Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157463303C>ACA3534557ADAM19,NIPAL4c.247C>A (p.Arg83=)
c.433C>A (p.Arg145=)
c.*1741+24962G>T (n.*1741+24962G>T)
c.345C>A (p.Cys115Ter)
n.461C>A
n.352C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463303C=CA1594183072ADAM19,NIPAL4c.247C= (p.Arg83=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.*1741+24962G= (n.*1741+24962G=)
c.345C= (p.Cys115=)
n.461C=
n.352C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.-210C= (n.-210C=)
5g.157463303C>GCA361980333ADAM19,NIPAL4c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.*1741+24962G>C (n.*1741+24962G>C)
c.345C>G (p.Cys115Trp)
n.461C>G
n.352C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
5g.157463303C>TCA251936ADAM19,NIPAL4c.247C>T (p.Arg83Ter)
c.433C>T (p.Arg145Ter)
c.*1741+24962G>A (n.*1741+24962G>A)
c.345C>T (p.Cys115=)
n.461C>T
n.352C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463304G>ACA3534559ADAM19,NIPAL4c.248G>A (p.Arg83Gln)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.*1741+24961C>T (n.*1741+24961C>T)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.462G>A
n.353G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463304G>CCA3534558ADAM19,NIPAL4c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.*1741+24961C>G (n.*1741+24961C>G)
c.346G>C (p.Asp116His)
n.462G>C
n.353G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463304G=CA1594183073ADAM19,NIPAL4c.248G= (p.Arg83=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.*1741+24961C= (n.*1741+24961C=)
c.346G= (p.Asp116=)
n.462G=
n.353G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.-209G= (n.-209G=)
5g.157463304G>TCA361980334ADAM19,NIPAL4c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.*1741+24961C>A (n.*1741+24961C>A)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.462G>T
n.353G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
5g.157463305A=CA1594183074ADAM19,NIPAL4c.249A= (p.Arg83=)
c.435A= (p.Arg145=)
c.*1741+24960T= (n.*1741+24960T=)
c.347A= (p.Asp116=)
n.463A=
n.354A=
c.-61A= (n.-61A=)
c.-208A= (n.-208A=)
5g.157463305A>CCA447678201ADAM19,NIPAL4c.249A>C (p.Arg83=)
c.435A>C (p.Arg145=)
c.*1741+24960T>G (n.*1741+24960T>G)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.463A>C
n.354A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463305A>GCA447678202ADAM19,NIPAL4c.249A>G (p.Arg83=)
c.435A>G (p.Arg145=)
c.*1741+24960T>C (n.*1741+24960T>C)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.463A>G
n.354A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463305A>TCA447678203ADAM19,NIPAL4c.249A>T (p.Arg83=)
c.435A>T (p.Arg145=)
c.*1741+24960T>A (n.*1741+24960T>A)
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.463A>T
n.354A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
5g.157463306C>ACA361980335ADAM19,NIPAL4c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.*1741+24959G>T (n.*1741+24959G>T)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
n.464C>A
n.355C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
5g.157463306C>GCA361980336ADAM19,NIPAL4c.250C>G (p.Leu84Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.*1741+24959G>C (n.*1741+24959G>C)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
n.464C>G
n.355C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
5g.157463306C>TCA361980337ADAM19,NIPAL4c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.*1741+24959G>A (n.*1741+24959G>A)
c.348C>T (p.Asp116=)
n.464C>T
n.355C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
gnomAD v4
5g.157463307T>ACA361980338ADAM19,NIPAL4c.251T>A (p.Leu84His)
c.437T>A (p.Leu146His)
c.*1741+24958A>T (n.*1741+24958A>T)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.465T>A
n.356T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
5g.157463307T>CCA361980339ADAM19,NIPAL4c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.*1741+24958A>G (n.*1741+24958A>G)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.465T>C
n.356T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
5g.157463307T>GCA361980340ADAM19,NIPAL4c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.*1741+24958A>C (n.*1741+24958A>C)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.465T>G
n.356T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
5g.157463308C>ACA447678207ADAM19,NIPAL4c.252C>A (p.Leu84=)
c.438C>A (p.Leu146=)
c.*1741+24957G>T (n.*1741+24957G>T)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
n.466C>A
n.357C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
5g.157463308C=CA1594183075ADAM19,NIPAL4c.252C= (p.Leu84=)
c.438C= (p.Leu146=)
c.*1741+24957G= (n.*1741+24957G=)
c.350C= (p.Ser117=)
n.466C=
n.357C=
c.-58C= (n.-58C=)
c.-205C= (n.-205C=)
5g.157463308C>GCA447678208ADAM19,NIPAL4c.252C>G (p.Leu84=)
c.438C>G (p.Leu146=)
c.*1741+24957G>C (n.*1741+24957G>C)
c.350C>G (p.Ser117Trp)
n.466C>G
n.357C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
5g.157463308C>TCA3534560ADAM19,NIPAL4c.252C>T (p.Leu84=)
c.438C>T (p.Leu146=)
c.*1741+24957G>A (n.*1741+24957G>A)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
n.466C>T
n.357C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463309G>ACA3534561ADAM19,NIPAL4c.253G>A (p.Val85Met)
c.439G>A (p.Val147Met)
c.*1741+24956C>T (n.*1741+24956C>T)
c.351G>A (p.Ser117=)
n.467G>A
n.358G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463309G>CCA361980341ADAM19,NIPAL4c.253G>C (p.Val85Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.*1741+24956C>G (n.*1741+24956C>G)
c.351G>C (p.Ser117=)
n.467G>C
n.358G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
5g.157463309G=CA1594183076ADAM19,NIPAL4c.253G= (p.Val85=)
c.439G= (p.Val147=)
c.*1741+24956C= (n.*1741+24956C=)
c.351G= (p.Ser117=)
n.467G=
n.358G=
c.-57G= (n.-57G=)
c.-204G= (n.-204G=)
5g.157463309G>TCA361980342ADAM19,NIPAL4c.253G>T (p.Val85Leu)
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.*1741+24956C>A (n.*1741+24956C>A)
c.351G>T (p.Ser117=)
n.467G>T
n.358G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
5g.157463310T>ACA361980343ADAM19,NIPAL4c.254T>A (p.Val85Glu)
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.*1741+24955A>T (n.*1741+24955A>T)
c.352T>A (p.Trp118Arg)
n.468T>A
n.359T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.-203T>A (n.-203T>A)
5g.157463310T>CCA361980345ADAM19,NIPAL4c.254T>C (p.Val85Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.*1741+24955A>G (n.*1741+24955A>G)
c.352T>C (p.Trp118Arg)
n.468T>C
n.359T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
5g.157463310T>GCA361980344ADAM19,NIPAL4c.254T>G (p.Val85Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.*1741+24955A>C (n.*1741+24955A>C)
c.352T>G (p.Trp118Gly)
n.468T>G
n.359T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
5g.157463311G>ACA447678212ADAM19,NIPAL4c.255G>A (p.Val85=)
c.441G>A (p.Val147=)
c.*1741+24954C>T (n.*1741+24954C>T)
c.353G>A (p.Trp118Ter)
n.469G>A
n.360G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
5g.157463311G>CCA447678215ADAM19,NIPAL4c.255G>C (p.Val85=)
c.441G>C (p.Val147=)
c.*1741+24954C>G (n.*1741+24954C>G)
c.353G>C (p.Trp118Ser)
n.469G>C
n.360G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
5g.157463311G>TCA447678211ADAM19,NIPAL4c.255G>T (p.Val85=)
c.441G>T (p.Val147=)
c.*1741+24954C>A (n.*1741+24954C>A)
c.353G>T (p.Trp118Leu)
n.469G>T
n.360G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
5g.157463312G>ACA361980346ADAM19,NIPAL4c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.*1741+24953C>T (n.*1741+24953C>T)
c.354G>A (p.Trp118Ter)
n.470G>A
n.361G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
5g.157463312G>CCA361980347ADAM19,NIPAL4c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.*1741+24953C>G (n.*1741+24953C>G)
c.354G>C (p.Trp118Cys)
n.470G>C
n.361G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
5g.157463312G>TCA361980348ADAM19,NIPAL4c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.*1741+24953C>A (n.*1741+24953C>A)
c.354G>T (p.Trp118Cys)
n.470G>T
n.361G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
5g.157463313C>ACA3534562ADAM19,NIPAL4c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.*1741+24952G>T (n.*1741+24952G>T)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.471C>A
n.362C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463313C=CA1594183077ADAM19,NIPAL4c.257C= (p.Ala86=)
c.443C= (p.Ala148=)
c.*1741+24952G= (n.*1741+24952G=)
c.355C= (p.Pro119=)
n.471C=
n.362C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.-200C= (n.-200C=)
5g.157463313C>GCA361980349ADAM19,NIPAL4c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.*1741+24952G>C (n.*1741+24952G>C)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.471C>G
n.362C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463313C>TCA361980350ADAM19,NIPAL4c.257C>T (p.Ala86Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.*1741+24952G>A (n.*1741+24952G>A)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.471C>T
n.362C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
5g.157463314C>ACA447678218ADAM19,NIPAL4c.258C>A (p.Ala86=)
c.444C>A (p.Ala148=)
c.*1741+24951G>T (n.*1741+24951G>T)
c.356C>A (p.Pro119Gln)
n.472C>A
n.363C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
5g.157463314C>GCA447678220ADAM19,NIPAL4c.258C>G (p.Ala86=)
c.444C>G (p.Ala148=)
c.*1741+24951G>C (n.*1741+24951G>C)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.472C>G
n.363C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
5g.157463314C>TCA447678221ADAM19,NIPAL4c.258C>T (p.Ala86=)
c.444C>T (p.Ala148=)
c.*1741+24951G>A (n.*1741+24951G>A)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.472C>T
n.363C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
5g.157463315A>CCA361980351ADAM19,NIPAL4c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.*1741+24950T>G (n.*1741+24950T>G)
c.357A>C (p.Pro119=)
n.473A>C
n.364A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
5g.157463315A>GCA361980352ADAM19,NIPAL4c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.*1741+24950T>C (n.*1741+24950T>C)
c.357A>G (p.Pro119=)
n.473A>G
n.364A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
5g.157463315A>TCA361980353ADAM19,NIPAL4c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.*1741+24950T>A (n.*1741+24950T>A)
c.357A>T (p.Pro119=)
n.473A>T
n.364A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
5g.157463316C>ACA361980354ADAM19,NIPAL4c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.*1741+24949G>T (n.*1741+24949G>T)
c.358C>A (p.Arg120=)
n.474C>A
n.365C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
gnomAD v4
5g.157463316C=CA1594183078ADAM19,NIPAL4c.260C= (p.Thr87=)
c.446C= (p.Thr149=)
c.*1741+24949G= (n.*1741+24949G=)
c.358C= (p.Arg120=)
n.474C=
n.365C=
c.-50C= (n.-50C=)
c.-197C= (n.-197C=)
5g.157463316C>GCA3534564ADAM19,NIPAL4c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.*1741+24949G>C (n.*1741+24949G>C)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.474C>G
n.365C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463316C>TCA3534563ADAM19,NIPAL4c.260C>T (p.Thr87Met)
c.446C>T (p.Thr149Met)
c.*1741+24949G>A (n.*1741+24949G>A)
c.358C>T (p.Arg120Trp)
n.474C>T
n.365C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463317G>ACA3534565ADAM19,NIPAL4c.261G>A (p.Thr87=)
c.447G>A (p.Thr149=)
c.*1741+24948C>T (n.*1741+24948C>T)
c.359G>A (p.Arg120Gln)
n.475G>A
n.366G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463317G>CCA447678224ADAM19,NIPAL4c.261G>C (p.Thr87=)
c.447G>C (p.Thr149=)
c.*1741+24948C>G (n.*1741+24948C>G)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.475G>C
n.366G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
dbSNP
5g.157463317G=CA1594183080ADAM19,NIPAL4c.261G= (p.Thr87=)
c.447G= (p.Thr149=)
c.*1741+24948C= (n.*1741+24948C=)
c.359G= (p.Arg120=)
n.475G=
n.366G=
c.-49G= (n.-49G=)
c.-196G= (n.-196G=)
5g.157463317G>TCA447678225ADAM19,NIPAL4c.261G>T (p.Thr87=)
c.447G>T (p.Thr149=)
c.*1741+24948C>A (n.*1741+24948C>A)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.475G>T
n.366G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
5g.157463319dupCA1594183079ADAM19,NIPAL4c.263dup (p.Ala89SerfsTer?)
c.449dup (p.Ala151SerfsTer?)
c.*1741+24948dup (n.*1741+24948dup)
c.361dup (p.Glu121GlyfsTer?)
n.477dup
n.368dup
c.-47dup (n.-47dup)
c.-194dup (n.-194dup)
dbSNP
5g.157463318G>ACA361980355ADAM19,NIPAL4c.262G>A (p.Gly88Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.*1741+24947C>T (n.*1741+24947C>T)
c.360G>A (p.Arg120=)
n.476G>A
n.367G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
5g.157463318G>CCA361980356ADAM19,NIPAL4c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.*1741+24947C>G (n.*1741+24947C>G)
c.360G>C (p.Arg120=)
n.476G>C
n.367G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
5g.157463318G>TCA361980357ADAM19,NIPAL4c.262G>T (p.Gly88Ter)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.*1741+24947C>A (n.*1741+24947C>A)
c.360G>T (p.Arg120=)
n.476G>T
n.367G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
5g.157463319G>ACA361980358ADAM19,NIPAL4c.263G>A (p.Gly88Glu)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.*1741+24946C>T (n.*1741+24946C>T)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.477G>A
n.368G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
COSMIC COSMIC
5g.157463319G>CCA361980359ADAM19,NIPAL4c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.*1741+24946C>G (n.*1741+24946C>G)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.477G>C
n.368G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
COSMIC
5g.157463319G>TCA361980360ADAM19,NIPAL4c.263G>T (p.Gly88Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.*1741+24946C>A (n.*1741+24946C>A)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.477G>T
n.368G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
5g.157463320A>CCA447678229ADAM19,NIPAL4c.264A>C (p.Gly88=)
c.450A>C (p.Gly150=)
c.*1741+24945T>G (n.*1741+24945T>G)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.478A>C
n.369A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
5g.157463320A>GCA447678230ADAM19,NIPAL4c.264A>G (p.Gly88=)
c.450A>G (p.Gly150=)
c.*1741+24945T>C (n.*1741+24945T>C)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.478A>G
n.369A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
5g.157463320A>TCA447678231ADAM19,NIPAL4c.264A>T (p.Gly88=)
c.450A>T (p.Gly150=)
c.*1741+24945T>A (n.*1741+24945T>A)
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.478A>T
n.369A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
5g.157463321G>ACA3534566ADAM19,NIPAL4c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.*1741+24944C>T (n.*1741+24944C>T)
c.363G>A (p.Glu121=)
n.479G>A
n.370G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463321G>CCA361980361ADAM19,NIPAL4c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.*1741+24944C>G (n.*1741+24944C>G)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.479G>C
n.370G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
5g.157463321G=CA1594183081ADAM19,NIPAL4c.265G= (p.Ala89=)
c.451G= (p.Ala151=)
c.*1741+24944C= (n.*1741+24944C=)
c.363G= (p.Glu121=)
n.479G=
n.370G=
c.-45G= (n.-45G=)
c.-192G= (n.-192G=)
5g.157463321G>TCA361980362ADAM19,NIPAL4c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.*1741+24944C>A (n.*1741+24944C>A)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.479G>T
n.370G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
5g.157463322C>ACA361980365ADAM19,NIPAL4c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.*1741+24943G>T (n.*1741+24943G>T)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.480C>A
n.371C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463322C=CA1594183082ADAM19,NIPAL4c.266C= (p.Ala89=)
c.452C= (p.Ala151=)
c.*1741+24943G= (n.*1741+24943G=)
c.364C= (p.Pro122=)
n.480C=
n.371C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.-191C= (n.-191C=)
5g.157463322C>GCA361980363ADAM19,NIPAL4c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.*1741+24943G>C (n.*1741+24943G>C)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.480C>G
n.371C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
5g.157463322C>TCA361980364ADAM19,NIPAL4c.266C>T (p.Ala89Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.*1741+24943G>A (n.*1741+24943G>A)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.480C>T
n.371C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
5g.157463323C>ACA447678233ADAM19,NIPAL4c.267C>A (p.Ala89=)
c.453C>A (p.Ala151=)
c.*1741+24942G>T (n.*1741+24942G>T)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
n.481C>A
n.372C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
5g.157463323C>GCA447678234ADAM19,NIPAL4c.267C>G (p.Ala89=)
c.453C>G (p.Ala151=)
c.*1741+24942G>C (n.*1741+24942G>C)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.481C>G
n.372C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
5g.157463323C>TCA447678235ADAM19,NIPAL4c.267C>T (p.Ala89=)
c.453C>T (p.Ala151=)
c.*1741+24942G>A (n.*1741+24942G>A)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.481C>T
n.372C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
5g.157463324A>CCA361980366ADAM19,NIPAL4c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.*1741+24941T>G (n.*1741+24941T>G)
c.366A>C (p.Pro122=)
n.482A>C
n.373A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
5g.157463324A>GCA361980367ADAM19,NIPAL4c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.*1741+24941T>C (n.*1741+24941T>C)
c.366A>G (p.Pro122=)
n.482A>G
n.373A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
5g.157463324A>TCA361980368ADAM19,NIPAL4c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.*1741+24941T>A (n.*1741+24941T>A)
c.366A>T (p.Pro122=)
n.482A>T
n.373A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
gnomAD v4
5g.157463325C>ACA361980369ADAM19,NIPAL4c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.*1741+24940G>T (n.*1741+24940G>T)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
n.483C>A
n.374C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
5g.157463325C>GCA361980370ADAM19,NIPAL4c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.*1741+24940G>C (n.*1741+24940G>C)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.483C>G
n.374C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
5g.157463325C>TCA361980371ADAM19,NIPAL4c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.*1741+24940G>A (n.*1741+24940G>A)
c.367C>T (p.Leu123Phe)
n.483C>T
n.374C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
5g.157463326T>ACA447678236ADAM19,NIPAL4c.270T>A (p.Thr90=)
c.456T>A (p.Thr152=)
c.*1741+24939A>T (n.*1741+24939A>T)
c.368T>A (p.Leu123His)
n.484T>A
n.375T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
5g.157463326T>CCA447678237ADAM19,NIPAL4c.270T>C (p.Thr90=)
c.456T>C (p.Thr152=)
c.*1741+24939A>G (n.*1741+24939A>G)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.484T>C
n.375T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
5g.157463326T>GCA447678238ADAM19,NIPAL4c.270T>G (p.Thr90=)
c.456T>G (p.Thr152=)
c.*1741+24939A>C (n.*1741+24939A>C)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.484T>G
n.375T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-187T>G (n.-187T>G)
5g.157463327C>ACA447678239ADAM19,NIPAL4c.271C>A (p.Arg91=)
c.457C>A (p.Arg153=)
c.*1741+24938G>T (n.*1741+24938G>T)
c.369C>A (p.Leu123=)
n.485C>A
n.376C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
5g.157463327C>GCA361980372ADAM19,NIPAL4c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.*1741+24938G>C (n.*1741+24938G>C)
c.369C>G (p.Leu123=)
n.485C>G
n.376C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
5g.157463327C>TCA361980373ADAM19,NIPAL4c.271C>T (p.Arg91Ter)
c.457C>T (p.Arg153Ter)
c.*1741+24938G>A (n.*1741+24938G>A)
c.369C>T (p.Leu123=)
n.485C>T
n.376C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
gnomAD v4
5g.157463328G>ACA361980374ADAM19,NIPAL4c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
c.*1741+24937C>T (n.*1741+24937C>T)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.486G>A
n.377G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.157463328G>CCA361980376ADAM19,NIPAL4c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.*1741+24937C>G (n.*1741+24937C>G)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.486G>C
n.377G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
gnomAD v4
5g.157463328G=CA1594183083ADAM19,NIPAL4c.272G= (p.Arg91=)
c.458G= (p.Arg153=)
c.*1741+24937C= (n.*1741+24937C=)
c.370G= (p.Glu124=)
n.486G=
n.377G=
c.-38G= (n.-38G=)
c.-185G= (n.-185G=)
5g.157463328G>TCA361980375ADAM19,NIPAL4c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.*1741+24937C>A (n.*1741+24937C>A)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.486G>T
n.377G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463329A>CCA447678240ADAM19,NIPAL4c.273A>C (p.Arg91=)
c.459A>C (p.Arg153=)
c.*1741+24936T>G (n.*1741+24936T>G)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.487A>C
n.378A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-184A>C (n.-184A>C)
5g.157463329A>GCA447678241ADAM19,NIPAL4c.273A>G (p.Arg91=)
c.459A>G (p.Arg153=)
c.*1741+24936T>C (n.*1741+24936T>C)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.487A>G
n.378A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
5g.157463329A>TCA447678242ADAM19,NIPAL4c.273A>T (p.Arg91=)
c.459A>T (p.Arg153=)
c.*1741+24936T>A (n.*1741+24936T>A)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.487A>T
n.378A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
5g.157463330G>ACA361980377ADAM19,NIPAL4c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.*1741+24935C>T (n.*1741+24935C>T)
c.372G>A (p.Glu124=)
n.488G>A
n.379G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
gnomAD v4
5g.157463330G>CCA3534567ADAM19,NIPAL4c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.*1741+24935C>G (n.*1741+24935C>G)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.488G>C
n.379G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463330G=CA1594183084ADAM19,NIPAL4c.274G= (p.Ala92=)
c.460G= (p.Ala154=)
c.*1741+24935C= (n.*1741+24935C=)
c.372G= (p.Glu124=)
n.488G=
n.379G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.-183G= (n.-183G=)
5g.157463330G>TCA361980378ADAM19,NIPAL4c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.*1741+24935C>A (n.*1741+24935C>A)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.488G>T
n.379G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
5g.157463331C>ACA361980379ADAM19,NIPAL4c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.*1741+24934G>T (n.*1741+24934G>T)
c.373C>A (p.Leu125Met)
n.489C>A
n.380C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463331C=CA1594183085ADAM19,NIPAL4c.275C= (p.Ala92=)
c.461C= (p.Ala154=)
c.*1741+24934G= (n.*1741+24934G=)
c.373C= (p.Leu125=)
n.489C=
n.380C=
c.-35C= (n.-35C=)
c.-182C= (n.-182C=)
5g.157463331C>GCA361980380ADAM19,NIPAL4c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.*1741+24934G>C (n.*1741+24934G>C)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.489C>G
n.380C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
5g.157463331C>TCA361980381ADAM19,NIPAL4c.275C>T (p.Ala92Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.*1741+24934G>A (n.*1741+24934G>A)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.489C>T
n.380C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
5g.157463332T>ACA447678243ADAM19,NIPAL4c.276T>A (p.Ala92=)
c.462T>A (p.Ala154=)
c.*1741+24933A>T (n.*1741+24933A>T)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.490T>A
n.381T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
5g.157463332T>CCA447678245ADAM19,NIPAL4c.276T>C (p.Ala92=)
c.462T>C (p.Ala154=)
c.*1741+24933A>G (n.*1741+24933A>G)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.490T>C
n.381T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
5g.157463332T>GCA447678244ADAM19,NIPAL4c.276T>G (p.Ala92=)
c.462T>G (p.Ala154=)
c.*1741+24933A>C (n.*1741+24933A>C)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.490T>G
n.381T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
5g.157463333G>ACA361980382ADAM19,NIPAL4c.277G>A (p.Val93Met)
c.463G>A (p.Val155Met)
c.*1741+24932C>T (n.*1741+24932C>T)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.491G>A
n.382G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
5g.157463333G>CCA361980383ADAM19,NIPAL4c.277G>C (p.Val93Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.*1741+24932C>G (n.*1741+24932C>G)
c.375G>C (p.Leu125=)
n.491G>C
n.382G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
5g.157463333G>TCA361980384ADAM19,NIPAL4c.277G>T (p.Val93Leu)
c.463G>T (p.Val155Leu)
c.*1741+24932C>A (n.*1741+24932C>A)
c.375G>T (p.Leu125=)
n.491G>T
n.382G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
5g.157463334G>ACA130177528ADAM19,NIPAL4c.277+1G>A (n.277+1G>A)
c.463+1G>A (n.463+1G>A)
c.*1741+24931C>T (n.*1741+24931C>T)
c.375+1G>A (n.375+1G>A)
n.491+1G>A
n.382+1G>A
c.-33+1G>A (n.-33+1G>A)
c.-180+1G>A (n.-180+1G>A)
dbSNP
5g.157463334G>CCA361980385ADAM19,NIPAL4c.277+1G>C (n.277+1G>C)
c.463+1G>C (n.463+1G>C)
c.*1741+24931C>G (n.*1741+24931C>G)
c.375+1G>C (n.375+1G>C)
n.491+1G>C
n.382+1G>C
c.-33+1G>C (n.-33+1G>C)
c.-180+1G>C (n.-180+1G>C)
5g.157463334G=CA1594183086ADAM19,NIPAL4c.277+1G= (n.277+1G=)
c.463+1G= (n.463+1G=)
c.*1741+24931C= (n.*1741+24931C=)
c.375+1G= (n.375+1G=)
n.491+1G=
n.382+1G=
c.-33+1G= (n.-33+1G=)
c.-180+1G= (n.-180+1G=)
5g.157463334G>TCA361980386ADAM19,NIPAL4c.277+1G>T (n.277+1G>T)
c.463+1G>T (n.463+1G>T)
c.*1741+24931C>A (n.*1741+24931C>A)
c.375+1G>T (n.375+1G>T)
n.491+1G>T
n.382+1G>T
c.-33+1G>T (n.-33+1G>T)
c.-180+1G>T (n.-180+1G>T)
5g.157463335T>ACA361980389ADAM19,NIPAL4c.277+2T>A (n.277+2T>A)
c.463+2T>A (n.463+2T>A)
c.*1741+24930A>T (n.*1741+24930A>T)
c.375+2T>A (n.375+2T>A)
n.491+2T>A
n.382+2T>A
c.-33+2T>A (n.-33+2T>A)
c.-180+2T>A (n.-180+2T>A)
gnomAD v4
5g.157463335T>CCA361980387ADAM19,NIPAL4c.277+2T>C (n.277+2T>C)
c.463+2T>C (n.463+2T>C)
c.*1741+24930A>G (n.*1741+24930A>G)
c.375+2T>C (n.375+2T>C)
n.491+2T>C
n.382+2T>C
c.-33+2T>C (n.-33+2T>C)
c.-180+2T>C (n.-180+2T>C)
5g.157463335T>GCA361980388ADAM19,NIPAL4c.277+2T>G (n.277+2T>G)
c.463+2T>G (n.463+2T>G)
c.*1741+24930A>C (n.*1741+24930A>C)
c.375+2T>G (n.375+2T>G)
n.491+2T>G
n.382+2T>G
c.-33+2T>G (n.-33+2T>G)
c.-180+2T>G (n.-180+2T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463335T=CA1594183087ADAM19,NIPAL4c.277+2T= (n.277+2T=)
c.463+2T= (n.463+2T=)
c.*1741+24930A= (n.*1741+24930A=)
c.375+2T= (n.375+2T=)
n.491+2T=
n.382+2T=
c.-33+2T= (n.-33+2T=)
c.-180+2T= (n.-180+2T=)
5g.157463337G>ACA2676215126ADAM19,NIPAL4c.277+4G>A (n.277+4G>A)
c.463+4G>A (n.463+4G>A)
c.*1741+24928C>T (n.*1741+24928C>T)
c.375+4G>A (n.375+4G>A)
n.491+4G>A
n.382+4G>A
c.-33+4G>A (n.-33+4G>A)
c.-180+4G>A (n.-180+4G>A)
gnomAD v4
5g.157463337G>CCA3534568ADAM19,NIPAL4c.277+4G>C (n.277+4G>C)
c.463+4G>C (n.463+4G>C)
c.*1741+24928C>G (n.*1741+24928C>G)
c.375+4G>C (n.375+4G>C)
n.491+4G>C
n.382+4G>C
c.-33+4G>C (n.-33+4G>C)
c.-180+4G>C (n.-180+4G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463337G=CA1594183088ADAM19,NIPAL4c.277+4G= (n.277+4G=)
c.463+4G= (n.463+4G=)
c.*1741+24928C= (n.*1741+24928C=)
c.375+4G= (n.375+4G=)
n.491+4G=
n.382+4G=
c.-33+4G= (n.-33+4G=)
c.-180+4G= (n.-180+4G=)
5g.157463337G>TCA2676215127ADAM19,NIPAL4c.277+4G>T (n.277+4G>T)
c.463+4G>T (n.463+4G>T)
c.*1741+24928C>A (n.*1741+24928C>A)
c.375+4G>T (n.375+4G>T)
n.491+4G>T
n.382+4G>T
c.-33+4G>T (n.-33+4G>T)
c.-180+4G>T (n.-180+4G>T)
gnomAD v4
5g.157463338G>ACA3534570ADAM19,NIPAL4c.277+5G>A (n.277+5G>A)
c.463+5G>A (n.463+5G>A)
c.*1741+24927C>T (n.*1741+24927C>T)
c.375+5G>A (n.375+5G>A)
n.491+5G>A
n.382+5G>A
c.-33+5G>A (n.-33+5G>A)
c.-180+5G>A (n.-180+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463338G=CA1594183089ADAM19,NIPAL4c.277+5G= (n.277+5G=)
c.463+5G= (n.463+5G=)
c.*1741+24927C= (n.*1741+24927C=)
c.375+5G= (n.375+5G=)
n.491+5G=
n.382+5G=
c.-33+5G= (n.-33+5G=)
c.-180+5G= (n.-180+5G=)
5g.157463338G>TCA3534569ADAM19,NIPAL4c.277+5G>T (n.277+5G>T)
c.463+5G>T (n.463+5G>T)
c.*1741+24927C>A (n.*1741+24927C>A)
c.375+5G>T (n.375+5G>T)
n.491+5G>T
n.382+5G>T
c.-33+5G>T (n.-33+5G>T)
c.-180+5G>T (n.-180+5G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463341C>ACA2676215128ADAM19,NIPAL4c.277+8C>A (n.277+8C>A)
c.463+8C>A (n.463+8C>A)
c.*1741+24924G>T (n.*1741+24924G>T)
c.375+8C>A (n.375+8C>A)
n.491+8C>A
n.382+8C>A
c.-33+8C>A (n.-33+8C>A)
c.-180+8C>A (n.-180+8C>A)
gnomAD v4
5g.157463342C=CA1594183090ADAM19,NIPAL4c.277+9C= (n.277+9C=)
c.463+9C= (n.463+9C=)
c.*1741+24923G= (n.*1741+24923G=)
c.375+9C= (n.375+9C=)
n.491+9C=
n.382+9C=
c.-33+9C= (n.-33+9C=)
c.-180+9C= (n.-180+9C=)
5g.157463342C>GCA563959955ADAM19,NIPAL4c.277+9C>G (n.277+9C>G)
c.463+9C>G (n.463+9C>G)
c.*1741+24923G>C (n.*1741+24923G>C)
c.375+9C>G (n.375+9C>G)
n.491+9C>G
n.382+9C>G
c.-33+9C>G (n.-33+9C>G)
c.-180+9C>G (n.-180+9C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463343T>GCA2578467742ADAM19,NIPAL4c.277+10T>G (n.277+10T>G)
c.463+10T>G (n.463+10T>G)
c.*1741+24922A>C (n.*1741+24922A>C)
c.375+10T>G (n.375+10T>G)
n.491+10T>G
n.382+10T>G
c.-33+10T>G (n.-33+10T>G)
c.-180+10T>G (n.-180+10T>G)
5g.157463345G>ACA3534571ADAM19,NIPAL4c.277+12G>A (n.277+12G>A)
c.463+12G>A (n.463+12G>A)
c.*1741+24920C>T (n.*1741+24920C>T)
c.375+12G>A (n.375+12G>A)
n.491+12G>A
n.382+12G>A
c.-33+12G>A (n.-33+12G>A)
c.-180+12G>A (n.-180+12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463345G=CA1594183091ADAM19,NIPAL4c.277+12G= (n.277+12G=)
c.463+12G= (n.463+12G=)
c.*1741+24920C= (n.*1741+24920C=)
c.375+12G= (n.375+12G=)
n.491+12G=
n.382+12G=
c.-33+12G= (n.-33+12G=)
c.-180+12G= (n.-180+12G=)
5g.157463346G>ACA563959956ADAM19,NIPAL4c.277+13G>A (n.277+13G>A)
c.463+13G>A (n.463+13G>A)
c.*1741+24919C>T (n.*1741+24919C>T)
c.375+13G>A (n.375+13G>A)
n.491+13G>A
n.382+13G>A
c.-33+13G>A (n.-33+13G>A)
c.-180+13G>A (n.-180+13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463346G=CA1594183092ADAM19,NIPAL4c.277+13G= (n.277+13G=)
c.463+13G= (n.463+13G=)
c.*1741+24919C= (n.*1741+24919C=)
c.375+13G= (n.375+13G=)
n.491+13G=
n.382+13G=
c.-33+13G= (n.-33+13G=)
c.-180+13G= (n.-180+13G=)
5g.157463348C>ACA2676215129ADAM19,NIPAL4c.277+15C>A (n.277+15C>A)
c.463+15C>A (n.463+15C>A)
c.*1741+24917G>T (n.*1741+24917G>T)
c.375+15C>A (n.375+15C>A)
n.491+15C>A
n.382+15C>A
c.-33+15C>A (n.-33+15C>A)
c.-180+15C>A (n.-180+15C>A)
gnomAD v4
5g.157463349A>GCA2578467743ADAM19,NIPAL4c.277+16A>G (n.277+16A>G)
c.463+16A>G (n.463+16A>G)
c.*1741+24916T>C (n.*1741+24916T>C)
c.375+16A>G (n.375+16A>G)
n.491+16A>G
n.382+16A>G
c.-33+16A>G (n.-33+16A>G)
c.-180+16A>G (n.-180+16A>G)
gnomAD v4
5g.157463350G>ACA2676215130ADAM19,NIPAL4c.277+17G>A (n.277+17G>A)
c.463+17G>A (n.463+17G>A)
c.*1741+24915C>T (n.*1741+24915C>T)
c.375+17G>A (n.375+17G>A)
n.491+17G>A
n.382+17G>A
c.-33+17G>A (n.-33+17G>A)
c.-180+17G>A (n.-180+17G>A)
gnomAD v4
5g.157463350G>CCA1594183094ADAM19,NIPAL4c.277+17G>C (n.277+17G>C)
c.463+17G>C (n.463+17G>C)
c.*1741+24915C>G (n.*1741+24915C>G)
c.375+17G>C (n.375+17G>C)
n.491+17G>C
n.382+17G>C
c.-33+17G>C (n.-33+17G>C)
c.-180+17G>C (n.-180+17G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463350G=CA1594183093ADAM19,NIPAL4c.277+17G= (n.277+17G=)
c.463+17G= (n.463+17G=)
c.*1741+24915C= (n.*1741+24915C=)
c.375+17G= (n.375+17G=)
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n.382+17G=
c.-33+17G= (n.-33+17G=)
c.-180+17G= (n.-180+17G=)
5g.157463351G>ACA563959957ADAM19,NIPAL4c.277+18G>A (n.277+18G>A)
c.463+18G>A (n.463+18G>A)
c.*1741+24914C>T (n.*1741+24914C>T)
c.375+18G>A (n.375+18G>A)
n.491+18G>A
n.382+18G>A
c.-33+18G>A (n.-33+18G>A)
c.-180+18G>A (n.-180+18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463351G=CA1594183095ADAM19,NIPAL4c.277+18G= (n.277+18G=)
c.463+18G= (n.463+18G=)
c.*1741+24914C= (n.*1741+24914C=)
c.375+18G= (n.375+18G=)
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n.382+18G=
c.-33+18G= (n.-33+18G=)
c.-180+18G= (n.-180+18G=)
5g.157463351G>TCA2676215131ADAM19,NIPAL4c.277+18G>T (n.277+18G>T)
c.463+18G>T (n.463+18G>T)
c.*1741+24914C>A (n.*1741+24914C>A)
c.375+18G>T (n.375+18G>T)
n.491+18G>T
n.382+18G>T
c.-33+18G>T (n.-33+18G>T)
c.-180+18G>T (n.-180+18G>T)
gnomAD v4
5g.157463353G>ACA563959958ADAM19,NIPAL4c.277+20G>A (n.277+20G>A)
c.463+20G>A (n.463+20G>A)
c.*1741+24912C>T (n.*1741+24912C>T)
c.375+20G>A (n.375+20G>A)
n.491+20G>A
n.382+20G>A
c.-33+20G>A (n.-33+20G>A)
c.-180+20G>A (n.-180+20G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463353G>CCA3534572ADAM19,NIPAL4c.277+20G>C (n.277+20G>C)
c.463+20G>C (n.463+20G>C)
c.*1741+24912C>G (n.*1741+24912C>G)
c.375+20G>C (n.375+20G>C)
n.491+20G>C
n.382+20G>C
c.-33+20G>C (n.-33+20G>C)
c.-180+20G>C (n.-180+20G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463353G=CA1594183096ADAM19,NIPAL4c.277+20G= (n.277+20G=)
c.463+20G= (n.463+20G=)
c.*1741+24912C= (n.*1741+24912C=)
c.375+20G= (n.375+20G=)
n.491+20G=
n.382+20G=
c.-33+20G= (n.-33+20G=)
c.-180+20G= (n.-180+20G=)
5g.157463355G>ACA3534573ADAM19,NIPAL4c.277+22G>A (n.277+22G>A)
c.463+22G>A (n.463+22G>A)
c.*1741+24910C>T (n.*1741+24910C>T)
c.375+22G>A (n.375+22G>A)
n.491+22G>A
n.382+22G>A
c.-33+22G>A (n.-33+22G>A)
c.-180+22G>A (n.-180+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463355G=CA1594183097ADAM19,NIPAL4c.277+22G= (n.277+22G=)
c.463+22G= (n.463+22G=)
c.*1741+24910C= (n.*1741+24910C=)
c.375+22G= (n.375+22G=)
n.491+22G=
n.382+22G=
c.-33+22G= (n.-33+22G=)
c.-180+22G= (n.-180+22G=)
5g.157463355G>TCA2676215132ADAM19,NIPAL4c.277+22G>T (n.277+22G>T)
c.463+22G>T (n.463+22G>T)
c.*1741+24910C>A (n.*1741+24910C>A)
c.375+22G>T (n.375+22G>T)
n.491+22G>T
n.382+22G>T
c.-33+22G>T (n.-33+22G>T)
c.-180+22G>T (n.-180+22G>T)
gnomAD v4
5g.157463356G>ACA2676215133ADAM19,NIPAL4c.277+23G>A (n.277+23G>A)
c.463+23G>A (n.463+23G>A)
c.*1741+24909C>T (n.*1741+24909C>T)
c.375+23G>A (n.375+23G>A)
n.491+23G>A
n.382+23G>A
c.-33+23G>A (n.-33+23G>A)
c.-180+23G>A (n.-180+23G>A)
gnomAD v4
5g.157463358T>CCA3534574ADAM19,NIPAL4c.277+25T>C (n.277+25T>C)
c.463+25T>C (n.463+25T>C)
c.*1741+24907A>G (n.*1741+24907A>G)
c.375+25T>C (n.375+25T>C)
n.491+25T>C
n.382+25T>C
c.-33+25T>C (n.-33+25T>C)
c.-180+25T>C (n.-180+25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463358T>GCA563959959ADAM19,NIPAL4c.277+25T>G (n.277+25T>G)
c.463+25T>G (n.463+25T>G)
c.*1741+24907A>C (n.*1741+24907A>C)
c.375+25T>G (n.375+25T>G)
n.491+25T>G
n.382+25T>G
c.-33+25T>G (n.-33+25T>G)
c.-180+25T>G (n.-180+25T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463358T=CA1594183098ADAM19,NIPAL4c.277+25T= (n.277+25T=)
c.463+25T= (n.463+25T=)
c.*1741+24907A= (n.*1741+24907A=)
c.375+25T= (n.375+25T=)
n.491+25T=
n.382+25T=
c.-33+25T= (n.-33+25T=)
c.-180+25T= (n.-180+25T=)
5g.157463360G>ACA1594183100ADAM19,NIPAL4c.277+27G>A (n.277+27G>A)
c.463+27G>A (n.463+27G>A)
c.*1741+24905C>T (n.*1741+24905C>T)
c.375+27G>A (n.375+27G>A)
n.491+27G>A
n.382+27G>A
c.-33+27G>A (n.-33+27G>A)
c.-180+27G>A (n.-180+27G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463360G=CA1594183099ADAM19,NIPAL4c.277+27G= (n.277+27G=)
c.463+27G= (n.463+27G=)
c.*1741+24905C= (n.*1741+24905C=)
c.375+27G= (n.375+27G=)
n.491+27G=
n.382+27G=
c.-33+27G= (n.-33+27G=)
c.-180+27G= (n.-180+27G=)
5g.157463360G>TCA2676215134ADAM19,NIPAL4c.277+27G>T (n.277+27G>T)
c.463+27G>T (n.463+27G>T)
c.*1741+24905C>A (n.*1741+24905C>A)
c.375+27G>T (n.375+27G>T)
n.491+27G>T
n.382+27G>T
c.-33+27G>T (n.-33+27G>T)
c.-180+27G>T (n.-180+27G>T)
gnomAD v4
5g.157463361G>ACA3534575ADAM19,NIPAL4c.277+28G>A (n.277+28G>A)
c.463+28G>A (n.463+28G>A)
c.*1741+24904C>T (n.*1741+24904C>T)
c.375+28G>A (n.375+28G>A)
n.491+28G>A
n.382+28G>A
c.-33+28G>A (n.-33+28G>A)
c.-180+28G>A (n.-180+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463361G=CA1594183101ADAM19,NIPAL4c.277+28G= (n.277+28G=)
c.463+28G= (n.463+28G=)
c.*1741+24904C= (n.*1741+24904C=)
c.375+28G= (n.375+28G=)
n.491+28G=
n.382+28G=
c.-33+28G= (n.-33+28G=)
c.-180+28G= (n.-180+28G=)
5g.157463362G>ACA2578467744ADAM19,NIPAL4c.277+29G>A (n.277+29G>A)
c.463+29G>A (n.463+29G>A)
c.*1741+24903C>T (n.*1741+24903C>T)
c.375+29G>A (n.375+29G>A)
n.491+29G>A
n.382+29G>A
c.-33+29G>A (n.-33+29G>A)
c.-180+29G>A (n.-180+29G>A)
5g.157463363C>ACA2578467745ADAM19,NIPAL4c.277+30C>A (n.277+30C>A)
c.463+30C>A (n.463+30C>A)
c.*1741+24902G>T (n.*1741+24902G>T)
c.375+30C>A (n.375+30C>A)
n.491+30C>A
n.382+30C>A
c.-33+30C>A (n.-33+30C>A)
c.-180+30C>A (n.-180+30C>A)
gnomAD v4
5g.157463363C>TCA2676215135ADAM19,NIPAL4c.277+30C>T (n.277+30C>T)
c.463+30C>T (n.463+30C>T)
c.*1741+24902G>A (n.*1741+24902G>A)
c.375+30C>T (n.375+30C>T)
n.491+30C>T
n.382+30C>T
c.-33+30C>T (n.-33+30C>T)
c.-180+30C>T (n.-180+30C>T)
gnomAD v4
5g.157463364C>ACA2578467746ADAM19,NIPAL4c.277+31C>A (n.277+31C>A)
c.463+31C>A (n.463+31C>A)
c.*1741+24901G>T (n.*1741+24901G>T)
c.375+31C>A (n.375+31C>A)
n.491+31C>A
n.382+31C>A
c.-33+31C>A (n.-33+31C>A)
c.-180+31C>A (n.-180+31C>A)
5g.157463365C>ACA806220720ADAM19,NIPAL4c.277+32C>A (n.277+32C>A)
c.463+32C>A (n.463+32C>A)
c.*1741+24900G>T (n.*1741+24900G>T)
c.375+32C>A (n.375+32C>A)
n.491+32C>A
n.382+32C>A
c.-33+32C>A (n.-33+32C>A)
c.-180+32C>A (n.-180+32C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463365C=CA1594183102ADAM19,NIPAL4c.277+32C= (n.277+32C=)
c.463+32C= (n.463+32C=)
c.*1741+24900G= (n.*1741+24900G=)
c.375+32C= (n.375+32C=)
n.491+32C=
n.382+32C=
c.-33+32C= (n.-33+32C=)
c.-180+32C= (n.-180+32C=)
5g.157463365C>TCA130177567ADAM19,NIPAL4c.277+32C>T (n.277+32C>T)
c.463+32C>T (n.463+32C>T)
c.*1741+24900G>A (n.*1741+24900G>A)
c.375+32C>T (n.375+32C>T)
n.491+32C>T
n.382+32C>T
c.-33+32C>T (n.-33+32C>T)
c.-180+32C>T (n.-180+32C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463366A=CA1594183103ADAM19,NIPAL4c.277+33A= (n.277+33A=)
c.463+33A= (n.463+33A=)
c.*1741+24899T= (n.*1741+24899T=)
c.375+33A= (n.375+33A=)
n.491+33A=
n.382+33A=
c.-33+33A= (n.-33+33A=)
c.-180+33A= (n.-180+33A=)
5g.157463366A>GCA3534576ADAM19,NIPAL4c.277+33A>G (n.277+33A>G)
c.463+33A>G (n.463+33A>G)
c.*1741+24899T>C (n.*1741+24899T>C)
c.375+33A>G (n.375+33A>G)
n.491+33A>G
n.382+33A>G
c.-33+33A>G (n.-33+33A>G)
c.-180+33A>G (n.-180+33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463366A>TCA806220722ADAM19,NIPAL4c.277+33A>T (n.277+33A>T)
c.463+33A>T (n.463+33A>T)
c.*1741+24899T>A (n.*1741+24899T>A)
c.375+33A>T (n.375+33A>T)
n.491+33A>T
n.382+33A>T
c.-33+33A>T (n.-33+33A>T)
c.-180+33A>T (n.-180+33A>T)
dbSNP
5g.157463369G>ACA1594183105ADAM19,NIPAL4c.277+36G>A (n.277+36G>A)
c.463+36G>A (n.463+36G>A)
c.*1741+24896C>T (n.*1741+24896C>T)
c.375+36G>A (n.375+36G>A)
n.491+36G>A
n.382+36G>A
c.-33+36G>A (n.-33+36G>A)
c.-180+36G>A (n.-180+36G>A)
dbSNP
5g.157463369G>CCA1594183106ADAM19,NIPAL4c.277+36G>C (n.277+36G>C)
c.463+36G>C (n.463+36G>C)
c.*1741+24896C>G (n.*1741+24896C>G)
c.375+36G>C (n.375+36G>C)
n.491+36G>C
n.382+36G>C
c.-33+36G>C (n.-33+36G>C)
c.-180+36G>C (n.-180+36G>C)
dbSNP
5g.157463369G=CA1594183104ADAM19,NIPAL4c.277+36G= (n.277+36G=)
c.463+36G= (n.463+36G=)
c.*1741+24896C= (n.*1741+24896C=)
c.375+36G= (n.375+36G=)
n.491+36G=
n.382+36G=
c.-33+36G= (n.-33+36G=)
c.-180+36G= (n.-180+36G=)
5g.157463369G>TCA2676215136ADAM19,NIPAL4c.277+36G>T (n.277+36G>T)
c.463+36G>T (n.463+36G>T)
c.*1741+24896C>A (n.*1741+24896C>A)
c.375+36G>T (n.375+36G>T)
n.491+36G>T
n.382+36G>T
c.-33+36G>T (n.-33+36G>T)
c.-180+36G>T (n.-180+36G>T)
gnomAD v4
5g.157463370C>ACA2676215137ADAM19,NIPAL4c.277+37C>A (n.277+37C>A)
c.463+37C>A (n.463+37C>A)
c.*1741+24895G>T (n.*1741+24895G>T)
c.375+37C>A (n.375+37C>A)
n.491+37C>A
n.382+37C>A
c.-33+37C>A (n.-33+37C>A)
c.-180+37C>A (n.-180+37C>A)
gnomAD v4
5g.157463370C>TCA2676215138ADAM19,NIPAL4c.277+37C>T (n.277+37C>T)
c.463+37C>T (n.463+37C>T)
c.*1741+24895G>A (n.*1741+24895G>A)
c.375+37C>T (n.375+37C>T)
n.491+37C>T
n.382+37C>T
c.-33+37C>T (n.-33+37C>T)
c.-180+37C>T (n.-180+37C>T)
gnomAD v4
5g.157463371A=CA1594183107ADAM19,NIPAL4c.277+38A= (n.277+38A=)
c.463+38A= (n.463+38A=)
c.*1741+24894T= (n.*1741+24894T=)
c.375+38A= (n.375+38A=)
n.491+38A=
n.382+38A=
c.-33+38A= (n.-33+38A=)
c.-180+38A= (n.-180+38A=)
5g.157463371A>GCA3534577ADAM19,NIPAL4c.277+38A>G (n.277+38A>G)
c.463+38A>G (n.463+38A>G)
c.*1741+24894T>C (n.*1741+24894T>C)
c.375+38A>G (n.375+38A>G)
n.491+38A>G
n.382+38A>G
c.-33+38A>G (n.-33+38A>G)
c.-180+38A>G (n.-180+38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463372G>ACA2526074462ADAM19,NIPAL4c.277+39G>A (n.277+39G>A)
c.463+39G>A (n.463+39G>A)
c.*1741+24893C>T (n.*1741+24893C>T)
c.375+39G>A (n.375+39G>A)
n.491+39G>A
n.382+39G>A
c.-33+39G>A (n.-33+39G>A)
c.-180+39G>A (n.-180+39G>A)
gnomAD v4
5g.157463372G>TCA2676215139ADAM19,NIPAL4c.277+39G>T (n.277+39G>T)
c.463+39G>T (n.463+39G>T)
c.*1741+24893C>A (n.*1741+24893C>A)
c.375+39G>T (n.375+39G>T)
n.491+39G>T
n.382+39G>T
c.-33+39G>T (n.-33+39G>T)
c.-180+39G>T (n.-180+39G>T)
gnomAD v4
5g.157463374T>ACA130177573ADAM19,NIPAL4c.277+41T>A (n.277+41T>A)
c.463+41T>A (n.463+41T>A)
c.*1741+24891A>T (n.*1741+24891A>T)
c.375+41T>A (n.375+41T>A)
n.491+41T>A
n.382+41T>A
c.-33+41T>A (n.-33+41T>A)
c.-180+41T>A (n.-180+41T>A)
dbSNP
5g.157463374T>CCA2676215140ADAM19,NIPAL4c.277+41T>C (n.277+41T>C)
c.463+41T>C (n.463+41T>C)
c.*1741+24891A>G (n.*1741+24891A>G)
c.375+41T>C (n.375+41T>C)
n.491+41T>C
n.382+41T>C
c.-33+41T>C (n.-33+41T>C)
c.-180+41T>C (n.-180+41T>C)
gnomAD v4
5g.157463374T>GCA2578467747ADAM19,NIPAL4c.277+41T>G (n.277+41T>G)
c.463+41T>G (n.463+41T>G)
c.*1741+24891A>C (n.*1741+24891A>C)
c.375+41T>G (n.375+41T>G)
n.491+41T>G
n.382+41T>G
c.-33+41T>G (n.-33+41T>G)
c.-180+41T>G (n.-180+41T>G)
5g.157463374T=CA1594183108ADAM19,NIPAL4c.277+41T= (n.277+41T=)
c.463+41T= (n.463+41T=)
c.*1741+24891A= (n.*1741+24891A=)
c.375+41T= (n.375+41T=)
n.491+41T=
n.382+41T=
c.-33+41T= (n.-33+41T=)
c.-180+41T= (n.-180+41T=)
5g.157463375G>ACA2676215141ADAM19,NIPAL4c.277+42G>A (n.277+42G>A)
c.463+42G>A (n.463+42G>A)
c.*1741+24890C>T (n.*1741+24890C>T)
c.375+42G>A (n.375+42G>A)
n.491+42G>A
n.382+42G>A
c.-33+42G>A (n.-33+42G>A)
c.-180+42G>A (n.-180+42G>A)
gnomAD v4
5g.157463375G>TCA2676215142ADAM19,NIPAL4c.277+42G>T (n.277+42G>T)
c.463+42G>T (n.463+42G>T)
c.*1741+24890C>A (n.*1741+24890C>A)
c.375+42G>T (n.375+42G>T)
n.491+42G>T
n.382+42G>T
c.-33+42G>T (n.-33+42G>T)
c.-180+42G>T (n.-180+42G>T)
gnomAD v4
5g.157463376A>GCA2676215143ADAM19,NIPAL4c.277+43A>G (n.277+43A>G)
c.463+43A>G (n.463+43A>G)
c.*1741+24889T>C (n.*1741+24889T>C)
c.375+43A>G (n.375+43A>G)
n.491+43A>G
n.382+43A>G
c.-33+43A>G (n.-33+43A>G)
c.-180+43A>G (n.-180+43A>G)
gnomAD v4
5g.157463377G>ACA1594183110ADAM19,NIPAL4c.277+44G>A (n.277+44G>A)
c.463+44G>A (n.463+44G>A)
c.*1741+24888C>T (n.*1741+24888C>T)
c.375+44G>A (n.375+44G>A)
n.491+44G>A
n.382+44G>A
c.-33+44G>A (n.-33+44G>A)
c.-180+44G>A (n.-180+44G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463377G=CA1594183109ADAM19,NIPAL4c.277+44G= (n.277+44G=)
c.463+44G= (n.463+44G=)
c.*1741+24888C= (n.*1741+24888C=)
c.375+44G= (n.375+44G=)
n.491+44G=
n.382+44G=
c.-33+44G= (n.-33+44G=)
c.-180+44G= (n.-180+44G=)
5g.157463377G>TCA2676215144ADAM19,NIPAL4c.277+44G>T (n.277+44G>T)
c.463+44G>T (n.463+44G>T)
c.*1741+24888C>A (n.*1741+24888C>A)
c.375+44G>T (n.375+44G>T)
n.491+44G>T
n.382+44G>T
c.-33+44G>T (n.-33+44G>T)
c.-180+44G>T (n.-180+44G>T)
gnomAD v4
5g.157463378C=CA1594183111ADAM19,NIPAL4c.277+45C= (n.277+45C=)
c.463+45C= (n.463+45C=)
c.*1741+24887G= (n.*1741+24887G=)
c.375+45C= (n.375+45C=)
n.491+45C=
n.382+45C=
c.-33+45C= (n.-33+45C=)
c.-180+45C= (n.-180+45C=)
5g.157463378C>GCA806220724ADAM19,NIPAL4c.277+45C>G (n.277+45C>G)
c.463+45C>G (n.463+45C>G)
c.*1741+24887G>C (n.*1741+24887G>C)
c.375+45C>G (n.375+45C>G)
n.491+45C>G
n.382+45C>G
c.-33+45C>G (n.-33+45C>G)
c.-180+45C>G (n.-180+45C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463378C>TCA2676215145ADAM19,NIPAL4c.277+45C>T (n.277+45C>T)
c.463+45C>T (n.463+45C>T)
c.*1741+24887G>A (n.*1741+24887G>A)
c.375+45C>T (n.375+45C>T)
n.491+45C>T
n.382+45C>T
c.-33+45C>T (n.-33+45C>T)
c.-180+45C>T (n.-180+45C>T)
gnomAD v4
5g.157463380C>ACA1594183113ADAM19,NIPAL4c.277+47C>A (n.277+47C>A)
c.463+47C>A (n.463+47C>A)
c.*1741+24885G>T (n.*1741+24885G>T)
c.375+47C>A (n.375+47C>A)
n.491+47C>A
n.382+47C>A
c.-33+47C>A (n.-33+47C>A)
c.-180+47C>A (n.-180+47C>A)
dbSNP
5g.157463380C=CA1594183112ADAM19,NIPAL4c.277+47C= (n.277+47C=)
c.463+47C= (n.463+47C=)
c.*1741+24885G= (n.*1741+24885G=)
c.375+47C= (n.375+47C=)
n.491+47C=
n.382+47C=
c.-33+47C= (n.-33+47C=)
c.-180+47C= (n.-180+47C=)
5g.157463380C>GCA2676215146ADAM19,NIPAL4c.277+47C>G (n.277+47C>G)
c.463+47C>G (n.463+47C>G)
c.*1741+24885G>C (n.*1741+24885G>C)
c.375+47C>G (n.375+47C>G)
n.491+47C>G
n.382+47C>G
c.-33+47C>G (n.-33+47C>G)
c.-180+47C>G (n.-180+47C>G)
gnomAD v4
5g.157463381T>CCA3534578ADAM19,NIPAL4c.277+48T>C (n.277+48T>C)
c.463+48T>C (n.463+48T>C)
c.*1741+24884A>G (n.*1741+24884A>G)
c.375+48T>C (n.375+48T>C)
n.491+48T>C
n.382+48T>C
c.-33+48T>C (n.-33+48T>C)
c.-180+48T>C (n.-180+48T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463381T>GCA2578467748ADAM19,NIPAL4c.277+48T>G (n.277+48T>G)
c.463+48T>G (n.463+48T>G)
c.*1741+24884A>C (n.*1741+24884A>C)
c.375+48T>G (n.375+48T>G)
n.491+48T>G
n.382+48T>G
c.-33+48T>G (n.-33+48T>G)
c.-180+48T>G (n.-180+48T>G)
gnomAD v4
5g.157463381T=CA1594183114ADAM19,NIPAL4c.277+48T= (n.277+48T=)
c.463+48T= (n.463+48T=)
c.*1741+24884A= (n.*1741+24884A=)
c.375+48T= (n.375+48T=)
n.491+48T=
n.382+48T=
c.-33+48T= (n.-33+48T=)
c.-180+48T= (n.-180+48T=)
5g.157463382C>ACA2676215147ADAM19,NIPAL4c.277+49C>A (n.277+49C>A)
c.463+49C>A (n.463+49C>A)
c.*1741+24883G>T (n.*1741+24883G>T)
c.375+49C>A (n.375+49C>A)
n.491+49C>A
n.382+49C>A
c.-33+49C>A (n.-33+49C>A)
c.-180+49C>A (n.-180+49C>A)
gnomAD v4
5g.157463384C>ACA2676215148ADAM19,NIPAL4c.277+51C>A (n.277+51C>A)
c.463+51C>A (n.463+51C>A)
c.*1741+24881G>T (n.*1741+24881G>T)
c.375+51C>A (n.375+51C>A)
n.491+51C>A
n.382+51C>A
c.-33+51C>A (n.-33+51C>A)
c.-180+51C>A (n.-180+51C>A)
gnomAD v4
5g.157463384C>GCA2676215149ADAM19,NIPAL4c.277+51C>G (n.277+51C>G)
c.463+51C>G (n.463+51C>G)
c.*1741+24881G>C (n.*1741+24881G>C)
c.375+51C>G (n.375+51C>G)
n.491+51C>G
n.382+51C>G
c.-33+51C>G (n.-33+51C>G)
c.-180+51C>G (n.-180+51C>G)
gnomAD v4
5g.157463384C>TCA2676215150ADAM19,NIPAL4c.277+51C>T (n.277+51C>T)
c.463+51C>T (n.463+51C>T)
c.*1741+24881G>A (n.*1741+24881G>A)
c.375+51C>T (n.375+51C>T)
n.491+51C>T
n.382+51C>T
c.-33+51C>T (n.-33+51C>T)
c.-180+51C>T (n.-180+51C>T)
gnomAD v4
5g.157463385A>GCA2676215151ADAM19,NIPAL4c.277+52A>G (n.277+52A>G)
c.463+52A>G (n.463+52A>G)
c.*1741+24880T>C (n.*1741+24880T>C)
c.375+52A>G (n.375+52A>G)
n.491+52A>G
n.382+52A>G
c.-33+52A>G (n.-33+52A>G)
c.-180+52A>G (n.-180+52A>G)
gnomAD v4
5g.157463386A>GCA2676215152ADAM19,NIPAL4c.277+53A>G (n.277+53A>G)
c.463+53A>G (n.463+53A>G)
c.*1741+24879T>C (n.*1741+24879T>C)
c.375+53A>G (n.375+53A>G)
n.491+53A>G
n.382+53A>G
c.-33+53A>G (n.-33+53A>G)
c.-180+53A>G (n.-180+53A>G)
gnomAD v4
5g.157463387G>ACA130177575ADAM19,NIPAL4c.277+54G>A (n.277+54G>A)
c.463+54G>A (n.463+54G>A)
c.*1741+24878C>T (n.*1741+24878C>T)
c.375+54G>A (n.375+54G>A)
n.491+54G>A
n.382+54G>A
c.-33+54G>A (n.-33+54G>A)
c.-180+54G>A (n.-180+54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463387G=CA1594183115ADAM19,NIPAL4c.277+54G= (n.277+54G=)
c.463+54G= (n.463+54G=)
c.*1741+24878C= (n.*1741+24878C=)
c.375+54G= (n.375+54G=)
n.491+54G=
n.382+54G=
c.-33+54G= (n.-33+54G=)
c.-180+54G= (n.-180+54G=)
5g.157463387G>TCA130177578ADAM19,NIPAL4c.277+54G>T (n.277+54G>T)
c.463+54G>T (n.463+54G>T)
c.*1741+24878C>A (n.*1741+24878C>A)
c.375+54G>T (n.375+54G>T)
n.491+54G>T
n.382+54G>T
c.-33+54G>T (n.-33+54G>T)
c.-180+54G>T (n.-180+54G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463388G>ACA1594183117ADAM19,NIPAL4c.277+55G>A (n.277+55G>A)
c.463+55G>A (n.463+55G>A)
c.*1741+24877C>T (n.*1741+24877C>T)
c.375+55G>A (n.375+55G>A)
n.491+55G>A
n.382+55G>A
c.-33+55G>A (n.-33+55G>A)
c.-180+55G>A (n.-180+55G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463388G=CA1594183116ADAM19,NIPAL4c.277+55G= (n.277+55G=)
c.463+55G= (n.463+55G=)
c.*1741+24877C= (n.*1741+24877C=)
c.375+55G= (n.375+55G=)
n.491+55G=
n.382+55G=
c.-33+55G= (n.-33+55G=)
c.-180+55G= (n.-180+55G=)
5g.157463388G>TCA2676215153ADAM19,NIPAL4c.277+55G>T (n.277+55G>T)
c.463+55G>T (n.463+55G>T)
c.*1741+24877C>A (n.*1741+24877C>A)
c.375+55G>T (n.375+55G>T)
n.491+55G>T
n.382+55G>T
c.-33+55G>T (n.-33+55G>T)
c.-180+55G>T (n.-180+55G>T)
gnomAD v4
5g.157463389T>CCA2676215154ADAM19,NIPAL4c.277+56T>C (n.277+56T>C)
c.463+56T>C (n.463+56T>C)
c.*1741+24876A>G (n.*1741+24876A>G)
c.375+56T>C (n.375+56T>C)
n.491+56T>C
n.382+56T>C
c.-33+56T>C (n.-33+56T>C)
c.-180+56T>C (n.-180+56T>C)
gnomAD v4
5g.157463390C>ACA2676215155ADAM19,NIPAL4c.277+57C>A (n.277+57C>A)
c.463+57C>A (n.463+57C>A)
c.*1741+24875G>T (n.*1741+24875G>T)
c.375+57C>A (n.375+57C>A)
n.491+57C>A
n.382+57C>A
c.-33+57C>A (n.-33+57C>A)
c.-180+57C>A (n.-180+57C>A)
gnomAD v4
5g.157463390C=CA1594183118ADAM19,NIPAL4c.277+57C= (n.277+57C=)
c.463+57C= (n.463+57C=)
c.*1741+24875G= (n.*1741+24875G=)
c.375+57C= (n.375+57C=)
n.491+57C=
n.382+57C=
c.-33+57C= (n.-33+57C=)
c.-180+57C= (n.-180+57C=)
5g.157463390C>TCA1594183119ADAM19,NIPAL4c.277+57C>T (n.277+57C>T)
c.463+57C>T (n.463+57C>T)
c.*1741+24875G>A (n.*1741+24875G>A)
c.375+57C>T (n.375+57C>T)
n.491+57C>T
n.382+57C>T
c.-33+57C>T (n.-33+57C>T)
c.-180+57C>T (n.-180+57C>T)
dbSNP
5g.157463391C>ACA2581499958ADAM19,NIPAL4c.277+58C>A (n.277+58C>A)
c.463+58C>A (n.463+58C>A)
c.*1741+24874G>T (n.*1741+24874G>T)
c.375+58C>A (n.375+58C>A)
n.491+58C>A
n.382+58C>A
c.-33+58C>A (n.-33+58C>A)
c.-180+58C>A (n.-180+58C>A)
gnomAD v4
5g.157463391C=CA1594183120ADAM19,NIPAL4c.277+58C= (n.277+58C=)
c.463+58C= (n.463+58C=)
c.*1741+24874G= (n.*1741+24874G=)
c.375+58C= (n.375+58C=)
n.491+58C=
n.382+58C=
c.-33+58C= (n.-33+58C=)
c.-180+58C= (n.-180+58C=)
5g.157463391C>GCA2581499959ADAM19,NIPAL4c.277+58C>G (n.277+58C>G)
c.463+58C>G (n.463+58C>G)
c.*1741+24874G>C (n.*1741+24874G>C)
c.375+58C>G (n.375+58C>G)
n.491+58C>G
n.382+58C>G
c.-33+58C>G (n.-33+58C>G)
c.-180+58C>G (n.-180+58C>G)
5g.157463391C>TCA12068084ADAM19,NIPAL4c.277+58C>T (n.277+58C>T)
c.463+58C>T (n.463+58C>T)
c.*1741+24874G>A (n.*1741+24874G>A)
c.375+58C>T (n.375+58C>T)
n.491+58C>T
n.382+58C>T
c.-33+58C>T (n.-33+58C>T)
c.-180+58C>T (n.-180+58C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463392G>ACA130177587ADAM19,NIPAL4c.277+59G>A (n.277+59G>A)
c.463+59G>A (n.463+59G>A)
c.*1741+24873C>T (n.*1741+24873C>T)
c.375+59G>A (n.375+59G>A)
n.491+59G>A
n.382+59G>A
c.-33+59G>A (n.-33+59G>A)
c.-180+59G>A (n.-180+59G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463392G>CCA650817968ADAM19,NIPAL4c.277+59G>C (n.277+59G>C)
c.463+59G>C (n.463+59G>C)
c.*1741+24873C>G (n.*1741+24873C>G)
c.375+59G>C (n.375+59G>C)
n.491+59G>C
n.382+59G>C
c.-33+59G>C (n.-33+59G>C)
c.-180+59G>C (n.-180+59G>C)
5g.157463392G=CA1594183121ADAM19,NIPAL4c.277+59G= (n.277+59G=)
c.463+59G= (n.463+59G=)
c.*1741+24873C= (n.*1741+24873C=)
c.375+59G= (n.375+59G=)
n.491+59G=
n.382+59G=
c.-33+59G= (n.-33+59G=)
c.-180+59G= (n.-180+59G=)
5g.157463392G>TCA2676215157ADAM19,NIPAL4c.277+59G>T (n.277+59G>T)
c.463+59G>T (n.463+59G>T)
c.*1741+24873C>A (n.*1741+24873C>A)
c.375+59G>T (n.375+59G>T)
n.491+59G>T
n.382+59G>T
c.-33+59G>T (n.-33+59G>T)
c.-180+59G>T (n.-180+59G>T)
gnomAD v4
5g.157463395delCA2676215156ADAM19,NIPAL4c.277+62del (n.277+62del)
c.463+62del (n.463+62del)
c.*1741+24873del (n.*1741+24873del)
c.375+62del (n.375+62del)
n.491+62del
n.382+62del
c.-33+62del (n.-33+62del)
c.-180+62del (n.-180+62del)
gnomAD v4
5g.157463393G>CCA1594183123ADAM19,NIPAL4c.277+60G>C (n.277+60G>C)
c.463+60G>C (n.463+60G>C)
c.*1741+24872C>G (n.*1741+24872C>G)
c.375+60G>C (n.375+60G>C)
n.491+60G>C
n.382+60G>C
c.-33+60G>C (n.-33+60G>C)
c.-180+60G>C (n.-180+60G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463393G=CA1594183122ADAM19,NIPAL4c.277+60G= (n.277+60G=)
c.463+60G= (n.463+60G=)
c.*1741+24872C= (n.*1741+24872C=)
c.375+60G= (n.375+60G=)
n.491+60G=
n.382+60G=
c.-33+60G= (n.-33+60G=)
c.-180+60G= (n.-180+60G=)
5g.157463393G>TCA2676215158ADAM19,NIPAL4c.277+60G>T (n.277+60G>T)
c.463+60G>T (n.463+60G>T)
c.*1741+24872C>A (n.*1741+24872C>A)
c.375+60G>T (n.375+60G>T)
n.491+60G>T
n.382+60G>T
c.-33+60G>T (n.-33+60G>T)
c.-180+60G>T (n.-180+60G>T)
gnomAD v4
5g.157463394G>ACA1594183125ADAM19,NIPAL4c.277+61G>A (n.277+61G>A)
c.463+61G>A (n.463+61G>A)
c.*1741+24871C>T (n.*1741+24871C>T)
c.375+61G>A (n.375+61G>A)
n.491+61G>A
n.382+61G>A
c.-33+61G>A (n.-33+61G>A)
c.-180+61G>A (n.-180+61G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463394G=CA1594183124ADAM19,NIPAL4c.277+61G= (n.277+61G=)
c.463+61G= (n.463+61G=)
c.*1741+24871C= (n.*1741+24871C=)
c.375+61G= (n.375+61G=)
n.491+61G=
n.382+61G=
c.-33+61G= (n.-33+61G=)
c.-180+61G= (n.-180+61G=)
5g.157463394G>TCA2676215159ADAM19,NIPAL4c.277+61G>T (n.277+61G>T)
c.463+61G>T (n.463+61G>T)
c.*1741+24871C>A (n.*1741+24871C>A)
c.375+61G>T (n.375+61G>T)
n.491+61G>T
n.382+61G>T
c.-33+61G>T (n.-33+61G>T)
c.-180+61G>T (n.-180+61G>T)
gnomAD v4
5g.157463395G>ACA2578467749ADAM19,NIPAL4c.277+62G>A (n.277+62G>A)
c.463+62G>A (n.463+62G>A)
c.*1741+24870C>T (n.*1741+24870C>T)
c.375+62G>A (n.375+62G>A)
n.491+62G>A
n.382+62G>A
c.-33+62G>A (n.-33+62G>A)
c.-180+62G>A (n.-180+62G>A)
gnomAD v4
5g.157463395G>CCA2676215160ADAM19,NIPAL4c.277+62G>C (n.277+62G>C)
c.463+62G>C (n.463+62G>C)
c.*1741+24870C>G (n.*1741+24870C>G)
c.375+62G>C (n.375+62G>C)
n.491+62G>C
n.382+62G>C
c.-33+62G>C (n.-33+62G>C)
c.-180+62G>C (n.-180+62G>C)
gnomAD v4
5g.157463395G>TCA2676215161ADAM19,NIPAL4c.277+62G>T (n.277+62G>T)
c.463+62G>T (n.463+62G>T)
c.*1741+24870C>A (n.*1741+24870C>A)
c.375+62G>T (n.375+62G>T)
n.491+62G>T
n.382+62G>T
c.-33+62G>T (n.-33+62G>T)
c.-180+62G>T (n.-180+62G>T)
gnomAD v4
5g.157463396C>ACA650817969ADAM19,NIPAL4c.277+63C>A (n.277+63C>A)
c.463+63C>A (n.463+63C>A)
c.*1741+24869G>T (n.*1741+24869G>T)
c.375+63C>A (n.375+63C>A)
n.491+63C>A
n.382+63C>A
c.-33+63C>A (n.-33+63C>A)
c.-180+63C>A (n.-180+63C>A)
gnomAD v4 COSMIC
5g.157463396C=CA1594183127ADAM19,NIPAL4c.277+63C= (n.277+63C=)
c.463+63C= (n.463+63C=)
c.*1741+24869G= (n.*1741+24869G=)
c.375+63C= (n.375+63C=)
n.491+63C=
n.382+63C=
c.-33+63C= (n.-33+63C=)
c.-180+63C= (n.-180+63C=)
5g.157463396C>TCA1594183126ADAM19,NIPAL4c.277+63C>T (n.277+63C>T)
c.463+63C>T (n.463+63C>T)
c.*1741+24869G>A (n.*1741+24869G>A)
c.375+63C>T (n.375+63C>T)
n.491+63C>T
n.382+63C>T
c.-33+63C>T (n.-33+63C>T)
c.-180+63C>T (n.-180+63C>T)
dbSNP
5g.157463398G>ACA1083362801ADAM19,NIPAL4c.277+65G>A (n.277+65G>A)
c.463+65G>A (n.463+65G>A)
c.*1741+24867C>T (n.*1741+24867C>T)
c.375+65G>A (n.375+65G>A)
n.491+65G>A
n.382+65G>A
c.-33+65G>A (n.-33+65G>A)
c.-180+65G>A (n.-180+65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463398G=CA1594183128ADAM19,NIPAL4c.277+65G= (n.277+65G=)
c.463+65G= (n.463+65G=)
c.*1741+24867C= (n.*1741+24867C=)
c.375+65G= (n.375+65G=)
n.491+65G=
n.382+65G=
c.-33+65G= (n.-33+65G=)
c.-180+65G= (n.-180+65G=)
5g.157463398G>TCA2676215162ADAM19,NIPAL4c.277+65G>T (n.277+65G>T)
c.463+65G>T (n.463+65G>T)
c.*1741+24867C>A (n.*1741+24867C>A)
c.375+65G>T (n.375+65G>T)
n.491+65G>T
n.382+65G>T
c.-33+65G>T (n.-33+65G>T)
c.-180+65G>T (n.-180+65G>T)
gnomAD v4
5g.157463400A=CA1594183129ADAM19,NIPAL4c.277+67A= (n.277+67A=)
c.463+67A= (n.463+67A=)
c.*1741+24865T= (n.*1741+24865T=)
c.375+67A= (n.375+67A=)
n.491+67A=
n.382+67A=
c.-33+67A= (n.-33+67A=)
c.-180+67A= (n.-180+67A=)
5g.157463400A>GCA130177588ADAM19,NIPAL4c.277+67A>G (n.277+67A>G)
c.463+67A>G (n.463+67A>G)
c.*1741+24865T>C (n.*1741+24865T>C)
c.375+67A>G (n.375+67A>G)
n.491+67A>G
n.382+67A>G
c.-33+67A>G (n.-33+67A>G)
c.-180+67A>G (n.-180+67A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463400A>TCA130177589ADAM19,NIPAL4c.277+67A>T (n.277+67A>T)
c.463+67A>T (n.463+67A>T)
c.*1741+24865T>A (n.*1741+24865T>A)
c.375+67A>T (n.375+67A>T)
n.491+67A>T
n.382+67A>T
c.-33+67A>T (n.-33+67A>T)
c.-180+67A>T (n.-180+67A>T)
dbSNP
5g.157463403C>ACA2676215164ADAM19,NIPAL4c.277+70C>A (n.277+70C>A)
c.463+70C>A (n.463+70C>A)
c.*1741+24862G>T (n.*1741+24862G>T)
c.375+70C>A (n.375+70C>A)
n.491+70C>A
n.382+70C>A
c.-33+70C>A (n.-33+70C>A)
c.-180+70C>A (n.-180+70C>A)
gnomAD v4
5g.157463403C>GCA2676215163ADAM19,NIPAL4c.277+70C>G (n.277+70C>G)
c.463+70C>G (n.463+70C>G)
c.*1741+24862G>C (n.*1741+24862G>C)
c.375+70C>G (n.375+70C>G)
n.491+70C>G
n.382+70C>G
c.-33+70C>G (n.-33+70C>G)
c.-180+70C>G (n.-180+70C>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched