Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157463243G>ACA361980205ADAM19,NIPAL4c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.*1741+25022C>T (n.*1741+25022C>T)
c.285G>A (p.Trp95Ter)
n.401G>A
n.292G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
5g.157463243G>CCA361980206ADAM19,NIPAL4c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.*1741+25022C>G (n.*1741+25022C>G)
c.285G>C (p.Trp95Cys)
n.401G>C
n.292G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
 dbSNP
5g.157463243G=CA1594183048ADAM19,NIPAL4c.187G= (p.Ala63=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.*1741+25022C= (n.*1741+25022C=)
c.285G= (p.Trp95=)
n.401G=
n.292G=
c.-123G= (n.-123G=)
c.-270G= (n.-270G=)
5g.157463243G>TCA361980207ADAM19,NIPAL4c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.*1741+25022C>A (n.*1741+25022C>A)
c.285G>T (p.Trp95Cys)
n.401G>T
n.292G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
5g.157463244C>ACA361980208ADAM19,NIPAL4c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.*1741+25021G>T (n.*1741+25021G>T)
c.286C>A (p.His96Asn)
n.402C>A
n.293C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
5g.157463244C>GCA361980209ADAM19,NIPAL4c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.*1741+25021G>C (n.*1741+25021G>C)
c.286C>G (p.His96Asp)
n.402C>G
n.293C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
5g.157463244C>TCA361980210ADAM19,NIPAL4c.188C>T (p.Ala63Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.*1741+25021G>A (n.*1741+25021G>A)
c.286C>T (p.His96Tyr)
n.402C>T
n.293C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
5g.157463245A=CA1594183049ADAM19,NIPAL4c.189A= (p.Ala63=)
c.375A= (p.Ala125=)
c.*1741+25020T= (n.*1741+25020T=)
c.287A= (p.His96=)
n.403A=
n.294A=
c.-121A= (n.-121A=)
c.-268A= (n.-268A=)
5g.157463245A>CCA447678117ADAM19,NIPAL4c.189A>C (p.Ala63=)
c.375A>C (p.Ala125=)
c.*1741+25020T>G (n.*1741+25020T>G)
c.287A>C (p.His96Pro)
n.403A>C
n.294A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
5g.157463245A>GCA3534545ADAM19,NIPAL4c.189A>G (p.Ala63=)
c.375A>G (p.Ala125=)
c.*1741+25020T>C (n.*1741+25020T>C)
c.287A>G (p.His96Arg)
n.403A>G
n.294A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463245A>TCA447678121ADAM19,NIPAL4c.189A>T (p.Ala63=)
c.375A>T (p.Ala125=)
c.*1741+25020T>A (n.*1741+25020T>A)
c.287A>T (p.His96Leu)
n.403A>T
n.294A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
5g.157463246T>ACA361980211ADAM19,NIPAL4c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.*1741+25019A>T (n.*1741+25019A>T)
c.288T>A (p.His96Gln)
n.404T>A
n.295T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
5g.157463246T>CCA3534546ADAM19,NIPAL4c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.*1741+25019A>G (n.*1741+25019A>G)
c.288T>C (p.His96=)
n.404T>C
n.295T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463246T>GCA361980212ADAM19,NIPAL4c.190T>G (p.Phe64Val)
c.376T>G (p.Phe126Val)
c.*1741+25019A>C (n.*1741+25019A>C)
c.288T>G (p.His96Gln)
n.404T>G
n.295T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
5g.157463246T=CA1594183050ADAM19,NIPAL4c.190T= (p.Phe64=)
c.376T= (p.Phe126=)
c.*1741+25019A= (n.*1741+25019A=)
c.288T= (p.His96=)
n.404T=
n.295T=
c.-120T= (n.-120T=)
c.-267T= (n.-267T=)
5g.157463251_157463262delCA2676215125ADAM19,NIPAL4c.195_206del (p.Ser66_Leu69del)
c.381_392del (p.Ser128_Leu131del)
c.*1741+25008_*1741+25019del (n.*1741+25008_*1741+25019del)
c.293_304del (p.Cys98_Ser101del)
n.409_420del
n.300_311del
c.-115_-104del (n.-115_-104del)
c.-262_-251del (n.-262_-251del)
 gnomAD v4
5g.157463247T>ACA361980213ADAM19,NIPAL4c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.*1741+25018A>T (n.*1741+25018A>T)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.405T>A
n.296T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.-266T>A (n.-266T>A)
5g.157463247T>CCA361980214ADAM19,NIPAL4c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.*1741+25018A>G (n.*1741+25018A>G)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.405T>C
n.296T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-266T>C (n.-266T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463247T>GCA361980215ADAM19,NIPAL4c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
c.*1741+25018A>C (n.*1741+25018A>C)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.405T>G
n.296T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.-266T>G (n.-266T>G)
5g.157463247T=CA1594183051ADAM19,NIPAL4c.191T= (p.Phe64=)
c.377T= (p.Phe126=)
c.*1741+25018A= (n.*1741+25018A=)
c.289T= (p.Ser97=)
n.405T=
n.296T=
c.-119T= (n.-119T=)
c.-266T= (n.-266T=)
5g.157463248C>ACA361980216ADAM19,NIPAL4c.192C>A (p.Phe64Leu)
c.378C>A (p.Phe126Leu)
c.*1741+25017G>T (n.*1741+25017G>T)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.406C>A
n.297C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
5g.157463248C>GCA361980217ADAM19,NIPAL4c.192C>G (p.Phe64Leu)
c.378C>G (p.Phe126Leu)
c.*1741+25017G>C (n.*1741+25017G>C)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
n.406C>G
n.297C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
5g.157463248C>TCA447678125ADAM19,NIPAL4c.192C>T (p.Phe64=)
c.378C>T (p.Phe126=)
c.*1741+25017G>A (n.*1741+25017G>A)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
n.406C>T
n.297C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
5g.157463249C>ACA361980218ADAM19,NIPAL4c.193C>A (p.Leu65Met)
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.*1741+25016G>T (n.*1741+25016G>T)
c.291C>A (p.Ser97=)
n.407C>A
n.298C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
5g.157463249C=CA1594183052ADAM19,NIPAL4c.193C= (p.Leu65=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.*1741+25016G= (n.*1741+25016G=)
c.291C= (p.Ser97=)
n.407C=
n.298C=
c.-117C= (n.-117C=)
c.-264C= (n.-264C=)
5g.157463249C>GCA361980219ADAM19,NIPAL4c.193C>G (p.Leu65Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.*1741+25016G>C (n.*1741+25016G>C)
c.291C>G (p.Ser97=)
n.407C>G
n.298C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
5g.157463249C>TCA3534547ADAM19,NIPAL4c.193C>T (p.Leu65=)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.*1741+25016G>A (n.*1741+25016G>A)
c.291C>T (p.Ser97=)
n.407C>T
n.298C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463250T>ACA361980222ADAM19,NIPAL4c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.*1741+25015A>T (n.*1741+25015A>T)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
n.408T>A
n.299T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
5g.157463250T>CCA361980221ADAM19,NIPAL4c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.*1741+25015A>G (n.*1741+25015A>G)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
n.408T>C
n.299T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463250T>GCA361980220ADAM19,NIPAL4c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.*1741+25015A>C (n.*1741+25015A>C)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
n.408T>G
n.299T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
5g.157463250T=CA1594183053ADAM19,NIPAL4c.194T= (p.Leu65=)
c.380T= (p.Leu127=)
c.*1741+25015A= (n.*1741+25015A=)
c.292T= (p.Cys98=)
n.408T=
n.299T=
c.-116T= (n.-116T=)
c.-263T= (n.-263T=)
5g.157463251G>ACA447678127ADAM19,NIPAL4c.195G>A (p.Leu65=)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.*1741+25014C>T (n.*1741+25014C>T)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.409G>A
n.300G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
 gnomAD v4
5g.157463251G>CCA447678128ADAM19,NIPAL4c.195G>C (p.Leu65=)
c.381G>C (p.Leu127=)
c.*1741+25014C>G (n.*1741+25014C>G)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
n.409G>C
n.300G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
5g.157463251G>TCA447678129ADAM19,NIPAL4c.195G>T (p.Leu65=)
c.381G>T (p.Leu127=)
c.*1741+25014C>A (n.*1741+25014C>A)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
n.409G>T
n.300G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
5g.157463252T>ACA361980223ADAM19,NIPAL4c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*1741+25013A>T (n.*1741+25013A>T)
c.294T>A (p.Cys98Ter)
n.410T>A
n.301T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
5g.157463252T>CCA361980224ADAM19,NIPAL4c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*1741+25013A>G (n.*1741+25013A>G)
c.294T>C (p.Cys98=)
n.410T>C
n.301T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
5g.157463252T>GCA361980225ADAM19,NIPAL4c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*1741+25013A>C (n.*1741+25013A>C)
c.294T>G (p.Cys98Trp)
n.410T>G
n.301T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
5g.157463253C>ACA361980226ADAM19,NIPAL4c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.*1741+25012G>T (n.*1741+25012G>T)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.411C>A
n.302C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
5g.157463253C>GCA361980227ADAM19,NIPAL4c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.*1741+25012G>C (n.*1741+25012G>C)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.411C>G
n.302C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
5g.157463253C>TCA361980228ADAM19,NIPAL4c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.*1741+25012G>A (n.*1741+25012G>A)
c.295C>T (p.Leu99=)
n.411C>T
n.302C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
5g.157463254T>ACA447678132ADAM19,NIPAL4c.198T>A (p.Ser66=)
c.384T>A (p.Ser128=)
c.*1741+25011A>T (n.*1741+25011A>T)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.412T>A
n.303T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
5g.157463254T>CCA3534548ADAM19,NIPAL4c.198T>C (p.Ser66=)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.*1741+25011A>G (n.*1741+25011A>G)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.412T>C
n.303T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-259T>C (n.-259T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463254T>GCA447678133ADAM19,NIPAL4c.198T>G (p.Ser66=)
c.384T>G (p.Ser128=)
c.*1741+25011A>C (n.*1741+25011A>C)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.412T>G
n.303T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
 gnomAD v4
5g.157463254T=CA1594183054ADAM19,NIPAL4c.198T= (p.Ser66=)
c.384T= (p.Ser128=)
c.*1741+25011A= (n.*1741+25011A=)
c.296T= (p.Leu99=)
n.412T=
n.303T=
c.-112T= (n.-112T=)
c.-259T= (n.-259T=)
5g.157463255A>CCA361980229ADAM19,NIPAL4c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.*1741+25010T>G (n.*1741+25010T>G)
c.297A>C (p.Leu99=)
n.413A>C
n.304A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-258A>C (n.-258A>C)
5g.157463255A>GCA361980230ADAM19,NIPAL4c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.*1741+25010T>C (n.*1741+25010T>C)
c.297A>G (p.Leu99=)
n.413A>G
n.304A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
5g.157463255A>TCA361980231ADAM19,NIPAL4c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.*1741+25010T>A (n.*1741+25010T>A)
c.297A>T (p.Leu99=)
n.413A>T
n.304A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-258A>T (n.-258A>T)
5g.157463256G>ACA361980233ADAM19,NIPAL4c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.*1741+25009C>T (n.*1741+25009C>T)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.414G>A
n.305G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
5g.157463256G>CCA361980234ADAM19,NIPAL4c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.*1741+25009C>G (n.*1741+25009C>G)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.414G>C
n.305G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
5g.157463256G>TCA361980232ADAM19,NIPAL4c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.*1741+25009C>A (n.*1741+25009C>A)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.414G>T
n.305G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
5g.157463257C>ACA361980236ADAM19,NIPAL4c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.387C>A (p.Ser129Arg)
c.*1741+25008G>T (n.*1741+25008G>T)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.415C>A
n.306C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463257C=CA1594183055ADAM19,NIPAL4c.201C= (p.Ser67=)
c.387C= (p.Ser129=)
c.*1741+25008G= (n.*1741+25008G=)
c.299C= (p.Ala100=)
n.415C=
n.306C=
c.-109C= (n.-109C=)
c.-256C= (n.-256C=)
5g.157463257C>GCA361980235ADAM19,NIPAL4c.201C>G (p.Ser67Arg)
c.387C>G (p.Ser129Arg)
c.*1741+25008G>C (n.*1741+25008G>C)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.415C>G
n.306C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
5g.157463257C>TCA447678134ADAM19,NIPAL4c.201C>T (p.Ser67=)
c.387C>T (p.Ser129=)
c.*1741+25008G>A (n.*1741+25008G>A)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.415C>T
n.306C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
 gnomAD v4
5g.157463258T>ACA361980239ADAM19,NIPAL4c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.*1741+25007A>T (n.*1741+25007A>T)
c.300T>A (p.Ala100=)
n.416T>A
n.307T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
5g.157463258T>CCA361980237ADAM19,NIPAL4c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.*1741+25007A>G (n.*1741+25007A>G)
c.300T>C (p.Ala100=)
n.416T>C
n.307T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
5g.157463258T>GCA361980238ADAM19,NIPAL4c.202T>G (p.Phe68Val)
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.*1741+25007A>C (n.*1741+25007A>C)
c.300T>G (p.Ala100=)
n.416T>G
n.307T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
5g.157463259T>ACA361980240ADAM19,NIPAL4c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.*1741+25006A>T (n.*1741+25006A>T)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.417T>A
n.308T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
5g.157463259T>CCA3534549ADAM19,NIPAL4c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.*1741+25006A>G (n.*1741+25006A>G)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.417T>C
n.308T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463259T>GCA361980241ADAM19,NIPAL4c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.*1741+25006A>C (n.*1741+25006A>C)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.417T>G
n.308T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
5g.157463259T=CA1594183056ADAM19,NIPAL4c.203T= (p.Phe68=)
c.389T= (p.Phe130=)
c.*1741+25006A= (n.*1741+25006A=)
c.301T= (p.Ser101=)
n.417T=
n.308T=
c.-107T= (n.-107T=)
c.-254T= (n.-254T=)
5g.157463260C>ACA361980242ADAM19,NIPAL4c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.*1741+25005G>T (n.*1741+25005G>T)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
n.418C>A
n.309C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
5g.157463260C>GCA361980243ADAM19,NIPAL4c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.390C>G (p.Phe130Leu)
c.*1741+25005G>C (n.*1741+25005G>C)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
n.418C>G
n.309C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
5g.157463260C>TCA447678136ADAM19,NIPAL4c.204C>T (p.Phe68=)
c.390C>T (p.Phe130=)
c.*1741+25005G>A (n.*1741+25005G>A)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.418C>T
n.309C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
5g.157463261C>ACA361980244ADAM19,NIPAL4c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.*1741+25004G>T (n.*1741+25004G>T)
c.303C>A (p.Ser101=)
n.419C>A
n.310C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
5g.157463261C>GCA361980245ADAM19,NIPAL4c.205C>G (p.Leu69Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.*1741+25004G>C (n.*1741+25004G>C)
c.303C>G (p.Ser101=)
n.419C>G
n.310C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
5g.157463261C>TCA361980246ADAM19,NIPAL4c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
c.*1741+25004G>A (n.*1741+25004G>A)
c.303C>T (p.Ser101=)
n.419C>T
n.310C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
5g.157463262T>ACA361980247ADAM19,NIPAL4c.206T>A (p.Leu69His)
c.392T>A (p.Leu131His)
c.*1741+25003A>T (n.*1741+25003A>T)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.420T>A
n.311T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.-251T>A (n.-251T>A)
 dbSNP
5g.157463262T>CCA361980249ADAM19,NIPAL4c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.*1741+25003A>G (n.*1741+25003A>G)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.420T>C
n.311T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
5g.157463262T>GCA361980248ADAM19,NIPAL4c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.*1741+25003A>C (n.*1741+25003A>C)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.420T>G
n.311T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-251T>G (n.-251T>G)
5g.157463262T=CA1594183057ADAM19,NIPAL4c.206T= (p.Leu69=)
c.392T= (p.Leu131=)
c.*1741+25003A= (n.*1741+25003A=)
c.304T= (p.Ser102=)
n.420T=
n.311T=
c.-104T= (n.-104T=)
c.-251T= (n.-251T=)
5g.157463263C>ACA447678140ADAM19,NIPAL4c.207C>A (p.Leu69=)
c.393C>A (p.Leu131=)
c.*1741+25002G>T (n.*1741+25002G>T)
c.305C>A (p.Ser102Ter)
n.421C>A
n.312C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
 ClinVar
5g.157463263C>GCA447678141ADAM19,NIPAL4c.207C>G (p.Leu69=)
c.393C>G (p.Leu131=)
c.*1741+25002G>C (n.*1741+25002G>C)
c.305C>G (p.Ser102Ter)
n.421C>G
n.312C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
 COSMIC COSMIC
5g.157463263C>TCA447678144ADAM19,NIPAL4c.207C>T (p.Leu69=)
c.393C>T (p.Leu131=)
c.*1741+25002G>A (n.*1741+25002G>A)
c.305C>T (p.Ser102Leu)
n.421C>T
n.312C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
5g.157463264A>CCA361980250ADAM19,NIPAL4c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.*1741+25001T>G (n.*1741+25001T>G)
c.306A>C (p.Ser102=)
n.422A>C
n.313A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
5g.157463264A>GCA361980251ADAM19,NIPAL4c.208A>G (p.Ile70Val)
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.*1741+25001T>C (n.*1741+25001T>C)
c.306A>G (p.Ser102=)
n.422A>G
n.313A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.157463264A>TCA361980252ADAM19,NIPAL4c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.*1741+25001T>A (n.*1741+25001T>A)
c.306A>T (p.Ser102=)
n.422A>T
n.313A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
5g.157463265T>ACA361980253ADAM19,NIPAL4c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.*1741+25000A>T (n.*1741+25000A>T)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.423T>A
n.314T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
5g.157463265T>CCA361980254ADAM19,NIPAL4c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.*1741+25000A>G (n.*1741+25000A>G)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.423T>C
n.314T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
5g.157463265T>GCA361980255ADAM19,NIPAL4c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.*1741+25000A>C (n.*1741+25000A>C)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.423T>G
n.314T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.-248T>G (n.-248T>G)
5g.157463266C>ACA447678147ADAM19,NIPAL4c.210C>A (p.Ile70=)
c.396C>A (p.Ile132=)
c.*1741+24999G>T (n.*1741+24999G>T)
c.308C>A (p.Ser103Ter)
n.424C>A
n.315C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
5g.157463266C=CA1594183058ADAM19,NIPAL4c.210C= (p.Ile70=)
c.396C= (p.Ile132=)
c.*1741+24999G= (n.*1741+24999G=)
c.308C= (p.Ser103=)
n.424C=
n.315C=
c.-100C= (n.-100C=)
c.-247C= (n.-247C=)
5g.157463266C>GCA3534550ADAM19,NIPAL4c.210C>G (p.Ile70Met)
c.396C>G (p.Ile132Met)
c.*1741+24999G>C (n.*1741+24999G>C)
c.308C>G (p.Ser103Trp)
n.424C>G
n.315C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463266C>TCA447678151ADAM19,NIPAL4c.210C>T (p.Ile70=)
c.396C>T (p.Ile132=)
c.*1741+24999G>A (n.*1741+24999G>A)
c.308C>T (p.Ser103Leu)
n.424C>T
n.315C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463267G>ACA3534551ADAM19,NIPAL4c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.*1741+24998C>T (n.*1741+24998C>T)
c.309G>A (p.Ser103=)
n.425G>A
n.316G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.157463267G>CCA361980257ADAM19,NIPAL4c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.*1741+24998C>G (n.*1741+24998C>G)
c.309G>C (p.Ser103=)
n.425G>C
n.316G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
5g.157463267G=CA1594183059ADAM19,NIPAL4c.211G= (p.Gly71=)
c.397G= (p.Gly133=)
c.*1741+24998C= (n.*1741+24998C=)
c.309G= (p.Ser103=)
n.425G=
n.316G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.-246G= (n.-246G=)
5g.157463267G>TCA361980256ADAM19,NIPAL4c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.*1741+24998C>A (n.*1741+24998C>A)
c.309G>T (p.Ser103=)
n.425G>T
n.316G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
5g.157463268G>ACA3534552ADAM19,NIPAL4c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.*1741+24997C>T (n.*1741+24997C>T)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.426G>A
n.317G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463268G>CCA361980258ADAM19,NIPAL4c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.*1741+24997C>G (n.*1741+24997C>G)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.426G>C
n.317G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
5g.157463268G=CA1594183060ADAM19,NIPAL4c.212G= (p.Gly71=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.*1741+24997C= (n.*1741+24997C=)
c.310G= (p.Ala104=)
n.426G=
n.317G=
c.-98G= (n.-98G=)
c.-245G= (n.-245G=)
5g.157463268G>TCA130177477ADAM19,NIPAL4c.212G>T (p.Gly71Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.*1741+24997C>A (n.*1741+24997C>A)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.426G>T
n.317G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463269C>ACA447678154ADAM19,NIPAL4c.213C>A (p.Gly71=)
c.399C>A (p.Gly133=)
c.*1741+24996G>T (n.*1741+24996G>T)
c.311C>A (p.Ala104Glu)
n.427C>A
n.318C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
5g.157463269C=CA1594183061ADAM19,NIPAL4c.213C= (p.Gly71=)
c.399C= (p.Gly133=)
c.*1741+24996G= (n.*1741+24996G=)
c.311C= (p.Ala104=)
n.427C=
n.318C=
c.-97C= (n.-97C=)
c.-244C= (n.-244C=)
5g.157463269C>GCA447678155ADAM19,NIPAL4c.213C>G (p.Gly71=)
c.399C>G (p.Gly133=)
c.*1741+24996G>C (n.*1741+24996G>C)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.427C>G
n.318C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463269C>TCA447678156ADAM19,NIPAL4c.213C>T (p.Gly71=)
c.399C>T (p.Gly133=)
c.*1741+24996G>A (n.*1741+24996G>A)
c.311C>T (p.Ala104Val)
n.427C>T
n.318C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
5g.157463270A>CCA361980259ADAM19,NIPAL4c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.*1741+24995T>G (n.*1741+24995T>G)
c.312A>C (p.Ala104=)
n.428A>C
n.319A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
5g.157463270A>GCA361980260ADAM19,NIPAL4c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.*1741+24995T>C (n.*1741+24995T>C)
c.312A>G (p.Ala104=)
n.428A>G
n.319A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
5g.157463270A>TCA361980261ADAM19,NIPAL4c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.*1741+24995T>A (n.*1741+24995T>A)
c.312A>T (p.Ala104=)
n.428A>T
n.319A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
5g.157463271G>ACA361980262ADAM19,NIPAL4c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.*1741+24994C>T (n.*1741+24994C>T)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.429G>A
n.320G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
 COSMIC COSMIC
5g.157463271G>CCA361980263ADAM19,NIPAL4c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.*1741+24994C>G (n.*1741+24994C>G)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.429G>C
n.320G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
5g.157463271G=CA1594183062ADAM19,NIPAL4c.215G= (p.Ser72=)
c.401G= (p.Ser134=)
c.*1741+24994C= (n.*1741+24994C=)
c.313G= (p.Ala105=)
n.429G=
n.320G=
c.-95G= (n.-95G=)
c.-242G= (n.-242G=)
5g.157463271G>TCA361980264ADAM19,NIPAL4c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.*1741+24994C>A (n.*1741+24994C>A)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.429G>T
n.320G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
5g.157463272C>ACA361980265ADAM19,NIPAL4c.216C>A (p.Ser72Arg)
c.402C>A (p.Ser134Arg)
c.*1741+24993G>T (n.*1741+24993G>T)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.430C>A
n.321C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
5g.157463272C>GCA361980266ADAM19,NIPAL4c.216C>G (p.Ser72Arg)
c.402C>G (p.Ser134Arg)
c.*1741+24993G>C (n.*1741+24993G>C)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.430C>G
n.321C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
5g.157463272C>TCA447678158ADAM19,NIPAL4c.216C>T (p.Ser72=)
c.402C>T (p.Ser134=)
c.*1741+24993G>A (n.*1741+24993G>A)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.430C>T
n.321C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
 gnomAD v4
5g.157463273_157463274insACACA563959954ADAM19,NIPAL4c.217_218insACA (p.Ser72_Ser73insAsn)
c.403_404insACA (p.Ser134_Ser135insAsn)
c.*1741+24993_*1741+24994insTTG (n.*1741+24993_*1741+24994insTTG)
c.315_316insACA (p.Ala105_Ala106insThr)
n.431_432insACA
n.322_323insACA
c.-93_-92insACA (n.-93_-92insACA)
c.-240_-239insACA (n.-240_-239insACA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463273A=CA1594183063ADAM19,NIPAL4c.217A= (p.Ser73=)
c.403A= (p.Ser135=)
c.*1741+24992T= (n.*1741+24992T=)
c.315A= (p.Ala105=)
n.431A=
n.322A=
c.-93A= (n.-93A=)
c.-240A= (n.-240A=)
5g.157463273A>CCA361980267ADAM19,NIPAL4c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.*1741+24992T>G (n.*1741+24992T>G)
c.315A>C (p.Ala105=)
n.431A>C
n.322A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
5g.157463273A>GCA130177482ADAM19,NIPAL4c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.*1741+24992T>C (n.*1741+24992T>C)
c.315A>G (p.Ala105=)
n.431A>G
n.322A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.157463273A>TCA361980268ADAM19,NIPAL4c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.*1741+24992T>A (n.*1741+24992T>A)
c.315A>T (p.Ala105=)
n.431A>T
n.322A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
5g.157463274G>ACA361980269ADAM19,NIPAL4c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.*1741+24991C>T (n.*1741+24991C>T)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.432G>A
n.323G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463274G>CCA361980270ADAM19,NIPAL4c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.*1741+24991C>G (n.*1741+24991C>G)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.432G>C
n.323G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
5g.157463274G=CA1594183064ADAM19,NIPAL4c.218G= (p.Ser73=)
c.404G= (p.Ser135=)
c.*1741+24991C= (n.*1741+24991C=)
c.316G= (p.Ala106=)
n.432G=
n.323G=
c.-92G= (n.-92G=)
c.-239G= (n.-239G=)
5g.157463274G>TCA361980271ADAM19,NIPAL4c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.*1741+24991C>A (n.*1741+24991C>A)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.432G>T
n.323G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
5g.157463275C>ACA361980272ADAM19,NIPAL4c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.405C>A (p.Ser135Arg)
c.*1741+24990G>T (n.*1741+24990G>T)
c.317C>A (p.Ala106Glu)
n.433C>A
n.324C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463275C=CA1594183065ADAM19,NIPAL4c.219C= (p.Ser73=)
c.405C= (p.Ser135=)
c.*1741+24990G= (n.*1741+24990G=)
c.317C= (p.Ala106=)
n.433C=
n.324C=
c.-91C= (n.-91C=)
c.-238C= (n.-238C=)
5g.157463275C>GCA361980273ADAM19,NIPAL4c.219C>G (p.Ser73Arg)
c.405C>G (p.Ser135Arg)
c.*1741+24990G>C (n.*1741+24990G>C)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.433C>G
n.324C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
5g.157463275C>TCA3534553ADAM19,NIPAL4c.219C>T (p.Ser73=)
c.405C>T (p.Ser135=)
c.*1741+24990G>A (n.*1741+24990G>A)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.433C>T
n.324C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.157463276G>ACA3534554ADAM19,NIPAL4c.220G>A (p.Val74Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.*1741+24989C>T (n.*1741+24989C>T)
c.318G>A (p.Ala106=)
n.434G>A
n.325G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157463276G>CCA361980274ADAM19,NIPAL4c.220G>C (p.Val74Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.*1741+24989C>G (n.*1741+24989C>G)
c.318G>C (p.Ala106=)
n.434G>C
n.325G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
5g.157463276G=CA1594183066ADAM19,NIPAL4c.220G= (p.Val74=)
c.406G= (p.Val136=)
c.*1741+24989C= (n.*1741+24989C=)
c.318G= (p.Ala106=)
n.434G=
n.325G=
c.-90G= (n.-90G=)
c.-237G= (n.-237G=)
5g.157463276G>TCA361980275ADAM19,NIPAL4c.220G>T (p.Val74Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.*1741+24989C>A (n.*1741+24989C>A)
c.318G>T (p.Ala106=)
n.434G>T
n.325G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
5g.157463277T>ACA361980278ADAM19,NIPAL4c.221T>A (p.Val74Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.*1741+24988A>T (n.*1741+24988A>T)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
n.435T>A
n.326T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.157463277T>CCA361980277ADAM19,NIPAL4c.221T>C (p.Val74Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.*1741+24988A>G (n.*1741+24988A>G)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
n.435T>C
n.326T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
5g.157463277T>GCA361980276ADAM19,NIPAL4c.221T>G (p.Val74Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.*1741+24988A>C (n.*1741+24988A>C)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
n.435T>G
n.326T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
5g.157463277T=CA1594183067ADAM19,NIPAL4c.221T= (p.Val74=)
c.407T= (p.Val136=)
c.*1741+24988A= (n.*1741+24988A=)
c.319T= (p.Ser107=)
n.435T=
n.326T=
c.-89T= (n.-89T=)
c.-236T= (n.-236T=)
5g.157463278C>ACA447678164ADAM19,NIPAL4c.222C>A (p.Val74=)
c.408C>A (p.Val136=)
c.*1741+24987G>T (n.*1741+24987G>T)
c.320C>A (p.Ser107Ter)
n.436C>A
n.327C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
5g.157463278C>GCA447678165ADAM19,NIPAL4c.222C>G (p.Val74=)
c.408C>G (p.Val136=)
c.*1741+24987G>C (n.*1741+24987G>C)
c.320C>G (p.Ser107Ter)
n.436C>G
n.327C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
5g.157463278C>TCA447678166ADAM19,NIPAL4c.222C>T (p.Val74=)
c.408C>T (p.Val136=)
c.*1741+24987G>A (n.*1741+24987G>A)
c.320C>T (p.Ser107Leu)
n.436C>T
n.327C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
5g.157463279A>CCA361980279ADAM19,NIPAL4c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.*1741+24986T>G (n.*1741+24986T>G)
c.321A>C (p.Ser107=)
n.437A>C
n.328A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
5g.157463279A>GCA361980280ADAM19,NIPAL4c.223A>G (p.Ile75Val)
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.*1741+24986T>C (n.*1741+24986T>C)
c.321A>G (p.Ser107=)
n.437A>G
n.328A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
5g.157463279A>TCA361980281ADAM19,NIPAL4c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.*1741+24986T>A (n.*1741+24986T>A)
c.321A>T (p.Ser107=)
n.437A>T
n.328A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
5g.157463280T>ACA361980282ADAM19,NIPAL4c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.*1741+24985A>T (n.*1741+24985A>T)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.438T>A
n.329T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-233T>A (n.-233T>A)
5g.157463280T>CCA361980283ADAM19,NIPAL4c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.*1741+24985A>G (n.*1741+24985A>G)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.438T>C
n.329T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.157463280T>GCA361980284ADAM19,NIPAL4c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.*1741+24985A>C (n.*1741+24985A>C)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.438T>G
n.329T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
5g.157463281C>ACA447678167ADAM19,NIPAL4c.225C>A (p.Ile75=)
c.411C>A (p.Ile137=)
c.*1741+24984G>T (n.*1741+24984G>T)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.439C>A
n.330C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
5g.157463281C>GCA361980285ADAM19,NIPAL4c.225C>G (p.Ile75Met)
c.411C>G (p.Ile137Met)
c.*1741+24984G>C (n.*1741+24984G>C)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.439C>G
n.330C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
5g.157463281C>TCA447678168ADAM19,NIPAL4c.225C>T (p.Ile75=)
c.411C>T (p.Ile137=)
c.*1741+24984G>A (n.*1741+24984G>A)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.439C>T
n.330C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
 gnomAD v4
5g.157463282C>ACA361980286ADAM19,NIPAL4c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.*1741+24983G>T (n.*1741+24983G>T)
c.324C>A (p.Ser108=)
n.440C>A
n.331C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
5g.157463282C>GCA361980287ADAM19,NIPAL4c.226C>G (p.Leu76Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.*1741+24983G>C (n.*1741+24983G>C)
c.324C>G (p.Ser108=)
n.440C>G
n.331C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
5g.157463282C>TCA361980288ADAM19,NIPAL4c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.*1741+24983G>A (n.*1741+24983G>A)
c.324C>T (p.Ser108=)
n.440C>T
n.331C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
 COSMIC COSMIC
5g.157463283T>ACA361980291ADAM19,NIPAL4c.227T>A (p.Leu76His)
c.413T>A (p.Leu138His)
c.*1741+24982A>T (n.*1741+24982A>T)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.441T>A
n.332T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
5g.157463283T>CCA361980290ADAM19,NIPAL4c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.*1741+24982A>G (n.*1741+24982A>G)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.441T>C
n.332T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
5g.157463283T>GCA361980289ADAM19,NIPAL4c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.*1741+24982A>C (n.*1741+24982A>C)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.441T>G
n.332T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.157463283T=CA1594183068ADAM19,NIPAL4c.227T= (p.Leu76=)
c.413T= (p.Leu138=)
c.*1741+24982A= (n.*1741+24982A=)
c.325T= (p.Ser109=)
n.441T=
n.332T=
c.-83T= (n.-83T=)
c.-230T= (n.-230T=)
5g.157463284C>ACA447678169ADAM19,NIPAL4c.228C>A (p.Leu76=)
c.414C>A (p.Leu138=)
c.*1741+24981G>T (n.*1741+24981G>T)
c.326C>A (p.Ser109Ter)
n.442C>A
n.333C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
5g.157463284C>GCA447678170ADAM19,NIPAL4c.228C>G (p.Leu76=)
c.414C>G (p.Leu138=)
c.*1741+24981G>C (n.*1741+24981G>C)
c.326C>G (p.Ser109Ter)
n.442C>G
n.333C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
5g.157463284C>TCA447678171ADAM19,NIPAL4c.228C>T (p.Leu76=)
c.414C>T (p.Leu138=)
c.*1741+24981G>A (n.*1741+24981G>A)
c.326C>T (p.Ser109Leu)
n.442C>T
n.333C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
 gnomAD v4
5g.157463285A>CCA361980292ADAM19,NIPAL4c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.*1741+24980T>G (n.*1741+24980T>G)
c.327A>C (p.Ser109=)
n.443A>C
n.334A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
5g.157463285A>GCA361980293ADAM19,NIPAL4c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.*1741+24980T>C (n.*1741+24980T>C)
c.327A>G (p.Ser109=)
n.443A>G
n.334A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
5g.157463285A>TCA361980294ADAM19,NIPAL4c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.*1741+24980T>A (n.*1741+24980T>A)
c.327A>T (p.Ser109=)
n.443A>T
n.334A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
5g.157463286A>CCA361980295ADAM19,NIPAL4c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.*1741+24979T>G (n.*1741+24979T>G)
c.328A>C (p.Arg110=)
n.444A>C
n.335A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
 gnomAD v4
5g.157463286A>GCA361980296ADAM19,NIPAL4c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.*1741+24979T>C (n.*1741+24979T>C)
c.328A>G (p.Arg110Gly)
n.444A>G
n.335A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
5g.157463286A>TCA361980297ADAM19,NIPAL4c.230A>T (p.Lys77Met)
c.416A>T (p.Lys139Met)
c.*1741+24979T>A (n.*1741+24979T>A)
c.328A>T (p.Arg110Ter)
n.444A>T
n.335A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
5g.157463287G>ACA447678175ADAM19,NIPAL4c.231G>A (p.Lys77=)
c.417G>A (p.Lys139=)
c.*1741+24978C>T (n.*1741+24978C>T)
c.329G>A (p.Arg110Lys)
n.445G>A
n.336G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
5g.157463287G>CCA361980298ADAM19,NIPAL4c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.*1741+24978C>G (n.*1741+24978C>G)
c.329G>C (p.Arg110Thr)
n.445G>C
n.336G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
5g.157463287G>TCA361980299ADAM19,NIPAL4c.231G>T (p.Lys77Asn)
c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.*1741+24978C>A (n.*1741+24978C>A)
c.329G>T (p.Arg110Ile)
n.445G>T
n.336G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
5g.157463288A>CCA361980300ADAM19,NIPAL4c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.*1741+24977T>G (n.*1741+24977T>G)
c.330A>C (p.Arg110Ser)
n.446A>C
n.337A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.-225A>C (n.-225A>C)
5g.157463288A>GCA361980301ADAM19,NIPAL4c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.*1741+24977T>C (n.*1741+24977T>C)
c.330A>G (p.Arg110=)
n.446A>G
n.337A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
5g.157463288A>TCA361980302ADAM19,NIPAL4c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.*1741+24977T>A (n.*1741+24977T>A)
c.330A>T (p.Arg110Ser)
n.446A>T
n.337A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-225A>T (n.-225A>T)
5g.157463289A>CCA361980303ADAM19,NIPAL4c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.*1741+24976T>G (n.*1741+24976T>G)
c.331A>C (p.Arg111=)
n.447A>C
n.338A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
5g.157463289A>GCA361980305ADAM19,NIPAL4c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.*1741+24976T>C (n.*1741+24976T>C)
c.331A>G (p.Arg111Gly)
n.447A>G
n.338A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
5g.157463289A>TCA361980304ADAM19,NIPAL4c.233A>T (p.Lys78Met)
c.419A>T (p.Lys140Met)
c.*1741+24976T>A (n.*1741+24976T>A)
c.331A>T (p.Arg111Ter)
n.447A>T
n.338A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
5g.157463290G>ACA447678177ADAM19,NIPAL4c.234G>A (p.Lys78=)
c.420G>A (p.Lys140=)
c.*1741+24975C>T (n.*1741+24975C>T)
c.332G>A (p.Arg111Lys)
n.448G>A
n.339G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
5g.157463290G>CCA361980306ADAM19,NIPAL4c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.420G>C (p.Lys140Asn)
c.*1741+24975C>G (n.*1741+24975C>G)
c.332G>C (p.Arg111Thr)
n.448G>C
n.339G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
5g.157463290G>TCA361980307ADAM19,NIPAL4c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.420G>T (p.Lys140Asn)
c.*1741+24975C>A (n.*1741+24975C>A)
c.332G>T (p.Arg111Ile)
n.448G>T
n.339G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
5g.157463291A>CCA361980308ADAM19,NIPAL4c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.*1741+24974T>G (n.*1741+24974T>G)
c.333A>C (p.Arg111Ser)
n.449A>C
n.340A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
5g.157463291A>GCA361980309ADAM19,NIPAL4c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.*1741+24974T>C (n.*1741+24974T>C)
c.333A>G (p.Arg111=)
n.449A>G
n.340A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.157463291A>TCA361980310ADAM19,NIPAL4c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.*1741+24974T>A (n.*1741+24974T>A)
c.333A>T (p.Arg111Ser)
n.449A>T
n.340A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
5g.157463292A>CCA361980311ADAM19,NIPAL4c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.*1741+24973T>G (n.*1741+24973T>G)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.450A>C
n.341A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
5g.157463292A>GCA361980312ADAM19,NIPAL4c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.*1741+24973T>C (n.*1741+24973T>C)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.450A>G
n.341A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
5g.157463292A>TCA361980313ADAM19,NIPAL4c.236A>T (p.Lys79Ile)
c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.*1741+24973T>A (n.*1741+24973T>A)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.450A>T
n.341A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
5g.157463293A>CCA361980314ADAM19,NIPAL4c.237A>C (p.Lys79Asn)
c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.*1741+24972T>G (n.*1741+24972T>G)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.451A>C
n.342A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
5g.157463293A>GCA447678180ADAM19,NIPAL4c.237A>G (p.Lys79=)
c.423A>G (p.Lys141=)
c.*1741+24972T>C (n.*1741+24972T>C)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.451A>G
n.342A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
5g.157463293A>TCA361980315ADAM19,NIPAL4c.237A>T (p.Lys79Asn)
c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.*1741+24972T>A (n.*1741+24972T>A)
c.335A>T (p.Lys112Met)
n.451A>T
n.342A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-220A>T (n.-220A>T)
 gnomAD v4
5g.157463294G>ACA361980318ADAM19,NIPAL4c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.*1741+24971C>T (n.*1741+24971C>T)
c.336G>A (p.Lys112=)
n.452G>A
n.343G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 dbSNP
5g.157463294G>CCA361980316ADAM19,NIPAL4c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.*1741+24971C>G (n.*1741+24971C>G)
c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.452G>C
n.343G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
5g.157463294G=CA1594183069ADAM19,NIPAL4c.238G= (p.Gly80=)
c.424G= (p.Gly142=)
c.*1741+24971C= (n.*1741+24971C=)
c.336G= (p.Lys112=)
n.452G=
n.343G=
c.-72G= (n.-72G=)
c.-219G= (n.-219G=)
5g.157463294G>TCA361980317ADAM19,NIPAL4c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.*1741+24971C>A (n.*1741+24971C>A)
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.452G>T
n.343G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
5g.157463295G>ACA3534555ADAM19,NIPAL4c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.*1741+24970C>T (n.*1741+24970C>T)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.453G>A
n.344G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.157463295G>CCA361980319ADAM19,NIPAL4c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.*1741+24970C>G (n.*1741+24970C>G)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.453G>C
n.344G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
5g.157463295G=CA1594183070ADAM19,NIPAL4c.239G= (p.Gly80=)
c.425G= (p.Gly142=)
c.*1741+24970C= (n.*1741+24970C=)
c.337G= (p.Ala113=)
n.453G=
n.344G=
c.-71G= (n.-71G=)
c.-218G= (n.-218G=)
5g.157463295G>TCA3534556ADAM19,NIPAL4c.239G>T (p.Gly80Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.*1741+24970C>A (n.*1741+24970C>A)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.453G>T
n.344G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463296C>ACA447678184ADAM19,NIPAL4c.240C>A (p.Gly80=)
c.426C>A (p.Gly142=)
c.*1741+24969G>T (n.*1741+24969G>T)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.454C>A
n.345C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
5g.157463296C=CA1594183071ADAM19,NIPAL4c.240C= (p.Gly80=)
c.426C= (p.Gly142=)
c.*1741+24969G= (n.*1741+24969G=)
c.338C= (p.Ala113=)
n.454C=
n.345C=
c.-70C= (n.-70C=)
c.-217C= (n.-217C=)
5g.157463296C>GCA447678186ADAM19,NIPAL4c.240C>G (p.Gly80=)
c.426C>G (p.Gly142=)
c.*1741+24969G>C (n.*1741+24969G>C)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.454C>G
n.345C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
5g.157463296C>TCA447678187ADAM19,NIPAL4c.240C>T (p.Gly80=)
c.426C>T (p.Gly142=)
c.*1741+24969G>A (n.*1741+24969G>A)
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.454C>T
n.345C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463297C>ACA361980320ADAM19,NIPAL4c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.*1741+24968G>T (n.*1741+24968G>T)
c.339C>A (p.Ala113=)
n.455C>A
n.346C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
5g.157463297C>GCA361980321ADAM19,NIPAL4c.241C>G (p.Leu81Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.*1741+24968G>C (n.*1741+24968G>C)
c.339C>G (p.Ala113=)
n.455C>G
n.346C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
5g.157463297C>TCA361980322ADAM19,NIPAL4c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.*1741+24968G>A (n.*1741+24968G>A)
c.339C>T (p.Ala113=)
n.455C>T
n.346C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
5g.157463298T>ACA361980323ADAM19,NIPAL4c.242T>A (p.Leu81His)
c.428T>A (p.Leu143His)
c.*1741+24967A>T (n.*1741+24967A>T)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
n.456T>A
n.347T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
5g.157463298T>CCA361980324ADAM19,NIPAL4c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.*1741+24967A>G (n.*1741+24967A>G)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
n.456T>C
n.347T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
5g.157463298T>GCA361980325ADAM19,NIPAL4c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.*1741+24967A>C (n.*1741+24967A>C)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
n.456T>G
n.347T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
5g.157463299C>ACA447678191ADAM19,NIPAL4c.243C>A (p.Leu81=)
c.429C>A (p.Leu143=)
c.*1741+24966G>T (n.*1741+24966G>T)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
n.457C>A
n.348C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
5g.157463299C>GCA447678192ADAM19,NIPAL4c.243C>G (p.Leu81=)
c.429C>G (p.Leu143=)
c.*1741+24966G>C (n.*1741+24966G>C)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
n.457C>G
n.348C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
5g.157463299C>TCA447678193ADAM19,NIPAL4c.243C>T (p.Leu81=)
c.429C>T (p.Leu143=)
c.*1741+24966G>A (n.*1741+24966G>A)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
n.457C>T
n.348C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
5g.157463300T>ACA361980326ADAM19,NIPAL4c.244T>A (p.Leu82Met)
c.430T>A (p.Leu144Met)
c.*1741+24965A>T (n.*1741+24965A>T)
c.342T>A (p.Ser114=)
n.458T>A
n.349T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
5g.157463300T>CCA447678194ADAM19,NIPAL4c.244T>C (p.Leu82=)
c.430T>C (p.Leu144=)
c.*1741+24965A>G (n.*1741+24965A>G)
c.342T>C (p.Ser114=)
n.458T>C
n.349T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.157463300T>GCA361980327ADAM19,NIPAL4c.244T>G (p.Leu82Val)
c.430T>G (p.Leu144Val)
c.*1741+24965A>C (n.*1741+24965A>C)
c.342T>G (p.Ser114=)
n.458T>G
n.349T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
5g.157463301T>ACA361980328ADAM19,NIPAL4c.245T>A (p.Leu82Ter)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.*1741+24964A>T (n.*1741+24964A>T)
c.343T>A (p.Cys115Ser)
n.459T>A
n.350T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
5g.157463301T>CCA361980330ADAM19,NIPAL4c.245T>C (p.Leu82Ser)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.*1741+24964A>G (n.*1741+24964A>G)
c.343T>C (p.Cys115Arg)
n.459T>C
n.350T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
 gnomAD v4
5g.157463301T>GCA361980329ADAM19,NIPAL4c.245T>G (p.Leu82Trp)
c.431T>G (p.Leu144Trp)
c.*1741+24964A>C (n.*1741+24964A>C)
c.343T>G (p.Cys115Gly)
n.459T>G
n.350T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-212T>G (n.-212T>G)
5g.157463302G>ACA447678197ADAM19,NIPAL4c.246G>A (p.Leu82=)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.*1741+24963C>T (n.*1741+24963C>T)
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
n.460G>A
n.351G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
5g.157463302G>CCA361980331ADAM19,NIPAL4c.246G>C (p.Leu82Phe)
c.432G>C (p.Leu144Phe)
c.*1741+24963C>G (n.*1741+24963C>G)
c.344G>C (p.Cys115Ser)
n.460G>C
n.351G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
5g.157463302G>TCA361980332ADAM19,NIPAL4c.246G>T (p.Leu82Phe)
c.432G>T (p.Leu144Phe)
c.*1741+24963C>A (n.*1741+24963C>A)
c.344G>T (p.Cys115Phe)
n.460G>T
n.351G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
5g.157463303C>ACA3534557ADAM19,NIPAL4c.247C>A (p.Arg83=)
c.433C>A (p.Arg145=)
c.*1741+24962G>T (n.*1741+24962G>T)
c.345C>A (p.Cys115Ter)
n.461C>A
n.352C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463303C=CA1594183072ADAM19,NIPAL4c.247C= (p.Arg83=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.*1741+24962G= (n.*1741+24962G=)
c.345C= (p.Cys115=)
n.461C=
n.352C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.-210C= (n.-210C=)
5g.157463303C>GCA361980333ADAM19,NIPAL4c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.*1741+24962G>C (n.*1741+24962G>C)
c.345C>G (p.Cys115Trp)
n.461C>G
n.352C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
5g.157463303C>TCA251936ADAM19,NIPAL4c.247C>T (p.Arg83Ter)
c.433C>T (p.Arg145Ter)
c.*1741+24962G>A (n.*1741+24962G>A)
c.345C>T (p.Cys115=)
n.461C>T
n.352C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463304G>ACA3534559ADAM19,NIPAL4c.248G>A (p.Arg83Gln)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.*1741+24961C>T (n.*1741+24961C>T)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.462G>A
n.353G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463304G>CCA3534558ADAM19,NIPAL4c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.*1741+24961C>G (n.*1741+24961C>G)
c.346G>C (p.Asp116His)
n.462G>C
n.353G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463304G=CA1594183073ADAM19,NIPAL4c.248G= (p.Arg83=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.*1741+24961C= (n.*1741+24961C=)
c.346G= (p.Asp116=)
n.462G=
n.353G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.-209G= (n.-209G=)
5g.157463304G>TCA361980334ADAM19,NIPAL4c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.*1741+24961C>A (n.*1741+24961C>A)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.462G>T
n.353G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
5g.157463305A=CA1594183074ADAM19,NIPAL4c.249A= (p.Arg83=)
c.435A= (p.Arg145=)
c.*1741+24960T= (n.*1741+24960T=)
c.347A= (p.Asp116=)
n.463A=
n.354A=
c.-61A= (n.-61A=)
c.-208A= (n.-208A=)
5g.157463305A>CCA447678201ADAM19,NIPAL4c.249A>C (p.Arg83=)
c.435A>C (p.Arg145=)
c.*1741+24960T>G (n.*1741+24960T>G)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.463A>C
n.354A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.157463305A>GCA447678202ADAM19,NIPAL4c.249A>G (p.Arg83=)
c.435A>G (p.Arg145=)
c.*1741+24960T>C (n.*1741+24960T>C)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.463A>G
n.354A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463305A>TCA447678203ADAM19,NIPAL4c.249A>T (p.Arg83=)
c.435A>T (p.Arg145=)
c.*1741+24960T>A (n.*1741+24960T>A)
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.463A>T
n.354A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
5g.157463306C>ACA361980335ADAM19,NIPAL4c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.*1741+24959G>T (n.*1741+24959G>T)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
n.464C>A
n.355C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
5g.157463306C>GCA361980336ADAM19,NIPAL4c.250C>G (p.Leu84Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.*1741+24959G>C (n.*1741+24959G>C)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
n.464C>G
n.355C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
5g.157463306C>TCA361980337ADAM19,NIPAL4c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.*1741+24959G>A (n.*1741+24959G>A)
c.348C>T (p.Asp116=)
n.464C>T
n.355C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
 gnomAD v4
5g.157463307T>ACA361980338ADAM19,NIPAL4c.251T>A (p.Leu84His)
c.437T>A (p.Leu146His)
c.*1741+24958A>T (n.*1741+24958A>T)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.465T>A
n.356T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
5g.157463307T>CCA361980339ADAM19,NIPAL4c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.*1741+24958A>G (n.*1741+24958A>G)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.465T>C
n.356T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
5g.157463307T>GCA361980340ADAM19,NIPAL4c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.*1741+24958A>C (n.*1741+24958A>C)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.465T>G
n.356T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
5g.157463308C>ACA447678207ADAM19,NIPAL4c.252C>A (p.Leu84=)
c.438C>A (p.Leu146=)
c.*1741+24957G>T (n.*1741+24957G>T)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
n.466C>A
n.357C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
5g.157463308C=CA1594183075ADAM19,NIPAL4c.252C= (p.Leu84=)
c.438C= (p.Leu146=)
c.*1741+24957G= (n.*1741+24957G=)
c.350C= (p.Ser117=)
n.466C=
n.357C=
c.-58C= (n.-58C=)
c.-205C= (n.-205C=)
5g.157463308C>GCA447678208ADAM19,NIPAL4c.252C>G (p.Leu84=)
c.438C>G (p.Leu146=)
c.*1741+24957G>C (n.*1741+24957G>C)
c.350C>G (p.Ser117Trp)
n.466C>G
n.357C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
5g.157463308C>TCA3534560ADAM19,NIPAL4c.252C>T (p.Leu84=)
c.438C>T (p.Leu146=)
c.*1741+24957G>A (n.*1741+24957G>A)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
n.466C>T
n.357C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463309G>ACA3534561ADAM19,NIPAL4c.253G>A (p.Val85Met)
c.439G>A (p.Val147Met)
c.*1741+24956C>T (n.*1741+24956C>T)
c.351G>A (p.Ser117=)
n.467G>A
n.358G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463309G>CCA361980341ADAM19,NIPAL4c.253G>C (p.Val85Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.*1741+24956C>G (n.*1741+24956C>G)
c.351G>C (p.Ser117=)
n.467G>C
n.358G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
5g.157463309G=CA1594183076ADAM19,NIPAL4c.253G= (p.Val85=)
c.439G= (p.Val147=)
c.*1741+24956C= (n.*1741+24956C=)
c.351G= (p.Ser117=)
n.467G=
n.358G=
c.-57G= (n.-57G=)
c.-204G= (n.-204G=)
5g.157463309G>TCA361980342ADAM19,NIPAL4c.253G>T (p.Val85Leu)
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.*1741+24956C>A (n.*1741+24956C>A)
c.351G>T (p.Ser117=)
n.467G>T
n.358G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
5g.157463310T>ACA361980343ADAM19,NIPAL4c.254T>A (p.Val85Glu)
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.*1741+24955A>T (n.*1741+24955A>T)
c.352T>A (p.Trp118Arg)
n.468T>A
n.359T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.-203T>A (n.-203T>A)
5g.157463310T>CCA361980345ADAM19,NIPAL4c.254T>C (p.Val85Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.*1741+24955A>G (n.*1741+24955A>G)
c.352T>C (p.Trp118Arg)
n.468T>C
n.359T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
5g.157463310T>GCA361980344ADAM19,NIPAL4c.254T>G (p.Val85Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.*1741+24955A>C (n.*1741+24955A>C)
c.352T>G (p.Trp118Gly)
n.468T>G
n.359T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
5g.157463311G>ACA447678212ADAM19,NIPAL4c.255G>A (p.Val85=)
c.441G>A (p.Val147=)
c.*1741+24954C>T (n.*1741+24954C>T)
c.353G>A (p.Trp118Ter)
n.469G>A
n.360G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
5g.157463311G>CCA447678215ADAM19,NIPAL4c.255G>C (p.Val85=)
c.441G>C (p.Val147=)
c.*1741+24954C>G (n.*1741+24954C>G)
c.353G>C (p.Trp118Ser)
n.469G>C
n.360G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
5g.157463311G>TCA447678211ADAM19,NIPAL4c.255G>T (p.Val85=)
c.441G>T (p.Val147=)
c.*1741+24954C>A (n.*1741+24954C>A)
c.353G>T (p.Trp118Leu)
n.469G>T
n.360G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
5g.157463312G>ACA361980346ADAM19,NIPAL4c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.*1741+24953C>T (n.*1741+24953C>T)
c.354G>A (p.Trp118Ter)
n.470G>A
n.361G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
5g.157463312G>CCA361980347ADAM19,NIPAL4c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.*1741+24953C>G (n.*1741+24953C>G)
c.354G>C (p.Trp118Cys)
n.470G>C
n.361G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
5g.157463312G>TCA361980348ADAM19,NIPAL4c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.*1741+24953C>A (n.*1741+24953C>A)
c.354G>T (p.Trp118Cys)
n.470G>T
n.361G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
5g.157463313C>ACA3534562ADAM19,NIPAL4c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.*1741+24952G>T (n.*1741+24952G>T)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.471C>A
n.362C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463313C=CA1594183077ADAM19,NIPAL4c.257C= (p.Ala86=)
c.443C= (p.Ala148=)
c.*1741+24952G= (n.*1741+24952G=)
c.355C= (p.Pro119=)
n.471C=
n.362C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.-200C= (n.-200C=)
5g.157463313C>GCA361980349ADAM19,NIPAL4c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.*1741+24952G>C (n.*1741+24952G>C)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.471C>G
n.362C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.157463313C>TCA361980350ADAM19,NIPAL4c.257C>T (p.Ala86Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.*1741+24952G>A (n.*1741+24952G>A)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.471C>T
n.362C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
5g.157463314C>ACA447678218ADAM19,NIPAL4c.258C>A (p.Ala86=)
c.444C>A (p.Ala148=)
c.*1741+24951G>T (n.*1741+24951G>T)
c.356C>A (p.Pro119Gln)
n.472C>A
n.363C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
5g.157463314C>GCA447678220ADAM19,NIPAL4c.258C>G (p.Ala86=)
c.444C>G (p.Ala148=)
c.*1741+24951G>C (n.*1741+24951G>C)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.472C>G
n.363C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
5g.157463314C>TCA447678221ADAM19,NIPAL4c.258C>T (p.Ala86=)
c.444C>T (p.Ala148=)
c.*1741+24951G>A (n.*1741+24951G>A)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.472C>T
n.363C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
5g.157463315A>CCA361980351ADAM19,NIPAL4c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.*1741+24950T>G (n.*1741+24950T>G)
c.357A>C (p.Pro119=)
n.473A>C
n.364A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
5g.157463315A>GCA361980352ADAM19,NIPAL4c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.*1741+24950T>C (n.*1741+24950T>C)
c.357A>G (p.Pro119=)
n.473A>G
n.364A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
5g.157463315A>TCA361980353ADAM19,NIPAL4c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.*1741+24950T>A (n.*1741+24950T>A)
c.357A>T (p.Pro119=)
n.473A>T
n.364A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
5g.157463316C>ACA361980354ADAM19,NIPAL4c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.*1741+24949G>T (n.*1741+24949G>T)
c.358C>A (p.Arg120=)
n.474C>A
n.365C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
 gnomAD v4
5g.157463316C=CA1594183078ADAM19,NIPAL4c.260C= (p.Thr87=)
c.446C= (p.Thr149=)
c.*1741+24949G= (n.*1741+24949G=)
c.358C= (p.Arg120=)
n.474C=
n.365C=
c.-50C= (n.-50C=)
c.-197C= (n.-197C=)
5g.157463316C>GCA3534564ADAM19,NIPAL4c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.*1741+24949G>C (n.*1741+24949G>C)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.474C>G
n.365C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463316C>TCA3534563ADAM19,NIPAL4c.260C>T (p.Thr87Met)
c.446C>T (p.Thr149Met)
c.*1741+24949G>A (n.*1741+24949G>A)
c.358C>T (p.Arg120Trp)
n.474C>T
n.365C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463317G>ACA3534565ADAM19,NIPAL4c.261G>A (p.Thr87=)
c.447G>A (p.Thr149=)
c.*1741+24948C>T (n.*1741+24948C>T)
c.359G>A (p.Arg120Gln)
n.475G>A
n.366G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463317G>CCA447678224ADAM19,NIPAL4c.261G>C (p.Thr87=)
c.447G>C (p.Thr149=)
c.*1741+24948C>G (n.*1741+24948C>G)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.475G>C
n.366G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
 dbSNP
5g.157463317G=CA1594183080ADAM19,NIPAL4c.261G= (p.Thr87=)
c.447G= (p.Thr149=)
c.*1741+24948C= (n.*1741+24948C=)
c.359G= (p.Arg120=)
n.475G=
n.366G=
c.-49G= (n.-49G=)
c.-196G= (n.-196G=)
5g.157463317G>TCA447678225ADAM19,NIPAL4c.261G>T (p.Thr87=)
c.447G>T (p.Thr149=)
c.*1741+24948C>A (n.*1741+24948C>A)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.475G>T
n.366G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
5g.157463319dupCA1594183079ADAM19,NIPAL4c.263dup (p.Ala89SerfsTer?)
c.449dup (p.Ala151SerfsTer?)
c.*1741+24948dup (n.*1741+24948dup)
c.361dup (p.Glu121GlyfsTer?)
n.477dup
n.368dup
c.-47dup (n.-47dup)
c.-194dup (n.-194dup)
 dbSNP
5g.157463318G>ACA361980355ADAM19,NIPAL4c.262G>A (p.Gly88Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.*1741+24947C>T (n.*1741+24947C>T)
c.360G>A (p.Arg120=)
n.476G>A
n.367G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
5g.157463318G>CCA361980356ADAM19,NIPAL4c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.*1741+24947C>G (n.*1741+24947C>G)
c.360G>C (p.Arg120=)
n.476G>C
n.367G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
5g.157463318G>TCA361980357ADAM19,NIPAL4c.262G>T (p.Gly88Ter)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.*1741+24947C>A (n.*1741+24947C>A)
c.360G>T (p.Arg120=)
n.476G>T
n.367G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
5g.157463319G>ACA361980358ADAM19,NIPAL4c.263G>A (p.Gly88Glu)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.*1741+24946C>T (n.*1741+24946C>T)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.477G>A
n.368G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
 COSMIC COSMIC
5g.157463319G>CCA361980359ADAM19,NIPAL4c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.*1741+24946C>G (n.*1741+24946C>G)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.477G>C
n.368G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
 COSMIC
5g.157463319G>TCA361980360ADAM19,NIPAL4c.263G>T (p.Gly88Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.*1741+24946C>A (n.*1741+24946C>A)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.477G>T
n.368G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
5g.157463320A>CCA447678229ADAM19,NIPAL4c.264A>C (p.Gly88=)
c.450A>C (p.Gly150=)
c.*1741+24945T>G (n.*1741+24945T>G)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.478A>C
n.369A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
5g.157463320A>GCA447678230ADAM19,NIPAL4c.264A>G (p.Gly88=)
c.450A>G (p.Gly150=)
c.*1741+24945T>C (n.*1741+24945T>C)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.478A>G
n.369A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
5g.157463320A>TCA447678231ADAM19,NIPAL4c.264A>T (p.Gly88=)
c.450A>T (p.Gly150=)
c.*1741+24945T>A (n.*1741+24945T>A)
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.478A>T
n.369A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
5g.157463321G>ACA3534566ADAM19,NIPAL4c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.*1741+24944C>T (n.*1741+24944C>T)
c.363G>A (p.Glu121=)
n.479G>A
n.370G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463321G>CCA361980361ADAM19,NIPAL4c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.*1741+24944C>G (n.*1741+24944C>G)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.479G>C
n.370G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
5g.157463321G=CA1594183081ADAM19,NIPAL4c.265G= (p.Ala89=)
c.451G= (p.Ala151=)
c.*1741+24944C= (n.*1741+24944C=)
c.363G= (p.Glu121=)
n.479G=
n.370G=
c.-45G= (n.-45G=)
c.-192G= (n.-192G=)
5g.157463321G>TCA361980362ADAM19,NIPAL4c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.*1741+24944C>A (n.*1741+24944C>A)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.479G>T
n.370G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
5g.157463322C>ACA361980365ADAM19,NIPAL4c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.*1741+24943G>T (n.*1741+24943G>T)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.480C>A
n.371C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463322C=CA1594183082ADAM19,NIPAL4c.266C= (p.Ala89=)
c.452C= (p.Ala151=)
c.*1741+24943G= (n.*1741+24943G=)
c.364C= (p.Pro122=)
n.480C=
n.371C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.-191C= (n.-191C=)
5g.157463322C>GCA361980363ADAM19,NIPAL4c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.*1741+24943G>C (n.*1741+24943G>C)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.480C>G
n.371C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
5g.157463322C>TCA361980364ADAM19,NIPAL4c.266C>T (p.Ala89Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.*1741+24943G>A (n.*1741+24943G>A)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.480C>T
n.371C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
5g.157463323C>ACA447678233ADAM19,NIPAL4c.267C>A (p.Ala89=)
c.453C>A (p.Ala151=)
c.*1741+24942G>T (n.*1741+24942G>T)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
n.481C>A
n.372C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
5g.157463323C>GCA447678234ADAM19,NIPAL4c.267C>G (p.Ala89=)
c.453C>G (p.Ala151=)
c.*1741+24942G>C (n.*1741+24942G>C)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.481C>G
n.372C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
5g.157463323C>TCA447678235ADAM19,NIPAL4c.267C>T (p.Ala89=)
c.453C>T (p.Ala151=)
c.*1741+24942G>A (n.*1741+24942G>A)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.481C>T
n.372C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
5g.157463324A>CCA361980366ADAM19,NIPAL4c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.*1741+24941T>G (n.*1741+24941T>G)
c.366A>C (p.Pro122=)
n.482A>C
n.373A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
5g.157463324A>GCA361980367ADAM19,NIPAL4c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.*1741+24941T>C (n.*1741+24941T>C)
c.366A>G (p.Pro122=)
n.482A>G
n.373A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
5g.157463324A>TCA361980368ADAM19,NIPAL4c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.*1741+24941T>A (n.*1741+24941T>A)
c.366A>T (p.Pro122=)
n.482A>T
n.373A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
 gnomAD v4
5g.157463325C>ACA361980369ADAM19,NIPAL4c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.*1741+24940G>T (n.*1741+24940G>T)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
n.483C>A
n.374C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
5g.157463325C>GCA361980370ADAM19,NIPAL4c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.*1741+24940G>C (n.*1741+24940G>C)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.483C>G
n.374C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
5g.157463325C>TCA361980371ADAM19,NIPAL4c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.*1741+24940G>A (n.*1741+24940G>A)
c.367C>T (p.Leu123Phe)
n.483C>T
n.374C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
5g.157463326T>ACA447678236ADAM19,NIPAL4c.270T>A (p.Thr90=)
c.456T>A (p.Thr152=)
c.*1741+24939A>T (n.*1741+24939A>T)
c.368T>A (p.Leu123His)
n.484T>A
n.375T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
5g.157463326T>CCA447678237ADAM19,NIPAL4c.270T>C (p.Thr90=)
c.456T>C (p.Thr152=)
c.*1741+24939A>G (n.*1741+24939A>G)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.484T>C
n.375T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
5g.157463326T>GCA447678238ADAM19,NIPAL4c.270T>G (p.Thr90=)
c.456T>G (p.Thr152=)
c.*1741+24939A>C (n.*1741+24939A>C)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.484T>G
n.375T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-187T>G (n.-187T>G)
5g.157463327C>ACA447678239ADAM19,NIPAL4c.271C>A (p.Arg91=)
c.457C>A (p.Arg153=)
c.*1741+24938G>T (n.*1741+24938G>T)
c.369C>A (p.Leu123=)
n.485C>A
n.376C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
5g.157463327C>GCA361980372ADAM19,NIPAL4c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.*1741+24938G>C (n.*1741+24938G>C)
c.369C>G (p.Leu123=)
n.485C>G
n.376C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
5g.157463327C>TCA361980373ADAM19,NIPAL4c.271C>T (p.Arg91Ter)
c.457C>T (p.Arg153Ter)
c.*1741+24938G>A (n.*1741+24938G>A)
c.369C>T (p.Leu123=)
n.485C>T
n.376C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
 gnomAD v4
5g.157463328G>ACA361980374ADAM19,NIPAL4c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
c.*1741+24937C>T (n.*1741+24937C>T)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.486G>A
n.377G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.157463328G>CCA361980376ADAM19,NIPAL4c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.*1741+24937C>G (n.*1741+24937C>G)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.486G>C
n.377G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
 gnomAD v4
5g.157463328G=CA1594183083ADAM19,NIPAL4c.272G= (p.Arg91=)
c.458G= (p.Arg153=)
c.*1741+24937C= (n.*1741+24937C=)
c.370G= (p.Glu124=)
n.486G=
n.377G=
c.-38G= (n.-38G=)
c.-185G= (n.-185G=)
5g.157463328G>TCA361980375ADAM19,NIPAL4c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.*1741+24937C>A (n.*1741+24937C>A)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.486G>T
n.377G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463329A>CCA447678240ADAM19,NIPAL4c.273A>C (p.Arg91=)
c.459A>C (p.Arg153=)
c.*1741+24936T>G (n.*1741+24936T>G)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.487A>C
n.378A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-184A>C (n.-184A>C)
5g.157463329A>GCA447678241ADAM19,NIPAL4c.273A>G (p.Arg91=)
c.459A>G (p.Arg153=)
c.*1741+24936T>C (n.*1741+24936T>C)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.487A>G
n.378A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
5g.157463329A>TCA447678242ADAM19,NIPAL4c.273A>T (p.Arg91=)
c.459A>T (p.Arg153=)
c.*1741+24936T>A (n.*1741+24936T>A)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.487A>T
n.378A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
5g.157463330G>ACA361980377ADAM19,NIPAL4c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.*1741+24935C>T (n.*1741+24935C>T)
c.372G>A (p.Glu124=)
n.488G>A
n.379G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
 gnomAD v4
5g.157463330G>CCA3534567ADAM19,NIPAL4c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.*1741+24935C>G (n.*1741+24935C>G)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.488G>C
n.379G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463330G=CA1594183084ADAM19,NIPAL4c.274G= (p.Ala92=)
c.460G= (p.Ala154=)
c.*1741+24935C= (n.*1741+24935C=)
c.372G= (p.Glu124=)
n.488G=
n.379G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.-183G= (n.-183G=)
5g.157463330G>TCA361980378ADAM19,NIPAL4c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.*1741+24935C>A (n.*1741+24935C>A)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.488G>T
n.379G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
5g.157463331C>ACA361980379ADAM19,NIPAL4c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.*1741+24934G>T (n.*1741+24934G>T)
c.373C>A (p.Leu125Met)
n.489C>A
n.380C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463331C=CA1594183085ADAM19,NIPAL4c.275C= (p.Ala92=)
c.461C= (p.Ala154=)
c.*1741+24934G= (n.*1741+24934G=)
c.373C= (p.Leu125=)
n.489C=
n.380C=
c.-35C= (n.-35C=)
c.-182C= (n.-182C=)
5g.157463331C>GCA361980380ADAM19,NIPAL4c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.*1741+24934G>C (n.*1741+24934G>C)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.489C>G
n.380C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
5g.157463331C>TCA361980381ADAM19,NIPAL4c.275C>T (p.Ala92Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.*1741+24934G>A (n.*1741+24934G>A)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.489C>T
n.380C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
5g.157463332T>ACA447678243ADAM19,NIPAL4c.276T>A (p.Ala92=)
c.462T>A (p.Ala154=)
c.*1741+24933A>T (n.*1741+24933A>T)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.490T>A
n.381T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
5g.157463332T>CCA447678245ADAM19,NIPAL4c.276T>C (p.Ala92=)
c.462T>C (p.Ala154=)
c.*1741+24933A>G (n.*1741+24933A>G)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.490T>C
n.381T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
5g.157463332T>GCA447678244ADAM19,NIPAL4c.276T>G (p.Ala92=)
c.462T>G (p.Ala154=)
c.*1741+24933A>C (n.*1741+24933A>C)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.490T>G
n.381T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
5g.157463333G>ACA361980382ADAM19,NIPAL4c.277G>A (p.Val93Met)
c.463G>A (p.Val155Met)
c.*1741+24932C>T (n.*1741+24932C>T)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.491G>A
n.382G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
5g.157463333G>CCA361980383ADAM19,NIPAL4c.277G>C (p.Val93Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.*1741+24932C>G (n.*1741+24932C>G)
c.375G>C (p.Leu125=)
n.491G>C
n.382G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
5g.157463333G>TCA361980384ADAM19,NIPAL4c.277G>T (p.Val93Leu)
c.463G>T (p.Val155Leu)
c.*1741+24932C>A (n.*1741+24932C>A)
c.375G>T (p.Leu125=)
n.491G>T
n.382G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
5g.157463334G>ACA130177528ADAM19,NIPAL4c.277+1G>A (n.277+1G>A)
c.463+1G>A (n.463+1G>A)
c.*1741+24931C>T (n.*1741+24931C>T)
c.375+1G>A (n.375+1G>A)
n.491+1G>A
n.382+1G>A
c.-33+1G>A (n.-33+1G>A)
c.-180+1G>A (n.-180+1G>A)
 dbSNP
5g.157463334G>CCA361980385ADAM19,NIPAL4c.277+1G>C (n.277+1G>C)
c.463+1G>C (n.463+1G>C)
c.*1741+24931C>G (n.*1741+24931C>G)
c.375+1G>C (n.375+1G>C)
n.491+1G>C
n.382+1G>C
c.-33+1G>C (n.-33+1G>C)
c.-180+1G>C (n.-180+1G>C)
5g.157463334G=CA1594183086ADAM19,NIPAL4c.277+1G= (n.277+1G=)
c.463+1G= (n.463+1G=)
c.*1741+24931C= (n.*1741+24931C=)
c.375+1G= (n.375+1G=)
n.491+1G=
n.382+1G=
c.-33+1G= (n.-33+1G=)
c.-180+1G= (n.-180+1G=)
5g.157463334G>TCA361980386ADAM19,NIPAL4c.277+1G>T (n.277+1G>T)
c.463+1G>T (n.463+1G>T)
c.*1741+24931C>A (n.*1741+24931C>A)
c.375+1G>T (n.375+1G>T)
n.491+1G>T
n.382+1G>T
c.-33+1G>T (n.-33+1G>T)
c.-180+1G>T (n.-180+1G>T)
5g.157463335T>ACA361980389ADAM19,NIPAL4c.277+2T>A (n.277+2T>A)
c.463+2T>A (n.463+2T>A)
c.*1741+24930A>T (n.*1741+24930A>T)
c.375+2T>A (n.375+2T>A)
n.491+2T>A
n.382+2T>A
c.-33+2T>A (n.-33+2T>A)
c.-180+2T>A (n.-180+2T>A)
 gnomAD v4
5g.157463335T>CCA361980387ADAM19,NIPAL4c.277+2T>C (n.277+2T>C)
c.463+2T>C (n.463+2T>C)
c.*1741+24930A>G (n.*1741+24930A>G)
c.375+2T>C (n.375+2T>C)
n.491+2T>C
n.382+2T>C
c.-33+2T>C (n.-33+2T>C)
c.-180+2T>C (n.-180+2T>C)
5g.157463335T>GCA361980388ADAM19,NIPAL4c.277+2T>G (n.277+2T>G)
c.463+2T>G (n.463+2T>G)
c.*1741+24930A>C (n.*1741+24930A>C)
c.375+2T>G (n.375+2T>G)
n.491+2T>G
n.382+2T>G
c.-33+2T>G (n.-33+2T>G)
c.-180+2T>G (n.-180+2T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463335T=CA1594183087ADAM19,NIPAL4c.277+2T= (n.277+2T=)
c.463+2T= (n.463+2T=)
c.*1741+24930A= (n.*1741+24930A=)
c.375+2T= (n.375+2T=)
n.491+2T=
n.382+2T=
c.-33+2T= (n.-33+2T=)
c.-180+2T= (n.-180+2T=)
5g.157463337G>ACA2676215126ADAM19,NIPAL4c.277+4G>A (n.277+4G>A)
c.463+4G>A (n.463+4G>A)
c.*1741+24928C>T (n.*1741+24928C>T)
c.375+4G>A (n.375+4G>A)
n.491+4G>A
n.382+4G>A
c.-33+4G>A (n.-33+4G>A)
c.-180+4G>A (n.-180+4G>A)
 gnomAD v4
5g.157463337G>CCA3534568ADAM19,NIPAL4c.277+4G>C (n.277+4G>C)
c.463+4G>C (n.463+4G>C)
c.*1741+24928C>G (n.*1741+24928C>G)
c.375+4G>C (n.375+4G>C)
n.491+4G>C
n.382+4G>C
c.-33+4G>C (n.-33+4G>C)
c.-180+4G>C (n.-180+4G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463337G=CA1594183088ADAM19,NIPAL4c.277+4G= (n.277+4G=)
c.463+4G= (n.463+4G=)
c.*1741+24928C= (n.*1741+24928C=)
c.375+4G= (n.375+4G=)
n.491+4G=
n.382+4G=
c.-33+4G= (n.-33+4G=)
c.-180+4G= (n.-180+4G=)
5g.157463337G>TCA2676215127ADAM19,NIPAL4c.277+4G>T (n.277+4G>T)
c.463+4G>T (n.463+4G>T)
c.*1741+24928C>A (n.*1741+24928C>A)
c.375+4G>T (n.375+4G>T)
n.491+4G>T
n.382+4G>T
c.-33+4G>T (n.-33+4G>T)
c.-180+4G>T (n.-180+4G>T)
 gnomAD v4
5g.157463338G>ACA3534570ADAM19,NIPAL4c.277+5G>A (n.277+5G>A)
c.463+5G>A (n.463+5G>A)
c.*1741+24927C>T (n.*1741+24927C>T)
c.375+5G>A (n.375+5G>A)
n.491+5G>A
n.382+5G>A
c.-33+5G>A (n.-33+5G>A)
c.-180+5G>A (n.-180+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463338G=CA1594183089ADAM19,NIPAL4c.277+5G= (n.277+5G=)
c.463+5G= (n.463+5G=)
c.*1741+24927C= (n.*1741+24927C=)
c.375+5G= (n.375+5G=)
n.491+5G=
n.382+5G=
c.-33+5G= (n.-33+5G=)
c.-180+5G= (n.-180+5G=)
5g.157463338G>TCA3534569ADAM19,NIPAL4c.277+5G>T (n.277+5G>T)
c.463+5G>T (n.463+5G>T)
c.*1741+24927C>A (n.*1741+24927C>A)
c.375+5G>T (n.375+5G>T)
n.491+5G>T
n.382+5G>T
c.-33+5G>T (n.-33+5G>T)
c.-180+5G>T (n.-180+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463341C>ACA2676215128ADAM19,NIPAL4c.277+8C>A (n.277+8C>A)
c.463+8C>A (n.463+8C>A)
c.*1741+24924G>T (n.*1741+24924G>T)
c.375+8C>A (n.375+8C>A)
n.491+8C>A
n.382+8C>A
c.-33+8C>A (n.-33+8C>A)
c.-180+8C>A (n.-180+8C>A)
 gnomAD v4
5g.157463342C=CA1594183090ADAM19,NIPAL4c.277+9C= (n.277+9C=)
c.463+9C= (n.463+9C=)
c.*1741+24923G= (n.*1741+24923G=)
c.375+9C= (n.375+9C=)
n.491+9C=
n.382+9C=
c.-33+9C= (n.-33+9C=)
c.-180+9C= (n.-180+9C=)
5g.157463342C>GCA563959955ADAM19,NIPAL4c.277+9C>G (n.277+9C>G)
c.463+9C>G (n.463+9C>G)
c.*1741+24923G>C (n.*1741+24923G>C)
c.375+9C>G (n.375+9C>G)
n.491+9C>G
n.382+9C>G
c.-33+9C>G (n.-33+9C>G)
c.-180+9C>G (n.-180+9C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463343T>GCA2578467742ADAM19,NIPAL4c.277+10T>G (n.277+10T>G)
c.463+10T>G (n.463+10T>G)
c.*1741+24922A>C (n.*1741+24922A>C)
c.375+10T>G (n.375+10T>G)
n.491+10T>G
n.382+10T>G
c.-33+10T>G (n.-33+10T>G)
c.-180+10T>G (n.-180+10T>G)

Number of alleles fetched