Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157463033dupCA2840809989ADAM19,NIPAL4c.38-61dup (n.38-61dup)
c.224-61dup (n.224-61dup)
c.*1741+25233dup (n.*1741+25233dup)
c.136-61dup (n.136-61dup)
n.252-61dup
n.143-61dup
c.-272-61dup (n.-272-61dup)
c.-419-61dup (n.-419-61dup)
5g.157463033A=CA1594182952ADAM19,NIPAL4c.38-61A= (n.38-61A=)
c.224-61A= (n.224-61A=)
c.*1741+25232T= (n.*1741+25232T=)
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n.143-61A=
c.-272-61A= (n.-272-61A=)
c.-419-61A= (n.-419-61A=)
5g.157463033A>GCA1594182954ADAM19,NIPAL4c.38-61A>G (n.38-61A>G)
c.224-61A>G (n.224-61A>G)
c.*1741+25232T>C (n.*1741+25232T>C)
c.136-61A>G (n.136-61A>G)
n.252-61A>G
n.143-61A>G
c.-272-61A>G (n.-272-61A>G)
c.-419-61A>G (n.-419-61A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463033A>TCA1594182953ADAM19,NIPAL4c.38-61A>T (n.38-61A>T)
c.224-61A>T (n.224-61A>T)
c.*1741+25232T>A (n.*1741+25232T>A)
c.136-61A>T (n.136-61A>T)
n.252-61A>T
n.143-61A>T
c.-272-61A>T (n.-272-61A>T)
c.-419-61A>T (n.-419-61A>T)
dbSNP
5g.157463034T>CCA2676215100ADAM19,NIPAL4c.38-60T>C (n.38-60T>C)
c.224-60T>C (n.224-60T>C)
c.*1741+25231A>G (n.*1741+25231A>G)
c.136-60T>C (n.136-60T>C)
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n.143-60T>C
c.-272-60T>C (n.-272-60T>C)
c.-419-60T>C (n.-419-60T>C)
gnomAD v4
5g.157463035A>GCA2769069551ADAM19,NIPAL4c.38-59A>G (n.38-59A>G)
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c.*1741+25230T>C (n.*1741+25230T>C)
c.136-59A>G (n.136-59A>G)
n.252-59A>G
n.143-59A>G
c.-272-59A>G (n.-272-59A>G)
c.-419-59A>G (n.-419-59A>G)
5g.157463036T>ACA2676215101ADAM19,NIPAL4c.38-58T>A (n.38-58T>A)
c.224-58T>A (n.224-58T>A)
c.*1741+25229A>T (n.*1741+25229A>T)
c.136-58T>A (n.136-58T>A)
n.252-58T>A
n.143-58T>A
c.-272-58T>A (n.-272-58T>A)
c.-419-58T>A (n.-419-58T>A)
gnomAD v4
5g.157463036T>CCA806220131ADAM19,NIPAL4c.38-58T>C (n.38-58T>C)
c.224-58T>C (n.224-58T>C)
c.*1741+25229A>G (n.*1741+25229A>G)
c.136-58T>C (n.136-58T>C)
n.252-58T>C
n.143-58T>C
c.-272-58T>C (n.-272-58T>C)
c.-419-58T>C (n.-419-58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463036T=CA1594182955ADAM19,NIPAL4c.38-58T= (n.38-58T=)
c.224-58T= (n.224-58T=)
c.*1741+25229A= (n.*1741+25229A=)
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5g.157463037T>GCA130177314ADAM19,NIPAL4c.38-57T>G (n.38-57T>G)
c.224-57T>G (n.224-57T>G)
c.*1741+25228A>C (n.*1741+25228A>C)
c.136-57T>G (n.136-57T>G)
n.252-57T>G
n.143-57T>G
c.-272-57T>G (n.-272-57T>G)
c.-419-57T>G (n.-419-57T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463037T=CA1594182956ADAM19,NIPAL4c.38-57T= (n.38-57T=)
c.224-57T= (n.224-57T=)
c.*1741+25228A= (n.*1741+25228A=)
c.136-57T= (n.136-57T=)
n.252-57T=
n.143-57T=
c.-272-57T= (n.-272-57T=)
c.-419-57T= (n.-419-57T=)
5g.157463038T>CCA2676215102ADAM19,NIPAL4c.38-56T>C (n.38-56T>C)
c.224-56T>C (n.224-56T>C)
c.*1741+25227A>G (n.*1741+25227A>G)
c.136-56T>C (n.136-56T>C)
n.252-56T>C
n.143-56T>C
c.-272-56T>C (n.-272-56T>C)
c.-419-56T>C (n.-419-56T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463040A=CA1594182957ADAM19,NIPAL4c.38-54A= (n.38-54A=)
c.224-54A= (n.224-54A=)
c.*1741+25225T= (n.*1741+25225T=)
c.136-54A= (n.136-54A=)
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n.143-54A=
c.-272-54A= (n.-272-54A=)
c.-419-54A= (n.-419-54A=)
5g.157463040A>GCA1083362642ADAM19,NIPAL4c.38-54A>G (n.38-54A>G)
c.224-54A>G (n.224-54A>G)
c.*1741+25225T>C (n.*1741+25225T>C)
c.136-54A>G (n.136-54A>G)
n.252-54A>G
n.143-54A>G
c.-272-54A>G (n.-272-54A>G)
c.-419-54A>G (n.-419-54A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463040A>TCA2676215103ADAM19,NIPAL4c.38-54A>T (n.38-54A>T)
c.224-54A>T (n.224-54A>T)
c.*1741+25225T>A (n.*1741+25225T>A)
c.136-54A>T (n.136-54A>T)
n.252-54A>T
n.143-54A>T
c.-272-54A>T (n.-272-54A>T)
c.-419-54A>T (n.-419-54A>T)
gnomAD v4
5g.157463042_157463043delCA2769069552ADAM19,NIPAL4c.38-52_38-51del (n.38-52_38-51del)
c.224-52_224-51del (n.224-52_224-51del)
c.*1741+25224_*1741+25225del (n.*1741+25224_*1741+25225del)
c.136-52_136-51del (n.136-52_136-51del)
n.252-52_252-51del
n.143-52_143-51del
c.-272-52_-272-51del (n.-272-52_-272-51del)
c.-419-52_-419-51del (n.-419-52_-419-51del)
5g.157463041A=CA1594182958ADAM19,NIPAL4c.38-53A= (n.38-53A=)
c.224-53A= (n.224-53A=)
c.*1741+25224T= (n.*1741+25224T=)
c.136-53A= (n.136-53A=)
n.252-53A=
n.143-53A=
c.-272-53A= (n.-272-53A=)
c.-419-53A= (n.-419-53A=)
5g.157463041A>GCA1594182959ADAM19,NIPAL4c.38-53A>G (n.38-53A>G)
c.224-53A>G (n.224-53A>G)
c.*1741+25224T>C (n.*1741+25224T>C)
c.136-53A>G (n.136-53A>G)
n.252-53A>G
n.143-53A>G
c.-272-53A>G (n.-272-53A>G)
c.-419-53A>G (n.-419-53A>G)
dbSNP
5g.157463043_157463045delinsAGTCA1594182960ADAM19,NIPAL4c.38-51_38-49delinsAGT (n.38-51_38-49delinsAGT)
c.224-51_224-49delinsAGT (n.224-51_224-49delinsAGT)
c.*1741+25220_*1741+25222delinsACT (n.*1741+25220_*1741+25222delinsACT)
c.136-51_136-49delinsAGT (n.136-51_136-49delinsAGT)
n.252-51_252-49delinsAGT
n.143-51_143-49delinsAGT
c.-272-51_-272-49delinsAGT (n.-272-51_-272-49delinsAGT)
c.-419-51_-419-49delinsAGT (n.-419-51_-419-49delinsAGT)
5g.157463044G>CCA130177319ADAM19,NIPAL4c.38-50G>C (n.38-50G>C)
c.224-50G>C (n.224-50G>C)
c.*1741+25221C>G (n.*1741+25221C>G)
c.136-50G>C (n.136-50G>C)
n.252-50G>C
n.143-50G>C
c.-272-50G>C (n.-272-50G>C)
c.-419-50G>C (n.-419-50G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463044G=CA1594182961ADAM19,NIPAL4c.38-50G= (n.38-50G=)
c.224-50G= (n.224-50G=)
c.*1741+25221C= (n.*1741+25221C=)
c.136-50G= (n.136-50G=)
n.252-50G=
n.143-50G=
c.-272-50G= (n.-272-50G=)
c.-419-50G= (n.-419-50G=)
5g.157463047_157463048delCA130177316ADAM19,NIPAL4c.38-47_38-46del (n.38-47_38-46del)
c.224-47_224-46del (n.224-47_224-46del)
c.*1741+25220_*1741+25221del (n.*1741+25220_*1741+25221del)
c.136-47_136-46del (n.136-47_136-46del)
n.252-47_252-46del
n.143-47_143-46del
c.-272-47_-272-46del (n.-272-47_-272-46del)
c.-419-47_-419-46del (n.-419-47_-419-46del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463045T>CCA3534507ADAM19,NIPAL4c.38-49T>C (n.38-49T>C)
c.224-49T>C (n.224-49T>C)
c.*1741+25220A>G (n.*1741+25220A>G)
c.136-49T>C (n.136-49T>C)
n.252-49T>C
n.143-49T>C
c.-272-49T>C (n.-272-49T>C)
c.-419-49T>C (n.-419-49T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463045T=CA1594182962ADAM19,NIPAL4c.38-49T= (n.38-49T=)
c.224-49T= (n.224-49T=)
c.*1741+25220A= (n.*1741+25220A=)
c.136-49T= (n.136-49T=)
n.252-49T=
n.143-49T=
c.-272-49T= (n.-272-49T=)
c.-419-49T= (n.-419-49T=)
5g.157463046G>ACA3534509ADAM19,NIPAL4c.38-48G>A (n.38-48G>A)
c.224-48G>A (n.224-48G>A)
c.*1741+25219C>T (n.*1741+25219C>T)
c.136-48G>A (n.136-48G>A)
n.252-48G>A
n.143-48G>A
c.-272-48G>A (n.-272-48G>A)
c.-419-48G>A (n.-419-48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463046G>CCA3534508ADAM19,NIPAL4c.38-48G>C (n.38-48G>C)
c.224-48G>C (n.224-48G>C)
c.*1741+25219C>G (n.*1741+25219C>G)
c.136-48G>C (n.136-48G>C)
n.252-48G>C
n.143-48G>C
c.-272-48G>C (n.-272-48G>C)
c.-419-48G>C (n.-419-48G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463046G=CA1594182963ADAM19,NIPAL4c.38-48G= (n.38-48G=)
c.224-48G= (n.224-48G=)
c.*1741+25219C= (n.*1741+25219C=)
c.136-48G= (n.136-48G=)
n.252-48G=
n.143-48G=
c.-272-48G= (n.-272-48G=)
c.-419-48G= (n.-419-48G=)
5g.157463047T>CCA2676215104ADAM19,NIPAL4c.38-47T>C (n.38-47T>C)
c.224-47T>C (n.224-47T>C)
c.*1741+25218A>G (n.*1741+25218A>G)
c.136-47T>C (n.136-47T>C)
n.252-47T>C
n.143-47T>C
c.-272-47T>C (n.-272-47T>C)
c.-419-47T>C (n.-419-47T>C)
gnomAD v4
5g.157463049C>ACA1594182965ADAM19,NIPAL4c.38-45C>A (n.38-45C>A)
c.224-45C>A (n.224-45C>A)
c.*1741+25216G>T (n.*1741+25216G>T)
c.136-45C>A (n.136-45C>A)
n.252-45C>A
n.143-45C>A
c.-272-45C>A (n.-272-45C>A)
c.-419-45C>A (n.-419-45C>A)
dbSNP
5g.157463049C=CA1594182964ADAM19,NIPAL4c.38-45C= (n.38-45C=)
c.224-45C= (n.224-45C=)
c.*1741+25216G= (n.*1741+25216G=)
c.136-45C= (n.136-45C=)
n.252-45C=
n.143-45C=
c.-272-45C= (n.-272-45C=)
c.-419-45C= (n.-419-45C=)
5g.157463050A=CA1594182966ADAM19,NIPAL4c.38-44A= (n.38-44A=)
c.224-44A= (n.224-44A=)
c.*1741+25215T= (n.*1741+25215T=)
c.136-44A= (n.136-44A=)
n.252-44A=
n.143-44A=
c.-272-44A= (n.-272-44A=)
c.-419-44A= (n.-419-44A=)
5g.157463050A>GCA3534510ADAM19,NIPAL4c.38-44A>G (n.38-44A>G)
c.224-44A>G (n.224-44A>G)
c.*1741+25215T>C (n.*1741+25215T>C)
c.136-44A>G (n.136-44A>G)
n.252-44A>G
n.143-44A>G
c.-272-44A>G (n.-272-44A>G)
c.-419-44A>G (n.-419-44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463051A=CA1594182967ADAM19,NIPAL4c.38-43A= (n.38-43A=)
c.224-43A= (n.224-43A=)
c.*1741+25214T= (n.*1741+25214T=)
c.136-43A= (n.136-43A=)
n.252-43A=
n.143-43A=
c.-272-43A= (n.-272-43A=)
c.-419-43A= (n.-419-43A=)
5g.157463051A>GCA3534511ADAM19,NIPAL4c.38-43A>G (n.38-43A>G)
c.224-43A>G (n.224-43A>G)
c.*1741+25214T>C (n.*1741+25214T>C)
c.136-43A>G (n.136-43A>G)
n.252-43A>G
n.143-43A>G
c.-272-43A>G (n.-272-43A>G)
c.-419-43A>G (n.-419-43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463052T>ACA2710460540ADAM19,NIPAL4c.38-42T>A (n.38-42T>A)
c.224-42T>A (n.224-42T>A)
c.*1741+25213A>T (n.*1741+25213A>T)
c.136-42T>A (n.136-42T>A)
n.252-42T>A
n.143-42T>A
c.-272-42T>A (n.-272-42T>A)
c.-419-42T>A (n.-419-42T>A)
dbSNP
5g.157463052T>CCA1594182969ADAM19,NIPAL4c.38-42T>C (n.38-42T>C)
c.224-42T>C (n.224-42T>C)
c.*1741+25213A>G (n.*1741+25213A>G)
c.136-42T>C (n.136-42T>C)
n.252-42T>C
n.143-42T>C
c.-272-42T>C (n.-272-42T>C)
c.-419-42T>C (n.-419-42T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463052T=CA1594182968ADAM19,NIPAL4c.38-42T= (n.38-42T=)
c.224-42T= (n.224-42T=)
c.*1741+25213A= (n.*1741+25213A=)
c.136-42T= (n.136-42T=)
n.252-42T=
n.143-42T=
c.-272-42T= (n.-272-42T=)
c.-419-42T= (n.-419-42T=)
5g.157463053T>CCA563959933ADAM19,NIPAL4c.38-41T>C (n.38-41T>C)
c.224-41T>C (n.224-41T>C)
c.*1741+25212A>G (n.*1741+25212A>G)
c.136-41T>C (n.136-41T>C)
n.252-41T>C
n.143-41T>C
c.-272-41T>C (n.-272-41T>C)
c.-419-41T>C (n.-419-41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463053T=CA1594182970ADAM19,NIPAL4c.38-41T= (n.38-41T=)
c.224-41T= (n.224-41T=)
c.*1741+25212A= (n.*1741+25212A=)
c.136-41T= (n.136-41T=)
n.252-41T=
n.143-41T=
c.-272-41T= (n.-272-41T=)
c.-419-41T= (n.-419-41T=)
5g.157463054G>ACA3534512ADAM19,NIPAL4c.38-40G>A (n.38-40G>A)
c.224-40G>A (n.224-40G>A)
c.*1741+25211C>T (n.*1741+25211C>T)
c.136-40G>A (n.136-40G>A)
n.252-40G>A
n.143-40G>A
c.-272-40G>A (n.-272-40G>A)
c.-419-40G>A (n.-419-40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.157463054G>CCA2769069553ADAM19,NIPAL4c.38-40G>C (n.38-40G>C)
c.224-40G>C (n.224-40G>C)
c.*1741+25211C>G (n.*1741+25211C>G)
c.136-40G>C (n.136-40G>C)
n.252-40G>C
n.143-40G>C
c.-272-40G>C (n.-272-40G>C)
c.-419-40G>C (n.-419-40G>C)
5g.157463054G=CA1594182971ADAM19,NIPAL4c.38-40G= (n.38-40G=)
c.224-40G= (n.224-40G=)
c.*1741+25211C= (n.*1741+25211C=)
c.136-40G= (n.136-40G=)
n.252-40G=
n.143-40G=
c.-272-40G= (n.-272-40G=)
c.-419-40G= (n.-419-40G=)
5g.157463054G>TCA650817967ADAM19,NIPAL4c.38-40G>T (n.38-40G>T)
c.224-40G>T (n.224-40G>T)
c.*1741+25211C>A (n.*1741+25211C>A)
c.136-40G>T (n.136-40G>T)
n.252-40G>T
n.143-40G>T
c.-272-40G>T (n.-272-40G>T)
c.-419-40G>T (n.-419-40G>T)
COSMIC
5g.157463055T>ACA2676215105ADAM19,NIPAL4c.38-39T>A (n.38-39T>A)
c.224-39T>A (n.224-39T>A)
c.*1741+25210A>T (n.*1741+25210A>T)
c.136-39T>A (n.136-39T>A)
n.252-39T>A
n.143-39T>A
c.-272-39T>A (n.-272-39T>A)
c.-419-39T>A (n.-419-39T>A)
gnomAD v4
5g.157463056C>ACA2676215106ADAM19,NIPAL4c.38-38C>A (n.38-38C>A)
c.224-38C>A (n.224-38C>A)
c.*1741+25209G>T (n.*1741+25209G>T)
c.136-38C>A (n.136-38C>A)
n.252-38C>A
n.143-38C>A
c.-272-38C>A (n.-272-38C>A)
c.-419-38C>A (n.-419-38C>A)
gnomAD v4
5g.157463057C>ACA2769069554ADAM19,NIPAL4c.38-37C>A (n.38-37C>A)
c.224-37C>A (n.224-37C>A)
c.*1741+25208G>T (n.*1741+25208G>T)
c.136-37C>A (n.136-37C>A)
n.252-37C>A
n.143-37C>A
c.-272-37C>A (n.-272-37C>A)
c.-419-37C>A (n.-419-37C>A)
5g.157463057C=CA1594182972ADAM19,NIPAL4c.38-37C= (n.38-37C=)
c.224-37C= (n.224-37C=)
c.*1741+25208G= (n.*1741+25208G=)
c.136-37C= (n.136-37C=)
n.252-37C=
n.143-37C=
c.-272-37C= (n.-272-37C=)
c.-419-37C= (n.-419-37C=)
5g.157463057C>GCA563959934ADAM19,NIPAL4c.38-37C>G (n.38-37C>G)
c.224-37C>G (n.224-37C>G)
c.*1741+25208G>C (n.*1741+25208G>C)
c.136-37C>G (n.136-37C>G)
n.252-37C>G
n.143-37C>G
c.-272-37C>G (n.-272-37C>G)
c.-419-37C>G (n.-419-37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463057C>TCA130177332ADAM19,NIPAL4c.38-37C>T (n.38-37C>T)
c.224-37C>T (n.224-37C>T)
c.*1741+25208G>A (n.*1741+25208G>A)
c.136-37C>T (n.136-37C>T)
n.252-37C>T
n.143-37C>T
c.-272-37C>T (n.-272-37C>T)
c.-419-37C>T (n.-419-37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463058C>ACA806220143ADAM19,NIPAL4c.38-36C>A (n.38-36C>A)
c.224-36C>A (n.224-36C>A)
c.*1741+25207G>T (n.*1741+25207G>T)
c.136-36C>A (n.136-36C>A)
n.252-36C>A
n.143-36C>A
c.-272-36C>A (n.-272-36C>A)
c.-419-36C>A (n.-419-36C>A)
dbSNP
5g.157463058C=CA1594182973ADAM19,NIPAL4c.38-36C= (n.38-36C=)
c.224-36C= (n.224-36C=)
c.*1741+25207G= (n.*1741+25207G=)
c.136-36C= (n.136-36C=)
n.252-36C=
n.143-36C=
c.-272-36C= (n.-272-36C=)
c.-419-36C= (n.-419-36C=)
5g.157463058C>TCA806220147ADAM19,NIPAL4c.38-36C>T (n.38-36C>T)
c.224-36C>T (n.224-36C>T)
c.*1741+25207G>A (n.*1741+25207G>A)
c.136-36C>T (n.136-36C>T)
n.252-36C>T
n.143-36C>T
c.-272-36C>T (n.-272-36C>T)
c.-419-36C>T (n.-419-36C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463060A>CCA2676215107ADAM19,NIPAL4c.38-34A>C (n.38-34A>C)
c.224-34A>C (n.224-34A>C)
c.*1741+25205T>G (n.*1741+25205T>G)
c.136-34A>C (n.136-34A>C)
n.252-34A>C
n.143-34A>C
c.-272-34A>C (n.-272-34A>C)
c.-419-34A>C (n.-419-34A>C)
gnomAD v4
5g.157463061G>ACA2578467738ADAM19,NIPAL4c.38-33G>A (n.38-33G>A)
c.224-33G>A (n.224-33G>A)
c.*1741+25204C>T (n.*1741+25204C>T)
c.136-33G>A (n.136-33G>A)
n.252-33G>A
n.143-33G>A
c.-272-33G>A (n.-272-33G>A)
c.-419-33G>A (n.-419-33G>A)
5g.157463061G>CCA2676215109ADAM19,NIPAL4c.38-33G>C (n.38-33G>C)
c.224-33G>C (n.224-33G>C)
c.*1741+25204C>G (n.*1741+25204C>G)
c.136-33G>C (n.136-33G>C)
n.252-33G>C
n.143-33G>C
c.-272-33G>C (n.-272-33G>C)
c.-419-33G>C (n.-419-33G>C)
gnomAD v4
5g.157463061G>TCA2676215108ADAM19,NIPAL4c.38-33G>T (n.38-33G>T)
c.224-33G>T (n.224-33G>T)
c.*1741+25204C>A (n.*1741+25204C>A)
c.136-33G>T (n.136-33G>T)
n.252-33G>T
n.143-33G>T
c.-272-33G>T (n.-272-33G>T)
c.-419-33G>T (n.-419-33G>T)
gnomAD v4
5g.157463062T>CCA563959935ADAM19,NIPAL4c.38-32T>C (n.38-32T>C)
c.224-32T>C (n.224-32T>C)
c.*1741+25203A>G (n.*1741+25203A>G)
c.136-32T>C (n.136-32T>C)
n.252-32T>C
n.143-32T>C
c.-272-32T>C (n.-272-32T>C)
c.-419-32T>C (n.-419-32T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463062T>GCA2769069555ADAM19,NIPAL4c.38-32T>G (n.38-32T>G)
c.224-32T>G (n.224-32T>G)
c.*1741+25203A>C (n.*1741+25203A>C)
c.136-32T>G (n.136-32T>G)
n.252-32T>G
n.143-32T>G
c.-272-32T>G (n.-272-32T>G)
c.-419-32T>G (n.-419-32T>G)
5g.157463062T=CA1594182974ADAM19,NIPAL4c.38-32T= (n.38-32T=)
c.224-32T= (n.224-32T=)
c.*1741+25203A= (n.*1741+25203A=)
c.136-32T= (n.136-32T=)
n.252-32T=
n.143-32T=
c.-272-32T= (n.-272-32T=)
c.-419-32T= (n.-419-32T=)
5g.157463063G>ACA2676215110ADAM19,NIPAL4c.38-31G>A (n.38-31G>A)
c.224-31G>A (n.224-31G>A)
c.*1741+25202C>T (n.*1741+25202C>T)
c.136-31G>A (n.136-31G>A)
n.252-31G>A
n.143-31G>A
c.-272-31G>A (n.-272-31G>A)
c.-419-31G>A (n.-419-31G>A)
gnomAD v4
5g.157463063G>TCA2676215111ADAM19,NIPAL4c.38-31G>T (n.38-31G>T)
c.224-31G>T (n.224-31G>T)
c.*1741+25202C>A (n.*1741+25202C>A)
c.136-31G>T (n.136-31G>T)
n.252-31G>T
n.143-31G>T
c.-272-31G>T (n.-272-31G>T)
c.-419-31G>T (n.-419-31G>T)
gnomAD v4
5g.157463064T>ACA2578467739ADAM19,NIPAL4c.38-30T>A (n.38-30T>A)
c.224-30T>A (n.224-30T>A)
c.*1741+25201A>T (n.*1741+25201A>T)
c.136-30T>A (n.136-30T>A)
n.252-30T>A
n.143-30T>A
c.-272-30T>A (n.-272-30T>A)
c.-419-30T>A (n.-419-30T>A)
5g.157463065G>TCA2676215112ADAM19,NIPAL4c.38-29G>T (n.38-29G>T)
c.224-29G>T (n.224-29G>T)
c.*1741+25200C>A (n.*1741+25200C>A)
c.136-29G>T (n.136-29G>T)
n.252-29G>T
n.143-29G>T
c.-272-29G>T (n.-272-29G>T)
c.-419-29G>T (n.-419-29G>T)
gnomAD v4
5g.157463066A>GCA2676215113ADAM19,NIPAL4c.38-28A>G (n.38-28A>G)
c.224-28A>G (n.224-28A>G)
c.*1741+25199T>C (n.*1741+25199T>C)
c.136-28A>G (n.136-28A>G)
n.252-28A>G
n.143-28A>G
c.-272-28A>G (n.-272-28A>G)
c.-419-28A>G (n.-419-28A>G)
gnomAD v4
5g.157463066_157463068delinsACTCA1594182975ADAM19,NIPAL4c.38-28_38-26delinsACT (n.38-28_38-26delinsACT)
c.224-28_224-26delinsACT (n.224-28_224-26delinsACT)
c.*1741+25197_*1741+25199delinsAGT (n.*1741+25197_*1741+25199delinsAGT)
c.136-28_136-26delinsACT (n.136-28_136-26delinsACT)
n.252-28_252-26delinsACT
n.143-28_143-26delinsACT
c.-272-28_-272-26delinsACT (n.-272-28_-272-26delinsACT)
c.-419-28_-419-26delinsACT (n.-419-28_-419-26delinsACT)
5g.157463067C=CA1594182976ADAM19,NIPAL4c.38-27C= (n.38-27C=)
c.224-27C= (n.224-27C=)
c.*1741+25198G= (n.*1741+25198G=)
c.136-27C= (n.136-27C=)
n.252-27C=
n.143-27C=
c.-272-27C= (n.-272-27C=)
c.-419-27C= (n.-419-27C=)
5g.157463067C>TCA1594182977ADAM19,NIPAL4c.38-27C>T (n.38-27C>T)
c.224-27C>T (n.224-27C>T)
c.*1741+25198G>A (n.*1741+25198G>A)
c.136-27C>T (n.136-27C>T)
n.252-27C>T
n.143-27C>T
c.-272-27C>T (n.-272-27C>T)
c.-419-27C>T (n.-419-27C>T)
dbSNP
5g.157463072_157463073delCA563959936ADAM19,NIPAL4c.38-22_38-21del (n.38-22_38-21del)
c.224-22_224-21del (n.224-22_224-21del)
c.*1741+25197_*1741+25198del (n.*1741+25197_*1741+25198del)
c.136-22_136-21del (n.136-22_136-21del)
n.252-22_252-21del
n.143-22_143-21del
c.-272-22_-272-21del (n.-272-22_-272-21del)
c.-419-22_-419-21del (n.-419-22_-419-21del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463069C>ACA2676215114ADAM19,NIPAL4c.38-25C>A (n.38-25C>A)
c.224-25C>A (n.224-25C>A)
c.*1741+25196G>T (n.*1741+25196G>T)
c.136-25C>A (n.136-25C>A)
n.252-25C>A
n.143-25C>A
c.-272-25C>A (n.-272-25C>A)
c.-419-25C>A (n.-419-25C>A)
gnomAD v4
5g.157463070T>CCA2676215115ADAM19,NIPAL4c.38-24T>C (n.38-24T>C)
c.224-24T>C (n.224-24T>C)
c.*1741+25195A>G (n.*1741+25195A>G)
c.136-24T>C (n.136-24T>C)
n.252-24T>C
n.143-24T>C
c.-272-24T>C (n.-272-24T>C)
c.-419-24T>C (n.-419-24T>C)
gnomAD v4
5g.157463071C>ACA2676215116ADAM19,NIPAL4c.38-23C>A (n.38-23C>A)
c.224-23C>A (n.224-23C>A)
c.*1741+25194G>T (n.*1741+25194G>T)
c.136-23C>A (n.136-23C>A)
n.252-23C>A
n.143-23C>A
c.-272-23C>A (n.-272-23C>A)
c.-419-23C>A (n.-419-23C>A)
gnomAD v4
5g.157463071C=CA1594182979ADAM19,NIPAL4c.38-23C= (n.38-23C=)
c.224-23C= (n.224-23C=)
c.*1741+25194G= (n.*1741+25194G=)
c.136-23C= (n.136-23C=)
n.252-23C=
n.143-23C=
c.-272-23C= (n.-272-23C=)
c.-419-23C= (n.-419-23C=)
5g.157463071C>GCA1594182978ADAM19,NIPAL4c.38-23C>G (n.38-23C>G)
c.224-23C>G (n.224-23C>G)
c.*1741+25194G>C (n.*1741+25194G>C)
c.136-23C>G (n.136-23C>G)
n.252-23C>G
n.143-23C>G
c.-272-23C>G (n.-272-23C>G)
c.-419-23C>G (n.-419-23C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463071C>TCA2676215117ADAM19,NIPAL4c.38-23C>T (n.38-23C>T)
c.224-23C>T (n.224-23C>T)
c.*1741+25194G>A (n.*1741+25194G>A)
c.136-23C>T (n.136-23C>T)
n.252-23C>T
n.143-23C>T
c.-272-23C>T (n.-272-23C>T)
c.-419-23C>T (n.-419-23C>T)
gnomAD v4
5g.157463073C>ACA2578467740ADAM19,NIPAL4c.38-21C>A (n.38-21C>A)
c.224-21C>A (n.224-21C>A)
c.*1741+25192G>T (n.*1741+25192G>T)
c.136-21C>A (n.136-21C>A)
n.252-21C>A
n.143-21C>A
c.-272-21C>A (n.-272-21C>A)
c.-419-21C>A (n.-419-21C>A)
5g.157463074A>TCA2676215118ADAM19,NIPAL4c.38-20A>T (n.38-20A>T)
c.224-20A>T (n.224-20A>T)
c.*1741+25191T>A (n.*1741+25191T>A)
c.136-20A>T (n.136-20A>T)
n.252-20A>T
n.143-20A>T
c.-272-20A>T (n.-272-20A>T)
c.-419-20A>T (n.-419-20A>T)
gnomAD v4
5g.157463075C=CA1594182980ADAM19,NIPAL4c.38-19C= (n.38-19C=)
c.224-19C= (n.224-19C=)
c.*1741+25190G= (n.*1741+25190G=)
c.136-19C= (n.136-19C=)
n.252-19C=
n.143-19C=
c.-272-19C= (n.-272-19C=)
c.-419-19C= (n.-419-19C=)
5g.157463075C>TCA130177334ADAM19,NIPAL4c.38-19C>T (n.38-19C>T)
c.224-19C>T (n.224-19C>T)
c.*1741+25190G>A (n.*1741+25190G>A)
c.136-19C>T (n.136-19C>T)
n.252-19C>T
n.143-19C>T
c.-272-19C>T (n.-272-19C>T)
c.-419-19C>T (n.-419-19C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463076T>GCA2676215119ADAM19,NIPAL4c.38-18T>G (n.38-18T>G)
c.224-18T>G (n.224-18T>G)
c.*1741+25189A>C (n.*1741+25189A>C)
c.136-18T>G (n.136-18T>G)
n.252-18T>G
n.143-18T>G
c.-272-18T>G (n.-272-18T>G)
c.-419-18T>G (n.-419-18T>G)
gnomAD v4
5g.157463077G>ACA1083362657ADAM19,NIPAL4c.38-17G>A (n.38-17G>A)
c.224-17G>A (n.224-17G>A)
c.*1741+25188C>T (n.*1741+25188C>T)
c.136-17G>A (n.136-17G>A)
n.252-17G>A
n.143-17G>A
c.-272-17G>A (n.-272-17G>A)
c.-419-17G>A (n.-419-17G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463077G=CA1594182981ADAM19,NIPAL4c.38-17G= (n.38-17G=)
c.224-17G= (n.224-17G=)
c.*1741+25188C= (n.*1741+25188C=)
c.136-17G= (n.136-17G=)
n.252-17G=
n.143-17G=
c.-272-17G= (n.-272-17G=)
c.-419-17G= (n.-419-17G=)
5g.157463080G>ACA1594182983ADAM19,NIPAL4c.38-14G>A (n.38-14G>A)
c.224-14G>A (n.224-14G>A)
c.*1741+25185C>T (n.*1741+25185C>T)
c.136-14G>A (n.136-14G>A)
n.252-14G>A
n.143-14G>A
c.-272-14G>A (n.-272-14G>A)
c.-419-14G>A (n.-419-14G>A)
dbSNP
5g.157463080G=CA1594182982ADAM19,NIPAL4c.38-14G= (n.38-14G=)
c.224-14G= (n.224-14G=)
c.*1741+25185C= (n.*1741+25185C=)
c.136-14G= (n.136-14G=)
n.252-14G=
n.143-14G=
c.-272-14G= (n.-272-14G=)
c.-419-14G= (n.-419-14G=)
5g.157463082C>TCA2676215120ADAM19,NIPAL4c.38-12C>T (n.38-12C>T)
c.224-12C>T (n.224-12C>T)
c.*1741+25183G>A (n.*1741+25183G>A)
c.136-12C>T (n.136-12C>T)
n.252-12C>T
n.143-12C>T
c.-272-12C>T (n.-272-12C>T)
c.-419-12C>T (n.-419-12C>T)
gnomAD v4
5g.157463087C=CA1594182984ADAM19,NIPAL4c.38-7C= (n.38-7C=)
c.224-7C= (n.224-7C=)
c.*1741+25178G= (n.*1741+25178G=)
c.136-7C= (n.136-7C=)
n.252-7C=
n.143-7C=
c.-272-7C= (n.-272-7C=)
c.-419-7C= (n.-419-7C=)
5g.157463087C>TCA130177350ADAM19,NIPAL4c.38-7C>T (n.38-7C>T)
c.224-7C>T (n.224-7C>T)
c.*1741+25178G>A (n.*1741+25178G>A)
c.136-7C>T (n.136-7C>T)
n.252-7C>T
n.143-7C>T
c.-272-7C>T (n.-272-7C>T)
c.-419-7C>T (n.-419-7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463088A>GCA2676215121ADAM19,NIPAL4c.38-6A>G (n.38-6A>G)
c.224-6A>G (n.224-6A>G)
c.*1741+25177T>C (n.*1741+25177T>C)
c.136-6A>G (n.136-6A>G)
n.252-6A>G
n.143-6A>G
c.-272-6A>G (n.-272-6A>G)
c.-419-6A>G (n.-419-6A>G)
gnomAD v4
5g.157463088A>TCA2676215122ADAM19,NIPAL4c.38-6A>T (n.38-6A>T)
c.224-6A>T (n.224-6A>T)
c.*1741+25177T>A (n.*1741+25177T>A)
c.136-6A>T (n.136-6A>T)
n.252-6A>T
n.143-6A>T
c.-272-6A>T (n.-272-6A>T)
c.-419-6A>T (n.-419-6A>T)
gnomAD v4
5g.157463090C>ACA2676215123ADAM19,NIPAL4c.38-4C>A (n.38-4C>A)
c.224-4C>A (n.224-4C>A)
c.*1741+25175G>T (n.*1741+25175G>T)
c.136-4C>A (n.136-4C>A)
n.252-4C>A
n.143-4C>A
c.-272-4C>A (n.-272-4C>A)
c.-419-4C>A (n.-419-4C>A)
gnomAD v4
5g.157463091C=CA1594182985ADAM19,NIPAL4c.38-3C= (n.38-3C=)
c.224-3C= (n.224-3C=)
c.*1741+25174G= (n.*1741+25174G=)
c.136-3C= (n.136-3C=)
n.252-3C=
n.143-3C=
c.-272-3C= (n.-272-3C=)
c.-419-3C= (n.-419-3C=)
5g.157463091C>TCA1594182986ADAM19,NIPAL4c.38-3C>T (n.38-3C>T)
c.224-3C>T (n.224-3C>T)
c.*1741+25174G>A (n.*1741+25174G>A)
c.136-3C>T (n.136-3C>T)
n.252-3C>T
n.143-3C>T
c.-272-3C>T (n.-272-3C>T)
c.-419-3C>T (n.-419-3C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463092A=CA1594182987ADAM19,NIPAL4c.38-2A= (n.38-2A=)
c.224-2A= (n.224-2A=)
c.*1741+25173T= (n.*1741+25173T=)
c.136-2A= (n.136-2A=)
n.252-2A=
n.143-2A=
c.-272-2A= (n.-272-2A=)
c.-419-2A= (n.-419-2A=)
5g.157463092A>CCA361979750ADAM19,NIPAL4c.38-2A>C (n.38-2A>C)
c.224-2A>C (n.224-2A>C)
c.*1741+25173T>G (n.*1741+25173T>G)
c.136-2A>C (n.136-2A>C)
n.252-2A>C
n.143-2A>C
c.-272-2A>C (n.-272-2A>C)
c.-419-2A>C (n.-419-2A>C)
gnomAD v4
5g.157463092A>GCA3534513ADAM19,NIPAL4c.38-2A>G (n.38-2A>G)
c.224-2A>G (n.224-2A>G)
c.*1741+25173T>C (n.*1741+25173T>C)
c.136-2A>G (n.136-2A>G)
n.252-2A>G
n.143-2A>G
c.-272-2A>G (n.-272-2A>G)
c.-419-2A>G (n.-419-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463092A>TCA361979752ADAM19,NIPAL4c.38-2A>T (n.38-2A>T)
c.224-2A>T (n.224-2A>T)
c.*1741+25173T>A (n.*1741+25173T>A)
c.136-2A>T (n.136-2A>T)
n.252-2A>T
n.143-2A>T
c.-272-2A>T (n.-272-2A>T)
c.-419-2A>T (n.-419-2A>T)
5g.157463093G>ACA361979755ADAM19,NIPAL4c.38-1G>A (n.38-1G>A)
c.224-1G>A (n.224-1G>A)
c.*1741+25172C>T (n.*1741+25172C>T)
c.136-1G>A (n.136-1G>A)
n.252-1G>A
n.143-1G>A
c.-272-1G>A (n.-272-1G>A)
c.-419-1G>A (n.-419-1G>A)
5g.157463093G>CCA361979757ADAM19,NIPAL4c.38-1G>C (n.38-1G>C)
c.224-1G>C (n.224-1G>C)
c.*1741+25172C>G (n.*1741+25172C>G)
c.136-1G>C (n.136-1G>C)
n.252-1G>C
n.143-1G>C
c.-272-1G>C (n.-272-1G>C)
c.-419-1G>C (n.-419-1G>C)
gnomAD v4
5g.157463093G>TCA361979759ADAM19,NIPAL4c.38-1G>T (n.38-1G>T)
c.224-1G>T (n.224-1G>T)
c.*1741+25172C>A (n.*1741+25172C>A)
c.136-1G>T (n.136-1G>T)
n.252-1G>T
n.143-1G>T
c.-272-1G>T (n.-272-1G>T)
c.-419-1G>T (n.-419-1G>T)
5g.157463094G>ACA361979761ADAM19,NIPAL4c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.*1741+25171C>T (n.*1741+25171C>T)
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.252G>A
n.143G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
5g.157463094G>CCA361979763ADAM19,NIPAL4c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.*1741+25171C>G (n.*1741+25171C>G)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.252G>C
n.143G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
5g.157463094G>TCA361979764ADAM19,NIPAL4c.38G>T (p.Gly13Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.*1741+25171C>A (n.*1741+25171C>A)
c.136G>T (p.Val46Phe)
n.252G>T
n.143G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
5g.157463095T>ACA447676929ADAM19,NIPAL4c.39T>A (p.Gly13=)
c.225T>A (p.Gly75=)
c.*1741+25170A>T (n.*1741+25170A>T)
c.137T>A (p.Val46Asp)
n.253T>A
n.144T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
5g.157463095T>CCA447676930ADAM19,NIPAL4c.39T>C (p.Gly13=)
c.225T>C (p.Gly75=)
c.*1741+25170A>G (n.*1741+25170A>G)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.253T>C
n.144T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463095T>GCA447676931ADAM19,NIPAL4c.39T>G (p.Gly13=)
c.225T>G (p.Gly75=)
c.*1741+25170A>C (n.*1741+25170A>C)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.253T>G
n.144T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
5g.157463095T=CA1594182988ADAM19,NIPAL4c.39T= (p.Gly13=)
c.225T= (p.Gly75=)
c.*1741+25170A= (n.*1741+25170A=)
c.137T= (p.Val46=)
n.253T=
n.144T=
c.-271T= (n.-271T=)
c.-418T= (n.-418T=)
5g.157463096T>ACA361979768ADAM19,NIPAL4c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.*1741+25169A>T (n.*1741+25169A>T)
c.138T>A (p.Val46=)
n.254T>A
n.145T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-417T>A (n.-417T>A)
5g.157463096T>CCA3534514ADAM19,NIPAL4c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.*1741+25169A>G (n.*1741+25169A>G)
c.138T>C (p.Val46=)
n.254T>C
n.145T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463096T>GCA361979770ADAM19,NIPAL4c.40T>G (p.Ser14Ala)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.*1741+25169A>C (n.*1741+25169A>C)
c.138T>G (p.Val46=)
n.254T>G
n.145T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
5g.157463096T=CA1594182989ADAM19,NIPAL4c.40T= (p.Ser14=)
c.226T= (p.Ser76=)
c.*1741+25169A= (n.*1741+25169A=)
c.138T= (p.Val46=)
n.254T=
n.145T=
c.-270T= (n.-270T=)
c.-417T= (n.-417T=)
5g.157463097C>ACA361979776ADAM19,NIPAL4c.41C>A (p.Ser14Tyr)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.*1741+25168G>T (n.*1741+25168G>T)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.255C>A
n.146C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
5g.157463097C=CA1594182990ADAM19,NIPAL4c.41C= (p.Ser14=)
c.227C= (p.Ser76=)
c.*1741+25168G= (n.*1741+25168G=)
c.139C= (p.Pro47=)
n.255C=
n.146C=
c.-269C= (n.-269C=)
c.-416C= (n.-416C=)
5g.157463097C>GCA361979773ADAM19,NIPAL4c.41C>G (p.Ser14Cys)
c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.*1741+25168G>C (n.*1741+25168G>C)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.255C>G
n.146C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
5g.157463097C>TCA361979775ADAM19,NIPAL4c.41C>T (p.Ser14Phe)
c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.*1741+25168G>A (n.*1741+25168G>A)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.255C>T
n.146C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.157463097_157463098insGCA2695205585ADAM19,NIPAL4c.41_42insG (p.Leu15ProfsTer18)
c.227_228insG (p.Leu77ProfsTer18)
c.*1741+25167_*1741+25168insC (n.*1741+25167_*1741+25168insC)
c.139_140insG (p.Pro47ArgfsTer?)
n.255_256insG
n.146_147insG
c.-269_-268insG (n.-269_-268insG)
c.-416_-415insG (n.-416_-415insG)
5g.157463098C>ACA447676932ADAM19,NIPAL4c.42C>A (p.Ser14=)
c.228C>A (p.Ser76=)
c.*1741+25167G>T (n.*1741+25167G>T)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.256C>A
n.147C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
5g.157463098C=CA1594182991ADAM19,NIPAL4c.42C= (p.Ser14=)
c.228C= (p.Ser76=)
c.*1741+25167G= (n.*1741+25167G=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.256C=
n.147C=
c.-268C= (n.-268C=)
c.-415C= (n.-415C=)
5g.157463098C>GCA447676933ADAM19,NIPAL4c.42C>G (p.Ser14=)
c.228C>G (p.Ser76=)
c.*1741+25167G>C (n.*1741+25167G>C)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.256C>G
n.147C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
gnomAD v4
5g.157463098C>TCA130177358ADAM19,NIPAL4c.42C>T (p.Ser14=)
c.228C>T (p.Ser76=)
c.*1741+25167G>A (n.*1741+25167G>A)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.256C>T
n.147C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463099C>ACA361979779ADAM19,NIPAL4c.43C>A (p.Leu15Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.*1741+25166G>T (n.*1741+25166G>T)
c.141C>A (p.Pro47=)
n.257C>A
n.148C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
COSMIC COSMIC
5g.157463099C>GCA361979781ADAM19,NIPAL4c.43C>G (p.Leu15Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.*1741+25166G>C (n.*1741+25166G>C)
c.141C>G (p.Pro47=)
n.257C>G
n.148C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
5g.157463099C>TCA447676934ADAM19,NIPAL4c.43C>T (p.Leu15=)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.*1741+25166G>A (n.*1741+25166G>A)
c.141C>T (p.Pro47=)
n.257C>T
n.148C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
5g.157463100T>ACA361979783ADAM19,NIPAL4c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.*1741+25165A>T (n.*1741+25165A>T)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
n.258T>A
n.149T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
5g.157463100T>CCA361979785ADAM19,NIPAL4c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.*1741+25165A>G (n.*1741+25165A>G)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
n.258T>C
n.149T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463100T>GCA361979787ADAM19,NIPAL4c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.*1741+25165A>C (n.*1741+25165A>C)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
n.258T>G
n.149T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
5g.157463100T=CA1594182992ADAM19,NIPAL4c.44T= (p.Leu15=)
c.230T= (p.Leu77=)
c.*1741+25165A= (n.*1741+25165A=)
c.142T= (p.Cys48=)
n.258T=
n.149T=
c.-266T= (n.-266T=)
c.-413T= (n.-413T=)
5g.157463101G>ACA447676935ADAM19,NIPAL4c.45G>A (p.Leu15=)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.*1741+25164C>T (n.*1741+25164C>T)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
n.259G>A
n.150G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
5g.157463101G>CCA447676936ADAM19,NIPAL4c.45G>C (p.Leu15=)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.*1741+25164C>G (n.*1741+25164C>G)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
n.259G>C
n.150G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463101G=CA1594182993ADAM19,NIPAL4c.45G= (p.Leu15=)
c.231G= (p.Leu77=)
c.*1741+25164C= (n.*1741+25164C=)
c.143G= (p.Cys48=)
n.259G=
n.150G=
c.-265G= (n.-265G=)
c.-412G= (n.-412G=)
5g.157463101G>TCA447676937ADAM19,NIPAL4c.45G>T (p.Leu15=)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.*1741+25164C>A (n.*1741+25164C>A)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
n.259G>T
n.150G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
5g.157463102C>ACA361979789ADAM19,NIPAL4c.46C>A (p.Leu16Ile)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.*1741+25163G>T (n.*1741+25163G>T)
c.144C>A (p.Cys48Ter)
n.260C>A
n.151C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
5g.157463102C=CA1594182994ADAM19,NIPAL4c.46C= (p.Leu16=)
c.232C= (p.Leu78=)
c.*1741+25163G= (n.*1741+25163G=)
c.144C= (p.Cys48=)
n.260C=
n.151C=
c.-264C= (n.-264C=)
c.-411C= (n.-411C=)
5g.157463102C>GCA361979791ADAM19,NIPAL4c.46C>G (p.Leu16Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.*1741+25163G>C (n.*1741+25163G>C)
c.144C>G (p.Cys48Trp)
n.260C>G
n.151C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
5g.157463102C>TCA361979793ADAM19,NIPAL4c.46C>T (p.Leu16Phe)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.*1741+25163G>A (n.*1741+25163G>A)
c.144C>T (p.Cys48=)
n.260C>T
n.151C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.157463103T>ACA361979794ADAM19,NIPAL4c.47T>A (p.Leu16His)
c.233T>A (p.Leu78His)
c.*1741+25162A>T (n.*1741+25162A>T)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.261T>A
n.152T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
5g.157463103T>CCA3534515ADAM19,NIPAL4c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.*1741+25162A>G (n.*1741+25162A>G)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.261T>C
n.152T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463103T>GCA361979797ADAM19,NIPAL4c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.*1741+25162A>C (n.*1741+25162A>C)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.261T>G
n.152T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
5g.157463103T=CA1594182995ADAM19,NIPAL4c.47T= (p.Leu16=)
c.233T= (p.Leu78=)
c.*1741+25162A= (n.*1741+25162A=)
c.145T= (p.Ser49=)
n.261T=
n.152T=
c.-263T= (n.-263T=)
c.-410T= (n.-410T=)
5g.157463104C>ACA447676938ADAM19,NIPAL4c.48C>A (p.Leu16=)
c.234C>A (p.Leu78=)
c.*1741+25161G>T (n.*1741+25161G>T)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.262C>A
n.153C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
5g.157463104C=CA1594182996ADAM19,NIPAL4c.48C= (p.Leu16=)
c.234C= (p.Leu78=)
c.*1741+25161G= (n.*1741+25161G=)
c.146C= (p.Ser49=)
n.262C=
n.153C=
c.-262C= (n.-262C=)
c.-409C= (n.-409C=)
5g.157463104C>GCA447676939ADAM19,NIPAL4c.48C>G (p.Leu16=)
c.234C>G (p.Leu78=)
c.*1741+25161G>C (n.*1741+25161G>C)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.262C>G
n.153C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
5g.157463104C>TCA447676940ADAM19,NIPAL4c.48C>T (p.Leu16=)
c.234C>T (p.Leu78=)
c.*1741+25161G>A (n.*1741+25161G>A)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.262C>T
n.153C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463105C>ACA361979800ADAM19,NIPAL4c.49C>A (p.His17Asn)
c.235C>A (p.His79Asn)
c.*1741+25160G>T (n.*1741+25160G>T)
c.147C>A (p.Ser49=)
n.263C>A
n.154C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
5g.157463105C>GCA361979803ADAM19,NIPAL4c.49C>G (p.His17Asp)
c.235C>G (p.His79Asp)
c.*1741+25160G>C (n.*1741+25160G>C)
c.147C>G (p.Ser49=)
n.263C>G
n.154C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
5g.157463105C>TCA361979801ADAM19,NIPAL4c.49C>T (p.His17Tyr)
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.*1741+25160G>A (n.*1741+25160G>A)
c.147C>T (p.Ser49=)
n.263C>T
n.154C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
5g.157463106A>CCA361979805ADAM19,NIPAL4c.50A>C (p.His17Pro)
c.236A>C (p.His79Pro)
c.*1741+25159T>G (n.*1741+25159T>G)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.264A>C
n.155A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
5g.157463106A>GCA361979807ADAM19,NIPAL4c.50A>G (p.His17Arg)
c.236A>G (p.His79Arg)
c.*1741+25159T>C (n.*1741+25159T>C)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.264A>G
n.155A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
COSMIC COSMIC
5g.157463106A>TCA361979809ADAM19,NIPAL4c.50A>T (p.His17Leu)
c.236A>T (p.His79Leu)
c.*1741+25159T>A (n.*1741+25159T>A)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.264A>T
n.155A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
5g.157463107C>ACA361979811ADAM19,NIPAL4c.51C>A (p.His17Gln)
c.237C>A (p.His79Gln)
c.*1741+25158G>T (n.*1741+25158G>T)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
n.265C>A
n.156C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
5g.157463107C=CA1594182997ADAM19,NIPAL4c.51C= (p.His17=)
c.237C= (p.His79=)
c.*1741+25158G= (n.*1741+25158G=)
c.149C= (p.Thr50=)
n.265C=
n.156C=
c.-259C= (n.-259C=)
c.-406C= (n.-406C=)
5g.157463107C>GCA361979813ADAM19,NIPAL4c.51C>G (p.His17Gln)
c.237C>G (p.His79Gln)
c.*1741+25158G>C (n.*1741+25158G>C)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
n.265C>G
n.156C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
5g.157463107C>TCA447676941ADAM19,NIPAL4c.51C>T (p.His17=)
c.237C>T (p.His79=)
c.*1741+25158G>A (n.*1741+25158G>A)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
n.265C>T
n.156C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463108C>ACA361979815ADAM19,NIPAL4c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.*1741+25157G>T (n.*1741+25157G>T)
c.150C>A (p.Thr50=)
n.266C>A
n.157C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463108C=CA1594182998ADAM19,NIPAL4c.52C= (p.Leu18=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.*1741+25157G= (n.*1741+25157G=)
c.150C= (p.Thr50=)
n.266C=
n.157C=
c.-258C= (n.-258C=)
c.-405C= (n.-405C=)
5g.157463108C>GCA361979817ADAM19,NIPAL4c.52C>G (p.Leu18Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.*1741+25157G>C (n.*1741+25157G>C)
c.150C>G (p.Thr50=)
n.266C>G
n.157C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
5g.157463108C>TCA3534516ADAM19,NIPAL4c.52C>T (p.Leu18Phe)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.*1741+25157G>A (n.*1741+25157G>A)
c.150C>T (p.Thr50=)
n.266C>T
n.157C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463109T>ACA361979820ADAM19,NIPAL4c.53T>A (p.Leu18His)
c.239T>A (p.Leu80His)
c.*1741+25156A>T (n.*1741+25156A>T)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.267T>A
n.158T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
5g.157463109T>CCA361979823ADAM19,NIPAL4c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.*1741+25156A>G (n.*1741+25156A>G)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.267T>C
n.158T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
5g.157463109T>GCA361979822ADAM19,NIPAL4c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.*1741+25156A>C (n.*1741+25156A>C)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.267T>G
n.158T>G
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
5g.157463110C>ACA447676943ADAM19,NIPAL4c.54C>A (p.Leu18=)
c.240C>A (p.Leu80=)
c.*1741+25155G>T (n.*1741+25155G>T)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.268C>A
n.159C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
5g.157463110C=CA1594182999ADAM19,NIPAL4c.54C= (p.Leu18=)
c.240C= (p.Leu80=)
c.*1741+25155G= (n.*1741+25155G=)
c.152C= (p.Ser51=)
n.268C=
n.159C=
c.-256C= (n.-256C=)
c.-403C= (n.-403C=)
5g.157463110C>GCA3534517ADAM19,NIPAL4c.54C>G (p.Leu18=)
c.240C>G (p.Leu80=)
c.*1741+25155G>C (n.*1741+25155G>C)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
n.268C>G
n.159C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463110C>TCA447676942ADAM19,NIPAL4c.54C>T (p.Leu18=)
c.240C>T (p.Leu80=)
c.*1741+25155G>A (n.*1741+25155G>A)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
n.268C>T
n.159C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
5g.157463111T>ACA361979829ADAM19,NIPAL4c.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.*1741+25154A>T (n.*1741+25154A>T)
c.153T>A (p.Ser51=)
n.269T>A
n.160T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-402T>A (n.-402T>A)
5g.157463111T>CCA361979826ADAM19,NIPAL4c.55T>C (p.Tyr19His)
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.*1741+25154A>G (n.*1741+25154A>G)
c.153T>C (p.Ser51=)
n.269T>C
n.160T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
5g.157463111T>GCA3534518ADAM19,NIPAL4c.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.*1741+25154A>C (n.*1741+25154A>C)
c.153T>G (p.Ser51=)
n.269T>G
n.160T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-402T>G (n.-402T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157463111T=CA1594183000ADAM19,NIPAL4c.55T= (p.Tyr19=)
c.241T= (p.Tyr81=)
c.*1741+25154A= (n.*1741+25154A=)
c.153T= (p.Ser51=)
n.269T=
n.160T=
c.-255T= (n.-255T=)
c.-402T= (n.-402T=)
5g.157463112A>CCA361979831ADAM19,NIPAL4c.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.*1741+25153T>G (n.*1741+25153T>G)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.270A>C
n.161A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.-401A>C (n.-401A>C)
5g.157463112A>GCA361979833ADAM19,NIPAL4c.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.*1741+25153T>C (n.*1741+25153T>C)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.270A>G
n.161A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-401A>G (n.-401A>G)
5g.157463112A>TCA361979835ADAM19,NIPAL4c.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.*1741+25153T>A (n.*1741+25153T>A)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.270A>T
n.161A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
5g.157463113C>ACA361979837ADAM19,NIPAL4c.57C>A (p.Tyr19Ter)
c.243C>A (p.Tyr81Ter)
c.*1741+25152G>T (n.*1741+25152G>T)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.271C>A
n.162C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
5g.157463113C=CA1594183001ADAM19,NIPAL4c.57C= (p.Tyr19=)
c.243C= (p.Tyr81=)
c.*1741+25152G= (n.*1741+25152G=)
c.155C= (p.Thr52=)
n.271C=
n.162C=
c.-253C= (n.-253C=)
c.-400C= (n.-400C=)
5g.157463113C>GCA361979838ADAM19,NIPAL4c.57C>G (p.Tyr19Ter)
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
c.*1741+25152G>C (n.*1741+25152G>C)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.271C>G
n.162C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
5g.157463113C>TCA447676944ADAM19,NIPAL4c.57C>T (p.Tyr19=)
c.243C>T (p.Tyr81=)
c.*1741+25152G>A (n.*1741+25152G>A)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.271C>T
n.162C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
dbSNP
5g.157463114T>ACA361979844ADAM19,NIPAL4c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
c.*1741+25151A>T (n.*1741+25151A>T)
c.156T>A (p.Thr52=)
n.272T>A
n.163T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
5g.157463114T>CCA361979843ADAM19,NIPAL4c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
c.*1741+25151A>G (n.*1741+25151A>G)
c.156T>C (p.Thr52=)
n.272T>C
n.163T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
5g.157463114T>GCA361979841ADAM19,NIPAL4c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
c.*1741+25151A>C (n.*1741+25151A>C)
c.156T>G (p.Thr52=)
n.272T>G
n.163T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.157463114T=CA1594183002ADAM19,NIPAL4c.58T= (p.Cys20=)
c.244T= (p.Cys82=)
c.*1741+25151A= (n.*1741+25151A=)
c.156T= (p.Thr52=)
n.272T=
n.163T=
c.-252T= (n.-252T=)
c.-399T= (n.-399T=)
5g.157463115G>ACA361979847ADAM19,NIPAL4c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.*1741+25150C>T (n.*1741+25150C>T)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.273G>A
n.164G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
5g.157463115G>CCA361979849ADAM19,NIPAL4c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
c.*1741+25150C>G (n.*1741+25150C>G)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.273G>C
n.164G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
5g.157463115G>TCA361979851ADAM19,NIPAL4c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
c.*1741+25150C>A (n.*1741+25150C>A)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.273G>T
n.164G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
5g.157463116C>ACA361979853ADAM19,NIPAL4c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.246C>A (p.Cys82Ter)
c.*1741+25149G>T (n.*1741+25149G>T)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.274C>A
n.165C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
5g.157463116C=CA1594183003ADAM19,NIPAL4c.60C= (p.Cys20=)
c.246C= (p.Cys82=)
c.*1741+25149G= (n.*1741+25149G=)
c.158C= (p.Ala53=)
n.274C=
n.165C=
c.-250C= (n.-250C=)
c.-397C= (n.-397C=)
5g.157463116C>GCA361979855ADAM19,NIPAL4c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.246C>G (p.Cys82Trp)
c.*1741+25149G>C (n.*1741+25149G>C)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.274C>G
n.165C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
5g.157463116C>TCA3534519ADAM19,NIPAL4c.60C>T (p.Cys20=)
c.246C>T (p.Cys82=)
c.*1741+25149G>A (n.*1741+25149G>A)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.274C>T
n.165C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463117T>ACA361979858ADAM19,NIPAL4c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.*1741+25148A>T (n.*1741+25148A>T)
c.159T>A (p.Ala53=)
n.275T>A
n.166T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
5g.157463117T>CCA361979859ADAM19,NIPAL4c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.*1741+25148A>G (n.*1741+25148A>G)
c.159T>C (p.Ala53=)
n.275T>C
n.166T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
5g.157463117T>GCA361979860ADAM19,NIPAL4c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.*1741+25148A>C (n.*1741+25148A>C)
c.159T>G (p.Ala53=)
n.275T>G
n.166T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
5g.157463118C>ACA361979863ADAM19,NIPAL4c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.*1741+25147G>T (n.*1741+25147G>T)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.276C>A
n.167C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
COSMIC COSMIC
5g.157463118C>GCA361979865ADAM19,NIPAL4c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.*1741+25147G>C (n.*1741+25147G>C)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.276C>G
n.167C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
5g.157463118C>TCA361979862ADAM19,NIPAL4c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.*1741+25147G>A (n.*1741+25147G>A)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.276C>T
n.167C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
5g.157463119C>ACA447676945ADAM19,NIPAL4c.63C>A (p.Ser21=)
c.249C>A (p.Ser83=)
c.*1741+25146G>T (n.*1741+25146G>T)
c.161C>A (p.Pro54His)
n.277C>A
n.168C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463119C=CA1594183004ADAM19,NIPAL4c.63C= (p.Ser21=)
c.249C= (p.Ser83=)
c.*1741+25146G= (n.*1741+25146G=)
c.161C= (p.Pro54=)
n.277C=
n.168C=
c.-247C= (n.-247C=)
c.-394C= (n.-394C=)
5g.157463119C>GCA447676946ADAM19,NIPAL4c.63C>G (p.Ser21=)
c.249C>G (p.Ser83=)
c.*1741+25146G>C (n.*1741+25146G>C)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.277C>G
n.168C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
5g.157463119C>TCA447676947ADAM19,NIPAL4c.63C>T (p.Ser21=)
c.249C>T (p.Ser83=)
c.*1741+25146G>A (n.*1741+25146G>A)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.277C>T
n.168C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
gnomAD v4
5g.157463120T>ACA361979867ADAM19,NIPAL4c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.*1741+25145A>T (n.*1741+25145A>T)
c.162T>A (p.Pro54=)
n.278T>A
n.169T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
5g.157463120T>CCA361979869ADAM19,NIPAL4c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.*1741+25145A>G (n.*1741+25145A>G)
c.162T>C (p.Pro54=)
n.278T>C
n.169T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
5g.157463120T>GCA361979871ADAM19,NIPAL4c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.*1741+25145A>C (n.*1741+25145A>C)
c.162T>G (p.Pro54=)
n.278T>G
n.169T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
5g.157463121C>ACA361979873ADAM19,NIPAL4c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.*1741+25144G>T (n.*1741+25144G>T)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.279C>A
n.170C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
5g.157463121C>GCA361979875ADAM19,NIPAL4c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.*1741+25144G>C (n.*1741+25144G>C)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.279C>G
n.170C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
5g.157463121C>TCA361979877ADAM19,NIPAL4c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.*1741+25144G>A (n.*1741+25144G>A)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.279C>T
n.170C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
5g.157463122C>ACA447676948ADAM19,NIPAL4c.66C>A (p.Ser22=)
c.252C>A (p.Ser84=)
c.*1741+25143G>T (n.*1741+25143G>T)
c.164C>A (p.Pro55His)
n.280C>A
n.171C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
5g.157463122C>GCA447676949ADAM19,NIPAL4c.66C>G (p.Ser22=)
c.252C>G (p.Ser84=)
c.*1741+25143G>C (n.*1741+25143G>C)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.280C>G
n.171C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
5g.157463122C>TCA447676950ADAM19,NIPAL4c.66C>T (p.Ser22=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.*1741+25143G>A (n.*1741+25143G>A)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.280C>T
n.171C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
5g.157463123C>ACA361979878ADAM19,NIPAL4c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.*1741+25142G>T (n.*1741+25142G>T)
c.165C>A (p.Pro55=)
n.281C>A
n.172C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
5g.157463123C>GCA361979880ADAM19,NIPAL4c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.*1741+25142G>C (n.*1741+25142G>C)
c.165C>G (p.Pro55=)
n.281C>G
n.172C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
5g.157463123C>TCA361979882ADAM19,NIPAL4c.67C>T (p.Gln23Ter)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.*1741+25142G>A (n.*1741+25142G>A)
c.165C>T (p.Pro55=)
n.281C>T
n.172C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
5g.157463124A>CCA361979888ADAM19,NIPAL4c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.*1741+25141T>G (n.*1741+25141T>G)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.282A>C
n.173A>C
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
5g.157463124A>GCA361979886ADAM19,NIPAL4c.68A>G (p.Gln23Arg)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.*1741+25141T>C (n.*1741+25141T>C)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.282A>G
n.173A>G
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
5g.157463124A>TCA361979884ADAM19,NIPAL4c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.*1741+25141T>A (n.*1741+25141T>A)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.282A>T
n.173A>T
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
5g.157463125A>CCA361979890ADAM19,NIPAL4c.69A>C (p.Gln23His)
c.255A>C (p.Gln85His)
c.*1741+25140T>G (n.*1741+25140T>G)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.283A>C
n.174A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-388A>C (n.-388A>C)
5g.157463125A>GCA447676951ADAM19,NIPAL4c.69A>G (p.Gln23=)
c.255A>G (p.Gln85=)
c.*1741+25140T>C (n.*1741+25140T>C)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.283A>G
n.174A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-388A>G (n.-388A>G)
5g.157463125A>TCA361979892ADAM19,NIPAL4c.69A>T (p.Gln23His)
c.255A>T (p.Gln85His)
c.*1741+25140T>A (n.*1741+25140T>A)
c.167A>T (p.Lys56Met)
n.283A>T
n.174A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-388A>T (n.-388A>T)
5g.157463126G>ACA361979894ADAM19,NIPAL4c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.*1741+25139C>T (n.*1741+25139C>T)
c.168G>A (p.Lys56=)
n.284G>A
n.175G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
5g.157463126G>CCA361979896ADAM19,NIPAL4c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.*1741+25139C>G (n.*1741+25139C>G)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
n.284G>C
n.175G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
5g.157463126G>TCA361979898ADAM19,NIPAL4c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.*1741+25139C>A (n.*1741+25139C>A)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
n.284G>T
n.175G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
5g.157463127A=CA1594183005ADAM19,NIPAL4c.71A= (p.Glu24=)
c.257A= (p.Glu86=)
c.*1741+25138T= (n.*1741+25138T=)
c.169A= (p.Lys57=)
n.285A=
n.176A=
c.-239A= (n.-239A=)
c.-386A= (n.-386A=)
5g.157463127A>CCA361979900ADAM19,NIPAL4c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.*1741+25138T>G (n.*1741+25138T>G)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.285A>C
n.176A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.-386A>C (n.-386A>C)
dbSNP
5g.157463127A>GCA361979901ADAM19,NIPAL4c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.*1741+25138T>C (n.*1741+25138T>C)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.285A>G
n.176A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
5g.157463127A>TCA361979902ADAM19,NIPAL4c.71A>T (p.Glu24Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.*1741+25138T>A (n.*1741+25138T>A)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.285A>T
n.176A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.-386A>T (n.-386A>T)
5g.157463128A>CCA361979903ADAM19,NIPAL4c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.*1741+25137T>G (n.*1741+25137T>G)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.286A>C
n.177A>C
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
5g.157463128A>GCA447676952ADAM19,NIPAL4c.72A>G (p.Glu24=)
c.258A>G (p.Glu86=)
c.*1741+25137T>C (n.*1741+25137T>C)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.286A>G
n.177A>G
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
5g.157463128A>TCA361979904ADAM19,NIPAL4c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.*1741+25137T>A (n.*1741+25137T>A)
c.170A>T (p.Lys57Met)
n.286A>T
n.177A>T
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.-385A>T (n.-385A>T)
5g.157463129G>ACA361979907ADAM19,NIPAL4c.73G>A (p.Val25Ile)
c.259G>A (p.Val87Ile)
c.*1741+25136C>T (n.*1741+25136C>T)
c.171G>A (p.Lys57=)
n.287G>A
n.178G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
5g.157463129G>CCA361979906ADAM19,NIPAL4c.73G>C (p.Val25Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.*1741+25136C>G (n.*1741+25136C>G)
c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.287G>C
n.178G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
5g.157463129G>TCA361979905ADAM19,NIPAL4c.73G>T (p.Val25Phe)
c.259G>T (p.Val87Phe)
c.*1741+25136C>A (n.*1741+25136C>A)
c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.287G>T
n.178G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
5g.157463130T>ACA361979908ADAM19,NIPAL4c.74T>A (p.Val25Asp)
c.260T>A (p.Val87Asp)
c.*1741+25135A>T (n.*1741+25135A>T)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.288T>A
n.179T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
5g.157463130T>CCA3534520ADAM19,NIPAL4c.74T>C (p.Val25Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.*1741+25135A>G (n.*1741+25135A>G)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.288T>C
n.179T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157463130T>GCA361979909ADAM19,NIPAL4c.74T>G (p.Val25Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.*1741+25135A>C (n.*1741+25135A>C)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.288T>G
n.179T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
5g.157463130T=CA1594183006ADAM19,NIPAL4c.74T= (p.Val25=)
c.260T= (p.Val87=)
c.*1741+25135A= (n.*1741+25135A=)
c.172T= (p.Ser58=)
n.288T=
n.179T=
c.-236T= (n.-236T=)
c.-383T= (n.-383T=)
5g.157463131C>ACA447676953ADAM19,NIPAL4c.75C>A (p.Val25=)
c.261C>A (p.Val87=)
c.*1741+25134G>T (n.*1741+25134G>T)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.289C>A
n.180C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
5g.157463131C>GCA447676954ADAM19,NIPAL4c.75C>G (p.Val25=)
c.261C>G (p.Val87=)
c.*1741+25134G>C (n.*1741+25134G>C)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.289C>G
n.180C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
5g.157463131C>TCA447676955ADAM19,NIPAL4c.75C>T (p.Val25=)
c.261C>T (p.Val87=)
c.*1741+25134G>A (n.*1741+25134G>A)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.289C>T
n.180C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
5g.157463132C>ACA361979910ADAM19,NIPAL4c.76C>A (p.Leu26Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.*1741+25133G>T (n.*1741+25133G>T)
c.174C>A (p.Ser58=)
n.290C>A
n.181C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
5g.157463132C>GCA361979911ADAM19,NIPAL4c.76C>G (p.Leu26Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.*1741+25133G>C (n.*1741+25133G>C)
c.174C>G (p.Ser58=)
n.290C>G
n.181C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
5g.157463132C>TCA447676956ADAM19,NIPAL4c.76C>T (p.Leu26=)
c.262C>T (p.Leu88=)
c.*1741+25133G>A (n.*1741+25133G>A)
c.174C>T (p.Ser58=)
n.290C>T
n.181C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)

Number of alleles fetched