Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.15768524_15768564del | CA2643530372 | FBLIM1 | c.439-4_475del c.251-1885_251-1845del (n.251-1885_251-1845del) n.949-4_985del | gnomAD v4 |
1 | g.15768540G>A | CA18296472 | FBLIM1 | c.451G>A (p.Gly151Arg) c.251-1869G>A (n.251-1869G>A) n.961G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.15768540G>C | CA338600182 | FBLIM1 | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.251-1869G>C (n.251-1869G>C) n.961G>C | |
1 | g.15768540G= | CA1141993494 | FBLIM1 | c.451G= (p.Gly151=) c.251-1869G= (n.251-1869G=) n.961G= | |
1 | g.15768540G>T | CA338600184 | FBLIM1 | c.451G>T (p.Gly151Ter) c.251-1869G>T (n.251-1869G>T) n.961G>T | |
1 | g.15768541G>A | CA338600187 | FBLIM1 | c.452G>A (p.Gly151Glu) c.251-1868G>A (n.251-1868G>A) n.962G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.15768541G>C | CA338600188 | FBLIM1 | c.452G>C (p.Gly151Ala) c.251-1868G>C (n.251-1868G>C) n.962G>C | |
1 | g.15768541G= | CA1155505038 | FBLIM1 | c.452G= (p.Gly151=) c.251-1868G= (n.251-1868G=) n.962G= | |
1 | g.15768541G>T | CA338600190 | FBLIM1 | c.452G>T (p.Gly151Val) c.251-1868G>T (n.251-1868G>T) n.962G>T | |
1 | g.15768542A>C | CA416206770 | FBLIM1 | c.453A>C (p.Gly151=) c.251-1867A>C (n.251-1867A>C) n.963A>C | |
1 | g.15768542A>G | CA416206771 | FBLIM1 | c.453A>G (p.Gly151=) c.251-1867A>G (n.251-1867A>G) n.963A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768542A>T | CA416206772 | FBLIM1 | c.453A>T (p.Gly151=) c.251-1867A>T (n.251-1867A>T) n.963A>T | |
1 | g.15768543C>A | CA618348 | FBLIM1 | c.454C>A (p.Pro152Thr) c.251-1866C>A (n.251-1866C>A) n.964C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768543C= | CA1146124913 | FBLIM1 | c.454C= (p.Pro152=) c.251-1866C= (n.251-1866C=) n.964C= | |
1 | g.15768543C>G | CA338600195 | FBLIM1 | c.454C>G (p.Pro152Ala) c.251-1866C>G (n.251-1866C>G) n.964C>G | |
1 | g.15768543C>T | CA338600197 | FBLIM1 | c.454C>T (p.Pro152Ser) c.251-1866C>T (n.251-1866C>T) n.964C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768544C>A | CA338600202 | FBLIM1 | c.455C>A (p.Pro152His) c.251-1865C>A (n.251-1865C>A) n.965C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768544C= | CA1155505053 | FBLIM1 | c.455C= (p.Pro152=) c.251-1865C= (n.251-1865C=) n.965C= | |
1 | g.15768544C>G | CA338600205 | FBLIM1 | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.251-1865C>G (n.251-1865C>G) n.965C>G | |
1 | g.15768544C>T | CA338600201 | FBLIM1 | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.251-1865C>T (n.251-1865C>T) n.965C>T | dbSNP |
1 | g.15768545T>A | CA416206779 | FBLIM1 | c.456T>A (p.Pro152=) c.251-1864T>A (n.251-1864T>A) n.966T>A | |
1 | g.15768545T>C | CA416206780 | FBLIM1 | c.456T>C (p.Pro152=) c.251-1864T>C (n.251-1864T>C) n.966T>C | |
1 | g.15768545T>G | CA416206781 | FBLIM1 | c.456T>G (p.Pro152=) c.251-1864T>G (n.251-1864T>G) n.966T>G | |
1 | g.15768546del | CA2643530509 | FBLIM1 | c.457del (p.Ser153GlnfsTer?) c.251-1863del (n.251-1863del) n.967del | gnomAD v4 |
1 | g.15768546T>A | CA338600208 | FBLIM1 | c.457T>A (p.Ser153Thr) c.251-1863T>A (n.251-1863T>A) n.967T>A | |
1 | g.15768546T>C | CA338600211 | FBLIM1 | c.457T>C (p.Ser153Pro) c.251-1863T>C (n.251-1863T>C) n.967T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768546T>G | CA338600214 | FBLIM1 | c.457T>G (p.Ser153Ala) c.251-1863T>G (n.251-1863T>G) n.967T>G | |
1 | g.15768546T= | CA1155505061 | FBLIM1 | c.457T= (p.Ser153=) c.251-1863T= (n.251-1863T=) n.967T= | |
1 | g.15768547C>A | CA338600220 | FBLIM1 | c.458C>A (p.Ser153Ter) c.251-1862C>A (n.251-1862C>A) n.968C>A | |
1 | g.15768547C= | CA1155505073 | FBLIM1 | c.458C= (p.Ser153=) c.251-1862C= (n.251-1862C=) n.968C= | |
1 | g.15768547C>G | CA338600222 | FBLIM1 | c.458C>G (p.Ser153Ter) c.251-1862C>G (n.251-1862C>G) n.968C>G | |
1 | g.15768547C>T | CA338600225 | FBLIM1 | c.458C>T (p.Ser153Leu) c.251-1862C>T (n.251-1862C>T) n.968C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768548A= | CA1155505084 | FBLIM1 | c.459A= (p.Ser153=) c.251-1861A= (n.251-1861A=) n.969A= | |
1 | g.15768548A>C | CA618349 | FBLIM1 | c.459A>C (p.Ser153=) c.251-1861A>C (n.251-1861A>C) n.969A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768548A>G | CA416206790 | FBLIM1 | c.459A>G (p.Ser153=) c.251-1861A>G (n.251-1861A>G) n.969A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768548A>T | CA416206788 | FBLIM1 | c.459A>T (p.Ser153=) c.251-1861A>T (n.251-1861A>T) n.969A>T | |
1 | g.15768549G>A | CA338600231 | FBLIM1 | c.460G>A (p.Val154Ile) c.251-1860G>A (n.251-1860G>A) n.970G>A | |
1 | g.15768549G>C | CA338600236 | FBLIM1 | c.460G>C (p.Val154Leu) c.251-1860G>C (n.251-1860G>C) n.970G>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768549G>T | CA338600233 | FBLIM1 | c.460G>T (p.Val154Phe) c.251-1860G>T (n.251-1860G>T) n.970G>T | |
1 | g.15768550T>A | CA338600237 | FBLIM1 | c.461T>A (p.Val154Asp) c.251-1859T>A (n.251-1859T>A) n.971T>A | |
1 | g.15768550T>C | CA338600238 | FBLIM1 | c.461T>C (p.Val154Ala) c.251-1859T>C (n.251-1859T>C) n.971T>C | |
1 | g.15768550T>G | CA338600239 | FBLIM1 | c.461T>G (p.Val154Gly) c.251-1859T>G (n.251-1859T>G) n.971T>G | |
1 | g.15768551C>A | CA416206795 | FBLIM1 | c.462C>A (p.Val154=) c.251-1858C>A (n.251-1858C>A) n.972C>A | |
1 | g.15768551C= | CA1140291767 | FBLIM1 | c.462C= (p.Val154=) c.251-1858C= (n.251-1858C=) n.972C= | |
1 | g.15768551C>G | CA416206796 | FBLIM1 | c.462C>G (p.Val154=) c.251-1858C>G (n.251-1858C>G) n.972C>G | |
1 | g.15768551C>T | CA618350 | FBLIM1 | c.462C>T (p.Val154=) c.251-1858C>T (n.251-1858C>T) n.972C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768552C>A | CA338600243 | FBLIM1 | c.463C>A (p.Gln155Lys) c.251-1857C>A (n.251-1857C>A) n.973C>A | |
1 | g.15768552C= | CA1155505087 | FBLIM1 | c.463C= (p.Gln155=) c.251-1857C= (n.251-1857C=) n.973C= | |
1 | g.15768552C>G | CA338600248 | FBLIM1 | c.463C>G (p.Gln155Glu) c.251-1857C>G (n.251-1857C>G) n.973C>G | |
1 | g.15768552C>T | CA338600246 | FBLIM1 | c.463C>T (p.Gln155Ter) c.251-1857C>T (n.251-1857C>T) n.973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768553A>C | CA338600251 | FBLIM1 | c.464A>C (p.Gln155Pro) c.251-1856A>C (n.251-1856A>C) n.974A>C | |
1 | g.15768553A>G | CA338600254 | FBLIM1 | c.464A>G (p.Gln155Arg) c.251-1856A>G (n.251-1856A>G) n.974A>G | |
1 | g.15768553A>T | CA338600257 | FBLIM1 | c.464A>T (p.Gln155Leu) c.251-1856A>T (n.251-1856A>T) n.974A>T | |
1 | g.15768554G>A | CA416206798 | FBLIM1 | c.465G>A (p.Gln155=) c.251-1855G>A (n.251-1855G>A) n.975G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768554G>C | CA338600260 | FBLIM1 | c.465G>C (p.Gln155His) c.251-1855G>C (n.251-1855G>C) n.975G>C | |
1 | g.15768554G>T | CA338600262 | FBLIM1 | c.465G>T (p.Gln155His) c.251-1855G>T (n.251-1855G>T) n.975G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768555C>A | CA338600267 | FBLIM1 | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.251-1854C>A (n.251-1854C>A) n.976C>A | |
1 | g.15768555C= | CA1155505091 | FBLIM1 | c.466C= (p.Pro156=) c.251-1854C= (n.251-1854C=) n.976C= | |
1 | g.15768555C>G | CA338600268 | FBLIM1 | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.251-1854C>G (n.251-1854C>G) n.976C>G | |
1 | g.15768555C>T | CA338600269 | FBLIM1 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.251-1854C>T (n.251-1854C>T) n.976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768556C>A | CA618351 | FBLIM1 | c.467C>A (p.Pro156His) c.251-1853C>A (n.251-1853C>A) n.977C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768556C= | CA1155505095 | FBLIM1 | c.467C= (p.Pro156=) c.251-1853C= (n.251-1853C=) n.977C= | |
1 | g.15768556C>G | CA338600273 | FBLIM1 | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.251-1853C>G (n.251-1853C>G) n.977C>G | |
1 | g.15768556C>T | CA338600276 | FBLIM1 | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.251-1853C>T (n.251-1853C>T) n.977C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768557C>A | CA416206803 | FBLIM1 | c.468C>A (p.Pro156=) c.251-1852C>A (n.251-1852C>A) n.978C>A | |
1 | g.15768557C= | CA1142112631 | FBLIM1 | c.468C= (p.Pro156=) c.251-1852C= (n.251-1852C=) n.978C= | |
1 | g.15768557C>G | CA416206805 | FBLIM1 | c.468C>G (p.Pro156=) c.251-1852C>G (n.251-1852C>G) n.978C>G | |
1 | g.15768557C>T | CA618352 | FBLIM1 | c.468C>T (p.Pro156=) c.251-1852C>T (n.251-1852C>T) n.978C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768558G>A | CA618353 | FBLIM1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.251-1851G>A (n.251-1851G>A) n.979G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.15768558G>C | CA338600284 | FBLIM1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.251-1851G>C (n.251-1851G>C) n.979G>C | dbSNP |
1 | g.15768558G= | CA1155505111 | FBLIM1 | c.469G= (p.Gly157=) c.251-1851G= (n.251-1851G=) n.979G= | |
1 | g.15768558G>T | CA338600279 | FBLIM1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.251-1851G>T (n.251-1851G>T) n.979G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768559G>A | CA618355 | FBLIM1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.251-1850G>A (n.251-1850G>A) n.980G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768559G>C | CA618354 | FBLIM1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.251-1850G>C (n.251-1850G>C) n.980G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768559G= | CA1145800583 | FBLIM1 | c.470G= (p.Gly157=) c.251-1850G= (n.251-1850G=) n.980G= | |
1 | g.15768559G>T | CA338600290 | FBLIM1 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.251-1850G>T (n.251-1850G>T) n.980G>T | |
1 | g.15768560T>A | CA416206808 | FBLIM1 | c.471T>A (p.Gly157=) c.251-1849T>A (n.251-1849T>A) n.981T>A | |
1 | g.15768560T>C | CA416206811 | FBLIM1 | c.471T>C (p.Gly157=) c.251-1849T>C (n.251-1849T>C) n.981T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768560T>G | CA416206810 | FBLIM1 | c.471T>G (p.Gly157=) c.251-1849T>G (n.251-1849T>G) n.981T>G | |
1 | g.15768560T= | CA1155505130 | FBLIM1 | c.471T= (p.Gly157=) c.251-1849T= (n.251-1849T=) n.981T= | |
1 | g.15768561C>A | CA338600293 | FBLIM1 | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.251-1848C>A (n.251-1848C>A) n.982C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768561C>G | CA338600294 | FBLIM1 | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.251-1848C>G (n.251-1848C>G) n.982C>G | |
1 | g.15768561C>T | CA338600297 | FBLIM1 | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.251-1848C>T (n.251-1848C>T) n.982C>T | |
1 | g.15768562C>A | CA338600301 | FBLIM1 | c.473C>A (p.Pro158His) c.251-1847C>A (n.251-1847C>A) n.983C>A | |
1 | g.15768562C>G | CA338600302 | FBLIM1 | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.251-1847C>G (n.251-1847C>G) n.983C>G | |
1 | g.15768562C>T | CA338600304 | FBLIM1 | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.251-1847C>T (n.251-1847C>T) n.983C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.15768563C>A | CA416206815 | FBLIM1 | c.474C>A (p.Pro158=) c.251-1846C>A (n.251-1846C>A) n.984C>A | |
1 | g.15768563C= | CA1155505134 | FBLIM1 | c.474C= (p.Pro158=) c.251-1846C= (n.251-1846C=) n.984C= | |
1 | g.15768563C>G | CA416206813 | FBLIM1 | c.474C>G (p.Pro158=) c.251-1846C>G (n.251-1846C>G) n.984C>G | |
1 | g.15768563C>T | CA18296539 | FBLIM1 | c.474C>T (p.Pro158=) c.251-1846C>T (n.251-1846C>T) n.984C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.15768564C>A | CA338600308 | FBLIM1 | c.475C>A (p.Leu159Ile) c.251-1845C>A (n.251-1845C>A) n.985C>A | |
1 | g.15768564C>G | CA338600311 | FBLIM1 | c.475C>G (p.Leu159Val) c.251-1845C>G (n.251-1845C>G) n.985C>G | |
1 | g.15768564C>T | CA338600313 | FBLIM1 | c.475C>T (p.Leu159Phe) c.251-1845C>T (n.251-1845C>T) n.985C>T | |
1 | g.15768565T>A | CA338600316 | FBLIM1 | c.476T>A (p.Leu159His) c.251-1844T>A (n.251-1844T>A) n.986T>A | |
1 | g.15768565T>C | CA338600319 | FBLIM1 | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.251-1844T>C (n.251-1844T>C) n.986T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768565T>G | CA338600321 | FBLIM1 | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.251-1844T>G (n.251-1844T>G) n.986T>G | |
1 | g.15768566C>A | CA416206819 | FBLIM1 | c.477C>A (p.Leu159=) c.251-1843C>A (n.251-1843C>A) n.987C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768566C= | CA1155505141 | FBLIM1 | c.477C= (p.Leu159=) c.251-1843C= (n.251-1843C=) n.987C= | |
1 | g.15768566C>G | CA618356 | FBLIM1 | c.477C>G (p.Leu159=) c.251-1843C>G (n.251-1843C>G) n.987C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768566C>T | CA416206818 | FBLIM1 | c.477C>T (p.Leu159=) c.251-1843C>T (n.251-1843C>T) n.987C>T | |
1 | g.15768567A= | CA1155505149 | FBLIM1 | c.478A= (p.Arg160=) c.251-1842A= (n.251-1842A=) n.988A= | |
1 | g.15768567A>C | CA416206820 | FBLIM1 | c.478A>C (p.Arg160=) c.251-1842A>C (n.251-1842A>C) n.988A>C | |
1 | g.15768567A>G | CA618357 | FBLIM1 | c.478A>G (p.Arg160Gly) c.251-1842A>G (n.251-1842A>G) n.988A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768567A>T | CA338600326 | FBLIM1 | c.478A>T (p.Arg160Trp) c.251-1842A>T (n.251-1842A>T) n.988A>T | |
1 | g.15768568G>A | CA338600330 | FBLIM1 | c.479G>A (p.Arg160Lys) c.251-1841G>A (n.251-1841G>A) n.989G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.15768568G>C | CA338600332 | FBLIM1 | c.479G>C (p.Arg160Thr) c.251-1841G>C (n.251-1841G>C) n.989G>C | |
1 | g.15768568G= | CA1155505173 | FBLIM1 | c.479G= (p.Arg160=) c.251-1841G= (n.251-1841G=) n.989G= | |
1 | g.15768568G>T | CA338600334 | FBLIM1 | c.479G>T (p.Arg160Met) c.251-1841G>T (n.251-1841G>T) n.989G>T | |
1 | g.15768569G>A | CA416206825 | FBLIM1 | c.480G>A (p.Arg160=) c.251-1840G>A (n.251-1840G>A) n.990G>A | |
1 | g.15768569G>C | CA338600336 | FBLIM1 | c.480G>C (p.Arg160Ser) c.251-1840G>C (n.251-1840G>C) n.990G>C | |
1 | g.15768569G>T | CA338600338 | FBLIM1 | c.480G>T (p.Arg160Ser) c.251-1840G>T (n.251-1840G>T) n.990G>T | |
1 | g.15768570C>A | CA338600341 | FBLIM1 | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.251-1839C>A (n.251-1839C>A) n.991C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768570C>G | CA338600344 | FBLIM1 | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.251-1839C>G (n.251-1839C>G) n.991C>G | |
1 | g.15768570C>T | CA338600345 | FBLIM1 | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.251-1839C>T (n.251-1839C>T) n.991C>T | |
1 | g.15768571C>A | CA338600348 | FBLIM1 | c.482C>A (p.Pro161His) c.251-1838C>A (n.251-1838C>A) n.992C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768571C>G | CA338600351 | FBLIM1 | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.251-1838C>G (n.251-1838C>G) n.992C>G | |
1 | g.15768571C>T | CA338600353 | FBLIM1 | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.251-1838C>T (n.251-1838C>T) n.992C>T | |
1 | g.15768572C>A | CA416206830 | FBLIM1 | c.483C>A (p.Pro161=) c.251-1837C>A (n.251-1837C>A) n.993C>A | |
1 | g.15768572C>G | CA416206831 | FBLIM1 | c.483C>G (p.Pro161=) c.251-1837C>G (n.251-1837C>G) n.993C>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768572C>T | CA416206832 | FBLIM1 | c.483C>T (p.Pro161=) c.251-1837C>T (n.251-1837C>T) n.993C>T | |
1 | g.15768573A>C | CA338600361 | FBLIM1 | c.484A>C (p.Met162Leu) c.251-1836A>C (n.251-1836A>C) n.994A>C | |
1 | g.15768573A>G | CA338600364 | FBLIM1 | c.484A>G (p.Met162Val) c.251-1836A>G (n.251-1836A>G) n.994A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768573A>T | CA338600358 | FBLIM1 | c.484A>T (p.Met162Leu) c.251-1836A>T (n.251-1836A>T) n.994A>T | |
1 | g.15768574T>A | CA338600367 | FBLIM1 | c.485T>A (p.Met162Lys) c.251-1835T>A (n.251-1835T>A) n.995T>A | |
1 | g.15768574T>C | CA618358 | FBLIM1 | c.485T>C (p.Met162Thr) c.251-1835T>C (n.251-1835T>C) n.995T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768574T>G | CA338600372 | FBLIM1 | c.485T>G (p.Met162Arg) c.251-1835T>G (n.251-1835T>G) n.995T>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768574T= | CA1155505177 | FBLIM1 | c.485T= (p.Met162=) c.251-1835T= (n.251-1835T=) n.995T= | |
1 | g.15768575G>A | CA338600374 | FBLIM1 | c.486G>A (p.Met162Ile) c.251-1834G>A (n.251-1834G>A) n.996G>A | |
1 | g.15768575G>C | CA338600376 | FBLIM1 | c.486G>C (p.Met162Ile) c.251-1834G>C (n.251-1834G>C) n.996G>C | |
1 | g.15768575G>T | CA338600378 | FBLIM1 | c.486G>T (p.Met162Ile) c.251-1834G>T (n.251-1834G>T) n.996G>T | |
1 | g.15768576G>A | CA338600382 | FBLIM1 | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.251-1833G>A (n.251-1833G>A) n.997G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.15768576G>C | CA338600384 | FBLIM1 | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.251-1833G>C (n.251-1833G>C) n.997G>C | |
1 | g.15768576G>T | CA338600387 | FBLIM1 | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.251-1833G>T (n.251-1833G>T) n.997G>T | |
1 | g.15768577A>C | CA338600389 | FBLIM1 | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.251-1832A>C (n.251-1832A>C) n.998A>C | |
1 | g.15768577A>G | CA338600393 | FBLIM1 | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.251-1832A>G (n.251-1832A>G) n.998A>G | |
1 | g.15768577A>T | CA338600394 | FBLIM1 | c.488A>T (p.Glu163Val) c.251-1832A>T (n.251-1832A>T) n.998A>T | |
1 | g.15768578G>A | CA618359 | FBLIM1 | c.489G>A (p.Glu163=) c.251-1831G>A (n.251-1831G>A) n.999G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768578G>C | CA338600401 | FBLIM1 | c.489G>C (p.Glu163Asp) c.251-1831G>C (n.251-1831G>C) n.999G>C | |
1 | g.15768578G= | CA1155505183 | FBLIM1 | c.489G= (p.Glu163=) c.251-1831G= (n.251-1831G=) n.999G= | |
1 | g.15768578G>T | CA338600398 | FBLIM1 | c.489G>T (p.Glu163Asp) c.251-1831G>T (n.251-1831G>T) n.999G>T | |
1 | g.15768579G>A | CA338600403 | FBLIM1 | c.490G>A (p.Glu164Lys) c.251-1830G>A (n.251-1830G>A) n.1000G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.15768579G>C | CA338600405 | FBLIM1 | c.490G>C (p.Glu164Gln) c.251-1830G>C (n.251-1830G>C) n.1000G>C | |
1 | g.15768579G>T | CA338600406 | FBLIM1 | c.490G>T (p.Glu164Ter) c.251-1830G>T (n.251-1830G>T) n.1000G>T | |
1 | g.15768580A>C | CA338600407 | FBLIM1 | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.251-1829A>C (n.251-1829A>C) n.1001A>C | |
1 | g.15768580A>G | CA338600408 | FBLIM1 | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.251-1829A>G (n.251-1829A>G) n.1001A>G | |
1 | g.15768580A>T | CA338600409 | FBLIM1 | c.491A>T (p.Glu164Val) c.251-1829A>T (n.251-1829A>T) n.1001A>T | |
1 | g.15768581A>C | CA338600413 | FBLIM1 | c.492A>C (p.Glu164Asp) c.251-1828A>C (n.251-1828A>C) n.1002A>C | |
1 | g.15768581A>G | CA416206836 | FBLIM1 | c.492A>G (p.Glu164=) c.251-1828A>G (n.251-1828A>G) n.1002A>G | |
1 | g.15768581A>T | CA338600411 | FBLIM1 | c.492A>T (p.Glu164Asp) c.251-1828A>T (n.251-1828A>T) n.1002A>T | |
1 | g.15768582G>A | CA338600415 | FBLIM1 | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.251-1827G>A (n.251-1827G>A) n.1003G>A | |
1 | g.15768582G>C | CA338600417 | FBLIM1 | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.251-1827G>C (n.251-1827G>C) n.1003G>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768582G>T | CA338600420 | FBLIM1 | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.251-1827G>T (n.251-1827G>T) n.1003G>T | |
1 | g.15768583A>C | CA338600421 | FBLIM1 | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.251-1826A>C (n.251-1826A>C) n.1004A>C | |
1 | g.15768583A>G | CA338600422 | FBLIM1 | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.251-1826A>G (n.251-1826A>G) n.1004A>G | |
1 | g.15768583A>T | CA338600426 | FBLIM1 | c.494A>T (p.Glu165Val) c.251-1826A>T (n.251-1826A>T) n.1004A>T | |
1 | g.15768584G>A | CA618360 | FBLIM1 | c.495G>A (p.Glu165=) c.251-1825G>A (n.251-1825G>A) n.1005G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768584G>C | CA338600433 | FBLIM1 | c.495G>C (p.Glu165Asp) c.251-1825G>C (n.251-1825G>C) n.1005G>C | |
1 | g.15768584G= | CA1155505186 | FBLIM1 | c.495G= (p.Glu165=) c.251-1825G= (n.251-1825G=) n.1005G= | |
1 | g.15768584G>T | CA338600430 | FBLIM1 | c.495G>T (p.Glu165Asp) c.251-1825G>T (n.251-1825G>T) n.1005G>T | |
1 | g.15768585C>A | CA338600438 | FBLIM1 | c.496C>A (p.Leu166Met) c.251-1824C>A (n.251-1824C>A) n.1006C>A | |
1 | g.15768585C>G | CA338600439 | FBLIM1 | c.496C>G (p.Leu166Val) c.251-1824C>G (n.251-1824C>G) n.1006C>G | |
1 | g.15768585C>T | CA416206841 | FBLIM1 | c.496C>T (p.Leu166=) c.251-1824C>T (n.251-1824C>T) n.1006C>T | |
1 | g.15768586T>A | CA338600445 | FBLIM1 | c.497T>A (p.Leu166Gln) c.251-1823T>A (n.251-1823T>A) n.1007T>A | |
1 | g.15768586T>C | CA338600446 | FBLIM1 | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.251-1823T>C (n.251-1823T>C) n.1007T>C | |
1 | g.15768586T>G | CA338600449 | FBLIM1 | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.251-1823T>G (n.251-1823T>G) n.1007T>G | |
1 | g.15768587G>A | CA416206843 | FBLIM1 | c.498G>A (p.Leu166=) c.251-1822G>A (n.251-1822G>A) n.1008G>A | |
1 | g.15768587G>C | CA416206845 | FBLIM1 | c.498G>C (p.Leu166=) c.251-1822G>C (n.251-1822G>C) n.1008G>C | |
1 | g.15768587G= | CA1147303432 | FBLIM1 | c.498G= (p.Leu166=) c.251-1822G= (n.251-1822G=) n.1008G= | |
1 | g.15768587G>T | CA618361 | FBLIM1 | c.498G>T (p.Leu166=) c.251-1822G>T (n.251-1822G>T) n.1008G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768588C>A | CA338600452 | FBLIM1 | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.251-1821C>A (n.251-1821C>A) n.1009C>A | |
1 | g.15768588C= | CA1155505191 | FBLIM1 | c.499C= (p.Pro167=) c.251-1821C= (n.251-1821C=) n.1009C= | |
1 | g.15768588C>G | CA338600453 | FBLIM1 | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.251-1821C>G (n.251-1821C>G) n.1009C>G | |
1 | g.15768588C>T | CA338600456 | FBLIM1 | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.251-1821C>T (n.251-1821C>T) n.1009C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768589C>A | CA338600460 | FBLIM1 | c.500C>A (p.Pro167Gln) c.251-1820C>A (n.251-1820C>A) n.1010C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768589C>G | CA338600463 | FBLIM1 | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.251-1820C>G (n.251-1820C>G) n.1010C>G | |
1 | g.15768589C>T | CA338600466 | FBLIM1 | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.251-1820C>T (n.251-1820C>T) n.1010C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768590del | CA2643530600 | FBLIM1 | c.501del (p.Pro168LeufsTer?) c.251-1819del (n.251-1819del) n.1011del | gnomAD v4 |
1 | g.15768590A>C | CA416206849 | FBLIM1 | c.501A>C (p.Pro167=) c.251-1819A>C (n.251-1819A>C) n.1011A>C | |
1 | g.15768590A>G | CA416206847 | FBLIM1 | c.501A>G (p.Pro167=) c.251-1819A>G (n.251-1819A>G) n.1011A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.15768590A>T | CA416206848 | FBLIM1 | c.501A>T (p.Pro167=) c.251-1819A>T (n.251-1819A>T) n.1011A>T | |
1 | g.15768591C>A | CA338600469 | FBLIM1 | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.251-1818C>A (n.251-1818C>A) n.1012C>A | |
1 | g.15768591C= | CA1155505195 | FBLIM1 | c.502C= (p.Pro168=) c.251-1818C= (n.251-1818C=) n.1012C= | |
1 | g.15768591C>G | CA338600472 | FBLIM1 | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.251-1818C>G (n.251-1818C>G) n.1012C>G | |
1 | g.15768591C>T | CA338600474 | FBLIM1 | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.251-1818C>T (n.251-1818C>T) n.1012C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768592C>A | CA338600482 | FBLIM1 | c.503C>A (p.Pro168His) c.251-1817C>A (n.251-1817C>A) n.1013C>A | |
1 | g.15768592C= | CA1155505199 | FBLIM1 | c.503C= (p.Pro168=) c.251-1817C= (n.251-1817C=) n.1013C= | |
1 | g.15768592C>G | CA338600477 | FBLIM1 | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.251-1817C>G (n.251-1817C>G) n.1013C>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768592C>T | CA338600480 | FBLIM1 | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.251-1817C>T (n.251-1817C>T) n.1013C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768593T>A | CA416206851 | FBLIM1 | c.504T>A (p.Pro168=) c.251-1816T>A (n.251-1816T>A) n.1014T>A | |
1 | g.15768593T>C | CA416206852 | FBLIM1 | c.504T>C (p.Pro168=) c.251-1816T>C (n.251-1816T>C) n.1014T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.15768593T>G | CA416206850 | FBLIM1 | c.504T>G (p.Pro168=) c.251-1816T>G (n.251-1816T>G) n.1014T>G | |
1 | g.15768594C>A | CA338600485 | FBLIM1 | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.251-1815C>A (n.251-1815C>A) n.1015C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768594C= | CA1155505218 | FBLIM1 | c.505C= (p.Pro169=) c.251-1815C= (n.251-1815C=) n.1015C= | |
1 | g.15768594C>G | CA338600488 | FBLIM1 | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.251-1815C>G (n.251-1815C>G) n.1015C>G | |
1 | g.15768594C>T | CA338600491 | FBLIM1 | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.251-1815C>T (n.251-1815C>T) n.1015C>T | |
1 | g.15768598dup | CA2643530603 | FBLIM1 | c.509dup (p.Ala171GlyfsTer5) c.251-1811dup (n.251-1811dup) n.1019dup | gnomAD v4 |
1 | g.15768598del | CA2643530606 | FBLIM1 | c.509del (p.Pro170ArgfsTer?) c.251-1811del (n.251-1811del) n.1019del | gnomAD v4 |
1 | g.15768595C>A | CA338600493 | FBLIM1 | c.506C>A (p.Pro169His) c.251-1814C>A (n.251-1814C>A) n.1016C>A | |
1 | g.15768595C>G | CA338600495 | FBLIM1 | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.251-1814C>G (n.251-1814C>G) n.1016C>G | |
1 | g.15768595C>T | CA338600497 | FBLIM1 | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.251-1814C>T (n.251-1814C>T) n.1016C>T | |
1 | g.15768596C>A | CA416206854 | FBLIM1 | c.507C>A (p.Pro169=) c.251-1813C>A (n.251-1813C>A) n.1017C>A | |
1 | g.15768596C= | CA1155505224 | FBLIM1 | c.507C= (p.Pro169=) c.251-1813C= (n.251-1813C=) n.1017C= | |
1 | g.15768596C>G | CA416206856 | FBLIM1 | c.507C>G (p.Pro169=) c.251-1813C>G (n.251-1813C>G) n.1017C>G | |
1 | g.15768596C>T | CA618362 | FBLIM1 | c.507C>T (p.Pro169=) c.251-1813C>T (n.251-1813C>T) n.1017C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768597C>A | CA338600502 | FBLIM1 | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.251-1812C>A (n.251-1812C>A) n.1018C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768597C= | CA1155505237 | FBLIM1 | c.508C= (p.Pro170=) c.251-1812C= (n.251-1812C=) n.1018C= | |
1 | g.15768597C>G | CA618363 | FBLIM1 | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.251-1812C>G (n.251-1812C>G) n.1018C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768597C>T | CA338600505 | FBLIM1 | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.251-1812C>T (n.251-1812C>T) n.1018C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.15768598C>A | CA338600506 | FBLIM1 | c.509C>A (p.Pro170Gln) c.251-1811C>A (n.251-1811C>A) n.1019C>A | |
1 | g.15768598C= | CA1141672934 | FBLIM1 | c.509C= (p.Pro170=) c.251-1811C= (n.251-1811C=) n.1019C= | |
1 | g.15768598C>G | CA338600509 | FBLIM1 | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.251-1811C>G (n.251-1811C>G) n.1019C>G | |
1 | g.15768598C>T | CA618364 | FBLIM1 | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.251-1811C>T (n.251-1811C>T) n.1019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768599G>A | CA618365 | FBLIM1 | c.510G>A (p.Pro170=) c.251-1810G>A (n.251-1810G>A) n.1020G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768599G>C | CA618366 | FBLIM1 | c.510G>C (p.Pro170=) c.251-1810G>C (n.251-1810G>C) n.1020G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768599G= | CA1142040156 | FBLIM1 | c.510G= (p.Pro170=) c.251-1810G= (n.251-1810G=) n.1020G= | |
1 | g.15768599G>T | CA416206861 | FBLIM1 | c.510G>T (p.Pro170=) c.251-1810G>T (n.251-1810G>T) n.1020G>T | |
1 | g.15768600G>A | CA338600519 | FBLIM1 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.251-1809G>A (n.251-1809G>A) n.1021G>A | |
1 | g.15768600G>C | CA338600522 | FBLIM1 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.251-1809G>C (n.251-1809G>C) n.1021G>C | |
1 | g.15768600G>T | CA338600523 | FBLIM1 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.251-1809G>T (n.251-1809G>T) n.1021G>T | |
1 | g.15768601C>A | CA338600525 | FBLIM1 | c.512C>A (p.Ala171Glu) c.251-1808C>A (n.251-1808C>A) n.1022C>A | |
1 | g.15768601C= | CA1155505243 | FBLIM1 | c.512C= (p.Ala171=) c.251-1808C= (n.251-1808C=) n.1022C= | |
1 | g.15768601C>G | CA338600526 | FBLIM1 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.251-1808C>G (n.251-1808C>G) n.1022C>G | |
1 | g.15768601C>T | CA338600528 | FBLIM1 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.251-1808C>T (n.251-1808C>T) n.1022C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768602A>C | CA416206862 | FBLIM1 | c.513A>C (p.Ala171=) c.251-1807A>C (n.251-1807A>C) n.1023A>C | |
1 | g.15768602A>G | CA416206863 | FBLIM1 | c.513A>G (p.Ala171=) c.251-1807A>G (n.251-1807A>G) n.1023A>G | |
1 | g.15768602A>T | CA416206866 | FBLIM1 | c.513A>T (p.Ala171=) c.251-1807A>T (n.251-1807A>T) n.1023A>T | |
1 | g.15768603G>A | CA338600536 | FBLIM1 | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.251-1806G>A (n.251-1806G>A) n.1024G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768603G>C | CA338600532 | FBLIM1 | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.251-1806G>C (n.251-1806G>C) n.1024G>C | |
1 | g.15768603G>T | CA338600534 | FBLIM1 | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.251-1806G>T (n.251-1806G>T) n.1024G>T | |
1 | g.15768604A>C | CA338600540 | FBLIM1 | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.251-1805A>C (n.251-1805A>C) n.1025A>C | |
1 | g.15768604A>G | CA338600542 | FBLIM1 | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.251-1805A>G (n.251-1805A>G) n.1025A>G | |
1 | g.15768604A>T | CA338600544 | FBLIM1 | c.515A>T (p.Glu172Val) c.251-1805A>T (n.251-1805A>T) n.1025A>T | |
1 | g.15768605A= | CA1155505247 | FBLIM1 | c.516A= (p.Glu172=) c.251-1804A= (n.251-1804A=) n.1026A= | |
1 | g.15768605A>C | CA618367 | FBLIM1 | c.516A>C (p.Glu172Asp) c.251-1804A>C (n.251-1804A>C) n.1026A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768605A>G | CA416206869 | FBLIM1 | c.516A>G (p.Glu172=) c.251-1804A>G (n.251-1804A>G) n.1026A>G | |
1 | g.15768605A>T | CA338600548 | FBLIM1 | c.516A>T (p.Glu172Asp) c.251-1804A>T (n.251-1804A>T) n.1026A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768606C>A | CA338600551 | FBLIM1 | c.517C>A (p.Pro173Thr) c.251-1803C>A (n.251-1803C>A) n.1027C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768606C= | CA1155505251 | FBLIM1 | c.517C= (p.Pro173=) c.251-1803C= (n.251-1803C=) n.1027C= | |
1 | g.15768606C>G | CA338600555 | FBLIM1 | c.517C>G (p.Pro173Ala) c.251-1803C>G (n.251-1803C>G) n.1027C>G | |
1 | g.15768606C>T | CA618368 | FBLIM1 | c.517C>T (p.Pro173Ser) c.251-1803C>T (n.251-1803C>T) n.1027C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768607C>A | CA618369 | FBLIM1 | c.518C>A (p.Pro173His) c.251-1802C>A (n.251-1802C>A) n.1028C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768607C= | CA1155505255 | FBLIM1 | c.518C= (p.Pro173=) c.251-1802C= (n.251-1802C=) n.1028C= | |
1 | g.15768607C>G | CA338600560 | FBLIM1 | c.518C>G (p.Pro173Arg) c.251-1802C>G (n.251-1802C>G) n.1028C>G | |
1 | g.15768607C>T | CA338600561 | FBLIM1 | c.518C>T (p.Pro173Leu) c.251-1802C>T (n.251-1802C>T) n.1028C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768608T>A | CA416206875 | FBLIM1 | c.519T>A (p.Pro173=) c.251-1801T>A (n.251-1801T>A) n.1029T>A | |
1 | g.15768608T>C | CA416206877 | FBLIM1 | c.519T>C (p.Pro173=) c.251-1801T>C (n.251-1801T>C) n.1029T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768608T>G | CA416206878 | FBLIM1 | c.519T>G (p.Pro173=) c.251-1801T>G (n.251-1801T>G) n.1029T>G | dbSNP |
1 | g.15768608T= | CA1155505260 | FBLIM1 | c.519T= (p.Pro173=) c.251-1801T= (n.251-1801T=) n.1029T= | |
1 | g.15768609G>A | CA618370 | FBLIM1 | c.520G>A (p.Val174Ile) c.251-1800G>A (n.251-1800G>A) n.1030G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768609G>C | CA338600565 | FBLIM1 | c.520G>C (p.Val174Leu) c.251-1800G>C (n.251-1800G>C) n.1030G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768609G= | CA1140940046 | FBLIM1 | c.520G= (p.Val174=) c.251-1800G= (n.251-1800G=) n.1030G= | |
1 | g.15768609G>T | CA338600568 | FBLIM1 | c.520G>T (p.Val174Phe) c.251-1800G>T (n.251-1800G>T) n.1030G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768610T>A | CA338600570 | FBLIM1 | c.521T>A (p.Val174Asp) c.251-1799T>A (n.251-1799T>A) n.1031T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768610T>C | CA338600572 | FBLIM1 | c.521T>C (p.Val174Ala) c.251-1799T>C (n.251-1799T>C) n.1031T>C | |
1 | g.15768610T>G | CA338600575 | FBLIM1 | c.521T>G (p.Val174Gly) c.251-1799T>G (n.251-1799T>G) n.1031T>G | |
1 | g.15768610T= | CA1155505273 | FBLIM1 | c.521T= (p.Val174=) c.251-1799T= (n.251-1799T=) n.1031T= | |
1 | g.15768611T>A | CA416206884 | FBLIM1 | c.522T>A (p.Val174=) c.251-1798T>A (n.251-1798T>A) n.1032T>A | dbSNP |
1 | g.15768611T>C | CA416206883 | FBLIM1 | c.522T>C (p.Val174=) c.251-1798T>C (n.251-1798T>C) n.1032T>C | |
1 | g.15768611T>G | CA416206882 | FBLIM1 | c.522T>G (p.Val174=) c.251-1798T>G (n.251-1798T>G) n.1032T>G | |
1 | g.15768611T= | CA1155505278 | FBLIM1 | c.522T= (p.Val174=) c.251-1798T= (n.251-1798T=) n.1032T= | |
1 | g.15768612G>A | CA618371 | FBLIM1 | c.523G>A (p.Glu175Lys) c.251-1797G>A (n.251-1797G>A) n.1033G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768612G>C | CA338600581 | FBLIM1 | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.251-1797G>C (n.251-1797G>C) n.1033G>C | |
1 | g.15768612G= | CA1144104881 | FBLIM1 | c.523G= (p.Glu175=) c.251-1797G= (n.251-1797G=) n.1033G= | |
1 | g.15768612G>T | CA338600583 | FBLIM1 | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.251-1797G>T (n.251-1797G>T) n.1033G>T | |
1 | g.15768613A>C | CA338600588 | FBLIM1 | c.524A>C (p.Glu175Ala) c.251-1796A>C (n.251-1796A>C) n.1034A>C | |
1 | g.15768613A>G | CA338600590 | FBLIM1 | c.524A>G (p.Glu175Gly) c.251-1796A>G (n.251-1796A>G) n.1034A>G | |
1 | g.15768613A>T | CA338600586 | FBLIM1 | c.524A>T (p.Glu175Val) c.251-1796A>T (n.251-1796A>T) n.1034A>T | |
1 | g.15768614G>A | CA416206890 | FBLIM1 | c.525G>A (p.Glu175=) c.251-1795G>A (n.251-1795G>A) n.1035G>A | |
1 | g.15768614G>C | CA338600592 | FBLIM1 | c.525G>C (p.Glu175Asp) c.251-1795G>C (n.251-1795G>C) n.1035G>C | |
1 | g.15768614G>T | CA338600595 | FBLIM1 | c.525G>T (p.Glu175Asp) c.251-1795G>T (n.251-1795G>T) n.1035G>T | |
1 | g.15768615A>C | CA338600598 | FBLIM1 | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.251-1794A>C (n.251-1794A>C) n.1036A>C | |
1 | g.15768615A>G | CA338600604 | FBLIM1 | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.251-1794A>G (n.251-1794A>G) n.1036A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768615A>T | CA338600601 | FBLIM1 | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.251-1794A>T (n.251-1794A>T) n.1036A>T | |
1 | g.15768616A>C | CA338600607 | FBLIM1 | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.251-1793A>C (n.251-1793A>C) n.1037A>C | |
1 | g.15768616A>G | CA338600609 | FBLIM1 | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.251-1793A>G (n.251-1793A>G) n.1037A>G | |
1 | g.15768616A>T | CA338600612 | FBLIM1 | c.527A>T (p.Lys176Ile) c.251-1793A>T (n.251-1793A>T) n.1037A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.15768617A>C | CA338600614 | FBLIM1 | c.528A>C (p.Lys176Asn) c.251-1792A>C (n.251-1792A>C) n.1038A>C | |
1 | g.15768617A>G | CA416206894 | FBLIM1 | c.528A>G (p.Lys176=) c.251-1792A>G (n.251-1792A>G) n.1038A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768617A>T | CA338600616 | FBLIM1 | c.528A>T (p.Lys176Asn) c.251-1792A>T (n.251-1792A>T) n.1038A>T | |
1 | g.15768618G>A | CA338600623 | FBLIM1 | c.529G>A (p.Gly177Arg) c.251-1791G>A (n.251-1791G>A) n.1039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768618G>C | CA338600622 | FBLIM1 | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.251-1791G>C (n.251-1791G>C) n.1039G>C | |
1 | g.15768618G= | CA1155505283 | FBLIM1 | c.529G= (p.Gly177=) c.251-1791G= (n.251-1791G=) n.1039G= | |
1 | g.15768618G>T | CA338600620 | FBLIM1 | c.529G>T (p.Gly177Trp) c.251-1791G>T (n.251-1791G>T) n.1039G>T | |
1 | g.15768619G>A | CA338600626 | FBLIM1 | c.530G>A (p.Gly177Glu) c.251-1790G>A (n.251-1790G>A) n.1040G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768619G>C | CA338600629 | FBLIM1 | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.251-1790G>C (n.251-1790G>C) n.1040G>C | dbSNP |
1 | g.15768619G= | CA1155505286 | FBLIM1 | c.530G= (p.Gly177=) c.251-1790G= (n.251-1790G=) n.1040G= | |
1 | g.15768619G>T | CA338600631 | FBLIM1 | c.530G>T (p.Gly177Val) c.251-1790G>T (n.251-1790G>T) n.1040G>T | |
1 | g.15768620G>A | CA416206895 | FBLIM1 | c.531G>A (p.Gly177=) c.251-1789G>A (n.251-1789G>A) n.1041G>A | |
1 | g.15768620G>C | CA416206897 | FBLIM1 | c.531G>C (p.Gly177=) c.251-1789G>C (n.251-1789G>C) n.1041G>C | |
1 | g.15768620G>T | CA416206898 | FBLIM1 | c.531G>T (p.Gly177=) c.251-1789G>T (n.251-1789G>T) n.1041G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768621G>A | CA338600634 | FBLIM1 | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.251-1788G>A (n.251-1788G>A) n.1042G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768621G>C | CA338600636 | FBLIM1 | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.251-1788G>C (n.251-1788G>C) n.1042G>C | |
1 | g.15768621G>T | CA338600639 | FBLIM1 | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.251-1788G>T (n.251-1788G>T) n.1042G>T | |
1 | g.15768622C>A | CA338600647 | FBLIM1 | c.533C>A (p.Ala178Glu) c.251-1787C>A (n.251-1787C>A) n.1043C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768622C= | CA1155505294 | FBLIM1 | c.533C= (p.Ala178=) c.251-1787C= (n.251-1787C=) n.1043C= | |
1 | g.15768622C>G | CA338600642 | FBLIM1 | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.251-1787C>G (n.251-1787C>G) n.1043C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768622C>T | CA338600645 | FBLIM1 | c.533C>T (p.Ala178Val) c.251-1787C>T (n.251-1787C>T) n.1043C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768623A>C | CA416206901 | FBLIM1 | c.534A>C (p.Ala178=) c.251-1786A>C (n.251-1786A>C) n.1044A>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768623A>G | CA416206905 | FBLIM1 | c.534A>G (p.Ala178=) c.251-1786A>G (n.251-1786A>G) n.1044A>G | |
1 | g.15768623A>T | CA416206903 | FBLIM1 | c.534A>T (p.Ala178=) c.251-1786A>T (n.251-1786A>T) n.1044A>T | |
1 | g.15768624T>A | CA338600651 | FBLIM1 | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.251-1785T>A (n.251-1785T>A) n.1045T>A | |
1 | g.15768624T>C | CA338600652 | FBLIM1 | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.251-1785T>C (n.251-1785T>C) n.1045T>C | |
1 | g.15768624T>G | CA338600654 | FBLIM1 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.251-1785T>G (n.251-1785T>G) n.1045T>G | |
1 | g.15768625C>A | CA338600658 | FBLIM1 | c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.251-1784C>A (n.251-1784C>A) n.1046C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768625C= | CA1155505299 | FBLIM1 | c.536C= (p.Ser179=) c.251-1784C= (n.251-1784C=) n.1046C= | |
1 | g.15768625C>G | CA338600660 | FBLIM1 | c.536C>G (p.Ser179Cys) c.251-1784C>G (n.251-1784C>G) n.1046C>G | |
1 | g.15768625C>T | CA338600662 | FBLIM1 | c.536C>T (p.Ser179Phe) c.251-1784C>T (n.251-1784C>T) n.1046C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768626C>A | CA416206909 | FBLIM1 | c.537C>A (p.Ser179=) c.251-1783C>A (n.251-1783C>A) n.1047C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768626C>G | CA416206908 | FBLIM1 | c.537C>G (p.Ser179=) c.251-1783C>G (n.251-1783C>G) n.1047C>G | |
1 | g.15768626C>T | CA416206907 | FBLIM1 | c.537C>T (p.Ser179=) c.251-1783C>T (n.251-1783C>T) n.1047C>T | |
1 | g.15768627A>C | CA338600666 | FBLIM1 | c.538A>C (p.Thr180Pro) c.251-1782A>C (n.251-1782A>C) n.1048A>C | |
1 | g.15768627A>G | CA338600667 | FBLIM1 | c.538A>G (p.Thr180Ala) c.251-1782A>G (n.251-1782A>G) n.1048A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768627A>T | CA338600669 | FBLIM1 | c.538A>T (p.Thr180Ser) c.251-1782A>T (n.251-1782A>T) n.1048A>T | |
1 | g.15768628C>A | CA338600673 | FBLIM1 | c.539C>A (p.Thr180Lys) c.251-1781C>A (n.251-1781C>A) n.1049C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768628C>G | CA338600675 | FBLIM1 | c.539C>G (p.Thr180Arg) c.251-1781C>G (n.251-1781C>G) n.1049C>G | |
1 | g.15768628C>T | CA338600678 | FBLIM1 | c.539C>T (p.Thr180Ile) c.251-1781C>T (n.251-1781C>T) n.1049C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768629A>C | CA416206915 | FBLIM1 | c.540A>C (p.Thr180=) c.251-1780A>C (n.251-1780A>C) n.1050A>C | |
1 | g.15768629A>G | CA416206914 | FBLIM1 | c.540A>G (p.Thr180=) c.251-1780A>G (n.251-1780A>G) n.1050A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768629A>T | CA416206913 | FBLIM1 | c.540A>T (p.Thr180=) c.251-1780A>T (n.251-1780A>T) n.1050A>T | |
1 | g.15768630G>A | CA338600682 | FBLIM1 | c.541G>A (p.Asp181Asn) c.251-1779G>A (n.251-1779G>A) n.1051G>A | |
1 | g.15768630G>C | CA338600685 | FBLIM1 | c.541G>C (p.Asp181His) c.251-1779G>C (n.251-1779G>C) n.1051G>C | |
1 | g.15768630G>T | CA338600684 | FBLIM1 | c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.251-1779G>T (n.251-1779G>T) n.1051G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768631G>A | CA338600689 | FBLIM1 | c.541+1G>A (n.541+1G>A) c.251-1778G>A (n.251-1778G>A) n.1051+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768631G>C | CA338600692 | FBLIM1 | c.541+1G>C (n.541+1G>C) c.251-1778G>C (n.251-1778G>C) n.1051+1G>C | |
1 | g.15768631G= | CA1155505304 | FBLIM1 | c.541+1G= (n.541+1G=) c.251-1778G= (n.251-1778G=) n.1051+1G= | |
1 | g.15768631G>T | CA338600694 | FBLIM1 | c.541+1G>T (n.541+1G>T) c.251-1778G>T (n.251-1778G>T) n.1051+1G>T | |
1 | g.15768632T>A | CA338600698 | FBLIM1 | c.541+2T>A (n.541+2T>A) c.251-1777T>A (n.251-1777T>A) n.1051+2T>A | |
1 | g.15768632T>C | CA338600701 | FBLIM1 | c.541+2T>C (n.541+2T>C) c.251-1777T>C (n.251-1777T>C) n.1051+2T>C | |
1 | g.15768632T>G | CA338600703 | FBLIM1 | c.541+2T>G (n.541+2T>G) c.251-1777T>G (n.251-1777T>G) n.1051+2T>G | |
1 | g.15768633A>C | CA2574228514 | FBLIM1 | c.541+3A>C (n.541+3A>C) c.251-1776A>C (n.251-1776A>C) n.1051+3A>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768633A>G | CA2643530653 | FBLIM1 | c.541+3A>G (n.541+3A>G) c.251-1776A>G (n.251-1776A>G) n.1051+3A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768634G>C | CA2643530654 | FBLIM1 | c.541+4G>C (n.541+4G>C) c.251-1775G>C (n.251-1775G>C) n.1051+4G>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768635G>A | CA618372 | FBLIM1 | c.541+5G>A (n.541+5G>A) c.251-1774G>A (n.251-1774G>A) n.1051+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.15768635G>C | CA2643530655 | FBLIM1 | c.541+5G>C (n.541+5G>C) c.251-1774G>C (n.251-1774G>C) n.1051+5G>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768635G= | CA1155505314 | FBLIM1 | c.541+5G= (n.541+5G=) c.251-1774G= (n.251-1774G=) n.1051+5G= | |
1 | g.15768636T>C | CA2643530657 | FBLIM1 | c.541+6T>C (n.541+6T>C) c.251-1773T>C (n.251-1773T>C) n.1051+6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768637G>A | CA521276168 | FBLIM1 | c.541+7G>A (n.541+7G>A) c.251-1772G>A (n.251-1772G>A) n.1051+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768637G= | CA1155505335 | FBLIM1 | c.541+7G= (n.541+7G=) c.251-1772G= (n.251-1772G=) n.1051+7G= | |
1 | g.15768638C>A | CA2643530658 | FBLIM1 | c.541+8C>A (n.541+8C>A) c.251-1771C>A (n.251-1771C>A) n.1051+8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768638C= | CA1155505338 | FBLIM1 | c.541+8C= (n.541+8C=) c.251-1771C= (n.251-1771C=) n.1051+8C= | |
1 | g.15768638C>G | CA618373 | FBLIM1 | c.541+8C>G (n.541+8C>G) c.251-1771C>G (n.251-1771C>G) n.1051+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768640C>A | CA2643530659 | FBLIM1 | c.541+10C>A (n.541+10C>A) c.251-1769C>A (n.251-1769C>A) n.1051+10C>A | gnomAD v4 |