| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.157760683C>A | CA759445766 | ACVR1 | n.863+197G>T c.1264+197G>T (n.1264+197G>T) n.1281+197G>T c.1268+193G>T (n.1268+193G>T) n.1472+197G>T n.509+197G>T | dbSNP |
| 2 | g.157760683C= | CA1301094194 | ACVR1 | n.863+197G= c.1264+197G= (n.1264+197G=) n.1281+197G= c.1268+193G= (n.1268+193G=) n.1472+197G= n.509+197G= | |
| 2 | g.157760690T>C | CA537266382 | ACVR1 | n.863+190A>G c.1264+190A>G (n.1264+190A>G) n.1281+190A>G c.1268+186A>G (n.1268+186A>G) n.1472+190A>G n.509+190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760690T= | CA1301094195 | ACVR1 | n.863+190A= c.1264+190A= (n.1264+190A=) n.1281+190A= c.1268+186A= (n.1268+186A=) n.1472+190A= n.509+190A= | |
| 2 | g.157760692T>G | CA1038299523 | ACVR1 | n.863+188A>C c.1264+188A>C (n.1264+188A>C) n.1281+188A>C c.1268+184A>C (n.1268+184A>C) n.1472+188A>C n.509+188A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760692T= | CA1301094196 | ACVR1 | n.863+188A= c.1264+188A= (n.1264+188A=) n.1281+188A= c.1268+184A= (n.1268+184A=) n.1472+188A= n.509+188A= | |
| 2 | g.157760693G>A | CA759445783 | ACVR1 | n.863+187C>T c.1264+187C>T (n.1264+187C>T) n.1281+187C>T c.1268+183C>T (n.1268+183C>T) n.1472+187C>T n.509+187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760693G= | CA1301094197 | ACVR1 | n.863+187C= c.1264+187C= (n.1264+187C=) n.1281+187C= c.1268+183C= (n.1268+183C=) n.1472+187C= n.509+187C= | |
| 2 | g.157760695T>G | CA1301094198 | ACVR1 | n.863+185A>C c.1264+185A>C (n.1264+185A>C) n.1281+185A>C c.1268+181A>C (n.1268+181A>C) n.1472+185A>C n.509+185A>C | dbSNP |
| 2 | g.157760695T= | CA1301094199 | ACVR1 | n.863+185A= c.1264+185A= (n.1264+185A=) n.1281+185A= c.1268+181A= (n.1268+181A=) n.1472+185A= n.509+185A= | |
| 2 | g.157760697T>C | CA59279089 | ACVR1 | n.863+183A>G c.1264+183A>G (n.1264+183A>G) n.1281+183A>G c.1268+179A>G (n.1268+179A>G) n.1472+183A>G n.509+183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760697T= | CA1301094200 | ACVR1 | n.863+183A= c.1264+183A= (n.1264+183A=) n.1281+183A= c.1268+179A= (n.1268+179A=) n.1472+183A= n.509+183A= | |
| 2 | g.157760699T>C | CA1301094202 | ACVR1 | n.863+181A>G c.1264+181A>G (n.1264+181A>G) n.1281+181A>G c.1268+177A>G (n.1268+177A>G) n.1472+181A>G n.509+181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760699T= | CA1301094201 | ACVR1 | n.863+181A= c.1264+181A= (n.1264+181A=) n.1281+181A= c.1268+177A= (n.1268+177A=) n.1472+181A= n.509+181A= | |
| 2 | g.157760708T>A | CA1301094204 | ACVR1 | n.863+172A>T c.1264+172A>T (n.1264+172A>T) n.1281+172A>T c.1268+168A>T (n.1268+168A>T) n.1472+172A>T n.509+172A>T | dbSNP |
| 2 | g.157760708T>G | CA759445795 | ACVR1 | n.863+172A>C c.1264+172A>C (n.1264+172A>C) n.1281+172A>C c.1268+168A>C (n.1268+168A>C) n.1472+172A>C n.509+172A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760708T= | CA1301094203 | ACVR1 | n.863+172A= c.1264+172A= (n.1264+172A=) n.1281+172A= c.1268+168A= (n.1268+168A=) n.1472+172A= n.509+172A= | |
| 2 | g.157760713G>C | CA1038299525 | ACVR1 | n.863+167C>G c.1264+167C>G (n.1264+167C>G) n.1281+167C>G c.1268+163C>G (n.1268+163C>G) n.1472+167C>G n.509+167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760713G= | CA1301094205 | ACVR1 | n.863+167C= c.1264+167C= (n.1264+167C=) n.1281+167C= c.1268+163C= (n.1268+163C=) n.1472+167C= n.509+167C= | |
| 2 | g.157760714C= | CA1301094206 | ACVR1 | n.863+166G= c.1264+166G= (n.1264+166G=) n.1281+166G= c.1268+162G= (n.1268+162G=) n.1472+166G= n.509+166G= | |
| 2 | g.157760714C>T | CA537266383 | ACVR1 | n.863+166G>A c.1264+166G>A (n.1264+166G>A) n.1281+166G>A c.1268+162G>A (n.1268+162G>A) n.1472+166G>A n.509+166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760715C= | CA1301094207 | ACVR1 | n.863+165G= c.1264+165G= (n.1264+165G=) n.1281+165G= c.1268+161G= (n.1268+161G=) n.1472+165G= n.509+165G= | |
| 2 | g.157760715C>G | CA1038299526 | ACVR1 | n.863+165G>C c.1264+165G>C (n.1264+165G>C) n.1281+165G>C c.1268+161G>C (n.1268+161G>C) n.1472+165G>C n.509+165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760718del | CA2752830513 | ACVR1 | n.863+163del c.1264+163del (n.1264+163del) n.1281+163del c.1268+159del (n.1268+159del) n.1472+163del n.509+163del | |
| 2 | g.157760720C= | CA1301094208 | ACVR1 | n.863+160G= c.1264+160G= (n.1264+160G=) n.1281+160G= c.1268+156G= (n.1268+156G=) n.1472+160G= n.509+160G= | |
| 2 | g.157760720C>T | CA1301094209 | ACVR1 | n.863+160G>A c.1264+160G>A (n.1264+160G>A) n.1281+160G>A c.1268+156G>A (n.1268+156G>A) n.1472+160G>A n.509+160G>A | dbSNP |
| 2 | g.157760721A= | CA1301094210 | ACVR1 | n.863+159T= c.1264+159T= (n.1264+159T=) n.1281+159T= c.1268+155T= (n.1268+155T=) n.1472+159T= n.509+159T= | |
| 2 | g.157760721A>C | CA1301094211 | ACVR1 | n.863+159T>G c.1264+159T>G (n.1264+159T>G) n.1281+159T>G c.1268+155T>G (n.1268+155T>G) n.1472+159T>G n.509+159T>G | dbSNP |
| 2 | g.157760722C= | CA1301094212 | ACVR1 | n.863+158G= c.1264+158G= (n.1264+158G=) n.1281+158G= c.1268+154G= (n.1268+154G=) n.1472+158G= n.509+158G= | |
| 2 | g.157760722C>T | CA59279090 | ACVR1 | n.863+158G>A c.1264+158G>A (n.1264+158G>A) n.1281+158G>A c.1268+154G>A (n.1268+154G>A) n.1472+158G>A n.509+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760724C= | CA1301094213 | ACVR1 | n.863+156G= c.1264+156G= (n.1264+156G=) n.1281+156G= c.1268+152G= (n.1268+152G=) n.1472+156G= n.509+156G= | |
| 2 | g.157760724C>T | CA59279091 | ACVR1 | n.863+156G>A c.1264+156G>A (n.1264+156G>A) n.1281+156G>A c.1268+152G>A (n.1268+152G>A) n.1472+156G>A n.509+156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760725C= | CA1301094215 | ACVR1 | n.863+155G= c.1264+155G= (n.1264+155G=) n.1281+155G= c.1268+151G= (n.1268+151G=) n.1472+155G= n.509+155G= | |
| 2 | g.157760725C>T | CA1301094214 | ACVR1 | n.863+155G>A c.1264+155G>A (n.1264+155G>A) n.1281+155G>A c.1268+151G>A (n.1268+151G>A) n.1472+155G>A n.509+155G>A | dbSNP |
| 2 | g.157760727T>A | CA759445803 | ACVR1 | n.863+153A>T c.1264+153A>T (n.1264+153A>T) n.1281+153A>T c.1268+149A>T (n.1268+149A>T) n.1472+153A>T n.509+153A>T | dbSNP |
| 2 | g.157760727T>C | CA1301094217 | ACVR1 | n.863+153A>G c.1264+153A>G (n.1264+153A>G) n.1281+153A>G c.1268+149A>G (n.1268+149A>G) n.1472+153A>G n.509+153A>G | dbSNP |
| 2 | g.157760727T= | CA1301094216 | ACVR1 | n.863+153A= c.1264+153A= (n.1264+153A=) n.1281+153A= c.1268+149A= (n.1268+149A=) n.1472+153A= n.509+153A= | |
| 2 | g.157760728C>A | CA2605986696 | ACVR1 | n.863+152G>T c.1264+152G>T (n.1264+152G>T) n.1281+152G>T c.1268+148G>T (n.1268+148G>T) n.1472+152G>T n.509+152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760728C= | CA1301094218 | ACVR1 | n.863+152G= c.1264+152G= (n.1264+152G=) n.1281+152G= c.1268+148G= (n.1268+148G=) n.1472+152G= n.509+152G= | |
| 2 | g.157760728C>T | CA537266384 | ACVR1 | n.863+152G>A c.1264+152G>A (n.1264+152G>A) n.1281+152G>A c.1268+148G>A (n.1268+148G>A) n.1472+152G>A n.509+152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760729T>C | CA2661558763 | ACVR1 | n.863+151A>G c.1264+151A>G (n.1264+151A>G) n.1281+151A>G c.1268+147A>G (n.1268+147A>G) n.1472+151A>G n.509+151A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760730A= | CA1301094219 | ACVR1 | n.863+150T= c.1264+150T= (n.1264+150T=) n.1281+150T= c.1268+146T= (n.1268+146T=) n.1472+150T= n.509+150T= | |
| 2 | g.157760730A>C | CA59279092 | ACVR1 | n.863+150T>G c.1264+150T>G (n.1264+150T>G) n.1281+150T>G c.1268+146T>G (n.1268+146T>G) n.1472+150T>G n.509+150T>G | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.157760731C>A | CA2661558764 | ACVR1 | n.863+149G>T c.1264+149G>T (n.1264+149G>T) n.1281+149G>T c.1268+145G>T (n.1268+145G>T) n.1472+149G>T n.509+149G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760732C>A | CA2661558765 | ACVR1 | n.863+148G>T c.1264+148G>T (n.1264+148G>T) n.1281+148G>T c.1268+144G>T (n.1268+144G>T) n.1472+148G>T n.509+148G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760732C= | CA1301094221 | ACVR1 | n.863+148G= c.1264+148G= (n.1264+148G=) n.1281+148G= c.1268+144G= (n.1268+144G=) n.1472+148G= n.509+148G= | |
| 2 | g.157760732C>T | CA1301094220 | ACVR1 | n.863+148G>A c.1264+148G>A (n.1264+148G>A) n.1281+148G>A c.1268+144G>A (n.1268+144G>A) n.1472+148G>A n.509+148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157760733A>G | CA2661558766 | ACVR1 | n.863+147T>C c.1264+147T>C (n.1264+147T>C) n.1281+147T>C c.1268+143T>C (n.1268+143T>C) n.1472+147T>C n.509+147T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760734G>T | CA2661558767 | ACVR1 | n.863+146C>A c.1264+146C>A (n.1264+146C>A) n.1281+146C>A c.1268+142C>A (n.1268+142C>A) n.1472+146C>A n.509+146C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760735C>A | CA2661558768 | ACVR1 | n.863+145G>T c.1264+145G>T (n.1264+145G>T) n.1281+145G>T c.1268+141G>T (n.1268+141G>T) n.1472+145G>T n.509+145G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760736C>A | CA2661558769 | ACVR1 | n.863+144G>T c.1264+144G>T (n.1264+144G>T) n.1281+144G>T c.1268+140G>T (n.1268+140G>T) n.1472+144G>T n.509+144G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760736C= | CA1301094222 | ACVR1 | n.863+144G= c.1264+144G= (n.1264+144G=) n.1281+144G= c.1268+140G= (n.1268+140G=) n.1472+144G= n.509+144G= | |
| 2 | g.157760736C>T | CA1301094223 | ACVR1 | n.863+144G>A c.1264+144G>A (n.1264+144G>A) n.1281+144G>A c.1268+140G>A (n.1268+140G>A) n.1472+144G>A n.509+144G>A | dbSNP |
| 2 | g.157760737del | CA2661558770 | ACVR1 | n.863+143del c.1264+143del (n.1264+143del) n.1281+143del c.1268+139del (n.1268+139del) n.1472+143del n.509+143del | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760737A= | CA1301094224 | ACVR1 | n.863+143T= c.1264+143T= (n.1264+143T=) n.1281+143T= c.1268+139T= (n.1268+139T=) n.1472+143T= n.509+143T= | |
| 2 | g.157760737A>G | CA759445813 | ACVR1 | n.863+143T>C c.1264+143T>C (n.1264+143T>C) n.1281+143T>C c.1268+139T>C (n.1268+139T>C) n.1472+143T>C n.509+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760738T>C | CA2661558771 | ACVR1 | n.863+142A>G c.1264+142A>G (n.1264+142A>G) n.1281+142A>G c.1268+138A>G (n.1268+138A>G) n.1472+142A>G n.509+142A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760739A= | CA1301094225 | ACVR1 | n.863+141T= c.1264+141T= (n.1264+141T=) n.1281+141T= c.1268+137T= (n.1268+137T=) n.1472+141T= n.509+141T= | |
| 2 | g.157760739A>C | CA1038299533 | ACVR1 | n.863+141T>G c.1264+141T>G (n.1264+141T>G) n.1281+141T>G c.1268+137T>G (n.1268+137T>G) n.1472+141T>G n.509+141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760739A>G | CA759445818 | ACVR1 | n.863+141T>C c.1264+141T>C (n.1264+141T>C) n.1281+141T>C c.1268+137T>C (n.1268+137T>C) n.1472+141T>C n.509+141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760740A>C | CA2661558772 | ACVR1 | n.863+140T>G c.1264+140T>G (n.1264+140T>G) n.1281+140T>G c.1268+136T>G (n.1268+136T>G) n.1472+140T>G n.509+140T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760740A>T | CA2661558773 | ACVR1 | n.863+140T>A c.1264+140T>A (n.1264+140T>A) n.1281+140T>A c.1268+136T>A (n.1268+136T>A) n.1472+140T>A n.509+140T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760741A>C | CA2661558774 | ACVR1 | n.863+139T>G c.1264+139T>G (n.1264+139T>G) n.1281+139T>G c.1268+135T>G (n.1268+135T>G) n.1472+139T>G n.509+139T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760743C>A | CA2661558775 | ACVR1 | n.863+137G>T c.1264+137G>T (n.1264+137G>T) n.1281+137G>T c.1268+133G>T (n.1268+133G>T) n.1472+137G>T n.509+137G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760744A>G | CA2752830514 | ACVR1 | n.863+136T>C c.1264+136T>C (n.1264+136T>C) n.1281+136T>C c.1268+132T>C (n.1268+132T>C) n.1472+136T>C n.509+136T>C | |
| 2 | g.157760748A>G | CA2661558776 | ACVR1 | n.863+132T>C c.1264+132T>C (n.1264+132T>C) n.1281+132T>C c.1268+128T>C (n.1268+128T>C) n.1472+132T>C n.509+132T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760749T>A | CA2661558777 | ACVR1 | n.863+131A>T c.1264+131A>T (n.1264+131A>T) n.1281+131A>T c.1268+127A>T (n.1268+127A>T) n.1472+131A>T n.509+131A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760749T>C | CA759445822 | ACVR1 | n.863+131A>G c.1264+131A>G (n.1264+131A>G) n.1281+131A>G c.1268+127A>G (n.1268+127A>G) n.1472+131A>G n.509+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760749T= | CA1301094226 | ACVR1 | n.863+131A= c.1264+131A= (n.1264+131A=) n.1281+131A= c.1268+127A= (n.1268+127A=) n.1472+131A= n.509+131A= | |
| 2 | g.157760750G>A | CA2661558778 | ACVR1 | n.863+130C>T c.1264+130C>T (n.1264+130C>T) n.1281+130C>T c.1268+126C>T (n.1268+126C>T) n.1472+130C>T n.509+130C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760750G>C | CA2661558779 | ACVR1 | n.863+130C>G c.1264+130C>G (n.1264+130C>G) n.1281+130C>G c.1268+126C>G (n.1268+126C>G) n.1472+130C>G n.509+130C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760750G>T | CA2661558780 | ACVR1 | n.863+130C>A c.1264+130C>A (n.1264+130C>A) n.1281+130C>A c.1268+126C>A (n.1268+126C>A) n.1472+130C>A n.509+130C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760753T>C | CA2661558781 | ACVR1 | n.863+127A>G c.1264+127A>G (n.1264+127A>G) n.1281+127A>G c.1268+123A>G (n.1268+123A>G) n.1472+127A>G n.509+127A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760754G>A | CA59279093 | ACVR1 | n.863+126C>T c.1264+126C>T (n.1264+126C>T) n.1281+126C>T c.1268+122C>T (n.1268+122C>T) n.1472+126C>T n.509+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760754G= | CA1301094227 | ACVR1 | n.863+126C= c.1264+126C= (n.1264+126C=) n.1281+126C= c.1268+122C= (n.1268+122C=) n.1472+126C= n.509+126C= | |
| 2 | g.157760754G>T | CA2661558782 | ACVR1 | n.863+126C>A c.1264+126C>A (n.1264+126C>A) n.1281+126C>A c.1268+122C>A (n.1268+122C>A) n.1472+126C>A n.509+126C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760755C>A | CA2661558783 | ACVR1 | n.863+125G>T c.1264+125G>T (n.1264+125G>T) n.1281+125G>T c.1268+121G>T (n.1268+121G>T) n.1472+125G>T n.509+125G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760755C>G | CA2661558784 | ACVR1 | n.863+125G>C c.1264+125G>C (n.1264+125G>C) n.1281+125G>C c.1268+121G>C (n.1268+121G>C) n.1472+125G>C n.509+125G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760755C>T | CA2661558785 | ACVR1 | n.863+125G>A c.1264+125G>A (n.1264+125G>A) n.1281+125G>A c.1268+121G>A (n.1268+121G>A) n.1472+125G>A n.509+125G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760756C>A | CA2661558786 | ACVR1 | n.863+124G>T c.1264+124G>T (n.1264+124G>T) n.1281+124G>T c.1268+120G>T (n.1268+120G>T) n.1472+124G>T n.509+124G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760757T>C | CA2546953754 | ACVR1 | n.863+123A>G c.1264+123A>G (n.1264+123A>G) n.1281+123A>G c.1268+119A>G (n.1268+119A>G) n.1472+123A>G n.509+123A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760758A= | CA1301094228 | ACVR1 | n.863+122T= c.1264+122T= (n.1264+122T=) n.1281+122T= c.1268+118T= (n.1268+118T=) n.1472+122T= n.509+122T= | |
| 2 | g.157760758A>G | CA2661558787 | ACVR1 | n.863+122T>C c.1264+122T>C (n.1264+122T>C) n.1281+122T>C c.1268+118T>C (n.1268+118T>C) n.1472+122T>C n.509+122T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760759dup | CA1301094229 | ACVR1 | n.863+121dup c.1264+121dup (n.1264+121dup) n.1281+121dup c.1268+117dup (n.1268+117dup) n.1472+121dup n.509+121dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157760761del | CA2661558788 | ACVR1 | n.863+120del c.1264+120del (n.1264+120del) n.1281+120del c.1268+116del (n.1268+116del) n.1472+120del n.509+120del | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760762C>A | CA2661558789 | ACVR1 | n.863+118G>T c.1264+118G>T (n.1264+118G>T) n.1281+118G>T c.1268+114G>T (n.1268+114G>T) n.1472+118G>T n.509+118G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760762C>T | CA2661558790 | ACVR1 | n.863+118G>A c.1264+118G>A (n.1264+118G>A) n.1281+118G>A c.1268+114G>A (n.1268+114G>A) n.1472+118G>A n.509+118G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760763T>C | CA2661558791 | ACVR1 | n.863+117A>G c.1264+117A>G (n.1264+117A>G) n.1281+117A>G c.1268+113A>G (n.1268+113A>G) n.1472+117A>G n.509+117A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760764C>A | CA2523518683 | ACVR1 | n.863+116G>T c.1264+116G>T (n.1264+116G>T) n.1281+116G>T c.1268+112G>T (n.1268+112G>T) n.1472+116G>T n.509+116G>T | |
| 2 | g.157760764C= | CA1301094230 | ACVR1 | n.863+116G= c.1264+116G= (n.1264+116G=) n.1281+116G= c.1268+112G= (n.1268+112G=) n.1472+116G= n.509+116G= | |
| 2 | g.157760764C>G | CA1301094231 | ACVR1 | n.863+116G>C c.1264+116G>C (n.1264+116G>C) n.1281+116G>C c.1268+112G>C (n.1268+112G>C) n.1472+116G>C n.509+116G>C | dbSNP |
| 2 | g.157760764C>T | CA59279094 | ACVR1 | n.863+116G>A c.1264+116G>A (n.1264+116G>A) n.1281+116G>A c.1268+112G>A (n.1268+112G>A) n.1472+116G>A n.509+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760765G>A | CA59279095 | ACVR1 | n.863+115C>T c.1264+115C>T (n.1264+115C>T) n.1281+115C>T c.1268+111C>T (n.1268+111C>T) n.1472+115C>T n.509+115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760765G= | CA1301094232 | ACVR1 | n.863+115C= c.1264+115C= (n.1264+115C=) n.1281+115C= c.1268+111C= (n.1268+111C=) n.1472+115C= n.509+115C= | |
| 2 | g.157760765G>T | CA2661558792 | ACVR1 | n.863+115C>A c.1264+115C>A (n.1264+115C>A) n.1281+115C>A c.1268+111C>A (n.1268+111C>A) n.1472+115C>A n.509+115C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760767C>A | CA2661558793 | ACVR1 | n.863+113G>T c.1264+113G>T (n.1264+113G>T) n.1281+113G>T c.1268+109G>T (n.1268+109G>T) n.1472+113G>T n.509+113G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760767C>T | CA2661558794 | ACVR1 | n.863+113G>A c.1264+113G>A (n.1264+113G>A) n.1281+113G>A c.1268+109G>A (n.1268+109G>A) n.1472+113G>A n.509+113G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760768A>C | CA2661558795 | ACVR1 | n.863+112T>G c.1264+112T>G (n.1264+112T>G) n.1281+112T>G c.1268+108T>G (n.1268+108T>G) n.1472+112T>G n.509+112T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760769C>A | CA2661558796 | ACVR1 | n.863+111G>T c.1264+111G>T (n.1264+111G>T) n.1281+111G>T c.1268+107G>T (n.1268+107G>T) n.1472+111G>T n.509+111G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760769C= | CA1301094233 | ACVR1 | n.863+111G= c.1264+111G= (n.1264+111G=) n.1281+111G= c.1268+107G= (n.1268+107G=) n.1472+111G= n.509+111G= | |
| 2 | g.157760769C>T | CA59279096 | ACVR1 | n.863+111G>A c.1264+111G>A (n.1264+111G>A) n.1281+111G>A c.1268+107G>A (n.1268+107G>A) n.1472+111G>A n.509+111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760770G>A | CA59279097 | ACVR1 | n.863+110C>T c.1264+110C>T (n.1264+110C>T) n.1281+110C>T c.1268+106C>T (n.1268+106C>T) n.1472+110C>T n.509+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760770G= | CA1301094234 | ACVR1 | n.863+110C= c.1264+110C= (n.1264+110C=) n.1281+110C= c.1268+106C= (n.1268+106C=) n.1472+110C= n.509+110C= | |
| 2 | g.157760770G>T | CA2661558797 | ACVR1 | n.863+110C>A c.1264+110C>A (n.1264+110C>A) n.1281+110C>A c.1268+106C>A (n.1268+106C>A) n.1472+110C>A n.509+110C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760773C>A | CA2661558798 | ACVR1 | n.863+107G>T c.1264+107G>T (n.1264+107G>T) n.1281+107G>T c.1268+103G>T (n.1268+103G>T) n.1472+107G>T n.509+107G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760773C= | CA1301094235 | ACVR1 | n.863+107G= c.1264+107G= (n.1264+107G=) n.1281+107G= c.1268+103G= (n.1268+103G=) n.1472+107G= n.509+107G= | |
| 2 | g.157760773C>G | CA2661558799 | ACVR1 | n.863+107G>C c.1264+107G>C (n.1264+107G>C) n.1281+107G>C c.1268+103G>C (n.1268+103G>C) n.1472+107G>C n.509+107G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760773C>T | CA59279098 | ACVR1 | n.863+107G>A c.1264+107G>A (n.1264+107G>A) n.1281+107G>A c.1268+103G>A (n.1268+103G>A) n.1472+107G>A n.509+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760774G>A | CA59279099 | ACVR1 | n.863+106C>T c.1264+106C>T (n.1264+106C>T) n.1281+106C>T c.1268+102C>T (n.1268+102C>T) n.1472+106C>T n.509+106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760774G= | CA1301094236 | ACVR1 | n.863+106C= c.1264+106C= (n.1264+106C=) n.1281+106C= c.1268+102C= (n.1268+102C=) n.1472+106C= n.509+106C= | |
| 2 | g.157760774G>T | CA2661558800 | ACVR1 | n.863+106C>A c.1264+106C>A (n.1264+106C>A) n.1281+106C>A c.1268+102C>A (n.1268+102C>A) n.1472+106C>A n.509+106C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760775A>T | CA2661558801 | ACVR1 | n.863+105T>A c.1264+105T>A (n.1264+105T>A) n.1281+105T>A c.1268+101T>A (n.1268+101T>A) n.1472+105T>A n.509+105T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760776T>C | CA2661558802 | ACVR1 | n.863+104A>G c.1264+104A>G (n.1264+104A>G) n.1281+104A>G c.1268+100A>G (n.1268+100A>G) n.1472+104A>G n.509+104A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760776T>G | CA1301094238 | ACVR1 | n.863+104A>C c.1264+104A>C (n.1264+104A>C) n.1281+104A>C c.1268+100A>C (n.1268+100A>C) n.1472+104A>C n.509+104A>C | dbSNP |
| 2 | g.157760776T= | CA1301094237 | ACVR1 | n.863+104A= c.1264+104A= (n.1264+104A=) n.1281+104A= c.1268+100A= (n.1268+100A=) n.1472+104A= n.509+104A= | |
| 2 | g.157760778C>A | CA2661558803 | ACVR1 | n.863+102G>T c.1264+102G>T (n.1264+102G>T) n.1281+102G>T c.1268+98G>T (n.1268+98G>T) n.1472+102G>T n.509+102G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157760779A>G | CA2577128438 | ACVR1 | n.863+101T>C c.1264+101T>C (n.1264+101T>C) n.1281+101T>C c.1268+97T>C (n.1268+97T>C) n.1472+101T>C n.509+101T>C | |
| 2 | g.157760780A= | CA1301094239 | ACVR1 | n.863+100T= c.1264+100T= (n.1264+100T=) n.1281+100T= c.1268+96T= (n.1268+96T=) n.1472+100T= n.509+100T= | |
| 2 | g.157760780A>C | CA1301094240 | ACVR1 | n.863+100T>G c.1264+100T>G (n.1264+100T>G) n.1281+100T>G c.1268+96T>G (n.1268+96T>G) n.1472+100T>G n.509+100T>G | dbSNP |
| 2 | g.157760782G>A | CA1038299559 | ACVR1 | n.863+98C>T c.1264+98C>T (n.1264+98C>T) n.1281+98C>T c.1268+94C>T (n.1268+94C>T) n.1472+98C>T n.509+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760782G>C | CA759445836 | ACVR1 | n.863+98C>G c.1264+98C>G (n.1264+98C>G) n.1281+98C>G c.1268+94C>G (n.1268+94C>G) n.1472+98C>G n.509+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157760782G= | CA1301094241 | ACVR1 | n.863+98C= c.1264+98C= (n.1264+98C=) n.1281+98C= c.1268+94C= (n.1268+94C=) n.1472+98C= n.509+98C= | |
| 2 | g.157760782G>T | CA2661558804 | ACVR1 | n.863+98C>A c.1264+98C>A (n.1264+98C>A) n.1281+98C>A c.1268+94C>A (n.1268+94C>A) n.1472+98C>A n.509+98C>A | gnomAD v4 |