Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157342939G>ACA361973319CYFIP2,FNDC9c.2748+1782G>A (n.2748+1782G>A)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
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c.2460+1782G>A (n.2460+1782G>A)
n.2778+1782G>A
gnomAD v4
5g.157342939G>CCA361973321CYFIP2,FNDC9c.2748+1782G>C (n.2748+1782G>C)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
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n.2778+1782G>C
gnomAD v4
5g.157342939G>TCA361973323CYFIP2,FNDC9c.2748+1782G>T (n.2748+1782G>T)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
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c.2460+1782G>T (n.2460+1782G>T)
n.2778+1782G>T
gnomAD v4
5g.157342940G>ACA447496448CYFIP2,FNDC9c.2748+1783G>A (n.2748+1783G>A)
c.597C>T (p.Asn199=)
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c.2460+1783G>A (n.2460+1783G>A)
n.2778+1783G>A
COSMIC
5g.157342940G>CCA361973326CYFIP2,FNDC9c.2748+1783G>C (n.2748+1783G>C)
c.597C>G (p.Asn199Lys)
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n.2778+1783G>C
5g.157342940G>TCA361973327CYFIP2,FNDC9c.2748+1783G>T (n.2748+1783G>T)
c.597C>A (p.Asn199Lys)
c.2673+1783G>T (n.2673+1783G>T)
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c.2460+1783G>T (n.2460+1783G>T)
n.2778+1783G>T
5g.157342941T>ACA361973330CYFIP2,FNDC9c.2748+1784T>A (n.2748+1784T>A)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.2673+1784T>A (n.2673+1784T>A)
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c.2085+1784T>A (n.2085+1784T>A)
c.580+1784T>A (n.580+1784T>A)
c.2460+1784T>A (n.2460+1784T>A)
n.2778+1784T>A
5g.157342941T>CCA361973332CYFIP2,FNDC9c.2748+1784T>C (n.2748+1784T>C)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.2673+1784T>C (n.2673+1784T>C)
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c.2085+1784T>C (n.2085+1784T>C)
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c.2460+1784T>C (n.2460+1784T>C)
n.2778+1784T>C
5g.157342941T>GCA361973333CYFIP2,FNDC9c.2748+1784T>G (n.2748+1784T>G)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.2673+1784T>G (n.2673+1784T>G)
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c.2595+1784T>G (n.2595+1784T>G)
c.2085+1784T>G (n.2085+1784T>G)
c.580+1784T>G (n.580+1784T>G)
c.2460+1784T>G (n.2460+1784T>G)
n.2778+1784T>G
5g.157342942T>ACA361973339CYFIP2,FNDC9c.2748+1785T>A (n.2748+1785T>A)
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.2673+1785T>A (n.2673+1785T>A)
c.2265+1785T>A (n.2265+1785T>A)
c.2595+1785T>A (n.2595+1785T>A)
c.2085+1785T>A (n.2085+1785T>A)
c.580+1785T>A (n.580+1785T>A)
c.2460+1785T>A (n.2460+1785T>A)
n.2778+1785T>A
5g.157342942T>CCA361973338CYFIP2,FNDC9c.2748+1785T>C (n.2748+1785T>C)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.2673+1785T>C (n.2673+1785T>C)
c.2265+1785T>C (n.2265+1785T>C)
c.2595+1785T>C (n.2595+1785T>C)
c.2085+1785T>C (n.2085+1785T>C)
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c.2460+1785T>C (n.2460+1785T>C)
n.2778+1785T>C
5g.157342942T>GCA361973336CYFIP2,FNDC9c.2748+1785T>G (n.2748+1785T>G)
c.595A>C (p.Asn199His)
c.2673+1785T>G (n.2673+1785T>G)
c.2265+1785T>G (n.2265+1785T>G)
c.2595+1785T>G (n.2595+1785T>G)
c.2085+1785T>G (n.2085+1785T>G)
c.580+1785T>G (n.580+1785T>G)
c.2460+1785T>G (n.2460+1785T>G)
n.2778+1785T>G
5g.157342943G>ACA447496450CYFIP2,FNDC9c.2748+1786G>A (n.2748+1786G>A)
c.594C>T (p.Ala198=)
c.2673+1786G>A (n.2673+1786G>A)
c.2265+1786G>A (n.2265+1786G>A)
c.2595+1786G>A (n.2595+1786G>A)
c.2085+1786G>A (n.2085+1786G>A)
c.580+1786G>A (n.580+1786G>A)
c.2460+1786G>A (n.2460+1786G>A)
n.2778+1786G>A
5g.157342943G>CCA447496452CYFIP2,FNDC9c.2748+1786G>C (n.2748+1786G>C)
c.594C>G (p.Ala198=)
c.2673+1786G>C (n.2673+1786G>C)
c.2265+1786G>C (n.2265+1786G>C)
c.2595+1786G>C (n.2595+1786G>C)
c.2085+1786G>C (n.2085+1786G>C)
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c.2460+1786G>C (n.2460+1786G>C)
n.2778+1786G>C
5g.157342943G>TCA447496449CYFIP2,FNDC9c.2748+1786G>T (n.2748+1786G>T)
c.594C>A (p.Ala198=)
c.2673+1786G>T (n.2673+1786G>T)
c.2265+1786G>T (n.2265+1786G>T)
c.2595+1786G>T (n.2595+1786G>T)
c.2085+1786G>T (n.2085+1786G>T)
c.580+1786G>T (n.580+1786G>T)
c.2460+1786G>T (n.2460+1786G>T)
n.2778+1786G>T
gnomAD v4
5g.157342944G>ACA361973345CYFIP2,FNDC9c.2748+1787G>A (n.2748+1787G>A)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.2673+1787G>A (n.2673+1787G>A)
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c.2595+1787G>A (n.2595+1787G>A)
c.2085+1787G>A (n.2085+1787G>A)
c.580+1787G>A (n.580+1787G>A)
c.2460+1787G>A (n.2460+1787G>A)
n.2778+1787G>A
5g.157342944G>CCA361973342CYFIP2,FNDC9c.2748+1787G>C (n.2748+1787G>C)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.2673+1787G>C (n.2673+1787G>C)
c.2265+1787G>C (n.2265+1787G>C)
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c.2085+1787G>C (n.2085+1787G>C)
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c.2460+1787G>C (n.2460+1787G>C)
n.2778+1787G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342944G=CA1594116943CYFIP2,FNDC9c.2748+1787G= (n.2748+1787G=)
c.593C= (p.Ala198=)
c.2673+1787G= (n.2673+1787G=)
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c.2595+1787G= (n.2595+1787G=)
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c.580+1787G= (n.580+1787G=)
c.2460+1787G= (n.2460+1787G=)
n.2778+1787G=
5g.157342944G>TCA361973343CYFIP2,FNDC9c.2748+1787G>T (n.2748+1787G>T)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.2673+1787G>T (n.2673+1787G>T)
c.2265+1787G>T (n.2265+1787G>T)
c.2595+1787G>T (n.2595+1787G>T)
c.2085+1787G>T (n.2085+1787G>T)
c.580+1787G>T (n.580+1787G>T)
c.2460+1787G>T (n.2460+1787G>T)
n.2778+1787G>T
5g.157342945C>ACA361973348CYFIP2,FNDC9c.2748+1788C>A (n.2748+1788C>A)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.2673+1788C>A (n.2673+1788C>A)
c.2265+1788C>A (n.2265+1788C>A)
c.2595+1788C>A (n.2595+1788C>A)
c.2085+1788C>A (n.2085+1788C>A)
c.580+1788C>A (n.580+1788C>A)
c.2460+1788C>A (n.2460+1788C>A)
n.2778+1788C>A
5g.157342945C=CA1594116948CYFIP2,FNDC9c.2748+1788C= (n.2748+1788C=)
c.592G= (p.Ala198=)
c.2673+1788C= (n.2673+1788C=)
c.2265+1788C= (n.2265+1788C=)
c.2595+1788C= (n.2595+1788C=)
c.2085+1788C= (n.2085+1788C=)
c.580+1788C= (n.580+1788C=)
c.2460+1788C= (n.2460+1788C=)
n.2778+1788C=
5g.157342945C>GCA361973349CYFIP2,FNDC9c.2748+1788C>G (n.2748+1788C>G)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.2673+1788C>G (n.2673+1788C>G)
c.2265+1788C>G (n.2265+1788C>G)
c.2595+1788C>G (n.2595+1788C>G)
c.2085+1788C>G (n.2085+1788C>G)
c.580+1788C>G (n.580+1788C>G)
c.2460+1788C>G (n.2460+1788C>G)
n.2778+1788C>G
gnomAD v4
5g.157342945C>TCA361973351CYFIP2,FNDC9c.2748+1788C>T (n.2748+1788C>T)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.2673+1788C>T (n.2673+1788C>T)
c.2265+1788C>T (n.2265+1788C>T)
c.2595+1788C>T (n.2595+1788C>T)
c.2085+1788C>T (n.2085+1788C>T)
c.580+1788C>T (n.580+1788C>T)
c.2460+1788C>T (n.2460+1788C>T)
n.2778+1788C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342946T>ACA361973352CYFIP2,FNDC9c.2748+1789T>A (n.2748+1789T>A)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.2673+1789T>A (n.2673+1789T>A)
c.2265+1789T>A (n.2265+1789T>A)
c.2595+1789T>A (n.2595+1789T>A)
c.2085+1789T>A (n.2085+1789T>A)
c.580+1789T>A (n.580+1789T>A)
c.2460+1789T>A (n.2460+1789T>A)
n.2778+1789T>A
5g.157342946T>CCA447496453CYFIP2,FNDC9c.2748+1789T>C (n.2748+1789T>C)
c.591A>G (p.Glu197=)
c.2673+1789T>C (n.2673+1789T>C)
c.2265+1789T>C (n.2265+1789T>C)
c.2595+1789T>C (n.2595+1789T>C)
c.2085+1789T>C (n.2085+1789T>C)
c.580+1789T>C (n.580+1789T>C)
c.2460+1789T>C (n.2460+1789T>C)
n.2778+1789T>C
5g.157342946T>GCA361973354CYFIP2,FNDC9c.2748+1789T>G (n.2748+1789T>G)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.2673+1789T>G (n.2673+1789T>G)
c.2265+1789T>G (n.2265+1789T>G)
c.2595+1789T>G (n.2595+1789T>G)
c.2085+1789T>G (n.2085+1789T>G)
c.580+1789T>G (n.580+1789T>G)
c.2460+1789T>G (n.2460+1789T>G)
n.2778+1789T>G
5g.157342947T>ACA361973356CYFIP2,FNDC9c.2748+1790T>A (n.2748+1790T>A)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.2673+1790T>A (n.2673+1790T>A)
c.2265+1790T>A (n.2265+1790T>A)
c.2595+1790T>A (n.2595+1790T>A)
c.2085+1790T>A (n.2085+1790T>A)
c.580+1790T>A (n.580+1790T>A)
c.2460+1790T>A (n.2460+1790T>A)
n.2778+1790T>A
5g.157342947T>CCA361973358CYFIP2,FNDC9c.2748+1790T>C (n.2748+1790T>C)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.2673+1790T>C (n.2673+1790T>C)
c.2265+1790T>C (n.2265+1790T>C)
c.2595+1790T>C (n.2595+1790T>C)
c.2085+1790T>C (n.2085+1790T>C)
c.580+1790T>C (n.580+1790T>C)
c.2460+1790T>C (n.2460+1790T>C)
n.2778+1790T>C
5g.157342947T>GCA361973359CYFIP2,FNDC9c.2748+1790T>G (n.2748+1790T>G)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.2673+1790T>G (n.2673+1790T>G)
c.2265+1790T>G (n.2265+1790T>G)
c.2595+1790T>G (n.2595+1790T>G)
c.2085+1790T>G (n.2085+1790T>G)
c.580+1790T>G (n.580+1790T>G)
c.2460+1790T>G (n.2460+1790T>G)
n.2778+1790T>G
5g.157342948C>ACA361973365CYFIP2,FNDC9c.2748+1791C>A (n.2748+1791C>A)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.2673+1791C>A (n.2673+1791C>A)
c.2265+1791C>A (n.2265+1791C>A)
c.2595+1791C>A (n.2595+1791C>A)
c.2085+1791C>A (n.2085+1791C>A)
c.580+1791C>A (n.580+1791C>A)
c.2460+1791C>A (n.2460+1791C>A)
n.2778+1791C>A
5g.157342948C=CA1594116951CYFIP2,FNDC9c.2748+1791C= (n.2748+1791C=)
c.589G= (p.Glu197=)
c.2673+1791C= (n.2673+1791C=)
c.2265+1791C= (n.2265+1791C=)
c.2595+1791C= (n.2595+1791C=)
c.2085+1791C= (n.2085+1791C=)
c.580+1791C= (n.580+1791C=)
c.2460+1791C= (n.2460+1791C=)
n.2778+1791C=
5g.157342948C>GCA361973362CYFIP2,FNDC9c.2748+1791C>G (n.2748+1791C>G)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.2673+1791C>G (n.2673+1791C>G)
c.2265+1791C>G (n.2265+1791C>G)
c.2595+1791C>G (n.2595+1791C>G)
c.2085+1791C>G (n.2085+1791C>G)
c.580+1791C>G (n.580+1791C>G)
c.2460+1791C>G (n.2460+1791C>G)
n.2778+1791C>G
5g.157342948C>TCA3533973CYFIP2,FNDC9c.2748+1791C>T (n.2748+1791C>T)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.2673+1791C>T (n.2673+1791C>T)
c.2265+1791C>T (n.2265+1791C>T)
c.2595+1791C>T (n.2595+1791C>T)
c.2085+1791C>T (n.2085+1791C>T)
c.580+1791C>T (n.580+1791C>T)
c.2460+1791C>T (n.2460+1791C>T)
n.2778+1791C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342949G>ACA3533974CYFIP2,FNDC9c.2748+1792G>A (n.2748+1792G>A)
c.588C>T (p.Pro196=)
c.2673+1792G>A (n.2673+1792G>A)
c.2265+1792G>A (n.2265+1792G>A)
c.2595+1792G>A (n.2595+1792G>A)
c.2085+1792G>A (n.2085+1792G>A)
c.580+1792G>A (n.580+1792G>A)
c.2460+1792G>A (n.2460+1792G>A)
n.2778+1792G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342949G>CCA130144014CYFIP2,FNDC9c.2748+1792G>C (n.2748+1792G>C)
c.588C>G (p.Pro196=)
c.2673+1792G>C (n.2673+1792G>C)
c.2265+1792G>C (n.2265+1792G>C)
c.2595+1792G>C (n.2595+1792G>C)
c.2085+1792G>C (n.2085+1792G>C)
c.580+1792G>C (n.580+1792G>C)
c.2460+1792G>C (n.2460+1792G>C)
n.2778+1792G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342949G=CA1594116957CYFIP2,FNDC9c.2748+1792G= (n.2748+1792G=)
c.588C= (p.Pro196=)
c.2673+1792G= (n.2673+1792G=)
c.2265+1792G= (n.2265+1792G=)
c.2595+1792G= (n.2595+1792G=)
c.2085+1792G= (n.2085+1792G=)
c.580+1792G= (n.580+1792G=)
c.2460+1792G= (n.2460+1792G=)
n.2778+1792G=
5g.157342949G>TCA447496454CYFIP2,FNDC9c.2748+1792G>T (n.2748+1792G>T)
c.588C>A (p.Pro196=)
c.2673+1792G>T (n.2673+1792G>T)
c.2265+1792G>T (n.2265+1792G>T)
c.2595+1792G>T (n.2595+1792G>T)
c.2085+1792G>T (n.2085+1792G>T)
c.580+1792G>T (n.580+1792G>T)
c.2460+1792G>T (n.2460+1792G>T)
n.2778+1792G>T
5g.157342950G>ACA3533975CYFIP2,FNDC9c.2748+1793G>A (n.2748+1793G>A)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.2673+1793G>A (n.2673+1793G>A)
c.2265+1793G>A (n.2265+1793G>A)
c.2595+1793G>A (n.2595+1793G>A)
c.2085+1793G>A (n.2085+1793G>A)
c.580+1793G>A (n.580+1793G>A)
c.2460+1793G>A (n.2460+1793G>A)
n.2778+1793G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342950G>CCA361973370CYFIP2,FNDC9c.2748+1793G>C (n.2748+1793G>C)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.2673+1793G>C (n.2673+1793G>C)
c.2265+1793G>C (n.2265+1793G>C)
c.2595+1793G>C (n.2595+1793G>C)
c.2085+1793G>C (n.2085+1793G>C)
c.580+1793G>C (n.580+1793G>C)
c.2460+1793G>C (n.2460+1793G>C)
n.2778+1793G>C
5g.157342950G=CA1594116960CYFIP2,FNDC9c.2748+1793G= (n.2748+1793G=)
c.587C= (p.Pro196=)
c.2673+1793G= (n.2673+1793G=)
c.2265+1793G= (n.2265+1793G=)
c.2595+1793G= (n.2595+1793G=)
c.2085+1793G= (n.2085+1793G=)
c.580+1793G= (n.580+1793G=)
c.2460+1793G= (n.2460+1793G=)
n.2778+1793G=
5g.157342950G>TCA361973372CYFIP2,FNDC9c.2748+1793G>T (n.2748+1793G>T)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.2673+1793G>T (n.2673+1793G>T)
c.2265+1793G>T (n.2265+1793G>T)
c.2595+1793G>T (n.2595+1793G>T)
c.2085+1793G>T (n.2085+1793G>T)
c.580+1793G>T (n.580+1793G>T)
c.2460+1793G>T (n.2460+1793G>T)
n.2778+1793G>T
5g.157342951G>ACA361973375CYFIP2,FNDC9c.2748+1794G>A (n.2748+1794G>A)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.2673+1794G>A (n.2673+1794G>A)
c.2265+1794G>A (n.2265+1794G>A)
c.2595+1794G>A (n.2595+1794G>A)
c.2085+1794G>A (n.2085+1794G>A)
c.580+1794G>A (n.580+1794G>A)
c.2460+1794G>A (n.2460+1794G>A)
n.2778+1794G>A
5g.157342951G>CCA361973377CYFIP2,FNDC9c.2748+1794G>C (n.2748+1794G>C)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.2673+1794G>C (n.2673+1794G>C)
c.2265+1794G>C (n.2265+1794G>C)
c.2595+1794G>C (n.2595+1794G>C)
c.2085+1794G>C (n.2085+1794G>C)
c.580+1794G>C (n.580+1794G>C)
c.2460+1794G>C (n.2460+1794G>C)
n.2778+1794G>C
5g.157342951G>TCA361973379CYFIP2,FNDC9c.2748+1794G>T (n.2748+1794G>T)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.2673+1794G>T (n.2673+1794G>T)
c.2265+1794G>T (n.2265+1794G>T)
c.2595+1794G>T (n.2595+1794G>T)
c.2085+1794G>T (n.2085+1794G>T)
c.580+1794G>T (n.580+1794G>T)
c.2460+1794G>T (n.2460+1794G>T)
n.2778+1794G>T
5g.157342952A>CCA361973382CYFIP2,FNDC9c.2748+1795A>C (n.2748+1795A>C)
c.585T>G (p.Asp195Glu)
c.2673+1795A>C (n.2673+1795A>C)
c.2265+1795A>C (n.2265+1795A>C)
c.2595+1795A>C (n.2595+1795A>C)
c.2085+1795A>C (n.2085+1795A>C)
c.580+1795A>C (n.580+1795A>C)
c.2460+1795A>C (n.2460+1795A>C)
n.2778+1795A>C
5g.157342952A>GCA447496456CYFIP2,FNDC9c.2748+1795A>G (n.2748+1795A>G)
c.585T>C (p.Asp195=)
c.2673+1795A>G (n.2673+1795A>G)
c.2265+1795A>G (n.2265+1795A>G)
c.2595+1795A>G (n.2595+1795A>G)
c.2085+1795A>G (n.2085+1795A>G)
c.580+1795A>G (n.580+1795A>G)
c.2460+1795A>G (n.2460+1795A>G)
n.2778+1795A>G
5g.157342952A>TCA361973383CYFIP2,FNDC9c.2748+1795A>T (n.2748+1795A>T)
c.585T>A (p.Asp195Glu)
c.2673+1795A>T (n.2673+1795A>T)
c.2265+1795A>T (n.2265+1795A>T)
c.2595+1795A>T (n.2595+1795A>T)
c.2085+1795A>T (n.2085+1795A>T)
c.580+1795A>T (n.580+1795A>T)
c.2460+1795A>T (n.2460+1795A>T)
n.2778+1795A>T
5g.157342953T>ACA361973388CYFIP2,FNDC9c.2748+1796T>A (n.2748+1796T>A)
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.2673+1796T>A (n.2673+1796T>A)
c.2265+1796T>A (n.2265+1796T>A)
c.2595+1796T>A (n.2595+1796T>A)
c.2085+1796T>A (n.2085+1796T>A)
c.580+1796T>A (n.580+1796T>A)
c.2460+1796T>A (n.2460+1796T>A)
n.2778+1796T>A
5g.157342953T>CCA361973389CYFIP2,FNDC9c.2748+1796T>C (n.2748+1796T>C)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.2673+1796T>C (n.2673+1796T>C)
c.2265+1796T>C (n.2265+1796T>C)
c.2595+1796T>C (n.2595+1796T>C)
c.2085+1796T>C (n.2085+1796T>C)
c.580+1796T>C (n.580+1796T>C)
c.2460+1796T>C (n.2460+1796T>C)
n.2778+1796T>C
gnomAD v4
5g.157342953T>GCA361973386CYFIP2,FNDC9c.2748+1796T>G (n.2748+1796T>G)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.2673+1796T>G (n.2673+1796T>G)
c.2265+1796T>G (n.2265+1796T>G)
c.2595+1796T>G (n.2595+1796T>G)
c.2085+1796T>G (n.2085+1796T>G)
c.580+1796T>G (n.580+1796T>G)
c.2460+1796T>G (n.2460+1796T>G)
n.2778+1796T>G
5g.157342954C>ACA361973392CYFIP2,FNDC9c.2748+1797C>A (n.2748+1797C>A)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.2673+1797C>A (n.2673+1797C>A)
c.2265+1797C>A (n.2265+1797C>A)
c.2595+1797C>A (n.2595+1797C>A)
c.2085+1797C>A (n.2085+1797C>A)
c.580+1797C>A (n.580+1797C>A)
c.2460+1797C>A (n.2460+1797C>A)
n.2778+1797C>A
5g.157342954C=CA1594116964CYFIP2,FNDC9c.2748+1797C= (n.2748+1797C=)
c.583G= (p.Asp195=)
c.2673+1797C= (n.2673+1797C=)
c.2265+1797C= (n.2265+1797C=)
c.2595+1797C= (n.2595+1797C=)
c.2085+1797C= (n.2085+1797C=)
c.580+1797C= (n.580+1797C=)
c.2460+1797C= (n.2460+1797C=)
n.2778+1797C=
5g.157342954C>GCA361973393CYFIP2,FNDC9c.2748+1797C>G (n.2748+1797C>G)
c.583G>C (p.Asp195His)
c.2673+1797C>G (n.2673+1797C>G)
c.2265+1797C>G (n.2265+1797C>G)
c.2595+1797C>G (n.2595+1797C>G)
c.2085+1797C>G (n.2085+1797C>G)
c.580+1797C>G (n.580+1797C>G)
c.2460+1797C>G (n.2460+1797C>G)
n.2778+1797C>G
5g.157342954C>TCA130144023CYFIP2,FNDC9c.2748+1797C>T (n.2748+1797C>T)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.2673+1797C>T (n.2673+1797C>T)
c.2265+1797C>T (n.2265+1797C>T)
c.2595+1797C>T (n.2595+1797C>T)
c.2085+1797C>T (n.2085+1797C>T)
c.580+1797C>T (n.580+1797C>T)
c.2460+1797C>T (n.2460+1797C>T)
n.2778+1797C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342955C>ACA447496458CYFIP2,FNDC9c.2748+1798C>A (n.2748+1798C>A)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.2673+1798C>A (n.2673+1798C>A)
c.2265+1798C>A (n.2265+1798C>A)
c.2595+1798C>A (n.2595+1798C>A)
c.2085+1798C>A (n.2085+1798C>A)
c.580+1798C>A (n.580+1798C>A)
c.2460+1798C>A (n.2460+1798C>A)
n.2778+1798C>A
5g.157342955C>GCA447496459CYFIP2,FNDC9c.2748+1798C>G (n.2748+1798C>G)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.2673+1798C>G (n.2673+1798C>G)
c.2265+1798C>G (n.2265+1798C>G)
c.2595+1798C>G (n.2595+1798C>G)
c.2085+1798C>G (n.2085+1798C>G)
c.580+1798C>G (n.580+1798C>G)
c.2460+1798C>G (n.2460+1798C>G)
n.2778+1798C>G
5g.157342955C>TCA447496460CYFIP2,FNDC9c.2748+1798C>T (n.2748+1798C>T)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.2673+1798C>T (n.2673+1798C>T)
c.2265+1798C>T (n.2265+1798C>T)
c.2595+1798C>T (n.2595+1798C>T)
c.2085+1798C>T (n.2085+1798C>T)
c.580+1798C>T (n.580+1798C>T)
c.2460+1798C>T (n.2460+1798C>T)
n.2778+1798C>T
gnomAD v4
5g.157342956A=CA1594116967CYFIP2,FNDC9c.2748+1799A= (n.2748+1799A=)
c.581T= (p.Leu194=)
c.2673+1799A= (n.2673+1799A=)
c.2265+1799A= (n.2265+1799A=)
c.2595+1799A= (n.2595+1799A=)
c.2085+1799A= (n.2085+1799A=)
c.580+1799A= (n.580+1799A=)
c.2460+1799A= (n.2460+1799A=)
n.2778+1799A=
5g.157342956A>CCA361973395CYFIP2,FNDC9c.2748+1799A>C (n.2748+1799A>C)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.2673+1799A>C (n.2673+1799A>C)
c.2265+1799A>C (n.2265+1799A>C)
c.2595+1799A>C (n.2595+1799A>C)
c.2085+1799A>C (n.2085+1799A>C)
c.580+1799A>C (n.580+1799A>C)
c.2460+1799A>C (n.2460+1799A>C)
n.2778+1799A>C
5g.157342956A>GCA3533976CYFIP2,FNDC9c.2748+1799A>G (n.2748+1799A>G)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.2673+1799A>G (n.2673+1799A>G)
c.2265+1799A>G (n.2265+1799A>G)
c.2595+1799A>G (n.2595+1799A>G)
c.2085+1799A>G (n.2085+1799A>G)
c.580+1799A>G (n.580+1799A>G)
c.2460+1799A>G (n.2460+1799A>G)
n.2778+1799A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342956A>TCA361973398CYFIP2,FNDC9c.2748+1799A>T (n.2748+1799A>T)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.2673+1799A>T (n.2673+1799A>T)
c.2265+1799A>T (n.2265+1799A>T)
c.2595+1799A>T (n.2595+1799A>T)
c.2085+1799A>T (n.2085+1799A>T)
c.580+1799A>T (n.580+1799A>T)
c.2460+1799A>T (n.2460+1799A>T)
n.2778+1799A>T
5g.157342957G>ACA447496461CYFIP2,FNDC9c.2748+1800G>A (n.2748+1800G>A)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.2673+1800G>A (n.2673+1800G>A)
c.2265+1800G>A (n.2265+1800G>A)
c.2595+1800G>A (n.2595+1800G>A)
c.2085+1800G>A (n.2085+1800G>A)
c.580+1800G>A (n.580+1800G>A)
c.2460+1800G>A (n.2460+1800G>A)
n.2778+1800G>A
gnomAD v4
5g.157342957G>CCA361973402CYFIP2,FNDC9c.2748+1800G>C (n.2748+1800G>C)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.2673+1800G>C (n.2673+1800G>C)
c.2265+1800G>C (n.2265+1800G>C)
c.2595+1800G>C (n.2595+1800G>C)
c.2085+1800G>C (n.2085+1800G>C)
c.580+1800G>C (n.580+1800G>C)
c.2460+1800G>C (n.2460+1800G>C)
n.2778+1800G>C
5g.157342957G>TCA361973403CYFIP2,FNDC9c.2748+1800G>T (n.2748+1800G>T)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.2673+1800G>T (n.2673+1800G>T)
c.2265+1800G>T (n.2265+1800G>T)
c.2595+1800G>T (n.2595+1800G>T)
c.2085+1800G>T (n.2085+1800G>T)
c.580+1800G>T (n.580+1800G>T)
c.2460+1800G>T (n.2460+1800G>T)
n.2778+1800G>T
5g.157342958T>ACA361973405CYFIP2,FNDC9c.2748+1801T>A (n.2748+1801T>A)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.2673+1801T>A (n.2673+1801T>A)
c.2265+1801T>A (n.2265+1801T>A)
c.2595+1801T>A (n.2595+1801T>A)
c.2085+1801T>A (n.2085+1801T>A)
c.580+1801T>A (n.580+1801T>A)
c.2460+1801T>A (n.2460+1801T>A)
n.2778+1801T>A
5g.157342958T>CCA447496462CYFIP2,FNDC9c.2748+1801T>C (n.2748+1801T>C)
c.579A>G (p.Glu193=)
c.2673+1801T>C (n.2673+1801T>C)
c.2265+1801T>C (n.2265+1801T>C)
c.2595+1801T>C (n.2595+1801T>C)
c.2085+1801T>C (n.2085+1801T>C)
c.580+1801T>C (n.580+1801T>C)
c.2460+1801T>C (n.2460+1801T>C)
n.2778+1801T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342958T>GCA361973406CYFIP2,FNDC9c.2748+1801T>G (n.2748+1801T>G)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.2673+1801T>G (n.2673+1801T>G)
c.2265+1801T>G (n.2265+1801T>G)
c.2595+1801T>G (n.2595+1801T>G)
c.2085+1801T>G (n.2085+1801T>G)
c.580+1801T>G (n.580+1801T>G)
c.2460+1801T>G (n.2460+1801T>G)
n.2778+1801T>G
5g.157342958T=CA1594116971CYFIP2,FNDC9c.2748+1801T= (n.2748+1801T=)
c.579A= (p.Glu193=)
c.2673+1801T= (n.2673+1801T=)
c.2265+1801T= (n.2265+1801T=)
c.2595+1801T= (n.2595+1801T=)
c.2085+1801T= (n.2085+1801T=)
c.580+1801T= (n.580+1801T=)
c.2460+1801T= (n.2460+1801T=)
n.2778+1801T=
5g.157342959T>ACA361973412CYFIP2,FNDC9c.2748+1802T>A (n.2748+1802T>A)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.2673+1802T>A (n.2673+1802T>A)
c.2265+1802T>A (n.2265+1802T>A)
c.2595+1802T>A (n.2595+1802T>A)
c.2085+1802T>A (n.2085+1802T>A)
c.580+1802T>A (n.580+1802T>A)
c.2460+1802T>A (n.2460+1802T>A)
n.2778+1802T>A
5g.157342959T>CCA361973410CYFIP2,FNDC9c.2748+1802T>C (n.2748+1802T>C)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.2673+1802T>C (n.2673+1802T>C)
c.2265+1802T>C (n.2265+1802T>C)
c.2595+1802T>C (n.2595+1802T>C)
c.2085+1802T>C (n.2085+1802T>C)
c.580+1802T>C (n.580+1802T>C)
c.2460+1802T>C (n.2460+1802T>C)
n.2778+1802T>C
5g.157342959T>GCA361973408CYFIP2,FNDC9c.2748+1802T>G (n.2748+1802T>G)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.2673+1802T>G (n.2673+1802T>G)
c.2265+1802T>G (n.2265+1802T>G)
c.2595+1802T>G (n.2595+1802T>G)
c.2085+1802T>G (n.2085+1802T>G)
c.580+1802T>G (n.580+1802T>G)
c.2460+1802T>G (n.2460+1802T>G)
n.2778+1802T>G
5g.157342960C>ACA361973414CYFIP2,FNDC9c.2748+1803C>A (n.2748+1803C>A)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.2673+1803C>A (n.2673+1803C>A)
c.2265+1803C>A (n.2265+1803C>A)
c.2595+1803C>A (n.2595+1803C>A)
c.2085+1803C>A (n.2085+1803C>A)
c.580+1803C>A (n.580+1803C>A)
c.2460+1803C>A (n.2460+1803C>A)
n.2778+1803C>A
5g.157342960C>GCA361973416CYFIP2,FNDC9c.2748+1803C>G (n.2748+1803C>G)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.2673+1803C>G (n.2673+1803C>G)
c.2265+1803C>G (n.2265+1803C>G)
c.2595+1803C>G (n.2595+1803C>G)
c.2085+1803C>G (n.2085+1803C>G)
c.580+1803C>G (n.580+1803C>G)
c.2460+1803C>G (n.2460+1803C>G)
n.2778+1803C>G
5g.157342960C>TCA361973418CYFIP2,FNDC9c.2748+1803C>T (n.2748+1803C>T)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.2673+1803C>T (n.2673+1803C>T)
c.2265+1803C>T (n.2265+1803C>T)
c.2595+1803C>T (n.2595+1803C>T)
c.2085+1803C>T (n.2085+1803C>T)
c.580+1803C>T (n.580+1803C>T)
c.2460+1803C>T (n.2460+1803C>T)
n.2778+1803C>T
5g.157342961A=CA1594116978CYFIP2,FNDC9c.2748+1804A= (n.2748+1804A=)
c.576T= (p.Ala192=)
c.2673+1804A= (n.2673+1804A=)
c.2265+1804A= (n.2265+1804A=)
c.2595+1804A= (n.2595+1804A=)
c.2085+1804A= (n.2085+1804A=)
c.580+1804A= (n.580+1804A=)
c.2460+1804A= (n.2460+1804A=)
n.2778+1804A=
5g.157342961A>CCA3533977CYFIP2,FNDC9c.2748+1804A>C (n.2748+1804A>C)
c.576T>G (p.Ala192=)
c.2673+1804A>C (n.2673+1804A>C)
c.2265+1804A>C (n.2265+1804A>C)
c.2595+1804A>C (n.2595+1804A>C)
c.2085+1804A>C (n.2085+1804A>C)
c.580+1804A>C (n.580+1804A>C)
c.2460+1804A>C (n.2460+1804A>C)
n.2778+1804A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342961A>GCA447496463CYFIP2,FNDC9c.2748+1804A>G (n.2748+1804A>G)
c.576T>C (p.Ala192=)
c.2673+1804A>G (n.2673+1804A>G)
c.2265+1804A>G (n.2265+1804A>G)
c.2595+1804A>G (n.2595+1804A>G)
c.2085+1804A>G (n.2085+1804A>G)
c.580+1804A>G (n.580+1804A>G)
c.2460+1804A>G (n.2460+1804A>G)
n.2778+1804A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342961A>TCA447496464CYFIP2,FNDC9c.2748+1804A>T (n.2748+1804A>T)
c.576T>A (p.Ala192=)
c.2673+1804A>T (n.2673+1804A>T)
c.2265+1804A>T (n.2265+1804A>T)
c.2595+1804A>T (n.2595+1804A>T)
c.2085+1804A>T (n.2085+1804A>T)
c.580+1804A>T (n.580+1804A>T)
c.2460+1804A>T (n.2460+1804A>T)
n.2778+1804A>T
5g.157342962G>ACA361973422CYFIP2,FNDC9c.2748+1805G>A (n.2748+1805G>A)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.2673+1805G>A (n.2673+1805G>A)
c.2265+1805G>A (n.2265+1805G>A)
c.2595+1805G>A (n.2595+1805G>A)
c.2085+1805G>A (n.2085+1805G>A)
c.580+1805G>A (n.580+1805G>A)
c.2460+1805G>A (n.2460+1805G>A)
n.2778+1805G>A
dbSNP
5g.157342962G>CCA361973424CYFIP2,FNDC9c.2748+1805G>C (n.2748+1805G>C)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.2673+1805G>C (n.2673+1805G>C)
c.2265+1805G>C (n.2265+1805G>C)
c.2595+1805G>C (n.2595+1805G>C)
c.2085+1805G>C (n.2085+1805G>C)
c.580+1805G>C (n.580+1805G>C)
c.2460+1805G>C (n.2460+1805G>C)
n.2778+1805G>C
5g.157342962G=CA1594116982CYFIP2,FNDC9c.2748+1805G= (n.2748+1805G=)
c.575C= (p.Ala192=)
c.2673+1805G= (n.2673+1805G=)
c.2265+1805G= (n.2265+1805G=)
c.2595+1805G= (n.2595+1805G=)
c.2085+1805G= (n.2085+1805G=)
c.580+1805G= (n.580+1805G=)
c.2460+1805G= (n.2460+1805G=)
n.2778+1805G=
5g.157342962G>TCA361973425CYFIP2,FNDC9c.2748+1805G>T (n.2748+1805G>T)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.2673+1805G>T (n.2673+1805G>T)
c.2265+1805G>T (n.2265+1805G>T)
c.2595+1805G>T (n.2595+1805G>T)
c.2085+1805G>T (n.2085+1805G>T)
c.580+1805G>T (n.580+1805G>T)
c.2460+1805G>T (n.2460+1805G>T)
n.2778+1805G>T
5g.157342963C>ACA361973429CYFIP2,FNDC9c.2748+1806C>A (n.2748+1806C>A)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.2673+1806C>A (n.2673+1806C>A)
c.2265+1806C>A (n.2265+1806C>A)
c.2595+1806C>A (n.2595+1806C>A)
c.2085+1806C>A (n.2085+1806C>A)
c.580+1806C>A (n.580+1806C>A)
c.2460+1806C>A (n.2460+1806C>A)
n.2778+1806C>A
5g.157342963C=CA1594116984CYFIP2,FNDC9c.2748+1806C= (n.2748+1806C=)
c.574G= (p.Ala192=)
c.2673+1806C= (n.2673+1806C=)
c.2265+1806C= (n.2265+1806C=)
c.2595+1806C= (n.2595+1806C=)
c.2085+1806C= (n.2085+1806C=)
c.580+1806C= (n.580+1806C=)
c.2460+1806C= (n.2460+1806C=)
n.2778+1806C=
5g.157342963C>GCA361973430CYFIP2,FNDC9c.2748+1806C>G (n.2748+1806C>G)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.2673+1806C>G (n.2673+1806C>G)
c.2265+1806C>G (n.2265+1806C>G)
c.2595+1806C>G (n.2595+1806C>G)
c.2085+1806C>G (n.2085+1806C>G)
c.580+1806C>G (n.580+1806C>G)
c.2460+1806C>G (n.2460+1806C>G)
n.2778+1806C>G
5g.157342963C>TCA361973432CYFIP2,FNDC9c.2748+1806C>T (n.2748+1806C>T)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.2673+1806C>T (n.2673+1806C>T)
c.2265+1806C>T (n.2265+1806C>T)
c.2595+1806C>T (n.2595+1806C>T)
c.2085+1806C>T (n.2085+1806C>T)
c.580+1806C>T (n.580+1806C>T)
c.2460+1806C>T (n.2460+1806C>T)
n.2778+1806C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342964T>ACA447496466CYFIP2,FNDC9c.2748+1807T>A (n.2748+1807T>A)
c.573A>T (p.Gly191=)
c.2673+1807T>A (n.2673+1807T>A)
c.2265+1807T>A (n.2265+1807T>A)
c.2595+1807T>A (n.2595+1807T>A)
c.2085+1807T>A (n.2085+1807T>A)
c.580+1807T>A (n.580+1807T>A)
c.2460+1807T>A (n.2460+1807T>A)
n.2778+1807T>A
5g.157342964T>CCA447496467CYFIP2,FNDC9c.2748+1807T>C (n.2748+1807T>C)
c.573A>G (p.Gly191=)
c.2673+1807T>C (n.2673+1807T>C)
c.2265+1807T>C (n.2265+1807T>C)
c.2595+1807T>C (n.2595+1807T>C)
c.2085+1807T>C (n.2085+1807T>C)
c.580+1807T>C (n.580+1807T>C)
c.2460+1807T>C (n.2460+1807T>C)
n.2778+1807T>C
5g.157342964T>GCA447496468CYFIP2,FNDC9c.2748+1807T>G (n.2748+1807T>G)
c.573A>C (p.Gly191=)
c.2673+1807T>G (n.2673+1807T>G)
c.2265+1807T>G (n.2265+1807T>G)
c.2595+1807T>G (n.2595+1807T>G)
c.2085+1807T>G (n.2085+1807T>G)
c.580+1807T>G (n.580+1807T>G)
c.2460+1807T>G (n.2460+1807T>G)
n.2778+1807T>G
5g.157342965C>ACA361973435CYFIP2,FNDC9c.2748+1808C>A (n.2748+1808C>A)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.2673+1808C>A (n.2673+1808C>A)
c.2265+1808C>A (n.2265+1808C>A)
c.2595+1808C>A (n.2595+1808C>A)
c.2085+1808C>A (n.2085+1808C>A)
c.580+1808C>A (n.580+1808C>A)
c.2460+1808C>A (n.2460+1808C>A)
n.2778+1808C>A
5g.157342965C>GCA361973438CYFIP2,FNDC9c.2748+1808C>G (n.2748+1808C>G)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.2673+1808C>G (n.2673+1808C>G)
c.2265+1808C>G (n.2265+1808C>G)
c.2595+1808C>G (n.2595+1808C>G)
c.2085+1808C>G (n.2085+1808C>G)
c.580+1808C>G (n.580+1808C>G)
c.2460+1808C>G (n.2460+1808C>G)
n.2778+1808C>G
5g.157342965C>TCA361973437CYFIP2,FNDC9c.2748+1808C>T (n.2748+1808C>T)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.2673+1808C>T (n.2673+1808C>T)
c.2265+1808C>T (n.2265+1808C>T)
c.2595+1808C>T (n.2595+1808C>T)
c.2085+1808C>T (n.2085+1808C>T)
c.580+1808C>T (n.580+1808C>T)
c.2460+1808C>T (n.2460+1808C>T)
n.2778+1808C>T
5g.157342966C>ACA361973441CYFIP2,FNDC9c.2748+1809C>A (n.2748+1809C>A)
c.571G>T (p.Gly191Ter)
c.2673+1809C>A (n.2673+1809C>A)
c.2265+1809C>A (n.2265+1809C>A)
c.2595+1809C>A (n.2595+1809C>A)
c.2085+1809C>A (n.2085+1809C>A)
c.580+1809C>A (n.580+1809C>A)
c.2460+1809C>A (n.2460+1809C>A)
n.2778+1809C>A
5g.157342966C>GCA361973443CYFIP2,FNDC9c.2748+1809C>G (n.2748+1809C>G)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.2673+1809C>G (n.2673+1809C>G)
c.2265+1809C>G (n.2265+1809C>G)
c.2595+1809C>G (n.2595+1809C>G)
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c.580+1809C>G (n.580+1809C>G)
c.2460+1809C>G (n.2460+1809C>G)
n.2778+1809C>G
5g.157342966C>TCA361973444CYFIP2,FNDC9c.2748+1809C>T (n.2748+1809C>T)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.2673+1809C>T (n.2673+1809C>T)
c.2265+1809C>T (n.2265+1809C>T)
c.2595+1809C>T (n.2595+1809C>T)
c.2085+1809C>T (n.2085+1809C>T)
c.580+1809C>T (n.580+1809C>T)
c.2460+1809C>T (n.2460+1809C>T)
n.2778+1809C>T
5g.157342967A=CA1594116987CYFIP2,FNDC9c.2748+1810A= (n.2748+1810A=)
c.570T= (p.Asp190=)
c.2673+1810A= (n.2673+1810A=)
c.2265+1810A= (n.2265+1810A=)
c.2595+1810A= (n.2595+1810A=)
c.2085+1810A= (n.2085+1810A=)
c.580+1810A= (n.580+1810A=)
c.2460+1810A= (n.2460+1810A=)
n.2778+1810A=
5g.157342967A>CCA361973447CYFIP2,FNDC9c.2748+1810A>C (n.2748+1810A>C)
c.570T>G (p.Asp190Glu)
c.2673+1810A>C (n.2673+1810A>C)
c.2265+1810A>C (n.2265+1810A>C)
c.2595+1810A>C (n.2595+1810A>C)
c.2085+1810A>C (n.2085+1810A>C)
c.580+1810A>C (n.580+1810A>C)
c.2460+1810A>C (n.2460+1810A>C)
n.2778+1810A>C
5g.157342967A>GCA447496469CYFIP2,FNDC9c.2748+1810A>G (n.2748+1810A>G)
c.570T>C (p.Asp190=)
c.2673+1810A>G (n.2673+1810A>G)
c.2265+1810A>G (n.2265+1810A>G)
c.2595+1810A>G (n.2595+1810A>G)
c.2085+1810A>G (n.2085+1810A>G)
c.580+1810A>G (n.580+1810A>G)
c.2460+1810A>G (n.2460+1810A>G)
n.2778+1810A>G
dbSNP
5g.157342967A>TCA361973448CYFIP2,FNDC9c.2748+1810A>T (n.2748+1810A>T)
c.570T>A (p.Asp190Glu)
c.2673+1810A>T (n.2673+1810A>T)
c.2265+1810A>T (n.2265+1810A>T)
c.2595+1810A>T (n.2595+1810A>T)
c.2085+1810A>T (n.2085+1810A>T)
c.580+1810A>T (n.580+1810A>T)
c.2460+1810A>T (n.2460+1810A>T)
n.2778+1810A>T
5g.157342968T>ACA361973451CYFIP2,FNDC9c.2748+1811T>A (n.2748+1811T>A)
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.2673+1811T>A (n.2673+1811T>A)
c.2265+1811T>A (n.2265+1811T>A)
c.2595+1811T>A (n.2595+1811T>A)
c.2085+1811T>A (n.2085+1811T>A)
c.580+1811T>A (n.580+1811T>A)
c.2460+1811T>A (n.2460+1811T>A)
n.2778+1811T>A
5g.157342968T>CCA361973453CYFIP2,FNDC9c.2748+1811T>C (n.2748+1811T>C)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.2673+1811T>C (n.2673+1811T>C)
c.2265+1811T>C (n.2265+1811T>C)
c.2595+1811T>C (n.2595+1811T>C)
c.2085+1811T>C (n.2085+1811T>C)
c.580+1811T>C (n.580+1811T>C)
c.2460+1811T>C (n.2460+1811T>C)
n.2778+1811T>C
5g.157342968T>GCA361973454CYFIP2,FNDC9c.2748+1811T>G (n.2748+1811T>G)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.2673+1811T>G (n.2673+1811T>G)
c.2265+1811T>G (n.2265+1811T>G)
c.2595+1811T>G (n.2595+1811T>G)
c.2085+1811T>G (n.2085+1811T>G)
c.580+1811T>G (n.580+1811T>G)
c.2460+1811T>G (n.2460+1811T>G)
n.2778+1811T>G
5g.157342969C>ACA361973461CYFIP2,FNDC9c.2748+1812C>A (n.2748+1812C>A)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.2673+1812C>A (n.2673+1812C>A)
c.2265+1812C>A (n.2265+1812C>A)
c.2595+1812C>A (n.2595+1812C>A)
c.2085+1812C>A (n.2085+1812C>A)
c.580+1812C>A (n.580+1812C>A)
c.2460+1812C>A (n.2460+1812C>A)
n.2778+1812C>A
5g.157342969C=CA1594116991CYFIP2,FNDC9c.2748+1812C= (n.2748+1812C=)
c.568G= (p.Asp190=)
c.2673+1812C= (n.2673+1812C=)
c.2265+1812C= (n.2265+1812C=)
c.2595+1812C= (n.2595+1812C=)
c.2085+1812C= (n.2085+1812C=)
c.580+1812C= (n.580+1812C=)
c.2460+1812C= (n.2460+1812C=)
n.2778+1812C=
5g.157342969C>GCA361973459CYFIP2,FNDC9c.2748+1812C>G (n.2748+1812C>G)
c.568G>C (p.Asp190His)
c.2673+1812C>G (n.2673+1812C>G)
c.2265+1812C>G (n.2265+1812C>G)
c.2595+1812C>G (n.2595+1812C>G)
c.2085+1812C>G (n.2085+1812C>G)
c.580+1812C>G (n.580+1812C>G)
c.2460+1812C>G (n.2460+1812C>G)
n.2778+1812C>G
5g.157342969C>TCA361973457CYFIP2,FNDC9c.2748+1812C>T (n.2748+1812C>T)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.2673+1812C>T (n.2673+1812C>T)
c.2265+1812C>T (n.2265+1812C>T)
c.2595+1812C>T (n.2595+1812C>T)
c.2085+1812C>T (n.2085+1812C>T)
c.580+1812C>T (n.580+1812C>T)
c.2460+1812C>T (n.2460+1812C>T)
n.2778+1812C>T
dbSNP
5g.157342970T>ACA361973463CYFIP2,FNDC9c.2748+1813T>A (n.2748+1813T>A)
c.567A>T (p.Arg189Ser)
c.2673+1813T>A (n.2673+1813T>A)
c.2265+1813T>A (n.2265+1813T>A)
c.2595+1813T>A (n.2595+1813T>A)
c.2085+1813T>A (n.2085+1813T>A)
c.580+1813T>A (n.580+1813T>A)
c.2460+1813T>A (n.2460+1813T>A)
n.2778+1813T>A
5g.157342970T>CCA447496471CYFIP2,FNDC9c.2748+1813T>C (n.2748+1813T>C)
c.567A>G (p.Arg189=)
c.2673+1813T>C (n.2673+1813T>C)
c.2265+1813T>C (n.2265+1813T>C)
c.2595+1813T>C (n.2595+1813T>C)
c.2085+1813T>C (n.2085+1813T>C)
c.580+1813T>C (n.580+1813T>C)
c.2460+1813T>C (n.2460+1813T>C)
n.2778+1813T>C
5g.157342970T>GCA361973465CYFIP2,FNDC9c.2748+1813T>G (n.2748+1813T>G)
c.567A>C (p.Arg189Ser)
c.2673+1813T>G (n.2673+1813T>G)
c.2265+1813T>G (n.2265+1813T>G)
c.2595+1813T>G (n.2595+1813T>G)
c.2085+1813T>G (n.2085+1813T>G)
c.580+1813T>G (n.580+1813T>G)
c.2460+1813T>G (n.2460+1813T>G)
n.2778+1813T>G
gnomAD v4
5g.157342971C>ACA361973467CYFIP2,FNDC9c.2748+1814C>A (n.2748+1814C>A)
c.566G>T (p.Arg189Ile)
c.2673+1814C>A (n.2673+1814C>A)
c.2265+1814C>A (n.2265+1814C>A)
c.2595+1814C>A (n.2595+1814C>A)
c.2085+1814C>A (n.2085+1814C>A)
c.580+1814C>A (n.580+1814C>A)
c.2460+1814C>A (n.2460+1814C>A)
n.2778+1814C>A
5g.157342971C>GCA361973469CYFIP2,FNDC9c.2748+1814C>G (n.2748+1814C>G)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.2673+1814C>G (n.2673+1814C>G)
c.2265+1814C>G (n.2265+1814C>G)
c.2595+1814C>G (n.2595+1814C>G)
c.2085+1814C>G (n.2085+1814C>G)
c.580+1814C>G (n.580+1814C>G)
c.2460+1814C>G (n.2460+1814C>G)
n.2778+1814C>G
5g.157342971C>TCA361973471CYFIP2,FNDC9c.2748+1814C>T (n.2748+1814C>T)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.2673+1814C>T (n.2673+1814C>T)
c.2265+1814C>T (n.2265+1814C>T)
c.2595+1814C>T (n.2595+1814C>T)
c.2085+1814C>T (n.2085+1814C>T)
c.580+1814C>T (n.580+1814C>T)
c.2460+1814C>T (n.2460+1814C>T)
n.2778+1814C>T
5g.157342972T>ACA361973473CYFIP2,FNDC9c.2748+1815T>A (n.2748+1815T>A)
c.565A>T (p.Arg189Ter)
c.2673+1815T>A (n.2673+1815T>A)
c.2265+1815T>A (n.2265+1815T>A)
c.2595+1815T>A (n.2595+1815T>A)
c.2085+1815T>A (n.2085+1815T>A)
c.580+1815T>A (n.580+1815T>A)
c.2460+1815T>A (n.2460+1815T>A)
n.2778+1815T>A
5g.157342972T>CCA361973474CYFIP2,FNDC9c.2748+1815T>C (n.2748+1815T>C)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.2673+1815T>C (n.2673+1815T>C)
c.2265+1815T>C (n.2265+1815T>C)
c.2595+1815T>C (n.2595+1815T>C)
c.2085+1815T>C (n.2085+1815T>C)
c.580+1815T>C (n.580+1815T>C)
c.2460+1815T>C (n.2460+1815T>C)
n.2778+1815T>C
5g.157342972T>GCA447496472CYFIP2,FNDC9c.2748+1815T>G (n.2748+1815T>G)
c.565A>C (p.Arg189=)
c.2673+1815T>G (n.2673+1815T>G)
c.2265+1815T>G (n.2265+1815T>G)
c.2595+1815T>G (n.2595+1815T>G)
c.2085+1815T>G (n.2085+1815T>G)
c.580+1815T>G (n.580+1815T>G)
c.2460+1815T>G (n.2460+1815T>G)
n.2778+1815T>G
5g.157342973G>ACA447496475CYFIP2,FNDC9c.2748+1816G>A (n.2748+1816G>A)
c.564C>T (p.Ser188=)
c.2673+1816G>A (n.2673+1816G>A)
c.2265+1816G>A (n.2265+1816G>A)
c.2595+1816G>A (n.2595+1816G>A)
c.2085+1816G>A (n.2085+1816G>A)
c.580+1816G>A (n.580+1816G>A)
c.2460+1816G>A (n.2460+1816G>A)
n.2778+1816G>A
5g.157342973G>CCA447496473CYFIP2,FNDC9c.2748+1816G>C (n.2748+1816G>C)
c.564C>G (p.Ser188=)
c.2673+1816G>C (n.2673+1816G>C)
c.2265+1816G>C (n.2265+1816G>C)
c.2595+1816G>C (n.2595+1816G>C)
c.2085+1816G>C (n.2085+1816G>C)
c.580+1816G>C (n.580+1816G>C)
c.2460+1816G>C (n.2460+1816G>C)
n.2778+1816G>C
5g.157342973G>TCA447496474CYFIP2,FNDC9c.2748+1816G>T (n.2748+1816G>T)
c.564C>A (p.Ser188=)
c.2673+1816G>T (n.2673+1816G>T)
c.2265+1816G>T (n.2265+1816G>T)
c.2595+1816G>T (n.2595+1816G>T)
c.2085+1816G>T (n.2085+1816G>T)
c.580+1816G>T (n.580+1816G>T)
c.2460+1816G>T (n.2460+1816G>T)
n.2778+1816G>T
5g.157342974G>ACA361973476CYFIP2,FNDC9c.2748+1817G>A (n.2748+1817G>A)
c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.2673+1817G>A (n.2673+1817G>A)
c.2265+1817G>A (n.2265+1817G>A)
c.2595+1817G>A (n.2595+1817G>A)
c.2085+1817G>A (n.2085+1817G>A)
c.580+1817G>A (n.580+1817G>A)
c.2460+1817G>A (n.2460+1817G>A)
n.2778+1817G>A
dbSNP
5g.157342974G>CCA361973477CYFIP2,FNDC9c.2748+1817G>C (n.2748+1817G>C)
c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.2673+1817G>C (n.2673+1817G>C)
c.2265+1817G>C (n.2265+1817G>C)
c.2595+1817G>C (n.2595+1817G>C)
c.2085+1817G>C (n.2085+1817G>C)
c.580+1817G>C (n.580+1817G>C)
c.2460+1817G>C (n.2460+1817G>C)
n.2778+1817G>C
5g.157342974G=CA1594116998CYFIP2,FNDC9c.2748+1817G= (n.2748+1817G=)
c.563C= (p.Ser188=)
c.2673+1817G= (n.2673+1817G=)
c.2265+1817G= (n.2265+1817G=)
c.2595+1817G= (n.2595+1817G=)
c.2085+1817G= (n.2085+1817G=)
c.580+1817G= (n.580+1817G=)
c.2460+1817G= (n.2460+1817G=)
n.2778+1817G=
5g.157342974G>TCA361973480CYFIP2,FNDC9c.2748+1817G>T (n.2748+1817G>T)
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.2673+1817G>T (n.2673+1817G>T)
c.2265+1817G>T (n.2265+1817G>T)
c.2595+1817G>T (n.2595+1817G>T)
c.2085+1817G>T (n.2085+1817G>T)
c.580+1817G>T (n.580+1817G>T)
c.2460+1817G>T (n.2460+1817G>T)
n.2778+1817G>T
gnomAD v4
5g.157342975A>CCA361973483CYFIP2,FNDC9c.2748+1818A>C (n.2748+1818A>C)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.2673+1818A>C (n.2673+1818A>C)
c.2265+1818A>C (n.2265+1818A>C)
c.2595+1818A>C (n.2595+1818A>C)
c.2085+1818A>C (n.2085+1818A>C)
c.580+1818A>C (n.580+1818A>C)
c.2460+1818A>C (n.2460+1818A>C)
n.2778+1818A>C
5g.157342975A>GCA361973484CYFIP2,FNDC9c.2748+1818A>G (n.2748+1818A>G)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.2673+1818A>G (n.2673+1818A>G)
c.2265+1818A>G (n.2265+1818A>G)
c.2595+1818A>G (n.2595+1818A>G)
c.2085+1818A>G (n.2085+1818A>G)
c.580+1818A>G (n.580+1818A>G)
c.2460+1818A>G (n.2460+1818A>G)
n.2778+1818A>G
5g.157342975A>TCA361973482CYFIP2,FNDC9c.2748+1818A>T (n.2748+1818A>T)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.2673+1818A>T (n.2673+1818A>T)
c.2265+1818A>T (n.2265+1818A>T)
c.2595+1818A>T (n.2595+1818A>T)
c.2085+1818A>T (n.2085+1818A>T)
c.580+1818A>T (n.580+1818A>T)
c.2460+1818A>T (n.2460+1818A>T)
n.2778+1818A>T
5g.157342976G>ACA447496476CYFIP2,FNDC9c.2748+1819G>A (n.2748+1819G>A)
c.561C>T (p.Asn187=)
c.2673+1819G>A (n.2673+1819G>A)
c.2265+1819G>A (n.2265+1819G>A)
c.2595+1819G>A (n.2595+1819G>A)
c.2085+1819G>A (n.2085+1819G>A)
c.580+1819G>A (n.580+1819G>A)
c.2460+1819G>A (n.2460+1819G>A)
n.2778+1819G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.157342976G>CCA361973486CYFIP2,FNDC9c.2748+1819G>C (n.2748+1819G>C)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
c.2673+1819G>C (n.2673+1819G>C)
c.2265+1819G>C (n.2265+1819G>C)
c.2595+1819G>C (n.2595+1819G>C)
c.2085+1819G>C (n.2085+1819G>C)
c.580+1819G>C (n.580+1819G>C)
c.2460+1819G>C (n.2460+1819G>C)
n.2778+1819G>C
5g.157342976G=CA1594117001CYFIP2,FNDC9c.2748+1819G= (n.2748+1819G=)
c.561C= (p.Asn187=)
c.2673+1819G= (n.2673+1819G=)
c.2265+1819G= (n.2265+1819G=)
c.2595+1819G= (n.2595+1819G=)
c.2085+1819G= (n.2085+1819G=)
c.580+1819G= (n.580+1819G=)
c.2460+1819G= (n.2460+1819G=)
n.2778+1819G=
5g.157342976G>TCA361973485CYFIP2,FNDC9c.2748+1819G>T (n.2748+1819G>T)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
c.2673+1819G>T (n.2673+1819G>T)
c.2265+1819G>T (n.2265+1819G>T)
c.2595+1819G>T (n.2595+1819G>T)
c.2085+1819G>T (n.2085+1819G>T)
c.580+1819G>T (n.580+1819G>T)
c.2460+1819G>T (n.2460+1819G>T)
n.2778+1819G>T
5g.157342977T>ACA361973489CYFIP2,FNDC9c.2748+1820T>A (n.2748+1820T>A)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.2673+1820T>A (n.2673+1820T>A)
c.2265+1820T>A (n.2265+1820T>A)
c.2595+1820T>A (n.2595+1820T>A)
c.2085+1820T>A (n.2085+1820T>A)
c.580+1820T>A (n.580+1820T>A)
c.2460+1820T>A (n.2460+1820T>A)
n.2778+1820T>A
5g.157342977T>CCA361973487CYFIP2,FNDC9c.2748+1820T>C (n.2748+1820T>C)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.2673+1820T>C (n.2673+1820T>C)
c.2265+1820T>C (n.2265+1820T>C)
c.2595+1820T>C (n.2595+1820T>C)
c.2085+1820T>C (n.2085+1820T>C)
c.580+1820T>C (n.580+1820T>C)
c.2460+1820T>C (n.2460+1820T>C)
n.2778+1820T>C
5g.157342977T>GCA361973490CYFIP2,FNDC9c.2748+1820T>G (n.2748+1820T>G)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.2673+1820T>G (n.2673+1820T>G)
c.2265+1820T>G (n.2265+1820T>G)
c.2595+1820T>G (n.2595+1820T>G)
c.2085+1820T>G (n.2085+1820T>G)
c.580+1820T>G (n.580+1820T>G)
c.2460+1820T>G (n.2460+1820T>G)
n.2778+1820T>G
gnomAD v4
5g.157342978T>ACA361973492CYFIP2,FNDC9c.2748+1821T>A (n.2748+1821T>A)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.2673+1821T>A (n.2673+1821T>A)
c.2265+1821T>A (n.2265+1821T>A)
c.2595+1821T>A (n.2595+1821T>A)
c.2085+1821T>A (n.2085+1821T>A)
c.580+1821T>A (n.580+1821T>A)
c.2460+1821T>A (n.2460+1821T>A)
n.2778+1821T>A
5g.157342978T>CCA361973496CYFIP2,FNDC9c.2748+1821T>C (n.2748+1821T>C)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.2673+1821T>C (n.2673+1821T>C)
c.2265+1821T>C (n.2265+1821T>C)
c.2595+1821T>C (n.2595+1821T>C)
c.2085+1821T>C (n.2085+1821T>C)
c.580+1821T>C (n.580+1821T>C)
c.2460+1821T>C (n.2460+1821T>C)
n.2778+1821T>C
COSMIC
5g.157342978T>GCA361973494CYFIP2,FNDC9c.2748+1821T>G (n.2748+1821T>G)
c.559A>C (p.Asn187His)
c.2673+1821T>G (n.2673+1821T>G)
c.2265+1821T>G (n.2265+1821T>G)
c.2595+1821T>G (n.2595+1821T>G)
c.2085+1821T>G (n.2085+1821T>G)
c.580+1821T>G (n.580+1821T>G)
c.2460+1821T>G (n.2460+1821T>G)
n.2778+1821T>G
5g.157342979delCA2676208952CYFIP2,FNDC9c.2748+1822del (n.2748+1822del)
c.558del (p.Asn187ThrfsTer?)
c.2673+1822del (n.2673+1822del)
c.2265+1822del (n.2265+1822del)
c.2595+1822del (n.2595+1822del)
c.2085+1822del (n.2085+1822del)
c.580+1822del (n.580+1822del)
c.2460+1822del (n.2460+1822del)
n.2778+1822del
gnomAD v4
5g.157342979C>ACA361973497CYFIP2,FNDC9c.2748+1822C>A (n.2748+1822C>A)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.2673+1822C>A (n.2673+1822C>A)
c.2265+1822C>A (n.2265+1822C>A)
c.2595+1822C>A (n.2595+1822C>A)
c.2085+1822C>A (n.2085+1822C>A)
c.580+1822C>A (n.580+1822C>A)
c.2460+1822C>A (n.2460+1822C>A)
n.2778+1822C>A
5g.157342979C=CA1594117004CYFIP2,FNDC9c.2748+1822C= (n.2748+1822C=)
c.558G= (p.Lys186=)
c.2673+1822C= (n.2673+1822C=)
c.2265+1822C= (n.2265+1822C=)
c.2595+1822C= (n.2595+1822C=)
c.2085+1822C= (n.2085+1822C=)
c.580+1822C= (n.580+1822C=)
c.2460+1822C= (n.2460+1822C=)
n.2778+1822C=
5g.157342979C>GCA361973498CYFIP2,FNDC9c.2748+1822C>G (n.2748+1822C>G)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.2673+1822C>G (n.2673+1822C>G)
c.2265+1822C>G (n.2265+1822C>G)
c.2595+1822C>G (n.2595+1822C>G)
c.2085+1822C>G (n.2085+1822C>G)
c.580+1822C>G (n.580+1822C>G)
c.2460+1822C>G (n.2460+1822C>G)
n.2778+1822C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342979C>TCA447496477CYFIP2,FNDC9c.2748+1822C>T (n.2748+1822C>T)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.2673+1822C>T (n.2673+1822C>T)
c.2265+1822C>T (n.2265+1822C>T)
c.2595+1822C>T (n.2595+1822C>T)
c.2085+1822C>T (n.2085+1822C>T)
c.580+1822C>T (n.580+1822C>T)
c.2460+1822C>T (n.2460+1822C>T)
n.2778+1822C>T
5g.157342980T>ACA361973500CYFIP2,FNDC9c.2748+1823T>A (n.2748+1823T>A)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.2673+1823T>A (n.2673+1823T>A)
c.2265+1823T>A (n.2265+1823T>A)
c.2595+1823T>A (n.2595+1823T>A)
c.2085+1823T>A (n.2085+1823T>A)
c.580+1823T>A (n.580+1823T>A)
c.2460+1823T>A (n.2460+1823T>A)
n.2778+1823T>A
dbSNP
5g.157342980T>CCA361973502CYFIP2,FNDC9c.2748+1823T>C (n.2748+1823T>C)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.2673+1823T>C (n.2673+1823T>C)
c.2265+1823T>C (n.2265+1823T>C)
c.2595+1823T>C (n.2595+1823T>C)
c.2085+1823T>C (n.2085+1823T>C)
c.580+1823T>C (n.580+1823T>C)
c.2460+1823T>C (n.2460+1823T>C)
n.2778+1823T>C
gnomAD v4
5g.157342980T>GCA361973504CYFIP2,FNDC9c.2748+1823T>G (n.2748+1823T>G)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.2673+1823T>G (n.2673+1823T>G)
c.2265+1823T>G (n.2265+1823T>G)
c.2595+1823T>G (n.2595+1823T>G)
c.2085+1823T>G (n.2085+1823T>G)
c.580+1823T>G (n.580+1823T>G)
c.2460+1823T>G (n.2460+1823T>G)
n.2778+1823T>G
5g.157342981T>ACA361973506CYFIP2,FNDC9c.2748+1824T>A (n.2748+1824T>A)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.2673+1824T>A (n.2673+1824T>A)
c.2265+1824T>A (n.2265+1824T>A)
c.2595+1824T>A (n.2595+1824T>A)
c.2085+1824T>A (n.2085+1824T>A)
c.580+1824T>A (n.580+1824T>A)
c.2460+1824T>A (n.2460+1824T>A)
n.2778+1824T>A
5g.157342981T>CCA361973508CYFIP2,FNDC9c.2748+1824T>C (n.2748+1824T>C)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.2673+1824T>C (n.2673+1824T>C)
c.2265+1824T>C (n.2265+1824T>C)
c.2595+1824T>C (n.2595+1824T>C)
c.2085+1824T>C (n.2085+1824T>C)
c.580+1824T>C (n.580+1824T>C)
c.2460+1824T>C (n.2460+1824T>C)
n.2778+1824T>C
dbSNP
5g.157342981T>GCA361973509CYFIP2,FNDC9c.2748+1824T>G (n.2748+1824T>G)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.2673+1824T>G (n.2673+1824T>G)
c.2265+1824T>G (n.2265+1824T>G)
c.2595+1824T>G (n.2595+1824T>G)
c.2085+1824T>G (n.2085+1824T>G)
c.580+1824T>G (n.580+1824T>G)
c.2460+1824T>G (n.2460+1824T>G)
n.2778+1824T>G
5g.157342981T=CA1594117008CYFIP2,FNDC9c.2748+1824T= (n.2748+1824T=)
c.556A= (p.Lys186=)
c.2673+1824T= (n.2673+1824T=)
c.2265+1824T= (n.2265+1824T=)
c.2595+1824T= (n.2595+1824T=)
c.2085+1824T= (n.2085+1824T=)
c.580+1824T= (n.580+1824T=)
c.2460+1824T= (n.2460+1824T=)
n.2778+1824T=
5g.157342982G>ACA447496478CYFIP2,FNDC9c.2748+1825G>A (n.2748+1825G>A)
c.555C>T (p.Arg185=)
c.2673+1825G>A (n.2673+1825G>A)
c.2265+1825G>A (n.2265+1825G>A)
c.2595+1825G>A (n.2595+1825G>A)
c.2085+1825G>A (n.2085+1825G>A)
c.580+1825G>A (n.580+1825G>A)
c.2460+1825G>A (n.2460+1825G>A)
n.2778+1825G>A
5g.157342982G>CCA447496479CYFIP2,FNDC9c.2748+1825G>C (n.2748+1825G>C)
c.555C>G (p.Arg185=)
c.2673+1825G>C (n.2673+1825G>C)
c.2265+1825G>C (n.2265+1825G>C)
c.2595+1825G>C (n.2595+1825G>C)
c.2085+1825G>C (n.2085+1825G>C)
c.580+1825G>C (n.580+1825G>C)
c.2460+1825G>C (n.2460+1825G>C)
n.2778+1825G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342982G=CA1594117011CYFIP2,FNDC9c.2748+1825G= (n.2748+1825G=)
c.555C= (p.Arg185=)
c.2673+1825G= (n.2673+1825G=)
c.2265+1825G= (n.2265+1825G=)
c.2595+1825G= (n.2595+1825G=)
c.2085+1825G= (n.2085+1825G=)
c.580+1825G= (n.580+1825G=)
c.2460+1825G= (n.2460+1825G=)
n.2778+1825G=
5g.157342982G>TCA447496480CYFIP2,FNDC9c.2748+1825G>T (n.2748+1825G>T)
c.555C>A (p.Arg185=)
c.2673+1825G>T (n.2673+1825G>T)
c.2265+1825G>T (n.2265+1825G>T)
c.2595+1825G>T (n.2595+1825G>T)
c.2085+1825G>T (n.2085+1825G>T)
c.580+1825G>T (n.580+1825G>T)
c.2460+1825G>T (n.2460+1825G>T)
n.2778+1825G>T
5g.157342983C>ACA361973511CYFIP2,FNDC9c.2748+1826C>A (n.2748+1826C>A)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.2673+1826C>A (n.2673+1826C>A)
c.2265+1826C>A (n.2265+1826C>A)
c.2595+1826C>A (n.2595+1826C>A)
c.2085+1826C>A (n.2085+1826C>A)
c.580+1826C>A (n.580+1826C>A)
c.2460+1826C>A (n.2460+1826C>A)
n.2778+1826C>A
gnomAD v4
5g.157342983C=CA1594117014CYFIP2,FNDC9c.2748+1826C= (n.2748+1826C=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.2673+1826C= (n.2673+1826C=)
c.2265+1826C= (n.2265+1826C=)
c.2595+1826C= (n.2595+1826C=)
c.2085+1826C= (n.2085+1826C=)
c.580+1826C= (n.580+1826C=)
c.2460+1826C= (n.2460+1826C=)
n.2778+1826C=
5g.157342983C>GCA361973513CYFIP2,FNDC9c.2748+1826C>G (n.2748+1826C>G)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.2673+1826C>G (n.2673+1826C>G)
c.2265+1826C>G (n.2265+1826C>G)
c.2595+1826C>G (n.2595+1826C>G)
c.2085+1826C>G (n.2085+1826C>G)
c.580+1826C>G (n.580+1826C>G)
c.2460+1826C>G (n.2460+1826C>G)
n.2778+1826C>G
5g.157342983C>TCA3533978CYFIP2,FNDC9c.2748+1826C>T (n.2748+1826C>T)
c.554G>A (p.Arg185His)
c.2673+1826C>T (n.2673+1826C>T)
c.2265+1826C>T (n.2265+1826C>T)
c.2595+1826C>T (n.2595+1826C>T)
c.2085+1826C>T (n.2085+1826C>T)
c.580+1826C>T (n.580+1826C>T)
c.2460+1826C>T (n.2460+1826C>T)
n.2778+1826C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342984G>ACA3533979CYFIP2,FNDC9c.2748+1827G>A (n.2748+1827G>A)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
c.2673+1827G>A (n.2673+1827G>A)
c.2265+1827G>A (n.2265+1827G>A)
c.2595+1827G>A (n.2595+1827G>A)
c.2085+1827G>A (n.2085+1827G>A)
c.580+1827G>A (n.580+1827G>A)
c.2460+1827G>A (n.2460+1827G>A)
n.2778+1827G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342984G>CCA361973516CYFIP2,FNDC9c.2748+1827G>C (n.2748+1827G>C)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.2673+1827G>C (n.2673+1827G>C)
c.2265+1827G>C (n.2265+1827G>C)
c.2595+1827G>C (n.2595+1827G>C)
c.2085+1827G>C (n.2085+1827G>C)
c.580+1827G>C (n.580+1827G>C)
c.2460+1827G>C (n.2460+1827G>C)
n.2778+1827G>C
5g.157342984G=CA1594117018CYFIP2,FNDC9c.2748+1827G= (n.2748+1827G=)
c.553C= (p.Arg185=)
c.2673+1827G= (n.2673+1827G=)
c.2265+1827G= (n.2265+1827G=)
c.2595+1827G= (n.2595+1827G=)
c.2085+1827G= (n.2085+1827G=)
c.580+1827G= (n.580+1827G=)
c.2460+1827G= (n.2460+1827G=)
n.2778+1827G=
5g.157342984G>TCA361973518CYFIP2,FNDC9c.2748+1827G>T (n.2748+1827G>T)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
c.2673+1827G>T (n.2673+1827G>T)
c.2265+1827G>T (n.2265+1827G>T)
c.2595+1827G>T (n.2595+1827G>T)
c.2085+1827G>T (n.2085+1827G>T)
c.580+1827G>T (n.580+1827G>T)
c.2460+1827G>T (n.2460+1827G>T)
n.2778+1827G>T
gnomAD v4
5g.157342985T>ACA447496481CYFIP2,FNDC9c.2748+1828T>A (n.2748+1828T>A)
c.552A>T (p.Pro184=)
c.2673+1828T>A (n.2673+1828T>A)
c.2265+1828T>A (n.2265+1828T>A)
c.2595+1828T>A (n.2595+1828T>A)
c.2085+1828T>A (n.2085+1828T>A)
c.580+1828T>A (n.580+1828T>A)
c.2460+1828T>A (n.2460+1828T>A)
n.2778+1828T>A
5g.157342985T>CCA447496482CYFIP2,FNDC9c.2748+1828T>C (n.2748+1828T>C)
c.552A>G (p.Pro184=)
c.2673+1828T>C (n.2673+1828T>C)
c.2265+1828T>C (n.2265+1828T>C)
c.2595+1828T>C (n.2595+1828T>C)
c.2085+1828T>C (n.2085+1828T>C)
c.580+1828T>C (n.580+1828T>C)
c.2460+1828T>C (n.2460+1828T>C)
n.2778+1828T>C
5g.157342985T>GCA447496483CYFIP2,FNDC9c.2748+1828T>G (n.2748+1828T>G)
c.552A>C (p.Pro184=)
c.2673+1828T>G (n.2673+1828T>G)
c.2265+1828T>G (n.2265+1828T>G)
c.2595+1828T>G (n.2595+1828T>G)
c.2085+1828T>G (n.2085+1828T>G)
c.580+1828T>G (n.580+1828T>G)
c.2460+1828T>G (n.2460+1828T>G)
n.2778+1828T>G
5g.157342986G>ACA361973521CYFIP2,FNDC9c.2748+1829G>A (n.2748+1829G>A)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.2673+1829G>A (n.2673+1829G>A)
c.2265+1829G>A (n.2265+1829G>A)
c.2595+1829G>A (n.2595+1829G>A)
c.2085+1829G>A (n.2085+1829G>A)
c.580+1829G>A (n.580+1829G>A)
c.2460+1829G>A (n.2460+1829G>A)
n.2778+1829G>A
5g.157342986G>CCA361973522CYFIP2,FNDC9c.2748+1829G>C (n.2748+1829G>C)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.2673+1829G>C (n.2673+1829G>C)
c.2265+1829G>C (n.2265+1829G>C)
c.2595+1829G>C (n.2595+1829G>C)
c.2085+1829G>C (n.2085+1829G>C)
c.580+1829G>C (n.580+1829G>C)
c.2460+1829G>C (n.2460+1829G>C)
n.2778+1829G>C
5g.157342986G>TCA361973524CYFIP2,FNDC9c.2748+1829G>T (n.2748+1829G>T)
c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.2673+1829G>T (n.2673+1829G>T)
c.2265+1829G>T (n.2265+1829G>T)
c.2595+1829G>T (n.2595+1829G>T)
c.2085+1829G>T (n.2085+1829G>T)
c.580+1829G>T (n.580+1829G>T)
c.2460+1829G>T (n.2460+1829G>T)
n.2778+1829G>T
5g.157342987G>ACA361973526CYFIP2,FNDC9c.2748+1830G>A (n.2748+1830G>A)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.2673+1830G>A (n.2673+1830G>A)
c.2265+1830G>A (n.2265+1830G>A)
c.2595+1830G>A (n.2595+1830G>A)
c.2085+1830G>A (n.2085+1830G>A)
c.580+1830G>A (n.580+1830G>A)
c.2460+1830G>A (n.2460+1830G>A)
n.2778+1830G>A
5g.157342987G>CCA361973528CYFIP2,FNDC9c.2748+1830G>C (n.2748+1830G>C)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.2673+1830G>C (n.2673+1830G>C)
c.2265+1830G>C (n.2265+1830G>C)
c.2595+1830G>C (n.2595+1830G>C)
c.2085+1830G>C (n.2085+1830G>C)
c.580+1830G>C (n.580+1830G>C)
c.2460+1830G>C (n.2460+1830G>C)
n.2778+1830G>C
5g.157342987G>TCA361973530CYFIP2,FNDC9c.2748+1830G>T (n.2748+1830G>T)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.2673+1830G>T (n.2673+1830G>T)
c.2265+1830G>T (n.2265+1830G>T)
c.2595+1830G>T (n.2595+1830G>T)
c.2085+1830G>T (n.2085+1830G>T)
c.580+1830G>T (n.580+1830G>T)
c.2460+1830G>T (n.2460+1830G>T)
n.2778+1830G>T
5g.157342988C>ACA361973532CYFIP2,FNDC9c.2748+1831C>A (n.2748+1831C>A)
c.549G>T (p.Met183Ile)
c.2673+1831C>A (n.2673+1831C>A)
c.2265+1831C>A (n.2265+1831C>A)
c.2595+1831C>A (n.2595+1831C>A)
c.2085+1831C>A (n.2085+1831C>A)
c.580+1831C>A (n.580+1831C>A)
c.2460+1831C>A (n.2460+1831C>A)
n.2778+1831C>A
5g.157342988C>GCA361973534CYFIP2,FNDC9c.2748+1831C>G (n.2748+1831C>G)
c.549G>C (p.Met183Ile)
c.2673+1831C>G (n.2673+1831C>G)
c.2265+1831C>G (n.2265+1831C>G)
c.2595+1831C>G (n.2595+1831C>G)
c.2085+1831C>G (n.2085+1831C>G)
c.580+1831C>G (n.580+1831C>G)
c.2460+1831C>G (n.2460+1831C>G)
n.2778+1831C>G
5g.157342988C>TCA361973535CYFIP2,FNDC9c.2748+1831C>T (n.2748+1831C>T)
c.549G>A (p.Met183Ile)
c.2673+1831C>T (n.2673+1831C>T)
c.2265+1831C>T (n.2265+1831C>T)
c.2595+1831C>T (n.2595+1831C>T)
c.2085+1831C>T (n.2085+1831C>T)
c.580+1831C>T (n.580+1831C>T)
c.2460+1831C>T (n.2460+1831C>T)
n.2778+1831C>T
gnomAD v4
5g.157342989A>CCA361973538CYFIP2,FNDC9c.2748+1832A>C (n.2748+1832A>C)
c.548T>G (p.Met183Arg)
c.2673+1832A>C (n.2673+1832A>C)
c.2265+1832A>C (n.2265+1832A>C)
c.2595+1832A>C (n.2595+1832A>C)
c.2085+1832A>C (n.2085+1832A>C)
c.580+1832A>C (n.580+1832A>C)
c.2460+1832A>C (n.2460+1832A>C)
n.2778+1832A>C
5g.157342989A>GCA361973540CYFIP2,FNDC9c.2748+1832A>G (n.2748+1832A>G)
c.548T>C (p.Met183Thr)
c.2673+1832A>G (n.2673+1832A>G)
c.2265+1832A>G (n.2265+1832A>G)
c.2595+1832A>G (n.2595+1832A>G)
c.2085+1832A>G (n.2085+1832A>G)
c.580+1832A>G (n.580+1832A>G)
c.2460+1832A>G (n.2460+1832A>G)
n.2778+1832A>G
5g.157342989A>TCA361973539CYFIP2,FNDC9c.2748+1832A>T (n.2748+1832A>T)
c.548T>A (p.Met183Lys)
c.2673+1832A>T (n.2673+1832A>T)
c.2265+1832A>T (n.2265+1832A>T)
c.2595+1832A>T (n.2595+1832A>T)
c.2085+1832A>T (n.2085+1832A>T)
c.580+1832A>T (n.580+1832A>T)
c.2460+1832A>T (n.2460+1832A>T)
n.2778+1832A>T
gnomAD v4
5g.157342990T>ACA361973543CYFIP2,FNDC9c.2748+1833T>A (n.2748+1833T>A)
c.547A>T (p.Met183Leu)
c.2673+1833T>A (n.2673+1833T>A)
c.2265+1833T>A (n.2265+1833T>A)
c.2595+1833T>A (n.2595+1833T>A)
c.2085+1833T>A (n.2085+1833T>A)
c.580+1833T>A (n.580+1833T>A)
c.2460+1833T>A (n.2460+1833T>A)
n.2778+1833T>A
5g.157342990T>CCA361973545CYFIP2,FNDC9c.2748+1833T>C (n.2748+1833T>C)
c.547A>G (p.Met183Val)
c.2673+1833T>C (n.2673+1833T>C)
c.2265+1833T>C (n.2265+1833T>C)
c.2595+1833T>C (n.2595+1833T>C)
c.2085+1833T>C (n.2085+1833T>C)
c.580+1833T>C (n.580+1833T>C)
c.2460+1833T>C (n.2460+1833T>C)
n.2778+1833T>C
dbSNP
5g.157342990T>GCA361973546CYFIP2,FNDC9c.2748+1833T>G (n.2748+1833T>G)
c.547A>C (p.Met183Leu)
c.2673+1833T>G (n.2673+1833T>G)
c.2265+1833T>G (n.2265+1833T>G)
c.2595+1833T>G (n.2595+1833T>G)
c.2085+1833T>G (n.2085+1833T>G)
c.580+1833T>G (n.580+1833T>G)
c.2460+1833T>G (n.2460+1833T>G)
n.2778+1833T>G
5g.157342991T>ACA361973548CYFIP2,FNDC9c.2748+1834T>A (n.2748+1834T>A)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.2673+1834T>A (n.2673+1834T>A)
c.2265+1834T>A (n.2265+1834T>A)
c.2595+1834T>A (n.2595+1834T>A)
c.2085+1834T>A (n.2085+1834T>A)
c.580+1834T>A (n.580+1834T>A)
c.2460+1834T>A (n.2460+1834T>A)
n.2778+1834T>A
5g.157342991T>CCA447496484CYFIP2,FNDC9c.2748+1834T>C (n.2748+1834T>C)
c.546A>G (p.Glu182=)
c.2673+1834T>C (n.2673+1834T>C)
c.2265+1834T>C (n.2265+1834T>C)
c.2595+1834T>C (n.2595+1834T>C)
c.2085+1834T>C (n.2085+1834T>C)
c.580+1834T>C (n.580+1834T>C)
c.2460+1834T>C (n.2460+1834T>C)
n.2778+1834T>C
5g.157342991T>GCA361973550CYFIP2,FNDC9c.2748+1834T>G (n.2748+1834T>G)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.2673+1834T>G (n.2673+1834T>G)
c.2265+1834T>G (n.2265+1834T>G)
c.2595+1834T>G (n.2595+1834T>G)
c.2085+1834T>G (n.2085+1834T>G)
c.580+1834T>G (n.580+1834T>G)
c.2460+1834T>G (n.2460+1834T>G)
n.2778+1834T>G
5g.157342992T>ACA361973552CYFIP2,FNDC9c.2748+1835T>A (n.2748+1835T>A)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.2673+1835T>A (n.2673+1835T>A)
c.2265+1835T>A (n.2265+1835T>A)
c.2595+1835T>A (n.2595+1835T>A)
c.2085+1835T>A (n.2085+1835T>A)
c.580+1835T>A (n.580+1835T>A)
c.2460+1835T>A (n.2460+1835T>A)
n.2778+1835T>A
5g.157342992T>CCA361973553CYFIP2,FNDC9c.2748+1835T>C (n.2748+1835T>C)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.2673+1835T>C (n.2673+1835T>C)
c.2265+1835T>C (n.2265+1835T>C)
c.2595+1835T>C (n.2595+1835T>C)
c.2085+1835T>C (n.2085+1835T>C)
c.580+1835T>C (n.580+1835T>C)
c.2460+1835T>C (n.2460+1835T>C)
n.2778+1835T>C
5g.157342992T>GCA361973555CYFIP2,FNDC9c.2748+1835T>G (n.2748+1835T>G)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.2673+1835T>G (n.2673+1835T>G)
c.2265+1835T>G (n.2265+1835T>G)
c.2595+1835T>G (n.2595+1835T>G)
c.2085+1835T>G (n.2085+1835T>G)
c.580+1835T>G (n.580+1835T>G)
c.2460+1835T>G (n.2460+1835T>G)
n.2778+1835T>G
5g.157342993C>ACA361973560CYFIP2,FNDC9c.2748+1836C>A (n.2748+1836C>A)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.2673+1836C>A (n.2673+1836C>A)
c.2265+1836C>A (n.2265+1836C>A)
c.2595+1836C>A (n.2595+1836C>A)
c.2085+1836C>A (n.2085+1836C>A)
c.580+1836C>A (n.580+1836C>A)
c.2460+1836C>A (n.2460+1836C>A)
n.2778+1836C>A
5g.157342993C=CA1594117023CYFIP2,FNDC9c.2748+1836C= (n.2748+1836C=)
c.544G= (p.Glu182=)
c.2673+1836C= (n.2673+1836C=)
c.2265+1836C= (n.2265+1836C=)
c.2595+1836C= (n.2595+1836C=)
c.2085+1836C= (n.2085+1836C=)
c.580+1836C= (n.580+1836C=)
c.2460+1836C= (n.2460+1836C=)
n.2778+1836C=
5g.157342993C>GCA361973558CYFIP2,FNDC9c.2748+1836C>G (n.2748+1836C>G)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.2673+1836C>G (n.2673+1836C>G)
c.2265+1836C>G (n.2265+1836C>G)
c.2595+1836C>G (n.2595+1836C>G)
c.2085+1836C>G (n.2085+1836C>G)
c.580+1836C>G (n.580+1836C>G)
c.2460+1836C>G (n.2460+1836C>G)
n.2778+1836C>G
5g.157342993C>TCA130144037CYFIP2,FNDC9c.2748+1836C>T (n.2748+1836C>T)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.2673+1836C>T (n.2673+1836C>T)
c.2265+1836C>T (n.2265+1836C>T)
c.2595+1836C>T (n.2595+1836C>T)
c.2085+1836C>T (n.2085+1836C>T)
c.580+1836C>T (n.580+1836C>T)
c.2460+1836C>T (n.2460+1836C>T)
n.2778+1836C>T
dbSNP COSMIC
5g.157342994C>ACA447496485CYFIP2,FNDC9c.2748+1837C>A (n.2748+1837C>A)
c.543G>T (p.Val181=)
c.2673+1837C>A (n.2673+1837C>A)
c.2265+1837C>A (n.2265+1837C>A)
c.2595+1837C>A (n.2595+1837C>A)
c.2085+1837C>A (n.2085+1837C>A)
c.580+1837C>A (n.580+1837C>A)
c.2460+1837C>A (n.2460+1837C>A)
n.2778+1837C>A
5g.157342994C>GCA447496486CYFIP2,FNDC9c.2748+1837C>G (n.2748+1837C>G)
c.543G>C (p.Val181=)
c.2673+1837C>G (n.2673+1837C>G)
c.2265+1837C>G (n.2265+1837C>G)
c.2595+1837C>G (n.2595+1837C>G)
c.2085+1837C>G (n.2085+1837C>G)
c.580+1837C>G (n.580+1837C>G)
c.2460+1837C>G (n.2460+1837C>G)
n.2778+1837C>G
5g.157342994C>TCA447496487CYFIP2,FNDC9c.2748+1837C>T (n.2748+1837C>T)
c.543G>A (p.Val181=)
c.2673+1837C>T (n.2673+1837C>T)
c.2265+1837C>T (n.2265+1837C>T)
c.2595+1837C>T (n.2595+1837C>T)
c.2085+1837C>T (n.2085+1837C>T)
c.580+1837C>T (n.580+1837C>T)
c.2460+1837C>T (n.2460+1837C>T)
n.2778+1837C>T
gnomAD v4
5g.157342995A>CCA361973562CYFIP2,FNDC9c.2748+1838A>C (n.2748+1838A>C)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.2673+1838A>C (n.2673+1838A>C)
c.2265+1838A>C (n.2265+1838A>C)
c.2595+1838A>C (n.2595+1838A>C)
c.2085+1838A>C (n.2085+1838A>C)
c.580+1838A>C (n.580+1838A>C)
c.2460+1838A>C (n.2460+1838A>C)
n.2778+1838A>C
5g.157342995A>GCA361973564CYFIP2,FNDC9c.2748+1838A>G (n.2748+1838A>G)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.2673+1838A>G (n.2673+1838A>G)
c.2265+1838A>G (n.2265+1838A>G)
c.2595+1838A>G (n.2595+1838A>G)
c.2085+1838A>G (n.2085+1838A>G)
c.580+1838A>G (n.580+1838A>G)
c.2460+1838A>G (n.2460+1838A>G)
n.2778+1838A>G
5g.157342995A>TCA361973566CYFIP2,FNDC9c.2748+1838A>T (n.2748+1838A>T)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.2673+1838A>T (n.2673+1838A>T)
c.2265+1838A>T (n.2265+1838A>T)
c.2595+1838A>T (n.2595+1838A>T)
c.2085+1838A>T (n.2085+1838A>T)
c.580+1838A>T (n.580+1838A>T)
c.2460+1838A>T (n.2460+1838A>T)
n.2778+1838A>T
5g.157342999_157343033dupCA1083357203CYFIP2,FNDC9c.2748+1842_2748+1876dup (n.2748+1842_2748+1876dup)
c.508_542dup (p.Glu182ArgfsTer?)
c.2673+1842_2673+1876dup (n.2673+1842_2673+1876dup)
c.2265+1842_2265+1876dup (n.2265+1842_2265+1876dup)
c.2595+1842_2595+1876dup (n.2595+1842_2595+1876dup)
c.2085+1842_2085+1876dup (n.2085+1842_2085+1876dup)
c.580+1842_580+1876dup (n.580+1842_580+1876dup)
c.2460+1842_2460+1876dup (n.2460+1842_2460+1876dup)
n.2778+1842_2778+1876dup
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342996C>ACA361973568CYFIP2,FNDC9c.2748+1839C>A (n.2748+1839C>A)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.2673+1839C>A (n.2673+1839C>A)
c.2265+1839C>A (n.2265+1839C>A)
c.541G>T
c.2595+1839C>A (n.2595+1839C>A)
c.2085+1839C>A (n.2085+1839C>A)
c.580+1839C>A (n.580+1839C>A)
c.2460+1839C>A (n.2460+1839C>A)
n.2778+1839C>A
5g.157342996C=CA1594117026CYFIP2,FNDC9c.2748+1839C= (n.2748+1839C=)
c.541G= (p.Val181=)
c.2673+1839C= (n.2673+1839C=)
c.2265+1839C= (n.2265+1839C=)
c.541G=
c.2595+1839C= (n.2595+1839C=)
c.2085+1839C= (n.2085+1839C=)
c.580+1839C= (n.580+1839C=)
c.2460+1839C= (n.2460+1839C=)
n.2778+1839C=
5g.157342996C>GCA361973570CYFIP2,FNDC9c.2748+1839C>G (n.2748+1839C>G)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.2673+1839C>G (n.2673+1839C>G)
c.2265+1839C>G (n.2265+1839C>G)
c.541G>C
c.2595+1839C>G (n.2595+1839C>G)
c.2085+1839C>G (n.2085+1839C>G)
c.580+1839C>G (n.580+1839C>G)
c.2460+1839C>G (n.2460+1839C>G)
n.2778+1839C>G
gnomAD v4
5g.157342996C>TCA361973572CYFIP2,FNDC9c.2748+1839C>T (n.2748+1839C>T)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.2673+1839C>T (n.2673+1839C>T)
c.2265+1839C>T (n.2265+1839C>T)
c.541G>A
c.2595+1839C>T (n.2595+1839C>T)
c.2085+1839C>T (n.2085+1839C>T)
c.580+1839C>T (n.580+1839C>T)
c.2460+1839C>T (n.2460+1839C>T)
n.2778+1839C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342997C>ACA447496490CYFIP2,FNDC9c.2748+1840C>A (n.2748+1840C>A)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.2673+1840C>A (n.2673+1840C>A)
c.2265+1840C>A (n.2265+1840C>A)
c.2595+1840C>A (n.2595+1840C>A)
c.2085+1840C>A (n.2085+1840C>A)
c.580+1840C>A (n.580+1840C>A)
c.2460+1840C>A (n.2460+1840C>A)
n.2778+1840C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342997C=CA1594117030CYFIP2,FNDC9c.2748+1840C= (n.2748+1840C=)
c.540G= (p.Leu180=)
c.2673+1840C= (n.2673+1840C=)
c.2265+1840C= (n.2265+1840C=)
c.2595+1840C= (n.2595+1840C=)
c.2085+1840C= (n.2085+1840C=)
c.580+1840C= (n.580+1840C=)
c.2460+1840C= (n.2460+1840C=)
n.2778+1840C=
5g.157342997C>GCA447496488CYFIP2,FNDC9c.2748+1840C>G (n.2748+1840C>G)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.2673+1840C>G (n.2673+1840C>G)
c.2265+1840C>G (n.2265+1840C>G)
c.2595+1840C>G (n.2595+1840C>G)
c.2085+1840C>G (n.2085+1840C>G)
c.580+1840C>G (n.580+1840C>G)
c.2460+1840C>G (n.2460+1840C>G)
n.2778+1840C>G
5g.157342997C>TCA447496489CYFIP2,FNDC9c.2748+1840C>T (n.2748+1840C>T)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.2673+1840C>T (n.2673+1840C>T)
c.2265+1840C>T (n.2265+1840C>T)
c.2595+1840C>T (n.2595+1840C>T)
c.2085+1840C>T (n.2085+1840C>T)
c.580+1840C>T (n.580+1840C>T)
c.2460+1840C>T (n.2460+1840C>T)
n.2778+1840C>T
COSMIC
5g.157342998delCA2676208953CYFIP2,FNDC9c.2748+1841del (n.2748+1841del)
c.539del (p.Leu180ArgfsTer?)
c.2673+1841del (n.2673+1841del)
c.2265+1841del (n.2265+1841del)
c.2595+1841del (n.2595+1841del)
c.2085+1841del (n.2085+1841del)
c.580+1841del (n.580+1841del)
c.2460+1841del (n.2460+1841del)
n.2778+1841del
gnomAD v4
5g.157342998A=CA1594117034CYFIP2,FNDC9c.2748+1841A= (n.2748+1841A=)
c.539T= (p.Leu180=)
c.2673+1841A= (n.2673+1841A=)
c.2265+1841A= (n.2265+1841A=)
c.2595+1841A= (n.2595+1841A=)
c.2085+1841A= (n.2085+1841A=)
c.580+1841A= (n.580+1841A=)
c.2460+1841A= (n.2460+1841A=)
n.2778+1841A=
5g.157342998A>CCA361973574CYFIP2,FNDC9c.2748+1841A>C (n.2748+1841A>C)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.2673+1841A>C (n.2673+1841A>C)
c.2265+1841A>C (n.2265+1841A>C)
c.2595+1841A>C (n.2595+1841A>C)
c.2085+1841A>C (n.2085+1841A>C)
c.580+1841A>C (n.580+1841A>C)
c.2460+1841A>C (n.2460+1841A>C)
n.2778+1841A>C
5g.157342998A>GCA361973576CYFIP2,FNDC9c.2748+1841A>G (n.2748+1841A>G)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.2673+1841A>G (n.2673+1841A>G)
c.2265+1841A>G (n.2265+1841A>G)
c.2595+1841A>G (n.2595+1841A>G)
c.2085+1841A>G (n.2085+1841A>G)
c.580+1841A>G (n.580+1841A>G)
c.2460+1841A>G (n.2460+1841A>G)
n.2778+1841A>G
5g.157342998A>TCA361973578CYFIP2,FNDC9c.2748+1841A>T (n.2748+1841A>T)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.2673+1841A>T (n.2673+1841A>T)
c.2265+1841A>T (n.2265+1841A>T)
c.2595+1841A>T (n.2595+1841A>T)
c.2085+1841A>T (n.2085+1841A>T)
c.580+1841A>T (n.580+1841A>T)
c.2460+1841A>T (n.2460+1841A>T)
n.2778+1841A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342999G>ACA447496491CYFIP2,FNDC9c.2748+1842G>A (n.2748+1842G>A)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.2673+1842G>A (n.2673+1842G>A)
c.2265+1842G>A (n.2265+1842G>A)
c.2595+1842G>A (n.2595+1842G>A)
c.2085+1842G>A (n.2085+1842G>A)
c.580+1842G>A (n.580+1842G>A)
c.2460+1842G>A (n.2460+1842G>A)
n.2778+1842G>A
5g.157342999G>CCA361973580CYFIP2,FNDC9c.2748+1842G>C (n.2748+1842G>C)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.2673+1842G>C (n.2673+1842G>C)
c.2265+1842G>C (n.2265+1842G>C)
c.2595+1842G>C (n.2595+1842G>C)
c.2085+1842G>C (n.2085+1842G>C)
c.580+1842G>C (n.580+1842G>C)
c.2460+1842G>C (n.2460+1842G>C)
n.2778+1842G>C
gnomAD v4
5g.157342999G>TCA361973582CYFIP2,FNDC9c.2748+1842G>T (n.2748+1842G>T)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.2673+1842G>T (n.2673+1842G>T)
c.2265+1842G>T (n.2265+1842G>T)
c.2595+1842G>T (n.2595+1842G>T)
c.2085+1842G>T (n.2085+1842G>T)
c.580+1842G>T (n.580+1842G>T)
c.2460+1842G>T (n.2460+1842G>T)
n.2778+1842G>T
5g.157343000G>ACA447496492CYFIP2,FNDC9c.2748+1843G>A (n.2748+1843G>A)
c.537C>T (p.Pro179=)
c.2673+1843G>A (n.2673+1843G>A)
c.2265+1843G>A (n.2265+1843G>A)
c.2595+1843G>A (n.2595+1843G>A)
c.2085+1843G>A (n.2085+1843G>A)
c.580+1843G>A (n.580+1843G>A)
c.2460+1843G>A (n.2460+1843G>A)
n.2778+1843G>A
5g.157343000G>CCA447496493CYFIP2,FNDC9c.2748+1843G>C (n.2748+1843G>C)
c.537C>G (p.Pro179=)
c.2673+1843G>C (n.2673+1843G>C)
c.2265+1843G>C (n.2265+1843G>C)
c.2595+1843G>C (n.2595+1843G>C)
c.2085+1843G>C (n.2085+1843G>C)
c.580+1843G>C (n.580+1843G>C)
c.2460+1843G>C (n.2460+1843G>C)
n.2778+1843G>C
5g.157343000G>TCA447496494CYFIP2,FNDC9c.2748+1843G>T (n.2748+1843G>T)
c.537C>A (p.Pro179=)
c.2673+1843G>T (n.2673+1843G>T)
c.2265+1843G>T (n.2265+1843G>T)
c.2595+1843G>T (n.2595+1843G>T)
c.2085+1843G>T (n.2085+1843G>T)
c.580+1843G>T (n.580+1843G>T)
c.2460+1843G>T (n.2460+1843G>T)
n.2778+1843G>T
5g.157343001G>ACA361973584CYFIP2,FNDC9c.2748+1844G>A (n.2748+1844G>A)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.2673+1844G>A (n.2673+1844G>A)
c.2265+1844G>A (n.2265+1844G>A)
c.2595+1844G>A (n.2595+1844G>A)
c.2085+1844G>A (n.2085+1844G>A)
c.580+1844G>A (n.580+1844G>A)
c.2460+1844G>A (n.2460+1844G>A)
n.2778+1844G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343001G>CCA361973588CYFIP2,FNDC9c.2748+1844G>C (n.2748+1844G>C)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.2673+1844G>C (n.2673+1844G>C)
c.2265+1844G>C (n.2265+1844G>C)
c.2595+1844G>C (n.2595+1844G>C)
c.2085+1844G>C (n.2085+1844G>C)
c.580+1844G>C (n.580+1844G>C)
c.2460+1844G>C (n.2460+1844G>C)
n.2778+1844G>C
5g.157343001G=CA1594117037CYFIP2,FNDC9c.2748+1844G= (n.2748+1844G=)
c.536C= (p.Pro179=)
c.2673+1844G= (n.2673+1844G=)
c.2265+1844G= (n.2265+1844G=)
c.2595+1844G= (n.2595+1844G=)
c.2085+1844G= (n.2085+1844G=)
c.580+1844G= (n.580+1844G=)
c.2460+1844G= (n.2460+1844G=)
n.2778+1844G=
5g.157343001G>TCA361973586CYFIP2,FNDC9c.2748+1844G>T (n.2748+1844G>T)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.2673+1844G>T (n.2673+1844G>T)
c.2265+1844G>T (n.2265+1844G>T)
c.2595+1844G>T (n.2595+1844G>T)
c.2085+1844G>T (n.2085+1844G>T)
c.580+1844G>T (n.580+1844G>T)
c.2460+1844G>T (n.2460+1844G>T)
n.2778+1844G>T
5g.157343002G>ACA361973589CYFIP2,FNDC9c.2748+1845G>A (n.2748+1845G>A)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.2673+1845G>A (n.2673+1845G>A)
c.2265+1845G>A (n.2265+1845G>A)
c.2595+1845G>A (n.2595+1845G>A)
c.2085+1845G>A (n.2085+1845G>A)
c.580+1845G>A (n.580+1845G>A)
c.2460+1845G>A (n.2460+1845G>A)
n.2778+1845G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343002G>CCA361973590CYFIP2,FNDC9c.2748+1845G>C (n.2748+1845G>C)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.2673+1845G>C (n.2673+1845G>C)
c.2265+1845G>C (n.2265+1845G>C)
c.2595+1845G>C (n.2595+1845G>C)
c.2085+1845G>C (n.2085+1845G>C)
c.580+1845G>C (n.580+1845G>C)
c.2460+1845G>C (n.2460+1845G>C)
n.2778+1845G>C
5g.157343002G=CA1594117042CYFIP2,FNDC9c.2748+1845G= (n.2748+1845G=)
c.535C= (p.Pro179=)
c.2673+1845G= (n.2673+1845G=)
c.2265+1845G= (n.2265+1845G=)
c.2595+1845G= (n.2595+1845G=)
c.2085+1845G= (n.2085+1845G=)
c.580+1845G= (n.580+1845G=)
c.2460+1845G= (n.2460+1845G=)
n.2778+1845G=
5g.157343002G>TCA361973592CYFIP2,FNDC9c.2748+1845G>T (n.2748+1845G>T)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.2673+1845G>T (n.2673+1845G>T)
c.2265+1845G>T (n.2265+1845G>T)
c.2595+1845G>T (n.2595+1845G>T)
c.2085+1845G>T (n.2085+1845G>T)
c.580+1845G>T (n.580+1845G>T)
c.2460+1845G>T (n.2460+1845G>T)
n.2778+1845G>T
5g.157343003G>ACA3533980CYFIP2,FNDC9c.2748+1846G>A (n.2748+1846G>A)
c.534C>T (p.Leu178=)
c.2673+1846G>A (n.2673+1846G>A)
c.2265+1846G>A (n.2265+1846G>A)
c.2595+1846G>A (n.2595+1846G>A)
c.2085+1846G>A (n.2085+1846G>A)
c.580+1846G>A (n.580+1846G>A)
c.2460+1846G>A (n.2460+1846G>A)
n.2778+1846G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343003G>CCA447496495CYFIP2,FNDC9c.2748+1846G>C (n.2748+1846G>C)
c.534C>G (p.Leu178=)
c.2673+1846G>C (n.2673+1846G>C)
c.2265+1846G>C (n.2265+1846G>C)
c.2595+1846G>C (n.2595+1846G>C)
c.2085+1846G>C (n.2085+1846G>C)
c.580+1846G>C (n.580+1846G>C)
c.2460+1846G>C (n.2460+1846G>C)
n.2778+1846G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343003G=CA1594117045CYFIP2,FNDC9c.2748+1846G= (n.2748+1846G=)
c.534C= (p.Leu178=)
c.2673+1846G= (n.2673+1846G=)
c.2265+1846G= (n.2265+1846G=)
c.2595+1846G= (n.2595+1846G=)
c.2085+1846G= (n.2085+1846G=)
c.580+1846G= (n.580+1846G=)
c.2460+1846G= (n.2460+1846G=)
n.2778+1846G=
5g.157343003G>TCA3533981CYFIP2,FNDC9c.2748+1846G>T (n.2748+1846G>T)
c.534C>A (p.Leu178=)
c.2673+1846G>T (n.2673+1846G>T)
c.2265+1846G>T (n.2265+1846G>T)
c.2595+1846G>T (n.2595+1846G>T)
c.2085+1846G>T (n.2085+1846G>T)
c.580+1846G>T (n.580+1846G>T)
c.2460+1846G>T (n.2460+1846G>T)
n.2778+1846G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343003_157343004delinsGACA1594117044CYFIP2,FNDC9c.2748+1846_2748+1847delinsGA (n.2748+1846_2748+1847delinsGA)
c.533_534delinsTC (p.Leu178=)
c.2673+1846_2673+1847delinsGA (n.2673+1846_2673+1847delinsGA)
c.2265+1846_2265+1847delinsGA (n.2265+1846_2265+1847delinsGA)
c.2595+1846_2595+1847delinsGA (n.2595+1846_2595+1847delinsGA)
c.2085+1846_2085+1847delinsGA (n.2085+1846_2085+1847delinsGA)
c.580+1846_580+1847delinsGA (n.580+1846_580+1847delinsGA)
c.2460+1846_2460+1847delinsGA (n.2460+1846_2460+1847delinsGA)
n.2778+1846_2778+1847delinsGA
5g.157343004delCA130144058CYFIP2,FNDC9c.2748+1847del (n.2748+1847del)
c.533del (p.Leu178ProfsTer?)
c.2673+1847del (n.2673+1847del)
c.2265+1847del (n.2265+1847del)
c.2595+1847del (n.2595+1847del)
c.2085+1847del (n.2085+1847del)
c.580+1847del (n.580+1847del)
c.2460+1847del (n.2460+1847del)
n.2778+1847del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343004A=CA1594117054CYFIP2,FNDC9c.2748+1847A= (n.2748+1847A=)
c.533T= (p.Leu178=)
c.2673+1847A= (n.2673+1847A=)
c.2265+1847A= (n.2265+1847A=)
c.2595+1847A= (n.2595+1847A=)
c.2085+1847A= (n.2085+1847A=)
c.580+1847A= (n.580+1847A=)
c.2460+1847A= (n.2460+1847A=)
n.2778+1847A=
5g.157343004A>CCA361973597CYFIP2,FNDC9c.2748+1847A>C (n.2748+1847A>C)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.2673+1847A>C (n.2673+1847A>C)
c.2265+1847A>C (n.2265+1847A>C)
c.2595+1847A>C (n.2595+1847A>C)
c.2085+1847A>C (n.2085+1847A>C)
c.580+1847A>C (n.580+1847A>C)
c.2460+1847A>C (n.2460+1847A>C)
n.2778+1847A>C
5g.157343004A>GCA361973599CYFIP2,FNDC9c.2748+1847A>G (n.2748+1847A>G)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.2673+1847A>G (n.2673+1847A>G)
c.2265+1847A>G (n.2265+1847A>G)
c.2595+1847A>G (n.2595+1847A>G)
c.2085+1847A>G (n.2085+1847A>G)
c.580+1847A>G (n.580+1847A>G)
c.2460+1847A>G (n.2460+1847A>G)
n.2778+1847A>G
5g.157343004A>TCA3533982CYFIP2,FNDC9c.2748+1847A>T (n.2748+1847A>T)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.2673+1847A>T (n.2673+1847A>T)
c.2265+1847A>T (n.2265+1847A>T)
c.2595+1847A>T (n.2595+1847A>T)
c.2085+1847A>T (n.2085+1847A>T)
c.580+1847A>T (n.580+1847A>T)
c.2460+1847A>T (n.2460+1847A>T)
n.2778+1847A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343004_157343005delinsAGCA1594117053CYFIP2,FNDC9c.2748+1847_2748+1848delinsAG (n.2748+1847_2748+1848delinsAG)
c.532_533delinsCT (p.Leu178=)
c.2673+1847_2673+1848delinsAG (n.2673+1847_2673+1848delinsAG)
c.2265+1847_2265+1848delinsAG (n.2265+1847_2265+1848delinsAG)
c.2595+1847_2595+1848delinsAG (n.2595+1847_2595+1848delinsAG)
c.2085+1847_2085+1848delinsAG (n.2085+1847_2085+1848delinsAG)
c.580+1847_580+1848delinsAG (n.580+1847_580+1848delinsAG)
c.2460+1847_2460+1848delinsAG (n.2460+1847_2460+1848delinsAG)
n.2778+1847_2778+1848delinsAG
5g.157343005delCA3533983CYFIP2,FNDC9c.2748+1848del (n.2748+1848del)
c.532del (p.Leu178SerfsTer?)
c.2673+1848del (n.2673+1848del)
c.2265+1848del (n.2265+1848del)
c.2595+1848del (n.2595+1848del)
c.2085+1848del (n.2085+1848del)
c.580+1848del (n.580+1848del)
c.2460+1848del (n.2460+1848del)
n.2778+1848del
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343005G>ACA361973604CYFIP2,FNDC9c.2748+1848G>A (n.2748+1848G>A)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.2673+1848G>A (n.2673+1848G>A)
c.2265+1848G>A (n.2265+1848G>A)
c.2595+1848G>A (n.2595+1848G>A)
c.2085+1848G>A (n.2085+1848G>A)
c.580+1848G>A (n.580+1848G>A)
c.2460+1848G>A (n.2460+1848G>A)
n.2778+1848G>A
5g.157343005G>CCA361973608CYFIP2,FNDC9c.2748+1848G>C (n.2748+1848G>C)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.2673+1848G>C (n.2673+1848G>C)
c.2265+1848G>C (n.2265+1848G>C)
c.2595+1848G>C (n.2595+1848G>C)
c.2085+1848G>C (n.2085+1848G>C)
c.580+1848G>C (n.580+1848G>C)
c.2460+1848G>C (n.2460+1848G>C)
n.2778+1848G>C
5g.157343005G=CA1594117061CYFIP2,FNDC9c.2748+1848G= (n.2748+1848G=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.2673+1848G= (n.2673+1848G=)
c.2265+1848G= (n.2265+1848G=)
c.2595+1848G= (n.2595+1848G=)
c.2085+1848G= (n.2085+1848G=)
c.580+1848G= (n.580+1848G=)
c.2460+1848G= (n.2460+1848G=)
n.2778+1848G=
5g.157343005G>TCA361973607CYFIP2,FNDC9c.2748+1848G>T (n.2748+1848G>T)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.2673+1848G>T (n.2673+1848G>T)
c.2265+1848G>T (n.2265+1848G>T)
c.2595+1848G>T (n.2595+1848G>T)
c.2085+1848G>T (n.2085+1848G>T)
c.580+1848G>T (n.580+1848G>T)
c.2460+1848G>T (n.2460+1848G>T)
n.2778+1848G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343006C>ACA3533985CYFIP2,FNDC9c.2748+1849C>A (n.2748+1849C>A)
c.531G>T (p.Gly177=)
c.2673+1849C>A (n.2673+1849C>A)
c.2265+1849C>A (n.2265+1849C>A)
c.2595+1849C>A (n.2595+1849C>A)
c.2085+1849C>A (n.2085+1849C>A)
c.580+1849C>A (n.580+1849C>A)
c.2460+1849C>A (n.2460+1849C>A)
n.2778+1849C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343006C=CA1594117067CYFIP2,FNDC9c.2748+1849C= (n.2748+1849C=)
c.531G= (p.Gly177=)
c.2673+1849C= (n.2673+1849C=)
c.2265+1849C= (n.2265+1849C=)
c.2595+1849C= (n.2595+1849C=)
c.2085+1849C= (n.2085+1849C=)
c.580+1849C= (n.580+1849C=)
c.2460+1849C= (n.2460+1849C=)
n.2778+1849C=
5g.157343006C>GCA447496496CYFIP2,FNDC9c.2748+1849C>G (n.2748+1849C>G)
c.531G>C (p.Gly177=)
c.2673+1849C>G (n.2673+1849C>G)
c.2265+1849C>G (n.2265+1849C>G)
c.2595+1849C>G (n.2595+1849C>G)
c.2085+1849C>G (n.2085+1849C>G)
c.580+1849C>G (n.580+1849C>G)
c.2460+1849C>G (n.2460+1849C>G)
n.2778+1849C>G
5g.157343006C>TCA3533984CYFIP2,FNDC9c.2748+1849C>T (n.2748+1849C>T)
c.531G>A (p.Gly177=)
c.2673+1849C>T (n.2673+1849C>T)
c.2265+1849C>T (n.2265+1849C>T)
c.2595+1849C>T (n.2595+1849C>T)
c.2085+1849C>T (n.2085+1849C>T)
c.580+1849C>T (n.580+1849C>T)
c.2460+1849C>T (n.2460+1849C>T)
n.2778+1849C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343007C>ACA361973611CYFIP2,FNDC9c.2748+1850C>A (n.2748+1850C>A)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.2673+1850C>A (n.2673+1850C>A)
c.2265+1850C>A (n.2265+1850C>A)
c.2595+1850C>A (n.2595+1850C>A)
c.2085+1850C>A (n.2085+1850C>A)
c.580+1850C>A (n.580+1850C>A)
c.2460+1850C>A (n.2460+1850C>A)
n.2778+1850C>A
5g.157343007C>GCA361973612CYFIP2,FNDC9c.2748+1850C>G (n.2748+1850C>G)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.2673+1850C>G (n.2673+1850C>G)
c.2265+1850C>G (n.2265+1850C>G)
c.2595+1850C>G (n.2595+1850C>G)
c.2085+1850C>G (n.2085+1850C>G)
c.580+1850C>G (n.580+1850C>G)
c.2460+1850C>G (n.2460+1850C>G)
n.2778+1850C>G
5g.157343007C>TCA361973615CYFIP2,FNDC9c.2748+1850C>T (n.2748+1850C>T)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
c.2673+1850C>T (n.2673+1850C>T)
c.2265+1850C>T (n.2265+1850C>T)
c.2595+1850C>T (n.2595+1850C>T)
c.2085+1850C>T (n.2085+1850C>T)
c.580+1850C>T (n.580+1850C>T)
c.2460+1850C>T (n.2460+1850C>T)
n.2778+1850C>T
5g.157343008C>ACA361973619CYFIP2,FNDC9c.2748+1851C>A (n.2748+1851C>A)
c.529G>T (p.Gly177Trp)
c.2673+1851C>A (n.2673+1851C>A)
c.2265+1851C>A (n.2265+1851C>A)
c.2595+1851C>A (n.2595+1851C>A)
c.2085+1851C>A (n.2085+1851C>A)
c.580+1851C>A (n.580+1851C>A)
c.2460+1851C>A (n.2460+1851C>A)
n.2778+1851C>A
5g.157343008C>GCA361973621CYFIP2,FNDC9c.2748+1851C>G (n.2748+1851C>G)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.2673+1851C>G (n.2673+1851C>G)
c.2265+1851C>G (n.2265+1851C>G)
c.2595+1851C>G (n.2595+1851C>G)
c.2085+1851C>G (n.2085+1851C>G)
c.580+1851C>G (n.580+1851C>G)
c.2460+1851C>G (n.2460+1851C>G)
n.2778+1851C>G
5g.157343008C>TCA361973617CYFIP2,FNDC9c.2748+1851C>T (n.2748+1851C>T)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
c.2673+1851C>T (n.2673+1851C>T)
c.2265+1851C>T (n.2265+1851C>T)
c.2595+1851C>T (n.2595+1851C>T)
c.2085+1851C>T (n.2085+1851C>T)
c.580+1851C>T (n.580+1851C>T)
c.2460+1851C>T (n.2460+1851C>T)
n.2778+1851C>T
5g.157343009C>ACA361973623CYFIP2,FNDC9c.2748+1852C>A (n.2748+1852C>A)
c.528G>T (p.Gln176His)
c.2673+1852C>A (n.2673+1852C>A)
c.2265+1852C>A (n.2265+1852C>A)
c.2595+1852C>A (n.2595+1852C>A)
c.2085+1852C>A (n.2085+1852C>A)
c.580+1852C>A (n.580+1852C>A)
c.2460+1852C>A (n.2460+1852C>A)
n.2778+1852C>A
5g.157343009C>GCA361973625CYFIP2,FNDC9c.2748+1852C>G (n.2748+1852C>G)
c.528G>C (p.Gln176His)
c.2673+1852C>G (n.2673+1852C>G)
c.2265+1852C>G (n.2265+1852C>G)
c.2595+1852C>G (n.2595+1852C>G)
c.2085+1852C>G (n.2085+1852C>G)
c.580+1852C>G (n.580+1852C>G)
c.2460+1852C>G (n.2460+1852C>G)
n.2778+1852C>G
5g.157343009C>TCA447496497CYFIP2,FNDC9c.2748+1852C>T (n.2748+1852C>T)
c.528G>A (p.Gln176=)
c.2673+1852C>T (n.2673+1852C>T)
c.2265+1852C>T (n.2265+1852C>T)
c.2595+1852C>T (n.2595+1852C>T)
c.2085+1852C>T (n.2085+1852C>T)
c.580+1852C>T (n.580+1852C>T)
c.2460+1852C>T (n.2460+1852C>T)
n.2778+1852C>T
5g.157343010T>ACA361973627CYFIP2,FNDC9c.2748+1853T>A (n.2748+1853T>A)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.2673+1853T>A (n.2673+1853T>A)
c.2265+1853T>A (n.2265+1853T>A)
c.2595+1853T>A (n.2595+1853T>A)
c.2085+1853T>A (n.2085+1853T>A)
c.580+1853T>A (n.580+1853T>A)
c.2460+1853T>A (n.2460+1853T>A)
n.2778+1853T>A
gnomAD v4
5g.157343010T>CCA361973628CYFIP2,FNDC9c.2748+1853T>C (n.2748+1853T>C)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.2673+1853T>C (n.2673+1853T>C)
c.2265+1853T>C (n.2265+1853T>C)
c.2595+1853T>C (n.2595+1853T>C)
c.2085+1853T>C (n.2085+1853T>C)
c.580+1853T>C (n.580+1853T>C)
c.2460+1853T>C (n.2460+1853T>C)
n.2778+1853T>C
5g.157343010T>GCA361973629CYFIP2,FNDC9c.2748+1853T>G (n.2748+1853T>G)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.2673+1853T>G (n.2673+1853T>G)
c.2265+1853T>G (n.2265+1853T>G)
c.2595+1853T>G (n.2595+1853T>G)
c.2085+1853T>G (n.2085+1853T>G)
c.580+1853T>G (n.580+1853T>G)
c.2460+1853T>G (n.2460+1853T>G)
n.2778+1853T>G
5g.157343011G>ACA361973632CYFIP2,FNDC9c.2748+1854G>A (n.2748+1854G>A)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.2673+1854G>A (n.2673+1854G>A)
c.2265+1854G>A (n.2265+1854G>A)
c.2595+1854G>A (n.2595+1854G>A)
c.2085+1854G>A (n.2085+1854G>A)
c.580+1854G>A (n.580+1854G>A)
c.2460+1854G>A (n.2460+1854G>A)
n.2778+1854G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343011G>CCA361973633CYFIP2,FNDC9c.2748+1854G>C (n.2748+1854G>C)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.2673+1854G>C (n.2673+1854G>C)
c.2265+1854G>C (n.2265+1854G>C)
c.2595+1854G>C (n.2595+1854G>C)
c.2085+1854G>C (n.2085+1854G>C)
c.580+1854G>C (n.580+1854G>C)
c.2460+1854G>C (n.2460+1854G>C)
n.2778+1854G>C
5g.157343011G=CA1594117073CYFIP2,FNDC9c.2748+1854G= (n.2748+1854G=)
c.526C= (p.Gln176=)
c.2673+1854G= (n.2673+1854G=)
c.2265+1854G= (n.2265+1854G=)
c.2595+1854G= (n.2595+1854G=)
c.2085+1854G= (n.2085+1854G=)
c.580+1854G= (n.580+1854G=)
c.2460+1854G= (n.2460+1854G=)
n.2778+1854G=
5g.157343011G>TCA361973634CYFIP2,FNDC9c.2748+1854G>T (n.2748+1854G>T)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.2673+1854G>T (n.2673+1854G>T)
c.2265+1854G>T (n.2265+1854G>T)
c.2595+1854G>T (n.2595+1854G>T)
c.2085+1854G>T (n.2085+1854G>T)
c.580+1854G>T (n.580+1854G>T)
c.2460+1854G>T (n.2460+1854G>T)
n.2778+1854G>T
COSMIC
5g.157343012C>ACA447496499CYFIP2,FNDC9c.2748+1855C>A (n.2748+1855C>A)
c.525G>T (p.Leu175=)
c.2673+1855C>A (n.2673+1855C>A)
c.2265+1855C>A (n.2265+1855C>A)
c.2595+1855C>A (n.2595+1855C>A)
c.2085+1855C>A (n.2085+1855C>A)
c.580+1855C>A (n.580+1855C>A)
c.2460+1855C>A (n.2460+1855C>A)
n.2778+1855C>A
5g.157343012C>GCA447496500CYFIP2,FNDC9c.2748+1855C>G (n.2748+1855C>G)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.2673+1855C>G (n.2673+1855C>G)
c.2265+1855C>G (n.2265+1855C>G)
c.2595+1855C>G (n.2595+1855C>G)
c.2085+1855C>G (n.2085+1855C>G)
c.580+1855C>G (n.580+1855C>G)
c.2460+1855C>G (n.2460+1855C>G)
n.2778+1855C>G
5g.157343012C>TCA447496498CYFIP2,FNDC9c.2748+1855C>T (n.2748+1855C>T)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.2673+1855C>T (n.2673+1855C>T)
c.2265+1855C>T (n.2265+1855C>T)
c.2595+1855C>T (n.2595+1855C>T)
c.2085+1855C>T (n.2085+1855C>T)
c.580+1855C>T (n.580+1855C>T)
c.2460+1855C>T (n.2460+1855C>T)
n.2778+1855C>T
5g.157343013A=CA1594117076CYFIP2,FNDC9c.2748+1856A= (n.2748+1856A=)
c.524T= (p.Leu175=)
c.2673+1856A= (n.2673+1856A=)
c.2265+1856A= (n.2265+1856A=)
c.2595+1856A= (n.2595+1856A=)
c.2085+1856A= (n.2085+1856A=)
c.580+1856A= (n.580+1856A=)
c.2460+1856A= (n.2460+1856A=)
n.2778+1856A=
5g.157343013A>CCA361973636CYFIP2,FNDC9c.2748+1856A>C (n.2748+1856A>C)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.2673+1856A>C (n.2673+1856A>C)
c.2265+1856A>C (n.2265+1856A>C)
c.2595+1856A>C (n.2595+1856A>C)
c.2085+1856A>C (n.2085+1856A>C)
c.580+1856A>C (n.580+1856A>C)
c.2460+1856A>C (n.2460+1856A>C)
n.2778+1856A>C
5g.157343013A>GCA130144069CYFIP2,FNDC9c.2748+1856A>G (n.2748+1856A>G)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.2673+1856A>G (n.2673+1856A>G)
c.2265+1856A>G (n.2265+1856A>G)
c.2595+1856A>G (n.2595+1856A>G)
c.2085+1856A>G (n.2085+1856A>G)
c.580+1856A>G (n.580+1856A>G)
c.2460+1856A>G (n.2460+1856A>G)
n.2778+1856A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.157343013A>TCA361973638CYFIP2,FNDC9c.2748+1856A>T (n.2748+1856A>T)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.2673+1856A>T (n.2673+1856A>T)
c.2265+1856A>T (n.2265+1856A>T)
c.2595+1856A>T (n.2595+1856A>T)
c.2085+1856A>T (n.2085+1856A>T)
c.580+1856A>T (n.580+1856A>T)
c.2460+1856A>T (n.2460+1856A>T)
n.2778+1856A>T
5g.157343014G>ACA447496501CYFIP2,FNDC9c.2748+1857G>A (n.2748+1857G>A)
c.523C>T (p.Leu175=)
c.2673+1857G>A (n.2673+1857G>A)
c.2265+1857G>A (n.2265+1857G>A)
c.2595+1857G>A (n.2595+1857G>A)
c.2085+1857G>A (n.2085+1857G>A)
c.580+1857G>A (n.580+1857G>A)
c.2460+1857G>A (n.2460+1857G>A)
n.2778+1857G>A
gnomAD v4
5g.157343014G>CCA361973640CYFIP2,FNDC9c.2748+1857G>C (n.2748+1857G>C)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.2673+1857G>C (n.2673+1857G>C)
c.2265+1857G>C (n.2265+1857G>C)
c.2595+1857G>C (n.2595+1857G>C)
c.2085+1857G>C (n.2085+1857G>C)
c.580+1857G>C (n.580+1857G>C)
c.2460+1857G>C (n.2460+1857G>C)
n.2778+1857G>C
5g.157343014G>TCA361973642CYFIP2,FNDC9c.2748+1857G>T (n.2748+1857G>T)
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.2673+1857G>T (n.2673+1857G>T)
c.2265+1857G>T (n.2265+1857G>T)
c.2595+1857G>T (n.2595+1857G>T)
c.2085+1857G>T (n.2085+1857G>T)
c.580+1857G>T (n.580+1857G>T)
c.2460+1857G>T (n.2460+1857G>T)
n.2778+1857G>T
5g.157343015G>ACA447496502CYFIP2,FNDC9c.2748+1858G>A (n.2748+1858G>A)
c.522C>T (p.Asp174=)
c.2673+1858G>A (n.2673+1858G>A)
c.2265+1858G>A (n.2265+1858G>A)
c.2595+1858G>A (n.2595+1858G>A)
c.2085+1858G>A (n.2085+1858G>A)
c.580+1858G>A (n.580+1858G>A)
c.2460+1858G>A (n.2460+1858G>A)
n.2778+1858G>A
5g.157343015G>CCA361973644CYFIP2,FNDC9c.2748+1858G>C (n.2748+1858G>C)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.2673+1858G>C (n.2673+1858G>C)
c.2265+1858G>C (n.2265+1858G>C)
c.2595+1858G>C (n.2595+1858G>C)
c.2085+1858G>C (n.2085+1858G>C)
c.580+1858G>C (n.580+1858G>C)
c.2460+1858G>C (n.2460+1858G>C)
n.2778+1858G>C
5g.157343015G>TCA361973645CYFIP2,FNDC9c.2748+1858G>T (n.2748+1858G>T)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.2673+1858G>T (n.2673+1858G>T)
c.2265+1858G>T (n.2265+1858G>T)
c.2595+1858G>T (n.2595+1858G>T)
c.2085+1858G>T (n.2085+1858G>T)
c.580+1858G>T (n.580+1858G>T)
c.2460+1858G>T (n.2460+1858G>T)
n.2778+1858G>T
5g.157343016T>ACA361973647CYFIP2,FNDC9c.2748+1859T>A (n.2748+1859T>A)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.2673+1859T>A (n.2673+1859T>A)
c.2265+1859T>A (n.2265+1859T>A)
c.2595+1859T>A (n.2595+1859T>A)
c.2085+1859T>A (n.2085+1859T>A)
c.580+1859T>A (n.580+1859T>A)
c.2460+1859T>A (n.2460+1859T>A)
n.2778+1859T>A
5g.157343016T>CCA361973649CYFIP2,FNDC9c.2748+1859T>C (n.2748+1859T>C)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.2673+1859T>C (n.2673+1859T>C)
c.2265+1859T>C (n.2265+1859T>C)
c.2595+1859T>C (n.2595+1859T>C)
c.2085+1859T>C (n.2085+1859T>C)
c.580+1859T>C (n.580+1859T>C)
c.2460+1859T>C (n.2460+1859T>C)
n.2778+1859T>C
5g.157343016T>GCA361973651CYFIP2,FNDC9c.2748+1859T>G (n.2748+1859T>G)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.2673+1859T>G (n.2673+1859T>G)
c.2265+1859T>G (n.2265+1859T>G)
c.2595+1859T>G (n.2595+1859T>G)
c.2085+1859T>G (n.2085+1859T>G)
c.580+1859T>G (n.580+1859T>G)
c.2460+1859T>G (n.2460+1859T>G)
n.2778+1859T>G
5g.157343017C>ACA361973653CYFIP2,FNDC9c.2748+1860C>A (n.2748+1860C>A)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.2673+1860C>A (n.2673+1860C>A)
c.2265+1860C>A (n.2265+1860C>A)
c.2595+1860C>A (n.2595+1860C>A)
c.2085+1860C>A (n.2085+1860C>A)
c.580+1860C>A (n.580+1860C>A)
c.2460+1860C>A (n.2460+1860C>A)
n.2778+1860C>A
5g.157343017C=CA1594117078CYFIP2,FNDC9c.2748+1860C= (n.2748+1860C=)
c.520G= (p.Asp174=)
c.2673+1860C= (n.2673+1860C=)
c.2265+1860C= (n.2265+1860C=)
c.2595+1860C= (n.2595+1860C=)
c.2085+1860C= (n.2085+1860C=)
c.580+1860C= (n.580+1860C=)
c.2460+1860C= (n.2460+1860C=)
n.2778+1860C=
5g.157343017C>GCA3533986CYFIP2,FNDC9c.2748+1860C>G (n.2748+1860C>G)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.2673+1860C>G (n.2673+1860C>G)
c.2265+1860C>G (n.2265+1860C>G)
c.2595+1860C>G (n.2595+1860C>G)
c.2085+1860C>G (n.2085+1860C>G)
c.580+1860C>G (n.580+1860C>G)
c.2460+1860C>G (n.2460+1860C>G)
n.2778+1860C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343017C>TCA361973656CYFIP2,FNDC9c.2748+1860C>T (n.2748+1860C>T)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.2673+1860C>T (n.2673+1860C>T)
c.2265+1860C>T (n.2265+1860C>T)
c.2595+1860C>T (n.2595+1860C>T)
c.2085+1860C>T (n.2085+1860C>T)
c.580+1860C>T (n.580+1860C>T)
c.2460+1860C>T (n.2460+1860C>T)
n.2778+1860C>T
5g.157343018T>ACA361973658CYFIP2,FNDC9c.2748+1861T>A (n.2748+1861T>A)
c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.2673+1861T>A (n.2673+1861T>A)
c.2265+1861T>A (n.2265+1861T>A)
c.2595+1861T>A (n.2595+1861T>A)
c.2085+1861T>A (n.2085+1861T>A)
c.580+1861T>A (n.580+1861T>A)
c.2460+1861T>A (n.2460+1861T>A)
n.2778+1861T>A
5g.157343018T>CCA447496503CYFIP2,FNDC9c.2748+1861T>C (n.2748+1861T>C)
c.519A>G (p.Glu173=)
c.2673+1861T>C (n.2673+1861T>C)
c.2265+1861T>C (n.2265+1861T>C)
c.2595+1861T>C (n.2595+1861T>C)
c.2085+1861T>C (n.2085+1861T>C)
c.580+1861T>C (n.580+1861T>C)
c.2460+1861T>C (n.2460+1861T>C)
n.2778+1861T>C
5g.157343018T>GCA361973659CYFIP2,FNDC9c.2748+1861T>G (n.2748+1861T>G)
c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.2673+1861T>G (n.2673+1861T>G)
c.2265+1861T>G (n.2265+1861T>G)
c.2595+1861T>G (n.2595+1861T>G)
c.2085+1861T>G (n.2085+1861T>G)
c.580+1861T>G (n.580+1861T>G)
c.2460+1861T>G (n.2460+1861T>G)
n.2778+1861T>G
5g.157343019T>ACA361973664CYFIP2,FNDC9c.2748+1862T>A (n.2748+1862T>A)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.2673+1862T>A (n.2673+1862T>A)
c.2265+1862T>A (n.2265+1862T>A)
c.2595+1862T>A (n.2595+1862T>A)
c.2085+1862T>A (n.2085+1862T>A)
c.580+1862T>A (n.580+1862T>A)
c.2460+1862T>A (n.2460+1862T>A)
n.2778+1862T>A
5g.157343019T>CCA361973665CYFIP2,FNDC9c.2748+1862T>C (n.2748+1862T>C)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.2673+1862T>C (n.2673+1862T>C)
c.2265+1862T>C (n.2265+1862T>C)
c.2595+1862T>C (n.2595+1862T>C)
c.2085+1862T>C (n.2085+1862T>C)
c.580+1862T>C (n.580+1862T>C)
c.2460+1862T>C (n.2460+1862T>C)
n.2778+1862T>C
5g.157343019T>GCA361973662CYFIP2,FNDC9c.2748+1862T>G (n.2748+1862T>G)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.2673+1862T>G (n.2673+1862T>G)
c.2265+1862T>G (n.2265+1862T>G)
c.2595+1862T>G (n.2595+1862T>G)
c.2085+1862T>G (n.2085+1862T>G)
c.580+1862T>G (n.580+1862T>G)
c.2460+1862T>G (n.2460+1862T>G)
n.2778+1862T>G
5g.157343020C>ACA361973670CYFIP2,FNDC9c.2748+1863C>A (n.2748+1863C>A)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.2673+1863C>A (n.2673+1863C>A)
c.2265+1863C>A (n.2265+1863C>A)
c.2595+1863C>A (n.2595+1863C>A)
c.2085+1863C>A (n.2085+1863C>A)
c.580+1863C>A (n.580+1863C>A)
c.2460+1863C>A (n.2460+1863C>A)
n.2778+1863C>A
5g.157343020C>GCA361973668CYFIP2,FNDC9c.2748+1863C>G (n.2748+1863C>G)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.2673+1863C>G (n.2673+1863C>G)
c.2265+1863C>G (n.2265+1863C>G)
c.2595+1863C>G (n.2595+1863C>G)
c.2085+1863C>G (n.2085+1863C>G)
c.580+1863C>G (n.580+1863C>G)
c.2460+1863C>G (n.2460+1863C>G)
n.2778+1863C>G
5g.157343020C>TCA361973671CYFIP2,FNDC9c.2748+1863C>T (n.2748+1863C>T)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.2673+1863C>T (n.2673+1863C>T)
c.2265+1863C>T (n.2265+1863C>T)
c.2595+1863C>T (n.2595+1863C>T)
c.2085+1863C>T (n.2085+1863C>T)
c.580+1863C>T (n.580+1863C>T)
c.2460+1863C>T (n.2460+1863C>T)
n.2778+1863C>T
gnomAD v4 COSMIC
5g.157343024_157343027delCA2676208955CYFIP2,FNDC9c.2748+1867_2748+1870del (n.2748+1867_2748+1870del)
c.514_517del (p.Glu172LysfsTer?)
c.2673+1867_2673+1870del (n.2673+1867_2673+1870del)
c.2265+1867_2265+1870del (n.2265+1867_2265+1870del)
c.2595+1867_2595+1870del (n.2595+1867_2595+1870del)
c.2085+1867_2085+1870del (n.2085+1867_2085+1870del)
c.580+1867_580+1870del (n.580+1867_580+1870del)
c.2460+1867_2460+1870del (n.2460+1867_2460+1870del)
n.2778+1867_2778+1870del
gnomAD v4
5g.157343021C>ACA361973672CYFIP2,FNDC9c.2748+1864C>A (n.2748+1864C>A)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.2673+1864C>A (n.2673+1864C>A)
c.2265+1864C>A (n.2265+1864C>A)
c.2595+1864C>A (n.2595+1864C>A)
c.2085+1864C>A (n.2085+1864C>A)
c.580+1864C>A (n.580+1864C>A)
c.2460+1864C>A (n.2460+1864C>A)
n.2778+1864C>A
5g.157343021C>GCA361973674CYFIP2,FNDC9c.2748+1864C>G (n.2748+1864C>G)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.2673+1864C>G (n.2673+1864C>G)
c.2265+1864C>G (n.2265+1864C>G)
c.2595+1864C>G (n.2595+1864C>G)
c.2085+1864C>G (n.2085+1864C>G)
c.580+1864C>G (n.580+1864C>G)
c.2460+1864C>G (n.2460+1864C>G)
n.2778+1864C>G
5g.157343021C>TCA447496504CYFIP2,FNDC9c.2748+1864C>T (n.2748+1864C>T)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.2673+1864C>T (n.2673+1864C>T)
c.2265+1864C>T (n.2265+1864C>T)
c.2595+1864C>T (n.2595+1864C>T)
c.2085+1864C>T (n.2085+1864C>T)
c.580+1864C>T (n.580+1864C>T)
c.2460+1864C>T (n.2460+1864C>T)
n.2778+1864C>T
gnomAD v4
5g.157343022T>ACA361973677CYFIP2,FNDC9c.2748+1865T>A (n.2748+1865T>A)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.2673+1865T>A (n.2673+1865T>A)
c.2265+1865T>A (n.2265+1865T>A)
c.2595+1865T>A (n.2595+1865T>A)
c.2085+1865T>A (n.2085+1865T>A)
c.580+1865T>A (n.580+1865T>A)
c.2460+1865T>A (n.2460+1865T>A)
n.2778+1865T>A
5g.157343022T>CCA361973678CYFIP2,FNDC9c.2748+1865T>C (n.2748+1865T>C)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.2673+1865T>C (n.2673+1865T>C)
c.2265+1865T>C (n.2265+1865T>C)
c.2595+1865T>C (n.2595+1865T>C)
c.2085+1865T>C (n.2085+1865T>C)
c.580+1865T>C (n.580+1865T>C)
c.2460+1865T>C (n.2460+1865T>C)
n.2778+1865T>C
5g.157343022T>GCA361973680CYFIP2,FNDC9c.2748+1865T>G (n.2748+1865T>G)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.2673+1865T>G (n.2673+1865T>G)
c.2265+1865T>G (n.2265+1865T>G)
c.2595+1865T>G (n.2595+1865T>G)
c.2085+1865T>G (n.2085+1865T>G)
c.580+1865T>G (n.580+1865T>G)
c.2460+1865T>G (n.2460+1865T>G)
n.2778+1865T>G
5g.157343023C>ACA361973683CYFIP2,FNDC9c.2748+1866C>A (n.2748+1866C>A)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.2673+1866C>A (n.2673+1866C>A)
c.2265+1866C>A (n.2265+1866C>A)
c.2595+1866C>A (n.2595+1866C>A)
c.2085+1866C>A (n.2085+1866C>A)
c.580+1866C>A (n.580+1866C>A)
c.2460+1866C>A (n.2460+1866C>A)
n.2778+1866C>A
dbSNP
5g.157343023C=CA1594117081CYFIP2,FNDC9c.2748+1866C= (n.2748+1866C=)
c.514G= (p.Glu172=)
c.2673+1866C= (n.2673+1866C=)
c.2265+1866C= (n.2265+1866C=)
c.2595+1866C= (n.2595+1866C=)
c.2085+1866C= (n.2085+1866C=)
c.580+1866C= (n.580+1866C=)
c.2460+1866C= (n.2460+1866C=)
n.2778+1866C=
5g.157343023C>GCA361973685CYFIP2,FNDC9c.2748+1866C>G (n.2748+1866C>G)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.2673+1866C>G (n.2673+1866C>G)
c.2265+1866C>G (n.2265+1866C>G)
c.2595+1866C>G (n.2595+1866C>G)
c.2085+1866C>G (n.2085+1866C>G)
c.580+1866C>G (n.580+1866C>G)
c.2460+1866C>G (n.2460+1866C>G)
n.2778+1866C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.157343023C>TCA361973687CYFIP2,FNDC9c.2748+1866C>T (n.2748+1866C>T)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.2673+1866C>T (n.2673+1866C>T)
c.2265+1866C>T (n.2265+1866C>T)
c.2595+1866C>T (n.2595+1866C>T)
c.2085+1866C>T (n.2085+1866C>T)
c.580+1866C>T (n.580+1866C>T)
c.2460+1866C>T (n.2460+1866C>T)
n.2778+1866C>T
gnomAD v4
5g.157343024C>ACA361973689CYFIP2,FNDC9c.2748+1867C>A (n.2748+1867C>A)
c.513G>T (p.Arg171Ser)
c.2673+1867C>A (n.2673+1867C>A)
c.2265+1867C>A (n.2265+1867C>A)
c.2595+1867C>A (n.2595+1867C>A)
c.2085+1867C>A (n.2085+1867C>A)
c.580+1867C>A (n.580+1867C>A)
c.2460+1867C>A (n.2460+1867C>A)
n.2778+1867C>A
5g.157343024C>GCA361973691CYFIP2,FNDC9c.2748+1867C>G (n.2748+1867C>G)
c.513G>C (p.Arg171Ser)
c.2673+1867C>G (n.2673+1867C>G)
c.2265+1867C>G (n.2265+1867C>G)
c.2595+1867C>G (n.2595+1867C>G)
c.2085+1867C>G (n.2085+1867C>G)
c.580+1867C>G (n.580+1867C>G)
c.2460+1867C>G (n.2460+1867C>G)
n.2778+1867C>G
5g.157343024C>TCA447496555CYFIP2,FNDC9c.2748+1867C>T (n.2748+1867C>T)
c.513G>A (p.Arg171=)
c.2673+1867C>T (n.2673+1867C>T)
c.2265+1867C>T (n.2265+1867C>T)
c.2595+1867C>T (n.2595+1867C>T)
c.2085+1867C>T (n.2085+1867C>T)
c.580+1867C>T (n.580+1867C>T)
c.2460+1867C>T (n.2460+1867C>T)
n.2778+1867C>T
5g.157343025C>ACA361973693CYFIP2,FNDC9c.2748+1868C>A (n.2748+1868C>A)
c.512G>T (p.Arg171Met)
c.2673+1868C>A (n.2673+1868C>A)
c.2265+1868C>A (n.2265+1868C>A)
c.2595+1868C>A (n.2595+1868C>A)
c.2085+1868C>A (n.2085+1868C>A)
c.580+1868C>A (n.580+1868C>A)
c.2460+1868C>A (n.2460+1868C>A)
n.2778+1868C>A
5g.157343025C>GCA361973697CYFIP2,FNDC9c.2748+1868C>G (n.2748+1868C>G)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.2673+1868C>G (n.2673+1868C>G)
c.2265+1868C>G (n.2265+1868C>G)
c.2595+1868C>G (n.2595+1868C>G)
c.2085+1868C>G (n.2085+1868C>G)
c.580+1868C>G (n.580+1868C>G)
c.2460+1868C>G (n.2460+1868C>G)
n.2778+1868C>G
5g.157343025C>TCA361973695CYFIP2,FNDC9c.2748+1868C>T (n.2748+1868C>T)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.2673+1868C>T (n.2673+1868C>T)
c.2265+1868C>T (n.2265+1868C>T)
c.2595+1868C>T (n.2595+1868C>T)
c.2085+1868C>T (n.2085+1868C>T)
c.580+1868C>T (n.580+1868C>T)
c.2460+1868C>T (n.2460+1868C>T)
n.2778+1868C>T
5g.157343026T>ACA361973699CYFIP2,FNDC9c.2748+1869T>A (n.2748+1869T>A)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
c.2673+1869T>A (n.2673+1869T>A)
c.2265+1869T>A (n.2265+1869T>A)
c.2595+1869T>A (n.2595+1869T>A)
c.2085+1869T>A (n.2085+1869T>A)
c.580+1869T>A (n.580+1869T>A)
c.2460+1869T>A (n.2460+1869T>A)
n.2778+1869T>A
5g.157343026T>CCA361973701CYFIP2,FNDC9c.2748+1869T>C (n.2748+1869T>C)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.2673+1869T>C (n.2673+1869T>C)
c.2265+1869T>C (n.2265+1869T>C)
c.2595+1869T>C (n.2595+1869T>C)
c.2085+1869T>C (n.2085+1869T>C)
c.580+1869T>C (n.580+1869T>C)
c.2460+1869T>C (n.2460+1869T>C)
n.2778+1869T>C
5g.157343026T>GCA447496556CYFIP2,FNDC9c.2748+1869T>G (n.2748+1869T>G)
c.511A>C (p.Arg171=)
c.2673+1869T>G (n.2673+1869T>G)
c.2265+1869T>G (n.2265+1869T>G)
c.2595+1869T>G (n.2595+1869T>G)
c.2085+1869T>G (n.2085+1869T>G)
c.580+1869T>G (n.580+1869T>G)
c.2460+1869T>G (n.2460+1869T>G)
n.2778+1869T>G
5g.157343027C>ACA361973703CYFIP2,FNDC9c.2748+1870C>A (n.2748+1870C>A)
c.510G>T (p.Gln170His)
c.2673+1870C>A (n.2673+1870C>A)
c.2265+1870C>A (n.2265+1870C>A)
c.2595+1870C>A (n.2595+1870C>A)
c.2085+1870C>A (n.2085+1870C>A)
c.580+1870C>A (n.580+1870C>A)
c.2460+1870C>A (n.2460+1870C>A)
n.2778+1870C>A
5g.157343027C=CA1594117087CYFIP2,FNDC9c.2748+1870C= (n.2748+1870C=)
c.510G= (p.Gln170=)
c.2673+1870C= (n.2673+1870C=)
c.2265+1870C= (n.2265+1870C=)
c.2595+1870C= (n.2595+1870C=)
c.2085+1870C= (n.2085+1870C=)
c.580+1870C= (n.580+1870C=)
c.2460+1870C= (n.2460+1870C=)
n.2778+1870C=
5g.157343027C>GCA130144086CYFIP2,FNDC9c.2748+1870C>G (n.2748+1870C>G)
c.510G>C (p.Gln170His)
c.2673+1870C>G (n.2673+1870C>G)
c.2265+1870C>G (n.2265+1870C>G)
c.2595+1870C>G (n.2595+1870C>G)
c.2085+1870C>G (n.2085+1870C>G)
c.580+1870C>G (n.580+1870C>G)
c.2460+1870C>G (n.2460+1870C>G)
n.2778+1870C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.157343027C>TCA447496557CYFIP2,FNDC9c.2748+1870C>T (n.2748+1870C>T)
c.510G>A (p.Gln170=)
c.2673+1870C>T (n.2673+1870C>T)
c.2265+1870C>T (n.2265+1870C>T)
c.2595+1870C>T (n.2595+1870C>T)
c.2085+1870C>T (n.2085+1870C>T)
c.580+1870C>T (n.580+1870C>T)
c.2460+1870C>T (n.2460+1870C>T)
n.2778+1870C>T
5g.157343028T>ACA361973706CYFIP2,FNDC9c.2748+1871T>A (n.2748+1871T>A)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.2673+1871T>A (n.2673+1871T>A)
c.2265+1871T>A (n.2265+1871T>A)
c.2595+1871T>A (n.2595+1871T>A)
c.2085+1871T>A (n.2085+1871T>A)
c.580+1871T>A (n.580+1871T>A)
c.2460+1871T>A (n.2460+1871T>A)
n.2778+1871T>A
5g.157343028T>CCA361973708CYFIP2,FNDC9c.2748+1871T>C (n.2748+1871T>C)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.2673+1871T>C (n.2673+1871T>C)
c.2265+1871T>C (n.2265+1871T>C)
c.2595+1871T>C (n.2595+1871T>C)
c.2085+1871T>C (n.2085+1871T>C)
c.580+1871T>C (n.580+1871T>C)
c.2460+1871T>C (n.2460+1871T>C)
n.2778+1871T>C
COSMIC
5g.157343028T>GCA361973710CYFIP2,FNDC9c.2748+1871T>G (n.2748+1871T>G)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.2673+1871T>G (n.2673+1871T>G)
c.2265+1871T>G (n.2265+1871T>G)
c.2595+1871T>G (n.2595+1871T>G)
c.2085+1871T>G (n.2085+1871T>G)
c.580+1871T>G (n.580+1871T>G)
c.2460+1871T>G (n.2460+1871T>G)
n.2778+1871T>G
5g.157343029G>ACA361973714CYFIP2,FNDC9c.2748+1872G>A (n.2748+1872G>A)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.2673+1872G>A (n.2673+1872G>A)
c.2265+1872G>A (n.2265+1872G>A)
c.2595+1872G>A (n.2595+1872G>A)
c.2085+1872G>A (n.2085+1872G>A)
c.580+1872G>A (n.580+1872G>A)
c.2460+1872G>A (n.2460+1872G>A)
n.2778+1872G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.157343029G>CCA361973715CYFIP2,FNDC9c.2748+1872G>C (n.2748+1872G>C)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.2673+1872G>C (n.2673+1872G>C)
c.2265+1872G>C (n.2265+1872G>C)
c.2595+1872G>C (n.2595+1872G>C)
c.2085+1872G>C (n.2085+1872G>C)
c.580+1872G>C (n.580+1872G>C)
c.2460+1872G>C (n.2460+1872G>C)
n.2778+1872G>C
gnomAD v4
5g.157343029G>TCA361973712CYFIP2,FNDC9c.2748+1872G>T (n.2748+1872G>T)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.2673+1872G>T (n.2673+1872G>T)
c.2265+1872G>T (n.2265+1872G>T)
c.2595+1872G>T (n.2595+1872G>T)
c.2085+1872G>T (n.2085+1872G>T)
c.580+1872G>T (n.580+1872G>T)
c.2460+1872G>T (n.2460+1872G>T)
n.2778+1872G>T
5g.157343030A>CCA447496558CYFIP2,FNDC9c.2748+1873A>C (n.2748+1873A>C)
c.507T>G (p.Gly169=)
c.2673+1873A>C (n.2673+1873A>C)
c.2265+1873A>C (n.2265+1873A>C)
c.2595+1873A>C (n.2595+1873A>C)
c.2085+1873A>C (n.2085+1873A>C)
c.580+1873A>C (n.580+1873A>C)
c.2460+1873A>C (n.2460+1873A>C)
n.2778+1873A>C
5g.157343030A>GCA447496559CYFIP2,FNDC9c.2748+1873A>G (n.2748+1873A>G)
c.507T>C (p.Gly169=)
c.2673+1873A>G (n.2673+1873A>G)
c.2265+1873A>G (n.2265+1873A>G)
c.2595+1873A>G (n.2595+1873A>G)
c.2085+1873A>G (n.2085+1873A>G)
c.580+1873A>G (n.580+1873A>G)
c.2460+1873A>G (n.2460+1873A>G)
n.2778+1873A>G
5g.157343030A>TCA447496560CYFIP2,FNDC9c.2748+1873A>T (n.2748+1873A>T)
c.507T>A (p.Gly169=)
c.2673+1873A>T (n.2673+1873A>T)
c.2265+1873A>T (n.2265+1873A>T)
c.2595+1873A>T (n.2595+1873A>T)
c.2085+1873A>T (n.2085+1873A>T)
c.580+1873A>T (n.580+1873A>T)
c.2460+1873A>T (n.2460+1873A>T)
n.2778+1873A>T
5g.157343031C>ACA361973718CYFIP2,FNDC9c.2748+1874C>A (n.2748+1874C>A)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.2673+1874C>A (n.2673+1874C>A)
c.2265+1874C>A (n.2265+1874C>A)
c.2595+1874C>A (n.2595+1874C>A)
c.2085+1874C>A (n.2085+1874C>A)
c.580+1874C>A (n.580+1874C>A)
c.2460+1874C>A (n.2460+1874C>A)
n.2778+1874C>A
gnomAD v4
5g.157343031C>GCA361973720CYFIP2,FNDC9c.2748+1874C>G (n.2748+1874C>G)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.2673+1874C>G (n.2673+1874C>G)
c.2265+1874C>G (n.2265+1874C>G)
c.2595+1874C>G (n.2595+1874C>G)
c.2085+1874C>G (n.2085+1874C>G)
c.580+1874C>G (n.580+1874C>G)
c.2460+1874C>G (n.2460+1874C>G)
n.2778+1874C>G
5g.157343031C>TCA361973722CYFIP2,FNDC9c.2748+1874C>T (n.2748+1874C>T)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.2673+1874C>T (n.2673+1874C>T)
c.2265+1874C>T (n.2265+1874C>T)
c.2595+1874C>T (n.2595+1874C>T)
c.2085+1874C>T (n.2085+1874C>T)
c.580+1874C>T (n.580+1874C>T)
c.2460+1874C>T (n.2460+1874C>T)
n.2778+1874C>T
5g.157343032C>ACA3533988CYFIP2,FNDC9c.2748+1875C>A (n.2748+1875C>A)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.2673+1875C>A (n.2673+1875C>A)
c.2265+1875C>A (n.2265+1875C>A)
c.2595+1875C>A (n.2595+1875C>A)
c.2085+1875C>A (n.2085+1875C>A)
c.580+1875C>A (n.580+1875C>A)
c.2460+1875C>A (n.2460+1875C>A)
n.2778+1875C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343032C=CA1594117093CYFIP2,FNDC9c.2748+1875C= (n.2748+1875C=)
c.505G= (p.Gly169=)
c.2673+1875C= (n.2673+1875C=)
c.2265+1875C= (n.2265+1875C=)
c.2595+1875C= (n.2595+1875C=)
c.2085+1875C= (n.2085+1875C=)
c.580+1875C= (n.580+1875C=)
c.2460+1875C= (n.2460+1875C=)
n.2778+1875C=
5g.157343032C>GCA3533987CYFIP2,FNDC9c.2748+1875C>G (n.2748+1875C>G)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.2673+1875C>G (n.2673+1875C>G)
c.2265+1875C>G (n.2265+1875C>G)
c.2595+1875C>G (n.2595+1875C>G)
c.2085+1875C>G (n.2085+1875C>G)
c.580+1875C>G (n.580+1875C>G)
c.2460+1875C>G (n.2460+1875C>G)
n.2778+1875C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343032C>TCA361973725CYFIP2,FNDC9c.2748+1875C>T (n.2748+1875C>T)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.2673+1875C>T (n.2673+1875C>T)
c.2265+1875C>T (n.2265+1875C>T)
c.2595+1875C>T (n.2595+1875C>T)
c.2085+1875C>T (n.2085+1875C>T)
c.580+1875C>T (n.580+1875C>T)
c.2460+1875C>T (n.2460+1875C>T)
n.2778+1875C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.157343033A=CA1594117099CYFIP2,FNDC9c.2748+1876A= (n.2748+1876A=)
c.504T= (p.Leu168=)
c.2673+1876A= (n.2673+1876A=)
c.2265+1876A= (n.2265+1876A=)
c.2595+1876A= (n.2595+1876A=)
c.2085+1876A= (n.2085+1876A=)
c.580+1876A= (n.580+1876A=)
c.2460+1876A= (n.2460+1876A=)
n.2778+1876A=
5g.157343033A>CCA130144109CYFIP2,FNDC9c.2748+1876A>C (n.2748+1876A>C)
c.504T>G (p.Leu168=)
c.2673+1876A>C (n.2673+1876A>C)
c.2265+1876A>C (n.2265+1876A>C)
c.2595+1876A>C (n.2595+1876A>C)
c.2085+1876A>C (n.2085+1876A>C)
c.580+1876A>C (n.580+1876A>C)
c.2460+1876A>C (n.2460+1876A>C)
n.2778+1876A>C
dbSNP gnomAD v2
5g.157343033A>GCA447496562CYFIP2,FNDC9c.2748+1876A>G (n.2748+1876A>G)
c.504T>C (p.Leu168=)
c.2673+1876A>G (n.2673+1876A>G)
c.2265+1876A>G (n.2265+1876A>G)
c.2595+1876A>G (n.2595+1876A>G)
c.2085+1876A>G (n.2085+1876A>G)
c.580+1876A>G (n.580+1876A>G)
c.2460+1876A>G (n.2460+1876A>G)
n.2778+1876A>G
5g.157343033A>TCA447496561CYFIP2,FNDC9c.2748+1876A>T (n.2748+1876A>T)
c.504T>A (p.Leu168=)
c.2673+1876A>T (n.2673+1876A>T)
c.2265+1876A>T (n.2265+1876A>T)
c.2595+1876A>T (n.2595+1876A>T)
c.2085+1876A>T (n.2085+1876A>T)
c.580+1876A>T (n.580+1876A>T)
c.2460+1876A>T (n.2460+1876A>T)
n.2778+1876A>T
5g.157343034A>CCA361973728CYFIP2,FNDC9c.2748+1877A>C (n.2748+1877A>C)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.2673+1877A>C (n.2673+1877A>C)
c.2265+1877A>C (n.2265+1877A>C)
c.2595+1877A>C (n.2595+1877A>C)
c.2085+1877A>C (n.2085+1877A>C)
c.580+1877A>C (n.580+1877A>C)
c.2460+1877A>C (n.2460+1877A>C)
n.2778+1877A>C
5g.157343034A>GCA361973730CYFIP2,FNDC9c.2748+1877A>G (n.2748+1877A>G)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.2673+1877A>G (n.2673+1877A>G)
c.2265+1877A>G (n.2265+1877A>G)
c.2595+1877A>G (n.2595+1877A>G)
c.2085+1877A>G (n.2085+1877A>G)
c.580+1877A>G (n.580+1877A>G)
c.2460+1877A>G (n.2460+1877A>G)
n.2778+1877A>G
5g.157343034A>TCA361973732CYFIP2,FNDC9c.2748+1877A>T (n.2748+1877A>T)
c.503T>A (p.Leu168His)
c.2673+1877A>T (n.2673+1877A>T)
c.2265+1877A>T (n.2265+1877A>T)
c.2595+1877A>T (n.2595+1877A>T)
c.2085+1877A>T (n.2085+1877A>T)
c.580+1877A>T (n.580+1877A>T)
c.2460+1877A>T (n.2460+1877A>T)
n.2778+1877A>T
5g.157343035G>ACA361973738CYFIP2,FNDC9c.2748+1878G>A (n.2748+1878G>A)
c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.2673+1878G>A (n.2673+1878G>A)
c.2265+1878G>A (n.2265+1878G>A)
c.2595+1878G>A (n.2595+1878G>A)
c.2085+1878G>A (n.2085+1878G>A)
c.580+1878G>A (n.580+1878G>A)
c.2460+1878G>A (n.2460+1878G>A)
n.2778+1878G>A
5g.157343035G>CCA361973736CYFIP2,FNDC9c.2748+1878G>C (n.2748+1878G>C)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.2673+1878G>C (n.2673+1878G>C)
c.2265+1878G>C (n.2265+1878G>C)
c.2595+1878G>C (n.2595+1878G>C)
c.2085+1878G>C (n.2085+1878G>C)
c.580+1878G>C (n.580+1878G>C)
c.2460+1878G>C (n.2460+1878G>C)
n.2778+1878G>C
5g.157343035G>TCA361973734CYFIP2,FNDC9c.2748+1878G>T (n.2748+1878G>T)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.2673+1878G>T (n.2673+1878G>T)
c.2265+1878G>T (n.2265+1878G>T)
c.2595+1878G>T (n.2595+1878G>T)
c.2085+1878G>T (n.2085+1878G>T)
c.580+1878G>T (n.580+1878G>T)
c.2460+1878G>T (n.2460+1878G>T)
n.2778+1878G>T
5g.157343035_157343036delinsGACA1594117104CYFIP2,FNDC9c.2748+1878_2748+1879delinsGA (n.2748+1878_2748+1879delinsGA)
c.501_502delinsTC (p.Asp167=)
c.2673+1878_2673+1879delinsGA (n.2673+1878_2673+1879delinsGA)
c.2265+1878_2265+1879delinsGA (n.2265+1878_2265+1879delinsGA)
c.2595+1878_2595+1879delinsGA (n.2595+1878_2595+1879delinsGA)
c.2085+1878_2085+1879delinsGA (n.2085+1878_2085+1879delinsGA)
c.580+1878_580+1879delinsGA (n.580+1878_580+1879delinsGA)
c.2460+1878_2460+1879delinsGA (n.2460+1878_2460+1879delinsGA)
n.2778+1878_2778+1879delinsGA
5g.157343036delCA130144113CYFIP2,FNDC9c.2748+1879del (n.2748+1879del)
c.501del (p.Gly169ValfsTer?)
c.2673+1879del (n.2673+1879del)
c.2265+1879del (n.2265+1879del)
c.2595+1879del (n.2595+1879del)
c.2085+1879del (n.2085+1879del)
c.580+1879del (n.580+1879del)
c.2460+1879del (n.2460+1879del)
n.2778+1879del
dbSNP
5g.157343036A>CCA361973740CYFIP2,FNDC9c.2748+1879A>C (n.2748+1879A>C)
c.501T>G (p.Asp167Glu)
c.2673+1879A>C (n.2673+1879A>C)
c.2265+1879A>C (n.2265+1879A>C)
c.2595+1879A>C (n.2595+1879A>C)
c.2085+1879A>C (n.2085+1879A>C)
c.580+1879A>C (n.580+1879A>C)
c.2460+1879A>C (n.2460+1879A>C)
n.2778+1879A>C
5g.157343036A>GCA447496563CYFIP2,FNDC9c.2748+1879A>G (n.2748+1879A>G)
c.501T>C (p.Asp167=)
c.2673+1879A>G (n.2673+1879A>G)
c.2265+1879A>G (n.2265+1879A>G)
c.2595+1879A>G (n.2595+1879A>G)
c.2085+1879A>G (n.2085+1879A>G)
c.580+1879A>G (n.580+1879A>G)
c.2460+1879A>G (n.2460+1879A>G)
n.2778+1879A>G
5g.157343036A>TCA361973742CYFIP2,FNDC9c.2748+1879A>T (n.2748+1879A>T)
c.501T>A (p.Asp167Glu)
c.2673+1879A>T (n.2673+1879A>T)
c.2265+1879A>T (n.2265+1879A>T)
c.2595+1879A>T (n.2595+1879A>T)
c.2085+1879A>T (n.2085+1879A>T)
c.580+1879A>T (n.580+1879A>T)
c.2460+1879A>T (n.2460+1879A>T)
n.2778+1879A>T
5g.157343037T>ACA361973744CYFIP2,FNDC9c.2748+1880T>A (n.2748+1880T>A)
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.2673+1880T>A (n.2673+1880T>A)
c.2265+1880T>A (n.2265+1880T>A)
c.2595+1880T>A (n.2595+1880T>A)
c.2085+1880T>A (n.2085+1880T>A)
c.580+1880T>A (n.580+1880T>A)
c.2460+1880T>A (n.2460+1880T>A)
n.2778+1880T>A
5g.157343037T>CCA361973745CYFIP2,FNDC9c.2748+1880T>C (n.2748+1880T>C)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.2673+1880T>C (n.2673+1880T>C)
c.2265+1880T>C (n.2265+1880T>C)
c.2595+1880T>C (n.2595+1880T>C)
c.2085+1880T>C (n.2085+1880T>C)
c.580+1880T>C (n.580+1880T>C)
c.2460+1880T>C (n.2460+1880T>C)
n.2778+1880T>C
5g.157343037T>GCA361973747CYFIP2,FNDC9c.2748+1880T>G (n.2748+1880T>G)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.2673+1880T>G (n.2673+1880T>G)
c.2265+1880T>G (n.2265+1880T>G)
c.2595+1880T>G (n.2595+1880T>G)
c.2085+1880T>G (n.2085+1880T>G)
c.580+1880T>G (n.580+1880T>G)
c.2460+1880T>G (n.2460+1880T>G)
n.2778+1880T>G
5g.157343038C>ACA361973748CYFIP2,FNDC9c.2748+1881C>A (n.2748+1881C>A)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.2673+1881C>A (n.2673+1881C>A)
c.2265+1881C>A (n.2265+1881C>A)
c.2595+1881C>A (n.2595+1881C>A)
c.2085+1881C>A (n.2085+1881C>A)
c.580+1881C>A (n.580+1881C>A)
c.2460+1881C>A (n.2460+1881C>A)
n.2778+1881C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343038C=CA1594117110CYFIP2,FNDC9c.2748+1881C= (n.2748+1881C=)
c.499G= (p.Asp167=)
c.2673+1881C= (n.2673+1881C=)
c.2265+1881C= (n.2265+1881C=)
c.2595+1881C= (n.2595+1881C=)
c.2085+1881C= (n.2085+1881C=)
c.580+1881C= (n.580+1881C=)
c.2460+1881C= (n.2460+1881C=)
n.2778+1881C=
5g.157343038C>GCA361973750CYFIP2,FNDC9c.2748+1881C>G (n.2748+1881C>G)
c.499G>C (p.Asp167His)
c.2673+1881C>G (n.2673+1881C>G)
c.2265+1881C>G (n.2265+1881C>G)
c.2595+1881C>G (n.2595+1881C>G)
c.2085+1881C>G (n.2085+1881C>G)
c.580+1881C>G (n.580+1881C>G)
c.2460+1881C>G (n.2460+1881C>G)
n.2778+1881C>G
gnomAD v4
5g.157343038C>TCA361973752CYFIP2,FNDC9c.2748+1881C>T (n.2748+1881C>T)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.2673+1881C>T (n.2673+1881C>T)
c.2265+1881C>T (n.2265+1881C>T)
c.2595+1881C>T (n.2595+1881C>T)
c.2085+1881C>T (n.2085+1881C>T)
c.580+1881C>T (n.580+1881C>T)
c.2460+1881C>T (n.2460+1881C>T)
n.2778+1881C>T
5g.157343039C>ACA3533989CYFIP2,FNDC9c.2748+1882C>A (n.2748+1882C>A)
c.498G>T (p.Pro166=)
c.2673+1882C>A (n.2673+1882C>A)
c.2265+1882C>A (n.2265+1882C>A)
c.2595+1882C>A (n.2595+1882C>A)
c.2085+1882C>A (n.2085+1882C>A)
c.580+1882C>A (n.580+1882C>A)
c.2460+1882C>A (n.2460+1882C>A)
n.2778+1882C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343039C=CA1594117115CYFIP2,FNDC9c.2748+1882C= (n.2748+1882C=)
c.498G= (p.Pro166=)
c.2673+1882C= (n.2673+1882C=)
c.2265+1882C= (n.2265+1882C=)
c.2595+1882C= (n.2595+1882C=)
c.2085+1882C= (n.2085+1882C=)
c.580+1882C= (n.580+1882C=)
c.2460+1882C= (n.2460+1882C=)
n.2778+1882C=
5g.157343039C>GCA447496564CYFIP2,FNDC9c.2748+1882C>G (n.2748+1882C>G)
c.498G>C (p.Pro166=)
c.2673+1882C>G (n.2673+1882C>G)
c.2265+1882C>G (n.2265+1882C>G)
c.2595+1882C>G (n.2595+1882C>G)
c.2085+1882C>G (n.2085+1882C>G)
c.580+1882C>G (n.580+1882C>G)
c.2460+1882C>G (n.2460+1882C>G)
n.2778+1882C>G
5g.157343039C>TCA3533991CYFIP2,FNDC9c.2748+1882C>T (n.2748+1882C>T)
c.498G>A (p.Pro166=)
c.2673+1882C>T (n.2673+1882C>T)
c.2265+1882C>T (n.2265+1882C>T)
c.2595+1882C>T (n.2595+1882C>T)
c.2085+1882C>T (n.2085+1882C>T)
c.580+1882C>T (n.580+1882C>T)
c.2460+1882C>T (n.2460+1882C>T)
n.2778+1882C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343039_157343040delinsCGCA1594117117CYFIP2,FNDC9c.2748+1882_2748+1883delinsCG (n.2748+1882_2748+1883delinsCG)
c.497_498delinsCG (p.Pro166=)
c.2673+1882_2673+1883delinsCG (n.2673+1882_2673+1883delinsCG)
c.2265+1882_2265+1883delinsCG (n.2265+1882_2265+1883delinsCG)
c.2595+1882_2595+1883delinsCG (n.2595+1882_2595+1883delinsCG)
c.2085+1882_2085+1883delinsCG (n.2085+1882_2085+1883delinsCG)
c.580+1882_580+1883delinsCG (n.580+1882_580+1883delinsCG)
c.2460+1882_2460+1883delinsCG (n.2460+1882_2460+1883delinsCG)
n.2778+1882_2778+1883delinsCG

Number of alleles fetched