Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.157343129C>A | CA361974164 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1972C>A (n.2748+1972C>A) c.408G>T (p.Trp136Cys) c.2673+1972C>A (n.2673+1972C>A) c.2265+1972C>A (n.2265+1972C>A) c.2595+1972C>A (n.2595+1972C>A) c.2085+1972C>A (n.2085+1972C>A) c.580+1972C>A (n.580+1972C>A) c.2460+1972C>A (n.2460+1972C>A) n.2778+1972C>A | |
5 | g.157343129C= | CA1594117268 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1972C= (n.2748+1972C=) c.408G= (p.Trp136=) c.2673+1972C= (n.2673+1972C=) c.2265+1972C= (n.2265+1972C=) c.2595+1972C= (n.2595+1972C=) c.2085+1972C= (n.2085+1972C=) c.580+1972C= (n.580+1972C=) c.2460+1972C= (n.2460+1972C=) n.2778+1972C= | |
5 | g.157343129C>G | CA130144226 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1972C>G (n.2748+1972C>G) c.408G>C (p.Trp136Cys) c.2673+1972C>G (n.2673+1972C>G) c.2265+1972C>G (n.2265+1972C>G) c.2595+1972C>G (n.2595+1972C>G) c.2085+1972C>G (n.2085+1972C>G) c.580+1972C>G (n.580+1972C>G) c.2460+1972C>G (n.2460+1972C>G) n.2778+1972C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343129C>T | CA361974166 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1972C>T (n.2748+1972C>T) c.408G>A (p.Trp136Ter) c.2673+1972C>T (n.2673+1972C>T) c.2265+1972C>T (n.2265+1972C>T) c.2595+1972C>T (n.2595+1972C>T) c.2085+1972C>T (n.2085+1972C>T) c.580+1972C>T (n.580+1972C>T) c.2460+1972C>T (n.2460+1972C>T) n.2778+1972C>T | |
5 | g.157343130C>A | CA361974168 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1973C>A (n.2748+1973C>A) c.407G>T (p.Trp136Leu) c.2673+1973C>A (n.2673+1973C>A) c.2265+1973C>A (n.2265+1973C>A) c.2595+1973C>A (n.2595+1973C>A) c.2085+1973C>A (n.2085+1973C>A) c.580+1973C>A (n.580+1973C>A) c.2460+1973C>A (n.2460+1973C>A) n.2778+1973C>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.157343130C= | CA1594117271 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1973C= (n.2748+1973C=) c.407G= (p.Trp136=) c.2673+1973C= (n.2673+1973C=) c.2265+1973C= (n.2265+1973C=) c.2595+1973C= (n.2595+1973C=) c.2085+1973C= (n.2085+1973C=) c.580+1973C= (n.580+1973C=) c.2460+1973C= (n.2460+1973C=) n.2778+1973C= | |
5 | g.157343130C>G | CA3534016 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1973C>G (n.2748+1973C>G) c.407G>C (p.Trp136Ser) c.2673+1973C>G (n.2673+1973C>G) c.2265+1973C>G (n.2265+1973C>G) c.2595+1973C>G (n.2595+1973C>G) c.2085+1973C>G (n.2085+1973C>G) c.580+1973C>G (n.580+1973C>G) c.2460+1973C>G (n.2460+1973C>G) n.2778+1973C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343130C>T | CA361974170 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1973C>T (n.2748+1973C>T) c.407G>A (p.Trp136Ter) c.2673+1973C>T (n.2673+1973C>T) c.2265+1973C>T (n.2265+1973C>T) c.2595+1973C>T (n.2595+1973C>T) c.2085+1973C>T (n.2085+1973C>T) c.580+1973C>T (n.580+1973C>T) c.2460+1973C>T (n.2460+1973C>T) n.2778+1973C>T | gnomAD v4 |
5 | g.157343131A= | CA1594117272 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1974A= (n.2748+1974A=) c.406T= (p.Trp136=) c.2673+1974A= (n.2673+1974A=) c.2265+1974A= (n.2265+1974A=) c.2595+1974A= (n.2595+1974A=) c.2085+1974A= (n.2085+1974A=) c.580+1974A= (n.580+1974A=) c.2460+1974A= (n.2460+1974A=) n.2778+1974A= | |
5 | g.157343131A>C | CA361974172 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1974A>C (n.2748+1974A>C) c.406T>G (p.Trp136Gly) c.2673+1974A>C (n.2673+1974A>C) c.2265+1974A>C (n.2265+1974A>C) c.2595+1974A>C (n.2595+1974A>C) c.2085+1974A>C (n.2085+1974A>C) c.580+1974A>C (n.580+1974A>C) c.2460+1974A>C (n.2460+1974A>C) n.2778+1974A>C | |
5 | g.157343131A>G | CA361974174 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1974A>G (n.2748+1974A>G) c.406T>C (p.Trp136Arg) c.2673+1974A>G (n.2673+1974A>G) c.2265+1974A>G (n.2265+1974A>G) c.2595+1974A>G (n.2595+1974A>G) c.2085+1974A>G (n.2085+1974A>G) c.580+1974A>G (n.580+1974A>G) c.2460+1974A>G (n.2460+1974A>G) n.2778+1974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343131A>T | CA361974176 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1974A>T (n.2748+1974A>T) c.406T>A (p.Trp136Arg) c.2673+1974A>T (n.2673+1974A>T) c.2265+1974A>T (n.2265+1974A>T) c.2595+1974A>T (n.2595+1974A>T) c.2085+1974A>T (n.2085+1974A>T) c.580+1974A>T (n.580+1974A>T) c.2460+1974A>T (n.2460+1974A>T) n.2778+1974A>T | |
5 | g.157343132G>A | CA3534017 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1975G>A (n.2748+1975G>A) c.405C>T (p.Phe135=) c.2673+1975G>A (n.2673+1975G>A) c.2265+1975G>A (n.2265+1975G>A) c.2595+1975G>A (n.2595+1975G>A) c.2085+1975G>A (n.2085+1975G>A) c.580+1975G>A (n.580+1975G>A) c.2460+1975G>A (n.2460+1975G>A) n.2778+1975G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343132G>C | CA361974181 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1975G>C (n.2748+1975G>C) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.2673+1975G>C (n.2673+1975G>C) c.2265+1975G>C (n.2265+1975G>C) c.2595+1975G>C (n.2595+1975G>C) c.2085+1975G>C (n.2085+1975G>C) c.580+1975G>C (n.580+1975G>C) c.2460+1975G>C (n.2460+1975G>C) n.2778+1975G>C | |
5 | g.157343132G= | CA1594117274 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1975G= (n.2748+1975G=) c.405C= (p.Phe135=) c.2673+1975G= (n.2673+1975G=) c.2265+1975G= (n.2265+1975G=) c.2595+1975G= (n.2595+1975G=) c.2085+1975G= (n.2085+1975G=) c.580+1975G= (n.580+1975G=) c.2460+1975G= (n.2460+1975G=) n.2778+1975G= | |
5 | g.157343132G>T | CA361974178 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1975G>T (n.2748+1975G>T) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.2673+1975G>T (n.2673+1975G>T) c.2265+1975G>T (n.2265+1975G>T) c.2595+1975G>T (n.2595+1975G>T) c.2085+1975G>T (n.2085+1975G>T) c.580+1975G>T (n.580+1975G>T) c.2460+1975G>T (n.2460+1975G>T) n.2778+1975G>T | |
5 | g.157343133A>C | CA361974184 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1976A>C (n.2748+1976A>C) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.2673+1976A>C (n.2673+1976A>C) c.2265+1976A>C (n.2265+1976A>C) c.2595+1976A>C (n.2595+1976A>C) c.2085+1976A>C (n.2085+1976A>C) c.580+1976A>C (n.580+1976A>C) c.2460+1976A>C (n.2460+1976A>C) n.2778+1976A>C | COSMIC |
5 | g.157343133A>G | CA361974185 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1976A>G (n.2748+1976A>G) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.2673+1976A>G (n.2673+1976A>G) c.2265+1976A>G (n.2265+1976A>G) c.2595+1976A>G (n.2595+1976A>G) c.2085+1976A>G (n.2085+1976A>G) c.580+1976A>G (n.580+1976A>G) c.2460+1976A>G (n.2460+1976A>G) n.2778+1976A>G | |
5 | g.157343133A>T | CA361974187 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1976A>T (n.2748+1976A>T) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.2673+1976A>T (n.2673+1976A>T) c.2265+1976A>T (n.2265+1976A>T) c.2595+1976A>T (n.2595+1976A>T) c.2085+1976A>T (n.2085+1976A>T) c.580+1976A>T (n.580+1976A>T) c.2460+1976A>T (n.2460+1976A>T) n.2778+1976A>T | |
5 | g.157343134A>C | CA361974190 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1977A>C (n.2748+1977A>C) c.403T>G (p.Phe135Val) c.2673+1977A>C (n.2673+1977A>C) c.2265+1977A>C (n.2265+1977A>C) c.2595+1977A>C (n.2595+1977A>C) c.2085+1977A>C (n.2085+1977A>C) c.580+1977A>C (n.580+1977A>C) c.2460+1977A>C (n.2460+1977A>C) n.2778+1977A>C | |
5 | g.157343134A>G | CA361974192 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1977A>G (n.2748+1977A>G) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.2673+1977A>G (n.2673+1977A>G) c.2265+1977A>G (n.2265+1977A>G) c.2595+1977A>G (n.2595+1977A>G) c.2085+1977A>G (n.2085+1977A>G) c.580+1977A>G (n.580+1977A>G) c.2460+1977A>G (n.2460+1977A>G) n.2778+1977A>G | |
5 | g.157343134A>T | CA361974194 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1977A>T (n.2748+1977A>T) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.2673+1977A>T (n.2673+1977A>T) c.2265+1977A>T (n.2265+1977A>T) c.2595+1977A>T (n.2595+1977A>T) c.2085+1977A>T (n.2085+1977A>T) c.580+1977A>T (n.580+1977A>T) c.2460+1977A>T (n.2460+1977A>T) n.2778+1977A>T | |
5 | g.157343134_157343135delinsAC | CA1594117276 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1977_2748+1978delinsAC (n.2748+1977_2748+1978delinsAC) c.402_403delinsGT (p.Gln134=) c.2673+1977_2673+1978delinsAC (n.2673+1977_2673+1978delinsAC) c.2265+1977_2265+1978delinsAC (n.2265+1977_2265+1978delinsAC) c.2595+1977_2595+1978delinsAC (n.2595+1977_2595+1978delinsAC) c.2085+1977_2085+1978delinsAC (n.2085+1977_2085+1978delinsAC) c.580+1977_580+1978delinsAC (n.580+1977_580+1978delinsAC) c.2460+1977_2460+1978delinsAC (n.2460+1977_2460+1978delinsAC) n.2778+1977_2778+1978delinsAC | |
5 | g.157343135del | CA3534018 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1978del (n.2748+1978del) c.402del (p.Gln134HisfsTer26) c.2673+1978del (n.2673+1978del) c.2265+1978del (n.2265+1978del) c.2595+1978del (n.2595+1978del) c.2085+1978del (n.2085+1978del) c.580+1978del (n.580+1978del) c.2460+1978del (n.2460+1978del) n.2778+1978del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343135C>A | CA361974196 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1978C>A (n.2748+1978C>A) c.402G>T (p.Gln134His) c.2673+1978C>A (n.2673+1978C>A) c.2265+1978C>A (n.2265+1978C>A) c.2595+1978C>A (n.2595+1978C>A) c.2085+1978C>A (n.2085+1978C>A) c.580+1978C>A (n.580+1978C>A) c.2460+1978C>A (n.2460+1978C>A) n.2778+1978C>A | |
5 | g.157343135C>G | CA361974197 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1978C>G (n.2748+1978C>G) c.402G>C (p.Gln134His) c.2673+1978C>G (n.2673+1978C>G) c.2265+1978C>G (n.2265+1978C>G) c.2595+1978C>G (n.2595+1978C>G) c.2085+1978C>G (n.2085+1978C>G) c.580+1978C>G (n.580+1978C>G) c.2460+1978C>G (n.2460+1978C>G) n.2778+1978C>G | |
5 | g.157343135C>T | CA447496614 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1978C>T (n.2748+1978C>T) c.402G>A (p.Gln134=) c.2673+1978C>T (n.2673+1978C>T) c.2265+1978C>T (n.2265+1978C>T) c.2595+1978C>T (n.2595+1978C>T) c.2085+1978C>T (n.2085+1978C>T) c.580+1978C>T (n.580+1978C>T) c.2460+1978C>T (n.2460+1978C>T) n.2778+1978C>T | |
5 | g.157343136T>A | CA361974200 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1979T>A (n.2748+1979T>A) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.2673+1979T>A (n.2673+1979T>A) c.2265+1979T>A (n.2265+1979T>A) c.2595+1979T>A (n.2595+1979T>A) c.2085+1979T>A (n.2085+1979T>A) c.580+1979T>A (n.580+1979T>A) c.2460+1979T>A (n.2460+1979T>A) n.2778+1979T>A | |
5 | g.157343136T>C | CA361974203 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1979T>C (n.2748+1979T>C) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.2673+1979T>C (n.2673+1979T>C) c.2265+1979T>C (n.2265+1979T>C) c.2595+1979T>C (n.2595+1979T>C) c.2085+1979T>C (n.2085+1979T>C) c.580+1979T>C (n.580+1979T>C) c.2460+1979T>C (n.2460+1979T>C) n.2778+1979T>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343136T>G | CA361974204 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1979T>G (n.2748+1979T>G) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.2673+1979T>G (n.2673+1979T>G) c.2265+1979T>G (n.2265+1979T>G) c.2595+1979T>G (n.2595+1979T>G) c.2085+1979T>G (n.2085+1979T>G) c.580+1979T>G (n.580+1979T>G) c.2460+1979T>G (n.2460+1979T>G) n.2778+1979T>G | |
5 | g.157343137G>A | CA361974206 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1980G>A (n.2748+1980G>A) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.2673+1980G>A (n.2673+1980G>A) c.2265+1980G>A (n.2265+1980G>A) c.2595+1980G>A (n.2595+1980G>A) c.2085+1980G>A (n.2085+1980G>A) c.580+1980G>A (n.580+1980G>A) c.2460+1980G>A (n.2460+1980G>A) n.2778+1980G>A | |
5 | g.157343137G>C | CA361974210 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1980G>C (n.2748+1980G>C) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.2673+1980G>C (n.2673+1980G>C) c.2265+1980G>C (n.2265+1980G>C) c.2595+1980G>C (n.2595+1980G>C) c.2085+1980G>C (n.2085+1980G>C) c.580+1980G>C (n.580+1980G>C) c.2460+1980G>C (n.2460+1980G>C) n.2778+1980G>C | |
5 | g.157343137G>T | CA361974208 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1980G>T (n.2748+1980G>T) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.2673+1980G>T (n.2673+1980G>T) c.2265+1980G>T (n.2265+1980G>T) c.2595+1980G>T (n.2595+1980G>T) c.2085+1980G>T (n.2085+1980G>T) c.580+1980G>T (n.580+1980G>T) c.2460+1980G>T (n.2460+1980G>T) n.2778+1980G>T | |
5 | g.157343138G>A | CA447496615 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1981G>A (n.2748+1981G>A) c.399C>T (p.Leu133=) c.2673+1981G>A (n.2673+1981G>A) c.2265+1981G>A (n.2265+1981G>A) c.2595+1981G>A (n.2595+1981G>A) c.2085+1981G>A (n.2085+1981G>A) c.580+1981G>A (n.580+1981G>A) c.2460+1981G>A (n.2460+1981G>A) n.2778+1981G>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343138G>C | CA3534019 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1981G>C (n.2748+1981G>C) c.399C>G (p.Leu133=) c.2673+1981G>C (n.2673+1981G>C) c.2265+1981G>C (n.2265+1981G>C) c.2595+1981G>C (n.2595+1981G>C) c.2085+1981G>C (n.2085+1981G>C) c.580+1981G>C (n.580+1981G>C) c.2460+1981G>C (n.2460+1981G>C) n.2778+1981G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343138G= | CA1594117279 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1981G= (n.2748+1981G=) c.399C= (p.Leu133=) c.2673+1981G= (n.2673+1981G=) c.2265+1981G= (n.2265+1981G=) c.2595+1981G= (n.2595+1981G=) c.2085+1981G= (n.2085+1981G=) c.580+1981G= (n.580+1981G=) c.2460+1981G= (n.2460+1981G=) n.2778+1981G= | |
5 | g.157343138G>T | CA447496616 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1981G>T (n.2748+1981G>T) c.399C>A (p.Leu133=) c.2673+1981G>T (n.2673+1981G>T) c.2265+1981G>T (n.2265+1981G>T) c.2595+1981G>T (n.2595+1981G>T) c.2085+1981G>T (n.2085+1981G>T) c.580+1981G>T (n.580+1981G>T) c.2460+1981G>T (n.2460+1981G>T) n.2778+1981G>T | |
5 | g.157343139A>C | CA361974213 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1982A>C (n.2748+1982A>C) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.2673+1982A>C (n.2673+1982A>C) c.2265+1982A>C (n.2265+1982A>C) c.2595+1982A>C (n.2595+1982A>C) c.2085+1982A>C (n.2085+1982A>C) c.580+1982A>C (n.580+1982A>C) c.2460+1982A>C (n.2460+1982A>C) n.2778+1982A>C | |
5 | g.157343139A>G | CA361974214 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1982A>G (n.2748+1982A>G) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.2673+1982A>G (n.2673+1982A>G) c.2265+1982A>G (n.2265+1982A>G) c.2595+1982A>G (n.2595+1982A>G) c.2085+1982A>G (n.2085+1982A>G) c.580+1982A>G (n.580+1982A>G) c.2460+1982A>G (n.2460+1982A>G) n.2778+1982A>G | |
5 | g.157343139A>T | CA361974216 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1982A>T (n.2748+1982A>T) c.398T>A (p.Leu133His) c.2673+1982A>T (n.2673+1982A>T) c.2265+1982A>T (n.2265+1982A>T) c.2595+1982A>T (n.2595+1982A>T) c.2085+1982A>T (n.2085+1982A>T) c.580+1982A>T (n.580+1982A>T) c.2460+1982A>T (n.2460+1982A>T) n.2778+1982A>T | |
5 | g.157343140G>A | CA361974217 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1983G>A (n.2748+1983G>A) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.2673+1983G>A (n.2673+1983G>A) c.2265+1983G>A (n.2265+1983G>A) c.2595+1983G>A (n.2595+1983G>A) c.2085+1983G>A (n.2085+1983G>A) c.580+1983G>A (n.580+1983G>A) c.2460+1983G>A (n.2460+1983G>A) n.2778+1983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157343140G>C | CA361974219 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1983G>C (n.2748+1983G>C) c.397C>G (p.Leu133Val) c.2673+1983G>C (n.2673+1983G>C) c.2265+1983G>C (n.2265+1983G>C) c.2595+1983G>C (n.2595+1983G>C) c.2085+1983G>C (n.2085+1983G>C) c.580+1983G>C (n.580+1983G>C) c.2460+1983G>C (n.2460+1983G>C) n.2778+1983G>C | |
5 | g.157343140G= | CA1594117281 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1983G= (n.2748+1983G=) c.397C= (p.Leu133=) c.2673+1983G= (n.2673+1983G=) c.2265+1983G= (n.2265+1983G=) c.2595+1983G= (n.2595+1983G=) c.2085+1983G= (n.2085+1983G=) c.580+1983G= (n.580+1983G=) c.2460+1983G= (n.2460+1983G=) n.2778+1983G= | |
5 | g.157343140G>T | CA361974221 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1983G>T (n.2748+1983G>T) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.2673+1983G>T (n.2673+1983G>T) c.2265+1983G>T (n.2265+1983G>T) c.2595+1983G>T (n.2595+1983G>T) c.2085+1983G>T (n.2085+1983G>T) c.580+1983G>T (n.580+1983G>T) c.2460+1983G>T (n.2460+1983G>T) n.2778+1983G>T | |
5 | g.157343141G>A | CA447496617 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1984G>A (n.2748+1984G>A) c.396C>T (p.Cys132=) c.2673+1984G>A (n.2673+1984G>A) c.2265+1984G>A (n.2265+1984G>A) c.2595+1984G>A (n.2595+1984G>A) c.2085+1984G>A (n.2085+1984G>A) c.580+1984G>A (n.580+1984G>A) c.2460+1984G>A (n.2460+1984G>A) n.2778+1984G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157343141G>C | CA361974223 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1984G>C (n.2748+1984G>C) c.396C>G (p.Cys132Trp) c.2673+1984G>C (n.2673+1984G>C) c.2265+1984G>C (n.2265+1984G>C) c.2595+1984G>C (n.2595+1984G>C) c.2085+1984G>C (n.2085+1984G>C) c.580+1984G>C (n.580+1984G>C) c.2460+1984G>C (n.2460+1984G>C) n.2778+1984G>C | |
5 | g.157343141G>T | CA361974225 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1984G>T (n.2748+1984G>T) c.396C>A (p.Cys132Ter) c.2673+1984G>T (n.2673+1984G>T) c.2265+1984G>T (n.2265+1984G>T) c.2595+1984G>T (n.2595+1984G>T) c.2085+1984G>T (n.2085+1984G>T) c.580+1984G>T (n.580+1984G>T) c.2460+1984G>T (n.2460+1984G>T) n.2778+1984G>T | |
5 | g.157343142C>A | CA361974232 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1985C>A (n.2748+1985C>A) c.395G>T (p.Cys132Phe) c.2673+1985C>A (n.2673+1985C>A) c.2265+1985C>A (n.2265+1985C>A) c.2595+1985C>A (n.2595+1985C>A) c.2085+1985C>A (n.2085+1985C>A) c.580+1985C>A (n.580+1985C>A) c.2460+1985C>A (n.2460+1985C>A) n.2778+1985C>A | |
5 | g.157343142C>G | CA361974229 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1985C>G (n.2748+1985C>G) c.395G>C (p.Cys132Ser) c.2673+1985C>G (n.2673+1985C>G) c.2265+1985C>G (n.2265+1985C>G) c.2595+1985C>G (n.2595+1985C>G) c.2085+1985C>G (n.2085+1985C>G) c.580+1985C>G (n.580+1985C>G) c.2460+1985C>G (n.2460+1985C>G) n.2778+1985C>G | |
5 | g.157343142C>T | CA361974227 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1985C>T (n.2748+1985C>T) c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.2673+1985C>T (n.2673+1985C>T) c.2265+1985C>T (n.2265+1985C>T) c.2595+1985C>T (n.2595+1985C>T) c.2085+1985C>T (n.2085+1985C>T) c.580+1985C>T (n.580+1985C>T) c.2460+1985C>T (n.2460+1985C>T) n.2778+1985C>T | |
5 | g.157343143A>C | CA361974234 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1986A>C (n.2748+1986A>C) c.394T>G (p.Cys132Gly) c.2673+1986A>C (n.2673+1986A>C) c.2265+1986A>C (n.2265+1986A>C) c.2595+1986A>C (n.2595+1986A>C) c.2085+1986A>C (n.2085+1986A>C) c.580+1986A>C (n.580+1986A>C) c.2460+1986A>C (n.2460+1986A>C) n.2778+1986A>C | |
5 | g.157343143A>G | CA361974238 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1986A>G (n.2748+1986A>G) c.394T>C (p.Cys132Arg) c.2673+1986A>G (n.2673+1986A>G) c.2265+1986A>G (n.2265+1986A>G) c.2595+1986A>G (n.2595+1986A>G) c.2085+1986A>G (n.2085+1986A>G) c.580+1986A>G (n.580+1986A>G) c.2460+1986A>G (n.2460+1986A>G) n.2778+1986A>G | |
5 | g.157343143A>T | CA361974236 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1986A>T (n.2748+1986A>T) c.394T>A (p.Cys132Ser) c.2673+1986A>T (n.2673+1986A>T) c.2265+1986A>T (n.2265+1986A>T) c.2595+1986A>T (n.2595+1986A>T) c.2085+1986A>T (n.2085+1986A>T) c.580+1986A>T (n.580+1986A>T) c.2460+1986A>T (n.2460+1986A>T) n.2778+1986A>T | |
5 | g.157343144G>A | CA447496618 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1987G>A (n.2748+1987G>A) c.393C>T (p.Ile131=) c.2673+1987G>A (n.2673+1987G>A) c.2265+1987G>A (n.2265+1987G>A) c.2595+1987G>A (n.2595+1987G>A) c.2085+1987G>A (n.2085+1987G>A) c.580+1987G>A (n.580+1987G>A) c.2460+1987G>A (n.2460+1987G>A) n.2778+1987G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.157343144G>C | CA361974245 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1987G>C (n.2748+1987G>C) c.393C>G (p.Ile131Met) c.2673+1987G>C (n.2673+1987G>C) c.2265+1987G>C (n.2265+1987G>C) c.2595+1987G>C (n.2595+1987G>C) c.2085+1987G>C (n.2085+1987G>C) c.580+1987G>C (n.580+1987G>C) c.2460+1987G>C (n.2460+1987G>C) n.2778+1987G>C | |
5 | g.157343144G= | CA1594117283 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1987G= (n.2748+1987G=) c.393C= (p.Ile131=) c.2673+1987G= (n.2673+1987G=) c.2265+1987G= (n.2265+1987G=) c.2595+1987G= (n.2595+1987G=) c.2085+1987G= (n.2085+1987G=) c.580+1987G= (n.580+1987G=) c.2460+1987G= (n.2460+1987G=) n.2778+1987G= | |
5 | g.157343144G>T | CA447496619 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1987G>T (n.2748+1987G>T) c.393C>A (p.Ile131=) c.2673+1987G>T (n.2673+1987G>T) c.2265+1987G>T (n.2265+1987G>T) c.2595+1987G>T (n.2595+1987G>T) c.2085+1987G>T (n.2085+1987G>T) c.580+1987G>T (n.580+1987G>T) c.2460+1987G>T (n.2460+1987G>T) n.2778+1987G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343145A= | CA1594117285 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1988A= (n.2748+1988A=) c.392T= (p.Ile131=) c.2673+1988A= (n.2673+1988A=) c.2265+1988A= (n.2265+1988A=) c.2595+1988A= (n.2595+1988A=) c.2085+1988A= (n.2085+1988A=) c.580+1988A= (n.580+1988A=) c.2460+1988A= (n.2460+1988A=) n.2778+1988A= | |
5 | g.157343145A>C | CA361974249 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1988A>C (n.2748+1988A>C) c.392T>G (p.Ile131Ser) c.2673+1988A>C (n.2673+1988A>C) c.2265+1988A>C (n.2265+1988A>C) c.2595+1988A>C (n.2595+1988A>C) c.2085+1988A>C (n.2085+1988A>C) c.580+1988A>C (n.580+1988A>C) c.2460+1988A>C (n.2460+1988A>C) n.2778+1988A>C | |
5 | g.157343145A>G | CA3534020 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1988A>G (n.2748+1988A>G) c.392T>C (p.Ile131Thr) c.2673+1988A>G (n.2673+1988A>G) c.2265+1988A>G (n.2265+1988A>G) c.2595+1988A>G (n.2595+1988A>G) c.2085+1988A>G (n.2085+1988A>G) c.580+1988A>G (n.580+1988A>G) c.2460+1988A>G (n.2460+1988A>G) n.2778+1988A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343145A>T | CA361974251 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1988A>T (n.2748+1988A>T) c.392T>A (p.Ile131Asn) c.2673+1988A>T (n.2673+1988A>T) c.2265+1988A>T (n.2265+1988A>T) c.2595+1988A>T (n.2595+1988A>T) c.2085+1988A>T (n.2085+1988A>T) c.580+1988A>T (n.580+1988A>T) c.2460+1988A>T (n.2460+1988A>T) n.2778+1988A>T | |
5 | g.157343146T>A | CA361974254 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1989T>A (n.2748+1989T>A) c.391A>T (p.Ile131Phe) c.2673+1989T>A (n.2673+1989T>A) c.2265+1989T>A (n.2265+1989T>A) c.2595+1989T>A (n.2595+1989T>A) c.2085+1989T>A (n.2085+1989T>A) c.580+1989T>A (n.580+1989T>A) c.2460+1989T>A (n.2460+1989T>A) n.2778+1989T>A | |
5 | g.157343146T>C | CA361974256 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1989T>C (n.2748+1989T>C) c.391A>G (p.Ile131Val) c.2673+1989T>C (n.2673+1989T>C) c.2265+1989T>C (n.2265+1989T>C) c.2595+1989T>C (n.2595+1989T>C) c.2085+1989T>C (n.2085+1989T>C) c.580+1989T>C (n.580+1989T>C) c.2460+1989T>C (n.2460+1989T>C) n.2778+1989T>C | |
5 | g.157343146T>G | CA361974257 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1989T>G (n.2748+1989T>G) c.391A>C (p.Ile131Leu) c.2673+1989T>G (n.2673+1989T>G) c.2265+1989T>G (n.2265+1989T>G) c.2595+1989T>G (n.2595+1989T>G) c.2085+1989T>G (n.2085+1989T>G) c.580+1989T>G (n.580+1989T>G) c.2460+1989T>G (n.2460+1989T>G) n.2778+1989T>G | |
5 | g.157343147G>A | CA447496620 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1990G>A (n.2748+1990G>A) c.390C>T (p.Phe130=) c.2673+1990G>A (n.2673+1990G>A) c.2265+1990G>A (n.2265+1990G>A) c.2595+1990G>A (n.2595+1990G>A) c.2085+1990G>A (n.2085+1990G>A) c.580+1990G>A (n.580+1990G>A) c.2460+1990G>A (n.2460+1990G>A) n.2778+1990G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343147G>C | CA361974259 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1990G>C (n.2748+1990G>C) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.2673+1990G>C (n.2673+1990G>C) c.2265+1990G>C (n.2265+1990G>C) c.2595+1990G>C (n.2595+1990G>C) c.2085+1990G>C (n.2085+1990G>C) c.580+1990G>C (n.580+1990G>C) c.2460+1990G>C (n.2460+1990G>C) n.2778+1990G>C | |
5 | g.157343147G= | CA1594117288 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1990G= (n.2748+1990G=) c.390C= (p.Phe130=) c.2673+1990G= (n.2673+1990G=) c.2265+1990G= (n.2265+1990G=) c.2595+1990G= (n.2595+1990G=) c.2085+1990G= (n.2085+1990G=) c.580+1990G= (n.580+1990G=) c.2460+1990G= (n.2460+1990G=) n.2778+1990G= | |
5 | g.157343147G>T | CA361974261 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1990G>T (n.2748+1990G>T) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.2673+1990G>T (n.2673+1990G>T) c.2265+1990G>T (n.2265+1990G>T) c.2595+1990G>T (n.2595+1990G>T) c.2085+1990G>T (n.2085+1990G>T) c.580+1990G>T (n.580+1990G>T) c.2460+1990G>T (n.2460+1990G>T) n.2778+1990G>T | |
5 | g.157343148A>C | CA361974263 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1991A>C (n.2748+1991A>C) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.2673+1991A>C (n.2673+1991A>C) c.2265+1991A>C (n.2265+1991A>C) c.2595+1991A>C (n.2595+1991A>C) c.2085+1991A>C (n.2085+1991A>C) c.580+1991A>C (n.580+1991A>C) c.2460+1991A>C (n.2460+1991A>C) n.2778+1991A>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343148A>G | CA361974265 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1991A>G (n.2748+1991A>G) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.2673+1991A>G (n.2673+1991A>G) c.2265+1991A>G (n.2265+1991A>G) c.2595+1991A>G (n.2595+1991A>G) c.2085+1991A>G (n.2085+1991A>G) c.580+1991A>G (n.580+1991A>G) c.2460+1991A>G (n.2460+1991A>G) n.2778+1991A>G | |
5 | g.157343148A>T | CA361974266 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1991A>T (n.2748+1991A>T) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.2673+1991A>T (n.2673+1991A>T) c.2265+1991A>T (n.2265+1991A>T) c.2595+1991A>T (n.2595+1991A>T) c.2085+1991A>T (n.2085+1991A>T) c.580+1991A>T (n.580+1991A>T) c.2460+1991A>T (n.2460+1991A>T) n.2778+1991A>T | |
5 | g.157343149A>C | CA361974274 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1992A>C (n.2748+1992A>C) c.388T>G (p.Phe130Val) c.2673+1992A>C (n.2673+1992A>C) c.2265+1992A>C (n.2265+1992A>C) c.2595+1992A>C (n.2595+1992A>C) c.2085+1992A>C (n.2085+1992A>C) c.580+1992A>C (n.580+1992A>C) c.2460+1992A>C (n.2460+1992A>C) n.2778+1992A>C | |
5 | g.157343149A>G | CA361974269 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1992A>G (n.2748+1992A>G) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.2673+1992A>G (n.2673+1992A>G) c.2265+1992A>G (n.2265+1992A>G) c.2595+1992A>G (n.2595+1992A>G) c.2085+1992A>G (n.2085+1992A>G) c.580+1992A>G (n.580+1992A>G) c.2460+1992A>G (n.2460+1992A>G) n.2778+1992A>G | |
5 | g.157343149A>T | CA361974271 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1992A>T (n.2748+1992A>T) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.2673+1992A>T (n.2673+1992A>T) c.2265+1992A>T (n.2265+1992A>T) c.2595+1992A>T (n.2595+1992A>T) c.2085+1992A>T (n.2085+1992A>T) c.580+1992A>T (n.580+1992A>T) c.2460+1992A>T (n.2460+1992A>T) n.2778+1992A>T | |
5 | g.157343150G>A | CA447496621 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1993G>A (n.2748+1993G>A) c.387C>T (p.Ala129=) c.2673+1993G>A (n.2673+1993G>A) c.2265+1993G>A (n.2265+1993G>A) c.2595+1993G>A (n.2595+1993G>A) c.2085+1993G>A (n.2085+1993G>A) c.580+1993G>A (n.580+1993G>A) c.2460+1993G>A (n.2460+1993G>A) n.2778+1993G>A | |
5 | g.157343150G>C | CA447496622 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1993G>C (n.2748+1993G>C) c.387C>G (p.Ala129=) c.2673+1993G>C (n.2673+1993G>C) c.2265+1993G>C (n.2265+1993G>C) c.2595+1993G>C (n.2595+1993G>C) c.2085+1993G>C (n.2085+1993G>C) c.580+1993G>C (n.580+1993G>C) c.2460+1993G>C (n.2460+1993G>C) n.2778+1993G>C | |
5 | g.157343150G>T | CA447496623 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1993G>T (n.2748+1993G>T) c.387C>A (p.Ala129=) c.2673+1993G>T (n.2673+1993G>T) c.2265+1993G>T (n.2265+1993G>T) c.2595+1993G>T (n.2595+1993G>T) c.2085+1993G>T (n.2085+1993G>T) c.580+1993G>T (n.580+1993G>T) c.2460+1993G>T (n.2460+1993G>T) n.2778+1993G>T | |
5 | g.157343151G>A | CA361974275 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1994G>A (n.2748+1994G>A) c.386C>T (p.Ala129Val) c.2673+1994G>A (n.2673+1994G>A) c.2265+1994G>A (n.2265+1994G>A) c.2595+1994G>A (n.2595+1994G>A) c.2085+1994G>A (n.2085+1994G>A) c.580+1994G>A (n.580+1994G>A) c.2460+1994G>A (n.2460+1994G>A) n.2778+1994G>A | COSMIC |
5 | g.157343151G>C | CA361974277 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1994G>C (n.2748+1994G>C) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.2673+1994G>C (n.2673+1994G>C) c.2265+1994G>C (n.2265+1994G>C) c.2595+1994G>C (n.2595+1994G>C) c.2085+1994G>C (n.2085+1994G>C) c.580+1994G>C (n.580+1994G>C) c.2460+1994G>C (n.2460+1994G>C) n.2778+1994G>C | |
5 | g.157343151G>T | CA361974278 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1994G>T (n.2748+1994G>T) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.2673+1994G>T (n.2673+1994G>T) c.2265+1994G>T (n.2265+1994G>T) c.2595+1994G>T (n.2595+1994G>T) c.2085+1994G>T (n.2085+1994G>T) c.580+1994G>T (n.580+1994G>T) c.2460+1994G>T (n.2460+1994G>T) n.2778+1994G>T | |
5 | g.157343152C>A | CA361974824 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1995C>A (n.2748+1995C>A) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.2673+1995C>A (n.2673+1995C>A) c.2265+1995C>A (n.2265+1995C>A) c.2595+1995C>A (n.2595+1995C>A) c.2085+1995C>A (n.2085+1995C>A) c.580+1995C>A (n.580+1995C>A) c.2460+1995C>A (n.2460+1995C>A) n.2778+1995C>A | |
5 | g.157343152C>G | CA361974826 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1995C>G (n.2748+1995C>G) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.2673+1995C>G (n.2673+1995C>G) c.2265+1995C>G (n.2265+1995C>G) c.2595+1995C>G (n.2595+1995C>G) c.2085+1995C>G (n.2085+1995C>G) c.580+1995C>G (n.580+1995C>G) c.2460+1995C>G (n.2460+1995C>G) n.2778+1995C>G | |
5 | g.157343152C>T | CA361974827 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1995C>T (n.2748+1995C>T) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.2673+1995C>T (n.2673+1995C>T) c.2265+1995C>T (n.2265+1995C>T) c.2595+1995C>T (n.2595+1995C>T) c.2085+1995C>T (n.2085+1995C>T) c.580+1995C>T (n.580+1995C>T) c.2460+1995C>T (n.2460+1995C>T) n.2778+1995C>T | |
5 | g.157343153C>A | CA361974829 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1996C>A (n.2748+1996C>A) c.384G>T (p.Leu128Phe) c.2673+1996C>A (n.2673+1996C>A) c.2265+1996C>A (n.2265+1996C>A) c.2595+1996C>A (n.2595+1996C>A) c.2085+1996C>A (n.2085+1996C>A) c.580+1996C>A (n.580+1996C>A) c.2460+1996C>A (n.2460+1996C>A) n.2778+1996C>A | |
5 | g.157343153C>G | CA361974830 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1996C>G (n.2748+1996C>G) c.384G>C (p.Leu128Phe) c.2673+1996C>G (n.2673+1996C>G) c.2265+1996C>G (n.2265+1996C>G) c.2595+1996C>G (n.2595+1996C>G) c.2085+1996C>G (n.2085+1996C>G) c.580+1996C>G (n.580+1996C>G) c.2460+1996C>G (n.2460+1996C>G) n.2778+1996C>G | |
5 | g.157343153C>T | CA447497197 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1996C>T (n.2748+1996C>T) c.384G>A (p.Leu128=) c.2673+1996C>T (n.2673+1996C>T) c.2265+1996C>T (n.2265+1996C>T) c.2595+1996C>T (n.2595+1996C>T) c.2085+1996C>T (n.2085+1996C>T) c.580+1996C>T (n.580+1996C>T) c.2460+1996C>T (n.2460+1996C>T) n.2778+1996C>T | |
5 | g.157343154A>C | CA361974834 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1997A>C (n.2748+1997A>C) c.383T>G (p.Leu128Trp) c.2673+1997A>C (n.2673+1997A>C) c.2265+1997A>C (n.2265+1997A>C) c.2595+1997A>C (n.2595+1997A>C) c.2085+1997A>C (n.2085+1997A>C) c.580+1997A>C (n.580+1997A>C) c.2460+1997A>C (n.2460+1997A>C) n.2778+1997A>C | |
5 | g.157343154A>G | CA361974835 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1997A>G (n.2748+1997A>G) c.383T>C (p.Leu128Ser) c.2673+1997A>G (n.2673+1997A>G) c.2265+1997A>G (n.2265+1997A>G) c.2595+1997A>G (n.2595+1997A>G) c.2085+1997A>G (n.2085+1997A>G) c.580+1997A>G (n.580+1997A>G) c.2460+1997A>G (n.2460+1997A>G) n.2778+1997A>G | |
5 | g.157343154A>T | CA361974832 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1997A>T (n.2748+1997A>T) c.383T>A (p.Leu128Ter) c.2673+1997A>T (n.2673+1997A>T) c.2265+1997A>T (n.2265+1997A>T) c.2595+1997A>T (n.2595+1997A>T) c.2085+1997A>T (n.2085+1997A>T) c.580+1997A>T (n.580+1997A>T) c.2460+1997A>T (n.2460+1997A>T) n.2778+1997A>T | |
5 | g.157343155A>C | CA361974837 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1998A>C (n.2748+1998A>C) c.382T>G (p.Leu128Val) c.2673+1998A>C (n.2673+1998A>C) c.2265+1998A>C (n.2265+1998A>C) c.2595+1998A>C (n.2595+1998A>C) c.2085+1998A>C (n.2085+1998A>C) c.580+1998A>C (n.580+1998A>C) c.2460+1998A>C (n.2460+1998A>C) n.2778+1998A>C | |
5 | g.157343155A>G | CA447497202 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1998A>G (n.2748+1998A>G) c.382T>C (p.Leu128=) c.2673+1998A>G (n.2673+1998A>G) c.2265+1998A>G (n.2265+1998A>G) c.2595+1998A>G (n.2595+1998A>G) c.2085+1998A>G (n.2085+1998A>G) c.580+1998A>G (n.580+1998A>G) c.2460+1998A>G (n.2460+1998A>G) n.2778+1998A>G | |
5 | g.157343155A>T | CA361974838 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1998A>T (n.2748+1998A>T) c.382T>A (p.Leu128Met) c.2673+1998A>T (n.2673+1998A>T) c.2265+1998A>T (n.2265+1998A>T) c.2595+1998A>T (n.2595+1998A>T) c.2085+1998A>T (n.2085+1998A>T) c.580+1998A>T (n.580+1998A>T) c.2460+1998A>T (n.2460+1998A>T) n.2778+1998A>T | |
5 | g.157343156G>A | CA447497206 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1999G>A (n.2748+1999G>A) c.381C>T (p.Val127=) c.2673+1999G>A (n.2673+1999G>A) c.2265+1999G>A (n.2265+1999G>A) c.2595+1999G>A (n.2595+1999G>A) c.2085+1999G>A (n.2085+1999G>A) c.580+1999G>A (n.580+1999G>A) c.2460+1999G>A (n.2460+1999G>A) n.2778+1999G>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343156G>C | CA447497208 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1999G>C (n.2748+1999G>C) c.381C>G (p.Val127=) c.2673+1999G>C (n.2673+1999G>C) c.2265+1999G>C (n.2265+1999G>C) c.2595+1999G>C (n.2595+1999G>C) c.2085+1999G>C (n.2085+1999G>C) c.580+1999G>C (n.580+1999G>C) c.2460+1999G>C (n.2460+1999G>C) n.2778+1999G>C | |
5 | g.157343156G>T | CA447497209 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1999G>T (n.2748+1999G>T) c.381C>A (p.Val127=) c.2673+1999G>T (n.2673+1999G>T) c.2265+1999G>T (n.2265+1999G>T) c.2595+1999G>T (n.2595+1999G>T) c.2085+1999G>T (n.2085+1999G>T) c.580+1999G>T (n.580+1999G>T) c.2460+1999G>T (n.2460+1999G>T) n.2778+1999G>T | |
5 | g.157343157A= | CA1594117290 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2000A= (n.2748+2000A=) c.380T= (p.Val127=) c.2673+2000A= (n.2673+2000A=) c.2265+2000A= (n.2265+2000A=) c.2595+2000A= (n.2595+2000A=) c.2085+2000A= (n.2085+2000A=) c.580+2000A= (n.580+2000A=) c.2460+2000A= (n.2460+2000A=) n.2778+2000A= | |
5 | g.157343157A>C | CA361974841 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2000A>C (n.2748+2000A>C) c.380T>G (p.Val127Gly) c.2673+2000A>C (n.2673+2000A>C) c.2265+2000A>C (n.2265+2000A>C) c.2595+2000A>C (n.2595+2000A>C) c.2085+2000A>C (n.2085+2000A>C) c.580+2000A>C (n.580+2000A>C) c.2460+2000A>C (n.2460+2000A>C) n.2778+2000A>C | |
5 | g.157343157A>G | CA361974843 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2000A>G (n.2748+2000A>G) c.380T>C (p.Val127Ala) c.2673+2000A>G (n.2673+2000A>G) c.2265+2000A>G (n.2265+2000A>G) c.2595+2000A>G (n.2595+2000A>G) c.2085+2000A>G (n.2085+2000A>G) c.580+2000A>G (n.580+2000A>G) c.2460+2000A>G (n.2460+2000A>G) n.2778+2000A>G | dbSNP |
5 | g.157343157A>T | CA3534021 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2000A>T (n.2748+2000A>T) c.380T>A (p.Val127Asp) c.2673+2000A>T (n.2673+2000A>T) c.2265+2000A>T (n.2265+2000A>T) c.2595+2000A>T (n.2595+2000A>T) c.2085+2000A>T (n.2085+2000A>T) c.580+2000A>T (n.580+2000A>T) c.2460+2000A>T (n.2460+2000A>T) n.2778+2000A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343158C>A | CA361974846 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2001C>A (n.2748+2001C>A) c.379G>T (p.Val127Phe) c.2673+2001C>A (n.2673+2001C>A) c.2265+2001C>A (n.2265+2001C>A) c.2595+2001C>A (n.2595+2001C>A) c.2085+2001C>A (n.2085+2001C>A) c.580+2001C>A (n.580+2001C>A) c.2460+2001C>A (n.2460+2001C>A) n.2778+2001C>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343158C= | CA1594117293 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2001C= (n.2748+2001C=) c.379G= (p.Val127=) c.2673+2001C= (n.2673+2001C=) c.2265+2001C= (n.2265+2001C=) c.2595+2001C= (n.2595+2001C=) c.2085+2001C= (n.2085+2001C=) c.580+2001C= (n.580+2001C=) c.2460+2001C= (n.2460+2001C=) n.2778+2001C= | |
5 | g.157343158C>G | CA3534023 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2001C>G (n.2748+2001C>G) c.379G>C (p.Val127Leu) c.2673+2001C>G (n.2673+2001C>G) c.2265+2001C>G (n.2265+2001C>G) c.2595+2001C>G (n.2595+2001C>G) c.2085+2001C>G (n.2085+2001C>G) c.580+2001C>G (n.580+2001C>G) c.2460+2001C>G (n.2460+2001C>G) n.2778+2001C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343158C>T | CA3534022 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2001C>T (n.2748+2001C>T) c.379G>A (p.Val127Ile) c.2673+2001C>T (n.2673+2001C>T) c.2265+2001C>T (n.2265+2001C>T) c.2595+2001C>T (n.2595+2001C>T) c.2085+2001C>T (n.2085+2001C>T) c.580+2001C>T (n.580+2001C>T) c.2460+2001C>T (n.2460+2001C>T) n.2778+2001C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.157343159G>A | CA3534024 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2002G>A (n.2748+2002G>A) c.378C>T (p.Ala126=) c.2673+2002G>A (n.2673+2002G>A) c.2265+2002G>A (n.2265+2002G>A) c.2595+2002G>A (n.2595+2002G>A) c.2085+2002G>A (n.2085+2002G>A) c.580+2002G>A (n.580+2002G>A) c.2460+2002G>A (n.2460+2002G>A) n.2778+2002G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343159G>C | CA447497218 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2002G>C (n.2748+2002G>C) c.378C>G (p.Ala126=) c.2673+2002G>C (n.2673+2002G>C) c.2265+2002G>C (n.2265+2002G>C) c.2595+2002G>C (n.2595+2002G>C) c.2085+2002G>C (n.2085+2002G>C) c.580+2002G>C (n.580+2002G>C) c.2460+2002G>C (n.2460+2002G>C) n.2778+2002G>C | |
5 | g.157343159G= | CA1594117295 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2002G= (n.2748+2002G=) c.378C= (p.Ala126=) c.2673+2002G= (n.2673+2002G=) c.2265+2002G= (n.2265+2002G=) c.2595+2002G= (n.2595+2002G=) c.2085+2002G= (n.2085+2002G=) c.580+2002G= (n.580+2002G=) c.2460+2002G= (n.2460+2002G=) n.2778+2002G= | |
5 | g.157343159G>T | CA447497217 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2002G>T (n.2748+2002G>T) c.378C>A (p.Ala126=) c.2673+2002G>T (n.2673+2002G>T) c.2265+2002G>T (n.2265+2002G>T) c.2595+2002G>T (n.2595+2002G>T) c.2085+2002G>T (n.2085+2002G>T) c.580+2002G>T (n.580+2002G>T) c.2460+2002G>T (n.2460+2002G>T) n.2778+2002G>T | |
5 | g.157343160G>A | CA361974856 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2003G>A (n.2748+2003G>A) c.377C>T (p.Ala126Val) c.2673+2003G>A (n.2673+2003G>A) c.2265+2003G>A (n.2265+2003G>A) c.2595+2003G>A (n.2595+2003G>A) c.2085+2003G>A (n.2085+2003G>A) c.580+2003G>A (n.580+2003G>A) c.2460+2003G>A (n.2460+2003G>A) n.2778+2003G>A | |
5 | g.157343160G>C | CA361974854 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2003G>C (n.2748+2003G>C) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.2673+2003G>C (n.2673+2003G>C) c.2265+2003G>C (n.2265+2003G>C) c.2595+2003G>C (n.2595+2003G>C) c.2085+2003G>C (n.2085+2003G>C) c.580+2003G>C (n.580+2003G>C) c.2460+2003G>C (n.2460+2003G>C) n.2778+2003G>C | |
5 | g.157343160G>T | CA361974852 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2003G>T (n.2748+2003G>T) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.2673+2003G>T (n.2673+2003G>T) c.2265+2003G>T (n.2265+2003G>T) c.2595+2003G>T (n.2595+2003G>T) c.2085+2003G>T (n.2085+2003G>T) c.580+2003G>T (n.580+2003G>T) c.2460+2003G>T (n.2460+2003G>T) n.2778+2003G>T | |
5 | g.157343161C>A | CA361974858 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2004C>A (n.2748+2004C>A) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.2673+2004C>A (n.2673+2004C>A) c.2265+2004C>A (n.2265+2004C>A) c.2595+2004C>A (n.2595+2004C>A) c.2085+2004C>A (n.2085+2004C>A) c.580+2004C>A (n.580+2004C>A) c.2460+2004C>A (n.2460+2004C>A) n.2778+2004C>A | |
5 | g.157343161C>G | CA361974860 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2004C>G (n.2748+2004C>G) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.2673+2004C>G (n.2673+2004C>G) c.2265+2004C>G (n.2265+2004C>G) c.2595+2004C>G (n.2595+2004C>G) c.2085+2004C>G (n.2085+2004C>G) c.580+2004C>G (n.580+2004C>G) c.2460+2004C>G (n.2460+2004C>G) n.2778+2004C>G | |
5 | g.157343161C>T | CA361974862 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2004C>T (n.2748+2004C>T) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.2673+2004C>T (n.2673+2004C>T) c.2265+2004C>T (n.2265+2004C>T) c.2595+2004C>T (n.2595+2004C>T) c.2085+2004C>T (n.2085+2004C>T) c.580+2004C>T (n.580+2004C>T) c.2460+2004C>T (n.2460+2004C>T) n.2778+2004C>T | |
5 | g.157343162T>A | CA447497221 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2005T>A (n.2748+2005T>A) c.375A>T (p.Thr125=) c.2673+2005T>A (n.2673+2005T>A) c.2265+2005T>A (n.2265+2005T>A) c.2595+2005T>A (n.2595+2005T>A) c.2085+2005T>A (n.2085+2005T>A) c.580+2005T>A (n.580+2005T>A) c.2460+2005T>A (n.2460+2005T>A) n.2778+2005T>A | |
5 | g.157343162T>C | CA447497222 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2005T>C (n.2748+2005T>C) c.375A>G (p.Thr125=) c.2673+2005T>C (n.2673+2005T>C) c.2265+2005T>C (n.2265+2005T>C) c.2595+2005T>C (n.2595+2005T>C) c.2085+2005T>C (n.2085+2005T>C) c.580+2005T>C (n.580+2005T>C) c.2460+2005T>C (n.2460+2005T>C) n.2778+2005T>C | |
5 | g.157343162T>G | CA447497224 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2005T>G (n.2748+2005T>G) c.375A>C (p.Thr125=) c.2673+2005T>G (n.2673+2005T>G) c.2265+2005T>G (n.2265+2005T>G) c.2595+2005T>G (n.2595+2005T>G) c.2085+2005T>G (n.2085+2005T>G) c.580+2005T>G (n.580+2005T>G) c.2460+2005T>G (n.2460+2005T>G) n.2778+2005T>G | |
5 | g.157343163G>A | CA361974864 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2006G>A (n.2748+2006G>A) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.2673+2006G>A (n.2673+2006G>A) c.2265+2006G>A (n.2265+2006G>A) c.2595+2006G>A (n.2595+2006G>A) c.2085+2006G>A (n.2085+2006G>A) c.580+2006G>A (n.580+2006G>A) c.2460+2006G>A (n.2460+2006G>A) n.2778+2006G>A | |
5 | g.157343163G>C | CA361974866 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2006G>C (n.2748+2006G>C) c.374C>G (p.Thr125Arg) c.2673+2006G>C (n.2673+2006G>C) c.2265+2006G>C (n.2265+2006G>C) c.2595+2006G>C (n.2595+2006G>C) c.2085+2006G>C (n.2085+2006G>C) c.580+2006G>C (n.580+2006G>C) c.2460+2006G>C (n.2460+2006G>C) n.2778+2006G>C | |
5 | g.157343163G>T | CA361974868 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2006G>T (n.2748+2006G>T) c.374C>A (p.Thr125Lys) c.2673+2006G>T (n.2673+2006G>T) c.2265+2006G>T (n.2265+2006G>T) c.2595+2006G>T (n.2595+2006G>T) c.2085+2006G>T (n.2085+2006G>T) c.580+2006G>T (n.580+2006G>T) c.2460+2006G>T (n.2460+2006G>T) n.2778+2006G>T | |
5 | g.157343164T>A | CA361974870 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2007T>A (n.2748+2007T>A) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.2673+2007T>A (n.2673+2007T>A) c.2265+2007T>A (n.2265+2007T>A) c.2595+2007T>A (n.2595+2007T>A) c.2085+2007T>A (n.2085+2007T>A) c.580+2007T>A (n.580+2007T>A) c.2460+2007T>A (n.2460+2007T>A) n.2778+2007T>A | |
5 | g.157343164T>C | CA361974872 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2007T>C (n.2748+2007T>C) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.2673+2007T>C (n.2673+2007T>C) c.2265+2007T>C (n.2265+2007T>C) c.2595+2007T>C (n.2595+2007T>C) c.2085+2007T>C (n.2085+2007T>C) c.580+2007T>C (n.580+2007T>C) c.2460+2007T>C (n.2460+2007T>C) n.2778+2007T>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343164T>G | CA361974873 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2007T>G (n.2748+2007T>G) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.2673+2007T>G (n.2673+2007T>G) c.2265+2007T>G (n.2265+2007T>G) c.2595+2007T>G (n.2595+2007T>G) c.2085+2007T>G (n.2085+2007T>G) c.580+2007T>G (n.580+2007T>G) c.2460+2007T>G (n.2460+2007T>G) n.2778+2007T>G | |
5 | g.157343165G>A | CA447497227 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2008G>A (n.2748+2008G>A) c.372C>T (p.Phe124=) c.2673+2008G>A (n.2673+2008G>A) c.2265+2008G>A (n.2265+2008G>A) c.2595+2008G>A (n.2595+2008G>A) c.2085+2008G>A (n.2085+2008G>A) c.580+2008G>A (n.580+2008G>A) c.2460+2008G>A (n.2460+2008G>A) n.2778+2008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343165G>C | CA361974874 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2008G>C (n.2748+2008G>C) c.372C>G (p.Phe124Leu) c.2673+2008G>C (n.2673+2008G>C) c.2265+2008G>C (n.2265+2008G>C) c.2595+2008G>C (n.2595+2008G>C) c.2085+2008G>C (n.2085+2008G>C) c.580+2008G>C (n.580+2008G>C) c.2460+2008G>C (n.2460+2008G>C) n.2778+2008G>C | |
5 | g.157343165G= | CA1594117297 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2008G= (n.2748+2008G=) c.372C= (p.Phe124=) c.2673+2008G= (n.2673+2008G=) c.2265+2008G= (n.2265+2008G=) c.2595+2008G= (n.2595+2008G=) c.2085+2008G= (n.2085+2008G=) c.580+2008G= (n.580+2008G=) c.2460+2008G= (n.2460+2008G=) n.2778+2008G= | |
5 | g.157343165G>T | CA361974875 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2008G>T (n.2748+2008G>T) c.372C>A (p.Phe124Leu) c.2673+2008G>T (n.2673+2008G>T) c.2265+2008G>T (n.2265+2008G>T) c.2595+2008G>T (n.2595+2008G>T) c.2085+2008G>T (n.2085+2008G>T) c.580+2008G>T (n.580+2008G>T) c.2460+2008G>T (n.2460+2008G>T) n.2778+2008G>T | |
5 | g.157343166A>C | CA361974878 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2009A>C (n.2748+2009A>C) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.2673+2009A>C (n.2673+2009A>C) c.2265+2009A>C (n.2265+2009A>C) c.2595+2009A>C (n.2595+2009A>C) c.2085+2009A>C (n.2085+2009A>C) c.580+2009A>C (n.580+2009A>C) c.2460+2009A>C (n.2460+2009A>C) n.2778+2009A>C | |
5 | g.157343166A>G | CA361974877 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2009A>G (n.2748+2009A>G) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.2673+2009A>G (n.2673+2009A>G) c.2265+2009A>G (n.2265+2009A>G) c.2595+2009A>G (n.2595+2009A>G) c.2085+2009A>G (n.2085+2009A>G) c.580+2009A>G (n.580+2009A>G) c.2460+2009A>G (n.2460+2009A>G) n.2778+2009A>G | |
5 | g.157343166A>T | CA361974876 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2009A>T (n.2748+2009A>T) c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.2673+2009A>T (n.2673+2009A>T) c.2265+2009A>T (n.2265+2009A>T) c.2595+2009A>T (n.2595+2009A>T) c.2085+2009A>T (n.2085+2009A>T) c.580+2009A>T (n.580+2009A>T) c.2460+2009A>T (n.2460+2009A>T) n.2778+2009A>T | |
5 | g.157343167A>C | CA361974881 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2010A>C (n.2748+2010A>C) c.370T>G (p.Phe124Val) c.2673+2010A>C (n.2673+2010A>C) c.2265+2010A>C (n.2265+2010A>C) c.2595+2010A>C (n.2595+2010A>C) c.2085+2010A>C (n.2085+2010A>C) c.580+2010A>C (n.580+2010A>C) c.2460+2010A>C (n.2460+2010A>C) n.2778+2010A>C | |
5 | g.157343167A>G | CA361974879 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2010A>G (n.2748+2010A>G) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.2673+2010A>G (n.2673+2010A>G) c.2265+2010A>G (n.2265+2010A>G) c.2595+2010A>G (n.2595+2010A>G) c.2085+2010A>G (n.2085+2010A>G) c.580+2010A>G (n.580+2010A>G) c.2460+2010A>G (n.2460+2010A>G) n.2778+2010A>G | |
5 | g.157343167A>T | CA361974883 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2010A>T (n.2748+2010A>T) c.370T>A (p.Phe124Ile) c.2673+2010A>T (n.2673+2010A>T) c.2265+2010A>T (n.2265+2010A>T) c.2595+2010A>T (n.2595+2010A>T) c.2085+2010A>T (n.2085+2010A>T) c.580+2010A>T (n.580+2010A>T) c.2460+2010A>T (n.2460+2010A>T) n.2778+2010A>T | |
5 | g.157343168G>A | CA447497232 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2011G>A (n.2748+2011G>A) c.369C>T (p.Cys123=) c.2673+2011G>A (n.2673+2011G>A) c.2265+2011G>A (n.2265+2011G>A) c.2595+2011G>A (n.2595+2011G>A) c.2085+2011G>A (n.2085+2011G>A) c.580+2011G>A (n.580+2011G>A) c.2460+2011G>A (n.2460+2011G>A) n.2778+2011G>A | |
5 | g.157343168G>C | CA361974885 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2011G>C (n.2748+2011G>C) c.369C>G (p.Cys123Trp) c.2673+2011G>C (n.2673+2011G>C) c.2265+2011G>C (n.2265+2011G>C) c.2595+2011G>C (n.2595+2011G>C) c.2085+2011G>C (n.2085+2011G>C) c.580+2011G>C (n.580+2011G>C) c.2460+2011G>C (n.2460+2011G>C) n.2778+2011G>C | |
5 | g.157343168G>T | CA361974887 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2011G>T (n.2748+2011G>T) c.369C>A (p.Cys123Ter) c.2673+2011G>T (n.2673+2011G>T) c.2265+2011G>T (n.2265+2011G>T) c.2595+2011G>T (n.2595+2011G>T) c.2085+2011G>T (n.2085+2011G>T) c.580+2011G>T (n.580+2011G>T) c.2460+2011G>T (n.2460+2011G>T) n.2778+2011G>T | |
5 | g.157343169C>A | CA361974889 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2012C>A (n.2748+2012C>A) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.2673+2012C>A (n.2673+2012C>A) c.2265+2012C>A (n.2265+2012C>A) c.2595+2012C>A (n.2595+2012C>A) c.2085+2012C>A (n.2085+2012C>A) c.580+2012C>A (n.580+2012C>A) c.2460+2012C>A (n.2460+2012C>A) n.2778+2012C>A | |
5 | g.157343169C= | CA1594117299 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2012C= (n.2748+2012C=) c.368G= (p.Cys123=) c.2673+2012C= (n.2673+2012C=) c.2265+2012C= (n.2265+2012C=) c.2595+2012C= (n.2595+2012C=) c.2085+2012C= (n.2085+2012C=) c.580+2012C= (n.580+2012C=) c.2460+2012C= (n.2460+2012C=) n.2778+2012C= | |
5 | g.157343169C>G | CA361974891 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2012C>G (n.2748+2012C>G) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.2673+2012C>G (n.2673+2012C>G) c.2265+2012C>G (n.2265+2012C>G) c.2595+2012C>G (n.2595+2012C>G) c.2085+2012C>G (n.2085+2012C>G) c.580+2012C>G (n.580+2012C>G) c.2460+2012C>G (n.2460+2012C>G) n.2778+2012C>G | gnomAD v4 |
5 | g.157343169C>T | CA361974893 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2012C>T (n.2748+2012C>T) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.2673+2012C>T (n.2673+2012C>T) c.2265+2012C>T (n.2265+2012C>T) c.2595+2012C>T (n.2595+2012C>T) c.2085+2012C>T (n.2085+2012C>T) c.580+2012C>T (n.580+2012C>T) c.2460+2012C>T (n.2460+2012C>T) n.2778+2012C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.157343170A>C | CA361974895 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2013A>C (n.2748+2013A>C) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.2673+2013A>C (n.2673+2013A>C) c.2265+2013A>C (n.2265+2013A>C) c.2595+2013A>C (n.2595+2013A>C) c.2085+2013A>C (n.2085+2013A>C) c.580+2013A>C (n.580+2013A>C) c.2460+2013A>C (n.2460+2013A>C) n.2778+2013A>C | |
5 | g.157343170A>G | CA361974897 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2013A>G (n.2748+2013A>G) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.2673+2013A>G (n.2673+2013A>G) c.2265+2013A>G (n.2265+2013A>G) c.2595+2013A>G (n.2595+2013A>G) c.2085+2013A>G (n.2085+2013A>G) c.580+2013A>G (n.580+2013A>G) c.2460+2013A>G (n.2460+2013A>G) n.2778+2013A>G | |
5 | g.157343170A>T | CA361974899 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2013A>T (n.2748+2013A>T) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.2673+2013A>T (n.2673+2013A>T) c.2265+2013A>T (n.2265+2013A>T) c.2595+2013A>T (n.2595+2013A>T) c.2085+2013A>T (n.2085+2013A>T) c.580+2013A>T (n.580+2013A>T) c.2460+2013A>T (n.2460+2013A>T) n.2778+2013A>T | |
5 | g.157343171G>A | CA447497235 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2014G>A (n.2748+2014G>A) c.366C>T (p.Ala122=) c.2673+2014G>A (n.2673+2014G>A) c.2265+2014G>A (n.2265+2014G>A) c.2595+2014G>A (n.2595+2014G>A) c.2085+2014G>A (n.2085+2014G>A) c.580+2014G>A (n.580+2014G>A) c.2460+2014G>A (n.2460+2014G>A) n.2778+2014G>A | |
5 | g.157343171G>C | CA447497236 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2014G>C (n.2748+2014G>C) c.366C>G (p.Ala122=) c.2673+2014G>C (n.2673+2014G>C) c.2265+2014G>C (n.2265+2014G>C) c.2595+2014G>C (n.2595+2014G>C) c.2085+2014G>C (n.2085+2014G>C) c.580+2014G>C (n.580+2014G>C) c.2460+2014G>C (n.2460+2014G>C) n.2778+2014G>C | |
5 | g.157343171G>T | CA447497237 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2014G>T (n.2748+2014G>T) c.366C>A (p.Ala122=) c.2673+2014G>T (n.2673+2014G>T) c.2265+2014G>T (n.2265+2014G>T) c.2595+2014G>T (n.2595+2014G>T) c.2085+2014G>T (n.2085+2014G>T) c.580+2014G>T (n.580+2014G>T) c.2460+2014G>T (n.2460+2014G>T) n.2778+2014G>T | |
5 | g.157343172G>A | CA361974901 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2015G>A (n.2748+2015G>A) c.365C>T (p.Ala122Val) c.2673+2015G>A (n.2673+2015G>A) c.2265+2015G>A (n.2265+2015G>A) c.2595+2015G>A (n.2595+2015G>A) c.2085+2015G>A (n.2085+2015G>A) c.580+2015G>A (n.580+2015G>A) c.2460+2015G>A (n.2460+2015G>A) n.2778+2015G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343172G>C | CA361974903 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2015G>C (n.2748+2015G>C) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.2673+2015G>C (n.2673+2015G>C) c.2265+2015G>C (n.2265+2015G>C) c.2595+2015G>C (n.2595+2015G>C) c.2085+2015G>C (n.2085+2015G>C) c.580+2015G>C (n.580+2015G>C) c.2460+2015G>C (n.2460+2015G>C) n.2778+2015G>C | |
5 | g.157343172G= | CA1594117302 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2015G= (n.2748+2015G=) c.365C= (p.Ala122=) c.2673+2015G= (n.2673+2015G=) c.2265+2015G= (n.2265+2015G=) c.2595+2015G= (n.2595+2015G=) c.2085+2015G= (n.2085+2015G=) c.580+2015G= (n.580+2015G=) c.2460+2015G= (n.2460+2015G=) n.2778+2015G= | |
5 | g.157343172G>T | CA361974905 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2015G>T (n.2748+2015G>T) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.2673+2015G>T (n.2673+2015G>T) c.2265+2015G>T (n.2265+2015G>T) c.2595+2015G>T (n.2595+2015G>T) c.2085+2015G>T (n.2085+2015G>T) c.580+2015G>T (n.580+2015G>T) c.2460+2015G>T (n.2460+2015G>T) n.2778+2015G>T | |
5 | g.157343173C>A | CA361974907 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2016C>A (n.2748+2016C>A) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.2673+2016C>A (n.2673+2016C>A) c.2265+2016C>A (n.2265+2016C>A) c.2595+2016C>A (n.2595+2016C>A) c.2085+2016C>A (n.2085+2016C>A) c.580+2016C>A (n.580+2016C>A) c.2460+2016C>A (n.2460+2016C>A) n.2778+2016C>A | |
5 | g.157343173C>G | CA361974911 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2016C>G (n.2748+2016C>G) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.2673+2016C>G (n.2673+2016C>G) c.2265+2016C>G (n.2265+2016C>G) c.2595+2016C>G (n.2595+2016C>G) c.2085+2016C>G (n.2085+2016C>G) c.580+2016C>G (n.580+2016C>G) c.2460+2016C>G (n.2460+2016C>G) n.2778+2016C>G | |
5 | g.157343173C>T | CA361974909 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2016C>T (n.2748+2016C>T) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.2673+2016C>T (n.2673+2016C>T) c.2265+2016C>T (n.2265+2016C>T) c.2595+2016C>T (n.2595+2016C>T) c.2085+2016C>T (n.2085+2016C>T) c.580+2016C>T (n.580+2016C>T) c.2460+2016C>T (n.2460+2016C>T) n.2778+2016C>T | |
5 | g.157343174C>A | CA447497241 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2017C>A (n.2748+2017C>A) c.363G>T (p.Leu121=) c.2673+2017C>A (n.2673+2017C>A) c.2265+2017C>A (n.2265+2017C>A) c.2595+2017C>A (n.2595+2017C>A) c.2085+2017C>A (n.2085+2017C>A) c.580+2017C>A (n.580+2017C>A) c.2460+2017C>A (n.2460+2017C>A) n.2778+2017C>A | |
5 | g.157343174C>G | CA447497242 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2017C>G (n.2748+2017C>G) c.363G>C (p.Leu121=) c.2673+2017C>G (n.2673+2017C>G) c.2265+2017C>G (n.2265+2017C>G) c.2595+2017C>G (n.2595+2017C>G) c.2085+2017C>G (n.2085+2017C>G) c.580+2017C>G (n.580+2017C>G) c.2460+2017C>G (n.2460+2017C>G) n.2778+2017C>G | |
5 | g.157343174C>T | CA447497243 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2017C>T (n.2748+2017C>T) c.363G>A (p.Leu121=) c.2673+2017C>T (n.2673+2017C>T) c.2265+2017C>T (n.2265+2017C>T) c.2595+2017C>T (n.2595+2017C>T) c.2085+2017C>T (n.2085+2017C>T) c.580+2017C>T (n.580+2017C>T) c.2460+2017C>T (n.2460+2017C>T) n.2778+2017C>T | COSMIC |
5 | g.157343175A>C | CA361974913 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2018A>C (n.2748+2018A>C) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.2673+2018A>C (n.2673+2018A>C) c.2265+2018A>C (n.2265+2018A>C) c.2595+2018A>C (n.2595+2018A>C) c.2085+2018A>C (n.2085+2018A>C) c.580+2018A>C (n.580+2018A>C) c.2460+2018A>C (n.2460+2018A>C) n.2778+2018A>C | |
5 | g.157343175A>G | CA361974914 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2018A>G (n.2748+2018A>G) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.2673+2018A>G (n.2673+2018A>G) c.2265+2018A>G (n.2265+2018A>G) c.2595+2018A>G (n.2595+2018A>G) c.2085+2018A>G (n.2085+2018A>G) c.580+2018A>G (n.580+2018A>G) c.2460+2018A>G (n.2460+2018A>G) n.2778+2018A>G | |
5 | g.157343175A>T | CA361974916 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2018A>T (n.2748+2018A>T) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.2673+2018A>T (n.2673+2018A>T) c.2265+2018A>T (n.2265+2018A>T) c.2595+2018A>T (n.2595+2018A>T) c.2085+2018A>T (n.2085+2018A>T) c.580+2018A>T (n.580+2018A>T) c.2460+2018A>T (n.2460+2018A>T) n.2778+2018A>T | |
5 | g.157343176G>A | CA447497247 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2019G>A (n.2748+2019G>A) c.361C>T (p.Leu121=) c.2673+2019G>A (n.2673+2019G>A) c.2265+2019G>A (n.2265+2019G>A) c.2595+2019G>A (n.2595+2019G>A) c.2085+2019G>A (n.2085+2019G>A) c.580+2019G>A (n.580+2019G>A) c.2460+2019G>A (n.2460+2019G>A) n.2778+2019G>A | |
5 | g.157343176G>C | CA361974917 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2019G>C (n.2748+2019G>C) c.361C>G (p.Leu121Val) c.2673+2019G>C (n.2673+2019G>C) c.2265+2019G>C (n.2265+2019G>C) c.2595+2019G>C (n.2595+2019G>C) c.2085+2019G>C (n.2085+2019G>C) c.580+2019G>C (n.580+2019G>C) c.2460+2019G>C (n.2460+2019G>C) n.2778+2019G>C | |
5 | g.157343176G>T | CA361974918 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2019G>T (n.2748+2019G>T) c.361C>A (p.Leu121Met) c.2673+2019G>T (n.2673+2019G>T) c.2265+2019G>T (n.2265+2019G>T) c.2595+2019G>T (n.2595+2019G>T) c.2085+2019G>T (n.2085+2019G>T) c.580+2019G>T (n.580+2019G>T) c.2460+2019G>T (n.2460+2019G>T) n.2778+2019G>T | |
5 | g.157343177C>A | CA447497248 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2020C>A (n.2748+2020C>A) c.360G>T (p.Leu120=) c.2673+2020C>A (n.2673+2020C>A) c.2265+2020C>A (n.2265+2020C>A) c.2595+2020C>A (n.2595+2020C>A) c.2085+2020C>A (n.2085+2020C>A) c.580+2020C>A (n.580+2020C>A) c.2460+2020C>A (n.2460+2020C>A) n.2778+2020C>A | |
5 | g.157343177C>G | CA447497249 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2020C>G (n.2748+2020C>G) c.360G>C (p.Leu120=) c.2673+2020C>G (n.2673+2020C>G) c.2265+2020C>G (n.2265+2020C>G) c.2595+2020C>G (n.2595+2020C>G) c.2085+2020C>G (n.2085+2020C>G) c.580+2020C>G (n.580+2020C>G) c.2460+2020C>G (n.2460+2020C>G) n.2778+2020C>G | gnomAD v4 |
5 | g.157343177C>T | CA447497250 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2020C>T (n.2748+2020C>T) c.360G>A (p.Leu120=) c.2673+2020C>T (n.2673+2020C>T) c.2265+2020C>T (n.2265+2020C>T) c.2595+2020C>T (n.2595+2020C>T) c.2085+2020C>T (n.2085+2020C>T) c.580+2020C>T (n.580+2020C>T) c.2460+2020C>T (n.2460+2020C>T) n.2778+2020C>T | |
5 | g.157343178A>C | CA361974920 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2021A>C (n.2748+2021A>C) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.2673+2021A>C (n.2673+2021A>C) c.2265+2021A>C (n.2265+2021A>C) c.2595+2021A>C (n.2595+2021A>C) c.2085+2021A>C (n.2085+2021A>C) c.580+2021A>C (n.580+2021A>C) c.2460+2021A>C (n.2460+2021A>C) n.2778+2021A>C | |
5 | g.157343178A>G | CA361974921 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2021A>G (n.2748+2021A>G) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.2673+2021A>G (n.2673+2021A>G) c.2265+2021A>G (n.2265+2021A>G) c.2595+2021A>G (n.2595+2021A>G) c.2085+2021A>G (n.2085+2021A>G) c.580+2021A>G (n.580+2021A>G) c.2460+2021A>G (n.2460+2021A>G) n.2778+2021A>G | gnomAD v4 |
5 | g.157343178A>T | CA361974923 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2021A>T (n.2748+2021A>T) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.2673+2021A>T (n.2673+2021A>T) c.2265+2021A>T (n.2265+2021A>T) c.2595+2021A>T (n.2595+2021A>T) c.2085+2021A>T (n.2085+2021A>T) c.580+2021A>T (n.580+2021A>T) c.2460+2021A>T (n.2460+2021A>T) n.2778+2021A>T | |
5 | g.157343178_157343179delinsAG | CA1594117304 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2021_2748+2022delinsAG (n.2748+2021_2748+2022delinsAG) c.358_359delinsCT (p.Leu120=) c.2673+2021_2673+2022delinsAG (n.2673+2021_2673+2022delinsAG) c.2265+2021_2265+2022delinsAG (n.2265+2021_2265+2022delinsAG) c.2595+2021_2595+2022delinsAG (n.2595+2021_2595+2022delinsAG) c.2085+2021_2085+2022delinsAG (n.2085+2021_2085+2022delinsAG) c.580+2021_580+2022delinsAG (n.580+2021_580+2022delinsAG) c.2460+2021_2460+2022delinsAG (n.2460+2021_2460+2022delinsAG) n.2778+2021_2778+2022delinsAG | |
5 | g.157343179del | CA806222307 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2022del (n.2748+2022del) c.358del (p.Leu120CysfsTer?) c.2673+2022del (n.2673+2022del) c.2265+2022del (n.2265+2022del) c.2595+2022del (n.2595+2022del) c.2085+2022del (n.2085+2022del) c.580+2022del (n.580+2022del) c.2460+2022del (n.2460+2022del) n.2778+2022del | dbSNP |
5 | g.157343179G>A | CA447497254 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2022G>A (n.2748+2022G>A) c.358C>T (p.Leu120=) c.2673+2022G>A (n.2673+2022G>A) c.2265+2022G>A (n.2265+2022G>A) c.2595+2022G>A (n.2595+2022G>A) c.2085+2022G>A (n.2085+2022G>A) c.580+2022G>A (n.580+2022G>A) c.2460+2022G>A (n.2460+2022G>A) n.2778+2022G>A | |
5 | g.157343179G>C | CA361974925 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2022G>C (n.2748+2022G>C) c.358C>G (p.Leu120Val) c.2673+2022G>C (n.2673+2022G>C) c.2265+2022G>C (n.2265+2022G>C) c.2595+2022G>C (n.2595+2022G>C) c.2085+2022G>C (n.2085+2022G>C) c.580+2022G>C (n.580+2022G>C) c.2460+2022G>C (n.2460+2022G>C) n.2778+2022G>C | |
5 | g.157343179G>T | CA361974927 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2022G>T (n.2748+2022G>T) c.358C>A (p.Leu120Met) c.2673+2022G>T (n.2673+2022G>T) c.2265+2022G>T (n.2265+2022G>T) c.2595+2022G>T (n.2595+2022G>T) c.2085+2022G>T (n.2085+2022G>T) c.580+2022G>T (n.580+2022G>T) c.2460+2022G>T (n.2460+2022G>T) n.2778+2022G>T | |
5 | g.157343180A= | CA1594117307 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2023A= (n.2748+2023A=) c.357T= (p.Ile119=) c.2673+2023A= (n.2673+2023A=) c.2265+2023A= (n.2265+2023A=) c.2595+2023A= (n.2595+2023A=) c.2085+2023A= (n.2085+2023A=) c.580+2023A= (n.580+2023A=) c.2460+2023A= (n.2460+2023A=) n.2778+2023A= | |
5 | g.157343180A>C | CA361974929 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2023A>C (n.2748+2023A>C) c.357T>G (p.Ile119Met) c.2673+2023A>C (n.2673+2023A>C) c.2265+2023A>C (n.2265+2023A>C) c.2595+2023A>C (n.2595+2023A>C) c.2085+2023A>C (n.2085+2023A>C) c.580+2023A>C (n.580+2023A>C) c.2460+2023A>C (n.2460+2023A>C) n.2778+2023A>C | |
5 | g.157343180A>G | CA447497255 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2023A>G (n.2748+2023A>G) c.357T>C (p.Ile119=) c.2673+2023A>G (n.2673+2023A>G) c.2265+2023A>G (n.2265+2023A>G) c.2595+2023A>G (n.2595+2023A>G) c.2085+2023A>G (n.2085+2023A>G) c.580+2023A>G (n.580+2023A>G) c.2460+2023A>G (n.2460+2023A>G) n.2778+2023A>G | gnomAD v4 |
5 | g.157343180A>T | CA3534025 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2023A>T (n.2748+2023A>T) c.357T>A (p.Ile119=) c.2673+2023A>T (n.2673+2023A>T) c.2265+2023A>T (n.2265+2023A>T) c.2595+2023A>T (n.2595+2023A>T) c.2085+2023A>T (n.2085+2023A>T) c.580+2023A>T (n.580+2023A>T) c.2460+2023A>T (n.2460+2023A>T) n.2778+2023A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343181A= | CA1594117310 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2024A= (n.2748+2024A=) c.356T= (p.Ile119=) c.2673+2024A= (n.2673+2024A=) c.2265+2024A= (n.2265+2024A=) c.2595+2024A= (n.2595+2024A=) c.2085+2024A= (n.2085+2024A=) c.580+2024A= (n.580+2024A=) c.2460+2024A= (n.2460+2024A=) n.2778+2024A= | |
5 | g.157343181A>C | CA361974932 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2024A>C (n.2748+2024A>C) c.356T>G (p.Ile119Ser) c.2673+2024A>C (n.2673+2024A>C) c.2265+2024A>C (n.2265+2024A>C) c.2595+2024A>C (n.2595+2024A>C) c.2085+2024A>C (n.2085+2024A>C) c.580+2024A>C (n.580+2024A>C) c.2460+2024A>C (n.2460+2024A>C) n.2778+2024A>C | |
5 | g.157343181A>G | CA3534026 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2024A>G (n.2748+2024A>G) c.356T>C (p.Ile119Thr) c.2673+2024A>G (n.2673+2024A>G) c.2265+2024A>G (n.2265+2024A>G) c.2595+2024A>G (n.2595+2024A>G) c.2085+2024A>G (n.2085+2024A>G) c.580+2024A>G (n.580+2024A>G) c.2460+2024A>G (n.2460+2024A>G) n.2778+2024A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343181A>T | CA361974935 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2024A>T (n.2748+2024A>T) c.356T>A (p.Ile119Asn) c.2673+2024A>T (n.2673+2024A>T) c.2265+2024A>T (n.2265+2024A>T) c.2595+2024A>T (n.2595+2024A>T) c.2085+2024A>T (n.2085+2024A>T) c.580+2024A>T (n.580+2024A>T) c.2460+2024A>T (n.2460+2024A>T) n.2778+2024A>T | |
5 | g.157343182T>A | CA361974936 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2025T>A (n.2748+2025T>A) c.355A>T (p.Ile119Phe) c.2673+2025T>A (n.2673+2025T>A) c.2265+2025T>A (n.2265+2025T>A) c.2595+2025T>A (n.2595+2025T>A) c.2085+2025T>A (n.2085+2025T>A) c.580+2025T>A (n.580+2025T>A) c.2460+2025T>A (n.2460+2025T>A) n.2778+2025T>A | |
5 | g.157343182T>C | CA361974938 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2025T>C (n.2748+2025T>C) c.355A>G (p.Ile119Val) c.2673+2025T>C (n.2673+2025T>C) c.2265+2025T>C (n.2265+2025T>C) c.2595+2025T>C (n.2595+2025T>C) c.2085+2025T>C (n.2085+2025T>C) c.580+2025T>C (n.580+2025T>C) c.2460+2025T>C (n.2460+2025T>C) n.2778+2025T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343182T>G | CA361974940 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2025T>G (n.2748+2025T>G) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.2673+2025T>G (n.2673+2025T>G) c.2265+2025T>G (n.2265+2025T>G) c.2595+2025T>G (n.2595+2025T>G) c.2085+2025T>G (n.2085+2025T>G) c.580+2025T>G (n.580+2025T>G) c.2460+2025T>G (n.2460+2025T>G) n.2778+2025T>G | |
5 | g.157343182T= | CA1594117311 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2025T= (n.2748+2025T=) c.355A= (p.Ile119=) c.2673+2025T= (n.2673+2025T=) c.2265+2025T= (n.2265+2025T=) c.2595+2025T= (n.2595+2025T=) c.2085+2025T= (n.2085+2025T=) c.580+2025T= (n.580+2025T=) c.2460+2025T= (n.2460+2025T=) n.2778+2025T= | |
5 | g.157343183G>A | CA447497259 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2026G>A (n.2748+2026G>A) c.354C>T (p.Ala118=) c.2673+2026G>A (n.2673+2026G>A) c.2265+2026G>A (n.2265+2026G>A) c.2595+2026G>A (n.2595+2026G>A) c.2085+2026G>A (n.2085+2026G>A) c.580+2026G>A (n.580+2026G>A) c.2460+2026G>A (n.2460+2026G>A) n.2778+2026G>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343183G>C | CA447497257 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2026G>C (n.2748+2026G>C) c.354C>G (p.Ala118=) c.2673+2026G>C (n.2673+2026G>C) c.2265+2026G>C (n.2265+2026G>C) c.2595+2026G>C (n.2595+2026G>C) c.2085+2026G>C (n.2085+2026G>C) c.580+2026G>C (n.580+2026G>C) c.2460+2026G>C (n.2460+2026G>C) n.2778+2026G>C | |
5 | g.157343183G>T | CA447497258 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2026G>T (n.2748+2026G>T) c.354C>A (p.Ala118=) c.2673+2026G>T (n.2673+2026G>T) c.2265+2026G>T (n.2265+2026G>T) c.2595+2026G>T (n.2595+2026G>T) c.2085+2026G>T (n.2085+2026G>T) c.580+2026G>T (n.580+2026G>T) c.2460+2026G>T (n.2460+2026G>T) n.2778+2026G>T | |
5 | g.157343184G>A | CA361974942 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2027G>A (n.2748+2027G>A) c.353C>T (p.Ala118Val) c.2673+2027G>A (n.2673+2027G>A) c.2265+2027G>A (n.2265+2027G>A) c.2595+2027G>A (n.2595+2027G>A) c.2085+2027G>A (n.2085+2027G>A) c.580+2027G>A (n.580+2027G>A) c.2460+2027G>A (n.2460+2027G>A) n.2778+2027G>A | |
5 | g.157343184G>C | CA361974944 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2027G>C (n.2748+2027G>C) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.2673+2027G>C (n.2673+2027G>C) c.2265+2027G>C (n.2265+2027G>C) c.2595+2027G>C (n.2595+2027G>C) c.2085+2027G>C (n.2085+2027G>C) c.580+2027G>C (n.580+2027G>C) c.2460+2027G>C (n.2460+2027G>C) n.2778+2027G>C | |
5 | g.157343184G>T | CA361974946 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2027G>T (n.2748+2027G>T) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.2673+2027G>T (n.2673+2027G>T) c.2265+2027G>T (n.2265+2027G>T) c.2595+2027G>T (n.2595+2027G>T) c.2085+2027G>T (n.2085+2027G>T) c.580+2027G>T (n.580+2027G>T) c.2460+2027G>T (n.2460+2027G>T) n.2778+2027G>T | |
5 | g.157343185C>A | CA361974949 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2028C>A (n.2748+2028C>A) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.2673+2028C>A (n.2673+2028C>A) c.2265+2028C>A (n.2265+2028C>A) c.2595+2028C>A (n.2595+2028C>A) c.2085+2028C>A (n.2085+2028C>A) c.580+2028C>A (n.580+2028C>A) c.2460+2028C>A (n.2460+2028C>A) n.2778+2028C>A | COSMIC |
5 | g.157343185C>G | CA361974953 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2028C>G (n.2748+2028C>G) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.2673+2028C>G (n.2673+2028C>G) c.2265+2028C>G (n.2265+2028C>G) c.2595+2028C>G (n.2595+2028C>G) c.2085+2028C>G (n.2085+2028C>G) c.580+2028C>G (n.580+2028C>G) c.2460+2028C>G (n.2460+2028C>G) n.2778+2028C>G | |
5 | g.157343185C>T | CA361974951 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2028C>T (n.2748+2028C>T) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.2673+2028C>T (n.2673+2028C>T) c.2265+2028C>T (n.2265+2028C>T) c.2595+2028C>T (n.2595+2028C>T) c.2085+2028C>T (n.2085+2028C>T) c.580+2028C>T (n.580+2028C>T) c.2460+2028C>T (n.2460+2028C>T) n.2778+2028C>T | gnomAD v4 |
5 | g.157343186C>A | CA361974955 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2029C>A (n.2748+2029C>A) c.351G>T (p.Met117Ile) c.2673+2029C>A (n.2673+2029C>A) c.2265+2029C>A (n.2265+2029C>A) c.2595+2029C>A (n.2595+2029C>A) c.2085+2029C>A (n.2085+2029C>A) c.580+2029C>A (n.580+2029C>A) c.2460+2029C>A (n.2460+2029C>A) n.2778+2029C>A | |
5 | g.157343186C>G | CA361974957 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2029C>G (n.2748+2029C>G) c.351G>C (p.Met117Ile) c.2673+2029C>G (n.2673+2029C>G) c.2265+2029C>G (n.2265+2029C>G) c.2595+2029C>G (n.2595+2029C>G) c.2085+2029C>G (n.2085+2029C>G) c.580+2029C>G (n.580+2029C>G) c.2460+2029C>G (n.2460+2029C>G) n.2778+2029C>G | gnomAD v4 |
5 | g.157343186C>T | CA361974959 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2029C>T (n.2748+2029C>T) c.351G>A (p.Met117Ile) c.2673+2029C>T (n.2673+2029C>T) c.2265+2029C>T (n.2265+2029C>T) c.2595+2029C>T (n.2595+2029C>T) c.2085+2029C>T (n.2085+2029C>T) c.580+2029C>T (n.580+2029C>T) c.2460+2029C>T (n.2460+2029C>T) n.2778+2029C>T | |
5 | g.157343187A= | CA1594117313 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2030A= (n.2748+2030A=) c.350T= (p.Met117=) c.2673+2030A= (n.2673+2030A=) c.2265+2030A= (n.2265+2030A=) c.2595+2030A= (n.2595+2030A=) c.2085+2030A= (n.2085+2030A=) c.580+2030A= (n.580+2030A=) c.2460+2030A= (n.2460+2030A=) n.2778+2030A= | |
5 | g.157343187A>C | CA361974961 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2030A>C (n.2748+2030A>C) c.350T>G (p.Met117Arg) c.2673+2030A>C (n.2673+2030A>C) c.2265+2030A>C (n.2265+2030A>C) c.2595+2030A>C (n.2595+2030A>C) c.2085+2030A>C (n.2085+2030A>C) c.580+2030A>C (n.580+2030A>C) c.2460+2030A>C (n.2460+2030A>C) n.2778+2030A>C | |
5 | g.157343187A>G | CA361974962 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2030A>G (n.2748+2030A>G) c.350T>C (p.Met117Thr) c.2673+2030A>G (n.2673+2030A>G) c.2265+2030A>G (n.2265+2030A>G) c.2595+2030A>G (n.2595+2030A>G) c.2085+2030A>G (n.2085+2030A>G) c.580+2030A>G (n.580+2030A>G) c.2460+2030A>G (n.2460+2030A>G) n.2778+2030A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343187A>T | CA361974964 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2030A>T (n.2748+2030A>T) c.350T>A (p.Met117Lys) c.2673+2030A>T (n.2673+2030A>T) c.2265+2030A>T (n.2265+2030A>T) c.2595+2030A>T (n.2595+2030A>T) c.2085+2030A>T (n.2085+2030A>T) c.580+2030A>T (n.580+2030A>T) c.2460+2030A>T (n.2460+2030A>T) n.2778+2030A>T | dbSNP |
5 | g.157343188T>A | CA361974966 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2031T>A (n.2748+2031T>A) c.349A>T (p.Met117Leu) c.2673+2031T>A (n.2673+2031T>A) c.2265+2031T>A (n.2265+2031T>A) c.2595+2031T>A (n.2595+2031T>A) c.2085+2031T>A (n.2085+2031T>A) c.580+2031T>A (n.580+2031T>A) c.2460+2031T>A (n.2460+2031T>A) n.2778+2031T>A | |
5 | g.157343188T>C | CA361974968 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2031T>C (n.2748+2031T>C) c.349A>G (p.Met117Val) c.2673+2031T>C (n.2673+2031T>C) c.2265+2031T>C (n.2265+2031T>C) c.2595+2031T>C (n.2595+2031T>C) c.2085+2031T>C (n.2085+2031T>C) c.580+2031T>C (n.580+2031T>C) c.2460+2031T>C (n.2460+2031T>C) n.2778+2031T>C | dbSNP |
5 | g.157343188T>G | CA361974970 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2031T>G (n.2748+2031T>G) c.349A>C (p.Met117Leu) c.2673+2031T>G (n.2673+2031T>G) c.2265+2031T>G (n.2265+2031T>G) c.2595+2031T>G (n.2595+2031T>G) c.2085+2031T>G (n.2085+2031T>G) c.580+2031T>G (n.580+2031T>G) c.2460+2031T>G (n.2460+2031T>G) n.2778+2031T>G | |
5 | g.157343188T= | CA1594117316 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2031T= (n.2748+2031T=) c.349A= (p.Met117=) c.2673+2031T= (n.2673+2031T=) c.2265+2031T= (n.2265+2031T=) c.2595+2031T= (n.2595+2031T=) c.2085+2031T= (n.2085+2031T=) c.580+2031T= (n.580+2031T=) c.2460+2031T= (n.2460+2031T=) n.2778+2031T= | |
5 | g.157343189C>A | CA447497266 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2032C>A (n.2748+2032C>A) c.348G>T (p.Leu116=) c.2673+2032C>A (n.2673+2032C>A) c.2265+2032C>A (n.2265+2032C>A) c.2595+2032C>A (n.2595+2032C>A) c.2085+2032C>A (n.2085+2032C>A) c.580+2032C>A (n.580+2032C>A) c.2460+2032C>A (n.2460+2032C>A) n.2778+2032C>A | |
5 | g.157343189C>G | CA447497268 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2032C>G (n.2748+2032C>G) c.348G>C (p.Leu116=) c.2673+2032C>G (n.2673+2032C>G) c.2265+2032C>G (n.2265+2032C>G) c.2595+2032C>G (n.2595+2032C>G) c.2085+2032C>G (n.2085+2032C>G) c.580+2032C>G (n.580+2032C>G) c.2460+2032C>G (n.2460+2032C>G) n.2778+2032C>G | |
5 | g.157343189C>T | CA447497269 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2032C>T (n.2748+2032C>T) c.348G>A (p.Leu116=) c.2673+2032C>T (n.2673+2032C>T) c.2265+2032C>T (n.2265+2032C>T) c.2595+2032C>T (n.2595+2032C>T) c.2085+2032C>T (n.2085+2032C>T) c.580+2032C>T (n.580+2032C>T) c.2460+2032C>T (n.2460+2032C>T) n.2778+2032C>T | |
5 | g.157343190A>C | CA361974975 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2033A>C (n.2748+2033A>C) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.2673+2033A>C (n.2673+2033A>C) c.2265+2033A>C (n.2265+2033A>C) c.2595+2033A>C (n.2595+2033A>C) c.2085+2033A>C (n.2085+2033A>C) c.580+2033A>C (n.580+2033A>C) c.2460+2033A>C (n.2460+2033A>C) n.2778+2033A>C | |
5 | g.157343190A>G | CA361974976 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2033A>G (n.2748+2033A>G) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.2673+2033A>G (n.2673+2033A>G) c.2265+2033A>G (n.2265+2033A>G) c.2595+2033A>G (n.2595+2033A>G) c.2085+2033A>G (n.2085+2033A>G) c.580+2033A>G (n.580+2033A>G) c.2460+2033A>G (n.2460+2033A>G) n.2778+2033A>G | |
5 | g.157343190A>T | CA361974973 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2033A>T (n.2748+2033A>T) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.2673+2033A>T (n.2673+2033A>T) c.2265+2033A>T (n.2265+2033A>T) c.2595+2033A>T (n.2595+2033A>T) c.2085+2033A>T (n.2085+2033A>T) c.580+2033A>T (n.580+2033A>T) c.2460+2033A>T (n.2460+2033A>T) n.2778+2033A>T | |
5 | g.157343191G>A | CA447497270 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2034G>A (n.2748+2034G>A) c.346C>T (p.Leu116=) c.2673+2034G>A (n.2673+2034G>A) c.2265+2034G>A (n.2265+2034G>A) c.2595+2034G>A (n.2595+2034G>A) c.2085+2034G>A (n.2085+2034G>A) c.580+2034G>A (n.580+2034G>A) c.2460+2034G>A (n.2460+2034G>A) n.2778+2034G>A | |
5 | g.157343191G>C | CA361974978 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2034G>C (n.2748+2034G>C) c.346C>G (p.Leu116Val) c.2673+2034G>C (n.2673+2034G>C) c.2265+2034G>C (n.2265+2034G>C) c.2595+2034G>C (n.2595+2034G>C) c.2085+2034G>C (n.2085+2034G>C) c.580+2034G>C (n.580+2034G>C) c.2460+2034G>C (n.2460+2034G>C) n.2778+2034G>C | |
5 | g.157343191G= | CA1594117318 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2034G= (n.2748+2034G=) c.346C= (p.Leu116=) c.2673+2034G= (n.2673+2034G=) c.2265+2034G= (n.2265+2034G=) c.2595+2034G= (n.2595+2034G=) c.2085+2034G= (n.2085+2034G=) c.580+2034G= (n.580+2034G=) c.2460+2034G= (n.2460+2034G=) n.2778+2034G= | |
5 | g.157343191G>T | CA361974980 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2034G>T (n.2748+2034G>T) c.346C>A (p.Leu116Met) c.2673+2034G>T (n.2673+2034G>T) c.2265+2034G>T (n.2265+2034G>T) c.2595+2034G>T (n.2595+2034G>T) c.2085+2034G>T (n.2085+2034G>T) c.580+2034G>T (n.580+2034G>T) c.2460+2034G>T (n.2460+2034G>T) n.2778+2034G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343192C>A | CA447497273 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2035C>A (n.2748+2035C>A) c.345G>T (p.Val115=) c.2673+2035C>A (n.2673+2035C>A) c.2265+2035C>A (n.2265+2035C>A) c.2595+2035C>A (n.2595+2035C>A) c.2085+2035C>A (n.2085+2035C>A) c.580+2035C>A (n.580+2035C>A) c.2460+2035C>A (n.2460+2035C>A) n.2778+2035C>A | |
5 | g.157343192C>G | CA447497276 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2035C>G (n.2748+2035C>G) c.345G>C (p.Val115=) c.2673+2035C>G (n.2673+2035C>G) c.2265+2035C>G (n.2265+2035C>G) c.2595+2035C>G (n.2595+2035C>G) c.2085+2035C>G (n.2085+2035C>G) c.580+2035C>G (n.580+2035C>G) c.2460+2035C>G (n.2460+2035C>G) n.2778+2035C>G | |
5 | g.157343192C>T | CA447497278 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2035C>T (n.2748+2035C>T) c.345G>A (p.Val115=) c.2673+2035C>T (n.2673+2035C>T) c.2265+2035C>T (n.2265+2035C>T) c.2595+2035C>T (n.2595+2035C>T) c.2085+2035C>T (n.2085+2035C>T) c.580+2035C>T (n.580+2035C>T) c.2460+2035C>T (n.2460+2035C>T) n.2778+2035C>T | |
5 | g.157343193A>C | CA361974982 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2036A>C (n.2748+2036A>C) c.344T>G (p.Val115Gly) c.2673+2036A>C (n.2673+2036A>C) c.2265+2036A>C (n.2265+2036A>C) c.2595+2036A>C (n.2595+2036A>C) c.2085+2036A>C (n.2085+2036A>C) c.580+2036A>C (n.580+2036A>C) c.2460+2036A>C (n.2460+2036A>C) n.2778+2036A>C | |
5 | g.157343193A>G | CA361974984 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2036A>G (n.2748+2036A>G) c.344T>C (p.Val115Ala) c.2673+2036A>G (n.2673+2036A>G) c.2265+2036A>G (n.2265+2036A>G) c.2595+2036A>G (n.2595+2036A>G) c.2085+2036A>G (n.2085+2036A>G) c.580+2036A>G (n.580+2036A>G) c.2460+2036A>G (n.2460+2036A>G) n.2778+2036A>G | |
5 | g.157343193A>T | CA361974985 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2036A>T (n.2748+2036A>T) c.344T>A (p.Val115Glu) c.2673+2036A>T (n.2673+2036A>T) c.2265+2036A>T (n.2265+2036A>T) c.2595+2036A>T (n.2595+2036A>T) c.2085+2036A>T (n.2085+2036A>T) c.580+2036A>T (n.580+2036A>T) c.2460+2036A>T (n.2460+2036A>T) n.2778+2036A>T | |
5 | g.157343193_157343194delinsAC | CA1594117320 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2036_2748+2037delinsAC (n.2748+2036_2748+2037delinsAC) c.343_344delinsGT (p.Val115=) c.2673+2036_2673+2037delinsAC (n.2673+2036_2673+2037delinsAC) c.2265+2036_2265+2037delinsAC (n.2265+2036_2265+2037delinsAC) c.2595+2036_2595+2037delinsAC (n.2595+2036_2595+2037delinsAC) c.2085+2036_2085+2037delinsAC (n.2085+2036_2085+2037delinsAC) c.580+2036_580+2037delinsAC (n.580+2036_580+2037delinsAC) c.2460+2036_2460+2037delinsAC (n.2460+2036_2460+2037delinsAC) n.2778+2036_2778+2037delinsAC | |
5 | g.157343194C>A | CA361974987 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2037C>A (n.2748+2037C>A) c.343G>T (p.Val115Leu) c.2673+2037C>A (n.2673+2037C>A) c.2265+2037C>A (n.2265+2037C>A) c.2595+2037C>A (n.2595+2037C>A) c.2085+2037C>A (n.2085+2037C>A) c.580+2037C>A (n.580+2037C>A) c.2460+2037C>A (n.2460+2037C>A) n.2778+2037C>A | |
5 | g.157343194C= | CA1594117323 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2037C= (n.2748+2037C=) c.343G= (p.Val115=) c.2673+2037C= (n.2673+2037C=) c.2265+2037C= (n.2265+2037C=) c.2595+2037C= (n.2595+2037C=) c.2085+2037C= (n.2085+2037C=) c.580+2037C= (n.580+2037C=) c.2460+2037C= (n.2460+2037C=) n.2778+2037C= | |
5 | g.157343194C>G | CA361974989 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2037C>G (n.2748+2037C>G) c.343G>C (p.Val115Leu) c.2673+2037C>G (n.2673+2037C>G) c.2265+2037C>G (n.2265+2037C>G) c.2595+2037C>G (n.2595+2037C>G) c.2085+2037C>G (n.2085+2037C>G) c.580+2037C>G (n.580+2037C>G) c.2460+2037C>G (n.2460+2037C>G) n.2778+2037C>G | |
5 | g.157343194C>T | CA3534028 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2037C>T (n.2748+2037C>T) c.343G>A (p.Val115Met) c.2673+2037C>T (n.2673+2037C>T) c.2265+2037C>T (n.2265+2037C>T) c.2595+2037C>T (n.2595+2037C>T) c.2085+2037C>T (n.2085+2037C>T) c.580+2037C>T (n.580+2037C>T) c.2460+2037C>T (n.2460+2037C>T) n.2778+2037C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.157343196del | CA3534027 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2039del (n.2748+2039del) c.343del (p.Val115CysfsTer2) c.2673+2039del (n.2673+2039del) c.2265+2039del (n.2265+2039del) c.2595+2039del (n.2595+2039del) c.2085+2039del (n.2085+2039del) c.580+2039del (n.580+2039del) c.2460+2039del (n.2460+2039del) n.2778+2039del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343195C>A | CA361974991 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2038C>A (n.2748+2038C>A) c.342G>T (p.Trp114Cys) c.2673+2038C>A (n.2673+2038C>A) c.2265+2038C>A (n.2265+2038C>A) c.2595+2038C>A (n.2595+2038C>A) c.2085+2038C>A (n.2085+2038C>A) c.580+2038C>A (n.580+2038C>A) c.2460+2038C>A (n.2460+2038C>A) n.2778+2038C>A | |
5 | g.157343195C>G | CA361974993 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2038C>G (n.2748+2038C>G) c.342G>C (p.Trp114Cys) c.2673+2038C>G (n.2673+2038C>G) c.2265+2038C>G (n.2265+2038C>G) c.2595+2038C>G (n.2595+2038C>G) c.2085+2038C>G (n.2085+2038C>G) c.580+2038C>G (n.580+2038C>G) c.2460+2038C>G (n.2460+2038C>G) n.2778+2038C>G | |
5 | g.157343195C>T | CA361974995 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2038C>T (n.2748+2038C>T) c.342G>A (p.Trp114Ter) c.2673+2038C>T (n.2673+2038C>T) c.2265+2038C>T (n.2265+2038C>T) c.2595+2038C>T (n.2595+2038C>T) c.2085+2038C>T (n.2085+2038C>T) c.580+2038C>T (n.580+2038C>T) c.2460+2038C>T (n.2460+2038C>T) n.2778+2038C>T | COSMIC |
5 | g.157343196C>A | CA361975000 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2039C>A (n.2748+2039C>A) c.341G>T (p.Trp114Leu) c.2673+2039C>A (n.2673+2039C>A) c.2265+2039C>A (n.2265+2039C>A) c.2595+2039C>A (n.2595+2039C>A) c.2085+2039C>A (n.2085+2039C>A) c.580+2039C>A (n.580+2039C>A) c.2460+2039C>A (n.2460+2039C>A) n.2778+2039C>A | |
5 | g.157343196C>G | CA361974998 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2039C>G (n.2748+2039C>G) c.341G>C (p.Trp114Ser) c.2673+2039C>G (n.2673+2039C>G) c.2265+2039C>G (n.2265+2039C>G) c.2595+2039C>G (n.2595+2039C>G) c.2085+2039C>G (n.2085+2039C>G) c.580+2039C>G (n.580+2039C>G) c.2460+2039C>G (n.2460+2039C>G) n.2778+2039C>G | |
5 | g.157343196C>T | CA361974999 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2039C>T (n.2748+2039C>T) c.341G>A (p.Trp114Ter) c.2673+2039C>T (n.2673+2039C>T) c.2265+2039C>T (n.2265+2039C>T) c.2595+2039C>T (n.2595+2039C>T) c.2085+2039C>T (n.2085+2039C>T) c.580+2039C>T (n.580+2039C>T) c.2460+2039C>T (n.2460+2039C>T) n.2778+2039C>T | |
5 | g.157343197A>C | CA361975001 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2040A>C (n.2748+2040A>C) c.340T>G (p.Trp114Gly) c.2673+2040A>C (n.2673+2040A>C) c.2265+2040A>C (n.2265+2040A>C) c.2595+2040A>C (n.2595+2040A>C) c.2085+2040A>C (n.2085+2040A>C) c.580+2040A>C (n.580+2040A>C) c.2460+2040A>C (n.2460+2040A>C) n.2778+2040A>C | |
5 | g.157343197A>G | CA361975003 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2040A>G (n.2748+2040A>G) c.340T>C (p.Trp114Arg) c.2673+2040A>G (n.2673+2040A>G) c.2265+2040A>G (n.2265+2040A>G) c.2595+2040A>G (n.2595+2040A>G) c.2085+2040A>G (n.2085+2040A>G) c.580+2040A>G (n.580+2040A>G) c.2460+2040A>G (n.2460+2040A>G) n.2778+2040A>G | |
5 | g.157343197A>T | CA361975005 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2040A>T (n.2748+2040A>T) c.340T>A (p.Trp114Arg) c.2673+2040A>T (n.2673+2040A>T) c.2265+2040A>T (n.2265+2040A>T) c.2595+2040A>T (n.2595+2040A>T) c.2085+2040A>T (n.2085+2040A>T) c.580+2040A>T (n.580+2040A>T) c.2460+2040A>T (n.2460+2040A>T) n.2778+2040A>T | |
5 | g.157343199del | CA645564075 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2042del (n.2748+2042del) c.340del (p.Trp114GlyfsTer3) c.2673+2042del (n.2673+2042del) c.2265+2042del (n.2265+2042del) c.2595+2042del (n.2595+2042del) c.2085+2042del (n.2085+2042del) c.580+2042del (n.580+2042del) c.2460+2042del (n.2460+2042del) n.2778+2042del | COSMIC |
5 | g.157343198A>C | CA447497284 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2041A>C (n.2748+2041A>C) c.339T>G (p.Leu113=) c.2673+2041A>C (n.2673+2041A>C) c.2265+2041A>C (n.2265+2041A>C) c.2595+2041A>C (n.2595+2041A>C) c.2085+2041A>C (n.2085+2041A>C) c.580+2041A>C (n.580+2041A>C) c.2460+2041A>C (n.2460+2041A>C) n.2778+2041A>C | |
5 | g.157343198A>G | CA447497285 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2041A>G (n.2748+2041A>G) c.339T>C (p.Leu113=) c.2673+2041A>G (n.2673+2041A>G) c.2265+2041A>G (n.2265+2041A>G) c.2595+2041A>G (n.2595+2041A>G) c.2085+2041A>G (n.2085+2041A>G) c.580+2041A>G (n.580+2041A>G) c.2460+2041A>G (n.2460+2041A>G) n.2778+2041A>G | |
5 | g.157343198A>T | CA447497286 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2041A>T (n.2748+2041A>T) c.339T>A (p.Leu113=) c.2673+2041A>T (n.2673+2041A>T) c.2265+2041A>T (n.2265+2041A>T) c.2595+2041A>T (n.2595+2041A>T) c.2085+2041A>T (n.2085+2041A>T) c.580+2041A>T (n.580+2041A>T) c.2460+2041A>T (n.2460+2041A>T) n.2778+2041A>T | |
5 | g.157343199A>C | CA361975007 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2042A>C (n.2748+2042A>C) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.2673+2042A>C (n.2673+2042A>C) c.2265+2042A>C (n.2265+2042A>C) c.2595+2042A>C (n.2595+2042A>C) c.2085+2042A>C (n.2085+2042A>C) c.580+2042A>C (n.580+2042A>C) c.2460+2042A>C (n.2460+2042A>C) n.2778+2042A>C | |
5 | g.157343199A>G | CA361975008 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2042A>G (n.2748+2042A>G) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.2673+2042A>G (n.2673+2042A>G) c.2265+2042A>G (n.2265+2042A>G) c.2595+2042A>G (n.2595+2042A>G) c.2085+2042A>G (n.2085+2042A>G) c.580+2042A>G (n.580+2042A>G) c.2460+2042A>G (n.2460+2042A>G) n.2778+2042A>G | |
5 | g.157343199A>T | CA361975010 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2042A>T (n.2748+2042A>T) c.338T>A (p.Leu113His) c.2673+2042A>T (n.2673+2042A>T) c.2265+2042A>T (n.2265+2042A>T) c.2595+2042A>T (n.2595+2042A>T) c.2085+2042A>T (n.2085+2042A>T) c.580+2042A>T (n.580+2042A>T) c.2460+2042A>T (n.2460+2042A>T) n.2778+2042A>T | |
5 | g.157343200G>A | CA361975011 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2043G>A (n.2748+2043G>A) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.2673+2043G>A (n.2673+2043G>A) c.2265+2043G>A (n.2265+2043G>A) c.2595+2043G>A (n.2595+2043G>A) c.2085+2043G>A (n.2085+2043G>A) c.580+2043G>A (n.580+2043G>A) c.2460+2043G>A (n.2460+2043G>A) n.2778+2043G>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343200G>C | CA361975013 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2043G>C (n.2748+2043G>C) c.337C>G (p.Leu113Val) c.2673+2043G>C (n.2673+2043G>C) c.2265+2043G>C (n.2265+2043G>C) c.2595+2043G>C (n.2595+2043G>C) c.2085+2043G>C (n.2085+2043G>C) c.580+2043G>C (n.580+2043G>C) c.2460+2043G>C (n.2460+2043G>C) n.2778+2043G>C | |
5 | g.157343200G>T | CA361975015 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2043G>T (n.2748+2043G>T) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.2673+2043G>T (n.2673+2043G>T) c.2265+2043G>T (n.2265+2043G>T) c.2595+2043G>T (n.2595+2043G>T) c.2085+2043G>T (n.2085+2043G>T) c.580+2043G>T (n.580+2043G>T) c.2460+2043G>T (n.2460+2043G>T) n.2778+2043G>T | |
5 | g.157343201G>A | CA3534029 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2044G>A (n.2748+2044G>A) c.336C>T (p.Ser112=) c.2673+2044G>A (n.2673+2044G>A) c.2265+2044G>A (n.2265+2044G>A) c.2595+2044G>A (n.2595+2044G>A) c.2085+2044G>A (n.2085+2044G>A) c.580+2044G>A (n.580+2044G>A) c.2460+2044G>A (n.2460+2044G>A) n.2778+2044G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343201G>C | CA447497292 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2044G>C (n.2748+2044G>C) c.336C>G (p.Ser112=) c.2673+2044G>C (n.2673+2044G>C) c.2265+2044G>C (n.2265+2044G>C) c.2595+2044G>C (n.2595+2044G>C) c.2085+2044G>C (n.2085+2044G>C) c.580+2044G>C (n.580+2044G>C) c.2460+2044G>C (n.2460+2044G>C) n.2778+2044G>C | |
5 | g.157343201G= | CA1594117325 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2044G= (n.2748+2044G=) c.336C= (p.Ser112=) c.2673+2044G= (n.2673+2044G=) c.2265+2044G= (n.2265+2044G=) c.2595+2044G= (n.2595+2044G=) c.2085+2044G= (n.2085+2044G=) c.580+2044G= (n.580+2044G=) c.2460+2044G= (n.2460+2044G=) n.2778+2044G= | |
5 | g.157343201G>T | CA447497290 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2044G>T (n.2748+2044G>T) c.336C>A (p.Ser112=) c.2673+2044G>T (n.2673+2044G>T) c.2265+2044G>T (n.2265+2044G>T) c.2595+2044G>T (n.2595+2044G>T) c.2085+2044G>T (n.2085+2044G>T) c.580+2044G>T (n.580+2044G>T) c.2460+2044G>T (n.2460+2044G>T) n.2778+2044G>T | |
5 | g.157343202G>A | CA130144270 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2045G>A (n.2748+2045G>A) c.335C>T (p.Ser112Phe) c.2673+2045G>A (n.2673+2045G>A) c.2265+2045G>A (n.2265+2045G>A) c.2595+2045G>A (n.2595+2045G>A) c.2085+2045G>A (n.2085+2045G>A) c.580+2045G>A (n.580+2045G>A) c.2460+2045G>A (n.2460+2045G>A) n.2778+2045G>A | dbSNP COSMIC |
5 | g.157343202G>C | CA361975020 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2045G>C (n.2748+2045G>C) c.335C>G (p.Ser112Cys) c.2673+2045G>C (n.2673+2045G>C) c.2265+2045G>C (n.2265+2045G>C) c.2595+2045G>C (n.2595+2045G>C) c.2085+2045G>C (n.2085+2045G>C) c.580+2045G>C (n.580+2045G>C) c.2460+2045G>C (n.2460+2045G>C) n.2778+2045G>C | |
5 | g.157343202G= | CA1594117329 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2045G= (n.2748+2045G=) c.335C= (p.Ser112=) c.2673+2045G= (n.2673+2045G=) c.2265+2045G= (n.2265+2045G=) c.2595+2045G= (n.2595+2045G=) c.2085+2045G= (n.2085+2045G=) c.580+2045G= (n.580+2045G=) c.2460+2045G= (n.2460+2045G=) n.2778+2045G= | |
5 | g.157343202G>T | CA361975018 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2045G>T (n.2748+2045G>T) c.335C>A (p.Ser112Tyr) c.2673+2045G>T (n.2673+2045G>T) c.2265+2045G>T (n.2265+2045G>T) c.2595+2045G>T (n.2595+2045G>T) c.2085+2045G>T (n.2085+2045G>T) c.580+2045G>T (n.580+2045G>T) c.2460+2045G>T (n.2460+2045G>T) n.2778+2045G>T | |
5 | g.157343203A>C | CA361975022 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2046A>C (n.2748+2046A>C) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.2673+2046A>C (n.2673+2046A>C) c.2265+2046A>C (n.2265+2046A>C) c.2595+2046A>C (n.2595+2046A>C) c.2085+2046A>C (n.2085+2046A>C) c.580+2046A>C (n.580+2046A>C) c.2460+2046A>C (n.2460+2046A>C) n.2778+2046A>C | |
5 | g.157343203A>G | CA361975024 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2046A>G (n.2748+2046A>G) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.2673+2046A>G (n.2673+2046A>G) c.2265+2046A>G (n.2265+2046A>G) c.2595+2046A>G (n.2595+2046A>G) c.2085+2046A>G (n.2085+2046A>G) c.580+2046A>G (n.580+2046A>G) c.2460+2046A>G (n.2460+2046A>G) n.2778+2046A>G | |
5 | g.157343203A>T | CA361975026 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2046A>T (n.2748+2046A>T) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.2673+2046A>T (n.2673+2046A>T) c.2265+2046A>T (n.2265+2046A>T) c.2595+2046A>T (n.2595+2046A>T) c.2085+2046A>T (n.2085+2046A>T) c.580+2046A>T (n.580+2046A>T) c.2460+2046A>T (n.2460+2046A>T) n.2778+2046A>T | |
5 | g.157343204G>A | CA3534030 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2047G>A (n.2748+2047G>A) c.333C>T (p.Ile111=) c.2673+2047G>A (n.2673+2047G>A) c.2265+2047G>A (n.2265+2047G>A) c.2595+2047G>A (n.2595+2047G>A) c.2085+2047G>A (n.2085+2047G>A) c.580+2047G>A (n.580+2047G>A) c.2460+2047G>A (n.2460+2047G>A) n.2778+2047G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343204G>C | CA361975028 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2047G>C (n.2748+2047G>C) c.333C>G (p.Ile111Met) c.2673+2047G>C (n.2673+2047G>C) c.2265+2047G>C (n.2265+2047G>C) c.2595+2047G>C (n.2595+2047G>C) c.2085+2047G>C (n.2085+2047G>C) c.580+2047G>C (n.580+2047G>C) c.2460+2047G>C (n.2460+2047G>C) n.2778+2047G>C | dbSNP |
5 | g.157343204G= | CA1594117333 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2047G= (n.2748+2047G=) c.333C= (p.Ile111=) c.2673+2047G= (n.2673+2047G=) c.2265+2047G= (n.2265+2047G=) c.2595+2047G= (n.2595+2047G=) c.2085+2047G= (n.2085+2047G=) c.580+2047G= (n.580+2047G=) c.2460+2047G= (n.2460+2047G=) n.2778+2047G= | |
5 | g.157343204G>T | CA447497293 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2047G>T (n.2748+2047G>T) c.333C>A (p.Ile111=) c.2673+2047G>T (n.2673+2047G>T) c.2265+2047G>T (n.2265+2047G>T) c.2595+2047G>T (n.2595+2047G>T) c.2085+2047G>T (n.2085+2047G>T) c.580+2047G>T (n.580+2047G>T) c.2460+2047G>T (n.2460+2047G>T) n.2778+2047G>T | |
5 | g.157343205A>C | CA361975030 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2048A>C (n.2748+2048A>C) c.332T>G (p.Ile111Ser) c.2673+2048A>C (n.2673+2048A>C) c.2265+2048A>C (n.2265+2048A>C) c.2595+2048A>C (n.2595+2048A>C) c.2085+2048A>C (n.2085+2048A>C) c.580+2048A>C (n.580+2048A>C) c.2460+2048A>C (n.2460+2048A>C) n.2778+2048A>C | |
5 | g.157343205A>G | CA361975031 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2048A>G (n.2748+2048A>G) c.332T>C (p.Ile111Thr) c.2673+2048A>G (n.2673+2048A>G) c.2265+2048A>G (n.2265+2048A>G) c.2595+2048A>G (n.2595+2048A>G) c.2085+2048A>G (n.2085+2048A>G) c.580+2048A>G (n.580+2048A>G) c.2460+2048A>G (n.2460+2048A>G) n.2778+2048A>G | |
5 | g.157343205A>T | CA361975033 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2048A>T (n.2748+2048A>T) c.332T>A (p.Ile111Asn) c.2673+2048A>T (n.2673+2048A>T) c.2265+2048A>T (n.2265+2048A>T) c.2595+2048A>T (n.2595+2048A>T) c.2085+2048A>T (n.2085+2048A>T) c.580+2048A>T (n.580+2048A>T) c.2460+2048A>T (n.2460+2048A>T) n.2778+2048A>T | |
5 | g.157343206T>A | CA361975035 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2049T>A (n.2748+2049T>A) c.331A>T (p.Ile111Phe) c.2673+2049T>A (n.2673+2049T>A) c.2265+2049T>A (n.2265+2049T>A) c.2595+2049T>A (n.2595+2049T>A) c.2085+2049T>A (n.2085+2049T>A) c.580+2049T>A (n.580+2049T>A) c.2460+2049T>A (n.2460+2049T>A) n.2778+2049T>A | |
5 | g.157343206T>C | CA361975037 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2049T>C (n.2748+2049T>C) c.331A>G (p.Ile111Val) c.2673+2049T>C (n.2673+2049T>C) c.2265+2049T>C (n.2265+2049T>C) c.2595+2049T>C (n.2595+2049T>C) c.2085+2049T>C (n.2085+2049T>C) c.580+2049T>C (n.580+2049T>C) c.2460+2049T>C (n.2460+2049T>C) n.2778+2049T>C | |
5 | g.157343206T>G | CA361975039 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2049T>G (n.2748+2049T>G) c.331A>C (p.Ile111Leu) c.2673+2049T>G (n.2673+2049T>G) c.2265+2049T>G (n.2265+2049T>G) c.2595+2049T>G (n.2595+2049T>G) c.2085+2049T>G (n.2085+2049T>G) c.580+2049T>G (n.580+2049T>G) c.2460+2049T>G (n.2460+2049T>G) n.2778+2049T>G | |
5 | g.157343207C>A | CA361975041 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2050C>A (n.2748+2050C>A) c.330G>T (p.Gln110His) c.2673+2050C>A (n.2673+2050C>A) c.2265+2050C>A (n.2265+2050C>A) c.2595+2050C>A (n.2595+2050C>A) c.2085+2050C>A (n.2085+2050C>A) c.580+2050C>A (n.580+2050C>A) c.2460+2050C>A (n.2460+2050C>A) n.2778+2050C>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343207C>G | CA361975043 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2050C>G (n.2748+2050C>G) c.330G>C (p.Gln110His) c.2673+2050C>G (n.2673+2050C>G) c.2265+2050C>G (n.2265+2050C>G) c.2595+2050C>G (n.2595+2050C>G) c.2085+2050C>G (n.2085+2050C>G) c.580+2050C>G (n.580+2050C>G) c.2460+2050C>G (n.2460+2050C>G) n.2778+2050C>G | |
5 | g.157343207C>T | CA447497295 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2050C>T (n.2748+2050C>T) c.330G>A (p.Gln110=) c.2673+2050C>T (n.2673+2050C>T) c.2265+2050C>T (n.2265+2050C>T) c.2595+2050C>T (n.2595+2050C>T) c.2085+2050C>T (n.2085+2050C>T) c.580+2050C>T (n.580+2050C>T) c.2460+2050C>T (n.2460+2050C>T) n.2778+2050C>T | |
5 | g.157343208T>A | CA361975045 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2051T>A (n.2748+2051T>A) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.2673+2051T>A (n.2673+2051T>A) c.2265+2051T>A (n.2265+2051T>A) c.2595+2051T>A (n.2595+2051T>A) c.2085+2051T>A (n.2085+2051T>A) c.580+2051T>A (n.580+2051T>A) c.2460+2051T>A (n.2460+2051T>A) n.2778+2051T>A | |
5 | g.157343208T>C | CA361975047 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2051T>C (n.2748+2051T>C) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.2673+2051T>C (n.2673+2051T>C) c.2265+2051T>C (n.2265+2051T>C) c.2595+2051T>C (n.2595+2051T>C) c.2085+2051T>C (n.2085+2051T>C) c.580+2051T>C (n.580+2051T>C) c.2460+2051T>C (n.2460+2051T>C) n.2778+2051T>C | |
5 | g.157343208T>G | CA361975049 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2051T>G (n.2748+2051T>G) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.2673+2051T>G (n.2673+2051T>G) c.2265+2051T>G (n.2265+2051T>G) c.2595+2051T>G (n.2595+2051T>G) c.2085+2051T>G (n.2085+2051T>G) c.580+2051T>G (n.580+2051T>G) c.2460+2051T>G (n.2460+2051T>G) n.2778+2051T>G | |
5 | g.157343208_157343209delinsTG | CA1594117335 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2051_2748+2052delinsTG (n.2748+2051_2748+2052delinsTG) c.328_329delinsCA (p.Gln110=) c.2673+2051_2673+2052delinsTG (n.2673+2051_2673+2052delinsTG) c.2265+2051_2265+2052delinsTG (n.2265+2051_2265+2052delinsTG) c.2595+2051_2595+2052delinsTG (n.2595+2051_2595+2052delinsTG) c.2085+2051_2085+2052delinsTG (n.2085+2051_2085+2052delinsTG) c.580+2051_580+2052delinsTG (n.580+2051_580+2052delinsTG) c.2460+2051_2460+2052delinsTG (n.2460+2051_2460+2052delinsTG) n.2778+2051_2778+2052delinsTG | |
5 | g.157343209G>A | CA361975052 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2052G>A (n.2748+2052G>A) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.2673+2052G>A (n.2673+2052G>A) c.2265+2052G>A (n.2265+2052G>A) c.2595+2052G>A (n.2595+2052G>A) c.2085+2052G>A (n.2085+2052G>A) c.580+2052G>A (n.580+2052G>A) c.2460+2052G>A (n.2460+2052G>A) n.2778+2052G>A | |
5 | g.157343209G>C | CA361975054 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2052G>C (n.2748+2052G>C) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.2673+2052G>C (n.2673+2052G>C) c.2265+2052G>C (n.2265+2052G>C) c.2595+2052G>C (n.2595+2052G>C) c.2085+2052G>C (n.2085+2052G>C) c.580+2052G>C (n.580+2052G>C) c.2460+2052G>C (n.2460+2052G>C) n.2778+2052G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.157343209G= | CA1594117339 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2052G= (n.2748+2052G=) c.328C= (p.Gln110=) c.2673+2052G= (n.2673+2052G=) c.2265+2052G= (n.2265+2052G=) c.2595+2052G= (n.2595+2052G=) c.2085+2052G= (n.2085+2052G=) c.580+2052G= (n.580+2052G=) c.2460+2052G= (n.2460+2052G=) n.2778+2052G= | |
5 | g.157343209G>T | CA361975056 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2052G>T (n.2748+2052G>T) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.2673+2052G>T (n.2673+2052G>T) c.2265+2052G>T (n.2265+2052G>T) c.2595+2052G>T (n.2595+2052G>T) c.2085+2052G>T (n.2085+2052G>T) c.580+2052G>T (n.580+2052G>T) c.2460+2052G>T (n.2460+2052G>T) n.2778+2052G>T | |
5 | g.157343213dup | CA3534032 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2056dup (n.2748+2056dup) c.328dup (p.Gln110ProfsTer?) c.2673+2056dup (n.2673+2056dup) c.2265+2056dup (n.2265+2056dup) c.2595+2056dup (n.2595+2056dup) c.2085+2056dup (n.2085+2056dup) c.580+2056dup (n.580+2056dup) c.2460+2056dup (n.2460+2056dup) n.2778+2056dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343213del | CA3534031 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2056del (n.2748+2056del) c.328del (p.Gln110ArgfsTer7) c.2673+2056del (n.2673+2056del) c.2265+2056del (n.2265+2056del) c.2595+2056del (n.2595+2056del) c.2085+2056del (n.2085+2056del) c.580+2056del (n.580+2056del) c.2460+2056del (n.2460+2056del) n.2778+2056del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.157343210G>A | CA130144285 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2053G>A (n.2748+2053G>A) c.327C>T (p.Pro109=) c.2673+2053G>A (n.2673+2053G>A) c.2265+2053G>A (n.2265+2053G>A) c.2595+2053G>A (n.2595+2053G>A) c.2085+2053G>A (n.2085+2053G>A) c.580+2053G>A (n.580+2053G>A) c.2460+2053G>A (n.2460+2053G>A) n.2778+2053G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343210G>C | CA447497297 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2053G>C (n.2748+2053G>C) c.327C>G (p.Pro109=) c.2673+2053G>C (n.2673+2053G>C) c.2265+2053G>C (n.2265+2053G>C) c.2595+2053G>C (n.2595+2053G>C) c.2085+2053G>C (n.2085+2053G>C) c.580+2053G>C (n.580+2053G>C) c.2460+2053G>C (n.2460+2053G>C) n.2778+2053G>C | |
5 | g.157343210G= | CA1594117343 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2053G= (n.2748+2053G=) c.327C= (p.Pro109=) c.2673+2053G= (n.2673+2053G=) c.2265+2053G= (n.2265+2053G=) c.2595+2053G= (n.2595+2053G=) c.2085+2053G= (n.2085+2053G=) c.580+2053G= (n.580+2053G=) c.2460+2053G= (n.2460+2053G=) n.2778+2053G= | |
5 | g.157343210G>T | CA447497298 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2053G>T (n.2748+2053G>T) c.327C>A (p.Pro109=) c.2673+2053G>T (n.2673+2053G>T) c.2265+2053G>T (n.2265+2053G>T) c.2595+2053G>T (n.2595+2053G>T) c.2085+2053G>T (n.2085+2053G>T) c.580+2053G>T (n.580+2053G>T) c.2460+2053G>T (n.2460+2053G>T) n.2778+2053G>T | |
5 | g.157343211G>A | CA361975059 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2054G>A (n.2748+2054G>A) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.2673+2054G>A (n.2673+2054G>A) c.2265+2054G>A (n.2265+2054G>A) c.2595+2054G>A (n.2595+2054G>A) c.2085+2054G>A (n.2085+2054G>A) c.580+2054G>A (n.580+2054G>A) c.2460+2054G>A (n.2460+2054G>A) n.2778+2054G>A | dbSNP |
5 | g.157343211G>C | CA361975062 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2054G>C (n.2748+2054G>C) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.2673+2054G>C (n.2673+2054G>C) c.2265+2054G>C (n.2265+2054G>C) c.2595+2054G>C (n.2595+2054G>C) c.2085+2054G>C (n.2085+2054G>C) c.580+2054G>C (n.580+2054G>C) c.2460+2054G>C (n.2460+2054G>C) n.2778+2054G>C | |
5 | g.157343211G= | CA1594117346 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2054G= (n.2748+2054G=) c.326C= (p.Pro109=) c.2673+2054G= (n.2673+2054G=) c.2265+2054G= (n.2265+2054G=) c.2595+2054G= (n.2595+2054G=) c.2085+2054G= (n.2085+2054G=) c.580+2054G= (n.580+2054G=) c.2460+2054G= (n.2460+2054G=) n.2778+2054G= | |
5 | g.157343211G>T | CA361975061 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2054G>T (n.2748+2054G>T) c.326C>A (p.Pro109His) c.2673+2054G>T (n.2673+2054G>T) c.2265+2054G>T (n.2265+2054G>T) c.2595+2054G>T (n.2595+2054G>T) c.2085+2054G>T (n.2085+2054G>T) c.580+2054G>T (n.580+2054G>T) c.2460+2054G>T (n.2460+2054G>T) n.2778+2054G>T | |
5 | g.157343212G>A | CA3534033 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2055G>A (n.2748+2055G>A) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.2673+2055G>A (n.2673+2055G>A) c.2265+2055G>A (n.2265+2055G>A) c.2595+2055G>A (n.2595+2055G>A) c.2085+2055G>A (n.2085+2055G>A) c.580+2055G>A (n.580+2055G>A) c.2460+2055G>A (n.2460+2055G>A) n.2778+2055G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343212G>C | CA361975065 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2055G>C (n.2748+2055G>C) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.2673+2055G>C (n.2673+2055G>C) c.2265+2055G>C (n.2265+2055G>C) c.2595+2055G>C (n.2595+2055G>C) c.2085+2055G>C (n.2085+2055G>C) c.580+2055G>C (n.580+2055G>C) c.2460+2055G>C (n.2460+2055G>C) n.2778+2055G>C | |
5 | g.157343212G= | CA1594117349 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2055G= (n.2748+2055G=) c.325C= (p.Pro109=) c.2673+2055G= (n.2673+2055G=) c.2265+2055G= (n.2265+2055G=) c.2595+2055G= (n.2595+2055G=) c.2085+2055G= (n.2085+2055G=) c.580+2055G= (n.580+2055G=) c.2460+2055G= (n.2460+2055G=) n.2778+2055G= | |
5 | g.157343212G>T | CA361975068 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2055G>T (n.2748+2055G>T) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.2673+2055G>T (n.2673+2055G>T) c.2265+2055G>T (n.2265+2055G>T) c.2595+2055G>T (n.2595+2055G>T) c.2085+2055G>T (n.2085+2055G>T) c.580+2055G>T (n.580+2055G>T) c.2460+2055G>T (n.2460+2055G>T) n.2778+2055G>T | COSMIC |
5 | g.157343213G>A | CA447497302 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2056G>A (n.2748+2056G>A) c.324C>T (p.Asp108=) c.2673+2056G>A (n.2673+2056G>A) c.2265+2056G>A (n.2265+2056G>A) c.2595+2056G>A (n.2595+2056G>A) c.2085+2056G>A (n.2085+2056G>A) c.580+2056G>A (n.580+2056G>A) c.2460+2056G>A (n.2460+2056G>A) n.2778+2056G>A | |
5 | g.157343213G>C | CA361975070 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2056G>C (n.2748+2056G>C) c.324C>G (p.Asp108Glu) c.2673+2056G>C (n.2673+2056G>C) c.2265+2056G>C (n.2265+2056G>C) c.2595+2056G>C (n.2595+2056G>C) c.2085+2056G>C (n.2085+2056G>C) c.580+2056G>C (n.580+2056G>C) c.2460+2056G>C (n.2460+2056G>C) n.2778+2056G>C | |
5 | g.157343213G= | CA1594117352 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2056G= (n.2748+2056G=) c.324C= (p.Asp108=) c.2673+2056G= (n.2673+2056G=) c.2265+2056G= (n.2265+2056G=) c.2595+2056G= (n.2595+2056G=) c.2085+2056G= (n.2085+2056G=) c.580+2056G= (n.580+2056G=) c.2460+2056G= (n.2460+2056G=) n.2778+2056G= | |
5 | g.157343213G>T | CA3534034 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2056G>T (n.2748+2056G>T) c.324C>A (p.Asp108Glu) c.2673+2056G>T (n.2673+2056G>T) c.2265+2056G>T (n.2265+2056G>T) c.2595+2056G>T (n.2595+2056G>T) c.2085+2056G>T (n.2085+2056G>T) c.580+2056G>T (n.580+2056G>T) c.2460+2056G>T (n.2460+2056G>T) n.2778+2056G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343214T>A | CA361975073 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2057T>A (n.2748+2057T>A) c.323A>T (p.Asp108Val) c.2673+2057T>A (n.2673+2057T>A) c.2265+2057T>A (n.2265+2057T>A) c.2595+2057T>A (n.2595+2057T>A) c.2085+2057T>A (n.2085+2057T>A) c.580+2057T>A (n.580+2057T>A) c.2460+2057T>A (n.2460+2057T>A) n.2778+2057T>A | |
5 | g.157343214T>C | CA361975074 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2057T>C (n.2748+2057T>C) c.323A>G (p.Asp108Gly) c.2673+2057T>C (n.2673+2057T>C) c.2265+2057T>C (n.2265+2057T>C) c.2595+2057T>C (n.2595+2057T>C) c.2085+2057T>C (n.2085+2057T>C) c.580+2057T>C (n.580+2057T>C) c.2460+2057T>C (n.2460+2057T>C) n.2778+2057T>C | |
5 | g.157343214T>G | CA361975076 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2057T>G (n.2748+2057T>G) c.323A>C (p.Asp108Ala) c.2673+2057T>G (n.2673+2057T>G) c.2265+2057T>G (n.2265+2057T>G) c.2595+2057T>G (n.2595+2057T>G) c.2085+2057T>G (n.2085+2057T>G) c.580+2057T>G (n.580+2057T>G) c.2460+2057T>G (n.2460+2057T>G) n.2778+2057T>G | |
5 | g.157343215C>A | CA361975078 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2058C>A (n.2748+2058C>A) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.2673+2058C>A (n.2673+2058C>A) c.2265+2058C>A (n.2265+2058C>A) c.2595+2058C>A (n.2595+2058C>A) c.2085+2058C>A (n.2085+2058C>A) c.580+2058C>A (n.580+2058C>A) c.2460+2058C>A (n.2460+2058C>A) n.2778+2058C>A | |
5 | g.157343215C>G | CA361975079 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2058C>G (n.2748+2058C>G) c.322G>C (p.Asp108His) c.2673+2058C>G (n.2673+2058C>G) c.2265+2058C>G (n.2265+2058C>G) c.2595+2058C>G (n.2595+2058C>G) c.2085+2058C>G (n.2085+2058C>G) c.580+2058C>G (n.580+2058C>G) c.2460+2058C>G (n.2460+2058C>G) n.2778+2058C>G | |
5 | g.157343215C>T | CA361975081 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2058C>T (n.2748+2058C>T) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.2673+2058C>T (n.2673+2058C>T) c.2265+2058C>T (n.2265+2058C>T) c.2595+2058C>T (n.2595+2058C>T) c.2085+2058C>T (n.2085+2058C>T) c.580+2058C>T (n.580+2058C>T) c.2460+2058C>T (n.2460+2058C>T) n.2778+2058C>T | |
5 | g.157343216T>A | CA447497307 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2059T>A (n.2748+2059T>A) c.321A>T (p.Val107=) c.2673+2059T>A (n.2673+2059T>A) c.2265+2059T>A (n.2265+2059T>A) c.2595+2059T>A (n.2595+2059T>A) c.2085+2059T>A (n.2085+2059T>A) c.580+2059T>A (n.580+2059T>A) c.2460+2059T>A (n.2460+2059T>A) n.2778+2059T>A | |
5 | g.157343216T>C | CA447497305 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2059T>C (n.2748+2059T>C) c.321A>G (p.Val107=) c.2673+2059T>C (n.2673+2059T>C) c.2265+2059T>C (n.2265+2059T>C) c.2595+2059T>C (n.2595+2059T>C) c.2085+2059T>C (n.2085+2059T>C) c.580+2059T>C (n.580+2059T>C) c.2460+2059T>C (n.2460+2059T>C) n.2778+2059T>C | |
5 | g.157343216T>G | CA447497306 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2059T>G (n.2748+2059T>G) c.321A>C (p.Val107=) c.2673+2059T>G (n.2673+2059T>G) c.2265+2059T>G (n.2265+2059T>G) c.2595+2059T>G (n.2595+2059T>G) c.2085+2059T>G (n.2085+2059T>G) c.580+2059T>G (n.580+2059T>G) c.2460+2059T>G (n.2460+2059T>G) n.2778+2059T>G | |
5 | g.157343217A>C | CA361975086 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2060A>C (n.2748+2060A>C) c.320T>G (p.Val107Gly) c.2673+2060A>C (n.2673+2060A>C) c.2265+2060A>C (n.2265+2060A>C) c.2595+2060A>C (n.2595+2060A>C) c.2085+2060A>C (n.2085+2060A>C) c.580+2060A>C (n.580+2060A>C) c.2460+2060A>C (n.2460+2060A>C) n.2778+2060A>C | |
5 | g.157343217A>G | CA361975083 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2060A>G (n.2748+2060A>G) c.320T>C (p.Val107Ala) c.2673+2060A>G (n.2673+2060A>G) c.2265+2060A>G (n.2265+2060A>G) c.2595+2060A>G (n.2595+2060A>G) c.2085+2060A>G (n.2085+2060A>G) c.580+2060A>G (n.580+2060A>G) c.2460+2060A>G (n.2460+2060A>G) n.2778+2060A>G | |
5 | g.157343217A>T | CA361975085 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2060A>T (n.2748+2060A>T) c.320T>A (p.Val107Glu) c.2673+2060A>T (n.2673+2060A>T) c.2265+2060A>T (n.2265+2060A>T) c.2595+2060A>T (n.2595+2060A>T) c.2085+2060A>T (n.2085+2060A>T) c.580+2060A>T (n.580+2060A>T) c.2460+2060A>T (n.2460+2060A>T) n.2778+2060A>T | |
5 | g.157343218C>A | CA361975089 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2061C>A (n.2748+2061C>A) c.319G>T (p.Val107Leu) c.2673+2061C>A (n.2673+2061C>A) c.2265+2061C>A (n.2265+2061C>A) c.2595+2061C>A (n.2595+2061C>A) c.2085+2061C>A (n.2085+2061C>A) c.580+2061C>A (n.580+2061C>A) c.2460+2061C>A (n.2460+2061C>A) n.2778+2061C>A | |
5 | g.157343218C= | CA1594117355 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2061C= (n.2748+2061C=) c.319G= (p.Val107=) c.2673+2061C= (n.2673+2061C=) c.2265+2061C= (n.2265+2061C=) c.2595+2061C= (n.2595+2061C=) c.2085+2061C= (n.2085+2061C=) c.580+2061C= (n.580+2061C=) c.2460+2061C= (n.2460+2061C=) n.2778+2061C= | |
5 | g.157343218C>G | CA361975091 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2061C>G (n.2748+2061C>G) c.319G>C (p.Val107Leu) c.2673+2061C>G (n.2673+2061C>G) c.2265+2061C>G (n.2265+2061C>G) c.2595+2061C>G (n.2595+2061C>G) c.2085+2061C>G (n.2085+2061C>G) c.580+2061C>G (n.580+2061C>G) c.2460+2061C>G (n.2460+2061C>G) n.2778+2061C>G | |
5 | g.157343218C>T | CA361975093 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2061C>T (n.2748+2061C>T) c.319G>A (p.Val107Ile) c.2673+2061C>T (n.2673+2061C>T) c.2265+2061C>T (n.2265+2061C>T) c.2595+2061C>T (n.2595+2061C>T) c.2085+2061C>T (n.2085+2061C>T) c.580+2061C>T (n.580+2061C>T) c.2460+2061C>T (n.2460+2061C>T) n.2778+2061C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157343219del | CA2676209036 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2062del (n.2748+2062del) c.319del (p.Val107Ter) c.2673+2062del (n.2673+2062del) c.2265+2062del (n.2265+2062del) c.2595+2062del (n.2595+2062del) c.2085+2062del (n.2085+2062del) c.580+2062del (n.580+2062del) c.2460+2062del (n.2460+2062del) n.2778+2062del | gnomAD v4 |
5 | g.157343219C>A | CA447497311 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2062C>A (n.2748+2062C>A) c.318G>T (p.Leu106=) c.2673+2062C>A (n.2673+2062C>A) c.2265+2062C>A (n.2265+2062C>A) c.2595+2062C>A (n.2595+2062C>A) c.2085+2062C>A (n.2085+2062C>A) c.580+2062C>A (n.580+2062C>A) c.2460+2062C>A (n.2460+2062C>A) n.2778+2062C>A | |
5 | g.157343219C>G | CA447497312 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2062C>G (n.2748+2062C>G) c.318G>C (p.Leu106=) c.2673+2062C>G (n.2673+2062C>G) c.2265+2062C>G (n.2265+2062C>G) c.2595+2062C>G (n.2595+2062C>G) c.2085+2062C>G (n.2085+2062C>G) c.580+2062C>G (n.580+2062C>G) c.2460+2062C>G (n.2460+2062C>G) n.2778+2062C>G | gnomAD v4 |
5 | g.157343219C>T | CA447497313 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2062C>T (n.2748+2062C>T) c.318G>A (p.Leu106=) c.2673+2062C>T (n.2673+2062C>T) c.2265+2062C>T (n.2265+2062C>T) c.2595+2062C>T (n.2595+2062C>T) c.2085+2062C>T (n.2085+2062C>T) c.580+2062C>T (n.580+2062C>T) c.2460+2062C>T (n.2460+2062C>T) n.2778+2062C>T | |
5 | g.157343220A>C | CA361975095 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2063A>C (n.2748+2063A>C) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.2673+2063A>C (n.2673+2063A>C) c.2265+2063A>C (n.2265+2063A>C) c.2595+2063A>C (n.2595+2063A>C) c.2085+2063A>C (n.2085+2063A>C) c.580+2063A>C (n.580+2063A>C) c.2460+2063A>C (n.2460+2063A>C) n.2778+2063A>C | |
5 | g.157343220A>G | CA361975097 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2063A>G (n.2748+2063A>G) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.2673+2063A>G (n.2673+2063A>G) c.2265+2063A>G (n.2265+2063A>G) c.2595+2063A>G (n.2595+2063A>G) c.2085+2063A>G (n.2085+2063A>G) c.580+2063A>G (n.580+2063A>G) c.2460+2063A>G (n.2460+2063A>G) n.2778+2063A>G | |
5 | g.157343220A>T | CA361975099 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2063A>T (n.2748+2063A>T) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.2673+2063A>T (n.2673+2063A>T) c.2265+2063A>T (n.2265+2063A>T) c.2595+2063A>T (n.2595+2063A>T) c.2085+2063A>T (n.2085+2063A>T) c.580+2063A>T (n.580+2063A>T) c.2460+2063A>T (n.2460+2063A>T) n.2778+2063A>T | |
5 | g.157343221G>A | CA447497317 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2064G>A (n.2748+2064G>A) c.316C>T (p.Leu106=) c.2673+2064G>A (n.2673+2064G>A) c.2265+2064G>A (n.2265+2064G>A) c.2595+2064G>A (n.2595+2064G>A) c.2085+2064G>A (n.2085+2064G>A) c.580+2064G>A (n.580+2064G>A) c.2460+2064G>A (n.2460+2064G>A) n.2778+2064G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343221G>C | CA361975101 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2064G>C (n.2748+2064G>C) c.316C>G (p.Leu106Val) c.2673+2064G>C (n.2673+2064G>C) c.2265+2064G>C (n.2265+2064G>C) c.2595+2064G>C (n.2595+2064G>C) c.2085+2064G>C (n.2085+2064G>C) c.580+2064G>C (n.580+2064G>C) c.2460+2064G>C (n.2460+2064G>C) n.2778+2064G>C | |
5 | g.157343221G= | CA1594117357 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2064G= (n.2748+2064G=) c.316C= (p.Leu106=) c.2673+2064G= (n.2673+2064G=) c.2265+2064G= (n.2265+2064G=) c.2595+2064G= (n.2595+2064G=) c.2085+2064G= (n.2085+2064G=) c.580+2064G= (n.580+2064G=) c.2460+2064G= (n.2460+2064G=) n.2778+2064G= | |
5 | g.157343221G>T | CA361975103 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2064G>T (n.2748+2064G>T) c.316C>A (p.Leu106Met) c.2673+2064G>T (n.2673+2064G>T) c.2265+2064G>T (n.2265+2064G>T) c.2595+2064G>T (n.2595+2064G>T) c.2085+2064G>T (n.2085+2064G>T) c.580+2064G>T (n.580+2064G>T) c.2460+2064G>T (n.2460+2064G>T) n.2778+2064G>T | |
5 | g.157343222G>A | CA3534035 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2065G>A (n.2748+2065G>A) c.315C>T (p.Ser105=) c.2673+2065G>A (n.2673+2065G>A) c.2265+2065G>A (n.2265+2065G>A) c.2595+2065G>A (n.2595+2065G>A) c.2085+2065G>A (n.2085+2065G>A) c.580+2065G>A (n.580+2065G>A) c.2460+2065G>A (n.2460+2065G>A) n.2778+2065G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343222G>C | CA447497318 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2065G>C (n.2748+2065G>C) c.315C>G (p.Ser105=) c.2673+2065G>C (n.2673+2065G>C) c.2265+2065G>C (n.2265+2065G>C) c.2595+2065G>C (n.2595+2065G>C) c.2085+2065G>C (n.2085+2065G>C) c.580+2065G>C (n.580+2065G>C) c.2460+2065G>C (n.2460+2065G>C) n.2778+2065G>C | |
5 | g.157343222G= | CA1594117359 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2065G= (n.2748+2065G=) c.315C= (p.Ser105=) c.2673+2065G= (n.2673+2065G=) c.2265+2065G= (n.2265+2065G=) c.2595+2065G= (n.2595+2065G=) c.2085+2065G= (n.2085+2065G=) c.580+2065G= (n.580+2065G=) c.2460+2065G= (n.2460+2065G=) n.2778+2065G= | |
5 | g.157343222G>T | CA447497323 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2065G>T (n.2748+2065G>T) c.315C>A (p.Ser105=) c.2673+2065G>T (n.2673+2065G>T) c.2265+2065G>T (n.2265+2065G>T) c.2595+2065G>T (n.2595+2065G>T) c.2085+2065G>T (n.2085+2065G>T) c.580+2065G>T (n.580+2065G>T) c.2460+2065G>T (n.2460+2065G>T) n.2778+2065G>T | |
5 | g.157343223G>A | CA361975106 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2066G>A (n.2748+2066G>A) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.2673+2066G>A (n.2673+2066G>A) c.2265+2066G>A (n.2265+2066G>A) c.2595+2066G>A (n.2595+2066G>A) c.2085+2066G>A (n.2085+2066G>A) c.580+2066G>A (n.580+2066G>A) c.2460+2066G>A (n.2460+2066G>A) n.2778+2066G>A | |
5 | g.157343223G>C | CA361975110 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2066G>C (n.2748+2066G>C) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.2673+2066G>C (n.2673+2066G>C) c.2265+2066G>C (n.2265+2066G>C) c.2595+2066G>C (n.2595+2066G>C) c.2085+2066G>C (n.2085+2066G>C) c.580+2066G>C (n.580+2066G>C) c.2460+2066G>C (n.2460+2066G>C) n.2778+2066G>C | dbSNP |
5 | g.157343223G>T | CA361975107 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2066G>T (n.2748+2066G>T) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.2673+2066G>T (n.2673+2066G>T) c.2265+2066G>T (n.2265+2066G>T) c.2595+2066G>T (n.2595+2066G>T) c.2085+2066G>T (n.2085+2066G>T) c.580+2066G>T (n.580+2066G>T) c.2460+2066G>T (n.2460+2066G>T) n.2778+2066G>T | |
5 | g.157343224A>C | CA361975112 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2067A>C (n.2748+2067A>C) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.2673+2067A>C (n.2673+2067A>C) c.2265+2067A>C (n.2265+2067A>C) c.2595+2067A>C (n.2595+2067A>C) c.2085+2067A>C (n.2085+2067A>C) c.580+2067A>C (n.580+2067A>C) c.2460+2067A>C (n.2460+2067A>C) n.2778+2067A>C | |
5 | g.157343224A>G | CA361975113 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2067A>G (n.2748+2067A>G) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.2673+2067A>G (n.2673+2067A>G) c.2265+2067A>G (n.2265+2067A>G) c.2595+2067A>G (n.2595+2067A>G) c.2085+2067A>G (n.2085+2067A>G) c.580+2067A>G (n.580+2067A>G) c.2460+2067A>G (n.2460+2067A>G) n.2778+2067A>G | |
5 | g.157343224A>T | CA361975114 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2067A>T (n.2748+2067A>T) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.2673+2067A>T (n.2673+2067A>T) c.2265+2067A>T (n.2265+2067A>T) c.2595+2067A>T (n.2595+2067A>T) c.2085+2067A>T (n.2085+2067A>T) c.580+2067A>T (n.580+2067A>T) c.2460+2067A>T (n.2460+2067A>T) n.2778+2067A>T | |
5 | g.157343225G>A | CA447497327 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2068G>A (n.2748+2068G>A) c.312C>T (p.Ser104=) c.2673+2068G>A (n.2673+2068G>A) c.2265+2068G>A (n.2265+2068G>A) c.2595+2068G>A (n.2595+2068G>A) c.2085+2068G>A (n.2085+2068G>A) c.580+2068G>A (n.580+2068G>A) c.2460+2068G>A (n.2460+2068G>A) n.2778+2068G>A | |
5 | g.157343225G>C | CA361975115 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2068G>C (n.2748+2068G>C) c.312C>G (p.Ser104Arg) c.2673+2068G>C (n.2673+2068G>C) c.2265+2068G>C (n.2265+2068G>C) c.2595+2068G>C (n.2595+2068G>C) c.2085+2068G>C (n.2085+2068G>C) c.580+2068G>C (n.580+2068G>C) c.2460+2068G>C (n.2460+2068G>C) n.2778+2068G>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343225G>T | CA361975116 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2068G>T (n.2748+2068G>T) c.312C>A (p.Ser104Arg) c.2673+2068G>T (n.2673+2068G>T) c.2265+2068G>T (n.2265+2068G>T) c.2595+2068G>T (n.2595+2068G>T) c.2085+2068G>T (n.2085+2068G>T) c.580+2068G>T (n.580+2068G>T) c.2460+2068G>T (n.2460+2068G>T) n.2778+2068G>T | |
5 | g.157343226C>A | CA361975117 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2069C>A (n.2748+2069C>A) c.311G>T (p.Ser104Ile) c.2673+2069C>A (n.2673+2069C>A) c.2265+2069C>A (n.2265+2069C>A) c.2595+2069C>A (n.2595+2069C>A) c.2085+2069C>A (n.2085+2069C>A) c.580+2069C>A (n.580+2069C>A) c.2460+2069C>A (n.2460+2069C>A) n.2778+2069C>A | |
5 | g.157343226C>G | CA361975118 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2069C>G (n.2748+2069C>G) c.311G>C (p.Ser104Thr) c.2673+2069C>G (n.2673+2069C>G) c.2265+2069C>G (n.2265+2069C>G) c.2595+2069C>G (n.2595+2069C>G) c.2085+2069C>G (n.2085+2069C>G) c.580+2069C>G (n.580+2069C>G) c.2460+2069C>G (n.2460+2069C>G) n.2778+2069C>G | |
5 | g.157343226C>T | CA361975119 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2069C>T (n.2748+2069C>T) c.311G>A (p.Ser104Asn) c.2673+2069C>T (n.2673+2069C>T) c.2265+2069C>T (n.2265+2069C>T) c.2595+2069C>T (n.2595+2069C>T) c.2085+2069C>T (n.2085+2069C>T) c.580+2069C>T (n.580+2069C>T) c.2460+2069C>T (n.2460+2069C>T) n.2778+2069C>T | |
5 | g.157343227T>A | CA361975122 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2070T>A (n.2748+2070T>A) c.310A>T (p.Ser104Cys) c.2673+2070T>A (n.2673+2070T>A) c.2265+2070T>A (n.2265+2070T>A) c.2595+2070T>A (n.2595+2070T>A) c.2085+2070T>A (n.2085+2070T>A) c.580+2070T>A (n.580+2070T>A) c.2460+2070T>A (n.2460+2070T>A) n.2778+2070T>A | |
5 | g.157343227T>C | CA361975121 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2070T>C (n.2748+2070T>C) c.310A>G (p.Ser104Gly) c.2673+2070T>C (n.2673+2070T>C) c.2265+2070T>C (n.2265+2070T>C) c.2595+2070T>C (n.2595+2070T>C) c.2085+2070T>C (n.2085+2070T>C) c.580+2070T>C (n.580+2070T>C) c.2460+2070T>C (n.2460+2070T>C) n.2778+2070T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343227T>G | CA361975120 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2070T>G (n.2748+2070T>G) c.310A>C (p.Ser104Arg) c.2673+2070T>G (n.2673+2070T>G) c.2265+2070T>G (n.2265+2070T>G) c.2595+2070T>G (n.2595+2070T>G) c.2085+2070T>G (n.2085+2070T>G) c.580+2070T>G (n.580+2070T>G) c.2460+2070T>G (n.2460+2070T>G) n.2778+2070T>G | |
5 | g.157343227T= | CA1594117361 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2070T= (n.2748+2070T=) c.310A= (p.Ser104=) c.2673+2070T= (n.2673+2070T=) c.2265+2070T= (n.2265+2070T=) c.2595+2070T= (n.2595+2070T=) c.2085+2070T= (n.2085+2070T=) c.580+2070T= (n.580+2070T=) c.2460+2070T= (n.2460+2070T=) n.2778+2070T= | |
5 | g.157343228T>A | CA447497331 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2071T>A (n.2748+2071T>A) c.309A>T (p.Gly103=) c.2673+2071T>A (n.2673+2071T>A) c.2265+2071T>A (n.2265+2071T>A) c.2595+2071T>A (n.2595+2071T>A) c.2085+2071T>A (n.2085+2071T>A) c.580+2071T>A (n.580+2071T>A) c.2460+2071T>A (n.2460+2071T>A) n.2778+2071T>A | |
5 | g.157343228T>C | CA447497333 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2071T>C (n.2748+2071T>C) c.309A>G (p.Gly103=) c.2673+2071T>C (n.2673+2071T>C) c.2265+2071T>C (n.2265+2071T>C) c.2595+2071T>C (n.2595+2071T>C) c.2085+2071T>C (n.2085+2071T>C) c.580+2071T>C (n.580+2071T>C) c.2460+2071T>C (n.2460+2071T>C) n.2778+2071T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157343228T>G | CA447497334 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2071T>G (n.2748+2071T>G) c.309A>C (p.Gly103=) c.2673+2071T>G (n.2673+2071T>G) c.2265+2071T>G (n.2265+2071T>G) c.2595+2071T>G (n.2595+2071T>G) c.2085+2071T>G (n.2085+2071T>G) c.580+2071T>G (n.580+2071T>G) c.2460+2071T>G (n.2460+2071T>G) n.2778+2071T>G | |
5 | g.157343228T= | CA1594117364 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2071T= (n.2748+2071T=) c.309A= (p.Gly103=) c.2673+2071T= (n.2673+2071T=) c.2265+2071T= (n.2265+2071T=) c.2595+2071T= (n.2595+2071T=) c.2085+2071T= (n.2085+2071T=) c.580+2071T= (n.580+2071T=) c.2460+2071T= (n.2460+2071T=) n.2778+2071T= | |
5 | g.157343229C>A | CA361975123 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2072C>A (n.2748+2072C>A) c.308G>T (p.Gly103Val) c.2673+2072C>A (n.2673+2072C>A) c.2265+2072C>A (n.2265+2072C>A) c.2595+2072C>A (n.2595+2072C>A) c.2085+2072C>A (n.2085+2072C>A) c.580+2072C>A (n.580+2072C>A) c.2460+2072C>A (n.2460+2072C>A) n.2778+2072C>A | |
5 | g.157343229C= | CA1594117366 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2072C= (n.2748+2072C=) c.308G= (p.Gly103=) c.2673+2072C= (n.2673+2072C=) c.2265+2072C= (n.2265+2072C=) c.2595+2072C= (n.2595+2072C=) c.2085+2072C= (n.2085+2072C=) c.580+2072C= (n.580+2072C=) c.2460+2072C= (n.2460+2072C=) n.2778+2072C= | |
5 | g.157343229C>G | CA361975124 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2072C>G (n.2748+2072C>G) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.2673+2072C>G (n.2673+2072C>G) c.2265+2072C>G (n.2265+2072C>G) c.2595+2072C>G (n.2595+2072C>G) c.2085+2072C>G (n.2085+2072C>G) c.580+2072C>G (n.580+2072C>G) c.2460+2072C>G (n.2460+2072C>G) n.2778+2072C>G | |
5 | g.157343229C>T | CA130144320 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2072C>T (n.2748+2072C>T) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.2673+2072C>T (n.2673+2072C>T) c.2265+2072C>T (n.2265+2072C>T) c.2595+2072C>T (n.2595+2072C>T) c.2085+2072C>T (n.2085+2072C>T) c.580+2072C>T (n.580+2072C>T) c.2460+2072C>T (n.2460+2072C>T) n.2778+2072C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |