Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157342999_157343033dupCA1083357203CYFIP2,FNDC9c.2748+1842_2748+1876dup (n.2748+1842_2748+1876dup)
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n.2778+1842_2778+1876dup
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2778+1844G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343001G>CCA361973588CYFIP2,FNDC9c.2748+1844G>C (n.2748+1844G>C)
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n.2778+1844G>C
5g.157343001G=CA1594117037CYFIP2,FNDC9c.2748+1844G= (n.2748+1844G=)
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n.2778+1844G>T
5g.157343002G>ACA361973589CYFIP2,FNDC9c.2748+1845G>A (n.2748+1845G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343002G>CCA361973590CYFIP2,FNDC9c.2748+1845G>C (n.2748+1845G>C)
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5g.157343002G=CA1594117042CYFIP2,FNDC9c.2748+1845G= (n.2748+1845G=)
c.535C= (p.Pro179=)
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n.2778+1845G=
5g.157343002G>TCA361973592CYFIP2,FNDC9c.2748+1845G>T (n.2748+1845G>T)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
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5g.157343003G>ACA3533980CYFIP2,FNDC9c.2748+1846G>A (n.2748+1846G>A)
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n.2778+1846G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343003G>CCA447496495CYFIP2,FNDC9c.2748+1846G>C (n.2748+1846G>C)
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n.2778+1846G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343003G=CA1594117045CYFIP2,FNDC9c.2748+1846G= (n.2748+1846G=)
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n.2778+1846G=
5g.157343003G>TCA3533981CYFIP2,FNDC9c.2748+1846G>T (n.2748+1846G>T)
c.534C>A (p.Leu178=)
c.2673+1846G>T (n.2673+1846G>T)
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n.2778+1846G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343003_157343004delinsGACA1594117044CYFIP2,FNDC9c.2748+1846_2748+1847delinsGA (n.2748+1846_2748+1847delinsGA)
c.533_534delinsTC (p.Leu178=)
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c.2595+1846_2595+1847delinsGA (n.2595+1846_2595+1847delinsGA)
c.2085+1846_2085+1847delinsGA (n.2085+1846_2085+1847delinsGA)
c.580+1846_580+1847delinsGA (n.580+1846_580+1847delinsGA)
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n.2778+1846_2778+1847delinsGA
5g.157343004delCA130144058CYFIP2,FNDC9c.2748+1847del (n.2748+1847del)
c.533del (p.Leu178ProfsTer?)
c.2673+1847del (n.2673+1847del)
c.2265+1847del (n.2265+1847del)
c.2595+1847del (n.2595+1847del)
c.2085+1847del (n.2085+1847del)
c.580+1847del (n.580+1847del)
c.2460+1847del (n.2460+1847del)
n.2778+1847del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343004A=CA1594117054CYFIP2,FNDC9c.2748+1847A= (n.2748+1847A=)
c.533T= (p.Leu178=)
c.2673+1847A= (n.2673+1847A=)
c.2265+1847A= (n.2265+1847A=)
c.2595+1847A= (n.2595+1847A=)
c.2085+1847A= (n.2085+1847A=)
c.580+1847A= (n.580+1847A=)
c.2460+1847A= (n.2460+1847A=)
n.2778+1847A=
5g.157343004A>CCA361973597CYFIP2,FNDC9c.2748+1847A>C (n.2748+1847A>C)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.2673+1847A>C (n.2673+1847A>C)
c.2265+1847A>C (n.2265+1847A>C)
c.2595+1847A>C (n.2595+1847A>C)
c.2085+1847A>C (n.2085+1847A>C)
c.580+1847A>C (n.580+1847A>C)
c.2460+1847A>C (n.2460+1847A>C)
n.2778+1847A>C
5g.157343004A>GCA361973599CYFIP2,FNDC9c.2748+1847A>G (n.2748+1847A>G)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.2673+1847A>G (n.2673+1847A>G)
c.2265+1847A>G (n.2265+1847A>G)
c.2595+1847A>G (n.2595+1847A>G)
c.2085+1847A>G (n.2085+1847A>G)
c.580+1847A>G (n.580+1847A>G)
c.2460+1847A>G (n.2460+1847A>G)
n.2778+1847A>G
5g.157343004A>TCA3533982CYFIP2,FNDC9c.2748+1847A>T (n.2748+1847A>T)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.2673+1847A>T (n.2673+1847A>T)
c.2265+1847A>T (n.2265+1847A>T)
c.2595+1847A>T (n.2595+1847A>T)
c.2085+1847A>T (n.2085+1847A>T)
c.580+1847A>T (n.580+1847A>T)
c.2460+1847A>T (n.2460+1847A>T)
n.2778+1847A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343004_157343005delinsAGCA1594117053CYFIP2,FNDC9c.2748+1847_2748+1848delinsAG (n.2748+1847_2748+1848delinsAG)
c.532_533delinsCT (p.Leu178=)
c.2673+1847_2673+1848delinsAG (n.2673+1847_2673+1848delinsAG)
c.2265+1847_2265+1848delinsAG (n.2265+1847_2265+1848delinsAG)
c.2595+1847_2595+1848delinsAG (n.2595+1847_2595+1848delinsAG)
c.2085+1847_2085+1848delinsAG (n.2085+1847_2085+1848delinsAG)
c.580+1847_580+1848delinsAG (n.580+1847_580+1848delinsAG)
c.2460+1847_2460+1848delinsAG (n.2460+1847_2460+1848delinsAG)
n.2778+1847_2778+1848delinsAG
5g.157343005delCA3533983CYFIP2,FNDC9c.2748+1848del (n.2748+1848del)
c.532del (p.Leu178SerfsTer?)
c.2673+1848del (n.2673+1848del)
c.2265+1848del (n.2265+1848del)
c.2595+1848del (n.2595+1848del)
c.2085+1848del (n.2085+1848del)
c.580+1848del (n.580+1848del)
c.2460+1848del (n.2460+1848del)
n.2778+1848del
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343005G>ACA361973604CYFIP2,FNDC9c.2748+1848G>A (n.2748+1848G>A)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.2673+1848G>A (n.2673+1848G>A)
c.2265+1848G>A (n.2265+1848G>A)
c.2595+1848G>A (n.2595+1848G>A)
c.2085+1848G>A (n.2085+1848G>A)
c.580+1848G>A (n.580+1848G>A)
c.2460+1848G>A (n.2460+1848G>A)
n.2778+1848G>A
5g.157343005G>CCA361973608CYFIP2,FNDC9c.2748+1848G>C (n.2748+1848G>C)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.2673+1848G>C (n.2673+1848G>C)
c.2265+1848G>C (n.2265+1848G>C)
c.2595+1848G>C (n.2595+1848G>C)
c.2085+1848G>C (n.2085+1848G>C)
c.580+1848G>C (n.580+1848G>C)
c.2460+1848G>C (n.2460+1848G>C)
n.2778+1848G>C
5g.157343005G=CA1594117061CYFIP2,FNDC9c.2748+1848G= (n.2748+1848G=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.2673+1848G= (n.2673+1848G=)
c.2265+1848G= (n.2265+1848G=)
c.2595+1848G= (n.2595+1848G=)
c.2085+1848G= (n.2085+1848G=)
c.580+1848G= (n.580+1848G=)
c.2460+1848G= (n.2460+1848G=)
n.2778+1848G=
5g.157343005G>TCA361973607CYFIP2,FNDC9c.2748+1848G>T (n.2748+1848G>T)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.2673+1848G>T (n.2673+1848G>T)
c.2265+1848G>T (n.2265+1848G>T)
c.2595+1848G>T (n.2595+1848G>T)
c.2085+1848G>T (n.2085+1848G>T)
c.580+1848G>T (n.580+1848G>T)
c.2460+1848G>T (n.2460+1848G>T)
n.2778+1848G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343006C>ACA3533985CYFIP2,FNDC9c.2748+1849C>A (n.2748+1849C>A)
c.531G>T (p.Gly177=)
c.2673+1849C>A (n.2673+1849C>A)
c.2265+1849C>A (n.2265+1849C>A)
c.2595+1849C>A (n.2595+1849C>A)
c.2085+1849C>A (n.2085+1849C>A)
c.580+1849C>A (n.580+1849C>A)
c.2460+1849C>A (n.2460+1849C>A)
n.2778+1849C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343006C=CA1594117067CYFIP2,FNDC9c.2748+1849C= (n.2748+1849C=)
c.531G= (p.Gly177=)
c.2673+1849C= (n.2673+1849C=)
c.2265+1849C= (n.2265+1849C=)
c.2595+1849C= (n.2595+1849C=)
c.2085+1849C= (n.2085+1849C=)
c.580+1849C= (n.580+1849C=)
c.2460+1849C= (n.2460+1849C=)
n.2778+1849C=
5g.157343006C>GCA447496496CYFIP2,FNDC9c.2748+1849C>G (n.2748+1849C>G)
c.531G>C (p.Gly177=)
c.2673+1849C>G (n.2673+1849C>G)
c.2265+1849C>G (n.2265+1849C>G)
c.2595+1849C>G (n.2595+1849C>G)
c.2085+1849C>G (n.2085+1849C>G)
c.580+1849C>G (n.580+1849C>G)
c.2460+1849C>G (n.2460+1849C>G)
n.2778+1849C>G
5g.157343006C>TCA3533984CYFIP2,FNDC9c.2748+1849C>T (n.2748+1849C>T)
c.531G>A (p.Gly177=)
c.2673+1849C>T (n.2673+1849C>T)
c.2265+1849C>T (n.2265+1849C>T)
c.2595+1849C>T (n.2595+1849C>T)
c.2085+1849C>T (n.2085+1849C>T)
c.580+1849C>T (n.580+1849C>T)
c.2460+1849C>T (n.2460+1849C>T)
n.2778+1849C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343007C>ACA361973611CYFIP2,FNDC9c.2748+1850C>A (n.2748+1850C>A)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.2673+1850C>A (n.2673+1850C>A)
c.2265+1850C>A (n.2265+1850C>A)
c.2595+1850C>A (n.2595+1850C>A)
c.2085+1850C>A (n.2085+1850C>A)
c.580+1850C>A (n.580+1850C>A)
c.2460+1850C>A (n.2460+1850C>A)
n.2778+1850C>A
5g.157343007C>GCA361973612CYFIP2,FNDC9c.2748+1850C>G (n.2748+1850C>G)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.2673+1850C>G (n.2673+1850C>G)
c.2265+1850C>G (n.2265+1850C>G)
c.2595+1850C>G (n.2595+1850C>G)
c.2085+1850C>G (n.2085+1850C>G)
c.580+1850C>G (n.580+1850C>G)
c.2460+1850C>G (n.2460+1850C>G)
n.2778+1850C>G
5g.157343007C>TCA361973615CYFIP2,FNDC9c.2748+1850C>T (n.2748+1850C>T)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
c.2673+1850C>T (n.2673+1850C>T)
c.2265+1850C>T (n.2265+1850C>T)
c.2595+1850C>T (n.2595+1850C>T)
c.2085+1850C>T (n.2085+1850C>T)
c.580+1850C>T (n.580+1850C>T)
c.2460+1850C>T (n.2460+1850C>T)
n.2778+1850C>T
5g.157343008C>ACA361973619CYFIP2,FNDC9c.2748+1851C>A (n.2748+1851C>A)
c.529G>T (p.Gly177Trp)
c.2673+1851C>A (n.2673+1851C>A)
c.2265+1851C>A (n.2265+1851C>A)
c.2595+1851C>A (n.2595+1851C>A)
c.2085+1851C>A (n.2085+1851C>A)
c.580+1851C>A (n.580+1851C>A)
c.2460+1851C>A (n.2460+1851C>A)
n.2778+1851C>A
5g.157343008C>GCA361973621CYFIP2,FNDC9c.2748+1851C>G (n.2748+1851C>G)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.2673+1851C>G (n.2673+1851C>G)
c.2265+1851C>G (n.2265+1851C>G)
c.2595+1851C>G (n.2595+1851C>G)
c.2085+1851C>G (n.2085+1851C>G)
c.580+1851C>G (n.580+1851C>G)
c.2460+1851C>G (n.2460+1851C>G)
n.2778+1851C>G
5g.157343008C>TCA361973617CYFIP2,FNDC9c.2748+1851C>T (n.2748+1851C>T)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
c.2673+1851C>T (n.2673+1851C>T)
c.2265+1851C>T (n.2265+1851C>T)
c.2595+1851C>T (n.2595+1851C>T)
c.2085+1851C>T (n.2085+1851C>T)
c.580+1851C>T (n.580+1851C>T)
c.2460+1851C>T (n.2460+1851C>T)
n.2778+1851C>T
5g.157343009C>ACA361973623CYFIP2,FNDC9c.2748+1852C>A (n.2748+1852C>A)
c.528G>T (p.Gln176His)
c.2673+1852C>A (n.2673+1852C>A)
c.2265+1852C>A (n.2265+1852C>A)
c.2595+1852C>A (n.2595+1852C>A)
c.2085+1852C>A (n.2085+1852C>A)
c.580+1852C>A (n.580+1852C>A)
c.2460+1852C>A (n.2460+1852C>A)
n.2778+1852C>A
5g.157343009C>GCA361973625CYFIP2,FNDC9c.2748+1852C>G (n.2748+1852C>G)
c.528G>C (p.Gln176His)
c.2673+1852C>G (n.2673+1852C>G)
c.2265+1852C>G (n.2265+1852C>G)
c.2595+1852C>G (n.2595+1852C>G)
c.2085+1852C>G (n.2085+1852C>G)
c.580+1852C>G (n.580+1852C>G)
c.2460+1852C>G (n.2460+1852C>G)
n.2778+1852C>G
5g.157343009C>TCA447496497CYFIP2,FNDC9c.2748+1852C>T (n.2748+1852C>T)
c.528G>A (p.Gln176=)
c.2673+1852C>T (n.2673+1852C>T)
c.2265+1852C>T (n.2265+1852C>T)
c.2595+1852C>T (n.2595+1852C>T)
c.2085+1852C>T (n.2085+1852C>T)
c.580+1852C>T (n.580+1852C>T)
c.2460+1852C>T (n.2460+1852C>T)
n.2778+1852C>T
5g.157343010T>ACA361973627CYFIP2,FNDC9c.2748+1853T>A (n.2748+1853T>A)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.2673+1853T>A (n.2673+1853T>A)
c.2265+1853T>A (n.2265+1853T>A)
c.2595+1853T>A (n.2595+1853T>A)
c.2085+1853T>A (n.2085+1853T>A)
c.580+1853T>A (n.580+1853T>A)
c.2460+1853T>A (n.2460+1853T>A)
n.2778+1853T>A
gnomAD v4
5g.157343010T>CCA361973628CYFIP2,FNDC9c.2748+1853T>C (n.2748+1853T>C)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.2673+1853T>C (n.2673+1853T>C)
c.2265+1853T>C (n.2265+1853T>C)
c.2595+1853T>C (n.2595+1853T>C)
c.2085+1853T>C (n.2085+1853T>C)
c.580+1853T>C (n.580+1853T>C)
c.2460+1853T>C (n.2460+1853T>C)
n.2778+1853T>C
5g.157343010T>GCA361973629CYFIP2,FNDC9c.2748+1853T>G (n.2748+1853T>G)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.2673+1853T>G (n.2673+1853T>G)
c.2265+1853T>G (n.2265+1853T>G)
c.2595+1853T>G (n.2595+1853T>G)
c.2085+1853T>G (n.2085+1853T>G)
c.580+1853T>G (n.580+1853T>G)
c.2460+1853T>G (n.2460+1853T>G)
n.2778+1853T>G
5g.157343011G>ACA361973632CYFIP2,FNDC9c.2748+1854G>A (n.2748+1854G>A)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.2673+1854G>A (n.2673+1854G>A)
c.2265+1854G>A (n.2265+1854G>A)
c.2595+1854G>A (n.2595+1854G>A)
c.2085+1854G>A (n.2085+1854G>A)
c.580+1854G>A (n.580+1854G>A)
c.2460+1854G>A (n.2460+1854G>A)
n.2778+1854G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343011G>CCA361973633CYFIP2,FNDC9c.2748+1854G>C (n.2748+1854G>C)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.2673+1854G>C (n.2673+1854G>C)
c.2265+1854G>C (n.2265+1854G>C)
c.2595+1854G>C (n.2595+1854G>C)
c.2085+1854G>C (n.2085+1854G>C)
c.580+1854G>C (n.580+1854G>C)
c.2460+1854G>C (n.2460+1854G>C)
n.2778+1854G>C
5g.157343011G=CA1594117073CYFIP2,FNDC9c.2748+1854G= (n.2748+1854G=)
c.526C= (p.Gln176=)
c.2673+1854G= (n.2673+1854G=)
c.2265+1854G= (n.2265+1854G=)
c.2595+1854G= (n.2595+1854G=)
c.2085+1854G= (n.2085+1854G=)
c.580+1854G= (n.580+1854G=)
c.2460+1854G= (n.2460+1854G=)
n.2778+1854G=
5g.157343011G>TCA361973634CYFIP2,FNDC9c.2748+1854G>T (n.2748+1854G>T)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.2673+1854G>T (n.2673+1854G>T)
c.2265+1854G>T (n.2265+1854G>T)
c.2595+1854G>T (n.2595+1854G>T)
c.2085+1854G>T (n.2085+1854G>T)
c.580+1854G>T (n.580+1854G>T)
c.2460+1854G>T (n.2460+1854G>T)
n.2778+1854G>T
COSMIC
5g.157343012C>ACA447496499CYFIP2,FNDC9c.2748+1855C>A (n.2748+1855C>A)
c.525G>T (p.Leu175=)
c.2673+1855C>A (n.2673+1855C>A)
c.2265+1855C>A (n.2265+1855C>A)
c.2595+1855C>A (n.2595+1855C>A)
c.2085+1855C>A (n.2085+1855C>A)
c.580+1855C>A (n.580+1855C>A)
c.2460+1855C>A (n.2460+1855C>A)
n.2778+1855C>A
5g.157343012C>GCA447496500CYFIP2,FNDC9c.2748+1855C>G (n.2748+1855C>G)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.2673+1855C>G (n.2673+1855C>G)
c.2265+1855C>G (n.2265+1855C>G)
c.2595+1855C>G (n.2595+1855C>G)
c.2085+1855C>G (n.2085+1855C>G)
c.580+1855C>G (n.580+1855C>G)
c.2460+1855C>G (n.2460+1855C>G)
n.2778+1855C>G
5g.157343012C>TCA447496498CYFIP2,FNDC9c.2748+1855C>T (n.2748+1855C>T)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.2673+1855C>T (n.2673+1855C>T)
c.2265+1855C>T (n.2265+1855C>T)
c.2595+1855C>T (n.2595+1855C>T)
c.2085+1855C>T (n.2085+1855C>T)
c.580+1855C>T (n.580+1855C>T)
c.2460+1855C>T (n.2460+1855C>T)
n.2778+1855C>T
5g.157343013A=CA1594117076CYFIP2,FNDC9c.2748+1856A= (n.2748+1856A=)
c.524T= (p.Leu175=)
c.2673+1856A= (n.2673+1856A=)
c.2265+1856A= (n.2265+1856A=)
c.2595+1856A= (n.2595+1856A=)
c.2085+1856A= (n.2085+1856A=)
c.580+1856A= (n.580+1856A=)
c.2460+1856A= (n.2460+1856A=)
n.2778+1856A=
5g.157343013A>CCA361973636CYFIP2,FNDC9c.2748+1856A>C (n.2748+1856A>C)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.2673+1856A>C (n.2673+1856A>C)
c.2265+1856A>C (n.2265+1856A>C)
c.2595+1856A>C (n.2595+1856A>C)
c.2085+1856A>C (n.2085+1856A>C)
c.580+1856A>C (n.580+1856A>C)
c.2460+1856A>C (n.2460+1856A>C)
n.2778+1856A>C
5g.157343013A>GCA130144069CYFIP2,FNDC9c.2748+1856A>G (n.2748+1856A>G)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.2673+1856A>G (n.2673+1856A>G)
c.2265+1856A>G (n.2265+1856A>G)
c.2595+1856A>G (n.2595+1856A>G)
c.2085+1856A>G (n.2085+1856A>G)
c.580+1856A>G (n.580+1856A>G)
c.2460+1856A>G (n.2460+1856A>G)
n.2778+1856A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.157343013A>TCA361973638CYFIP2,FNDC9c.2748+1856A>T (n.2748+1856A>T)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.2673+1856A>T (n.2673+1856A>T)
c.2265+1856A>T (n.2265+1856A>T)
c.2595+1856A>T (n.2595+1856A>T)
c.2085+1856A>T (n.2085+1856A>T)
c.580+1856A>T (n.580+1856A>T)
c.2460+1856A>T (n.2460+1856A>T)
n.2778+1856A>T
5g.157343014G>ACA447496501CYFIP2,FNDC9c.2748+1857G>A (n.2748+1857G>A)
c.523C>T (p.Leu175=)
c.2673+1857G>A (n.2673+1857G>A)
c.2265+1857G>A (n.2265+1857G>A)
c.2595+1857G>A (n.2595+1857G>A)
c.2085+1857G>A (n.2085+1857G>A)
c.580+1857G>A (n.580+1857G>A)
c.2460+1857G>A (n.2460+1857G>A)
n.2778+1857G>A
gnomAD v4
5g.157343014G>CCA361973640CYFIP2,FNDC9c.2748+1857G>C (n.2748+1857G>C)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.2673+1857G>C (n.2673+1857G>C)
c.2265+1857G>C (n.2265+1857G>C)
c.2595+1857G>C (n.2595+1857G>C)
c.2085+1857G>C (n.2085+1857G>C)
c.580+1857G>C (n.580+1857G>C)
c.2460+1857G>C (n.2460+1857G>C)
n.2778+1857G>C
5g.157343014G>TCA361973642CYFIP2,FNDC9c.2748+1857G>T (n.2748+1857G>T)
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.2673+1857G>T (n.2673+1857G>T)
c.2265+1857G>T (n.2265+1857G>T)
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c.2085+1857G>T (n.2085+1857G>T)
c.580+1857G>T (n.580+1857G>T)
c.2460+1857G>T (n.2460+1857G>T)
n.2778+1857G>T
5g.157343015G>ACA447496502CYFIP2,FNDC9c.2748+1858G>A (n.2748+1858G>A)
c.522C>T (p.Asp174=)
c.2673+1858G>A (n.2673+1858G>A)
c.2265+1858G>A (n.2265+1858G>A)
c.2595+1858G>A (n.2595+1858G>A)
c.2085+1858G>A (n.2085+1858G>A)
c.580+1858G>A (n.580+1858G>A)
c.2460+1858G>A (n.2460+1858G>A)
n.2778+1858G>A
5g.157343015G>CCA361973644CYFIP2,FNDC9c.2748+1858G>C (n.2748+1858G>C)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.2673+1858G>C (n.2673+1858G>C)
c.2265+1858G>C (n.2265+1858G>C)
c.2595+1858G>C (n.2595+1858G>C)
c.2085+1858G>C (n.2085+1858G>C)
c.580+1858G>C (n.580+1858G>C)
c.2460+1858G>C (n.2460+1858G>C)
n.2778+1858G>C
5g.157343015G>TCA361973645CYFIP2,FNDC9c.2748+1858G>T (n.2748+1858G>T)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.2673+1858G>T (n.2673+1858G>T)
c.2265+1858G>T (n.2265+1858G>T)
c.2595+1858G>T (n.2595+1858G>T)
c.2085+1858G>T (n.2085+1858G>T)
c.580+1858G>T (n.580+1858G>T)
c.2460+1858G>T (n.2460+1858G>T)
n.2778+1858G>T
5g.157343016T>ACA361973647CYFIP2,FNDC9c.2748+1859T>A (n.2748+1859T>A)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.2673+1859T>A (n.2673+1859T>A)
c.2265+1859T>A (n.2265+1859T>A)
c.2595+1859T>A (n.2595+1859T>A)
c.2085+1859T>A (n.2085+1859T>A)
c.580+1859T>A (n.580+1859T>A)
c.2460+1859T>A (n.2460+1859T>A)
n.2778+1859T>A
5g.157343016T>CCA361973649CYFIP2,FNDC9c.2748+1859T>C (n.2748+1859T>C)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.2673+1859T>C (n.2673+1859T>C)
c.2265+1859T>C (n.2265+1859T>C)
c.2595+1859T>C (n.2595+1859T>C)
c.2085+1859T>C (n.2085+1859T>C)
c.580+1859T>C (n.580+1859T>C)
c.2460+1859T>C (n.2460+1859T>C)
n.2778+1859T>C
5g.157343016T>GCA361973651CYFIP2,FNDC9c.2748+1859T>G (n.2748+1859T>G)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.2673+1859T>G (n.2673+1859T>G)
c.2265+1859T>G (n.2265+1859T>G)
c.2595+1859T>G (n.2595+1859T>G)
c.2085+1859T>G (n.2085+1859T>G)
c.580+1859T>G (n.580+1859T>G)
c.2460+1859T>G (n.2460+1859T>G)
n.2778+1859T>G
5g.157343017C>ACA361973653CYFIP2,FNDC9c.2748+1860C>A (n.2748+1860C>A)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.2673+1860C>A (n.2673+1860C>A)
c.2265+1860C>A (n.2265+1860C>A)
c.2595+1860C>A (n.2595+1860C>A)
c.2085+1860C>A (n.2085+1860C>A)
c.580+1860C>A (n.580+1860C>A)
c.2460+1860C>A (n.2460+1860C>A)
n.2778+1860C>A
5g.157343017C=CA1594117078CYFIP2,FNDC9c.2748+1860C= (n.2748+1860C=)
c.520G= (p.Asp174=)
c.2673+1860C= (n.2673+1860C=)
c.2265+1860C= (n.2265+1860C=)
c.2595+1860C= (n.2595+1860C=)
c.2085+1860C= (n.2085+1860C=)
c.580+1860C= (n.580+1860C=)
c.2460+1860C= (n.2460+1860C=)
n.2778+1860C=
5g.157343017C>GCA3533986CYFIP2,FNDC9c.2748+1860C>G (n.2748+1860C>G)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.2673+1860C>G (n.2673+1860C>G)
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c.2595+1860C>G (n.2595+1860C>G)
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c.2460+1860C>G (n.2460+1860C>G)
n.2778+1860C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343017C>TCA361973656CYFIP2,FNDC9c.2748+1860C>T (n.2748+1860C>T)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.2673+1860C>T (n.2673+1860C>T)
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c.2460+1860C>T (n.2460+1860C>T)
n.2778+1860C>T
5g.157343018T>ACA361973658CYFIP2,FNDC9c.2748+1861T>A (n.2748+1861T>A)
c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.2673+1861T>A (n.2673+1861T>A)
c.2265+1861T>A (n.2265+1861T>A)
c.2595+1861T>A (n.2595+1861T>A)
c.2085+1861T>A (n.2085+1861T>A)
c.580+1861T>A (n.580+1861T>A)
c.2460+1861T>A (n.2460+1861T>A)
n.2778+1861T>A
5g.157343018T>CCA447496503CYFIP2,FNDC9c.2748+1861T>C (n.2748+1861T>C)
c.519A>G (p.Glu173=)
c.2673+1861T>C (n.2673+1861T>C)
c.2265+1861T>C (n.2265+1861T>C)
c.2595+1861T>C (n.2595+1861T>C)
c.2085+1861T>C (n.2085+1861T>C)
c.580+1861T>C (n.580+1861T>C)
c.2460+1861T>C (n.2460+1861T>C)
n.2778+1861T>C
5g.157343018T>GCA361973659CYFIP2,FNDC9c.2748+1861T>G (n.2748+1861T>G)
c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.2673+1861T>G (n.2673+1861T>G)
c.2265+1861T>G (n.2265+1861T>G)
c.2595+1861T>G (n.2595+1861T>G)
c.2085+1861T>G (n.2085+1861T>G)
c.580+1861T>G (n.580+1861T>G)
c.2460+1861T>G (n.2460+1861T>G)
n.2778+1861T>G
5g.157343019T>ACA361973664CYFIP2,FNDC9c.2748+1862T>A (n.2748+1862T>A)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.2673+1862T>A (n.2673+1862T>A)
c.2265+1862T>A (n.2265+1862T>A)
c.2595+1862T>A (n.2595+1862T>A)
c.2085+1862T>A (n.2085+1862T>A)
c.580+1862T>A (n.580+1862T>A)
c.2460+1862T>A (n.2460+1862T>A)
n.2778+1862T>A
5g.157343019T>CCA361973665CYFIP2,FNDC9c.2748+1862T>C (n.2748+1862T>C)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.2673+1862T>C (n.2673+1862T>C)
c.2265+1862T>C (n.2265+1862T>C)
c.2595+1862T>C (n.2595+1862T>C)
c.2085+1862T>C (n.2085+1862T>C)
c.580+1862T>C (n.580+1862T>C)
c.2460+1862T>C (n.2460+1862T>C)
n.2778+1862T>C
5g.157343019T>GCA361973662CYFIP2,FNDC9c.2748+1862T>G (n.2748+1862T>G)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.2673+1862T>G (n.2673+1862T>G)
c.2265+1862T>G (n.2265+1862T>G)
c.2595+1862T>G (n.2595+1862T>G)
c.2085+1862T>G (n.2085+1862T>G)
c.580+1862T>G (n.580+1862T>G)
c.2460+1862T>G (n.2460+1862T>G)
n.2778+1862T>G
5g.157343020C>ACA361973670CYFIP2,FNDC9c.2748+1863C>A (n.2748+1863C>A)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.2673+1863C>A (n.2673+1863C>A)
c.2265+1863C>A (n.2265+1863C>A)
c.2595+1863C>A (n.2595+1863C>A)
c.2085+1863C>A (n.2085+1863C>A)
c.580+1863C>A (n.580+1863C>A)
c.2460+1863C>A (n.2460+1863C>A)
n.2778+1863C>A
5g.157343020C>GCA361973668CYFIP2,FNDC9c.2748+1863C>G (n.2748+1863C>G)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.2673+1863C>G (n.2673+1863C>G)
c.2265+1863C>G (n.2265+1863C>G)
c.2595+1863C>G (n.2595+1863C>G)
c.2085+1863C>G (n.2085+1863C>G)
c.580+1863C>G (n.580+1863C>G)
c.2460+1863C>G (n.2460+1863C>G)
n.2778+1863C>G
5g.157343020C>TCA361973671CYFIP2,FNDC9c.2748+1863C>T (n.2748+1863C>T)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.2673+1863C>T (n.2673+1863C>T)
c.2265+1863C>T (n.2265+1863C>T)
c.2595+1863C>T (n.2595+1863C>T)
c.2085+1863C>T (n.2085+1863C>T)
c.580+1863C>T (n.580+1863C>T)
c.2460+1863C>T (n.2460+1863C>T)
n.2778+1863C>T
gnomAD v4 COSMIC
5g.157343024_157343027delCA2676208955CYFIP2,FNDC9c.2748+1867_2748+1870del (n.2748+1867_2748+1870del)
c.514_517del (p.Glu172LysfsTer?)
c.2673+1867_2673+1870del (n.2673+1867_2673+1870del)
c.2265+1867_2265+1870del (n.2265+1867_2265+1870del)
c.2595+1867_2595+1870del (n.2595+1867_2595+1870del)
c.2085+1867_2085+1870del (n.2085+1867_2085+1870del)
c.580+1867_580+1870del (n.580+1867_580+1870del)
c.2460+1867_2460+1870del (n.2460+1867_2460+1870del)
n.2778+1867_2778+1870del
gnomAD v4
5g.157343021C>ACA361973672CYFIP2,FNDC9c.2748+1864C>A (n.2748+1864C>A)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.2673+1864C>A (n.2673+1864C>A)
c.2265+1864C>A (n.2265+1864C>A)
c.2595+1864C>A (n.2595+1864C>A)
c.2085+1864C>A (n.2085+1864C>A)
c.580+1864C>A (n.580+1864C>A)
c.2460+1864C>A (n.2460+1864C>A)
n.2778+1864C>A
5g.157343021C>GCA361973674CYFIP2,FNDC9c.2748+1864C>G (n.2748+1864C>G)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.2673+1864C>G (n.2673+1864C>G)
c.2265+1864C>G (n.2265+1864C>G)
c.2595+1864C>G (n.2595+1864C>G)
c.2085+1864C>G (n.2085+1864C>G)
c.580+1864C>G (n.580+1864C>G)
c.2460+1864C>G (n.2460+1864C>G)
n.2778+1864C>G
5g.157343021C>TCA447496504CYFIP2,FNDC9c.2748+1864C>T (n.2748+1864C>T)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.2673+1864C>T (n.2673+1864C>T)
c.2265+1864C>T (n.2265+1864C>T)
c.2595+1864C>T (n.2595+1864C>T)
c.2085+1864C>T (n.2085+1864C>T)
c.580+1864C>T (n.580+1864C>T)
c.2460+1864C>T (n.2460+1864C>T)
n.2778+1864C>T
gnomAD v4
5g.157343022T>ACA361973677CYFIP2,FNDC9c.2748+1865T>A (n.2748+1865T>A)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.2673+1865T>A (n.2673+1865T>A)
c.2265+1865T>A (n.2265+1865T>A)
c.2595+1865T>A (n.2595+1865T>A)
c.2085+1865T>A (n.2085+1865T>A)
c.580+1865T>A (n.580+1865T>A)
c.2460+1865T>A (n.2460+1865T>A)
n.2778+1865T>A
5g.157343022T>CCA361973678CYFIP2,FNDC9c.2748+1865T>C (n.2748+1865T>C)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.2673+1865T>C (n.2673+1865T>C)
c.2265+1865T>C (n.2265+1865T>C)
c.2595+1865T>C (n.2595+1865T>C)
c.2085+1865T>C (n.2085+1865T>C)
c.580+1865T>C (n.580+1865T>C)
c.2460+1865T>C (n.2460+1865T>C)
n.2778+1865T>C
5g.157343022T>GCA361973680CYFIP2,FNDC9c.2748+1865T>G (n.2748+1865T>G)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.2673+1865T>G (n.2673+1865T>G)
c.2265+1865T>G (n.2265+1865T>G)
c.2595+1865T>G (n.2595+1865T>G)
c.2085+1865T>G (n.2085+1865T>G)
c.580+1865T>G (n.580+1865T>G)
c.2460+1865T>G (n.2460+1865T>G)
n.2778+1865T>G
5g.157343023C>ACA361973683CYFIP2,FNDC9c.2748+1866C>A (n.2748+1866C>A)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.2673+1866C>A (n.2673+1866C>A)
c.2265+1866C>A (n.2265+1866C>A)
c.2595+1866C>A (n.2595+1866C>A)
c.2085+1866C>A (n.2085+1866C>A)
c.580+1866C>A (n.580+1866C>A)
c.2460+1866C>A (n.2460+1866C>A)
n.2778+1866C>A
dbSNP
5g.157343023C=CA1594117081CYFIP2,FNDC9c.2748+1866C= (n.2748+1866C=)
c.514G= (p.Glu172=)
c.2673+1866C= (n.2673+1866C=)
c.2265+1866C= (n.2265+1866C=)
c.2595+1866C= (n.2595+1866C=)
c.2085+1866C= (n.2085+1866C=)
c.580+1866C= (n.580+1866C=)
c.2460+1866C= (n.2460+1866C=)
n.2778+1866C=
5g.157343023C>GCA361973685CYFIP2,FNDC9c.2748+1866C>G (n.2748+1866C>G)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.2673+1866C>G (n.2673+1866C>G)
c.2265+1866C>G (n.2265+1866C>G)
c.2595+1866C>G (n.2595+1866C>G)
c.2085+1866C>G (n.2085+1866C>G)
c.580+1866C>G (n.580+1866C>G)
c.2460+1866C>G (n.2460+1866C>G)
n.2778+1866C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.157343023C>TCA361973687CYFIP2,FNDC9c.2748+1866C>T (n.2748+1866C>T)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.2673+1866C>T (n.2673+1866C>T)
c.2265+1866C>T (n.2265+1866C>T)
c.2595+1866C>T (n.2595+1866C>T)
c.2085+1866C>T (n.2085+1866C>T)
c.580+1866C>T (n.580+1866C>T)
c.2460+1866C>T (n.2460+1866C>T)
n.2778+1866C>T
gnomAD v4
5g.157343024C>ACA361973689CYFIP2,FNDC9c.2748+1867C>A (n.2748+1867C>A)
c.513G>T (p.Arg171Ser)
c.2673+1867C>A (n.2673+1867C>A)
c.2265+1867C>A (n.2265+1867C>A)
c.2595+1867C>A (n.2595+1867C>A)
c.2085+1867C>A (n.2085+1867C>A)
c.580+1867C>A (n.580+1867C>A)
c.2460+1867C>A (n.2460+1867C>A)
n.2778+1867C>A
5g.157343024C>GCA361973691CYFIP2,FNDC9c.2748+1867C>G (n.2748+1867C>G)
c.513G>C (p.Arg171Ser)
c.2673+1867C>G (n.2673+1867C>G)
c.2265+1867C>G (n.2265+1867C>G)
c.2595+1867C>G (n.2595+1867C>G)
c.2085+1867C>G (n.2085+1867C>G)
c.580+1867C>G (n.580+1867C>G)
c.2460+1867C>G (n.2460+1867C>G)
n.2778+1867C>G
5g.157343024C>TCA447496555CYFIP2,FNDC9c.2748+1867C>T (n.2748+1867C>T)
c.513G>A (p.Arg171=)
c.2673+1867C>T (n.2673+1867C>T)
c.2265+1867C>T (n.2265+1867C>T)
c.2595+1867C>T (n.2595+1867C>T)
c.2085+1867C>T (n.2085+1867C>T)
c.580+1867C>T (n.580+1867C>T)
c.2460+1867C>T (n.2460+1867C>T)
n.2778+1867C>T
5g.157343025C>ACA361973693CYFIP2,FNDC9c.2748+1868C>A (n.2748+1868C>A)
c.512G>T (p.Arg171Met)
c.2673+1868C>A (n.2673+1868C>A)
c.2265+1868C>A (n.2265+1868C>A)
c.2595+1868C>A (n.2595+1868C>A)
c.2085+1868C>A (n.2085+1868C>A)
c.580+1868C>A (n.580+1868C>A)
c.2460+1868C>A (n.2460+1868C>A)
n.2778+1868C>A
5g.157343025C>GCA361973697CYFIP2,FNDC9c.2748+1868C>G (n.2748+1868C>G)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.2673+1868C>G (n.2673+1868C>G)
c.2265+1868C>G (n.2265+1868C>G)
c.2595+1868C>G (n.2595+1868C>G)
c.2085+1868C>G (n.2085+1868C>G)
c.580+1868C>G (n.580+1868C>G)
c.2460+1868C>G (n.2460+1868C>G)
n.2778+1868C>G
5g.157343025C>TCA361973695CYFIP2,FNDC9c.2748+1868C>T (n.2748+1868C>T)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.2673+1868C>T (n.2673+1868C>T)
c.2265+1868C>T (n.2265+1868C>T)
c.2595+1868C>T (n.2595+1868C>T)
c.2085+1868C>T (n.2085+1868C>T)
c.580+1868C>T (n.580+1868C>T)
c.2460+1868C>T (n.2460+1868C>T)
n.2778+1868C>T
5g.157343026T>ACA361973699CYFIP2,FNDC9c.2748+1869T>A (n.2748+1869T>A)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
c.2673+1869T>A (n.2673+1869T>A)
c.2265+1869T>A (n.2265+1869T>A)
c.2595+1869T>A (n.2595+1869T>A)
c.2085+1869T>A (n.2085+1869T>A)
c.580+1869T>A (n.580+1869T>A)
c.2460+1869T>A (n.2460+1869T>A)
n.2778+1869T>A
5g.157343026T>CCA361973701CYFIP2,FNDC9c.2748+1869T>C (n.2748+1869T>C)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.2673+1869T>C (n.2673+1869T>C)
c.2265+1869T>C (n.2265+1869T>C)
c.2595+1869T>C (n.2595+1869T>C)
c.2085+1869T>C (n.2085+1869T>C)
c.580+1869T>C (n.580+1869T>C)
c.2460+1869T>C (n.2460+1869T>C)
n.2778+1869T>C
5g.157343026T>GCA447496556CYFIP2,FNDC9c.2748+1869T>G (n.2748+1869T>G)
c.511A>C (p.Arg171=)
c.2673+1869T>G (n.2673+1869T>G)
c.2265+1869T>G (n.2265+1869T>G)
c.2595+1869T>G (n.2595+1869T>G)
c.2085+1869T>G (n.2085+1869T>G)
c.580+1869T>G (n.580+1869T>G)
c.2460+1869T>G (n.2460+1869T>G)
n.2778+1869T>G
5g.157343027C>ACA361973703CYFIP2,FNDC9c.2748+1870C>A (n.2748+1870C>A)
c.510G>T (p.Gln170His)
c.2673+1870C>A (n.2673+1870C>A)
c.2265+1870C>A (n.2265+1870C>A)
c.2595+1870C>A (n.2595+1870C>A)
c.2085+1870C>A (n.2085+1870C>A)
c.580+1870C>A (n.580+1870C>A)
c.2460+1870C>A (n.2460+1870C>A)
n.2778+1870C>A
5g.157343027C=CA1594117087CYFIP2,FNDC9c.2748+1870C= (n.2748+1870C=)
c.510G= (p.Gln170=)
c.2673+1870C= (n.2673+1870C=)
c.2265+1870C= (n.2265+1870C=)
c.2595+1870C= (n.2595+1870C=)
c.2085+1870C= (n.2085+1870C=)
c.580+1870C= (n.580+1870C=)
c.2460+1870C= (n.2460+1870C=)
n.2778+1870C=
5g.157343027C>GCA130144086CYFIP2,FNDC9c.2748+1870C>G (n.2748+1870C>G)
c.510G>C (p.Gln170His)
c.2673+1870C>G (n.2673+1870C>G)
c.2265+1870C>G (n.2265+1870C>G)
c.2595+1870C>G (n.2595+1870C>G)
c.2085+1870C>G (n.2085+1870C>G)
c.580+1870C>G (n.580+1870C>G)
c.2460+1870C>G (n.2460+1870C>G)
n.2778+1870C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.157343027C>TCA447496557CYFIP2,FNDC9c.2748+1870C>T (n.2748+1870C>T)
c.510G>A (p.Gln170=)
c.2673+1870C>T (n.2673+1870C>T)
c.2265+1870C>T (n.2265+1870C>T)
c.2595+1870C>T (n.2595+1870C>T)
c.2085+1870C>T (n.2085+1870C>T)
c.580+1870C>T (n.580+1870C>T)
c.2460+1870C>T (n.2460+1870C>T)
n.2778+1870C>T
5g.157343028T>ACA361973706CYFIP2,FNDC9c.2748+1871T>A (n.2748+1871T>A)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.2673+1871T>A (n.2673+1871T>A)
c.2265+1871T>A (n.2265+1871T>A)
c.2595+1871T>A (n.2595+1871T>A)
c.2085+1871T>A (n.2085+1871T>A)
c.580+1871T>A (n.580+1871T>A)
c.2460+1871T>A (n.2460+1871T>A)
n.2778+1871T>A
5g.157343028T>CCA361973708CYFIP2,FNDC9c.2748+1871T>C (n.2748+1871T>C)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.2673+1871T>C (n.2673+1871T>C)
c.2265+1871T>C (n.2265+1871T>C)
c.2595+1871T>C (n.2595+1871T>C)
c.2085+1871T>C (n.2085+1871T>C)
c.580+1871T>C (n.580+1871T>C)
c.2460+1871T>C (n.2460+1871T>C)
n.2778+1871T>C
COSMIC
5g.157343028T>GCA361973710CYFIP2,FNDC9c.2748+1871T>G (n.2748+1871T>G)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.2673+1871T>G (n.2673+1871T>G)
c.2265+1871T>G (n.2265+1871T>G)
c.2595+1871T>G (n.2595+1871T>G)
c.2085+1871T>G (n.2085+1871T>G)
c.580+1871T>G (n.580+1871T>G)
c.2460+1871T>G (n.2460+1871T>G)
n.2778+1871T>G
5g.157343029G>ACA361973714CYFIP2,FNDC9c.2748+1872G>A (n.2748+1872G>A)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.2673+1872G>A (n.2673+1872G>A)
c.2265+1872G>A (n.2265+1872G>A)
c.2595+1872G>A (n.2595+1872G>A)
c.2085+1872G>A (n.2085+1872G>A)
c.580+1872G>A (n.580+1872G>A)
c.2460+1872G>A (n.2460+1872G>A)
n.2778+1872G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.157343029G>CCA361973715CYFIP2,FNDC9c.2748+1872G>C (n.2748+1872G>C)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.2673+1872G>C (n.2673+1872G>C)
c.2265+1872G>C (n.2265+1872G>C)
c.2595+1872G>C (n.2595+1872G>C)
c.2085+1872G>C (n.2085+1872G>C)
c.580+1872G>C (n.580+1872G>C)
c.2460+1872G>C (n.2460+1872G>C)
n.2778+1872G>C
gnomAD v4
5g.157343029G>TCA361973712CYFIP2,FNDC9c.2748+1872G>T (n.2748+1872G>T)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.2673+1872G>T (n.2673+1872G>T)
c.2265+1872G>T (n.2265+1872G>T)
c.2595+1872G>T (n.2595+1872G>T)
c.2085+1872G>T (n.2085+1872G>T)
c.580+1872G>T (n.580+1872G>T)
c.2460+1872G>T (n.2460+1872G>T)
n.2778+1872G>T
5g.157343030A>CCA447496558CYFIP2,FNDC9c.2748+1873A>C (n.2748+1873A>C)
c.507T>G (p.Gly169=)
c.2673+1873A>C (n.2673+1873A>C)
c.2265+1873A>C (n.2265+1873A>C)
c.2595+1873A>C (n.2595+1873A>C)
c.2085+1873A>C (n.2085+1873A>C)
c.580+1873A>C (n.580+1873A>C)
c.2460+1873A>C (n.2460+1873A>C)
n.2778+1873A>C
5g.157343030A>GCA447496559CYFIP2,FNDC9c.2748+1873A>G (n.2748+1873A>G)
c.507T>C (p.Gly169=)
c.2673+1873A>G (n.2673+1873A>G)
c.2265+1873A>G (n.2265+1873A>G)
c.2595+1873A>G (n.2595+1873A>G)
c.2085+1873A>G (n.2085+1873A>G)
c.580+1873A>G (n.580+1873A>G)
c.2460+1873A>G (n.2460+1873A>G)
n.2778+1873A>G
5g.157343030A>TCA447496560CYFIP2,FNDC9c.2748+1873A>T (n.2748+1873A>T)
c.507T>A (p.Gly169=)
c.2673+1873A>T (n.2673+1873A>T)
c.2265+1873A>T (n.2265+1873A>T)
c.2595+1873A>T (n.2595+1873A>T)
c.2085+1873A>T (n.2085+1873A>T)
c.580+1873A>T (n.580+1873A>T)
c.2460+1873A>T (n.2460+1873A>T)
n.2778+1873A>T
5g.157343031C>ACA361973718CYFIP2,FNDC9c.2748+1874C>A (n.2748+1874C>A)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.2673+1874C>A (n.2673+1874C>A)
c.2265+1874C>A (n.2265+1874C>A)
c.2595+1874C>A (n.2595+1874C>A)
c.2085+1874C>A (n.2085+1874C>A)
c.580+1874C>A (n.580+1874C>A)
c.2460+1874C>A (n.2460+1874C>A)
n.2778+1874C>A
gnomAD v4
5g.157343031C>GCA361973720CYFIP2,FNDC9c.2748+1874C>G (n.2748+1874C>G)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.2673+1874C>G (n.2673+1874C>G)
c.2265+1874C>G (n.2265+1874C>G)
c.2595+1874C>G (n.2595+1874C>G)
c.2085+1874C>G (n.2085+1874C>G)
c.580+1874C>G (n.580+1874C>G)
c.2460+1874C>G (n.2460+1874C>G)
n.2778+1874C>G
5g.157343031C>TCA361973722CYFIP2,FNDC9c.2748+1874C>T (n.2748+1874C>T)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.2673+1874C>T (n.2673+1874C>T)
c.2265+1874C>T (n.2265+1874C>T)
c.2595+1874C>T (n.2595+1874C>T)
c.2085+1874C>T (n.2085+1874C>T)
c.580+1874C>T (n.580+1874C>T)
c.2460+1874C>T (n.2460+1874C>T)
n.2778+1874C>T
5g.157343032C>ACA3533988CYFIP2,FNDC9c.2748+1875C>A (n.2748+1875C>A)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.2673+1875C>A (n.2673+1875C>A)
c.2265+1875C>A (n.2265+1875C>A)
c.2595+1875C>A (n.2595+1875C>A)
c.2085+1875C>A (n.2085+1875C>A)
c.580+1875C>A (n.580+1875C>A)
c.2460+1875C>A (n.2460+1875C>A)
n.2778+1875C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343032C=CA1594117093CYFIP2,FNDC9c.2748+1875C= (n.2748+1875C=)
c.505G= (p.Gly169=)
c.2673+1875C= (n.2673+1875C=)
c.2265+1875C= (n.2265+1875C=)
c.2595+1875C= (n.2595+1875C=)
c.2085+1875C= (n.2085+1875C=)
c.580+1875C= (n.580+1875C=)
c.2460+1875C= (n.2460+1875C=)
n.2778+1875C=
5g.157343032C>GCA3533987CYFIP2,FNDC9c.2748+1875C>G (n.2748+1875C>G)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.2673+1875C>G (n.2673+1875C>G)
c.2265+1875C>G (n.2265+1875C>G)
c.2595+1875C>G (n.2595+1875C>G)
c.2085+1875C>G (n.2085+1875C>G)
c.580+1875C>G (n.580+1875C>G)
c.2460+1875C>G (n.2460+1875C>G)
n.2778+1875C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343032C>TCA361973725CYFIP2,FNDC9c.2748+1875C>T (n.2748+1875C>T)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.2673+1875C>T (n.2673+1875C>T)
c.2265+1875C>T (n.2265+1875C>T)
c.2595+1875C>T (n.2595+1875C>T)
c.2085+1875C>T (n.2085+1875C>T)
c.580+1875C>T (n.580+1875C>T)
c.2460+1875C>T (n.2460+1875C>T)
n.2778+1875C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.157343033A=CA1594117099CYFIP2,FNDC9c.2748+1876A= (n.2748+1876A=)
c.504T= (p.Leu168=)
c.2673+1876A= (n.2673+1876A=)
c.2265+1876A= (n.2265+1876A=)
c.2595+1876A= (n.2595+1876A=)
c.2085+1876A= (n.2085+1876A=)
c.580+1876A= (n.580+1876A=)
c.2460+1876A= (n.2460+1876A=)
n.2778+1876A=
5g.157343033A>CCA130144109CYFIP2,FNDC9c.2748+1876A>C (n.2748+1876A>C)
c.504T>G (p.Leu168=)
c.2673+1876A>C (n.2673+1876A>C)
c.2265+1876A>C (n.2265+1876A>C)
c.2595+1876A>C (n.2595+1876A>C)
c.2085+1876A>C (n.2085+1876A>C)
c.580+1876A>C (n.580+1876A>C)
c.2460+1876A>C (n.2460+1876A>C)
n.2778+1876A>C
dbSNP gnomAD v2
5g.157343033A>GCA447496562CYFIP2,FNDC9c.2748+1876A>G (n.2748+1876A>G)
c.504T>C (p.Leu168=)
c.2673+1876A>G (n.2673+1876A>G)
c.2265+1876A>G (n.2265+1876A>G)
c.2595+1876A>G (n.2595+1876A>G)
c.2085+1876A>G (n.2085+1876A>G)
c.580+1876A>G (n.580+1876A>G)
c.2460+1876A>G (n.2460+1876A>G)
n.2778+1876A>G
5g.157343033A>TCA447496561CYFIP2,FNDC9c.2748+1876A>T (n.2748+1876A>T)
c.504T>A (p.Leu168=)
c.2673+1876A>T (n.2673+1876A>T)
c.2265+1876A>T (n.2265+1876A>T)
c.2595+1876A>T (n.2595+1876A>T)
c.2085+1876A>T (n.2085+1876A>T)
c.580+1876A>T (n.580+1876A>T)
c.2460+1876A>T (n.2460+1876A>T)
n.2778+1876A>T
5g.157343034A>CCA361973728CYFIP2,FNDC9c.2748+1877A>C (n.2748+1877A>C)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.2673+1877A>C (n.2673+1877A>C)
c.2265+1877A>C (n.2265+1877A>C)
c.2595+1877A>C (n.2595+1877A>C)
c.2085+1877A>C (n.2085+1877A>C)
c.580+1877A>C (n.580+1877A>C)
c.2460+1877A>C (n.2460+1877A>C)
n.2778+1877A>C
5g.157343034A>GCA361973730CYFIP2,FNDC9c.2748+1877A>G (n.2748+1877A>G)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.2673+1877A>G (n.2673+1877A>G)
c.2265+1877A>G (n.2265+1877A>G)
c.2595+1877A>G (n.2595+1877A>G)
c.2085+1877A>G (n.2085+1877A>G)
c.580+1877A>G (n.580+1877A>G)
c.2460+1877A>G (n.2460+1877A>G)
n.2778+1877A>G
5g.157343034A>TCA361973732CYFIP2,FNDC9c.2748+1877A>T (n.2748+1877A>T)
c.503T>A (p.Leu168His)
c.2673+1877A>T (n.2673+1877A>T)
c.2265+1877A>T (n.2265+1877A>T)
c.2595+1877A>T (n.2595+1877A>T)
c.2085+1877A>T (n.2085+1877A>T)
c.580+1877A>T (n.580+1877A>T)
c.2460+1877A>T (n.2460+1877A>T)
n.2778+1877A>T
5g.157343035G>ACA361973738CYFIP2,FNDC9c.2748+1878G>A (n.2748+1878G>A)
c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.2673+1878G>A (n.2673+1878G>A)
c.2265+1878G>A (n.2265+1878G>A)
c.2595+1878G>A (n.2595+1878G>A)
c.2085+1878G>A (n.2085+1878G>A)
c.580+1878G>A (n.580+1878G>A)
c.2460+1878G>A (n.2460+1878G>A)
n.2778+1878G>A
5g.157343035G>CCA361973736CYFIP2,FNDC9c.2748+1878G>C (n.2748+1878G>C)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.2673+1878G>C (n.2673+1878G>C)
c.2265+1878G>C (n.2265+1878G>C)
c.2595+1878G>C (n.2595+1878G>C)
c.2085+1878G>C (n.2085+1878G>C)
c.580+1878G>C (n.580+1878G>C)
c.2460+1878G>C (n.2460+1878G>C)
n.2778+1878G>C
5g.157343035G>TCA361973734CYFIP2,FNDC9c.2748+1878G>T (n.2748+1878G>T)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.2673+1878G>T (n.2673+1878G>T)
c.2265+1878G>T (n.2265+1878G>T)
c.2595+1878G>T (n.2595+1878G>T)
c.2085+1878G>T (n.2085+1878G>T)
c.580+1878G>T (n.580+1878G>T)
c.2460+1878G>T (n.2460+1878G>T)
n.2778+1878G>T
5g.157343035_157343036delinsGACA1594117104CYFIP2,FNDC9c.2748+1878_2748+1879delinsGA (n.2748+1878_2748+1879delinsGA)
c.501_502delinsTC (p.Asp167=)
c.2673+1878_2673+1879delinsGA (n.2673+1878_2673+1879delinsGA)
c.2265+1878_2265+1879delinsGA (n.2265+1878_2265+1879delinsGA)
c.2595+1878_2595+1879delinsGA (n.2595+1878_2595+1879delinsGA)
c.2085+1878_2085+1879delinsGA (n.2085+1878_2085+1879delinsGA)
c.580+1878_580+1879delinsGA (n.580+1878_580+1879delinsGA)
c.2460+1878_2460+1879delinsGA (n.2460+1878_2460+1879delinsGA)
n.2778+1878_2778+1879delinsGA
5g.157343036delCA130144113CYFIP2,FNDC9c.2748+1879del (n.2748+1879del)
c.501del (p.Gly169ValfsTer?)
c.2673+1879del (n.2673+1879del)
c.2265+1879del (n.2265+1879del)
c.2595+1879del (n.2595+1879del)
c.2085+1879del (n.2085+1879del)
c.580+1879del (n.580+1879del)
c.2460+1879del (n.2460+1879del)
n.2778+1879del
dbSNP
5g.157343036A>CCA361973740CYFIP2,FNDC9c.2748+1879A>C (n.2748+1879A>C)
c.501T>G (p.Asp167Glu)
c.2673+1879A>C (n.2673+1879A>C)
c.2265+1879A>C (n.2265+1879A>C)
c.2595+1879A>C (n.2595+1879A>C)
c.2085+1879A>C (n.2085+1879A>C)
c.580+1879A>C (n.580+1879A>C)
c.2460+1879A>C (n.2460+1879A>C)
n.2778+1879A>C
5g.157343036A>GCA447496563CYFIP2,FNDC9c.2748+1879A>G (n.2748+1879A>G)
c.501T>C (p.Asp167=)
c.2673+1879A>G (n.2673+1879A>G)
c.2265+1879A>G (n.2265+1879A>G)
c.2595+1879A>G (n.2595+1879A>G)
c.2085+1879A>G (n.2085+1879A>G)
c.580+1879A>G (n.580+1879A>G)
c.2460+1879A>G (n.2460+1879A>G)
n.2778+1879A>G
5g.157343036A>TCA361973742CYFIP2,FNDC9c.2748+1879A>T (n.2748+1879A>T)
c.501T>A (p.Asp167Glu)
c.2673+1879A>T (n.2673+1879A>T)
c.2265+1879A>T (n.2265+1879A>T)
c.2595+1879A>T (n.2595+1879A>T)
c.2085+1879A>T (n.2085+1879A>T)
c.580+1879A>T (n.580+1879A>T)
c.2460+1879A>T (n.2460+1879A>T)
n.2778+1879A>T
5g.157343037T>ACA361973744CYFIP2,FNDC9c.2748+1880T>A (n.2748+1880T>A)
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.2673+1880T>A (n.2673+1880T>A)
c.2265+1880T>A (n.2265+1880T>A)
c.2595+1880T>A (n.2595+1880T>A)
c.2085+1880T>A (n.2085+1880T>A)
c.580+1880T>A (n.580+1880T>A)
c.2460+1880T>A (n.2460+1880T>A)
n.2778+1880T>A
5g.157343037T>CCA361973745CYFIP2,FNDC9c.2748+1880T>C (n.2748+1880T>C)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.2673+1880T>C (n.2673+1880T>C)
c.2265+1880T>C (n.2265+1880T>C)
c.2595+1880T>C (n.2595+1880T>C)
c.2085+1880T>C (n.2085+1880T>C)
c.580+1880T>C (n.580+1880T>C)
c.2460+1880T>C (n.2460+1880T>C)
n.2778+1880T>C
5g.157343037T>GCA361973747CYFIP2,FNDC9c.2748+1880T>G (n.2748+1880T>G)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.2673+1880T>G (n.2673+1880T>G)
c.2265+1880T>G (n.2265+1880T>G)
c.2595+1880T>G (n.2595+1880T>G)
c.2085+1880T>G (n.2085+1880T>G)
c.580+1880T>G (n.580+1880T>G)
c.2460+1880T>G (n.2460+1880T>G)
n.2778+1880T>G
5g.157343038C>ACA361973748CYFIP2,FNDC9c.2748+1881C>A (n.2748+1881C>A)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.2673+1881C>A (n.2673+1881C>A)
c.2265+1881C>A (n.2265+1881C>A)
c.2595+1881C>A (n.2595+1881C>A)
c.2085+1881C>A (n.2085+1881C>A)
c.580+1881C>A (n.580+1881C>A)
c.2460+1881C>A (n.2460+1881C>A)
n.2778+1881C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343038C=CA1594117110CYFIP2,FNDC9c.2748+1881C= (n.2748+1881C=)
c.499G= (p.Asp167=)
c.2673+1881C= (n.2673+1881C=)
c.2265+1881C= (n.2265+1881C=)
c.2595+1881C= (n.2595+1881C=)
c.2085+1881C= (n.2085+1881C=)
c.580+1881C= (n.580+1881C=)
c.2460+1881C= (n.2460+1881C=)
n.2778+1881C=
5g.157343038C>GCA361973750CYFIP2,FNDC9c.2748+1881C>G (n.2748+1881C>G)
c.499G>C (p.Asp167His)
c.2673+1881C>G (n.2673+1881C>G)
c.2265+1881C>G (n.2265+1881C>G)
c.2595+1881C>G (n.2595+1881C>G)
c.2085+1881C>G (n.2085+1881C>G)
c.580+1881C>G (n.580+1881C>G)
c.2460+1881C>G (n.2460+1881C>G)
n.2778+1881C>G
gnomAD v4
5g.157343038C>TCA361973752CYFIP2,FNDC9c.2748+1881C>T (n.2748+1881C>T)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.2673+1881C>T (n.2673+1881C>T)
c.2265+1881C>T (n.2265+1881C>T)
c.2595+1881C>T (n.2595+1881C>T)
c.2085+1881C>T (n.2085+1881C>T)
c.580+1881C>T (n.580+1881C>T)
c.2460+1881C>T (n.2460+1881C>T)
n.2778+1881C>T
5g.157343039C>ACA3533989CYFIP2,FNDC9c.2748+1882C>A (n.2748+1882C>A)
c.498G>T (p.Pro166=)
c.2673+1882C>A (n.2673+1882C>A)
c.2265+1882C>A (n.2265+1882C>A)
c.2595+1882C>A (n.2595+1882C>A)
c.2085+1882C>A (n.2085+1882C>A)
c.580+1882C>A (n.580+1882C>A)
c.2460+1882C>A (n.2460+1882C>A)
n.2778+1882C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343039C=CA1594117115CYFIP2,FNDC9c.2748+1882C= (n.2748+1882C=)
c.498G= (p.Pro166=)
c.2673+1882C= (n.2673+1882C=)
c.2265+1882C= (n.2265+1882C=)
c.2595+1882C= (n.2595+1882C=)
c.2085+1882C= (n.2085+1882C=)
c.580+1882C= (n.580+1882C=)
c.2460+1882C= (n.2460+1882C=)
n.2778+1882C=
5g.157343039C>GCA447496564CYFIP2,FNDC9c.2748+1882C>G (n.2748+1882C>G)
c.498G>C (p.Pro166=)
c.2673+1882C>G (n.2673+1882C>G)
c.2265+1882C>G (n.2265+1882C>G)
c.2595+1882C>G (n.2595+1882C>G)
c.2085+1882C>G (n.2085+1882C>G)
c.580+1882C>G (n.580+1882C>G)
c.2460+1882C>G (n.2460+1882C>G)
n.2778+1882C>G
5g.157343039C>TCA3533991CYFIP2,FNDC9c.2748+1882C>T (n.2748+1882C>T)
c.498G>A (p.Pro166=)
c.2673+1882C>T (n.2673+1882C>T)
c.2265+1882C>T (n.2265+1882C>T)
c.2595+1882C>T (n.2595+1882C>T)
c.2085+1882C>T (n.2085+1882C>T)
c.580+1882C>T (n.580+1882C>T)
c.2460+1882C>T (n.2460+1882C>T)
n.2778+1882C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343039_157343040delinsCGCA1594117117CYFIP2,FNDC9c.2748+1882_2748+1883delinsCG (n.2748+1882_2748+1883delinsCG)
c.497_498delinsCG (p.Pro166=)
c.2673+1882_2673+1883delinsCG (n.2673+1882_2673+1883delinsCG)
c.2265+1882_2265+1883delinsCG (n.2265+1882_2265+1883delinsCG)
c.2595+1882_2595+1883delinsCG (n.2595+1882_2595+1883delinsCG)
c.2085+1882_2085+1883delinsCG (n.2085+1882_2085+1883delinsCG)
c.580+1882_580+1883delinsCG (n.580+1882_580+1883delinsCG)
c.2460+1882_2460+1883delinsCG (n.2460+1882_2460+1883delinsCG)
n.2778+1882_2778+1883delinsCG
5g.157343040G>ACA3533992CYFIP2,FNDC9c.2748+1883G>A (n.2748+1883G>A)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.2673+1883G>A (n.2673+1883G>A)
c.2265+1883G>A (n.2265+1883G>A)
c.2595+1883G>A (n.2595+1883G>A)
c.2085+1883G>A (n.2085+1883G>A)
c.580+1883G>A (n.580+1883G>A)
c.2460+1883G>A (n.2460+1883G>A)
n.2778+1883G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343040G>CCA3533993CYFIP2,FNDC9c.2748+1883G>C (n.2748+1883G>C)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.2673+1883G>C (n.2673+1883G>C)
c.2265+1883G>C (n.2265+1883G>C)
c.2595+1883G>C (n.2595+1883G>C)
c.2085+1883G>C (n.2085+1883G>C)
c.580+1883G>C (n.580+1883G>C)
c.2460+1883G>C (n.2460+1883G>C)
n.2778+1883G>C
dbSNP ExAC
5g.157343040G=CA1594117124CYFIP2,FNDC9c.2748+1883G= (n.2748+1883G=)
c.497C= (p.Pro166=)
c.2673+1883G= (n.2673+1883G=)
c.2265+1883G= (n.2265+1883G=)
c.2595+1883G= (n.2595+1883G=)
c.2085+1883G= (n.2085+1883G=)
c.580+1883G= (n.580+1883G=)
c.2460+1883G= (n.2460+1883G=)
n.2778+1883G=
5g.157343040G>TCA361973756CYFIP2,FNDC9c.2748+1883G>T (n.2748+1883G>T)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
c.2673+1883G>T (n.2673+1883G>T)
c.2265+1883G>T (n.2265+1883G>T)
c.2595+1883G>T (n.2595+1883G>T)
c.2085+1883G>T (n.2085+1883G>T)
c.580+1883G>T (n.580+1883G>T)
c.2460+1883G>T (n.2460+1883G>T)
n.2778+1883G>T
5g.157343043dupCA3533990CYFIP2,FNDC9c.2748+1886dup (n.2748+1886dup)
c.497dup (p.Asp167GlyfsTer27)
c.2673+1886dup (n.2673+1886dup)
c.2265+1886dup (n.2265+1886dup)
c.497dup (p.Asp167GlyfsTer?)
c.2595+1886dup (n.2595+1886dup)
c.2085+1886dup (n.2085+1886dup)
c.580+1886dup (n.580+1886dup)
c.2460+1886dup (n.2460+1886dup)
n.2778+1886dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.157343043delCA447496565CYFIP2,FNDC9c.2748+1886del (n.2748+1886del)
c.497del (p.Pro166ArgfsTer?)
c.2673+1886del (n.2673+1886del)
c.2265+1886del (n.2265+1886del)
c.2595+1886del (n.2595+1886del)
c.2085+1886del (n.2085+1886del)
c.580+1886del (n.580+1886del)
c.2460+1886del (n.2460+1886del)
n.2778+1886del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343041G>ACA361973764CYFIP2,FNDC9c.2748+1884G>A (n.2748+1884G>A)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.2673+1884G>A (n.2673+1884G>A)
c.2265+1884G>A (n.2265+1884G>A)
c.2595+1884G>A (n.2595+1884G>A)
c.2085+1884G>A (n.2085+1884G>A)
c.580+1884G>A (n.580+1884G>A)
c.2460+1884G>A (n.2460+1884G>A)
n.2778+1884G>A
gnomAD v4
5g.157343041G>CCA3533994CYFIP2,FNDC9c.2748+1884G>C (n.2748+1884G>C)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.2673+1884G>C (n.2673+1884G>C)
c.2265+1884G>C (n.2265+1884G>C)
c.2595+1884G>C (n.2595+1884G>C)
c.2085+1884G>C (n.2085+1884G>C)
c.580+1884G>C (n.580+1884G>C)
c.2460+1884G>C (n.2460+1884G>C)
n.2778+1884G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343041G=CA1594117127CYFIP2,FNDC9c.2748+1884G= (n.2748+1884G=)
c.496C= (p.Pro166=)
c.2673+1884G= (n.2673+1884G=)
c.2265+1884G= (n.2265+1884G=)
c.2595+1884G= (n.2595+1884G=)
c.2085+1884G= (n.2085+1884G=)
c.580+1884G= (n.580+1884G=)
c.2460+1884G= (n.2460+1884G=)
n.2778+1884G=
5g.157343041G>TCA361973762CYFIP2,FNDC9c.2748+1884G>T (n.2748+1884G>T)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.2673+1884G>T (n.2673+1884G>T)
c.2265+1884G>T (n.2265+1884G>T)
c.2595+1884G>T (n.2595+1884G>T)
c.2085+1884G>T (n.2085+1884G>T)
c.580+1884G>T (n.580+1884G>T)
c.2460+1884G>T (n.2460+1884G>T)
n.2778+1884G>T
5g.157343042G>ACA447496566CYFIP2,FNDC9c.2748+1885G>A (n.2748+1885G>A)
c.495C>T (p.Ala165=)
c.2673+1885G>A (n.2673+1885G>A)
c.2265+1885G>A (n.2265+1885G>A)
c.2595+1885G>A (n.2595+1885G>A)
c.2085+1885G>A (n.2085+1885G>A)
c.580+1885G>A (n.580+1885G>A)
c.2460+1885G>A (n.2460+1885G>A)
n.2778+1885G>A
COSMIC
5g.157343042G>CCA447496567CYFIP2,FNDC9c.2748+1885G>C (n.2748+1885G>C)
c.495C>G (p.Ala165=)
c.2673+1885G>C (n.2673+1885G>C)
c.2265+1885G>C (n.2265+1885G>C)
c.2595+1885G>C (n.2595+1885G>C)
c.2085+1885G>C (n.2085+1885G>C)
c.580+1885G>C (n.580+1885G>C)
c.2460+1885G>C (n.2460+1885G>C)
n.2778+1885G>C
5g.157343042G>TCA447496568CYFIP2,FNDC9c.2748+1885G>T (n.2748+1885G>T)
c.495C>A (p.Ala165=)
c.2673+1885G>T (n.2673+1885G>T)
c.2265+1885G>T (n.2265+1885G>T)
c.2595+1885G>T (n.2595+1885G>T)
c.2085+1885G>T (n.2085+1885G>T)
c.580+1885G>T (n.580+1885G>T)
c.2460+1885G>T (n.2460+1885G>T)
n.2778+1885G>T
5g.157343043G>ACA361973766CYFIP2,FNDC9c.2748+1886G>A (n.2748+1886G>A)
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.2673+1886G>A (n.2673+1886G>A)
c.2265+1886G>A (n.2265+1886G>A)
c.2595+1886G>A (n.2595+1886G>A)
c.2085+1886G>A (n.2085+1886G>A)
c.580+1886G>A (n.580+1886G>A)
c.2460+1886G>A (n.2460+1886G>A)
n.2778+1886G>A
5g.157343043G>CCA361973768CYFIP2,FNDC9c.2748+1886G>C (n.2748+1886G>C)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.2673+1886G>C (n.2673+1886G>C)
c.2265+1886G>C (n.2265+1886G>C)
c.2595+1886G>C (n.2595+1886G>C)
c.2085+1886G>C (n.2085+1886G>C)
c.580+1886G>C (n.580+1886G>C)
c.2460+1886G>C (n.2460+1886G>C)
n.2778+1886G>C
5g.157343043G>TCA361973770CYFIP2,FNDC9c.2748+1886G>T (n.2748+1886G>T)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.2673+1886G>T (n.2673+1886G>T)
c.2265+1886G>T (n.2265+1886G>T)
c.2595+1886G>T (n.2595+1886G>T)
c.2085+1886G>T (n.2085+1886G>T)
c.580+1886G>T (n.580+1886G>T)
c.2460+1886G>T (n.2460+1886G>T)
n.2778+1886G>T
5g.157343044C>ACA361973773CYFIP2,FNDC9c.2748+1887C>A (n.2748+1887C>A)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.2673+1887C>A (n.2673+1887C>A)
c.2265+1887C>A (n.2265+1887C>A)
c.2595+1887C>A (n.2595+1887C>A)
c.2085+1887C>A (n.2085+1887C>A)
c.580+1887C>A (n.580+1887C>A)
c.2460+1887C>A (n.2460+1887C>A)
n.2778+1887C>A
dbSNP
5g.157343044C=CA1594117133CYFIP2,FNDC9c.2748+1887C= (n.2748+1887C=)
c.493G= (p.Ala165=)
c.2673+1887C= (n.2673+1887C=)
c.2265+1887C= (n.2265+1887C=)
c.2595+1887C= (n.2595+1887C=)
c.2085+1887C= (n.2085+1887C=)
c.580+1887C= (n.580+1887C=)
c.2460+1887C= (n.2460+1887C=)
n.2778+1887C=
5g.157343044C>GCA361973774CYFIP2,FNDC9c.2748+1887C>G (n.2748+1887C>G)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.2673+1887C>G (n.2673+1887C>G)
c.2265+1887C>G (n.2265+1887C>G)
c.2595+1887C>G (n.2595+1887C>G)
c.2085+1887C>G (n.2085+1887C>G)
c.580+1887C>G (n.580+1887C>G)
c.2460+1887C>G (n.2460+1887C>G)
n.2778+1887C>G
5g.157343044C>TCA361973775CYFIP2,FNDC9c.2748+1887C>T (n.2748+1887C>T)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.2673+1887C>T (n.2673+1887C>T)
c.2265+1887C>T (n.2265+1887C>T)
c.2595+1887C>T (n.2595+1887C>T)
c.2085+1887C>T (n.2085+1887C>T)
c.580+1887C>T (n.580+1887C>T)
c.2460+1887C>T (n.2460+1887C>T)
n.2778+1887C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.157343048_157343050delCA2676208956CYFIP2,FNDC9c.2748+1891_2748+1893del (n.2748+1891_2748+1893del)
c.491_493del (p.Glu164del)
c.2673+1891_2673+1893del (n.2673+1891_2673+1893del)
c.2265+1891_2265+1893del (n.2265+1891_2265+1893del)
c.2595+1891_2595+1893del (n.2595+1891_2595+1893del)
c.2085+1891_2085+1893del (n.2085+1891_2085+1893del)
c.580+1891_580+1893del (n.580+1891_580+1893del)
c.2460+1891_2460+1893del (n.2460+1891_2460+1893del)
n.2778+1891_2778+1893del
gnomAD v4
5g.157343045C>ACA361973778CYFIP2,FNDC9c.2748+1888C>A (n.2748+1888C>A)
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c.2460+1888C>A (n.2460+1888C>A)
n.2778+1888C>A
5g.157343045C=CA1594117138CYFIP2,FNDC9c.2748+1888C= (n.2748+1888C=)
c.492G= (p.Glu164=)
c.2673+1888C= (n.2673+1888C=)
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c.2460+1888C= (n.2460+1888C=)
n.2778+1888C=
5g.157343045C>GCA361973780CYFIP2,FNDC9c.2748+1888C>G (n.2748+1888C>G)
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n.2778+1888C>G
5g.157343045C>TCA447496569CYFIP2,FNDC9c.2748+1888C>T (n.2748+1888C>T)
c.492G>A (p.Glu164=)
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n.2778+1888C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343046T>ACA361973785CYFIP2,FNDC9c.2748+1889T>A (n.2748+1889T>A)
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n.2778+1889T>A
5g.157343046T>CCA361973782CYFIP2,FNDC9c.2748+1889T>C (n.2748+1889T>C)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.2673+1889T>C (n.2673+1889T>C)
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c.2595+1889T>C (n.2595+1889T>C)
c.2085+1889T>C (n.2085+1889T>C)
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c.2460+1889T>C (n.2460+1889T>C)
n.2778+1889T>C
5g.157343046T>GCA361973783CYFIP2,FNDC9c.2748+1889T>G (n.2748+1889T>G)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
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c.2595+1889T>G (n.2595+1889T>G)
c.2085+1889T>G (n.2085+1889T>G)
c.580+1889T>G (n.580+1889T>G)
c.2460+1889T>G (n.2460+1889T>G)
n.2778+1889T>G
gnomAD v4
5g.157343047C>ACA361973787CYFIP2,FNDC9c.2748+1890C>A (n.2748+1890C>A)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.2673+1890C>A (n.2673+1890C>A)
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c.2085+1890C>A (n.2085+1890C>A)
c.580+1890C>A (n.580+1890C>A)
c.2460+1890C>A (n.2460+1890C>A)
n.2778+1890C>A
5g.157343047C>GCA361973789CYFIP2,FNDC9c.2748+1890C>G (n.2748+1890C>G)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
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c.580+1890C>G (n.580+1890C>G)
c.2460+1890C>G (n.2460+1890C>G)
n.2778+1890C>G
5g.157343047C>TCA361973791CYFIP2,FNDC9c.2748+1890C>T (n.2748+1890C>T)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.2673+1890C>T (n.2673+1890C>T)
c.2265+1890C>T (n.2265+1890C>T)
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c.2460+1890C>T (n.2460+1890C>T)
n.2778+1890C>T
5g.157343048C>ACA361973793CYFIP2,FNDC9c.2748+1891C>A (n.2748+1891C>A)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
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c.2595+1891C>A (n.2595+1891C>A)
c.2085+1891C>A (n.2085+1891C>A)
c.580+1891C>A (n.580+1891C>A)
c.2460+1891C>A (n.2460+1891C>A)
n.2778+1891C>A
5g.157343048C=CA1594117141CYFIP2,FNDC9c.2748+1891C= (n.2748+1891C=)
c.489G= (p.Glu163=)
c.2673+1891C= (n.2673+1891C=)
c.2265+1891C= (n.2265+1891C=)
c.2595+1891C= (n.2595+1891C=)
c.2085+1891C= (n.2085+1891C=)
c.580+1891C= (n.580+1891C=)
c.2460+1891C= (n.2460+1891C=)
n.2778+1891C=
5g.157343048C>GCA361973795CYFIP2,FNDC9c.2748+1891C>G (n.2748+1891C>G)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
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n.2778+1891C>G
5g.157343048C>TCA3533995CYFIP2,FNDC9c.2748+1891C>T (n.2748+1891C>T)
c.489G>A (p.Glu163=)
c.2673+1891C>T (n.2673+1891C>T)
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n.2778+1891C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343049T>ACA361973799CYFIP2,FNDC9c.2748+1892T>A (n.2748+1892T>A)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.2673+1892T>A (n.2673+1892T>A)
c.2265+1892T>A (n.2265+1892T>A)
c.2595+1892T>A (n.2595+1892T>A)
c.2085+1892T>A (n.2085+1892T>A)
c.580+1892T>A (n.580+1892T>A)
c.2460+1892T>A (n.2460+1892T>A)
n.2778+1892T>A
5g.157343049T>CCA361973800CYFIP2,FNDC9c.2748+1892T>C (n.2748+1892T>C)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.2673+1892T>C (n.2673+1892T>C)
c.2265+1892T>C (n.2265+1892T>C)
c.2595+1892T>C (n.2595+1892T>C)
c.2085+1892T>C (n.2085+1892T>C)
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n.2778+1892T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343049T>GCA361973801CYFIP2,FNDC9c.2748+1892T>G (n.2748+1892T>G)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.2673+1892T>G (n.2673+1892T>G)
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c.2595+1892T>G (n.2595+1892T>G)
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c.580+1892T>G (n.580+1892T>G)
c.2460+1892T>G (n.2460+1892T>G)
n.2778+1892T>G
5g.157343049T=CA1594117143CYFIP2,FNDC9c.2748+1892T= (n.2748+1892T=)
c.488A= (p.Glu163=)
c.2673+1892T= (n.2673+1892T=)
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c.2595+1892T= (n.2595+1892T=)
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c.580+1892T= (n.580+1892T=)
c.2460+1892T= (n.2460+1892T=)
n.2778+1892T=
5g.157343050C>ACA361973805CYFIP2,FNDC9c.2748+1893C>A (n.2748+1893C>A)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.2673+1893C>A (n.2673+1893C>A)
c.2265+1893C>A (n.2265+1893C>A)
c.2595+1893C>A (n.2595+1893C>A)
c.2085+1893C>A (n.2085+1893C>A)
c.580+1893C>A (n.580+1893C>A)
c.2460+1893C>A (n.2460+1893C>A)
n.2778+1893C>A
5g.157343050C=CA1594117147CYFIP2,FNDC9c.2748+1893C= (n.2748+1893C=)
c.487G= (p.Glu163=)
c.2673+1893C= (n.2673+1893C=)
c.2265+1893C= (n.2265+1893C=)
c.2595+1893C= (n.2595+1893C=)
c.2085+1893C= (n.2085+1893C=)
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c.2460+1893C= (n.2460+1893C=)
n.2778+1893C=
5g.157343050C>GCA361973803CYFIP2,FNDC9c.2748+1893C>G (n.2748+1893C>G)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.2673+1893C>G (n.2673+1893C>G)
c.2265+1893C>G (n.2265+1893C>G)
c.2595+1893C>G (n.2595+1893C>G)
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c.580+1893C>G (n.580+1893C>G)
c.2460+1893C>G (n.2460+1893C>G)
n.2778+1893C>G
5g.157343050C>TCA3533996CYFIP2,FNDC9c.2748+1893C>T (n.2748+1893C>T)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.2673+1893C>T (n.2673+1893C>T)
c.2265+1893C>T (n.2265+1893C>T)
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c.580+1893C>T (n.580+1893C>T)
c.2460+1893C>T (n.2460+1893C>T)
n.2778+1893C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343051T>ACA447496570CYFIP2,FNDC9c.2748+1894T>A (n.2748+1894T>A)
c.486A>T (p.Pro162=)
c.2673+1894T>A (n.2673+1894T>A)
c.2265+1894T>A (n.2265+1894T>A)
c.2595+1894T>A (n.2595+1894T>A)
c.2085+1894T>A (n.2085+1894T>A)
c.580+1894T>A (n.580+1894T>A)
c.2460+1894T>A (n.2460+1894T>A)
n.2778+1894T>A
5g.157343051T>CCA447496571CYFIP2,FNDC9c.2748+1894T>C (n.2748+1894T>C)
c.486A>G (p.Pro162=)
c.2673+1894T>C (n.2673+1894T>C)
c.2265+1894T>C (n.2265+1894T>C)
c.2595+1894T>C (n.2595+1894T>C)
c.2085+1894T>C (n.2085+1894T>C)
c.580+1894T>C (n.580+1894T>C)
c.2460+1894T>C (n.2460+1894T>C)
n.2778+1894T>C
5g.157343051T>GCA447496572CYFIP2,FNDC9c.2748+1894T>G (n.2748+1894T>G)
c.486A>C (p.Pro162=)
c.2673+1894T>G (n.2673+1894T>G)
c.2265+1894T>G (n.2265+1894T>G)
c.2595+1894T>G (n.2595+1894T>G)
c.2085+1894T>G (n.2085+1894T>G)
c.580+1894T>G (n.580+1894T>G)
c.2460+1894T>G (n.2460+1894T>G)
n.2778+1894T>G
5g.157343052G>ACA361973807CYFIP2,FNDC9c.2748+1895G>A (n.2748+1895G>A)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.2673+1895G>A (n.2673+1895G>A)
c.2265+1895G>A (n.2265+1895G>A)
c.2595+1895G>A (n.2595+1895G>A)
c.2085+1895G>A (n.2085+1895G>A)
c.580+1895G>A (n.580+1895G>A)
c.2460+1895G>A (n.2460+1895G>A)
n.2778+1895G>A
gnomAD v4
5g.157343052G>CCA361973808CYFIP2,FNDC9c.2748+1895G>C (n.2748+1895G>C)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.2673+1895G>C (n.2673+1895G>C)
c.2265+1895G>C (n.2265+1895G>C)
c.2595+1895G>C (n.2595+1895G>C)
c.2085+1895G>C (n.2085+1895G>C)
c.580+1895G>C (n.580+1895G>C)
c.2460+1895G>C (n.2460+1895G>C)
n.2778+1895G>C
5g.157343052G>TCA361973810CYFIP2,FNDC9c.2748+1895G>T (n.2748+1895G>T)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.2673+1895G>T (n.2673+1895G>T)
c.2265+1895G>T (n.2265+1895G>T)
c.2595+1895G>T (n.2595+1895G>T)
c.2085+1895G>T (n.2085+1895G>T)
c.580+1895G>T (n.580+1895G>T)
c.2460+1895G>T (n.2460+1895G>T)
n.2778+1895G>T
5g.157343053G>ACA361973812CYFIP2,FNDC9c.2748+1896G>A (n.2748+1896G>A)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.2673+1896G>A (n.2673+1896G>A)
c.2265+1896G>A (n.2265+1896G>A)
c.2595+1896G>A (n.2595+1896G>A)
c.2085+1896G>A (n.2085+1896G>A)
c.580+1896G>A (n.580+1896G>A)
c.2460+1896G>A (n.2460+1896G>A)
n.2778+1896G>A
COSMIC
5g.157343053G>CCA361973814CYFIP2,FNDC9c.2748+1896G>C (n.2748+1896G>C)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.2673+1896G>C (n.2673+1896G>C)
c.2265+1896G>C (n.2265+1896G>C)
c.2595+1896G>C (n.2595+1896G>C)
c.2085+1896G>C (n.2085+1896G>C)
c.580+1896G>C (n.580+1896G>C)
c.2460+1896G>C (n.2460+1896G>C)
n.2778+1896G>C
5g.157343053G>TCA361973816CYFIP2,FNDC9c.2748+1896G>T (n.2748+1896G>T)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.2673+1896G>T (n.2673+1896G>T)
c.2265+1896G>T (n.2265+1896G>T)
c.2595+1896G>T (n.2595+1896G>T)
c.2085+1896G>T (n.2085+1896G>T)
c.580+1896G>T (n.580+1896G>T)
c.2460+1896G>T (n.2460+1896G>T)
n.2778+1896G>T
5g.157343054C>ACA361973818CYFIP2,FNDC9c.2748+1897C>A (n.2748+1897C>A)
c.483G>T (p.Trp161Cys)
c.2673+1897C>A (n.2673+1897C>A)
c.2265+1897C>A (n.2265+1897C>A)
c.2595+1897C>A (n.2595+1897C>A)
c.2085+1897C>A (n.2085+1897C>A)
c.580+1897C>A (n.580+1897C>A)
c.2460+1897C>A (n.2460+1897C>A)
n.2778+1897C>A
5g.157343054C=CA1594117150CYFIP2,FNDC9c.2748+1897C= (n.2748+1897C=)
c.483G= (p.Trp161=)
c.2673+1897C= (n.2673+1897C=)
c.2265+1897C= (n.2265+1897C=)
c.2595+1897C= (n.2595+1897C=)
c.2085+1897C= (n.2085+1897C=)
c.580+1897C= (n.580+1897C=)
c.2460+1897C= (n.2460+1897C=)
n.2778+1897C=
5g.157343054C>GCA130144145CYFIP2,FNDC9c.2748+1897C>G (n.2748+1897C>G)
c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.2673+1897C>G (n.2673+1897C>G)
c.2265+1897C>G (n.2265+1897C>G)
c.2595+1897C>G (n.2595+1897C>G)
c.2085+1897C>G (n.2085+1897C>G)
c.580+1897C>G (n.580+1897C>G)
c.2460+1897C>G (n.2460+1897C>G)
n.2778+1897C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343054C>TCA3533997CYFIP2,FNDC9c.2748+1897C>T (n.2748+1897C>T)
c.483G>A (p.Trp161Ter)
c.2673+1897C>T (n.2673+1897C>T)
c.2265+1897C>T (n.2265+1897C>T)
c.2595+1897C>T (n.2595+1897C>T)
c.2085+1897C>T (n.2085+1897C>T)
c.580+1897C>T (n.580+1897C>T)
c.2460+1897C>T (n.2460+1897C>T)
n.2778+1897C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343055C>ACA361973824CYFIP2,FNDC9c.2748+1898C>A (n.2748+1898C>A)
c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.2673+1898C>A (n.2673+1898C>A)
c.2265+1898C>A (n.2265+1898C>A)
c.2595+1898C>A (n.2595+1898C>A)
c.2085+1898C>A (n.2085+1898C>A)
c.580+1898C>A (n.580+1898C>A)
c.2460+1898C>A (n.2460+1898C>A)
n.2778+1898C>A
5g.157343055C>GCA361973822CYFIP2,FNDC9c.2748+1898C>G (n.2748+1898C>G)
c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.2673+1898C>G (n.2673+1898C>G)
c.2265+1898C>G (n.2265+1898C>G)
c.2595+1898C>G (n.2595+1898C>G)
c.2085+1898C>G (n.2085+1898C>G)
c.580+1898C>G (n.580+1898C>G)
c.2460+1898C>G (n.2460+1898C>G)
n.2778+1898C>G
5g.157343055C>TCA361973820CYFIP2,FNDC9c.2748+1898C>T (n.2748+1898C>T)
c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.2673+1898C>T (n.2673+1898C>T)
c.2265+1898C>T (n.2265+1898C>T)
c.2595+1898C>T (n.2595+1898C>T)
c.2085+1898C>T (n.2085+1898C>T)
c.580+1898C>T (n.580+1898C>T)
c.2460+1898C>T (n.2460+1898C>T)
n.2778+1898C>T
5g.157343055_157343057delinsCATCA1594117156CYFIP2,FNDC9c.2748+1898_2748+1900delinsCAT (n.2748+1898_2748+1900delinsCAT)
c.480_482delinsATG (p.Arg160=)
c.2673+1898_2673+1900delinsCAT (n.2673+1898_2673+1900delinsCAT)
c.2265+1898_2265+1900delinsCAT (n.2265+1898_2265+1900delinsCAT)
c.2595+1898_2595+1900delinsCAT (n.2595+1898_2595+1900delinsCAT)
c.2085+1898_2085+1900delinsCAT (n.2085+1898_2085+1900delinsCAT)
c.580+1898_580+1900delinsCAT (n.580+1898_580+1900delinsCAT)
c.2460+1898_2460+1900delinsCAT (n.2460+1898_2460+1900delinsCAT)
n.2778+1898_2778+1900delinsCAT
5g.157343056A>CCA361973826CYFIP2,FNDC9c.2748+1899A>C (n.2748+1899A>C)
c.481T>G (p.Trp161Gly)
c.2673+1899A>C (n.2673+1899A>C)
c.2265+1899A>C (n.2265+1899A>C)
c.2595+1899A>C (n.2595+1899A>C)
c.2085+1899A>C (n.2085+1899A>C)
c.580+1899A>C (n.580+1899A>C)
c.2460+1899A>C (n.2460+1899A>C)
n.2778+1899A>C
5g.157343056A>GCA361973828CYFIP2,FNDC9c.2748+1899A>G (n.2748+1899A>G)
c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.2673+1899A>G (n.2673+1899A>G)
c.2265+1899A>G (n.2265+1899A>G)
c.2595+1899A>G (n.2595+1899A>G)
c.2085+1899A>G (n.2085+1899A>G)
c.580+1899A>G (n.580+1899A>G)
c.2460+1899A>G (n.2460+1899A>G)
n.2778+1899A>G
5g.157343056A>TCA361973830CYFIP2,FNDC9c.2748+1899A>T (n.2748+1899A>T)
c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.2673+1899A>T (n.2673+1899A>T)
c.2265+1899A>T (n.2265+1899A>T)
c.2595+1899A>T (n.2595+1899A>T)
c.2085+1899A>T (n.2085+1899A>T)
c.580+1899A>T (n.580+1899A>T)
c.2460+1899A>T (n.2460+1899A>T)
n.2778+1899A>T
5g.157343056_157343057delCA3533998CYFIP2,FNDC9c.2748+1899_2748+1900del (n.2748+1899_2748+1900del)
c.480_481del (p.Trp161AlafsTer?)
c.2673+1899_2673+1900del (n.2673+1899_2673+1900del)
c.2265+1899_2265+1900del (n.2265+1899_2265+1900del)
c.2595+1899_2595+1900del (n.2595+1899_2595+1900del)
c.2085+1899_2085+1900del (n.2085+1899_2085+1900del)
c.580+1899_580+1900del (n.580+1899_580+1900del)
c.2460+1899_2460+1900del (n.2460+1899_2460+1900del)
n.2778+1899_2778+1900del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343057T>ACA361973832CYFIP2,FNDC9c.2748+1900T>A (n.2748+1900T>A)
c.480A>T (p.Arg160Ser)
c.2673+1900T>A (n.2673+1900T>A)
c.2265+1900T>A (n.2265+1900T>A)
c.2595+1900T>A (n.2595+1900T>A)
c.2085+1900T>A (n.2085+1900T>A)
c.580+1900T>A (n.580+1900T>A)
c.2460+1900T>A (n.2460+1900T>A)
n.2778+1900T>A
5g.157343057T>CCA447496573CYFIP2,FNDC9c.2748+1900T>C (n.2748+1900T>C)
c.480A>G (p.Arg160=)
c.2673+1900T>C (n.2673+1900T>C)
c.2265+1900T>C (n.2265+1900T>C)
c.2595+1900T>C (n.2595+1900T>C)
c.2085+1900T>C (n.2085+1900T>C)
c.580+1900T>C (n.580+1900T>C)
c.2460+1900T>C (n.2460+1900T>C)
n.2778+1900T>C
5g.157343057T>GCA361973833CYFIP2,FNDC9c.2748+1900T>G (n.2748+1900T>G)
c.480A>C (p.Arg160Ser)
c.2673+1900T>G (n.2673+1900T>G)
c.2265+1900T>G (n.2265+1900T>G)
c.2595+1900T>G (n.2595+1900T>G)
c.2085+1900T>G (n.2085+1900T>G)
c.580+1900T>G (n.580+1900T>G)
c.2460+1900T>G (n.2460+1900T>G)
n.2778+1900T>G
5g.157343058C>ACA3533999CYFIP2,FNDC9c.2748+1901C>A (n.2748+1901C>A)
c.479G>T (p.Arg160Ile)
c.2673+1901C>A (n.2673+1901C>A)
c.2265+1901C>A (n.2265+1901C>A)
c.2595+1901C>A (n.2595+1901C>A)
c.2085+1901C>A (n.2085+1901C>A)
c.580+1901C>A (n.580+1901C>A)
c.2460+1901C>A (n.2460+1901C>A)
n.2778+1901C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343058C=CA1594117161CYFIP2,FNDC9c.2748+1901C= (n.2748+1901C=)
c.479G= (p.Arg160=)
c.2673+1901C= (n.2673+1901C=)
c.2265+1901C= (n.2265+1901C=)
c.2595+1901C= (n.2595+1901C=)
c.2085+1901C= (n.2085+1901C=)
c.580+1901C= (n.580+1901C=)
c.2460+1901C= (n.2460+1901C=)
n.2778+1901C=
5g.157343058C>GCA361973837CYFIP2,FNDC9c.2748+1901C>G (n.2748+1901C>G)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
c.2673+1901C>G (n.2673+1901C>G)
c.2265+1901C>G (n.2265+1901C>G)
c.2595+1901C>G (n.2595+1901C>G)
c.2085+1901C>G (n.2085+1901C>G)
c.580+1901C>G (n.580+1901C>G)
c.2460+1901C>G (n.2460+1901C>G)
n.2778+1901C>G
5g.157343058C>TCA361973839CYFIP2,FNDC9c.2748+1901C>T (n.2748+1901C>T)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
c.2673+1901C>T (n.2673+1901C>T)
c.2265+1901C>T (n.2265+1901C>T)
c.2595+1901C>T (n.2595+1901C>T)
c.2085+1901C>T (n.2085+1901C>T)
c.580+1901C>T (n.580+1901C>T)
c.2460+1901C>T (n.2460+1901C>T)
n.2778+1901C>T
5g.157343059T>ACA361973841CYFIP2,FNDC9c.2748+1902T>A (n.2748+1902T>A)
c.478A>T (p.Arg160Ter)
c.2673+1902T>A (n.2673+1902T>A)
c.2265+1902T>A (n.2265+1902T>A)
c.2595+1902T>A (n.2595+1902T>A)
c.2085+1902T>A (n.2085+1902T>A)
c.580+1902T>A (n.580+1902T>A)
c.2460+1902T>A (n.2460+1902T>A)
n.2778+1902T>A
5g.157343059T>CCA361973843CYFIP2,FNDC9c.2748+1902T>C (n.2748+1902T>C)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
c.2673+1902T>C (n.2673+1902T>C)
c.2265+1902T>C (n.2265+1902T>C)
c.2595+1902T>C (n.2595+1902T>C)
c.2085+1902T>C (n.2085+1902T>C)
c.580+1902T>C (n.580+1902T>C)
c.2460+1902T>C (n.2460+1902T>C)
n.2778+1902T>C
5g.157343059T>GCA447496574CYFIP2,FNDC9c.2748+1902T>G (n.2748+1902T>G)
c.478A>C (p.Arg160=)
c.2673+1902T>G (n.2673+1902T>G)
c.2265+1902T>G (n.2265+1902T>G)
c.2595+1902T>G (n.2595+1902T>G)
c.2085+1902T>G (n.2085+1902T>G)
c.580+1902T>G (n.580+1902T>G)
c.2460+1902T>G (n.2460+1902T>G)
n.2778+1902T>G
5g.157343060C>ACA447496575CYFIP2,FNDC9c.2748+1903C>A (n.2748+1903C>A)
c.477G>T (p.Val159=)
c.2673+1903C>A (n.2673+1903C>A)
c.2265+1903C>A (n.2265+1903C>A)
c.2595+1903C>A (n.2595+1903C>A)
c.2085+1903C>A (n.2085+1903C>A)
c.580+1903C>A (n.580+1903C>A)
c.2460+1903C>A (n.2460+1903C>A)
n.2778+1903C>A
5g.157343060C=CA1594117164CYFIP2,FNDC9c.2748+1903C= (n.2748+1903C=)
c.477G= (p.Val159=)
c.2673+1903C= (n.2673+1903C=)
c.2265+1903C= (n.2265+1903C=)
c.2595+1903C= (n.2595+1903C=)
c.2085+1903C= (n.2085+1903C=)
c.580+1903C= (n.580+1903C=)
c.2460+1903C= (n.2460+1903C=)
n.2778+1903C=
5g.157343060C>GCA447496576CYFIP2,FNDC9c.2748+1903C>G (n.2748+1903C>G)
c.477G>C (p.Val159=)
c.2673+1903C>G (n.2673+1903C>G)
c.2265+1903C>G (n.2265+1903C>G)
c.2595+1903C>G (n.2595+1903C>G)
c.2085+1903C>G (n.2085+1903C>G)
c.580+1903C>G (n.580+1903C>G)
c.2460+1903C>G (n.2460+1903C>G)
n.2778+1903C>G
5g.157343060C>TCA3534000CYFIP2,FNDC9c.2748+1903C>T (n.2748+1903C>T)
c.477G>A (p.Val159=)
c.2673+1903C>T (n.2673+1903C>T)
c.2265+1903C>T (n.2265+1903C>T)
c.2595+1903C>T (n.2595+1903C>T)
c.2085+1903C>T (n.2085+1903C>T)
c.580+1903C>T (n.580+1903C>T)
c.2460+1903C>T (n.2460+1903C>T)
n.2778+1903C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343061A=CA1594117167CYFIP2,FNDC9c.2748+1904A= (n.2748+1904A=)
c.476T= (p.Val159=)
c.2673+1904A= (n.2673+1904A=)
c.2265+1904A= (n.2265+1904A=)
c.2595+1904A= (n.2595+1904A=)
c.2085+1904A= (n.2085+1904A=)
c.580+1904A= (n.580+1904A=)
c.2460+1904A= (n.2460+1904A=)
n.2778+1904A=
5g.157343061A>CCA361973848CYFIP2,FNDC9c.2748+1904A>C (n.2748+1904A>C)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.2673+1904A>C (n.2673+1904A>C)
c.2265+1904A>C (n.2265+1904A>C)
c.2595+1904A>C (n.2595+1904A>C)
c.2085+1904A>C (n.2085+1904A>C)
c.580+1904A>C (n.580+1904A>C)
c.2460+1904A>C (n.2460+1904A>C)
n.2778+1904A>C
gnomAD v4
5g.157343061A>GCA361973846CYFIP2,FNDC9c.2748+1904A>G (n.2748+1904A>G)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.2673+1904A>G (n.2673+1904A>G)
c.2265+1904A>G (n.2265+1904A>G)
c.2595+1904A>G (n.2595+1904A>G)
c.2085+1904A>G (n.2085+1904A>G)
c.580+1904A>G (n.580+1904A>G)
c.2460+1904A>G (n.2460+1904A>G)
n.2778+1904A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.157343061A>TCA361973850CYFIP2,FNDC9c.2748+1904A>T (n.2748+1904A>T)
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.2673+1904A>T (n.2673+1904A>T)
c.2265+1904A>T (n.2265+1904A>T)
c.2595+1904A>T (n.2595+1904A>T)
c.2085+1904A>T (n.2085+1904A>T)
c.580+1904A>T (n.580+1904A>T)
c.2460+1904A>T (n.2460+1904A>T)
n.2778+1904A>T
5g.157343061dupCA2769066318CYFIP2,FNDC9c.2748+1904dup (n.2748+1904dup)
c.476dup (p.Arg160GlufsTer?)
c.2673+1904dup (n.2673+1904dup)
c.2265+1904dup (n.2265+1904dup)
c.2595+1904dup (n.2595+1904dup)
c.2085+1904dup (n.2085+1904dup)
c.580+1904dup (n.580+1904dup)
c.2460+1904dup (n.2460+1904dup)
n.2778+1904dup
5g.157343062C>ACA361973852CYFIP2,FNDC9c.2748+1905C>A (n.2748+1905C>A)
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.2673+1905C>A (n.2673+1905C>A)
c.2265+1905C>A (n.2265+1905C>A)
c.2595+1905C>A (n.2595+1905C>A)
c.2085+1905C>A (n.2085+1905C>A)
c.580+1905C>A (n.580+1905C>A)
c.2460+1905C>A (n.2460+1905C>A)
n.2778+1905C>A
gnomAD v4
5g.157343062C>GCA361973856CYFIP2,FNDC9c.2748+1905C>G (n.2748+1905C>G)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.2673+1905C>G (n.2673+1905C>G)
c.2265+1905C>G (n.2265+1905C>G)
c.2595+1905C>G (n.2595+1905C>G)
c.2085+1905C>G (n.2085+1905C>G)
c.580+1905C>G (n.580+1905C>G)
c.2460+1905C>G (n.2460+1905C>G)
n.2778+1905C>G
5g.157343062C>TCA361973854CYFIP2,FNDC9c.2748+1905C>T (n.2748+1905C>T)
c.475G>A (p.Val159Met)
c.2673+1905C>T (n.2673+1905C>T)
c.2265+1905C>T (n.2265+1905C>T)
c.2595+1905C>T (n.2595+1905C>T)
c.2085+1905C>T (n.2085+1905C>T)
c.580+1905C>T (n.580+1905C>T)
c.2460+1905C>T (n.2460+1905C>T)
n.2778+1905C>T
5g.157343063C>ACA361973858CYFIP2,FNDC9c.2748+1906C>A (n.2748+1906C>A)
c.474G>T (p.Leu158Phe)
c.2673+1906C>A (n.2673+1906C>A)
c.2265+1906C>A (n.2265+1906C>A)
c.2595+1906C>A (n.2595+1906C>A)
c.2085+1906C>A (n.2085+1906C>A)
c.580+1906C>A (n.580+1906C>A)
c.2460+1906C>A (n.2460+1906C>A)
n.2778+1906C>A
5g.157343063C>GCA361973859CYFIP2,FNDC9c.2748+1906C>G (n.2748+1906C>G)
c.474G>C (p.Leu158Phe)
c.2673+1906C>G (n.2673+1906C>G)
c.2265+1906C>G (n.2265+1906C>G)
c.2595+1906C>G (n.2595+1906C>G)
c.2085+1906C>G (n.2085+1906C>G)
c.580+1906C>G (n.580+1906C>G)
c.2460+1906C>G (n.2460+1906C>G)
n.2778+1906C>G
5g.157343063C>TCA447496577CYFIP2,FNDC9c.2748+1906C>T (n.2748+1906C>T)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.2673+1906C>T (n.2673+1906C>T)
c.2265+1906C>T (n.2265+1906C>T)
c.2595+1906C>T (n.2595+1906C>T)
c.2085+1906C>T (n.2085+1906C>T)
c.580+1906C>T (n.580+1906C>T)
c.2460+1906C>T (n.2460+1906C>T)
n.2778+1906C>T
5g.157343064A=CA1594117170CYFIP2,FNDC9c.2748+1907A= (n.2748+1907A=)
c.473T= (p.Leu158=)
c.2673+1907A= (n.2673+1907A=)
c.2265+1907A= (n.2265+1907A=)
c.2595+1907A= (n.2595+1907A=)
c.2085+1907A= (n.2085+1907A=)
c.580+1907A= (n.580+1907A=)
c.2460+1907A= (n.2460+1907A=)
n.2778+1907A=
5g.157343064A>CCA361973862CYFIP2,FNDC9c.2748+1907A>C (n.2748+1907A>C)
c.473T>G (p.Leu158Trp)
c.2673+1907A>C (n.2673+1907A>C)
c.2265+1907A>C (n.2265+1907A>C)
c.2595+1907A>C (n.2595+1907A>C)
c.2085+1907A>C (n.2085+1907A>C)
c.580+1907A>C (n.580+1907A>C)
c.2460+1907A>C (n.2460+1907A>C)
n.2778+1907A>C
5g.157343064A>GCA361973863CYFIP2,FNDC9c.2748+1907A>G (n.2748+1907A>G)
c.473T>C (p.Leu158Ser)
c.2673+1907A>G (n.2673+1907A>G)
c.2265+1907A>G (n.2265+1907A>G)
c.2595+1907A>G (n.2595+1907A>G)
c.2085+1907A>G (n.2085+1907A>G)
c.580+1907A>G (n.580+1907A>G)
c.2460+1907A>G (n.2460+1907A>G)
n.2778+1907A>G
dbSNP
5g.157343064A>TCA361973865CYFIP2,FNDC9c.2748+1907A>T (n.2748+1907A>T)
c.473T>A (p.Leu158Ter)
c.2673+1907A>T (n.2673+1907A>T)
c.2265+1907A>T (n.2265+1907A>T)
c.2595+1907A>T (n.2595+1907A>T)
c.2085+1907A>T (n.2085+1907A>T)
c.580+1907A>T (n.580+1907A>T)
c.2460+1907A>T (n.2460+1907A>T)
n.2778+1907A>T
5g.157343065A=CA1594117172CYFIP2,FNDC9c.2748+1908A= (n.2748+1908A=)
c.472T= (p.Leu158=)
c.2673+1908A= (n.2673+1908A=)
c.2265+1908A= (n.2265+1908A=)
c.2595+1908A= (n.2595+1908A=)
c.2085+1908A= (n.2085+1908A=)
c.580+1908A= (n.580+1908A=)
c.2460+1908A= (n.2460+1908A=)
n.2778+1908A=
5g.157343065A>CCA3534001CYFIP2,FNDC9c.2748+1908A>C (n.2748+1908A>C)
c.472T>G (p.Leu158Val)
c.2673+1908A>C (n.2673+1908A>C)
c.2265+1908A>C (n.2265+1908A>C)
c.2595+1908A>C (n.2595+1908A>C)
c.2085+1908A>C (n.2085+1908A>C)
c.580+1908A>C (n.580+1908A>C)
c.2460+1908A>C (n.2460+1908A>C)
n.2778+1908A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343065A>GCA447496578CYFIP2,FNDC9c.2748+1908A>G (n.2748+1908A>G)
c.472T>C (p.Leu158=)
c.2673+1908A>G (n.2673+1908A>G)
c.2265+1908A>G (n.2265+1908A>G)
c.2595+1908A>G (n.2595+1908A>G)
c.2085+1908A>G (n.2085+1908A>G)
c.580+1908A>G (n.580+1908A>G)
c.2460+1908A>G (n.2460+1908A>G)
n.2778+1908A>G
5g.157343065A>TCA361973868CYFIP2,FNDC9c.2748+1908A>T (n.2748+1908A>T)
c.472T>A (p.Leu158Met)
c.2673+1908A>T (n.2673+1908A>T)
c.2265+1908A>T (n.2265+1908A>T)
c.2595+1908A>T (n.2595+1908A>T)
c.2085+1908A>T (n.2085+1908A>T)
c.580+1908A>T (n.580+1908A>T)
c.2460+1908A>T (n.2460+1908A>T)
n.2778+1908A>T
5g.157343066C>ACA447496579CYFIP2,FNDC9c.2748+1909C>A (n.2748+1909C>A)
c.471G>T (p.Gly157=)
c.2673+1909C>A (n.2673+1909C>A)
c.2265+1909C>A (n.2265+1909C>A)
c.2595+1909C>A (n.2595+1909C>A)
c.2085+1909C>A (n.2085+1909C>A)
c.580+1909C>A (n.580+1909C>A)
c.2460+1909C>A (n.2460+1909C>A)
n.2778+1909C>A
5g.157343066C=CA1594117175CYFIP2,FNDC9c.2748+1909C= (n.2748+1909C=)
c.471G= (p.Gly157=)
c.2673+1909C= (n.2673+1909C=)
c.2265+1909C= (n.2265+1909C=)
c.2595+1909C= (n.2595+1909C=)
c.2085+1909C= (n.2085+1909C=)
c.580+1909C= (n.580+1909C=)
c.2460+1909C= (n.2460+1909C=)
n.2778+1909C=
5g.157343066C>GCA447496580CYFIP2,FNDC9c.2748+1909C>G (n.2748+1909C>G)
c.471G>C (p.Gly157=)
c.2673+1909C>G (n.2673+1909C>G)
c.2265+1909C>G (n.2265+1909C>G)
c.2595+1909C>G (n.2595+1909C>G)
c.2085+1909C>G (n.2085+1909C>G)
c.580+1909C>G (n.580+1909C>G)
c.2460+1909C>G (n.2460+1909C>G)
n.2778+1909C>G
5g.157343066C>TCA3534002CYFIP2,FNDC9c.2748+1909C>T (n.2748+1909C>T)
c.471G>A (p.Gly157=)
c.2673+1909C>T (n.2673+1909C>T)
c.2265+1909C>T (n.2265+1909C>T)
c.2595+1909C>T (n.2595+1909C>T)
c.2085+1909C>T (n.2085+1909C>T)
c.580+1909C>T (n.580+1909C>T)
c.2460+1909C>T (n.2460+1909C>T)
n.2778+1909C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343067C>ACA361973872CYFIP2,FNDC9c.2748+1910C>A (n.2748+1910C>A)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.2673+1910C>A (n.2673+1910C>A)
c.2265+1910C>A (n.2265+1910C>A)
c.2595+1910C>A (n.2595+1910C>A)
c.2085+1910C>A (n.2085+1910C>A)
c.580+1910C>A (n.580+1910C>A)
c.2460+1910C>A (n.2460+1910C>A)
n.2778+1910C>A
5g.157343067C>GCA361973873CYFIP2,FNDC9c.2748+1910C>G (n.2748+1910C>G)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.2673+1910C>G (n.2673+1910C>G)
c.2265+1910C>G (n.2265+1910C>G)
c.2595+1910C>G (n.2595+1910C>G)
c.2085+1910C>G (n.2085+1910C>G)
c.580+1910C>G (n.580+1910C>G)
c.2460+1910C>G (n.2460+1910C>G)
n.2778+1910C>G
5g.157343067C>TCA361973875CYFIP2,FNDC9c.2748+1910C>T (n.2748+1910C>T)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.2673+1910C>T (n.2673+1910C>T)
c.2265+1910C>T (n.2265+1910C>T)
c.2595+1910C>T (n.2595+1910C>T)
c.2085+1910C>T (n.2085+1910C>T)
c.580+1910C>T (n.580+1910C>T)
c.2460+1910C>T (n.2460+1910C>T)
n.2778+1910C>T
5g.157343068C>ACA361973878CYFIP2,FNDC9c.2748+1911C>A (n.2748+1911C>A)
c.469G>T (p.Gly157Trp)
c.2673+1911C>A (n.2673+1911C>A)
c.2265+1911C>A (n.2265+1911C>A)
c.2595+1911C>A (n.2595+1911C>A)
c.2085+1911C>A (n.2085+1911C>A)
c.580+1911C>A (n.580+1911C>A)
c.2460+1911C>A (n.2460+1911C>A)
n.2778+1911C>A
5g.157343068C>GCA361973881CYFIP2,FNDC9c.2748+1911C>G (n.2748+1911C>G)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.2673+1911C>G (n.2673+1911C>G)
c.2265+1911C>G (n.2265+1911C>G)
c.2595+1911C>G (n.2595+1911C>G)
c.2085+1911C>G (n.2085+1911C>G)
c.580+1911C>G (n.580+1911C>G)
c.2460+1911C>G (n.2460+1911C>G)
n.2778+1911C>G
5g.157343068C>TCA361973879CYFIP2,FNDC9c.2748+1911C>T (n.2748+1911C>T)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.2673+1911C>T (n.2673+1911C>T)
c.2265+1911C>T (n.2265+1911C>T)
c.2595+1911C>T (n.2595+1911C>T)
c.2085+1911C>T (n.2085+1911C>T)
c.580+1911C>T (n.580+1911C>T)
c.2460+1911C>T (n.2460+1911C>T)
n.2778+1911C>T
5g.157343069A=CA1594117178CYFIP2,FNDC9c.2748+1912A= (n.2748+1912A=)
c.468T= (p.Asn156=)
c.2673+1912A= (n.2673+1912A=)
c.2265+1912A= (n.2265+1912A=)
c.2595+1912A= (n.2595+1912A=)
c.2085+1912A= (n.2085+1912A=)
c.580+1912A= (n.580+1912A=)
c.2460+1912A= (n.2460+1912A=)
n.2778+1912A=
5g.157343069A>CCA361973883CYFIP2,FNDC9c.2748+1912A>C (n.2748+1912A>C)
c.468T>G (p.Asn156Lys)
c.2673+1912A>C (n.2673+1912A>C)
c.2265+1912A>C (n.2265+1912A>C)
c.2595+1912A>C (n.2595+1912A>C)
c.2085+1912A>C (n.2085+1912A>C)
c.580+1912A>C (n.580+1912A>C)
c.2460+1912A>C (n.2460+1912A>C)
n.2778+1912A>C
5g.157343069A>GCA3534003CYFIP2,FNDC9c.2748+1912A>G (n.2748+1912A>G)
c.468T>C (p.Asn156=)
c.2673+1912A>G (n.2673+1912A>G)
c.2265+1912A>G (n.2265+1912A>G)
c.2595+1912A>G (n.2595+1912A>G)
c.2085+1912A>G (n.2085+1912A>G)
c.580+1912A>G (n.580+1912A>G)
c.2460+1912A>G (n.2460+1912A>G)
n.2778+1912A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343069A>TCA361973885CYFIP2,FNDC9c.2748+1912A>T (n.2748+1912A>T)
c.468T>A (p.Asn156Lys)
c.2673+1912A>T (n.2673+1912A>T)
c.2265+1912A>T (n.2265+1912A>T)
c.2595+1912A>T (n.2595+1912A>T)
c.2085+1912A>T (n.2085+1912A>T)
c.580+1912A>T (n.580+1912A>T)
c.2460+1912A>T (n.2460+1912A>T)
n.2778+1912A>T
5g.157343070T>ACA361973887CYFIP2,FNDC9c.2748+1913T>A (n.2748+1913T>A)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.2673+1913T>A (n.2673+1913T>A)
c.2265+1913T>A (n.2265+1913T>A)
c.2595+1913T>A (n.2595+1913T>A)
c.2085+1913T>A (n.2085+1913T>A)
c.580+1913T>A (n.580+1913T>A)
c.2460+1913T>A (n.2460+1913T>A)
n.2778+1913T>A
gnomAD v4
5g.157343070T>CCA3534004CYFIP2,FNDC9c.2748+1913T>C (n.2748+1913T>C)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.2673+1913T>C (n.2673+1913T>C)
c.2265+1913T>C (n.2265+1913T>C)
c.2595+1913T>C (n.2595+1913T>C)
c.2085+1913T>C (n.2085+1913T>C)
c.580+1913T>C (n.580+1913T>C)
c.2460+1913T>C (n.2460+1913T>C)
n.2778+1913T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343070T>GCA3534005CYFIP2,FNDC9c.2748+1913T>G (n.2748+1913T>G)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.2673+1913T>G (n.2673+1913T>G)
c.2265+1913T>G (n.2265+1913T>G)
c.2595+1913T>G (n.2595+1913T>G)
c.2085+1913T>G (n.2085+1913T>G)
c.580+1913T>G (n.580+1913T>G)
c.2460+1913T>G (n.2460+1913T>G)
n.2778+1913T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343070T=CA1594117180CYFIP2,FNDC9c.2748+1913T= (n.2748+1913T=)
c.467A= (p.Asn156=)
c.2673+1913T= (n.2673+1913T=)
c.2265+1913T= (n.2265+1913T=)
c.2595+1913T= (n.2595+1913T=)
c.2085+1913T= (n.2085+1913T=)
c.580+1913T= (n.580+1913T=)
c.2460+1913T= (n.2460+1913T=)
n.2778+1913T=
5g.157343071T>ACA361973894CYFIP2,FNDC9c.2748+1914T>A (n.2748+1914T>A)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.2673+1914T>A (n.2673+1914T>A)
c.2265+1914T>A (n.2265+1914T>A)
c.2595+1914T>A (n.2595+1914T>A)
c.2085+1914T>A (n.2085+1914T>A)
c.580+1914T>A (n.580+1914T>A)
c.2460+1914T>A (n.2460+1914T>A)
n.2778+1914T>A
5g.157343071T>CCA361973896CYFIP2,FNDC9c.2748+1914T>C (n.2748+1914T>C)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.2673+1914T>C (n.2673+1914T>C)
c.2265+1914T>C (n.2265+1914T>C)
c.2595+1914T>C (n.2595+1914T>C)
c.2085+1914T>C (n.2085+1914T>C)
c.580+1914T>C (n.580+1914T>C)
c.2460+1914T>C (n.2460+1914T>C)
n.2778+1914T>C
5g.157343071T>GCA361973892CYFIP2,FNDC9c.2748+1914T>G (n.2748+1914T>G)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.2673+1914T>G (n.2673+1914T>G)
c.2265+1914T>G (n.2265+1914T>G)
c.2595+1914T>G (n.2595+1914T>G)
c.2085+1914T>G (n.2085+1914T>G)
c.580+1914T>G (n.580+1914T>G)
c.2460+1914T>G (n.2460+1914T>G)
n.2778+1914T>G
5g.157343072G>ACA447496581CYFIP2,FNDC9c.2748+1915G>A (n.2748+1915G>A)
c.465C>T (p.Ala155=)
c.2673+1915G>A (n.2673+1915G>A)
c.2265+1915G>A (n.2265+1915G>A)
c.2595+1915G>A (n.2595+1915G>A)
c.2085+1915G>A (n.2085+1915G>A)
c.580+1915G>A (n.580+1915G>A)
c.2460+1915G>A (n.2460+1915G>A)
n.2778+1915G>A
dbSNP
5g.157343072G>CCA447496582CYFIP2,FNDC9c.2748+1915G>C (n.2748+1915G>C)
c.465C>G (p.Ala155=)
c.2673+1915G>C (n.2673+1915G>C)
c.2265+1915G>C (n.2265+1915G>C)
c.2595+1915G>C (n.2595+1915G>C)
c.2085+1915G>C (n.2085+1915G>C)
c.580+1915G>C (n.580+1915G>C)
c.2460+1915G>C (n.2460+1915G>C)
n.2778+1915G>C
5g.157343072G>TCA447496583CYFIP2,FNDC9c.2748+1915G>T (n.2748+1915G>T)
c.465C>A (p.Ala155=)
c.2673+1915G>T (n.2673+1915G>T)
c.2265+1915G>T (n.2265+1915G>T)
c.2595+1915G>T (n.2595+1915G>T)
c.2085+1915G>T (n.2085+1915G>T)
c.580+1915G>T (n.580+1915G>T)
c.2460+1915G>T (n.2460+1915G>T)
n.2778+1915G>T
5g.157343073G>ACA361973898CYFIP2,FNDC9c.2748+1916G>A (n.2748+1916G>A)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.2673+1916G>A (n.2673+1916G>A)
c.2265+1916G>A (n.2265+1916G>A)
c.2595+1916G>A (n.2595+1916G>A)
c.2085+1916G>A (n.2085+1916G>A)
c.580+1916G>A (n.580+1916G>A)
c.2460+1916G>A (n.2460+1916G>A)
n.2778+1916G>A
dbSNP
5g.157343073G>CCA361973900CYFIP2,FNDC9c.2748+1916G>C (n.2748+1916G>C)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.2673+1916G>C (n.2673+1916G>C)
c.2265+1916G>C (n.2265+1916G>C)
c.2595+1916G>C (n.2595+1916G>C)
c.2085+1916G>C (n.2085+1916G>C)
c.580+1916G>C (n.580+1916G>C)
c.2460+1916G>C (n.2460+1916G>C)
n.2778+1916G>C
5g.157343073G=CA1594117184CYFIP2,FNDC9c.2748+1916G= (n.2748+1916G=)
c.464C= (p.Ala155=)
c.2673+1916G= (n.2673+1916G=)
c.2265+1916G= (n.2265+1916G=)
c.2595+1916G= (n.2595+1916G=)
c.2085+1916G= (n.2085+1916G=)
c.580+1916G= (n.580+1916G=)
c.2460+1916G= (n.2460+1916G=)
n.2778+1916G=
5g.157343073G>TCA361973901CYFIP2,FNDC9c.2748+1916G>T (n.2748+1916G>T)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.2673+1916G>T (n.2673+1916G>T)
c.2265+1916G>T (n.2265+1916G>T)
c.2595+1916G>T (n.2595+1916G>T)
c.2085+1916G>T (n.2085+1916G>T)
c.580+1916G>T (n.580+1916G>T)
c.2460+1916G>T (n.2460+1916G>T)
n.2778+1916G>T
5g.157343073_157343076delinsGCCTCA1594117183CYFIP2,FNDC9c.2748+1916_2748+1919delinsGCCT (n.2748+1916_2748+1919delinsGCCT)
c.461_464delinsAGGC (p.Glu154=)
c.2673+1916_2673+1919delinsGCCT (n.2673+1916_2673+1919delinsGCCT)
c.2265+1916_2265+1919delinsGCCT (n.2265+1916_2265+1919delinsGCCT)
c.2595+1916_2595+1919delinsGCCT (n.2595+1916_2595+1919delinsGCCT)
c.2085+1916_2085+1919delinsGCCT (n.2085+1916_2085+1919delinsGCCT)
c.580+1916_580+1919delinsGCCT (n.580+1916_580+1919delinsGCCT)
c.2460+1916_2460+1919delinsGCCT (n.2460+1916_2460+1919delinsGCCT)
n.2778+1916_2778+1919delinsGCCT
5g.157343074C>ACA361973906CYFIP2,FNDC9c.2748+1917C>A (n.2748+1917C>A)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.2673+1917C>A (n.2673+1917C>A)
c.2265+1917C>A (n.2265+1917C>A)
c.2595+1917C>A (n.2595+1917C>A)
c.2085+1917C>A (n.2085+1917C>A)
c.580+1917C>A (n.580+1917C>A)
c.2460+1917C>A (n.2460+1917C>A)
n.2778+1917C>A
5g.157343074C=CA1594117190CYFIP2,FNDC9c.2748+1917C= (n.2748+1917C=)
c.463G= (p.Ala155=)
c.2673+1917C= (n.2673+1917C=)
c.2265+1917C= (n.2265+1917C=)
c.2595+1917C= (n.2595+1917C=)
c.2085+1917C= (n.2085+1917C=)
c.580+1917C= (n.580+1917C=)
c.2460+1917C= (n.2460+1917C=)
n.2778+1917C=
5g.157343074C>GCA361973908CYFIP2,FNDC9c.2748+1917C>G (n.2748+1917C>G)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.2673+1917C>G (n.2673+1917C>G)
c.2265+1917C>G (n.2265+1917C>G)
c.2595+1917C>G (n.2595+1917C>G)
c.2085+1917C>G (n.2085+1917C>G)
c.580+1917C>G (n.580+1917C>G)
c.2460+1917C>G (n.2460+1917C>G)
n.2778+1917C>G
5g.157343074C>TCA361973910CYFIP2,FNDC9c.2748+1917C>T (n.2748+1917C>T)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.2673+1917C>T (n.2673+1917C>T)
c.2265+1917C>T (n.2265+1917C>T)
c.2595+1917C>T (n.2595+1917C>T)
c.2085+1917C>T (n.2085+1917C>T)
c.580+1917C>T (n.580+1917C>T)
c.2460+1917C>T (n.2460+1917C>T)
n.2778+1917C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343079_157343081dupCA1594117189CYFIP2,FNDC9c.2748+1922_2748+1924dup (n.2748+1922_2748+1924dup)
c.461_463dup (p.Glu154_Ala155insGlu)
c.2673+1922_2673+1924dup (n.2673+1922_2673+1924dup)
c.2265+1922_2265+1924dup (n.2265+1922_2265+1924dup)
c.2595+1922_2595+1924dup (n.2595+1922_2595+1924dup)
c.2085+1922_2085+1924dup (n.2085+1922_2085+1924dup)
c.580+1922_580+1924dup (n.580+1922_580+1924dup)
c.2460+1922_2460+1924dup (n.2460+1922_2460+1924dup)
n.2778+1922_2778+1924dup
dbSNP
5g.157343079_157343081delCA3534006CYFIP2,FNDC9c.2748+1922_2748+1924del (n.2748+1922_2748+1924del)
c.461_463del (p.Glu154del)
c.2673+1922_2673+1924del (n.2673+1922_2673+1924del)
c.2265+1922_2265+1924del (n.2265+1922_2265+1924del)
c.2595+1922_2595+1924del (n.2595+1922_2595+1924del)
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c.2460+1922_2460+1924del (n.2460+1922_2460+1924del)
n.2778+1922_2778+1924del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343075C>ACA361973915CYFIP2,FNDC9c.2748+1918C>A (n.2748+1918C>A)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.2673+1918C>A (n.2673+1918C>A)
c.2265+1918C>A (n.2265+1918C>A)
c.2595+1918C>A (n.2595+1918C>A)
c.2085+1918C>A (n.2085+1918C>A)
c.580+1918C>A (n.580+1918C>A)
c.2460+1918C>A (n.2460+1918C>A)
n.2778+1918C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343075C=CA1594117195CYFIP2,FNDC9c.2748+1918C= (n.2748+1918C=)
c.462G= (p.Glu154=)
c.2673+1918C= (n.2673+1918C=)
c.2265+1918C= (n.2265+1918C=)
c.2595+1918C= (n.2595+1918C=)
c.2085+1918C= (n.2085+1918C=)
c.580+1918C= (n.580+1918C=)
c.2460+1918C= (n.2460+1918C=)
n.2778+1918C=
5g.157343075C>GCA361973917CYFIP2,FNDC9c.2748+1918C>G (n.2748+1918C>G)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.2673+1918C>G (n.2673+1918C>G)
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c.2460+1918C>G (n.2460+1918C>G)
n.2778+1918C>G
5g.157343075C>TCA447496584CYFIP2,FNDC9c.2748+1918C>T (n.2748+1918C>T)
c.462G>A (p.Glu154=)
c.2673+1918C>T (n.2673+1918C>T)
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c.2085+1918C>T (n.2085+1918C>T)
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c.2460+1918C>T (n.2460+1918C>T)
n.2778+1918C>T
5g.157343076T>ACA361973919CYFIP2,FNDC9c.2748+1919T>A (n.2748+1919T>A)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.2673+1919T>A (n.2673+1919T>A)
c.2265+1919T>A (n.2265+1919T>A)
c.2595+1919T>A (n.2595+1919T>A)
c.2085+1919T>A (n.2085+1919T>A)
c.580+1919T>A (n.580+1919T>A)
c.2460+1919T>A (n.2460+1919T>A)
n.2778+1919T>A
gnomAD v4
5g.157343076T>CCA361973922CYFIP2,FNDC9c.2748+1919T>C (n.2748+1919T>C)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.2673+1919T>C (n.2673+1919T>C)
c.2265+1919T>C (n.2265+1919T>C)
c.2595+1919T>C (n.2595+1919T>C)
c.2085+1919T>C (n.2085+1919T>C)
c.580+1919T>C (n.580+1919T>C)
c.2460+1919T>C (n.2460+1919T>C)
n.2778+1919T>C
5g.157343076T>GCA130144183CYFIP2,FNDC9c.2748+1919T>G (n.2748+1919T>G)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.2673+1919T>G (n.2673+1919T>G)
c.2265+1919T>G (n.2265+1919T>G)
c.2595+1919T>G (n.2595+1919T>G)
c.2085+1919T>G (n.2085+1919T>G)
c.580+1919T>G (n.580+1919T>G)
c.2460+1919T>G (n.2460+1919T>G)
n.2778+1919T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343076T=CA1594117198CYFIP2,FNDC9c.2748+1919T= (n.2748+1919T=)
c.461A= (p.Glu154=)
c.2673+1919T= (n.2673+1919T=)
c.2265+1919T= (n.2265+1919T=)
c.2595+1919T= (n.2595+1919T=)
c.2085+1919T= (n.2085+1919T=)
c.580+1919T= (n.580+1919T=)
c.2460+1919T= (n.2460+1919T=)
n.2778+1919T=
5g.157343077C>ACA361973924CYFIP2,FNDC9c.2748+1920C>A (n.2748+1920C>A)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.2673+1920C>A (n.2673+1920C>A)
c.2265+1920C>A (n.2265+1920C>A)
c.2595+1920C>A (n.2595+1920C>A)
c.2085+1920C>A (n.2085+1920C>A)
c.580+1920C>A (n.580+1920C>A)
c.2460+1920C>A (n.2460+1920C>A)
n.2778+1920C>A
5g.157343077C>GCA361973925CYFIP2,FNDC9c.2748+1920C>G (n.2748+1920C>G)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.2673+1920C>G (n.2673+1920C>G)
c.2265+1920C>G (n.2265+1920C>G)
c.2595+1920C>G (n.2595+1920C>G)
c.2085+1920C>G (n.2085+1920C>G)
c.580+1920C>G (n.580+1920C>G)
c.2460+1920C>G (n.2460+1920C>G)
n.2778+1920C>G
5g.157343077C>TCA361973927CYFIP2,FNDC9c.2748+1920C>T (n.2748+1920C>T)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.2673+1920C>T (n.2673+1920C>T)
c.2265+1920C>T (n.2265+1920C>T)
c.2595+1920C>T (n.2595+1920C>T)
c.2085+1920C>T (n.2085+1920C>T)
c.580+1920C>T (n.580+1920C>T)
c.2460+1920C>T (n.2460+1920C>T)
n.2778+1920C>T
gnomAD v4
5g.157343078C>ACA361973930CYFIP2,FNDC9c.2748+1921C>A (n.2748+1921C>A)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.2673+1921C>A (n.2673+1921C>A)
c.2265+1921C>A (n.2265+1921C>A)
c.2595+1921C>A (n.2595+1921C>A)
c.2085+1921C>A (n.2085+1921C>A)
c.580+1921C>A (n.580+1921C>A)
c.2460+1921C>A (n.2460+1921C>A)
n.2778+1921C>A
5g.157343078C>GCA361973931CYFIP2,FNDC9c.2748+1921C>G (n.2748+1921C>G)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.2673+1921C>G (n.2673+1921C>G)
c.2265+1921C>G (n.2265+1921C>G)
c.2595+1921C>G (n.2595+1921C>G)
c.2085+1921C>G (n.2085+1921C>G)
c.580+1921C>G (n.580+1921C>G)
c.2460+1921C>G (n.2460+1921C>G)
n.2778+1921C>G
5g.157343078C>TCA447496585CYFIP2,FNDC9c.2748+1921C>T (n.2748+1921C>T)
c.459G>A (p.Glu153=)
c.2673+1921C>T (n.2673+1921C>T)
c.2265+1921C>T (n.2265+1921C>T)
c.2595+1921C>T (n.2595+1921C>T)
c.2085+1921C>T (n.2085+1921C>T)
c.580+1921C>T (n.580+1921C>T)
c.2460+1921C>T (n.2460+1921C>T)
n.2778+1921C>T
5g.157343079T>ACA361973934CYFIP2,FNDC9c.2748+1922T>A (n.2748+1922T>A)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.2673+1922T>A (n.2673+1922T>A)
c.2265+1922T>A (n.2265+1922T>A)
c.2595+1922T>A (n.2595+1922T>A)
c.2085+1922T>A (n.2085+1922T>A)
c.580+1922T>A (n.580+1922T>A)
c.2460+1922T>A (n.2460+1922T>A)
n.2778+1922T>A
5g.157343079T>CCA361973936CYFIP2,FNDC9c.2748+1922T>C (n.2748+1922T>C)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.2673+1922T>C (n.2673+1922T>C)
c.2265+1922T>C (n.2265+1922T>C)
c.2595+1922T>C (n.2595+1922T>C)
c.2085+1922T>C (n.2085+1922T>C)
c.580+1922T>C (n.580+1922T>C)
c.2460+1922T>C (n.2460+1922T>C)
n.2778+1922T>C
gnomAD v4
5g.157343079T>GCA361973937CYFIP2,FNDC9c.2748+1922T>G (n.2748+1922T>G)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.2673+1922T>G (n.2673+1922T>G)
c.2265+1922T>G (n.2265+1922T>G)
c.2595+1922T>G (n.2595+1922T>G)
c.2085+1922T>G (n.2085+1922T>G)
c.580+1922T>G (n.580+1922T>G)
c.2460+1922T>G (n.2460+1922T>G)
n.2778+1922T>G
5g.157343080C>ACA361973942CYFIP2,FNDC9c.2748+1923C>A (n.2748+1923C>A)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.2673+1923C>A (n.2673+1923C>A)
c.2265+1923C>A (n.2265+1923C>A)
c.2595+1923C>A (n.2595+1923C>A)
c.2085+1923C>A (n.2085+1923C>A)
c.580+1923C>A (n.580+1923C>A)
c.2460+1923C>A (n.2460+1923C>A)
n.2778+1923C>A
5g.157343080C=CA1594117202CYFIP2,FNDC9c.2748+1923C= (n.2748+1923C=)
c.457G= (p.Glu153=)
c.2673+1923C= (n.2673+1923C=)
c.2265+1923C= (n.2265+1923C=)
c.2595+1923C= (n.2595+1923C=)
c.2085+1923C= (n.2085+1923C=)
c.580+1923C= (n.580+1923C=)
c.2460+1923C= (n.2460+1923C=)
n.2778+1923C=
5g.157343080C>GCA361973943CYFIP2,FNDC9c.2748+1923C>G (n.2748+1923C>G)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.2673+1923C>G (n.2673+1923C>G)
c.2265+1923C>G (n.2265+1923C>G)
c.2595+1923C>G (n.2595+1923C>G)
c.2085+1923C>G (n.2085+1923C>G)
c.580+1923C>G (n.580+1923C>G)
c.2460+1923C>G (n.2460+1923C>G)
n.2778+1923C>G
5g.157343080C>TCA361973940CYFIP2,FNDC9c.2748+1923C>T (n.2748+1923C>T)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.2673+1923C>T (n.2673+1923C>T)
c.2265+1923C>T (n.2265+1923C>T)
c.2595+1923C>T (n.2595+1923C>T)
c.2085+1923C>T (n.2085+1923C>T)
c.580+1923C>T (n.580+1923C>T)
c.2460+1923C>T (n.2460+1923C>T)
n.2778+1923C>T
dbSNP
5g.157343081C>ACA361973946CYFIP2,FNDC9c.2748+1924C>A (n.2748+1924C>A)
c.456G>T (p.Met152Ile)
c.2673+1924C>A (n.2673+1924C>A)
c.2265+1924C>A (n.2265+1924C>A)
c.2595+1924C>A (n.2595+1924C>A)
c.2085+1924C>A (n.2085+1924C>A)
c.580+1924C>A (n.580+1924C>A)
c.2460+1924C>A (n.2460+1924C>A)
n.2778+1924C>A
5g.157343081C=CA1594117207CYFIP2,FNDC9c.2748+1924C= (n.2748+1924C=)
c.456G= (p.Met152=)
c.2673+1924C= (n.2673+1924C=)
c.2265+1924C= (n.2265+1924C=)
c.2595+1924C= (n.2595+1924C=)
c.2085+1924C= (n.2085+1924C=)
c.580+1924C= (n.580+1924C=)
c.2460+1924C= (n.2460+1924C=)
n.2778+1924C=
5g.157343081C>GCA361973947CYFIP2,FNDC9c.2748+1924C>G (n.2748+1924C>G)
c.456G>C (p.Met152Ile)
c.2673+1924C>G (n.2673+1924C>G)
c.2265+1924C>G (n.2265+1924C>G)
c.2595+1924C>G (n.2595+1924C>G)
c.2085+1924C>G (n.2085+1924C>G)
c.580+1924C>G (n.580+1924C>G)
c.2460+1924C>G (n.2460+1924C>G)
n.2778+1924C>G
5g.157343081C>TCA361973949CYFIP2,FNDC9c.2748+1924C>T (n.2748+1924C>T)
c.456G>A (p.Met152Ile)
c.2673+1924C>T (n.2673+1924C>T)
c.2265+1924C>T (n.2265+1924C>T)
c.2595+1924C>T (n.2595+1924C>T)
c.2085+1924C>T (n.2085+1924C>T)
c.580+1924C>T (n.580+1924C>T)
c.2460+1924C>T (n.2460+1924C>T)
n.2778+1924C>T
dbSNP
5g.157343082A=CA1594117209CYFIP2,FNDC9c.2748+1925A= (n.2748+1925A=)
c.455T= (p.Met152=)
c.2673+1925A= (n.2673+1925A=)
c.2265+1925A= (n.2265+1925A=)
c.2595+1925A= (n.2595+1925A=)
c.2085+1925A= (n.2085+1925A=)
c.580+1925A= (n.580+1925A=)
c.2460+1925A= (n.2460+1925A=)
n.2778+1925A=
5g.157343082A>CCA361973952CYFIP2,FNDC9c.2748+1925A>C (n.2748+1925A>C)
c.455T>G (p.Met152Arg)
c.2673+1925A>C (n.2673+1925A>C)
c.2265+1925A>C (n.2265+1925A>C)
c.2595+1925A>C (n.2595+1925A>C)
c.2085+1925A>C (n.2085+1925A>C)
c.580+1925A>C (n.580+1925A>C)
c.2460+1925A>C (n.2460+1925A>C)
n.2778+1925A>C
5g.157343082A>GCA361973954CYFIP2,FNDC9c.2748+1925A>G (n.2748+1925A>G)
c.455T>C (p.Met152Thr)
c.2673+1925A>G (n.2673+1925A>G)
c.2265+1925A>G (n.2265+1925A>G)
c.2595+1925A>G (n.2595+1925A>G)
c.2085+1925A>G (n.2085+1925A>G)
c.580+1925A>G (n.580+1925A>G)
c.2460+1925A>G (n.2460+1925A>G)
n.2778+1925A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343082A>TCA361973956CYFIP2,FNDC9c.2748+1925A>T (n.2748+1925A>T)
c.455T>A (p.Met152Lys)
c.2673+1925A>T (n.2673+1925A>T)
c.2265+1925A>T (n.2265+1925A>T)
c.2595+1925A>T (n.2595+1925A>T)
c.2085+1925A>T (n.2085+1925A>T)
c.580+1925A>T (n.580+1925A>T)
c.2460+1925A>T (n.2460+1925A>T)
n.2778+1925A>T
gnomAD v4
5g.157343083T>ACA361973958CYFIP2,FNDC9c.2748+1926T>A (n.2748+1926T>A)
c.454A>T (p.Met152Leu)
c.2673+1926T>A (n.2673+1926T>A)
c.2265+1926T>A (n.2265+1926T>A)
c.2595+1926T>A (n.2595+1926T>A)
c.2085+1926T>A (n.2085+1926T>A)
c.580+1926T>A (n.580+1926T>A)
c.2460+1926T>A (n.2460+1926T>A)
n.2778+1926T>A
5g.157343083T>CCA361973960CYFIP2,FNDC9c.2748+1926T>C (n.2748+1926T>C)
c.454A>G (p.Met152Val)
c.2673+1926T>C (n.2673+1926T>C)
c.2265+1926T>C (n.2265+1926T>C)
c.2595+1926T>C (n.2595+1926T>C)
c.2085+1926T>C (n.2085+1926T>C)
c.580+1926T>C (n.580+1926T>C)
c.2460+1926T>C (n.2460+1926T>C)
n.2778+1926T>C
gnomAD v4
5g.157343083T>GCA361973962CYFIP2,FNDC9c.2748+1926T>G (n.2748+1926T>G)
c.454A>C (p.Met152Leu)
c.2673+1926T>G (n.2673+1926T>G)
c.2265+1926T>G (n.2265+1926T>G)
c.2595+1926T>G (n.2595+1926T>G)
c.2085+1926T>G (n.2085+1926T>G)
c.580+1926T>G (n.580+1926T>G)
c.2460+1926T>G (n.2460+1926T>G)
n.2778+1926T>G
5g.157343084G>ACA447496586CYFIP2,FNDC9c.2748+1927G>A (n.2748+1927G>A)
c.453C>T (p.His151=)
c.2673+1927G>A (n.2673+1927G>A)
c.2265+1927G>A (n.2265+1927G>A)
c.2595+1927G>A (n.2595+1927G>A)
c.2085+1927G>A (n.2085+1927G>A)
c.580+1927G>A (n.580+1927G>A)
c.2460+1927G>A (n.2460+1927G>A)
n.2778+1927G>A
5g.157343084G>CCA361973964CYFIP2,FNDC9c.2748+1927G>C (n.2748+1927G>C)
c.453C>G (p.His151Gln)
c.2673+1927G>C (n.2673+1927G>C)
c.2265+1927G>C (n.2265+1927G>C)
c.2595+1927G>C (n.2595+1927G>C)
c.2085+1927G>C (n.2085+1927G>C)
c.580+1927G>C (n.580+1927G>C)
c.2460+1927G>C (n.2460+1927G>C)
n.2778+1927G>C
gnomAD v4
5g.157343084G=CA1594117212CYFIP2,FNDC9c.2748+1927G= (n.2748+1927G=)
c.453C= (p.His151=)
c.2673+1927G= (n.2673+1927G=)
c.2265+1927G= (n.2265+1927G=)
c.2595+1927G= (n.2595+1927G=)
c.2085+1927G= (n.2085+1927G=)
c.580+1927G= (n.580+1927G=)
c.2460+1927G= (n.2460+1927G=)
n.2778+1927G=
5g.157343084G>TCA361973965CYFIP2,FNDC9c.2748+1927G>T (n.2748+1927G>T)
c.453C>A (p.His151Gln)
c.2673+1927G>T (n.2673+1927G>T)
c.2265+1927G>T (n.2265+1927G>T)
c.2595+1927G>T (n.2595+1927G>T)
c.2085+1927G>T (n.2085+1927G>T)
c.580+1927G>T (n.580+1927G>T)
c.2460+1927G>T (n.2460+1927G>T)
n.2778+1927G>T
dbSNP
5g.157343085T>ACA361973968CYFIP2,FNDC9c.2748+1928T>A (n.2748+1928T>A)
c.452A>T (p.His151Leu)
c.2673+1928T>A (n.2673+1928T>A)
c.2265+1928T>A (n.2265+1928T>A)
c.2595+1928T>A (n.2595+1928T>A)
c.2085+1928T>A (n.2085+1928T>A)
c.580+1928T>A (n.580+1928T>A)
c.2460+1928T>A (n.2460+1928T>A)
n.2778+1928T>A
5g.157343085T>CCA361973971CYFIP2,FNDC9c.2748+1928T>C (n.2748+1928T>C)
c.452A>G (p.His151Arg)
c.2673+1928T>C (n.2673+1928T>C)
c.2265+1928T>C (n.2265+1928T>C)
c.2595+1928T>C (n.2595+1928T>C)
c.2085+1928T>C (n.2085+1928T>C)
c.580+1928T>C (n.580+1928T>C)
c.2460+1928T>C (n.2460+1928T>C)
n.2778+1928T>C
5g.157343085T>GCA361973970CYFIP2,FNDC9c.2748+1928T>G (n.2748+1928T>G)
c.452A>C (p.His151Pro)
c.2673+1928T>G (n.2673+1928T>G)
c.2265+1928T>G (n.2265+1928T>G)
c.2595+1928T>G (n.2595+1928T>G)
c.2085+1928T>G (n.2085+1928T>G)
c.580+1928T>G (n.580+1928T>G)
c.2460+1928T>G (n.2460+1928T>G)
n.2778+1928T>G
5g.157343086G>ACA361973974CYFIP2,FNDC9c.2748+1929G>A (n.2748+1929G>A)
c.451C>T (p.His151Tyr)
c.2673+1929G>A (n.2673+1929G>A)
c.2265+1929G>A (n.2265+1929G>A)
c.2595+1929G>A (n.2595+1929G>A)
c.2085+1929G>A (n.2085+1929G>A)
c.580+1929G>A (n.580+1929G>A)
c.2460+1929G>A (n.2460+1929G>A)
n.2778+1929G>A
gnomAD v4
5g.157343086G>CCA361973975CYFIP2,FNDC9c.2748+1929G>C (n.2748+1929G>C)
c.451C>G (p.His151Asp)
c.2673+1929G>C (n.2673+1929G>C)
c.2265+1929G>C (n.2265+1929G>C)
c.2595+1929G>C (n.2595+1929G>C)
c.2085+1929G>C (n.2085+1929G>C)
c.580+1929G>C (n.580+1929G>C)
c.2460+1929G>C (n.2460+1929G>C)
n.2778+1929G>C
5g.157343086G>TCA361973977CYFIP2,FNDC9c.2748+1929G>T (n.2748+1929G>T)
c.451C>A (p.His151Asn)
c.2673+1929G>T (n.2673+1929G>T)
c.2265+1929G>T (n.2265+1929G>T)
c.2595+1929G>T (n.2595+1929G>T)
c.2085+1929G>T (n.2085+1929G>T)
c.580+1929G>T (n.580+1929G>T)
c.2460+1929G>T (n.2460+1929G>T)
n.2778+1929G>T
5g.157343087G>ACA447496587CYFIP2,FNDC9c.2748+1930G>A (n.2748+1930G>A)
c.450C>T (p.Gly150=)
c.2673+1930G>A (n.2673+1930G>A)
c.2265+1930G>A (n.2265+1930G>A)
c.2595+1930G>A (n.2595+1930G>A)
c.2085+1930G>A (n.2085+1930G>A)
c.580+1930G>A (n.580+1930G>A)
c.2460+1930G>A (n.2460+1930G>A)
n.2778+1930G>A
gnomAD v4
5g.157343087G>CCA447496589CYFIP2,FNDC9c.2748+1930G>C (n.2748+1930G>C)
c.450C>G (p.Gly150=)
c.2673+1930G>C (n.2673+1930G>C)
c.2265+1930G>C (n.2265+1930G>C)
c.2595+1930G>C (n.2595+1930G>C)
c.2085+1930G>C (n.2085+1930G>C)
c.580+1930G>C (n.580+1930G>C)
c.2460+1930G>C (n.2460+1930G>C)
n.2778+1930G>C
5g.157343087G=CA1594117216CYFIP2,FNDC9c.2748+1930G= (n.2748+1930G=)
c.450C= (p.Gly150=)
c.2673+1930G= (n.2673+1930G=)
c.2265+1930G= (n.2265+1930G=)
c.2595+1930G= (n.2595+1930G=)
c.2085+1930G= (n.2085+1930G=)
c.580+1930G= (n.580+1930G=)
c.2460+1930G= (n.2460+1930G=)
n.2778+1930G=
5g.157343087G>TCA447496588CYFIP2,FNDC9c.2748+1930G>T (n.2748+1930G>T)
c.450C>A (p.Gly150=)
c.2673+1930G>T (n.2673+1930G>T)
c.2265+1930G>T (n.2265+1930G>T)
c.2595+1930G>T (n.2595+1930G>T)
c.2085+1930G>T (n.2085+1930G>T)
c.580+1930G>T (n.580+1930G>T)
c.2460+1930G>T (n.2460+1930G>T)
n.2778+1930G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343088C>ACA361973979CYFIP2,FNDC9c.2748+1931C>A (n.2748+1931C>A)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.2673+1931C>A (n.2673+1931C>A)
c.2265+1931C>A (n.2265+1931C>A)
c.2595+1931C>A (n.2595+1931C>A)
c.2085+1931C>A (n.2085+1931C>A)
c.580+1931C>A (n.580+1931C>A)
c.2460+1931C>A (n.2460+1931C>A)
n.2778+1931C>A
5g.157343088C=CA1594117221CYFIP2,FNDC9c.2748+1931C= (n.2748+1931C=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.2673+1931C= (n.2673+1931C=)
c.2265+1931C= (n.2265+1931C=)
c.2595+1931C= (n.2595+1931C=)
c.2085+1931C= (n.2085+1931C=)
c.580+1931C= (n.580+1931C=)
c.2460+1931C= (n.2460+1931C=)
n.2778+1931C=
5g.157343088C>GCA361973980CYFIP2,FNDC9c.2748+1931C>G (n.2748+1931C>G)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.2673+1931C>G (n.2673+1931C>G)
c.2265+1931C>G (n.2265+1931C>G)
c.2595+1931C>G (n.2595+1931C>G)
c.2085+1931C>G (n.2085+1931C>G)
c.580+1931C>G (n.580+1931C>G)
c.2460+1931C>G (n.2460+1931C>G)
n.2778+1931C>G
5g.157343088C>TCA361973982CYFIP2,FNDC9c.2748+1931C>T (n.2748+1931C>T)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.2673+1931C>T (n.2673+1931C>T)
c.2265+1931C>T (n.2265+1931C>T)
c.2595+1931C>T (n.2595+1931C>T)
c.2085+1931C>T (n.2085+1931C>T)
c.580+1931C>T (n.580+1931C>T)
c.2460+1931C>T (n.2460+1931C>T)
n.2778+1931C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343089C>ACA361973984CYFIP2,FNDC9c.2748+1932C>A (n.2748+1932C>A)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.2673+1932C>A (n.2673+1932C>A)
c.2265+1932C>A (n.2265+1932C>A)
c.2595+1932C>A (n.2595+1932C>A)
c.2085+1932C>A (n.2085+1932C>A)
c.580+1932C>A (n.580+1932C>A)
c.2460+1932C>A (n.2460+1932C>A)
n.2778+1932C>A
5g.157343089C>GCA361973986CYFIP2,FNDC9c.2748+1932C>G (n.2748+1932C>G)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.2673+1932C>G (n.2673+1932C>G)
c.2265+1932C>G (n.2265+1932C>G)
c.2595+1932C>G (n.2595+1932C>G)
c.2085+1932C>G (n.2085+1932C>G)
c.580+1932C>G (n.580+1932C>G)
c.2460+1932C>G (n.2460+1932C>G)
n.2778+1932C>G
5g.157343089C>TCA361973988CYFIP2,FNDC9c.2748+1932C>T (n.2748+1932C>T)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.2673+1932C>T (n.2673+1932C>T)
c.2265+1932C>T (n.2265+1932C>T)
c.2595+1932C>T (n.2595+1932C>T)
c.2085+1932C>T (n.2085+1932C>T)
c.580+1932C>T (n.580+1932C>T)
c.2460+1932C>T (n.2460+1932C>T)
n.2778+1932C>T
gnomAD v4
5g.157343090A>CCA447496590CYFIP2,FNDC9c.2748+1933A>C (n.2748+1933A>C)
c.447T>G (p.Ala149=)
c.2673+1933A>C (n.2673+1933A>C)
c.2265+1933A>C (n.2265+1933A>C)
c.2595+1933A>C (n.2595+1933A>C)
c.2085+1933A>C (n.2085+1933A>C)
c.580+1933A>C (n.580+1933A>C)
c.2460+1933A>C (n.2460+1933A>C)
n.2778+1933A>C
5g.157343090A>GCA447496591CYFIP2,FNDC9c.2748+1933A>G (n.2748+1933A>G)
c.447T>C (p.Ala149=)
c.2673+1933A>G (n.2673+1933A>G)
c.2265+1933A>G (n.2265+1933A>G)
c.2595+1933A>G (n.2595+1933A>G)
c.2085+1933A>G (n.2085+1933A>G)
c.580+1933A>G (n.580+1933A>G)
c.2460+1933A>G (n.2460+1933A>G)
n.2778+1933A>G
5g.157343090A>TCA447496592CYFIP2,FNDC9c.2748+1933A>T (n.2748+1933A>T)
c.447T>A (p.Ala149=)
c.2673+1933A>T (n.2673+1933A>T)
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n.2778+1933A>T
5g.157343091G>ACA361973990CYFIP2,FNDC9c.2748+1934G>A (n.2748+1934G>A)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.2673+1934G>A (n.2673+1934G>A)
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c.580+1934G>A (n.580+1934G>A)
c.2460+1934G>A (n.2460+1934G>A)
n.2778+1934G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.157343091G>CCA361973993CYFIP2,FNDC9c.2748+1934G>C (n.2748+1934G>C)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.2673+1934G>C (n.2673+1934G>C)
c.2265+1934G>C (n.2265+1934G>C)
c.2595+1934G>C (n.2595+1934G>C)
c.2085+1934G>C (n.2085+1934G>C)
c.580+1934G>C (n.580+1934G>C)
c.2460+1934G>C (n.2460+1934G>C)
n.2778+1934G>C
5g.157343091G=CA1594117223CYFIP2,FNDC9c.2748+1934G= (n.2748+1934G=)
c.446C= (p.Ala149=)
c.2673+1934G= (n.2673+1934G=)
c.2265+1934G= (n.2265+1934G=)
c.2595+1934G= (n.2595+1934G=)
c.2085+1934G= (n.2085+1934G=)
c.580+1934G= (n.580+1934G=)
c.2460+1934G= (n.2460+1934G=)
n.2778+1934G=
5g.157343091G>TCA361973992CYFIP2,FNDC9c.2748+1934G>T (n.2748+1934G>T)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.2673+1934G>T (n.2673+1934G>T)
c.2265+1934G>T (n.2265+1934G>T)
c.2595+1934G>T (n.2595+1934G>T)
c.2085+1934G>T (n.2085+1934G>T)
c.580+1934G>T (n.580+1934G>T)
c.2460+1934G>T (n.2460+1934G>T)
n.2778+1934G>T
5g.157343092C>ACA361973995CYFIP2,FNDC9c.2748+1935C>A (n.2748+1935C>A)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.2673+1935C>A (n.2673+1935C>A)
c.2265+1935C>A (n.2265+1935C>A)
c.2595+1935C>A (n.2595+1935C>A)
c.2085+1935C>A (n.2085+1935C>A)
c.580+1935C>A (n.580+1935C>A)
c.2460+1935C>A (n.2460+1935C>A)
n.2778+1935C>A
gnomAD v4
5g.157343092C>GCA361973997CYFIP2,FNDC9c.2748+1935C>G (n.2748+1935C>G)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.2673+1935C>G (n.2673+1935C>G)
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c.2460+1935C>G (n.2460+1935C>G)
n.2778+1935C>G
5g.157343092C>TCA361973999CYFIP2,FNDC9c.2748+1935C>T (n.2748+1935C>T)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.2673+1935C>T (n.2673+1935C>T)
c.2265+1935C>T (n.2265+1935C>T)
c.2595+1935C>T (n.2595+1935C>T)
c.2085+1935C>T (n.2085+1935C>T)
c.580+1935C>T (n.580+1935C>T)
c.2460+1935C>T (n.2460+1935C>T)
n.2778+1935C>T
5g.157343093C>ACA361974001CYFIP2,FNDC9c.2748+1936C>A (n.2748+1936C>A)
c.444G>T (p.Arg148Ser)
c.2673+1936C>A (n.2673+1936C>A)
c.2265+1936C>A (n.2265+1936C>A)
c.2595+1936C>A (n.2595+1936C>A)
c.2085+1936C>A (n.2085+1936C>A)
c.580+1936C>A (n.580+1936C>A)
c.2460+1936C>A (n.2460+1936C>A)
n.2778+1936C>A
5g.157343093C>GCA361974003CYFIP2,FNDC9c.2748+1936C>G (n.2748+1936C>G)
c.444G>C (p.Arg148Ser)
c.2673+1936C>G (n.2673+1936C>G)
c.2265+1936C>G (n.2265+1936C>G)
c.2595+1936C>G (n.2595+1936C>G)
c.2085+1936C>G (n.2085+1936C>G)
c.580+1936C>G (n.580+1936C>G)
c.2460+1936C>G (n.2460+1936C>G)
n.2778+1936C>G
5g.157343093C>TCA447496593CYFIP2,FNDC9c.2748+1936C>T (n.2748+1936C>T)
c.444G>A (p.Arg148=)
c.2673+1936C>T (n.2673+1936C>T)
c.2265+1936C>T (n.2265+1936C>T)
c.2595+1936C>T (n.2595+1936C>T)
c.2085+1936C>T (n.2085+1936C>T)
c.580+1936C>T (n.580+1936C>T)
c.2460+1936C>T (n.2460+1936C>T)
n.2778+1936C>T
5g.157343094C>ACA361974005CYFIP2,FNDC9c.2748+1937C>A (n.2748+1937C>A)
c.443G>T (p.Arg148Met)
c.2673+1937C>A (n.2673+1937C>A)
c.2265+1937C>A (n.2265+1937C>A)
c.2595+1937C>A (n.2595+1937C>A)
c.2085+1937C>A (n.2085+1937C>A)
c.580+1937C>A (n.580+1937C>A)
c.2460+1937C>A (n.2460+1937C>A)
n.2778+1937C>A
5g.157343094C>GCA361974007CYFIP2,FNDC9c.2748+1937C>G (n.2748+1937C>G)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
c.2673+1937C>G (n.2673+1937C>G)
c.2265+1937C>G (n.2265+1937C>G)
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c.2085+1937C>G (n.2085+1937C>G)
c.580+1937C>G (n.580+1937C>G)
c.2460+1937C>G (n.2460+1937C>G)
n.2778+1937C>G
5g.157343094C>TCA361974009CYFIP2,FNDC9c.2748+1937C>T (n.2748+1937C>T)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
c.2673+1937C>T (n.2673+1937C>T)
c.2265+1937C>T (n.2265+1937C>T)
c.2595+1937C>T (n.2595+1937C>T)
c.2085+1937C>T (n.2085+1937C>T)
c.580+1937C>T (n.580+1937C>T)
c.2460+1937C>T (n.2460+1937C>T)
n.2778+1937C>T
5g.157343095T>ACA361974011CYFIP2,FNDC9c.2748+1938T>A (n.2748+1938T>A)
c.442A>T (p.Arg148Trp)
c.2673+1938T>A (n.2673+1938T>A)
c.2265+1938T>A (n.2265+1938T>A)
c.2595+1938T>A (n.2595+1938T>A)
c.2085+1938T>A (n.2085+1938T>A)
c.580+1938T>A (n.580+1938T>A)
c.2460+1938T>A (n.2460+1938T>A)
n.2778+1938T>A
5g.157343095T>CCA361974013CYFIP2,FNDC9c.2748+1938T>C (n.2748+1938T>C)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
c.2673+1938T>C (n.2673+1938T>C)
c.2265+1938T>C (n.2265+1938T>C)
c.2595+1938T>C (n.2595+1938T>C)
c.2085+1938T>C (n.2085+1938T>C)
c.580+1938T>C (n.580+1938T>C)
c.2460+1938T>C (n.2460+1938T>C)
n.2778+1938T>C
5g.157343095T>GCA447496594CYFIP2,FNDC9c.2748+1938T>G (n.2748+1938T>G)
c.442A>C (p.Arg148=)
c.2673+1938T>G (n.2673+1938T>G)
c.2265+1938T>G (n.2265+1938T>G)
c.2595+1938T>G (n.2595+1938T>G)
c.2085+1938T>G (n.2085+1938T>G)
c.580+1938T>G (n.580+1938T>G)
c.2460+1938T>G (n.2460+1938T>G)
n.2778+1938T>G
5g.157343096G>ACA3534007CYFIP2,FNDC9c.2748+1939G>A (n.2748+1939G>A)
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.2673+1939G>A (n.2673+1939G>A)
c.2265+1939G>A (n.2265+1939G>A)
c.2595+1939G>A (n.2595+1939G>A)
c.2085+1939G>A (n.2085+1939G>A)
c.580+1939G>A (n.580+1939G>A)
c.2460+1939G>A (n.2460+1939G>A)
n.2778+1939G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343096G>CCA361974015CYFIP2,FNDC9c.2748+1939G>C (n.2748+1939G>C)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.2673+1939G>C (n.2673+1939G>C)
c.2265+1939G>C (n.2265+1939G>C)
c.2595+1939G>C (n.2595+1939G>C)
c.2085+1939G>C (n.2085+1939G>C)
c.580+1939G>C (n.580+1939G>C)
c.2460+1939G>C (n.2460+1939G>C)
n.2778+1939G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343096G=CA1594117225CYFIP2,FNDC9c.2748+1939G= (n.2748+1939G=)
c.441C= (p.Tyr147=)
c.2673+1939G= (n.2673+1939G=)
c.2265+1939G= (n.2265+1939G=)
c.2595+1939G= (n.2595+1939G=)
c.2085+1939G= (n.2085+1939G=)
c.580+1939G= (n.580+1939G=)
c.2460+1939G= (n.2460+1939G=)
n.2778+1939G=
5g.157343096G>TCA361974017CYFIP2,FNDC9c.2748+1939G>T (n.2748+1939G>T)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.2673+1939G>T (n.2673+1939G>T)
c.2265+1939G>T (n.2265+1939G>T)
c.2595+1939G>T (n.2595+1939G>T)
c.2085+1939G>T (n.2085+1939G>T)
c.580+1939G>T (n.580+1939G>T)
c.2460+1939G>T (n.2460+1939G>T)
n.2778+1939G>T
5g.157343097T>ACA361974020CYFIP2,FNDC9c.2748+1940T>A (n.2748+1940T>A)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.2673+1940T>A (n.2673+1940T>A)
c.2265+1940T>A (n.2265+1940T>A)
c.2595+1940T>A (n.2595+1940T>A)
c.2085+1940T>A (n.2085+1940T>A)
c.580+1940T>A (n.580+1940T>A)
c.2460+1940T>A (n.2460+1940T>A)
n.2778+1940T>A
5g.157343097T>CCA361974022CYFIP2,FNDC9c.2748+1940T>C (n.2748+1940T>C)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.2673+1940T>C (n.2673+1940T>C)
c.2265+1940T>C (n.2265+1940T>C)
c.2595+1940T>C (n.2595+1940T>C)
c.2085+1940T>C (n.2085+1940T>C)
c.580+1940T>C (n.580+1940T>C)
c.2460+1940T>C (n.2460+1940T>C)
n.2778+1940T>C
5g.157343097T>GCA361974024CYFIP2,FNDC9c.2748+1940T>G (n.2748+1940T>G)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.2673+1940T>G (n.2673+1940T>G)
c.2265+1940T>G (n.2265+1940T>G)
c.2595+1940T>G (n.2595+1940T>G)
c.2085+1940T>G (n.2085+1940T>G)
c.580+1940T>G (n.580+1940T>G)
c.2460+1940T>G (n.2460+1940T>G)
n.2778+1940T>G
5g.157343097dupCA563959785CYFIP2,FNDC9c.2748+1940dup (n.2748+1940dup)
c.440dup (p.Tyr147Ter)
c.2673+1940dup (n.2673+1940dup)
c.2265+1940dup (n.2265+1940dup)
c.2595+1940dup (n.2595+1940dup)
c.2085+1940dup (n.2085+1940dup)
c.580+1940dup (n.580+1940dup)
c.2460+1940dup (n.2460+1940dup)
n.2778+1940dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343098A=CA1594117231CYFIP2,FNDC9c.2748+1941A= (n.2748+1941A=)
c.439T= (p.Tyr147=)
c.2673+1941A= (n.2673+1941A=)
c.2265+1941A= (n.2265+1941A=)
c.2595+1941A= (n.2595+1941A=)
c.2085+1941A= (n.2085+1941A=)
c.580+1941A= (n.580+1941A=)
c.2460+1941A= (n.2460+1941A=)
n.2778+1941A=
5g.157343098A>CCA361974026CYFIP2,FNDC9c.2748+1941A>C (n.2748+1941A>C)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.2673+1941A>C (n.2673+1941A>C)
c.2265+1941A>C (n.2265+1941A>C)
c.2595+1941A>C (n.2595+1941A>C)
c.2085+1941A>C (n.2085+1941A>C)
c.580+1941A>C (n.580+1941A>C)
c.2460+1941A>C (n.2460+1941A>C)
n.2778+1941A>C
5g.157343098A>GCA361974028CYFIP2,FNDC9c.2748+1941A>G (n.2748+1941A>G)
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.2673+1941A>G (n.2673+1941A>G)
c.2265+1941A>G (n.2265+1941A>G)
c.2595+1941A>G (n.2595+1941A>G)
c.2085+1941A>G (n.2085+1941A>G)
c.580+1941A>G (n.580+1941A>G)
c.2460+1941A>G (n.2460+1941A>G)
n.2778+1941A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343098A>TCA361974030CYFIP2,FNDC9c.2748+1941A>T (n.2748+1941A>T)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.2673+1941A>T (n.2673+1941A>T)
c.2265+1941A>T (n.2265+1941A>T)
c.2595+1941A>T (n.2595+1941A>T)
c.2085+1941A>T (n.2085+1941A>T)
c.580+1941A>T (n.580+1941A>T)
c.2460+1941A>T (n.2460+1941A>T)
n.2778+1941A>T
5g.157343099A>CCA447496595CYFIP2,FNDC9c.2748+1942A>C (n.2748+1942A>C)
c.438T>G (p.Ser146=)
c.2673+1942A>C (n.2673+1942A>C)
c.2265+1942A>C (n.2265+1942A>C)
c.2595+1942A>C (n.2595+1942A>C)
c.2085+1942A>C (n.2085+1942A>C)
c.580+1942A>C (n.580+1942A>C)
c.2460+1942A>C (n.2460+1942A>C)
n.2778+1942A>C
5g.157343099A>GCA447496596CYFIP2,FNDC9c.2748+1942A>G (n.2748+1942A>G)
c.438T>C (p.Ser146=)
c.2673+1942A>G (n.2673+1942A>G)
c.2265+1942A>G (n.2265+1942A>G)
c.2595+1942A>G (n.2595+1942A>G)
c.2085+1942A>G (n.2085+1942A>G)
c.580+1942A>G (n.580+1942A>G)
c.2460+1942A>G (n.2460+1942A>G)
n.2778+1942A>G
5g.157343099A>TCA447496597CYFIP2,FNDC9c.2748+1942A>T (n.2748+1942A>T)
c.438T>A (p.Ser146=)
c.2673+1942A>T (n.2673+1942A>T)
c.2265+1942A>T (n.2265+1942A>T)
c.2595+1942A>T (n.2595+1942A>T)
c.2085+1942A>T (n.2085+1942A>T)
c.580+1942A>T (n.580+1942A>T)
c.2460+1942A>T (n.2460+1942A>T)
n.2778+1942A>T
5g.157343100G>ACA361974032CYFIP2,FNDC9c.2748+1943G>A (n.2748+1943G>A)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.2673+1943G>A (n.2673+1943G>A)
c.2265+1943G>A (n.2265+1943G>A)
c.2595+1943G>A (n.2595+1943G>A)
c.2085+1943G>A (n.2085+1943G>A)
c.580+1943G>A (n.580+1943G>A)
c.2460+1943G>A (n.2460+1943G>A)
n.2778+1943G>A
5g.157343100G>CCA361974034CYFIP2,FNDC9c.2748+1943G>C (n.2748+1943G>C)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.2673+1943G>C (n.2673+1943G>C)
c.2265+1943G>C (n.2265+1943G>C)
c.2595+1943G>C (n.2595+1943G>C)
c.2085+1943G>C (n.2085+1943G>C)
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n.2778+1943G>C
5g.157343100G>TCA361974036CYFIP2,FNDC9c.2748+1943G>T (n.2748+1943G>T)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.2673+1943G>T (n.2673+1943G>T)
c.2265+1943G>T (n.2265+1943G>T)
c.2595+1943G>T (n.2595+1943G>T)
c.2085+1943G>T (n.2085+1943G>T)
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n.2778+1943G>T

Number of alleles fetched