Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157343039C>ACA3533989CYFIP2,FNDC9c.2748+1882C>A (n.2748+1882C>A)
c.498G>T (p.Pro166=)
c.2673+1882C>A (n.2673+1882C>A)
c.2265+1882C>A (n.2265+1882C>A)
c.2595+1882C>A (n.2595+1882C>A)
c.2085+1882C>A (n.2085+1882C>A)
c.580+1882C>A (n.580+1882C>A)
c.2460+1882C>A (n.2460+1882C>A)
n.2778+1882C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343039C=CA1594117115CYFIP2,FNDC9c.2748+1882C= (n.2748+1882C=)
c.498G= (p.Pro166=)
c.2673+1882C= (n.2673+1882C=)
c.2265+1882C= (n.2265+1882C=)
c.2595+1882C= (n.2595+1882C=)
c.2085+1882C= (n.2085+1882C=)
c.580+1882C= (n.580+1882C=)
c.2460+1882C= (n.2460+1882C=)
n.2778+1882C=
5g.157343039C>GCA447496564CYFIP2,FNDC9c.2748+1882C>G (n.2748+1882C>G)
c.498G>C (p.Pro166=)
c.2673+1882C>G (n.2673+1882C>G)
c.2265+1882C>G (n.2265+1882C>G)
c.2595+1882C>G (n.2595+1882C>G)
c.2085+1882C>G (n.2085+1882C>G)
c.580+1882C>G (n.580+1882C>G)
c.2460+1882C>G (n.2460+1882C>G)
n.2778+1882C>G
5g.157343039C>TCA3533991CYFIP2,FNDC9c.2748+1882C>T (n.2748+1882C>T)
c.498G>A (p.Pro166=)
c.2673+1882C>T (n.2673+1882C>T)
c.2265+1882C>T (n.2265+1882C>T)
c.2595+1882C>T (n.2595+1882C>T)
c.2085+1882C>T (n.2085+1882C>T)
c.580+1882C>T (n.580+1882C>T)
c.2460+1882C>T (n.2460+1882C>T)
n.2778+1882C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343039_157343040delinsCGCA1594117117CYFIP2,FNDC9c.2748+1882_2748+1883delinsCG (n.2748+1882_2748+1883delinsCG)
c.497_498delinsCG (p.Pro166=)
c.2673+1882_2673+1883delinsCG (n.2673+1882_2673+1883delinsCG)
c.2265+1882_2265+1883delinsCG (n.2265+1882_2265+1883delinsCG)
c.2595+1882_2595+1883delinsCG (n.2595+1882_2595+1883delinsCG)
c.2085+1882_2085+1883delinsCG (n.2085+1882_2085+1883delinsCG)
c.580+1882_580+1883delinsCG (n.580+1882_580+1883delinsCG)
c.2460+1882_2460+1883delinsCG (n.2460+1882_2460+1883delinsCG)
n.2778+1882_2778+1883delinsCG
5g.157343040G>ACA3533992CYFIP2,FNDC9c.2748+1883G>A (n.2748+1883G>A)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.2673+1883G>A (n.2673+1883G>A)
c.2265+1883G>A (n.2265+1883G>A)
c.2595+1883G>A (n.2595+1883G>A)
c.2085+1883G>A (n.2085+1883G>A)
c.580+1883G>A (n.580+1883G>A)
c.2460+1883G>A (n.2460+1883G>A)
n.2778+1883G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343040G>CCA3533993CYFIP2,FNDC9c.2748+1883G>C (n.2748+1883G>C)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.2673+1883G>C (n.2673+1883G>C)
c.2265+1883G>C (n.2265+1883G>C)
c.2595+1883G>C (n.2595+1883G>C)
c.2085+1883G>C (n.2085+1883G>C)
c.580+1883G>C (n.580+1883G>C)
c.2460+1883G>C (n.2460+1883G>C)
n.2778+1883G>C
dbSNP ExAC
5g.157343040G=CA1594117124CYFIP2,FNDC9c.2748+1883G= (n.2748+1883G=)
c.497C= (p.Pro166=)
c.2673+1883G= (n.2673+1883G=)
c.2265+1883G= (n.2265+1883G=)
c.2595+1883G= (n.2595+1883G=)
c.2085+1883G= (n.2085+1883G=)
c.580+1883G= (n.580+1883G=)
c.2460+1883G= (n.2460+1883G=)
n.2778+1883G=
5g.157343040G>TCA361973756CYFIP2,FNDC9c.2748+1883G>T (n.2748+1883G>T)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
c.2673+1883G>T (n.2673+1883G>T)
c.2265+1883G>T (n.2265+1883G>T)
c.2595+1883G>T (n.2595+1883G>T)
c.2085+1883G>T (n.2085+1883G>T)
c.580+1883G>T (n.580+1883G>T)
c.2460+1883G>T (n.2460+1883G>T)
n.2778+1883G>T
5g.157343043dupCA3533990CYFIP2,FNDC9c.2748+1886dup (n.2748+1886dup)
c.497dup (p.Asp167GlyfsTer27)
c.2673+1886dup (n.2673+1886dup)
c.2265+1886dup (n.2265+1886dup)
c.497dup (p.Asp167GlyfsTer?)
c.2595+1886dup (n.2595+1886dup)
c.2085+1886dup (n.2085+1886dup)
c.580+1886dup (n.580+1886dup)
c.2460+1886dup (n.2460+1886dup)
n.2778+1886dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.157343043delCA447496565CYFIP2,FNDC9c.2748+1886del (n.2748+1886del)
c.497del (p.Pro166ArgfsTer?)
c.2673+1886del (n.2673+1886del)
c.2265+1886del (n.2265+1886del)
c.2595+1886del (n.2595+1886del)
c.2085+1886del (n.2085+1886del)
c.580+1886del (n.580+1886del)
c.2460+1886del (n.2460+1886del)
n.2778+1886del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343041G>ACA361973764CYFIP2,FNDC9c.2748+1884G>A (n.2748+1884G>A)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.2673+1884G>A (n.2673+1884G>A)
c.2265+1884G>A (n.2265+1884G>A)
c.2595+1884G>A (n.2595+1884G>A)
c.2085+1884G>A (n.2085+1884G>A)
c.580+1884G>A (n.580+1884G>A)
c.2460+1884G>A (n.2460+1884G>A)
n.2778+1884G>A
gnomAD v4
5g.157343041G>CCA3533994CYFIP2,FNDC9c.2748+1884G>C (n.2748+1884G>C)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.2673+1884G>C (n.2673+1884G>C)
c.2265+1884G>C (n.2265+1884G>C)
c.2595+1884G>C (n.2595+1884G>C)
c.2085+1884G>C (n.2085+1884G>C)
c.580+1884G>C (n.580+1884G>C)
c.2460+1884G>C (n.2460+1884G>C)
n.2778+1884G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343041G=CA1594117127CYFIP2,FNDC9c.2748+1884G= (n.2748+1884G=)
c.496C= (p.Pro166=)
c.2673+1884G= (n.2673+1884G=)
c.2265+1884G= (n.2265+1884G=)
c.2595+1884G= (n.2595+1884G=)
c.2085+1884G= (n.2085+1884G=)
c.580+1884G= (n.580+1884G=)
c.2460+1884G= (n.2460+1884G=)
n.2778+1884G=
5g.157343041G>TCA361973762CYFIP2,FNDC9c.2748+1884G>T (n.2748+1884G>T)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.2673+1884G>T (n.2673+1884G>T)
c.2265+1884G>T (n.2265+1884G>T)
c.2595+1884G>T (n.2595+1884G>T)
c.2085+1884G>T (n.2085+1884G>T)
c.580+1884G>T (n.580+1884G>T)
c.2460+1884G>T (n.2460+1884G>T)
n.2778+1884G>T
5g.157343042G>ACA447496566CYFIP2,FNDC9c.2748+1885G>A (n.2748+1885G>A)
c.495C>T (p.Ala165=)
c.2673+1885G>A (n.2673+1885G>A)
c.2265+1885G>A (n.2265+1885G>A)
c.2595+1885G>A (n.2595+1885G>A)
c.2085+1885G>A (n.2085+1885G>A)
c.580+1885G>A (n.580+1885G>A)
c.2460+1885G>A (n.2460+1885G>A)
n.2778+1885G>A
COSMIC
5g.157343042G>CCA447496567CYFIP2,FNDC9c.2748+1885G>C (n.2748+1885G>C)
c.495C>G (p.Ala165=)
c.2673+1885G>C (n.2673+1885G>C)
c.2265+1885G>C (n.2265+1885G>C)
c.2595+1885G>C (n.2595+1885G>C)
c.2085+1885G>C (n.2085+1885G>C)
c.580+1885G>C (n.580+1885G>C)
c.2460+1885G>C (n.2460+1885G>C)
n.2778+1885G>C
5g.157343042G>TCA447496568CYFIP2,FNDC9c.2748+1885G>T (n.2748+1885G>T)
c.495C>A (p.Ala165=)
c.2673+1885G>T (n.2673+1885G>T)
c.2265+1885G>T (n.2265+1885G>T)
c.2595+1885G>T (n.2595+1885G>T)
c.2085+1885G>T (n.2085+1885G>T)
c.580+1885G>T (n.580+1885G>T)
c.2460+1885G>T (n.2460+1885G>T)
n.2778+1885G>T
5g.157343043G>ACA361973766CYFIP2,FNDC9c.2748+1886G>A (n.2748+1886G>A)
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.2673+1886G>A (n.2673+1886G>A)
c.2265+1886G>A (n.2265+1886G>A)
c.2595+1886G>A (n.2595+1886G>A)
c.2085+1886G>A (n.2085+1886G>A)
c.580+1886G>A (n.580+1886G>A)
c.2460+1886G>A (n.2460+1886G>A)
n.2778+1886G>A
5g.157343043G>CCA361973768CYFIP2,FNDC9c.2748+1886G>C (n.2748+1886G>C)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.2673+1886G>C (n.2673+1886G>C)
c.2265+1886G>C (n.2265+1886G>C)
c.2595+1886G>C (n.2595+1886G>C)
c.2085+1886G>C (n.2085+1886G>C)
c.580+1886G>C (n.580+1886G>C)
c.2460+1886G>C (n.2460+1886G>C)
n.2778+1886G>C
5g.157343043G>TCA361973770CYFIP2,FNDC9c.2748+1886G>T (n.2748+1886G>T)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.2673+1886G>T (n.2673+1886G>T)
c.2265+1886G>T (n.2265+1886G>T)
c.2595+1886G>T (n.2595+1886G>T)
c.2085+1886G>T (n.2085+1886G>T)
c.580+1886G>T (n.580+1886G>T)
c.2460+1886G>T (n.2460+1886G>T)
n.2778+1886G>T
5g.157343044C>ACA361973773CYFIP2,FNDC9c.2748+1887C>A (n.2748+1887C>A)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.2673+1887C>A (n.2673+1887C>A)
c.2265+1887C>A (n.2265+1887C>A)
c.2595+1887C>A (n.2595+1887C>A)
c.2085+1887C>A (n.2085+1887C>A)
c.580+1887C>A (n.580+1887C>A)
c.2460+1887C>A (n.2460+1887C>A)
n.2778+1887C>A
dbSNP
5g.157343044C=CA1594117133CYFIP2,FNDC9c.2748+1887C= (n.2748+1887C=)
c.493G= (p.Ala165=)
c.2673+1887C= (n.2673+1887C=)
c.2265+1887C= (n.2265+1887C=)
c.2595+1887C= (n.2595+1887C=)
c.2085+1887C= (n.2085+1887C=)
c.580+1887C= (n.580+1887C=)
c.2460+1887C= (n.2460+1887C=)
n.2778+1887C=
5g.157343044C>GCA361973774CYFIP2,FNDC9c.2748+1887C>G (n.2748+1887C>G)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.2673+1887C>G (n.2673+1887C>G)
c.2265+1887C>G (n.2265+1887C>G)
c.2595+1887C>G (n.2595+1887C>G)
c.2085+1887C>G (n.2085+1887C>G)
c.580+1887C>G (n.580+1887C>G)
c.2460+1887C>G (n.2460+1887C>G)
n.2778+1887C>G
5g.157343044C>TCA361973775CYFIP2,FNDC9c.2748+1887C>T (n.2748+1887C>T)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.2673+1887C>T (n.2673+1887C>T)
c.2265+1887C>T (n.2265+1887C>T)
c.2595+1887C>T (n.2595+1887C>T)
c.2085+1887C>T (n.2085+1887C>T)
c.580+1887C>T (n.580+1887C>T)
c.2460+1887C>T (n.2460+1887C>T)
n.2778+1887C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.157343048_157343050delCA2676208956CYFIP2,FNDC9c.2748+1891_2748+1893del (n.2748+1891_2748+1893del)
c.491_493del (p.Glu164del)
c.2673+1891_2673+1893del (n.2673+1891_2673+1893del)
c.2265+1891_2265+1893del (n.2265+1891_2265+1893del)
c.2595+1891_2595+1893del (n.2595+1891_2595+1893del)
c.2085+1891_2085+1893del (n.2085+1891_2085+1893del)
c.580+1891_580+1893del (n.580+1891_580+1893del)
c.2460+1891_2460+1893del (n.2460+1891_2460+1893del)
n.2778+1891_2778+1893del
gnomAD v4
5g.157343045C>ACA361973778CYFIP2,FNDC9c.2748+1888C>A (n.2748+1888C>A)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.2673+1888C>A (n.2673+1888C>A)
c.2265+1888C>A (n.2265+1888C>A)
c.2595+1888C>A (n.2595+1888C>A)
c.2085+1888C>A (n.2085+1888C>A)
c.580+1888C>A (n.580+1888C>A)
c.2460+1888C>A (n.2460+1888C>A)
n.2778+1888C>A
5g.157343045C=CA1594117138CYFIP2,FNDC9c.2748+1888C= (n.2748+1888C=)
c.492G= (p.Glu164=)
c.2673+1888C= (n.2673+1888C=)
c.2265+1888C= (n.2265+1888C=)
c.2595+1888C= (n.2595+1888C=)
c.2085+1888C= (n.2085+1888C=)
c.580+1888C= (n.580+1888C=)
c.2460+1888C= (n.2460+1888C=)
n.2778+1888C=
5g.157343045C>GCA361973780CYFIP2,FNDC9c.2748+1888C>G (n.2748+1888C>G)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
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c.2460+1888C>G (n.2460+1888C>G)
n.2778+1888C>G
5g.157343045C>TCA447496569CYFIP2,FNDC9c.2748+1888C>T (n.2748+1888C>T)
c.492G>A (p.Glu164=)
c.2673+1888C>T (n.2673+1888C>T)
c.2265+1888C>T (n.2265+1888C>T)
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c.580+1888C>T (n.580+1888C>T)
c.2460+1888C>T (n.2460+1888C>T)
n.2778+1888C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343046T>ACA361973785CYFIP2,FNDC9c.2748+1889T>A (n.2748+1889T>A)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.2673+1889T>A (n.2673+1889T>A)
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c.2595+1889T>A (n.2595+1889T>A)
c.2085+1889T>A (n.2085+1889T>A)
c.580+1889T>A (n.580+1889T>A)
c.2460+1889T>A (n.2460+1889T>A)
n.2778+1889T>A
5g.157343046T>CCA361973782CYFIP2,FNDC9c.2748+1889T>C (n.2748+1889T>C)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.2673+1889T>C (n.2673+1889T>C)
c.2265+1889T>C (n.2265+1889T>C)
c.2595+1889T>C (n.2595+1889T>C)
c.2085+1889T>C (n.2085+1889T>C)
c.580+1889T>C (n.580+1889T>C)
c.2460+1889T>C (n.2460+1889T>C)
n.2778+1889T>C
5g.157343046T>GCA361973783CYFIP2,FNDC9c.2748+1889T>G (n.2748+1889T>G)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.2673+1889T>G (n.2673+1889T>G)
c.2265+1889T>G (n.2265+1889T>G)
c.2595+1889T>G (n.2595+1889T>G)
c.2085+1889T>G (n.2085+1889T>G)
c.580+1889T>G (n.580+1889T>G)
c.2460+1889T>G (n.2460+1889T>G)
n.2778+1889T>G
gnomAD v4
5g.157343047C>ACA361973787CYFIP2,FNDC9c.2748+1890C>A (n.2748+1890C>A)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.2673+1890C>A (n.2673+1890C>A)
c.2265+1890C>A (n.2265+1890C>A)
c.2595+1890C>A (n.2595+1890C>A)
c.2085+1890C>A (n.2085+1890C>A)
c.580+1890C>A (n.580+1890C>A)
c.2460+1890C>A (n.2460+1890C>A)
n.2778+1890C>A
5g.157343047C>GCA361973789CYFIP2,FNDC9c.2748+1890C>G (n.2748+1890C>G)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.2673+1890C>G (n.2673+1890C>G)
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c.580+1890C>G (n.580+1890C>G)
c.2460+1890C>G (n.2460+1890C>G)
n.2778+1890C>G
5g.157343047C>TCA361973791CYFIP2,FNDC9c.2748+1890C>T (n.2748+1890C>T)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.2673+1890C>T (n.2673+1890C>T)
c.2265+1890C>T (n.2265+1890C>T)
c.2595+1890C>T (n.2595+1890C>T)
c.2085+1890C>T (n.2085+1890C>T)
c.580+1890C>T (n.580+1890C>T)
c.2460+1890C>T (n.2460+1890C>T)
n.2778+1890C>T
5g.157343048C>ACA361973793CYFIP2,FNDC9c.2748+1891C>A (n.2748+1891C>A)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.2673+1891C>A (n.2673+1891C>A)
c.2265+1891C>A (n.2265+1891C>A)
c.2595+1891C>A (n.2595+1891C>A)
c.2085+1891C>A (n.2085+1891C>A)
c.580+1891C>A (n.580+1891C>A)
c.2460+1891C>A (n.2460+1891C>A)
n.2778+1891C>A
5g.157343048C=CA1594117141CYFIP2,FNDC9c.2748+1891C= (n.2748+1891C=)
c.489G= (p.Glu163=)
c.2673+1891C= (n.2673+1891C=)
c.2265+1891C= (n.2265+1891C=)
c.2595+1891C= (n.2595+1891C=)
c.2085+1891C= (n.2085+1891C=)
c.580+1891C= (n.580+1891C=)
c.2460+1891C= (n.2460+1891C=)
n.2778+1891C=
5g.157343048C>GCA361973795CYFIP2,FNDC9c.2748+1891C>G (n.2748+1891C>G)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.2673+1891C>G (n.2673+1891C>G)
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c.2460+1891C>G (n.2460+1891C>G)
n.2778+1891C>G
5g.157343048C>TCA3533995CYFIP2,FNDC9c.2748+1891C>T (n.2748+1891C>T)
c.489G>A (p.Glu163=)
c.2673+1891C>T (n.2673+1891C>T)
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c.2460+1891C>T (n.2460+1891C>T)
n.2778+1891C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343049T>ACA361973799CYFIP2,FNDC9c.2748+1892T>A (n.2748+1892T>A)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.2673+1892T>A (n.2673+1892T>A)
c.2265+1892T>A (n.2265+1892T>A)
c.2595+1892T>A (n.2595+1892T>A)
c.2085+1892T>A (n.2085+1892T>A)
c.580+1892T>A (n.580+1892T>A)
c.2460+1892T>A (n.2460+1892T>A)
n.2778+1892T>A
5g.157343049T>CCA361973800CYFIP2,FNDC9c.2748+1892T>C (n.2748+1892T>C)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.2673+1892T>C (n.2673+1892T>C)
c.2265+1892T>C (n.2265+1892T>C)
c.2595+1892T>C (n.2595+1892T>C)
c.2085+1892T>C (n.2085+1892T>C)
c.580+1892T>C (n.580+1892T>C)
c.2460+1892T>C (n.2460+1892T>C)
n.2778+1892T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343049T>GCA361973801CYFIP2,FNDC9c.2748+1892T>G (n.2748+1892T>G)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.2673+1892T>G (n.2673+1892T>G)
c.2265+1892T>G (n.2265+1892T>G)
c.2595+1892T>G (n.2595+1892T>G)
c.2085+1892T>G (n.2085+1892T>G)
c.580+1892T>G (n.580+1892T>G)
c.2460+1892T>G (n.2460+1892T>G)
n.2778+1892T>G
5g.157343049T=CA1594117143CYFIP2,FNDC9c.2748+1892T= (n.2748+1892T=)
c.488A= (p.Glu163=)
c.2673+1892T= (n.2673+1892T=)
c.2265+1892T= (n.2265+1892T=)
c.2595+1892T= (n.2595+1892T=)
c.2085+1892T= (n.2085+1892T=)
c.580+1892T= (n.580+1892T=)
c.2460+1892T= (n.2460+1892T=)
n.2778+1892T=
5g.157343050C>ACA361973805CYFIP2,FNDC9c.2748+1893C>A (n.2748+1893C>A)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.2673+1893C>A (n.2673+1893C>A)
c.2265+1893C>A (n.2265+1893C>A)
c.2595+1893C>A (n.2595+1893C>A)
c.2085+1893C>A (n.2085+1893C>A)
c.580+1893C>A (n.580+1893C>A)
c.2460+1893C>A (n.2460+1893C>A)
n.2778+1893C>A
5g.157343050C=CA1594117147CYFIP2,FNDC9c.2748+1893C= (n.2748+1893C=)
c.487G= (p.Glu163=)
c.2673+1893C= (n.2673+1893C=)
c.2265+1893C= (n.2265+1893C=)
c.2595+1893C= (n.2595+1893C=)
c.2085+1893C= (n.2085+1893C=)
c.580+1893C= (n.580+1893C=)
c.2460+1893C= (n.2460+1893C=)
n.2778+1893C=
5g.157343050C>GCA361973803CYFIP2,FNDC9c.2748+1893C>G (n.2748+1893C>G)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.2673+1893C>G (n.2673+1893C>G)
c.2265+1893C>G (n.2265+1893C>G)
c.2595+1893C>G (n.2595+1893C>G)
c.2085+1893C>G (n.2085+1893C>G)
c.580+1893C>G (n.580+1893C>G)
c.2460+1893C>G (n.2460+1893C>G)
n.2778+1893C>G
5g.157343050C>TCA3533996CYFIP2,FNDC9c.2748+1893C>T (n.2748+1893C>T)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.2673+1893C>T (n.2673+1893C>T)
c.2265+1893C>T (n.2265+1893C>T)
c.2595+1893C>T (n.2595+1893C>T)
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c.580+1893C>T (n.580+1893C>T)
c.2460+1893C>T (n.2460+1893C>T)
n.2778+1893C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343051T>ACA447496570CYFIP2,FNDC9c.2748+1894T>A (n.2748+1894T>A)
c.486A>T (p.Pro162=)
c.2673+1894T>A (n.2673+1894T>A)
c.2265+1894T>A (n.2265+1894T>A)
c.2595+1894T>A (n.2595+1894T>A)
c.2085+1894T>A (n.2085+1894T>A)
c.580+1894T>A (n.580+1894T>A)
c.2460+1894T>A (n.2460+1894T>A)
n.2778+1894T>A
5g.157343051T>CCA447496571CYFIP2,FNDC9c.2748+1894T>C (n.2748+1894T>C)
c.486A>G (p.Pro162=)
c.2673+1894T>C (n.2673+1894T>C)
c.2265+1894T>C (n.2265+1894T>C)
c.2595+1894T>C (n.2595+1894T>C)
c.2085+1894T>C (n.2085+1894T>C)
c.580+1894T>C (n.580+1894T>C)
c.2460+1894T>C (n.2460+1894T>C)
n.2778+1894T>C
5g.157343051T>GCA447496572CYFIP2,FNDC9c.2748+1894T>G (n.2748+1894T>G)
c.486A>C (p.Pro162=)
c.2673+1894T>G (n.2673+1894T>G)
c.2265+1894T>G (n.2265+1894T>G)
c.2595+1894T>G (n.2595+1894T>G)
c.2085+1894T>G (n.2085+1894T>G)
c.580+1894T>G (n.580+1894T>G)
c.2460+1894T>G (n.2460+1894T>G)
n.2778+1894T>G
5g.157343052G>ACA361973807CYFIP2,FNDC9c.2748+1895G>A (n.2748+1895G>A)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.2673+1895G>A (n.2673+1895G>A)
c.2265+1895G>A (n.2265+1895G>A)
c.2595+1895G>A (n.2595+1895G>A)
c.2085+1895G>A (n.2085+1895G>A)
c.580+1895G>A (n.580+1895G>A)
c.2460+1895G>A (n.2460+1895G>A)
n.2778+1895G>A
gnomAD v4
5g.157343052G>CCA361973808CYFIP2,FNDC9c.2748+1895G>C (n.2748+1895G>C)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.2673+1895G>C (n.2673+1895G>C)
c.2265+1895G>C (n.2265+1895G>C)
c.2595+1895G>C (n.2595+1895G>C)
c.2085+1895G>C (n.2085+1895G>C)
c.580+1895G>C (n.580+1895G>C)
c.2460+1895G>C (n.2460+1895G>C)
n.2778+1895G>C
5g.157343052G>TCA361973810CYFIP2,FNDC9c.2748+1895G>T (n.2748+1895G>T)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.2673+1895G>T (n.2673+1895G>T)
c.2265+1895G>T (n.2265+1895G>T)
c.2595+1895G>T (n.2595+1895G>T)
c.2085+1895G>T (n.2085+1895G>T)
c.580+1895G>T (n.580+1895G>T)
c.2460+1895G>T (n.2460+1895G>T)
n.2778+1895G>T
5g.157343053G>ACA361973812CYFIP2,FNDC9c.2748+1896G>A (n.2748+1896G>A)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.2673+1896G>A (n.2673+1896G>A)
c.2265+1896G>A (n.2265+1896G>A)
c.2595+1896G>A (n.2595+1896G>A)
c.2085+1896G>A (n.2085+1896G>A)
c.580+1896G>A (n.580+1896G>A)
c.2460+1896G>A (n.2460+1896G>A)
n.2778+1896G>A
COSMIC
5g.157343053G>CCA361973814CYFIP2,FNDC9c.2748+1896G>C (n.2748+1896G>C)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.2673+1896G>C (n.2673+1896G>C)
c.2265+1896G>C (n.2265+1896G>C)
c.2595+1896G>C (n.2595+1896G>C)
c.2085+1896G>C (n.2085+1896G>C)
c.580+1896G>C (n.580+1896G>C)
c.2460+1896G>C (n.2460+1896G>C)
n.2778+1896G>C
5g.157343053G>TCA361973816CYFIP2,FNDC9c.2748+1896G>T (n.2748+1896G>T)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.2673+1896G>T (n.2673+1896G>T)
c.2265+1896G>T (n.2265+1896G>T)
c.2595+1896G>T (n.2595+1896G>T)
c.2085+1896G>T (n.2085+1896G>T)
c.580+1896G>T (n.580+1896G>T)
c.2460+1896G>T (n.2460+1896G>T)
n.2778+1896G>T
5g.157343054C>ACA361973818CYFIP2,FNDC9c.2748+1897C>A (n.2748+1897C>A)
c.483G>T (p.Trp161Cys)
c.2673+1897C>A (n.2673+1897C>A)
c.2265+1897C>A (n.2265+1897C>A)
c.2595+1897C>A (n.2595+1897C>A)
c.2085+1897C>A (n.2085+1897C>A)
c.580+1897C>A (n.580+1897C>A)
c.2460+1897C>A (n.2460+1897C>A)
n.2778+1897C>A
5g.157343054C=CA1594117150CYFIP2,FNDC9c.2748+1897C= (n.2748+1897C=)
c.483G= (p.Trp161=)
c.2673+1897C= (n.2673+1897C=)
c.2265+1897C= (n.2265+1897C=)
c.2595+1897C= (n.2595+1897C=)
c.2085+1897C= (n.2085+1897C=)
c.580+1897C= (n.580+1897C=)
c.2460+1897C= (n.2460+1897C=)
n.2778+1897C=
5g.157343054C>GCA130144145CYFIP2,FNDC9c.2748+1897C>G (n.2748+1897C>G)
c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.2673+1897C>G (n.2673+1897C>G)
c.2265+1897C>G (n.2265+1897C>G)
c.2595+1897C>G (n.2595+1897C>G)
c.2085+1897C>G (n.2085+1897C>G)
c.580+1897C>G (n.580+1897C>G)
c.2460+1897C>G (n.2460+1897C>G)
n.2778+1897C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343054C>TCA3533997CYFIP2,FNDC9c.2748+1897C>T (n.2748+1897C>T)
c.483G>A (p.Trp161Ter)
c.2673+1897C>T (n.2673+1897C>T)
c.2265+1897C>T (n.2265+1897C>T)
c.2595+1897C>T (n.2595+1897C>T)
c.2085+1897C>T (n.2085+1897C>T)
c.580+1897C>T (n.580+1897C>T)
c.2460+1897C>T (n.2460+1897C>T)
n.2778+1897C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343055C>ACA361973824CYFIP2,FNDC9c.2748+1898C>A (n.2748+1898C>A)
c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.2673+1898C>A (n.2673+1898C>A)
c.2265+1898C>A (n.2265+1898C>A)
c.2595+1898C>A (n.2595+1898C>A)
c.2085+1898C>A (n.2085+1898C>A)
c.580+1898C>A (n.580+1898C>A)
c.2460+1898C>A (n.2460+1898C>A)
n.2778+1898C>A
5g.157343055C>GCA361973822CYFIP2,FNDC9c.2748+1898C>G (n.2748+1898C>G)
c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.2673+1898C>G (n.2673+1898C>G)
c.2265+1898C>G (n.2265+1898C>G)
c.2595+1898C>G (n.2595+1898C>G)
c.2085+1898C>G (n.2085+1898C>G)
c.580+1898C>G (n.580+1898C>G)
c.2460+1898C>G (n.2460+1898C>G)
n.2778+1898C>G
5g.157343055C>TCA361973820CYFIP2,FNDC9c.2748+1898C>T (n.2748+1898C>T)
c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.2673+1898C>T (n.2673+1898C>T)
c.2265+1898C>T (n.2265+1898C>T)
c.2595+1898C>T (n.2595+1898C>T)
c.2085+1898C>T (n.2085+1898C>T)
c.580+1898C>T (n.580+1898C>T)
c.2460+1898C>T (n.2460+1898C>T)
n.2778+1898C>T
5g.157343055_157343057delinsCATCA1594117156CYFIP2,FNDC9c.2748+1898_2748+1900delinsCAT (n.2748+1898_2748+1900delinsCAT)
c.480_482delinsATG (p.Arg160=)
c.2673+1898_2673+1900delinsCAT (n.2673+1898_2673+1900delinsCAT)
c.2265+1898_2265+1900delinsCAT (n.2265+1898_2265+1900delinsCAT)
c.2595+1898_2595+1900delinsCAT (n.2595+1898_2595+1900delinsCAT)
c.2085+1898_2085+1900delinsCAT (n.2085+1898_2085+1900delinsCAT)
c.580+1898_580+1900delinsCAT (n.580+1898_580+1900delinsCAT)
c.2460+1898_2460+1900delinsCAT (n.2460+1898_2460+1900delinsCAT)
n.2778+1898_2778+1900delinsCAT
5g.157343056A>CCA361973826CYFIP2,FNDC9c.2748+1899A>C (n.2748+1899A>C)
c.481T>G (p.Trp161Gly)
c.2673+1899A>C (n.2673+1899A>C)
c.2265+1899A>C (n.2265+1899A>C)
c.2595+1899A>C (n.2595+1899A>C)
c.2085+1899A>C (n.2085+1899A>C)
c.580+1899A>C (n.580+1899A>C)
c.2460+1899A>C (n.2460+1899A>C)
n.2778+1899A>C
5g.157343056A>GCA361973828CYFIP2,FNDC9c.2748+1899A>G (n.2748+1899A>G)
c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.2673+1899A>G (n.2673+1899A>G)
c.2265+1899A>G (n.2265+1899A>G)
c.2595+1899A>G (n.2595+1899A>G)
c.2085+1899A>G (n.2085+1899A>G)
c.580+1899A>G (n.580+1899A>G)
c.2460+1899A>G (n.2460+1899A>G)
n.2778+1899A>G
5g.157343056A>TCA361973830CYFIP2,FNDC9c.2748+1899A>T (n.2748+1899A>T)
c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.2673+1899A>T (n.2673+1899A>T)
c.2265+1899A>T (n.2265+1899A>T)
c.2595+1899A>T (n.2595+1899A>T)
c.2085+1899A>T (n.2085+1899A>T)
c.580+1899A>T (n.580+1899A>T)
c.2460+1899A>T (n.2460+1899A>T)
n.2778+1899A>T
5g.157343056_157343057delCA3533998CYFIP2,FNDC9c.2748+1899_2748+1900del (n.2748+1899_2748+1900del)
c.480_481del (p.Trp161AlafsTer?)
c.2673+1899_2673+1900del (n.2673+1899_2673+1900del)
c.2265+1899_2265+1900del (n.2265+1899_2265+1900del)
c.2595+1899_2595+1900del (n.2595+1899_2595+1900del)
c.2085+1899_2085+1900del (n.2085+1899_2085+1900del)
c.580+1899_580+1900del (n.580+1899_580+1900del)
c.2460+1899_2460+1900del (n.2460+1899_2460+1900del)
n.2778+1899_2778+1900del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343057T>ACA361973832CYFIP2,FNDC9c.2748+1900T>A (n.2748+1900T>A)
c.480A>T (p.Arg160Ser)
c.2673+1900T>A (n.2673+1900T>A)
c.2265+1900T>A (n.2265+1900T>A)
c.2595+1900T>A (n.2595+1900T>A)
c.2085+1900T>A (n.2085+1900T>A)
c.580+1900T>A (n.580+1900T>A)
c.2460+1900T>A (n.2460+1900T>A)
n.2778+1900T>A
5g.157343057T>CCA447496573CYFIP2,FNDC9c.2748+1900T>C (n.2748+1900T>C)
c.480A>G (p.Arg160=)
c.2673+1900T>C (n.2673+1900T>C)
c.2265+1900T>C (n.2265+1900T>C)
c.2595+1900T>C (n.2595+1900T>C)
c.2085+1900T>C (n.2085+1900T>C)
c.580+1900T>C (n.580+1900T>C)
c.2460+1900T>C (n.2460+1900T>C)
n.2778+1900T>C
5g.157343057T>GCA361973833CYFIP2,FNDC9c.2748+1900T>G (n.2748+1900T>G)
c.480A>C (p.Arg160Ser)
c.2673+1900T>G (n.2673+1900T>G)
c.2265+1900T>G (n.2265+1900T>G)
c.2595+1900T>G (n.2595+1900T>G)
c.2085+1900T>G (n.2085+1900T>G)
c.580+1900T>G (n.580+1900T>G)
c.2460+1900T>G (n.2460+1900T>G)
n.2778+1900T>G
5g.157343058C>ACA3533999CYFIP2,FNDC9c.2748+1901C>A (n.2748+1901C>A)
c.479G>T (p.Arg160Ile)
c.2673+1901C>A (n.2673+1901C>A)
c.2265+1901C>A (n.2265+1901C>A)
c.2595+1901C>A (n.2595+1901C>A)
c.2085+1901C>A (n.2085+1901C>A)
c.580+1901C>A (n.580+1901C>A)
c.2460+1901C>A (n.2460+1901C>A)
n.2778+1901C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343058C=CA1594117161CYFIP2,FNDC9c.2748+1901C= (n.2748+1901C=)
c.479G= (p.Arg160=)
c.2673+1901C= (n.2673+1901C=)
c.2265+1901C= (n.2265+1901C=)
c.2595+1901C= (n.2595+1901C=)
c.2085+1901C= (n.2085+1901C=)
c.580+1901C= (n.580+1901C=)
c.2460+1901C= (n.2460+1901C=)
n.2778+1901C=
5g.157343058C>GCA361973837CYFIP2,FNDC9c.2748+1901C>G (n.2748+1901C>G)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
c.2673+1901C>G (n.2673+1901C>G)
c.2265+1901C>G (n.2265+1901C>G)
c.2595+1901C>G (n.2595+1901C>G)
c.2085+1901C>G (n.2085+1901C>G)
c.580+1901C>G (n.580+1901C>G)
c.2460+1901C>G (n.2460+1901C>G)
n.2778+1901C>G
5g.157343058C>TCA361973839CYFIP2,FNDC9c.2748+1901C>T (n.2748+1901C>T)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
c.2673+1901C>T (n.2673+1901C>T)
c.2265+1901C>T (n.2265+1901C>T)
c.2595+1901C>T (n.2595+1901C>T)
c.2085+1901C>T (n.2085+1901C>T)
c.580+1901C>T (n.580+1901C>T)
c.2460+1901C>T (n.2460+1901C>T)
n.2778+1901C>T
5g.157343059T>ACA361973841CYFIP2,FNDC9c.2748+1902T>A (n.2748+1902T>A)
c.478A>T (p.Arg160Ter)
c.2673+1902T>A (n.2673+1902T>A)
c.2265+1902T>A (n.2265+1902T>A)
c.2595+1902T>A (n.2595+1902T>A)
c.2085+1902T>A (n.2085+1902T>A)
c.580+1902T>A (n.580+1902T>A)
c.2460+1902T>A (n.2460+1902T>A)
n.2778+1902T>A
5g.157343059T>CCA361973843CYFIP2,FNDC9c.2748+1902T>C (n.2748+1902T>C)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
c.2673+1902T>C (n.2673+1902T>C)
c.2265+1902T>C (n.2265+1902T>C)
c.2595+1902T>C (n.2595+1902T>C)
c.2085+1902T>C (n.2085+1902T>C)
c.580+1902T>C (n.580+1902T>C)
c.2460+1902T>C (n.2460+1902T>C)
n.2778+1902T>C
5g.157343059T>GCA447496574CYFIP2,FNDC9c.2748+1902T>G (n.2748+1902T>G)
c.478A>C (p.Arg160=)
c.2673+1902T>G (n.2673+1902T>G)
c.2265+1902T>G (n.2265+1902T>G)
c.2595+1902T>G (n.2595+1902T>G)
c.2085+1902T>G (n.2085+1902T>G)
c.580+1902T>G (n.580+1902T>G)
c.2460+1902T>G (n.2460+1902T>G)
n.2778+1902T>G
5g.157343060C>ACA447496575CYFIP2,FNDC9c.2748+1903C>A (n.2748+1903C>A)
c.477G>T (p.Val159=)
c.2673+1903C>A (n.2673+1903C>A)
c.2265+1903C>A (n.2265+1903C>A)
c.2595+1903C>A (n.2595+1903C>A)
c.2085+1903C>A (n.2085+1903C>A)
c.580+1903C>A (n.580+1903C>A)
c.2460+1903C>A (n.2460+1903C>A)
n.2778+1903C>A
5g.157343060C=CA1594117164CYFIP2,FNDC9c.2748+1903C= (n.2748+1903C=)
c.477G= (p.Val159=)
c.2673+1903C= (n.2673+1903C=)
c.2265+1903C= (n.2265+1903C=)
c.2595+1903C= (n.2595+1903C=)
c.2085+1903C= (n.2085+1903C=)
c.580+1903C= (n.580+1903C=)
c.2460+1903C= (n.2460+1903C=)
n.2778+1903C=
5g.157343060C>GCA447496576CYFIP2,FNDC9c.2748+1903C>G (n.2748+1903C>G)
c.477G>C (p.Val159=)
c.2673+1903C>G (n.2673+1903C>G)
c.2265+1903C>G (n.2265+1903C>G)
c.2595+1903C>G (n.2595+1903C>G)
c.2085+1903C>G (n.2085+1903C>G)
c.580+1903C>G (n.580+1903C>G)
c.2460+1903C>G (n.2460+1903C>G)
n.2778+1903C>G
5g.157343060C>TCA3534000CYFIP2,FNDC9c.2748+1903C>T (n.2748+1903C>T)
c.477G>A (p.Val159=)
c.2673+1903C>T (n.2673+1903C>T)
c.2265+1903C>T (n.2265+1903C>T)
c.2595+1903C>T (n.2595+1903C>T)
c.2085+1903C>T (n.2085+1903C>T)
c.580+1903C>T (n.580+1903C>T)
c.2460+1903C>T (n.2460+1903C>T)
n.2778+1903C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343061A=CA1594117167CYFIP2,FNDC9c.2748+1904A= (n.2748+1904A=)
c.476T= (p.Val159=)
c.2673+1904A= (n.2673+1904A=)
c.2265+1904A= (n.2265+1904A=)
c.2595+1904A= (n.2595+1904A=)
c.2085+1904A= (n.2085+1904A=)
c.580+1904A= (n.580+1904A=)
c.2460+1904A= (n.2460+1904A=)
n.2778+1904A=
5g.157343061A>CCA361973848CYFIP2,FNDC9c.2748+1904A>C (n.2748+1904A>C)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.2673+1904A>C (n.2673+1904A>C)
c.2265+1904A>C (n.2265+1904A>C)
c.2595+1904A>C (n.2595+1904A>C)
c.2085+1904A>C (n.2085+1904A>C)
c.580+1904A>C (n.580+1904A>C)
c.2460+1904A>C (n.2460+1904A>C)
n.2778+1904A>C
gnomAD v4
5g.157343061A>GCA361973846CYFIP2,FNDC9c.2748+1904A>G (n.2748+1904A>G)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.2673+1904A>G (n.2673+1904A>G)
c.2265+1904A>G (n.2265+1904A>G)
c.2595+1904A>G (n.2595+1904A>G)
c.2085+1904A>G (n.2085+1904A>G)
c.580+1904A>G (n.580+1904A>G)
c.2460+1904A>G (n.2460+1904A>G)
n.2778+1904A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.157343061A>TCA361973850CYFIP2,FNDC9c.2748+1904A>T (n.2748+1904A>T)
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.2673+1904A>T (n.2673+1904A>T)
c.2265+1904A>T (n.2265+1904A>T)
c.2595+1904A>T (n.2595+1904A>T)
c.2085+1904A>T (n.2085+1904A>T)
c.580+1904A>T (n.580+1904A>T)
c.2460+1904A>T (n.2460+1904A>T)
n.2778+1904A>T
5g.157343061dupCA2769066318CYFIP2,FNDC9c.2748+1904dup (n.2748+1904dup)
c.476dup (p.Arg160GlufsTer?)
c.2673+1904dup (n.2673+1904dup)
c.2265+1904dup (n.2265+1904dup)
c.2595+1904dup (n.2595+1904dup)
c.2085+1904dup (n.2085+1904dup)
c.580+1904dup (n.580+1904dup)
c.2460+1904dup (n.2460+1904dup)
n.2778+1904dup
5g.157343062C>ACA361973852CYFIP2,FNDC9c.2748+1905C>A (n.2748+1905C>A)
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.2673+1905C>A (n.2673+1905C>A)
c.2265+1905C>A (n.2265+1905C>A)
c.2595+1905C>A (n.2595+1905C>A)
c.2085+1905C>A (n.2085+1905C>A)
c.580+1905C>A (n.580+1905C>A)
c.2460+1905C>A (n.2460+1905C>A)
n.2778+1905C>A
gnomAD v4
5g.157343062C>GCA361973856CYFIP2,FNDC9c.2748+1905C>G (n.2748+1905C>G)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.2673+1905C>G (n.2673+1905C>G)
c.2265+1905C>G (n.2265+1905C>G)
c.2595+1905C>G (n.2595+1905C>G)
c.2085+1905C>G (n.2085+1905C>G)
c.580+1905C>G (n.580+1905C>G)
c.2460+1905C>G (n.2460+1905C>G)
n.2778+1905C>G
5g.157343062C>TCA361973854CYFIP2,FNDC9c.2748+1905C>T (n.2748+1905C>T)
c.475G>A (p.Val159Met)
c.2673+1905C>T (n.2673+1905C>T)
c.2265+1905C>T (n.2265+1905C>T)
c.2595+1905C>T (n.2595+1905C>T)
c.2085+1905C>T (n.2085+1905C>T)
c.580+1905C>T (n.580+1905C>T)
c.2460+1905C>T (n.2460+1905C>T)
n.2778+1905C>T
5g.157343063C>ACA361973858CYFIP2,FNDC9c.2748+1906C>A (n.2748+1906C>A)
c.474G>T (p.Leu158Phe)
c.2673+1906C>A (n.2673+1906C>A)
c.2265+1906C>A (n.2265+1906C>A)
c.2595+1906C>A (n.2595+1906C>A)
c.2085+1906C>A (n.2085+1906C>A)
c.580+1906C>A (n.580+1906C>A)
c.2460+1906C>A (n.2460+1906C>A)
n.2778+1906C>A
5g.157343063C>GCA361973859CYFIP2,FNDC9c.2748+1906C>G (n.2748+1906C>G)
c.474G>C (p.Leu158Phe)
c.2673+1906C>G (n.2673+1906C>G)
c.2265+1906C>G (n.2265+1906C>G)
c.2595+1906C>G (n.2595+1906C>G)
c.2085+1906C>G (n.2085+1906C>G)
c.580+1906C>G (n.580+1906C>G)
c.2460+1906C>G (n.2460+1906C>G)
n.2778+1906C>G
5g.157343063C>TCA447496577CYFIP2,FNDC9c.2748+1906C>T (n.2748+1906C>T)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.2673+1906C>T (n.2673+1906C>T)
c.2265+1906C>T (n.2265+1906C>T)
c.2595+1906C>T (n.2595+1906C>T)
c.2085+1906C>T (n.2085+1906C>T)
c.580+1906C>T (n.580+1906C>T)
c.2460+1906C>T (n.2460+1906C>T)
n.2778+1906C>T
5g.157343064A=CA1594117170CYFIP2,FNDC9c.2748+1907A= (n.2748+1907A=)
c.473T= (p.Leu158=)
c.2673+1907A= (n.2673+1907A=)
c.2265+1907A= (n.2265+1907A=)
c.2595+1907A= (n.2595+1907A=)
c.2085+1907A= (n.2085+1907A=)
c.580+1907A= (n.580+1907A=)
c.2460+1907A= (n.2460+1907A=)
n.2778+1907A=
5g.157343064A>CCA361973862CYFIP2,FNDC9c.2748+1907A>C (n.2748+1907A>C)
c.473T>G (p.Leu158Trp)
c.2673+1907A>C (n.2673+1907A>C)
c.2265+1907A>C (n.2265+1907A>C)
c.2595+1907A>C (n.2595+1907A>C)
c.2085+1907A>C (n.2085+1907A>C)
c.580+1907A>C (n.580+1907A>C)
c.2460+1907A>C (n.2460+1907A>C)
n.2778+1907A>C
5g.157343064A>GCA361973863CYFIP2,FNDC9c.2748+1907A>G (n.2748+1907A>G)
c.473T>C (p.Leu158Ser)
c.2673+1907A>G (n.2673+1907A>G)
c.2265+1907A>G (n.2265+1907A>G)
c.2595+1907A>G (n.2595+1907A>G)
c.2085+1907A>G (n.2085+1907A>G)
c.580+1907A>G (n.580+1907A>G)
c.2460+1907A>G (n.2460+1907A>G)
n.2778+1907A>G
dbSNP
5g.157343064A>TCA361973865CYFIP2,FNDC9c.2748+1907A>T (n.2748+1907A>T)
c.473T>A (p.Leu158Ter)
c.2673+1907A>T (n.2673+1907A>T)
c.2265+1907A>T (n.2265+1907A>T)
c.2595+1907A>T (n.2595+1907A>T)
c.2085+1907A>T (n.2085+1907A>T)
c.580+1907A>T (n.580+1907A>T)
c.2460+1907A>T (n.2460+1907A>T)
n.2778+1907A>T
5g.157343065A=CA1594117172CYFIP2,FNDC9c.2748+1908A= (n.2748+1908A=)
c.472T= (p.Leu158=)
c.2673+1908A= (n.2673+1908A=)
c.2265+1908A= (n.2265+1908A=)
c.2595+1908A= (n.2595+1908A=)
c.2085+1908A= (n.2085+1908A=)
c.580+1908A= (n.580+1908A=)
c.2460+1908A= (n.2460+1908A=)
n.2778+1908A=
5g.157343065A>CCA3534001CYFIP2,FNDC9c.2748+1908A>C (n.2748+1908A>C)
c.472T>G (p.Leu158Val)
c.2673+1908A>C (n.2673+1908A>C)
c.2265+1908A>C (n.2265+1908A>C)
c.2595+1908A>C (n.2595+1908A>C)
c.2085+1908A>C (n.2085+1908A>C)
c.580+1908A>C (n.580+1908A>C)
c.2460+1908A>C (n.2460+1908A>C)
n.2778+1908A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343065A>GCA447496578CYFIP2,FNDC9c.2748+1908A>G (n.2748+1908A>G)
c.472T>C (p.Leu158=)
c.2673+1908A>G (n.2673+1908A>G)
c.2265+1908A>G (n.2265+1908A>G)
c.2595+1908A>G (n.2595+1908A>G)
c.2085+1908A>G (n.2085+1908A>G)
c.580+1908A>G (n.580+1908A>G)
c.2460+1908A>G (n.2460+1908A>G)
n.2778+1908A>G
5g.157343065A>TCA361973868CYFIP2,FNDC9c.2748+1908A>T (n.2748+1908A>T)
c.472T>A (p.Leu158Met)
c.2673+1908A>T (n.2673+1908A>T)
c.2265+1908A>T (n.2265+1908A>T)
c.2595+1908A>T (n.2595+1908A>T)
c.2085+1908A>T (n.2085+1908A>T)
c.580+1908A>T (n.580+1908A>T)
c.2460+1908A>T (n.2460+1908A>T)
n.2778+1908A>T
5g.157343066C>ACA447496579CYFIP2,FNDC9c.2748+1909C>A (n.2748+1909C>A)
c.471G>T (p.Gly157=)
c.2673+1909C>A (n.2673+1909C>A)
c.2265+1909C>A (n.2265+1909C>A)
c.2595+1909C>A (n.2595+1909C>A)
c.2085+1909C>A (n.2085+1909C>A)
c.580+1909C>A (n.580+1909C>A)
c.2460+1909C>A (n.2460+1909C>A)
n.2778+1909C>A
5g.157343066C=CA1594117175CYFIP2,FNDC9c.2748+1909C= (n.2748+1909C=)
c.471G= (p.Gly157=)
c.2673+1909C= (n.2673+1909C=)
c.2265+1909C= (n.2265+1909C=)
c.2595+1909C= (n.2595+1909C=)
c.2085+1909C= (n.2085+1909C=)
c.580+1909C= (n.580+1909C=)
c.2460+1909C= (n.2460+1909C=)
n.2778+1909C=
5g.157343066C>GCA447496580CYFIP2,FNDC9c.2748+1909C>G (n.2748+1909C>G)
c.471G>C (p.Gly157=)
c.2673+1909C>G (n.2673+1909C>G)
c.2265+1909C>G (n.2265+1909C>G)
c.2595+1909C>G (n.2595+1909C>G)
c.2085+1909C>G (n.2085+1909C>G)
c.580+1909C>G (n.580+1909C>G)
c.2460+1909C>G (n.2460+1909C>G)
n.2778+1909C>G
5g.157343066C>TCA3534002CYFIP2,FNDC9c.2748+1909C>T (n.2748+1909C>T)
c.471G>A (p.Gly157=)
c.2673+1909C>T (n.2673+1909C>T)
c.2265+1909C>T (n.2265+1909C>T)
c.2595+1909C>T (n.2595+1909C>T)
c.2085+1909C>T (n.2085+1909C>T)
c.580+1909C>T (n.580+1909C>T)
c.2460+1909C>T (n.2460+1909C>T)
n.2778+1909C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343067C>ACA361973872CYFIP2,FNDC9c.2748+1910C>A (n.2748+1910C>A)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.2673+1910C>A (n.2673+1910C>A)
c.2265+1910C>A (n.2265+1910C>A)
c.2595+1910C>A (n.2595+1910C>A)
c.2085+1910C>A (n.2085+1910C>A)
c.580+1910C>A (n.580+1910C>A)
c.2460+1910C>A (n.2460+1910C>A)
n.2778+1910C>A
5g.157343067C>GCA361973873CYFIP2,FNDC9c.2748+1910C>G (n.2748+1910C>G)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.2673+1910C>G (n.2673+1910C>G)
c.2265+1910C>G (n.2265+1910C>G)
c.2595+1910C>G (n.2595+1910C>G)
c.2085+1910C>G (n.2085+1910C>G)
c.580+1910C>G (n.580+1910C>G)
c.2460+1910C>G (n.2460+1910C>G)
n.2778+1910C>G
5g.157343067C>TCA361973875CYFIP2,FNDC9c.2748+1910C>T (n.2748+1910C>T)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.2673+1910C>T (n.2673+1910C>T)
c.2265+1910C>T (n.2265+1910C>T)
c.2595+1910C>T (n.2595+1910C>T)
c.2085+1910C>T (n.2085+1910C>T)
c.580+1910C>T (n.580+1910C>T)
c.2460+1910C>T (n.2460+1910C>T)
n.2778+1910C>T
5g.157343068C>ACA361973878CYFIP2,FNDC9c.2748+1911C>A (n.2748+1911C>A)
c.469G>T (p.Gly157Trp)
c.2673+1911C>A (n.2673+1911C>A)
c.2265+1911C>A (n.2265+1911C>A)
c.2595+1911C>A (n.2595+1911C>A)
c.2085+1911C>A (n.2085+1911C>A)
c.580+1911C>A (n.580+1911C>A)
c.2460+1911C>A (n.2460+1911C>A)
n.2778+1911C>A
5g.157343068C>GCA361973881CYFIP2,FNDC9c.2748+1911C>G (n.2748+1911C>G)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.2673+1911C>G (n.2673+1911C>G)
c.2265+1911C>G (n.2265+1911C>G)
c.2595+1911C>G (n.2595+1911C>G)
c.2085+1911C>G (n.2085+1911C>G)
c.580+1911C>G (n.580+1911C>G)
c.2460+1911C>G (n.2460+1911C>G)
n.2778+1911C>G
5g.157343068C>TCA361973879CYFIP2,FNDC9c.2748+1911C>T (n.2748+1911C>T)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.2673+1911C>T (n.2673+1911C>T)
c.2265+1911C>T (n.2265+1911C>T)
c.2595+1911C>T (n.2595+1911C>T)
c.2085+1911C>T (n.2085+1911C>T)
c.580+1911C>T (n.580+1911C>T)
c.2460+1911C>T (n.2460+1911C>T)
n.2778+1911C>T
5g.157343069A=CA1594117178CYFIP2,FNDC9c.2748+1912A= (n.2748+1912A=)
c.468T= (p.Asn156=)
c.2673+1912A= (n.2673+1912A=)
c.2265+1912A= (n.2265+1912A=)
c.2595+1912A= (n.2595+1912A=)
c.2085+1912A= (n.2085+1912A=)
c.580+1912A= (n.580+1912A=)
c.2460+1912A= (n.2460+1912A=)
n.2778+1912A=
5g.157343069A>CCA361973883CYFIP2,FNDC9c.2748+1912A>C (n.2748+1912A>C)
c.468T>G (p.Asn156Lys)
c.2673+1912A>C (n.2673+1912A>C)
c.2265+1912A>C (n.2265+1912A>C)
c.2595+1912A>C (n.2595+1912A>C)
c.2085+1912A>C (n.2085+1912A>C)
c.580+1912A>C (n.580+1912A>C)
c.2460+1912A>C (n.2460+1912A>C)
n.2778+1912A>C
5g.157343069A>GCA3534003CYFIP2,FNDC9c.2748+1912A>G (n.2748+1912A>G)
c.468T>C (p.Asn156=)
c.2673+1912A>G (n.2673+1912A>G)
c.2265+1912A>G (n.2265+1912A>G)
c.2595+1912A>G (n.2595+1912A>G)
c.2085+1912A>G (n.2085+1912A>G)
c.580+1912A>G (n.580+1912A>G)
c.2460+1912A>G (n.2460+1912A>G)
n.2778+1912A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343069A>TCA361973885CYFIP2,FNDC9c.2748+1912A>T (n.2748+1912A>T)
c.468T>A (p.Asn156Lys)
c.2673+1912A>T (n.2673+1912A>T)
c.2265+1912A>T (n.2265+1912A>T)
c.2595+1912A>T (n.2595+1912A>T)
c.2085+1912A>T (n.2085+1912A>T)
c.580+1912A>T (n.580+1912A>T)
c.2460+1912A>T (n.2460+1912A>T)
n.2778+1912A>T
5g.157343070T>ACA361973887CYFIP2,FNDC9c.2748+1913T>A (n.2748+1913T>A)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.2673+1913T>A (n.2673+1913T>A)
c.2265+1913T>A (n.2265+1913T>A)
c.2595+1913T>A (n.2595+1913T>A)
c.2085+1913T>A (n.2085+1913T>A)
c.580+1913T>A (n.580+1913T>A)
c.2460+1913T>A (n.2460+1913T>A)
n.2778+1913T>A
gnomAD v4
5g.157343070T>CCA3534004CYFIP2,FNDC9c.2748+1913T>C (n.2748+1913T>C)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.2673+1913T>C (n.2673+1913T>C)
c.2265+1913T>C (n.2265+1913T>C)
c.2595+1913T>C (n.2595+1913T>C)
c.2085+1913T>C (n.2085+1913T>C)
c.580+1913T>C (n.580+1913T>C)
c.2460+1913T>C (n.2460+1913T>C)
n.2778+1913T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343070T>GCA3534005CYFIP2,FNDC9c.2748+1913T>G (n.2748+1913T>G)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.2673+1913T>G (n.2673+1913T>G)
c.2265+1913T>G (n.2265+1913T>G)
c.2595+1913T>G (n.2595+1913T>G)
c.2085+1913T>G (n.2085+1913T>G)
c.580+1913T>G (n.580+1913T>G)
c.2460+1913T>G (n.2460+1913T>G)
n.2778+1913T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343070T=CA1594117180CYFIP2,FNDC9c.2748+1913T= (n.2748+1913T=)
c.467A= (p.Asn156=)
c.2673+1913T= (n.2673+1913T=)
c.2265+1913T= (n.2265+1913T=)
c.2595+1913T= (n.2595+1913T=)
c.2085+1913T= (n.2085+1913T=)
c.580+1913T= (n.580+1913T=)
c.2460+1913T= (n.2460+1913T=)
n.2778+1913T=
5g.157343071T>ACA361973894CYFIP2,FNDC9c.2748+1914T>A (n.2748+1914T>A)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.2673+1914T>A (n.2673+1914T>A)
c.2265+1914T>A (n.2265+1914T>A)
c.2595+1914T>A (n.2595+1914T>A)
c.2085+1914T>A (n.2085+1914T>A)
c.580+1914T>A (n.580+1914T>A)
c.2460+1914T>A (n.2460+1914T>A)
n.2778+1914T>A
5g.157343071T>CCA361973896CYFIP2,FNDC9c.2748+1914T>C (n.2748+1914T>C)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.2673+1914T>C (n.2673+1914T>C)
c.2265+1914T>C (n.2265+1914T>C)
c.2595+1914T>C (n.2595+1914T>C)
c.2085+1914T>C (n.2085+1914T>C)
c.580+1914T>C (n.580+1914T>C)
c.2460+1914T>C (n.2460+1914T>C)
n.2778+1914T>C
5g.157343071T>GCA361973892CYFIP2,FNDC9c.2748+1914T>G (n.2748+1914T>G)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.2673+1914T>G (n.2673+1914T>G)
c.2265+1914T>G (n.2265+1914T>G)
c.2595+1914T>G (n.2595+1914T>G)
c.2085+1914T>G (n.2085+1914T>G)
c.580+1914T>G (n.580+1914T>G)
c.2460+1914T>G (n.2460+1914T>G)
n.2778+1914T>G
5g.157343072G>ACA447496581CYFIP2,FNDC9c.2748+1915G>A (n.2748+1915G>A)
c.465C>T (p.Ala155=)
c.2673+1915G>A (n.2673+1915G>A)
c.2265+1915G>A (n.2265+1915G>A)
c.2595+1915G>A (n.2595+1915G>A)
c.2085+1915G>A (n.2085+1915G>A)
c.580+1915G>A (n.580+1915G>A)
c.2460+1915G>A (n.2460+1915G>A)
n.2778+1915G>A
dbSNP
5g.157343072G>CCA447496582CYFIP2,FNDC9c.2748+1915G>C (n.2748+1915G>C)
c.465C>G (p.Ala155=)
c.2673+1915G>C (n.2673+1915G>C)
c.2265+1915G>C (n.2265+1915G>C)
c.2595+1915G>C (n.2595+1915G>C)
c.2085+1915G>C (n.2085+1915G>C)
c.580+1915G>C (n.580+1915G>C)
c.2460+1915G>C (n.2460+1915G>C)
n.2778+1915G>C
5g.157343072G>TCA447496583CYFIP2,FNDC9c.2748+1915G>T (n.2748+1915G>T)
c.465C>A (p.Ala155=)
c.2673+1915G>T (n.2673+1915G>T)
c.2265+1915G>T (n.2265+1915G>T)
c.2595+1915G>T (n.2595+1915G>T)
c.2085+1915G>T (n.2085+1915G>T)
c.580+1915G>T (n.580+1915G>T)
c.2460+1915G>T (n.2460+1915G>T)
n.2778+1915G>T
5g.157343073G>ACA361973898CYFIP2,FNDC9c.2748+1916G>A (n.2748+1916G>A)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.2673+1916G>A (n.2673+1916G>A)
c.2265+1916G>A (n.2265+1916G>A)
c.2595+1916G>A (n.2595+1916G>A)
c.2085+1916G>A (n.2085+1916G>A)
c.580+1916G>A (n.580+1916G>A)
c.2460+1916G>A (n.2460+1916G>A)
n.2778+1916G>A
dbSNP
5g.157343073G>CCA361973900CYFIP2,FNDC9c.2748+1916G>C (n.2748+1916G>C)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.2673+1916G>C (n.2673+1916G>C)
c.2265+1916G>C (n.2265+1916G>C)
c.2595+1916G>C (n.2595+1916G>C)
c.2085+1916G>C (n.2085+1916G>C)
c.580+1916G>C (n.580+1916G>C)
c.2460+1916G>C (n.2460+1916G>C)
n.2778+1916G>C
5g.157343073G=CA1594117184CYFIP2,FNDC9c.2748+1916G= (n.2748+1916G=)
c.464C= (p.Ala155=)
c.2673+1916G= (n.2673+1916G=)
c.2265+1916G= (n.2265+1916G=)
c.2595+1916G= (n.2595+1916G=)
c.2085+1916G= (n.2085+1916G=)
c.580+1916G= (n.580+1916G=)
c.2460+1916G= (n.2460+1916G=)
n.2778+1916G=
5g.157343073G>TCA361973901CYFIP2,FNDC9c.2748+1916G>T (n.2748+1916G>T)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.2673+1916G>T (n.2673+1916G>T)
c.2265+1916G>T (n.2265+1916G>T)
c.2595+1916G>T (n.2595+1916G>T)
c.2085+1916G>T (n.2085+1916G>T)
c.580+1916G>T (n.580+1916G>T)
c.2460+1916G>T (n.2460+1916G>T)
n.2778+1916G>T
5g.157343073_157343076delinsGCCTCA1594117183CYFIP2,FNDC9c.2748+1916_2748+1919delinsGCCT (n.2748+1916_2748+1919delinsGCCT)
c.461_464delinsAGGC (p.Glu154=)
c.2673+1916_2673+1919delinsGCCT (n.2673+1916_2673+1919delinsGCCT)
c.2265+1916_2265+1919delinsGCCT (n.2265+1916_2265+1919delinsGCCT)
c.2595+1916_2595+1919delinsGCCT (n.2595+1916_2595+1919delinsGCCT)
c.2085+1916_2085+1919delinsGCCT (n.2085+1916_2085+1919delinsGCCT)
c.580+1916_580+1919delinsGCCT (n.580+1916_580+1919delinsGCCT)
c.2460+1916_2460+1919delinsGCCT (n.2460+1916_2460+1919delinsGCCT)
n.2778+1916_2778+1919delinsGCCT
5g.157343074C>ACA361973906CYFIP2,FNDC9c.2748+1917C>A (n.2748+1917C>A)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.2673+1917C>A (n.2673+1917C>A)
c.2265+1917C>A (n.2265+1917C>A)
c.2595+1917C>A (n.2595+1917C>A)
c.2085+1917C>A (n.2085+1917C>A)
c.580+1917C>A (n.580+1917C>A)
c.2460+1917C>A (n.2460+1917C>A)
n.2778+1917C>A
5g.157343074C=CA1594117190CYFIP2,FNDC9c.2748+1917C= (n.2748+1917C=)
c.463G= (p.Ala155=)
c.2673+1917C= (n.2673+1917C=)
c.2265+1917C= (n.2265+1917C=)
c.2595+1917C= (n.2595+1917C=)
c.2085+1917C= (n.2085+1917C=)
c.580+1917C= (n.580+1917C=)
c.2460+1917C= (n.2460+1917C=)
n.2778+1917C=
5g.157343074C>GCA361973908CYFIP2,FNDC9c.2748+1917C>G (n.2748+1917C>G)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.2673+1917C>G (n.2673+1917C>G)
c.2265+1917C>G (n.2265+1917C>G)
c.2595+1917C>G (n.2595+1917C>G)
c.2085+1917C>G (n.2085+1917C>G)
c.580+1917C>G (n.580+1917C>G)
c.2460+1917C>G (n.2460+1917C>G)
n.2778+1917C>G
5g.157343074C>TCA361973910CYFIP2,FNDC9c.2748+1917C>T (n.2748+1917C>T)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.2673+1917C>T (n.2673+1917C>T)
c.2265+1917C>T (n.2265+1917C>T)
c.2595+1917C>T (n.2595+1917C>T)
c.2085+1917C>T (n.2085+1917C>T)
c.580+1917C>T (n.580+1917C>T)
c.2460+1917C>T (n.2460+1917C>T)
n.2778+1917C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343079_157343081dupCA1594117189CYFIP2,FNDC9c.2748+1922_2748+1924dup (n.2748+1922_2748+1924dup)
c.461_463dup (p.Glu154_Ala155insGlu)
c.2673+1922_2673+1924dup (n.2673+1922_2673+1924dup)
c.2265+1922_2265+1924dup (n.2265+1922_2265+1924dup)
c.2595+1922_2595+1924dup (n.2595+1922_2595+1924dup)
c.2085+1922_2085+1924dup (n.2085+1922_2085+1924dup)
c.580+1922_580+1924dup (n.580+1922_580+1924dup)
c.2460+1922_2460+1924dup (n.2460+1922_2460+1924dup)
n.2778+1922_2778+1924dup
dbSNP
5g.157343079_157343081delCA3534006CYFIP2,FNDC9c.2748+1922_2748+1924del (n.2748+1922_2748+1924del)
c.461_463del (p.Glu154del)
c.2673+1922_2673+1924del (n.2673+1922_2673+1924del)
c.2265+1922_2265+1924del (n.2265+1922_2265+1924del)
c.2595+1922_2595+1924del (n.2595+1922_2595+1924del)
c.2085+1922_2085+1924del (n.2085+1922_2085+1924del)
c.580+1922_580+1924del (n.580+1922_580+1924del)
c.2460+1922_2460+1924del (n.2460+1922_2460+1924del)
n.2778+1922_2778+1924del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343075C>ACA361973915CYFIP2,FNDC9c.2748+1918C>A (n.2748+1918C>A)
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n.2778+1918C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343075C=CA1594117195CYFIP2,FNDC9c.2748+1918C= (n.2748+1918C=)
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n.2778+1918C=
5g.157343075C>GCA361973917CYFIP2,FNDC9c.2748+1918C>G (n.2748+1918C>G)
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n.2778+1918C>G
5g.157343075C>TCA447496584CYFIP2,FNDC9c.2748+1918C>T (n.2748+1918C>T)
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n.2778+1918C>T
5g.157343076T>ACA361973919CYFIP2,FNDC9c.2748+1919T>A (n.2748+1919T>A)
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c.2460+1919T>A (n.2460+1919T>A)
n.2778+1919T>A
gnomAD v4
5g.157343076T>CCA361973922CYFIP2,FNDC9c.2748+1919T>C (n.2748+1919T>C)
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n.2778+1919T>C
5g.157343076T>GCA130144183CYFIP2,FNDC9c.2748+1919T>G (n.2748+1919T>G)
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n.2778+1919T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343076T=CA1594117198CYFIP2,FNDC9c.2748+1919T= (n.2748+1919T=)
c.461A= (p.Glu154=)
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c.2460+1919T= (n.2460+1919T=)
n.2778+1919T=
5g.157343077C>ACA361973924CYFIP2,FNDC9c.2748+1920C>A (n.2748+1920C>A)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
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c.2265+1920C>A (n.2265+1920C>A)
c.2595+1920C>A (n.2595+1920C>A)
c.2085+1920C>A (n.2085+1920C>A)
c.580+1920C>A (n.580+1920C>A)
c.2460+1920C>A (n.2460+1920C>A)
n.2778+1920C>A
5g.157343077C>GCA361973925CYFIP2,FNDC9c.2748+1920C>G (n.2748+1920C>G)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
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n.2778+1920C>G
5g.157343077C>TCA361973927CYFIP2,FNDC9c.2748+1920C>T (n.2748+1920C>T)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.2673+1920C>T (n.2673+1920C>T)
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c.2460+1920C>T (n.2460+1920C>T)
n.2778+1920C>T
gnomAD v4
5g.157343078C>ACA361973930CYFIP2,FNDC9c.2748+1921C>A (n.2748+1921C>A)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.2673+1921C>A (n.2673+1921C>A)
c.2265+1921C>A (n.2265+1921C>A)
c.2595+1921C>A (n.2595+1921C>A)
c.2085+1921C>A (n.2085+1921C>A)
c.580+1921C>A (n.580+1921C>A)
c.2460+1921C>A (n.2460+1921C>A)
n.2778+1921C>A
5g.157343078C>GCA361973931CYFIP2,FNDC9c.2748+1921C>G (n.2748+1921C>G)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.2673+1921C>G (n.2673+1921C>G)
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n.2778+1921C>G
5g.157343078C>TCA447496585CYFIP2,FNDC9c.2748+1921C>T (n.2748+1921C>T)
c.459G>A (p.Glu153=)
c.2673+1921C>T (n.2673+1921C>T)
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n.2778+1921C>T
5g.157343079T>ACA361973934CYFIP2,FNDC9c.2748+1922T>A (n.2748+1922T>A)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.2673+1922T>A (n.2673+1922T>A)
c.2265+1922T>A (n.2265+1922T>A)
c.2595+1922T>A (n.2595+1922T>A)
c.2085+1922T>A (n.2085+1922T>A)
c.580+1922T>A (n.580+1922T>A)
c.2460+1922T>A (n.2460+1922T>A)
n.2778+1922T>A
5g.157343079T>CCA361973936CYFIP2,FNDC9c.2748+1922T>C (n.2748+1922T>C)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.2673+1922T>C (n.2673+1922T>C)
c.2265+1922T>C (n.2265+1922T>C)
c.2595+1922T>C (n.2595+1922T>C)
c.2085+1922T>C (n.2085+1922T>C)
c.580+1922T>C (n.580+1922T>C)
c.2460+1922T>C (n.2460+1922T>C)
n.2778+1922T>C
gnomAD v4
5g.157343079T>GCA361973937CYFIP2,FNDC9c.2748+1922T>G (n.2748+1922T>G)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.2673+1922T>G (n.2673+1922T>G)
c.2265+1922T>G (n.2265+1922T>G)
c.2595+1922T>G (n.2595+1922T>G)
c.2085+1922T>G (n.2085+1922T>G)
c.580+1922T>G (n.580+1922T>G)
c.2460+1922T>G (n.2460+1922T>G)
n.2778+1922T>G
5g.157343080C>ACA361973942CYFIP2,FNDC9c.2748+1923C>A (n.2748+1923C>A)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.2673+1923C>A (n.2673+1923C>A)
c.2265+1923C>A (n.2265+1923C>A)
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c.2085+1923C>A (n.2085+1923C>A)
c.580+1923C>A (n.580+1923C>A)
c.2460+1923C>A (n.2460+1923C>A)
n.2778+1923C>A
5g.157343080C=CA1594117202CYFIP2,FNDC9c.2748+1923C= (n.2748+1923C=)
c.457G= (p.Glu153=)
c.2673+1923C= (n.2673+1923C=)
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n.2778+1923C=
5g.157343080C>GCA361973943CYFIP2,FNDC9c.2748+1923C>G (n.2748+1923C>G)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.2673+1923C>G (n.2673+1923C>G)
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n.2778+1923C>G
5g.157343080C>TCA361973940CYFIP2,FNDC9c.2748+1923C>T (n.2748+1923C>T)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.2673+1923C>T (n.2673+1923C>T)
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n.2778+1923C>T
dbSNP
5g.157343081C>ACA361973946CYFIP2,FNDC9c.2748+1924C>A (n.2748+1924C>A)
c.456G>T (p.Met152Ile)
c.2673+1924C>A (n.2673+1924C>A)
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n.2778+1924C>A
5g.157343081C=CA1594117207CYFIP2,FNDC9c.2748+1924C= (n.2748+1924C=)
c.456G= (p.Met152=)
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c.580+1924C= (n.580+1924C=)
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n.2778+1924C=
5g.157343081C>GCA361973947CYFIP2,FNDC9c.2748+1924C>G (n.2748+1924C>G)
c.456G>C (p.Met152Ile)
c.2673+1924C>G (n.2673+1924C>G)
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n.2778+1924C>G
5g.157343081C>TCA361973949CYFIP2,FNDC9c.2748+1924C>T (n.2748+1924C>T)
c.456G>A (p.Met152Ile)
c.2673+1924C>T (n.2673+1924C>T)
c.2265+1924C>T (n.2265+1924C>T)
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n.2778+1924C>T
dbSNP
5g.157343082A=CA1594117209CYFIP2,FNDC9c.2748+1925A= (n.2748+1925A=)
c.455T= (p.Met152=)
c.2673+1925A= (n.2673+1925A=)
c.2265+1925A= (n.2265+1925A=)
c.2595+1925A= (n.2595+1925A=)
c.2085+1925A= (n.2085+1925A=)
c.580+1925A= (n.580+1925A=)
c.2460+1925A= (n.2460+1925A=)
n.2778+1925A=
5g.157343082A>CCA361973952CYFIP2,FNDC9c.2748+1925A>C (n.2748+1925A>C)
c.455T>G (p.Met152Arg)
c.2673+1925A>C (n.2673+1925A>C)
c.2265+1925A>C (n.2265+1925A>C)
c.2595+1925A>C (n.2595+1925A>C)
c.2085+1925A>C (n.2085+1925A>C)
c.580+1925A>C (n.580+1925A>C)
c.2460+1925A>C (n.2460+1925A>C)
n.2778+1925A>C
5g.157343082A>GCA361973954CYFIP2,FNDC9c.2748+1925A>G (n.2748+1925A>G)
c.455T>C (p.Met152Thr)
c.2673+1925A>G (n.2673+1925A>G)
c.2265+1925A>G (n.2265+1925A>G)
c.2595+1925A>G (n.2595+1925A>G)
c.2085+1925A>G (n.2085+1925A>G)
c.580+1925A>G (n.580+1925A>G)
c.2460+1925A>G (n.2460+1925A>G)
n.2778+1925A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343082A>TCA361973956CYFIP2,FNDC9c.2748+1925A>T (n.2748+1925A>T)
c.455T>A (p.Met152Lys)
c.2673+1925A>T (n.2673+1925A>T)
c.2265+1925A>T (n.2265+1925A>T)
c.2595+1925A>T (n.2595+1925A>T)
c.2085+1925A>T (n.2085+1925A>T)
c.580+1925A>T (n.580+1925A>T)
c.2460+1925A>T (n.2460+1925A>T)
n.2778+1925A>T
gnomAD v4
5g.157343083T>ACA361973958CYFIP2,FNDC9c.2748+1926T>A (n.2748+1926T>A)
c.454A>T (p.Met152Leu)
c.2673+1926T>A (n.2673+1926T>A)
c.2265+1926T>A (n.2265+1926T>A)
c.2595+1926T>A (n.2595+1926T>A)
c.2085+1926T>A (n.2085+1926T>A)
c.580+1926T>A (n.580+1926T>A)
c.2460+1926T>A (n.2460+1926T>A)
n.2778+1926T>A
5g.157343083T>CCA361973960CYFIP2,FNDC9c.2748+1926T>C (n.2748+1926T>C)
c.454A>G (p.Met152Val)
c.2673+1926T>C (n.2673+1926T>C)
c.2265+1926T>C (n.2265+1926T>C)
c.2595+1926T>C (n.2595+1926T>C)
c.2085+1926T>C (n.2085+1926T>C)
c.580+1926T>C (n.580+1926T>C)
c.2460+1926T>C (n.2460+1926T>C)
n.2778+1926T>C
gnomAD v4
5g.157343083T>GCA361973962CYFIP2,FNDC9c.2748+1926T>G (n.2748+1926T>G)
c.454A>C (p.Met152Leu)
c.2673+1926T>G (n.2673+1926T>G)
c.2265+1926T>G (n.2265+1926T>G)
c.2595+1926T>G (n.2595+1926T>G)
c.2085+1926T>G (n.2085+1926T>G)
c.580+1926T>G (n.580+1926T>G)
c.2460+1926T>G (n.2460+1926T>G)
n.2778+1926T>G
5g.157343084G>ACA447496586CYFIP2,FNDC9c.2748+1927G>A (n.2748+1927G>A)
c.453C>T (p.His151=)
c.2673+1927G>A (n.2673+1927G>A)
c.2265+1927G>A (n.2265+1927G>A)
c.2595+1927G>A (n.2595+1927G>A)
c.2085+1927G>A (n.2085+1927G>A)
c.580+1927G>A (n.580+1927G>A)
c.2460+1927G>A (n.2460+1927G>A)
n.2778+1927G>A
5g.157343084G>CCA361973964CYFIP2,FNDC9c.2748+1927G>C (n.2748+1927G>C)
c.453C>G (p.His151Gln)
c.2673+1927G>C (n.2673+1927G>C)
c.2265+1927G>C (n.2265+1927G>C)
c.2595+1927G>C (n.2595+1927G>C)
c.2085+1927G>C (n.2085+1927G>C)
c.580+1927G>C (n.580+1927G>C)
c.2460+1927G>C (n.2460+1927G>C)
n.2778+1927G>C
gnomAD v4
5g.157343084G=CA1594117212CYFIP2,FNDC9c.2748+1927G= (n.2748+1927G=)
c.453C= (p.His151=)
c.2673+1927G= (n.2673+1927G=)
c.2265+1927G= (n.2265+1927G=)
c.2595+1927G= (n.2595+1927G=)
c.2085+1927G= (n.2085+1927G=)
c.580+1927G= (n.580+1927G=)
c.2460+1927G= (n.2460+1927G=)
n.2778+1927G=
5g.157343084G>TCA361973965CYFIP2,FNDC9c.2748+1927G>T (n.2748+1927G>T)
c.453C>A (p.His151Gln)
c.2673+1927G>T (n.2673+1927G>T)
c.2265+1927G>T (n.2265+1927G>T)
c.2595+1927G>T (n.2595+1927G>T)
c.2085+1927G>T (n.2085+1927G>T)
c.580+1927G>T (n.580+1927G>T)
c.2460+1927G>T (n.2460+1927G>T)
n.2778+1927G>T
dbSNP
5g.157343085T>ACA361973968CYFIP2,FNDC9c.2748+1928T>A (n.2748+1928T>A)
c.452A>T (p.His151Leu)
c.2673+1928T>A (n.2673+1928T>A)
c.2265+1928T>A (n.2265+1928T>A)
c.2595+1928T>A (n.2595+1928T>A)
c.2085+1928T>A (n.2085+1928T>A)
c.580+1928T>A (n.580+1928T>A)
c.2460+1928T>A (n.2460+1928T>A)
n.2778+1928T>A
5g.157343085T>CCA361973971CYFIP2,FNDC9c.2748+1928T>C (n.2748+1928T>C)
c.452A>G (p.His151Arg)
c.2673+1928T>C (n.2673+1928T>C)
c.2265+1928T>C (n.2265+1928T>C)
c.2595+1928T>C (n.2595+1928T>C)
c.2085+1928T>C (n.2085+1928T>C)
c.580+1928T>C (n.580+1928T>C)
c.2460+1928T>C (n.2460+1928T>C)
n.2778+1928T>C
5g.157343085T>GCA361973970CYFIP2,FNDC9c.2748+1928T>G (n.2748+1928T>G)
c.452A>C (p.His151Pro)
c.2673+1928T>G (n.2673+1928T>G)
c.2265+1928T>G (n.2265+1928T>G)
c.2595+1928T>G (n.2595+1928T>G)
c.2085+1928T>G (n.2085+1928T>G)
c.580+1928T>G (n.580+1928T>G)
c.2460+1928T>G (n.2460+1928T>G)
n.2778+1928T>G
5g.157343086G>ACA361973974CYFIP2,FNDC9c.2748+1929G>A (n.2748+1929G>A)
c.451C>T (p.His151Tyr)
c.2673+1929G>A (n.2673+1929G>A)
c.2265+1929G>A (n.2265+1929G>A)
c.2595+1929G>A (n.2595+1929G>A)
c.2085+1929G>A (n.2085+1929G>A)
c.580+1929G>A (n.580+1929G>A)
c.2460+1929G>A (n.2460+1929G>A)
n.2778+1929G>A
gnomAD v4
5g.157343086G>CCA361973975CYFIP2,FNDC9c.2748+1929G>C (n.2748+1929G>C)
c.451C>G (p.His151Asp)
c.2673+1929G>C (n.2673+1929G>C)
c.2265+1929G>C (n.2265+1929G>C)
c.2595+1929G>C (n.2595+1929G>C)
c.2085+1929G>C (n.2085+1929G>C)
c.580+1929G>C (n.580+1929G>C)
c.2460+1929G>C (n.2460+1929G>C)
n.2778+1929G>C
5g.157343086G>TCA361973977CYFIP2,FNDC9c.2748+1929G>T (n.2748+1929G>T)
c.451C>A (p.His151Asn)
c.2673+1929G>T (n.2673+1929G>T)
c.2265+1929G>T (n.2265+1929G>T)
c.2595+1929G>T (n.2595+1929G>T)
c.2085+1929G>T (n.2085+1929G>T)
c.580+1929G>T (n.580+1929G>T)
c.2460+1929G>T (n.2460+1929G>T)
n.2778+1929G>T
5g.157343087G>ACA447496587CYFIP2,FNDC9c.2748+1930G>A (n.2748+1930G>A)
c.450C>T (p.Gly150=)
c.2673+1930G>A (n.2673+1930G>A)
c.2265+1930G>A (n.2265+1930G>A)
c.2595+1930G>A (n.2595+1930G>A)
c.2085+1930G>A (n.2085+1930G>A)
c.580+1930G>A (n.580+1930G>A)
c.2460+1930G>A (n.2460+1930G>A)
n.2778+1930G>A
gnomAD v4
5g.157343087G>CCA447496589CYFIP2,FNDC9c.2748+1930G>C (n.2748+1930G>C)
c.450C>G (p.Gly150=)
c.2673+1930G>C (n.2673+1930G>C)
c.2265+1930G>C (n.2265+1930G>C)
c.2595+1930G>C (n.2595+1930G>C)
c.2085+1930G>C (n.2085+1930G>C)
c.580+1930G>C (n.580+1930G>C)
c.2460+1930G>C (n.2460+1930G>C)
n.2778+1930G>C
5g.157343087G=CA1594117216CYFIP2,FNDC9c.2748+1930G= (n.2748+1930G=)
c.450C= (p.Gly150=)
c.2673+1930G= (n.2673+1930G=)
c.2265+1930G= (n.2265+1930G=)
c.2595+1930G= (n.2595+1930G=)
c.2085+1930G= (n.2085+1930G=)
c.580+1930G= (n.580+1930G=)
c.2460+1930G= (n.2460+1930G=)
n.2778+1930G=
5g.157343087G>TCA447496588CYFIP2,FNDC9c.2748+1930G>T (n.2748+1930G>T)
c.450C>A (p.Gly150=)
c.2673+1930G>T (n.2673+1930G>T)
c.2265+1930G>T (n.2265+1930G>T)
c.2595+1930G>T (n.2595+1930G>T)
c.2085+1930G>T (n.2085+1930G>T)
c.580+1930G>T (n.580+1930G>T)
c.2460+1930G>T (n.2460+1930G>T)
n.2778+1930G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343088C>ACA361973979CYFIP2,FNDC9c.2748+1931C>A (n.2748+1931C>A)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.2673+1931C>A (n.2673+1931C>A)
c.2265+1931C>A (n.2265+1931C>A)
c.2595+1931C>A (n.2595+1931C>A)
c.2085+1931C>A (n.2085+1931C>A)
c.580+1931C>A (n.580+1931C>A)
c.2460+1931C>A (n.2460+1931C>A)
n.2778+1931C>A
5g.157343088C=CA1594117221CYFIP2,FNDC9c.2748+1931C= (n.2748+1931C=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.2673+1931C= (n.2673+1931C=)
c.2265+1931C= (n.2265+1931C=)
c.2595+1931C= (n.2595+1931C=)
c.2085+1931C= (n.2085+1931C=)
c.580+1931C= (n.580+1931C=)
c.2460+1931C= (n.2460+1931C=)
n.2778+1931C=
5g.157343088C>GCA361973980CYFIP2,FNDC9c.2748+1931C>G (n.2748+1931C>G)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.2673+1931C>G (n.2673+1931C>G)
c.2265+1931C>G (n.2265+1931C>G)
c.2595+1931C>G (n.2595+1931C>G)
c.2085+1931C>G (n.2085+1931C>G)
c.580+1931C>G (n.580+1931C>G)
c.2460+1931C>G (n.2460+1931C>G)
n.2778+1931C>G
5g.157343088C>TCA361973982CYFIP2,FNDC9c.2748+1931C>T (n.2748+1931C>T)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.2673+1931C>T (n.2673+1931C>T)
c.2265+1931C>T (n.2265+1931C>T)
c.2595+1931C>T (n.2595+1931C>T)
c.2085+1931C>T (n.2085+1931C>T)
c.580+1931C>T (n.580+1931C>T)
c.2460+1931C>T (n.2460+1931C>T)
n.2778+1931C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343089C>ACA361973984CYFIP2,FNDC9c.2748+1932C>A (n.2748+1932C>A)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.2673+1932C>A (n.2673+1932C>A)
c.2265+1932C>A (n.2265+1932C>A)
c.2595+1932C>A (n.2595+1932C>A)
c.2085+1932C>A (n.2085+1932C>A)
c.580+1932C>A (n.580+1932C>A)
c.2460+1932C>A (n.2460+1932C>A)
n.2778+1932C>A
5g.157343089C>GCA361973986CYFIP2,FNDC9c.2748+1932C>G (n.2748+1932C>G)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.2673+1932C>G (n.2673+1932C>G)
c.2265+1932C>G (n.2265+1932C>G)
c.2595+1932C>G (n.2595+1932C>G)
c.2085+1932C>G (n.2085+1932C>G)
c.580+1932C>G (n.580+1932C>G)
c.2460+1932C>G (n.2460+1932C>G)
n.2778+1932C>G
5g.157343089C>TCA361973988CYFIP2,FNDC9c.2748+1932C>T (n.2748+1932C>T)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.2673+1932C>T (n.2673+1932C>T)
c.2265+1932C>T (n.2265+1932C>T)
c.2595+1932C>T (n.2595+1932C>T)
c.2085+1932C>T (n.2085+1932C>T)
c.580+1932C>T (n.580+1932C>T)
c.2460+1932C>T (n.2460+1932C>T)
n.2778+1932C>T
gnomAD v4
5g.157343090A>CCA447496590CYFIP2,FNDC9c.2748+1933A>C (n.2748+1933A>C)
c.447T>G (p.Ala149=)
c.2673+1933A>C (n.2673+1933A>C)
c.2265+1933A>C (n.2265+1933A>C)
c.2595+1933A>C (n.2595+1933A>C)
c.2085+1933A>C (n.2085+1933A>C)
c.580+1933A>C (n.580+1933A>C)
c.2460+1933A>C (n.2460+1933A>C)
n.2778+1933A>C
5g.157343090A>GCA447496591CYFIP2,FNDC9c.2748+1933A>G (n.2748+1933A>G)
c.447T>C (p.Ala149=)
c.2673+1933A>G (n.2673+1933A>G)
c.2265+1933A>G (n.2265+1933A>G)
c.2595+1933A>G (n.2595+1933A>G)
c.2085+1933A>G (n.2085+1933A>G)
c.580+1933A>G (n.580+1933A>G)
c.2460+1933A>G (n.2460+1933A>G)
n.2778+1933A>G
5g.157343090A>TCA447496592CYFIP2,FNDC9c.2748+1933A>T (n.2748+1933A>T)
c.447T>A (p.Ala149=)
c.2673+1933A>T (n.2673+1933A>T)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.442A>C (p.Arg148=)
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n.2778+1938T>G
5g.157343096G>ACA3534007CYFIP2,FNDC9c.2748+1939G>A (n.2748+1939G>A)
c.441C>T (p.Tyr147=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.157343096G>TCA361974017CYFIP2,FNDC9c.2748+1939G>T (n.2748+1939G>T)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
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n.2778+1939G>T
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n.2778+1940T>A
5g.157343097T>CCA361974022CYFIP2,FNDC9c.2748+1940T>C (n.2748+1940T>C)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.2673+1940T>C (n.2673+1940T>C)
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n.2778+1940T>C
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n.2778+1940T>G
5g.157343097dupCA563959785CYFIP2,FNDC9c.2748+1940dup (n.2748+1940dup)
c.440dup (p.Tyr147Ter)
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n.2778+1940dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343098A=CA1594117231CYFIP2,FNDC9c.2748+1941A= (n.2748+1941A=)
c.439T= (p.Tyr147=)
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n.2778+1941A=
5g.157343098A>CCA361974026CYFIP2,FNDC9c.2748+1941A>C (n.2748+1941A>C)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.2673+1941A>C (n.2673+1941A>C)
c.2265+1941A>C (n.2265+1941A>C)
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n.2778+1941A>C
5g.157343098A>GCA361974028CYFIP2,FNDC9c.2748+1941A>G (n.2748+1941A>G)
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.2673+1941A>G (n.2673+1941A>G)
c.2265+1941A>G (n.2265+1941A>G)
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n.2778+1941A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343098A>TCA361974030CYFIP2,FNDC9c.2748+1941A>T (n.2748+1941A>T)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.2673+1941A>T (n.2673+1941A>T)
c.2265+1941A>T (n.2265+1941A>T)
c.2595+1941A>T (n.2595+1941A>T)
c.2085+1941A>T (n.2085+1941A>T)
c.580+1941A>T (n.580+1941A>T)
c.2460+1941A>T (n.2460+1941A>T)
n.2778+1941A>T
5g.157343099A>CCA447496595CYFIP2,FNDC9c.2748+1942A>C (n.2748+1942A>C)
c.438T>G (p.Ser146=)
c.2673+1942A>C (n.2673+1942A>C)
c.2265+1942A>C (n.2265+1942A>C)
c.2595+1942A>C (n.2595+1942A>C)
c.2085+1942A>C (n.2085+1942A>C)
c.580+1942A>C (n.580+1942A>C)
c.2460+1942A>C (n.2460+1942A>C)
n.2778+1942A>C
5g.157343099A>GCA447496596CYFIP2,FNDC9c.2748+1942A>G (n.2748+1942A>G)
c.438T>C (p.Ser146=)
c.2673+1942A>G (n.2673+1942A>G)
c.2265+1942A>G (n.2265+1942A>G)
c.2595+1942A>G (n.2595+1942A>G)
c.2085+1942A>G (n.2085+1942A>G)
c.580+1942A>G (n.580+1942A>G)
c.2460+1942A>G (n.2460+1942A>G)
n.2778+1942A>G
5g.157343099A>TCA447496597CYFIP2,FNDC9c.2748+1942A>T (n.2748+1942A>T)
c.438T>A (p.Ser146=)
c.2673+1942A>T (n.2673+1942A>T)
c.2265+1942A>T (n.2265+1942A>T)
c.2595+1942A>T (n.2595+1942A>T)
c.2085+1942A>T (n.2085+1942A>T)
c.580+1942A>T (n.580+1942A>T)
c.2460+1942A>T (n.2460+1942A>T)
n.2778+1942A>T
5g.157343100G>ACA361974032CYFIP2,FNDC9c.2748+1943G>A (n.2748+1943G>A)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.2673+1943G>A (n.2673+1943G>A)
c.2265+1943G>A (n.2265+1943G>A)
c.2595+1943G>A (n.2595+1943G>A)
c.2085+1943G>A (n.2085+1943G>A)
c.580+1943G>A (n.580+1943G>A)
c.2460+1943G>A (n.2460+1943G>A)
n.2778+1943G>A
5g.157343100G>CCA361974034CYFIP2,FNDC9c.2748+1943G>C (n.2748+1943G>C)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.2673+1943G>C (n.2673+1943G>C)
c.2265+1943G>C (n.2265+1943G>C)
c.2595+1943G>C (n.2595+1943G>C)
c.2085+1943G>C (n.2085+1943G>C)
c.580+1943G>C (n.580+1943G>C)
c.2460+1943G>C (n.2460+1943G>C)
n.2778+1943G>C
5g.157343100G>TCA361974036CYFIP2,FNDC9c.2748+1943G>T (n.2748+1943G>T)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.2673+1943G>T (n.2673+1943G>T)
c.2265+1943G>T (n.2265+1943G>T)
c.2595+1943G>T (n.2595+1943G>T)
c.2085+1943G>T (n.2085+1943G>T)
c.580+1943G>T (n.580+1943G>T)
c.2460+1943G>T (n.2460+1943G>T)
n.2778+1943G>T
5g.157343101A>CCA361974039CYFIP2,FNDC9c.2748+1944A>C (n.2748+1944A>C)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.2673+1944A>C (n.2673+1944A>C)
c.2265+1944A>C (n.2265+1944A>C)
c.2595+1944A>C (n.2595+1944A>C)
c.2085+1944A>C (n.2085+1944A>C)
c.580+1944A>C (n.580+1944A>C)
c.2460+1944A>C (n.2460+1944A>C)
n.2778+1944A>C
5g.157343101A>GCA361974041CYFIP2,FNDC9c.2748+1944A>G (n.2748+1944A>G)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.2673+1944A>G (n.2673+1944A>G)
c.2265+1944A>G (n.2265+1944A>G)
c.2595+1944A>G (n.2595+1944A>G)
c.2085+1944A>G (n.2085+1944A>G)
c.580+1944A>G (n.580+1944A>G)
c.2460+1944A>G (n.2460+1944A>G)
n.2778+1944A>G
5g.157343101A>TCA361974038CYFIP2,FNDC9c.2748+1944A>T (n.2748+1944A>T)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.2673+1944A>T (n.2673+1944A>T)
c.2265+1944A>T (n.2265+1944A>T)
c.2595+1944A>T (n.2595+1944A>T)
c.2085+1944A>T (n.2085+1944A>T)
c.580+1944A>T (n.580+1944A>T)
c.2460+1944A>T (n.2460+1944A>T)
n.2778+1944A>T
5g.157343102C>ACA361974045CYFIP2,FNDC9c.2748+1945C>A (n.2748+1945C>A)
c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.2673+1945C>A (n.2673+1945C>A)
c.2265+1945C>A (n.2265+1945C>A)
c.2595+1945C>A (n.2595+1945C>A)
c.2085+1945C>A (n.2085+1945C>A)
c.580+1945C>A (n.580+1945C>A)
c.2460+1945C>A (n.2460+1945C>A)
n.2778+1945C>A
5g.157343102C>GCA361974043CYFIP2,FNDC9c.2748+1945C>G (n.2748+1945C>G)
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.2673+1945C>G (n.2673+1945C>G)
c.2265+1945C>G (n.2265+1945C>G)
c.2595+1945C>G (n.2595+1945C>G)
c.2085+1945C>G (n.2085+1945C>G)
c.580+1945C>G (n.580+1945C>G)
c.2460+1945C>G (n.2460+1945C>G)
n.2778+1945C>G
5g.157343102C>TCA361974047CYFIP2,FNDC9c.2748+1945C>T (n.2748+1945C>T)
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.2673+1945C>T (n.2673+1945C>T)
c.2265+1945C>T (n.2265+1945C>T)
c.2595+1945C>T (n.2595+1945C>T)
c.2085+1945C>T (n.2085+1945C>T)
c.580+1945C>T (n.580+1945C>T)
c.2460+1945C>T (n.2460+1945C>T)
n.2778+1945C>T
dbSNP
5g.157343103C>ACA361974049CYFIP2,FNDC9c.2748+1946C>A (n.2748+1946C>A)
c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.2673+1946C>A (n.2673+1946C>A)
c.2265+1946C>A (n.2265+1946C>A)
c.2595+1946C>A (n.2595+1946C>A)
c.2085+1946C>A (n.2085+1946C>A)
c.580+1946C>A (n.580+1946C>A)
c.2460+1946C>A (n.2460+1946C>A)
n.2778+1946C>A
5g.157343103C>GCA361974051CYFIP2,FNDC9c.2748+1946C>G (n.2748+1946C>G)
c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.2673+1946C>G (n.2673+1946C>G)
c.2265+1946C>G (n.2265+1946C>G)
c.2595+1946C>G (n.2595+1946C>G)
c.2085+1946C>G (n.2085+1946C>G)
c.580+1946C>G (n.580+1946C>G)
c.2460+1946C>G (n.2460+1946C>G)
n.2778+1946C>G
gnomAD v4
5g.157343103C>TCA361974053CYFIP2,FNDC9c.2748+1946C>T (n.2748+1946C>T)
c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.2673+1946C>T (n.2673+1946C>T)
c.2265+1946C>T (n.2265+1946C>T)
c.2595+1946C>T (n.2595+1946C>T)
c.2085+1946C>T (n.2085+1946C>T)
c.580+1946C>T (n.580+1946C>T)
c.2460+1946C>T (n.2460+1946C>T)
n.2778+1946C>T
5g.157343104A=CA1594117234CYFIP2,FNDC9c.2748+1947A= (n.2748+1947A=)
c.433T= (p.Trp145=)
c.2673+1947A= (n.2673+1947A=)
c.2265+1947A= (n.2265+1947A=)
c.2595+1947A= (n.2595+1947A=)
c.2085+1947A= (n.2085+1947A=)
c.580+1947A= (n.580+1947A=)
c.2460+1947A= (n.2460+1947A=)
n.2778+1947A=
5g.157343104A>CCA361974055CYFIP2,FNDC9c.2748+1947A>C (n.2748+1947A>C)
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.2673+1947A>C (n.2673+1947A>C)
c.2265+1947A>C (n.2265+1947A>C)
c.2595+1947A>C (n.2595+1947A>C)
c.2085+1947A>C (n.2085+1947A>C)
c.580+1947A>C (n.580+1947A>C)
c.2460+1947A>C (n.2460+1947A>C)
n.2778+1947A>C
5g.157343104A>GCA3534008CYFIP2,FNDC9c.2748+1947A>G (n.2748+1947A>G)
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.2673+1947A>G (n.2673+1947A>G)
c.2265+1947A>G (n.2265+1947A>G)
c.2595+1947A>G (n.2595+1947A>G)
c.2085+1947A>G (n.2085+1947A>G)
c.580+1947A>G (n.580+1947A>G)
c.2460+1947A>G (n.2460+1947A>G)
n.2778+1947A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343104A>TCA361974058CYFIP2,FNDC9c.2748+1947A>T (n.2748+1947A>T)
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.2673+1947A>T (n.2673+1947A>T)
c.2265+1947A>T (n.2265+1947A>T)
c.2595+1947A>T (n.2595+1947A>T)
c.2085+1947A>T (n.2085+1947A>T)
c.580+1947A>T (n.580+1947A>T)
c.2460+1947A>T (n.2460+1947A>T)
n.2778+1947A>T
5g.157343105T>ACA447496598CYFIP2,FNDC9c.2748+1948T>A (n.2748+1948T>A)
c.432A>T (p.Arg144=)
c.2673+1948T>A (n.2673+1948T>A)
c.2265+1948T>A (n.2265+1948T>A)
c.2595+1948T>A (n.2595+1948T>A)
c.2085+1948T>A (n.2085+1948T>A)
c.580+1948T>A (n.580+1948T>A)
c.2460+1948T>A (n.2460+1948T>A)
n.2778+1948T>A
5g.157343105T>CCA447496599CYFIP2,FNDC9c.2748+1948T>C (n.2748+1948T>C)
c.432A>G (p.Arg144=)
c.2673+1948T>C (n.2673+1948T>C)
c.2265+1948T>C (n.2265+1948T>C)
c.2595+1948T>C (n.2595+1948T>C)
c.2085+1948T>C (n.2085+1948T>C)
c.580+1948T>C (n.580+1948T>C)
c.2460+1948T>C (n.2460+1948T>C)
n.2778+1948T>C
5g.157343105T>GCA447496600CYFIP2,FNDC9c.2748+1948T>G (n.2748+1948T>G)
c.432A>C (p.Arg144=)
c.2673+1948T>G (n.2673+1948T>G)
c.2265+1948T>G (n.2265+1948T>G)
c.2595+1948T>G (n.2595+1948T>G)
c.2085+1948T>G (n.2085+1948T>G)
c.580+1948T>G (n.580+1948T>G)
c.2460+1948T>G (n.2460+1948T>G)
n.2778+1948T>G
5g.157343106C>ACA361974060CYFIP2,FNDC9c.2748+1949C>A (n.2748+1949C>A)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.2673+1949C>A (n.2673+1949C>A)
c.2265+1949C>A (n.2265+1949C>A)
c.2595+1949C>A (n.2595+1949C>A)
c.2085+1949C>A (n.2085+1949C>A)
c.580+1949C>A (n.580+1949C>A)
c.2460+1949C>A (n.2460+1949C>A)
n.2778+1949C>A
5g.157343106C=CA1594117237CYFIP2,FNDC9c.2748+1949C= (n.2748+1949C=)
c.431G= (p.Arg144=)
c.2673+1949C= (n.2673+1949C=)
c.2265+1949C= (n.2265+1949C=)
c.2595+1949C= (n.2595+1949C=)
c.2085+1949C= (n.2085+1949C=)
c.580+1949C= (n.580+1949C=)
c.2460+1949C= (n.2460+1949C=)
n.2778+1949C=
5g.157343106C>GCA361974062CYFIP2,FNDC9c.2748+1949C>G (n.2748+1949C>G)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.2673+1949C>G (n.2673+1949C>G)
c.2265+1949C>G (n.2265+1949C>G)
c.2595+1949C>G (n.2595+1949C>G)
c.2085+1949C>G (n.2085+1949C>G)
c.580+1949C>G (n.580+1949C>G)
c.2460+1949C>G (n.2460+1949C>G)
n.2778+1949C>G
5g.157343106C>TCA3534009CYFIP2,FNDC9c.2748+1949C>T (n.2748+1949C>T)
c.431G>A (p.Arg144Gln)
c.2673+1949C>T (n.2673+1949C>T)
c.2265+1949C>T (n.2265+1949C>T)
c.2595+1949C>T (n.2595+1949C>T)
c.2085+1949C>T (n.2085+1949C>T)
c.580+1949C>T (n.580+1949C>T)
c.2460+1949C>T (n.2460+1949C>T)
n.2778+1949C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343107G>ACA3534010CYFIP2,FNDC9c.2748+1950G>A (n.2748+1950G>A)
c.430C>T (p.Arg144Ter)
c.2673+1950G>A (n.2673+1950G>A)
c.2265+1950G>A (n.2265+1950G>A)
c.2595+1950G>A (n.2595+1950G>A)
c.2085+1950G>A (n.2085+1950G>A)
c.580+1950G>A (n.580+1950G>A)
c.2460+1950G>A (n.2460+1950G>A)
n.2778+1950G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343107G>CCA361974064CYFIP2,FNDC9c.2748+1950G>C (n.2748+1950G>C)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.2673+1950G>C (n.2673+1950G>C)
c.2265+1950G>C (n.2265+1950G>C)
c.2595+1950G>C (n.2595+1950G>C)
c.2085+1950G>C (n.2085+1950G>C)
c.580+1950G>C (n.580+1950G>C)
c.2460+1950G>C (n.2460+1950G>C)
n.2778+1950G>C
5g.157343107G=CA1594117238CYFIP2,FNDC9c.2748+1950G= (n.2748+1950G=)
c.430C= (p.Arg144=)
c.2673+1950G= (n.2673+1950G=)
c.2265+1950G= (n.2265+1950G=)
c.2595+1950G= (n.2595+1950G=)
c.2085+1950G= (n.2085+1950G=)
c.580+1950G= (n.580+1950G=)
c.2460+1950G= (n.2460+1950G=)
n.2778+1950G=
5g.157343107G>TCA447496601CYFIP2,FNDC9c.2748+1950G>T (n.2748+1950G>T)
c.430C>A (p.Arg144=)
c.2673+1950G>T (n.2673+1950G>T)
c.2265+1950G>T (n.2265+1950G>T)
c.2595+1950G>T (n.2595+1950G>T)
c.2085+1950G>T (n.2085+1950G>T)
c.580+1950G>T (n.580+1950G>T)
c.2460+1950G>T (n.2460+1950G>T)
n.2778+1950G>T
5g.157343108C>ACA447496602CYFIP2,FNDC9c.2748+1951C>A (n.2748+1951C>A)
c.429G>T (p.Pro143=)
c.2673+1951C>A (n.2673+1951C>A)
c.2265+1951C>A (n.2265+1951C>A)
c.2595+1951C>A (n.2595+1951C>A)
c.2085+1951C>A (n.2085+1951C>A)
c.580+1951C>A (n.580+1951C>A)
c.2460+1951C>A (n.2460+1951C>A)
n.2778+1951C>A
gnomAD v4
5g.157343108C=CA1594117241CYFIP2,FNDC9c.2748+1951C= (n.2748+1951C=)
c.429G= (p.Pro143=)
c.2673+1951C= (n.2673+1951C=)
c.2265+1951C= (n.2265+1951C=)
c.2595+1951C= (n.2595+1951C=)
c.2085+1951C= (n.2085+1951C=)
c.580+1951C= (n.580+1951C=)
c.2460+1951C= (n.2460+1951C=)
n.2778+1951C=
5g.157343108C>GCA447496603CYFIP2,FNDC9c.2748+1951C>G (n.2748+1951C>G)
c.429G>C (p.Pro143=)
c.2673+1951C>G (n.2673+1951C>G)
c.2265+1951C>G (n.2265+1951C>G)
c.2595+1951C>G (n.2595+1951C>G)
c.2085+1951C>G (n.2085+1951C>G)
c.580+1951C>G (n.580+1951C>G)
c.2460+1951C>G (n.2460+1951C>G)
n.2778+1951C>G
5g.157343108C>TCA3534011CYFIP2,FNDC9c.2748+1951C>T (n.2748+1951C>T)
c.429G>A (p.Pro143=)
c.2673+1951C>T (n.2673+1951C>T)
c.2265+1951C>T (n.2265+1951C>T)
c.2595+1951C>T (n.2595+1951C>T)
c.2085+1951C>T (n.2085+1951C>T)
c.580+1951C>T (n.580+1951C>T)
c.2460+1951C>T (n.2460+1951C>T)
n.2778+1951C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343109G>ACA3534012CYFIP2,FNDC9c.2748+1952G>A (n.2748+1952G>A)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.2673+1952G>A (n.2673+1952G>A)
c.2265+1952G>A (n.2265+1952G>A)
c.2595+1952G>A (n.2595+1952G>A)
c.2085+1952G>A (n.2085+1952G>A)
c.580+1952G>A (n.580+1952G>A)
c.2460+1952G>A (n.2460+1952G>A)
n.2778+1952G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343109G>CCA361974068CYFIP2,FNDC9c.2748+1952G>C (n.2748+1952G>C)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.2673+1952G>C (n.2673+1952G>C)
c.2265+1952G>C (n.2265+1952G>C)
c.2595+1952G>C (n.2595+1952G>C)
c.2085+1952G>C (n.2085+1952G>C)
c.580+1952G>C (n.580+1952G>C)
c.2460+1952G>C (n.2460+1952G>C)
n.2778+1952G>C
5g.157343109G=CA1594117245CYFIP2,FNDC9c.2748+1952G= (n.2748+1952G=)
c.428C= (p.Pro143=)
c.2673+1952G= (n.2673+1952G=)
c.2265+1952G= (n.2265+1952G=)
c.2595+1952G= (n.2595+1952G=)
c.2085+1952G= (n.2085+1952G=)
c.580+1952G= (n.580+1952G=)
c.2460+1952G= (n.2460+1952G=)
n.2778+1952G=
5g.157343109G>TCA361974070CYFIP2,FNDC9c.2748+1952G>T (n.2748+1952G>T)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
c.2673+1952G>T (n.2673+1952G>T)
c.2265+1952G>T (n.2265+1952G>T)
c.2595+1952G>T (n.2595+1952G>T)
c.2085+1952G>T (n.2085+1952G>T)
c.580+1952G>T (n.580+1952G>T)
c.2460+1952G>T (n.2460+1952G>T)
n.2778+1952G>T
5g.157343110G>ACA361974072CYFIP2,FNDC9c.2748+1953G>A (n.2748+1953G>A)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.2673+1953G>A (n.2673+1953G>A)
c.2265+1953G>A (n.2265+1953G>A)
c.2595+1953G>A (n.2595+1953G>A)
c.2085+1953G>A (n.2085+1953G>A)
c.580+1953G>A (n.580+1953G>A)
c.2460+1953G>A (n.2460+1953G>A)
n.2778+1953G>A
COSMIC
5g.157343110G>CCA361974074CYFIP2,FNDC9c.2748+1953G>C (n.2748+1953G>C)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.2673+1953G>C (n.2673+1953G>C)
c.2265+1953G>C (n.2265+1953G>C)
c.2595+1953G>C (n.2595+1953G>C)
c.2085+1953G>C (n.2085+1953G>C)
c.580+1953G>C (n.580+1953G>C)
c.2460+1953G>C (n.2460+1953G>C)
n.2778+1953G>C
5g.157343110G>TCA361974075CYFIP2,FNDC9c.2748+1953G>T (n.2748+1953G>T)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.2673+1953G>T (n.2673+1953G>T)
c.2265+1953G>T (n.2265+1953G>T)
c.2595+1953G>T (n.2595+1953G>T)
c.2085+1953G>T (n.2085+1953G>T)
c.580+1953G>T (n.580+1953G>T)
c.2460+1953G>T (n.2460+1953G>T)
n.2778+1953G>T
5g.157343111C>ACA361974077CYFIP2,FNDC9c.2748+1954C>A (n.2748+1954C>A)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.2673+1954C>A (n.2673+1954C>A)
c.2265+1954C>A (n.2265+1954C>A)
c.2595+1954C>A (n.2595+1954C>A)
c.2085+1954C>A (n.2085+1954C>A)
c.580+1954C>A (n.580+1954C>A)
c.2460+1954C>A (n.2460+1954C>A)
n.2778+1954C>A
5g.157343111C>GCA361974079CYFIP2,FNDC9c.2748+1954C>G (n.2748+1954C>G)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.2673+1954C>G (n.2673+1954C>G)
c.2265+1954C>G (n.2265+1954C>G)
c.2595+1954C>G (n.2595+1954C>G)
c.2085+1954C>G (n.2085+1954C>G)
c.580+1954C>G (n.580+1954C>G)
c.2460+1954C>G (n.2460+1954C>G)
n.2778+1954C>G
5g.157343111C>TCA447496604CYFIP2,FNDC9c.2748+1954C>T (n.2748+1954C>T)
c.426G>A (p.Glu142=)
c.2673+1954C>T (n.2673+1954C>T)
c.2265+1954C>T (n.2265+1954C>T)
c.2595+1954C>T (n.2595+1954C>T)
c.2085+1954C>T (n.2085+1954C>T)
c.580+1954C>T (n.580+1954C>T)
c.2460+1954C>T (n.2460+1954C>T)
n.2778+1954C>T
5g.157343112T>ACA361974085CYFIP2,FNDC9c.2748+1955T>A (n.2748+1955T>A)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.2673+1955T>A (n.2673+1955T>A)
c.2265+1955T>A (n.2265+1955T>A)
c.2595+1955T>A (n.2595+1955T>A)
c.2085+1955T>A (n.2085+1955T>A)
c.580+1955T>A (n.580+1955T>A)
c.2460+1955T>A (n.2460+1955T>A)
n.2778+1955T>A
5g.157343112T>CCA361974083CYFIP2,FNDC9c.2748+1955T>C (n.2748+1955T>C)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.2673+1955T>C (n.2673+1955T>C)
c.2265+1955T>C (n.2265+1955T>C)
c.2595+1955T>C (n.2595+1955T>C)
c.2085+1955T>C (n.2085+1955T>C)
c.580+1955T>C (n.580+1955T>C)
c.2460+1955T>C (n.2460+1955T>C)
n.2778+1955T>C
5g.157343112T>GCA361974081CYFIP2,FNDC9c.2748+1955T>G (n.2748+1955T>G)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.2673+1955T>G (n.2673+1955T>G)
c.2265+1955T>G (n.2265+1955T>G)
c.2595+1955T>G (n.2595+1955T>G)
c.2085+1955T>G (n.2085+1955T>G)
c.580+1955T>G (n.580+1955T>G)
c.2460+1955T>G (n.2460+1955T>G)
n.2778+1955T>G
5g.157343113C>ACA361974087CYFIP2,FNDC9c.2748+1956C>A (n.2748+1956C>A)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.2673+1956C>A (n.2673+1956C>A)
c.2265+1956C>A (n.2265+1956C>A)
c.2595+1956C>A (n.2595+1956C>A)
c.2085+1956C>A (n.2085+1956C>A)
c.580+1956C>A (n.580+1956C>A)
c.2460+1956C>A (n.2460+1956C>A)
n.2778+1956C>A
COSMIC
5g.157343113C=CA1594117248CYFIP2,FNDC9c.2748+1956C= (n.2748+1956C=)
c.424G= (p.Glu142=)
c.2673+1956C= (n.2673+1956C=)
c.2265+1956C= (n.2265+1956C=)
c.2595+1956C= (n.2595+1956C=)
c.2085+1956C= (n.2085+1956C=)
c.580+1956C= (n.580+1956C=)
c.2460+1956C= (n.2460+1956C=)
n.2778+1956C=
5g.157343113C>GCA361974089CYFIP2,FNDC9c.2748+1956C>G (n.2748+1956C>G)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.2673+1956C>G (n.2673+1956C>G)
c.2265+1956C>G (n.2265+1956C>G)
c.2595+1956C>G (n.2595+1956C>G)
c.2085+1956C>G (n.2085+1956C>G)
c.580+1956C>G (n.580+1956C>G)
c.2460+1956C>G (n.2460+1956C>G)
n.2778+1956C>G
5g.157343113C>TCA361974091CYFIP2,FNDC9c.2748+1956C>T (n.2748+1956C>T)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.2673+1956C>T (n.2673+1956C>T)
c.2265+1956C>T (n.2265+1956C>T)
c.2595+1956C>T (n.2595+1956C>T)
c.2085+1956C>T (n.2085+1956C>T)
c.580+1956C>T (n.580+1956C>T)
c.2460+1956C>T (n.2460+1956C>T)
n.2778+1956C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343114A>CCA361974093CYFIP2,FNDC9c.2748+1957A>C (n.2748+1957A>C)
c.423T>G (p.His141Gln)
c.2673+1957A>C (n.2673+1957A>C)
c.2265+1957A>C (n.2265+1957A>C)
c.2595+1957A>C (n.2595+1957A>C)
c.2085+1957A>C (n.2085+1957A>C)
c.580+1957A>C (n.580+1957A>C)
c.2460+1957A>C (n.2460+1957A>C)
n.2778+1957A>C
5g.157343114A>GCA447496605CYFIP2,FNDC9c.2748+1957A>G (n.2748+1957A>G)
c.423T>C (p.His141=)
c.2673+1957A>G (n.2673+1957A>G)
c.2265+1957A>G (n.2265+1957A>G)
c.2595+1957A>G (n.2595+1957A>G)
c.2085+1957A>G (n.2085+1957A>G)
c.580+1957A>G (n.580+1957A>G)
c.2460+1957A>G (n.2460+1957A>G)
n.2778+1957A>G
5g.157343114A>TCA361974094CYFIP2,FNDC9c.2748+1957A>T (n.2748+1957A>T)
c.423T>A (p.His141Gln)
c.2673+1957A>T (n.2673+1957A>T)
c.2265+1957A>T (n.2265+1957A>T)
c.2595+1957A>T (n.2595+1957A>T)
c.2085+1957A>T (n.2085+1957A>T)
c.580+1957A>T (n.580+1957A>T)
c.2460+1957A>T (n.2460+1957A>T)
n.2778+1957A>T
5g.157343115T>ACA361974096CYFIP2,FNDC9c.2748+1958T>A (n.2748+1958T>A)
c.422A>T (p.His141Leu)
c.2673+1958T>A (n.2673+1958T>A)
c.2265+1958T>A (n.2265+1958T>A)
c.2595+1958T>A (n.2595+1958T>A)
c.2085+1958T>A (n.2085+1958T>A)
c.580+1958T>A (n.580+1958T>A)
c.2460+1958T>A (n.2460+1958T>A)
n.2778+1958T>A
gnomAD v4
5g.157343115T>CCA361974097CYFIP2,FNDC9c.2748+1958T>C (n.2748+1958T>C)
c.422A>G (p.His141Arg)
c.2673+1958T>C (n.2673+1958T>C)
c.2265+1958T>C (n.2265+1958T>C)
c.2595+1958T>C (n.2595+1958T>C)
c.2085+1958T>C (n.2085+1958T>C)
c.580+1958T>C (n.580+1958T>C)
c.2460+1958T>C (n.2460+1958T>C)
n.2778+1958T>C
COSMIC
5g.157343115T>GCA361974099CYFIP2,FNDC9c.2748+1958T>G (n.2748+1958T>G)
c.422A>C (p.His141Pro)
c.2673+1958T>G (n.2673+1958T>G)
c.2265+1958T>G (n.2265+1958T>G)
c.2595+1958T>G (n.2595+1958T>G)
c.2085+1958T>G (n.2085+1958T>G)
c.580+1958T>G (n.580+1958T>G)
c.2460+1958T>G (n.2460+1958T>G)
n.2778+1958T>G
5g.157343116G>ACA361974102CYFIP2,FNDC9c.2748+1959G>A (n.2748+1959G>A)
c.421C>T (p.His141Tyr)
c.2673+1959G>A (n.2673+1959G>A)
c.2265+1959G>A (n.2265+1959G>A)
c.2595+1959G>A (n.2595+1959G>A)
c.2085+1959G>A (n.2085+1959G>A)
c.580+1959G>A (n.580+1959G>A)
c.2460+1959G>A (n.2460+1959G>A)
n.2778+1959G>A
5g.157343116G>CCA361974103CYFIP2,FNDC9c.2748+1959G>C (n.2748+1959G>C)
c.421C>G (p.His141Asp)
c.2673+1959G>C (n.2673+1959G>C)
c.2265+1959G>C (n.2265+1959G>C)
c.2595+1959G>C (n.2595+1959G>C)
c.2085+1959G>C (n.2085+1959G>C)
c.580+1959G>C (n.580+1959G>C)
c.2460+1959G>C (n.2460+1959G>C)
n.2778+1959G>C
gnomAD v4
5g.157343116G>TCA361974105CYFIP2,FNDC9c.2748+1959G>T (n.2748+1959G>T)
c.421C>A (p.His141Asn)
c.2673+1959G>T (n.2673+1959G>T)
c.2265+1959G>T (n.2265+1959G>T)
c.2595+1959G>T (n.2595+1959G>T)
c.2085+1959G>T (n.2085+1959G>T)
c.580+1959G>T (n.580+1959G>T)
c.2460+1959G>T (n.2460+1959G>T)
n.2778+1959G>T
5g.157343117G>ACA447496606CYFIP2,FNDC9c.2748+1960G>A (n.2748+1960G>A)
c.420C>T (p.Cys140=)
c.2673+1960G>A (n.2673+1960G>A)
c.2265+1960G>A (n.2265+1960G>A)
c.2595+1960G>A (n.2595+1960G>A)
c.2085+1960G>A (n.2085+1960G>A)
c.580+1960G>A (n.580+1960G>A)
c.2460+1960G>A (n.2460+1960G>A)
n.2778+1960G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343117G>CCA361974108CYFIP2,FNDC9c.2748+1960G>C (n.2748+1960G>C)
c.420C>G (p.Cys140Trp)
c.2673+1960G>C (n.2673+1960G>C)
c.2265+1960G>C (n.2265+1960G>C)
c.2595+1960G>C (n.2595+1960G>C)
c.2085+1960G>C (n.2085+1960G>C)
c.580+1960G>C (n.580+1960G>C)
c.2460+1960G>C (n.2460+1960G>C)
n.2778+1960G>C
5g.157343117G=CA1594117251CYFIP2,FNDC9c.2748+1960G= (n.2748+1960G=)
c.420C= (p.Cys140=)
c.2673+1960G= (n.2673+1960G=)
c.2265+1960G= (n.2265+1960G=)
c.2595+1960G= (n.2595+1960G=)
c.2085+1960G= (n.2085+1960G=)
c.580+1960G= (n.580+1960G=)
c.2460+1960G= (n.2460+1960G=)
n.2778+1960G=
5g.157343117G>TCA361974109CYFIP2,FNDC9c.2748+1960G>T (n.2748+1960G>T)
c.420C>A (p.Cys140Ter)
c.2673+1960G>T (n.2673+1960G>T)
c.2265+1960G>T (n.2265+1960G>T)
c.2595+1960G>T (n.2595+1960G>T)
c.2085+1960G>T (n.2085+1960G>T)
c.580+1960G>T (n.580+1960G>T)
c.2460+1960G>T (n.2460+1960G>T)
n.2778+1960G>T
5g.157343118C>ACA361974111CYFIP2,FNDC9c.2748+1961C>A (n.2748+1961C>A)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.2673+1961C>A (n.2673+1961C>A)
c.2265+1961C>A (n.2265+1961C>A)
c.2595+1961C>A (n.2595+1961C>A)
c.2085+1961C>A (n.2085+1961C>A)
c.580+1961C>A (n.580+1961C>A)
c.2460+1961C>A (n.2460+1961C>A)
n.2778+1961C>A
5g.157343118C>GCA361974113CYFIP2,FNDC9c.2748+1961C>G (n.2748+1961C>G)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.2673+1961C>G (n.2673+1961C>G)
c.2265+1961C>G (n.2265+1961C>G)
c.2595+1961C>G (n.2595+1961C>G)
c.2085+1961C>G (n.2085+1961C>G)
c.580+1961C>G (n.580+1961C>G)
c.2460+1961C>G (n.2460+1961C>G)
n.2778+1961C>G
5g.157343118C>TCA361974114CYFIP2,FNDC9c.2748+1961C>T (n.2748+1961C>T)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.2673+1961C>T (n.2673+1961C>T)
c.2265+1961C>T (n.2265+1961C>T)
c.2595+1961C>T (n.2595+1961C>T)
c.2085+1961C>T (n.2085+1961C>T)
c.580+1961C>T (n.580+1961C>T)
c.2460+1961C>T (n.2460+1961C>T)
n.2778+1961C>T
5g.157343119A>CCA361974117CYFIP2,FNDC9c.2748+1962A>C (n.2748+1962A>C)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.2673+1962A>C (n.2673+1962A>C)
c.2265+1962A>C (n.2265+1962A>C)
c.2595+1962A>C (n.2595+1962A>C)
c.2085+1962A>C (n.2085+1962A>C)
c.580+1962A>C (n.580+1962A>C)
c.2460+1962A>C (n.2460+1962A>C)
n.2778+1962A>C
5g.157343119A>GCA361974122CYFIP2,FNDC9c.2748+1962A>G (n.2748+1962A>G)
c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.2673+1962A>G (n.2673+1962A>G)
c.2265+1962A>G (n.2265+1962A>G)
c.2595+1962A>G (n.2595+1962A>G)
c.2085+1962A>G (n.2085+1962A>G)
c.580+1962A>G (n.580+1962A>G)
c.2460+1962A>G (n.2460+1962A>G)
n.2778+1962A>G
5g.157343119A>TCA361974124CYFIP2,FNDC9c.2748+1962A>T (n.2748+1962A>T)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.2673+1962A>T (n.2673+1962A>T)
c.2265+1962A>T (n.2265+1962A>T)
c.2595+1962A>T (n.2595+1962A>T)
c.2085+1962A>T (n.2085+1962A>T)
c.580+1962A>T (n.580+1962A>T)
c.2460+1962A>T (n.2460+1962A>T)
n.2778+1962A>T
5g.157343120A>CCA447496609CYFIP2,FNDC9c.2748+1963A>C (n.2748+1963A>C)
c.417T>G (p.Arg139=)
c.2673+1963A>C (n.2673+1963A>C)
c.2265+1963A>C (n.2265+1963A>C)
c.2595+1963A>C (n.2595+1963A>C)
c.2085+1963A>C (n.2085+1963A>C)
c.580+1963A>C (n.580+1963A>C)
c.2460+1963A>C (n.2460+1963A>C)
n.2778+1963A>C
5g.157343120A>GCA447496607CYFIP2,FNDC9c.2748+1963A>G (n.2748+1963A>G)
c.417T>C (p.Arg139=)
c.2673+1963A>G (n.2673+1963A>G)
c.2265+1963A>G (n.2265+1963A>G)
c.2595+1963A>G (n.2595+1963A>G)
c.2085+1963A>G (n.2085+1963A>G)
c.580+1963A>G (n.580+1963A>G)
c.2460+1963A>G (n.2460+1963A>G)
n.2778+1963A>G
5g.157343120A>TCA447496608CYFIP2,FNDC9c.2748+1963A>T (n.2748+1963A>T)
c.417T>A (p.Arg139=)
c.2673+1963A>T (n.2673+1963A>T)
c.2265+1963A>T (n.2265+1963A>T)
c.2595+1963A>T (n.2595+1963A>T)
c.2085+1963A>T (n.2085+1963A>T)
c.580+1963A>T (n.580+1963A>T)
c.2460+1963A>T (n.2460+1963A>T)
n.2778+1963A>T
5g.157343121C>ACA361974127CYFIP2,FNDC9c.2748+1964C>A (n.2748+1964C>A)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.2673+1964C>A (n.2673+1964C>A)
c.2265+1964C>A (n.2265+1964C>A)
c.2595+1964C>A (n.2595+1964C>A)
c.2085+1964C>A (n.2085+1964C>A)
c.580+1964C>A (n.580+1964C>A)
c.2460+1964C>A (n.2460+1964C>A)
n.2778+1964C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343121C=CA1594117255CYFIP2,FNDC9c.2748+1964C= (n.2748+1964C=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.2673+1964C= (n.2673+1964C=)
c.2265+1964C= (n.2265+1964C=)
c.2595+1964C= (n.2595+1964C=)
c.2085+1964C= (n.2085+1964C=)
c.580+1964C= (n.580+1964C=)
c.2460+1964C= (n.2460+1964C=)
n.2778+1964C=
5g.157343121C>GCA361974128CYFIP2,FNDC9c.2748+1964C>G (n.2748+1964C>G)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.2673+1964C>G (n.2673+1964C>G)
c.2265+1964C>G (n.2265+1964C>G)
c.2595+1964C>G (n.2595+1964C>G)
c.2085+1964C>G (n.2085+1964C>G)
c.580+1964C>G (n.580+1964C>G)
c.2460+1964C>G (n.2460+1964C>G)
n.2778+1964C>G
5g.157343121C>TCA361974130CYFIP2,FNDC9c.2748+1964C>T (n.2748+1964C>T)
c.416G>A (p.Arg139His)
c.2673+1964C>T (n.2673+1964C>T)
c.2265+1964C>T (n.2265+1964C>T)
c.2595+1964C>T (n.2595+1964C>T)
c.2085+1964C>T (n.2085+1964C>T)
c.580+1964C>T (n.580+1964C>T)
c.2460+1964C>T (n.2460+1964C>T)
n.2778+1964C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343122G>ACA3534013CYFIP2,FNDC9c.2748+1965G>A (n.2748+1965G>A)
c.415C>T (p.Arg139Cys)
c.2673+1965G>A (n.2673+1965G>A)
c.2265+1965G>A (n.2265+1965G>A)
c.2595+1965G>A (n.2595+1965G>A)
c.2085+1965G>A (n.2085+1965G>A)
c.580+1965G>A (n.580+1965G>A)
c.2460+1965G>A (n.2460+1965G>A)
n.2778+1965G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343122G>CCA361974136CYFIP2,FNDC9c.2748+1965G>C (n.2748+1965G>C)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.2673+1965G>C (n.2673+1965G>C)
c.2265+1965G>C (n.2265+1965G>C)
c.2595+1965G>C (n.2595+1965G>C)
c.2085+1965G>C (n.2085+1965G>C)
c.580+1965G>C (n.580+1965G>C)
c.2460+1965G>C (n.2460+1965G>C)
n.2778+1965G>C
5g.157343122G=CA1594117258CYFIP2,FNDC9c.2748+1965G= (n.2748+1965G=)
c.415C= (p.Arg139=)
c.2673+1965G= (n.2673+1965G=)
c.2265+1965G= (n.2265+1965G=)
c.2595+1965G= (n.2595+1965G=)
c.2085+1965G= (n.2085+1965G=)
c.580+1965G= (n.580+1965G=)
c.2460+1965G= (n.2460+1965G=)
n.2778+1965G=
5g.157343122G>TCA361974132CYFIP2,FNDC9c.2748+1965G>T (n.2748+1965G>T)
c.415C>A (p.Arg139Ser)
c.2673+1965G>T (n.2673+1965G>T)
c.2265+1965G>T (n.2265+1965G>T)
c.2595+1965G>T (n.2595+1965G>T)
c.2085+1965G>T (n.2085+1965G>T)
c.580+1965G>T (n.580+1965G>T)
c.2460+1965G>T (n.2460+1965G>T)
n.2778+1965G>T
5g.157343123G>ACA447496610CYFIP2,FNDC9c.2748+1966G>A (n.2748+1966G>A)
c.414C>T (p.Val138=)
c.2673+1966G>A (n.2673+1966G>A)
c.2265+1966G>A (n.2265+1966G>A)
c.2595+1966G>A (n.2595+1966G>A)
c.2085+1966G>A (n.2085+1966G>A)
c.580+1966G>A (n.580+1966G>A)
c.2460+1966G>A (n.2460+1966G>A)
n.2778+1966G>A
5g.157343123G>CCA447496612CYFIP2,FNDC9c.2748+1966G>C (n.2748+1966G>C)
c.414C>G (p.Val138=)
c.2673+1966G>C (n.2673+1966G>C)
c.2265+1966G>C (n.2265+1966G>C)
c.2595+1966G>C (n.2595+1966G>C)
c.2085+1966G>C (n.2085+1966G>C)
c.580+1966G>C (n.580+1966G>C)
c.2460+1966G>C (n.2460+1966G>C)
n.2778+1966G>C
5g.157343123G>TCA447496611CYFIP2,FNDC9c.2748+1966G>T (n.2748+1966G>T)
c.414C>A (p.Val138=)
c.2673+1966G>T (n.2673+1966G>T)
c.2265+1966G>T (n.2265+1966G>T)
c.2595+1966G>T (n.2595+1966G>T)
c.2085+1966G>T (n.2085+1966G>T)
c.580+1966G>T (n.580+1966G>T)
c.2460+1966G>T (n.2460+1966G>T)
n.2778+1966G>T
5g.157343124A>CCA361974142CYFIP2,FNDC9c.2748+1967A>C (n.2748+1967A>C)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.2673+1967A>C (n.2673+1967A>C)
c.2265+1967A>C (n.2265+1967A>C)
c.2595+1967A>C (n.2595+1967A>C)
c.2085+1967A>C (n.2085+1967A>C)
c.580+1967A>C (n.580+1967A>C)
c.2460+1967A>C (n.2460+1967A>C)
n.2778+1967A>C
5g.157343124A>GCA361974138CYFIP2,FNDC9c.2748+1967A>G (n.2748+1967A>G)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.2673+1967A>G (n.2673+1967A>G)
c.2265+1967A>G (n.2265+1967A>G)
c.2595+1967A>G (n.2595+1967A>G)
c.2085+1967A>G (n.2085+1967A>G)
c.580+1967A>G (n.580+1967A>G)
c.2460+1967A>G (n.2460+1967A>G)
n.2778+1967A>G
5g.157343124A>TCA361974141CYFIP2,FNDC9c.2748+1967A>T (n.2748+1967A>T)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.2673+1967A>T (n.2673+1967A>T)
c.2265+1967A>T (n.2265+1967A>T)
c.2595+1967A>T (n.2595+1967A>T)
c.2085+1967A>T (n.2085+1967A>T)
c.580+1967A>T (n.580+1967A>T)
c.2460+1967A>T (n.2460+1967A>T)
n.2778+1967A>T
5g.157343125C>ACA3534015CYFIP2,FNDC9c.2748+1968C>A (n.2748+1968C>A)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.2673+1968C>A (n.2673+1968C>A)
c.2265+1968C>A (n.2265+1968C>A)
c.2595+1968C>A (n.2595+1968C>A)
c.2085+1968C>A (n.2085+1968C>A)
c.580+1968C>A (n.580+1968C>A)
c.2460+1968C>A (n.2460+1968C>A)
n.2778+1968C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343125C=CA1594117262CYFIP2,FNDC9c.2748+1968C= (n.2748+1968C=)
c.412G= (p.Val138=)
c.2673+1968C= (n.2673+1968C=)
c.2265+1968C= (n.2265+1968C=)
c.2595+1968C= (n.2595+1968C=)
c.2085+1968C= (n.2085+1968C=)
c.580+1968C= (n.580+1968C=)
c.2460+1968C= (n.2460+1968C=)
n.2778+1968C=
5g.157343125C>GCA361974146CYFIP2,FNDC9c.2748+1968C>G (n.2748+1968C>G)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.2673+1968C>G (n.2673+1968C>G)
c.2265+1968C>G (n.2265+1968C>G)
c.2595+1968C>G (n.2595+1968C>G)
c.2085+1968C>G (n.2085+1968C>G)
c.580+1968C>G (n.580+1968C>G)
c.2460+1968C>G (n.2460+1968C>G)
n.2778+1968C>G
5g.157343125C>TCA3534014CYFIP2,FNDC9c.2748+1968C>T (n.2748+1968C>T)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.2673+1968C>T (n.2673+1968C>T)
c.2265+1968C>T (n.2265+1968C>T)
c.2595+1968C>T (n.2595+1968C>T)
c.2085+1968C>T (n.2085+1968C>T)
c.580+1968C>T (n.580+1968C>T)
c.2460+1968C>T (n.2460+1968C>T)
n.2778+1968C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343126A=CA1594117265CYFIP2,FNDC9c.2748+1969A= (n.2748+1969A=)
c.411T= (p.Cys137=)
c.2673+1969A= (n.2673+1969A=)
c.2265+1969A= (n.2265+1969A=)
c.2595+1969A= (n.2595+1969A=)
c.2085+1969A= (n.2085+1969A=)
c.580+1969A= (n.580+1969A=)
c.2460+1969A= (n.2460+1969A=)
n.2778+1969A=
5g.157343126A>CCA361974148CYFIP2,FNDC9c.2748+1969A>C (n.2748+1969A>C)
c.411T>G (p.Cys137Trp)
c.2673+1969A>C (n.2673+1969A>C)
c.2265+1969A>C (n.2265+1969A>C)
c.2595+1969A>C (n.2595+1969A>C)
c.2085+1969A>C (n.2085+1969A>C)
c.580+1969A>C (n.580+1969A>C)
c.2460+1969A>C (n.2460+1969A>C)
n.2778+1969A>C
5g.157343126A>GCA447496613CYFIP2,FNDC9c.2748+1969A>G (n.2748+1969A>G)
c.411T>C (p.Cys137=)
c.2673+1969A>G (n.2673+1969A>G)
c.2265+1969A>G (n.2265+1969A>G)
c.2595+1969A>G (n.2595+1969A>G)
c.2085+1969A>G (n.2085+1969A>G)
c.580+1969A>G (n.580+1969A>G)
c.2460+1969A>G (n.2460+1969A>G)
n.2778+1969A>G
dbSNP
5g.157343126A>TCA361974150CYFIP2,FNDC9c.2748+1969A>T (n.2748+1969A>T)
c.411T>A (p.Cys137Ter)
c.2673+1969A>T (n.2673+1969A>T)
c.2265+1969A>T (n.2265+1969A>T)
c.2595+1969A>T (n.2595+1969A>T)
c.2085+1969A>T (n.2085+1969A>T)
c.580+1969A>T (n.580+1969A>T)
c.2460+1969A>T (n.2460+1969A>T)
n.2778+1969A>T
5g.157343127C>ACA361974152CYFIP2,FNDC9c.2748+1970C>A (n.2748+1970C>A)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.2673+1970C>A (n.2673+1970C>A)
c.2265+1970C>A (n.2265+1970C>A)
c.2595+1970C>A (n.2595+1970C>A)
c.2085+1970C>A (n.2085+1970C>A)
c.580+1970C>A (n.580+1970C>A)
c.2460+1970C>A (n.2460+1970C>A)
n.2778+1970C>A
5g.157343127C>GCA361974153CYFIP2,FNDC9c.2748+1970C>G (n.2748+1970C>G)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.2673+1970C>G (n.2673+1970C>G)
c.2265+1970C>G (n.2265+1970C>G)
c.2595+1970C>G (n.2595+1970C>G)
c.2085+1970C>G (n.2085+1970C>G)
c.580+1970C>G (n.580+1970C>G)
c.2460+1970C>G (n.2460+1970C>G)
n.2778+1970C>G
5g.157343127C>TCA361974155CYFIP2,FNDC9c.2748+1970C>T (n.2748+1970C>T)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.2673+1970C>T (n.2673+1970C>T)
c.2265+1970C>T (n.2265+1970C>T)
c.2595+1970C>T (n.2595+1970C>T)
c.2085+1970C>T (n.2085+1970C>T)
c.580+1970C>T (n.580+1970C>T)
c.2460+1970C>T (n.2460+1970C>T)
n.2778+1970C>T
gnomAD v4
5g.157343128A=CA1594117267CYFIP2,FNDC9c.2748+1971A= (n.2748+1971A=)
c.409T= (p.Cys137=)
c.2673+1971A= (n.2673+1971A=)
c.2265+1971A= (n.2265+1971A=)
c.2595+1971A= (n.2595+1971A=)
c.2085+1971A= (n.2085+1971A=)
c.580+1971A= (n.580+1971A=)
c.2460+1971A= (n.2460+1971A=)
n.2778+1971A=
5g.157343128A>CCA361974161CYFIP2,FNDC9c.2748+1971A>C (n.2748+1971A>C)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.2673+1971A>C (n.2673+1971A>C)
c.2265+1971A>C (n.2265+1971A>C)
c.2595+1971A>C (n.2595+1971A>C)
c.2085+1971A>C (n.2085+1971A>C)
c.580+1971A>C (n.580+1971A>C)
c.2460+1971A>C (n.2460+1971A>C)
n.2778+1971A>C
5g.157343128A>GCA361974158CYFIP2,FNDC9c.2748+1971A>G (n.2748+1971A>G)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.2673+1971A>G (n.2673+1971A>G)
c.2265+1971A>G (n.2265+1971A>G)
c.2595+1971A>G (n.2595+1971A>G)
c.2085+1971A>G (n.2085+1971A>G)
c.580+1971A>G (n.580+1971A>G)
c.2460+1971A>G (n.2460+1971A>G)
n.2778+1971A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343128A>TCA361974160CYFIP2,FNDC9c.2748+1971A>T (n.2748+1971A>T)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.2673+1971A>T (n.2673+1971A>T)
c.2265+1971A>T (n.2265+1971A>T)
c.2595+1971A>T (n.2595+1971A>T)
c.2085+1971A>T (n.2085+1971A>T)
c.580+1971A>T (n.580+1971A>T)
c.2460+1971A>T (n.2460+1971A>T)
n.2778+1971A>T
gnomAD v4
5g.157343129C>ACA361974164CYFIP2,FNDC9c.2748+1972C>A (n.2748+1972C>A)
c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.2673+1972C>A (n.2673+1972C>A)
c.2265+1972C>A (n.2265+1972C>A)
c.2595+1972C>A (n.2595+1972C>A)
c.2085+1972C>A (n.2085+1972C>A)
c.580+1972C>A (n.580+1972C>A)
c.2460+1972C>A (n.2460+1972C>A)
n.2778+1972C>A
5g.157343129C=CA1594117268CYFIP2,FNDC9c.2748+1972C= (n.2748+1972C=)
c.408G= (p.Trp136=)
c.2673+1972C= (n.2673+1972C=)
c.2265+1972C= (n.2265+1972C=)
c.2595+1972C= (n.2595+1972C=)
c.2085+1972C= (n.2085+1972C=)
c.580+1972C= (n.580+1972C=)
c.2460+1972C= (n.2460+1972C=)
n.2778+1972C=
5g.157343129C>GCA130144226CYFIP2,FNDC9c.2748+1972C>G (n.2748+1972C>G)
c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.2673+1972C>G (n.2673+1972C>G)
c.2265+1972C>G (n.2265+1972C>G)
c.2595+1972C>G (n.2595+1972C>G)
c.2085+1972C>G (n.2085+1972C>G)
c.580+1972C>G (n.580+1972C>G)
c.2460+1972C>G (n.2460+1972C>G)
n.2778+1972C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343129C>TCA361974166CYFIP2,FNDC9c.2748+1972C>T (n.2748+1972C>T)
c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.2673+1972C>T (n.2673+1972C>T)
c.2265+1972C>T (n.2265+1972C>T)
c.2595+1972C>T (n.2595+1972C>T)
c.2085+1972C>T (n.2085+1972C>T)
c.580+1972C>T (n.580+1972C>T)
c.2460+1972C>T (n.2460+1972C>T)
n.2778+1972C>T
5g.157343130C>ACA361974168CYFIP2,FNDC9c.2748+1973C>A (n.2748+1973C>A)
c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.2673+1973C>A (n.2673+1973C>A)
c.2265+1973C>A (n.2265+1973C>A)
c.2595+1973C>A (n.2595+1973C>A)
c.2085+1973C>A (n.2085+1973C>A)
c.580+1973C>A (n.580+1973C>A)
c.2460+1973C>A (n.2460+1973C>A)
n.2778+1973C>A
dbSNP gnomAD v2
5g.157343130C=CA1594117271CYFIP2,FNDC9c.2748+1973C= (n.2748+1973C=)
c.407G= (p.Trp136=)
c.2673+1973C= (n.2673+1973C=)
c.2265+1973C= (n.2265+1973C=)
c.2595+1973C= (n.2595+1973C=)
c.2085+1973C= (n.2085+1973C=)
c.580+1973C= (n.580+1973C=)
c.2460+1973C= (n.2460+1973C=)
n.2778+1973C=
5g.157343130C>GCA3534016CYFIP2,FNDC9c.2748+1973C>G (n.2748+1973C>G)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.2673+1973C>G (n.2673+1973C>G)
c.2265+1973C>G (n.2265+1973C>G)
c.2595+1973C>G (n.2595+1973C>G)
c.2085+1973C>G (n.2085+1973C>G)
c.580+1973C>G (n.580+1973C>G)
c.2460+1973C>G (n.2460+1973C>G)
n.2778+1973C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343130C>TCA361974170CYFIP2,FNDC9c.2748+1973C>T (n.2748+1973C>T)
c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.2673+1973C>T (n.2673+1973C>T)
c.2265+1973C>T (n.2265+1973C>T)
c.2595+1973C>T (n.2595+1973C>T)
c.2085+1973C>T (n.2085+1973C>T)
c.580+1973C>T (n.580+1973C>T)
c.2460+1973C>T (n.2460+1973C>T)
n.2778+1973C>T
gnomAD v4
5g.157343131A=CA1594117272CYFIP2,FNDC9c.2748+1974A= (n.2748+1974A=)
c.406T= (p.Trp136=)
c.2673+1974A= (n.2673+1974A=)
c.2265+1974A= (n.2265+1974A=)
c.2595+1974A= (n.2595+1974A=)
c.2085+1974A= (n.2085+1974A=)
c.580+1974A= (n.580+1974A=)
c.2460+1974A= (n.2460+1974A=)
n.2778+1974A=
5g.157343131A>CCA361974172CYFIP2,FNDC9c.2748+1974A>C (n.2748+1974A>C)
c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.2673+1974A>C (n.2673+1974A>C)
c.2265+1974A>C (n.2265+1974A>C)
c.2595+1974A>C (n.2595+1974A>C)
c.2085+1974A>C (n.2085+1974A>C)
c.580+1974A>C (n.580+1974A>C)
c.2460+1974A>C (n.2460+1974A>C)
n.2778+1974A>C
5g.157343131A>GCA361974174CYFIP2,FNDC9c.2748+1974A>G (n.2748+1974A>G)
c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.2673+1974A>G (n.2673+1974A>G)
c.2265+1974A>G (n.2265+1974A>G)
c.2595+1974A>G (n.2595+1974A>G)
c.2085+1974A>G (n.2085+1974A>G)
c.580+1974A>G (n.580+1974A>G)
c.2460+1974A>G (n.2460+1974A>G)
n.2778+1974A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343131A>TCA361974176CYFIP2,FNDC9c.2748+1974A>T (n.2748+1974A>T)
c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.2673+1974A>T (n.2673+1974A>T)
c.2265+1974A>T (n.2265+1974A>T)
c.2595+1974A>T (n.2595+1974A>T)
c.2085+1974A>T (n.2085+1974A>T)
c.580+1974A>T (n.580+1974A>T)
c.2460+1974A>T (n.2460+1974A>T)
n.2778+1974A>T
5g.157343132G>ACA3534017CYFIP2,FNDC9c.2748+1975G>A (n.2748+1975G>A)
c.405C>T (p.Phe135=)
c.2673+1975G>A (n.2673+1975G>A)
c.2265+1975G>A (n.2265+1975G>A)
c.2595+1975G>A (n.2595+1975G>A)
c.2085+1975G>A (n.2085+1975G>A)
c.580+1975G>A (n.580+1975G>A)
c.2460+1975G>A (n.2460+1975G>A)
n.2778+1975G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343132G>CCA361974181CYFIP2,FNDC9c.2748+1975G>C (n.2748+1975G>C)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
c.2673+1975G>C (n.2673+1975G>C)
c.2265+1975G>C (n.2265+1975G>C)
c.2595+1975G>C (n.2595+1975G>C)
c.2085+1975G>C (n.2085+1975G>C)
c.580+1975G>C (n.580+1975G>C)
c.2460+1975G>C (n.2460+1975G>C)
n.2778+1975G>C
5g.157343132G=CA1594117274CYFIP2,FNDC9c.2748+1975G= (n.2748+1975G=)
c.405C= (p.Phe135=)
c.2673+1975G= (n.2673+1975G=)
c.2265+1975G= (n.2265+1975G=)
c.2595+1975G= (n.2595+1975G=)
c.2085+1975G= (n.2085+1975G=)
c.580+1975G= (n.580+1975G=)
c.2460+1975G= (n.2460+1975G=)
n.2778+1975G=
5g.157343132G>TCA361974178CYFIP2,FNDC9c.2748+1975G>T (n.2748+1975G>T)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
c.2673+1975G>T (n.2673+1975G>T)
c.2265+1975G>T (n.2265+1975G>T)
c.2595+1975G>T (n.2595+1975G>T)
c.2085+1975G>T (n.2085+1975G>T)
c.580+1975G>T (n.580+1975G>T)
c.2460+1975G>T (n.2460+1975G>T)
n.2778+1975G>T
5g.157343133A>CCA361974184CYFIP2,FNDC9c.2748+1976A>C (n.2748+1976A>C)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.2673+1976A>C (n.2673+1976A>C)
c.2265+1976A>C (n.2265+1976A>C)
c.2595+1976A>C (n.2595+1976A>C)
c.2085+1976A>C (n.2085+1976A>C)
c.580+1976A>C (n.580+1976A>C)
c.2460+1976A>C (n.2460+1976A>C)
n.2778+1976A>C
COSMIC
5g.157343133A>GCA361974185CYFIP2,FNDC9c.2748+1976A>G (n.2748+1976A>G)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.2673+1976A>G (n.2673+1976A>G)
c.2265+1976A>G (n.2265+1976A>G)
c.2595+1976A>G (n.2595+1976A>G)
c.2085+1976A>G (n.2085+1976A>G)
c.580+1976A>G (n.580+1976A>G)
c.2460+1976A>G (n.2460+1976A>G)
n.2778+1976A>G
5g.157343133A>TCA361974187CYFIP2,FNDC9c.2748+1976A>T (n.2748+1976A>T)
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.2673+1976A>T (n.2673+1976A>T)
c.2265+1976A>T (n.2265+1976A>T)
c.2595+1976A>T (n.2595+1976A>T)
c.2085+1976A>T (n.2085+1976A>T)
c.580+1976A>T (n.580+1976A>T)
c.2460+1976A>T (n.2460+1976A>T)
n.2778+1976A>T
5g.157343134A>CCA361974190CYFIP2,FNDC9c.2748+1977A>C (n.2748+1977A>C)
c.403T>G (p.Phe135Val)
c.2673+1977A>C (n.2673+1977A>C)
c.2265+1977A>C (n.2265+1977A>C)
c.2595+1977A>C (n.2595+1977A>C)
c.2085+1977A>C (n.2085+1977A>C)
c.580+1977A>C (n.580+1977A>C)
c.2460+1977A>C (n.2460+1977A>C)
n.2778+1977A>C
5g.157343134A>GCA361974192CYFIP2,FNDC9c.2748+1977A>G (n.2748+1977A>G)
c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.2673+1977A>G (n.2673+1977A>G)
c.2265+1977A>G (n.2265+1977A>G)
c.2595+1977A>G (n.2595+1977A>G)
c.2085+1977A>G (n.2085+1977A>G)
c.580+1977A>G (n.580+1977A>G)
c.2460+1977A>G (n.2460+1977A>G)
n.2778+1977A>G
5g.157343134A>TCA361974194CYFIP2,FNDC9c.2748+1977A>T (n.2748+1977A>T)
c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.2673+1977A>T (n.2673+1977A>T)
c.2265+1977A>T (n.2265+1977A>T)
c.2595+1977A>T (n.2595+1977A>T)
c.2085+1977A>T (n.2085+1977A>T)
c.580+1977A>T (n.580+1977A>T)
c.2460+1977A>T (n.2460+1977A>T)
n.2778+1977A>T
5g.157343134_157343135delinsACCA1594117276CYFIP2,FNDC9c.2748+1977_2748+1978delinsAC (n.2748+1977_2748+1978delinsAC)
c.402_403delinsGT (p.Gln134=)
c.2673+1977_2673+1978delinsAC (n.2673+1977_2673+1978delinsAC)
c.2265+1977_2265+1978delinsAC (n.2265+1977_2265+1978delinsAC)
c.2595+1977_2595+1978delinsAC (n.2595+1977_2595+1978delinsAC)
c.2085+1977_2085+1978delinsAC (n.2085+1977_2085+1978delinsAC)
c.580+1977_580+1978delinsAC (n.580+1977_580+1978delinsAC)
c.2460+1977_2460+1978delinsAC (n.2460+1977_2460+1978delinsAC)
n.2778+1977_2778+1978delinsAC
5g.157343135delCA3534018CYFIP2,FNDC9c.2748+1978del (n.2748+1978del)
c.402del (p.Gln134HisfsTer26)
c.2673+1978del (n.2673+1978del)
c.2265+1978del (n.2265+1978del)
c.2595+1978del (n.2595+1978del)
c.2085+1978del (n.2085+1978del)
c.580+1978del (n.580+1978del)
c.2460+1978del (n.2460+1978del)
n.2778+1978del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343135C>ACA361974196CYFIP2,FNDC9c.2748+1978C>A (n.2748+1978C>A)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.2673+1978C>A (n.2673+1978C>A)
c.2265+1978C>A (n.2265+1978C>A)
c.2595+1978C>A (n.2595+1978C>A)
c.2085+1978C>A (n.2085+1978C>A)
c.580+1978C>A (n.580+1978C>A)
c.2460+1978C>A (n.2460+1978C>A)
n.2778+1978C>A
5g.157343135C>GCA361974197CYFIP2,FNDC9c.2748+1978C>G (n.2748+1978C>G)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.2673+1978C>G (n.2673+1978C>G)
c.2265+1978C>G (n.2265+1978C>G)
c.2595+1978C>G (n.2595+1978C>G)
c.2085+1978C>G (n.2085+1978C>G)
c.580+1978C>G (n.580+1978C>G)
c.2460+1978C>G (n.2460+1978C>G)
n.2778+1978C>G
5g.157343135C>TCA447496614CYFIP2,FNDC9c.2748+1978C>T (n.2748+1978C>T)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.2673+1978C>T (n.2673+1978C>T)
c.2265+1978C>T (n.2265+1978C>T)
c.2595+1978C>T (n.2595+1978C>T)
c.2085+1978C>T (n.2085+1978C>T)
c.580+1978C>T (n.580+1978C>T)
c.2460+1978C>T (n.2460+1978C>T)
n.2778+1978C>T
5g.157343136T>ACA361974200CYFIP2,FNDC9c.2748+1979T>A (n.2748+1979T>A)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.2673+1979T>A (n.2673+1979T>A)
c.2265+1979T>A (n.2265+1979T>A)
c.2595+1979T>A (n.2595+1979T>A)
c.2085+1979T>A (n.2085+1979T>A)
c.580+1979T>A (n.580+1979T>A)
c.2460+1979T>A (n.2460+1979T>A)
n.2778+1979T>A
5g.157343136T>CCA361974203CYFIP2,FNDC9c.2748+1979T>C (n.2748+1979T>C)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.2673+1979T>C (n.2673+1979T>C)
c.2265+1979T>C (n.2265+1979T>C)
c.2595+1979T>C (n.2595+1979T>C)
c.2085+1979T>C (n.2085+1979T>C)
c.580+1979T>C (n.580+1979T>C)
c.2460+1979T>C (n.2460+1979T>C)
n.2778+1979T>C
gnomAD v4
5g.157343136T>GCA361974204CYFIP2,FNDC9c.2748+1979T>G (n.2748+1979T>G)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.2673+1979T>G (n.2673+1979T>G)
c.2265+1979T>G (n.2265+1979T>G)
c.2595+1979T>G (n.2595+1979T>G)
c.2085+1979T>G (n.2085+1979T>G)
c.580+1979T>G (n.580+1979T>G)
c.2460+1979T>G (n.2460+1979T>G)
n.2778+1979T>G
5g.157343137G>ACA361974206CYFIP2,FNDC9c.2748+1980G>A (n.2748+1980G>A)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.2673+1980G>A (n.2673+1980G>A)
c.2265+1980G>A (n.2265+1980G>A)
c.2595+1980G>A (n.2595+1980G>A)
c.2085+1980G>A (n.2085+1980G>A)
c.580+1980G>A (n.580+1980G>A)
c.2460+1980G>A (n.2460+1980G>A)
n.2778+1980G>A
5g.157343137G>CCA361974210CYFIP2,FNDC9c.2748+1980G>C (n.2748+1980G>C)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.2673+1980G>C (n.2673+1980G>C)
c.2265+1980G>C (n.2265+1980G>C)
c.2595+1980G>C (n.2595+1980G>C)
c.2085+1980G>C (n.2085+1980G>C)
c.580+1980G>C (n.580+1980G>C)
c.2460+1980G>C (n.2460+1980G>C)
n.2778+1980G>C
5g.157343137G>TCA361974208CYFIP2,FNDC9c.2748+1980G>T (n.2748+1980G>T)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.2673+1980G>T (n.2673+1980G>T)
c.2265+1980G>T (n.2265+1980G>T)
c.2595+1980G>T (n.2595+1980G>T)
c.2085+1980G>T (n.2085+1980G>T)
c.580+1980G>T (n.580+1980G>T)
c.2460+1980G>T (n.2460+1980G>T)
n.2778+1980G>T
5g.157343138G>ACA447496615CYFIP2,FNDC9c.2748+1981G>A (n.2748+1981G>A)
c.399C>T (p.Leu133=)
c.2673+1981G>A (n.2673+1981G>A)
c.2265+1981G>A (n.2265+1981G>A)
c.2595+1981G>A (n.2595+1981G>A)
c.2085+1981G>A (n.2085+1981G>A)
c.580+1981G>A (n.580+1981G>A)
c.2460+1981G>A (n.2460+1981G>A)
n.2778+1981G>A
gnomAD v4
5g.157343138G>CCA3534019CYFIP2,FNDC9c.2748+1981G>C (n.2748+1981G>C)
c.399C>G (p.Leu133=)
c.2673+1981G>C (n.2673+1981G>C)
c.2265+1981G>C (n.2265+1981G>C)
c.2595+1981G>C (n.2595+1981G>C)
c.2085+1981G>C (n.2085+1981G>C)
c.580+1981G>C (n.580+1981G>C)
c.2460+1981G>C (n.2460+1981G>C)
n.2778+1981G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343138G=CA1594117279CYFIP2,FNDC9c.2748+1981G= (n.2748+1981G=)
c.399C= (p.Leu133=)
c.2673+1981G= (n.2673+1981G=)
c.2265+1981G= (n.2265+1981G=)
c.2595+1981G= (n.2595+1981G=)
c.2085+1981G= (n.2085+1981G=)
c.580+1981G= (n.580+1981G=)
c.2460+1981G= (n.2460+1981G=)
n.2778+1981G=
5g.157343138G>TCA447496616CYFIP2,FNDC9c.2748+1981G>T (n.2748+1981G>T)
c.399C>A (p.Leu133=)
c.2673+1981G>T (n.2673+1981G>T)
c.2265+1981G>T (n.2265+1981G>T)
c.2595+1981G>T (n.2595+1981G>T)
c.2085+1981G>T (n.2085+1981G>T)
c.580+1981G>T (n.580+1981G>T)
c.2460+1981G>T (n.2460+1981G>T)
n.2778+1981G>T
5g.157343139A>CCA361974213CYFIP2,FNDC9c.2748+1982A>C (n.2748+1982A>C)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.2673+1982A>C (n.2673+1982A>C)
c.2265+1982A>C (n.2265+1982A>C)
c.2595+1982A>C (n.2595+1982A>C)
c.2085+1982A>C (n.2085+1982A>C)
c.580+1982A>C (n.580+1982A>C)
c.2460+1982A>C (n.2460+1982A>C)
n.2778+1982A>C
5g.157343139A>GCA361974214CYFIP2,FNDC9c.2748+1982A>G (n.2748+1982A>G)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.2673+1982A>G (n.2673+1982A>G)
c.2265+1982A>G (n.2265+1982A>G)
c.2595+1982A>G (n.2595+1982A>G)
c.2085+1982A>G (n.2085+1982A>G)
c.580+1982A>G (n.580+1982A>G)
c.2460+1982A>G (n.2460+1982A>G)
n.2778+1982A>G
5g.157343139A>TCA361974216CYFIP2,FNDC9c.2748+1982A>T (n.2748+1982A>T)
c.398T>A (p.Leu133His)
c.2673+1982A>T (n.2673+1982A>T)
c.2265+1982A>T (n.2265+1982A>T)
c.2595+1982A>T (n.2595+1982A>T)
c.2085+1982A>T (n.2085+1982A>T)
c.580+1982A>T (n.580+1982A>T)
c.2460+1982A>T (n.2460+1982A>T)
n.2778+1982A>T

Number of alleles fetched