Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157343214T>ACA361975073CYFIP2,FNDC9c.2748+2057T>A (n.2748+2057T>A)
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n.2778+2057T>A
5g.157343214T>CCA361975074CYFIP2,FNDC9c.2748+2057T>C (n.2748+2057T>C)
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n.2778+2057T>C
5g.157343214T>GCA361975076CYFIP2,FNDC9c.2748+2057T>G (n.2748+2057T>G)
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n.2778+2057T>G
5g.157343215C>ACA361975078CYFIP2,FNDC9c.2748+2058C>A (n.2748+2058C>A)
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n.2778+2058C>A
5g.157343215C>GCA361975079CYFIP2,FNDC9c.2748+2058C>G (n.2748+2058C>G)
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n.2778+2058C>G
5g.157343215C>TCA361975081CYFIP2,FNDC9c.2748+2058C>T (n.2748+2058C>T)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
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n.2778+2058C>T
5g.157343216T>ACA447497307CYFIP2,FNDC9c.2748+2059T>A (n.2748+2059T>A)
c.321A>T (p.Val107=)
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c.2460+2059T>A (n.2460+2059T>A)
n.2778+2059T>A
5g.157343216T>CCA447497305CYFIP2,FNDC9c.2748+2059T>C (n.2748+2059T>C)
c.321A>G (p.Val107=)
c.2673+2059T>C (n.2673+2059T>C)
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c.2460+2059T>C (n.2460+2059T>C)
n.2778+2059T>C
5g.157343216T>GCA447497306CYFIP2,FNDC9c.2748+2059T>G (n.2748+2059T>G)
c.321A>C (p.Val107=)
c.2673+2059T>G (n.2673+2059T>G)
c.2265+2059T>G (n.2265+2059T>G)
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c.2085+2059T>G (n.2085+2059T>G)
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n.2778+2059T>G
5g.157343217A>CCA361975086CYFIP2,FNDC9c.2748+2060A>C (n.2748+2060A>C)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.2673+2060A>C (n.2673+2060A>C)
c.2265+2060A>C (n.2265+2060A>C)
c.2595+2060A>C (n.2595+2060A>C)
c.2085+2060A>C (n.2085+2060A>C)
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c.2460+2060A>C (n.2460+2060A>C)
n.2778+2060A>C
5g.157343217A>GCA361975083CYFIP2,FNDC9c.2748+2060A>G (n.2748+2060A>G)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.2673+2060A>G (n.2673+2060A>G)
c.2265+2060A>G (n.2265+2060A>G)
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c.2460+2060A>G (n.2460+2060A>G)
n.2778+2060A>G
5g.157343217A>TCA361975085CYFIP2,FNDC9c.2748+2060A>T (n.2748+2060A>T)
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.2673+2060A>T (n.2673+2060A>T)
c.2265+2060A>T (n.2265+2060A>T)
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c.2085+2060A>T (n.2085+2060A>T)
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c.2460+2060A>T (n.2460+2060A>T)
n.2778+2060A>T
5g.157343218C>ACA361975089CYFIP2,FNDC9c.2748+2061C>A (n.2748+2061C>A)
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.2673+2061C>A (n.2673+2061C>A)
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c.2595+2061C>A (n.2595+2061C>A)
c.2085+2061C>A (n.2085+2061C>A)
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c.2460+2061C>A (n.2460+2061C>A)
n.2778+2061C>A
5g.157343218C=CA1594117355CYFIP2,FNDC9c.2748+2061C= (n.2748+2061C=)
c.319G= (p.Val107=)
c.2673+2061C= (n.2673+2061C=)
c.2265+2061C= (n.2265+2061C=)
c.2595+2061C= (n.2595+2061C=)
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c.580+2061C= (n.580+2061C=)
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n.2778+2061C=
5g.157343218C>GCA361975091CYFIP2,FNDC9c.2748+2061C>G (n.2748+2061C>G)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.2673+2061C>G (n.2673+2061C>G)
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n.2778+2061C>G
5g.157343218C>TCA361975093CYFIP2,FNDC9c.2748+2061C>T (n.2748+2061C>T)
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.2673+2061C>T (n.2673+2061C>T)
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c.2595+2061C>T (n.2595+2061C>T)
c.2085+2061C>T (n.2085+2061C>T)
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c.2460+2061C>T (n.2460+2061C>T)
n.2778+2061C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.157343219delCA2676209036CYFIP2,FNDC9c.2748+2062del (n.2748+2062del)
c.319del (p.Val107Ter)
c.2673+2062del (n.2673+2062del)
c.2265+2062del (n.2265+2062del)
c.2595+2062del (n.2595+2062del)
c.2085+2062del (n.2085+2062del)
c.580+2062del (n.580+2062del)
c.2460+2062del (n.2460+2062del)
n.2778+2062del
 gnomAD v4
5g.157343219C>ACA447497311CYFIP2,FNDC9c.2748+2062C>A (n.2748+2062C>A)
c.318G>T (p.Leu106=)
c.2673+2062C>A (n.2673+2062C>A)
c.2265+2062C>A (n.2265+2062C>A)
c.2595+2062C>A (n.2595+2062C>A)
c.2085+2062C>A (n.2085+2062C>A)
c.580+2062C>A (n.580+2062C>A)
c.2460+2062C>A (n.2460+2062C>A)
n.2778+2062C>A
5g.157343219C>GCA447497312CYFIP2,FNDC9c.2748+2062C>G (n.2748+2062C>G)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.2673+2062C>G (n.2673+2062C>G)
c.2265+2062C>G (n.2265+2062C>G)
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c.2460+2062C>G (n.2460+2062C>G)
n.2778+2062C>G
 gnomAD v4
5g.157343219C>TCA447497313CYFIP2,FNDC9c.2748+2062C>T (n.2748+2062C>T)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.2673+2062C>T (n.2673+2062C>T)
c.2265+2062C>T (n.2265+2062C>T)
c.2595+2062C>T (n.2595+2062C>T)
c.2085+2062C>T (n.2085+2062C>T)
c.580+2062C>T (n.580+2062C>T)
c.2460+2062C>T (n.2460+2062C>T)
n.2778+2062C>T
5g.157343220A>CCA361975095CYFIP2,FNDC9c.2748+2063A>C (n.2748+2063A>C)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.2673+2063A>C (n.2673+2063A>C)
c.2265+2063A>C (n.2265+2063A>C)
c.2595+2063A>C (n.2595+2063A>C)
c.2085+2063A>C (n.2085+2063A>C)
c.580+2063A>C (n.580+2063A>C)
c.2460+2063A>C (n.2460+2063A>C)
n.2778+2063A>C
5g.157343220A>GCA361975097CYFIP2,FNDC9c.2748+2063A>G (n.2748+2063A>G)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.2673+2063A>G (n.2673+2063A>G)
c.2265+2063A>G (n.2265+2063A>G)
c.2595+2063A>G (n.2595+2063A>G)
c.2085+2063A>G (n.2085+2063A>G)
c.580+2063A>G (n.580+2063A>G)
c.2460+2063A>G (n.2460+2063A>G)
n.2778+2063A>G
5g.157343220A>TCA361975099CYFIP2,FNDC9c.2748+2063A>T (n.2748+2063A>T)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.2673+2063A>T (n.2673+2063A>T)
c.2265+2063A>T (n.2265+2063A>T)
c.2595+2063A>T (n.2595+2063A>T)
c.2085+2063A>T (n.2085+2063A>T)
c.580+2063A>T (n.580+2063A>T)
c.2460+2063A>T (n.2460+2063A>T)
n.2778+2063A>T
5g.157343221G>ACA447497317CYFIP2,FNDC9c.2748+2064G>A (n.2748+2064G>A)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.2673+2064G>A (n.2673+2064G>A)
c.2265+2064G>A (n.2265+2064G>A)
c.2595+2064G>A (n.2595+2064G>A)
c.2085+2064G>A (n.2085+2064G>A)
c.580+2064G>A (n.580+2064G>A)
c.2460+2064G>A (n.2460+2064G>A)
n.2778+2064G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343221G>CCA361975101CYFIP2,FNDC9c.2748+2064G>C (n.2748+2064G>C)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.2673+2064G>C (n.2673+2064G>C)
c.2265+2064G>C (n.2265+2064G>C)
c.2595+2064G>C (n.2595+2064G>C)
c.2085+2064G>C (n.2085+2064G>C)
c.580+2064G>C (n.580+2064G>C)
c.2460+2064G>C (n.2460+2064G>C)
n.2778+2064G>C
5g.157343221G=CA1594117357CYFIP2,FNDC9c.2748+2064G= (n.2748+2064G=)
c.316C= (p.Leu106=)
c.2673+2064G= (n.2673+2064G=)
c.2265+2064G= (n.2265+2064G=)
c.2595+2064G= (n.2595+2064G=)
c.2085+2064G= (n.2085+2064G=)
c.580+2064G= (n.580+2064G=)
c.2460+2064G= (n.2460+2064G=)
n.2778+2064G=
5g.157343221G>TCA361975103CYFIP2,FNDC9c.2748+2064G>T (n.2748+2064G>T)
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.2673+2064G>T (n.2673+2064G>T)
c.2265+2064G>T (n.2265+2064G>T)
c.2595+2064G>T (n.2595+2064G>T)
c.2085+2064G>T (n.2085+2064G>T)
c.580+2064G>T (n.580+2064G>T)
c.2460+2064G>T (n.2460+2064G>T)
n.2778+2064G>T
5g.157343222G>ACA3534035CYFIP2,FNDC9c.2748+2065G>A (n.2748+2065G>A)
c.315C>T (p.Ser105=)
c.2673+2065G>A (n.2673+2065G>A)
c.2265+2065G>A (n.2265+2065G>A)
c.2595+2065G>A (n.2595+2065G>A)
c.2085+2065G>A (n.2085+2065G>A)
c.580+2065G>A (n.580+2065G>A)
c.2460+2065G>A (n.2460+2065G>A)
n.2778+2065G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343222G>CCA447497318CYFIP2,FNDC9c.2748+2065G>C (n.2748+2065G>C)
c.315C>G (p.Ser105=)
c.2673+2065G>C (n.2673+2065G>C)
c.2265+2065G>C (n.2265+2065G>C)
c.2595+2065G>C (n.2595+2065G>C)
c.2085+2065G>C (n.2085+2065G>C)
c.580+2065G>C (n.580+2065G>C)
c.2460+2065G>C (n.2460+2065G>C)
n.2778+2065G>C
5g.157343222G=CA1594117359CYFIP2,FNDC9c.2748+2065G= (n.2748+2065G=)
c.315C= (p.Ser105=)
c.2673+2065G= (n.2673+2065G=)
c.2265+2065G= (n.2265+2065G=)
c.2595+2065G= (n.2595+2065G=)
c.2085+2065G= (n.2085+2065G=)
c.580+2065G= (n.580+2065G=)
c.2460+2065G= (n.2460+2065G=)
n.2778+2065G=
5g.157343222G>TCA447497323CYFIP2,FNDC9c.2748+2065G>T (n.2748+2065G>T)
c.315C>A (p.Ser105=)
c.2673+2065G>T (n.2673+2065G>T)
c.2265+2065G>T (n.2265+2065G>T)
c.2595+2065G>T (n.2595+2065G>T)
c.2085+2065G>T (n.2085+2065G>T)
c.580+2065G>T (n.580+2065G>T)
c.2460+2065G>T (n.2460+2065G>T)
n.2778+2065G>T
5g.157343223G>ACA361975106CYFIP2,FNDC9c.2748+2066G>A (n.2748+2066G>A)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.2673+2066G>A (n.2673+2066G>A)
c.2265+2066G>A (n.2265+2066G>A)
c.2595+2066G>A (n.2595+2066G>A)
c.2085+2066G>A (n.2085+2066G>A)
c.580+2066G>A (n.580+2066G>A)
c.2460+2066G>A (n.2460+2066G>A)
n.2778+2066G>A
5g.157343223G>CCA361975110CYFIP2,FNDC9c.2748+2066G>C (n.2748+2066G>C)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.2673+2066G>C (n.2673+2066G>C)
c.2265+2066G>C (n.2265+2066G>C)
c.2595+2066G>C (n.2595+2066G>C)
c.2085+2066G>C (n.2085+2066G>C)
c.580+2066G>C (n.580+2066G>C)
c.2460+2066G>C (n.2460+2066G>C)
n.2778+2066G>C
 dbSNP
5g.157343223G>TCA361975107CYFIP2,FNDC9c.2748+2066G>T (n.2748+2066G>T)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.2673+2066G>T (n.2673+2066G>T)
c.2265+2066G>T (n.2265+2066G>T)
c.2595+2066G>T (n.2595+2066G>T)
c.2085+2066G>T (n.2085+2066G>T)
c.580+2066G>T (n.580+2066G>T)
c.2460+2066G>T (n.2460+2066G>T)
n.2778+2066G>T
5g.157343224A>CCA361975112CYFIP2,FNDC9c.2748+2067A>C (n.2748+2067A>C)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.2673+2067A>C (n.2673+2067A>C)
c.2265+2067A>C (n.2265+2067A>C)
c.2595+2067A>C (n.2595+2067A>C)
c.2085+2067A>C (n.2085+2067A>C)
c.580+2067A>C (n.580+2067A>C)
c.2460+2067A>C (n.2460+2067A>C)
n.2778+2067A>C
5g.157343224A>GCA361975113CYFIP2,FNDC9c.2748+2067A>G (n.2748+2067A>G)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.2673+2067A>G (n.2673+2067A>G)
c.2265+2067A>G (n.2265+2067A>G)
c.2595+2067A>G (n.2595+2067A>G)
c.2085+2067A>G (n.2085+2067A>G)
c.580+2067A>G (n.580+2067A>G)
c.2460+2067A>G (n.2460+2067A>G)
n.2778+2067A>G
5g.157343224A>TCA361975114CYFIP2,FNDC9c.2748+2067A>T (n.2748+2067A>T)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.2673+2067A>T (n.2673+2067A>T)
c.2265+2067A>T (n.2265+2067A>T)
c.2595+2067A>T (n.2595+2067A>T)
c.2085+2067A>T (n.2085+2067A>T)
c.580+2067A>T (n.580+2067A>T)
c.2460+2067A>T (n.2460+2067A>T)
n.2778+2067A>T
5g.157343225G>ACA447497327CYFIP2,FNDC9c.2748+2068G>A (n.2748+2068G>A)
c.312C>T (p.Ser104=)
c.2673+2068G>A (n.2673+2068G>A)
c.2265+2068G>A (n.2265+2068G>A)
c.2595+2068G>A (n.2595+2068G>A)
c.2085+2068G>A (n.2085+2068G>A)
c.580+2068G>A (n.580+2068G>A)
c.2460+2068G>A (n.2460+2068G>A)
n.2778+2068G>A
5g.157343225G>CCA361975115CYFIP2,FNDC9c.2748+2068G>C (n.2748+2068G>C)
c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.2673+2068G>C (n.2673+2068G>C)
c.2265+2068G>C (n.2265+2068G>C)
c.2595+2068G>C (n.2595+2068G>C)
c.2085+2068G>C (n.2085+2068G>C)
c.580+2068G>C (n.580+2068G>C)
c.2460+2068G>C (n.2460+2068G>C)
n.2778+2068G>C
 gnomAD v4
5g.157343225G>TCA361975116CYFIP2,FNDC9c.2748+2068G>T (n.2748+2068G>T)
c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.2673+2068G>T (n.2673+2068G>T)
c.2265+2068G>T (n.2265+2068G>T)
c.2595+2068G>T (n.2595+2068G>T)
c.2085+2068G>T (n.2085+2068G>T)
c.580+2068G>T (n.580+2068G>T)
c.2460+2068G>T (n.2460+2068G>T)
n.2778+2068G>T
5g.157343226C>ACA361975117CYFIP2,FNDC9c.2748+2069C>A (n.2748+2069C>A)
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.2673+2069C>A (n.2673+2069C>A)
c.2265+2069C>A (n.2265+2069C>A)
c.2595+2069C>A (n.2595+2069C>A)
c.2085+2069C>A (n.2085+2069C>A)
c.580+2069C>A (n.580+2069C>A)
c.2460+2069C>A (n.2460+2069C>A)
n.2778+2069C>A
5g.157343226C>GCA361975118CYFIP2,FNDC9c.2748+2069C>G (n.2748+2069C>G)
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.2673+2069C>G (n.2673+2069C>G)
c.2265+2069C>G (n.2265+2069C>G)
c.2595+2069C>G (n.2595+2069C>G)
c.2085+2069C>G (n.2085+2069C>G)
c.580+2069C>G (n.580+2069C>G)
c.2460+2069C>G (n.2460+2069C>G)
n.2778+2069C>G
5g.157343226C>TCA361975119CYFIP2,FNDC9c.2748+2069C>T (n.2748+2069C>T)
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.2673+2069C>T (n.2673+2069C>T)
c.2265+2069C>T (n.2265+2069C>T)
c.2595+2069C>T (n.2595+2069C>T)
c.2085+2069C>T (n.2085+2069C>T)
c.580+2069C>T (n.580+2069C>T)
c.2460+2069C>T (n.2460+2069C>T)
n.2778+2069C>T
5g.157343227T>ACA361975122CYFIP2,FNDC9c.2748+2070T>A (n.2748+2070T>A)
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.2673+2070T>A (n.2673+2070T>A)
c.2265+2070T>A (n.2265+2070T>A)
c.2595+2070T>A (n.2595+2070T>A)
c.2085+2070T>A (n.2085+2070T>A)
c.580+2070T>A (n.580+2070T>A)
c.2460+2070T>A (n.2460+2070T>A)
n.2778+2070T>A
5g.157343227T>CCA361975121CYFIP2,FNDC9c.2748+2070T>C (n.2748+2070T>C)
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.2673+2070T>C (n.2673+2070T>C)
c.2265+2070T>C (n.2265+2070T>C)
c.2595+2070T>C (n.2595+2070T>C)
c.2085+2070T>C (n.2085+2070T>C)
c.580+2070T>C (n.580+2070T>C)
c.2460+2070T>C (n.2460+2070T>C)
n.2778+2070T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343227T>GCA361975120CYFIP2,FNDC9c.2748+2070T>G (n.2748+2070T>G)
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.2673+2070T>G (n.2673+2070T>G)
c.2265+2070T>G (n.2265+2070T>G)
c.2595+2070T>G (n.2595+2070T>G)
c.2085+2070T>G (n.2085+2070T>G)
c.580+2070T>G (n.580+2070T>G)
c.2460+2070T>G (n.2460+2070T>G)
n.2778+2070T>G
5g.157343227T=CA1594117361CYFIP2,FNDC9c.2748+2070T= (n.2748+2070T=)
c.310A= (p.Ser104=)
c.2673+2070T= (n.2673+2070T=)
c.2265+2070T= (n.2265+2070T=)
c.2595+2070T= (n.2595+2070T=)
c.2085+2070T= (n.2085+2070T=)
c.580+2070T= (n.580+2070T=)
c.2460+2070T= (n.2460+2070T=)
n.2778+2070T=
5g.157343228T>ACA447497331CYFIP2,FNDC9c.2748+2071T>A (n.2748+2071T>A)
c.309A>T (p.Gly103=)
c.2673+2071T>A (n.2673+2071T>A)
c.2265+2071T>A (n.2265+2071T>A)
c.2595+2071T>A (n.2595+2071T>A)
c.2085+2071T>A (n.2085+2071T>A)
c.580+2071T>A (n.580+2071T>A)
c.2460+2071T>A (n.2460+2071T>A)
n.2778+2071T>A
5g.157343228T>CCA447497333CYFIP2,FNDC9c.2748+2071T>C (n.2748+2071T>C)
c.309A>G (p.Gly103=)
c.2673+2071T>C (n.2673+2071T>C)
c.2265+2071T>C (n.2265+2071T>C)
c.2595+2071T>C (n.2595+2071T>C)
c.2085+2071T>C (n.2085+2071T>C)
c.580+2071T>C (n.580+2071T>C)
c.2460+2071T>C (n.2460+2071T>C)
n.2778+2071T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.157343228T>GCA447497334CYFIP2,FNDC9c.2748+2071T>G (n.2748+2071T>G)
c.309A>C (p.Gly103=)
c.2673+2071T>G (n.2673+2071T>G)
c.2265+2071T>G (n.2265+2071T>G)
c.2595+2071T>G (n.2595+2071T>G)
c.2085+2071T>G (n.2085+2071T>G)
c.580+2071T>G (n.580+2071T>G)
c.2460+2071T>G (n.2460+2071T>G)
n.2778+2071T>G
5g.157343228T=CA1594117364CYFIP2,FNDC9c.2748+2071T= (n.2748+2071T=)
c.309A= (p.Gly103=)
c.2673+2071T= (n.2673+2071T=)
c.2265+2071T= (n.2265+2071T=)
c.2595+2071T= (n.2595+2071T=)
c.2085+2071T= (n.2085+2071T=)
c.580+2071T= (n.580+2071T=)
c.2460+2071T= (n.2460+2071T=)
n.2778+2071T=
5g.157343229C>ACA361975123CYFIP2,FNDC9c.2748+2072C>A (n.2748+2072C>A)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.2673+2072C>A (n.2673+2072C>A)
c.2265+2072C>A (n.2265+2072C>A)
c.2595+2072C>A (n.2595+2072C>A)
c.2085+2072C>A (n.2085+2072C>A)
c.580+2072C>A (n.580+2072C>A)
c.2460+2072C>A (n.2460+2072C>A)
n.2778+2072C>A
5g.157343229C=CA1594117366CYFIP2,FNDC9c.2748+2072C= (n.2748+2072C=)
c.308G= (p.Gly103=)
c.2673+2072C= (n.2673+2072C=)
c.2265+2072C= (n.2265+2072C=)
c.2595+2072C= (n.2595+2072C=)
c.2085+2072C= (n.2085+2072C=)
c.580+2072C= (n.580+2072C=)
c.2460+2072C= (n.2460+2072C=)
n.2778+2072C=
5g.157343229C>GCA361975124CYFIP2,FNDC9c.2748+2072C>G (n.2748+2072C>G)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.2673+2072C>G (n.2673+2072C>G)
c.2265+2072C>G (n.2265+2072C>G)
c.2595+2072C>G (n.2595+2072C>G)
c.2085+2072C>G (n.2085+2072C>G)
c.580+2072C>G (n.580+2072C>G)
c.2460+2072C>G (n.2460+2072C>G)
n.2778+2072C>G
5g.157343229C>TCA130144320CYFIP2,FNDC9c.2748+2072C>T (n.2748+2072C>T)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.2673+2072C>T (n.2673+2072C>T)
c.2265+2072C>T (n.2265+2072C>T)
c.2595+2072C>T (n.2595+2072C>T)
c.2085+2072C>T (n.2085+2072C>T)
c.580+2072C>T (n.580+2072C>T)
c.2460+2072C>T (n.2460+2072C>T)
n.2778+2072C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343230C>ACA361975125CYFIP2,FNDC9c.2748+2073C>A (n.2748+2073C>A)
c.307G>T (p.Gly103Ter)
c.2673+2073C>A (n.2673+2073C>A)
c.2265+2073C>A (n.2265+2073C>A)
c.2595+2073C>A (n.2595+2073C>A)
c.2085+2073C>A (n.2085+2073C>A)
c.580+2073C>A (n.580+2073C>A)
c.2460+2073C>A (n.2460+2073C>A)
n.2778+2073C>A
5g.157343230C=CA1594117370CYFIP2,FNDC9c.2748+2073C= (n.2748+2073C=)
c.307G= (p.Gly103=)
c.2673+2073C= (n.2673+2073C=)
c.2265+2073C= (n.2265+2073C=)
c.2595+2073C= (n.2595+2073C=)
c.2085+2073C= (n.2085+2073C=)
c.580+2073C= (n.580+2073C=)
c.2460+2073C= (n.2460+2073C=)
n.2778+2073C=
5g.157343230C>GCA361975126CYFIP2,FNDC9c.2748+2073C>G (n.2748+2073C>G)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.2673+2073C>G (n.2673+2073C>G)
c.2265+2073C>G (n.2265+2073C>G)
c.2595+2073C>G (n.2595+2073C>G)
c.2085+2073C>G (n.2085+2073C>G)
c.580+2073C>G (n.580+2073C>G)
c.2460+2073C>G (n.2460+2073C>G)
n.2778+2073C>G
5g.157343230C>TCA361975127CYFIP2,FNDC9c.2748+2073C>T (n.2748+2073C>T)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.2673+2073C>T (n.2673+2073C>T)
c.2265+2073C>T (n.2265+2073C>T)
c.2595+2073C>T (n.2595+2073C>T)
c.2085+2073C>T (n.2085+2073C>T)
c.580+2073C>T (n.580+2073C>T)
c.2460+2073C>T (n.2460+2073C>T)
n.2778+2073C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343231A>CCA447497340CYFIP2,FNDC9c.2748+2074A>C (n.2748+2074A>C)
c.306T>G (p.Pro102=)
c.2673+2074A>C (n.2673+2074A>C)
c.2265+2074A>C (n.2265+2074A>C)
c.2595+2074A>C (n.2595+2074A>C)
c.2085+2074A>C (n.2085+2074A>C)
c.580+2074A>C (n.580+2074A>C)
c.2460+2074A>C (n.2460+2074A>C)
n.2778+2074A>C
5g.157343231A>GCA447497341CYFIP2,FNDC9c.2748+2074A>G (n.2748+2074A>G)
c.306T>C (p.Pro102=)
c.2673+2074A>G (n.2673+2074A>G)
c.2265+2074A>G (n.2265+2074A>G)
c.2595+2074A>G (n.2595+2074A>G)
c.2085+2074A>G (n.2085+2074A>G)
c.580+2074A>G (n.580+2074A>G)
c.2460+2074A>G (n.2460+2074A>G)
n.2778+2074A>G
5g.157343231A>TCA447497342CYFIP2,FNDC9c.2748+2074A>T (n.2748+2074A>T)
c.306T>A (p.Pro102=)
c.2673+2074A>T (n.2673+2074A>T)
c.2265+2074A>T (n.2265+2074A>T)
c.2595+2074A>T (n.2595+2074A>T)
c.2085+2074A>T (n.2085+2074A>T)
c.580+2074A>T (n.580+2074A>T)
c.2460+2074A>T (n.2460+2074A>T)
n.2778+2074A>T
5g.157343232G>ACA361975128CYFIP2,FNDC9c.2748+2075G>A (n.2748+2075G>A)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.2673+2075G>A (n.2673+2075G>A)
c.2265+2075G>A (n.2265+2075G>A)
c.2595+2075G>A (n.2595+2075G>A)
c.2085+2075G>A (n.2085+2075G>A)
c.580+2075G>A (n.580+2075G>A)
c.2460+2075G>A (n.2460+2075G>A)
n.2778+2075G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343232G>CCA361975129CYFIP2,FNDC9c.2748+2075G>C (n.2748+2075G>C)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.2673+2075G>C (n.2673+2075G>C)
c.2265+2075G>C (n.2265+2075G>C)
c.2595+2075G>C (n.2595+2075G>C)
c.2085+2075G>C (n.2085+2075G>C)
c.580+2075G>C (n.580+2075G>C)
c.2460+2075G>C (n.2460+2075G>C)
n.2778+2075G>C
5g.157343232G=CA1594117373CYFIP2,FNDC9c.2748+2075G= (n.2748+2075G=)
c.305C= (p.Pro102=)
c.2673+2075G= (n.2673+2075G=)
c.2265+2075G= (n.2265+2075G=)
c.2595+2075G= (n.2595+2075G=)
c.2085+2075G= (n.2085+2075G=)
c.580+2075G= (n.580+2075G=)
c.2460+2075G= (n.2460+2075G=)
n.2778+2075G=
5g.157343232G>TCA361975130CYFIP2,FNDC9c.2748+2075G>T (n.2748+2075G>T)
c.305C>A (p.Pro102His)
c.2673+2075G>T (n.2673+2075G>T)
c.2265+2075G>T (n.2265+2075G>T)
c.2595+2075G>T (n.2595+2075G>T)
c.2085+2075G>T (n.2085+2075G>T)
c.580+2075G>T (n.580+2075G>T)
c.2460+2075G>T (n.2460+2075G>T)
n.2778+2075G>T
5g.157343233G>ACA361975133CYFIP2,FNDC9c.2748+2076G>A (n.2748+2076G>A)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.2673+2076G>A (n.2673+2076G>A)
c.2265+2076G>A (n.2265+2076G>A)
c.2595+2076G>A (n.2595+2076G>A)
c.2085+2076G>A (n.2085+2076G>A)
c.580+2076G>A (n.580+2076G>A)
c.2460+2076G>A (n.2460+2076G>A)
n.2778+2076G>A
 dbSNP
5g.157343233G>CCA361975132CYFIP2,FNDC9c.2748+2076G>C (n.2748+2076G>C)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.2673+2076G>C (n.2673+2076G>C)
c.2265+2076G>C (n.2265+2076G>C)
c.2595+2076G>C (n.2595+2076G>C)
c.2085+2076G>C (n.2085+2076G>C)
c.580+2076G>C (n.580+2076G>C)
c.2460+2076G>C (n.2460+2076G>C)
n.2778+2076G>C
5g.157343233G>TCA361975131CYFIP2,FNDC9c.2748+2076G>T (n.2748+2076G>T)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.2673+2076G>T (n.2673+2076G>T)
c.2265+2076G>T (n.2265+2076G>T)
c.2595+2076G>T (n.2595+2076G>T)
c.2085+2076G>T (n.2085+2076G>T)
c.580+2076G>T (n.580+2076G>T)
c.2460+2076G>T (n.2460+2076G>T)
n.2778+2076G>T
5g.157343234A>CCA447497347CYFIP2,FNDC9c.2748+2077A>C (n.2748+2077A>C)
c.303T>G (p.Ala101=)
c.2673+2077A>C (n.2673+2077A>C)
c.2265+2077A>C (n.2265+2077A>C)
c.2595+2077A>C (n.2595+2077A>C)
c.2085+2077A>C (n.2085+2077A>C)
c.580+2077A>C (n.580+2077A>C)
c.2460+2077A>C (n.2460+2077A>C)
n.2778+2077A>C
5g.157343234A>GCA447497348CYFIP2,FNDC9c.2748+2077A>G (n.2748+2077A>G)
c.303T>C (p.Ala101=)
c.2673+2077A>G (n.2673+2077A>G)
c.2265+2077A>G (n.2265+2077A>G)
c.2595+2077A>G (n.2595+2077A>G)
c.2085+2077A>G (n.2085+2077A>G)
c.580+2077A>G (n.580+2077A>G)
c.2460+2077A>G (n.2460+2077A>G)
n.2778+2077A>G
5g.157343234A>TCA447497349CYFIP2,FNDC9c.2748+2077A>T (n.2748+2077A>T)
c.303T>A (p.Ala101=)
c.2673+2077A>T (n.2673+2077A>T)
c.2265+2077A>T (n.2265+2077A>T)
c.2595+2077A>T (n.2595+2077A>T)
c.2085+2077A>T (n.2085+2077A>T)
c.580+2077A>T (n.580+2077A>T)
c.2460+2077A>T (n.2460+2077A>T)
n.2778+2077A>T
5g.157343235G>ACA361975134CYFIP2,FNDC9c.2748+2078G>A (n.2748+2078G>A)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.2673+2078G>A (n.2673+2078G>A)
c.2265+2078G>A (n.2265+2078G>A)
c.2595+2078G>A (n.2595+2078G>A)
c.2085+2078G>A (n.2085+2078G>A)
c.580+2078G>A (n.580+2078G>A)
c.2460+2078G>A (n.2460+2078G>A)
n.2778+2078G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343235G>CCA361975136CYFIP2,FNDC9c.2748+2078G>C (n.2748+2078G>C)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.2673+2078G>C (n.2673+2078G>C)
c.2265+2078G>C (n.2265+2078G>C)
c.2595+2078G>C (n.2595+2078G>C)
c.2085+2078G>C (n.2085+2078G>C)
c.580+2078G>C (n.580+2078G>C)
c.2460+2078G>C (n.2460+2078G>C)
n.2778+2078G>C
5g.157343235G>TCA361975135CYFIP2,FNDC9c.2748+2078G>T (n.2748+2078G>T)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.2673+2078G>T (n.2673+2078G>T)
c.2265+2078G>T (n.2265+2078G>T)
c.2595+2078G>T (n.2595+2078G>T)
c.2085+2078G>T (n.2085+2078G>T)
c.580+2078G>T (n.580+2078G>T)
c.2460+2078G>T (n.2460+2078G>T)
n.2778+2078G>T
5g.157343236C>ACA361975137CYFIP2,FNDC9c.2748+2079C>A (n.2748+2079C>A)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.2673+2079C>A (n.2673+2079C>A)
c.2265+2079C>A (n.2265+2079C>A)
c.2595+2079C>A (n.2595+2079C>A)
c.2085+2079C>A (n.2085+2079C>A)
c.580+2079C>A (n.580+2079C>A)
c.2460+2079C>A (n.2460+2079C>A)
n.2778+2079C>A
5g.157343236C>GCA361975138CYFIP2,FNDC9c.2748+2079C>G (n.2748+2079C>G)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.2673+2079C>G (n.2673+2079C>G)
c.2265+2079C>G (n.2265+2079C>G)
c.2595+2079C>G (n.2595+2079C>G)
c.2085+2079C>G (n.2085+2079C>G)
c.580+2079C>G (n.580+2079C>G)
c.2460+2079C>G (n.2460+2079C>G)
n.2778+2079C>G
5g.157343236C>TCA361975139CYFIP2,FNDC9c.2748+2079C>T (n.2748+2079C>T)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.2673+2079C>T (n.2673+2079C>T)
c.2265+2079C>T (n.2265+2079C>T)
c.2595+2079C>T (n.2595+2079C>T)
c.2085+2079C>T (n.2085+2079C>T)
c.580+2079C>T (n.580+2079C>T)
c.2460+2079C>T (n.2460+2079C>T)
n.2778+2079C>T
5g.157343237C>ACA447497354CYFIP2,FNDC9c.2748+2080C>A (n.2748+2080C>A)
c.300G>T (p.Leu100=)
c.2673+2080C>A (n.2673+2080C>A)
c.2265+2080C>A (n.2265+2080C>A)
c.2595+2080C>A (n.2595+2080C>A)
c.2085+2080C>A (n.2085+2080C>A)
c.580+2080C>A (n.580+2080C>A)
c.2460+2080C>A (n.2460+2080C>A)
n.2778+2080C>A
5g.157343237C>GCA447497356CYFIP2,FNDC9c.2748+2080C>G (n.2748+2080C>G)
c.300G>C (p.Leu100=)
c.2673+2080C>G (n.2673+2080C>G)
c.2265+2080C>G (n.2265+2080C>G)
c.2595+2080C>G (n.2595+2080C>G)
c.2085+2080C>G (n.2085+2080C>G)
c.580+2080C>G (n.580+2080C>G)
c.2460+2080C>G (n.2460+2080C>G)
n.2778+2080C>G
5g.157343237C>TCA447497357CYFIP2,FNDC9c.2748+2080C>T (n.2748+2080C>T)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.2673+2080C>T (n.2673+2080C>T)
c.2265+2080C>T (n.2265+2080C>T)
c.2595+2080C>T (n.2595+2080C>T)
c.2085+2080C>T (n.2085+2080C>T)
c.580+2080C>T (n.580+2080C>T)
c.2460+2080C>T (n.2460+2080C>T)
n.2778+2080C>T
5g.157343238A>CCA361975140CYFIP2,FNDC9c.2748+2081A>C (n.2748+2081A>C)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.2673+2081A>C (n.2673+2081A>C)
c.2265+2081A>C (n.2265+2081A>C)
c.2595+2081A>C (n.2595+2081A>C)
c.2085+2081A>C (n.2085+2081A>C)
c.580+2081A>C (n.580+2081A>C)
c.2460+2081A>C (n.2460+2081A>C)
n.2778+2081A>C
5g.157343238A>GCA361975141CYFIP2,FNDC9c.2748+2081A>G (n.2748+2081A>G)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.2673+2081A>G (n.2673+2081A>G)
c.2265+2081A>G (n.2265+2081A>G)
c.2595+2081A>G (n.2595+2081A>G)
c.2085+2081A>G (n.2085+2081A>G)
c.580+2081A>G (n.580+2081A>G)
c.2460+2081A>G (n.2460+2081A>G)
n.2778+2081A>G
5g.157343238A>TCA361975142CYFIP2,FNDC9c.2748+2081A>T (n.2748+2081A>T)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.2673+2081A>T (n.2673+2081A>T)
c.2265+2081A>T (n.2265+2081A>T)
c.2595+2081A>T (n.2595+2081A>T)
c.2085+2081A>T (n.2085+2081A>T)
c.580+2081A>T (n.580+2081A>T)
c.2460+2081A>T (n.2460+2081A>T)
n.2778+2081A>T
5g.157343239G>ACA447497359CYFIP2,FNDC9c.2748+2082G>A (n.2748+2082G>A)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.2673+2082G>A (n.2673+2082G>A)
c.2265+2082G>A (n.2265+2082G>A)
c.2595+2082G>A (n.2595+2082G>A)
c.2085+2082G>A (n.2085+2082G>A)
c.580+2082G>A (n.580+2082G>A)
c.2460+2082G>A (n.2460+2082G>A)
n.2778+2082G>A
5g.157343239G>CCA361975143CYFIP2,FNDC9c.2748+2082G>C (n.2748+2082G>C)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.2673+2082G>C (n.2673+2082G>C)
c.2265+2082G>C (n.2265+2082G>C)
c.2595+2082G>C (n.2595+2082G>C)
c.2085+2082G>C (n.2085+2082G>C)
c.580+2082G>C (n.580+2082G>C)
c.2460+2082G>C (n.2460+2082G>C)
n.2778+2082G>C
5g.157343239G>TCA361975144CYFIP2,FNDC9c.2748+2082G>T (n.2748+2082G>T)
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.2673+2082G>T (n.2673+2082G>T)
c.2265+2082G>T (n.2265+2082G>T)
c.2595+2082G>T (n.2595+2082G>T)
c.2085+2082G>T (n.2085+2082G>T)
c.580+2082G>T (n.580+2082G>T)
c.2460+2082G>T (n.2460+2082G>T)
n.2778+2082G>T
5g.157343240C>ACA3534036CYFIP2,FNDC9c.2748+2083C>A (n.2748+2083C>A)
c.297G>T (p.Pro99=)
c.2673+2083C>A (n.2673+2083C>A)
c.2265+2083C>A (n.2265+2083C>A)
c.2595+2083C>A (n.2595+2083C>A)
c.2085+2083C>A (n.2085+2083C>A)
c.580+2083C>A (n.580+2083C>A)
c.2460+2083C>A (n.2460+2083C>A)
n.2778+2083C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343240C=CA1594117376CYFIP2,FNDC9c.2748+2083C= (n.2748+2083C=)
c.297G= (p.Pro99=)
c.2673+2083C= (n.2673+2083C=)
c.2265+2083C= (n.2265+2083C=)
c.2595+2083C= (n.2595+2083C=)
c.2085+2083C= (n.2085+2083C=)
c.580+2083C= (n.580+2083C=)
c.2460+2083C= (n.2460+2083C=)
n.2778+2083C=
5g.157343240C>GCA447497361CYFIP2,FNDC9c.2748+2083C>G (n.2748+2083C>G)
c.297G>C (p.Pro99=)
c.2673+2083C>G (n.2673+2083C>G)
c.2265+2083C>G (n.2265+2083C>G)
c.2595+2083C>G (n.2595+2083C>G)
c.2085+2083C>G (n.2085+2083C>G)
c.580+2083C>G (n.580+2083C>G)
c.2460+2083C>G (n.2460+2083C>G)
n.2778+2083C>G
5g.157343240C>TCA447497362CYFIP2,FNDC9c.2748+2083C>T (n.2748+2083C>T)
c.297G>A (p.Pro99=)
c.2673+2083C>T (n.2673+2083C>T)
c.2265+2083C>T (n.2265+2083C>T)
c.2595+2083C>T (n.2595+2083C>T)
c.2085+2083C>T (n.2085+2083C>T)
c.580+2083C>T (n.580+2083C>T)
c.2460+2083C>T (n.2460+2083C>T)
n.2778+2083C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343241G>ACA3534037CYFIP2,FNDC9c.2748+2084G>A (n.2748+2084G>A)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.2673+2084G>A (n.2673+2084G>A)
c.2265+2084G>A (n.2265+2084G>A)
c.2595+2084G>A (n.2595+2084G>A)
c.2085+2084G>A (n.2085+2084G>A)
c.580+2084G>A (n.580+2084G>A)
c.2460+2084G>A (n.2460+2084G>A)
n.2778+2084G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343241G>CCA361975145CYFIP2,FNDC9c.2748+2084G>C (n.2748+2084G>C)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.2673+2084G>C (n.2673+2084G>C)
c.2265+2084G>C (n.2265+2084G>C)
c.2595+2084G>C (n.2595+2084G>C)
c.2085+2084G>C (n.2085+2084G>C)
c.580+2084G>C (n.580+2084G>C)
c.2460+2084G>C (n.2460+2084G>C)
n.2778+2084G>C
5g.157343241G=CA1594117378CYFIP2,FNDC9c.2748+2084G= (n.2748+2084G=)
c.296C= (p.Pro99=)
c.2673+2084G= (n.2673+2084G=)
c.2265+2084G= (n.2265+2084G=)
c.2595+2084G= (n.2595+2084G=)
c.2085+2084G= (n.2085+2084G=)
c.580+2084G= (n.580+2084G=)
c.2460+2084G= (n.2460+2084G=)
n.2778+2084G=
5g.157343241G>TCA361975146CYFIP2,FNDC9c.2748+2084G>T (n.2748+2084G>T)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.2673+2084G>T (n.2673+2084G>T)
c.2265+2084G>T (n.2265+2084G>T)
c.2595+2084G>T (n.2595+2084G>T)
c.2085+2084G>T (n.2085+2084G>T)
c.580+2084G>T (n.580+2084G>T)
c.2460+2084G>T (n.2460+2084G>T)
n.2778+2084G>T
5g.157343242G>ACA361975149CYFIP2,FNDC9c.2748+2085G>A (n.2748+2085G>A)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.2673+2085G>A (n.2673+2085G>A)
c.2265+2085G>A (n.2265+2085G>A)
c.2595+2085G>A (n.2595+2085G>A)
c.2085+2085G>A (n.2085+2085G>A)
c.580+2085G>A (n.580+2085G>A)
c.2460+2085G>A (n.2460+2085G>A)
n.2778+2085G>A
5g.157343242G>CCA361975147CYFIP2,FNDC9c.2748+2085G>C (n.2748+2085G>C)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.2673+2085G>C (n.2673+2085G>C)
c.2265+2085G>C (n.2265+2085G>C)
c.2595+2085G>C (n.2595+2085G>C)
c.2085+2085G>C (n.2085+2085G>C)
c.580+2085G>C (n.580+2085G>C)
c.2460+2085G>C (n.2460+2085G>C)
n.2778+2085G>C
5g.157343242G>TCA361975148CYFIP2,FNDC9c.2748+2085G>T (n.2748+2085G>T)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.2673+2085G>T (n.2673+2085G>T)
c.2265+2085G>T (n.2265+2085G>T)
c.2595+2085G>T (n.2595+2085G>T)
c.2085+2085G>T (n.2085+2085G>T)
c.580+2085G>T (n.580+2085G>T)
c.2460+2085G>T (n.2460+2085G>T)
n.2778+2085G>T
5g.157343243A>CCA361975150CYFIP2,FNDC9c.2748+2086A>C (n.2748+2086A>C)
c.294T>G (p.Ser98Arg)
c.2673+2086A>C (n.2673+2086A>C)
c.2265+2086A>C (n.2265+2086A>C)
c.2595+2086A>C (n.2595+2086A>C)
c.2085+2086A>C (n.2085+2086A>C)
c.580+2086A>C (n.580+2086A>C)
c.2460+2086A>C (n.2460+2086A>C)
n.2778+2086A>C
5g.157343243A>GCA447497366CYFIP2,FNDC9c.2748+2086A>G (n.2748+2086A>G)
c.294T>C (p.Ser98=)
c.2673+2086A>G (n.2673+2086A>G)
c.2265+2086A>G (n.2265+2086A>G)
c.2595+2086A>G (n.2595+2086A>G)
c.2085+2086A>G (n.2085+2086A>G)
c.580+2086A>G (n.580+2086A>G)
c.2460+2086A>G (n.2460+2086A>G)
n.2778+2086A>G
5g.157343243A>TCA361975151CYFIP2,FNDC9c.2748+2086A>T (n.2748+2086A>T)
c.294T>A (p.Ser98Arg)
c.2673+2086A>T (n.2673+2086A>T)
c.2265+2086A>T (n.2265+2086A>T)
c.2595+2086A>T (n.2595+2086A>T)
c.2085+2086A>T (n.2085+2086A>T)
c.580+2086A>T (n.580+2086A>T)
c.2460+2086A>T (n.2460+2086A>T)
n.2778+2086A>T
5g.157343244delCA2676209041CYFIP2,FNDC9c.2748+2087del (n.2748+2087del)
c.293del (p.Ser98IlefsTer10)
c.2673+2087del (n.2673+2087del)
c.2265+2087del (n.2265+2087del)
c.2595+2087del (n.2595+2087del)
c.2085+2087del (n.2085+2087del)
c.580+2087del (n.580+2087del)
c.2460+2087del (n.2460+2087del)
n.2778+2087del
 gnomAD v4
5g.157343244C>ACA361975152CYFIP2,FNDC9c.2748+2087C>A (n.2748+2087C>A)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.2673+2087C>A (n.2673+2087C>A)
c.2265+2087C>A (n.2265+2087C>A)
c.2595+2087C>A (n.2595+2087C>A)
c.2085+2087C>A (n.2085+2087C>A)
c.580+2087C>A (n.580+2087C>A)
c.2460+2087C>A (n.2460+2087C>A)
n.2778+2087C>A
5g.157343244C=CA1594117381CYFIP2,FNDC9c.2748+2087C= (n.2748+2087C=)
c.293G= (p.Ser98=)
c.2673+2087C= (n.2673+2087C=)
c.2265+2087C= (n.2265+2087C=)
c.2595+2087C= (n.2595+2087C=)
c.2085+2087C= (n.2085+2087C=)
c.580+2087C= (n.580+2087C=)
c.2460+2087C= (n.2460+2087C=)
n.2778+2087C=
5g.157343244C>GCA361975153CYFIP2,FNDC9c.2748+2087C>G (n.2748+2087C>G)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.2673+2087C>G (n.2673+2087C>G)
c.2265+2087C>G (n.2265+2087C>G)
c.2595+2087C>G (n.2595+2087C>G)
c.2085+2087C>G (n.2085+2087C>G)
c.580+2087C>G (n.580+2087C>G)
c.2460+2087C>G (n.2460+2087C>G)
n.2778+2087C>G
 gnomAD v4
5g.157343244C>TCA3534038CYFIP2,FNDC9c.2748+2087C>T (n.2748+2087C>T)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.2673+2087C>T (n.2673+2087C>T)
c.2265+2087C>T (n.2265+2087C>T)
c.2595+2087C>T (n.2595+2087C>T)
c.2085+2087C>T (n.2085+2087C>T)
c.580+2087C>T (n.580+2087C>T)
c.2460+2087C>T (n.2460+2087C>T)
n.2778+2087C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343245T>ACA361975154CYFIP2,FNDC9c.2748+2088T>A (n.2748+2088T>A)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.2673+2088T>A (n.2673+2088T>A)
c.2265+2088T>A (n.2265+2088T>A)
c.2595+2088T>A (n.2595+2088T>A)
c.2085+2088T>A (n.2085+2088T>A)
c.580+2088T>A (n.580+2088T>A)
c.2460+2088T>A (n.2460+2088T>A)
n.2778+2088T>A
5g.157343245T>CCA361975155CYFIP2,FNDC9c.2748+2088T>C (n.2748+2088T>C)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.2673+2088T>C (n.2673+2088T>C)
c.2265+2088T>C (n.2265+2088T>C)
c.2595+2088T>C (n.2595+2088T>C)
c.2085+2088T>C (n.2085+2088T>C)
c.580+2088T>C (n.580+2088T>C)
c.2460+2088T>C (n.2460+2088T>C)
n.2778+2088T>C
5g.157343245T>GCA361975156CYFIP2,FNDC9c.2748+2088T>G (n.2748+2088T>G)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.2673+2088T>G (n.2673+2088T>G)
c.2265+2088T>G (n.2265+2088T>G)
c.2595+2088T>G (n.2595+2088T>G)
c.2085+2088T>G (n.2085+2088T>G)
c.580+2088T>G (n.580+2088T>G)
c.2460+2088T>G (n.2460+2088T>G)
n.2778+2088T>G
5g.157343246C>ACA361975157CYFIP2,FNDC9c.2748+2089C>A (n.2748+2089C>A)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.2673+2089C>A (n.2673+2089C>A)
c.2265+2089C>A (n.2265+2089C>A)
c.2595+2089C>A (n.2595+2089C>A)
c.2085+2089C>A (n.2085+2089C>A)
c.580+2089C>A (n.580+2089C>A)
c.2460+2089C>A (n.2460+2089C>A)
n.2778+2089C>A
5g.157343246C>GCA361975158CYFIP2,FNDC9c.2748+2089C>G (n.2748+2089C>G)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.2673+2089C>G (n.2673+2089C>G)
c.2265+2089C>G (n.2265+2089C>G)
c.2595+2089C>G (n.2595+2089C>G)
c.2085+2089C>G (n.2085+2089C>G)
c.580+2089C>G (n.580+2089C>G)
c.2460+2089C>G (n.2460+2089C>G)
n.2778+2089C>G
5g.157343246C>TCA447497369CYFIP2,FNDC9c.2748+2089C>T (n.2748+2089C>T)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.2673+2089C>T (n.2673+2089C>T)
c.2265+2089C>T (n.2265+2089C>T)
c.2595+2089C>T (n.2595+2089C>T)
c.2085+2089C>T (n.2085+2089C>T)
c.580+2089C>T (n.580+2089C>T)
c.2460+2089C>T (n.2460+2089C>T)
n.2778+2089C>T
 gnomAD v4
5g.157343247T>ACA361975159CYFIP2,FNDC9c.2748+2090T>A (n.2748+2090T>A)
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.2673+2090T>A (n.2673+2090T>A)
c.2265+2090T>A (n.2265+2090T>A)
c.2595+2090T>A (n.2595+2090T>A)
c.2085+2090T>A (n.2085+2090T>A)
c.580+2090T>A (n.580+2090T>A)
c.2460+2090T>A (n.2460+2090T>A)
n.2778+2090T>A
5g.157343247T>CCA361975161CYFIP2,FNDC9c.2748+2090T>C (n.2748+2090T>C)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.2673+2090T>C (n.2673+2090T>C)
c.2265+2090T>C (n.2265+2090T>C)
c.2595+2090T>C (n.2595+2090T>C)
c.2085+2090T>C (n.2085+2090T>C)
c.580+2090T>C (n.580+2090T>C)
c.2460+2090T>C (n.2460+2090T>C)
n.2778+2090T>C
5g.157343247T>GCA361975160CYFIP2,FNDC9c.2748+2090T>G (n.2748+2090T>G)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.2673+2090T>G (n.2673+2090T>G)
c.2265+2090T>G (n.2265+2090T>G)
c.2595+2090T>G (n.2595+2090T>G)
c.2085+2090T>G (n.2085+2090T>G)
c.580+2090T>G (n.580+2090T>G)
c.2460+2090T>G (n.2460+2090T>G)
n.2778+2090T>G
5g.157343248T>ACA361975162CYFIP2,FNDC9c.2748+2091T>A (n.2748+2091T>A)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.2673+2091T>A (n.2673+2091T>A)
c.2265+2091T>A (n.2265+2091T>A)
c.2595+2091T>A (n.2595+2091T>A)
c.2085+2091T>A (n.2085+2091T>A)
c.580+2091T>A (n.580+2091T>A)
c.2460+2091T>A (n.2460+2091T>A)
n.2778+2091T>A
5g.157343248T>CCA361975163CYFIP2,FNDC9c.2748+2091T>C (n.2748+2091T>C)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.2673+2091T>C (n.2673+2091T>C)
c.2265+2091T>C (n.2265+2091T>C)
c.2595+2091T>C (n.2595+2091T>C)
c.2085+2091T>C (n.2085+2091T>C)
c.580+2091T>C (n.580+2091T>C)
c.2460+2091T>C (n.2460+2091T>C)
n.2778+2091T>C
5g.157343248T>GCA361975164CYFIP2,FNDC9c.2748+2091T>G (n.2748+2091T>G)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.2673+2091T>G (n.2673+2091T>G)
c.2265+2091T>G (n.2265+2091T>G)
c.2595+2091T>G (n.2595+2091T>G)
c.2085+2091T>G (n.2085+2091T>G)
c.580+2091T>G (n.580+2091T>G)
c.2460+2091T>G (n.2460+2091T>G)
n.2778+2091T>G
5g.157343249A=CA1594117384CYFIP2,FNDC9c.2748+2092A= (n.2748+2092A=)
c.288T= (p.Asp96=)
c.2673+2092A= (n.2673+2092A=)
c.2265+2092A= (n.2265+2092A=)
c.2595+2092A= (n.2595+2092A=)
c.2085+2092A= (n.2085+2092A=)
c.580+2092A= (n.580+2092A=)
c.2460+2092A= (n.2460+2092A=)
n.2778+2092A=
5g.157343249A>CCA361975165CYFIP2,FNDC9c.2748+2092A>C (n.2748+2092A>C)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.2673+2092A>C (n.2673+2092A>C)
c.2265+2092A>C (n.2265+2092A>C)
c.2595+2092A>C (n.2595+2092A>C)
c.2085+2092A>C (n.2085+2092A>C)
c.580+2092A>C (n.580+2092A>C)
c.2460+2092A>C (n.2460+2092A>C)
n.2778+2092A>C
 gnomAD v4
5g.157343249A>GCA447497373CYFIP2,FNDC9c.2748+2092A>G (n.2748+2092A>G)
c.288T>C (p.Asp96=)
c.2673+2092A>G (n.2673+2092A>G)
c.2265+2092A>G (n.2265+2092A>G)
c.2595+2092A>G (n.2595+2092A>G)
c.2085+2092A>G (n.2085+2092A>G)
c.580+2092A>G (n.580+2092A>G)
c.2460+2092A>G (n.2460+2092A>G)
n.2778+2092A>G
5g.157343249A>TCA3534039CYFIP2,FNDC9c.2748+2092A>T (n.2748+2092A>T)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.2673+2092A>T (n.2673+2092A>T)
c.2265+2092A>T (n.2265+2092A>T)
c.2595+2092A>T (n.2595+2092A>T)
c.2085+2092A>T (n.2085+2092A>T)
c.580+2092A>T (n.580+2092A>T)
c.2460+2092A>T (n.2460+2092A>T)
n.2778+2092A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343249_157343250delinsATCA1594117385CYFIP2,FNDC9c.2748+2092_2748+2093delinsAT (n.2748+2092_2748+2093delinsAT)
c.287_288delinsAT (p.Asp96=)
c.2673+2092_2673+2093delinsAT (n.2673+2092_2673+2093delinsAT)
c.2265+2092_2265+2093delinsAT (n.2265+2092_2265+2093delinsAT)
c.2595+2092_2595+2093delinsAT (n.2595+2092_2595+2093delinsAT)
c.2085+2092_2085+2093delinsAT (n.2085+2092_2085+2093delinsAT)
c.580+2092_580+2093delinsAT (n.580+2092_580+2093delinsAT)
c.2460+2092_2460+2093delinsAT (n.2460+2092_2460+2093delinsAT)
n.2778+2092_2778+2093delinsAT
5g.157343250delCA1594117388CYFIP2,FNDC9c.2748+2093del (n.2748+2093del)
c.287del (p.Asp96ValfsTer12)
c.2673+2093del (n.2673+2093del)
c.2265+2093del (n.2265+2093del)
c.2595+2093del (n.2595+2093del)
c.2085+2093del (n.2085+2093del)
c.580+2093del (n.580+2093del)
c.2460+2093del (n.2460+2093del)
n.2778+2093del
 dbSNP gnomAD v4
5g.157343250T>ACA361975166CYFIP2,FNDC9c.2748+2093T>A (n.2748+2093T>A)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.2673+2093T>A (n.2673+2093T>A)
c.2265+2093T>A (n.2265+2093T>A)
c.2595+2093T>A (n.2595+2093T>A)
c.2085+2093T>A (n.2085+2093T>A)
c.580+2093T>A (n.580+2093T>A)
c.2460+2093T>A (n.2460+2093T>A)
n.2778+2093T>A
5g.157343250T>CCA3534040CYFIP2,FNDC9c.2748+2093T>C (n.2748+2093T>C)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.2673+2093T>C (n.2673+2093T>C)
c.2265+2093T>C (n.2265+2093T>C)
c.2595+2093T>C (n.2595+2093T>C)
c.2085+2093T>C (n.2085+2093T>C)
c.580+2093T>C (n.580+2093T>C)
c.2460+2093T>C (n.2460+2093T>C)
n.2778+2093T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343250T>GCA361975167CYFIP2,FNDC9c.2748+2093T>G (n.2748+2093T>G)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.2673+2093T>G (n.2673+2093T>G)
c.2265+2093T>G (n.2265+2093T>G)
c.2595+2093T>G (n.2595+2093T>G)
c.2085+2093T>G (n.2085+2093T>G)
c.580+2093T>G (n.580+2093T>G)
c.2460+2093T>G (n.2460+2093T>G)
n.2778+2093T>G
5g.157343250T=CA1594117389CYFIP2,FNDC9c.2748+2093T= (n.2748+2093T=)
c.287A= (p.Asp96=)
c.2673+2093T= (n.2673+2093T=)
c.2265+2093T= (n.2265+2093T=)
c.2595+2093T= (n.2595+2093T=)
c.2085+2093T= (n.2085+2093T=)
c.580+2093T= (n.580+2093T=)
c.2460+2093T= (n.2460+2093T=)
n.2778+2093T=
5g.157343251C>ACA3534041CYFIP2,FNDC9c.2748+2094C>A (n.2748+2094C>A)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.2673+2094C>A (n.2673+2094C>A)
c.2265+2094C>A (n.2265+2094C>A)
c.2595+2094C>A (n.2595+2094C>A)
c.2085+2094C>A (n.2085+2094C>A)
c.580+2094C>A (n.580+2094C>A)
c.2460+2094C>A (n.2460+2094C>A)
n.2778+2094C>A
 dbSNP ExAC
5g.157343251C=CA1594117392CYFIP2,FNDC9c.2748+2094C= (n.2748+2094C=)
c.286G= (p.Asp96=)
c.2673+2094C= (n.2673+2094C=)
c.2265+2094C= (n.2265+2094C=)
c.2595+2094C= (n.2595+2094C=)
c.2085+2094C= (n.2085+2094C=)
c.580+2094C= (n.580+2094C=)
c.2460+2094C= (n.2460+2094C=)
n.2778+2094C=
5g.157343251C>GCA361975168CYFIP2,FNDC9c.2748+2094C>G (n.2748+2094C>G)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.2673+2094C>G (n.2673+2094C>G)
c.2265+2094C>G (n.2265+2094C>G)
c.2595+2094C>G (n.2595+2094C>G)
c.2085+2094C>G (n.2085+2094C>G)
c.580+2094C>G (n.580+2094C>G)
c.2460+2094C>G (n.2460+2094C>G)
n.2778+2094C>G
5g.157343251C>TCA361975169CYFIP2,FNDC9c.2748+2094C>T (n.2748+2094C>T)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.2673+2094C>T (n.2673+2094C>T)
c.2265+2094C>T (n.2265+2094C>T)
c.2595+2094C>T (n.2595+2094C>T)
c.2085+2094C>T (n.2085+2094C>T)
c.580+2094C>T (n.580+2094C>T)
c.2460+2094C>T (n.2460+2094C>T)
n.2778+2094C>T
 gnomAD v4
5g.157343252C>ACA447497377CYFIP2,FNDC9c.2748+2095C>A (n.2748+2095C>A)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.2673+2095C>A (n.2673+2095C>A)
c.2265+2095C>A (n.2265+2095C>A)
c.2595+2095C>A (n.2595+2095C>A)
c.2085+2095C>A (n.2085+2095C>A)
c.580+2095C>A (n.580+2095C>A)
c.2460+2095C>A (n.2460+2095C>A)
n.2778+2095C>A
5g.157343252C>GCA447497378CYFIP2,FNDC9c.2748+2095C>G (n.2748+2095C>G)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.2673+2095C>G (n.2673+2095C>G)
c.2265+2095C>G (n.2265+2095C>G)
c.2595+2095C>G (n.2595+2095C>G)
c.2085+2095C>G (n.2085+2095C>G)
c.580+2095C>G (n.580+2095C>G)
c.2460+2095C>G (n.2460+2095C>G)
n.2778+2095C>G
5g.157343252C>TCA447497379CYFIP2,FNDC9c.2748+2095C>T (n.2748+2095C>T)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.2673+2095C>T (n.2673+2095C>T)
c.2265+2095C>T (n.2265+2095C>T)
c.2595+2095C>T (n.2595+2095C>T)
c.2085+2095C>T (n.2085+2095C>T)
c.580+2095C>T (n.580+2095C>T)
c.2460+2095C>T (n.2460+2095C>T)
n.2778+2095C>T
5g.157343253A=CA1594117398CYFIP2,FNDC9c.2748+2096A= (n.2748+2096A=)
c.284T= (p.Leu95=)
c.2673+2096A= (n.2673+2096A=)
c.2265+2096A= (n.2265+2096A=)
c.2595+2096A= (n.2595+2096A=)
c.2085+2096A= (n.2085+2096A=)
c.580+2096A= (n.580+2096A=)
c.2460+2096A= (n.2460+2096A=)
n.2778+2096A=
5g.157343253A>CCA361975170CYFIP2,FNDC9c.2748+2096A>C (n.2748+2096A>C)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.2673+2096A>C (n.2673+2096A>C)
c.2265+2096A>C (n.2265+2096A>C)
c.2595+2096A>C (n.2595+2096A>C)
c.2085+2096A>C (n.2085+2096A>C)
c.580+2096A>C (n.580+2096A>C)
c.2460+2096A>C (n.2460+2096A>C)
n.2778+2096A>C
5g.157343253A>GCA361975172CYFIP2,FNDC9c.2748+2096A>G (n.2748+2096A>G)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.2673+2096A>G (n.2673+2096A>G)
c.2265+2096A>G (n.2265+2096A>G)
c.2595+2096A>G (n.2595+2096A>G)
c.2085+2096A>G (n.2085+2096A>G)
c.580+2096A>G (n.580+2096A>G)
c.2460+2096A>G (n.2460+2096A>G)
n.2778+2096A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343253A>TCA361975171CYFIP2,FNDC9c.2748+2096A>T (n.2748+2096A>T)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.2673+2096A>T (n.2673+2096A>T)
c.2265+2096A>T (n.2265+2096A>T)
c.2595+2096A>T (n.2595+2096A>T)
c.2085+2096A>T (n.2085+2096A>T)
c.580+2096A>T (n.580+2096A>T)
c.2460+2096A>T (n.2460+2096A>T)
n.2778+2096A>T
5g.157343254G>ACA3534042CYFIP2,FNDC9c.2748+2097G>A (n.2748+2097G>A)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.2673+2097G>A (n.2673+2097G>A)
c.2265+2097G>A (n.2265+2097G>A)
c.2595+2097G>A (n.2595+2097G>A)
c.2085+2097G>A (n.2085+2097G>A)
c.580+2097G>A (n.580+2097G>A)
c.2460+2097G>A (n.2460+2097G>A)
n.2778+2097G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343254G>CCA361975173CYFIP2,FNDC9c.2748+2097G>C (n.2748+2097G>C)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.2673+2097G>C (n.2673+2097G>C)
c.2265+2097G>C (n.2265+2097G>C)
c.2595+2097G>C (n.2595+2097G>C)
c.2085+2097G>C (n.2085+2097G>C)
c.580+2097G>C (n.580+2097G>C)
c.2460+2097G>C (n.2460+2097G>C)
n.2778+2097G>C
5g.157343254G=CA1594117402CYFIP2,FNDC9c.2748+2097G= (n.2748+2097G=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.2673+2097G= (n.2673+2097G=)
c.2265+2097G= (n.2265+2097G=)
c.2595+2097G= (n.2595+2097G=)
c.2085+2097G= (n.2085+2097G=)
c.580+2097G= (n.580+2097G=)
c.2460+2097G= (n.2460+2097G=)
n.2778+2097G=
5g.157343254G>TCA361975174CYFIP2,FNDC9c.2748+2097G>T (n.2748+2097G>T)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.2673+2097G>T (n.2673+2097G>T)
c.2265+2097G>T (n.2265+2097G>T)
c.2595+2097G>T (n.2595+2097G>T)
c.2085+2097G>T (n.2085+2097G>T)
c.580+2097G>T (n.580+2097G>T)
c.2460+2097G>T (n.2460+2097G>T)
n.2778+2097G>T
 COSMIC
5g.157343255G>ACA3534043CYFIP2,FNDC9c.2748+2098G>A (n.2748+2098G>A)
c.282C>T (p.Thr94=)
c.2673+2098G>A (n.2673+2098G>A)
c.2265+2098G>A (n.2265+2098G>A)
c.2595+2098G>A (n.2595+2098G>A)
c.2085+2098G>A (n.2085+2098G>A)
c.580+2098G>A (n.580+2098G>A)
c.2460+2098G>A (n.2460+2098G>A)
n.2778+2098G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343255G>CCA447497387CYFIP2,FNDC9c.2748+2098G>C (n.2748+2098G>C)
c.282C>G (p.Thr94=)
c.2673+2098G>C (n.2673+2098G>C)
c.2265+2098G>C (n.2265+2098G>C)
c.2595+2098G>C (n.2595+2098G>C)
c.2085+2098G>C (n.2085+2098G>C)
c.580+2098G>C (n.580+2098G>C)
c.2460+2098G>C (n.2460+2098G>C)
n.2778+2098G>C
5g.157343255G=CA1594117404CYFIP2,FNDC9c.2748+2098G= (n.2748+2098G=)
c.282C= (p.Thr94=)
c.2673+2098G= (n.2673+2098G=)
c.2265+2098G= (n.2265+2098G=)
c.2595+2098G= (n.2595+2098G=)
c.2085+2098G= (n.2085+2098G=)
c.580+2098G= (n.580+2098G=)
c.2460+2098G= (n.2460+2098G=)
n.2778+2098G=
5g.157343255G>TCA447497386CYFIP2,FNDC9c.2748+2098G>T (n.2748+2098G>T)
c.282C>A (p.Thr94=)
c.2673+2098G>T (n.2673+2098G>T)
c.2265+2098G>T (n.2265+2098G>T)
c.2595+2098G>T (n.2595+2098G>T)
c.2085+2098G>T (n.2085+2098G>T)
c.580+2098G>T (n.580+2098G>T)
c.2460+2098G>T (n.2460+2098G>T)
n.2778+2098G>T
5g.157343256G>ACA361975175CYFIP2,FNDC9c.2748+2099G>A (n.2748+2099G>A)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.2673+2099G>A (n.2673+2099G>A)
c.2265+2099G>A (n.2265+2099G>A)
c.2595+2099G>A (n.2595+2099G>A)
c.2085+2099G>A (n.2085+2099G>A)
c.580+2099G>A (n.580+2099G>A)
c.2460+2099G>A (n.2460+2099G>A)
n.2778+2099G>A
5g.157343256G>CCA361975176CYFIP2,FNDC9c.2748+2099G>C (n.2748+2099G>C)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.2673+2099G>C (n.2673+2099G>C)
c.2265+2099G>C (n.2265+2099G>C)
c.2595+2099G>C (n.2595+2099G>C)
c.2085+2099G>C (n.2085+2099G>C)
c.580+2099G>C (n.580+2099G>C)
c.2460+2099G>C (n.2460+2099G>C)
n.2778+2099G>C
5g.157343256G>TCA361975177CYFIP2,FNDC9c.2748+2099G>T (n.2748+2099G>T)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.2673+2099G>T (n.2673+2099G>T)
c.2265+2099G>T (n.2265+2099G>T)
c.2595+2099G>T (n.2595+2099G>T)
c.2085+2099G>T (n.2085+2099G>T)
c.580+2099G>T (n.580+2099G>T)
c.2460+2099G>T (n.2460+2099G>T)
n.2778+2099G>T
 gnomAD v4
5g.157343257delCA2572513183CYFIP2,FNDC9c.2748+2100del (n.2748+2100del)
c.280del (p.Thr94ProfsTer14)
c.2673+2100del (n.2673+2100del)
c.2265+2100del (n.2265+2100del)
c.2595+2100del (n.2595+2100del)
c.2085+2100del (n.2085+2100del)
c.580+2100del (n.580+2100del)
c.2460+2100del (n.2460+2100del)
n.2778+2100del
5g.157343257T>ACA361975178CYFIP2,FNDC9c.2748+2100T>A (n.2748+2100T>A)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.2673+2100T>A (n.2673+2100T>A)
c.2265+2100T>A (n.2265+2100T>A)
c.2595+2100T>A (n.2595+2100T>A)
c.2085+2100T>A (n.2085+2100T>A)
c.580+2100T>A (n.580+2100T>A)
c.2460+2100T>A (n.2460+2100T>A)
n.2778+2100T>A
5g.157343257T>CCA361975180CYFIP2,FNDC9c.2748+2100T>C (n.2748+2100T>C)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.2673+2100T>C (n.2673+2100T>C)
c.2265+2100T>C (n.2265+2100T>C)
c.2595+2100T>C (n.2595+2100T>C)
c.2085+2100T>C (n.2085+2100T>C)
c.580+2100T>C (n.580+2100T>C)
c.2460+2100T>C (n.2460+2100T>C)
n.2778+2100T>C
5g.157343257T>GCA361975179CYFIP2,FNDC9c.2748+2100T>G (n.2748+2100T>G)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.2673+2100T>G (n.2673+2100T>G)
c.2265+2100T>G (n.2265+2100T>G)
c.2595+2100T>G (n.2595+2100T>G)
c.2085+2100T>G (n.2085+2100T>G)
c.580+2100T>G (n.580+2100T>G)
c.2460+2100T>G (n.2460+2100T>G)
n.2778+2100T>G
5g.157343258G>ACA3534044CYFIP2,FNDC9c.2748+2101G>A (n.2748+2101G>A)
c.279C>T (p.His93=)
c.2673+2101G>A (n.2673+2101G>A)
c.2265+2101G>A (n.2265+2101G>A)
c.2595+2101G>A (n.2595+2101G>A)
c.2085+2101G>A (n.2085+2101G>A)
c.580+2101G>A (n.580+2101G>A)
c.2460+2101G>A (n.2460+2101G>A)
n.2778+2101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343258G>CCA361975181CYFIP2,FNDC9c.2748+2101G>C (n.2748+2101G>C)
c.279C>G (p.His93Gln)
c.2673+2101G>C (n.2673+2101G>C)
c.2265+2101G>C (n.2265+2101G>C)
c.2595+2101G>C (n.2595+2101G>C)
c.2085+2101G>C (n.2085+2101G>C)
c.580+2101G>C (n.580+2101G>C)
c.2460+2101G>C (n.2460+2101G>C)
n.2778+2101G>C
5g.157343258G=CA1594117407CYFIP2,FNDC9c.2748+2101G= (n.2748+2101G=)
c.279C= (p.His93=)
c.2673+2101G= (n.2673+2101G=)
c.2265+2101G= (n.2265+2101G=)
c.2595+2101G= (n.2595+2101G=)
c.2085+2101G= (n.2085+2101G=)
c.580+2101G= (n.580+2101G=)
c.2460+2101G= (n.2460+2101G=)
n.2778+2101G=
5g.157343258G>TCA361975182CYFIP2,FNDC9c.2748+2101G>T (n.2748+2101G>T)
c.279C>A (p.His93Gln)
c.2673+2101G>T (n.2673+2101G>T)
c.2265+2101G>T (n.2265+2101G>T)
c.2595+2101G>T (n.2595+2101G>T)
c.2085+2101G>T (n.2085+2101G>T)
c.580+2101G>T (n.580+2101G>T)
c.2460+2101G>T (n.2460+2101G>T)
n.2778+2101G>T
5g.157343259T>ACA361975183CYFIP2,FNDC9c.2748+2102T>A (n.2748+2102T>A)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.2673+2102T>A (n.2673+2102T>A)
c.2265+2102T>A (n.2265+2102T>A)
c.2595+2102T>A (n.2595+2102T>A)
c.2085+2102T>A (n.2085+2102T>A)
c.580+2102T>A (n.580+2102T>A)
c.2460+2102T>A (n.2460+2102T>A)
n.2778+2102T>A
 dbSNP
5g.157343259T>CCA361975184CYFIP2,FNDC9c.2748+2102T>C (n.2748+2102T>C)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.2673+2102T>C (n.2673+2102T>C)
c.2265+2102T>C (n.2265+2102T>C)
c.2595+2102T>C (n.2595+2102T>C)
c.2085+2102T>C (n.2085+2102T>C)
c.580+2102T>C (n.580+2102T>C)
c.2460+2102T>C (n.2460+2102T>C)
n.2778+2102T>C
5g.157343259T>GCA361975185CYFIP2,FNDC9c.2748+2102T>G (n.2748+2102T>G)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.2673+2102T>G (n.2673+2102T>G)
c.2265+2102T>G (n.2265+2102T>G)
c.2595+2102T>G (n.2595+2102T>G)
c.2085+2102T>G (n.2085+2102T>G)
c.580+2102T>G (n.580+2102T>G)
c.2460+2102T>G (n.2460+2102T>G)
n.2778+2102T>G
5g.157343260G>ACA3534045CYFIP2,FNDC9c.2748+2103G>A (n.2748+2103G>A)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.2673+2103G>A (n.2673+2103G>A)
c.2265+2103G>A (n.2265+2103G>A)
c.2595+2103G>A (n.2595+2103G>A)
c.2085+2103G>A (n.2085+2103G>A)
c.580+2103G>A (n.580+2103G>A)
c.2460+2103G>A (n.2460+2103G>A)
n.2778+2103G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.157343260G>CCA361975186CYFIP2,FNDC9c.2748+2103G>C (n.2748+2103G>C)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.2673+2103G>C (n.2673+2103G>C)
c.2265+2103G>C (n.2265+2103G>C)
c.2595+2103G>C (n.2595+2103G>C)
c.2085+2103G>C (n.2085+2103G>C)
c.580+2103G>C (n.580+2103G>C)
c.2460+2103G>C (n.2460+2103G>C)
n.2778+2103G>C
5g.157343260G=CA1594117413CYFIP2,FNDC9c.2748+2103G= (n.2748+2103G=)
c.277C= (p.His93=)
c.2673+2103G= (n.2673+2103G=)
c.2265+2103G= (n.2265+2103G=)
c.2595+2103G= (n.2595+2103G=)
c.2085+2103G= (n.2085+2103G=)
c.580+2103G= (n.580+2103G=)
c.2460+2103G= (n.2460+2103G=)
n.2778+2103G=
5g.157343260G>TCA361975187CYFIP2,FNDC9c.2748+2103G>T (n.2748+2103G>T)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.2673+2103G>T (n.2673+2103G>T)
c.2265+2103G>T (n.2265+2103G>T)
c.2595+2103G>T (n.2595+2103G>T)
c.2085+2103G>T (n.2085+2103G>T)
c.580+2103G>T (n.580+2103G>T)
c.2460+2103G>T (n.2460+2103G>T)
n.2778+2103G>T
5g.157343261G>ACA447497392CYFIP2,FNDC9c.2748+2104G>A (n.2748+2104G>A)
c.276C>T (p.Phe92=)
c.2673+2104G>A (n.2673+2104G>A)
c.2265+2104G>A (n.2265+2104G>A)
c.2595+2104G>A (n.2595+2104G>A)
c.2085+2104G>A (n.2085+2104G>A)
c.580+2104G>A (n.580+2104G>A)
c.2460+2104G>A (n.2460+2104G>A)
n.2778+2104G>A
5g.157343261G>CCA361975188CYFIP2,FNDC9c.2748+2104G>C (n.2748+2104G>C)
c.276C>G (p.Phe92Leu)
c.2673+2104G>C (n.2673+2104G>C)
c.2265+2104G>C (n.2265+2104G>C)
c.2595+2104G>C (n.2595+2104G>C)
c.2085+2104G>C (n.2085+2104G>C)
c.580+2104G>C (n.580+2104G>C)
c.2460+2104G>C (n.2460+2104G>C)
n.2778+2104G>C
5g.157343261G>TCA361975189CYFIP2,FNDC9c.2748+2104G>T (n.2748+2104G>T)
c.276C>A (p.Phe92Leu)
c.2673+2104G>T (n.2673+2104G>T)
c.2265+2104G>T (n.2265+2104G>T)
c.2595+2104G>T (n.2595+2104G>T)
c.2085+2104G>T (n.2085+2104G>T)
c.580+2104G>T (n.580+2104G>T)
c.2460+2104G>T (n.2460+2104G>T)
n.2778+2104G>T
5g.157343262A=CA1594117418CYFIP2,FNDC9c.2748+2105A= (n.2748+2105A=)
c.275T= (p.Phe92=)
c.2673+2105A= (n.2673+2105A=)
c.2265+2105A= (n.2265+2105A=)
c.2595+2105A= (n.2595+2105A=)
c.2085+2105A= (n.2085+2105A=)
c.580+2105A= (n.580+2105A=)
c.2460+2105A= (n.2460+2105A=)
n.2778+2105A=
5g.157343262A>CCA130144369CYFIP2,FNDC9c.2748+2105A>C (n.2748+2105A>C)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.2673+2105A>C (n.2673+2105A>C)
c.2265+2105A>C (n.2265+2105A>C)
c.2595+2105A>C (n.2595+2105A>C)
c.2085+2105A>C (n.2085+2105A>C)
c.580+2105A>C (n.580+2105A>C)
c.2460+2105A>C (n.2460+2105A>C)
n.2778+2105A>C
 dbSNP
5g.157343262A>GCA361975190CYFIP2,FNDC9c.2748+2105A>G (n.2748+2105A>G)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.2673+2105A>G (n.2673+2105A>G)
c.2265+2105A>G (n.2265+2105A>G)
c.2595+2105A>G (n.2595+2105A>G)
c.2085+2105A>G (n.2085+2105A>G)
c.580+2105A>G (n.580+2105A>G)
c.2460+2105A>G (n.2460+2105A>G)
n.2778+2105A>G
5g.157343262A>TCA361975191CYFIP2,FNDC9c.2748+2105A>T (n.2748+2105A>T)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.2673+2105A>T (n.2673+2105A>T)
c.2265+2105A>T (n.2265+2105A>T)
c.2595+2105A>T (n.2595+2105A>T)
c.2085+2105A>T (n.2085+2105A>T)
c.580+2105A>T (n.580+2105A>T)
c.2460+2105A>T (n.2460+2105A>T)
n.2778+2105A>T
5g.157343263A>CCA361975192CYFIP2,FNDC9c.2748+2106A>C (n.2748+2106A>C)
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.2673+2106A>C (n.2673+2106A>C)
c.2265+2106A>C (n.2265+2106A>C)
c.2595+2106A>C (n.2595+2106A>C)
c.2085+2106A>C (n.2085+2106A>C)
c.580+2106A>C (n.580+2106A>C)
c.2460+2106A>C (n.2460+2106A>C)
n.2778+2106A>C
5g.157343263A>GCA361975193CYFIP2,FNDC9c.2748+2106A>G (n.2748+2106A>G)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.2673+2106A>G (n.2673+2106A>G)
c.2265+2106A>G (n.2265+2106A>G)
c.2595+2106A>G (n.2595+2106A>G)
c.2085+2106A>G (n.2085+2106A>G)
c.580+2106A>G (n.580+2106A>G)
c.2460+2106A>G (n.2460+2106A>G)
n.2778+2106A>G
5g.157343263A>TCA361975194CYFIP2,FNDC9c.2748+2106A>T (n.2748+2106A>T)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.2673+2106A>T (n.2673+2106A>T)
c.2265+2106A>T (n.2265+2106A>T)
c.2595+2106A>T (n.2595+2106A>T)
c.2085+2106A>T (n.2085+2106A>T)
c.580+2106A>T (n.580+2106A>T)
c.2460+2106A>T (n.2460+2106A>T)
n.2778+2106A>T
5g.157343264C>ACA361975195CYFIP2,FNDC9c.2748+2107C>A (n.2748+2107C>A)
c.273G>T (p.Met91Ile)
c.2673+2107C>A (n.2673+2107C>A)
c.2265+2107C>A (n.2265+2107C>A)
c.2595+2107C>A (n.2595+2107C>A)
c.2085+2107C>A (n.2085+2107C>A)
c.580+2107C>A (n.580+2107C>A)
c.2460+2107C>A (n.2460+2107C>A)
n.2778+2107C>A
5g.157343264C=CA1594117419CYFIP2,FNDC9c.2748+2107C= (n.2748+2107C=)
c.273G= (p.Met91=)
c.2673+2107C= (n.2673+2107C=)
c.2265+2107C= (n.2265+2107C=)
c.2595+2107C= (n.2595+2107C=)
c.2085+2107C= (n.2085+2107C=)
c.580+2107C= (n.580+2107C=)
c.2460+2107C= (n.2460+2107C=)
n.2778+2107C=
5g.157343264C>GCA361975196CYFIP2,FNDC9c.2748+2107C>G (n.2748+2107C>G)
c.273G>C (p.Met91Ile)
c.2673+2107C>G (n.2673+2107C>G)
c.2265+2107C>G (n.2265+2107C>G)
c.2595+2107C>G (n.2595+2107C>G)
c.2085+2107C>G (n.2085+2107C>G)
c.580+2107C>G (n.580+2107C>G)
c.2460+2107C>G (n.2460+2107C>G)
n.2778+2107C>G
5g.157343264C>TCA130144375CYFIP2,FNDC9c.2748+2107C>T (n.2748+2107C>T)
c.273G>A (p.Met91Ile)
c.2673+2107C>T (n.2673+2107C>T)
c.2265+2107C>T (n.2265+2107C>T)
c.2595+2107C>T (n.2595+2107C>T)
c.2085+2107C>T (n.2085+2107C>T)
c.580+2107C>T (n.580+2107C>T)
c.2460+2107C>T (n.2460+2107C>T)
n.2778+2107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343265A=CA1594117421CYFIP2,FNDC9c.2748+2108A= (n.2748+2108A=)
c.272T= (p.Met91=)
c.2673+2108A= (n.2673+2108A=)
c.2265+2108A= (n.2265+2108A=)
c.2595+2108A= (n.2595+2108A=)
c.2085+2108A= (n.2085+2108A=)
c.580+2108A= (n.580+2108A=)
c.2460+2108A= (n.2460+2108A=)
n.2778+2108A=
5g.157343265A>CCA361975197CYFIP2,FNDC9c.2748+2108A>C (n.2748+2108A>C)
c.272T>G (p.Met91Arg)
c.2673+2108A>C (n.2673+2108A>C)
c.2265+2108A>C (n.2265+2108A>C)
c.2595+2108A>C (n.2595+2108A>C)
c.2085+2108A>C (n.2085+2108A>C)
c.580+2108A>C (n.580+2108A>C)
c.2460+2108A>C (n.2460+2108A>C)
n.2778+2108A>C
5g.157343265A>GCA130144381CYFIP2,FNDC9c.2748+2108A>G (n.2748+2108A>G)
c.272T>C (p.Met91Thr)
c.2673+2108A>G (n.2673+2108A>G)
c.2265+2108A>G (n.2265+2108A>G)
c.2595+2108A>G (n.2595+2108A>G)
c.2085+2108A>G (n.2085+2108A>G)
c.580+2108A>G (n.580+2108A>G)
c.2460+2108A>G (n.2460+2108A>G)
n.2778+2108A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.157343265A>TCA361975198CYFIP2,FNDC9c.2748+2108A>T (n.2748+2108A>T)
c.272T>A (p.Met91Lys)
c.2673+2108A>T (n.2673+2108A>T)
c.2265+2108A>T (n.2265+2108A>T)
c.2595+2108A>T (n.2595+2108A>T)
c.2085+2108A>T (n.2085+2108A>T)
c.580+2108A>T (n.580+2108A>T)
c.2460+2108A>T (n.2460+2108A>T)
n.2778+2108A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343266T>ACA361975199CYFIP2,FNDC9c.2748+2109T>A (n.2748+2109T>A)
c.271A>T (p.Met91Leu)
c.2673+2109T>A (n.2673+2109T>A)
c.2265+2109T>A (n.2265+2109T>A)
c.2595+2109T>A (n.2595+2109T>A)
c.2085+2109T>A (n.2085+2109T>A)
c.580+2109T>A (n.580+2109T>A)
c.2460+2109T>A (n.2460+2109T>A)
n.2778+2109T>A
5g.157343266T>CCA361975201CYFIP2,FNDC9c.2748+2109T>C (n.2748+2109T>C)
c.271A>G (p.Met91Val)
c.2673+2109T>C (n.2673+2109T>C)
c.2265+2109T>C (n.2265+2109T>C)
c.2595+2109T>C (n.2595+2109T>C)
c.2085+2109T>C (n.2085+2109T>C)
c.580+2109T>C (n.580+2109T>C)
c.2460+2109T>C (n.2460+2109T>C)
n.2778+2109T>C
5g.157343266T>GCA361975200CYFIP2,FNDC9c.2748+2109T>G (n.2748+2109T>G)
c.271A>C (p.Met91Leu)
c.2673+2109T>G (n.2673+2109T>G)
c.2265+2109T>G (n.2265+2109T>G)
c.2595+2109T>G (n.2595+2109T>G)
c.2085+2109T>G (n.2085+2109T>G)
c.580+2109T>G (n.580+2109T>G)
c.2460+2109T>G (n.2460+2109T>G)
n.2778+2109T>G
5g.157343267G>ACA447497399CYFIP2,FNDC9c.2748+2110G>A (n.2748+2110G>A)
c.270C>T (p.Thr90=)
c.2673+2110G>A (n.2673+2110G>A)
c.2265+2110G>A (n.2265+2110G>A)
c.2595+2110G>A (n.2595+2110G>A)
c.2085+2110G>A (n.2085+2110G>A)
c.580+2110G>A (n.580+2110G>A)
c.2460+2110G>A (n.2460+2110G>A)
n.2778+2110G>A
5g.157343267G>CCA447497400CYFIP2,FNDC9c.2748+2110G>C (n.2748+2110G>C)
c.270C>G (p.Thr90=)
c.2673+2110G>C (n.2673+2110G>C)
c.2265+2110G>C (n.2265+2110G>C)
c.2595+2110G>C (n.2595+2110G>C)
c.2085+2110G>C (n.2085+2110G>C)
c.580+2110G>C (n.580+2110G>C)
c.2460+2110G>C (n.2460+2110G>C)
n.2778+2110G>C
5g.157343267G>TCA447497401CYFIP2,FNDC9c.2748+2110G>T (n.2748+2110G>T)
c.270C>A (p.Thr90=)
c.2673+2110G>T (n.2673+2110G>T)
c.2265+2110G>T (n.2265+2110G>T)
c.2595+2110G>T (n.2595+2110G>T)
c.2085+2110G>T (n.2085+2110G>T)
c.580+2110G>T (n.580+2110G>T)
c.2460+2110G>T (n.2460+2110G>T)
n.2778+2110G>T
5g.157343268G>ACA361975202CYFIP2,FNDC9c.2748+2111G>A (n.2748+2111G>A)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.2673+2111G>A (n.2673+2111G>A)
c.2265+2111G>A (n.2265+2111G>A)
c.2595+2111G>A (n.2595+2111G>A)
c.2085+2111G>A (n.2085+2111G>A)
c.580+2111G>A (n.580+2111G>A)
c.2460+2111G>A (n.2460+2111G>A)
n.2778+2111G>A
5g.157343268G>CCA361975203CYFIP2,FNDC9c.2748+2111G>C (n.2748+2111G>C)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.2673+2111G>C (n.2673+2111G>C)
c.2265+2111G>C (n.2265+2111G>C)
c.2595+2111G>C (n.2595+2111G>C)
c.2085+2111G>C (n.2085+2111G>C)
c.580+2111G>C (n.580+2111G>C)
c.2460+2111G>C (n.2460+2111G>C)
n.2778+2111G>C
5g.157343268G=CA1594117426CYFIP2,FNDC9c.2748+2111G= (n.2748+2111G=)
c.269C= (p.Thr90=)
c.2673+2111G= (n.2673+2111G=)
c.2265+2111G= (n.2265+2111G=)
c.2595+2111G= (n.2595+2111G=)
c.2085+2111G= (n.2085+2111G=)
c.580+2111G= (n.580+2111G=)
c.2460+2111G= (n.2460+2111G=)
n.2778+2111G=
5g.157343268G>TCA3534046CYFIP2,FNDC9c.2748+2111G>T (n.2748+2111G>T)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.2673+2111G>T (n.2673+2111G>T)
c.2265+2111G>T (n.2265+2111G>T)
c.2595+2111G>T (n.2595+2111G>T)
c.2085+2111G>T (n.2085+2111G>T)
c.580+2111G>T (n.580+2111G>T)
c.2460+2111G>T (n.2460+2111G>T)
n.2778+2111G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343269T>ACA361975204CYFIP2,FNDC9c.2748+2112T>A (n.2748+2112T>A)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.2673+2112T>A (n.2673+2112T>A)
c.2265+2112T>A (n.2265+2112T>A)
c.2595+2112T>A (n.2595+2112T>A)
c.2085+2112T>A (n.2085+2112T>A)
c.580+2112T>A (n.580+2112T>A)
c.2460+2112T>A (n.2460+2112T>A)
n.2778+2112T>A
5g.157343269T>CCA361975205CYFIP2,FNDC9c.2748+2112T>C (n.2748+2112T>C)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.2673+2112T>C (n.2673+2112T>C)
c.2265+2112T>C (n.2265+2112T>C)
c.2595+2112T>C (n.2595+2112T>C)
c.2085+2112T>C (n.2085+2112T>C)
c.580+2112T>C (n.580+2112T>C)
c.2460+2112T>C (n.2460+2112T>C)
n.2778+2112T>C
5g.157343269T>GCA361975206CYFIP2,FNDC9c.2748+2112T>G (n.2748+2112T>G)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.2673+2112T>G (n.2673+2112T>G)
c.2265+2112T>G (n.2265+2112T>G)
c.2595+2112T>G (n.2595+2112T>G)
c.2085+2112T>G (n.2085+2112T>G)
c.580+2112T>G (n.580+2112T>G)
c.2460+2112T>G (n.2460+2112T>G)
n.2778+2112T>G
5g.157343270G>ACA3534047CYFIP2,FNDC9c.2748+2113G>A (n.2748+2113G>A)
c.267C>T (p.Cys89=)
c.2673+2113G>A (n.2673+2113G>A)
c.2265+2113G>A (n.2265+2113G>A)
c.2595+2113G>A (n.2595+2113G>A)
c.2085+2113G>A (n.2085+2113G>A)
c.580+2113G>A (n.580+2113G>A)
c.2460+2113G>A (n.2460+2113G>A)
n.2778+2113G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343270G>CCA361975207CYFIP2,FNDC9c.2748+2113G>C (n.2748+2113G>C)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
c.2673+2113G>C (n.2673+2113G>C)
c.2265+2113G>C (n.2265+2113G>C)
c.2595+2113G>C (n.2595+2113G>C)
c.2085+2113G>C (n.2085+2113G>C)
c.580+2113G>C (n.580+2113G>C)
c.2460+2113G>C (n.2460+2113G>C)
n.2778+2113G>C
5g.157343270G=CA1594117430CYFIP2,FNDC9c.2748+2113G= (n.2748+2113G=)
c.267C= (p.Cys89=)
c.2673+2113G= (n.2673+2113G=)
c.2265+2113G= (n.2265+2113G=)
c.2595+2113G= (n.2595+2113G=)
c.2085+2113G= (n.2085+2113G=)
c.580+2113G= (n.580+2113G=)
c.2460+2113G= (n.2460+2113G=)
n.2778+2113G=
5g.157343270G>TCA361975208CYFIP2,FNDC9c.2748+2113G>T (n.2748+2113G>T)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
c.2673+2113G>T (n.2673+2113G>T)
c.2265+2113G>T (n.2265+2113G>T)
c.2595+2113G>T (n.2595+2113G>T)
c.2085+2113G>T (n.2085+2113G>T)
c.580+2113G>T (n.580+2113G>T)
c.2460+2113G>T (n.2460+2113G>T)
n.2778+2113G>T
5g.157343271C>ACA361975211CYFIP2,FNDC9c.2748+2114C>A (n.2748+2114C>A)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
c.2673+2114C>A (n.2673+2114C>A)
c.2265+2114C>A (n.2265+2114C>A)
c.2595+2114C>A (n.2595+2114C>A)
c.2085+2114C>A (n.2085+2114C>A)
c.580+2114C>A (n.580+2114C>A)
c.2460+2114C>A (n.2460+2114C>A)
n.2778+2114C>A
5g.157343271C>GCA361975209CYFIP2,FNDC9c.2748+2114C>G (n.2748+2114C>G)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
c.2673+2114C>G (n.2673+2114C>G)
c.2265+2114C>G (n.2265+2114C>G)
c.2595+2114C>G (n.2595+2114C>G)
c.2085+2114C>G (n.2085+2114C>G)
c.580+2114C>G (n.580+2114C>G)
c.2460+2114C>G (n.2460+2114C>G)
n.2778+2114C>G
5g.157343271C>TCA361975210CYFIP2,FNDC9c.2748+2114C>T (n.2748+2114C>T)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
c.2673+2114C>T (n.2673+2114C>T)
c.2265+2114C>T (n.2265+2114C>T)
c.2595+2114C>T (n.2595+2114C>T)
c.2085+2114C>T (n.2085+2114C>T)
c.580+2114C>T (n.580+2114C>T)
c.2460+2114C>T (n.2460+2114C>T)
n.2778+2114C>T
5g.157343272A>CCA361975212CYFIP2,FNDC9c.2748+2115A>C (n.2748+2115A>C)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
c.2673+2115A>C (n.2673+2115A>C)
c.2265+2115A>C (n.2265+2115A>C)
c.2595+2115A>C (n.2595+2115A>C)
c.2085+2115A>C (n.2085+2115A>C)
c.580+2115A>C (n.580+2115A>C)
c.2460+2115A>C (n.2460+2115A>C)
n.2778+2115A>C
5g.157343272A>GCA361975213CYFIP2,FNDC9c.2748+2115A>G (n.2748+2115A>G)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
c.2673+2115A>G (n.2673+2115A>G)
c.2265+2115A>G (n.2265+2115A>G)
c.2595+2115A>G (n.2595+2115A>G)
c.2085+2115A>G (n.2085+2115A>G)
c.580+2115A>G (n.580+2115A>G)
c.2460+2115A>G (n.2460+2115A>G)
n.2778+2115A>G
5g.157343272A>TCA361975214CYFIP2,FNDC9c.2748+2115A>T (n.2748+2115A>T)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
c.2673+2115A>T (n.2673+2115A>T)
c.2265+2115A>T (n.2265+2115A>T)
c.2595+2115A>T (n.2595+2115A>T)
c.2085+2115A>T (n.2085+2115A>T)
c.580+2115A>T (n.580+2115A>T)
c.2460+2115A>T (n.2460+2115A>T)
n.2778+2115A>T
5g.157343273G>ACA447497406CYFIP2,FNDC9c.2748+2116G>A (n.2748+2116G>A)
c.264C>T (p.Tyr88=)
c.2673+2116G>A (n.2673+2116G>A)
c.2265+2116G>A (n.2265+2116G>A)
c.2595+2116G>A (n.2595+2116G>A)
c.2085+2116G>A (n.2085+2116G>A)
c.580+2116G>A (n.580+2116G>A)
c.2460+2116G>A (n.2460+2116G>A)
n.2778+2116G>A
5g.157343273G>CCA361975215CYFIP2,FNDC9c.2748+2116G>C (n.2748+2116G>C)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.2673+2116G>C (n.2673+2116G>C)
c.2265+2116G>C (n.2265+2116G>C)
c.2595+2116G>C (n.2595+2116G>C)
c.2085+2116G>C (n.2085+2116G>C)
c.580+2116G>C (n.580+2116G>C)
c.2460+2116G>C (n.2460+2116G>C)
n.2778+2116G>C
5g.157343273G>TCA361975216CYFIP2,FNDC9c.2748+2116G>T (n.2748+2116G>T)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.2673+2116G>T (n.2673+2116G>T)
c.2265+2116G>T (n.2265+2116G>T)
c.2595+2116G>T (n.2595+2116G>T)
c.2085+2116G>T (n.2085+2116G>T)
c.580+2116G>T (n.580+2116G>T)
c.2460+2116G>T (n.2460+2116G>T)
n.2778+2116G>T
5g.157343274T>ACA361975217CYFIP2,FNDC9c.2748+2117T>A (n.2748+2117T>A)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.2673+2117T>A (n.2673+2117T>A)
c.2265+2117T>A (n.2265+2117T>A)
c.2595+2117T>A (n.2595+2117T>A)
c.2085+2117T>A (n.2085+2117T>A)
c.580+2117T>A (n.580+2117T>A)
c.2460+2117T>A (n.2460+2117T>A)
n.2778+2117T>A
5g.157343274T>CCA361975218CYFIP2,FNDC9c.2748+2117T>C (n.2748+2117T>C)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.2673+2117T>C (n.2673+2117T>C)
c.2265+2117T>C (n.2265+2117T>C)
c.2595+2117T>C (n.2595+2117T>C)
c.2085+2117T>C (n.2085+2117T>C)
c.580+2117T>C (n.580+2117T>C)
c.2460+2117T>C (n.2460+2117T>C)
n.2778+2117T>C
5g.157343274T>GCA361975219CYFIP2,FNDC9c.2748+2117T>G (n.2748+2117T>G)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.2673+2117T>G (n.2673+2117T>G)
c.2265+2117T>G (n.2265+2117T>G)
c.2595+2117T>G (n.2595+2117T>G)
c.2085+2117T>G (n.2085+2117T>G)
c.580+2117T>G (n.580+2117T>G)
c.2460+2117T>G (n.2460+2117T>G)
n.2778+2117T>G
5g.157343275A>CCA361975222CYFIP2,FNDC9c.2748+2118A>C (n.2748+2118A>C)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.2673+2118A>C (n.2673+2118A>C)
c.2265+2118A>C (n.2265+2118A>C)
c.2595+2118A>C (n.2595+2118A>C)
c.2085+2118A>C (n.2085+2118A>C)
c.580+2118A>C (n.580+2118A>C)
c.2460+2118A>C (n.2460+2118A>C)
n.2778+2118A>C
5g.157343275A>GCA361975221CYFIP2,FNDC9c.2748+2118A>G (n.2748+2118A>G)
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.2673+2118A>G (n.2673+2118A>G)
c.2265+2118A>G (n.2265+2118A>G)
c.2595+2118A>G (n.2595+2118A>G)
c.2085+2118A>G (n.2085+2118A>G)
c.580+2118A>G (n.580+2118A>G)
c.2460+2118A>G (n.2460+2118A>G)
n.2778+2118A>G
5g.157343275A>TCA361975220CYFIP2,FNDC9c.2748+2118A>T (n.2748+2118A>T)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.2673+2118A>T (n.2673+2118A>T)
c.2265+2118A>T (n.2265+2118A>T)
c.2595+2118A>T (n.2595+2118A>T)
c.2085+2118A>T (n.2085+2118A>T)
c.580+2118A>T (n.580+2118A>T)
c.2460+2118A>T (n.2460+2118A>T)
n.2778+2118A>T
5g.157343276G>ACA447497411CYFIP2,FNDC9c.2748+2119G>A (n.2748+2119G>A)
c.261C>T (p.His87=)
c.2673+2119G>A (n.2673+2119G>A)
c.2265+2119G>A (n.2265+2119G>A)
c.2595+2119G>A (n.2595+2119G>A)
c.2085+2119G>A (n.2085+2119G>A)
c.580+2119G>A (n.580+2119G>A)
c.2460+2119G>A (n.2460+2119G>A)
n.2778+2119G>A
5g.157343276G>CCA361975223CYFIP2,FNDC9c.2748+2119G>C (n.2748+2119G>C)
c.261C>G (p.His87Gln)
c.2673+2119G>C (n.2673+2119G>C)
c.2265+2119G>C (n.2265+2119G>C)
c.2595+2119G>C (n.2595+2119G>C)
c.2085+2119G>C (n.2085+2119G>C)
c.580+2119G>C (n.580+2119G>C)
c.2460+2119G>C (n.2460+2119G>C)
n.2778+2119G>C
5g.157343276G>TCA361975224CYFIP2,FNDC9c.2748+2119G>T (n.2748+2119G>T)
c.261C>A (p.His87Gln)
c.2673+2119G>T (n.2673+2119G>T)
c.2265+2119G>T (n.2265+2119G>T)
c.2595+2119G>T (n.2595+2119G>T)
c.2085+2119G>T (n.2085+2119G>T)
c.580+2119G>T (n.580+2119G>T)
c.2460+2119G>T (n.2460+2119G>T)
n.2778+2119G>T
5g.157343277T>ACA361975225CYFIP2,FNDC9c.2748+2120T>A (n.2748+2120T>A)
c.260A>T (p.His87Leu)
c.2673+2120T>A (n.2673+2120T>A)
c.2265+2120T>A (n.2265+2120T>A)
c.2595+2120T>A (n.2595+2120T>A)
c.2085+2120T>A (n.2085+2120T>A)
c.580+2120T>A (n.580+2120T>A)
c.2460+2120T>A (n.2460+2120T>A)
n.2778+2120T>A
5g.157343277T>CCA3534048CYFIP2,FNDC9c.2748+2120T>C (n.2748+2120T>C)
c.260A>G (p.His87Arg)
c.2673+2120T>C (n.2673+2120T>C)
c.2265+2120T>C (n.2265+2120T>C)
c.2595+2120T>C (n.2595+2120T>C)
c.2085+2120T>C (n.2085+2120T>C)
c.580+2120T>C (n.580+2120T>C)
c.2460+2120T>C (n.2460+2120T>C)
n.2778+2120T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343277T>GCA361975226CYFIP2,FNDC9c.2748+2120T>G (n.2748+2120T>G)
c.260A>C (p.His87Pro)
c.2673+2120T>G (n.2673+2120T>G)
c.2265+2120T>G (n.2265+2120T>G)
c.2595+2120T>G (n.2595+2120T>G)
c.2085+2120T>G (n.2085+2120T>G)
c.580+2120T>G (n.580+2120T>G)
c.2460+2120T>G (n.2460+2120T>G)
n.2778+2120T>G
 gnomAD v4
5g.157343277T=CA1594117434CYFIP2,FNDC9c.2748+2120T= (n.2748+2120T=)
c.260A= (p.His87=)
c.2673+2120T= (n.2673+2120T=)
c.2265+2120T= (n.2265+2120T=)
c.2595+2120T= (n.2595+2120T=)
c.2085+2120T= (n.2085+2120T=)
c.580+2120T= (n.580+2120T=)
c.2460+2120T= (n.2460+2120T=)
n.2778+2120T=
5g.157343278G>ACA361975227CYFIP2,FNDC9c.2748+2121G>A (n.2748+2121G>A)
c.259C>T (p.His87Tyr)
c.2673+2121G>A (n.2673+2121G>A)
c.2265+2121G>A (n.2265+2121G>A)
c.2595+2121G>A (n.2595+2121G>A)
c.2085+2121G>A (n.2085+2121G>A)
c.580+2121G>A (n.580+2121G>A)
c.2460+2121G>A (n.2460+2121G>A)
n.2778+2121G>A
 dbSNP
5g.157343278G>CCA361975228CYFIP2,FNDC9c.2748+2121G>C (n.2748+2121G>C)
c.259C>G (p.His87Asp)
c.2673+2121G>C (n.2673+2121G>C)
c.2265+2121G>C (n.2265+2121G>C)
c.2595+2121G>C (n.2595+2121G>C)
c.2085+2121G>C (n.2085+2121G>C)
c.580+2121G>C (n.580+2121G>C)
c.2460+2121G>C (n.2460+2121G>C)
n.2778+2121G>C
5g.157343278G=CA1594117441CYFIP2,FNDC9c.2748+2121G= (n.2748+2121G=)
c.259C= (p.His87=)
c.2673+2121G= (n.2673+2121G=)
c.2265+2121G= (n.2265+2121G=)
c.2595+2121G= (n.2595+2121G=)
c.2085+2121G= (n.2085+2121G=)
c.580+2121G= (n.580+2121G=)
c.2460+2121G= (n.2460+2121G=)
n.2778+2121G=
5g.157343278G>TCA361975229CYFIP2,FNDC9c.2748+2121G>T (n.2748+2121G>T)
c.259C>A (p.His87Asn)
c.2673+2121G>T (n.2673+2121G>T)
c.2265+2121G>T (n.2265+2121G>T)
c.2595+2121G>T (n.2595+2121G>T)
c.2085+2121G>T (n.2085+2121G>T)
c.580+2121G>T (n.580+2121G>T)
c.2460+2121G>T (n.2460+2121G>T)
n.2778+2121G>T
5g.157343279C>ACA361975230CYFIP2,FNDC9c.2748+2122C>A (n.2748+2122C>A)
c.258G>T (p.Arg86Ser)
c.2673+2122C>A (n.2673+2122C>A)
c.2265+2122C>A (n.2265+2122C>A)
c.2595+2122C>A (n.2595+2122C>A)
c.2085+2122C>A (n.2085+2122C>A)
c.580+2122C>A (n.580+2122C>A)
c.2460+2122C>A (n.2460+2122C>A)
n.2778+2122C>A
5g.157343279C>GCA361975231CYFIP2,FNDC9c.2748+2122C>G (n.2748+2122C>G)
c.258G>C (p.Arg86Ser)
c.2673+2122C>G (n.2673+2122C>G)
c.2265+2122C>G (n.2265+2122C>G)
c.2595+2122C>G (n.2595+2122C>G)
c.2085+2122C>G (n.2085+2122C>G)
c.580+2122C>G (n.580+2122C>G)
c.2460+2122C>G (n.2460+2122C>G)
n.2778+2122C>G
5g.157343279C>TCA447497415CYFIP2,FNDC9c.2748+2122C>T (n.2748+2122C>T)
c.258G>A (p.Arg86=)
c.2673+2122C>T (n.2673+2122C>T)
c.2265+2122C>T (n.2265+2122C>T)
c.2595+2122C>T (n.2595+2122C>T)
c.2085+2122C>T (n.2085+2122C>T)
c.580+2122C>T (n.580+2122C>T)
c.2460+2122C>T (n.2460+2122C>T)
n.2778+2122C>T
5g.157343280C>ACA361975232CYFIP2,FNDC9c.2748+2123C>A (n.2748+2123C>A)
c.257G>T (p.Arg86Met)
c.2673+2123C>A (n.2673+2123C>A)
c.2265+2123C>A (n.2265+2123C>A)
c.2595+2123C>A (n.2595+2123C>A)
c.2085+2123C>A (n.2085+2123C>A)
c.580+2123C>A (n.580+2123C>A)
c.2460+2123C>A (n.2460+2123C>A)
n.2778+2123C>A
5g.157343280C>GCA361975233CYFIP2,FNDC9c.2748+2123C>G (n.2748+2123C>G)
c.257G>C (p.Arg86Thr)
c.2673+2123C>G (n.2673+2123C>G)
c.2265+2123C>G (n.2265+2123C>G)
c.2595+2123C>G (n.2595+2123C>G)
c.2085+2123C>G (n.2085+2123C>G)
c.580+2123C>G (n.580+2123C>G)
c.2460+2123C>G (n.2460+2123C>G)
n.2778+2123C>G
5g.157343280C>TCA361975234CYFIP2,FNDC9c.2748+2123C>T (n.2748+2123C>T)
c.257G>A (p.Arg86Lys)
c.2673+2123C>T (n.2673+2123C>T)
c.2265+2123C>T (n.2265+2123C>T)
c.2595+2123C>T (n.2595+2123C>T)
c.2085+2123C>T (n.2085+2123C>T)
c.580+2123C>T (n.580+2123C>T)
c.2460+2123C>T (n.2460+2123C>T)
n.2778+2123C>T
 gnomAD v4
5g.157343281T>ACA361975235CYFIP2,FNDC9c.2748+2124T>A (n.2748+2124T>A)
c.256A>T (p.Arg86Trp)
c.2673+2124T>A (n.2673+2124T>A)
c.2265+2124T>A (n.2265+2124T>A)
c.2595+2124T>A (n.2595+2124T>A)
c.2085+2124T>A (n.2085+2124T>A)
c.580+2124T>A (n.580+2124T>A)
c.2460+2124T>A (n.2460+2124T>A)
n.2778+2124T>A
5g.157343281T>CCA3534049CYFIP2,FNDC9c.2748+2124T>C (n.2748+2124T>C)
c.256A>G (p.Arg86Gly)
c.2673+2124T>C (n.2673+2124T>C)
c.2265+2124T>C (n.2265+2124T>C)
c.2595+2124T>C (n.2595+2124T>C)
c.2085+2124T>C (n.2085+2124T>C)
c.580+2124T>C (n.580+2124T>C)
c.2460+2124T>C (n.2460+2124T>C)
n.2778+2124T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343281T>GCA447497418CYFIP2,FNDC9c.2748+2124T>G (n.2748+2124T>G)
c.256A>C (p.Arg86=)
c.2673+2124T>G (n.2673+2124T>G)
c.2265+2124T>G (n.2265+2124T>G)
c.2595+2124T>G (n.2595+2124T>G)
c.2085+2124T>G (n.2085+2124T>G)
c.580+2124T>G (n.580+2124T>G)
c.2460+2124T>G (n.2460+2124T>G)
n.2778+2124T>G
5g.157343281T=CA1594117443CYFIP2,FNDC9c.2748+2124T= (n.2748+2124T=)
c.256A= (p.Arg86=)
c.2673+2124T= (n.2673+2124T=)
c.2265+2124T= (n.2265+2124T=)
c.2595+2124T= (n.2595+2124T=)
c.2085+2124T= (n.2085+2124T=)
c.580+2124T= (n.580+2124T=)
c.2460+2124T= (n.2460+2124T=)
n.2778+2124T=
5g.157343282G>ACA447497419CYFIP2,FNDC9c.2748+2125G>A (n.2748+2125G>A)
c.255C>T (p.Tyr85=)
c.2673+2125G>A (n.2673+2125G>A)
c.2265+2125G>A (n.2265+2125G>A)
c.2595+2125G>A (n.2595+2125G>A)
c.2085+2125G>A (n.2085+2125G>A)
c.580+2125G>A (n.580+2125G>A)
c.2460+2125G>A (n.2460+2125G>A)
n.2778+2125G>A
5g.157343282G>CCA361975236CYFIP2,FNDC9c.2748+2125G>C (n.2748+2125G>C)
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.2673+2125G>C (n.2673+2125G>C)
c.2265+2125G>C (n.2265+2125G>C)
c.2595+2125G>C (n.2595+2125G>C)
c.2085+2125G>C (n.2085+2125G>C)
c.580+2125G>C (n.580+2125G>C)
c.2460+2125G>C (n.2460+2125G>C)
n.2778+2125G>C
5g.157343282G>TCA361975237CYFIP2,FNDC9c.2748+2125G>T (n.2748+2125G>T)
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.2673+2125G>T (n.2673+2125G>T)
c.2265+2125G>T (n.2265+2125G>T)
c.2595+2125G>T (n.2595+2125G>T)
c.2085+2125G>T (n.2085+2125G>T)
c.580+2125G>T (n.580+2125G>T)
c.2460+2125G>T (n.2460+2125G>T)
n.2778+2125G>T
5g.157343283T>ACA3534051CYFIP2,FNDC9c.2748+2126T>A (n.2748+2126T>A)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.2673+2126T>A (n.2673+2126T>A)
c.2265+2126T>A (n.2265+2126T>A)
c.2595+2126T>A (n.2595+2126T>A)
c.2085+2126T>A (n.2085+2126T>A)
c.580+2126T>A (n.580+2126T>A)
c.2460+2126T>A (n.2460+2126T>A)
n.2778+2126T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343283T>CCA3534050CYFIP2,FNDC9c.2748+2126T>C (n.2748+2126T>C)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.2673+2126T>C (n.2673+2126T>C)
c.2265+2126T>C (n.2265+2126T>C)
c.2595+2126T>C (n.2595+2126T>C)
c.2085+2126T>C (n.2085+2126T>C)
c.580+2126T>C (n.580+2126T>C)
c.2460+2126T>C (n.2460+2126T>C)
n.2778+2126T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343283T>GCA361975238CYFIP2,FNDC9c.2748+2126T>G (n.2748+2126T>G)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.2673+2126T>G (n.2673+2126T>G)
c.2265+2126T>G (n.2265+2126T>G)
c.2595+2126T>G (n.2595+2126T>G)
c.2085+2126T>G (n.2085+2126T>G)
c.580+2126T>G (n.580+2126T>G)
c.2460+2126T>G (n.2460+2126T>G)
n.2778+2126T>G
5g.157343283T=CA1594117447CYFIP2,FNDC9c.2748+2126T= (n.2748+2126T=)
c.254A= (p.Tyr85=)
c.2673+2126T= (n.2673+2126T=)
c.2265+2126T= (n.2265+2126T=)
c.2595+2126T= (n.2595+2126T=)
c.2085+2126T= (n.2085+2126T=)
c.580+2126T= (n.580+2126T=)
c.2460+2126T= (n.2460+2126T=)
n.2778+2126T=
5g.157343284A>CCA361975239CYFIP2,FNDC9c.2748+2127A>C (n.2748+2127A>C)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.2673+2127A>C (n.2673+2127A>C)
c.2265+2127A>C (n.2265+2127A>C)
c.2595+2127A>C (n.2595+2127A>C)
c.2085+2127A>C (n.2085+2127A>C)
c.580+2127A>C (n.580+2127A>C)
c.2460+2127A>C (n.2460+2127A>C)
n.2778+2127A>C
5g.157343284A>GCA361975240CYFIP2,FNDC9c.2748+2127A>G (n.2748+2127A>G)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.2673+2127A>G (n.2673+2127A>G)
c.2265+2127A>G (n.2265+2127A>G)
c.2595+2127A>G (n.2595+2127A>G)
c.2085+2127A>G (n.2085+2127A>G)
c.580+2127A>G (n.580+2127A>G)
c.2460+2127A>G (n.2460+2127A>G)
n.2778+2127A>G
5g.157343284A>TCA361975241CYFIP2,FNDC9c.2748+2127A>T (n.2748+2127A>T)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.2673+2127A>T (n.2673+2127A>T)
c.2265+2127A>T (n.2265+2127A>T)
c.2595+2127A>T (n.2595+2127A>T)
c.2085+2127A>T (n.2085+2127A>T)
c.580+2127A>T (n.580+2127A>T)
c.2460+2127A>T (n.2460+2127A>T)
n.2778+2127A>T
5g.157343285A>CCA447497422CYFIP2,FNDC9c.2748+2128A>C (n.2748+2128A>C)
c.252T>G (p.Pro84=)
c.2673+2128A>C (n.2673+2128A>C)
c.2265+2128A>C (n.2265+2128A>C)
c.2595+2128A>C (n.2595+2128A>C)
c.2085+2128A>C (n.2085+2128A>C)
c.580+2128A>C (n.580+2128A>C)
c.2460+2128A>C (n.2460+2128A>C)
n.2778+2128A>C
5g.157343285A>GCA447497423CYFIP2,FNDC9c.2748+2128A>G (n.2748+2128A>G)
c.252T>C (p.Pro84=)
c.2673+2128A>G (n.2673+2128A>G)
c.2265+2128A>G (n.2265+2128A>G)
c.2595+2128A>G (n.2595+2128A>G)
c.2085+2128A>G (n.2085+2128A>G)
c.580+2128A>G (n.580+2128A>G)
c.2460+2128A>G (n.2460+2128A>G)
n.2778+2128A>G
5g.157343285A>TCA447497424CYFIP2,FNDC9c.2748+2128A>T (n.2748+2128A>T)
c.252T>A (p.Pro84=)
c.2673+2128A>T (n.2673+2128A>T)
c.2265+2128A>T (n.2265+2128A>T)
c.2595+2128A>T (n.2595+2128A>T)
c.2085+2128A>T (n.2085+2128A>T)
c.580+2128A>T (n.580+2128A>T)
c.2460+2128A>T (n.2460+2128A>T)
n.2778+2128A>T
5g.157343286G>ACA361975243CYFIP2,FNDC9c.2748+2129G>A (n.2748+2129G>A)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.2673+2129G>A (n.2673+2129G>A)
c.2265+2129G>A (n.2265+2129G>A)
c.2595+2129G>A (n.2595+2129G>A)
c.2085+2129G>A (n.2085+2129G>A)
c.580+2129G>A (n.580+2129G>A)
c.2460+2129G>A (n.2460+2129G>A)
n.2778+2129G>A
 COSMIC
5g.157343286G>CCA361975244CYFIP2,FNDC9c.2748+2129G>C (n.2748+2129G>C)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.2673+2129G>C (n.2673+2129G>C)
c.2265+2129G>C (n.2265+2129G>C)
c.2595+2129G>C (n.2595+2129G>C)
c.2085+2129G>C (n.2085+2129G>C)
c.580+2129G>C (n.580+2129G>C)
c.2460+2129G>C (n.2460+2129G>C)
n.2778+2129G>C
5g.157343286G>TCA361975242CYFIP2,FNDC9c.2748+2129G>T (n.2748+2129G>T)
c.251C>A (p.Pro84His)
c.2673+2129G>T (n.2673+2129G>T)
c.2265+2129G>T (n.2265+2129G>T)
c.2595+2129G>T (n.2595+2129G>T)
c.2085+2129G>T (n.2085+2129G>T)
c.580+2129G>T (n.580+2129G>T)
c.2460+2129G>T (n.2460+2129G>T)
n.2778+2129G>T
5g.157343288delCA2676209049CYFIP2,FNDC9c.2748+2131del (n.2748+2131del)
c.251del (p.Pro84LeufsTer24)
c.2673+2131del (n.2673+2131del)
c.2265+2131del (n.2265+2131del)
c.2595+2131del (n.2595+2131del)
c.2085+2131del (n.2085+2131del)
c.580+2131del (n.580+2131del)
c.2460+2131del (n.2460+2131del)
n.2778+2131del
 gnomAD v4
5g.157343287G>ACA361975245CYFIP2,FNDC9c.2748+2130G>A (n.2748+2130G>A)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.2673+2130G>A (n.2673+2130G>A)
c.2265+2130G>A (n.2265+2130G>A)
c.2595+2130G>A (n.2595+2130G>A)
c.2085+2130G>A (n.2085+2130G>A)
c.580+2130G>A (n.580+2130G>A)
c.2460+2130G>A (n.2460+2130G>A)
n.2778+2130G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343287G>CCA361975246CYFIP2,FNDC9c.2748+2130G>C (n.2748+2130G>C)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.2673+2130G>C (n.2673+2130G>C)
c.2265+2130G>C (n.2265+2130G>C)
c.2595+2130G>C (n.2595+2130G>C)
c.2085+2130G>C (n.2085+2130G>C)
c.580+2130G>C (n.580+2130G>C)
c.2460+2130G>C (n.2460+2130G>C)
n.2778+2130G>C
 gnomAD v4
5g.157343287G>TCA361975247CYFIP2,FNDC9c.2748+2130G>T (n.2748+2130G>T)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.2673+2130G>T (n.2673+2130G>T)
c.2265+2130G>T (n.2265+2130G>T)
c.2595+2130G>T (n.2595+2130G>T)
c.2085+2130G>T (n.2085+2130G>T)
c.580+2130G>T (n.580+2130G>T)
c.2460+2130G>T (n.2460+2130G>T)
n.2778+2130G>T
 COSMIC
5g.157343288G>ACA447497429CYFIP2,FNDC9c.2748+2131G>A (n.2748+2131G>A)
c.249C>T (p.Phe83=)
c.2673+2131G>A (n.2673+2131G>A)
c.2265+2131G>A (n.2265+2131G>A)
c.2595+2131G>A (n.2595+2131G>A)
c.2085+2131G>A (n.2085+2131G>A)
c.580+2131G>A (n.580+2131G>A)
c.2460+2131G>A (n.2460+2131G>A)
n.2778+2131G>A
 gnomAD v4
5g.157343288G>CCA361975248CYFIP2,FNDC9c.2748+2131G>C (n.2748+2131G>C)
c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.2673+2131G>C (n.2673+2131G>C)
c.2265+2131G>C (n.2265+2131G>C)
c.2595+2131G>C (n.2595+2131G>C)
c.2085+2131G>C (n.2085+2131G>C)
c.580+2131G>C (n.580+2131G>C)
c.2460+2131G>C (n.2460+2131G>C)
n.2778+2131G>C
5g.157343288G>TCA361975249CYFIP2,FNDC9c.2748+2131G>T (n.2748+2131G>T)
c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.2673+2131G>T (n.2673+2131G>T)
c.2265+2131G>T (n.2265+2131G>T)
c.2595+2131G>T (n.2595+2131G>T)
c.2085+2131G>T (n.2085+2131G>T)
c.580+2131G>T (n.580+2131G>T)
c.2460+2131G>T (n.2460+2131G>T)
n.2778+2131G>T
5g.157343289A>CCA361975250CYFIP2,FNDC9c.2748+2132A>C (n.2748+2132A>C)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.2673+2132A>C (n.2673+2132A>C)
c.2265+2132A>C (n.2265+2132A>C)
c.2595+2132A>C (n.2595+2132A>C)
c.2085+2132A>C (n.2085+2132A>C)
c.580+2132A>C (n.580+2132A>C)
c.2460+2132A>C (n.2460+2132A>C)
n.2778+2132A>C
5g.157343289A>GCA361975251CYFIP2,FNDC9c.2748+2132A>G (n.2748+2132A>G)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.2673+2132A>G (n.2673+2132A>G)
c.2265+2132A>G (n.2265+2132A>G)
c.2595+2132A>G (n.2595+2132A>G)
c.2085+2132A>G (n.2085+2132A>G)
c.580+2132A>G (n.580+2132A>G)
c.2460+2132A>G (n.2460+2132A>G)
n.2778+2132A>G
5g.157343289A>TCA361975252CYFIP2,FNDC9c.2748+2132A>T (n.2748+2132A>T)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.2673+2132A>T (n.2673+2132A>T)
c.2265+2132A>T (n.2265+2132A>T)
c.2595+2132A>T (n.2595+2132A>T)
c.2085+2132A>T (n.2085+2132A>T)
c.580+2132A>T (n.580+2132A>T)
c.2460+2132A>T (n.2460+2132A>T)
n.2778+2132A>T
5g.157343290A=CA1594117451CYFIP2,FNDC9c.2748+2133A= (n.2748+2133A=)
c.247T= (p.Phe83=)
c.2673+2133A= (n.2673+2133A=)
c.2265+2133A= (n.2265+2133A=)
c.2595+2133A= (n.2595+2133A=)
c.2085+2133A= (n.2085+2133A=)
c.580+2133A= (n.580+2133A=)
c.2460+2133A= (n.2460+2133A=)
n.2778+2133A=
5g.157343290A>CCA361975253CYFIP2,FNDC9c.2748+2133A>C (n.2748+2133A>C)
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.2673+2133A>C (n.2673+2133A>C)
c.2265+2133A>C (n.2265+2133A>C)
c.2595+2133A>C (n.2595+2133A>C)
c.2085+2133A>C (n.2085+2133A>C)
c.580+2133A>C (n.580+2133A>C)
c.2460+2133A>C (n.2460+2133A>C)
n.2778+2133A>C
5g.157343290A>GCA361975254CYFIP2,FNDC9c.2748+2133A>G (n.2748+2133A>G)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.2673+2133A>G (n.2673+2133A>G)
c.2265+2133A>G (n.2265+2133A>G)
c.2595+2133A>G (n.2595+2133A>G)
c.2085+2133A>G (n.2085+2133A>G)
c.580+2133A>G (n.580+2133A>G)
c.2460+2133A>G (n.2460+2133A>G)
n.2778+2133A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343290A>TCA361975255CYFIP2,FNDC9c.2748+2133A>T (n.2748+2133A>T)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.2673+2133A>T (n.2673+2133A>T)
c.2265+2133A>T (n.2265+2133A>T)
c.2595+2133A>T (n.2595+2133A>T)
c.2085+2133A>T (n.2085+2133A>T)
c.580+2133A>T (n.580+2133A>T)
c.2460+2133A>T (n.2460+2133A>T)
n.2778+2133A>T
5g.157343291G>ACA130144404CYFIP2,FNDC9c.2748+2134G>A (n.2748+2134G>A)
c.246C>T (p.Ala82=)
c.2673+2134G>A (n.2673+2134G>A)
c.2265+2134G>A (n.2265+2134G>A)
c.2595+2134G>A (n.2595+2134G>A)
c.2085+2134G>A (n.2085+2134G>A)
c.580+2134G>A (n.580+2134G>A)
c.2460+2134G>A (n.2460+2134G>A)
n.2778+2134G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343291G>CCA447497435CYFIP2,FNDC9c.2748+2134G>C (n.2748+2134G>C)
c.246C>G (p.Ala82=)
c.2673+2134G>C (n.2673+2134G>C)
c.2265+2134G>C (n.2265+2134G>C)
c.2595+2134G>C (n.2595+2134G>C)
c.2085+2134G>C (n.2085+2134G>C)
c.580+2134G>C (n.580+2134G>C)
c.2460+2134G>C (n.2460+2134G>C)
n.2778+2134G>C
5g.157343291G=CA1594117455CYFIP2,FNDC9c.2748+2134G= (n.2748+2134G=)
c.246C= (p.Ala82=)
c.2673+2134G= (n.2673+2134G=)
c.2265+2134G= (n.2265+2134G=)
c.2595+2134G= (n.2595+2134G=)
c.2085+2134G= (n.2085+2134G=)
c.580+2134G= (n.580+2134G=)
c.2460+2134G= (n.2460+2134G=)
n.2778+2134G=
5g.157343291G>TCA447497436CYFIP2,FNDC9c.2748+2134G>T (n.2748+2134G>T)
c.246C>A (p.Ala82=)
c.2673+2134G>T (n.2673+2134G>T)
c.2265+2134G>T (n.2265+2134G>T)
c.2595+2134G>T (n.2595+2134G>T)
c.2085+2134G>T (n.2085+2134G>T)
c.580+2134G>T (n.580+2134G>T)
c.2460+2134G>T (n.2460+2134G>T)
n.2778+2134G>T
5g.157343292G>ACA361975256CYFIP2,FNDC9c.2748+2135G>A (n.2748+2135G>A)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.2673+2135G>A (n.2673+2135G>A)
c.2265+2135G>A (n.2265+2135G>A)
c.2595+2135G>A (n.2595+2135G>A)
c.2085+2135G>A (n.2085+2135G>A)
c.580+2135G>A (n.580+2135G>A)
c.2460+2135G>A (n.2460+2135G>A)
n.2778+2135G>A
 COSMIC
5g.157343292G>CCA361975258CYFIP2,FNDC9c.2748+2135G>C (n.2748+2135G>C)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.2673+2135G>C (n.2673+2135G>C)
c.2265+2135G>C (n.2265+2135G>C)
c.2595+2135G>C (n.2595+2135G>C)
c.2085+2135G>C (n.2085+2135G>C)
c.580+2135G>C (n.580+2135G>C)
c.2460+2135G>C (n.2460+2135G>C)
n.2778+2135G>C
5g.157343292G>TCA361975257CYFIP2,FNDC9c.2748+2135G>T (n.2748+2135G>T)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.2673+2135G>T (n.2673+2135G>T)
c.2265+2135G>T (n.2265+2135G>T)
c.2595+2135G>T (n.2595+2135G>T)
c.2085+2135G>T (n.2085+2135G>T)
c.580+2135G>T (n.580+2135G>T)
c.2460+2135G>T (n.2460+2135G>T)
n.2778+2135G>T
5g.157343292_157343293delCA2566746911CYFIP2,FNDC9c.2748+2135_2748+2136del (n.2748+2135_2748+2136del)
c.244_245del (p.Ala82LeufsTer15)
c.2673+2135_2673+2136del (n.2673+2135_2673+2136del)
c.2265+2135_2265+2136del (n.2265+2135_2265+2136del)
c.2595+2135_2595+2136del (n.2595+2135_2595+2136del)
c.2085+2135_2085+2136del (n.2085+2135_2085+2136del)
c.580+2135_580+2136del (n.580+2135_580+2136del)
c.2460+2135_2460+2136del (n.2460+2135_2460+2136del)
n.2778+2135_2778+2136del
5g.157343293C>ACA361975259CYFIP2,FNDC9c.2748+2136C>A (n.2748+2136C>A)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.2673+2136C>A (n.2673+2136C>A)
c.2265+2136C>A (n.2265+2136C>A)
c.2595+2136C>A (n.2595+2136C>A)
c.2085+2136C>A (n.2085+2136C>A)
c.580+2136C>A (n.580+2136C>A)
c.2460+2136C>A (n.2460+2136C>A)
n.2778+2136C>A
5g.157343293C=CA1594117458CYFIP2,FNDC9c.2748+2136C= (n.2748+2136C=)
c.244G= (p.Ala82=)
c.2673+2136C= (n.2673+2136C=)
c.2265+2136C= (n.2265+2136C=)
c.2595+2136C= (n.2595+2136C=)
c.2085+2136C= (n.2085+2136C=)
c.580+2136C= (n.580+2136C=)
c.2460+2136C= (n.2460+2136C=)
n.2778+2136C=
5g.157343293C>GCA361975260CYFIP2,FNDC9c.2748+2136C>G (n.2748+2136C>G)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.2673+2136C>G (n.2673+2136C>G)
c.2265+2136C>G (n.2265+2136C>G)
c.2595+2136C>G (n.2595+2136C>G)
c.2085+2136C>G (n.2085+2136C>G)
c.580+2136C>G (n.580+2136C>G)
c.2460+2136C>G (n.2460+2136C>G)
n.2778+2136C>G
5g.157343293C>TCA130144405CYFIP2,FNDC9c.2748+2136C>T (n.2748+2136C>T)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.2673+2136C>T (n.2673+2136C>T)
c.2265+2136C>T (n.2265+2136C>T)
c.2595+2136C>T (n.2595+2136C>T)
c.2085+2136C>T (n.2085+2136C>T)
c.580+2136C>T (n.580+2136C>T)
c.2460+2136C>T (n.2460+2136C>T)
n.2778+2136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343294A>CCA447497437CYFIP2,FNDC9c.2748+2137A>C (n.2748+2137A>C)
c.243T>G (p.Ala81=)
c.2673+2137A>C (n.2673+2137A>C)
c.2265+2137A>C (n.2265+2137A>C)
c.2595+2137A>C (n.2595+2137A>C)
c.2085+2137A>C (n.2085+2137A>C)
c.580+2137A>C (n.580+2137A>C)
c.2460+2137A>C (n.2460+2137A>C)
n.2778+2137A>C
5g.157343294A>GCA447497438CYFIP2,FNDC9c.2748+2137A>G (n.2748+2137A>G)
c.243T>C (p.Ala81=)
c.2673+2137A>G (n.2673+2137A>G)
c.2265+2137A>G (n.2265+2137A>G)
c.2595+2137A>G (n.2595+2137A>G)
c.2085+2137A>G (n.2085+2137A>G)
c.580+2137A>G (n.580+2137A>G)
c.2460+2137A>G (n.2460+2137A>G)
n.2778+2137A>G
5g.157343294A>TCA447497440CYFIP2,FNDC9c.2748+2137A>T (n.2748+2137A>T)
c.243T>A (p.Ala81=)
c.2673+2137A>T (n.2673+2137A>T)
c.2265+2137A>T (n.2265+2137A>T)
c.2595+2137A>T (n.2595+2137A>T)
c.2085+2137A>T (n.2085+2137A>T)
c.580+2137A>T (n.580+2137A>T)
c.2460+2137A>T (n.2460+2137A>T)
n.2778+2137A>T
5g.157343295G>ACA3534052CYFIP2,FNDC9c.2748+2138G>A (n.2748+2138G>A)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.2673+2138G>A (n.2673+2138G>A)
c.2265+2138G>A (n.2265+2138G>A)
c.2595+2138G>A (n.2595+2138G>A)
c.2085+2138G>A (n.2085+2138G>A)
c.580+2138G>A (n.580+2138G>A)
c.2460+2138G>A (n.2460+2138G>A)
n.2778+2138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343295G>CCA361975261CYFIP2,FNDC9c.2748+2138G>C (n.2748+2138G>C)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.2673+2138G>C (n.2673+2138G>C)
c.2265+2138G>C (n.2265+2138G>C)
c.2595+2138G>C (n.2595+2138G>C)
c.2085+2138G>C (n.2085+2138G>C)
c.580+2138G>C (n.580+2138G>C)
c.2460+2138G>C (n.2460+2138G>C)
n.2778+2138G>C
5g.157343295G=CA1594117462CYFIP2,FNDC9c.2748+2138G= (n.2748+2138G=)
c.242C= (p.Ala81=)
c.2673+2138G= (n.2673+2138G=)
c.2265+2138G= (n.2265+2138G=)
c.2595+2138G= (n.2595+2138G=)
c.2085+2138G= (n.2085+2138G=)
c.580+2138G= (n.580+2138G=)
c.2460+2138G= (n.2460+2138G=)
n.2778+2138G=
5g.157343295G>TCA361975262CYFIP2,FNDC9c.2748+2138G>T (n.2748+2138G>T)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.2673+2138G>T (n.2673+2138G>T)
c.2265+2138G>T (n.2265+2138G>T)
c.2595+2138G>T (n.2595+2138G>T)
c.2085+2138G>T (n.2085+2138G>T)
c.580+2138G>T (n.580+2138G>T)
c.2460+2138G>T (n.2460+2138G>T)
n.2778+2138G>T
5g.157343295_157343296insAACA2551886702CYFIP2,FNDC9c.2748+2138_2748+2139insAA (n.2748+2138_2748+2139insAA)
c.241_242insTT (p.Ala81ValfsTer28)
c.2673+2138_2673+2139insAA (n.2673+2138_2673+2139insAA)
c.2265+2138_2265+2139insAA (n.2265+2138_2265+2139insAA)
c.2595+2138_2595+2139insAA (n.2595+2138_2595+2139insAA)
c.2085+2138_2085+2139insAA (n.2085+2138_2085+2139insAA)
c.580+2138_580+2139insAA (n.580+2138_580+2139insAA)
c.2460+2138_2460+2139insAA (n.2460+2138_2460+2139insAA)
n.2778+2138_2778+2139insAA
5g.157343296C>ACA3534053CYFIP2,FNDC9c.2748+2139C>A (n.2748+2139C>A)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.2673+2139C>A (n.2673+2139C>A)
c.2265+2139C>A (n.2265+2139C>A)
c.2595+2139C>A (n.2595+2139C>A)
c.2085+2139C>A (n.2085+2139C>A)
c.580+2139C>A (n.580+2139C>A)
c.2460+2139C>A (n.2460+2139C>A)
n.2778+2139C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343296C=CA1594117469CYFIP2,FNDC9c.2748+2139C= (n.2748+2139C=)
c.241G= (p.Ala81=)
c.2673+2139C= (n.2673+2139C=)
c.2265+2139C= (n.2265+2139C=)
c.2595+2139C= (n.2595+2139C=)
c.2085+2139C= (n.2085+2139C=)
c.580+2139C= (n.580+2139C=)
c.2460+2139C= (n.2460+2139C=)
n.2778+2139C=
5g.157343296C>GCA130144419CYFIP2,FNDC9c.2748+2139C>G (n.2748+2139C>G)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.2673+2139C>G (n.2673+2139C>G)
c.2265+2139C>G (n.2265+2139C>G)
c.2595+2139C>G (n.2595+2139C>G)
c.2085+2139C>G (n.2085+2139C>G)
c.580+2139C>G (n.580+2139C>G)
c.2460+2139C>G (n.2460+2139C>G)
n.2778+2139C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.157343296C>TCA361975263CYFIP2,FNDC9c.2748+2139C>T (n.2748+2139C>T)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.2673+2139C>T (n.2673+2139C>T)
c.2265+2139C>T (n.2265+2139C>T)
c.2595+2139C>T (n.2595+2139C>T)
c.2085+2139C>T (n.2085+2139C>T)
c.580+2139C>T (n.580+2139C>T)
c.2460+2139C>T (n.2460+2139C>T)
n.2778+2139C>T
5g.157343297C>ACA361975265CYFIP2,FNDC9c.2748+2140C>A (n.2748+2140C>A)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.2673+2140C>A (n.2673+2140C>A)
c.2265+2140C>A (n.2265+2140C>A)
c.2595+2140C>A (n.2595+2140C>A)
c.2085+2140C>A (n.2085+2140C>A)
c.580+2140C>A (n.580+2140C>A)
c.2460+2140C>A (n.2460+2140C>A)
n.2778+2140C>A
5g.157343297C=CA1594117473CYFIP2,FNDC9c.2748+2140C= (n.2748+2140C=)
c.240G= (p.Lys80=)
c.2673+2140C= (n.2673+2140C=)
c.2265+2140C= (n.2265+2140C=)
c.2595+2140C= (n.2595+2140C=)
c.2085+2140C= (n.2085+2140C=)
c.580+2140C= (n.580+2140C=)
c.2460+2140C= (n.2460+2140C=)
n.2778+2140C=
5g.157343297C>GCA361975264CYFIP2,FNDC9c.2748+2140C>G (n.2748+2140C>G)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.2673+2140C>G (n.2673+2140C>G)
c.2265+2140C>G (n.2265+2140C>G)
c.2595+2140C>G (n.2595+2140C>G)
c.2085+2140C>G (n.2085+2140C>G)
c.580+2140C>G (n.580+2140C>G)
c.2460+2140C>G (n.2460+2140C>G)
n.2778+2140C>G
5g.157343297C>TCA130144423CYFIP2,FNDC9c.2748+2140C>T (n.2748+2140C>T)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.2673+2140C>T (n.2673+2140C>T)
c.2265+2140C>T (n.2265+2140C>T)
c.2595+2140C>T (n.2595+2140C>T)
c.2085+2140C>T (n.2085+2140C>T)
c.580+2140C>T (n.580+2140C>T)
c.2460+2140C>T (n.2460+2140C>T)
n.2778+2140C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343298T>ACA361975266CYFIP2,FNDC9c.2748+2141T>A (n.2748+2141T>A)
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.2673+2141T>A (n.2673+2141T>A)
c.2265+2141T>A (n.2265+2141T>A)
c.2595+2141T>A (n.2595+2141T>A)
c.2085+2141T>A (n.2085+2141T>A)
c.580+2141T>A (n.580+2141T>A)
c.2460+2141T>A (n.2460+2141T>A)
n.2778+2141T>A
5g.157343298T>CCA361975267CYFIP2,FNDC9c.2748+2141T>C (n.2748+2141T>C)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.2673+2141T>C (n.2673+2141T>C)
c.2265+2141T>C (n.2265+2141T>C)
c.2595+2141T>C (n.2595+2141T>C)
c.2085+2141T>C (n.2085+2141T>C)
c.580+2141T>C (n.580+2141T>C)
c.2460+2141T>C (n.2460+2141T>C)
n.2778+2141T>C
5g.157343298T>GCA361975268CYFIP2,FNDC9c.2748+2141T>G (n.2748+2141T>G)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.2673+2141T>G (n.2673+2141T>G)
c.2265+2141T>G (n.2265+2141T>G)
c.2595+2141T>G (n.2595+2141T>G)
c.2085+2141T>G (n.2085+2141T>G)
c.580+2141T>G (n.580+2141T>G)
c.2460+2141T>G (n.2460+2141T>G)
n.2778+2141T>G
5g.157343299T>ACA361975269CYFIP2,FNDC9c.2748+2142T>A (n.2748+2142T>A)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.2673+2142T>A (n.2673+2142T>A)
c.2265+2142T>A (n.2265+2142T>A)
c.2595+2142T>A (n.2595+2142T>A)
c.2085+2142T>A (n.2085+2142T>A)
c.580+2142T>A (n.580+2142T>A)
c.2460+2142T>A (n.2460+2142T>A)
n.2778+2142T>A
5g.157343299T>CCA361975270CYFIP2,FNDC9c.2748+2142T>C (n.2748+2142T>C)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.2673+2142T>C (n.2673+2142T>C)
c.2265+2142T>C (n.2265+2142T>C)
c.2595+2142T>C (n.2595+2142T>C)
c.2085+2142T>C (n.2085+2142T>C)
c.580+2142T>C (n.580+2142T>C)
c.2460+2142T>C (n.2460+2142T>C)
n.2778+2142T>C
 gnomAD v4
5g.157343299T>GCA361975271CYFIP2,FNDC9c.2748+2142T>G (n.2748+2142T>G)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.2673+2142T>G (n.2673+2142T>G)
c.2265+2142T>G (n.2265+2142T>G)
c.2595+2142T>G (n.2595+2142T>G)
c.2085+2142T>G (n.2085+2142T>G)
c.580+2142T>G (n.580+2142T>G)
c.2460+2142T>G (n.2460+2142T>G)
n.2778+2142T>G
5g.157343300C>ACA361975272CYFIP2,FNDC9c.2748+2143C>A (n.2748+2143C>A)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.2673+2143C>A (n.2673+2143C>A)
c.2265+2143C>A (n.2265+2143C>A)
c.2595+2143C>A (n.2595+2143C>A)
c.2085+2143C>A (n.2085+2143C>A)
c.580+2143C>A (n.580+2143C>A)
c.2460+2143C>A (n.2460+2143C>A)
n.2778+2143C>A
5g.157343300C=CA1594117479CYFIP2,FNDC9c.2748+2143C= (n.2748+2143C=)
c.237G= (p.Lys79=)
c.2673+2143C= (n.2673+2143C=)
c.2265+2143C= (n.2265+2143C=)
c.2595+2143C= (n.2595+2143C=)
c.2085+2143C= (n.2085+2143C=)
c.580+2143C= (n.580+2143C=)
c.2460+2143C= (n.2460+2143C=)
n.2778+2143C=
5g.157343300C>GCA3534054CYFIP2,FNDC9c.2748+2143C>G (n.2748+2143C>G)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.2673+2143C>G (n.2673+2143C>G)
c.2265+2143C>G (n.2265+2143C>G)
c.2595+2143C>G (n.2595+2143C>G)
c.2085+2143C>G (n.2085+2143C>G)
c.580+2143C>G (n.580+2143C>G)
c.2460+2143C>G (n.2460+2143C>G)
n.2778+2143C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.157343300C>TCA447497447CYFIP2,FNDC9c.2748+2143C>T (n.2748+2143C>T)
c.237G>A (p.Lys79=)
c.2673+2143C>T (n.2673+2143C>T)
c.2265+2143C>T (n.2265+2143C>T)
c.2595+2143C>T (n.2595+2143C>T)
c.2085+2143C>T (n.2085+2143C>T)
c.580+2143C>T (n.580+2143C>T)
c.2460+2143C>T (n.2460+2143C>T)
n.2778+2143C>T
5g.157343301T>ACA361975273CYFIP2,FNDC9c.2748+2144T>A (n.2748+2144T>A)
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.2673+2144T>A (n.2673+2144T>A)
c.2265+2144T>A (n.2265+2144T>A)
c.2595+2144T>A (n.2595+2144T>A)
c.2085+2144T>A (n.2085+2144T>A)
c.580+2144T>A (n.580+2144T>A)
c.2460+2144T>A (n.2460+2144T>A)
n.2778+2144T>A
 gnomAD v4
5g.157343301T>CCA361975274CYFIP2,FNDC9c.2748+2144T>C (n.2748+2144T>C)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.2673+2144T>C (n.2673+2144T>C)
c.2265+2144T>C (n.2265+2144T>C)
c.2595+2144T>C (n.2595+2144T>C)
c.2085+2144T>C (n.2085+2144T>C)
c.580+2144T>C (n.580+2144T>C)
c.2460+2144T>C (n.2460+2144T>C)
n.2778+2144T>C
5g.157343301T>GCA361975275CYFIP2,FNDC9c.2748+2144T>G (n.2748+2144T>G)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.2673+2144T>G (n.2673+2144T>G)
c.2265+2144T>G (n.2265+2144T>G)
c.2595+2144T>G (n.2595+2144T>G)
c.2085+2144T>G (n.2085+2144T>G)
c.580+2144T>G (n.580+2144T>G)
c.2460+2144T>G (n.2460+2144T>G)
n.2778+2144T>G
5g.157343302T>ACA361975278CYFIP2,FNDC9c.2748+2145T>A (n.2748+2145T>A)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.2673+2145T>A (n.2673+2145T>A)
c.2265+2145T>A (n.2265+2145T>A)
c.2595+2145T>A (n.2595+2145T>A)
c.2085+2145T>A (n.2085+2145T>A)
c.580+2145T>A (n.580+2145T>A)
c.2460+2145T>A (n.2460+2145T>A)
n.2778+2145T>A
5g.157343302T>CCA361975277CYFIP2,FNDC9c.2748+2145T>C (n.2748+2145T>C)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.2673+2145T>C (n.2673+2145T>C)
c.2265+2145T>C (n.2265+2145T>C)
c.2595+2145T>C (n.2595+2145T>C)
c.2085+2145T>C (n.2085+2145T>C)
c.580+2145T>C (n.580+2145T>C)
c.2460+2145T>C (n.2460+2145T>C)
n.2778+2145T>C
 gnomAD v4
5g.157343302T>GCA361975276CYFIP2,FNDC9c.2748+2145T>G (n.2748+2145T>G)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.2673+2145T>G (n.2673+2145T>G)
c.2265+2145T>G (n.2265+2145T>G)
c.2595+2145T>G (n.2595+2145T>G)
c.2085+2145T>G (n.2085+2145T>G)
c.580+2145T>G (n.580+2145T>G)
c.2460+2145T>G (n.2460+2145T>G)
n.2778+2145T>G
 gnomAD v4
5g.157343302T=CA1594117481CYFIP2,FNDC9c.2748+2145T= (n.2748+2145T=)
c.235A= (p.Lys79=)
c.2673+2145T= (n.2673+2145T=)
c.2265+2145T= (n.2265+2145T=)
c.2595+2145T= (n.2595+2145T=)
c.2085+2145T= (n.2085+2145T=)
c.580+2145T= (n.580+2145T=)
c.2460+2145T= (n.2460+2145T=)
n.2778+2145T=
5g.157343303A>CCA361975279CYFIP2,FNDC9c.2748+2146A>C (n.2748+2146A>C)
c.234T>G (p.Cys78Trp)
c.2673+2146A>C (n.2673+2146A>C)
c.2265+2146A>C (n.2265+2146A>C)
c.2595+2146A>C (n.2595+2146A>C)
c.2085+2146A>C (n.2085+2146A>C)
c.580+2146A>C (n.580+2146A>C)
c.2460+2146A>C (n.2460+2146A>C)
n.2778+2146A>C
5g.157343303A>GCA447497449CYFIP2,FNDC9c.2748+2146A>G (n.2748+2146A>G)
c.234T>C (p.Cys78=)
c.2673+2146A>G (n.2673+2146A>G)
c.2265+2146A>G (n.2265+2146A>G)
c.2595+2146A>G (n.2595+2146A>G)
c.2085+2146A>G (n.2085+2146A>G)
c.580+2146A>G (n.580+2146A>G)
c.2460+2146A>G (n.2460+2146A>G)
n.2778+2146A>G
5g.157343303A>TCA361975280CYFIP2,FNDC9c.2748+2146A>T (n.2748+2146A>T)
c.234T>A (p.Cys78Ter)
c.2673+2146A>T (n.2673+2146A>T)
c.2265+2146A>T (n.2265+2146A>T)
c.2595+2146A>T (n.2595+2146A>T)
c.2085+2146A>T (n.2085+2146A>T)
c.580+2146A>T (n.580+2146A>T)
c.2460+2146A>T (n.2460+2146A>T)
n.2778+2146A>T
5g.157343303dupCA3534055CYFIP2,FNDC9c.2748+2146dup (n.2748+2146dup)
c.234dup (p.Lys79Ter)
c.2673+2146dup (n.2673+2146dup)
c.2265+2146dup (n.2265+2146dup)
c.2595+2146dup (n.2595+2146dup)
c.2085+2146dup (n.2085+2146dup)
c.580+2146dup (n.580+2146dup)
c.2460+2146dup (n.2460+2146dup)
n.2778+2146dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343304C>ACA361975281CYFIP2,FNDC9c.2748+2147C>A (n.2748+2147C>A)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.2673+2147C>A (n.2673+2147C>A)
c.2265+2147C>A (n.2265+2147C>A)
c.2595+2147C>A (n.2595+2147C>A)
c.2085+2147C>A (n.2085+2147C>A)
c.580+2147C>A (n.580+2147C>A)
c.2460+2147C>A (n.2460+2147C>A)
n.2778+2147C>A
 gnomAD v4
5g.157343304C>GCA361975282CYFIP2,FNDC9c.2748+2147C>G (n.2748+2147C>G)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.2673+2147C>G (n.2673+2147C>G)
c.2265+2147C>G (n.2265+2147C>G)
c.2595+2147C>G (n.2595+2147C>G)
c.2085+2147C>G (n.2085+2147C>G)
c.580+2147C>G (n.580+2147C>G)
c.2460+2147C>G (n.2460+2147C>G)
n.2778+2147C>G
5g.157343304C>TCA361975283CYFIP2,FNDC9c.2748+2147C>T (n.2748+2147C>T)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.2673+2147C>T (n.2673+2147C>T)
c.2265+2147C>T (n.2265+2147C>T)
c.2595+2147C>T (n.2595+2147C>T)
c.2085+2147C>T (n.2085+2147C>T)
c.580+2147C>T (n.580+2147C>T)
c.2460+2147C>T (n.2460+2147C>T)
n.2778+2147C>T
5g.157343305A>CCA361975284CYFIP2,FNDC9c.2748+2148A>C (n.2748+2148A>C)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.2673+2148A>C (n.2673+2148A>C)
c.2265+2148A>C (n.2265+2148A>C)
c.2595+2148A>C (n.2595+2148A>C)
c.2085+2148A>C (n.2085+2148A>C)
c.580+2148A>C (n.580+2148A>C)
c.2460+2148A>C (n.2460+2148A>C)
n.2778+2148A>C
5g.157343305A>GCA361975285CYFIP2,FNDC9c.2748+2148A>G (n.2748+2148A>G)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.2673+2148A>G (n.2673+2148A>G)
c.2265+2148A>G (n.2265+2148A>G)
c.2595+2148A>G (n.2595+2148A>G)
c.2085+2148A>G (n.2085+2148A>G)
c.580+2148A>G (n.580+2148A>G)
c.2460+2148A>G (n.2460+2148A>G)
n.2778+2148A>G
5g.157343305A>TCA361975286CYFIP2,FNDC9c.2748+2148A>T (n.2748+2148A>T)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.2673+2148A>T (n.2673+2148A>T)
c.2265+2148A>T (n.2265+2148A>T)
c.2595+2148A>T (n.2595+2148A>T)
c.2085+2148A>T (n.2085+2148A>T)
c.580+2148A>T (n.580+2148A>T)
c.2460+2148A>T (n.2460+2148A>T)
n.2778+2148A>T
5g.157343306G>ACA447497455CYFIP2,FNDC9c.2748+2149G>A (n.2748+2149G>A)
c.231C>T (p.Ser77=)
c.2673+2149G>A (n.2673+2149G>A)
c.2265+2149G>A (n.2265+2149G>A)
c.2595+2149G>A (n.2595+2149G>A)
c.2085+2149G>A (n.2085+2149G>A)
c.580+2149G>A (n.580+2149G>A)
c.2460+2149G>A (n.2460+2149G>A)
n.2778+2149G>A
 gnomAD v4
5g.157343306G>CCA361975287CYFIP2,FNDC9c.2748+2149G>C (n.2748+2149G>C)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
c.2673+2149G>C (n.2673+2149G>C)
c.2265+2149G>C (n.2265+2149G>C)
c.2595+2149G>C (n.2595+2149G>C)
c.2085+2149G>C (n.2085+2149G>C)
c.580+2149G>C (n.580+2149G>C)
c.2460+2149G>C (n.2460+2149G>C)
n.2778+2149G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343306G=CA1594117485CYFIP2,FNDC9c.2748+2149G= (n.2748+2149G=)
c.231C= (p.Ser77=)
c.2673+2149G= (n.2673+2149G=)
c.2265+2149G= (n.2265+2149G=)
c.2595+2149G= (n.2595+2149G=)
c.2085+2149G= (n.2085+2149G=)
c.580+2149G= (n.580+2149G=)
c.2460+2149G= (n.2460+2149G=)
n.2778+2149G=
5g.157343306G>TCA361975288CYFIP2,FNDC9c.2748+2149G>T (n.2748+2149G>T)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
c.2673+2149G>T (n.2673+2149G>T)
c.2265+2149G>T (n.2265+2149G>T)
c.2595+2149G>T (n.2595+2149G>T)
c.2085+2149G>T (n.2085+2149G>T)
c.580+2149G>T (n.580+2149G>T)
c.2460+2149G>T (n.2460+2149G>T)
n.2778+2149G>T
5g.157343307C>ACA361975289CYFIP2,FNDC9c.2748+2150C>A (n.2748+2150C>A)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.2673+2150C>A (n.2673+2150C>A)
c.2265+2150C>A (n.2265+2150C>A)
c.2595+2150C>A (n.2595+2150C>A)
c.2085+2150C>A (n.2085+2150C>A)
c.580+2150C>A (n.580+2150C>A)
c.2460+2150C>A (n.2460+2150C>A)
n.2778+2150C>A
5g.157343307C=CA1594117491CYFIP2,FNDC9c.2748+2150C= (n.2748+2150C=)
c.230G= (p.Ser77=)
c.2673+2150C= (n.2673+2150C=)
c.2265+2150C= (n.2265+2150C=)
c.2595+2150C= (n.2595+2150C=)
c.2085+2150C= (n.2085+2150C=)
c.580+2150C= (n.580+2150C=)
c.2460+2150C= (n.2460+2150C=)
n.2778+2150C=
5g.157343307C>GCA361975291CYFIP2,FNDC9c.2748+2150C>G (n.2748+2150C>G)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.2673+2150C>G (n.2673+2150C>G)
c.2265+2150C>G (n.2265+2150C>G)
c.2595+2150C>G (n.2595+2150C>G)
c.2085+2150C>G (n.2085+2150C>G)
c.580+2150C>G (n.580+2150C>G)
c.2460+2150C>G (n.2460+2150C>G)
n.2778+2150C>G
 COSMIC
5g.157343307C>TCA361975290CYFIP2,FNDC9c.2748+2150C>T (n.2748+2150C>T)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.2673+2150C>T (n.2673+2150C>T)
c.2265+2150C>T (n.2265+2150C>T)
c.2595+2150C>T (n.2595+2150C>T)
c.2085+2150C>T (n.2085+2150C>T)
c.580+2150C>T (n.580+2150C>T)
c.2460+2150C>T (n.2460+2150C>T)
n.2778+2150C>T
 dbSNP
5g.157343308T>ACA361975292CYFIP2,FNDC9c.2748+2151T>A (n.2748+2151T>A)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.2673+2151T>A (n.2673+2151T>A)
c.2265+2151T>A (n.2265+2151T>A)
c.2595+2151T>A (n.2595+2151T>A)
c.2085+2151T>A (n.2085+2151T>A)
c.580+2151T>A (n.580+2151T>A)
c.2460+2151T>A (n.2460+2151T>A)
n.2778+2151T>A
5g.157343308T>CCA361975293CYFIP2,FNDC9c.2748+2151T>C (n.2748+2151T>C)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.2673+2151T>C (n.2673+2151T>C)
c.2265+2151T>C (n.2265+2151T>C)
c.2595+2151T>C (n.2595+2151T>C)
c.2085+2151T>C (n.2085+2151T>C)
c.580+2151T>C (n.580+2151T>C)
c.2460+2151T>C (n.2460+2151T>C)
n.2778+2151T>C
5g.157343308T>GCA361975294CYFIP2,FNDC9c.2748+2151T>G (n.2748+2151T>G)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.2673+2151T>G (n.2673+2151T>G)
c.2265+2151T>G (n.2265+2151T>G)
c.2595+2151T>G (n.2595+2151T>G)
c.2085+2151T>G (n.2085+2151T>G)
c.580+2151T>G (n.580+2151T>G)
c.2460+2151T>G (n.2460+2151T>G)
n.2778+2151T>G
5g.157343309G>ACA3534056CYFIP2,FNDC9c.2748+2152G>A (n.2748+2152G>A)
c.228C>T (p.Ile76=)
c.2673+2152G>A (n.2673+2152G>A)
c.2265+2152G>A (n.2265+2152G>A)
c.2595+2152G>A (n.2595+2152G>A)
c.2085+2152G>A (n.2085+2152G>A)
c.580+2152G>A (n.580+2152G>A)
c.2460+2152G>A (n.2460+2152G>A)
n.2778+2152G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343309G>CCA361975295CYFIP2,FNDC9c.2748+2152G>C (n.2748+2152G>C)
c.228C>G (p.Ile76Met)
c.2673+2152G>C (n.2673+2152G>C)
c.2265+2152G>C (n.2265+2152G>C)
c.2595+2152G>C (n.2595+2152G>C)
c.2085+2152G>C (n.2085+2152G>C)
c.580+2152G>C (n.580+2152G>C)
c.2460+2152G>C (n.2460+2152G>C)
n.2778+2152G>C
5g.157343309G=CA1594117494CYFIP2,FNDC9c.2748+2152G= (n.2748+2152G=)
c.228C= (p.Ile76=)
c.2673+2152G= (n.2673+2152G=)
c.2265+2152G= (n.2265+2152G=)
c.2595+2152G= (n.2595+2152G=)
c.2085+2152G= (n.2085+2152G=)
c.580+2152G= (n.580+2152G=)
c.2460+2152G= (n.2460+2152G=)
n.2778+2152G=
5g.157343309G>TCA447497462CYFIP2,FNDC9c.2748+2152G>T (n.2748+2152G>T)
c.228C>A (p.Ile76=)
c.2673+2152G>T (n.2673+2152G>T)
c.2265+2152G>T (n.2265+2152G>T)
c.2595+2152G>T (n.2595+2152G>T)
c.2085+2152G>T (n.2085+2152G>T)
c.580+2152G>T (n.580+2152G>T)
c.2460+2152G>T (n.2460+2152G>T)
n.2778+2152G>T
 gnomAD v4
5g.157343310A>CCA361975296CYFIP2,FNDC9c.2748+2153A>C (n.2748+2153A>C)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.2673+2153A>C (n.2673+2153A>C)
c.2265+2153A>C (n.2265+2153A>C)
c.2595+2153A>C (n.2595+2153A>C)
c.2085+2153A>C (n.2085+2153A>C)
c.580+2153A>C (n.580+2153A>C)
c.2460+2153A>C (n.2460+2153A>C)
n.2778+2153A>C
5g.157343310A>GCA361975297CYFIP2,FNDC9c.2748+2153A>G (n.2748+2153A>G)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.2673+2153A>G (n.2673+2153A>G)
c.2265+2153A>G (n.2265+2153A>G)
c.2595+2153A>G (n.2595+2153A>G)
c.2085+2153A>G (n.2085+2153A>G)
c.580+2153A>G (n.580+2153A>G)
c.2460+2153A>G (n.2460+2153A>G)
n.2778+2153A>G
5g.157343310A>TCA361975298CYFIP2,FNDC9c.2748+2153A>T (n.2748+2153A>T)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.2673+2153A>T (n.2673+2153A>T)
c.2265+2153A>T (n.2265+2153A>T)
c.2595+2153A>T (n.2595+2153A>T)
c.2085+2153A>T (n.2085+2153A>T)
c.580+2153A>T (n.580+2153A>T)
c.2460+2153A>T (n.2460+2153A>T)
n.2778+2153A>T
5g.157343311T>ACA361975299CYFIP2,FNDC9c.2748+2154T>A (n.2748+2154T>A)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.2673+2154T>A (n.2673+2154T>A)
c.2265+2154T>A (n.2265+2154T>A)
c.2595+2154T>A (n.2595+2154T>A)
c.2085+2154T>A (n.2085+2154T>A)
c.580+2154T>A (n.580+2154T>A)
c.2460+2154T>A (n.2460+2154T>A)
n.2778+2154T>A
5g.157343311T>CCA361975300CYFIP2,FNDC9c.2748+2154T>C (n.2748+2154T>C)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.2673+2154T>C (n.2673+2154T>C)
c.2265+2154T>C (n.2265+2154T>C)
c.2595+2154T>C (n.2595+2154T>C)
c.2085+2154T>C (n.2085+2154T>C)
c.580+2154T>C (n.580+2154T>C)
c.2460+2154T>C (n.2460+2154T>C)
n.2778+2154T>C
 gnomAD v4
5g.157343311T>GCA361975301CYFIP2,FNDC9c.2748+2154T>G (n.2748+2154T>G)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.2673+2154T>G (n.2673+2154T>G)
c.2265+2154T>G (n.2265+2154T>G)
c.2595+2154T>G (n.2595+2154T>G)
c.2085+2154T>G (n.2085+2154T>G)
c.580+2154T>G (n.580+2154T>G)
c.2460+2154T>G (n.2460+2154T>G)
n.2778+2154T>G
5g.157343312G>ACA447497467CYFIP2,FNDC9c.2748+2155G>A (n.2748+2155G>A)
c.225C>T (p.Cys75=)
c.2673+2155G>A (n.2673+2155G>A)
c.2265+2155G>A (n.2265+2155G>A)
c.2595+2155G>A (n.2595+2155G>A)
c.2085+2155G>A (n.2085+2155G>A)
c.580+2155G>A (n.580+2155G>A)
c.2460+2155G>A (n.2460+2155G>A)
n.2778+2155G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.157343312G>CCA361975302CYFIP2,FNDC9c.2748+2155G>C (n.2748+2155G>C)
c.225C>G (p.Cys75Trp)
c.2673+2155G>C (n.2673+2155G>C)
c.2265+2155G>C (n.2265+2155G>C)
c.2595+2155G>C (n.2595+2155G>C)
c.2085+2155G>C (n.2085+2155G>C)
c.580+2155G>C (n.580+2155G>C)
c.2460+2155G>C (n.2460+2155G>C)
n.2778+2155G>C
5g.157343312G=CA1594117498CYFIP2,FNDC9c.2748+2155G= (n.2748+2155G=)
c.225C= (p.Cys75=)
c.2673+2155G= (n.2673+2155G=)
c.2265+2155G= (n.2265+2155G=)
c.2595+2155G= (n.2595+2155G=)
c.2085+2155G= (n.2085+2155G=)
c.580+2155G= (n.580+2155G=)
c.2460+2155G= (n.2460+2155G=)
n.2778+2155G=
5g.157343312G>TCA361975303CYFIP2,FNDC9c.2748+2155G>T (n.2748+2155G>T)
c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.2673+2155G>T (n.2673+2155G>T)
c.2265+2155G>T (n.2265+2155G>T)
c.2595+2155G>T (n.2595+2155G>T)
c.2085+2155G>T (n.2085+2155G>T)
c.580+2155G>T (n.580+2155G>T)
c.2460+2155G>T (n.2460+2155G>T)
n.2778+2155G>T
5g.157343313C>ACA361975304CYFIP2,FNDC9c.2748+2156C>A (n.2748+2156C>A)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.2673+2156C>A (n.2673+2156C>A)
c.2265+2156C>A (n.2265+2156C>A)
c.2595+2156C>A (n.2595+2156C>A)
c.2085+2156C>A (n.2085+2156C>A)
c.580+2156C>A (n.580+2156C>A)
c.2460+2156C>A (n.2460+2156C>A)
n.2778+2156C>A
5g.157343313C=CA1594117503CYFIP2,FNDC9c.2748+2156C= (n.2748+2156C=)
c.224G= (p.Cys75=)
c.2673+2156C= (n.2673+2156C=)
c.2265+2156C= (n.2265+2156C=)
c.2595+2156C= (n.2595+2156C=)
c.2085+2156C= (n.2085+2156C=)
c.580+2156C= (n.580+2156C=)
c.2460+2156C= (n.2460+2156C=)
n.2778+2156C=
5g.157343313C>GCA3534057CYFIP2,FNDC9c.2748+2156C>G (n.2748+2156C>G)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.2673+2156C>G (n.2673+2156C>G)
c.2265+2156C>G (n.2265+2156C>G)
c.2595+2156C>G (n.2595+2156C>G)
c.2085+2156C>G (n.2085+2156C>G)
c.580+2156C>G (n.580+2156C>G)
c.2460+2156C>G (n.2460+2156C>G)
n.2778+2156C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343313C>TCA361975305CYFIP2,FNDC9c.2748+2156C>T (n.2748+2156C>T)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.2673+2156C>T (n.2673+2156C>T)
c.2265+2156C>T (n.2265+2156C>T)
c.2595+2156C>T (n.2595+2156C>T)
c.2085+2156C>T (n.2085+2156C>T)
c.580+2156C>T (n.580+2156C>T)
c.2460+2156C>T (n.2460+2156C>T)
n.2778+2156C>T
5g.157343314A>CCA361975306CYFIP2,FNDC9c.2748+2157A>C (n.2748+2157A>C)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.2673+2157A>C (n.2673+2157A>C)
c.2265+2157A>C (n.2265+2157A>C)
c.2595+2157A>C (n.2595+2157A>C)
c.2085+2157A>C (n.2085+2157A>C)
c.580+2157A>C (n.580+2157A>C)
c.2460+2157A>C (n.2460+2157A>C)
n.2778+2157A>C
5g.157343314A>GCA361975307CYFIP2,FNDC9c.2748+2157A>G (n.2748+2157A>G)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.2673+2157A>G (n.2673+2157A>G)
c.2265+2157A>G (n.2265+2157A>G)
c.2595+2157A>G (n.2595+2157A>G)
c.2085+2157A>G (n.2085+2157A>G)
c.580+2157A>G (n.580+2157A>G)
c.2460+2157A>G (n.2460+2157A>G)
n.2778+2157A>G
5g.157343314A>TCA361975308CYFIP2,FNDC9c.2748+2157A>T (n.2748+2157A>T)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.2673+2157A>T (n.2673+2157A>T)
c.2265+2157A>T (n.2265+2157A>T)
c.2595+2157A>T (n.2595+2157A>T)
c.2085+2157A>T (n.2085+2157A>T)
c.580+2157A>T (n.580+2157A>T)
c.2460+2157A>T (n.2460+2157A>T)
n.2778+2157A>T

Number of alleles fetched