Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.15768440del | CA2643532824 | FBLIM1 | c.439-88del (n.439-88del) c.251-1969del (n.251-1969del) n.949-88del | gnomAD v4 |
1 | g.15768440A>G | CA2742597879 | FBLIM1 | c.439-88A>G (n.439-88A>G) c.251-1969A>G (n.251-1969A>G) n.949-88A>G | |
1 | g.15768441T>G | CA2643532825 | FBLIM1 | c.439-87T>G (n.439-87T>G) c.251-1968T>G (n.251-1968T>G) n.949-87T>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768442T>A | CA2643532826 | FBLIM1 | c.439-86T>A (n.439-86T>A) c.251-1967T>A (n.251-1967T>A) n.949-86T>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768443G= | CA1155504892 | FBLIM1 | c.439-85G= (n.439-85G=) c.251-1966G= (n.251-1966G=) n.949-85G= | |
1 | g.15768443G>T | CA1155504893 | FBLIM1 | c.439-85G>T (n.439-85G>T) c.251-1966G>T (n.251-1966G>T) n.949-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768444del | CA2574228497 | FBLIM1 | c.439-84del (n.439-84del) c.251-1965del (n.251-1965del) n.949-84del | |
1 | g.15768444T>G | CA521275866 | FBLIM1 | c.439-84T>G (n.439-84T>G) c.251-1965T>G (n.251-1965T>G) n.949-84T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768444T= | CA1155504896 | FBLIM1 | c.439-84T= (n.439-84T=) c.251-1965T= (n.251-1965T=) n.949-84T= | |
1 | g.15768445A>G | CA2574228498 | FBLIM1 | c.439-83A>G (n.439-83A>G) c.251-1964A>G (n.251-1964A>G) n.949-83A>G | |
1 | g.15768446C>A | CA2643532827 | FBLIM1 | c.439-82C>A (n.439-82C>A) c.251-1963C>A (n.251-1963C>A) n.949-82C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768446C>T | CA2643532828 | FBLIM1 | c.439-82C>T (n.439-82C>T) c.251-1963C>T (n.251-1963C>T) n.949-82C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768447C>A | CA18296380 | FBLIM1 | c.439-81C>A (n.439-81C>A) c.251-1962C>A (n.251-1962C>A) n.949-81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768447C= | CA1146783479 | FBLIM1 | c.439-81C= (n.439-81C=) c.251-1962C= (n.251-1962C=) n.949-81C= | |
1 | g.15768447C>T | CA1155504898 | FBLIM1 | c.439-81C>T (n.439-81C>T) c.251-1962C>T (n.251-1962C>T) n.949-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768448T>A | CA889822200 | FBLIM1 | c.439-80T>A (n.439-80T>A) c.251-1961T>A (n.251-1961T>A) n.949-80T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768448T= | CA1155504899 | FBLIM1 | c.439-80T= (n.439-80T=) c.251-1961T= (n.251-1961T=) n.949-80T= | |
1 | g.15768449G>A | CA2643532830 | FBLIM1 | c.439-79G>A (n.439-79G>A) c.251-1960G>A (n.251-1960G>A) n.949-79G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768451T>C | CA1155504901 | FBLIM1 | c.439-77T>C (n.439-77T>C) c.251-1958T>C (n.251-1958T>C) n.949-77T>C | dbSNP |
1 | g.15768451T= | CA1155504900 | FBLIM1 | c.439-77T= (n.439-77T=) c.251-1958T= (n.251-1958T=) n.949-77T= | |
1 | g.15768452A>C | CA2643532831 | FBLIM1 | c.439-76A>C (n.439-76A>C) c.251-1957A>C (n.251-1957A>C) n.949-76A>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768452A>T | CA2643532832 | FBLIM1 | c.439-76A>T (n.439-76A>T) c.251-1957A>T (n.251-1957A>T) n.949-76A>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768453C>A | CA2643530130 | FBLIM1 | c.439-75C>A (n.439-75C>A) c.251-1956C>A (n.251-1956C>A) n.949-75C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768453C= | CA1155504902 | FBLIM1 | c.439-75C= (n.439-75C=) c.251-1956C= (n.251-1956C=) n.949-75C= | |
1 | g.15768453C>T | CA998951703 | FBLIM1 | c.439-75C>T (n.439-75C>T) c.251-1956C>T (n.251-1956C>T) n.949-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768454C>A | CA2643530136 | FBLIM1 | c.439-74C>A (n.439-74C>A) c.251-1955C>A (n.251-1955C>A) n.949-74C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768454C>T | CA2643530138 | FBLIM1 | c.439-74C>T (n.439-74C>T) c.251-1955C>T (n.251-1955C>T) n.949-74C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768456C>A | CA2643530140 | FBLIM1 | c.439-72C>A (n.439-72C>A) c.251-1953C>A (n.251-1953C>A) n.949-72C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768457C>A | CA2643530142 | FBLIM1 | c.439-71C>A (n.439-71C>A) c.251-1952C>A (n.251-1952C>A) n.949-71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768458C>A | CA2574228499 | FBLIM1 | c.439-70C>A (n.439-70C>A) c.251-1951C>A (n.251-1951C>A) n.949-70C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768460G>T | CA2643530146 | FBLIM1 | c.439-68G>T (n.439-68G>T) c.251-1949G>T (n.251-1949G>T) n.949-68G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768461A>C | CA2643530148 | FBLIM1 | c.439-67A>C (n.439-67A>C) c.251-1948A>C (n.251-1948A>C) n.949-67A>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768461A>G | CA2643530150 | FBLIM1 | c.439-67A>G (n.439-67A>G) c.251-1948A>G (n.251-1948A>G) n.949-67A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768462T>C | CA2574228500 | FBLIM1 | c.439-66T>C (n.439-66T>C) c.251-1947T>C (n.251-1947T>C) n.949-66T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768463G>A | CA521275869 | FBLIM1 | c.439-65G>A (n.439-65G>A) c.251-1946G>A (n.251-1946G>A) n.949-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768463G= | CA1155504905 | FBLIM1 | c.439-65G= (n.439-65G=) c.251-1946G= (n.251-1946G=) n.949-65G= | |
1 | g.15768463G>T | CA889822203 | FBLIM1 | c.439-65G>T (n.439-65G>T) c.251-1946G>T (n.251-1946G>T) n.949-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768464A>C | CA2643530159 | FBLIM1 | c.439-64A>C (n.439-64A>C) c.251-1945A>C (n.251-1945A>C) n.949-64A>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768464A>G | CA2643530161 | FBLIM1 | c.439-64A>G (n.439-64A>G) c.251-1945A>G (n.251-1945A>G) n.949-64A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768465G>A | CA1155504916 | FBLIM1 | c.439-63G>A (n.439-63G>A) c.251-1944G>A (n.251-1944G>A) n.949-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768465G= | CA1155504912 | FBLIM1 | c.439-63G= (n.439-63G=) c.251-1944G= (n.251-1944G=) n.949-63G= | |
1 | g.15768465G>T | CA2643530164 | FBLIM1 | c.439-63G>T (n.439-63G>T) c.251-1944G>T (n.251-1944G>T) n.949-63G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768466G>A | CA2574228501 | FBLIM1 | c.439-62G>A (n.439-62G>A) c.251-1943G>A (n.251-1943G>A) n.949-62G>A | |
1 | g.15768466G>T | CA2643530166 | FBLIM1 | c.439-62G>T (n.439-62G>T) c.251-1943G>T (n.251-1943G>T) n.949-62G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768466_15768467delinsGA | CA1155504917 | FBLIM1 | c.439-62_439-61delinsGA (n.439-62_439-61delinsGA) c.251-1943_251-1942delinsGA (n.251-1943_251-1942delinsGA) n.949-62_949-61delinsGA | |
1 | g.15768468del | CA889822209 | FBLIM1 | c.439-60del (n.439-60del) c.251-1941del (n.251-1941del) n.949-60del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768468A>G | CA2643530173 | FBLIM1 | c.439-60A>G (n.439-60A>G) c.251-1941A>G (n.251-1941A>G) n.949-60A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768469C>A | CA2574228502 | FBLIM1 | c.439-59C>A (n.439-59C>A) c.251-1940C>A (n.251-1940C>A) n.949-59C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768469C>T | CA2643530178 | FBLIM1 | c.439-59C>T (n.439-59C>T) c.251-1940C>T (n.251-1940C>T) n.949-59C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768470A>G | CA2643530180 | FBLIM1 | c.439-58A>G (n.439-58A>G) c.251-1939A>G (n.251-1939A>G) n.949-58A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768471G>A | CA2643530181 | FBLIM1 | c.439-57G>A (n.439-57G>A) c.251-1938G>A (n.251-1938G>A) n.949-57G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768471G>T | CA2574228503 | FBLIM1 | c.439-57G>T (n.439-57G>T) c.251-1938G>T (n.251-1938G>T) n.949-57G>T | |
1 | g.15768473G>A | CA2643530182 | FBLIM1 | c.439-55G>A (n.439-55G>A) c.251-1936G>A (n.251-1936G>A) n.949-55G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768473G>T | CA2643530183 | FBLIM1 | c.439-55G>T (n.439-55G>T) c.251-1936G>T (n.251-1936G>T) n.949-55G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768474C>A | CA2643530184 | FBLIM1 | c.439-54C>A (n.439-54C>A) c.251-1935C>A (n.251-1935C>A) n.949-54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768475T>C | CA2643530185 | FBLIM1 | c.439-53T>C (n.439-53T>C) c.251-1934T>C (n.251-1934T>C) n.949-53T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768475T>G | CA2643530186 | FBLIM1 | c.439-53T>G (n.439-53T>G) c.251-1934T>G (n.251-1934T>G) n.949-53T>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768476G>T | CA645667855 | FBLIM1 | c.439-52G>T (n.439-52G>T) c.251-1933G>T (n.251-1933G>T) n.949-52G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.15768478del | CA2574228504 | FBLIM1 | c.439-50del (n.439-50del) c.251-1931del (n.251-1931del) n.949-50del | gnomAD v4 |
1 | g.15768477G>A | CA2574228505 | FBLIM1 | c.439-51G>A (n.439-51G>A) c.251-1932G>A (n.251-1932G>A) n.949-51G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768477G>C | CA618333 | FBLIM1 | c.439-51G>C (n.439-51G>C) c.251-1932G>C (n.251-1932G>C) n.949-51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768477G= | CA1155504923 | FBLIM1 | c.439-51G= (n.439-51G=) c.251-1932G= (n.251-1932G=) n.949-51G= | |
1 | g.15768478G>A | CA2643530188 | FBLIM1 | c.439-50G>A (n.439-50G>A) c.251-1931G>A (n.251-1931G>A) n.949-50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768479A>G | CA2643530190 | FBLIM1 | c.439-49A>G (n.439-49A>G) c.251-1930A>G (n.251-1930A>G) n.949-49A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768480G>A | CA2643530191 | FBLIM1 | c.439-48G>A (n.439-48G>A) c.251-1929G>A (n.251-1929G>A) n.949-48G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768481G>C | CA2643530192 | FBLIM1 | c.439-47G>C (n.439-47G>C) c.251-1928G>C (n.251-1928G>C) n.949-47G>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768481G>T | CA2643530193 | FBLIM1 | c.439-47G>T (n.439-47G>T) c.251-1928G>T (n.251-1928G>T) n.949-47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768481_15768484delinsGGCT | CA1155504932 | FBLIM1 | c.439-47_439-44delinsGGCT (n.439-47_439-44delinsGGCT) c.251-1928_251-1925delinsGGCT (n.251-1928_251-1925delinsGGCT) n.949-47_949-44delinsGGCT | |
1 | g.15768482G>A | CA2643530195 | FBLIM1 | c.439-46G>A (n.439-46G>A) c.251-1927G>A (n.251-1927G>A) n.949-46G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768482G>C | CA2643530196 | FBLIM1 | c.439-46G>C (n.439-46G>C) c.251-1927G>C (n.251-1927G>C) n.949-46G>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768482G>T | CA2643530197 | FBLIM1 | c.439-46G>T (n.439-46G>T) c.251-1927G>T (n.251-1927G>T) n.949-46G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768484_15768486del | CA618334 | FBLIM1 | c.439-44_439-42del (n.439-44_439-42del) c.251-1925_251-1923del (n.251-1925_251-1923del) n.949-44_949-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768483C>A | CA2574228506 | FBLIM1 | c.439-45C>A (n.439-45C>A) c.251-1926C>A (n.251-1926C>A) n.949-45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768484T>C | CA2643530199 | FBLIM1 | c.439-44T>C (n.439-44T>C) c.251-1925T>C (n.251-1925T>C) n.949-44T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768485G>A | CA2574228507 | FBLIM1 | c.439-43G>A (n.439-43G>A) c.251-1924G>A (n.251-1924G>A) n.949-43G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768485G>T | CA2643530202 | FBLIM1 | c.439-43G>T (n.439-43G>T) c.251-1924G>T (n.251-1924G>T) n.949-43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768486C>A | CA2643530205 | FBLIM1 | c.439-42C>A (n.439-42C>A) c.251-1923C>A (n.251-1923C>A) n.949-42C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768486C>T | CA2643530207 | FBLIM1 | c.439-42C>T (n.439-42C>T) c.251-1923C>T (n.251-1923C>T) n.949-42C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768487A>G | CA2643530208 | FBLIM1 | c.439-41A>G (n.439-41A>G) c.251-1922A>G (n.251-1922A>G) n.949-41A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768488T>A | CA2742597880 | FBLIM1 | c.439-40T>A (n.439-40T>A) c.251-1921T>A (n.251-1921T>A) n.949-40T>A | |
1 | g.15768489G>C | CA618335 | FBLIM1 | c.439-39G>C (n.439-39G>C) c.251-1920G>C (n.251-1920G>C) n.949-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768489G= | CA1142096766 | FBLIM1 | c.439-39G= (n.439-39G=) c.251-1920G= (n.251-1920G=) n.949-39G= | |
1 | g.15768492del | CA2643530209 | FBLIM1 | c.439-36del (n.439-36del) c.251-1917del (n.251-1917del) n.949-36del | gnomAD v4 |
1 | g.15768490G>T | CA2643530210 | FBLIM1 | c.439-38G>T (n.439-38G>T) c.251-1919G>T (n.251-1919G>T) n.949-38G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768491G>A | CA2643530212 | FBLIM1 | c.439-37G>A (n.439-37G>A) c.251-1918G>A (n.251-1918G>A) n.949-37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768492G>A | CA521275875 | FBLIM1 | c.439-36G>A (n.439-36G>A) c.251-1917G>A (n.251-1917G>A) n.949-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768492G= | CA1155504938 | FBLIM1 | c.439-36G= (n.439-36G=) c.251-1917G= (n.251-1917G=) n.949-36G= | |
1 | g.15768492G>T | CA889822217 | FBLIM1 | c.439-36G>T (n.439-36G>T) c.251-1917G>T (n.251-1917G>T) n.949-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768493T>C | CA2643530221 | FBLIM1 | c.439-35T>C (n.439-35T>C) c.251-1916T>C (n.251-1916T>C) n.949-35T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768493_15768494insGCAT | CA2643530218 | FBLIM1 | c.439-35_439-34insGCAT (n.439-35_439-34insGCAT) c.251-1916_251-1915insGCAT (n.251-1916_251-1915insGCAT) n.949-35_949-34insGCAT | gnomAD v4 |
1 | g.15768494C>A | CA2643530224 | FBLIM1 | c.439-34C>A (n.439-34C>A) c.251-1915C>A (n.251-1915C>A) n.949-34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768494C>T | CA2574228508 | FBLIM1 | c.439-34C>T (n.439-34C>T) c.251-1915C>T (n.251-1915C>T) n.949-34C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768495C>A | CA2643530229 | FBLIM1 | c.439-33C>A (n.439-33C>A) c.251-1914C>A (n.251-1914C>A) n.949-33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768495C= | CA1155504956 | FBLIM1 | c.439-33C= (n.439-33C=) c.251-1914C= (n.251-1914C=) n.949-33C= | |
1 | g.15768495C>T | CA618336 | FBLIM1 | c.439-33C>T (n.439-33C>T) c.251-1914C>T (n.251-1914C>T) n.949-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768496C>A | CA2574228509 | FBLIM1 | c.439-32C>A (n.439-32C>A) c.251-1913C>A (n.251-1913C>A) n.949-32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768496C= | CA1155504958 | FBLIM1 | c.439-32C= (n.439-32C=) c.251-1913C= (n.251-1913C=) n.949-32C= | |
1 | g.15768496C>T | CA1155504959 | FBLIM1 | c.439-32C>T (n.439-32C>T) c.251-1913C>T (n.251-1913C>T) n.949-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768497A>C | CA2643530247 | FBLIM1 | c.439-31A>C (n.439-31A>C) c.251-1912A>C (n.251-1912A>C) n.949-31A>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768497A>G | CA2574228510 | FBLIM1 | c.439-31A>G (n.439-31A>G) c.251-1912A>G (n.251-1912A>G) n.949-31A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768498C>A | CA2643530257 | FBLIM1 | c.439-30C>A (n.439-30C>A) c.251-1911C>A (n.251-1911C>A) n.949-30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768498C= | CA1155504961 | FBLIM1 | c.439-30C= (n.439-30C=) c.251-1911C= (n.251-1911C=) n.949-30C= | |
1 | g.15768498C>T | CA521275878 | FBLIM1 | c.439-30C>T (n.439-30C>T) c.251-1911C>T (n.251-1911C>T) n.949-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768499T>C | CA521275881 | FBLIM1 | c.439-29T>C (n.439-29T>C) c.251-1910T>C (n.251-1910T>C) n.949-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768499T= | CA1155504962 | FBLIM1 | c.439-29T= (n.439-29T=) c.251-1910T= (n.251-1910T=) n.949-29T= | |
1 | g.15768500G>A | CA2643530280 | FBLIM1 | c.439-28G>A (n.439-28G>A) c.251-1909G>A (n.251-1909G>A) n.949-28G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768500G>T | CA2643530281 | FBLIM1 | c.439-28G>T (n.439-28G>T) c.251-1909G>T (n.251-1909G>T) n.949-28G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768501del | CA2643530278 | FBLIM1 | c.439-27del (n.439-27del) c.251-1908del (n.251-1908del) n.949-27del | gnomAD v4 |
1 | g.15768501G>A | CA2643530284 | FBLIM1 | c.439-27G>A (n.439-27G>A) c.251-1908G>A (n.251-1908G>A) n.949-27G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768501G>T | CA2643530287 | FBLIM1 | c.439-27G>T (n.439-27G>T) c.251-1908G>T (n.251-1908G>T) n.949-27G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768502A>G | CA2643530288 | FBLIM1 | c.439-26A>G (n.439-26A>G) c.251-1907A>G (n.251-1907A>G) n.949-26A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768502A>T | CA2643530289 | FBLIM1 | c.439-26A>T (n.439-26A>T) c.251-1907A>T (n.251-1907A>T) n.949-26A>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768504G>T | CA2643530292 | FBLIM1 | c.439-24G>T (n.439-24G>T) c.251-1905G>T (n.251-1905G>T) n.949-24G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768505A= | CA1155504964 | FBLIM1 | c.439-23A= (n.439-23A=) c.251-1904A= (n.251-1904A=) n.949-23A= | |
1 | g.15768505A>C | CA2643530294 | FBLIM1 | c.439-23A>C (n.439-23A>C) c.251-1904A>C (n.251-1904A>C) n.949-23A>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768505A>G | CA2548713566 | FBLIM1 | c.439-23A>G (n.439-23A>G) c.251-1904A>G (n.251-1904A>G) n.949-23A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768505A>T | CA618337 | FBLIM1 | c.439-23A>T (n.439-23A>T) c.251-1904A>T (n.251-1904A>T) n.949-23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768506C>A | CA2643530305 | FBLIM1 | c.439-22C>A (n.439-22C>A) c.251-1903C>A (n.251-1903C>A) n.949-22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768506C>T | CA2643530307 | FBLIM1 | c.439-22C>T (n.439-22C>T) c.251-1903C>T (n.251-1903C>T) n.949-22C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768507T>C | CA2643530309 | FBLIM1 | c.439-21T>C (n.439-21T>C) c.251-1902T>C (n.251-1902T>C) n.949-21T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768508C>A | CA2574228511 | FBLIM1 | c.439-20C>A (n.439-20C>A) c.251-1901C>A (n.251-1901C>A) n.949-20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768508C= | CA1155504967 | FBLIM1 | c.439-20C= (n.439-20C=) c.251-1901C= (n.251-1901C=) n.949-20C= | |
1 | g.15768508C>T | CA1155504968 | FBLIM1 | c.439-20C>T (n.439-20C>T) c.251-1901C>T (n.251-1901C>T) n.949-20C>T | dbSNP |
1 | g.15768511del | CA2643530312 | FBLIM1 | c.439-17del (n.439-17del) c.251-1898del (n.251-1898del) n.949-17del | gnomAD v4 |
1 | g.15768509C>A | CA618338 | FBLIM1 | c.439-19C>A (n.439-19C>A) c.251-1900C>A (n.251-1900C>A) n.949-19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768509C= | CA1155504969 | FBLIM1 | c.439-19C= (n.439-19C=) c.251-1900C= (n.251-1900C=) n.949-19C= | |
1 | g.15768509C>G | CA2643530316 | FBLIM1 | c.439-19C>G (n.439-19C>G) c.251-1900C>G (n.251-1900C>G) n.949-19C>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768510C>A | CA2643530318 | FBLIM1 | c.439-18C>A (n.439-18C>A) c.251-1899C>A (n.251-1899C>A) n.949-18C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768511C>A | CA2643530323 | FBLIM1 | c.439-17C>A (n.439-17C>A) c.251-1898C>A (n.251-1898C>A) n.949-17C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768511C= | CA1145441314 | FBLIM1 | c.439-17C= (n.439-17C=) c.251-1898C= (n.251-1898C=) n.949-17C= | |
1 | g.15768511C>G | CA1155504972 | FBLIM1 | c.439-17C>G (n.439-17C>G) c.251-1898C>G (n.251-1898C>G) n.949-17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768511C>T | CA618339 | FBLIM1 | c.439-17C>T (n.439-17C>T) c.251-1898C>T (n.251-1898C>T) n.949-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768512G>A | CA618340 | FBLIM1 | c.439-16G>A (n.439-16G>A) c.251-1897G>A (n.251-1897G>A) n.949-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768512G>C | CA2574228512 | FBLIM1 | c.439-16G>C (n.439-16G>C) c.251-1897G>C (n.251-1897G>C) n.949-16G>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768512G= | CA1146970124 | FBLIM1 | c.439-16G= (n.439-16G=) c.251-1897G= (n.251-1897G=) n.949-16G= | |
1 | g.15768512G>T | CA2643530340 | FBLIM1 | c.439-16G>T (n.439-16G>T) c.251-1897G>T (n.251-1897G>T) n.949-16G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768514C>A | CA618341 | FBLIM1 | c.439-14C>A (n.439-14C>A) c.251-1895C>A (n.251-1895C>A) n.949-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768514C= | CA1149068254 | FBLIM1 | c.439-14C= (n.439-14C=) c.251-1895C= (n.251-1895C=) n.949-14C= | |
1 | g.15768515T>C | CA2643530351 | FBLIM1 | c.439-13T>C (n.439-13T>C) c.251-1894T>C (n.251-1894T>C) n.949-13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768516G>A | CA521275888 | FBLIM1 | c.439-12G>A (n.439-12G>A) c.251-1893G>A (n.251-1893G>A) n.949-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768516G= | CA1155504979 | FBLIM1 | c.439-12G= (n.439-12G=) c.251-1893G= (n.251-1893G=) n.949-12G= | |
1 | g.15768516G>T | CA1155504980 | FBLIM1 | c.439-12G>T (n.439-12G>T) c.251-1893G>T (n.251-1893G>T) n.949-12G>T | dbSNP |
1 | g.15768517C>A | CA2643530364 | FBLIM1 | c.439-11C>A (n.439-11C>A) c.251-1892C>A (n.251-1892C>A) n.949-11C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768517C>T | CA2643530366 | FBLIM1 | c.439-11C>T (n.439-11C>T) c.251-1892C>T (n.251-1892C>T) n.949-11C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768519T>C | CA889822230 | FBLIM1 | c.439-9T>C (n.439-9T>C) c.251-1890T>C (n.251-1890T>C) n.949-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768519T= | CA1155504983 | FBLIM1 | c.439-9T= (n.439-9T=) c.251-1890T= (n.251-1890T=) n.949-9T= | |
1 | g.15768524_15768564del | CA2643530372 | FBLIM1 | c.439-4_475del c.251-1885_251-1845del (n.251-1885_251-1845del) n.949-4_985del | gnomAD v4 |
1 | g.15768520C>A | CA2643530380 | FBLIM1 | c.439-8C>A (n.439-8C>A) c.251-1889C>A (n.251-1889C>A) n.949-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768521C>A | CA2643530386 | FBLIM1 | c.439-7C>A (n.439-7C>A) c.251-1888C>A (n.251-1888C>A) n.949-7C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768521C= | CA1155504986 | FBLIM1 | c.439-7C= (n.439-7C=) c.251-1888C= (n.251-1888C=) n.949-7C= | |
1 | g.15768521C>G | CA1155504992 | FBLIM1 | c.439-7C>G (n.439-7C>G) c.251-1888C>G (n.251-1888C>G) n.949-7C>G | dbSNP |
1 | g.15768521C>T | CA618342 | FBLIM1 | c.439-7C>T (n.439-7C>T) c.251-1888C>T (n.251-1888C>T) n.949-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768522C>A | CA2643530391 | FBLIM1 | c.439-6C>A (n.439-6C>A) c.251-1887C>A (n.251-1887C>A) n.949-6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768523C>A | CA2643530394 | FBLIM1 | c.439-5C>A (n.439-5C>A) c.251-1886C>A (n.251-1886C>A) n.949-5C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768523C>T | CA2643530396 | FBLIM1 | c.439-5C>T (n.439-5C>T) c.251-1886C>T (n.251-1886C>T) n.949-5C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768524A>C | CA2643530399 | FBLIM1 | c.439-4A>C (n.439-4A>C) c.251-1885A>C (n.251-1885A>C) n.949-4A>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768525C>A | CA2643530401 | FBLIM1 | c.439-3C>A (n.439-3C>A) c.251-1884C>A (n.251-1884C>A) n.949-3C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768525C>T | CA2643530403 | FBLIM1 | c.439-3C>T (n.439-3C>T) c.251-1884C>T (n.251-1884C>T) n.949-3C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768526A>C | CA338600098 | FBLIM1 | c.439-2A>C (n.439-2A>C) c.251-1883A>C (n.251-1883A>C) n.949-2A>C | gnomAD v4 |
1 | g.15768526A>G | CA338600105 | FBLIM1 | c.439-2A>G (n.439-2A>G) c.251-1883A>G (n.251-1883A>G) n.949-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768526A>T | CA338600101 | FBLIM1 | c.439-2A>T (n.439-2A>T) c.251-1883A>T (n.251-1883A>T) n.949-2A>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768527G>A | CA18296446 | FBLIM1 | c.439-1G>A (n.439-1G>A) c.251-1882G>A (n.251-1882G>A) n.949-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768527G>C | CA338600110 | FBLIM1 | c.439-1G>C (n.439-1G>C) c.251-1882G>C (n.251-1882G>C) n.949-1G>C | |
1 | g.15768527G= | CA1155504996 | FBLIM1 | c.439-1G= (n.439-1G=) c.251-1882G= (n.251-1882G=) n.949-1G= | |
1 | g.15768527G>T | CA338600112 | FBLIM1 | c.439-1G>T (n.439-1G>T) c.251-1882G>T (n.251-1882G>T) n.949-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.15768528G>A | CA338600116 | FBLIM1 | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.251-1881G>A (n.251-1881G>A) n.949G>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768528G>C | CA338600118 | FBLIM1 | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.251-1881G>C (n.251-1881G>C) n.949G>C | |
1 | g.15768528G= | CA1155504998 | FBLIM1 | c.439G= (p.Ala147=) c.251-1881G= (n.251-1881G=) n.949G= | |
1 | g.15768528G>T | CA338600119 | FBLIM1 | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.251-1881G>T (n.251-1881G>T) n.949G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768529C>A | CA338600122 | FBLIM1 | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.251-1880C>A (n.251-1880C>A) n.950C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768529C= | CA1155505002 | FBLIM1 | c.440C= (p.Ala147=) c.251-1880C= (n.251-1880C=) n.950C= | |
1 | g.15768529C>G | CA618343 | FBLIM1 | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.251-1880C>G (n.251-1880C>G) n.950C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768529C>T | CA338600125 | FBLIM1 | c.440C>T (p.Ala147Val) c.251-1880C>T (n.251-1880C>T) n.950C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768532del | CA2643530420 | FBLIM1 | c.443del (p.Pro148GlnfsTer?) c.251-1877del (n.251-1877del) n.953del | gnomAD v4 |
1 | g.15768530C>A | CA416206749 | FBLIM1 | c.441C>A (p.Ala147=) c.251-1879C>A (n.251-1879C>A) n.951C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768530C= | CA1143745217 | FBLIM1 | c.441C= (p.Ala147=) c.251-1879C= (n.251-1879C=) n.951C= | |
1 | g.15768530C>G | CA416206750 | FBLIM1 | c.441C>G (p.Ala147=) c.251-1879C>G (n.251-1879C>G) n.951C>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768530C>T | CA618344 | FBLIM1 | c.441C>T (p.Ala147=) c.251-1879C>T (n.251-1879C>T) n.951C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768531C>A | CA338600132 | FBLIM1 | c.442C>A (p.Pro148Thr) c.251-1878C>A (n.251-1878C>A) n.952C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768531C>G | CA338600129 | FBLIM1 | c.442C>G (p.Pro148Ala) c.251-1878C>G (n.251-1878C>G) n.952C>G | |
1 | g.15768531C>T | CA338600127 | FBLIM1 | c.442C>T (p.Pro148Ser) c.251-1878C>T (n.251-1878C>T) n.952C>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768532C>A | CA338600136 | FBLIM1 | c.443C>A (p.Pro148Gln) c.251-1877C>A (n.251-1877C>A) n.953C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.15768532C= | CA1155505008 | FBLIM1 | c.443C= (p.Pro148=) c.251-1877C= (n.251-1877C=) n.953C= | |
1 | g.15768532C>G | CA338600139 | FBLIM1 | c.443C>G (p.Pro148Arg) c.251-1877C>G (n.251-1877C>G) n.953C>G | |
1 | g.15768532C>T | CA618345 | FBLIM1 | c.443C>T (p.Pro148Leu) c.251-1877C>T (n.251-1877C>T) n.953C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.15768533A>C | CA416206758 | FBLIM1 | c.444A>C (p.Pro148=) c.251-1876A>C (n.251-1876A>C) n.954A>C | |
1 | g.15768533A>G | CA416206756 | FBLIM1 | c.444A>G (p.Pro148=) c.251-1876A>G (n.251-1876A>G) n.954A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768533A>T | CA416206755 | FBLIM1 | c.444A>T (p.Pro148=) c.251-1876A>T (n.251-1876A>T) n.954A>T | |
1 | g.15768534G>A | CA338600143 | FBLIM1 | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.251-1875G>A (n.251-1875G>A) n.955G>A | |
1 | g.15768534G>C | CA338600146 | FBLIM1 | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.251-1875G>C (n.251-1875G>C) n.955G>C | |
1 | g.15768534G= | CA1155505013 | FBLIM1 | c.445G= (p.Ala149=) c.251-1875G= (n.251-1875G=) n.955G= | |
1 | g.15768534G>T | CA338600148 | FBLIM1 | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.251-1875G>T (n.251-1875G>T) n.955G>T | dbSNP |
1 | g.15768535C>A | CA338600152 | FBLIM1 | c.446C>A (p.Ala149Glu) c.251-1874C>A (n.251-1874C>A) n.956C>A | gnomAD v4 |
1 | g.15768535C= | CA1155505022 | FBLIM1 | c.446C= (p.Ala149=) c.251-1874C= (n.251-1874C=) n.956C= | |
1 | g.15768535C>G | CA338600154 | FBLIM1 | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.251-1874C>G (n.251-1874C>G) n.956C>G | dbSNP |
1 | g.15768535C>T | CA618346 | FBLIM1 | c.446C>T (p.Ala149Val) c.251-1874C>T (n.251-1874C>T) n.956C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768536G>A | CA618347 | FBLIM1 | c.447G>A (p.Ala149=) c.251-1873G>A (n.251-1873G>A) n.957G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.15768536G>C | CA416206761 | FBLIM1 | c.447G>C (p.Ala149=) c.251-1873G>C (n.251-1873G>C) n.957G>C | |
1 | g.15768536G= | CA1141725510 | FBLIM1 | c.447G= (p.Ala149=) c.251-1873G= (n.251-1873G=) n.957G= | |
1 | g.15768536G>T | CA416206762 | FBLIM1 | c.447G>T (p.Ala149=) c.251-1873G>T (n.251-1873G>T) n.957G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768537G>A | CA338600159 | FBLIM1 | c.448G>A (p.Glu150Lys) c.251-1872G>A (n.251-1872G>A) n.958G>A | |
1 | g.15768537G>C | CA338600160 | FBLIM1 | c.448G>C (p.Glu150Gln) c.251-1872G>C (n.251-1872G>C) n.958G>C | |
1 | g.15768537G>T | CA338600163 | FBLIM1 | c.448G>T (p.Glu150Ter) c.251-1872G>T (n.251-1872G>T) n.958G>T | |
1 | g.15768538del | CA2574228513 | FBLIM1 | c.449del (p.Glu150GlyfsTer?) c.251-1871del (n.251-1871del) n.959del | |
1 | g.15768538A>C | CA338600172 | FBLIM1 | c.449A>C (p.Glu150Ala) c.251-1871A>C (n.251-1871A>C) n.959A>C | |
1 | g.15768538A>G | CA338600169 | FBLIM1 | c.449A>G (p.Glu150Gly) c.251-1871A>G (n.251-1871A>G) n.959A>G | gnomAD v4 |
1 | g.15768538A>T | CA338600166 | FBLIM1 | c.449A>T (p.Glu150Val) c.251-1871A>T (n.251-1871A>T) n.959A>T | |
1 | g.15768539G>A | CA416206769 | FBLIM1 | c.450G>A (p.Glu150=) c.251-1870G>A (n.251-1870G>A) n.960G>A | |
1 | g.15768539G>C | CA338600175 | FBLIM1 | c.450G>C (p.Glu150Asp) c.251-1870G>C (n.251-1870G>C) n.960G>C | |
1 | g.15768539G>T | CA338600176 | FBLIM1 | c.450G>T (p.Glu150Asp) c.251-1870G>T (n.251-1870G>T) n.960G>T | gnomAD v4 |
1 | g.15768540G>A | CA18296472 | FBLIM1 | c.451G>A (p.Gly151Arg) c.251-1869G>A (n.251-1869G>A) n.961G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.15768540G>C | CA338600182 | FBLIM1 | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.251-1869G>C (n.251-1869G>C) n.961G>C | |
1 | g.15768540G= | CA1141993494 | FBLIM1 | c.451G= (p.Gly151=) c.251-1869G= (n.251-1869G=) n.961G= | |
1 | g.15768540G>T | CA338600184 | FBLIM1 | c.451G>T (p.Gly151Ter) c.251-1869G>T (n.251-1869G>T) n.961G>T |