Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157343134A>CCA361974190CYFIP2,FNDC9c.2748+1977A>C (n.2748+1977A>C)
c.403T>G (p.Phe135Val)
c.2673+1977A>C (n.2673+1977A>C)
c.2265+1977A>C (n.2265+1977A>C)
c.2595+1977A>C (n.2595+1977A>C)
c.2085+1977A>C (n.2085+1977A>C)
c.580+1977A>C (n.580+1977A>C)
c.2460+1977A>C (n.2460+1977A>C)
n.2778+1977A>C
5g.157343134A>GCA361974192CYFIP2,FNDC9c.2748+1977A>G (n.2748+1977A>G)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
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c.2595+1977A>G (n.2595+1977A>G)
c.2085+1977A>G (n.2085+1977A>G)
c.580+1977A>G (n.580+1977A>G)
c.2460+1977A>G (n.2460+1977A>G)
n.2778+1977A>G
5g.157343134A>TCA361974194CYFIP2,FNDC9c.2748+1977A>T (n.2748+1977A>T)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
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n.2778+1977A>T
5g.157343134_157343135delinsACCA1594117276CYFIP2,FNDC9c.2748+1977_2748+1978delinsAC (n.2748+1977_2748+1978delinsAC)
c.402_403delinsGT (p.Gln134=)
c.2673+1977_2673+1978delinsAC (n.2673+1977_2673+1978delinsAC)
c.2265+1977_2265+1978delinsAC (n.2265+1977_2265+1978delinsAC)
c.2595+1977_2595+1978delinsAC (n.2595+1977_2595+1978delinsAC)
c.2085+1977_2085+1978delinsAC (n.2085+1977_2085+1978delinsAC)
c.580+1977_580+1978delinsAC (n.580+1977_580+1978delinsAC)
c.2460+1977_2460+1978delinsAC (n.2460+1977_2460+1978delinsAC)
n.2778+1977_2778+1978delinsAC
5g.157343135delCA3534018CYFIP2,FNDC9c.2748+1978del (n.2748+1978del)
c.402del (p.Gln134HisfsTer26)
c.2673+1978del (n.2673+1978del)
c.2265+1978del (n.2265+1978del)
c.2595+1978del (n.2595+1978del)
c.2085+1978del (n.2085+1978del)
c.580+1978del (n.580+1978del)
c.2460+1978del (n.2460+1978del)
n.2778+1978del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343135C>ACA361974196CYFIP2,FNDC9c.2748+1978C>A (n.2748+1978C>A)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.2673+1978C>A (n.2673+1978C>A)
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c.2595+1978C>A (n.2595+1978C>A)
c.2085+1978C>A (n.2085+1978C>A)
c.580+1978C>A (n.580+1978C>A)
c.2460+1978C>A (n.2460+1978C>A)
n.2778+1978C>A
5g.157343135C>GCA361974197CYFIP2,FNDC9c.2748+1978C>G (n.2748+1978C>G)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.2673+1978C>G (n.2673+1978C>G)
c.2265+1978C>G (n.2265+1978C>G)
c.2595+1978C>G (n.2595+1978C>G)
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c.580+1978C>G (n.580+1978C>G)
c.2460+1978C>G (n.2460+1978C>G)
n.2778+1978C>G
5g.157343135C>TCA447496614CYFIP2,FNDC9c.2748+1978C>T (n.2748+1978C>T)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.2673+1978C>T (n.2673+1978C>T)
c.2265+1978C>T (n.2265+1978C>T)
c.2595+1978C>T (n.2595+1978C>T)
c.2085+1978C>T (n.2085+1978C>T)
c.580+1978C>T (n.580+1978C>T)
c.2460+1978C>T (n.2460+1978C>T)
n.2778+1978C>T
5g.157343136T>ACA361974200CYFIP2,FNDC9c.2748+1979T>A (n.2748+1979T>A)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.2673+1979T>A (n.2673+1979T>A)
c.2265+1979T>A (n.2265+1979T>A)
c.2595+1979T>A (n.2595+1979T>A)
c.2085+1979T>A (n.2085+1979T>A)
c.580+1979T>A (n.580+1979T>A)
c.2460+1979T>A (n.2460+1979T>A)
n.2778+1979T>A
5g.157343136T>CCA361974203CYFIP2,FNDC9c.2748+1979T>C (n.2748+1979T>C)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.2673+1979T>C (n.2673+1979T>C)
c.2265+1979T>C (n.2265+1979T>C)
c.2595+1979T>C (n.2595+1979T>C)
c.2085+1979T>C (n.2085+1979T>C)
c.580+1979T>C (n.580+1979T>C)
c.2460+1979T>C (n.2460+1979T>C)
n.2778+1979T>C
gnomAD v4
5g.157343136T>GCA361974204CYFIP2,FNDC9c.2748+1979T>G (n.2748+1979T>G)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.2673+1979T>G (n.2673+1979T>G)
c.2265+1979T>G (n.2265+1979T>G)
c.2595+1979T>G (n.2595+1979T>G)
c.2085+1979T>G (n.2085+1979T>G)
c.580+1979T>G (n.580+1979T>G)
c.2460+1979T>G (n.2460+1979T>G)
n.2778+1979T>G
5g.157343137G>ACA361974206CYFIP2,FNDC9c.2748+1980G>A (n.2748+1980G>A)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.2673+1980G>A (n.2673+1980G>A)
c.2265+1980G>A (n.2265+1980G>A)
c.2595+1980G>A (n.2595+1980G>A)
c.2085+1980G>A (n.2085+1980G>A)
c.580+1980G>A (n.580+1980G>A)
c.2460+1980G>A (n.2460+1980G>A)
n.2778+1980G>A
5g.157343137G>CCA361974210CYFIP2,FNDC9c.2748+1980G>C (n.2748+1980G>C)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.2673+1980G>C (n.2673+1980G>C)
c.2265+1980G>C (n.2265+1980G>C)
c.2595+1980G>C (n.2595+1980G>C)
c.2085+1980G>C (n.2085+1980G>C)
c.580+1980G>C (n.580+1980G>C)
c.2460+1980G>C (n.2460+1980G>C)
n.2778+1980G>C
5g.157343137G>TCA361974208CYFIP2,FNDC9c.2748+1980G>T (n.2748+1980G>T)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.2673+1980G>T (n.2673+1980G>T)
c.2265+1980G>T (n.2265+1980G>T)
c.2595+1980G>T (n.2595+1980G>T)
c.2085+1980G>T (n.2085+1980G>T)
c.580+1980G>T (n.580+1980G>T)
c.2460+1980G>T (n.2460+1980G>T)
n.2778+1980G>T
5g.157343138G>ACA447496615CYFIP2,FNDC9c.2748+1981G>A (n.2748+1981G>A)
c.399C>T (p.Leu133=)
c.2673+1981G>A (n.2673+1981G>A)
c.2265+1981G>A (n.2265+1981G>A)
c.2595+1981G>A (n.2595+1981G>A)
c.2085+1981G>A (n.2085+1981G>A)
c.580+1981G>A (n.580+1981G>A)
c.2460+1981G>A (n.2460+1981G>A)
n.2778+1981G>A
gnomAD v4
5g.157343138G>CCA3534019CYFIP2,FNDC9c.2748+1981G>C (n.2748+1981G>C)
c.399C>G (p.Leu133=)
c.2673+1981G>C (n.2673+1981G>C)
c.2265+1981G>C (n.2265+1981G>C)
c.2595+1981G>C (n.2595+1981G>C)
c.2085+1981G>C (n.2085+1981G>C)
c.580+1981G>C (n.580+1981G>C)
c.2460+1981G>C (n.2460+1981G>C)
n.2778+1981G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343138G=CA1594117279CYFIP2,FNDC9c.2748+1981G= (n.2748+1981G=)
c.399C= (p.Leu133=)
c.2673+1981G= (n.2673+1981G=)
c.2265+1981G= (n.2265+1981G=)
c.2595+1981G= (n.2595+1981G=)
c.2085+1981G= (n.2085+1981G=)
c.580+1981G= (n.580+1981G=)
c.2460+1981G= (n.2460+1981G=)
n.2778+1981G=
5g.157343138G>TCA447496616CYFIP2,FNDC9c.2748+1981G>T (n.2748+1981G>T)
c.399C>A (p.Leu133=)
c.2673+1981G>T (n.2673+1981G>T)
c.2265+1981G>T (n.2265+1981G>T)
c.2595+1981G>T (n.2595+1981G>T)
c.2085+1981G>T (n.2085+1981G>T)
c.580+1981G>T (n.580+1981G>T)
c.2460+1981G>T (n.2460+1981G>T)
n.2778+1981G>T
5g.157343139A>CCA361974213CYFIP2,FNDC9c.2748+1982A>C (n.2748+1982A>C)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.2673+1982A>C (n.2673+1982A>C)
c.2265+1982A>C (n.2265+1982A>C)
c.2595+1982A>C (n.2595+1982A>C)
c.2085+1982A>C (n.2085+1982A>C)
c.580+1982A>C (n.580+1982A>C)
c.2460+1982A>C (n.2460+1982A>C)
n.2778+1982A>C
5g.157343139A>GCA361974214CYFIP2,FNDC9c.2748+1982A>G (n.2748+1982A>G)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.2673+1982A>G (n.2673+1982A>G)
c.2265+1982A>G (n.2265+1982A>G)
c.2595+1982A>G (n.2595+1982A>G)
c.2085+1982A>G (n.2085+1982A>G)
c.580+1982A>G (n.580+1982A>G)
c.2460+1982A>G (n.2460+1982A>G)
n.2778+1982A>G
5g.157343139A>TCA361974216CYFIP2,FNDC9c.2748+1982A>T (n.2748+1982A>T)
c.398T>A (p.Leu133His)
c.2673+1982A>T (n.2673+1982A>T)
c.2265+1982A>T (n.2265+1982A>T)
c.2595+1982A>T (n.2595+1982A>T)
c.2085+1982A>T (n.2085+1982A>T)
c.580+1982A>T (n.580+1982A>T)
c.2460+1982A>T (n.2460+1982A>T)
n.2778+1982A>T
5g.157343140G>ACA361974217CYFIP2,FNDC9c.2748+1983G>A (n.2748+1983G>A)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.2673+1983G>A (n.2673+1983G>A)
c.2265+1983G>A (n.2265+1983G>A)
c.2595+1983G>A (n.2595+1983G>A)
c.2085+1983G>A (n.2085+1983G>A)
c.580+1983G>A (n.580+1983G>A)
c.2460+1983G>A (n.2460+1983G>A)
n.2778+1983G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.157343140G>CCA361974219CYFIP2,FNDC9c.2748+1983G>C (n.2748+1983G>C)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.2673+1983G>C (n.2673+1983G>C)
c.2265+1983G>C (n.2265+1983G>C)
c.2595+1983G>C (n.2595+1983G>C)
c.2085+1983G>C (n.2085+1983G>C)
c.580+1983G>C (n.580+1983G>C)
c.2460+1983G>C (n.2460+1983G>C)
n.2778+1983G>C
5g.157343140G=CA1594117281CYFIP2,FNDC9c.2748+1983G= (n.2748+1983G=)
c.397C= (p.Leu133=)
c.2673+1983G= (n.2673+1983G=)
c.2265+1983G= (n.2265+1983G=)
c.2595+1983G= (n.2595+1983G=)
c.2085+1983G= (n.2085+1983G=)
c.580+1983G= (n.580+1983G=)
c.2460+1983G= (n.2460+1983G=)
n.2778+1983G=
5g.157343140G>TCA361974221CYFIP2,FNDC9c.2748+1983G>T (n.2748+1983G>T)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.2673+1983G>T (n.2673+1983G>T)
c.2265+1983G>T (n.2265+1983G>T)
c.2595+1983G>T (n.2595+1983G>T)
c.2085+1983G>T (n.2085+1983G>T)
c.580+1983G>T (n.580+1983G>T)
c.2460+1983G>T (n.2460+1983G>T)
n.2778+1983G>T
5g.157343141G>ACA447496617CYFIP2,FNDC9c.2748+1984G>A (n.2748+1984G>A)
c.396C>T (p.Cys132=)
c.2673+1984G>A (n.2673+1984G>A)
c.2265+1984G>A (n.2265+1984G>A)
c.2595+1984G>A (n.2595+1984G>A)
c.2085+1984G>A (n.2085+1984G>A)
c.580+1984G>A (n.580+1984G>A)
c.2460+1984G>A (n.2460+1984G>A)
n.2778+1984G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.157343141G>CCA361974223CYFIP2,FNDC9c.2748+1984G>C (n.2748+1984G>C)
c.396C>G (p.Cys132Trp)
c.2673+1984G>C (n.2673+1984G>C)
c.2265+1984G>C (n.2265+1984G>C)
c.2595+1984G>C (n.2595+1984G>C)
c.2085+1984G>C (n.2085+1984G>C)
c.580+1984G>C (n.580+1984G>C)
c.2460+1984G>C (n.2460+1984G>C)
n.2778+1984G>C
5g.157343141G>TCA361974225CYFIP2,FNDC9c.2748+1984G>T (n.2748+1984G>T)
c.396C>A (p.Cys132Ter)
c.2673+1984G>T (n.2673+1984G>T)
c.2265+1984G>T (n.2265+1984G>T)
c.2595+1984G>T (n.2595+1984G>T)
c.2085+1984G>T (n.2085+1984G>T)
c.580+1984G>T (n.580+1984G>T)
c.2460+1984G>T (n.2460+1984G>T)
n.2778+1984G>T
5g.157343142C>ACA361974232CYFIP2,FNDC9c.2748+1985C>A (n.2748+1985C>A)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.2673+1985C>A (n.2673+1985C>A)
c.2265+1985C>A (n.2265+1985C>A)
c.2595+1985C>A (n.2595+1985C>A)
c.2085+1985C>A (n.2085+1985C>A)
c.580+1985C>A (n.580+1985C>A)
c.2460+1985C>A (n.2460+1985C>A)
n.2778+1985C>A
5g.157343142C>GCA361974229CYFIP2,FNDC9c.2748+1985C>G (n.2748+1985C>G)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.2673+1985C>G (n.2673+1985C>G)
c.2265+1985C>G (n.2265+1985C>G)
c.2595+1985C>G (n.2595+1985C>G)
c.2085+1985C>G (n.2085+1985C>G)
c.580+1985C>G (n.580+1985C>G)
c.2460+1985C>G (n.2460+1985C>G)
n.2778+1985C>G
5g.157343142C>TCA361974227CYFIP2,FNDC9c.2748+1985C>T (n.2748+1985C>T)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.2673+1985C>T (n.2673+1985C>T)
c.2265+1985C>T (n.2265+1985C>T)
c.2595+1985C>T (n.2595+1985C>T)
c.2085+1985C>T (n.2085+1985C>T)
c.580+1985C>T (n.580+1985C>T)
c.2460+1985C>T (n.2460+1985C>T)
n.2778+1985C>T
5g.157343143A>CCA361974234CYFIP2,FNDC9c.2748+1986A>C (n.2748+1986A>C)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.2673+1986A>C (n.2673+1986A>C)
c.2265+1986A>C (n.2265+1986A>C)
c.2595+1986A>C (n.2595+1986A>C)
c.2085+1986A>C (n.2085+1986A>C)
c.580+1986A>C (n.580+1986A>C)
c.2460+1986A>C (n.2460+1986A>C)
n.2778+1986A>C
5g.157343143A>GCA361974238CYFIP2,FNDC9c.2748+1986A>G (n.2748+1986A>G)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.2673+1986A>G (n.2673+1986A>G)
c.2265+1986A>G (n.2265+1986A>G)
c.2595+1986A>G (n.2595+1986A>G)
c.2085+1986A>G (n.2085+1986A>G)
c.580+1986A>G (n.580+1986A>G)
c.2460+1986A>G (n.2460+1986A>G)
n.2778+1986A>G
5g.157343143A>TCA361974236CYFIP2,FNDC9c.2748+1986A>T (n.2748+1986A>T)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.2673+1986A>T (n.2673+1986A>T)
c.2265+1986A>T (n.2265+1986A>T)
c.2595+1986A>T (n.2595+1986A>T)
c.2085+1986A>T (n.2085+1986A>T)
c.580+1986A>T (n.580+1986A>T)
c.2460+1986A>T (n.2460+1986A>T)
n.2778+1986A>T
5g.157343144G>ACA447496618CYFIP2,FNDC9c.2748+1987G>A (n.2748+1987G>A)
c.393C>T (p.Ile131=)
c.2673+1987G>A (n.2673+1987G>A)
c.2265+1987G>A (n.2265+1987G>A)
c.2595+1987G>A (n.2595+1987G>A)
c.2085+1987G>A (n.2085+1987G>A)
c.580+1987G>A (n.580+1987G>A)
c.2460+1987G>A (n.2460+1987G>A)
n.2778+1987G>A
dbSNP gnomAD v2
5g.157343144G>CCA361974245CYFIP2,FNDC9c.2748+1987G>C (n.2748+1987G>C)
c.393C>G (p.Ile131Met)
c.2673+1987G>C (n.2673+1987G>C)
c.2265+1987G>C (n.2265+1987G>C)
c.2595+1987G>C (n.2595+1987G>C)
c.2085+1987G>C (n.2085+1987G>C)
c.580+1987G>C (n.580+1987G>C)
c.2460+1987G>C (n.2460+1987G>C)
n.2778+1987G>C
5g.157343144G=CA1594117283CYFIP2,FNDC9c.2748+1987G= (n.2748+1987G=)
c.393C= (p.Ile131=)
c.2673+1987G= (n.2673+1987G=)
c.2265+1987G= (n.2265+1987G=)
c.2595+1987G= (n.2595+1987G=)
c.2085+1987G= (n.2085+1987G=)
c.580+1987G= (n.580+1987G=)
c.2460+1987G= (n.2460+1987G=)
n.2778+1987G=
5g.157343144G>TCA447496619CYFIP2,FNDC9c.2748+1987G>T (n.2748+1987G>T)
c.393C>A (p.Ile131=)
c.2673+1987G>T (n.2673+1987G>T)
c.2265+1987G>T (n.2265+1987G>T)
c.2595+1987G>T (n.2595+1987G>T)
c.2085+1987G>T (n.2085+1987G>T)
c.580+1987G>T (n.580+1987G>T)
c.2460+1987G>T (n.2460+1987G>T)
n.2778+1987G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343145A=CA1594117285CYFIP2,FNDC9c.2748+1988A= (n.2748+1988A=)
c.392T= (p.Ile131=)
c.2673+1988A= (n.2673+1988A=)
c.2265+1988A= (n.2265+1988A=)
c.2595+1988A= (n.2595+1988A=)
c.2085+1988A= (n.2085+1988A=)
c.580+1988A= (n.580+1988A=)
c.2460+1988A= (n.2460+1988A=)
n.2778+1988A=
5g.157343145A>CCA361974249CYFIP2,FNDC9c.2748+1988A>C (n.2748+1988A>C)
c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.2673+1988A>C (n.2673+1988A>C)
c.2265+1988A>C (n.2265+1988A>C)
c.2595+1988A>C (n.2595+1988A>C)
c.2085+1988A>C (n.2085+1988A>C)
c.580+1988A>C (n.580+1988A>C)
c.2460+1988A>C (n.2460+1988A>C)
n.2778+1988A>C
5g.157343145A>GCA3534020CYFIP2,FNDC9c.2748+1988A>G (n.2748+1988A>G)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.2673+1988A>G (n.2673+1988A>G)
c.2265+1988A>G (n.2265+1988A>G)
c.2595+1988A>G (n.2595+1988A>G)
c.2085+1988A>G (n.2085+1988A>G)
c.580+1988A>G (n.580+1988A>G)
c.2460+1988A>G (n.2460+1988A>G)
n.2778+1988A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343145A>TCA361974251CYFIP2,FNDC9c.2748+1988A>T (n.2748+1988A>T)
c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.2673+1988A>T (n.2673+1988A>T)
c.2265+1988A>T (n.2265+1988A>T)
c.2595+1988A>T (n.2595+1988A>T)
c.2085+1988A>T (n.2085+1988A>T)
c.580+1988A>T (n.580+1988A>T)
c.2460+1988A>T (n.2460+1988A>T)
n.2778+1988A>T
5g.157343146T>ACA361974254CYFIP2,FNDC9c.2748+1989T>A (n.2748+1989T>A)
c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.2673+1989T>A (n.2673+1989T>A)
c.2265+1989T>A (n.2265+1989T>A)
c.2595+1989T>A (n.2595+1989T>A)
c.2085+1989T>A (n.2085+1989T>A)
c.580+1989T>A (n.580+1989T>A)
c.2460+1989T>A (n.2460+1989T>A)
n.2778+1989T>A
5g.157343146T>CCA361974256CYFIP2,FNDC9c.2748+1989T>C (n.2748+1989T>C)
c.391A>G (p.Ile131Val)
c.2673+1989T>C (n.2673+1989T>C)
c.2265+1989T>C (n.2265+1989T>C)
c.2595+1989T>C (n.2595+1989T>C)
c.2085+1989T>C (n.2085+1989T>C)
c.580+1989T>C (n.580+1989T>C)
c.2460+1989T>C (n.2460+1989T>C)
n.2778+1989T>C
5g.157343146T>GCA361974257CYFIP2,FNDC9c.2748+1989T>G (n.2748+1989T>G)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.2673+1989T>G (n.2673+1989T>G)
c.2265+1989T>G (n.2265+1989T>G)
c.2595+1989T>G (n.2595+1989T>G)
c.2085+1989T>G (n.2085+1989T>G)
c.580+1989T>G (n.580+1989T>G)
c.2460+1989T>G (n.2460+1989T>G)
n.2778+1989T>G
5g.157343147G>ACA447496620CYFIP2,FNDC9c.2748+1990G>A (n.2748+1990G>A)
c.390C>T (p.Phe130=)
c.2673+1990G>A (n.2673+1990G>A)
c.2265+1990G>A (n.2265+1990G>A)
c.2595+1990G>A (n.2595+1990G>A)
c.2085+1990G>A (n.2085+1990G>A)
c.580+1990G>A (n.580+1990G>A)
c.2460+1990G>A (n.2460+1990G>A)
n.2778+1990G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343147G>CCA361974259CYFIP2,FNDC9c.2748+1990G>C (n.2748+1990G>C)
c.390C>G (p.Phe130Leu)
c.2673+1990G>C (n.2673+1990G>C)
c.2265+1990G>C (n.2265+1990G>C)
c.2595+1990G>C (n.2595+1990G>C)
c.2085+1990G>C (n.2085+1990G>C)
c.580+1990G>C (n.580+1990G>C)
c.2460+1990G>C (n.2460+1990G>C)
n.2778+1990G>C
5g.157343147G=CA1594117288CYFIP2,FNDC9c.2748+1990G= (n.2748+1990G=)
c.390C= (p.Phe130=)
c.2673+1990G= (n.2673+1990G=)
c.2265+1990G= (n.2265+1990G=)
c.2595+1990G= (n.2595+1990G=)
c.2085+1990G= (n.2085+1990G=)
c.580+1990G= (n.580+1990G=)
c.2460+1990G= (n.2460+1990G=)
n.2778+1990G=
5g.157343147G>TCA361974261CYFIP2,FNDC9c.2748+1990G>T (n.2748+1990G>T)
c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.2673+1990G>T (n.2673+1990G>T)
c.2265+1990G>T (n.2265+1990G>T)
c.2595+1990G>T (n.2595+1990G>T)
c.2085+1990G>T (n.2085+1990G>T)
c.580+1990G>T (n.580+1990G>T)
c.2460+1990G>T (n.2460+1990G>T)
n.2778+1990G>T
5g.157343148A>CCA361974263CYFIP2,FNDC9c.2748+1991A>C (n.2748+1991A>C)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.2673+1991A>C (n.2673+1991A>C)
c.2265+1991A>C (n.2265+1991A>C)
c.2595+1991A>C (n.2595+1991A>C)
c.2085+1991A>C (n.2085+1991A>C)
c.580+1991A>C (n.580+1991A>C)
c.2460+1991A>C (n.2460+1991A>C)
n.2778+1991A>C
gnomAD v4
5g.157343148A>GCA361974265CYFIP2,FNDC9c.2748+1991A>G (n.2748+1991A>G)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.2673+1991A>G (n.2673+1991A>G)
c.2265+1991A>G (n.2265+1991A>G)
c.2595+1991A>G (n.2595+1991A>G)
c.2085+1991A>G (n.2085+1991A>G)
c.580+1991A>G (n.580+1991A>G)
c.2460+1991A>G (n.2460+1991A>G)
n.2778+1991A>G
5g.157343148A>TCA361974266CYFIP2,FNDC9c.2748+1991A>T (n.2748+1991A>T)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.2673+1991A>T (n.2673+1991A>T)
c.2265+1991A>T (n.2265+1991A>T)
c.2595+1991A>T (n.2595+1991A>T)
c.2085+1991A>T (n.2085+1991A>T)
c.580+1991A>T (n.580+1991A>T)
c.2460+1991A>T (n.2460+1991A>T)
n.2778+1991A>T
5g.157343149A>CCA361974274CYFIP2,FNDC9c.2748+1992A>C (n.2748+1992A>C)
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.2673+1992A>C (n.2673+1992A>C)
c.2265+1992A>C (n.2265+1992A>C)
c.2595+1992A>C (n.2595+1992A>C)
c.2085+1992A>C (n.2085+1992A>C)
c.580+1992A>C (n.580+1992A>C)
c.2460+1992A>C (n.2460+1992A>C)
n.2778+1992A>C
5g.157343149A>GCA361974269CYFIP2,FNDC9c.2748+1992A>G (n.2748+1992A>G)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.2673+1992A>G (n.2673+1992A>G)
c.2265+1992A>G (n.2265+1992A>G)
c.2595+1992A>G (n.2595+1992A>G)
c.2085+1992A>G (n.2085+1992A>G)
c.580+1992A>G (n.580+1992A>G)
c.2460+1992A>G (n.2460+1992A>G)
n.2778+1992A>G
5g.157343149A>TCA361974271CYFIP2,FNDC9c.2748+1992A>T (n.2748+1992A>T)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.2673+1992A>T (n.2673+1992A>T)
c.2265+1992A>T (n.2265+1992A>T)
c.2595+1992A>T (n.2595+1992A>T)
c.2085+1992A>T (n.2085+1992A>T)
c.580+1992A>T (n.580+1992A>T)
c.2460+1992A>T (n.2460+1992A>T)
n.2778+1992A>T
5g.157343150G>ACA447496621CYFIP2,FNDC9c.2748+1993G>A (n.2748+1993G>A)
c.387C>T (p.Ala129=)
c.2673+1993G>A (n.2673+1993G>A)
c.2265+1993G>A (n.2265+1993G>A)
c.2595+1993G>A (n.2595+1993G>A)
c.2085+1993G>A (n.2085+1993G>A)
c.580+1993G>A (n.580+1993G>A)
c.2460+1993G>A (n.2460+1993G>A)
n.2778+1993G>A
5g.157343150G>CCA447496622CYFIP2,FNDC9c.2748+1993G>C (n.2748+1993G>C)
c.387C>G (p.Ala129=)
c.2673+1993G>C (n.2673+1993G>C)
c.2265+1993G>C (n.2265+1993G>C)
c.2595+1993G>C (n.2595+1993G>C)
c.2085+1993G>C (n.2085+1993G>C)
c.580+1993G>C (n.580+1993G>C)
c.2460+1993G>C (n.2460+1993G>C)
n.2778+1993G>C
5g.157343150G>TCA447496623CYFIP2,FNDC9c.2748+1993G>T (n.2748+1993G>T)
c.387C>A (p.Ala129=)
c.2673+1993G>T (n.2673+1993G>T)
c.2265+1993G>T (n.2265+1993G>T)
c.2595+1993G>T (n.2595+1993G>T)
c.2085+1993G>T (n.2085+1993G>T)
c.580+1993G>T (n.580+1993G>T)
c.2460+1993G>T (n.2460+1993G>T)
n.2778+1993G>T
5g.157343151G>ACA361974275CYFIP2,FNDC9c.2748+1994G>A (n.2748+1994G>A)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.2673+1994G>A (n.2673+1994G>A)
c.2265+1994G>A (n.2265+1994G>A)
c.2595+1994G>A (n.2595+1994G>A)
c.2085+1994G>A (n.2085+1994G>A)
c.580+1994G>A (n.580+1994G>A)
c.2460+1994G>A (n.2460+1994G>A)
n.2778+1994G>A
COSMIC
5g.157343151G>CCA361974277CYFIP2,FNDC9c.2748+1994G>C (n.2748+1994G>C)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.2673+1994G>C (n.2673+1994G>C)
c.2265+1994G>C (n.2265+1994G>C)
c.2595+1994G>C (n.2595+1994G>C)
c.2085+1994G>C (n.2085+1994G>C)
c.580+1994G>C (n.580+1994G>C)
c.2460+1994G>C (n.2460+1994G>C)
n.2778+1994G>C
5g.157343151G>TCA361974278CYFIP2,FNDC9c.2748+1994G>T (n.2748+1994G>T)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.2673+1994G>T (n.2673+1994G>T)
c.2265+1994G>T (n.2265+1994G>T)
c.2595+1994G>T (n.2595+1994G>T)
c.2085+1994G>T (n.2085+1994G>T)
c.580+1994G>T (n.580+1994G>T)
c.2460+1994G>T (n.2460+1994G>T)
n.2778+1994G>T
5g.157343152C>ACA361974824CYFIP2,FNDC9c.2748+1995C>A (n.2748+1995C>A)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.2673+1995C>A (n.2673+1995C>A)
c.2265+1995C>A (n.2265+1995C>A)
c.2595+1995C>A (n.2595+1995C>A)
c.2085+1995C>A (n.2085+1995C>A)
c.580+1995C>A (n.580+1995C>A)
c.2460+1995C>A (n.2460+1995C>A)
n.2778+1995C>A
5g.157343152C>GCA361974826CYFIP2,FNDC9c.2748+1995C>G (n.2748+1995C>G)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.2673+1995C>G (n.2673+1995C>G)
c.2265+1995C>G (n.2265+1995C>G)
c.2595+1995C>G (n.2595+1995C>G)
c.2085+1995C>G (n.2085+1995C>G)
c.580+1995C>G (n.580+1995C>G)
c.2460+1995C>G (n.2460+1995C>G)
n.2778+1995C>G
5g.157343152C>TCA361974827CYFIP2,FNDC9c.2748+1995C>T (n.2748+1995C>T)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.2673+1995C>T (n.2673+1995C>T)
c.2265+1995C>T (n.2265+1995C>T)
c.2595+1995C>T (n.2595+1995C>T)
c.2085+1995C>T (n.2085+1995C>T)
c.580+1995C>T (n.580+1995C>T)
c.2460+1995C>T (n.2460+1995C>T)
n.2778+1995C>T
5g.157343153C>ACA361974829CYFIP2,FNDC9c.2748+1996C>A (n.2748+1996C>A)
c.384G>T (p.Leu128Phe)
c.2673+1996C>A (n.2673+1996C>A)
c.2265+1996C>A (n.2265+1996C>A)
c.2595+1996C>A (n.2595+1996C>A)
c.2085+1996C>A (n.2085+1996C>A)
c.580+1996C>A (n.580+1996C>A)
c.2460+1996C>A (n.2460+1996C>A)
n.2778+1996C>A
5g.157343153C>GCA361974830CYFIP2,FNDC9c.2748+1996C>G (n.2748+1996C>G)
c.384G>C (p.Leu128Phe)
c.2673+1996C>G (n.2673+1996C>G)
c.2265+1996C>G (n.2265+1996C>G)
c.2595+1996C>G (n.2595+1996C>G)
c.2085+1996C>G (n.2085+1996C>G)
c.580+1996C>G (n.580+1996C>G)
c.2460+1996C>G (n.2460+1996C>G)
n.2778+1996C>G
5g.157343153C>TCA447497197CYFIP2,FNDC9c.2748+1996C>T (n.2748+1996C>T)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.2673+1996C>T (n.2673+1996C>T)
c.2265+1996C>T (n.2265+1996C>T)
c.2595+1996C>T (n.2595+1996C>T)
c.2085+1996C>T (n.2085+1996C>T)
c.580+1996C>T (n.580+1996C>T)
c.2460+1996C>T (n.2460+1996C>T)
n.2778+1996C>T
5g.157343154A>CCA361974834CYFIP2,FNDC9c.2748+1997A>C (n.2748+1997A>C)
c.383T>G (p.Leu128Trp)
c.2673+1997A>C (n.2673+1997A>C)
c.2265+1997A>C (n.2265+1997A>C)
c.2595+1997A>C (n.2595+1997A>C)
c.2085+1997A>C (n.2085+1997A>C)
c.580+1997A>C (n.580+1997A>C)
c.2460+1997A>C (n.2460+1997A>C)
n.2778+1997A>C
5g.157343154A>GCA361974835CYFIP2,FNDC9c.2748+1997A>G (n.2748+1997A>G)
c.383T>C (p.Leu128Ser)
c.2673+1997A>G (n.2673+1997A>G)
c.2265+1997A>G (n.2265+1997A>G)
c.2595+1997A>G (n.2595+1997A>G)
c.2085+1997A>G (n.2085+1997A>G)
c.580+1997A>G (n.580+1997A>G)
c.2460+1997A>G (n.2460+1997A>G)
n.2778+1997A>G
5g.157343154A>TCA361974832CYFIP2,FNDC9c.2748+1997A>T (n.2748+1997A>T)
c.383T>A (p.Leu128Ter)
c.2673+1997A>T (n.2673+1997A>T)
c.2265+1997A>T (n.2265+1997A>T)
c.2595+1997A>T (n.2595+1997A>T)
c.2085+1997A>T (n.2085+1997A>T)
c.580+1997A>T (n.580+1997A>T)
c.2460+1997A>T (n.2460+1997A>T)
n.2778+1997A>T
5g.157343155A>CCA361974837CYFIP2,FNDC9c.2748+1998A>C (n.2748+1998A>C)
c.382T>G (p.Leu128Val)
c.2673+1998A>C (n.2673+1998A>C)
c.2265+1998A>C (n.2265+1998A>C)
c.2595+1998A>C (n.2595+1998A>C)
c.2085+1998A>C (n.2085+1998A>C)
c.580+1998A>C (n.580+1998A>C)
c.2460+1998A>C (n.2460+1998A>C)
n.2778+1998A>C
5g.157343155A>GCA447497202CYFIP2,FNDC9c.2748+1998A>G (n.2748+1998A>G)
c.382T>C (p.Leu128=)
c.2673+1998A>G (n.2673+1998A>G)
c.2265+1998A>G (n.2265+1998A>G)
c.2595+1998A>G (n.2595+1998A>G)
c.2085+1998A>G (n.2085+1998A>G)
c.580+1998A>G (n.580+1998A>G)
c.2460+1998A>G (n.2460+1998A>G)
n.2778+1998A>G
5g.157343155A>TCA361974838CYFIP2,FNDC9c.2748+1998A>T (n.2748+1998A>T)
c.382T>A (p.Leu128Met)
c.2673+1998A>T (n.2673+1998A>T)
c.2265+1998A>T (n.2265+1998A>T)
c.2595+1998A>T (n.2595+1998A>T)
c.2085+1998A>T (n.2085+1998A>T)
c.580+1998A>T (n.580+1998A>T)
c.2460+1998A>T (n.2460+1998A>T)
n.2778+1998A>T
5g.157343156G>ACA447497206CYFIP2,FNDC9c.2748+1999G>A (n.2748+1999G>A)
c.381C>T (p.Val127=)
c.2673+1999G>A (n.2673+1999G>A)
c.2265+1999G>A (n.2265+1999G>A)
c.2595+1999G>A (n.2595+1999G>A)
c.2085+1999G>A (n.2085+1999G>A)
c.580+1999G>A (n.580+1999G>A)
c.2460+1999G>A (n.2460+1999G>A)
n.2778+1999G>A
gnomAD v4
5g.157343156G>CCA447497208CYFIP2,FNDC9c.2748+1999G>C (n.2748+1999G>C)
c.381C>G (p.Val127=)
c.2673+1999G>C (n.2673+1999G>C)
c.2265+1999G>C (n.2265+1999G>C)
c.2595+1999G>C (n.2595+1999G>C)
c.2085+1999G>C (n.2085+1999G>C)
c.580+1999G>C (n.580+1999G>C)
c.2460+1999G>C (n.2460+1999G>C)
n.2778+1999G>C
5g.157343156G>TCA447497209CYFIP2,FNDC9c.2748+1999G>T (n.2748+1999G>T)
c.381C>A (p.Val127=)
c.2673+1999G>T (n.2673+1999G>T)
c.2265+1999G>T (n.2265+1999G>T)
c.2595+1999G>T (n.2595+1999G>T)
c.2085+1999G>T (n.2085+1999G>T)
c.580+1999G>T (n.580+1999G>T)
c.2460+1999G>T (n.2460+1999G>T)
n.2778+1999G>T
5g.157343157A=CA1594117290CYFIP2,FNDC9c.2748+2000A= (n.2748+2000A=)
c.380T= (p.Val127=)
c.2673+2000A= (n.2673+2000A=)
c.2265+2000A= (n.2265+2000A=)
c.2595+2000A= (n.2595+2000A=)
c.2085+2000A= (n.2085+2000A=)
c.580+2000A= (n.580+2000A=)
c.2460+2000A= (n.2460+2000A=)
n.2778+2000A=
5g.157343157A>CCA361974841CYFIP2,FNDC9c.2748+2000A>C (n.2748+2000A>C)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.2673+2000A>C (n.2673+2000A>C)
c.2265+2000A>C (n.2265+2000A>C)
c.2595+2000A>C (n.2595+2000A>C)
c.2085+2000A>C (n.2085+2000A>C)
c.580+2000A>C (n.580+2000A>C)
c.2460+2000A>C (n.2460+2000A>C)
n.2778+2000A>C
5g.157343157A>GCA361974843CYFIP2,FNDC9c.2748+2000A>G (n.2748+2000A>G)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.2673+2000A>G (n.2673+2000A>G)
c.2265+2000A>G (n.2265+2000A>G)
c.2595+2000A>G (n.2595+2000A>G)
c.2085+2000A>G (n.2085+2000A>G)
c.580+2000A>G (n.580+2000A>G)
c.2460+2000A>G (n.2460+2000A>G)
n.2778+2000A>G
dbSNP
5g.157343157A>TCA3534021CYFIP2,FNDC9c.2748+2000A>T (n.2748+2000A>T)
c.380T>A (p.Val127Asp)
c.2673+2000A>T (n.2673+2000A>T)
c.2265+2000A>T (n.2265+2000A>T)
c.2595+2000A>T (n.2595+2000A>T)
c.2085+2000A>T (n.2085+2000A>T)
c.580+2000A>T (n.580+2000A>T)
c.2460+2000A>T (n.2460+2000A>T)
n.2778+2000A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343158C>ACA361974846CYFIP2,FNDC9c.2748+2001C>A (n.2748+2001C>A)
c.379G>T (p.Val127Phe)
c.2673+2001C>A (n.2673+2001C>A)
c.2265+2001C>A (n.2265+2001C>A)
c.2595+2001C>A (n.2595+2001C>A)
c.2085+2001C>A (n.2085+2001C>A)
c.580+2001C>A (n.580+2001C>A)
c.2460+2001C>A (n.2460+2001C>A)
n.2778+2001C>A
gnomAD v4
5g.157343158C=CA1594117293CYFIP2,FNDC9c.2748+2001C= (n.2748+2001C=)
c.379G= (p.Val127=)
c.2673+2001C= (n.2673+2001C=)
c.2265+2001C= (n.2265+2001C=)
c.2595+2001C= (n.2595+2001C=)
c.2085+2001C= (n.2085+2001C=)
c.580+2001C= (n.580+2001C=)
c.2460+2001C= (n.2460+2001C=)
n.2778+2001C=
5g.157343158C>GCA3534023CYFIP2,FNDC9c.2748+2001C>G (n.2748+2001C>G)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.2673+2001C>G (n.2673+2001C>G)
c.2265+2001C>G (n.2265+2001C>G)
c.2595+2001C>G (n.2595+2001C>G)
c.2085+2001C>G (n.2085+2001C>G)
c.580+2001C>G (n.580+2001C>G)
c.2460+2001C>G (n.2460+2001C>G)
n.2778+2001C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343158C>TCA3534022CYFIP2,FNDC9c.2748+2001C>T (n.2748+2001C>T)
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.2673+2001C>T (n.2673+2001C>T)
c.2265+2001C>T (n.2265+2001C>T)
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n.2778+2001C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343159G>ACA3534024CYFIP2,FNDC9c.2748+2002G>A (n.2748+2002G>A)
c.378C>T (p.Ala126=)
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n.2778+2002G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343159G>CCA447497218CYFIP2,FNDC9c.2748+2002G>C (n.2748+2002G>C)
c.378C>G (p.Ala126=)
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n.2778+2002G>C
5g.157343159G=CA1594117295CYFIP2,FNDC9c.2748+2002G= (n.2748+2002G=)
c.378C= (p.Ala126=)
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n.2778+2002G=
5g.157343159G>TCA447497217CYFIP2,FNDC9c.2748+2002G>T (n.2748+2002G>T)
c.378C>A (p.Ala126=)
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n.2778+2002G>T
5g.157343160G>ACA361974856CYFIP2,FNDC9c.2748+2003G>A (n.2748+2003G>A)
c.377C>T (p.Ala126Val)
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n.2778+2003G>A
5g.157343160G>CCA361974854CYFIP2,FNDC9c.2748+2003G>C (n.2748+2003G>C)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.2673+2003G>C (n.2673+2003G>C)
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n.2778+2003G>C
5g.157343160G>TCA361974852CYFIP2,FNDC9c.2748+2003G>T (n.2748+2003G>T)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
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n.2778+2003G>T
5g.157343161C>ACA361974858CYFIP2,FNDC9c.2748+2004C>A (n.2748+2004C>A)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.2673+2004C>A (n.2673+2004C>A)
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c.580+2004C>A (n.580+2004C>A)
c.2460+2004C>A (n.2460+2004C>A)
n.2778+2004C>A
5g.157343161C>GCA361974860CYFIP2,FNDC9c.2748+2004C>G (n.2748+2004C>G)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
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n.2778+2004C>G
5g.157343161C>TCA361974862CYFIP2,FNDC9c.2748+2004C>T (n.2748+2004C>T)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.2673+2004C>T (n.2673+2004C>T)
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n.2778+2004C>T
5g.157343162T>ACA447497221CYFIP2,FNDC9c.2748+2005T>A (n.2748+2005T>A)
c.375A>T (p.Thr125=)
c.2673+2005T>A (n.2673+2005T>A)
c.2265+2005T>A (n.2265+2005T>A)
c.2595+2005T>A (n.2595+2005T>A)
c.2085+2005T>A (n.2085+2005T>A)
c.580+2005T>A (n.580+2005T>A)
c.2460+2005T>A (n.2460+2005T>A)
n.2778+2005T>A
5g.157343162T>CCA447497222CYFIP2,FNDC9c.2748+2005T>C (n.2748+2005T>C)
c.375A>G (p.Thr125=)
c.2673+2005T>C (n.2673+2005T>C)
c.2265+2005T>C (n.2265+2005T>C)
c.2595+2005T>C (n.2595+2005T>C)
c.2085+2005T>C (n.2085+2005T>C)
c.580+2005T>C (n.580+2005T>C)
c.2460+2005T>C (n.2460+2005T>C)
n.2778+2005T>C
5g.157343162T>GCA447497224CYFIP2,FNDC9c.2748+2005T>G (n.2748+2005T>G)
c.375A>C (p.Thr125=)
c.2673+2005T>G (n.2673+2005T>G)
c.2265+2005T>G (n.2265+2005T>G)
c.2595+2005T>G (n.2595+2005T>G)
c.2085+2005T>G (n.2085+2005T>G)
c.580+2005T>G (n.580+2005T>G)
c.2460+2005T>G (n.2460+2005T>G)
n.2778+2005T>G
5g.157343163G>ACA361974864CYFIP2,FNDC9c.2748+2006G>A (n.2748+2006G>A)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.2673+2006G>A (n.2673+2006G>A)
c.2265+2006G>A (n.2265+2006G>A)
c.2595+2006G>A (n.2595+2006G>A)
c.2085+2006G>A (n.2085+2006G>A)
c.580+2006G>A (n.580+2006G>A)
c.2460+2006G>A (n.2460+2006G>A)
n.2778+2006G>A
5g.157343163G>CCA361974866CYFIP2,FNDC9c.2748+2006G>C (n.2748+2006G>C)
c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.2673+2006G>C (n.2673+2006G>C)
c.2265+2006G>C (n.2265+2006G>C)
c.2595+2006G>C (n.2595+2006G>C)
c.2085+2006G>C (n.2085+2006G>C)
c.580+2006G>C (n.580+2006G>C)
c.2460+2006G>C (n.2460+2006G>C)
n.2778+2006G>C
5g.157343163G>TCA361974868CYFIP2,FNDC9c.2748+2006G>T (n.2748+2006G>T)
c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.2673+2006G>T (n.2673+2006G>T)
c.2265+2006G>T (n.2265+2006G>T)
c.2595+2006G>T (n.2595+2006G>T)
c.2085+2006G>T (n.2085+2006G>T)
c.580+2006G>T (n.580+2006G>T)
c.2460+2006G>T (n.2460+2006G>T)
n.2778+2006G>T
5g.157343164T>ACA361974870CYFIP2,FNDC9c.2748+2007T>A (n.2748+2007T>A)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.2673+2007T>A (n.2673+2007T>A)
c.2265+2007T>A (n.2265+2007T>A)
c.2595+2007T>A (n.2595+2007T>A)
c.2085+2007T>A (n.2085+2007T>A)
c.580+2007T>A (n.580+2007T>A)
c.2460+2007T>A (n.2460+2007T>A)
n.2778+2007T>A
5g.157343164T>CCA361974872CYFIP2,FNDC9c.2748+2007T>C (n.2748+2007T>C)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.2673+2007T>C (n.2673+2007T>C)
c.2265+2007T>C (n.2265+2007T>C)
c.2595+2007T>C (n.2595+2007T>C)
c.2085+2007T>C (n.2085+2007T>C)
c.580+2007T>C (n.580+2007T>C)
c.2460+2007T>C (n.2460+2007T>C)
n.2778+2007T>C
gnomAD v4
5g.157343164T>GCA361974873CYFIP2,FNDC9c.2748+2007T>G (n.2748+2007T>G)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.2673+2007T>G (n.2673+2007T>G)
c.2265+2007T>G (n.2265+2007T>G)
c.2595+2007T>G (n.2595+2007T>G)
c.2085+2007T>G (n.2085+2007T>G)
c.580+2007T>G (n.580+2007T>G)
c.2460+2007T>G (n.2460+2007T>G)
n.2778+2007T>G
5g.157343165G>ACA447497227CYFIP2,FNDC9c.2748+2008G>A (n.2748+2008G>A)
c.372C>T (p.Phe124=)
c.2673+2008G>A (n.2673+2008G>A)
c.2265+2008G>A (n.2265+2008G>A)
c.2595+2008G>A (n.2595+2008G>A)
c.2085+2008G>A (n.2085+2008G>A)
c.580+2008G>A (n.580+2008G>A)
c.2460+2008G>A (n.2460+2008G>A)
n.2778+2008G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343165G>CCA361974874CYFIP2,FNDC9c.2748+2008G>C (n.2748+2008G>C)
c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.2673+2008G>C (n.2673+2008G>C)
c.2265+2008G>C (n.2265+2008G>C)
c.2595+2008G>C (n.2595+2008G>C)
c.2085+2008G>C (n.2085+2008G>C)
c.580+2008G>C (n.580+2008G>C)
c.2460+2008G>C (n.2460+2008G>C)
n.2778+2008G>C
5g.157343165G=CA1594117297CYFIP2,FNDC9c.2748+2008G= (n.2748+2008G=)
c.372C= (p.Phe124=)
c.2673+2008G= (n.2673+2008G=)
c.2265+2008G= (n.2265+2008G=)
c.2595+2008G= (n.2595+2008G=)
c.2085+2008G= (n.2085+2008G=)
c.580+2008G= (n.580+2008G=)
c.2460+2008G= (n.2460+2008G=)
n.2778+2008G=
5g.157343165G>TCA361974875CYFIP2,FNDC9c.2748+2008G>T (n.2748+2008G>T)
c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.2673+2008G>T (n.2673+2008G>T)
c.2265+2008G>T (n.2265+2008G>T)
c.2595+2008G>T (n.2595+2008G>T)
c.2085+2008G>T (n.2085+2008G>T)
c.580+2008G>T (n.580+2008G>T)
c.2460+2008G>T (n.2460+2008G>T)
n.2778+2008G>T
5g.157343166A>CCA361974878CYFIP2,FNDC9c.2748+2009A>C (n.2748+2009A>C)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.2673+2009A>C (n.2673+2009A>C)
c.2265+2009A>C (n.2265+2009A>C)
c.2595+2009A>C (n.2595+2009A>C)
c.2085+2009A>C (n.2085+2009A>C)
c.580+2009A>C (n.580+2009A>C)
c.2460+2009A>C (n.2460+2009A>C)
n.2778+2009A>C
5g.157343166A>GCA361974877CYFIP2,FNDC9c.2748+2009A>G (n.2748+2009A>G)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.2673+2009A>G (n.2673+2009A>G)
c.2265+2009A>G (n.2265+2009A>G)
c.2595+2009A>G (n.2595+2009A>G)
c.2085+2009A>G (n.2085+2009A>G)
c.580+2009A>G (n.580+2009A>G)
c.2460+2009A>G (n.2460+2009A>G)
n.2778+2009A>G
5g.157343166A>TCA361974876CYFIP2,FNDC9c.2748+2009A>T (n.2748+2009A>T)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.2673+2009A>T (n.2673+2009A>T)
c.2265+2009A>T (n.2265+2009A>T)
c.2595+2009A>T (n.2595+2009A>T)
c.2085+2009A>T (n.2085+2009A>T)
c.580+2009A>T (n.580+2009A>T)
c.2460+2009A>T (n.2460+2009A>T)
n.2778+2009A>T
5g.157343167A>CCA361974881CYFIP2,FNDC9c.2748+2010A>C (n.2748+2010A>C)
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.2673+2010A>C (n.2673+2010A>C)
c.2265+2010A>C (n.2265+2010A>C)
c.2595+2010A>C (n.2595+2010A>C)
c.2085+2010A>C (n.2085+2010A>C)
c.580+2010A>C (n.580+2010A>C)
c.2460+2010A>C (n.2460+2010A>C)
n.2778+2010A>C
5g.157343167A>GCA361974879CYFIP2,FNDC9c.2748+2010A>G (n.2748+2010A>G)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.2673+2010A>G (n.2673+2010A>G)
c.2265+2010A>G (n.2265+2010A>G)
c.2595+2010A>G (n.2595+2010A>G)
c.2085+2010A>G (n.2085+2010A>G)
c.580+2010A>G (n.580+2010A>G)
c.2460+2010A>G (n.2460+2010A>G)
n.2778+2010A>G
5g.157343167A>TCA361974883CYFIP2,FNDC9c.2748+2010A>T (n.2748+2010A>T)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.2673+2010A>T (n.2673+2010A>T)
c.2265+2010A>T (n.2265+2010A>T)
c.2595+2010A>T (n.2595+2010A>T)
c.2085+2010A>T (n.2085+2010A>T)
c.580+2010A>T (n.580+2010A>T)
c.2460+2010A>T (n.2460+2010A>T)
n.2778+2010A>T
5g.157343168G>ACA447497232CYFIP2,FNDC9c.2748+2011G>A (n.2748+2011G>A)
c.369C>T (p.Cys123=)
c.2673+2011G>A (n.2673+2011G>A)
c.2265+2011G>A (n.2265+2011G>A)
c.2595+2011G>A (n.2595+2011G>A)
c.2085+2011G>A (n.2085+2011G>A)
c.580+2011G>A (n.580+2011G>A)
c.2460+2011G>A (n.2460+2011G>A)
n.2778+2011G>A
5g.157343168G>CCA361974885CYFIP2,FNDC9c.2748+2011G>C (n.2748+2011G>C)
c.369C>G (p.Cys123Trp)
c.2673+2011G>C (n.2673+2011G>C)
c.2265+2011G>C (n.2265+2011G>C)
c.2595+2011G>C (n.2595+2011G>C)
c.2085+2011G>C (n.2085+2011G>C)
c.580+2011G>C (n.580+2011G>C)
c.2460+2011G>C (n.2460+2011G>C)
n.2778+2011G>C
5g.157343168G>TCA361974887CYFIP2,FNDC9c.2748+2011G>T (n.2748+2011G>T)
c.369C>A (p.Cys123Ter)
c.2673+2011G>T (n.2673+2011G>T)
c.2265+2011G>T (n.2265+2011G>T)
c.2595+2011G>T (n.2595+2011G>T)
c.2085+2011G>T (n.2085+2011G>T)
c.580+2011G>T (n.580+2011G>T)
c.2460+2011G>T (n.2460+2011G>T)
n.2778+2011G>T
5g.157343169C>ACA361974889CYFIP2,FNDC9c.2748+2012C>A (n.2748+2012C>A)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.2673+2012C>A (n.2673+2012C>A)
c.2265+2012C>A (n.2265+2012C>A)
c.2595+2012C>A (n.2595+2012C>A)
c.2085+2012C>A (n.2085+2012C>A)
c.580+2012C>A (n.580+2012C>A)
c.2460+2012C>A (n.2460+2012C>A)
n.2778+2012C>A
5g.157343169C=CA1594117299CYFIP2,FNDC9c.2748+2012C= (n.2748+2012C=)
c.368G= (p.Cys123=)
c.2673+2012C= (n.2673+2012C=)
c.2265+2012C= (n.2265+2012C=)
c.2595+2012C= (n.2595+2012C=)
c.2085+2012C= (n.2085+2012C=)
c.580+2012C= (n.580+2012C=)
c.2460+2012C= (n.2460+2012C=)
n.2778+2012C=
5g.157343169C>GCA361974891CYFIP2,FNDC9c.2748+2012C>G (n.2748+2012C>G)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.2673+2012C>G (n.2673+2012C>G)
c.2265+2012C>G (n.2265+2012C>G)
c.2595+2012C>G (n.2595+2012C>G)
c.2085+2012C>G (n.2085+2012C>G)
c.580+2012C>G (n.580+2012C>G)
c.2460+2012C>G (n.2460+2012C>G)
n.2778+2012C>G
gnomAD v4
5g.157343169C>TCA361974893CYFIP2,FNDC9c.2748+2012C>T (n.2748+2012C>T)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.2673+2012C>T (n.2673+2012C>T)
c.2265+2012C>T (n.2265+2012C>T)
c.2595+2012C>T (n.2595+2012C>T)
c.2085+2012C>T (n.2085+2012C>T)
c.580+2012C>T (n.580+2012C>T)
c.2460+2012C>T (n.2460+2012C>T)
n.2778+2012C>T
dbSNP gnomAD v2
5g.157343170A>CCA361974895CYFIP2,FNDC9c.2748+2013A>C (n.2748+2013A>C)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.2673+2013A>C (n.2673+2013A>C)
c.2265+2013A>C (n.2265+2013A>C)
c.2595+2013A>C (n.2595+2013A>C)
c.2085+2013A>C (n.2085+2013A>C)
c.580+2013A>C (n.580+2013A>C)
c.2460+2013A>C (n.2460+2013A>C)
n.2778+2013A>C
5g.157343170A>GCA361974897CYFIP2,FNDC9c.2748+2013A>G (n.2748+2013A>G)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.2673+2013A>G (n.2673+2013A>G)
c.2265+2013A>G (n.2265+2013A>G)
c.2595+2013A>G (n.2595+2013A>G)
c.2085+2013A>G (n.2085+2013A>G)
c.580+2013A>G (n.580+2013A>G)
c.2460+2013A>G (n.2460+2013A>G)
n.2778+2013A>G
5g.157343170A>TCA361974899CYFIP2,FNDC9c.2748+2013A>T (n.2748+2013A>T)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.2673+2013A>T (n.2673+2013A>T)
c.2265+2013A>T (n.2265+2013A>T)
c.2595+2013A>T (n.2595+2013A>T)
c.2085+2013A>T (n.2085+2013A>T)
c.580+2013A>T (n.580+2013A>T)
c.2460+2013A>T (n.2460+2013A>T)
n.2778+2013A>T
5g.157343171G>ACA447497235CYFIP2,FNDC9c.2748+2014G>A (n.2748+2014G>A)
c.366C>T (p.Ala122=)
c.2673+2014G>A (n.2673+2014G>A)
c.2265+2014G>A (n.2265+2014G>A)
c.2595+2014G>A (n.2595+2014G>A)
c.2085+2014G>A (n.2085+2014G>A)
c.580+2014G>A (n.580+2014G>A)
c.2460+2014G>A (n.2460+2014G>A)
n.2778+2014G>A
5g.157343171G>CCA447497236CYFIP2,FNDC9c.2748+2014G>C (n.2748+2014G>C)
c.366C>G (p.Ala122=)
c.2673+2014G>C (n.2673+2014G>C)
c.2265+2014G>C (n.2265+2014G>C)
c.2595+2014G>C (n.2595+2014G>C)
c.2085+2014G>C (n.2085+2014G>C)
c.580+2014G>C (n.580+2014G>C)
c.2460+2014G>C (n.2460+2014G>C)
n.2778+2014G>C
5g.157343171G>TCA447497237CYFIP2,FNDC9c.2748+2014G>T (n.2748+2014G>T)
c.366C>A (p.Ala122=)
c.2673+2014G>T (n.2673+2014G>T)
c.2265+2014G>T (n.2265+2014G>T)
c.2595+2014G>T (n.2595+2014G>T)
c.2085+2014G>T (n.2085+2014G>T)
c.580+2014G>T (n.580+2014G>T)
c.2460+2014G>T (n.2460+2014G>T)
n.2778+2014G>T
5g.157343172G>ACA361974901CYFIP2,FNDC9c.2748+2015G>A (n.2748+2015G>A)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.2673+2015G>A (n.2673+2015G>A)
c.2265+2015G>A (n.2265+2015G>A)
c.2595+2015G>A (n.2595+2015G>A)
c.2085+2015G>A (n.2085+2015G>A)
c.580+2015G>A (n.580+2015G>A)
c.2460+2015G>A (n.2460+2015G>A)
n.2778+2015G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343172G>CCA361974903CYFIP2,FNDC9c.2748+2015G>C (n.2748+2015G>C)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.2673+2015G>C (n.2673+2015G>C)
c.2265+2015G>C (n.2265+2015G>C)
c.2595+2015G>C (n.2595+2015G>C)
c.2085+2015G>C (n.2085+2015G>C)
c.580+2015G>C (n.580+2015G>C)
c.2460+2015G>C (n.2460+2015G>C)
n.2778+2015G>C
5g.157343172G=CA1594117302CYFIP2,FNDC9c.2748+2015G= (n.2748+2015G=)
c.365C= (p.Ala122=)
c.2673+2015G= (n.2673+2015G=)
c.2265+2015G= (n.2265+2015G=)
c.2595+2015G= (n.2595+2015G=)
c.2085+2015G= (n.2085+2015G=)
c.580+2015G= (n.580+2015G=)
c.2460+2015G= (n.2460+2015G=)
n.2778+2015G=
5g.157343172G>TCA361974905CYFIP2,FNDC9c.2748+2015G>T (n.2748+2015G>T)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.2673+2015G>T (n.2673+2015G>T)
c.2265+2015G>T (n.2265+2015G>T)
c.2595+2015G>T (n.2595+2015G>T)
c.2085+2015G>T (n.2085+2015G>T)
c.580+2015G>T (n.580+2015G>T)
c.2460+2015G>T (n.2460+2015G>T)
n.2778+2015G>T
5g.157343173C>ACA361974907CYFIP2,FNDC9c.2748+2016C>A (n.2748+2016C>A)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.2673+2016C>A (n.2673+2016C>A)
c.2265+2016C>A (n.2265+2016C>A)
c.2595+2016C>A (n.2595+2016C>A)
c.2085+2016C>A (n.2085+2016C>A)
c.580+2016C>A (n.580+2016C>A)
c.2460+2016C>A (n.2460+2016C>A)
n.2778+2016C>A
5g.157343173C>GCA361974911CYFIP2,FNDC9c.2748+2016C>G (n.2748+2016C>G)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.2673+2016C>G (n.2673+2016C>G)
c.2265+2016C>G (n.2265+2016C>G)
c.2595+2016C>G (n.2595+2016C>G)
c.2085+2016C>G (n.2085+2016C>G)
c.580+2016C>G (n.580+2016C>G)
c.2460+2016C>G (n.2460+2016C>G)
n.2778+2016C>G
5g.157343173C>TCA361974909CYFIP2,FNDC9c.2748+2016C>T (n.2748+2016C>T)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.2673+2016C>T (n.2673+2016C>T)
c.2265+2016C>T (n.2265+2016C>T)
c.2595+2016C>T (n.2595+2016C>T)
c.2085+2016C>T (n.2085+2016C>T)
c.580+2016C>T (n.580+2016C>T)
c.2460+2016C>T (n.2460+2016C>T)
n.2778+2016C>T
5g.157343174C>ACA447497241CYFIP2,FNDC9c.2748+2017C>A (n.2748+2017C>A)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.2673+2017C>A (n.2673+2017C>A)
c.2265+2017C>A (n.2265+2017C>A)
c.2595+2017C>A (n.2595+2017C>A)
c.2085+2017C>A (n.2085+2017C>A)
c.580+2017C>A (n.580+2017C>A)
c.2460+2017C>A (n.2460+2017C>A)
n.2778+2017C>A
5g.157343174C>GCA447497242CYFIP2,FNDC9c.2748+2017C>G (n.2748+2017C>G)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.2673+2017C>G (n.2673+2017C>G)
c.2265+2017C>G (n.2265+2017C>G)
c.2595+2017C>G (n.2595+2017C>G)
c.2085+2017C>G (n.2085+2017C>G)
c.580+2017C>G (n.580+2017C>G)
c.2460+2017C>G (n.2460+2017C>G)
n.2778+2017C>G
5g.157343174C>TCA447497243CYFIP2,FNDC9c.2748+2017C>T (n.2748+2017C>T)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.2673+2017C>T (n.2673+2017C>T)
c.2265+2017C>T (n.2265+2017C>T)
c.2595+2017C>T (n.2595+2017C>T)
c.2085+2017C>T (n.2085+2017C>T)
c.580+2017C>T (n.580+2017C>T)
c.2460+2017C>T (n.2460+2017C>T)
n.2778+2017C>T
COSMIC
5g.157343175A>CCA361974913CYFIP2,FNDC9c.2748+2018A>C (n.2748+2018A>C)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.2673+2018A>C (n.2673+2018A>C)
c.2265+2018A>C (n.2265+2018A>C)
c.2595+2018A>C (n.2595+2018A>C)
c.2085+2018A>C (n.2085+2018A>C)
c.580+2018A>C (n.580+2018A>C)
c.2460+2018A>C (n.2460+2018A>C)
n.2778+2018A>C
5g.157343175A>GCA361974914CYFIP2,FNDC9c.2748+2018A>G (n.2748+2018A>G)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.2673+2018A>G (n.2673+2018A>G)
c.2265+2018A>G (n.2265+2018A>G)
c.2595+2018A>G (n.2595+2018A>G)
c.2085+2018A>G (n.2085+2018A>G)
c.580+2018A>G (n.580+2018A>G)
c.2460+2018A>G (n.2460+2018A>G)
n.2778+2018A>G
5g.157343175A>TCA361974916CYFIP2,FNDC9c.2748+2018A>T (n.2748+2018A>T)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.2673+2018A>T (n.2673+2018A>T)
c.2265+2018A>T (n.2265+2018A>T)
c.2595+2018A>T (n.2595+2018A>T)
c.2085+2018A>T (n.2085+2018A>T)
c.580+2018A>T (n.580+2018A>T)
c.2460+2018A>T (n.2460+2018A>T)
n.2778+2018A>T
5g.157343176G>ACA447497247CYFIP2,FNDC9c.2748+2019G>A (n.2748+2019G>A)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.2673+2019G>A (n.2673+2019G>A)
c.2265+2019G>A (n.2265+2019G>A)
c.2595+2019G>A (n.2595+2019G>A)
c.2085+2019G>A (n.2085+2019G>A)
c.580+2019G>A (n.580+2019G>A)
c.2460+2019G>A (n.2460+2019G>A)
n.2778+2019G>A
5g.157343176G>CCA361974917CYFIP2,FNDC9c.2748+2019G>C (n.2748+2019G>C)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.2673+2019G>C (n.2673+2019G>C)
c.2265+2019G>C (n.2265+2019G>C)
c.2595+2019G>C (n.2595+2019G>C)
c.2085+2019G>C (n.2085+2019G>C)
c.580+2019G>C (n.580+2019G>C)
c.2460+2019G>C (n.2460+2019G>C)
n.2778+2019G>C
5g.157343176G>TCA361974918CYFIP2,FNDC9c.2748+2019G>T (n.2748+2019G>T)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.2673+2019G>T (n.2673+2019G>T)
c.2265+2019G>T (n.2265+2019G>T)
c.2595+2019G>T (n.2595+2019G>T)
c.2085+2019G>T (n.2085+2019G>T)
c.580+2019G>T (n.580+2019G>T)
c.2460+2019G>T (n.2460+2019G>T)
n.2778+2019G>T
5g.157343177C>ACA447497248CYFIP2,FNDC9c.2748+2020C>A (n.2748+2020C>A)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.2673+2020C>A (n.2673+2020C>A)
c.2265+2020C>A (n.2265+2020C>A)
c.2595+2020C>A (n.2595+2020C>A)
c.2085+2020C>A (n.2085+2020C>A)
c.580+2020C>A (n.580+2020C>A)
c.2460+2020C>A (n.2460+2020C>A)
n.2778+2020C>A
5g.157343177C>GCA447497249CYFIP2,FNDC9c.2748+2020C>G (n.2748+2020C>G)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.2673+2020C>G (n.2673+2020C>G)
c.2265+2020C>G (n.2265+2020C>G)
c.2595+2020C>G (n.2595+2020C>G)
c.2085+2020C>G (n.2085+2020C>G)
c.580+2020C>G (n.580+2020C>G)
c.2460+2020C>G (n.2460+2020C>G)
n.2778+2020C>G
gnomAD v4
5g.157343177C>TCA447497250CYFIP2,FNDC9c.2748+2020C>T (n.2748+2020C>T)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.2673+2020C>T (n.2673+2020C>T)
c.2265+2020C>T (n.2265+2020C>T)
c.2595+2020C>T (n.2595+2020C>T)
c.2085+2020C>T (n.2085+2020C>T)
c.580+2020C>T (n.580+2020C>T)
c.2460+2020C>T (n.2460+2020C>T)
n.2778+2020C>T
5g.157343178A>CCA361974920CYFIP2,FNDC9c.2748+2021A>C (n.2748+2021A>C)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.2673+2021A>C (n.2673+2021A>C)
c.2265+2021A>C (n.2265+2021A>C)
c.2595+2021A>C (n.2595+2021A>C)
c.2085+2021A>C (n.2085+2021A>C)
c.580+2021A>C (n.580+2021A>C)
c.2460+2021A>C (n.2460+2021A>C)
n.2778+2021A>C
5g.157343178A>GCA361974921CYFIP2,FNDC9c.2748+2021A>G (n.2748+2021A>G)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.2673+2021A>G (n.2673+2021A>G)
c.2265+2021A>G (n.2265+2021A>G)
c.2595+2021A>G (n.2595+2021A>G)
c.2085+2021A>G (n.2085+2021A>G)
c.580+2021A>G (n.580+2021A>G)
c.2460+2021A>G (n.2460+2021A>G)
n.2778+2021A>G
gnomAD v4
5g.157343178A>TCA361974923CYFIP2,FNDC9c.2748+2021A>T (n.2748+2021A>T)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.2673+2021A>T (n.2673+2021A>T)
c.2265+2021A>T (n.2265+2021A>T)
c.2595+2021A>T (n.2595+2021A>T)
c.2085+2021A>T (n.2085+2021A>T)
c.580+2021A>T (n.580+2021A>T)
c.2460+2021A>T (n.2460+2021A>T)
n.2778+2021A>T
5g.157343178_157343179delinsAGCA1594117304CYFIP2,FNDC9c.2748+2021_2748+2022delinsAG (n.2748+2021_2748+2022delinsAG)
c.358_359delinsCT (p.Leu120=)
c.2673+2021_2673+2022delinsAG (n.2673+2021_2673+2022delinsAG)
c.2265+2021_2265+2022delinsAG (n.2265+2021_2265+2022delinsAG)
c.2595+2021_2595+2022delinsAG (n.2595+2021_2595+2022delinsAG)
c.2085+2021_2085+2022delinsAG (n.2085+2021_2085+2022delinsAG)
c.580+2021_580+2022delinsAG (n.580+2021_580+2022delinsAG)
c.2460+2021_2460+2022delinsAG (n.2460+2021_2460+2022delinsAG)
n.2778+2021_2778+2022delinsAG
5g.157343179delCA806222307CYFIP2,FNDC9c.2748+2022del (n.2748+2022del)
c.358del (p.Leu120CysfsTer?)
c.2673+2022del (n.2673+2022del)
c.2265+2022del (n.2265+2022del)
c.2595+2022del (n.2595+2022del)
c.2085+2022del (n.2085+2022del)
c.580+2022del (n.580+2022del)
c.2460+2022del (n.2460+2022del)
n.2778+2022del
dbSNP
5g.157343179G>ACA447497254CYFIP2,FNDC9c.2748+2022G>A (n.2748+2022G>A)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.2673+2022G>A (n.2673+2022G>A)
c.2265+2022G>A (n.2265+2022G>A)
c.2595+2022G>A (n.2595+2022G>A)
c.2085+2022G>A (n.2085+2022G>A)
c.580+2022G>A (n.580+2022G>A)
c.2460+2022G>A (n.2460+2022G>A)
n.2778+2022G>A
5g.157343179G>CCA361974925CYFIP2,FNDC9c.2748+2022G>C (n.2748+2022G>C)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.2673+2022G>C (n.2673+2022G>C)
c.2265+2022G>C (n.2265+2022G>C)
c.2595+2022G>C (n.2595+2022G>C)
c.2085+2022G>C (n.2085+2022G>C)
c.580+2022G>C (n.580+2022G>C)
c.2460+2022G>C (n.2460+2022G>C)
n.2778+2022G>C
5g.157343179G>TCA361974927CYFIP2,FNDC9c.2748+2022G>T (n.2748+2022G>T)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.2673+2022G>T (n.2673+2022G>T)
c.2265+2022G>T (n.2265+2022G>T)
c.2595+2022G>T (n.2595+2022G>T)
c.2085+2022G>T (n.2085+2022G>T)
c.580+2022G>T (n.580+2022G>T)
c.2460+2022G>T (n.2460+2022G>T)
n.2778+2022G>T
5g.157343180A=CA1594117307CYFIP2,FNDC9c.2748+2023A= (n.2748+2023A=)
c.357T= (p.Ile119=)
c.2673+2023A= (n.2673+2023A=)
c.2265+2023A= (n.2265+2023A=)
c.2595+2023A= (n.2595+2023A=)
c.2085+2023A= (n.2085+2023A=)
c.580+2023A= (n.580+2023A=)
c.2460+2023A= (n.2460+2023A=)
n.2778+2023A=
5g.157343180A>CCA361974929CYFIP2,FNDC9c.2748+2023A>C (n.2748+2023A>C)
c.357T>G (p.Ile119Met)
c.2673+2023A>C (n.2673+2023A>C)
c.2265+2023A>C (n.2265+2023A>C)
c.2595+2023A>C (n.2595+2023A>C)
c.2085+2023A>C (n.2085+2023A>C)
c.580+2023A>C (n.580+2023A>C)
c.2460+2023A>C (n.2460+2023A>C)
n.2778+2023A>C
5g.157343180A>GCA447497255CYFIP2,FNDC9c.2748+2023A>G (n.2748+2023A>G)
c.357T>C (p.Ile119=)
c.2673+2023A>G (n.2673+2023A>G)
c.2265+2023A>G (n.2265+2023A>G)
c.2595+2023A>G (n.2595+2023A>G)
c.2085+2023A>G (n.2085+2023A>G)
c.580+2023A>G (n.580+2023A>G)
c.2460+2023A>G (n.2460+2023A>G)
n.2778+2023A>G
gnomAD v4
5g.157343180A>TCA3534025CYFIP2,FNDC9c.2748+2023A>T (n.2748+2023A>T)
c.357T>A (p.Ile119=)
c.2673+2023A>T (n.2673+2023A>T)
c.2265+2023A>T (n.2265+2023A>T)
c.2595+2023A>T (n.2595+2023A>T)
c.2085+2023A>T (n.2085+2023A>T)
c.580+2023A>T (n.580+2023A>T)
c.2460+2023A>T (n.2460+2023A>T)
n.2778+2023A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343181A=CA1594117310CYFIP2,FNDC9c.2748+2024A= (n.2748+2024A=)
c.356T= (p.Ile119=)
c.2673+2024A= (n.2673+2024A=)
c.2265+2024A= (n.2265+2024A=)
c.2595+2024A= (n.2595+2024A=)
c.2085+2024A= (n.2085+2024A=)
c.580+2024A= (n.580+2024A=)
c.2460+2024A= (n.2460+2024A=)
n.2778+2024A=
5g.157343181A>CCA361974932CYFIP2,FNDC9c.2748+2024A>C (n.2748+2024A>C)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.2673+2024A>C (n.2673+2024A>C)
c.2265+2024A>C (n.2265+2024A>C)
c.2595+2024A>C (n.2595+2024A>C)
c.2085+2024A>C (n.2085+2024A>C)
c.580+2024A>C (n.580+2024A>C)
c.2460+2024A>C (n.2460+2024A>C)
n.2778+2024A>C
5g.157343181A>GCA3534026CYFIP2,FNDC9c.2748+2024A>G (n.2748+2024A>G)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.2673+2024A>G (n.2673+2024A>G)
c.2265+2024A>G (n.2265+2024A>G)
c.2595+2024A>G (n.2595+2024A>G)
c.2085+2024A>G (n.2085+2024A>G)
c.580+2024A>G (n.580+2024A>G)
c.2460+2024A>G (n.2460+2024A>G)
n.2778+2024A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343181A>TCA361974935CYFIP2,FNDC9c.2748+2024A>T (n.2748+2024A>T)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.2673+2024A>T (n.2673+2024A>T)
c.2265+2024A>T (n.2265+2024A>T)
c.2595+2024A>T (n.2595+2024A>T)
c.2085+2024A>T (n.2085+2024A>T)
c.580+2024A>T (n.580+2024A>T)
c.2460+2024A>T (n.2460+2024A>T)
n.2778+2024A>T
5g.157343182T>ACA361974936CYFIP2,FNDC9c.2748+2025T>A (n.2748+2025T>A)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.2673+2025T>A (n.2673+2025T>A)
c.2265+2025T>A (n.2265+2025T>A)
c.2595+2025T>A (n.2595+2025T>A)
c.2085+2025T>A (n.2085+2025T>A)
c.580+2025T>A (n.580+2025T>A)
c.2460+2025T>A (n.2460+2025T>A)
n.2778+2025T>A
5g.157343182T>CCA361974938CYFIP2,FNDC9c.2748+2025T>C (n.2748+2025T>C)
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.2673+2025T>C (n.2673+2025T>C)
c.2265+2025T>C (n.2265+2025T>C)
c.2595+2025T>C (n.2595+2025T>C)
c.2085+2025T>C (n.2085+2025T>C)
c.580+2025T>C (n.580+2025T>C)
c.2460+2025T>C (n.2460+2025T>C)
n.2778+2025T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343182T>GCA361974940CYFIP2,FNDC9c.2748+2025T>G (n.2748+2025T>G)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.2673+2025T>G (n.2673+2025T>G)
c.2265+2025T>G (n.2265+2025T>G)
c.2595+2025T>G (n.2595+2025T>G)
c.2085+2025T>G (n.2085+2025T>G)
c.580+2025T>G (n.580+2025T>G)
c.2460+2025T>G (n.2460+2025T>G)
n.2778+2025T>G
5g.157343182T=CA1594117311CYFIP2,FNDC9c.2748+2025T= (n.2748+2025T=)
c.355A= (p.Ile119=)
c.2673+2025T= (n.2673+2025T=)
c.2265+2025T= (n.2265+2025T=)
c.2595+2025T= (n.2595+2025T=)
c.2085+2025T= (n.2085+2025T=)
c.580+2025T= (n.580+2025T=)
c.2460+2025T= (n.2460+2025T=)
n.2778+2025T=
5g.157343183G>ACA447497259CYFIP2,FNDC9c.2748+2026G>A (n.2748+2026G>A)
c.354C>T (p.Ala118=)
c.2673+2026G>A (n.2673+2026G>A)
c.2265+2026G>A (n.2265+2026G>A)
c.2595+2026G>A (n.2595+2026G>A)
c.2085+2026G>A (n.2085+2026G>A)
c.580+2026G>A (n.580+2026G>A)
c.2460+2026G>A (n.2460+2026G>A)
n.2778+2026G>A
gnomAD v4
5g.157343183G>CCA447497257CYFIP2,FNDC9c.2748+2026G>C (n.2748+2026G>C)
c.354C>G (p.Ala118=)
c.2673+2026G>C (n.2673+2026G>C)
c.2265+2026G>C (n.2265+2026G>C)
c.2595+2026G>C (n.2595+2026G>C)
c.2085+2026G>C (n.2085+2026G>C)
c.580+2026G>C (n.580+2026G>C)
c.2460+2026G>C (n.2460+2026G>C)
n.2778+2026G>C
5g.157343183G>TCA447497258CYFIP2,FNDC9c.2748+2026G>T (n.2748+2026G>T)
c.354C>A (p.Ala118=)
c.2673+2026G>T (n.2673+2026G>T)
c.2265+2026G>T (n.2265+2026G>T)
c.2595+2026G>T (n.2595+2026G>T)
c.2085+2026G>T (n.2085+2026G>T)
c.580+2026G>T (n.580+2026G>T)
c.2460+2026G>T (n.2460+2026G>T)
n.2778+2026G>T
5g.157343184G>ACA361974942CYFIP2,FNDC9c.2748+2027G>A (n.2748+2027G>A)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.2673+2027G>A (n.2673+2027G>A)
c.2265+2027G>A (n.2265+2027G>A)
c.2595+2027G>A (n.2595+2027G>A)
c.2085+2027G>A (n.2085+2027G>A)
c.580+2027G>A (n.580+2027G>A)
c.2460+2027G>A (n.2460+2027G>A)
n.2778+2027G>A
5g.157343184G>CCA361974944CYFIP2,FNDC9c.2748+2027G>C (n.2748+2027G>C)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.2673+2027G>C (n.2673+2027G>C)
c.2265+2027G>C (n.2265+2027G>C)
c.2595+2027G>C (n.2595+2027G>C)
c.2085+2027G>C (n.2085+2027G>C)
c.580+2027G>C (n.580+2027G>C)
c.2460+2027G>C (n.2460+2027G>C)
n.2778+2027G>C
5g.157343184G>TCA361974946CYFIP2,FNDC9c.2748+2027G>T (n.2748+2027G>T)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.2673+2027G>T (n.2673+2027G>T)
c.2265+2027G>T (n.2265+2027G>T)
c.2595+2027G>T (n.2595+2027G>T)
c.2085+2027G>T (n.2085+2027G>T)
c.580+2027G>T (n.580+2027G>T)
c.2460+2027G>T (n.2460+2027G>T)
n.2778+2027G>T
5g.157343185C>ACA361974949CYFIP2,FNDC9c.2748+2028C>A (n.2748+2028C>A)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.2673+2028C>A (n.2673+2028C>A)
c.2265+2028C>A (n.2265+2028C>A)
c.2595+2028C>A (n.2595+2028C>A)
c.2085+2028C>A (n.2085+2028C>A)
c.580+2028C>A (n.580+2028C>A)
c.2460+2028C>A (n.2460+2028C>A)
n.2778+2028C>A
COSMIC
5g.157343185C>GCA361974953CYFIP2,FNDC9c.2748+2028C>G (n.2748+2028C>G)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.2673+2028C>G (n.2673+2028C>G)
c.2265+2028C>G (n.2265+2028C>G)
c.2595+2028C>G (n.2595+2028C>G)
c.2085+2028C>G (n.2085+2028C>G)
c.580+2028C>G (n.580+2028C>G)
c.2460+2028C>G (n.2460+2028C>G)
n.2778+2028C>G
5g.157343185C>TCA361974951CYFIP2,FNDC9c.2748+2028C>T (n.2748+2028C>T)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.2673+2028C>T (n.2673+2028C>T)
c.2265+2028C>T (n.2265+2028C>T)
c.2595+2028C>T (n.2595+2028C>T)
c.2085+2028C>T (n.2085+2028C>T)
c.580+2028C>T (n.580+2028C>T)
c.2460+2028C>T (n.2460+2028C>T)
n.2778+2028C>T
gnomAD v4
5g.157343186C>ACA361974955CYFIP2,FNDC9c.2748+2029C>A (n.2748+2029C>A)
c.351G>T (p.Met117Ile)
c.2673+2029C>A (n.2673+2029C>A)
c.2265+2029C>A (n.2265+2029C>A)
c.2595+2029C>A (n.2595+2029C>A)
c.2085+2029C>A (n.2085+2029C>A)
c.580+2029C>A (n.580+2029C>A)
c.2460+2029C>A (n.2460+2029C>A)
n.2778+2029C>A
5g.157343186C>GCA361974957CYFIP2,FNDC9c.2748+2029C>G (n.2748+2029C>G)
c.351G>C (p.Met117Ile)
c.2673+2029C>G (n.2673+2029C>G)
c.2265+2029C>G (n.2265+2029C>G)
c.2595+2029C>G (n.2595+2029C>G)
c.2085+2029C>G (n.2085+2029C>G)
c.580+2029C>G (n.580+2029C>G)
c.2460+2029C>G (n.2460+2029C>G)
n.2778+2029C>G
gnomAD v4
5g.157343186C>TCA361974959CYFIP2,FNDC9c.2748+2029C>T (n.2748+2029C>T)
c.351G>A (p.Met117Ile)
c.2673+2029C>T (n.2673+2029C>T)
c.2265+2029C>T (n.2265+2029C>T)
c.2595+2029C>T (n.2595+2029C>T)
c.2085+2029C>T (n.2085+2029C>T)
c.580+2029C>T (n.580+2029C>T)
c.2460+2029C>T (n.2460+2029C>T)
n.2778+2029C>T
5g.157343187A=CA1594117313CYFIP2,FNDC9c.2748+2030A= (n.2748+2030A=)
c.350T= (p.Met117=)
c.2673+2030A= (n.2673+2030A=)
c.2265+2030A= (n.2265+2030A=)
c.2595+2030A= (n.2595+2030A=)
c.2085+2030A= (n.2085+2030A=)
c.580+2030A= (n.580+2030A=)
c.2460+2030A= (n.2460+2030A=)
n.2778+2030A=
5g.157343187A>CCA361974961CYFIP2,FNDC9c.2748+2030A>C (n.2748+2030A>C)
c.350T>G (p.Met117Arg)
c.2673+2030A>C (n.2673+2030A>C)
c.2265+2030A>C (n.2265+2030A>C)
c.2595+2030A>C (n.2595+2030A>C)
c.2085+2030A>C (n.2085+2030A>C)
c.580+2030A>C (n.580+2030A>C)
c.2460+2030A>C (n.2460+2030A>C)
n.2778+2030A>C
5g.157343187A>GCA361974962CYFIP2,FNDC9c.2748+2030A>G (n.2748+2030A>G)
c.350T>C (p.Met117Thr)
c.2673+2030A>G (n.2673+2030A>G)
c.2265+2030A>G (n.2265+2030A>G)
c.2595+2030A>G (n.2595+2030A>G)
c.2085+2030A>G (n.2085+2030A>G)
c.580+2030A>G (n.580+2030A>G)
c.2460+2030A>G (n.2460+2030A>G)
n.2778+2030A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343187A>TCA361974964CYFIP2,FNDC9c.2748+2030A>T (n.2748+2030A>T)
c.350T>A (p.Met117Lys)
c.2673+2030A>T (n.2673+2030A>T)
c.2265+2030A>T (n.2265+2030A>T)
c.2595+2030A>T (n.2595+2030A>T)
c.2085+2030A>T (n.2085+2030A>T)
c.580+2030A>T (n.580+2030A>T)
c.2460+2030A>T (n.2460+2030A>T)
n.2778+2030A>T
dbSNP
5g.157343188T>ACA361974966CYFIP2,FNDC9c.2748+2031T>A (n.2748+2031T>A)
c.349A>T (p.Met117Leu)
c.2673+2031T>A (n.2673+2031T>A)
c.2265+2031T>A (n.2265+2031T>A)
c.2595+2031T>A (n.2595+2031T>A)
c.2085+2031T>A (n.2085+2031T>A)
c.580+2031T>A (n.580+2031T>A)
c.2460+2031T>A (n.2460+2031T>A)
n.2778+2031T>A
5g.157343188T>CCA361974968CYFIP2,FNDC9c.2748+2031T>C (n.2748+2031T>C)
c.349A>G (p.Met117Val)
c.2673+2031T>C (n.2673+2031T>C)
c.2265+2031T>C (n.2265+2031T>C)
c.2595+2031T>C (n.2595+2031T>C)
c.2085+2031T>C (n.2085+2031T>C)
c.580+2031T>C (n.580+2031T>C)
c.2460+2031T>C (n.2460+2031T>C)
n.2778+2031T>C
dbSNP
5g.157343188T>GCA361974970CYFIP2,FNDC9c.2748+2031T>G (n.2748+2031T>G)
c.349A>C (p.Met117Leu)
c.2673+2031T>G (n.2673+2031T>G)
c.2265+2031T>G (n.2265+2031T>G)
c.2595+2031T>G (n.2595+2031T>G)
c.2085+2031T>G (n.2085+2031T>G)
c.580+2031T>G (n.580+2031T>G)
c.2460+2031T>G (n.2460+2031T>G)
n.2778+2031T>G
5g.157343188T=CA1594117316CYFIP2,FNDC9c.2748+2031T= (n.2748+2031T=)
c.349A= (p.Met117=)
c.2673+2031T= (n.2673+2031T=)
c.2265+2031T= (n.2265+2031T=)
c.2595+2031T= (n.2595+2031T=)
c.2085+2031T= (n.2085+2031T=)
c.580+2031T= (n.580+2031T=)
c.2460+2031T= (n.2460+2031T=)
n.2778+2031T=
5g.157343189C>ACA447497266CYFIP2,FNDC9c.2748+2032C>A (n.2748+2032C>A)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.2673+2032C>A (n.2673+2032C>A)
c.2265+2032C>A (n.2265+2032C>A)
c.2595+2032C>A (n.2595+2032C>A)
c.2085+2032C>A (n.2085+2032C>A)
c.580+2032C>A (n.580+2032C>A)
c.2460+2032C>A (n.2460+2032C>A)
n.2778+2032C>A
5g.157343189C>GCA447497268CYFIP2,FNDC9c.2748+2032C>G (n.2748+2032C>G)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.2673+2032C>G (n.2673+2032C>G)
c.2265+2032C>G (n.2265+2032C>G)
c.2595+2032C>G (n.2595+2032C>G)
c.2085+2032C>G (n.2085+2032C>G)
c.580+2032C>G (n.580+2032C>G)
c.2460+2032C>G (n.2460+2032C>G)
n.2778+2032C>G
5g.157343189C>TCA447497269CYFIP2,FNDC9c.2748+2032C>T (n.2748+2032C>T)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.2673+2032C>T (n.2673+2032C>T)
c.2265+2032C>T (n.2265+2032C>T)
c.2595+2032C>T (n.2595+2032C>T)
c.2085+2032C>T (n.2085+2032C>T)
c.580+2032C>T (n.580+2032C>T)
c.2460+2032C>T (n.2460+2032C>T)
n.2778+2032C>T
5g.157343190A>CCA361974975CYFIP2,FNDC9c.2748+2033A>C (n.2748+2033A>C)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.2673+2033A>C (n.2673+2033A>C)
c.2265+2033A>C (n.2265+2033A>C)
c.2595+2033A>C (n.2595+2033A>C)
c.2085+2033A>C (n.2085+2033A>C)
c.580+2033A>C (n.580+2033A>C)
c.2460+2033A>C (n.2460+2033A>C)
n.2778+2033A>C
5g.157343190A>GCA361974976CYFIP2,FNDC9c.2748+2033A>G (n.2748+2033A>G)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.2673+2033A>G (n.2673+2033A>G)
c.2265+2033A>G (n.2265+2033A>G)
c.2595+2033A>G (n.2595+2033A>G)
c.2085+2033A>G (n.2085+2033A>G)
c.580+2033A>G (n.580+2033A>G)
c.2460+2033A>G (n.2460+2033A>G)
n.2778+2033A>G
5g.157343190A>TCA361974973CYFIP2,FNDC9c.2748+2033A>T (n.2748+2033A>T)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.2673+2033A>T (n.2673+2033A>T)
c.2265+2033A>T (n.2265+2033A>T)
c.2595+2033A>T (n.2595+2033A>T)
c.2085+2033A>T (n.2085+2033A>T)
c.580+2033A>T (n.580+2033A>T)
c.2460+2033A>T (n.2460+2033A>T)
n.2778+2033A>T
5g.157343191G>ACA447497270CYFIP2,FNDC9c.2748+2034G>A (n.2748+2034G>A)
c.346C>T (p.Leu116=)
c.2673+2034G>A (n.2673+2034G>A)
c.2265+2034G>A (n.2265+2034G>A)
c.2595+2034G>A (n.2595+2034G>A)
c.2085+2034G>A (n.2085+2034G>A)
c.580+2034G>A (n.580+2034G>A)
c.2460+2034G>A (n.2460+2034G>A)
n.2778+2034G>A
5g.157343191G>CCA361974978CYFIP2,FNDC9c.2748+2034G>C (n.2748+2034G>C)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.2673+2034G>C (n.2673+2034G>C)
c.2265+2034G>C (n.2265+2034G>C)
c.2595+2034G>C (n.2595+2034G>C)
c.2085+2034G>C (n.2085+2034G>C)
c.580+2034G>C (n.580+2034G>C)
c.2460+2034G>C (n.2460+2034G>C)
n.2778+2034G>C
5g.157343191G=CA1594117318CYFIP2,FNDC9c.2748+2034G= (n.2748+2034G=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.2673+2034G= (n.2673+2034G=)
c.2265+2034G= (n.2265+2034G=)
c.2595+2034G= (n.2595+2034G=)
c.2085+2034G= (n.2085+2034G=)
c.580+2034G= (n.580+2034G=)
c.2460+2034G= (n.2460+2034G=)
n.2778+2034G=
5g.157343191G>TCA361974980CYFIP2,FNDC9c.2748+2034G>T (n.2748+2034G>T)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.2673+2034G>T (n.2673+2034G>T)
c.2265+2034G>T (n.2265+2034G>T)
c.2595+2034G>T (n.2595+2034G>T)
c.2085+2034G>T (n.2085+2034G>T)
c.580+2034G>T (n.580+2034G>T)
c.2460+2034G>T (n.2460+2034G>T)
n.2778+2034G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343192C>ACA447497273CYFIP2,FNDC9c.2748+2035C>A (n.2748+2035C>A)
c.345G>T (p.Val115=)
c.2673+2035C>A (n.2673+2035C>A)
c.2265+2035C>A (n.2265+2035C>A)
c.2595+2035C>A (n.2595+2035C>A)
c.2085+2035C>A (n.2085+2035C>A)
c.580+2035C>A (n.580+2035C>A)
c.2460+2035C>A (n.2460+2035C>A)
n.2778+2035C>A
5g.157343192C>GCA447497276CYFIP2,FNDC9c.2748+2035C>G (n.2748+2035C>G)
c.345G>C (p.Val115=)
c.2673+2035C>G (n.2673+2035C>G)
c.2265+2035C>G (n.2265+2035C>G)
c.2595+2035C>G (n.2595+2035C>G)
c.2085+2035C>G (n.2085+2035C>G)
c.580+2035C>G (n.580+2035C>G)
c.2460+2035C>G (n.2460+2035C>G)
n.2778+2035C>G
5g.157343192C>TCA447497278CYFIP2,FNDC9c.2748+2035C>T (n.2748+2035C>T)
c.345G>A (p.Val115=)
c.2673+2035C>T (n.2673+2035C>T)
c.2265+2035C>T (n.2265+2035C>T)
c.2595+2035C>T (n.2595+2035C>T)
c.2085+2035C>T (n.2085+2035C>T)
c.580+2035C>T (n.580+2035C>T)
c.2460+2035C>T (n.2460+2035C>T)
n.2778+2035C>T
5g.157343193A>CCA361974982CYFIP2,FNDC9c.2748+2036A>C (n.2748+2036A>C)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.2673+2036A>C (n.2673+2036A>C)
c.2265+2036A>C (n.2265+2036A>C)
c.2595+2036A>C (n.2595+2036A>C)
c.2085+2036A>C (n.2085+2036A>C)
c.580+2036A>C (n.580+2036A>C)
c.2460+2036A>C (n.2460+2036A>C)
n.2778+2036A>C
5g.157343193A>GCA361974984CYFIP2,FNDC9c.2748+2036A>G (n.2748+2036A>G)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.2673+2036A>G (n.2673+2036A>G)
c.2265+2036A>G (n.2265+2036A>G)
c.2595+2036A>G (n.2595+2036A>G)
c.2085+2036A>G (n.2085+2036A>G)
c.580+2036A>G (n.580+2036A>G)
c.2460+2036A>G (n.2460+2036A>G)
n.2778+2036A>G
5g.157343193A>TCA361974985CYFIP2,FNDC9c.2748+2036A>T (n.2748+2036A>T)
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.2673+2036A>T (n.2673+2036A>T)
c.2265+2036A>T (n.2265+2036A>T)
c.2595+2036A>T (n.2595+2036A>T)
c.2085+2036A>T (n.2085+2036A>T)
c.580+2036A>T (n.580+2036A>T)
c.2460+2036A>T (n.2460+2036A>T)
n.2778+2036A>T
5g.157343193_157343194delinsACCA1594117320CYFIP2,FNDC9c.2748+2036_2748+2037delinsAC (n.2748+2036_2748+2037delinsAC)
c.343_344delinsGT (p.Val115=)
c.2673+2036_2673+2037delinsAC (n.2673+2036_2673+2037delinsAC)
c.2265+2036_2265+2037delinsAC (n.2265+2036_2265+2037delinsAC)
c.2595+2036_2595+2037delinsAC (n.2595+2036_2595+2037delinsAC)
c.2085+2036_2085+2037delinsAC (n.2085+2036_2085+2037delinsAC)
c.580+2036_580+2037delinsAC (n.580+2036_580+2037delinsAC)
c.2460+2036_2460+2037delinsAC (n.2460+2036_2460+2037delinsAC)
n.2778+2036_2778+2037delinsAC
5g.157343194C>ACA361974987CYFIP2,FNDC9c.2748+2037C>A (n.2748+2037C>A)
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.2673+2037C>A (n.2673+2037C>A)
c.2265+2037C>A (n.2265+2037C>A)
c.2595+2037C>A (n.2595+2037C>A)
c.2085+2037C>A (n.2085+2037C>A)
c.580+2037C>A (n.580+2037C>A)
c.2460+2037C>A (n.2460+2037C>A)
n.2778+2037C>A
5g.157343194C=CA1594117323CYFIP2,FNDC9c.2748+2037C= (n.2748+2037C=)
c.343G= (p.Val115=)
c.2673+2037C= (n.2673+2037C=)
c.2265+2037C= (n.2265+2037C=)
c.2595+2037C= (n.2595+2037C=)
c.2085+2037C= (n.2085+2037C=)
c.580+2037C= (n.580+2037C=)
c.2460+2037C= (n.2460+2037C=)
n.2778+2037C=
5g.157343194C>GCA361974989CYFIP2,FNDC9c.2748+2037C>G (n.2748+2037C>G)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.2673+2037C>G (n.2673+2037C>G)
c.2265+2037C>G (n.2265+2037C>G)
c.2595+2037C>G (n.2595+2037C>G)
c.2085+2037C>G (n.2085+2037C>G)
c.580+2037C>G (n.580+2037C>G)
c.2460+2037C>G (n.2460+2037C>G)
n.2778+2037C>G
5g.157343194C>TCA3534028CYFIP2,FNDC9c.2748+2037C>T (n.2748+2037C>T)
c.343G>A (p.Val115Met)
c.2673+2037C>T (n.2673+2037C>T)
c.2265+2037C>T (n.2265+2037C>T)
c.2595+2037C>T (n.2595+2037C>T)
c.2085+2037C>T (n.2085+2037C>T)
c.580+2037C>T (n.580+2037C>T)
c.2460+2037C>T (n.2460+2037C>T)
n.2778+2037C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.157343196delCA3534027CYFIP2,FNDC9c.2748+2039del (n.2748+2039del)
c.343del (p.Val115CysfsTer2)
c.2673+2039del (n.2673+2039del)
c.2265+2039del (n.2265+2039del)
c.2595+2039del (n.2595+2039del)
c.2085+2039del (n.2085+2039del)
c.580+2039del (n.580+2039del)
c.2460+2039del (n.2460+2039del)
n.2778+2039del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343195C>ACA361974991CYFIP2,FNDC9c.2748+2038C>A (n.2748+2038C>A)
c.342G>T (p.Trp114Cys)
c.2673+2038C>A (n.2673+2038C>A)
c.2265+2038C>A (n.2265+2038C>A)
c.2595+2038C>A (n.2595+2038C>A)
c.2085+2038C>A (n.2085+2038C>A)
c.580+2038C>A (n.580+2038C>A)
c.2460+2038C>A (n.2460+2038C>A)
n.2778+2038C>A
5g.157343195C>GCA361974993CYFIP2,FNDC9c.2748+2038C>G (n.2748+2038C>G)
c.342G>C (p.Trp114Cys)
c.2673+2038C>G (n.2673+2038C>G)
c.2265+2038C>G (n.2265+2038C>G)
c.2595+2038C>G (n.2595+2038C>G)
c.2085+2038C>G (n.2085+2038C>G)
c.580+2038C>G (n.580+2038C>G)
c.2460+2038C>G (n.2460+2038C>G)
n.2778+2038C>G
5g.157343195C>TCA361974995CYFIP2,FNDC9c.2748+2038C>T (n.2748+2038C>T)
c.342G>A (p.Trp114Ter)
c.2673+2038C>T (n.2673+2038C>T)
c.2265+2038C>T (n.2265+2038C>T)
c.2595+2038C>T (n.2595+2038C>T)
c.2085+2038C>T (n.2085+2038C>T)
c.580+2038C>T (n.580+2038C>T)
c.2460+2038C>T (n.2460+2038C>T)
n.2778+2038C>T
COSMIC
5g.157343196C>ACA361975000CYFIP2,FNDC9c.2748+2039C>A (n.2748+2039C>A)
c.341G>T (p.Trp114Leu)
c.2673+2039C>A (n.2673+2039C>A)
c.2265+2039C>A (n.2265+2039C>A)
c.2595+2039C>A (n.2595+2039C>A)
c.2085+2039C>A (n.2085+2039C>A)
c.580+2039C>A (n.580+2039C>A)
c.2460+2039C>A (n.2460+2039C>A)
n.2778+2039C>A
5g.157343196C>GCA361974998CYFIP2,FNDC9c.2748+2039C>G (n.2748+2039C>G)
c.341G>C (p.Trp114Ser)
c.2673+2039C>G (n.2673+2039C>G)
c.2265+2039C>G (n.2265+2039C>G)
c.2595+2039C>G (n.2595+2039C>G)
c.2085+2039C>G (n.2085+2039C>G)
c.580+2039C>G (n.580+2039C>G)
c.2460+2039C>G (n.2460+2039C>G)
n.2778+2039C>G
5g.157343196C>TCA361974999CYFIP2,FNDC9c.2748+2039C>T (n.2748+2039C>T)
c.341G>A (p.Trp114Ter)
c.2673+2039C>T (n.2673+2039C>T)
c.2265+2039C>T (n.2265+2039C>T)
c.2595+2039C>T (n.2595+2039C>T)
c.2085+2039C>T (n.2085+2039C>T)
c.580+2039C>T (n.580+2039C>T)
c.2460+2039C>T (n.2460+2039C>T)
n.2778+2039C>T
5g.157343197A>CCA361975001CYFIP2,FNDC9c.2748+2040A>C (n.2748+2040A>C)
c.340T>G (p.Trp114Gly)
c.2673+2040A>C (n.2673+2040A>C)
c.2265+2040A>C (n.2265+2040A>C)
c.2595+2040A>C (n.2595+2040A>C)
c.2085+2040A>C (n.2085+2040A>C)
c.580+2040A>C (n.580+2040A>C)
c.2460+2040A>C (n.2460+2040A>C)
n.2778+2040A>C
5g.157343197A>GCA361975003CYFIP2,FNDC9c.2748+2040A>G (n.2748+2040A>G)
c.340T>C (p.Trp114Arg)
c.2673+2040A>G (n.2673+2040A>G)
c.2265+2040A>G (n.2265+2040A>G)
c.2595+2040A>G (n.2595+2040A>G)
c.2085+2040A>G (n.2085+2040A>G)
c.580+2040A>G (n.580+2040A>G)
c.2460+2040A>G (n.2460+2040A>G)
n.2778+2040A>G
5g.157343197A>TCA361975005CYFIP2,FNDC9c.2748+2040A>T (n.2748+2040A>T)
c.340T>A (p.Trp114Arg)
c.2673+2040A>T (n.2673+2040A>T)
c.2265+2040A>T (n.2265+2040A>T)
c.2595+2040A>T (n.2595+2040A>T)
c.2085+2040A>T (n.2085+2040A>T)
c.580+2040A>T (n.580+2040A>T)
c.2460+2040A>T (n.2460+2040A>T)
n.2778+2040A>T
5g.157343199delCA645564075CYFIP2,FNDC9c.2748+2042del (n.2748+2042del)
c.340del (p.Trp114GlyfsTer3)
c.2673+2042del (n.2673+2042del)
c.2265+2042del (n.2265+2042del)
c.2595+2042del (n.2595+2042del)
c.2085+2042del (n.2085+2042del)
c.580+2042del (n.580+2042del)
c.2460+2042del (n.2460+2042del)
n.2778+2042del
COSMIC
5g.157343198A>CCA447497284CYFIP2,FNDC9c.2748+2041A>C (n.2748+2041A>C)
c.339T>G (p.Leu113=)
c.2673+2041A>C (n.2673+2041A>C)
c.2265+2041A>C (n.2265+2041A>C)
c.2595+2041A>C (n.2595+2041A>C)
c.2085+2041A>C (n.2085+2041A>C)
c.580+2041A>C (n.580+2041A>C)
c.2460+2041A>C (n.2460+2041A>C)
n.2778+2041A>C
5g.157343198A>GCA447497285CYFIP2,FNDC9c.2748+2041A>G (n.2748+2041A>G)
c.339T>C (p.Leu113=)
c.2673+2041A>G (n.2673+2041A>G)
c.2265+2041A>G (n.2265+2041A>G)
c.2595+2041A>G (n.2595+2041A>G)
c.2085+2041A>G (n.2085+2041A>G)
c.580+2041A>G (n.580+2041A>G)
c.2460+2041A>G (n.2460+2041A>G)
n.2778+2041A>G
5g.157343198A>TCA447497286CYFIP2,FNDC9c.2748+2041A>T (n.2748+2041A>T)
c.339T>A (p.Leu113=)
c.2673+2041A>T (n.2673+2041A>T)
c.2265+2041A>T (n.2265+2041A>T)
c.2595+2041A>T (n.2595+2041A>T)
c.2085+2041A>T (n.2085+2041A>T)
c.580+2041A>T (n.580+2041A>T)
c.2460+2041A>T (n.2460+2041A>T)
n.2778+2041A>T
5g.157343199A>CCA361975007CYFIP2,FNDC9c.2748+2042A>C (n.2748+2042A>C)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.2673+2042A>C (n.2673+2042A>C)
c.2265+2042A>C (n.2265+2042A>C)
c.2595+2042A>C (n.2595+2042A>C)
c.2085+2042A>C (n.2085+2042A>C)
c.580+2042A>C (n.580+2042A>C)
c.2460+2042A>C (n.2460+2042A>C)
n.2778+2042A>C
5g.157343199A>GCA361975008CYFIP2,FNDC9c.2748+2042A>G (n.2748+2042A>G)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.2673+2042A>G (n.2673+2042A>G)
c.2265+2042A>G (n.2265+2042A>G)
c.2595+2042A>G (n.2595+2042A>G)
c.2085+2042A>G (n.2085+2042A>G)
c.580+2042A>G (n.580+2042A>G)
c.2460+2042A>G (n.2460+2042A>G)
n.2778+2042A>G
5g.157343199A>TCA361975010CYFIP2,FNDC9c.2748+2042A>T (n.2748+2042A>T)
c.338T>A (p.Leu113His)
c.2673+2042A>T (n.2673+2042A>T)
c.2265+2042A>T (n.2265+2042A>T)
c.2595+2042A>T (n.2595+2042A>T)
c.2085+2042A>T (n.2085+2042A>T)
c.580+2042A>T (n.580+2042A>T)
c.2460+2042A>T (n.2460+2042A>T)
n.2778+2042A>T
5g.157343200G>ACA361975011CYFIP2,FNDC9c.2748+2043G>A (n.2748+2043G>A)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.2673+2043G>A (n.2673+2043G>A)
c.2265+2043G>A (n.2265+2043G>A)
c.2595+2043G>A (n.2595+2043G>A)
c.2085+2043G>A (n.2085+2043G>A)
c.580+2043G>A (n.580+2043G>A)
c.2460+2043G>A (n.2460+2043G>A)
n.2778+2043G>A
gnomAD v4
5g.157343200G>CCA361975013CYFIP2,FNDC9c.2748+2043G>C (n.2748+2043G>C)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.2673+2043G>C (n.2673+2043G>C)
c.2265+2043G>C (n.2265+2043G>C)
c.2595+2043G>C (n.2595+2043G>C)
c.2085+2043G>C (n.2085+2043G>C)
c.580+2043G>C (n.580+2043G>C)
c.2460+2043G>C (n.2460+2043G>C)
n.2778+2043G>C
5g.157343200G>TCA361975015CYFIP2,FNDC9c.2748+2043G>T (n.2748+2043G>T)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.2673+2043G>T (n.2673+2043G>T)
c.2265+2043G>T (n.2265+2043G>T)
c.2595+2043G>T (n.2595+2043G>T)
c.2085+2043G>T (n.2085+2043G>T)
c.580+2043G>T (n.580+2043G>T)
c.2460+2043G>T (n.2460+2043G>T)
n.2778+2043G>T
5g.157343201G>ACA3534029CYFIP2,FNDC9c.2748+2044G>A (n.2748+2044G>A)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.2673+2044G>A (n.2673+2044G>A)
c.2265+2044G>A (n.2265+2044G>A)
c.2595+2044G>A (n.2595+2044G>A)
c.2085+2044G>A (n.2085+2044G>A)
c.580+2044G>A (n.580+2044G>A)
c.2460+2044G>A (n.2460+2044G>A)
n.2778+2044G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343201G>CCA447497292CYFIP2,FNDC9c.2748+2044G>C (n.2748+2044G>C)
c.336C>G (p.Ser112=)
c.2673+2044G>C (n.2673+2044G>C)
c.2265+2044G>C (n.2265+2044G>C)
c.2595+2044G>C (n.2595+2044G>C)
c.2085+2044G>C (n.2085+2044G>C)
c.580+2044G>C (n.580+2044G>C)
c.2460+2044G>C (n.2460+2044G>C)
n.2778+2044G>C
5g.157343201G=CA1594117325CYFIP2,FNDC9c.2748+2044G= (n.2748+2044G=)
c.336C= (p.Ser112=)
c.2673+2044G= (n.2673+2044G=)
c.2265+2044G= (n.2265+2044G=)
c.2595+2044G= (n.2595+2044G=)
c.2085+2044G= (n.2085+2044G=)
c.580+2044G= (n.580+2044G=)
c.2460+2044G= (n.2460+2044G=)
n.2778+2044G=
5g.157343201G>TCA447497290CYFIP2,FNDC9c.2748+2044G>T (n.2748+2044G>T)
c.336C>A (p.Ser112=)
c.2673+2044G>T (n.2673+2044G>T)
c.2265+2044G>T (n.2265+2044G>T)
c.2595+2044G>T (n.2595+2044G>T)
c.2085+2044G>T (n.2085+2044G>T)
c.580+2044G>T (n.580+2044G>T)
c.2460+2044G>T (n.2460+2044G>T)
n.2778+2044G>T
5g.157343202G>ACA130144270CYFIP2,FNDC9c.2748+2045G>A (n.2748+2045G>A)
c.335C>T (p.Ser112Phe)
c.2673+2045G>A (n.2673+2045G>A)
c.2265+2045G>A (n.2265+2045G>A)
c.2595+2045G>A (n.2595+2045G>A)
c.2085+2045G>A (n.2085+2045G>A)
c.580+2045G>A (n.580+2045G>A)
c.2460+2045G>A (n.2460+2045G>A)
n.2778+2045G>A
dbSNP COSMIC
5g.157343202G>CCA361975020CYFIP2,FNDC9c.2748+2045G>C (n.2748+2045G>C)
c.335C>G (p.Ser112Cys)
c.2673+2045G>C (n.2673+2045G>C)
c.2265+2045G>C (n.2265+2045G>C)
c.2595+2045G>C (n.2595+2045G>C)
c.2085+2045G>C (n.2085+2045G>C)
c.580+2045G>C (n.580+2045G>C)
c.2460+2045G>C (n.2460+2045G>C)
n.2778+2045G>C
5g.157343202G=CA1594117329CYFIP2,FNDC9c.2748+2045G= (n.2748+2045G=)
c.335C= (p.Ser112=)
c.2673+2045G= (n.2673+2045G=)
c.2265+2045G= (n.2265+2045G=)
c.2595+2045G= (n.2595+2045G=)
c.2085+2045G= (n.2085+2045G=)
c.580+2045G= (n.580+2045G=)
c.2460+2045G= (n.2460+2045G=)
n.2778+2045G=
5g.157343202G>TCA361975018CYFIP2,FNDC9c.2748+2045G>T (n.2748+2045G>T)
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
c.2673+2045G>T (n.2673+2045G>T)
c.2265+2045G>T (n.2265+2045G>T)
c.2595+2045G>T (n.2595+2045G>T)
c.2085+2045G>T (n.2085+2045G>T)
c.580+2045G>T (n.580+2045G>T)
c.2460+2045G>T (n.2460+2045G>T)
n.2778+2045G>T
5g.157343203A>CCA361975022CYFIP2,FNDC9c.2748+2046A>C (n.2748+2046A>C)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.2673+2046A>C (n.2673+2046A>C)
c.2265+2046A>C (n.2265+2046A>C)
c.2595+2046A>C (n.2595+2046A>C)
c.2085+2046A>C (n.2085+2046A>C)
c.580+2046A>C (n.580+2046A>C)
c.2460+2046A>C (n.2460+2046A>C)
n.2778+2046A>C
5g.157343203A>GCA361975024CYFIP2,FNDC9c.2748+2046A>G (n.2748+2046A>G)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.2673+2046A>G (n.2673+2046A>G)
c.2265+2046A>G (n.2265+2046A>G)
c.2595+2046A>G (n.2595+2046A>G)
c.2085+2046A>G (n.2085+2046A>G)
c.580+2046A>G (n.580+2046A>G)
c.2460+2046A>G (n.2460+2046A>G)
n.2778+2046A>G
5g.157343203A>TCA361975026CYFIP2,FNDC9c.2748+2046A>T (n.2748+2046A>T)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.2673+2046A>T (n.2673+2046A>T)
c.2265+2046A>T (n.2265+2046A>T)
c.2595+2046A>T (n.2595+2046A>T)
c.2085+2046A>T (n.2085+2046A>T)
c.580+2046A>T (n.580+2046A>T)
c.2460+2046A>T (n.2460+2046A>T)
n.2778+2046A>T
5g.157343204G>ACA3534030CYFIP2,FNDC9c.2748+2047G>A (n.2748+2047G>A)
c.333C>T (p.Ile111=)
c.2673+2047G>A (n.2673+2047G>A)
c.2265+2047G>A (n.2265+2047G>A)
c.2595+2047G>A (n.2595+2047G>A)
c.2085+2047G>A (n.2085+2047G>A)
c.580+2047G>A (n.580+2047G>A)
c.2460+2047G>A (n.2460+2047G>A)
n.2778+2047G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343204G>CCA361975028CYFIP2,FNDC9c.2748+2047G>C (n.2748+2047G>C)
c.333C>G (p.Ile111Met)
c.2673+2047G>C (n.2673+2047G>C)
c.2265+2047G>C (n.2265+2047G>C)
c.2595+2047G>C (n.2595+2047G>C)
c.2085+2047G>C (n.2085+2047G>C)
c.580+2047G>C (n.580+2047G>C)
c.2460+2047G>C (n.2460+2047G>C)
n.2778+2047G>C
dbSNP
5g.157343204G=CA1594117333CYFIP2,FNDC9c.2748+2047G= (n.2748+2047G=)
c.333C= (p.Ile111=)
c.2673+2047G= (n.2673+2047G=)
c.2265+2047G= (n.2265+2047G=)
c.2595+2047G= (n.2595+2047G=)
c.2085+2047G= (n.2085+2047G=)
c.580+2047G= (n.580+2047G=)
c.2460+2047G= (n.2460+2047G=)
n.2778+2047G=
5g.157343204G>TCA447497293CYFIP2,FNDC9c.2748+2047G>T (n.2748+2047G>T)
c.333C>A (p.Ile111=)
c.2673+2047G>T (n.2673+2047G>T)
c.2265+2047G>T (n.2265+2047G>T)
c.2595+2047G>T (n.2595+2047G>T)
c.2085+2047G>T (n.2085+2047G>T)
c.580+2047G>T (n.580+2047G>T)
c.2460+2047G>T (n.2460+2047G>T)
n.2778+2047G>T
5g.157343205A>CCA361975030CYFIP2,FNDC9c.2748+2048A>C (n.2748+2048A>C)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.2673+2048A>C (n.2673+2048A>C)
c.2265+2048A>C (n.2265+2048A>C)
c.2595+2048A>C (n.2595+2048A>C)
c.2085+2048A>C (n.2085+2048A>C)
c.580+2048A>C (n.580+2048A>C)
c.2460+2048A>C (n.2460+2048A>C)
n.2778+2048A>C
5g.157343205A>GCA361975031CYFIP2,FNDC9c.2748+2048A>G (n.2748+2048A>G)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.2673+2048A>G (n.2673+2048A>G)
c.2265+2048A>G (n.2265+2048A>G)
c.2595+2048A>G (n.2595+2048A>G)
c.2085+2048A>G (n.2085+2048A>G)
c.580+2048A>G (n.580+2048A>G)
c.2460+2048A>G (n.2460+2048A>G)
n.2778+2048A>G
5g.157343205A>TCA361975033CYFIP2,FNDC9c.2748+2048A>T (n.2748+2048A>T)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.2673+2048A>T (n.2673+2048A>T)
c.2265+2048A>T (n.2265+2048A>T)
c.2595+2048A>T (n.2595+2048A>T)
c.2085+2048A>T (n.2085+2048A>T)
c.580+2048A>T (n.580+2048A>T)
c.2460+2048A>T (n.2460+2048A>T)
n.2778+2048A>T
5g.157343206T>ACA361975035CYFIP2,FNDC9c.2748+2049T>A (n.2748+2049T>A)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.2673+2049T>A (n.2673+2049T>A)
c.2265+2049T>A (n.2265+2049T>A)
c.2595+2049T>A (n.2595+2049T>A)
c.2085+2049T>A (n.2085+2049T>A)
c.580+2049T>A (n.580+2049T>A)
c.2460+2049T>A (n.2460+2049T>A)
n.2778+2049T>A
5g.157343206T>CCA361975037CYFIP2,FNDC9c.2748+2049T>C (n.2748+2049T>C)
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.2673+2049T>C (n.2673+2049T>C)
c.2265+2049T>C (n.2265+2049T>C)
c.2595+2049T>C (n.2595+2049T>C)
c.2085+2049T>C (n.2085+2049T>C)
c.580+2049T>C (n.580+2049T>C)
c.2460+2049T>C (n.2460+2049T>C)
n.2778+2049T>C
5g.157343206T>GCA361975039CYFIP2,FNDC9c.2748+2049T>G (n.2748+2049T>G)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.2673+2049T>G (n.2673+2049T>G)
c.2265+2049T>G (n.2265+2049T>G)
c.2595+2049T>G (n.2595+2049T>G)
c.2085+2049T>G (n.2085+2049T>G)
c.580+2049T>G (n.580+2049T>G)
c.2460+2049T>G (n.2460+2049T>G)
n.2778+2049T>G
5g.157343207C>ACA361975041CYFIP2,FNDC9c.2748+2050C>A (n.2748+2050C>A)
c.330G>T (p.Gln110His)
c.2673+2050C>A (n.2673+2050C>A)
c.2265+2050C>A (n.2265+2050C>A)
c.2595+2050C>A (n.2595+2050C>A)
c.2085+2050C>A (n.2085+2050C>A)
c.580+2050C>A (n.580+2050C>A)
c.2460+2050C>A (n.2460+2050C>A)
n.2778+2050C>A
gnomAD v4
5g.157343207C>GCA361975043CYFIP2,FNDC9c.2748+2050C>G (n.2748+2050C>G)
c.330G>C (p.Gln110His)
c.2673+2050C>G (n.2673+2050C>G)
c.2265+2050C>G (n.2265+2050C>G)
c.2595+2050C>G (n.2595+2050C>G)
c.2085+2050C>G (n.2085+2050C>G)
c.580+2050C>G (n.580+2050C>G)
c.2460+2050C>G (n.2460+2050C>G)
n.2778+2050C>G
5g.157343207C>TCA447497295CYFIP2,FNDC9c.2748+2050C>T (n.2748+2050C>T)
c.330G>A (p.Gln110=)
c.2673+2050C>T (n.2673+2050C>T)
c.2265+2050C>T (n.2265+2050C>T)
c.2595+2050C>T (n.2595+2050C>T)
c.2085+2050C>T (n.2085+2050C>T)
c.580+2050C>T (n.580+2050C>T)
c.2460+2050C>T (n.2460+2050C>T)
n.2778+2050C>T
5g.157343208T>ACA361975045CYFIP2,FNDC9c.2748+2051T>A (n.2748+2051T>A)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.2673+2051T>A (n.2673+2051T>A)
c.2265+2051T>A (n.2265+2051T>A)
c.2595+2051T>A (n.2595+2051T>A)
c.2085+2051T>A (n.2085+2051T>A)
c.580+2051T>A (n.580+2051T>A)
c.2460+2051T>A (n.2460+2051T>A)
n.2778+2051T>A
5g.157343208T>CCA361975047CYFIP2,FNDC9c.2748+2051T>C (n.2748+2051T>C)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.2673+2051T>C (n.2673+2051T>C)
c.2265+2051T>C (n.2265+2051T>C)
c.2595+2051T>C (n.2595+2051T>C)
c.2085+2051T>C (n.2085+2051T>C)
c.580+2051T>C (n.580+2051T>C)
c.2460+2051T>C (n.2460+2051T>C)
n.2778+2051T>C
5g.157343208T>GCA361975049CYFIP2,FNDC9c.2748+2051T>G (n.2748+2051T>G)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.2673+2051T>G (n.2673+2051T>G)
c.2265+2051T>G (n.2265+2051T>G)
c.2595+2051T>G (n.2595+2051T>G)
c.2085+2051T>G (n.2085+2051T>G)
c.580+2051T>G (n.580+2051T>G)
c.2460+2051T>G (n.2460+2051T>G)
n.2778+2051T>G
5g.157343208_157343209delinsTGCA1594117335CYFIP2,FNDC9c.2748+2051_2748+2052delinsTG (n.2748+2051_2748+2052delinsTG)
c.328_329delinsCA (p.Gln110=)
c.2673+2051_2673+2052delinsTG (n.2673+2051_2673+2052delinsTG)
c.2265+2051_2265+2052delinsTG (n.2265+2051_2265+2052delinsTG)
c.2595+2051_2595+2052delinsTG (n.2595+2051_2595+2052delinsTG)
c.2085+2051_2085+2052delinsTG (n.2085+2051_2085+2052delinsTG)
c.580+2051_580+2052delinsTG (n.580+2051_580+2052delinsTG)
c.2460+2051_2460+2052delinsTG (n.2460+2051_2460+2052delinsTG)
n.2778+2051_2778+2052delinsTG
5g.157343209G>ACA361975052CYFIP2,FNDC9c.2748+2052G>A (n.2748+2052G>A)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.2673+2052G>A (n.2673+2052G>A)
c.2265+2052G>A (n.2265+2052G>A)
c.2595+2052G>A (n.2595+2052G>A)
c.2085+2052G>A (n.2085+2052G>A)
c.580+2052G>A (n.580+2052G>A)
c.2460+2052G>A (n.2460+2052G>A)
n.2778+2052G>A
5g.157343209G>CCA361975054CYFIP2,FNDC9c.2748+2052G>C (n.2748+2052G>C)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.2673+2052G>C (n.2673+2052G>C)
c.2265+2052G>C (n.2265+2052G>C)
c.2595+2052G>C (n.2595+2052G>C)
c.2085+2052G>C (n.2085+2052G>C)
c.580+2052G>C (n.580+2052G>C)
c.2460+2052G>C (n.2460+2052G>C)
n.2778+2052G>C
dbSNP gnomAD v2
5g.157343209G=CA1594117339CYFIP2,FNDC9c.2748+2052G= (n.2748+2052G=)
c.328C= (p.Gln110=)
c.2673+2052G= (n.2673+2052G=)
c.2265+2052G= (n.2265+2052G=)
c.2595+2052G= (n.2595+2052G=)
c.2085+2052G= (n.2085+2052G=)
c.580+2052G= (n.580+2052G=)
c.2460+2052G= (n.2460+2052G=)
n.2778+2052G=
5g.157343209G>TCA361975056CYFIP2,FNDC9c.2748+2052G>T (n.2748+2052G>T)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.2673+2052G>T (n.2673+2052G>T)
c.2265+2052G>T (n.2265+2052G>T)
c.2595+2052G>T (n.2595+2052G>T)
c.2085+2052G>T (n.2085+2052G>T)
c.580+2052G>T (n.580+2052G>T)
c.2460+2052G>T (n.2460+2052G>T)
n.2778+2052G>T
5g.157343213dupCA3534032CYFIP2,FNDC9c.2748+2056dup (n.2748+2056dup)
c.328dup (p.Gln110ProfsTer?)
c.2673+2056dup (n.2673+2056dup)
c.2265+2056dup (n.2265+2056dup)
c.2595+2056dup (n.2595+2056dup)
c.2085+2056dup (n.2085+2056dup)
c.580+2056dup (n.580+2056dup)
c.2460+2056dup (n.2460+2056dup)
n.2778+2056dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343213delCA3534031CYFIP2,FNDC9c.2748+2056del (n.2748+2056del)
c.328del (p.Gln110ArgfsTer7)
c.2673+2056del (n.2673+2056del)
c.2265+2056del (n.2265+2056del)
c.2595+2056del (n.2595+2056del)
c.2085+2056del (n.2085+2056del)
c.580+2056del (n.580+2056del)
c.2460+2056del (n.2460+2056del)
n.2778+2056del
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.157343210G>ACA130144285CYFIP2,FNDC9c.2748+2053G>A (n.2748+2053G>A)
c.327C>T (p.Pro109=)
c.2673+2053G>A (n.2673+2053G>A)
c.2265+2053G>A (n.2265+2053G>A)
c.2595+2053G>A (n.2595+2053G>A)
c.2085+2053G>A (n.2085+2053G>A)
c.580+2053G>A (n.580+2053G>A)
c.2460+2053G>A (n.2460+2053G>A)
n.2778+2053G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343210G>CCA447497297CYFIP2,FNDC9c.2748+2053G>C (n.2748+2053G>C)
c.327C>G (p.Pro109=)
c.2673+2053G>C (n.2673+2053G>C)
c.2265+2053G>C (n.2265+2053G>C)
c.2595+2053G>C (n.2595+2053G>C)
c.2085+2053G>C (n.2085+2053G>C)
c.580+2053G>C (n.580+2053G>C)
c.2460+2053G>C (n.2460+2053G>C)
n.2778+2053G>C
5g.157343210G=CA1594117343CYFIP2,FNDC9c.2748+2053G= (n.2748+2053G=)
c.327C= (p.Pro109=)
c.2673+2053G= (n.2673+2053G=)
c.2265+2053G= (n.2265+2053G=)
c.2595+2053G= (n.2595+2053G=)
c.2085+2053G= (n.2085+2053G=)
c.580+2053G= (n.580+2053G=)
c.2460+2053G= (n.2460+2053G=)
n.2778+2053G=
5g.157343210G>TCA447497298CYFIP2,FNDC9c.2748+2053G>T (n.2748+2053G>T)
c.327C>A (p.Pro109=)
c.2673+2053G>T (n.2673+2053G>T)
c.2265+2053G>T (n.2265+2053G>T)
c.2595+2053G>T (n.2595+2053G>T)
c.2085+2053G>T (n.2085+2053G>T)
c.580+2053G>T (n.580+2053G>T)
c.2460+2053G>T (n.2460+2053G>T)
n.2778+2053G>T
5g.157343211G>ACA361975059CYFIP2,FNDC9c.2748+2054G>A (n.2748+2054G>A)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.2673+2054G>A (n.2673+2054G>A)
c.2265+2054G>A (n.2265+2054G>A)
c.2595+2054G>A (n.2595+2054G>A)
c.2085+2054G>A (n.2085+2054G>A)
c.580+2054G>A (n.580+2054G>A)
c.2460+2054G>A (n.2460+2054G>A)
n.2778+2054G>A
dbSNP
5g.157343211G>CCA361975062CYFIP2,FNDC9c.2748+2054G>C (n.2748+2054G>C)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.2673+2054G>C (n.2673+2054G>C)
c.2265+2054G>C (n.2265+2054G>C)
c.2595+2054G>C (n.2595+2054G>C)
c.2085+2054G>C (n.2085+2054G>C)
c.580+2054G>C (n.580+2054G>C)
c.2460+2054G>C (n.2460+2054G>C)
n.2778+2054G>C
5g.157343211G=CA1594117346CYFIP2,FNDC9c.2748+2054G= (n.2748+2054G=)
c.326C= (p.Pro109=)
c.2673+2054G= (n.2673+2054G=)
c.2265+2054G= (n.2265+2054G=)
c.2595+2054G= (n.2595+2054G=)
c.2085+2054G= (n.2085+2054G=)
c.580+2054G= (n.580+2054G=)
c.2460+2054G= (n.2460+2054G=)
n.2778+2054G=
5g.157343211G>TCA361975061CYFIP2,FNDC9c.2748+2054G>T (n.2748+2054G>T)
c.326C>A (p.Pro109His)
c.2673+2054G>T (n.2673+2054G>T)
c.2265+2054G>T (n.2265+2054G>T)
c.2595+2054G>T (n.2595+2054G>T)
c.2085+2054G>T (n.2085+2054G>T)
c.580+2054G>T (n.580+2054G>T)
c.2460+2054G>T (n.2460+2054G>T)
n.2778+2054G>T
5g.157343212G>ACA3534033CYFIP2,FNDC9c.2748+2055G>A (n.2748+2055G>A)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.2673+2055G>A (n.2673+2055G>A)
c.2265+2055G>A (n.2265+2055G>A)
c.2595+2055G>A (n.2595+2055G>A)
c.2085+2055G>A (n.2085+2055G>A)
c.580+2055G>A (n.580+2055G>A)
c.2460+2055G>A (n.2460+2055G>A)
n.2778+2055G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343212G>CCA361975065CYFIP2,FNDC9c.2748+2055G>C (n.2748+2055G>C)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.2673+2055G>C (n.2673+2055G>C)
c.2265+2055G>C (n.2265+2055G>C)
c.2595+2055G>C (n.2595+2055G>C)
c.2085+2055G>C (n.2085+2055G>C)
c.580+2055G>C (n.580+2055G>C)
c.2460+2055G>C (n.2460+2055G>C)
n.2778+2055G>C
5g.157343212G=CA1594117349CYFIP2,FNDC9c.2748+2055G= (n.2748+2055G=)
c.325C= (p.Pro109=)
c.2673+2055G= (n.2673+2055G=)
c.2265+2055G= (n.2265+2055G=)
c.2595+2055G= (n.2595+2055G=)
c.2085+2055G= (n.2085+2055G=)
c.580+2055G= (n.580+2055G=)
c.2460+2055G= (n.2460+2055G=)
n.2778+2055G=
5g.157343212G>TCA361975068CYFIP2,FNDC9c.2748+2055G>T (n.2748+2055G>T)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.2673+2055G>T (n.2673+2055G>T)
c.2265+2055G>T (n.2265+2055G>T)
c.2595+2055G>T (n.2595+2055G>T)
c.2085+2055G>T (n.2085+2055G>T)
c.580+2055G>T (n.580+2055G>T)
c.2460+2055G>T (n.2460+2055G>T)
n.2778+2055G>T
COSMIC
5g.157343213G>ACA447497302CYFIP2,FNDC9c.2748+2056G>A (n.2748+2056G>A)
c.324C>T (p.Asp108=)
c.2673+2056G>A (n.2673+2056G>A)
c.2265+2056G>A (n.2265+2056G>A)
c.2595+2056G>A (n.2595+2056G>A)
c.2085+2056G>A (n.2085+2056G>A)
c.580+2056G>A (n.580+2056G>A)
c.2460+2056G>A (n.2460+2056G>A)
n.2778+2056G>A
5g.157343213G>CCA361975070CYFIP2,FNDC9c.2748+2056G>C (n.2748+2056G>C)
c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.2673+2056G>C (n.2673+2056G>C)
c.2265+2056G>C (n.2265+2056G>C)
c.2595+2056G>C (n.2595+2056G>C)
c.2085+2056G>C (n.2085+2056G>C)
c.580+2056G>C (n.580+2056G>C)
c.2460+2056G>C (n.2460+2056G>C)
n.2778+2056G>C
5g.157343213G=CA1594117352CYFIP2,FNDC9c.2748+2056G= (n.2748+2056G=)
c.324C= (p.Asp108=)
c.2673+2056G= (n.2673+2056G=)
c.2265+2056G= (n.2265+2056G=)
c.2595+2056G= (n.2595+2056G=)
c.2085+2056G= (n.2085+2056G=)
c.580+2056G= (n.580+2056G=)
c.2460+2056G= (n.2460+2056G=)
n.2778+2056G=
5g.157343213G>TCA3534034CYFIP2,FNDC9c.2748+2056G>T (n.2748+2056G>T)
c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.2673+2056G>T (n.2673+2056G>T)
c.2265+2056G>T (n.2265+2056G>T)
c.2595+2056G>T (n.2595+2056G>T)
c.2085+2056G>T (n.2085+2056G>T)
c.580+2056G>T (n.580+2056G>T)
c.2460+2056G>T (n.2460+2056G>T)
n.2778+2056G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343214T>ACA361975073CYFIP2,FNDC9c.2748+2057T>A (n.2748+2057T>A)
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.2673+2057T>A (n.2673+2057T>A)
c.2265+2057T>A (n.2265+2057T>A)
c.2595+2057T>A (n.2595+2057T>A)
c.2085+2057T>A (n.2085+2057T>A)
c.580+2057T>A (n.580+2057T>A)
c.2460+2057T>A (n.2460+2057T>A)
n.2778+2057T>A
5g.157343214T>CCA361975074CYFIP2,FNDC9c.2748+2057T>C (n.2748+2057T>C)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.2673+2057T>C (n.2673+2057T>C)
c.2265+2057T>C (n.2265+2057T>C)
c.2595+2057T>C (n.2595+2057T>C)
c.2085+2057T>C (n.2085+2057T>C)
c.580+2057T>C (n.580+2057T>C)
c.2460+2057T>C (n.2460+2057T>C)
n.2778+2057T>C
5g.157343214T>GCA361975076CYFIP2,FNDC9c.2748+2057T>G (n.2748+2057T>G)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.2673+2057T>G (n.2673+2057T>G)
c.2265+2057T>G (n.2265+2057T>G)
c.2595+2057T>G (n.2595+2057T>G)
c.2085+2057T>G (n.2085+2057T>G)
c.580+2057T>G (n.580+2057T>G)
c.2460+2057T>G (n.2460+2057T>G)
n.2778+2057T>G
5g.157343215C>ACA361975078CYFIP2,FNDC9c.2748+2058C>A (n.2748+2058C>A)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.2673+2058C>A (n.2673+2058C>A)
c.2265+2058C>A (n.2265+2058C>A)
c.2595+2058C>A (n.2595+2058C>A)
c.2085+2058C>A (n.2085+2058C>A)
c.580+2058C>A (n.580+2058C>A)
c.2460+2058C>A (n.2460+2058C>A)
n.2778+2058C>A
5g.157343215C>GCA361975079CYFIP2,FNDC9c.2748+2058C>G (n.2748+2058C>G)
c.322G>C (p.Asp108His)
c.2673+2058C>G (n.2673+2058C>G)
c.2265+2058C>G (n.2265+2058C>G)
c.2595+2058C>G (n.2595+2058C>G)
c.2085+2058C>G (n.2085+2058C>G)
c.580+2058C>G (n.580+2058C>G)
c.2460+2058C>G (n.2460+2058C>G)
n.2778+2058C>G
5g.157343215C>TCA361975081CYFIP2,FNDC9c.2748+2058C>T (n.2748+2058C>T)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.2673+2058C>T (n.2673+2058C>T)
c.2265+2058C>T (n.2265+2058C>T)
c.2595+2058C>T (n.2595+2058C>T)
c.2085+2058C>T (n.2085+2058C>T)
c.580+2058C>T (n.580+2058C>T)
c.2460+2058C>T (n.2460+2058C>T)
n.2778+2058C>T
5g.157343216T>ACA447497307CYFIP2,FNDC9c.2748+2059T>A (n.2748+2059T>A)
c.321A>T (p.Val107=)
c.2673+2059T>A (n.2673+2059T>A)
c.2265+2059T>A (n.2265+2059T>A)
c.2595+2059T>A (n.2595+2059T>A)
c.2085+2059T>A (n.2085+2059T>A)
c.580+2059T>A (n.580+2059T>A)
c.2460+2059T>A (n.2460+2059T>A)
n.2778+2059T>A
5g.157343216T>CCA447497305CYFIP2,FNDC9c.2748+2059T>C (n.2748+2059T>C)
c.321A>G (p.Val107=)
c.2673+2059T>C (n.2673+2059T>C)
c.2265+2059T>C (n.2265+2059T>C)
c.2595+2059T>C (n.2595+2059T>C)
c.2085+2059T>C (n.2085+2059T>C)
c.580+2059T>C (n.580+2059T>C)
c.2460+2059T>C (n.2460+2059T>C)
n.2778+2059T>C
5g.157343216T>GCA447497306CYFIP2,FNDC9c.2748+2059T>G (n.2748+2059T>G)
c.321A>C (p.Val107=)
c.2673+2059T>G (n.2673+2059T>G)
c.2265+2059T>G (n.2265+2059T>G)
c.2595+2059T>G (n.2595+2059T>G)
c.2085+2059T>G (n.2085+2059T>G)
c.580+2059T>G (n.580+2059T>G)
c.2460+2059T>G (n.2460+2059T>G)
n.2778+2059T>G
5g.157343217A>CCA361975086CYFIP2,FNDC9c.2748+2060A>C (n.2748+2060A>C)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.2673+2060A>C (n.2673+2060A>C)
c.2265+2060A>C (n.2265+2060A>C)
c.2595+2060A>C (n.2595+2060A>C)
c.2085+2060A>C (n.2085+2060A>C)
c.580+2060A>C (n.580+2060A>C)
c.2460+2060A>C (n.2460+2060A>C)
n.2778+2060A>C
5g.157343217A>GCA361975083CYFIP2,FNDC9c.2748+2060A>G (n.2748+2060A>G)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.2673+2060A>G (n.2673+2060A>G)
c.2265+2060A>G (n.2265+2060A>G)
c.2595+2060A>G (n.2595+2060A>G)
c.2085+2060A>G (n.2085+2060A>G)
c.580+2060A>G (n.580+2060A>G)
c.2460+2060A>G (n.2460+2060A>G)
n.2778+2060A>G
5g.157343217A>TCA361975085CYFIP2,FNDC9c.2748+2060A>T (n.2748+2060A>T)
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.2673+2060A>T (n.2673+2060A>T)
c.2265+2060A>T (n.2265+2060A>T)
c.2595+2060A>T (n.2595+2060A>T)
c.2085+2060A>T (n.2085+2060A>T)
c.580+2060A>T (n.580+2060A>T)
c.2460+2060A>T (n.2460+2060A>T)
n.2778+2060A>T
5g.157343218C>ACA361975089CYFIP2,FNDC9c.2748+2061C>A (n.2748+2061C>A)
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.2673+2061C>A (n.2673+2061C>A)
c.2265+2061C>A (n.2265+2061C>A)
c.2595+2061C>A (n.2595+2061C>A)
c.2085+2061C>A (n.2085+2061C>A)
c.580+2061C>A (n.580+2061C>A)
c.2460+2061C>A (n.2460+2061C>A)
n.2778+2061C>A
5g.157343218C=CA1594117355CYFIP2,FNDC9c.2748+2061C= (n.2748+2061C=)
c.319G= (p.Val107=)
c.2673+2061C= (n.2673+2061C=)
c.2265+2061C= (n.2265+2061C=)
c.2595+2061C= (n.2595+2061C=)
c.2085+2061C= (n.2085+2061C=)
c.580+2061C= (n.580+2061C=)
c.2460+2061C= (n.2460+2061C=)
n.2778+2061C=
5g.157343218C>GCA361975091CYFIP2,FNDC9c.2748+2061C>G (n.2748+2061C>G)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.2673+2061C>G (n.2673+2061C>G)
c.2265+2061C>G (n.2265+2061C>G)
c.2595+2061C>G (n.2595+2061C>G)
c.2085+2061C>G (n.2085+2061C>G)
c.580+2061C>G (n.580+2061C>G)
c.2460+2061C>G (n.2460+2061C>G)
n.2778+2061C>G
5g.157343218C>TCA361975093CYFIP2,FNDC9c.2748+2061C>T (n.2748+2061C>T)
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.2673+2061C>T (n.2673+2061C>T)
c.2265+2061C>T (n.2265+2061C>T)
c.2595+2061C>T (n.2595+2061C>T)
c.2085+2061C>T (n.2085+2061C>T)
c.580+2061C>T (n.580+2061C>T)
c.2460+2061C>T (n.2460+2061C>T)
n.2778+2061C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.157343219delCA2676209036CYFIP2,FNDC9c.2748+2062del (n.2748+2062del)
c.319del (p.Val107Ter)
c.2673+2062del (n.2673+2062del)
c.2265+2062del (n.2265+2062del)
c.2595+2062del (n.2595+2062del)
c.2085+2062del (n.2085+2062del)
c.580+2062del (n.580+2062del)
c.2460+2062del (n.2460+2062del)
n.2778+2062del
gnomAD v4
5g.157343219C>ACA447497311CYFIP2,FNDC9c.2748+2062C>A (n.2748+2062C>A)
c.318G>T (p.Leu106=)
c.2673+2062C>A (n.2673+2062C>A)
c.2265+2062C>A (n.2265+2062C>A)
c.2595+2062C>A (n.2595+2062C>A)
c.2085+2062C>A (n.2085+2062C>A)
c.580+2062C>A (n.580+2062C>A)
c.2460+2062C>A (n.2460+2062C>A)
n.2778+2062C>A
5g.157343219C>GCA447497312CYFIP2,FNDC9c.2748+2062C>G (n.2748+2062C>G)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.2673+2062C>G (n.2673+2062C>G)
c.2265+2062C>G (n.2265+2062C>G)
c.2595+2062C>G (n.2595+2062C>G)
c.2085+2062C>G (n.2085+2062C>G)
c.580+2062C>G (n.580+2062C>G)
c.2460+2062C>G (n.2460+2062C>G)
n.2778+2062C>G
gnomAD v4
5g.157343219C>TCA447497313CYFIP2,FNDC9c.2748+2062C>T (n.2748+2062C>T)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.2673+2062C>T (n.2673+2062C>T)
c.2265+2062C>T (n.2265+2062C>T)
c.2595+2062C>T (n.2595+2062C>T)
c.2085+2062C>T (n.2085+2062C>T)
c.580+2062C>T (n.580+2062C>T)
c.2460+2062C>T (n.2460+2062C>T)
n.2778+2062C>T
5g.157343220A>CCA361975095CYFIP2,FNDC9c.2748+2063A>C (n.2748+2063A>C)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.2673+2063A>C (n.2673+2063A>C)
c.2265+2063A>C (n.2265+2063A>C)
c.2595+2063A>C (n.2595+2063A>C)
c.2085+2063A>C (n.2085+2063A>C)
c.580+2063A>C (n.580+2063A>C)
c.2460+2063A>C (n.2460+2063A>C)
n.2778+2063A>C
5g.157343220A>GCA361975097CYFIP2,FNDC9c.2748+2063A>G (n.2748+2063A>G)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.2673+2063A>G (n.2673+2063A>G)
c.2265+2063A>G (n.2265+2063A>G)
c.2595+2063A>G (n.2595+2063A>G)
c.2085+2063A>G (n.2085+2063A>G)
c.580+2063A>G (n.580+2063A>G)
c.2460+2063A>G (n.2460+2063A>G)
n.2778+2063A>G
5g.157343220A>TCA361975099CYFIP2,FNDC9c.2748+2063A>T (n.2748+2063A>T)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.2673+2063A>T (n.2673+2063A>T)
c.2265+2063A>T (n.2265+2063A>T)
c.2595+2063A>T (n.2595+2063A>T)
c.2085+2063A>T (n.2085+2063A>T)
c.580+2063A>T (n.580+2063A>T)
c.2460+2063A>T (n.2460+2063A>T)
n.2778+2063A>T
5g.157343221G>ACA447497317CYFIP2,FNDC9c.2748+2064G>A (n.2748+2064G>A)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.2673+2064G>A (n.2673+2064G>A)
c.2265+2064G>A (n.2265+2064G>A)
c.2595+2064G>A (n.2595+2064G>A)
c.2085+2064G>A (n.2085+2064G>A)
c.580+2064G>A (n.580+2064G>A)
c.2460+2064G>A (n.2460+2064G>A)
n.2778+2064G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343221G>CCA361975101CYFIP2,FNDC9c.2748+2064G>C (n.2748+2064G>C)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.2673+2064G>C (n.2673+2064G>C)
c.2265+2064G>C (n.2265+2064G>C)
c.2595+2064G>C (n.2595+2064G>C)
c.2085+2064G>C (n.2085+2064G>C)
c.580+2064G>C (n.580+2064G>C)
c.2460+2064G>C (n.2460+2064G>C)
n.2778+2064G>C
5g.157343221G=CA1594117357CYFIP2,FNDC9c.2748+2064G= (n.2748+2064G=)
c.316C= (p.Leu106=)
c.2673+2064G= (n.2673+2064G=)
c.2265+2064G= (n.2265+2064G=)
c.2595+2064G= (n.2595+2064G=)
c.2085+2064G= (n.2085+2064G=)
c.580+2064G= (n.580+2064G=)
c.2460+2064G= (n.2460+2064G=)
n.2778+2064G=
5g.157343221G>TCA361975103CYFIP2,FNDC9c.2748+2064G>T (n.2748+2064G>T)
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.2673+2064G>T (n.2673+2064G>T)
c.2265+2064G>T (n.2265+2064G>T)
c.2595+2064G>T (n.2595+2064G>T)
c.2085+2064G>T (n.2085+2064G>T)
c.580+2064G>T (n.580+2064G>T)
c.2460+2064G>T (n.2460+2064G>T)
n.2778+2064G>T
5g.157343222G>ACA3534035CYFIP2,FNDC9c.2748+2065G>A (n.2748+2065G>A)
c.315C>T (p.Ser105=)
c.2673+2065G>A (n.2673+2065G>A)
c.2265+2065G>A (n.2265+2065G>A)
c.2595+2065G>A (n.2595+2065G>A)
c.2085+2065G>A (n.2085+2065G>A)
c.580+2065G>A (n.580+2065G>A)
c.2460+2065G>A (n.2460+2065G>A)
n.2778+2065G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343222G>CCA447497318CYFIP2,FNDC9c.2748+2065G>C (n.2748+2065G>C)
c.315C>G (p.Ser105=)
c.2673+2065G>C (n.2673+2065G>C)
c.2265+2065G>C (n.2265+2065G>C)
c.2595+2065G>C (n.2595+2065G>C)
c.2085+2065G>C (n.2085+2065G>C)
c.580+2065G>C (n.580+2065G>C)
c.2460+2065G>C (n.2460+2065G>C)
n.2778+2065G>C
5g.157343222G=CA1594117359CYFIP2,FNDC9c.2748+2065G= (n.2748+2065G=)
c.315C= (p.Ser105=)
c.2673+2065G= (n.2673+2065G=)
c.2265+2065G= (n.2265+2065G=)
c.2595+2065G= (n.2595+2065G=)
c.2085+2065G= (n.2085+2065G=)
c.580+2065G= (n.580+2065G=)
c.2460+2065G= (n.2460+2065G=)
n.2778+2065G=
5g.157343222G>TCA447497323CYFIP2,FNDC9c.2748+2065G>T (n.2748+2065G>T)
c.315C>A (p.Ser105=)
c.2673+2065G>T (n.2673+2065G>T)
c.2265+2065G>T (n.2265+2065G>T)
c.2595+2065G>T (n.2595+2065G>T)
c.2085+2065G>T (n.2085+2065G>T)
c.580+2065G>T (n.580+2065G>T)
c.2460+2065G>T (n.2460+2065G>T)
n.2778+2065G>T
5g.157343223G>ACA361975106CYFIP2,FNDC9c.2748+2066G>A (n.2748+2066G>A)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.2673+2066G>A (n.2673+2066G>A)
c.2265+2066G>A (n.2265+2066G>A)
c.2595+2066G>A (n.2595+2066G>A)
c.2085+2066G>A (n.2085+2066G>A)
c.580+2066G>A (n.580+2066G>A)
c.2460+2066G>A (n.2460+2066G>A)
n.2778+2066G>A
5g.157343223G>CCA361975110CYFIP2,FNDC9c.2748+2066G>C (n.2748+2066G>C)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.2673+2066G>C (n.2673+2066G>C)
c.2265+2066G>C (n.2265+2066G>C)
c.2595+2066G>C (n.2595+2066G>C)
c.2085+2066G>C (n.2085+2066G>C)
c.580+2066G>C (n.580+2066G>C)
c.2460+2066G>C (n.2460+2066G>C)
n.2778+2066G>C
dbSNP
5g.157343223G>TCA361975107CYFIP2,FNDC9c.2748+2066G>T (n.2748+2066G>T)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.2673+2066G>T (n.2673+2066G>T)
c.2265+2066G>T (n.2265+2066G>T)
c.2595+2066G>T (n.2595+2066G>T)
c.2085+2066G>T (n.2085+2066G>T)
c.580+2066G>T (n.580+2066G>T)
c.2460+2066G>T (n.2460+2066G>T)
n.2778+2066G>T
5g.157343224A>CCA361975112CYFIP2,FNDC9c.2748+2067A>C (n.2748+2067A>C)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.2673+2067A>C (n.2673+2067A>C)
c.2265+2067A>C (n.2265+2067A>C)
c.2595+2067A>C (n.2595+2067A>C)
c.2085+2067A>C (n.2085+2067A>C)
c.580+2067A>C (n.580+2067A>C)
c.2460+2067A>C (n.2460+2067A>C)
n.2778+2067A>C
5g.157343224A>GCA361975113CYFIP2,FNDC9c.2748+2067A>G (n.2748+2067A>G)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.2673+2067A>G (n.2673+2067A>G)
c.2265+2067A>G (n.2265+2067A>G)
c.2595+2067A>G (n.2595+2067A>G)
c.2085+2067A>G (n.2085+2067A>G)
c.580+2067A>G (n.580+2067A>G)
c.2460+2067A>G (n.2460+2067A>G)
n.2778+2067A>G
5g.157343224A>TCA361975114CYFIP2,FNDC9c.2748+2067A>T (n.2748+2067A>T)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.2673+2067A>T (n.2673+2067A>T)
c.2265+2067A>T (n.2265+2067A>T)
c.2595+2067A>T (n.2595+2067A>T)
c.2085+2067A>T (n.2085+2067A>T)
c.580+2067A>T (n.580+2067A>T)
c.2460+2067A>T (n.2460+2067A>T)
n.2778+2067A>T
5g.157343225G>ACA447497327CYFIP2,FNDC9c.2748+2068G>A (n.2748+2068G>A)
c.312C>T (p.Ser104=)
c.2673+2068G>A (n.2673+2068G>A)
c.2265+2068G>A (n.2265+2068G>A)
c.2595+2068G>A (n.2595+2068G>A)
c.2085+2068G>A (n.2085+2068G>A)
c.580+2068G>A (n.580+2068G>A)
c.2460+2068G>A (n.2460+2068G>A)
n.2778+2068G>A
5g.157343225G>CCA361975115CYFIP2,FNDC9c.2748+2068G>C (n.2748+2068G>C)
c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.2673+2068G>C (n.2673+2068G>C)
c.2265+2068G>C (n.2265+2068G>C)
c.2595+2068G>C (n.2595+2068G>C)
c.2085+2068G>C (n.2085+2068G>C)
c.580+2068G>C (n.580+2068G>C)
c.2460+2068G>C (n.2460+2068G>C)
n.2778+2068G>C
gnomAD v4
5g.157343225G>TCA361975116CYFIP2,FNDC9c.2748+2068G>T (n.2748+2068G>T)
c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.2673+2068G>T (n.2673+2068G>T)
c.2265+2068G>T (n.2265+2068G>T)
c.2595+2068G>T (n.2595+2068G>T)
c.2085+2068G>T (n.2085+2068G>T)
c.580+2068G>T (n.580+2068G>T)
c.2460+2068G>T (n.2460+2068G>T)
n.2778+2068G>T
5g.157343226C>ACA361975117CYFIP2,FNDC9c.2748+2069C>A (n.2748+2069C>A)
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.2673+2069C>A (n.2673+2069C>A)
c.2265+2069C>A (n.2265+2069C>A)
c.2595+2069C>A (n.2595+2069C>A)
c.2085+2069C>A (n.2085+2069C>A)
c.580+2069C>A (n.580+2069C>A)
c.2460+2069C>A (n.2460+2069C>A)
n.2778+2069C>A
5g.157343226C>GCA361975118CYFIP2,FNDC9c.2748+2069C>G (n.2748+2069C>G)
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.2673+2069C>G (n.2673+2069C>G)
c.2265+2069C>G (n.2265+2069C>G)
c.2595+2069C>G (n.2595+2069C>G)
c.2085+2069C>G (n.2085+2069C>G)
c.580+2069C>G (n.580+2069C>G)
c.2460+2069C>G (n.2460+2069C>G)
n.2778+2069C>G
5g.157343226C>TCA361975119CYFIP2,FNDC9c.2748+2069C>T (n.2748+2069C>T)
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.2673+2069C>T (n.2673+2069C>T)
c.2265+2069C>T (n.2265+2069C>T)
c.2595+2069C>T (n.2595+2069C>T)
c.2085+2069C>T (n.2085+2069C>T)
c.580+2069C>T (n.580+2069C>T)
c.2460+2069C>T (n.2460+2069C>T)
n.2778+2069C>T
5g.157343227T>ACA361975122CYFIP2,FNDC9c.2748+2070T>A (n.2748+2070T>A)
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.2673+2070T>A (n.2673+2070T>A)
c.2265+2070T>A (n.2265+2070T>A)
c.2595+2070T>A (n.2595+2070T>A)
c.2085+2070T>A (n.2085+2070T>A)
c.580+2070T>A (n.580+2070T>A)
c.2460+2070T>A (n.2460+2070T>A)
n.2778+2070T>A
5g.157343227T>CCA361975121CYFIP2,FNDC9c.2748+2070T>C (n.2748+2070T>C)
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.2673+2070T>C (n.2673+2070T>C)
c.2265+2070T>C (n.2265+2070T>C)
c.2595+2070T>C (n.2595+2070T>C)
c.2085+2070T>C (n.2085+2070T>C)
c.580+2070T>C (n.580+2070T>C)
c.2460+2070T>C (n.2460+2070T>C)
n.2778+2070T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343227T>GCA361975120CYFIP2,FNDC9c.2748+2070T>G (n.2748+2070T>G)
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.2673+2070T>G (n.2673+2070T>G)
c.2265+2070T>G (n.2265+2070T>G)
c.2595+2070T>G (n.2595+2070T>G)
c.2085+2070T>G (n.2085+2070T>G)
c.580+2070T>G (n.580+2070T>G)
c.2460+2070T>G (n.2460+2070T>G)
n.2778+2070T>G
5g.157343227T=CA1594117361CYFIP2,FNDC9c.2748+2070T= (n.2748+2070T=)
c.310A= (p.Ser104=)
c.2673+2070T= (n.2673+2070T=)
c.2265+2070T= (n.2265+2070T=)
c.2595+2070T= (n.2595+2070T=)
c.2085+2070T= (n.2085+2070T=)
c.580+2070T= (n.580+2070T=)
c.2460+2070T= (n.2460+2070T=)
n.2778+2070T=
5g.157343228T>ACA447497331CYFIP2,FNDC9c.2748+2071T>A (n.2748+2071T>A)
c.309A>T (p.Gly103=)
c.2673+2071T>A (n.2673+2071T>A)
c.2265+2071T>A (n.2265+2071T>A)
c.2595+2071T>A (n.2595+2071T>A)
c.2085+2071T>A (n.2085+2071T>A)
c.580+2071T>A (n.580+2071T>A)
c.2460+2071T>A (n.2460+2071T>A)
n.2778+2071T>A
5g.157343228T>CCA447497333CYFIP2,FNDC9c.2748+2071T>C (n.2748+2071T>C)
c.309A>G (p.Gly103=)
c.2673+2071T>C (n.2673+2071T>C)
c.2265+2071T>C (n.2265+2071T>C)
c.2595+2071T>C (n.2595+2071T>C)
c.2085+2071T>C (n.2085+2071T>C)
c.580+2071T>C (n.580+2071T>C)
c.2460+2071T>C (n.2460+2071T>C)
n.2778+2071T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.157343228T>GCA447497334CYFIP2,FNDC9c.2748+2071T>G (n.2748+2071T>G)
c.309A>C (p.Gly103=)
c.2673+2071T>G (n.2673+2071T>G)
c.2265+2071T>G (n.2265+2071T>G)
c.2595+2071T>G (n.2595+2071T>G)
c.2085+2071T>G (n.2085+2071T>G)
c.580+2071T>G (n.580+2071T>G)
c.2460+2071T>G (n.2460+2071T>G)
n.2778+2071T>G
5g.157343228T=CA1594117364CYFIP2,FNDC9c.2748+2071T= (n.2748+2071T=)
c.309A= (p.Gly103=)
c.2673+2071T= (n.2673+2071T=)
c.2265+2071T= (n.2265+2071T=)
c.2595+2071T= (n.2595+2071T=)
c.2085+2071T= (n.2085+2071T=)
c.580+2071T= (n.580+2071T=)
c.2460+2071T= (n.2460+2071T=)
n.2778+2071T=
5g.157343229C>ACA361975123CYFIP2,FNDC9c.2748+2072C>A (n.2748+2072C>A)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.2673+2072C>A (n.2673+2072C>A)
c.2265+2072C>A (n.2265+2072C>A)
c.2595+2072C>A (n.2595+2072C>A)
c.2085+2072C>A (n.2085+2072C>A)
c.580+2072C>A (n.580+2072C>A)
c.2460+2072C>A (n.2460+2072C>A)
n.2778+2072C>A
5g.157343229C=CA1594117366CYFIP2,FNDC9c.2748+2072C= (n.2748+2072C=)
c.308G= (p.Gly103=)
c.2673+2072C= (n.2673+2072C=)
c.2265+2072C= (n.2265+2072C=)
c.2595+2072C= (n.2595+2072C=)
c.2085+2072C= (n.2085+2072C=)
c.580+2072C= (n.580+2072C=)
c.2460+2072C= (n.2460+2072C=)
n.2778+2072C=
5g.157343229C>GCA361975124CYFIP2,FNDC9c.2748+2072C>G (n.2748+2072C>G)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.2673+2072C>G (n.2673+2072C>G)
c.2265+2072C>G (n.2265+2072C>G)
c.2595+2072C>G (n.2595+2072C>G)
c.2085+2072C>G (n.2085+2072C>G)
c.580+2072C>G (n.580+2072C>G)
c.2460+2072C>G (n.2460+2072C>G)
n.2778+2072C>G
5g.157343229C>TCA130144320CYFIP2,FNDC9c.2748+2072C>T (n.2748+2072C>T)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.2673+2072C>T (n.2673+2072C>T)
c.2265+2072C>T (n.2265+2072C>T)
c.2595+2072C>T (n.2595+2072C>T)
c.2085+2072C>T (n.2085+2072C>T)
c.580+2072C>T (n.580+2072C>T)
c.2460+2072C>T (n.2460+2072C>T)
n.2778+2072C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343230C>ACA361975125CYFIP2,FNDC9c.2748+2073C>A (n.2748+2073C>A)
c.307G>T (p.Gly103Ter)
c.2673+2073C>A (n.2673+2073C>A)
c.2265+2073C>A (n.2265+2073C>A)
c.2595+2073C>A (n.2595+2073C>A)
c.2085+2073C>A (n.2085+2073C>A)
c.580+2073C>A (n.580+2073C>A)
c.2460+2073C>A (n.2460+2073C>A)
n.2778+2073C>A
5g.157343230C=CA1594117370CYFIP2,FNDC9c.2748+2073C= (n.2748+2073C=)
c.307G= (p.Gly103=)
c.2673+2073C= (n.2673+2073C=)
c.2265+2073C= (n.2265+2073C=)
c.2595+2073C= (n.2595+2073C=)
c.2085+2073C= (n.2085+2073C=)
c.580+2073C= (n.580+2073C=)
c.2460+2073C= (n.2460+2073C=)
n.2778+2073C=
5g.157343230C>GCA361975126CYFIP2,FNDC9c.2748+2073C>G (n.2748+2073C>G)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.2673+2073C>G (n.2673+2073C>G)
c.2265+2073C>G (n.2265+2073C>G)
c.2595+2073C>G (n.2595+2073C>G)
c.2085+2073C>G (n.2085+2073C>G)
c.580+2073C>G (n.580+2073C>G)
c.2460+2073C>G (n.2460+2073C>G)
n.2778+2073C>G
5g.157343230C>TCA361975127CYFIP2,FNDC9c.2748+2073C>T (n.2748+2073C>T)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.2673+2073C>T (n.2673+2073C>T)
c.2265+2073C>T (n.2265+2073C>T)
c.2595+2073C>T (n.2595+2073C>T)
c.2085+2073C>T (n.2085+2073C>T)
c.580+2073C>T (n.580+2073C>T)
c.2460+2073C>T (n.2460+2073C>T)
n.2778+2073C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343231A>CCA447497340CYFIP2,FNDC9c.2748+2074A>C (n.2748+2074A>C)
c.306T>G (p.Pro102=)
c.2673+2074A>C (n.2673+2074A>C)
c.2265+2074A>C (n.2265+2074A>C)
c.2595+2074A>C (n.2595+2074A>C)
c.2085+2074A>C (n.2085+2074A>C)
c.580+2074A>C (n.580+2074A>C)
c.2460+2074A>C (n.2460+2074A>C)
n.2778+2074A>C
5g.157343231A>GCA447497341CYFIP2,FNDC9c.2748+2074A>G (n.2748+2074A>G)
c.306T>C (p.Pro102=)
c.2673+2074A>G (n.2673+2074A>G)
c.2265+2074A>G (n.2265+2074A>G)
c.2595+2074A>G (n.2595+2074A>G)
c.2085+2074A>G (n.2085+2074A>G)
c.580+2074A>G (n.580+2074A>G)
c.2460+2074A>G (n.2460+2074A>G)
n.2778+2074A>G
5g.157343231A>TCA447497342CYFIP2,FNDC9c.2748+2074A>T (n.2748+2074A>T)
c.306T>A (p.Pro102=)
c.2673+2074A>T (n.2673+2074A>T)
c.2265+2074A>T (n.2265+2074A>T)
c.2595+2074A>T (n.2595+2074A>T)
c.2085+2074A>T (n.2085+2074A>T)
c.580+2074A>T (n.580+2074A>T)
c.2460+2074A>T (n.2460+2074A>T)
n.2778+2074A>T
5g.157343232G>ACA361975128CYFIP2,FNDC9c.2748+2075G>A (n.2748+2075G>A)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.2673+2075G>A (n.2673+2075G>A)
c.2265+2075G>A (n.2265+2075G>A)
c.2595+2075G>A (n.2595+2075G>A)
c.2085+2075G>A (n.2085+2075G>A)
c.580+2075G>A (n.580+2075G>A)
c.2460+2075G>A (n.2460+2075G>A)
n.2778+2075G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343232G>CCA361975129CYFIP2,FNDC9c.2748+2075G>C (n.2748+2075G>C)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.2673+2075G>C (n.2673+2075G>C)
c.2265+2075G>C (n.2265+2075G>C)
c.2595+2075G>C (n.2595+2075G>C)
c.2085+2075G>C (n.2085+2075G>C)
c.580+2075G>C (n.580+2075G>C)
c.2460+2075G>C (n.2460+2075G>C)
n.2778+2075G>C
5g.157343232G=CA1594117373CYFIP2,FNDC9c.2748+2075G= (n.2748+2075G=)
c.305C= (p.Pro102=)
c.2673+2075G= (n.2673+2075G=)
c.2265+2075G= (n.2265+2075G=)
c.2595+2075G= (n.2595+2075G=)
c.2085+2075G= (n.2085+2075G=)
c.580+2075G= (n.580+2075G=)
c.2460+2075G= (n.2460+2075G=)
n.2778+2075G=
5g.157343232G>TCA361975130CYFIP2,FNDC9c.2748+2075G>T (n.2748+2075G>T)
c.305C>A (p.Pro102His)
c.2673+2075G>T (n.2673+2075G>T)
c.2265+2075G>T (n.2265+2075G>T)
c.2595+2075G>T (n.2595+2075G>T)
c.2085+2075G>T (n.2085+2075G>T)
c.580+2075G>T (n.580+2075G>T)
c.2460+2075G>T (n.2460+2075G>T)
n.2778+2075G>T
5g.157343233G>ACA361975133CYFIP2,FNDC9c.2748+2076G>A (n.2748+2076G>A)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.2673+2076G>A (n.2673+2076G>A)
c.2265+2076G>A (n.2265+2076G>A)
c.2595+2076G>A (n.2595+2076G>A)
c.2085+2076G>A (n.2085+2076G>A)
c.580+2076G>A (n.580+2076G>A)
c.2460+2076G>A (n.2460+2076G>A)
n.2778+2076G>A
dbSNP
5g.157343233G>CCA361975132CYFIP2,FNDC9c.2748+2076G>C (n.2748+2076G>C)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.2673+2076G>C (n.2673+2076G>C)
c.2265+2076G>C (n.2265+2076G>C)
c.2595+2076G>C (n.2595+2076G>C)
c.2085+2076G>C (n.2085+2076G>C)
c.580+2076G>C (n.580+2076G>C)
c.2460+2076G>C (n.2460+2076G>C)
n.2778+2076G>C
5g.157343233G>TCA361975131CYFIP2,FNDC9c.2748+2076G>T (n.2748+2076G>T)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.2673+2076G>T (n.2673+2076G>T)
c.2265+2076G>T (n.2265+2076G>T)
c.2595+2076G>T (n.2595+2076G>T)
c.2085+2076G>T (n.2085+2076G>T)
c.580+2076G>T (n.580+2076G>T)
c.2460+2076G>T (n.2460+2076G>T)
n.2778+2076G>T
5g.157343234A>CCA447497347CYFIP2,FNDC9c.2748+2077A>C (n.2748+2077A>C)
c.303T>G (p.Ala101=)
c.2673+2077A>C (n.2673+2077A>C)
c.2265+2077A>C (n.2265+2077A>C)
c.2595+2077A>C (n.2595+2077A>C)
c.2085+2077A>C (n.2085+2077A>C)
c.580+2077A>C (n.580+2077A>C)
c.2460+2077A>C (n.2460+2077A>C)
n.2778+2077A>C
5g.157343234A>GCA447497348CYFIP2,FNDC9c.2748+2077A>G (n.2748+2077A>G)
c.303T>C (p.Ala101=)
c.2673+2077A>G (n.2673+2077A>G)
c.2265+2077A>G (n.2265+2077A>G)
c.2595+2077A>G (n.2595+2077A>G)
c.2085+2077A>G (n.2085+2077A>G)
c.580+2077A>G (n.580+2077A>G)
c.2460+2077A>G (n.2460+2077A>G)
n.2778+2077A>G
5g.157343234A>TCA447497349CYFIP2,FNDC9c.2748+2077A>T (n.2748+2077A>T)
c.303T>A (p.Ala101=)
c.2673+2077A>T (n.2673+2077A>T)
c.2265+2077A>T (n.2265+2077A>T)
c.2595+2077A>T (n.2595+2077A>T)
c.2085+2077A>T (n.2085+2077A>T)
c.580+2077A>T (n.580+2077A>T)
c.2460+2077A>T (n.2460+2077A>T)
n.2778+2077A>T

Number of alleles fetched