Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157760718del | CA2752830513 | ACVR1 | n.863+163del c.1264+163del (n.1264+163del) n.1281+163del c.1268+159del (n.1268+159del) n.1472+163del n.509+163del | |
2 | g.157760720C= | CA1301094208 | ACVR1 | n.863+160G= c.1264+160G= (n.1264+160G=) n.1281+160G= c.1268+156G= (n.1268+156G=) n.1472+160G= n.509+160G= | |
2 | g.157760720C>T | CA1301094209 | ACVR1 | n.863+160G>A c.1264+160G>A (n.1264+160G>A) n.1281+160G>A c.1268+156G>A (n.1268+156G>A) n.1472+160G>A n.509+160G>A | dbSNP |
2 | g.157760721A= | CA1301094210 | ACVR1 | n.863+159T= c.1264+159T= (n.1264+159T=) n.1281+159T= c.1268+155T= (n.1268+155T=) n.1472+159T= n.509+159T= | |
2 | g.157760721A>C | CA1301094211 | ACVR1 | n.863+159T>G c.1264+159T>G (n.1264+159T>G) n.1281+159T>G c.1268+155T>G (n.1268+155T>G) n.1472+159T>G n.509+159T>G | dbSNP |
2 | g.157760722C= | CA1301094212 | ACVR1 | n.863+158G= c.1264+158G= (n.1264+158G=) n.1281+158G= c.1268+154G= (n.1268+154G=) n.1472+158G= n.509+158G= | |
2 | g.157760722C>T | CA59279090 | ACVR1 | n.863+158G>A c.1264+158G>A (n.1264+158G>A) n.1281+158G>A c.1268+154G>A (n.1268+154G>A) n.1472+158G>A n.509+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760724C= | CA1301094213 | ACVR1 | n.863+156G= c.1264+156G= (n.1264+156G=) n.1281+156G= c.1268+152G= (n.1268+152G=) n.1472+156G= n.509+156G= | |
2 | g.157760724C>T | CA59279091 | ACVR1 | n.863+156G>A c.1264+156G>A (n.1264+156G>A) n.1281+156G>A c.1268+152G>A (n.1268+152G>A) n.1472+156G>A n.509+156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760725C= | CA1301094215 | ACVR1 | n.863+155G= c.1264+155G= (n.1264+155G=) n.1281+155G= c.1268+151G= (n.1268+151G=) n.1472+155G= n.509+155G= | |
2 | g.157760725C>T | CA1301094214 | ACVR1 | n.863+155G>A c.1264+155G>A (n.1264+155G>A) n.1281+155G>A c.1268+151G>A (n.1268+151G>A) n.1472+155G>A n.509+155G>A | dbSNP |
2 | g.157760727T>A | CA759445803 | ACVR1 | n.863+153A>T c.1264+153A>T (n.1264+153A>T) n.1281+153A>T c.1268+149A>T (n.1268+149A>T) n.1472+153A>T n.509+153A>T | dbSNP |
2 | g.157760727T>C | CA1301094217 | ACVR1 | n.863+153A>G c.1264+153A>G (n.1264+153A>G) n.1281+153A>G c.1268+149A>G (n.1268+149A>G) n.1472+153A>G n.509+153A>G | dbSNP |
2 | g.157760727T= | CA1301094216 | ACVR1 | n.863+153A= c.1264+153A= (n.1264+153A=) n.1281+153A= c.1268+149A= (n.1268+149A=) n.1472+153A= n.509+153A= | |
2 | g.157760728C>A | CA2605986696 | ACVR1 | n.863+152G>T c.1264+152G>T (n.1264+152G>T) n.1281+152G>T c.1268+148G>T (n.1268+148G>T) n.1472+152G>T n.509+152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760728C= | CA1301094218 | ACVR1 | n.863+152G= c.1264+152G= (n.1264+152G=) n.1281+152G= c.1268+148G= (n.1268+148G=) n.1472+152G= n.509+152G= | |
2 | g.157760728C>T | CA537266384 | ACVR1 | n.863+152G>A c.1264+152G>A (n.1264+152G>A) n.1281+152G>A c.1268+148G>A (n.1268+148G>A) n.1472+152G>A n.509+152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760729T>C | CA2661558763 | ACVR1 | n.863+151A>G c.1264+151A>G (n.1264+151A>G) n.1281+151A>G c.1268+147A>G (n.1268+147A>G) n.1472+151A>G n.509+151A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760730A= | CA1301094219 | ACVR1 | n.863+150T= c.1264+150T= (n.1264+150T=) n.1281+150T= c.1268+146T= (n.1268+146T=) n.1472+150T= n.509+150T= | |
2 | g.157760730A>C | CA59279092 | ACVR1 | n.863+150T>G c.1264+150T>G (n.1264+150T>G) n.1281+150T>G c.1268+146T>G (n.1268+146T>G) n.1472+150T>G n.509+150T>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.157760731C>A | CA2661558764 | ACVR1 | n.863+149G>T c.1264+149G>T (n.1264+149G>T) n.1281+149G>T c.1268+145G>T (n.1268+145G>T) n.1472+149G>T n.509+149G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760732C>A | CA2661558765 | ACVR1 | n.863+148G>T c.1264+148G>T (n.1264+148G>T) n.1281+148G>T c.1268+144G>T (n.1268+144G>T) n.1472+148G>T n.509+148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760732C= | CA1301094221 | ACVR1 | n.863+148G= c.1264+148G= (n.1264+148G=) n.1281+148G= c.1268+144G= (n.1268+144G=) n.1472+148G= n.509+148G= | |
2 | g.157760732C>T | CA1301094220 | ACVR1 | n.863+148G>A c.1264+148G>A (n.1264+148G>A) n.1281+148G>A c.1268+144G>A (n.1268+144G>A) n.1472+148G>A n.509+148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760733A>G | CA2661558766 | ACVR1 | n.863+147T>C c.1264+147T>C (n.1264+147T>C) n.1281+147T>C c.1268+143T>C (n.1268+143T>C) n.1472+147T>C n.509+147T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157760734G>T | CA2661558767 | ACVR1 | n.863+146C>A c.1264+146C>A (n.1264+146C>A) n.1281+146C>A c.1268+142C>A (n.1268+142C>A) n.1472+146C>A n.509+146C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760735C>A | CA2661558768 | ACVR1 | n.863+145G>T c.1264+145G>T (n.1264+145G>T) n.1281+145G>T c.1268+141G>T (n.1268+141G>T) n.1472+145G>T n.509+145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760736C>A | CA2661558769 | ACVR1 | n.863+144G>T c.1264+144G>T (n.1264+144G>T) n.1281+144G>T c.1268+140G>T (n.1268+140G>T) n.1472+144G>T n.509+144G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760736C= | CA1301094222 | ACVR1 | n.863+144G= c.1264+144G= (n.1264+144G=) n.1281+144G= c.1268+140G= (n.1268+140G=) n.1472+144G= n.509+144G= | |
2 | g.157760736C>T | CA1301094223 | ACVR1 | n.863+144G>A c.1264+144G>A (n.1264+144G>A) n.1281+144G>A c.1268+140G>A (n.1268+140G>A) n.1472+144G>A n.509+144G>A | dbSNP |
2 | g.157760737del | CA2661558770 | ACVR1 | n.863+143del c.1264+143del (n.1264+143del) n.1281+143del c.1268+139del (n.1268+139del) n.1472+143del n.509+143del | gnomAD v4 |
2 | g.157760737A= | CA1301094224 | ACVR1 | n.863+143T= c.1264+143T= (n.1264+143T=) n.1281+143T= c.1268+139T= (n.1268+139T=) n.1472+143T= n.509+143T= | |
2 | g.157760737A>G | CA759445813 | ACVR1 | n.863+143T>C c.1264+143T>C (n.1264+143T>C) n.1281+143T>C c.1268+139T>C (n.1268+139T>C) n.1472+143T>C n.509+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760738T>C | CA2661558771 | ACVR1 | n.863+142A>G c.1264+142A>G (n.1264+142A>G) n.1281+142A>G c.1268+138A>G (n.1268+138A>G) n.1472+142A>G n.509+142A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760739A= | CA1301094225 | ACVR1 | n.863+141T= c.1264+141T= (n.1264+141T=) n.1281+141T= c.1268+137T= (n.1268+137T=) n.1472+141T= n.509+141T= | |
2 | g.157760739A>C | CA1038299533 | ACVR1 | n.863+141T>G c.1264+141T>G (n.1264+141T>G) n.1281+141T>G c.1268+137T>G (n.1268+137T>G) n.1472+141T>G n.509+141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760739A>G | CA759445818 | ACVR1 | n.863+141T>C c.1264+141T>C (n.1264+141T>C) n.1281+141T>C c.1268+137T>C (n.1268+137T>C) n.1472+141T>C n.509+141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760740A>C | CA2661558772 | ACVR1 | n.863+140T>G c.1264+140T>G (n.1264+140T>G) n.1281+140T>G c.1268+136T>G (n.1268+136T>G) n.1472+140T>G n.509+140T>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760740A>T | CA2661558773 | ACVR1 | n.863+140T>A c.1264+140T>A (n.1264+140T>A) n.1281+140T>A c.1268+136T>A (n.1268+136T>A) n.1472+140T>A n.509+140T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760741A>C | CA2661558774 | ACVR1 | n.863+139T>G c.1264+139T>G (n.1264+139T>G) n.1281+139T>G c.1268+135T>G (n.1268+135T>G) n.1472+139T>G n.509+139T>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760743C>A | CA2661558775 | ACVR1 | n.863+137G>T c.1264+137G>T (n.1264+137G>T) n.1281+137G>T c.1268+133G>T (n.1268+133G>T) n.1472+137G>T n.509+137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760744A>G | CA2752830514 | ACVR1 | n.863+136T>C c.1264+136T>C (n.1264+136T>C) n.1281+136T>C c.1268+132T>C (n.1268+132T>C) n.1472+136T>C n.509+136T>C | |
2 | g.157760748A>G | CA2661558776 | ACVR1 | n.863+132T>C c.1264+132T>C (n.1264+132T>C) n.1281+132T>C c.1268+128T>C (n.1268+128T>C) n.1472+132T>C n.509+132T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157760749T>A | CA2661558777 | ACVR1 | n.863+131A>T c.1264+131A>T (n.1264+131A>T) n.1281+131A>T c.1268+127A>T (n.1268+127A>T) n.1472+131A>T n.509+131A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760749T>C | CA759445822 | ACVR1 | n.863+131A>G c.1264+131A>G (n.1264+131A>G) n.1281+131A>G c.1268+127A>G (n.1268+127A>G) n.1472+131A>G n.509+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760749T= | CA1301094226 | ACVR1 | n.863+131A= c.1264+131A= (n.1264+131A=) n.1281+131A= c.1268+127A= (n.1268+127A=) n.1472+131A= n.509+131A= | |
2 | g.157760750G>A | CA2661558778 | ACVR1 | n.863+130C>T c.1264+130C>T (n.1264+130C>T) n.1281+130C>T c.1268+126C>T (n.1268+126C>T) n.1472+130C>T n.509+130C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760750G>C | CA2661558779 | ACVR1 | n.863+130C>G c.1264+130C>G (n.1264+130C>G) n.1281+130C>G c.1268+126C>G (n.1268+126C>G) n.1472+130C>G n.509+130C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760750G>T | CA2661558780 | ACVR1 | n.863+130C>A c.1264+130C>A (n.1264+130C>A) n.1281+130C>A c.1268+126C>A (n.1268+126C>A) n.1472+130C>A n.509+130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760753T>C | CA2661558781 | ACVR1 | n.863+127A>G c.1264+127A>G (n.1264+127A>G) n.1281+127A>G c.1268+123A>G (n.1268+123A>G) n.1472+127A>G n.509+127A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760754G>A | CA59279093 | ACVR1 | n.863+126C>T c.1264+126C>T (n.1264+126C>T) n.1281+126C>T c.1268+122C>T (n.1268+122C>T) n.1472+126C>T n.509+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760754G= | CA1301094227 | ACVR1 | n.863+126C= c.1264+126C= (n.1264+126C=) n.1281+126C= c.1268+122C= (n.1268+122C=) n.1472+126C= n.509+126C= | |
2 | g.157760754G>T | CA2661558782 | ACVR1 | n.863+126C>A c.1264+126C>A (n.1264+126C>A) n.1281+126C>A c.1268+122C>A (n.1268+122C>A) n.1472+126C>A n.509+126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760755C>A | CA2661558783 | ACVR1 | n.863+125G>T c.1264+125G>T (n.1264+125G>T) n.1281+125G>T c.1268+121G>T (n.1268+121G>T) n.1472+125G>T n.509+125G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760755C>G | CA2661558784 | ACVR1 | n.863+125G>C c.1264+125G>C (n.1264+125G>C) n.1281+125G>C c.1268+121G>C (n.1268+121G>C) n.1472+125G>C n.509+125G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157760755C>T | CA2661558785 | ACVR1 | n.863+125G>A c.1264+125G>A (n.1264+125G>A) n.1281+125G>A c.1268+121G>A (n.1268+121G>A) n.1472+125G>A n.509+125G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760756C>A | CA2661558786 | ACVR1 | n.863+124G>T c.1264+124G>T (n.1264+124G>T) n.1281+124G>T c.1268+120G>T (n.1268+120G>T) n.1472+124G>T n.509+124G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760757T>C | CA2546953754 | ACVR1 | n.863+123A>G c.1264+123A>G (n.1264+123A>G) n.1281+123A>G c.1268+119A>G (n.1268+119A>G) n.1472+123A>G n.509+123A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760758A= | CA1301094228 | ACVR1 | n.863+122T= c.1264+122T= (n.1264+122T=) n.1281+122T= c.1268+118T= (n.1268+118T=) n.1472+122T= n.509+122T= | |
2 | g.157760758A>G | CA2661558787 | ACVR1 | n.863+122T>C c.1264+122T>C (n.1264+122T>C) n.1281+122T>C c.1268+118T>C (n.1268+118T>C) n.1472+122T>C n.509+122T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157760759dup | CA1301094229 | ACVR1 | n.863+121dup c.1264+121dup (n.1264+121dup) n.1281+121dup c.1268+117dup (n.1268+117dup) n.1472+121dup n.509+121dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760761del | CA2661558788 | ACVR1 | n.863+120del c.1264+120del (n.1264+120del) n.1281+120del c.1268+116del (n.1268+116del) n.1472+120del n.509+120del | gnomAD v4 |
2 | g.157760762C>A | CA2661558789 | ACVR1 | n.863+118G>T c.1264+118G>T (n.1264+118G>T) n.1281+118G>T c.1268+114G>T (n.1268+114G>T) n.1472+118G>T n.509+118G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760762C>T | CA2661558790 | ACVR1 | n.863+118G>A c.1264+118G>A (n.1264+118G>A) n.1281+118G>A c.1268+114G>A (n.1268+114G>A) n.1472+118G>A n.509+118G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760763T>C | CA2661558791 | ACVR1 | n.863+117A>G c.1264+117A>G (n.1264+117A>G) n.1281+117A>G c.1268+113A>G (n.1268+113A>G) n.1472+117A>G n.509+117A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760764C>A | CA2523518683 | ACVR1 | n.863+116G>T c.1264+116G>T (n.1264+116G>T) n.1281+116G>T c.1268+112G>T (n.1268+112G>T) n.1472+116G>T n.509+116G>T | |
2 | g.157760764C= | CA1301094230 | ACVR1 | n.863+116G= c.1264+116G= (n.1264+116G=) n.1281+116G= c.1268+112G= (n.1268+112G=) n.1472+116G= n.509+116G= | |
2 | g.157760764C>G | CA1301094231 | ACVR1 | n.863+116G>C c.1264+116G>C (n.1264+116G>C) n.1281+116G>C c.1268+112G>C (n.1268+112G>C) n.1472+116G>C n.509+116G>C | dbSNP |
2 | g.157760764C>T | CA59279094 | ACVR1 | n.863+116G>A c.1264+116G>A (n.1264+116G>A) n.1281+116G>A c.1268+112G>A (n.1268+112G>A) n.1472+116G>A n.509+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760765G>A | CA59279095 | ACVR1 | n.863+115C>T c.1264+115C>T (n.1264+115C>T) n.1281+115C>T c.1268+111C>T (n.1268+111C>T) n.1472+115C>T n.509+115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760765G= | CA1301094232 | ACVR1 | n.863+115C= c.1264+115C= (n.1264+115C=) n.1281+115C= c.1268+111C= (n.1268+111C=) n.1472+115C= n.509+115C= | |
2 | g.157760765G>T | CA2661558792 | ACVR1 | n.863+115C>A c.1264+115C>A (n.1264+115C>A) n.1281+115C>A c.1268+111C>A (n.1268+111C>A) n.1472+115C>A n.509+115C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760767C>A | CA2661558793 | ACVR1 | n.863+113G>T c.1264+113G>T (n.1264+113G>T) n.1281+113G>T c.1268+109G>T (n.1268+109G>T) n.1472+113G>T n.509+113G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760767C>T | CA2661558794 | ACVR1 | n.863+113G>A c.1264+113G>A (n.1264+113G>A) n.1281+113G>A c.1268+109G>A (n.1268+109G>A) n.1472+113G>A n.509+113G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760768A>C | CA2661558795 | ACVR1 | n.863+112T>G c.1264+112T>G (n.1264+112T>G) n.1281+112T>G c.1268+108T>G (n.1268+108T>G) n.1472+112T>G n.509+112T>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760769C>A | CA2661558796 | ACVR1 | n.863+111G>T c.1264+111G>T (n.1264+111G>T) n.1281+111G>T c.1268+107G>T (n.1268+107G>T) n.1472+111G>T n.509+111G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760769C= | CA1301094233 | ACVR1 | n.863+111G= c.1264+111G= (n.1264+111G=) n.1281+111G= c.1268+107G= (n.1268+107G=) n.1472+111G= n.509+111G= | |
2 | g.157760769C>T | CA59279096 | ACVR1 | n.863+111G>A c.1264+111G>A (n.1264+111G>A) n.1281+111G>A c.1268+107G>A (n.1268+107G>A) n.1472+111G>A n.509+111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760770G>A | CA59279097 | ACVR1 | n.863+110C>T c.1264+110C>T (n.1264+110C>T) n.1281+110C>T c.1268+106C>T (n.1268+106C>T) n.1472+110C>T n.509+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760770G= | CA1301094234 | ACVR1 | n.863+110C= c.1264+110C= (n.1264+110C=) n.1281+110C= c.1268+106C= (n.1268+106C=) n.1472+110C= n.509+110C= | |
2 | g.157760770G>T | CA2661558797 | ACVR1 | n.863+110C>A c.1264+110C>A (n.1264+110C>A) n.1281+110C>A c.1268+106C>A (n.1268+106C>A) n.1472+110C>A n.509+110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760773C>A | CA2661558798 | ACVR1 | n.863+107G>T c.1264+107G>T (n.1264+107G>T) n.1281+107G>T c.1268+103G>T (n.1268+103G>T) n.1472+107G>T n.509+107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760773C= | CA1301094235 | ACVR1 | n.863+107G= c.1264+107G= (n.1264+107G=) n.1281+107G= c.1268+103G= (n.1268+103G=) n.1472+107G= n.509+107G= | |
2 | g.157760773C>G | CA2661558799 | ACVR1 | n.863+107G>C c.1264+107G>C (n.1264+107G>C) n.1281+107G>C c.1268+103G>C (n.1268+103G>C) n.1472+107G>C n.509+107G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157760773C>T | CA59279098 | ACVR1 | n.863+107G>A c.1264+107G>A (n.1264+107G>A) n.1281+107G>A c.1268+103G>A (n.1268+103G>A) n.1472+107G>A n.509+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760774G>A | CA59279099 | ACVR1 | n.863+106C>T c.1264+106C>T (n.1264+106C>T) n.1281+106C>T c.1268+102C>T (n.1268+102C>T) n.1472+106C>T n.509+106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760774G= | CA1301094236 | ACVR1 | n.863+106C= c.1264+106C= (n.1264+106C=) n.1281+106C= c.1268+102C= (n.1268+102C=) n.1472+106C= n.509+106C= | |
2 | g.157760774G>T | CA2661558800 | ACVR1 | n.863+106C>A c.1264+106C>A (n.1264+106C>A) n.1281+106C>A c.1268+102C>A (n.1268+102C>A) n.1472+106C>A n.509+106C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760775A>T | CA2661558801 | ACVR1 | n.863+105T>A c.1264+105T>A (n.1264+105T>A) n.1281+105T>A c.1268+101T>A (n.1268+101T>A) n.1472+105T>A n.509+105T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760776T>C | CA2661558802 | ACVR1 | n.863+104A>G c.1264+104A>G (n.1264+104A>G) n.1281+104A>G c.1268+100A>G (n.1268+100A>G) n.1472+104A>G n.509+104A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760776T>G | CA1301094238 | ACVR1 | n.863+104A>C c.1264+104A>C (n.1264+104A>C) n.1281+104A>C c.1268+100A>C (n.1268+100A>C) n.1472+104A>C n.509+104A>C | dbSNP |
2 | g.157760776T= | CA1301094237 | ACVR1 | n.863+104A= c.1264+104A= (n.1264+104A=) n.1281+104A= c.1268+100A= (n.1268+100A=) n.1472+104A= n.509+104A= | |
2 | g.157760778C>A | CA2661558803 | ACVR1 | n.863+102G>T c.1264+102G>T (n.1264+102G>T) n.1281+102G>T c.1268+98G>T (n.1268+98G>T) n.1472+102G>T n.509+102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760779A>G | CA2577128438 | ACVR1 | n.863+101T>C c.1264+101T>C (n.1264+101T>C) n.1281+101T>C c.1268+97T>C (n.1268+97T>C) n.1472+101T>C n.509+101T>C | |
2 | g.157760780A= | CA1301094239 | ACVR1 | n.863+100T= c.1264+100T= (n.1264+100T=) n.1281+100T= c.1268+96T= (n.1268+96T=) n.1472+100T= n.509+100T= | |
2 | g.157760780A>C | CA1301094240 | ACVR1 | n.863+100T>G c.1264+100T>G (n.1264+100T>G) n.1281+100T>G c.1268+96T>G (n.1268+96T>G) n.1472+100T>G n.509+100T>G | dbSNP |
2 | g.157760782G>A | CA1038299559 | ACVR1 | n.863+98C>T c.1264+98C>T (n.1264+98C>T) n.1281+98C>T c.1268+94C>T (n.1268+94C>T) n.1472+98C>T n.509+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760782G>C | CA759445836 | ACVR1 | n.863+98C>G c.1264+98C>G (n.1264+98C>G) n.1281+98C>G c.1268+94C>G (n.1268+94C>G) n.1472+98C>G n.509+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760782G= | CA1301094241 | ACVR1 | n.863+98C= c.1264+98C= (n.1264+98C=) n.1281+98C= c.1268+94C= (n.1268+94C=) n.1472+98C= n.509+98C= | |
2 | g.157760782G>T | CA2661558804 | ACVR1 | n.863+98C>A c.1264+98C>A (n.1264+98C>A) n.1281+98C>A c.1268+94C>A (n.1268+94C>A) n.1472+98C>A n.509+98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760785C>A | CA2661558805 | ACVR1 | n.863+95G>T c.1264+95G>T (n.1264+95G>T) n.1281+95G>T c.1268+91G>T (n.1268+91G>T) n.1472+95G>T n.509+95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760785C>T | CA2661558806 | ACVR1 | n.863+95G>A c.1264+95G>A (n.1264+95G>A) n.1281+95G>A c.1268+91G>A (n.1268+91G>A) n.1472+95G>A n.509+95G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760786A>C | CA2577128439 | ACVR1 | n.863+94T>G c.1264+94T>G (n.1264+94T>G) n.1281+94T>G c.1268+90T>G (n.1268+90T>G) n.1472+94T>G n.509+94T>G | |
2 | g.157760787A>C | CA2661558807 | ACVR1 | n.863+93T>G c.1264+93T>G (n.1264+93T>G) n.1281+93T>G c.1268+89T>G (n.1268+89T>G) n.1472+93T>G n.509+93T>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760788T>C | CA2661558808 | ACVR1 | n.863+92A>G c.1264+92A>G (n.1264+92A>G) n.1281+92A>G c.1268+88A>G (n.1268+88A>G) n.1472+92A>G n.509+92A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760789G>A | CA59279100 | ACVR1 | n.863+91C>T c.1264+91C>T (n.1264+91C>T) n.1281+91C>T c.1268+87C>T (n.1268+87C>T) n.1472+91C>T n.509+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760789G= | CA1301094242 | ACVR1 | n.863+91C= c.1264+91C= (n.1264+91C=) n.1281+91C= c.1268+87C= (n.1268+87C=) n.1472+91C= n.509+91C= | |
2 | g.157760789G>T | CA2661558809 | ACVR1 | n.863+91C>A c.1264+91C>A (n.1264+91C>A) n.1281+91C>A c.1268+87C>A (n.1268+87C>A) n.1472+91C>A n.509+91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760791G>A | CA2661558810 | ACVR1 | n.863+89C>T c.1264+89C>T (n.1264+89C>T) n.1281+89C>T c.1268+85C>T (n.1268+85C>T) n.1472+89C>T n.509+89C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760791G>C | CA2661558811 | ACVR1 | n.863+89C>G c.1264+89C>G (n.1264+89C>G) n.1281+89C>G c.1268+85C>G (n.1268+85C>G) n.1472+89C>G n.509+89C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760791G>T | CA2661558812 | ACVR1 | n.863+89C>A c.1264+89C>A (n.1264+89C>A) n.1281+89C>A c.1268+85C>A (n.1268+85C>A) n.1472+89C>A n.509+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760792A>T | CA2577128440 | ACVR1 | n.863+88T>A c.1264+88T>A (n.1264+88T>A) n.1281+88T>A c.1268+84T>A (n.1268+84T>A) n.1472+88T>A n.509+88T>A | |
2 | g.157760794T>C | CA2752830515 | ACVR1 | n.863+86A>G c.1264+86A>G (n.1264+86A>G) n.1281+86A>G c.1268+82A>G (n.1268+82A>G) n.1472+86A>G n.509+86A>G | |
2 | g.157760797C>T | CA2577128441 | ACVR1 | n.863+83G>A c.1264+83G>A (n.1264+83G>A) n.1281+83G>A c.1268+79G>A (n.1268+79G>A) n.1472+83G>A n.509+83G>A | |
2 | g.157760798A= | CA1301094243 | ACVR1 | n.863+82T= c.1264+82T= (n.1264+82T=) n.1281+82T= c.1268+78T= (n.1268+78T=) n.1472+82T= n.509+82T= | |
2 | g.157760798A>G | CA759445842 | ACVR1 | n.863+82T>C c.1264+82T>C (n.1264+82T>C) n.1281+82T>C c.1268+78T>C (n.1268+78T>C) n.1472+82T>C n.509+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760799A= | CA1301094244 | ACVR1 | n.863+81T= c.1264+81T= (n.1264+81T=) n.1281+81T= c.1268+77T= (n.1268+77T=) n.1472+81T= n.509+81T= | |
2 | g.157760799A>G | CA59279101 | ACVR1 | n.863+81T>C c.1264+81T>C (n.1264+81T>C) n.1281+81T>C c.1268+77T>C (n.1268+77T>C) n.1472+81T>C n.509+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760800T>A | CA2661558814 | ACVR1 | n.863+80A>T c.1264+80A>T (n.1264+80A>T) n.1281+80A>T c.1268+76A>T (n.1268+76A>T) n.1472+80A>T n.509+80A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760800T>C | CA759445846 | ACVR1 | n.863+80A>G c.1264+80A>G (n.1264+80A>G) n.1281+80A>G c.1268+76A>G (n.1268+76A>G) n.1472+80A>G n.509+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760800T= | CA1301094245 | ACVR1 | n.863+80A= c.1264+80A= (n.1264+80A=) n.1281+80A= c.1268+76A= (n.1268+76A=) n.1472+80A= n.509+80A= | |
2 | g.157760801_157760803del | CA2661558813 | ACVR1 | n.863+78_863+80del c.1264+78_1264+80del (n.1264+78_1264+80del) n.1281+78_1281+80del c.1268+74_1268+76del (n.1268+74_1268+76del) n.1472+78_1472+80del n.509+78_509+80del | gnomAD v4 |
2 | g.157760801A= | CA1301094246 | ACVR1 | n.863+79T= c.1264+79T= (n.1264+79T=) n.1281+79T= c.1268+75T= (n.1268+75T=) n.1472+79T= n.509+79T= | |
2 | g.157760801A>G | CA59279102 | ACVR1 | n.863+79T>C c.1264+79T>C (n.1264+79T>C) n.1281+79T>C c.1268+75T>C (n.1268+75T>C) n.1472+79T>C n.509+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760801A>T | CA2577128442 | ACVR1 | n.863+79T>A c.1264+79T>A (n.1264+79T>A) n.1281+79T>A c.1268+75T>A (n.1268+75T>A) n.1472+79T>A n.509+79T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760802G>A | CA2661558815 | ACVR1 | n.863+78C>T c.1264+78C>T (n.1264+78C>T) n.1281+78C>T c.1268+74C>T (n.1268+74C>T) n.1472+78C>T n.509+78C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760802G>T | CA2577128443 | ACVR1 | n.863+78C>A c.1264+78C>A (n.1264+78C>A) n.1281+78C>A c.1268+74C>A (n.1268+74C>A) n.1472+78C>A n.509+78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760803del | CA2661558816 | ACVR1 | n.863+77del c.1264+77del (n.1264+77del) n.1281+77del c.1268+73del (n.1268+73del) n.1472+77del n.509+77del | gnomAD v4 |
2 | g.157760804C>T | CA2661558817 | ACVR1 | n.863+76G>A c.1264+76G>A (n.1264+76G>A) n.1281+76G>A c.1268+72G>A (n.1268+72G>A) n.1472+76G>A n.509+76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760805C>A | CA2661558818 | ACVR1 | n.863+75G>T c.1264+75G>T (n.1264+75G>T) n.1281+75G>T c.1268+71G>T (n.1268+71G>T) n.1472+75G>T n.509+75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760805C>T | CA2661558819 | ACVR1 | n.863+75G>A c.1264+75G>A (n.1264+75G>A) n.1281+75G>A c.1268+71G>A (n.1268+71G>A) n.1472+75G>A n.509+75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760806C>A | CA2661558820 | ACVR1 | n.863+74G>T c.1264+74G>T (n.1264+74G>T) n.1281+74G>T c.1268+70G>T (n.1268+70G>T) n.1472+74G>T n.509+74G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760806_157760807delinsCT | CA1301094247 | ACVR1 | n.863+73_863+74delinsAG c.1264+73_1264+74delinsAG (n.1264+73_1264+74delinsAG) n.1281+73_1281+74delinsAG c.1268+69_1268+70delinsAG (n.1268+69_1268+70delinsAG) n.1472+73_1472+74delinsAG n.509+73_509+74delinsAG | |
2 | g.157760808del | CA59279103 | ACVR1 | n.863+73del c.1264+73del (n.1264+73del) n.1281+73del c.1268+69del (n.1268+69del) n.1472+73del n.509+73del | dbSNP |
2 | g.157760809C>A | CA2661558821 | ACVR1 | n.863+71G>T c.1264+71G>T (n.1264+71G>T) n.1281+71G>T c.1268+67G>T (n.1268+67G>T) n.1472+71G>T n.509+71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760811G>C | CA2752830516 | ACVR1 | n.863+69C>G c.1264+69C>G (n.1264+69C>G) n.1281+69C>G c.1268+65C>G (n.1268+65C>G) n.1472+69C>G n.509+69C>G | |
2 | g.157760811G>T | CA2577128444 | ACVR1 | n.863+69C>A c.1264+69C>A (n.1264+69C>A) n.1281+69C>A c.1268+65C>A (n.1268+65C>A) n.1472+69C>A n.509+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760812C>A | CA2661558822 | ACVR1 | n.863+68G>T c.1264+68G>T (n.1264+68G>T) n.1281+68G>T c.1268+64G>T (n.1268+64G>T) n.1472+68G>T n.509+68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760812C>G | CA2661558823 | ACVR1 | n.863+68G>C c.1264+68G>C (n.1264+68G>C) n.1281+68G>C c.1268+64G>C (n.1268+64G>C) n.1472+68G>C n.509+68G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157760812C>T | CA2661558824 | ACVR1 | n.863+68G>A c.1264+68G>A (n.1264+68G>A) n.1281+68G>A c.1268+64G>A (n.1268+64G>A) n.1472+68G>A n.509+68G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760815T>C | CA1301094249 | ACVR1 | n.863+65A>G c.1264+65A>G (n.1264+65A>G) n.1281+65A>G c.1268+61A>G (n.1268+61A>G) n.1472+65A>G n.509+65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760815T= | CA1301094248 | ACVR1 | n.863+65A= c.1264+65A= (n.1264+65A=) n.1281+65A= c.1268+61A= (n.1268+61A=) n.1472+65A= n.509+65A= | |
2 | g.157760817T>C | CA1301094251 | ACVR1 | n.863+63A>G c.1264+63A>G (n.1264+63A>G) n.1281+63A>G c.1268+59A>G (n.1268+59A>G) n.1472+63A>G n.509+63A>G | dbSNP |
2 | g.157760817T= | CA1301094250 | ACVR1 | n.863+63A= c.1264+63A= (n.1264+63A=) n.1281+63A= c.1268+59A= (n.1268+59A=) n.1472+63A= n.509+63A= |