Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157343174C>ACA447497241CYFIP2,FNDC9c.2748+2017C>A (n.2748+2017C>A)
c.363G>T (p.Leu121=)
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c.2460+2017C>A (n.2460+2017C>A)
n.2778+2017C>A
5g.157343174C>GCA447497242CYFIP2,FNDC9c.2748+2017C>G (n.2748+2017C>G)
c.363G>C (p.Leu121=)
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n.2778+2017C>G
5g.157343174C>TCA447497243CYFIP2,FNDC9c.2748+2017C>T (n.2748+2017C>T)
c.363G>A (p.Leu121=)
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n.2778+2017C>T
 COSMIC
5g.157343175A>CCA361974913CYFIP2,FNDC9c.2748+2018A>C (n.2748+2018A>C)
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n.2778+2018A>C
5g.157343175A>GCA361974914CYFIP2,FNDC9c.2748+2018A>G (n.2748+2018A>G)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
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n.2778+2018A>G
5g.157343175A>TCA361974916CYFIP2,FNDC9c.2748+2018A>T (n.2748+2018A>T)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
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c.2595+2018A>T (n.2595+2018A>T)
c.2085+2018A>T (n.2085+2018A>T)
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c.2460+2018A>T (n.2460+2018A>T)
n.2778+2018A>T
5g.157343176G>ACA447497247CYFIP2,FNDC9c.2748+2019G>A (n.2748+2019G>A)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.2673+2019G>A (n.2673+2019G>A)
c.2265+2019G>A (n.2265+2019G>A)
c.2595+2019G>A (n.2595+2019G>A)
c.2085+2019G>A (n.2085+2019G>A)
c.580+2019G>A (n.580+2019G>A)
c.2460+2019G>A (n.2460+2019G>A)
n.2778+2019G>A
5g.157343176G>CCA361974917CYFIP2,FNDC9c.2748+2019G>C (n.2748+2019G>C)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.2673+2019G>C (n.2673+2019G>C)
c.2265+2019G>C (n.2265+2019G>C)
c.2595+2019G>C (n.2595+2019G>C)
c.2085+2019G>C (n.2085+2019G>C)
c.580+2019G>C (n.580+2019G>C)
c.2460+2019G>C (n.2460+2019G>C)
n.2778+2019G>C
5g.157343176G>TCA361974918CYFIP2,FNDC9c.2748+2019G>T (n.2748+2019G>T)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.2673+2019G>T (n.2673+2019G>T)
c.2265+2019G>T (n.2265+2019G>T)
c.2595+2019G>T (n.2595+2019G>T)
c.2085+2019G>T (n.2085+2019G>T)
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c.2460+2019G>T (n.2460+2019G>T)
n.2778+2019G>T
5g.157343177C>ACA447497248CYFIP2,FNDC9c.2748+2020C>A (n.2748+2020C>A)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.2673+2020C>A (n.2673+2020C>A)
c.2265+2020C>A (n.2265+2020C>A)
c.2595+2020C>A (n.2595+2020C>A)
c.2085+2020C>A (n.2085+2020C>A)
c.580+2020C>A (n.580+2020C>A)
c.2460+2020C>A (n.2460+2020C>A)
n.2778+2020C>A
5g.157343177C>GCA447497249CYFIP2,FNDC9c.2748+2020C>G (n.2748+2020C>G)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.2673+2020C>G (n.2673+2020C>G)
c.2265+2020C>G (n.2265+2020C>G)
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c.2460+2020C>G (n.2460+2020C>G)
n.2778+2020C>G
 gnomAD v4
5g.157343177C>TCA447497250CYFIP2,FNDC9c.2748+2020C>T (n.2748+2020C>T)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.2673+2020C>T (n.2673+2020C>T)
c.2265+2020C>T (n.2265+2020C>T)
c.2595+2020C>T (n.2595+2020C>T)
c.2085+2020C>T (n.2085+2020C>T)
c.580+2020C>T (n.580+2020C>T)
c.2460+2020C>T (n.2460+2020C>T)
n.2778+2020C>T
5g.157343178A>CCA361974920CYFIP2,FNDC9c.2748+2021A>C (n.2748+2021A>C)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.2673+2021A>C (n.2673+2021A>C)
c.2265+2021A>C (n.2265+2021A>C)
c.2595+2021A>C (n.2595+2021A>C)
c.2085+2021A>C (n.2085+2021A>C)
c.580+2021A>C (n.580+2021A>C)
c.2460+2021A>C (n.2460+2021A>C)
n.2778+2021A>C
5g.157343178A>GCA361974921CYFIP2,FNDC9c.2748+2021A>G (n.2748+2021A>G)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.2673+2021A>G (n.2673+2021A>G)
c.2265+2021A>G (n.2265+2021A>G)
c.2595+2021A>G (n.2595+2021A>G)
c.2085+2021A>G (n.2085+2021A>G)
c.580+2021A>G (n.580+2021A>G)
c.2460+2021A>G (n.2460+2021A>G)
n.2778+2021A>G
 gnomAD v4
5g.157343178A>TCA361974923CYFIP2,FNDC9c.2748+2021A>T (n.2748+2021A>T)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.2673+2021A>T (n.2673+2021A>T)
c.2265+2021A>T (n.2265+2021A>T)
c.2595+2021A>T (n.2595+2021A>T)
c.2085+2021A>T (n.2085+2021A>T)
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c.2460+2021A>T (n.2460+2021A>T)
n.2778+2021A>T
5g.157343178_157343179delinsAGCA1594117304CYFIP2,FNDC9c.2748+2021_2748+2022delinsAG (n.2748+2021_2748+2022delinsAG)
c.358_359delinsCT (p.Leu120=)
c.2673+2021_2673+2022delinsAG (n.2673+2021_2673+2022delinsAG)
c.2265+2021_2265+2022delinsAG (n.2265+2021_2265+2022delinsAG)
c.2595+2021_2595+2022delinsAG (n.2595+2021_2595+2022delinsAG)
c.2085+2021_2085+2022delinsAG (n.2085+2021_2085+2022delinsAG)
c.580+2021_580+2022delinsAG (n.580+2021_580+2022delinsAG)
c.2460+2021_2460+2022delinsAG (n.2460+2021_2460+2022delinsAG)
n.2778+2021_2778+2022delinsAG
5g.157343179delCA806222307CYFIP2,FNDC9c.2748+2022del (n.2748+2022del)
c.358del (p.Leu120CysfsTer?)
c.2673+2022del (n.2673+2022del)
c.2265+2022del (n.2265+2022del)
c.2595+2022del (n.2595+2022del)
c.2085+2022del (n.2085+2022del)
c.580+2022del (n.580+2022del)
c.2460+2022del (n.2460+2022del)
n.2778+2022del
 dbSNP
5g.157343179G>ACA447497254CYFIP2,FNDC9c.2748+2022G>A (n.2748+2022G>A)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.2673+2022G>A (n.2673+2022G>A)
c.2265+2022G>A (n.2265+2022G>A)
c.2595+2022G>A (n.2595+2022G>A)
c.2085+2022G>A (n.2085+2022G>A)
c.580+2022G>A (n.580+2022G>A)
c.2460+2022G>A (n.2460+2022G>A)
n.2778+2022G>A
5g.157343179G>CCA361974925CYFIP2,FNDC9c.2748+2022G>C (n.2748+2022G>C)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.2673+2022G>C (n.2673+2022G>C)
c.2265+2022G>C (n.2265+2022G>C)
c.2595+2022G>C (n.2595+2022G>C)
c.2085+2022G>C (n.2085+2022G>C)
c.580+2022G>C (n.580+2022G>C)
c.2460+2022G>C (n.2460+2022G>C)
n.2778+2022G>C
5g.157343179G>TCA361974927CYFIP2,FNDC9c.2748+2022G>T (n.2748+2022G>T)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.2673+2022G>T (n.2673+2022G>T)
c.2265+2022G>T (n.2265+2022G>T)
c.2595+2022G>T (n.2595+2022G>T)
c.2085+2022G>T (n.2085+2022G>T)
c.580+2022G>T (n.580+2022G>T)
c.2460+2022G>T (n.2460+2022G>T)
n.2778+2022G>T
5g.157343180A=CA1594117307CYFIP2,FNDC9c.2748+2023A= (n.2748+2023A=)
c.357T= (p.Ile119=)
c.2673+2023A= (n.2673+2023A=)
c.2265+2023A= (n.2265+2023A=)
c.2595+2023A= (n.2595+2023A=)
c.2085+2023A= (n.2085+2023A=)
c.580+2023A= (n.580+2023A=)
c.2460+2023A= (n.2460+2023A=)
n.2778+2023A=
5g.157343180A>CCA361974929CYFIP2,FNDC9c.2748+2023A>C (n.2748+2023A>C)
c.357T>G (p.Ile119Met)
c.2673+2023A>C (n.2673+2023A>C)
c.2265+2023A>C (n.2265+2023A>C)
c.2595+2023A>C (n.2595+2023A>C)
c.2085+2023A>C (n.2085+2023A>C)
c.580+2023A>C (n.580+2023A>C)
c.2460+2023A>C (n.2460+2023A>C)
n.2778+2023A>C
5g.157343180A>GCA447497255CYFIP2,FNDC9c.2748+2023A>G (n.2748+2023A>G)
c.357T>C (p.Ile119=)
c.2673+2023A>G (n.2673+2023A>G)
c.2265+2023A>G (n.2265+2023A>G)
c.2595+2023A>G (n.2595+2023A>G)
c.2085+2023A>G (n.2085+2023A>G)
c.580+2023A>G (n.580+2023A>G)
c.2460+2023A>G (n.2460+2023A>G)
n.2778+2023A>G
 gnomAD v4
5g.157343180A>TCA3534025CYFIP2,FNDC9c.2748+2023A>T (n.2748+2023A>T)
c.357T>A (p.Ile119=)
c.2673+2023A>T (n.2673+2023A>T)
c.2265+2023A>T (n.2265+2023A>T)
c.2595+2023A>T (n.2595+2023A>T)
c.2085+2023A>T (n.2085+2023A>T)
c.580+2023A>T (n.580+2023A>T)
c.2460+2023A>T (n.2460+2023A>T)
n.2778+2023A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343181A=CA1594117310CYFIP2,FNDC9c.2748+2024A= (n.2748+2024A=)
c.356T= (p.Ile119=)
c.2673+2024A= (n.2673+2024A=)
c.2265+2024A= (n.2265+2024A=)
c.2595+2024A= (n.2595+2024A=)
c.2085+2024A= (n.2085+2024A=)
c.580+2024A= (n.580+2024A=)
c.2460+2024A= (n.2460+2024A=)
n.2778+2024A=
5g.157343181A>CCA361974932CYFIP2,FNDC9c.2748+2024A>C (n.2748+2024A>C)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.2673+2024A>C (n.2673+2024A>C)
c.2265+2024A>C (n.2265+2024A>C)
c.2595+2024A>C (n.2595+2024A>C)
c.2085+2024A>C (n.2085+2024A>C)
c.580+2024A>C (n.580+2024A>C)
c.2460+2024A>C (n.2460+2024A>C)
n.2778+2024A>C
5g.157343181A>GCA3534026CYFIP2,FNDC9c.2748+2024A>G (n.2748+2024A>G)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.2673+2024A>G (n.2673+2024A>G)
c.2265+2024A>G (n.2265+2024A>G)
c.2595+2024A>G (n.2595+2024A>G)
c.2085+2024A>G (n.2085+2024A>G)
c.580+2024A>G (n.580+2024A>G)
c.2460+2024A>G (n.2460+2024A>G)
n.2778+2024A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343181A>TCA361974935CYFIP2,FNDC9c.2748+2024A>T (n.2748+2024A>T)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.2673+2024A>T (n.2673+2024A>T)
c.2265+2024A>T (n.2265+2024A>T)
c.2595+2024A>T (n.2595+2024A>T)
c.2085+2024A>T (n.2085+2024A>T)
c.580+2024A>T (n.580+2024A>T)
c.2460+2024A>T (n.2460+2024A>T)
n.2778+2024A>T
5g.157343182T>ACA361974936CYFIP2,FNDC9c.2748+2025T>A (n.2748+2025T>A)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.2673+2025T>A (n.2673+2025T>A)
c.2265+2025T>A (n.2265+2025T>A)
c.2595+2025T>A (n.2595+2025T>A)
c.2085+2025T>A (n.2085+2025T>A)
c.580+2025T>A (n.580+2025T>A)
c.2460+2025T>A (n.2460+2025T>A)
n.2778+2025T>A
5g.157343182T>CCA361974938CYFIP2,FNDC9c.2748+2025T>C (n.2748+2025T>C)
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.2673+2025T>C (n.2673+2025T>C)
c.2265+2025T>C (n.2265+2025T>C)
c.2595+2025T>C (n.2595+2025T>C)
c.2085+2025T>C (n.2085+2025T>C)
c.580+2025T>C (n.580+2025T>C)
c.2460+2025T>C (n.2460+2025T>C)
n.2778+2025T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343182T>GCA361974940CYFIP2,FNDC9c.2748+2025T>G (n.2748+2025T>G)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.2673+2025T>G (n.2673+2025T>G)
c.2265+2025T>G (n.2265+2025T>G)
c.2595+2025T>G (n.2595+2025T>G)
c.2085+2025T>G (n.2085+2025T>G)
c.580+2025T>G (n.580+2025T>G)
c.2460+2025T>G (n.2460+2025T>G)
n.2778+2025T>G
5g.157343182T=CA1594117311CYFIP2,FNDC9c.2748+2025T= (n.2748+2025T=)
c.355A= (p.Ile119=)
c.2673+2025T= (n.2673+2025T=)
c.2265+2025T= (n.2265+2025T=)
c.2595+2025T= (n.2595+2025T=)
c.2085+2025T= (n.2085+2025T=)
c.580+2025T= (n.580+2025T=)
c.2460+2025T= (n.2460+2025T=)
n.2778+2025T=
5g.157343183G>ACA447497259CYFIP2,FNDC9c.2748+2026G>A (n.2748+2026G>A)
c.354C>T (p.Ala118=)
c.2673+2026G>A (n.2673+2026G>A)
c.2265+2026G>A (n.2265+2026G>A)
c.2595+2026G>A (n.2595+2026G>A)
c.2085+2026G>A (n.2085+2026G>A)
c.580+2026G>A (n.580+2026G>A)
c.2460+2026G>A (n.2460+2026G>A)
n.2778+2026G>A
 gnomAD v4
5g.157343183G>CCA447497257CYFIP2,FNDC9c.2748+2026G>C (n.2748+2026G>C)
c.354C>G (p.Ala118=)
c.2673+2026G>C (n.2673+2026G>C)
c.2265+2026G>C (n.2265+2026G>C)
c.2595+2026G>C (n.2595+2026G>C)
c.2085+2026G>C (n.2085+2026G>C)
c.580+2026G>C (n.580+2026G>C)
c.2460+2026G>C (n.2460+2026G>C)
n.2778+2026G>C
5g.157343183G>TCA447497258CYFIP2,FNDC9c.2748+2026G>T (n.2748+2026G>T)
c.354C>A (p.Ala118=)
c.2673+2026G>T (n.2673+2026G>T)
c.2265+2026G>T (n.2265+2026G>T)
c.2595+2026G>T (n.2595+2026G>T)
c.2085+2026G>T (n.2085+2026G>T)
c.580+2026G>T (n.580+2026G>T)
c.2460+2026G>T (n.2460+2026G>T)
n.2778+2026G>T
5g.157343184G>ACA361974942CYFIP2,FNDC9c.2748+2027G>A (n.2748+2027G>A)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.2673+2027G>A (n.2673+2027G>A)
c.2265+2027G>A (n.2265+2027G>A)
c.2595+2027G>A (n.2595+2027G>A)
c.2085+2027G>A (n.2085+2027G>A)
c.580+2027G>A (n.580+2027G>A)
c.2460+2027G>A (n.2460+2027G>A)
n.2778+2027G>A
5g.157343184G>CCA361974944CYFIP2,FNDC9c.2748+2027G>C (n.2748+2027G>C)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.2673+2027G>C (n.2673+2027G>C)
c.2265+2027G>C (n.2265+2027G>C)
c.2595+2027G>C (n.2595+2027G>C)
c.2085+2027G>C (n.2085+2027G>C)
c.580+2027G>C (n.580+2027G>C)
c.2460+2027G>C (n.2460+2027G>C)
n.2778+2027G>C
5g.157343184G>TCA361974946CYFIP2,FNDC9c.2748+2027G>T (n.2748+2027G>T)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.2673+2027G>T (n.2673+2027G>T)
c.2265+2027G>T (n.2265+2027G>T)
c.2595+2027G>T (n.2595+2027G>T)
c.2085+2027G>T (n.2085+2027G>T)
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c.2460+2027G>T (n.2460+2027G>T)
n.2778+2027G>T
5g.157343185C>ACA361974949CYFIP2,FNDC9c.2748+2028C>A (n.2748+2028C>A)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.2673+2028C>A (n.2673+2028C>A)
c.2265+2028C>A (n.2265+2028C>A)
c.2595+2028C>A (n.2595+2028C>A)
c.2085+2028C>A (n.2085+2028C>A)
c.580+2028C>A (n.580+2028C>A)
c.2460+2028C>A (n.2460+2028C>A)
n.2778+2028C>A
 COSMIC
5g.157343185C>GCA361974953CYFIP2,FNDC9c.2748+2028C>G (n.2748+2028C>G)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.2673+2028C>G (n.2673+2028C>G)
c.2265+2028C>G (n.2265+2028C>G)
c.2595+2028C>G (n.2595+2028C>G)
c.2085+2028C>G (n.2085+2028C>G)
c.580+2028C>G (n.580+2028C>G)
c.2460+2028C>G (n.2460+2028C>G)
n.2778+2028C>G
5g.157343185C>TCA361974951CYFIP2,FNDC9c.2748+2028C>T (n.2748+2028C>T)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.2673+2028C>T (n.2673+2028C>T)
c.2265+2028C>T (n.2265+2028C>T)
c.2595+2028C>T (n.2595+2028C>T)
c.2085+2028C>T (n.2085+2028C>T)
c.580+2028C>T (n.580+2028C>T)
c.2460+2028C>T (n.2460+2028C>T)
n.2778+2028C>T
 gnomAD v4
5g.157343186C>ACA361974955CYFIP2,FNDC9c.2748+2029C>A (n.2748+2029C>A)
c.351G>T (p.Met117Ile)
c.2673+2029C>A (n.2673+2029C>A)
c.2265+2029C>A (n.2265+2029C>A)
c.2595+2029C>A (n.2595+2029C>A)
c.2085+2029C>A (n.2085+2029C>A)
c.580+2029C>A (n.580+2029C>A)
c.2460+2029C>A (n.2460+2029C>A)
n.2778+2029C>A
5g.157343186C>GCA361974957CYFIP2,FNDC9c.2748+2029C>G (n.2748+2029C>G)
c.351G>C (p.Met117Ile)
c.2673+2029C>G (n.2673+2029C>G)
c.2265+2029C>G (n.2265+2029C>G)
c.2595+2029C>G (n.2595+2029C>G)
c.2085+2029C>G (n.2085+2029C>G)
c.580+2029C>G (n.580+2029C>G)
c.2460+2029C>G (n.2460+2029C>G)
n.2778+2029C>G
 gnomAD v4
5g.157343186C>TCA361974959CYFIP2,FNDC9c.2748+2029C>T (n.2748+2029C>T)
c.351G>A (p.Met117Ile)
c.2673+2029C>T (n.2673+2029C>T)
c.2265+2029C>T (n.2265+2029C>T)
c.2595+2029C>T (n.2595+2029C>T)
c.2085+2029C>T (n.2085+2029C>T)
c.580+2029C>T (n.580+2029C>T)
c.2460+2029C>T (n.2460+2029C>T)
n.2778+2029C>T
5g.157343187A=CA1594117313CYFIP2,FNDC9c.2748+2030A= (n.2748+2030A=)
c.350T= (p.Met117=)
c.2673+2030A= (n.2673+2030A=)
c.2265+2030A= (n.2265+2030A=)
c.2595+2030A= (n.2595+2030A=)
c.2085+2030A= (n.2085+2030A=)
c.580+2030A= (n.580+2030A=)
c.2460+2030A= (n.2460+2030A=)
n.2778+2030A=
5g.157343187A>CCA361974961CYFIP2,FNDC9c.2748+2030A>C (n.2748+2030A>C)
c.350T>G (p.Met117Arg)
c.2673+2030A>C (n.2673+2030A>C)
c.2265+2030A>C (n.2265+2030A>C)
c.2595+2030A>C (n.2595+2030A>C)
c.2085+2030A>C (n.2085+2030A>C)
c.580+2030A>C (n.580+2030A>C)
c.2460+2030A>C (n.2460+2030A>C)
n.2778+2030A>C
5g.157343187A>GCA361974962CYFIP2,FNDC9c.2748+2030A>G (n.2748+2030A>G)
c.350T>C (p.Met117Thr)
c.2673+2030A>G (n.2673+2030A>G)
c.2265+2030A>G (n.2265+2030A>G)
c.2595+2030A>G (n.2595+2030A>G)
c.2085+2030A>G (n.2085+2030A>G)
c.580+2030A>G (n.580+2030A>G)
c.2460+2030A>G (n.2460+2030A>G)
n.2778+2030A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343187A>TCA361974964CYFIP2,FNDC9c.2748+2030A>T (n.2748+2030A>T)
c.350T>A (p.Met117Lys)
c.2673+2030A>T (n.2673+2030A>T)
c.2265+2030A>T (n.2265+2030A>T)
c.2595+2030A>T (n.2595+2030A>T)
c.2085+2030A>T (n.2085+2030A>T)
c.580+2030A>T (n.580+2030A>T)
c.2460+2030A>T (n.2460+2030A>T)
n.2778+2030A>T
 dbSNP
5g.157343188T>ACA361974966CYFIP2,FNDC9c.2748+2031T>A (n.2748+2031T>A)
c.349A>T (p.Met117Leu)
c.2673+2031T>A (n.2673+2031T>A)
c.2265+2031T>A (n.2265+2031T>A)
c.2595+2031T>A (n.2595+2031T>A)
c.2085+2031T>A (n.2085+2031T>A)
c.580+2031T>A (n.580+2031T>A)
c.2460+2031T>A (n.2460+2031T>A)
n.2778+2031T>A
5g.157343188T>CCA361974968CYFIP2,FNDC9c.2748+2031T>C (n.2748+2031T>C)
c.349A>G (p.Met117Val)
c.2673+2031T>C (n.2673+2031T>C)
c.2265+2031T>C (n.2265+2031T>C)
c.2595+2031T>C (n.2595+2031T>C)
c.2085+2031T>C (n.2085+2031T>C)
c.580+2031T>C (n.580+2031T>C)
c.2460+2031T>C (n.2460+2031T>C)
n.2778+2031T>C
 dbSNP
5g.157343188T>GCA361974970CYFIP2,FNDC9c.2748+2031T>G (n.2748+2031T>G)
c.349A>C (p.Met117Leu)
c.2673+2031T>G (n.2673+2031T>G)
c.2265+2031T>G (n.2265+2031T>G)
c.2595+2031T>G (n.2595+2031T>G)
c.2085+2031T>G (n.2085+2031T>G)
c.580+2031T>G (n.580+2031T>G)
c.2460+2031T>G (n.2460+2031T>G)
n.2778+2031T>G
5g.157343188T=CA1594117316CYFIP2,FNDC9c.2748+2031T= (n.2748+2031T=)
c.349A= (p.Met117=)
c.2673+2031T= (n.2673+2031T=)
c.2265+2031T= (n.2265+2031T=)
c.2595+2031T= (n.2595+2031T=)
c.2085+2031T= (n.2085+2031T=)
c.580+2031T= (n.580+2031T=)
c.2460+2031T= (n.2460+2031T=)
n.2778+2031T=
5g.157343189C>ACA447497266CYFIP2,FNDC9c.2748+2032C>A (n.2748+2032C>A)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.2673+2032C>A (n.2673+2032C>A)
c.2265+2032C>A (n.2265+2032C>A)
c.2595+2032C>A (n.2595+2032C>A)
c.2085+2032C>A (n.2085+2032C>A)
c.580+2032C>A (n.580+2032C>A)
c.2460+2032C>A (n.2460+2032C>A)
n.2778+2032C>A
5g.157343189C>GCA447497268CYFIP2,FNDC9c.2748+2032C>G (n.2748+2032C>G)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.2673+2032C>G (n.2673+2032C>G)
c.2265+2032C>G (n.2265+2032C>G)
c.2595+2032C>G (n.2595+2032C>G)
c.2085+2032C>G (n.2085+2032C>G)
c.580+2032C>G (n.580+2032C>G)
c.2460+2032C>G (n.2460+2032C>G)
n.2778+2032C>G
5g.157343189C>TCA447497269CYFIP2,FNDC9c.2748+2032C>T (n.2748+2032C>T)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.2673+2032C>T (n.2673+2032C>T)
c.2265+2032C>T (n.2265+2032C>T)
c.2595+2032C>T (n.2595+2032C>T)
c.2085+2032C>T (n.2085+2032C>T)
c.580+2032C>T (n.580+2032C>T)
c.2460+2032C>T (n.2460+2032C>T)
n.2778+2032C>T
5g.157343190A>CCA361974975CYFIP2,FNDC9c.2748+2033A>C (n.2748+2033A>C)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.2673+2033A>C (n.2673+2033A>C)
c.2265+2033A>C (n.2265+2033A>C)
c.2595+2033A>C (n.2595+2033A>C)
c.2085+2033A>C (n.2085+2033A>C)
c.580+2033A>C (n.580+2033A>C)
c.2460+2033A>C (n.2460+2033A>C)
n.2778+2033A>C
5g.157343190A>GCA361974976CYFIP2,FNDC9c.2748+2033A>G (n.2748+2033A>G)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.2673+2033A>G (n.2673+2033A>G)
c.2265+2033A>G (n.2265+2033A>G)
c.2595+2033A>G (n.2595+2033A>G)
c.2085+2033A>G (n.2085+2033A>G)
c.580+2033A>G (n.580+2033A>G)
c.2460+2033A>G (n.2460+2033A>G)
n.2778+2033A>G
5g.157343190A>TCA361974973CYFIP2,FNDC9c.2748+2033A>T (n.2748+2033A>T)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.2673+2033A>T (n.2673+2033A>T)
c.2265+2033A>T (n.2265+2033A>T)
c.2595+2033A>T (n.2595+2033A>T)
c.2085+2033A>T (n.2085+2033A>T)
c.580+2033A>T (n.580+2033A>T)
c.2460+2033A>T (n.2460+2033A>T)
n.2778+2033A>T
5g.157343191G>ACA447497270CYFIP2,FNDC9c.2748+2034G>A (n.2748+2034G>A)
c.346C>T (p.Leu116=)
c.2673+2034G>A (n.2673+2034G>A)
c.2265+2034G>A (n.2265+2034G>A)
c.2595+2034G>A (n.2595+2034G>A)
c.2085+2034G>A (n.2085+2034G>A)
c.580+2034G>A (n.580+2034G>A)
c.2460+2034G>A (n.2460+2034G>A)
n.2778+2034G>A
5g.157343191G>CCA361974978CYFIP2,FNDC9c.2748+2034G>C (n.2748+2034G>C)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.2673+2034G>C (n.2673+2034G>C)
c.2265+2034G>C (n.2265+2034G>C)
c.2595+2034G>C (n.2595+2034G>C)
c.2085+2034G>C (n.2085+2034G>C)
c.580+2034G>C (n.580+2034G>C)
c.2460+2034G>C (n.2460+2034G>C)
n.2778+2034G>C
5g.157343191G=CA1594117318CYFIP2,FNDC9c.2748+2034G= (n.2748+2034G=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.2673+2034G= (n.2673+2034G=)
c.2265+2034G= (n.2265+2034G=)
c.2595+2034G= (n.2595+2034G=)
c.2085+2034G= (n.2085+2034G=)
c.580+2034G= (n.580+2034G=)
c.2460+2034G= (n.2460+2034G=)
n.2778+2034G=
5g.157343191G>TCA361974980CYFIP2,FNDC9c.2748+2034G>T (n.2748+2034G>T)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.2673+2034G>T (n.2673+2034G>T)
c.2265+2034G>T (n.2265+2034G>T)
c.2595+2034G>T (n.2595+2034G>T)
c.2085+2034G>T (n.2085+2034G>T)
c.580+2034G>T (n.580+2034G>T)
c.2460+2034G>T (n.2460+2034G>T)
n.2778+2034G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343192C>ACA447497273CYFIP2,FNDC9c.2748+2035C>A (n.2748+2035C>A)
c.345G>T (p.Val115=)
c.2673+2035C>A (n.2673+2035C>A)
c.2265+2035C>A (n.2265+2035C>A)
c.2595+2035C>A (n.2595+2035C>A)
c.2085+2035C>A (n.2085+2035C>A)
c.580+2035C>A (n.580+2035C>A)
c.2460+2035C>A (n.2460+2035C>A)
n.2778+2035C>A
5g.157343192C>GCA447497276CYFIP2,FNDC9c.2748+2035C>G (n.2748+2035C>G)
c.345G>C (p.Val115=)
c.2673+2035C>G (n.2673+2035C>G)
c.2265+2035C>G (n.2265+2035C>G)
c.2595+2035C>G (n.2595+2035C>G)
c.2085+2035C>G (n.2085+2035C>G)
c.580+2035C>G (n.580+2035C>G)
c.2460+2035C>G (n.2460+2035C>G)
n.2778+2035C>G
5g.157343192C>TCA447497278CYFIP2,FNDC9c.2748+2035C>T (n.2748+2035C>T)
c.345G>A (p.Val115=)
c.2673+2035C>T (n.2673+2035C>T)
c.2265+2035C>T (n.2265+2035C>T)
c.2595+2035C>T (n.2595+2035C>T)
c.2085+2035C>T (n.2085+2035C>T)
c.580+2035C>T (n.580+2035C>T)
c.2460+2035C>T (n.2460+2035C>T)
n.2778+2035C>T
5g.157343193A>CCA361974982CYFIP2,FNDC9c.2748+2036A>C (n.2748+2036A>C)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.2673+2036A>C (n.2673+2036A>C)
c.2265+2036A>C (n.2265+2036A>C)
c.2595+2036A>C (n.2595+2036A>C)
c.2085+2036A>C (n.2085+2036A>C)
c.580+2036A>C (n.580+2036A>C)
c.2460+2036A>C (n.2460+2036A>C)
n.2778+2036A>C
5g.157343193A>GCA361974984CYFIP2,FNDC9c.2748+2036A>G (n.2748+2036A>G)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.2673+2036A>G (n.2673+2036A>G)
c.2265+2036A>G (n.2265+2036A>G)
c.2595+2036A>G (n.2595+2036A>G)
c.2085+2036A>G (n.2085+2036A>G)
c.580+2036A>G (n.580+2036A>G)
c.2460+2036A>G (n.2460+2036A>G)
n.2778+2036A>G
5g.157343193A>TCA361974985CYFIP2,FNDC9c.2748+2036A>T (n.2748+2036A>T)
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.2673+2036A>T (n.2673+2036A>T)
c.2265+2036A>T (n.2265+2036A>T)
c.2595+2036A>T (n.2595+2036A>T)
c.2085+2036A>T (n.2085+2036A>T)
c.580+2036A>T (n.580+2036A>T)
c.2460+2036A>T (n.2460+2036A>T)
n.2778+2036A>T
5g.157343193_157343194delinsACCA1594117320CYFIP2,FNDC9c.2748+2036_2748+2037delinsAC (n.2748+2036_2748+2037delinsAC)
c.343_344delinsGT (p.Val115=)
c.2673+2036_2673+2037delinsAC (n.2673+2036_2673+2037delinsAC)
c.2265+2036_2265+2037delinsAC (n.2265+2036_2265+2037delinsAC)
c.2595+2036_2595+2037delinsAC (n.2595+2036_2595+2037delinsAC)
c.2085+2036_2085+2037delinsAC (n.2085+2036_2085+2037delinsAC)
c.580+2036_580+2037delinsAC (n.580+2036_580+2037delinsAC)
c.2460+2036_2460+2037delinsAC (n.2460+2036_2460+2037delinsAC)
n.2778+2036_2778+2037delinsAC
5g.157343194C>ACA361974987CYFIP2,FNDC9c.2748+2037C>A (n.2748+2037C>A)
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.2673+2037C>A (n.2673+2037C>A)
c.2265+2037C>A (n.2265+2037C>A)
c.2595+2037C>A (n.2595+2037C>A)
c.2085+2037C>A (n.2085+2037C>A)
c.580+2037C>A (n.580+2037C>A)
c.2460+2037C>A (n.2460+2037C>A)
n.2778+2037C>A
5g.157343194C=CA1594117323CYFIP2,FNDC9c.2748+2037C= (n.2748+2037C=)
c.343G= (p.Val115=)
c.2673+2037C= (n.2673+2037C=)
c.2265+2037C= (n.2265+2037C=)
c.2595+2037C= (n.2595+2037C=)
c.2085+2037C= (n.2085+2037C=)
c.580+2037C= (n.580+2037C=)
c.2460+2037C= (n.2460+2037C=)
n.2778+2037C=
5g.157343194C>GCA361974989CYFIP2,FNDC9c.2748+2037C>G (n.2748+2037C>G)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.2673+2037C>G (n.2673+2037C>G)
c.2265+2037C>G (n.2265+2037C>G)
c.2595+2037C>G (n.2595+2037C>G)
c.2085+2037C>G (n.2085+2037C>G)
c.580+2037C>G (n.580+2037C>G)
c.2460+2037C>G (n.2460+2037C>G)
n.2778+2037C>G
5g.157343194C>TCA3534028CYFIP2,FNDC9c.2748+2037C>T (n.2748+2037C>T)
c.343G>A (p.Val115Met)
c.2673+2037C>T (n.2673+2037C>T)
c.2265+2037C>T (n.2265+2037C>T)
c.2595+2037C>T (n.2595+2037C>T)
c.2085+2037C>T (n.2085+2037C>T)
c.580+2037C>T (n.580+2037C>T)
c.2460+2037C>T (n.2460+2037C>T)
n.2778+2037C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.157343196delCA3534027CYFIP2,FNDC9c.2748+2039del (n.2748+2039del)
c.343del (p.Val115CysfsTer2)
c.2673+2039del (n.2673+2039del)
c.2265+2039del (n.2265+2039del)
c.2595+2039del (n.2595+2039del)
c.2085+2039del (n.2085+2039del)
c.580+2039del (n.580+2039del)
c.2460+2039del (n.2460+2039del)
n.2778+2039del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343195C>ACA361974991CYFIP2,FNDC9c.2748+2038C>A (n.2748+2038C>A)
c.342G>T (p.Trp114Cys)
c.2673+2038C>A (n.2673+2038C>A)
c.2265+2038C>A (n.2265+2038C>A)
c.2595+2038C>A (n.2595+2038C>A)
c.2085+2038C>A (n.2085+2038C>A)
c.580+2038C>A (n.580+2038C>A)
c.2460+2038C>A (n.2460+2038C>A)
n.2778+2038C>A
5g.157343195C>GCA361974993CYFIP2,FNDC9c.2748+2038C>G (n.2748+2038C>G)
c.342G>C (p.Trp114Cys)
c.2673+2038C>G (n.2673+2038C>G)
c.2265+2038C>G (n.2265+2038C>G)
c.2595+2038C>G (n.2595+2038C>G)
c.2085+2038C>G (n.2085+2038C>G)
c.580+2038C>G (n.580+2038C>G)
c.2460+2038C>G (n.2460+2038C>G)
n.2778+2038C>G
5g.157343195C>TCA361974995CYFIP2,FNDC9c.2748+2038C>T (n.2748+2038C>T)
c.342G>A (p.Trp114Ter)
c.2673+2038C>T (n.2673+2038C>T)
c.2265+2038C>T (n.2265+2038C>T)
c.2595+2038C>T (n.2595+2038C>T)
c.2085+2038C>T (n.2085+2038C>T)
c.580+2038C>T (n.580+2038C>T)
c.2460+2038C>T (n.2460+2038C>T)
n.2778+2038C>T
 COSMIC
5g.157343196C>ACA361975000CYFIP2,FNDC9c.2748+2039C>A (n.2748+2039C>A)
c.341G>T (p.Trp114Leu)
c.2673+2039C>A (n.2673+2039C>A)
c.2265+2039C>A (n.2265+2039C>A)
c.2595+2039C>A (n.2595+2039C>A)
c.2085+2039C>A (n.2085+2039C>A)
c.580+2039C>A (n.580+2039C>A)
c.2460+2039C>A (n.2460+2039C>A)
n.2778+2039C>A
5g.157343196C>GCA361974998CYFIP2,FNDC9c.2748+2039C>G (n.2748+2039C>G)
c.341G>C (p.Trp114Ser)
c.2673+2039C>G (n.2673+2039C>G)
c.2265+2039C>G (n.2265+2039C>G)
c.2595+2039C>G (n.2595+2039C>G)
c.2085+2039C>G (n.2085+2039C>G)
c.580+2039C>G (n.580+2039C>G)
c.2460+2039C>G (n.2460+2039C>G)
n.2778+2039C>G
5g.157343196C>TCA361974999CYFIP2,FNDC9c.2748+2039C>T (n.2748+2039C>T)
c.341G>A (p.Trp114Ter)
c.2673+2039C>T (n.2673+2039C>T)
c.2265+2039C>T (n.2265+2039C>T)
c.2595+2039C>T (n.2595+2039C>T)
c.2085+2039C>T (n.2085+2039C>T)
c.580+2039C>T (n.580+2039C>T)
c.2460+2039C>T (n.2460+2039C>T)
n.2778+2039C>T
5g.157343197A>CCA361975001CYFIP2,FNDC9c.2748+2040A>C (n.2748+2040A>C)
c.340T>G (p.Trp114Gly)
c.2673+2040A>C (n.2673+2040A>C)
c.2265+2040A>C (n.2265+2040A>C)
c.2595+2040A>C (n.2595+2040A>C)
c.2085+2040A>C (n.2085+2040A>C)
c.580+2040A>C (n.580+2040A>C)
c.2460+2040A>C (n.2460+2040A>C)
n.2778+2040A>C
5g.157343197A>GCA361975003CYFIP2,FNDC9c.2748+2040A>G (n.2748+2040A>G)
c.340T>C (p.Trp114Arg)
c.2673+2040A>G (n.2673+2040A>G)
c.2265+2040A>G (n.2265+2040A>G)
c.2595+2040A>G (n.2595+2040A>G)
c.2085+2040A>G (n.2085+2040A>G)
c.580+2040A>G (n.580+2040A>G)
c.2460+2040A>G (n.2460+2040A>G)
n.2778+2040A>G
5g.157343197A>TCA361975005CYFIP2,FNDC9c.2748+2040A>T (n.2748+2040A>T)
c.340T>A (p.Trp114Arg)
c.2673+2040A>T (n.2673+2040A>T)
c.2265+2040A>T (n.2265+2040A>T)
c.2595+2040A>T (n.2595+2040A>T)
c.2085+2040A>T (n.2085+2040A>T)
c.580+2040A>T (n.580+2040A>T)
c.2460+2040A>T (n.2460+2040A>T)
n.2778+2040A>T
5g.157343199delCA645564075CYFIP2,FNDC9c.2748+2042del (n.2748+2042del)
c.340del (p.Trp114GlyfsTer3)
c.2673+2042del (n.2673+2042del)
c.2265+2042del (n.2265+2042del)
c.2595+2042del (n.2595+2042del)
c.2085+2042del (n.2085+2042del)
c.580+2042del (n.580+2042del)
c.2460+2042del (n.2460+2042del)
n.2778+2042del
 COSMIC
5g.157343198A>CCA447497284CYFIP2,FNDC9c.2748+2041A>C (n.2748+2041A>C)
c.339T>G (p.Leu113=)
c.2673+2041A>C (n.2673+2041A>C)
c.2265+2041A>C (n.2265+2041A>C)
c.2595+2041A>C (n.2595+2041A>C)
c.2085+2041A>C (n.2085+2041A>C)
c.580+2041A>C (n.580+2041A>C)
c.2460+2041A>C (n.2460+2041A>C)
n.2778+2041A>C
5g.157343198A>GCA447497285CYFIP2,FNDC9c.2748+2041A>G (n.2748+2041A>G)
c.339T>C (p.Leu113=)
c.2673+2041A>G (n.2673+2041A>G)
c.2265+2041A>G (n.2265+2041A>G)
c.2595+2041A>G (n.2595+2041A>G)
c.2085+2041A>G (n.2085+2041A>G)
c.580+2041A>G (n.580+2041A>G)
c.2460+2041A>G (n.2460+2041A>G)
n.2778+2041A>G
5g.157343198A>TCA447497286CYFIP2,FNDC9c.2748+2041A>T (n.2748+2041A>T)
c.339T>A (p.Leu113=)
c.2673+2041A>T (n.2673+2041A>T)
c.2265+2041A>T (n.2265+2041A>T)
c.2595+2041A>T (n.2595+2041A>T)
c.2085+2041A>T (n.2085+2041A>T)
c.580+2041A>T (n.580+2041A>T)
c.2460+2041A>T (n.2460+2041A>T)
n.2778+2041A>T
5g.157343199A>CCA361975007CYFIP2,FNDC9c.2748+2042A>C (n.2748+2042A>C)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.2673+2042A>C (n.2673+2042A>C)
c.2265+2042A>C (n.2265+2042A>C)
c.2595+2042A>C (n.2595+2042A>C)
c.2085+2042A>C (n.2085+2042A>C)
c.580+2042A>C (n.580+2042A>C)
c.2460+2042A>C (n.2460+2042A>C)
n.2778+2042A>C
5g.157343199A>GCA361975008CYFIP2,FNDC9c.2748+2042A>G (n.2748+2042A>G)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.2673+2042A>G (n.2673+2042A>G)
c.2265+2042A>G (n.2265+2042A>G)
c.2595+2042A>G (n.2595+2042A>G)
c.2085+2042A>G (n.2085+2042A>G)
c.580+2042A>G (n.580+2042A>G)
c.2460+2042A>G (n.2460+2042A>G)
n.2778+2042A>G
5g.157343199A>TCA361975010CYFIP2,FNDC9c.2748+2042A>T (n.2748+2042A>T)
c.338T>A (p.Leu113His)
c.2673+2042A>T (n.2673+2042A>T)
c.2265+2042A>T (n.2265+2042A>T)
c.2595+2042A>T (n.2595+2042A>T)
c.2085+2042A>T (n.2085+2042A>T)
c.580+2042A>T (n.580+2042A>T)
c.2460+2042A>T (n.2460+2042A>T)
n.2778+2042A>T
5g.157343200G>ACA361975011CYFIP2,FNDC9c.2748+2043G>A (n.2748+2043G>A)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.2673+2043G>A (n.2673+2043G>A)
c.2265+2043G>A (n.2265+2043G>A)
c.2595+2043G>A (n.2595+2043G>A)
c.2085+2043G>A (n.2085+2043G>A)
c.580+2043G>A (n.580+2043G>A)
c.2460+2043G>A (n.2460+2043G>A)
n.2778+2043G>A
 gnomAD v4
5g.157343200G>CCA361975013CYFIP2,FNDC9c.2748+2043G>C (n.2748+2043G>C)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.2673+2043G>C (n.2673+2043G>C)
c.2265+2043G>C (n.2265+2043G>C)
c.2595+2043G>C (n.2595+2043G>C)
c.2085+2043G>C (n.2085+2043G>C)
c.580+2043G>C (n.580+2043G>C)
c.2460+2043G>C (n.2460+2043G>C)
n.2778+2043G>C
5g.157343200G>TCA361975015CYFIP2,FNDC9c.2748+2043G>T (n.2748+2043G>T)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.2673+2043G>T (n.2673+2043G>T)
c.2265+2043G>T (n.2265+2043G>T)
c.2595+2043G>T (n.2595+2043G>T)
c.2085+2043G>T (n.2085+2043G>T)
c.580+2043G>T (n.580+2043G>T)
c.2460+2043G>T (n.2460+2043G>T)
n.2778+2043G>T
5g.157343201G>ACA3534029CYFIP2,FNDC9c.2748+2044G>A (n.2748+2044G>A)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.2673+2044G>A (n.2673+2044G>A)
c.2265+2044G>A (n.2265+2044G>A)
c.2595+2044G>A (n.2595+2044G>A)
c.2085+2044G>A (n.2085+2044G>A)
c.580+2044G>A (n.580+2044G>A)
c.2460+2044G>A (n.2460+2044G>A)
n.2778+2044G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343201G>CCA447497292CYFIP2,FNDC9c.2748+2044G>C (n.2748+2044G>C)
c.336C>G (p.Ser112=)
c.2673+2044G>C (n.2673+2044G>C)
c.2265+2044G>C (n.2265+2044G>C)
c.2595+2044G>C (n.2595+2044G>C)
c.2085+2044G>C (n.2085+2044G>C)
c.580+2044G>C (n.580+2044G>C)
c.2460+2044G>C (n.2460+2044G>C)
n.2778+2044G>C
5g.157343201G=CA1594117325CYFIP2,FNDC9c.2748+2044G= (n.2748+2044G=)
c.336C= (p.Ser112=)
c.2673+2044G= (n.2673+2044G=)
c.2265+2044G= (n.2265+2044G=)
c.2595+2044G= (n.2595+2044G=)
c.2085+2044G= (n.2085+2044G=)
c.580+2044G= (n.580+2044G=)
c.2460+2044G= (n.2460+2044G=)
n.2778+2044G=
5g.157343201G>TCA447497290CYFIP2,FNDC9c.2748+2044G>T (n.2748+2044G>T)
c.336C>A (p.Ser112=)
c.2673+2044G>T (n.2673+2044G>T)
c.2265+2044G>T (n.2265+2044G>T)
c.2595+2044G>T (n.2595+2044G>T)
c.2085+2044G>T (n.2085+2044G>T)
c.580+2044G>T (n.580+2044G>T)
c.2460+2044G>T (n.2460+2044G>T)
n.2778+2044G>T
5g.157343202G>ACA130144270CYFIP2,FNDC9c.2748+2045G>A (n.2748+2045G>A)
c.335C>T (p.Ser112Phe)
c.2673+2045G>A (n.2673+2045G>A)
c.2265+2045G>A (n.2265+2045G>A)
c.2595+2045G>A (n.2595+2045G>A)
c.2085+2045G>A (n.2085+2045G>A)
c.580+2045G>A (n.580+2045G>A)
c.2460+2045G>A (n.2460+2045G>A)
n.2778+2045G>A
 dbSNP COSMIC
5g.157343202G>CCA361975020CYFIP2,FNDC9c.2748+2045G>C (n.2748+2045G>C)
c.335C>G (p.Ser112Cys)
c.2673+2045G>C (n.2673+2045G>C)
c.2265+2045G>C (n.2265+2045G>C)
c.2595+2045G>C (n.2595+2045G>C)
c.2085+2045G>C (n.2085+2045G>C)
c.580+2045G>C (n.580+2045G>C)
c.2460+2045G>C (n.2460+2045G>C)
n.2778+2045G>C
5g.157343202G=CA1594117329CYFIP2,FNDC9c.2748+2045G= (n.2748+2045G=)
c.335C= (p.Ser112=)
c.2673+2045G= (n.2673+2045G=)
c.2265+2045G= (n.2265+2045G=)
c.2595+2045G= (n.2595+2045G=)
c.2085+2045G= (n.2085+2045G=)
c.580+2045G= (n.580+2045G=)
c.2460+2045G= (n.2460+2045G=)
n.2778+2045G=
5g.157343202G>TCA361975018CYFIP2,FNDC9c.2748+2045G>T (n.2748+2045G>T)
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
c.2673+2045G>T (n.2673+2045G>T)
c.2265+2045G>T (n.2265+2045G>T)
c.2595+2045G>T (n.2595+2045G>T)
c.2085+2045G>T (n.2085+2045G>T)
c.580+2045G>T (n.580+2045G>T)
c.2460+2045G>T (n.2460+2045G>T)
n.2778+2045G>T
5g.157343203A>CCA361975022CYFIP2,FNDC9c.2748+2046A>C (n.2748+2046A>C)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.2673+2046A>C (n.2673+2046A>C)
c.2265+2046A>C (n.2265+2046A>C)
c.2595+2046A>C (n.2595+2046A>C)
c.2085+2046A>C (n.2085+2046A>C)
c.580+2046A>C (n.580+2046A>C)
c.2460+2046A>C (n.2460+2046A>C)
n.2778+2046A>C
5g.157343203A>GCA361975024CYFIP2,FNDC9c.2748+2046A>G (n.2748+2046A>G)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.2673+2046A>G (n.2673+2046A>G)
c.2265+2046A>G (n.2265+2046A>G)
c.2595+2046A>G (n.2595+2046A>G)
c.2085+2046A>G (n.2085+2046A>G)
c.580+2046A>G (n.580+2046A>G)
c.2460+2046A>G (n.2460+2046A>G)
n.2778+2046A>G
5g.157343203A>TCA361975026CYFIP2,FNDC9c.2748+2046A>T (n.2748+2046A>T)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.2673+2046A>T (n.2673+2046A>T)
c.2265+2046A>T (n.2265+2046A>T)
c.2595+2046A>T (n.2595+2046A>T)
c.2085+2046A>T (n.2085+2046A>T)
c.580+2046A>T (n.580+2046A>T)
c.2460+2046A>T (n.2460+2046A>T)
n.2778+2046A>T
5g.157343204G>ACA3534030CYFIP2,FNDC9c.2748+2047G>A (n.2748+2047G>A)
c.333C>T (p.Ile111=)
c.2673+2047G>A (n.2673+2047G>A)
c.2265+2047G>A (n.2265+2047G>A)
c.2595+2047G>A (n.2595+2047G>A)
c.2085+2047G>A (n.2085+2047G>A)
c.580+2047G>A (n.580+2047G>A)
c.2460+2047G>A (n.2460+2047G>A)
n.2778+2047G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343204G>CCA361975028CYFIP2,FNDC9c.2748+2047G>C (n.2748+2047G>C)
c.333C>G (p.Ile111Met)
c.2673+2047G>C (n.2673+2047G>C)
c.2265+2047G>C (n.2265+2047G>C)
c.2595+2047G>C (n.2595+2047G>C)
c.2085+2047G>C (n.2085+2047G>C)
c.580+2047G>C (n.580+2047G>C)
c.2460+2047G>C (n.2460+2047G>C)
n.2778+2047G>C
 dbSNP
5g.157343204G=CA1594117333CYFIP2,FNDC9c.2748+2047G= (n.2748+2047G=)
c.333C= (p.Ile111=)
c.2673+2047G= (n.2673+2047G=)
c.2265+2047G= (n.2265+2047G=)
c.2595+2047G= (n.2595+2047G=)
c.2085+2047G= (n.2085+2047G=)
c.580+2047G= (n.580+2047G=)
c.2460+2047G= (n.2460+2047G=)
n.2778+2047G=
5g.157343204G>TCA447497293CYFIP2,FNDC9c.2748+2047G>T (n.2748+2047G>T)
c.333C>A (p.Ile111=)
c.2673+2047G>T (n.2673+2047G>T)
c.2265+2047G>T (n.2265+2047G>T)
c.2595+2047G>T (n.2595+2047G>T)
c.2085+2047G>T (n.2085+2047G>T)
c.580+2047G>T (n.580+2047G>T)
c.2460+2047G>T (n.2460+2047G>T)
n.2778+2047G>T
5g.157343205A>CCA361975030CYFIP2,FNDC9c.2748+2048A>C (n.2748+2048A>C)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.2673+2048A>C (n.2673+2048A>C)
c.2265+2048A>C (n.2265+2048A>C)
c.2595+2048A>C (n.2595+2048A>C)
c.2085+2048A>C (n.2085+2048A>C)
c.580+2048A>C (n.580+2048A>C)
c.2460+2048A>C (n.2460+2048A>C)
n.2778+2048A>C
5g.157343205A>GCA361975031CYFIP2,FNDC9c.2748+2048A>G (n.2748+2048A>G)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.2673+2048A>G (n.2673+2048A>G)
c.2265+2048A>G (n.2265+2048A>G)
c.2595+2048A>G (n.2595+2048A>G)
c.2085+2048A>G (n.2085+2048A>G)
c.580+2048A>G (n.580+2048A>G)
c.2460+2048A>G (n.2460+2048A>G)
n.2778+2048A>G
5g.157343205A>TCA361975033CYFIP2,FNDC9c.2748+2048A>T (n.2748+2048A>T)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.2673+2048A>T (n.2673+2048A>T)
c.2265+2048A>T (n.2265+2048A>T)
c.2595+2048A>T (n.2595+2048A>T)
c.2085+2048A>T (n.2085+2048A>T)
c.580+2048A>T (n.580+2048A>T)
c.2460+2048A>T (n.2460+2048A>T)
n.2778+2048A>T
5g.157343206T>ACA361975035CYFIP2,FNDC9c.2748+2049T>A (n.2748+2049T>A)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.2673+2049T>A (n.2673+2049T>A)
c.2265+2049T>A (n.2265+2049T>A)
c.2595+2049T>A (n.2595+2049T>A)
c.2085+2049T>A (n.2085+2049T>A)
c.580+2049T>A (n.580+2049T>A)
c.2460+2049T>A (n.2460+2049T>A)
n.2778+2049T>A
5g.157343206T>CCA361975037CYFIP2,FNDC9c.2748+2049T>C (n.2748+2049T>C)
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.2673+2049T>C (n.2673+2049T>C)
c.2265+2049T>C (n.2265+2049T>C)
c.2595+2049T>C (n.2595+2049T>C)
c.2085+2049T>C (n.2085+2049T>C)
c.580+2049T>C (n.580+2049T>C)
c.2460+2049T>C (n.2460+2049T>C)
n.2778+2049T>C
5g.157343206T>GCA361975039CYFIP2,FNDC9c.2748+2049T>G (n.2748+2049T>G)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.2673+2049T>G (n.2673+2049T>G)
c.2265+2049T>G (n.2265+2049T>G)
c.2595+2049T>G (n.2595+2049T>G)
c.2085+2049T>G (n.2085+2049T>G)
c.580+2049T>G (n.580+2049T>G)
c.2460+2049T>G (n.2460+2049T>G)
n.2778+2049T>G
5g.157343207C>ACA361975041CYFIP2,FNDC9c.2748+2050C>A (n.2748+2050C>A)
c.330G>T (p.Gln110His)
c.2673+2050C>A (n.2673+2050C>A)
c.2265+2050C>A (n.2265+2050C>A)
c.2595+2050C>A (n.2595+2050C>A)
c.2085+2050C>A (n.2085+2050C>A)
c.580+2050C>A (n.580+2050C>A)
c.2460+2050C>A (n.2460+2050C>A)
n.2778+2050C>A
 gnomAD v4
5g.157343207C>GCA361975043CYFIP2,FNDC9c.2748+2050C>G (n.2748+2050C>G)
c.330G>C (p.Gln110His)
c.2673+2050C>G (n.2673+2050C>G)
c.2265+2050C>G (n.2265+2050C>G)
c.2595+2050C>G (n.2595+2050C>G)
c.2085+2050C>G (n.2085+2050C>G)
c.580+2050C>G (n.580+2050C>G)
c.2460+2050C>G (n.2460+2050C>G)
n.2778+2050C>G
5g.157343207C>TCA447497295CYFIP2,FNDC9c.2748+2050C>T (n.2748+2050C>T)
c.330G>A (p.Gln110=)
c.2673+2050C>T (n.2673+2050C>T)
c.2265+2050C>T (n.2265+2050C>T)
c.2595+2050C>T (n.2595+2050C>T)
c.2085+2050C>T (n.2085+2050C>T)
c.580+2050C>T (n.580+2050C>T)
c.2460+2050C>T (n.2460+2050C>T)
n.2778+2050C>T
5g.157343208T>ACA361975045CYFIP2,FNDC9c.2748+2051T>A (n.2748+2051T>A)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.2673+2051T>A (n.2673+2051T>A)
c.2265+2051T>A (n.2265+2051T>A)
c.2595+2051T>A (n.2595+2051T>A)
c.2085+2051T>A (n.2085+2051T>A)
c.580+2051T>A (n.580+2051T>A)
c.2460+2051T>A (n.2460+2051T>A)
n.2778+2051T>A
5g.157343208T>CCA361975047CYFIP2,FNDC9c.2748+2051T>C (n.2748+2051T>C)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.2673+2051T>C (n.2673+2051T>C)
c.2265+2051T>C (n.2265+2051T>C)
c.2595+2051T>C (n.2595+2051T>C)
c.2085+2051T>C (n.2085+2051T>C)
c.580+2051T>C (n.580+2051T>C)
c.2460+2051T>C (n.2460+2051T>C)
n.2778+2051T>C
5g.157343208T>GCA361975049CYFIP2,FNDC9c.2748+2051T>G (n.2748+2051T>G)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.2673+2051T>G (n.2673+2051T>G)
c.2265+2051T>G (n.2265+2051T>G)
c.2595+2051T>G (n.2595+2051T>G)
c.2085+2051T>G (n.2085+2051T>G)
c.580+2051T>G (n.580+2051T>G)
c.2460+2051T>G (n.2460+2051T>G)
n.2778+2051T>G
5g.157343208_157343209delinsTGCA1594117335CYFIP2,FNDC9c.2748+2051_2748+2052delinsTG (n.2748+2051_2748+2052delinsTG)
c.328_329delinsCA (p.Gln110=)
c.2673+2051_2673+2052delinsTG (n.2673+2051_2673+2052delinsTG)
c.2265+2051_2265+2052delinsTG (n.2265+2051_2265+2052delinsTG)
c.2595+2051_2595+2052delinsTG (n.2595+2051_2595+2052delinsTG)
c.2085+2051_2085+2052delinsTG (n.2085+2051_2085+2052delinsTG)
c.580+2051_580+2052delinsTG (n.580+2051_580+2052delinsTG)
c.2460+2051_2460+2052delinsTG (n.2460+2051_2460+2052delinsTG)
n.2778+2051_2778+2052delinsTG
5g.157343209G>ACA361975052CYFIP2,FNDC9c.2748+2052G>A (n.2748+2052G>A)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.2673+2052G>A (n.2673+2052G>A)
c.2265+2052G>A (n.2265+2052G>A)
c.2595+2052G>A (n.2595+2052G>A)
c.2085+2052G>A (n.2085+2052G>A)
c.580+2052G>A (n.580+2052G>A)
c.2460+2052G>A (n.2460+2052G>A)
n.2778+2052G>A
5g.157343209G>CCA361975054CYFIP2,FNDC9c.2748+2052G>C (n.2748+2052G>C)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.2673+2052G>C (n.2673+2052G>C)
c.2265+2052G>C (n.2265+2052G>C)
c.2595+2052G>C (n.2595+2052G>C)
c.2085+2052G>C (n.2085+2052G>C)
c.580+2052G>C (n.580+2052G>C)
c.2460+2052G>C (n.2460+2052G>C)
n.2778+2052G>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.157343209G=CA1594117339CYFIP2,FNDC9c.2748+2052G= (n.2748+2052G=)
c.328C= (p.Gln110=)
c.2673+2052G= (n.2673+2052G=)
c.2265+2052G= (n.2265+2052G=)
c.2595+2052G= (n.2595+2052G=)
c.2085+2052G= (n.2085+2052G=)
c.580+2052G= (n.580+2052G=)
c.2460+2052G= (n.2460+2052G=)
n.2778+2052G=
5g.157343209G>TCA361975056CYFIP2,FNDC9c.2748+2052G>T (n.2748+2052G>T)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.2673+2052G>T (n.2673+2052G>T)
c.2265+2052G>T (n.2265+2052G>T)
c.2595+2052G>T (n.2595+2052G>T)
c.2085+2052G>T (n.2085+2052G>T)
c.580+2052G>T (n.580+2052G>T)
c.2460+2052G>T (n.2460+2052G>T)
n.2778+2052G>T
5g.157343213dupCA3534032CYFIP2,FNDC9c.2748+2056dup (n.2748+2056dup)
c.328dup (p.Gln110ProfsTer?)
c.2673+2056dup (n.2673+2056dup)
c.2265+2056dup (n.2265+2056dup)
c.2595+2056dup (n.2595+2056dup)
c.2085+2056dup (n.2085+2056dup)
c.580+2056dup (n.580+2056dup)
c.2460+2056dup (n.2460+2056dup)
n.2778+2056dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343213delCA3534031CYFIP2,FNDC9c.2748+2056del (n.2748+2056del)
c.328del (p.Gln110ArgfsTer7)
c.2673+2056del (n.2673+2056del)
c.2265+2056del (n.2265+2056del)
c.2595+2056del (n.2595+2056del)
c.2085+2056del (n.2085+2056del)
c.580+2056del (n.580+2056del)
c.2460+2056del (n.2460+2056del)
n.2778+2056del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.157343210G>ACA130144285CYFIP2,FNDC9c.2748+2053G>A (n.2748+2053G>A)
c.327C>T (p.Pro109=)
c.2673+2053G>A (n.2673+2053G>A)
c.2265+2053G>A (n.2265+2053G>A)
c.2595+2053G>A (n.2595+2053G>A)
c.2085+2053G>A (n.2085+2053G>A)
c.580+2053G>A (n.580+2053G>A)
c.2460+2053G>A (n.2460+2053G>A)
n.2778+2053G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343210G>CCA447497297CYFIP2,FNDC9c.2748+2053G>C (n.2748+2053G>C)
c.327C>G (p.Pro109=)
c.2673+2053G>C (n.2673+2053G>C)
c.2265+2053G>C (n.2265+2053G>C)
c.2595+2053G>C (n.2595+2053G>C)
c.2085+2053G>C (n.2085+2053G>C)
c.580+2053G>C (n.580+2053G>C)
c.2460+2053G>C (n.2460+2053G>C)
n.2778+2053G>C
5g.157343210G=CA1594117343CYFIP2,FNDC9c.2748+2053G= (n.2748+2053G=)
c.327C= (p.Pro109=)
c.2673+2053G= (n.2673+2053G=)
c.2265+2053G= (n.2265+2053G=)
c.2595+2053G= (n.2595+2053G=)
c.2085+2053G= (n.2085+2053G=)
c.580+2053G= (n.580+2053G=)
c.2460+2053G= (n.2460+2053G=)
n.2778+2053G=
5g.157343210G>TCA447497298CYFIP2,FNDC9c.2748+2053G>T (n.2748+2053G>T)
c.327C>A (p.Pro109=)
c.2673+2053G>T (n.2673+2053G>T)
c.2265+2053G>T (n.2265+2053G>T)
c.2595+2053G>T (n.2595+2053G>T)
c.2085+2053G>T (n.2085+2053G>T)
c.580+2053G>T (n.580+2053G>T)
c.2460+2053G>T (n.2460+2053G>T)
n.2778+2053G>T
5g.157343211G>ACA361975059CYFIP2,FNDC9c.2748+2054G>A (n.2748+2054G>A)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.2673+2054G>A (n.2673+2054G>A)
c.2265+2054G>A (n.2265+2054G>A)
c.2595+2054G>A (n.2595+2054G>A)
c.2085+2054G>A (n.2085+2054G>A)
c.580+2054G>A (n.580+2054G>A)
c.2460+2054G>A (n.2460+2054G>A)
n.2778+2054G>A
 dbSNP
5g.157343211G>CCA361975062CYFIP2,FNDC9c.2748+2054G>C (n.2748+2054G>C)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.2673+2054G>C (n.2673+2054G>C)
c.2265+2054G>C (n.2265+2054G>C)
c.2595+2054G>C (n.2595+2054G>C)
c.2085+2054G>C (n.2085+2054G>C)
c.580+2054G>C (n.580+2054G>C)
c.2460+2054G>C (n.2460+2054G>C)
n.2778+2054G>C
5g.157343211G=CA1594117346CYFIP2,FNDC9c.2748+2054G= (n.2748+2054G=)
c.326C= (p.Pro109=)
c.2673+2054G= (n.2673+2054G=)
c.2265+2054G= (n.2265+2054G=)
c.2595+2054G= (n.2595+2054G=)
c.2085+2054G= (n.2085+2054G=)
c.580+2054G= (n.580+2054G=)
c.2460+2054G= (n.2460+2054G=)
n.2778+2054G=
5g.157343211G>TCA361975061CYFIP2,FNDC9c.2748+2054G>T (n.2748+2054G>T)
c.326C>A (p.Pro109His)
c.2673+2054G>T (n.2673+2054G>T)
c.2265+2054G>T (n.2265+2054G>T)
c.2595+2054G>T (n.2595+2054G>T)
c.2085+2054G>T (n.2085+2054G>T)
c.580+2054G>T (n.580+2054G>T)
c.2460+2054G>T (n.2460+2054G>T)
n.2778+2054G>T
5g.157343212G>ACA3534033CYFIP2,FNDC9c.2748+2055G>A (n.2748+2055G>A)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.2673+2055G>A (n.2673+2055G>A)
c.2265+2055G>A (n.2265+2055G>A)
c.2595+2055G>A (n.2595+2055G>A)
c.2085+2055G>A (n.2085+2055G>A)
c.580+2055G>A (n.580+2055G>A)
c.2460+2055G>A (n.2460+2055G>A)
n.2778+2055G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343212G>CCA361975065CYFIP2,FNDC9c.2748+2055G>C (n.2748+2055G>C)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.2673+2055G>C (n.2673+2055G>C)
c.2265+2055G>C (n.2265+2055G>C)
c.2595+2055G>C (n.2595+2055G>C)
c.2085+2055G>C (n.2085+2055G>C)
c.580+2055G>C (n.580+2055G>C)
c.2460+2055G>C (n.2460+2055G>C)
n.2778+2055G>C
5g.157343212G=CA1594117349CYFIP2,FNDC9c.2748+2055G= (n.2748+2055G=)
c.325C= (p.Pro109=)
c.2673+2055G= (n.2673+2055G=)
c.2265+2055G= (n.2265+2055G=)
c.2595+2055G= (n.2595+2055G=)
c.2085+2055G= (n.2085+2055G=)
c.580+2055G= (n.580+2055G=)
c.2460+2055G= (n.2460+2055G=)
n.2778+2055G=
5g.157343212G>TCA361975068CYFIP2,FNDC9c.2748+2055G>T (n.2748+2055G>T)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.2673+2055G>T (n.2673+2055G>T)
c.2265+2055G>T (n.2265+2055G>T)
c.2595+2055G>T (n.2595+2055G>T)
c.2085+2055G>T (n.2085+2055G>T)
c.580+2055G>T (n.580+2055G>T)
c.2460+2055G>T (n.2460+2055G>T)
n.2778+2055G>T
 COSMIC
5g.157343213G>ACA447497302CYFIP2,FNDC9c.2748+2056G>A (n.2748+2056G>A)
c.324C>T (p.Asp108=)
c.2673+2056G>A (n.2673+2056G>A)
c.2265+2056G>A (n.2265+2056G>A)
c.2595+2056G>A (n.2595+2056G>A)
c.2085+2056G>A (n.2085+2056G>A)
c.580+2056G>A (n.580+2056G>A)
c.2460+2056G>A (n.2460+2056G>A)
n.2778+2056G>A
5g.157343213G>CCA361975070CYFIP2,FNDC9c.2748+2056G>C (n.2748+2056G>C)
c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.2673+2056G>C (n.2673+2056G>C)
c.2265+2056G>C (n.2265+2056G>C)
c.2595+2056G>C (n.2595+2056G>C)
c.2085+2056G>C (n.2085+2056G>C)
c.580+2056G>C (n.580+2056G>C)
c.2460+2056G>C (n.2460+2056G>C)
n.2778+2056G>C
5g.157343213G=CA1594117352CYFIP2,FNDC9c.2748+2056G= (n.2748+2056G=)
c.324C= (p.Asp108=)
c.2673+2056G= (n.2673+2056G=)
c.2265+2056G= (n.2265+2056G=)
c.2595+2056G= (n.2595+2056G=)
c.2085+2056G= (n.2085+2056G=)
c.580+2056G= (n.580+2056G=)
c.2460+2056G= (n.2460+2056G=)
n.2778+2056G=
5g.157343213G>TCA3534034CYFIP2,FNDC9c.2748+2056G>T (n.2748+2056G>T)
c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.2673+2056G>T (n.2673+2056G>T)
c.2265+2056G>T (n.2265+2056G>T)
c.2595+2056G>T (n.2595+2056G>T)
c.2085+2056G>T (n.2085+2056G>T)
c.580+2056G>T (n.580+2056G>T)
c.2460+2056G>T (n.2460+2056G>T)
n.2778+2056G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343214T>ACA361975073CYFIP2,FNDC9c.2748+2057T>A (n.2748+2057T>A)
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.2673+2057T>A (n.2673+2057T>A)
c.2265+2057T>A (n.2265+2057T>A)
c.2595+2057T>A (n.2595+2057T>A)
c.2085+2057T>A (n.2085+2057T>A)
c.580+2057T>A (n.580+2057T>A)
c.2460+2057T>A (n.2460+2057T>A)
n.2778+2057T>A
5g.157343214T>CCA361975074CYFIP2,FNDC9c.2748+2057T>C (n.2748+2057T>C)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.2673+2057T>C (n.2673+2057T>C)
c.2265+2057T>C (n.2265+2057T>C)
c.2595+2057T>C (n.2595+2057T>C)
c.2085+2057T>C (n.2085+2057T>C)
c.580+2057T>C (n.580+2057T>C)
c.2460+2057T>C (n.2460+2057T>C)
n.2778+2057T>C
5g.157343214T>GCA361975076CYFIP2,FNDC9c.2748+2057T>G (n.2748+2057T>G)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.2673+2057T>G (n.2673+2057T>G)
c.2265+2057T>G (n.2265+2057T>G)
c.2595+2057T>G (n.2595+2057T>G)
c.2085+2057T>G (n.2085+2057T>G)
c.580+2057T>G (n.580+2057T>G)
c.2460+2057T>G (n.2460+2057T>G)
n.2778+2057T>G
5g.157343215C>ACA361975078CYFIP2,FNDC9c.2748+2058C>A (n.2748+2058C>A)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.2673+2058C>A (n.2673+2058C>A)
c.2265+2058C>A (n.2265+2058C>A)
c.2595+2058C>A (n.2595+2058C>A)
c.2085+2058C>A (n.2085+2058C>A)
c.580+2058C>A (n.580+2058C>A)
c.2460+2058C>A (n.2460+2058C>A)
n.2778+2058C>A
5g.157343215C>GCA361975079CYFIP2,FNDC9c.2748+2058C>G (n.2748+2058C>G)
c.322G>C (p.Asp108His)
c.2673+2058C>G (n.2673+2058C>G)
c.2265+2058C>G (n.2265+2058C>G)
c.2595+2058C>G (n.2595+2058C>G)
c.2085+2058C>G (n.2085+2058C>G)
c.580+2058C>G (n.580+2058C>G)
c.2460+2058C>G (n.2460+2058C>G)
n.2778+2058C>G
5g.157343215C>TCA361975081CYFIP2,FNDC9c.2748+2058C>T (n.2748+2058C>T)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.2673+2058C>T (n.2673+2058C>T)
c.2265+2058C>T (n.2265+2058C>T)
c.2595+2058C>T (n.2595+2058C>T)
c.2085+2058C>T (n.2085+2058C>T)
c.580+2058C>T (n.580+2058C>T)
c.2460+2058C>T (n.2460+2058C>T)
n.2778+2058C>T
5g.157343216T>ACA447497307CYFIP2,FNDC9c.2748+2059T>A (n.2748+2059T>A)
c.321A>T (p.Val107=)
c.2673+2059T>A (n.2673+2059T>A)
c.2265+2059T>A (n.2265+2059T>A)
c.2595+2059T>A (n.2595+2059T>A)
c.2085+2059T>A (n.2085+2059T>A)
c.580+2059T>A (n.580+2059T>A)
c.2460+2059T>A (n.2460+2059T>A)
n.2778+2059T>A
5g.157343216T>CCA447497305CYFIP2,FNDC9c.2748+2059T>C (n.2748+2059T>C)
c.321A>G (p.Val107=)
c.2673+2059T>C (n.2673+2059T>C)
c.2265+2059T>C (n.2265+2059T>C)
c.2595+2059T>C (n.2595+2059T>C)
c.2085+2059T>C (n.2085+2059T>C)
c.580+2059T>C (n.580+2059T>C)
c.2460+2059T>C (n.2460+2059T>C)
n.2778+2059T>C
5g.157343216T>GCA447497306CYFIP2,FNDC9c.2748+2059T>G (n.2748+2059T>G)
c.321A>C (p.Val107=)
c.2673+2059T>G (n.2673+2059T>G)
c.2265+2059T>G (n.2265+2059T>G)
c.2595+2059T>G (n.2595+2059T>G)
c.2085+2059T>G (n.2085+2059T>G)
c.580+2059T>G (n.580+2059T>G)
c.2460+2059T>G (n.2460+2059T>G)
n.2778+2059T>G
5g.157343217A>CCA361975086CYFIP2,FNDC9c.2748+2060A>C (n.2748+2060A>C)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.2673+2060A>C (n.2673+2060A>C)
c.2265+2060A>C (n.2265+2060A>C)
c.2595+2060A>C (n.2595+2060A>C)
c.2085+2060A>C (n.2085+2060A>C)
c.580+2060A>C (n.580+2060A>C)
c.2460+2060A>C (n.2460+2060A>C)
n.2778+2060A>C
5g.157343217A>GCA361975083CYFIP2,FNDC9c.2748+2060A>G (n.2748+2060A>G)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.2673+2060A>G (n.2673+2060A>G)
c.2265+2060A>G (n.2265+2060A>G)
c.2595+2060A>G (n.2595+2060A>G)
c.2085+2060A>G (n.2085+2060A>G)
c.580+2060A>G (n.580+2060A>G)
c.2460+2060A>G (n.2460+2060A>G)
n.2778+2060A>G
5g.157343217A>TCA361975085CYFIP2,FNDC9c.2748+2060A>T (n.2748+2060A>T)
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.2673+2060A>T (n.2673+2060A>T)
c.2265+2060A>T (n.2265+2060A>T)
c.2595+2060A>T (n.2595+2060A>T)
c.2085+2060A>T (n.2085+2060A>T)
c.580+2060A>T (n.580+2060A>T)
c.2460+2060A>T (n.2460+2060A>T)
n.2778+2060A>T
5g.157343218C>ACA361975089CYFIP2,FNDC9c.2748+2061C>A (n.2748+2061C>A)
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.2673+2061C>A (n.2673+2061C>A)
c.2265+2061C>A (n.2265+2061C>A)
c.2595+2061C>A (n.2595+2061C>A)
c.2085+2061C>A (n.2085+2061C>A)
c.580+2061C>A (n.580+2061C>A)
c.2460+2061C>A (n.2460+2061C>A)
n.2778+2061C>A
5g.157343218C=CA1594117355CYFIP2,FNDC9c.2748+2061C= (n.2748+2061C=)
c.319G= (p.Val107=)
c.2673+2061C= (n.2673+2061C=)
c.2265+2061C= (n.2265+2061C=)
c.2595+2061C= (n.2595+2061C=)
c.2085+2061C= (n.2085+2061C=)
c.580+2061C= (n.580+2061C=)
c.2460+2061C= (n.2460+2061C=)
n.2778+2061C=
5g.157343218C>GCA361975091CYFIP2,FNDC9c.2748+2061C>G (n.2748+2061C>G)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.2673+2061C>G (n.2673+2061C>G)
c.2265+2061C>G (n.2265+2061C>G)
c.2595+2061C>G (n.2595+2061C>G)
c.2085+2061C>G (n.2085+2061C>G)
c.580+2061C>G (n.580+2061C>G)
c.2460+2061C>G (n.2460+2061C>G)
n.2778+2061C>G
5g.157343218C>TCA361975093CYFIP2,FNDC9c.2748+2061C>T (n.2748+2061C>T)
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.2673+2061C>T (n.2673+2061C>T)
c.2265+2061C>T (n.2265+2061C>T)
c.2595+2061C>T (n.2595+2061C>T)
c.2085+2061C>T (n.2085+2061C>T)
c.580+2061C>T (n.580+2061C>T)
c.2460+2061C>T (n.2460+2061C>T)
n.2778+2061C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.157343219delCA2676209036CYFIP2,FNDC9c.2748+2062del (n.2748+2062del)
c.319del (p.Val107Ter)
c.2673+2062del (n.2673+2062del)
c.2265+2062del (n.2265+2062del)
c.2595+2062del (n.2595+2062del)
c.2085+2062del (n.2085+2062del)
c.580+2062del (n.580+2062del)
c.2460+2062del (n.2460+2062del)
n.2778+2062del
 gnomAD v4
5g.157343219C>ACA447497311CYFIP2,FNDC9c.2748+2062C>A (n.2748+2062C>A)
c.318G>T (p.Leu106=)
c.2673+2062C>A (n.2673+2062C>A)
c.2265+2062C>A (n.2265+2062C>A)
c.2595+2062C>A (n.2595+2062C>A)
c.2085+2062C>A (n.2085+2062C>A)
c.580+2062C>A (n.580+2062C>A)
c.2460+2062C>A (n.2460+2062C>A)
n.2778+2062C>A
5g.157343219C>GCA447497312CYFIP2,FNDC9c.2748+2062C>G (n.2748+2062C>G)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.2673+2062C>G (n.2673+2062C>G)
c.2265+2062C>G (n.2265+2062C>G)
c.2595+2062C>G (n.2595+2062C>G)
c.2085+2062C>G (n.2085+2062C>G)
c.580+2062C>G (n.580+2062C>G)
c.2460+2062C>G (n.2460+2062C>G)
n.2778+2062C>G
 gnomAD v4
5g.157343219C>TCA447497313CYFIP2,FNDC9c.2748+2062C>T (n.2748+2062C>T)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.2673+2062C>T (n.2673+2062C>T)
c.2265+2062C>T (n.2265+2062C>T)
c.2595+2062C>T (n.2595+2062C>T)
c.2085+2062C>T (n.2085+2062C>T)
c.580+2062C>T (n.580+2062C>T)
c.2460+2062C>T (n.2460+2062C>T)
n.2778+2062C>T
5g.157343220A>CCA361975095CYFIP2,FNDC9c.2748+2063A>C (n.2748+2063A>C)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.2673+2063A>C (n.2673+2063A>C)
c.2265+2063A>C (n.2265+2063A>C)
c.2595+2063A>C (n.2595+2063A>C)
c.2085+2063A>C (n.2085+2063A>C)
c.580+2063A>C (n.580+2063A>C)
c.2460+2063A>C (n.2460+2063A>C)
n.2778+2063A>C
5g.157343220A>GCA361975097CYFIP2,FNDC9c.2748+2063A>G (n.2748+2063A>G)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.2673+2063A>G (n.2673+2063A>G)
c.2265+2063A>G (n.2265+2063A>G)
c.2595+2063A>G (n.2595+2063A>G)
c.2085+2063A>G (n.2085+2063A>G)
c.580+2063A>G (n.580+2063A>G)
c.2460+2063A>G (n.2460+2063A>G)
n.2778+2063A>G
5g.157343220A>TCA361975099CYFIP2,FNDC9c.2748+2063A>T (n.2748+2063A>T)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.2673+2063A>T (n.2673+2063A>T)
c.2265+2063A>T (n.2265+2063A>T)
c.2595+2063A>T (n.2595+2063A>T)
c.2085+2063A>T (n.2085+2063A>T)
c.580+2063A>T (n.580+2063A>T)
c.2460+2063A>T (n.2460+2063A>T)
n.2778+2063A>T
5g.157343221G>ACA447497317CYFIP2,FNDC9c.2748+2064G>A (n.2748+2064G>A)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.2673+2064G>A (n.2673+2064G>A)
c.2265+2064G>A (n.2265+2064G>A)
c.2595+2064G>A (n.2595+2064G>A)
c.2085+2064G>A (n.2085+2064G>A)
c.580+2064G>A (n.580+2064G>A)
c.2460+2064G>A (n.2460+2064G>A)
n.2778+2064G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343221G>CCA361975101CYFIP2,FNDC9c.2748+2064G>C (n.2748+2064G>C)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.2673+2064G>C (n.2673+2064G>C)
c.2265+2064G>C (n.2265+2064G>C)
c.2595+2064G>C (n.2595+2064G>C)
c.2085+2064G>C (n.2085+2064G>C)
c.580+2064G>C (n.580+2064G>C)
c.2460+2064G>C (n.2460+2064G>C)
n.2778+2064G>C
5g.157343221G=CA1594117357CYFIP2,FNDC9c.2748+2064G= (n.2748+2064G=)
c.316C= (p.Leu106=)
c.2673+2064G= (n.2673+2064G=)
c.2265+2064G= (n.2265+2064G=)
c.2595+2064G= (n.2595+2064G=)
c.2085+2064G= (n.2085+2064G=)
c.580+2064G= (n.580+2064G=)
c.2460+2064G= (n.2460+2064G=)
n.2778+2064G=
5g.157343221G>TCA361975103CYFIP2,FNDC9c.2748+2064G>T (n.2748+2064G>T)
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.2673+2064G>T (n.2673+2064G>T)
c.2265+2064G>T (n.2265+2064G>T)
c.2595+2064G>T (n.2595+2064G>T)
c.2085+2064G>T (n.2085+2064G>T)
c.580+2064G>T (n.580+2064G>T)
c.2460+2064G>T (n.2460+2064G>T)
n.2778+2064G>T
5g.157343222G>ACA3534035CYFIP2,FNDC9c.2748+2065G>A (n.2748+2065G>A)
c.315C>T (p.Ser105=)
c.2673+2065G>A (n.2673+2065G>A)
c.2265+2065G>A (n.2265+2065G>A)
c.2595+2065G>A (n.2595+2065G>A)
c.2085+2065G>A (n.2085+2065G>A)
c.580+2065G>A (n.580+2065G>A)
c.2460+2065G>A (n.2460+2065G>A)
n.2778+2065G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343222G>CCA447497318CYFIP2,FNDC9c.2748+2065G>C (n.2748+2065G>C)
c.315C>G (p.Ser105=)
c.2673+2065G>C (n.2673+2065G>C)
c.2265+2065G>C (n.2265+2065G>C)
c.2595+2065G>C (n.2595+2065G>C)
c.2085+2065G>C (n.2085+2065G>C)
c.580+2065G>C (n.580+2065G>C)
c.2460+2065G>C (n.2460+2065G>C)
n.2778+2065G>C
5g.157343222G=CA1594117359CYFIP2,FNDC9c.2748+2065G= (n.2748+2065G=)
c.315C= (p.Ser105=)
c.2673+2065G= (n.2673+2065G=)
c.2265+2065G= (n.2265+2065G=)
c.2595+2065G= (n.2595+2065G=)
c.2085+2065G= (n.2085+2065G=)
c.580+2065G= (n.580+2065G=)
c.2460+2065G= (n.2460+2065G=)
n.2778+2065G=
5g.157343222G>TCA447497323CYFIP2,FNDC9c.2748+2065G>T (n.2748+2065G>T)
c.315C>A (p.Ser105=)
c.2673+2065G>T (n.2673+2065G>T)
c.2265+2065G>T (n.2265+2065G>T)
c.2595+2065G>T (n.2595+2065G>T)
c.2085+2065G>T (n.2085+2065G>T)
c.580+2065G>T (n.580+2065G>T)
c.2460+2065G>T (n.2460+2065G>T)
n.2778+2065G>T
5g.157343223G>ACA361975106CYFIP2,FNDC9c.2748+2066G>A (n.2748+2066G>A)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.2673+2066G>A (n.2673+2066G>A)
c.2265+2066G>A (n.2265+2066G>A)
c.2595+2066G>A (n.2595+2066G>A)
c.2085+2066G>A (n.2085+2066G>A)
c.580+2066G>A (n.580+2066G>A)
c.2460+2066G>A (n.2460+2066G>A)
n.2778+2066G>A
5g.157343223G>CCA361975110CYFIP2,FNDC9c.2748+2066G>C (n.2748+2066G>C)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.2673+2066G>C (n.2673+2066G>C)
c.2265+2066G>C (n.2265+2066G>C)
c.2595+2066G>C (n.2595+2066G>C)
c.2085+2066G>C (n.2085+2066G>C)
c.580+2066G>C (n.580+2066G>C)
c.2460+2066G>C (n.2460+2066G>C)
n.2778+2066G>C
 dbSNP
5g.157343223G>TCA361975107CYFIP2,FNDC9c.2748+2066G>T (n.2748+2066G>T)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.2673+2066G>T (n.2673+2066G>T)
c.2265+2066G>T (n.2265+2066G>T)
c.2595+2066G>T (n.2595+2066G>T)
c.2085+2066G>T (n.2085+2066G>T)
c.580+2066G>T (n.580+2066G>T)
c.2460+2066G>T (n.2460+2066G>T)
n.2778+2066G>T
5g.157343224A>CCA361975112CYFIP2,FNDC9c.2748+2067A>C (n.2748+2067A>C)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.2673+2067A>C (n.2673+2067A>C)
c.2265+2067A>C (n.2265+2067A>C)
c.2595+2067A>C (n.2595+2067A>C)
c.2085+2067A>C (n.2085+2067A>C)
c.580+2067A>C (n.580+2067A>C)
c.2460+2067A>C (n.2460+2067A>C)
n.2778+2067A>C
5g.157343224A>GCA361975113CYFIP2,FNDC9c.2748+2067A>G (n.2748+2067A>G)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.2673+2067A>G (n.2673+2067A>G)
c.2265+2067A>G (n.2265+2067A>G)
c.2595+2067A>G (n.2595+2067A>G)
c.2085+2067A>G (n.2085+2067A>G)
c.580+2067A>G (n.580+2067A>G)
c.2460+2067A>G (n.2460+2067A>G)
n.2778+2067A>G
5g.157343224A>TCA361975114CYFIP2,FNDC9c.2748+2067A>T (n.2748+2067A>T)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.2673+2067A>T (n.2673+2067A>T)
c.2265+2067A>T (n.2265+2067A>T)
c.2595+2067A>T (n.2595+2067A>T)
c.2085+2067A>T (n.2085+2067A>T)
c.580+2067A>T (n.580+2067A>T)
c.2460+2067A>T (n.2460+2067A>T)
n.2778+2067A>T
5g.157343225G>ACA447497327CYFIP2,FNDC9c.2748+2068G>A (n.2748+2068G>A)
c.312C>T (p.Ser104=)
c.2673+2068G>A (n.2673+2068G>A)
c.2265+2068G>A (n.2265+2068G>A)
c.2595+2068G>A (n.2595+2068G>A)
c.2085+2068G>A (n.2085+2068G>A)
c.580+2068G>A (n.580+2068G>A)
c.2460+2068G>A (n.2460+2068G>A)
n.2778+2068G>A
5g.157343225G>CCA361975115CYFIP2,FNDC9c.2748+2068G>C (n.2748+2068G>C)
c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.2673+2068G>C (n.2673+2068G>C)
c.2265+2068G>C (n.2265+2068G>C)
c.2595+2068G>C (n.2595+2068G>C)
c.2085+2068G>C (n.2085+2068G>C)
c.580+2068G>C (n.580+2068G>C)
c.2460+2068G>C (n.2460+2068G>C)
n.2778+2068G>C
 gnomAD v4
5g.157343225G>TCA361975116CYFIP2,FNDC9c.2748+2068G>T (n.2748+2068G>T)
c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.2673+2068G>T (n.2673+2068G>T)
c.2265+2068G>T (n.2265+2068G>T)
c.2595+2068G>T (n.2595+2068G>T)
c.2085+2068G>T (n.2085+2068G>T)
c.580+2068G>T (n.580+2068G>T)
c.2460+2068G>T (n.2460+2068G>T)
n.2778+2068G>T
5g.157343226C>ACA361975117CYFIP2,FNDC9c.2748+2069C>A (n.2748+2069C>A)
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.2673+2069C>A (n.2673+2069C>A)
c.2265+2069C>A (n.2265+2069C>A)
c.2595+2069C>A (n.2595+2069C>A)
c.2085+2069C>A (n.2085+2069C>A)
c.580+2069C>A (n.580+2069C>A)
c.2460+2069C>A (n.2460+2069C>A)
n.2778+2069C>A
5g.157343226C>GCA361975118CYFIP2,FNDC9c.2748+2069C>G (n.2748+2069C>G)
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.2673+2069C>G (n.2673+2069C>G)
c.2265+2069C>G (n.2265+2069C>G)
c.2595+2069C>G (n.2595+2069C>G)
c.2085+2069C>G (n.2085+2069C>G)
c.580+2069C>G (n.580+2069C>G)
c.2460+2069C>G (n.2460+2069C>G)
n.2778+2069C>G
5g.157343226C>TCA361975119CYFIP2,FNDC9c.2748+2069C>T (n.2748+2069C>T)
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.2673+2069C>T (n.2673+2069C>T)
c.2265+2069C>T (n.2265+2069C>T)
c.2595+2069C>T (n.2595+2069C>T)
c.2085+2069C>T (n.2085+2069C>T)
c.580+2069C>T (n.580+2069C>T)
c.2460+2069C>T (n.2460+2069C>T)
n.2778+2069C>T
5g.157343227T>ACA361975122CYFIP2,FNDC9c.2748+2070T>A (n.2748+2070T>A)
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.2673+2070T>A (n.2673+2070T>A)
c.2265+2070T>A (n.2265+2070T>A)
c.2595+2070T>A (n.2595+2070T>A)
c.2085+2070T>A (n.2085+2070T>A)
c.580+2070T>A (n.580+2070T>A)
c.2460+2070T>A (n.2460+2070T>A)
n.2778+2070T>A
5g.157343227T>CCA361975121CYFIP2,FNDC9c.2748+2070T>C (n.2748+2070T>C)
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.2673+2070T>C (n.2673+2070T>C)
c.2265+2070T>C (n.2265+2070T>C)
c.2595+2070T>C (n.2595+2070T>C)
c.2085+2070T>C (n.2085+2070T>C)
c.580+2070T>C (n.580+2070T>C)
c.2460+2070T>C (n.2460+2070T>C)
n.2778+2070T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343227T>GCA361975120CYFIP2,FNDC9c.2748+2070T>G (n.2748+2070T>G)
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.2673+2070T>G (n.2673+2070T>G)
c.2265+2070T>G (n.2265+2070T>G)
c.2595+2070T>G (n.2595+2070T>G)
c.2085+2070T>G (n.2085+2070T>G)
c.580+2070T>G (n.580+2070T>G)
c.2460+2070T>G (n.2460+2070T>G)
n.2778+2070T>G
5g.157343227T=CA1594117361CYFIP2,FNDC9c.2748+2070T= (n.2748+2070T=)
c.310A= (p.Ser104=)
c.2673+2070T= (n.2673+2070T=)
c.2265+2070T= (n.2265+2070T=)
c.2595+2070T= (n.2595+2070T=)
c.2085+2070T= (n.2085+2070T=)
c.580+2070T= (n.580+2070T=)
c.2460+2070T= (n.2460+2070T=)
n.2778+2070T=
5g.157343228T>ACA447497331CYFIP2,FNDC9c.2748+2071T>A (n.2748+2071T>A)
c.309A>T (p.Gly103=)
c.2673+2071T>A (n.2673+2071T>A)
c.2265+2071T>A (n.2265+2071T>A)
c.2595+2071T>A (n.2595+2071T>A)
c.2085+2071T>A (n.2085+2071T>A)
c.580+2071T>A (n.580+2071T>A)
c.2460+2071T>A (n.2460+2071T>A)
n.2778+2071T>A
5g.157343228T>CCA447497333CYFIP2,FNDC9c.2748+2071T>C (n.2748+2071T>C)
c.309A>G (p.Gly103=)
c.2673+2071T>C (n.2673+2071T>C)
c.2265+2071T>C (n.2265+2071T>C)
c.2595+2071T>C (n.2595+2071T>C)
c.2085+2071T>C (n.2085+2071T>C)
c.580+2071T>C (n.580+2071T>C)
c.2460+2071T>C (n.2460+2071T>C)
n.2778+2071T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.157343228T>GCA447497334CYFIP2,FNDC9c.2748+2071T>G (n.2748+2071T>G)
c.309A>C (p.Gly103=)
c.2673+2071T>G (n.2673+2071T>G)
c.2265+2071T>G (n.2265+2071T>G)
c.2595+2071T>G (n.2595+2071T>G)
c.2085+2071T>G (n.2085+2071T>G)
c.580+2071T>G (n.580+2071T>G)
c.2460+2071T>G (n.2460+2071T>G)
n.2778+2071T>G
5g.157343228T=CA1594117364CYFIP2,FNDC9c.2748+2071T= (n.2748+2071T=)
c.309A= (p.Gly103=)
c.2673+2071T= (n.2673+2071T=)
c.2265+2071T= (n.2265+2071T=)
c.2595+2071T= (n.2595+2071T=)
c.2085+2071T= (n.2085+2071T=)
c.580+2071T= (n.580+2071T=)
c.2460+2071T= (n.2460+2071T=)
n.2778+2071T=
5g.157343229C>ACA361975123CYFIP2,FNDC9c.2748+2072C>A (n.2748+2072C>A)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.2673+2072C>A (n.2673+2072C>A)
c.2265+2072C>A (n.2265+2072C>A)
c.2595+2072C>A (n.2595+2072C>A)
c.2085+2072C>A (n.2085+2072C>A)
c.580+2072C>A (n.580+2072C>A)
c.2460+2072C>A (n.2460+2072C>A)
n.2778+2072C>A
5g.157343229C=CA1594117366CYFIP2,FNDC9c.2748+2072C= (n.2748+2072C=)
c.308G= (p.Gly103=)
c.2673+2072C= (n.2673+2072C=)
c.2265+2072C= (n.2265+2072C=)
c.2595+2072C= (n.2595+2072C=)
c.2085+2072C= (n.2085+2072C=)
c.580+2072C= (n.580+2072C=)
c.2460+2072C= (n.2460+2072C=)
n.2778+2072C=
5g.157343229C>GCA361975124CYFIP2,FNDC9c.2748+2072C>G (n.2748+2072C>G)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.2673+2072C>G (n.2673+2072C>G)
c.2265+2072C>G (n.2265+2072C>G)
c.2595+2072C>G (n.2595+2072C>G)
c.2085+2072C>G (n.2085+2072C>G)
c.580+2072C>G (n.580+2072C>G)
c.2460+2072C>G (n.2460+2072C>G)
n.2778+2072C>G
5g.157343229C>TCA130144320CYFIP2,FNDC9c.2748+2072C>T (n.2748+2072C>T)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.2673+2072C>T (n.2673+2072C>T)
c.2265+2072C>T (n.2265+2072C>T)
c.2595+2072C>T (n.2595+2072C>T)
c.2085+2072C>T (n.2085+2072C>T)
c.580+2072C>T (n.580+2072C>T)
c.2460+2072C>T (n.2460+2072C>T)
n.2778+2072C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343230C>ACA361975125CYFIP2,FNDC9c.2748+2073C>A (n.2748+2073C>A)
c.307G>T (p.Gly103Ter)
c.2673+2073C>A (n.2673+2073C>A)
c.2265+2073C>A (n.2265+2073C>A)
c.2595+2073C>A (n.2595+2073C>A)
c.2085+2073C>A (n.2085+2073C>A)
c.580+2073C>A (n.580+2073C>A)
c.2460+2073C>A (n.2460+2073C>A)
n.2778+2073C>A
5g.157343230C=CA1594117370CYFIP2,FNDC9c.2748+2073C= (n.2748+2073C=)
c.307G= (p.Gly103=)
c.2673+2073C= (n.2673+2073C=)
c.2265+2073C= (n.2265+2073C=)
c.2595+2073C= (n.2595+2073C=)
c.2085+2073C= (n.2085+2073C=)
c.580+2073C= (n.580+2073C=)
c.2460+2073C= (n.2460+2073C=)
n.2778+2073C=
5g.157343230C>GCA361975126CYFIP2,FNDC9c.2748+2073C>G (n.2748+2073C>G)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.2673+2073C>G (n.2673+2073C>G)
c.2265+2073C>G (n.2265+2073C>G)
c.2595+2073C>G (n.2595+2073C>G)
c.2085+2073C>G (n.2085+2073C>G)
c.580+2073C>G (n.580+2073C>G)
c.2460+2073C>G (n.2460+2073C>G)
n.2778+2073C>G
5g.157343230C>TCA361975127CYFIP2,FNDC9c.2748+2073C>T (n.2748+2073C>T)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.2673+2073C>T (n.2673+2073C>T)
c.2265+2073C>T (n.2265+2073C>T)
c.2595+2073C>T (n.2595+2073C>T)
c.2085+2073C>T (n.2085+2073C>T)
c.580+2073C>T (n.580+2073C>T)
c.2460+2073C>T (n.2460+2073C>T)
n.2778+2073C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343231A>CCA447497340CYFIP2,FNDC9c.2748+2074A>C (n.2748+2074A>C)
c.306T>G (p.Pro102=)
c.2673+2074A>C (n.2673+2074A>C)
c.2265+2074A>C (n.2265+2074A>C)
c.2595+2074A>C (n.2595+2074A>C)
c.2085+2074A>C (n.2085+2074A>C)
c.580+2074A>C (n.580+2074A>C)
c.2460+2074A>C (n.2460+2074A>C)
n.2778+2074A>C
5g.157343231A>GCA447497341CYFIP2,FNDC9c.2748+2074A>G (n.2748+2074A>G)
c.306T>C (p.Pro102=)
c.2673+2074A>G (n.2673+2074A>G)
c.2265+2074A>G (n.2265+2074A>G)
c.2595+2074A>G (n.2595+2074A>G)
c.2085+2074A>G (n.2085+2074A>G)
c.580+2074A>G (n.580+2074A>G)
c.2460+2074A>G (n.2460+2074A>G)
n.2778+2074A>G
5g.157343231A>TCA447497342CYFIP2,FNDC9c.2748+2074A>T (n.2748+2074A>T)
c.306T>A (p.Pro102=)
c.2673+2074A>T (n.2673+2074A>T)
c.2265+2074A>T (n.2265+2074A>T)
c.2595+2074A>T (n.2595+2074A>T)
c.2085+2074A>T (n.2085+2074A>T)
c.580+2074A>T (n.580+2074A>T)
c.2460+2074A>T (n.2460+2074A>T)
n.2778+2074A>T
5g.157343232G>ACA361975128CYFIP2,FNDC9c.2748+2075G>A (n.2748+2075G>A)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.2673+2075G>A (n.2673+2075G>A)
c.2265+2075G>A (n.2265+2075G>A)
c.2595+2075G>A (n.2595+2075G>A)
c.2085+2075G>A (n.2085+2075G>A)
c.580+2075G>A (n.580+2075G>A)
c.2460+2075G>A (n.2460+2075G>A)
n.2778+2075G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343232G>CCA361975129CYFIP2,FNDC9c.2748+2075G>C (n.2748+2075G>C)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.2673+2075G>C (n.2673+2075G>C)
c.2265+2075G>C (n.2265+2075G>C)
c.2595+2075G>C (n.2595+2075G>C)
c.2085+2075G>C (n.2085+2075G>C)
c.580+2075G>C (n.580+2075G>C)
c.2460+2075G>C (n.2460+2075G>C)
n.2778+2075G>C
5g.157343232G=CA1594117373CYFIP2,FNDC9c.2748+2075G= (n.2748+2075G=)
c.305C= (p.Pro102=)
c.2673+2075G= (n.2673+2075G=)
c.2265+2075G= (n.2265+2075G=)
c.2595+2075G= (n.2595+2075G=)
c.2085+2075G= (n.2085+2075G=)
c.580+2075G= (n.580+2075G=)
c.2460+2075G= (n.2460+2075G=)
n.2778+2075G=
5g.157343232G>TCA361975130CYFIP2,FNDC9c.2748+2075G>T (n.2748+2075G>T)
c.305C>A (p.Pro102His)
c.2673+2075G>T (n.2673+2075G>T)
c.2265+2075G>T (n.2265+2075G>T)
c.2595+2075G>T (n.2595+2075G>T)
c.2085+2075G>T (n.2085+2075G>T)
c.580+2075G>T (n.580+2075G>T)
c.2460+2075G>T (n.2460+2075G>T)
n.2778+2075G>T
5g.157343233G>ACA361975133CYFIP2,FNDC9c.2748+2076G>A (n.2748+2076G>A)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.2673+2076G>A (n.2673+2076G>A)
c.2265+2076G>A (n.2265+2076G>A)
c.2595+2076G>A (n.2595+2076G>A)
c.2085+2076G>A (n.2085+2076G>A)
c.580+2076G>A (n.580+2076G>A)
c.2460+2076G>A (n.2460+2076G>A)
n.2778+2076G>A
 dbSNP
5g.157343233G>CCA361975132CYFIP2,FNDC9c.2748+2076G>C (n.2748+2076G>C)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.2673+2076G>C (n.2673+2076G>C)
c.2265+2076G>C (n.2265+2076G>C)
c.2595+2076G>C (n.2595+2076G>C)
c.2085+2076G>C (n.2085+2076G>C)
c.580+2076G>C (n.580+2076G>C)
c.2460+2076G>C (n.2460+2076G>C)
n.2778+2076G>C
5g.157343233G>TCA361975131CYFIP2,FNDC9c.2748+2076G>T (n.2748+2076G>T)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.2673+2076G>T (n.2673+2076G>T)
c.2265+2076G>T (n.2265+2076G>T)
c.2595+2076G>T (n.2595+2076G>T)
c.2085+2076G>T (n.2085+2076G>T)
c.580+2076G>T (n.580+2076G>T)
c.2460+2076G>T (n.2460+2076G>T)
n.2778+2076G>T
5g.157343234A>CCA447497347CYFIP2,FNDC9c.2748+2077A>C (n.2748+2077A>C)
c.303T>G (p.Ala101=)
c.2673+2077A>C (n.2673+2077A>C)
c.2265+2077A>C (n.2265+2077A>C)
c.2595+2077A>C (n.2595+2077A>C)
c.2085+2077A>C (n.2085+2077A>C)
c.580+2077A>C (n.580+2077A>C)
c.2460+2077A>C (n.2460+2077A>C)
n.2778+2077A>C
5g.157343234A>GCA447497348CYFIP2,FNDC9c.2748+2077A>G (n.2748+2077A>G)
c.303T>C (p.Ala101=)
c.2673+2077A>G (n.2673+2077A>G)
c.2265+2077A>G (n.2265+2077A>G)
c.2595+2077A>G (n.2595+2077A>G)
c.2085+2077A>G (n.2085+2077A>G)
c.580+2077A>G (n.580+2077A>G)
c.2460+2077A>G (n.2460+2077A>G)
n.2778+2077A>G
5g.157343234A>TCA447497349CYFIP2,FNDC9c.2748+2077A>T (n.2748+2077A>T)
c.303T>A (p.Ala101=)
c.2673+2077A>T (n.2673+2077A>T)
c.2265+2077A>T (n.2265+2077A>T)
c.2595+2077A>T (n.2595+2077A>T)
c.2085+2077A>T (n.2085+2077A>T)
c.580+2077A>T (n.580+2077A>T)
c.2460+2077A>T (n.2460+2077A>T)
n.2778+2077A>T
5g.157343235G>ACA361975134CYFIP2,FNDC9c.2748+2078G>A (n.2748+2078G>A)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.2673+2078G>A (n.2673+2078G>A)
c.2265+2078G>A (n.2265+2078G>A)
c.2595+2078G>A (n.2595+2078G>A)
c.2085+2078G>A (n.2085+2078G>A)
c.580+2078G>A (n.580+2078G>A)
c.2460+2078G>A (n.2460+2078G>A)
n.2778+2078G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343235G>CCA361975136CYFIP2,FNDC9c.2748+2078G>C (n.2748+2078G>C)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.2673+2078G>C (n.2673+2078G>C)
c.2265+2078G>C (n.2265+2078G>C)
c.2595+2078G>C (n.2595+2078G>C)
c.2085+2078G>C (n.2085+2078G>C)
c.580+2078G>C (n.580+2078G>C)
c.2460+2078G>C (n.2460+2078G>C)
n.2778+2078G>C
5g.157343235G>TCA361975135CYFIP2,FNDC9c.2748+2078G>T (n.2748+2078G>T)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.2673+2078G>T (n.2673+2078G>T)
c.2265+2078G>T (n.2265+2078G>T)
c.2595+2078G>T (n.2595+2078G>T)
c.2085+2078G>T (n.2085+2078G>T)
c.580+2078G>T (n.580+2078G>T)
c.2460+2078G>T (n.2460+2078G>T)
n.2778+2078G>T
5g.157343236C>ACA361975137CYFIP2,FNDC9c.2748+2079C>A (n.2748+2079C>A)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.2673+2079C>A (n.2673+2079C>A)
c.2265+2079C>A (n.2265+2079C>A)
c.2595+2079C>A (n.2595+2079C>A)
c.2085+2079C>A (n.2085+2079C>A)
c.580+2079C>A (n.580+2079C>A)
c.2460+2079C>A (n.2460+2079C>A)
n.2778+2079C>A
5g.157343236C>GCA361975138CYFIP2,FNDC9c.2748+2079C>G (n.2748+2079C>G)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.2673+2079C>G (n.2673+2079C>G)
c.2265+2079C>G (n.2265+2079C>G)
c.2595+2079C>G (n.2595+2079C>G)
c.2085+2079C>G (n.2085+2079C>G)
c.580+2079C>G (n.580+2079C>G)
c.2460+2079C>G (n.2460+2079C>G)
n.2778+2079C>G
5g.157343236C>TCA361975139CYFIP2,FNDC9c.2748+2079C>T (n.2748+2079C>T)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.2673+2079C>T (n.2673+2079C>T)
c.2265+2079C>T (n.2265+2079C>T)
c.2595+2079C>T (n.2595+2079C>T)
c.2085+2079C>T (n.2085+2079C>T)
c.580+2079C>T (n.580+2079C>T)
c.2460+2079C>T (n.2460+2079C>T)
n.2778+2079C>T
5g.157343237C>ACA447497354CYFIP2,FNDC9c.2748+2080C>A (n.2748+2080C>A)
c.300G>T (p.Leu100=)
c.2673+2080C>A (n.2673+2080C>A)
c.2265+2080C>A (n.2265+2080C>A)
c.2595+2080C>A (n.2595+2080C>A)
c.2085+2080C>A (n.2085+2080C>A)
c.580+2080C>A (n.580+2080C>A)
c.2460+2080C>A (n.2460+2080C>A)
n.2778+2080C>A
5g.157343237C>GCA447497356CYFIP2,FNDC9c.2748+2080C>G (n.2748+2080C>G)
c.300G>C (p.Leu100=)
c.2673+2080C>G (n.2673+2080C>G)
c.2265+2080C>G (n.2265+2080C>G)
c.2595+2080C>G (n.2595+2080C>G)
c.2085+2080C>G (n.2085+2080C>G)
c.580+2080C>G (n.580+2080C>G)
c.2460+2080C>G (n.2460+2080C>G)
n.2778+2080C>G
5g.157343237C>TCA447497357CYFIP2,FNDC9c.2748+2080C>T (n.2748+2080C>T)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.2673+2080C>T (n.2673+2080C>T)
c.2265+2080C>T (n.2265+2080C>T)
c.2595+2080C>T (n.2595+2080C>T)
c.2085+2080C>T (n.2085+2080C>T)
c.580+2080C>T (n.580+2080C>T)
c.2460+2080C>T (n.2460+2080C>T)
n.2778+2080C>T
5g.157343238A>CCA361975140CYFIP2,FNDC9c.2748+2081A>C (n.2748+2081A>C)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.2673+2081A>C (n.2673+2081A>C)
c.2265+2081A>C (n.2265+2081A>C)
c.2595+2081A>C (n.2595+2081A>C)
c.2085+2081A>C (n.2085+2081A>C)
c.580+2081A>C (n.580+2081A>C)
c.2460+2081A>C (n.2460+2081A>C)
n.2778+2081A>C
5g.157343238A>GCA361975141CYFIP2,FNDC9c.2748+2081A>G (n.2748+2081A>G)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.2673+2081A>G (n.2673+2081A>G)
c.2265+2081A>G (n.2265+2081A>G)
c.2595+2081A>G (n.2595+2081A>G)
c.2085+2081A>G (n.2085+2081A>G)
c.580+2081A>G (n.580+2081A>G)
c.2460+2081A>G (n.2460+2081A>G)
n.2778+2081A>G
5g.157343238A>TCA361975142CYFIP2,FNDC9c.2748+2081A>T (n.2748+2081A>T)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.2673+2081A>T (n.2673+2081A>T)
c.2265+2081A>T (n.2265+2081A>T)
c.2595+2081A>T (n.2595+2081A>T)
c.2085+2081A>T (n.2085+2081A>T)
c.580+2081A>T (n.580+2081A>T)
c.2460+2081A>T (n.2460+2081A>T)
n.2778+2081A>T
5g.157343239G>ACA447497359CYFIP2,FNDC9c.2748+2082G>A (n.2748+2082G>A)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.2673+2082G>A (n.2673+2082G>A)
c.2265+2082G>A (n.2265+2082G>A)
c.2595+2082G>A (n.2595+2082G>A)
c.2085+2082G>A (n.2085+2082G>A)
c.580+2082G>A (n.580+2082G>A)
c.2460+2082G>A (n.2460+2082G>A)
n.2778+2082G>A
5g.157343239G>CCA361975143CYFIP2,FNDC9c.2748+2082G>C (n.2748+2082G>C)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.2673+2082G>C (n.2673+2082G>C)
c.2265+2082G>C (n.2265+2082G>C)
c.2595+2082G>C (n.2595+2082G>C)
c.2085+2082G>C (n.2085+2082G>C)
c.580+2082G>C (n.580+2082G>C)
c.2460+2082G>C (n.2460+2082G>C)
n.2778+2082G>C
5g.157343239G>TCA361975144CYFIP2,FNDC9c.2748+2082G>T (n.2748+2082G>T)
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.2673+2082G>T (n.2673+2082G>T)
c.2265+2082G>T (n.2265+2082G>T)
c.2595+2082G>T (n.2595+2082G>T)
c.2085+2082G>T (n.2085+2082G>T)
c.580+2082G>T (n.580+2082G>T)
c.2460+2082G>T (n.2460+2082G>T)
n.2778+2082G>T
5g.157343240C>ACA3534036CYFIP2,FNDC9c.2748+2083C>A (n.2748+2083C>A)
c.297G>T (p.Pro99=)
c.2673+2083C>A (n.2673+2083C>A)
c.2265+2083C>A (n.2265+2083C>A)
c.2595+2083C>A (n.2595+2083C>A)
c.2085+2083C>A (n.2085+2083C>A)
c.580+2083C>A (n.580+2083C>A)
c.2460+2083C>A (n.2460+2083C>A)
n.2778+2083C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343240C=CA1594117376CYFIP2,FNDC9c.2748+2083C= (n.2748+2083C=)
c.297G= (p.Pro99=)
c.2673+2083C= (n.2673+2083C=)
c.2265+2083C= (n.2265+2083C=)
c.2595+2083C= (n.2595+2083C=)
c.2085+2083C= (n.2085+2083C=)
c.580+2083C= (n.580+2083C=)
c.2460+2083C= (n.2460+2083C=)
n.2778+2083C=
5g.157343240C>GCA447497361CYFIP2,FNDC9c.2748+2083C>G (n.2748+2083C>G)
c.297G>C (p.Pro99=)
c.2673+2083C>G (n.2673+2083C>G)
c.2265+2083C>G (n.2265+2083C>G)
c.2595+2083C>G (n.2595+2083C>G)
c.2085+2083C>G (n.2085+2083C>G)
c.580+2083C>G (n.580+2083C>G)
c.2460+2083C>G (n.2460+2083C>G)
n.2778+2083C>G
5g.157343240C>TCA447497362CYFIP2,FNDC9c.2748+2083C>T (n.2748+2083C>T)
c.297G>A (p.Pro99=)
c.2673+2083C>T (n.2673+2083C>T)
c.2265+2083C>T (n.2265+2083C>T)
c.2595+2083C>T (n.2595+2083C>T)
c.2085+2083C>T (n.2085+2083C>T)
c.580+2083C>T (n.580+2083C>T)
c.2460+2083C>T (n.2460+2083C>T)
n.2778+2083C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343241G>ACA3534037CYFIP2,FNDC9c.2748+2084G>A (n.2748+2084G>A)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.2673+2084G>A (n.2673+2084G>A)
c.2265+2084G>A (n.2265+2084G>A)
c.2595+2084G>A (n.2595+2084G>A)
c.2085+2084G>A (n.2085+2084G>A)
c.580+2084G>A (n.580+2084G>A)
c.2460+2084G>A (n.2460+2084G>A)
n.2778+2084G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343241G>CCA361975145CYFIP2,FNDC9c.2748+2084G>C (n.2748+2084G>C)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.2673+2084G>C (n.2673+2084G>C)
c.2265+2084G>C (n.2265+2084G>C)
c.2595+2084G>C (n.2595+2084G>C)
c.2085+2084G>C (n.2085+2084G>C)
c.580+2084G>C (n.580+2084G>C)
c.2460+2084G>C (n.2460+2084G>C)
n.2778+2084G>C
5g.157343241G=CA1594117378CYFIP2,FNDC9c.2748+2084G= (n.2748+2084G=)
c.296C= (p.Pro99=)
c.2673+2084G= (n.2673+2084G=)
c.2265+2084G= (n.2265+2084G=)
c.2595+2084G= (n.2595+2084G=)
c.2085+2084G= (n.2085+2084G=)
c.580+2084G= (n.580+2084G=)
c.2460+2084G= (n.2460+2084G=)
n.2778+2084G=
5g.157343241G>TCA361975146CYFIP2,FNDC9c.2748+2084G>T (n.2748+2084G>T)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.2673+2084G>T (n.2673+2084G>T)
c.2265+2084G>T (n.2265+2084G>T)
c.2595+2084G>T (n.2595+2084G>T)
c.2085+2084G>T (n.2085+2084G>T)
c.580+2084G>T (n.580+2084G>T)
c.2460+2084G>T (n.2460+2084G>T)
n.2778+2084G>T
5g.157343242G>ACA361975149CYFIP2,FNDC9c.2748+2085G>A (n.2748+2085G>A)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.2673+2085G>A (n.2673+2085G>A)
c.2265+2085G>A (n.2265+2085G>A)
c.2595+2085G>A (n.2595+2085G>A)
c.2085+2085G>A (n.2085+2085G>A)
c.580+2085G>A (n.580+2085G>A)
c.2460+2085G>A (n.2460+2085G>A)
n.2778+2085G>A
5g.157343242G>CCA361975147CYFIP2,FNDC9c.2748+2085G>C (n.2748+2085G>C)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.2673+2085G>C (n.2673+2085G>C)
c.2265+2085G>C (n.2265+2085G>C)
c.2595+2085G>C (n.2595+2085G>C)
c.2085+2085G>C (n.2085+2085G>C)
c.580+2085G>C (n.580+2085G>C)
c.2460+2085G>C (n.2460+2085G>C)
n.2778+2085G>C
5g.157343242G>TCA361975148CYFIP2,FNDC9c.2748+2085G>T (n.2748+2085G>T)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.2673+2085G>T (n.2673+2085G>T)
c.2265+2085G>T (n.2265+2085G>T)
c.2595+2085G>T (n.2595+2085G>T)
c.2085+2085G>T (n.2085+2085G>T)
c.580+2085G>T (n.580+2085G>T)
c.2460+2085G>T (n.2460+2085G>T)
n.2778+2085G>T
5g.157343243A>CCA361975150CYFIP2,FNDC9c.2748+2086A>C (n.2748+2086A>C)
c.294T>G (p.Ser98Arg)
c.2673+2086A>C (n.2673+2086A>C)
c.2265+2086A>C (n.2265+2086A>C)
c.2595+2086A>C (n.2595+2086A>C)
c.2085+2086A>C (n.2085+2086A>C)
c.580+2086A>C (n.580+2086A>C)
c.2460+2086A>C (n.2460+2086A>C)
n.2778+2086A>C
5g.157343243A>GCA447497366CYFIP2,FNDC9c.2748+2086A>G (n.2748+2086A>G)
c.294T>C (p.Ser98=)
c.2673+2086A>G (n.2673+2086A>G)
c.2265+2086A>G (n.2265+2086A>G)
c.2595+2086A>G (n.2595+2086A>G)
c.2085+2086A>G (n.2085+2086A>G)
c.580+2086A>G (n.580+2086A>G)
c.2460+2086A>G (n.2460+2086A>G)
n.2778+2086A>G
5g.157343243A>TCA361975151CYFIP2,FNDC9c.2748+2086A>T (n.2748+2086A>T)
c.294T>A (p.Ser98Arg)
c.2673+2086A>T (n.2673+2086A>T)
c.2265+2086A>T (n.2265+2086A>T)
c.2595+2086A>T (n.2595+2086A>T)
c.2085+2086A>T (n.2085+2086A>T)
c.580+2086A>T (n.580+2086A>T)
c.2460+2086A>T (n.2460+2086A>T)
n.2778+2086A>T
5g.157343244delCA2676209041CYFIP2,FNDC9c.2748+2087del (n.2748+2087del)
c.293del (p.Ser98IlefsTer10)
c.2673+2087del (n.2673+2087del)
c.2265+2087del (n.2265+2087del)
c.2595+2087del (n.2595+2087del)
c.2085+2087del (n.2085+2087del)
c.580+2087del (n.580+2087del)
c.2460+2087del (n.2460+2087del)
n.2778+2087del
 gnomAD v4
5g.157343244C>ACA361975152CYFIP2,FNDC9c.2748+2087C>A (n.2748+2087C>A)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.2673+2087C>A (n.2673+2087C>A)
c.2265+2087C>A (n.2265+2087C>A)
c.2595+2087C>A (n.2595+2087C>A)
c.2085+2087C>A (n.2085+2087C>A)
c.580+2087C>A (n.580+2087C>A)
c.2460+2087C>A (n.2460+2087C>A)
n.2778+2087C>A
5g.157343244C=CA1594117381CYFIP2,FNDC9c.2748+2087C= (n.2748+2087C=)
c.293G= (p.Ser98=)
c.2673+2087C= (n.2673+2087C=)
c.2265+2087C= (n.2265+2087C=)
c.2595+2087C= (n.2595+2087C=)
c.2085+2087C= (n.2085+2087C=)
c.580+2087C= (n.580+2087C=)
c.2460+2087C= (n.2460+2087C=)
n.2778+2087C=
5g.157343244C>GCA361975153CYFIP2,FNDC9c.2748+2087C>G (n.2748+2087C>G)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.2673+2087C>G (n.2673+2087C>G)
c.2265+2087C>G (n.2265+2087C>G)
c.2595+2087C>G (n.2595+2087C>G)
c.2085+2087C>G (n.2085+2087C>G)
c.580+2087C>G (n.580+2087C>G)
c.2460+2087C>G (n.2460+2087C>G)
n.2778+2087C>G
 gnomAD v4
5g.157343244C>TCA3534038CYFIP2,FNDC9c.2748+2087C>T (n.2748+2087C>T)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.2673+2087C>T (n.2673+2087C>T)
c.2265+2087C>T (n.2265+2087C>T)
c.2595+2087C>T (n.2595+2087C>T)
c.2085+2087C>T (n.2085+2087C>T)
c.580+2087C>T (n.580+2087C>T)
c.2460+2087C>T (n.2460+2087C>T)
n.2778+2087C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343245T>ACA361975154CYFIP2,FNDC9c.2748+2088T>A (n.2748+2088T>A)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.2673+2088T>A (n.2673+2088T>A)
c.2265+2088T>A (n.2265+2088T>A)
c.2595+2088T>A (n.2595+2088T>A)
c.2085+2088T>A (n.2085+2088T>A)
c.580+2088T>A (n.580+2088T>A)
c.2460+2088T>A (n.2460+2088T>A)
n.2778+2088T>A
5g.157343245T>CCA361975155CYFIP2,FNDC9c.2748+2088T>C (n.2748+2088T>C)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.2673+2088T>C (n.2673+2088T>C)
c.2265+2088T>C (n.2265+2088T>C)
c.2595+2088T>C (n.2595+2088T>C)
c.2085+2088T>C (n.2085+2088T>C)
c.580+2088T>C (n.580+2088T>C)
c.2460+2088T>C (n.2460+2088T>C)
n.2778+2088T>C
5g.157343245T>GCA361975156CYFIP2,FNDC9c.2748+2088T>G (n.2748+2088T>G)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.2673+2088T>G (n.2673+2088T>G)
c.2265+2088T>G (n.2265+2088T>G)
c.2595+2088T>G (n.2595+2088T>G)
c.2085+2088T>G (n.2085+2088T>G)
c.580+2088T>G (n.580+2088T>G)
c.2460+2088T>G (n.2460+2088T>G)
n.2778+2088T>G
5g.157343246C>ACA361975157CYFIP2,FNDC9c.2748+2089C>A (n.2748+2089C>A)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.2673+2089C>A (n.2673+2089C>A)
c.2265+2089C>A (n.2265+2089C>A)
c.2595+2089C>A (n.2595+2089C>A)
c.2085+2089C>A (n.2085+2089C>A)
c.580+2089C>A (n.580+2089C>A)
c.2460+2089C>A (n.2460+2089C>A)
n.2778+2089C>A
5g.157343246C>GCA361975158CYFIP2,FNDC9c.2748+2089C>G (n.2748+2089C>G)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.2673+2089C>G (n.2673+2089C>G)
c.2265+2089C>G (n.2265+2089C>G)
c.2595+2089C>G (n.2595+2089C>G)
c.2085+2089C>G (n.2085+2089C>G)
c.580+2089C>G (n.580+2089C>G)
c.2460+2089C>G (n.2460+2089C>G)
n.2778+2089C>G
5g.157343246C>TCA447497369CYFIP2,FNDC9c.2748+2089C>T (n.2748+2089C>T)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.2673+2089C>T (n.2673+2089C>T)
c.2265+2089C>T (n.2265+2089C>T)
c.2595+2089C>T (n.2595+2089C>T)
c.2085+2089C>T (n.2085+2089C>T)
c.580+2089C>T (n.580+2089C>T)
c.2460+2089C>T (n.2460+2089C>T)
n.2778+2089C>T
 gnomAD v4
5g.157343247T>ACA361975159CYFIP2,FNDC9c.2748+2090T>A (n.2748+2090T>A)
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.2673+2090T>A (n.2673+2090T>A)
c.2265+2090T>A (n.2265+2090T>A)
c.2595+2090T>A (n.2595+2090T>A)
c.2085+2090T>A (n.2085+2090T>A)
c.580+2090T>A (n.580+2090T>A)
c.2460+2090T>A (n.2460+2090T>A)
n.2778+2090T>A
5g.157343247T>CCA361975161CYFIP2,FNDC9c.2748+2090T>C (n.2748+2090T>C)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.2673+2090T>C (n.2673+2090T>C)
c.2265+2090T>C (n.2265+2090T>C)
c.2595+2090T>C (n.2595+2090T>C)
c.2085+2090T>C (n.2085+2090T>C)
c.580+2090T>C (n.580+2090T>C)
c.2460+2090T>C (n.2460+2090T>C)
n.2778+2090T>C
5g.157343247T>GCA361975160CYFIP2,FNDC9c.2748+2090T>G (n.2748+2090T>G)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.2673+2090T>G (n.2673+2090T>G)
c.2265+2090T>G (n.2265+2090T>G)
c.2595+2090T>G (n.2595+2090T>G)
c.2085+2090T>G (n.2085+2090T>G)
c.580+2090T>G (n.580+2090T>G)
c.2460+2090T>G (n.2460+2090T>G)
n.2778+2090T>G
5g.157343248T>ACA361975162CYFIP2,FNDC9c.2748+2091T>A (n.2748+2091T>A)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.2673+2091T>A (n.2673+2091T>A)
c.2265+2091T>A (n.2265+2091T>A)
c.2595+2091T>A (n.2595+2091T>A)
c.2085+2091T>A (n.2085+2091T>A)
c.580+2091T>A (n.580+2091T>A)
c.2460+2091T>A (n.2460+2091T>A)
n.2778+2091T>A
5g.157343248T>CCA361975163CYFIP2,FNDC9c.2748+2091T>C (n.2748+2091T>C)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.2673+2091T>C (n.2673+2091T>C)
c.2265+2091T>C (n.2265+2091T>C)
c.2595+2091T>C (n.2595+2091T>C)
c.2085+2091T>C (n.2085+2091T>C)
c.580+2091T>C (n.580+2091T>C)
c.2460+2091T>C (n.2460+2091T>C)
n.2778+2091T>C
5g.157343248T>GCA361975164CYFIP2,FNDC9c.2748+2091T>G (n.2748+2091T>G)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.2673+2091T>G (n.2673+2091T>G)
c.2265+2091T>G (n.2265+2091T>G)
c.2595+2091T>G (n.2595+2091T>G)
c.2085+2091T>G (n.2085+2091T>G)
c.580+2091T>G (n.580+2091T>G)
c.2460+2091T>G (n.2460+2091T>G)
n.2778+2091T>G
5g.157343249A=CA1594117384CYFIP2,FNDC9c.2748+2092A= (n.2748+2092A=)
c.288T= (p.Asp96=)
c.2673+2092A= (n.2673+2092A=)
c.2265+2092A= (n.2265+2092A=)
c.2595+2092A= (n.2595+2092A=)
c.2085+2092A= (n.2085+2092A=)
c.580+2092A= (n.580+2092A=)
c.2460+2092A= (n.2460+2092A=)
n.2778+2092A=
5g.157343249A>CCA361975165CYFIP2,FNDC9c.2748+2092A>C (n.2748+2092A>C)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.2673+2092A>C (n.2673+2092A>C)
c.2265+2092A>C (n.2265+2092A>C)
c.2595+2092A>C (n.2595+2092A>C)
c.2085+2092A>C (n.2085+2092A>C)
c.580+2092A>C (n.580+2092A>C)
c.2460+2092A>C (n.2460+2092A>C)
n.2778+2092A>C
 gnomAD v4
5g.157343249A>GCA447497373CYFIP2,FNDC9c.2748+2092A>G (n.2748+2092A>G)
c.288T>C (p.Asp96=)
c.2673+2092A>G (n.2673+2092A>G)
c.2265+2092A>G (n.2265+2092A>G)
c.2595+2092A>G (n.2595+2092A>G)
c.2085+2092A>G (n.2085+2092A>G)
c.580+2092A>G (n.580+2092A>G)
c.2460+2092A>G (n.2460+2092A>G)
n.2778+2092A>G
5g.157343249A>TCA3534039CYFIP2,FNDC9c.2748+2092A>T (n.2748+2092A>T)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.2673+2092A>T (n.2673+2092A>T)
c.2265+2092A>T (n.2265+2092A>T)
c.2595+2092A>T (n.2595+2092A>T)
c.2085+2092A>T (n.2085+2092A>T)
c.580+2092A>T (n.580+2092A>T)
c.2460+2092A>T (n.2460+2092A>T)
n.2778+2092A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343249_157343250delinsATCA1594117385CYFIP2,FNDC9c.2748+2092_2748+2093delinsAT (n.2748+2092_2748+2093delinsAT)
c.287_288delinsAT (p.Asp96=)
c.2673+2092_2673+2093delinsAT (n.2673+2092_2673+2093delinsAT)
c.2265+2092_2265+2093delinsAT (n.2265+2092_2265+2093delinsAT)
c.2595+2092_2595+2093delinsAT (n.2595+2092_2595+2093delinsAT)
c.2085+2092_2085+2093delinsAT (n.2085+2092_2085+2093delinsAT)
c.580+2092_580+2093delinsAT (n.580+2092_580+2093delinsAT)
c.2460+2092_2460+2093delinsAT (n.2460+2092_2460+2093delinsAT)
n.2778+2092_2778+2093delinsAT
5g.157343250delCA1594117388CYFIP2,FNDC9c.2748+2093del (n.2748+2093del)
c.287del (p.Asp96ValfsTer12)
c.2673+2093del (n.2673+2093del)
c.2265+2093del (n.2265+2093del)
c.2595+2093del (n.2595+2093del)
c.2085+2093del (n.2085+2093del)
c.580+2093del (n.580+2093del)
c.2460+2093del (n.2460+2093del)
n.2778+2093del
 dbSNP gnomAD v4
5g.157343250T>ACA361975166CYFIP2,FNDC9c.2748+2093T>A (n.2748+2093T>A)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.2673+2093T>A (n.2673+2093T>A)
c.2265+2093T>A (n.2265+2093T>A)
c.2595+2093T>A (n.2595+2093T>A)
c.2085+2093T>A (n.2085+2093T>A)
c.580+2093T>A (n.580+2093T>A)
c.2460+2093T>A (n.2460+2093T>A)
n.2778+2093T>A
5g.157343250T>CCA3534040CYFIP2,FNDC9c.2748+2093T>C (n.2748+2093T>C)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.2673+2093T>C (n.2673+2093T>C)
c.2265+2093T>C (n.2265+2093T>C)
c.2595+2093T>C (n.2595+2093T>C)
c.2085+2093T>C (n.2085+2093T>C)
c.580+2093T>C (n.580+2093T>C)
c.2460+2093T>C (n.2460+2093T>C)
n.2778+2093T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343250T>GCA361975167CYFIP2,FNDC9c.2748+2093T>G (n.2748+2093T>G)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.2673+2093T>G (n.2673+2093T>G)
c.2265+2093T>G (n.2265+2093T>G)
c.2595+2093T>G (n.2595+2093T>G)
c.2085+2093T>G (n.2085+2093T>G)
c.580+2093T>G (n.580+2093T>G)
c.2460+2093T>G (n.2460+2093T>G)
n.2778+2093T>G
5g.157343250T=CA1594117389CYFIP2,FNDC9c.2748+2093T= (n.2748+2093T=)
c.287A= (p.Asp96=)
c.2673+2093T= (n.2673+2093T=)
c.2265+2093T= (n.2265+2093T=)
c.2595+2093T= (n.2595+2093T=)
c.2085+2093T= (n.2085+2093T=)
c.580+2093T= (n.580+2093T=)
c.2460+2093T= (n.2460+2093T=)
n.2778+2093T=
5g.157343251C>ACA3534041CYFIP2,FNDC9c.2748+2094C>A (n.2748+2094C>A)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.2673+2094C>A (n.2673+2094C>A)
c.2265+2094C>A (n.2265+2094C>A)
c.2595+2094C>A (n.2595+2094C>A)
c.2085+2094C>A (n.2085+2094C>A)
c.580+2094C>A (n.580+2094C>A)
c.2460+2094C>A (n.2460+2094C>A)
n.2778+2094C>A
 dbSNP ExAC
5g.157343251C=CA1594117392CYFIP2,FNDC9c.2748+2094C= (n.2748+2094C=)
c.286G= (p.Asp96=)
c.2673+2094C= (n.2673+2094C=)
c.2265+2094C= (n.2265+2094C=)
c.2595+2094C= (n.2595+2094C=)
c.2085+2094C= (n.2085+2094C=)
c.580+2094C= (n.580+2094C=)
c.2460+2094C= (n.2460+2094C=)
n.2778+2094C=
5g.157343251C>GCA361975168CYFIP2,FNDC9c.2748+2094C>G (n.2748+2094C>G)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.2673+2094C>G (n.2673+2094C>G)
c.2265+2094C>G (n.2265+2094C>G)
c.2595+2094C>G (n.2595+2094C>G)
c.2085+2094C>G (n.2085+2094C>G)
c.580+2094C>G (n.580+2094C>G)
c.2460+2094C>G (n.2460+2094C>G)
n.2778+2094C>G
5g.157343251C>TCA361975169CYFIP2,FNDC9c.2748+2094C>T (n.2748+2094C>T)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.2673+2094C>T (n.2673+2094C>T)
c.2265+2094C>T (n.2265+2094C>T)
c.2595+2094C>T (n.2595+2094C>T)
c.2085+2094C>T (n.2085+2094C>T)
c.580+2094C>T (n.580+2094C>T)
c.2460+2094C>T (n.2460+2094C>T)
n.2778+2094C>T
 gnomAD v4
5g.157343252C>ACA447497377CYFIP2,FNDC9c.2748+2095C>A (n.2748+2095C>A)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.2673+2095C>A (n.2673+2095C>A)
c.2265+2095C>A (n.2265+2095C>A)
c.2595+2095C>A (n.2595+2095C>A)
c.2085+2095C>A (n.2085+2095C>A)
c.580+2095C>A (n.580+2095C>A)
c.2460+2095C>A (n.2460+2095C>A)
n.2778+2095C>A
5g.157343252C>GCA447497378CYFIP2,FNDC9c.2748+2095C>G (n.2748+2095C>G)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.2673+2095C>G (n.2673+2095C>G)
c.2265+2095C>G (n.2265+2095C>G)
c.2595+2095C>G (n.2595+2095C>G)
c.2085+2095C>G (n.2085+2095C>G)
c.580+2095C>G (n.580+2095C>G)
c.2460+2095C>G (n.2460+2095C>G)
n.2778+2095C>G
5g.157343252C>TCA447497379CYFIP2,FNDC9c.2748+2095C>T (n.2748+2095C>T)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.2673+2095C>T (n.2673+2095C>T)
c.2265+2095C>T (n.2265+2095C>T)
c.2595+2095C>T (n.2595+2095C>T)
c.2085+2095C>T (n.2085+2095C>T)
c.580+2095C>T (n.580+2095C>T)
c.2460+2095C>T (n.2460+2095C>T)
n.2778+2095C>T
5g.157343253A=CA1594117398CYFIP2,FNDC9c.2748+2096A= (n.2748+2096A=)
c.284T= (p.Leu95=)
c.2673+2096A= (n.2673+2096A=)
c.2265+2096A= (n.2265+2096A=)
c.2595+2096A= (n.2595+2096A=)
c.2085+2096A= (n.2085+2096A=)
c.580+2096A= (n.580+2096A=)
c.2460+2096A= (n.2460+2096A=)
n.2778+2096A=
5g.157343253A>CCA361975170CYFIP2,FNDC9c.2748+2096A>C (n.2748+2096A>C)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.2673+2096A>C (n.2673+2096A>C)
c.2265+2096A>C (n.2265+2096A>C)
c.2595+2096A>C (n.2595+2096A>C)
c.2085+2096A>C (n.2085+2096A>C)
c.580+2096A>C (n.580+2096A>C)
c.2460+2096A>C (n.2460+2096A>C)
n.2778+2096A>C
5g.157343253A>GCA361975172CYFIP2,FNDC9c.2748+2096A>G (n.2748+2096A>G)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.2673+2096A>G (n.2673+2096A>G)
c.2265+2096A>G (n.2265+2096A>G)
c.2595+2096A>G (n.2595+2096A>G)
c.2085+2096A>G (n.2085+2096A>G)
c.580+2096A>G (n.580+2096A>G)
c.2460+2096A>G (n.2460+2096A>G)
n.2778+2096A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343253A>TCA361975171CYFIP2,FNDC9c.2748+2096A>T (n.2748+2096A>T)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.2673+2096A>T (n.2673+2096A>T)
c.2265+2096A>T (n.2265+2096A>T)
c.2595+2096A>T (n.2595+2096A>T)
c.2085+2096A>T (n.2085+2096A>T)
c.580+2096A>T (n.580+2096A>T)
c.2460+2096A>T (n.2460+2096A>T)
n.2778+2096A>T
5g.157343254G>ACA3534042CYFIP2,FNDC9c.2748+2097G>A (n.2748+2097G>A)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.2673+2097G>A (n.2673+2097G>A)
c.2265+2097G>A (n.2265+2097G>A)
c.2595+2097G>A (n.2595+2097G>A)
c.2085+2097G>A (n.2085+2097G>A)
c.580+2097G>A (n.580+2097G>A)
c.2460+2097G>A (n.2460+2097G>A)
n.2778+2097G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343254G>CCA361975173CYFIP2,FNDC9c.2748+2097G>C (n.2748+2097G>C)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.2673+2097G>C (n.2673+2097G>C)
c.2265+2097G>C (n.2265+2097G>C)
c.2595+2097G>C (n.2595+2097G>C)
c.2085+2097G>C (n.2085+2097G>C)
c.580+2097G>C (n.580+2097G>C)
c.2460+2097G>C (n.2460+2097G>C)
n.2778+2097G>C
5g.157343254G=CA1594117402CYFIP2,FNDC9c.2748+2097G= (n.2748+2097G=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.2673+2097G= (n.2673+2097G=)
c.2265+2097G= (n.2265+2097G=)
c.2595+2097G= (n.2595+2097G=)
c.2085+2097G= (n.2085+2097G=)
c.580+2097G= (n.580+2097G=)
c.2460+2097G= (n.2460+2097G=)
n.2778+2097G=
5g.157343254G>TCA361975174CYFIP2,FNDC9c.2748+2097G>T (n.2748+2097G>T)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.2673+2097G>T (n.2673+2097G>T)
c.2265+2097G>T (n.2265+2097G>T)
c.2595+2097G>T (n.2595+2097G>T)
c.2085+2097G>T (n.2085+2097G>T)
c.580+2097G>T (n.580+2097G>T)
c.2460+2097G>T (n.2460+2097G>T)
n.2778+2097G>T
 COSMIC
5g.157343255G>ACA3534043CYFIP2,FNDC9c.2748+2098G>A (n.2748+2098G>A)
c.282C>T (p.Thr94=)
c.2673+2098G>A (n.2673+2098G>A)
c.2265+2098G>A (n.2265+2098G>A)
c.2595+2098G>A (n.2595+2098G>A)
c.2085+2098G>A (n.2085+2098G>A)
c.580+2098G>A (n.580+2098G>A)
c.2460+2098G>A (n.2460+2098G>A)
n.2778+2098G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343255G>CCA447497387CYFIP2,FNDC9c.2748+2098G>C (n.2748+2098G>C)
c.282C>G (p.Thr94=)
c.2673+2098G>C (n.2673+2098G>C)
c.2265+2098G>C (n.2265+2098G>C)
c.2595+2098G>C (n.2595+2098G>C)
c.2085+2098G>C (n.2085+2098G>C)
c.580+2098G>C (n.580+2098G>C)
c.2460+2098G>C (n.2460+2098G>C)
n.2778+2098G>C
5g.157343255G=CA1594117404CYFIP2,FNDC9c.2748+2098G= (n.2748+2098G=)
c.282C= (p.Thr94=)
c.2673+2098G= (n.2673+2098G=)
c.2265+2098G= (n.2265+2098G=)
c.2595+2098G= (n.2595+2098G=)
c.2085+2098G= (n.2085+2098G=)
c.580+2098G= (n.580+2098G=)
c.2460+2098G= (n.2460+2098G=)
n.2778+2098G=
5g.157343255G>TCA447497386CYFIP2,FNDC9c.2748+2098G>T (n.2748+2098G>T)
c.282C>A (p.Thr94=)
c.2673+2098G>T (n.2673+2098G>T)
c.2265+2098G>T (n.2265+2098G>T)
c.2595+2098G>T (n.2595+2098G>T)
c.2085+2098G>T (n.2085+2098G>T)
c.580+2098G>T (n.580+2098G>T)
c.2460+2098G>T (n.2460+2098G>T)
n.2778+2098G>T
5g.157343256G>ACA361975175CYFIP2,FNDC9c.2748+2099G>A (n.2748+2099G>A)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.2673+2099G>A (n.2673+2099G>A)
c.2265+2099G>A (n.2265+2099G>A)
c.2595+2099G>A (n.2595+2099G>A)
c.2085+2099G>A (n.2085+2099G>A)
c.580+2099G>A (n.580+2099G>A)
c.2460+2099G>A (n.2460+2099G>A)
n.2778+2099G>A
5g.157343256G>CCA361975176CYFIP2,FNDC9c.2748+2099G>C (n.2748+2099G>C)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.2673+2099G>C (n.2673+2099G>C)
c.2265+2099G>C (n.2265+2099G>C)
c.2595+2099G>C (n.2595+2099G>C)
c.2085+2099G>C (n.2085+2099G>C)
c.580+2099G>C (n.580+2099G>C)
c.2460+2099G>C (n.2460+2099G>C)
n.2778+2099G>C
5g.157343256G>TCA361975177CYFIP2,FNDC9c.2748+2099G>T (n.2748+2099G>T)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.2673+2099G>T (n.2673+2099G>T)
c.2265+2099G>T (n.2265+2099G>T)
c.2595+2099G>T (n.2595+2099G>T)
c.2085+2099G>T (n.2085+2099G>T)
c.580+2099G>T (n.580+2099G>T)
c.2460+2099G>T (n.2460+2099G>T)
n.2778+2099G>T
 gnomAD v4
5g.157343257delCA2572513183CYFIP2,FNDC9c.2748+2100del (n.2748+2100del)
c.280del (p.Thr94ProfsTer14)
c.2673+2100del (n.2673+2100del)
c.2265+2100del (n.2265+2100del)
c.2595+2100del (n.2595+2100del)
c.2085+2100del (n.2085+2100del)
c.580+2100del (n.580+2100del)
c.2460+2100del (n.2460+2100del)
n.2778+2100del
5g.157343257T>ACA361975178CYFIP2,FNDC9c.2748+2100T>A (n.2748+2100T>A)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.2673+2100T>A (n.2673+2100T>A)
c.2265+2100T>A (n.2265+2100T>A)
c.2595+2100T>A (n.2595+2100T>A)
c.2085+2100T>A (n.2085+2100T>A)
c.580+2100T>A (n.580+2100T>A)
c.2460+2100T>A (n.2460+2100T>A)
n.2778+2100T>A
5g.157343257T>CCA361975180CYFIP2,FNDC9c.2748+2100T>C (n.2748+2100T>C)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.2673+2100T>C (n.2673+2100T>C)
c.2265+2100T>C (n.2265+2100T>C)
c.2595+2100T>C (n.2595+2100T>C)
c.2085+2100T>C (n.2085+2100T>C)
c.580+2100T>C (n.580+2100T>C)
c.2460+2100T>C (n.2460+2100T>C)
n.2778+2100T>C
5g.157343257T>GCA361975179CYFIP2,FNDC9c.2748+2100T>G (n.2748+2100T>G)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.2673+2100T>G (n.2673+2100T>G)
c.2265+2100T>G (n.2265+2100T>G)
c.2595+2100T>G (n.2595+2100T>G)
c.2085+2100T>G (n.2085+2100T>G)
c.580+2100T>G (n.580+2100T>G)
c.2460+2100T>G (n.2460+2100T>G)
n.2778+2100T>G
5g.157343258G>ACA3534044CYFIP2,FNDC9c.2748+2101G>A (n.2748+2101G>A)
c.279C>T (p.His93=)
c.2673+2101G>A (n.2673+2101G>A)
c.2265+2101G>A (n.2265+2101G>A)
c.2595+2101G>A (n.2595+2101G>A)
c.2085+2101G>A (n.2085+2101G>A)
c.580+2101G>A (n.580+2101G>A)
c.2460+2101G>A (n.2460+2101G>A)
n.2778+2101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343258G>CCA361975181CYFIP2,FNDC9c.2748+2101G>C (n.2748+2101G>C)
c.279C>G (p.His93Gln)
c.2673+2101G>C (n.2673+2101G>C)
c.2265+2101G>C (n.2265+2101G>C)
c.2595+2101G>C (n.2595+2101G>C)
c.2085+2101G>C (n.2085+2101G>C)
c.580+2101G>C (n.580+2101G>C)
c.2460+2101G>C (n.2460+2101G>C)
n.2778+2101G>C
5g.157343258G=CA1594117407CYFIP2,FNDC9c.2748+2101G= (n.2748+2101G=)
c.279C= (p.His93=)
c.2673+2101G= (n.2673+2101G=)
c.2265+2101G= (n.2265+2101G=)
c.2595+2101G= (n.2595+2101G=)
c.2085+2101G= (n.2085+2101G=)
c.580+2101G= (n.580+2101G=)
c.2460+2101G= (n.2460+2101G=)
n.2778+2101G=
5g.157343258G>TCA361975182CYFIP2,FNDC9c.2748+2101G>T (n.2748+2101G>T)
c.279C>A (p.His93Gln)
c.2673+2101G>T (n.2673+2101G>T)
c.2265+2101G>T (n.2265+2101G>T)
c.2595+2101G>T (n.2595+2101G>T)
c.2085+2101G>T (n.2085+2101G>T)
c.580+2101G>T (n.580+2101G>T)
c.2460+2101G>T (n.2460+2101G>T)
n.2778+2101G>T
5g.157343259T>ACA361975183CYFIP2,FNDC9c.2748+2102T>A (n.2748+2102T>A)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.2673+2102T>A (n.2673+2102T>A)
c.2265+2102T>A (n.2265+2102T>A)
c.2595+2102T>A (n.2595+2102T>A)
c.2085+2102T>A (n.2085+2102T>A)
c.580+2102T>A (n.580+2102T>A)
c.2460+2102T>A (n.2460+2102T>A)
n.2778+2102T>A
 dbSNP
5g.157343259T>CCA361975184CYFIP2,FNDC9c.2748+2102T>C (n.2748+2102T>C)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.2673+2102T>C (n.2673+2102T>C)
c.2265+2102T>C (n.2265+2102T>C)
c.2595+2102T>C (n.2595+2102T>C)
c.2085+2102T>C (n.2085+2102T>C)
c.580+2102T>C (n.580+2102T>C)
c.2460+2102T>C (n.2460+2102T>C)
n.2778+2102T>C
5g.157343259T>GCA361975185CYFIP2,FNDC9c.2748+2102T>G (n.2748+2102T>G)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.2673+2102T>G (n.2673+2102T>G)
c.2265+2102T>G (n.2265+2102T>G)
c.2595+2102T>G (n.2595+2102T>G)
c.2085+2102T>G (n.2085+2102T>G)
c.580+2102T>G (n.580+2102T>G)
c.2460+2102T>G (n.2460+2102T>G)
n.2778+2102T>G
5g.157343260G>ACA3534045CYFIP2,FNDC9c.2748+2103G>A (n.2748+2103G>A)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.2673+2103G>A (n.2673+2103G>A)
c.2265+2103G>A (n.2265+2103G>A)
c.2595+2103G>A (n.2595+2103G>A)
c.2085+2103G>A (n.2085+2103G>A)
c.580+2103G>A (n.580+2103G>A)
c.2460+2103G>A (n.2460+2103G>A)
n.2778+2103G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.157343260G>CCA361975186CYFIP2,FNDC9c.2748+2103G>C (n.2748+2103G>C)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.2673+2103G>C (n.2673+2103G>C)
c.2265+2103G>C (n.2265+2103G>C)
c.2595+2103G>C (n.2595+2103G>C)
c.2085+2103G>C (n.2085+2103G>C)
c.580+2103G>C (n.580+2103G>C)
c.2460+2103G>C (n.2460+2103G>C)
n.2778+2103G>C
5g.157343260G=CA1594117413CYFIP2,FNDC9c.2748+2103G= (n.2748+2103G=)
c.277C= (p.His93=)
c.2673+2103G= (n.2673+2103G=)
c.2265+2103G= (n.2265+2103G=)
c.2595+2103G= (n.2595+2103G=)
c.2085+2103G= (n.2085+2103G=)
c.580+2103G= (n.580+2103G=)
c.2460+2103G= (n.2460+2103G=)
n.2778+2103G=
5g.157343260G>TCA361975187CYFIP2,FNDC9c.2748+2103G>T (n.2748+2103G>T)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.2673+2103G>T (n.2673+2103G>T)
c.2265+2103G>T (n.2265+2103G>T)
c.2595+2103G>T (n.2595+2103G>T)
c.2085+2103G>T (n.2085+2103G>T)
c.580+2103G>T (n.580+2103G>T)
c.2460+2103G>T (n.2460+2103G>T)
n.2778+2103G>T
5g.157343261G>ACA447497392CYFIP2,FNDC9c.2748+2104G>A (n.2748+2104G>A)
c.276C>T (p.Phe92=)
c.2673+2104G>A (n.2673+2104G>A)
c.2265+2104G>A (n.2265+2104G>A)
c.2595+2104G>A (n.2595+2104G>A)
c.2085+2104G>A (n.2085+2104G>A)
c.580+2104G>A (n.580+2104G>A)
c.2460+2104G>A (n.2460+2104G>A)
n.2778+2104G>A
5g.157343261G>CCA361975188CYFIP2,FNDC9c.2748+2104G>C (n.2748+2104G>C)
c.276C>G (p.Phe92Leu)
c.2673+2104G>C (n.2673+2104G>C)
c.2265+2104G>C (n.2265+2104G>C)
c.2595+2104G>C (n.2595+2104G>C)
c.2085+2104G>C (n.2085+2104G>C)
c.580+2104G>C (n.580+2104G>C)
c.2460+2104G>C (n.2460+2104G>C)
n.2778+2104G>C
5g.157343261G>TCA361975189CYFIP2,FNDC9c.2748+2104G>T (n.2748+2104G>T)
c.276C>A (p.Phe92Leu)
c.2673+2104G>T (n.2673+2104G>T)
c.2265+2104G>T (n.2265+2104G>T)
c.2595+2104G>T (n.2595+2104G>T)
c.2085+2104G>T (n.2085+2104G>T)
c.580+2104G>T (n.580+2104G>T)
c.2460+2104G>T (n.2460+2104G>T)
n.2778+2104G>T
5g.157343262A=CA1594117418CYFIP2,FNDC9c.2748+2105A= (n.2748+2105A=)
c.275T= (p.Phe92=)
c.2673+2105A= (n.2673+2105A=)
c.2265+2105A= (n.2265+2105A=)
c.2595+2105A= (n.2595+2105A=)
c.2085+2105A= (n.2085+2105A=)
c.580+2105A= (n.580+2105A=)
c.2460+2105A= (n.2460+2105A=)
n.2778+2105A=
5g.157343262A>CCA130144369CYFIP2,FNDC9c.2748+2105A>C (n.2748+2105A>C)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.2673+2105A>C (n.2673+2105A>C)
c.2265+2105A>C (n.2265+2105A>C)
c.2595+2105A>C (n.2595+2105A>C)
c.2085+2105A>C (n.2085+2105A>C)
c.580+2105A>C (n.580+2105A>C)
c.2460+2105A>C (n.2460+2105A>C)
n.2778+2105A>C
 dbSNP
5g.157343262A>GCA361975190CYFIP2,FNDC9c.2748+2105A>G (n.2748+2105A>G)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.2673+2105A>G (n.2673+2105A>G)
c.2265+2105A>G (n.2265+2105A>G)
c.2595+2105A>G (n.2595+2105A>G)
c.2085+2105A>G (n.2085+2105A>G)
c.580+2105A>G (n.580+2105A>G)
c.2460+2105A>G (n.2460+2105A>G)
n.2778+2105A>G
5g.157343262A>TCA361975191CYFIP2,FNDC9c.2748+2105A>T (n.2748+2105A>T)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.2673+2105A>T (n.2673+2105A>T)
c.2265+2105A>T (n.2265+2105A>T)
c.2595+2105A>T (n.2595+2105A>T)
c.2085+2105A>T (n.2085+2105A>T)
c.580+2105A>T (n.580+2105A>T)
c.2460+2105A>T (n.2460+2105A>T)
n.2778+2105A>T
5g.157343263A>CCA361975192CYFIP2,FNDC9c.2748+2106A>C (n.2748+2106A>C)
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.2673+2106A>C (n.2673+2106A>C)
c.2265+2106A>C (n.2265+2106A>C)
c.2595+2106A>C (n.2595+2106A>C)
c.2085+2106A>C (n.2085+2106A>C)
c.580+2106A>C (n.580+2106A>C)
c.2460+2106A>C (n.2460+2106A>C)
n.2778+2106A>C
5g.157343263A>GCA361975193CYFIP2,FNDC9c.2748+2106A>G (n.2748+2106A>G)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.2673+2106A>G (n.2673+2106A>G)
c.2265+2106A>G (n.2265+2106A>G)
c.2595+2106A>G (n.2595+2106A>G)
c.2085+2106A>G (n.2085+2106A>G)
c.580+2106A>G (n.580+2106A>G)
c.2460+2106A>G (n.2460+2106A>G)
n.2778+2106A>G
5g.157343263A>TCA361975194CYFIP2,FNDC9c.2748+2106A>T (n.2748+2106A>T)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.2673+2106A>T (n.2673+2106A>T)
c.2265+2106A>T (n.2265+2106A>T)
c.2595+2106A>T (n.2595+2106A>T)
c.2085+2106A>T (n.2085+2106A>T)
c.580+2106A>T (n.580+2106A>T)
c.2460+2106A>T (n.2460+2106A>T)
n.2778+2106A>T
5g.157343264C>ACA361975195CYFIP2,FNDC9c.2748+2107C>A (n.2748+2107C>A)
c.273G>T (p.Met91Ile)
c.2673+2107C>A (n.2673+2107C>A)
c.2265+2107C>A (n.2265+2107C>A)
c.2595+2107C>A (n.2595+2107C>A)
c.2085+2107C>A (n.2085+2107C>A)
c.580+2107C>A (n.580+2107C>A)
c.2460+2107C>A (n.2460+2107C>A)
n.2778+2107C>A
5g.157343264C=CA1594117419CYFIP2,FNDC9c.2748+2107C= (n.2748+2107C=)
c.273G= (p.Met91=)
c.2673+2107C= (n.2673+2107C=)
c.2265+2107C= (n.2265+2107C=)
c.2595+2107C= (n.2595+2107C=)
c.2085+2107C= (n.2085+2107C=)
c.580+2107C= (n.580+2107C=)
c.2460+2107C= (n.2460+2107C=)
n.2778+2107C=
5g.157343264C>GCA361975196CYFIP2,FNDC9c.2748+2107C>G (n.2748+2107C>G)
c.273G>C (p.Met91Ile)
c.2673+2107C>G (n.2673+2107C>G)
c.2265+2107C>G (n.2265+2107C>G)
c.2595+2107C>G (n.2595+2107C>G)
c.2085+2107C>G (n.2085+2107C>G)
c.580+2107C>G (n.580+2107C>G)
c.2460+2107C>G (n.2460+2107C>G)
n.2778+2107C>G
5g.157343264C>TCA130144375CYFIP2,FNDC9c.2748+2107C>T (n.2748+2107C>T)
c.273G>A (p.Met91Ile)
c.2673+2107C>T (n.2673+2107C>T)
c.2265+2107C>T (n.2265+2107C>T)
c.2595+2107C>T (n.2595+2107C>T)
c.2085+2107C>T (n.2085+2107C>T)
c.580+2107C>T (n.580+2107C>T)
c.2460+2107C>T (n.2460+2107C>T)
n.2778+2107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343265A=CA1594117421CYFIP2,FNDC9c.2748+2108A= (n.2748+2108A=)
c.272T= (p.Met91=)
c.2673+2108A= (n.2673+2108A=)
c.2265+2108A= (n.2265+2108A=)
c.2595+2108A= (n.2595+2108A=)
c.2085+2108A= (n.2085+2108A=)
c.580+2108A= (n.580+2108A=)
c.2460+2108A= (n.2460+2108A=)
n.2778+2108A=
5g.157343265A>CCA361975197CYFIP2,FNDC9c.2748+2108A>C (n.2748+2108A>C)
c.272T>G (p.Met91Arg)
c.2673+2108A>C (n.2673+2108A>C)
c.2265+2108A>C (n.2265+2108A>C)
c.2595+2108A>C (n.2595+2108A>C)
c.2085+2108A>C (n.2085+2108A>C)
c.580+2108A>C (n.580+2108A>C)
c.2460+2108A>C (n.2460+2108A>C)
n.2778+2108A>C
5g.157343265A>GCA130144381CYFIP2,FNDC9c.2748+2108A>G (n.2748+2108A>G)
c.272T>C (p.Met91Thr)
c.2673+2108A>G (n.2673+2108A>G)
c.2265+2108A>G (n.2265+2108A>G)
c.2595+2108A>G (n.2595+2108A>G)
c.2085+2108A>G (n.2085+2108A>G)
c.580+2108A>G (n.580+2108A>G)
c.2460+2108A>G (n.2460+2108A>G)
n.2778+2108A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.157343265A>TCA361975198CYFIP2,FNDC9c.2748+2108A>T (n.2748+2108A>T)
c.272T>A (p.Met91Lys)
c.2673+2108A>T (n.2673+2108A>T)
c.2265+2108A>T (n.2265+2108A>T)
c.2595+2108A>T (n.2595+2108A>T)
c.2085+2108A>T (n.2085+2108A>T)
c.580+2108A>T (n.580+2108A>T)
c.2460+2108A>T (n.2460+2108A>T)
n.2778+2108A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343266T>ACA361975199CYFIP2,FNDC9c.2748+2109T>A (n.2748+2109T>A)
c.271A>T (p.Met91Leu)
c.2673+2109T>A (n.2673+2109T>A)
c.2265+2109T>A (n.2265+2109T>A)
c.2595+2109T>A (n.2595+2109T>A)
c.2085+2109T>A (n.2085+2109T>A)
c.580+2109T>A (n.580+2109T>A)
c.2460+2109T>A (n.2460+2109T>A)
n.2778+2109T>A
5g.157343266T>CCA361975201CYFIP2,FNDC9c.2748+2109T>C (n.2748+2109T>C)
c.271A>G (p.Met91Val)
c.2673+2109T>C (n.2673+2109T>C)
c.2265+2109T>C (n.2265+2109T>C)
c.2595+2109T>C (n.2595+2109T>C)
c.2085+2109T>C (n.2085+2109T>C)
c.580+2109T>C (n.580+2109T>C)
c.2460+2109T>C (n.2460+2109T>C)
n.2778+2109T>C
5g.157343266T>GCA361975200CYFIP2,FNDC9c.2748+2109T>G (n.2748+2109T>G)
c.271A>C (p.Met91Leu)
c.2673+2109T>G (n.2673+2109T>G)
c.2265+2109T>G (n.2265+2109T>G)
c.2595+2109T>G (n.2595+2109T>G)
c.2085+2109T>G (n.2085+2109T>G)
c.580+2109T>G (n.580+2109T>G)
c.2460+2109T>G (n.2460+2109T>G)
n.2778+2109T>G
5g.157343267G>ACA447497399CYFIP2,FNDC9c.2748+2110G>A (n.2748+2110G>A)
c.270C>T (p.Thr90=)
c.2673+2110G>A (n.2673+2110G>A)
c.2265+2110G>A (n.2265+2110G>A)
c.2595+2110G>A (n.2595+2110G>A)
c.2085+2110G>A (n.2085+2110G>A)
c.580+2110G>A (n.580+2110G>A)
c.2460+2110G>A (n.2460+2110G>A)
n.2778+2110G>A
5g.157343267G>CCA447497400CYFIP2,FNDC9c.2748+2110G>C (n.2748+2110G>C)
c.270C>G (p.Thr90=)
c.2673+2110G>C (n.2673+2110G>C)
c.2265+2110G>C (n.2265+2110G>C)
c.2595+2110G>C (n.2595+2110G>C)
c.2085+2110G>C (n.2085+2110G>C)
c.580+2110G>C (n.580+2110G>C)
c.2460+2110G>C (n.2460+2110G>C)
n.2778+2110G>C
5g.157343267G>TCA447497401CYFIP2,FNDC9c.2748+2110G>T (n.2748+2110G>T)
c.270C>A (p.Thr90=)
c.2673+2110G>T (n.2673+2110G>T)
c.2265+2110G>T (n.2265+2110G>T)
c.2595+2110G>T (n.2595+2110G>T)
c.2085+2110G>T (n.2085+2110G>T)
c.580+2110G>T (n.580+2110G>T)
c.2460+2110G>T (n.2460+2110G>T)
n.2778+2110G>T
5g.157343268G>ACA361975202CYFIP2,FNDC9c.2748+2111G>A (n.2748+2111G>A)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.2673+2111G>A (n.2673+2111G>A)
c.2265+2111G>A (n.2265+2111G>A)
c.2595+2111G>A (n.2595+2111G>A)
c.2085+2111G>A (n.2085+2111G>A)
c.580+2111G>A (n.580+2111G>A)
c.2460+2111G>A (n.2460+2111G>A)
n.2778+2111G>A
5g.157343268G>CCA361975203CYFIP2,FNDC9c.2748+2111G>C (n.2748+2111G>C)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.2673+2111G>C (n.2673+2111G>C)
c.2265+2111G>C (n.2265+2111G>C)
c.2595+2111G>C (n.2595+2111G>C)
c.2085+2111G>C (n.2085+2111G>C)
c.580+2111G>C (n.580+2111G>C)
c.2460+2111G>C (n.2460+2111G>C)
n.2778+2111G>C
5g.157343268G=CA1594117426CYFIP2,FNDC9c.2748+2111G= (n.2748+2111G=)
c.269C= (p.Thr90=)
c.2673+2111G= (n.2673+2111G=)
c.2265+2111G= (n.2265+2111G=)
c.2595+2111G= (n.2595+2111G=)
c.2085+2111G= (n.2085+2111G=)
c.580+2111G= (n.580+2111G=)
c.2460+2111G= (n.2460+2111G=)
n.2778+2111G=
5g.157343268G>TCA3534046CYFIP2,FNDC9c.2748+2111G>T (n.2748+2111G>T)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.2673+2111G>T (n.2673+2111G>T)
c.2265+2111G>T (n.2265+2111G>T)
c.2595+2111G>T (n.2595+2111G>T)
c.2085+2111G>T (n.2085+2111G>T)
c.580+2111G>T (n.580+2111G>T)
c.2460+2111G>T (n.2460+2111G>T)
n.2778+2111G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343269T>ACA361975204CYFIP2,FNDC9c.2748+2112T>A (n.2748+2112T>A)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.2673+2112T>A (n.2673+2112T>A)
c.2265+2112T>A (n.2265+2112T>A)
c.2595+2112T>A (n.2595+2112T>A)
c.2085+2112T>A (n.2085+2112T>A)
c.580+2112T>A (n.580+2112T>A)
c.2460+2112T>A (n.2460+2112T>A)
n.2778+2112T>A
5g.157343269T>CCA361975205CYFIP2,FNDC9c.2748+2112T>C (n.2748+2112T>C)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.2673+2112T>C (n.2673+2112T>C)
c.2265+2112T>C (n.2265+2112T>C)
c.2595+2112T>C (n.2595+2112T>C)
c.2085+2112T>C (n.2085+2112T>C)
c.580+2112T>C (n.580+2112T>C)
c.2460+2112T>C (n.2460+2112T>C)
n.2778+2112T>C
5g.157343269T>GCA361975206CYFIP2,FNDC9c.2748+2112T>G (n.2748+2112T>G)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.2673+2112T>G (n.2673+2112T>G)
c.2265+2112T>G (n.2265+2112T>G)
c.2595+2112T>G (n.2595+2112T>G)
c.2085+2112T>G (n.2085+2112T>G)
c.580+2112T>G (n.580+2112T>G)
c.2460+2112T>G (n.2460+2112T>G)
n.2778+2112T>G
5g.157343270G>ACA3534047CYFIP2,FNDC9c.2748+2113G>A (n.2748+2113G>A)
c.267C>T (p.Cys89=)
c.2673+2113G>A (n.2673+2113G>A)
c.2265+2113G>A (n.2265+2113G>A)
c.2595+2113G>A (n.2595+2113G>A)
c.2085+2113G>A (n.2085+2113G>A)
c.580+2113G>A (n.580+2113G>A)
c.2460+2113G>A (n.2460+2113G>A)
n.2778+2113G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343270G>CCA361975207CYFIP2,FNDC9c.2748+2113G>C (n.2748+2113G>C)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
c.2673+2113G>C (n.2673+2113G>C)
c.2265+2113G>C (n.2265+2113G>C)
c.2595+2113G>C (n.2595+2113G>C)
c.2085+2113G>C (n.2085+2113G>C)
c.580+2113G>C (n.580+2113G>C)
c.2460+2113G>C (n.2460+2113G>C)
n.2778+2113G>C
5g.157343270G=CA1594117430CYFIP2,FNDC9c.2748+2113G= (n.2748+2113G=)
c.267C= (p.Cys89=)
c.2673+2113G= (n.2673+2113G=)
c.2265+2113G= (n.2265+2113G=)
c.2595+2113G= (n.2595+2113G=)
c.2085+2113G= (n.2085+2113G=)
c.580+2113G= (n.580+2113G=)
c.2460+2113G= (n.2460+2113G=)
n.2778+2113G=
5g.157343270G>TCA361975208CYFIP2,FNDC9c.2748+2113G>T (n.2748+2113G>T)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
c.2673+2113G>T (n.2673+2113G>T)
c.2265+2113G>T (n.2265+2113G>T)
c.2595+2113G>T (n.2595+2113G>T)
c.2085+2113G>T (n.2085+2113G>T)
c.580+2113G>T (n.580+2113G>T)
c.2460+2113G>T (n.2460+2113G>T)
n.2778+2113G>T
5g.157343271C>ACA361975211CYFIP2,FNDC9c.2748+2114C>A (n.2748+2114C>A)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
c.2673+2114C>A (n.2673+2114C>A)
c.2265+2114C>A (n.2265+2114C>A)
c.2595+2114C>A (n.2595+2114C>A)
c.2085+2114C>A (n.2085+2114C>A)
c.580+2114C>A (n.580+2114C>A)
c.2460+2114C>A (n.2460+2114C>A)
n.2778+2114C>A
5g.157343271C>GCA361975209CYFIP2,FNDC9c.2748+2114C>G (n.2748+2114C>G)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
c.2673+2114C>G (n.2673+2114C>G)
c.2265+2114C>G (n.2265+2114C>G)
c.2595+2114C>G (n.2595+2114C>G)
c.2085+2114C>G (n.2085+2114C>G)
c.580+2114C>G (n.580+2114C>G)
c.2460+2114C>G (n.2460+2114C>G)
n.2778+2114C>G
5g.157343271C>TCA361975210CYFIP2,FNDC9c.2748+2114C>T (n.2748+2114C>T)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
c.2673+2114C>T (n.2673+2114C>T)
c.2265+2114C>T (n.2265+2114C>T)
c.2595+2114C>T (n.2595+2114C>T)
c.2085+2114C>T (n.2085+2114C>T)
c.580+2114C>T (n.580+2114C>T)
c.2460+2114C>T (n.2460+2114C>T)
n.2778+2114C>T
5g.157343272A>CCA361975212CYFIP2,FNDC9c.2748+2115A>C (n.2748+2115A>C)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
c.2673+2115A>C (n.2673+2115A>C)
c.2265+2115A>C (n.2265+2115A>C)
c.2595+2115A>C (n.2595+2115A>C)
c.2085+2115A>C (n.2085+2115A>C)
c.580+2115A>C (n.580+2115A>C)
c.2460+2115A>C (n.2460+2115A>C)
n.2778+2115A>C
5g.157343272A>GCA361975213CYFIP2,FNDC9c.2748+2115A>G (n.2748+2115A>G)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
c.2673+2115A>G (n.2673+2115A>G)
c.2265+2115A>G (n.2265+2115A>G)
c.2595+2115A>G (n.2595+2115A>G)
c.2085+2115A>G (n.2085+2115A>G)
c.580+2115A>G (n.580+2115A>G)
c.2460+2115A>G (n.2460+2115A>G)
n.2778+2115A>G
5g.157343272A>TCA361975214CYFIP2,FNDC9c.2748+2115A>T (n.2748+2115A>T)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
c.2673+2115A>T (n.2673+2115A>T)
c.2265+2115A>T (n.2265+2115A>T)
c.2595+2115A>T (n.2595+2115A>T)
c.2085+2115A>T (n.2085+2115A>T)
c.580+2115A>T (n.580+2115A>T)
c.2460+2115A>T (n.2460+2115A>T)
n.2778+2115A>T
5g.157343273G>ACA447497406CYFIP2,FNDC9c.2748+2116G>A (n.2748+2116G>A)
c.264C>T (p.Tyr88=)
c.2673+2116G>A (n.2673+2116G>A)
c.2265+2116G>A (n.2265+2116G>A)
c.2595+2116G>A (n.2595+2116G>A)
c.2085+2116G>A (n.2085+2116G>A)
c.580+2116G>A (n.580+2116G>A)
c.2460+2116G>A (n.2460+2116G>A)
n.2778+2116G>A
5g.157343273G>CCA361975215CYFIP2,FNDC9c.2748+2116G>C (n.2748+2116G>C)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.2673+2116G>C (n.2673+2116G>C)
c.2265+2116G>C (n.2265+2116G>C)
c.2595+2116G>C (n.2595+2116G>C)
c.2085+2116G>C (n.2085+2116G>C)
c.580+2116G>C (n.580+2116G>C)
c.2460+2116G>C (n.2460+2116G>C)
n.2778+2116G>C
5g.157343273G>TCA361975216CYFIP2,FNDC9c.2748+2116G>T (n.2748+2116G>T)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.2673+2116G>T (n.2673+2116G>T)
c.2265+2116G>T (n.2265+2116G>T)
c.2595+2116G>T (n.2595+2116G>T)
c.2085+2116G>T (n.2085+2116G>T)
c.580+2116G>T (n.580+2116G>T)
c.2460+2116G>T (n.2460+2116G>T)
n.2778+2116G>T
5g.157343274T>ACA361975217CYFIP2,FNDC9c.2748+2117T>A (n.2748+2117T>A)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.2673+2117T>A (n.2673+2117T>A)
c.2265+2117T>A (n.2265+2117T>A)
c.2595+2117T>A (n.2595+2117T>A)
c.2085+2117T>A (n.2085+2117T>A)
c.580+2117T>A (n.580+2117T>A)
c.2460+2117T>A (n.2460+2117T>A)
n.2778+2117T>A
5g.157343274T>CCA361975218CYFIP2,FNDC9c.2748+2117T>C (n.2748+2117T>C)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.2673+2117T>C (n.2673+2117T>C)
c.2265+2117T>C (n.2265+2117T>C)
c.2595+2117T>C (n.2595+2117T>C)
c.2085+2117T>C (n.2085+2117T>C)
c.580+2117T>C (n.580+2117T>C)
c.2460+2117T>C (n.2460+2117T>C)
n.2778+2117T>C
5g.157343274T>GCA361975219CYFIP2,FNDC9c.2748+2117T>G (n.2748+2117T>G)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.2673+2117T>G (n.2673+2117T>G)
c.2265+2117T>G (n.2265+2117T>G)
c.2595+2117T>G (n.2595+2117T>G)
c.2085+2117T>G (n.2085+2117T>G)
c.580+2117T>G (n.580+2117T>G)
c.2460+2117T>G (n.2460+2117T>G)
n.2778+2117T>G

Number of alleles fetched