Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157343264C>ACA361975195CYFIP2,FNDC9c.2748+2107C>A (n.2748+2107C>A)
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n.2778+2107C>A
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n.2778+2107C=
5g.157343264C>GCA361975196CYFIP2,FNDC9c.2748+2107C>G (n.2748+2107C>G)
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5g.157343264C>TCA130144375CYFIP2,FNDC9c.2748+2107C>T (n.2748+2107C>T)
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n.2778+2107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2778+2108A=
5g.157343265A>CCA361975197CYFIP2,FNDC9c.2748+2108A>C (n.2748+2108A>C)
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n.2778+2108A>C
5g.157343265A>GCA130144381CYFIP2,FNDC9c.2748+2108A>G (n.2748+2108A>G)
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n.2778+2108A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.157343265A>TCA361975198CYFIP2,FNDC9c.2748+2108A>T (n.2748+2108A>T)
c.272T>A (p.Met91Lys)
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c.2460+2108A>T (n.2460+2108A>T)
n.2778+2108A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343266T>ACA361975199CYFIP2,FNDC9c.2748+2109T>A (n.2748+2109T>A)
c.271A>T (p.Met91Leu)
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c.2085+2109T>A (n.2085+2109T>A)
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n.2778+2109T>A
5g.157343266T>CCA361975201CYFIP2,FNDC9c.2748+2109T>C (n.2748+2109T>C)
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n.2778+2109T>C
5g.157343266T>GCA361975200CYFIP2,FNDC9c.2748+2109T>G (n.2748+2109T>G)
c.271A>C (p.Met91Leu)
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n.2778+2109T>G
5g.157343267G>ACA447497399CYFIP2,FNDC9c.2748+2110G>A (n.2748+2110G>A)
c.270C>T (p.Thr90=)
c.2673+2110G>A (n.2673+2110G>A)
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c.2595+2110G>A (n.2595+2110G>A)
c.2085+2110G>A (n.2085+2110G>A)
c.580+2110G>A (n.580+2110G>A)
c.2460+2110G>A (n.2460+2110G>A)
n.2778+2110G>A
5g.157343267G>CCA447497400CYFIP2,FNDC9c.2748+2110G>C (n.2748+2110G>C)
c.270C>G (p.Thr90=)
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c.2085+2110G>C (n.2085+2110G>C)
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c.2460+2110G>C (n.2460+2110G>C)
n.2778+2110G>C
5g.157343267G>TCA447497401CYFIP2,FNDC9c.2748+2110G>T (n.2748+2110G>T)
c.270C>A (p.Thr90=)
c.2673+2110G>T (n.2673+2110G>T)
c.2265+2110G>T (n.2265+2110G>T)
c.2595+2110G>T (n.2595+2110G>T)
c.2085+2110G>T (n.2085+2110G>T)
c.580+2110G>T (n.580+2110G>T)
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n.2778+2110G>T
5g.157343268G>ACA361975202CYFIP2,FNDC9c.2748+2111G>A (n.2748+2111G>A)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.2673+2111G>A (n.2673+2111G>A)
c.2265+2111G>A (n.2265+2111G>A)
c.2595+2111G>A (n.2595+2111G>A)
c.2085+2111G>A (n.2085+2111G>A)
c.580+2111G>A (n.580+2111G>A)
c.2460+2111G>A (n.2460+2111G>A)
n.2778+2111G>A
5g.157343268G>CCA361975203CYFIP2,FNDC9c.2748+2111G>C (n.2748+2111G>C)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.2673+2111G>C (n.2673+2111G>C)
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c.2595+2111G>C (n.2595+2111G>C)
c.2085+2111G>C (n.2085+2111G>C)
c.580+2111G>C (n.580+2111G>C)
c.2460+2111G>C (n.2460+2111G>C)
n.2778+2111G>C
5g.157343268G=CA1594117426CYFIP2,FNDC9c.2748+2111G= (n.2748+2111G=)
c.269C= (p.Thr90=)
c.2673+2111G= (n.2673+2111G=)
c.2265+2111G= (n.2265+2111G=)
c.2595+2111G= (n.2595+2111G=)
c.2085+2111G= (n.2085+2111G=)
c.580+2111G= (n.580+2111G=)
c.2460+2111G= (n.2460+2111G=)
n.2778+2111G=
5g.157343268G>TCA3534046CYFIP2,FNDC9c.2748+2111G>T (n.2748+2111G>T)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.2673+2111G>T (n.2673+2111G>T)
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c.2595+2111G>T (n.2595+2111G>T)
c.2085+2111G>T (n.2085+2111G>T)
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c.2460+2111G>T (n.2460+2111G>T)
n.2778+2111G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343269T>ACA361975204CYFIP2,FNDC9c.2748+2112T>A (n.2748+2112T>A)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.2673+2112T>A (n.2673+2112T>A)
c.2265+2112T>A (n.2265+2112T>A)
c.2595+2112T>A (n.2595+2112T>A)
c.2085+2112T>A (n.2085+2112T>A)
c.580+2112T>A (n.580+2112T>A)
c.2460+2112T>A (n.2460+2112T>A)
n.2778+2112T>A
5g.157343269T>CCA361975205CYFIP2,FNDC9c.2748+2112T>C (n.2748+2112T>C)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.2673+2112T>C (n.2673+2112T>C)
c.2265+2112T>C (n.2265+2112T>C)
c.2595+2112T>C (n.2595+2112T>C)
c.2085+2112T>C (n.2085+2112T>C)
c.580+2112T>C (n.580+2112T>C)
c.2460+2112T>C (n.2460+2112T>C)
n.2778+2112T>C
5g.157343269T>GCA361975206CYFIP2,FNDC9c.2748+2112T>G (n.2748+2112T>G)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.2673+2112T>G (n.2673+2112T>G)
c.2265+2112T>G (n.2265+2112T>G)
c.2595+2112T>G (n.2595+2112T>G)
c.2085+2112T>G (n.2085+2112T>G)
c.580+2112T>G (n.580+2112T>G)
c.2460+2112T>G (n.2460+2112T>G)
n.2778+2112T>G
5g.157343270G>ACA3534047CYFIP2,FNDC9c.2748+2113G>A (n.2748+2113G>A)
c.267C>T (p.Cys89=)
c.2673+2113G>A (n.2673+2113G>A)
c.2265+2113G>A (n.2265+2113G>A)
c.2595+2113G>A (n.2595+2113G>A)
c.2085+2113G>A (n.2085+2113G>A)
c.580+2113G>A (n.580+2113G>A)
c.2460+2113G>A (n.2460+2113G>A)
n.2778+2113G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343270G>CCA361975207CYFIP2,FNDC9c.2748+2113G>C (n.2748+2113G>C)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
c.2673+2113G>C (n.2673+2113G>C)
c.2265+2113G>C (n.2265+2113G>C)
c.2595+2113G>C (n.2595+2113G>C)
c.2085+2113G>C (n.2085+2113G>C)
c.580+2113G>C (n.580+2113G>C)
c.2460+2113G>C (n.2460+2113G>C)
n.2778+2113G>C
5g.157343270G=CA1594117430CYFIP2,FNDC9c.2748+2113G= (n.2748+2113G=)
c.267C= (p.Cys89=)
c.2673+2113G= (n.2673+2113G=)
c.2265+2113G= (n.2265+2113G=)
c.2595+2113G= (n.2595+2113G=)
c.2085+2113G= (n.2085+2113G=)
c.580+2113G= (n.580+2113G=)
c.2460+2113G= (n.2460+2113G=)
n.2778+2113G=
5g.157343270G>TCA361975208CYFIP2,FNDC9c.2748+2113G>T (n.2748+2113G>T)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
c.2673+2113G>T (n.2673+2113G>T)
c.2265+2113G>T (n.2265+2113G>T)
c.2595+2113G>T (n.2595+2113G>T)
c.2085+2113G>T (n.2085+2113G>T)
c.580+2113G>T (n.580+2113G>T)
c.2460+2113G>T (n.2460+2113G>T)
n.2778+2113G>T
5g.157343271C>ACA361975211CYFIP2,FNDC9c.2748+2114C>A (n.2748+2114C>A)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
c.2673+2114C>A (n.2673+2114C>A)
c.2265+2114C>A (n.2265+2114C>A)
c.2595+2114C>A (n.2595+2114C>A)
c.2085+2114C>A (n.2085+2114C>A)
c.580+2114C>A (n.580+2114C>A)
c.2460+2114C>A (n.2460+2114C>A)
n.2778+2114C>A
5g.157343271C>GCA361975209CYFIP2,FNDC9c.2748+2114C>G (n.2748+2114C>G)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
c.2673+2114C>G (n.2673+2114C>G)
c.2265+2114C>G (n.2265+2114C>G)
c.2595+2114C>G (n.2595+2114C>G)
c.2085+2114C>G (n.2085+2114C>G)
c.580+2114C>G (n.580+2114C>G)
c.2460+2114C>G (n.2460+2114C>G)
n.2778+2114C>G
5g.157343271C>TCA361975210CYFIP2,FNDC9c.2748+2114C>T (n.2748+2114C>T)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
c.2673+2114C>T (n.2673+2114C>T)
c.2265+2114C>T (n.2265+2114C>T)
c.2595+2114C>T (n.2595+2114C>T)
c.2085+2114C>T (n.2085+2114C>T)
c.580+2114C>T (n.580+2114C>T)
c.2460+2114C>T (n.2460+2114C>T)
n.2778+2114C>T
5g.157343272A>CCA361975212CYFIP2,FNDC9c.2748+2115A>C (n.2748+2115A>C)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
c.2673+2115A>C (n.2673+2115A>C)
c.2265+2115A>C (n.2265+2115A>C)
c.2595+2115A>C (n.2595+2115A>C)
c.2085+2115A>C (n.2085+2115A>C)
c.580+2115A>C (n.580+2115A>C)
c.2460+2115A>C (n.2460+2115A>C)
n.2778+2115A>C
5g.157343272A>GCA361975213CYFIP2,FNDC9c.2748+2115A>G (n.2748+2115A>G)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
c.2673+2115A>G (n.2673+2115A>G)
c.2265+2115A>G (n.2265+2115A>G)
c.2595+2115A>G (n.2595+2115A>G)
c.2085+2115A>G (n.2085+2115A>G)
c.580+2115A>G (n.580+2115A>G)
c.2460+2115A>G (n.2460+2115A>G)
n.2778+2115A>G
5g.157343272A>TCA361975214CYFIP2,FNDC9c.2748+2115A>T (n.2748+2115A>T)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
c.2673+2115A>T (n.2673+2115A>T)
c.2265+2115A>T (n.2265+2115A>T)
c.2595+2115A>T (n.2595+2115A>T)
c.2085+2115A>T (n.2085+2115A>T)
c.580+2115A>T (n.580+2115A>T)
c.2460+2115A>T (n.2460+2115A>T)
n.2778+2115A>T
5g.157343273G>ACA447497406CYFIP2,FNDC9c.2748+2116G>A (n.2748+2116G>A)
c.264C>T (p.Tyr88=)
c.2673+2116G>A (n.2673+2116G>A)
c.2265+2116G>A (n.2265+2116G>A)
c.2595+2116G>A (n.2595+2116G>A)
c.2085+2116G>A (n.2085+2116G>A)
c.580+2116G>A (n.580+2116G>A)
c.2460+2116G>A (n.2460+2116G>A)
n.2778+2116G>A
5g.157343273G>CCA361975215CYFIP2,FNDC9c.2748+2116G>C (n.2748+2116G>C)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.2673+2116G>C (n.2673+2116G>C)
c.2265+2116G>C (n.2265+2116G>C)
c.2595+2116G>C (n.2595+2116G>C)
c.2085+2116G>C (n.2085+2116G>C)
c.580+2116G>C (n.580+2116G>C)
c.2460+2116G>C (n.2460+2116G>C)
n.2778+2116G>C
5g.157343273G>TCA361975216CYFIP2,FNDC9c.2748+2116G>T (n.2748+2116G>T)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.2673+2116G>T (n.2673+2116G>T)
c.2265+2116G>T (n.2265+2116G>T)
c.2595+2116G>T (n.2595+2116G>T)
c.2085+2116G>T (n.2085+2116G>T)
c.580+2116G>T (n.580+2116G>T)
c.2460+2116G>T (n.2460+2116G>T)
n.2778+2116G>T
5g.157343274T>ACA361975217CYFIP2,FNDC9c.2748+2117T>A (n.2748+2117T>A)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.2673+2117T>A (n.2673+2117T>A)
c.2265+2117T>A (n.2265+2117T>A)
c.2595+2117T>A (n.2595+2117T>A)
c.2085+2117T>A (n.2085+2117T>A)
c.580+2117T>A (n.580+2117T>A)
c.2460+2117T>A (n.2460+2117T>A)
n.2778+2117T>A
5g.157343274T>CCA361975218CYFIP2,FNDC9c.2748+2117T>C (n.2748+2117T>C)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.2673+2117T>C (n.2673+2117T>C)
c.2265+2117T>C (n.2265+2117T>C)
c.2595+2117T>C (n.2595+2117T>C)
c.2085+2117T>C (n.2085+2117T>C)
c.580+2117T>C (n.580+2117T>C)
c.2460+2117T>C (n.2460+2117T>C)
n.2778+2117T>C
5g.157343274T>GCA361975219CYFIP2,FNDC9c.2748+2117T>G (n.2748+2117T>G)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.2673+2117T>G (n.2673+2117T>G)
c.2265+2117T>G (n.2265+2117T>G)
c.2595+2117T>G (n.2595+2117T>G)
c.2085+2117T>G (n.2085+2117T>G)
c.580+2117T>G (n.580+2117T>G)
c.2460+2117T>G (n.2460+2117T>G)
n.2778+2117T>G
5g.157343275A>CCA361975222CYFIP2,FNDC9c.2748+2118A>C (n.2748+2118A>C)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.2673+2118A>C (n.2673+2118A>C)
c.2265+2118A>C (n.2265+2118A>C)
c.2595+2118A>C (n.2595+2118A>C)
c.2085+2118A>C (n.2085+2118A>C)
c.580+2118A>C (n.580+2118A>C)
c.2460+2118A>C (n.2460+2118A>C)
n.2778+2118A>C
5g.157343275A>GCA361975221CYFIP2,FNDC9c.2748+2118A>G (n.2748+2118A>G)
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.2673+2118A>G (n.2673+2118A>G)
c.2265+2118A>G (n.2265+2118A>G)
c.2595+2118A>G (n.2595+2118A>G)
c.2085+2118A>G (n.2085+2118A>G)
c.580+2118A>G (n.580+2118A>G)
c.2460+2118A>G (n.2460+2118A>G)
n.2778+2118A>G
5g.157343275A>TCA361975220CYFIP2,FNDC9c.2748+2118A>T (n.2748+2118A>T)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.2673+2118A>T (n.2673+2118A>T)
c.2265+2118A>T (n.2265+2118A>T)
c.2595+2118A>T (n.2595+2118A>T)
c.2085+2118A>T (n.2085+2118A>T)
c.580+2118A>T (n.580+2118A>T)
c.2460+2118A>T (n.2460+2118A>T)
n.2778+2118A>T
5g.157343276G>ACA447497411CYFIP2,FNDC9c.2748+2119G>A (n.2748+2119G>A)
c.261C>T (p.His87=)
c.2673+2119G>A (n.2673+2119G>A)
c.2265+2119G>A (n.2265+2119G>A)
c.2595+2119G>A (n.2595+2119G>A)
c.2085+2119G>A (n.2085+2119G>A)
c.580+2119G>A (n.580+2119G>A)
c.2460+2119G>A (n.2460+2119G>A)
n.2778+2119G>A
5g.157343276G>CCA361975223CYFIP2,FNDC9c.2748+2119G>C (n.2748+2119G>C)
c.261C>G (p.His87Gln)
c.2673+2119G>C (n.2673+2119G>C)
c.2265+2119G>C (n.2265+2119G>C)
c.2595+2119G>C (n.2595+2119G>C)
c.2085+2119G>C (n.2085+2119G>C)
c.580+2119G>C (n.580+2119G>C)
c.2460+2119G>C (n.2460+2119G>C)
n.2778+2119G>C
5g.157343276G>TCA361975224CYFIP2,FNDC9c.2748+2119G>T (n.2748+2119G>T)
c.261C>A (p.His87Gln)
c.2673+2119G>T (n.2673+2119G>T)
c.2265+2119G>T (n.2265+2119G>T)
c.2595+2119G>T (n.2595+2119G>T)
c.2085+2119G>T (n.2085+2119G>T)
c.580+2119G>T (n.580+2119G>T)
c.2460+2119G>T (n.2460+2119G>T)
n.2778+2119G>T
5g.157343277T>ACA361975225CYFIP2,FNDC9c.2748+2120T>A (n.2748+2120T>A)
c.260A>T (p.His87Leu)
c.2673+2120T>A (n.2673+2120T>A)
c.2265+2120T>A (n.2265+2120T>A)
c.2595+2120T>A (n.2595+2120T>A)
c.2085+2120T>A (n.2085+2120T>A)
c.580+2120T>A (n.580+2120T>A)
c.2460+2120T>A (n.2460+2120T>A)
n.2778+2120T>A
5g.157343277T>CCA3534048CYFIP2,FNDC9c.2748+2120T>C (n.2748+2120T>C)
c.260A>G (p.His87Arg)
c.2673+2120T>C (n.2673+2120T>C)
c.2265+2120T>C (n.2265+2120T>C)
c.2595+2120T>C (n.2595+2120T>C)
c.2085+2120T>C (n.2085+2120T>C)
c.580+2120T>C (n.580+2120T>C)
c.2460+2120T>C (n.2460+2120T>C)
n.2778+2120T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343277T>GCA361975226CYFIP2,FNDC9c.2748+2120T>G (n.2748+2120T>G)
c.260A>C (p.His87Pro)
c.2673+2120T>G (n.2673+2120T>G)
c.2265+2120T>G (n.2265+2120T>G)
c.2595+2120T>G (n.2595+2120T>G)
c.2085+2120T>G (n.2085+2120T>G)
c.580+2120T>G (n.580+2120T>G)
c.2460+2120T>G (n.2460+2120T>G)
n.2778+2120T>G
 gnomAD v4
5g.157343277T=CA1594117434CYFIP2,FNDC9c.2748+2120T= (n.2748+2120T=)
c.260A= (p.His87=)
c.2673+2120T= (n.2673+2120T=)
c.2265+2120T= (n.2265+2120T=)
c.2595+2120T= (n.2595+2120T=)
c.2085+2120T= (n.2085+2120T=)
c.580+2120T= (n.580+2120T=)
c.2460+2120T= (n.2460+2120T=)
n.2778+2120T=
5g.157343278G>ACA361975227CYFIP2,FNDC9c.2748+2121G>A (n.2748+2121G>A)
c.259C>T (p.His87Tyr)
c.2673+2121G>A (n.2673+2121G>A)
c.2265+2121G>A (n.2265+2121G>A)
c.2595+2121G>A (n.2595+2121G>A)
c.2085+2121G>A (n.2085+2121G>A)
c.580+2121G>A (n.580+2121G>A)
c.2460+2121G>A (n.2460+2121G>A)
n.2778+2121G>A
 dbSNP
5g.157343278G>CCA361975228CYFIP2,FNDC9c.2748+2121G>C (n.2748+2121G>C)
c.259C>G (p.His87Asp)
c.2673+2121G>C (n.2673+2121G>C)
c.2265+2121G>C (n.2265+2121G>C)
c.2595+2121G>C (n.2595+2121G>C)
c.2085+2121G>C (n.2085+2121G>C)
c.580+2121G>C (n.580+2121G>C)
c.2460+2121G>C (n.2460+2121G>C)
n.2778+2121G>C
5g.157343278G=CA1594117441CYFIP2,FNDC9c.2748+2121G= (n.2748+2121G=)
c.259C= (p.His87=)
c.2673+2121G= (n.2673+2121G=)
c.2265+2121G= (n.2265+2121G=)
c.2595+2121G= (n.2595+2121G=)
c.2085+2121G= (n.2085+2121G=)
c.580+2121G= (n.580+2121G=)
c.2460+2121G= (n.2460+2121G=)
n.2778+2121G=
5g.157343278G>TCA361975229CYFIP2,FNDC9c.2748+2121G>T (n.2748+2121G>T)
c.259C>A (p.His87Asn)
c.2673+2121G>T (n.2673+2121G>T)
c.2265+2121G>T (n.2265+2121G>T)
c.2595+2121G>T (n.2595+2121G>T)
c.2085+2121G>T (n.2085+2121G>T)
c.580+2121G>T (n.580+2121G>T)
c.2460+2121G>T (n.2460+2121G>T)
n.2778+2121G>T
5g.157343279C>ACA361975230CYFIP2,FNDC9c.2748+2122C>A (n.2748+2122C>A)
c.258G>T (p.Arg86Ser)
c.2673+2122C>A (n.2673+2122C>A)
c.2265+2122C>A (n.2265+2122C>A)
c.2595+2122C>A (n.2595+2122C>A)
c.2085+2122C>A (n.2085+2122C>A)
c.580+2122C>A (n.580+2122C>A)
c.2460+2122C>A (n.2460+2122C>A)
n.2778+2122C>A
5g.157343279C>GCA361975231CYFIP2,FNDC9c.2748+2122C>G (n.2748+2122C>G)
c.258G>C (p.Arg86Ser)
c.2673+2122C>G (n.2673+2122C>G)
c.2265+2122C>G (n.2265+2122C>G)
c.2595+2122C>G (n.2595+2122C>G)
c.2085+2122C>G (n.2085+2122C>G)
c.580+2122C>G (n.580+2122C>G)
c.2460+2122C>G (n.2460+2122C>G)
n.2778+2122C>G
5g.157343279C>TCA447497415CYFIP2,FNDC9c.2748+2122C>T (n.2748+2122C>T)
c.258G>A (p.Arg86=)
c.2673+2122C>T (n.2673+2122C>T)
c.2265+2122C>T (n.2265+2122C>T)
c.2595+2122C>T (n.2595+2122C>T)
c.2085+2122C>T (n.2085+2122C>T)
c.580+2122C>T (n.580+2122C>T)
c.2460+2122C>T (n.2460+2122C>T)
n.2778+2122C>T
5g.157343280C>ACA361975232CYFIP2,FNDC9c.2748+2123C>A (n.2748+2123C>A)
c.257G>T (p.Arg86Met)
c.2673+2123C>A (n.2673+2123C>A)
c.2265+2123C>A (n.2265+2123C>A)
c.2595+2123C>A (n.2595+2123C>A)
c.2085+2123C>A (n.2085+2123C>A)
c.580+2123C>A (n.580+2123C>A)
c.2460+2123C>A (n.2460+2123C>A)
n.2778+2123C>A
5g.157343280C>GCA361975233CYFIP2,FNDC9c.2748+2123C>G (n.2748+2123C>G)
c.257G>C (p.Arg86Thr)
c.2673+2123C>G (n.2673+2123C>G)
c.2265+2123C>G (n.2265+2123C>G)
c.2595+2123C>G (n.2595+2123C>G)
c.2085+2123C>G (n.2085+2123C>G)
c.580+2123C>G (n.580+2123C>G)
c.2460+2123C>G (n.2460+2123C>G)
n.2778+2123C>G
5g.157343280C>TCA361975234CYFIP2,FNDC9c.2748+2123C>T (n.2748+2123C>T)
c.257G>A (p.Arg86Lys)
c.2673+2123C>T (n.2673+2123C>T)
c.2265+2123C>T (n.2265+2123C>T)
c.2595+2123C>T (n.2595+2123C>T)
c.2085+2123C>T (n.2085+2123C>T)
c.580+2123C>T (n.580+2123C>T)
c.2460+2123C>T (n.2460+2123C>T)
n.2778+2123C>T
 gnomAD v4
5g.157343281T>ACA361975235CYFIP2,FNDC9c.2748+2124T>A (n.2748+2124T>A)
c.256A>T (p.Arg86Trp)
c.2673+2124T>A (n.2673+2124T>A)
c.2265+2124T>A (n.2265+2124T>A)
c.2595+2124T>A (n.2595+2124T>A)
c.2085+2124T>A (n.2085+2124T>A)
c.580+2124T>A (n.580+2124T>A)
c.2460+2124T>A (n.2460+2124T>A)
n.2778+2124T>A
5g.157343281T>CCA3534049CYFIP2,FNDC9c.2748+2124T>C (n.2748+2124T>C)
c.256A>G (p.Arg86Gly)
c.2673+2124T>C (n.2673+2124T>C)
c.2265+2124T>C (n.2265+2124T>C)
c.2595+2124T>C (n.2595+2124T>C)
c.2085+2124T>C (n.2085+2124T>C)
c.580+2124T>C (n.580+2124T>C)
c.2460+2124T>C (n.2460+2124T>C)
n.2778+2124T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343281T>GCA447497418CYFIP2,FNDC9c.2748+2124T>G (n.2748+2124T>G)
c.256A>C (p.Arg86=)
c.2673+2124T>G (n.2673+2124T>G)
c.2265+2124T>G (n.2265+2124T>G)
c.2595+2124T>G (n.2595+2124T>G)
c.2085+2124T>G (n.2085+2124T>G)
c.580+2124T>G (n.580+2124T>G)
c.2460+2124T>G (n.2460+2124T>G)
n.2778+2124T>G
5g.157343281T=CA1594117443CYFIP2,FNDC9c.2748+2124T= (n.2748+2124T=)
c.256A= (p.Arg86=)
c.2673+2124T= (n.2673+2124T=)
c.2265+2124T= (n.2265+2124T=)
c.2595+2124T= (n.2595+2124T=)
c.2085+2124T= (n.2085+2124T=)
c.580+2124T= (n.580+2124T=)
c.2460+2124T= (n.2460+2124T=)
n.2778+2124T=
5g.157343282G>ACA447497419CYFIP2,FNDC9c.2748+2125G>A (n.2748+2125G>A)
c.255C>T (p.Tyr85=)
c.2673+2125G>A (n.2673+2125G>A)
c.2265+2125G>A (n.2265+2125G>A)
c.2595+2125G>A (n.2595+2125G>A)
c.2085+2125G>A (n.2085+2125G>A)
c.580+2125G>A (n.580+2125G>A)
c.2460+2125G>A (n.2460+2125G>A)
n.2778+2125G>A
5g.157343282G>CCA361975236CYFIP2,FNDC9c.2748+2125G>C (n.2748+2125G>C)
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.2673+2125G>C (n.2673+2125G>C)
c.2265+2125G>C (n.2265+2125G>C)
c.2595+2125G>C (n.2595+2125G>C)
c.2085+2125G>C (n.2085+2125G>C)
c.580+2125G>C (n.580+2125G>C)
c.2460+2125G>C (n.2460+2125G>C)
n.2778+2125G>C
5g.157343282G>TCA361975237CYFIP2,FNDC9c.2748+2125G>T (n.2748+2125G>T)
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.2673+2125G>T (n.2673+2125G>T)
c.2265+2125G>T (n.2265+2125G>T)
c.2595+2125G>T (n.2595+2125G>T)
c.2085+2125G>T (n.2085+2125G>T)
c.580+2125G>T (n.580+2125G>T)
c.2460+2125G>T (n.2460+2125G>T)
n.2778+2125G>T
5g.157343283T>ACA3534051CYFIP2,FNDC9c.2748+2126T>A (n.2748+2126T>A)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.2673+2126T>A (n.2673+2126T>A)
c.2265+2126T>A (n.2265+2126T>A)
c.2595+2126T>A (n.2595+2126T>A)
c.2085+2126T>A (n.2085+2126T>A)
c.580+2126T>A (n.580+2126T>A)
c.2460+2126T>A (n.2460+2126T>A)
n.2778+2126T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343283T>CCA3534050CYFIP2,FNDC9c.2748+2126T>C (n.2748+2126T>C)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.2673+2126T>C (n.2673+2126T>C)
c.2265+2126T>C (n.2265+2126T>C)
c.2595+2126T>C (n.2595+2126T>C)
c.2085+2126T>C (n.2085+2126T>C)
c.580+2126T>C (n.580+2126T>C)
c.2460+2126T>C (n.2460+2126T>C)
n.2778+2126T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343283T>GCA361975238CYFIP2,FNDC9c.2748+2126T>G (n.2748+2126T>G)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.2673+2126T>G (n.2673+2126T>G)
c.2265+2126T>G (n.2265+2126T>G)
c.2595+2126T>G (n.2595+2126T>G)
c.2085+2126T>G (n.2085+2126T>G)
c.580+2126T>G (n.580+2126T>G)
c.2460+2126T>G (n.2460+2126T>G)
n.2778+2126T>G
5g.157343283T=CA1594117447CYFIP2,FNDC9c.2748+2126T= (n.2748+2126T=)
c.254A= (p.Tyr85=)
c.2673+2126T= (n.2673+2126T=)
c.2265+2126T= (n.2265+2126T=)
c.2595+2126T= (n.2595+2126T=)
c.2085+2126T= (n.2085+2126T=)
c.580+2126T= (n.580+2126T=)
c.2460+2126T= (n.2460+2126T=)
n.2778+2126T=
5g.157343284A>CCA361975239CYFIP2,FNDC9c.2748+2127A>C (n.2748+2127A>C)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.2673+2127A>C (n.2673+2127A>C)
c.2265+2127A>C (n.2265+2127A>C)
c.2595+2127A>C (n.2595+2127A>C)
c.2085+2127A>C (n.2085+2127A>C)
c.580+2127A>C (n.580+2127A>C)
c.2460+2127A>C (n.2460+2127A>C)
n.2778+2127A>C
5g.157343284A>GCA361975240CYFIP2,FNDC9c.2748+2127A>G (n.2748+2127A>G)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.2673+2127A>G (n.2673+2127A>G)
c.2265+2127A>G (n.2265+2127A>G)
c.2595+2127A>G (n.2595+2127A>G)
c.2085+2127A>G (n.2085+2127A>G)
c.580+2127A>G (n.580+2127A>G)
c.2460+2127A>G (n.2460+2127A>G)
n.2778+2127A>G
5g.157343284A>TCA361975241CYFIP2,FNDC9c.2748+2127A>T (n.2748+2127A>T)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.2673+2127A>T (n.2673+2127A>T)
c.2265+2127A>T (n.2265+2127A>T)
c.2595+2127A>T (n.2595+2127A>T)
c.2085+2127A>T (n.2085+2127A>T)
c.580+2127A>T (n.580+2127A>T)
c.2460+2127A>T (n.2460+2127A>T)
n.2778+2127A>T
5g.157343285A>CCA447497422CYFIP2,FNDC9c.2748+2128A>C (n.2748+2128A>C)
c.252T>G (p.Pro84=)
c.2673+2128A>C (n.2673+2128A>C)
c.2265+2128A>C (n.2265+2128A>C)
c.2595+2128A>C (n.2595+2128A>C)
c.2085+2128A>C (n.2085+2128A>C)
c.580+2128A>C (n.580+2128A>C)
c.2460+2128A>C (n.2460+2128A>C)
n.2778+2128A>C
5g.157343285A>GCA447497423CYFIP2,FNDC9c.2748+2128A>G (n.2748+2128A>G)
c.252T>C (p.Pro84=)
c.2673+2128A>G (n.2673+2128A>G)
c.2265+2128A>G (n.2265+2128A>G)
c.2595+2128A>G (n.2595+2128A>G)
c.2085+2128A>G (n.2085+2128A>G)
c.580+2128A>G (n.580+2128A>G)
c.2460+2128A>G (n.2460+2128A>G)
n.2778+2128A>G
5g.157343285A>TCA447497424CYFIP2,FNDC9c.2748+2128A>T (n.2748+2128A>T)
c.252T>A (p.Pro84=)
c.2673+2128A>T (n.2673+2128A>T)
c.2265+2128A>T (n.2265+2128A>T)
c.2595+2128A>T (n.2595+2128A>T)
c.2085+2128A>T (n.2085+2128A>T)
c.580+2128A>T (n.580+2128A>T)
c.2460+2128A>T (n.2460+2128A>T)
n.2778+2128A>T
5g.157343286G>ACA361975243CYFIP2,FNDC9c.2748+2129G>A (n.2748+2129G>A)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.2673+2129G>A (n.2673+2129G>A)
c.2265+2129G>A (n.2265+2129G>A)
c.2595+2129G>A (n.2595+2129G>A)
c.2085+2129G>A (n.2085+2129G>A)
c.580+2129G>A (n.580+2129G>A)
c.2460+2129G>A (n.2460+2129G>A)
n.2778+2129G>A
 COSMIC
5g.157343286G>CCA361975244CYFIP2,FNDC9c.2748+2129G>C (n.2748+2129G>C)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.2673+2129G>C (n.2673+2129G>C)
c.2265+2129G>C (n.2265+2129G>C)
c.2595+2129G>C (n.2595+2129G>C)
c.2085+2129G>C (n.2085+2129G>C)
c.580+2129G>C (n.580+2129G>C)
c.2460+2129G>C (n.2460+2129G>C)
n.2778+2129G>C
5g.157343286G>TCA361975242CYFIP2,FNDC9c.2748+2129G>T (n.2748+2129G>T)
c.251C>A (p.Pro84His)
c.2673+2129G>T (n.2673+2129G>T)
c.2265+2129G>T (n.2265+2129G>T)
c.2595+2129G>T (n.2595+2129G>T)
c.2085+2129G>T (n.2085+2129G>T)
c.580+2129G>T (n.580+2129G>T)
c.2460+2129G>T (n.2460+2129G>T)
n.2778+2129G>T
5g.157343288delCA2676209049CYFIP2,FNDC9c.2748+2131del (n.2748+2131del)
c.251del (p.Pro84LeufsTer24)
c.2673+2131del (n.2673+2131del)
c.2265+2131del (n.2265+2131del)
c.2595+2131del (n.2595+2131del)
c.2085+2131del (n.2085+2131del)
c.580+2131del (n.580+2131del)
c.2460+2131del (n.2460+2131del)
n.2778+2131del
 gnomAD v4
5g.157343287G>ACA361975245CYFIP2,FNDC9c.2748+2130G>A (n.2748+2130G>A)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.2673+2130G>A (n.2673+2130G>A)
c.2265+2130G>A (n.2265+2130G>A)
c.2595+2130G>A (n.2595+2130G>A)
c.2085+2130G>A (n.2085+2130G>A)
c.580+2130G>A (n.580+2130G>A)
c.2460+2130G>A (n.2460+2130G>A)
n.2778+2130G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343287G>CCA361975246CYFIP2,FNDC9c.2748+2130G>C (n.2748+2130G>C)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.2673+2130G>C (n.2673+2130G>C)
c.2265+2130G>C (n.2265+2130G>C)
c.2595+2130G>C (n.2595+2130G>C)
c.2085+2130G>C (n.2085+2130G>C)
c.580+2130G>C (n.580+2130G>C)
c.2460+2130G>C (n.2460+2130G>C)
n.2778+2130G>C
 gnomAD v4
5g.157343287G>TCA361975247CYFIP2,FNDC9c.2748+2130G>T (n.2748+2130G>T)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.2673+2130G>T (n.2673+2130G>T)
c.2265+2130G>T (n.2265+2130G>T)
c.2595+2130G>T (n.2595+2130G>T)
c.2085+2130G>T (n.2085+2130G>T)
c.580+2130G>T (n.580+2130G>T)
c.2460+2130G>T (n.2460+2130G>T)
n.2778+2130G>T
 COSMIC
5g.157343288G>ACA447497429CYFIP2,FNDC9c.2748+2131G>A (n.2748+2131G>A)
c.249C>T (p.Phe83=)
c.2673+2131G>A (n.2673+2131G>A)
c.2265+2131G>A (n.2265+2131G>A)
c.2595+2131G>A (n.2595+2131G>A)
c.2085+2131G>A (n.2085+2131G>A)
c.580+2131G>A (n.580+2131G>A)
c.2460+2131G>A (n.2460+2131G>A)
n.2778+2131G>A
 gnomAD v4
5g.157343288G>CCA361975248CYFIP2,FNDC9c.2748+2131G>C (n.2748+2131G>C)
c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.2673+2131G>C (n.2673+2131G>C)
c.2265+2131G>C (n.2265+2131G>C)
c.2595+2131G>C (n.2595+2131G>C)
c.2085+2131G>C (n.2085+2131G>C)
c.580+2131G>C (n.580+2131G>C)
c.2460+2131G>C (n.2460+2131G>C)
n.2778+2131G>C
5g.157343288G>TCA361975249CYFIP2,FNDC9c.2748+2131G>T (n.2748+2131G>T)
c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.2673+2131G>T (n.2673+2131G>T)
c.2265+2131G>T (n.2265+2131G>T)
c.2595+2131G>T (n.2595+2131G>T)
c.2085+2131G>T (n.2085+2131G>T)
c.580+2131G>T (n.580+2131G>T)
c.2460+2131G>T (n.2460+2131G>T)
n.2778+2131G>T
5g.157343289A>CCA361975250CYFIP2,FNDC9c.2748+2132A>C (n.2748+2132A>C)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.2673+2132A>C (n.2673+2132A>C)
c.2265+2132A>C (n.2265+2132A>C)
c.2595+2132A>C (n.2595+2132A>C)
c.2085+2132A>C (n.2085+2132A>C)
c.580+2132A>C (n.580+2132A>C)
c.2460+2132A>C (n.2460+2132A>C)
n.2778+2132A>C
5g.157343289A>GCA361975251CYFIP2,FNDC9c.2748+2132A>G (n.2748+2132A>G)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.2673+2132A>G (n.2673+2132A>G)
c.2265+2132A>G (n.2265+2132A>G)
c.2595+2132A>G (n.2595+2132A>G)
c.2085+2132A>G (n.2085+2132A>G)
c.580+2132A>G (n.580+2132A>G)
c.2460+2132A>G (n.2460+2132A>G)
n.2778+2132A>G
5g.157343289A>TCA361975252CYFIP2,FNDC9c.2748+2132A>T (n.2748+2132A>T)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.2673+2132A>T (n.2673+2132A>T)
c.2265+2132A>T (n.2265+2132A>T)
c.2595+2132A>T (n.2595+2132A>T)
c.2085+2132A>T (n.2085+2132A>T)
c.580+2132A>T (n.580+2132A>T)
c.2460+2132A>T (n.2460+2132A>T)
n.2778+2132A>T
5g.157343290A=CA1594117451CYFIP2,FNDC9c.2748+2133A= (n.2748+2133A=)
c.247T= (p.Phe83=)
c.2673+2133A= (n.2673+2133A=)
c.2265+2133A= (n.2265+2133A=)
c.2595+2133A= (n.2595+2133A=)
c.2085+2133A= (n.2085+2133A=)
c.580+2133A= (n.580+2133A=)
c.2460+2133A= (n.2460+2133A=)
n.2778+2133A=
5g.157343290A>CCA361975253CYFIP2,FNDC9c.2748+2133A>C (n.2748+2133A>C)
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.2673+2133A>C (n.2673+2133A>C)
c.2265+2133A>C (n.2265+2133A>C)
c.2595+2133A>C (n.2595+2133A>C)
c.2085+2133A>C (n.2085+2133A>C)
c.580+2133A>C (n.580+2133A>C)
c.2460+2133A>C (n.2460+2133A>C)
n.2778+2133A>C
5g.157343290A>GCA361975254CYFIP2,FNDC9c.2748+2133A>G (n.2748+2133A>G)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.2673+2133A>G (n.2673+2133A>G)
c.2265+2133A>G (n.2265+2133A>G)
c.2595+2133A>G (n.2595+2133A>G)
c.2085+2133A>G (n.2085+2133A>G)
c.580+2133A>G (n.580+2133A>G)
c.2460+2133A>G (n.2460+2133A>G)
n.2778+2133A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343290A>TCA361975255CYFIP2,FNDC9c.2748+2133A>T (n.2748+2133A>T)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.2673+2133A>T (n.2673+2133A>T)
c.2265+2133A>T (n.2265+2133A>T)
c.2595+2133A>T (n.2595+2133A>T)
c.2085+2133A>T (n.2085+2133A>T)
c.580+2133A>T (n.580+2133A>T)
c.2460+2133A>T (n.2460+2133A>T)
n.2778+2133A>T
5g.157343291G>ACA130144404CYFIP2,FNDC9c.2748+2134G>A (n.2748+2134G>A)
c.246C>T (p.Ala82=)
c.2673+2134G>A (n.2673+2134G>A)
c.2265+2134G>A (n.2265+2134G>A)
c.2595+2134G>A (n.2595+2134G>A)
c.2085+2134G>A (n.2085+2134G>A)
c.580+2134G>A (n.580+2134G>A)
c.2460+2134G>A (n.2460+2134G>A)
n.2778+2134G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343291G>CCA447497435CYFIP2,FNDC9c.2748+2134G>C (n.2748+2134G>C)
c.246C>G (p.Ala82=)
c.2673+2134G>C (n.2673+2134G>C)
c.2265+2134G>C (n.2265+2134G>C)
c.2595+2134G>C (n.2595+2134G>C)
c.2085+2134G>C (n.2085+2134G>C)
c.580+2134G>C (n.580+2134G>C)
c.2460+2134G>C (n.2460+2134G>C)
n.2778+2134G>C
5g.157343291G=CA1594117455CYFIP2,FNDC9c.2748+2134G= (n.2748+2134G=)
c.246C= (p.Ala82=)
c.2673+2134G= (n.2673+2134G=)
c.2265+2134G= (n.2265+2134G=)
c.2595+2134G= (n.2595+2134G=)
c.2085+2134G= (n.2085+2134G=)
c.580+2134G= (n.580+2134G=)
c.2460+2134G= (n.2460+2134G=)
n.2778+2134G=
5g.157343291G>TCA447497436CYFIP2,FNDC9c.2748+2134G>T (n.2748+2134G>T)
c.246C>A (p.Ala82=)
c.2673+2134G>T (n.2673+2134G>T)
c.2265+2134G>T (n.2265+2134G>T)
c.2595+2134G>T (n.2595+2134G>T)
c.2085+2134G>T (n.2085+2134G>T)
c.580+2134G>T (n.580+2134G>T)
c.2460+2134G>T (n.2460+2134G>T)
n.2778+2134G>T
5g.157343292G>ACA361975256CYFIP2,FNDC9c.2748+2135G>A (n.2748+2135G>A)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.2673+2135G>A (n.2673+2135G>A)
c.2265+2135G>A (n.2265+2135G>A)
c.2595+2135G>A (n.2595+2135G>A)
c.2085+2135G>A (n.2085+2135G>A)
c.580+2135G>A (n.580+2135G>A)
c.2460+2135G>A (n.2460+2135G>A)
n.2778+2135G>A
 COSMIC
5g.157343292G>CCA361975258CYFIP2,FNDC9c.2748+2135G>C (n.2748+2135G>C)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.2673+2135G>C (n.2673+2135G>C)
c.2265+2135G>C (n.2265+2135G>C)
c.2595+2135G>C (n.2595+2135G>C)
c.2085+2135G>C (n.2085+2135G>C)
c.580+2135G>C (n.580+2135G>C)
c.2460+2135G>C (n.2460+2135G>C)
n.2778+2135G>C
5g.157343292G>TCA361975257CYFIP2,FNDC9c.2748+2135G>T (n.2748+2135G>T)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.2673+2135G>T (n.2673+2135G>T)
c.2265+2135G>T (n.2265+2135G>T)
c.2595+2135G>T (n.2595+2135G>T)
c.2085+2135G>T (n.2085+2135G>T)
c.580+2135G>T (n.580+2135G>T)
c.2460+2135G>T (n.2460+2135G>T)
n.2778+2135G>T
5g.157343292_157343293delCA2566746911CYFIP2,FNDC9c.2748+2135_2748+2136del (n.2748+2135_2748+2136del)
c.244_245del (p.Ala82LeufsTer15)
c.2673+2135_2673+2136del (n.2673+2135_2673+2136del)
c.2265+2135_2265+2136del (n.2265+2135_2265+2136del)
c.2595+2135_2595+2136del (n.2595+2135_2595+2136del)
c.2085+2135_2085+2136del (n.2085+2135_2085+2136del)
c.580+2135_580+2136del (n.580+2135_580+2136del)
c.2460+2135_2460+2136del (n.2460+2135_2460+2136del)
n.2778+2135_2778+2136del
5g.157343293C>ACA361975259CYFIP2,FNDC9c.2748+2136C>A (n.2748+2136C>A)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.2673+2136C>A (n.2673+2136C>A)
c.2265+2136C>A (n.2265+2136C>A)
c.2595+2136C>A (n.2595+2136C>A)
c.2085+2136C>A (n.2085+2136C>A)
c.580+2136C>A (n.580+2136C>A)
c.2460+2136C>A (n.2460+2136C>A)
n.2778+2136C>A
5g.157343293C=CA1594117458CYFIP2,FNDC9c.2748+2136C= (n.2748+2136C=)
c.244G= (p.Ala82=)
c.2673+2136C= (n.2673+2136C=)
c.2265+2136C= (n.2265+2136C=)
c.2595+2136C= (n.2595+2136C=)
c.2085+2136C= (n.2085+2136C=)
c.580+2136C= (n.580+2136C=)
c.2460+2136C= (n.2460+2136C=)
n.2778+2136C=
5g.157343293C>GCA361975260CYFIP2,FNDC9c.2748+2136C>G (n.2748+2136C>G)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.2673+2136C>G (n.2673+2136C>G)
c.2265+2136C>G (n.2265+2136C>G)
c.2595+2136C>G (n.2595+2136C>G)
c.2085+2136C>G (n.2085+2136C>G)
c.580+2136C>G (n.580+2136C>G)
c.2460+2136C>G (n.2460+2136C>G)
n.2778+2136C>G
5g.157343293C>TCA130144405CYFIP2,FNDC9c.2748+2136C>T (n.2748+2136C>T)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.2673+2136C>T (n.2673+2136C>T)
c.2265+2136C>T (n.2265+2136C>T)
c.2595+2136C>T (n.2595+2136C>T)
c.2085+2136C>T (n.2085+2136C>T)
c.580+2136C>T (n.580+2136C>T)
c.2460+2136C>T (n.2460+2136C>T)
n.2778+2136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343294A>CCA447497437CYFIP2,FNDC9c.2748+2137A>C (n.2748+2137A>C)
c.243T>G (p.Ala81=)
c.2673+2137A>C (n.2673+2137A>C)
c.2265+2137A>C (n.2265+2137A>C)
c.2595+2137A>C (n.2595+2137A>C)
c.2085+2137A>C (n.2085+2137A>C)
c.580+2137A>C (n.580+2137A>C)
c.2460+2137A>C (n.2460+2137A>C)
n.2778+2137A>C
5g.157343294A>GCA447497438CYFIP2,FNDC9c.2748+2137A>G (n.2748+2137A>G)
c.243T>C (p.Ala81=)
c.2673+2137A>G (n.2673+2137A>G)
c.2265+2137A>G (n.2265+2137A>G)
c.2595+2137A>G (n.2595+2137A>G)
c.2085+2137A>G (n.2085+2137A>G)
c.580+2137A>G (n.580+2137A>G)
c.2460+2137A>G (n.2460+2137A>G)
n.2778+2137A>G
5g.157343294A>TCA447497440CYFIP2,FNDC9c.2748+2137A>T (n.2748+2137A>T)
c.243T>A (p.Ala81=)
c.2673+2137A>T (n.2673+2137A>T)
c.2265+2137A>T (n.2265+2137A>T)
c.2595+2137A>T (n.2595+2137A>T)
c.2085+2137A>T (n.2085+2137A>T)
c.580+2137A>T (n.580+2137A>T)
c.2460+2137A>T (n.2460+2137A>T)
n.2778+2137A>T
5g.157343295G>ACA3534052CYFIP2,FNDC9c.2748+2138G>A (n.2748+2138G>A)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.2673+2138G>A (n.2673+2138G>A)
c.2265+2138G>A (n.2265+2138G>A)
c.2595+2138G>A (n.2595+2138G>A)
c.2085+2138G>A (n.2085+2138G>A)
c.580+2138G>A (n.580+2138G>A)
c.2460+2138G>A (n.2460+2138G>A)
n.2778+2138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343295G>CCA361975261CYFIP2,FNDC9c.2748+2138G>C (n.2748+2138G>C)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.2673+2138G>C (n.2673+2138G>C)
c.2265+2138G>C (n.2265+2138G>C)
c.2595+2138G>C (n.2595+2138G>C)
c.2085+2138G>C (n.2085+2138G>C)
c.580+2138G>C (n.580+2138G>C)
c.2460+2138G>C (n.2460+2138G>C)
n.2778+2138G>C
5g.157343295G=CA1594117462CYFIP2,FNDC9c.2748+2138G= (n.2748+2138G=)
c.242C= (p.Ala81=)
c.2673+2138G= (n.2673+2138G=)
c.2265+2138G= (n.2265+2138G=)
c.2595+2138G= (n.2595+2138G=)
c.2085+2138G= (n.2085+2138G=)
c.580+2138G= (n.580+2138G=)
c.2460+2138G= (n.2460+2138G=)
n.2778+2138G=
5g.157343295G>TCA361975262CYFIP2,FNDC9c.2748+2138G>T (n.2748+2138G>T)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.2673+2138G>T (n.2673+2138G>T)
c.2265+2138G>T (n.2265+2138G>T)
c.2595+2138G>T (n.2595+2138G>T)
c.2085+2138G>T (n.2085+2138G>T)
c.580+2138G>T (n.580+2138G>T)
c.2460+2138G>T (n.2460+2138G>T)
n.2778+2138G>T
5g.157343295_157343296insAACA2551886702CYFIP2,FNDC9c.2748+2138_2748+2139insAA (n.2748+2138_2748+2139insAA)
c.241_242insTT (p.Ala81ValfsTer28)
c.2673+2138_2673+2139insAA (n.2673+2138_2673+2139insAA)
c.2265+2138_2265+2139insAA (n.2265+2138_2265+2139insAA)
c.2595+2138_2595+2139insAA (n.2595+2138_2595+2139insAA)
c.2085+2138_2085+2139insAA (n.2085+2138_2085+2139insAA)
c.580+2138_580+2139insAA (n.580+2138_580+2139insAA)
c.2460+2138_2460+2139insAA (n.2460+2138_2460+2139insAA)
n.2778+2138_2778+2139insAA
5g.157343296C>ACA3534053CYFIP2,FNDC9c.2748+2139C>A (n.2748+2139C>A)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.2673+2139C>A (n.2673+2139C>A)
c.2265+2139C>A (n.2265+2139C>A)
c.2595+2139C>A (n.2595+2139C>A)
c.2085+2139C>A (n.2085+2139C>A)
c.580+2139C>A (n.580+2139C>A)
c.2460+2139C>A (n.2460+2139C>A)
n.2778+2139C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343296C=CA1594117469CYFIP2,FNDC9c.2748+2139C= (n.2748+2139C=)
c.241G= (p.Ala81=)
c.2673+2139C= (n.2673+2139C=)
c.2265+2139C= (n.2265+2139C=)
c.2595+2139C= (n.2595+2139C=)
c.2085+2139C= (n.2085+2139C=)
c.580+2139C= (n.580+2139C=)
c.2460+2139C= (n.2460+2139C=)
n.2778+2139C=
5g.157343296C>GCA130144419CYFIP2,FNDC9c.2748+2139C>G (n.2748+2139C>G)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.2673+2139C>G (n.2673+2139C>G)
c.2265+2139C>G (n.2265+2139C>G)
c.2595+2139C>G (n.2595+2139C>G)
c.2085+2139C>G (n.2085+2139C>G)
c.580+2139C>G (n.580+2139C>G)
c.2460+2139C>G (n.2460+2139C>G)
n.2778+2139C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.157343296C>TCA361975263CYFIP2,FNDC9c.2748+2139C>T (n.2748+2139C>T)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.2673+2139C>T (n.2673+2139C>T)
c.2265+2139C>T (n.2265+2139C>T)
c.2595+2139C>T (n.2595+2139C>T)
c.2085+2139C>T (n.2085+2139C>T)
c.580+2139C>T (n.580+2139C>T)
c.2460+2139C>T (n.2460+2139C>T)
n.2778+2139C>T
5g.157343297C>ACA361975265CYFIP2,FNDC9c.2748+2140C>A (n.2748+2140C>A)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.2673+2140C>A (n.2673+2140C>A)
c.2265+2140C>A (n.2265+2140C>A)
c.2595+2140C>A (n.2595+2140C>A)
c.2085+2140C>A (n.2085+2140C>A)
c.580+2140C>A (n.580+2140C>A)
c.2460+2140C>A (n.2460+2140C>A)
n.2778+2140C>A
5g.157343297C=CA1594117473CYFIP2,FNDC9c.2748+2140C= (n.2748+2140C=)
c.240G= (p.Lys80=)
c.2673+2140C= (n.2673+2140C=)
c.2265+2140C= (n.2265+2140C=)
c.2595+2140C= (n.2595+2140C=)
c.2085+2140C= (n.2085+2140C=)
c.580+2140C= (n.580+2140C=)
c.2460+2140C= (n.2460+2140C=)
n.2778+2140C=
5g.157343297C>GCA361975264CYFIP2,FNDC9c.2748+2140C>G (n.2748+2140C>G)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.2673+2140C>G (n.2673+2140C>G)
c.2265+2140C>G (n.2265+2140C>G)
c.2595+2140C>G (n.2595+2140C>G)
c.2085+2140C>G (n.2085+2140C>G)
c.580+2140C>G (n.580+2140C>G)
c.2460+2140C>G (n.2460+2140C>G)
n.2778+2140C>G
5g.157343297C>TCA130144423CYFIP2,FNDC9c.2748+2140C>T (n.2748+2140C>T)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.2673+2140C>T (n.2673+2140C>T)
c.2265+2140C>T (n.2265+2140C>T)
c.2595+2140C>T (n.2595+2140C>T)
c.2085+2140C>T (n.2085+2140C>T)
c.580+2140C>T (n.580+2140C>T)
c.2460+2140C>T (n.2460+2140C>T)
n.2778+2140C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343298T>ACA361975266CYFIP2,FNDC9c.2748+2141T>A (n.2748+2141T>A)
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.2673+2141T>A (n.2673+2141T>A)
c.2265+2141T>A (n.2265+2141T>A)
c.2595+2141T>A (n.2595+2141T>A)
c.2085+2141T>A (n.2085+2141T>A)
c.580+2141T>A (n.580+2141T>A)
c.2460+2141T>A (n.2460+2141T>A)
n.2778+2141T>A
5g.157343298T>CCA361975267CYFIP2,FNDC9c.2748+2141T>C (n.2748+2141T>C)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.2673+2141T>C (n.2673+2141T>C)
c.2265+2141T>C (n.2265+2141T>C)
c.2595+2141T>C (n.2595+2141T>C)
c.2085+2141T>C (n.2085+2141T>C)
c.580+2141T>C (n.580+2141T>C)
c.2460+2141T>C (n.2460+2141T>C)
n.2778+2141T>C
5g.157343298T>GCA361975268CYFIP2,FNDC9c.2748+2141T>G (n.2748+2141T>G)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.2673+2141T>G (n.2673+2141T>G)
c.2265+2141T>G (n.2265+2141T>G)
c.2595+2141T>G (n.2595+2141T>G)
c.2085+2141T>G (n.2085+2141T>G)
c.580+2141T>G (n.580+2141T>G)
c.2460+2141T>G (n.2460+2141T>G)
n.2778+2141T>G
5g.157343299T>ACA361975269CYFIP2,FNDC9c.2748+2142T>A (n.2748+2142T>A)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.2673+2142T>A (n.2673+2142T>A)
c.2265+2142T>A (n.2265+2142T>A)
c.2595+2142T>A (n.2595+2142T>A)
c.2085+2142T>A (n.2085+2142T>A)
c.580+2142T>A (n.580+2142T>A)
c.2460+2142T>A (n.2460+2142T>A)
n.2778+2142T>A
5g.157343299T>CCA361975270CYFIP2,FNDC9c.2748+2142T>C (n.2748+2142T>C)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.2673+2142T>C (n.2673+2142T>C)
c.2265+2142T>C (n.2265+2142T>C)
c.2595+2142T>C (n.2595+2142T>C)
c.2085+2142T>C (n.2085+2142T>C)
c.580+2142T>C (n.580+2142T>C)
c.2460+2142T>C (n.2460+2142T>C)
n.2778+2142T>C
 gnomAD v4
5g.157343299T>GCA361975271CYFIP2,FNDC9c.2748+2142T>G (n.2748+2142T>G)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.2673+2142T>G (n.2673+2142T>G)
c.2265+2142T>G (n.2265+2142T>G)
c.2595+2142T>G (n.2595+2142T>G)
c.2085+2142T>G (n.2085+2142T>G)
c.580+2142T>G (n.580+2142T>G)
c.2460+2142T>G (n.2460+2142T>G)
n.2778+2142T>G
5g.157343300C>ACA361975272CYFIP2,FNDC9c.2748+2143C>A (n.2748+2143C>A)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.2673+2143C>A (n.2673+2143C>A)
c.2265+2143C>A (n.2265+2143C>A)
c.2595+2143C>A (n.2595+2143C>A)
c.2085+2143C>A (n.2085+2143C>A)
c.580+2143C>A (n.580+2143C>A)
c.2460+2143C>A (n.2460+2143C>A)
n.2778+2143C>A
5g.157343300C=CA1594117479CYFIP2,FNDC9c.2748+2143C= (n.2748+2143C=)
c.237G= (p.Lys79=)
c.2673+2143C= (n.2673+2143C=)
c.2265+2143C= (n.2265+2143C=)
c.2595+2143C= (n.2595+2143C=)
c.2085+2143C= (n.2085+2143C=)
c.580+2143C= (n.580+2143C=)
c.2460+2143C= (n.2460+2143C=)
n.2778+2143C=
5g.157343300C>GCA3534054CYFIP2,FNDC9c.2748+2143C>G (n.2748+2143C>G)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.2673+2143C>G (n.2673+2143C>G)
c.2265+2143C>G (n.2265+2143C>G)
c.2595+2143C>G (n.2595+2143C>G)
c.2085+2143C>G (n.2085+2143C>G)
c.580+2143C>G (n.580+2143C>G)
c.2460+2143C>G (n.2460+2143C>G)
n.2778+2143C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.157343300C>TCA447497447CYFIP2,FNDC9c.2748+2143C>T (n.2748+2143C>T)
c.237G>A (p.Lys79=)
c.2673+2143C>T (n.2673+2143C>T)
c.2265+2143C>T (n.2265+2143C>T)
c.2595+2143C>T (n.2595+2143C>T)
c.2085+2143C>T (n.2085+2143C>T)
c.580+2143C>T (n.580+2143C>T)
c.2460+2143C>T (n.2460+2143C>T)
n.2778+2143C>T
5g.157343301T>ACA361975273CYFIP2,FNDC9c.2748+2144T>A (n.2748+2144T>A)
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.2673+2144T>A (n.2673+2144T>A)
c.2265+2144T>A (n.2265+2144T>A)
c.2595+2144T>A (n.2595+2144T>A)
c.2085+2144T>A (n.2085+2144T>A)
c.580+2144T>A (n.580+2144T>A)
c.2460+2144T>A (n.2460+2144T>A)
n.2778+2144T>A
 gnomAD v4
5g.157343301T>CCA361975274CYFIP2,FNDC9c.2748+2144T>C (n.2748+2144T>C)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.2673+2144T>C (n.2673+2144T>C)
c.2265+2144T>C (n.2265+2144T>C)
c.2595+2144T>C (n.2595+2144T>C)
c.2085+2144T>C (n.2085+2144T>C)
c.580+2144T>C (n.580+2144T>C)
c.2460+2144T>C (n.2460+2144T>C)
n.2778+2144T>C
5g.157343301T>GCA361975275CYFIP2,FNDC9c.2748+2144T>G (n.2748+2144T>G)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.2673+2144T>G (n.2673+2144T>G)
c.2265+2144T>G (n.2265+2144T>G)
c.2595+2144T>G (n.2595+2144T>G)
c.2085+2144T>G (n.2085+2144T>G)
c.580+2144T>G (n.580+2144T>G)
c.2460+2144T>G (n.2460+2144T>G)
n.2778+2144T>G
5g.157343302T>ACA361975278CYFIP2,FNDC9c.2748+2145T>A (n.2748+2145T>A)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.2673+2145T>A (n.2673+2145T>A)
c.2265+2145T>A (n.2265+2145T>A)
c.2595+2145T>A (n.2595+2145T>A)
c.2085+2145T>A (n.2085+2145T>A)
c.580+2145T>A (n.580+2145T>A)
c.2460+2145T>A (n.2460+2145T>A)
n.2778+2145T>A
5g.157343302T>CCA361975277CYFIP2,FNDC9c.2748+2145T>C (n.2748+2145T>C)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.2673+2145T>C (n.2673+2145T>C)
c.2265+2145T>C (n.2265+2145T>C)
c.2595+2145T>C (n.2595+2145T>C)
c.2085+2145T>C (n.2085+2145T>C)
c.580+2145T>C (n.580+2145T>C)
c.2460+2145T>C (n.2460+2145T>C)
n.2778+2145T>C
 gnomAD v4
5g.157343302T>GCA361975276CYFIP2,FNDC9c.2748+2145T>G (n.2748+2145T>G)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.2673+2145T>G (n.2673+2145T>G)
c.2265+2145T>G (n.2265+2145T>G)
c.2595+2145T>G (n.2595+2145T>G)
c.2085+2145T>G (n.2085+2145T>G)
c.580+2145T>G (n.580+2145T>G)
c.2460+2145T>G (n.2460+2145T>G)
n.2778+2145T>G
 gnomAD v4
5g.157343302T=CA1594117481CYFIP2,FNDC9c.2748+2145T= (n.2748+2145T=)
c.235A= (p.Lys79=)
c.2673+2145T= (n.2673+2145T=)
c.2265+2145T= (n.2265+2145T=)
c.2595+2145T= (n.2595+2145T=)
c.2085+2145T= (n.2085+2145T=)
c.580+2145T= (n.580+2145T=)
c.2460+2145T= (n.2460+2145T=)
n.2778+2145T=
5g.157343303A>CCA361975279CYFIP2,FNDC9c.2748+2146A>C (n.2748+2146A>C)
c.234T>G (p.Cys78Trp)
c.2673+2146A>C (n.2673+2146A>C)
c.2265+2146A>C (n.2265+2146A>C)
c.2595+2146A>C (n.2595+2146A>C)
c.2085+2146A>C (n.2085+2146A>C)
c.580+2146A>C (n.580+2146A>C)
c.2460+2146A>C (n.2460+2146A>C)
n.2778+2146A>C
5g.157343303A>GCA447497449CYFIP2,FNDC9c.2748+2146A>G (n.2748+2146A>G)
c.234T>C (p.Cys78=)
c.2673+2146A>G (n.2673+2146A>G)
c.2265+2146A>G (n.2265+2146A>G)
c.2595+2146A>G (n.2595+2146A>G)
c.2085+2146A>G (n.2085+2146A>G)
c.580+2146A>G (n.580+2146A>G)
c.2460+2146A>G (n.2460+2146A>G)
n.2778+2146A>G
5g.157343303A>TCA361975280CYFIP2,FNDC9c.2748+2146A>T (n.2748+2146A>T)
c.234T>A (p.Cys78Ter)
c.2673+2146A>T (n.2673+2146A>T)
c.2265+2146A>T (n.2265+2146A>T)
c.2595+2146A>T (n.2595+2146A>T)
c.2085+2146A>T (n.2085+2146A>T)
c.580+2146A>T (n.580+2146A>T)
c.2460+2146A>T (n.2460+2146A>T)
n.2778+2146A>T
5g.157343303dupCA3534055CYFIP2,FNDC9c.2748+2146dup (n.2748+2146dup)
c.234dup (p.Lys79Ter)
c.2673+2146dup (n.2673+2146dup)
c.2265+2146dup (n.2265+2146dup)
c.2595+2146dup (n.2595+2146dup)
c.2085+2146dup (n.2085+2146dup)
c.580+2146dup (n.580+2146dup)
c.2460+2146dup (n.2460+2146dup)
n.2778+2146dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343304C>ACA361975281CYFIP2,FNDC9c.2748+2147C>A (n.2748+2147C>A)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.2673+2147C>A (n.2673+2147C>A)
c.2265+2147C>A (n.2265+2147C>A)
c.2595+2147C>A (n.2595+2147C>A)
c.2085+2147C>A (n.2085+2147C>A)
c.580+2147C>A (n.580+2147C>A)
c.2460+2147C>A (n.2460+2147C>A)
n.2778+2147C>A
 gnomAD v4
5g.157343304C>GCA361975282CYFIP2,FNDC9c.2748+2147C>G (n.2748+2147C>G)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.2673+2147C>G (n.2673+2147C>G)
c.2265+2147C>G (n.2265+2147C>G)
c.2595+2147C>G (n.2595+2147C>G)
c.2085+2147C>G (n.2085+2147C>G)
c.580+2147C>G (n.580+2147C>G)
c.2460+2147C>G (n.2460+2147C>G)
n.2778+2147C>G
5g.157343304C>TCA361975283CYFIP2,FNDC9c.2748+2147C>T (n.2748+2147C>T)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.2673+2147C>T (n.2673+2147C>T)
c.2265+2147C>T (n.2265+2147C>T)
c.2595+2147C>T (n.2595+2147C>T)
c.2085+2147C>T (n.2085+2147C>T)
c.580+2147C>T (n.580+2147C>T)
c.2460+2147C>T (n.2460+2147C>T)
n.2778+2147C>T
5g.157343305A>CCA361975284CYFIP2,FNDC9c.2748+2148A>C (n.2748+2148A>C)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.2673+2148A>C (n.2673+2148A>C)
c.2265+2148A>C (n.2265+2148A>C)
c.2595+2148A>C (n.2595+2148A>C)
c.2085+2148A>C (n.2085+2148A>C)
c.580+2148A>C (n.580+2148A>C)
c.2460+2148A>C (n.2460+2148A>C)
n.2778+2148A>C
5g.157343305A>GCA361975285CYFIP2,FNDC9c.2748+2148A>G (n.2748+2148A>G)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.2673+2148A>G (n.2673+2148A>G)
c.2265+2148A>G (n.2265+2148A>G)
c.2595+2148A>G (n.2595+2148A>G)
c.2085+2148A>G (n.2085+2148A>G)
c.580+2148A>G (n.580+2148A>G)
c.2460+2148A>G (n.2460+2148A>G)
n.2778+2148A>G
5g.157343305A>TCA361975286CYFIP2,FNDC9c.2748+2148A>T (n.2748+2148A>T)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.2673+2148A>T (n.2673+2148A>T)
c.2265+2148A>T (n.2265+2148A>T)
c.2595+2148A>T (n.2595+2148A>T)
c.2085+2148A>T (n.2085+2148A>T)
c.580+2148A>T (n.580+2148A>T)
c.2460+2148A>T (n.2460+2148A>T)
n.2778+2148A>T
5g.157343306G>ACA447497455CYFIP2,FNDC9c.2748+2149G>A (n.2748+2149G>A)
c.231C>T (p.Ser77=)
c.2673+2149G>A (n.2673+2149G>A)
c.2265+2149G>A (n.2265+2149G>A)
c.2595+2149G>A (n.2595+2149G>A)
c.2085+2149G>A (n.2085+2149G>A)
c.580+2149G>A (n.580+2149G>A)
c.2460+2149G>A (n.2460+2149G>A)
n.2778+2149G>A
 gnomAD v4
5g.157343306G>CCA361975287CYFIP2,FNDC9c.2748+2149G>C (n.2748+2149G>C)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
c.2673+2149G>C (n.2673+2149G>C)
c.2265+2149G>C (n.2265+2149G>C)
c.2595+2149G>C (n.2595+2149G>C)
c.2085+2149G>C (n.2085+2149G>C)
c.580+2149G>C (n.580+2149G>C)
c.2460+2149G>C (n.2460+2149G>C)
n.2778+2149G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343306G=CA1594117485CYFIP2,FNDC9c.2748+2149G= (n.2748+2149G=)
c.231C= (p.Ser77=)
c.2673+2149G= (n.2673+2149G=)
c.2265+2149G= (n.2265+2149G=)
c.2595+2149G= (n.2595+2149G=)
c.2085+2149G= (n.2085+2149G=)
c.580+2149G= (n.580+2149G=)
c.2460+2149G= (n.2460+2149G=)
n.2778+2149G=
5g.157343306G>TCA361975288CYFIP2,FNDC9c.2748+2149G>T (n.2748+2149G>T)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
c.2673+2149G>T (n.2673+2149G>T)
c.2265+2149G>T (n.2265+2149G>T)
c.2595+2149G>T (n.2595+2149G>T)
c.2085+2149G>T (n.2085+2149G>T)
c.580+2149G>T (n.580+2149G>T)
c.2460+2149G>T (n.2460+2149G>T)
n.2778+2149G>T
5g.157343307C>ACA361975289CYFIP2,FNDC9c.2748+2150C>A (n.2748+2150C>A)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.2673+2150C>A (n.2673+2150C>A)
c.2265+2150C>A (n.2265+2150C>A)
c.2595+2150C>A (n.2595+2150C>A)
c.2085+2150C>A (n.2085+2150C>A)
c.580+2150C>A (n.580+2150C>A)
c.2460+2150C>A (n.2460+2150C>A)
n.2778+2150C>A
5g.157343307C=CA1594117491CYFIP2,FNDC9c.2748+2150C= (n.2748+2150C=)
c.230G= (p.Ser77=)
c.2673+2150C= (n.2673+2150C=)
c.2265+2150C= (n.2265+2150C=)
c.2595+2150C= (n.2595+2150C=)
c.2085+2150C= (n.2085+2150C=)
c.580+2150C= (n.580+2150C=)
c.2460+2150C= (n.2460+2150C=)
n.2778+2150C=
5g.157343307C>GCA361975291CYFIP2,FNDC9c.2748+2150C>G (n.2748+2150C>G)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.2673+2150C>G (n.2673+2150C>G)
c.2265+2150C>G (n.2265+2150C>G)
c.2595+2150C>G (n.2595+2150C>G)
c.2085+2150C>G (n.2085+2150C>G)
c.580+2150C>G (n.580+2150C>G)
c.2460+2150C>G (n.2460+2150C>G)
n.2778+2150C>G
 COSMIC
5g.157343307C>TCA361975290CYFIP2,FNDC9c.2748+2150C>T (n.2748+2150C>T)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.2673+2150C>T (n.2673+2150C>T)
c.2265+2150C>T (n.2265+2150C>T)
c.2595+2150C>T (n.2595+2150C>T)
c.2085+2150C>T (n.2085+2150C>T)
c.580+2150C>T (n.580+2150C>T)
c.2460+2150C>T (n.2460+2150C>T)
n.2778+2150C>T
 dbSNP
5g.157343308T>ACA361975292CYFIP2,FNDC9c.2748+2151T>A (n.2748+2151T>A)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.2673+2151T>A (n.2673+2151T>A)
c.2265+2151T>A (n.2265+2151T>A)
c.2595+2151T>A (n.2595+2151T>A)
c.2085+2151T>A (n.2085+2151T>A)
c.580+2151T>A (n.580+2151T>A)
c.2460+2151T>A (n.2460+2151T>A)
n.2778+2151T>A
5g.157343308T>CCA361975293CYFIP2,FNDC9c.2748+2151T>C (n.2748+2151T>C)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.2673+2151T>C (n.2673+2151T>C)
c.2265+2151T>C (n.2265+2151T>C)
c.2595+2151T>C (n.2595+2151T>C)
c.2085+2151T>C (n.2085+2151T>C)
c.580+2151T>C (n.580+2151T>C)
c.2460+2151T>C (n.2460+2151T>C)
n.2778+2151T>C
5g.157343308T>GCA361975294CYFIP2,FNDC9c.2748+2151T>G (n.2748+2151T>G)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.2673+2151T>G (n.2673+2151T>G)
c.2265+2151T>G (n.2265+2151T>G)
c.2595+2151T>G (n.2595+2151T>G)
c.2085+2151T>G (n.2085+2151T>G)
c.580+2151T>G (n.580+2151T>G)
c.2460+2151T>G (n.2460+2151T>G)
n.2778+2151T>G
5g.157343309G>ACA3534056CYFIP2,FNDC9c.2748+2152G>A (n.2748+2152G>A)
c.228C>T (p.Ile76=)
c.2673+2152G>A (n.2673+2152G>A)
c.2265+2152G>A (n.2265+2152G>A)
c.2595+2152G>A (n.2595+2152G>A)
c.2085+2152G>A (n.2085+2152G>A)
c.580+2152G>A (n.580+2152G>A)
c.2460+2152G>A (n.2460+2152G>A)
n.2778+2152G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343309G>CCA361975295CYFIP2,FNDC9c.2748+2152G>C (n.2748+2152G>C)
c.228C>G (p.Ile76Met)
c.2673+2152G>C (n.2673+2152G>C)
c.2265+2152G>C (n.2265+2152G>C)
c.2595+2152G>C (n.2595+2152G>C)
c.2085+2152G>C (n.2085+2152G>C)
c.580+2152G>C (n.580+2152G>C)
c.2460+2152G>C (n.2460+2152G>C)
n.2778+2152G>C
5g.157343309G=CA1594117494CYFIP2,FNDC9c.2748+2152G= (n.2748+2152G=)
c.228C= (p.Ile76=)
c.2673+2152G= (n.2673+2152G=)
c.2265+2152G= (n.2265+2152G=)
c.2595+2152G= (n.2595+2152G=)
c.2085+2152G= (n.2085+2152G=)
c.580+2152G= (n.580+2152G=)
c.2460+2152G= (n.2460+2152G=)
n.2778+2152G=
5g.157343309G>TCA447497462CYFIP2,FNDC9c.2748+2152G>T (n.2748+2152G>T)
c.228C>A (p.Ile76=)
c.2673+2152G>T (n.2673+2152G>T)
c.2265+2152G>T (n.2265+2152G>T)
c.2595+2152G>T (n.2595+2152G>T)
c.2085+2152G>T (n.2085+2152G>T)
c.580+2152G>T (n.580+2152G>T)
c.2460+2152G>T (n.2460+2152G>T)
n.2778+2152G>T
 gnomAD v4
5g.157343310A>CCA361975296CYFIP2,FNDC9c.2748+2153A>C (n.2748+2153A>C)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.2673+2153A>C (n.2673+2153A>C)
c.2265+2153A>C (n.2265+2153A>C)
c.2595+2153A>C (n.2595+2153A>C)
c.2085+2153A>C (n.2085+2153A>C)
c.580+2153A>C (n.580+2153A>C)
c.2460+2153A>C (n.2460+2153A>C)
n.2778+2153A>C
5g.157343310A>GCA361975297CYFIP2,FNDC9c.2748+2153A>G (n.2748+2153A>G)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.2673+2153A>G (n.2673+2153A>G)
c.2265+2153A>G (n.2265+2153A>G)
c.2595+2153A>G (n.2595+2153A>G)
c.2085+2153A>G (n.2085+2153A>G)
c.580+2153A>G (n.580+2153A>G)
c.2460+2153A>G (n.2460+2153A>G)
n.2778+2153A>G
5g.157343310A>TCA361975298CYFIP2,FNDC9c.2748+2153A>T (n.2748+2153A>T)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.2673+2153A>T (n.2673+2153A>T)
c.2265+2153A>T (n.2265+2153A>T)
c.2595+2153A>T (n.2595+2153A>T)
c.2085+2153A>T (n.2085+2153A>T)
c.580+2153A>T (n.580+2153A>T)
c.2460+2153A>T (n.2460+2153A>T)
n.2778+2153A>T
5g.157343311T>ACA361975299CYFIP2,FNDC9c.2748+2154T>A (n.2748+2154T>A)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.2673+2154T>A (n.2673+2154T>A)
c.2265+2154T>A (n.2265+2154T>A)
c.2595+2154T>A (n.2595+2154T>A)
c.2085+2154T>A (n.2085+2154T>A)
c.580+2154T>A (n.580+2154T>A)
c.2460+2154T>A (n.2460+2154T>A)
n.2778+2154T>A
5g.157343311T>CCA361975300CYFIP2,FNDC9c.2748+2154T>C (n.2748+2154T>C)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.2673+2154T>C (n.2673+2154T>C)
c.2265+2154T>C (n.2265+2154T>C)
c.2595+2154T>C (n.2595+2154T>C)
c.2085+2154T>C (n.2085+2154T>C)
c.580+2154T>C (n.580+2154T>C)
c.2460+2154T>C (n.2460+2154T>C)
n.2778+2154T>C
 gnomAD v4
5g.157343311T>GCA361975301CYFIP2,FNDC9c.2748+2154T>G (n.2748+2154T>G)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.2673+2154T>G (n.2673+2154T>G)
c.2265+2154T>G (n.2265+2154T>G)
c.2595+2154T>G (n.2595+2154T>G)
c.2085+2154T>G (n.2085+2154T>G)
c.580+2154T>G (n.580+2154T>G)
c.2460+2154T>G (n.2460+2154T>G)
n.2778+2154T>G
5g.157343312G>ACA447497467CYFIP2,FNDC9c.2748+2155G>A (n.2748+2155G>A)
c.225C>T (p.Cys75=)
c.2673+2155G>A (n.2673+2155G>A)
c.2265+2155G>A (n.2265+2155G>A)
c.2595+2155G>A (n.2595+2155G>A)
c.2085+2155G>A (n.2085+2155G>A)
c.580+2155G>A (n.580+2155G>A)
c.2460+2155G>A (n.2460+2155G>A)
n.2778+2155G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.157343312G>CCA361975302CYFIP2,FNDC9c.2748+2155G>C (n.2748+2155G>C)
c.225C>G (p.Cys75Trp)
c.2673+2155G>C (n.2673+2155G>C)
c.2265+2155G>C (n.2265+2155G>C)
c.2595+2155G>C (n.2595+2155G>C)
c.2085+2155G>C (n.2085+2155G>C)
c.580+2155G>C (n.580+2155G>C)
c.2460+2155G>C (n.2460+2155G>C)
n.2778+2155G>C
5g.157343312G=CA1594117498CYFIP2,FNDC9c.2748+2155G= (n.2748+2155G=)
c.225C= (p.Cys75=)
c.2673+2155G= (n.2673+2155G=)
c.2265+2155G= (n.2265+2155G=)
c.2595+2155G= (n.2595+2155G=)
c.2085+2155G= (n.2085+2155G=)
c.580+2155G= (n.580+2155G=)
c.2460+2155G= (n.2460+2155G=)
n.2778+2155G=
5g.157343312G>TCA361975303CYFIP2,FNDC9c.2748+2155G>T (n.2748+2155G>T)
c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.2673+2155G>T (n.2673+2155G>T)
c.2265+2155G>T (n.2265+2155G>T)
c.2595+2155G>T (n.2595+2155G>T)
c.2085+2155G>T (n.2085+2155G>T)
c.580+2155G>T (n.580+2155G>T)
c.2460+2155G>T (n.2460+2155G>T)
n.2778+2155G>T
5g.157343313C>ACA361975304CYFIP2,FNDC9c.2748+2156C>A (n.2748+2156C>A)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.2673+2156C>A (n.2673+2156C>A)
c.2265+2156C>A (n.2265+2156C>A)
c.2595+2156C>A (n.2595+2156C>A)
c.2085+2156C>A (n.2085+2156C>A)
c.580+2156C>A (n.580+2156C>A)
c.2460+2156C>A (n.2460+2156C>A)
n.2778+2156C>A
5g.157343313C=CA1594117503CYFIP2,FNDC9c.2748+2156C= (n.2748+2156C=)
c.224G= (p.Cys75=)
c.2673+2156C= (n.2673+2156C=)
c.2265+2156C= (n.2265+2156C=)
c.2595+2156C= (n.2595+2156C=)
c.2085+2156C= (n.2085+2156C=)
c.580+2156C= (n.580+2156C=)
c.2460+2156C= (n.2460+2156C=)
n.2778+2156C=
5g.157343313C>GCA3534057CYFIP2,FNDC9c.2748+2156C>G (n.2748+2156C>G)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.2673+2156C>G (n.2673+2156C>G)
c.2265+2156C>G (n.2265+2156C>G)
c.2595+2156C>G (n.2595+2156C>G)
c.2085+2156C>G (n.2085+2156C>G)
c.580+2156C>G (n.580+2156C>G)
c.2460+2156C>G (n.2460+2156C>G)
n.2778+2156C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343313C>TCA361975305CYFIP2,FNDC9c.2748+2156C>T (n.2748+2156C>T)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.2673+2156C>T (n.2673+2156C>T)
c.2265+2156C>T (n.2265+2156C>T)
c.2595+2156C>T (n.2595+2156C>T)
c.2085+2156C>T (n.2085+2156C>T)
c.580+2156C>T (n.580+2156C>T)
c.2460+2156C>T (n.2460+2156C>T)
n.2778+2156C>T
5g.157343314A>CCA361975306CYFIP2,FNDC9c.2748+2157A>C (n.2748+2157A>C)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.2673+2157A>C (n.2673+2157A>C)
c.2265+2157A>C (n.2265+2157A>C)
c.2595+2157A>C (n.2595+2157A>C)
c.2085+2157A>C (n.2085+2157A>C)
c.580+2157A>C (n.580+2157A>C)
c.2460+2157A>C (n.2460+2157A>C)
n.2778+2157A>C
5g.157343314A>GCA361975307CYFIP2,FNDC9c.2748+2157A>G (n.2748+2157A>G)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.2673+2157A>G (n.2673+2157A>G)
c.2265+2157A>G (n.2265+2157A>G)
c.2595+2157A>G (n.2595+2157A>G)
c.2085+2157A>G (n.2085+2157A>G)
c.580+2157A>G (n.580+2157A>G)
c.2460+2157A>G (n.2460+2157A>G)
n.2778+2157A>G
5g.157343314A>TCA361975308CYFIP2,FNDC9c.2748+2157A>T (n.2748+2157A>T)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.2673+2157A>T (n.2673+2157A>T)
c.2265+2157A>T (n.2265+2157A>T)
c.2595+2157A>T (n.2595+2157A>T)
c.2085+2157A>T (n.2085+2157A>T)
c.580+2157A>T (n.580+2157A>T)
c.2460+2157A>T (n.2460+2157A>T)
n.2778+2157A>T
5g.157343315C>ACA447497474CYFIP2,FNDC9c.2748+2158C>A (n.2748+2158C>A)
c.222G>T (p.Leu74=)
c.2673+2158C>A (n.2673+2158C>A)
c.2265+2158C>A (n.2265+2158C>A)
c.2595+2158C>A (n.2595+2158C>A)
c.2085+2158C>A (n.2085+2158C>A)
c.580+2158C>A (n.580+2158C>A)
c.2460+2158C>A (n.2460+2158C>A)
n.2778+2158C>A
5g.157343315C>GCA447497476CYFIP2,FNDC9c.2748+2158C>G (n.2748+2158C>G)
c.222G>C (p.Leu74=)
c.2673+2158C>G (n.2673+2158C>G)
c.2265+2158C>G (n.2265+2158C>G)
c.2595+2158C>G (n.2595+2158C>G)
c.2085+2158C>G (n.2085+2158C>G)
c.580+2158C>G (n.580+2158C>G)
c.2460+2158C>G (n.2460+2158C>G)
n.2778+2158C>G
5g.157343315C>TCA447497477CYFIP2,FNDC9c.2748+2158C>T (n.2748+2158C>T)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.2673+2158C>T (n.2673+2158C>T)
c.2265+2158C>T (n.2265+2158C>T)
c.2595+2158C>T (n.2595+2158C>T)
c.2085+2158C>T (n.2085+2158C>T)
c.580+2158C>T (n.580+2158C>T)
c.2460+2158C>T (n.2460+2158C>T)
n.2778+2158C>T
5g.157343316A>CCA361975309CYFIP2,FNDC9c.2748+2159A>C (n.2748+2159A>C)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.2673+2159A>C (n.2673+2159A>C)
c.2265+2159A>C (n.2265+2159A>C)
c.2595+2159A>C (n.2595+2159A>C)
c.2085+2159A>C (n.2085+2159A>C)
c.580+2159A>C (n.580+2159A>C)
c.2460+2159A>C (n.2460+2159A>C)
n.2778+2159A>C
5g.157343316A>GCA361975310CYFIP2,FNDC9c.2748+2159A>G (n.2748+2159A>G)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.2673+2159A>G (n.2673+2159A>G)
c.2265+2159A>G (n.2265+2159A>G)
c.2595+2159A>G (n.2595+2159A>G)
c.2085+2159A>G (n.2085+2159A>G)
c.580+2159A>G (n.580+2159A>G)
c.2460+2159A>G (n.2460+2159A>G)
n.2778+2159A>G
 gnomAD v4
5g.157343316A>TCA361975311CYFIP2,FNDC9c.2748+2159A>T (n.2748+2159A>T)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.2673+2159A>T (n.2673+2159A>T)
c.2265+2159A>T (n.2265+2159A>T)
c.2595+2159A>T (n.2595+2159A>T)
c.2085+2159A>T (n.2085+2159A>T)
c.580+2159A>T (n.580+2159A>T)
c.2460+2159A>T (n.2460+2159A>T)
n.2778+2159A>T
5g.157343317G>ACA447497479CYFIP2,FNDC9c.2748+2160G>A (n.2748+2160G>A)
c.220C>T (p.Leu74=)
c.2673+2160G>A (n.2673+2160G>A)
c.2265+2160G>A (n.2265+2160G>A)
c.2595+2160G>A (n.2595+2160G>A)
c.2085+2160G>A (n.2085+2160G>A)
c.580+2160G>A (n.580+2160G>A)
c.2460+2160G>A (n.2460+2160G>A)
n.2778+2160G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343317G>CCA361975312CYFIP2,FNDC9c.2748+2160G>C (n.2748+2160G>C)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.2673+2160G>C (n.2673+2160G>C)
c.2265+2160G>C (n.2265+2160G>C)
c.2595+2160G>C (n.2595+2160G>C)
c.2085+2160G>C (n.2085+2160G>C)
c.580+2160G>C (n.580+2160G>C)
c.2460+2160G>C (n.2460+2160G>C)
n.2778+2160G>C
5g.157343317G=CA1594117506CYFIP2,FNDC9c.2748+2160G= (n.2748+2160G=)
c.220C= (p.Leu74=)
c.2673+2160G= (n.2673+2160G=)
c.2265+2160G= (n.2265+2160G=)
c.2595+2160G= (n.2595+2160G=)
c.2085+2160G= (n.2085+2160G=)
c.580+2160G= (n.580+2160G=)
c.2460+2160G= (n.2460+2160G=)
n.2778+2160G=
5g.157343317G>TCA361975313CYFIP2,FNDC9c.2748+2160G>T (n.2748+2160G>T)
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.2673+2160G>T (n.2673+2160G>T)
c.2265+2160G>T (n.2265+2160G>T)
c.2595+2160G>T (n.2595+2160G>T)
c.2085+2160G>T (n.2085+2160G>T)
c.580+2160G>T (n.580+2160G>T)
c.2460+2160G>T (n.2460+2160G>T)
n.2778+2160G>T
5g.157343318G>ACA3534058CYFIP2,FNDC9c.2748+2161G>A (n.2748+2161G>A)
c.219C>T (p.Phe73=)
c.2673+2161G>A (n.2673+2161G>A)
c.2265+2161G>A (n.2265+2161G>A)
c.2595+2161G>A (n.2595+2161G>A)
c.2085+2161G>A (n.2085+2161G>A)
c.580+2161G>A (n.580+2161G>A)
c.2460+2161G>A (n.2460+2161G>A)
n.2778+2161G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343318G>CCA361975315CYFIP2,FNDC9c.2748+2161G>C (n.2748+2161G>C)
c.219C>G (p.Phe73Leu)
c.2673+2161G>C (n.2673+2161G>C)
c.2265+2161G>C (n.2265+2161G>C)
c.2595+2161G>C (n.2595+2161G>C)
c.2085+2161G>C (n.2085+2161G>C)
c.580+2161G>C (n.580+2161G>C)
c.2460+2161G>C (n.2460+2161G>C)
n.2778+2161G>C
5g.157343318G=CA1594117509CYFIP2,FNDC9c.2748+2161G= (n.2748+2161G=)
c.219C= (p.Phe73=)
c.2673+2161G= (n.2673+2161G=)
c.2265+2161G= (n.2265+2161G=)
c.2595+2161G= (n.2595+2161G=)
c.2085+2161G= (n.2085+2161G=)
c.580+2161G= (n.580+2161G=)
c.2460+2161G= (n.2460+2161G=)
n.2778+2161G=
5g.157343318G>TCA361975314CYFIP2,FNDC9c.2748+2161G>T (n.2748+2161G>T)
c.219C>A (p.Phe73Leu)
c.2673+2161G>T (n.2673+2161G>T)
c.2265+2161G>T (n.2265+2161G>T)
c.2595+2161G>T (n.2595+2161G>T)
c.2085+2161G>T (n.2085+2161G>T)
c.580+2161G>T (n.580+2161G>T)
c.2460+2161G>T (n.2460+2161G>T)
n.2778+2161G>T
5g.157343319A>CCA361975316CYFIP2,FNDC9c.2748+2162A>C (n.2748+2162A>C)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.2673+2162A>C (n.2673+2162A>C)
c.2265+2162A>C (n.2265+2162A>C)
c.2595+2162A>C (n.2595+2162A>C)
c.2085+2162A>C (n.2085+2162A>C)
c.580+2162A>C (n.580+2162A>C)
c.2460+2162A>C (n.2460+2162A>C)
n.2778+2162A>C
5g.157343319A>GCA361975318CYFIP2,FNDC9c.2748+2162A>G (n.2748+2162A>G)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.2673+2162A>G (n.2673+2162A>G)
c.2265+2162A>G (n.2265+2162A>G)
c.2595+2162A>G (n.2595+2162A>G)
c.2085+2162A>G (n.2085+2162A>G)
c.580+2162A>G (n.580+2162A>G)
c.2460+2162A>G (n.2460+2162A>G)
n.2778+2162A>G
5g.157343319A>TCA361975317CYFIP2,FNDC9c.2748+2162A>T (n.2748+2162A>T)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.2673+2162A>T (n.2673+2162A>T)
c.2265+2162A>T (n.2265+2162A>T)
c.2595+2162A>T (n.2595+2162A>T)
c.2085+2162A>T (n.2085+2162A>T)
c.580+2162A>T (n.580+2162A>T)
c.2460+2162A>T (n.2460+2162A>T)
n.2778+2162A>T
5g.157343320A=CA1594117513CYFIP2,FNDC9c.2748+2163A= (n.2748+2163A=)
c.217T= (p.Phe73=)
c.2673+2163A= (n.2673+2163A=)
c.2265+2163A= (n.2265+2163A=)
c.2595+2163A= (n.2595+2163A=)
c.2085+2163A= (n.2085+2163A=)
c.580+2163A= (n.580+2163A=)
c.2460+2163A= (n.2460+2163A=)
n.2778+2163A=
5g.157343320A>CCA361975319CYFIP2,FNDC9c.2748+2163A>C (n.2748+2163A>C)
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.2673+2163A>C (n.2673+2163A>C)
c.2265+2163A>C (n.2265+2163A>C)
c.2595+2163A>C (n.2595+2163A>C)
c.2085+2163A>C (n.2085+2163A>C)
c.580+2163A>C (n.580+2163A>C)
c.2460+2163A>C (n.2460+2163A>C)
n.2778+2163A>C
5g.157343320A>GCA361975321CYFIP2,FNDC9c.2748+2163A>G (n.2748+2163A>G)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.2673+2163A>G (n.2673+2163A>G)
c.2265+2163A>G (n.2265+2163A>G)
c.2595+2163A>G (n.2595+2163A>G)
c.2085+2163A>G (n.2085+2163A>G)
c.580+2163A>G (n.580+2163A>G)
c.2460+2163A>G (n.2460+2163A>G)
n.2778+2163A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343320A>TCA361975320CYFIP2,FNDC9c.2748+2163A>T (n.2748+2163A>T)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.2673+2163A>T (n.2673+2163A>T)
c.2265+2163A>T (n.2265+2163A>T)
c.2595+2163A>T (n.2595+2163A>T)
c.2085+2163A>T (n.2085+2163A>T)
c.580+2163A>T (n.580+2163A>T)
c.2460+2163A>T (n.2460+2163A>T)
n.2778+2163A>T
 dbSNP
5g.157343321G>ACA130144455CYFIP2,FNDC9c.2748+2164G>A (n.2748+2164G>A)
c.216C>T (p.Tyr72=)
c.2673+2164G>A (n.2673+2164G>A)
c.2265+2164G>A (n.2265+2164G>A)
c.2595+2164G>A (n.2595+2164G>A)
c.2085+2164G>A (n.2085+2164G>A)
c.580+2164G>A (n.580+2164G>A)
c.2460+2164G>A (n.2460+2164G>A)
n.2778+2164G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.157343321G>CCA361975322CYFIP2,FNDC9c.2748+2164G>C (n.2748+2164G>C)
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
c.2673+2164G>C (n.2673+2164G>C)
c.2265+2164G>C (n.2265+2164G>C)
c.2595+2164G>C (n.2595+2164G>C)
c.2085+2164G>C (n.2085+2164G>C)
c.580+2164G>C (n.580+2164G>C)
c.2460+2164G>C (n.2460+2164G>C)
n.2778+2164G>C
5g.157343321G=CA1594117518CYFIP2,FNDC9c.2748+2164G= (n.2748+2164G=)
c.216C= (p.Tyr72=)
c.2673+2164G= (n.2673+2164G=)
c.2265+2164G= (n.2265+2164G=)
c.2595+2164G= (n.2595+2164G=)
c.2085+2164G= (n.2085+2164G=)
c.580+2164G= (n.580+2164G=)
c.2460+2164G= (n.2460+2164G=)
n.2778+2164G=
5g.157343321G>TCA361975323CYFIP2,FNDC9c.2748+2164G>T (n.2748+2164G>T)
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
c.2673+2164G>T (n.2673+2164G>T)
c.2265+2164G>T (n.2265+2164G>T)
c.2595+2164G>T (n.2595+2164G>T)
c.2085+2164G>T (n.2085+2164G>T)
c.580+2164G>T (n.580+2164G>T)
c.2460+2164G>T (n.2460+2164G>T)
n.2778+2164G>T
 gnomAD v4
5g.157343322T>ACA361975324CYFIP2,FNDC9c.2748+2165T>A (n.2748+2165T>A)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.2673+2165T>A (n.2673+2165T>A)
c.2265+2165T>A (n.2265+2165T>A)
c.2595+2165T>A (n.2595+2165T>A)
c.2085+2165T>A (n.2085+2165T>A)
c.580+2165T>A (n.580+2165T>A)
c.2460+2165T>A (n.2460+2165T>A)
n.2778+2165T>A
5g.157343322T>CCA361975326CYFIP2,FNDC9c.2748+2165T>C (n.2748+2165T>C)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.2673+2165T>C (n.2673+2165T>C)
c.2265+2165T>C (n.2265+2165T>C)
c.2595+2165T>C (n.2595+2165T>C)
c.2085+2165T>C (n.2085+2165T>C)
c.580+2165T>C (n.580+2165T>C)
c.2460+2165T>C (n.2460+2165T>C)
n.2778+2165T>C
5g.157343322T>GCA361975325CYFIP2,FNDC9c.2748+2165T>G (n.2748+2165T>G)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.2673+2165T>G (n.2673+2165T>G)
c.2265+2165T>G (n.2265+2165T>G)
c.2595+2165T>G (n.2595+2165T>G)
c.2085+2165T>G (n.2085+2165T>G)
c.580+2165T>G (n.580+2165T>G)
c.2460+2165T>G (n.2460+2165T>G)
n.2778+2165T>G
5g.157343323A>CCA361975327CYFIP2,FNDC9c.2748+2166A>C (n.2748+2166A>C)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.2673+2166A>C (n.2673+2166A>C)
c.2265+2166A>C (n.2265+2166A>C)
c.2595+2166A>C (n.2595+2166A>C)
c.2085+2166A>C (n.2085+2166A>C)
c.580+2166A>C (n.580+2166A>C)
c.2460+2166A>C (n.2460+2166A>C)
n.2778+2166A>C
5g.157343323A>GCA361975328CYFIP2,FNDC9c.2748+2166A>G (n.2748+2166A>G)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.2673+2166A>G (n.2673+2166A>G)
c.2265+2166A>G (n.2265+2166A>G)
c.2595+2166A>G (n.2595+2166A>G)
c.2085+2166A>G (n.2085+2166A>G)
c.580+2166A>G (n.580+2166A>G)
c.2460+2166A>G (n.2460+2166A>G)
n.2778+2166A>G
5g.157343323A>TCA361975329CYFIP2,FNDC9c.2748+2166A>T (n.2748+2166A>T)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.2673+2166A>T (n.2673+2166A>T)
c.2265+2166A>T (n.2265+2166A>T)
c.2595+2166A>T (n.2595+2166A>T)
c.2085+2166A>T (n.2085+2166A>T)
c.580+2166A>T (n.580+2166A>T)
c.2460+2166A>T (n.2460+2166A>T)
n.2778+2166A>T
5g.157343324G>ACA447497494CYFIP2,FNDC9c.2748+2167G>A (n.2748+2167G>A)
c.213C>T (p.Leu71=)
c.2673+2167G>A (n.2673+2167G>A)
c.2265+2167G>A (n.2265+2167G>A)
c.2595+2167G>A (n.2595+2167G>A)
c.2085+2167G>A (n.2085+2167G>A)
c.580+2167G>A (n.580+2167G>A)
c.2460+2167G>A (n.2460+2167G>A)
n.2778+2167G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343324G>CCA447497493CYFIP2,FNDC9c.2748+2167G>C (n.2748+2167G>C)
c.213C>G (p.Leu71=)
c.2673+2167G>C (n.2673+2167G>C)
c.2265+2167G>C (n.2265+2167G>C)
c.2595+2167G>C (n.2595+2167G>C)
c.2085+2167G>C (n.2085+2167G>C)
c.580+2167G>C (n.580+2167G>C)
c.2460+2167G>C (n.2460+2167G>C)
n.2778+2167G>C
5g.157343324G=CA1594117524CYFIP2,FNDC9c.2748+2167G= (n.2748+2167G=)
c.213C= (p.Leu71=)
c.2673+2167G= (n.2673+2167G=)
c.2265+2167G= (n.2265+2167G=)
c.2595+2167G= (n.2595+2167G=)
c.2085+2167G= (n.2085+2167G=)
c.580+2167G= (n.580+2167G=)
c.2460+2167G= (n.2460+2167G=)
n.2778+2167G=
5g.157343324G>TCA447497492CYFIP2,FNDC9c.2748+2167G>T (n.2748+2167G>T)
c.213C>A (p.Leu71=)
c.2673+2167G>T (n.2673+2167G>T)
c.2265+2167G>T (n.2265+2167G>T)
c.2595+2167G>T (n.2595+2167G>T)
c.2085+2167G>T (n.2085+2167G>T)
c.580+2167G>T (n.580+2167G>T)
c.2460+2167G>T (n.2460+2167G>T)
n.2778+2167G>T
5g.157343325A>CCA361975330CYFIP2,FNDC9c.2748+2168A>C (n.2748+2168A>C)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.2673+2168A>C (n.2673+2168A>C)
c.2265+2168A>C (n.2265+2168A>C)
c.2595+2168A>C (n.2595+2168A>C)
c.2085+2168A>C (n.2085+2168A>C)
c.580+2168A>C (n.580+2168A>C)
c.2460+2168A>C (n.2460+2168A>C)
n.2778+2168A>C
5g.157343325A>GCA361975331CYFIP2,FNDC9c.2748+2168A>G (n.2748+2168A>G)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.2673+2168A>G (n.2673+2168A>G)
c.2265+2168A>G (n.2265+2168A>G)
c.2595+2168A>G (n.2595+2168A>G)
c.2085+2168A>G (n.2085+2168A>G)
c.580+2168A>G (n.580+2168A>G)
c.2460+2168A>G (n.2460+2168A>G)
n.2778+2168A>G
5g.157343325A>TCA361975332CYFIP2,FNDC9c.2748+2168A>T (n.2748+2168A>T)
c.212T>A (p.Leu71His)
c.2673+2168A>T (n.2673+2168A>T)
c.2265+2168A>T (n.2265+2168A>T)
c.2595+2168A>T (n.2595+2168A>T)
c.2085+2168A>T (n.2085+2168A>T)
c.580+2168A>T (n.580+2168A>T)
c.2460+2168A>T (n.2460+2168A>T)
n.2778+2168A>T
5g.157343326G>ACA361975333CYFIP2,FNDC9c.2748+2169G>A (n.2748+2169G>A)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.2673+2169G>A (n.2673+2169G>A)
c.2265+2169G>A (n.2265+2169G>A)
c.2595+2169G>A (n.2595+2169G>A)
c.2085+2169G>A (n.2085+2169G>A)
c.580+2169G>A (n.580+2169G>A)
c.2460+2169G>A (n.2460+2169G>A)
n.2778+2169G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343326G>CCA361975334CYFIP2,FNDC9c.2748+2169G>C (n.2748+2169G>C)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.2673+2169G>C (n.2673+2169G>C)
c.2265+2169G>C (n.2265+2169G>C)
c.2595+2169G>C (n.2595+2169G>C)
c.2085+2169G>C (n.2085+2169G>C)
c.580+2169G>C (n.580+2169G>C)
c.2460+2169G>C (n.2460+2169G>C)
n.2778+2169G>C
5g.157343326G=CA1594117530CYFIP2,FNDC9c.2748+2169G= (n.2748+2169G=)
c.211C= (p.Leu71=)
c.2673+2169G= (n.2673+2169G=)
c.2265+2169G= (n.2265+2169G=)
c.2595+2169G= (n.2595+2169G=)
c.2085+2169G= (n.2085+2169G=)
c.580+2169G= (n.580+2169G=)
c.2460+2169G= (n.2460+2169G=)
n.2778+2169G=
5g.157343326G>TCA361975335CYFIP2,FNDC9c.2748+2169G>T (n.2748+2169G>T)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.2673+2169G>T (n.2673+2169G>T)
c.2265+2169G>T (n.2265+2169G>T)
c.2595+2169G>T (n.2595+2169G>T)
c.2085+2169G>T (n.2085+2169G>T)
c.580+2169G>T (n.580+2169G>T)
c.2460+2169G>T (n.2460+2169G>T)
n.2778+2169G>T
5g.157343327A>CCA447497499CYFIP2,FNDC9c.2748+2170A>C (n.2748+2170A>C)
c.210T>G (p.Thr70=)
c.2673+2170A>C (n.2673+2170A>C)
c.2265+2170A>C (n.2265+2170A>C)
c.2595+2170A>C (n.2595+2170A>C)
c.2085+2170A>C (n.2085+2170A>C)
c.580+2170A>C (n.580+2170A>C)
c.2460+2170A>C (n.2460+2170A>C)
n.2778+2170A>C
5g.157343327A>GCA447497500CYFIP2,FNDC9c.2748+2170A>G (n.2748+2170A>G)
c.210T>C (p.Thr70=)
c.2673+2170A>G (n.2673+2170A>G)
c.2265+2170A>G (n.2265+2170A>G)
c.2595+2170A>G (n.2595+2170A>G)
c.2085+2170A>G (n.2085+2170A>G)
c.580+2170A>G (n.580+2170A>G)
c.2460+2170A>G (n.2460+2170A>G)
n.2778+2170A>G
5g.157343327A>TCA447497502CYFIP2,FNDC9c.2748+2170A>T (n.2748+2170A>T)
c.210T>A (p.Thr70=)
c.2673+2170A>T (n.2673+2170A>T)
c.2265+2170A>T (n.2265+2170A>T)
c.2595+2170A>T (n.2595+2170A>T)
c.2085+2170A>T (n.2085+2170A>T)
c.580+2170A>T (n.580+2170A>T)
c.2460+2170A>T (n.2460+2170A>T)
n.2778+2170A>T
5g.157343328G>ACA3534059CYFIP2,FNDC9c.2748+2171G>A (n.2748+2171G>A)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.2673+2171G>A (n.2673+2171G>A)
c.2265+2171G>A (n.2265+2171G>A)
c.2595+2171G>A (n.2595+2171G>A)
c.2085+2171G>A (n.2085+2171G>A)
c.580+2171G>A (n.580+2171G>A)
c.2460+2171G>A (n.2460+2171G>A)
n.2778+2171G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343328G>CCA361975337CYFIP2,FNDC9c.2748+2171G>C (n.2748+2171G>C)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.2673+2171G>C (n.2673+2171G>C)
c.2265+2171G>C (n.2265+2171G>C)
c.2595+2171G>C (n.2595+2171G>C)
c.2085+2171G>C (n.2085+2171G>C)
c.580+2171G>C (n.580+2171G>C)
c.2460+2171G>C (n.2460+2171G>C)
n.2778+2171G>C
5g.157343328G=CA1594117534CYFIP2,FNDC9c.2748+2171G= (n.2748+2171G=)
c.209C= (p.Thr70=)
c.2673+2171G= (n.2673+2171G=)
c.2265+2171G= (n.2265+2171G=)
c.2595+2171G= (n.2595+2171G=)
c.2085+2171G= (n.2085+2171G=)
c.580+2171G= (n.580+2171G=)
c.2460+2171G= (n.2460+2171G=)
n.2778+2171G=
5g.157343328G>TCA361975336CYFIP2,FNDC9c.2748+2171G>T (n.2748+2171G>T)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.2673+2171G>T (n.2673+2171G>T)
c.2265+2171G>T (n.2265+2171G>T)
c.2595+2171G>T (n.2595+2171G>T)
c.2085+2171G>T (n.2085+2171G>T)
c.580+2171G>T (n.580+2171G>T)
c.2460+2171G>T (n.2460+2171G>T)
n.2778+2171G>T
5g.157343329T>ACA361975338CYFIP2,FNDC9c.2748+2172T>A (n.2748+2172T>A)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.2673+2172T>A (n.2673+2172T>A)
c.2265+2172T>A (n.2265+2172T>A)
c.2595+2172T>A (n.2595+2172T>A)
c.2085+2172T>A (n.2085+2172T>A)
c.580+2172T>A (n.580+2172T>A)
c.2460+2172T>A (n.2460+2172T>A)
n.2778+2172T>A
5g.157343329T>CCA361975339CYFIP2,FNDC9c.2748+2172T>C (n.2748+2172T>C)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.2673+2172T>C (n.2673+2172T>C)
c.2265+2172T>C (n.2265+2172T>C)
c.2595+2172T>C (n.2595+2172T>C)
c.2085+2172T>C (n.2085+2172T>C)
c.580+2172T>C (n.580+2172T>C)
c.2460+2172T>C (n.2460+2172T>C)
n.2778+2172T>C
5g.157343329T>GCA361975340CYFIP2,FNDC9c.2748+2172T>G (n.2748+2172T>G)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.2673+2172T>G (n.2673+2172T>G)
c.2265+2172T>G (n.2265+2172T>G)
c.2595+2172T>G (n.2595+2172T>G)
c.2085+2172T>G (n.2085+2172T>G)
c.580+2172T>G (n.580+2172T>G)
c.2460+2172T>G (n.2460+2172T>G)
n.2778+2172T>G
5g.157343330G>ACA447497507CYFIP2,FNDC9c.2748+2173G>A (n.2748+2173G>A)
c.207C>T (p.Ser69=)
c.2673+2173G>A (n.2673+2173G>A)
c.2265+2173G>A (n.2265+2173G>A)
c.2595+2173G>A (n.2595+2173G>A)
c.2085+2173G>A (n.2085+2173G>A)
c.580+2173G>A (n.580+2173G>A)
c.2460+2173G>A (n.2460+2173G>A)
n.2778+2173G>A
5g.157343330G>CCA447497509CYFIP2,FNDC9c.2748+2173G>C (n.2748+2173G>C)
c.207C>G (p.Ser69=)
c.2673+2173G>C (n.2673+2173G>C)
c.2265+2173G>C (n.2265+2173G>C)
c.2595+2173G>C (n.2595+2173G>C)
c.2085+2173G>C (n.2085+2173G>C)
c.580+2173G>C (n.580+2173G>C)
c.2460+2173G>C (n.2460+2173G>C)
n.2778+2173G>C
5g.157343330G>TCA447497508CYFIP2,FNDC9c.2748+2173G>T (n.2748+2173G>T)
c.207C>A (p.Ser69=)
c.2673+2173G>T (n.2673+2173G>T)
c.2265+2173G>T (n.2265+2173G>T)
c.2595+2173G>T (n.2595+2173G>T)
c.2085+2173G>T (n.2085+2173G>T)
c.580+2173G>T (n.580+2173G>T)
c.2460+2173G>T (n.2460+2173G>T)
n.2778+2173G>T
5g.157343331G>ACA361975341CYFIP2,FNDC9c.2748+2174G>A (n.2748+2174G>A)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.2673+2174G>A (n.2673+2174G>A)
c.2265+2174G>A (n.2265+2174G>A)
c.2595+2174G>A (n.2595+2174G>A)
c.2085+2174G>A (n.2085+2174G>A)
c.580+2174G>A (n.580+2174G>A)
c.2460+2174G>A (n.2460+2174G>A)
n.2778+2174G>A
 gnomAD v4
5g.157343331G>CCA361975342CYFIP2,FNDC9c.2748+2174G>C (n.2748+2174G>C)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.2673+2174G>C (n.2673+2174G>C)
c.2265+2174G>C (n.2265+2174G>C)
c.2595+2174G>C (n.2595+2174G>C)
c.2085+2174G>C (n.2085+2174G>C)
c.580+2174G>C (n.580+2174G>C)
c.2460+2174G>C (n.2460+2174G>C)
n.2778+2174G>C
5g.157343331G>TCA361975343CYFIP2,FNDC9c.2748+2174G>T (n.2748+2174G>T)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.2673+2174G>T (n.2673+2174G>T)
c.2265+2174G>T (n.2265+2174G>T)
c.2595+2174G>T (n.2595+2174G>T)
c.2085+2174G>T (n.2085+2174G>T)
c.580+2174G>T (n.580+2174G>T)
c.2460+2174G>T (n.2460+2174G>T)
n.2778+2174G>T
5g.157343332A>CCA361975344CYFIP2,FNDC9c.2748+2175A>C (n.2748+2175A>C)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.2673+2175A>C (n.2673+2175A>C)
c.2265+2175A>C (n.2265+2175A>C)
c.2595+2175A>C (n.2595+2175A>C)
c.2085+2175A>C (n.2085+2175A>C)
c.580+2175A>C (n.580+2175A>C)
c.2460+2175A>C (n.2460+2175A>C)
n.2778+2175A>C
 gnomAD v4
5g.157343332A>GCA361975345CYFIP2,FNDC9c.2748+2175A>G (n.2748+2175A>G)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.2673+2175A>G (n.2673+2175A>G)
c.2265+2175A>G (n.2265+2175A>G)
c.2595+2175A>G (n.2595+2175A>G)
c.2085+2175A>G (n.2085+2175A>G)
c.580+2175A>G (n.580+2175A>G)
c.2460+2175A>G (n.2460+2175A>G)
n.2778+2175A>G
5g.157343332A>TCA361975346CYFIP2,FNDC9c.2748+2175A>T (n.2748+2175A>T)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.2673+2175A>T (n.2673+2175A>T)
c.2265+2175A>T (n.2265+2175A>T)
c.2595+2175A>T (n.2595+2175A>T)
c.2085+2175A>T (n.2085+2175A>T)
c.580+2175A>T (n.580+2175A>T)
c.2460+2175A>T (n.2460+2175A>T)
n.2778+2175A>T
5g.157343333A>CCA447497516CYFIP2,FNDC9c.2748+2176A>C (n.2748+2176A>C)
c.204T>G (p.Pro68=)
c.2673+2176A>C (n.2673+2176A>C)
c.2265+2176A>C (n.2265+2176A>C)
c.2595+2176A>C (n.2595+2176A>C)
c.2085+2176A>C (n.2085+2176A>C)
c.580+2176A>C (n.580+2176A>C)
c.2460+2176A>C (n.2460+2176A>C)
n.2778+2176A>C
5g.157343333A>GCA447497514CYFIP2,FNDC9c.2748+2176A>G (n.2748+2176A>G)
c.204T>C (p.Pro68=)
c.2673+2176A>G (n.2673+2176A>G)
c.2265+2176A>G (n.2265+2176A>G)
c.2595+2176A>G (n.2595+2176A>G)
c.2085+2176A>G (n.2085+2176A>G)
c.580+2176A>G (n.580+2176A>G)
c.2460+2176A>G (n.2460+2176A>G)
n.2778+2176A>G
 gnomAD v4
5g.157343333A>TCA447497513CYFIP2,FNDC9c.2748+2176A>T (n.2748+2176A>T)
c.204T>A (p.Pro68=)
c.2673+2176A>T (n.2673+2176A>T)
c.2265+2176A>T (n.2265+2176A>T)
c.2595+2176A>T (n.2595+2176A>T)
c.2085+2176A>T (n.2085+2176A>T)
c.580+2176A>T (n.580+2176A>T)
c.2460+2176A>T (n.2460+2176A>T)
n.2778+2176A>T
5g.157343334G>ACA361975347CYFIP2,FNDC9c.2748+2177G>A (n.2748+2177G>A)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.2673+2177G>A (n.2673+2177G>A)
c.2265+2177G>A (n.2265+2177G>A)
c.2595+2177G>A (n.2595+2177G>A)
c.2085+2177G>A (n.2085+2177G>A)
c.580+2177G>A (n.580+2177G>A)
c.2460+2177G>A (n.2460+2177G>A)
n.2778+2177G>A
5g.157343334G>CCA361975349CYFIP2,FNDC9c.2748+2177G>C (n.2748+2177G>C)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.2673+2177G>C (n.2673+2177G>C)
c.2265+2177G>C (n.2265+2177G>C)
c.2595+2177G>C (n.2595+2177G>C)
c.2085+2177G>C (n.2085+2177G>C)
c.580+2177G>C (n.580+2177G>C)
c.2460+2177G>C (n.2460+2177G>C)
n.2778+2177G>C
5g.157343334G>TCA361975348CYFIP2,FNDC9c.2748+2177G>T (n.2748+2177G>T)
c.203C>A (p.Pro68His)
c.2673+2177G>T (n.2673+2177G>T)
c.2265+2177G>T (n.2265+2177G>T)
c.2595+2177G>T (n.2595+2177G>T)
c.2085+2177G>T (n.2085+2177G>T)
c.580+2177G>T (n.580+2177G>T)
c.2460+2177G>T (n.2460+2177G>T)
n.2778+2177G>T
5g.157343335G>ACA361975350CYFIP2,FNDC9c.2748+2178G>A (n.2748+2178G>A)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.2673+2178G>A (n.2673+2178G>A)
c.2265+2178G>A (n.2265+2178G>A)
c.2595+2178G>A (n.2595+2178G>A)
c.2085+2178G>A (n.2085+2178G>A)
c.580+2178G>A (n.580+2178G>A)
c.2460+2178G>A (n.2460+2178G>A)
n.2778+2178G>A
5g.157343335G>CCA361975351CYFIP2,FNDC9c.2748+2178G>C (n.2748+2178G>C)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.2673+2178G>C (n.2673+2178G>C)
c.2265+2178G>C (n.2265+2178G>C)
c.2595+2178G>C (n.2595+2178G>C)
c.2085+2178G>C (n.2085+2178G>C)
c.580+2178G>C (n.580+2178G>C)
c.2460+2178G>C (n.2460+2178G>C)
n.2778+2178G>C
5g.157343335G>TCA361975352CYFIP2,FNDC9c.2748+2178G>T (n.2748+2178G>T)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.2673+2178G>T (n.2673+2178G>T)
c.2265+2178G>T (n.2265+2178G>T)
c.2595+2178G>T (n.2595+2178G>T)
c.2085+2178G>T (n.2085+2178G>T)
c.580+2178G>T (n.580+2178G>T)
c.2460+2178G>T (n.2460+2178G>T)
n.2778+2178G>T
5g.157343336G>ACA3534061CYFIP2,FNDC9c.2748+2179G>A (n.2748+2179G>A)
c.201C>T (p.Ala67=)
c.2673+2179G>A (n.2673+2179G>A)
c.2265+2179G>A (n.2265+2179G>A)
c.2595+2179G>A (n.2595+2179G>A)
c.2085+2179G>A (n.2085+2179G>A)
c.580+2179G>A (n.580+2179G>A)
c.2460+2179G>A (n.2460+2179G>A)
n.2778+2179G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343336G>CCA3534060CYFIP2,FNDC9c.2748+2179G>C (n.2748+2179G>C)
c.201C>G (p.Ala67=)
c.2673+2179G>C (n.2673+2179G>C)
c.2265+2179G>C (n.2265+2179G>C)
c.2595+2179G>C (n.2595+2179G>C)
c.2085+2179G>C (n.2085+2179G>C)
c.580+2179G>C (n.580+2179G>C)
c.2460+2179G>C (n.2460+2179G>C)
n.2778+2179G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343336G=CA1594117541CYFIP2,FNDC9c.2748+2179G= (n.2748+2179G=)
c.201C= (p.Ala67=)
c.2673+2179G= (n.2673+2179G=)
c.2265+2179G= (n.2265+2179G=)
c.2595+2179G= (n.2595+2179G=)
c.2085+2179G= (n.2085+2179G=)
c.580+2179G= (n.580+2179G=)
c.2460+2179G= (n.2460+2179G=)
n.2778+2179G=
5g.157343336G>TCA447497517CYFIP2,FNDC9c.2748+2179G>T (n.2748+2179G>T)
c.201C>A (p.Ala67=)
c.2673+2179G>T (n.2673+2179G>T)
c.2265+2179G>T (n.2265+2179G>T)
c.2595+2179G>T (n.2595+2179G>T)
c.2085+2179G>T (n.2085+2179G>T)
c.580+2179G>T (n.580+2179G>T)
c.2460+2179G>T (n.2460+2179G>T)
n.2778+2179G>T
5g.157343337G>ACA361975353CYFIP2,FNDC9c.2748+2180G>A (n.2748+2180G>A)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.2673+2180G>A (n.2673+2180G>A)
c.2265+2180G>A (n.2265+2180G>A)
c.2595+2180G>A (n.2595+2180G>A)
c.2085+2180G>A (n.2085+2180G>A)
c.580+2180G>A (n.580+2180G>A)
c.2460+2180G>A (n.2460+2180G>A)
n.2778+2180G>A
 gnomAD v4
5g.157343337G>CCA361975354CYFIP2,FNDC9c.2748+2180G>C (n.2748+2180G>C)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.2673+2180G>C (n.2673+2180G>C)
c.2265+2180G>C (n.2265+2180G>C)
c.2595+2180G>C (n.2595+2180G>C)
c.2085+2180G>C (n.2085+2180G>C)
c.580+2180G>C (n.580+2180G>C)
c.2460+2180G>C (n.2460+2180G>C)
n.2778+2180G>C
5g.157343337G>TCA361975355CYFIP2,FNDC9c.2748+2180G>T (n.2748+2180G>T)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.2673+2180G>T (n.2673+2180G>T)
c.2265+2180G>T (n.2265+2180G>T)
c.2595+2180G>T (n.2595+2180G>T)
c.2085+2180G>T (n.2085+2180G>T)
c.580+2180G>T (n.580+2180G>T)
c.2460+2180G>T (n.2460+2180G>T)
n.2778+2180G>T
5g.157343338C>ACA361975358CYFIP2,FNDC9c.2748+2181C>A (n.2748+2181C>A)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.2673+2181C>A (n.2673+2181C>A)
c.2265+2181C>A (n.2265+2181C>A)
c.2595+2181C>A (n.2595+2181C>A)
c.2085+2181C>A (n.2085+2181C>A)
c.580+2181C>A (n.580+2181C>A)
c.2460+2181C>A (n.2460+2181C>A)
n.2778+2181C>A
5g.157343338C>GCA361975356CYFIP2,FNDC9c.2748+2181C>G (n.2748+2181C>G)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.2673+2181C>G (n.2673+2181C>G)
c.2265+2181C>G (n.2265+2181C>G)
c.2595+2181C>G (n.2595+2181C>G)
c.2085+2181C>G (n.2085+2181C>G)
c.580+2181C>G (n.580+2181C>G)
c.2460+2181C>G (n.2460+2181C>G)
n.2778+2181C>G
5g.157343338C>TCA361975357CYFIP2,FNDC9c.2748+2181C>T (n.2748+2181C>T)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.2673+2181C>T (n.2673+2181C>T)
c.2265+2181C>T (n.2265+2181C>T)
c.2595+2181C>T (n.2595+2181C>T)
c.2085+2181C>T (n.2085+2181C>T)
c.580+2181C>T (n.580+2181C>T)
c.2460+2181C>T (n.2460+2181C>T)
n.2778+2181C>T
5g.157343339A>CCA447497524CYFIP2,FNDC9c.2748+2182A>C (n.2748+2182A>C)
c.198T>G (p.Leu66=)
c.2673+2182A>C (n.2673+2182A>C)
c.2265+2182A>C (n.2265+2182A>C)
c.2595+2182A>C (n.2595+2182A>C)
c.2085+2182A>C (n.2085+2182A>C)
c.580+2182A>C (n.580+2182A>C)
c.2460+2182A>C (n.2460+2182A>C)
n.2778+2182A>C
5g.157343339A>GCA447497526CYFIP2,FNDC9c.2748+2182A>G (n.2748+2182A>G)
c.198T>C (p.Leu66=)
c.2673+2182A>G (n.2673+2182A>G)
c.2265+2182A>G (n.2265+2182A>G)
c.2595+2182A>G (n.2595+2182A>G)
c.2085+2182A>G (n.2085+2182A>G)
c.580+2182A>G (n.580+2182A>G)
c.2460+2182A>G (n.2460+2182A>G)
n.2778+2182A>G
 dbSNP
5g.157343339A>TCA447497528CYFIP2,FNDC9c.2748+2182A>T (n.2748+2182A>T)
c.198T>A (p.Leu66=)
c.2673+2182A>T (n.2673+2182A>T)
c.2265+2182A>T (n.2265+2182A>T)
c.2595+2182A>T (n.2595+2182A>T)
c.2085+2182A>T (n.2085+2182A>T)
c.580+2182A>T (n.580+2182A>T)
c.2460+2182A>T (n.2460+2182A>T)
n.2778+2182A>T
5g.157343340A>CCA361975359CYFIP2,FNDC9c.2748+2183A>C (n.2748+2183A>C)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.2673+2183A>C (n.2673+2183A>C)
c.2265+2183A>C (n.2265+2183A>C)
c.2595+2183A>C (n.2595+2183A>C)
c.2085+2183A>C (n.2085+2183A>C)
c.580+2183A>C (n.580+2183A>C)
c.2460+2183A>C (n.2460+2183A>C)
n.2778+2183A>C
5g.157343340A>GCA361975360CYFIP2,FNDC9c.2748+2183A>G (n.2748+2183A>G)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.2673+2183A>G (n.2673+2183A>G)
c.2265+2183A>G (n.2265+2183A>G)
c.2595+2183A>G (n.2595+2183A>G)
c.2085+2183A>G (n.2085+2183A>G)
c.580+2183A>G (n.580+2183A>G)
c.2460+2183A>G (n.2460+2183A>G)
n.2778+2183A>G
5g.157343340A>TCA361975361CYFIP2,FNDC9c.2748+2183A>T (n.2748+2183A>T)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.2673+2183A>T (n.2673+2183A>T)
c.2265+2183A>T (n.2265+2183A>T)
c.2595+2183A>T (n.2595+2183A>T)
c.2085+2183A>T (n.2085+2183A>T)
c.580+2183A>T (n.580+2183A>T)
c.2460+2183A>T (n.2460+2183A>T)
n.2778+2183A>T
5g.157343341G>ACA361975362CYFIP2,FNDC9c.2748+2184G>A (n.2748+2184G>A)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.2673+2184G>A (n.2673+2184G>A)
c.2265+2184G>A (n.2265+2184G>A)
c.2595+2184G>A (n.2595+2184G>A)
c.2085+2184G>A (n.2085+2184G>A)
c.580+2184G>A (n.580+2184G>A)
c.2460+2184G>A (n.2460+2184G>A)
n.2778+2184G>A
5g.157343341G>CCA361975363CYFIP2,FNDC9c.2748+2184G>C (n.2748+2184G>C)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.2673+2184G>C (n.2673+2184G>C)
c.2265+2184G>C (n.2265+2184G>C)
c.2595+2184G>C (n.2595+2184G>C)
c.2085+2184G>C (n.2085+2184G>C)
c.580+2184G>C (n.580+2184G>C)
c.2460+2184G>C (n.2460+2184G>C)
n.2778+2184G>C
 COSMIC
5g.157343341G>TCA361975364CYFIP2,FNDC9c.2748+2184G>T (n.2748+2184G>T)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.2673+2184G>T (n.2673+2184G>T)
c.2265+2184G>T (n.2265+2184G>T)
c.2595+2184G>T (n.2595+2184G>T)
c.2085+2184G>T (n.2085+2184G>T)
c.580+2184G>T (n.580+2184G>T)
c.2460+2184G>T (n.2460+2184G>T)
n.2778+2184G>T
5g.157343342A>CCA361975365CYFIP2,FNDC9c.2748+2185A>C (n.2748+2185A>C)
c.195T>G (p.His65Gln)
c.2673+2185A>C (n.2673+2185A>C)
c.2265+2185A>C (n.2265+2185A>C)
c.2595+2185A>C (n.2595+2185A>C)
c.2085+2185A>C (n.2085+2185A>C)
c.580+2185A>C (n.580+2185A>C)
c.2460+2185A>C (n.2460+2185A>C)
n.2778+2185A>C
5g.157343342A>GCA447497534CYFIP2,FNDC9c.2748+2185A>G (n.2748+2185A>G)
c.195T>C (p.His65=)
c.2673+2185A>G (n.2673+2185A>G)
c.2265+2185A>G (n.2265+2185A>G)
c.2595+2185A>G (n.2595+2185A>G)
c.2085+2185A>G (n.2085+2185A>G)
c.580+2185A>G (n.580+2185A>G)
c.2460+2185A>G (n.2460+2185A>G)
n.2778+2185A>G
5g.157343342A>TCA361975366CYFIP2,FNDC9c.2748+2185A>T (n.2748+2185A>T)
c.195T>A (p.His65Gln)
c.2673+2185A>T (n.2673+2185A>T)
c.2265+2185A>T (n.2265+2185A>T)
c.2595+2185A>T (n.2595+2185A>T)
c.2085+2185A>T (n.2085+2185A>T)
c.580+2185A>T (n.580+2185A>T)
c.2460+2185A>T (n.2460+2185A>T)
n.2778+2185A>T
5g.157343343T>ACA361975368CYFIP2,FNDC9c.2748+2186T>A (n.2748+2186T>A)
c.194A>T (p.His65Leu)
c.2673+2186T>A (n.2673+2186T>A)
c.2265+2186T>A (n.2265+2186T>A)
c.2595+2186T>A (n.2595+2186T>A)
c.2085+2186T>A (n.2085+2186T>A)
c.580+2186T>A (n.580+2186T>A)
c.2460+2186T>A (n.2460+2186T>A)
n.2778+2186T>A
 gnomAD v4
5g.157343343T>CCA3534062CYFIP2,FNDC9c.2748+2186T>C (n.2748+2186T>C)
c.194A>G (p.His65Arg)
c.2673+2186T>C (n.2673+2186T>C)
c.2265+2186T>C (n.2265+2186T>C)
c.2595+2186T>C (n.2595+2186T>C)
c.2085+2186T>C (n.2085+2186T>C)
c.580+2186T>C (n.580+2186T>C)
c.2460+2186T>C (n.2460+2186T>C)
n.2778+2186T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343343T>GCA361975367CYFIP2,FNDC9c.2748+2186T>G (n.2748+2186T>G)
c.194A>C (p.His65Pro)
c.2673+2186T>G (n.2673+2186T>G)
c.2265+2186T>G (n.2265+2186T>G)
c.2595+2186T>G (n.2595+2186T>G)
c.2085+2186T>G (n.2085+2186T>G)
c.580+2186T>G (n.580+2186T>G)
c.2460+2186T>G (n.2460+2186T>G)
n.2778+2186T>G
5g.157343343T=CA1594117543CYFIP2,FNDC9c.2748+2186T= (n.2748+2186T=)
c.194A= (p.His65=)
c.2673+2186T= (n.2673+2186T=)
c.2265+2186T= (n.2265+2186T=)
c.2595+2186T= (n.2595+2186T=)
c.2085+2186T= (n.2085+2186T=)
c.580+2186T= (n.580+2186T=)
c.2460+2186T= (n.2460+2186T=)
n.2778+2186T=
5g.157343344G>ACA361975369CYFIP2,FNDC9c.2748+2187G>A (n.2748+2187G>A)
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.2673+2187G>A (n.2673+2187G>A)
c.2265+2187G>A (n.2265+2187G>A)
c.2595+2187G>A (n.2595+2187G>A)
c.2085+2187G>A (n.2085+2187G>A)
c.580+2187G>A (n.580+2187G>A)
c.2460+2187G>A (n.2460+2187G>A)
n.2778+2187G>A
 gnomAD v4
5g.157343344G>CCA361975370CYFIP2,FNDC9c.2748+2187G>C (n.2748+2187G>C)
c.193C>G (p.His65Asp)
c.2673+2187G>C (n.2673+2187G>C)
c.2265+2187G>C (n.2265+2187G>C)
c.2595+2187G>C (n.2595+2187G>C)
c.2085+2187G>C (n.2085+2187G>C)
c.580+2187G>C (n.580+2187G>C)
c.2460+2187G>C (n.2460+2187G>C)
n.2778+2187G>C
5g.157343344G>TCA361975371CYFIP2,FNDC9c.2748+2187G>T (n.2748+2187G>T)
c.193C>A (p.His65Asn)
c.2673+2187G>T (n.2673+2187G>T)
c.2265+2187G>T (n.2265+2187G>T)
c.2595+2187G>T (n.2595+2187G>T)
c.2085+2187G>T (n.2085+2187G>T)
c.580+2187G>T (n.580+2187G>T)
c.2460+2187G>T (n.2460+2187G>T)
n.2778+2187G>T
5g.157343345T>ACA361975372CYFIP2,FNDC9c.2748+2188T>A (n.2748+2188T>A)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.2673+2188T>A (n.2673+2188T>A)
c.2265+2188T>A (n.2265+2188T>A)
c.2595+2188T>A (n.2595+2188T>A)
c.2085+2188T>A (n.2085+2188T>A)
c.580+2188T>A (n.580+2188T>A)
c.2460+2188T>A (n.2460+2188T>A)
n.2778+2188T>A
5g.157343345T>CCA447497542CYFIP2,FNDC9c.2748+2188T>C (n.2748+2188T>C)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.2673+2188T>C (n.2673+2188T>C)
c.2265+2188T>C (n.2265+2188T>C)
c.2595+2188T>C (n.2595+2188T>C)
c.2085+2188T>C (n.2085+2188T>C)
c.580+2188T>C (n.580+2188T>C)
c.2460+2188T>C (n.2460+2188T>C)
n.2778+2188T>C
5g.157343345T>GCA361975373CYFIP2,FNDC9c.2748+2188T>G (n.2748+2188T>G)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.2673+2188T>G (n.2673+2188T>G)
c.2265+2188T>G (n.2265+2188T>G)
c.2595+2188T>G (n.2595+2188T>G)
c.2085+2188T>G (n.2085+2188T>G)
c.580+2188T>G (n.580+2188T>G)
c.2460+2188T>G (n.2460+2188T>G)
n.2778+2188T>G
5g.157343346T>ACA361975374CYFIP2,FNDC9c.2748+2189T>A (n.2748+2189T>A)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.2673+2189T>A (n.2673+2189T>A)
c.2265+2189T>A (n.2265+2189T>A)
c.2595+2189T>A (n.2595+2189T>A)
c.2085+2189T>A (n.2085+2189T>A)
c.580+2189T>A (n.580+2189T>A)
c.2460+2189T>A (n.2460+2189T>A)
n.2778+2189T>A
5g.157343346T>CCA3534063CYFIP2,FNDC9c.2748+2189T>C (n.2748+2189T>C)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.2673+2189T>C (n.2673+2189T>C)
c.2265+2189T>C (n.2265+2189T>C)
c.2595+2189T>C (n.2595+2189T>C)
c.2085+2189T>C (n.2085+2189T>C)
c.580+2189T>C (n.580+2189T>C)
c.2460+2189T>C (n.2460+2189T>C)
n.2778+2189T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343346T>GCA361975375CYFIP2,FNDC9c.2748+2189T>G (n.2748+2189T>G)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.2673+2189T>G (n.2673+2189T>G)
c.2265+2189T>G (n.2265+2189T>G)
c.2595+2189T>G (n.2595+2189T>G)
c.2085+2189T>G (n.2085+2189T>G)
c.580+2189T>G (n.580+2189T>G)
c.2460+2189T>G (n.2460+2189T>G)
n.2778+2189T>G
5g.157343346T=CA1594117550CYFIP2,FNDC9c.2748+2189T= (n.2748+2189T=)
c.191A= (p.Glu64=)
c.2673+2189T= (n.2673+2189T=)
c.2265+2189T= (n.2265+2189T=)
c.2595+2189T= (n.2595+2189T=)
c.2085+2189T= (n.2085+2189T=)
c.580+2189T= (n.580+2189T=)
c.2460+2189T= (n.2460+2189T=)
n.2778+2189T=
5g.157343346_157343347delinsTCCA1594117552CYFIP2,FNDC9c.2748+2189_2748+2190delinsTC (n.2748+2189_2748+2190delinsTC)
c.190_191delinsGA (p.Glu64=)
c.2673+2189_2673+2190delinsTC (n.2673+2189_2673+2190delinsTC)
c.2265+2189_2265+2190delinsTC (n.2265+2189_2265+2190delinsTC)
c.2595+2189_2595+2190delinsTC (n.2595+2189_2595+2190delinsTC)
c.2085+2189_2085+2190delinsTC (n.2085+2189_2085+2190delinsTC)
c.580+2189_580+2190delinsTC (n.580+2189_580+2190delinsTC)
c.2460+2189_2460+2190delinsTC (n.2460+2189_2460+2190delinsTC)
n.2778+2189_2778+2190delinsTC
5g.157343347C>ACA361975376CYFIP2,FNDC9c.2748+2190C>A (n.2748+2190C>A)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.2673+2190C>A (n.2673+2190C>A)
c.2265+2190C>A (n.2265+2190C>A)
c.2595+2190C>A (n.2595+2190C>A)
c.2085+2190C>A (n.2085+2190C>A)
c.580+2190C>A (n.580+2190C>A)
c.2460+2190C>A (n.2460+2190C>A)
n.2778+2190C>A
5g.157343347C>GCA361975377CYFIP2,FNDC9c.2748+2190C>G (n.2748+2190C>G)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.2673+2190C>G (n.2673+2190C>G)
c.2265+2190C>G (n.2265+2190C>G)
c.2595+2190C>G (n.2595+2190C>G)
c.2085+2190C>G (n.2085+2190C>G)
c.580+2190C>G (n.580+2190C>G)
c.2460+2190C>G (n.2460+2190C>G)
n.2778+2190C>G
5g.157343347C>TCA361975378CYFIP2,FNDC9c.2748+2190C>T (n.2748+2190C>T)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.2673+2190C>T (n.2673+2190C>T)
c.2265+2190C>T (n.2265+2190C>T)
c.2595+2190C>T (n.2595+2190C>T)
c.2085+2190C>T (n.2085+2190C>T)
c.580+2190C>T (n.580+2190C>T)
c.2460+2190C>T (n.2460+2190C>T)
n.2778+2190C>T
5g.157343348delCA1594117556CYFIP2,FNDC9c.2748+2191del (n.2748+2191del)
c.190del (p.Glu64AsnfsTer?)
c.2673+2191del (n.2673+2191del)
c.2265+2191del (n.2265+2191del)
c.2595+2191del (n.2595+2191del)
c.2085+2191del (n.2085+2191del)
c.580+2191del (n.580+2191del)
c.2460+2191del (n.2460+2191del)
n.2778+2191del
 dbSNP
5g.157343348C>ACA447497564CYFIP2,FNDC9c.2748+2191C>A (n.2748+2191C>A)
c.189G>T (p.Leu63=)
c.2673+2191C>A (n.2673+2191C>A)
c.2265+2191C>A (n.2265+2191C>A)
c.2595+2191C>A (n.2595+2191C>A)
c.2085+2191C>A (n.2085+2191C>A)
c.580+2191C>A (n.580+2191C>A)
c.2460+2191C>A (n.2460+2191C>A)
n.2778+2191C>A
5g.157343348C>GCA447497566CYFIP2,FNDC9c.2748+2191C>G (n.2748+2191C>G)
c.189G>C (p.Leu63=)
c.2673+2191C>G (n.2673+2191C>G)
c.2265+2191C>G (n.2265+2191C>G)
c.2595+2191C>G (n.2595+2191C>G)
c.2085+2191C>G (n.2085+2191C>G)
c.580+2191C>G (n.580+2191C>G)
c.2460+2191C>G (n.2460+2191C>G)
n.2778+2191C>G
 gnomAD v4
5g.157343348C>TCA447497568CYFIP2,FNDC9c.2748+2191C>T (n.2748+2191C>T)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.2673+2191C>T (n.2673+2191C>T)
c.2265+2191C>T (n.2265+2191C>T)
c.2595+2191C>T (n.2595+2191C>T)
c.2085+2191C>T (n.2085+2191C>T)
c.580+2191C>T (n.580+2191C>T)
c.2460+2191C>T (n.2460+2191C>T)
n.2778+2191C>T
5g.157343349A=CA1594117560CYFIP2,FNDC9c.2748+2192A= (n.2748+2192A=)
c.188T= (p.Leu63=)
c.2673+2192A= (n.2673+2192A=)
c.2265+2192A= (n.2265+2192A=)
c.2595+2192A= (n.2595+2192A=)
c.2085+2192A= (n.2085+2192A=)
c.580+2192A= (n.580+2192A=)
c.2460+2192A= (n.2460+2192A=)
n.2778+2192A=
5g.157343349A>CCA361975379CYFIP2,FNDC9c.2748+2192A>C (n.2748+2192A>C)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.2673+2192A>C (n.2673+2192A>C)
c.2265+2192A>C (n.2265+2192A>C)
c.2595+2192A>C (n.2595+2192A>C)
c.2085+2192A>C (n.2085+2192A>C)
c.580+2192A>C (n.580+2192A>C)
c.2460+2192A>C (n.2460+2192A>C)
n.2778+2192A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343349A>GCA361975381CYFIP2,FNDC9c.2748+2192A>G (n.2748+2192A>G)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.2673+2192A>G (n.2673+2192A>G)
c.2265+2192A>G (n.2265+2192A>G)
c.2595+2192A>G (n.2595+2192A>G)
c.2085+2192A>G (n.2085+2192A>G)
c.580+2192A>G (n.580+2192A>G)
c.2460+2192A>G (n.2460+2192A>G)
n.2778+2192A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343349A>TCA361975380CYFIP2,FNDC9c.2748+2192A>T (n.2748+2192A>T)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.2673+2192A>T (n.2673+2192A>T)
c.2265+2192A>T (n.2265+2192A>T)
c.2595+2192A>T (n.2595+2192A>T)
c.2085+2192A>T (n.2085+2192A>T)
c.580+2192A>T (n.580+2192A>T)
c.2460+2192A>T (n.2460+2192A>T)
n.2778+2192A>T
5g.157343350G>ACA447497578CYFIP2,FNDC9c.2748+2193G>A (n.2748+2193G>A)
c.187C>T (p.Leu63=)
c.2673+2193G>A (n.2673+2193G>A)
c.2265+2193G>A (n.2265+2193G>A)
c.2595+2193G>A (n.2595+2193G>A)
c.2085+2193G>A (n.2085+2193G>A)
c.580+2193G>A (n.580+2193G>A)
c.2460+2193G>A (n.2460+2193G>A)
n.2778+2193G>A
5g.157343350G>CCA361975382CYFIP2,FNDC9c.2748+2193G>C (n.2748+2193G>C)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.2673+2193G>C (n.2673+2193G>C)
c.2265+2193G>C (n.2265+2193G>C)
c.2595+2193G>C (n.2595+2193G>C)
c.2085+2193G>C (n.2085+2193G>C)
c.580+2193G>C (n.580+2193G>C)
c.2460+2193G>C (n.2460+2193G>C)
n.2778+2193G>C
5g.157343350G>TCA361975383CYFIP2,FNDC9c.2748+2193G>T (n.2748+2193G>T)
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.2673+2193G>T (n.2673+2193G>T)
c.2265+2193G>T (n.2265+2193G>T)
c.2595+2193G>T (n.2595+2193G>T)
c.2085+2193G>T (n.2085+2193G>T)
c.580+2193G>T (n.580+2193G>T)
c.2460+2193G>T (n.2460+2193G>T)
n.2778+2193G>T
5g.157343351C>ACA447497587CYFIP2,FNDC9c.2748+2194C>A (n.2748+2194C>A)
c.186G>T (p.Val62=)
c.2673+2194C>A (n.2673+2194C>A)
c.2265+2194C>A (n.2265+2194C>A)
c.2595+2194C>A (n.2595+2194C>A)
c.2085+2194C>A (n.2085+2194C>A)
c.580+2194C>A (n.580+2194C>A)
c.2460+2194C>A (n.2460+2194C>A)
n.2778+2194C>A
5g.157343351C=CA1594117562CYFIP2,FNDC9c.2748+2194C= (n.2748+2194C=)
c.186G= (p.Val62=)
c.2673+2194C= (n.2673+2194C=)
c.2265+2194C= (n.2265+2194C=)
c.2595+2194C= (n.2595+2194C=)
c.2085+2194C= (n.2085+2194C=)
c.580+2194C= (n.580+2194C=)
c.2460+2194C= (n.2460+2194C=)
n.2778+2194C=
5g.157343351C>GCA447497590CYFIP2,FNDC9c.2748+2194C>G (n.2748+2194C>G)
c.186G>C (p.Val62=)
c.2673+2194C>G (n.2673+2194C>G)
c.2265+2194C>G (n.2265+2194C>G)
c.2595+2194C>G (n.2595+2194C>G)
c.2085+2194C>G (n.2085+2194C>G)
c.580+2194C>G (n.580+2194C>G)
c.2460+2194C>G (n.2460+2194C>G)
n.2778+2194C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.157343351C>TCA3534064CYFIP2,FNDC9c.2748+2194C>T (n.2748+2194C>T)
c.186G>A (p.Val62=)
c.2673+2194C>T (n.2673+2194C>T)
c.2265+2194C>T (n.2265+2194C>T)
c.2595+2194C>T (n.2595+2194C>T)
c.2085+2194C>T (n.2085+2194C>T)
c.580+2194C>T (n.580+2194C>T)
c.2460+2194C>T (n.2460+2194C>T)
n.2778+2194C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343352A>CCA361975384CYFIP2,FNDC9c.2748+2195A>C (n.2748+2195A>C)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.2673+2195A>C (n.2673+2195A>C)
c.2265+2195A>C (n.2265+2195A>C)
c.2595+2195A>C (n.2595+2195A>C)
c.2085+2195A>C (n.2085+2195A>C)
c.580+2195A>C (n.580+2195A>C)
c.2460+2195A>C (n.2460+2195A>C)
n.2778+2195A>C
5g.157343352A>GCA361975385CYFIP2,FNDC9c.2748+2195A>G (n.2748+2195A>G)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.2673+2195A>G (n.2673+2195A>G)
c.2265+2195A>G (n.2265+2195A>G)
c.2595+2195A>G (n.2595+2195A>G)
c.2085+2195A>G (n.2085+2195A>G)
c.580+2195A>G (n.580+2195A>G)
c.2460+2195A>G (n.2460+2195A>G)
n.2778+2195A>G
5g.157343352A>TCA361975386CYFIP2,FNDC9c.2748+2195A>T (n.2748+2195A>T)
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.2673+2195A>T (n.2673+2195A>T)
c.2265+2195A>T (n.2265+2195A>T)
c.2595+2195A>T (n.2595+2195A>T)
c.2085+2195A>T (n.2085+2195A>T)
c.580+2195A>T (n.580+2195A>T)
c.2460+2195A>T (n.2460+2195A>T)
n.2778+2195A>T
5g.157343353C>ACA361975387CYFIP2,FNDC9c.2748+2196C>A (n.2748+2196C>A)
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.2673+2196C>A (n.2673+2196C>A)
c.2265+2196C>A (n.2265+2196C>A)
c.2595+2196C>A (n.2595+2196C>A)
c.2085+2196C>A (n.2085+2196C>A)
c.580+2196C>A (n.580+2196C>A)
c.2460+2196C>A (n.2460+2196C>A)
n.2778+2196C>A
5g.157343353C>GCA361975388CYFIP2,FNDC9c.2748+2196C>G (n.2748+2196C>G)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.2673+2196C>G (n.2673+2196C>G)
c.2265+2196C>G (n.2265+2196C>G)
c.2595+2196C>G (n.2595+2196C>G)
c.2085+2196C>G (n.2085+2196C>G)
c.580+2196C>G (n.580+2196C>G)
c.2460+2196C>G (n.2460+2196C>G)
n.2778+2196C>G
 gnomAD v4
5g.157343353C>TCA361975389CYFIP2,FNDC9c.2748+2196C>T (n.2748+2196C>T)
c.184G>A (p.Val62Met)
c.2673+2196C>T (n.2673+2196C>T)
c.2265+2196C>T (n.2265+2196C>T)
c.2595+2196C>T (n.2595+2196C>T)
c.2085+2196C>T (n.2085+2196C>T)
c.580+2196C>T (n.580+2196C>T)
c.2460+2196C>T (n.2460+2196C>T)
n.2778+2196C>T
5g.157343354C>ACA447497602CYFIP2,FNDC9c.2748+2197C>A (n.2748+2197C>A)
c.183G>T (p.Val61=)
c.2673+2197C>A (n.2673+2197C>A)
c.2265+2197C>A (n.2265+2197C>A)
c.2595+2197C>A (n.2595+2197C>A)
c.2085+2197C>A (n.2085+2197C>A)
c.580+2197C>A (n.580+2197C>A)
c.2460+2197C>A (n.2460+2197C>A)
n.2778+2197C>A
5g.157343354C>GCA447497606CYFIP2,FNDC9c.2748+2197C>G (n.2748+2197C>G)
c.183G>C (p.Val61=)
c.2673+2197C>G (n.2673+2197C>G)
c.2265+2197C>G (n.2265+2197C>G)
c.2595+2197C>G (n.2595+2197C>G)
c.2085+2197C>G (n.2085+2197C>G)
c.580+2197C>G (n.580+2197C>G)
c.2460+2197C>G (n.2460+2197C>G)
n.2778+2197C>G
5g.157343354C>TCA447497609CYFIP2,FNDC9c.2748+2197C>T (n.2748+2197C>T)
c.183G>A (p.Val61=)
c.2673+2197C>T (n.2673+2197C>T)
c.2265+2197C>T (n.2265+2197C>T)
c.2595+2197C>T (n.2595+2197C>T)
c.2085+2197C>T (n.2085+2197C>T)
c.580+2197C>T (n.580+2197C>T)
c.2460+2197C>T (n.2460+2197C>T)
n.2778+2197C>T
5g.157343355A>CCA361975390CYFIP2,FNDC9c.2748+2198A>C (n.2748+2198A>C)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.2673+2198A>C (n.2673+2198A>C)
c.2265+2198A>C (n.2265+2198A>C)
c.2595+2198A>C (n.2595+2198A>C)
c.2085+2198A>C (n.2085+2198A>C)
c.580+2198A>C (n.580+2198A>C)
c.2460+2198A>C (n.2460+2198A>C)
n.2778+2198A>C
5g.157343355A>GCA361975392CYFIP2,FNDC9c.2748+2198A>G (n.2748+2198A>G)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.2673+2198A>G (n.2673+2198A>G)
c.2265+2198A>G (n.2265+2198A>G)
c.2595+2198A>G (n.2595+2198A>G)
c.2085+2198A>G (n.2085+2198A>G)
c.580+2198A>G (n.580+2198A>G)
c.2460+2198A>G (n.2460+2198A>G)
n.2778+2198A>G
5g.157343355A>TCA361975391CYFIP2,FNDC9c.2748+2198A>T (n.2748+2198A>T)
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.2673+2198A>T (n.2673+2198A>T)
c.2265+2198A>T (n.2265+2198A>T)
c.2595+2198A>T (n.2595+2198A>T)
c.2085+2198A>T (n.2085+2198A>T)
c.580+2198A>T (n.580+2198A>T)
c.2460+2198A>T (n.2460+2198A>T)
n.2778+2198A>T
5g.157343356C>ACA361975393CYFIP2,FNDC9c.2748+2199C>A (n.2748+2199C>A)
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.2673+2199C>A (n.2673+2199C>A)
c.2265+2199C>A (n.2265+2199C>A)
c.2595+2199C>A (n.2595+2199C>A)
c.2085+2199C>A (n.2085+2199C>A)
c.580+2199C>A (n.580+2199C>A)
c.2460+2199C>A (n.2460+2199C>A)
n.2778+2199C>A
5g.157343356C=CA1594117565CYFIP2,FNDC9c.2748+2199C= (n.2748+2199C=)
c.181G= (p.Val61=)
c.2673+2199C= (n.2673+2199C=)
c.2265+2199C= (n.2265+2199C=)
c.2595+2199C= (n.2595+2199C=)
c.2085+2199C= (n.2085+2199C=)
c.580+2199C= (n.580+2199C=)
c.2460+2199C= (n.2460+2199C=)
n.2778+2199C=
5g.157343356C>GCA361975394CYFIP2,FNDC9c.2748+2199C>G (n.2748+2199C>G)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.2673+2199C>G (n.2673+2199C>G)
c.2265+2199C>G (n.2265+2199C>G)
c.2595+2199C>G (n.2595+2199C>G)
c.2085+2199C>G (n.2085+2199C>G)
c.580+2199C>G (n.580+2199C>G)
c.2460+2199C>G (n.2460+2199C>G)
n.2778+2199C>G
5g.157343356C>TCA361975395CYFIP2,FNDC9c.2748+2199C>T (n.2748+2199C>T)
c.181G>A (p.Val61Met)
c.2673+2199C>T (n.2673+2199C>T)
c.2265+2199C>T (n.2265+2199C>T)
c.2595+2199C>T (n.2595+2199C>T)
c.2085+2199C>T (n.2085+2199C>T)
c.580+2199C>T (n.580+2199C>T)
c.2460+2199C>T (n.2460+2199C>T)
n.2778+2199C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343357G>ACA3534065CYFIP2,FNDC9c.2748+2200G>A (n.2748+2200G>A)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.2673+2200G>A (n.2673+2200G>A)
c.2265+2200G>A (n.2265+2200G>A)
c.2595+2200G>A (n.2595+2200G>A)
c.2085+2200G>A (n.2085+2200G>A)
c.580+2200G>A (n.580+2200G>A)
c.2460+2200G>A (n.2460+2200G>A)
n.2778+2200G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343357G>CCA447497643CYFIP2,FNDC9c.2748+2200G>C (n.2748+2200G>C)
c.180C>G (p.Ser60=)
c.2673+2200G>C (n.2673+2200G>C)
c.2265+2200G>C (n.2265+2200G>C)
c.2595+2200G>C (n.2595+2200G>C)
c.2085+2200G>C (n.2085+2200G>C)
c.580+2200G>C (n.580+2200G>C)
c.2460+2200G>C (n.2460+2200G>C)
n.2778+2200G>C
5g.157343357G=CA1594117568CYFIP2,FNDC9c.2748+2200G= (n.2748+2200G=)
c.180C= (p.Ser60=)
c.2673+2200G= (n.2673+2200G=)
c.2265+2200G= (n.2265+2200G=)
c.2595+2200G= (n.2595+2200G=)
c.2085+2200G= (n.2085+2200G=)
c.580+2200G= (n.580+2200G=)
c.2460+2200G= (n.2460+2200G=)
n.2778+2200G=
5g.157343357G>TCA447497638CYFIP2,FNDC9c.2748+2200G>T (n.2748+2200G>T)
c.180C>A (p.Ser60=)
c.2673+2200G>T (n.2673+2200G>T)
c.2265+2200G>T (n.2265+2200G>T)
c.2595+2200G>T (n.2595+2200G>T)
c.2085+2200G>T (n.2085+2200G>T)
c.580+2200G>T (n.580+2200G>T)
c.2460+2200G>T (n.2460+2200G>T)
n.2778+2200G>T
5g.157343358G>ACA361975396CYFIP2,FNDC9c.2748+2201G>A (n.2748+2201G>A)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.2673+2201G>A (n.2673+2201G>A)
c.2265+2201G>A (n.2265+2201G>A)
c.2595+2201G>A (n.2595+2201G>A)
c.2085+2201G>A (n.2085+2201G>A)
c.580+2201G>A (n.580+2201G>A)
c.2460+2201G>A (n.2460+2201G>A)
n.2778+2201G>A
5g.157343358G>CCA361975397CYFIP2,FNDC9c.2748+2201G>C (n.2748+2201G>C)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.2673+2201G>C (n.2673+2201G>C)
c.2265+2201G>C (n.2265+2201G>C)
c.2595+2201G>C (n.2595+2201G>C)
c.2085+2201G>C (n.2085+2201G>C)
c.580+2201G>C (n.580+2201G>C)
c.2460+2201G>C (n.2460+2201G>C)
n.2778+2201G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343358G=CA1594117570CYFIP2,FNDC9c.2748+2201G= (n.2748+2201G=)
c.179C= (p.Ser60=)
c.2673+2201G= (n.2673+2201G=)
c.2265+2201G= (n.2265+2201G=)
c.2595+2201G= (n.2595+2201G=)
c.2085+2201G= (n.2085+2201G=)
c.580+2201G= (n.580+2201G=)
c.2460+2201G= (n.2460+2201G=)
n.2778+2201G=
5g.157343358G>TCA361975398CYFIP2,FNDC9c.2748+2201G>T (n.2748+2201G>T)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.2673+2201G>T (n.2673+2201G>T)
c.2265+2201G>T (n.2265+2201G>T)
c.2595+2201G>T (n.2595+2201G>T)
c.2085+2201G>T (n.2085+2201G>T)
c.580+2201G>T (n.580+2201G>T)
c.2460+2201G>T (n.2460+2201G>T)
n.2778+2201G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343359A=CA1594117573CYFIP2,FNDC9c.2748+2202A= (n.2748+2202A=)
c.178T= (p.Ser60=)
c.2673+2202A= (n.2673+2202A=)
c.2265+2202A= (n.2265+2202A=)
c.2595+2202A= (n.2595+2202A=)
c.2085+2202A= (n.2085+2202A=)
c.580+2202A= (n.580+2202A=)
c.2460+2202A= (n.2460+2202A=)
n.2778+2202A=
5g.157343359A>CCA361975399CYFIP2,FNDC9c.2748+2202A>C (n.2748+2202A>C)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.2673+2202A>C (n.2673+2202A>C)
c.2265+2202A>C (n.2265+2202A>C)
c.2595+2202A>C (n.2595+2202A>C)
c.2085+2202A>C (n.2085+2202A>C)
c.580+2202A>C (n.580+2202A>C)
c.2460+2202A>C (n.2460+2202A>C)
n.2778+2202A>C
5g.157343359A>GCA361975400CYFIP2,FNDC9c.2748+2202A>G (n.2748+2202A>G)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.2673+2202A>G (n.2673+2202A>G)
c.2265+2202A>G (n.2265+2202A>G)
c.2595+2202A>G (n.2595+2202A>G)
c.2085+2202A>G (n.2085+2202A>G)
c.580+2202A>G (n.580+2202A>G)
c.2460+2202A>G (n.2460+2202A>G)
n.2778+2202A>G
5g.157343359A>TCA361975401CYFIP2,FNDC9c.2748+2202A>T (n.2748+2202A>T)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.2673+2202A>T (n.2673+2202A>T)
c.2265+2202A>T (n.2265+2202A>T)
c.2595+2202A>T (n.2595+2202A>T)
c.2085+2202A>T (n.2085+2202A>T)
c.580+2202A>T (n.580+2202A>T)
c.2460+2202A>T (n.2460+2202A>T)
n.2778+2202A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343360G>ACA447497665CYFIP2,FNDC9c.2748+2203G>A (n.2748+2203G>A)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.2673+2203G>A (n.2673+2203G>A)
c.2265+2203G>A (n.2265+2203G>A)
c.2595+2203G>A (n.2595+2203G>A)
c.2085+2203G>A (n.2085+2203G>A)
c.580+2203G>A (n.580+2203G>A)
c.2460+2203G>A (n.2460+2203G>A)
n.2778+2203G>A
5g.157343360G>CCA361975403CYFIP2,FNDC9c.2748+2203G>C (n.2748+2203G>C)
c.177C>G (p.Ser59Arg)
c.2673+2203G>C (n.2673+2203G>C)
c.2265+2203G>C (n.2265+2203G>C)
c.2595+2203G>C (n.2595+2203G>C)
c.2085+2203G>C (n.2085+2203G>C)
c.580+2203G>C (n.580+2203G>C)
c.2460+2203G>C (n.2460+2203G>C)
n.2778+2203G>C
5g.157343360G>TCA361975402CYFIP2,FNDC9c.2748+2203G>T (n.2748+2203G>T)
c.177C>A (p.Ser59Arg)
c.2673+2203G>T (n.2673+2203G>T)
c.2265+2203G>T (n.2265+2203G>T)
c.2595+2203G>T (n.2595+2203G>T)
c.2085+2203G>T (n.2085+2203G>T)
c.580+2203G>T (n.580+2203G>T)
c.2460+2203G>T (n.2460+2203G>T)
n.2778+2203G>T
5g.157343361C>ACA361975404CYFIP2,FNDC9c.2748+2204C>A (n.2748+2204C>A)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.2673+2204C>A (n.2673+2204C>A)
c.2265+2204C>A (n.2265+2204C>A)
c.2595+2204C>A (n.2595+2204C>A)
c.2085+2204C>A (n.2085+2204C>A)
c.580+2204C>A (n.580+2204C>A)
c.2460+2204C>A (n.2460+2204C>A)
n.2778+2204C>A
5g.157343361C=CA1594117575CYFIP2,FNDC9c.2748+2204C= (n.2748+2204C=)
c.176G= (p.Ser59=)
c.2673+2204C= (n.2673+2204C=)
c.2265+2204C= (n.2265+2204C=)
c.2595+2204C= (n.2595+2204C=)
c.2085+2204C= (n.2085+2204C=)
c.580+2204C= (n.580+2204C=)
c.2460+2204C= (n.2460+2204C=)
n.2778+2204C=
5g.157343361C>GCA361975405CYFIP2,FNDC9c.2748+2204C>G (n.2748+2204C>G)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.2673+2204C>G (n.2673+2204C>G)
c.2265+2204C>G (n.2265+2204C>G)
c.2595+2204C>G (n.2595+2204C>G)
c.2085+2204C>G (n.2085+2204C>G)
c.580+2204C>G (n.580+2204C>G)
c.2460+2204C>G (n.2460+2204C>G)
n.2778+2204C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343361C>TCA361975406CYFIP2,FNDC9c.2748+2204C>T (n.2748+2204C>T)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.2673+2204C>T (n.2673+2204C>T)
c.2265+2204C>T (n.2265+2204C>T)
c.2595+2204C>T (n.2595+2204C>T)
c.2085+2204C>T (n.2085+2204C>T)
c.580+2204C>T (n.580+2204C>T)
c.2460+2204C>T (n.2460+2204C>T)
n.2778+2204C>T
5g.157343362T>ACA361975407CYFIP2,FNDC9c.2748+2205T>A (n.2748+2205T>A)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.2673+2205T>A (n.2673+2205T>A)
c.2265+2205T>A (n.2265+2205T>A)
c.2595+2205T>A (n.2595+2205T>A)
c.2085+2205T>A (n.2085+2205T>A)
c.580+2205T>A (n.580+2205T>A)
c.2460+2205T>A (n.2460+2205T>A)
n.2778+2205T>A
5g.157343362T>CCA361975408CYFIP2,FNDC9c.2748+2205T>C (n.2748+2205T>C)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.2673+2205T>C (n.2673+2205T>C)
c.2265+2205T>C (n.2265+2205T>C)
c.2595+2205T>C (n.2595+2205T>C)
c.2085+2205T>C (n.2085+2205T>C)
c.580+2205T>C (n.580+2205T>C)
c.2460+2205T>C (n.2460+2205T>C)
n.2778+2205T>C
5g.157343362T>GCA3534066CYFIP2,FNDC9c.2748+2205T>G (n.2748+2205T>G)
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.2673+2205T>G (n.2673+2205T>G)
c.2265+2205T>G (n.2265+2205T>G)
c.2595+2205T>G (n.2595+2205T>G)
c.2085+2205T>G (n.2085+2205T>G)
c.580+2205T>G (n.580+2205T>G)
c.2460+2205T>G (n.2460+2205T>G)
n.2778+2205T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343362T=CA1594117577CYFIP2,FNDC9c.2748+2205T= (n.2748+2205T=)
c.175A= (p.Ser59=)
c.2673+2205T= (n.2673+2205T=)
c.2265+2205T= (n.2265+2205T=)
c.2595+2205T= (n.2595+2205T=)
c.2085+2205T= (n.2085+2205T=)
c.580+2205T= (n.580+2205T=)
c.2460+2205T= (n.2460+2205T=)
n.2778+2205T=
5g.157343363G>ACA447497686CYFIP2,FNDC9c.2748+2206G>A (n.2748+2206G>A)
c.174C>T (p.Ile58=)
c.2673+2206G>A (n.2673+2206G>A)
c.2265+2206G>A (n.2265+2206G>A)
c.2595+2206G>A (n.2595+2206G>A)
c.2085+2206G>A (n.2085+2206G>A)
c.580+2206G>A (n.580+2206G>A)
c.2460+2206G>A (n.2460+2206G>A)
n.2778+2206G>A
5g.157343363G>CCA361975409CYFIP2,FNDC9c.2748+2206G>C (n.2748+2206G>C)
c.174C>G (p.Ile58Met)
c.2673+2206G>C (n.2673+2206G>C)
c.2265+2206G>C (n.2265+2206G>C)
c.2595+2206G>C (n.2595+2206G>C)
c.2085+2206G>C (n.2085+2206G>C)
c.580+2206G>C (n.580+2206G>C)
c.2460+2206G>C (n.2460+2206G>C)
n.2778+2206G>C
5g.157343363G>TCA447497689CYFIP2,FNDC9c.2748+2206G>T (n.2748+2206G>T)
c.174C>A (p.Ile58=)
c.2673+2206G>T (n.2673+2206G>T)
c.2265+2206G>T (n.2265+2206G>T)
c.2595+2206G>T (n.2595+2206G>T)
c.2085+2206G>T (n.2085+2206G>T)
c.580+2206G>T (n.580+2206G>T)
c.2460+2206G>T (n.2460+2206G>T)
n.2778+2206G>T
5g.157343364A>CCA361975410CYFIP2,FNDC9c.2748+2207A>C (n.2748+2207A>C)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.2673+2207A>C (n.2673+2207A>C)
c.2265+2207A>C (n.2265+2207A>C)
c.2595+2207A>C (n.2595+2207A>C)
c.2085+2207A>C (n.2085+2207A>C)
c.580+2207A>C (n.580+2207A>C)
c.2460+2207A>C (n.2460+2207A>C)
n.2778+2207A>C
5g.157343364A>GCA361975411CYFIP2,FNDC9c.2748+2207A>G (n.2748+2207A>G)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.2673+2207A>G (n.2673+2207A>G)
c.2265+2207A>G (n.2265+2207A>G)
c.2595+2207A>G (n.2595+2207A>G)
c.2085+2207A>G (n.2085+2207A>G)
c.580+2207A>G (n.580+2207A>G)
c.2460+2207A>G (n.2460+2207A>G)
n.2778+2207A>G
5g.157343364A>TCA361975412CYFIP2,FNDC9c.2748+2207A>T (n.2748+2207A>T)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.2673+2207A>T (n.2673+2207A>T)
c.2265+2207A>T (n.2265+2207A>T)
c.2595+2207A>T (n.2595+2207A>T)
c.2085+2207A>T (n.2085+2207A>T)
c.580+2207A>T (n.580+2207A>T)
c.2460+2207A>T (n.2460+2207A>T)
n.2778+2207A>T

Number of alleles fetched