Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.157343079_157343081dup | CA1594117189 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1922_2748+1924dup (n.2748+1922_2748+1924dup) c.461_463dup (p.Glu154_Ala155insGlu) c.2673+1922_2673+1924dup (n.2673+1922_2673+1924dup) c.2265+1922_2265+1924dup (n.2265+1922_2265+1924dup) c.2595+1922_2595+1924dup (n.2595+1922_2595+1924dup) c.2085+1922_2085+1924dup (n.2085+1922_2085+1924dup) c.580+1922_580+1924dup (n.580+1922_580+1924dup) c.2460+1922_2460+1924dup (n.2460+1922_2460+1924dup) n.2778+1922_2778+1924dup | dbSNP |
5 | g.157343079_157343081del | CA3534006 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1922_2748+1924del (n.2748+1922_2748+1924del) c.461_463del (p.Glu154del) c.2673+1922_2673+1924del (n.2673+1922_2673+1924del) c.2265+1922_2265+1924del (n.2265+1922_2265+1924del) c.2595+1922_2595+1924del (n.2595+1922_2595+1924del) c.2085+1922_2085+1924del (n.2085+1922_2085+1924del) c.580+1922_580+1924del (n.580+1922_580+1924del) c.2460+1922_2460+1924del (n.2460+1922_2460+1924del) n.2778+1922_2778+1924del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343079T>A | CA361973934 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1922T>A (n.2748+1922T>A) c.458A>T (p.Glu153Val) c.2673+1922T>A (n.2673+1922T>A) c.2265+1922T>A (n.2265+1922T>A) c.2595+1922T>A (n.2595+1922T>A) c.2085+1922T>A (n.2085+1922T>A) c.580+1922T>A (n.580+1922T>A) c.2460+1922T>A (n.2460+1922T>A) n.2778+1922T>A | |
5 | g.157343079T>C | CA361973936 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1922T>C (n.2748+1922T>C) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.2673+1922T>C (n.2673+1922T>C) c.2265+1922T>C (n.2265+1922T>C) c.2595+1922T>C (n.2595+1922T>C) c.2085+1922T>C (n.2085+1922T>C) c.580+1922T>C (n.580+1922T>C) c.2460+1922T>C (n.2460+1922T>C) n.2778+1922T>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343079T>G | CA361973937 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1922T>G (n.2748+1922T>G) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.2673+1922T>G (n.2673+1922T>G) c.2265+1922T>G (n.2265+1922T>G) c.2595+1922T>G (n.2595+1922T>G) c.2085+1922T>G (n.2085+1922T>G) c.580+1922T>G (n.580+1922T>G) c.2460+1922T>G (n.2460+1922T>G) n.2778+1922T>G | |
5 | g.157343080C>A | CA361973942 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1923C>A (n.2748+1923C>A) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.2673+1923C>A (n.2673+1923C>A) c.2265+1923C>A (n.2265+1923C>A) c.2595+1923C>A (n.2595+1923C>A) c.2085+1923C>A (n.2085+1923C>A) c.580+1923C>A (n.580+1923C>A) c.2460+1923C>A (n.2460+1923C>A) n.2778+1923C>A | |
5 | g.157343080C= | CA1594117202 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1923C= (n.2748+1923C=) c.457G= (p.Glu153=) c.2673+1923C= (n.2673+1923C=) c.2265+1923C= (n.2265+1923C=) c.2595+1923C= (n.2595+1923C=) c.2085+1923C= (n.2085+1923C=) c.580+1923C= (n.580+1923C=) c.2460+1923C= (n.2460+1923C=) n.2778+1923C= | |
5 | g.157343080C>G | CA361973943 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1923C>G (n.2748+1923C>G) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.2673+1923C>G (n.2673+1923C>G) c.2265+1923C>G (n.2265+1923C>G) c.2595+1923C>G (n.2595+1923C>G) c.2085+1923C>G (n.2085+1923C>G) c.580+1923C>G (n.580+1923C>G) c.2460+1923C>G (n.2460+1923C>G) n.2778+1923C>G | |
5 | g.157343080C>T | CA361973940 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1923C>T (n.2748+1923C>T) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.2673+1923C>T (n.2673+1923C>T) c.2265+1923C>T (n.2265+1923C>T) c.2595+1923C>T (n.2595+1923C>T) c.2085+1923C>T (n.2085+1923C>T) c.580+1923C>T (n.580+1923C>T) c.2460+1923C>T (n.2460+1923C>T) n.2778+1923C>T | dbSNP |
5 | g.157343081C>A | CA361973946 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1924C>A (n.2748+1924C>A) c.456G>T (p.Met152Ile) c.2673+1924C>A (n.2673+1924C>A) c.2265+1924C>A (n.2265+1924C>A) c.2595+1924C>A (n.2595+1924C>A) c.2085+1924C>A (n.2085+1924C>A) c.580+1924C>A (n.580+1924C>A) c.2460+1924C>A (n.2460+1924C>A) n.2778+1924C>A | |
5 | g.157343081C= | CA1594117207 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1924C= (n.2748+1924C=) c.456G= (p.Met152=) c.2673+1924C= (n.2673+1924C=) c.2265+1924C= (n.2265+1924C=) c.2595+1924C= (n.2595+1924C=) c.2085+1924C= (n.2085+1924C=) c.580+1924C= (n.580+1924C=) c.2460+1924C= (n.2460+1924C=) n.2778+1924C= | |
5 | g.157343081C>G | CA361973947 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1924C>G (n.2748+1924C>G) c.456G>C (p.Met152Ile) c.2673+1924C>G (n.2673+1924C>G) c.2265+1924C>G (n.2265+1924C>G) c.2595+1924C>G (n.2595+1924C>G) c.2085+1924C>G (n.2085+1924C>G) c.580+1924C>G (n.580+1924C>G) c.2460+1924C>G (n.2460+1924C>G) n.2778+1924C>G | |
5 | g.157343081C>T | CA361973949 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1924C>T (n.2748+1924C>T) c.456G>A (p.Met152Ile) c.2673+1924C>T (n.2673+1924C>T) c.2265+1924C>T (n.2265+1924C>T) c.2595+1924C>T (n.2595+1924C>T) c.2085+1924C>T (n.2085+1924C>T) c.580+1924C>T (n.580+1924C>T) c.2460+1924C>T (n.2460+1924C>T) n.2778+1924C>T | dbSNP |
5 | g.157343082A= | CA1594117209 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1925A= (n.2748+1925A=) c.455T= (p.Met152=) c.2673+1925A= (n.2673+1925A=) c.2265+1925A= (n.2265+1925A=) c.2595+1925A= (n.2595+1925A=) c.2085+1925A= (n.2085+1925A=) c.580+1925A= (n.580+1925A=) c.2460+1925A= (n.2460+1925A=) n.2778+1925A= | |
5 | g.157343082A>C | CA361973952 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1925A>C (n.2748+1925A>C) c.455T>G (p.Met152Arg) c.2673+1925A>C (n.2673+1925A>C) c.2265+1925A>C (n.2265+1925A>C) c.2595+1925A>C (n.2595+1925A>C) c.2085+1925A>C (n.2085+1925A>C) c.580+1925A>C (n.580+1925A>C) c.2460+1925A>C (n.2460+1925A>C) n.2778+1925A>C | |
5 | g.157343082A>G | CA361973954 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1925A>G (n.2748+1925A>G) c.455T>C (p.Met152Thr) c.2673+1925A>G (n.2673+1925A>G) c.2265+1925A>G (n.2265+1925A>G) c.2595+1925A>G (n.2595+1925A>G) c.2085+1925A>G (n.2085+1925A>G) c.580+1925A>G (n.580+1925A>G) c.2460+1925A>G (n.2460+1925A>G) n.2778+1925A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343082A>T | CA361973956 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1925A>T (n.2748+1925A>T) c.455T>A (p.Met152Lys) c.2673+1925A>T (n.2673+1925A>T) c.2265+1925A>T (n.2265+1925A>T) c.2595+1925A>T (n.2595+1925A>T) c.2085+1925A>T (n.2085+1925A>T) c.580+1925A>T (n.580+1925A>T) c.2460+1925A>T (n.2460+1925A>T) n.2778+1925A>T | gnomAD v4 |
5 | g.157343083T>A | CA361973958 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1926T>A (n.2748+1926T>A) c.454A>T (p.Met152Leu) c.2673+1926T>A (n.2673+1926T>A) c.2265+1926T>A (n.2265+1926T>A) c.2595+1926T>A (n.2595+1926T>A) c.2085+1926T>A (n.2085+1926T>A) c.580+1926T>A (n.580+1926T>A) c.2460+1926T>A (n.2460+1926T>A) n.2778+1926T>A | |
5 | g.157343083T>C | CA361973960 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1926T>C (n.2748+1926T>C) c.454A>G (p.Met152Val) c.2673+1926T>C (n.2673+1926T>C) c.2265+1926T>C (n.2265+1926T>C) c.2595+1926T>C (n.2595+1926T>C) c.2085+1926T>C (n.2085+1926T>C) c.580+1926T>C (n.580+1926T>C) c.2460+1926T>C (n.2460+1926T>C) n.2778+1926T>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343083T>G | CA361973962 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1926T>G (n.2748+1926T>G) c.454A>C (p.Met152Leu) c.2673+1926T>G (n.2673+1926T>G) c.2265+1926T>G (n.2265+1926T>G) c.2595+1926T>G (n.2595+1926T>G) c.2085+1926T>G (n.2085+1926T>G) c.580+1926T>G (n.580+1926T>G) c.2460+1926T>G (n.2460+1926T>G) n.2778+1926T>G | |
5 | g.157343084G>A | CA447496586 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1927G>A (n.2748+1927G>A) c.453C>T (p.His151=) c.2673+1927G>A (n.2673+1927G>A) c.2265+1927G>A (n.2265+1927G>A) c.2595+1927G>A (n.2595+1927G>A) c.2085+1927G>A (n.2085+1927G>A) c.580+1927G>A (n.580+1927G>A) c.2460+1927G>A (n.2460+1927G>A) n.2778+1927G>A | |
5 | g.157343084G>C | CA361973964 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1927G>C (n.2748+1927G>C) c.453C>G (p.His151Gln) c.2673+1927G>C (n.2673+1927G>C) c.2265+1927G>C (n.2265+1927G>C) c.2595+1927G>C (n.2595+1927G>C) c.2085+1927G>C (n.2085+1927G>C) c.580+1927G>C (n.580+1927G>C) c.2460+1927G>C (n.2460+1927G>C) n.2778+1927G>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343084G= | CA1594117212 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1927G= (n.2748+1927G=) c.453C= (p.His151=) c.2673+1927G= (n.2673+1927G=) c.2265+1927G= (n.2265+1927G=) c.2595+1927G= (n.2595+1927G=) c.2085+1927G= (n.2085+1927G=) c.580+1927G= (n.580+1927G=) c.2460+1927G= (n.2460+1927G=) n.2778+1927G= | |
5 | g.157343084G>T | CA361973965 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1927G>T (n.2748+1927G>T) c.453C>A (p.His151Gln) c.2673+1927G>T (n.2673+1927G>T) c.2265+1927G>T (n.2265+1927G>T) c.2595+1927G>T (n.2595+1927G>T) c.2085+1927G>T (n.2085+1927G>T) c.580+1927G>T (n.580+1927G>T) c.2460+1927G>T (n.2460+1927G>T) n.2778+1927G>T | dbSNP |
5 | g.157343085T>A | CA361973968 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1928T>A (n.2748+1928T>A) c.452A>T (p.His151Leu) c.2673+1928T>A (n.2673+1928T>A) c.2265+1928T>A (n.2265+1928T>A) c.2595+1928T>A (n.2595+1928T>A) c.2085+1928T>A (n.2085+1928T>A) c.580+1928T>A (n.580+1928T>A) c.2460+1928T>A (n.2460+1928T>A) n.2778+1928T>A | |
5 | g.157343085T>C | CA361973971 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1928T>C (n.2748+1928T>C) c.452A>G (p.His151Arg) c.2673+1928T>C (n.2673+1928T>C) c.2265+1928T>C (n.2265+1928T>C) c.2595+1928T>C (n.2595+1928T>C) c.2085+1928T>C (n.2085+1928T>C) c.580+1928T>C (n.580+1928T>C) c.2460+1928T>C (n.2460+1928T>C) n.2778+1928T>C | |
5 | g.157343085T>G | CA361973970 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1928T>G (n.2748+1928T>G) c.452A>C (p.His151Pro) c.2673+1928T>G (n.2673+1928T>G) c.2265+1928T>G (n.2265+1928T>G) c.2595+1928T>G (n.2595+1928T>G) c.2085+1928T>G (n.2085+1928T>G) c.580+1928T>G (n.580+1928T>G) c.2460+1928T>G (n.2460+1928T>G) n.2778+1928T>G | |
5 | g.157343086G>A | CA361973974 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1929G>A (n.2748+1929G>A) c.451C>T (p.His151Tyr) c.2673+1929G>A (n.2673+1929G>A) c.2265+1929G>A (n.2265+1929G>A) c.2595+1929G>A (n.2595+1929G>A) c.2085+1929G>A (n.2085+1929G>A) c.580+1929G>A (n.580+1929G>A) c.2460+1929G>A (n.2460+1929G>A) n.2778+1929G>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343086G>C | CA361973975 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1929G>C (n.2748+1929G>C) c.451C>G (p.His151Asp) c.2673+1929G>C (n.2673+1929G>C) c.2265+1929G>C (n.2265+1929G>C) c.2595+1929G>C (n.2595+1929G>C) c.2085+1929G>C (n.2085+1929G>C) c.580+1929G>C (n.580+1929G>C) c.2460+1929G>C (n.2460+1929G>C) n.2778+1929G>C | |
5 | g.157343086G>T | CA361973977 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1929G>T (n.2748+1929G>T) c.451C>A (p.His151Asn) c.2673+1929G>T (n.2673+1929G>T) c.2265+1929G>T (n.2265+1929G>T) c.2595+1929G>T (n.2595+1929G>T) c.2085+1929G>T (n.2085+1929G>T) c.580+1929G>T (n.580+1929G>T) c.2460+1929G>T (n.2460+1929G>T) n.2778+1929G>T | |
5 | g.157343087G>A | CA447496587 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1930G>A (n.2748+1930G>A) c.450C>T (p.Gly150=) c.2673+1930G>A (n.2673+1930G>A) c.2265+1930G>A (n.2265+1930G>A) c.2595+1930G>A (n.2595+1930G>A) c.2085+1930G>A (n.2085+1930G>A) c.580+1930G>A (n.580+1930G>A) c.2460+1930G>A (n.2460+1930G>A) n.2778+1930G>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343087G>C | CA447496589 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1930G>C (n.2748+1930G>C) c.450C>G (p.Gly150=) c.2673+1930G>C (n.2673+1930G>C) c.2265+1930G>C (n.2265+1930G>C) c.2595+1930G>C (n.2595+1930G>C) c.2085+1930G>C (n.2085+1930G>C) c.580+1930G>C (n.580+1930G>C) c.2460+1930G>C (n.2460+1930G>C) n.2778+1930G>C | |
5 | g.157343087G= | CA1594117216 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1930G= (n.2748+1930G=) c.450C= (p.Gly150=) c.2673+1930G= (n.2673+1930G=) c.2265+1930G= (n.2265+1930G=) c.2595+1930G= (n.2595+1930G=) c.2085+1930G= (n.2085+1930G=) c.580+1930G= (n.580+1930G=) c.2460+1930G= (n.2460+1930G=) n.2778+1930G= | |
5 | g.157343087G>T | CA447496588 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1930G>T (n.2748+1930G>T) c.450C>A (p.Gly150=) c.2673+1930G>T (n.2673+1930G>T) c.2265+1930G>T (n.2265+1930G>T) c.2595+1930G>T (n.2595+1930G>T) c.2085+1930G>T (n.2085+1930G>T) c.580+1930G>T (n.580+1930G>T) c.2460+1930G>T (n.2460+1930G>T) n.2778+1930G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343088C>A | CA361973979 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1931C>A (n.2748+1931C>A) c.449G>T (p.Gly150Val) c.2673+1931C>A (n.2673+1931C>A) c.2265+1931C>A (n.2265+1931C>A) c.2595+1931C>A (n.2595+1931C>A) c.2085+1931C>A (n.2085+1931C>A) c.580+1931C>A (n.580+1931C>A) c.2460+1931C>A (n.2460+1931C>A) n.2778+1931C>A | |
5 | g.157343088C= | CA1594117221 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1931C= (n.2748+1931C=) c.449G= (p.Gly150=) c.2673+1931C= (n.2673+1931C=) c.2265+1931C= (n.2265+1931C=) c.2595+1931C= (n.2595+1931C=) c.2085+1931C= (n.2085+1931C=) c.580+1931C= (n.580+1931C=) c.2460+1931C= (n.2460+1931C=) n.2778+1931C= | |
5 | g.157343088C>G | CA361973980 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1931C>G (n.2748+1931C>G) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.2673+1931C>G (n.2673+1931C>G) c.2265+1931C>G (n.2265+1931C>G) c.2595+1931C>G (n.2595+1931C>G) c.2085+1931C>G (n.2085+1931C>G) c.580+1931C>G (n.580+1931C>G) c.2460+1931C>G (n.2460+1931C>G) n.2778+1931C>G | |
5 | g.157343088C>T | CA361973982 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1931C>T (n.2748+1931C>T) c.449G>A (p.Gly150Asp) c.2673+1931C>T (n.2673+1931C>T) c.2265+1931C>T (n.2265+1931C>T) c.2595+1931C>T (n.2595+1931C>T) c.2085+1931C>T (n.2085+1931C>T) c.580+1931C>T (n.580+1931C>T) c.2460+1931C>T (n.2460+1931C>T) n.2778+1931C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343089C>A | CA361973984 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1932C>A (n.2748+1932C>A) c.448G>T (p.Gly150Cys) c.2673+1932C>A (n.2673+1932C>A) c.2265+1932C>A (n.2265+1932C>A) c.2595+1932C>A (n.2595+1932C>A) c.2085+1932C>A (n.2085+1932C>A) c.580+1932C>A (n.580+1932C>A) c.2460+1932C>A (n.2460+1932C>A) n.2778+1932C>A | |
5 | g.157343089C>G | CA361973986 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1932C>G (n.2748+1932C>G) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.2673+1932C>G (n.2673+1932C>G) c.2265+1932C>G (n.2265+1932C>G) c.2595+1932C>G (n.2595+1932C>G) c.2085+1932C>G (n.2085+1932C>G) c.580+1932C>G (n.580+1932C>G) c.2460+1932C>G (n.2460+1932C>G) n.2778+1932C>G | |
5 | g.157343089C>T | CA361973988 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1932C>T (n.2748+1932C>T) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.2673+1932C>T (n.2673+1932C>T) c.2265+1932C>T (n.2265+1932C>T) c.2595+1932C>T (n.2595+1932C>T) c.2085+1932C>T (n.2085+1932C>T) c.580+1932C>T (n.580+1932C>T) c.2460+1932C>T (n.2460+1932C>T) n.2778+1932C>T | gnomAD v4 |
5 | g.157343090A>C | CA447496590 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1933A>C (n.2748+1933A>C) c.447T>G (p.Ala149=) c.2673+1933A>C (n.2673+1933A>C) c.2265+1933A>C (n.2265+1933A>C) c.2595+1933A>C (n.2595+1933A>C) c.2085+1933A>C (n.2085+1933A>C) c.580+1933A>C (n.580+1933A>C) c.2460+1933A>C (n.2460+1933A>C) n.2778+1933A>C | |
5 | g.157343090A>G | CA447496591 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1933A>G (n.2748+1933A>G) c.447T>C (p.Ala149=) c.2673+1933A>G (n.2673+1933A>G) c.2265+1933A>G (n.2265+1933A>G) c.2595+1933A>G (n.2595+1933A>G) c.2085+1933A>G (n.2085+1933A>G) c.580+1933A>G (n.580+1933A>G) c.2460+1933A>G (n.2460+1933A>G) n.2778+1933A>G | |
5 | g.157343090A>T | CA447496592 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1933A>T (n.2748+1933A>T) c.447T>A (p.Ala149=) c.2673+1933A>T (n.2673+1933A>T) c.2265+1933A>T (n.2265+1933A>T) c.2595+1933A>T (n.2595+1933A>T) c.2085+1933A>T (n.2085+1933A>T) c.580+1933A>T (n.580+1933A>T) c.2460+1933A>T (n.2460+1933A>T) n.2778+1933A>T | |
5 | g.157343091G>A | CA361973990 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1934G>A (n.2748+1934G>A) c.446C>T (p.Ala149Val) c.2673+1934G>A (n.2673+1934G>A) c.2265+1934G>A (n.2265+1934G>A) c.2595+1934G>A (n.2595+1934G>A) c.2085+1934G>A (n.2085+1934G>A) c.580+1934G>A (n.580+1934G>A) c.2460+1934G>A (n.2460+1934G>A) n.2778+1934G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157343091G>C | CA361973993 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1934G>C (n.2748+1934G>C) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.2673+1934G>C (n.2673+1934G>C) c.2265+1934G>C (n.2265+1934G>C) c.2595+1934G>C (n.2595+1934G>C) c.2085+1934G>C (n.2085+1934G>C) c.580+1934G>C (n.580+1934G>C) c.2460+1934G>C (n.2460+1934G>C) n.2778+1934G>C | |
5 | g.157343091G= | CA1594117223 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1934G= (n.2748+1934G=) c.446C= (p.Ala149=) c.2673+1934G= (n.2673+1934G=) c.2265+1934G= (n.2265+1934G=) c.2595+1934G= (n.2595+1934G=) c.2085+1934G= (n.2085+1934G=) c.580+1934G= (n.580+1934G=) c.2460+1934G= (n.2460+1934G=) n.2778+1934G= | |
5 | g.157343091G>T | CA361973992 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1934G>T (n.2748+1934G>T) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.2673+1934G>T (n.2673+1934G>T) c.2265+1934G>T (n.2265+1934G>T) c.2595+1934G>T (n.2595+1934G>T) c.2085+1934G>T (n.2085+1934G>T) c.580+1934G>T (n.580+1934G>T) c.2460+1934G>T (n.2460+1934G>T) n.2778+1934G>T | |
5 | g.157343092C>A | CA361973995 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1935C>A (n.2748+1935C>A) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.2673+1935C>A (n.2673+1935C>A) c.2265+1935C>A (n.2265+1935C>A) c.2595+1935C>A (n.2595+1935C>A) c.2085+1935C>A (n.2085+1935C>A) c.580+1935C>A (n.580+1935C>A) c.2460+1935C>A (n.2460+1935C>A) n.2778+1935C>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343092C>G | CA361973997 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1935C>G (n.2748+1935C>G) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.2673+1935C>G (n.2673+1935C>G) c.2265+1935C>G (n.2265+1935C>G) c.2595+1935C>G (n.2595+1935C>G) c.2085+1935C>G (n.2085+1935C>G) c.580+1935C>G (n.580+1935C>G) c.2460+1935C>G (n.2460+1935C>G) n.2778+1935C>G | |
5 | g.157343092C>T | CA361973999 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1935C>T (n.2748+1935C>T) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.2673+1935C>T (n.2673+1935C>T) c.2265+1935C>T (n.2265+1935C>T) c.2595+1935C>T (n.2595+1935C>T) c.2085+1935C>T (n.2085+1935C>T) c.580+1935C>T (n.580+1935C>T) c.2460+1935C>T (n.2460+1935C>T) n.2778+1935C>T | |
5 | g.157343093C>A | CA361974001 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1936C>A (n.2748+1936C>A) c.444G>T (p.Arg148Ser) c.2673+1936C>A (n.2673+1936C>A) c.2265+1936C>A (n.2265+1936C>A) c.2595+1936C>A (n.2595+1936C>A) c.2085+1936C>A (n.2085+1936C>A) c.580+1936C>A (n.580+1936C>A) c.2460+1936C>A (n.2460+1936C>A) n.2778+1936C>A | |
5 | g.157343093C>G | CA361974003 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1936C>G (n.2748+1936C>G) c.444G>C (p.Arg148Ser) c.2673+1936C>G (n.2673+1936C>G) c.2265+1936C>G (n.2265+1936C>G) c.2595+1936C>G (n.2595+1936C>G) c.2085+1936C>G (n.2085+1936C>G) c.580+1936C>G (n.580+1936C>G) c.2460+1936C>G (n.2460+1936C>G) n.2778+1936C>G | |
5 | g.157343093C>T | CA447496593 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1936C>T (n.2748+1936C>T) c.444G>A (p.Arg148=) c.2673+1936C>T (n.2673+1936C>T) c.2265+1936C>T (n.2265+1936C>T) c.2595+1936C>T (n.2595+1936C>T) c.2085+1936C>T (n.2085+1936C>T) c.580+1936C>T (n.580+1936C>T) c.2460+1936C>T (n.2460+1936C>T) n.2778+1936C>T | |
5 | g.157343094C>A | CA361974005 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1937C>A (n.2748+1937C>A) c.443G>T (p.Arg148Met) c.2673+1937C>A (n.2673+1937C>A) c.2265+1937C>A (n.2265+1937C>A) c.2595+1937C>A (n.2595+1937C>A) c.2085+1937C>A (n.2085+1937C>A) c.580+1937C>A (n.580+1937C>A) c.2460+1937C>A (n.2460+1937C>A) n.2778+1937C>A | |
5 | g.157343094C>G | CA361974007 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1937C>G (n.2748+1937C>G) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.2673+1937C>G (n.2673+1937C>G) c.2265+1937C>G (n.2265+1937C>G) c.2595+1937C>G (n.2595+1937C>G) c.2085+1937C>G (n.2085+1937C>G) c.580+1937C>G (n.580+1937C>G) c.2460+1937C>G (n.2460+1937C>G) n.2778+1937C>G | |
5 | g.157343094C>T | CA361974009 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1937C>T (n.2748+1937C>T) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.2673+1937C>T (n.2673+1937C>T) c.2265+1937C>T (n.2265+1937C>T) c.2595+1937C>T (n.2595+1937C>T) c.2085+1937C>T (n.2085+1937C>T) c.580+1937C>T (n.580+1937C>T) c.2460+1937C>T (n.2460+1937C>T) n.2778+1937C>T | |
5 | g.157343095T>A | CA361974011 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1938T>A (n.2748+1938T>A) c.442A>T (p.Arg148Trp) c.2673+1938T>A (n.2673+1938T>A) c.2265+1938T>A (n.2265+1938T>A) c.2595+1938T>A (n.2595+1938T>A) c.2085+1938T>A (n.2085+1938T>A) c.580+1938T>A (n.580+1938T>A) c.2460+1938T>A (n.2460+1938T>A) n.2778+1938T>A | |
5 | g.157343095T>C | CA361974013 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1938T>C (n.2748+1938T>C) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.2673+1938T>C (n.2673+1938T>C) c.2265+1938T>C (n.2265+1938T>C) c.2595+1938T>C (n.2595+1938T>C) c.2085+1938T>C (n.2085+1938T>C) c.580+1938T>C (n.580+1938T>C) c.2460+1938T>C (n.2460+1938T>C) n.2778+1938T>C | |
5 | g.157343095T>G | CA447496594 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1938T>G (n.2748+1938T>G) c.442A>C (p.Arg148=) c.2673+1938T>G (n.2673+1938T>G) c.2265+1938T>G (n.2265+1938T>G) c.2595+1938T>G (n.2595+1938T>G) c.2085+1938T>G (n.2085+1938T>G) c.580+1938T>G (n.580+1938T>G) c.2460+1938T>G (n.2460+1938T>G) n.2778+1938T>G | |
5 | g.157343096G>A | CA3534007 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1939G>A (n.2748+1939G>A) c.441C>T (p.Tyr147=) c.2673+1939G>A (n.2673+1939G>A) c.2265+1939G>A (n.2265+1939G>A) c.2595+1939G>A (n.2595+1939G>A) c.2085+1939G>A (n.2085+1939G>A) c.580+1939G>A (n.580+1939G>A) c.2460+1939G>A (n.2460+1939G>A) n.2778+1939G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343096G>C | CA361974015 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1939G>C (n.2748+1939G>C) c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.2673+1939G>C (n.2673+1939G>C) c.2265+1939G>C (n.2265+1939G>C) c.2595+1939G>C (n.2595+1939G>C) c.2085+1939G>C (n.2085+1939G>C) c.580+1939G>C (n.580+1939G>C) c.2460+1939G>C (n.2460+1939G>C) n.2778+1939G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343096G= | CA1594117225 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1939G= (n.2748+1939G=) c.441C= (p.Tyr147=) c.2673+1939G= (n.2673+1939G=) c.2265+1939G= (n.2265+1939G=) c.2595+1939G= (n.2595+1939G=) c.2085+1939G= (n.2085+1939G=) c.580+1939G= (n.580+1939G=) c.2460+1939G= (n.2460+1939G=) n.2778+1939G= | |
5 | g.157343096G>T | CA361974017 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1939G>T (n.2748+1939G>T) c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.2673+1939G>T (n.2673+1939G>T) c.2265+1939G>T (n.2265+1939G>T) c.2595+1939G>T (n.2595+1939G>T) c.2085+1939G>T (n.2085+1939G>T) c.580+1939G>T (n.580+1939G>T) c.2460+1939G>T (n.2460+1939G>T) n.2778+1939G>T | |
5 | g.157343097T>A | CA361974020 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1940T>A (n.2748+1940T>A) c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.2673+1940T>A (n.2673+1940T>A) c.2265+1940T>A (n.2265+1940T>A) c.2595+1940T>A (n.2595+1940T>A) c.2085+1940T>A (n.2085+1940T>A) c.580+1940T>A (n.580+1940T>A) c.2460+1940T>A (n.2460+1940T>A) n.2778+1940T>A | |
5 | g.157343097T>C | CA361974022 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1940T>C (n.2748+1940T>C) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.2673+1940T>C (n.2673+1940T>C) c.2265+1940T>C (n.2265+1940T>C) c.2595+1940T>C (n.2595+1940T>C) c.2085+1940T>C (n.2085+1940T>C) c.580+1940T>C (n.580+1940T>C) c.2460+1940T>C (n.2460+1940T>C) n.2778+1940T>C | |
5 | g.157343097T>G | CA361974024 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1940T>G (n.2748+1940T>G) c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.2673+1940T>G (n.2673+1940T>G) c.2265+1940T>G (n.2265+1940T>G) c.2595+1940T>G (n.2595+1940T>G) c.2085+1940T>G (n.2085+1940T>G) c.580+1940T>G (n.580+1940T>G) c.2460+1940T>G (n.2460+1940T>G) n.2778+1940T>G | |
5 | g.157343097dup | CA563959785 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1940dup (n.2748+1940dup) c.440dup (p.Tyr147Ter) c.2673+1940dup (n.2673+1940dup) c.2265+1940dup (n.2265+1940dup) c.2595+1940dup (n.2595+1940dup) c.2085+1940dup (n.2085+1940dup) c.580+1940dup (n.580+1940dup) c.2460+1940dup (n.2460+1940dup) n.2778+1940dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343098A= | CA1594117231 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1941A= (n.2748+1941A=) c.439T= (p.Tyr147=) c.2673+1941A= (n.2673+1941A=) c.2265+1941A= (n.2265+1941A=) c.2595+1941A= (n.2595+1941A=) c.2085+1941A= (n.2085+1941A=) c.580+1941A= (n.580+1941A=) c.2460+1941A= (n.2460+1941A=) n.2778+1941A= | |
5 | g.157343098A>C | CA361974026 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1941A>C (n.2748+1941A>C) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.2673+1941A>C (n.2673+1941A>C) c.2265+1941A>C (n.2265+1941A>C) c.2595+1941A>C (n.2595+1941A>C) c.2085+1941A>C (n.2085+1941A>C) c.580+1941A>C (n.580+1941A>C) c.2460+1941A>C (n.2460+1941A>C) n.2778+1941A>C | |
5 | g.157343098A>G | CA361974028 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1941A>G (n.2748+1941A>G) c.439T>C (p.Tyr147His) c.2673+1941A>G (n.2673+1941A>G) c.2265+1941A>G (n.2265+1941A>G) c.2595+1941A>G (n.2595+1941A>G) c.2085+1941A>G (n.2085+1941A>G) c.580+1941A>G (n.580+1941A>G) c.2460+1941A>G (n.2460+1941A>G) n.2778+1941A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343098A>T | CA361974030 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1941A>T (n.2748+1941A>T) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.2673+1941A>T (n.2673+1941A>T) c.2265+1941A>T (n.2265+1941A>T) c.2595+1941A>T (n.2595+1941A>T) c.2085+1941A>T (n.2085+1941A>T) c.580+1941A>T (n.580+1941A>T) c.2460+1941A>T (n.2460+1941A>T) n.2778+1941A>T | |
5 | g.157343099A>C | CA447496595 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1942A>C (n.2748+1942A>C) c.438T>G (p.Ser146=) c.2673+1942A>C (n.2673+1942A>C) c.2265+1942A>C (n.2265+1942A>C) c.2595+1942A>C (n.2595+1942A>C) c.2085+1942A>C (n.2085+1942A>C) c.580+1942A>C (n.580+1942A>C) c.2460+1942A>C (n.2460+1942A>C) n.2778+1942A>C | |
5 | g.157343099A>G | CA447496596 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1942A>G (n.2748+1942A>G) c.438T>C (p.Ser146=) c.2673+1942A>G (n.2673+1942A>G) c.2265+1942A>G (n.2265+1942A>G) c.2595+1942A>G (n.2595+1942A>G) c.2085+1942A>G (n.2085+1942A>G) c.580+1942A>G (n.580+1942A>G) c.2460+1942A>G (n.2460+1942A>G) n.2778+1942A>G | |
5 | g.157343099A>T | CA447496597 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1942A>T (n.2748+1942A>T) c.438T>A (p.Ser146=) c.2673+1942A>T (n.2673+1942A>T) c.2265+1942A>T (n.2265+1942A>T) c.2595+1942A>T (n.2595+1942A>T) c.2085+1942A>T (n.2085+1942A>T) c.580+1942A>T (n.580+1942A>T) c.2460+1942A>T (n.2460+1942A>T) n.2778+1942A>T | |
5 | g.157343100G>A | CA361974032 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1943G>A (n.2748+1943G>A) c.437C>T (p.Ser146Phe) c.2673+1943G>A (n.2673+1943G>A) c.2265+1943G>A (n.2265+1943G>A) c.2595+1943G>A (n.2595+1943G>A) c.2085+1943G>A (n.2085+1943G>A) c.580+1943G>A (n.580+1943G>A) c.2460+1943G>A (n.2460+1943G>A) n.2778+1943G>A | |
5 | g.157343100G>C | CA361974034 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1943G>C (n.2748+1943G>C) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.2673+1943G>C (n.2673+1943G>C) c.2265+1943G>C (n.2265+1943G>C) c.2595+1943G>C (n.2595+1943G>C) c.2085+1943G>C (n.2085+1943G>C) c.580+1943G>C (n.580+1943G>C) c.2460+1943G>C (n.2460+1943G>C) n.2778+1943G>C | |
5 | g.157343100G>T | CA361974036 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1943G>T (n.2748+1943G>T) c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.2673+1943G>T (n.2673+1943G>T) c.2265+1943G>T (n.2265+1943G>T) c.2595+1943G>T (n.2595+1943G>T) c.2085+1943G>T (n.2085+1943G>T) c.580+1943G>T (n.580+1943G>T) c.2460+1943G>T (n.2460+1943G>T) n.2778+1943G>T | |
5 | g.157343101A>C | CA361974039 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1944A>C (n.2748+1944A>C) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.2673+1944A>C (n.2673+1944A>C) c.2265+1944A>C (n.2265+1944A>C) c.2595+1944A>C (n.2595+1944A>C) c.2085+1944A>C (n.2085+1944A>C) c.580+1944A>C (n.580+1944A>C) c.2460+1944A>C (n.2460+1944A>C) n.2778+1944A>C | |
5 | g.157343101A>G | CA361974041 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1944A>G (n.2748+1944A>G) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.2673+1944A>G (n.2673+1944A>G) c.2265+1944A>G (n.2265+1944A>G) c.2595+1944A>G (n.2595+1944A>G) c.2085+1944A>G (n.2085+1944A>G) c.580+1944A>G (n.580+1944A>G) c.2460+1944A>G (n.2460+1944A>G) n.2778+1944A>G | |
5 | g.157343101A>T | CA361974038 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1944A>T (n.2748+1944A>T) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.2673+1944A>T (n.2673+1944A>T) c.2265+1944A>T (n.2265+1944A>T) c.2595+1944A>T (n.2595+1944A>T) c.2085+1944A>T (n.2085+1944A>T) c.580+1944A>T (n.580+1944A>T) c.2460+1944A>T (n.2460+1944A>T) n.2778+1944A>T | |
5 | g.157343102C>A | CA361974045 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1945C>A (n.2748+1945C>A) c.435G>T (p.Trp145Cys) c.2673+1945C>A (n.2673+1945C>A) c.2265+1945C>A (n.2265+1945C>A) c.2595+1945C>A (n.2595+1945C>A) c.2085+1945C>A (n.2085+1945C>A) c.580+1945C>A (n.580+1945C>A) c.2460+1945C>A (n.2460+1945C>A) n.2778+1945C>A | |
5 | g.157343102C>G | CA361974043 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1945C>G (n.2748+1945C>G) c.435G>C (p.Trp145Cys) c.2673+1945C>G (n.2673+1945C>G) c.2265+1945C>G (n.2265+1945C>G) c.2595+1945C>G (n.2595+1945C>G) c.2085+1945C>G (n.2085+1945C>G) c.580+1945C>G (n.580+1945C>G) c.2460+1945C>G (n.2460+1945C>G) n.2778+1945C>G | |
5 | g.157343102C>T | CA361974047 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1945C>T (n.2748+1945C>T) c.435G>A (p.Trp145Ter) c.2673+1945C>T (n.2673+1945C>T) c.2265+1945C>T (n.2265+1945C>T) c.2595+1945C>T (n.2595+1945C>T) c.2085+1945C>T (n.2085+1945C>T) c.580+1945C>T (n.580+1945C>T) c.2460+1945C>T (n.2460+1945C>T) n.2778+1945C>T | dbSNP |
5 | g.157343103C>A | CA361974049 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1946C>A (n.2748+1946C>A) c.434G>T (p.Trp145Leu) c.2673+1946C>A (n.2673+1946C>A) c.2265+1946C>A (n.2265+1946C>A) c.2595+1946C>A (n.2595+1946C>A) c.2085+1946C>A (n.2085+1946C>A) c.580+1946C>A (n.580+1946C>A) c.2460+1946C>A (n.2460+1946C>A) n.2778+1946C>A | |
5 | g.157343103C>G | CA361974051 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1946C>G (n.2748+1946C>G) c.434G>C (p.Trp145Ser) c.2673+1946C>G (n.2673+1946C>G) c.2265+1946C>G (n.2265+1946C>G) c.2595+1946C>G (n.2595+1946C>G) c.2085+1946C>G (n.2085+1946C>G) c.580+1946C>G (n.580+1946C>G) c.2460+1946C>G (n.2460+1946C>G) n.2778+1946C>G | gnomAD v4 |
5 | g.157343103C>T | CA361974053 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1946C>T (n.2748+1946C>T) c.434G>A (p.Trp145Ter) c.2673+1946C>T (n.2673+1946C>T) c.2265+1946C>T (n.2265+1946C>T) c.2595+1946C>T (n.2595+1946C>T) c.2085+1946C>T (n.2085+1946C>T) c.580+1946C>T (n.580+1946C>T) c.2460+1946C>T (n.2460+1946C>T) n.2778+1946C>T | |
5 | g.157343104A= | CA1594117234 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1947A= (n.2748+1947A=) c.433T= (p.Trp145=) c.2673+1947A= (n.2673+1947A=) c.2265+1947A= (n.2265+1947A=) c.2595+1947A= (n.2595+1947A=) c.2085+1947A= (n.2085+1947A=) c.580+1947A= (n.580+1947A=) c.2460+1947A= (n.2460+1947A=) n.2778+1947A= | |
5 | g.157343104A>C | CA361974055 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1947A>C (n.2748+1947A>C) c.433T>G (p.Trp145Gly) c.2673+1947A>C (n.2673+1947A>C) c.2265+1947A>C (n.2265+1947A>C) c.2595+1947A>C (n.2595+1947A>C) c.2085+1947A>C (n.2085+1947A>C) c.580+1947A>C (n.580+1947A>C) c.2460+1947A>C (n.2460+1947A>C) n.2778+1947A>C | |
5 | g.157343104A>G | CA3534008 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1947A>G (n.2748+1947A>G) c.433T>C (p.Trp145Arg) c.2673+1947A>G (n.2673+1947A>G) c.2265+1947A>G (n.2265+1947A>G) c.2595+1947A>G (n.2595+1947A>G) c.2085+1947A>G (n.2085+1947A>G) c.580+1947A>G (n.580+1947A>G) c.2460+1947A>G (n.2460+1947A>G) n.2778+1947A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343104A>T | CA361974058 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1947A>T (n.2748+1947A>T) c.433T>A (p.Trp145Arg) c.2673+1947A>T (n.2673+1947A>T) c.2265+1947A>T (n.2265+1947A>T) c.2595+1947A>T (n.2595+1947A>T) c.2085+1947A>T (n.2085+1947A>T) c.580+1947A>T (n.580+1947A>T) c.2460+1947A>T (n.2460+1947A>T) n.2778+1947A>T | |
5 | g.157343105T>A | CA447496598 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1948T>A (n.2748+1948T>A) c.432A>T (p.Arg144=) c.2673+1948T>A (n.2673+1948T>A) c.2265+1948T>A (n.2265+1948T>A) c.2595+1948T>A (n.2595+1948T>A) c.2085+1948T>A (n.2085+1948T>A) c.580+1948T>A (n.580+1948T>A) c.2460+1948T>A (n.2460+1948T>A) n.2778+1948T>A | |
5 | g.157343105T>C | CA447496599 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1948T>C (n.2748+1948T>C) c.432A>G (p.Arg144=) c.2673+1948T>C (n.2673+1948T>C) c.2265+1948T>C (n.2265+1948T>C) c.2595+1948T>C (n.2595+1948T>C) c.2085+1948T>C (n.2085+1948T>C) c.580+1948T>C (n.580+1948T>C) c.2460+1948T>C (n.2460+1948T>C) n.2778+1948T>C | |
5 | g.157343105T>G | CA447496600 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1948T>G (n.2748+1948T>G) c.432A>C (p.Arg144=) c.2673+1948T>G (n.2673+1948T>G) c.2265+1948T>G (n.2265+1948T>G) c.2595+1948T>G (n.2595+1948T>G) c.2085+1948T>G (n.2085+1948T>G) c.580+1948T>G (n.580+1948T>G) c.2460+1948T>G (n.2460+1948T>G) n.2778+1948T>G | |
5 | g.157343106C>A | CA361974060 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1949C>A (n.2748+1949C>A) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.2673+1949C>A (n.2673+1949C>A) c.2265+1949C>A (n.2265+1949C>A) c.2595+1949C>A (n.2595+1949C>A) c.2085+1949C>A (n.2085+1949C>A) c.580+1949C>A (n.580+1949C>A) c.2460+1949C>A (n.2460+1949C>A) n.2778+1949C>A | |
5 | g.157343106C= | CA1594117237 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1949C= (n.2748+1949C=) c.431G= (p.Arg144=) c.2673+1949C= (n.2673+1949C=) c.2265+1949C= (n.2265+1949C=) c.2595+1949C= (n.2595+1949C=) c.2085+1949C= (n.2085+1949C=) c.580+1949C= (n.580+1949C=) c.2460+1949C= (n.2460+1949C=) n.2778+1949C= | |
5 | g.157343106C>G | CA361974062 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1949C>G (n.2748+1949C>G) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.2673+1949C>G (n.2673+1949C>G) c.2265+1949C>G (n.2265+1949C>G) c.2595+1949C>G (n.2595+1949C>G) c.2085+1949C>G (n.2085+1949C>G) c.580+1949C>G (n.580+1949C>G) c.2460+1949C>G (n.2460+1949C>G) n.2778+1949C>G | |
5 | g.157343106C>T | CA3534009 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1949C>T (n.2748+1949C>T) c.431G>A (p.Arg144Gln) c.2673+1949C>T (n.2673+1949C>T) c.2265+1949C>T (n.2265+1949C>T) c.2595+1949C>T (n.2595+1949C>T) c.2085+1949C>T (n.2085+1949C>T) c.580+1949C>T (n.580+1949C>T) c.2460+1949C>T (n.2460+1949C>T) n.2778+1949C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343107G>A | CA3534010 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1950G>A (n.2748+1950G>A) c.430C>T (p.Arg144Ter) c.2673+1950G>A (n.2673+1950G>A) c.2265+1950G>A (n.2265+1950G>A) c.2595+1950G>A (n.2595+1950G>A) c.2085+1950G>A (n.2085+1950G>A) c.580+1950G>A (n.580+1950G>A) c.2460+1950G>A (n.2460+1950G>A) n.2778+1950G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.157343107G>C | CA361974064 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1950G>C (n.2748+1950G>C) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.2673+1950G>C (n.2673+1950G>C) c.2265+1950G>C (n.2265+1950G>C) c.2595+1950G>C (n.2595+1950G>C) c.2085+1950G>C (n.2085+1950G>C) c.580+1950G>C (n.580+1950G>C) c.2460+1950G>C (n.2460+1950G>C) n.2778+1950G>C | |
5 | g.157343107G= | CA1594117238 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1950G= (n.2748+1950G=) c.430C= (p.Arg144=) c.2673+1950G= (n.2673+1950G=) c.2265+1950G= (n.2265+1950G=) c.2595+1950G= (n.2595+1950G=) c.2085+1950G= (n.2085+1950G=) c.580+1950G= (n.580+1950G=) c.2460+1950G= (n.2460+1950G=) n.2778+1950G= | |
5 | g.157343107G>T | CA447496601 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1950G>T (n.2748+1950G>T) c.430C>A (p.Arg144=) c.2673+1950G>T (n.2673+1950G>T) c.2265+1950G>T (n.2265+1950G>T) c.2595+1950G>T (n.2595+1950G>T) c.2085+1950G>T (n.2085+1950G>T) c.580+1950G>T (n.580+1950G>T) c.2460+1950G>T (n.2460+1950G>T) n.2778+1950G>T | |
5 | g.157343108C>A | CA447496602 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1951C>A (n.2748+1951C>A) c.429G>T (p.Pro143=) c.2673+1951C>A (n.2673+1951C>A) c.2265+1951C>A (n.2265+1951C>A) c.2595+1951C>A (n.2595+1951C>A) c.2085+1951C>A (n.2085+1951C>A) c.580+1951C>A (n.580+1951C>A) c.2460+1951C>A (n.2460+1951C>A) n.2778+1951C>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343108C= | CA1594117241 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1951C= (n.2748+1951C=) c.429G= (p.Pro143=) c.2673+1951C= (n.2673+1951C=) c.2265+1951C= (n.2265+1951C=) c.2595+1951C= (n.2595+1951C=) c.2085+1951C= (n.2085+1951C=) c.580+1951C= (n.580+1951C=) c.2460+1951C= (n.2460+1951C=) n.2778+1951C= | |
5 | g.157343108C>G | CA447496603 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1951C>G (n.2748+1951C>G) c.429G>C (p.Pro143=) c.2673+1951C>G (n.2673+1951C>G) c.2265+1951C>G (n.2265+1951C>G) c.2595+1951C>G (n.2595+1951C>G) c.2085+1951C>G (n.2085+1951C>G) c.580+1951C>G (n.580+1951C>G) c.2460+1951C>G (n.2460+1951C>G) n.2778+1951C>G | |
5 | g.157343108C>T | CA3534011 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1951C>T (n.2748+1951C>T) c.429G>A (p.Pro143=) c.2673+1951C>T (n.2673+1951C>T) c.2265+1951C>T (n.2265+1951C>T) c.2595+1951C>T (n.2595+1951C>T) c.2085+1951C>T (n.2085+1951C>T) c.580+1951C>T (n.580+1951C>T) c.2460+1951C>T (n.2460+1951C>T) n.2778+1951C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343109G>A | CA3534012 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1952G>A (n.2748+1952G>A) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.2673+1952G>A (n.2673+1952G>A) c.2265+1952G>A (n.2265+1952G>A) c.2595+1952G>A (n.2595+1952G>A) c.2085+1952G>A (n.2085+1952G>A) c.580+1952G>A (n.580+1952G>A) c.2460+1952G>A (n.2460+1952G>A) n.2778+1952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343109G>C | CA361974068 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1952G>C (n.2748+1952G>C) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.2673+1952G>C (n.2673+1952G>C) c.2265+1952G>C (n.2265+1952G>C) c.2595+1952G>C (n.2595+1952G>C) c.2085+1952G>C (n.2085+1952G>C) c.580+1952G>C (n.580+1952G>C) c.2460+1952G>C (n.2460+1952G>C) n.2778+1952G>C | |
5 | g.157343109G= | CA1594117245 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1952G= (n.2748+1952G=) c.428C= (p.Pro143=) c.2673+1952G= (n.2673+1952G=) c.2265+1952G= (n.2265+1952G=) c.2595+1952G= (n.2595+1952G=) c.2085+1952G= (n.2085+1952G=) c.580+1952G= (n.580+1952G=) c.2460+1952G= (n.2460+1952G=) n.2778+1952G= | |
5 | g.157343109G>T | CA361974070 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1952G>T (n.2748+1952G>T) c.428C>A (p.Pro143Gln) c.2673+1952G>T (n.2673+1952G>T) c.2265+1952G>T (n.2265+1952G>T) c.2595+1952G>T (n.2595+1952G>T) c.2085+1952G>T (n.2085+1952G>T) c.580+1952G>T (n.580+1952G>T) c.2460+1952G>T (n.2460+1952G>T) n.2778+1952G>T | |
5 | g.157343110G>A | CA361974072 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1953G>A (n.2748+1953G>A) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.2673+1953G>A (n.2673+1953G>A) c.2265+1953G>A (n.2265+1953G>A) c.2595+1953G>A (n.2595+1953G>A) c.2085+1953G>A (n.2085+1953G>A) c.580+1953G>A (n.580+1953G>A) c.2460+1953G>A (n.2460+1953G>A) n.2778+1953G>A | COSMIC |
5 | g.157343110G>C | CA361974074 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1953G>C (n.2748+1953G>C) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.2673+1953G>C (n.2673+1953G>C) c.2265+1953G>C (n.2265+1953G>C) c.2595+1953G>C (n.2595+1953G>C) c.2085+1953G>C (n.2085+1953G>C) c.580+1953G>C (n.580+1953G>C) c.2460+1953G>C (n.2460+1953G>C) n.2778+1953G>C | |
5 | g.157343110G>T | CA361974075 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1953G>T (n.2748+1953G>T) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.2673+1953G>T (n.2673+1953G>T) c.2265+1953G>T (n.2265+1953G>T) c.2595+1953G>T (n.2595+1953G>T) c.2085+1953G>T (n.2085+1953G>T) c.580+1953G>T (n.580+1953G>T) c.2460+1953G>T (n.2460+1953G>T) n.2778+1953G>T | |
5 | g.157343111C>A | CA361974077 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1954C>A (n.2748+1954C>A) c.426G>T (p.Glu142Asp) c.2673+1954C>A (n.2673+1954C>A) c.2265+1954C>A (n.2265+1954C>A) c.2595+1954C>A (n.2595+1954C>A) c.2085+1954C>A (n.2085+1954C>A) c.580+1954C>A (n.580+1954C>A) c.2460+1954C>A (n.2460+1954C>A) n.2778+1954C>A | |
5 | g.157343111C>G | CA361974079 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1954C>G (n.2748+1954C>G) c.426G>C (p.Glu142Asp) c.2673+1954C>G (n.2673+1954C>G) c.2265+1954C>G (n.2265+1954C>G) c.2595+1954C>G (n.2595+1954C>G) c.2085+1954C>G (n.2085+1954C>G) c.580+1954C>G (n.580+1954C>G) c.2460+1954C>G (n.2460+1954C>G) n.2778+1954C>G | |
5 | g.157343111C>T | CA447496604 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1954C>T (n.2748+1954C>T) c.426G>A (p.Glu142=) c.2673+1954C>T (n.2673+1954C>T) c.2265+1954C>T (n.2265+1954C>T) c.2595+1954C>T (n.2595+1954C>T) c.2085+1954C>T (n.2085+1954C>T) c.580+1954C>T (n.580+1954C>T) c.2460+1954C>T (n.2460+1954C>T) n.2778+1954C>T | |
5 | g.157343112T>A | CA361974085 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1955T>A (n.2748+1955T>A) c.425A>T (p.Glu142Val) c.2673+1955T>A (n.2673+1955T>A) c.2265+1955T>A (n.2265+1955T>A) c.2595+1955T>A (n.2595+1955T>A) c.2085+1955T>A (n.2085+1955T>A) c.580+1955T>A (n.580+1955T>A) c.2460+1955T>A (n.2460+1955T>A) n.2778+1955T>A | |
5 | g.157343112T>C | CA361974083 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1955T>C (n.2748+1955T>C) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.2673+1955T>C (n.2673+1955T>C) c.2265+1955T>C (n.2265+1955T>C) c.2595+1955T>C (n.2595+1955T>C) c.2085+1955T>C (n.2085+1955T>C) c.580+1955T>C (n.580+1955T>C) c.2460+1955T>C (n.2460+1955T>C) n.2778+1955T>C | |
5 | g.157343112T>G | CA361974081 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1955T>G (n.2748+1955T>G) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.2673+1955T>G (n.2673+1955T>G) c.2265+1955T>G (n.2265+1955T>G) c.2595+1955T>G (n.2595+1955T>G) c.2085+1955T>G (n.2085+1955T>G) c.580+1955T>G (n.580+1955T>G) c.2460+1955T>G (n.2460+1955T>G) n.2778+1955T>G | |
5 | g.157343113C>A | CA361974087 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1956C>A (n.2748+1956C>A) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.2673+1956C>A (n.2673+1956C>A) c.2265+1956C>A (n.2265+1956C>A) c.2595+1956C>A (n.2595+1956C>A) c.2085+1956C>A (n.2085+1956C>A) c.580+1956C>A (n.580+1956C>A) c.2460+1956C>A (n.2460+1956C>A) n.2778+1956C>A | COSMIC |
5 | g.157343113C= | CA1594117248 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1956C= (n.2748+1956C=) c.424G= (p.Glu142=) c.2673+1956C= (n.2673+1956C=) c.2265+1956C= (n.2265+1956C=) c.2595+1956C= (n.2595+1956C=) c.2085+1956C= (n.2085+1956C=) c.580+1956C= (n.580+1956C=) c.2460+1956C= (n.2460+1956C=) n.2778+1956C= | |
5 | g.157343113C>G | CA361974089 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1956C>G (n.2748+1956C>G) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.2673+1956C>G (n.2673+1956C>G) c.2265+1956C>G (n.2265+1956C>G) c.2595+1956C>G (n.2595+1956C>G) c.2085+1956C>G (n.2085+1956C>G) c.580+1956C>G (n.580+1956C>G) c.2460+1956C>G (n.2460+1956C>G) n.2778+1956C>G | |
5 | g.157343113C>T | CA361974091 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1956C>T (n.2748+1956C>T) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.2673+1956C>T (n.2673+1956C>T) c.2265+1956C>T (n.2265+1956C>T) c.2595+1956C>T (n.2595+1956C>T) c.2085+1956C>T (n.2085+1956C>T) c.580+1956C>T (n.580+1956C>T) c.2460+1956C>T (n.2460+1956C>T) n.2778+1956C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343114A>C | CA361974093 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1957A>C (n.2748+1957A>C) c.423T>G (p.His141Gln) c.2673+1957A>C (n.2673+1957A>C) c.2265+1957A>C (n.2265+1957A>C) c.2595+1957A>C (n.2595+1957A>C) c.2085+1957A>C (n.2085+1957A>C) c.580+1957A>C (n.580+1957A>C) c.2460+1957A>C (n.2460+1957A>C) n.2778+1957A>C | |
5 | g.157343114A>G | CA447496605 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1957A>G (n.2748+1957A>G) c.423T>C (p.His141=) c.2673+1957A>G (n.2673+1957A>G) c.2265+1957A>G (n.2265+1957A>G) c.2595+1957A>G (n.2595+1957A>G) c.2085+1957A>G (n.2085+1957A>G) c.580+1957A>G (n.580+1957A>G) c.2460+1957A>G (n.2460+1957A>G) n.2778+1957A>G | |
5 | g.157343114A>T | CA361974094 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1957A>T (n.2748+1957A>T) c.423T>A (p.His141Gln) c.2673+1957A>T (n.2673+1957A>T) c.2265+1957A>T (n.2265+1957A>T) c.2595+1957A>T (n.2595+1957A>T) c.2085+1957A>T (n.2085+1957A>T) c.580+1957A>T (n.580+1957A>T) c.2460+1957A>T (n.2460+1957A>T) n.2778+1957A>T | |
5 | g.157343115T>A | CA361974096 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1958T>A (n.2748+1958T>A) c.422A>T (p.His141Leu) c.2673+1958T>A (n.2673+1958T>A) c.2265+1958T>A (n.2265+1958T>A) c.2595+1958T>A (n.2595+1958T>A) c.2085+1958T>A (n.2085+1958T>A) c.580+1958T>A (n.580+1958T>A) c.2460+1958T>A (n.2460+1958T>A) n.2778+1958T>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343115T>C | CA361974097 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1958T>C (n.2748+1958T>C) c.422A>G (p.His141Arg) c.2673+1958T>C (n.2673+1958T>C) c.2265+1958T>C (n.2265+1958T>C) c.2595+1958T>C (n.2595+1958T>C) c.2085+1958T>C (n.2085+1958T>C) c.580+1958T>C (n.580+1958T>C) c.2460+1958T>C (n.2460+1958T>C) n.2778+1958T>C | COSMIC |
5 | g.157343115T>G | CA361974099 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1958T>G (n.2748+1958T>G) c.422A>C (p.His141Pro) c.2673+1958T>G (n.2673+1958T>G) c.2265+1958T>G (n.2265+1958T>G) c.2595+1958T>G (n.2595+1958T>G) c.2085+1958T>G (n.2085+1958T>G) c.580+1958T>G (n.580+1958T>G) c.2460+1958T>G (n.2460+1958T>G) n.2778+1958T>G | |
5 | g.157343116G>A | CA361974102 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1959G>A (n.2748+1959G>A) c.421C>T (p.His141Tyr) c.2673+1959G>A (n.2673+1959G>A) c.2265+1959G>A (n.2265+1959G>A) c.2595+1959G>A (n.2595+1959G>A) c.2085+1959G>A (n.2085+1959G>A) c.580+1959G>A (n.580+1959G>A) c.2460+1959G>A (n.2460+1959G>A) n.2778+1959G>A | |
5 | g.157343116G>C | CA361974103 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1959G>C (n.2748+1959G>C) c.421C>G (p.His141Asp) c.2673+1959G>C (n.2673+1959G>C) c.2265+1959G>C (n.2265+1959G>C) c.2595+1959G>C (n.2595+1959G>C) c.2085+1959G>C (n.2085+1959G>C) c.580+1959G>C (n.580+1959G>C) c.2460+1959G>C (n.2460+1959G>C) n.2778+1959G>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343116G>T | CA361974105 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1959G>T (n.2748+1959G>T) c.421C>A (p.His141Asn) c.2673+1959G>T (n.2673+1959G>T) c.2265+1959G>T (n.2265+1959G>T) c.2595+1959G>T (n.2595+1959G>T) c.2085+1959G>T (n.2085+1959G>T) c.580+1959G>T (n.580+1959G>T) c.2460+1959G>T (n.2460+1959G>T) n.2778+1959G>T | |
5 | g.157343117G>A | CA447496606 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1960G>A (n.2748+1960G>A) c.420C>T (p.Cys140=) c.2673+1960G>A (n.2673+1960G>A) c.2265+1960G>A (n.2265+1960G>A) c.2595+1960G>A (n.2595+1960G>A) c.2085+1960G>A (n.2085+1960G>A) c.580+1960G>A (n.580+1960G>A) c.2460+1960G>A (n.2460+1960G>A) n.2778+1960G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343117G>C | CA361974108 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1960G>C (n.2748+1960G>C) c.420C>G (p.Cys140Trp) c.2673+1960G>C (n.2673+1960G>C) c.2265+1960G>C (n.2265+1960G>C) c.2595+1960G>C (n.2595+1960G>C) c.2085+1960G>C (n.2085+1960G>C) c.580+1960G>C (n.580+1960G>C) c.2460+1960G>C (n.2460+1960G>C) n.2778+1960G>C | |
5 | g.157343117G= | CA1594117251 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1960G= (n.2748+1960G=) c.420C= (p.Cys140=) c.2673+1960G= (n.2673+1960G=) c.2265+1960G= (n.2265+1960G=) c.2595+1960G= (n.2595+1960G=) c.2085+1960G= (n.2085+1960G=) c.580+1960G= (n.580+1960G=) c.2460+1960G= (n.2460+1960G=) n.2778+1960G= | |
5 | g.157343117G>T | CA361974109 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1960G>T (n.2748+1960G>T) c.420C>A (p.Cys140Ter) c.2673+1960G>T (n.2673+1960G>T) c.2265+1960G>T (n.2265+1960G>T) c.2595+1960G>T (n.2595+1960G>T) c.2085+1960G>T (n.2085+1960G>T) c.580+1960G>T (n.580+1960G>T) c.2460+1960G>T (n.2460+1960G>T) n.2778+1960G>T | |
5 | g.157343118C>A | CA361974111 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1961C>A (n.2748+1961C>A) c.419G>T (p.Cys140Phe) c.2673+1961C>A (n.2673+1961C>A) c.2265+1961C>A (n.2265+1961C>A) c.2595+1961C>A (n.2595+1961C>A) c.2085+1961C>A (n.2085+1961C>A) c.580+1961C>A (n.580+1961C>A) c.2460+1961C>A (n.2460+1961C>A) n.2778+1961C>A | |
5 | g.157343118C>G | CA361974113 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1961C>G (n.2748+1961C>G) c.419G>C (p.Cys140Ser) c.2673+1961C>G (n.2673+1961C>G) c.2265+1961C>G (n.2265+1961C>G) c.2595+1961C>G (n.2595+1961C>G) c.2085+1961C>G (n.2085+1961C>G) c.580+1961C>G (n.580+1961C>G) c.2460+1961C>G (n.2460+1961C>G) n.2778+1961C>G | |
5 | g.157343118C>T | CA361974114 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1961C>T (n.2748+1961C>T) c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.2673+1961C>T (n.2673+1961C>T) c.2265+1961C>T (n.2265+1961C>T) c.2595+1961C>T (n.2595+1961C>T) c.2085+1961C>T (n.2085+1961C>T) c.580+1961C>T (n.580+1961C>T) c.2460+1961C>T (n.2460+1961C>T) n.2778+1961C>T | |
5 | g.157343119A>C | CA361974117 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1962A>C (n.2748+1962A>C) c.418T>G (p.Cys140Gly) c.2673+1962A>C (n.2673+1962A>C) c.2265+1962A>C (n.2265+1962A>C) c.2595+1962A>C (n.2595+1962A>C) c.2085+1962A>C (n.2085+1962A>C) c.580+1962A>C (n.580+1962A>C) c.2460+1962A>C (n.2460+1962A>C) n.2778+1962A>C | |
5 | g.157343119A>G | CA361974122 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1962A>G (n.2748+1962A>G) c.418T>C (p.Cys140Arg) c.2673+1962A>G (n.2673+1962A>G) c.2265+1962A>G (n.2265+1962A>G) c.2595+1962A>G (n.2595+1962A>G) c.2085+1962A>G (n.2085+1962A>G) c.580+1962A>G (n.580+1962A>G) c.2460+1962A>G (n.2460+1962A>G) n.2778+1962A>G | |
5 | g.157343119A>T | CA361974124 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1962A>T (n.2748+1962A>T) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.2673+1962A>T (n.2673+1962A>T) c.2265+1962A>T (n.2265+1962A>T) c.2595+1962A>T (n.2595+1962A>T) c.2085+1962A>T (n.2085+1962A>T) c.580+1962A>T (n.580+1962A>T) c.2460+1962A>T (n.2460+1962A>T) n.2778+1962A>T | |
5 | g.157343120A>C | CA447496609 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1963A>C (n.2748+1963A>C) c.417T>G (p.Arg139=) c.2673+1963A>C (n.2673+1963A>C) c.2265+1963A>C (n.2265+1963A>C) c.2595+1963A>C (n.2595+1963A>C) c.2085+1963A>C (n.2085+1963A>C) c.580+1963A>C (n.580+1963A>C) c.2460+1963A>C (n.2460+1963A>C) n.2778+1963A>C | |
5 | g.157343120A>G | CA447496607 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1963A>G (n.2748+1963A>G) c.417T>C (p.Arg139=) c.2673+1963A>G (n.2673+1963A>G) c.2265+1963A>G (n.2265+1963A>G) c.2595+1963A>G (n.2595+1963A>G) c.2085+1963A>G (n.2085+1963A>G) c.580+1963A>G (n.580+1963A>G) c.2460+1963A>G (n.2460+1963A>G) n.2778+1963A>G | |
5 | g.157343120A>T | CA447496608 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1963A>T (n.2748+1963A>T) c.417T>A (p.Arg139=) c.2673+1963A>T (n.2673+1963A>T) c.2265+1963A>T (n.2265+1963A>T) c.2595+1963A>T (n.2595+1963A>T) c.2085+1963A>T (n.2085+1963A>T) c.580+1963A>T (n.580+1963A>T) c.2460+1963A>T (n.2460+1963A>T) n.2778+1963A>T | |
5 | g.157343121C>A | CA361974127 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1964C>A (n.2748+1964C>A) c.416G>T (p.Arg139Leu) c.2673+1964C>A (n.2673+1964C>A) c.2265+1964C>A (n.2265+1964C>A) c.2595+1964C>A (n.2595+1964C>A) c.2085+1964C>A (n.2085+1964C>A) c.580+1964C>A (n.580+1964C>A) c.2460+1964C>A (n.2460+1964C>A) n.2778+1964C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343121C= | CA1594117255 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1964C= (n.2748+1964C=) c.416G= (p.Arg139=) c.2673+1964C= (n.2673+1964C=) c.2265+1964C= (n.2265+1964C=) c.2595+1964C= (n.2595+1964C=) c.2085+1964C= (n.2085+1964C=) c.580+1964C= (n.580+1964C=) c.2460+1964C= (n.2460+1964C=) n.2778+1964C= | |
5 | g.157343121C>G | CA361974128 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1964C>G (n.2748+1964C>G) c.416G>C (p.Arg139Pro) c.2673+1964C>G (n.2673+1964C>G) c.2265+1964C>G (n.2265+1964C>G) c.2595+1964C>G (n.2595+1964C>G) c.2085+1964C>G (n.2085+1964C>G) c.580+1964C>G (n.580+1964C>G) c.2460+1964C>G (n.2460+1964C>G) n.2778+1964C>G | |
5 | g.157343121C>T | CA361974130 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1964C>T (n.2748+1964C>T) c.416G>A (p.Arg139His) c.2673+1964C>T (n.2673+1964C>T) c.2265+1964C>T (n.2265+1964C>T) c.2595+1964C>T (n.2595+1964C>T) c.2085+1964C>T (n.2085+1964C>T) c.580+1964C>T (n.580+1964C>T) c.2460+1964C>T (n.2460+1964C>T) n.2778+1964C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343122G>A | CA3534013 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1965G>A (n.2748+1965G>A) c.415C>T (p.Arg139Cys) c.2673+1965G>A (n.2673+1965G>A) c.2265+1965G>A (n.2265+1965G>A) c.2595+1965G>A (n.2595+1965G>A) c.2085+1965G>A (n.2085+1965G>A) c.580+1965G>A (n.580+1965G>A) c.2460+1965G>A (n.2460+1965G>A) n.2778+1965G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.157343122G>C | CA361974136 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1965G>C (n.2748+1965G>C) c.415C>G (p.Arg139Gly) c.2673+1965G>C (n.2673+1965G>C) c.2265+1965G>C (n.2265+1965G>C) c.2595+1965G>C (n.2595+1965G>C) c.2085+1965G>C (n.2085+1965G>C) c.580+1965G>C (n.580+1965G>C) c.2460+1965G>C (n.2460+1965G>C) n.2778+1965G>C | |
5 | g.157343122G= | CA1594117258 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1965G= (n.2748+1965G=) c.415C= (p.Arg139=) c.2673+1965G= (n.2673+1965G=) c.2265+1965G= (n.2265+1965G=) c.2595+1965G= (n.2595+1965G=) c.2085+1965G= (n.2085+1965G=) c.580+1965G= (n.580+1965G=) c.2460+1965G= (n.2460+1965G=) n.2778+1965G= | |
5 | g.157343122G>T | CA361974132 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1965G>T (n.2748+1965G>T) c.415C>A (p.Arg139Ser) c.2673+1965G>T (n.2673+1965G>T) c.2265+1965G>T (n.2265+1965G>T) c.2595+1965G>T (n.2595+1965G>T) c.2085+1965G>T (n.2085+1965G>T) c.580+1965G>T (n.580+1965G>T) c.2460+1965G>T (n.2460+1965G>T) n.2778+1965G>T | |
5 | g.157343123G>A | CA447496610 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1966G>A (n.2748+1966G>A) c.414C>T (p.Val138=) c.2673+1966G>A (n.2673+1966G>A) c.2265+1966G>A (n.2265+1966G>A) c.2595+1966G>A (n.2595+1966G>A) c.2085+1966G>A (n.2085+1966G>A) c.580+1966G>A (n.580+1966G>A) c.2460+1966G>A (n.2460+1966G>A) n.2778+1966G>A | |
5 | g.157343123G>C | CA447496612 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1966G>C (n.2748+1966G>C) c.414C>G (p.Val138=) c.2673+1966G>C (n.2673+1966G>C) c.2265+1966G>C (n.2265+1966G>C) c.2595+1966G>C (n.2595+1966G>C) c.2085+1966G>C (n.2085+1966G>C) c.580+1966G>C (n.580+1966G>C) c.2460+1966G>C (n.2460+1966G>C) n.2778+1966G>C | |
5 | g.157343123G>T | CA447496611 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1966G>T (n.2748+1966G>T) c.414C>A (p.Val138=) c.2673+1966G>T (n.2673+1966G>T) c.2265+1966G>T (n.2265+1966G>T) c.2595+1966G>T (n.2595+1966G>T) c.2085+1966G>T (n.2085+1966G>T) c.580+1966G>T (n.580+1966G>T) c.2460+1966G>T (n.2460+1966G>T) n.2778+1966G>T | |
5 | g.157343124A>C | CA361974142 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1967A>C (n.2748+1967A>C) c.413T>G (p.Val138Gly) c.2673+1967A>C (n.2673+1967A>C) c.2265+1967A>C (n.2265+1967A>C) c.2595+1967A>C (n.2595+1967A>C) c.2085+1967A>C (n.2085+1967A>C) c.580+1967A>C (n.580+1967A>C) c.2460+1967A>C (n.2460+1967A>C) n.2778+1967A>C | |
5 | g.157343124A>G | CA361974138 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1967A>G (n.2748+1967A>G) c.413T>C (p.Val138Ala) c.2673+1967A>G (n.2673+1967A>G) c.2265+1967A>G (n.2265+1967A>G) c.2595+1967A>G (n.2595+1967A>G) c.2085+1967A>G (n.2085+1967A>G) c.580+1967A>G (n.580+1967A>G) c.2460+1967A>G (n.2460+1967A>G) n.2778+1967A>G | |
5 | g.157343124A>T | CA361974141 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1967A>T (n.2748+1967A>T) c.413T>A (p.Val138Asp) c.2673+1967A>T (n.2673+1967A>T) c.2265+1967A>T (n.2265+1967A>T) c.2595+1967A>T (n.2595+1967A>T) c.2085+1967A>T (n.2085+1967A>T) c.580+1967A>T (n.580+1967A>T) c.2460+1967A>T (n.2460+1967A>T) n.2778+1967A>T | |
5 | g.157343125C>A | CA3534015 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1968C>A (n.2748+1968C>A) c.412G>T (p.Val138Phe) c.2673+1968C>A (n.2673+1968C>A) c.2265+1968C>A (n.2265+1968C>A) c.2595+1968C>A (n.2595+1968C>A) c.2085+1968C>A (n.2085+1968C>A) c.580+1968C>A (n.580+1968C>A) c.2460+1968C>A (n.2460+1968C>A) n.2778+1968C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343125C= | CA1594117262 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1968C= (n.2748+1968C=) c.412G= (p.Val138=) c.2673+1968C= (n.2673+1968C=) c.2265+1968C= (n.2265+1968C=) c.2595+1968C= (n.2595+1968C=) c.2085+1968C= (n.2085+1968C=) c.580+1968C= (n.580+1968C=) c.2460+1968C= (n.2460+1968C=) n.2778+1968C= | |
5 | g.157343125C>G | CA361974146 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1968C>G (n.2748+1968C>G) c.412G>C (p.Val138Leu) c.2673+1968C>G (n.2673+1968C>G) c.2265+1968C>G (n.2265+1968C>G) c.2595+1968C>G (n.2595+1968C>G) c.2085+1968C>G (n.2085+1968C>G) c.580+1968C>G (n.580+1968C>G) c.2460+1968C>G (n.2460+1968C>G) n.2778+1968C>G | |
5 | g.157343125C>T | CA3534014 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1968C>T (n.2748+1968C>T) c.412G>A (p.Val138Ile) c.2673+1968C>T (n.2673+1968C>T) c.2265+1968C>T (n.2265+1968C>T) c.2595+1968C>T (n.2595+1968C>T) c.2085+1968C>T (n.2085+1968C>T) c.580+1968C>T (n.580+1968C>T) c.2460+1968C>T (n.2460+1968C>T) n.2778+1968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343126A= | CA1594117265 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1969A= (n.2748+1969A=) c.411T= (p.Cys137=) c.2673+1969A= (n.2673+1969A=) c.2265+1969A= (n.2265+1969A=) c.2595+1969A= (n.2595+1969A=) c.2085+1969A= (n.2085+1969A=) c.580+1969A= (n.580+1969A=) c.2460+1969A= (n.2460+1969A=) n.2778+1969A= | |
5 | g.157343126A>C | CA361974148 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1969A>C (n.2748+1969A>C) c.411T>G (p.Cys137Trp) c.2673+1969A>C (n.2673+1969A>C) c.2265+1969A>C (n.2265+1969A>C) c.2595+1969A>C (n.2595+1969A>C) c.2085+1969A>C (n.2085+1969A>C) c.580+1969A>C (n.580+1969A>C) c.2460+1969A>C (n.2460+1969A>C) n.2778+1969A>C | |
5 | g.157343126A>G | CA447496613 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1969A>G (n.2748+1969A>G) c.411T>C (p.Cys137=) c.2673+1969A>G (n.2673+1969A>G) c.2265+1969A>G (n.2265+1969A>G) c.2595+1969A>G (n.2595+1969A>G) c.2085+1969A>G (n.2085+1969A>G) c.580+1969A>G (n.580+1969A>G) c.2460+1969A>G (n.2460+1969A>G) n.2778+1969A>G | dbSNP |
5 | g.157343126A>T | CA361974150 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1969A>T (n.2748+1969A>T) c.411T>A (p.Cys137Ter) c.2673+1969A>T (n.2673+1969A>T) c.2265+1969A>T (n.2265+1969A>T) c.2595+1969A>T (n.2595+1969A>T) c.2085+1969A>T (n.2085+1969A>T) c.580+1969A>T (n.580+1969A>T) c.2460+1969A>T (n.2460+1969A>T) n.2778+1969A>T | |
5 | g.157343127C>A | CA361974152 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1970C>A (n.2748+1970C>A) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.2673+1970C>A (n.2673+1970C>A) c.2265+1970C>A (n.2265+1970C>A) c.2595+1970C>A (n.2595+1970C>A) c.2085+1970C>A (n.2085+1970C>A) c.580+1970C>A (n.580+1970C>A) c.2460+1970C>A (n.2460+1970C>A) n.2778+1970C>A | |
5 | g.157343127C>G | CA361974153 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1970C>G (n.2748+1970C>G) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.2673+1970C>G (n.2673+1970C>G) c.2265+1970C>G (n.2265+1970C>G) c.2595+1970C>G (n.2595+1970C>G) c.2085+1970C>G (n.2085+1970C>G) c.580+1970C>G (n.580+1970C>G) c.2460+1970C>G (n.2460+1970C>G) n.2778+1970C>G | |
5 | g.157343127C>T | CA361974155 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1970C>T (n.2748+1970C>T) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.2673+1970C>T (n.2673+1970C>T) c.2265+1970C>T (n.2265+1970C>T) c.2595+1970C>T (n.2595+1970C>T) c.2085+1970C>T (n.2085+1970C>T) c.580+1970C>T (n.580+1970C>T) c.2460+1970C>T (n.2460+1970C>T) n.2778+1970C>T | gnomAD v4 |
5 | g.157343128A= | CA1594117267 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1971A= (n.2748+1971A=) c.409T= (p.Cys137=) c.2673+1971A= (n.2673+1971A=) c.2265+1971A= (n.2265+1971A=) c.2595+1971A= (n.2595+1971A=) c.2085+1971A= (n.2085+1971A=) c.580+1971A= (n.580+1971A=) c.2460+1971A= (n.2460+1971A=) n.2778+1971A= | |
5 | g.157343128A>C | CA361974161 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1971A>C (n.2748+1971A>C) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.2673+1971A>C (n.2673+1971A>C) c.2265+1971A>C (n.2265+1971A>C) c.2595+1971A>C (n.2595+1971A>C) c.2085+1971A>C (n.2085+1971A>C) c.580+1971A>C (n.580+1971A>C) c.2460+1971A>C (n.2460+1971A>C) n.2778+1971A>C | |
5 | g.157343128A>G | CA361974158 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1971A>G (n.2748+1971A>G) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.2673+1971A>G (n.2673+1971A>G) c.2265+1971A>G (n.2265+1971A>G) c.2595+1971A>G (n.2595+1971A>G) c.2085+1971A>G (n.2085+1971A>G) c.580+1971A>G (n.580+1971A>G) c.2460+1971A>G (n.2460+1971A>G) n.2778+1971A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343128A>T | CA361974160 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1971A>T (n.2748+1971A>T) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.2673+1971A>T (n.2673+1971A>T) c.2265+1971A>T (n.2265+1971A>T) c.2595+1971A>T (n.2595+1971A>T) c.2085+1971A>T (n.2085+1971A>T) c.580+1971A>T (n.580+1971A>T) c.2460+1971A>T (n.2460+1971A>T) n.2778+1971A>T | gnomAD v4 |
5 | g.157343129C>A | CA361974164 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1972C>A (n.2748+1972C>A) c.408G>T (p.Trp136Cys) c.2673+1972C>A (n.2673+1972C>A) c.2265+1972C>A (n.2265+1972C>A) c.2595+1972C>A (n.2595+1972C>A) c.2085+1972C>A (n.2085+1972C>A) c.580+1972C>A (n.580+1972C>A) c.2460+1972C>A (n.2460+1972C>A) n.2778+1972C>A | |
5 | g.157343129C= | CA1594117268 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1972C= (n.2748+1972C=) c.408G= (p.Trp136=) c.2673+1972C= (n.2673+1972C=) c.2265+1972C= (n.2265+1972C=) c.2595+1972C= (n.2595+1972C=) c.2085+1972C= (n.2085+1972C=) c.580+1972C= (n.580+1972C=) c.2460+1972C= (n.2460+1972C=) n.2778+1972C= | |
5 | g.157343129C>G | CA130144226 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1972C>G (n.2748+1972C>G) c.408G>C (p.Trp136Cys) c.2673+1972C>G (n.2673+1972C>G) c.2265+1972C>G (n.2265+1972C>G) c.2595+1972C>G (n.2595+1972C>G) c.2085+1972C>G (n.2085+1972C>G) c.580+1972C>G (n.580+1972C>G) c.2460+1972C>G (n.2460+1972C>G) n.2778+1972C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343129C>T | CA361974166 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1972C>T (n.2748+1972C>T) c.408G>A (p.Trp136Ter) c.2673+1972C>T (n.2673+1972C>T) c.2265+1972C>T (n.2265+1972C>T) c.2595+1972C>T (n.2595+1972C>T) c.2085+1972C>T (n.2085+1972C>T) c.580+1972C>T (n.580+1972C>T) c.2460+1972C>T (n.2460+1972C>T) n.2778+1972C>T | |
5 | g.157343130C>A | CA361974168 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1973C>A (n.2748+1973C>A) c.407G>T (p.Trp136Leu) c.2673+1973C>A (n.2673+1973C>A) c.2265+1973C>A (n.2265+1973C>A) c.2595+1973C>A (n.2595+1973C>A) c.2085+1973C>A (n.2085+1973C>A) c.580+1973C>A (n.580+1973C>A) c.2460+1973C>A (n.2460+1973C>A) n.2778+1973C>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.157343130C= | CA1594117271 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1973C= (n.2748+1973C=) c.407G= (p.Trp136=) c.2673+1973C= (n.2673+1973C=) c.2265+1973C= (n.2265+1973C=) c.2595+1973C= (n.2595+1973C=) c.2085+1973C= (n.2085+1973C=) c.580+1973C= (n.580+1973C=) c.2460+1973C= (n.2460+1973C=) n.2778+1973C= | |
5 | g.157343130C>G | CA3534016 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1973C>G (n.2748+1973C>G) c.407G>C (p.Trp136Ser) c.2673+1973C>G (n.2673+1973C>G) c.2265+1973C>G (n.2265+1973C>G) c.2595+1973C>G (n.2595+1973C>G) c.2085+1973C>G (n.2085+1973C>G) c.580+1973C>G (n.580+1973C>G) c.2460+1973C>G (n.2460+1973C>G) n.2778+1973C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343130C>T | CA361974170 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1973C>T (n.2748+1973C>T) c.407G>A (p.Trp136Ter) c.2673+1973C>T (n.2673+1973C>T) c.2265+1973C>T (n.2265+1973C>T) c.2595+1973C>T (n.2595+1973C>T) c.2085+1973C>T (n.2085+1973C>T) c.580+1973C>T (n.580+1973C>T) c.2460+1973C>T (n.2460+1973C>T) n.2778+1973C>T | gnomAD v4 |
5 | g.157343131A= | CA1594117272 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1974A= (n.2748+1974A=) c.406T= (p.Trp136=) c.2673+1974A= (n.2673+1974A=) c.2265+1974A= (n.2265+1974A=) c.2595+1974A= (n.2595+1974A=) c.2085+1974A= (n.2085+1974A=) c.580+1974A= (n.580+1974A=) c.2460+1974A= (n.2460+1974A=) n.2778+1974A= | |
5 | g.157343131A>C | CA361974172 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1974A>C (n.2748+1974A>C) c.406T>G (p.Trp136Gly) c.2673+1974A>C (n.2673+1974A>C) c.2265+1974A>C (n.2265+1974A>C) c.2595+1974A>C (n.2595+1974A>C) c.2085+1974A>C (n.2085+1974A>C) c.580+1974A>C (n.580+1974A>C) c.2460+1974A>C (n.2460+1974A>C) n.2778+1974A>C | |
5 | g.157343131A>G | CA361974174 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1974A>G (n.2748+1974A>G) c.406T>C (p.Trp136Arg) c.2673+1974A>G (n.2673+1974A>G) c.2265+1974A>G (n.2265+1974A>G) c.2595+1974A>G (n.2595+1974A>G) c.2085+1974A>G (n.2085+1974A>G) c.580+1974A>G (n.580+1974A>G) c.2460+1974A>G (n.2460+1974A>G) n.2778+1974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343131A>T | CA361974176 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1974A>T (n.2748+1974A>T) c.406T>A (p.Trp136Arg) c.2673+1974A>T (n.2673+1974A>T) c.2265+1974A>T (n.2265+1974A>T) c.2595+1974A>T (n.2595+1974A>T) c.2085+1974A>T (n.2085+1974A>T) c.580+1974A>T (n.580+1974A>T) c.2460+1974A>T (n.2460+1974A>T) n.2778+1974A>T | |
5 | g.157343132G>A | CA3534017 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1975G>A (n.2748+1975G>A) c.405C>T (p.Phe135=) c.2673+1975G>A (n.2673+1975G>A) c.2265+1975G>A (n.2265+1975G>A) c.2595+1975G>A (n.2595+1975G>A) c.2085+1975G>A (n.2085+1975G>A) c.580+1975G>A (n.580+1975G>A) c.2460+1975G>A (n.2460+1975G>A) n.2778+1975G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343132G>C | CA361974181 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1975G>C (n.2748+1975G>C) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.2673+1975G>C (n.2673+1975G>C) c.2265+1975G>C (n.2265+1975G>C) c.2595+1975G>C (n.2595+1975G>C) c.2085+1975G>C (n.2085+1975G>C) c.580+1975G>C (n.580+1975G>C) c.2460+1975G>C (n.2460+1975G>C) n.2778+1975G>C | |
5 | g.157343132G= | CA1594117274 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1975G= (n.2748+1975G=) c.405C= (p.Phe135=) c.2673+1975G= (n.2673+1975G=) c.2265+1975G= (n.2265+1975G=) c.2595+1975G= (n.2595+1975G=) c.2085+1975G= (n.2085+1975G=) c.580+1975G= (n.580+1975G=) c.2460+1975G= (n.2460+1975G=) n.2778+1975G= | |
5 | g.157343132G>T | CA361974178 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1975G>T (n.2748+1975G>T) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.2673+1975G>T (n.2673+1975G>T) c.2265+1975G>T (n.2265+1975G>T) c.2595+1975G>T (n.2595+1975G>T) c.2085+1975G>T (n.2085+1975G>T) c.580+1975G>T (n.580+1975G>T) c.2460+1975G>T (n.2460+1975G>T) n.2778+1975G>T | |
5 | g.157343133A>C | CA361974184 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1976A>C (n.2748+1976A>C) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.2673+1976A>C (n.2673+1976A>C) c.2265+1976A>C (n.2265+1976A>C) c.2595+1976A>C (n.2595+1976A>C) c.2085+1976A>C (n.2085+1976A>C) c.580+1976A>C (n.580+1976A>C) c.2460+1976A>C (n.2460+1976A>C) n.2778+1976A>C | COSMIC |
5 | g.157343133A>G | CA361974185 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1976A>G (n.2748+1976A>G) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.2673+1976A>G (n.2673+1976A>G) c.2265+1976A>G (n.2265+1976A>G) c.2595+1976A>G (n.2595+1976A>G) c.2085+1976A>G (n.2085+1976A>G) c.580+1976A>G (n.580+1976A>G) c.2460+1976A>G (n.2460+1976A>G) n.2778+1976A>G | |
5 | g.157343133A>T | CA361974187 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1976A>T (n.2748+1976A>T) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.2673+1976A>T (n.2673+1976A>T) c.2265+1976A>T (n.2265+1976A>T) c.2595+1976A>T (n.2595+1976A>T) c.2085+1976A>T (n.2085+1976A>T) c.580+1976A>T (n.580+1976A>T) c.2460+1976A>T (n.2460+1976A>T) n.2778+1976A>T | |
5 | g.157343134A>C | CA361974190 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1977A>C (n.2748+1977A>C) c.403T>G (p.Phe135Val) c.2673+1977A>C (n.2673+1977A>C) c.2265+1977A>C (n.2265+1977A>C) c.2595+1977A>C (n.2595+1977A>C) c.2085+1977A>C (n.2085+1977A>C) c.580+1977A>C (n.580+1977A>C) c.2460+1977A>C (n.2460+1977A>C) n.2778+1977A>C | |
5 | g.157343134A>G | CA361974192 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1977A>G (n.2748+1977A>G) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.2673+1977A>G (n.2673+1977A>G) c.2265+1977A>G (n.2265+1977A>G) c.2595+1977A>G (n.2595+1977A>G) c.2085+1977A>G (n.2085+1977A>G) c.580+1977A>G (n.580+1977A>G) c.2460+1977A>G (n.2460+1977A>G) n.2778+1977A>G | |
5 | g.157343134A>T | CA361974194 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1977A>T (n.2748+1977A>T) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.2673+1977A>T (n.2673+1977A>T) c.2265+1977A>T (n.2265+1977A>T) c.2595+1977A>T (n.2595+1977A>T) c.2085+1977A>T (n.2085+1977A>T) c.580+1977A>T (n.580+1977A>T) c.2460+1977A>T (n.2460+1977A>T) n.2778+1977A>T | |
5 | g.157343134_157343135delinsAC | CA1594117276 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1977_2748+1978delinsAC (n.2748+1977_2748+1978delinsAC) c.402_403delinsGT (p.Gln134=) c.2673+1977_2673+1978delinsAC (n.2673+1977_2673+1978delinsAC) c.2265+1977_2265+1978delinsAC (n.2265+1977_2265+1978delinsAC) c.2595+1977_2595+1978delinsAC (n.2595+1977_2595+1978delinsAC) c.2085+1977_2085+1978delinsAC (n.2085+1977_2085+1978delinsAC) c.580+1977_580+1978delinsAC (n.580+1977_580+1978delinsAC) c.2460+1977_2460+1978delinsAC (n.2460+1977_2460+1978delinsAC) n.2778+1977_2778+1978delinsAC | |
5 | g.157343135del | CA3534018 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1978del (n.2748+1978del) c.402del (p.Gln134HisfsTer26) c.2673+1978del (n.2673+1978del) c.2265+1978del (n.2265+1978del) c.2595+1978del (n.2595+1978del) c.2085+1978del (n.2085+1978del) c.580+1978del (n.580+1978del) c.2460+1978del (n.2460+1978del) n.2778+1978del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343135C>A | CA361974196 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1978C>A (n.2748+1978C>A) c.402G>T (p.Gln134His) c.2673+1978C>A (n.2673+1978C>A) c.2265+1978C>A (n.2265+1978C>A) c.2595+1978C>A (n.2595+1978C>A) c.2085+1978C>A (n.2085+1978C>A) c.580+1978C>A (n.580+1978C>A) c.2460+1978C>A (n.2460+1978C>A) n.2778+1978C>A | |
5 | g.157343135C>G | CA361974197 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1978C>G (n.2748+1978C>G) c.402G>C (p.Gln134His) c.2673+1978C>G (n.2673+1978C>G) c.2265+1978C>G (n.2265+1978C>G) c.2595+1978C>G (n.2595+1978C>G) c.2085+1978C>G (n.2085+1978C>G) c.580+1978C>G (n.580+1978C>G) c.2460+1978C>G (n.2460+1978C>G) n.2778+1978C>G | |
5 | g.157343135C>T | CA447496614 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1978C>T (n.2748+1978C>T) c.402G>A (p.Gln134=) c.2673+1978C>T (n.2673+1978C>T) c.2265+1978C>T (n.2265+1978C>T) c.2595+1978C>T (n.2595+1978C>T) c.2085+1978C>T (n.2085+1978C>T) c.580+1978C>T (n.580+1978C>T) c.2460+1978C>T (n.2460+1978C>T) n.2778+1978C>T | |
5 | g.157343136T>A | CA361974200 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1979T>A (n.2748+1979T>A) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.2673+1979T>A (n.2673+1979T>A) c.2265+1979T>A (n.2265+1979T>A) c.2595+1979T>A (n.2595+1979T>A) c.2085+1979T>A (n.2085+1979T>A) c.580+1979T>A (n.580+1979T>A) c.2460+1979T>A (n.2460+1979T>A) n.2778+1979T>A | |
5 | g.157343136T>C | CA361974203 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1979T>C (n.2748+1979T>C) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.2673+1979T>C (n.2673+1979T>C) c.2265+1979T>C (n.2265+1979T>C) c.2595+1979T>C (n.2595+1979T>C) c.2085+1979T>C (n.2085+1979T>C) c.580+1979T>C (n.580+1979T>C) c.2460+1979T>C (n.2460+1979T>C) n.2778+1979T>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343136T>G | CA361974204 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1979T>G (n.2748+1979T>G) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.2673+1979T>G (n.2673+1979T>G) c.2265+1979T>G (n.2265+1979T>G) c.2595+1979T>G (n.2595+1979T>G) c.2085+1979T>G (n.2085+1979T>G) c.580+1979T>G (n.580+1979T>G) c.2460+1979T>G (n.2460+1979T>G) n.2778+1979T>G | |
5 | g.157343137G>A | CA361974206 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1980G>A (n.2748+1980G>A) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.2673+1980G>A (n.2673+1980G>A) c.2265+1980G>A (n.2265+1980G>A) c.2595+1980G>A (n.2595+1980G>A) c.2085+1980G>A (n.2085+1980G>A) c.580+1980G>A (n.580+1980G>A) c.2460+1980G>A (n.2460+1980G>A) n.2778+1980G>A | |
5 | g.157343137G>C | CA361974210 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1980G>C (n.2748+1980G>C) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.2673+1980G>C (n.2673+1980G>C) c.2265+1980G>C (n.2265+1980G>C) c.2595+1980G>C (n.2595+1980G>C) c.2085+1980G>C (n.2085+1980G>C) c.580+1980G>C (n.580+1980G>C) c.2460+1980G>C (n.2460+1980G>C) n.2778+1980G>C | |
5 | g.157343137G>T | CA361974208 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1980G>T (n.2748+1980G>T) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.2673+1980G>T (n.2673+1980G>T) c.2265+1980G>T (n.2265+1980G>T) c.2595+1980G>T (n.2595+1980G>T) c.2085+1980G>T (n.2085+1980G>T) c.580+1980G>T (n.580+1980G>T) c.2460+1980G>T (n.2460+1980G>T) n.2778+1980G>T | |
5 | g.157343138G>A | CA447496615 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1981G>A (n.2748+1981G>A) c.399C>T (p.Leu133=) c.2673+1981G>A (n.2673+1981G>A) c.2265+1981G>A (n.2265+1981G>A) c.2595+1981G>A (n.2595+1981G>A) c.2085+1981G>A (n.2085+1981G>A) c.580+1981G>A (n.580+1981G>A) c.2460+1981G>A (n.2460+1981G>A) n.2778+1981G>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343138G>C | CA3534019 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1981G>C (n.2748+1981G>C) c.399C>G (p.Leu133=) c.2673+1981G>C (n.2673+1981G>C) c.2265+1981G>C (n.2265+1981G>C) c.2595+1981G>C (n.2595+1981G>C) c.2085+1981G>C (n.2085+1981G>C) c.580+1981G>C (n.580+1981G>C) c.2460+1981G>C (n.2460+1981G>C) n.2778+1981G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343138G= | CA1594117279 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1981G= (n.2748+1981G=) c.399C= (p.Leu133=) c.2673+1981G= (n.2673+1981G=) c.2265+1981G= (n.2265+1981G=) c.2595+1981G= (n.2595+1981G=) c.2085+1981G= (n.2085+1981G=) c.580+1981G= (n.580+1981G=) c.2460+1981G= (n.2460+1981G=) n.2778+1981G= | |
5 | g.157343138G>T | CA447496616 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1981G>T (n.2748+1981G>T) c.399C>A (p.Leu133=) c.2673+1981G>T (n.2673+1981G>T) c.2265+1981G>T (n.2265+1981G>T) c.2595+1981G>T (n.2595+1981G>T) c.2085+1981G>T (n.2085+1981G>T) c.580+1981G>T (n.580+1981G>T) c.2460+1981G>T (n.2460+1981G>T) n.2778+1981G>T | |
5 | g.157343139A>C | CA361974213 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1982A>C (n.2748+1982A>C) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.2673+1982A>C (n.2673+1982A>C) c.2265+1982A>C (n.2265+1982A>C) c.2595+1982A>C (n.2595+1982A>C) c.2085+1982A>C (n.2085+1982A>C) c.580+1982A>C (n.580+1982A>C) c.2460+1982A>C (n.2460+1982A>C) n.2778+1982A>C | |
5 | g.157343139A>G | CA361974214 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1982A>G (n.2748+1982A>G) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.2673+1982A>G (n.2673+1982A>G) c.2265+1982A>G (n.2265+1982A>G) c.2595+1982A>G (n.2595+1982A>G) c.2085+1982A>G (n.2085+1982A>G) c.580+1982A>G (n.580+1982A>G) c.2460+1982A>G (n.2460+1982A>G) n.2778+1982A>G | |
5 | g.157343139A>T | CA361974216 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1982A>T (n.2748+1982A>T) c.398T>A (p.Leu133His) c.2673+1982A>T (n.2673+1982A>T) c.2265+1982A>T (n.2265+1982A>T) c.2595+1982A>T (n.2595+1982A>T) c.2085+1982A>T (n.2085+1982A>T) c.580+1982A>T (n.580+1982A>T) c.2460+1982A>T (n.2460+1982A>T) n.2778+1982A>T | |
5 | g.157343140G>A | CA361974217 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1983G>A (n.2748+1983G>A) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.2673+1983G>A (n.2673+1983G>A) c.2265+1983G>A (n.2265+1983G>A) c.2595+1983G>A (n.2595+1983G>A) c.2085+1983G>A (n.2085+1983G>A) c.580+1983G>A (n.580+1983G>A) c.2460+1983G>A (n.2460+1983G>A) n.2778+1983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157343140G>C | CA361974219 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1983G>C (n.2748+1983G>C) c.397C>G (p.Leu133Val) c.2673+1983G>C (n.2673+1983G>C) c.2265+1983G>C (n.2265+1983G>C) c.2595+1983G>C (n.2595+1983G>C) c.2085+1983G>C (n.2085+1983G>C) c.580+1983G>C (n.580+1983G>C) c.2460+1983G>C (n.2460+1983G>C) n.2778+1983G>C | |
5 | g.157343140G= | CA1594117281 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1983G= (n.2748+1983G=) c.397C= (p.Leu133=) c.2673+1983G= (n.2673+1983G=) c.2265+1983G= (n.2265+1983G=) c.2595+1983G= (n.2595+1983G=) c.2085+1983G= (n.2085+1983G=) c.580+1983G= (n.580+1983G=) c.2460+1983G= (n.2460+1983G=) n.2778+1983G= | |
5 | g.157343140G>T | CA361974221 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1983G>T (n.2748+1983G>T) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.2673+1983G>T (n.2673+1983G>T) c.2265+1983G>T (n.2265+1983G>T) c.2595+1983G>T (n.2595+1983G>T) c.2085+1983G>T (n.2085+1983G>T) c.580+1983G>T (n.580+1983G>T) c.2460+1983G>T (n.2460+1983G>T) n.2778+1983G>T | |
5 | g.157343141G>A | CA447496617 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1984G>A (n.2748+1984G>A) c.396C>T (p.Cys132=) c.2673+1984G>A (n.2673+1984G>A) c.2265+1984G>A (n.2265+1984G>A) c.2595+1984G>A (n.2595+1984G>A) c.2085+1984G>A (n.2085+1984G>A) c.580+1984G>A (n.580+1984G>A) c.2460+1984G>A (n.2460+1984G>A) n.2778+1984G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157343141G>C | CA361974223 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1984G>C (n.2748+1984G>C) c.396C>G (p.Cys132Trp) c.2673+1984G>C (n.2673+1984G>C) c.2265+1984G>C (n.2265+1984G>C) c.2595+1984G>C (n.2595+1984G>C) c.2085+1984G>C (n.2085+1984G>C) c.580+1984G>C (n.580+1984G>C) c.2460+1984G>C (n.2460+1984G>C) n.2778+1984G>C | |
5 | g.157343141G>T | CA361974225 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1984G>T (n.2748+1984G>T) c.396C>A (p.Cys132Ter) c.2673+1984G>T (n.2673+1984G>T) c.2265+1984G>T (n.2265+1984G>T) c.2595+1984G>T (n.2595+1984G>T) c.2085+1984G>T (n.2085+1984G>T) c.580+1984G>T (n.580+1984G>T) c.2460+1984G>T (n.2460+1984G>T) n.2778+1984G>T | |
5 | g.157343142C>A | CA361974232 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1985C>A (n.2748+1985C>A) c.395G>T (p.Cys132Phe) c.2673+1985C>A (n.2673+1985C>A) c.2265+1985C>A (n.2265+1985C>A) c.2595+1985C>A (n.2595+1985C>A) c.2085+1985C>A (n.2085+1985C>A) c.580+1985C>A (n.580+1985C>A) c.2460+1985C>A (n.2460+1985C>A) n.2778+1985C>A | |
5 | g.157343142C>G | CA361974229 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1985C>G (n.2748+1985C>G) c.395G>C (p.Cys132Ser) c.2673+1985C>G (n.2673+1985C>G) c.2265+1985C>G (n.2265+1985C>G) c.2595+1985C>G (n.2595+1985C>G) c.2085+1985C>G (n.2085+1985C>G) c.580+1985C>G (n.580+1985C>G) c.2460+1985C>G (n.2460+1985C>G) n.2778+1985C>G | |
5 | g.157343142C>T | CA361974227 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1985C>T (n.2748+1985C>T) c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.2673+1985C>T (n.2673+1985C>T) c.2265+1985C>T (n.2265+1985C>T) c.2595+1985C>T (n.2595+1985C>T) c.2085+1985C>T (n.2085+1985C>T) c.580+1985C>T (n.580+1985C>T) c.2460+1985C>T (n.2460+1985C>T) n.2778+1985C>T | |
5 | g.157343143A>C | CA361974234 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1986A>C (n.2748+1986A>C) c.394T>G (p.Cys132Gly) c.2673+1986A>C (n.2673+1986A>C) c.2265+1986A>C (n.2265+1986A>C) c.2595+1986A>C (n.2595+1986A>C) c.2085+1986A>C (n.2085+1986A>C) c.580+1986A>C (n.580+1986A>C) c.2460+1986A>C (n.2460+1986A>C) n.2778+1986A>C | |
5 | g.157343143A>G | CA361974238 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1986A>G (n.2748+1986A>G) c.394T>C (p.Cys132Arg) c.2673+1986A>G (n.2673+1986A>G) c.2265+1986A>G (n.2265+1986A>G) c.2595+1986A>G (n.2595+1986A>G) c.2085+1986A>G (n.2085+1986A>G) c.580+1986A>G (n.580+1986A>G) c.2460+1986A>G (n.2460+1986A>G) n.2778+1986A>G | |
5 | g.157343143A>T | CA361974236 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1986A>T (n.2748+1986A>T) c.394T>A (p.Cys132Ser) c.2673+1986A>T (n.2673+1986A>T) c.2265+1986A>T (n.2265+1986A>T) c.2595+1986A>T (n.2595+1986A>T) c.2085+1986A>T (n.2085+1986A>T) c.580+1986A>T (n.580+1986A>T) c.2460+1986A>T (n.2460+1986A>T) n.2778+1986A>T | |
5 | g.157343144G>A | CA447496618 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1987G>A (n.2748+1987G>A) c.393C>T (p.Ile131=) c.2673+1987G>A (n.2673+1987G>A) c.2265+1987G>A (n.2265+1987G>A) c.2595+1987G>A (n.2595+1987G>A) c.2085+1987G>A (n.2085+1987G>A) c.580+1987G>A (n.580+1987G>A) c.2460+1987G>A (n.2460+1987G>A) n.2778+1987G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.157343144G>C | CA361974245 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1987G>C (n.2748+1987G>C) c.393C>G (p.Ile131Met) c.2673+1987G>C (n.2673+1987G>C) c.2265+1987G>C (n.2265+1987G>C) c.2595+1987G>C (n.2595+1987G>C) c.2085+1987G>C (n.2085+1987G>C) c.580+1987G>C (n.580+1987G>C) c.2460+1987G>C (n.2460+1987G>C) n.2778+1987G>C | |
5 | g.157343144G= | CA1594117283 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1987G= (n.2748+1987G=) c.393C= (p.Ile131=) c.2673+1987G= (n.2673+1987G=) c.2265+1987G= (n.2265+1987G=) c.2595+1987G= (n.2595+1987G=) c.2085+1987G= (n.2085+1987G=) c.580+1987G= (n.580+1987G=) c.2460+1987G= (n.2460+1987G=) n.2778+1987G= | |
5 | g.157343144G>T | CA447496619 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1987G>T (n.2748+1987G>T) c.393C>A (p.Ile131=) c.2673+1987G>T (n.2673+1987G>T) c.2265+1987G>T (n.2265+1987G>T) c.2595+1987G>T (n.2595+1987G>T) c.2085+1987G>T (n.2085+1987G>T) c.580+1987G>T (n.580+1987G>T) c.2460+1987G>T (n.2460+1987G>T) n.2778+1987G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343145A= | CA1594117285 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1988A= (n.2748+1988A=) c.392T= (p.Ile131=) c.2673+1988A= (n.2673+1988A=) c.2265+1988A= (n.2265+1988A=) c.2595+1988A= (n.2595+1988A=) c.2085+1988A= (n.2085+1988A=) c.580+1988A= (n.580+1988A=) c.2460+1988A= (n.2460+1988A=) n.2778+1988A= | |
5 | g.157343145A>C | CA361974249 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1988A>C (n.2748+1988A>C) c.392T>G (p.Ile131Ser) c.2673+1988A>C (n.2673+1988A>C) c.2265+1988A>C (n.2265+1988A>C) c.2595+1988A>C (n.2595+1988A>C) c.2085+1988A>C (n.2085+1988A>C) c.580+1988A>C (n.580+1988A>C) c.2460+1988A>C (n.2460+1988A>C) n.2778+1988A>C | |
5 | g.157343145A>G | CA3534020 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1988A>G (n.2748+1988A>G) c.392T>C (p.Ile131Thr) c.2673+1988A>G (n.2673+1988A>G) c.2265+1988A>G (n.2265+1988A>G) c.2595+1988A>G (n.2595+1988A>G) c.2085+1988A>G (n.2085+1988A>G) c.580+1988A>G (n.580+1988A>G) c.2460+1988A>G (n.2460+1988A>G) n.2778+1988A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343145A>T | CA361974251 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1988A>T (n.2748+1988A>T) c.392T>A (p.Ile131Asn) c.2673+1988A>T (n.2673+1988A>T) c.2265+1988A>T (n.2265+1988A>T) c.2595+1988A>T (n.2595+1988A>T) c.2085+1988A>T (n.2085+1988A>T) c.580+1988A>T (n.580+1988A>T) c.2460+1988A>T (n.2460+1988A>T) n.2778+1988A>T | |
5 | g.157343146T>A | CA361974254 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1989T>A (n.2748+1989T>A) c.391A>T (p.Ile131Phe) c.2673+1989T>A (n.2673+1989T>A) c.2265+1989T>A (n.2265+1989T>A) c.2595+1989T>A (n.2595+1989T>A) c.2085+1989T>A (n.2085+1989T>A) c.580+1989T>A (n.580+1989T>A) c.2460+1989T>A (n.2460+1989T>A) n.2778+1989T>A | |
5 | g.157343146T>C | CA361974256 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1989T>C (n.2748+1989T>C) c.391A>G (p.Ile131Val) c.2673+1989T>C (n.2673+1989T>C) c.2265+1989T>C (n.2265+1989T>C) c.2595+1989T>C (n.2595+1989T>C) c.2085+1989T>C (n.2085+1989T>C) c.580+1989T>C (n.580+1989T>C) c.2460+1989T>C (n.2460+1989T>C) n.2778+1989T>C | |
5 | g.157343146T>G | CA361974257 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1989T>G (n.2748+1989T>G) c.391A>C (p.Ile131Leu) c.2673+1989T>G (n.2673+1989T>G) c.2265+1989T>G (n.2265+1989T>G) c.2595+1989T>G (n.2595+1989T>G) c.2085+1989T>G (n.2085+1989T>G) c.580+1989T>G (n.580+1989T>G) c.2460+1989T>G (n.2460+1989T>G) n.2778+1989T>G | |
5 | g.157343147G>A | CA447496620 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1990G>A (n.2748+1990G>A) c.390C>T (p.Phe130=) c.2673+1990G>A (n.2673+1990G>A) c.2265+1990G>A (n.2265+1990G>A) c.2595+1990G>A (n.2595+1990G>A) c.2085+1990G>A (n.2085+1990G>A) c.580+1990G>A (n.580+1990G>A) c.2460+1990G>A (n.2460+1990G>A) n.2778+1990G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343147G>C | CA361974259 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1990G>C (n.2748+1990G>C) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.2673+1990G>C (n.2673+1990G>C) c.2265+1990G>C (n.2265+1990G>C) c.2595+1990G>C (n.2595+1990G>C) c.2085+1990G>C (n.2085+1990G>C) c.580+1990G>C (n.580+1990G>C) c.2460+1990G>C (n.2460+1990G>C) n.2778+1990G>C | |
5 | g.157343147G= | CA1594117288 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1990G= (n.2748+1990G=) c.390C= (p.Phe130=) c.2673+1990G= (n.2673+1990G=) c.2265+1990G= (n.2265+1990G=) c.2595+1990G= (n.2595+1990G=) c.2085+1990G= (n.2085+1990G=) c.580+1990G= (n.580+1990G=) c.2460+1990G= (n.2460+1990G=) n.2778+1990G= | |
5 | g.157343147G>T | CA361974261 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1990G>T (n.2748+1990G>T) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.2673+1990G>T (n.2673+1990G>T) c.2265+1990G>T (n.2265+1990G>T) c.2595+1990G>T (n.2595+1990G>T) c.2085+1990G>T (n.2085+1990G>T) c.580+1990G>T (n.580+1990G>T) c.2460+1990G>T (n.2460+1990G>T) n.2778+1990G>T | |
5 | g.157343148A>C | CA361974263 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1991A>C (n.2748+1991A>C) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.2673+1991A>C (n.2673+1991A>C) c.2265+1991A>C (n.2265+1991A>C) c.2595+1991A>C (n.2595+1991A>C) c.2085+1991A>C (n.2085+1991A>C) c.580+1991A>C (n.580+1991A>C) c.2460+1991A>C (n.2460+1991A>C) n.2778+1991A>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343148A>G | CA361974265 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1991A>G (n.2748+1991A>G) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.2673+1991A>G (n.2673+1991A>G) c.2265+1991A>G (n.2265+1991A>G) c.2595+1991A>G (n.2595+1991A>G) c.2085+1991A>G (n.2085+1991A>G) c.580+1991A>G (n.580+1991A>G) c.2460+1991A>G (n.2460+1991A>G) n.2778+1991A>G | |
5 | g.157343148A>T | CA361974266 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1991A>T (n.2748+1991A>T) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.2673+1991A>T (n.2673+1991A>T) c.2265+1991A>T (n.2265+1991A>T) c.2595+1991A>T (n.2595+1991A>T) c.2085+1991A>T (n.2085+1991A>T) c.580+1991A>T (n.580+1991A>T) c.2460+1991A>T (n.2460+1991A>T) n.2778+1991A>T | |
5 | g.157343149A>C | CA361974274 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1992A>C (n.2748+1992A>C) c.388T>G (p.Phe130Val) c.2673+1992A>C (n.2673+1992A>C) c.2265+1992A>C (n.2265+1992A>C) c.2595+1992A>C (n.2595+1992A>C) c.2085+1992A>C (n.2085+1992A>C) c.580+1992A>C (n.580+1992A>C) c.2460+1992A>C (n.2460+1992A>C) n.2778+1992A>C | |
5 | g.157343149A>G | CA361974269 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1992A>G (n.2748+1992A>G) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.2673+1992A>G (n.2673+1992A>G) c.2265+1992A>G (n.2265+1992A>G) c.2595+1992A>G (n.2595+1992A>G) c.2085+1992A>G (n.2085+1992A>G) c.580+1992A>G (n.580+1992A>G) c.2460+1992A>G (n.2460+1992A>G) n.2778+1992A>G | |
5 | g.157343149A>T | CA361974271 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1992A>T (n.2748+1992A>T) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.2673+1992A>T (n.2673+1992A>T) c.2265+1992A>T (n.2265+1992A>T) c.2595+1992A>T (n.2595+1992A>T) c.2085+1992A>T (n.2085+1992A>T) c.580+1992A>T (n.580+1992A>T) c.2460+1992A>T (n.2460+1992A>T) n.2778+1992A>T | |
5 | g.157343150G>A | CA447496621 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1993G>A (n.2748+1993G>A) c.387C>T (p.Ala129=) c.2673+1993G>A (n.2673+1993G>A) c.2265+1993G>A (n.2265+1993G>A) c.2595+1993G>A (n.2595+1993G>A) c.2085+1993G>A (n.2085+1993G>A) c.580+1993G>A (n.580+1993G>A) c.2460+1993G>A (n.2460+1993G>A) n.2778+1993G>A | |
5 | g.157343150G>C | CA447496622 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1993G>C (n.2748+1993G>C) c.387C>G (p.Ala129=) c.2673+1993G>C (n.2673+1993G>C) c.2265+1993G>C (n.2265+1993G>C) c.2595+1993G>C (n.2595+1993G>C) c.2085+1993G>C (n.2085+1993G>C) c.580+1993G>C (n.580+1993G>C) c.2460+1993G>C (n.2460+1993G>C) n.2778+1993G>C | |
5 | g.157343150G>T | CA447496623 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1993G>T (n.2748+1993G>T) c.387C>A (p.Ala129=) c.2673+1993G>T (n.2673+1993G>T) c.2265+1993G>T (n.2265+1993G>T) c.2595+1993G>T (n.2595+1993G>T) c.2085+1993G>T (n.2085+1993G>T) c.580+1993G>T (n.580+1993G>T) c.2460+1993G>T (n.2460+1993G>T) n.2778+1993G>T | |
5 | g.157343151G>A | CA361974275 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1994G>A (n.2748+1994G>A) c.386C>T (p.Ala129Val) c.2673+1994G>A (n.2673+1994G>A) c.2265+1994G>A (n.2265+1994G>A) c.2595+1994G>A (n.2595+1994G>A) c.2085+1994G>A (n.2085+1994G>A) c.580+1994G>A (n.580+1994G>A) c.2460+1994G>A (n.2460+1994G>A) n.2778+1994G>A | COSMIC |
5 | g.157343151G>C | CA361974277 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1994G>C (n.2748+1994G>C) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.2673+1994G>C (n.2673+1994G>C) c.2265+1994G>C (n.2265+1994G>C) c.2595+1994G>C (n.2595+1994G>C) c.2085+1994G>C (n.2085+1994G>C) c.580+1994G>C (n.580+1994G>C) c.2460+1994G>C (n.2460+1994G>C) n.2778+1994G>C | |
5 | g.157343151G>T | CA361974278 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1994G>T (n.2748+1994G>T) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.2673+1994G>T (n.2673+1994G>T) c.2265+1994G>T (n.2265+1994G>T) c.2595+1994G>T (n.2595+1994G>T) c.2085+1994G>T (n.2085+1994G>T) c.580+1994G>T (n.580+1994G>T) c.2460+1994G>T (n.2460+1994G>T) n.2778+1994G>T | |
5 | g.157343152C>A | CA361974824 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1995C>A (n.2748+1995C>A) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.2673+1995C>A (n.2673+1995C>A) c.2265+1995C>A (n.2265+1995C>A) c.2595+1995C>A (n.2595+1995C>A) c.2085+1995C>A (n.2085+1995C>A) c.580+1995C>A (n.580+1995C>A) c.2460+1995C>A (n.2460+1995C>A) n.2778+1995C>A | |
5 | g.157343152C>G | CA361974826 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1995C>G (n.2748+1995C>G) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.2673+1995C>G (n.2673+1995C>G) c.2265+1995C>G (n.2265+1995C>G) c.2595+1995C>G (n.2595+1995C>G) c.2085+1995C>G (n.2085+1995C>G) c.580+1995C>G (n.580+1995C>G) c.2460+1995C>G (n.2460+1995C>G) n.2778+1995C>G | |
5 | g.157343152C>T | CA361974827 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1995C>T (n.2748+1995C>T) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.2673+1995C>T (n.2673+1995C>T) c.2265+1995C>T (n.2265+1995C>T) c.2595+1995C>T (n.2595+1995C>T) c.2085+1995C>T (n.2085+1995C>T) c.580+1995C>T (n.580+1995C>T) c.2460+1995C>T (n.2460+1995C>T) n.2778+1995C>T | |
5 | g.157343153C>A | CA361974829 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1996C>A (n.2748+1996C>A) c.384G>T (p.Leu128Phe) c.2673+1996C>A (n.2673+1996C>A) c.2265+1996C>A (n.2265+1996C>A) c.2595+1996C>A (n.2595+1996C>A) c.2085+1996C>A (n.2085+1996C>A) c.580+1996C>A (n.580+1996C>A) c.2460+1996C>A (n.2460+1996C>A) n.2778+1996C>A | |
5 | g.157343153C>G | CA361974830 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1996C>G (n.2748+1996C>G) c.384G>C (p.Leu128Phe) c.2673+1996C>G (n.2673+1996C>G) c.2265+1996C>G (n.2265+1996C>G) c.2595+1996C>G (n.2595+1996C>G) c.2085+1996C>G (n.2085+1996C>G) c.580+1996C>G (n.580+1996C>G) c.2460+1996C>G (n.2460+1996C>G) n.2778+1996C>G | |
5 | g.157343153C>T | CA447497197 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1996C>T (n.2748+1996C>T) c.384G>A (p.Leu128=) c.2673+1996C>T (n.2673+1996C>T) c.2265+1996C>T (n.2265+1996C>T) c.2595+1996C>T (n.2595+1996C>T) c.2085+1996C>T (n.2085+1996C>T) c.580+1996C>T (n.580+1996C>T) c.2460+1996C>T (n.2460+1996C>T) n.2778+1996C>T | |
5 | g.157343154A>C | CA361974834 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1997A>C (n.2748+1997A>C) c.383T>G (p.Leu128Trp) c.2673+1997A>C (n.2673+1997A>C) c.2265+1997A>C (n.2265+1997A>C) c.2595+1997A>C (n.2595+1997A>C) c.2085+1997A>C (n.2085+1997A>C) c.580+1997A>C (n.580+1997A>C) c.2460+1997A>C (n.2460+1997A>C) n.2778+1997A>C | |
5 | g.157343154A>G | CA361974835 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1997A>G (n.2748+1997A>G) c.383T>C (p.Leu128Ser) c.2673+1997A>G (n.2673+1997A>G) c.2265+1997A>G (n.2265+1997A>G) c.2595+1997A>G (n.2595+1997A>G) c.2085+1997A>G (n.2085+1997A>G) c.580+1997A>G (n.580+1997A>G) c.2460+1997A>G (n.2460+1997A>G) n.2778+1997A>G | |
5 | g.157343154A>T | CA361974832 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1997A>T (n.2748+1997A>T) c.383T>A (p.Leu128Ter) c.2673+1997A>T (n.2673+1997A>T) c.2265+1997A>T (n.2265+1997A>T) c.2595+1997A>T (n.2595+1997A>T) c.2085+1997A>T (n.2085+1997A>T) c.580+1997A>T (n.580+1997A>T) c.2460+1997A>T (n.2460+1997A>T) n.2778+1997A>T | |
5 | g.157343155A>C | CA361974837 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1998A>C (n.2748+1998A>C) c.382T>G (p.Leu128Val) c.2673+1998A>C (n.2673+1998A>C) c.2265+1998A>C (n.2265+1998A>C) c.2595+1998A>C (n.2595+1998A>C) c.2085+1998A>C (n.2085+1998A>C) c.580+1998A>C (n.580+1998A>C) c.2460+1998A>C (n.2460+1998A>C) n.2778+1998A>C | |
5 | g.157343155A>G | CA447497202 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1998A>G (n.2748+1998A>G) c.382T>C (p.Leu128=) c.2673+1998A>G (n.2673+1998A>G) c.2265+1998A>G (n.2265+1998A>G) c.2595+1998A>G (n.2595+1998A>G) c.2085+1998A>G (n.2085+1998A>G) c.580+1998A>G (n.580+1998A>G) c.2460+1998A>G (n.2460+1998A>G) n.2778+1998A>G | |
5 | g.157343155A>T | CA361974838 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1998A>T (n.2748+1998A>T) c.382T>A (p.Leu128Met) c.2673+1998A>T (n.2673+1998A>T) c.2265+1998A>T (n.2265+1998A>T) c.2595+1998A>T (n.2595+1998A>T) c.2085+1998A>T (n.2085+1998A>T) c.580+1998A>T (n.580+1998A>T) c.2460+1998A>T (n.2460+1998A>T) n.2778+1998A>T | |
5 | g.157343156G>A | CA447497206 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1999G>A (n.2748+1999G>A) c.381C>T (p.Val127=) c.2673+1999G>A (n.2673+1999G>A) c.2265+1999G>A (n.2265+1999G>A) c.2595+1999G>A (n.2595+1999G>A) c.2085+1999G>A (n.2085+1999G>A) c.580+1999G>A (n.580+1999G>A) c.2460+1999G>A (n.2460+1999G>A) n.2778+1999G>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343156G>C | CA447497208 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1999G>C (n.2748+1999G>C) c.381C>G (p.Val127=) c.2673+1999G>C (n.2673+1999G>C) c.2265+1999G>C (n.2265+1999G>C) c.2595+1999G>C (n.2595+1999G>C) c.2085+1999G>C (n.2085+1999G>C) c.580+1999G>C (n.580+1999G>C) c.2460+1999G>C (n.2460+1999G>C) n.2778+1999G>C | |
5 | g.157343156G>T | CA447497209 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1999G>T (n.2748+1999G>T) c.381C>A (p.Val127=) c.2673+1999G>T (n.2673+1999G>T) c.2265+1999G>T (n.2265+1999G>T) c.2595+1999G>T (n.2595+1999G>T) c.2085+1999G>T (n.2085+1999G>T) c.580+1999G>T (n.580+1999G>T) c.2460+1999G>T (n.2460+1999G>T) n.2778+1999G>T | |
5 | g.157343157A= | CA1594117290 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2000A= (n.2748+2000A=) c.380T= (p.Val127=) c.2673+2000A= (n.2673+2000A=) c.2265+2000A= (n.2265+2000A=) c.2595+2000A= (n.2595+2000A=) c.2085+2000A= (n.2085+2000A=) c.580+2000A= (n.580+2000A=) c.2460+2000A= (n.2460+2000A=) n.2778+2000A= | |
5 | g.157343157A>C | CA361974841 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2000A>C (n.2748+2000A>C) c.380T>G (p.Val127Gly) c.2673+2000A>C (n.2673+2000A>C) c.2265+2000A>C (n.2265+2000A>C) c.2595+2000A>C (n.2595+2000A>C) c.2085+2000A>C (n.2085+2000A>C) c.580+2000A>C (n.580+2000A>C) c.2460+2000A>C (n.2460+2000A>C) n.2778+2000A>C | |
5 | g.157343157A>G | CA361974843 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2000A>G (n.2748+2000A>G) c.380T>C (p.Val127Ala) c.2673+2000A>G (n.2673+2000A>G) c.2265+2000A>G (n.2265+2000A>G) c.2595+2000A>G (n.2595+2000A>G) c.2085+2000A>G (n.2085+2000A>G) c.580+2000A>G (n.580+2000A>G) c.2460+2000A>G (n.2460+2000A>G) n.2778+2000A>G | dbSNP |
5 | g.157343157A>T | CA3534021 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2000A>T (n.2748+2000A>T) c.380T>A (p.Val127Asp) c.2673+2000A>T (n.2673+2000A>T) c.2265+2000A>T (n.2265+2000A>T) c.2595+2000A>T (n.2595+2000A>T) c.2085+2000A>T (n.2085+2000A>T) c.580+2000A>T (n.580+2000A>T) c.2460+2000A>T (n.2460+2000A>T) n.2778+2000A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343158C>A | CA361974846 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2001C>A (n.2748+2001C>A) c.379G>T (p.Val127Phe) c.2673+2001C>A (n.2673+2001C>A) c.2265+2001C>A (n.2265+2001C>A) c.2595+2001C>A (n.2595+2001C>A) c.2085+2001C>A (n.2085+2001C>A) c.580+2001C>A (n.580+2001C>A) c.2460+2001C>A (n.2460+2001C>A) n.2778+2001C>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343158C= | CA1594117293 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2001C= (n.2748+2001C=) c.379G= (p.Val127=) c.2673+2001C= (n.2673+2001C=) c.2265+2001C= (n.2265+2001C=) c.2595+2001C= (n.2595+2001C=) c.2085+2001C= (n.2085+2001C=) c.580+2001C= (n.580+2001C=) c.2460+2001C= (n.2460+2001C=) n.2778+2001C= | |
5 | g.157343158C>G | CA3534023 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2001C>G (n.2748+2001C>G) c.379G>C (p.Val127Leu) c.2673+2001C>G (n.2673+2001C>G) c.2265+2001C>G (n.2265+2001C>G) c.2595+2001C>G (n.2595+2001C>G) c.2085+2001C>G (n.2085+2001C>G) c.580+2001C>G (n.580+2001C>G) c.2460+2001C>G (n.2460+2001C>G) n.2778+2001C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343158C>T | CA3534022 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2001C>T (n.2748+2001C>T) c.379G>A (p.Val127Ile) c.2673+2001C>T (n.2673+2001C>T) c.2265+2001C>T (n.2265+2001C>T) c.2595+2001C>T (n.2595+2001C>T) c.2085+2001C>T (n.2085+2001C>T) c.580+2001C>T (n.580+2001C>T) c.2460+2001C>T (n.2460+2001C>T) n.2778+2001C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.157343159G>A | CA3534024 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2002G>A (n.2748+2002G>A) c.378C>T (p.Ala126=) c.2673+2002G>A (n.2673+2002G>A) c.2265+2002G>A (n.2265+2002G>A) c.2595+2002G>A (n.2595+2002G>A) c.2085+2002G>A (n.2085+2002G>A) c.580+2002G>A (n.580+2002G>A) c.2460+2002G>A (n.2460+2002G>A) n.2778+2002G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343159G>C | CA447497218 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2002G>C (n.2748+2002G>C) c.378C>G (p.Ala126=) c.2673+2002G>C (n.2673+2002G>C) c.2265+2002G>C (n.2265+2002G>C) c.2595+2002G>C (n.2595+2002G>C) c.2085+2002G>C (n.2085+2002G>C) c.580+2002G>C (n.580+2002G>C) c.2460+2002G>C (n.2460+2002G>C) n.2778+2002G>C | |
5 | g.157343159G= | CA1594117295 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2002G= (n.2748+2002G=) c.378C= (p.Ala126=) c.2673+2002G= (n.2673+2002G=) c.2265+2002G= (n.2265+2002G=) c.2595+2002G= (n.2595+2002G=) c.2085+2002G= (n.2085+2002G=) c.580+2002G= (n.580+2002G=) c.2460+2002G= (n.2460+2002G=) n.2778+2002G= | |
5 | g.157343159G>T | CA447497217 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2002G>T (n.2748+2002G>T) c.378C>A (p.Ala126=) c.2673+2002G>T (n.2673+2002G>T) c.2265+2002G>T (n.2265+2002G>T) c.2595+2002G>T (n.2595+2002G>T) c.2085+2002G>T (n.2085+2002G>T) c.580+2002G>T (n.580+2002G>T) c.2460+2002G>T (n.2460+2002G>T) n.2778+2002G>T | |
5 | g.157343160G>A | CA361974856 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2003G>A (n.2748+2003G>A) c.377C>T (p.Ala126Val) c.2673+2003G>A (n.2673+2003G>A) c.2265+2003G>A (n.2265+2003G>A) c.2595+2003G>A (n.2595+2003G>A) c.2085+2003G>A (n.2085+2003G>A) c.580+2003G>A (n.580+2003G>A) c.2460+2003G>A (n.2460+2003G>A) n.2778+2003G>A | |
5 | g.157343160G>C | CA361974854 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2003G>C (n.2748+2003G>C) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.2673+2003G>C (n.2673+2003G>C) c.2265+2003G>C (n.2265+2003G>C) c.2595+2003G>C (n.2595+2003G>C) c.2085+2003G>C (n.2085+2003G>C) c.580+2003G>C (n.580+2003G>C) c.2460+2003G>C (n.2460+2003G>C) n.2778+2003G>C | |
5 | g.157343160G>T | CA361974852 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2003G>T (n.2748+2003G>T) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.2673+2003G>T (n.2673+2003G>T) c.2265+2003G>T (n.2265+2003G>T) c.2595+2003G>T (n.2595+2003G>T) c.2085+2003G>T (n.2085+2003G>T) c.580+2003G>T (n.580+2003G>T) c.2460+2003G>T (n.2460+2003G>T) n.2778+2003G>T | |
5 | g.157343161C>A | CA361974858 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2004C>A (n.2748+2004C>A) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.2673+2004C>A (n.2673+2004C>A) c.2265+2004C>A (n.2265+2004C>A) c.2595+2004C>A (n.2595+2004C>A) c.2085+2004C>A (n.2085+2004C>A) c.580+2004C>A (n.580+2004C>A) c.2460+2004C>A (n.2460+2004C>A) n.2778+2004C>A | |
5 | g.157343161C>G | CA361974860 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2004C>G (n.2748+2004C>G) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.2673+2004C>G (n.2673+2004C>G) c.2265+2004C>G (n.2265+2004C>G) c.2595+2004C>G (n.2595+2004C>G) c.2085+2004C>G (n.2085+2004C>G) c.580+2004C>G (n.580+2004C>G) c.2460+2004C>G (n.2460+2004C>G) n.2778+2004C>G | |
5 | g.157343161C>T | CA361974862 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2004C>T (n.2748+2004C>T) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.2673+2004C>T (n.2673+2004C>T) c.2265+2004C>T (n.2265+2004C>T) c.2595+2004C>T (n.2595+2004C>T) c.2085+2004C>T (n.2085+2004C>T) c.580+2004C>T (n.580+2004C>T) c.2460+2004C>T (n.2460+2004C>T) n.2778+2004C>T | |
5 | g.157343162T>A | CA447497221 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2005T>A (n.2748+2005T>A) c.375A>T (p.Thr125=) c.2673+2005T>A (n.2673+2005T>A) c.2265+2005T>A (n.2265+2005T>A) c.2595+2005T>A (n.2595+2005T>A) c.2085+2005T>A (n.2085+2005T>A) c.580+2005T>A (n.580+2005T>A) c.2460+2005T>A (n.2460+2005T>A) n.2778+2005T>A | |
5 | g.157343162T>C | CA447497222 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2005T>C (n.2748+2005T>C) c.375A>G (p.Thr125=) c.2673+2005T>C (n.2673+2005T>C) c.2265+2005T>C (n.2265+2005T>C) c.2595+2005T>C (n.2595+2005T>C) c.2085+2005T>C (n.2085+2005T>C) c.580+2005T>C (n.580+2005T>C) c.2460+2005T>C (n.2460+2005T>C) n.2778+2005T>C | |
5 | g.157343162T>G | CA447497224 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2005T>G (n.2748+2005T>G) c.375A>C (p.Thr125=) c.2673+2005T>G (n.2673+2005T>G) c.2265+2005T>G (n.2265+2005T>G) c.2595+2005T>G (n.2595+2005T>G) c.2085+2005T>G (n.2085+2005T>G) c.580+2005T>G (n.580+2005T>G) c.2460+2005T>G (n.2460+2005T>G) n.2778+2005T>G | |
5 | g.157343163G>A | CA361974864 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2006G>A (n.2748+2006G>A) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.2673+2006G>A (n.2673+2006G>A) c.2265+2006G>A (n.2265+2006G>A) c.2595+2006G>A (n.2595+2006G>A) c.2085+2006G>A (n.2085+2006G>A) c.580+2006G>A (n.580+2006G>A) c.2460+2006G>A (n.2460+2006G>A) n.2778+2006G>A | |
5 | g.157343163G>C | CA361974866 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2006G>C (n.2748+2006G>C) c.374C>G (p.Thr125Arg) c.2673+2006G>C (n.2673+2006G>C) c.2265+2006G>C (n.2265+2006G>C) c.2595+2006G>C (n.2595+2006G>C) c.2085+2006G>C (n.2085+2006G>C) c.580+2006G>C (n.580+2006G>C) c.2460+2006G>C (n.2460+2006G>C) n.2778+2006G>C | |
5 | g.157343163G>T | CA361974868 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2006G>T (n.2748+2006G>T) c.374C>A (p.Thr125Lys) c.2673+2006G>T (n.2673+2006G>T) c.2265+2006G>T (n.2265+2006G>T) c.2595+2006G>T (n.2595+2006G>T) c.2085+2006G>T (n.2085+2006G>T) c.580+2006G>T (n.580+2006G>T) c.2460+2006G>T (n.2460+2006G>T) n.2778+2006G>T | |
5 | g.157343164T>A | CA361974870 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2007T>A (n.2748+2007T>A) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.2673+2007T>A (n.2673+2007T>A) c.2265+2007T>A (n.2265+2007T>A) c.2595+2007T>A (n.2595+2007T>A) c.2085+2007T>A (n.2085+2007T>A) c.580+2007T>A (n.580+2007T>A) c.2460+2007T>A (n.2460+2007T>A) n.2778+2007T>A | |
5 | g.157343164T>C | CA361974872 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2007T>C (n.2748+2007T>C) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.2673+2007T>C (n.2673+2007T>C) c.2265+2007T>C (n.2265+2007T>C) c.2595+2007T>C (n.2595+2007T>C) c.2085+2007T>C (n.2085+2007T>C) c.580+2007T>C (n.580+2007T>C) c.2460+2007T>C (n.2460+2007T>C) n.2778+2007T>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343164T>G | CA361974873 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2007T>G (n.2748+2007T>G) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.2673+2007T>G (n.2673+2007T>G) c.2265+2007T>G (n.2265+2007T>G) c.2595+2007T>G (n.2595+2007T>G) c.2085+2007T>G (n.2085+2007T>G) c.580+2007T>G (n.580+2007T>G) c.2460+2007T>G (n.2460+2007T>G) n.2778+2007T>G | |
5 | g.157343165G>A | CA447497227 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2008G>A (n.2748+2008G>A) c.372C>T (p.Phe124=) c.2673+2008G>A (n.2673+2008G>A) c.2265+2008G>A (n.2265+2008G>A) c.2595+2008G>A (n.2595+2008G>A) c.2085+2008G>A (n.2085+2008G>A) c.580+2008G>A (n.580+2008G>A) c.2460+2008G>A (n.2460+2008G>A) n.2778+2008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343165G>C | CA361974874 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2008G>C (n.2748+2008G>C) c.372C>G (p.Phe124Leu) c.2673+2008G>C (n.2673+2008G>C) c.2265+2008G>C (n.2265+2008G>C) c.2595+2008G>C (n.2595+2008G>C) c.2085+2008G>C (n.2085+2008G>C) c.580+2008G>C (n.580+2008G>C) c.2460+2008G>C (n.2460+2008G>C) n.2778+2008G>C | |
5 | g.157343165G= | CA1594117297 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2008G= (n.2748+2008G=) c.372C= (p.Phe124=) c.2673+2008G= (n.2673+2008G=) c.2265+2008G= (n.2265+2008G=) c.2595+2008G= (n.2595+2008G=) c.2085+2008G= (n.2085+2008G=) c.580+2008G= (n.580+2008G=) c.2460+2008G= (n.2460+2008G=) n.2778+2008G= | |
5 | g.157343165G>T | CA361974875 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2008G>T (n.2748+2008G>T) c.372C>A (p.Phe124Leu) c.2673+2008G>T (n.2673+2008G>T) c.2265+2008G>T (n.2265+2008G>T) c.2595+2008G>T (n.2595+2008G>T) c.2085+2008G>T (n.2085+2008G>T) c.580+2008G>T (n.580+2008G>T) c.2460+2008G>T (n.2460+2008G>T) n.2778+2008G>T | |
5 | g.157343166A>C | CA361974878 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2009A>C (n.2748+2009A>C) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.2673+2009A>C (n.2673+2009A>C) c.2265+2009A>C (n.2265+2009A>C) c.2595+2009A>C (n.2595+2009A>C) c.2085+2009A>C (n.2085+2009A>C) c.580+2009A>C (n.580+2009A>C) c.2460+2009A>C (n.2460+2009A>C) n.2778+2009A>C | |
5 | g.157343166A>G | CA361974877 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2009A>G (n.2748+2009A>G) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.2673+2009A>G (n.2673+2009A>G) c.2265+2009A>G (n.2265+2009A>G) c.2595+2009A>G (n.2595+2009A>G) c.2085+2009A>G (n.2085+2009A>G) c.580+2009A>G (n.580+2009A>G) c.2460+2009A>G (n.2460+2009A>G) n.2778+2009A>G | |
5 | g.157343166A>T | CA361974876 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2009A>T (n.2748+2009A>T) c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.2673+2009A>T (n.2673+2009A>T) c.2265+2009A>T (n.2265+2009A>T) c.2595+2009A>T (n.2595+2009A>T) c.2085+2009A>T (n.2085+2009A>T) c.580+2009A>T (n.580+2009A>T) c.2460+2009A>T (n.2460+2009A>T) n.2778+2009A>T | |
5 | g.157343167A>C | CA361974881 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2010A>C (n.2748+2010A>C) c.370T>G (p.Phe124Val) c.2673+2010A>C (n.2673+2010A>C) c.2265+2010A>C (n.2265+2010A>C) c.2595+2010A>C (n.2595+2010A>C) c.2085+2010A>C (n.2085+2010A>C) c.580+2010A>C (n.580+2010A>C) c.2460+2010A>C (n.2460+2010A>C) n.2778+2010A>C | |
5 | g.157343167A>G | CA361974879 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2010A>G (n.2748+2010A>G) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.2673+2010A>G (n.2673+2010A>G) c.2265+2010A>G (n.2265+2010A>G) c.2595+2010A>G (n.2595+2010A>G) c.2085+2010A>G (n.2085+2010A>G) c.580+2010A>G (n.580+2010A>G) c.2460+2010A>G (n.2460+2010A>G) n.2778+2010A>G | |
5 | g.157343167A>T | CA361974883 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2010A>T (n.2748+2010A>T) c.370T>A (p.Phe124Ile) c.2673+2010A>T (n.2673+2010A>T) c.2265+2010A>T (n.2265+2010A>T) c.2595+2010A>T (n.2595+2010A>T) c.2085+2010A>T (n.2085+2010A>T) c.580+2010A>T (n.580+2010A>T) c.2460+2010A>T (n.2460+2010A>T) n.2778+2010A>T | |
5 | g.157343168G>A | CA447497232 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2011G>A (n.2748+2011G>A) c.369C>T (p.Cys123=) c.2673+2011G>A (n.2673+2011G>A) c.2265+2011G>A (n.2265+2011G>A) c.2595+2011G>A (n.2595+2011G>A) c.2085+2011G>A (n.2085+2011G>A) c.580+2011G>A (n.580+2011G>A) c.2460+2011G>A (n.2460+2011G>A) n.2778+2011G>A | |
5 | g.157343168G>C | CA361974885 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2011G>C (n.2748+2011G>C) c.369C>G (p.Cys123Trp) c.2673+2011G>C (n.2673+2011G>C) c.2265+2011G>C (n.2265+2011G>C) c.2595+2011G>C (n.2595+2011G>C) c.2085+2011G>C (n.2085+2011G>C) c.580+2011G>C (n.580+2011G>C) c.2460+2011G>C (n.2460+2011G>C) n.2778+2011G>C | |
5 | g.157343168G>T | CA361974887 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2011G>T (n.2748+2011G>T) c.369C>A (p.Cys123Ter) c.2673+2011G>T (n.2673+2011G>T) c.2265+2011G>T (n.2265+2011G>T) c.2595+2011G>T (n.2595+2011G>T) c.2085+2011G>T (n.2085+2011G>T) c.580+2011G>T (n.580+2011G>T) c.2460+2011G>T (n.2460+2011G>T) n.2778+2011G>T | |
5 | g.157343169C>A | CA361974889 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2012C>A (n.2748+2012C>A) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.2673+2012C>A (n.2673+2012C>A) c.2265+2012C>A (n.2265+2012C>A) c.2595+2012C>A (n.2595+2012C>A) c.2085+2012C>A (n.2085+2012C>A) c.580+2012C>A (n.580+2012C>A) c.2460+2012C>A (n.2460+2012C>A) n.2778+2012C>A | |
5 | g.157343169C= | CA1594117299 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2012C= (n.2748+2012C=) c.368G= (p.Cys123=) c.2673+2012C= (n.2673+2012C=) c.2265+2012C= (n.2265+2012C=) c.2595+2012C= (n.2595+2012C=) c.2085+2012C= (n.2085+2012C=) c.580+2012C= (n.580+2012C=) c.2460+2012C= (n.2460+2012C=) n.2778+2012C= | |
5 | g.157343169C>G | CA361974891 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2012C>G (n.2748+2012C>G) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.2673+2012C>G (n.2673+2012C>G) c.2265+2012C>G (n.2265+2012C>G) c.2595+2012C>G (n.2595+2012C>G) c.2085+2012C>G (n.2085+2012C>G) c.580+2012C>G (n.580+2012C>G) c.2460+2012C>G (n.2460+2012C>G) n.2778+2012C>G | gnomAD v4 |
5 | g.157343169C>T | CA361974893 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2012C>T (n.2748+2012C>T) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.2673+2012C>T (n.2673+2012C>T) c.2265+2012C>T (n.2265+2012C>T) c.2595+2012C>T (n.2595+2012C>T) c.2085+2012C>T (n.2085+2012C>T) c.580+2012C>T (n.580+2012C>T) c.2460+2012C>T (n.2460+2012C>T) n.2778+2012C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.157343170A>C | CA361974895 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2013A>C (n.2748+2013A>C) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.2673+2013A>C (n.2673+2013A>C) c.2265+2013A>C (n.2265+2013A>C) c.2595+2013A>C (n.2595+2013A>C) c.2085+2013A>C (n.2085+2013A>C) c.580+2013A>C (n.580+2013A>C) c.2460+2013A>C (n.2460+2013A>C) n.2778+2013A>C | |
5 | g.157343170A>G | CA361974897 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2013A>G (n.2748+2013A>G) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.2673+2013A>G (n.2673+2013A>G) c.2265+2013A>G (n.2265+2013A>G) c.2595+2013A>G (n.2595+2013A>G) c.2085+2013A>G (n.2085+2013A>G) c.580+2013A>G (n.580+2013A>G) c.2460+2013A>G (n.2460+2013A>G) n.2778+2013A>G | |
5 | g.157343170A>T | CA361974899 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2013A>T (n.2748+2013A>T) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.2673+2013A>T (n.2673+2013A>T) c.2265+2013A>T (n.2265+2013A>T) c.2595+2013A>T (n.2595+2013A>T) c.2085+2013A>T (n.2085+2013A>T) c.580+2013A>T (n.580+2013A>T) c.2460+2013A>T (n.2460+2013A>T) n.2778+2013A>T | |
5 | g.157343171G>A | CA447497235 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2014G>A (n.2748+2014G>A) c.366C>T (p.Ala122=) c.2673+2014G>A (n.2673+2014G>A) c.2265+2014G>A (n.2265+2014G>A) c.2595+2014G>A (n.2595+2014G>A) c.2085+2014G>A (n.2085+2014G>A) c.580+2014G>A (n.580+2014G>A) c.2460+2014G>A (n.2460+2014G>A) n.2778+2014G>A | |
5 | g.157343171G>C | CA447497236 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2014G>C (n.2748+2014G>C) c.366C>G (p.Ala122=) c.2673+2014G>C (n.2673+2014G>C) c.2265+2014G>C (n.2265+2014G>C) c.2595+2014G>C (n.2595+2014G>C) c.2085+2014G>C (n.2085+2014G>C) c.580+2014G>C (n.580+2014G>C) c.2460+2014G>C (n.2460+2014G>C) n.2778+2014G>C | |
5 | g.157343171G>T | CA447497237 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2014G>T (n.2748+2014G>T) c.366C>A (p.Ala122=) c.2673+2014G>T (n.2673+2014G>T) c.2265+2014G>T (n.2265+2014G>T) c.2595+2014G>T (n.2595+2014G>T) c.2085+2014G>T (n.2085+2014G>T) c.580+2014G>T (n.580+2014G>T) c.2460+2014G>T (n.2460+2014G>T) n.2778+2014G>T | |
5 | g.157343172G>A | CA361974901 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2015G>A (n.2748+2015G>A) c.365C>T (p.Ala122Val) c.2673+2015G>A (n.2673+2015G>A) c.2265+2015G>A (n.2265+2015G>A) c.2595+2015G>A (n.2595+2015G>A) c.2085+2015G>A (n.2085+2015G>A) c.580+2015G>A (n.580+2015G>A) c.2460+2015G>A (n.2460+2015G>A) n.2778+2015G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343172G>C | CA361974903 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2015G>C (n.2748+2015G>C) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.2673+2015G>C (n.2673+2015G>C) c.2265+2015G>C (n.2265+2015G>C) c.2595+2015G>C (n.2595+2015G>C) c.2085+2015G>C (n.2085+2015G>C) c.580+2015G>C (n.580+2015G>C) c.2460+2015G>C (n.2460+2015G>C) n.2778+2015G>C | |
5 | g.157343172G= | CA1594117302 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2015G= (n.2748+2015G=) c.365C= (p.Ala122=) c.2673+2015G= (n.2673+2015G=) c.2265+2015G= (n.2265+2015G=) c.2595+2015G= (n.2595+2015G=) c.2085+2015G= (n.2085+2015G=) c.580+2015G= (n.580+2015G=) c.2460+2015G= (n.2460+2015G=) n.2778+2015G= | |
5 | g.157343172G>T | CA361974905 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2015G>T (n.2748+2015G>T) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.2673+2015G>T (n.2673+2015G>T) c.2265+2015G>T (n.2265+2015G>T) c.2595+2015G>T (n.2595+2015G>T) c.2085+2015G>T (n.2085+2015G>T) c.580+2015G>T (n.580+2015G>T) c.2460+2015G>T (n.2460+2015G>T) n.2778+2015G>T | |
5 | g.157343173C>A | CA361974907 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2016C>A (n.2748+2016C>A) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.2673+2016C>A (n.2673+2016C>A) c.2265+2016C>A (n.2265+2016C>A) c.2595+2016C>A (n.2595+2016C>A) c.2085+2016C>A (n.2085+2016C>A) c.580+2016C>A (n.580+2016C>A) c.2460+2016C>A (n.2460+2016C>A) n.2778+2016C>A | |
5 | g.157343173C>G | CA361974911 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2016C>G (n.2748+2016C>G) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.2673+2016C>G (n.2673+2016C>G) c.2265+2016C>G (n.2265+2016C>G) c.2595+2016C>G (n.2595+2016C>G) c.2085+2016C>G (n.2085+2016C>G) c.580+2016C>G (n.580+2016C>G) c.2460+2016C>G (n.2460+2016C>G) n.2778+2016C>G | |
5 | g.157343173C>T | CA361974909 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2016C>T (n.2748+2016C>T) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.2673+2016C>T (n.2673+2016C>T) c.2265+2016C>T (n.2265+2016C>T) c.2595+2016C>T (n.2595+2016C>T) c.2085+2016C>T (n.2085+2016C>T) c.580+2016C>T (n.580+2016C>T) c.2460+2016C>T (n.2460+2016C>T) n.2778+2016C>T | |
5 | g.157343174C>A | CA447497241 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2017C>A (n.2748+2017C>A) c.363G>T (p.Leu121=) c.2673+2017C>A (n.2673+2017C>A) c.2265+2017C>A (n.2265+2017C>A) c.2595+2017C>A (n.2595+2017C>A) c.2085+2017C>A (n.2085+2017C>A) c.580+2017C>A (n.580+2017C>A) c.2460+2017C>A (n.2460+2017C>A) n.2778+2017C>A | |
5 | g.157343174C>G | CA447497242 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2017C>G (n.2748+2017C>G) c.363G>C (p.Leu121=) c.2673+2017C>G (n.2673+2017C>G) c.2265+2017C>G (n.2265+2017C>G) c.2595+2017C>G (n.2595+2017C>G) c.2085+2017C>G (n.2085+2017C>G) c.580+2017C>G (n.580+2017C>G) c.2460+2017C>G (n.2460+2017C>G) n.2778+2017C>G | |
5 | g.157343174C>T | CA447497243 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2017C>T (n.2748+2017C>T) c.363G>A (p.Leu121=) c.2673+2017C>T (n.2673+2017C>T) c.2265+2017C>T (n.2265+2017C>T) c.2595+2017C>T (n.2595+2017C>T) c.2085+2017C>T (n.2085+2017C>T) c.580+2017C>T (n.580+2017C>T) c.2460+2017C>T (n.2460+2017C>T) n.2778+2017C>T | COSMIC |
5 | g.157343175A>C | CA361974913 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2018A>C (n.2748+2018A>C) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.2673+2018A>C (n.2673+2018A>C) c.2265+2018A>C (n.2265+2018A>C) c.2595+2018A>C (n.2595+2018A>C) c.2085+2018A>C (n.2085+2018A>C) c.580+2018A>C (n.580+2018A>C) c.2460+2018A>C (n.2460+2018A>C) n.2778+2018A>C | |
5 | g.157343175A>G | CA361974914 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2018A>G (n.2748+2018A>G) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.2673+2018A>G (n.2673+2018A>G) c.2265+2018A>G (n.2265+2018A>G) c.2595+2018A>G (n.2595+2018A>G) c.2085+2018A>G (n.2085+2018A>G) c.580+2018A>G (n.580+2018A>G) c.2460+2018A>G (n.2460+2018A>G) n.2778+2018A>G | |
5 | g.157343175A>T | CA361974916 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2018A>T (n.2748+2018A>T) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.2673+2018A>T (n.2673+2018A>T) c.2265+2018A>T (n.2265+2018A>T) c.2595+2018A>T (n.2595+2018A>T) c.2085+2018A>T (n.2085+2018A>T) c.580+2018A>T (n.580+2018A>T) c.2460+2018A>T (n.2460+2018A>T) n.2778+2018A>T | |
5 | g.157343176G>A | CA447497247 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2019G>A (n.2748+2019G>A) c.361C>T (p.Leu121=) c.2673+2019G>A (n.2673+2019G>A) c.2265+2019G>A (n.2265+2019G>A) c.2595+2019G>A (n.2595+2019G>A) c.2085+2019G>A (n.2085+2019G>A) c.580+2019G>A (n.580+2019G>A) c.2460+2019G>A (n.2460+2019G>A) n.2778+2019G>A | |
5 | g.157343176G>C | CA361974917 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2019G>C (n.2748+2019G>C) c.361C>G (p.Leu121Val) c.2673+2019G>C (n.2673+2019G>C) c.2265+2019G>C (n.2265+2019G>C) c.2595+2019G>C (n.2595+2019G>C) c.2085+2019G>C (n.2085+2019G>C) c.580+2019G>C (n.580+2019G>C) c.2460+2019G>C (n.2460+2019G>C) n.2778+2019G>C | |
5 | g.157343176G>T | CA361974918 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2019G>T (n.2748+2019G>T) c.361C>A (p.Leu121Met) c.2673+2019G>T (n.2673+2019G>T) c.2265+2019G>T (n.2265+2019G>T) c.2595+2019G>T (n.2595+2019G>T) c.2085+2019G>T (n.2085+2019G>T) c.580+2019G>T (n.580+2019G>T) c.2460+2019G>T (n.2460+2019G>T) n.2778+2019G>T | |
5 | g.157343177C>A | CA447497248 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2020C>A (n.2748+2020C>A) c.360G>T (p.Leu120=) c.2673+2020C>A (n.2673+2020C>A) c.2265+2020C>A (n.2265+2020C>A) c.2595+2020C>A (n.2595+2020C>A) c.2085+2020C>A (n.2085+2020C>A) c.580+2020C>A (n.580+2020C>A) c.2460+2020C>A (n.2460+2020C>A) n.2778+2020C>A | |
5 | g.157343177C>G | CA447497249 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2020C>G (n.2748+2020C>G) c.360G>C (p.Leu120=) c.2673+2020C>G (n.2673+2020C>G) c.2265+2020C>G (n.2265+2020C>G) c.2595+2020C>G (n.2595+2020C>G) c.2085+2020C>G (n.2085+2020C>G) c.580+2020C>G (n.580+2020C>G) c.2460+2020C>G (n.2460+2020C>G) n.2778+2020C>G | gnomAD v4 |
5 | g.157343177C>T | CA447497250 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2020C>T (n.2748+2020C>T) c.360G>A (p.Leu120=) c.2673+2020C>T (n.2673+2020C>T) c.2265+2020C>T (n.2265+2020C>T) c.2595+2020C>T (n.2595+2020C>T) c.2085+2020C>T (n.2085+2020C>T) c.580+2020C>T (n.580+2020C>T) c.2460+2020C>T (n.2460+2020C>T) n.2778+2020C>T | |
5 | g.157343178A>C | CA361974920 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2021A>C (n.2748+2021A>C) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.2673+2021A>C (n.2673+2021A>C) c.2265+2021A>C (n.2265+2021A>C) c.2595+2021A>C (n.2595+2021A>C) c.2085+2021A>C (n.2085+2021A>C) c.580+2021A>C (n.580+2021A>C) c.2460+2021A>C (n.2460+2021A>C) n.2778+2021A>C | |
5 | g.157343178A>G | CA361974921 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2021A>G (n.2748+2021A>G) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.2673+2021A>G (n.2673+2021A>G) c.2265+2021A>G (n.2265+2021A>G) c.2595+2021A>G (n.2595+2021A>G) c.2085+2021A>G (n.2085+2021A>G) c.580+2021A>G (n.580+2021A>G) c.2460+2021A>G (n.2460+2021A>G) n.2778+2021A>G | gnomAD v4 |
5 | g.157343178A>T | CA361974923 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2021A>T (n.2748+2021A>T) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.2673+2021A>T (n.2673+2021A>T) c.2265+2021A>T (n.2265+2021A>T) c.2595+2021A>T (n.2595+2021A>T) c.2085+2021A>T (n.2085+2021A>T) c.580+2021A>T (n.580+2021A>T) c.2460+2021A>T (n.2460+2021A>T) n.2778+2021A>T | |
5 | g.157343178_157343179delinsAG | CA1594117304 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2021_2748+2022delinsAG (n.2748+2021_2748+2022delinsAG) c.358_359delinsCT (p.Leu120=) c.2673+2021_2673+2022delinsAG (n.2673+2021_2673+2022delinsAG) c.2265+2021_2265+2022delinsAG (n.2265+2021_2265+2022delinsAG) c.2595+2021_2595+2022delinsAG (n.2595+2021_2595+2022delinsAG) c.2085+2021_2085+2022delinsAG (n.2085+2021_2085+2022delinsAG) c.580+2021_580+2022delinsAG (n.580+2021_580+2022delinsAG) c.2460+2021_2460+2022delinsAG (n.2460+2021_2460+2022delinsAG) n.2778+2021_2778+2022delinsAG | |
5 | g.157343179del | CA806222307 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2022del (n.2748+2022del) c.358del (p.Leu120CysfsTer?) c.2673+2022del (n.2673+2022del) c.2265+2022del (n.2265+2022del) c.2595+2022del (n.2595+2022del) c.2085+2022del (n.2085+2022del) c.580+2022del (n.580+2022del) c.2460+2022del (n.2460+2022del) n.2778+2022del | dbSNP |
5 | g.157343179G>A | CA447497254 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2022G>A (n.2748+2022G>A) c.358C>T (p.Leu120=) c.2673+2022G>A (n.2673+2022G>A) c.2265+2022G>A (n.2265+2022G>A) c.2595+2022G>A (n.2595+2022G>A) c.2085+2022G>A (n.2085+2022G>A) c.580+2022G>A (n.580+2022G>A) c.2460+2022G>A (n.2460+2022G>A) n.2778+2022G>A | |
5 | g.157343179G>C | CA361974925 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2022G>C (n.2748+2022G>C) c.358C>G (p.Leu120Val) c.2673+2022G>C (n.2673+2022G>C) c.2265+2022G>C (n.2265+2022G>C) c.2595+2022G>C (n.2595+2022G>C) c.2085+2022G>C (n.2085+2022G>C) c.580+2022G>C (n.580+2022G>C) c.2460+2022G>C (n.2460+2022G>C) n.2778+2022G>C | |
5 | g.157343179G>T | CA361974927 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+2022G>T (n.2748+2022G>T) c.358C>A (p.Leu120Met) c.2673+2022G>T (n.2673+2022G>T) c.2265+2022G>T (n.2265+2022G>T) c.2595+2022G>T (n.2595+2022G>T) c.2085+2022G>T (n.2085+2022G>T) c.580+2022G>T (n.580+2022G>T) c.2460+2022G>T (n.2460+2022G>T) n.2778+2022G>T |