Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.157343246C>A | CA361975157 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2089C>A (n.2748+2089C>A) c.291G>T (p.Lys97Asn) c.2673+2089C>A (n.2673+2089C>A) c.2265+2089C>A (n.2265+2089C>A) c.2595+2089C>A (n.2595+2089C>A) c.2085+2089C>A (n.2085+2089C>A) c.580+2089C>A (n.580+2089C>A) c.2460+2089C>A (n.2460+2089C>A) n.2778+2089C>A | |
5 | g.157343246C>G | CA361975158 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2089C>G (n.2748+2089C>G) c.291G>C (p.Lys97Asn) c.2673+2089C>G (n.2673+2089C>G) c.2265+2089C>G (n.2265+2089C>G) c.2595+2089C>G (n.2595+2089C>G) c.2085+2089C>G (n.2085+2089C>G) c.580+2089C>G (n.580+2089C>G) c.2460+2089C>G (n.2460+2089C>G) n.2778+2089C>G | |
5 | g.157343246C>T | CA447497369 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2089C>T (n.2748+2089C>T) c.291G>A (p.Lys97=) c.2673+2089C>T (n.2673+2089C>T) c.2265+2089C>T (n.2265+2089C>T) c.2595+2089C>T (n.2595+2089C>T) c.2085+2089C>T (n.2085+2089C>T) c.580+2089C>T (n.580+2089C>T) c.2460+2089C>T (n.2460+2089C>T) n.2778+2089C>T | gnomAD v4 |
5 | g.157343247T>A | CA361975159 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2090T>A (n.2748+2090T>A) c.290A>T (p.Lys97Met) c.2673+2090T>A (n.2673+2090T>A) c.2265+2090T>A (n.2265+2090T>A) c.2595+2090T>A (n.2595+2090T>A) c.2085+2090T>A (n.2085+2090T>A) c.580+2090T>A (n.580+2090T>A) c.2460+2090T>A (n.2460+2090T>A) n.2778+2090T>A | |
5 | g.157343247T>C | CA361975161 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2090T>C (n.2748+2090T>C) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.2673+2090T>C (n.2673+2090T>C) c.2265+2090T>C (n.2265+2090T>C) c.2595+2090T>C (n.2595+2090T>C) c.2085+2090T>C (n.2085+2090T>C) c.580+2090T>C (n.580+2090T>C) c.2460+2090T>C (n.2460+2090T>C) n.2778+2090T>C | |
5 | g.157343247T>G | CA361975160 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2090T>G (n.2748+2090T>G) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.2673+2090T>G (n.2673+2090T>G) c.2265+2090T>G (n.2265+2090T>G) c.2595+2090T>G (n.2595+2090T>G) c.2085+2090T>G (n.2085+2090T>G) c.580+2090T>G (n.580+2090T>G) c.2460+2090T>G (n.2460+2090T>G) n.2778+2090T>G | |
5 | g.157343248T>A | CA361975162 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2091T>A (n.2748+2091T>A) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.2673+2091T>A (n.2673+2091T>A) c.2265+2091T>A (n.2265+2091T>A) c.2595+2091T>A (n.2595+2091T>A) c.2085+2091T>A (n.2085+2091T>A) c.580+2091T>A (n.580+2091T>A) c.2460+2091T>A (n.2460+2091T>A) n.2778+2091T>A | |
5 | g.157343248T>C | CA361975163 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2091T>C (n.2748+2091T>C) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.2673+2091T>C (n.2673+2091T>C) c.2265+2091T>C (n.2265+2091T>C) c.2595+2091T>C (n.2595+2091T>C) c.2085+2091T>C (n.2085+2091T>C) c.580+2091T>C (n.580+2091T>C) c.2460+2091T>C (n.2460+2091T>C) n.2778+2091T>C | |
5 | g.157343248T>G | CA361975164 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2091T>G (n.2748+2091T>G) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.2673+2091T>G (n.2673+2091T>G) c.2265+2091T>G (n.2265+2091T>G) c.2595+2091T>G (n.2595+2091T>G) c.2085+2091T>G (n.2085+2091T>G) c.580+2091T>G (n.580+2091T>G) c.2460+2091T>G (n.2460+2091T>G) n.2778+2091T>G | |
5 | g.157343249A= | CA1594117384 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2092A= (n.2748+2092A=) c.288T= (p.Asp96=) c.2673+2092A= (n.2673+2092A=) c.2265+2092A= (n.2265+2092A=) c.2595+2092A= (n.2595+2092A=) c.2085+2092A= (n.2085+2092A=) c.580+2092A= (n.580+2092A=) c.2460+2092A= (n.2460+2092A=) n.2778+2092A= | |
5 | g.157343249A>C | CA361975165 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2092A>C (n.2748+2092A>C) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.2673+2092A>C (n.2673+2092A>C) c.2265+2092A>C (n.2265+2092A>C) c.2595+2092A>C (n.2595+2092A>C) c.2085+2092A>C (n.2085+2092A>C) c.580+2092A>C (n.580+2092A>C) c.2460+2092A>C (n.2460+2092A>C) n.2778+2092A>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343249A>G | CA447497373 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2092A>G (n.2748+2092A>G) c.288T>C (p.Asp96=) c.2673+2092A>G (n.2673+2092A>G) c.2265+2092A>G (n.2265+2092A>G) c.2595+2092A>G (n.2595+2092A>G) c.2085+2092A>G (n.2085+2092A>G) c.580+2092A>G (n.580+2092A>G) c.2460+2092A>G (n.2460+2092A>G) n.2778+2092A>G | |
5 | g.157343249A>T | CA3534039 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2092A>T (n.2748+2092A>T) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.2673+2092A>T (n.2673+2092A>T) c.2265+2092A>T (n.2265+2092A>T) c.2595+2092A>T (n.2595+2092A>T) c.2085+2092A>T (n.2085+2092A>T) c.580+2092A>T (n.580+2092A>T) c.2460+2092A>T (n.2460+2092A>T) n.2778+2092A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343249_157343250delinsAT | CA1594117385 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2092_2748+2093delinsAT (n.2748+2092_2748+2093delinsAT) c.287_288delinsAT (p.Asp96=) c.2673+2092_2673+2093delinsAT (n.2673+2092_2673+2093delinsAT) c.2265+2092_2265+2093delinsAT (n.2265+2092_2265+2093delinsAT) c.2595+2092_2595+2093delinsAT (n.2595+2092_2595+2093delinsAT) c.2085+2092_2085+2093delinsAT (n.2085+2092_2085+2093delinsAT) c.580+2092_580+2093delinsAT (n.580+2092_580+2093delinsAT) c.2460+2092_2460+2093delinsAT (n.2460+2092_2460+2093delinsAT) n.2778+2092_2778+2093delinsAT | |
5 | g.157343250del | CA1594117388 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2093del (n.2748+2093del) c.287del (p.Asp96ValfsTer12) c.2673+2093del (n.2673+2093del) c.2265+2093del (n.2265+2093del) c.2595+2093del (n.2595+2093del) c.2085+2093del (n.2085+2093del) c.580+2093del (n.580+2093del) c.2460+2093del (n.2460+2093del) n.2778+2093del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157343250T>A | CA361975166 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2093T>A (n.2748+2093T>A) c.287A>T (p.Asp96Val) c.2673+2093T>A (n.2673+2093T>A) c.2265+2093T>A (n.2265+2093T>A) c.2595+2093T>A (n.2595+2093T>A) c.2085+2093T>A (n.2085+2093T>A) c.580+2093T>A (n.580+2093T>A) c.2460+2093T>A (n.2460+2093T>A) n.2778+2093T>A | |
5 | g.157343250T>C | CA3534040 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2093T>C (n.2748+2093T>C) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.2673+2093T>C (n.2673+2093T>C) c.2265+2093T>C (n.2265+2093T>C) c.2595+2093T>C (n.2595+2093T>C) c.2085+2093T>C (n.2085+2093T>C) c.580+2093T>C (n.580+2093T>C) c.2460+2093T>C (n.2460+2093T>C) n.2778+2093T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343250T>G | CA361975167 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2093T>G (n.2748+2093T>G) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.2673+2093T>G (n.2673+2093T>G) c.2265+2093T>G (n.2265+2093T>G) c.2595+2093T>G (n.2595+2093T>G) c.2085+2093T>G (n.2085+2093T>G) c.580+2093T>G (n.580+2093T>G) c.2460+2093T>G (n.2460+2093T>G) n.2778+2093T>G | |
5 | g.157343250T= | CA1594117389 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2093T= (n.2748+2093T=) c.287A= (p.Asp96=) c.2673+2093T= (n.2673+2093T=) c.2265+2093T= (n.2265+2093T=) c.2595+2093T= (n.2595+2093T=) c.2085+2093T= (n.2085+2093T=) c.580+2093T= (n.580+2093T=) c.2460+2093T= (n.2460+2093T=) n.2778+2093T= | |
5 | g.157343251C>A | CA3534041 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2094C>A (n.2748+2094C>A) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.2673+2094C>A (n.2673+2094C>A) c.2265+2094C>A (n.2265+2094C>A) c.2595+2094C>A (n.2595+2094C>A) c.2085+2094C>A (n.2085+2094C>A) c.580+2094C>A (n.580+2094C>A) c.2460+2094C>A (n.2460+2094C>A) n.2778+2094C>A | dbSNP ExAC |
5 | g.157343251C= | CA1594117392 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2094C= (n.2748+2094C=) c.286G= (p.Asp96=) c.2673+2094C= (n.2673+2094C=) c.2265+2094C= (n.2265+2094C=) c.2595+2094C= (n.2595+2094C=) c.2085+2094C= (n.2085+2094C=) c.580+2094C= (n.580+2094C=) c.2460+2094C= (n.2460+2094C=) n.2778+2094C= | |
5 | g.157343251C>G | CA361975168 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2094C>G (n.2748+2094C>G) c.286G>C (p.Asp96His) c.2673+2094C>G (n.2673+2094C>G) c.2265+2094C>G (n.2265+2094C>G) c.2595+2094C>G (n.2595+2094C>G) c.2085+2094C>G (n.2085+2094C>G) c.580+2094C>G (n.580+2094C>G) c.2460+2094C>G (n.2460+2094C>G) n.2778+2094C>G | |
5 | g.157343251C>T | CA361975169 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2094C>T (n.2748+2094C>T) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.2673+2094C>T (n.2673+2094C>T) c.2265+2094C>T (n.2265+2094C>T) c.2595+2094C>T (n.2595+2094C>T) c.2085+2094C>T (n.2085+2094C>T) c.580+2094C>T (n.580+2094C>T) c.2460+2094C>T (n.2460+2094C>T) n.2778+2094C>T | gnomAD v4 |
5 | g.157343252C>A | CA447497377 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2095C>A (n.2748+2095C>A) c.285G>T (p.Leu95=) c.2673+2095C>A (n.2673+2095C>A) c.2265+2095C>A (n.2265+2095C>A) c.2595+2095C>A (n.2595+2095C>A) c.2085+2095C>A (n.2085+2095C>A) c.580+2095C>A (n.580+2095C>A) c.2460+2095C>A (n.2460+2095C>A) n.2778+2095C>A | |
5 | g.157343252C>G | CA447497378 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2095C>G (n.2748+2095C>G) c.285G>C (p.Leu95=) c.2673+2095C>G (n.2673+2095C>G) c.2265+2095C>G (n.2265+2095C>G) c.2595+2095C>G (n.2595+2095C>G) c.2085+2095C>G (n.2085+2095C>G) c.580+2095C>G (n.580+2095C>G) c.2460+2095C>G (n.2460+2095C>G) n.2778+2095C>G | |
5 | g.157343252C>T | CA447497379 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2095C>T (n.2748+2095C>T) c.285G>A (p.Leu95=) c.2673+2095C>T (n.2673+2095C>T) c.2265+2095C>T (n.2265+2095C>T) c.2595+2095C>T (n.2595+2095C>T) c.2085+2095C>T (n.2085+2095C>T) c.580+2095C>T (n.580+2095C>T) c.2460+2095C>T (n.2460+2095C>T) n.2778+2095C>T | |
5 | g.157343253A= | CA1594117398 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2096A= (n.2748+2096A=) c.284T= (p.Leu95=) c.2673+2096A= (n.2673+2096A=) c.2265+2096A= (n.2265+2096A=) c.2595+2096A= (n.2595+2096A=) c.2085+2096A= (n.2085+2096A=) c.580+2096A= (n.580+2096A=) c.2460+2096A= (n.2460+2096A=) n.2778+2096A= | |
5 | g.157343253A>C | CA361975170 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2096A>C (n.2748+2096A>C) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.2673+2096A>C (n.2673+2096A>C) c.2265+2096A>C (n.2265+2096A>C) c.2595+2096A>C (n.2595+2096A>C) c.2085+2096A>C (n.2085+2096A>C) c.580+2096A>C (n.580+2096A>C) c.2460+2096A>C (n.2460+2096A>C) n.2778+2096A>C | |
5 | g.157343253A>G | CA361975172 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2096A>G (n.2748+2096A>G) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.2673+2096A>G (n.2673+2096A>G) c.2265+2096A>G (n.2265+2096A>G) c.2595+2096A>G (n.2595+2096A>G) c.2085+2096A>G (n.2085+2096A>G) c.580+2096A>G (n.580+2096A>G) c.2460+2096A>G (n.2460+2096A>G) n.2778+2096A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343253A>T | CA361975171 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2096A>T (n.2748+2096A>T) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.2673+2096A>T (n.2673+2096A>T) c.2265+2096A>T (n.2265+2096A>T) c.2595+2096A>T (n.2595+2096A>T) c.2085+2096A>T (n.2085+2096A>T) c.580+2096A>T (n.580+2096A>T) c.2460+2096A>T (n.2460+2096A>T) n.2778+2096A>T | |
5 | g.157343254G>A | CA3534042 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2097G>A (n.2748+2097G>A) c.283C>T (p.Leu95=) c.2673+2097G>A (n.2673+2097G>A) c.2265+2097G>A (n.2265+2097G>A) c.2595+2097G>A (n.2595+2097G>A) c.2085+2097G>A (n.2085+2097G>A) c.580+2097G>A (n.580+2097G>A) c.2460+2097G>A (n.2460+2097G>A) n.2778+2097G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343254G>C | CA361975173 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2097G>C (n.2748+2097G>C) c.283C>G (p.Leu95Val) c.2673+2097G>C (n.2673+2097G>C) c.2265+2097G>C (n.2265+2097G>C) c.2595+2097G>C (n.2595+2097G>C) c.2085+2097G>C (n.2085+2097G>C) c.580+2097G>C (n.580+2097G>C) c.2460+2097G>C (n.2460+2097G>C) n.2778+2097G>C | |
5 | g.157343254G= | CA1594117402 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2097G= (n.2748+2097G=) c.283C= (p.Leu95=) c.2673+2097G= (n.2673+2097G=) c.2265+2097G= (n.2265+2097G=) c.2595+2097G= (n.2595+2097G=) c.2085+2097G= (n.2085+2097G=) c.580+2097G= (n.580+2097G=) c.2460+2097G= (n.2460+2097G=) n.2778+2097G= | |
5 | g.157343254G>T | CA361975174 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2097G>T (n.2748+2097G>T) c.283C>A (p.Leu95Met) c.2673+2097G>T (n.2673+2097G>T) c.2265+2097G>T (n.2265+2097G>T) c.2595+2097G>T (n.2595+2097G>T) c.2085+2097G>T (n.2085+2097G>T) c.580+2097G>T (n.580+2097G>T) c.2460+2097G>T (n.2460+2097G>T) n.2778+2097G>T | COSMIC |
5 | g.157343255G>A | CA3534043 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2098G>A (n.2748+2098G>A) c.282C>T (p.Thr94=) c.2673+2098G>A (n.2673+2098G>A) c.2265+2098G>A (n.2265+2098G>A) c.2595+2098G>A (n.2595+2098G>A) c.2085+2098G>A (n.2085+2098G>A) c.580+2098G>A (n.580+2098G>A) c.2460+2098G>A (n.2460+2098G>A) n.2778+2098G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343255G>C | CA447497387 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2098G>C (n.2748+2098G>C) c.282C>G (p.Thr94=) c.2673+2098G>C (n.2673+2098G>C) c.2265+2098G>C (n.2265+2098G>C) c.2595+2098G>C (n.2595+2098G>C) c.2085+2098G>C (n.2085+2098G>C) c.580+2098G>C (n.580+2098G>C) c.2460+2098G>C (n.2460+2098G>C) n.2778+2098G>C | |
5 | g.157343255G= | CA1594117404 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2098G= (n.2748+2098G=) c.282C= (p.Thr94=) c.2673+2098G= (n.2673+2098G=) c.2265+2098G= (n.2265+2098G=) c.2595+2098G= (n.2595+2098G=) c.2085+2098G= (n.2085+2098G=) c.580+2098G= (n.580+2098G=) c.2460+2098G= (n.2460+2098G=) n.2778+2098G= | |
5 | g.157343255G>T | CA447497386 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2098G>T (n.2748+2098G>T) c.282C>A (p.Thr94=) c.2673+2098G>T (n.2673+2098G>T) c.2265+2098G>T (n.2265+2098G>T) c.2595+2098G>T (n.2595+2098G>T) c.2085+2098G>T (n.2085+2098G>T) c.580+2098G>T (n.580+2098G>T) c.2460+2098G>T (n.2460+2098G>T) n.2778+2098G>T | |
5 | g.157343256G>A | CA361975175 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2099G>A (n.2748+2099G>A) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.2673+2099G>A (n.2673+2099G>A) c.2265+2099G>A (n.2265+2099G>A) c.2595+2099G>A (n.2595+2099G>A) c.2085+2099G>A (n.2085+2099G>A) c.580+2099G>A (n.580+2099G>A) c.2460+2099G>A (n.2460+2099G>A) n.2778+2099G>A | |
5 | g.157343256G>C | CA361975176 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2099G>C (n.2748+2099G>C) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.2673+2099G>C (n.2673+2099G>C) c.2265+2099G>C (n.2265+2099G>C) c.2595+2099G>C (n.2595+2099G>C) c.2085+2099G>C (n.2085+2099G>C) c.580+2099G>C (n.580+2099G>C) c.2460+2099G>C (n.2460+2099G>C) n.2778+2099G>C | |
5 | g.157343256G>T | CA361975177 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2099G>T (n.2748+2099G>T) c.281C>A (p.Thr94Asn) c.2673+2099G>T (n.2673+2099G>T) c.2265+2099G>T (n.2265+2099G>T) c.2595+2099G>T (n.2595+2099G>T) c.2085+2099G>T (n.2085+2099G>T) c.580+2099G>T (n.580+2099G>T) c.2460+2099G>T (n.2460+2099G>T) n.2778+2099G>T | gnomAD v4 |
5 | g.157343257del | CA2572513183 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2100del (n.2748+2100del) c.280del (p.Thr94ProfsTer14) c.2673+2100del (n.2673+2100del) c.2265+2100del (n.2265+2100del) c.2595+2100del (n.2595+2100del) c.2085+2100del (n.2085+2100del) c.580+2100del (n.580+2100del) c.2460+2100del (n.2460+2100del) n.2778+2100del | |
5 | g.157343257T>A | CA361975178 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2100T>A (n.2748+2100T>A) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.2673+2100T>A (n.2673+2100T>A) c.2265+2100T>A (n.2265+2100T>A) c.2595+2100T>A (n.2595+2100T>A) c.2085+2100T>A (n.2085+2100T>A) c.580+2100T>A (n.580+2100T>A) c.2460+2100T>A (n.2460+2100T>A) n.2778+2100T>A | |
5 | g.157343257T>C | CA361975180 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2100T>C (n.2748+2100T>C) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.2673+2100T>C (n.2673+2100T>C) c.2265+2100T>C (n.2265+2100T>C) c.2595+2100T>C (n.2595+2100T>C) c.2085+2100T>C (n.2085+2100T>C) c.580+2100T>C (n.580+2100T>C) c.2460+2100T>C (n.2460+2100T>C) n.2778+2100T>C | |
5 | g.157343257T>G | CA361975179 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2100T>G (n.2748+2100T>G) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.2673+2100T>G (n.2673+2100T>G) c.2265+2100T>G (n.2265+2100T>G) c.2595+2100T>G (n.2595+2100T>G) c.2085+2100T>G (n.2085+2100T>G) c.580+2100T>G (n.580+2100T>G) c.2460+2100T>G (n.2460+2100T>G) n.2778+2100T>G | |
5 | g.157343258G>A | CA3534044 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2101G>A (n.2748+2101G>A) c.279C>T (p.His93=) c.2673+2101G>A (n.2673+2101G>A) c.2265+2101G>A (n.2265+2101G>A) c.2595+2101G>A (n.2595+2101G>A) c.2085+2101G>A (n.2085+2101G>A) c.580+2101G>A (n.580+2101G>A) c.2460+2101G>A (n.2460+2101G>A) n.2778+2101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343258G>C | CA361975181 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2101G>C (n.2748+2101G>C) c.279C>G (p.His93Gln) c.2673+2101G>C (n.2673+2101G>C) c.2265+2101G>C (n.2265+2101G>C) c.2595+2101G>C (n.2595+2101G>C) c.2085+2101G>C (n.2085+2101G>C) c.580+2101G>C (n.580+2101G>C) c.2460+2101G>C (n.2460+2101G>C) n.2778+2101G>C | |
5 | g.157343258G= | CA1594117407 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2101G= (n.2748+2101G=) c.279C= (p.His93=) c.2673+2101G= (n.2673+2101G=) c.2265+2101G= (n.2265+2101G=) c.2595+2101G= (n.2595+2101G=) c.2085+2101G= (n.2085+2101G=) c.580+2101G= (n.580+2101G=) c.2460+2101G= (n.2460+2101G=) n.2778+2101G= | |
5 | g.157343258G>T | CA361975182 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2101G>T (n.2748+2101G>T) c.279C>A (p.His93Gln) c.2673+2101G>T (n.2673+2101G>T) c.2265+2101G>T (n.2265+2101G>T) c.2595+2101G>T (n.2595+2101G>T) c.2085+2101G>T (n.2085+2101G>T) c.580+2101G>T (n.580+2101G>T) c.2460+2101G>T (n.2460+2101G>T) n.2778+2101G>T | |
5 | g.157343259T>A | CA361975183 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2102T>A (n.2748+2102T>A) c.278A>T (p.His93Leu) c.2673+2102T>A (n.2673+2102T>A) c.2265+2102T>A (n.2265+2102T>A) c.2595+2102T>A (n.2595+2102T>A) c.2085+2102T>A (n.2085+2102T>A) c.580+2102T>A (n.580+2102T>A) c.2460+2102T>A (n.2460+2102T>A) n.2778+2102T>A | dbSNP |
5 | g.157343259T>C | CA361975184 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2102T>C (n.2748+2102T>C) c.278A>G (p.His93Arg) c.2673+2102T>C (n.2673+2102T>C) c.2265+2102T>C (n.2265+2102T>C) c.2595+2102T>C (n.2595+2102T>C) c.2085+2102T>C (n.2085+2102T>C) c.580+2102T>C (n.580+2102T>C) c.2460+2102T>C (n.2460+2102T>C) n.2778+2102T>C | |
5 | g.157343259T>G | CA361975185 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2102T>G (n.2748+2102T>G) c.278A>C (p.His93Pro) c.2673+2102T>G (n.2673+2102T>G) c.2265+2102T>G (n.2265+2102T>G) c.2595+2102T>G (n.2595+2102T>G) c.2085+2102T>G (n.2085+2102T>G) c.580+2102T>G (n.580+2102T>G) c.2460+2102T>G (n.2460+2102T>G) n.2778+2102T>G | |
5 | g.157343260G>A | CA3534045 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2103G>A (n.2748+2103G>A) c.277C>T (p.His93Tyr) c.2673+2103G>A (n.2673+2103G>A) c.2265+2103G>A (n.2265+2103G>A) c.2595+2103G>A (n.2595+2103G>A) c.2085+2103G>A (n.2085+2103G>A) c.580+2103G>A (n.580+2103G>A) c.2460+2103G>A (n.2460+2103G>A) n.2778+2103G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.157343260G>C | CA361975186 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2103G>C (n.2748+2103G>C) c.277C>G (p.His93Asp) c.2673+2103G>C (n.2673+2103G>C) c.2265+2103G>C (n.2265+2103G>C) c.2595+2103G>C (n.2595+2103G>C) c.2085+2103G>C (n.2085+2103G>C) c.580+2103G>C (n.580+2103G>C) c.2460+2103G>C (n.2460+2103G>C) n.2778+2103G>C | |
5 | g.157343260G= | CA1594117413 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2103G= (n.2748+2103G=) c.277C= (p.His93=) c.2673+2103G= (n.2673+2103G=) c.2265+2103G= (n.2265+2103G=) c.2595+2103G= (n.2595+2103G=) c.2085+2103G= (n.2085+2103G=) c.580+2103G= (n.580+2103G=) c.2460+2103G= (n.2460+2103G=) n.2778+2103G= | |
5 | g.157343260G>T | CA361975187 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2103G>T (n.2748+2103G>T) c.277C>A (p.His93Asn) c.2673+2103G>T (n.2673+2103G>T) c.2265+2103G>T (n.2265+2103G>T) c.2595+2103G>T (n.2595+2103G>T) c.2085+2103G>T (n.2085+2103G>T) c.580+2103G>T (n.580+2103G>T) c.2460+2103G>T (n.2460+2103G>T) n.2778+2103G>T | |
5 | g.157343261G>A | CA447497392 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2104G>A (n.2748+2104G>A) c.276C>T (p.Phe92=) c.2673+2104G>A (n.2673+2104G>A) c.2265+2104G>A (n.2265+2104G>A) c.2595+2104G>A (n.2595+2104G>A) c.2085+2104G>A (n.2085+2104G>A) c.580+2104G>A (n.580+2104G>A) c.2460+2104G>A (n.2460+2104G>A) n.2778+2104G>A | |
5 | g.157343261G>C | CA361975188 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2104G>C (n.2748+2104G>C) c.276C>G (p.Phe92Leu) c.2673+2104G>C (n.2673+2104G>C) c.2265+2104G>C (n.2265+2104G>C) c.2595+2104G>C (n.2595+2104G>C) c.2085+2104G>C (n.2085+2104G>C) c.580+2104G>C (n.580+2104G>C) c.2460+2104G>C (n.2460+2104G>C) n.2778+2104G>C | |
5 | g.157343261G>T | CA361975189 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2104G>T (n.2748+2104G>T) c.276C>A (p.Phe92Leu) c.2673+2104G>T (n.2673+2104G>T) c.2265+2104G>T (n.2265+2104G>T) c.2595+2104G>T (n.2595+2104G>T) c.2085+2104G>T (n.2085+2104G>T) c.580+2104G>T (n.580+2104G>T) c.2460+2104G>T (n.2460+2104G>T) n.2778+2104G>T | |
5 | g.157343262A= | CA1594117418 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2105A= (n.2748+2105A=) c.275T= (p.Phe92=) c.2673+2105A= (n.2673+2105A=) c.2265+2105A= (n.2265+2105A=) c.2595+2105A= (n.2595+2105A=) c.2085+2105A= (n.2085+2105A=) c.580+2105A= (n.580+2105A=) c.2460+2105A= (n.2460+2105A=) n.2778+2105A= | |
5 | g.157343262A>C | CA130144369 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2105A>C (n.2748+2105A>C) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.2673+2105A>C (n.2673+2105A>C) c.2265+2105A>C (n.2265+2105A>C) c.2595+2105A>C (n.2595+2105A>C) c.2085+2105A>C (n.2085+2105A>C) c.580+2105A>C (n.580+2105A>C) c.2460+2105A>C (n.2460+2105A>C) n.2778+2105A>C | dbSNP |
5 | g.157343262A>G | CA361975190 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2105A>G (n.2748+2105A>G) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.2673+2105A>G (n.2673+2105A>G) c.2265+2105A>G (n.2265+2105A>G) c.2595+2105A>G (n.2595+2105A>G) c.2085+2105A>G (n.2085+2105A>G) c.580+2105A>G (n.580+2105A>G) c.2460+2105A>G (n.2460+2105A>G) n.2778+2105A>G | |
5 | g.157343262A>T | CA361975191 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2105A>T (n.2748+2105A>T) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.2673+2105A>T (n.2673+2105A>T) c.2265+2105A>T (n.2265+2105A>T) c.2595+2105A>T (n.2595+2105A>T) c.2085+2105A>T (n.2085+2105A>T) c.580+2105A>T (n.580+2105A>T) c.2460+2105A>T (n.2460+2105A>T) n.2778+2105A>T | |
5 | g.157343263A>C | CA361975192 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2106A>C (n.2748+2106A>C) c.274T>G (p.Phe92Val) c.2673+2106A>C (n.2673+2106A>C) c.2265+2106A>C (n.2265+2106A>C) c.2595+2106A>C (n.2595+2106A>C) c.2085+2106A>C (n.2085+2106A>C) c.580+2106A>C (n.580+2106A>C) c.2460+2106A>C (n.2460+2106A>C) n.2778+2106A>C | |
5 | g.157343263A>G | CA361975193 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2106A>G (n.2748+2106A>G) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.2673+2106A>G (n.2673+2106A>G) c.2265+2106A>G (n.2265+2106A>G) c.2595+2106A>G (n.2595+2106A>G) c.2085+2106A>G (n.2085+2106A>G) c.580+2106A>G (n.580+2106A>G) c.2460+2106A>G (n.2460+2106A>G) n.2778+2106A>G | |
5 | g.157343263A>T | CA361975194 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2106A>T (n.2748+2106A>T) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.2673+2106A>T (n.2673+2106A>T) c.2265+2106A>T (n.2265+2106A>T) c.2595+2106A>T (n.2595+2106A>T) c.2085+2106A>T (n.2085+2106A>T) c.580+2106A>T (n.580+2106A>T) c.2460+2106A>T (n.2460+2106A>T) n.2778+2106A>T | |
5 | g.157343264C>A | CA361975195 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2107C>A (n.2748+2107C>A) c.273G>T (p.Met91Ile) c.2673+2107C>A (n.2673+2107C>A) c.2265+2107C>A (n.2265+2107C>A) c.2595+2107C>A (n.2595+2107C>A) c.2085+2107C>A (n.2085+2107C>A) c.580+2107C>A (n.580+2107C>A) c.2460+2107C>A (n.2460+2107C>A) n.2778+2107C>A | |
5 | g.157343264C= | CA1594117419 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2107C= (n.2748+2107C=) c.273G= (p.Met91=) c.2673+2107C= (n.2673+2107C=) c.2265+2107C= (n.2265+2107C=) c.2595+2107C= (n.2595+2107C=) c.2085+2107C= (n.2085+2107C=) c.580+2107C= (n.580+2107C=) c.2460+2107C= (n.2460+2107C=) n.2778+2107C= | |
5 | g.157343264C>G | CA361975196 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2107C>G (n.2748+2107C>G) c.273G>C (p.Met91Ile) c.2673+2107C>G (n.2673+2107C>G) c.2265+2107C>G (n.2265+2107C>G) c.2595+2107C>G (n.2595+2107C>G) c.2085+2107C>G (n.2085+2107C>G) c.580+2107C>G (n.580+2107C>G) c.2460+2107C>G (n.2460+2107C>G) n.2778+2107C>G | |
5 | g.157343264C>T | CA130144375 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2107C>T (n.2748+2107C>T) c.273G>A (p.Met91Ile) c.2673+2107C>T (n.2673+2107C>T) c.2265+2107C>T (n.2265+2107C>T) c.2595+2107C>T (n.2595+2107C>T) c.2085+2107C>T (n.2085+2107C>T) c.580+2107C>T (n.580+2107C>T) c.2460+2107C>T (n.2460+2107C>T) n.2778+2107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343265A= | CA1594117421 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2108A= (n.2748+2108A=) c.272T= (p.Met91=) c.2673+2108A= (n.2673+2108A=) c.2265+2108A= (n.2265+2108A=) c.2595+2108A= (n.2595+2108A=) c.2085+2108A= (n.2085+2108A=) c.580+2108A= (n.580+2108A=) c.2460+2108A= (n.2460+2108A=) n.2778+2108A= | |
5 | g.157343265A>C | CA361975197 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2108A>C (n.2748+2108A>C) c.272T>G (p.Met91Arg) c.2673+2108A>C (n.2673+2108A>C) c.2265+2108A>C (n.2265+2108A>C) c.2595+2108A>C (n.2595+2108A>C) c.2085+2108A>C (n.2085+2108A>C) c.580+2108A>C (n.580+2108A>C) c.2460+2108A>C (n.2460+2108A>C) n.2778+2108A>C | |
5 | g.157343265A>G | CA130144381 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2108A>G (n.2748+2108A>G) c.272T>C (p.Met91Thr) c.2673+2108A>G (n.2673+2108A>G) c.2265+2108A>G (n.2265+2108A>G) c.2595+2108A>G (n.2595+2108A>G) c.2085+2108A>G (n.2085+2108A>G) c.580+2108A>G (n.580+2108A>G) c.2460+2108A>G (n.2460+2108A>G) n.2778+2108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157343265A>T | CA361975198 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2108A>T (n.2748+2108A>T) c.272T>A (p.Met91Lys) c.2673+2108A>T (n.2673+2108A>T) c.2265+2108A>T (n.2265+2108A>T) c.2595+2108A>T (n.2595+2108A>T) c.2085+2108A>T (n.2085+2108A>T) c.580+2108A>T (n.580+2108A>T) c.2460+2108A>T (n.2460+2108A>T) n.2778+2108A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343266T>A | CA361975199 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2109T>A (n.2748+2109T>A) c.271A>T (p.Met91Leu) c.2673+2109T>A (n.2673+2109T>A) c.2265+2109T>A (n.2265+2109T>A) c.2595+2109T>A (n.2595+2109T>A) c.2085+2109T>A (n.2085+2109T>A) c.580+2109T>A (n.580+2109T>A) c.2460+2109T>A (n.2460+2109T>A) n.2778+2109T>A | |
5 | g.157343266T>C | CA361975201 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2109T>C (n.2748+2109T>C) c.271A>G (p.Met91Val) c.2673+2109T>C (n.2673+2109T>C) c.2265+2109T>C (n.2265+2109T>C) c.2595+2109T>C (n.2595+2109T>C) c.2085+2109T>C (n.2085+2109T>C) c.580+2109T>C (n.580+2109T>C) c.2460+2109T>C (n.2460+2109T>C) n.2778+2109T>C | |
5 | g.157343266T>G | CA361975200 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2109T>G (n.2748+2109T>G) c.271A>C (p.Met91Leu) c.2673+2109T>G (n.2673+2109T>G) c.2265+2109T>G (n.2265+2109T>G) c.2595+2109T>G (n.2595+2109T>G) c.2085+2109T>G (n.2085+2109T>G) c.580+2109T>G (n.580+2109T>G) c.2460+2109T>G (n.2460+2109T>G) n.2778+2109T>G | |
5 | g.157343267G>A | CA447497399 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2110G>A (n.2748+2110G>A) c.270C>T (p.Thr90=) c.2673+2110G>A (n.2673+2110G>A) c.2265+2110G>A (n.2265+2110G>A) c.2595+2110G>A (n.2595+2110G>A) c.2085+2110G>A (n.2085+2110G>A) c.580+2110G>A (n.580+2110G>A) c.2460+2110G>A (n.2460+2110G>A) n.2778+2110G>A | |
5 | g.157343267G>C | CA447497400 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2110G>C (n.2748+2110G>C) c.270C>G (p.Thr90=) c.2673+2110G>C (n.2673+2110G>C) c.2265+2110G>C (n.2265+2110G>C) c.2595+2110G>C (n.2595+2110G>C) c.2085+2110G>C (n.2085+2110G>C) c.580+2110G>C (n.580+2110G>C) c.2460+2110G>C (n.2460+2110G>C) n.2778+2110G>C | |
5 | g.157343267G>T | CA447497401 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2110G>T (n.2748+2110G>T) c.270C>A (p.Thr90=) c.2673+2110G>T (n.2673+2110G>T) c.2265+2110G>T (n.2265+2110G>T) c.2595+2110G>T (n.2595+2110G>T) c.2085+2110G>T (n.2085+2110G>T) c.580+2110G>T (n.580+2110G>T) c.2460+2110G>T (n.2460+2110G>T) n.2778+2110G>T | |
5 | g.157343268G>A | CA361975202 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2111G>A (n.2748+2111G>A) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.2673+2111G>A (n.2673+2111G>A) c.2265+2111G>A (n.2265+2111G>A) c.2595+2111G>A (n.2595+2111G>A) c.2085+2111G>A (n.2085+2111G>A) c.580+2111G>A (n.580+2111G>A) c.2460+2111G>A (n.2460+2111G>A) n.2778+2111G>A | |
5 | g.157343268G>C | CA361975203 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2111G>C (n.2748+2111G>C) c.269C>G (p.Thr90Ser) c.2673+2111G>C (n.2673+2111G>C) c.2265+2111G>C (n.2265+2111G>C) c.2595+2111G>C (n.2595+2111G>C) c.2085+2111G>C (n.2085+2111G>C) c.580+2111G>C (n.580+2111G>C) c.2460+2111G>C (n.2460+2111G>C) n.2778+2111G>C | |
5 | g.157343268G= | CA1594117426 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2111G= (n.2748+2111G=) c.269C= (p.Thr90=) c.2673+2111G= (n.2673+2111G=) c.2265+2111G= (n.2265+2111G=) c.2595+2111G= (n.2595+2111G=) c.2085+2111G= (n.2085+2111G=) c.580+2111G= (n.580+2111G=) c.2460+2111G= (n.2460+2111G=) n.2778+2111G= | |
5 | g.157343268G>T | CA3534046 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2111G>T (n.2748+2111G>T) c.269C>A (p.Thr90Asn) c.2673+2111G>T (n.2673+2111G>T) c.2265+2111G>T (n.2265+2111G>T) c.2595+2111G>T (n.2595+2111G>T) c.2085+2111G>T (n.2085+2111G>T) c.580+2111G>T (n.580+2111G>T) c.2460+2111G>T (n.2460+2111G>T) n.2778+2111G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343269T>A | CA361975204 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2112T>A (n.2748+2112T>A) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.2673+2112T>A (n.2673+2112T>A) c.2265+2112T>A (n.2265+2112T>A) c.2595+2112T>A (n.2595+2112T>A) c.2085+2112T>A (n.2085+2112T>A) c.580+2112T>A (n.580+2112T>A) c.2460+2112T>A (n.2460+2112T>A) n.2778+2112T>A | |
5 | g.157343269T>C | CA361975205 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2112T>C (n.2748+2112T>C) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.2673+2112T>C (n.2673+2112T>C) c.2265+2112T>C (n.2265+2112T>C) c.2595+2112T>C (n.2595+2112T>C) c.2085+2112T>C (n.2085+2112T>C) c.580+2112T>C (n.580+2112T>C) c.2460+2112T>C (n.2460+2112T>C) n.2778+2112T>C | |
5 | g.157343269T>G | CA361975206 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2112T>G (n.2748+2112T>G) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.2673+2112T>G (n.2673+2112T>G) c.2265+2112T>G (n.2265+2112T>G) c.2595+2112T>G (n.2595+2112T>G) c.2085+2112T>G (n.2085+2112T>G) c.580+2112T>G (n.580+2112T>G) c.2460+2112T>G (n.2460+2112T>G) n.2778+2112T>G | |
5 | g.157343270G>A | CA3534047 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2113G>A (n.2748+2113G>A) c.267C>T (p.Cys89=) c.2673+2113G>A (n.2673+2113G>A) c.2265+2113G>A (n.2265+2113G>A) c.2595+2113G>A (n.2595+2113G>A) c.2085+2113G>A (n.2085+2113G>A) c.580+2113G>A (n.580+2113G>A) c.2460+2113G>A (n.2460+2113G>A) n.2778+2113G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343270G>C | CA361975207 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2113G>C (n.2748+2113G>C) c.267C>G (p.Cys89Trp) c.2673+2113G>C (n.2673+2113G>C) c.2265+2113G>C (n.2265+2113G>C) c.2595+2113G>C (n.2595+2113G>C) c.2085+2113G>C (n.2085+2113G>C) c.580+2113G>C (n.580+2113G>C) c.2460+2113G>C (n.2460+2113G>C) n.2778+2113G>C | |
5 | g.157343270G= | CA1594117430 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2113G= (n.2748+2113G=) c.267C= (p.Cys89=) c.2673+2113G= (n.2673+2113G=) c.2265+2113G= (n.2265+2113G=) c.2595+2113G= (n.2595+2113G=) c.2085+2113G= (n.2085+2113G=) c.580+2113G= (n.580+2113G=) c.2460+2113G= (n.2460+2113G=) n.2778+2113G= | |
5 | g.157343270G>T | CA361975208 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2113G>T (n.2748+2113G>T) c.267C>A (p.Cys89Ter) c.2673+2113G>T (n.2673+2113G>T) c.2265+2113G>T (n.2265+2113G>T) c.2595+2113G>T (n.2595+2113G>T) c.2085+2113G>T (n.2085+2113G>T) c.580+2113G>T (n.580+2113G>T) c.2460+2113G>T (n.2460+2113G>T) n.2778+2113G>T | |
5 | g.157343271C>A | CA361975211 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2114C>A (n.2748+2114C>A) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.2673+2114C>A (n.2673+2114C>A) c.2265+2114C>A (n.2265+2114C>A) c.2595+2114C>A (n.2595+2114C>A) c.2085+2114C>A (n.2085+2114C>A) c.580+2114C>A (n.580+2114C>A) c.2460+2114C>A (n.2460+2114C>A) n.2778+2114C>A | |
5 | g.157343271C>G | CA361975209 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2114C>G (n.2748+2114C>G) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.2673+2114C>G (n.2673+2114C>G) c.2265+2114C>G (n.2265+2114C>G) c.2595+2114C>G (n.2595+2114C>G) c.2085+2114C>G (n.2085+2114C>G) c.580+2114C>G (n.580+2114C>G) c.2460+2114C>G (n.2460+2114C>G) n.2778+2114C>G | |
5 | g.157343271C>T | CA361975210 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2114C>T (n.2748+2114C>T) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.2673+2114C>T (n.2673+2114C>T) c.2265+2114C>T (n.2265+2114C>T) c.2595+2114C>T (n.2595+2114C>T) c.2085+2114C>T (n.2085+2114C>T) c.580+2114C>T (n.580+2114C>T) c.2460+2114C>T (n.2460+2114C>T) n.2778+2114C>T | |
5 | g.157343272A>C | CA361975212 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2115A>C (n.2748+2115A>C) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.2673+2115A>C (n.2673+2115A>C) c.2265+2115A>C (n.2265+2115A>C) c.2595+2115A>C (n.2595+2115A>C) c.2085+2115A>C (n.2085+2115A>C) c.580+2115A>C (n.580+2115A>C) c.2460+2115A>C (n.2460+2115A>C) n.2778+2115A>C | |
5 | g.157343272A>G | CA361975213 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2115A>G (n.2748+2115A>G) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.2673+2115A>G (n.2673+2115A>G) c.2265+2115A>G (n.2265+2115A>G) c.2595+2115A>G (n.2595+2115A>G) c.2085+2115A>G (n.2085+2115A>G) c.580+2115A>G (n.580+2115A>G) c.2460+2115A>G (n.2460+2115A>G) n.2778+2115A>G | |
5 | g.157343272A>T | CA361975214 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2115A>T (n.2748+2115A>T) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.2673+2115A>T (n.2673+2115A>T) c.2265+2115A>T (n.2265+2115A>T) c.2595+2115A>T (n.2595+2115A>T) c.2085+2115A>T (n.2085+2115A>T) c.580+2115A>T (n.580+2115A>T) c.2460+2115A>T (n.2460+2115A>T) n.2778+2115A>T | |
5 | g.157343273G>A | CA447497406 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2116G>A (n.2748+2116G>A) c.264C>T (p.Tyr88=) c.2673+2116G>A (n.2673+2116G>A) c.2265+2116G>A (n.2265+2116G>A) c.2595+2116G>A (n.2595+2116G>A) c.2085+2116G>A (n.2085+2116G>A) c.580+2116G>A (n.580+2116G>A) c.2460+2116G>A (n.2460+2116G>A) n.2778+2116G>A | |
5 | g.157343273G>C | CA361975215 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2116G>C (n.2748+2116G>C) c.264C>G (p.Tyr88Ter) c.2673+2116G>C (n.2673+2116G>C) c.2265+2116G>C (n.2265+2116G>C) c.2595+2116G>C (n.2595+2116G>C) c.2085+2116G>C (n.2085+2116G>C) c.580+2116G>C (n.580+2116G>C) c.2460+2116G>C (n.2460+2116G>C) n.2778+2116G>C | |
5 | g.157343273G>T | CA361975216 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2116G>T (n.2748+2116G>T) c.264C>A (p.Tyr88Ter) c.2673+2116G>T (n.2673+2116G>T) c.2265+2116G>T (n.2265+2116G>T) c.2595+2116G>T (n.2595+2116G>T) c.2085+2116G>T (n.2085+2116G>T) c.580+2116G>T (n.580+2116G>T) c.2460+2116G>T (n.2460+2116G>T) n.2778+2116G>T | |
5 | g.157343274T>A | CA361975217 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2117T>A (n.2748+2117T>A) c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.2673+2117T>A (n.2673+2117T>A) c.2265+2117T>A (n.2265+2117T>A) c.2595+2117T>A (n.2595+2117T>A) c.2085+2117T>A (n.2085+2117T>A) c.580+2117T>A (n.580+2117T>A) c.2460+2117T>A (n.2460+2117T>A) n.2778+2117T>A | |
5 | g.157343274T>C | CA361975218 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2117T>C (n.2748+2117T>C) c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.2673+2117T>C (n.2673+2117T>C) c.2265+2117T>C (n.2265+2117T>C) c.2595+2117T>C (n.2595+2117T>C) c.2085+2117T>C (n.2085+2117T>C) c.580+2117T>C (n.580+2117T>C) c.2460+2117T>C (n.2460+2117T>C) n.2778+2117T>C | |
5 | g.157343274T>G | CA361975219 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2117T>G (n.2748+2117T>G) c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.2673+2117T>G (n.2673+2117T>G) c.2265+2117T>G (n.2265+2117T>G) c.2595+2117T>G (n.2595+2117T>G) c.2085+2117T>G (n.2085+2117T>G) c.580+2117T>G (n.580+2117T>G) c.2460+2117T>G (n.2460+2117T>G) n.2778+2117T>G | |
5 | g.157343275A>C | CA361975222 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2118A>C (n.2748+2118A>C) c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.2673+2118A>C (n.2673+2118A>C) c.2265+2118A>C (n.2265+2118A>C) c.2595+2118A>C (n.2595+2118A>C) c.2085+2118A>C (n.2085+2118A>C) c.580+2118A>C (n.580+2118A>C) c.2460+2118A>C (n.2460+2118A>C) n.2778+2118A>C | |
5 | g.157343275A>G | CA361975221 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2118A>G (n.2748+2118A>G) c.262T>C (p.Tyr88His) c.2673+2118A>G (n.2673+2118A>G) c.2265+2118A>G (n.2265+2118A>G) c.2595+2118A>G (n.2595+2118A>G) c.2085+2118A>G (n.2085+2118A>G) c.580+2118A>G (n.580+2118A>G) c.2460+2118A>G (n.2460+2118A>G) n.2778+2118A>G | |
5 | g.157343275A>T | CA361975220 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2118A>T (n.2748+2118A>T) c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.2673+2118A>T (n.2673+2118A>T) c.2265+2118A>T (n.2265+2118A>T) c.2595+2118A>T (n.2595+2118A>T) c.2085+2118A>T (n.2085+2118A>T) c.580+2118A>T (n.580+2118A>T) c.2460+2118A>T (n.2460+2118A>T) n.2778+2118A>T | |
5 | g.157343276G>A | CA447497411 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2119G>A (n.2748+2119G>A) c.261C>T (p.His87=) c.2673+2119G>A (n.2673+2119G>A) c.2265+2119G>A (n.2265+2119G>A) c.2595+2119G>A (n.2595+2119G>A) c.2085+2119G>A (n.2085+2119G>A) c.580+2119G>A (n.580+2119G>A) c.2460+2119G>A (n.2460+2119G>A) n.2778+2119G>A | |
5 | g.157343276G>C | CA361975223 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2119G>C (n.2748+2119G>C) c.261C>G (p.His87Gln) c.2673+2119G>C (n.2673+2119G>C) c.2265+2119G>C (n.2265+2119G>C) c.2595+2119G>C (n.2595+2119G>C) c.2085+2119G>C (n.2085+2119G>C) c.580+2119G>C (n.580+2119G>C) c.2460+2119G>C (n.2460+2119G>C) n.2778+2119G>C | |
5 | g.157343276G>T | CA361975224 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2119G>T (n.2748+2119G>T) c.261C>A (p.His87Gln) c.2673+2119G>T (n.2673+2119G>T) c.2265+2119G>T (n.2265+2119G>T) c.2595+2119G>T (n.2595+2119G>T) c.2085+2119G>T (n.2085+2119G>T) c.580+2119G>T (n.580+2119G>T) c.2460+2119G>T (n.2460+2119G>T) n.2778+2119G>T | |
5 | g.157343277T>A | CA361975225 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2120T>A (n.2748+2120T>A) c.260A>T (p.His87Leu) c.2673+2120T>A (n.2673+2120T>A) c.2265+2120T>A (n.2265+2120T>A) c.2595+2120T>A (n.2595+2120T>A) c.2085+2120T>A (n.2085+2120T>A) c.580+2120T>A (n.580+2120T>A) c.2460+2120T>A (n.2460+2120T>A) n.2778+2120T>A | |
5 | g.157343277T>C | CA3534048 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2120T>C (n.2748+2120T>C) c.260A>G (p.His87Arg) c.2673+2120T>C (n.2673+2120T>C) c.2265+2120T>C (n.2265+2120T>C) c.2595+2120T>C (n.2595+2120T>C) c.2085+2120T>C (n.2085+2120T>C) c.580+2120T>C (n.580+2120T>C) c.2460+2120T>C (n.2460+2120T>C) n.2778+2120T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343277T>G | CA361975226 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2120T>G (n.2748+2120T>G) c.260A>C (p.His87Pro) c.2673+2120T>G (n.2673+2120T>G) c.2265+2120T>G (n.2265+2120T>G) c.2595+2120T>G (n.2595+2120T>G) c.2085+2120T>G (n.2085+2120T>G) c.580+2120T>G (n.580+2120T>G) c.2460+2120T>G (n.2460+2120T>G) n.2778+2120T>G | gnomAD v4 |
5 | g.157343277T= | CA1594117434 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2120T= (n.2748+2120T=) c.260A= (p.His87=) c.2673+2120T= (n.2673+2120T=) c.2265+2120T= (n.2265+2120T=) c.2595+2120T= (n.2595+2120T=) c.2085+2120T= (n.2085+2120T=) c.580+2120T= (n.580+2120T=) c.2460+2120T= (n.2460+2120T=) n.2778+2120T= | |
5 | g.157343278G>A | CA361975227 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2121G>A (n.2748+2121G>A) c.259C>T (p.His87Tyr) c.2673+2121G>A (n.2673+2121G>A) c.2265+2121G>A (n.2265+2121G>A) c.2595+2121G>A (n.2595+2121G>A) c.2085+2121G>A (n.2085+2121G>A) c.580+2121G>A (n.580+2121G>A) c.2460+2121G>A (n.2460+2121G>A) n.2778+2121G>A | dbSNP |
5 | g.157343278G>C | CA361975228 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2121G>C (n.2748+2121G>C) c.259C>G (p.His87Asp) c.2673+2121G>C (n.2673+2121G>C) c.2265+2121G>C (n.2265+2121G>C) c.2595+2121G>C (n.2595+2121G>C) c.2085+2121G>C (n.2085+2121G>C) c.580+2121G>C (n.580+2121G>C) c.2460+2121G>C (n.2460+2121G>C) n.2778+2121G>C | |
5 | g.157343278G= | CA1594117441 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2121G= (n.2748+2121G=) c.259C= (p.His87=) c.2673+2121G= (n.2673+2121G=) c.2265+2121G= (n.2265+2121G=) c.2595+2121G= (n.2595+2121G=) c.2085+2121G= (n.2085+2121G=) c.580+2121G= (n.580+2121G=) c.2460+2121G= (n.2460+2121G=) n.2778+2121G= | |
5 | g.157343278G>T | CA361975229 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2121G>T (n.2748+2121G>T) c.259C>A (p.His87Asn) c.2673+2121G>T (n.2673+2121G>T) c.2265+2121G>T (n.2265+2121G>T) c.2595+2121G>T (n.2595+2121G>T) c.2085+2121G>T (n.2085+2121G>T) c.580+2121G>T (n.580+2121G>T) c.2460+2121G>T (n.2460+2121G>T) n.2778+2121G>T | |
5 | g.157343279C>A | CA361975230 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2122C>A (n.2748+2122C>A) c.258G>T (p.Arg86Ser) c.2673+2122C>A (n.2673+2122C>A) c.2265+2122C>A (n.2265+2122C>A) c.2595+2122C>A (n.2595+2122C>A) c.2085+2122C>A (n.2085+2122C>A) c.580+2122C>A (n.580+2122C>A) c.2460+2122C>A (n.2460+2122C>A) n.2778+2122C>A | |
5 | g.157343279C>G | CA361975231 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2122C>G (n.2748+2122C>G) c.258G>C (p.Arg86Ser) c.2673+2122C>G (n.2673+2122C>G) c.2265+2122C>G (n.2265+2122C>G) c.2595+2122C>G (n.2595+2122C>G) c.2085+2122C>G (n.2085+2122C>G) c.580+2122C>G (n.580+2122C>G) c.2460+2122C>G (n.2460+2122C>G) n.2778+2122C>G | |
5 | g.157343279C>T | CA447497415 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2122C>T (n.2748+2122C>T) c.258G>A (p.Arg86=) c.2673+2122C>T (n.2673+2122C>T) c.2265+2122C>T (n.2265+2122C>T) c.2595+2122C>T (n.2595+2122C>T) c.2085+2122C>T (n.2085+2122C>T) c.580+2122C>T (n.580+2122C>T) c.2460+2122C>T (n.2460+2122C>T) n.2778+2122C>T | |
5 | g.157343280C>A | CA361975232 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2123C>A (n.2748+2123C>A) c.257G>T (p.Arg86Met) c.2673+2123C>A (n.2673+2123C>A) c.2265+2123C>A (n.2265+2123C>A) c.2595+2123C>A (n.2595+2123C>A) c.2085+2123C>A (n.2085+2123C>A) c.580+2123C>A (n.580+2123C>A) c.2460+2123C>A (n.2460+2123C>A) n.2778+2123C>A | |
5 | g.157343280C>G | CA361975233 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2123C>G (n.2748+2123C>G) c.257G>C (p.Arg86Thr) c.2673+2123C>G (n.2673+2123C>G) c.2265+2123C>G (n.2265+2123C>G) c.2595+2123C>G (n.2595+2123C>G) c.2085+2123C>G (n.2085+2123C>G) c.580+2123C>G (n.580+2123C>G) c.2460+2123C>G (n.2460+2123C>G) n.2778+2123C>G | |
5 | g.157343280C>T | CA361975234 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2123C>T (n.2748+2123C>T) c.257G>A (p.Arg86Lys) c.2673+2123C>T (n.2673+2123C>T) c.2265+2123C>T (n.2265+2123C>T) c.2595+2123C>T (n.2595+2123C>T) c.2085+2123C>T (n.2085+2123C>T) c.580+2123C>T (n.580+2123C>T) c.2460+2123C>T (n.2460+2123C>T) n.2778+2123C>T | gnomAD v4 |
5 | g.157343281T>A | CA361975235 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2124T>A (n.2748+2124T>A) c.256A>T (p.Arg86Trp) c.2673+2124T>A (n.2673+2124T>A) c.2265+2124T>A (n.2265+2124T>A) c.2595+2124T>A (n.2595+2124T>A) c.2085+2124T>A (n.2085+2124T>A) c.580+2124T>A (n.580+2124T>A) c.2460+2124T>A (n.2460+2124T>A) n.2778+2124T>A | |
5 | g.157343281T>C | CA3534049 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2124T>C (n.2748+2124T>C) c.256A>G (p.Arg86Gly) c.2673+2124T>C (n.2673+2124T>C) c.2265+2124T>C (n.2265+2124T>C) c.2595+2124T>C (n.2595+2124T>C) c.2085+2124T>C (n.2085+2124T>C) c.580+2124T>C (n.580+2124T>C) c.2460+2124T>C (n.2460+2124T>C) n.2778+2124T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343281T>G | CA447497418 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2124T>G (n.2748+2124T>G) c.256A>C (p.Arg86=) c.2673+2124T>G (n.2673+2124T>G) c.2265+2124T>G (n.2265+2124T>G) c.2595+2124T>G (n.2595+2124T>G) c.2085+2124T>G (n.2085+2124T>G) c.580+2124T>G (n.580+2124T>G) c.2460+2124T>G (n.2460+2124T>G) n.2778+2124T>G | |
5 | g.157343281T= | CA1594117443 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2124T= (n.2748+2124T=) c.256A= (p.Arg86=) c.2673+2124T= (n.2673+2124T=) c.2265+2124T= (n.2265+2124T=) c.2595+2124T= (n.2595+2124T=) c.2085+2124T= (n.2085+2124T=) c.580+2124T= (n.580+2124T=) c.2460+2124T= (n.2460+2124T=) n.2778+2124T= | |
5 | g.157343282G>A | CA447497419 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2125G>A (n.2748+2125G>A) c.255C>T (p.Tyr85=) c.2673+2125G>A (n.2673+2125G>A) c.2265+2125G>A (n.2265+2125G>A) c.2595+2125G>A (n.2595+2125G>A) c.2085+2125G>A (n.2085+2125G>A) c.580+2125G>A (n.580+2125G>A) c.2460+2125G>A (n.2460+2125G>A) n.2778+2125G>A | |
5 | g.157343282G>C | CA361975236 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2125G>C (n.2748+2125G>C) c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.2673+2125G>C (n.2673+2125G>C) c.2265+2125G>C (n.2265+2125G>C) c.2595+2125G>C (n.2595+2125G>C) c.2085+2125G>C (n.2085+2125G>C) c.580+2125G>C (n.580+2125G>C) c.2460+2125G>C (n.2460+2125G>C) n.2778+2125G>C | |
5 | g.157343282G>T | CA361975237 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2125G>T (n.2748+2125G>T) c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.2673+2125G>T (n.2673+2125G>T) c.2265+2125G>T (n.2265+2125G>T) c.2595+2125G>T (n.2595+2125G>T) c.2085+2125G>T (n.2085+2125G>T) c.580+2125G>T (n.580+2125G>T) c.2460+2125G>T (n.2460+2125G>T) n.2778+2125G>T | |
5 | g.157343283T>A | CA3534051 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2126T>A (n.2748+2126T>A) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.2673+2126T>A (n.2673+2126T>A) c.2265+2126T>A (n.2265+2126T>A) c.2595+2126T>A (n.2595+2126T>A) c.2085+2126T>A (n.2085+2126T>A) c.580+2126T>A (n.580+2126T>A) c.2460+2126T>A (n.2460+2126T>A) n.2778+2126T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343283T>C | CA3534050 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2126T>C (n.2748+2126T>C) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.2673+2126T>C (n.2673+2126T>C) c.2265+2126T>C (n.2265+2126T>C) c.2595+2126T>C (n.2595+2126T>C) c.2085+2126T>C (n.2085+2126T>C) c.580+2126T>C (n.580+2126T>C) c.2460+2126T>C (n.2460+2126T>C) n.2778+2126T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343283T>G | CA361975238 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2126T>G (n.2748+2126T>G) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.2673+2126T>G (n.2673+2126T>G) c.2265+2126T>G (n.2265+2126T>G) c.2595+2126T>G (n.2595+2126T>G) c.2085+2126T>G (n.2085+2126T>G) c.580+2126T>G (n.580+2126T>G) c.2460+2126T>G (n.2460+2126T>G) n.2778+2126T>G | |
5 | g.157343283T= | CA1594117447 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2126T= (n.2748+2126T=) c.254A= (p.Tyr85=) c.2673+2126T= (n.2673+2126T=) c.2265+2126T= (n.2265+2126T=) c.2595+2126T= (n.2595+2126T=) c.2085+2126T= (n.2085+2126T=) c.580+2126T= (n.580+2126T=) c.2460+2126T= (n.2460+2126T=) n.2778+2126T= | |
5 | g.157343284A>C | CA361975239 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2127A>C (n.2748+2127A>C) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.2673+2127A>C (n.2673+2127A>C) c.2265+2127A>C (n.2265+2127A>C) c.2595+2127A>C (n.2595+2127A>C) c.2085+2127A>C (n.2085+2127A>C) c.580+2127A>C (n.580+2127A>C) c.2460+2127A>C (n.2460+2127A>C) n.2778+2127A>C | |
5 | g.157343284A>G | CA361975240 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2127A>G (n.2748+2127A>G) c.253T>C (p.Tyr85His) c.2673+2127A>G (n.2673+2127A>G) c.2265+2127A>G (n.2265+2127A>G) c.2595+2127A>G (n.2595+2127A>G) c.2085+2127A>G (n.2085+2127A>G) c.580+2127A>G (n.580+2127A>G) c.2460+2127A>G (n.2460+2127A>G) n.2778+2127A>G | |
5 | g.157343284A>T | CA361975241 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2127A>T (n.2748+2127A>T) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.2673+2127A>T (n.2673+2127A>T) c.2265+2127A>T (n.2265+2127A>T) c.2595+2127A>T (n.2595+2127A>T) c.2085+2127A>T (n.2085+2127A>T) c.580+2127A>T (n.580+2127A>T) c.2460+2127A>T (n.2460+2127A>T) n.2778+2127A>T | |
5 | g.157343285A>C | CA447497422 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2128A>C (n.2748+2128A>C) c.252T>G (p.Pro84=) c.2673+2128A>C (n.2673+2128A>C) c.2265+2128A>C (n.2265+2128A>C) c.2595+2128A>C (n.2595+2128A>C) c.2085+2128A>C (n.2085+2128A>C) c.580+2128A>C (n.580+2128A>C) c.2460+2128A>C (n.2460+2128A>C) n.2778+2128A>C | |
5 | g.157343285A>G | CA447497423 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2128A>G (n.2748+2128A>G) c.252T>C (p.Pro84=) c.2673+2128A>G (n.2673+2128A>G) c.2265+2128A>G (n.2265+2128A>G) c.2595+2128A>G (n.2595+2128A>G) c.2085+2128A>G (n.2085+2128A>G) c.580+2128A>G (n.580+2128A>G) c.2460+2128A>G (n.2460+2128A>G) n.2778+2128A>G | |
5 | g.157343285A>T | CA447497424 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2128A>T (n.2748+2128A>T) c.252T>A (p.Pro84=) c.2673+2128A>T (n.2673+2128A>T) c.2265+2128A>T (n.2265+2128A>T) c.2595+2128A>T (n.2595+2128A>T) c.2085+2128A>T (n.2085+2128A>T) c.580+2128A>T (n.580+2128A>T) c.2460+2128A>T (n.2460+2128A>T) n.2778+2128A>T | |
5 | g.157343286G>A | CA361975243 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2129G>A (n.2748+2129G>A) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.2673+2129G>A (n.2673+2129G>A) c.2265+2129G>A (n.2265+2129G>A) c.2595+2129G>A (n.2595+2129G>A) c.2085+2129G>A (n.2085+2129G>A) c.580+2129G>A (n.580+2129G>A) c.2460+2129G>A (n.2460+2129G>A) n.2778+2129G>A | COSMIC |
5 | g.157343286G>C | CA361975244 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2129G>C (n.2748+2129G>C) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.2673+2129G>C (n.2673+2129G>C) c.2265+2129G>C (n.2265+2129G>C) c.2595+2129G>C (n.2595+2129G>C) c.2085+2129G>C (n.2085+2129G>C) c.580+2129G>C (n.580+2129G>C) c.2460+2129G>C (n.2460+2129G>C) n.2778+2129G>C | |
5 | g.157343286G>T | CA361975242 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2129G>T (n.2748+2129G>T) c.251C>A (p.Pro84His) c.2673+2129G>T (n.2673+2129G>T) c.2265+2129G>T (n.2265+2129G>T) c.2595+2129G>T (n.2595+2129G>T) c.2085+2129G>T (n.2085+2129G>T) c.580+2129G>T (n.580+2129G>T) c.2460+2129G>T (n.2460+2129G>T) n.2778+2129G>T | |
5 | g.157343288del | CA2676209049 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2131del (n.2748+2131del) c.251del (p.Pro84LeufsTer24) c.2673+2131del (n.2673+2131del) c.2265+2131del (n.2265+2131del) c.2595+2131del (n.2595+2131del) c.2085+2131del (n.2085+2131del) c.580+2131del (n.580+2131del) c.2460+2131del (n.2460+2131del) n.2778+2131del | gnomAD v4 |
5 | g.157343287G>A | CA361975245 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2130G>A (n.2748+2130G>A) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.2673+2130G>A (n.2673+2130G>A) c.2265+2130G>A (n.2265+2130G>A) c.2595+2130G>A (n.2595+2130G>A) c.2085+2130G>A (n.2085+2130G>A) c.580+2130G>A (n.580+2130G>A) c.2460+2130G>A (n.2460+2130G>A) n.2778+2130G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.157343287G>C | CA361975246 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2130G>C (n.2748+2130G>C) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.2673+2130G>C (n.2673+2130G>C) c.2265+2130G>C (n.2265+2130G>C) c.2595+2130G>C (n.2595+2130G>C) c.2085+2130G>C (n.2085+2130G>C) c.580+2130G>C (n.580+2130G>C) c.2460+2130G>C (n.2460+2130G>C) n.2778+2130G>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343287G>T | CA361975247 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2130G>T (n.2748+2130G>T) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.2673+2130G>T (n.2673+2130G>T) c.2265+2130G>T (n.2265+2130G>T) c.2595+2130G>T (n.2595+2130G>T) c.2085+2130G>T (n.2085+2130G>T) c.580+2130G>T (n.580+2130G>T) c.2460+2130G>T (n.2460+2130G>T) n.2778+2130G>T | COSMIC |
5 | g.157343288G>A | CA447497429 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2131G>A (n.2748+2131G>A) c.249C>T (p.Phe83=) c.2673+2131G>A (n.2673+2131G>A) c.2265+2131G>A (n.2265+2131G>A) c.2595+2131G>A (n.2595+2131G>A) c.2085+2131G>A (n.2085+2131G>A) c.580+2131G>A (n.580+2131G>A) c.2460+2131G>A (n.2460+2131G>A) n.2778+2131G>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343288G>C | CA361975248 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2131G>C (n.2748+2131G>C) c.249C>G (p.Phe83Leu) c.2673+2131G>C (n.2673+2131G>C) c.2265+2131G>C (n.2265+2131G>C) c.2595+2131G>C (n.2595+2131G>C) c.2085+2131G>C (n.2085+2131G>C) c.580+2131G>C (n.580+2131G>C) c.2460+2131G>C (n.2460+2131G>C) n.2778+2131G>C | |
5 | g.157343288G>T | CA361975249 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2131G>T (n.2748+2131G>T) c.249C>A (p.Phe83Leu) c.2673+2131G>T (n.2673+2131G>T) c.2265+2131G>T (n.2265+2131G>T) c.2595+2131G>T (n.2595+2131G>T) c.2085+2131G>T (n.2085+2131G>T) c.580+2131G>T (n.580+2131G>T) c.2460+2131G>T (n.2460+2131G>T) n.2778+2131G>T | |
5 | g.157343289A>C | CA361975250 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2132A>C (n.2748+2132A>C) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.2673+2132A>C (n.2673+2132A>C) c.2265+2132A>C (n.2265+2132A>C) c.2595+2132A>C (n.2595+2132A>C) c.2085+2132A>C (n.2085+2132A>C) c.580+2132A>C (n.580+2132A>C) c.2460+2132A>C (n.2460+2132A>C) n.2778+2132A>C | |
5 | g.157343289A>G | CA361975251 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2132A>G (n.2748+2132A>G) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.2673+2132A>G (n.2673+2132A>G) c.2265+2132A>G (n.2265+2132A>G) c.2595+2132A>G (n.2595+2132A>G) c.2085+2132A>G (n.2085+2132A>G) c.580+2132A>G (n.580+2132A>G) c.2460+2132A>G (n.2460+2132A>G) n.2778+2132A>G | |
5 | g.157343289A>T | CA361975252 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2132A>T (n.2748+2132A>T) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.2673+2132A>T (n.2673+2132A>T) c.2265+2132A>T (n.2265+2132A>T) c.2595+2132A>T (n.2595+2132A>T) c.2085+2132A>T (n.2085+2132A>T) c.580+2132A>T (n.580+2132A>T) c.2460+2132A>T (n.2460+2132A>T) n.2778+2132A>T | |
5 | g.157343290A= | CA1594117451 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2133A= (n.2748+2133A=) c.247T= (p.Phe83=) c.2673+2133A= (n.2673+2133A=) c.2265+2133A= (n.2265+2133A=) c.2595+2133A= (n.2595+2133A=) c.2085+2133A= (n.2085+2133A=) c.580+2133A= (n.580+2133A=) c.2460+2133A= (n.2460+2133A=) n.2778+2133A= | |
5 | g.157343290A>C | CA361975253 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2133A>C (n.2748+2133A>C) c.247T>G (p.Phe83Val) c.2673+2133A>C (n.2673+2133A>C) c.2265+2133A>C (n.2265+2133A>C) c.2595+2133A>C (n.2595+2133A>C) c.2085+2133A>C (n.2085+2133A>C) c.580+2133A>C (n.580+2133A>C) c.2460+2133A>C (n.2460+2133A>C) n.2778+2133A>C | |
5 | g.157343290A>G | CA361975254 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2133A>G (n.2748+2133A>G) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.2673+2133A>G (n.2673+2133A>G) c.2265+2133A>G (n.2265+2133A>G) c.2595+2133A>G (n.2595+2133A>G) c.2085+2133A>G (n.2085+2133A>G) c.580+2133A>G (n.580+2133A>G) c.2460+2133A>G (n.2460+2133A>G) n.2778+2133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343290A>T | CA361975255 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2133A>T (n.2748+2133A>T) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.2673+2133A>T (n.2673+2133A>T) c.2265+2133A>T (n.2265+2133A>T) c.2595+2133A>T (n.2595+2133A>T) c.2085+2133A>T (n.2085+2133A>T) c.580+2133A>T (n.580+2133A>T) c.2460+2133A>T (n.2460+2133A>T) n.2778+2133A>T | |
5 | g.157343291G>A | CA130144404 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2134G>A (n.2748+2134G>A) c.246C>T (p.Ala82=) c.2673+2134G>A (n.2673+2134G>A) c.2265+2134G>A (n.2265+2134G>A) c.2595+2134G>A (n.2595+2134G>A) c.2085+2134G>A (n.2085+2134G>A) c.580+2134G>A (n.580+2134G>A) c.2460+2134G>A (n.2460+2134G>A) n.2778+2134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343291G>C | CA447497435 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2134G>C (n.2748+2134G>C) c.246C>G (p.Ala82=) c.2673+2134G>C (n.2673+2134G>C) c.2265+2134G>C (n.2265+2134G>C) c.2595+2134G>C (n.2595+2134G>C) c.2085+2134G>C (n.2085+2134G>C) c.580+2134G>C (n.580+2134G>C) c.2460+2134G>C (n.2460+2134G>C) n.2778+2134G>C | |
5 | g.157343291G= | CA1594117455 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2134G= (n.2748+2134G=) c.246C= (p.Ala82=) c.2673+2134G= (n.2673+2134G=) c.2265+2134G= (n.2265+2134G=) c.2595+2134G= (n.2595+2134G=) c.2085+2134G= (n.2085+2134G=) c.580+2134G= (n.580+2134G=) c.2460+2134G= (n.2460+2134G=) n.2778+2134G= | |
5 | g.157343291G>T | CA447497436 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2134G>T (n.2748+2134G>T) c.246C>A (p.Ala82=) c.2673+2134G>T (n.2673+2134G>T) c.2265+2134G>T (n.2265+2134G>T) c.2595+2134G>T (n.2595+2134G>T) c.2085+2134G>T (n.2085+2134G>T) c.580+2134G>T (n.580+2134G>T) c.2460+2134G>T (n.2460+2134G>T) n.2778+2134G>T | |
5 | g.157343292G>A | CA361975256 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2135G>A (n.2748+2135G>A) c.245C>T (p.Ala82Val) c.2673+2135G>A (n.2673+2135G>A) c.2265+2135G>A (n.2265+2135G>A) c.2595+2135G>A (n.2595+2135G>A) c.2085+2135G>A (n.2085+2135G>A) c.580+2135G>A (n.580+2135G>A) c.2460+2135G>A (n.2460+2135G>A) n.2778+2135G>A | COSMIC |
5 | g.157343292G>C | CA361975258 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2135G>C (n.2748+2135G>C) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.2673+2135G>C (n.2673+2135G>C) c.2265+2135G>C (n.2265+2135G>C) c.2595+2135G>C (n.2595+2135G>C) c.2085+2135G>C (n.2085+2135G>C) c.580+2135G>C (n.580+2135G>C) c.2460+2135G>C (n.2460+2135G>C) n.2778+2135G>C | |
5 | g.157343292G>T | CA361975257 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2135G>T (n.2748+2135G>T) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.2673+2135G>T (n.2673+2135G>T) c.2265+2135G>T (n.2265+2135G>T) c.2595+2135G>T (n.2595+2135G>T) c.2085+2135G>T (n.2085+2135G>T) c.580+2135G>T (n.580+2135G>T) c.2460+2135G>T (n.2460+2135G>T) n.2778+2135G>T | |
5 | g.157343292_157343293del | CA2566746911 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2135_2748+2136del (n.2748+2135_2748+2136del) c.244_245del (p.Ala82LeufsTer15) c.2673+2135_2673+2136del (n.2673+2135_2673+2136del) c.2265+2135_2265+2136del (n.2265+2135_2265+2136del) c.2595+2135_2595+2136del (n.2595+2135_2595+2136del) c.2085+2135_2085+2136del (n.2085+2135_2085+2136del) c.580+2135_580+2136del (n.580+2135_580+2136del) c.2460+2135_2460+2136del (n.2460+2135_2460+2136del) n.2778+2135_2778+2136del | |
5 | g.157343293C>A | CA361975259 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2136C>A (n.2748+2136C>A) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.2673+2136C>A (n.2673+2136C>A) c.2265+2136C>A (n.2265+2136C>A) c.2595+2136C>A (n.2595+2136C>A) c.2085+2136C>A (n.2085+2136C>A) c.580+2136C>A (n.580+2136C>A) c.2460+2136C>A (n.2460+2136C>A) n.2778+2136C>A | |
5 | g.157343293C= | CA1594117458 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2136C= (n.2748+2136C=) c.244G= (p.Ala82=) c.2673+2136C= (n.2673+2136C=) c.2265+2136C= (n.2265+2136C=) c.2595+2136C= (n.2595+2136C=) c.2085+2136C= (n.2085+2136C=) c.580+2136C= (n.580+2136C=) c.2460+2136C= (n.2460+2136C=) n.2778+2136C= | |
5 | g.157343293C>G | CA361975260 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2136C>G (n.2748+2136C>G) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.2673+2136C>G (n.2673+2136C>G) c.2265+2136C>G (n.2265+2136C>G) c.2595+2136C>G (n.2595+2136C>G) c.2085+2136C>G (n.2085+2136C>G) c.580+2136C>G (n.580+2136C>G) c.2460+2136C>G (n.2460+2136C>G) n.2778+2136C>G | |
5 | g.157343293C>T | CA130144405 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2136C>T (n.2748+2136C>T) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.2673+2136C>T (n.2673+2136C>T) c.2265+2136C>T (n.2265+2136C>T) c.2595+2136C>T (n.2595+2136C>T) c.2085+2136C>T (n.2085+2136C>T) c.580+2136C>T (n.580+2136C>T) c.2460+2136C>T (n.2460+2136C>T) n.2778+2136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343294A>C | CA447497437 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2137A>C (n.2748+2137A>C) c.243T>G (p.Ala81=) c.2673+2137A>C (n.2673+2137A>C) c.2265+2137A>C (n.2265+2137A>C) c.2595+2137A>C (n.2595+2137A>C) c.2085+2137A>C (n.2085+2137A>C) c.580+2137A>C (n.580+2137A>C) c.2460+2137A>C (n.2460+2137A>C) n.2778+2137A>C | |
5 | g.157343294A>G | CA447497438 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2137A>G (n.2748+2137A>G) c.243T>C (p.Ala81=) c.2673+2137A>G (n.2673+2137A>G) c.2265+2137A>G (n.2265+2137A>G) c.2595+2137A>G (n.2595+2137A>G) c.2085+2137A>G (n.2085+2137A>G) c.580+2137A>G (n.580+2137A>G) c.2460+2137A>G (n.2460+2137A>G) n.2778+2137A>G | |
5 | g.157343294A>T | CA447497440 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2137A>T (n.2748+2137A>T) c.243T>A (p.Ala81=) c.2673+2137A>T (n.2673+2137A>T) c.2265+2137A>T (n.2265+2137A>T) c.2595+2137A>T (n.2595+2137A>T) c.2085+2137A>T (n.2085+2137A>T) c.580+2137A>T (n.580+2137A>T) c.2460+2137A>T (n.2460+2137A>T) n.2778+2137A>T | |
5 | g.157343295G>A | CA3534052 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2138G>A (n.2748+2138G>A) c.242C>T (p.Ala81Val) c.2673+2138G>A (n.2673+2138G>A) c.2265+2138G>A (n.2265+2138G>A) c.2595+2138G>A (n.2595+2138G>A) c.2085+2138G>A (n.2085+2138G>A) c.580+2138G>A (n.580+2138G>A) c.2460+2138G>A (n.2460+2138G>A) n.2778+2138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.157343295G>C | CA361975261 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2138G>C (n.2748+2138G>C) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.2673+2138G>C (n.2673+2138G>C) c.2265+2138G>C (n.2265+2138G>C) c.2595+2138G>C (n.2595+2138G>C) c.2085+2138G>C (n.2085+2138G>C) c.580+2138G>C (n.580+2138G>C) c.2460+2138G>C (n.2460+2138G>C) n.2778+2138G>C | |
5 | g.157343295G= | CA1594117462 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2138G= (n.2748+2138G=) c.242C= (p.Ala81=) c.2673+2138G= (n.2673+2138G=) c.2265+2138G= (n.2265+2138G=) c.2595+2138G= (n.2595+2138G=) c.2085+2138G= (n.2085+2138G=) c.580+2138G= (n.580+2138G=) c.2460+2138G= (n.2460+2138G=) n.2778+2138G= | |
5 | g.157343295G>T | CA361975262 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2138G>T (n.2748+2138G>T) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.2673+2138G>T (n.2673+2138G>T) c.2265+2138G>T (n.2265+2138G>T) c.2595+2138G>T (n.2595+2138G>T) c.2085+2138G>T (n.2085+2138G>T) c.580+2138G>T (n.580+2138G>T) c.2460+2138G>T (n.2460+2138G>T) n.2778+2138G>T | |
5 | g.157343295_157343296insAA | CA2551886702 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2138_2748+2139insAA (n.2748+2138_2748+2139insAA) c.241_242insTT (p.Ala81ValfsTer28) c.2673+2138_2673+2139insAA (n.2673+2138_2673+2139insAA) c.2265+2138_2265+2139insAA (n.2265+2138_2265+2139insAA) c.2595+2138_2595+2139insAA (n.2595+2138_2595+2139insAA) c.2085+2138_2085+2139insAA (n.2085+2138_2085+2139insAA) c.580+2138_580+2139insAA (n.580+2138_580+2139insAA) c.2460+2138_2460+2139insAA (n.2460+2138_2460+2139insAA) n.2778+2138_2778+2139insAA | |
5 | g.157343296C>A | CA3534053 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2139C>A (n.2748+2139C>A) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.2673+2139C>A (n.2673+2139C>A) c.2265+2139C>A (n.2265+2139C>A) c.2595+2139C>A (n.2595+2139C>A) c.2085+2139C>A (n.2085+2139C>A) c.580+2139C>A (n.580+2139C>A) c.2460+2139C>A (n.2460+2139C>A) n.2778+2139C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343296C= | CA1594117469 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2139C= (n.2748+2139C=) c.241G= (p.Ala81=) c.2673+2139C= (n.2673+2139C=) c.2265+2139C= (n.2265+2139C=) c.2595+2139C= (n.2595+2139C=) c.2085+2139C= (n.2085+2139C=) c.580+2139C= (n.580+2139C=) c.2460+2139C= (n.2460+2139C=) n.2778+2139C= | |
5 | g.157343296C>G | CA130144419 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2139C>G (n.2748+2139C>G) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.2673+2139C>G (n.2673+2139C>G) c.2265+2139C>G (n.2265+2139C>G) c.2595+2139C>G (n.2595+2139C>G) c.2085+2139C>G (n.2085+2139C>G) c.580+2139C>G (n.580+2139C>G) c.2460+2139C>G (n.2460+2139C>G) n.2778+2139C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157343296C>T | CA361975263 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2139C>T (n.2748+2139C>T) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.2673+2139C>T (n.2673+2139C>T) c.2265+2139C>T (n.2265+2139C>T) c.2595+2139C>T (n.2595+2139C>T) c.2085+2139C>T (n.2085+2139C>T) c.580+2139C>T (n.580+2139C>T) c.2460+2139C>T (n.2460+2139C>T) n.2778+2139C>T | |
5 | g.157343297C>A | CA361975265 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2140C>A (n.2748+2140C>A) c.240G>T (p.Lys80Asn) c.2673+2140C>A (n.2673+2140C>A) c.2265+2140C>A (n.2265+2140C>A) c.2595+2140C>A (n.2595+2140C>A) c.2085+2140C>A (n.2085+2140C>A) c.580+2140C>A (n.580+2140C>A) c.2460+2140C>A (n.2460+2140C>A) n.2778+2140C>A | |
5 | g.157343297C= | CA1594117473 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2140C= (n.2748+2140C=) c.240G= (p.Lys80=) c.2673+2140C= (n.2673+2140C=) c.2265+2140C= (n.2265+2140C=) c.2595+2140C= (n.2595+2140C=) c.2085+2140C= (n.2085+2140C=) c.580+2140C= (n.580+2140C=) c.2460+2140C= (n.2460+2140C=) n.2778+2140C= | |
5 | g.157343297C>G | CA361975264 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2140C>G (n.2748+2140C>G) c.240G>C (p.Lys80Asn) c.2673+2140C>G (n.2673+2140C>G) c.2265+2140C>G (n.2265+2140C>G) c.2595+2140C>G (n.2595+2140C>G) c.2085+2140C>G (n.2085+2140C>G) c.580+2140C>G (n.580+2140C>G) c.2460+2140C>G (n.2460+2140C>G) n.2778+2140C>G | |
5 | g.157343297C>T | CA130144423 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2140C>T (n.2748+2140C>T) c.240G>A (p.Lys80=) c.2673+2140C>T (n.2673+2140C>T) c.2265+2140C>T (n.2265+2140C>T) c.2595+2140C>T (n.2595+2140C>T) c.2085+2140C>T (n.2085+2140C>T) c.580+2140C>T (n.580+2140C>T) c.2460+2140C>T (n.2460+2140C>T) n.2778+2140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343298T>A | CA361975266 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2141T>A (n.2748+2141T>A) c.239A>T (p.Lys80Met) c.2673+2141T>A (n.2673+2141T>A) c.2265+2141T>A (n.2265+2141T>A) c.2595+2141T>A (n.2595+2141T>A) c.2085+2141T>A (n.2085+2141T>A) c.580+2141T>A (n.580+2141T>A) c.2460+2141T>A (n.2460+2141T>A) n.2778+2141T>A | |
5 | g.157343298T>C | CA361975267 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2141T>C (n.2748+2141T>C) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.2673+2141T>C (n.2673+2141T>C) c.2265+2141T>C (n.2265+2141T>C) c.2595+2141T>C (n.2595+2141T>C) c.2085+2141T>C (n.2085+2141T>C) c.580+2141T>C (n.580+2141T>C) c.2460+2141T>C (n.2460+2141T>C) n.2778+2141T>C | |
5 | g.157343298T>G | CA361975268 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2141T>G (n.2748+2141T>G) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.2673+2141T>G (n.2673+2141T>G) c.2265+2141T>G (n.2265+2141T>G) c.2595+2141T>G (n.2595+2141T>G) c.2085+2141T>G (n.2085+2141T>G) c.580+2141T>G (n.580+2141T>G) c.2460+2141T>G (n.2460+2141T>G) n.2778+2141T>G | |
5 | g.157343299T>A | CA361975269 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2142T>A (n.2748+2142T>A) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.2673+2142T>A (n.2673+2142T>A) c.2265+2142T>A (n.2265+2142T>A) c.2595+2142T>A (n.2595+2142T>A) c.2085+2142T>A (n.2085+2142T>A) c.580+2142T>A (n.580+2142T>A) c.2460+2142T>A (n.2460+2142T>A) n.2778+2142T>A | |
5 | g.157343299T>C | CA361975270 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2142T>C (n.2748+2142T>C) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.2673+2142T>C (n.2673+2142T>C) c.2265+2142T>C (n.2265+2142T>C) c.2595+2142T>C (n.2595+2142T>C) c.2085+2142T>C (n.2085+2142T>C) c.580+2142T>C (n.580+2142T>C) c.2460+2142T>C (n.2460+2142T>C) n.2778+2142T>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343299T>G | CA361975271 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2142T>G (n.2748+2142T>G) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.2673+2142T>G (n.2673+2142T>G) c.2265+2142T>G (n.2265+2142T>G) c.2595+2142T>G (n.2595+2142T>G) c.2085+2142T>G (n.2085+2142T>G) c.580+2142T>G (n.580+2142T>G) c.2460+2142T>G (n.2460+2142T>G) n.2778+2142T>G | |
5 | g.157343300C>A | CA361975272 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2143C>A (n.2748+2143C>A) c.237G>T (p.Lys79Asn) c.2673+2143C>A (n.2673+2143C>A) c.2265+2143C>A (n.2265+2143C>A) c.2595+2143C>A (n.2595+2143C>A) c.2085+2143C>A (n.2085+2143C>A) c.580+2143C>A (n.580+2143C>A) c.2460+2143C>A (n.2460+2143C>A) n.2778+2143C>A | |
5 | g.157343300C= | CA1594117479 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2143C= (n.2748+2143C=) c.237G= (p.Lys79=) c.2673+2143C= (n.2673+2143C=) c.2265+2143C= (n.2265+2143C=) c.2595+2143C= (n.2595+2143C=) c.2085+2143C= (n.2085+2143C=) c.580+2143C= (n.580+2143C=) c.2460+2143C= (n.2460+2143C=) n.2778+2143C= | |
5 | g.157343300C>G | CA3534054 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2143C>G (n.2748+2143C>G) c.237G>C (p.Lys79Asn) c.2673+2143C>G (n.2673+2143C>G) c.2265+2143C>G (n.2265+2143C>G) c.2595+2143C>G (n.2595+2143C>G) c.2085+2143C>G (n.2085+2143C>G) c.580+2143C>G (n.580+2143C>G) c.2460+2143C>G (n.2460+2143C>G) n.2778+2143C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.157343300C>T | CA447497447 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2143C>T (n.2748+2143C>T) c.237G>A (p.Lys79=) c.2673+2143C>T (n.2673+2143C>T) c.2265+2143C>T (n.2265+2143C>T) c.2595+2143C>T (n.2595+2143C>T) c.2085+2143C>T (n.2085+2143C>T) c.580+2143C>T (n.580+2143C>T) c.2460+2143C>T (n.2460+2143C>T) n.2778+2143C>T | |
5 | g.157343301T>A | CA361975273 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2144T>A (n.2748+2144T>A) c.236A>T (p.Lys79Met) c.2673+2144T>A (n.2673+2144T>A) c.2265+2144T>A (n.2265+2144T>A) c.2595+2144T>A (n.2595+2144T>A) c.2085+2144T>A (n.2085+2144T>A) c.580+2144T>A (n.580+2144T>A) c.2460+2144T>A (n.2460+2144T>A) n.2778+2144T>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343301T>C | CA361975274 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2144T>C (n.2748+2144T>C) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.2673+2144T>C (n.2673+2144T>C) c.2265+2144T>C (n.2265+2144T>C) c.2595+2144T>C (n.2595+2144T>C) c.2085+2144T>C (n.2085+2144T>C) c.580+2144T>C (n.580+2144T>C) c.2460+2144T>C (n.2460+2144T>C) n.2778+2144T>C | |
5 | g.157343301T>G | CA361975275 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2144T>G (n.2748+2144T>G) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.2673+2144T>G (n.2673+2144T>G) c.2265+2144T>G (n.2265+2144T>G) c.2595+2144T>G (n.2595+2144T>G) c.2085+2144T>G (n.2085+2144T>G) c.580+2144T>G (n.580+2144T>G) c.2460+2144T>G (n.2460+2144T>G) n.2778+2144T>G | |
5 | g.157343302T>A | CA361975278 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2145T>A (n.2748+2145T>A) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.2673+2145T>A (n.2673+2145T>A) c.2265+2145T>A (n.2265+2145T>A) c.2595+2145T>A (n.2595+2145T>A) c.2085+2145T>A (n.2085+2145T>A) c.580+2145T>A (n.580+2145T>A) c.2460+2145T>A (n.2460+2145T>A) n.2778+2145T>A | |
5 | g.157343302T>C | CA361975277 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2145T>C (n.2748+2145T>C) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.2673+2145T>C (n.2673+2145T>C) c.2265+2145T>C (n.2265+2145T>C) c.2595+2145T>C (n.2595+2145T>C) c.2085+2145T>C (n.2085+2145T>C) c.580+2145T>C (n.580+2145T>C) c.2460+2145T>C (n.2460+2145T>C) n.2778+2145T>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343302T>G | CA361975276 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2145T>G (n.2748+2145T>G) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.2673+2145T>G (n.2673+2145T>G) c.2265+2145T>G (n.2265+2145T>G) c.2595+2145T>G (n.2595+2145T>G) c.2085+2145T>G (n.2085+2145T>G) c.580+2145T>G (n.580+2145T>G) c.2460+2145T>G (n.2460+2145T>G) n.2778+2145T>G | gnomAD v4 |
5 | g.157343302T= | CA1594117481 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2145T= (n.2748+2145T=) c.235A= (p.Lys79=) c.2673+2145T= (n.2673+2145T=) c.2265+2145T= (n.2265+2145T=) c.2595+2145T= (n.2595+2145T=) c.2085+2145T= (n.2085+2145T=) c.580+2145T= (n.580+2145T=) c.2460+2145T= (n.2460+2145T=) n.2778+2145T= | |
5 | g.157343303A>C | CA361975279 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2146A>C (n.2748+2146A>C) c.234T>G (p.Cys78Trp) c.2673+2146A>C (n.2673+2146A>C) c.2265+2146A>C (n.2265+2146A>C) c.2595+2146A>C (n.2595+2146A>C) c.2085+2146A>C (n.2085+2146A>C) c.580+2146A>C (n.580+2146A>C) c.2460+2146A>C (n.2460+2146A>C) n.2778+2146A>C | |
5 | g.157343303A>G | CA447497449 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2146A>G (n.2748+2146A>G) c.234T>C (p.Cys78=) c.2673+2146A>G (n.2673+2146A>G) c.2265+2146A>G (n.2265+2146A>G) c.2595+2146A>G (n.2595+2146A>G) c.2085+2146A>G (n.2085+2146A>G) c.580+2146A>G (n.580+2146A>G) c.2460+2146A>G (n.2460+2146A>G) n.2778+2146A>G | |
5 | g.157343303A>T | CA361975280 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2146A>T (n.2748+2146A>T) c.234T>A (p.Cys78Ter) c.2673+2146A>T (n.2673+2146A>T) c.2265+2146A>T (n.2265+2146A>T) c.2595+2146A>T (n.2595+2146A>T) c.2085+2146A>T (n.2085+2146A>T) c.580+2146A>T (n.580+2146A>T) c.2460+2146A>T (n.2460+2146A>T) n.2778+2146A>T | |
5 | g.157343303dup | CA3534055 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2146dup (n.2748+2146dup) c.234dup (p.Lys79Ter) c.2673+2146dup (n.2673+2146dup) c.2265+2146dup (n.2265+2146dup) c.2595+2146dup (n.2595+2146dup) c.2085+2146dup (n.2085+2146dup) c.580+2146dup (n.580+2146dup) c.2460+2146dup (n.2460+2146dup) n.2778+2146dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343304C>A | CA361975281 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2147C>A (n.2748+2147C>A) c.233G>T (p.Cys78Phe) c.2673+2147C>A (n.2673+2147C>A) c.2265+2147C>A (n.2265+2147C>A) c.2595+2147C>A (n.2595+2147C>A) c.2085+2147C>A (n.2085+2147C>A) c.580+2147C>A (n.580+2147C>A) c.2460+2147C>A (n.2460+2147C>A) n.2778+2147C>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343304C>G | CA361975282 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2147C>G (n.2748+2147C>G) c.233G>C (p.Cys78Ser) c.2673+2147C>G (n.2673+2147C>G) c.2265+2147C>G (n.2265+2147C>G) c.2595+2147C>G (n.2595+2147C>G) c.2085+2147C>G (n.2085+2147C>G) c.580+2147C>G (n.580+2147C>G) c.2460+2147C>G (n.2460+2147C>G) n.2778+2147C>G | |
5 | g.157343304C>T | CA361975283 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2147C>T (n.2748+2147C>T) c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.2673+2147C>T (n.2673+2147C>T) c.2265+2147C>T (n.2265+2147C>T) c.2595+2147C>T (n.2595+2147C>T) c.2085+2147C>T (n.2085+2147C>T) c.580+2147C>T (n.580+2147C>T) c.2460+2147C>T (n.2460+2147C>T) n.2778+2147C>T | |
5 | g.157343305A>C | CA361975284 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2148A>C (n.2748+2148A>C) c.232T>G (p.Cys78Gly) c.2673+2148A>C (n.2673+2148A>C) c.2265+2148A>C (n.2265+2148A>C) c.2595+2148A>C (n.2595+2148A>C) c.2085+2148A>C (n.2085+2148A>C) c.580+2148A>C (n.580+2148A>C) c.2460+2148A>C (n.2460+2148A>C) n.2778+2148A>C | |
5 | g.157343305A>G | CA361975285 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2148A>G (n.2748+2148A>G) c.232T>C (p.Cys78Arg) c.2673+2148A>G (n.2673+2148A>G) c.2265+2148A>G (n.2265+2148A>G) c.2595+2148A>G (n.2595+2148A>G) c.2085+2148A>G (n.2085+2148A>G) c.580+2148A>G (n.580+2148A>G) c.2460+2148A>G (n.2460+2148A>G) n.2778+2148A>G | |
5 | g.157343305A>T | CA361975286 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2148A>T (n.2748+2148A>T) c.232T>A (p.Cys78Ser) c.2673+2148A>T (n.2673+2148A>T) c.2265+2148A>T (n.2265+2148A>T) c.2595+2148A>T (n.2595+2148A>T) c.2085+2148A>T (n.2085+2148A>T) c.580+2148A>T (n.580+2148A>T) c.2460+2148A>T (n.2460+2148A>T) n.2778+2148A>T | |
5 | g.157343306G>A | CA447497455 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2149G>A (n.2748+2149G>A) c.231C>T (p.Ser77=) c.2673+2149G>A (n.2673+2149G>A) c.2265+2149G>A (n.2265+2149G>A) c.2595+2149G>A (n.2595+2149G>A) c.2085+2149G>A (n.2085+2149G>A) c.580+2149G>A (n.580+2149G>A) c.2460+2149G>A (n.2460+2149G>A) n.2778+2149G>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343306G>C | CA361975287 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2149G>C (n.2748+2149G>C) c.231C>G (p.Ser77Arg) c.2673+2149G>C (n.2673+2149G>C) c.2265+2149G>C (n.2265+2149G>C) c.2595+2149G>C (n.2595+2149G>C) c.2085+2149G>C (n.2085+2149G>C) c.580+2149G>C (n.580+2149G>C) c.2460+2149G>C (n.2460+2149G>C) n.2778+2149G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343306G= | CA1594117485 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2149G= (n.2748+2149G=) c.231C= (p.Ser77=) c.2673+2149G= (n.2673+2149G=) c.2265+2149G= (n.2265+2149G=) c.2595+2149G= (n.2595+2149G=) c.2085+2149G= (n.2085+2149G=) c.580+2149G= (n.580+2149G=) c.2460+2149G= (n.2460+2149G=) n.2778+2149G= | |
5 | g.157343306G>T | CA361975288 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2149G>T (n.2748+2149G>T) c.231C>A (p.Ser77Arg) c.2673+2149G>T (n.2673+2149G>T) c.2265+2149G>T (n.2265+2149G>T) c.2595+2149G>T (n.2595+2149G>T) c.2085+2149G>T (n.2085+2149G>T) c.580+2149G>T (n.580+2149G>T) c.2460+2149G>T (n.2460+2149G>T) n.2778+2149G>T | |
5 | g.157343307C>A | CA361975289 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2150C>A (n.2748+2150C>A) c.230G>T (p.Ser77Ile) c.2673+2150C>A (n.2673+2150C>A) c.2265+2150C>A (n.2265+2150C>A) c.2595+2150C>A (n.2595+2150C>A) c.2085+2150C>A (n.2085+2150C>A) c.580+2150C>A (n.580+2150C>A) c.2460+2150C>A (n.2460+2150C>A) n.2778+2150C>A | |
5 | g.157343307C= | CA1594117491 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2150C= (n.2748+2150C=) c.230G= (p.Ser77=) c.2673+2150C= (n.2673+2150C=) c.2265+2150C= (n.2265+2150C=) c.2595+2150C= (n.2595+2150C=) c.2085+2150C= (n.2085+2150C=) c.580+2150C= (n.580+2150C=) c.2460+2150C= (n.2460+2150C=) n.2778+2150C= | |
5 | g.157343307C>G | CA361975291 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2150C>G (n.2748+2150C>G) c.230G>C (p.Ser77Thr) c.2673+2150C>G (n.2673+2150C>G) c.2265+2150C>G (n.2265+2150C>G) c.2595+2150C>G (n.2595+2150C>G) c.2085+2150C>G (n.2085+2150C>G) c.580+2150C>G (n.580+2150C>G) c.2460+2150C>G (n.2460+2150C>G) n.2778+2150C>G | COSMIC |
5 | g.157343307C>T | CA361975290 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2150C>T (n.2748+2150C>T) c.230G>A (p.Ser77Asn) c.2673+2150C>T (n.2673+2150C>T) c.2265+2150C>T (n.2265+2150C>T) c.2595+2150C>T (n.2595+2150C>T) c.2085+2150C>T (n.2085+2150C>T) c.580+2150C>T (n.580+2150C>T) c.2460+2150C>T (n.2460+2150C>T) n.2778+2150C>T | dbSNP |
5 | g.157343308T>A | CA361975292 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2151T>A (n.2748+2151T>A) c.229A>T (p.Ser77Cys) c.2673+2151T>A (n.2673+2151T>A) c.2265+2151T>A (n.2265+2151T>A) c.2595+2151T>A (n.2595+2151T>A) c.2085+2151T>A (n.2085+2151T>A) c.580+2151T>A (n.580+2151T>A) c.2460+2151T>A (n.2460+2151T>A) n.2778+2151T>A | |
5 | g.157343308T>C | CA361975293 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2151T>C (n.2748+2151T>C) c.229A>G (p.Ser77Gly) c.2673+2151T>C (n.2673+2151T>C) c.2265+2151T>C (n.2265+2151T>C) c.2595+2151T>C (n.2595+2151T>C) c.2085+2151T>C (n.2085+2151T>C) c.580+2151T>C (n.580+2151T>C) c.2460+2151T>C (n.2460+2151T>C) n.2778+2151T>C | |
5 | g.157343308T>G | CA361975294 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2151T>G (n.2748+2151T>G) c.229A>C (p.Ser77Arg) c.2673+2151T>G (n.2673+2151T>G) c.2265+2151T>G (n.2265+2151T>G) c.2595+2151T>G (n.2595+2151T>G) c.2085+2151T>G (n.2085+2151T>G) c.580+2151T>G (n.580+2151T>G) c.2460+2151T>G (n.2460+2151T>G) n.2778+2151T>G | |
5 | g.157343309G>A | CA3534056 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2152G>A (n.2748+2152G>A) c.228C>T (p.Ile76=) c.2673+2152G>A (n.2673+2152G>A) c.2265+2152G>A (n.2265+2152G>A) c.2595+2152G>A (n.2595+2152G>A) c.2085+2152G>A (n.2085+2152G>A) c.580+2152G>A (n.580+2152G>A) c.2460+2152G>A (n.2460+2152G>A) n.2778+2152G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343309G>C | CA361975295 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2152G>C (n.2748+2152G>C) c.228C>G (p.Ile76Met) c.2673+2152G>C (n.2673+2152G>C) c.2265+2152G>C (n.2265+2152G>C) c.2595+2152G>C (n.2595+2152G>C) c.2085+2152G>C (n.2085+2152G>C) c.580+2152G>C (n.580+2152G>C) c.2460+2152G>C (n.2460+2152G>C) n.2778+2152G>C | |
5 | g.157343309G= | CA1594117494 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2152G= (n.2748+2152G=) c.228C= (p.Ile76=) c.2673+2152G= (n.2673+2152G=) c.2265+2152G= (n.2265+2152G=) c.2595+2152G= (n.2595+2152G=) c.2085+2152G= (n.2085+2152G=) c.580+2152G= (n.580+2152G=) c.2460+2152G= (n.2460+2152G=) n.2778+2152G= | |
5 | g.157343309G>T | CA447497462 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2152G>T (n.2748+2152G>T) c.228C>A (p.Ile76=) c.2673+2152G>T (n.2673+2152G>T) c.2265+2152G>T (n.2265+2152G>T) c.2595+2152G>T (n.2595+2152G>T) c.2085+2152G>T (n.2085+2152G>T) c.580+2152G>T (n.580+2152G>T) c.2460+2152G>T (n.2460+2152G>T) n.2778+2152G>T | gnomAD v4 |
5 | g.157343310A>C | CA361975296 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2153A>C (n.2748+2153A>C) c.227T>G (p.Ile76Ser) c.2673+2153A>C (n.2673+2153A>C) c.2265+2153A>C (n.2265+2153A>C) c.2595+2153A>C (n.2595+2153A>C) c.2085+2153A>C (n.2085+2153A>C) c.580+2153A>C (n.580+2153A>C) c.2460+2153A>C (n.2460+2153A>C) n.2778+2153A>C | |
5 | g.157343310A>G | CA361975297 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2153A>G (n.2748+2153A>G) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.2673+2153A>G (n.2673+2153A>G) c.2265+2153A>G (n.2265+2153A>G) c.2595+2153A>G (n.2595+2153A>G) c.2085+2153A>G (n.2085+2153A>G) c.580+2153A>G (n.580+2153A>G) c.2460+2153A>G (n.2460+2153A>G) n.2778+2153A>G | |
5 | g.157343310A>T | CA361975298 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2153A>T (n.2748+2153A>T) c.227T>A (p.Ile76Asn) c.2673+2153A>T (n.2673+2153A>T) c.2265+2153A>T (n.2265+2153A>T) c.2595+2153A>T (n.2595+2153A>T) c.2085+2153A>T (n.2085+2153A>T) c.580+2153A>T (n.580+2153A>T) c.2460+2153A>T (n.2460+2153A>T) n.2778+2153A>T | |
5 | g.157343311T>A | CA361975299 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2154T>A (n.2748+2154T>A) c.226A>T (p.Ile76Phe) c.2673+2154T>A (n.2673+2154T>A) c.2265+2154T>A (n.2265+2154T>A) c.2595+2154T>A (n.2595+2154T>A) c.2085+2154T>A (n.2085+2154T>A) c.580+2154T>A (n.580+2154T>A) c.2460+2154T>A (n.2460+2154T>A) n.2778+2154T>A | |
5 | g.157343311T>C | CA361975300 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2154T>C (n.2748+2154T>C) c.226A>G (p.Ile76Val) c.2673+2154T>C (n.2673+2154T>C) c.2265+2154T>C (n.2265+2154T>C) c.2595+2154T>C (n.2595+2154T>C) c.2085+2154T>C (n.2085+2154T>C) c.580+2154T>C (n.580+2154T>C) c.2460+2154T>C (n.2460+2154T>C) n.2778+2154T>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343311T>G | CA361975301 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2154T>G (n.2748+2154T>G) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.2673+2154T>G (n.2673+2154T>G) c.2265+2154T>G (n.2265+2154T>G) c.2595+2154T>G (n.2595+2154T>G) c.2085+2154T>G (n.2085+2154T>G) c.580+2154T>G (n.580+2154T>G) c.2460+2154T>G (n.2460+2154T>G) n.2778+2154T>G | |
5 | g.157343312G>A | CA447497467 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2155G>A (n.2748+2155G>A) c.225C>T (p.Cys75=) c.2673+2155G>A (n.2673+2155G>A) c.2265+2155G>A (n.2265+2155G>A) c.2595+2155G>A (n.2595+2155G>A) c.2085+2155G>A (n.2085+2155G>A) c.580+2155G>A (n.580+2155G>A) c.2460+2155G>A (n.2460+2155G>A) n.2778+2155G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.157343312G>C | CA361975302 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2155G>C (n.2748+2155G>C) c.225C>G (p.Cys75Trp) c.2673+2155G>C (n.2673+2155G>C) c.2265+2155G>C (n.2265+2155G>C) c.2595+2155G>C (n.2595+2155G>C) c.2085+2155G>C (n.2085+2155G>C) c.580+2155G>C (n.580+2155G>C) c.2460+2155G>C (n.2460+2155G>C) n.2778+2155G>C | |
5 | g.157343312G= | CA1594117498 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2155G= (n.2748+2155G=) c.225C= (p.Cys75=) c.2673+2155G= (n.2673+2155G=) c.2265+2155G= (n.2265+2155G=) c.2595+2155G= (n.2595+2155G=) c.2085+2155G= (n.2085+2155G=) c.580+2155G= (n.580+2155G=) c.2460+2155G= (n.2460+2155G=) n.2778+2155G= | |
5 | g.157343312G>T | CA361975303 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2155G>T (n.2748+2155G>T) c.225C>A (p.Cys75Ter) c.2673+2155G>T (n.2673+2155G>T) c.2265+2155G>T (n.2265+2155G>T) c.2595+2155G>T (n.2595+2155G>T) c.2085+2155G>T (n.2085+2155G>T) c.580+2155G>T (n.580+2155G>T) c.2460+2155G>T (n.2460+2155G>T) n.2778+2155G>T | |
5 | g.157343313C>A | CA361975304 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2156C>A (n.2748+2156C>A) c.224G>T (p.Cys75Phe) c.2673+2156C>A (n.2673+2156C>A) c.2265+2156C>A (n.2265+2156C>A) c.2595+2156C>A (n.2595+2156C>A) c.2085+2156C>A (n.2085+2156C>A) c.580+2156C>A (n.580+2156C>A) c.2460+2156C>A (n.2460+2156C>A) n.2778+2156C>A | |
5 | g.157343313C= | CA1594117503 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2156C= (n.2748+2156C=) c.224G= (p.Cys75=) c.2673+2156C= (n.2673+2156C=) c.2265+2156C= (n.2265+2156C=) c.2595+2156C= (n.2595+2156C=) c.2085+2156C= (n.2085+2156C=) c.580+2156C= (n.580+2156C=) c.2460+2156C= (n.2460+2156C=) n.2778+2156C= | |
5 | g.157343313C>G | CA3534057 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2156C>G (n.2748+2156C>G) c.224G>C (p.Cys75Ser) c.2673+2156C>G (n.2673+2156C>G) c.2265+2156C>G (n.2265+2156C>G) c.2595+2156C>G (n.2595+2156C>G) c.2085+2156C>G (n.2085+2156C>G) c.580+2156C>G (n.580+2156C>G) c.2460+2156C>G (n.2460+2156C>G) n.2778+2156C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343313C>T | CA361975305 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2156C>T (n.2748+2156C>T) c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.2673+2156C>T (n.2673+2156C>T) c.2265+2156C>T (n.2265+2156C>T) c.2595+2156C>T (n.2595+2156C>T) c.2085+2156C>T (n.2085+2156C>T) c.580+2156C>T (n.580+2156C>T) c.2460+2156C>T (n.2460+2156C>T) n.2778+2156C>T | |
5 | g.157343314A>C | CA361975306 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2157A>C (n.2748+2157A>C) c.223T>G (p.Cys75Gly) c.2673+2157A>C (n.2673+2157A>C) c.2265+2157A>C (n.2265+2157A>C) c.2595+2157A>C (n.2595+2157A>C) c.2085+2157A>C (n.2085+2157A>C) c.580+2157A>C (n.580+2157A>C) c.2460+2157A>C (n.2460+2157A>C) n.2778+2157A>C | |
5 | g.157343314A>G | CA361975307 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2157A>G (n.2748+2157A>G) c.223T>C (p.Cys75Arg) c.2673+2157A>G (n.2673+2157A>G) c.2265+2157A>G (n.2265+2157A>G) c.2595+2157A>G (n.2595+2157A>G) c.2085+2157A>G (n.2085+2157A>G) c.580+2157A>G (n.580+2157A>G) c.2460+2157A>G (n.2460+2157A>G) n.2778+2157A>G | |
5 | g.157343314A>T | CA361975308 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2157A>T (n.2748+2157A>T) c.223T>A (p.Cys75Ser) c.2673+2157A>T (n.2673+2157A>T) c.2265+2157A>T (n.2265+2157A>T) c.2595+2157A>T (n.2595+2157A>T) c.2085+2157A>T (n.2085+2157A>T) c.580+2157A>T (n.580+2157A>T) c.2460+2157A>T (n.2460+2157A>T) n.2778+2157A>T | |
5 | g.157343315C>A | CA447497474 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2158C>A (n.2748+2158C>A) c.222G>T (p.Leu74=) c.2673+2158C>A (n.2673+2158C>A) c.2265+2158C>A (n.2265+2158C>A) c.2595+2158C>A (n.2595+2158C>A) c.2085+2158C>A (n.2085+2158C>A) c.580+2158C>A (n.580+2158C>A) c.2460+2158C>A (n.2460+2158C>A) n.2778+2158C>A | |
5 | g.157343315C>G | CA447497476 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2158C>G (n.2748+2158C>G) c.222G>C (p.Leu74=) c.2673+2158C>G (n.2673+2158C>G) c.2265+2158C>G (n.2265+2158C>G) c.2595+2158C>G (n.2595+2158C>G) c.2085+2158C>G (n.2085+2158C>G) c.580+2158C>G (n.580+2158C>G) c.2460+2158C>G (n.2460+2158C>G) n.2778+2158C>G | |
5 | g.157343315C>T | CA447497477 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2158C>T (n.2748+2158C>T) c.222G>A (p.Leu74=) c.2673+2158C>T (n.2673+2158C>T) c.2265+2158C>T (n.2265+2158C>T) c.2595+2158C>T (n.2595+2158C>T) c.2085+2158C>T (n.2085+2158C>T) c.580+2158C>T (n.580+2158C>T) c.2460+2158C>T (n.2460+2158C>T) n.2778+2158C>T | |
5 | g.157343316A>C | CA361975309 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2159A>C (n.2748+2159A>C) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.2673+2159A>C (n.2673+2159A>C) c.2265+2159A>C (n.2265+2159A>C) c.2595+2159A>C (n.2595+2159A>C) c.2085+2159A>C (n.2085+2159A>C) c.580+2159A>C (n.580+2159A>C) c.2460+2159A>C (n.2460+2159A>C) n.2778+2159A>C | |
5 | g.157343316A>G | CA361975310 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2159A>G (n.2748+2159A>G) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.2673+2159A>G (n.2673+2159A>G) c.2265+2159A>G (n.2265+2159A>G) c.2595+2159A>G (n.2595+2159A>G) c.2085+2159A>G (n.2085+2159A>G) c.580+2159A>G (n.580+2159A>G) c.2460+2159A>G (n.2460+2159A>G) n.2778+2159A>G | gnomAD v4 |
5 | g.157343316A>T | CA361975311 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2159A>T (n.2748+2159A>T) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.2673+2159A>T (n.2673+2159A>T) c.2265+2159A>T (n.2265+2159A>T) c.2595+2159A>T (n.2595+2159A>T) c.2085+2159A>T (n.2085+2159A>T) c.580+2159A>T (n.580+2159A>T) c.2460+2159A>T (n.2460+2159A>T) n.2778+2159A>T | |
5 | g.157343317G>A | CA447497479 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2160G>A (n.2748+2160G>A) c.220C>T (p.Leu74=) c.2673+2160G>A (n.2673+2160G>A) c.2265+2160G>A (n.2265+2160G>A) c.2595+2160G>A (n.2595+2160G>A) c.2085+2160G>A (n.2085+2160G>A) c.580+2160G>A (n.580+2160G>A) c.2460+2160G>A (n.2460+2160G>A) n.2778+2160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343317G>C | CA361975312 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2160G>C (n.2748+2160G>C) c.220C>G (p.Leu74Val) c.2673+2160G>C (n.2673+2160G>C) c.2265+2160G>C (n.2265+2160G>C) c.2595+2160G>C (n.2595+2160G>C) c.2085+2160G>C (n.2085+2160G>C) c.580+2160G>C (n.580+2160G>C) c.2460+2160G>C (n.2460+2160G>C) n.2778+2160G>C | |
5 | g.157343317G= | CA1594117506 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2160G= (n.2748+2160G=) c.220C= (p.Leu74=) c.2673+2160G= (n.2673+2160G=) c.2265+2160G= (n.2265+2160G=) c.2595+2160G= (n.2595+2160G=) c.2085+2160G= (n.2085+2160G=) c.580+2160G= (n.580+2160G=) c.2460+2160G= (n.2460+2160G=) n.2778+2160G= | |
5 | g.157343317G>T | CA361975313 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2160G>T (n.2748+2160G>T) c.220C>A (p.Leu74Met) c.2673+2160G>T (n.2673+2160G>T) c.2265+2160G>T (n.2265+2160G>T) c.2595+2160G>T (n.2595+2160G>T) c.2085+2160G>T (n.2085+2160G>T) c.580+2160G>T (n.580+2160G>T) c.2460+2160G>T (n.2460+2160G>T) n.2778+2160G>T | |
5 | g.157343318G>A | CA3534058 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2161G>A (n.2748+2161G>A) c.219C>T (p.Phe73=) c.2673+2161G>A (n.2673+2161G>A) c.2265+2161G>A (n.2265+2161G>A) c.2595+2161G>A (n.2595+2161G>A) c.2085+2161G>A (n.2085+2161G>A) c.580+2161G>A (n.580+2161G>A) c.2460+2161G>A (n.2460+2161G>A) n.2778+2161G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343318G>C | CA361975315 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2161G>C (n.2748+2161G>C) c.219C>G (p.Phe73Leu) c.2673+2161G>C (n.2673+2161G>C) c.2265+2161G>C (n.2265+2161G>C) c.2595+2161G>C (n.2595+2161G>C) c.2085+2161G>C (n.2085+2161G>C) c.580+2161G>C (n.580+2161G>C) c.2460+2161G>C (n.2460+2161G>C) n.2778+2161G>C | |
5 | g.157343318G= | CA1594117509 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2161G= (n.2748+2161G=) c.219C= (p.Phe73=) c.2673+2161G= (n.2673+2161G=) c.2265+2161G= (n.2265+2161G=) c.2595+2161G= (n.2595+2161G=) c.2085+2161G= (n.2085+2161G=) c.580+2161G= (n.580+2161G=) c.2460+2161G= (n.2460+2161G=) n.2778+2161G= | |
5 | g.157343318G>T | CA361975314 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2161G>T (n.2748+2161G>T) c.219C>A (p.Phe73Leu) c.2673+2161G>T (n.2673+2161G>T) c.2265+2161G>T (n.2265+2161G>T) c.2595+2161G>T (n.2595+2161G>T) c.2085+2161G>T (n.2085+2161G>T) c.580+2161G>T (n.580+2161G>T) c.2460+2161G>T (n.2460+2161G>T) n.2778+2161G>T | |
5 | g.157343319A>C | CA361975316 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2162A>C (n.2748+2162A>C) c.218T>G (p.Phe73Cys) c.2673+2162A>C (n.2673+2162A>C) c.2265+2162A>C (n.2265+2162A>C) c.2595+2162A>C (n.2595+2162A>C) c.2085+2162A>C (n.2085+2162A>C) c.580+2162A>C (n.580+2162A>C) c.2460+2162A>C (n.2460+2162A>C) n.2778+2162A>C | |
5 | g.157343319A>G | CA361975318 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2162A>G (n.2748+2162A>G) c.218T>C (p.Phe73Ser) c.2673+2162A>G (n.2673+2162A>G) c.2265+2162A>G (n.2265+2162A>G) c.2595+2162A>G (n.2595+2162A>G) c.2085+2162A>G (n.2085+2162A>G) c.580+2162A>G (n.580+2162A>G) c.2460+2162A>G (n.2460+2162A>G) n.2778+2162A>G | |
5 | g.157343319A>T | CA361975317 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2162A>T (n.2748+2162A>T) c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.2673+2162A>T (n.2673+2162A>T) c.2265+2162A>T (n.2265+2162A>T) c.2595+2162A>T (n.2595+2162A>T) c.2085+2162A>T (n.2085+2162A>T) c.580+2162A>T (n.580+2162A>T) c.2460+2162A>T (n.2460+2162A>T) n.2778+2162A>T | |
5 | g.157343320A= | CA1594117513 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2163A= (n.2748+2163A=) c.217T= (p.Phe73=) c.2673+2163A= (n.2673+2163A=) c.2265+2163A= (n.2265+2163A=) c.2595+2163A= (n.2595+2163A=) c.2085+2163A= (n.2085+2163A=) c.580+2163A= (n.580+2163A=) c.2460+2163A= (n.2460+2163A=) n.2778+2163A= | |
5 | g.157343320A>C | CA361975319 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2163A>C (n.2748+2163A>C) c.217T>G (p.Phe73Val) c.2673+2163A>C (n.2673+2163A>C) c.2265+2163A>C (n.2265+2163A>C) c.2595+2163A>C (n.2595+2163A>C) c.2085+2163A>C (n.2085+2163A>C) c.580+2163A>C (n.580+2163A>C) c.2460+2163A>C (n.2460+2163A>C) n.2778+2163A>C | |
5 | g.157343320A>G | CA361975321 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2163A>G (n.2748+2163A>G) c.217T>C (p.Phe73Leu) c.2673+2163A>G (n.2673+2163A>G) c.2265+2163A>G (n.2265+2163A>G) c.2595+2163A>G (n.2595+2163A>G) c.2085+2163A>G (n.2085+2163A>G) c.580+2163A>G (n.580+2163A>G) c.2460+2163A>G (n.2460+2163A>G) n.2778+2163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343320A>T | CA361975320 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2163A>T (n.2748+2163A>T) c.217T>A (p.Phe73Ile) c.2673+2163A>T (n.2673+2163A>T) c.2265+2163A>T (n.2265+2163A>T) c.2595+2163A>T (n.2595+2163A>T) c.2085+2163A>T (n.2085+2163A>T) c.580+2163A>T (n.580+2163A>T) c.2460+2163A>T (n.2460+2163A>T) n.2778+2163A>T | dbSNP |
5 | g.157343321G>A | CA130144455 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2164G>A (n.2748+2164G>A) c.216C>T (p.Tyr72=) c.2673+2164G>A (n.2673+2164G>A) c.2265+2164G>A (n.2265+2164G>A) c.2595+2164G>A (n.2595+2164G>A) c.2085+2164G>A (n.2085+2164G>A) c.580+2164G>A (n.580+2164G>A) c.2460+2164G>A (n.2460+2164G>A) n.2778+2164G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157343321G>C | CA361975322 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2164G>C (n.2748+2164G>C) c.216C>G (p.Tyr72Ter) c.2673+2164G>C (n.2673+2164G>C) c.2265+2164G>C (n.2265+2164G>C) c.2595+2164G>C (n.2595+2164G>C) c.2085+2164G>C (n.2085+2164G>C) c.580+2164G>C (n.580+2164G>C) c.2460+2164G>C (n.2460+2164G>C) n.2778+2164G>C | |
5 | g.157343321G= | CA1594117518 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2164G= (n.2748+2164G=) c.216C= (p.Tyr72=) c.2673+2164G= (n.2673+2164G=) c.2265+2164G= (n.2265+2164G=) c.2595+2164G= (n.2595+2164G=) c.2085+2164G= (n.2085+2164G=) c.580+2164G= (n.580+2164G=) c.2460+2164G= (n.2460+2164G=) n.2778+2164G= | |
5 | g.157343321G>T | CA361975323 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2164G>T (n.2748+2164G>T) c.216C>A (p.Tyr72Ter) c.2673+2164G>T (n.2673+2164G>T) c.2265+2164G>T (n.2265+2164G>T) c.2595+2164G>T (n.2595+2164G>T) c.2085+2164G>T (n.2085+2164G>T) c.580+2164G>T (n.580+2164G>T) c.2460+2164G>T (n.2460+2164G>T) n.2778+2164G>T | gnomAD v4 |
5 | g.157343322T>A | CA361975324 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2165T>A (n.2748+2165T>A) c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.2673+2165T>A (n.2673+2165T>A) c.2265+2165T>A (n.2265+2165T>A) c.2595+2165T>A (n.2595+2165T>A) c.2085+2165T>A (n.2085+2165T>A) c.580+2165T>A (n.580+2165T>A) c.2460+2165T>A (n.2460+2165T>A) n.2778+2165T>A | |
5 | g.157343322T>C | CA361975326 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2165T>C (n.2748+2165T>C) c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.2673+2165T>C (n.2673+2165T>C) c.2265+2165T>C (n.2265+2165T>C) c.2595+2165T>C (n.2595+2165T>C) c.2085+2165T>C (n.2085+2165T>C) c.580+2165T>C (n.580+2165T>C) c.2460+2165T>C (n.2460+2165T>C) n.2778+2165T>C | |
5 | g.157343322T>G | CA361975325 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2165T>G (n.2748+2165T>G) c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.2673+2165T>G (n.2673+2165T>G) c.2265+2165T>G (n.2265+2165T>G) c.2595+2165T>G (n.2595+2165T>G) c.2085+2165T>G (n.2085+2165T>G) c.580+2165T>G (n.580+2165T>G) c.2460+2165T>G (n.2460+2165T>G) n.2778+2165T>G | |
5 | g.157343323A>C | CA361975327 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2166A>C (n.2748+2166A>C) c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.2673+2166A>C (n.2673+2166A>C) c.2265+2166A>C (n.2265+2166A>C) c.2595+2166A>C (n.2595+2166A>C) c.2085+2166A>C (n.2085+2166A>C) c.580+2166A>C (n.580+2166A>C) c.2460+2166A>C (n.2460+2166A>C) n.2778+2166A>C | |
5 | g.157343323A>G | CA361975328 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2166A>G (n.2748+2166A>G) c.214T>C (p.Tyr72His) c.2673+2166A>G (n.2673+2166A>G) c.2265+2166A>G (n.2265+2166A>G) c.2595+2166A>G (n.2595+2166A>G) c.2085+2166A>G (n.2085+2166A>G) c.580+2166A>G (n.580+2166A>G) c.2460+2166A>G (n.2460+2166A>G) n.2778+2166A>G | |
5 | g.157343323A>T | CA361975329 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2166A>T (n.2748+2166A>T) c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.2673+2166A>T (n.2673+2166A>T) c.2265+2166A>T (n.2265+2166A>T) c.2595+2166A>T (n.2595+2166A>T) c.2085+2166A>T (n.2085+2166A>T) c.580+2166A>T (n.580+2166A>T) c.2460+2166A>T (n.2460+2166A>T) n.2778+2166A>T | |
5 | g.157343324G>A | CA447497494 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2167G>A (n.2748+2167G>A) c.213C>T (p.Leu71=) c.2673+2167G>A (n.2673+2167G>A) c.2265+2167G>A (n.2265+2167G>A) c.2595+2167G>A (n.2595+2167G>A) c.2085+2167G>A (n.2085+2167G>A) c.580+2167G>A (n.580+2167G>A) c.2460+2167G>A (n.2460+2167G>A) n.2778+2167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343324G>C | CA447497493 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2167G>C (n.2748+2167G>C) c.213C>G (p.Leu71=) c.2673+2167G>C (n.2673+2167G>C) c.2265+2167G>C (n.2265+2167G>C) c.2595+2167G>C (n.2595+2167G>C) c.2085+2167G>C (n.2085+2167G>C) c.580+2167G>C (n.580+2167G>C) c.2460+2167G>C (n.2460+2167G>C) n.2778+2167G>C | |
5 | g.157343324G= | CA1594117524 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2167G= (n.2748+2167G=) c.213C= (p.Leu71=) c.2673+2167G= (n.2673+2167G=) c.2265+2167G= (n.2265+2167G=) c.2595+2167G= (n.2595+2167G=) c.2085+2167G= (n.2085+2167G=) c.580+2167G= (n.580+2167G=) c.2460+2167G= (n.2460+2167G=) n.2778+2167G= | |
5 | g.157343324G>T | CA447497492 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2167G>T (n.2748+2167G>T) c.213C>A (p.Leu71=) c.2673+2167G>T (n.2673+2167G>T) c.2265+2167G>T (n.2265+2167G>T) c.2595+2167G>T (n.2595+2167G>T) c.2085+2167G>T (n.2085+2167G>T) c.580+2167G>T (n.580+2167G>T) c.2460+2167G>T (n.2460+2167G>T) n.2778+2167G>T | |
5 | g.157343325A>C | CA361975330 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2168A>C (n.2748+2168A>C) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.2673+2168A>C (n.2673+2168A>C) c.2265+2168A>C (n.2265+2168A>C) c.2595+2168A>C (n.2595+2168A>C) c.2085+2168A>C (n.2085+2168A>C) c.580+2168A>C (n.580+2168A>C) c.2460+2168A>C (n.2460+2168A>C) n.2778+2168A>C | |
5 | g.157343325A>G | CA361975331 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2168A>G (n.2748+2168A>G) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.2673+2168A>G (n.2673+2168A>G) c.2265+2168A>G (n.2265+2168A>G) c.2595+2168A>G (n.2595+2168A>G) c.2085+2168A>G (n.2085+2168A>G) c.580+2168A>G (n.580+2168A>G) c.2460+2168A>G (n.2460+2168A>G) n.2778+2168A>G | |
5 | g.157343325A>T | CA361975332 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2168A>T (n.2748+2168A>T) c.212T>A (p.Leu71His) c.2673+2168A>T (n.2673+2168A>T) c.2265+2168A>T (n.2265+2168A>T) c.2595+2168A>T (n.2595+2168A>T) c.2085+2168A>T (n.2085+2168A>T) c.580+2168A>T (n.580+2168A>T) c.2460+2168A>T (n.2460+2168A>T) n.2778+2168A>T | |
5 | g.157343326G>A | CA361975333 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2169G>A (n.2748+2169G>A) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.2673+2169G>A (n.2673+2169G>A) c.2265+2169G>A (n.2265+2169G>A) c.2595+2169G>A (n.2595+2169G>A) c.2085+2169G>A (n.2085+2169G>A) c.580+2169G>A (n.580+2169G>A) c.2460+2169G>A (n.2460+2169G>A) n.2778+2169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343326G>C | CA361975334 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2169G>C (n.2748+2169G>C) c.211C>G (p.Leu71Val) c.2673+2169G>C (n.2673+2169G>C) c.2265+2169G>C (n.2265+2169G>C) c.2595+2169G>C (n.2595+2169G>C) c.2085+2169G>C (n.2085+2169G>C) c.580+2169G>C (n.580+2169G>C) c.2460+2169G>C (n.2460+2169G>C) n.2778+2169G>C | |
5 | g.157343326G= | CA1594117530 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2169G= (n.2748+2169G=) c.211C= (p.Leu71=) c.2673+2169G= (n.2673+2169G=) c.2265+2169G= (n.2265+2169G=) c.2595+2169G= (n.2595+2169G=) c.2085+2169G= (n.2085+2169G=) c.580+2169G= (n.580+2169G=) c.2460+2169G= (n.2460+2169G=) n.2778+2169G= | |
5 | g.157343326G>T | CA361975335 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2169G>T (n.2748+2169G>T) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.2673+2169G>T (n.2673+2169G>T) c.2265+2169G>T (n.2265+2169G>T) c.2595+2169G>T (n.2595+2169G>T) c.2085+2169G>T (n.2085+2169G>T) c.580+2169G>T (n.580+2169G>T) c.2460+2169G>T (n.2460+2169G>T) n.2778+2169G>T | |
5 | g.157343327A>C | CA447497499 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2170A>C (n.2748+2170A>C) c.210T>G (p.Thr70=) c.2673+2170A>C (n.2673+2170A>C) c.2265+2170A>C (n.2265+2170A>C) c.2595+2170A>C (n.2595+2170A>C) c.2085+2170A>C (n.2085+2170A>C) c.580+2170A>C (n.580+2170A>C) c.2460+2170A>C (n.2460+2170A>C) n.2778+2170A>C | |
5 | g.157343327A>G | CA447497500 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2170A>G (n.2748+2170A>G) c.210T>C (p.Thr70=) c.2673+2170A>G (n.2673+2170A>G) c.2265+2170A>G (n.2265+2170A>G) c.2595+2170A>G (n.2595+2170A>G) c.2085+2170A>G (n.2085+2170A>G) c.580+2170A>G (n.580+2170A>G) c.2460+2170A>G (n.2460+2170A>G) n.2778+2170A>G | |
5 | g.157343327A>T | CA447497502 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2170A>T (n.2748+2170A>T) c.210T>A (p.Thr70=) c.2673+2170A>T (n.2673+2170A>T) c.2265+2170A>T (n.2265+2170A>T) c.2595+2170A>T (n.2595+2170A>T) c.2085+2170A>T (n.2085+2170A>T) c.580+2170A>T (n.580+2170A>T) c.2460+2170A>T (n.2460+2170A>T) n.2778+2170A>T | |
5 | g.157343328G>A | CA3534059 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2171G>A (n.2748+2171G>A) c.209C>T (p.Thr70Ile) c.2673+2171G>A (n.2673+2171G>A) c.2265+2171G>A (n.2265+2171G>A) c.2595+2171G>A (n.2595+2171G>A) c.2085+2171G>A (n.2085+2171G>A) c.580+2171G>A (n.580+2171G>A) c.2460+2171G>A (n.2460+2171G>A) n.2778+2171G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343328G>C | CA361975337 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2171G>C (n.2748+2171G>C) c.209C>G (p.Thr70Ser) c.2673+2171G>C (n.2673+2171G>C) c.2265+2171G>C (n.2265+2171G>C) c.2595+2171G>C (n.2595+2171G>C) c.2085+2171G>C (n.2085+2171G>C) c.580+2171G>C (n.580+2171G>C) c.2460+2171G>C (n.2460+2171G>C) n.2778+2171G>C | |
5 | g.157343328G= | CA1594117534 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2171G= (n.2748+2171G=) c.209C= (p.Thr70=) c.2673+2171G= (n.2673+2171G=) c.2265+2171G= (n.2265+2171G=) c.2595+2171G= (n.2595+2171G=) c.2085+2171G= (n.2085+2171G=) c.580+2171G= (n.580+2171G=) c.2460+2171G= (n.2460+2171G=) n.2778+2171G= | |
5 | g.157343328G>T | CA361975336 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2171G>T (n.2748+2171G>T) c.209C>A (p.Thr70Asn) c.2673+2171G>T (n.2673+2171G>T) c.2265+2171G>T (n.2265+2171G>T) c.2595+2171G>T (n.2595+2171G>T) c.2085+2171G>T (n.2085+2171G>T) c.580+2171G>T (n.580+2171G>T) c.2460+2171G>T (n.2460+2171G>T) n.2778+2171G>T | |
5 | g.157343329T>A | CA361975338 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2172T>A (n.2748+2172T>A) c.208A>T (p.Thr70Ser) c.2673+2172T>A (n.2673+2172T>A) c.2265+2172T>A (n.2265+2172T>A) c.2595+2172T>A (n.2595+2172T>A) c.2085+2172T>A (n.2085+2172T>A) c.580+2172T>A (n.580+2172T>A) c.2460+2172T>A (n.2460+2172T>A) n.2778+2172T>A | |
5 | g.157343329T>C | CA361975339 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2172T>C (n.2748+2172T>C) c.208A>G (p.Thr70Ala) c.2673+2172T>C (n.2673+2172T>C) c.2265+2172T>C (n.2265+2172T>C) c.2595+2172T>C (n.2595+2172T>C) c.2085+2172T>C (n.2085+2172T>C) c.580+2172T>C (n.580+2172T>C) c.2460+2172T>C (n.2460+2172T>C) n.2778+2172T>C | |
5 | g.157343329T>G | CA361975340 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2172T>G (n.2748+2172T>G) c.208A>C (p.Thr70Pro) c.2673+2172T>G (n.2673+2172T>G) c.2265+2172T>G (n.2265+2172T>G) c.2595+2172T>G (n.2595+2172T>G) c.2085+2172T>G (n.2085+2172T>G) c.580+2172T>G (n.580+2172T>G) c.2460+2172T>G (n.2460+2172T>G) n.2778+2172T>G | |
5 | g.157343330G>A | CA447497507 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2173G>A (n.2748+2173G>A) c.207C>T (p.Ser69=) c.2673+2173G>A (n.2673+2173G>A) c.2265+2173G>A (n.2265+2173G>A) c.2595+2173G>A (n.2595+2173G>A) c.2085+2173G>A (n.2085+2173G>A) c.580+2173G>A (n.580+2173G>A) c.2460+2173G>A (n.2460+2173G>A) n.2778+2173G>A | |
5 | g.157343330G>C | CA447497509 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2173G>C (n.2748+2173G>C) c.207C>G (p.Ser69=) c.2673+2173G>C (n.2673+2173G>C) c.2265+2173G>C (n.2265+2173G>C) c.2595+2173G>C (n.2595+2173G>C) c.2085+2173G>C (n.2085+2173G>C) c.580+2173G>C (n.580+2173G>C) c.2460+2173G>C (n.2460+2173G>C) n.2778+2173G>C | |
5 | g.157343330G>T | CA447497508 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2173G>T (n.2748+2173G>T) c.207C>A (p.Ser69=) c.2673+2173G>T (n.2673+2173G>T) c.2265+2173G>T (n.2265+2173G>T) c.2595+2173G>T (n.2595+2173G>T) c.2085+2173G>T (n.2085+2173G>T) c.580+2173G>T (n.580+2173G>T) c.2460+2173G>T (n.2460+2173G>T) n.2778+2173G>T | |
5 | g.157343331G>A | CA361975341 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2174G>A (n.2748+2174G>A) c.206C>T (p.Ser69Phe) c.2673+2174G>A (n.2673+2174G>A) c.2265+2174G>A (n.2265+2174G>A) c.2595+2174G>A (n.2595+2174G>A) c.2085+2174G>A (n.2085+2174G>A) c.580+2174G>A (n.580+2174G>A) c.2460+2174G>A (n.2460+2174G>A) n.2778+2174G>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343331G>C | CA361975342 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2174G>C (n.2748+2174G>C) c.206C>G (p.Ser69Cys) c.2673+2174G>C (n.2673+2174G>C) c.2265+2174G>C (n.2265+2174G>C) c.2595+2174G>C (n.2595+2174G>C) c.2085+2174G>C (n.2085+2174G>C) c.580+2174G>C (n.580+2174G>C) c.2460+2174G>C (n.2460+2174G>C) n.2778+2174G>C | |
5 | g.157343331G>T | CA361975343 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2174G>T (n.2748+2174G>T) c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.2673+2174G>T (n.2673+2174G>T) c.2265+2174G>T (n.2265+2174G>T) c.2595+2174G>T (n.2595+2174G>T) c.2085+2174G>T (n.2085+2174G>T) c.580+2174G>T (n.580+2174G>T) c.2460+2174G>T (n.2460+2174G>T) n.2778+2174G>T | |
5 | g.157343332A>C | CA361975344 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2175A>C (n.2748+2175A>C) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.2673+2175A>C (n.2673+2175A>C) c.2265+2175A>C (n.2265+2175A>C) c.2595+2175A>C (n.2595+2175A>C) c.2085+2175A>C (n.2085+2175A>C) c.580+2175A>C (n.580+2175A>C) c.2460+2175A>C (n.2460+2175A>C) n.2778+2175A>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343332A>G | CA361975345 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2175A>G (n.2748+2175A>G) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.2673+2175A>G (n.2673+2175A>G) c.2265+2175A>G (n.2265+2175A>G) c.2595+2175A>G (n.2595+2175A>G) c.2085+2175A>G (n.2085+2175A>G) c.580+2175A>G (n.580+2175A>G) c.2460+2175A>G (n.2460+2175A>G) n.2778+2175A>G | |
5 | g.157343332A>T | CA361975346 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2175A>T (n.2748+2175A>T) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.2673+2175A>T (n.2673+2175A>T) c.2265+2175A>T (n.2265+2175A>T) c.2595+2175A>T (n.2595+2175A>T) c.2085+2175A>T (n.2085+2175A>T) c.580+2175A>T (n.580+2175A>T) c.2460+2175A>T (n.2460+2175A>T) n.2778+2175A>T | |
5 | g.157343333A>C | CA447497516 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2176A>C (n.2748+2176A>C) c.204T>G (p.Pro68=) c.2673+2176A>C (n.2673+2176A>C) c.2265+2176A>C (n.2265+2176A>C) c.2595+2176A>C (n.2595+2176A>C) c.2085+2176A>C (n.2085+2176A>C) c.580+2176A>C (n.580+2176A>C) c.2460+2176A>C (n.2460+2176A>C) n.2778+2176A>C | |
5 | g.157343333A>G | CA447497514 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2176A>G (n.2748+2176A>G) c.204T>C (p.Pro68=) c.2673+2176A>G (n.2673+2176A>G) c.2265+2176A>G (n.2265+2176A>G) c.2595+2176A>G (n.2595+2176A>G) c.2085+2176A>G (n.2085+2176A>G) c.580+2176A>G (n.580+2176A>G) c.2460+2176A>G (n.2460+2176A>G) n.2778+2176A>G | gnomAD v4 |
5 | g.157343333A>T | CA447497513 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2176A>T (n.2748+2176A>T) c.204T>A (p.Pro68=) c.2673+2176A>T (n.2673+2176A>T) c.2265+2176A>T (n.2265+2176A>T) c.2595+2176A>T (n.2595+2176A>T) c.2085+2176A>T (n.2085+2176A>T) c.580+2176A>T (n.580+2176A>T) c.2460+2176A>T (n.2460+2176A>T) n.2778+2176A>T | |
5 | g.157343334G>A | CA361975347 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2177G>A (n.2748+2177G>A) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.2673+2177G>A (n.2673+2177G>A) c.2265+2177G>A (n.2265+2177G>A) c.2595+2177G>A (n.2595+2177G>A) c.2085+2177G>A (n.2085+2177G>A) c.580+2177G>A (n.580+2177G>A) c.2460+2177G>A (n.2460+2177G>A) n.2778+2177G>A | |
5 | g.157343334G>C | CA361975349 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2177G>C (n.2748+2177G>C) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.2673+2177G>C (n.2673+2177G>C) c.2265+2177G>C (n.2265+2177G>C) c.2595+2177G>C (n.2595+2177G>C) c.2085+2177G>C (n.2085+2177G>C) c.580+2177G>C (n.580+2177G>C) c.2460+2177G>C (n.2460+2177G>C) n.2778+2177G>C | |
5 | g.157343334G>T | CA361975348 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2177G>T (n.2748+2177G>T) c.203C>A (p.Pro68His) c.2673+2177G>T (n.2673+2177G>T) c.2265+2177G>T (n.2265+2177G>T) c.2595+2177G>T (n.2595+2177G>T) c.2085+2177G>T (n.2085+2177G>T) c.580+2177G>T (n.580+2177G>T) c.2460+2177G>T (n.2460+2177G>T) n.2778+2177G>T | |
5 | g.157343335G>A | CA361975350 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2178G>A (n.2748+2178G>A) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.2673+2178G>A (n.2673+2178G>A) c.2265+2178G>A (n.2265+2178G>A) c.2595+2178G>A (n.2595+2178G>A) c.2085+2178G>A (n.2085+2178G>A) c.580+2178G>A (n.580+2178G>A) c.2460+2178G>A (n.2460+2178G>A) n.2778+2178G>A | |
5 | g.157343335G>C | CA361975351 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2178G>C (n.2748+2178G>C) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.2673+2178G>C (n.2673+2178G>C) c.2265+2178G>C (n.2265+2178G>C) c.2595+2178G>C (n.2595+2178G>C) c.2085+2178G>C (n.2085+2178G>C) c.580+2178G>C (n.580+2178G>C) c.2460+2178G>C (n.2460+2178G>C) n.2778+2178G>C | |
5 | g.157343335G>T | CA361975352 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2178G>T (n.2748+2178G>T) c.202C>A (p.Pro68Thr) c.2673+2178G>T (n.2673+2178G>T) c.2265+2178G>T (n.2265+2178G>T) c.2595+2178G>T (n.2595+2178G>T) c.2085+2178G>T (n.2085+2178G>T) c.580+2178G>T (n.580+2178G>T) c.2460+2178G>T (n.2460+2178G>T) n.2778+2178G>T | |
5 | g.157343336G>A | CA3534061 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2179G>A (n.2748+2179G>A) c.201C>T (p.Ala67=) c.2673+2179G>A (n.2673+2179G>A) c.2265+2179G>A (n.2265+2179G>A) c.2595+2179G>A (n.2595+2179G>A) c.2085+2179G>A (n.2085+2179G>A) c.580+2179G>A (n.580+2179G>A) c.2460+2179G>A (n.2460+2179G>A) n.2778+2179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343336G>C | CA3534060 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2179G>C (n.2748+2179G>C) c.201C>G (p.Ala67=) c.2673+2179G>C (n.2673+2179G>C) c.2265+2179G>C (n.2265+2179G>C) c.2595+2179G>C (n.2595+2179G>C) c.2085+2179G>C (n.2085+2179G>C) c.580+2179G>C (n.580+2179G>C) c.2460+2179G>C (n.2460+2179G>C) n.2778+2179G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343336G= | CA1594117541 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2179G= (n.2748+2179G=) c.201C= (p.Ala67=) c.2673+2179G= (n.2673+2179G=) c.2265+2179G= (n.2265+2179G=) c.2595+2179G= (n.2595+2179G=) c.2085+2179G= (n.2085+2179G=) c.580+2179G= (n.580+2179G=) c.2460+2179G= (n.2460+2179G=) n.2778+2179G= | |
5 | g.157343336G>T | CA447497517 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2179G>T (n.2748+2179G>T) c.201C>A (p.Ala67=) c.2673+2179G>T (n.2673+2179G>T) c.2265+2179G>T (n.2265+2179G>T) c.2595+2179G>T (n.2595+2179G>T) c.2085+2179G>T (n.2085+2179G>T) c.580+2179G>T (n.580+2179G>T) c.2460+2179G>T (n.2460+2179G>T) n.2778+2179G>T | |
5 | g.157343337G>A | CA361975353 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2180G>A (n.2748+2180G>A) c.200C>T (p.Ala67Val) c.2673+2180G>A (n.2673+2180G>A) c.2265+2180G>A (n.2265+2180G>A) c.2595+2180G>A (n.2595+2180G>A) c.2085+2180G>A (n.2085+2180G>A) c.580+2180G>A (n.580+2180G>A) c.2460+2180G>A (n.2460+2180G>A) n.2778+2180G>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343337G>C | CA361975354 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2180G>C (n.2748+2180G>C) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.2673+2180G>C (n.2673+2180G>C) c.2265+2180G>C (n.2265+2180G>C) c.2595+2180G>C (n.2595+2180G>C) c.2085+2180G>C (n.2085+2180G>C) c.580+2180G>C (n.580+2180G>C) c.2460+2180G>C (n.2460+2180G>C) n.2778+2180G>C | |
5 | g.157343337G>T | CA361975355 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2180G>T (n.2748+2180G>T) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.2673+2180G>T (n.2673+2180G>T) c.2265+2180G>T (n.2265+2180G>T) c.2595+2180G>T (n.2595+2180G>T) c.2085+2180G>T (n.2085+2180G>T) c.580+2180G>T (n.580+2180G>T) c.2460+2180G>T (n.2460+2180G>T) n.2778+2180G>T | |
5 | g.157343338C>A | CA361975358 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2181C>A (n.2748+2181C>A) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.2673+2181C>A (n.2673+2181C>A) c.2265+2181C>A (n.2265+2181C>A) c.2595+2181C>A (n.2595+2181C>A) c.2085+2181C>A (n.2085+2181C>A) c.580+2181C>A (n.580+2181C>A) c.2460+2181C>A (n.2460+2181C>A) n.2778+2181C>A | |
5 | g.157343338C>G | CA361975356 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2181C>G (n.2748+2181C>G) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.2673+2181C>G (n.2673+2181C>G) c.2265+2181C>G (n.2265+2181C>G) c.2595+2181C>G (n.2595+2181C>G) c.2085+2181C>G (n.2085+2181C>G) c.580+2181C>G (n.580+2181C>G) c.2460+2181C>G (n.2460+2181C>G) n.2778+2181C>G | |
5 | g.157343338C>T | CA361975357 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2181C>T (n.2748+2181C>T) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.2673+2181C>T (n.2673+2181C>T) c.2265+2181C>T (n.2265+2181C>T) c.2595+2181C>T (n.2595+2181C>T) c.2085+2181C>T (n.2085+2181C>T) c.580+2181C>T (n.580+2181C>T) c.2460+2181C>T (n.2460+2181C>T) n.2778+2181C>T | |
5 | g.157343339A>C | CA447497524 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2182A>C (n.2748+2182A>C) c.198T>G (p.Leu66=) c.2673+2182A>C (n.2673+2182A>C) c.2265+2182A>C (n.2265+2182A>C) c.2595+2182A>C (n.2595+2182A>C) c.2085+2182A>C (n.2085+2182A>C) c.580+2182A>C (n.580+2182A>C) c.2460+2182A>C (n.2460+2182A>C) n.2778+2182A>C | |
5 | g.157343339A>G | CA447497526 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2182A>G (n.2748+2182A>G) c.198T>C (p.Leu66=) c.2673+2182A>G (n.2673+2182A>G) c.2265+2182A>G (n.2265+2182A>G) c.2595+2182A>G (n.2595+2182A>G) c.2085+2182A>G (n.2085+2182A>G) c.580+2182A>G (n.580+2182A>G) c.2460+2182A>G (n.2460+2182A>G) n.2778+2182A>G | dbSNP |
5 | g.157343339A>T | CA447497528 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2182A>T (n.2748+2182A>T) c.198T>A (p.Leu66=) c.2673+2182A>T (n.2673+2182A>T) c.2265+2182A>T (n.2265+2182A>T) c.2595+2182A>T (n.2595+2182A>T) c.2085+2182A>T (n.2085+2182A>T) c.580+2182A>T (n.580+2182A>T) c.2460+2182A>T (n.2460+2182A>T) n.2778+2182A>T | |
5 | g.157343340A>C | CA361975359 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2183A>C (n.2748+2183A>C) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.2673+2183A>C (n.2673+2183A>C) c.2265+2183A>C (n.2265+2183A>C) c.2595+2183A>C (n.2595+2183A>C) c.2085+2183A>C (n.2085+2183A>C) c.580+2183A>C (n.580+2183A>C) c.2460+2183A>C (n.2460+2183A>C) n.2778+2183A>C | |
5 | g.157343340A>G | CA361975360 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2183A>G (n.2748+2183A>G) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.2673+2183A>G (n.2673+2183A>G) c.2265+2183A>G (n.2265+2183A>G) c.2595+2183A>G (n.2595+2183A>G) c.2085+2183A>G (n.2085+2183A>G) c.580+2183A>G (n.580+2183A>G) c.2460+2183A>G (n.2460+2183A>G) n.2778+2183A>G | |
5 | g.157343340A>T | CA361975361 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2183A>T (n.2748+2183A>T) c.197T>A (p.Leu66His) c.2673+2183A>T (n.2673+2183A>T) c.2265+2183A>T (n.2265+2183A>T) c.2595+2183A>T (n.2595+2183A>T) c.2085+2183A>T (n.2085+2183A>T) c.580+2183A>T (n.580+2183A>T) c.2460+2183A>T (n.2460+2183A>T) n.2778+2183A>T | |
5 | g.157343341G>A | CA361975362 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2184G>A (n.2748+2184G>A) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.2673+2184G>A (n.2673+2184G>A) c.2265+2184G>A (n.2265+2184G>A) c.2595+2184G>A (n.2595+2184G>A) c.2085+2184G>A (n.2085+2184G>A) c.580+2184G>A (n.580+2184G>A) c.2460+2184G>A (n.2460+2184G>A) n.2778+2184G>A | |
5 | g.157343341G>C | CA361975363 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2184G>C (n.2748+2184G>C) c.196C>G (p.Leu66Val) c.2673+2184G>C (n.2673+2184G>C) c.2265+2184G>C (n.2265+2184G>C) c.2595+2184G>C (n.2595+2184G>C) c.2085+2184G>C (n.2085+2184G>C) c.580+2184G>C (n.580+2184G>C) c.2460+2184G>C (n.2460+2184G>C) n.2778+2184G>C | COSMIC |
5 | g.157343341G>T | CA361975364 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2184G>T (n.2748+2184G>T) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.2673+2184G>T (n.2673+2184G>T) c.2265+2184G>T (n.2265+2184G>T) c.2595+2184G>T (n.2595+2184G>T) c.2085+2184G>T (n.2085+2184G>T) c.580+2184G>T (n.580+2184G>T) c.2460+2184G>T (n.2460+2184G>T) n.2778+2184G>T | |
5 | g.157343342A>C | CA361975365 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2185A>C (n.2748+2185A>C) c.195T>G (p.His65Gln) c.2673+2185A>C (n.2673+2185A>C) c.2265+2185A>C (n.2265+2185A>C) c.2595+2185A>C (n.2595+2185A>C) c.2085+2185A>C (n.2085+2185A>C) c.580+2185A>C (n.580+2185A>C) c.2460+2185A>C (n.2460+2185A>C) n.2778+2185A>C | |
5 | g.157343342A>G | CA447497534 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2185A>G (n.2748+2185A>G) c.195T>C (p.His65=) c.2673+2185A>G (n.2673+2185A>G) c.2265+2185A>G (n.2265+2185A>G) c.2595+2185A>G (n.2595+2185A>G) c.2085+2185A>G (n.2085+2185A>G) c.580+2185A>G (n.580+2185A>G) c.2460+2185A>G (n.2460+2185A>G) n.2778+2185A>G | |
5 | g.157343342A>T | CA361975366 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2185A>T (n.2748+2185A>T) c.195T>A (p.His65Gln) c.2673+2185A>T (n.2673+2185A>T) c.2265+2185A>T (n.2265+2185A>T) c.2595+2185A>T (n.2595+2185A>T) c.2085+2185A>T (n.2085+2185A>T) c.580+2185A>T (n.580+2185A>T) c.2460+2185A>T (n.2460+2185A>T) n.2778+2185A>T | |
5 | g.157343343T>A | CA361975368 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2186T>A (n.2748+2186T>A) c.194A>T (p.His65Leu) c.2673+2186T>A (n.2673+2186T>A) c.2265+2186T>A (n.2265+2186T>A) c.2595+2186T>A (n.2595+2186T>A) c.2085+2186T>A (n.2085+2186T>A) c.580+2186T>A (n.580+2186T>A) c.2460+2186T>A (n.2460+2186T>A) n.2778+2186T>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343343T>C | CA3534062 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2186T>C (n.2748+2186T>C) c.194A>G (p.His65Arg) c.2673+2186T>C (n.2673+2186T>C) c.2265+2186T>C (n.2265+2186T>C) c.2595+2186T>C (n.2595+2186T>C) c.2085+2186T>C (n.2085+2186T>C) c.580+2186T>C (n.580+2186T>C) c.2460+2186T>C (n.2460+2186T>C) n.2778+2186T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343343T>G | CA361975367 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2186T>G (n.2748+2186T>G) c.194A>C (p.His65Pro) c.2673+2186T>G (n.2673+2186T>G) c.2265+2186T>G (n.2265+2186T>G) c.2595+2186T>G (n.2595+2186T>G) c.2085+2186T>G (n.2085+2186T>G) c.580+2186T>G (n.580+2186T>G) c.2460+2186T>G (n.2460+2186T>G) n.2778+2186T>G | |
5 | g.157343343T= | CA1594117543 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2186T= (n.2748+2186T=) c.194A= (p.His65=) c.2673+2186T= (n.2673+2186T=) c.2265+2186T= (n.2265+2186T=) c.2595+2186T= (n.2595+2186T=) c.2085+2186T= (n.2085+2186T=) c.580+2186T= (n.580+2186T=) c.2460+2186T= (n.2460+2186T=) n.2778+2186T= | |
5 | g.157343344G>A | CA361975369 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2187G>A (n.2748+2187G>A) c.193C>T (p.His65Tyr) c.2673+2187G>A (n.2673+2187G>A) c.2265+2187G>A (n.2265+2187G>A) c.2595+2187G>A (n.2595+2187G>A) c.2085+2187G>A (n.2085+2187G>A) c.580+2187G>A (n.580+2187G>A) c.2460+2187G>A (n.2460+2187G>A) n.2778+2187G>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343344G>C | CA361975370 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2187G>C (n.2748+2187G>C) c.193C>G (p.His65Asp) c.2673+2187G>C (n.2673+2187G>C) c.2265+2187G>C (n.2265+2187G>C) c.2595+2187G>C (n.2595+2187G>C) c.2085+2187G>C (n.2085+2187G>C) c.580+2187G>C (n.580+2187G>C) c.2460+2187G>C (n.2460+2187G>C) n.2778+2187G>C | |
5 | g.157343344G>T | CA361975371 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2187G>T (n.2748+2187G>T) c.193C>A (p.His65Asn) c.2673+2187G>T (n.2673+2187G>T) c.2265+2187G>T (n.2265+2187G>T) c.2595+2187G>T (n.2595+2187G>T) c.2085+2187G>T (n.2085+2187G>T) c.580+2187G>T (n.580+2187G>T) c.2460+2187G>T (n.2460+2187G>T) n.2778+2187G>T | |
5 | g.157343345T>A | CA361975372 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2188T>A (n.2748+2188T>A) c.192A>T (p.Glu64Asp) c.2673+2188T>A (n.2673+2188T>A) c.2265+2188T>A (n.2265+2188T>A) c.2595+2188T>A (n.2595+2188T>A) c.2085+2188T>A (n.2085+2188T>A) c.580+2188T>A (n.580+2188T>A) c.2460+2188T>A (n.2460+2188T>A) n.2778+2188T>A | |
5 | g.157343345T>C | CA447497542 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2188T>C (n.2748+2188T>C) c.192A>G (p.Glu64=) c.2673+2188T>C (n.2673+2188T>C) c.2265+2188T>C (n.2265+2188T>C) c.2595+2188T>C (n.2595+2188T>C) c.2085+2188T>C (n.2085+2188T>C) c.580+2188T>C (n.580+2188T>C) c.2460+2188T>C (n.2460+2188T>C) n.2778+2188T>C | |
5 | g.157343345T>G | CA361975373 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2188T>G (n.2748+2188T>G) c.192A>C (p.Glu64Asp) c.2673+2188T>G (n.2673+2188T>G) c.2265+2188T>G (n.2265+2188T>G) c.2595+2188T>G (n.2595+2188T>G) c.2085+2188T>G (n.2085+2188T>G) c.580+2188T>G (n.580+2188T>G) c.2460+2188T>G (n.2460+2188T>G) n.2778+2188T>G | |
5 | g.157343346T>A | CA361975374 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2189T>A (n.2748+2189T>A) c.191A>T (p.Glu64Val) c.2673+2189T>A (n.2673+2189T>A) c.2265+2189T>A (n.2265+2189T>A) c.2595+2189T>A (n.2595+2189T>A) c.2085+2189T>A (n.2085+2189T>A) c.580+2189T>A (n.580+2189T>A) c.2460+2189T>A (n.2460+2189T>A) n.2778+2189T>A | |
5 | g.157343346T>C | CA3534063 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2189T>C (n.2748+2189T>C) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.2673+2189T>C (n.2673+2189T>C) c.2265+2189T>C (n.2265+2189T>C) c.2595+2189T>C (n.2595+2189T>C) c.2085+2189T>C (n.2085+2189T>C) c.580+2189T>C (n.580+2189T>C) c.2460+2189T>C (n.2460+2189T>C) n.2778+2189T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343346T>G | CA361975375 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2189T>G (n.2748+2189T>G) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.2673+2189T>G (n.2673+2189T>G) c.2265+2189T>G (n.2265+2189T>G) c.2595+2189T>G (n.2595+2189T>G) c.2085+2189T>G (n.2085+2189T>G) c.580+2189T>G (n.580+2189T>G) c.2460+2189T>G (n.2460+2189T>G) n.2778+2189T>G | |
5 | g.157343346T= | CA1594117550 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2189T= (n.2748+2189T=) c.191A= (p.Glu64=) c.2673+2189T= (n.2673+2189T=) c.2265+2189T= (n.2265+2189T=) c.2595+2189T= (n.2595+2189T=) c.2085+2189T= (n.2085+2189T=) c.580+2189T= (n.580+2189T=) c.2460+2189T= (n.2460+2189T=) n.2778+2189T= | |
5 | g.157343346_157343347delinsTC | CA1594117552 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2189_2748+2190delinsTC (n.2748+2189_2748+2190delinsTC) c.190_191delinsGA (p.Glu64=) c.2673+2189_2673+2190delinsTC (n.2673+2189_2673+2190delinsTC) c.2265+2189_2265+2190delinsTC (n.2265+2189_2265+2190delinsTC) c.2595+2189_2595+2190delinsTC (n.2595+2189_2595+2190delinsTC) c.2085+2189_2085+2190delinsTC (n.2085+2189_2085+2190delinsTC) c.580+2189_580+2190delinsTC (n.580+2189_580+2190delinsTC) c.2460+2189_2460+2190delinsTC (n.2460+2189_2460+2190delinsTC) n.2778+2189_2778+2190delinsTC |