| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.157736882T>C | CA1301083805 | ACVR1 | n.1778A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.2196A>G c.*866A>G (n.*866A>G) n.3999A>G n.2387A>G n.1424A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157736882T= | CA1301083804 | ACVR1 | n.1778A= c.*649A= (n.*649A=) n.2196A= c.*866A= (n.*866A=) n.3999A= n.2387A= n.1424A= | |
| 2 | g.157736885A= | CA1301083806 | ACVR1 | n.1775T= c.*646T= (n.*646T=) n.2193T= c.*863T= (n.*863T=) n.3996T= n.2384T= n.1421T= | |
| 2 | g.157736885A>C | CA1038290272 | ACVR1 | n.1775T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.2193T>G c.*863T>G (n.*863T>G) n.3996T>G n.2384T>G n.1421T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736886T>C | CA59276560 | ACVR1 | n.1774A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.2192A>G c.*862A>G (n.*862A>G) n.3995A>G n.2383A>G n.1420A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.157736886T= | CA1301083807 | ACVR1 | n.1774A= c.*645A= (n.*645A=) n.2192A= c.*862A= (n.*862A=) n.3995A= n.2383A= n.1420A= | |
| 2 | g.157736888A= | CA1301083809 | ACVR1 | n.1772T= c.*643T= (n.*643T=) n.2190T= c.*860T= (n.*860T=) n.3993T= n.2381T= n.1418T= | |
| 2 | g.157736888A>G | CA1301083808 | ACVR1 | n.1772T>C c.*643T>C (n.*643T>C) n.2190T>C c.*860T>C (n.*860T>C) n.3993T>C n.2381T>C n.1418T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157736890T>G | CA1301083811 | ACVR1 | n.1770A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.2188A>C c.*858A>C (n.*858A>C) n.3991A>C n.2379A>C n.1416A>C | dbSNP |
| 2 | g.157736890T= | CA1301083810 | ACVR1 | n.1770A= c.*641A= (n.*641A=) n.2188A= c.*858A= (n.*858A=) n.3991A= n.2379A= n.1416A= | |
| 2 | g.157736892G= | CA1301083812 | ACVR1 | n.1768C= c.*639C= (n.*639C=) n.2186C= c.*856C= (n.*856C=) n.3989C= n.2377C= n.1414C= | |
| 2 | g.157736892G>T | CA759432198 | ACVR1 | n.1768C>A c.*639C>A (n.*639C>A) n.2186C>A c.*856C>A (n.*856C>A) n.3989C>A n.2377C>A n.1414C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157736893C>A | CA2661558193 | ACVR1 | n.1767G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.2185G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.3988G>T n.2376G>T n.1413G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736893C= | CA1301083813 | ACVR1 | n.1767G= c.*638G= (n.*638G=) n.2185G= c.*855G= (n.*855G=) n.3988G= n.2376G= n.1413G= | |
| 2 | g.157736893C>G | CA537273244 | ACVR1 | n.1767G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.2185G>C c.*855G>C (n.*855G>C) n.3988G>C n.2376G>C n.1413G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736895A= | CA1301083814 | ACVR1 | n.1765T= c.*636T= (n.*636T=) n.2183T= c.*853T= (n.*853T=) n.3986T= n.2374T= n.1411T= | |
| 2 | g.157736895A>G | CA1301083815 | ACVR1 | n.1765T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.2183T>C c.*853T>C (n.*853T>C) n.3986T>C n.2374T>C n.1411T>C | dbSNP |
| 2 | g.157736896A>G | CA2661558194 | ACVR1 | n.1764T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.2182T>C c.*852T>C (n.*852T>C) n.3985T>C n.2373T>C n.1410T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736898T>G | CA1301083816 | ACVR1 | n.1762A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.2180A>C c.*850A>C (n.*850A>C) n.3983A>C n.2371A>C n.1408A>C | dbSNP |
| 2 | g.157736898T= | CA1301083817 | ACVR1 | n.1762A= c.*633A= (n.*633A=) n.2180A= c.*850A= (n.*850A=) n.3983A= n.2371A= n.1408A= | |
| 2 | g.157736902G>A | CA2605977024 | ACVR1 | n.1758C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.2176C>T c.*846C>T (n.*846C>T) n.3979C>T n.2367C>T n.1404C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736902G= | CA1301083818 | ACVR1 | n.1758C= c.*629C= (n.*629C=) n.2176C= c.*846C= (n.*846C=) n.3979C= n.2367C= n.1404C= | |
| 2 | g.157736902G>T | CA759432202 | ACVR1 | n.1758C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.2176C>A c.*846C>A (n.*846C>A) n.3979C>A n.2367C>A n.1404C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157736904A= | CA1301083819 | ACVR1 | n.1756T= c.*627T= (n.*627T=) n.2174T= c.*844T= (n.*844T=) n.3977T= n.2365T= n.1402T= | |
| 2 | g.157736904A>T | CA1301083820 | ACVR1 | n.1756T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.2174T>A c.*844T>A (n.*844T>A) n.3977T>A n.2365T>A n.1402T>A | dbSNP |
| 2 | g.157736907A>T | CA2661558195 | ACVR1 | n.1753T>A c.*624T>A (n.*624T>A) n.2171T>A c.*841T>A (n.*841T>A) n.3974T>A n.2362T>A n.1399T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736909C>A | CA2661558196 | ACVR1 | n.1751G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.2169G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.3972G>T n.2360G>T n.1397G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736909C>T | CA2752830953 | ACVR1 | n.1751G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.2169G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.3972G>A n.2360G>A n.1397G>A | |
| 2 | g.157736913T>G | CA2752830954 | ACVR1 | n.1747A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.2165A>C c.*835A>C (n.*835A>C) n.3968A>C n.2356A>C n.1393A>C | |
| 2 | g.157736914C>A | CA2661558197 | ACVR1 | n.1746G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.2164G>T c.*834G>T (n.*834G>T) n.3967G>T n.2355G>T n.1392G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736915C>A | CA2661558198 | ACVR1 | n.1745G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.2163G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.3966G>T n.2354G>T n.1391G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736916T>C | CA2661558199 | ACVR1 | n.1744A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.2162A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.3965A>G n.2353A>G n.1390A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736918A= | CA1301083821 | ACVR1 | n.1742T= c.*613T= (n.*613T=) n.2160T= c.*830T= (n.*830T=) n.3963T= n.2351T= n.1388T= | |
| 2 | g.157736918A>G | CA759432204 | ACVR1 | n.1742T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.2160T>C c.*830T>C (n.*830T>C) n.3963T>C n.2351T>C n.1388T>C | dbSNP |
| 2 | g.157736919T>C | CA1038290276 | ACVR1 | n.1741A>G c.*612A>G (n.*612A>G) n.2159A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.3962A>G n.2350A>G n.1387A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736919T= | CA1301083822 | ACVR1 | n.1741A= c.*612A= (n.*612A=) n.2159A= c.*829A= (n.*829A=) n.3962A= n.2350A= n.1387A= | |
| 2 | g.157736920G>A | CA59276561 | ACVR1 | n.1740C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.2158C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.3961C>T n.2349C>T n.1386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157736920G= | CA1301083823 | ACVR1 | n.1740C= c.*611C= (n.*611C=) n.2158C= c.*828C= (n.*828C=) n.3961C= n.2349C= n.1386C= | |
| 2 | g.157736922T>A | CA2661558200 | ACVR1 | n.1738A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.2156A>T c.*826A>T (n.*826A>T) n.3959A>T n.2347A>T n.1384A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736922T>G | CA2661558201 | ACVR1 | n.1738A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.2156A>C c.*826A>C (n.*826A>C) n.3959A>C n.2347A>C n.1384A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736923C>A | CA2661558202 | ACVR1 | n.1737G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.2155G>T c.*825G>T (n.*825G>T) n.3958G>T n.2346G>T n.1383G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736923C= | CA1301083824 | ACVR1 | n.1737G= c.*608G= (n.*608G=) n.2155G= c.*825G= (n.*825G=) n.3958G= n.2346G= n.1383G= | |
| 2 | g.157736923C>T | CA59276562 | ACVR1 | n.1737G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.2155G>A c.*825G>A (n.*825G>A) n.3958G>A n.2346G>A n.1383G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736924G>A | CA59276563 | ACVR1 | n.1736C>T c.*607C>T (n.*607C>T) n.2154C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.3957C>T n.2345C>T n.1382C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157736924G= | CA1301083825 | ACVR1 | n.1736C= c.*607C= (n.*607C=) n.2154C= c.*824C= (n.*824C=) n.3957C= n.2345C= n.1382C= | |
| 2 | g.157736924G>T | CA2661558203 | ACVR1 | n.1736C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.2154C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.3957C>A n.2345C>A n.1382C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736925G>A | CA2661558204 | ACVR1 | n.1735C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.2153C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.3956C>T n.2344C>T n.1381C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736925G>T | CA2661558205 | ACVR1 | n.1735C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.2153C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.3956C>A n.2344C>A n.1381C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736927A>G | CA2523514038 | ACVR1 | n.1733T>C c.*604T>C (n.*604T>C) n.2151T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.3954T>C n.2342T>C n.1379T>C | |
| 2 | g.157736930A= | CA1301083826 | ACVR1 | n.1730T= c.*601T= (n.*601T=) n.2148T= c.*818T= (n.*818T=) n.3951T= n.2339T= n.1376T= | |
| 2 | g.157736930A>G | CA759432229 | ACVR1 | n.1730T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.2148T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.3951T>C n.2339T>C n.1376T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736931T>C | CA759432242 | ACVR1 | n.1729A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.2147A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.3950A>G n.2338A>G n.1375A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736931T= | CA1301083827 | ACVR1 | n.1729A= c.*600A= (n.*600A=) n.2147A= c.*817A= (n.*817A=) n.3950A= n.2338A= n.1375A= | |
| 2 | g.157736933G>A | CA759432244 | ACVR1 | n.1727C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.2145C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.3948C>T n.2336C>T n.1373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736933G= | CA1301083828 | ACVR1 | n.1727C= c.*598C= (n.*598C=) n.2145C= c.*815C= (n.*815C=) n.3948C= n.2336C= n.1373C= | |
| 2 | g.157736933G>T | CA2661558206 | ACVR1 | n.1727C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.2145C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.3948C>A n.2336C>A n.1373C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736934T>C | CA1301083829 | ACVR1 | n.1726A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.2144A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.3947A>G n.2335A>G n.1372A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157736934T= | CA1301083830 | ACVR1 | n.1726A= c.*597A= (n.*597A=) n.2144A= c.*814A= (n.*814A=) n.3947A= n.2335A= n.1372A= | |
| 2 | g.157736935A= | CA1301083831 | ACVR1 | n.1725T= c.*596T= (n.*596T=) n.2143T= c.*813T= (n.*813T=) n.3946T= n.2334T= n.1371T= | |
| 2 | g.157736935A>T | CA1301083832 | ACVR1 | n.1725T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.2143T>A c.*813T>A (n.*813T>A) n.3946T>A n.2334T>A n.1371T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157736937A= | CA1301083833 | ACVR1 | n.1723T= c.*594T= (n.*594T=) n.2141T= c.*811T= (n.*811T=) n.3944T= n.2332T= n.1369T= | |
| 2 | g.157736937A>C | CA759432246 | ACVR1 | n.1723T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.2141T>G c.*811T>G (n.*811T>G) n.3944T>G n.2332T>G n.1369T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736938C>A | CA2661558207 | ACVR1 | n.1722G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.2140G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.3943G>T n.2331G>T n.1368G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736940T>A | CA2661558208 | ACVR1 | n.1720A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.2138A>T c.*808A>T (n.*808A>T) n.3941A>T n.2329A>T n.1366A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736941C>A | CA2661558209 | ACVR1 | n.1719G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.2137G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.3940G>T n.2328G>T n.1365G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736941C= | CA1301083834 | ACVR1 | n.1719G= c.*590G= (n.*590G=) n.2137G= c.*807G= (n.*807G=) n.3940G= n.2328G= n.1365G= | |
| 2 | g.157736941C>T | CA1301083835 | ACVR1 | n.1719G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.2137G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.3940G>A n.2328G>A n.1365G>A | dbSNP |
| 2 | g.157736942A= | CA1301083836 | ACVR1 | n.1718T= c.*589T= (n.*589T=) n.2136T= c.*806T= (n.*806T=) n.3939T= n.2327T= n.1364T= | |
| 2 | g.157736942A>G | CA1301083837 | ACVR1 | n.1718T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.2136T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.3939T>C n.2327T>C n.1364T>C | dbSNP |
| 2 | g.157736944C>A | CA2661558210 | ACVR1 | n.1716G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.2134G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.3937G>T n.2325G>T n.1362G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736945A>G | CA2661558211 | ACVR1 | n.1715T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.2133T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.3936T>C n.2324T>C n.1361T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736946C>A | CA2661558212 | ACVR1 | n.1714G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.2132G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.3935G>T n.2323G>T n.1360G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736946_157736948delinsCAT | CA1301083838 | ACVR1 | n.1712_1714delinsATG c.*583_*585delinsATG (n.*583_*585delinsATG) n.2130_2132delinsATG c.*800_*802delinsATG (n.*800_*802delinsATG) n.3933_3935delinsATG n.2321_2323delinsATG n.1358_1360delinsATG | |
| 2 | g.157736947A= | CA1301083839 | ACVR1 | n.1713T= c.*584T= (n.*584T=) n.2131T= c.*801T= (n.*801T=) n.3934T= n.2322T= n.1359T= | |
| 2 | g.157736947A>G | CA1301083840 | ACVR1 | n.1713T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.2131T>C c.*801T>C (n.*801T>C) n.3934T>C n.2322T>C n.1359T>C | dbSNP |
| 2 | g.157736947_157736948del | CA1301083841 | ACVR1 | n.1712_1713del c.*583_*584del (n.*583_*584del) n.2130_2131del c.*800_*801del (n.*800_*801del) n.3933_3934del n.2321_2322del n.1358_1359del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157736948T>C | CA759432249 | ACVR1 | n.1712A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.2130A>G c.*800A>G (n.*800A>G) n.3933A>G n.2321A>G n.1358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736948T= | CA1301083842 | ACVR1 | n.1712A= c.*583A= (n.*583A=) n.2130A= c.*800A= (n.*800A=) n.3933A= n.2321A= n.1358A= | |
| 2 | g.157736949G= | CA1301083843 | ACVR1 | n.1711C= c.*582C= (n.*582C=) n.2129C= c.*799C= (n.*799C=) n.3932C= n.2320C= n.1357C= | |
| 2 | g.157736949G>T | CA759432264 | ACVR1 | n.1711C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.2129C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.3932C>A n.2320C>A n.1357C>A | dbSNP |
| 2 | g.157736951G>A | CA59276564 | ACVR1 | n.1709C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.2127C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.3930C>T n.2318C>T n.1355C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157736951G= | CA1301083844 | ACVR1 | n.1709C= c.*580C= (n.*580C=) n.2127C= c.*797C= (n.*797C=) n.3930C= n.2318C= n.1355C= | |
| 2 | g.157736951G>T | CA2661558213 | ACVR1 | n.1709C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.2127C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.3930C>A n.2318C>A n.1355C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736952T>C | CA2661558214 | ACVR1 | n.1708A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.2126A>G c.*796A>G (n.*796A>G) n.3929A>G n.2317A>G n.1354A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736958G>T | CA2661558215 | ACVR1 | n.1702C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.2120C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.3923C>A n.2311C>A n.1348C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736959C>A | CA2661558216 | ACVR1 | n.1701G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.2119G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.3922G>T n.2310G>T n.1347G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736966G>T | CA2661558217 | ACVR1 | n.1694C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.2112C>A c.*782C>A (n.*782C>A) n.3915C>A n.2303C>A n.1340C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736968C>G | CA2661558218 | ACVR1 | n.1692G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.2110G>C c.*780G>C (n.*780G>C) n.3913G>C n.2301G>C n.1338G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736972C>A | CA1038290284 | ACVR1 | n.1688G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.2106G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.3909G>T n.2297G>T n.1334G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157736972C= | CA1301083845 | ACVR1 | n.1688G= c.*559G= (n.*559G=) n.2106G= c.*776G= (n.*776G=) n.3909G= n.2297G= n.1334G= | |
| 2 | g.157736972C>G | CA647483565 | ACVR1 | n.1688G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.2106G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.3909G>C n.2297G>C n.1334G>C | COSMIC |
| 2 | g.157736973A= | CA1301083846 | ACVR1 | n.1687T= c.*558T= (n.*558T=) n.2105T= c.*775T= (n.*775T=) n.3908T= n.2296T= n.1333T= | |
| 2 | g.157736973A>G | CA1301083847 | ACVR1 | n.1687T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.2105T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.3908T>C n.2296T>C n.1333T>C | dbSNP |
| 2 | g.157736974T>C | CA2752830955 | ACVR1 | n.1686A>G c.*557A>G (n.*557A>G) n.2104A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.3907A>G n.2295A>G n.1332A>G | |
| 2 | g.157736975T>C | CA2661558219 | ACVR1 | n.1685A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.2103A>G c.*773A>G (n.*773A>G) n.3906A>G n.2294A>G n.1331A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.157736977C>T | CA2752830956 | ACVR1 | n.1683G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.2101G>A c.*771G>A (n.*771G>A) n.3904G>A n.2292G>A n.1329G>A |