Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.15750108G>A | CA7922436 | MYH11 | c.2058+30C>T (n.2058+30C>T) c.2079+30C>T (n.2079+30C>T) c.*241+30C>T (n.*241+30C>T) n.2510C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750108G>C | CA2581253365 | MYH11 | c.2058+30C>G (n.2058+30C>G) c.2079+30C>G (n.2079+30C>G) c.*241+30C>G (n.*241+30C>G) n.2510C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750108G= | CA2209930375 | MYH11 | c.2058+30C= (n.2058+30C=) c.2079+30C= (n.2079+30C=) c.*241+30C= (n.*241+30C=) n.2510C= | |
16 | g.15750108G>T | CA2581253364 | MYH11 | c.2058+30C>A (n.2058+30C>A) c.2079+30C>A (n.2079+30C>A) c.*241+30C>A (n.*241+30C>A) n.2510C>A | |
16 | g.15750110G>A | CA7922437 | MYH11 | c.2058+28C>T (n.2058+28C>T) c.2079+28C>T (n.2079+28C>T) c.*241+28C>T (n.*241+28C>T) n.2508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750110G= | CA2209930376 | MYH11 | c.2058+28C= (n.2058+28C=) c.2079+28C= (n.2079+28C=) c.*241+28C= (n.*241+28C=) n.2508C= | |
16 | g.15750110G>T | CA2631945017 | MYH11 | c.2058+28C>A (n.2058+28C>A) c.2079+28C>A (n.2079+28C>A) c.*241+28C>A (n.*241+28C>A) n.2508C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750114del | CA2631945018 | MYH11 | c.2058+27del (n.2058+27del) c.2079+27del (n.2079+27del) c.*241+27del (n.*241+27del) n.2507del | gnomAD v4 |
16 | g.15750112C>A | CA2575923110 | MYH11 | c.2058+26G>T (n.2058+26G>T) c.2079+26G>T (n.2079+26G>T) c.*241+26G>T (n.*241+26G>T) n.2506G>T | |
16 | g.15750112C>T | CA2575923111 | MYH11 | c.2058+26G>A (n.2058+26G>A) c.2079+26G>A (n.2079+26G>A) c.*241+26G>A (n.*241+26G>A) n.2506G>A | |
16 | g.15750113_15750135del | CA2631945020 | MYH11 | c.2058+4_2058+26del (n.2058+4_2058+26del) c.2079+4_2079+26del (n.2079+4_2079+26del) c.*241+4_*241+26del (n.*241+4_*241+26del) n.2484_2506del | gnomAD v4 |
16 | g.15750113C>A | CA2631945021 | MYH11 | c.2058+25G>T (n.2058+25G>T) c.2079+25G>T (n.2079+25G>T) c.*241+25G>T (n.*241+25G>T) n.2505G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750113C= | CA2209930377 | MYH11 | c.2058+25G= (n.2058+25G=) c.2079+25G= (n.2079+25G=) c.*241+25G= (n.*241+25G=) n.2505G= | |
16 | g.15750113C>G | CA621181412 | MYH11 | c.2058+25G>C (n.2058+25G>C) c.2079+25G>C (n.2079+25G>C) c.*241+25G>C (n.*241+25G>C) n.2505G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.15750114_15750117delinsCAGG | CA2209930378 | MYH11 | c.2058+21_2058+24delinsCCTG (n.2058+21_2058+24delinsCCTG) c.2079+21_2079+24delinsCCTG (n.2079+21_2079+24delinsCCTG) c.*241+21_*241+24delinsCCTG (n.*241+21_*241+24delinsCCTG) n.2501_2504delinsCCTG | |
16 | g.15750115A= | CA2209930379 | MYH11 | c.2058+23T= (n.2058+23T=) c.2079+23T= (n.2079+23T=) c.*241+23T= (n.*241+23T=) n.2503T= | |
16 | g.15750115A>C | CA2840872625 | MYH11 | c.2058+23T>G (n.2058+23T>G) c.2079+23T>G (n.2079+23T>G) c.*241+23T>G (n.*241+23T>G) n.2503T>G | |
16 | g.15750115A>G | CA2838276179 | MYH11 | c.2058+23T>C (n.2058+23T>C) c.2079+23T>C (n.2079+23T>C) c.*241+23T>C (n.*241+23T>C) n.2503T>C | |
16 | g.15750115A>T | CA7922438 | MYH11 | c.2058+23T>A (n.2058+23T>A) c.2079+23T>A (n.2079+23T>A) c.*241+23T>A (n.*241+23T>A) n.2503T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750115_15750117del | CA975071050 | MYH11 | c.2058+21_2058+23del (n.2058+21_2058+23del) c.2079+21_2079+23del (n.2079+21_2079+23del) c.*241+21_*241+23del (n.*241+21_*241+23del) n.2501_2503del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750117G>A | CA2209930381 | MYH11 | c.2058+21C>T (n.2058+21C>T) c.2079+21C>T (n.2079+21C>T) c.*241+21C>T (n.*241+21C>T) n.2501C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750117G= | CA2209930380 | MYH11 | c.2058+21C= (n.2058+21C=) c.2079+21C= (n.2079+21C=) c.*241+21C= (n.*241+21C=) n.2501C= | |
16 | g.15750117G>T | CA2840872626 | MYH11 | c.2058+21C>A (n.2058+21C>A) c.2079+21C>A (n.2079+21C>A) c.*241+21C>A (n.*241+21C>A) n.2501C>A | |
16 | g.15750119T>C | CA7922439 | MYH11 | c.2058+19A>G (n.2058+19A>G) c.2079+19A>G (n.2079+19A>G) c.*241+19A>G (n.*241+19A>G) n.2499A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750119T= | CA2209930382 | MYH11 | c.2058+19A= (n.2058+19A=) c.2079+19A= (n.2079+19A=) c.*241+19A= (n.*241+19A=) n.2499A= | |
16 | g.15750122G>A | CA2631945029 | MYH11 | c.2058+16C>T (n.2058+16C>T) c.2079+16C>T (n.2079+16C>T) c.*241+16C>T (n.*241+16C>T) n.2496C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750123G= | CA2209930383 | MYH11 | c.2058+15C= (n.2058+15C=) c.2079+15C= (n.2079+15C=) c.*241+15C= (n.*241+15C=) n.2495C= | |
16 | g.15750123G>T | CA2209930384 | MYH11 | c.2058+15C>A (n.2058+15C>A) c.2079+15C>A (n.2079+15C>A) c.*241+15C>A (n.*241+15C>A) n.2495C>A | dbSNP |
16 | g.15750124G>A | CA2209930386 | MYH11 | c.2058+14C>T (n.2058+14C>T) c.2079+14C>T (n.2079+14C>T) c.*241+14C>T (n.*241+14C>T) n.2494C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750124G= | CA2209930385 | MYH11 | c.2058+14C= (n.2058+14C=) c.2079+14C= (n.2079+14C=) c.*241+14C= (n.*241+14C=) n.2494C= | |
16 | g.15750125C>A | CA718497174 | MYH11 | c.2058+13G>T (n.2058+13G>T) c.2079+13G>T (n.2079+13G>T) c.*241+13G>T (n.*241+13G>T) n.2493G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750125C= | CA2209930387 | MYH11 | c.2058+13G= (n.2058+13G=) c.2079+13G= (n.2079+13G=) c.*241+13G= (n.*241+13G=) n.2493G= | |
16 | g.15750125C>T | CA7922440 | MYH11 | c.2058+13G>A (n.2058+13G>A) c.2079+13G>A (n.2079+13G>A) c.*241+13G>A (n.*241+13G>A) n.2493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750126G>A | CA7922441 | MYH11 | c.2058+12C>T (n.2058+12C>T) c.2079+12C>T (n.2079+12C>T) c.*241+12C>T (n.*241+12C>T) n.2492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750126G= | CA2209930388 | MYH11 | c.2058+12C= (n.2058+12C=) c.2079+12C= (n.2079+12C=) c.*241+12C= (n.*241+12C=) n.2492C= | |
16 | g.15750126G>T | CA2806025574 | MYH11 | c.2058+12C>A (n.2058+12C>A) c.2079+12C>A (n.2079+12C>A) c.*241+12C>A (n.*241+12C>A) n.2492C>A | |
16 | g.15750127G= | CA2209930389 | MYH11 | c.2058+11C= (n.2058+11C=) c.2079+11C= (n.2079+11C=) c.*241+11C= (n.*241+11C=) n.2491C= | |
16 | g.15750127G>T | CA7922442 | MYH11 | c.2058+11C>A (n.2058+11C>A) c.2079+11C>A (n.2079+11C>A) c.*241+11C>A (n.*241+11C>A) n.2491C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750128C>A | CA2631945033 | MYH11 | c.2058+10G>T (n.2058+10G>T) c.2079+10G>T (n.2079+10G>T) c.*241+10G>T (n.*241+10G>T) n.2490G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750128C= | CA2209930390 | MYH11 | c.2058+10G= (n.2058+10G=) c.2079+10G= (n.2079+10G=) c.*241+10G= (n.*241+10G=) n.2490G= | |
16 | g.15750128C>T | CA7922443 | MYH11 | c.2058+10G>A (n.2058+10G>A) c.2079+10G>A (n.2079+10G>A) c.*241+10G>A (n.*241+10G>A) n.2490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750129G>A | CA7922444 | MYH11 | c.2058+9C>T (n.2058+9C>T) c.2079+9C>T (n.2079+9C>T) c.*241+9C>T (n.*241+9C>T) n.2489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750129G= | CA2209930391 | MYH11 | c.2058+9C= (n.2058+9C=) c.2079+9C= (n.2079+9C=) c.*241+9C= (n.*241+9C=) n.2489C= | |
16 | g.15750129G>T | CA2838276182 | MYH11 | c.2058+9C>A (n.2058+9C>A) c.2079+9C>A (n.2079+9C>A) c.*241+9C>A (n.*241+9C>A) n.2489C>A | |
16 | g.15750131del | CA2575923112 | MYH11 | c.2058+9del (n.2058+9del) c.2079+9del (n.2079+9del) c.*241+9del (n.*241+9del) n.2489del | |
16 | g.15750131G>A | CA2573151767 | MYH11 | c.2058+7C>T (n.2058+7C>T) c.2079+7C>T (n.2079+7C>T) c.*241+7C>T (n.*241+7C>T) n.2487C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.15750131G>T | CA2806025575 | MYH11 | c.2058+7C>A (n.2058+7C>A) c.2079+7C>A (n.2079+7C>A) c.*241+7C>A (n.*241+7C>A) n.2487C>A | |
16 | g.15750132C>A | CA621181413 | MYH11 | c.2058+6G>T (n.2058+6G>T) c.2079+6G>T (n.2079+6G>T) c.*241+6G>T (n.*241+6G>T) n.2486G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750132C= | CA2209930392 | MYH11 | c.2058+6G= (n.2058+6G=) c.2079+6G= (n.2079+6G=) c.*241+6G= (n.*241+6G=) n.2486G= | |
16 | g.15750133dup | CA2839399368 | MYH11 | c.2058+6dup (n.2058+6dup) c.2079+6dup (n.2079+6dup) c.*241+6dup (n.*241+6dup) n.2486dup | |
16 | g.15750135C= | CA2209930393 | MYH11 | c.2058+3G= (n.2058+3G=) c.2079+3G= (n.2079+3G=) c.*241+3G= (n.*241+3G=) n.2483G= | |
16 | g.15750135C>T | CA975071067 | MYH11 | c.2058+3G>A (n.2058+3G>A) c.2079+3G>A (n.2079+3G>A) c.*241+3G>A (n.*241+3G>A) n.2483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750136A>C | CA394868698 | MYH11 | c.2058+2T>G (n.2058+2T>G) c.2079+2T>G (n.2079+2T>G) c.*241+2T>G (n.*241+2T>G) n.2482T>G | |
16 | g.15750136A>G | CA394868701 | MYH11 | c.2058+2T>C (n.2058+2T>C) c.2079+2T>C (n.2079+2T>C) c.*241+2T>C (n.*241+2T>C) n.2482T>C | ClinVar |
16 | g.15750136A>T | CA394868706 | MYH11 | c.2058+2T>A (n.2058+2T>A) c.2079+2T>A (n.2079+2T>A) c.*241+2T>A (n.*241+2T>A) n.2482T>A | |
16 | g.15750137C>A | CA394868710 | MYH11 | c.2058+1G>T (n.2058+1G>T) c.2079+1G>T (n.2079+1G>T) c.*241+1G>T (n.*241+1G>T) n.2481G>T | |
16 | g.15750137C>G | CA394868712 | MYH11 | c.2058+1G>C (n.2058+1G>C) c.2079+1G>C (n.2079+1G>C) c.*241+1G>C (n.*241+1G>C) n.2481G>C | |
16 | g.15750137C>T | CA394868714 | MYH11 | c.2058+1G>A (n.2058+1G>A) c.2079+1G>A (n.2079+1G>A) c.*241+1G>A (n.*241+1G>A) n.2481G>A | |
16 | g.15750139dup | CA2840872627 | MYH11 | c.2058+1dup c.2079+1dup c.*241+1dup n.2481dup | |
16 | g.15750138C>A | CA394868720 | MYH11 | c.2058G>T (p.Arg686Ser) c.2079G>T (p.Arg693Ser) c.*241G>T (n.*241G>T) n.2480G>T | |
16 | g.15750138C= | CA2209930394 | MYH11 | c.2058G= (p.Arg686=) c.2079G= (p.Arg693=) c.*241G= (n.*241G=) n.2480G= | |
16 | g.15750138C>G | CA394868717 | MYH11 | c.2058G>C (p.Arg686Ser) c.2079G>C (p.Arg693Ser) c.*241G>C (n.*241G>C) n.2480G>C | |
16 | g.15750138C>T | CA493792784 | MYH11 | c.2058G>A (p.Arg686=) c.2079G>A (p.Arg693=) c.*241G>A (n.*241G>A) n.2480G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750139C>A | CA394868722 | MYH11 | c.2057G>T (p.Arg686Met) c.2078G>T (p.Arg693Met) c.*240G>T (n.*240G>T) n.2479G>T | |
16 | g.15750139C= | CA2209930395 | MYH11 | c.2057G= (p.Arg686=) c.2078G= (p.Arg693=) c.*240G= (n.*240G=) n.2479G= | |
16 | g.15750139C>G | CA394868724 | MYH11 | c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.2078G>C (p.Arg693Thr) c.*240G>C (n.*240G>C) n.2479G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.15750139C>T | CA394868727 | MYH11 | c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.2078G>A (p.Arg693Lys) c.*240G>A (n.*240G>A) n.2479G>A | |
16 | g.15750140T>A | CA394868731 | MYH11 | c.2056A>T (p.Arg686Trp) c.2077A>T (p.Arg693Trp) c.*239A>T (n.*239A>T) n.2478A>T | |
16 | g.15750140T>C | CA394868732 | MYH11 | c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.2077A>G (p.Arg693Gly) c.*239A>G (n.*239A>G) n.2478A>G | |
16 | g.15750140T>G | CA493792786 | MYH11 | c.2056A>C (p.Arg686=) c.2077A>C (p.Arg693=) c.*239A>C (n.*239A>C) n.2478A>C | |
16 | g.15750141C>A | CA394868734 | MYH11 | c.2055G>T (p.Lys685Asn) c.2076G>T (p.Lys692Asn) c.*238G>T (n.*238G>T) n.2477G>T | |
16 | g.15750141C= | CA2209930396 | MYH11 | c.2055G= (p.Lys685=) c.2076G= (p.Lys692=) c.*238G= (n.*238G=) n.2477G= | |
16 | g.15750141C>G | CA394868737 | MYH11 | c.2055G>C (p.Lys685Asn) c.2076G>C (p.Lys692Asn) c.*238G>C (n.*238G>C) n.2477G>C | |
16 | g.15750141C>T | CA278638474 | MYH11 | c.2055G>A (p.Lys685=) c.2076G>A (p.Lys692=) c.*238G>A (n.*238G>A) n.2477G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.15750142T>A | CA394868739 | MYH11 | c.2054A>T (p.Lys685Met) c.2075A>T (p.Lys692Met) c.*237A>T (n.*237A>T) n.2476A>T | |
16 | g.15750142T>C | CA394868740 | MYH11 | c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) n.2476A>G | |
16 | g.15750142T>G | CA394868741 | MYH11 | c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) c.*237A>C (n.*237A>C) n.2476A>C | |
16 | g.15750143T>A | CA394868744 | MYH11 | c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.*236A>T (n.*236A>T) n.2475A>T | |
16 | g.15750143T>C | CA394868746 | MYH11 | c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) c.*236A>G (n.*236A>G) n.2475A>G | |
16 | g.15750143T>G | CA394868748 | MYH11 | c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) c.*236A>C (n.*236A>C) n.2475A>C | |
16 | g.15750144C>A | CA394868755 | MYH11 | c.2052G>T (p.Glu684Asp) c.2073G>T (p.Glu691Asp) c.*235G>T (n.*235G>T) n.2474G>T | |
16 | g.15750144C>G | CA394868751 | MYH11 | c.2052G>C (p.Glu684Asp) c.2073G>C (p.Glu691Asp) c.*235G>C (n.*235G>C) n.2474G>C | |
16 | g.15750144C>T | CA493792787 | MYH11 | c.2052G>A (p.Glu684=) c.2073G>A (p.Glu691=) c.*235G>A (n.*235G>A) n.2474G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750145T>A | CA394868757 | MYH11 | c.2051A>T (p.Glu684Val) c.2072A>T (p.Glu691Val) c.*234A>T (n.*234A>T) n.2473A>T | |
16 | g.15750145T>C | CA394868762 | MYH11 | c.2051A>G (p.Glu684Gly) c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) n.2473A>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750145T>G | CA394868759 | MYH11 | c.2051A>C (p.Glu684Ala) c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) n.2473A>C | |
16 | g.15750146C>A | CA394868765 | MYH11 | c.2050G>T (p.Glu684Ter) c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) n.2472G>T | |
16 | g.15750146C= | CA2209930397 | MYH11 | c.2050G= (p.Glu684=) c.2071G= (p.Glu691=) c.*233G= (n.*233G=) n.2472G= | |
16 | g.15750146C>G | CA394868768 | MYH11 | c.2050G>C (p.Glu684Gln) c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) n.2472G>C | dbSNP |
16 | g.15750146C>T | CA7922445 | MYH11 | c.2050G>A (p.Glu684Lys) c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) n.2472G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750147G>A | CA349733 | MYH11 | c.2049C>T (p.His683=) c.2070C>T (p.His690=) c.*232C>T (n.*232C>T) n.2471C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750147G>C | CA394868773 | MYH11 | c.2049C>G (p.His683Gln) c.2070C>G (p.His690Gln) c.*232C>G (n.*232C>G) n.2471C>G | |
16 | g.15750147G= | CA2209930398 | MYH11 | c.2049C= (p.His683=) c.2070C= (p.His690=) c.*232C= (n.*232C=) n.2471C= | |
16 | g.15750147G>T | CA16614671 | MYH11 | c.2049C>A (p.His683Gln) c.2070C>A (p.His690Gln) c.*232C>A (n.*232C>A) n.2471C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15750148T>A | CA394868782 | MYH11 | c.2048A>T (p.His683Leu) c.2069A>T (p.His690Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) n.2470A>T | |
16 | g.15750148T>C | CA278638491 | MYH11 | c.2048A>G (p.His683Arg) c.2069A>G (p.His690Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) n.2470A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750148T>G | CA394868791 | MYH11 | c.2048A>C (p.His683Pro) c.2069A>C (p.His690Pro) c.*231A>C (n.*231A>C) n.2470A>C | |
16 | g.15750148T= | CA2209930399 | MYH11 | c.2048A= (p.His683=) c.2069A= (p.His690=) c.*231A= (n.*231A=) n.2470A= | |
16 | g.15750149G>A | CA394868793 | MYH11 | c.2047C>T (p.His683Tyr) c.2068C>T (p.His690Tyr) c.*230C>T (n.*230C>T) n.2469C>T | |
16 | g.15750149G>C | CA394868795 | MYH11 | c.2047C>G (p.His683Asp) c.2068C>G (p.His690Asp) c.*230C>G (n.*230C>G) n.2469C>G | |
16 | g.15750149G>T | CA394868796 | MYH11 | c.2047C>A (p.His683Asn) c.2068C>A (p.His690Asn) c.*230C>A (n.*230C>A) n.2469C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.15750150G>A | CA493792788 | MYH11 | c.2046C>T (p.Asn682=) c.2067C>T (p.Asn689=) c.*229C>T (n.*229C>T) n.2468C>T | |
16 | g.15750150G>C | CA394868798 | MYH11 | c.2046C>G (p.Asn682Lys) c.2067C>G (p.Asn689Lys) c.*229C>G (n.*229C>G) n.2468C>G | |
16 | g.15750150G>T | CA394868800 | MYH11 | c.2046C>A (p.Asn682Lys) c.2067C>A (p.Asn689Lys) c.*229C>A (n.*229C>A) n.2468C>A | |
16 | g.15750151T>A | CA394868802 | MYH11 | c.2045A>T (p.Asn682Ile) c.2066A>T (p.Asn689Ile) c.*228A>T (n.*228A>T) n.2467A>T | |
16 | g.15750151T>C | CA394868803 | MYH11 | c.2045A>G (p.Asn682Ser) c.2066A>G (p.Asn689Ser) c.*228A>G (n.*228A>G) n.2467A>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750151T>G | CA394868804 | MYH11 | c.2045A>C (p.Asn682Thr) c.2066A>C (p.Asn689Thr) c.*228A>C (n.*228A>C) n.2467A>C | |
16 | g.15750152T>A | CA394868806 | MYH11 | c.2044A>T (p.Asn682Tyr) c.2065A>T (p.Asn689Tyr) c.*227A>T (n.*227A>T) n.2466A>T | |
16 | g.15750152T>C | CA394868808 | MYH11 | c.2044A>G (p.Asn682Asp) c.2065A>G (p.Asn689Asp) c.*227A>G (n.*227A>G) n.2466A>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.15750152T>G | CA394868809 | MYH11 | c.2044A>C (p.Asn682His) c.2065A>C (p.Asn689His) c.*227A>C (n.*227A>C) n.2466A>C | |
16 | g.15750153G>A | CA493792789 | MYH11 | c.2043C>T (p.Pro681=) c.2064C>T (p.Pro688=) c.*226C>T (n.*226C>T) n.2465C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750153G>C | CA493792790 | MYH11 | c.2043C>G (p.Pro681=) c.2064C>G (p.Pro688=) c.*226C>G (n.*226C>G) n.2465C>G | |
16 | g.15750153G>T | CA493792791 | MYH11 | c.2043C>A (p.Pro681=) c.2064C>A (p.Pro688=) c.*226C>A (n.*226C>A) n.2465C>A | |
16 | g.15750154G>A | CA278638497 | MYH11 | c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.*225C>T (n.*225C>T) n.2464C>T | dbSNP |
16 | g.15750154G>C | CA394868812 | MYH11 | c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.*225C>G (n.*225C>G) n.2464C>G | |
16 | g.15750154G= | CA2209930400 | MYH11 | c.2042C= (p.Pro681=) c.2063C= (p.Pro688=) c.*225C= (n.*225C=) n.2464C= | |
16 | g.15750154G>T | CA7922446 | MYH11 | c.2042C>A (p.Pro681His) c.2063C>A (p.Pro688His) c.*225C>A (n.*225C>A) n.2464C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750155G>A | CA10637267 | MYH11 | c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.*224C>T (n.*224C>T) n.2463C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.15750155G>C | CA394868816 | MYH11 | c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.*224C>G (n.*224C>G) n.2463C>G | |
16 | g.15750155G= | CA2209930401 | MYH11 | c.2041C= (p.Pro681=) c.2062C= (p.Pro688=) c.*224C= (n.*224C=) n.2463C= | |
16 | g.15750155G>T | CA394868818 | MYH11 | c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.*224C>A (n.*224C>A) n.2463C>A | |
16 | g.15750156G>A | CA493792792 | MYH11 | c.2040C>T (p.Ile680=) c.2061C>T (p.Ile687=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.2462C>T | |
16 | g.15750156G>C | CA394868819 | MYH11 | c.2040C>G (p.Ile680Met) c.2061C>G (p.Ile687Met) c.*223C>G (n.*223C>G) n.2462C>G | |
16 | g.15750156G>T | CA493792793 | MYH11 | c.2040C>A (p.Ile680=) c.2061C>A (p.Ile687=) c.*223C>A (n.*223C>A) n.2462C>A | |
16 | g.15750157A>C | CA394868820 | MYH11 | c.2039T>G (p.Ile680Ser) c.2060T>G (p.Ile687Ser) c.*222T>G (n.*222T>G) n.2461T>G | |
16 | g.15750157A>G | CA394868823 | MYH11 | c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.2060T>C (p.Ile687Thr) c.*222T>C (n.*222T>C) n.2461T>C | |
16 | g.15750157A>T | CA394868821 | MYH11 | c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.2060T>A (p.Ile687Asn) c.*222T>A (n.*222T>A) n.2461T>A | |
16 | g.15750158T>A | CA394868824 | MYH11 | c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.2059A>T (p.Ile687Phe) c.*221A>T (n.*221A>T) n.2460A>T | |
16 | g.15750158T>C | CA394868826 | MYH11 | c.2038A>G (p.Ile680Val) c.2059A>G (p.Ile687Val) c.*221A>G (n.*221A>G) n.2460A>G | |
16 | g.15750158T>G | CA394868828 | MYH11 | c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.*221A>C (n.*221A>C) n.2460A>C | |
16 | g.15750159G>A | CA493792796 | MYH11 | c.2037C>T (p.Ile679=) c.2058C>T (p.Ile686=) c.*220C>T (n.*220C>T) n.2459C>T | |
16 | g.15750159G>C | CA394868829 | MYH11 | c.2037C>G (p.Ile679Met) c.2058C>G (p.Ile686Met) c.*220C>G (n.*220C>G) n.2459C>G | |
16 | g.15750159G>T | CA493792795 | MYH11 | c.2037C>A (p.Ile679=) c.2058C>A (p.Ile686=) c.*220C>A (n.*220C>A) n.2459C>A | |
16 | g.15750160A>C | CA394868831 | MYH11 | c.2036T>G (p.Ile679Ser) c.2057T>G (p.Ile686Ser) c.*219T>G (n.*219T>G) n.2458T>G | |
16 | g.15750160A>G | CA394868832 | MYH11 | c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.*219T>C (n.*219T>C) n.2458T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15750160A>T | CA394868834 | MYH11 | c.2036T>A (p.Ile679Asn) c.2057T>A (p.Ile686Asn) c.*219T>A (n.*219T>A) n.2458T>A | |
16 | g.15750161T>A | CA394868835 | MYH11 | c.2035A>T (p.Ile679Phe) c.2056A>T (p.Ile686Phe) c.*218A>T (n.*218A>T) n.2457A>T | |
16 | g.15750161T>C | CA394868836 | MYH11 | c.2035A>G (p.Ile679Val) c.2056A>G (p.Ile686Val) c.*218A>G (n.*218A>G) n.2457A>G | |
16 | g.15750161T>G | CA394868838 | MYH11 | c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.*218A>C (n.*218A>C) n.2457A>C | dbSNP |
16 | g.15750161T= | CA2209930402 | MYH11 | c.2035A= (p.Ile679=) c.2056A= (p.Ile686=) c.*218A= (n.*218A=) n.2457A= | |
16 | g.15750162G>A | CA493792797 | MYH11 | c.2034C>T (p.Cys678=) c.2055C>T (p.Cys685=) c.*217C>T (n.*217C>T) n.2456C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750162G>C | CA394868840 | MYH11 | c.2034C>G (p.Cys678Trp) c.2055C>G (p.Cys685Trp) c.*217C>G (n.*217C>G) n.2456C>G | |
16 | g.15750162G>T | CA394868841 | MYH11 | c.2034C>A (p.Cys678Ter) c.2055C>A (p.Cys685Ter) c.*217C>A (n.*217C>A) n.2456C>A | |
16 | g.15750163C>A | CA394868847 | MYH11 | c.2033G>T (p.Cys678Phe) c.2054G>T (p.Cys685Phe) c.*216G>T (n.*216G>T) n.2455G>T | |
16 | g.15750163C>G | CA394868845 | MYH11 | c.2033G>C (p.Cys678Ser) c.2054G>C (p.Cys685Ser) c.*216G>C (n.*216G>C) n.2455G>C | |
16 | g.15750163C>T | CA394868843 | MYH11 | c.2033G>A (p.Cys678Tyr) c.2054G>A (p.Cys685Tyr) c.*216G>A (n.*216G>A) n.2455G>A | |
16 | g.15750164A>C | CA394868848 | MYH11 | c.2032T>G (p.Cys678Gly) c.2053T>G (p.Cys685Gly) c.*215T>G (n.*215T>G) n.2454T>G | |
16 | g.15750164A>G | CA394868849 | MYH11 | c.2032T>C (p.Cys678Arg) c.2053T>C (p.Cys685Arg) c.*215T>C (n.*215T>C) n.2454T>C | |
16 | g.15750164A>T | CA394868851 | MYH11 | c.2032T>A (p.Cys678Ser) c.2053T>A (p.Cys685Ser) c.*215T>A (n.*215T>A) n.2454T>A | |
16 | g.15750165G>A | CA493792798 | MYH11 | c.2031C>T (p.Arg677=) c.2052C>T (p.Arg684=) c.*214C>T (n.*214C>T) n.2453C>T | |
16 | g.15750165G>C | CA493792800 | MYH11 | c.2031C>G (p.Arg677=) c.2052C>G (p.Arg684=) c.*214C>G (n.*214C>G) n.2453C>G | |
16 | g.15750165G>T | CA493792799 | MYH11 | c.2031C>A (p.Arg677=) c.2052C>A (p.Arg684=) c.*214C>A (n.*214C>A) n.2453C>A | |
16 | g.15750166C>A | CA394868852 | MYH11 | c.2030G>T (p.Arg677Leu) c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.*213G>T (n.*213G>T) n.2452G>T | |
16 | g.15750166C= | CA2209930403 | MYH11 | c.2030G= (p.Arg677=) c.2051G= (p.Arg684=) c.*213G= (n.*213G=) n.2452G= | |
16 | g.15750166C>G | CA394868854 | MYH11 | c.2030G>C (p.Arg677Pro) c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.*213G>C (n.*213G>C) n.2452G>C | |
16 | g.15750166C>T | CA394868855 | MYH11 | c.2030G>A (p.Arg677His) c.2051G>A (p.Arg684His) c.*213G>A (n.*213G>A) n.2452G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750167G>A | CA7922447 | MYH11 | c.2029C>T (p.Arg677Cys) c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.*212C>T (n.*212C>T) n.2451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750167G>C | CA394868857 | MYH11 | c.2029C>G (p.Arg677Gly) c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.*212C>G (n.*212C>G) n.2451C>G | |
16 | g.15750167G= | CA2209930404 | MYH11 | c.2029C= (p.Arg677=) c.2050C= (p.Arg684=) c.*212C= (n.*212C=) n.2451C= | |
16 | g.15750167G>T | CA394868858 | MYH11 | c.2029C>A (p.Arg677Ser) c.2050C>A (p.Arg684Ser) c.*212C>A (n.*212C>A) n.2451C>A | |
16 | g.15750168C>A | CA493792801 | MYH11 | c.2028G>T (p.Val676=) c.2049G>T (p.Val683=) c.*211G>T (n.*211G>T) n.2450G>T | |
16 | g.15750168C>G | CA493792802 | MYH11 | c.2028G>C (p.Val676=) c.2049G>C (p.Val683=) c.*211G>C (n.*211G>C) n.2450G>C | |
16 | g.15750168C>T | CA493792803 | MYH11 | c.2028G>A (p.Val676=) c.2049G>A (p.Val683=) c.*211G>A (n.*211G>A) n.2450G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.15750169A>C | CA394868860 | MYH11 | c.2027T>G (p.Val676Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly) c.*210T>G (n.*210T>G) n.2449T>G | |
16 | g.15750169A>G | CA394868862 | MYH11 | c.2027T>C (p.Val676Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala) c.*210T>C (n.*210T>C) n.2449T>C | |
16 | g.15750169A>T | CA394868864 | MYH11 | c.2027T>A (p.Val676Glu) c.2048T>A (p.Val683Glu) c.*210T>A (n.*210T>A) n.2449T>A | |
16 | g.15750170C>A | CA394868867 | MYH11 | c.2026G>T (p.Val676Leu) c.2047G>T (p.Val683Leu) c.*209G>T (n.*209G>T) n.2448G>T | |
16 | g.15750170C= | CA2209930405 | MYH11 | c.2026G= (p.Val676=) c.2047G= (p.Val683=) c.*209G= (n.*209G=) n.2448G= | |
16 | g.15750170C>G | CA394868866 | MYH11 | c.2026G>C (p.Val676Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu) c.*209G>C (n.*209G>C) n.2448G>C | |
16 | g.15750170C>T | CA278638515 | MYH11 | c.2026G>A (p.Val676Met) c.2047G>A (p.Val683Met) c.*209G>A (n.*209G>A) n.2448G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15750171G>A | CA7922448 | MYH11 | c.2025C>T (p.Phe675=) c.2046C>T (p.Phe682=) c.*208C>T (n.*208C>T) n.2447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750171G>C | CA394868871 | MYH11 | c.2025C>G (p.Phe675Leu) c.2046C>G (p.Phe682Leu) c.*208C>G (n.*208C>G) n.2447C>G | |
16 | g.15750171G= | CA2209930406 | MYH11 | c.2025C= (p.Phe675=) c.2046C= (p.Phe682=) c.*208C= (n.*208C=) n.2447C= | |
16 | g.15750171G>T | CA394868870 | MYH11 | c.2025C>A (p.Phe675Leu) c.2046C>A (p.Phe682Leu) c.*208C>A (n.*208C>A) n.2447C>A | |
16 | g.15750172A>C | CA394868873 | MYH11 | c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.2045T>G (p.Phe682Cys) c.*207T>G (n.*207T>G) n.2446T>G | |
16 | g.15750172A>G | CA394868876 | MYH11 | c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.2045T>C (p.Phe682Ser) c.*207T>C (n.*207T>C) n.2446T>C | |
16 | g.15750172A>T | CA394868874 | MYH11 | c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.2045T>A (p.Phe682Tyr) c.*207T>A (n.*207T>A) n.2446T>A | |
16 | g.15750173A>C | CA394868878 | MYH11 | c.2023T>G (p.Phe675Val) c.2044T>G (p.Phe682Val) c.*206T>G (n.*206T>G) n.2445T>G | |
16 | g.15750173A>G | CA394868880 | MYH11 | c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.2044T>C (p.Phe682Leu) c.*206T>C (n.*206T>C) n.2445T>C | |
16 | g.15750173A>T | CA394868881 | MYH11 | c.2023T>A (p.Phe675Ile) c.2044T>A (p.Phe682Ile) c.*206T>A (n.*206T>A) n.2445T>A | |
16 | g.15750174G>A | CA493792808 | MYH11 | c.2022C>T (p.Asn674=) c.2043C>T (p.Asn681=) c.*205C>T (n.*205C>T) n.2444C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750174G>C | CA394868882 | MYH11 | c.2022C>G (p.Asn674Lys) c.2043C>G (p.Asn681Lys) c.*205C>G (n.*205C>G) n.2444C>G | |
16 | g.15750174G= | CA2209930407 | MYH11 | c.2022C= (p.Asn674=) c.2043C= (p.Asn681=) c.*205C= (n.*205C=) n.2444C= | |
16 | g.15750174G>T | CA394868884 | MYH11 | c.2022C>A (p.Asn674Lys) c.2043C>A (p.Asn681Lys) c.*205C>A (n.*205C>A) n.2444C>A | |
16 | g.15750175T>A | CA394868886 | MYH11 | c.2021A>T (p.Asn674Ile) c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.*204A>T (n.*204A>T) n.2443A>T | |
16 | g.15750175T>C | CA394868887 | MYH11 | c.2021A>G (p.Asn674Ser) c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.*204A>G (n.*204A>G) n.2443A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750175T>G | CA394868888 | MYH11 | c.2021A>C (p.Asn674Thr) c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.*204A>C (n.*204A>C) n.2443A>C | |
16 | g.15750175T= | CA2209930408 | MYH11 | c.2021A= (p.Asn674=) c.2042A= (p.Asn681=) c.*204A= (n.*204A=) n.2443A= | |
16 | g.15750176T>A | CA394868890 | MYH11 | c.2020A>T (p.Asn674Tyr) c.2041A>T (p.Asn681Tyr) c.*203A>T (n.*203A>T) n.2442A>T | |
16 | g.15750176T>C | CA394868893 | MYH11 | c.2020A>G (p.Asn674Asp) c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.*203A>G (n.*203A>G) n.2442A>G | |
16 | g.15750176T>G | CA394868894 | MYH11 | c.2020A>C (p.Asn674His) c.2041A>C (p.Asn681His) c.*203A>C (n.*203A>C) n.2442A>C | gnomAD v4 |
16 | g.15750177G>A | CA493792810 | MYH11 | c.2019C>T (p.Pro673=) c.2040C>T (p.Pro680=) c.*202C>T (n.*202C>T) n.2441C>T | |
16 | g.15750177G>C | CA493792812 | MYH11 | c.2019C>G (p.Pro673=) c.2040C>G (p.Pro680=) c.*202C>G (n.*202C>G) n.2441C>G | |
16 | g.15750177G>T | CA493792814 | MYH11 | c.2019C>A (p.Pro673=) c.2040C>A (p.Pro680=) c.*202C>A (n.*202C>A) n.2441C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.15750178G>A | CA394868899 | MYH11 | c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.*201C>T (n.*201C>T) n.2440C>T | |
16 | g.15750178G>C | CA394868898 | MYH11 | c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.*201C>G (n.*201C>G) n.2440C>G | |
16 | g.15750178G>T | CA394868896 | MYH11 | c.2018C>A (p.Pro673His) c.2039C>A (p.Pro680His) c.*201C>A (n.*201C>A) n.2440C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750179G>A | CA394868900 | MYH11 | c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.*200C>T (n.*200C>T) n.2439C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750179G>C | CA394868902 | MYH11 | c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.*200C>G (n.*200C>G) n.2439C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.15750179G= | CA2209930409 | MYH11 | c.2017C= (p.Pro673=) c.2038C= (p.Pro680=) c.*200C= (n.*200C=) n.2439C= | |
16 | g.15750179G>T | CA394868904 | MYH11 | c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.*200C>A (n.*200C>A) n.2439C>A | |
16 | g.15750180C>A | CA493792815 | MYH11 | c.2016G>T (p.Thr672=) c.2037G>T (p.Thr679=) c.*199G>T (n.*199G>T) n.2438G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.15750180C= | CA2209930410 | MYH11 | c.2016G= (p.Thr672=) c.2037G= (p.Thr679=) c.*199G= (n.*199G=) n.2438G= | |
16 | g.15750180C>G | CA493792817 | MYH11 | c.2016G>C (p.Thr672=) c.2037G>C (p.Thr679=) c.*199G>C (n.*199G>C) n.2438G>C | |
16 | g.15750180C>T | CA7922449 | MYH11 | c.2016G>A (p.Thr672=) c.2037G>A (p.Thr679=) c.*199G>A (n.*199G>A) n.2438G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750181G>A | CA7922450 | MYH11 | c.2015C>T (p.Thr672Met) c.2036C>T (p.Thr679Met) c.*198C>T (n.*198C>T) n.2437C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.15750181G>C | CA394868906 | MYH11 | c.2015C>G (p.Thr672Arg) c.2036C>G (p.Thr679Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) n.2437C>G | |
16 | g.15750181G= | CA2209930411 | MYH11 | c.2015C= (p.Thr672=) c.2036C= (p.Thr679=) c.*198C= (n.*198C=) n.2437C= | |
16 | g.15750181G>T | CA394868907 | MYH11 | c.2015C>A (p.Thr672Lys) c.2036C>A (p.Thr679Lys) c.*198C>A (n.*198C>A) n.2437C>A | dbSNP |
16 | g.15750182T>A | CA394868910 | MYH11 | c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.*197A>T (n.*197A>T) n.2436A>T | |
16 | g.15750182T>C | CA394868911 | MYH11 | c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.*197A>G (n.*197A>G) n.2436A>G | |
16 | g.15750182T>G | CA394868913 | MYH11 | c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.*197A>C (n.*197A>C) n.2436A>C | |
16 | g.15750183G>A | CA7922451 | MYH11 | c.2013C>T (p.Thr671=) c.2034C>T (p.Thr678=) c.*196C>T (n.*196C>T) n.2435C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750183G>C | CA493792818 | MYH11 | c.2013C>G (p.Thr671=) c.2034C>G (p.Thr678=) c.*196C>G (n.*196C>G) n.2435C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750183G= | CA2209930412 | MYH11 | c.2013C= (p.Thr671=) c.2034C= (p.Thr678=) c.*196C= (n.*196C=) n.2435C= | |
16 | g.15750183G>T | CA493792820 | MYH11 | c.2013C>A (p.Thr671=) c.2034C>A (p.Thr678=) c.*196C>A (n.*196C>A) n.2435C>A | |
16 | g.15750184G>A | CA394868918 | MYH11 | c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.2033C>T (p.Thr678Ile) c.*195C>T (n.*195C>T) n.2434C>T | ClinVar |
16 | g.15750184G>C | CA394868917 | MYH11 | c.2012C>G (p.Thr671Ser) c.2033C>G (p.Thr678Ser) c.*195C>G (n.*195C>G) n.2434C>G | dbSNP |
16 | g.15750184G= | CA2209930413 | MYH11 | c.2012C= (p.Thr671=) c.2033C= (p.Thr678=) c.*195C= (n.*195C=) n.2434C= | |
16 | g.15750184G>T | CA394868916 | MYH11 | c.2012C>A (p.Thr671Asn) c.2033C>A (p.Thr678Asn) c.*195C>A (n.*195C>A) n.2434C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750185T>A | CA394868919 | MYH11 | c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.2032A>T (p.Thr678Ser) c.*194A>T (n.*194A>T) n.2433A>T | |
16 | g.15750185T>C | CA394868921 | MYH11 | c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.2032A>G (p.Thr678Ala) c.*194A>G (n.*194A>G) n.2433A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750185T>G | CA394868923 | MYH11 | c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.2032A>C (p.Thr678Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) n.2433A>C | |
16 | g.15750185T= | CA2209930414 | MYH11 | c.2011A= (p.Thr671=) c.2032A= (p.Thr678=) c.*194A= (n.*194A=) n.2433A= | |
16 | g.15750186G>A | CA7922452 | MYH11 | c.2010C>T (p.Asn670=) c.2031C>T (p.Asn677=) c.*193C>T (n.*193C>T) n.2432C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750186G>C | CA394868925 | MYH11 | c.2010C>G (p.Asn670Lys) c.2031C>G (p.Asn677Lys) c.*193C>G (n.*193C>G) n.2432C>G | |
16 | g.15750186G= | CA2209930415 | MYH11 | c.2010C= (p.Asn670=) c.2031C= (p.Asn677=) c.*193C= (n.*193C=) n.2432C= | |
16 | g.15750186G>T | CA394868926 | MYH11 | c.2010C>A (p.Asn670Lys) c.2031C>A (p.Asn677Lys) c.*193C>A (n.*193C>A) n.2432C>A | |
16 | g.15750187T>A | CA394868927 | MYH11 | c.2009A>T (p.Asn670Ile) c.2030A>T (p.Asn677Ile) c.*192A>T (n.*192A>T) n.2431A>T | |
16 | g.15750187T>C | CA394868928 | MYH11 | c.2009A>G (p.Asn670Ser) c.2030A>G (p.Asn677Ser) c.*192A>G (n.*192A>G) n.2431A>G | |
16 | g.15750187T>G | CA394868929 | MYH11 | c.2009A>C (p.Asn670Thr) c.2030A>C (p.Asn677Thr) c.*192A>C (n.*192A>C) n.2431A>C | |
16 | g.15750188T>A | CA394868930 | MYH11 | c.2008A>T (p.Asn670Tyr) c.2029A>T (p.Asn677Tyr) c.*191A>T (n.*191A>T) n.2430A>T | |
16 | g.15750188T>C | CA394868931 | MYH11 | c.2008A>G (p.Asn670Asp) c.2029A>G (p.Asn677Asp) c.*191A>G (n.*191A>G) n.2430A>G | |
16 | g.15750188T>G | CA394868932 | MYH11 | c.2008A>C (p.Asn670His) c.2029A>C (p.Asn677His) c.*191A>C (n.*191A>C) n.2430A>C | |
16 | g.15750189G>A | CA493792822 | MYH11 | c.2007C>T (p.Arg669=) c.2028C>T (p.Arg676=) c.*190C>T (n.*190C>T) n.2429C>T | |
16 | g.15750189G>C | CA493792823 | MYH11 | c.2007C>G (p.Arg669=) c.2028C>G (p.Arg676=) c.*190C>G (n.*190C>G) n.2429C>G | |
16 | g.15750189G>T | CA493792825 | MYH11 | c.2007C>A (p.Arg669=) c.2028C>A (p.Arg676=) c.*190C>A (n.*190C>A) n.2429C>A | |
16 | g.15750189dup | CA2839399371 | MYH11 | c.2007dup (p.Asn670GlnfsTer?) c.2028dup (p.Asn677GlnfsTer?) c.*190dup (n.*190dup) n.2429dup | |
16 | g.15750190C>A | CA7922453 | MYH11 | c.2006G>T (p.Arg669Leu) c.2027G>T (p.Arg676Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) n.2428G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750190C= | CA2209930416 | MYH11 | c.2006G= (p.Arg669=) c.2027G= (p.Arg676=) c.*189G= (n.*189G=) n.2428G= | |
16 | g.15750190C>G | CA394868933 | MYH11 | c.2006G>C (p.Arg669Pro) c.2027G>C (p.Arg676Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) n.2428G>C | |
16 | g.15750190C>T | CA7922454 | MYH11 | c.2006G>A (p.Arg669His) c.2027G>A (p.Arg676His) c.*189G>A (n.*189G>A) n.2428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15750191G>A | CA211699 | MYH11 | c.2005C>T (p.Arg669Cys) c.2026C>T (p.Arg676Cys) c.*188C>T (n.*188C>T) n.2427C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15750191G>C | CA394868934 | MYH11 | c.2005C>G (p.Arg669Gly) c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.*188C>G (n.*188C>G) n.2427C>G | |
16 | g.15750191G= | CA2209930417 | MYH11 | c.2005C= (p.Arg669=) c.2026C= (p.Arg676=) c.*188C= (n.*188C=) n.2427C= | |
16 | g.15750191G>T | CA7922455 | MYH11 | c.2005C>A (p.Arg669Ser) c.2026C>A (p.Arg676Ser) c.*188C>A (n.*188C>A) n.2427C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.15750192T>A | CA493792826 | MYH11 | c.2004A>T (p.Leu668=) c.2025A>T (p.Leu675=) c.*187A>T (n.*187A>T) n.2426A>T | |
16 | g.15750192T>C | CA493792828 | MYH11 | c.2004A>G (p.Leu668=) c.2025A>G (p.Leu675=) c.*187A>G (n.*187A>G) n.2426A>G | dbSNP |
16 | g.15750192T>G | CA493792829 | MYH11 | c.2004A>C (p.Leu668=) c.2025A>C (p.Leu675=) c.*187A>C (n.*187A>C) n.2426A>C | |
16 | g.15750193A>C | CA394868935 | MYH11 | c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.*186T>G (n.*186T>G) n.2425T>G | |
16 | g.15750193A>G | CA394868936 | MYH11 | c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.*186T>C (n.*186T>C) n.2425T>C | |
16 | g.15750193A>T | CA394868937 | MYH11 | c.2003T>A (p.Leu668Gln) c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.*186T>A (n.*186T>A) n.2425T>A | |
16 | g.15750194G>A | CA493792830 | MYH11 | c.2002C>T (p.Leu668=) c.2023C>T (p.Leu675=) c.*185C>T (n.*185C>T) n.2424C>T | |
16 | g.15750194G>C | CA394868938 | MYH11 | c.2002C>G (p.Leu668Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) c.*185C>G (n.*185C>G) n.2424C>G | |
16 | g.15750194G>T | CA394868939 | MYH11 | c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.2023C>A (p.Leu675Ile) c.*185C>A (n.*185C>A) n.2424C>A | |
16 | g.15750195C>A | CA493792833 | MYH11 | c.2001G>T (p.Thr667=) c.2022G>T (p.Thr674=) c.*184G>T (n.*184G>T) n.2423G>T | |
16 | g.15750195C= | CA2209930418 | MYH11 | c.2001G= (p.Thr667=) c.2022G= (p.Thr674=) c.*184G= (n.*184G=) n.2423G= | |
16 | g.15750195C>G | CA493792832 | MYH11 | c.2001G>C (p.Thr667=) c.2022G>C (p.Thr674=) c.*184G>C (n.*184G>C) n.2423G>C | |
16 | g.15750195C>T | CA7922456 | MYH11 | c.2001G>A (p.Thr667=) c.2022G>A (p.Thr674=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.2423G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750196G>A | CA7922457 | MYH11 | c.2000C>T (p.Thr667Met) c.2021C>T (p.Thr674Met) c.*183C>T (n.*183C>T) n.2422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750196G>C | CA394868940 | MYH11 | c.2000C>G (p.Thr667Arg) c.2021C>G (p.Thr674Arg) c.*183C>G (n.*183C>G) n.2422C>G | |
16 | g.15750196G= | CA2209930419 | MYH11 | c.2000C= (p.Thr667=) c.2021C= (p.Thr674=) c.*183C= (n.*183C=) n.2422C= | |
16 | g.15750196G>T | CA394868941 | MYH11 | c.2000C>A (p.Thr667Lys) c.2021C>A (p.Thr674Lys) c.*183C>A (n.*183C>A) n.2422C>A | |
16 | g.15750197T>A | CA394868944 | MYH11 | c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.*182A>T (n.*182A>T) n.2421A>T | |
16 | g.15750197T>C | CA394868943 | MYH11 | c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.*182A>G (n.*182A>G) n.2421A>G | |
16 | g.15750197T>G | CA394868942 | MYH11 | c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.*182A>C (n.*182A>C) n.2421A>C | |
16 | g.15750198G>A | CA493792834 | MYH11 | c.1998C>T (p.Thr666=) c.2019C>T (p.Thr673=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.2420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750198G>C | CA493792835 | MYH11 | c.1998C>G (p.Thr666=) c.2019C>G (p.Thr673=) c.*181C>G (n.*181C>G) n.2420C>G | |
16 | g.15750198G= | CA2209930420 | MYH11 | c.1998C= (p.Thr666=) c.2019C= (p.Thr673=) c.*181C= (n.*181C=) n.2420C= | |
16 | g.15750198G>T | CA493792836 | MYH11 | c.1998C>A (p.Thr666=) c.2019C>A (p.Thr673=) c.*181C>A (n.*181C>A) n.2420C>A | |
16 | g.15750199G>A | CA394868945 | MYH11 | c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.2018C>T (p.Thr673Ile) c.*180C>T (n.*180C>T) n.2419C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15750199G>C | CA394868946 | MYH11 | c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.2018C>G (p.Thr673Ser) c.*180C>G (n.*180C>G) n.2419C>G | |
16 | g.15750199G>T | CA394868947 | MYH11 | c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.2018C>A (p.Thr673Asn) c.*180C>A (n.*180C>A) n.2419C>A | |
16 | g.15750200T>A | CA394868948 | MYH11 | c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.*179A>T (n.*179A>T) n.2418A>T | |
16 | g.15750200T>C | CA394868949 | MYH11 | c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.2017A>G (p.Thr673Ala) c.*179A>G (n.*179A>G) n.2418A>G | |
16 | g.15750200T>G | CA394868950 | MYH11 | c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.2017A>C (p.Thr673Pro) c.*179A>C (n.*179A>C) n.2418A>C | |
16 | g.15750201C>A | CA394868953 | MYH11 | c.1995G>T (p.Met665Ile) c.2016G>T (p.Met672Ile) c.*178G>T (n.*178G>T) n.2417G>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.15750201C= | CA2209930421 | MYH11 | c.1995G= (p.Met665=) c.2016G= (p.Met672=) c.*178G= (n.*178G=) n.2417G= | |
16 | g.15750201C>G | CA394868952 | MYH11 | c.1995G>C (p.Met665Ile) c.2016G>C (p.Met672Ile) c.*178G>C (n.*178G>C) n.2417G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750201C>T | CA394868951 | MYH11 | c.1995G>A (p.Met665Ile) c.2016G>A (p.Met672Ile) c.*178G>A (n.*178G>A) n.2417G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750202A>C | CA394868954 | MYH11 | c.1994T>G (p.Met665Arg) c.2015T>G (p.Met672Arg) c.*177T>G (n.*177T>G) n.2416T>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750202A>G | CA394868955 | MYH11 | c.1994T>C (p.Met665Thr) c.2015T>C (p.Met672Thr) c.*177T>C (n.*177T>C) n.2416T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15750202A>T | CA394868956 | MYH11 | c.1994T>A (p.Met665Lys) c.2015T>A (p.Met672Lys) c.*177T>A (n.*177T>A) n.2416T>A | |
16 | g.15750203T>A | CA394868957 | MYH11 | c.1993A>T (p.Met665Leu) c.2014A>T (p.Met672Leu) c.*176A>T (n.*176A>T) n.2415A>T | |
16 | g.15750203T>C | CA394868958 | MYH11 | c.1993A>G (p.Met665Val) c.2014A>G (p.Met672Val) c.*176A>G (n.*176A>G) n.2415A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750203T>G | CA394868959 | MYH11 | c.1993A>C (p.Met665Leu) c.2014A>C (p.Met672Leu) c.*176A>C (n.*176A>C) n.2415A>C | |
16 | g.15750203T= | CA2209930422 | MYH11 | c.1993A= (p.Met665=) c.2014A= (p.Met672=) c.*176A= (n.*176A=) n.2415A= | |
16 | g.15750204C>A | CA493792839 | MYH11 | c.1992G>T (p.Leu664=) c.2013G>T (p.Leu671=) c.*175G>T (n.*175G>T) n.2414G>T | |
16 | g.15750204C= | CA2209930423 | MYH11 | c.1992G= (p.Leu664=) c.2013G= (p.Leu671=) c.*175G= (n.*175G=) n.2414G= | |
16 | g.15750204C>G | CA493792840 | MYH11 | c.1992G>C (p.Leu664=) c.2013G>C (p.Leu671=) c.*175G>C (n.*175G>C) n.2414G>C | |
16 | g.15750204C>T | CA493792841 | MYH11 | c.1992G>A (p.Leu664=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.*175G>A (n.*175G>A) n.2414G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750205A>C | CA394868960 | MYH11 | c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.*174T>G (n.*174T>G) n.2413T>G | |
16 | g.15750205A>G | CA394868962 | MYH11 | c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.*174T>C (n.*174T>C) n.2413T>C | |
16 | g.15750205A>T | CA394868961 | MYH11 | c.1991T>A (p.Leu664Gln) c.2012T>A (p.Leu671Gln) c.*174T>A (n.*174T>A) n.2413T>A | |
16 | g.15750206del | CA2806025577 | MYH11 | c.1990del (p.Leu664Ter) c.2011del (p.Leu671Ter) c.*173del (n.*173del) n.2412del | |
16 | g.15750206G>A | CA493792842 | MYH11 | c.1990C>T (p.Leu664=) c.2011C>T (p.Leu671=) c.*173C>T (n.*173C>T) n.2412C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750206G>C | CA7922458 | MYH11 | c.1990C>G (p.Leu664Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.*173C>G (n.*173C>G) n.2412C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750206G= | CA2209930424 | MYH11 | c.1990C= (p.Leu664=) c.2011C= (p.Leu671=) c.*173C= (n.*173C=) n.2412C= | |
16 | g.15750206G>T | CA394868963 | MYH11 | c.1990C>A (p.Leu664Met) c.2011C>A (p.Leu671Met) c.*173C>A (n.*173C>A) n.2412C>A | |
16 | g.15750207C>A | CA394868964 | MYH11 | c.1989G>T (p.Lys663Asn) c.2010G>T (p.Lys670Asn) c.*172G>T (n.*172G>T) n.2411G>T | |
16 | g.15750207C= | CA2209930425 | MYH11 | c.1989G= (p.Lys663=) c.2010G= (p.Lys670=) c.*172G= (n.*172G=) n.2411G= | |
16 | g.15750207C>G | CA394868965 | MYH11 | c.1989G>C (p.Lys663Asn) c.2010G>C (p.Lys670Asn) c.*172G>C (n.*172G>C) n.2411G>C | ClinVar |
16 | g.15750207C>T | CA7922459 | MYH11 | c.1989G>A (p.Lys663=) c.2010G>A (p.Lys670=) c.*172G>A (n.*172G>A) n.2411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750208T>A | CA394868966 | MYH11 | c.1988A>T (p.Lys663Met) c.2009A>T (p.Lys670Met) c.*171A>T (n.*171A>T) n.2410A>T | |
16 | g.15750208T>C | CA394868967 | MYH11 | c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) n.2410A>G | |
16 | g.15750208T>G | CA394868968 | MYH11 | c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.2009A>C (p.Lys670Thr) c.*171A>C (n.*171A>C) n.2410A>C |