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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.157463105C>A | CA361979800 | ADAM19,NIPAL4 | c.49C>A (p.His17Asn) c.235C>A (p.His79Asn) c.*1741+25160G>T (n.*1741+25160G>T) c.147C>A (p.Ser49=) n.263C>A n.154C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | |
| 5 | g.157463105C>G | CA361979803 | ADAM19,NIPAL4 | c.49C>G (p.His17Asp) c.235C>G (p.His79Asp) c.*1741+25160G>C (n.*1741+25160G>C) c.147C>G (p.Ser49=) n.263C>G n.154C>G c.-261C>G (n.-261C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) | |
| 5 | g.157463105C>T | CA361979801 | ADAM19,NIPAL4 | c.49C>T (p.His17Tyr) c.235C>T (p.His79Tyr) c.*1741+25160G>A (n.*1741+25160G>A) c.147C>T (p.Ser49=) n.263C>T n.154C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) | |
| 5 | g.157463106A>C | CA361979805 | ADAM19,NIPAL4 | c.50A>C (p.His17Pro) c.236A>C (p.His79Pro) c.*1741+25159T>G (n.*1741+25159T>G) c.148A>C (p.Thr50Pro) n.264A>C n.155A>C c.-260A>C (n.-260A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) | |
| 5 | g.157463106A>G | CA361979807 | ADAM19,NIPAL4 | c.50A>G (p.His17Arg) c.236A>G (p.His79Arg) c.*1741+25159T>C (n.*1741+25159T>C) c.148A>G (p.Thr50Ala) n.264A>G n.155A>G c.-260A>G (n.-260A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.157463106A>T | CA361979809 | ADAM19,NIPAL4 | c.50A>T (p.His17Leu) c.236A>T (p.His79Leu) c.*1741+25159T>A (n.*1741+25159T>A) c.148A>T (p.Thr50Ser) n.264A>T n.155A>T c.-260A>T (n.-260A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) | |
| 5 | g.157463107C>A | CA361979811 | ADAM19,NIPAL4 | c.51C>A (p.His17Gln) c.237C>A (p.His79Gln) c.*1741+25158G>T (n.*1741+25158G>T) c.149C>A (p.Thr50Asn) n.265C>A n.156C>A c.-259C>A (n.-259C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) | |
| 5 | g.157463107C= | CA1594182997 | ADAM19,NIPAL4 | c.51C= (p.His17=) c.237C= (p.His79=) c.*1741+25158G= (n.*1741+25158G=) c.149C= (p.Thr50=) n.265C= n.156C= c.-259C= (n.-259C=) c.-406C= (n.-406C=) | |
| 5 | g.157463107C>G | CA361979813 | ADAM19,NIPAL4 | c.51C>G (p.His17Gln) c.237C>G (p.His79Gln) c.*1741+25158G>C (n.*1741+25158G>C) c.149C>G (p.Thr50Ser) n.265C>G n.156C>G c.-259C>G (n.-259C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) | |
| 5 | g.157463107C>T | CA447676941 | ADAM19,NIPAL4 | c.51C>T (p.His17=) c.237C>T (p.His79=) c.*1741+25158G>A (n.*1741+25158G>A) c.149C>T (p.Thr50Ile) n.265C>T n.156C>T c.-259C>T (n.-259C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463108C>A | CA361979815 | ADAM19,NIPAL4 | c.52C>A (p.Leu18Ile) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.*1741+25157G>T (n.*1741+25157G>T) c.150C>A (p.Thr50=) n.266C>A n.157C>A c.-258C>A (n.-258C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463108C= | CA1594182998 | ADAM19,NIPAL4 | c.52C= (p.Leu18=) c.238C= (p.Leu80=) c.*1741+25157G= (n.*1741+25157G=) c.150C= (p.Thr50=) n.266C= n.157C= c.-258C= (n.-258C=) c.-405C= (n.-405C=) | |
| 5 | g.157463108C>G | CA361979817 | ADAM19,NIPAL4 | c.52C>G (p.Leu18Val) c.238C>G (p.Leu80Val) c.*1741+25157G>C (n.*1741+25157G>C) c.150C>G (p.Thr50=) n.266C>G n.157C>G c.-258C>G (n.-258C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) | |
| 5 | g.157463108C>T | CA3534516 | ADAM19,NIPAL4 | c.52C>T (p.Leu18Phe) c.238C>T (p.Leu80Phe) c.*1741+25157G>A (n.*1741+25157G>A) c.150C>T (p.Thr50=) n.266C>T n.157C>T c.-258C>T (n.-258C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463109T>A | CA361979820 | ADAM19,NIPAL4 | c.53T>A (p.Leu18His) c.239T>A (p.Leu80His) c.*1741+25156A>T (n.*1741+25156A>T) c.151T>A (p.Ser51Thr) n.267T>A n.158T>A c.-257T>A (n.-257T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) | |
| 5 | g.157463109T>C | CA361979823 | ADAM19,NIPAL4 | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.*1741+25156A>G (n.*1741+25156A>G) c.151T>C (p.Ser51Pro) n.267T>C n.158T>C c.-257T>C (n.-257T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) | |
| 5 | g.157463109T>G | CA361979822 | ADAM19,NIPAL4 | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.*1741+25156A>C (n.*1741+25156A>C) c.151T>G (p.Ser51Ala) n.267T>G n.158T>G c.-257T>G (n.-257T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) | |
| 5 | g.157463110C>A | CA447676943 | ADAM19,NIPAL4 | c.54C>A (p.Leu18=) c.240C>A (p.Leu80=) c.*1741+25155G>T (n.*1741+25155G>T) c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.268C>A n.159C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) | |
| 5 | g.157463110C= | CA1594182999 | ADAM19,NIPAL4 | c.54C= (p.Leu18=) c.240C= (p.Leu80=) c.*1741+25155G= (n.*1741+25155G=) c.152C= (p.Ser51=) n.268C= n.159C= c.-256C= (n.-256C=) c.-403C= (n.-403C=) | |
| 5 | g.157463110C>G | CA3534517 | ADAM19,NIPAL4 | c.54C>G (p.Leu18=) c.240C>G (p.Leu80=) c.*1741+25155G>C (n.*1741+25155G>C) c.152C>G (p.Ser51Cys) n.268C>G n.159C>G c.-256C>G (n.-256C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463110C>T | CA447676942 | ADAM19,NIPAL4 | c.54C>T (p.Leu18=) c.240C>T (p.Leu80=) c.*1741+25155G>A (n.*1741+25155G>A) c.152C>T (p.Ser51Phe) n.268C>T n.159C>T c.-256C>T (n.-256C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) | |
| 5 | g.157463111T>A | CA361979829 | ADAM19,NIPAL4 | c.55T>A (p.Tyr19Asn) c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.*1741+25154A>T (n.*1741+25154A>T) c.153T>A (p.Ser51=) n.269T>A n.160T>A c.-255T>A (n.-255T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) | |
| 5 | g.157463111T>C | CA361979826 | ADAM19,NIPAL4 | c.55T>C (p.Tyr19His) c.241T>C (p.Tyr81His) c.*1741+25154A>G (n.*1741+25154A>G) c.153T>C (p.Ser51=) n.269T>C n.160T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) | |
| 5 | g.157463111T>G | CA3534518 | ADAM19,NIPAL4 | c.55T>G (p.Tyr19Asp) c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.*1741+25154A>C (n.*1741+25154A>C) c.153T>G (p.Ser51=) n.269T>G n.160T>G c.-255T>G (n.-255T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463111T= | CA1594183000 | ADAM19,NIPAL4 | c.55T= (p.Tyr19=) c.241T= (p.Tyr81=) c.*1741+25154A= (n.*1741+25154A=) c.153T= (p.Ser51=) n.269T= n.160T= c.-255T= (n.-255T=) c.-402T= (n.-402T=) | |
| 5 | g.157463112A>C | CA361979831 | ADAM19,NIPAL4 | c.56A>C (p.Tyr19Ser) c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.*1741+25153T>G (n.*1741+25153T>G) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.270A>C n.161A>C c.-254A>C (n.-254A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) | |
| 5 | g.157463112A>G | CA361979833 | ADAM19,NIPAL4 | c.56A>G (p.Tyr19Cys) c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.*1741+25153T>C (n.*1741+25153T>C) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.270A>G n.161A>G c.-254A>G (n.-254A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) | |
| 5 | g.157463112A>T | CA361979835 | ADAM19,NIPAL4 | c.56A>T (p.Tyr19Phe) c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.*1741+25153T>A (n.*1741+25153T>A) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.270A>T n.161A>T c.-254A>T (n.-254A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) | |
| 5 | g.157463113C>A | CA361979837 | ADAM19,NIPAL4 | c.57C>A (p.Tyr19Ter) c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.*1741+25152G>T (n.*1741+25152G>T) c.155C>A (p.Thr52Asn) n.271C>A n.162C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) | |
| 5 | g.157463113C= | CA1594183001 | ADAM19,NIPAL4 | c.57C= (p.Tyr19=) c.243C= (p.Tyr81=) c.*1741+25152G= (n.*1741+25152G=) c.155C= (p.Thr52=) n.271C= n.162C= c.-253C= (n.-253C=) c.-400C= (n.-400C=) | |
| 5 | g.157463113C>G | CA361979838 | ADAM19,NIPAL4 | c.57C>G (p.Tyr19Ter) c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.*1741+25152G>C (n.*1741+25152G>C) c.155C>G (p.Thr52Ser) n.271C>G n.162C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) | |
| 5 | g.157463113C>T | CA447676944 | ADAM19,NIPAL4 | c.57C>T (p.Tyr19=) c.243C>T (p.Tyr81=) c.*1741+25152G>A (n.*1741+25152G>A) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.271C>T n.162C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) | dbSNP |
| 5 | g.157463114T>A | CA361979844 | ADAM19,NIPAL4 | c.58T>A (p.Cys20Ser) c.244T>A (p.Cys82Ser) c.*1741+25151A>T (n.*1741+25151A>T) c.156T>A (p.Thr52=) n.272T>A n.163T>A c.-252T>A (n.-252T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) | |
| 5 | g.157463114T>C | CA361979843 | ADAM19,NIPAL4 | c.58T>C (p.Cys20Arg) c.244T>C (p.Cys82Arg) c.*1741+25151A>G (n.*1741+25151A>G) c.156T>C (p.Thr52=) n.272T>C n.163T>C c.-252T>C (n.-252T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) | |
| 5 | g.157463114T>G | CA361979841 | ADAM19,NIPAL4 | c.58T>G (p.Cys20Gly) c.244T>G (p.Cys82Gly) c.*1741+25151A>C (n.*1741+25151A>C) c.156T>G (p.Thr52=) n.272T>G n.163T>G c.-252T>G (n.-252T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157463114T= | CA1594183002 | ADAM19,NIPAL4 | c.58T= (p.Cys20=) c.244T= (p.Cys82=) c.*1741+25151A= (n.*1741+25151A=) c.156T= (p.Thr52=) n.272T= n.163T= c.-252T= (n.-252T=) c.-399T= (n.-399T=) | |
| 5 | g.157463115G>A | CA361979847 | ADAM19,NIPAL4 | c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.*1741+25150C>T (n.*1741+25150C>T) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.273G>A n.164G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) | |
| 5 | g.157463115G>C | CA361979849 | ADAM19,NIPAL4 | c.59G>C (p.Cys20Ser) c.245G>C (p.Cys82Ser) c.*1741+25150C>G (n.*1741+25150C>G) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.273G>C n.164G>C c.-251G>C (n.-251G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) | |
| 5 | g.157463115G>T | CA361979851 | ADAM19,NIPAL4 | c.59G>T (p.Cys20Phe) c.245G>T (p.Cys82Phe) c.*1741+25150C>A (n.*1741+25150C>A) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.273G>T n.164G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) | |
| 5 | g.157463116C>A | CA361979853 | ADAM19,NIPAL4 | c.60C>A (p.Cys20Ter) c.246C>A (p.Cys82Ter) c.*1741+25149G>T (n.*1741+25149G>T) c.158C>A (p.Ala53Asp) n.274C>A n.165C>A c.-250C>A (n.-250C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) | |
| 5 | g.157463116C= | CA1594183003 | ADAM19,NIPAL4 | c.60C= (p.Cys20=) c.246C= (p.Cys82=) c.*1741+25149G= (n.*1741+25149G=) c.158C= (p.Ala53=) n.274C= n.165C= c.-250C= (n.-250C=) c.-397C= (n.-397C=) | |
| 5 | g.157463116C>G | CA361979855 | ADAM19,NIPAL4 | c.60C>G (p.Cys20Trp) c.246C>G (p.Cys82Trp) c.*1741+25149G>C (n.*1741+25149G>C) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.274C>G n.165C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) | |
| 5 | g.157463116C>T | CA3534519 | ADAM19,NIPAL4 | c.60C>T (p.Cys20=) c.246C>T (p.Cys82=) c.*1741+25149G>A (n.*1741+25149G>A) c.158C>T (p.Ala53Val) n.274C>T n.165C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463117T>A | CA361979858 | ADAM19,NIPAL4 | c.61T>A (p.Ser21Thr) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.*1741+25148A>T (n.*1741+25148A>T) c.159T>A (p.Ala53=) n.275T>A n.166T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) | |
| 5 | g.157463117T>C | CA361979859 | ADAM19,NIPAL4 | c.61T>C (p.Ser21Pro) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.*1741+25148A>G (n.*1741+25148A>G) c.159T>C (p.Ala53=) n.275T>C n.166T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) | |
| 5 | g.157463117T>G | CA361979860 | ADAM19,NIPAL4 | c.61T>G (p.Ser21Ala) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.*1741+25148A>C (n.*1741+25148A>C) c.159T>G (p.Ala53=) n.275T>G n.166T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) | |
| 5 | g.157463118C>A | CA361979863 | ADAM19,NIPAL4 | c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.*1741+25147G>T (n.*1741+25147G>T) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.276C>A n.167C>A c.-248C>A (n.-248C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.157463118C>G | CA361979865 | ADAM19,NIPAL4 | c.62C>G (p.Ser21Cys) c.248C>G (p.Ser83Cys) c.*1741+25147G>C (n.*1741+25147G>C) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.276C>G n.167C>G c.-248C>G (n.-248C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) | |
| 5 | g.157463118C>T | CA361979862 | ADAM19,NIPAL4 | c.62C>T (p.Ser21Phe) c.248C>T (p.Ser83Phe) c.*1741+25147G>A (n.*1741+25147G>A) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.276C>T n.167C>T c.-248C>T (n.-248C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | |
| 5 | g.157463119C>A | CA447676945 | ADAM19,NIPAL4 | c.63C>A (p.Ser21=) c.249C>A (p.Ser83=) c.*1741+25146G>T (n.*1741+25146G>T) c.161C>A (p.Pro54His) n.277C>A n.168C>A c.-247C>A (n.-247C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463119C= | CA1594183004 | ADAM19,NIPAL4 | c.63C= (p.Ser21=) c.249C= (p.Ser83=) c.*1741+25146G= (n.*1741+25146G=) c.161C= (p.Pro54=) n.277C= n.168C= c.-247C= (n.-247C=) c.-394C= (n.-394C=) | |
| 5 | g.157463119C>G | CA447676946 | ADAM19,NIPAL4 | c.63C>G (p.Ser21=) c.249C>G (p.Ser83=) c.*1741+25146G>C (n.*1741+25146G>C) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.277C>G n.168C>G c.-247C>G (n.-247C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) | |
| 5 | g.157463119C>T | CA447676947 | ADAM19,NIPAL4 | c.63C>T (p.Ser21=) c.249C>T (p.Ser83=) c.*1741+25146G>A (n.*1741+25146G>A) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.277C>T n.168C>T c.-247C>T (n.-247C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463120T>A | CA361979867 | ADAM19,NIPAL4 | c.64T>A (p.Ser22Thr) c.250T>A (p.Ser84Thr) c.*1741+25145A>T (n.*1741+25145A>T) c.162T>A (p.Pro54=) n.278T>A n.169T>A c.-246T>A (n.-246T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) | |
| 5 | g.157463120T>C | CA361979869 | ADAM19,NIPAL4 | c.64T>C (p.Ser22Pro) c.250T>C (p.Ser84Pro) c.*1741+25145A>G (n.*1741+25145A>G) c.162T>C (p.Pro54=) n.278T>C n.169T>C c.-246T>C (n.-246T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) | |
| 5 | g.157463120T>G | CA361979871 | ADAM19,NIPAL4 | c.64T>G (p.Ser22Ala) c.250T>G (p.Ser84Ala) c.*1741+25145A>C (n.*1741+25145A>C) c.162T>G (p.Pro54=) n.278T>G n.169T>G c.-246T>G (n.-246T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) | |
| 5 | g.157463121C>A | CA361979873 | ADAM19,NIPAL4 | c.65C>A (p.Ser22Tyr) c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.*1741+25144G>T (n.*1741+25144G>T) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.279C>A n.170C>A c.-245C>A (n.-245C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) | |
| 5 | g.157463121C>G | CA361979875 | ADAM19,NIPAL4 | c.65C>G (p.Ser22Cys) c.251C>G (p.Ser84Cys) c.*1741+25144G>C (n.*1741+25144G>C) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.279C>G n.170C>G c.-245C>G (n.-245C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) | |
| 5 | g.157463121C>T | CA361979877 | ADAM19,NIPAL4 | c.65C>T (p.Ser22Phe) c.251C>T (p.Ser84Phe) c.*1741+25144G>A (n.*1741+25144G>A) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.279C>T n.170C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) | |
| 5 | g.157463122C>A | CA447676948 | ADAM19,NIPAL4 | c.66C>A (p.Ser22=) c.252C>A (p.Ser84=) c.*1741+25143G>T (n.*1741+25143G>T) c.164C>A (p.Pro55His) n.280C>A n.171C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) | |
| 5 | g.157463122C>G | CA447676949 | ADAM19,NIPAL4 | c.66C>G (p.Ser22=) c.252C>G (p.Ser84=) c.*1741+25143G>C (n.*1741+25143G>C) c.164C>G (p.Pro55Arg) n.280C>G n.171C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) | |
| 5 | g.157463122C>T | CA447676950 | ADAM19,NIPAL4 | c.66C>T (p.Ser22=) c.252C>T (p.Ser84=) c.*1741+25143G>A (n.*1741+25143G>A) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.280C>T n.171C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) | |
| 5 | g.157463123C>A | CA361979878 | ADAM19,NIPAL4 | c.67C>A (p.Gln23Lys) c.253C>A (p.Gln85Lys) c.*1741+25142G>T (n.*1741+25142G>T) c.165C>A (p.Pro55=) n.281C>A n.172C>A c.-243C>A (n.-243C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) | |
| 5 | g.157463123C>G | CA361979880 | ADAM19,NIPAL4 | c.67C>G (p.Gln23Glu) c.253C>G (p.Gln85Glu) c.*1741+25142G>C (n.*1741+25142G>C) c.165C>G (p.Pro55=) n.281C>G n.172C>G c.-243C>G (n.-243C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) | |
| 5 | g.157463123C>T | CA361979882 | ADAM19,NIPAL4 | c.67C>T (p.Gln23Ter) c.253C>T (p.Gln85Ter) c.*1741+25142G>A (n.*1741+25142G>A) c.165C>T (p.Pro55=) n.281C>T n.172C>T c.-243C>T (n.-243C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) | |
| 5 | g.157463124A>C | CA361979888 | ADAM19,NIPAL4 | c.68A>C (p.Gln23Pro) c.254A>C (p.Gln85Pro) c.*1741+25141T>G (n.*1741+25141T>G) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.282A>C n.173A>C c.-242A>C (n.-242A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) | |
| 5 | g.157463124A>G | CA361979886 | ADAM19,NIPAL4 | c.68A>G (p.Gln23Arg) c.254A>G (p.Gln85Arg) c.*1741+25141T>C (n.*1741+25141T>C) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.282A>G n.173A>G c.-242A>G (n.-242A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) | |
| 5 | g.157463124A>T | CA361979884 | ADAM19,NIPAL4 | c.68A>T (p.Gln23Leu) c.254A>T (p.Gln85Leu) c.*1741+25141T>A (n.*1741+25141T>A) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.282A>T n.173A>T c.-242A>T (n.-242A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) | |
| 5 | g.157463125A>C | CA361979890 | ADAM19,NIPAL4 | c.69A>C (p.Gln23His) c.255A>C (p.Gln85His) c.*1741+25140T>G (n.*1741+25140T>G) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.283A>C n.174A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.-388A>C (n.-388A>C) | |
| 5 | g.157463125A>G | CA447676951 | ADAM19,NIPAL4 | c.69A>G (p.Gln23=) c.255A>G (p.Gln85=) c.*1741+25140T>C (n.*1741+25140T>C) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.283A>G n.174A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) | |
| 5 | g.157463125A>T | CA361979892 | ADAM19,NIPAL4 | c.69A>T (p.Gln23His) c.255A>T (p.Gln85His) c.*1741+25140T>A (n.*1741+25140T>A) c.167A>T (p.Lys56Met) n.283A>T n.174A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.-388A>T (n.-388A>T) | |
| 5 | g.157463126G>A | CA361979894 | ADAM19,NIPAL4 | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.*1741+25139C>T (n.*1741+25139C>T) c.168G>A (p.Lys56=) n.284G>A n.175G>A c.-240G>A (n.-240G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) | |
| 5 | g.157463126G>C | CA361979896 | ADAM19,NIPAL4 | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.*1741+25139C>G (n.*1741+25139C>G) c.168G>C (p.Lys56Asn) n.284G>C n.175G>C c.-240G>C (n.-240G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) | |
| 5 | g.157463126G>T | CA361979898 | ADAM19,NIPAL4 | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.*1741+25139C>A (n.*1741+25139C>A) c.168G>T (p.Lys56Asn) n.284G>T n.175G>T c.-240G>T (n.-240G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) | |
| 5 | g.157463127A= | CA1594183005 | ADAM19,NIPAL4 | c.71A= (p.Glu24=) c.257A= (p.Glu86=) c.*1741+25138T= (n.*1741+25138T=) c.169A= (p.Lys57=) n.285A= n.176A= c.-239A= (n.-239A=) c.-386A= (n.-386A=) | |
| 5 | g.157463127A>C | CA361979900 | ADAM19,NIPAL4 | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.*1741+25138T>G (n.*1741+25138T>G) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.285A>C n.176A>C c.-239A>C (n.-239A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) | dbSNP |
| 5 | g.157463127A>G | CA361979901 | ADAM19,NIPAL4 | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.*1741+25138T>C (n.*1741+25138T>C) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.285A>G n.176A>G c.-239A>G (n.-239A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) | |
| 5 | g.157463127A>T | CA361979902 | ADAM19,NIPAL4 | c.71A>T (p.Glu24Val) c.257A>T (p.Glu86Val) c.*1741+25138T>A (n.*1741+25138T>A) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.285A>T n.176A>T c.-239A>T (n.-239A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) | |
| 5 | g.157463128A>C | CA361979903 | ADAM19,NIPAL4 | c.72A>C (p.Glu24Asp) c.258A>C (p.Glu86Asp) c.*1741+25137T>G (n.*1741+25137T>G) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.286A>C n.177A>C c.-238A>C (n.-238A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) | |
| 5 | g.157463128A>G | CA447676952 | ADAM19,NIPAL4 | c.72A>G (p.Glu24=) c.258A>G (p.Glu86=) c.*1741+25137T>C (n.*1741+25137T>C) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.286A>G n.177A>G c.-238A>G (n.-238A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) | |
| 5 | g.157463128A>T | CA361979904 | ADAM19,NIPAL4 | c.72A>T (p.Glu24Asp) c.258A>T (p.Glu86Asp) c.*1741+25137T>A (n.*1741+25137T>A) c.170A>T (p.Lys57Met) n.286A>T n.177A>T c.-238A>T (n.-238A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) | |
| 5 | g.157463129G>A | CA361979907 | ADAM19,NIPAL4 | c.73G>A (p.Val25Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) c.*1741+25136C>T (n.*1741+25136C>T) c.171G>A (p.Lys57=) n.287G>A n.178G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) | |
| 5 | g.157463129G>C | CA361979906 | ADAM19,NIPAL4 | c.73G>C (p.Val25Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) c.*1741+25136C>G (n.*1741+25136C>G) c.171G>C (p.Lys57Asn) n.287G>C n.178G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) | |
| 5 | g.157463129G>T | CA361979905 | ADAM19,NIPAL4 | c.73G>T (p.Val25Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) c.*1741+25136C>A (n.*1741+25136C>A) c.171G>T (p.Lys57Asn) n.287G>T n.178G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) | |
| 5 | g.157463130T>A | CA361979908 | ADAM19,NIPAL4 | c.74T>A (p.Val25Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) c.*1741+25135A>T (n.*1741+25135A>T) c.172T>A (p.Ser58Thr) n.288T>A n.179T>A c.-236T>A (n.-236T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) | |
| 5 | g.157463130T>C | CA3534520 | ADAM19,NIPAL4 | c.74T>C (p.Val25Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) c.*1741+25135A>G (n.*1741+25135A>G) c.172T>C (p.Ser58Pro) n.288T>C n.179T>C c.-236T>C (n.-236T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463130T>G | CA361979909 | ADAM19,NIPAL4 | c.74T>G (p.Val25Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) c.*1741+25135A>C (n.*1741+25135A>C) c.172T>G (p.Ser58Ala) n.288T>G n.179T>G c.-236T>G (n.-236T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) | |
| 5 | g.157463130T= | CA1594183006 | ADAM19,NIPAL4 | c.74T= (p.Val25=) c.260T= (p.Val87=) c.*1741+25135A= (n.*1741+25135A=) c.172T= (p.Ser58=) n.288T= n.179T= c.-236T= (n.-236T=) c.-383T= (n.-383T=) | |
| 5 | g.157463131C>A | CA447676953 | ADAM19,NIPAL4 | c.75C>A (p.Val25=) c.261C>A (p.Val87=) c.*1741+25134G>T (n.*1741+25134G>T) c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.289C>A n.180C>A c.-235C>A (n.-235C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) | |
| 5 | g.157463131C>G | CA447676954 | ADAM19,NIPAL4 | c.75C>G (p.Val25=) c.261C>G (p.Val87=) c.*1741+25134G>C (n.*1741+25134G>C) c.173C>G (p.Ser58Cys) n.289C>G n.180C>G c.-235C>G (n.-235C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) | |
| 5 | g.157463131C>T | CA447676955 | ADAM19,NIPAL4 | c.75C>T (p.Val25=) c.261C>T (p.Val87=) c.*1741+25134G>A (n.*1741+25134G>A) c.173C>T (p.Ser58Phe) n.289C>T n.180C>T c.-235C>T (n.-235C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) | |
| 5 | g.157463132C>A | CA361979910 | ADAM19,NIPAL4 | c.76C>A (p.Leu26Met) c.262C>A (p.Leu88Met) c.*1741+25133G>T (n.*1741+25133G>T) c.174C>A (p.Ser58=) n.290C>A n.181C>A c.-234C>A (n.-234C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) | |
| 5 | g.157463132C>G | CA361979911 | ADAM19,NIPAL4 | c.76C>G (p.Leu26Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.*1741+25133G>C (n.*1741+25133G>C) c.174C>G (p.Ser58=) n.290C>G n.181C>G c.-234C>G (n.-234C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) | |
| 5 | g.157463132C>T | CA447676956 | ADAM19,NIPAL4 | c.76C>T (p.Leu26=) c.262C>T (p.Leu88=) c.*1741+25133G>A (n.*1741+25133G>A) c.174C>T (p.Ser58=) n.290C>T n.181C>T c.-234C>T (n.-234C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) | |
| 5 | g.157463133T>A | CA361979912 | ADAM19,NIPAL4 | c.77T>A (p.Leu26Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.*1741+25132A>T (n.*1741+25132A>T) c.175T>A (p.Cys59Ser) n.291T>A n.182T>A c.-233T>A (n.-233T>A) c.-380T>A (n.-380T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463133T>C | CA361979914 | ADAM19,NIPAL4 | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.*1741+25132A>G (n.*1741+25132A>G) c.175T>C (p.Cys59Arg) n.291T>C n.182T>C c.-233T>C (n.-233T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) | |
| 5 | g.157463133T>G | CA361979913 | ADAM19,NIPAL4 | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.*1741+25132A>C (n.*1741+25132A>C) c.175T>G (p.Cys59Gly) n.291T>G n.182T>G c.-233T>G (n.-233T>G) c.-380T>G (n.-380T>G) | |
| 5 | g.157463134G>A | CA447676957 | ADAM19,NIPAL4 | c.78G>A (p.Leu26=) c.264G>A (p.Leu88=) c.*1741+25131C>T (n.*1741+25131C>T) c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.292G>A n.183G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) | dbSNP |
| 5 | g.157463134G>C | CA447676958 | ADAM19,NIPAL4 | c.78G>C (p.Leu26=) c.264G>C (p.Leu88=) c.*1741+25131C>G (n.*1741+25131C>G) c.176G>C (p.Cys59Ser) n.292G>C n.183G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) | |
| 5 | g.157463134G= | CA1594183007 | ADAM19,NIPAL4 | c.78G= (p.Leu26=) c.264G= (p.Leu88=) c.*1741+25131C= (n.*1741+25131C=) c.176G= (p.Cys59=) n.292G= n.183G= c.-232G= (n.-232G=) c.-379G= (n.-379G=) | |
| 5 | g.157463134G>T | CA447676959 | ADAM19,NIPAL4 | c.78G>T (p.Leu26=) c.264G>T (p.Leu88=) c.*1741+25131C>A (n.*1741+25131C>A) c.176G>T (p.Cys59Phe) n.292G>T n.183G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) | |
| 5 | g.157463135T>A | CA361979915 | ADAM19,NIPAL4 | c.79T>A (p.Cys27Ser) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.*1741+25130A>T (n.*1741+25130A>T) c.177T>A (p.Cys59Ter) n.293T>A n.184T>A c.-231T>A (n.-231T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) | |
| 5 | g.157463135T>C | CA361979917 | ADAM19,NIPAL4 | c.79T>C (p.Cys27Arg) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.*1741+25130A>G (n.*1741+25130A>G) c.177T>C (p.Cys59=) n.293T>C n.184T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) | |
| 5 | g.157463135T>G | CA361979916 | ADAM19,NIPAL4 | c.79T>G (p.Cys27Gly) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.*1741+25130A>C (n.*1741+25130A>C) c.177T>G (p.Cys59Trp) n.293T>G n.184T>G c.-231T>G (n.-231T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) | |
| 5 | g.157463136G>A | CA361979918 | ADAM19,NIPAL4 | c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.*1741+25129C>T (n.*1741+25129C>T) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.294G>A n.185G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463136G>C | CA361979919 | ADAM19,NIPAL4 | c.80G>C (p.Cys27Ser) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.*1741+25129C>G (n.*1741+25129C>G) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.294G>C n.185G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) | |
| 5 | g.157463136G>T | CA361979920 | ADAM19,NIPAL4 | c.80G>T (p.Cys27Phe) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.*1741+25129C>A (n.*1741+25129C>A) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.294G>T n.185G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) | |
| 5 | g.157463137C>A | CA3534521 | ADAM19,NIPAL4 | c.81C>A (p.Cys27Ter) c.267C>A (p.Cys89Ter) c.*1741+25128G>T (n.*1741+25128G>T) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.295C>A n.186C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463137C= | CA1594183008 | ADAM19,NIPAL4 | c.81C= (p.Cys27=) c.267C= (p.Cys89=) c.*1741+25128G= (n.*1741+25128G=) c.179C= (p.Ala60=) n.295C= n.186C= c.-229C= (n.-229C=) c.-376C= (n.-376C=) | |
| 5 | g.157463137C>G | CA361979921 | ADAM19,NIPAL4 | c.81C>G (p.Cys27Trp) c.267C>G (p.Cys89Trp) c.*1741+25128G>C (n.*1741+25128G>C) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.295C>G n.186C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463137C>T | CA447676960 | ADAM19,NIPAL4 | c.81C>T (p.Cys27=) c.267C>T (p.Cys89=) c.*1741+25128G>A (n.*1741+25128G>A) c.179C>T (p.Ala60Val) n.295C>T n.186C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) | dbSNP |
| 5 | g.157463138C>A | CA361979922 | ADAM19,NIPAL4 | c.82C>A (p.Gln28Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.*1741+25127G>T (n.*1741+25127G>T) c.180C>A (p.Ala60=) n.296C>A n.187C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) | |
| 5 | g.157463138C>G | CA361979923 | ADAM19,NIPAL4 | c.82C>G (p.Gln28Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.*1741+25127G>C (n.*1741+25127G>C) c.180C>G (p.Ala60=) n.296C>G n.187C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) | |
| 5 | g.157463138C>T | CA361979924 | ADAM19,NIPAL4 | c.82C>T (p.Gln28Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.*1741+25127G>A (n.*1741+25127G>A) c.180C>T (p.Ala60=) n.296C>T n.187C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) | |
| 5 | g.157463139A>C | CA361979925 | ADAM19,NIPAL4 | c.83A>C (p.Gln28Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.*1741+25126T>G (n.*1741+25126T>G) c.181A>C (p.Arg61=) n.297A>C n.188A>C c.-227A>C (n.-227A>C) c.-374A>C (n.-374A>C) | |
| 5 | g.157463139A>G | CA361979927 | ADAM19,NIPAL4 | c.83A>G (p.Gln28Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.*1741+25126T>C (n.*1741+25126T>C) c.181A>G (p.Arg61Gly) n.297A>G n.188A>G c.-227A>G (n.-227A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) | |
| 5 | g.157463139A>T | CA361979926 | ADAM19,NIPAL4 | c.83A>T (p.Gln28Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.*1741+25126T>A (n.*1741+25126T>A) c.181A>T (p.Arg61Ter) n.297A>T n.188A>T c.-227A>T (n.-227A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) | |
| 5 | g.157463140G>A | CA447676962 | ADAM19,NIPAL4 | c.84G>A (p.Gln28=) c.270G>A (p.Gln90=) c.*1741+25125C>T (n.*1741+25125C>T) c.182G>A (p.Arg61Lys) n.298G>A n.189G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) | |
| 5 | g.157463140G>C | CA361979928 | ADAM19,NIPAL4 | c.84G>C (p.Gln28His) c.270G>C (p.Gln90His) c.*1741+25125C>G (n.*1741+25125C>G) c.182G>C (p.Arg61Thr) n.298G>C n.189G>C c.-226G>C (n.-226G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) | |
| 5 | g.157463140G>T | CA361979929 | ADAM19,NIPAL4 | c.84G>T (p.Gln28His) c.270G>T (p.Gln90His) c.*1741+25125C>A (n.*1741+25125C>A) c.182G>T (p.Arg61Ile) n.298G>T n.189G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463141A= | CA1594183009 | ADAM19,NIPAL4 | c.85A= (p.Ile29=) c.271A= (p.Ile91=) c.*1741+25124T= (n.*1741+25124T=) c.183A= (p.Arg61=) n.299A= n.190A= c.-225A= (n.-225A=) c.-372A= (n.-372A=) | |
| 5 | g.157463141A>C | CA361979930 | ADAM19,NIPAL4 | c.85A>C (p.Ile29Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.*1741+25124T>G (n.*1741+25124T>G) c.183A>C (p.Arg61Ser) n.299A>C n.190A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.-372A>C (n.-372A>C) | |
| 5 | g.157463141A>G | CA361979931 | ADAM19,NIPAL4 | c.85A>G (p.Ile29Val) c.271A>G (p.Ile91Val) c.*1741+25124T>C (n.*1741+25124T>C) c.183A>G (p.Arg61=) n.299A>G n.190A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463141A>T | CA361979932 | ADAM19,NIPAL4 | c.85A>T (p.Ile29Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) c.*1741+25124T>A (n.*1741+25124T>A) c.183A>T (p.Arg61Ser) n.299A>T n.190A>T c.-225A>T (n.-225A>T) c.-372A>T (n.-372A>T) | |
| 5 | g.157463142T>A | CA361979934 | ADAM19,NIPAL4 | c.86T>A (p.Ile29Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) c.*1741+25123A>T (n.*1741+25123A>T) c.184T>A (p.Leu62Met) n.300T>A n.191T>A c.-224T>A (n.-224T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463142T>C | CA130177383 | ADAM19,NIPAL4 | c.86T>C (p.Ile29Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.*1741+25123A>G (n.*1741+25123A>G) c.184T>C (p.Leu62=) n.300T>C n.191T>C c.-224T>C (n.-224T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157463142T>G | CA361979933 | ADAM19,NIPAL4 | c.86T>G (p.Ile29Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) c.*1741+25123A>C (n.*1741+25123A>C) c.184T>G (p.Leu62Val) n.300T>G n.191T>G c.-224T>G (n.-224T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) | |
| 5 | g.157463142T= | CA1594183010 | ADAM19,NIPAL4 | c.86T= (p.Ile29=) c.272T= (p.Ile91=) c.*1741+25123A= (n.*1741+25123A=) c.184T= (p.Leu62=) n.300T= n.191T= c.-224T= (n.-224T=) c.-371T= (n.-371T=) | |
| 5 | g.157463143T>A | CA447676963 | ADAM19,NIPAL4 | c.87T>A (p.Ile29=) c.273T>A (p.Ile91=) c.*1741+25122A>T (n.*1741+25122A>T) c.185T>A (p.Leu62Ter) n.301T>A n.192T>A c.-223T>A (n.-223T>A) c.-370T>A (n.-370T>A) | |
| 5 | g.157463143T>C | CA447676964 | ADAM19,NIPAL4 | c.87T>C (p.Ile29=) c.273T>C (p.Ile91=) c.*1741+25122A>G (n.*1741+25122A>G) c.185T>C (p.Leu62Ser) n.301T>C n.192T>C c.-223T>C (n.-223T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) | |
| 5 | g.157463143T>G | CA361979935 | ADAM19,NIPAL4 | c.87T>G (p.Ile29Met) c.273T>G (p.Ile91Met) c.*1741+25122A>C (n.*1741+25122A>C) c.185T>G (p.Leu62Trp) n.301T>G n.192T>G c.-223T>G (n.-223T>G) c.-370T>G (n.-370T>G) | |
| 5 | g.157463144G>A | CA361979936 | ADAM19,NIPAL4 | c.88G>A (p.Val30Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) c.*1741+25121C>T (n.*1741+25121C>T) c.186G>A (p.Leu62=) n.302G>A n.193G>A c.-222G>A (n.-222G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) | |
| 5 | g.157463144G>C | CA361979937 | ADAM19,NIPAL4 | c.88G>C (p.Val30Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.*1741+25121C>G (n.*1741+25121C>G) c.186G>C (p.Leu62Phe) n.302G>C n.193G>C c.-222G>C (n.-222G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) | |
| 5 | g.157463144G>T | CA361979938 | ADAM19,NIPAL4 | c.88G>T (p.Val30Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) c.*1741+25121C>A (n.*1741+25121C>A) c.186G>T (p.Leu62Phe) n.302G>T n.193G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463145T>A | CA361979939 | ADAM19,NIPAL4 | c.89T>A (p.Val30Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) c.*1741+25120A>T (n.*1741+25120A>T) c.187T>A (p.Ser63Thr) n.303T>A n.194T>A c.-221T>A (n.-221T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) | |
| 5 | g.157463145T>C | CA361979940 | ADAM19,NIPAL4 | c.89T>C (p.Val30Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.*1741+25120A>G (n.*1741+25120A>G) c.187T>C (p.Ser63Pro) n.303T>C n.194T>C c.-221T>C (n.-221T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) | |
| 5 | g.157463145T>G | CA361979941 | ADAM19,NIPAL4 | c.89T>G (p.Val30Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.*1741+25120A>C (n.*1741+25120A>C) c.187T>G (p.Ser63Ala) n.303T>G n.194T>G c.-221T>G (n.-221T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) | |
| 5 | g.157463146C>A | CA447676965 | ADAM19,NIPAL4 | c.90C>A (p.Val30=) c.276C>A (p.Val92=) c.*1741+25119G>T (n.*1741+25119G>T) c.188C>A (p.Ser63Ter) n.304C>A n.195C>A c.-220C>A (n.-220C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) | |
| 5 | g.157463146C>G | CA447676966 | ADAM19,NIPAL4 | c.90C>G (p.Val30=) c.276C>G (p.Val92=) c.*1741+25119G>C (n.*1741+25119G>C) c.188C>G (p.Ser63Ter) n.304C>G n.195C>G c.-220C>G (n.-220C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) | |
| 5 | g.157463146C>T | CA447676967 | ADAM19,NIPAL4 | c.90C>T (p.Val30=) c.276C>T (p.Val92=) c.*1741+25119G>A (n.*1741+25119G>A) c.188C>T (p.Ser63Leu) n.304C>T n.195C>T c.-220C>T (n.-220C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) | |
| 5 | g.157463147A>C | CA361979942 | ADAM19,NIPAL4 | c.91A>C (p.Asn31His) c.277A>C (p.Asn93His) c.*1741+25118T>G (n.*1741+25118T>G) c.189A>C (p.Ser63=) n.305A>C n.196A>C c.-219A>C (n.-219A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) | |
| 5 | g.157463147A>G | CA361979943 | ADAM19,NIPAL4 | c.91A>G (p.Asn31Asp) c.277A>G (p.Asn93Asp) c.*1741+25118T>C (n.*1741+25118T>C) c.189A>G (p.Ser63=) n.305A>G n.196A>G c.-219A>G (n.-219A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) | |
| 5 | g.157463147A>T | CA361979944 | ADAM19,NIPAL4 | c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.*1741+25118T>A (n.*1741+25118T>A) c.189A>T (p.Ser63=) n.305A>T n.196A>T c.-219A>T (n.-219A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) | |
| 5 | g.157463148A= | CA1594183011 | ADAM19,NIPAL4 | c.92A= (p.Asn31=) c.278A= (p.Asn93=) c.*1741+25117T= (n.*1741+25117T=) c.190A= (p.Met64=) n.306A= n.197A= c.-218A= (n.-218A=) c.-365A= (n.-365A=) | |
| 5 | g.157463148A>C | CA361979945 | ADAM19,NIPAL4 | c.92A>C (p.Asn31Thr) c.278A>C (p.Asn93Thr) c.*1741+25117T>G (n.*1741+25117T>G) c.190A>C (p.Met64Leu) n.306A>C n.197A>C c.-218A>C (n.-218A>C) c.-365A>C (n.-365A>C) | |
| 5 | g.157463148A>G | CA3534522 | ADAM19,NIPAL4 | c.92A>G (p.Asn31Ser) c.278A>G (p.Asn93Ser) c.*1741+25117T>C (n.*1741+25117T>C) c.190A>G (p.Met64Val) n.306A>G n.197A>G c.-218A>G (n.-218A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463148A>T | CA361979946 | ADAM19,NIPAL4 | c.92A>T (p.Asn31Ile) c.278A>T (p.Asn93Ile) c.*1741+25117T>A (n.*1741+25117T>A) c.190A>T (p.Met64Leu) n.306A>T n.197A>T c.-218A>T (n.-218A>T) c.-365A>T (n.-365A>T) | |
| 5 | g.157463149T>A | CA361979947 | ADAM19,NIPAL4 | c.93T>A (p.Asn31Lys) c.279T>A (p.Asn93Lys) c.*1741+25116A>T (n.*1741+25116A>T) c.191T>A (p.Met64Lys) n.307T>A n.198T>A c.-217T>A (n.-217T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) | |
| 5 | g.157463149T>C | CA447676968 | ADAM19,NIPAL4 | c.93T>C (p.Asn31=) c.279T>C (p.Asn93=) c.*1741+25116A>G (n.*1741+25116A>G) c.191T>C (p.Met64Thr) n.307T>C n.198T>C c.-217T>C (n.-217T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) | |
| 5 | g.157463149T>G | CA361979948 | ADAM19,NIPAL4 | c.93T>G (p.Asn31Lys) c.279T>G (p.Asn93Lys) c.*1741+25116A>C (n.*1741+25116A>C) c.191T>G (p.Met64Arg) n.307T>G n.198T>G c.-217T>G (n.-217T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) | |
| 5 | g.157463149_157463154del | CA2578467741 | ADAM19,NIPAL4 | c.93_98del (p.Asp32_Leu33del) c.279_284del (p.Asp94_Leu95del) c.*1741+25111_*1741+25116del (n.*1741+25111_*1741+25116del) c.191_196del (p.Met64_Ser66delinsThr) n.307_312del n.198_203del c.-217_-212del (n.-217_-212del) c.-364_-359del (n.-364_-359del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463150G>A | CA361979949 | ADAM19,NIPAL4 | c.94G>A (p.Asp32Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.*1741+25115C>T (n.*1741+25115C>T) c.192G>A (p.Met64Ile) n.308G>A n.199G>A c.-216G>A (n.-216G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.157463150G>C | CA361979950 | ADAM19,NIPAL4 | c.94G>C (p.Asp32His) c.280G>C (p.Asp94His) c.*1741+25115C>G (n.*1741+25115C>G) c.192G>C (p.Met64Ile) n.308G>C n.199G>C c.-216G>C (n.-216G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) | |
| 5 | g.157463150G>T | CA361979951 | ADAM19,NIPAL4 | c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.*1741+25115C>A (n.*1741+25115C>A) c.192G>T (p.Met64Ile) n.308G>T n.199G>T c.-216G>T (n.-216G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) | |
| 5 | g.157463151A>C | CA361979952 | ADAM19,NIPAL4 | c.95A>C (p.Asp32Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.*1741+25114T>G (n.*1741+25114T>G) c.193A>C (p.Thr65Pro) n.309A>C n.200A>C c.-215A>C (n.-215A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) | |
| 5 | g.157463151A>G | CA361979953 | ADAM19,NIPAL4 | c.95A>G (p.Asp32Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.*1741+25114T>C (n.*1741+25114T>C) c.193A>G (p.Thr65Ala) n.309A>G n.200A>G c.-215A>G (n.-215A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463151A>T | CA361979954 | ADAM19,NIPAL4 | c.95A>T (p.Asp32Val) c.281A>T (p.Asp94Val) c.*1741+25114T>A (n.*1741+25114T>A) c.193A>T (p.Thr65Ser) n.309A>T n.200A>T c.-215A>T (n.-215A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) | |
| 5 | g.157463151_157463152delinsAC | CA1594183012 | ADAM19,NIPAL4 | c.95_96delinsAC (p.Asp32=) c.281_282delinsAC (p.Asp94=) c.*1741+25113_*1741+25114delinsGT (n.*1741+25113_*1741+25114delinsGT) c.193_194delinsAC (p.Thr65=) n.309_310delinsAC n.200_201delinsAC c.-215_-214delinsAC (n.-215_-214delinsAC) c.-362_-361delinsAC (n.-362_-361delinsAC) | |
| 5 | g.157463152C>A | CA3534524 | ADAM19,NIPAL4 | c.96C>A (p.Asp32Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.*1741+25113G>T (n.*1741+25113G>T) c.194C>A (p.Thr65Asn) n.310C>A n.201C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463152C= | CA1594183013 | ADAM19,NIPAL4 | c.96C= (p.Asp32=) c.282C= (p.Asp94=) c.*1741+25113G= (n.*1741+25113G=) c.194C= (p.Thr65=) n.310C= n.201C= c.-214C= (n.-214C=) c.-361C= (n.-361C=) | |
| 5 | g.157463152C>G | CA361979955 | ADAM19,NIPAL4 | c.96C>G (p.Asp32Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.*1741+25113G>C (n.*1741+25113G>C) c.194C>G (p.Thr65Ser) n.310C>G n.201C>G c.-214C>G (n.-214C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) | |
| 5 | g.157463152C>T | CA3534523 | ADAM19,NIPAL4 | c.96C>T (p.Asp32=) c.282C>T (p.Asp94=) c.*1741+25113G>A (n.*1741+25113G>A) c.194C>T (p.Thr65Ile) n.310C>T n.201C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.157463153del | CA915942701 | ADAM19,NIPAL4 | c.97del (p.Leu33SerfsTer?) c.283del (p.Leu95SerfsTer?) c.*1741+25113del (n.*1741+25113del) c.195del (p.Ser66GlnfsTer3) n.311del n.202del c.-213del (n.-213del) c.-360del (n.-360del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.157463153C>A | CA361979957 | ADAM19,NIPAL4 | c.97C>A (p.Leu33Ile) c.283C>A (p.Leu95Ile) c.*1741+25112G>T (n.*1741+25112G>T) c.195C>A (p.Thr65=) n.311C>A n.202C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) | |
| 5 | g.157463153C= | CA1594183014 | ADAM19,NIPAL4 | c.97C= (p.Leu33=) c.283C= (p.Leu95=) c.*1741+25112G= (n.*1741+25112G=) c.195C= (p.Thr65=) n.311C= n.202C= c.-213C= (n.-213C=) c.-360C= (n.-360C=) | |
| 5 | g.157463153C>G | CA361979956 | ADAM19,NIPAL4 | c.97C>G (p.Leu33Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.*1741+25112G>C (n.*1741+25112G>C) c.195C>G (p.Thr65=) n.311C>G n.202C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) | |
| 5 | g.157463153C>T | CA3534525 | ADAM19,NIPAL4 | c.97C>T (p.Leu33Phe) c.283C>T (p.Leu95Phe) c.*1741+25112G>A (n.*1741+25112G>A) c.195C>T (p.Thr65=) n.311C>T n.202C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463154T>A | CA361979958 | ADAM19,NIPAL4 | c.98T>A (p.Leu33His) c.284T>A (p.Leu95His) c.*1741+25111A>T (n.*1741+25111A>T) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.312T>A n.203T>A c.-212T>A (n.-212T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) | |
| 5 | g.157463154T>C | CA361979959 | ADAM19,NIPAL4 | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.*1741+25111A>G (n.*1741+25111A>G) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.312T>C n.203T>C c.-212T>C (n.-212T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463154T>G | CA361979960 | ADAM19,NIPAL4 | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.*1741+25111A>C (n.*1741+25111A>C) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.312T>G n.203T>G c.-212T>G (n.-212T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) | |
| 5 | g.157463154T= | CA1594183015 | ADAM19,NIPAL4 | c.98T= (p.Leu33=) c.284T= (p.Leu95=) c.*1741+25111A= (n.*1741+25111A=) c.196T= (p.Ser66=) n.312T= n.203T= c.-212T= (n.-212T=) c.-359T= (n.-359T=) | |
| 5 | g.157463155C>A | CA447676969 | ADAM19,NIPAL4 | c.99C>A (p.Leu33=) c.285C>A (p.Leu95=) c.*1741+25110G>T (n.*1741+25110G>T) c.197C>A (p.Ser66Ter) n.313C>A n.204C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) | |
| 5 | g.157463155C>G | CA447676972 | ADAM19,NIPAL4 | c.99C>G (p.Leu33=) c.285C>G (p.Leu95=) c.*1741+25110G>C (n.*1741+25110G>C) c.197C>G (p.Ser66Ter) n.313C>G n.204C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) | |
| 5 | g.157463155C>T | CA447676970 | ADAM19,NIPAL4 | c.99C>T (p.Leu33=) c.285C>T (p.Leu95=) c.*1741+25110G>A (n.*1741+25110G>A) c.197C>T (p.Ser66Leu) n.313C>T n.204C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463156A>C | CA361979961 | ADAM19,NIPAL4 | c.100A>C (p.Ser34Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) c.*1741+25109T>G (n.*1741+25109T>G) c.198A>C (p.Ser66=) n.314A>C n.205A>C c.-210A>C (n.-210A>C) c.-357A>C (n.-357A>C) | |
| 5 | g.157463156A>G | CA361979962 | ADAM19,NIPAL4 | c.100A>G (p.Ser34Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) c.*1741+25109T>C (n.*1741+25109T>C) c.198A>G (p.Ser66=) n.314A>G n.205A>G c.-210A>G (n.-210A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) | |
| 5 | g.157463156A>T | CA361979963 | ADAM19,NIPAL4 | c.100A>T (p.Ser34Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) c.*1741+25109T>A (n.*1741+25109T>A) c.198A>T (p.Ser66=) n.314A>T n.205A>T c.-210A>T (n.-210A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) | |
| 5 | g.157463157G>A | CA361979966 | ADAM19,NIPAL4 | c.101G>A (p.Ser34Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) c.*1741+25108C>T (n.*1741+25108C>T) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.315G>A n.206G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) | |
| 5 | g.157463157G>C | CA361979965 | ADAM19,NIPAL4 | c.101G>C (p.Ser34Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) c.*1741+25108C>G (n.*1741+25108C>G) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.315G>C n.206G>C c.-209G>C (n.-209G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) | |
| 5 | g.157463157G>T | CA361979964 | ADAM19,NIPAL4 | c.101G>T (p.Ser34Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) c.*1741+25108C>A (n.*1741+25108C>A) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.315G>T n.206G>T c.-209G>T (n.-209G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) | |
| 5 | g.157463158C>A | CA361979967 | ADAM19,NIPAL4 | c.102C>A (p.Ser34Arg) c.288C>A (p.Ser96Arg) c.*1741+25107G>T (n.*1741+25107G>T) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.316C>A n.207C>A c.-208C>A (n.-208C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) | |
| 5 | g.157463158C= | CA1594183016 | ADAM19,NIPAL4 | c.102C= (p.Ser34=) c.288C= (p.Ser96=) c.*1741+25107G= (n.*1741+25107G=) c.200C= (p.Ala67=) n.316C= n.207C= c.-208C= (n.-208C=) c.-355C= (n.-355C=) | |
| 5 | g.157463158C>G | CA361979968 | ADAM19,NIPAL4 | c.102C>G (p.Ser34Arg) c.288C>G (p.Ser96Arg) c.*1741+25107G>C (n.*1741+25107G>C) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.316C>G n.207C>G c.-208C>G (n.-208C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) | |
| 5 | g.157463158C>T | CA3534526 | ADAM19,NIPAL4 | c.102C>T (p.Ser34=) c.288C>T (p.Ser96=) c.*1741+25107G>A (n.*1741+25107G>A) c.200C>T (p.Ala67Val) n.316C>T n.207C>T c.-208C>T (n.-208C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463158_157463167delinsCCCTGAGGTG | CA1594183017 | ADAM19,NIPAL4 | c.102_111delinsCCCTGAGGTG (p.Ser34=) c.288_297delinsCCCTGAGGTG (p.Ser96=) c.*1741+25098_*1741+25107delinsCACCTCAGGG (n.*1741+25098_*1741+25107delinsCACCTCAGGG) c.200_209delinsCCCTGAGGTG (p.Ala67=) n.316_325delinsCCCTGAGGTG n.207_216delinsCCCTGAGGTG c.-208_-199delinsCCCTGAGGTG (n.-208_-199delinsCCCTGAGGTG) c.-355_-346delinsCCCTGAGGTG (n.-355_-346delinsCCCTGAGGTG) | |
| 5 | g.157463159C>A | CA361979969 | ADAM19,NIPAL4 | c.103C>A (p.Pro35Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.*1741+25106G>T (n.*1741+25106G>T) c.201C>A (p.Ala67=) n.317C>A n.208C>A c.-207C>A (n.-207C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) | |
| 5 | g.157463159C= | CA1594183019 | ADAM19,NIPAL4 | c.103C= (p.Pro35=) c.289C= (p.Pro97=) c.*1741+25106G= (n.*1741+25106G=) c.201C= (p.Ala67=) n.317C= n.208C= c.-207C= (n.-207C=) c.-354C= (n.-354C=) | |
| 5 | g.157463159C>G | CA361979970 | ADAM19,NIPAL4 | c.103C>G (p.Pro35Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.*1741+25106G>C (n.*1741+25106G>C) c.201C>G (p.Ala67=) n.317C>G n.208C>G c.-207C>G (n.-207C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) | |
| 5 | g.157463159C>T | CA130177388 | ADAM19,NIPAL4 | c.103C>T (p.Pro35Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.*1741+25106G>A (n.*1741+25106G>A) c.201C>T (p.Ala67=) n.317C>T n.208C>T c.-207C>T (n.-207C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463161_157463169del | CA1594183018 | ADAM19,NIPAL4 | c.105_113del (p.Glu36_Pro38del) c.291_299del (p.Glu98_Pro100del) c.*1741+25098_*1741+25106del (n.*1741+25098_*1741+25106del) c.203_211del (p.Leu68_Cys70del) n.319_327del n.210_218del c.-205_-197del (n.-205_-197del) c.-352_-344del (n.-352_-344del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157463160C>A | CA361979971 | ADAM19,NIPAL4 | c.104C>A (p.Pro35His) c.290C>A (p.Pro97His) c.*1741+25105G>T (n.*1741+25105G>T) c.202C>A (p.Leu68Met) n.318C>A n.209C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) | |
| 5 | g.157463160C= | CA1594183020 | ADAM19,NIPAL4 | c.104C= (p.Pro35=) c.290C= (p.Pro97=) c.*1741+25105G= (n.*1741+25105G=) c.202C= (p.Leu68=) n.318C= n.209C= c.-206C= (n.-206C=) c.-353C= (n.-353C=) | |
| 5 | g.157463160C>G | CA361979972 | ADAM19,NIPAL4 | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) c.*1741+25105G>C (n.*1741+25105G>C) c.202C>G (p.Leu68Val) n.318C>G n.209C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) | |
| 5 | g.157463160C>T | CA361979973 | ADAM19,NIPAL4 | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) c.*1741+25105G>A (n.*1741+25105G>A) c.202C>T (p.Leu68=) n.318C>T n.209C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) | dbSNP |
| 5 | g.157463161T>A | CA447676975 | ADAM19,NIPAL4 | c.105T>A (p.Pro35=) c.291T>A (p.Pro97=) c.*1741+25104A>T (n.*1741+25104A>T) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.319T>A n.210T>A c.-205T>A (n.-205T>A) c.-352T>A (n.-352T>A) | |
| 5 | g.157463161T>C | CA447676976 | ADAM19,NIPAL4 | c.105T>C (p.Pro35=) c.291T>C (p.Pro97=) c.*1741+25104A>G (n.*1741+25104A>G) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.319T>C n.210T>C c.-205T>C (n.-205T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) | |
| 5 | g.157463161T>G | CA447676977 | ADAM19,NIPAL4 | c.105T>G (p.Pro35=) c.291T>G (p.Pro97=) c.*1741+25104A>C (n.*1741+25104A>C) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.319T>G n.210T>G c.-205T>G (n.-205T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) | |
| 5 | g.157463162G>A | CA361979975 | ADAM19,NIPAL4 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.*1741+25103C>T (n.*1741+25103C>T) c.204G>A (p.Leu68=) n.320G>A n.211G>A c.-204G>A (n.-204G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463162G>C | CA361979976 | ADAM19,NIPAL4 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.*1741+25103C>G (n.*1741+25103C>G) c.204G>C (p.Leu68=) n.320G>C n.211G>C c.-204G>C (n.-204G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) | |
| 5 | g.157463162G>T | CA361979974 | ADAM19,NIPAL4 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.*1741+25103C>A (n.*1741+25103C>A) c.204G>T (p.Leu68=) n.320G>T n.211G>T c.-204G>T (n.-204G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) | |
| 5 | g.157463163A>C | CA361979977 | ADAM19,NIPAL4 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.*1741+25102T>G (n.*1741+25102T>G) c.205A>C (p.Arg69=) n.321A>C n.212A>C c.-203A>C (n.-203A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) | |
| 5 | g.157463163A>G | CA361979978 | ADAM19,NIPAL4 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.*1741+25102T>C (n.*1741+25102T>C) c.205A>G (p.Arg69Gly) n.321A>G n.212A>G c.-203A>G (n.-203A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) | |
| 5 | g.157463163A>T | CA361979979 | ADAM19,NIPAL4 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.293A>T (p.Glu98Val) c.*1741+25102T>A (n.*1741+25102T>A) c.205A>T (p.Arg69Trp) n.321A>T n.212A>T c.-203A>T (n.-203A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) | |
| 5 | g.157463164G>A | CA447676978 | ADAM19,NIPAL4 | c.108G>A (p.Glu36=) c.294G>A (p.Glu98=) c.*1741+25101C>T (n.*1741+25101C>T) c.206G>A (p.Arg69Lys) n.322G>A n.213G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) | |
| 5 | g.157463164G>C | CA361979980 | ADAM19,NIPAL4 | c.108G>C (p.Glu36Asp) c.294G>C (p.Glu98Asp) c.*1741+25101C>G (n.*1741+25101C>G) c.206G>C (p.Arg69Thr) n.322G>C n.213G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.-349G>C (n.-349G>C) | |
| 5 | g.157463164G>T | CA361979981 | ADAM19,NIPAL4 | c.108G>T (p.Glu36Asp) c.294G>T (p.Glu98Asp) c.*1741+25101C>A (n.*1741+25101C>A) c.206G>T (p.Arg69Met) n.322G>T n.213G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) | |
| 5 | g.157463165G>A | CA3534527 | ADAM19,NIPAL4 | c.109G>A (p.Val37Met) c.295G>A (p.Val99Met) c.*1741+25100C>T (n.*1741+25100C>T) c.207G>A (p.Arg69=) n.323G>A n.214G>A c.-201G>A (n.-201G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463165G>C | CA361979982 | ADAM19,NIPAL4 | c.109G>C (p.Val37Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.*1741+25100C>G (n.*1741+25100C>G) c.207G>C (p.Arg69Ser) n.323G>C n.214G>C c.-201G>C (n.-201G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) | |
| 5 | g.157463165G= | CA1594183021 | ADAM19,NIPAL4 | c.109G= (p.Val37=) c.295G= (p.Val99=) c.*1741+25100C= (n.*1741+25100C=) c.207G= (p.Arg69=) n.323G= n.214G= c.-201G= (n.-201G=) c.-348G= (n.-348G=) | |
| 5 | g.157463165G>T | CA361979983 | ADAM19,NIPAL4 | c.109G>T (p.Val37Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.*1741+25100C>A (n.*1741+25100C>A) c.207G>T (p.Arg69Ser) n.323G>T n.214G>T c.-201G>T (n.-201G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) | |
| 5 | g.157463166T>A | CA361979984 | ADAM19,NIPAL4 | c.110T>A (p.Val37Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) c.*1741+25099A>T (n.*1741+25099A>T) c.208T>A (p.Cys70Ser) n.324T>A n.215T>A c.-200T>A (n.-200T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) | |
| 5 | g.157463166T>C | CA3534528 | ADAM19,NIPAL4 | c.110T>C (p.Val37Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.*1741+25099A>G (n.*1741+25099A>G) c.208T>C (p.Cys70Arg) n.324T>C n.215T>C c.-200T>C (n.-200T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463166T>G | CA361979987 | ADAM19,NIPAL4 | c.110T>G (p.Val37Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.*1741+25099A>C (n.*1741+25099A>C) c.208T>G (p.Cys70Gly) n.324T>G n.215T>G c.-200T>G (n.-200T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) | |
| 5 | g.157463166T= | CA1594183022 | ADAM19,NIPAL4 | c.110T= (p.Val37=) c.296T= (p.Val99=) c.*1741+25099A= (n.*1741+25099A=) c.208T= (p.Cys70=) n.324T= n.215T= c.-200T= (n.-200T=) c.-347T= (n.-347T=) | |
| 5 | g.157463167G>A | CA447676979 | ADAM19,NIPAL4 | c.111G>A (p.Val37=) c.297G>A (p.Val99=) c.*1741+25098C>T (n.*1741+25098C>T) c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.325G>A n.216G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) | |
| 5 | g.157463167G>C | CA447676980 | ADAM19,NIPAL4 | c.111G>C (p.Val37=) c.297G>C (p.Val99=) c.*1741+25098C>G (n.*1741+25098C>G) c.209G>C (p.Cys70Ser) n.325G>C n.216G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) | |
| 5 | g.157463167G>T | CA447676981 | ADAM19,NIPAL4 | c.111G>T (p.Val37=) c.297G>T (p.Val99=) c.*1741+25098C>A (n.*1741+25098C>A) c.209G>T (p.Cys70Phe) n.325G>T n.216G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) | |
| 5 | g.157463168C>A | CA361979989 | ADAM19,NIPAL4 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.*1741+25097G>T (n.*1741+25097G>T) c.210C>A (p.Cys70Ter) n.326C>A n.217C>A c.-198C>A (n.-198C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) | |
| 5 | g.157463168C>G | CA361979994 | ADAM19,NIPAL4 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.*1741+25097G>C (n.*1741+25097G>C) c.210C>G (p.Cys70Trp) n.326C>G n.217C>G c.-198C>G (n.-198C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) | |
| 5 | g.157463168C>T | CA361979991 | ADAM19,NIPAL4 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.*1741+25097G>A (n.*1741+25097G>A) c.210C>T (p.Cys70=) n.326C>T n.217C>T c.-198C>T (n.-198C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) | |
| 5 | g.157463169C>A | CA361979996 | ADAM19,NIPAL4 | c.113C>A (p.Pro38His) c.299C>A (p.Pro100His) c.*1741+25096G>T (n.*1741+25096G>T) c.211C>A (p.Pro71Thr) n.327C>A n.218C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) | |
| 5 | g.157463169C= | CA1594183023 | ADAM19,NIPAL4 | c.113C= (p.Pro38=) c.299C= (p.Pro100=) c.*1741+25096G= (n.*1741+25096G=) c.211C= (p.Pro71=) n.327C= n.218C= c.-197C= (n.-197C=) c.-344C= (n.-344C=) | |
| 5 | g.157463169C>G | CA361979998 | ADAM19,NIPAL4 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.*1741+25096G>C (n.*1741+25096G>C) c.211C>G (p.Pro71Ala) n.327C>G n.218C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) | |
| 5 | g.157463169C>T | CA361980000 | ADAM19,NIPAL4 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.*1741+25096G>A (n.*1741+25096G>A) c.211C>T (p.Pro71Ser) n.327C>T n.218C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) | dbSNP |
| 5 | g.157463170C>A | CA447676983 | ADAM19,NIPAL4 | c.114C>A (p.Pro38=) c.300C>A (p.Pro100=) c.*1741+25095G>T (n.*1741+25095G>T) c.212C>A (p.Pro71Gln) n.328C>A n.219C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463170C>G | CA447676984 | ADAM19,NIPAL4 | c.114C>G (p.Pro38=) c.300C>G (p.Pro100=) c.*1741+25095G>C (n.*1741+25095G>C) c.212C>G (p.Pro71Arg) n.328C>G n.219C>G c.-196C>G (n.-196C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) | |
| 5 | g.157463170C>T | CA447676982 | ADAM19,NIPAL4 | c.114C>T (p.Pro38=) c.300C>T (p.Pro100=) c.*1741+25095G>A (n.*1741+25095G>A) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.328C>T n.219C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) | |
| 5 | g.157463171A>C | CA361980002 | ADAM19,NIPAL4 | c.115A>C (p.Ser39Arg) c.301A>C (p.Ser101Arg) c.*1741+25094T>G (n.*1741+25094T>G) c.213A>C (p.Pro71=) n.329A>C n.220A>C c.-195A>C (n.-195A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) | |
| 5 | g.157463171A>G | CA361980004 | ADAM19,NIPAL4 | c.115A>G (p.Ser39Gly) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.*1741+25094T>C (n.*1741+25094T>C) c.213A>G (p.Pro71=) n.329A>G n.220A>G c.-195A>G (n.-195A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) | |
| 5 | g.157463171A>T | CA361980005 | ADAM19,NIPAL4 | c.115A>T (p.Ser39Cys) c.301A>T (p.Ser101Cys) c.*1741+25094T>A (n.*1741+25094T>A) c.213A>T (p.Pro71=) n.329A>T n.220A>T c.-195A>T (n.-195A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) | |
| 5 | g.157463171_157463193delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG | CA1594183024 | ADAM19,NIPAL4 | c.115_137delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG (p.Ser39=) c.301_323delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG (p.Ser101=) c.*1741+25072_*1741+25094delinsCAGCTGTGAAAGGTGGCATTGCT (n.*1741+25072_*1741+25094delinsCAGCTGTGAAAGGTGGCATTGCT) c.213_235delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG (p.Pro71=) n.329_351delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG n.220_242delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG c.-195_-173delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG (n.-195_-173delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG) c.-342_-320delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG (n.-342_-320delinsAGCAATGCCACCTTTCACAGCTG) | |
| 5 | g.157463172G>A | CA361980008 | ADAM19,NIPAL4 | c.116G>A (p.Ser39Asn) c.302G>A (p.Ser101Asn) c.*1741+25093C>T (n.*1741+25093C>T) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.330G>A n.221G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) | |
| 5 | g.157463172G>C | CA361980010 | ADAM19,NIPAL4 | c.116G>C (p.Ser39Thr) c.302G>C (p.Ser101Thr) c.*1741+25093C>G (n.*1741+25093C>G) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.330G>C n.221G>C c.-194G>C (n.-194G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) | |
| 5 | g.157463172G>T | CA361980011 | ADAM19,NIPAL4 | c.116G>T (p.Ser39Ile) c.302G>T (p.Ser101Ile) c.*1741+25093C>A (n.*1741+25093C>A) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.330G>T n.221G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) | |
| 5 | g.157463175_157463196del | CA3534529 | ADAM19,NIPAL4 | c.119_140del (p.Asn40ArgfsTer?) c.305_326del (p.Asn102ArgfsTer?) c.*1741+25072_*1741+25093del (n.*1741+25072_*1741+25093del) c.217_238del (p.Met73GlyfsTer20) n.333_354del n.224_245del c.-191_-170del (n.-191_-170del) c.-338_-317del (n.-338_-317del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.157463173C>A | CA3534530 | ADAM19,NIPAL4 | c.117C>A (p.Ser39Arg) c.303C>A (p.Ser101Arg) c.*1741+25092G>T (n.*1741+25092G>T) c.215C>A (p.Ala72Glu) n.331C>A n.222C>A c.-193C>A (n.-193C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463173C= | CA1594183025 | ADAM19,NIPAL4 | c.117C= (p.Ser39=) c.303C= (p.Ser101=) c.*1741+25092G= (n.*1741+25092G=) c.215C= (p.Ala72=) n.331C= n.222C= c.-193C= (n.-193C=) c.-340C= (n.-340C=) | |
| 5 | g.157463173C>G | CA361980015 | ADAM19,NIPAL4 | c.117C>G (p.Ser39Arg) c.303C>G (p.Ser101Arg) c.*1741+25092G>C (n.*1741+25092G>C) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.331C>G n.222C>G c.-193C>G (n.-193C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) | |
| 5 | g.157463173C>T | CA3534531 | ADAM19,NIPAL4 | c.117C>T (p.Ser39=) c.303C>T (p.Ser101=) c.*1741+25092G>A (n.*1741+25092G>A) c.215C>T (p.Ala72Val) n.331C>T n.222C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463174A>C | CA361980020 | ADAM19,NIPAL4 | c.118A>C (p.Asn40His) c.304A>C (p.Asn102His) c.*1741+25091T>G (n.*1741+25091T>G) c.216A>C (p.Ala72=) n.332A>C n.223A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.-339A>C (n.-339A>C) | |
| 5 | g.157463174A>G | CA361980017 | ADAM19,NIPAL4 | c.118A>G (p.Asn40Asp) c.304A>G (p.Asn102Asp) c.*1741+25091T>C (n.*1741+25091T>C) c.216A>G (p.Ala72=) n.332A>G n.223A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) | |
| 5 | g.157463174A>T | CA361980019 | ADAM19,NIPAL4 | c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.*1741+25091T>A (n.*1741+25091T>A) c.216A>T (p.Ala72=) n.332A>T n.223A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) | |
| 5 | g.157463175A>C | CA361980022 | ADAM19,NIPAL4 | c.119A>C (p.Asn40Thr) c.305A>C (p.Asn102Thr) c.*1741+25090T>G (n.*1741+25090T>G) c.217A>C (p.Met73Leu) n.333A>C n.224A>C c.-191A>C (n.-191A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) | |
| 5 | g.157463175A>G | CA361980024 | ADAM19,NIPAL4 | c.119A>G (p.Asn40Ser) c.305A>G (p.Asn102Ser) c.*1741+25090T>C (n.*1741+25090T>C) c.217A>G (p.Met73Val) n.333A>G n.224A>G c.-191A>G (n.-191A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) | |
| 5 | g.157463175A>T | CA361980026 | ADAM19,NIPAL4 | c.119A>T (p.Asn40Ile) c.305A>T (p.Asn102Ile) c.*1741+25090T>A (n.*1741+25090T>A) c.217A>T (p.Met73Leu) n.333A>T n.224A>T c.-191A>T (n.-191A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) | |
| 5 | g.157463176T>A | CA361980028 | ADAM19,NIPAL4 | c.120T>A (p.Asn40Lys) c.306T>A (p.Asn102Lys) c.*1741+25089A>T (n.*1741+25089A>T) c.218T>A (p.Met73Lys) n.334T>A n.225T>A c.-190T>A (n.-190T>A) c.-337T>A (n.-337T>A) | |
| 5 | g.157463176T>C | CA447676990 | ADAM19,NIPAL4 | c.120T>C (p.Asn40=) c.306T>C (p.Asn102=) c.*1741+25089A>G (n.*1741+25089A>G) c.218T>C (p.Met73Thr) n.334T>C n.225T>C c.-190T>C (n.-190T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) | |
| 5 | g.157463176T>G | CA361980030 | ADAM19,NIPAL4 | c.120T>G (p.Asn40Lys) c.306T>G (p.Asn102Lys) c.*1741+25089A>C (n.*1741+25089A>C) c.218T>G (p.Met73Arg) n.334T>G n.225T>G c.-190T>G (n.-190T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) | |
| 5 | g.157463177G>A | CA361980032 | ADAM19,NIPAL4 | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.*1741+25088C>T (n.*1741+25088C>T) c.219G>A (p.Met73Ile) n.335G>A n.226G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.157463177G>C | CA361980034 | ADAM19,NIPAL4 | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.*1741+25088C>G (n.*1741+25088C>G) c.219G>C (p.Met73Ile) n.335G>C n.226G>C c.-189G>C (n.-189G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) | |
| 5 | g.157463177G>T | CA361980036 | ADAM19,NIPAL4 | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.*1741+25088C>A (n.*1741+25088C>A) c.219G>T (p.Met73Ile) n.335G>T n.226G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) | |
| 5 | g.157463178C>A | CA361980042 | ADAM19,NIPAL4 | c.122C>A (p.Ala41Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.*1741+25087G>T (n.*1741+25087G>T) c.220C>A (p.Pro74Thr) n.336C>A n.227C>A c.-188C>A (n.-188C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) | |
| 5 | g.157463178C>G | CA361980040 | ADAM19,NIPAL4 | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.*1741+25087G>C (n.*1741+25087G>C) c.220C>G (p.Pro74Ala) n.336C>G n.227C>G c.-188C>G (n.-188C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) | |
| 5 | g.157463178C>T | CA361980039 | ADAM19,NIPAL4 | c.122C>T (p.Ala41Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.*1741+25087G>A (n.*1741+25087G>A) c.220C>T (p.Pro74Ser) n.336C>T n.227C>T c.-188C>T (n.-188C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463179C>A | CA447676992 | ADAM19,NIPAL4 | c.123C>A (p.Ala41=) c.309C>A (p.Ala103=) c.*1741+25086G>T (n.*1741+25086G>T) c.221C>A (p.Pro74Gln) n.337C>A n.228C>A c.-187C>A (n.-187C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) | |
| 5 | g.157463179C= | CA1594183026 | ADAM19,NIPAL4 | c.123C= (p.Ala41=) c.309C= (p.Ala103=) c.*1741+25086G= (n.*1741+25086G=) c.221C= (p.Pro74=) n.337C= n.228C= c.-187C= (n.-187C=) c.-334C= (n.-334C=) | |
| 5 | g.157463179C>G | CA447676994 | ADAM19,NIPAL4 | c.123C>G (p.Ala41=) c.309C>G (p.Ala103=) c.*1741+25086G>C (n.*1741+25086G>C) c.221C>G (p.Pro74Arg) n.337C>G n.228C>G c.-187C>G (n.-187C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) | |
| 5 | g.157463179C>T | CA447676995 | ADAM19,NIPAL4 | c.123C>T (p.Ala41=) c.309C>T (p.Ala103=) c.*1741+25086G>A (n.*1741+25086G>A) c.221C>T (p.Pro74Leu) n.337C>T n.228C>T c.-187C>T (n.-187C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463180A>C | CA361980044 | ADAM19,NIPAL4 | c.124A>C (p.Thr42Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.*1741+25085T>G (n.*1741+25085T>G) c.222A>C (p.Pro74=) n.338A>C n.229A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463180A>G | CA361980046 | ADAM19,NIPAL4 | c.124A>G (p.Thr42Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.*1741+25085T>C (n.*1741+25085T>C) c.222A>G (p.Pro74=) n.338A>G n.229A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) | |
| 5 | g.157463180A>T | CA361980048 | ADAM19,NIPAL4 | c.124A>T (p.Thr42Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.*1741+25085T>A (n.*1741+25085T>A) c.222A>T (p.Pro74=) n.338A>T n.229A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) | |
| 5 | g.157463181C>A | CA3534532 | ADAM19,NIPAL4 | c.125C>A (p.Thr42Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) c.*1741+25084G>T (n.*1741+25084G>T) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.339C>A n.230C>A c.-185C>A (n.-185C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463181C= | CA1594183027 | ADAM19,NIPAL4 | c.125C= (p.Thr42=) c.311C= (p.Thr104=) c.*1741+25084G= (n.*1741+25084G=) c.223C= (p.Pro75=) n.339C= n.230C= c.-185C= (n.-185C=) c.-332C= (n.-332C=) | |
| 5 | g.157463181C>G | CA361980051 | ADAM19,NIPAL4 | c.125C>G (p.Thr42Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) c.*1741+25084G>C (n.*1741+25084G>C) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.339C>G n.230C>G c.-185C>G (n.-185C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | |
| 5 | g.157463181C>T | CA361980052 | ADAM19,NIPAL4 | c.125C>T (p.Thr42Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.*1741+25084G>A (n.*1741+25084G>A) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.339C>T n.230C>T c.-185C>T (n.-185C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157463182C>A | CA447676997 | ADAM19,NIPAL4 | c.126C>A (p.Thr42=) c.312C>A (p.Thr104=) c.*1741+25083G>T (n.*1741+25083G>T) c.224C>A (p.Pro75His) n.340C>A n.231C>A c.-184C>A (n.-184C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) | |
| 5 | g.157463182C= | CA1594183028 | ADAM19,NIPAL4 | c.126C= (p.Thr42=) c.312C= (p.Thr104=) c.*1741+25083G= (n.*1741+25083G=) c.224C= (p.Pro75=) n.340C= n.231C= c.-184C= (n.-184C=) c.-331C= (n.-331C=) | |
| 5 | g.157463182C>G | CA447676998 | ADAM19,NIPAL4 | c.126C>G (p.Thr42=) c.312C>G (p.Thr104=) c.*1741+25083G>C (n.*1741+25083G>C) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.340C>G n.231C>G c.-184C>G (n.-184C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) | |
| 5 | g.157463182C>T | CA3534533 | ADAM19,NIPAL4 | c.126C>T (p.Thr42=) c.312C>T (p.Thr104=) c.*1741+25083G>A (n.*1741+25083G>A) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.340C>T n.231C>T c.-184C>T (n.-184C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.157463183T>A | CA361980055 | ADAM19,NIPAL4 | c.127T>A (p.Phe43Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.*1741+25082A>T (n.*1741+25082A>T) c.225T>A (p.Pro75=) n.341T>A n.232T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) | |
| 5 | g.157463183T>C | CA361980057 | ADAM19,NIPAL4 | c.127T>C (p.Phe43Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.*1741+25082A>G (n.*1741+25082A>G) c.225T>C (p.Pro75=) n.341T>C n.232T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463183T>G | CA361980059 | ADAM19,NIPAL4 | c.127T>G (p.Phe43Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.*1741+25082A>C (n.*1741+25082A>C) c.225T>G (p.Pro75=) n.341T>G n.232T>G c.-183T>G (n.-183T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) | |
| 5 | g.157463184T>A | CA361980061 | ADAM19,NIPAL4 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.*1741+25081A>T (n.*1741+25081A>T) c.226T>A (p.Phe76Ile) n.342T>A n.233T>A c.-182T>A (n.-182T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) | |
| 5 | g.157463184T>C | CA361980065 | ADAM19,NIPAL4 | c.128T>C (p.Phe43Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.*1741+25081A>G (n.*1741+25081A>G) c.226T>C (p.Phe76Leu) n.342T>C n.233T>C c.-182T>C (n.-182T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) | |
| 5 | g.157463184T>G | CA361980063 | ADAM19,NIPAL4 | c.128T>G (p.Phe43Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.*1741+25081A>C (n.*1741+25081A>C) c.226T>G (p.Phe76Val) n.342T>G n.233T>G c.-182T>G (n.-182T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) | |
| 5 | g.157463185T>A | CA361980067 | ADAM19,NIPAL4 | c.129T>A (p.Phe43Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) c.*1741+25080A>T (n.*1741+25080A>T) c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.343T>A n.234T>A c.-181T>A (n.-181T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) | |
| 5 | g.157463185T>C | CA447676999 | ADAM19,NIPAL4 | c.129T>C (p.Phe43=) c.315T>C (p.Phe105=) c.*1741+25080A>G (n.*1741+25080A>G) c.227T>C (p.Phe76Ser) n.343T>C n.234T>C c.-181T>C (n.-181T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) | |
| 5 | g.157463185T>G | CA361980069 | ADAM19,NIPAL4 | c.129T>G (p.Phe43Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) c.*1741+25080A>C (n.*1741+25080A>C) c.227T>G (p.Phe76Cys) n.343T>G n.234T>G c.-181T>G (n.-181T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) | |
| 5 | g.157463186C>A | CA361980071 | ADAM19,NIPAL4 | c.130C>A (p.His44Asn) c.316C>A (p.His106Asn) c.*1741+25079G>T (n.*1741+25079G>T) c.228C>A (p.Phe76Leu) n.344C>A n.235C>A c.-180C>A (n.-180C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) | |
| 5 | g.157463186C= | CA1594183029 | ADAM19,NIPAL4 | c.130C= (p.His44=) c.316C= (p.His106=) c.*1741+25079G= (n.*1741+25079G=) c.228C= (p.Phe76=) n.344C= n.235C= c.-180C= (n.-180C=) c.-327C= (n.-327C=) | |
| 5 | g.157463186C>G | CA361980073 | ADAM19,NIPAL4 | c.130C>G (p.His44Asp) c.316C>G (p.His106Asp) c.*1741+25079G>C (n.*1741+25079G>C) c.228C>G (p.Phe76Leu) n.344C>G n.235C>G c.-180C>G (n.-180C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) | |
| 5 | g.157463186C>T | CA361980075 | ADAM19,NIPAL4 | c.130C>T (p.His44Tyr) c.316C>T (p.His106Tyr) c.*1741+25079G>A (n.*1741+25079G>A) c.228C>T (p.Phe76=) n.344C>T n.235C>T c.-180C>T (n.-180C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.157463187A>C | CA361980078 | ADAM19,NIPAL4 | c.131A>C (p.His44Pro) c.317A>C (p.His106Pro) c.*1741+25078T>G (n.*1741+25078T>G) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.345A>C n.236A>C c.-179A>C (n.-179A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) | |
| 5 | g.157463187A>G | CA361980080 | ADAM19,NIPAL4 | c.131A>G (p.His44Arg) c.317A>G (p.His106Arg) c.*1741+25078T>C (n.*1741+25078T>C) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.345A>G n.236A>G c.-179A>G (n.-179A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) | |
| 5 | g.157463187A>T | CA361980081 | ADAM19,NIPAL4 | c.131A>T (p.His44Leu) c.317A>T (p.His106Leu) c.*1741+25078T>A (n.*1741+25078T>A) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.345A>T n.236A>T c.-179A>T (n.-179A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) | |
| 5 | g.157463188C>A | CA361980082 | ADAM19,NIPAL4 | c.132C>A (p.His44Gln) c.318C>A (p.His106Gln) c.*1741+25077G>T (n.*1741+25077G>T) c.230C>A (p.Thr77Lys) n.346C>A n.237C>A c.-178C>A (n.-178C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
| 5 | g.157463188C>G | CA361980083 | ADAM19,NIPAL4 | c.132C>G (p.His44Gln) c.318C>G (p.His106Gln) c.*1741+25077G>C (n.*1741+25077G>C) c.230C>G (p.Thr77Arg) n.346C>G n.237C>G c.-178C>G (n.-178C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
| 5 | g.157463188C>T | CA447677000 | ADAM19,NIPAL4 | c.132C>T (p.His44=) c.318C>T (p.His106=) c.*1741+25077G>A (n.*1741+25077G>A) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.346C>T n.237C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | |
| 5 | g.157463189A>C | CA361980084 | ADAM19,NIPAL4 | c.133A>C (p.Ser45Arg) c.319A>C (p.Ser107Arg) c.*1741+25076T>G (n.*1741+25076T>G) c.231A>C (p.Thr77=) n.347A>C n.238A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.-324A>C (n.-324A>C) | |
| 5 | g.157463189A>G | CA361980086 | ADAM19,NIPAL4 | c.133A>G (p.Ser45Gly) c.319A>G (p.Ser107Gly) c.*1741+25076T>C (n.*1741+25076T>C) c.231A>G (p.Thr77=) n.347A>G n.238A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.-324A>G (n.-324A>G) | |
| 5 | g.157463189A>T | CA361980085 | ADAM19,NIPAL4 | c.133A>T (p.Ser45Cys) c.319A>T (p.Ser107Cys) c.*1741+25076T>A (n.*1741+25076T>A) c.231A>T (p.Thr77=) n.347A>T n.238A>T c.-177A>T (n.-177A>T) c.-324A>T (n.-324A>T) | |
| 5 | g.157463190del | CA2676215124 | ADAM19,NIPAL4 | c.134del (p.Ser45ThrfsTer?) c.320del (p.Ser107ThrfsTer?) c.*1741+25075del (n.*1741+25075del) c.232del (p.Ala78LeufsTer22) n.348del n.239del c.-176del (n.-176del) c.-323del (n.-323del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463190G>A | CA361980087 | ADAM19,NIPAL4 | c.134G>A (p.Ser45Asn) c.320G>A (p.Ser107Asn) c.*1741+25075C>T (n.*1741+25075C>T) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.348G>A n.239G>A c.-176G>A (n.-176G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) | |
| 5 | g.157463190G>C | CA361980088 | ADAM19,NIPAL4 | c.134G>C (p.Ser45Thr) c.320G>C (p.Ser107Thr) c.*1741+25075C>G (n.*1741+25075C>G) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.348G>C n.239G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) | |
| 5 | g.157463190G>T | CA361980089 | ADAM19,NIPAL4 | c.134G>T (p.Ser45Ile) c.320G>T (p.Ser107Ile) c.*1741+25075C>A (n.*1741+25075C>A) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.348G>T n.239G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) | |
| 5 | g.157463191C>A | CA361980090 | ADAM19,NIPAL4 | c.135C>A (p.Ser45Arg) c.321C>A (p.Ser107Arg) c.*1741+25074G>T (n.*1741+25074G>T) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.349C>A n.240C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) | |
| 5 | g.157463191C>G | CA361980091 | ADAM19,NIPAL4 | c.135C>G (p.Ser45Arg) c.321C>G (p.Ser107Arg) c.*1741+25074G>C (n.*1741+25074G>C) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.349C>G n.240C>G c.-175C>G (n.-175C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) | |
| 5 | g.157463191C>T | CA447677001 | ADAM19,NIPAL4 | c.135C>T (p.Ser45=) c.321C>T (p.Ser107=) c.*1741+25074G>A (n.*1741+25074G>A) c.233C>T (p.Ala78Val) n.349C>T n.240C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) | |
| 5 | g.157463192T>A | CA361980092 | ADAM19,NIPAL4 | c.136T>A (p.Trp46Arg) c.322T>A (p.Trp108Arg) c.*1741+25073A>T (n.*1741+25073A>T) c.234T>A (p.Ala78=) n.350T>A n.241T>A c.-174T>A (n.-174T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) | |
| 5 | g.157463192T>C | CA361980093 | ADAM19,NIPAL4 | c.136T>C (p.Trp46Arg) c.322T>C (p.Trp108Arg) c.*1741+25073A>G (n.*1741+25073A>G) c.234T>C (p.Ala78=) n.350T>C n.241T>C c.-174T>C (n.-174T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) | |
| 5 | g.157463192T>G | CA361980094 | ADAM19,NIPAL4 | c.136T>G (p.Trp46Gly) c.322T>G (p.Trp108Gly) c.*1741+25073A>C (n.*1741+25073A>C) c.234T>G (p.Ala78=) n.350T>G n.241T>G c.-174T>G (n.-174T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) | |
| 5 | g.157463193G>A | CA361980096 | ADAM19,NIPAL4 | c.137G>A (p.Trp46Ter) c.323G>A (p.Trp108Ter) c.*1741+25072C>T (n.*1741+25072C>T) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.351G>A n.242G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) | |
| 5 | g.157463193G>C | CA361980097 | ADAM19,NIPAL4 | c.137G>C (p.Trp46Ser) c.323G>C (p.Trp108Ser) c.*1741+25072C>G (n.*1741+25072C>G) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.351G>C n.242G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) | |
| 5 | g.157463193G= | CA1594183030 | ADAM19,NIPAL4 | c.137G= (p.Trp46=) c.323G= (p.Trp108=) c.*1741+25072C= (n.*1741+25072C=) c.235G= (p.Gly79=) n.351G= n.242G= c.-173G= (n.-173G=) c.-320G= (n.-320G=) | |
| 5 | g.157463193G>T | CA361980095 | ADAM19,NIPAL4 | c.137G>T (p.Trp46Leu) c.323G>T (p.Trp108Leu) c.*1741+25072C>A (n.*1741+25072C>A) c.235G>T (p.Gly79Cys) n.351G>T n.242G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) | dbSNP |
| 5 | g.157463194G>A | CA361980100 | ADAM19,NIPAL4 | c.138G>A (p.Trp46Ter) c.324G>A (p.Trp108Ter) c.*1741+25071C>T (n.*1741+25071C>T) c.236G>A (p.Gly79Asp) n.352G>A n.243G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) | |
| 5 | g.157463194G>C | CA361980098 | ADAM19,NIPAL4 | c.138G>C (p.Trp46Cys) c.324G>C (p.Trp108Cys) c.*1741+25071C>G (n.*1741+25071C>G) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.352G>C n.243G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) | |
| 5 | g.157463194G>T | CA361980099 | ADAM19,NIPAL4 | c.138G>T (p.Trp46Cys) c.324G>T (p.Trp108Cys) c.*1741+25071C>A (n.*1741+25071C>A) c.236G>T (p.Gly79Val) n.352G>T n.243G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) | |
| 5 | g.157463195C>A | CA361980101 | ADAM19,NIPAL4 | c.139C>A (p.Gln47Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.*1741+25070G>T (n.*1741+25070G>T) c.237C>A (p.Gly79=) n.353C>A n.244C>A c.-171C>A (n.-171C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) | |
| 5 | g.157463195C>G | CA361980102 | ADAM19,NIPAL4 | c.139C>G (p.Gln47Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.*1741+25070G>C (n.*1741+25070G>C) c.237C>G (p.Gly79=) n.353C>G n.244C>G c.-171C>G (n.-171C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) | |
| 5 | g.157463195C>T | CA361980103 | ADAM19,NIPAL4 | c.139C>T (p.Gln47Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.*1741+25070G>A (n.*1741+25070G>A) c.237C>T (p.Gly79=) n.353C>T n.244C>T c.-171C>T (n.-171C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) | ClinVar |
| 5 | g.157463196A>C | CA361980104 | ADAM19,NIPAL4 | c.140A>C (p.Gln47Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.*1741+25069T>G (n.*1741+25069T>G) c.238A>C (p.Arg80=) n.354A>C n.245A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) | |
| 5 | g.157463196A>G | CA361980105 | ADAM19,NIPAL4 | c.140A>G (p.Gln47Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.*1741+25069T>C (n.*1741+25069T>C) c.238A>G (p.Arg80Gly) n.354A>G n.245A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) | |
| 5 | g.157463196A>T | CA361980106 | ADAM19,NIPAL4 | c.140A>T (p.Gln47Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.*1741+25069T>A (n.*1741+25069T>A) c.238A>T (p.Arg80Trp) n.354A>T n.245A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) | |
| 5 | g.157463197G>A | CA447677002 | ADAM19,NIPAL4 | c.141G>A (p.Gln47=) c.327G>A (p.Gln109=) c.*1741+25068C>T (n.*1741+25068C>T) c.239G>A (p.Arg80Lys) n.355G>A n.246G>A c.-169G>A (n.-169G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463197G>C | CA361980107 | ADAM19,NIPAL4 | c.141G>C (p.Gln47His) c.327G>C (p.Gln109His) c.*1741+25068C>G (n.*1741+25068C>G) c.239G>C (p.Arg80Thr) n.355G>C n.246G>C c.-169G>C (n.-169G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) | |
| 5 | g.157463197G>T | CA361980108 | ADAM19,NIPAL4 | c.141G>T (p.Gln47His) c.327G>T (p.Gln109His) c.*1741+25068C>A (n.*1741+25068C>A) c.239G>T (p.Arg80Met) n.355G>T n.246G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) | |
| 5 | g.157463198G>A | CA361980109 | ADAM19,NIPAL4 | c.142G>A (p.Glu48Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.*1741+25067C>T (n.*1741+25067C>T) c.240G>A (p.Arg80=) n.356G>A n.247G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.157463198G>C | CA361980111 | ADAM19,NIPAL4 | c.142G>C (p.Glu48Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.*1741+25067C>G (n.*1741+25067C>G) c.240G>C (p.Arg80Ser) n.356G>C n.247G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) | |
| 5 | g.157463198G>T | CA361980110 | ADAM19,NIPAL4 | c.142G>T (p.Glu48Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.*1741+25067C>A (n.*1741+25067C>A) c.240G>T (p.Arg80Ser) n.356G>T n.247G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) | |
| 5 | g.157463199A>C | CA361980112 | ADAM19,NIPAL4 | c.143A>C (p.Glu48Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.*1741+25066T>G (n.*1741+25066T>G) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.357A>C n.248A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.-314A>C (n.-314A>C) | |
| 5 | g.157463199A>G | CA361980113 | ADAM19,NIPAL4 | c.143A>G (p.Glu48Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.*1741+25066T>C (n.*1741+25066T>C) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.357A>G n.248A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) | |
| 5 | g.157463199A>T | CA361980114 | ADAM19,NIPAL4 | c.143A>T (p.Glu48Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.*1741+25066T>A (n.*1741+25066T>A) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.357A>T n.248A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.-314A>T (n.-314A>T) | |
| 5 | g.157463200A>C | CA361980115 | ADAM19,NIPAL4 | c.144A>C (p.Glu48Asp) c.330A>C (p.Glu110Asp) c.*1741+25065T>G (n.*1741+25065T>G) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.358A>C n.249A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.-313A>C (n.-313A>C) | |
| 5 | g.157463200A>G | CA447677003 | ADAM19,NIPAL4 | c.144A>G (p.Glu48=) c.330A>G (p.Glu110=) c.*1741+25065T>C (n.*1741+25065T>C) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.358A>G n.249A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.-313A>G (n.-313A>G) | |
| 5 | g.157463200A>T | CA361980116 | ADAM19,NIPAL4 | c.144A>T (p.Glu48Asp) c.330A>T (p.Glu110Asp) c.*1741+25065T>A (n.*1741+25065T>A) c.242A>T (p.Lys81Ile) n.358A>T n.249A>T c.-166A>T (n.-166A>T) c.-313A>T (n.-313A>T) | |
| 5 | g.157463201A= | CA1594183031 | ADAM19,NIPAL4 | c.145A= (p.Arg49=) c.331A= (p.Arg111=) c.*1741+25064T= (n.*1741+25064T=) c.243A= (p.Lys81=) n.359A= n.250A= c.-165A= (n.-165A=) c.-312A= (n.-312A=) | |
| 5 | g.157463201A>C | CA10623967 | ADAM19,NIPAL4 | c.145A>C (p.Arg49=) c.331A>C (p.Arg111=) c.*1741+25064T>G (n.*1741+25064T>G) c.243A>C (p.Lys81Asn) n.359A>C n.250A>C c.-165A>C (n.-165A>C) c.-312A>C (n.-312A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.157463201A>G | CA361980117 | ADAM19,NIPAL4 | c.145A>G (p.Arg49Gly) c.331A>G (p.Arg111Gly) c.*1741+25064T>C (n.*1741+25064T>C) c.243A>G (p.Lys81=) n.359A>G n.250A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) | |
| 5 | g.157463201A>T | CA361980118 | ADAM19,NIPAL4 | c.145A>T (p.Arg49Ter) c.331A>T (p.Arg111Ter) c.*1741+25064T>A (n.*1741+25064T>A) c.243A>T (p.Lys81Asn) n.359A>T n.250A>T c.-165A>T (n.-165A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) | |
| 5 | g.157463202G>A | CA361980120 | ADAM19,NIPAL4 | c.146G>A (p.Arg49Lys) c.332G>A (p.Arg111Lys) c.*1741+25063C>T (n.*1741+25063C>T) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.360G>A n.251G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.157463202G>C | CA361980121 | ADAM19,NIPAL4 | c.146G>C (p.Arg49Thr) c.332G>C (p.Arg111Thr) c.*1741+25063C>G (n.*1741+25063C>G) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.360G>C n.251G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) | |
| 5 | g.157463202G= | CA1594183032 | ADAM19,NIPAL4 | c.146G= (p.Arg49=) c.332G= (p.Arg111=) c.*1741+25063C= (n.*1741+25063C=) c.244G= (p.Glu82=) n.360G= n.251G= c.-164G= (n.-164G=) c.-311G= (n.-311G=) | |
| 5 | g.157463202G>T | CA361980119 | ADAM19,NIPAL4 | c.146G>T (p.Arg49Ile) c.332G>T (p.Arg111Ile) c.*1741+25063C>A (n.*1741+25063C>A) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.360G>T n.251G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) | |
| 5 | g.157463203A>C | CA361980122 | ADAM19,NIPAL4 | c.147A>C (p.Arg49Ser) c.333A>C (p.Arg111Ser) c.*1741+25062T>G (n.*1741+25062T>G) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.361A>C n.252A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) | |
| 5 | g.157463203A>G | CA447677004 | ADAM19,NIPAL4 | c.147A>G (p.Arg49=) c.333A>G (p.Arg111=) c.*1741+25062T>C (n.*1741+25062T>C) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.361A>G n.252A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) | |
| 5 | g.157463203A>T | CA361980123 | ADAM19,NIPAL4 | c.147A>T (p.Arg49Ser) c.333A>T (p.Arg111Ser) c.*1741+25062T>A (n.*1741+25062T>A) c.245A>T (p.Glu82Val) n.361A>T n.252A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) | |
| 5 | g.157463204A>C | CA361980124 | ADAM19,NIPAL4 | c.148A>C (p.Ile50Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) c.*1741+25061T>G (n.*1741+25061T>G) c.246A>C (p.Glu82Asp) n.362A>C n.253A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
| 5 | g.157463204A>G | CA361980125 | ADAM19,NIPAL4 | c.148A>G (p.Ile50Val) c.334A>G (p.Ile112Val) c.*1741+25061T>C (n.*1741+25061T>C) c.246A>G (p.Glu82=) n.362A>G n.253A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) | |
| 5 | g.157463204A>T | CA361980126 | ADAM19,NIPAL4 | c.148A>T (p.Ile50Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) c.*1741+25061T>A (n.*1741+25061T>A) c.246A>T (p.Glu82Asp) n.362A>T n.253A>T c.-162A>T (n.-162A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) | |
| 5 | g.157463205T>A | CA361980127 | ADAM19,NIPAL4 | c.149T>A (p.Ile50Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) c.*1741+25060A>T (n.*1741+25060A>T) c.247T>A (p.Ser83Thr) n.363T>A n.254T>A c.-161T>A (n.-161T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) | |
| 5 | g.157463205T>C | CA361980128 | ADAM19,NIPAL4 | c.149T>C (p.Ile50Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) c.*1741+25060A>G (n.*1741+25060A>G) c.247T>C (p.Ser83Pro) n.363T>C n.254T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) | |
| 5 | g.157463205T>G | CA361980129 | ADAM19,NIPAL4 | c.149T>G (p.Ile50Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) c.*1741+25060A>C (n.*1741+25060A>C) c.247T>G (p.Ser83Ala) n.363T>G n.254T>G c.-161T>G (n.-161T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) |