UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157463205T>A | CA361980127 | ADAM19,NIPAL4 | c.149T>A (p.Ile50Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) c.*1741+25060A>T (n.*1741+25060A>T) c.247T>A (p.Ser83Thr) n.363T>A n.254T>A c.-161T>A (n.-161T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) | |
| 5 | g.157463205T>C | CA361980128 | ADAM19,NIPAL4 | c.149T>C (p.Ile50Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) c.*1741+25060A>G (n.*1741+25060A>G) c.247T>C (p.Ser83Pro) n.363T>C n.254T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) | |
| 5 | g.157463205T>G | CA361980129 | ADAM19,NIPAL4 | c.149T>G (p.Ile50Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) c.*1741+25060A>C (n.*1741+25060A>C) c.247T>G (p.Ser83Ala) n.363T>G n.254T>G c.-161T>G (n.-161T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) | |
| 5 | g.157463206C>A | CA447677005 | ADAM19,NIPAL4 | c.150C>A (p.Ile50=) c.336C>A (p.Ile112=) c.*1741+25059G>T (n.*1741+25059G>T) c.248C>A (p.Ser83Ter) n.364C>A n.255C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) | |
| 5 | g.157463206C= | CA1594183033 | ADAM19,NIPAL4 | c.150C= (p.Ile50=) c.336C= (p.Ile112=) c.*1741+25059G= (n.*1741+25059G=) c.248C= (p.Ser83=) n.364C= n.255C= c.-160C= (n.-160C=) c.-307C= (n.-307C=) | |
| 5 | g.157463206C>G | CA361980130 | ADAM19,NIPAL4 | c.150C>G (p.Ile50Met) c.336C>G (p.Ile112Met) c.*1741+25059G>C (n.*1741+25059G>C) c.248C>G (p.Ser83Ter) n.364C>G n.255C>G c.-160C>G (n.-160C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) | |
| 5 | g.157463206C>T | CA447677006 | ADAM19,NIPAL4 | c.150C>T (p.Ile50=) c.336C>T (p.Ile112=) c.*1741+25059G>A (n.*1741+25059G>A) c.248C>T (p.Ser83Leu) n.364C>T n.255C>T c.-160C>T (n.-160C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463207A>C | CA447677007 | ADAM19,NIPAL4 | c.151A>C (p.Arg51=) c.337A>C (p.Arg113=) c.*1741+25058T>G (n.*1741+25058T>G) c.249A>C (p.Ser83=) n.365A>C n.256A>C c.-159A>C (n.-159A>C) c.-306A>C (n.-306A>C) | |
| 5 | g.157463207A>G | CA361980131 | ADAM19,NIPAL4 | c.151A>G (p.Arg51Gly) c.337A>G (p.Arg113Gly) c.*1741+25058T>C (n.*1741+25058T>C) c.249A>G (p.Ser83=) n.365A>G n.256A>G c.-159A>G (n.-159A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) | |
| 5 | g.157463207A>T | CA361980132 | ADAM19,NIPAL4 | c.151A>T (p.Arg51Trp) c.337A>T (p.Arg113Trp) c.*1741+25058T>A (n.*1741+25058T>A) c.249A>T (p.Ser83=) n.365A>T n.256A>T c.-159A>T (n.-159A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) | |
| 5 | g.157463208G>A | CA361980135 | ADAM19,NIPAL4 | c.152G>A (p.Arg51Lys) c.338G>A (p.Arg113Lys) c.*1741+25057C>T (n.*1741+25057C>T) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.366G>A n.257G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) | |
| 5 | g.157463208G>C | CA361980133 | ADAM19,NIPAL4 | c.152G>C (p.Arg51Thr) c.338G>C (p.Arg113Thr) c.*1741+25057C>G (n.*1741+25057C>G) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.366G>C n.257G>C c.-158G>C (n.-158G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) | |
| 5 | g.157463208G>T | CA361980134 | ADAM19,NIPAL4 | c.152G>T (p.Arg51Met) c.338G>T (p.Arg113Met) c.*1741+25057C>A (n.*1741+25057C>A) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.366G>T n.257G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) | |
| 5 | g.157463209G>A | CA447677008 | ADAM19,NIPAL4 | c.153G>A (p.Arg51=) c.339G>A (p.Arg113=) c.*1741+25056C>T (n.*1741+25056C>T) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.367G>A n.258G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157463209G>C | CA361980136 | ADAM19,NIPAL4 | c.153G>C (p.Arg51Ser) c.339G>C (p.Arg113Ser) c.*1741+25056C>G (n.*1741+25056C>G) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.367G>C n.258G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) | |
| 5 | g.157463209G= | CA1594183034 | ADAM19,NIPAL4 | c.153G= (p.Arg51=) c.339G= (p.Arg113=) c.*1741+25056C= (n.*1741+25056C=) c.251G= (p.Gly84=) n.367G= n.258G= c.-157G= (n.-157G=) c.-304G= (n.-304G=) | |
| 5 | g.157463209G>T | CA361980137 | ADAM19,NIPAL4 | c.153G>T (p.Arg51Ser) c.339G>T (p.Arg113Ser) c.*1741+25056C>A (n.*1741+25056C>A) c.251G>T (p.Gly84Val) n.367G>T n.258G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463210C>A | CA361980138 | ADAM19,NIPAL4 | c.154C>A (p.Gln52Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.*1741+25055G>T (n.*1741+25055G>T) c.252C>A (p.Gly84=) n.368C>A n.259C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) | |
| 5 | g.157463210C= | CA1594183035 | ADAM19,NIPAL4 | c.154C= (p.Gln52=) c.340C= (p.Gln114=) c.*1741+25055G= (n.*1741+25055G=) c.252C= (p.Gly84=) n.368C= n.259C= c.-156C= (n.-156C=) c.-303C= (n.-303C=) | |
| 5 | g.157463210C>G | CA3534534 | ADAM19,NIPAL4 | c.154C>G (p.Gln52Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.*1741+25055G>C (n.*1741+25055G>C) c.252C>G (p.Gly84=) n.368C>G n.259C>G c.-156C>G (n.-156C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463210C>T | CA361980139 | ADAM19,NIPAL4 | c.154C>T (p.Gln52Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.*1741+25055G>A (n.*1741+25055G>A) c.252C>T (p.Gly84=) n.368C>T n.259C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) | |
| 5 | g.157463211A>C | CA361980140 | ADAM19,NIPAL4 | c.155A>C (p.Gln52Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.*1741+25054T>G (n.*1741+25054T>G) c.253A>C (p.Arg85=) n.369A>C n.260A>C c.-155A>C (n.-155A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) | |
| 5 | g.157463211A>G | CA361980141 | ADAM19,NIPAL4 | c.155A>G (p.Gln52Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.*1741+25054T>C (n.*1741+25054T>C) c.253A>G (p.Arg85Gly) n.369A>G n.260A>G c.-155A>G (n.-155A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) | |
| 5 | g.157463211A>T | CA361980142 | ADAM19,NIPAL4 | c.155A>T (p.Gln52Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.*1741+25054T>A (n.*1741+25054T>A) c.253A>T (p.Arg85Ter) n.369A>T n.260A>T c.-155A>T (n.-155A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) | |
| 5 | g.157463212G>A | CA447677009 | ADAM19,NIPAL4 | c.156G>A (p.Gln52=) c.342G>A (p.Gln114=) c.*1741+25053C>T (n.*1741+25053C>T) c.254G>A (p.Arg85Lys) n.370G>A n.261G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463212G>C | CA361980143 | ADAM19,NIPAL4 | c.156G>C (p.Gln52His) c.342G>C (p.Gln114His) c.*1741+25053C>G (n.*1741+25053C>G) c.254G>C (p.Arg85Thr) n.370G>C n.261G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) | |
| 5 | g.157463212G>T | CA361980144 | ADAM19,NIPAL4 | c.156G>T (p.Gln52His) c.342G>T (p.Gln114His) c.*1741+25053C>A (n.*1741+25053C>A) c.254G>T (p.Arg85Ile) n.370G>T n.261G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463213A>C | CA361980147 | ADAM19,NIPAL4 | c.157A>C (p.Asn53His) c.343A>C (p.Asn115His) c.*1741+25052T>G (n.*1741+25052T>G) c.255A>C (p.Arg85Ser) n.371A>C n.262A>C c.-153A>C (n.-153A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) | |
| 5 | g.157463213A>G | CA361980146 | ADAM19,NIPAL4 | c.157A>G (p.Asn53Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.*1741+25052T>C (n.*1741+25052T>C) c.255A>G (p.Arg85=) n.371A>G n.262A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463213A>T | CA361980145 | ADAM19,NIPAL4 | c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.*1741+25052T>A (n.*1741+25052T>A) c.255A>T (p.Arg85Ser) n.371A>T n.262A>T c.-153A>T (n.-153A>T) c.-300A>T (n.-300A>T) | |
| 5 | g.157463214A>C | CA361980148 | ADAM19,NIPAL4 | c.158A>C (p.Asn53Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.*1741+25051T>G (n.*1741+25051T>G) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.372A>C n.263A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) | |
| 5 | g.157463214A>G | CA361980150 | ADAM19,NIPAL4 | c.158A>G (p.Asn53Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.*1741+25051T>C (n.*1741+25051T>C) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.372A>G n.263A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) | |
| 5 | g.157463214A>T | CA361980149 | ADAM19,NIPAL4 | c.158A>T (p.Asn53Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.*1741+25051T>A (n.*1741+25051T>A) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.372A>T n.263A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.-299A>T (n.-299A>T) | |
| 5 | g.157463215C>A | CA361980151 | ADAM19,NIPAL4 | c.159C>A (p.Asn53Lys) c.345C>A (p.Asn115Lys) c.*1741+25050G>T (n.*1741+25050G>T) c.257C>A (p.Thr86Asn) n.373C>A n.264C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) | |
| 5 | g.157463215C= | CA1594183036 | ADAM19,NIPAL4 | c.159C= (p.Asn53=) c.345C= (p.Asn115=) c.*1741+25050G= (n.*1741+25050G=) c.257C= (p.Thr86=) n.373C= n.264C= c.-151C= (n.-151C=) c.-298C= (n.-298C=) | |
| 5 | g.157463215C>G | CA361980152 | ADAM19,NIPAL4 | c.159C>G (p.Asn53Lys) c.345C>G (p.Asn115Lys) c.*1741+25050G>C (n.*1741+25050G>C) c.257C>G (p.Thr86Ser) n.373C>G n.264C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157463215C>T | CA447677010 | ADAM19,NIPAL4 | c.159C>T (p.Asn53=) c.345C>T (p.Asn115=) c.*1741+25050G>A (n.*1741+25050G>A) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.373C>T n.264C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) | |
| 5 | g.157463216T>A | CA130177415 | ADAM19,NIPAL4 | c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.*1741+25049A>T (n.*1741+25049A>T) c.258T>A (p.Thr86=) n.374T>A n.265T>A c.-150T>A (n.-150T>A) c.-297T>A (n.-297T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463216T>C | CA361980154 | ADAM19,NIPAL4 | c.160T>C (p.Tyr54His) c.346T>C (p.Tyr116His) c.*1741+25049A>G (n.*1741+25049A>G) c.258T>C (p.Thr86=) n.374T>C n.265T>C c.-150T>C (n.-150T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) | |
| 5 | g.157463216T>G | CA361980153 | ADAM19,NIPAL4 | c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.*1741+25049A>C (n.*1741+25049A>C) c.258T>G (p.Thr86=) n.374T>G n.265T>G c.-150T>G (n.-150T>G) c.-297T>G (n.-297T>G) | |
| 5 | g.157463216T= | CA1594183037 | ADAM19,NIPAL4 | c.160T= (p.Tyr54=) c.346T= (p.Tyr116=) c.*1741+25049A= (n.*1741+25049A=) c.258T= (p.Thr86=) n.374T= n.265T= c.-150T= (n.-150T=) c.-297T= (n.-297T=) | |
| 5 | g.157463217A>C | CA361980155 | ADAM19,NIPAL4 | c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.*1741+25048T>G (n.*1741+25048T>G) c.259A>C (p.Met87Leu) n.375A>C n.266A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) | |
| 5 | g.157463217A>G | CA361980156 | ADAM19,NIPAL4 | c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.*1741+25048T>C (n.*1741+25048T>C) c.259A>G (p.Met87Val) n.375A>G n.266A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463217A>T | CA361980157 | ADAM19,NIPAL4 | c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.*1741+25048T>A (n.*1741+25048T>A) c.259A>T (p.Met87Leu) n.375A>T n.266A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) | |
| 5 | g.157463218T>A | CA361980158 | ADAM19,NIPAL4 | c.162T>A (p.Tyr54Ter) c.348T>A (p.Tyr116Ter) c.*1741+25047A>T (n.*1741+25047A>T) c.260T>A (p.Met87Lys) n.376T>A n.267T>A c.-148T>A (n.-148T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) | |
| 5 | g.157463218T>C | CA3534535 | ADAM19,NIPAL4 | c.162T>C (p.Tyr54=) c.348T>C (p.Tyr116=) c.*1741+25047A>G (n.*1741+25047A>G) c.260T>C (p.Met87Thr) n.376T>C n.267T>C c.-148T>C (n.-148T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463218T>G | CA361980159 | ADAM19,NIPAL4 | c.162T>G (p.Tyr54Ter) c.348T>G (p.Tyr116Ter) c.*1741+25047A>C (n.*1741+25047A>C) c.260T>G (p.Met87Arg) n.376T>G n.267T>G c.-148T>G (n.-148T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) | |
| 5 | g.157463218T= | CA1594183038 | ADAM19,NIPAL4 | c.162T= (p.Tyr54=) c.348T= (p.Tyr116=) c.*1741+25047A= (n.*1741+25047A=) c.260T= (p.Met87=) n.376T= n.267T= c.-148T= (n.-148T=) c.-295T= (n.-295T=) | |
| 5 | g.157463219G>A | CA361980160 | ADAM19,NIPAL4 | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.*1741+25046C>T (n.*1741+25046C>T) c.261G>A (p.Met87Ile) n.377G>A n.268G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) | |
| 5 | g.157463219G>C | CA361980161 | ADAM19,NIPAL4 | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.*1741+25046C>G (n.*1741+25046C>G) c.261G>C (p.Met87Ile) n.377G>C n.268G>C c.-147G>C (n.-147G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) | |
| 5 | g.157463219G>T | CA361980162 | ADAM19,NIPAL4 | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.*1741+25046C>A (n.*1741+25046C>A) c.261G>T (p.Met87Ile) n.377G>T n.268G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) | |
| 5 | g.157463220G>A | CA361980163 | ADAM19,NIPAL4 | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.*1741+25045C>T (n.*1741+25045C>T) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.378G>A n.269G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) | |
| 5 | g.157463220G>C | CA361980165 | ADAM19,NIPAL4 | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.*1741+25045C>G (n.*1741+25045C>G) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.378G>C n.269G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463220G>T | CA361980164 | ADAM19,NIPAL4 | c.164G>T (p.Gly55Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.*1741+25045C>A (n.*1741+25045C>A) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.378G>T n.269G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) | |
| 5 | g.157463221C>A | CA447678084 | ADAM19,NIPAL4 | c.165C>A (p.Gly55=) c.351C>A (p.Gly117=) c.*1741+25044G>T (n.*1741+25044G>T) c.263C>A (p.Ala88Asp) n.379C>A n.270C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) | |
| 5 | g.157463221C>G | CA447678085 | ADAM19,NIPAL4 | c.165C>G (p.Gly55=) c.351C>G (p.Gly117=) c.*1741+25044G>C (n.*1741+25044G>C) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.379C>G n.270C>G c.-145C>G (n.-145C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) | |
| 5 | g.157463221C>T | CA447678086 | ADAM19,NIPAL4 | c.165C>T (p.Gly55=) c.351C>T (p.Gly117=) c.*1741+25044G>A (n.*1741+25044G>A) c.263C>T (p.Ala88Val) n.379C>T n.270C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) | |
| 5 | g.157463222T>A | CA361980166 | ADAM19,NIPAL4 | c.166T>A (p.Phe56Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) c.*1741+25043A>T (n.*1741+25043A>T) c.264T>A (p.Ala88=) n.380T>A n.271T>A c.-144T>A (n.-144T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) | |
| 5 | g.157463222T>C | CA361980167 | ADAM19,NIPAL4 | c.166T>C (p.Phe56Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) c.*1741+25043A>G (n.*1741+25043A>G) c.264T>C (p.Ala88=) n.380T>C n.271T>C c.-144T>C (n.-144T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) | |
| 5 | g.157463222T>G | CA361980168 | ADAM19,NIPAL4 | c.166T>G (p.Phe56Val) c.352T>G (p.Phe118Val) c.*1741+25043A>C (n.*1741+25043A>C) c.264T>G (p.Ala88=) n.380T>G n.271T>G c.-144T>G (n.-144T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) | |
| 5 | g.157463223T>A | CA361980169 | ADAM19,NIPAL4 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.*1741+25042A>T (n.*1741+25042A>T) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.381T>A n.272T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.-290T>A (n.-290T>A) | |
| 5 | g.157463223T>C | CA3534536 | ADAM19,NIPAL4 | c.167T>C (p.Phe56Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) c.*1741+25042A>G (n.*1741+25042A>G) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.381T>C n.272T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.-290T>C (n.-290T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463223T>G | CA361980170 | ADAM19,NIPAL4 | c.167T>G (p.Phe56Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) c.*1741+25042A>C (n.*1741+25042A>C) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.381T>G n.272T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.-290T>G (n.-290T>G) | |
| 5 | g.157463223T= | CA1594183039 | ADAM19,NIPAL4 | c.167T= (p.Phe56=) c.353T= (p.Phe118=) c.*1741+25042A= (n.*1741+25042A=) c.265T= (p.Ser89=) n.381T= n.272T= c.-143T= (n.-143T=) c.-290T= (n.-290T=) | |
| 5 | g.157463224C>A | CA361980171 | ADAM19,NIPAL4 | c.168C>A (p.Phe56Leu) c.354C>A (p.Phe118Leu) c.*1741+25041G>T (n.*1741+25041G>T) c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.382C>A n.273C>A c.-142C>A (n.-142C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) | |
| 5 | g.157463224C= | CA1594183040 | ADAM19,NIPAL4 | c.168C= (p.Phe56=) c.354C= (p.Phe118=) c.*1741+25041G= (n.*1741+25041G=) c.266C= (p.Ser89=) n.382C= n.273C= c.-142C= (n.-142C=) c.-289C= (n.-289C=) | |
| 5 | g.157463224C>G | CA361980172 | ADAM19,NIPAL4 | c.168C>G (p.Phe56Leu) c.354C>G (p.Phe118Leu) c.*1741+25041G>C (n.*1741+25041G>C) c.266C>G (p.Ser89Cys) n.382C>G n.273C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) | |
| 5 | g.157463224C>T | CA3534537 | ADAM19,NIPAL4 | c.168C>T (p.Phe56=) c.354C>T (p.Phe118=) c.*1741+25041G>A (n.*1741+25041G>A) c.266C>T (p.Ser89Phe) n.382C>T n.273C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463225T>A | CA361980173 | ADAM19,NIPAL4 | c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.*1741+25040A>T (n.*1741+25040A>T) c.267T>A (p.Ser89=) n.383T>A n.274T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.-288T>A (n.-288T>A) | |
| 5 | g.157463225T>C | CA361980174 | ADAM19,NIPAL4 | c.169T>C (p.Tyr57His) c.355T>C (p.Tyr119His) c.*1741+25040A>G (n.*1741+25040A>G) c.267T>C (p.Ser89=) n.383T>C n.274T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.-288T>C (n.-288T>C) | |
| 5 | g.157463225T>G | CA361980175 | ADAM19,NIPAL4 | c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.*1741+25040A>C (n.*1741+25040A>C) c.267T>G (p.Ser89=) n.383T>G n.274T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.-288T>G (n.-288T>G) | |
| 5 | g.157463226A= | CA1594183041 | ADAM19,NIPAL4 | c.170A= (p.Tyr57=) c.356A= (p.Tyr119=) c.*1741+25039T= (n.*1741+25039T=) c.268A= (p.Thr90=) n.384A= n.275A= c.-140A= (n.-140A=) c.-287A= (n.-287A=) | |
| 5 | g.157463226A>C | CA361980176 | ADAM19,NIPAL4 | c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.*1741+25039T>G (n.*1741+25039T>G) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.384A>C n.275A>C c.-140A>C (n.-140A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) | |
| 5 | g.157463226A>G | CA3534538 | ADAM19,NIPAL4 | c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.*1741+25039T>C (n.*1741+25039T>C) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.384A>G n.275A>G c.-140A>G (n.-140A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463226A>T | CA361980177 | ADAM19,NIPAL4 | c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.*1741+25039T>A (n.*1741+25039T>A) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.384A>T n.275A>T c.-140A>T (n.-140A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) | |
| 5 | g.157463227C>A | CA361980178 | ADAM19,NIPAL4 | c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.*1741+25038G>T (n.*1741+25038G>T) c.269C>A (p.Thr90Lys) n.385C>A n.276C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) | |
| 5 | g.157463227C= | CA1594183042 | ADAM19,NIPAL4 | c.171C= (p.Tyr57=) c.357C= (p.Tyr119=) c.*1741+25038G= (n.*1741+25038G=) c.269C= (p.Thr90=) n.385C= n.276C= c.-139C= (n.-139C=) c.-286C= (n.-286C=) | |
| 5 | g.157463227C>G | CA361980179 | ADAM19,NIPAL4 | c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.*1741+25038G>C (n.*1741+25038G>C) c.269C>G (p.Thr90Arg) n.385C>G n.276C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) | |
| 5 | g.157463227C>T | CA3534539 | ADAM19,NIPAL4 | c.171C>T (p.Tyr57=) c.357C>T (p.Tyr119=) c.*1741+25038G>A (n.*1741+25038G>A) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.385C>T n.276C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463228A= | CA1594183043 | ADAM19,NIPAL4 | c.172A= (p.Ile58=) c.358A= (p.Ile120=) c.*1741+25037T= (n.*1741+25037T=) c.270A= (p.Thr90=) n.386A= n.277A= c.-138A= (n.-138A=) c.-285A= (n.-285A=) | |
| 5 | g.157463228A>C | CA361980180 | ADAM19,NIPAL4 | c.172A>C (p.Ile58Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.*1741+25037T>G (n.*1741+25037T>G) c.270A>C (p.Thr90=) n.386A>C n.277A>C c.-138A>C (n.-138A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) | |
| 5 | g.157463228A>G | CA3534541 | ADAM19,NIPAL4 | c.172A>G (p.Ile58Val) c.358A>G (p.Ile120Val) c.*1741+25037T>C (n.*1741+25037T>C) c.270A>G (p.Thr90=) n.386A>G n.277A>G c.-138A>G (n.-138A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463228A>T | CA3534542 | ADAM19,NIPAL4 | c.172A>T (p.Ile58Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.*1741+25037T>A (n.*1741+25037T>A) c.270A>T (p.Thr90=) n.386A>T n.277A>T c.-138A>T (n.-138A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463229T>A | CA361980181 | ADAM19,NIPAL4 | c.173T>A (p.Ile58Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.*1741+25036A>T (n.*1741+25036A>T) c.271T>A (p.Ser91Thr) n.387T>A n.278T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.-284T>A (n.-284T>A) | |
| 5 | g.157463229T>C | CA361980182 | ADAM19,NIPAL4 | c.173T>C (p.Ile58Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.*1741+25036A>G (n.*1741+25036A>G) c.271T>C (p.Ser91Pro) n.387T>C n.278T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) | |
| 5 | g.157463229T>G | CA361980183 | ADAM19,NIPAL4 | c.173T>G (p.Ile58Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.*1741+25036A>C (n.*1741+25036A>C) c.271T>G (p.Ser91Ala) n.387T>G n.278T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.-284T>G (n.-284T>G) | |
| 5 | g.157463229dup | CA3534540 | ADAM19,NIPAL4 | c.173dup (p.Gly59ArgfsTer9) c.359dup (p.Gly121ArgfsTer9) c.*1741+25036dup (n.*1741+25036dup) c.271dup (p.Ser91PhefsTer?) n.387dup n.278dup c.-137dup (n.-137dup) c.-284dup (n.-284dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463230C>A | CA447678094 | ADAM19,NIPAL4 | c.174C>A (p.Ile58=) c.360C>A (p.Ile120=) c.*1741+25035G>T (n.*1741+25035G>T) c.272C>A (p.Ser91Ter) n.388C>A n.279C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) | |
| 5 | g.157463230C= | CA1594183044 | ADAM19,NIPAL4 | c.174C= (p.Ile58=) c.360C= (p.Ile120=) c.*1741+25035G= (n.*1741+25035G=) c.272C= (p.Ser91=) n.388C= n.279C= c.-136C= (n.-136C=) c.-283C= (n.-283C=) | |
| 5 | g.157463230C>G | CA361980184 | ADAM19,NIPAL4 | c.174C>G (p.Ile58Met) c.360C>G (p.Ile120Met) c.*1741+25035G>C (n.*1741+25035G>C) c.272C>G (p.Ser91Trp) n.388C>G n.279C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) | |
| 5 | g.157463230C>T | CA3534543 | ADAM19,NIPAL4 | c.174C>T (p.Ile58=) c.360C>T (p.Ile120=) c.*1741+25035G>A (n.*1741+25035G>A) c.272C>T (p.Ser91Leu) n.388C>T n.279C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.157463231G>A | CA3534544 | ADAM19,NIPAL4 | c.175G>A (p.Gly59Ser) c.361G>A (p.Gly121Ser) c.*1741+25034C>T (n.*1741+25034C>T) c.273G>A (p.Ser91=) n.389G>A n.280G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463231G>C | CA361980185 | ADAM19,NIPAL4 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.*1741+25034C>G (n.*1741+25034C>G) c.273G>C (p.Ser91=) n.389G>C n.280G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) | |
| 5 | g.157463231G= | CA1594183045 | ADAM19,NIPAL4 | c.175G= (p.Gly59=) c.361G= (p.Gly121=) c.*1741+25034C= (n.*1741+25034C=) c.273G= (p.Ser91=) n.389G= n.280G= c.-135G= (n.-135G=) c.-282G= (n.-282G=) | |
| 5 | g.157463231G>T | CA361980186 | ADAM19,NIPAL4 | c.175G>T (p.Gly59Cys) c.361G>T (p.Gly121Cys) c.*1741+25034C>A (n.*1741+25034C>A) c.273G>T (p.Ser91=) n.389G>T n.280G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) | |
| 5 | g.157463232G>A | CA361980189 | ADAM19,NIPAL4 | c.176G>A (p.Gly59Asp) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.*1741+25033C>T (n.*1741+25033C>T) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.390G>A n.281G>A c.-134G>A (n.-134G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) | |
| 5 | g.157463232G>C | CA361980188 | ADAM19,NIPAL4 | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.*1741+25033C>G (n.*1741+25033C>G) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.390G>C n.281G>C c.-134G>C (n.-134G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463232G>T | CA361980187 | ADAM19,NIPAL4 | c.176G>T (p.Gly59Val) c.362G>T (p.Gly121Val) c.*1741+25033C>A (n.*1741+25033C>A) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.390G>T n.281G>T c.-134G>T (n.-134G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) | |
| 5 | g.157463233C>A | CA447678097 | ADAM19,NIPAL4 | c.177C>A (p.Gly59=) c.363C>A (p.Gly121=) c.*1741+25032G>T (n.*1741+25032G>T) c.275C>A (p.Ala92Asp) n.391C>A n.282C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) | |
| 5 | g.157463233C>G | CA447678098 | ADAM19,NIPAL4 | c.177C>G (p.Gly59=) c.363C>G (p.Gly121=) c.*1741+25032G>C (n.*1741+25032G>C) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.391C>G n.282C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) | |
| 5 | g.157463233C>T | CA447678096 | ADAM19,NIPAL4 | c.177C>T (p.Gly59=) c.363C>T (p.Gly121=) c.*1741+25032G>A (n.*1741+25032G>A) c.275C>T (p.Ala92Val) n.391C>T n.282C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) | |
| 5 | g.157463234C>A | CA361980190 | ADAM19,NIPAL4 | c.178C>A (p.Leu60Met) c.364C>A (p.Leu122Met) c.*1741+25031G>T (n.*1741+25031G>T) c.276C>A (p.Ala92=) n.392C>A n.283C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) | |
| 5 | g.157463234C>G | CA361980191 | ADAM19,NIPAL4 | c.178C>G (p.Leu60Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.*1741+25031G>C (n.*1741+25031G>C) c.276C>G (p.Ala92=) n.392C>G n.283C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.157463234C>T | CA447678100 | ADAM19,NIPAL4 | c.178C>T (p.Leu60=) c.364C>T (p.Leu122=) c.*1741+25031G>A (n.*1741+25031G>A) c.276C>T (p.Ala92=) n.392C>T n.283C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) | |
| 5 | g.157463235T>A | CA361980192 | ADAM19,NIPAL4 | c.179T>A (p.Leu60Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.*1741+25030A>T (n.*1741+25030A>T) c.277T>A (p.Trp93Arg) n.393T>A n.284T>A c.-131T>A (n.-131T>A) c.-278T>A (n.-278T>A) | |
| 5 | g.157463235T>C | CA361980193 | ADAM19,NIPAL4 | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.*1741+25030A>G (n.*1741+25030A>G) c.277T>C (p.Trp93Arg) n.393T>C n.284T>C c.-131T>C (n.-131T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) | |
| 5 | g.157463235T>G | CA361980194 | ADAM19,NIPAL4 | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.*1741+25030A>C (n.*1741+25030A>C) c.277T>G (p.Trp93Gly) n.393T>G n.284T>G c.-131T>G (n.-131T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) | |
| 5 | g.157463236G>A | CA447678101 | ADAM19,NIPAL4 | c.180G>A (p.Leu60=) c.366G>A (p.Leu122=) c.*1741+25029C>T (n.*1741+25029C>T) c.278G>A (p.Trp93Ter) n.394G>A n.285G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) | |
| 5 | g.157463236G>C | CA447678102 | ADAM19,NIPAL4 | c.180G>C (p.Leu60=) c.366G>C (p.Leu122=) c.*1741+25029C>G (n.*1741+25029C>G) c.278G>C (p.Trp93Ser) n.394G>C n.285G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463236G>T | CA447678104 | ADAM19,NIPAL4 | c.180G>T (p.Leu60=) c.366G>T (p.Leu122=) c.*1741+25029C>A (n.*1741+25029C>A) c.278G>T (p.Trp93Leu) n.394G>T n.285G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) | |
| 5 | g.157463237G>A | CA130177452 | ADAM19,NIPAL4 | c.181G>A (p.Gly61Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.*1741+25028C>T (n.*1741+25028C>T) c.279G>A (p.Trp93Ter) n.395G>A n.286G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157463237G>C | CA361980195 | ADAM19,NIPAL4 | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.*1741+25028C>G (n.*1741+25028C>G) c.279G>C (p.Trp93Cys) n.395G>C n.286G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) | |
| 5 | g.157463237G= | CA1594183046 | ADAM19,NIPAL4 | c.181G= (p.Gly61=) c.367G= (p.Gly123=) c.*1741+25028C= (n.*1741+25028C=) c.279G= (p.Trp93=) n.395G= n.286G= c.-129G= (n.-129G=) c.-276G= (n.-276G=) | |
| 5 | g.157463237G>T | CA361980196 | ADAM19,NIPAL4 | c.181G>T (p.Gly61Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.*1741+25028C>A (n.*1741+25028C>A) c.279G>T (p.Trp93Cys) n.395G>T n.286G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) | |
| 5 | g.157463238G>A | CA361980197 | ADAM19,NIPAL4 | c.182G>A (p.Gly61Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.*1741+25027C>T (n.*1741+25027C>T) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.396G>A n.287G>A c.-128G>A (n.-128G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.157463238G>C | CA361980198 | ADAM19,NIPAL4 | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.*1741+25027C>G (n.*1741+25027C>G) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.396G>C n.287G>C c.-128G>C (n.-128G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) | |
| 5 | g.157463238G= | CA1594183047 | ADAM19,NIPAL4 | c.182G= (p.Gly61=) c.368G= (p.Gly123=) c.*1741+25027C= (n.*1741+25027C=) c.280G= (p.Ala94=) n.396G= n.287G= c.-128G= (n.-128G=) c.-275G= (n.-275G=) | |
| 5 | g.157463238G>T | CA361980199 | ADAM19,NIPAL4 | c.182G>T (p.Gly61Val) c.368G>T (p.Gly123Val) c.*1741+25027C>A (n.*1741+25027C>A) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.396G>T n.287G>T c.-128G>T (n.-128G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463239C>A | CA447678110 | ADAM19,NIPAL4 | c.183C>A (p.Gly61=) c.369C>A (p.Gly123=) c.*1741+25026G>T (n.*1741+25026G>T) c.281C>A (p.Ala94Asp) n.397C>A n.288C>A c.-127C>A (n.-127C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) | |
| 5 | g.157463239C>G | CA447678108 | ADAM19,NIPAL4 | c.183C>G (p.Gly61=) c.369C>G (p.Gly123=) c.*1741+25026G>C (n.*1741+25026G>C) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.397C>G n.288C>G c.-127C>G (n.-127C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) | |
| 5 | g.157463239C>T | CA447678107 | ADAM19,NIPAL4 | c.183C>T (p.Gly61=) c.369C>T (p.Gly123=) c.*1741+25026G>A (n.*1741+25026G>A) c.281C>T (p.Ala94Val) n.397C>T n.288C>T c.-127C>T (n.-127C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463240C>A | CA361980201 | ADAM19,NIPAL4 | c.184C>A (p.Leu62Met) c.370C>A (p.Leu124Met) c.*1741+25025G>T (n.*1741+25025G>T) c.282C>A (p.Ala94=) n.398C>A n.289C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) | |
| 5 | g.157463240C>G | CA361980200 | ADAM19,NIPAL4 | c.184C>G (p.Leu62Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.*1741+25025G>C (n.*1741+25025G>C) c.282C>G (p.Ala94=) n.398C>G n.289C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) | |
| 5 | g.157463240C>T | CA447678112 | ADAM19,NIPAL4 | c.184C>T (p.Leu62=) c.370C>T (p.Leu124=) c.*1741+25025G>A (n.*1741+25025G>A) c.282C>T (p.Ala94=) n.398C>T n.289C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) | |
| 5 | g.157463241T>A | CA361980202 | ADAM19,NIPAL4 | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.*1741+25024A>T (n.*1741+25024A>T) c.283T>A (p.Trp95Arg) n.399T>A n.290T>A c.-125T>A (n.-125T>A) c.-272T>A (n.-272T>A) | |
| 5 | g.157463241T>C | CA361980203 | ADAM19,NIPAL4 | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.*1741+25024A>G (n.*1741+25024A>G) c.283T>C (p.Trp95Arg) n.399T>C n.290T>C c.-125T>C (n.-125T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) | |
| 5 | g.157463241T>G | CA361980204 | ADAM19,NIPAL4 | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.*1741+25024A>C (n.*1741+25024A>C) c.283T>G (p.Trp95Gly) n.399T>G n.290T>G c.-125T>G (n.-125T>G) c.-272T>G (n.-272T>G) | |
| 5 | g.157463242G>A | CA447678113 | ADAM19,NIPAL4 | c.186G>A (p.Leu62=) c.372G>A (p.Leu124=) c.*1741+25023C>T (n.*1741+25023C>T) c.284G>A (p.Trp95Ter) n.400G>A n.291G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) | |
| 5 | g.157463242G>C | CA447678114 | ADAM19,NIPAL4 | c.186G>C (p.Leu62=) c.372G>C (p.Leu124=) c.*1741+25023C>G (n.*1741+25023C>G) c.284G>C (p.Trp95Ser) n.400G>C n.291G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) | |
| 5 | g.157463242G>T | CA447678115 | ADAM19,NIPAL4 | c.186G>T (p.Leu62=) c.372G>T (p.Leu124=) c.*1741+25023C>A (n.*1741+25023C>A) c.284G>T (p.Trp95Leu) n.400G>T n.291G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) | |
| 5 | g.157463243G>A | CA361980205 | ADAM19,NIPAL4 | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.*1741+25022C>T (n.*1741+25022C>T) c.285G>A (p.Trp95Ter) n.401G>A n.292G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) | |
| 5 | g.157463243G>C | CA361980206 | ADAM19,NIPAL4 | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.*1741+25022C>G (n.*1741+25022C>G) c.285G>C (p.Trp95Cys) n.401G>C n.292G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) | dbSNP |
| 5 | g.157463243G= | CA1594183048 | ADAM19,NIPAL4 | c.187G= (p.Ala63=) c.373G= (p.Ala125=) c.*1741+25022C= (n.*1741+25022C=) c.285G= (p.Trp95=) n.401G= n.292G= c.-123G= (n.-123G=) c.-270G= (n.-270G=) | |
| 5 | g.157463243G>T | CA361980207 | ADAM19,NIPAL4 | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.*1741+25022C>A (n.*1741+25022C>A) c.285G>T (p.Trp95Cys) n.401G>T n.292G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) | |
| 5 | g.157463244C>A | CA361980208 | ADAM19,NIPAL4 | c.188C>A (p.Ala63Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.*1741+25021G>T (n.*1741+25021G>T) c.286C>A (p.His96Asn) n.402C>A n.293C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) | |
| 5 | g.157463244C>G | CA361980209 | ADAM19,NIPAL4 | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.*1741+25021G>C (n.*1741+25021G>C) c.286C>G (p.His96Asp) n.402C>G n.293C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) | |
| 5 | g.157463244C>T | CA361980210 | ADAM19,NIPAL4 | c.188C>T (p.Ala63Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.*1741+25021G>A (n.*1741+25021G>A) c.286C>T (p.His96Tyr) n.402C>T n.293C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) | |
| 5 | g.157463245A= | CA1594183049 | ADAM19,NIPAL4 | c.189A= (p.Ala63=) c.375A= (p.Ala125=) c.*1741+25020T= (n.*1741+25020T=) c.287A= (p.His96=) n.403A= n.294A= c.-121A= (n.-121A=) c.-268A= (n.-268A=) | |
| 5 | g.157463245A>C | CA447678117 | ADAM19,NIPAL4 | c.189A>C (p.Ala63=) c.375A>C (p.Ala125=) c.*1741+25020T>G (n.*1741+25020T>G) c.287A>C (p.His96Pro) n.403A>C n.294A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) | |
| 5 | g.157463245A>G | CA3534545 | ADAM19,NIPAL4 | c.189A>G (p.Ala63=) c.375A>G (p.Ala125=) c.*1741+25020T>C (n.*1741+25020T>C) c.287A>G (p.His96Arg) n.403A>G n.294A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463245A>T | CA447678121 | ADAM19,NIPAL4 | c.189A>T (p.Ala63=) c.375A>T (p.Ala125=) c.*1741+25020T>A (n.*1741+25020T>A) c.287A>T (p.His96Leu) n.403A>T n.294A>T c.-121A>T (n.-121A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) | |
| 5 | g.157463246T>A | CA361980211 | ADAM19,NIPAL4 | c.190T>A (p.Phe64Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile) c.*1741+25019A>T (n.*1741+25019A>T) c.288T>A (p.His96Gln) n.404T>A n.295T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.-267T>A (n.-267T>A) | |
| 5 | g.157463246T>C | CA3534546 | ADAM19,NIPAL4 | c.190T>C (p.Phe64Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu) c.*1741+25019A>G (n.*1741+25019A>G) c.288T>C (p.His96=) n.404T>C n.295T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463246T>G | CA361980212 | ADAM19,NIPAL4 | c.190T>G (p.Phe64Val) c.376T>G (p.Phe126Val) c.*1741+25019A>C (n.*1741+25019A>C) c.288T>G (p.His96Gln) n.404T>G n.295T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) | |
| 5 | g.157463246T= | CA1594183050 | ADAM19,NIPAL4 | c.190T= (p.Phe64=) c.376T= (p.Phe126=) c.*1741+25019A= (n.*1741+25019A=) c.288T= (p.His96=) n.404T= n.295T= c.-120T= (n.-120T=) c.-267T= (n.-267T=) | |
| 5 | g.157463251_157463262del | CA2676215125 | ADAM19,NIPAL4 | c.195_206del (p.Ser66_Leu69del) c.381_392del (p.Ser128_Leu131del) c.*1741+25008_*1741+25019del (n.*1741+25008_*1741+25019del) c.293_304del (p.Cys98_Ser101del) n.409_420del n.300_311del c.-115_-104del (n.-115_-104del) c.-262_-251del (n.-262_-251del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463247T>A | CA361980213 | ADAM19,NIPAL4 | c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.*1741+25018A>T (n.*1741+25018A>T) c.289T>A (p.Ser97Thr) n.405T>A n.296T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.-266T>A (n.-266T>A) | |
| 5 | g.157463247T>C | CA361980214 | ADAM19,NIPAL4 | c.191T>C (p.Phe64Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser) c.*1741+25018A>G (n.*1741+25018A>G) c.289T>C (p.Ser97Pro) n.405T>C n.296T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463247T>G | CA361980215 | ADAM19,NIPAL4 | c.191T>G (p.Phe64Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) c.*1741+25018A>C (n.*1741+25018A>C) c.289T>G (p.Ser97Ala) n.405T>G n.296T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.-266T>G (n.-266T>G) | |
| 5 | g.157463247T= | CA1594183051 | ADAM19,NIPAL4 | c.191T= (p.Phe64=) c.377T= (p.Phe126=) c.*1741+25018A= (n.*1741+25018A=) c.289T= (p.Ser97=) n.405T= n.296T= c.-119T= (n.-119T=) c.-266T= (n.-266T=) | |
| 5 | g.157463248C>A | CA361980216 | ADAM19,NIPAL4 | c.192C>A (p.Phe64Leu) c.378C>A (p.Phe126Leu) c.*1741+25017G>T (n.*1741+25017G>T) c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.406C>A n.297C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) | |
| 5 | g.157463248C>G | CA361980217 | ADAM19,NIPAL4 | c.192C>G (p.Phe64Leu) c.378C>G (p.Phe126Leu) c.*1741+25017G>C (n.*1741+25017G>C) c.290C>G (p.Ser97Cys) n.406C>G n.297C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) | |
| 5 | g.157463248C>T | CA447678125 | ADAM19,NIPAL4 | c.192C>T (p.Phe64=) c.378C>T (p.Phe126=) c.*1741+25017G>A (n.*1741+25017G>A) c.290C>T (p.Ser97Phe) n.406C>T n.297C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) | |
| 5 | g.157463249C>A | CA361980218 | ADAM19,NIPAL4 | c.193C>A (p.Leu65Met) c.379C>A (p.Leu127Met) c.*1741+25016G>T (n.*1741+25016G>T) c.291C>A (p.Ser97=) n.407C>A n.298C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | |
| 5 | g.157463249C= | CA1594183052 | ADAM19,NIPAL4 | c.193C= (p.Leu65=) c.379C= (p.Leu127=) c.*1741+25016G= (n.*1741+25016G=) c.291C= (p.Ser97=) n.407C= n.298C= c.-117C= (n.-117C=) c.-264C= (n.-264C=) | |
| 5 | g.157463249C>G | CA361980219 | ADAM19,NIPAL4 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.*1741+25016G>C (n.*1741+25016G>C) c.291C>G (p.Ser97=) n.407C>G n.298C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) | |
| 5 | g.157463249C>T | CA3534547 | ADAM19,NIPAL4 | c.193C>T (p.Leu65=) c.379C>T (p.Leu127=) c.*1741+25016G>A (n.*1741+25016G>A) c.291C>T (p.Ser97=) n.407C>T n.298C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463250T>A | CA361980222 | ADAM19,NIPAL4 | c.194T>A (p.Leu65Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.*1741+25015A>T (n.*1741+25015A>T) c.292T>A (p.Cys98Ser) n.408T>A n.299T>A c.-116T>A (n.-116T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) | |
| 5 | g.157463250T>C | CA361980221 | ADAM19,NIPAL4 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.*1741+25015A>G (n.*1741+25015A>G) c.292T>C (p.Cys98Arg) n.408T>C n.299T>C c.-116T>C (n.-116T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463250T>G | CA361980220 | ADAM19,NIPAL4 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.*1741+25015A>C (n.*1741+25015A>C) c.292T>G (p.Cys98Gly) n.408T>G n.299T>G c.-116T>G (n.-116T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) | |
| 5 | g.157463250T= | CA1594183053 | ADAM19,NIPAL4 | c.194T= (p.Leu65=) c.380T= (p.Leu127=) c.*1741+25015A= (n.*1741+25015A=) c.292T= (p.Cys98=) n.408T= n.299T= c.-116T= (n.-116T=) c.-263T= (n.-263T=) | |
| 5 | g.157463251G>A | CA447678127 | ADAM19,NIPAL4 | c.195G>A (p.Leu65=) c.381G>A (p.Leu127=) c.*1741+25014C>T (n.*1741+25014C>T) c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.409G>A n.300G>A c.-115G>A (n.-115G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463251G>C | CA447678128 | ADAM19,NIPAL4 | c.195G>C (p.Leu65=) c.381G>C (p.Leu127=) c.*1741+25014C>G (n.*1741+25014C>G) c.293G>C (p.Cys98Ser) n.409G>C n.300G>C c.-115G>C (n.-115G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) | |
| 5 | g.157463251G>T | CA447678129 | ADAM19,NIPAL4 | c.195G>T (p.Leu65=) c.381G>T (p.Leu127=) c.*1741+25014C>A (n.*1741+25014C>A) c.293G>T (p.Cys98Phe) n.409G>T n.300G>T c.-115G>T (n.-115G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) | |
| 5 | g.157463252T>A | CA361980223 | ADAM19,NIPAL4 | c.196T>A (p.Ser66Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*1741+25013A>T (n.*1741+25013A>T) c.294T>A (p.Cys98Ter) n.410T>A n.301T>A c.-114T>A (n.-114T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) | |
| 5 | g.157463252T>C | CA361980224 | ADAM19,NIPAL4 | c.196T>C (p.Ser66Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*1741+25013A>G (n.*1741+25013A>G) c.294T>C (p.Cys98=) n.410T>C n.301T>C c.-114T>C (n.-114T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) | |
| 5 | g.157463252T>G | CA361980225 | ADAM19,NIPAL4 | c.196T>G (p.Ser66Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*1741+25013A>C (n.*1741+25013A>C) c.294T>G (p.Cys98Trp) n.410T>G n.301T>G c.-114T>G (n.-114T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) | |
| 5 | g.157463253C>A | CA361980226 | ADAM19,NIPAL4 | c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.*1741+25012G>T (n.*1741+25012G>T) c.295C>A (p.Leu99Ile) n.411C>A n.302C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) | |
| 5 | g.157463253C>G | CA361980227 | ADAM19,NIPAL4 | c.197C>G (p.Ser66Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.*1741+25012G>C (n.*1741+25012G>C) c.295C>G (p.Leu99Val) n.411C>G n.302C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) | |
| 5 | g.157463253C>T | CA361980228 | ADAM19,NIPAL4 | c.197C>T (p.Ser66Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.*1741+25012G>A (n.*1741+25012G>A) c.295C>T (p.Leu99=) n.411C>T n.302C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) | |
| 5 | g.157463254T>A | CA447678132 | ADAM19,NIPAL4 | c.198T>A (p.Ser66=) c.384T>A (p.Ser128=) c.*1741+25011A>T (n.*1741+25011A>T) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.412T>A n.303T>A c.-112T>A (n.-112T>A) c.-259T>A (n.-259T>A) | |
| 5 | g.157463254T>C | CA3534548 | ADAM19,NIPAL4 | c.198T>C (p.Ser66=) c.384T>C (p.Ser128=) c.*1741+25011A>G (n.*1741+25011A>G) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.412T>C n.303T>C c.-112T>C (n.-112T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463254T>G | CA447678133 | ADAM19,NIPAL4 | c.198T>G (p.Ser66=) c.384T>G (p.Ser128=) c.*1741+25011A>C (n.*1741+25011A>C) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.412T>G n.303T>G c.-112T>G (n.-112T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463254T= | CA1594183054 | ADAM19,NIPAL4 | c.198T= (p.Ser66=) c.384T= (p.Ser128=) c.*1741+25011A= (n.*1741+25011A=) c.296T= (p.Leu99=) n.412T= n.303T= c.-112T= (n.-112T=) c.-259T= (n.-259T=) | |
| 5 | g.157463255A>C | CA361980229 | ADAM19,NIPAL4 | c.199A>C (p.Ser67Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) c.*1741+25010T>G (n.*1741+25010T>G) c.297A>C (p.Leu99=) n.413A>C n.304A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) | |
| 5 | g.157463255A>G | CA361980230 | ADAM19,NIPAL4 | c.199A>G (p.Ser67Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) c.*1741+25010T>C (n.*1741+25010T>C) c.297A>G (p.Leu99=) n.413A>G n.304A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) | |
| 5 | g.157463255A>T | CA361980231 | ADAM19,NIPAL4 | c.199A>T (p.Ser67Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) c.*1741+25010T>A (n.*1741+25010T>A) c.297A>T (p.Leu99=) n.413A>T n.304A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.-258A>T (n.-258A>T) | |
| 5 | g.157463256G>A | CA361980233 | ADAM19,NIPAL4 | c.200G>A (p.Ser67Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) c.*1741+25009C>T (n.*1741+25009C>T) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.414G>A n.305G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) | |
| 5 | g.157463256G>C | CA361980234 | ADAM19,NIPAL4 | c.200G>C (p.Ser67Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) c.*1741+25009C>G (n.*1741+25009C>G) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.414G>C n.305G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) | |
| 5 | g.157463256G>T | CA361980232 | ADAM19,NIPAL4 | c.200G>T (p.Ser67Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) c.*1741+25009C>A (n.*1741+25009C>A) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.414G>T n.305G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) | |
| 5 | g.157463257C>A | CA361980236 | ADAM19,NIPAL4 | c.201C>A (p.Ser67Arg) c.387C>A (p.Ser129Arg) c.*1741+25008G>T (n.*1741+25008G>T) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.415C>A n.306C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463257C= | CA1594183055 | ADAM19,NIPAL4 | c.201C= (p.Ser67=) c.387C= (p.Ser129=) c.*1741+25008G= (n.*1741+25008G=) c.299C= (p.Ala100=) n.415C= n.306C= c.-109C= (n.-109C=) c.-256C= (n.-256C=) | |
| 5 | g.157463257C>G | CA361980235 | ADAM19,NIPAL4 | c.201C>G (p.Ser67Arg) c.387C>G (p.Ser129Arg) c.*1741+25008G>C (n.*1741+25008G>C) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.415C>G n.306C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) | |
| 5 | g.157463257C>T | CA447678134 | ADAM19,NIPAL4 | c.201C>T (p.Ser67=) c.387C>T (p.Ser129=) c.*1741+25008G>A (n.*1741+25008G>A) c.299C>T (p.Ala100Val) n.415C>T n.306C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463258T>A | CA361980239 | ADAM19,NIPAL4 | c.202T>A (p.Phe68Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.*1741+25007A>T (n.*1741+25007A>T) c.300T>A (p.Ala100=) n.416T>A n.307T>A c.-108T>A (n.-108T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) | |
| 5 | g.157463258T>C | CA361980237 | ADAM19,NIPAL4 | c.202T>C (p.Phe68Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.*1741+25007A>G (n.*1741+25007A>G) c.300T>C (p.Ala100=) n.416T>C n.307T>C c.-108T>C (n.-108T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) | |
| 5 | g.157463258T>G | CA361980238 | ADAM19,NIPAL4 | c.202T>G (p.Phe68Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.*1741+25007A>C (n.*1741+25007A>C) c.300T>G (p.Ala100=) n.416T>G n.307T>G c.-108T>G (n.-108T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) | |
| 5 | g.157463259T>A | CA361980240 | ADAM19,NIPAL4 | c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.*1741+25006A>T (n.*1741+25006A>T) c.301T>A (p.Ser101Thr) n.417T>A n.308T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) | |
| 5 | g.157463259T>C | CA3534549 | ADAM19,NIPAL4 | c.203T>C (p.Phe68Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.*1741+25006A>G (n.*1741+25006A>G) c.301T>C (p.Ser101Pro) n.417T>C n.308T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463259T>G | CA361980241 | ADAM19,NIPAL4 | c.203T>G (p.Phe68Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.*1741+25006A>C (n.*1741+25006A>C) c.301T>G (p.Ser101Ala) n.417T>G n.308T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) | |
| 5 | g.157463259T= | CA1594183056 | ADAM19,NIPAL4 | c.203T= (p.Phe68=) c.389T= (p.Phe130=) c.*1741+25006A= (n.*1741+25006A=) c.301T= (p.Ser101=) n.417T= n.308T= c.-107T= (n.-107T=) c.-254T= (n.-254T=) | |
| 5 | g.157463260C>A | CA361980242 | ADAM19,NIPAL4 | c.204C>A (p.Phe68Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.*1741+25005G>T (n.*1741+25005G>T) c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.418C>A n.309C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
| 5 | g.157463260C>G | CA361980243 | ADAM19,NIPAL4 | c.204C>G (p.Phe68Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.*1741+25005G>C (n.*1741+25005G>C) c.302C>G (p.Ser101Cys) n.418C>G n.309C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
| 5 | g.157463260C>T | CA447678136 | ADAM19,NIPAL4 | c.204C>T (p.Phe68=) c.390C>T (p.Phe130=) c.*1741+25005G>A (n.*1741+25005G>A) c.302C>T (p.Ser101Phe) n.418C>T n.309C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) | |
| 5 | g.157463261C>A | CA361980244 | ADAM19,NIPAL4 | c.205C>A (p.Leu69Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.*1741+25004G>T (n.*1741+25004G>T) c.303C>A (p.Ser101=) n.419C>A n.310C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) | |
| 5 | g.157463261C>G | CA361980245 | ADAM19,NIPAL4 | c.205C>G (p.Leu69Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.*1741+25004G>C (n.*1741+25004G>C) c.303C>G (p.Ser101=) n.419C>G n.310C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) | |
| 5 | g.157463261C>T | CA361980246 | ADAM19,NIPAL4 | c.205C>T (p.Leu69Phe) c.391C>T (p.Leu131Phe) c.*1741+25004G>A (n.*1741+25004G>A) c.303C>T (p.Ser101=) n.419C>T n.310C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) | |
| 5 | g.157463262T>A | CA361980247 | ADAM19,NIPAL4 | c.206T>A (p.Leu69His) c.392T>A (p.Leu131His) c.*1741+25003A>T (n.*1741+25003A>T) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.420T>A n.311T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.-251T>A (n.-251T>A) | dbSNP |
| 5 | g.157463262T>C | CA361980249 | ADAM19,NIPAL4 | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.*1741+25003A>G (n.*1741+25003A>G) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.420T>C n.311T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) | |
| 5 | g.157463262T>G | CA361980248 | ADAM19,NIPAL4 | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.*1741+25003A>C (n.*1741+25003A>C) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.420T>G n.311T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.-251T>G (n.-251T>G) | |
| 5 | g.157463262T= | CA1594183057 | ADAM19,NIPAL4 | c.206T= (p.Leu69=) c.392T= (p.Leu131=) c.*1741+25003A= (n.*1741+25003A=) c.304T= (p.Ser102=) n.420T= n.311T= c.-104T= (n.-104T=) c.-251T= (n.-251T=) | |
| 5 | g.157463263C>A | CA447678140 | ADAM19,NIPAL4 | c.207C>A (p.Leu69=) c.393C>A (p.Leu131=) c.*1741+25002G>T (n.*1741+25002G>T) c.305C>A (p.Ser102Ter) n.421C>A n.312C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) | |
| 5 | g.157463263C>G | CA447678141 | ADAM19,NIPAL4 | c.207C>G (p.Leu69=) c.393C>G (p.Leu131=) c.*1741+25002G>C (n.*1741+25002G>C) c.305C>G (p.Ser102Ter) n.421C>G n.312C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.157463263C>T | CA447678144 | ADAM19,NIPAL4 | c.207C>T (p.Leu69=) c.393C>T (p.Leu131=) c.*1741+25002G>A (n.*1741+25002G>A) c.305C>T (p.Ser102Leu) n.421C>T n.312C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) | |
| 5 | g.157463264A>C | CA361980250 | ADAM19,NIPAL4 | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.*1741+25001T>G (n.*1741+25001T>G) c.306A>C (p.Ser102=) n.422A>C n.313A>C c.-102A>C (n.-102A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) | |
| 5 | g.157463264A>G | CA361980251 | ADAM19,NIPAL4 | c.208A>G (p.Ile70Val) c.394A>G (p.Ile132Val) c.*1741+25001T>C (n.*1741+25001T>C) c.306A>G (p.Ser102=) n.422A>G n.313A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.157463264A>T | CA361980252 | ADAM19,NIPAL4 | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.394A>T (p.Ile132Phe) c.*1741+25001T>A (n.*1741+25001T>A) c.306A>T (p.Ser102=) n.422A>T n.313A>T c.-102A>T (n.-102A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
| 5 | g.157463265T>A | CA361980253 | ADAM19,NIPAL4 | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.395T>A (p.Ile132Asn) c.*1741+25000A>T (n.*1741+25000A>T) c.307T>A (p.Ser103Thr) n.423T>A n.314T>A c.-101T>A (n.-101T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) | |
| 5 | g.157463265T>C | CA361980254 | ADAM19,NIPAL4 | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.*1741+25000A>G (n.*1741+25000A>G) c.307T>C (p.Ser103Pro) n.423T>C n.314T>C c.-101T>C (n.-101T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) | |
| 5 | g.157463265T>G | CA361980255 | ADAM19,NIPAL4 | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.395T>G (p.Ile132Ser) c.*1741+25000A>C (n.*1741+25000A>C) c.307T>G (p.Ser103Ala) n.423T>G n.314T>G c.-101T>G (n.-101T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) | |
| 5 | g.157463266C>A | CA447678147 | ADAM19,NIPAL4 | c.210C>A (p.Ile70=) c.396C>A (p.Ile132=) c.*1741+24999G>T (n.*1741+24999G>T) c.308C>A (p.Ser103Ter) n.424C>A n.315C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) | |
| 5 | g.157463266C= | CA1594183058 | ADAM19,NIPAL4 | c.210C= (p.Ile70=) c.396C= (p.Ile132=) c.*1741+24999G= (n.*1741+24999G=) c.308C= (p.Ser103=) n.424C= n.315C= c.-100C= (n.-100C=) c.-247C= (n.-247C=) | |
| 5 | g.157463266C>G | CA3534550 | ADAM19,NIPAL4 | c.210C>G (p.Ile70Met) c.396C>G (p.Ile132Met) c.*1741+24999G>C (n.*1741+24999G>C) c.308C>G (p.Ser103Trp) n.424C>G n.315C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463266C>T | CA447678151 | ADAM19,NIPAL4 | c.210C>T (p.Ile70=) c.396C>T (p.Ile132=) c.*1741+24999G>A (n.*1741+24999G>A) c.308C>T (p.Ser103Leu) n.424C>T n.315C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463267G>A | CA3534551 | ADAM19,NIPAL4 | c.211G>A (p.Gly71Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.*1741+24998C>T (n.*1741+24998C>T) c.309G>A (p.Ser103=) n.425G>A n.316G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.157463267G>C | CA361980257 | ADAM19,NIPAL4 | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*1741+24998C>G (n.*1741+24998C>G) c.309G>C (p.Ser103=) n.425G>C n.316G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) | |
| 5 | g.157463267G= | CA1594183059 | ADAM19,NIPAL4 | c.211G= (p.Gly71=) c.397G= (p.Gly133=) c.*1741+24998C= (n.*1741+24998C=) c.309G= (p.Ser103=) n.425G= n.316G= c.-99G= (n.-99G=) c.-246G= (n.-246G=) | |
| 5 | g.157463267G>T | CA361980256 | ADAM19,NIPAL4 | c.211G>T (p.Gly71Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.*1741+24998C>A (n.*1741+24998C>A) c.309G>T (p.Ser103=) n.425G>T n.316G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) | |
| 5 | g.157463268G>A | CA3534552 | ADAM19,NIPAL4 | c.212G>A (p.Gly71Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.*1741+24997C>T (n.*1741+24997C>T) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.426G>A n.317G>A c.-98G>A (n.-98G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463268G>C | CA361980258 | ADAM19,NIPAL4 | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*1741+24997C>G (n.*1741+24997C>G) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.426G>C n.317G>C c.-98G>C (n.-98G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) | |
| 5 | g.157463268G= | CA1594183060 | ADAM19,NIPAL4 | c.212G= (p.Gly71=) c.398G= (p.Gly133=) c.*1741+24997C= (n.*1741+24997C=) c.310G= (p.Ala104=) n.426G= n.317G= c.-98G= (n.-98G=) c.-245G= (n.-245G=) | |
| 5 | g.157463268G>T | CA130177477 | ADAM19,NIPAL4 | c.212G>T (p.Gly71Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.*1741+24997C>A (n.*1741+24997C>A) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.426G>T n.317G>T c.-98G>T (n.-98G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463269C>A | CA447678154 | ADAM19,NIPAL4 | c.213C>A (p.Gly71=) c.399C>A (p.Gly133=) c.*1741+24996G>T (n.*1741+24996G>T) c.311C>A (p.Ala104Glu) n.427C>A n.318C>A c.-97C>A (n.-97C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) | |
| 5 | g.157463269C= | CA1594183061 | ADAM19,NIPAL4 | c.213C= (p.Gly71=) c.399C= (p.Gly133=) c.*1741+24996G= (n.*1741+24996G=) c.311C= (p.Ala104=) n.427C= n.318C= c.-97C= (n.-97C=) c.-244C= (n.-244C=) | |
| 5 | g.157463269C>G | CA447678155 | ADAM19,NIPAL4 | c.213C>G (p.Gly71=) c.399C>G (p.Gly133=) c.*1741+24996G>C (n.*1741+24996G>C) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.427C>G n.318C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463269C>T | CA447678156 | ADAM19,NIPAL4 | c.213C>T (p.Gly71=) c.399C>T (p.Gly133=) c.*1741+24996G>A (n.*1741+24996G>A) c.311C>T (p.Ala104Val) n.427C>T n.318C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) | |
| 5 | g.157463270A>C | CA361980259 | ADAM19,NIPAL4 | c.214A>C (p.Ser72Arg) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.*1741+24995T>G (n.*1741+24995T>G) c.312A>C (p.Ala104=) n.428A>C n.319A>C c.-96A>C (n.-96A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) | |
| 5 | g.157463270A>G | CA361980260 | ADAM19,NIPAL4 | c.214A>G (p.Ser72Gly) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.*1741+24995T>C (n.*1741+24995T>C) c.312A>G (p.Ala104=) n.428A>G n.319A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) | |
| 5 | g.157463270A>T | CA361980261 | ADAM19,NIPAL4 | c.214A>T (p.Ser72Cys) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.*1741+24995T>A (n.*1741+24995T>A) c.312A>T (p.Ala104=) n.428A>T n.319A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) | |
| 5 | g.157463271G>A | CA361980262 | ADAM19,NIPAL4 | c.215G>A (p.Ser72Asn) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.*1741+24994C>T (n.*1741+24994C>T) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.429G>A n.320G>A c.-95G>A (n.-95G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.157463271G>C | CA361980263 | ADAM19,NIPAL4 | c.215G>C (p.Ser72Thr) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.*1741+24994C>G (n.*1741+24994C>G) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.429G>C n.320G>C c.-95G>C (n.-95G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) | |
| 5 | g.157463271G= | CA1594183062 | ADAM19,NIPAL4 | c.215G= (p.Ser72=) c.401G= (p.Ser134=) c.*1741+24994C= (n.*1741+24994C=) c.313G= (p.Ala105=) n.429G= n.320G= c.-95G= (n.-95G=) c.-242G= (n.-242G=) | |
| 5 | g.157463271G>T | CA361980264 | ADAM19,NIPAL4 | c.215G>T (p.Ser72Ile) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.*1741+24994C>A (n.*1741+24994C>A) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.429G>T n.320G>T c.-95G>T (n.-95G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) | |
| 5 | g.157463272C>A | CA361980265 | ADAM19,NIPAL4 | c.216C>A (p.Ser72Arg) c.402C>A (p.Ser134Arg) c.*1741+24993G>T (n.*1741+24993G>T) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.430C>A n.321C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) | |
| 5 | g.157463272C>G | CA361980266 | ADAM19,NIPAL4 | c.216C>G (p.Ser72Arg) c.402C>G (p.Ser134Arg) c.*1741+24993G>C (n.*1741+24993G>C) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.430C>G n.321C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) | |
| 5 | g.157463272C>T | CA447678158 | ADAM19,NIPAL4 | c.216C>T (p.Ser72=) c.402C>T (p.Ser134=) c.*1741+24993G>A (n.*1741+24993G>A) c.314C>T (p.Ala105Val) n.430C>T n.321C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463273_157463274insACA | CA563959954 | ADAM19,NIPAL4 | c.217_218insACA (p.Ser72_Ser73insAsn) c.403_404insACA (p.Ser134_Ser135insAsn) c.*1741+24993_*1741+24994insTTG (n.*1741+24993_*1741+24994insTTG) c.315_316insACA (p.Ala105_Ala106insThr) n.431_432insACA n.322_323insACA c.-93_-92insACA (n.-93_-92insACA) c.-240_-239insACA (n.-240_-239insACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463273A= | CA1594183063 | ADAM19,NIPAL4 | c.217A= (p.Ser73=) c.403A= (p.Ser135=) c.*1741+24992T= (n.*1741+24992T=) c.315A= (p.Ala105=) n.431A= n.322A= c.-93A= (n.-93A=) c.-240A= (n.-240A=) | |
| 5 | g.157463273A>C | CA361980267 | ADAM19,NIPAL4 | c.217A>C (p.Ser73Arg) c.403A>C (p.Ser135Arg) c.*1741+24992T>G (n.*1741+24992T>G) c.315A>C (p.Ala105=) n.431A>C n.322A>C c.-93A>C (n.-93A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) | |
| 5 | g.157463273A>G | CA130177482 | ADAM19,NIPAL4 | c.217A>G (p.Ser73Gly) c.403A>G (p.Ser135Gly) c.*1741+24992T>C (n.*1741+24992T>C) c.315A>G (p.Ala105=) n.431A>G n.322A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157463273A>T | CA361980268 | ADAM19,NIPAL4 | c.217A>T (p.Ser73Cys) c.403A>T (p.Ser135Cys) c.*1741+24992T>A (n.*1741+24992T>A) c.315A>T (p.Ala105=) n.431A>T n.322A>T c.-93A>T (n.-93A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) | |
| 5 | g.157463274G>A | CA361980269 | ADAM19,NIPAL4 | c.218G>A (p.Ser73Asn) c.404G>A (p.Ser135Asn) c.*1741+24991C>T (n.*1741+24991C>T) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.432G>A n.323G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463274G>C | CA361980270 | ADAM19,NIPAL4 | c.218G>C (p.Ser73Thr) c.404G>C (p.Ser135Thr) c.*1741+24991C>G (n.*1741+24991C>G) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.432G>C n.323G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) | |
| 5 | g.157463274G= | CA1594183064 | ADAM19,NIPAL4 | c.218G= (p.Ser73=) c.404G= (p.Ser135=) c.*1741+24991C= (n.*1741+24991C=) c.316G= (p.Ala106=) n.432G= n.323G= c.-92G= (n.-92G=) c.-239G= (n.-239G=) | |
| 5 | g.157463274G>T | CA361980271 | ADAM19,NIPAL4 | c.218G>T (p.Ser73Ile) c.404G>T (p.Ser135Ile) c.*1741+24991C>A (n.*1741+24991C>A) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.432G>T n.323G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) | |
| 5 | g.157463275C>A | CA361980272 | ADAM19,NIPAL4 | c.219C>A (p.Ser73Arg) c.405C>A (p.Ser135Arg) c.*1741+24990G>T (n.*1741+24990G>T) c.317C>A (p.Ala106Glu) n.433C>A n.324C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463275C= | CA1594183065 | ADAM19,NIPAL4 | c.219C= (p.Ser73=) c.405C= (p.Ser135=) c.*1741+24990G= (n.*1741+24990G=) c.317C= (p.Ala106=) n.433C= n.324C= c.-91C= (n.-91C=) c.-238C= (n.-238C=) | |
| 5 | g.157463275C>G | CA361980273 | ADAM19,NIPAL4 | c.219C>G (p.Ser73Arg) c.405C>G (p.Ser135Arg) c.*1741+24990G>C (n.*1741+24990G>C) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.433C>G n.324C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) | |
| 5 | g.157463275C>T | CA3534553 | ADAM19,NIPAL4 | c.219C>T (p.Ser73=) c.405C>T (p.Ser135=) c.*1741+24990G>A (n.*1741+24990G>A) c.317C>T (p.Ala106Val) n.433C>T n.324C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.157463276G>A | CA3534554 | ADAM19,NIPAL4 | c.220G>A (p.Val74Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) c.*1741+24989C>T (n.*1741+24989C>T) c.318G>A (p.Ala106=) n.434G>A n.325G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.157463276G>C | CA361980274 | ADAM19,NIPAL4 | c.220G>C (p.Val74Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.*1741+24989C>G (n.*1741+24989C>G) c.318G>C (p.Ala106=) n.434G>C n.325G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) | |
| 5 | g.157463276G= | CA1594183066 | ADAM19,NIPAL4 | c.220G= (p.Val74=) c.406G= (p.Val136=) c.*1741+24989C= (n.*1741+24989C=) c.318G= (p.Ala106=) n.434G= n.325G= c.-90G= (n.-90G=) c.-237G= (n.-237G=) | |
| 5 | g.157463276G>T | CA361980275 | ADAM19,NIPAL4 | c.220G>T (p.Val74Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) c.*1741+24989C>A (n.*1741+24989C>A) c.318G>T (p.Ala106=) n.434G>T n.325G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) | |
| 5 | g.157463277T>A | CA361980278 | ADAM19,NIPAL4 | c.221T>A (p.Val74Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) c.*1741+24988A>T (n.*1741+24988A>T) c.319T>A (p.Ser107Thr) n.435T>A n.326T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157463277T>C | CA361980277 | ADAM19,NIPAL4 | c.221T>C (p.Val74Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.*1741+24988A>G (n.*1741+24988A>G) c.319T>C (p.Ser107Pro) n.435T>C n.326T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) | |
| 5 | g.157463277T>G | CA361980276 | ADAM19,NIPAL4 | c.221T>G (p.Val74Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.*1741+24988A>C (n.*1741+24988A>C) c.319T>G (p.Ser107Ala) n.435T>G n.326T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) | |
| 5 | g.157463277T= | CA1594183067 | ADAM19,NIPAL4 | c.221T= (p.Val74=) c.407T= (p.Val136=) c.*1741+24988A= (n.*1741+24988A=) c.319T= (p.Ser107=) n.435T= n.326T= c.-89T= (n.-89T=) c.-236T= (n.-236T=) | |
| 5 | g.157463278C>A | CA447678164 | ADAM19,NIPAL4 | c.222C>A (p.Val74=) c.408C>A (p.Val136=) c.*1741+24987G>T (n.*1741+24987G>T) c.320C>A (p.Ser107Ter) n.436C>A n.327C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) | |
| 5 | g.157463278C>G | CA447678165 | ADAM19,NIPAL4 | c.222C>G (p.Val74=) c.408C>G (p.Val136=) c.*1741+24987G>C (n.*1741+24987G>C) c.320C>G (p.Ser107Ter) n.436C>G n.327C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) | |
| 5 | g.157463278C>T | CA447678166 | ADAM19,NIPAL4 | c.222C>T (p.Val74=) c.408C>T (p.Val136=) c.*1741+24987G>A (n.*1741+24987G>A) c.320C>T (p.Ser107Leu) n.436C>T n.327C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) | |
| 5 | g.157463279A>C | CA361980279 | ADAM19,NIPAL4 | c.223A>C (p.Ile75Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.*1741+24986T>G (n.*1741+24986T>G) c.321A>C (p.Ser107=) n.437A>C n.328A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) | |
| 5 | g.157463279A>G | CA361980280 | ADAM19,NIPAL4 | c.223A>G (p.Ile75Val) c.409A>G (p.Ile137Val) c.*1741+24986T>C (n.*1741+24986T>C) c.321A>G (p.Ser107=) n.437A>G n.328A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) | |
| 5 | g.157463279A>T | CA361980281 | ADAM19,NIPAL4 | c.223A>T (p.Ile75Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.*1741+24986T>A (n.*1741+24986T>A) c.321A>T (p.Ser107=) n.437A>T n.328A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) | |
| 5 | g.157463280T>A | CA361980282 | ADAM19,NIPAL4 | c.224T>A (p.Ile75Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.*1741+24985A>T (n.*1741+24985A>T) c.322T>A (p.Ser108Thr) n.438T>A n.329T>A c.-86T>A (n.-86T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) | |
| 5 | g.157463280T>C | CA361980283 | ADAM19,NIPAL4 | c.224T>C (p.Ile75Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.*1741+24985A>G (n.*1741+24985A>G) c.322T>C (p.Ser108Pro) n.438T>C n.329T>C c.-86T>C (n.-86T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.157463280T>G | CA361980284 | ADAM19,NIPAL4 | c.224T>G (p.Ile75Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.*1741+24985A>C (n.*1741+24985A>C) c.322T>G (p.Ser108Ala) n.438T>G n.329T>G c.-86T>G (n.-86T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) | |
| 5 | g.157463281C>A | CA447678167 | ADAM19,NIPAL4 | c.225C>A (p.Ile75=) c.411C>A (p.Ile137=) c.*1741+24984G>T (n.*1741+24984G>T) c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.439C>A n.330C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) | |
| 5 | g.157463281C>G | CA361980285 | ADAM19,NIPAL4 | c.225C>G (p.Ile75Met) c.411C>G (p.Ile137Met) c.*1741+24984G>C (n.*1741+24984G>C) c.323C>G (p.Ser108Cys) n.439C>G n.330C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) | |
| 5 | g.157463281C>T | CA447678168 | ADAM19,NIPAL4 | c.225C>T (p.Ile75=) c.411C>T (p.Ile137=) c.*1741+24984G>A (n.*1741+24984G>A) c.323C>T (p.Ser108Phe) n.439C>T n.330C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463282C>A | CA361980286 | ADAM19,NIPAL4 | c.226C>A (p.Leu76Ile) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.*1741+24983G>T (n.*1741+24983G>T) c.324C>A (p.Ser108=) n.440C>A n.331C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) | |
| 5 | g.157463282C>G | CA361980287 | ADAM19,NIPAL4 | c.226C>G (p.Leu76Val) c.412C>G (p.Leu138Val) c.*1741+24983G>C (n.*1741+24983G>C) c.324C>G (p.Ser108=) n.440C>G n.331C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) | |
| 5 | g.157463282C>T | CA361980288 | ADAM19,NIPAL4 | c.226C>T (p.Leu76Phe) c.412C>T (p.Leu138Phe) c.*1741+24983G>A (n.*1741+24983G>A) c.324C>T (p.Ser108=) n.440C>T n.331C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.157463283T>A | CA361980291 | ADAM19,NIPAL4 | c.227T>A (p.Leu76His) c.413T>A (p.Leu138His) c.*1741+24982A>T (n.*1741+24982A>T) c.325T>A (p.Ser109Thr) n.441T>A n.332T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) | |
| 5 | g.157463283T>C | CA361980290 | ADAM19,NIPAL4 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.*1741+24982A>G (n.*1741+24982A>G) c.325T>C (p.Ser109Pro) n.441T>C n.332T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) | |
| 5 | g.157463283T>G | CA361980289 | ADAM19,NIPAL4 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.*1741+24982A>C (n.*1741+24982A>C) c.325T>G (p.Ser109Ala) n.441T>G n.332T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.157463283T= | CA1594183068 | ADAM19,NIPAL4 | c.227T= (p.Leu76=) c.413T= (p.Leu138=) c.*1741+24982A= (n.*1741+24982A=) c.325T= (p.Ser109=) n.441T= n.332T= c.-83T= (n.-83T=) c.-230T= (n.-230T=) | |
| 5 | g.157463284C>A | CA447678169 | ADAM19,NIPAL4 | c.228C>A (p.Leu76=) c.414C>A (p.Leu138=) c.*1741+24981G>T (n.*1741+24981G>T) c.326C>A (p.Ser109Ter) n.442C>A n.333C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) | |
| 5 | g.157463284C>G | CA447678170 | ADAM19,NIPAL4 | c.228C>G (p.Leu76=) c.414C>G (p.Leu138=) c.*1741+24981G>C (n.*1741+24981G>C) c.326C>G (p.Ser109Ter) n.442C>G n.333C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) | |
| 5 | g.157463284C>T | CA447678171 | ADAM19,NIPAL4 | c.228C>T (p.Leu76=) c.414C>T (p.Leu138=) c.*1741+24981G>A (n.*1741+24981G>A) c.326C>T (p.Ser109Leu) n.442C>T n.333C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463285A>C | CA361980292 | ADAM19,NIPAL4 | c.229A>C (p.Lys77Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.*1741+24980T>G (n.*1741+24980T>G) c.327A>C (p.Ser109=) n.443A>C n.334A>C c.-81A>C (n.-81A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) | |
| 5 | g.157463285A>G | CA361980293 | ADAM19,NIPAL4 | c.229A>G (p.Lys77Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.*1741+24980T>C (n.*1741+24980T>C) c.327A>G (p.Ser109=) n.443A>G n.334A>G c.-81A>G (n.-81A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) | |
| 5 | g.157463285A>T | CA361980294 | ADAM19,NIPAL4 | c.229A>T (p.Lys77Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.*1741+24980T>A (n.*1741+24980T>A) c.327A>T (p.Ser109=) n.443A>T n.334A>T c.-81A>T (n.-81A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) | |
| 5 | g.157463286A>C | CA361980295 | ADAM19,NIPAL4 | c.230A>C (p.Lys77Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.*1741+24979T>G (n.*1741+24979T>G) c.328A>C (p.Arg110=) n.444A>C n.335A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463286A>G | CA361980296 | ADAM19,NIPAL4 | c.230A>G (p.Lys77Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.*1741+24979T>C (n.*1741+24979T>C) c.328A>G (p.Arg110Gly) n.444A>G n.335A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) | |
| 5 | g.157463286A>T | CA361980297 | ADAM19,NIPAL4 | c.230A>T (p.Lys77Met) c.416A>T (p.Lys139Met) c.*1741+24979T>A (n.*1741+24979T>A) c.328A>T (p.Arg110Ter) n.444A>T n.335A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) | |
| 5 | g.157463287G>A | CA447678175 | ADAM19,NIPAL4 | c.231G>A (p.Lys77=) c.417G>A (p.Lys139=) c.*1741+24978C>T (n.*1741+24978C>T) c.329G>A (p.Arg110Lys) n.445G>A n.336G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) | |
| 5 | g.157463287G>C | CA361980298 | ADAM19,NIPAL4 | c.231G>C (p.Lys77Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.*1741+24978C>G (n.*1741+24978C>G) c.329G>C (p.Arg110Thr) n.445G>C n.336G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) | |
| 5 | g.157463287G>T | CA361980299 | ADAM19,NIPAL4 | c.231G>T (p.Lys77Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.*1741+24978C>A (n.*1741+24978C>A) c.329G>T (p.Arg110Ile) n.445G>T n.336G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) | |
| 5 | g.157463288A>C | CA361980300 | ADAM19,NIPAL4 | c.232A>C (p.Lys78Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.*1741+24977T>G (n.*1741+24977T>G) c.330A>C (p.Arg110Ser) n.446A>C n.337A>C c.-78A>C (n.-78A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) | |
| 5 | g.157463288A>G | CA361980301 | ADAM19,NIPAL4 | c.232A>G (p.Lys78Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) c.*1741+24977T>C (n.*1741+24977T>C) c.330A>G (p.Arg110=) n.446A>G n.337A>G c.-78A>G (n.-78A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) | |
| 5 | g.157463288A>T | CA361980302 | ADAM19,NIPAL4 | c.232A>T (p.Lys78Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) c.*1741+24977T>A (n.*1741+24977T>A) c.330A>T (p.Arg110Ser) n.446A>T n.337A>T c.-78A>T (n.-78A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) | |
| 5 | g.157463289A>C | CA361980303 | ADAM19,NIPAL4 | c.233A>C (p.Lys78Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) c.*1741+24976T>G (n.*1741+24976T>G) c.331A>C (p.Arg111=) n.447A>C n.338A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) | |
| 5 | g.157463289A>G | CA361980305 | ADAM19,NIPAL4 | c.233A>G (p.Lys78Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) c.*1741+24976T>C (n.*1741+24976T>C) c.331A>G (p.Arg111Gly) n.447A>G n.338A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) | |
| 5 | g.157463289A>T | CA361980304 | ADAM19,NIPAL4 | c.233A>T (p.Lys78Met) c.419A>T (p.Lys140Met) c.*1741+24976T>A (n.*1741+24976T>A) c.331A>T (p.Arg111Ter) n.447A>T n.338A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) | |
| 5 | g.157463290G>A | CA447678177 | ADAM19,NIPAL4 | c.234G>A (p.Lys78=) c.420G>A (p.Lys140=) c.*1741+24975C>T (n.*1741+24975C>T) c.332G>A (p.Arg111Lys) n.448G>A n.339G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) | |
| 5 | g.157463290G>C | CA361980306 | ADAM19,NIPAL4 | c.234G>C (p.Lys78Asn) c.420G>C (p.Lys140Asn) c.*1741+24975C>G (n.*1741+24975C>G) c.332G>C (p.Arg111Thr) n.448G>C n.339G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) | |
| 5 | g.157463290G>T | CA361980307 | ADAM19,NIPAL4 | c.234G>T (p.Lys78Asn) c.420G>T (p.Lys140Asn) c.*1741+24975C>A (n.*1741+24975C>A) c.332G>T (p.Arg111Ile) n.448G>T n.339G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) | |
| 5 | g.157463291A>C | CA361980308 | ADAM19,NIPAL4 | c.235A>C (p.Lys79Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.*1741+24974T>G (n.*1741+24974T>G) c.333A>C (p.Arg111Ser) n.449A>C n.340A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) | |
| 5 | g.157463291A>G | CA361980309 | ADAM19,NIPAL4 | c.235A>G (p.Lys79Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.*1741+24974T>C (n.*1741+24974T>C) c.333A>G (p.Arg111=) n.449A>G n.340A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.157463291A>T | CA361980310 | ADAM19,NIPAL4 | c.235A>T (p.Lys79Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.*1741+24974T>A (n.*1741+24974T>A) c.333A>T (p.Arg111Ser) n.449A>T n.340A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) | |
| 5 | g.157463292A>C | CA361980311 | ADAM19,NIPAL4 | c.236A>C (p.Lys79Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.*1741+24973T>G (n.*1741+24973T>G) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.450A>C n.341A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) | |
| 5 | g.157463292A>G | CA361980312 | ADAM19,NIPAL4 | c.236A>G (p.Lys79Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.*1741+24973T>C (n.*1741+24973T>C) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.450A>G n.341A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) | |
| 5 | g.157463292A>T | CA361980313 | ADAM19,NIPAL4 | c.236A>T (p.Lys79Ile) c.422A>T (p.Lys141Ile) c.*1741+24973T>A (n.*1741+24973T>A) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.450A>T n.341A>T c.-74A>T (n.-74A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) | |
| 5 | g.157463293A>C | CA361980314 | ADAM19,NIPAL4 | c.237A>C (p.Lys79Asn) c.423A>C (p.Lys141Asn) c.*1741+24972T>G (n.*1741+24972T>G) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.451A>C n.342A>C c.-73A>C (n.-73A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) | |
| 5 | g.157463293A>G | CA447678180 | ADAM19,NIPAL4 | c.237A>G (p.Lys79=) c.423A>G (p.Lys141=) c.*1741+24972T>C (n.*1741+24972T>C) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.451A>G n.342A>G c.-73A>G (n.-73A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) | |
| 5 | g.157463293A>T | CA361980315 | ADAM19,NIPAL4 | c.237A>T (p.Lys79Asn) c.423A>T (p.Lys141Asn) c.*1741+24972T>A (n.*1741+24972T>A) c.335A>T (p.Lys112Met) n.451A>T n.342A>T c.-73A>T (n.-73A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463294G>A | CA361980318 | ADAM19,NIPAL4 | c.238G>A (p.Gly80Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) c.*1741+24971C>T (n.*1741+24971C>T) c.336G>A (p.Lys112=) n.452G>A n.343G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) | dbSNP |
| 5 | g.157463294G>C | CA361980316 | ADAM19,NIPAL4 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.*1741+24971C>G (n.*1741+24971C>G) c.336G>C (p.Lys112Asn) n.452G>C n.343G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
| 5 | g.157463294G= | CA1594183069 | ADAM19,NIPAL4 | c.238G= (p.Gly80=) c.424G= (p.Gly142=) c.*1741+24971C= (n.*1741+24971C=) c.336G= (p.Lys112=) n.452G= n.343G= c.-72G= (n.-72G=) c.-219G= (n.-219G=) | |
| 5 | g.157463294G>T | CA361980317 | ADAM19,NIPAL4 | c.238G>T (p.Gly80Cys) c.424G>T (p.Gly142Cys) c.*1741+24971C>A (n.*1741+24971C>A) c.336G>T (p.Lys112Asn) n.452G>T n.343G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
| 5 | g.157463295G>A | CA3534555 | ADAM19,NIPAL4 | c.239G>A (p.Gly80Asp) c.425G>A (p.Gly142Asp) c.*1741+24970C>T (n.*1741+24970C>T) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.453G>A n.344G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.157463295G>C | CA361980319 | ADAM19,NIPAL4 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.*1741+24970C>G (n.*1741+24970C>G) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.453G>C n.344G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) | |
| 5 | g.157463295G= | CA1594183070 | ADAM19,NIPAL4 | c.239G= (p.Gly80=) c.425G= (p.Gly142=) c.*1741+24970C= (n.*1741+24970C=) c.337G= (p.Ala113=) n.453G= n.344G= c.-71G= (n.-71G=) c.-218G= (n.-218G=) | |
| 5 | g.157463295G>T | CA3534556 | ADAM19,NIPAL4 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.*1741+24970C>A (n.*1741+24970C>A) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.453G>T n.344G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463296C>A | CA447678184 | ADAM19,NIPAL4 | c.240C>A (p.Gly80=) c.426C>A (p.Gly142=) c.*1741+24969G>T (n.*1741+24969G>T) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.454C>A n.345C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
| 5 | g.157463296C= | CA1594183071 | ADAM19,NIPAL4 | c.240C= (p.Gly80=) c.426C= (p.Gly142=) c.*1741+24969G= (n.*1741+24969G=) c.338C= (p.Ala113=) n.454C= n.345C= c.-70C= (n.-70C=) c.-217C= (n.-217C=) | |
| 5 | g.157463296C>G | CA447678186 | ADAM19,NIPAL4 | c.240C>G (p.Gly80=) c.426C>G (p.Gly142=) c.*1741+24969G>C (n.*1741+24969G>C) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.454C>G n.345C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) | |
| 5 | g.157463296C>T | CA447678187 | ADAM19,NIPAL4 | c.240C>T (p.Gly80=) c.426C>T (p.Gly142=) c.*1741+24969G>A (n.*1741+24969G>A) c.338C>T (p.Ala113Val) n.454C>T n.345C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463297C>A | CA361980320 | ADAM19,NIPAL4 | c.241C>A (p.Leu81Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.*1741+24968G>T (n.*1741+24968G>T) c.339C>A (p.Ala113=) n.455C>A n.346C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) | |
| 5 | g.157463297C>G | CA361980321 | ADAM19,NIPAL4 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.*1741+24968G>C (n.*1741+24968G>C) c.339C>G (p.Ala113=) n.455C>G n.346C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) | |
| 5 | g.157463297C>T | CA361980322 | ADAM19,NIPAL4 | c.241C>T (p.Leu81Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) c.*1741+24968G>A (n.*1741+24968G>A) c.339C>T (p.Ala113=) n.455C>T n.346C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) | |
| 5 | g.157463298T>A | CA361980323 | ADAM19,NIPAL4 | c.242T>A (p.Leu81His) c.428T>A (p.Leu143His) c.*1741+24967A>T (n.*1741+24967A>T) c.340T>A (p.Ser114Thr) n.456T>A n.347T>A c.-68T>A (n.-68T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) | |
| 5 | g.157463298T>C | CA361980324 | ADAM19,NIPAL4 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*1741+24967A>G (n.*1741+24967A>G) c.340T>C (p.Ser114Pro) n.456T>C n.347T>C c.-68T>C (n.-68T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) | |
| 5 | g.157463298T>G | CA361980325 | ADAM19,NIPAL4 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*1741+24967A>C (n.*1741+24967A>C) c.340T>G (p.Ser114Ala) n.456T>G n.347T>G c.-68T>G (n.-68T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) | |
| 5 | g.157463299C>A | CA447678191 | ADAM19,NIPAL4 | c.243C>A (p.Leu81=) c.429C>A (p.Leu143=) c.*1741+24966G>T (n.*1741+24966G>T) c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.457C>A n.348C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) | |
| 5 | g.157463299C>G | CA447678192 | ADAM19,NIPAL4 | c.243C>G (p.Leu81=) c.429C>G (p.Leu143=) c.*1741+24966G>C (n.*1741+24966G>C) c.341C>G (p.Ser114Cys) n.457C>G n.348C>G c.-67C>G (n.-67C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) | |
| 5 | g.157463299C>T | CA447678193 | ADAM19,NIPAL4 | c.243C>T (p.Leu81=) c.429C>T (p.Leu143=) c.*1741+24966G>A (n.*1741+24966G>A) c.341C>T (p.Ser114Phe) n.457C>T n.348C>T c.-67C>T (n.-67C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) | |
| 5 | g.157463300T>A | CA361980326 | ADAM19,NIPAL4 | c.244T>A (p.Leu82Met) c.430T>A (p.Leu144Met) c.*1741+24965A>T (n.*1741+24965A>T) c.342T>A (p.Ser114=) n.458T>A n.349T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) | |
| 5 | g.157463300T>C | CA447678194 | ADAM19,NIPAL4 | c.244T>C (p.Leu82=) c.430T>C (p.Leu144=) c.*1741+24965A>G (n.*1741+24965A>G) c.342T>C (p.Ser114=) n.458T>C n.349T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157463300T>G | CA361980327 | ADAM19,NIPAL4 | c.244T>G (p.Leu82Val) c.430T>G (p.Leu144Val) c.*1741+24965A>C (n.*1741+24965A>C) c.342T>G (p.Ser114=) n.458T>G n.349T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) | |
| 5 | g.157463301T>A | CA361980328 | ADAM19,NIPAL4 | c.245T>A (p.Leu82Ter) c.431T>A (p.Leu144Ter) c.*1741+24964A>T (n.*1741+24964A>T) c.343T>A (p.Cys115Ser) n.459T>A n.350T>A c.-65T>A (n.-65T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) | |
| 5 | g.157463301T>C | CA361980330 | ADAM19,NIPAL4 | c.245T>C (p.Leu82Ser) c.431T>C (p.Leu144Ser) c.*1741+24964A>G (n.*1741+24964A>G) c.343T>C (p.Cys115Arg) n.459T>C n.350T>C c.-65T>C (n.-65T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463301T>G | CA361980329 | ADAM19,NIPAL4 | c.245T>G (p.Leu82Trp) c.431T>G (p.Leu144Trp) c.*1741+24964A>C (n.*1741+24964A>C) c.343T>G (p.Cys115Gly) n.459T>G n.350T>G c.-65T>G (n.-65T>G) c.-212T>G (n.-212T>G) | |
| 5 | g.157463302G>A | CA447678197 | ADAM19,NIPAL4 | c.246G>A (p.Leu82=) c.432G>A (p.Leu144=) c.*1741+24963C>T (n.*1741+24963C>T) c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.460G>A n.351G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) | |
| 5 | g.157463302G>C | CA361980331 | ADAM19,NIPAL4 | c.246G>C (p.Leu82Phe) c.432G>C (p.Leu144Phe) c.*1741+24963C>G (n.*1741+24963C>G) c.344G>C (p.Cys115Ser) n.460G>C n.351G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) | |
| 5 | g.157463302G>T | CA361980332 | ADAM19,NIPAL4 | c.246G>T (p.Leu82Phe) c.432G>T (p.Leu144Phe) c.*1741+24963C>A (n.*1741+24963C>A) c.344G>T (p.Cys115Phe) n.460G>T n.351G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) | |
| 5 | g.157463303C>A | CA3534557 | ADAM19,NIPAL4 | c.247C>A (p.Arg83=) c.433C>A (p.Arg145=) c.*1741+24962G>T (n.*1741+24962G>T) c.345C>A (p.Cys115Ter) n.461C>A n.352C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463303C= | CA1594183072 | ADAM19,NIPAL4 | c.247C= (p.Arg83=) c.433C= (p.Arg145=) c.*1741+24962G= (n.*1741+24962G=) c.345C= (p.Cys115=) n.461C= n.352C= c.-63C= (n.-63C=) c.-210C= (n.-210C=) | |
| 5 | g.157463303C>G | CA361980333 | ADAM19,NIPAL4 | c.247C>G (p.Arg83Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.*1741+24962G>C (n.*1741+24962G>C) c.345C>G (p.Cys115Trp) n.461C>G n.352C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) | |
| 5 | g.157463303C>T | CA251936 | ADAM19,NIPAL4 | c.247C>T (p.Arg83Ter) c.433C>T (p.Arg145Ter) c.*1741+24962G>A (n.*1741+24962G>A) c.345C>T (p.Cys115=) n.461C>T n.352C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463304G>A | CA3534559 | ADAM19,NIPAL4 | c.248G>A (p.Arg83Gln) c.434G>A (p.Arg145Gln) c.*1741+24961C>T (n.*1741+24961C>T) c.346G>A (p.Asp116Asn) n.462G>A n.353G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463304G>C | CA3534558 | ADAM19,NIPAL4 | c.248G>C (p.Arg83Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.*1741+24961C>G (n.*1741+24961C>G) c.346G>C (p.Asp116His) n.462G>C n.353G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463304G= | CA1594183073 | ADAM19,NIPAL4 | c.248G= (p.Arg83=) c.434G= (p.Arg145=) c.*1741+24961C= (n.*1741+24961C=) c.346G= (p.Asp116=) n.462G= n.353G= c.-62G= (n.-62G=) c.-209G= (n.-209G=) | |
| 5 | g.157463304G>T | CA361980334 | ADAM19,NIPAL4 | c.248G>T (p.Arg83Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.*1741+24961C>A (n.*1741+24961C>A) c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.462G>T n.353G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) | |
| 5 | g.157463305A= | CA1594183074 | ADAM19,NIPAL4 | c.249A= (p.Arg83=) c.435A= (p.Arg145=) c.*1741+24960T= (n.*1741+24960T=) c.347A= (p.Asp116=) n.463A= n.354A= c.-61A= (n.-61A=) c.-208A= (n.-208A=) | |
| 5 | g.157463305A>C | CA447678201 | ADAM19,NIPAL4 | c.249A>C (p.Arg83=) c.435A>C (p.Arg145=) c.*1741+24960T>G (n.*1741+24960T>G) c.347A>C (p.Asp116Ala) n.463A>C n.354A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157463305A>G | CA447678202 | ADAM19,NIPAL4 | c.249A>G (p.Arg83=) c.435A>G (p.Arg145=) c.*1741+24960T>C (n.*1741+24960T>C) c.347A>G (p.Asp116Gly) n.463A>G n.354A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463305A>T | CA447678203 | ADAM19,NIPAL4 | c.249A>T (p.Arg83=) c.435A>T (p.Arg145=) c.*1741+24960T>A (n.*1741+24960T>A) c.347A>T (p.Asp116Val) n.463A>T n.354A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) |