Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157343085T>ACA361973968CYFIP2,FNDC9c.2748+1928T>A (n.2748+1928T>A)
c.452A>T (p.His151Leu)
c.2673+1928T>A (n.2673+1928T>A)
c.2265+1928T>A (n.2265+1928T>A)
c.2595+1928T>A (n.2595+1928T>A)
c.2085+1928T>A (n.2085+1928T>A)
c.580+1928T>A (n.580+1928T>A)
c.2460+1928T>A (n.2460+1928T>A)
n.2778+1928T>A
5g.157343085T>CCA361973971CYFIP2,FNDC9c.2748+1928T>C (n.2748+1928T>C)
c.452A>G (p.His151Arg)
c.2673+1928T>C (n.2673+1928T>C)
c.2265+1928T>C (n.2265+1928T>C)
c.2595+1928T>C (n.2595+1928T>C)
c.2085+1928T>C (n.2085+1928T>C)
c.580+1928T>C (n.580+1928T>C)
c.2460+1928T>C (n.2460+1928T>C)
n.2778+1928T>C
5g.157343085T>GCA361973970CYFIP2,FNDC9c.2748+1928T>G (n.2748+1928T>G)
c.452A>C (p.His151Pro)
c.2673+1928T>G (n.2673+1928T>G)
c.2265+1928T>G (n.2265+1928T>G)
c.2595+1928T>G (n.2595+1928T>G)
c.2085+1928T>G (n.2085+1928T>G)
c.580+1928T>G (n.580+1928T>G)
c.2460+1928T>G (n.2460+1928T>G)
n.2778+1928T>G
5g.157343086G>ACA361973974CYFIP2,FNDC9c.2748+1929G>A (n.2748+1929G>A)
c.451C>T (p.His151Tyr)
c.2673+1929G>A (n.2673+1929G>A)
c.2265+1929G>A (n.2265+1929G>A)
c.2595+1929G>A (n.2595+1929G>A)
c.2085+1929G>A (n.2085+1929G>A)
c.580+1929G>A (n.580+1929G>A)
c.2460+1929G>A (n.2460+1929G>A)
n.2778+1929G>A
gnomAD v4
5g.157343086G>CCA361973975CYFIP2,FNDC9c.2748+1929G>C (n.2748+1929G>C)
c.451C>G (p.His151Asp)
c.2673+1929G>C (n.2673+1929G>C)
c.2265+1929G>C (n.2265+1929G>C)
c.2595+1929G>C (n.2595+1929G>C)
c.2085+1929G>C (n.2085+1929G>C)
c.580+1929G>C (n.580+1929G>C)
c.2460+1929G>C (n.2460+1929G>C)
n.2778+1929G>C
5g.157343086G>TCA361973977CYFIP2,FNDC9c.2748+1929G>T (n.2748+1929G>T)
c.451C>A (p.His151Asn)
c.2673+1929G>T (n.2673+1929G>T)
c.2265+1929G>T (n.2265+1929G>T)
c.2595+1929G>T (n.2595+1929G>T)
c.2085+1929G>T (n.2085+1929G>T)
c.580+1929G>T (n.580+1929G>T)
c.2460+1929G>T (n.2460+1929G>T)
n.2778+1929G>T
5g.157343087G>ACA447496587CYFIP2,FNDC9c.2748+1930G>A (n.2748+1930G>A)
c.450C>T (p.Gly150=)
c.2673+1930G>A (n.2673+1930G>A)
c.2265+1930G>A (n.2265+1930G>A)
c.2595+1930G>A (n.2595+1930G>A)
c.2085+1930G>A (n.2085+1930G>A)
c.580+1930G>A (n.580+1930G>A)
c.2460+1930G>A (n.2460+1930G>A)
n.2778+1930G>A
gnomAD v4
5g.157343087G>CCA447496589CYFIP2,FNDC9c.2748+1930G>C (n.2748+1930G>C)
c.450C>G (p.Gly150=)
c.2673+1930G>C (n.2673+1930G>C)
c.2265+1930G>C (n.2265+1930G>C)
c.2595+1930G>C (n.2595+1930G>C)
c.2085+1930G>C (n.2085+1930G>C)
c.580+1930G>C (n.580+1930G>C)
c.2460+1930G>C (n.2460+1930G>C)
n.2778+1930G>C
5g.157343087G=CA1594117216CYFIP2,FNDC9c.2748+1930G= (n.2748+1930G=)
c.450C= (p.Gly150=)
c.2673+1930G= (n.2673+1930G=)
c.2265+1930G= (n.2265+1930G=)
c.2595+1930G= (n.2595+1930G=)
c.2085+1930G= (n.2085+1930G=)
c.580+1930G= (n.580+1930G=)
c.2460+1930G= (n.2460+1930G=)
n.2778+1930G=
5g.157343087G>TCA447496588CYFIP2,FNDC9c.2748+1930G>T (n.2748+1930G>T)
c.450C>A (p.Gly150=)
c.2673+1930G>T (n.2673+1930G>T)
c.2265+1930G>T (n.2265+1930G>T)
c.2595+1930G>T (n.2595+1930G>T)
c.2085+1930G>T (n.2085+1930G>T)
c.580+1930G>T (n.580+1930G>T)
c.2460+1930G>T (n.2460+1930G>T)
n.2778+1930G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343088C>ACA361973979CYFIP2,FNDC9c.2748+1931C>A (n.2748+1931C>A)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.2673+1931C>A (n.2673+1931C>A)
c.2265+1931C>A (n.2265+1931C>A)
c.2595+1931C>A (n.2595+1931C>A)
c.2085+1931C>A (n.2085+1931C>A)
c.580+1931C>A (n.580+1931C>A)
c.2460+1931C>A (n.2460+1931C>A)
n.2778+1931C>A
5g.157343088C=CA1594117221CYFIP2,FNDC9c.2748+1931C= (n.2748+1931C=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.2673+1931C= (n.2673+1931C=)
c.2265+1931C= (n.2265+1931C=)
c.2595+1931C= (n.2595+1931C=)
c.2085+1931C= (n.2085+1931C=)
c.580+1931C= (n.580+1931C=)
c.2460+1931C= (n.2460+1931C=)
n.2778+1931C=
5g.157343088C>GCA361973980CYFIP2,FNDC9c.2748+1931C>G (n.2748+1931C>G)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.2673+1931C>G (n.2673+1931C>G)
c.2265+1931C>G (n.2265+1931C>G)
c.2595+1931C>G (n.2595+1931C>G)
c.2085+1931C>G (n.2085+1931C>G)
c.580+1931C>G (n.580+1931C>G)
c.2460+1931C>G (n.2460+1931C>G)
n.2778+1931C>G
5g.157343088C>TCA361973982CYFIP2,FNDC9c.2748+1931C>T (n.2748+1931C>T)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.2673+1931C>T (n.2673+1931C>T)
c.2265+1931C>T (n.2265+1931C>T)
c.2595+1931C>T (n.2595+1931C>T)
c.2085+1931C>T (n.2085+1931C>T)
c.580+1931C>T (n.580+1931C>T)
c.2460+1931C>T (n.2460+1931C>T)
n.2778+1931C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343089C>ACA361973984CYFIP2,FNDC9c.2748+1932C>A (n.2748+1932C>A)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.2673+1932C>A (n.2673+1932C>A)
c.2265+1932C>A (n.2265+1932C>A)
c.2595+1932C>A (n.2595+1932C>A)
c.2085+1932C>A (n.2085+1932C>A)
c.580+1932C>A (n.580+1932C>A)
c.2460+1932C>A (n.2460+1932C>A)
n.2778+1932C>A
5g.157343089C>GCA361973986CYFIP2,FNDC9c.2748+1932C>G (n.2748+1932C>G)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.2673+1932C>G (n.2673+1932C>G)
c.2265+1932C>G (n.2265+1932C>G)
c.2595+1932C>G (n.2595+1932C>G)
c.2085+1932C>G (n.2085+1932C>G)
c.580+1932C>G (n.580+1932C>G)
c.2460+1932C>G (n.2460+1932C>G)
n.2778+1932C>G
5g.157343089C>TCA361973988CYFIP2,FNDC9c.2748+1932C>T (n.2748+1932C>T)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.2673+1932C>T (n.2673+1932C>T)
c.2265+1932C>T (n.2265+1932C>T)
c.2595+1932C>T (n.2595+1932C>T)
c.2085+1932C>T (n.2085+1932C>T)
c.580+1932C>T (n.580+1932C>T)
c.2460+1932C>T (n.2460+1932C>T)
n.2778+1932C>T
gnomAD v4
5g.157343090A>CCA447496590CYFIP2,FNDC9c.2748+1933A>C (n.2748+1933A>C)
c.447T>G (p.Ala149=)
c.2673+1933A>C (n.2673+1933A>C)
c.2265+1933A>C (n.2265+1933A>C)
c.2595+1933A>C (n.2595+1933A>C)
c.2085+1933A>C (n.2085+1933A>C)
c.580+1933A>C (n.580+1933A>C)
c.2460+1933A>C (n.2460+1933A>C)
n.2778+1933A>C
5g.157343090A>GCA447496591CYFIP2,FNDC9c.2748+1933A>G (n.2748+1933A>G)
c.447T>C (p.Ala149=)
c.2673+1933A>G (n.2673+1933A>G)
c.2265+1933A>G (n.2265+1933A>G)
c.2595+1933A>G (n.2595+1933A>G)
c.2085+1933A>G (n.2085+1933A>G)
c.580+1933A>G (n.580+1933A>G)
c.2460+1933A>G (n.2460+1933A>G)
n.2778+1933A>G
5g.157343090A>TCA447496592CYFIP2,FNDC9c.2748+1933A>T (n.2748+1933A>T)
c.447T>A (p.Ala149=)
c.2673+1933A>T (n.2673+1933A>T)
c.2265+1933A>T (n.2265+1933A>T)
c.2595+1933A>T (n.2595+1933A>T)
c.2085+1933A>T (n.2085+1933A>T)
c.580+1933A>T (n.580+1933A>T)
c.2460+1933A>T (n.2460+1933A>T)
n.2778+1933A>T
5g.157343091G>ACA361973990CYFIP2,FNDC9c.2748+1934G>A (n.2748+1934G>A)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.2673+1934G>A (n.2673+1934G>A)
c.2265+1934G>A (n.2265+1934G>A)
c.2595+1934G>A (n.2595+1934G>A)
c.2085+1934G>A (n.2085+1934G>A)
c.580+1934G>A (n.580+1934G>A)
c.2460+1934G>A (n.2460+1934G>A)
n.2778+1934G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.157343091G>CCA361973993CYFIP2,FNDC9c.2748+1934G>C (n.2748+1934G>C)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.2673+1934G>C (n.2673+1934G>C)
c.2265+1934G>C (n.2265+1934G>C)
c.2595+1934G>C (n.2595+1934G>C)
c.2085+1934G>C (n.2085+1934G>C)
c.580+1934G>C (n.580+1934G>C)
c.2460+1934G>C (n.2460+1934G>C)
n.2778+1934G>C
5g.157343091G=CA1594117223CYFIP2,FNDC9c.2748+1934G= (n.2748+1934G=)
c.446C= (p.Ala149=)
c.2673+1934G= (n.2673+1934G=)
c.2265+1934G= (n.2265+1934G=)
c.2595+1934G= (n.2595+1934G=)
c.2085+1934G= (n.2085+1934G=)
c.580+1934G= (n.580+1934G=)
c.2460+1934G= (n.2460+1934G=)
n.2778+1934G=
5g.157343091G>TCA361973992CYFIP2,FNDC9c.2748+1934G>T (n.2748+1934G>T)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.2673+1934G>T (n.2673+1934G>T)
c.2265+1934G>T (n.2265+1934G>T)
c.2595+1934G>T (n.2595+1934G>T)
c.2085+1934G>T (n.2085+1934G>T)
c.580+1934G>T (n.580+1934G>T)
c.2460+1934G>T (n.2460+1934G>T)
n.2778+1934G>T
5g.157343092C>ACA361973995CYFIP2,FNDC9c.2748+1935C>A (n.2748+1935C>A)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.2673+1935C>A (n.2673+1935C>A)
c.2265+1935C>A (n.2265+1935C>A)
c.2595+1935C>A (n.2595+1935C>A)
c.2085+1935C>A (n.2085+1935C>A)
c.580+1935C>A (n.580+1935C>A)
c.2460+1935C>A (n.2460+1935C>A)
n.2778+1935C>A
gnomAD v4
5g.157343092C>GCA361973997CYFIP2,FNDC9c.2748+1935C>G (n.2748+1935C>G)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.2673+1935C>G (n.2673+1935C>G)
c.2265+1935C>G (n.2265+1935C>G)
c.2595+1935C>G (n.2595+1935C>G)
c.2085+1935C>G (n.2085+1935C>G)
c.580+1935C>G (n.580+1935C>G)
c.2460+1935C>G (n.2460+1935C>G)
n.2778+1935C>G
5g.157343092C>TCA361973999CYFIP2,FNDC9c.2748+1935C>T (n.2748+1935C>T)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.2673+1935C>T (n.2673+1935C>T)
c.2265+1935C>T (n.2265+1935C>T)
c.2595+1935C>T (n.2595+1935C>T)
c.2085+1935C>T (n.2085+1935C>T)
c.580+1935C>T (n.580+1935C>T)
c.2460+1935C>T (n.2460+1935C>T)
n.2778+1935C>T
5g.157343093C>ACA361974001CYFIP2,FNDC9c.2748+1936C>A (n.2748+1936C>A)
c.444G>T (p.Arg148Ser)
c.2673+1936C>A (n.2673+1936C>A)
c.2265+1936C>A (n.2265+1936C>A)
c.2595+1936C>A (n.2595+1936C>A)
c.2085+1936C>A (n.2085+1936C>A)
c.580+1936C>A (n.580+1936C>A)
c.2460+1936C>A (n.2460+1936C>A)
n.2778+1936C>A
5g.157343093C>GCA361974003CYFIP2,FNDC9c.2748+1936C>G (n.2748+1936C>G)
c.444G>C (p.Arg148Ser)
c.2673+1936C>G (n.2673+1936C>G)
c.2265+1936C>G (n.2265+1936C>G)
c.2595+1936C>G (n.2595+1936C>G)
c.2085+1936C>G (n.2085+1936C>G)
c.580+1936C>G (n.580+1936C>G)
c.2460+1936C>G (n.2460+1936C>G)
n.2778+1936C>G
5g.157343093C>TCA447496593CYFIP2,FNDC9c.2748+1936C>T (n.2748+1936C>T)
c.444G>A (p.Arg148=)
c.2673+1936C>T (n.2673+1936C>T)
c.2265+1936C>T (n.2265+1936C>T)
c.2595+1936C>T (n.2595+1936C>T)
c.2085+1936C>T (n.2085+1936C>T)
c.580+1936C>T (n.580+1936C>T)
c.2460+1936C>T (n.2460+1936C>T)
n.2778+1936C>T
5g.157343094C>ACA361974005CYFIP2,FNDC9c.2748+1937C>A (n.2748+1937C>A)
c.443G>T (p.Arg148Met)
c.2673+1937C>A (n.2673+1937C>A)
c.2265+1937C>A (n.2265+1937C>A)
c.2595+1937C>A (n.2595+1937C>A)
c.2085+1937C>A (n.2085+1937C>A)
c.580+1937C>A (n.580+1937C>A)
c.2460+1937C>A (n.2460+1937C>A)
n.2778+1937C>A
5g.157343094C>GCA361974007CYFIP2,FNDC9c.2748+1937C>G (n.2748+1937C>G)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
c.2673+1937C>G (n.2673+1937C>G)
c.2265+1937C>G (n.2265+1937C>G)
c.2595+1937C>G (n.2595+1937C>G)
c.2085+1937C>G (n.2085+1937C>G)
c.580+1937C>G (n.580+1937C>G)
c.2460+1937C>G (n.2460+1937C>G)
n.2778+1937C>G
5g.157343094C>TCA361974009CYFIP2,FNDC9c.2748+1937C>T (n.2748+1937C>T)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
c.2673+1937C>T (n.2673+1937C>T)
c.2265+1937C>T (n.2265+1937C>T)
c.2595+1937C>T (n.2595+1937C>T)
c.2085+1937C>T (n.2085+1937C>T)
c.580+1937C>T (n.580+1937C>T)
c.2460+1937C>T (n.2460+1937C>T)
n.2778+1937C>T
5g.157343095T>ACA361974011CYFIP2,FNDC9c.2748+1938T>A (n.2748+1938T>A)
c.442A>T (p.Arg148Trp)
c.2673+1938T>A (n.2673+1938T>A)
c.2265+1938T>A (n.2265+1938T>A)
c.2595+1938T>A (n.2595+1938T>A)
c.2085+1938T>A (n.2085+1938T>A)
c.580+1938T>A (n.580+1938T>A)
c.2460+1938T>A (n.2460+1938T>A)
n.2778+1938T>A
5g.157343095T>CCA361974013CYFIP2,FNDC9c.2748+1938T>C (n.2748+1938T>C)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
c.2673+1938T>C (n.2673+1938T>C)
c.2265+1938T>C (n.2265+1938T>C)
c.2595+1938T>C (n.2595+1938T>C)
c.2085+1938T>C (n.2085+1938T>C)
c.580+1938T>C (n.580+1938T>C)
c.2460+1938T>C (n.2460+1938T>C)
n.2778+1938T>C
5g.157343095T>GCA447496594CYFIP2,FNDC9c.2748+1938T>G (n.2748+1938T>G)
c.442A>C (p.Arg148=)
c.2673+1938T>G (n.2673+1938T>G)
c.2265+1938T>G (n.2265+1938T>G)
c.2595+1938T>G (n.2595+1938T>G)
c.2085+1938T>G (n.2085+1938T>G)
c.580+1938T>G (n.580+1938T>G)
c.2460+1938T>G (n.2460+1938T>G)
n.2778+1938T>G
5g.157343096G>ACA3534007CYFIP2,FNDC9c.2748+1939G>A (n.2748+1939G>A)
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.2673+1939G>A (n.2673+1939G>A)
c.2265+1939G>A (n.2265+1939G>A)
c.2595+1939G>A (n.2595+1939G>A)
c.2085+1939G>A (n.2085+1939G>A)
c.580+1939G>A (n.580+1939G>A)
c.2460+1939G>A (n.2460+1939G>A)
n.2778+1939G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343096G>CCA361974015CYFIP2,FNDC9c.2748+1939G>C (n.2748+1939G>C)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.2673+1939G>C (n.2673+1939G>C)
c.2265+1939G>C (n.2265+1939G>C)
c.2595+1939G>C (n.2595+1939G>C)
c.2085+1939G>C (n.2085+1939G>C)
c.580+1939G>C (n.580+1939G>C)
c.2460+1939G>C (n.2460+1939G>C)
n.2778+1939G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343096G=CA1594117225CYFIP2,FNDC9c.2748+1939G= (n.2748+1939G=)
c.441C= (p.Tyr147=)
c.2673+1939G= (n.2673+1939G=)
c.2265+1939G= (n.2265+1939G=)
c.2595+1939G= (n.2595+1939G=)
c.2085+1939G= (n.2085+1939G=)
c.580+1939G= (n.580+1939G=)
c.2460+1939G= (n.2460+1939G=)
n.2778+1939G=
5g.157343096G>TCA361974017CYFIP2,FNDC9c.2748+1939G>T (n.2748+1939G>T)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.2673+1939G>T (n.2673+1939G>T)
c.2265+1939G>T (n.2265+1939G>T)
c.2595+1939G>T (n.2595+1939G>T)
c.2085+1939G>T (n.2085+1939G>T)
c.580+1939G>T (n.580+1939G>T)
c.2460+1939G>T (n.2460+1939G>T)
n.2778+1939G>T
5g.157343097T>ACA361974020CYFIP2,FNDC9c.2748+1940T>A (n.2748+1940T>A)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.2673+1940T>A (n.2673+1940T>A)
c.2265+1940T>A (n.2265+1940T>A)
c.2595+1940T>A (n.2595+1940T>A)
c.2085+1940T>A (n.2085+1940T>A)
c.580+1940T>A (n.580+1940T>A)
c.2460+1940T>A (n.2460+1940T>A)
n.2778+1940T>A
5g.157343097T>CCA361974022CYFIP2,FNDC9c.2748+1940T>C (n.2748+1940T>C)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.2673+1940T>C (n.2673+1940T>C)
c.2265+1940T>C (n.2265+1940T>C)
c.2595+1940T>C (n.2595+1940T>C)
c.2085+1940T>C (n.2085+1940T>C)
c.580+1940T>C (n.580+1940T>C)
c.2460+1940T>C (n.2460+1940T>C)
n.2778+1940T>C
5g.157343097T>GCA361974024CYFIP2,FNDC9c.2748+1940T>G (n.2748+1940T>G)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.2673+1940T>G (n.2673+1940T>G)
c.2265+1940T>G (n.2265+1940T>G)
c.2595+1940T>G (n.2595+1940T>G)
c.2085+1940T>G (n.2085+1940T>G)
c.580+1940T>G (n.580+1940T>G)
c.2460+1940T>G (n.2460+1940T>G)
n.2778+1940T>G
5g.157343097dupCA563959785CYFIP2,FNDC9c.2748+1940dup (n.2748+1940dup)
c.440dup (p.Tyr147Ter)
c.2673+1940dup (n.2673+1940dup)
c.2265+1940dup (n.2265+1940dup)
c.2595+1940dup (n.2595+1940dup)
c.2085+1940dup (n.2085+1940dup)
c.580+1940dup (n.580+1940dup)
c.2460+1940dup (n.2460+1940dup)
n.2778+1940dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343098A=CA1594117231CYFIP2,FNDC9c.2748+1941A= (n.2748+1941A=)
c.439T= (p.Tyr147=)
c.2673+1941A= (n.2673+1941A=)
c.2265+1941A= (n.2265+1941A=)
c.2595+1941A= (n.2595+1941A=)
c.2085+1941A= (n.2085+1941A=)
c.580+1941A= (n.580+1941A=)
c.2460+1941A= (n.2460+1941A=)
n.2778+1941A=
5g.157343098A>CCA361974026CYFIP2,FNDC9c.2748+1941A>C (n.2748+1941A>C)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.2673+1941A>C (n.2673+1941A>C)
c.2265+1941A>C (n.2265+1941A>C)
c.2595+1941A>C (n.2595+1941A>C)
c.2085+1941A>C (n.2085+1941A>C)
c.580+1941A>C (n.580+1941A>C)
c.2460+1941A>C (n.2460+1941A>C)
n.2778+1941A>C
5g.157343098A>GCA361974028CYFIP2,FNDC9c.2748+1941A>G (n.2748+1941A>G)
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.2673+1941A>G (n.2673+1941A>G)
c.2265+1941A>G (n.2265+1941A>G)
c.2595+1941A>G (n.2595+1941A>G)
c.2085+1941A>G (n.2085+1941A>G)
c.580+1941A>G (n.580+1941A>G)
c.2460+1941A>G (n.2460+1941A>G)
n.2778+1941A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343098A>TCA361974030CYFIP2,FNDC9c.2748+1941A>T (n.2748+1941A>T)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.2673+1941A>T (n.2673+1941A>T)
c.2265+1941A>T (n.2265+1941A>T)
c.2595+1941A>T (n.2595+1941A>T)
c.2085+1941A>T (n.2085+1941A>T)
c.580+1941A>T (n.580+1941A>T)
c.2460+1941A>T (n.2460+1941A>T)
n.2778+1941A>T
5g.157343099A>CCA447496595CYFIP2,FNDC9c.2748+1942A>C (n.2748+1942A>C)
c.438T>G (p.Ser146=)
c.2673+1942A>C (n.2673+1942A>C)
c.2265+1942A>C (n.2265+1942A>C)
c.2595+1942A>C (n.2595+1942A>C)
c.2085+1942A>C (n.2085+1942A>C)
c.580+1942A>C (n.580+1942A>C)
c.2460+1942A>C (n.2460+1942A>C)
n.2778+1942A>C
5g.157343099A>GCA447496596CYFIP2,FNDC9c.2748+1942A>G (n.2748+1942A>G)
c.438T>C (p.Ser146=)
c.2673+1942A>G (n.2673+1942A>G)
c.2265+1942A>G (n.2265+1942A>G)
c.2595+1942A>G (n.2595+1942A>G)
c.2085+1942A>G (n.2085+1942A>G)
c.580+1942A>G (n.580+1942A>G)
c.2460+1942A>G (n.2460+1942A>G)
n.2778+1942A>G
5g.157343099A>TCA447496597CYFIP2,FNDC9c.2748+1942A>T (n.2748+1942A>T)
c.438T>A (p.Ser146=)
c.2673+1942A>T (n.2673+1942A>T)
c.2265+1942A>T (n.2265+1942A>T)
c.2595+1942A>T (n.2595+1942A>T)
c.2085+1942A>T (n.2085+1942A>T)
c.580+1942A>T (n.580+1942A>T)
c.2460+1942A>T (n.2460+1942A>T)
n.2778+1942A>T
5g.157343100G>ACA361974032CYFIP2,FNDC9c.2748+1943G>A (n.2748+1943G>A)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.2673+1943G>A (n.2673+1943G>A)
c.2265+1943G>A (n.2265+1943G>A)
c.2595+1943G>A (n.2595+1943G>A)
c.2085+1943G>A (n.2085+1943G>A)
c.580+1943G>A (n.580+1943G>A)
c.2460+1943G>A (n.2460+1943G>A)
n.2778+1943G>A
5g.157343100G>CCA361974034CYFIP2,FNDC9c.2748+1943G>C (n.2748+1943G>C)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.2673+1943G>C (n.2673+1943G>C)
c.2265+1943G>C (n.2265+1943G>C)
c.2595+1943G>C (n.2595+1943G>C)
c.2085+1943G>C (n.2085+1943G>C)
c.580+1943G>C (n.580+1943G>C)
c.2460+1943G>C (n.2460+1943G>C)
n.2778+1943G>C
5g.157343100G>TCA361974036CYFIP2,FNDC9c.2748+1943G>T (n.2748+1943G>T)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.2673+1943G>T (n.2673+1943G>T)
c.2265+1943G>T (n.2265+1943G>T)
c.2595+1943G>T (n.2595+1943G>T)
c.2085+1943G>T (n.2085+1943G>T)
c.580+1943G>T (n.580+1943G>T)
c.2460+1943G>T (n.2460+1943G>T)
n.2778+1943G>T
5g.157343101A>CCA361974039CYFIP2,FNDC9c.2748+1944A>C (n.2748+1944A>C)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.2673+1944A>C (n.2673+1944A>C)
c.2265+1944A>C (n.2265+1944A>C)
c.2595+1944A>C (n.2595+1944A>C)
c.2085+1944A>C (n.2085+1944A>C)
c.580+1944A>C (n.580+1944A>C)
c.2460+1944A>C (n.2460+1944A>C)
n.2778+1944A>C
5g.157343101A>GCA361974041CYFIP2,FNDC9c.2748+1944A>G (n.2748+1944A>G)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.2673+1944A>G (n.2673+1944A>G)
c.2265+1944A>G (n.2265+1944A>G)
c.2595+1944A>G (n.2595+1944A>G)
c.2085+1944A>G (n.2085+1944A>G)
c.580+1944A>G (n.580+1944A>G)
c.2460+1944A>G (n.2460+1944A>G)
n.2778+1944A>G
5g.157343101A>TCA361974038CYFIP2,FNDC9c.2748+1944A>T (n.2748+1944A>T)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.2673+1944A>T (n.2673+1944A>T)
c.2265+1944A>T (n.2265+1944A>T)
c.2595+1944A>T (n.2595+1944A>T)
c.2085+1944A>T (n.2085+1944A>T)
c.580+1944A>T (n.580+1944A>T)
c.2460+1944A>T (n.2460+1944A>T)
n.2778+1944A>T
5g.157343102C>ACA361974045CYFIP2,FNDC9c.2748+1945C>A (n.2748+1945C>A)
c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.2673+1945C>A (n.2673+1945C>A)
c.2265+1945C>A (n.2265+1945C>A)
c.2595+1945C>A (n.2595+1945C>A)
c.2085+1945C>A (n.2085+1945C>A)
c.580+1945C>A (n.580+1945C>A)
c.2460+1945C>A (n.2460+1945C>A)
n.2778+1945C>A
5g.157343102C>GCA361974043CYFIP2,FNDC9c.2748+1945C>G (n.2748+1945C>G)
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.2673+1945C>G (n.2673+1945C>G)
c.2265+1945C>G (n.2265+1945C>G)
c.2595+1945C>G (n.2595+1945C>G)
c.2085+1945C>G (n.2085+1945C>G)
c.580+1945C>G (n.580+1945C>G)
c.2460+1945C>G (n.2460+1945C>G)
n.2778+1945C>G
5g.157343102C>TCA361974047CYFIP2,FNDC9c.2748+1945C>T (n.2748+1945C>T)
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.2673+1945C>T (n.2673+1945C>T)
c.2265+1945C>T (n.2265+1945C>T)
c.2595+1945C>T (n.2595+1945C>T)
c.2085+1945C>T (n.2085+1945C>T)
c.580+1945C>T (n.580+1945C>T)
c.2460+1945C>T (n.2460+1945C>T)
n.2778+1945C>T
dbSNP
5g.157343103C>ACA361974049CYFIP2,FNDC9c.2748+1946C>A (n.2748+1946C>A)
c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.2673+1946C>A (n.2673+1946C>A)
c.2265+1946C>A (n.2265+1946C>A)
c.2595+1946C>A (n.2595+1946C>A)
c.2085+1946C>A (n.2085+1946C>A)
c.580+1946C>A (n.580+1946C>A)
c.2460+1946C>A (n.2460+1946C>A)
n.2778+1946C>A
5g.157343103C>GCA361974051CYFIP2,FNDC9c.2748+1946C>G (n.2748+1946C>G)
c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.2673+1946C>G (n.2673+1946C>G)
c.2265+1946C>G (n.2265+1946C>G)
c.2595+1946C>G (n.2595+1946C>G)
c.2085+1946C>G (n.2085+1946C>G)
c.580+1946C>G (n.580+1946C>G)
c.2460+1946C>G (n.2460+1946C>G)
n.2778+1946C>G
gnomAD v4
5g.157343103C>TCA361974053CYFIP2,FNDC9c.2748+1946C>T (n.2748+1946C>T)
c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.2673+1946C>T (n.2673+1946C>T)
c.2265+1946C>T (n.2265+1946C>T)
c.2595+1946C>T (n.2595+1946C>T)
c.2085+1946C>T (n.2085+1946C>T)
c.580+1946C>T (n.580+1946C>T)
c.2460+1946C>T (n.2460+1946C>T)
n.2778+1946C>T
5g.157343104A=CA1594117234CYFIP2,FNDC9c.2748+1947A= (n.2748+1947A=)
c.433T= (p.Trp145=)
c.2673+1947A= (n.2673+1947A=)
c.2265+1947A= (n.2265+1947A=)
c.2595+1947A= (n.2595+1947A=)
c.2085+1947A= (n.2085+1947A=)
c.580+1947A= (n.580+1947A=)
c.2460+1947A= (n.2460+1947A=)
n.2778+1947A=
5g.157343104A>CCA361974055CYFIP2,FNDC9c.2748+1947A>C (n.2748+1947A>C)
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.2673+1947A>C (n.2673+1947A>C)
c.2265+1947A>C (n.2265+1947A>C)
c.2595+1947A>C (n.2595+1947A>C)
c.2085+1947A>C (n.2085+1947A>C)
c.580+1947A>C (n.580+1947A>C)
c.2460+1947A>C (n.2460+1947A>C)
n.2778+1947A>C
5g.157343104A>GCA3534008CYFIP2,FNDC9c.2748+1947A>G (n.2748+1947A>G)
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.2673+1947A>G (n.2673+1947A>G)
c.2265+1947A>G (n.2265+1947A>G)
c.2595+1947A>G (n.2595+1947A>G)
c.2085+1947A>G (n.2085+1947A>G)
c.580+1947A>G (n.580+1947A>G)
c.2460+1947A>G (n.2460+1947A>G)
n.2778+1947A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343104A>TCA361974058CYFIP2,FNDC9c.2748+1947A>T (n.2748+1947A>T)
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.2673+1947A>T (n.2673+1947A>T)
c.2265+1947A>T (n.2265+1947A>T)
c.2595+1947A>T (n.2595+1947A>T)
c.2085+1947A>T (n.2085+1947A>T)
c.580+1947A>T (n.580+1947A>T)
c.2460+1947A>T (n.2460+1947A>T)
n.2778+1947A>T
5g.157343105T>ACA447496598CYFIP2,FNDC9c.2748+1948T>A (n.2748+1948T>A)
c.432A>T (p.Arg144=)
c.2673+1948T>A (n.2673+1948T>A)
c.2265+1948T>A (n.2265+1948T>A)
c.2595+1948T>A (n.2595+1948T>A)
c.2085+1948T>A (n.2085+1948T>A)
c.580+1948T>A (n.580+1948T>A)
c.2460+1948T>A (n.2460+1948T>A)
n.2778+1948T>A
5g.157343105T>CCA447496599CYFIP2,FNDC9c.2748+1948T>C (n.2748+1948T>C)
c.432A>G (p.Arg144=)
c.2673+1948T>C (n.2673+1948T>C)
c.2265+1948T>C (n.2265+1948T>C)
c.2595+1948T>C (n.2595+1948T>C)
c.2085+1948T>C (n.2085+1948T>C)
c.580+1948T>C (n.580+1948T>C)
c.2460+1948T>C (n.2460+1948T>C)
n.2778+1948T>C
5g.157343105T>GCA447496600CYFIP2,FNDC9c.2748+1948T>G (n.2748+1948T>G)
c.432A>C (p.Arg144=)
c.2673+1948T>G (n.2673+1948T>G)
c.2265+1948T>G (n.2265+1948T>G)
c.2595+1948T>G (n.2595+1948T>G)
c.2085+1948T>G (n.2085+1948T>G)
c.580+1948T>G (n.580+1948T>G)
c.2460+1948T>G (n.2460+1948T>G)
n.2778+1948T>G
5g.157343106C>ACA361974060CYFIP2,FNDC9c.2748+1949C>A (n.2748+1949C>A)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.2673+1949C>A (n.2673+1949C>A)
c.2265+1949C>A (n.2265+1949C>A)
c.2595+1949C>A (n.2595+1949C>A)
c.2085+1949C>A (n.2085+1949C>A)
c.580+1949C>A (n.580+1949C>A)
c.2460+1949C>A (n.2460+1949C>A)
n.2778+1949C>A
5g.157343106C=CA1594117237CYFIP2,FNDC9c.2748+1949C= (n.2748+1949C=)
c.431G= (p.Arg144=)
c.2673+1949C= (n.2673+1949C=)
c.2265+1949C= (n.2265+1949C=)
c.2595+1949C= (n.2595+1949C=)
c.2085+1949C= (n.2085+1949C=)
c.580+1949C= (n.580+1949C=)
c.2460+1949C= (n.2460+1949C=)
n.2778+1949C=
5g.157343106C>GCA361974062CYFIP2,FNDC9c.2748+1949C>G (n.2748+1949C>G)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.2673+1949C>G (n.2673+1949C>G)
c.2265+1949C>G (n.2265+1949C>G)
c.2595+1949C>G (n.2595+1949C>G)
c.2085+1949C>G (n.2085+1949C>G)
c.580+1949C>G (n.580+1949C>G)
c.2460+1949C>G (n.2460+1949C>G)
n.2778+1949C>G
5g.157343106C>TCA3534009CYFIP2,FNDC9c.2748+1949C>T (n.2748+1949C>T)
c.431G>A (p.Arg144Gln)
c.2673+1949C>T (n.2673+1949C>T)
c.2265+1949C>T (n.2265+1949C>T)
c.2595+1949C>T (n.2595+1949C>T)
c.2085+1949C>T (n.2085+1949C>T)
c.580+1949C>T (n.580+1949C>T)
c.2460+1949C>T (n.2460+1949C>T)
n.2778+1949C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343107G>ACA3534010CYFIP2,FNDC9c.2748+1950G>A (n.2748+1950G>A)
c.430C>T (p.Arg144Ter)
c.2673+1950G>A (n.2673+1950G>A)
c.2265+1950G>A (n.2265+1950G>A)
c.2595+1950G>A (n.2595+1950G>A)
c.2085+1950G>A (n.2085+1950G>A)
c.580+1950G>A (n.580+1950G>A)
c.2460+1950G>A (n.2460+1950G>A)
n.2778+1950G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343107G>CCA361974064CYFIP2,FNDC9c.2748+1950G>C (n.2748+1950G>C)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.2673+1950G>C (n.2673+1950G>C)
c.2265+1950G>C (n.2265+1950G>C)
c.2595+1950G>C (n.2595+1950G>C)
c.2085+1950G>C (n.2085+1950G>C)
c.580+1950G>C (n.580+1950G>C)
c.2460+1950G>C (n.2460+1950G>C)
n.2778+1950G>C
5g.157343107G=CA1594117238CYFIP2,FNDC9c.2748+1950G= (n.2748+1950G=)
c.430C= (p.Arg144=)
c.2673+1950G= (n.2673+1950G=)
c.2265+1950G= (n.2265+1950G=)
c.2595+1950G= (n.2595+1950G=)
c.2085+1950G= (n.2085+1950G=)
c.580+1950G= (n.580+1950G=)
c.2460+1950G= (n.2460+1950G=)
n.2778+1950G=
5g.157343107G>TCA447496601CYFIP2,FNDC9c.2748+1950G>T (n.2748+1950G>T)
c.430C>A (p.Arg144=)
c.2673+1950G>T (n.2673+1950G>T)
c.2265+1950G>T (n.2265+1950G>T)
c.2595+1950G>T (n.2595+1950G>T)
c.2085+1950G>T (n.2085+1950G>T)
c.580+1950G>T (n.580+1950G>T)
c.2460+1950G>T (n.2460+1950G>T)
n.2778+1950G>T
5g.157343108C>ACA447496602CYFIP2,FNDC9c.2748+1951C>A (n.2748+1951C>A)
c.429G>T (p.Pro143=)
c.2673+1951C>A (n.2673+1951C>A)
c.2265+1951C>A (n.2265+1951C>A)
c.2595+1951C>A (n.2595+1951C>A)
c.2085+1951C>A (n.2085+1951C>A)
c.580+1951C>A (n.580+1951C>A)
c.2460+1951C>A (n.2460+1951C>A)
n.2778+1951C>A
gnomAD v4
5g.157343108C=CA1594117241CYFIP2,FNDC9c.2748+1951C= (n.2748+1951C=)
c.429G= (p.Pro143=)
c.2673+1951C= (n.2673+1951C=)
c.2265+1951C= (n.2265+1951C=)
c.2595+1951C= (n.2595+1951C=)
c.2085+1951C= (n.2085+1951C=)
c.580+1951C= (n.580+1951C=)
c.2460+1951C= (n.2460+1951C=)
n.2778+1951C=
5g.157343108C>GCA447496603CYFIP2,FNDC9c.2748+1951C>G (n.2748+1951C>G)
c.429G>C (p.Pro143=)
c.2673+1951C>G (n.2673+1951C>G)
c.2265+1951C>G (n.2265+1951C>G)
c.2595+1951C>G (n.2595+1951C>G)
c.2085+1951C>G (n.2085+1951C>G)
c.580+1951C>G (n.580+1951C>G)
c.2460+1951C>G (n.2460+1951C>G)
n.2778+1951C>G
5g.157343108C>TCA3534011CYFIP2,FNDC9c.2748+1951C>T (n.2748+1951C>T)
c.429G>A (p.Pro143=)
c.2673+1951C>T (n.2673+1951C>T)
c.2265+1951C>T (n.2265+1951C>T)
c.2595+1951C>T (n.2595+1951C>T)
c.2085+1951C>T (n.2085+1951C>T)
c.580+1951C>T (n.580+1951C>T)
c.2460+1951C>T (n.2460+1951C>T)
n.2778+1951C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343109G>ACA3534012CYFIP2,FNDC9c.2748+1952G>A (n.2748+1952G>A)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.2673+1952G>A (n.2673+1952G>A)
c.2265+1952G>A (n.2265+1952G>A)
c.2595+1952G>A (n.2595+1952G>A)
c.2085+1952G>A (n.2085+1952G>A)
c.580+1952G>A (n.580+1952G>A)
c.2460+1952G>A (n.2460+1952G>A)
n.2778+1952G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343109G>CCA361974068CYFIP2,FNDC9c.2748+1952G>C (n.2748+1952G>C)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.2673+1952G>C (n.2673+1952G>C)
c.2265+1952G>C (n.2265+1952G>C)
c.2595+1952G>C (n.2595+1952G>C)
c.2085+1952G>C (n.2085+1952G>C)
c.580+1952G>C (n.580+1952G>C)
c.2460+1952G>C (n.2460+1952G>C)
n.2778+1952G>C
5g.157343109G=CA1594117245CYFIP2,FNDC9c.2748+1952G= (n.2748+1952G=)
c.428C= (p.Pro143=)
c.2673+1952G= (n.2673+1952G=)
c.2265+1952G= (n.2265+1952G=)
c.2595+1952G= (n.2595+1952G=)
c.2085+1952G= (n.2085+1952G=)
c.580+1952G= (n.580+1952G=)
c.2460+1952G= (n.2460+1952G=)
n.2778+1952G=
5g.157343109G>TCA361974070CYFIP2,FNDC9c.2748+1952G>T (n.2748+1952G>T)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
c.2673+1952G>T (n.2673+1952G>T)
c.2265+1952G>T (n.2265+1952G>T)
c.2595+1952G>T (n.2595+1952G>T)
c.2085+1952G>T (n.2085+1952G>T)
c.580+1952G>T (n.580+1952G>T)
c.2460+1952G>T (n.2460+1952G>T)
n.2778+1952G>T
5g.157343110G>ACA361974072CYFIP2,FNDC9c.2748+1953G>A (n.2748+1953G>A)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.2673+1953G>A (n.2673+1953G>A)
c.2265+1953G>A (n.2265+1953G>A)
c.2595+1953G>A (n.2595+1953G>A)
c.2085+1953G>A (n.2085+1953G>A)
c.580+1953G>A (n.580+1953G>A)
c.2460+1953G>A (n.2460+1953G>A)
n.2778+1953G>A
COSMIC
5g.157343110G>CCA361974074CYFIP2,FNDC9c.2748+1953G>C (n.2748+1953G>C)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.2673+1953G>C (n.2673+1953G>C)
c.2265+1953G>C (n.2265+1953G>C)
c.2595+1953G>C (n.2595+1953G>C)
c.2085+1953G>C (n.2085+1953G>C)
c.580+1953G>C (n.580+1953G>C)
c.2460+1953G>C (n.2460+1953G>C)
n.2778+1953G>C
5g.157343110G>TCA361974075CYFIP2,FNDC9c.2748+1953G>T (n.2748+1953G>T)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.2673+1953G>T (n.2673+1953G>T)
c.2265+1953G>T (n.2265+1953G>T)
c.2595+1953G>T (n.2595+1953G>T)
c.2085+1953G>T (n.2085+1953G>T)
c.580+1953G>T (n.580+1953G>T)
c.2460+1953G>T (n.2460+1953G>T)
n.2778+1953G>T
5g.157343111C>ACA361974077CYFIP2,FNDC9c.2748+1954C>A (n.2748+1954C>A)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.2673+1954C>A (n.2673+1954C>A)
c.2265+1954C>A (n.2265+1954C>A)
c.2595+1954C>A (n.2595+1954C>A)
c.2085+1954C>A (n.2085+1954C>A)
c.580+1954C>A (n.580+1954C>A)
c.2460+1954C>A (n.2460+1954C>A)
n.2778+1954C>A
5g.157343111C>GCA361974079CYFIP2,FNDC9c.2748+1954C>G (n.2748+1954C>G)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.2673+1954C>G (n.2673+1954C>G)
c.2265+1954C>G (n.2265+1954C>G)
c.2595+1954C>G (n.2595+1954C>G)
c.2085+1954C>G (n.2085+1954C>G)
c.580+1954C>G (n.580+1954C>G)
c.2460+1954C>G (n.2460+1954C>G)
n.2778+1954C>G
5g.157343111C>TCA447496604CYFIP2,FNDC9c.2748+1954C>T (n.2748+1954C>T)
c.426G>A (p.Glu142=)
c.2673+1954C>T (n.2673+1954C>T)
c.2265+1954C>T (n.2265+1954C>T)
c.2595+1954C>T (n.2595+1954C>T)
c.2085+1954C>T (n.2085+1954C>T)
c.580+1954C>T (n.580+1954C>T)
c.2460+1954C>T (n.2460+1954C>T)
n.2778+1954C>T
5g.157343112T>ACA361974085CYFIP2,FNDC9c.2748+1955T>A (n.2748+1955T>A)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.2673+1955T>A (n.2673+1955T>A)
c.2265+1955T>A (n.2265+1955T>A)
c.2595+1955T>A (n.2595+1955T>A)
c.2085+1955T>A (n.2085+1955T>A)
c.580+1955T>A (n.580+1955T>A)
c.2460+1955T>A (n.2460+1955T>A)
n.2778+1955T>A
5g.157343112T>CCA361974083CYFIP2,FNDC9c.2748+1955T>C (n.2748+1955T>C)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.2673+1955T>C (n.2673+1955T>C)
c.2265+1955T>C (n.2265+1955T>C)
c.2595+1955T>C (n.2595+1955T>C)
c.2085+1955T>C (n.2085+1955T>C)
c.580+1955T>C (n.580+1955T>C)
c.2460+1955T>C (n.2460+1955T>C)
n.2778+1955T>C
5g.157343112T>GCA361974081CYFIP2,FNDC9c.2748+1955T>G (n.2748+1955T>G)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.2673+1955T>G (n.2673+1955T>G)
c.2265+1955T>G (n.2265+1955T>G)
c.2595+1955T>G (n.2595+1955T>G)
c.2085+1955T>G (n.2085+1955T>G)
c.580+1955T>G (n.580+1955T>G)
c.2460+1955T>G (n.2460+1955T>G)
n.2778+1955T>G
5g.157343113C>ACA361974087CYFIP2,FNDC9c.2748+1956C>A (n.2748+1956C>A)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.2673+1956C>A (n.2673+1956C>A)
c.2265+1956C>A (n.2265+1956C>A)
c.2595+1956C>A (n.2595+1956C>A)
c.2085+1956C>A (n.2085+1956C>A)
c.580+1956C>A (n.580+1956C>A)
c.2460+1956C>A (n.2460+1956C>A)
n.2778+1956C>A
COSMIC
5g.157343113C=CA1594117248CYFIP2,FNDC9c.2748+1956C= (n.2748+1956C=)
c.424G= (p.Glu142=)
c.2673+1956C= (n.2673+1956C=)
c.2265+1956C= (n.2265+1956C=)
c.2595+1956C= (n.2595+1956C=)
c.2085+1956C= (n.2085+1956C=)
c.580+1956C= (n.580+1956C=)
c.2460+1956C= (n.2460+1956C=)
n.2778+1956C=
5g.157343113C>GCA361974089CYFIP2,FNDC9c.2748+1956C>G (n.2748+1956C>G)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.2673+1956C>G (n.2673+1956C>G)
c.2265+1956C>G (n.2265+1956C>G)
c.2595+1956C>G (n.2595+1956C>G)
c.2085+1956C>G (n.2085+1956C>G)
c.580+1956C>G (n.580+1956C>G)
c.2460+1956C>G (n.2460+1956C>G)
n.2778+1956C>G
5g.157343113C>TCA361974091CYFIP2,FNDC9c.2748+1956C>T (n.2748+1956C>T)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.2673+1956C>T (n.2673+1956C>T)
c.2265+1956C>T (n.2265+1956C>T)
c.2595+1956C>T (n.2595+1956C>T)
c.2085+1956C>T (n.2085+1956C>T)
c.580+1956C>T (n.580+1956C>T)
c.2460+1956C>T (n.2460+1956C>T)
n.2778+1956C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343114A>CCA361974093CYFIP2,FNDC9c.2748+1957A>C (n.2748+1957A>C)
c.423T>G (p.His141Gln)
c.2673+1957A>C (n.2673+1957A>C)
c.2265+1957A>C (n.2265+1957A>C)
c.2595+1957A>C (n.2595+1957A>C)
c.2085+1957A>C (n.2085+1957A>C)
c.580+1957A>C (n.580+1957A>C)
c.2460+1957A>C (n.2460+1957A>C)
n.2778+1957A>C
5g.157343114A>GCA447496605CYFIP2,FNDC9c.2748+1957A>G (n.2748+1957A>G)
c.423T>C (p.His141=)
c.2673+1957A>G (n.2673+1957A>G)
c.2265+1957A>G (n.2265+1957A>G)
c.2595+1957A>G (n.2595+1957A>G)
c.2085+1957A>G (n.2085+1957A>G)
c.580+1957A>G (n.580+1957A>G)
c.2460+1957A>G (n.2460+1957A>G)
n.2778+1957A>G
5g.157343114A>TCA361974094CYFIP2,FNDC9c.2748+1957A>T (n.2748+1957A>T)
c.423T>A (p.His141Gln)
c.2673+1957A>T (n.2673+1957A>T)
c.2265+1957A>T (n.2265+1957A>T)
c.2595+1957A>T (n.2595+1957A>T)
c.2085+1957A>T (n.2085+1957A>T)
c.580+1957A>T (n.580+1957A>T)
c.2460+1957A>T (n.2460+1957A>T)
n.2778+1957A>T
5g.157343115T>ACA361974096CYFIP2,FNDC9c.2748+1958T>A (n.2748+1958T>A)
c.422A>T (p.His141Leu)
c.2673+1958T>A (n.2673+1958T>A)
c.2265+1958T>A (n.2265+1958T>A)
c.2595+1958T>A (n.2595+1958T>A)
c.2085+1958T>A (n.2085+1958T>A)
c.580+1958T>A (n.580+1958T>A)
c.2460+1958T>A (n.2460+1958T>A)
n.2778+1958T>A
gnomAD v4
5g.157343115T>CCA361974097CYFIP2,FNDC9c.2748+1958T>C (n.2748+1958T>C)
c.422A>G (p.His141Arg)
c.2673+1958T>C (n.2673+1958T>C)
c.2265+1958T>C (n.2265+1958T>C)
c.2595+1958T>C (n.2595+1958T>C)
c.2085+1958T>C (n.2085+1958T>C)
c.580+1958T>C (n.580+1958T>C)
c.2460+1958T>C (n.2460+1958T>C)
n.2778+1958T>C
COSMIC
5g.157343115T>GCA361974099CYFIP2,FNDC9c.2748+1958T>G (n.2748+1958T>G)
c.422A>C (p.His141Pro)
c.2673+1958T>G (n.2673+1958T>G)
c.2265+1958T>G (n.2265+1958T>G)
c.2595+1958T>G (n.2595+1958T>G)
c.2085+1958T>G (n.2085+1958T>G)
c.580+1958T>G (n.580+1958T>G)
c.2460+1958T>G (n.2460+1958T>G)
n.2778+1958T>G
5g.157343116G>ACA361974102CYFIP2,FNDC9c.2748+1959G>A (n.2748+1959G>A)
c.421C>T (p.His141Tyr)
c.2673+1959G>A (n.2673+1959G>A)
c.2265+1959G>A (n.2265+1959G>A)
c.2595+1959G>A (n.2595+1959G>A)
c.2085+1959G>A (n.2085+1959G>A)
c.580+1959G>A (n.580+1959G>A)
c.2460+1959G>A (n.2460+1959G>A)
n.2778+1959G>A
5g.157343116G>CCA361974103CYFIP2,FNDC9c.2748+1959G>C (n.2748+1959G>C)
c.421C>G (p.His141Asp)
c.2673+1959G>C (n.2673+1959G>C)
c.2265+1959G>C (n.2265+1959G>C)
c.2595+1959G>C (n.2595+1959G>C)
c.2085+1959G>C (n.2085+1959G>C)
c.580+1959G>C (n.580+1959G>C)
c.2460+1959G>C (n.2460+1959G>C)
n.2778+1959G>C
gnomAD v4
5g.157343116G>TCA361974105CYFIP2,FNDC9c.2748+1959G>T (n.2748+1959G>T)
c.421C>A (p.His141Asn)
c.2673+1959G>T (n.2673+1959G>T)
c.2265+1959G>T (n.2265+1959G>T)
c.2595+1959G>T (n.2595+1959G>T)
c.2085+1959G>T (n.2085+1959G>T)
c.580+1959G>T (n.580+1959G>T)
c.2460+1959G>T (n.2460+1959G>T)
n.2778+1959G>T
5g.157343117G>ACA447496606CYFIP2,FNDC9c.2748+1960G>A (n.2748+1960G>A)
c.420C>T (p.Cys140=)
c.2673+1960G>A (n.2673+1960G>A)
c.2265+1960G>A (n.2265+1960G>A)
c.2595+1960G>A (n.2595+1960G>A)
c.2085+1960G>A (n.2085+1960G>A)
c.580+1960G>A (n.580+1960G>A)
c.2460+1960G>A (n.2460+1960G>A)
n.2778+1960G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343117G>CCA361974108CYFIP2,FNDC9c.2748+1960G>C (n.2748+1960G>C)
c.420C>G (p.Cys140Trp)
c.2673+1960G>C (n.2673+1960G>C)
c.2265+1960G>C (n.2265+1960G>C)
c.2595+1960G>C (n.2595+1960G>C)
c.2085+1960G>C (n.2085+1960G>C)
c.580+1960G>C (n.580+1960G>C)
c.2460+1960G>C (n.2460+1960G>C)
n.2778+1960G>C
5g.157343117G=CA1594117251CYFIP2,FNDC9c.2748+1960G= (n.2748+1960G=)
c.420C= (p.Cys140=)
c.2673+1960G= (n.2673+1960G=)
c.2265+1960G= (n.2265+1960G=)
c.2595+1960G= (n.2595+1960G=)
c.2085+1960G= (n.2085+1960G=)
c.580+1960G= (n.580+1960G=)
c.2460+1960G= (n.2460+1960G=)
n.2778+1960G=
5g.157343117G>TCA361974109CYFIP2,FNDC9c.2748+1960G>T (n.2748+1960G>T)
c.420C>A (p.Cys140Ter)
c.2673+1960G>T (n.2673+1960G>T)
c.2265+1960G>T (n.2265+1960G>T)
c.2595+1960G>T (n.2595+1960G>T)
c.2085+1960G>T (n.2085+1960G>T)
c.580+1960G>T (n.580+1960G>T)
c.2460+1960G>T (n.2460+1960G>T)
n.2778+1960G>T
5g.157343118C>ACA361974111CYFIP2,FNDC9c.2748+1961C>A (n.2748+1961C>A)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.2673+1961C>A (n.2673+1961C>A)
c.2265+1961C>A (n.2265+1961C>A)
c.2595+1961C>A (n.2595+1961C>A)
c.2085+1961C>A (n.2085+1961C>A)
c.580+1961C>A (n.580+1961C>A)
c.2460+1961C>A (n.2460+1961C>A)
n.2778+1961C>A
5g.157343118C>GCA361974113CYFIP2,FNDC9c.2748+1961C>G (n.2748+1961C>G)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.2673+1961C>G (n.2673+1961C>G)
c.2265+1961C>G (n.2265+1961C>G)
c.2595+1961C>G (n.2595+1961C>G)
c.2085+1961C>G (n.2085+1961C>G)
c.580+1961C>G (n.580+1961C>G)
c.2460+1961C>G (n.2460+1961C>G)
n.2778+1961C>G
5g.157343118C>TCA361974114CYFIP2,FNDC9c.2748+1961C>T (n.2748+1961C>T)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.2673+1961C>T (n.2673+1961C>T)
c.2265+1961C>T (n.2265+1961C>T)
c.2595+1961C>T (n.2595+1961C>T)
c.2085+1961C>T (n.2085+1961C>T)
c.580+1961C>T (n.580+1961C>T)
c.2460+1961C>T (n.2460+1961C>T)
n.2778+1961C>T
5g.157343119A>CCA361974117CYFIP2,FNDC9c.2748+1962A>C (n.2748+1962A>C)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.2673+1962A>C (n.2673+1962A>C)
c.2265+1962A>C (n.2265+1962A>C)
c.2595+1962A>C (n.2595+1962A>C)
c.2085+1962A>C (n.2085+1962A>C)
c.580+1962A>C (n.580+1962A>C)
c.2460+1962A>C (n.2460+1962A>C)
n.2778+1962A>C
5g.157343119A>GCA361974122CYFIP2,FNDC9c.2748+1962A>G (n.2748+1962A>G)
c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.2673+1962A>G (n.2673+1962A>G)
c.2265+1962A>G (n.2265+1962A>G)
c.2595+1962A>G (n.2595+1962A>G)
c.2085+1962A>G (n.2085+1962A>G)
c.580+1962A>G (n.580+1962A>G)
c.2460+1962A>G (n.2460+1962A>G)
n.2778+1962A>G
5g.157343119A>TCA361974124CYFIP2,FNDC9c.2748+1962A>T (n.2748+1962A>T)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.2673+1962A>T (n.2673+1962A>T)
c.2265+1962A>T (n.2265+1962A>T)
c.2595+1962A>T (n.2595+1962A>T)
c.2085+1962A>T (n.2085+1962A>T)
c.580+1962A>T (n.580+1962A>T)
c.2460+1962A>T (n.2460+1962A>T)
n.2778+1962A>T
5g.157343120A>CCA447496609CYFIP2,FNDC9c.2748+1963A>C (n.2748+1963A>C)
c.417T>G (p.Arg139=)
c.2673+1963A>C (n.2673+1963A>C)
c.2265+1963A>C (n.2265+1963A>C)
c.2595+1963A>C (n.2595+1963A>C)
c.2085+1963A>C (n.2085+1963A>C)
c.580+1963A>C (n.580+1963A>C)
c.2460+1963A>C (n.2460+1963A>C)
n.2778+1963A>C
5g.157343120A>GCA447496607CYFIP2,FNDC9c.2748+1963A>G (n.2748+1963A>G)
c.417T>C (p.Arg139=)
c.2673+1963A>G (n.2673+1963A>G)
c.2265+1963A>G (n.2265+1963A>G)
c.2595+1963A>G (n.2595+1963A>G)
c.2085+1963A>G (n.2085+1963A>G)
c.580+1963A>G (n.580+1963A>G)
c.2460+1963A>G (n.2460+1963A>G)
n.2778+1963A>G
5g.157343120A>TCA447496608CYFIP2,FNDC9c.2748+1963A>T (n.2748+1963A>T)
c.417T>A (p.Arg139=)
c.2673+1963A>T (n.2673+1963A>T)
c.2265+1963A>T (n.2265+1963A>T)
c.2595+1963A>T (n.2595+1963A>T)
c.2085+1963A>T (n.2085+1963A>T)
c.580+1963A>T (n.580+1963A>T)
c.2460+1963A>T (n.2460+1963A>T)
n.2778+1963A>T
5g.157343121C>ACA361974127CYFIP2,FNDC9c.2748+1964C>A (n.2748+1964C>A)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.2673+1964C>A (n.2673+1964C>A)
c.2265+1964C>A (n.2265+1964C>A)
c.2595+1964C>A (n.2595+1964C>A)
c.2085+1964C>A (n.2085+1964C>A)
c.580+1964C>A (n.580+1964C>A)
c.2460+1964C>A (n.2460+1964C>A)
n.2778+1964C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343121C=CA1594117255CYFIP2,FNDC9c.2748+1964C= (n.2748+1964C=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.2673+1964C= (n.2673+1964C=)
c.2265+1964C= (n.2265+1964C=)
c.2595+1964C= (n.2595+1964C=)
c.2085+1964C= (n.2085+1964C=)
c.580+1964C= (n.580+1964C=)
c.2460+1964C= (n.2460+1964C=)
n.2778+1964C=
5g.157343121C>GCA361974128CYFIP2,FNDC9c.2748+1964C>G (n.2748+1964C>G)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.2673+1964C>G (n.2673+1964C>G)
c.2265+1964C>G (n.2265+1964C>G)
c.2595+1964C>G (n.2595+1964C>G)
c.2085+1964C>G (n.2085+1964C>G)
c.580+1964C>G (n.580+1964C>G)
c.2460+1964C>G (n.2460+1964C>G)
n.2778+1964C>G
5g.157343121C>TCA361974130CYFIP2,FNDC9c.2748+1964C>T (n.2748+1964C>T)
c.416G>A (p.Arg139His)
c.2673+1964C>T (n.2673+1964C>T)
c.2265+1964C>T (n.2265+1964C>T)
c.2595+1964C>T (n.2595+1964C>T)
c.2085+1964C>T (n.2085+1964C>T)
c.580+1964C>T (n.580+1964C>T)
c.2460+1964C>T (n.2460+1964C>T)
n.2778+1964C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343122G>ACA3534013CYFIP2,FNDC9c.2748+1965G>A (n.2748+1965G>A)
c.415C>T (p.Arg139Cys)
c.2673+1965G>A (n.2673+1965G>A)
c.2265+1965G>A (n.2265+1965G>A)
c.2595+1965G>A (n.2595+1965G>A)
c.2085+1965G>A (n.2085+1965G>A)
c.580+1965G>A (n.580+1965G>A)
c.2460+1965G>A (n.2460+1965G>A)
n.2778+1965G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343122G>CCA361974136CYFIP2,FNDC9c.2748+1965G>C (n.2748+1965G>C)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.2673+1965G>C (n.2673+1965G>C)
c.2265+1965G>C (n.2265+1965G>C)
c.2595+1965G>C (n.2595+1965G>C)
c.2085+1965G>C (n.2085+1965G>C)
c.580+1965G>C (n.580+1965G>C)
c.2460+1965G>C (n.2460+1965G>C)
n.2778+1965G>C
5g.157343122G=CA1594117258CYFIP2,FNDC9c.2748+1965G= (n.2748+1965G=)
c.415C= (p.Arg139=)
c.2673+1965G= (n.2673+1965G=)
c.2265+1965G= (n.2265+1965G=)
c.2595+1965G= (n.2595+1965G=)
c.2085+1965G= (n.2085+1965G=)
c.580+1965G= (n.580+1965G=)
c.2460+1965G= (n.2460+1965G=)
n.2778+1965G=
5g.157343122G>TCA361974132CYFIP2,FNDC9c.2748+1965G>T (n.2748+1965G>T)
c.415C>A (p.Arg139Ser)
c.2673+1965G>T (n.2673+1965G>T)
c.2265+1965G>T (n.2265+1965G>T)
c.2595+1965G>T (n.2595+1965G>T)
c.2085+1965G>T (n.2085+1965G>T)
c.580+1965G>T (n.580+1965G>T)
c.2460+1965G>T (n.2460+1965G>T)
n.2778+1965G>T
5g.157343123G>ACA447496610CYFIP2,FNDC9c.2748+1966G>A (n.2748+1966G>A)
c.414C>T (p.Val138=)
c.2673+1966G>A (n.2673+1966G>A)
c.2265+1966G>A (n.2265+1966G>A)
c.2595+1966G>A (n.2595+1966G>A)
c.2085+1966G>A (n.2085+1966G>A)
c.580+1966G>A (n.580+1966G>A)
c.2460+1966G>A (n.2460+1966G>A)
n.2778+1966G>A
5g.157343123G>CCA447496612CYFIP2,FNDC9c.2748+1966G>C (n.2748+1966G>C)
c.414C>G (p.Val138=)
c.2673+1966G>C (n.2673+1966G>C)
c.2265+1966G>C (n.2265+1966G>C)
c.2595+1966G>C (n.2595+1966G>C)
c.2085+1966G>C (n.2085+1966G>C)
c.580+1966G>C (n.580+1966G>C)
c.2460+1966G>C (n.2460+1966G>C)
n.2778+1966G>C
5g.157343123G>TCA447496611CYFIP2,FNDC9c.2748+1966G>T (n.2748+1966G>T)
c.414C>A (p.Val138=)
c.2673+1966G>T (n.2673+1966G>T)
c.2265+1966G>T (n.2265+1966G>T)
c.2595+1966G>T (n.2595+1966G>T)
c.2085+1966G>T (n.2085+1966G>T)
c.580+1966G>T (n.580+1966G>T)
c.2460+1966G>T (n.2460+1966G>T)
n.2778+1966G>T
5g.157343124A>CCA361974142CYFIP2,FNDC9c.2748+1967A>C (n.2748+1967A>C)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.2673+1967A>C (n.2673+1967A>C)
c.2265+1967A>C (n.2265+1967A>C)
c.2595+1967A>C (n.2595+1967A>C)
c.2085+1967A>C (n.2085+1967A>C)
c.580+1967A>C (n.580+1967A>C)
c.2460+1967A>C (n.2460+1967A>C)
n.2778+1967A>C
5g.157343124A>GCA361974138CYFIP2,FNDC9c.2748+1967A>G (n.2748+1967A>G)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.2673+1967A>G (n.2673+1967A>G)
c.2265+1967A>G (n.2265+1967A>G)
c.2595+1967A>G (n.2595+1967A>G)
c.2085+1967A>G (n.2085+1967A>G)
c.580+1967A>G (n.580+1967A>G)
c.2460+1967A>G (n.2460+1967A>G)
n.2778+1967A>G
5g.157343124A>TCA361974141CYFIP2,FNDC9c.2748+1967A>T (n.2748+1967A>T)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.2673+1967A>T (n.2673+1967A>T)
c.2265+1967A>T (n.2265+1967A>T)
c.2595+1967A>T (n.2595+1967A>T)
c.2085+1967A>T (n.2085+1967A>T)
c.580+1967A>T (n.580+1967A>T)
c.2460+1967A>T (n.2460+1967A>T)
n.2778+1967A>T
5g.157343125C>ACA3534015CYFIP2,FNDC9c.2748+1968C>A (n.2748+1968C>A)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.2673+1968C>A (n.2673+1968C>A)
c.2265+1968C>A (n.2265+1968C>A)
c.2595+1968C>A (n.2595+1968C>A)
c.2085+1968C>A (n.2085+1968C>A)
c.580+1968C>A (n.580+1968C>A)
c.2460+1968C>A (n.2460+1968C>A)
n.2778+1968C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343125C=CA1594117262CYFIP2,FNDC9c.2748+1968C= (n.2748+1968C=)
c.412G= (p.Val138=)
c.2673+1968C= (n.2673+1968C=)
c.2265+1968C= (n.2265+1968C=)
c.2595+1968C= (n.2595+1968C=)
c.2085+1968C= (n.2085+1968C=)
c.580+1968C= (n.580+1968C=)
c.2460+1968C= (n.2460+1968C=)
n.2778+1968C=
5g.157343125C>GCA361974146CYFIP2,FNDC9c.2748+1968C>G (n.2748+1968C>G)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.2673+1968C>G (n.2673+1968C>G)
c.2265+1968C>G (n.2265+1968C>G)
c.2595+1968C>G (n.2595+1968C>G)
c.2085+1968C>G (n.2085+1968C>G)
c.580+1968C>G (n.580+1968C>G)
c.2460+1968C>G (n.2460+1968C>G)
n.2778+1968C>G
5g.157343125C>TCA3534014CYFIP2,FNDC9c.2748+1968C>T (n.2748+1968C>T)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.2673+1968C>T (n.2673+1968C>T)
c.2265+1968C>T (n.2265+1968C>T)
c.2595+1968C>T (n.2595+1968C>T)
c.2085+1968C>T (n.2085+1968C>T)
c.580+1968C>T (n.580+1968C>T)
c.2460+1968C>T (n.2460+1968C>T)
n.2778+1968C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343126A=CA1594117265CYFIP2,FNDC9c.2748+1969A= (n.2748+1969A=)
c.411T= (p.Cys137=)
c.2673+1969A= (n.2673+1969A=)
c.2265+1969A= (n.2265+1969A=)
c.2595+1969A= (n.2595+1969A=)
c.2085+1969A= (n.2085+1969A=)
c.580+1969A= (n.580+1969A=)
c.2460+1969A= (n.2460+1969A=)
n.2778+1969A=
5g.157343126A>CCA361974148CYFIP2,FNDC9c.2748+1969A>C (n.2748+1969A>C)
c.411T>G (p.Cys137Trp)
c.2673+1969A>C (n.2673+1969A>C)
c.2265+1969A>C (n.2265+1969A>C)
c.2595+1969A>C (n.2595+1969A>C)
c.2085+1969A>C (n.2085+1969A>C)
c.580+1969A>C (n.580+1969A>C)
c.2460+1969A>C (n.2460+1969A>C)
n.2778+1969A>C
5g.157343126A>GCA447496613CYFIP2,FNDC9c.2748+1969A>G (n.2748+1969A>G)
c.411T>C (p.Cys137=)
c.2673+1969A>G (n.2673+1969A>G)
c.2265+1969A>G (n.2265+1969A>G)
c.2595+1969A>G (n.2595+1969A>G)
c.2085+1969A>G (n.2085+1969A>G)
c.580+1969A>G (n.580+1969A>G)
c.2460+1969A>G (n.2460+1969A>G)
n.2778+1969A>G
dbSNP
5g.157343126A>TCA361974150CYFIP2,FNDC9c.2748+1969A>T (n.2748+1969A>T)
c.411T>A (p.Cys137Ter)
c.2673+1969A>T (n.2673+1969A>T)
c.2265+1969A>T (n.2265+1969A>T)
c.2595+1969A>T (n.2595+1969A>T)
c.2085+1969A>T (n.2085+1969A>T)
c.580+1969A>T (n.580+1969A>T)
c.2460+1969A>T (n.2460+1969A>T)
n.2778+1969A>T
5g.157343127C>ACA361974152CYFIP2,FNDC9c.2748+1970C>A (n.2748+1970C>A)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.2673+1970C>A (n.2673+1970C>A)
c.2265+1970C>A (n.2265+1970C>A)
c.2595+1970C>A (n.2595+1970C>A)
c.2085+1970C>A (n.2085+1970C>A)
c.580+1970C>A (n.580+1970C>A)
c.2460+1970C>A (n.2460+1970C>A)
n.2778+1970C>A
5g.157343127C>GCA361974153CYFIP2,FNDC9c.2748+1970C>G (n.2748+1970C>G)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.2673+1970C>G (n.2673+1970C>G)
c.2265+1970C>G (n.2265+1970C>G)
c.2595+1970C>G (n.2595+1970C>G)
c.2085+1970C>G (n.2085+1970C>G)
c.580+1970C>G (n.580+1970C>G)
c.2460+1970C>G (n.2460+1970C>G)
n.2778+1970C>G
5g.157343127C>TCA361974155CYFIP2,FNDC9c.2748+1970C>T (n.2748+1970C>T)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.2673+1970C>T (n.2673+1970C>T)
c.2265+1970C>T (n.2265+1970C>T)
c.2595+1970C>T (n.2595+1970C>T)
c.2085+1970C>T (n.2085+1970C>T)
c.580+1970C>T (n.580+1970C>T)
c.2460+1970C>T (n.2460+1970C>T)
n.2778+1970C>T
gnomAD v4
5g.157343128A=CA1594117267CYFIP2,FNDC9c.2748+1971A= (n.2748+1971A=)
c.409T= (p.Cys137=)
c.2673+1971A= (n.2673+1971A=)
c.2265+1971A= (n.2265+1971A=)
c.2595+1971A= (n.2595+1971A=)
c.2085+1971A= (n.2085+1971A=)
c.580+1971A= (n.580+1971A=)
c.2460+1971A= (n.2460+1971A=)
n.2778+1971A=
5g.157343128A>CCA361974161CYFIP2,FNDC9c.2748+1971A>C (n.2748+1971A>C)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.2673+1971A>C (n.2673+1971A>C)
c.2265+1971A>C (n.2265+1971A>C)
c.2595+1971A>C (n.2595+1971A>C)
c.2085+1971A>C (n.2085+1971A>C)
c.580+1971A>C (n.580+1971A>C)
c.2460+1971A>C (n.2460+1971A>C)
n.2778+1971A>C
5g.157343128A>GCA361974158CYFIP2,FNDC9c.2748+1971A>G (n.2748+1971A>G)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.2673+1971A>G (n.2673+1971A>G)
c.2265+1971A>G (n.2265+1971A>G)
c.2595+1971A>G (n.2595+1971A>G)
c.2085+1971A>G (n.2085+1971A>G)
c.580+1971A>G (n.580+1971A>G)
c.2460+1971A>G (n.2460+1971A>G)
n.2778+1971A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343128A>TCA361974160CYFIP2,FNDC9c.2748+1971A>T (n.2748+1971A>T)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.2673+1971A>T (n.2673+1971A>T)
c.2265+1971A>T (n.2265+1971A>T)
c.2595+1971A>T (n.2595+1971A>T)
c.2085+1971A>T (n.2085+1971A>T)
c.580+1971A>T (n.580+1971A>T)
c.2460+1971A>T (n.2460+1971A>T)
n.2778+1971A>T
gnomAD v4
5g.157343129C>ACA361974164CYFIP2,FNDC9c.2748+1972C>A (n.2748+1972C>A)
c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.2673+1972C>A (n.2673+1972C>A)
c.2265+1972C>A (n.2265+1972C>A)
c.2595+1972C>A (n.2595+1972C>A)
c.2085+1972C>A (n.2085+1972C>A)
c.580+1972C>A (n.580+1972C>A)
c.2460+1972C>A (n.2460+1972C>A)
n.2778+1972C>A
5g.157343129C=CA1594117268CYFIP2,FNDC9c.2748+1972C= (n.2748+1972C=)
c.408G= (p.Trp136=)
c.2673+1972C= (n.2673+1972C=)
c.2265+1972C= (n.2265+1972C=)
c.2595+1972C= (n.2595+1972C=)
c.2085+1972C= (n.2085+1972C=)
c.580+1972C= (n.580+1972C=)
c.2460+1972C= (n.2460+1972C=)
n.2778+1972C=
5g.157343129C>GCA130144226CYFIP2,FNDC9c.2748+1972C>G (n.2748+1972C>G)
c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.2673+1972C>G (n.2673+1972C>G)
c.2265+1972C>G (n.2265+1972C>G)
c.2595+1972C>G (n.2595+1972C>G)
c.2085+1972C>G (n.2085+1972C>G)
c.580+1972C>G (n.580+1972C>G)
c.2460+1972C>G (n.2460+1972C>G)
n.2778+1972C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343129C>TCA361974166CYFIP2,FNDC9c.2748+1972C>T (n.2748+1972C>T)
c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.2673+1972C>T (n.2673+1972C>T)
c.2265+1972C>T (n.2265+1972C>T)
c.2595+1972C>T (n.2595+1972C>T)
c.2085+1972C>T (n.2085+1972C>T)
c.580+1972C>T (n.580+1972C>T)
c.2460+1972C>T (n.2460+1972C>T)
n.2778+1972C>T
5g.157343130C>ACA361974168CYFIP2,FNDC9c.2748+1973C>A (n.2748+1973C>A)
c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.2673+1973C>A (n.2673+1973C>A)
c.2265+1973C>A (n.2265+1973C>A)
c.2595+1973C>A (n.2595+1973C>A)
c.2085+1973C>A (n.2085+1973C>A)
c.580+1973C>A (n.580+1973C>A)
c.2460+1973C>A (n.2460+1973C>A)
n.2778+1973C>A
dbSNP gnomAD v2
5g.157343130C=CA1594117271CYFIP2,FNDC9c.2748+1973C= (n.2748+1973C=)
c.407G= (p.Trp136=)
c.2673+1973C= (n.2673+1973C=)
c.2265+1973C= (n.2265+1973C=)
c.2595+1973C= (n.2595+1973C=)
c.2085+1973C= (n.2085+1973C=)
c.580+1973C= (n.580+1973C=)
c.2460+1973C= (n.2460+1973C=)
n.2778+1973C=
5g.157343130C>GCA3534016CYFIP2,FNDC9c.2748+1973C>G (n.2748+1973C>G)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.2673+1973C>G (n.2673+1973C>G)
c.2265+1973C>G (n.2265+1973C>G)
c.2595+1973C>G (n.2595+1973C>G)
c.2085+1973C>G (n.2085+1973C>G)
c.580+1973C>G (n.580+1973C>G)
c.2460+1973C>G (n.2460+1973C>G)
n.2778+1973C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343130C>TCA361974170CYFIP2,FNDC9c.2748+1973C>T (n.2748+1973C>T)
c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.2673+1973C>T (n.2673+1973C>T)
c.2265+1973C>T (n.2265+1973C>T)
c.2595+1973C>T (n.2595+1973C>T)
c.2085+1973C>T (n.2085+1973C>T)
c.580+1973C>T (n.580+1973C>T)
c.2460+1973C>T (n.2460+1973C>T)
n.2778+1973C>T
gnomAD v4
5g.157343131A=CA1594117272CYFIP2,FNDC9c.2748+1974A= (n.2748+1974A=)
c.406T= (p.Trp136=)
c.2673+1974A= (n.2673+1974A=)
c.2265+1974A= (n.2265+1974A=)
c.2595+1974A= (n.2595+1974A=)
c.2085+1974A= (n.2085+1974A=)
c.580+1974A= (n.580+1974A=)
c.2460+1974A= (n.2460+1974A=)
n.2778+1974A=
5g.157343131A>CCA361974172CYFIP2,FNDC9c.2748+1974A>C (n.2748+1974A>C)
c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.2673+1974A>C (n.2673+1974A>C)
c.2265+1974A>C (n.2265+1974A>C)
c.2595+1974A>C (n.2595+1974A>C)
c.2085+1974A>C (n.2085+1974A>C)
c.580+1974A>C (n.580+1974A>C)
c.2460+1974A>C (n.2460+1974A>C)
n.2778+1974A>C
5g.157343131A>GCA361974174CYFIP2,FNDC9c.2748+1974A>G (n.2748+1974A>G)
c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.2673+1974A>G (n.2673+1974A>G)
c.2265+1974A>G (n.2265+1974A>G)
c.2595+1974A>G (n.2595+1974A>G)
c.2085+1974A>G (n.2085+1974A>G)
c.580+1974A>G (n.580+1974A>G)
c.2460+1974A>G (n.2460+1974A>G)
n.2778+1974A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343131A>TCA361974176CYFIP2,FNDC9c.2748+1974A>T (n.2748+1974A>T)
c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.2673+1974A>T (n.2673+1974A>T)
c.2265+1974A>T (n.2265+1974A>T)
c.2595+1974A>T (n.2595+1974A>T)
c.2085+1974A>T (n.2085+1974A>T)
c.580+1974A>T (n.580+1974A>T)
c.2460+1974A>T (n.2460+1974A>T)
n.2778+1974A>T
5g.157343132G>ACA3534017CYFIP2,FNDC9c.2748+1975G>A (n.2748+1975G>A)
c.405C>T (p.Phe135=)
c.2673+1975G>A (n.2673+1975G>A)
c.2265+1975G>A (n.2265+1975G>A)
c.2595+1975G>A (n.2595+1975G>A)
c.2085+1975G>A (n.2085+1975G>A)
c.580+1975G>A (n.580+1975G>A)
c.2460+1975G>A (n.2460+1975G>A)
n.2778+1975G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343132G>CCA361974181CYFIP2,FNDC9c.2748+1975G>C (n.2748+1975G>C)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
c.2673+1975G>C (n.2673+1975G>C)
c.2265+1975G>C (n.2265+1975G>C)
c.2595+1975G>C (n.2595+1975G>C)
c.2085+1975G>C (n.2085+1975G>C)
c.580+1975G>C (n.580+1975G>C)
c.2460+1975G>C (n.2460+1975G>C)
n.2778+1975G>C
5g.157343132G=CA1594117274CYFIP2,FNDC9c.2748+1975G= (n.2748+1975G=)
c.405C= (p.Phe135=)
c.2673+1975G= (n.2673+1975G=)
c.2265+1975G= (n.2265+1975G=)
c.2595+1975G= (n.2595+1975G=)
c.2085+1975G= (n.2085+1975G=)
c.580+1975G= (n.580+1975G=)
c.2460+1975G= (n.2460+1975G=)
n.2778+1975G=
5g.157343132G>TCA361974178CYFIP2,FNDC9c.2748+1975G>T (n.2748+1975G>T)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
c.2673+1975G>T (n.2673+1975G>T)
c.2265+1975G>T (n.2265+1975G>T)
c.2595+1975G>T (n.2595+1975G>T)
c.2085+1975G>T (n.2085+1975G>T)
c.580+1975G>T (n.580+1975G>T)
c.2460+1975G>T (n.2460+1975G>T)
n.2778+1975G>T
5g.157343133A>CCA361974184CYFIP2,FNDC9c.2748+1976A>C (n.2748+1976A>C)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.2673+1976A>C (n.2673+1976A>C)
c.2265+1976A>C (n.2265+1976A>C)
c.2595+1976A>C (n.2595+1976A>C)
c.2085+1976A>C (n.2085+1976A>C)
c.580+1976A>C (n.580+1976A>C)
c.2460+1976A>C (n.2460+1976A>C)
n.2778+1976A>C
COSMIC
5g.157343133A>GCA361974185CYFIP2,FNDC9c.2748+1976A>G (n.2748+1976A>G)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.2673+1976A>G (n.2673+1976A>G)
c.2265+1976A>G (n.2265+1976A>G)
c.2595+1976A>G (n.2595+1976A>G)
c.2085+1976A>G (n.2085+1976A>G)
c.580+1976A>G (n.580+1976A>G)
c.2460+1976A>G (n.2460+1976A>G)
n.2778+1976A>G
5g.157343133A>TCA361974187CYFIP2,FNDC9c.2748+1976A>T (n.2748+1976A>T)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.2673+1976A>T (n.2673+1976A>T)
c.2265+1976A>T (n.2265+1976A>T)
c.2595+1976A>T (n.2595+1976A>T)
c.2085+1976A>T (n.2085+1976A>T)
c.580+1976A>T (n.580+1976A>T)
c.2460+1976A>T (n.2460+1976A>T)
n.2778+1976A>T
5g.157343134A>CCA361974190CYFIP2,FNDC9c.2748+1977A>C (n.2748+1977A>C)
c.403T>G (p.Phe135Val)
c.2673+1977A>C (n.2673+1977A>C)
c.2265+1977A>C (n.2265+1977A>C)
c.2595+1977A>C (n.2595+1977A>C)
c.2085+1977A>C (n.2085+1977A>C)
c.580+1977A>C (n.580+1977A>C)
c.2460+1977A>C (n.2460+1977A>C)
n.2778+1977A>C
5g.157343134A>GCA361974192CYFIP2,FNDC9c.2748+1977A>G (n.2748+1977A>G)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.2673+1977A>G (n.2673+1977A>G)
c.2265+1977A>G (n.2265+1977A>G)
c.2595+1977A>G (n.2595+1977A>G)
c.2085+1977A>G (n.2085+1977A>G)
c.580+1977A>G (n.580+1977A>G)
c.2460+1977A>G (n.2460+1977A>G)
n.2778+1977A>G
5g.157343134A>TCA361974194CYFIP2,FNDC9c.2748+1977A>T (n.2748+1977A>T)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.2673+1977A>T (n.2673+1977A>T)
c.2265+1977A>T (n.2265+1977A>T)
c.2595+1977A>T (n.2595+1977A>T)
c.2085+1977A>T (n.2085+1977A>T)
c.580+1977A>T (n.580+1977A>T)
c.2460+1977A>T (n.2460+1977A>T)
n.2778+1977A>T
5g.157343134_157343135delinsACCA1594117276CYFIP2,FNDC9c.2748+1977_2748+1978delinsAC (n.2748+1977_2748+1978delinsAC)
c.402_403delinsGT (p.Gln134=)
c.2673+1977_2673+1978delinsAC (n.2673+1977_2673+1978delinsAC)
c.2265+1977_2265+1978delinsAC (n.2265+1977_2265+1978delinsAC)
c.2595+1977_2595+1978delinsAC (n.2595+1977_2595+1978delinsAC)
c.2085+1977_2085+1978delinsAC (n.2085+1977_2085+1978delinsAC)
c.580+1977_580+1978delinsAC (n.580+1977_580+1978delinsAC)
c.2460+1977_2460+1978delinsAC (n.2460+1977_2460+1978delinsAC)
n.2778+1977_2778+1978delinsAC
5g.157343135delCA3534018CYFIP2,FNDC9c.2748+1978del (n.2748+1978del)
c.402del (p.Gln134HisfsTer26)
c.2673+1978del (n.2673+1978del)
c.2265+1978del (n.2265+1978del)
c.2595+1978del (n.2595+1978del)
c.2085+1978del (n.2085+1978del)
c.580+1978del (n.580+1978del)
c.2460+1978del (n.2460+1978del)
n.2778+1978del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343135C>ACA361974196CYFIP2,FNDC9c.2748+1978C>A (n.2748+1978C>A)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.2673+1978C>A (n.2673+1978C>A)
c.2265+1978C>A (n.2265+1978C>A)
c.2595+1978C>A (n.2595+1978C>A)
c.2085+1978C>A (n.2085+1978C>A)
c.580+1978C>A (n.580+1978C>A)
c.2460+1978C>A (n.2460+1978C>A)
n.2778+1978C>A
5g.157343135C>GCA361974197CYFIP2,FNDC9c.2748+1978C>G (n.2748+1978C>G)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.2673+1978C>G (n.2673+1978C>G)
c.2265+1978C>G (n.2265+1978C>G)
c.2595+1978C>G (n.2595+1978C>G)
c.2085+1978C>G (n.2085+1978C>G)
c.580+1978C>G (n.580+1978C>G)
c.2460+1978C>G (n.2460+1978C>G)
n.2778+1978C>G
5g.157343135C>TCA447496614CYFIP2,FNDC9c.2748+1978C>T (n.2748+1978C>T)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.2673+1978C>T (n.2673+1978C>T)
c.2265+1978C>T (n.2265+1978C>T)
c.2595+1978C>T (n.2595+1978C>T)
c.2085+1978C>T (n.2085+1978C>T)
c.580+1978C>T (n.580+1978C>T)
c.2460+1978C>T (n.2460+1978C>T)
n.2778+1978C>T
5g.157343136T>ACA361974200CYFIP2,FNDC9c.2748+1979T>A (n.2748+1979T>A)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.2673+1979T>A (n.2673+1979T>A)
c.2265+1979T>A (n.2265+1979T>A)
c.2595+1979T>A (n.2595+1979T>A)
c.2085+1979T>A (n.2085+1979T>A)
c.580+1979T>A (n.580+1979T>A)
c.2460+1979T>A (n.2460+1979T>A)
n.2778+1979T>A
5g.157343136T>CCA361974203CYFIP2,FNDC9c.2748+1979T>C (n.2748+1979T>C)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.2673+1979T>C (n.2673+1979T>C)
c.2265+1979T>C (n.2265+1979T>C)
c.2595+1979T>C (n.2595+1979T>C)
c.2085+1979T>C (n.2085+1979T>C)
c.580+1979T>C (n.580+1979T>C)
c.2460+1979T>C (n.2460+1979T>C)
n.2778+1979T>C
gnomAD v4
5g.157343136T>GCA361974204CYFIP2,FNDC9c.2748+1979T>G (n.2748+1979T>G)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.2673+1979T>G (n.2673+1979T>G)
c.2265+1979T>G (n.2265+1979T>G)
c.2595+1979T>G (n.2595+1979T>G)
c.2085+1979T>G (n.2085+1979T>G)
c.580+1979T>G (n.580+1979T>G)
c.2460+1979T>G (n.2460+1979T>G)
n.2778+1979T>G
5g.157343137G>ACA361974206CYFIP2,FNDC9c.2748+1980G>A (n.2748+1980G>A)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.2673+1980G>A (n.2673+1980G>A)
c.2265+1980G>A (n.2265+1980G>A)
c.2595+1980G>A (n.2595+1980G>A)
c.2085+1980G>A (n.2085+1980G>A)
c.580+1980G>A (n.580+1980G>A)
c.2460+1980G>A (n.2460+1980G>A)
n.2778+1980G>A
5g.157343137G>CCA361974210CYFIP2,FNDC9c.2748+1980G>C (n.2748+1980G>C)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.2673+1980G>C (n.2673+1980G>C)
c.2265+1980G>C (n.2265+1980G>C)
c.2595+1980G>C (n.2595+1980G>C)
c.2085+1980G>C (n.2085+1980G>C)
c.580+1980G>C (n.580+1980G>C)
c.2460+1980G>C (n.2460+1980G>C)
n.2778+1980G>C
5g.157343137G>TCA361974208CYFIP2,FNDC9c.2748+1980G>T (n.2748+1980G>T)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.2673+1980G>T (n.2673+1980G>T)
c.2265+1980G>T (n.2265+1980G>T)
c.2595+1980G>T (n.2595+1980G>T)
c.2085+1980G>T (n.2085+1980G>T)
c.580+1980G>T (n.580+1980G>T)
c.2460+1980G>T (n.2460+1980G>T)
n.2778+1980G>T
5g.157343138G>ACA447496615CYFIP2,FNDC9c.2748+1981G>A (n.2748+1981G>A)
c.399C>T (p.Leu133=)
c.2673+1981G>A (n.2673+1981G>A)
c.2265+1981G>A (n.2265+1981G>A)
c.2595+1981G>A (n.2595+1981G>A)
c.2085+1981G>A (n.2085+1981G>A)
c.580+1981G>A (n.580+1981G>A)
c.2460+1981G>A (n.2460+1981G>A)
n.2778+1981G>A
gnomAD v4
5g.157343138G>CCA3534019CYFIP2,FNDC9c.2748+1981G>C (n.2748+1981G>C)
c.399C>G (p.Leu133=)
c.2673+1981G>C (n.2673+1981G>C)
c.2265+1981G>C (n.2265+1981G>C)
c.2595+1981G>C (n.2595+1981G>C)
c.2085+1981G>C (n.2085+1981G>C)
c.580+1981G>C (n.580+1981G>C)
c.2460+1981G>C (n.2460+1981G>C)
n.2778+1981G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343138G=CA1594117279CYFIP2,FNDC9c.2748+1981G= (n.2748+1981G=)
c.399C= (p.Leu133=)
c.2673+1981G= (n.2673+1981G=)
c.2265+1981G= (n.2265+1981G=)
c.2595+1981G= (n.2595+1981G=)
c.2085+1981G= (n.2085+1981G=)
c.580+1981G= (n.580+1981G=)
c.2460+1981G= (n.2460+1981G=)
n.2778+1981G=
5g.157343138G>TCA447496616CYFIP2,FNDC9c.2748+1981G>T (n.2748+1981G>T)
c.399C>A (p.Leu133=)
c.2673+1981G>T (n.2673+1981G>T)
c.2265+1981G>T (n.2265+1981G>T)
c.2595+1981G>T (n.2595+1981G>T)
c.2085+1981G>T (n.2085+1981G>T)
c.580+1981G>T (n.580+1981G>T)
c.2460+1981G>T (n.2460+1981G>T)
n.2778+1981G>T
5g.157343139A>CCA361974213CYFIP2,FNDC9c.2748+1982A>C (n.2748+1982A>C)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.2673+1982A>C (n.2673+1982A>C)
c.2265+1982A>C (n.2265+1982A>C)
c.2595+1982A>C (n.2595+1982A>C)
c.2085+1982A>C (n.2085+1982A>C)
c.580+1982A>C (n.580+1982A>C)
c.2460+1982A>C (n.2460+1982A>C)
n.2778+1982A>C
5g.157343139A>GCA361974214CYFIP2,FNDC9c.2748+1982A>G (n.2748+1982A>G)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.2673+1982A>G (n.2673+1982A>G)
c.2265+1982A>G (n.2265+1982A>G)
c.2595+1982A>G (n.2595+1982A>G)
c.2085+1982A>G (n.2085+1982A>G)
c.580+1982A>G (n.580+1982A>G)
c.2460+1982A>G (n.2460+1982A>G)
n.2778+1982A>G
5g.157343139A>TCA361974216CYFIP2,FNDC9c.2748+1982A>T (n.2748+1982A>T)
c.398T>A (p.Leu133His)
c.2673+1982A>T (n.2673+1982A>T)
c.2265+1982A>T (n.2265+1982A>T)
c.2595+1982A>T (n.2595+1982A>T)
c.2085+1982A>T (n.2085+1982A>T)
c.580+1982A>T (n.580+1982A>T)
c.2460+1982A>T (n.2460+1982A>T)
n.2778+1982A>T
5g.157343140G>ACA361974217CYFIP2,FNDC9c.2748+1983G>A (n.2748+1983G>A)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.2673+1983G>A (n.2673+1983G>A)
c.2265+1983G>A (n.2265+1983G>A)
c.2595+1983G>A (n.2595+1983G>A)
c.2085+1983G>A (n.2085+1983G>A)
c.580+1983G>A (n.580+1983G>A)
c.2460+1983G>A (n.2460+1983G>A)
n.2778+1983G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.157343140G>CCA361974219CYFIP2,FNDC9c.2748+1983G>C (n.2748+1983G>C)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.2673+1983G>C (n.2673+1983G>C)
c.2265+1983G>C (n.2265+1983G>C)
c.2595+1983G>C (n.2595+1983G>C)
c.2085+1983G>C (n.2085+1983G>C)
c.580+1983G>C (n.580+1983G>C)
c.2460+1983G>C (n.2460+1983G>C)
n.2778+1983G>C
5g.157343140G=CA1594117281CYFIP2,FNDC9c.2748+1983G= (n.2748+1983G=)
c.397C= (p.Leu133=)
c.2673+1983G= (n.2673+1983G=)
c.2265+1983G= (n.2265+1983G=)
c.2595+1983G= (n.2595+1983G=)
c.2085+1983G= (n.2085+1983G=)
c.580+1983G= (n.580+1983G=)
c.2460+1983G= (n.2460+1983G=)
n.2778+1983G=
5g.157343140G>TCA361974221CYFIP2,FNDC9c.2748+1983G>T (n.2748+1983G>T)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.2673+1983G>T (n.2673+1983G>T)
c.2265+1983G>T (n.2265+1983G>T)
c.2595+1983G>T (n.2595+1983G>T)
c.2085+1983G>T (n.2085+1983G>T)
c.580+1983G>T (n.580+1983G>T)
c.2460+1983G>T (n.2460+1983G>T)
n.2778+1983G>T
5g.157343141G>ACA447496617CYFIP2,FNDC9c.2748+1984G>A (n.2748+1984G>A)
c.396C>T (p.Cys132=)
c.2673+1984G>A (n.2673+1984G>A)
c.2265+1984G>A (n.2265+1984G>A)
c.2595+1984G>A (n.2595+1984G>A)
c.2085+1984G>A (n.2085+1984G>A)
c.580+1984G>A (n.580+1984G>A)
c.2460+1984G>A (n.2460+1984G>A)
n.2778+1984G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.157343141G>CCA361974223CYFIP2,FNDC9c.2748+1984G>C (n.2748+1984G>C)
c.396C>G (p.Cys132Trp)
c.2673+1984G>C (n.2673+1984G>C)
c.2265+1984G>C (n.2265+1984G>C)
c.2595+1984G>C (n.2595+1984G>C)
c.2085+1984G>C (n.2085+1984G>C)
c.580+1984G>C (n.580+1984G>C)
c.2460+1984G>C (n.2460+1984G>C)
n.2778+1984G>C
5g.157343141G>TCA361974225CYFIP2,FNDC9c.2748+1984G>T (n.2748+1984G>T)
c.396C>A (p.Cys132Ter)
c.2673+1984G>T (n.2673+1984G>T)
c.2265+1984G>T (n.2265+1984G>T)
c.2595+1984G>T (n.2595+1984G>T)
c.2085+1984G>T (n.2085+1984G>T)
c.580+1984G>T (n.580+1984G>T)
c.2460+1984G>T (n.2460+1984G>T)
n.2778+1984G>T
5g.157343142C>ACA361974232CYFIP2,FNDC9c.2748+1985C>A (n.2748+1985C>A)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.2673+1985C>A (n.2673+1985C>A)
c.2265+1985C>A (n.2265+1985C>A)
c.2595+1985C>A (n.2595+1985C>A)
c.2085+1985C>A (n.2085+1985C>A)
c.580+1985C>A (n.580+1985C>A)
c.2460+1985C>A (n.2460+1985C>A)
n.2778+1985C>A
5g.157343142C>GCA361974229CYFIP2,FNDC9c.2748+1985C>G (n.2748+1985C>G)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.2673+1985C>G (n.2673+1985C>G)
c.2265+1985C>G (n.2265+1985C>G)
c.2595+1985C>G (n.2595+1985C>G)
c.2085+1985C>G (n.2085+1985C>G)
c.580+1985C>G (n.580+1985C>G)
c.2460+1985C>G (n.2460+1985C>G)
n.2778+1985C>G
5g.157343142C>TCA361974227CYFIP2,FNDC9c.2748+1985C>T (n.2748+1985C>T)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.2673+1985C>T (n.2673+1985C>T)
c.2265+1985C>T (n.2265+1985C>T)
c.2595+1985C>T (n.2595+1985C>T)
c.2085+1985C>T (n.2085+1985C>T)
c.580+1985C>T (n.580+1985C>T)
c.2460+1985C>T (n.2460+1985C>T)
n.2778+1985C>T
5g.157343143A>CCA361974234CYFIP2,FNDC9c.2748+1986A>C (n.2748+1986A>C)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.2673+1986A>C (n.2673+1986A>C)
c.2265+1986A>C (n.2265+1986A>C)
c.2595+1986A>C (n.2595+1986A>C)
c.2085+1986A>C (n.2085+1986A>C)
c.580+1986A>C (n.580+1986A>C)
c.2460+1986A>C (n.2460+1986A>C)
n.2778+1986A>C
5g.157343143A>GCA361974238CYFIP2,FNDC9c.2748+1986A>G (n.2748+1986A>G)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.2673+1986A>G (n.2673+1986A>G)
c.2265+1986A>G (n.2265+1986A>G)
c.2595+1986A>G (n.2595+1986A>G)
c.2085+1986A>G (n.2085+1986A>G)
c.580+1986A>G (n.580+1986A>G)
c.2460+1986A>G (n.2460+1986A>G)
n.2778+1986A>G
5g.157343143A>TCA361974236CYFIP2,FNDC9c.2748+1986A>T (n.2748+1986A>T)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.2673+1986A>T (n.2673+1986A>T)
c.2265+1986A>T (n.2265+1986A>T)
c.2595+1986A>T (n.2595+1986A>T)
c.2085+1986A>T (n.2085+1986A>T)
c.580+1986A>T (n.580+1986A>T)
c.2460+1986A>T (n.2460+1986A>T)
n.2778+1986A>T
5g.157343144G>ACA447496618CYFIP2,FNDC9c.2748+1987G>A (n.2748+1987G>A)
c.393C>T (p.Ile131=)
c.2673+1987G>A (n.2673+1987G>A)
c.2265+1987G>A (n.2265+1987G>A)
c.2595+1987G>A (n.2595+1987G>A)
c.2085+1987G>A (n.2085+1987G>A)
c.580+1987G>A (n.580+1987G>A)
c.2460+1987G>A (n.2460+1987G>A)
n.2778+1987G>A
dbSNP gnomAD v2
5g.157343144G>CCA361974245CYFIP2,FNDC9c.2748+1987G>C (n.2748+1987G>C)
c.393C>G (p.Ile131Met)
c.2673+1987G>C (n.2673+1987G>C)
c.2265+1987G>C (n.2265+1987G>C)
c.2595+1987G>C (n.2595+1987G>C)
c.2085+1987G>C (n.2085+1987G>C)
c.580+1987G>C (n.580+1987G>C)
c.2460+1987G>C (n.2460+1987G>C)
n.2778+1987G>C
5g.157343144G=CA1594117283CYFIP2,FNDC9c.2748+1987G= (n.2748+1987G=)
c.393C= (p.Ile131=)
c.2673+1987G= (n.2673+1987G=)
c.2265+1987G= (n.2265+1987G=)
c.2595+1987G= (n.2595+1987G=)
c.2085+1987G= (n.2085+1987G=)
c.580+1987G= (n.580+1987G=)
c.2460+1987G= (n.2460+1987G=)
n.2778+1987G=
5g.157343144G>TCA447496619CYFIP2,FNDC9c.2748+1987G>T (n.2748+1987G>T)
c.393C>A (p.Ile131=)
c.2673+1987G>T (n.2673+1987G>T)
c.2265+1987G>T (n.2265+1987G>T)
c.2595+1987G>T (n.2595+1987G>T)
c.2085+1987G>T (n.2085+1987G>T)
c.580+1987G>T (n.580+1987G>T)
c.2460+1987G>T (n.2460+1987G>T)
n.2778+1987G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343145A=CA1594117285CYFIP2,FNDC9c.2748+1988A= (n.2748+1988A=)
c.392T= (p.Ile131=)
c.2673+1988A= (n.2673+1988A=)
c.2265+1988A= (n.2265+1988A=)
c.2595+1988A= (n.2595+1988A=)
c.2085+1988A= (n.2085+1988A=)
c.580+1988A= (n.580+1988A=)
c.2460+1988A= (n.2460+1988A=)
n.2778+1988A=
5g.157343145A>CCA361974249CYFIP2,FNDC9c.2748+1988A>C (n.2748+1988A>C)
c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.2673+1988A>C (n.2673+1988A>C)
c.2265+1988A>C (n.2265+1988A>C)
c.2595+1988A>C (n.2595+1988A>C)
c.2085+1988A>C (n.2085+1988A>C)
c.580+1988A>C (n.580+1988A>C)
c.2460+1988A>C (n.2460+1988A>C)
n.2778+1988A>C
5g.157343145A>GCA3534020CYFIP2,FNDC9c.2748+1988A>G (n.2748+1988A>G)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.2673+1988A>G (n.2673+1988A>G)
c.2265+1988A>G (n.2265+1988A>G)
c.2595+1988A>G (n.2595+1988A>G)
c.2085+1988A>G (n.2085+1988A>G)
c.580+1988A>G (n.580+1988A>G)
c.2460+1988A>G (n.2460+1988A>G)
n.2778+1988A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343145A>TCA361974251CYFIP2,FNDC9c.2748+1988A>T (n.2748+1988A>T)
c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.2673+1988A>T (n.2673+1988A>T)
c.2265+1988A>T (n.2265+1988A>T)
c.2595+1988A>T (n.2595+1988A>T)
c.2085+1988A>T (n.2085+1988A>T)
c.580+1988A>T (n.580+1988A>T)
c.2460+1988A>T (n.2460+1988A>T)
n.2778+1988A>T
5g.157343146T>ACA361974254CYFIP2,FNDC9c.2748+1989T>A (n.2748+1989T>A)
c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.2673+1989T>A (n.2673+1989T>A)
c.2265+1989T>A (n.2265+1989T>A)
c.2595+1989T>A (n.2595+1989T>A)
c.2085+1989T>A (n.2085+1989T>A)
c.580+1989T>A (n.580+1989T>A)
c.2460+1989T>A (n.2460+1989T>A)
n.2778+1989T>A
5g.157343146T>CCA361974256CYFIP2,FNDC9c.2748+1989T>C (n.2748+1989T>C)
c.391A>G (p.Ile131Val)
c.2673+1989T>C (n.2673+1989T>C)
c.2265+1989T>C (n.2265+1989T>C)
c.2595+1989T>C (n.2595+1989T>C)
c.2085+1989T>C (n.2085+1989T>C)
c.580+1989T>C (n.580+1989T>C)
c.2460+1989T>C (n.2460+1989T>C)
n.2778+1989T>C
5g.157343146T>GCA361974257CYFIP2,FNDC9c.2748+1989T>G (n.2748+1989T>G)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.2673+1989T>G (n.2673+1989T>G)
c.2265+1989T>G (n.2265+1989T>G)
c.2595+1989T>G (n.2595+1989T>G)
c.2085+1989T>G (n.2085+1989T>G)
c.580+1989T>G (n.580+1989T>G)
c.2460+1989T>G (n.2460+1989T>G)
n.2778+1989T>G
5g.157343147G>ACA447496620CYFIP2,FNDC9c.2748+1990G>A (n.2748+1990G>A)
c.390C>T (p.Phe130=)
c.2673+1990G>A (n.2673+1990G>A)
c.2265+1990G>A (n.2265+1990G>A)
c.2595+1990G>A (n.2595+1990G>A)
c.2085+1990G>A (n.2085+1990G>A)
c.580+1990G>A (n.580+1990G>A)
c.2460+1990G>A (n.2460+1990G>A)
n.2778+1990G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343147G>CCA361974259CYFIP2,FNDC9c.2748+1990G>C (n.2748+1990G>C)
c.390C>G (p.Phe130Leu)
c.2673+1990G>C (n.2673+1990G>C)
c.2265+1990G>C (n.2265+1990G>C)
c.2595+1990G>C (n.2595+1990G>C)
c.2085+1990G>C (n.2085+1990G>C)
c.580+1990G>C (n.580+1990G>C)
c.2460+1990G>C (n.2460+1990G>C)
n.2778+1990G>C
5g.157343147G=CA1594117288CYFIP2,FNDC9c.2748+1990G= (n.2748+1990G=)
c.390C= (p.Phe130=)
c.2673+1990G= (n.2673+1990G=)
c.2265+1990G= (n.2265+1990G=)
c.2595+1990G= (n.2595+1990G=)
c.2085+1990G= (n.2085+1990G=)
c.580+1990G= (n.580+1990G=)
c.2460+1990G= (n.2460+1990G=)
n.2778+1990G=
5g.157343147G>TCA361974261CYFIP2,FNDC9c.2748+1990G>T (n.2748+1990G>T)
c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.2673+1990G>T (n.2673+1990G>T)
c.2265+1990G>T (n.2265+1990G>T)
c.2595+1990G>T (n.2595+1990G>T)
c.2085+1990G>T (n.2085+1990G>T)
c.580+1990G>T (n.580+1990G>T)
c.2460+1990G>T (n.2460+1990G>T)
n.2778+1990G>T
5g.157343148A>CCA361974263CYFIP2,FNDC9c.2748+1991A>C (n.2748+1991A>C)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.2673+1991A>C (n.2673+1991A>C)
c.2265+1991A>C (n.2265+1991A>C)
c.2595+1991A>C (n.2595+1991A>C)
c.2085+1991A>C (n.2085+1991A>C)
c.580+1991A>C (n.580+1991A>C)
c.2460+1991A>C (n.2460+1991A>C)
n.2778+1991A>C
gnomAD v4
5g.157343148A>GCA361974265CYFIP2,FNDC9c.2748+1991A>G (n.2748+1991A>G)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.2673+1991A>G (n.2673+1991A>G)
c.2265+1991A>G (n.2265+1991A>G)
c.2595+1991A>G (n.2595+1991A>G)
c.2085+1991A>G (n.2085+1991A>G)
c.580+1991A>G (n.580+1991A>G)
c.2460+1991A>G (n.2460+1991A>G)
n.2778+1991A>G
5g.157343148A>TCA361974266CYFIP2,FNDC9c.2748+1991A>T (n.2748+1991A>T)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.2673+1991A>T (n.2673+1991A>T)
c.2265+1991A>T (n.2265+1991A>T)
c.2595+1991A>T (n.2595+1991A>T)
c.2085+1991A>T (n.2085+1991A>T)
c.580+1991A>T (n.580+1991A>T)
c.2460+1991A>T (n.2460+1991A>T)
n.2778+1991A>T
5g.157343149A>CCA361974274CYFIP2,FNDC9c.2748+1992A>C (n.2748+1992A>C)
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.2673+1992A>C (n.2673+1992A>C)
c.2265+1992A>C (n.2265+1992A>C)
c.2595+1992A>C (n.2595+1992A>C)
c.2085+1992A>C (n.2085+1992A>C)
c.580+1992A>C (n.580+1992A>C)
c.2460+1992A>C (n.2460+1992A>C)
n.2778+1992A>C
5g.157343149A>GCA361974269CYFIP2,FNDC9c.2748+1992A>G (n.2748+1992A>G)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.2673+1992A>G (n.2673+1992A>G)
c.2265+1992A>G (n.2265+1992A>G)
c.2595+1992A>G (n.2595+1992A>G)
c.2085+1992A>G (n.2085+1992A>G)
c.580+1992A>G (n.580+1992A>G)
c.2460+1992A>G (n.2460+1992A>G)
n.2778+1992A>G
5g.157343149A>TCA361974271CYFIP2,FNDC9c.2748+1992A>T (n.2748+1992A>T)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.2673+1992A>T (n.2673+1992A>T)
c.2265+1992A>T (n.2265+1992A>T)
c.2595+1992A>T (n.2595+1992A>T)
c.2085+1992A>T (n.2085+1992A>T)
c.580+1992A>T (n.580+1992A>T)
c.2460+1992A>T (n.2460+1992A>T)
n.2778+1992A>T
5g.157343150G>ACA447496621CYFIP2,FNDC9c.2748+1993G>A (n.2748+1993G>A)
c.387C>T (p.Ala129=)
c.2673+1993G>A (n.2673+1993G>A)
c.2265+1993G>A (n.2265+1993G>A)
c.2595+1993G>A (n.2595+1993G>A)
c.2085+1993G>A (n.2085+1993G>A)
c.580+1993G>A (n.580+1993G>A)
c.2460+1993G>A (n.2460+1993G>A)
n.2778+1993G>A
5g.157343150G>CCA447496622CYFIP2,FNDC9c.2748+1993G>C (n.2748+1993G>C)
c.387C>G (p.Ala129=)
c.2673+1993G>C (n.2673+1993G>C)
c.2265+1993G>C (n.2265+1993G>C)
c.2595+1993G>C (n.2595+1993G>C)
c.2085+1993G>C (n.2085+1993G>C)
c.580+1993G>C (n.580+1993G>C)
c.2460+1993G>C (n.2460+1993G>C)
n.2778+1993G>C
5g.157343150G>TCA447496623CYFIP2,FNDC9c.2748+1993G>T (n.2748+1993G>T)
c.387C>A (p.Ala129=)
c.2673+1993G>T (n.2673+1993G>T)
c.2265+1993G>T (n.2265+1993G>T)
c.2595+1993G>T (n.2595+1993G>T)
c.2085+1993G>T (n.2085+1993G>T)
c.580+1993G>T (n.580+1993G>T)
c.2460+1993G>T (n.2460+1993G>T)
n.2778+1993G>T
5g.157343151G>ACA361974275CYFIP2,FNDC9c.2748+1994G>A (n.2748+1994G>A)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.2673+1994G>A (n.2673+1994G>A)
c.2265+1994G>A (n.2265+1994G>A)
c.2595+1994G>A (n.2595+1994G>A)
c.2085+1994G>A (n.2085+1994G>A)
c.580+1994G>A (n.580+1994G>A)
c.2460+1994G>A (n.2460+1994G>A)
n.2778+1994G>A
COSMIC
5g.157343151G>CCA361974277CYFIP2,FNDC9c.2748+1994G>C (n.2748+1994G>C)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.2673+1994G>C (n.2673+1994G>C)
c.2265+1994G>C (n.2265+1994G>C)
c.2595+1994G>C (n.2595+1994G>C)
c.2085+1994G>C (n.2085+1994G>C)
c.580+1994G>C (n.580+1994G>C)
c.2460+1994G>C (n.2460+1994G>C)
n.2778+1994G>C
5g.157343151G>TCA361974278CYFIP2,FNDC9c.2748+1994G>T (n.2748+1994G>T)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.2673+1994G>T (n.2673+1994G>T)
c.2265+1994G>T (n.2265+1994G>T)
c.2595+1994G>T (n.2595+1994G>T)
c.2085+1994G>T (n.2085+1994G>T)
c.580+1994G>T (n.580+1994G>T)
c.2460+1994G>T (n.2460+1994G>T)
n.2778+1994G>T
5g.157343152C>ACA361974824CYFIP2,FNDC9c.2748+1995C>A (n.2748+1995C>A)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.2673+1995C>A (n.2673+1995C>A)
c.2265+1995C>A (n.2265+1995C>A)
c.2595+1995C>A (n.2595+1995C>A)
c.2085+1995C>A (n.2085+1995C>A)
c.580+1995C>A (n.580+1995C>A)
c.2460+1995C>A (n.2460+1995C>A)
n.2778+1995C>A
5g.157343152C>GCA361974826CYFIP2,FNDC9c.2748+1995C>G (n.2748+1995C>G)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.2673+1995C>G (n.2673+1995C>G)
c.2265+1995C>G (n.2265+1995C>G)
c.2595+1995C>G (n.2595+1995C>G)
c.2085+1995C>G (n.2085+1995C>G)
c.580+1995C>G (n.580+1995C>G)
c.2460+1995C>G (n.2460+1995C>G)
n.2778+1995C>G
5g.157343152C>TCA361974827CYFIP2,FNDC9c.2748+1995C>T (n.2748+1995C>T)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.2673+1995C>T (n.2673+1995C>T)
c.2265+1995C>T (n.2265+1995C>T)
c.2595+1995C>T (n.2595+1995C>T)
c.2085+1995C>T (n.2085+1995C>T)
c.580+1995C>T (n.580+1995C>T)
c.2460+1995C>T (n.2460+1995C>T)
n.2778+1995C>T
5g.157343153C>ACA361974829CYFIP2,FNDC9c.2748+1996C>A (n.2748+1996C>A)
c.384G>T (p.Leu128Phe)
c.2673+1996C>A (n.2673+1996C>A)
c.2265+1996C>A (n.2265+1996C>A)
c.2595+1996C>A (n.2595+1996C>A)
c.2085+1996C>A (n.2085+1996C>A)
c.580+1996C>A (n.580+1996C>A)
c.2460+1996C>A (n.2460+1996C>A)
n.2778+1996C>A
5g.157343153C>GCA361974830CYFIP2,FNDC9c.2748+1996C>G (n.2748+1996C>G)
c.384G>C (p.Leu128Phe)
c.2673+1996C>G (n.2673+1996C>G)
c.2265+1996C>G (n.2265+1996C>G)
c.2595+1996C>G (n.2595+1996C>G)
c.2085+1996C>G (n.2085+1996C>G)
c.580+1996C>G (n.580+1996C>G)
c.2460+1996C>G (n.2460+1996C>G)
n.2778+1996C>G
5g.157343153C>TCA447497197CYFIP2,FNDC9c.2748+1996C>T (n.2748+1996C>T)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.2673+1996C>T (n.2673+1996C>T)
c.2265+1996C>T (n.2265+1996C>T)
c.2595+1996C>T (n.2595+1996C>T)
c.2085+1996C>T (n.2085+1996C>T)
c.580+1996C>T (n.580+1996C>T)
c.2460+1996C>T (n.2460+1996C>T)
n.2778+1996C>T
5g.157343154A>CCA361974834CYFIP2,FNDC9c.2748+1997A>C (n.2748+1997A>C)
c.383T>G (p.Leu128Trp)
c.2673+1997A>C (n.2673+1997A>C)
c.2265+1997A>C (n.2265+1997A>C)
c.2595+1997A>C (n.2595+1997A>C)
c.2085+1997A>C (n.2085+1997A>C)
c.580+1997A>C (n.580+1997A>C)
c.2460+1997A>C (n.2460+1997A>C)
n.2778+1997A>C
5g.157343154A>GCA361974835CYFIP2,FNDC9c.2748+1997A>G (n.2748+1997A>G)
c.383T>C (p.Leu128Ser)
c.2673+1997A>G (n.2673+1997A>G)
c.2265+1997A>G (n.2265+1997A>G)
c.2595+1997A>G (n.2595+1997A>G)
c.2085+1997A>G (n.2085+1997A>G)
c.580+1997A>G (n.580+1997A>G)
c.2460+1997A>G (n.2460+1997A>G)
n.2778+1997A>G
5g.157343154A>TCA361974832CYFIP2,FNDC9c.2748+1997A>T (n.2748+1997A>T)
c.383T>A (p.Leu128Ter)
c.2673+1997A>T (n.2673+1997A>T)
c.2265+1997A>T (n.2265+1997A>T)
c.2595+1997A>T (n.2595+1997A>T)
c.2085+1997A>T (n.2085+1997A>T)
c.580+1997A>T (n.580+1997A>T)
c.2460+1997A>T (n.2460+1997A>T)
n.2778+1997A>T
5g.157343155A>CCA361974837CYFIP2,FNDC9c.2748+1998A>C (n.2748+1998A>C)
c.382T>G (p.Leu128Val)
c.2673+1998A>C (n.2673+1998A>C)
c.2265+1998A>C (n.2265+1998A>C)
c.2595+1998A>C (n.2595+1998A>C)
c.2085+1998A>C (n.2085+1998A>C)
c.580+1998A>C (n.580+1998A>C)
c.2460+1998A>C (n.2460+1998A>C)
n.2778+1998A>C
5g.157343155A>GCA447497202CYFIP2,FNDC9c.2748+1998A>G (n.2748+1998A>G)
c.382T>C (p.Leu128=)
c.2673+1998A>G (n.2673+1998A>G)
c.2265+1998A>G (n.2265+1998A>G)
c.2595+1998A>G (n.2595+1998A>G)
c.2085+1998A>G (n.2085+1998A>G)
c.580+1998A>G (n.580+1998A>G)
c.2460+1998A>G (n.2460+1998A>G)
n.2778+1998A>G
5g.157343155A>TCA361974838CYFIP2,FNDC9c.2748+1998A>T (n.2748+1998A>T)
c.382T>A (p.Leu128Met)
c.2673+1998A>T (n.2673+1998A>T)
c.2265+1998A>T (n.2265+1998A>T)
c.2595+1998A>T (n.2595+1998A>T)
c.2085+1998A>T (n.2085+1998A>T)
c.580+1998A>T (n.580+1998A>T)
c.2460+1998A>T (n.2460+1998A>T)
n.2778+1998A>T
5g.157343156G>ACA447497206CYFIP2,FNDC9c.2748+1999G>A (n.2748+1999G>A)
c.381C>T (p.Val127=)
c.2673+1999G>A (n.2673+1999G>A)
c.2265+1999G>A (n.2265+1999G>A)
c.2595+1999G>A (n.2595+1999G>A)
c.2085+1999G>A (n.2085+1999G>A)
c.580+1999G>A (n.580+1999G>A)
c.2460+1999G>A (n.2460+1999G>A)
n.2778+1999G>A
gnomAD v4
5g.157343156G>CCA447497208CYFIP2,FNDC9c.2748+1999G>C (n.2748+1999G>C)
c.381C>G (p.Val127=)
c.2673+1999G>C (n.2673+1999G>C)
c.2265+1999G>C (n.2265+1999G>C)
c.2595+1999G>C (n.2595+1999G>C)
c.2085+1999G>C (n.2085+1999G>C)
c.580+1999G>C (n.580+1999G>C)
c.2460+1999G>C (n.2460+1999G>C)
n.2778+1999G>C
5g.157343156G>TCA447497209CYFIP2,FNDC9c.2748+1999G>T (n.2748+1999G>T)
c.381C>A (p.Val127=)
c.2673+1999G>T (n.2673+1999G>T)
c.2265+1999G>T (n.2265+1999G>T)
c.2595+1999G>T (n.2595+1999G>T)
c.2085+1999G>T (n.2085+1999G>T)
c.580+1999G>T (n.580+1999G>T)
c.2460+1999G>T (n.2460+1999G>T)
n.2778+1999G>T
5g.157343157A=CA1594117290CYFIP2,FNDC9c.2748+2000A= (n.2748+2000A=)
c.380T= (p.Val127=)
c.2673+2000A= (n.2673+2000A=)
c.2265+2000A= (n.2265+2000A=)
c.2595+2000A= (n.2595+2000A=)
c.2085+2000A= (n.2085+2000A=)
c.580+2000A= (n.580+2000A=)
c.2460+2000A= (n.2460+2000A=)
n.2778+2000A=
5g.157343157A>CCA361974841CYFIP2,FNDC9c.2748+2000A>C (n.2748+2000A>C)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.2673+2000A>C (n.2673+2000A>C)
c.2265+2000A>C (n.2265+2000A>C)
c.2595+2000A>C (n.2595+2000A>C)
c.2085+2000A>C (n.2085+2000A>C)
c.580+2000A>C (n.580+2000A>C)
c.2460+2000A>C (n.2460+2000A>C)
n.2778+2000A>C
5g.157343157A>GCA361974843CYFIP2,FNDC9c.2748+2000A>G (n.2748+2000A>G)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.2673+2000A>G (n.2673+2000A>G)
c.2265+2000A>G (n.2265+2000A>G)
c.2595+2000A>G (n.2595+2000A>G)
c.2085+2000A>G (n.2085+2000A>G)
c.580+2000A>G (n.580+2000A>G)
c.2460+2000A>G (n.2460+2000A>G)
n.2778+2000A>G
dbSNP
5g.157343157A>TCA3534021CYFIP2,FNDC9c.2748+2000A>T (n.2748+2000A>T)
c.380T>A (p.Val127Asp)
c.2673+2000A>T (n.2673+2000A>T)
c.2265+2000A>T (n.2265+2000A>T)
c.2595+2000A>T (n.2595+2000A>T)
c.2085+2000A>T (n.2085+2000A>T)
c.580+2000A>T (n.580+2000A>T)
c.2460+2000A>T (n.2460+2000A>T)
n.2778+2000A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343158C>ACA361974846CYFIP2,FNDC9c.2748+2001C>A (n.2748+2001C>A)
c.379G>T (p.Val127Phe)
c.2673+2001C>A (n.2673+2001C>A)
c.2265+2001C>A (n.2265+2001C>A)
c.2595+2001C>A (n.2595+2001C>A)
c.2085+2001C>A (n.2085+2001C>A)
c.580+2001C>A (n.580+2001C>A)
c.2460+2001C>A (n.2460+2001C>A)
n.2778+2001C>A
gnomAD v4
5g.157343158C=CA1594117293CYFIP2,FNDC9c.2748+2001C= (n.2748+2001C=)
c.379G= (p.Val127=)
c.2673+2001C= (n.2673+2001C=)
c.2265+2001C= (n.2265+2001C=)
c.2595+2001C= (n.2595+2001C=)
c.2085+2001C= (n.2085+2001C=)
c.580+2001C= (n.580+2001C=)
c.2460+2001C= (n.2460+2001C=)
n.2778+2001C=
5g.157343158C>GCA3534023CYFIP2,FNDC9c.2748+2001C>G (n.2748+2001C>G)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.2673+2001C>G (n.2673+2001C>G)
c.2265+2001C>G (n.2265+2001C>G)
c.2595+2001C>G (n.2595+2001C>G)
c.2085+2001C>G (n.2085+2001C>G)
c.580+2001C>G (n.580+2001C>G)
c.2460+2001C>G (n.2460+2001C>G)
n.2778+2001C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343158C>TCA3534022CYFIP2,FNDC9c.2748+2001C>T (n.2748+2001C>T)
c.379G>A (p.Val127Ile)
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n.2778+2001C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343159G>ACA3534024CYFIP2,FNDC9c.2748+2002G>A (n.2748+2002G>A)
c.378C>T (p.Ala126=)
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c.2460+2002G>A (n.2460+2002G>A)
n.2778+2002G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343159G>CCA447497218CYFIP2,FNDC9c.2748+2002G>C (n.2748+2002G>C)
c.378C>G (p.Ala126=)
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n.2778+2002G>C
5g.157343159G=CA1594117295CYFIP2,FNDC9c.2748+2002G= (n.2748+2002G=)
c.378C= (p.Ala126=)
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n.2778+2002G=
5g.157343159G>TCA447497217CYFIP2,FNDC9c.2748+2002G>T (n.2748+2002G>T)
c.378C>A (p.Ala126=)
c.2673+2002G>T (n.2673+2002G>T)
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c.2595+2002G>T (n.2595+2002G>T)
c.2085+2002G>T (n.2085+2002G>T)
c.580+2002G>T (n.580+2002G>T)
c.2460+2002G>T (n.2460+2002G>T)
n.2778+2002G>T
5g.157343160G>ACA361974856CYFIP2,FNDC9c.2748+2003G>A (n.2748+2003G>A)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.2673+2003G>A (n.2673+2003G>A)
c.2265+2003G>A (n.2265+2003G>A)
c.2595+2003G>A (n.2595+2003G>A)
c.2085+2003G>A (n.2085+2003G>A)
c.580+2003G>A (n.580+2003G>A)
c.2460+2003G>A (n.2460+2003G>A)
n.2778+2003G>A
5g.157343160G>CCA361974854CYFIP2,FNDC9c.2748+2003G>C (n.2748+2003G>C)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.2673+2003G>C (n.2673+2003G>C)
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c.2085+2003G>C (n.2085+2003G>C)
c.580+2003G>C (n.580+2003G>C)
c.2460+2003G>C (n.2460+2003G>C)
n.2778+2003G>C
5g.157343160G>TCA361974852CYFIP2,FNDC9c.2748+2003G>T (n.2748+2003G>T)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.2673+2003G>T (n.2673+2003G>T)
c.2265+2003G>T (n.2265+2003G>T)
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c.2085+2003G>T (n.2085+2003G>T)
c.580+2003G>T (n.580+2003G>T)
c.2460+2003G>T (n.2460+2003G>T)
n.2778+2003G>T
5g.157343161C>ACA361974858CYFIP2,FNDC9c.2748+2004C>A (n.2748+2004C>A)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.2673+2004C>A (n.2673+2004C>A)
c.2265+2004C>A (n.2265+2004C>A)
c.2595+2004C>A (n.2595+2004C>A)
c.2085+2004C>A (n.2085+2004C>A)
c.580+2004C>A (n.580+2004C>A)
c.2460+2004C>A (n.2460+2004C>A)
n.2778+2004C>A
5g.157343161C>GCA361974860CYFIP2,FNDC9c.2748+2004C>G (n.2748+2004C>G)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.2673+2004C>G (n.2673+2004C>G)
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c.580+2004C>G (n.580+2004C>G)
c.2460+2004C>G (n.2460+2004C>G)
n.2778+2004C>G
5g.157343161C>TCA361974862CYFIP2,FNDC9c.2748+2004C>T (n.2748+2004C>T)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.2673+2004C>T (n.2673+2004C>T)
c.2265+2004C>T (n.2265+2004C>T)
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c.2460+2004C>T (n.2460+2004C>T)
n.2778+2004C>T
5g.157343162T>ACA447497221CYFIP2,FNDC9c.2748+2005T>A (n.2748+2005T>A)
c.375A>T (p.Thr125=)
c.2673+2005T>A (n.2673+2005T>A)
c.2265+2005T>A (n.2265+2005T>A)
c.2595+2005T>A (n.2595+2005T>A)
c.2085+2005T>A (n.2085+2005T>A)
c.580+2005T>A (n.580+2005T>A)
c.2460+2005T>A (n.2460+2005T>A)
n.2778+2005T>A
5g.157343162T>CCA447497222CYFIP2,FNDC9c.2748+2005T>C (n.2748+2005T>C)
c.375A>G (p.Thr125=)
c.2673+2005T>C (n.2673+2005T>C)
c.2265+2005T>C (n.2265+2005T>C)
c.2595+2005T>C (n.2595+2005T>C)
c.2085+2005T>C (n.2085+2005T>C)
c.580+2005T>C (n.580+2005T>C)
c.2460+2005T>C (n.2460+2005T>C)
n.2778+2005T>C
5g.157343162T>GCA447497224CYFIP2,FNDC9c.2748+2005T>G (n.2748+2005T>G)
c.375A>C (p.Thr125=)
c.2673+2005T>G (n.2673+2005T>G)
c.2265+2005T>G (n.2265+2005T>G)
c.2595+2005T>G (n.2595+2005T>G)
c.2085+2005T>G (n.2085+2005T>G)
c.580+2005T>G (n.580+2005T>G)
c.2460+2005T>G (n.2460+2005T>G)
n.2778+2005T>G
5g.157343163G>ACA361974864CYFIP2,FNDC9c.2748+2006G>A (n.2748+2006G>A)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.2673+2006G>A (n.2673+2006G>A)
c.2265+2006G>A (n.2265+2006G>A)
c.2595+2006G>A (n.2595+2006G>A)
c.2085+2006G>A (n.2085+2006G>A)
c.580+2006G>A (n.580+2006G>A)
c.2460+2006G>A (n.2460+2006G>A)
n.2778+2006G>A
5g.157343163G>CCA361974866CYFIP2,FNDC9c.2748+2006G>C (n.2748+2006G>C)
c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.2673+2006G>C (n.2673+2006G>C)
c.2265+2006G>C (n.2265+2006G>C)
c.2595+2006G>C (n.2595+2006G>C)
c.2085+2006G>C (n.2085+2006G>C)
c.580+2006G>C (n.580+2006G>C)
c.2460+2006G>C (n.2460+2006G>C)
n.2778+2006G>C
5g.157343163G>TCA361974868CYFIP2,FNDC9c.2748+2006G>T (n.2748+2006G>T)
c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.2673+2006G>T (n.2673+2006G>T)
c.2265+2006G>T (n.2265+2006G>T)
c.2595+2006G>T (n.2595+2006G>T)
c.2085+2006G>T (n.2085+2006G>T)
c.580+2006G>T (n.580+2006G>T)
c.2460+2006G>T (n.2460+2006G>T)
n.2778+2006G>T
5g.157343164T>ACA361974870CYFIP2,FNDC9c.2748+2007T>A (n.2748+2007T>A)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.2673+2007T>A (n.2673+2007T>A)
c.2265+2007T>A (n.2265+2007T>A)
c.2595+2007T>A (n.2595+2007T>A)
c.2085+2007T>A (n.2085+2007T>A)
c.580+2007T>A (n.580+2007T>A)
c.2460+2007T>A (n.2460+2007T>A)
n.2778+2007T>A
5g.157343164T>CCA361974872CYFIP2,FNDC9c.2748+2007T>C (n.2748+2007T>C)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.2673+2007T>C (n.2673+2007T>C)
c.2265+2007T>C (n.2265+2007T>C)
c.2595+2007T>C (n.2595+2007T>C)
c.2085+2007T>C (n.2085+2007T>C)
c.580+2007T>C (n.580+2007T>C)
c.2460+2007T>C (n.2460+2007T>C)
n.2778+2007T>C
gnomAD v4
5g.157343164T>GCA361974873CYFIP2,FNDC9c.2748+2007T>G (n.2748+2007T>G)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.2673+2007T>G (n.2673+2007T>G)
c.2265+2007T>G (n.2265+2007T>G)
c.2595+2007T>G (n.2595+2007T>G)
c.2085+2007T>G (n.2085+2007T>G)
c.580+2007T>G (n.580+2007T>G)
c.2460+2007T>G (n.2460+2007T>G)
n.2778+2007T>G
5g.157343165G>ACA447497227CYFIP2,FNDC9c.2748+2008G>A (n.2748+2008G>A)
c.372C>T (p.Phe124=)
c.2673+2008G>A (n.2673+2008G>A)
c.2265+2008G>A (n.2265+2008G>A)
c.2595+2008G>A (n.2595+2008G>A)
c.2085+2008G>A (n.2085+2008G>A)
c.580+2008G>A (n.580+2008G>A)
c.2460+2008G>A (n.2460+2008G>A)
n.2778+2008G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343165G>CCA361974874CYFIP2,FNDC9c.2748+2008G>C (n.2748+2008G>C)
c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.2673+2008G>C (n.2673+2008G>C)
c.2265+2008G>C (n.2265+2008G>C)
c.2595+2008G>C (n.2595+2008G>C)
c.2085+2008G>C (n.2085+2008G>C)
c.580+2008G>C (n.580+2008G>C)
c.2460+2008G>C (n.2460+2008G>C)
n.2778+2008G>C
5g.157343165G=CA1594117297CYFIP2,FNDC9c.2748+2008G= (n.2748+2008G=)
c.372C= (p.Phe124=)
c.2673+2008G= (n.2673+2008G=)
c.2265+2008G= (n.2265+2008G=)
c.2595+2008G= (n.2595+2008G=)
c.2085+2008G= (n.2085+2008G=)
c.580+2008G= (n.580+2008G=)
c.2460+2008G= (n.2460+2008G=)
n.2778+2008G=
5g.157343165G>TCA361974875CYFIP2,FNDC9c.2748+2008G>T (n.2748+2008G>T)
c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.2673+2008G>T (n.2673+2008G>T)
c.2265+2008G>T (n.2265+2008G>T)
c.2595+2008G>T (n.2595+2008G>T)
c.2085+2008G>T (n.2085+2008G>T)
c.580+2008G>T (n.580+2008G>T)
c.2460+2008G>T (n.2460+2008G>T)
n.2778+2008G>T
5g.157343166A>CCA361974878CYFIP2,FNDC9c.2748+2009A>C (n.2748+2009A>C)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.2673+2009A>C (n.2673+2009A>C)
c.2265+2009A>C (n.2265+2009A>C)
c.2595+2009A>C (n.2595+2009A>C)
c.2085+2009A>C (n.2085+2009A>C)
c.580+2009A>C (n.580+2009A>C)
c.2460+2009A>C (n.2460+2009A>C)
n.2778+2009A>C
5g.157343166A>GCA361974877CYFIP2,FNDC9c.2748+2009A>G (n.2748+2009A>G)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.2673+2009A>G (n.2673+2009A>G)
c.2265+2009A>G (n.2265+2009A>G)
c.2595+2009A>G (n.2595+2009A>G)
c.2085+2009A>G (n.2085+2009A>G)
c.580+2009A>G (n.580+2009A>G)
c.2460+2009A>G (n.2460+2009A>G)
n.2778+2009A>G
5g.157343166A>TCA361974876CYFIP2,FNDC9c.2748+2009A>T (n.2748+2009A>T)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.2673+2009A>T (n.2673+2009A>T)
c.2265+2009A>T (n.2265+2009A>T)
c.2595+2009A>T (n.2595+2009A>T)
c.2085+2009A>T (n.2085+2009A>T)
c.580+2009A>T (n.580+2009A>T)
c.2460+2009A>T (n.2460+2009A>T)
n.2778+2009A>T
5g.157343167A>CCA361974881CYFIP2,FNDC9c.2748+2010A>C (n.2748+2010A>C)
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.2673+2010A>C (n.2673+2010A>C)
c.2265+2010A>C (n.2265+2010A>C)
c.2595+2010A>C (n.2595+2010A>C)
c.2085+2010A>C (n.2085+2010A>C)
c.580+2010A>C (n.580+2010A>C)
c.2460+2010A>C (n.2460+2010A>C)
n.2778+2010A>C
5g.157343167A>GCA361974879CYFIP2,FNDC9c.2748+2010A>G (n.2748+2010A>G)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.2673+2010A>G (n.2673+2010A>G)
c.2265+2010A>G (n.2265+2010A>G)
c.2595+2010A>G (n.2595+2010A>G)
c.2085+2010A>G (n.2085+2010A>G)
c.580+2010A>G (n.580+2010A>G)
c.2460+2010A>G (n.2460+2010A>G)
n.2778+2010A>G
5g.157343167A>TCA361974883CYFIP2,FNDC9c.2748+2010A>T (n.2748+2010A>T)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.2673+2010A>T (n.2673+2010A>T)
c.2265+2010A>T (n.2265+2010A>T)
c.2595+2010A>T (n.2595+2010A>T)
c.2085+2010A>T (n.2085+2010A>T)
c.580+2010A>T (n.580+2010A>T)
c.2460+2010A>T (n.2460+2010A>T)
n.2778+2010A>T
5g.157343168G>ACA447497232CYFIP2,FNDC9c.2748+2011G>A (n.2748+2011G>A)
c.369C>T (p.Cys123=)
c.2673+2011G>A (n.2673+2011G>A)
c.2265+2011G>A (n.2265+2011G>A)
c.2595+2011G>A (n.2595+2011G>A)
c.2085+2011G>A (n.2085+2011G>A)
c.580+2011G>A (n.580+2011G>A)
c.2460+2011G>A (n.2460+2011G>A)
n.2778+2011G>A
5g.157343168G>CCA361974885CYFIP2,FNDC9c.2748+2011G>C (n.2748+2011G>C)
c.369C>G (p.Cys123Trp)
c.2673+2011G>C (n.2673+2011G>C)
c.2265+2011G>C (n.2265+2011G>C)
c.2595+2011G>C (n.2595+2011G>C)
c.2085+2011G>C (n.2085+2011G>C)
c.580+2011G>C (n.580+2011G>C)
c.2460+2011G>C (n.2460+2011G>C)
n.2778+2011G>C
5g.157343168G>TCA361974887CYFIP2,FNDC9c.2748+2011G>T (n.2748+2011G>T)
c.369C>A (p.Cys123Ter)
c.2673+2011G>T (n.2673+2011G>T)
c.2265+2011G>T (n.2265+2011G>T)
c.2595+2011G>T (n.2595+2011G>T)
c.2085+2011G>T (n.2085+2011G>T)
c.580+2011G>T (n.580+2011G>T)
c.2460+2011G>T (n.2460+2011G>T)
n.2778+2011G>T
5g.157343169C>ACA361974889CYFIP2,FNDC9c.2748+2012C>A (n.2748+2012C>A)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.2673+2012C>A (n.2673+2012C>A)
c.2265+2012C>A (n.2265+2012C>A)
c.2595+2012C>A (n.2595+2012C>A)
c.2085+2012C>A (n.2085+2012C>A)
c.580+2012C>A (n.580+2012C>A)
c.2460+2012C>A (n.2460+2012C>A)
n.2778+2012C>A
5g.157343169C=CA1594117299CYFIP2,FNDC9c.2748+2012C= (n.2748+2012C=)
c.368G= (p.Cys123=)
c.2673+2012C= (n.2673+2012C=)
c.2265+2012C= (n.2265+2012C=)
c.2595+2012C= (n.2595+2012C=)
c.2085+2012C= (n.2085+2012C=)
c.580+2012C= (n.580+2012C=)
c.2460+2012C= (n.2460+2012C=)
n.2778+2012C=
5g.157343169C>GCA361974891CYFIP2,FNDC9c.2748+2012C>G (n.2748+2012C>G)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.2673+2012C>G (n.2673+2012C>G)
c.2265+2012C>G (n.2265+2012C>G)
c.2595+2012C>G (n.2595+2012C>G)
c.2085+2012C>G (n.2085+2012C>G)
c.580+2012C>G (n.580+2012C>G)
c.2460+2012C>G (n.2460+2012C>G)
n.2778+2012C>G
gnomAD v4
5g.157343169C>TCA361974893CYFIP2,FNDC9c.2748+2012C>T (n.2748+2012C>T)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.2673+2012C>T (n.2673+2012C>T)
c.2265+2012C>T (n.2265+2012C>T)
c.2595+2012C>T (n.2595+2012C>T)
c.2085+2012C>T (n.2085+2012C>T)
c.580+2012C>T (n.580+2012C>T)
c.2460+2012C>T (n.2460+2012C>T)
n.2778+2012C>T
dbSNP gnomAD v2
5g.157343170A>CCA361974895CYFIP2,FNDC9c.2748+2013A>C (n.2748+2013A>C)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.2673+2013A>C (n.2673+2013A>C)
c.2265+2013A>C (n.2265+2013A>C)
c.2595+2013A>C (n.2595+2013A>C)
c.2085+2013A>C (n.2085+2013A>C)
c.580+2013A>C (n.580+2013A>C)
c.2460+2013A>C (n.2460+2013A>C)
n.2778+2013A>C
5g.157343170A>GCA361974897CYFIP2,FNDC9c.2748+2013A>G (n.2748+2013A>G)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.2673+2013A>G (n.2673+2013A>G)
c.2265+2013A>G (n.2265+2013A>G)
c.2595+2013A>G (n.2595+2013A>G)
c.2085+2013A>G (n.2085+2013A>G)
c.580+2013A>G (n.580+2013A>G)
c.2460+2013A>G (n.2460+2013A>G)
n.2778+2013A>G
5g.157343170A>TCA361974899CYFIP2,FNDC9c.2748+2013A>T (n.2748+2013A>T)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.2673+2013A>T (n.2673+2013A>T)
c.2265+2013A>T (n.2265+2013A>T)
c.2595+2013A>T (n.2595+2013A>T)
c.2085+2013A>T (n.2085+2013A>T)
c.580+2013A>T (n.580+2013A>T)
c.2460+2013A>T (n.2460+2013A>T)
n.2778+2013A>T
5g.157343171G>ACA447497235CYFIP2,FNDC9c.2748+2014G>A (n.2748+2014G>A)
c.366C>T (p.Ala122=)
c.2673+2014G>A (n.2673+2014G>A)
c.2265+2014G>A (n.2265+2014G>A)
c.2595+2014G>A (n.2595+2014G>A)
c.2085+2014G>A (n.2085+2014G>A)
c.580+2014G>A (n.580+2014G>A)
c.2460+2014G>A (n.2460+2014G>A)
n.2778+2014G>A
5g.157343171G>CCA447497236CYFIP2,FNDC9c.2748+2014G>C (n.2748+2014G>C)
c.366C>G (p.Ala122=)
c.2673+2014G>C (n.2673+2014G>C)
c.2265+2014G>C (n.2265+2014G>C)
c.2595+2014G>C (n.2595+2014G>C)
c.2085+2014G>C (n.2085+2014G>C)
c.580+2014G>C (n.580+2014G>C)
c.2460+2014G>C (n.2460+2014G>C)
n.2778+2014G>C
5g.157343171G>TCA447497237CYFIP2,FNDC9c.2748+2014G>T (n.2748+2014G>T)
c.366C>A (p.Ala122=)
c.2673+2014G>T (n.2673+2014G>T)
c.2265+2014G>T (n.2265+2014G>T)
c.2595+2014G>T (n.2595+2014G>T)
c.2085+2014G>T (n.2085+2014G>T)
c.580+2014G>T (n.580+2014G>T)
c.2460+2014G>T (n.2460+2014G>T)
n.2778+2014G>T
5g.157343172G>ACA361974901CYFIP2,FNDC9c.2748+2015G>A (n.2748+2015G>A)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.2673+2015G>A (n.2673+2015G>A)
c.2265+2015G>A (n.2265+2015G>A)
c.2595+2015G>A (n.2595+2015G>A)
c.2085+2015G>A (n.2085+2015G>A)
c.580+2015G>A (n.580+2015G>A)
c.2460+2015G>A (n.2460+2015G>A)
n.2778+2015G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343172G>CCA361974903CYFIP2,FNDC9c.2748+2015G>C (n.2748+2015G>C)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.2673+2015G>C (n.2673+2015G>C)
c.2265+2015G>C (n.2265+2015G>C)
c.2595+2015G>C (n.2595+2015G>C)
c.2085+2015G>C (n.2085+2015G>C)
c.580+2015G>C (n.580+2015G>C)
c.2460+2015G>C (n.2460+2015G>C)
n.2778+2015G>C
5g.157343172G=CA1594117302CYFIP2,FNDC9c.2748+2015G= (n.2748+2015G=)
c.365C= (p.Ala122=)
c.2673+2015G= (n.2673+2015G=)
c.2265+2015G= (n.2265+2015G=)
c.2595+2015G= (n.2595+2015G=)
c.2085+2015G= (n.2085+2015G=)
c.580+2015G= (n.580+2015G=)
c.2460+2015G= (n.2460+2015G=)
n.2778+2015G=
5g.157343172G>TCA361974905CYFIP2,FNDC9c.2748+2015G>T (n.2748+2015G>T)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.2673+2015G>T (n.2673+2015G>T)
c.2265+2015G>T (n.2265+2015G>T)
c.2595+2015G>T (n.2595+2015G>T)
c.2085+2015G>T (n.2085+2015G>T)
c.580+2015G>T (n.580+2015G>T)
c.2460+2015G>T (n.2460+2015G>T)
n.2778+2015G>T
5g.157343173C>ACA361974907CYFIP2,FNDC9c.2748+2016C>A (n.2748+2016C>A)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.2673+2016C>A (n.2673+2016C>A)
c.2265+2016C>A (n.2265+2016C>A)
c.2595+2016C>A (n.2595+2016C>A)
c.2085+2016C>A (n.2085+2016C>A)
c.580+2016C>A (n.580+2016C>A)
c.2460+2016C>A (n.2460+2016C>A)
n.2778+2016C>A
5g.157343173C>GCA361974911CYFIP2,FNDC9c.2748+2016C>G (n.2748+2016C>G)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.2673+2016C>G (n.2673+2016C>G)
c.2265+2016C>G (n.2265+2016C>G)
c.2595+2016C>G (n.2595+2016C>G)
c.2085+2016C>G (n.2085+2016C>G)
c.580+2016C>G (n.580+2016C>G)
c.2460+2016C>G (n.2460+2016C>G)
n.2778+2016C>G
5g.157343173C>TCA361974909CYFIP2,FNDC9c.2748+2016C>T (n.2748+2016C>T)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.2673+2016C>T (n.2673+2016C>T)
c.2265+2016C>T (n.2265+2016C>T)
c.2595+2016C>T (n.2595+2016C>T)
c.2085+2016C>T (n.2085+2016C>T)
c.580+2016C>T (n.580+2016C>T)
c.2460+2016C>T (n.2460+2016C>T)
n.2778+2016C>T
5g.157343174C>ACA447497241CYFIP2,FNDC9c.2748+2017C>A (n.2748+2017C>A)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.2673+2017C>A (n.2673+2017C>A)
c.2265+2017C>A (n.2265+2017C>A)
c.2595+2017C>A (n.2595+2017C>A)
c.2085+2017C>A (n.2085+2017C>A)
c.580+2017C>A (n.580+2017C>A)
c.2460+2017C>A (n.2460+2017C>A)
n.2778+2017C>A
5g.157343174C>GCA447497242CYFIP2,FNDC9c.2748+2017C>G (n.2748+2017C>G)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.2673+2017C>G (n.2673+2017C>G)
c.2265+2017C>G (n.2265+2017C>G)
c.2595+2017C>G (n.2595+2017C>G)
c.2085+2017C>G (n.2085+2017C>G)
c.580+2017C>G (n.580+2017C>G)
c.2460+2017C>G (n.2460+2017C>G)
n.2778+2017C>G
5g.157343174C>TCA447497243CYFIP2,FNDC9c.2748+2017C>T (n.2748+2017C>T)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.2673+2017C>T (n.2673+2017C>T)
c.2265+2017C>T (n.2265+2017C>T)
c.2595+2017C>T (n.2595+2017C>T)
c.2085+2017C>T (n.2085+2017C>T)
c.580+2017C>T (n.580+2017C>T)
c.2460+2017C>T (n.2460+2017C>T)
n.2778+2017C>T
COSMIC
5g.157343175A>CCA361974913CYFIP2,FNDC9c.2748+2018A>C (n.2748+2018A>C)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.2673+2018A>C (n.2673+2018A>C)
c.2265+2018A>C (n.2265+2018A>C)
c.2595+2018A>C (n.2595+2018A>C)
c.2085+2018A>C (n.2085+2018A>C)
c.580+2018A>C (n.580+2018A>C)
c.2460+2018A>C (n.2460+2018A>C)
n.2778+2018A>C
5g.157343175A>GCA361974914CYFIP2,FNDC9c.2748+2018A>G (n.2748+2018A>G)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.2673+2018A>G (n.2673+2018A>G)
c.2265+2018A>G (n.2265+2018A>G)
c.2595+2018A>G (n.2595+2018A>G)
c.2085+2018A>G (n.2085+2018A>G)
c.580+2018A>G (n.580+2018A>G)
c.2460+2018A>G (n.2460+2018A>G)
n.2778+2018A>G
5g.157343175A>TCA361974916CYFIP2,FNDC9c.2748+2018A>T (n.2748+2018A>T)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.2673+2018A>T (n.2673+2018A>T)
c.2265+2018A>T (n.2265+2018A>T)
c.2595+2018A>T (n.2595+2018A>T)
c.2085+2018A>T (n.2085+2018A>T)
c.580+2018A>T (n.580+2018A>T)
c.2460+2018A>T (n.2460+2018A>T)
n.2778+2018A>T
5g.157343176G>ACA447497247CYFIP2,FNDC9c.2748+2019G>A (n.2748+2019G>A)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.2673+2019G>A (n.2673+2019G>A)
c.2265+2019G>A (n.2265+2019G>A)
c.2595+2019G>A (n.2595+2019G>A)
c.2085+2019G>A (n.2085+2019G>A)
c.580+2019G>A (n.580+2019G>A)
c.2460+2019G>A (n.2460+2019G>A)
n.2778+2019G>A
5g.157343176G>CCA361974917CYFIP2,FNDC9c.2748+2019G>C (n.2748+2019G>C)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.2673+2019G>C (n.2673+2019G>C)
c.2265+2019G>C (n.2265+2019G>C)
c.2595+2019G>C (n.2595+2019G>C)
c.2085+2019G>C (n.2085+2019G>C)
c.580+2019G>C (n.580+2019G>C)
c.2460+2019G>C (n.2460+2019G>C)
n.2778+2019G>C
5g.157343176G>TCA361974918CYFIP2,FNDC9c.2748+2019G>T (n.2748+2019G>T)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.2673+2019G>T (n.2673+2019G>T)
c.2265+2019G>T (n.2265+2019G>T)
c.2595+2019G>T (n.2595+2019G>T)
c.2085+2019G>T (n.2085+2019G>T)
c.580+2019G>T (n.580+2019G>T)
c.2460+2019G>T (n.2460+2019G>T)
n.2778+2019G>T
5g.157343177C>ACA447497248CYFIP2,FNDC9c.2748+2020C>A (n.2748+2020C>A)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.2673+2020C>A (n.2673+2020C>A)
c.2265+2020C>A (n.2265+2020C>A)
c.2595+2020C>A (n.2595+2020C>A)
c.2085+2020C>A (n.2085+2020C>A)
c.580+2020C>A (n.580+2020C>A)
c.2460+2020C>A (n.2460+2020C>A)
n.2778+2020C>A
5g.157343177C>GCA447497249CYFIP2,FNDC9c.2748+2020C>G (n.2748+2020C>G)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.2673+2020C>G (n.2673+2020C>G)
c.2265+2020C>G (n.2265+2020C>G)
c.2595+2020C>G (n.2595+2020C>G)
c.2085+2020C>G (n.2085+2020C>G)
c.580+2020C>G (n.580+2020C>G)
c.2460+2020C>G (n.2460+2020C>G)
n.2778+2020C>G
gnomAD v4
5g.157343177C>TCA447497250CYFIP2,FNDC9c.2748+2020C>T (n.2748+2020C>T)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.2673+2020C>T (n.2673+2020C>T)
c.2265+2020C>T (n.2265+2020C>T)
c.2595+2020C>T (n.2595+2020C>T)
c.2085+2020C>T (n.2085+2020C>T)
c.580+2020C>T (n.580+2020C>T)
c.2460+2020C>T (n.2460+2020C>T)
n.2778+2020C>T
5g.157343178A>CCA361974920CYFIP2,FNDC9c.2748+2021A>C (n.2748+2021A>C)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.2673+2021A>C (n.2673+2021A>C)
c.2265+2021A>C (n.2265+2021A>C)
c.2595+2021A>C (n.2595+2021A>C)
c.2085+2021A>C (n.2085+2021A>C)
c.580+2021A>C (n.580+2021A>C)
c.2460+2021A>C (n.2460+2021A>C)
n.2778+2021A>C
5g.157343178A>GCA361974921CYFIP2,FNDC9c.2748+2021A>G (n.2748+2021A>G)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.2673+2021A>G (n.2673+2021A>G)
c.2265+2021A>G (n.2265+2021A>G)
c.2595+2021A>G (n.2595+2021A>G)
c.2085+2021A>G (n.2085+2021A>G)
c.580+2021A>G (n.580+2021A>G)
c.2460+2021A>G (n.2460+2021A>G)
n.2778+2021A>G
gnomAD v4
5g.157343178A>TCA361974923CYFIP2,FNDC9c.2748+2021A>T (n.2748+2021A>T)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.2673+2021A>T (n.2673+2021A>T)
c.2265+2021A>T (n.2265+2021A>T)
c.2595+2021A>T (n.2595+2021A>T)
c.2085+2021A>T (n.2085+2021A>T)
c.580+2021A>T (n.580+2021A>T)
c.2460+2021A>T (n.2460+2021A>T)
n.2778+2021A>T
5g.157343178_157343179delinsAGCA1594117304CYFIP2,FNDC9c.2748+2021_2748+2022delinsAG (n.2748+2021_2748+2022delinsAG)
c.358_359delinsCT (p.Leu120=)
c.2673+2021_2673+2022delinsAG (n.2673+2021_2673+2022delinsAG)
c.2265+2021_2265+2022delinsAG (n.2265+2021_2265+2022delinsAG)
c.2595+2021_2595+2022delinsAG (n.2595+2021_2595+2022delinsAG)
c.2085+2021_2085+2022delinsAG (n.2085+2021_2085+2022delinsAG)
c.580+2021_580+2022delinsAG (n.580+2021_580+2022delinsAG)
c.2460+2021_2460+2022delinsAG (n.2460+2021_2460+2022delinsAG)
n.2778+2021_2778+2022delinsAG
5g.157343179delCA806222307CYFIP2,FNDC9c.2748+2022del (n.2748+2022del)
c.358del (p.Leu120CysfsTer?)
c.2673+2022del (n.2673+2022del)
c.2265+2022del (n.2265+2022del)
c.2595+2022del (n.2595+2022del)
c.2085+2022del (n.2085+2022del)
c.580+2022del (n.580+2022del)
c.2460+2022del (n.2460+2022del)
n.2778+2022del
dbSNP
5g.157343179G>ACA447497254CYFIP2,FNDC9c.2748+2022G>A (n.2748+2022G>A)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.2673+2022G>A (n.2673+2022G>A)
c.2265+2022G>A (n.2265+2022G>A)
c.2595+2022G>A (n.2595+2022G>A)
c.2085+2022G>A (n.2085+2022G>A)
c.580+2022G>A (n.580+2022G>A)
c.2460+2022G>A (n.2460+2022G>A)
n.2778+2022G>A
5g.157343179G>CCA361974925CYFIP2,FNDC9c.2748+2022G>C (n.2748+2022G>C)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.2673+2022G>C (n.2673+2022G>C)
c.2265+2022G>C (n.2265+2022G>C)
c.2595+2022G>C (n.2595+2022G>C)
c.2085+2022G>C (n.2085+2022G>C)
c.580+2022G>C (n.580+2022G>C)
c.2460+2022G>C (n.2460+2022G>C)
n.2778+2022G>C
5g.157343179G>TCA361974927CYFIP2,FNDC9c.2748+2022G>T (n.2748+2022G>T)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.2673+2022G>T (n.2673+2022G>T)
c.2265+2022G>T (n.2265+2022G>T)
c.2595+2022G>T (n.2595+2022G>T)
c.2085+2022G>T (n.2085+2022G>T)
c.580+2022G>T (n.580+2022G>T)
c.2460+2022G>T (n.2460+2022G>T)
n.2778+2022G>T
5g.157343180A=CA1594117307CYFIP2,FNDC9c.2748+2023A= (n.2748+2023A=)
c.357T= (p.Ile119=)
c.2673+2023A= (n.2673+2023A=)
c.2265+2023A= (n.2265+2023A=)
c.2595+2023A= (n.2595+2023A=)
c.2085+2023A= (n.2085+2023A=)
c.580+2023A= (n.580+2023A=)
c.2460+2023A= (n.2460+2023A=)
n.2778+2023A=
5g.157343180A>CCA361974929CYFIP2,FNDC9c.2748+2023A>C (n.2748+2023A>C)
c.357T>G (p.Ile119Met)
c.2673+2023A>C (n.2673+2023A>C)
c.2265+2023A>C (n.2265+2023A>C)
c.2595+2023A>C (n.2595+2023A>C)
c.2085+2023A>C (n.2085+2023A>C)
c.580+2023A>C (n.580+2023A>C)
c.2460+2023A>C (n.2460+2023A>C)
n.2778+2023A>C
5g.157343180A>GCA447497255CYFIP2,FNDC9c.2748+2023A>G (n.2748+2023A>G)
c.357T>C (p.Ile119=)
c.2673+2023A>G (n.2673+2023A>G)
c.2265+2023A>G (n.2265+2023A>G)
c.2595+2023A>G (n.2595+2023A>G)
c.2085+2023A>G (n.2085+2023A>G)
c.580+2023A>G (n.580+2023A>G)
c.2460+2023A>G (n.2460+2023A>G)
n.2778+2023A>G
gnomAD v4
5g.157343180A>TCA3534025CYFIP2,FNDC9c.2748+2023A>T (n.2748+2023A>T)
c.357T>A (p.Ile119=)
c.2673+2023A>T (n.2673+2023A>T)
c.2265+2023A>T (n.2265+2023A>T)
c.2595+2023A>T (n.2595+2023A>T)
c.2085+2023A>T (n.2085+2023A>T)
c.580+2023A>T (n.580+2023A>T)
c.2460+2023A>T (n.2460+2023A>T)
n.2778+2023A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343181A=CA1594117310CYFIP2,FNDC9c.2748+2024A= (n.2748+2024A=)
c.356T= (p.Ile119=)
c.2673+2024A= (n.2673+2024A=)
c.2265+2024A= (n.2265+2024A=)
c.2595+2024A= (n.2595+2024A=)
c.2085+2024A= (n.2085+2024A=)
c.580+2024A= (n.580+2024A=)
c.2460+2024A= (n.2460+2024A=)
n.2778+2024A=
5g.157343181A>CCA361974932CYFIP2,FNDC9c.2748+2024A>C (n.2748+2024A>C)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.2673+2024A>C (n.2673+2024A>C)
c.2265+2024A>C (n.2265+2024A>C)
c.2595+2024A>C (n.2595+2024A>C)
c.2085+2024A>C (n.2085+2024A>C)
c.580+2024A>C (n.580+2024A>C)
c.2460+2024A>C (n.2460+2024A>C)
n.2778+2024A>C
5g.157343181A>GCA3534026CYFIP2,FNDC9c.2748+2024A>G (n.2748+2024A>G)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.2673+2024A>G (n.2673+2024A>G)
c.2265+2024A>G (n.2265+2024A>G)
c.2595+2024A>G (n.2595+2024A>G)
c.2085+2024A>G (n.2085+2024A>G)
c.580+2024A>G (n.580+2024A>G)
c.2460+2024A>G (n.2460+2024A>G)
n.2778+2024A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343181A>TCA361974935CYFIP2,FNDC9c.2748+2024A>T (n.2748+2024A>T)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.2673+2024A>T (n.2673+2024A>T)
c.2265+2024A>T (n.2265+2024A>T)
c.2595+2024A>T (n.2595+2024A>T)
c.2085+2024A>T (n.2085+2024A>T)
c.580+2024A>T (n.580+2024A>T)
c.2460+2024A>T (n.2460+2024A>T)
n.2778+2024A>T
5g.157343182T>ACA361974936CYFIP2,FNDC9c.2748+2025T>A (n.2748+2025T>A)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.2673+2025T>A (n.2673+2025T>A)
c.2265+2025T>A (n.2265+2025T>A)
c.2595+2025T>A (n.2595+2025T>A)
c.2085+2025T>A (n.2085+2025T>A)
c.580+2025T>A (n.580+2025T>A)
c.2460+2025T>A (n.2460+2025T>A)
n.2778+2025T>A
5g.157343182T>CCA361974938CYFIP2,FNDC9c.2748+2025T>C (n.2748+2025T>C)
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.2673+2025T>C (n.2673+2025T>C)
c.2265+2025T>C (n.2265+2025T>C)
c.2595+2025T>C (n.2595+2025T>C)
c.2085+2025T>C (n.2085+2025T>C)
c.580+2025T>C (n.580+2025T>C)
c.2460+2025T>C (n.2460+2025T>C)
n.2778+2025T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343182T>GCA361974940CYFIP2,FNDC9c.2748+2025T>G (n.2748+2025T>G)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.2673+2025T>G (n.2673+2025T>G)
c.2265+2025T>G (n.2265+2025T>G)
c.2595+2025T>G (n.2595+2025T>G)
c.2085+2025T>G (n.2085+2025T>G)
c.580+2025T>G (n.580+2025T>G)
c.2460+2025T>G (n.2460+2025T>G)
n.2778+2025T>G
5g.157343182T=CA1594117311CYFIP2,FNDC9c.2748+2025T= (n.2748+2025T=)
c.355A= (p.Ile119=)
c.2673+2025T= (n.2673+2025T=)
c.2265+2025T= (n.2265+2025T=)
c.2595+2025T= (n.2595+2025T=)
c.2085+2025T= (n.2085+2025T=)
c.580+2025T= (n.580+2025T=)
c.2460+2025T= (n.2460+2025T=)
n.2778+2025T=
5g.157343183G>ACA447497259CYFIP2,FNDC9c.2748+2026G>A (n.2748+2026G>A)
c.354C>T (p.Ala118=)
c.2673+2026G>A (n.2673+2026G>A)
c.2265+2026G>A (n.2265+2026G>A)
c.2595+2026G>A (n.2595+2026G>A)
c.2085+2026G>A (n.2085+2026G>A)
c.580+2026G>A (n.580+2026G>A)
c.2460+2026G>A (n.2460+2026G>A)
n.2778+2026G>A
gnomAD v4
5g.157343183G>CCA447497257CYFIP2,FNDC9c.2748+2026G>C (n.2748+2026G>C)
c.354C>G (p.Ala118=)
c.2673+2026G>C (n.2673+2026G>C)
c.2265+2026G>C (n.2265+2026G>C)
c.2595+2026G>C (n.2595+2026G>C)
c.2085+2026G>C (n.2085+2026G>C)
c.580+2026G>C (n.580+2026G>C)
c.2460+2026G>C (n.2460+2026G>C)
n.2778+2026G>C
5g.157343183G>TCA447497258CYFIP2,FNDC9c.2748+2026G>T (n.2748+2026G>T)
c.354C>A (p.Ala118=)
c.2673+2026G>T (n.2673+2026G>T)
c.2265+2026G>T (n.2265+2026G>T)
c.2595+2026G>T (n.2595+2026G>T)
c.2085+2026G>T (n.2085+2026G>T)
c.580+2026G>T (n.580+2026G>T)
c.2460+2026G>T (n.2460+2026G>T)
n.2778+2026G>T
5g.157343184G>ACA361974942CYFIP2,FNDC9c.2748+2027G>A (n.2748+2027G>A)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.2673+2027G>A (n.2673+2027G>A)
c.2265+2027G>A (n.2265+2027G>A)
c.2595+2027G>A (n.2595+2027G>A)
c.2085+2027G>A (n.2085+2027G>A)
c.580+2027G>A (n.580+2027G>A)
c.2460+2027G>A (n.2460+2027G>A)
n.2778+2027G>A
5g.157343184G>CCA361974944CYFIP2,FNDC9c.2748+2027G>C (n.2748+2027G>C)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.2673+2027G>C (n.2673+2027G>C)
c.2265+2027G>C (n.2265+2027G>C)
c.2595+2027G>C (n.2595+2027G>C)
c.2085+2027G>C (n.2085+2027G>C)
c.580+2027G>C (n.580+2027G>C)
c.2460+2027G>C (n.2460+2027G>C)
n.2778+2027G>C
5g.157343184G>TCA361974946CYFIP2,FNDC9c.2748+2027G>T (n.2748+2027G>T)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.2673+2027G>T (n.2673+2027G>T)
c.2265+2027G>T (n.2265+2027G>T)
c.2595+2027G>T (n.2595+2027G>T)
c.2085+2027G>T (n.2085+2027G>T)
c.580+2027G>T (n.580+2027G>T)
c.2460+2027G>T (n.2460+2027G>T)
n.2778+2027G>T
5g.157343185C>ACA361974949CYFIP2,FNDC9c.2748+2028C>A (n.2748+2028C>A)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.2673+2028C>A (n.2673+2028C>A)
c.2265+2028C>A (n.2265+2028C>A)
c.2595+2028C>A (n.2595+2028C>A)
c.2085+2028C>A (n.2085+2028C>A)
c.580+2028C>A (n.580+2028C>A)
c.2460+2028C>A (n.2460+2028C>A)
n.2778+2028C>A
COSMIC
5g.157343185C>GCA361974953CYFIP2,FNDC9c.2748+2028C>G (n.2748+2028C>G)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.2673+2028C>G (n.2673+2028C>G)
c.2265+2028C>G (n.2265+2028C>G)
c.2595+2028C>G (n.2595+2028C>G)
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n.2778+2028C>G
5g.157343185C>TCA361974951CYFIP2,FNDC9c.2748+2028C>T (n.2748+2028C>T)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.2673+2028C>T (n.2673+2028C>T)
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n.2778+2028C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched