Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.157463263C>A | CA447678140 | ADAM19,NIPAL4 | c.207C>A (p.Leu69=) c.393C>A (p.Leu131=) c.*1741+25002G>T (n.*1741+25002G>T) c.305C>A (p.Ser102Ter) n.421C>A n.312C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) | ClinVar |
5 | g.157463263C>G | CA447678141 | ADAM19,NIPAL4 | c.207C>G (p.Leu69=) c.393C>G (p.Leu131=) c.*1741+25002G>C (n.*1741+25002G>C) c.305C>G (p.Ser102Ter) n.421C>G n.312C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.157463263C>T | CA447678144 | ADAM19,NIPAL4 | c.207C>T (p.Leu69=) c.393C>T (p.Leu131=) c.*1741+25002G>A (n.*1741+25002G>A) c.305C>T (p.Ser102Leu) n.421C>T n.312C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) | |
5 | g.157463264A>C | CA361980250 | ADAM19,NIPAL4 | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.*1741+25001T>G (n.*1741+25001T>G) c.306A>C (p.Ser102=) n.422A>C n.313A>C c.-102A>C (n.-102A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) | |
5 | g.157463264A>G | CA361980251 | ADAM19,NIPAL4 | c.208A>G (p.Ile70Val) c.394A>G (p.Ile132Val) c.*1741+25001T>C (n.*1741+25001T>C) c.306A>G (p.Ser102=) n.422A>G n.313A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.157463264A>T | CA361980252 | ADAM19,NIPAL4 | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.394A>T (p.Ile132Phe) c.*1741+25001T>A (n.*1741+25001T>A) c.306A>T (p.Ser102=) n.422A>T n.313A>T c.-102A>T (n.-102A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
5 | g.157463265T>A | CA361980253 | ADAM19,NIPAL4 | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.395T>A (p.Ile132Asn) c.*1741+25000A>T (n.*1741+25000A>T) c.307T>A (p.Ser103Thr) n.423T>A n.314T>A c.-101T>A (n.-101T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) | |
5 | g.157463265T>C | CA361980254 | ADAM19,NIPAL4 | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.*1741+25000A>G (n.*1741+25000A>G) c.307T>C (p.Ser103Pro) n.423T>C n.314T>C c.-101T>C (n.-101T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) | |
5 | g.157463265T>G | CA361980255 | ADAM19,NIPAL4 | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.395T>G (p.Ile132Ser) c.*1741+25000A>C (n.*1741+25000A>C) c.307T>G (p.Ser103Ala) n.423T>G n.314T>G c.-101T>G (n.-101T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) | |
5 | g.157463266C>A | CA447678147 | ADAM19,NIPAL4 | c.210C>A (p.Ile70=) c.396C>A (p.Ile132=) c.*1741+24999G>T (n.*1741+24999G>T) c.308C>A (p.Ser103Ter) n.424C>A n.315C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) | |
5 | g.157463266C= | CA1594183058 | ADAM19,NIPAL4 | c.210C= (p.Ile70=) c.396C= (p.Ile132=) c.*1741+24999G= (n.*1741+24999G=) c.308C= (p.Ser103=) n.424C= n.315C= c.-100C= (n.-100C=) c.-247C= (n.-247C=) | |
5 | g.157463266C>G | CA3534550 | ADAM19,NIPAL4 | c.210C>G (p.Ile70Met) c.396C>G (p.Ile132Met) c.*1741+24999G>C (n.*1741+24999G>C) c.308C>G (p.Ser103Trp) n.424C>G n.315C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463266C>T | CA447678151 | ADAM19,NIPAL4 | c.210C>T (p.Ile70=) c.396C>T (p.Ile132=) c.*1741+24999G>A (n.*1741+24999G>A) c.308C>T (p.Ser103Leu) n.424C>T n.315C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463267G>A | CA3534551 | ADAM19,NIPAL4 | c.211G>A (p.Gly71Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.*1741+24998C>T (n.*1741+24998C>T) c.309G>A (p.Ser103=) n.425G>A n.316G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.157463267G>C | CA361980257 | ADAM19,NIPAL4 | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*1741+24998C>G (n.*1741+24998C>G) c.309G>C (p.Ser103=) n.425G>C n.316G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) | |
5 | g.157463267G= | CA1594183059 | ADAM19,NIPAL4 | c.211G= (p.Gly71=) c.397G= (p.Gly133=) c.*1741+24998C= (n.*1741+24998C=) c.309G= (p.Ser103=) n.425G= n.316G= c.-99G= (n.-99G=) c.-246G= (n.-246G=) | |
5 | g.157463267G>T | CA361980256 | ADAM19,NIPAL4 | c.211G>T (p.Gly71Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.*1741+24998C>A (n.*1741+24998C>A) c.309G>T (p.Ser103=) n.425G>T n.316G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) | |
5 | g.157463268G>A | CA3534552 | ADAM19,NIPAL4 | c.212G>A (p.Gly71Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.*1741+24997C>T (n.*1741+24997C>T) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.426G>A n.317G>A c.-98G>A (n.-98G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463268G>C | CA361980258 | ADAM19,NIPAL4 | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*1741+24997C>G (n.*1741+24997C>G) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.426G>C n.317G>C c.-98G>C (n.-98G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) | |
5 | g.157463268G= | CA1594183060 | ADAM19,NIPAL4 | c.212G= (p.Gly71=) c.398G= (p.Gly133=) c.*1741+24997C= (n.*1741+24997C=) c.310G= (p.Ala104=) n.426G= n.317G= c.-98G= (n.-98G=) c.-245G= (n.-245G=) | |
5 | g.157463268G>T | CA130177477 | ADAM19,NIPAL4 | c.212G>T (p.Gly71Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.*1741+24997C>A (n.*1741+24997C>A) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.426G>T n.317G>T c.-98G>T (n.-98G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463269C>A | CA447678154 | ADAM19,NIPAL4 | c.213C>A (p.Gly71=) c.399C>A (p.Gly133=) c.*1741+24996G>T (n.*1741+24996G>T) c.311C>A (p.Ala104Glu) n.427C>A n.318C>A c.-97C>A (n.-97C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) | |
5 | g.157463269C= | CA1594183061 | ADAM19,NIPAL4 | c.213C= (p.Gly71=) c.399C= (p.Gly133=) c.*1741+24996G= (n.*1741+24996G=) c.311C= (p.Ala104=) n.427C= n.318C= c.-97C= (n.-97C=) c.-244C= (n.-244C=) | |
5 | g.157463269C>G | CA447678155 | ADAM19,NIPAL4 | c.213C>G (p.Gly71=) c.399C>G (p.Gly133=) c.*1741+24996G>C (n.*1741+24996G>C) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.427C>G n.318C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463269C>T | CA447678156 | ADAM19,NIPAL4 | c.213C>T (p.Gly71=) c.399C>T (p.Gly133=) c.*1741+24996G>A (n.*1741+24996G>A) c.311C>T (p.Ala104Val) n.427C>T n.318C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) | |
5 | g.157463270A>C | CA361980259 | ADAM19,NIPAL4 | c.214A>C (p.Ser72Arg) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.*1741+24995T>G (n.*1741+24995T>G) c.312A>C (p.Ala104=) n.428A>C n.319A>C c.-96A>C (n.-96A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) | |
5 | g.157463270A>G | CA361980260 | ADAM19,NIPAL4 | c.214A>G (p.Ser72Gly) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.*1741+24995T>C (n.*1741+24995T>C) c.312A>G (p.Ala104=) n.428A>G n.319A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) | |
5 | g.157463270A>T | CA361980261 | ADAM19,NIPAL4 | c.214A>T (p.Ser72Cys) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.*1741+24995T>A (n.*1741+24995T>A) c.312A>T (p.Ala104=) n.428A>T n.319A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) | |
5 | g.157463271G>A | CA361980262 | ADAM19,NIPAL4 | c.215G>A (p.Ser72Asn) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.*1741+24994C>T (n.*1741+24994C>T) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.429G>A n.320G>A c.-95G>A (n.-95G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.157463271G>C | CA361980263 | ADAM19,NIPAL4 | c.215G>C (p.Ser72Thr) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.*1741+24994C>G (n.*1741+24994C>G) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.429G>C n.320G>C c.-95G>C (n.-95G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) | |
5 | g.157463271G= | CA1594183062 | ADAM19,NIPAL4 | c.215G= (p.Ser72=) c.401G= (p.Ser134=) c.*1741+24994C= (n.*1741+24994C=) c.313G= (p.Ala105=) n.429G= n.320G= c.-95G= (n.-95G=) c.-242G= (n.-242G=) | |
5 | g.157463271G>T | CA361980264 | ADAM19,NIPAL4 | c.215G>T (p.Ser72Ile) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.*1741+24994C>A (n.*1741+24994C>A) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.429G>T n.320G>T c.-95G>T (n.-95G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) | |
5 | g.157463272C>A | CA361980265 | ADAM19,NIPAL4 | c.216C>A (p.Ser72Arg) c.402C>A (p.Ser134Arg) c.*1741+24993G>T (n.*1741+24993G>T) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.430C>A n.321C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) | |
5 | g.157463272C>G | CA361980266 | ADAM19,NIPAL4 | c.216C>G (p.Ser72Arg) c.402C>G (p.Ser134Arg) c.*1741+24993G>C (n.*1741+24993G>C) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.430C>G n.321C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) | |
5 | g.157463272C>T | CA447678158 | ADAM19,NIPAL4 | c.216C>T (p.Ser72=) c.402C>T (p.Ser134=) c.*1741+24993G>A (n.*1741+24993G>A) c.314C>T (p.Ala105Val) n.430C>T n.321C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157463273_157463274insACA | CA563959954 | ADAM19,NIPAL4 | c.217_218insACA (p.Ser72_Ser73insAsn) c.403_404insACA (p.Ser134_Ser135insAsn) c.*1741+24993_*1741+24994insTTG (n.*1741+24993_*1741+24994insTTG) c.315_316insACA (p.Ala105_Ala106insThr) n.431_432insACA n.322_323insACA c.-93_-92insACA (n.-93_-92insACA) c.-240_-239insACA (n.-240_-239insACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463273A= | CA1594183063 | ADAM19,NIPAL4 | c.217A= (p.Ser73=) c.403A= (p.Ser135=) c.*1741+24992T= (n.*1741+24992T=) c.315A= (p.Ala105=) n.431A= n.322A= c.-93A= (n.-93A=) c.-240A= (n.-240A=) | |
5 | g.157463273A>C | CA361980267 | ADAM19,NIPAL4 | c.217A>C (p.Ser73Arg) c.403A>C (p.Ser135Arg) c.*1741+24992T>G (n.*1741+24992T>G) c.315A>C (p.Ala105=) n.431A>C n.322A>C c.-93A>C (n.-93A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) | |
5 | g.157463273A>G | CA130177482 | ADAM19,NIPAL4 | c.217A>G (p.Ser73Gly) c.403A>G (p.Ser135Gly) c.*1741+24992T>C (n.*1741+24992T>C) c.315A>G (p.Ala105=) n.431A>G n.322A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157463273A>T | CA361980268 | ADAM19,NIPAL4 | c.217A>T (p.Ser73Cys) c.403A>T (p.Ser135Cys) c.*1741+24992T>A (n.*1741+24992T>A) c.315A>T (p.Ala105=) n.431A>T n.322A>T c.-93A>T (n.-93A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) | |
5 | g.157463274G>A | CA361980269 | ADAM19,NIPAL4 | c.218G>A (p.Ser73Asn) c.404G>A (p.Ser135Asn) c.*1741+24991C>T (n.*1741+24991C>T) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.432G>A n.323G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463274G>C | CA361980270 | ADAM19,NIPAL4 | c.218G>C (p.Ser73Thr) c.404G>C (p.Ser135Thr) c.*1741+24991C>G (n.*1741+24991C>G) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.432G>C n.323G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) | |
5 | g.157463274G= | CA1594183064 | ADAM19,NIPAL4 | c.218G= (p.Ser73=) c.404G= (p.Ser135=) c.*1741+24991C= (n.*1741+24991C=) c.316G= (p.Ala106=) n.432G= n.323G= c.-92G= (n.-92G=) c.-239G= (n.-239G=) | |
5 | g.157463274G>T | CA361980271 | ADAM19,NIPAL4 | c.218G>T (p.Ser73Ile) c.404G>T (p.Ser135Ile) c.*1741+24991C>A (n.*1741+24991C>A) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.432G>T n.323G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) | |
5 | g.157463275C>A | CA361980272 | ADAM19,NIPAL4 | c.219C>A (p.Ser73Arg) c.405C>A (p.Ser135Arg) c.*1741+24990G>T (n.*1741+24990G>T) c.317C>A (p.Ala106Glu) n.433C>A n.324C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463275C= | CA1594183065 | ADAM19,NIPAL4 | c.219C= (p.Ser73=) c.405C= (p.Ser135=) c.*1741+24990G= (n.*1741+24990G=) c.317C= (p.Ala106=) n.433C= n.324C= c.-91C= (n.-91C=) c.-238C= (n.-238C=) | |
5 | g.157463275C>G | CA361980273 | ADAM19,NIPAL4 | c.219C>G (p.Ser73Arg) c.405C>G (p.Ser135Arg) c.*1741+24990G>C (n.*1741+24990G>C) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.433C>G n.324C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) | |
5 | g.157463275C>T | CA3534553 | ADAM19,NIPAL4 | c.219C>T (p.Ser73=) c.405C>T (p.Ser135=) c.*1741+24990G>A (n.*1741+24990G>A) c.317C>T (p.Ala106Val) n.433C>T n.324C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.157463276G>A | CA3534554 | ADAM19,NIPAL4 | c.220G>A (p.Val74Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) c.*1741+24989C>T (n.*1741+24989C>T) c.318G>A (p.Ala106=) n.434G>A n.325G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.157463276G>C | CA361980274 | ADAM19,NIPAL4 | c.220G>C (p.Val74Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.*1741+24989C>G (n.*1741+24989C>G) c.318G>C (p.Ala106=) n.434G>C n.325G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) | |
5 | g.157463276G= | CA1594183066 | ADAM19,NIPAL4 | c.220G= (p.Val74=) c.406G= (p.Val136=) c.*1741+24989C= (n.*1741+24989C=) c.318G= (p.Ala106=) n.434G= n.325G= c.-90G= (n.-90G=) c.-237G= (n.-237G=) | |
5 | g.157463276G>T | CA361980275 | ADAM19,NIPAL4 | c.220G>T (p.Val74Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) c.*1741+24989C>A (n.*1741+24989C>A) c.318G>T (p.Ala106=) n.434G>T n.325G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) | |
5 | g.157463277T>A | CA361980278 | ADAM19,NIPAL4 | c.221T>A (p.Val74Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) c.*1741+24988A>T (n.*1741+24988A>T) c.319T>A (p.Ser107Thr) n.435T>A n.326T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157463277T>C | CA361980277 | ADAM19,NIPAL4 | c.221T>C (p.Val74Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.*1741+24988A>G (n.*1741+24988A>G) c.319T>C (p.Ser107Pro) n.435T>C n.326T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) | |
5 | g.157463277T>G | CA361980276 | ADAM19,NIPAL4 | c.221T>G (p.Val74Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.*1741+24988A>C (n.*1741+24988A>C) c.319T>G (p.Ser107Ala) n.435T>G n.326T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) | |
5 | g.157463277T= | CA1594183067 | ADAM19,NIPAL4 | c.221T= (p.Val74=) c.407T= (p.Val136=) c.*1741+24988A= (n.*1741+24988A=) c.319T= (p.Ser107=) n.435T= n.326T= c.-89T= (n.-89T=) c.-236T= (n.-236T=) | |
5 | g.157463278C>A | CA447678164 | ADAM19,NIPAL4 | c.222C>A (p.Val74=) c.408C>A (p.Val136=) c.*1741+24987G>T (n.*1741+24987G>T) c.320C>A (p.Ser107Ter) n.436C>A n.327C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) | |
5 | g.157463278C>G | CA447678165 | ADAM19,NIPAL4 | c.222C>G (p.Val74=) c.408C>G (p.Val136=) c.*1741+24987G>C (n.*1741+24987G>C) c.320C>G (p.Ser107Ter) n.436C>G n.327C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) | |
5 | g.157463278C>T | CA447678166 | ADAM19,NIPAL4 | c.222C>T (p.Val74=) c.408C>T (p.Val136=) c.*1741+24987G>A (n.*1741+24987G>A) c.320C>T (p.Ser107Leu) n.436C>T n.327C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) | |
5 | g.157463279A>C | CA361980279 | ADAM19,NIPAL4 | c.223A>C (p.Ile75Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.*1741+24986T>G (n.*1741+24986T>G) c.321A>C (p.Ser107=) n.437A>C n.328A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) | |
5 | g.157463279A>G | CA361980280 | ADAM19,NIPAL4 | c.223A>G (p.Ile75Val) c.409A>G (p.Ile137Val) c.*1741+24986T>C (n.*1741+24986T>C) c.321A>G (p.Ser107=) n.437A>G n.328A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) | |
5 | g.157463279A>T | CA361980281 | ADAM19,NIPAL4 | c.223A>T (p.Ile75Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.*1741+24986T>A (n.*1741+24986T>A) c.321A>T (p.Ser107=) n.437A>T n.328A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) | |
5 | g.157463280T>A | CA361980282 | ADAM19,NIPAL4 | c.224T>A (p.Ile75Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.*1741+24985A>T (n.*1741+24985A>T) c.322T>A (p.Ser108Thr) n.438T>A n.329T>A c.-86T>A (n.-86T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) | |
5 | g.157463280T>C | CA361980283 | ADAM19,NIPAL4 | c.224T>C (p.Ile75Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.*1741+24985A>G (n.*1741+24985A>G) c.322T>C (p.Ser108Pro) n.438T>C n.329T>C c.-86T>C (n.-86T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.157463280T>G | CA361980284 | ADAM19,NIPAL4 | c.224T>G (p.Ile75Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.*1741+24985A>C (n.*1741+24985A>C) c.322T>G (p.Ser108Ala) n.438T>G n.329T>G c.-86T>G (n.-86T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) | |
5 | g.157463281C>A | CA447678167 | ADAM19,NIPAL4 | c.225C>A (p.Ile75=) c.411C>A (p.Ile137=) c.*1741+24984G>T (n.*1741+24984G>T) c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.439C>A n.330C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) | |
5 | g.157463281C>G | CA361980285 | ADAM19,NIPAL4 | c.225C>G (p.Ile75Met) c.411C>G (p.Ile137Met) c.*1741+24984G>C (n.*1741+24984G>C) c.323C>G (p.Ser108Cys) n.439C>G n.330C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) | |
5 | g.157463281C>T | CA447678168 | ADAM19,NIPAL4 | c.225C>T (p.Ile75=) c.411C>T (p.Ile137=) c.*1741+24984G>A (n.*1741+24984G>A) c.323C>T (p.Ser108Phe) n.439C>T n.330C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157463282C>A | CA361980286 | ADAM19,NIPAL4 | c.226C>A (p.Leu76Ile) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.*1741+24983G>T (n.*1741+24983G>T) c.324C>A (p.Ser108=) n.440C>A n.331C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) | |
5 | g.157463282C>G | CA361980287 | ADAM19,NIPAL4 | c.226C>G (p.Leu76Val) c.412C>G (p.Leu138Val) c.*1741+24983G>C (n.*1741+24983G>C) c.324C>G (p.Ser108=) n.440C>G n.331C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) | |
5 | g.157463282C>T | CA361980288 | ADAM19,NIPAL4 | c.226C>T (p.Leu76Phe) c.412C>T (p.Leu138Phe) c.*1741+24983G>A (n.*1741+24983G>A) c.324C>T (p.Ser108=) n.440C>T n.331C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.157463283T>A | CA361980291 | ADAM19,NIPAL4 | c.227T>A (p.Leu76His) c.413T>A (p.Leu138His) c.*1741+24982A>T (n.*1741+24982A>T) c.325T>A (p.Ser109Thr) n.441T>A n.332T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) | |
5 | g.157463283T>C | CA361980290 | ADAM19,NIPAL4 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.*1741+24982A>G (n.*1741+24982A>G) c.325T>C (p.Ser109Pro) n.441T>C n.332T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) | |
5 | g.157463283T>G | CA361980289 | ADAM19,NIPAL4 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.*1741+24982A>C (n.*1741+24982A>C) c.325T>G (p.Ser109Ala) n.441T>G n.332T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.157463283T= | CA1594183068 | ADAM19,NIPAL4 | c.227T= (p.Leu76=) c.413T= (p.Leu138=) c.*1741+24982A= (n.*1741+24982A=) c.325T= (p.Ser109=) n.441T= n.332T= c.-83T= (n.-83T=) c.-230T= (n.-230T=) | |
5 | g.157463284C>A | CA447678169 | ADAM19,NIPAL4 | c.228C>A (p.Leu76=) c.414C>A (p.Leu138=) c.*1741+24981G>T (n.*1741+24981G>T) c.326C>A (p.Ser109Ter) n.442C>A n.333C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) | |
5 | g.157463284C>G | CA447678170 | ADAM19,NIPAL4 | c.228C>G (p.Leu76=) c.414C>G (p.Leu138=) c.*1741+24981G>C (n.*1741+24981G>C) c.326C>G (p.Ser109Ter) n.442C>G n.333C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) | |
5 | g.157463284C>T | CA447678171 | ADAM19,NIPAL4 | c.228C>T (p.Leu76=) c.414C>T (p.Leu138=) c.*1741+24981G>A (n.*1741+24981G>A) c.326C>T (p.Ser109Leu) n.442C>T n.333C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157463285A>C | CA361980292 | ADAM19,NIPAL4 | c.229A>C (p.Lys77Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.*1741+24980T>G (n.*1741+24980T>G) c.327A>C (p.Ser109=) n.443A>C n.334A>C c.-81A>C (n.-81A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) | |
5 | g.157463285A>G | CA361980293 | ADAM19,NIPAL4 | c.229A>G (p.Lys77Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.*1741+24980T>C (n.*1741+24980T>C) c.327A>G (p.Ser109=) n.443A>G n.334A>G c.-81A>G (n.-81A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) | |
5 | g.157463285A>T | CA361980294 | ADAM19,NIPAL4 | c.229A>T (p.Lys77Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.*1741+24980T>A (n.*1741+24980T>A) c.327A>T (p.Ser109=) n.443A>T n.334A>T c.-81A>T (n.-81A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) | |
5 | g.157463286A>C | CA361980295 | ADAM19,NIPAL4 | c.230A>C (p.Lys77Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.*1741+24979T>G (n.*1741+24979T>G) c.328A>C (p.Arg110=) n.444A>C n.335A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157463286A>G | CA361980296 | ADAM19,NIPAL4 | c.230A>G (p.Lys77Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.*1741+24979T>C (n.*1741+24979T>C) c.328A>G (p.Arg110Gly) n.444A>G n.335A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) | |
5 | g.157463286A>T | CA361980297 | ADAM19,NIPAL4 | c.230A>T (p.Lys77Met) c.416A>T (p.Lys139Met) c.*1741+24979T>A (n.*1741+24979T>A) c.328A>T (p.Arg110Ter) n.444A>T n.335A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) | |
5 | g.157463287G>A | CA447678175 | ADAM19,NIPAL4 | c.231G>A (p.Lys77=) c.417G>A (p.Lys139=) c.*1741+24978C>T (n.*1741+24978C>T) c.329G>A (p.Arg110Lys) n.445G>A n.336G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) | |
5 | g.157463287G>C | CA361980298 | ADAM19,NIPAL4 | c.231G>C (p.Lys77Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.*1741+24978C>G (n.*1741+24978C>G) c.329G>C (p.Arg110Thr) n.445G>C n.336G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) | |
5 | g.157463287G>T | CA361980299 | ADAM19,NIPAL4 | c.231G>T (p.Lys77Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.*1741+24978C>A (n.*1741+24978C>A) c.329G>T (p.Arg110Ile) n.445G>T n.336G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) | |
5 | g.157463288A>C | CA361980300 | ADAM19,NIPAL4 | c.232A>C (p.Lys78Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.*1741+24977T>G (n.*1741+24977T>G) c.330A>C (p.Arg110Ser) n.446A>C n.337A>C c.-78A>C (n.-78A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) | |
5 | g.157463288A>G | CA361980301 | ADAM19,NIPAL4 | c.232A>G (p.Lys78Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) c.*1741+24977T>C (n.*1741+24977T>C) c.330A>G (p.Arg110=) n.446A>G n.337A>G c.-78A>G (n.-78A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) | |
5 | g.157463288A>T | CA361980302 | ADAM19,NIPAL4 | c.232A>T (p.Lys78Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) c.*1741+24977T>A (n.*1741+24977T>A) c.330A>T (p.Arg110Ser) n.446A>T n.337A>T c.-78A>T (n.-78A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) | |
5 | g.157463289A>C | CA361980303 | ADAM19,NIPAL4 | c.233A>C (p.Lys78Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) c.*1741+24976T>G (n.*1741+24976T>G) c.331A>C (p.Arg111=) n.447A>C n.338A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) | |
5 | g.157463289A>G | CA361980305 | ADAM19,NIPAL4 | c.233A>G (p.Lys78Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) c.*1741+24976T>C (n.*1741+24976T>C) c.331A>G (p.Arg111Gly) n.447A>G n.338A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) | |
5 | g.157463289A>T | CA361980304 | ADAM19,NIPAL4 | c.233A>T (p.Lys78Met) c.419A>T (p.Lys140Met) c.*1741+24976T>A (n.*1741+24976T>A) c.331A>T (p.Arg111Ter) n.447A>T n.338A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) | |
5 | g.157463290G>A | CA447678177 | ADAM19,NIPAL4 | c.234G>A (p.Lys78=) c.420G>A (p.Lys140=) c.*1741+24975C>T (n.*1741+24975C>T) c.332G>A (p.Arg111Lys) n.448G>A n.339G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) | |
5 | g.157463290G>C | CA361980306 | ADAM19,NIPAL4 | c.234G>C (p.Lys78Asn) c.420G>C (p.Lys140Asn) c.*1741+24975C>G (n.*1741+24975C>G) c.332G>C (p.Arg111Thr) n.448G>C n.339G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) | |
5 | g.157463290G>T | CA361980307 | ADAM19,NIPAL4 | c.234G>T (p.Lys78Asn) c.420G>T (p.Lys140Asn) c.*1741+24975C>A (n.*1741+24975C>A) c.332G>T (p.Arg111Ile) n.448G>T n.339G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) | |
5 | g.157463291A>C | CA361980308 | ADAM19,NIPAL4 | c.235A>C (p.Lys79Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.*1741+24974T>G (n.*1741+24974T>G) c.333A>C (p.Arg111Ser) n.449A>C n.340A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) | |
5 | g.157463291A>G | CA361980309 | ADAM19,NIPAL4 | c.235A>G (p.Lys79Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.*1741+24974T>C (n.*1741+24974T>C) c.333A>G (p.Arg111=) n.449A>G n.340A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.157463291A>T | CA361980310 | ADAM19,NIPAL4 | c.235A>T (p.Lys79Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.*1741+24974T>A (n.*1741+24974T>A) c.333A>T (p.Arg111Ser) n.449A>T n.340A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) | |
5 | g.157463292A>C | CA361980311 | ADAM19,NIPAL4 | c.236A>C (p.Lys79Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.*1741+24973T>G (n.*1741+24973T>G) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.450A>C n.341A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) | |
5 | g.157463292A>G | CA361980312 | ADAM19,NIPAL4 | c.236A>G (p.Lys79Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.*1741+24973T>C (n.*1741+24973T>C) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.450A>G n.341A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) | |
5 | g.157463292A>T | CA361980313 | ADAM19,NIPAL4 | c.236A>T (p.Lys79Ile) c.422A>T (p.Lys141Ile) c.*1741+24973T>A (n.*1741+24973T>A) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.450A>T n.341A>T c.-74A>T (n.-74A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) | |
5 | g.157463293A>C | CA361980314 | ADAM19,NIPAL4 | c.237A>C (p.Lys79Asn) c.423A>C (p.Lys141Asn) c.*1741+24972T>G (n.*1741+24972T>G) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.451A>C n.342A>C c.-73A>C (n.-73A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) | |
5 | g.157463293A>G | CA447678180 | ADAM19,NIPAL4 | c.237A>G (p.Lys79=) c.423A>G (p.Lys141=) c.*1741+24972T>C (n.*1741+24972T>C) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.451A>G n.342A>G c.-73A>G (n.-73A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) | |
5 | g.157463293A>T | CA361980315 | ADAM19,NIPAL4 | c.237A>T (p.Lys79Asn) c.423A>T (p.Lys141Asn) c.*1741+24972T>A (n.*1741+24972T>A) c.335A>T (p.Lys112Met) n.451A>T n.342A>T c.-73A>T (n.-73A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157463294G>A | CA361980318 | ADAM19,NIPAL4 | c.238G>A (p.Gly80Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) c.*1741+24971C>T (n.*1741+24971C>T) c.336G>A (p.Lys112=) n.452G>A n.343G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) | dbSNP |
5 | g.157463294G>C | CA361980316 | ADAM19,NIPAL4 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.*1741+24971C>G (n.*1741+24971C>G) c.336G>C (p.Lys112Asn) n.452G>C n.343G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
5 | g.157463294G= | CA1594183069 | ADAM19,NIPAL4 | c.238G= (p.Gly80=) c.424G= (p.Gly142=) c.*1741+24971C= (n.*1741+24971C=) c.336G= (p.Lys112=) n.452G= n.343G= c.-72G= (n.-72G=) c.-219G= (n.-219G=) | |
5 | g.157463294G>T | CA361980317 | ADAM19,NIPAL4 | c.238G>T (p.Gly80Cys) c.424G>T (p.Gly142Cys) c.*1741+24971C>A (n.*1741+24971C>A) c.336G>T (p.Lys112Asn) n.452G>T n.343G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
5 | g.157463295G>A | CA3534555 | ADAM19,NIPAL4 | c.239G>A (p.Gly80Asp) c.425G>A (p.Gly142Asp) c.*1741+24970C>T (n.*1741+24970C>T) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.453G>A n.344G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.157463295G>C | CA361980319 | ADAM19,NIPAL4 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.*1741+24970C>G (n.*1741+24970C>G) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.453G>C n.344G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) | |
5 | g.157463295G= | CA1594183070 | ADAM19,NIPAL4 | c.239G= (p.Gly80=) c.425G= (p.Gly142=) c.*1741+24970C= (n.*1741+24970C=) c.337G= (p.Ala113=) n.453G= n.344G= c.-71G= (n.-71G=) c.-218G= (n.-218G=) | |
5 | g.157463295G>T | CA3534556 | ADAM19,NIPAL4 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.*1741+24970C>A (n.*1741+24970C>A) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.453G>T n.344G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463296C>A | CA447678184 | ADAM19,NIPAL4 | c.240C>A (p.Gly80=) c.426C>A (p.Gly142=) c.*1741+24969G>T (n.*1741+24969G>T) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.454C>A n.345C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
5 | g.157463296C= | CA1594183071 | ADAM19,NIPAL4 | c.240C= (p.Gly80=) c.426C= (p.Gly142=) c.*1741+24969G= (n.*1741+24969G=) c.338C= (p.Ala113=) n.454C= n.345C= c.-70C= (n.-70C=) c.-217C= (n.-217C=) | |
5 | g.157463296C>G | CA447678186 | ADAM19,NIPAL4 | c.240C>G (p.Gly80=) c.426C>G (p.Gly142=) c.*1741+24969G>C (n.*1741+24969G>C) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.454C>G n.345C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) | |
5 | g.157463296C>T | CA447678187 | ADAM19,NIPAL4 | c.240C>T (p.Gly80=) c.426C>T (p.Gly142=) c.*1741+24969G>A (n.*1741+24969G>A) c.338C>T (p.Ala113Val) n.454C>T n.345C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463297C>A | CA361980320 | ADAM19,NIPAL4 | c.241C>A (p.Leu81Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.*1741+24968G>T (n.*1741+24968G>T) c.339C>A (p.Ala113=) n.455C>A n.346C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) | |
5 | g.157463297C>G | CA361980321 | ADAM19,NIPAL4 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.*1741+24968G>C (n.*1741+24968G>C) c.339C>G (p.Ala113=) n.455C>G n.346C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) | |
5 | g.157463297C>T | CA361980322 | ADAM19,NIPAL4 | c.241C>T (p.Leu81Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) c.*1741+24968G>A (n.*1741+24968G>A) c.339C>T (p.Ala113=) n.455C>T n.346C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) | |
5 | g.157463298T>A | CA361980323 | ADAM19,NIPAL4 | c.242T>A (p.Leu81His) c.428T>A (p.Leu143His) c.*1741+24967A>T (n.*1741+24967A>T) c.340T>A (p.Ser114Thr) n.456T>A n.347T>A c.-68T>A (n.-68T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) | |
5 | g.157463298T>C | CA361980324 | ADAM19,NIPAL4 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*1741+24967A>G (n.*1741+24967A>G) c.340T>C (p.Ser114Pro) n.456T>C n.347T>C c.-68T>C (n.-68T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) | |
5 | g.157463298T>G | CA361980325 | ADAM19,NIPAL4 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*1741+24967A>C (n.*1741+24967A>C) c.340T>G (p.Ser114Ala) n.456T>G n.347T>G c.-68T>G (n.-68T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) | |
5 | g.157463299C>A | CA447678191 | ADAM19,NIPAL4 | c.243C>A (p.Leu81=) c.429C>A (p.Leu143=) c.*1741+24966G>T (n.*1741+24966G>T) c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.457C>A n.348C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) | |
5 | g.157463299C>G | CA447678192 | ADAM19,NIPAL4 | c.243C>G (p.Leu81=) c.429C>G (p.Leu143=) c.*1741+24966G>C (n.*1741+24966G>C) c.341C>G (p.Ser114Cys) n.457C>G n.348C>G c.-67C>G (n.-67C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) | |
5 | g.157463299C>T | CA447678193 | ADAM19,NIPAL4 | c.243C>T (p.Leu81=) c.429C>T (p.Leu143=) c.*1741+24966G>A (n.*1741+24966G>A) c.341C>T (p.Ser114Phe) n.457C>T n.348C>T c.-67C>T (n.-67C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) | |
5 | g.157463300T>A | CA361980326 | ADAM19,NIPAL4 | c.244T>A (p.Leu82Met) c.430T>A (p.Leu144Met) c.*1741+24965A>T (n.*1741+24965A>T) c.342T>A (p.Ser114=) n.458T>A n.349T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) | |
5 | g.157463300T>C | CA447678194 | ADAM19,NIPAL4 | c.244T>C (p.Leu82=) c.430T>C (p.Leu144=) c.*1741+24965A>G (n.*1741+24965A>G) c.342T>C (p.Ser114=) n.458T>C n.349T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157463300T>G | CA361980327 | ADAM19,NIPAL4 | c.244T>G (p.Leu82Val) c.430T>G (p.Leu144Val) c.*1741+24965A>C (n.*1741+24965A>C) c.342T>G (p.Ser114=) n.458T>G n.349T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) | |
5 | g.157463301T>A | CA361980328 | ADAM19,NIPAL4 | c.245T>A (p.Leu82Ter) c.431T>A (p.Leu144Ter) c.*1741+24964A>T (n.*1741+24964A>T) c.343T>A (p.Cys115Ser) n.459T>A n.350T>A c.-65T>A (n.-65T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) | |
5 | g.157463301T>C | CA361980330 | ADAM19,NIPAL4 | c.245T>C (p.Leu82Ser) c.431T>C (p.Leu144Ser) c.*1741+24964A>G (n.*1741+24964A>G) c.343T>C (p.Cys115Arg) n.459T>C n.350T>C c.-65T>C (n.-65T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157463301T>G | CA361980329 | ADAM19,NIPAL4 | c.245T>G (p.Leu82Trp) c.431T>G (p.Leu144Trp) c.*1741+24964A>C (n.*1741+24964A>C) c.343T>G (p.Cys115Gly) n.459T>G n.350T>G c.-65T>G (n.-65T>G) c.-212T>G (n.-212T>G) | |
5 | g.157463302G>A | CA447678197 | ADAM19,NIPAL4 | c.246G>A (p.Leu82=) c.432G>A (p.Leu144=) c.*1741+24963C>T (n.*1741+24963C>T) c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.460G>A n.351G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) | |
5 | g.157463302G>C | CA361980331 | ADAM19,NIPAL4 | c.246G>C (p.Leu82Phe) c.432G>C (p.Leu144Phe) c.*1741+24963C>G (n.*1741+24963C>G) c.344G>C (p.Cys115Ser) n.460G>C n.351G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) | |
5 | g.157463302G>T | CA361980332 | ADAM19,NIPAL4 | c.246G>T (p.Leu82Phe) c.432G>T (p.Leu144Phe) c.*1741+24963C>A (n.*1741+24963C>A) c.344G>T (p.Cys115Phe) n.460G>T n.351G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) | |
5 | g.157463303C>A | CA3534557 | ADAM19,NIPAL4 | c.247C>A (p.Arg83=) c.433C>A (p.Arg145=) c.*1741+24962G>T (n.*1741+24962G>T) c.345C>A (p.Cys115Ter) n.461C>A n.352C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463303C= | CA1594183072 | ADAM19,NIPAL4 | c.247C= (p.Arg83=) c.433C= (p.Arg145=) c.*1741+24962G= (n.*1741+24962G=) c.345C= (p.Cys115=) n.461C= n.352C= c.-63C= (n.-63C=) c.-210C= (n.-210C=) | |
5 | g.157463303C>G | CA361980333 | ADAM19,NIPAL4 | c.247C>G (p.Arg83Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.*1741+24962G>C (n.*1741+24962G>C) c.345C>G (p.Cys115Trp) n.461C>G n.352C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) | |
5 | g.157463303C>T | CA251936 | ADAM19,NIPAL4 | c.247C>T (p.Arg83Ter) c.433C>T (p.Arg145Ter) c.*1741+24962G>A (n.*1741+24962G>A) c.345C>T (p.Cys115=) n.461C>T n.352C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463304G>A | CA3534559 | ADAM19,NIPAL4 | c.248G>A (p.Arg83Gln) c.434G>A (p.Arg145Gln) c.*1741+24961C>T (n.*1741+24961C>T) c.346G>A (p.Asp116Asn) n.462G>A n.353G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463304G>C | CA3534558 | ADAM19,NIPAL4 | c.248G>C (p.Arg83Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.*1741+24961C>G (n.*1741+24961C>G) c.346G>C (p.Asp116His) n.462G>C n.353G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463304G= | CA1594183073 | ADAM19,NIPAL4 | c.248G= (p.Arg83=) c.434G= (p.Arg145=) c.*1741+24961C= (n.*1741+24961C=) c.346G= (p.Asp116=) n.462G= n.353G= c.-62G= (n.-62G=) c.-209G= (n.-209G=) | |
5 | g.157463304G>T | CA361980334 | ADAM19,NIPAL4 | c.248G>T (p.Arg83Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.*1741+24961C>A (n.*1741+24961C>A) c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.462G>T n.353G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) | |
5 | g.157463305A= | CA1594183074 | ADAM19,NIPAL4 | c.249A= (p.Arg83=) c.435A= (p.Arg145=) c.*1741+24960T= (n.*1741+24960T=) c.347A= (p.Asp116=) n.463A= n.354A= c.-61A= (n.-61A=) c.-208A= (n.-208A=) | |
5 | g.157463305A>C | CA447678201 | ADAM19,NIPAL4 | c.249A>C (p.Arg83=) c.435A>C (p.Arg145=) c.*1741+24960T>G (n.*1741+24960T>G) c.347A>C (p.Asp116Ala) n.463A>C n.354A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157463305A>G | CA447678202 | ADAM19,NIPAL4 | c.249A>G (p.Arg83=) c.435A>G (p.Arg145=) c.*1741+24960T>C (n.*1741+24960T>C) c.347A>G (p.Asp116Gly) n.463A>G n.354A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463305A>T | CA447678203 | ADAM19,NIPAL4 | c.249A>T (p.Arg83=) c.435A>T (p.Arg145=) c.*1741+24960T>A (n.*1741+24960T>A) c.347A>T (p.Asp116Val) n.463A>T n.354A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) | |
5 | g.157463306C>A | CA361980335 | ADAM19,NIPAL4 | c.250C>A (p.Leu84Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.*1741+24959G>T (n.*1741+24959G>T) c.348C>A (p.Asp116Glu) n.464C>A n.355C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) | |
5 | g.157463306C>G | CA361980336 | ADAM19,NIPAL4 | c.250C>G (p.Leu84Val) c.436C>G (p.Leu146Val) c.*1741+24959G>C (n.*1741+24959G>C) c.348C>G (p.Asp116Glu) n.464C>G n.355C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) | |
5 | g.157463306C>T | CA361980337 | ADAM19,NIPAL4 | c.250C>T (p.Leu84Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.*1741+24959G>A (n.*1741+24959G>A) c.348C>T (p.Asp116=) n.464C>T n.355C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157463307T>A | CA361980338 | ADAM19,NIPAL4 | c.251T>A (p.Leu84His) c.437T>A (p.Leu146His) c.*1741+24958A>T (n.*1741+24958A>T) c.349T>A (p.Ser117Thr) n.465T>A n.356T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) | |
5 | g.157463307T>C | CA361980339 | ADAM19,NIPAL4 | c.251T>C (p.Leu84Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.*1741+24958A>G (n.*1741+24958A>G) c.349T>C (p.Ser117Pro) n.465T>C n.356T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) | |
5 | g.157463307T>G | CA361980340 | ADAM19,NIPAL4 | c.251T>G (p.Leu84Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.*1741+24958A>C (n.*1741+24958A>C) c.349T>G (p.Ser117Ala) n.465T>G n.356T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) | |
5 | g.157463308C>A | CA447678207 | ADAM19,NIPAL4 | c.252C>A (p.Leu84=) c.438C>A (p.Leu146=) c.*1741+24957G>T (n.*1741+24957G>T) c.350C>A (p.Ser117Ter) n.466C>A n.357C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) | |
5 | g.157463308C= | CA1594183075 | ADAM19,NIPAL4 | c.252C= (p.Leu84=) c.438C= (p.Leu146=) c.*1741+24957G= (n.*1741+24957G=) c.350C= (p.Ser117=) n.466C= n.357C= c.-58C= (n.-58C=) c.-205C= (n.-205C=) | |
5 | g.157463308C>G | CA447678208 | ADAM19,NIPAL4 | c.252C>G (p.Leu84=) c.438C>G (p.Leu146=) c.*1741+24957G>C (n.*1741+24957G>C) c.350C>G (p.Ser117Trp) n.466C>G n.357C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) | |
5 | g.157463308C>T | CA3534560 | ADAM19,NIPAL4 | c.252C>T (p.Leu84=) c.438C>T (p.Leu146=) c.*1741+24957G>A (n.*1741+24957G>A) c.350C>T (p.Ser117Leu) n.466C>T n.357C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463309G>A | CA3534561 | ADAM19,NIPAL4 | c.253G>A (p.Val85Met) c.439G>A (p.Val147Met) c.*1741+24956C>T (n.*1741+24956C>T) c.351G>A (p.Ser117=) n.467G>A n.358G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463309G>C | CA361980341 | ADAM19,NIPAL4 | c.253G>C (p.Val85Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) c.*1741+24956C>G (n.*1741+24956C>G) c.351G>C (p.Ser117=) n.467G>C n.358G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) | |
5 | g.157463309G= | CA1594183076 | ADAM19,NIPAL4 | c.253G= (p.Val85=) c.439G= (p.Val147=) c.*1741+24956C= (n.*1741+24956C=) c.351G= (p.Ser117=) n.467G= n.358G= c.-57G= (n.-57G=) c.-204G= (n.-204G=) | |
5 | g.157463309G>T | CA361980342 | ADAM19,NIPAL4 | c.253G>T (p.Val85Leu) c.439G>T (p.Val147Leu) c.*1741+24956C>A (n.*1741+24956C>A) c.351G>T (p.Ser117=) n.467G>T n.358G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) | |
5 | g.157463310T>A | CA361980343 | ADAM19,NIPAL4 | c.254T>A (p.Val85Glu) c.440T>A (p.Val147Glu) c.*1741+24955A>T (n.*1741+24955A>T) c.352T>A (p.Trp118Arg) n.468T>A n.359T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) | |
5 | g.157463310T>C | CA361980345 | ADAM19,NIPAL4 | c.254T>C (p.Val85Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.*1741+24955A>G (n.*1741+24955A>G) c.352T>C (p.Trp118Arg) n.468T>C n.359T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) | |
5 | g.157463310T>G | CA361980344 | ADAM19,NIPAL4 | c.254T>G (p.Val85Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) c.*1741+24955A>C (n.*1741+24955A>C) c.352T>G (p.Trp118Gly) n.468T>G n.359T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) | |
5 | g.157463311G>A | CA447678212 | ADAM19,NIPAL4 | c.255G>A (p.Val85=) c.441G>A (p.Val147=) c.*1741+24954C>T (n.*1741+24954C>T) c.353G>A (p.Trp118Ter) n.469G>A n.360G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) | |
5 | g.157463311G>C | CA447678215 | ADAM19,NIPAL4 | c.255G>C (p.Val85=) c.441G>C (p.Val147=) c.*1741+24954C>G (n.*1741+24954C>G) c.353G>C (p.Trp118Ser) n.469G>C n.360G>C c.-55G>C (n.-55G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) | |
5 | g.157463311G>T | CA447678211 | ADAM19,NIPAL4 | c.255G>T (p.Val85=) c.441G>T (p.Val147=) c.*1741+24954C>A (n.*1741+24954C>A) c.353G>T (p.Trp118Leu) n.469G>T n.360G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) | |
5 | g.157463312G>A | CA361980346 | ADAM19,NIPAL4 | c.256G>A (p.Ala86Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.*1741+24953C>T (n.*1741+24953C>T) c.354G>A (p.Trp118Ter) n.470G>A n.361G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) | |
5 | g.157463312G>C | CA361980347 | ADAM19,NIPAL4 | c.256G>C (p.Ala86Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.*1741+24953C>G (n.*1741+24953C>G) c.354G>C (p.Trp118Cys) n.470G>C n.361G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) | |
5 | g.157463312G>T | CA361980348 | ADAM19,NIPAL4 | c.256G>T (p.Ala86Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.*1741+24953C>A (n.*1741+24953C>A) c.354G>T (p.Trp118Cys) n.470G>T n.361G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) | |
5 | g.157463313C>A | CA3534562 | ADAM19,NIPAL4 | c.257C>A (p.Ala86Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.*1741+24952G>T (n.*1741+24952G>T) c.355C>A (p.Pro119Thr) n.471C>A n.362C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463313C= | CA1594183077 | ADAM19,NIPAL4 | c.257C= (p.Ala86=) c.443C= (p.Ala148=) c.*1741+24952G= (n.*1741+24952G=) c.355C= (p.Pro119=) n.471C= n.362C= c.-53C= (n.-53C=) c.-200C= (n.-200C=) | |
5 | g.157463313C>G | CA361980349 | ADAM19,NIPAL4 | c.257C>G (p.Ala86Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.*1741+24952G>C (n.*1741+24952G>C) c.355C>G (p.Pro119Ala) n.471C>G n.362C>G c.-53C>G (n.-53C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157463313C>T | CA361980350 | ADAM19,NIPAL4 | c.257C>T (p.Ala86Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.*1741+24952G>A (n.*1741+24952G>A) c.355C>T (p.Pro119Ser) n.471C>T n.362C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) | |
5 | g.157463314C>A | CA447678218 | ADAM19,NIPAL4 | c.258C>A (p.Ala86=) c.444C>A (p.Ala148=) c.*1741+24951G>T (n.*1741+24951G>T) c.356C>A (p.Pro119Gln) n.472C>A n.363C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) | |
5 | g.157463314C>G | CA447678220 | ADAM19,NIPAL4 | c.258C>G (p.Ala86=) c.444C>G (p.Ala148=) c.*1741+24951G>C (n.*1741+24951G>C) c.356C>G (p.Pro119Arg) n.472C>G n.363C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) | |
5 | g.157463314C>T | CA447678221 | ADAM19,NIPAL4 | c.258C>T (p.Ala86=) c.444C>T (p.Ala148=) c.*1741+24951G>A (n.*1741+24951G>A) c.356C>T (p.Pro119Leu) n.472C>T n.363C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) | |
5 | g.157463315A>C | CA361980351 | ADAM19,NIPAL4 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.*1741+24950T>G (n.*1741+24950T>G) c.357A>C (p.Pro119=) n.473A>C n.364A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) | |
5 | g.157463315A>G | CA361980352 | ADAM19,NIPAL4 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.*1741+24950T>C (n.*1741+24950T>C) c.357A>G (p.Pro119=) n.473A>G n.364A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) | |
5 | g.157463315A>T | CA361980353 | ADAM19,NIPAL4 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.*1741+24950T>A (n.*1741+24950T>A) c.357A>T (p.Pro119=) n.473A>T n.364A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) | |
5 | g.157463316C>A | CA361980354 | ADAM19,NIPAL4 | c.260C>A (p.Thr87Lys) c.446C>A (p.Thr149Lys) c.*1741+24949G>T (n.*1741+24949G>T) c.358C>A (p.Arg120=) n.474C>A n.365C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157463316C= | CA1594183078 | ADAM19,NIPAL4 | c.260C= (p.Thr87=) c.446C= (p.Thr149=) c.*1741+24949G= (n.*1741+24949G=) c.358C= (p.Arg120=) n.474C= n.365C= c.-50C= (n.-50C=) c.-197C= (n.-197C=) | |
5 | g.157463316C>G | CA3534564 | ADAM19,NIPAL4 | c.260C>G (p.Thr87Arg) c.446C>G (p.Thr149Arg) c.*1741+24949G>C (n.*1741+24949G>C) c.358C>G (p.Arg120Gly) n.474C>G n.365C>G c.-50C>G (n.-50C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463316C>T | CA3534563 | ADAM19,NIPAL4 | c.260C>T (p.Thr87Met) c.446C>T (p.Thr149Met) c.*1741+24949G>A (n.*1741+24949G>A) c.358C>T (p.Arg120Trp) n.474C>T n.365C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463317G>A | CA3534565 | ADAM19,NIPAL4 | c.261G>A (p.Thr87=) c.447G>A (p.Thr149=) c.*1741+24948C>T (n.*1741+24948C>T) c.359G>A (p.Arg120Gln) n.475G>A n.366G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463317G>C | CA447678224 | ADAM19,NIPAL4 | c.261G>C (p.Thr87=) c.447G>C (p.Thr149=) c.*1741+24948C>G (n.*1741+24948C>G) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.475G>C n.366G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) | dbSNP |
5 | g.157463317G= | CA1594183080 | ADAM19,NIPAL4 | c.261G= (p.Thr87=) c.447G= (p.Thr149=) c.*1741+24948C= (n.*1741+24948C=) c.359G= (p.Arg120=) n.475G= n.366G= c.-49G= (n.-49G=) c.-196G= (n.-196G=) | |
5 | g.157463317G>T | CA447678225 | ADAM19,NIPAL4 | c.261G>T (p.Thr87=) c.447G>T (p.Thr149=) c.*1741+24948C>A (n.*1741+24948C>A) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.475G>T n.366G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) | |
5 | g.157463319dup | CA1594183079 | ADAM19,NIPAL4 | c.263dup (p.Ala89SerfsTer?) c.449dup (p.Ala151SerfsTer?) c.*1741+24948dup (n.*1741+24948dup) c.361dup (p.Glu121GlyfsTer?) n.477dup n.368dup c.-47dup (n.-47dup) c.-194dup (n.-194dup) | dbSNP |
5 | g.157463318G>A | CA361980355 | ADAM19,NIPAL4 | c.262G>A (p.Gly88Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.*1741+24947C>T (n.*1741+24947C>T) c.360G>A (p.Arg120=) n.476G>A n.367G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) | |
5 | g.157463318G>C | CA361980356 | ADAM19,NIPAL4 | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*1741+24947C>G (n.*1741+24947C>G) c.360G>C (p.Arg120=) n.476G>C n.367G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) | |
5 | g.157463318G>T | CA361980357 | ADAM19,NIPAL4 | c.262G>T (p.Gly88Ter) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.*1741+24947C>A (n.*1741+24947C>A) c.360G>T (p.Arg120=) n.476G>T n.367G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) | |
5 | g.157463319G>A | CA361980358 | ADAM19,NIPAL4 | c.263G>A (p.Gly88Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.*1741+24946C>T (n.*1741+24946C>T) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.477G>A n.368G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.157463319G>C | CA361980359 | ADAM19,NIPAL4 | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.*1741+24946C>G (n.*1741+24946C>G) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.477G>C n.368G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) | COSMIC |
5 | g.157463319G>T | CA361980360 | ADAM19,NIPAL4 | c.263G>T (p.Gly88Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.*1741+24946C>A (n.*1741+24946C>A) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.477G>T n.368G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) | |
5 | g.157463320A>C | CA447678229 | ADAM19,NIPAL4 | c.264A>C (p.Gly88=) c.450A>C (p.Gly150=) c.*1741+24945T>G (n.*1741+24945T>G) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.478A>C n.369A>C c.-46A>C (n.-46A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) | |
5 | g.157463320A>G | CA447678230 | ADAM19,NIPAL4 | c.264A>G (p.Gly88=) c.450A>G (p.Gly150=) c.*1741+24945T>C (n.*1741+24945T>C) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.478A>G n.369A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) | |
5 | g.157463320A>T | CA447678231 | ADAM19,NIPAL4 | c.264A>T (p.Gly88=) c.450A>T (p.Gly150=) c.*1741+24945T>A (n.*1741+24945T>A) c.362A>T (p.Glu121Val) n.478A>T n.369A>T c.-46A>T (n.-46A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) | |
5 | g.157463321G>A | CA3534566 | ADAM19,NIPAL4 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.*1741+24944C>T (n.*1741+24944C>T) c.363G>A (p.Glu121=) n.479G>A n.370G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463321G>C | CA361980361 | ADAM19,NIPAL4 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.*1741+24944C>G (n.*1741+24944C>G) c.363G>C (p.Glu121Asp) n.479G>C n.370G>C c.-45G>C (n.-45G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) | |
5 | g.157463321G= | CA1594183081 | ADAM19,NIPAL4 | c.265G= (p.Ala89=) c.451G= (p.Ala151=) c.*1741+24944C= (n.*1741+24944C=) c.363G= (p.Glu121=) n.479G= n.370G= c.-45G= (n.-45G=) c.-192G= (n.-192G=) | |
5 | g.157463321G>T | CA361980362 | ADAM19,NIPAL4 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.*1741+24944C>A (n.*1741+24944C>A) c.363G>T (p.Glu121Asp) n.479G>T n.370G>T c.-45G>T (n.-45G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) | |
5 | g.157463322C>A | CA361980365 | ADAM19,NIPAL4 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.*1741+24943G>T (n.*1741+24943G>T) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.480C>A n.371C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463322C= | CA1594183082 | ADAM19,NIPAL4 | c.266C= (p.Ala89=) c.452C= (p.Ala151=) c.*1741+24943G= (n.*1741+24943G=) c.364C= (p.Pro122=) n.480C= n.371C= c.-44C= (n.-44C=) c.-191C= (n.-191C=) | |
5 | g.157463322C>G | CA361980363 | ADAM19,NIPAL4 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.*1741+24943G>C (n.*1741+24943G>C) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.480C>G n.371C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) | |
5 | g.157463322C>T | CA361980364 | ADAM19,NIPAL4 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.*1741+24943G>A (n.*1741+24943G>A) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.480C>T n.371C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) | |
5 | g.157463323C>A | CA447678233 | ADAM19,NIPAL4 | c.267C>A (p.Ala89=) c.453C>A (p.Ala151=) c.*1741+24942G>T (n.*1741+24942G>T) c.365C>A (p.Pro122Gln) n.481C>A n.372C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) | |
5 | g.157463323C>G | CA447678234 | ADAM19,NIPAL4 | c.267C>G (p.Ala89=) c.453C>G (p.Ala151=) c.*1741+24942G>C (n.*1741+24942G>C) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.481C>G n.372C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) | |
5 | g.157463323C>T | CA447678235 | ADAM19,NIPAL4 | c.267C>T (p.Ala89=) c.453C>T (p.Ala151=) c.*1741+24942G>A (n.*1741+24942G>A) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.481C>T n.372C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) | |
5 | g.157463324A>C | CA361980366 | ADAM19,NIPAL4 | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.*1741+24941T>G (n.*1741+24941T>G) c.366A>C (p.Pro122=) n.482A>C n.373A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.-189A>C (n.-189A>C) | |
5 | g.157463324A>G | CA361980367 | ADAM19,NIPAL4 | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.*1741+24941T>C (n.*1741+24941T>C) c.366A>G (p.Pro122=) n.482A>G n.373A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) | |
5 | g.157463324A>T | CA361980368 | ADAM19,NIPAL4 | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.*1741+24941T>A (n.*1741+24941T>A) c.366A>T (p.Pro122=) n.482A>T n.373A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.-189A>T (n.-189A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157463325C>A | CA361980369 | ADAM19,NIPAL4 | c.269C>A (p.Thr90Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.*1741+24940G>T (n.*1741+24940G>T) c.367C>A (p.Leu123Ile) n.483C>A n.374C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) | |
5 | g.157463325C>G | CA361980370 | ADAM19,NIPAL4 | c.269C>G (p.Thr90Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.*1741+24940G>C (n.*1741+24940G>C) c.367C>G (p.Leu123Val) n.483C>G n.374C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) | |
5 | g.157463325C>T | CA361980371 | ADAM19,NIPAL4 | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.*1741+24940G>A (n.*1741+24940G>A) c.367C>T (p.Leu123Phe) n.483C>T n.374C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) | |
5 | g.157463326T>A | CA447678236 | ADAM19,NIPAL4 | c.270T>A (p.Thr90=) c.456T>A (p.Thr152=) c.*1741+24939A>T (n.*1741+24939A>T) c.368T>A (p.Leu123His) n.484T>A n.375T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.-187T>A (n.-187T>A) | |
5 | g.157463326T>C | CA447678237 | ADAM19,NIPAL4 | c.270T>C (p.Thr90=) c.456T>C (p.Thr152=) c.*1741+24939A>G (n.*1741+24939A>G) c.368T>C (p.Leu123Pro) n.484T>C n.375T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) | |
5 | g.157463326T>G | CA447678238 | ADAM19,NIPAL4 | c.270T>G (p.Thr90=) c.456T>G (p.Thr152=) c.*1741+24939A>C (n.*1741+24939A>C) c.368T>G (p.Leu123Arg) n.484T>G n.375T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.-187T>G (n.-187T>G) | |
5 | g.157463327C>A | CA447678239 | ADAM19,NIPAL4 | c.271C>A (p.Arg91=) c.457C>A (p.Arg153=) c.*1741+24938G>T (n.*1741+24938G>T) c.369C>A (p.Leu123=) n.485C>A n.376C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) | |
5 | g.157463327C>G | CA361980372 | ADAM19,NIPAL4 | c.271C>G (p.Arg91Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.*1741+24938G>C (n.*1741+24938G>C) c.369C>G (p.Leu123=) n.485C>G n.376C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) | |
5 | g.157463327C>T | CA361980373 | ADAM19,NIPAL4 | c.271C>T (p.Arg91Ter) c.457C>T (p.Arg153Ter) c.*1741+24938G>A (n.*1741+24938G>A) c.369C>T (p.Leu123=) n.485C>T n.376C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157463328G>A | CA361980374 | ADAM19,NIPAL4 | c.272G>A (p.Arg91Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.*1741+24937C>T (n.*1741+24937C>T) c.370G>A (p.Glu124Lys) n.486G>A n.377G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.157463328G>C | CA361980376 | ADAM19,NIPAL4 | c.272G>C (p.Arg91Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.*1741+24937C>G (n.*1741+24937C>G) c.370G>C (p.Glu124Gln) n.486G>C n.377G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157463328G= | CA1594183083 | ADAM19,NIPAL4 | c.272G= (p.Arg91=) c.458G= (p.Arg153=) c.*1741+24937C= (n.*1741+24937C=) c.370G= (p.Glu124=) n.486G= n.377G= c.-38G= (n.-38G=) c.-185G= (n.-185G=) | |
5 | g.157463328G>T | CA361980375 | ADAM19,NIPAL4 | c.272G>T (p.Arg91Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.*1741+24937C>A (n.*1741+24937C>A) c.370G>T (p.Glu124Ter) n.486G>T n.377G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463329A>C | CA447678240 | ADAM19,NIPAL4 | c.273A>C (p.Arg91=) c.459A>C (p.Arg153=) c.*1741+24936T>G (n.*1741+24936T>G) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.487A>C n.378A>C c.-37A>C (n.-37A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) | |
5 | g.157463329A>G | CA447678241 | ADAM19,NIPAL4 | c.273A>G (p.Arg91=) c.459A>G (p.Arg153=) c.*1741+24936T>C (n.*1741+24936T>C) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.487A>G n.378A>G c.-37A>G (n.-37A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) | |
5 | g.157463329A>T | CA447678242 | ADAM19,NIPAL4 | c.273A>T (p.Arg91=) c.459A>T (p.Arg153=) c.*1741+24936T>A (n.*1741+24936T>A) c.371A>T (p.Glu124Val) n.487A>T n.378A>T c.-37A>T (n.-37A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) | |
5 | g.157463330G>A | CA361980377 | ADAM19,NIPAL4 | c.274G>A (p.Ala92Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.*1741+24935C>T (n.*1741+24935C>T) c.372G>A (p.Glu124=) n.488G>A n.379G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157463330G>C | CA3534567 | ADAM19,NIPAL4 | c.274G>C (p.Ala92Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.*1741+24935C>G (n.*1741+24935C>G) c.372G>C (p.Glu124Asp) n.488G>C n.379G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463330G= | CA1594183084 | ADAM19,NIPAL4 | c.274G= (p.Ala92=) c.460G= (p.Ala154=) c.*1741+24935C= (n.*1741+24935C=) c.372G= (p.Glu124=) n.488G= n.379G= c.-36G= (n.-36G=) c.-183G= (n.-183G=) | |
5 | g.157463330G>T | CA361980378 | ADAM19,NIPAL4 | c.274G>T (p.Ala92Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.*1741+24935C>A (n.*1741+24935C>A) c.372G>T (p.Glu124Asp) n.488G>T n.379G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | |
5 | g.157463331C>A | CA361980379 | ADAM19,NIPAL4 | c.275C>A (p.Ala92Asp) c.461C>A (p.Ala154Asp) c.*1741+24934G>T (n.*1741+24934G>T) c.373C>A (p.Leu125Met) n.489C>A n.380C>A c.-35C>A (n.-35C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463331C= | CA1594183085 | ADAM19,NIPAL4 | c.275C= (p.Ala92=) c.461C= (p.Ala154=) c.*1741+24934G= (n.*1741+24934G=) c.373C= (p.Leu125=) n.489C= n.380C= c.-35C= (n.-35C=) c.-182C= (n.-182C=) | |
5 | g.157463331C>G | CA361980380 | ADAM19,NIPAL4 | c.275C>G (p.Ala92Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.*1741+24934G>C (n.*1741+24934G>C) c.373C>G (p.Leu125Val) n.489C>G n.380C>G c.-35C>G (n.-35C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) | |
5 | g.157463331C>T | CA361980381 | ADAM19,NIPAL4 | c.275C>T (p.Ala92Val) c.461C>T (p.Ala154Val) c.*1741+24934G>A (n.*1741+24934G>A) c.373C>T (p.Leu125=) n.489C>T n.380C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) | |
5 | g.157463332T>A | CA447678243 | ADAM19,NIPAL4 | c.276T>A (p.Ala92=) c.462T>A (p.Ala154=) c.*1741+24933A>T (n.*1741+24933A>T) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.490T>A n.381T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) | |
5 | g.157463332T>C | CA447678245 | ADAM19,NIPAL4 | c.276T>C (p.Ala92=) c.462T>C (p.Ala154=) c.*1741+24933A>G (n.*1741+24933A>G) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.490T>C n.381T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) | |
5 | g.157463332T>G | CA447678244 | ADAM19,NIPAL4 | c.276T>G (p.Ala92=) c.462T>G (p.Ala154=) c.*1741+24933A>C (n.*1741+24933A>C) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.490T>G n.381T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) | |
5 | g.157463333G>A | CA361980382 | ADAM19,NIPAL4 | c.277G>A (p.Val93Met) c.463G>A (p.Val155Met) c.*1741+24932C>T (n.*1741+24932C>T) c.375G>A (p.Leu125=) n.491G>A n.382G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) | |
5 | g.157463333G>C | CA361980383 | ADAM19,NIPAL4 | c.277G>C (p.Val93Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.*1741+24932C>G (n.*1741+24932C>G) c.375G>C (p.Leu125=) n.491G>C n.382G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) | |
5 | g.157463333G>T | CA361980384 | ADAM19,NIPAL4 | c.277G>T (p.Val93Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) c.*1741+24932C>A (n.*1741+24932C>A) c.375G>T (p.Leu125=) n.491G>T n.382G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) | |
5 | g.157463334G>A | CA130177528 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+1G>A (n.277+1G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) c.*1741+24931C>T (n.*1741+24931C>T) c.375+1G>A (n.375+1G>A) n.491+1G>A n.382+1G>A c.-33+1G>A (n.-33+1G>A) c.-180+1G>A (n.-180+1G>A) | dbSNP |
5 | g.157463334G>C | CA361980385 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+1G>C (n.277+1G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) c.*1741+24931C>G (n.*1741+24931C>G) c.375+1G>C (n.375+1G>C) n.491+1G>C n.382+1G>C c.-33+1G>C (n.-33+1G>C) c.-180+1G>C (n.-180+1G>C) | |
5 | g.157463334G= | CA1594183086 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+1G= (n.277+1G=) c.463+1G= (n.463+1G=) c.*1741+24931C= (n.*1741+24931C=) c.375+1G= (n.375+1G=) n.491+1G= n.382+1G= c.-33+1G= (n.-33+1G=) c.-180+1G= (n.-180+1G=) | |
5 | g.157463334G>T | CA361980386 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+1G>T (n.277+1G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.*1741+24931C>A (n.*1741+24931C>A) c.375+1G>T (n.375+1G>T) n.491+1G>T n.382+1G>T c.-33+1G>T (n.-33+1G>T) c.-180+1G>T (n.-180+1G>T) | |
5 | g.157463335T>A | CA361980389 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+2T>A (n.277+2T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) c.*1741+24930A>T (n.*1741+24930A>T) c.375+2T>A (n.375+2T>A) n.491+2T>A n.382+2T>A c.-33+2T>A (n.-33+2T>A) c.-180+2T>A (n.-180+2T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157463335T>C | CA361980387 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+2T>C (n.277+2T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) c.*1741+24930A>G (n.*1741+24930A>G) c.375+2T>C (n.375+2T>C) n.491+2T>C n.382+2T>C c.-33+2T>C (n.-33+2T>C) c.-180+2T>C (n.-180+2T>C) | |
5 | g.157463335T>G | CA361980388 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+2T>G (n.277+2T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) c.*1741+24930A>C (n.*1741+24930A>C) c.375+2T>G (n.375+2T>G) n.491+2T>G n.382+2T>G c.-33+2T>G (n.-33+2T>G) c.-180+2T>G (n.-180+2T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463335T= | CA1594183087 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+2T= (n.277+2T=) c.463+2T= (n.463+2T=) c.*1741+24930A= (n.*1741+24930A=) c.375+2T= (n.375+2T=) n.491+2T= n.382+2T= c.-33+2T= (n.-33+2T=) c.-180+2T= (n.-180+2T=) | |
5 | g.157463337G>A | CA2676215126 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+4G>A (n.277+4G>A) c.463+4G>A (n.463+4G>A) c.*1741+24928C>T (n.*1741+24928C>T) c.375+4G>A (n.375+4G>A) n.491+4G>A n.382+4G>A c.-33+4G>A (n.-33+4G>A) c.-180+4G>A (n.-180+4G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157463337G>C | CA3534568 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+4G>C (n.277+4G>C) c.463+4G>C (n.463+4G>C) c.*1741+24928C>G (n.*1741+24928C>G) c.375+4G>C (n.375+4G>C) n.491+4G>C n.382+4G>C c.-33+4G>C (n.-33+4G>C) c.-180+4G>C (n.-180+4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463337G= | CA1594183088 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+4G= (n.277+4G=) c.463+4G= (n.463+4G=) c.*1741+24928C= (n.*1741+24928C=) c.375+4G= (n.375+4G=) n.491+4G= n.382+4G= c.-33+4G= (n.-33+4G=) c.-180+4G= (n.-180+4G=) | |
5 | g.157463337G>T | CA2676215127 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+4G>T (n.277+4G>T) c.463+4G>T (n.463+4G>T) c.*1741+24928C>A (n.*1741+24928C>A) c.375+4G>T (n.375+4G>T) n.491+4G>T n.382+4G>T c.-33+4G>T (n.-33+4G>T) c.-180+4G>T (n.-180+4G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157463338G>A | CA3534570 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+5G>A (n.277+5G>A) c.463+5G>A (n.463+5G>A) c.*1741+24927C>T (n.*1741+24927C>T) c.375+5G>A (n.375+5G>A) n.491+5G>A n.382+5G>A c.-33+5G>A (n.-33+5G>A) c.-180+5G>A (n.-180+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463338G= | CA1594183089 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+5G= (n.277+5G=) c.463+5G= (n.463+5G=) c.*1741+24927C= (n.*1741+24927C=) c.375+5G= (n.375+5G=) n.491+5G= n.382+5G= c.-33+5G= (n.-33+5G=) c.-180+5G= (n.-180+5G=) | |
5 | g.157463338G>T | CA3534569 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+5G>T (n.277+5G>T) c.463+5G>T (n.463+5G>T) c.*1741+24927C>A (n.*1741+24927C>A) c.375+5G>T (n.375+5G>T) n.491+5G>T n.382+5G>T c.-33+5G>T (n.-33+5G>T) c.-180+5G>T (n.-180+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463341C>A | CA2676215128 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+8C>A (n.277+8C>A) c.463+8C>A (n.463+8C>A) c.*1741+24924G>T (n.*1741+24924G>T) c.375+8C>A (n.375+8C>A) n.491+8C>A n.382+8C>A c.-33+8C>A (n.-33+8C>A) c.-180+8C>A (n.-180+8C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157463342C= | CA1594183090 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+9C= (n.277+9C=) c.463+9C= (n.463+9C=) c.*1741+24923G= (n.*1741+24923G=) c.375+9C= (n.375+9C=) n.491+9C= n.382+9C= c.-33+9C= (n.-33+9C=) c.-180+9C= (n.-180+9C=) | |
5 | g.157463342C>G | CA563959955 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+9C>G (n.277+9C>G) c.463+9C>G (n.463+9C>G) c.*1741+24923G>C (n.*1741+24923G>C) c.375+9C>G (n.375+9C>G) n.491+9C>G n.382+9C>G c.-33+9C>G (n.-33+9C>G) c.-180+9C>G (n.-180+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463343T>G | CA2578467742 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+10T>G (n.277+10T>G) c.463+10T>G (n.463+10T>G) c.*1741+24922A>C (n.*1741+24922A>C) c.375+10T>G (n.375+10T>G) n.491+10T>G n.382+10T>G c.-33+10T>G (n.-33+10T>G) c.-180+10T>G (n.-180+10T>G) | |
5 | g.157463345G>A | CA3534571 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+12G>A (n.277+12G>A) c.463+12G>A (n.463+12G>A) c.*1741+24920C>T (n.*1741+24920C>T) c.375+12G>A (n.375+12G>A) n.491+12G>A n.382+12G>A c.-33+12G>A (n.-33+12G>A) c.-180+12G>A (n.-180+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463345G= | CA1594183091 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+12G= (n.277+12G=) c.463+12G= (n.463+12G=) c.*1741+24920C= (n.*1741+24920C=) c.375+12G= (n.375+12G=) n.491+12G= n.382+12G= c.-33+12G= (n.-33+12G=) c.-180+12G= (n.-180+12G=) | |
5 | g.157463346G>A | CA563959956 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+13G>A (n.277+13G>A) c.463+13G>A (n.463+13G>A) c.*1741+24919C>T (n.*1741+24919C>T) c.375+13G>A (n.375+13G>A) n.491+13G>A n.382+13G>A c.-33+13G>A (n.-33+13G>A) c.-180+13G>A (n.-180+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463346G= | CA1594183092 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+13G= (n.277+13G=) c.463+13G= (n.463+13G=) c.*1741+24919C= (n.*1741+24919C=) c.375+13G= (n.375+13G=) n.491+13G= n.382+13G= c.-33+13G= (n.-33+13G=) c.-180+13G= (n.-180+13G=) | |
5 | g.157463348C>A | CA2676215129 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+15C>A (n.277+15C>A) c.463+15C>A (n.463+15C>A) c.*1741+24917G>T (n.*1741+24917G>T) c.375+15C>A (n.375+15C>A) n.491+15C>A n.382+15C>A c.-33+15C>A (n.-33+15C>A) c.-180+15C>A (n.-180+15C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157463349A>G | CA2578467743 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+16A>G (n.277+16A>G) c.463+16A>G (n.463+16A>G) c.*1741+24916T>C (n.*1741+24916T>C) c.375+16A>G (n.375+16A>G) n.491+16A>G n.382+16A>G c.-33+16A>G (n.-33+16A>G) c.-180+16A>G (n.-180+16A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157463350G>A | CA2676215130 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+17G>A (n.277+17G>A) c.463+17G>A (n.463+17G>A) c.*1741+24915C>T (n.*1741+24915C>T) c.375+17G>A (n.375+17G>A) n.491+17G>A n.382+17G>A c.-33+17G>A (n.-33+17G>A) c.-180+17G>A (n.-180+17G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157463350G>C | CA1594183094 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+17G>C (n.277+17G>C) c.463+17G>C (n.463+17G>C) c.*1741+24915C>G (n.*1741+24915C>G) c.375+17G>C (n.375+17G>C) n.491+17G>C n.382+17G>C c.-33+17G>C (n.-33+17G>C) c.-180+17G>C (n.-180+17G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157463350G= | CA1594183093 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+17G= (n.277+17G=) c.463+17G= (n.463+17G=) c.*1741+24915C= (n.*1741+24915C=) c.375+17G= (n.375+17G=) n.491+17G= n.382+17G= c.-33+17G= (n.-33+17G=) c.-180+17G= (n.-180+17G=) | |
5 | g.157463351G>A | CA563959957 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+18G>A (n.277+18G>A) c.463+18G>A (n.463+18G>A) c.*1741+24914C>T (n.*1741+24914C>T) c.375+18G>A (n.375+18G>A) n.491+18G>A n.382+18G>A c.-33+18G>A (n.-33+18G>A) c.-180+18G>A (n.-180+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463351G= | CA1594183095 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+18G= (n.277+18G=) c.463+18G= (n.463+18G=) c.*1741+24914C= (n.*1741+24914C=) c.375+18G= (n.375+18G=) n.491+18G= n.382+18G= c.-33+18G= (n.-33+18G=) c.-180+18G= (n.-180+18G=) | |
5 | g.157463351G>T | CA2676215131 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+18G>T (n.277+18G>T) c.463+18G>T (n.463+18G>T) c.*1741+24914C>A (n.*1741+24914C>A) c.375+18G>T (n.375+18G>T) n.491+18G>T n.382+18G>T c.-33+18G>T (n.-33+18G>T) c.-180+18G>T (n.-180+18G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157463353G>A | CA563959958 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+20G>A (n.277+20G>A) c.463+20G>A (n.463+20G>A) c.*1741+24912C>T (n.*1741+24912C>T) c.375+20G>A (n.375+20G>A) n.491+20G>A n.382+20G>A c.-33+20G>A (n.-33+20G>A) c.-180+20G>A (n.-180+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463353G>C | CA3534572 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+20G>C (n.277+20G>C) c.463+20G>C (n.463+20G>C) c.*1741+24912C>G (n.*1741+24912C>G) c.375+20G>C (n.375+20G>C) n.491+20G>C n.382+20G>C c.-33+20G>C (n.-33+20G>C) c.-180+20G>C (n.-180+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463353G= | CA1594183096 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+20G= (n.277+20G=) c.463+20G= (n.463+20G=) c.*1741+24912C= (n.*1741+24912C=) c.375+20G= (n.375+20G=) n.491+20G= n.382+20G= c.-33+20G= (n.-33+20G=) c.-180+20G= (n.-180+20G=) | |
5 | g.157463355G>A | CA3534573 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+22G>A (n.277+22G>A) c.463+22G>A (n.463+22G>A) c.*1741+24910C>T (n.*1741+24910C>T) c.375+22G>A (n.375+22G>A) n.491+22G>A n.382+22G>A c.-33+22G>A (n.-33+22G>A) c.-180+22G>A (n.-180+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463355G= | CA1594183097 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+22G= (n.277+22G=) c.463+22G= (n.463+22G=) c.*1741+24910C= (n.*1741+24910C=) c.375+22G= (n.375+22G=) n.491+22G= n.382+22G= c.-33+22G= (n.-33+22G=) c.-180+22G= (n.-180+22G=) | |
5 | g.157463355G>T | CA2676215132 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+22G>T (n.277+22G>T) c.463+22G>T (n.463+22G>T) c.*1741+24910C>A (n.*1741+24910C>A) c.375+22G>T (n.375+22G>T) n.491+22G>T n.382+22G>T c.-33+22G>T (n.-33+22G>T) c.-180+22G>T (n.-180+22G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157463356G>A | CA2676215133 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+23G>A (n.277+23G>A) c.463+23G>A (n.463+23G>A) c.*1741+24909C>T (n.*1741+24909C>T) c.375+23G>A (n.375+23G>A) n.491+23G>A n.382+23G>A c.-33+23G>A (n.-33+23G>A) c.-180+23G>A (n.-180+23G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157463358T>C | CA3534574 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+25T>C (n.277+25T>C) c.463+25T>C (n.463+25T>C) c.*1741+24907A>G (n.*1741+24907A>G) c.375+25T>C (n.375+25T>C) n.491+25T>C n.382+25T>C c.-33+25T>C (n.-33+25T>C) c.-180+25T>C (n.-180+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463358T>G | CA563959959 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+25T>G (n.277+25T>G) c.463+25T>G (n.463+25T>G) c.*1741+24907A>C (n.*1741+24907A>C) c.375+25T>G (n.375+25T>G) n.491+25T>G n.382+25T>G c.-33+25T>G (n.-33+25T>G) c.-180+25T>G (n.-180+25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463358T= | CA1594183098 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+25T= (n.277+25T=) c.463+25T= (n.463+25T=) c.*1741+24907A= (n.*1741+24907A=) c.375+25T= (n.375+25T=) n.491+25T= n.382+25T= c.-33+25T= (n.-33+25T=) c.-180+25T= (n.-180+25T=) | |
5 | g.157463360G>A | CA1594183100 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+27G>A (n.277+27G>A) c.463+27G>A (n.463+27G>A) c.*1741+24905C>T (n.*1741+24905C>T) c.375+27G>A (n.375+27G>A) n.491+27G>A n.382+27G>A c.-33+27G>A (n.-33+27G>A) c.-180+27G>A (n.-180+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157463360G= | CA1594183099 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+27G= (n.277+27G=) c.463+27G= (n.463+27G=) c.*1741+24905C= (n.*1741+24905C=) c.375+27G= (n.375+27G=) n.491+27G= n.382+27G= c.-33+27G= (n.-33+27G=) c.-180+27G= (n.-180+27G=) | |
5 | g.157463360G>T | CA2676215134 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+27G>T (n.277+27G>T) c.463+27G>T (n.463+27G>T) c.*1741+24905C>A (n.*1741+24905C>A) c.375+27G>T (n.375+27G>T) n.491+27G>T n.382+27G>T c.-33+27G>T (n.-33+27G>T) c.-180+27G>T (n.-180+27G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157463361G>A | CA3534575 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+28G>A (n.277+28G>A) c.463+28G>A (n.463+28G>A) c.*1741+24904C>T (n.*1741+24904C>T) c.375+28G>A (n.375+28G>A) n.491+28G>A n.382+28G>A c.-33+28G>A (n.-33+28G>A) c.-180+28G>A (n.-180+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463361G= | CA1594183101 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+28G= (n.277+28G=) c.463+28G= (n.463+28G=) c.*1741+24904C= (n.*1741+24904C=) c.375+28G= (n.375+28G=) n.491+28G= n.382+28G= c.-33+28G= (n.-33+28G=) c.-180+28G= (n.-180+28G=) | |
5 | g.157463362G>A | CA2578467744 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+29G>A (n.277+29G>A) c.463+29G>A (n.463+29G>A) c.*1741+24903C>T (n.*1741+24903C>T) c.375+29G>A (n.375+29G>A) n.491+29G>A n.382+29G>A c.-33+29G>A (n.-33+29G>A) c.-180+29G>A (n.-180+29G>A) | |
5 | g.157463363C>A | CA2578467745 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+30C>A (n.277+30C>A) c.463+30C>A (n.463+30C>A) c.*1741+24902G>T (n.*1741+24902G>T) c.375+30C>A (n.375+30C>A) n.491+30C>A n.382+30C>A c.-33+30C>A (n.-33+30C>A) c.-180+30C>A (n.-180+30C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157463363C>T | CA2676215135 | ADAM19,NIPAL4 | c.277+30C>T (n.277+30C>T) c.463+30C>T (n.463+30C>T) c.*1741+24902G>A (n.*1741+24902G>A) c.375+30C>T (n.375+30C>T) n.491+30C>T n.382+30C>T c.-33+30C>T (n.-33+30C>T) c.-180+30C>T (n.-180+30C>T) | gnomAD v4 |