Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.157736902G>ACA2605977024ACVR1n.1758C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3959A>C
n.2347A>C
n.1384A>C
 gnomAD v4
2g.157736923C>ACA2661558202ACVR1n.1737G>T
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 gnomAD v4
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n.1383G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3957C>A
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n.1382C>A
 gnomAD v4
2g.157736925G>ACA2661558204ACVR1n.1735C>T
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 gnomAD v4
2g.157736925G>TCA2661558205ACVR1n.1735C>A
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c.*823C>A (n.*823C>A)
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n.1381C>A
 gnomAD v4
2g.157736927A>GCA2523514038ACVR1n.1733T>C
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n.1376T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.157736933G>TCA2661558206ACVR1n.1727C>A
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n.2145C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.3948C>A
n.2336C>A
n.1373C>A
 gnomAD v4
2g.157736934T>CCA1301083829ACVR1n.1726A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2143T>A
c.*813T>A (n.*813T>A)
n.3946T>A
n.2334T>A
n.1371T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.157736937A=CA1301083833ACVR1n.1723T=
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2g.157736937A>CCA759432246ACVR1n.1723T>G
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n.2141T>G
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.3944T>G
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n.1369T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157736938C>ACA2661558207ACVR1n.1722G>T
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 gnomAD v4
2g.157736940T>ACA2661558208ACVR1n.1720A>T
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n.1366A>T
 gnomAD v4
2g.157736941C>ACA2661558209ACVR1n.1719G>T
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 gnomAD v4
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n.1365G=
2g.157736941C>TCA1301083835ACVR1n.1719G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
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c.*807G>A (n.*807G>A)
n.3940G>A
n.2328G>A
n.1365G>A
 dbSNP
2g.157736942A=CA1301083836ACVR1n.1718T=
c.*589T= (n.*589T=)
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2g.157736942A>GCA1301083837ACVR1n.1718T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
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c.*806T>C (n.*806T>C)
n.3939T>C
n.2327T>C
n.1364T>C
 dbSNP
2g.157736944C>ACA2661558210ACVR1n.1716G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
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c.*804G>T (n.*804G>T)
n.3937G>T
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n.1362G>T
 gnomAD v4
2g.157736945A>GCA2661558211ACVR1n.1715T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.2133T>C
c.*803T>C (n.*803T>C)
n.3936T>C
n.2324T>C
n.1361T>C
 gnomAD v4
2g.157736946C>ACA2661558212ACVR1n.1714G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.2132G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.3935G>T
n.2323G>T
n.1360G>T
 gnomAD v4
2g.157736946_157736948delinsCATCA1301083838ACVR1n.1712_1714delinsATG
c.*583_*585delinsATG (n.*583_*585delinsATG)
n.2130_2132delinsATG
c.*800_*802delinsATG (n.*800_*802delinsATG)
n.3933_3935delinsATG
n.2321_2323delinsATG
n.1358_1360delinsATG
2g.157736947A=CA1301083839ACVR1n.1713T=
c.*584T= (n.*584T=)
n.2131T=
c.*801T= (n.*801T=)
n.3934T=
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n.1359T=
2g.157736947A>GCA1301083840ACVR1n.1713T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.2131T>C
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.3934T>C
n.2322T>C
n.1359T>C
 dbSNP
2g.157736947_157736948delCA1301083841ACVR1n.1712_1713del
c.*583_*584del (n.*583_*584del)
n.2130_2131del
c.*800_*801del (n.*800_*801del)
n.3933_3934del
n.2321_2322del
n.1358_1359del
 dbSNP gnomAD v4
2g.157736948T>CCA759432249ACVR1n.1712A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.2130A>G
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.3933A>G
n.2321A>G
n.1358A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157736948T=CA1301083842ACVR1n.1712A=
c.*583A= (n.*583A=)
n.2130A=
c.*800A= (n.*800A=)
n.3933A=
n.2321A=
n.1358A=
2g.157736949G=CA1301083843ACVR1n.1711C=
c.*582C= (n.*582C=)
n.2129C=
c.*799C= (n.*799C=)
n.3932C=
n.2320C=
n.1357C=
2g.157736949G>TCA759432264ACVR1n.1711C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.2129C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.3932C>A
n.2320C>A
n.1357C>A
 dbSNP
2g.157736951G>ACA59276564ACVR1n.1709C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.2127C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.3930C>T
n.2318C>T
n.1355C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.157736951G=CA1301083844ACVR1n.1709C=
c.*580C= (n.*580C=)
n.2127C=
c.*797C= (n.*797C=)
n.3930C=
n.2318C=
n.1355C=
2g.157736951G>TCA2661558213ACVR1n.1709C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.2127C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.3930C>A
n.2318C>A
n.1355C>A
 gnomAD v4
2g.157736952T>CCA2661558214ACVR1n.1708A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.2126A>G
c.*796A>G (n.*796A>G)
n.3929A>G
n.2317A>G
n.1354A>G
 gnomAD v4
2g.157736958G>TCA2661558215ACVR1n.1702C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.2120C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.3923C>A
n.2311C>A
n.1348C>A
 gnomAD v4
2g.157736959C>ACA2661558216ACVR1n.1701G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.2119G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.3922G>T
n.2310G>T
n.1347G>T
 gnomAD v4
2g.157736966G>TCA2661558217ACVR1n.1694C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.2112C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.3915C>A
n.2303C>A
n.1340C>A
 gnomAD v4
2g.157736968C>GCA2661558218ACVR1n.1692G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.2110G>C
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.3913G>C
n.2301G>C
n.1338G>C
 gnomAD v4
2g.157736972C>ACA1038290284ACVR1n.1688G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.2106G>T
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.3909G>T
n.2297G>T
n.1334G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157736972C=CA1301083845ACVR1n.1688G=
c.*559G= (n.*559G=)
n.2106G=
c.*776G= (n.*776G=)
n.3909G=
n.2297G=
n.1334G=
2g.157736972C>GCA647483565ACVR1n.1688G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.2106G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.3909G>C
n.2297G>C
n.1334G>C
 COSMIC
2g.157736973A=CA1301083846ACVR1n.1687T=
c.*558T= (n.*558T=)
n.2105T=
c.*775T= (n.*775T=)
n.3908T=
n.2296T=
n.1333T=
2g.157736973A>GCA1301083847ACVR1n.1687T>C
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.2105T>C
c.*775T>C (n.*775T>C)
n.3908T>C
n.2296T>C
n.1333T>C
 dbSNP
2g.157736974T>CCA2752830955ACVR1n.1686A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.2104A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.3907A>G
n.2295A>G
n.1332A>G
2g.157736975T>CCA2661558219ACVR1n.1685A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.2103A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.3906A>G
n.2294A>G
n.1331A>G
 gnomAD v4
2g.157736977C>TCA2752830956ACVR1n.1683G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.2101G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.3904G>A
n.2292G>A
n.1329G>A
2g.157736982T>CCA1038290300ACVR1n.1678A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.2096A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
n.3899A>G
n.2287A>G
n.1324A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157736982T>GCA59276565ACVR1n.1678A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.2096A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.3899A>C
n.2287A>C
n.1324A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157736982T=CA1301083848ACVR1n.1678A=
c.*549A= (n.*549A=)
n.2096A=
c.*766A= (n.*766A=)
n.3899A=
n.2287A=
n.1324A=
2g.157736983G>ACA1301083850ACVR1n.1677C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.2095C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.3898C>T
n.2286C>T
n.1323C>T
 dbSNP
2g.157736983G=CA1301083849ACVR1n.1677C=
c.*548C= (n.*548C=)
n.2095C=
c.*765C= (n.*765C=)
n.3898C=
n.2286C=
n.1323C=
2g.157736983G>TCA759432269ACVR1n.1677C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.2095C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.3898C>A
n.2286C>A
n.1323C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157736984T>ACA759432276ACVR1n.1676A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.2094A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.3897A>T
n.2285A>T
n.1322A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.157736984T=CA1301083851ACVR1n.1676A=
c.*547A= (n.*547A=)
n.2094A=
c.*764A= (n.*764A=)
n.3897A=
n.2285A=
n.1322A=
2g.157736985T>CCA759432280ACVR1n.1675A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.2093A>G
c.*763A>G (n.*763A>G)
n.3896A>G
n.2284A>G
n.1321A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.157736985T>GCA2661558220ACVR1n.1675A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.2093A>C
c.*763A>C (n.*763A>C)
n.3896A>C
n.2284A>C
n.1321A>C
 gnomAD v4
2g.157736985T=CA1301083852ACVR1n.1675A=
c.*546A= (n.*546A=)
n.2093A=
c.*763A= (n.*763A=)
n.3896A=
n.2284A=
n.1321A=
2g.157736987T>CCA759432282ACVR1n.1673A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
n.2091A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.3894A>G
n.2282A>G
n.1319A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.157736987T=CA1301083853ACVR1n.1673A=
c.*544A= (n.*544A=)
n.2091A=
c.*761A= (n.*761A=)
n.3894A=
n.2282A=
n.1319A=
2g.157736988G>CCA2752830957ACVR1n.1672C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.2090C>G
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.3893C>G
n.2281C>G
n.1318C>G
2g.157736988G>TCA2661558221ACVR1n.1672C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.2090C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.3893C>A
n.2281C>A
n.1318C>A
 gnomAD v4
2g.157736989C>ACA2661558222ACVR1n.1671G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.2089G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.3892G>T
n.2280G>T
n.1317G>T
 gnomAD v4
2g.157736989C>TCA2661558223ACVR1n.1671G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.2089G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.3892G>A
n.2280G>A
n.1317G>A
 gnomAD v4
2g.157736990C>ACA2661558224ACVR1n.1670G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.2088G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.3891G>T
n.2279G>T
n.1316G>T
 gnomAD v4
2g.157736990C>TCA2661558225ACVR1n.1670G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.2088G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.3891G>A
n.2279G>A
n.1316G>A
 gnomAD v4
2g.157736992A=CA1301083854ACVR1n.1668T=
c.*539T= (n.*539T=)
n.2086T=
c.*756T= (n.*756T=)
n.3889T=
n.2277T=
n.1314T=
2g.157736992A>CCA2661558226ACVR1n.1668T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.2086T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.3889T>G
n.2277T>G
n.1314T>G
 gnomAD v4
2g.157736992A>TCA759432284ACVR1n.1668T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.2086T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.3889T>A
n.2277T>A
n.1314T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157736995T>CCA1301083856ACVR1n.1665A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.2083A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.3886A>G
n.2274A>G
n.1311A>G
 dbSNP
2g.157736995T>GCA759432292ACVR1n.1665A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.2083A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.3886A>C
n.2274A>C
n.1311A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.157736995T=CA1301083855ACVR1n.1665A=
c.*536A= (n.*536A=)
n.2083A=
c.*753A= (n.*753A=)
n.3886A=
n.2274A=
n.1311A=
2g.157736996G=CA1301083857ACVR1n.1664C=
c.*535C= (n.*535C=)
n.2082C=
c.*752C= (n.*752C=)
n.3885C=
n.2273C=
n.1310C=
2g.157736996G>TCA759432295ACVR1n.1664C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.2082C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.3885C>A
n.2273C>A
n.1310C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157736997A=CA1301083858ACVR1n.1663T=
c.*534T= (n.*534T=)
n.2081T=
c.*751T= (n.*751T=)
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n.2272T=
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2g.157736997A>GCA59276566ACVR1n.1663T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.2081T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.3884T>C
n.2272T>C
n.1309T>C
 dbSNP
2g.157737000T>GCA2661558227ACVR1n.1660A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.2078A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.3881A>C
n.2269A>C
n.1306A>C
 gnomAD v4
2g.157737001C>ACA1301083860ACVR1n.1659G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.2077G>T
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.3880G>T
n.2268G>T
n.1305G>T
 dbSNP
2g.157737001C=CA1301083859ACVR1n.1659G=
c.*530G= (n.*530G=)
n.2077G=
c.*747G= (n.*747G=)
n.3880G=
n.2268G=
n.1305G=
2g.157737002C>ACA537273245ACVR1n.1658G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.2076G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.3879G>T
n.2267G>T
n.1304G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157737002C=CA1301083861ACVR1n.1658G=
c.*529G= (n.*529G=)
n.2076G=
c.*746G= (n.*746G=)
n.3879G=
n.2267G=
n.1304G=
2g.157737002C>TCA2661558228ACVR1n.1658G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.2076G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.3879G>A
n.2267G>A
n.1304G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched