Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.157463145T>A | CA361979939 | ADAM19,NIPAL4 | c.89T>A (p.Val30Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) c.*1741+25120A>T (n.*1741+25120A>T) c.187T>A (p.Ser63Thr) n.303T>A n.194T>A c.-221T>A (n.-221T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) | |
5 | g.157463145T>C | CA361979940 | ADAM19,NIPAL4 | c.89T>C (p.Val30Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.*1741+25120A>G (n.*1741+25120A>G) c.187T>C (p.Ser63Pro) n.303T>C n.194T>C c.-221T>C (n.-221T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) | |
5 | g.157463145T>G | CA361979941 | ADAM19,NIPAL4 | c.89T>G (p.Val30Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.*1741+25120A>C (n.*1741+25120A>C) c.187T>G (p.Ser63Ala) n.303T>G n.194T>G c.-221T>G (n.-221T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) | |
5 | g.157463146C>A | CA447676965 | ADAM19,NIPAL4 | c.90C>A (p.Val30=) c.276C>A (p.Val92=) c.*1741+25119G>T (n.*1741+25119G>T) c.188C>A (p.Ser63Ter) n.304C>A n.195C>A c.-220C>A (n.-220C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) | |
5 | g.157463146C>G | CA447676966 | ADAM19,NIPAL4 | c.90C>G (p.Val30=) c.276C>G (p.Val92=) c.*1741+25119G>C (n.*1741+25119G>C) c.188C>G (p.Ser63Ter) n.304C>G n.195C>G c.-220C>G (n.-220C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) | |
5 | g.157463146C>T | CA447676967 | ADAM19,NIPAL4 | c.90C>T (p.Val30=) c.276C>T (p.Val92=) c.*1741+25119G>A (n.*1741+25119G>A) c.188C>T (p.Ser63Leu) n.304C>T n.195C>T c.-220C>T (n.-220C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) | |
5 | g.157463147A>C | CA361979942 | ADAM19,NIPAL4 | c.91A>C (p.Asn31His) c.277A>C (p.Asn93His) c.*1741+25118T>G (n.*1741+25118T>G) c.189A>C (p.Ser63=) n.305A>C n.196A>C c.-219A>C (n.-219A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) | |
5 | g.157463147A>G | CA361979943 | ADAM19,NIPAL4 | c.91A>G (p.Asn31Asp) c.277A>G (p.Asn93Asp) c.*1741+25118T>C (n.*1741+25118T>C) c.189A>G (p.Ser63=) n.305A>G n.196A>G c.-219A>G (n.-219A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) | |
5 | g.157463147A>T | CA361979944 | ADAM19,NIPAL4 | c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.*1741+25118T>A (n.*1741+25118T>A) c.189A>T (p.Ser63=) n.305A>T n.196A>T c.-219A>T (n.-219A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) | |
5 | g.157463148A= | CA1594183011 | ADAM19,NIPAL4 | c.92A= (p.Asn31=) c.278A= (p.Asn93=) c.*1741+25117T= (n.*1741+25117T=) c.190A= (p.Met64=) n.306A= n.197A= c.-218A= (n.-218A=) c.-365A= (n.-365A=) | |
5 | g.157463148A>C | CA361979945 | ADAM19,NIPAL4 | c.92A>C (p.Asn31Thr) c.278A>C (p.Asn93Thr) c.*1741+25117T>G (n.*1741+25117T>G) c.190A>C (p.Met64Leu) n.306A>C n.197A>C c.-218A>C (n.-218A>C) c.-365A>C (n.-365A>C) | |
5 | g.157463148A>G | CA3534522 | ADAM19,NIPAL4 | c.92A>G (p.Asn31Ser) c.278A>G (p.Asn93Ser) c.*1741+25117T>C (n.*1741+25117T>C) c.190A>G (p.Met64Val) n.306A>G n.197A>G c.-218A>G (n.-218A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463148A>T | CA361979946 | ADAM19,NIPAL4 | c.92A>T (p.Asn31Ile) c.278A>T (p.Asn93Ile) c.*1741+25117T>A (n.*1741+25117T>A) c.190A>T (p.Met64Leu) n.306A>T n.197A>T c.-218A>T (n.-218A>T) c.-365A>T (n.-365A>T) | |
5 | g.157463149T>A | CA361979947 | ADAM19,NIPAL4 | c.93T>A (p.Asn31Lys) c.279T>A (p.Asn93Lys) c.*1741+25116A>T (n.*1741+25116A>T) c.191T>A (p.Met64Lys) n.307T>A n.198T>A c.-217T>A (n.-217T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) | |
5 | g.157463149T>C | CA447676968 | ADAM19,NIPAL4 | c.93T>C (p.Asn31=) c.279T>C (p.Asn93=) c.*1741+25116A>G (n.*1741+25116A>G) c.191T>C (p.Met64Thr) n.307T>C n.198T>C c.-217T>C (n.-217T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) | |
5 | g.157463149T>G | CA361979948 | ADAM19,NIPAL4 | c.93T>G (p.Asn31Lys) c.279T>G (p.Asn93Lys) c.*1741+25116A>C (n.*1741+25116A>C) c.191T>G (p.Met64Arg) n.307T>G n.198T>G c.-217T>G (n.-217T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) | |
5 | g.157463149_157463154del | CA2578467741 | ADAM19,NIPAL4 | c.93_98del (p.Asp32_Leu33del) c.279_284del (p.Asp94_Leu95del) c.*1741+25111_*1741+25116del (n.*1741+25111_*1741+25116del) c.191_196del (p.Met64_Ser66delinsThr) n.307_312del n.198_203del c.-217_-212del (n.-217_-212del) c.-364_-359del (n.-364_-359del) | gnomAD v4 |
5 | g.157463150G>A | CA361979949 | ADAM19,NIPAL4 | c.94G>A (p.Asp32Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.*1741+25115C>T (n.*1741+25115C>T) c.192G>A (p.Met64Ile) n.308G>A n.199G>A c.-216G>A (n.-216G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.157463150G>C | CA361979950 | ADAM19,NIPAL4 | c.94G>C (p.Asp32His) c.280G>C (p.Asp94His) c.*1741+25115C>G (n.*1741+25115C>G) c.192G>C (p.Met64Ile) n.308G>C n.199G>C c.-216G>C (n.-216G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) | |
5 | g.157463150G>T | CA361979951 | ADAM19,NIPAL4 | c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.*1741+25115C>A (n.*1741+25115C>A) c.192G>T (p.Met64Ile) n.308G>T n.199G>T c.-216G>T (n.-216G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) | |
5 | g.157463151A>C | CA361979952 | ADAM19,NIPAL4 | c.95A>C (p.Asp32Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.*1741+25114T>G (n.*1741+25114T>G) c.193A>C (p.Thr65Pro) n.309A>C n.200A>C c.-215A>C (n.-215A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) | |
5 | g.157463151A>G | CA361979953 | ADAM19,NIPAL4 | c.95A>G (p.Asp32Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.*1741+25114T>C (n.*1741+25114T>C) c.193A>G (p.Thr65Ala) n.309A>G n.200A>G c.-215A>G (n.-215A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157463151A>T | CA361979954 | ADAM19,NIPAL4 | c.95A>T (p.Asp32Val) c.281A>T (p.Asp94Val) c.*1741+25114T>A (n.*1741+25114T>A) c.193A>T (p.Thr65Ser) n.309A>T n.200A>T c.-215A>T (n.-215A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) | |
5 | g.157463151_157463152delinsAC | CA1594183012 | ADAM19,NIPAL4 | c.95_96delinsAC (p.Asp32=) c.281_282delinsAC (p.Asp94=) c.*1741+25113_*1741+25114delinsGT (n.*1741+25113_*1741+25114delinsGT) c.193_194delinsAC (p.Thr65=) n.309_310delinsAC n.200_201delinsAC c.-215_-214delinsAC (n.-215_-214delinsAC) c.-362_-361delinsAC (n.-362_-361delinsAC) | |
5 | g.157463152C>A | CA3534524 | ADAM19,NIPAL4 | c.96C>A (p.Asp32Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.*1741+25113G>T (n.*1741+25113G>T) c.194C>A (p.Thr65Asn) n.310C>A n.201C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463152C= | CA1594183013 | ADAM19,NIPAL4 | c.96C= (p.Asp32=) c.282C= (p.Asp94=) c.*1741+25113G= (n.*1741+25113G=) c.194C= (p.Thr65=) n.310C= n.201C= c.-214C= (n.-214C=) c.-361C= (n.-361C=) | |
5 | g.157463152C>G | CA361979955 | ADAM19,NIPAL4 | c.96C>G (p.Asp32Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.*1741+25113G>C (n.*1741+25113G>C) c.194C>G (p.Thr65Ser) n.310C>G n.201C>G c.-214C>G (n.-214C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) | |
5 | g.157463152C>T | CA3534523 | ADAM19,NIPAL4 | c.96C>T (p.Asp32=) c.282C>T (p.Asp94=) c.*1741+25113G>A (n.*1741+25113G>A) c.194C>T (p.Thr65Ile) n.310C>T n.201C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.157463153del | CA915942701 | ADAM19,NIPAL4 | c.97del (p.Leu33SerfsTer?) c.283del (p.Leu95SerfsTer?) c.*1741+25113del (n.*1741+25113del) c.195del (p.Ser66GlnfsTer3) n.311del n.202del c.-213del (n.-213del) c.-360del (n.-360del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.157463153C>A | CA361979957 | ADAM19,NIPAL4 | c.97C>A (p.Leu33Ile) c.283C>A (p.Leu95Ile) c.*1741+25112G>T (n.*1741+25112G>T) c.195C>A (p.Thr65=) n.311C>A n.202C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) | |
5 | g.157463153C= | CA1594183014 | ADAM19,NIPAL4 | c.97C= (p.Leu33=) c.283C= (p.Leu95=) c.*1741+25112G= (n.*1741+25112G=) c.195C= (p.Thr65=) n.311C= n.202C= c.-213C= (n.-213C=) c.-360C= (n.-360C=) | |
5 | g.157463153C>G | CA361979956 | ADAM19,NIPAL4 | c.97C>G (p.Leu33Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.*1741+25112G>C (n.*1741+25112G>C) c.195C>G (p.Thr65=) n.311C>G n.202C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) | |
5 | g.157463153C>T | CA3534525 | ADAM19,NIPAL4 | c.97C>T (p.Leu33Phe) c.283C>T (p.Leu95Phe) c.*1741+25112G>A (n.*1741+25112G>A) c.195C>T (p.Thr65=) n.311C>T n.202C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463154T>A | CA361979958 | ADAM19,NIPAL4 | c.98T>A (p.Leu33His) c.284T>A (p.Leu95His) c.*1741+25111A>T (n.*1741+25111A>T) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.312T>A n.203T>A c.-212T>A (n.-212T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) | |
5 | g.157463154T>C | CA361979959 | ADAM19,NIPAL4 | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.*1741+25111A>G (n.*1741+25111A>G) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.312T>C n.203T>C c.-212T>C (n.-212T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463154T>G | CA361979960 | ADAM19,NIPAL4 | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.*1741+25111A>C (n.*1741+25111A>C) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.312T>G n.203T>G c.-212T>G (n.-212T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) | |
5 | g.157463154T= | CA1594183015 | ADAM19,NIPAL4 | c.98T= (p.Leu33=) c.284T= (p.Leu95=) c.*1741+25111A= (n.*1741+25111A=) c.196T= (p.Ser66=) n.312T= n.203T= c.-212T= (n.-212T=) c.-359T= (n.-359T=) | |
5 | g.157463155C>A | CA447676969 | ADAM19,NIPAL4 | c.99C>A (p.Leu33=) c.285C>A (p.Leu95=) c.*1741+25110G>T (n.*1741+25110G>T) c.197C>A (p.Ser66Ter) n.313C>A n.204C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) | |
5 | g.157463155C>G | CA447676972 | ADAM19,NIPAL4 | c.99C>G (p.Leu33=) c.285C>G (p.Leu95=) c.*1741+25110G>C (n.*1741+25110G>C) c.197C>G (p.Ser66Ter) n.313C>G n.204C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) | |
5 | g.157463155C>T | CA447676970 | ADAM19,NIPAL4 | c.99C>T (p.Leu33=) c.285C>T (p.Leu95=) c.*1741+25110G>A (n.*1741+25110G>A) c.197C>T (p.Ser66Leu) n.313C>T n.204C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157463156A>C | CA361979961 | ADAM19,NIPAL4 | c.100A>C (p.Ser34Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) c.*1741+25109T>G (n.*1741+25109T>G) c.198A>C (p.Ser66=) n.314A>C n.205A>C c.-210A>C (n.-210A>C) c.-357A>C (n.-357A>C) | |
5 | g.157463156A>G | CA361979962 | ADAM19,NIPAL4 | c.100A>G (p.Ser34Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) c.*1741+25109T>C (n.*1741+25109T>C) c.198A>G (p.Ser66=) n.314A>G n.205A>G c.-210A>G (n.-210A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) | |
5 | g.157463156A>T | CA361979963 | ADAM19,NIPAL4 | c.100A>T (p.Ser34Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) c.*1741+25109T>A (n.*1741+25109T>A) c.198A>T (p.Ser66=) n.314A>T n.205A>T c.-210A>T (n.-210A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) | |
5 | g.157463157G>A | CA361979966 | ADAM19,NIPAL4 | c.101G>A (p.Ser34Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) c.*1741+25108C>T (n.*1741+25108C>T) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.315G>A n.206G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) | |
5 | g.157463157G>C | CA361979965 | ADAM19,NIPAL4 | c.101G>C (p.Ser34Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) c.*1741+25108C>G (n.*1741+25108C>G) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.315G>C n.206G>C c.-209G>C (n.-209G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) | |
5 | g.157463157G>T | CA361979964 | ADAM19,NIPAL4 | c.101G>T (p.Ser34Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) c.*1741+25108C>A (n.*1741+25108C>A) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.315G>T n.206G>T c.-209G>T (n.-209G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) | |
5 | g.157463158C>A | CA361979967 | ADAM19,NIPAL4 | c.102C>A (p.Ser34Arg) c.288C>A (p.Ser96Arg) c.*1741+25107G>T (n.*1741+25107G>T) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.316C>A n.207C>A c.-208C>A (n.-208C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) | |
5 | g.157463158C= | CA1594183016 | ADAM19,NIPAL4 | c.102C= (p.Ser34=) c.288C= (p.Ser96=) c.*1741+25107G= (n.*1741+25107G=) c.200C= (p.Ala67=) n.316C= n.207C= c.-208C= (n.-208C=) c.-355C= (n.-355C=) | |
5 | g.157463158C>G | CA361979968 | ADAM19,NIPAL4 | c.102C>G (p.Ser34Arg) c.288C>G (p.Ser96Arg) c.*1741+25107G>C (n.*1741+25107G>C) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.316C>G n.207C>G c.-208C>G (n.-208C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) | |
5 | g.157463158C>T | CA3534526 | ADAM19,NIPAL4 | c.102C>T (p.Ser34=) c.288C>T (p.Ser96=) c.*1741+25107G>A (n.*1741+25107G>A) c.200C>T (p.Ala67Val) n.316C>T n.207C>T c.-208C>T (n.-208C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463158_157463167delinsCCCTGAGGTG | CA1594183017 | ADAM19,NIPAL4 | c.102_111delinsCCCTGAGGTG (p.Ser34=) c.288_297delinsCCCTGAGGTG (p.Ser96=) c.*1741+25098_*1741+25107delinsCACCTCAGGG (n.*1741+25098_*1741+25107delinsCACCTCAGGG) c.200_209delinsCCCTGAGGTG (p.Ala67=) n.316_325delinsCCCTGAGGTG n.207_216delinsCCCTGAGGTG c.-208_-199delinsCCCTGAGGTG (n.-208_-199delinsCCCTGAGGTG) c.-355_-346delinsCCCTGAGGTG (n.-355_-346delinsCCCTGAGGTG) | |
5 | g.157463159C>A | CA361979969 | ADAM19,NIPAL4 | c.103C>A (p.Pro35Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.*1741+25106G>T (n.*1741+25106G>T) c.201C>A (p.Ala67=) n.317C>A n.208C>A c.-207C>A (n.-207C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) | |
5 | g.157463159C= | CA1594183019 | ADAM19,NIPAL4 | c.103C= (p.Pro35=) c.289C= (p.Pro97=) c.*1741+25106G= (n.*1741+25106G=) c.201C= (p.Ala67=) n.317C= n.208C= c.-207C= (n.-207C=) c.-354C= (n.-354C=) | |
5 | g.157463159C>G | CA361979970 | ADAM19,NIPAL4 | c.103C>G (p.Pro35Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.*1741+25106G>C (n.*1741+25106G>C) c.201C>G (p.Ala67=) n.317C>G n.208C>G c.-207C>G (n.-207C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) | |
5 | g.157463159C>T | CA130177388 | ADAM19,NIPAL4 | c.103C>T (p.Pro35Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.*1741+25106G>A (n.*1741+25106G>A) c.201C>T (p.Ala67=) n.317C>T n.208C>T c.-207C>T (n.-207C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463161_157463169del | CA1594183018 | ADAM19,NIPAL4 | c.105_113del (p.Glu36_Pro38del) c.291_299del (p.Glu98_Pro100del) c.*1741+25098_*1741+25106del (n.*1741+25098_*1741+25106del) c.203_211del (p.Leu68_Cys70del) n.319_327del n.210_218del c.-205_-197del (n.-205_-197del) c.-352_-344del (n.-352_-344del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157463160C>A | CA361979971 | ADAM19,NIPAL4 | c.104C>A (p.Pro35His) c.290C>A (p.Pro97His) c.*1741+25105G>T (n.*1741+25105G>T) c.202C>A (p.Leu68Met) n.318C>A n.209C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) | |
5 | g.157463160C= | CA1594183020 | ADAM19,NIPAL4 | c.104C= (p.Pro35=) c.290C= (p.Pro97=) c.*1741+25105G= (n.*1741+25105G=) c.202C= (p.Leu68=) n.318C= n.209C= c.-206C= (n.-206C=) c.-353C= (n.-353C=) | |
5 | g.157463160C>G | CA361979972 | ADAM19,NIPAL4 | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) c.*1741+25105G>C (n.*1741+25105G>C) c.202C>G (p.Leu68Val) n.318C>G n.209C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) | |
5 | g.157463160C>T | CA361979973 | ADAM19,NIPAL4 | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) c.*1741+25105G>A (n.*1741+25105G>A) c.202C>T (p.Leu68=) n.318C>T n.209C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) | dbSNP |
5 | g.157463161T>A | CA447676975 | ADAM19,NIPAL4 | c.105T>A (p.Pro35=) c.291T>A (p.Pro97=) c.*1741+25104A>T (n.*1741+25104A>T) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.319T>A n.210T>A c.-205T>A (n.-205T>A) c.-352T>A (n.-352T>A) | |
5 | g.157463161T>C | CA447676976 | ADAM19,NIPAL4 | c.105T>C (p.Pro35=) c.291T>C (p.Pro97=) c.*1741+25104A>G (n.*1741+25104A>G) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.319T>C n.210T>C c.-205T>C (n.-205T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) | |
5 | g.157463161T>G | CA447676977 | ADAM19,NIPAL4 | c.105T>G (p.Pro35=) c.291T>G (p.Pro97=) c.*1741+25104A>C (n.*1741+25104A>C) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.319T>G n.210T>G c.-205T>G (n.-205T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) | |
5 | g.157463162G>A | CA361979975 | ADAM19,NIPAL4 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.*1741+25103C>T (n.*1741+25103C>T) c.204G>A (p.Leu68=) n.320G>A n.211G>A c.-204G>A (n.-204G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157463162G>C | CA361979976 | ADAM19,NIPAL4 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.*1741+25103C>G (n.*1741+25103C>G) c.204G>C (p.Leu68=) n.320G>C n.211G>C c.-204G>C (n.-204G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) | |
5 | g.157463162G>T | CA361979974 | ADAM19,NIPAL4 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.*1741+25103C>A (n.*1741+25103C>A) c.204G>T (p.Leu68=) n.320G>T n.211G>T c.-204G>T (n.-204G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) | |
5 | g.157463163A>C | CA361979977 | ADAM19,NIPAL4 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.*1741+25102T>G (n.*1741+25102T>G) c.205A>C (p.Arg69=) n.321A>C n.212A>C c.-203A>C (n.-203A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) | |
5 | g.157463163A>G | CA361979978 | ADAM19,NIPAL4 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.*1741+25102T>C (n.*1741+25102T>C) c.205A>G (p.Arg69Gly) n.321A>G n.212A>G c.-203A>G (n.-203A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) | |
5 | g.157463163A>T | CA361979979 | ADAM19,NIPAL4 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.293A>T (p.Glu98Val) c.*1741+25102T>A (n.*1741+25102T>A) c.205A>T (p.Arg69Trp) n.321A>T n.212A>T c.-203A>T (n.-203A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) | |
5 | g.157463164G>A | CA447676978 | ADAM19,NIPAL4 | c.108G>A (p.Glu36=) c.294G>A (p.Glu98=) c.*1741+25101C>T (n.*1741+25101C>T) c.206G>A (p.Arg69Lys) n.322G>A n.213G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) | |
5 | g.157463164G>C | CA361979980 | ADAM19,NIPAL4 | c.108G>C (p.Glu36Asp) c.294G>C (p.Glu98Asp) c.*1741+25101C>G (n.*1741+25101C>G) c.206G>C (p.Arg69Thr) n.322G>C n.213G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.-349G>C (n.-349G>C) | |
5 | g.157463164G>T | CA361979981 | ADAM19,NIPAL4 | c.108G>T (p.Glu36Asp) c.294G>T (p.Glu98Asp) c.*1741+25101C>A (n.*1741+25101C>A) c.206G>T (p.Arg69Met) n.322G>T n.213G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) | |
5 | g.157463165G>A | CA3534527 | ADAM19,NIPAL4 | c.109G>A (p.Val37Met) c.295G>A (p.Val99Met) c.*1741+25100C>T (n.*1741+25100C>T) c.207G>A (p.Arg69=) n.323G>A n.214G>A c.-201G>A (n.-201G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463165G>C | CA361979982 | ADAM19,NIPAL4 | c.109G>C (p.Val37Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.*1741+25100C>G (n.*1741+25100C>G) c.207G>C (p.Arg69Ser) n.323G>C n.214G>C c.-201G>C (n.-201G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) | |
5 | g.157463165G= | CA1594183021 | ADAM19,NIPAL4 | c.109G= (p.Val37=) c.295G= (p.Val99=) c.*1741+25100C= (n.*1741+25100C=) c.207G= (p.Arg69=) n.323G= n.214G= c.-201G= (n.-201G=) c.-348G= (n.-348G=) | |
5 | g.157463165G>T | CA361979983 | ADAM19,NIPAL4 | c.109G>T (p.Val37Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.*1741+25100C>A (n.*1741+25100C>A) c.207G>T (p.Arg69Ser) n.323G>T n.214G>T c.-201G>T (n.-201G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) | |
5 | g.157463166T>A | CA361979984 | ADAM19,NIPAL4 | c.110T>A (p.Val37Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) c.*1741+25099A>T (n.*1741+25099A>T) c.208T>A (p.Cys70Ser) n.324T>A n.215T>A c.-200T>A (n.-200T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) | |
5 | g.157463166T>C | CA3534528 | ADAM19,NIPAL4 | c.110T>C (p.Val37Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.*1741+25099A>G (n.*1741+25099A>G) c.208T>C (p.Cys70Arg) n.324T>C n.215T>C c.-200T>C (n.-200T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463166T>G | CA361979987 | ADAM19,NIPAL4 | c.110T>G (p.Val37Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.*1741+25099A>C (n.*1741+25099A>C) c.208T>G (p.Cys70Gly) n.324T>G n.215T>G c.-200T>G (n.-200T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) | |
5 | g.157463166T= | CA1594183022 | ADAM19,NIPAL4 | c.110T= (p.Val37=) c.296T= (p.Val99=) c.*1741+25099A= (n.*1741+25099A=) c.208T= (p.Cys70=) n.324T= n.215T= c.-200T= (n.-200T=) c.-347T= (n.-347T=) | |
5 | g.157463167G>A | CA447676979 | ADAM19,NIPAL4 | c.111G>A (p.Val37=) c.297G>A (p.Val99=) c.*1741+25098C>T (n.*1741+25098C>T) c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.325G>A n.216G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) | |
5 | g.157463167G>C | CA447676980 | ADAM19,NIPAL4 | c.111G>C (p.Val37=) c.297G>C (p.Val99=) c.*1741+25098C>G (n.*1741+25098C>G) c.209G>C (p.Cys70Ser) n.325G>C n.216G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) | |
5 | g.157463167G>T | CA447676981 | ADAM19,NIPAL4 | c.111G>T (p.Val37=) c.297G>T (p.Val99=) c.*1741+25098C>A (n.*1741+25098C>A) c.209G>T (p.Cys70Phe) n.325G>T n.216G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) | |
5 | g.157463168C>A | CA361979989 | ADAM19,NIPAL4 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.*1741+25097G>T (n.*1741+25097G>T) c.210C>A (p.Cys70Ter) n.326C>A n.217C>A c.-198C>A (n.-198C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) | |
5 | g.157463168C>G | CA361979994 | ADAM19,NIPAL4 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.*1741+25097G>C (n.*1741+25097G>C) c.210C>G (p.Cys70Trp) n.326C>G n.217C>G c.-198C>G (n.-198C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) | |
5 | g.157463168C>T | CA361979991 | ADAM19,NIPAL4 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.*1741+25097G>A (n.*1741+25097G>A) c.210C>T (p.Cys70=) n.326C>T n.217C>T c.-198C>T (n.-198C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) | |
5 | g.157463169C>A | CA361979996 | ADAM19,NIPAL4 | c.113C>A (p.Pro38His) c.299C>A (p.Pro100His) c.*1741+25096G>T (n.*1741+25096G>T) c.211C>A (p.Pro71Thr) n.327C>A n.218C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) | |
5 | g.157463169C= | CA1594183023 | ADAM19,NIPAL4 | c.113C= (p.Pro38=) c.299C= (p.Pro100=) c.*1741+25096G= (n.*1741+25096G=) c.211C= (p.Pro71=) n.327C= n.218C= c.-197C= (n.-197C=) c.-344C= (n.-344C=) | |
5 | g.157463169C>G | CA361979998 | ADAM19,NIPAL4 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.*1741+25096G>C (n.*1741+25096G>C) c.211C>G (p.Pro71Ala) n.327C>G n.218C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) | |
5 | g.157463169C>T | CA361980000 | ADAM19,NIPAL4 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.*1741+25096G>A (n.*1741+25096G>A) c.211C>T (p.Pro71Ser) n.327C>T n.218C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) | dbSNP |
5 | g.157463170C>A | CA447676983 | ADAM19,NIPAL4 | c.114C>A (p.Pro38=) c.300C>A (p.Pro100=) c.*1741+25095G>T (n.*1741+25095G>T) c.212C>A (p.Pro71Gln) n.328C>A n.219C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157463170C>G | CA447676984 | ADAM19,NIPAL4 | c.114C>G (p.Pro38=) c.300C>G (p.Pro100=) c.*1741+25095G>C (n.*1741+25095G>C) c.212C>G (p.Pro71Arg) n.328C>G n.219C>G c.-196C>G (n.-196C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) | |
5 | g.157463170C>T | CA447676982 | ADAM19,NIPAL4 | c.114C>T (p.Pro38=) c.300C>T (p.Pro100=) c.*1741+25095G>A (n.*1741+25095G>A) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.328C>T n.219C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) | |
5 | g.157463171A>C | CA361980002 | ADAM19,NIPAL4 | c.115A>C (p.Ser39Arg) c.301A>C (p.Ser101Arg) c.*1741+25094T>G (n.*1741+25094T>G) c.213A>C (p.Pro71=) n.329A>C n.220A>C c.-195A>C (n.-195A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) | |
5 | g.157463171A>G | CA361980004 | ADAM19,NIPAL4 | c.115A>G (p.Ser39Gly) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.*1741+25094T>C (n.*1741+25094T>C) c.213A>G (p.Pro71=) n.329A>G n.220A>G c.-195A>G (n.-195A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) | |
5 | g.157463171A>T | CA361980005 | ADAM19,NIPAL4 | c.115A>T (p.Ser39Cys) c.301A>T (p.Ser101Cys) c.*1741+25094T>A (n.*1741+25094T>A) c.213A>T (p.Pro71=) n.329A>T n.220A>T c.-195A>T (n.-195A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) | |
5 | g.157463171_157463193delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG | CA1594183024 | ADAM19,NIPAL4 | c.115_137delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG (p.Ser39=) c.301_323delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG (p.Ser101=) c.*1741+25072_*1741+25094delinsCAGCTGTGAAAGGTGGCATTGCT (n.*1741+25072_*1741+25094delinsCAGCTGTGAAAGGTGGCATTGCT) c.213_235delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG (p.Pro71=) n.329_351delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG n.220_242delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG c.-195_-173delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG (n.-195_-173delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG) c.-342_-320delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG (n.-342_-320delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG) | |
5 | g.157463172G>A | CA361980008 | ADAM19,NIPAL4 | c.116G>A (p.Ser39Asn) c.302G>A (p.Ser101Asn) c.*1741+25093C>T (n.*1741+25093C>T) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.330G>A n.221G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) | |
5 | g.157463172G>C | CA361980010 | ADAM19,NIPAL4 | c.116G>C (p.Ser39Thr) c.302G>C (p.Ser101Thr) c.*1741+25093C>G (n.*1741+25093C>G) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.330G>C n.221G>C c.-194G>C (n.-194G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) | |
5 | g.157463172G>T | CA361980011 | ADAM19,NIPAL4 | c.116G>T (p.Ser39Ile) c.302G>T (p.Ser101Ile) c.*1741+25093C>A (n.*1741+25093C>A) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.330G>T n.221G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) | |
5 | g.157463175_157463196del | CA3534529 | ADAM19,NIPAL4 | c.119_140del (p.Asn40ArgfsTer?) c.305_326del (p.Asn102ArgfsTer?) c.*1741+25072_*1741+25093del (n.*1741+25072_*1741+25093del) c.217_238del (p.Met73GlyfsTer20) n.333_354del n.224_245del c.-191_-170del (n.-191_-170del) c.-338_-317del (n.-338_-317del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.157463173C>A | CA3534530 | ADAM19,NIPAL4 | c.117C>A (p.Ser39Arg) c.303C>A (p.Ser101Arg) c.*1741+25092G>T (n.*1741+25092G>T) c.215C>A (p.Ala72Glu) n.331C>A n.222C>A c.-193C>A (n.-193C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463173C= | CA1594183025 | ADAM19,NIPAL4 | c.117C= (p.Ser39=) c.303C= (p.Ser101=) c.*1741+25092G= (n.*1741+25092G=) c.215C= (p.Ala72=) n.331C= n.222C= c.-193C= (n.-193C=) c.-340C= (n.-340C=) | |
5 | g.157463173C>G | CA361980015 | ADAM19,NIPAL4 | c.117C>G (p.Ser39Arg) c.303C>G (p.Ser101Arg) c.*1741+25092G>C (n.*1741+25092G>C) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.331C>G n.222C>G c.-193C>G (n.-193C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) | |
5 | g.157463173C>T | CA3534531 | ADAM19,NIPAL4 | c.117C>T (p.Ser39=) c.303C>T (p.Ser101=) c.*1741+25092G>A (n.*1741+25092G>A) c.215C>T (p.Ala72Val) n.331C>T n.222C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463174A>C | CA361980020 | ADAM19,NIPAL4 | c.118A>C (p.Asn40His) c.304A>C (p.Asn102His) c.*1741+25091T>G (n.*1741+25091T>G) c.216A>C (p.Ala72=) n.332A>C n.223A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.-339A>C (n.-339A>C) | |
5 | g.157463174A>G | CA361980017 | ADAM19,NIPAL4 | c.118A>G (p.Asn40Asp) c.304A>G (p.Asn102Asp) c.*1741+25091T>C (n.*1741+25091T>C) c.216A>G (p.Ala72=) n.332A>G n.223A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) | |
5 | g.157463174A>T | CA361980019 | ADAM19,NIPAL4 | c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.*1741+25091T>A (n.*1741+25091T>A) c.216A>T (p.Ala72=) n.332A>T n.223A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) | |
5 | g.157463175A>C | CA361980022 | ADAM19,NIPAL4 | c.119A>C (p.Asn40Thr) c.305A>C (p.Asn102Thr) c.*1741+25090T>G (n.*1741+25090T>G) c.217A>C (p.Met73Leu) n.333A>C n.224A>C c.-191A>C (n.-191A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) | |
5 | g.157463175A>G | CA361980024 | ADAM19,NIPAL4 | c.119A>G (p.Asn40Ser) c.305A>G (p.Asn102Ser) c.*1741+25090T>C (n.*1741+25090T>C) c.217A>G (p.Met73Val) n.333A>G n.224A>G c.-191A>G (n.-191A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) | |
5 | g.157463175A>T | CA361980026 | ADAM19,NIPAL4 | c.119A>T (p.Asn40Ile) c.305A>T (p.Asn102Ile) c.*1741+25090T>A (n.*1741+25090T>A) c.217A>T (p.Met73Leu) n.333A>T n.224A>T c.-191A>T (n.-191A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) | |
5 | g.157463176T>A | CA361980028 | ADAM19,NIPAL4 | c.120T>A (p.Asn40Lys) c.306T>A (p.Asn102Lys) c.*1741+25089A>T (n.*1741+25089A>T) c.218T>A (p.Met73Lys) n.334T>A n.225T>A c.-190T>A (n.-190T>A) c.-337T>A (n.-337T>A) | |
5 | g.157463176T>C | CA447676990 | ADAM19,NIPAL4 | c.120T>C (p.Asn40=) c.306T>C (p.Asn102=) c.*1741+25089A>G (n.*1741+25089A>G) c.218T>C (p.Met73Thr) n.334T>C n.225T>C c.-190T>C (n.-190T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) | |
5 | g.157463176T>G | CA361980030 | ADAM19,NIPAL4 | c.120T>G (p.Asn40Lys) c.306T>G (p.Asn102Lys) c.*1741+25089A>C (n.*1741+25089A>C) c.218T>G (p.Met73Arg) n.334T>G n.225T>G c.-190T>G (n.-190T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) | |
5 | g.157463177G>A | CA361980032 | ADAM19,NIPAL4 | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.*1741+25088C>T (n.*1741+25088C>T) c.219G>A (p.Met73Ile) n.335G>A n.226G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.157463177G>C | CA361980034 | ADAM19,NIPAL4 | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.*1741+25088C>G (n.*1741+25088C>G) c.219G>C (p.Met73Ile) n.335G>C n.226G>C c.-189G>C (n.-189G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) | |
5 | g.157463177G>T | CA361980036 | ADAM19,NIPAL4 | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.*1741+25088C>A (n.*1741+25088C>A) c.219G>T (p.Met73Ile) n.335G>T n.226G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) | |
5 | g.157463178C>A | CA361980042 | ADAM19,NIPAL4 | c.122C>A (p.Ala41Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.*1741+25087G>T (n.*1741+25087G>T) c.220C>A (p.Pro74Thr) n.336C>A n.227C>A c.-188C>A (n.-188C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) | |
5 | g.157463178C>G | CA361980040 | ADAM19,NIPAL4 | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.*1741+25087G>C (n.*1741+25087G>C) c.220C>G (p.Pro74Ala) n.336C>G n.227C>G c.-188C>G (n.-188C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) | |
5 | g.157463178C>T | CA361980039 | ADAM19,NIPAL4 | c.122C>T (p.Ala41Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.*1741+25087G>A (n.*1741+25087G>A) c.220C>T (p.Pro74Ser) n.336C>T n.227C>T c.-188C>T (n.-188C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157463179C>A | CA447676992 | ADAM19,NIPAL4 | c.123C>A (p.Ala41=) c.309C>A (p.Ala103=) c.*1741+25086G>T (n.*1741+25086G>T) c.221C>A (p.Pro74Gln) n.337C>A n.228C>A c.-187C>A (n.-187C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) | |
5 | g.157463179C= | CA1594183026 | ADAM19,NIPAL4 | c.123C= (p.Ala41=) c.309C= (p.Ala103=) c.*1741+25086G= (n.*1741+25086G=) c.221C= (p.Pro74=) n.337C= n.228C= c.-187C= (n.-187C=) c.-334C= (n.-334C=) | |
5 | g.157463179C>G | CA447676994 | ADAM19,NIPAL4 | c.123C>G (p.Ala41=) c.309C>G (p.Ala103=) c.*1741+25086G>C (n.*1741+25086G>C) c.221C>G (p.Pro74Arg) n.337C>G n.228C>G c.-187C>G (n.-187C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) | |
5 | g.157463179C>T | CA447676995 | ADAM19,NIPAL4 | c.123C>T (p.Ala41=) c.309C>T (p.Ala103=) c.*1741+25086G>A (n.*1741+25086G>A) c.221C>T (p.Pro74Leu) n.337C>T n.228C>T c.-187C>T (n.-187C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463180A>C | CA361980044 | ADAM19,NIPAL4 | c.124A>C (p.Thr42Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.*1741+25085T>G (n.*1741+25085T>G) c.222A>C (p.Pro74=) n.338A>C n.229A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157463180A>G | CA361980046 | ADAM19,NIPAL4 | c.124A>G (p.Thr42Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.*1741+25085T>C (n.*1741+25085T>C) c.222A>G (p.Pro74=) n.338A>G n.229A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) | |
5 | g.157463180A>T | CA361980048 | ADAM19,NIPAL4 | c.124A>T (p.Thr42Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.*1741+25085T>A (n.*1741+25085T>A) c.222A>T (p.Pro74=) n.338A>T n.229A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) | |
5 | g.157463181C>A | CA3534532 | ADAM19,NIPAL4 | c.125C>A (p.Thr42Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) c.*1741+25084G>T (n.*1741+25084G>T) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.339C>A n.230C>A c.-185C>A (n.-185C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463181C= | CA1594183027 | ADAM19,NIPAL4 | c.125C= (p.Thr42=) c.311C= (p.Thr104=) c.*1741+25084G= (n.*1741+25084G=) c.223C= (p.Pro75=) n.339C= n.230C= c.-185C= (n.-185C=) c.-332C= (n.-332C=) | |
5 | g.157463181C>G | CA361980051 | ADAM19,NIPAL4 | c.125C>G (p.Thr42Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) c.*1741+25084G>C (n.*1741+25084G>C) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.339C>G n.230C>G c.-185C>G (n.-185C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | |
5 | g.157463181C>T | CA361980052 | ADAM19,NIPAL4 | c.125C>T (p.Thr42Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.*1741+25084G>A (n.*1741+25084G>A) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.339C>T n.230C>T c.-185C>T (n.-185C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157463182C>A | CA447676997 | ADAM19,NIPAL4 | c.126C>A (p.Thr42=) c.312C>A (p.Thr104=) c.*1741+25083G>T (n.*1741+25083G>T) c.224C>A (p.Pro75His) n.340C>A n.231C>A c.-184C>A (n.-184C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) | |
5 | g.157463182C= | CA1594183028 | ADAM19,NIPAL4 | c.126C= (p.Thr42=) c.312C= (p.Thr104=) c.*1741+25083G= (n.*1741+25083G=) c.224C= (p.Pro75=) n.340C= n.231C= c.-184C= (n.-184C=) c.-331C= (n.-331C=) | |
5 | g.157463182C>G | CA447676998 | ADAM19,NIPAL4 | c.126C>G (p.Thr42=) c.312C>G (p.Thr104=) c.*1741+25083G>C (n.*1741+25083G>C) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.340C>G n.231C>G c.-184C>G (n.-184C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) | |
5 | g.157463182C>T | CA3534533 | ADAM19,NIPAL4 | c.126C>T (p.Thr42=) c.312C>T (p.Thr104=) c.*1741+25083G>A (n.*1741+25083G>A) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.340C>T n.231C>T c.-184C>T (n.-184C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.157463183T>A | CA361980055 | ADAM19,NIPAL4 | c.127T>A (p.Phe43Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.*1741+25082A>T (n.*1741+25082A>T) c.225T>A (p.Pro75=) n.341T>A n.232T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) | |
5 | g.157463183T>C | CA361980057 | ADAM19,NIPAL4 | c.127T>C (p.Phe43Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.*1741+25082A>G (n.*1741+25082A>G) c.225T>C (p.Pro75=) n.341T>C n.232T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157463183T>G | CA361980059 | ADAM19,NIPAL4 | c.127T>G (p.Phe43Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.*1741+25082A>C (n.*1741+25082A>C) c.225T>G (p.Pro75=) n.341T>G n.232T>G c.-183T>G (n.-183T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) | |
5 | g.157463184T>A | CA361980061 | ADAM19,NIPAL4 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.*1741+25081A>T (n.*1741+25081A>T) c.226T>A (p.Phe76Ile) n.342T>A n.233T>A c.-182T>A (n.-182T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) | |
5 | g.157463184T>C | CA361980065 | ADAM19,NIPAL4 | c.128T>C (p.Phe43Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.*1741+25081A>G (n.*1741+25081A>G) c.226T>C (p.Phe76Leu) n.342T>C n.233T>C c.-182T>C (n.-182T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) | |
5 | g.157463184T>G | CA361980063 | ADAM19,NIPAL4 | c.128T>G (p.Phe43Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.*1741+25081A>C (n.*1741+25081A>C) c.226T>G (p.Phe76Val) n.342T>G n.233T>G c.-182T>G (n.-182T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) | |
5 | g.157463185T>A | CA361980067 | ADAM19,NIPAL4 | c.129T>A (p.Phe43Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) c.*1741+25080A>T (n.*1741+25080A>T) c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.343T>A n.234T>A c.-181T>A (n.-181T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) | |
5 | g.157463185T>C | CA447676999 | ADAM19,NIPAL4 | c.129T>C (p.Phe43=) c.315T>C (p.Phe105=) c.*1741+25080A>G (n.*1741+25080A>G) c.227T>C (p.Phe76Ser) n.343T>C n.234T>C c.-181T>C (n.-181T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) | |
5 | g.157463185T>G | CA361980069 | ADAM19,NIPAL4 | c.129T>G (p.Phe43Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) c.*1741+25080A>C (n.*1741+25080A>C) c.227T>G (p.Phe76Cys) n.343T>G n.234T>G c.-181T>G (n.-181T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) | |
5 | g.157463186C>A | CA361980071 | ADAM19,NIPAL4 | c.130C>A (p.His44Asn) c.316C>A (p.His106Asn) c.*1741+25079G>T (n.*1741+25079G>T) c.228C>A (p.Phe76Leu) n.344C>A n.235C>A c.-180C>A (n.-180C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) | |
5 | g.157463186C= | CA1594183029 | ADAM19,NIPAL4 | c.130C= (p.His44=) c.316C= (p.His106=) c.*1741+25079G= (n.*1741+25079G=) c.228C= (p.Phe76=) n.344C= n.235C= c.-180C= (n.-180C=) c.-327C= (n.-327C=) | |
5 | g.157463186C>G | CA361980073 | ADAM19,NIPAL4 | c.130C>G (p.His44Asp) c.316C>G (p.His106Asp) c.*1741+25079G>C (n.*1741+25079G>C) c.228C>G (p.Phe76Leu) n.344C>G n.235C>G c.-180C>G (n.-180C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) | |
5 | g.157463186C>T | CA361980075 | ADAM19,NIPAL4 | c.130C>T (p.His44Tyr) c.316C>T (p.His106Tyr) c.*1741+25079G>A (n.*1741+25079G>A) c.228C>T (p.Phe76=) n.344C>T n.235C>T c.-180C>T (n.-180C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157463187A>C | CA361980078 | ADAM19,NIPAL4 | c.131A>C (p.His44Pro) c.317A>C (p.His106Pro) c.*1741+25078T>G (n.*1741+25078T>G) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.345A>C n.236A>C c.-179A>C (n.-179A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) | |
5 | g.157463187A>G | CA361980080 | ADAM19,NIPAL4 | c.131A>G (p.His44Arg) c.317A>G (p.His106Arg) c.*1741+25078T>C (n.*1741+25078T>C) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.345A>G n.236A>G c.-179A>G (n.-179A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) | |
5 | g.157463187A>T | CA361980081 | ADAM19,NIPAL4 | c.131A>T (p.His44Leu) c.317A>T (p.His106Leu) c.*1741+25078T>A (n.*1741+25078T>A) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.345A>T n.236A>T c.-179A>T (n.-179A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) | |
5 | g.157463188C>A | CA361980082 | ADAM19,NIPAL4 | c.132C>A (p.His44Gln) c.318C>A (p.His106Gln) c.*1741+25077G>T (n.*1741+25077G>T) c.230C>A (p.Thr77Lys) n.346C>A n.237C>A c.-178C>A (n.-178C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
5 | g.157463188C>G | CA361980083 | ADAM19,NIPAL4 | c.132C>G (p.His44Gln) c.318C>G (p.His106Gln) c.*1741+25077G>C (n.*1741+25077G>C) c.230C>G (p.Thr77Arg) n.346C>G n.237C>G c.-178C>G (n.-178C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
5 | g.157463188C>T | CA447677000 | ADAM19,NIPAL4 | c.132C>T (p.His44=) c.318C>T (p.His106=) c.*1741+25077G>A (n.*1741+25077G>A) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.346C>T n.237C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | |
5 | g.157463189A>C | CA361980084 | ADAM19,NIPAL4 | c.133A>C (p.Ser45Arg) c.319A>C (p.Ser107Arg) c.*1741+25076T>G (n.*1741+25076T>G) c.231A>C (p.Thr77=) n.347A>C n.238A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.-324A>C (n.-324A>C) | |
5 | g.157463189A>G | CA361980086 | ADAM19,NIPAL4 | c.133A>G (p.Ser45Gly) c.319A>G (p.Ser107Gly) c.*1741+25076T>C (n.*1741+25076T>C) c.231A>G (p.Thr77=) n.347A>G n.238A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.-324A>G (n.-324A>G) | |
5 | g.157463189A>T | CA361980085 | ADAM19,NIPAL4 | c.133A>T (p.Ser45Cys) c.319A>T (p.Ser107Cys) c.*1741+25076T>A (n.*1741+25076T>A) c.231A>T (p.Thr77=) n.347A>T n.238A>T c.-177A>T (n.-177A>T) c.-324A>T (n.-324A>T) | |
5 | g.157463190del | CA2676215124 | ADAM19,NIPAL4 | c.134del (p.Ser45ThrfsTer?) c.320del (p.Ser107ThrfsTer?) c.*1741+25075del (n.*1741+25075del) c.232del (p.Ala78LeufsTer22) n.348del n.239del c.-176del (n.-176del) c.-323del (n.-323del) | gnomAD v4 |
5 | g.157463190G>A | CA361980087 | ADAM19,NIPAL4 | c.134G>A (p.Ser45Asn) c.320G>A (p.Ser107Asn) c.*1741+25075C>T (n.*1741+25075C>T) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.348G>A n.239G>A c.-176G>A (n.-176G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) | |
5 | g.157463190G>C | CA361980088 | ADAM19,NIPAL4 | c.134G>C (p.Ser45Thr) c.320G>C (p.Ser107Thr) c.*1741+25075C>G (n.*1741+25075C>G) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.348G>C n.239G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) | |
5 | g.157463190G>T | CA361980089 | ADAM19,NIPAL4 | c.134G>T (p.Ser45Ile) c.320G>T (p.Ser107Ile) c.*1741+25075C>A (n.*1741+25075C>A) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.348G>T n.239G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) | |
5 | g.157463191C>A | CA361980090 | ADAM19,NIPAL4 | c.135C>A (p.Ser45Arg) c.321C>A (p.Ser107Arg) c.*1741+25074G>T (n.*1741+25074G>T) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.349C>A n.240C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) | |
5 | g.157463191C>G | CA361980091 | ADAM19,NIPAL4 | c.135C>G (p.Ser45Arg) c.321C>G (p.Ser107Arg) c.*1741+25074G>C (n.*1741+25074G>C) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.349C>G n.240C>G c.-175C>G (n.-175C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) | |
5 | g.157463191C>T | CA447677001 | ADAM19,NIPAL4 | c.135C>T (p.Ser45=) c.321C>T (p.Ser107=) c.*1741+25074G>A (n.*1741+25074G>A) c.233C>T (p.Ala78Val) n.349C>T n.240C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) | |
5 | g.157463192T>A | CA361980092 | ADAM19,NIPAL4 | c.136T>A (p.Trp46Arg) c.322T>A (p.Trp108Arg) c.*1741+25073A>T (n.*1741+25073A>T) c.234T>A (p.Ala78=) n.350T>A n.241T>A c.-174T>A (n.-174T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) | |
5 | g.157463192T>C | CA361980093 | ADAM19,NIPAL4 | c.136T>C (p.Trp46Arg) c.322T>C (p.Trp108Arg) c.*1741+25073A>G (n.*1741+25073A>G) c.234T>C (p.Ala78=) n.350T>C n.241T>C c.-174T>C (n.-174T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) | |
5 | g.157463192T>G | CA361980094 | ADAM19,NIPAL4 | c.136T>G (p.Trp46Gly) c.322T>G (p.Trp108Gly) c.*1741+25073A>C (n.*1741+25073A>C) c.234T>G (p.Ala78=) n.350T>G n.241T>G c.-174T>G (n.-174T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) | |
5 | g.157463193G>A | CA361980096 | ADAM19,NIPAL4 | c.137G>A (p.Trp46Ter) c.323G>A (p.Trp108Ter) c.*1741+25072C>T (n.*1741+25072C>T) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.351G>A n.242G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) | |
5 | g.157463193G>C | CA361980097 | ADAM19,NIPAL4 | c.137G>C (p.Trp46Ser) c.323G>C (p.Trp108Ser) c.*1741+25072C>G (n.*1741+25072C>G) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.351G>C n.242G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) | |
5 | g.157463193G= | CA1594183030 | ADAM19,NIPAL4 | c.137G= (p.Trp46=) c.323G= (p.Trp108=) c.*1741+25072C= (n.*1741+25072C=) c.235G= (p.Gly79=) n.351G= n.242G= c.-173G= (n.-173G=) c.-320G= (n.-320G=) | |
5 | g.157463193G>T | CA361980095 | ADAM19,NIPAL4 | c.137G>T (p.Trp46Leu) c.323G>T (p.Trp108Leu) c.*1741+25072C>A (n.*1741+25072C>A) c.235G>T (p.Gly79Cys) n.351G>T n.242G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) | dbSNP |
5 | g.157463194G>A | CA361980100 | ADAM19,NIPAL4 | c.138G>A (p.Trp46Ter) c.324G>A (p.Trp108Ter) c.*1741+25071C>T (n.*1741+25071C>T) c.236G>A (p.Gly79Asp) n.352G>A n.243G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) | |
5 | g.157463194G>C | CA361980098 | ADAM19,NIPAL4 | c.138G>C (p.Trp46Cys) c.324G>C (p.Trp108Cys) c.*1741+25071C>G (n.*1741+25071C>G) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.352G>C n.243G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) | |
5 | g.157463194G>T | CA361980099 | ADAM19,NIPAL4 | c.138G>T (p.Trp46Cys) c.324G>T (p.Trp108Cys) c.*1741+25071C>A (n.*1741+25071C>A) c.236G>T (p.Gly79Val) n.352G>T n.243G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) | |
5 | g.157463195C>A | CA361980101 | ADAM19,NIPAL4 | c.139C>A (p.Gln47Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.*1741+25070G>T (n.*1741+25070G>T) c.237C>A (p.Gly79=) n.353C>A n.244C>A c.-171C>A (n.-171C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) | |
5 | g.157463195C>G | CA361980102 | ADAM19,NIPAL4 | c.139C>G (p.Gln47Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.*1741+25070G>C (n.*1741+25070G>C) c.237C>G (p.Gly79=) n.353C>G n.244C>G c.-171C>G (n.-171C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) | |
5 | g.157463195C>T | CA361980103 | ADAM19,NIPAL4 | c.139C>T (p.Gln47Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.*1741+25070G>A (n.*1741+25070G>A) c.237C>T (p.Gly79=) n.353C>T n.244C>T c.-171C>T (n.-171C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) | ClinVar |
5 | g.157463196A>C | CA361980104 | ADAM19,NIPAL4 | c.140A>C (p.Gln47Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.*1741+25069T>G (n.*1741+25069T>G) c.238A>C (p.Arg80=) n.354A>C n.245A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) | |
5 | g.157463196A>G | CA361980105 | ADAM19,NIPAL4 | c.140A>G (p.Gln47Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.*1741+25069T>C (n.*1741+25069T>C) c.238A>G (p.Arg80Gly) n.354A>G n.245A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) | |
5 | g.157463196A>T | CA361980106 | ADAM19,NIPAL4 | c.140A>T (p.Gln47Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.*1741+25069T>A (n.*1741+25069T>A) c.238A>T (p.Arg80Trp) n.354A>T n.245A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) | |
5 | g.157463197G>A | CA447677002 | ADAM19,NIPAL4 | c.141G>A (p.Gln47=) c.327G>A (p.Gln109=) c.*1741+25068C>T (n.*1741+25068C>T) c.239G>A (p.Arg80Lys) n.355G>A n.246G>A c.-169G>A (n.-169G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157463197G>C | CA361980107 | ADAM19,NIPAL4 | c.141G>C (p.Gln47His) c.327G>C (p.Gln109His) c.*1741+25068C>G (n.*1741+25068C>G) c.239G>C (p.Arg80Thr) n.355G>C n.246G>C c.-169G>C (n.-169G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) | |
5 | g.157463197G>T | CA361980108 | ADAM19,NIPAL4 | c.141G>T (p.Gln47His) c.327G>T (p.Gln109His) c.*1741+25068C>A (n.*1741+25068C>A) c.239G>T (p.Arg80Met) n.355G>T n.246G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) | |
5 | g.157463198G>A | CA361980109 | ADAM19,NIPAL4 | c.142G>A (p.Glu48Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.*1741+25067C>T (n.*1741+25067C>T) c.240G>A (p.Arg80=) n.356G>A n.247G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157463198G>C | CA361980111 | ADAM19,NIPAL4 | c.142G>C (p.Glu48Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.*1741+25067C>G (n.*1741+25067C>G) c.240G>C (p.Arg80Ser) n.356G>C n.247G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) | |
5 | g.157463198G>T | CA361980110 | ADAM19,NIPAL4 | c.142G>T (p.Glu48Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.*1741+25067C>A (n.*1741+25067C>A) c.240G>T (p.Arg80Ser) n.356G>T n.247G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) | |
5 | g.157463199A>C | CA361980112 | ADAM19,NIPAL4 | c.143A>C (p.Glu48Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.*1741+25066T>G (n.*1741+25066T>G) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.357A>C n.248A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.-314A>C (n.-314A>C) | |
5 | g.157463199A>G | CA361980113 | ADAM19,NIPAL4 | c.143A>G (p.Glu48Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.*1741+25066T>C (n.*1741+25066T>C) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.357A>G n.248A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) | |
5 | g.157463199A>T | CA361980114 | ADAM19,NIPAL4 | c.143A>T (p.Glu48Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.*1741+25066T>A (n.*1741+25066T>A) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.357A>T n.248A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.-314A>T (n.-314A>T) | |
5 | g.157463200A>C | CA361980115 | ADAM19,NIPAL4 | c.144A>C (p.Glu48Asp) c.330A>C (p.Glu110Asp) c.*1741+25065T>G (n.*1741+25065T>G) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.358A>C n.249A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.-313A>C (n.-313A>C) | |
5 | g.157463200A>G | CA447677003 | ADAM19,NIPAL4 | c.144A>G (p.Glu48=) c.330A>G (p.Glu110=) c.*1741+25065T>C (n.*1741+25065T>C) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.358A>G n.249A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.-313A>G (n.-313A>G) | |
5 | g.157463200A>T | CA361980116 | ADAM19,NIPAL4 | c.144A>T (p.Glu48Asp) c.330A>T (p.Glu110Asp) c.*1741+25065T>A (n.*1741+25065T>A) c.242A>T (p.Lys81Ile) n.358A>T n.249A>T c.-166A>T (n.-166A>T) c.-313A>T (n.-313A>T) | |
5 | g.157463201A= | CA1594183031 | ADAM19,NIPAL4 | c.145A= (p.Arg49=) c.331A= (p.Arg111=) c.*1741+25064T= (n.*1741+25064T=) c.243A= (p.Lys81=) n.359A= n.250A= c.-165A= (n.-165A=) c.-312A= (n.-312A=) | |
5 | g.157463201A>C | CA10623967 | ADAM19,NIPAL4 | c.145A>C (p.Arg49=) c.331A>C (p.Arg111=) c.*1741+25064T>G (n.*1741+25064T>G) c.243A>C (p.Lys81Asn) n.359A>C n.250A>C c.-165A>C (n.-165A>C) c.-312A>C (n.-312A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.157463201A>G | CA361980117 | ADAM19,NIPAL4 | c.145A>G (p.Arg49Gly) c.331A>G (p.Arg111Gly) c.*1741+25064T>C (n.*1741+25064T>C) c.243A>G (p.Lys81=) n.359A>G n.250A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) | |
5 | g.157463201A>T | CA361980118 | ADAM19,NIPAL4 | c.145A>T (p.Arg49Ter) c.331A>T (p.Arg111Ter) c.*1741+25064T>A (n.*1741+25064T>A) c.243A>T (p.Lys81Asn) n.359A>T n.250A>T c.-165A>T (n.-165A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) | |
5 | g.157463202G>A | CA361980120 | ADAM19,NIPAL4 | c.146G>A (p.Arg49Lys) c.332G>A (p.Arg111Lys) c.*1741+25063C>T (n.*1741+25063C>T) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.360G>A n.251G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463202G>C | CA361980121 | ADAM19,NIPAL4 | c.146G>C (p.Arg49Thr) c.332G>C (p.Arg111Thr) c.*1741+25063C>G (n.*1741+25063C>G) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.360G>C n.251G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) | |
5 | g.157463202G= | CA1594183032 | ADAM19,NIPAL4 | c.146G= (p.Arg49=) c.332G= (p.Arg111=) c.*1741+25063C= (n.*1741+25063C=) c.244G= (p.Glu82=) n.360G= n.251G= c.-164G= (n.-164G=) c.-311G= (n.-311G=) | |
5 | g.157463202G>T | CA361980119 | ADAM19,NIPAL4 | c.146G>T (p.Arg49Ile) c.332G>T (p.Arg111Ile) c.*1741+25063C>A (n.*1741+25063C>A) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.360G>T n.251G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) | |
5 | g.157463203A>C | CA361980122 | ADAM19,NIPAL4 | c.147A>C (p.Arg49Ser) c.333A>C (p.Arg111Ser) c.*1741+25062T>G (n.*1741+25062T>G) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.361A>C n.252A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) | |
5 | g.157463203A>G | CA447677004 | ADAM19,NIPAL4 | c.147A>G (p.Arg49=) c.333A>G (p.Arg111=) c.*1741+25062T>C (n.*1741+25062T>C) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.361A>G n.252A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) | |
5 | g.157463203A>T | CA361980123 | ADAM19,NIPAL4 | c.147A>T (p.Arg49Ser) c.333A>T (p.Arg111Ser) c.*1741+25062T>A (n.*1741+25062T>A) c.245A>T (p.Glu82Val) n.361A>T n.252A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) | |
5 | g.157463204A>C | CA361980124 | ADAM19,NIPAL4 | c.148A>C (p.Ile50Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) c.*1741+25061T>G (n.*1741+25061T>G) c.246A>C (p.Glu82Asp) n.362A>C n.253A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
5 | g.157463204A>G | CA361980125 | ADAM19,NIPAL4 | c.148A>G (p.Ile50Val) c.334A>G (p.Ile112Val) c.*1741+25061T>C (n.*1741+25061T>C) c.246A>G (p.Glu82=) n.362A>G n.253A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) | |
5 | g.157463204A>T | CA361980126 | ADAM19,NIPAL4 | c.148A>T (p.Ile50Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) c.*1741+25061T>A (n.*1741+25061T>A) c.246A>T (p.Glu82Asp) n.362A>T n.253A>T c.-162A>T (n.-162A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) | |
5 | g.157463205T>A | CA361980127 | ADAM19,NIPAL4 | c.149T>A (p.Ile50Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) c.*1741+25060A>T (n.*1741+25060A>T) c.247T>A (p.Ser83Thr) n.363T>A n.254T>A c.-161T>A (n.-161T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) | |
5 | g.157463205T>C | CA361980128 | ADAM19,NIPAL4 | c.149T>C (p.Ile50Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) c.*1741+25060A>G (n.*1741+25060A>G) c.247T>C (p.Ser83Pro) n.363T>C n.254T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) | |
5 | g.157463205T>G | CA361980129 | ADAM19,NIPAL4 | c.149T>G (p.Ile50Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) c.*1741+25060A>C (n.*1741+25060A>C) c.247T>G (p.Ser83Ala) n.363T>G n.254T>G c.-161T>G (n.-161T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) | |
5 | g.157463206C>A | CA447677005 | ADAM19,NIPAL4 | c.150C>A (p.Ile50=) c.336C>A (p.Ile112=) c.*1741+25059G>T (n.*1741+25059G>T) c.248C>A (p.Ser83Ter) n.364C>A n.255C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) | |
5 | g.157463206C= | CA1594183033 | ADAM19,NIPAL4 | c.150C= (p.Ile50=) c.336C= (p.Ile112=) c.*1741+25059G= (n.*1741+25059G=) c.248C= (p.Ser83=) n.364C= n.255C= c.-160C= (n.-160C=) c.-307C= (n.-307C=) | |
5 | g.157463206C>G | CA361980130 | ADAM19,NIPAL4 | c.150C>G (p.Ile50Met) c.336C>G (p.Ile112Met) c.*1741+25059G>C (n.*1741+25059G>C) c.248C>G (p.Ser83Ter) n.364C>G n.255C>G c.-160C>G (n.-160C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) | |
5 | g.157463206C>T | CA447677006 | ADAM19,NIPAL4 | c.150C>T (p.Ile50=) c.336C>T (p.Ile112=) c.*1741+25059G>A (n.*1741+25059G>A) c.248C>T (p.Ser83Leu) n.364C>T n.255C>T c.-160C>T (n.-160C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463207A>C | CA447677007 | ADAM19,NIPAL4 | c.151A>C (p.Arg51=) c.337A>C (p.Arg113=) c.*1741+25058T>G (n.*1741+25058T>G) c.249A>C (p.Ser83=) n.365A>C n.256A>C c.-159A>C (n.-159A>C) c.-306A>C (n.-306A>C) | |
5 | g.157463207A>G | CA361980131 | ADAM19,NIPAL4 | c.151A>G (p.Arg51Gly) c.337A>G (p.Arg113Gly) c.*1741+25058T>C (n.*1741+25058T>C) c.249A>G (p.Ser83=) n.365A>G n.256A>G c.-159A>G (n.-159A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) | |
5 | g.157463207A>T | CA361980132 | ADAM19,NIPAL4 | c.151A>T (p.Arg51Trp) c.337A>T (p.Arg113Trp) c.*1741+25058T>A (n.*1741+25058T>A) c.249A>T (p.Ser83=) n.365A>T n.256A>T c.-159A>T (n.-159A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) | |
5 | g.157463208G>A | CA361980135 | ADAM19,NIPAL4 | c.152G>A (p.Arg51Lys) c.338G>A (p.Arg113Lys) c.*1741+25057C>T (n.*1741+25057C>T) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.366G>A n.257G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) | |
5 | g.157463208G>C | CA361980133 | ADAM19,NIPAL4 | c.152G>C (p.Arg51Thr) c.338G>C (p.Arg113Thr) c.*1741+25057C>G (n.*1741+25057C>G) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.366G>C n.257G>C c.-158G>C (n.-158G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) | |
5 | g.157463208G>T | CA361980134 | ADAM19,NIPAL4 | c.152G>T (p.Arg51Met) c.338G>T (p.Arg113Met) c.*1741+25057C>A (n.*1741+25057C>A) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.366G>T n.257G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) | |
5 | g.157463209G>A | CA447677008 | ADAM19,NIPAL4 | c.153G>A (p.Arg51=) c.339G>A (p.Arg113=) c.*1741+25056C>T (n.*1741+25056C>T) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.367G>A n.258G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157463209G>C | CA361980136 | ADAM19,NIPAL4 | c.153G>C (p.Arg51Ser) c.339G>C (p.Arg113Ser) c.*1741+25056C>G (n.*1741+25056C>G) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.367G>C n.258G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) | |
5 | g.157463209G= | CA1594183034 | ADAM19,NIPAL4 | c.153G= (p.Arg51=) c.339G= (p.Arg113=) c.*1741+25056C= (n.*1741+25056C=) c.251G= (p.Gly84=) n.367G= n.258G= c.-157G= (n.-157G=) c.-304G= (n.-304G=) | |
5 | g.157463209G>T | CA361980137 | ADAM19,NIPAL4 | c.153G>T (p.Arg51Ser) c.339G>T (p.Arg113Ser) c.*1741+25056C>A (n.*1741+25056C>A) c.251G>T (p.Gly84Val) n.367G>T n.258G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157463210C>A | CA361980138 | ADAM19,NIPAL4 | c.154C>A (p.Gln52Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.*1741+25055G>T (n.*1741+25055G>T) c.252C>A (p.Gly84=) n.368C>A n.259C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) | |
5 | g.157463210C= | CA1594183035 | ADAM19,NIPAL4 | c.154C= (p.Gln52=) c.340C= (p.Gln114=) c.*1741+25055G= (n.*1741+25055G=) c.252C= (p.Gly84=) n.368C= n.259C= c.-156C= (n.-156C=) c.-303C= (n.-303C=) | |
5 | g.157463210C>G | CA3534534 | ADAM19,NIPAL4 | c.154C>G (p.Gln52Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.*1741+25055G>C (n.*1741+25055G>C) c.252C>G (p.Gly84=) n.368C>G n.259C>G c.-156C>G (n.-156C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463210C>T | CA361980139 | ADAM19,NIPAL4 | c.154C>T (p.Gln52Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.*1741+25055G>A (n.*1741+25055G>A) c.252C>T (p.Gly84=) n.368C>T n.259C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) | |
5 | g.157463211A>C | CA361980140 | ADAM19,NIPAL4 | c.155A>C (p.Gln52Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.*1741+25054T>G (n.*1741+25054T>G) c.253A>C (p.Arg85=) n.369A>C n.260A>C c.-155A>C (n.-155A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) | |
5 | g.157463211A>G | CA361980141 | ADAM19,NIPAL4 | c.155A>G (p.Gln52Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.*1741+25054T>C (n.*1741+25054T>C) c.253A>G (p.Arg85Gly) n.369A>G n.260A>G c.-155A>G (n.-155A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) | |
5 | g.157463211A>T | CA361980142 | ADAM19,NIPAL4 | c.155A>T (p.Gln52Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.*1741+25054T>A (n.*1741+25054T>A) c.253A>T (p.Arg85Ter) n.369A>T n.260A>T c.-155A>T (n.-155A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) | |
5 | g.157463212G>A | CA447677009 | ADAM19,NIPAL4 | c.156G>A (p.Gln52=) c.342G>A (p.Gln114=) c.*1741+25053C>T (n.*1741+25053C>T) c.254G>A (p.Arg85Lys) n.370G>A n.261G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157463212G>C | CA361980143 | ADAM19,NIPAL4 | c.156G>C (p.Gln52His) c.342G>C (p.Gln114His) c.*1741+25053C>G (n.*1741+25053C>G) c.254G>C (p.Arg85Thr) n.370G>C n.261G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) | |
5 | g.157463212G>T | CA361980144 | ADAM19,NIPAL4 | c.156G>T (p.Gln52His) c.342G>T (p.Gln114His) c.*1741+25053C>A (n.*1741+25053C>A) c.254G>T (p.Arg85Ile) n.370G>T n.261G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157463213A>C | CA361980147 | ADAM19,NIPAL4 | c.157A>C (p.Asn53His) c.343A>C (p.Asn115His) c.*1741+25052T>G (n.*1741+25052T>G) c.255A>C (p.Arg85Ser) n.371A>C n.262A>C c.-153A>C (n.-153A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) | |
5 | g.157463213A>G | CA361980146 | ADAM19,NIPAL4 | c.157A>G (p.Asn53Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.*1741+25052T>C (n.*1741+25052T>C) c.255A>G (p.Arg85=) n.371A>G n.262A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157463213A>T | CA361980145 | ADAM19,NIPAL4 | c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.*1741+25052T>A (n.*1741+25052T>A) c.255A>T (p.Arg85Ser) n.371A>T n.262A>T c.-153A>T (n.-153A>T) c.-300A>T (n.-300A>T) | |
5 | g.157463214A>C | CA361980148 | ADAM19,NIPAL4 | c.158A>C (p.Asn53Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.*1741+25051T>G (n.*1741+25051T>G) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.372A>C n.263A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) | |
5 | g.157463214A>G | CA361980150 | ADAM19,NIPAL4 | c.158A>G (p.Asn53Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.*1741+25051T>C (n.*1741+25051T>C) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.372A>G n.263A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) | |
5 | g.157463214A>T | CA361980149 | ADAM19,NIPAL4 | c.158A>T (p.Asn53Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.*1741+25051T>A (n.*1741+25051T>A) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.372A>T n.263A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.-299A>T (n.-299A>T) | |
5 | g.157463215C>A | CA361980151 | ADAM19,NIPAL4 | c.159C>A (p.Asn53Lys) c.345C>A (p.Asn115Lys) c.*1741+25050G>T (n.*1741+25050G>T) c.257C>A (p.Thr86Asn) n.373C>A n.264C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) | |
5 | g.157463215C= | CA1594183036 | ADAM19,NIPAL4 | c.159C= (p.Asn53=) c.345C= (p.Asn115=) c.*1741+25050G= (n.*1741+25050G=) c.257C= (p.Thr86=) n.373C= n.264C= c.-151C= (n.-151C=) c.-298C= (n.-298C=) | |
5 | g.157463215C>G | CA361980152 | ADAM19,NIPAL4 | c.159C>G (p.Asn53Lys) c.345C>G (p.Asn115Lys) c.*1741+25050G>C (n.*1741+25050G>C) c.257C>G (p.Thr86Ser) n.373C>G n.264C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157463215C>T | CA447677010 | ADAM19,NIPAL4 | c.159C>T (p.Asn53=) c.345C>T (p.Asn115=) c.*1741+25050G>A (n.*1741+25050G>A) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.373C>T n.264C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) | |
5 | g.157463216T>A | CA130177415 | ADAM19,NIPAL4 | c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.*1741+25049A>T (n.*1741+25049A>T) c.258T>A (p.Thr86=) n.374T>A n.265T>A c.-150T>A (n.-150T>A) c.-297T>A (n.-297T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463216T>C | CA361980154 | ADAM19,NIPAL4 | c.160T>C (p.Tyr54His) c.346T>C (p.Tyr116His) c.*1741+25049A>G (n.*1741+25049A>G) c.258T>C (p.Thr86=) n.374T>C n.265T>C c.-150T>C (n.-150T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) | |
5 | g.157463216T>G | CA361980153 | ADAM19,NIPAL4 | c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.*1741+25049A>C (n.*1741+25049A>C) c.258T>G (p.Thr86=) n.374T>G n.265T>G c.-150T>G (n.-150T>G) c.-297T>G (n.-297T>G) | |
5 | g.157463216T= | CA1594183037 | ADAM19,NIPAL4 | c.160T= (p.Tyr54=) c.346T= (p.Tyr116=) c.*1741+25049A= (n.*1741+25049A=) c.258T= (p.Thr86=) n.374T= n.265T= c.-150T= (n.-150T=) c.-297T= (n.-297T=) | |
5 | g.157463217A>C | CA361980155 | ADAM19,NIPAL4 | c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.*1741+25048T>G (n.*1741+25048T>G) c.259A>C (p.Met87Leu) n.375A>C n.266A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) | |
5 | g.157463217A>G | CA361980156 | ADAM19,NIPAL4 | c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.*1741+25048T>C (n.*1741+25048T>C) c.259A>G (p.Met87Val) n.375A>G n.266A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157463217A>T | CA361980157 | ADAM19,NIPAL4 | c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.*1741+25048T>A (n.*1741+25048T>A) c.259A>T (p.Met87Leu) n.375A>T n.266A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) | |
5 | g.157463218T>A | CA361980158 | ADAM19,NIPAL4 | c.162T>A (p.Tyr54Ter) c.348T>A (p.Tyr116Ter) c.*1741+25047A>T (n.*1741+25047A>T) c.260T>A (p.Met87Lys) n.376T>A n.267T>A c.-148T>A (n.-148T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) | |
5 | g.157463218T>C | CA3534535 | ADAM19,NIPAL4 | c.162T>C (p.Tyr54=) c.348T>C (p.Tyr116=) c.*1741+25047A>G (n.*1741+25047A>G) c.260T>C (p.Met87Thr) n.376T>C n.267T>C c.-148T>C (n.-148T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463218T>G | CA361980159 | ADAM19,NIPAL4 | c.162T>G (p.Tyr54Ter) c.348T>G (p.Tyr116Ter) c.*1741+25047A>C (n.*1741+25047A>C) c.260T>G (p.Met87Arg) n.376T>G n.267T>G c.-148T>G (n.-148T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) | |
5 | g.157463218T= | CA1594183038 | ADAM19,NIPAL4 | c.162T= (p.Tyr54=) c.348T= (p.Tyr116=) c.*1741+25047A= (n.*1741+25047A=) c.260T= (p.Met87=) n.376T= n.267T= c.-148T= (n.-148T=) c.-295T= (n.-295T=) | |
5 | g.157463219G>A | CA361980160 | ADAM19,NIPAL4 | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.*1741+25046C>T (n.*1741+25046C>T) c.261G>A (p.Met87Ile) n.377G>A n.268G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) | |
5 | g.157463219G>C | CA361980161 | ADAM19,NIPAL4 | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.*1741+25046C>G (n.*1741+25046C>G) c.261G>C (p.Met87Ile) n.377G>C n.268G>C c.-147G>C (n.-147G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) | |
5 | g.157463219G>T | CA361980162 | ADAM19,NIPAL4 | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.*1741+25046C>A (n.*1741+25046C>A) c.261G>T (p.Met87Ile) n.377G>T n.268G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) | |
5 | g.157463220G>A | CA361980163 | ADAM19,NIPAL4 | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.*1741+25045C>T (n.*1741+25045C>T) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.378G>A n.269G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) | |
5 | g.157463220G>C | CA361980165 | ADAM19,NIPAL4 | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.*1741+25045C>G (n.*1741+25045C>G) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.378G>C n.269G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157463220G>T | CA361980164 | ADAM19,NIPAL4 | c.164G>T (p.Gly55Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.*1741+25045C>A (n.*1741+25045C>A) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.378G>T n.269G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) | |
5 | g.157463221C>A | CA447678084 | ADAM19,NIPAL4 | c.165C>A (p.Gly55=) c.351C>A (p.Gly117=) c.*1741+25044G>T (n.*1741+25044G>T) c.263C>A (p.Ala88Asp) n.379C>A n.270C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) | |
5 | g.157463221C>G | CA447678085 | ADAM19,NIPAL4 | c.165C>G (p.Gly55=) c.351C>G (p.Gly117=) c.*1741+25044G>C (n.*1741+25044G>C) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.379C>G n.270C>G c.-145C>G (n.-145C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) | |
5 | g.157463221C>T | CA447678086 | ADAM19,NIPAL4 | c.165C>T (p.Gly55=) c.351C>T (p.Gly117=) c.*1741+25044G>A (n.*1741+25044G>A) c.263C>T (p.Ala88Val) n.379C>T n.270C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) | |
5 | g.157463222T>A | CA361980166 | ADAM19,NIPAL4 | c.166T>A (p.Phe56Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) c.*1741+25043A>T (n.*1741+25043A>T) c.264T>A (p.Ala88=) n.380T>A n.271T>A c.-144T>A (n.-144T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) | |
5 | g.157463222T>C | CA361980167 | ADAM19,NIPAL4 | c.166T>C (p.Phe56Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) c.*1741+25043A>G (n.*1741+25043A>G) c.264T>C (p.Ala88=) n.380T>C n.271T>C c.-144T>C (n.-144T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) | |
5 | g.157463222T>G | CA361980168 | ADAM19,NIPAL4 | c.166T>G (p.Phe56Val) c.352T>G (p.Phe118Val) c.*1741+25043A>C (n.*1741+25043A>C) c.264T>G (p.Ala88=) n.380T>G n.271T>G c.-144T>G (n.-144T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) | |
5 | g.157463223T>A | CA361980169 | ADAM19,NIPAL4 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.*1741+25042A>T (n.*1741+25042A>T) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.381T>A n.272T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.-290T>A (n.-290T>A) | |
5 | g.157463223T>C | CA3534536 | ADAM19,NIPAL4 | c.167T>C (p.Phe56Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) c.*1741+25042A>G (n.*1741+25042A>G) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.381T>C n.272T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.-290T>C (n.-290T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463223T>G | CA361980170 | ADAM19,NIPAL4 | c.167T>G (p.Phe56Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) c.*1741+25042A>C (n.*1741+25042A>C) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.381T>G n.272T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.-290T>G (n.-290T>G) | |
5 | g.157463223T= | CA1594183039 | ADAM19,NIPAL4 | c.167T= (p.Phe56=) c.353T= (p.Phe118=) c.*1741+25042A= (n.*1741+25042A=) c.265T= (p.Ser89=) n.381T= n.272T= c.-143T= (n.-143T=) c.-290T= (n.-290T=) | |
5 | g.157463224C>A | CA361980171 | ADAM19,NIPAL4 | c.168C>A (p.Phe56Leu) c.354C>A (p.Phe118Leu) c.*1741+25041G>T (n.*1741+25041G>T) c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.382C>A n.273C>A c.-142C>A (n.-142C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) | |
5 | g.157463224C= | CA1594183040 | ADAM19,NIPAL4 | c.168C= (p.Phe56=) c.354C= (p.Phe118=) c.*1741+25041G= (n.*1741+25041G=) c.266C= (p.Ser89=) n.382C= n.273C= c.-142C= (n.-142C=) c.-289C= (n.-289C=) | |
5 | g.157463224C>G | CA361980172 | ADAM19,NIPAL4 | c.168C>G (p.Phe56Leu) c.354C>G (p.Phe118Leu) c.*1741+25041G>C (n.*1741+25041G>C) c.266C>G (p.Ser89Cys) n.382C>G n.273C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) | |
5 | g.157463224C>T | CA3534537 | ADAM19,NIPAL4 | c.168C>T (p.Phe56=) c.354C>T (p.Phe118=) c.*1741+25041G>A (n.*1741+25041G>A) c.266C>T (p.Ser89Phe) n.382C>T n.273C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463225T>A | CA361980173 | ADAM19,NIPAL4 | c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.*1741+25040A>T (n.*1741+25040A>T) c.267T>A (p.Ser89=) n.383T>A n.274T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.-288T>A (n.-288T>A) | |
5 | g.157463225T>C | CA361980174 | ADAM19,NIPAL4 | c.169T>C (p.Tyr57His) c.355T>C (p.Tyr119His) c.*1741+25040A>G (n.*1741+25040A>G) c.267T>C (p.Ser89=) n.383T>C n.274T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.-288T>C (n.-288T>C) | |
5 | g.157463225T>G | CA361980175 | ADAM19,NIPAL4 | c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.*1741+25040A>C (n.*1741+25040A>C) c.267T>G (p.Ser89=) n.383T>G n.274T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.-288T>G (n.-288T>G) | |
5 | g.157463226A= | CA1594183041 | ADAM19,NIPAL4 | c.170A= (p.Tyr57=) c.356A= (p.Tyr119=) c.*1741+25039T= (n.*1741+25039T=) c.268A= (p.Thr90=) n.384A= n.275A= c.-140A= (n.-140A=) c.-287A= (n.-287A=) | |
5 | g.157463226A>C | CA361980176 | ADAM19,NIPAL4 | c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.*1741+25039T>G (n.*1741+25039T>G) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.384A>C n.275A>C c.-140A>C (n.-140A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) | |
5 | g.157463226A>G | CA3534538 | ADAM19,NIPAL4 | c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.*1741+25039T>C (n.*1741+25039T>C) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.384A>G n.275A>G c.-140A>G (n.-140A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463226A>T | CA361980177 | ADAM19,NIPAL4 | c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.*1741+25039T>A (n.*1741+25039T>A) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.384A>T n.275A>T c.-140A>T (n.-140A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) | |
5 | g.157463227C>A | CA361980178 | ADAM19,NIPAL4 | c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.*1741+25038G>T (n.*1741+25038G>T) c.269C>A (p.Thr90Lys) n.385C>A n.276C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) | |
5 | g.157463227C= | CA1594183042 | ADAM19,NIPAL4 | c.171C= (p.Tyr57=) c.357C= (p.Tyr119=) c.*1741+25038G= (n.*1741+25038G=) c.269C= (p.Thr90=) n.385C= n.276C= c.-139C= (n.-139C=) c.-286C= (n.-286C=) | |
5 | g.157463227C>G | CA361980179 | ADAM19,NIPAL4 | c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.*1741+25038G>C (n.*1741+25038G>C) c.269C>G (p.Thr90Arg) n.385C>G n.276C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) | |
5 | g.157463227C>T | CA3534539 | ADAM19,NIPAL4 | c.171C>T (p.Tyr57=) c.357C>T (p.Tyr119=) c.*1741+25038G>A (n.*1741+25038G>A) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.385C>T n.276C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463228A= | CA1594183043 | ADAM19,NIPAL4 | c.172A= (p.Ile58=) c.358A= (p.Ile120=) c.*1741+25037T= (n.*1741+25037T=) c.270A= (p.Thr90=) n.386A= n.277A= c.-138A= (n.-138A=) c.-285A= (n.-285A=) | |
5 | g.157463228A>C | CA361980180 | ADAM19,NIPAL4 | c.172A>C (p.Ile58Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.*1741+25037T>G (n.*1741+25037T>G) c.270A>C (p.Thr90=) n.386A>C n.277A>C c.-138A>C (n.-138A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) | |
5 | g.157463228A>G | CA3534541 | ADAM19,NIPAL4 | c.172A>G (p.Ile58Val) c.358A>G (p.Ile120Val) c.*1741+25037T>C (n.*1741+25037T>C) c.270A>G (p.Thr90=) n.386A>G n.277A>G c.-138A>G (n.-138A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463228A>T | CA3534542 | ADAM19,NIPAL4 | c.172A>T (p.Ile58Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.*1741+25037T>A (n.*1741+25037T>A) c.270A>T (p.Thr90=) n.386A>T n.277A>T c.-138A>T (n.-138A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463229T>A | CA361980181 | ADAM19,NIPAL4 | c.173T>A (p.Ile58Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.*1741+25036A>T (n.*1741+25036A>T) c.271T>A (p.Ser91Thr) n.387T>A n.278T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.-284T>A (n.-284T>A) | |
5 | g.157463229T>C | CA361980182 | ADAM19,NIPAL4 | c.173T>C (p.Ile58Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.*1741+25036A>G (n.*1741+25036A>G) c.271T>C (p.Ser91Pro) n.387T>C n.278T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) | |
5 | g.157463229T>G | CA361980183 | ADAM19,NIPAL4 | c.173T>G (p.Ile58Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.*1741+25036A>C (n.*1741+25036A>C) c.271T>G (p.Ser91Ala) n.387T>G n.278T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.-284T>G (n.-284T>G) | |
5 | g.157463229dup | CA3534540 | ADAM19,NIPAL4 | c.173dup (p.Gly59ArgfsTer9) c.359dup (p.Gly121ArgfsTer9) c.*1741+25036dup (n.*1741+25036dup) c.271dup (p.Ser91PhefsTer?) n.387dup n.278dup c.-137dup (n.-137dup) c.-284dup (n.-284dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463230C>A | CA447678094 | ADAM19,NIPAL4 | c.174C>A (p.Ile58=) c.360C>A (p.Ile120=) c.*1741+25035G>T (n.*1741+25035G>T) c.272C>A (p.Ser91Ter) n.388C>A n.279C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) | |
5 | g.157463230C= | CA1594183044 | ADAM19,NIPAL4 | c.174C= (p.Ile58=) c.360C= (p.Ile120=) c.*1741+25035G= (n.*1741+25035G=) c.272C= (p.Ser91=) n.388C= n.279C= c.-136C= (n.-136C=) c.-283C= (n.-283C=) | |
5 | g.157463230C>G | CA361980184 | ADAM19,NIPAL4 | c.174C>G (p.Ile58Met) c.360C>G (p.Ile120Met) c.*1741+25035G>C (n.*1741+25035G>C) c.272C>G (p.Ser91Trp) n.388C>G n.279C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) | |
5 | g.157463230C>T | CA3534543 | ADAM19,NIPAL4 | c.174C>T (p.Ile58=) c.360C>T (p.Ile120=) c.*1741+25035G>A (n.*1741+25035G>A) c.272C>T (p.Ser91Leu) n.388C>T n.279C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.157463231G>A | CA3534544 | ADAM19,NIPAL4 | c.175G>A (p.Gly59Ser) c.361G>A (p.Gly121Ser) c.*1741+25034C>T (n.*1741+25034C>T) c.273G>A (p.Ser91=) n.389G>A n.280G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463231G>C | CA361980185 | ADAM19,NIPAL4 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.*1741+25034C>G (n.*1741+25034C>G) c.273G>C (p.Ser91=) n.389G>C n.280G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) | |
5 | g.157463231G= | CA1594183045 | ADAM19,NIPAL4 | c.175G= (p.Gly59=) c.361G= (p.Gly121=) c.*1741+25034C= (n.*1741+25034C=) c.273G= (p.Ser91=) n.389G= n.280G= c.-135G= (n.-135G=) c.-282G= (n.-282G=) | |
5 | g.157463231G>T | CA361980186 | ADAM19,NIPAL4 | c.175G>T (p.Gly59Cys) c.361G>T (p.Gly121Cys) c.*1741+25034C>A (n.*1741+25034C>A) c.273G>T (p.Ser91=) n.389G>T n.280G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) | |
5 | g.157463232G>A | CA361980189 | ADAM19,NIPAL4 | c.176G>A (p.Gly59Asp) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.*1741+25033C>T (n.*1741+25033C>T) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.390G>A n.281G>A c.-134G>A (n.-134G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) | |
5 | g.157463232G>C | CA361980188 | ADAM19,NIPAL4 | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.*1741+25033C>G (n.*1741+25033C>G) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.390G>C n.281G>C c.-134G>C (n.-134G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157463232G>T | CA361980187 | ADAM19,NIPAL4 | c.176G>T (p.Gly59Val) c.362G>T (p.Gly121Val) c.*1741+25033C>A (n.*1741+25033C>A) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.390G>T n.281G>T c.-134G>T (n.-134G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) | |
5 | g.157463233C>A | CA447678097 | ADAM19,NIPAL4 | c.177C>A (p.Gly59=) c.363C>A (p.Gly121=) c.*1741+25032G>T (n.*1741+25032G>T) c.275C>A (p.Ala92Asp) n.391C>A n.282C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) | |
5 | g.157463233C>G | CA447678098 | ADAM19,NIPAL4 | c.177C>G (p.Gly59=) c.363C>G (p.Gly121=) c.*1741+25032G>C (n.*1741+25032G>C) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.391C>G n.282C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) | |
5 | g.157463233C>T | CA447678096 | ADAM19,NIPAL4 | c.177C>T (p.Gly59=) c.363C>T (p.Gly121=) c.*1741+25032G>A (n.*1741+25032G>A) c.275C>T (p.Ala92Val) n.391C>T n.282C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) | |
5 | g.157463234C>A | CA361980190 | ADAM19,NIPAL4 | c.178C>A (p.Leu60Met) c.364C>A (p.Leu122Met) c.*1741+25031G>T (n.*1741+25031G>T) c.276C>A (p.Ala92=) n.392C>A n.283C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) | |
5 | g.157463234C>G | CA361980191 | ADAM19,NIPAL4 | c.178C>G (p.Leu60Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.*1741+25031G>C (n.*1741+25031G>C) c.276C>G (p.Ala92=) n.392C>G n.283C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.157463234C>T | CA447678100 | ADAM19,NIPAL4 | c.178C>T (p.Leu60=) c.364C>T (p.Leu122=) c.*1741+25031G>A (n.*1741+25031G>A) c.276C>T (p.Ala92=) n.392C>T n.283C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) | |
5 | g.157463235T>A | CA361980192 | ADAM19,NIPAL4 | c.179T>A (p.Leu60Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.*1741+25030A>T (n.*1741+25030A>T) c.277T>A (p.Trp93Arg) n.393T>A n.284T>A c.-131T>A (n.-131T>A) c.-278T>A (n.-278T>A) | |
5 | g.157463235T>C | CA361980193 | ADAM19,NIPAL4 | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.*1741+25030A>G (n.*1741+25030A>G) c.277T>C (p.Trp93Arg) n.393T>C n.284T>C c.-131T>C (n.-131T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) | |
5 | g.157463235T>G | CA361980194 | ADAM19,NIPAL4 | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.*1741+25030A>C (n.*1741+25030A>C) c.277T>G (p.Trp93Gly) n.393T>G n.284T>G c.-131T>G (n.-131T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) | |
5 | g.157463236G>A | CA447678101 | ADAM19,NIPAL4 | c.180G>A (p.Leu60=) c.366G>A (p.Leu122=) c.*1741+25029C>T (n.*1741+25029C>T) c.278G>A (p.Trp93Ter) n.394G>A n.285G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) | |
5 | g.157463236G>C | CA447678102 | ADAM19,NIPAL4 | c.180G>C (p.Leu60=) c.366G>C (p.Leu122=) c.*1741+25029C>G (n.*1741+25029C>G) c.278G>C (p.Trp93Ser) n.394G>C n.285G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157463236G>T | CA447678104 | ADAM19,NIPAL4 | c.180G>T (p.Leu60=) c.366G>T (p.Leu122=) c.*1741+25029C>A (n.*1741+25029C>A) c.278G>T (p.Trp93Leu) n.394G>T n.285G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) | |
5 | g.157463237G>A | CA130177452 | ADAM19,NIPAL4 | c.181G>A (p.Gly61Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.*1741+25028C>T (n.*1741+25028C>T) c.279G>A (p.Trp93Ter) n.395G>A n.286G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157463237G>C | CA361980195 | ADAM19,NIPAL4 | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.*1741+25028C>G (n.*1741+25028C>G) c.279G>C (p.Trp93Cys) n.395G>C n.286G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) | |
5 | g.157463237G= | CA1594183046 | ADAM19,NIPAL4 | c.181G= (p.Gly61=) c.367G= (p.Gly123=) c.*1741+25028C= (n.*1741+25028C=) c.279G= (p.Trp93=) n.395G= n.286G= c.-129G= (n.-129G=) c.-276G= (n.-276G=) | |
5 | g.157463237G>T | CA361980196 | ADAM19,NIPAL4 | c.181G>T (p.Gly61Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.*1741+25028C>A (n.*1741+25028C>A) c.279G>T (p.Trp93Cys) n.395G>T n.286G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) | |
5 | g.157463238G>A | CA361980197 | ADAM19,NIPAL4 | c.182G>A (p.Gly61Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.*1741+25027C>T (n.*1741+25027C>T) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.396G>A n.287G>A c.-128G>A (n.-128G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.157463238G>C | CA361980198 | ADAM19,NIPAL4 | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.*1741+25027C>G (n.*1741+25027C>G) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.396G>C n.287G>C c.-128G>C (n.-128G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) | |
5 | g.157463238G= | CA1594183047 | ADAM19,NIPAL4 | c.182G= (p.Gly61=) c.368G= (p.Gly123=) c.*1741+25027C= (n.*1741+25027C=) c.280G= (p.Ala94=) n.396G= n.287G= c.-128G= (n.-128G=) c.-275G= (n.-275G=) | |
5 | g.157463238G>T | CA361980199 | ADAM19,NIPAL4 | c.182G>T (p.Gly61Val) c.368G>T (p.Gly123Val) c.*1741+25027C>A (n.*1741+25027C>A) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.396G>T n.287G>T c.-128G>T (n.-128G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157463239C>A | CA447678110 | ADAM19,NIPAL4 | c.183C>A (p.Gly61=) c.369C>A (p.Gly123=) c.*1741+25026G>T (n.*1741+25026G>T) c.281C>A (p.Ala94Asp) n.397C>A n.288C>A c.-127C>A (n.-127C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) | |
5 | g.157463239C>G | CA447678108 | ADAM19,NIPAL4 | c.183C>G (p.Gly61=) c.369C>G (p.Gly123=) c.*1741+25026G>C (n.*1741+25026G>C) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.397C>G n.288C>G c.-127C>G (n.-127C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) | |
5 | g.157463239C>T | CA447678107 | ADAM19,NIPAL4 | c.183C>T (p.Gly61=) c.369C>T (p.Gly123=) c.*1741+25026G>A (n.*1741+25026G>A) c.281C>T (p.Ala94Val) n.397C>T n.288C>T c.-127C>T (n.-127C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157463240C>A | CA361980201 | ADAM19,NIPAL4 | c.184C>A (p.Leu62Met) c.370C>A (p.Leu124Met) c.*1741+25025G>T (n.*1741+25025G>T) c.282C>A (p.Ala94=) n.398C>A n.289C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) | |
5 | g.157463240C>G | CA361980200 | ADAM19,NIPAL4 | c.184C>G (p.Leu62Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.*1741+25025G>C (n.*1741+25025G>C) c.282C>G (p.Ala94=) n.398C>G n.289C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) | |
5 | g.157463240C>T | CA447678112 | ADAM19,NIPAL4 | c.184C>T (p.Leu62=) c.370C>T (p.Leu124=) c.*1741+25025G>A (n.*1741+25025G>A) c.282C>T (p.Ala94=) n.398C>T n.289C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) | |
5 | g.157463241T>A | CA361980202 | ADAM19,NIPAL4 | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.*1741+25024A>T (n.*1741+25024A>T) c.283T>A (p.Trp95Arg) n.399T>A n.290T>A c.-125T>A (n.-125T>A) c.-272T>A (n.-272T>A) | |
5 | g.157463241T>C | CA361980203 | ADAM19,NIPAL4 | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.*1741+25024A>G (n.*1741+25024A>G) c.283T>C (p.Trp95Arg) n.399T>C n.290T>C c.-125T>C (n.-125T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) | |
5 | g.157463241T>G | CA361980204 | ADAM19,NIPAL4 | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.*1741+25024A>C (n.*1741+25024A>C) c.283T>G (p.Trp95Gly) n.399T>G n.290T>G c.-125T>G (n.-125T>G) c.-272T>G (n.-272T>G) | |
5 | g.157463242G>A | CA447678113 | ADAM19,NIPAL4 | c.186G>A (p.Leu62=) c.372G>A (p.Leu124=) c.*1741+25023C>T (n.*1741+25023C>T) c.284G>A (p.Trp95Ter) n.400G>A n.291G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) | |
5 | g.157463242G>C | CA447678114 | ADAM19,NIPAL4 | c.186G>C (p.Leu62=) c.372G>C (p.Leu124=) c.*1741+25023C>G (n.*1741+25023C>G) c.284G>C (p.Trp95Ser) n.400G>C n.291G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) | |
5 | g.157463242G>T | CA447678115 | ADAM19,NIPAL4 | c.186G>T (p.Leu62=) c.372G>T (p.Leu124=) c.*1741+25023C>A (n.*1741+25023C>A) c.284G>T (p.Trp95Leu) n.400G>T n.291G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) | |
5 | g.157463243G>A | CA361980205 | ADAM19,NIPAL4 | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.*1741+25022C>T (n.*1741+25022C>T) c.285G>A (p.Trp95Ter) n.401G>A n.292G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) | |
5 | g.157463243G>C | CA361980206 | ADAM19,NIPAL4 | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.*1741+25022C>G (n.*1741+25022C>G) c.285G>C (p.Trp95Cys) n.401G>C n.292G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) | dbSNP |
5 | g.157463243G= | CA1594183048 | ADAM19,NIPAL4 | c.187G= (p.Ala63=) c.373G= (p.Ala125=) c.*1741+25022C= (n.*1741+25022C=) c.285G= (p.Trp95=) n.401G= n.292G= c.-123G= (n.-123G=) c.-270G= (n.-270G=) | |
5 | g.157463243G>T | CA361980207 | ADAM19,NIPAL4 | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.*1741+25022C>A (n.*1741+25022C>A) c.285G>T (p.Trp95Cys) n.401G>T n.292G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) | |
5 | g.157463244C>A | CA361980208 | ADAM19,NIPAL4 | c.188C>A (p.Ala63Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.*1741+25021G>T (n.*1741+25021G>T) c.286C>A (p.His96Asn) n.402C>A n.293C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) | |
5 | g.157463244C>G | CA361980209 | ADAM19,NIPAL4 | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.*1741+25021G>C (n.*1741+25021G>C) c.286C>G (p.His96Asp) n.402C>G n.293C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) | |
5 | g.157463244C>T | CA361980210 | ADAM19,NIPAL4 | c.188C>T (p.Ala63Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.*1741+25021G>A (n.*1741+25021G>A) c.286C>T (p.His96Tyr) n.402C>T n.293C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) | |
5 | g.157463245A= | CA1594183049 | ADAM19,NIPAL4 | c.189A= (p.Ala63=) c.375A= (p.Ala125=) c.*1741+25020T= (n.*1741+25020T=) c.287A= (p.His96=) n.403A= n.294A= c.-121A= (n.-121A=) c.-268A= (n.-268A=) | |
5 | g.157463245A>C | CA447678117 | ADAM19,NIPAL4 | c.189A>C (p.Ala63=) c.375A>C (p.Ala125=) c.*1741+25020T>G (n.*1741+25020T>G) c.287A>C (p.His96Pro) n.403A>C n.294A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) | |
5 | g.157463245A>G | CA3534545 | ADAM19,NIPAL4 | c.189A>G (p.Ala63=) c.375A>G (p.Ala125=) c.*1741+25020T>C (n.*1741+25020T>C) c.287A>G (p.His96Arg) n.403A>G n.294A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157463245A>T | CA447678121 | ADAM19,NIPAL4 | c.189A>T (p.Ala63=) c.375A>T (p.Ala125=) c.*1741+25020T>A (n.*1741+25020T>A) c.287A>T (p.His96Leu) n.403A>T n.294A>T c.-121A>T (n.-121A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) |