Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.157737022dupCA2752830959ACVR1n.1638dup
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n.2247dup
n.1284dup
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3852A>C
n.2240A>C
n.1277A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2229_2240del
n.1266_1277del
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n.1276T>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.3850G>A
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n.1275G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1274C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737032G=CA1301083874ACVR1n.1628C=
c.*499C= (n.*499C=)
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c.*716C= (n.*716C=)
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2g.157737033C>ACA2661558243ACVR1n.1627G>T
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n.3848G>T
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n.1273G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.157737035G>TCA2752830962ACVR1n.1625C>A
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n.2043C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.3846C>A
n.2234C>A
n.1271C>A
2g.157737036C>ACA759432313ACVR1n.1624G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.157737038A>CCA2752830963ACVR1n.1622T>G
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n.1268T>G
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n.3840T>C
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2g.157737042T>ACA2661558245ACVR1n.1618A>T
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n.3839A>T
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n.1264A>T
 gnomAD v4
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n.2035A>G
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n.2226A>G
n.1263A>G
2g.157737044T>CCA537273248ACVR1n.1616A>G
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n.3837A>G
n.2225A>G
n.1262A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737044T>GCA2661558246ACVR1n.1616A>C
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n.2034A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.3837A>C
n.2225A>C
n.1262A>C
 gnomAD v4
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c.*704A= (n.*704A=)
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n.2225A=
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2g.157737045T>CCA2661558247ACVR1n.1615A>G
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n.2033A>G
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n.3836A>G
n.2224A>G
n.1261A>G
 gnomAD v4
2g.157737047G>ACA2661558248ACVR1n.1613C>T
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c.*701C>T (n.*701C>T)
n.3834C>T
n.2222C>T
n.1259C>T
 gnomAD v4
2g.157737048C>ACA2661558249ACVR1n.1612G>T
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n.1258G>T
 gnomAD v4
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c.*479_*483del (n.*479_*483del)
n.2026_2030del
c.*696_*700del (n.*696_*700del)
n.3829_3833del
n.2217_2221del
n.1254_1258del
2g.157737051G>ACA2661558250ACVR1n.1609C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
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c.*697C>T (n.*697C>T)
n.3830C>T
n.2218C>T
n.1255C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.157737052T>CCA2661558251ACVR1n.1608A>G
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n.2217A>G
n.1254A>G
 gnomAD v4
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n.3827C>T
n.2215C>T
n.1252C>T
 gnomAD v4
2g.157737054G>CCA2661558253ACVR1n.1606C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.2024C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
n.3827C>G
n.2215C>G
n.1252C>G
 gnomAD v4
2g.157737054G>TCA2661558254ACVR1n.1606C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.2024C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.3827C>A
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n.1252C>A
 gnomAD v4
2g.157737055G=CA1301083877ACVR1n.1605C=
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2g.157737055G>TCA59276569ACVR1n.1605C>A
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n.2023C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.3826C>A
n.2214C>A
n.1251C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.157737055_157737056insTCCA2752830966ACVR1n.1604_1605insGA
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n.3825_3826insGA
n.2213_2214insGA
n.1250_1251insGA
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c.*474_*475insTACGG (n.*474_*475insTACGG)
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n.3824_3825insTACGG
n.2212_2213insTACGG
n.1249_1250insTACGG
2g.157737057T>CCA2661558255ACVR1n.1603A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.2021A>G
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n.3824A>G
n.2212A>G
n.1249A>G
 gnomAD v4
2g.157737057T>GCA1301083879ACVR1n.1603A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.2021A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.3824A>C
n.2212A>C
n.1249A>C
 dbSNP
2g.157737057T=CA1301083878ACVR1n.1603A=
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2g.157737058C>GCA2661558256ACVR1n.1602G>C
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n.3823G>C
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 gnomAD v4
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n.3823G>A
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n.1248G>A
 gnomAD v4
2g.157737059T>ACA2752830968ACVR1n.1601A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.2019A>T
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n.3822A>T
n.2210A>T
n.1247A>T
2g.157737059T>GCA1301083881ACVR1n.1601A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.2019A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.3822A>C
n.2210A>C
n.1247A>C
 dbSNP
2g.157737059T=CA1301083880ACVR1n.1601A=
c.*472A= (n.*472A=)
n.2019A=
c.*689A= (n.*689A=)
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n.2210A=
n.1247A=
2g.157737060T>GCA2661558258ACVR1n.1600A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.2018A>C
c.*688A>C (n.*688A>C)
n.3821A>C
n.2209A>C
n.1246A>C
 gnomAD v4
2g.157737061T>CCA2752830969ACVR1n.1599A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.2017A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.3820A>G
n.2208A>G
n.1245A>G
2g.157737065_157737066insAAAAAAAAACA2752830970ACVR1n.1598_1599insTTTTTTTTT
c.*469_*470insTTTTTTTTT (n.*469_*470insTTTTTTTTT)
n.2016_2017insTTTTTTTTT
c.*686_*687insTTTTTTTTT (n.*686_*687insTTTTTTTTT)
n.3819_3820insTTTTTTTTT
n.2207_2208insTTTTTTTTT
n.1244_1245insTTTTTTTTT
2g.157737065A=CA1301083882ACVR1n.1595T=
c.*466T= (n.*466T=)
n.2013T=
c.*683T= (n.*683T=)
n.3816T=
n.2204T=
n.1241T=
2g.157737065A>CCA1301083883ACVR1n.1595T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.2013T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.3816T>G
n.2204T>G
n.1241T>G
 dbSNP
2g.157737066T>CCA2661558259ACVR1n.1594A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.2012A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.3815A>G
n.2203A>G
n.1240A>G
 gnomAD v4
2g.157737067T>CCA2661558260ACVR1n.1593A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.2011A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.3814A>G
n.2202A>G
n.1239A>G
 gnomAD v4
2g.157737068A>GCA2661558261ACVR1n.1592T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.2010T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.3813T>C
n.2201T>C
n.1238T>C
 gnomAD v4
2g.157737069A>GCA2661558262ACVR1n.1591T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.2009T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.3812T>C
n.2200T>C
n.1237T>C
 gnomAD v4
2g.157737070G>ACA759432317ACVR1n.1590C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.2008C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.3811C>T
n.2199C>T
n.1236C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737070G>CCA1301083885ACVR1n.1590C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.2008C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.3811C>G
n.2199C>G
n.1236C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.157737070G=CA1301083884ACVR1n.1590C=
c.*461C= (n.*461C=)
n.2008C=
c.*678C= (n.*678C=)
n.3811C=
n.2199C=
n.1236C=
2g.157737070G>TCA2661558263ACVR1n.1590C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.2008C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.3811C>A
n.2199C>A
n.1236C>A
 gnomAD v4
2g.157737072G>ACA2661558264ACVR1n.1588C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.2006C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.3809C>T
n.2197C>T
n.1234C>T
 gnomAD v4
2g.157737073T>ACA2661558266ACVR1n.1587A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.2005A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.3808A>T
n.2196A>T
n.1233A>T
 gnomAD v4
2g.157737073T>GCA2661558267ACVR1n.1587A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.2005A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.3808A>C
n.2196A>C
n.1233A>C
 gnomAD v4
2g.157737073dupCA2661558265ACVR1n.1587dup
c.*458dup (n.*458dup)
n.2005dup
c.*675dup (n.*675dup)
n.3808dup
n.2196dup
n.1233dup
 gnomAD v4
2g.157737074A=CA1301083886ACVR1n.1586T=
c.*457T= (n.*457T=)
n.2004T=
c.*674T= (n.*674T=)
n.3807T=
n.2195T=
n.1232T=
2g.157737074A>GCA537273249ACVR1n.1586T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.2004T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.3807T>C
n.2195T>C
n.1232T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737076C>ACA2661558268ACVR1n.1584G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.2002G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.3805G>T
n.2193G>T
n.1230G>T
 gnomAD v4
2g.157737076C=CA1301083888ACVR1n.1584G=
c.*455G= (n.*455G=)
n.2002G=
c.*672G= (n.*672G=)
n.3805G=
n.2193G=
n.1230G=
2g.157737076C>GCA2661558269ACVR1n.1584G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.2002G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.3805G>C
n.2193G>C
n.1230G>C
 gnomAD v4
2g.157737076C>TCA1301083887ACVR1n.1584G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.2002G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.3805G>A
n.2193G>A
n.1230G>A
 dbSNP
2g.157737078G>ACA2661558270ACVR1n.1582C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.2000C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.3803C>T
n.2191C>T
n.1228C>T
 gnomAD v4
2g.157737080G>TCA2661558271ACVR1n.1580C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.1998C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.3801C>A
n.2189C>A
n.1226C>A
 gnomAD v4
2g.157737081C>ACA2661558272ACVR1n.1579G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.1997G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.3800G>T
n.2188G>T
n.1225G>T
 gnomAD v4
2g.157737081C>TCA2661558273ACVR1n.1579G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.1997G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.3800G>A
n.2188G>A
n.1225G>A
 gnomAD v4
2g.157737082A>GCA2661558275ACVR1n.1578T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1996T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.3799T>C
n.2187T>C
n.1224T>C
 gnomAD v4
2g.157737082A>TCA2661558276ACVR1n.1578T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1996T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.3799T>A
n.2187T>A
n.1224T>A
 gnomAD v4
2g.157737085_157737088delCA2661558274ACVR1n.1575_1578del
c.*446_*449del (n.*446_*449del)
n.1993_1996del
c.*663_*666del (n.*663_*666del)
n.3796_3799del
n.2184_2187del
n.1221_1224del
 gnomAD v4
2g.157737083A=CA1301083889ACVR1n.1577T=
c.*448T= (n.*448T=)
n.1995T=
c.*665T= (n.*665T=)
n.3798T=
n.2186T=
n.1223T=
2g.157737083A>GCA537273250ACVR1n.1577T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.1995T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.3798T>C
n.2186T>C
n.1223T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737084G>TCA2661558277ACVR1n.1576C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.1994C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.3797C>A
n.2185C>A
n.1222C>A
 gnomAD v4
2g.157737089G>ACA2700831898ACVR1n.1571C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.1989C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.3792C>T
n.2180C>T
n.1217C>T
 dbSNP
2g.157737089G>TCA2661558278ACVR1n.1571C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.1989C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.3792C>A
n.2180C>A
n.1217C>A
 gnomAD v4
2g.157737092T>CCA2661558279ACVR1n.1568A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.1986A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.3789A>G
n.2177A>G
n.1214A>G
 gnomAD v4
2g.157737092T>GCA2661558280ACVR1n.1568A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.1986A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.3789A>C
n.2177A>C
n.1214A>C
 gnomAD v4
2g.157737093G>ACA2661558281ACVR1n.1567C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.1985C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.3788C>T
n.2176C>T
n.1213C>T
 gnomAD v4
2g.157737093G>TCA2661558282ACVR1n.1567C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.1985C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.3788C>A
n.2176C>A
n.1213C>A
 gnomAD v4
2g.157737094C>ACA2661558283ACVR1n.1566G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.1984G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.3787G>T
n.2175G>T
n.1212G>T
 gnomAD v4
2g.157737095A=CA1301083890ACVR1n.1565T=
c.*436T= (n.*436T=)
n.1983T=
c.*653T= (n.*653T=)
n.3786T=
n.2174T=
n.1211T=
2g.157737095A>GCA1038290322ACVR1n.1565T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.1983T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.3786T>C
n.2174T>C
n.1211T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737097A>TCA2661558284ACVR1n.1563T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.1981T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.3784T>A
n.2172T>A
n.1209T>A
 gnomAD v4
2g.157737098G>CCA59276570ACVR1n.1562C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.1980C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.3783C>G
n.2171C>G
n.1208C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.157737098G=CA1301083891ACVR1n.1562C=
c.*433C= (n.*433C=)
n.1980C=
c.*650C= (n.*650C=)
n.3783C=
n.2171C=
n.1208C=
2g.157737098G>TCA1038290327ACVR1n.1562C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.1980C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.3783C>A
n.2171C>A
n.1208C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737101T>CCA1038290332ACVR1n.1559A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.1977A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.3780A>G
n.2168A>G
n.1205A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737101T=CA1301083892ACVR1n.1559A=
c.*430A= (n.*430A=)
n.1977A=
c.*647A= (n.*647A=)
n.3780A=
n.2168A=
n.1205A=
2g.157737103C>ACA1301083894ACVR1n.1557G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1975G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.3778G>T
n.2166G>T
n.1203G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.157737103C=CA1301083893ACVR1n.1557G=
c.*428G= (n.*428G=)
n.1975G=
c.*645G= (n.*645G=)
n.3778G=
n.2166G=
n.1203G=
2g.157737104C>ACA2661558285ACVR1n.1556G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.1974G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.3777G>T
n.2165G>T
n.1202G>T
 gnomAD v4
2g.157737105delCA2752830971ACVR1n.1555del
c.*426del (n.*426del)
n.1973del
c.*643del (n.*643del)
n.3776del
n.2164del
n.1201del
2g.157737105T>CCA2661558286ACVR1n.1555A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1973A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
n.3776A>G
n.2164A>G
n.1201A>G
 gnomAD v4
2g.157737107G>ACA2752830972ACVR1n.1553C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.1971C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
n.3774C>T
n.2162C>T
n.1199C>T
2g.157737107G>TCA2661558287ACVR1n.1553C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.1971C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.3774C>A
n.2162C>A
n.1199C>A
 gnomAD v4
2g.157737109G>ACA2661558288ACVR1n.1551C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.1969C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.3772C>T
n.2160C>T
n.1197C>T
 gnomAD v4
2g.157737110C>ACA2661558289ACVR1n.1550G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.1968G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.3771G>T
n.2159G>T
n.1196G>T
 gnomAD v4
2g.157737110C=CA1301083895ACVR1n.1550G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.1968G=
c.*638G= (n.*638G=)
n.3771G=
n.2159G=
n.1196G=
2g.157737110C>TCA10612625ACVR1n.1550G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1968G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.3771G>A
n.2159G>A
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737111A=CA1301083896ACVR1n.1549T=
c.*420T= (n.*420T=)
n.1967T=
c.*637T= (n.*637T=)
n.3770T=
n.2158T=
n.1195T=
2g.157737111A>GCA59276571ACVR1n.1549T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.1967T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.3770T>C
n.2158T>C
n.1195T>C
 dbSNP
2g.157737112A=CA1301083897ACVR1n.1548T=
c.*419T= (n.*419T=)
n.1966T=
c.*636T= (n.*636T=)
n.3769T=
n.2157T=
n.1194T=
2g.157737112A>GCA759432327ACVR1n.1548T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.1966T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.3769T>C
n.2157T>C
n.1194T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737114A=CA1301083898ACVR1n.1546T=
c.*417T= (n.*417T=)
n.1964T=
c.*634T= (n.*634T=)
n.3767T=
n.2155T=
n.1192T=
2g.157737114A>GCA1038290356ACVR1n.1546T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.1964T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.3767T>C
n.2155T>C
n.1192T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737116A>GCA2661558290ACVR1n.1544T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1962T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
n.3765T>C
n.2153T>C
n.1190T>C
 gnomAD v4
2g.157737120G>ACA537273251ACVR1n.1540C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1958C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.3761C>T
n.2149C>T
n.1186C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737120G>CCA2661558291ACVR1n.1540C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.1958C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.3761C>G
n.2149C>G
n.1186C>G
 gnomAD v4
2g.157737120G=CA1301083899ACVR1n.1540C=
c.*411C= (n.*411C=)
n.1958C=
c.*628C= (n.*628C=)
n.3761C=
n.2149C=
n.1186C=
2g.157737120G>TCA2661558292ACVR1n.1540C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.1958C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.3761C>A
n.2149C>A
n.1186C>A
 gnomAD v4
2g.157737122G>TCA2661558293ACVR1n.1538C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1956C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.3759C>A
n.2147C>A
n.1184C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched