Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157463061G>ACA2578467738ADAM19,NIPAL4c.38-33G>A (n.38-33G>A)
c.224-33G>A (n.224-33G>A)
c.*1741+25204C>T (n.*1741+25204C>T)
c.136-33G>A (n.136-33G>A)
n.252-33G>A
n.143-33G>A
c.-272-33G>A (n.-272-33G>A)
c.-419-33G>A (n.-419-33G>A)
5g.157463061G>CCA2676215109ADAM19,NIPAL4c.38-33G>C (n.38-33G>C)
c.224-33G>C (n.224-33G>C)
c.*1741+25204C>G (n.*1741+25204C>G)
c.136-33G>C (n.136-33G>C)
n.252-33G>C
n.143-33G>C
c.-272-33G>C (n.-272-33G>C)
c.-419-33G>C (n.-419-33G>C)
gnomAD v4
5g.157463061G>TCA2676215108ADAM19,NIPAL4c.38-33G>T (n.38-33G>T)
c.224-33G>T (n.224-33G>T)
c.*1741+25204C>A (n.*1741+25204C>A)
c.136-33G>T (n.136-33G>T)
n.252-33G>T
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c.-272-33G>T (n.-272-33G>T)
c.-419-33G>T (n.-419-33G>T)
gnomAD v4
5g.157463062T>CCA563959935ADAM19,NIPAL4c.38-32T>C (n.38-32T>C)
c.224-32T>C (n.224-32T>C)
c.*1741+25203A>G (n.*1741+25203A>G)
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n.143-32T>C
c.-272-32T>C (n.-272-32T>C)
c.-419-32T>C (n.-419-32T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463062T>GCA2769069555ADAM19,NIPAL4c.38-32T>G (n.38-32T>G)
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n.252-32T>G
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c.-419-32T>G (n.-419-32T>G)
5g.157463062T=CA1594182974ADAM19,NIPAL4c.38-32T= (n.38-32T=)
c.224-32T= (n.224-32T=)
c.*1741+25203A= (n.*1741+25203A=)
c.136-32T= (n.136-32T=)
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n.143-32T=
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c.-419-32T= (n.-419-32T=)
5g.157463063G>ACA2676215110ADAM19,NIPAL4c.38-31G>A (n.38-31G>A)
c.224-31G>A (n.224-31G>A)
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c.136-31G>A (n.136-31G>A)
n.252-31G>A
n.143-31G>A
c.-272-31G>A (n.-272-31G>A)
c.-419-31G>A (n.-419-31G>A)
gnomAD v4
5g.157463063G>TCA2676215111ADAM19,NIPAL4c.38-31G>T (n.38-31G>T)
c.224-31G>T (n.224-31G>T)
c.*1741+25202C>A (n.*1741+25202C>A)
c.136-31G>T (n.136-31G>T)
n.252-31G>T
n.143-31G>T
c.-272-31G>T (n.-272-31G>T)
c.-419-31G>T (n.-419-31G>T)
gnomAD v4
5g.157463064T>ACA2578467739ADAM19,NIPAL4c.38-30T>A (n.38-30T>A)
c.224-30T>A (n.224-30T>A)
c.*1741+25201A>T (n.*1741+25201A>T)
c.136-30T>A (n.136-30T>A)
n.252-30T>A
n.143-30T>A
c.-272-30T>A (n.-272-30T>A)
c.-419-30T>A (n.-419-30T>A)
5g.157463065G>TCA2676215112ADAM19,NIPAL4c.38-29G>T (n.38-29G>T)
c.224-29G>T (n.224-29G>T)
c.*1741+25200C>A (n.*1741+25200C>A)
c.136-29G>T (n.136-29G>T)
n.252-29G>T
n.143-29G>T
c.-272-29G>T (n.-272-29G>T)
c.-419-29G>T (n.-419-29G>T)
gnomAD v4
5g.157463066A>GCA2676215113ADAM19,NIPAL4c.38-28A>G (n.38-28A>G)
c.224-28A>G (n.224-28A>G)
c.*1741+25199T>C (n.*1741+25199T>C)
c.136-28A>G (n.136-28A>G)
n.252-28A>G
n.143-28A>G
c.-272-28A>G (n.-272-28A>G)
c.-419-28A>G (n.-419-28A>G)
gnomAD v4
5g.157463066_157463068delinsACTCA1594182975ADAM19,NIPAL4c.38-28_38-26delinsACT (n.38-28_38-26delinsACT)
c.224-28_224-26delinsACT (n.224-28_224-26delinsACT)
c.*1741+25197_*1741+25199delinsAGT (n.*1741+25197_*1741+25199delinsAGT)
c.136-28_136-26delinsACT (n.136-28_136-26delinsACT)
n.252-28_252-26delinsACT
n.143-28_143-26delinsACT
c.-272-28_-272-26delinsACT (n.-272-28_-272-26delinsACT)
c.-419-28_-419-26delinsACT (n.-419-28_-419-26delinsACT)
5g.157463067C=CA1594182976ADAM19,NIPAL4c.38-27C= (n.38-27C=)
c.224-27C= (n.224-27C=)
c.*1741+25198G= (n.*1741+25198G=)
c.136-27C= (n.136-27C=)
n.252-27C=
n.143-27C=
c.-272-27C= (n.-272-27C=)
c.-419-27C= (n.-419-27C=)
5g.157463067C>TCA1594182977ADAM19,NIPAL4c.38-27C>T (n.38-27C>T)
c.224-27C>T (n.224-27C>T)
c.*1741+25198G>A (n.*1741+25198G>A)
c.136-27C>T (n.136-27C>T)
n.252-27C>T
n.143-27C>T
c.-272-27C>T (n.-272-27C>T)
c.-419-27C>T (n.-419-27C>T)
dbSNP
5g.157463072_157463073delCA563959936ADAM19,NIPAL4c.38-22_38-21del (n.38-22_38-21del)
c.224-22_224-21del (n.224-22_224-21del)
c.*1741+25197_*1741+25198del (n.*1741+25197_*1741+25198del)
c.136-22_136-21del (n.136-22_136-21del)
n.252-22_252-21del
n.143-22_143-21del
c.-272-22_-272-21del (n.-272-22_-272-21del)
c.-419-22_-419-21del (n.-419-22_-419-21del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463069C>ACA2676215114ADAM19,NIPAL4c.38-25C>A (n.38-25C>A)
c.224-25C>A (n.224-25C>A)
c.*1741+25196G>T (n.*1741+25196G>T)
c.136-25C>A (n.136-25C>A)
n.252-25C>A
n.143-25C>A
c.-272-25C>A (n.-272-25C>A)
c.-419-25C>A (n.-419-25C>A)
gnomAD v4
5g.157463070T>CCA2676215115ADAM19,NIPAL4c.38-24T>C (n.38-24T>C)
c.224-24T>C (n.224-24T>C)
c.*1741+25195A>G (n.*1741+25195A>G)
c.136-24T>C (n.136-24T>C)
n.252-24T>C
n.143-24T>C
c.-272-24T>C (n.-272-24T>C)
c.-419-24T>C (n.-419-24T>C)
gnomAD v4
5g.157463071C>ACA2676215116ADAM19,NIPAL4c.38-23C>A (n.38-23C>A)
c.224-23C>A (n.224-23C>A)
c.*1741+25194G>T (n.*1741+25194G>T)
c.136-23C>A (n.136-23C>A)
n.252-23C>A
n.143-23C>A
c.-272-23C>A (n.-272-23C>A)
c.-419-23C>A (n.-419-23C>A)
gnomAD v4
5g.157463071C=CA1594182979ADAM19,NIPAL4c.38-23C= (n.38-23C=)
c.224-23C= (n.224-23C=)
c.*1741+25194G= (n.*1741+25194G=)
c.136-23C= (n.136-23C=)
n.252-23C=
n.143-23C=
c.-272-23C= (n.-272-23C=)
c.-419-23C= (n.-419-23C=)
5g.157463071C>GCA1594182978ADAM19,NIPAL4c.38-23C>G (n.38-23C>G)
c.224-23C>G (n.224-23C>G)
c.*1741+25194G>C (n.*1741+25194G>C)
c.136-23C>G (n.136-23C>G)
n.252-23C>G
n.143-23C>G
c.-272-23C>G (n.-272-23C>G)
c.-419-23C>G (n.-419-23C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463071C>TCA2676215117ADAM19,NIPAL4c.38-23C>T (n.38-23C>T)
c.224-23C>T (n.224-23C>T)
c.*1741+25194G>A (n.*1741+25194G>A)
c.136-23C>T (n.136-23C>T)
n.252-23C>T
n.143-23C>T
c.-272-23C>T (n.-272-23C>T)
c.-419-23C>T (n.-419-23C>T)
gnomAD v4
5g.157463073C>ACA2578467740ADAM19,NIPAL4c.38-21C>A (n.38-21C>A)
c.224-21C>A (n.224-21C>A)
c.*1741+25192G>T (n.*1741+25192G>T)
c.136-21C>A (n.136-21C>A)
n.252-21C>A
n.143-21C>A
c.-272-21C>A (n.-272-21C>A)
c.-419-21C>A (n.-419-21C>A)
5g.157463074A>TCA2676215118ADAM19,NIPAL4c.38-20A>T (n.38-20A>T)
c.224-20A>T (n.224-20A>T)
c.*1741+25191T>A (n.*1741+25191T>A)
c.136-20A>T (n.136-20A>T)
n.252-20A>T
n.143-20A>T
c.-272-20A>T (n.-272-20A>T)
c.-419-20A>T (n.-419-20A>T)
gnomAD v4
5g.157463075C=CA1594182980ADAM19,NIPAL4c.38-19C= (n.38-19C=)
c.224-19C= (n.224-19C=)
c.*1741+25190G= (n.*1741+25190G=)
c.136-19C= (n.136-19C=)
n.252-19C=
n.143-19C=
c.-272-19C= (n.-272-19C=)
c.-419-19C= (n.-419-19C=)
5g.157463075C>TCA130177334ADAM19,NIPAL4c.38-19C>T (n.38-19C>T)
c.224-19C>T (n.224-19C>T)
c.*1741+25190G>A (n.*1741+25190G>A)
c.136-19C>T (n.136-19C>T)
n.252-19C>T
n.143-19C>T
c.-272-19C>T (n.-272-19C>T)
c.-419-19C>T (n.-419-19C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463076T>GCA2676215119ADAM19,NIPAL4c.38-18T>G (n.38-18T>G)
c.224-18T>G (n.224-18T>G)
c.*1741+25189A>C (n.*1741+25189A>C)
c.136-18T>G (n.136-18T>G)
n.252-18T>G
n.143-18T>G
c.-272-18T>G (n.-272-18T>G)
c.-419-18T>G (n.-419-18T>G)
gnomAD v4
5g.157463077G>ACA1083362657ADAM19,NIPAL4c.38-17G>A (n.38-17G>A)
c.224-17G>A (n.224-17G>A)
c.*1741+25188C>T (n.*1741+25188C>T)
c.136-17G>A (n.136-17G>A)
n.252-17G>A
n.143-17G>A
c.-272-17G>A (n.-272-17G>A)
c.-419-17G>A (n.-419-17G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463077G=CA1594182981ADAM19,NIPAL4c.38-17G= (n.38-17G=)
c.224-17G= (n.224-17G=)
c.*1741+25188C= (n.*1741+25188C=)
c.136-17G= (n.136-17G=)
n.252-17G=
n.143-17G=
c.-272-17G= (n.-272-17G=)
c.-419-17G= (n.-419-17G=)
5g.157463080G>ACA1594182983ADAM19,NIPAL4c.38-14G>A (n.38-14G>A)
c.224-14G>A (n.224-14G>A)
c.*1741+25185C>T (n.*1741+25185C>T)
c.136-14G>A (n.136-14G>A)
n.252-14G>A
n.143-14G>A
c.-272-14G>A (n.-272-14G>A)
c.-419-14G>A (n.-419-14G>A)
dbSNP
5g.157463080G=CA1594182982ADAM19,NIPAL4c.38-14G= (n.38-14G=)
c.224-14G= (n.224-14G=)
c.*1741+25185C= (n.*1741+25185C=)
c.136-14G= (n.136-14G=)
n.252-14G=
n.143-14G=
c.-272-14G= (n.-272-14G=)
c.-419-14G= (n.-419-14G=)
5g.157463082C>TCA2676215120ADAM19,NIPAL4c.38-12C>T (n.38-12C>T)
c.224-12C>T (n.224-12C>T)
c.*1741+25183G>A (n.*1741+25183G>A)
c.136-12C>T (n.136-12C>T)
n.252-12C>T
n.143-12C>T
c.-272-12C>T (n.-272-12C>T)
c.-419-12C>T (n.-419-12C>T)
gnomAD v4
5g.157463087C=CA1594182984ADAM19,NIPAL4c.38-7C= (n.38-7C=)
c.224-7C= (n.224-7C=)
c.*1741+25178G= (n.*1741+25178G=)
c.136-7C= (n.136-7C=)
n.252-7C=
n.143-7C=
c.-272-7C= (n.-272-7C=)
c.-419-7C= (n.-419-7C=)
5g.157463087C>TCA130177350ADAM19,NIPAL4c.38-7C>T (n.38-7C>T)
c.224-7C>T (n.224-7C>T)
c.*1741+25178G>A (n.*1741+25178G>A)
c.136-7C>T (n.136-7C>T)
n.252-7C>T
n.143-7C>T
c.-272-7C>T (n.-272-7C>T)
c.-419-7C>T (n.-419-7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463088A>GCA2676215121ADAM19,NIPAL4c.38-6A>G (n.38-6A>G)
c.224-6A>G (n.224-6A>G)
c.*1741+25177T>C (n.*1741+25177T>C)
c.136-6A>G (n.136-6A>G)
n.252-6A>G
n.143-6A>G
c.-272-6A>G (n.-272-6A>G)
c.-419-6A>G (n.-419-6A>G)
gnomAD v4
5g.157463088A>TCA2676215122ADAM19,NIPAL4c.38-6A>T (n.38-6A>T)
c.224-6A>T (n.224-6A>T)
c.*1741+25177T>A (n.*1741+25177T>A)
c.136-6A>T (n.136-6A>T)
n.252-6A>T
n.143-6A>T
c.-272-6A>T (n.-272-6A>T)
c.-419-6A>T (n.-419-6A>T)
gnomAD v4
5g.157463090C>ACA2676215123ADAM19,NIPAL4c.38-4C>A (n.38-4C>A)
c.224-4C>A (n.224-4C>A)
c.*1741+25175G>T (n.*1741+25175G>T)
c.136-4C>A (n.136-4C>A)
n.252-4C>A
n.143-4C>A
c.-272-4C>A (n.-272-4C>A)
c.-419-4C>A (n.-419-4C>A)
gnomAD v4
5g.157463091C=CA1594182985ADAM19,NIPAL4c.38-3C= (n.38-3C=)
c.224-3C= (n.224-3C=)
c.*1741+25174G= (n.*1741+25174G=)
c.136-3C= (n.136-3C=)
n.252-3C=
n.143-3C=
c.-272-3C= (n.-272-3C=)
c.-419-3C= (n.-419-3C=)
5g.157463091C>TCA1594182986ADAM19,NIPAL4c.38-3C>T (n.38-3C>T)
c.224-3C>T (n.224-3C>T)
c.*1741+25174G>A (n.*1741+25174G>A)
c.136-3C>T (n.136-3C>T)
n.252-3C>T
n.143-3C>T
c.-272-3C>T (n.-272-3C>T)
c.-419-3C>T (n.-419-3C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463092A=CA1594182987ADAM19,NIPAL4c.38-2A= (n.38-2A=)
c.224-2A= (n.224-2A=)
c.*1741+25173T= (n.*1741+25173T=)
c.136-2A= (n.136-2A=)
n.252-2A=
n.143-2A=
c.-272-2A= (n.-272-2A=)
c.-419-2A= (n.-419-2A=)
5g.157463092A>CCA361979750ADAM19,NIPAL4c.38-2A>C (n.38-2A>C)
c.224-2A>C (n.224-2A>C)
c.*1741+25173T>G (n.*1741+25173T>G)
c.136-2A>C (n.136-2A>C)
n.252-2A>C
n.143-2A>C
c.-272-2A>C (n.-272-2A>C)
c.-419-2A>C (n.-419-2A>C)
gnomAD v4
5g.157463092A>GCA3534513ADAM19,NIPAL4c.38-2A>G (n.38-2A>G)
c.224-2A>G (n.224-2A>G)
c.*1741+25173T>C (n.*1741+25173T>C)
c.136-2A>G (n.136-2A>G)
n.252-2A>G
n.143-2A>G
c.-272-2A>G (n.-272-2A>G)
c.-419-2A>G (n.-419-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463092A>TCA361979752ADAM19,NIPAL4c.38-2A>T (n.38-2A>T)
c.224-2A>T (n.224-2A>T)
c.*1741+25173T>A (n.*1741+25173T>A)
c.136-2A>T (n.136-2A>T)
n.252-2A>T
n.143-2A>T
c.-272-2A>T (n.-272-2A>T)
c.-419-2A>T (n.-419-2A>T)
5g.157463093G>ACA361979755ADAM19,NIPAL4c.38-1G>A (n.38-1G>A)
c.224-1G>A (n.224-1G>A)
c.*1741+25172C>T (n.*1741+25172C>T)
c.136-1G>A (n.136-1G>A)
n.252-1G>A
n.143-1G>A
c.-272-1G>A (n.-272-1G>A)
c.-419-1G>A (n.-419-1G>A)
5g.157463093G>CCA361979757ADAM19,NIPAL4c.38-1G>C (n.38-1G>C)
c.224-1G>C (n.224-1G>C)
c.*1741+25172C>G (n.*1741+25172C>G)
c.136-1G>C (n.136-1G>C)
n.252-1G>C
n.143-1G>C
c.-272-1G>C (n.-272-1G>C)
c.-419-1G>C (n.-419-1G>C)
gnomAD v4
5g.157463093G>TCA361979759ADAM19,NIPAL4c.38-1G>T (n.38-1G>T)
c.224-1G>T (n.224-1G>T)
c.*1741+25172C>A (n.*1741+25172C>A)
c.136-1G>T (n.136-1G>T)
n.252-1G>T
n.143-1G>T
c.-272-1G>T (n.-272-1G>T)
c.-419-1G>T (n.-419-1G>T)
5g.157463094G>ACA361979761ADAM19,NIPAL4c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.*1741+25171C>T (n.*1741+25171C>T)
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.252G>A
n.143G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
5g.157463094G>CCA361979763ADAM19,NIPAL4c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.*1741+25171C>G (n.*1741+25171C>G)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.252G>C
n.143G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
5g.157463094G>TCA361979764ADAM19,NIPAL4c.38G>T (p.Gly13Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.*1741+25171C>A (n.*1741+25171C>A)
c.136G>T (p.Val46Phe)
n.252G>T
n.143G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
5g.157463095T>ACA447676929ADAM19,NIPAL4c.39T>A (p.Gly13=)
c.225T>A (p.Gly75=)
c.*1741+25170A>T (n.*1741+25170A>T)
c.137T>A (p.Val46Asp)
n.253T>A
n.144T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
5g.157463095T>CCA447676930ADAM19,NIPAL4c.39T>C (p.Gly13=)
c.225T>C (p.Gly75=)
c.*1741+25170A>G (n.*1741+25170A>G)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.253T>C
n.144T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463095T>GCA447676931ADAM19,NIPAL4c.39T>G (p.Gly13=)
c.225T>G (p.Gly75=)
c.*1741+25170A>C (n.*1741+25170A>C)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.253T>G
n.144T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
5g.157463095T=CA1594182988ADAM19,NIPAL4c.39T= (p.Gly13=)
c.225T= (p.Gly75=)
c.*1741+25170A= (n.*1741+25170A=)
c.137T= (p.Val46=)
n.253T=
n.144T=
c.-271T= (n.-271T=)
c.-418T= (n.-418T=)
5g.157463096T>ACA361979768ADAM19,NIPAL4c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.*1741+25169A>T (n.*1741+25169A>T)
c.138T>A (p.Val46=)
n.254T>A
n.145T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-417T>A (n.-417T>A)
5g.157463096T>CCA3534514ADAM19,NIPAL4c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.*1741+25169A>G (n.*1741+25169A>G)
c.138T>C (p.Val46=)
n.254T>C
n.145T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463096T>GCA361979770ADAM19,NIPAL4c.40T>G (p.Ser14Ala)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.*1741+25169A>C (n.*1741+25169A>C)
c.138T>G (p.Val46=)
n.254T>G
n.145T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
5g.157463096T=CA1594182989ADAM19,NIPAL4c.40T= (p.Ser14=)
c.226T= (p.Ser76=)
c.*1741+25169A= (n.*1741+25169A=)
c.138T= (p.Val46=)
n.254T=
n.145T=
c.-270T= (n.-270T=)
c.-417T= (n.-417T=)
5g.157463097C>ACA361979776ADAM19,NIPAL4c.41C>A (p.Ser14Tyr)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.*1741+25168G>T (n.*1741+25168G>T)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.255C>A
n.146C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
5g.157463097C=CA1594182990ADAM19,NIPAL4c.41C= (p.Ser14=)
c.227C= (p.Ser76=)
c.*1741+25168G= (n.*1741+25168G=)
c.139C= (p.Pro47=)
n.255C=
n.146C=
c.-269C= (n.-269C=)
c.-416C= (n.-416C=)
5g.157463097C>GCA361979773ADAM19,NIPAL4c.41C>G (p.Ser14Cys)
c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.*1741+25168G>C (n.*1741+25168G>C)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.255C>G
n.146C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
5g.157463097C>TCA361979775ADAM19,NIPAL4c.41C>T (p.Ser14Phe)
c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.*1741+25168G>A (n.*1741+25168G>A)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.255C>T
n.146C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.157463097_157463098insGCA2695205585ADAM19,NIPAL4c.41_42insG (p.Leu15ProfsTer18)
c.227_228insG (p.Leu77ProfsTer18)
c.*1741+25167_*1741+25168insC (n.*1741+25167_*1741+25168insC)
c.139_140insG (p.Pro47ArgfsTer?)
n.255_256insG
n.146_147insG
c.-269_-268insG (n.-269_-268insG)
c.-416_-415insG (n.-416_-415insG)
5g.157463098C>ACA447676932ADAM19,NIPAL4c.42C>A (p.Ser14=)
c.228C>A (p.Ser76=)
c.*1741+25167G>T (n.*1741+25167G>T)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.256C>A
n.147C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
5g.157463098C=CA1594182991ADAM19,NIPAL4c.42C= (p.Ser14=)
c.228C= (p.Ser76=)
c.*1741+25167G= (n.*1741+25167G=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.256C=
n.147C=
c.-268C= (n.-268C=)
c.-415C= (n.-415C=)
5g.157463098C>GCA447676933ADAM19,NIPAL4c.42C>G (p.Ser14=)
c.228C>G (p.Ser76=)
c.*1741+25167G>C (n.*1741+25167G>C)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.256C>G
n.147C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
gnomAD v4
5g.157463098C>TCA130177358ADAM19,NIPAL4c.42C>T (p.Ser14=)
c.228C>T (p.Ser76=)
c.*1741+25167G>A (n.*1741+25167G>A)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.256C>T
n.147C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463099C>ACA361979779ADAM19,NIPAL4c.43C>A (p.Leu15Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.*1741+25166G>T (n.*1741+25166G>T)
c.141C>A (p.Pro47=)
n.257C>A
n.148C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
COSMIC COSMIC
5g.157463099C>GCA361979781ADAM19,NIPAL4c.43C>G (p.Leu15Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.*1741+25166G>C (n.*1741+25166G>C)
c.141C>G (p.Pro47=)
n.257C>G
n.148C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
5g.157463099C>TCA447676934ADAM19,NIPAL4c.43C>T (p.Leu15=)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.*1741+25166G>A (n.*1741+25166G>A)
c.141C>T (p.Pro47=)
n.257C>T
n.148C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
5g.157463100T>ACA361979783ADAM19,NIPAL4c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.*1741+25165A>T (n.*1741+25165A>T)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
n.258T>A
n.149T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
5g.157463100T>CCA361979785ADAM19,NIPAL4c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.*1741+25165A>G (n.*1741+25165A>G)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
n.258T>C
n.149T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463100T>GCA361979787ADAM19,NIPAL4c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.*1741+25165A>C (n.*1741+25165A>C)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
n.258T>G
n.149T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
5g.157463100T=CA1594182992ADAM19,NIPAL4c.44T= (p.Leu15=)
c.230T= (p.Leu77=)
c.*1741+25165A= (n.*1741+25165A=)
c.142T= (p.Cys48=)
n.258T=
n.149T=
c.-266T= (n.-266T=)
c.-413T= (n.-413T=)
5g.157463101G>ACA447676935ADAM19,NIPAL4c.45G>A (p.Leu15=)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.*1741+25164C>T (n.*1741+25164C>T)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
n.259G>A
n.150G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
5g.157463101G>CCA447676936ADAM19,NIPAL4c.45G>C (p.Leu15=)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.*1741+25164C>G (n.*1741+25164C>G)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
n.259G>C
n.150G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463101G=CA1594182993ADAM19,NIPAL4c.45G= (p.Leu15=)
c.231G= (p.Leu77=)
c.*1741+25164C= (n.*1741+25164C=)
c.143G= (p.Cys48=)
n.259G=
n.150G=
c.-265G= (n.-265G=)
c.-412G= (n.-412G=)
5g.157463101G>TCA447676937ADAM19,NIPAL4c.45G>T (p.Leu15=)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.*1741+25164C>A (n.*1741+25164C>A)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
n.259G>T
n.150G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
5g.157463102C>ACA361979789ADAM19,NIPAL4c.46C>A (p.Leu16Ile)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.*1741+25163G>T (n.*1741+25163G>T)
c.144C>A (p.Cys48Ter)
n.260C>A
n.151C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
5g.157463102C=CA1594182994ADAM19,NIPAL4c.46C= (p.Leu16=)
c.232C= (p.Leu78=)
c.*1741+25163G= (n.*1741+25163G=)
c.144C= (p.Cys48=)
n.260C=
n.151C=
c.-264C= (n.-264C=)
c.-411C= (n.-411C=)
5g.157463102C>GCA361979791ADAM19,NIPAL4c.46C>G (p.Leu16Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.*1741+25163G>C (n.*1741+25163G>C)
c.144C>G (p.Cys48Trp)
n.260C>G
n.151C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
5g.157463102C>TCA361979793ADAM19,NIPAL4c.46C>T (p.Leu16Phe)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.*1741+25163G>A (n.*1741+25163G>A)
c.144C>T (p.Cys48=)
n.260C>T
n.151C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.157463103T>ACA361979794ADAM19,NIPAL4c.47T>A (p.Leu16His)
c.233T>A (p.Leu78His)
c.*1741+25162A>T (n.*1741+25162A>T)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.261T>A
n.152T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
5g.157463103T>CCA3534515ADAM19,NIPAL4c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.*1741+25162A>G (n.*1741+25162A>G)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.261T>C
n.152T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463103T>GCA361979797ADAM19,NIPAL4c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.*1741+25162A>C (n.*1741+25162A>C)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.261T>G
n.152T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
5g.157463103T=CA1594182995ADAM19,NIPAL4c.47T= (p.Leu16=)
c.233T= (p.Leu78=)
c.*1741+25162A= (n.*1741+25162A=)
c.145T= (p.Ser49=)
n.261T=
n.152T=
c.-263T= (n.-263T=)
c.-410T= (n.-410T=)
5g.157463104C>ACA447676938ADAM19,NIPAL4c.48C>A (p.Leu16=)
c.234C>A (p.Leu78=)
c.*1741+25161G>T (n.*1741+25161G>T)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.262C>A
n.153C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
5g.157463104C=CA1594182996ADAM19,NIPAL4c.48C= (p.Leu16=)
c.234C= (p.Leu78=)
c.*1741+25161G= (n.*1741+25161G=)
c.146C= (p.Ser49=)
n.262C=
n.153C=
c.-262C= (n.-262C=)
c.-409C= (n.-409C=)
5g.157463104C>GCA447676939ADAM19,NIPAL4c.48C>G (p.Leu16=)
c.234C>G (p.Leu78=)
c.*1741+25161G>C (n.*1741+25161G>C)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.262C>G
n.153C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
5g.157463104C>TCA447676940ADAM19,NIPAL4c.48C>T (p.Leu16=)
c.234C>T (p.Leu78=)
c.*1741+25161G>A (n.*1741+25161G>A)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.262C>T
n.153C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463105C>ACA361979800ADAM19,NIPAL4c.49C>A (p.His17Asn)
c.235C>A (p.His79Asn)
c.*1741+25160G>T (n.*1741+25160G>T)
c.147C>A (p.Ser49=)
n.263C>A
n.154C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
5g.157463105C>GCA361979803ADAM19,NIPAL4c.49C>G (p.His17Asp)
c.235C>G (p.His79Asp)
c.*1741+25160G>C (n.*1741+25160G>C)
c.147C>G (p.Ser49=)
n.263C>G
n.154C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
5g.157463105C>TCA361979801ADAM19,NIPAL4c.49C>T (p.His17Tyr)
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.*1741+25160G>A (n.*1741+25160G>A)
c.147C>T (p.Ser49=)
n.263C>T
n.154C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
5g.157463106A>CCA361979805ADAM19,NIPAL4c.50A>C (p.His17Pro)
c.236A>C (p.His79Pro)
c.*1741+25159T>G (n.*1741+25159T>G)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.264A>C
n.155A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
5g.157463106A>GCA361979807ADAM19,NIPAL4c.50A>G (p.His17Arg)
c.236A>G (p.His79Arg)
c.*1741+25159T>C (n.*1741+25159T>C)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.264A>G
n.155A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
COSMIC COSMIC
5g.157463106A>TCA361979809ADAM19,NIPAL4c.50A>T (p.His17Leu)
c.236A>T (p.His79Leu)
c.*1741+25159T>A (n.*1741+25159T>A)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.264A>T
n.155A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
5g.157463107C>ACA361979811ADAM19,NIPAL4c.51C>A (p.His17Gln)
c.237C>A (p.His79Gln)
c.*1741+25158G>T (n.*1741+25158G>T)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
n.265C>A
n.156C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
5g.157463107C=CA1594182997ADAM19,NIPAL4c.51C= (p.His17=)
c.237C= (p.His79=)
c.*1741+25158G= (n.*1741+25158G=)
c.149C= (p.Thr50=)
n.265C=
n.156C=
c.-259C= (n.-259C=)
c.-406C= (n.-406C=)
5g.157463107C>GCA361979813ADAM19,NIPAL4c.51C>G (p.His17Gln)
c.237C>G (p.His79Gln)
c.*1741+25158G>C (n.*1741+25158G>C)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
n.265C>G
n.156C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
5g.157463107C>TCA447676941ADAM19,NIPAL4c.51C>T (p.His17=)
c.237C>T (p.His79=)
c.*1741+25158G>A (n.*1741+25158G>A)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
n.265C>T
n.156C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463108C>ACA361979815ADAM19,NIPAL4c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.*1741+25157G>T (n.*1741+25157G>T)
c.150C>A (p.Thr50=)
n.266C>A
n.157C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463108C=CA1594182998ADAM19,NIPAL4c.52C= (p.Leu18=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.*1741+25157G= (n.*1741+25157G=)
c.150C= (p.Thr50=)
n.266C=
n.157C=
c.-258C= (n.-258C=)
c.-405C= (n.-405C=)
5g.157463108C>GCA361979817ADAM19,NIPAL4c.52C>G (p.Leu18Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.*1741+25157G>C (n.*1741+25157G>C)
c.150C>G (p.Thr50=)
n.266C>G
n.157C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
5g.157463108C>TCA3534516ADAM19,NIPAL4c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.*1741+25157G>A (n.*1741+25157G>A)
c.150C>T (p.Thr50=)
n.266C>T
n.157C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463109T>ACA361979820ADAM19,NIPAL4c.53T>A (p.Leu18His)
c.239T>A (p.Leu80His)
c.*1741+25156A>T (n.*1741+25156A>T)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.267T>A
n.158T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
5g.157463109T>CCA361979823ADAM19,NIPAL4c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.*1741+25156A>G (n.*1741+25156A>G)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.267T>C
n.158T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
5g.157463109T>GCA361979822ADAM19,NIPAL4c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.*1741+25156A>C (n.*1741+25156A>C)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.267T>G
n.158T>G
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
5g.157463110C>ACA447676943ADAM19,NIPAL4c.54C>A (p.Leu18=)
c.240C>A (p.Leu80=)
c.*1741+25155G>T (n.*1741+25155G>T)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.268C>A
n.159C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
5g.157463110C=CA1594182999ADAM19,NIPAL4c.54C= (p.Leu18=)
c.240C= (p.Leu80=)
c.*1741+25155G= (n.*1741+25155G=)
c.152C= (p.Ser51=)
n.268C=
n.159C=
c.-256C= (n.-256C=)
c.-403C= (n.-403C=)
5g.157463110C>GCA3534517ADAM19,NIPAL4c.54C>G (p.Leu18=)
c.240C>G (p.Leu80=)
c.*1741+25155G>C (n.*1741+25155G>C)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
n.268C>G
n.159C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463110C>TCA447676942ADAM19,NIPAL4c.54C>T (p.Leu18=)
c.240C>T (p.Leu80=)
c.*1741+25155G>A (n.*1741+25155G>A)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
n.268C>T
n.159C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
5g.157463111T>ACA361979829ADAM19,NIPAL4c.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.*1741+25154A>T (n.*1741+25154A>T)
c.153T>A (p.Ser51=)
n.269T>A
n.160T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-402T>A (n.-402T>A)
5g.157463111T>CCA361979826ADAM19,NIPAL4c.55T>C (p.Tyr19His)
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.*1741+25154A>G (n.*1741+25154A>G)
c.153T>C (p.Ser51=)
n.269T>C
n.160T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
5g.157463111T>GCA3534518ADAM19,NIPAL4c.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.*1741+25154A>C (n.*1741+25154A>C)
c.153T>G (p.Ser51=)
n.269T>G
n.160T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-402T>G (n.-402T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463111T=CA1594183000ADAM19,NIPAL4c.55T= (p.Tyr19=)
c.241T= (p.Tyr81=)
c.*1741+25154A= (n.*1741+25154A=)
c.153T= (p.Ser51=)
n.269T=
n.160T=
c.-255T= (n.-255T=)
c.-402T= (n.-402T=)
5g.157463112A>CCA361979831ADAM19,NIPAL4c.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.*1741+25153T>G (n.*1741+25153T>G)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.270A>C
n.161A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.-401A>C (n.-401A>C)
5g.157463112A>GCA361979833ADAM19,NIPAL4c.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.*1741+25153T>C (n.*1741+25153T>C)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.270A>G
n.161A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-401A>G (n.-401A>G)
5g.157463112A>TCA361979835ADAM19,NIPAL4c.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.*1741+25153T>A (n.*1741+25153T>A)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.270A>T
n.161A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
5g.157463113C>ACA361979837ADAM19,NIPAL4c.57C>A (p.Tyr19Ter)
c.243C>A (p.Tyr81Ter)
c.*1741+25152G>T (n.*1741+25152G>T)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.271C>A
n.162C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
5g.157463113C=CA1594183001ADAM19,NIPAL4c.57C= (p.Tyr19=)
c.243C= (p.Tyr81=)
c.*1741+25152G= (n.*1741+25152G=)
c.155C= (p.Thr52=)
n.271C=
n.162C=
c.-253C= (n.-253C=)
c.-400C= (n.-400C=)
5g.157463113C>GCA361979838ADAM19,NIPAL4c.57C>G (p.Tyr19Ter)
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
c.*1741+25152G>C (n.*1741+25152G>C)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.271C>G
n.162C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
5g.157463113C>TCA447676944ADAM19,NIPAL4c.57C>T (p.Tyr19=)
c.243C>T (p.Tyr81=)
c.*1741+25152G>A (n.*1741+25152G>A)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.271C>T
n.162C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
dbSNP
5g.157463114T>ACA361979844ADAM19,NIPAL4c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
c.*1741+25151A>T (n.*1741+25151A>T)
c.156T>A (p.Thr52=)
n.272T>A
n.163T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
5g.157463114T>CCA361979843ADAM19,NIPAL4c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
c.*1741+25151A>G (n.*1741+25151A>G)
c.156T>C (p.Thr52=)
n.272T>C
n.163T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
5g.157463114T>GCA361979841ADAM19,NIPAL4c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
c.*1741+25151A>C (n.*1741+25151A>C)
c.156T>G (p.Thr52=)
n.272T>G
n.163T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463114T=CA1594183002ADAM19,NIPAL4c.58T= (p.Cys20=)
c.244T= (p.Cys82=)
c.*1741+25151A= (n.*1741+25151A=)
c.156T= (p.Thr52=)
n.272T=
n.163T=
c.-252T= (n.-252T=)
c.-399T= (n.-399T=)
5g.157463115G>ACA361979847ADAM19,NIPAL4c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.*1741+25150C>T (n.*1741+25150C>T)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.273G>A
n.164G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
5g.157463115G>CCA361979849ADAM19,NIPAL4c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
c.*1741+25150C>G (n.*1741+25150C>G)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.273G>C
n.164G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
5g.157463115G>TCA361979851ADAM19,NIPAL4c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
c.*1741+25150C>A (n.*1741+25150C>A)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.273G>T
n.164G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
5g.157463116C>ACA361979853ADAM19,NIPAL4c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.246C>A (p.Cys82Ter)
c.*1741+25149G>T (n.*1741+25149G>T)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.274C>A
n.165C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
5g.157463116C=CA1594183003ADAM19,NIPAL4c.60C= (p.Cys20=)
c.246C= (p.Cys82=)
c.*1741+25149G= (n.*1741+25149G=)
c.158C= (p.Ala53=)
n.274C=
n.165C=
c.-250C= (n.-250C=)
c.-397C= (n.-397C=)
5g.157463116C>GCA361979855ADAM19,NIPAL4c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.246C>G (p.Cys82Trp)
c.*1741+25149G>C (n.*1741+25149G>C)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.274C>G
n.165C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
5g.157463116C>TCA3534519ADAM19,NIPAL4c.60C>T (p.Cys20=)
c.246C>T (p.Cys82=)
c.*1741+25149G>A (n.*1741+25149G>A)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.274C>T
n.165C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463117T>ACA361979858ADAM19,NIPAL4c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.*1741+25148A>T (n.*1741+25148A>T)
c.159T>A (p.Ala53=)
n.275T>A
n.166T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
5g.157463117T>CCA361979859ADAM19,NIPAL4c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.*1741+25148A>G (n.*1741+25148A>G)
c.159T>C (p.Ala53=)
n.275T>C
n.166T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
5g.157463117T>GCA361979860ADAM19,NIPAL4c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.*1741+25148A>C (n.*1741+25148A>C)
c.159T>G (p.Ala53=)
n.275T>G
n.166T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
5g.157463118C>ACA361979863ADAM19,NIPAL4c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.*1741+25147G>T (n.*1741+25147G>T)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.276C>A
n.167C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
COSMIC COSMIC
5g.157463118C>GCA361979865ADAM19,NIPAL4c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.*1741+25147G>C (n.*1741+25147G>C)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.276C>G
n.167C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
5g.157463118C>TCA361979862ADAM19,NIPAL4c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.*1741+25147G>A (n.*1741+25147G>A)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.276C>T
n.167C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
5g.157463119C>ACA447676945ADAM19,NIPAL4c.63C>A (p.Ser21=)
c.249C>A (p.Ser83=)
c.*1741+25146G>T (n.*1741+25146G>T)
c.161C>A (p.Pro54His)
n.277C>A
n.168C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463119C=CA1594183004ADAM19,NIPAL4c.63C= (p.Ser21=)
c.249C= (p.Ser83=)
c.*1741+25146G= (n.*1741+25146G=)
c.161C= (p.Pro54=)
n.277C=
n.168C=
c.-247C= (n.-247C=)
c.-394C= (n.-394C=)
5g.157463119C>GCA447676946ADAM19,NIPAL4c.63C>G (p.Ser21=)
c.249C>G (p.Ser83=)
c.*1741+25146G>C (n.*1741+25146G>C)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.277C>G
n.168C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
5g.157463119C>TCA447676947ADAM19,NIPAL4c.63C>T (p.Ser21=)
c.249C>T (p.Ser83=)
c.*1741+25146G>A (n.*1741+25146G>A)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.277C>T
n.168C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
gnomAD v4
5g.157463120T>ACA361979867ADAM19,NIPAL4c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.*1741+25145A>T (n.*1741+25145A>T)
c.162T>A (p.Pro54=)
n.278T>A
n.169T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
5g.157463120T>CCA361979869ADAM19,NIPAL4c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.*1741+25145A>G (n.*1741+25145A>G)
c.162T>C (p.Pro54=)
n.278T>C
n.169T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
5g.157463120T>GCA361979871ADAM19,NIPAL4c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.*1741+25145A>C (n.*1741+25145A>C)
c.162T>G (p.Pro54=)
n.278T>G
n.169T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
5g.157463121C>ACA361979873ADAM19,NIPAL4c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.*1741+25144G>T (n.*1741+25144G>T)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.279C>A
n.170C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
5g.157463121C>GCA361979875ADAM19,NIPAL4c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.*1741+25144G>C (n.*1741+25144G>C)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.279C>G
n.170C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
5g.157463121C>TCA361979877ADAM19,NIPAL4c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.*1741+25144G>A (n.*1741+25144G>A)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.279C>T
n.170C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
5g.157463122C>ACA447676948ADAM19,NIPAL4c.66C>A (p.Ser22=)
c.252C>A (p.Ser84=)
c.*1741+25143G>T (n.*1741+25143G>T)
c.164C>A (p.Pro55His)
n.280C>A
n.171C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
5g.157463122C>GCA447676949ADAM19,NIPAL4c.66C>G (p.Ser22=)
c.252C>G (p.Ser84=)
c.*1741+25143G>C (n.*1741+25143G>C)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.280C>G
n.171C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
5g.157463122C>TCA447676950ADAM19,NIPAL4c.66C>T (p.Ser22=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.*1741+25143G>A (n.*1741+25143G>A)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.280C>T
n.171C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
5g.157463123C>ACA361979878ADAM19,NIPAL4c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.*1741+25142G>T (n.*1741+25142G>T)
c.165C>A (p.Pro55=)
n.281C>A
n.172C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
5g.157463123C>GCA361979880ADAM19,NIPAL4c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.*1741+25142G>C (n.*1741+25142G>C)
c.165C>G (p.Pro55=)
n.281C>G
n.172C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
5g.157463123C>TCA361979882ADAM19,NIPAL4c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.*1741+25142G>A (n.*1741+25142G>A)
c.165C>T (p.Pro55=)
n.281C>T
n.172C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
5g.157463124A>CCA361979888ADAM19,NIPAL4c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.*1741+25141T>G (n.*1741+25141T>G)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.282A>C
n.173A>C
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
5g.157463124A>GCA361979886ADAM19,NIPAL4c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.*1741+25141T>C (n.*1741+25141T>C)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.282A>G
n.173A>G
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
5g.157463124A>TCA361979884ADAM19,NIPAL4c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.*1741+25141T>A (n.*1741+25141T>A)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.282A>T
n.173A>T
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
5g.157463125A>CCA361979890ADAM19,NIPAL4c.69A>C (p.Gln23His)
c.255A>C (p.Gln85His)
c.*1741+25140T>G (n.*1741+25140T>G)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.283A>C
n.174A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-388A>C (n.-388A>C)
5g.157463125A>GCA447676951ADAM19,NIPAL4c.69A>G (p.Gln23=)
c.255A>G (p.Gln85=)
c.*1741+25140T>C (n.*1741+25140T>C)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.283A>G
n.174A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-388A>G (n.-388A>G)
5g.157463125A>TCA361979892ADAM19,NIPAL4c.69A>T (p.Gln23His)
c.255A>T (p.Gln85His)
c.*1741+25140T>A (n.*1741+25140T>A)
c.167A>T (p.Lys56Met)
n.283A>T
n.174A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-388A>T (n.-388A>T)
5g.157463126G>ACA361979894ADAM19,NIPAL4c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.*1741+25139C>T (n.*1741+25139C>T)
c.168G>A (p.Lys56=)
n.284G>A
n.175G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
5g.157463126G>CCA361979896ADAM19,NIPAL4c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.*1741+25139C>G (n.*1741+25139C>G)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
n.284G>C
n.175G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
5g.157463126G>TCA361979898ADAM19,NIPAL4c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.*1741+25139C>A (n.*1741+25139C>A)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
n.284G>T
n.175G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
5g.157463127A=CA1594183005ADAM19,NIPAL4c.71A= (p.Glu24=)
c.257A= (p.Glu86=)
c.*1741+25138T= (n.*1741+25138T=)
c.169A= (p.Lys57=)
n.285A=
n.176A=
c.-239A= (n.-239A=)
c.-386A= (n.-386A=)
5g.157463127A>CCA361979900ADAM19,NIPAL4c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.*1741+25138T>G (n.*1741+25138T>G)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.285A>C
n.176A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.-386A>C (n.-386A>C)
dbSNP
5g.157463127A>GCA361979901ADAM19,NIPAL4c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.*1741+25138T>C (n.*1741+25138T>C)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.285A>G
n.176A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
5g.157463127A>TCA361979902ADAM19,NIPAL4c.71A>T (p.Glu24Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.*1741+25138T>A (n.*1741+25138T>A)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.285A>T
n.176A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.-386A>T (n.-386A>T)
5g.157463128A>CCA361979903ADAM19,NIPAL4c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.*1741+25137T>G (n.*1741+25137T>G)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.286A>C
n.177A>C
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
5g.157463128A>GCA447676952ADAM19,NIPAL4c.72A>G (p.Glu24=)
c.258A>G (p.Glu86=)
c.*1741+25137T>C (n.*1741+25137T>C)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.286A>G
n.177A>G
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
5g.157463128A>TCA361979904ADAM19,NIPAL4c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.*1741+25137T>A (n.*1741+25137T>A)
c.170A>T (p.Lys57Met)
n.286A>T
n.177A>T
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.-385A>T (n.-385A>T)
5g.157463129G>ACA361979907ADAM19,NIPAL4c.73G>A (p.Val25Ile)
c.259G>A (p.Val87Ile)
c.*1741+25136C>T (n.*1741+25136C>T)
c.171G>A (p.Lys57=)
n.287G>A
n.178G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
5g.157463129G>CCA361979906ADAM19,NIPAL4c.73G>C (p.Val25Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.*1741+25136C>G (n.*1741+25136C>G)
c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.287G>C
n.178G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
5g.157463129G>TCA361979905ADAM19,NIPAL4c.73G>T (p.Val25Phe)
c.259G>T (p.Val87Phe)
c.*1741+25136C>A (n.*1741+25136C>A)
c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.287G>T
n.178G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
5g.157463130T>ACA361979908ADAM19,NIPAL4c.74T>A (p.Val25Asp)
c.260T>A (p.Val87Asp)
c.*1741+25135A>T (n.*1741+25135A>T)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.288T>A
n.179T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
5g.157463130T>CCA3534520ADAM19,NIPAL4c.74T>C (p.Val25Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.*1741+25135A>G (n.*1741+25135A>G)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.288T>C
n.179T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463130T>GCA361979909ADAM19,NIPAL4c.74T>G (p.Val25Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.*1741+25135A>C (n.*1741+25135A>C)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.288T>G
n.179T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
5g.157463130T=CA1594183006ADAM19,NIPAL4c.74T= (p.Val25=)
c.260T= (p.Val87=)
c.*1741+25135A= (n.*1741+25135A=)
c.172T= (p.Ser58=)
n.288T=
n.179T=
c.-236T= (n.-236T=)
c.-383T= (n.-383T=)
5g.157463131C>ACA447676953ADAM19,NIPAL4c.75C>A (p.Val25=)
c.261C>A (p.Val87=)
c.*1741+25134G>T (n.*1741+25134G>T)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.289C>A
n.180C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
5g.157463131C>GCA447676954ADAM19,NIPAL4c.75C>G (p.Val25=)
c.261C>G (p.Val87=)
c.*1741+25134G>C (n.*1741+25134G>C)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.289C>G
n.180C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
5g.157463131C>TCA447676955ADAM19,NIPAL4c.75C>T (p.Val25=)
c.261C>T (p.Val87=)
c.*1741+25134G>A (n.*1741+25134G>A)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.289C>T
n.180C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
5g.157463132C>ACA361979910ADAM19,NIPAL4c.76C>A (p.Leu26Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.*1741+25133G>T (n.*1741+25133G>T)
c.174C>A (p.Ser58=)
n.290C>A
n.181C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
5g.157463132C>GCA361979911ADAM19,NIPAL4c.76C>G (p.Leu26Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.*1741+25133G>C (n.*1741+25133G>C)
c.174C>G (p.Ser58=)
n.290C>G
n.181C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
5g.157463132C>TCA447676956ADAM19,NIPAL4c.76C>T (p.Leu26=)
c.262C>T (p.Leu88=)
c.*1741+25133G>A (n.*1741+25133G>A)
c.174C>T (p.Ser58=)
n.290C>T
n.181C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
5g.157463133T>ACA361979912ADAM19,NIPAL4c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.*1741+25132A>T (n.*1741+25132A>T)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
n.291T>A
n.182T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-380T>A (n.-380T>A)
gnomAD v4
5g.157463133T>CCA361979914ADAM19,NIPAL4c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.*1741+25132A>G (n.*1741+25132A>G)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
n.291T>C
n.182T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
5g.157463133T>GCA361979913ADAM19,NIPAL4c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.*1741+25132A>C (n.*1741+25132A>C)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
n.291T>G
n.182T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-380T>G (n.-380T>G)
5g.157463134G>ACA447676957ADAM19,NIPAL4c.78G>A (p.Leu26=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.*1741+25131C>T (n.*1741+25131C>T)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
n.292G>A
n.183G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
dbSNP
5g.157463134G>CCA447676958ADAM19,NIPAL4c.78G>C (p.Leu26=)
c.264G>C (p.Leu88=)
c.*1741+25131C>G (n.*1741+25131C>G)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
n.292G>C
n.183G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
5g.157463134G=CA1594183007ADAM19,NIPAL4c.78G= (p.Leu26=)
c.264G= (p.Leu88=)
c.*1741+25131C= (n.*1741+25131C=)
c.176G= (p.Cys59=)
n.292G=
n.183G=
c.-232G= (n.-232G=)
c.-379G= (n.-379G=)
5g.157463134G>TCA447676959ADAM19,NIPAL4c.78G>T (p.Leu26=)
c.264G>T (p.Leu88=)
c.*1741+25131C>A (n.*1741+25131C>A)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
n.292G>T
n.183G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
5g.157463135T>ACA361979915ADAM19,NIPAL4c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
c.*1741+25130A>T (n.*1741+25130A>T)
c.177T>A (p.Cys59Ter)
n.293T>A
n.184T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
5g.157463135T>CCA361979917ADAM19,NIPAL4c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
c.*1741+25130A>G (n.*1741+25130A>G)
c.177T>C (p.Cys59=)
n.293T>C
n.184T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
5g.157463135T>GCA361979916ADAM19,NIPAL4c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
c.*1741+25130A>C (n.*1741+25130A>C)
c.177T>G (p.Cys59Trp)
n.293T>G
n.184T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
5g.157463136G>ACA361979918ADAM19,NIPAL4c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
c.*1741+25129C>T (n.*1741+25129C>T)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.294G>A
n.185G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
gnomAD v4
5g.157463136G>CCA361979919ADAM19,NIPAL4c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
c.*1741+25129C>G (n.*1741+25129C>G)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.294G>C
n.185G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
5g.157463136G>TCA361979920ADAM19,NIPAL4c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
c.*1741+25129C>A (n.*1741+25129C>A)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.294G>T
n.185G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
5g.157463137C>ACA3534521ADAM19,NIPAL4c.81C>A (p.Cys27Ter)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
c.*1741+25128G>T (n.*1741+25128G>T)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.295C>A
n.186C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463137C=CA1594183008ADAM19,NIPAL4c.81C= (p.Cys27=)
c.267C= (p.Cys89=)
c.*1741+25128G= (n.*1741+25128G=)
c.179C= (p.Ala60=)
n.295C=
n.186C=
c.-229C= (n.-229C=)
c.-376C= (n.-376C=)
5g.157463137C>GCA361979921ADAM19,NIPAL4c.81C>G (p.Cys27Trp)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
c.*1741+25128G>C (n.*1741+25128G>C)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.295C>G
n.186C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-376C>G (n.-376C>G)
gnomAD v4
5g.157463137C>TCA447676960ADAM19,NIPAL4c.81C>T (p.Cys27=)
c.267C>T (p.Cys89=)
c.*1741+25128G>A (n.*1741+25128G>A)
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.295C>T
n.186C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
dbSNP
5g.157463138C>ACA361979922ADAM19,NIPAL4c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.*1741+25127G>T (n.*1741+25127G>T)
c.180C>A (p.Ala60=)
n.296C>A
n.187C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
5g.157463138C>GCA361979923ADAM19,NIPAL4c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.*1741+25127G>C (n.*1741+25127G>C)
c.180C>G (p.Ala60=)
n.296C>G
n.187C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
5g.157463138C>TCA361979924ADAM19,NIPAL4c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.*1741+25127G>A (n.*1741+25127G>A)
c.180C>T (p.Ala60=)
n.296C>T
n.187C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
5g.157463139A>CCA361979925ADAM19,NIPAL4c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.*1741+25126T>G (n.*1741+25126T>G)
c.181A>C (p.Arg61=)
n.297A>C
n.188A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-374A>C (n.-374A>C)
5g.157463139A>GCA361979927ADAM19,NIPAL4c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.*1741+25126T>C (n.*1741+25126T>C)
c.181A>G (p.Arg61Gly)
n.297A>G
n.188A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
5g.157463139A>TCA361979926ADAM19,NIPAL4c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.*1741+25126T>A (n.*1741+25126T>A)
c.181A>T (p.Arg61Ter)
n.297A>T
n.188A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.-374A>T (n.-374A>T)
5g.157463140G>ACA447676962ADAM19,NIPAL4c.84G>A (p.Gln28=)
c.270G>A (p.Gln90=)
c.*1741+25125C>T (n.*1741+25125C>T)
c.182G>A (p.Arg61Lys)
n.298G>A
n.189G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
5g.157463140G>CCA361979928ADAM19,NIPAL4c.84G>C (p.Gln28His)
c.270G>C (p.Gln90His)
c.*1741+25125C>G (n.*1741+25125C>G)
c.182G>C (p.Arg61Thr)
n.298G>C
n.189G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
5g.157463140G>TCA361979929ADAM19,NIPAL4c.84G>T (p.Gln28His)
c.270G>T (p.Gln90His)
c.*1741+25125C>A (n.*1741+25125C>A)
c.182G>T (p.Arg61Ile)
n.298G>T
n.189G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
gnomAD v4
5g.157463141A=CA1594183009ADAM19,NIPAL4c.85A= (p.Ile29=)
c.271A= (p.Ile91=)
c.*1741+25124T= (n.*1741+25124T=)
c.183A= (p.Arg61=)
n.299A=
n.190A=
c.-225A= (n.-225A=)
c.-372A= (n.-372A=)
5g.157463141A>CCA361979930ADAM19,NIPAL4c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.*1741+25124T>G (n.*1741+25124T>G)
c.183A>C (p.Arg61Ser)
n.299A>C
n.190A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
5g.157463141A>GCA361979931ADAM19,NIPAL4c.85A>G (p.Ile29Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.*1741+25124T>C (n.*1741+25124T>C)
c.183A>G (p.Arg61=)
n.299A>G
n.190A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463141A>TCA361979932ADAM19,NIPAL4c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.*1741+25124T>A (n.*1741+25124T>A)
c.183A>T (p.Arg61Ser)
n.299A>T
n.190A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
5g.157463142T>ACA361979934ADAM19,NIPAL4c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.*1741+25123A>T (n.*1741+25123A>T)
c.184T>A (p.Leu62Met)
n.300T>A
n.191T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463142T>CCA130177383ADAM19,NIPAL4c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.*1741+25123A>G (n.*1741+25123A>G)
c.184T>C (p.Leu62=)
n.300T>C
n.191T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463142T>GCA361979933ADAM19,NIPAL4c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.*1741+25123A>C (n.*1741+25123A>C)
c.184T>G (p.Leu62Val)
n.300T>G
n.191T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
5g.157463142T=CA1594183010ADAM19,NIPAL4c.86T= (p.Ile29=)
c.272T= (p.Ile91=)
c.*1741+25123A= (n.*1741+25123A=)
c.184T= (p.Leu62=)
n.300T=
n.191T=
c.-224T= (n.-224T=)
c.-371T= (n.-371T=)
5g.157463143T>ACA447676963ADAM19,NIPAL4c.87T>A (p.Ile29=)
c.273T>A (p.Ile91=)
c.*1741+25122A>T (n.*1741+25122A>T)
c.185T>A (p.Leu62Ter)
n.301T>A
n.192T>A
c.-223T>A (n.-223T>A)
c.-370T>A (n.-370T>A)
5g.157463143T>CCA447676964ADAM19,NIPAL4c.87T>C (p.Ile29=)
c.273T>C (p.Ile91=)
c.*1741+25122A>G (n.*1741+25122A>G)
c.185T>C (p.Leu62Ser)
n.301T>C
n.192T>C
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.-370T>C (n.-370T>C)
5g.157463143T>GCA361979935ADAM19,NIPAL4c.87T>G (p.Ile29Met)
c.273T>G (p.Ile91Met)
c.*1741+25122A>C (n.*1741+25122A>C)
c.185T>G (p.Leu62Trp)
n.301T>G
n.192T>G
c.-223T>G (n.-223T>G)
c.-370T>G (n.-370T>G)
5g.157463144G>ACA361979936ADAM19,NIPAL4c.88G>A (p.Val30Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.*1741+25121C>T (n.*1741+25121C>T)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.302G>A
n.193G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
5g.157463144G>CCA361979937ADAM19,NIPAL4c.88G>C (p.Val30Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.*1741+25121C>G (n.*1741+25121C>G)
c.186G>C (p.Leu62Phe)
n.302G>C
n.193G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
5g.157463144G>TCA361979938ADAM19,NIPAL4c.88G>T (p.Val30Phe)
c.274G>T (p.Val92Phe)
c.*1741+25121C>A (n.*1741+25121C>A)
c.186G>T (p.Leu62Phe)
n.302G>T
n.193G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
gnomAD v4
5g.157463145T>ACA361979939ADAM19,NIPAL4c.89T>A (p.Val30Asp)
c.275T>A (p.Val92Asp)
c.*1741+25120A>T (n.*1741+25120A>T)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
n.303T>A
n.194T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
5g.157463145T>CCA361979940ADAM19,NIPAL4c.89T>C (p.Val30Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.*1741+25120A>G (n.*1741+25120A>G)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.303T>C
n.194T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
5g.157463145T>GCA361979941ADAM19,NIPAL4c.89T>G (p.Val30Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.*1741+25120A>C (n.*1741+25120A>C)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
n.303T>G
n.194T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
5g.157463146C>ACA447676965ADAM19,NIPAL4c.90C>A (p.Val30=)
c.276C>A (p.Val92=)
c.*1741+25119G>T (n.*1741+25119G>T)
c.188C>A (p.Ser63Ter)
n.304C>A
n.195C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
5g.157463146C>GCA447676966ADAM19,NIPAL4c.90C>G (p.Val30=)
c.276C>G (p.Val92=)
c.*1741+25119G>C (n.*1741+25119G>C)
c.188C>G (p.Ser63Ter)
n.304C>G
n.195C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-367C>G (n.-367C>G)
5g.157463146C>TCA447676967ADAM19,NIPAL4c.90C>T (p.Val30=)
c.276C>T (p.Val92=)
c.*1741+25119G>A (n.*1741+25119G>A)
c.188C>T (p.Ser63Leu)
n.304C>T
n.195C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
5g.157463147A>CCA361979942ADAM19,NIPAL4c.91A>C (p.Asn31His)
c.277A>C (p.Asn93His)
c.*1741+25118T>G (n.*1741+25118T>G)
c.189A>C (p.Ser63=)
n.305A>C
n.196A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
5g.157463147A>GCA361979943ADAM19,NIPAL4c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.*1741+25118T>C (n.*1741+25118T>C)
c.189A>G (p.Ser63=)
n.305A>G
n.196A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
5g.157463147A>TCA361979944ADAM19,NIPAL4c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.*1741+25118T>A (n.*1741+25118T>A)
c.189A>T (p.Ser63=)
n.305A>T
n.196A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
5g.157463148A=CA1594183011ADAM19,NIPAL4c.92A= (p.Asn31=)
c.278A= (p.Asn93=)
c.*1741+25117T= (n.*1741+25117T=)
c.190A= (p.Met64=)
n.306A=
n.197A=
c.-218A= (n.-218A=)
c.-365A= (n.-365A=)
5g.157463148A>CCA361979945ADAM19,NIPAL4c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.*1741+25117T>G (n.*1741+25117T>G)
c.190A>C (p.Met64Leu)
n.306A>C
n.197A>C
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.-365A>C (n.-365A>C)
5g.157463148A>GCA3534522ADAM19,NIPAL4c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.*1741+25117T>C (n.*1741+25117T>C)
c.190A>G (p.Met64Val)
n.306A>G
n.197A>G
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.-365A>G (n.-365A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463148A>TCA361979946ADAM19,NIPAL4c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.*1741+25117T>A (n.*1741+25117T>A)
c.190A>T (p.Met64Leu)
n.306A>T
n.197A>T
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.-365A>T (n.-365A>T)
5g.157463149T>ACA361979947ADAM19,NIPAL4c.93T>A (p.Asn31Lys)
c.279T>A (p.Asn93Lys)
c.*1741+25116A>T (n.*1741+25116A>T)
c.191T>A (p.Met64Lys)
n.307T>A
n.198T>A
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
5g.157463149T>CCA447676968ADAM19,NIPAL4c.93T>C (p.Asn31=)
c.279T>C (p.Asn93=)
c.*1741+25116A>G (n.*1741+25116A>G)
c.191T>C (p.Met64Thr)
n.307T>C
n.198T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
5g.157463149T>GCA361979948ADAM19,NIPAL4c.93T>G (p.Asn31Lys)
c.279T>G (p.Asn93Lys)
c.*1741+25116A>C (n.*1741+25116A>C)
c.191T>G (p.Met64Arg)
n.307T>G
n.198T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
5g.157463149_157463154delCA2578467741ADAM19,NIPAL4c.93_98del (p.Asp32_Leu33del)
c.279_284del (p.Asp94_Leu95del)
c.*1741+25111_*1741+25116del (n.*1741+25111_*1741+25116del)
c.191_196del (p.Met64_Ser66delinsThr)
n.307_312del
n.198_203del
c.-217_-212del (n.-217_-212del)
c.-364_-359del (n.-364_-359del)
gnomAD v4
5g.157463150G>ACA361979949ADAM19,NIPAL4c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.*1741+25115C>T (n.*1741+25115C>T)
c.192G>A (p.Met64Ile)
n.308G>A
n.199G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
COSMIC COSMIC
5g.157463150G>CCA361979950ADAM19,NIPAL4c.94G>C (p.Asp32His)
c.280G>C (p.Asp94His)
c.*1741+25115C>G (n.*1741+25115C>G)
c.192G>C (p.Met64Ile)
n.308G>C
n.199G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
5g.157463150G>TCA361979951ADAM19,NIPAL4c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.*1741+25115C>A (n.*1741+25115C>A)
c.192G>T (p.Met64Ile)
n.308G>T
n.199G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
5g.157463151A>CCA361979952ADAM19,NIPAL4c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.*1741+25114T>G (n.*1741+25114T>G)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.309A>C
n.200A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-362A>C (n.-362A>C)
5g.157463151A>GCA361979953ADAM19,NIPAL4c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.*1741+25114T>C (n.*1741+25114T>C)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.309A>G
n.200A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-362A>G (n.-362A>G)
gnomAD v4
5g.157463151A>TCA361979954ADAM19,NIPAL4c.95A>T (p.Asp32Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.*1741+25114T>A (n.*1741+25114T>A)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.309A>T
n.200A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.-362A>T (n.-362A>T)
5g.157463151_157463152delinsACCA1594183012ADAM19,NIPAL4c.95_96delinsAC (p.Asp32=)
c.281_282delinsAC (p.Asp94=)
c.*1741+25113_*1741+25114delinsGT (n.*1741+25113_*1741+25114delinsGT)
c.193_194delinsAC (p.Thr65=)
n.309_310delinsAC
n.200_201delinsAC
c.-215_-214delinsAC (n.-215_-214delinsAC)
c.-362_-361delinsAC (n.-362_-361delinsAC)
5g.157463152C>ACA3534524ADAM19,NIPAL4c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.*1741+25113G>T (n.*1741+25113G>T)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.310C>A
n.201C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463152C=CA1594183013ADAM19,NIPAL4c.96C= (p.Asp32=)
c.282C= (p.Asp94=)
c.*1741+25113G= (n.*1741+25113G=)
c.194C= (p.Thr65=)
n.310C=
n.201C=
c.-214C= (n.-214C=)
c.-361C= (n.-361C=)
5g.157463152C>GCA361979955ADAM19,NIPAL4c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.*1741+25113G>C (n.*1741+25113G>C)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.310C>G
n.201C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
5g.157463152C>TCA3534523ADAM19,NIPAL4c.96C>T (p.Asp32=)
c.282C>T (p.Asp94=)
c.*1741+25113G>A (n.*1741+25113G>A)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.310C>T
n.201C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.157463153delCA915942701ADAM19,NIPAL4c.97del (p.Leu33SerfsTer?)
c.283del (p.Leu95SerfsTer?)
c.*1741+25113del (n.*1741+25113del)
c.195del (p.Ser66GlnfsTer3)
n.311del
n.202del
c.-213del (n.-213del)
c.-360del (n.-360del)
ClinVar dbSNP
5g.157463153C>ACA361979957ADAM19,NIPAL4c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.*1741+25112G>T (n.*1741+25112G>T)
c.195C>A (p.Thr65=)
n.311C>A
n.202C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
5g.157463153C=CA1594183014ADAM19,NIPAL4c.97C= (p.Leu33=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.*1741+25112G= (n.*1741+25112G=)
c.195C= (p.Thr65=)
n.311C=
n.202C=
c.-213C= (n.-213C=)
c.-360C= (n.-360C=)
5g.157463153C>GCA361979956ADAM19,NIPAL4c.97C>G (p.Leu33Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.*1741+25112G>C (n.*1741+25112G>C)
c.195C>G (p.Thr65=)
n.311C>G
n.202C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
5g.157463153C>TCA3534525ADAM19,NIPAL4c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.*1741+25112G>A (n.*1741+25112G>A)
c.195C>T (p.Thr65=)
n.311C>T
n.202C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463154T>ACA361979958ADAM19,NIPAL4c.98T>A (p.Leu33His)
c.284T>A (p.Leu95His)
c.*1741+25111A>T (n.*1741+25111A>T)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.312T>A
n.203T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
5g.157463154T>CCA361979959ADAM19,NIPAL4c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.*1741+25111A>G (n.*1741+25111A>G)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.312T>C
n.203T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463154T>GCA361979960ADAM19,NIPAL4c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.*1741+25111A>C (n.*1741+25111A>C)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.312T>G
n.203T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
5g.157463154T=CA1594183015ADAM19,NIPAL4c.98T= (p.Leu33=)
c.284T= (p.Leu95=)
c.*1741+25111A= (n.*1741+25111A=)
c.196T= (p.Ser66=)
n.312T=
n.203T=
c.-212T= (n.-212T=)
c.-359T= (n.-359T=)
5g.157463155C>ACA447676969ADAM19,NIPAL4c.99C>A (p.Leu33=)
c.285C>A (p.Leu95=)
c.*1741+25110G>T (n.*1741+25110G>T)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
n.313C>A
n.204C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
5g.157463155C>GCA447676972ADAM19,NIPAL4c.99C>G (p.Leu33=)
c.285C>G (p.Leu95=)
c.*1741+25110G>C (n.*1741+25110G>C)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
n.313C>G
n.204C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
5g.157463155C>TCA447676970ADAM19,NIPAL4c.99C>T (p.Leu33=)
c.285C>T (p.Leu95=)
c.*1741+25110G>A (n.*1741+25110G>A)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
n.313C>T
n.204C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
gnomAD v4
5g.157463156A>CCA361979961ADAM19,NIPAL4c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.*1741+25109T>G (n.*1741+25109T>G)
c.198A>C (p.Ser66=)
n.314A>C
n.205A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-357A>C (n.-357A>C)
5g.157463156A>GCA361979962ADAM19,NIPAL4c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.*1741+25109T>C (n.*1741+25109T>C)
c.198A>G (p.Ser66=)
n.314A>G
n.205A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
5g.157463156A>TCA361979963ADAM19,NIPAL4c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.*1741+25109T>A (n.*1741+25109T>A)
c.198A>T (p.Ser66=)
n.314A>T
n.205A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
5g.157463157G>ACA361979966ADAM19,NIPAL4c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.*1741+25108C>T (n.*1741+25108C>T)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.315G>A
n.206G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
5g.157463157G>CCA361979965ADAM19,NIPAL4c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.*1741+25108C>G (n.*1741+25108C>G)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.315G>C
n.206G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
5g.157463157G>TCA361979964ADAM19,NIPAL4c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.*1741+25108C>A (n.*1741+25108C>A)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.315G>T
n.206G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
5g.157463158C>ACA361979967ADAM19,NIPAL4c.102C>A (p.Ser34Arg)
c.288C>A (p.Ser96Arg)
c.*1741+25107G>T (n.*1741+25107G>T)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.316C>A
n.207C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
5g.157463158C=CA1594183016ADAM19,NIPAL4c.102C= (p.Ser34=)
c.288C= (p.Ser96=)
c.*1741+25107G= (n.*1741+25107G=)
c.200C= (p.Ala67=)
n.316C=
n.207C=
c.-208C= (n.-208C=)
c.-355C= (n.-355C=)
5g.157463158C>GCA361979968ADAM19,NIPAL4c.102C>G (p.Ser34Arg)
c.288C>G (p.Ser96Arg)
c.*1741+25107G>C (n.*1741+25107G>C)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.316C>G
n.207C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
5g.157463158C>TCA3534526ADAM19,NIPAL4c.102C>T (p.Ser34=)
c.288C>T (p.Ser96=)
c.*1741+25107G>A (n.*1741+25107G>A)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.316C>T
n.207C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463158_157463167delinsCCCTGAGGTGCA1594183017ADAM19,NIPAL4c.102_111delinsCCCTGAGGTG (p.Ser34=)
c.288_297delinsCCCTGAGGTG (p.Ser96=)
c.*1741+25098_*1741+25107delinsCACCTCAGGG (n.*1741+25098_*1741+25107delinsCACCTCAGGG)
c.200_209delinsCCCTGAGGTG (p.Ala67=)
n.316_325delinsCCCTGAGGTG
n.207_216delinsCCCTGAGGTG
c.-208_-199delinsCCCTGAGGTG (n.-208_-199delinsCCCTGAGGTG)
c.-355_-346delinsCCCTGAGGTG (n.-355_-346delinsCCCTGAGGTG)
5g.157463159C>ACA361979969ADAM19,NIPAL4c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.*1741+25106G>T (n.*1741+25106G>T)
c.201C>A (p.Ala67=)
n.317C>A
n.208C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
5g.157463159C=CA1594183019ADAM19,NIPAL4c.103C= (p.Pro35=)
c.289C= (p.Pro97=)
c.*1741+25106G= (n.*1741+25106G=)
c.201C= (p.Ala67=)
n.317C=
n.208C=
c.-207C= (n.-207C=)
c.-354C= (n.-354C=)
5g.157463159C>GCA361979970ADAM19,NIPAL4c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.*1741+25106G>C (n.*1741+25106G>C)
c.201C>G (p.Ala67=)
n.317C>G
n.208C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
5g.157463159C>TCA130177388ADAM19,NIPAL4c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.*1741+25106G>A (n.*1741+25106G>A)
c.201C>T (p.Ala67=)
n.317C>T
n.208C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463161_157463169delCA1594183018ADAM19,NIPAL4c.105_113del (p.Glu36_Pro38del)
c.291_299del (p.Glu98_Pro100del)
c.*1741+25098_*1741+25106del (n.*1741+25098_*1741+25106del)
c.203_211del (p.Leu68_Cys70del)
n.319_327del
n.210_218del
c.-205_-197del (n.-205_-197del)
c.-352_-344del (n.-352_-344del)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463160C>ACA361979971ADAM19,NIPAL4c.104C>A (p.Pro35His)
c.290C>A (p.Pro97His)
c.*1741+25105G>T (n.*1741+25105G>T)
c.202C>A (p.Leu68Met)
n.318C>A
n.209C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
5g.157463160C=CA1594183020ADAM19,NIPAL4c.104C= (p.Pro35=)
c.290C= (p.Pro97=)
c.*1741+25105G= (n.*1741+25105G=)
c.202C= (p.Leu68=)
n.318C=
n.209C=
c.-206C= (n.-206C=)
c.-353C= (n.-353C=)
5g.157463160C>GCA361979972ADAM19,NIPAL4c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.*1741+25105G>C (n.*1741+25105G>C)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.318C>G
n.209C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
5g.157463160C>TCA361979973ADAM19,NIPAL4c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.*1741+25105G>A (n.*1741+25105G>A)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.318C>T
n.209C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
dbSNP
5g.157463161T>ACA447676975ADAM19,NIPAL4c.105T>A (p.Pro35=)
c.291T>A (p.Pro97=)
c.*1741+25104A>T (n.*1741+25104A>T)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.319T>A
n.210T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.-352T>A (n.-352T>A)
5g.157463161T>CCA447676976ADAM19,NIPAL4c.105T>C (p.Pro35=)
c.291T>C (p.Pro97=)
c.*1741+25104A>G (n.*1741+25104A>G)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.319T>C
n.210T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
5g.157463161T>GCA447676977ADAM19,NIPAL4c.105T>G (p.Pro35=)
c.291T>G (p.Pro97=)
c.*1741+25104A>C (n.*1741+25104A>C)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.319T>G
n.210T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)

Number of alleles fetched