| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.157736959C>A | CA2661558216 | ACVR1 | n.1701G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.2119G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.3922G>T n.2310G>T n.1347G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736966G>T | CA2661558217 | ACVR1 | n.1694C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.2112C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.3915C>A n.2303C>A n.1340C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736968C>G | CA2661558218 | ACVR1 | n.1692G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.2110G>C c.*780G>C (n.*780G>C) n.3913G>C n.2301G>C n.1338G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736972C>A | CA1038290284 | ACVR1 | n.1688G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.2106G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.3909G>T n.2297G>T n.1334G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736972C= | CA1301083845 | ACVR1 | n.1688G= c.*559G= (n.*559G=) n.2106G= c.*776G= (n.*776G=) n.3909G= n.2297G= n.1334G= | |
| 2 | g.157736972C>G | CA647483565 | ACVR1 | n.1688G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.2106G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.3909G>C n.2297G>C n.1334G>C | COSMIC |
| 2 | g.157736973A= | CA1301083846 | ACVR1 | n.1687T= c.*558T= (n.*558T=) n.2105T= c.*775T= (n.*775T=) n.3908T= n.2296T= n.1333T= | |
| 2 | g.157736973A>G | CA1301083847 | ACVR1 | n.1687T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.2105T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.3908T>C n.2296T>C n.1333T>C | dbSNP |
| 2 | g.157736974T>C | CA2752830955 | ACVR1 | n.1686A>G c.*557A>G (n.*557A>G) n.2104A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.3907A>G n.2295A>G n.1332A>G | |
| 2 | g.157736975T>C | CA2661558219 | ACVR1 | n.1685A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.2103A>G c.*773A>G (n.*773A>G) n.3906A>G n.2294A>G n.1331A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736977C>T | CA2752830956 | ACVR1 | n.1683G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.2101G>A c.*771G>A (n.*771G>A) n.3904G>A n.2292G>A n.1329G>A | |
| 2 | g.157736982T>C | CA1038290300 | ACVR1 | n.1678A>G c.*549A>G (n.*549A>G) n.2096A>G c.*766A>G (n.*766A>G) n.3899A>G n.2287A>G n.1324A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736982T>G | CA59276565 | ACVR1 | n.1678A>C c.*549A>C (n.*549A>C) n.2096A>C c.*766A>C (n.*766A>C) n.3899A>C n.2287A>C n.1324A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736982T= | CA1301083848 | ACVR1 | n.1678A= c.*549A= (n.*549A=) n.2096A= c.*766A= (n.*766A=) n.3899A= n.2287A= n.1324A= | |
| 2 | g.157736983G>A | CA1301083850 | ACVR1 | n.1677C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.2095C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.3898C>T n.2286C>T n.1323C>T | dbSNP |
| 2 | g.157736983G= | CA1301083849 | ACVR1 | n.1677C= c.*548C= (n.*548C=) n.2095C= c.*765C= (n.*765C=) n.3898C= n.2286C= n.1323C= | |
| 2 | g.157736983G>T | CA759432269 | ACVR1 | n.1677C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.2095C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.3898C>A n.2286C>A n.1323C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736984T>A | CA759432276 | ACVR1 | n.1676A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.2094A>T c.*764A>T (n.*764A>T) n.3897A>T n.2285A>T n.1322A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157736984T= | CA1301083851 | ACVR1 | n.1676A= c.*547A= (n.*547A=) n.2094A= c.*764A= (n.*764A=) n.3897A= n.2285A= n.1322A= | |
| 2 | g.157736985T>C | CA759432280 | ACVR1 | n.1675A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.2093A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.3896A>G n.2284A>G n.1321A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157736985T>G | CA2661558220 | ACVR1 | n.1675A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.2093A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.3896A>C n.2284A>C n.1321A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736985T= | CA1301083852 | ACVR1 | n.1675A= c.*546A= (n.*546A=) n.2093A= c.*763A= (n.*763A=) n.3896A= n.2284A= n.1321A= | |
| 2 | g.157736987T>C | CA759432282 | ACVR1 | n.1673A>G c.*544A>G (n.*544A>G) n.2091A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.3894A>G n.2282A>G n.1319A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157736987T= | CA1301083853 | ACVR1 | n.1673A= c.*544A= (n.*544A=) n.2091A= c.*761A= (n.*761A=) n.3894A= n.2282A= n.1319A= | |
| 2 | g.157736988G>C | CA2752830957 | ACVR1 | n.1672C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.2090C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.3893C>G n.2281C>G n.1318C>G | |
| 2 | g.157736988G>T | CA2661558221 | ACVR1 | n.1672C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.2090C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.3893C>A n.2281C>A n.1318C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736989C>A | CA2661558222 | ACVR1 | n.1671G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.2089G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.3892G>T n.2280G>T n.1317G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736989C>T | CA2661558223 | ACVR1 | n.1671G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.2089G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.3892G>A n.2280G>A n.1317G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736990C>A | CA2661558224 | ACVR1 | n.1670G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.2088G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.3891G>T n.2279G>T n.1316G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736990C>T | CA2661558225 | ACVR1 | n.1670G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.2088G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.3891G>A n.2279G>A n.1316G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736992A= | CA1301083854 | ACVR1 | n.1668T= c.*539T= (n.*539T=) n.2086T= c.*756T= (n.*756T=) n.3889T= n.2277T= n.1314T= | |
| 2 | g.157736992A>C | CA2661558226 | ACVR1 | n.1668T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.2086T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.3889T>G n.2277T>G n.1314T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736992A>T | CA759432284 | ACVR1 | n.1668T>A c.*539T>A (n.*539T>A) n.2086T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.3889T>A n.2277T>A n.1314T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736995T>C | CA1301083856 | ACVR1 | n.1665A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.2083A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.3886A>G n.2274A>G n.1311A>G | dbSNP |
| 2 | g.157736995T>G | CA759432292 | ACVR1 | n.1665A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.2083A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.3886A>C n.2274A>C n.1311A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157736995T= | CA1301083855 | ACVR1 | n.1665A= c.*536A= (n.*536A=) n.2083A= c.*753A= (n.*753A=) n.3886A= n.2274A= n.1311A= | |
| 2 | g.157736996G= | CA1301083857 | ACVR1 | n.1664C= c.*535C= (n.*535C=) n.2082C= c.*752C= (n.*752C=) n.3885C= n.2273C= n.1310C= | |
| 2 | g.157736996G>T | CA759432295 | ACVR1 | n.1664C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.2082C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.3885C>A n.2273C>A n.1310C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736997A= | CA1301083858 | ACVR1 | n.1663T= c.*534T= (n.*534T=) n.2081T= c.*751T= (n.*751T=) n.3884T= n.2272T= n.1309T= | |
| 2 | g.157736997A>G | CA59276566 | ACVR1 | n.1663T>C c.*534T>C (n.*534T>C) n.2081T>C c.*751T>C (n.*751T>C) n.3884T>C n.2272T>C n.1309T>C | dbSNP |
| 2 | g.157737000T>G | CA2661558227 | ACVR1 | n.1660A>C c.*531A>C (n.*531A>C) n.2078A>C c.*748A>C (n.*748A>C) n.3881A>C n.2269A>C n.1306A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737001C>A | CA1301083860 | ACVR1 | n.1659G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.2077G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.3880G>T n.2268G>T n.1305G>T | dbSNP |
| 2 | g.157737001C= | CA1301083859 | ACVR1 | n.1659G= c.*530G= (n.*530G=) n.2077G= c.*747G= (n.*747G=) n.3880G= n.2268G= n.1305G= | |
| 2 | g.157737002C>A | CA537273245 | ACVR1 | n.1658G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.2076G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.3879G>T n.2267G>T n.1304G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157737002C= | CA1301083861 | ACVR1 | n.1658G= c.*529G= (n.*529G=) n.2076G= c.*746G= (n.*746G=) n.3879G= n.2267G= n.1304G= | |
| 2 | g.157737002C>T | CA2661558228 | ACVR1 | n.1658G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.2076G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.3879G>A n.2267G>A n.1304G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737003T>C | CA2661558229 | ACVR1 | n.1657A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.2075A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.3878A>G n.2266A>G n.1303A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737005T>C | CA59276567 | ACVR1 | n.1655A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.2073A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.3876A>G n.2264A>G n.1301A>G | dbSNP |
| 2 | g.157737005T= | CA1301083862 | ACVR1 | n.1655A= c.*526A= (n.*526A=) n.2073A= c.*743A= (n.*743A=) n.3876A= n.2264A= n.1301A= | |
| 2 | g.157737007A= | CA1301083863 | ACVR1 | n.1653T= c.*524T= (n.*524T=) n.2071T= c.*741T= (n.*741T=) n.3874T= n.2262T= n.1299T= | |
| 2 | g.157737007A>G | CA1038290309 | ACVR1 | n.1653T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.2071T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.3874T>C n.2262T>C n.1299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157737008T>A | CA2752830958 | ACVR1 | n.1652A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.2070A>T c.*740A>T (n.*740A>T) n.3873A>T n.2261A>T n.1298A>T | |
| 2 | g.157737008T>C | CA2661558230 | ACVR1 | n.1652A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.2070A>G c.*740A>G (n.*740A>G) n.3873A>G n.2261A>G n.1298A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737009C>A | CA2661558231 | ACVR1 | n.1651G>T c.*522G>T (n.*522G>T) n.2069G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.3872G>T n.2260G>T n.1297G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737009C= | CA1301083864 | ACVR1 | n.1651G= c.*522G= (n.*522G=) n.2069G= c.*739G= (n.*739G=) n.3872G= n.2260G= n.1297G= | |
| 2 | g.157737009C>T | CA1301083865 | ACVR1 | n.1651G>A c.*522G>A (n.*522G>A) n.2069G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.3872G>A n.2260G>A n.1297G>A | dbSNP |
| 2 | g.157737010C>A | CA2661558232 | ACVR1 | n.1650G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.2068G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.3871G>T n.2259G>T n.1296G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737010C>T | CA2661558233 | ACVR1 | n.1650G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.2068G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.3871G>A n.2259G>A n.1296G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737012A>C | CA2661558234 | ACVR1 | n.1648T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.2066T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.3869T>G n.2257T>G n.1294T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737016C>T | CA2661558235 | ACVR1 | n.1644G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.2062G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.3865G>A n.2253G>A n.1290G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737018G>T | CA2661558236 | ACVR1 | n.1642C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.2060C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.3863C>A n.2251C>A n.1288C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737019A>C | CA2661558237 | ACVR1 | n.1641T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.2059T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.3862T>G n.2250T>G n.1287T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737020C>A | CA2661558238 | ACVR1 | n.1640G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.2058G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.3861G>T n.2249G>T n.1286G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737021C>A | CA2661558240 | ACVR1 | n.1639G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.2057G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.3860G>T n.2248G>T n.1285G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737021C>T | CA2661558239 | ACVR1 | n.1639G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.2057G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.3860G>A n.2248G>A n.1285G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737022dup | CA2752830959 | ACVR1 | n.1638dup c.*509dup (n.*509dup) n.2056dup c.*726dup (n.*726dup) n.3859dup n.2247dup n.1284dup | |
| 2 | g.157737023G>C | CA1301083866 | ACVR1 | n.1637C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.2055C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.3858C>G n.2246C>G n.1283C>G | dbSNP |
| 2 | g.157737023G= | CA1301083867 | ACVR1 | n.1637C= c.*508C= (n.*508C=) n.2055C= c.*725C= (n.*725C=) n.3858C= n.2246C= n.1283C= | |
| 2 | g.157737024T>C | CA537273246 | ACVR1 | n.1636A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.2054A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.3857A>G n.2245A>G n.1282A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157737024T= | CA1301083868 | ACVR1 | n.1636A= c.*507A= (n.*507A=) n.2054A= c.*724A= (n.*724A=) n.3857A= n.2245A= n.1282A= | |
| 2 | g.157737025G>A | CA1301083870 | ACVR1 | n.1635C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.2053C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.3856C>T n.2244C>T n.1281C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157737025G= | CA1301083869 | ACVR1 | n.1635C= c.*506C= (n.*506C=) n.2053C= c.*723C= (n.*723C=) n.3856C= n.2244C= n.1281C= | |
| 2 | g.157737026G>T | CA2752830960 | ACVR1 | n.1634C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.2052C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.3855C>A n.2243C>A n.1280C>A | |
| 2 | g.157737029T>C | CA2661558241 | ACVR1 | n.1631A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.2049A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.3852A>G n.2240A>G n.1277A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737029T>G | CA537273247 | ACVR1 | n.1631A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.2049A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.3852A>C n.2240A>C n.1277A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157737029T= | CA1301083871 | ACVR1 | n.1631A= c.*502A= (n.*502A=) n.2049A= c.*719A= (n.*719A=) n.3852A= n.2240A= n.1277A= | |
| 2 | g.157737029_157737040del | CA2752830961 | ACVR1 | n.1620_1631del c.*491_*502del (n.*491_*502del) n.2038_2049del c.*708_*719del (n.*708_*719del) n.3841_3852del n.2229_2240del n.1266_1277del | |
| 2 | g.157737030A= | CA1301083872 | ACVR1 | n.1630T= c.*501T= (n.*501T=) n.2048T= c.*718T= (n.*718T=) n.3851T= n.2239T= n.1276T= | |
| 2 | g.157737030A>G | CA759432304 | ACVR1 | n.1630T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.2048T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.3851T>C n.2239T>C n.1276T>C | dbSNP |
| 2 | g.157737031C>A | CA2661558242 | ACVR1 | n.1629G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.2047G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.3850G>T n.2238G>T n.1275G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737031C= | CA1301083873 | ACVR1 | n.1629G= c.*500G= (n.*500G=) n.2047G= c.*717G= (n.*717G=) n.3850G= n.2238G= n.1275G= | |
| 2 | g.157737031C>T | CA10611448 | ACVR1 | n.1629G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.2047G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.3850G>A n.2238G>A n.1275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157737032G>A | CA59276568 | ACVR1 | n.1628C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.2046C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.3849C>T n.2237C>T n.1274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157737032G= | CA1301083874 | ACVR1 | n.1628C= c.*499C= (n.*499C=) n.2046C= c.*716C= (n.*716C=) n.3849C= n.2237C= n.1274C= | |
| 2 | g.157737033C>A | CA2661558243 | ACVR1 | n.1627G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.2045G>T c.*715G>T (n.*715G>T) n.3848G>T n.2236G>T n.1273G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737034A>T | CA2661558244 | ACVR1 | n.1626T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.2044T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.3847T>A n.2235T>A n.1272T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737035G>T | CA2752830962 | ACVR1 | n.1625C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.2043C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.3846C>A n.2234C>A n.1271C>A | |
| 2 | g.157737036C>A | CA759432313 | ACVR1 | n.1624G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.2042G>T c.*712G>T (n.*712G>T) n.3845G>T n.2233G>T n.1270G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157737036C= | CA1301083875 | ACVR1 | n.1624G= c.*495G= (n.*495G=) n.2042G= c.*712G= (n.*712G=) n.3845G= n.2233G= n.1270G= | |
| 2 | g.157737038A>C | CA2752830963 | ACVR1 | n.1622T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.2040T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.3843T>G n.2231T>G n.1268T>G | |
| 2 | g.157737040C>T | CA2531879954 | ACVR1 | n.1620G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.2038G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.3841G>A n.2229G>A n.1266G>A | |
| 2 | g.157737041A>G | CA2547953575 | ACVR1 | n.1619T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.2037T>C c.*707T>C (n.*707T>C) n.3840T>C n.2228T>C n.1265T>C | |
| 2 | g.157737042T>A | CA2661558245 | ACVR1 | n.1618A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.2036A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.3839A>T n.2227A>T n.1264A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737043T>C | CA2752830964 | ACVR1 | n.1617A>G c.*488A>G (n.*488A>G) n.2035A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.3838A>G n.2226A>G n.1263A>G | |
| 2 | g.157737044T>C | CA537273248 | ACVR1 | n.1616A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.2034A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.3837A>G n.2225A>G n.1262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157737044T>G | CA2661558246 | ACVR1 | n.1616A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.2034A>C c.*704A>C (n.*704A>C) n.3837A>C n.2225A>C n.1262A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737044T= | CA1301083876 | ACVR1 | n.1616A= c.*487A= (n.*487A=) n.2034A= c.*704A= (n.*704A=) n.3837A= n.2225A= n.1262A= | |
| 2 | g.157737045T>C | CA2661558247 | ACVR1 | n.1615A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.2033A>G c.*703A>G (n.*703A>G) n.3836A>G n.2224A>G n.1261A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737047G>A | CA2661558248 | ACVR1 | n.1613C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.2031C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.3834C>T n.2222C>T n.1259C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737048C>A | CA2661558249 | ACVR1 | n.1612G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.2030G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.3833G>T n.2221G>T n.1258G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737048_157737052del | CA2752830965 | ACVR1 | n.1608_1612del c.*479_*483del (n.*479_*483del) n.2026_2030del c.*696_*700del (n.*696_*700del) n.3829_3833del n.2217_2221del n.1254_1258del | |
| 2 | g.157737051G>A | CA2661558250 | ACVR1 | n.1609C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.2027C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.3830C>T n.2218C>T n.1255C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157737052T>C | CA2661558251 | ACVR1 | n.1608A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.2026A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.3829A>G n.2217A>G n.1254A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737054G>A | CA2661558252 | ACVR1 | n.1606C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.2024C>T c.*694C>T (n.*694C>T) n.3827C>T n.2215C>T n.1252C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737054G>C | CA2661558253 | ACVR1 | n.1606C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.2024C>G c.*694C>G (n.*694C>G) n.3827C>G n.2215C>G n.1252C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737054G>T | CA2661558254 | ACVR1 | n.1606C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.2024C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.3827C>A n.2215C>A n.1252C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737055G= | CA1301083877 | ACVR1 | n.1605C= c.*476C= (n.*476C=) n.2023C= c.*693C= (n.*693C=) n.3826C= n.2214C= n.1251C= | |
| 2 | g.157737055G>T | CA59276569 | ACVR1 | n.1605C>A c.*476C>A (n.*476C>A) n.2023C>A c.*693C>A (n.*693C>A) n.3826C>A n.2214C>A n.1251C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157737055_157737056insTC | CA2752830966 | ACVR1 | n.1604_1605insGA c.*475_*476insGA (n.*475_*476insGA) n.2022_2023insGA c.*692_*693insGA (n.*692_*693insGA) n.3825_3826insGA n.2213_2214insGA n.1250_1251insGA | |
| 2 | g.157737056_157737057insCCGTA | CA2752830967 | ACVR1 | n.1603_1604insTACGG c.*474_*475insTACGG (n.*474_*475insTACGG) n.2021_2022insTACGG c.*691_*692insTACGG (n.*691_*692insTACGG) n.3824_3825insTACGG n.2212_2213insTACGG n.1249_1250insTACGG | |
| 2 | g.157737057T>C | CA2661558255 | ACVR1 | n.1603A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.2021A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.3824A>G n.2212A>G n.1249A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737057T>G | CA1301083879 | ACVR1 | n.1603A>C c.*474A>C (n.*474A>C) n.2021A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.3824A>C n.2212A>C n.1249A>C | dbSNP |
| 2 | g.157737057T= | CA1301083878 | ACVR1 | n.1603A= c.*474A= (n.*474A=) n.2021A= c.*691A= (n.*691A=) n.3824A= n.2212A= n.1249A= | |
| 2 | g.157737058C>G | CA2661558256 | ACVR1 | n.1602G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.2020G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.3823G>C n.2211G>C n.1248G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737058C>T | CA2661558257 | ACVR1 | n.1602G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.2020G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.3823G>A n.2211G>A n.1248G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157737059T>A | CA2752830968 | ACVR1 | n.1601A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.2019A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.3822A>T n.2210A>T n.1247A>T | |
| 2 | g.157737059T>G | CA1301083881 | ACVR1 | n.1601A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.2019A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.3822A>C n.2210A>C n.1247A>C | dbSNP |
| 2 | g.157737059T= | CA1301083880 | ACVR1 | n.1601A= c.*472A= (n.*472A=) n.2019A= c.*689A= (n.*689A=) n.3822A= n.2210A= n.1247A= |