Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.157737073T>ACA2661558266ACVR1n.1587A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.2005A>T
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n.3808A>T
n.2196A>T
n.1233A>T
 gnomAD v4
2g.157737073T>GCA2661558267ACVR1n.1587A>C
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n.2005A>C
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n.3808A>C
n.2196A>C
n.1233A>C
 gnomAD v4
2g.157737073dupCA2661558265ACVR1n.1587dup
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n.2005dup
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n.2196dup
n.1233dup
 gnomAD v4
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n.1232T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1230G>T
 gnomAD v4
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c.*455G= (n.*455G=)
n.2002G=
c.*672G= (n.*672G=)
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n.2193G=
n.1230G=
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n.2193G>C
n.1230G>C
 gnomAD v4
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c.*672G>A (n.*672G>A)
n.3805G>A
n.2193G>A
n.1230G>A
 dbSNP
2g.157737078G>ACA2661558270ACVR1n.1582C>T
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n.3803C>T
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n.1228C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.157737081C>ACA2661558272ACVR1n.1579G>T
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 gnomAD v4
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n.1997G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.3800G>A
n.2188G>A
n.1225G>A
 gnomAD v4
2g.157737082A>GCA2661558275ACVR1n.1578T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
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c.*666T>C (n.*666T>C)
n.3799T>C
n.2187T>C
n.1224T>C
 gnomAD v4
2g.157737082A>TCA2661558276ACVR1n.1578T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1996T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.3799T>A
n.2187T>A
n.1224T>A
 gnomAD v4
2g.157737085_157737088delCA2661558274ACVR1n.1575_1578del
c.*446_*449del (n.*446_*449del)
n.1993_1996del
c.*663_*666del (n.*663_*666del)
n.3796_3799del
n.2184_2187del
n.1221_1224del
 gnomAD v4
2g.157737083A=CA1301083889ACVR1n.1577T=
c.*448T= (n.*448T=)
n.1995T=
c.*665T= (n.*665T=)
n.3798T=
n.2186T=
n.1223T=
2g.157737083A>GCA537273250ACVR1n.1577T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.1995T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.3798T>C
n.2186T>C
n.1223T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737084G>TCA2661558277ACVR1n.1576C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.1994C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.3797C>A
n.2185C>A
n.1222C>A
 gnomAD v4
2g.157737089G>ACA2700831898ACVR1n.1571C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.1989C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.3792C>T
n.2180C>T
n.1217C>T
 dbSNP
2g.157737089G>TCA2661558278ACVR1n.1571C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.1989C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.3792C>A
n.2180C>A
n.1217C>A
 gnomAD v4
2g.157737092T>CCA2661558279ACVR1n.1568A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.1986A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.3789A>G
n.2177A>G
n.1214A>G
 gnomAD v4
2g.157737092T>GCA2661558280ACVR1n.1568A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.1986A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.3789A>C
n.2177A>C
n.1214A>C
 gnomAD v4
2g.157737093G>ACA2661558281ACVR1n.1567C>T
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n.1985C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.3788C>T
n.2176C>T
n.1213C>T
 gnomAD v4
2g.157737093G>TCA2661558282ACVR1n.1567C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.1985C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.3788C>A
n.2176C>A
n.1213C>A
 gnomAD v4
2g.157737094C>ACA2661558283ACVR1n.1566G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
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c.*654G>T (n.*654G>T)
n.3787G>T
n.2175G>T
n.1212G>T
 gnomAD v4
2g.157737095A=CA1301083890ACVR1n.1565T=
c.*436T= (n.*436T=)
n.1983T=
c.*653T= (n.*653T=)
n.3786T=
n.2174T=
n.1211T=
2g.157737095A>GCA1038290322ACVR1n.1565T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.1983T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.3786T>C
n.2174T>C
n.1211T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737097A>TCA2661558284ACVR1n.1563T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.1981T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.3784T>A
n.2172T>A
n.1209T>A
 gnomAD v4
2g.157737098G>CCA59276570ACVR1n.1562C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
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c.*650C>G (n.*650C>G)
n.3783C>G
n.2171C>G
n.1208C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.157737098G=CA1301083891ACVR1n.1562C=
c.*433C= (n.*433C=)
n.1980C=
c.*650C= (n.*650C=)
n.3783C=
n.2171C=
n.1208C=
2g.157737098G>TCA1038290327ACVR1n.1562C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.1980C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.3783C>A
n.2171C>A
n.1208C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737101T>CCA1038290332ACVR1n.1559A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.1977A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.3780A>G
n.2168A>G
n.1205A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737101T=CA1301083892ACVR1n.1559A=
c.*430A= (n.*430A=)
n.1977A=
c.*647A= (n.*647A=)
n.3780A=
n.2168A=
n.1205A=
2g.157737103C>ACA1301083894ACVR1n.1557G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1975G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.3778G>T
n.2166G>T
n.1203G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.157737103C=CA1301083893ACVR1n.1557G=
c.*428G= (n.*428G=)
n.1975G=
c.*645G= (n.*645G=)
n.3778G=
n.2166G=
n.1203G=
2g.157737104C>ACA2661558285ACVR1n.1556G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.1974G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.3777G>T
n.2165G>T
n.1202G>T
 gnomAD v4
2g.157737105delCA2752830971ACVR1n.1555del
c.*426del (n.*426del)
n.1973del
c.*643del (n.*643del)
n.3776del
n.2164del
n.1201del
2g.157737105T>CCA2661558286ACVR1n.1555A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1973A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
n.3776A>G
n.2164A>G
n.1201A>G
 gnomAD v4
2g.157737107G>ACA2752830972ACVR1n.1553C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.1971C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.3774C>T
n.2162C>T
n.1199C>T
2g.157737107G>TCA2661558287ACVR1n.1553C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.1971C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.3774C>A
n.2162C>A
n.1199C>A
 gnomAD v4
2g.157737109G>ACA2661558288ACVR1n.1551C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.1969C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.3772C>T
n.2160C>T
n.1197C>T
 gnomAD v4
2g.157737110C>ACA2661558289ACVR1n.1550G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.1968G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.3771G>T
n.2159G>T
n.1196G>T
 gnomAD v4
2g.157737110C=CA1301083895ACVR1n.1550G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.1968G=
c.*638G= (n.*638G=)
n.3771G=
n.2159G=
n.1196G=
2g.157737110C>TCA10612625ACVR1n.1550G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1968G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.3771G>A
n.2159G>A
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737111A=CA1301083896ACVR1n.1549T=
c.*420T= (n.*420T=)
n.1967T=
c.*637T= (n.*637T=)
n.3770T=
n.2158T=
n.1195T=
2g.157737111A>GCA59276571ACVR1n.1549T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.1967T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.3770T>C
n.2158T>C
n.1195T>C
 dbSNP
2g.157737112A=CA1301083897ACVR1n.1548T=
c.*419T= (n.*419T=)
n.1966T=
c.*636T= (n.*636T=)
n.3769T=
n.2157T=
n.1194T=
2g.157737112A>GCA759432327ACVR1n.1548T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.1966T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.3769T>C
n.2157T>C
n.1194T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737114A=CA1301083898ACVR1n.1546T=
c.*417T= (n.*417T=)
n.1964T=
c.*634T= (n.*634T=)
n.3767T=
n.2155T=
n.1192T=
2g.157737114A>GCA1038290356ACVR1n.1546T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.1964T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.3767T>C
n.2155T>C
n.1192T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737116A>GCA2661558290ACVR1n.1544T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1962T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
n.3765T>C
n.2153T>C
n.1190T>C
 gnomAD v4
2g.157737120G>ACA537273251ACVR1n.1540C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1958C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.3761C>T
n.2149C>T
n.1186C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737120G>CCA2661558291ACVR1n.1540C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.1958C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.3761C>G
n.2149C>G
n.1186C>G
 gnomAD v4
2g.157737120G=CA1301083899ACVR1n.1540C=
c.*411C= (n.*411C=)
n.1958C=
c.*628C= (n.*628C=)
n.3761C=
n.2149C=
n.1186C=
2g.157737120G>TCA2661558292ACVR1n.1540C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.1958C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.3761C>A
n.2149C>A
n.1186C>A
 gnomAD v4
2g.157737122G>TCA2661558293ACVR1n.1538C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1956C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.3759C>A
n.2147C>A
n.1184C>A
 gnomAD v4
2g.157737123A>CCA2661558294ACVR1n.1537T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.1955T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.3758T>G
n.2146T>G
n.1183T>G
 gnomAD v4
2g.157737123A>GCA2661558295ACVR1n.1537T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.1955T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.3758T>C
n.2146T>C
n.1183T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.157737124A>GCA2661558296ACVR1n.1536T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.1954T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.3757T>C
n.2145T>C
n.1182T>C
 gnomAD v4
2g.157737125G>ACA2661558297ACVR1n.1535C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1953C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.3756C>T
n.2144C>T
n.1181C>T
 gnomAD v4
2g.157737126C>ACA2661558298ACVR1n.1534G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.1952G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.3755G>T
n.2143G>T
n.1180G>T
 gnomAD v4
2g.157737126C>TCA2508864006ACVR1n.1534G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.1952G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.3755G>A
n.2143G>A
n.1180G>A
2g.157737127A>GCA2661558299ACVR1n.1533T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.1951T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.3754T>C
n.2142T>C
n.1179T>C
 gnomAD v4
2g.157737128C>ACA2661558300ACVR1n.1532G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.1950G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
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n.1178G>T
 gnomAD v4
2g.157737129A>GCA2661558301ACVR1n.1531T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.1949T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.3752T>C
n.2140T>C
n.1177T>C
 gnomAD v4
2g.157737130G>TCA2661558302ACVR1n.1530C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1948C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.3751C>A
n.2139C>A
n.1176C>A
 gnomAD v4
2g.157737131G>ACA2661558303ACVR1n.1529C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
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c.*617C>T (n.*617C>T)
n.3750C>T
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n.1175C>T
 gnomAD v4
2g.157737131G>TCA2661558304ACVR1n.1529C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1947C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.3750C>A
n.2138C>A
n.1175C>A
 gnomAD v4
2g.157737132C>ACA2661558305ACVR1n.1528G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.1946G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.3749G>T
n.2137G>T
n.1174G>T
 gnomAD v4
2g.157737132C=CA1301083900ACVR1n.1528G=
c.*399G= (n.*399G=)
n.1946G=
c.*616G= (n.*616G=)
n.3749G=
n.2137G=
n.1174G=
2g.157737132C>GCA1301083901ACVR1n.1528G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.1946G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.3749G>C
n.2137G>C
n.1174G>C
 dbSNP
2g.157737135T>CCA759432335ACVR1n.1525A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.1943A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.3746A>G
n.2134A>G
n.1171A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737135T>GCA2661558306ACVR1n.1525A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.1943A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.3746A>C
n.2134A>C
n.1171A>C
 gnomAD v4
2g.157737135T=CA1301083902ACVR1n.1525A=
c.*396A= (n.*396A=)
n.1943A=
c.*613A= (n.*613A=)
n.3746A=
n.2134A=
n.1171A=
2g.157737136A>GCA2661558307ACVR1n.1524T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.1942T>C
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.3745T>C
n.2133T>C
n.1170T>C
 gnomAD v4
2g.157737137T>CCA1038290361ACVR1n.1523A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.1941A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.3744A>G
n.2132A>G
n.1169A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737137T=CA1301083903ACVR1n.1523A=
c.*394A= (n.*394A=)
n.1941A=
c.*611A= (n.*611A=)
n.3744A=
n.2132A=
n.1169A=
2g.157737139G>TCA2661558308ACVR1n.1521C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.1939C>A
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.3742C>A
n.2130C>A
n.1167C>A
 gnomAD v4
2g.157737140C>ACA2661558309ACVR1n.1520G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.1938G>T
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.3741G>T
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n.1166G>T
 gnomAD v4
2g.157737140C=CA1301083904ACVR1n.1520G=
c.*391G= (n.*391G=)
n.1938G=
c.*608G= (n.*608G=)
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n.2129G=
n.1166G=
2g.157737140C>GCA537273252ACVR1n.1520G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.1938G>C
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.3741G>C
n.2129G>C
n.1166G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737140C>TCA2661558310ACVR1n.1520G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.1938G>A
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.3741G>A
n.2129G>A
n.1166G>A
 gnomAD v4
2g.157737141T>GCA2661558311ACVR1n.1519A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.1937A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.3740A>C
n.2128A>C
n.1165A>C
 gnomAD v4
2g.157737142G>ACA1038290364ACVR1n.1518C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1936C>T
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n.3739C>T
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n.1164C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737142G=CA1301083905ACVR1n.1518C=
c.*389C= (n.*389C=)
n.1936C=
c.*606C= (n.*606C=)
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n.2127C=
n.1164C=
2g.157737142G>TCA2661558312ACVR1n.1518C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1936C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.3739C>A
n.2127C>A
n.1164C>A
 gnomAD v4
2g.157737145T>ACA59276572ACVR1n.1515A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.1933A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.3736A>T
n.2124A>T
n.1161A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737145T=CA1301083906ACVR1n.1515A=
c.*386A= (n.*386A=)
n.1933A=
c.*603A= (n.*603A=)
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n.2124A=
n.1161A=
2g.157737146A>TCA2661558313ACVR1n.1514T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.1932T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.3735T>A
n.2123T>A
n.1160T>A
 gnomAD v4
2g.157737147A>TCA2661558314ACVR1n.1513T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.1931T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.3734T>A
n.2122T>A
n.1159T>A
 gnomAD v4
2g.157737149A>GCA2661558315ACVR1n.1511T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.1929T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.3732T>C
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n.1157T>C
 gnomAD v4
2g.157737150A=CA1301083907ACVR1n.1510T=
c.*381T= (n.*381T=)
n.1928T=
c.*598T= (n.*598T=)
n.3731T=
n.2119T=
n.1156T=
2g.157737150A>CCA1301083908ACVR1n.1510T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.1928T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.3731T>G
n.2119T>G
n.1156T>G
 dbSNP
2g.157737153C>ACA2661558316ACVR1n.1507G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.1925G>T
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n.3728G>T
n.2116G>T
n.1153G>T
 gnomAD v4
2g.157737153C=CA1301083909ACVR1n.1507G=
c.*378G= (n.*378G=)
n.1925G=
c.*595G= (n.*595G=)
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n.2116G=
n.1153G=
2g.157737153C>GCA2661558317ACVR1n.1507G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.1925G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.3728G>C
n.2116G>C
n.1153G>C
 gnomAD v4
2g.157737153C>TCA59276573ACVR1n.1507G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.1925G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.3728G>A
n.2116G>A
n.1153G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737154A>GCA2661558318ACVR1n.1506T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.1924T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.3727T>C
n.2115T>C
n.1152T>C
 gnomAD v4
2g.157737155C>TCA2752830973ACVR1n.1505G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.1923G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.3726G>A
n.2114G>A
n.1151G>A
2g.157737156C>ACA2661558319ACVR1n.1504G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.1922G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.3725G>T
n.2113G>T
n.1150G>T
 gnomAD v4
2g.157737158C=CA1301083910ACVR1n.1502G=
c.*373G= (n.*373G=)
n.1920G=
c.*590G= (n.*590G=)
n.3723G=
n.2111G=
n.1148G=
2g.157737158C>GCA759432344ACVR1n.1502G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.1920G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.3723G>C
n.2111G>C
n.1148G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737158C>TCA2661558320ACVR1n.1502G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.1920G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.3723G>A
n.2111G>A
n.1148G>A
 gnomAD v4
2g.157737160T>ACA759432348ACVR1n.1500A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.1918A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.3721A>T
n.2109A>T
n.1146A>T
 dbSNP
2g.157737160T=CA1301083911ACVR1n.1500A=
c.*371A= (n.*371A=)
n.1918A=
c.*588A= (n.*588A=)
n.3721A=
n.2109A=
n.1146A=
2g.157737161_157737164delinsCCTTCA1301083912ACVR1n.1496_1499delinsAAGG
c.*367_*370delinsAAGG (n.*367_*370delinsAAGG)
n.1914_1917delinsAAGG
c.*584_*587delinsAAGG (n.*584_*587delinsAAGG)
n.3717_3720delinsAAGG
n.2105_2108delinsAAGG
n.1142_1145delinsAAGG
2g.157737162C>ACA2661558321ACVR1n.1498G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.1916G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.3719G>T
n.2107G>T
n.1144G>T
 gnomAD v4
2g.157737162C>TCA2661558322ACVR1n.1498G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.1916G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.3719G>A
n.2107G>A
n.1144G>A
 gnomAD v4
2g.157737162_157737164delCA1301083913ACVR1n.1496_1498del
c.*367_*369del (n.*367_*369del)
n.1914_1916del
c.*584_*586del (n.*584_*586del)
n.3717_3719del
n.2105_2107del
n.1142_1144del
 dbSNP
2g.157737163T>CCA2661558323ACVR1n.1497A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.1915A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.3718A>G
n.2106A>G
n.1143A>G
 gnomAD v4
2g.157737164T>GCA2661558324ACVR1n.1496A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.1914A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.3717A>C
n.2105A>C
n.1142A>C
 gnomAD v4
2g.157737165G>ACA59276574ACVR1n.1495C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.1913C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.3716C>T
n.2104C>T
n.1141C>T
 dbSNP
2g.157737165G=CA1301083914ACVR1n.1495C=
c.*366C= (n.*366C=)
n.1913C=
c.*583C= (n.*583C=)
n.3716C=
n.2104C=
n.1141C=
2g.157737165G>TCA2661558325ACVR1n.1495C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.1913C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.3716C>A
n.2104C>A
n.1141C>A
 gnomAD v4
2g.157737167G>TCA2752830974ACVR1n.1493C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1911C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
n.3714C>A
n.2102C>A
n.1139C>A
2g.157737168T>CCA2661558326ACVR1n.1492A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.1910A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.3713A>G
n.2101A>G
n.1138A>G
 gnomAD v4
2g.157737170T>CCA2661558327ACVR1n.1490A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.1908A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.3711A>G
n.2099A>G
n.1136A>G
 gnomAD v4
2g.157737172C=CA1301083915ACVR1n.1488G=
c.*359G= (n.*359G=)
n.1906G=
c.*576G= (n.*576G=)
n.3709G=
n.2097G=
n.1134G=
2g.157737172C>TCA1301083916ACVR1n.1488G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1906G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.3709G>A
n.2097G>A
n.1134G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.157737173C>ACA2581848812ACVR1n.1487G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.1905G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.3708G>T
n.2096G>T
n.1133G>T
 gnomAD v4
2g.157737173C=CA1301083917ACVR1n.1487G=
c.*358G= (n.*358G=)
n.1905G=
c.*575G= (n.*575G=)
n.3708G=
n.2096G=
n.1133G=
2g.157737173C>GCA2581848811ACVR1n.1487G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.1905G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.3708G>C
n.2096G>C
n.1133G>C
2g.157737173C>TCA10612628ACVR1n.1487G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.1905G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.3708G>A
n.2096G>A
n.1133G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched