Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.15750048G>A | CA2631944927 | MYH11 | c.2058+90C>T (n.2058+90C>T) c.2079+90C>T (n.2079+90C>T) c.*241+90C>T (n.*241+90C>T) n.2570C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750048G>T | CA2631944928 | MYH11 | c.2058+90C>A (n.2058+90C>A) c.2079+90C>A (n.2079+90C>A) c.*241+90C>A (n.*241+90C>A) n.2570C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750049G>A | CA2631944929 | MYH11 | c.2058+89C>T (n.2058+89C>T) c.2079+89C>T (n.2079+89C>T) c.*241+89C>T (n.*241+89C>T) n.2569C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750049G>T | CA2631944930 | MYH11 | c.2058+89C>A (n.2058+89C>A) c.2079+89C>A (n.2079+89C>A) c.*241+89C>A (n.*241+89C>A) n.2569C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750050T>A | CA2631944931 | MYH11 | c.2058+88A>T (n.2058+88A>T) c.2079+88A>T (n.2079+88A>T) c.*241+88A>T (n.*241+88A>T) n.2568A>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750050T>C | CA278638325 | MYH11 | c.2058+88A>G (n.2058+88A>G) c.2079+88A>G (n.2079+88A>G) c.*241+88A>G (n.*241+88A>G) n.2568A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750050T>G | CA2631944932 | MYH11 | c.2058+88A>C (n.2058+88A>C) c.2079+88A>C (n.2079+88A>C) c.*241+88A>C (n.*241+88A>C) n.2568A>C | gnomAD v4 |
16 | g.15750050T= | CA2209930343 | MYH11 | c.2058+88A= (n.2058+88A=) c.2079+88A= (n.2079+88A=) c.*241+88A= (n.*241+88A=) n.2568A= | |
16 | g.15750051G>C | CA2209930345 | MYH11 | c.2058+87C>G (n.2058+87C>G) c.2079+87C>G (n.2079+87C>G) c.*241+87C>G (n.*241+87C>G) n.2567C>G | dbSNP |
16 | g.15750051G= | CA2209930344 | MYH11 | c.2058+87C= (n.2058+87C=) c.2079+87C= (n.2079+87C=) c.*241+87C= (n.*241+87C=) n.2567C= | |
16 | g.15750051G>T | CA621181406 | MYH11 | c.2058+87C>A (n.2058+87C>A) c.2079+87C>A (n.2079+87C>A) c.*241+87C>A (n.*241+87C>A) n.2567C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750055del | CA2631944933 | MYH11 | c.2058+87del (n.2058+87del) c.2079+87del (n.2079+87del) c.*241+87del (n.*241+87del) n.2567del | gnomAD v4 |
16 | g.15750052G>A | CA2631944934 | MYH11 | c.2058+86C>T (n.2058+86C>T) c.2079+86C>T (n.2079+86C>T) c.*241+86C>T (n.*241+86C>T) n.2566C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750052G>C | CA7922418 | MYH11 | c.2058+86C>G (n.2058+86C>G) c.2079+86C>G (n.2079+86C>G) c.*241+86C>G (n.*241+86C>G) n.2566C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750052G= | CA2209930346 | MYH11 | c.2058+86C= (n.2058+86C=) c.2079+86C= (n.2079+86C=) c.*241+86C= (n.*241+86C=) n.2566C= | |
16 | g.15750052G>T | CA2575923104 | MYH11 | c.2058+86C>A (n.2058+86C>A) c.2079+86C>A (n.2079+86C>A) c.*241+86C>A (n.*241+86C>A) n.2566C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750053G>A | CA7922419 | MYH11 | c.2058+85C>T (n.2058+85C>T) c.2079+85C>T (n.2079+85C>T) c.*241+85C>T (n.*241+85C>T) n.2565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750053G>C | CA975071018 | MYH11 | c.2058+85C>G (n.2058+85C>G) c.2079+85C>G (n.2079+85C>G) c.*241+85C>G (n.*241+85C>G) n.2565C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750053G= | CA2209930347 | MYH11 | c.2058+85C= (n.2058+85C=) c.2079+85C= (n.2079+85C=) c.*241+85C= (n.*241+85C=) n.2565C= | |
16 | g.15750053G>T | CA2631944936 | MYH11 | c.2058+85C>A (n.2058+85C>A) c.2079+85C>A (n.2079+85C>A) c.*241+85C>A (n.*241+85C>A) n.2565C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750054G>A | CA7922420 | MYH11 | c.2058+84C>T (n.2058+84C>T) c.2079+84C>T (n.2079+84C>T) c.*241+84C>T (n.*241+84C>T) n.2564C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750054G= | CA2209930348 | MYH11 | c.2058+84C= (n.2058+84C=) c.2079+84C= (n.2079+84C=) c.*241+84C= (n.*241+84C=) n.2564C= | |
16 | g.15750054G>T | CA2631944937 | MYH11 | c.2058+84C>A (n.2058+84C>A) c.2079+84C>A (n.2079+84C>A) c.*241+84C>A (n.*241+84C>A) n.2564C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750055G>A | CA2631944938 | MYH11 | c.2058+83C>T (n.2058+83C>T) c.2079+83C>T (n.2079+83C>T) c.*241+83C>T (n.*241+83C>T) n.2563C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750055G>T | CA2631944939 | MYH11 | c.2058+83C>A (n.2058+83C>A) c.2079+83C>A (n.2079+83C>A) c.*241+83C>A (n.*241+83C>A) n.2563C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750056C>A | CA975071025 | MYH11 | c.2058+82G>T (n.2058+82G>T) c.2079+82G>T (n.2079+82G>T) c.*241+82G>T (n.*241+82G>T) n.2562G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750056C= | CA2209930349 | MYH11 | c.2058+82G= (n.2058+82G=) c.2079+82G= (n.2079+82G=) c.*241+82G= (n.*241+82G=) n.2562G= | |
16 | g.15750056C>T | CA2631944940 | MYH11 | c.2058+82G>A (n.2058+82G>A) c.2079+82G>A (n.2079+82G>A) c.*241+82G>A (n.*241+82G>A) n.2562G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750058G= | CA2209930350 | MYH11 | c.2058+80C= (n.2058+80C=) c.2079+80C= (n.2079+80C=) c.*241+80C= (n.*241+80C=) n.2560C= | |
16 | g.15750058G>T | CA975071027 | MYH11 | c.2058+80C>A (n.2058+80C>A) c.2079+80C>A (n.2079+80C>A) c.*241+80C>A (n.*241+80C>A) n.2560C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750059A>G | CA2631944941 | MYH11 | c.2058+79T>C (n.2058+79T>C) c.2079+79T>C (n.2079+79T>C) c.*241+79T>C (n.*241+79T>C) n.2559T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15750060G>A | CA278638348 | MYH11 | c.2058+78C>T (n.2058+78C>T) c.2079+78C>T (n.2079+78C>T) c.*241+78C>T (n.*241+78C>T) n.2558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750060G= | CA2209930351 | MYH11 | c.2058+78C= (n.2058+78C=) c.2079+78C= (n.2079+78C=) c.*241+78C= (n.*241+78C=) n.2558C= | |
16 | g.15750060G>T | CA2575923105 | MYH11 | c.2058+78C>A (n.2058+78C>A) c.2079+78C>A (n.2079+78C>A) c.*241+78C>A (n.*241+78C>A) n.2558C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750062G>A | CA7922421 | MYH11 | c.2058+76C>T (n.2058+76C>T) c.2079+76C>T (n.2079+76C>T) c.*241+76C>T (n.*241+76C>T) n.2556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750062G= | CA2209930352 | MYH11 | c.2058+76C= (n.2058+76C=) c.2079+76C= (n.2079+76C=) c.*241+76C= (n.*241+76C=) n.2556C= | |
16 | g.15750062G>T | CA2631944942 | MYH11 | c.2058+76C>A (n.2058+76C>A) c.2079+76C>A (n.2079+76C>A) c.*241+76C>A (n.*241+76C>A) n.2556C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750063C>A | CA621181407 | MYH11 | c.2058+75G>T (n.2058+75G>T) c.2079+75G>T (n.2079+75G>T) c.*241+75G>T (n.*241+75G>T) n.2555G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750063C= | CA2209930353 | MYH11 | c.2058+75G= (n.2058+75G=) c.2079+75G= (n.2079+75G=) c.*241+75G= (n.*241+75G=) n.2555G= | |
16 | g.15750063C>T | CA7922422 | MYH11 | c.2058+75G>A (n.2058+75G>A) c.2079+75G>A (n.2079+75G>A) c.*241+75G>A (n.*241+75G>A) n.2555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.15750064G>A | CA7922423 | MYH11 | c.2058+74C>T (n.2058+74C>T) c.2079+74C>T (n.2079+74C>T) c.*241+74C>T (n.*241+74C>T) n.2554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750064G= | CA2209930354 | MYH11 | c.2058+74C= (n.2058+74C=) c.2079+74C= (n.2079+74C=) c.*241+74C= (n.*241+74C=) n.2554C= | |
16 | g.15750064G>T | CA2631944944 | MYH11 | c.2058+74C>A (n.2058+74C>A) c.2079+74C>A (n.2079+74C>A) c.*241+74C>A (n.*241+74C>A) n.2554C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750065C>A | CA2631944946 | MYH11 | c.2058+73G>T (n.2058+73G>T) c.2079+73G>T (n.2079+73G>T) c.*241+73G>T (n.*241+73G>T) n.2553G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750065C>G | CA2631944947 | MYH11 | c.2058+73G>C (n.2058+73G>C) c.2079+73G>C (n.2079+73G>C) c.*241+73G>C (n.*241+73G>C) n.2553G>C | gnomAD v4 |
16 | g.15750066C>A | CA2631944949 | MYH11 | c.2058+72G>T (n.2058+72G>T) c.2079+72G>T (n.2079+72G>T) c.*241+72G>T (n.*241+72G>T) n.2552G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750067C>T | CA2631944950 | MYH11 | c.2058+71G>A (n.2058+71G>A) c.2079+71G>A (n.2079+71G>A) c.*241+71G>A (n.*241+71G>A) n.2551G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750068T>C | CA2806025571 | MYH11 | c.2058+70A>G (n.2058+70A>G) c.2079+70A>G (n.2079+70A>G) c.*241+70A>G (n.*241+70A>G) n.2550A>G | |
16 | g.15750068T>G | CA2732080038 | MYH11 | c.2058+70A>C (n.2058+70A>C) c.2079+70A>C (n.2079+70A>C) c.*241+70A>C (n.*241+70A>C) n.2550A>C | dbSNP |
16 | g.15750069G>T | CA2631944952 | MYH11 | c.2058+69C>A (n.2058+69C>A) c.2079+69C>A (n.2079+69C>A) c.*241+69C>A (n.*241+69C>A) n.2549C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750072del | CA2631944951 | MYH11 | c.2058+69del (n.2058+69del) c.2079+69del (n.2079+69del) c.*241+69del (n.*241+69del) n.2549del | gnomAD v4 |
16 | g.15750070G>A | CA7922424 | MYH11 | c.2058+68C>T (n.2058+68C>T) c.2079+68C>T (n.2079+68C>T) c.*241+68C>T (n.*241+68C>T) n.2548C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750070G= | CA2209930355 | MYH11 | c.2058+68C= (n.2058+68C=) c.2079+68C= (n.2079+68C=) c.*241+68C= (n.*241+68C=) n.2548C= | |
16 | g.15750070G>T | CA2575923106 | MYH11 | c.2058+68C>A (n.2058+68C>A) c.2079+68C>A (n.2079+68C>A) c.*241+68C>A (n.*241+68C>A) n.2548C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750071G>A | CA7922425 | MYH11 | c.2058+67C>T (n.2058+67C>T) c.2079+67C>T (n.2079+67C>T) c.*241+67C>T (n.*241+67C>T) n.2547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750071G= | CA2209930356 | MYH11 | c.2058+67C= (n.2058+67C=) c.2079+67C= (n.2079+67C=) c.*241+67C= (n.*241+67C=) n.2547C= | |
16 | g.15750072G>A | CA7922426 | MYH11 | c.2058+66C>T (n.2058+66C>T) c.2079+66C>T (n.2079+66C>T) c.*241+66C>T (n.*241+66C>T) n.2546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750072G= | CA2209930357 | MYH11 | c.2058+66C= (n.2058+66C=) c.2079+66C= (n.2079+66C=) c.*241+66C= (n.*241+66C=) n.2546C= | |
16 | g.15750072G>T | CA2631944954 | MYH11 | c.2058+66C>A (n.2058+66C>A) c.2079+66C>A (n.2079+66C>A) c.*241+66C>A (n.*241+66C>A) n.2546C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750073A= | CA2209930358 | MYH11 | c.2058+65T= (n.2058+65T=) c.2079+65T= (n.2079+65T=) c.*241+65T= (n.*241+65T=) n.2545T= | |
16 | g.15750073A>G | CA2209930359 | MYH11 | c.2058+65T>C (n.2058+65T>C) c.2079+65T>C (n.2079+65T>C) c.*241+65T>C (n.*241+65T>C) n.2545T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750074C>A | CA2806025572 | MYH11 | c.2058+64G>T (n.2058+64G>T) c.2079+64G>T (n.2079+64G>T) c.*241+64G>T (n.*241+64G>T) n.2544G>T | |
16 | g.15750074C= | CA2209930360 | MYH11 | c.2058+64G= (n.2058+64G=) c.2079+64G= (n.2079+64G=) c.*241+64G= (n.*241+64G=) n.2544G= | |
16 | g.15750074C>T | CA7922427 | MYH11 | c.2058+64G>A (n.2058+64G>A) c.2079+64G>A (n.2079+64G>A) c.*241+64G>A (n.*241+64G>A) n.2544G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750074_15750075insACT | CA2631944956 | MYH11 | c.2058+63_2058+64insAGT (n.2058+63_2058+64insAGT) c.2079+63_2079+64insAGT (n.2079+63_2079+64insAGT) c.*241+63_*241+64insAGT (n.*241+63_*241+64insAGT) n.2543_2544insAGT | gnomAD v4 |
16 | g.15750075G>A | CA7922428 | MYH11 | c.2058+63C>T (n.2058+63C>T) c.2079+63C>T (n.2079+63C>T) c.*241+63C>T (n.*241+63C>T) n.2543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750075G= | CA2209930361 | MYH11 | c.2058+63C= (n.2058+63C=) c.2079+63C= (n.2079+63C=) c.*241+63C= (n.*241+63C=) n.2543C= | |
16 | g.15750075G>T | CA975071034 | MYH11 | c.2058+63C>A (n.2058+63C>A) c.2079+63C>A (n.2079+63C>A) c.*241+63C>A (n.*241+63C>A) n.2543C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750076C= | CA2209930362 | MYH11 | c.2058+62G= (n.2058+62G=) c.2079+62G= (n.2079+62G=) c.*241+62G= (n.*241+62G=) n.2542G= | |
16 | g.15750076C>T | CA278638376 | MYH11 | c.2058+62G>A (n.2058+62G>A) c.2079+62G>A (n.2079+62G>A) c.*241+62G>A (n.*241+62G>A) n.2542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750077del | CA2806025573 | MYH11 | c.2058+61del (n.2058+61del) c.2079+61del (n.2079+61del) c.*241+61del (n.*241+61del) n.2541del | |
16 | g.15750077T>C | CA2575923107 | MYH11 | c.2058+61A>G (n.2058+61A>G) c.2079+61A>G (n.2079+61A>G) c.*241+61A>G (n.*241+61A>G) n.2541A>G | |
16 | g.15750078G>A | CA2631944958 | MYH11 | c.2058+60C>T (n.2058+60C>T) c.2079+60C>T (n.2079+60C>T) c.*241+60C>T (n.*241+60C>T) n.2540C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750078G>T | CA2631944959 | MYH11 | c.2058+60C>A (n.2058+60C>A) c.2079+60C>A (n.2079+60C>A) c.*241+60C>A (n.*241+60C>A) n.2540C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750079T>C | CA2631944960 | MYH11 | c.2058+59A>G (n.2058+59A>G) c.2079+59A>G (n.2079+59A>G) c.*241+59A>G (n.*241+59A>G) n.2539A>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750080G>A | CA7922429 | MYH11 | c.2058+58C>T (n.2058+58C>T) c.2079+58C>T (n.2079+58C>T) c.*241+58C>T (n.*241+58C>T) n.2538C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750080G= | CA2209930363 | MYH11 | c.2058+58C= (n.2058+58C=) c.2079+58C= (n.2079+58C=) c.*241+58C= (n.*241+58C=) n.2538C= | |
16 | g.15750080_15750081del | CA2631944961 | MYH11 | c.2058+57_2058+58del (n.2058+57_2058+58del) c.2079+57_2079+58del (n.2079+57_2079+58del) c.*241+57_*241+58del (n.*241+57_*241+58del) n.2537_2538del | gnomAD v4 |
16 | g.15750081A= | CA2209930364 | MYH11 | c.2058+57T= (n.2058+57T=) c.2079+57T= (n.2079+57T=) c.*241+57T= (n.*241+57T=) n.2537T= | |
16 | g.15750081A>G | CA621181408 | MYH11 | c.2058+57T>C (n.2058+57T>C) c.2079+57T>C (n.2079+57T>C) c.*241+57T>C (n.*241+57T>C) n.2537T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750081A>T | CA2575923108 | MYH11 | c.2058+57T>A (n.2058+57T>A) c.2079+57T>A (n.2079+57T>A) c.*241+57T>A (n.*241+57T>A) n.2537T>A | |
16 | g.15750082C>T | CA2631944965 | MYH11 | c.2058+56G>A (n.2058+56G>A) c.2079+56G>A (n.2079+56G>A) c.*241+56G>A (n.*241+56G>A) n.2536G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750083C>A | CA7922431 | MYH11 | c.2058+55G>T (n.2058+55G>T) c.2079+55G>T (n.2079+55G>T) c.*241+55G>T (n.*241+55G>T) n.2535G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750083C= | CA2209930365 | MYH11 | c.2058+55G= (n.2058+55G=) c.2079+55G= (n.2079+55G=) c.*241+55G= (n.*241+55G=) n.2535G= | |
16 | g.15750083C>T | CA7922430 | MYH11 | c.2058+55G>A (n.2058+55G>A) c.2079+55G>A (n.2079+55G>A) c.*241+55G>A (n.*241+55G>A) n.2535G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750084G>A | CA7922432 | MYH11 | c.2058+54C>T (n.2058+54C>T) c.2079+54C>T (n.2079+54C>T) c.*241+54C>T (n.*241+54C>T) n.2534C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750084G>C | CA2631944969 | MYH11 | c.2058+54C>G (n.2058+54C>G) c.2079+54C>G (n.2079+54C>G) c.*241+54C>G (n.*241+54C>G) n.2534C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750084G= | CA2209930366 | MYH11 | c.2058+54C= (n.2058+54C=) c.2079+54C= (n.2079+54C=) c.*241+54C= (n.*241+54C=) n.2534C= | |
16 | g.15750084G>T | CA621181409 | MYH11 | c.2058+54C>A (n.2058+54C>A) c.2079+54C>A (n.2079+54C>A) c.*241+54C>A (n.*241+54C>A) n.2534C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750086T>G | CA2510687988 | MYH11 | c.2058+52A>C (n.2058+52A>C) c.2079+52A>C (n.2079+52A>C) c.*241+52A>C (n.*241+52A>C) n.2532A>C | |
16 | g.15750088G>A | CA621181410 | MYH11 | c.2058+50C>T (n.2058+50C>T) c.2079+50C>T (n.2079+50C>T) c.*241+50C>T (n.*241+50C>T) n.2530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750088G>C | CA2631944974 | MYH11 | c.2058+50C>G (n.2058+50C>G) c.2079+50C>G (n.2079+50C>G) c.*241+50C>G (n.*241+50C>G) n.2530C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750088G= | CA2209930367 | MYH11 | c.2058+50C= (n.2058+50C=) c.2079+50C= (n.2079+50C=) c.*241+50C= (n.*241+50C=) n.2530C= | |
16 | g.15750088G>T | CA621181411 | MYH11 | c.2058+50C>A (n.2058+50C>A) c.2079+50C>A (n.2079+50C>A) c.*241+50C>A (n.*241+50C>A) n.2530C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750089G>A | CA7922433 | MYH11 | c.2058+49C>T (n.2058+49C>T) c.2079+49C>T (n.2079+49C>T) c.*241+49C>T (n.*241+49C>T) n.2529C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750089G= | CA2209930368 | MYH11 | c.2058+49C= (n.2058+49C=) c.2079+49C= (n.2079+49C=) c.*241+49C= (n.*241+49C=) n.2529C= | |
16 | g.15750089G>T | CA2631944986 | MYH11 | c.2058+49C>A (n.2058+49C>A) c.2079+49C>A (n.2079+49C>A) c.*241+49C>A (n.*241+49C>A) n.2529C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750090G>A | CA718497164 | MYH11 | c.2058+48C>T (n.2058+48C>T) c.2079+48C>T (n.2079+48C>T) c.*241+48C>T (n.*241+48C>T) n.2528C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750090G= | CA2209930369 | MYH11 | c.2058+48C= (n.2058+48C=) c.2079+48C= (n.2079+48C=) c.*241+48C= (n.*241+48C=) n.2528C= | |
16 | g.15750090G>T | CA2575923109 | MYH11 | c.2058+48C>A (n.2058+48C>A) c.2079+48C>A (n.2079+48C>A) c.*241+48C>A (n.*241+48C>A) n.2528C>A | |
16 | g.15750092C>A | CA2631944992 | MYH11 | c.2058+46G>T (n.2058+46G>T) c.2079+46G>T (n.2079+46G>T) c.*241+46G>T (n.*241+46G>T) n.2526G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750094G>T | CA2631944997 | MYH11 | c.2058+44C>A (n.2058+44C>A) c.2079+44C>A (n.2079+44C>A) c.*241+44C>A (n.*241+44C>A) n.2524C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750095C>A | CA7922434 | MYH11 | c.2058+43G>T (n.2058+43G>T) c.2079+43G>T (n.2079+43G>T) c.*241+43G>T (n.*241+43G>T) n.2523G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750095C= | CA2209930370 | MYH11 | c.2058+43G= (n.2058+43G=) c.2079+43G= (n.2079+43G=) c.*241+43G= (n.*241+43G=) n.2523G= | |
16 | g.15750096C>T | CA2631944998 | MYH11 | c.2058+42G>A (n.2058+42G>A) c.2079+42G>A (n.2079+42G>A) c.*241+42G>A (n.*241+42G>A) n.2522G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750100G>A | CA975071047 | MYH11 | c.2058+38C>T (n.2058+38C>T) c.2079+38C>T (n.2079+38C>T) c.*241+38C>T (n.*241+38C>T) n.2518C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750100G>C | CA2527219487 | MYH11 | c.2058+38C>G (n.2058+38C>G) c.2079+38C>G (n.2079+38C>G) c.*241+38C>G (n.*241+38C>G) n.2518C>G | |
16 | g.15750100G= | CA2209930371 | MYH11 | c.2058+38C= (n.2058+38C=) c.2079+38C= (n.2079+38C=) c.*241+38C= (n.*241+38C=) n.2518C= | |
16 | g.15750101C>A | CA2631945003 | MYH11 | c.2058+37G>T (n.2058+37G>T) c.2079+37G>T (n.2079+37G>T) c.*241+37G>T (n.*241+37G>T) n.2517G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750101C= | CA2209930372 | MYH11 | c.2058+37G= (n.2058+37G=) c.2079+37G= (n.2079+37G=) c.*241+37G= (n.*241+37G=) n.2517G= | |
16 | g.15750101C>T | CA7922435 | MYH11 | c.2058+37G>A (n.2058+37G>A) c.2079+37G>A (n.2079+37G>A) c.*241+37G>A (n.*241+37G>A) n.2517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750104C= | CA2209930373 | MYH11 | c.2058+34G= (n.2058+34G=) c.2079+34G= (n.2079+34G=) c.*241+34G= (n.*241+34G=) n.2514G= | |
16 | g.15750104C>G | CA2209930374 | MYH11 | c.2058+34G>C (n.2058+34G>C) c.2079+34G>C (n.2079+34G>C) c.*241+34G>C (n.*241+34G>C) n.2514G>C | dbSNP |
16 | g.15750108G>A | CA7922436 | MYH11 | c.2058+30C>T (n.2058+30C>T) c.2079+30C>T (n.2079+30C>T) c.*241+30C>T (n.*241+30C>T) n.2510C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750108G>C | CA2581253365 | MYH11 | c.2058+30C>G (n.2058+30C>G) c.2079+30C>G (n.2079+30C>G) c.*241+30C>G (n.*241+30C>G) n.2510C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750108G= | CA2209930375 | MYH11 | c.2058+30C= (n.2058+30C=) c.2079+30C= (n.2079+30C=) c.*241+30C= (n.*241+30C=) n.2510C= | |
16 | g.15750108G>T | CA2581253364 | MYH11 | c.2058+30C>A (n.2058+30C>A) c.2079+30C>A (n.2079+30C>A) c.*241+30C>A (n.*241+30C>A) n.2510C>A | |
16 | g.15750110G>A | CA7922437 | MYH11 | c.2058+28C>T (n.2058+28C>T) c.2079+28C>T (n.2079+28C>T) c.*241+28C>T (n.*241+28C>T) n.2508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750110G= | CA2209930376 | MYH11 | c.2058+28C= (n.2058+28C=) c.2079+28C= (n.2079+28C=) c.*241+28C= (n.*241+28C=) n.2508C= | |
16 | g.15750110G>T | CA2631945017 | MYH11 | c.2058+28C>A (n.2058+28C>A) c.2079+28C>A (n.2079+28C>A) c.*241+28C>A (n.*241+28C>A) n.2508C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750114del | CA2631945018 | MYH11 | c.2058+27del (n.2058+27del) c.2079+27del (n.2079+27del) c.*241+27del (n.*241+27del) n.2507del | gnomAD v4 |
16 | g.15750112C>A | CA2575923110 | MYH11 | c.2058+26G>T (n.2058+26G>T) c.2079+26G>T (n.2079+26G>T) c.*241+26G>T (n.*241+26G>T) n.2506G>T | |
16 | g.15750112C>T | CA2575923111 | MYH11 | c.2058+26G>A (n.2058+26G>A) c.2079+26G>A (n.2079+26G>A) c.*241+26G>A (n.*241+26G>A) n.2506G>A | |
16 | g.15750113_15750135del | CA2631945020 | MYH11 | c.2058+4_2058+26del (n.2058+4_2058+26del) c.2079+4_2079+26del (n.2079+4_2079+26del) c.*241+4_*241+26del (n.*241+4_*241+26del) n.2484_2506del | gnomAD v4 |
16 | g.15750113C>A | CA2631945021 | MYH11 | c.2058+25G>T (n.2058+25G>T) c.2079+25G>T (n.2079+25G>T) c.*241+25G>T (n.*241+25G>T) n.2505G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750113C= | CA2209930377 | MYH11 | c.2058+25G= (n.2058+25G=) c.2079+25G= (n.2079+25G=) c.*241+25G= (n.*241+25G=) n.2505G= | |
16 | g.15750113C>G | CA621181412 | MYH11 | c.2058+25G>C (n.2058+25G>C) c.2079+25G>C (n.2079+25G>C) c.*241+25G>C (n.*241+25G>C) n.2505G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.15750114_15750117delinsCAGG | CA2209930378 | MYH11 | c.2058+21_2058+24delinsCCTG (n.2058+21_2058+24delinsCCTG) c.2079+21_2079+24delinsCCTG (n.2079+21_2079+24delinsCCTG) c.*241+21_*241+24delinsCCTG (n.*241+21_*241+24delinsCCTG) n.2501_2504delinsCCTG | |
16 | g.15750115A= | CA2209930379 | MYH11 | c.2058+23T= (n.2058+23T=) c.2079+23T= (n.2079+23T=) c.*241+23T= (n.*241+23T=) n.2503T= | |
16 | g.15750115A>T | CA7922438 | MYH11 | c.2058+23T>A (n.2058+23T>A) c.2079+23T>A (n.2079+23T>A) c.*241+23T>A (n.*241+23T>A) n.2503T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750115_15750117del | CA975071050 | MYH11 | c.2058+21_2058+23del (n.2058+21_2058+23del) c.2079+21_2079+23del (n.2079+21_2079+23del) c.*241+21_*241+23del (n.*241+21_*241+23del) n.2501_2503del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750117G>A | CA2209930381 | MYH11 | c.2058+21C>T (n.2058+21C>T) c.2079+21C>T (n.2079+21C>T) c.*241+21C>T (n.*241+21C>T) n.2501C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750117G= | CA2209930380 | MYH11 | c.2058+21C= (n.2058+21C=) c.2079+21C= (n.2079+21C=) c.*241+21C= (n.*241+21C=) n.2501C= | |
16 | g.15750119T>C | CA7922439 | MYH11 | c.2058+19A>G (n.2058+19A>G) c.2079+19A>G (n.2079+19A>G) c.*241+19A>G (n.*241+19A>G) n.2499A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750119T= | CA2209930382 | MYH11 | c.2058+19A= (n.2058+19A=) c.2079+19A= (n.2079+19A=) c.*241+19A= (n.*241+19A=) n.2499A= | |
16 | g.15750122G>A | CA2631945029 | MYH11 | c.2058+16C>T (n.2058+16C>T) c.2079+16C>T (n.2079+16C>T) c.*241+16C>T (n.*241+16C>T) n.2496C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750123G= | CA2209930383 | MYH11 | c.2058+15C= (n.2058+15C=) c.2079+15C= (n.2079+15C=) c.*241+15C= (n.*241+15C=) n.2495C= | |
16 | g.15750123G>T | CA2209930384 | MYH11 | c.2058+15C>A (n.2058+15C>A) c.2079+15C>A (n.2079+15C>A) c.*241+15C>A (n.*241+15C>A) n.2495C>A | dbSNP |
16 | g.15750124G>A | CA2209930386 | MYH11 | c.2058+14C>T (n.2058+14C>T) c.2079+14C>T (n.2079+14C>T) c.*241+14C>T (n.*241+14C>T) n.2494C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750124G= | CA2209930385 | MYH11 | c.2058+14C= (n.2058+14C=) c.2079+14C= (n.2079+14C=) c.*241+14C= (n.*241+14C=) n.2494C= | |
16 | g.15750125C>A | CA718497174 | MYH11 | c.2058+13G>T (n.2058+13G>T) c.2079+13G>T (n.2079+13G>T) c.*241+13G>T (n.*241+13G>T) n.2493G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750125C= | CA2209930387 | MYH11 | c.2058+13G= (n.2058+13G=) c.2079+13G= (n.2079+13G=) c.*241+13G= (n.*241+13G=) n.2493G= | |
16 | g.15750125C>T | CA7922440 | MYH11 | c.2058+13G>A (n.2058+13G>A) c.2079+13G>A (n.2079+13G>A) c.*241+13G>A (n.*241+13G>A) n.2493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750126G>A | CA7922441 | MYH11 | c.2058+12C>T (n.2058+12C>T) c.2079+12C>T (n.2079+12C>T) c.*241+12C>T (n.*241+12C>T) n.2492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750126G= | CA2209930388 | MYH11 | c.2058+12C= (n.2058+12C=) c.2079+12C= (n.2079+12C=) c.*241+12C= (n.*241+12C=) n.2492C= | |
16 | g.15750126G>T | CA2806025574 | MYH11 | c.2058+12C>A (n.2058+12C>A) c.2079+12C>A (n.2079+12C>A) c.*241+12C>A (n.*241+12C>A) n.2492C>A | |
16 | g.15750127G= | CA2209930389 | MYH11 | c.2058+11C= (n.2058+11C=) c.2079+11C= (n.2079+11C=) c.*241+11C= (n.*241+11C=) n.2491C= | |
16 | g.15750127G>T | CA7922442 | MYH11 | c.2058+11C>A (n.2058+11C>A) c.2079+11C>A (n.2079+11C>A) c.*241+11C>A (n.*241+11C>A) n.2491C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15750128C>A | CA2631945033 | MYH11 | c.2058+10G>T (n.2058+10G>T) c.2079+10G>T (n.2079+10G>T) c.*241+10G>T (n.*241+10G>T) n.2490G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15750128C= | CA2209930390 | MYH11 | c.2058+10G= (n.2058+10G=) c.2079+10G= (n.2079+10G=) c.*241+10G= (n.*241+10G=) n.2490G= | |
16 | g.15750128C>T | CA7922443 | MYH11 | c.2058+10G>A (n.2058+10G>A) c.2079+10G>A (n.2079+10G>A) c.*241+10G>A (n.*241+10G>A) n.2490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750129G>A | CA7922444 | MYH11 | c.2058+9C>T (n.2058+9C>T) c.2079+9C>T (n.2079+9C>T) c.*241+9C>T (n.*241+9C>T) n.2489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750129G= | CA2209930391 | MYH11 | c.2058+9C= (n.2058+9C=) c.2079+9C= (n.2079+9C=) c.*241+9C= (n.*241+9C=) n.2489C= | |
16 | g.15750131del | CA2575923112 | MYH11 | c.2058+9del (n.2058+9del) c.2079+9del (n.2079+9del) c.*241+9del (n.*241+9del) n.2489del | |
16 | g.15750131G>A | CA2573151767 | MYH11 | c.2058+7C>T (n.2058+7C>T) c.2079+7C>T (n.2079+7C>T) c.*241+7C>T (n.*241+7C>T) n.2487C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.15750131G>T | CA2806025575 | MYH11 | c.2058+7C>A (n.2058+7C>A) c.2079+7C>A (n.2079+7C>A) c.*241+7C>A (n.*241+7C>A) n.2487C>A | |
16 | g.15750132C>A | CA621181413 | MYH11 | c.2058+6G>T (n.2058+6G>T) c.2079+6G>T (n.2079+6G>T) c.*241+6G>T (n.*241+6G>T) n.2486G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750132C= | CA2209930392 | MYH11 | c.2058+6G= (n.2058+6G=) c.2079+6G= (n.2079+6G=) c.*241+6G= (n.*241+6G=) n.2486G= | |
16 | g.15750135C= | CA2209930393 | MYH11 | c.2058+3G= (n.2058+3G=) c.2079+3G= (n.2079+3G=) c.*241+3G= (n.*241+3G=) n.2483G= | |
16 | g.15750135C>T | CA975071067 | MYH11 | c.2058+3G>A (n.2058+3G>A) c.2079+3G>A (n.2079+3G>A) c.*241+3G>A (n.*241+3G>A) n.2483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750136A>C | CA394868698 | MYH11 | c.2058+2T>G (n.2058+2T>G) c.2079+2T>G (n.2079+2T>G) c.*241+2T>G (n.*241+2T>G) n.2482T>G | |
16 | g.15750136A>G | CA394868701 | MYH11 | c.2058+2T>C (n.2058+2T>C) c.2079+2T>C (n.2079+2T>C) c.*241+2T>C (n.*241+2T>C) n.2482T>C | ClinVar |
16 | g.15750136A>T | CA394868706 | MYH11 | c.2058+2T>A (n.2058+2T>A) c.2079+2T>A (n.2079+2T>A) c.*241+2T>A (n.*241+2T>A) n.2482T>A | |
16 | g.15750137C>A | CA394868710 | MYH11 | c.2058+1G>T (n.2058+1G>T) c.2079+1G>T (n.2079+1G>T) c.*241+1G>T (n.*241+1G>T) n.2481G>T | |
16 | g.15750137C>G | CA394868712 | MYH11 | c.2058+1G>C (n.2058+1G>C) c.2079+1G>C (n.2079+1G>C) c.*241+1G>C (n.*241+1G>C) n.2481G>C | |
16 | g.15750137C>T | CA394868714 | MYH11 | c.2058+1G>A (n.2058+1G>A) c.2079+1G>A (n.2079+1G>A) c.*241+1G>A (n.*241+1G>A) n.2481G>A | |
16 | g.15750138C>A | CA394868720 | MYH11 | c.2058G>T (p.Arg686Ser) c.2079G>T (p.Arg693Ser) c.*241G>T (n.*241G>T) n.2480G>T | |
16 | g.15750138C= | CA2209930394 | MYH11 | c.2058G= (p.Arg686=) c.2079G= (p.Arg693=) c.*241G= (n.*241G=) n.2480G= | |
16 | g.15750138C>G | CA394868717 | MYH11 | c.2058G>C (p.Arg686Ser) c.2079G>C (p.Arg693Ser) c.*241G>C (n.*241G>C) n.2480G>C | |
16 | g.15750138C>T | CA493792784 | MYH11 | c.2058G>A (p.Arg686=) c.2079G>A (p.Arg693=) c.*241G>A (n.*241G>A) n.2480G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15750139C>A | CA394868722 | MYH11 | c.2057G>T (p.Arg686Met) c.2078G>T (p.Arg693Met) c.*240G>T (n.*240G>T) n.2479G>T | |
16 | g.15750139C= | CA2209930395 | MYH11 | c.2057G= (p.Arg686=) c.2078G= (p.Arg693=) c.*240G= (n.*240G=) n.2479G= | |
16 | g.15750139C>G | CA394868724 | MYH11 | c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.2078G>C (p.Arg693Thr) c.*240G>C (n.*240G>C) n.2479G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.15750139C>T | CA394868727 | MYH11 | c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.2078G>A (p.Arg693Lys) c.*240G>A (n.*240G>A) n.2479G>A | |
16 | g.15750140T>A | CA394868731 | MYH11 | c.2056A>T (p.Arg686Trp) c.2077A>T (p.Arg693Trp) c.*239A>T (n.*239A>T) n.2478A>T | |
16 | g.15750140T>C | CA394868732 | MYH11 | c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.2077A>G (p.Arg693Gly) c.*239A>G (n.*239A>G) n.2478A>G | |
16 | g.15750140T>G | CA493792786 | MYH11 | c.2056A>C (p.Arg686=) c.2077A>C (p.Arg693=) c.*239A>C (n.*239A>C) n.2478A>C | |
16 | g.15750141C>A | CA394868734 | MYH11 | c.2055G>T (p.Lys685Asn) c.2076G>T (p.Lys692Asn) c.*238G>T (n.*238G>T) n.2477G>T | |
16 | g.15750141C= | CA2209930396 | MYH11 | c.2055G= (p.Lys685=) c.2076G= (p.Lys692=) c.*238G= (n.*238G=) n.2477G= | |
16 | g.15750141C>G | CA394868737 | MYH11 | c.2055G>C (p.Lys685Asn) c.2076G>C (p.Lys692Asn) c.*238G>C (n.*238G>C) n.2477G>C | |
16 | g.15750141C>T | CA278638474 | MYH11 | c.2055G>A (p.Lys685=) c.2076G>A (p.Lys692=) c.*238G>A (n.*238G>A) n.2477G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.15750142T>A | CA394868739 | MYH11 | c.2054A>T (p.Lys685Met) c.2075A>T (p.Lys692Met) c.*237A>T (n.*237A>T) n.2476A>T | |
16 | g.15750142T>C | CA394868740 | MYH11 | c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) n.2476A>G | |
16 | g.15750142T>G | CA394868741 | MYH11 | c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) c.*237A>C (n.*237A>C) n.2476A>C | |
16 | g.15750143T>A | CA394868744 | MYH11 | c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.*236A>T (n.*236A>T) n.2475A>T | |
16 | g.15750143T>C | CA394868746 | MYH11 | c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) c.*236A>G (n.*236A>G) n.2475A>G | |
16 | g.15750143T>G | CA394868748 | MYH11 | c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) c.*236A>C (n.*236A>C) n.2475A>C | |
16 | g.15750144C>A | CA394868755 | MYH11 | c.2052G>T (p.Glu684Asp) c.2073G>T (p.Glu691Asp) c.*235G>T (n.*235G>T) n.2474G>T | |
16 | g.15750144C>G | CA394868751 | MYH11 | c.2052G>C (p.Glu684Asp) c.2073G>C (p.Glu691Asp) c.*235G>C (n.*235G>C) n.2474G>C | |
16 | g.15750144C>T | CA493792787 | MYH11 | c.2052G>A (p.Glu684=) c.2073G>A (p.Glu691=) c.*235G>A (n.*235G>A) n.2474G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15750145T>A | CA394868757 | MYH11 | c.2051A>T (p.Glu684Val) c.2072A>T (p.Glu691Val) c.*234A>T (n.*234A>T) n.2473A>T | |
16 | g.15750145T>C | CA394868762 | MYH11 | c.2051A>G (p.Glu684Gly) c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) n.2473A>G | gnomAD v4 |
16 | g.15750145T>G | CA394868759 | MYH11 | c.2051A>C (p.Glu684Ala) c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) n.2473A>C | |
16 | g.15750146C>A | CA394868765 | MYH11 | c.2050G>T (p.Glu684Ter) c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) n.2472G>T | |
16 | g.15750146C= | CA2209930397 | MYH11 | c.2050G= (p.Glu684=) c.2071G= (p.Glu691=) c.*233G= (n.*233G=) n.2472G= | |
16 | g.15750146C>G | CA394868768 | MYH11 | c.2050G>C (p.Glu684Gln) c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) n.2472G>C | dbSNP |
16 | g.15750146C>T | CA7922445 | MYH11 | c.2050G>A (p.Glu684Lys) c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) n.2472G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750147G>A | CA349733 | MYH11 | c.2049C>T (p.His683=) c.2070C>T (p.His690=) c.*232C>T (n.*232C>T) n.2471C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750147G>C | CA394868773 | MYH11 | c.2049C>G (p.His683Gln) c.2070C>G (p.His690Gln) c.*232C>G (n.*232C>G) n.2471C>G | |
16 | g.15750147G= | CA2209930398 | MYH11 | c.2049C= (p.His683=) c.2070C= (p.His690=) c.*232C= (n.*232C=) n.2471C= | |
16 | g.15750147G>T | CA16614671 | MYH11 | c.2049C>A (p.His683Gln) c.2070C>A (p.His690Gln) c.*232C>A (n.*232C>A) n.2471C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15750148T>A | CA394868782 | MYH11 | c.2048A>T (p.His683Leu) c.2069A>T (p.His690Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) n.2470A>T | |
16 | g.15750148T>C | CA278638491 | MYH11 | c.2048A>G (p.His683Arg) c.2069A>G (p.His690Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) n.2470A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15750148T>G | CA394868791 | MYH11 | c.2048A>C (p.His683Pro) c.2069A>C (p.His690Pro) c.*231A>C (n.*231A>C) n.2470A>C | |
16 | g.15750148T= | CA2209930399 | MYH11 | c.2048A= (p.His683=) c.2069A= (p.His690=) c.*231A= (n.*231A=) n.2470A= |