Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.157342939G>A | CA361973319 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1782G>A (n.2748+1782G>A) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.2673+1782G>A (n.2673+1782G>A) c.2265+1782G>A (n.2265+1782G>A) c.2595+1782G>A (n.2595+1782G>A) c.2085+1782G>A (n.2085+1782G>A) c.580+1782G>A (n.580+1782G>A) c.2460+1782G>A (n.2460+1782G>A) n.2778+1782G>A | gnomAD v4 |
5 | g.157342939G>C | CA361973321 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1782G>C (n.2748+1782G>C) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.2673+1782G>C (n.2673+1782G>C) c.2265+1782G>C (n.2265+1782G>C) c.2595+1782G>C (n.2595+1782G>C) c.2085+1782G>C (n.2085+1782G>C) c.580+1782G>C (n.580+1782G>C) c.2460+1782G>C (n.2460+1782G>C) n.2778+1782G>C | gnomAD v4 |
5 | g.157342939G>T | CA361973323 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1782G>T (n.2748+1782G>T) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.2673+1782G>T (n.2673+1782G>T) c.2265+1782G>T (n.2265+1782G>T) c.2595+1782G>T (n.2595+1782G>T) c.2085+1782G>T (n.2085+1782G>T) c.580+1782G>T (n.580+1782G>T) c.2460+1782G>T (n.2460+1782G>T) n.2778+1782G>T | gnomAD v4 |
5 | g.157342940G>A | CA447496448 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1783G>A (n.2748+1783G>A) c.597C>T (p.Asn199=) c.2673+1783G>A (n.2673+1783G>A) c.2265+1783G>A (n.2265+1783G>A) c.2595+1783G>A (n.2595+1783G>A) c.2085+1783G>A (n.2085+1783G>A) c.580+1783G>A (n.580+1783G>A) c.2460+1783G>A (n.2460+1783G>A) n.2778+1783G>A | COSMIC |
5 | g.157342940G>C | CA361973326 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1783G>C (n.2748+1783G>C) c.597C>G (p.Asn199Lys) c.2673+1783G>C (n.2673+1783G>C) c.2265+1783G>C (n.2265+1783G>C) c.2595+1783G>C (n.2595+1783G>C) c.2085+1783G>C (n.2085+1783G>C) c.580+1783G>C (n.580+1783G>C) c.2460+1783G>C (n.2460+1783G>C) n.2778+1783G>C | |
5 | g.157342940G>T | CA361973327 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1783G>T (n.2748+1783G>T) c.597C>A (p.Asn199Lys) c.2673+1783G>T (n.2673+1783G>T) c.2265+1783G>T (n.2265+1783G>T) c.2595+1783G>T (n.2595+1783G>T) c.2085+1783G>T (n.2085+1783G>T) c.580+1783G>T (n.580+1783G>T) c.2460+1783G>T (n.2460+1783G>T) n.2778+1783G>T | |
5 | g.157342941T>A | CA361973330 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1784T>A (n.2748+1784T>A) c.596A>T (p.Asn199Ile) c.2673+1784T>A (n.2673+1784T>A) c.2265+1784T>A (n.2265+1784T>A) c.2595+1784T>A (n.2595+1784T>A) c.2085+1784T>A (n.2085+1784T>A) c.580+1784T>A (n.580+1784T>A) c.2460+1784T>A (n.2460+1784T>A) n.2778+1784T>A | |
5 | g.157342941T>C | CA361973332 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1784T>C (n.2748+1784T>C) c.596A>G (p.Asn199Ser) c.2673+1784T>C (n.2673+1784T>C) c.2265+1784T>C (n.2265+1784T>C) c.2595+1784T>C (n.2595+1784T>C) c.2085+1784T>C (n.2085+1784T>C) c.580+1784T>C (n.580+1784T>C) c.2460+1784T>C (n.2460+1784T>C) n.2778+1784T>C | |
5 | g.157342941T>G | CA361973333 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1784T>G (n.2748+1784T>G) c.596A>C (p.Asn199Thr) c.2673+1784T>G (n.2673+1784T>G) c.2265+1784T>G (n.2265+1784T>G) c.2595+1784T>G (n.2595+1784T>G) c.2085+1784T>G (n.2085+1784T>G) c.580+1784T>G (n.580+1784T>G) c.2460+1784T>G (n.2460+1784T>G) n.2778+1784T>G | |
5 | g.157342942T>A | CA361973339 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1785T>A (n.2748+1785T>A) c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.2673+1785T>A (n.2673+1785T>A) c.2265+1785T>A (n.2265+1785T>A) c.2595+1785T>A (n.2595+1785T>A) c.2085+1785T>A (n.2085+1785T>A) c.580+1785T>A (n.580+1785T>A) c.2460+1785T>A (n.2460+1785T>A) n.2778+1785T>A | |
5 | g.157342942T>C | CA361973338 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1785T>C (n.2748+1785T>C) c.595A>G (p.Asn199Asp) c.2673+1785T>C (n.2673+1785T>C) c.2265+1785T>C (n.2265+1785T>C) c.2595+1785T>C (n.2595+1785T>C) c.2085+1785T>C (n.2085+1785T>C) c.580+1785T>C (n.580+1785T>C) c.2460+1785T>C (n.2460+1785T>C) n.2778+1785T>C | |
5 | g.157342942T>G | CA361973336 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1785T>G (n.2748+1785T>G) c.595A>C (p.Asn199His) c.2673+1785T>G (n.2673+1785T>G) c.2265+1785T>G (n.2265+1785T>G) c.2595+1785T>G (n.2595+1785T>G) c.2085+1785T>G (n.2085+1785T>G) c.580+1785T>G (n.580+1785T>G) c.2460+1785T>G (n.2460+1785T>G) n.2778+1785T>G | |
5 | g.157342943G>A | CA447496450 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1786G>A (n.2748+1786G>A) c.594C>T (p.Ala198=) c.2673+1786G>A (n.2673+1786G>A) c.2265+1786G>A (n.2265+1786G>A) c.2595+1786G>A (n.2595+1786G>A) c.2085+1786G>A (n.2085+1786G>A) c.580+1786G>A (n.580+1786G>A) c.2460+1786G>A (n.2460+1786G>A) n.2778+1786G>A | |
5 | g.157342943G>C | CA447496452 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1786G>C (n.2748+1786G>C) c.594C>G (p.Ala198=) c.2673+1786G>C (n.2673+1786G>C) c.2265+1786G>C (n.2265+1786G>C) c.2595+1786G>C (n.2595+1786G>C) c.2085+1786G>C (n.2085+1786G>C) c.580+1786G>C (n.580+1786G>C) c.2460+1786G>C (n.2460+1786G>C) n.2778+1786G>C | |
5 | g.157342943G>T | CA447496449 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1786G>T (n.2748+1786G>T) c.594C>A (p.Ala198=) c.2673+1786G>T (n.2673+1786G>T) c.2265+1786G>T (n.2265+1786G>T) c.2595+1786G>T (n.2595+1786G>T) c.2085+1786G>T (n.2085+1786G>T) c.580+1786G>T (n.580+1786G>T) c.2460+1786G>T (n.2460+1786G>T) n.2778+1786G>T | gnomAD v4 |
5 | g.157342944G>A | CA361973345 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1787G>A (n.2748+1787G>A) c.593C>T (p.Ala198Val) c.2673+1787G>A (n.2673+1787G>A) c.2265+1787G>A (n.2265+1787G>A) c.2595+1787G>A (n.2595+1787G>A) c.2085+1787G>A (n.2085+1787G>A) c.580+1787G>A (n.580+1787G>A) c.2460+1787G>A (n.2460+1787G>A) n.2778+1787G>A | |
5 | g.157342944G>C | CA361973342 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1787G>C (n.2748+1787G>C) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.2673+1787G>C (n.2673+1787G>C) c.2265+1787G>C (n.2265+1787G>C) c.2595+1787G>C (n.2595+1787G>C) c.2085+1787G>C (n.2085+1787G>C) c.580+1787G>C (n.580+1787G>C) c.2460+1787G>C (n.2460+1787G>C) n.2778+1787G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157342944G= | CA1594116943 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1787G= (n.2748+1787G=) c.593C= (p.Ala198=) c.2673+1787G= (n.2673+1787G=) c.2265+1787G= (n.2265+1787G=) c.2595+1787G= (n.2595+1787G=) c.2085+1787G= (n.2085+1787G=) c.580+1787G= (n.580+1787G=) c.2460+1787G= (n.2460+1787G=) n.2778+1787G= | |
5 | g.157342944G>T | CA361973343 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1787G>T (n.2748+1787G>T) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.2673+1787G>T (n.2673+1787G>T) c.2265+1787G>T (n.2265+1787G>T) c.2595+1787G>T (n.2595+1787G>T) c.2085+1787G>T (n.2085+1787G>T) c.580+1787G>T (n.580+1787G>T) c.2460+1787G>T (n.2460+1787G>T) n.2778+1787G>T | |
5 | g.157342945C>A | CA361973348 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1788C>A (n.2748+1788C>A) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.2673+1788C>A (n.2673+1788C>A) c.2265+1788C>A (n.2265+1788C>A) c.2595+1788C>A (n.2595+1788C>A) c.2085+1788C>A (n.2085+1788C>A) c.580+1788C>A (n.580+1788C>A) c.2460+1788C>A (n.2460+1788C>A) n.2778+1788C>A | |
5 | g.157342945C= | CA1594116948 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1788C= (n.2748+1788C=) c.592G= (p.Ala198=) c.2673+1788C= (n.2673+1788C=) c.2265+1788C= (n.2265+1788C=) c.2595+1788C= (n.2595+1788C=) c.2085+1788C= (n.2085+1788C=) c.580+1788C= (n.580+1788C=) c.2460+1788C= (n.2460+1788C=) n.2778+1788C= | |
5 | g.157342945C>G | CA361973349 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1788C>G (n.2748+1788C>G) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.2673+1788C>G (n.2673+1788C>G) c.2265+1788C>G (n.2265+1788C>G) c.2595+1788C>G (n.2595+1788C>G) c.2085+1788C>G (n.2085+1788C>G) c.580+1788C>G (n.580+1788C>G) c.2460+1788C>G (n.2460+1788C>G) n.2778+1788C>G | gnomAD v4 |
5 | g.157342945C>T | CA361973351 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1788C>T (n.2748+1788C>T) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.2673+1788C>T (n.2673+1788C>T) c.2265+1788C>T (n.2265+1788C>T) c.2595+1788C>T (n.2595+1788C>T) c.2085+1788C>T (n.2085+1788C>T) c.580+1788C>T (n.580+1788C>T) c.2460+1788C>T (n.2460+1788C>T) n.2778+1788C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157342946T>A | CA361973352 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1789T>A (n.2748+1789T>A) c.591A>T (p.Glu197Asp) c.2673+1789T>A (n.2673+1789T>A) c.2265+1789T>A (n.2265+1789T>A) c.2595+1789T>A (n.2595+1789T>A) c.2085+1789T>A (n.2085+1789T>A) c.580+1789T>A (n.580+1789T>A) c.2460+1789T>A (n.2460+1789T>A) n.2778+1789T>A | |
5 | g.157342946T>C | CA447496453 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1789T>C (n.2748+1789T>C) c.591A>G (p.Glu197=) c.2673+1789T>C (n.2673+1789T>C) c.2265+1789T>C (n.2265+1789T>C) c.2595+1789T>C (n.2595+1789T>C) c.2085+1789T>C (n.2085+1789T>C) c.580+1789T>C (n.580+1789T>C) c.2460+1789T>C (n.2460+1789T>C) n.2778+1789T>C | |
5 | g.157342946T>G | CA361973354 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1789T>G (n.2748+1789T>G) c.591A>C (p.Glu197Asp) c.2673+1789T>G (n.2673+1789T>G) c.2265+1789T>G (n.2265+1789T>G) c.2595+1789T>G (n.2595+1789T>G) c.2085+1789T>G (n.2085+1789T>G) c.580+1789T>G (n.580+1789T>G) c.2460+1789T>G (n.2460+1789T>G) n.2778+1789T>G | |
5 | g.157342947T>A | CA361973356 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1790T>A (n.2748+1790T>A) c.590A>T (p.Glu197Val) c.2673+1790T>A (n.2673+1790T>A) c.2265+1790T>A (n.2265+1790T>A) c.2595+1790T>A (n.2595+1790T>A) c.2085+1790T>A (n.2085+1790T>A) c.580+1790T>A (n.580+1790T>A) c.2460+1790T>A (n.2460+1790T>A) n.2778+1790T>A | |
5 | g.157342947T>C | CA361973358 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1790T>C (n.2748+1790T>C) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.2673+1790T>C (n.2673+1790T>C) c.2265+1790T>C (n.2265+1790T>C) c.2595+1790T>C (n.2595+1790T>C) c.2085+1790T>C (n.2085+1790T>C) c.580+1790T>C (n.580+1790T>C) c.2460+1790T>C (n.2460+1790T>C) n.2778+1790T>C | |
5 | g.157342947T>G | CA361973359 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1790T>G (n.2748+1790T>G) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.2673+1790T>G (n.2673+1790T>G) c.2265+1790T>G (n.2265+1790T>G) c.2595+1790T>G (n.2595+1790T>G) c.2085+1790T>G (n.2085+1790T>G) c.580+1790T>G (n.580+1790T>G) c.2460+1790T>G (n.2460+1790T>G) n.2778+1790T>G | |
5 | g.157342948C>A | CA361973365 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1791C>A (n.2748+1791C>A) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.2673+1791C>A (n.2673+1791C>A) c.2265+1791C>A (n.2265+1791C>A) c.2595+1791C>A (n.2595+1791C>A) c.2085+1791C>A (n.2085+1791C>A) c.580+1791C>A (n.580+1791C>A) c.2460+1791C>A (n.2460+1791C>A) n.2778+1791C>A | |
5 | g.157342948C= | CA1594116951 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1791C= (n.2748+1791C=) c.589G= (p.Glu197=) c.2673+1791C= (n.2673+1791C=) c.2265+1791C= (n.2265+1791C=) c.2595+1791C= (n.2595+1791C=) c.2085+1791C= (n.2085+1791C=) c.580+1791C= (n.580+1791C=) c.2460+1791C= (n.2460+1791C=) n.2778+1791C= | |
5 | g.157342948C>G | CA361973362 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1791C>G (n.2748+1791C>G) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.2673+1791C>G (n.2673+1791C>G) c.2265+1791C>G (n.2265+1791C>G) c.2595+1791C>G (n.2595+1791C>G) c.2085+1791C>G (n.2085+1791C>G) c.580+1791C>G (n.580+1791C>G) c.2460+1791C>G (n.2460+1791C>G) n.2778+1791C>G | |
5 | g.157342948C>T | CA3533973 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1791C>T (n.2748+1791C>T) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.2673+1791C>T (n.2673+1791C>T) c.2265+1791C>T (n.2265+1791C>T) c.2595+1791C>T (n.2595+1791C>T) c.2085+1791C>T (n.2085+1791C>T) c.580+1791C>T (n.580+1791C>T) c.2460+1791C>T (n.2460+1791C>T) n.2778+1791C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157342949G>A | CA3533974 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1792G>A (n.2748+1792G>A) c.588C>T (p.Pro196=) c.2673+1792G>A (n.2673+1792G>A) c.2265+1792G>A (n.2265+1792G>A) c.2595+1792G>A (n.2595+1792G>A) c.2085+1792G>A (n.2085+1792G>A) c.580+1792G>A (n.580+1792G>A) c.2460+1792G>A (n.2460+1792G>A) n.2778+1792G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157342949G>C | CA130144014 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1792G>C (n.2748+1792G>C) c.588C>G (p.Pro196=) c.2673+1792G>C (n.2673+1792G>C) c.2265+1792G>C (n.2265+1792G>C) c.2595+1792G>C (n.2595+1792G>C) c.2085+1792G>C (n.2085+1792G>C) c.580+1792G>C (n.580+1792G>C) c.2460+1792G>C (n.2460+1792G>C) n.2778+1792G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157342949G= | CA1594116957 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1792G= (n.2748+1792G=) c.588C= (p.Pro196=) c.2673+1792G= (n.2673+1792G=) c.2265+1792G= (n.2265+1792G=) c.2595+1792G= (n.2595+1792G=) c.2085+1792G= (n.2085+1792G=) c.580+1792G= (n.580+1792G=) c.2460+1792G= (n.2460+1792G=) n.2778+1792G= | |
5 | g.157342949G>T | CA447496454 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1792G>T (n.2748+1792G>T) c.588C>A (p.Pro196=) c.2673+1792G>T (n.2673+1792G>T) c.2265+1792G>T (n.2265+1792G>T) c.2595+1792G>T (n.2595+1792G>T) c.2085+1792G>T (n.2085+1792G>T) c.580+1792G>T (n.580+1792G>T) c.2460+1792G>T (n.2460+1792G>T) n.2778+1792G>T | |
5 | g.157342950G>A | CA3533975 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1793G>A (n.2748+1793G>A) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.2673+1793G>A (n.2673+1793G>A) c.2265+1793G>A (n.2265+1793G>A) c.2595+1793G>A (n.2595+1793G>A) c.2085+1793G>A (n.2085+1793G>A) c.580+1793G>A (n.580+1793G>A) c.2460+1793G>A (n.2460+1793G>A) n.2778+1793G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157342950G>C | CA361973370 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1793G>C (n.2748+1793G>C) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.2673+1793G>C (n.2673+1793G>C) c.2265+1793G>C (n.2265+1793G>C) c.2595+1793G>C (n.2595+1793G>C) c.2085+1793G>C (n.2085+1793G>C) c.580+1793G>C (n.580+1793G>C) c.2460+1793G>C (n.2460+1793G>C) n.2778+1793G>C | |
5 | g.157342950G= | CA1594116960 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1793G= (n.2748+1793G=) c.587C= (p.Pro196=) c.2673+1793G= (n.2673+1793G=) c.2265+1793G= (n.2265+1793G=) c.2595+1793G= (n.2595+1793G=) c.2085+1793G= (n.2085+1793G=) c.580+1793G= (n.580+1793G=) c.2460+1793G= (n.2460+1793G=) n.2778+1793G= | |
5 | g.157342950G>T | CA361973372 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1793G>T (n.2748+1793G>T) c.587C>A (p.Pro196His) c.2673+1793G>T (n.2673+1793G>T) c.2265+1793G>T (n.2265+1793G>T) c.2595+1793G>T (n.2595+1793G>T) c.2085+1793G>T (n.2085+1793G>T) c.580+1793G>T (n.580+1793G>T) c.2460+1793G>T (n.2460+1793G>T) n.2778+1793G>T | |
5 | g.157342951G>A | CA361973375 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1794G>A (n.2748+1794G>A) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.2673+1794G>A (n.2673+1794G>A) c.2265+1794G>A (n.2265+1794G>A) c.2595+1794G>A (n.2595+1794G>A) c.2085+1794G>A (n.2085+1794G>A) c.580+1794G>A (n.580+1794G>A) c.2460+1794G>A (n.2460+1794G>A) n.2778+1794G>A | |
5 | g.157342951G>C | CA361973377 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1794G>C (n.2748+1794G>C) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.2673+1794G>C (n.2673+1794G>C) c.2265+1794G>C (n.2265+1794G>C) c.2595+1794G>C (n.2595+1794G>C) c.2085+1794G>C (n.2085+1794G>C) c.580+1794G>C (n.580+1794G>C) c.2460+1794G>C (n.2460+1794G>C) n.2778+1794G>C | |
5 | g.157342951G>T | CA361973379 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1794G>T (n.2748+1794G>T) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.2673+1794G>T (n.2673+1794G>T) c.2265+1794G>T (n.2265+1794G>T) c.2595+1794G>T (n.2595+1794G>T) c.2085+1794G>T (n.2085+1794G>T) c.580+1794G>T (n.580+1794G>T) c.2460+1794G>T (n.2460+1794G>T) n.2778+1794G>T | |
5 | g.157342952A>C | CA361973382 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1795A>C (n.2748+1795A>C) c.585T>G (p.Asp195Glu) c.2673+1795A>C (n.2673+1795A>C) c.2265+1795A>C (n.2265+1795A>C) c.2595+1795A>C (n.2595+1795A>C) c.2085+1795A>C (n.2085+1795A>C) c.580+1795A>C (n.580+1795A>C) c.2460+1795A>C (n.2460+1795A>C) n.2778+1795A>C | |
5 | g.157342952A>G | CA447496456 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1795A>G (n.2748+1795A>G) c.585T>C (p.Asp195=) c.2673+1795A>G (n.2673+1795A>G) c.2265+1795A>G (n.2265+1795A>G) c.2595+1795A>G (n.2595+1795A>G) c.2085+1795A>G (n.2085+1795A>G) c.580+1795A>G (n.580+1795A>G) c.2460+1795A>G (n.2460+1795A>G) n.2778+1795A>G | |
5 | g.157342952A>T | CA361973383 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1795A>T (n.2748+1795A>T) c.585T>A (p.Asp195Glu) c.2673+1795A>T (n.2673+1795A>T) c.2265+1795A>T (n.2265+1795A>T) c.2595+1795A>T (n.2595+1795A>T) c.2085+1795A>T (n.2085+1795A>T) c.580+1795A>T (n.580+1795A>T) c.2460+1795A>T (n.2460+1795A>T) n.2778+1795A>T | |
5 | g.157342953T>A | CA361973388 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1796T>A (n.2748+1796T>A) c.584A>T (p.Asp195Val) c.2673+1796T>A (n.2673+1796T>A) c.2265+1796T>A (n.2265+1796T>A) c.2595+1796T>A (n.2595+1796T>A) c.2085+1796T>A (n.2085+1796T>A) c.580+1796T>A (n.580+1796T>A) c.2460+1796T>A (n.2460+1796T>A) n.2778+1796T>A | |
5 | g.157342953T>C | CA361973389 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1796T>C (n.2748+1796T>C) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.2673+1796T>C (n.2673+1796T>C) c.2265+1796T>C (n.2265+1796T>C) c.2595+1796T>C (n.2595+1796T>C) c.2085+1796T>C (n.2085+1796T>C) c.580+1796T>C (n.580+1796T>C) c.2460+1796T>C (n.2460+1796T>C) n.2778+1796T>C | gnomAD v4 |
5 | g.157342953T>G | CA361973386 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1796T>G (n.2748+1796T>G) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.2673+1796T>G (n.2673+1796T>G) c.2265+1796T>G (n.2265+1796T>G) c.2595+1796T>G (n.2595+1796T>G) c.2085+1796T>G (n.2085+1796T>G) c.580+1796T>G (n.580+1796T>G) c.2460+1796T>G (n.2460+1796T>G) n.2778+1796T>G | |
5 | g.157342954C>A | CA361973392 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1797C>A (n.2748+1797C>A) c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.2673+1797C>A (n.2673+1797C>A) c.2265+1797C>A (n.2265+1797C>A) c.2595+1797C>A (n.2595+1797C>A) c.2085+1797C>A (n.2085+1797C>A) c.580+1797C>A (n.580+1797C>A) c.2460+1797C>A (n.2460+1797C>A) n.2778+1797C>A | |
5 | g.157342954C= | CA1594116964 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1797C= (n.2748+1797C=) c.583G= (p.Asp195=) c.2673+1797C= (n.2673+1797C=) c.2265+1797C= (n.2265+1797C=) c.2595+1797C= (n.2595+1797C=) c.2085+1797C= (n.2085+1797C=) c.580+1797C= (n.580+1797C=) c.2460+1797C= (n.2460+1797C=) n.2778+1797C= | |
5 | g.157342954C>G | CA361973393 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1797C>G (n.2748+1797C>G) c.583G>C (p.Asp195His) c.2673+1797C>G (n.2673+1797C>G) c.2265+1797C>G (n.2265+1797C>G) c.2595+1797C>G (n.2595+1797C>G) c.2085+1797C>G (n.2085+1797C>G) c.580+1797C>G (n.580+1797C>G) c.2460+1797C>G (n.2460+1797C>G) n.2778+1797C>G | |
5 | g.157342954C>T | CA130144023 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1797C>T (n.2748+1797C>T) c.583G>A (p.Asp195Asn) c.2673+1797C>T (n.2673+1797C>T) c.2265+1797C>T (n.2265+1797C>T) c.2595+1797C>T (n.2595+1797C>T) c.2085+1797C>T (n.2085+1797C>T) c.580+1797C>T (n.580+1797C>T) c.2460+1797C>T (n.2460+1797C>T) n.2778+1797C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157342955C>A | CA447496458 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1798C>A (n.2748+1798C>A) c.582G>T (p.Leu194=) c.2673+1798C>A (n.2673+1798C>A) c.2265+1798C>A (n.2265+1798C>A) c.2595+1798C>A (n.2595+1798C>A) c.2085+1798C>A (n.2085+1798C>A) c.580+1798C>A (n.580+1798C>A) c.2460+1798C>A (n.2460+1798C>A) n.2778+1798C>A | |
5 | g.157342955C>G | CA447496459 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1798C>G (n.2748+1798C>G) c.582G>C (p.Leu194=) c.2673+1798C>G (n.2673+1798C>G) c.2265+1798C>G (n.2265+1798C>G) c.2595+1798C>G (n.2595+1798C>G) c.2085+1798C>G (n.2085+1798C>G) c.580+1798C>G (n.580+1798C>G) c.2460+1798C>G (n.2460+1798C>G) n.2778+1798C>G | |
5 | g.157342955C>T | CA447496460 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1798C>T (n.2748+1798C>T) c.582G>A (p.Leu194=) c.2673+1798C>T (n.2673+1798C>T) c.2265+1798C>T (n.2265+1798C>T) c.2595+1798C>T (n.2595+1798C>T) c.2085+1798C>T (n.2085+1798C>T) c.580+1798C>T (n.580+1798C>T) c.2460+1798C>T (n.2460+1798C>T) n.2778+1798C>T | gnomAD v4 |
5 | g.157342956A= | CA1594116967 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1799A= (n.2748+1799A=) c.581T= (p.Leu194=) c.2673+1799A= (n.2673+1799A=) c.2265+1799A= (n.2265+1799A=) c.2595+1799A= (n.2595+1799A=) c.2085+1799A= (n.2085+1799A=) c.580+1799A= (n.580+1799A=) c.2460+1799A= (n.2460+1799A=) n.2778+1799A= | |
5 | g.157342956A>C | CA361973395 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1799A>C (n.2748+1799A>C) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.2673+1799A>C (n.2673+1799A>C) c.2265+1799A>C (n.2265+1799A>C) c.2595+1799A>C (n.2595+1799A>C) c.2085+1799A>C (n.2085+1799A>C) c.580+1799A>C (n.580+1799A>C) c.2460+1799A>C (n.2460+1799A>C) n.2778+1799A>C | |
5 | g.157342956A>G | CA3533976 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1799A>G (n.2748+1799A>G) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.2673+1799A>G (n.2673+1799A>G) c.2265+1799A>G (n.2265+1799A>G) c.2595+1799A>G (n.2595+1799A>G) c.2085+1799A>G (n.2085+1799A>G) c.580+1799A>G (n.580+1799A>G) c.2460+1799A>G (n.2460+1799A>G) n.2778+1799A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157342956A>T | CA361973398 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1799A>T (n.2748+1799A>T) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.2673+1799A>T (n.2673+1799A>T) c.2265+1799A>T (n.2265+1799A>T) c.2595+1799A>T (n.2595+1799A>T) c.2085+1799A>T (n.2085+1799A>T) c.580+1799A>T (n.580+1799A>T) c.2460+1799A>T (n.2460+1799A>T) n.2778+1799A>T | |
5 | g.157342957G>A | CA447496461 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1800G>A (n.2748+1800G>A) c.580C>T (p.Leu194=) c.2673+1800G>A (n.2673+1800G>A) c.2265+1800G>A (n.2265+1800G>A) c.2595+1800G>A (n.2595+1800G>A) c.2085+1800G>A (n.2085+1800G>A) c.580+1800G>A (n.580+1800G>A) c.2460+1800G>A (n.2460+1800G>A) n.2778+1800G>A | gnomAD v4 |
5 | g.157342957G>C | CA361973402 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1800G>C (n.2748+1800G>C) c.580C>G (p.Leu194Val) c.2673+1800G>C (n.2673+1800G>C) c.2265+1800G>C (n.2265+1800G>C) c.2595+1800G>C (n.2595+1800G>C) c.2085+1800G>C (n.2085+1800G>C) c.580+1800G>C (n.580+1800G>C) c.2460+1800G>C (n.2460+1800G>C) n.2778+1800G>C | |
5 | g.157342957G>T | CA361973403 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1800G>T (n.2748+1800G>T) c.580C>A (p.Leu194Met) c.2673+1800G>T (n.2673+1800G>T) c.2265+1800G>T (n.2265+1800G>T) c.2595+1800G>T (n.2595+1800G>T) c.2085+1800G>T (n.2085+1800G>T) c.580+1800G>T (n.580+1800G>T) c.2460+1800G>T (n.2460+1800G>T) n.2778+1800G>T | |
5 | g.157342958T>A | CA361973405 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1801T>A (n.2748+1801T>A) c.579A>T (p.Glu193Asp) c.2673+1801T>A (n.2673+1801T>A) c.2265+1801T>A (n.2265+1801T>A) c.2595+1801T>A (n.2595+1801T>A) c.2085+1801T>A (n.2085+1801T>A) c.580+1801T>A (n.580+1801T>A) c.2460+1801T>A (n.2460+1801T>A) n.2778+1801T>A | |
5 | g.157342958T>C | CA447496462 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1801T>C (n.2748+1801T>C) c.579A>G (p.Glu193=) c.2673+1801T>C (n.2673+1801T>C) c.2265+1801T>C (n.2265+1801T>C) c.2595+1801T>C (n.2595+1801T>C) c.2085+1801T>C (n.2085+1801T>C) c.580+1801T>C (n.580+1801T>C) c.2460+1801T>C (n.2460+1801T>C) n.2778+1801T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157342958T>G | CA361973406 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1801T>G (n.2748+1801T>G) c.579A>C (p.Glu193Asp) c.2673+1801T>G (n.2673+1801T>G) c.2265+1801T>G (n.2265+1801T>G) c.2595+1801T>G (n.2595+1801T>G) c.2085+1801T>G (n.2085+1801T>G) c.580+1801T>G (n.580+1801T>G) c.2460+1801T>G (n.2460+1801T>G) n.2778+1801T>G | |
5 | g.157342958T= | CA1594116971 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1801T= (n.2748+1801T=) c.579A= (p.Glu193=) c.2673+1801T= (n.2673+1801T=) c.2265+1801T= (n.2265+1801T=) c.2595+1801T= (n.2595+1801T=) c.2085+1801T= (n.2085+1801T=) c.580+1801T= (n.580+1801T=) c.2460+1801T= (n.2460+1801T=) n.2778+1801T= | |
5 | g.157342959T>A | CA361973412 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1802T>A (n.2748+1802T>A) c.578A>T (p.Glu193Val) c.2673+1802T>A (n.2673+1802T>A) c.2265+1802T>A (n.2265+1802T>A) c.2595+1802T>A (n.2595+1802T>A) c.2085+1802T>A (n.2085+1802T>A) c.580+1802T>A (n.580+1802T>A) c.2460+1802T>A (n.2460+1802T>A) n.2778+1802T>A | |
5 | g.157342959T>C | CA361973410 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1802T>C (n.2748+1802T>C) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.2673+1802T>C (n.2673+1802T>C) c.2265+1802T>C (n.2265+1802T>C) c.2595+1802T>C (n.2595+1802T>C) c.2085+1802T>C (n.2085+1802T>C) c.580+1802T>C (n.580+1802T>C) c.2460+1802T>C (n.2460+1802T>C) n.2778+1802T>C | |
5 | g.157342959T>G | CA361973408 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1802T>G (n.2748+1802T>G) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.2673+1802T>G (n.2673+1802T>G) c.2265+1802T>G (n.2265+1802T>G) c.2595+1802T>G (n.2595+1802T>G) c.2085+1802T>G (n.2085+1802T>G) c.580+1802T>G (n.580+1802T>G) c.2460+1802T>G (n.2460+1802T>G) n.2778+1802T>G | |
5 | g.157342960C>A | CA361973414 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1803C>A (n.2748+1803C>A) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.2673+1803C>A (n.2673+1803C>A) c.2265+1803C>A (n.2265+1803C>A) c.2595+1803C>A (n.2595+1803C>A) c.2085+1803C>A (n.2085+1803C>A) c.580+1803C>A (n.580+1803C>A) c.2460+1803C>A (n.2460+1803C>A) n.2778+1803C>A | |
5 | g.157342960C>G | CA361973416 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1803C>G (n.2748+1803C>G) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.2673+1803C>G (n.2673+1803C>G) c.2265+1803C>G (n.2265+1803C>G) c.2595+1803C>G (n.2595+1803C>G) c.2085+1803C>G (n.2085+1803C>G) c.580+1803C>G (n.580+1803C>G) c.2460+1803C>G (n.2460+1803C>G) n.2778+1803C>G | |
5 | g.157342960C>T | CA361973418 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1803C>T (n.2748+1803C>T) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.2673+1803C>T (n.2673+1803C>T) c.2265+1803C>T (n.2265+1803C>T) c.2595+1803C>T (n.2595+1803C>T) c.2085+1803C>T (n.2085+1803C>T) c.580+1803C>T (n.580+1803C>T) c.2460+1803C>T (n.2460+1803C>T) n.2778+1803C>T | |
5 | g.157342961A= | CA1594116978 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1804A= (n.2748+1804A=) c.576T= (p.Ala192=) c.2673+1804A= (n.2673+1804A=) c.2265+1804A= (n.2265+1804A=) c.2595+1804A= (n.2595+1804A=) c.2085+1804A= (n.2085+1804A=) c.580+1804A= (n.580+1804A=) c.2460+1804A= (n.2460+1804A=) n.2778+1804A= | |
5 | g.157342961A>C | CA3533977 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1804A>C (n.2748+1804A>C) c.576T>G (p.Ala192=) c.2673+1804A>C (n.2673+1804A>C) c.2265+1804A>C (n.2265+1804A>C) c.2595+1804A>C (n.2595+1804A>C) c.2085+1804A>C (n.2085+1804A>C) c.580+1804A>C (n.580+1804A>C) c.2460+1804A>C (n.2460+1804A>C) n.2778+1804A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157342961A>G | CA447496463 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1804A>G (n.2748+1804A>G) c.576T>C (p.Ala192=) c.2673+1804A>G (n.2673+1804A>G) c.2265+1804A>G (n.2265+1804A>G) c.2595+1804A>G (n.2595+1804A>G) c.2085+1804A>G (n.2085+1804A>G) c.580+1804A>G (n.580+1804A>G) c.2460+1804A>G (n.2460+1804A>G) n.2778+1804A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157342961A>T | CA447496464 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1804A>T (n.2748+1804A>T) c.576T>A (p.Ala192=) c.2673+1804A>T (n.2673+1804A>T) c.2265+1804A>T (n.2265+1804A>T) c.2595+1804A>T (n.2595+1804A>T) c.2085+1804A>T (n.2085+1804A>T) c.580+1804A>T (n.580+1804A>T) c.2460+1804A>T (n.2460+1804A>T) n.2778+1804A>T | |
5 | g.157342962G>A | CA361973422 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1805G>A (n.2748+1805G>A) c.575C>T (p.Ala192Val) c.2673+1805G>A (n.2673+1805G>A) c.2265+1805G>A (n.2265+1805G>A) c.2595+1805G>A (n.2595+1805G>A) c.2085+1805G>A (n.2085+1805G>A) c.580+1805G>A (n.580+1805G>A) c.2460+1805G>A (n.2460+1805G>A) n.2778+1805G>A | dbSNP |
5 | g.157342962G>C | CA361973424 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1805G>C (n.2748+1805G>C) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.2673+1805G>C (n.2673+1805G>C) c.2265+1805G>C (n.2265+1805G>C) c.2595+1805G>C (n.2595+1805G>C) c.2085+1805G>C (n.2085+1805G>C) c.580+1805G>C (n.580+1805G>C) c.2460+1805G>C (n.2460+1805G>C) n.2778+1805G>C | |
5 | g.157342962G= | CA1594116982 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1805G= (n.2748+1805G=) c.575C= (p.Ala192=) c.2673+1805G= (n.2673+1805G=) c.2265+1805G= (n.2265+1805G=) c.2595+1805G= (n.2595+1805G=) c.2085+1805G= (n.2085+1805G=) c.580+1805G= (n.580+1805G=) c.2460+1805G= (n.2460+1805G=) n.2778+1805G= | |
5 | g.157342962G>T | CA361973425 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1805G>T (n.2748+1805G>T) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.2673+1805G>T (n.2673+1805G>T) c.2265+1805G>T (n.2265+1805G>T) c.2595+1805G>T (n.2595+1805G>T) c.2085+1805G>T (n.2085+1805G>T) c.580+1805G>T (n.580+1805G>T) c.2460+1805G>T (n.2460+1805G>T) n.2778+1805G>T | |
5 | g.157342963C>A | CA361973429 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1806C>A (n.2748+1806C>A) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.2673+1806C>A (n.2673+1806C>A) c.2265+1806C>A (n.2265+1806C>A) c.2595+1806C>A (n.2595+1806C>A) c.2085+1806C>A (n.2085+1806C>A) c.580+1806C>A (n.580+1806C>A) c.2460+1806C>A (n.2460+1806C>A) n.2778+1806C>A | |
5 | g.157342963C= | CA1594116984 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1806C= (n.2748+1806C=) c.574G= (p.Ala192=) c.2673+1806C= (n.2673+1806C=) c.2265+1806C= (n.2265+1806C=) c.2595+1806C= (n.2595+1806C=) c.2085+1806C= (n.2085+1806C=) c.580+1806C= (n.580+1806C=) c.2460+1806C= (n.2460+1806C=) n.2778+1806C= | |
5 | g.157342963C>G | CA361973430 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1806C>G (n.2748+1806C>G) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.2673+1806C>G (n.2673+1806C>G) c.2265+1806C>G (n.2265+1806C>G) c.2595+1806C>G (n.2595+1806C>G) c.2085+1806C>G (n.2085+1806C>G) c.580+1806C>G (n.580+1806C>G) c.2460+1806C>G (n.2460+1806C>G) n.2778+1806C>G | |
5 | g.157342963C>T | CA361973432 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1806C>T (n.2748+1806C>T) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.2673+1806C>T (n.2673+1806C>T) c.2265+1806C>T (n.2265+1806C>T) c.2595+1806C>T (n.2595+1806C>T) c.2085+1806C>T (n.2085+1806C>T) c.580+1806C>T (n.580+1806C>T) c.2460+1806C>T (n.2460+1806C>T) n.2778+1806C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157342964T>A | CA447496466 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1807T>A (n.2748+1807T>A) c.573A>T (p.Gly191=) c.2673+1807T>A (n.2673+1807T>A) c.2265+1807T>A (n.2265+1807T>A) c.2595+1807T>A (n.2595+1807T>A) c.2085+1807T>A (n.2085+1807T>A) c.580+1807T>A (n.580+1807T>A) c.2460+1807T>A (n.2460+1807T>A) n.2778+1807T>A | |
5 | g.157342964T>C | CA447496467 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1807T>C (n.2748+1807T>C) c.573A>G (p.Gly191=) c.2673+1807T>C (n.2673+1807T>C) c.2265+1807T>C (n.2265+1807T>C) c.2595+1807T>C (n.2595+1807T>C) c.2085+1807T>C (n.2085+1807T>C) c.580+1807T>C (n.580+1807T>C) c.2460+1807T>C (n.2460+1807T>C) n.2778+1807T>C | |
5 | g.157342964T>G | CA447496468 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1807T>G (n.2748+1807T>G) c.573A>C (p.Gly191=) c.2673+1807T>G (n.2673+1807T>G) c.2265+1807T>G (n.2265+1807T>G) c.2595+1807T>G (n.2595+1807T>G) c.2085+1807T>G (n.2085+1807T>G) c.580+1807T>G (n.580+1807T>G) c.2460+1807T>G (n.2460+1807T>G) n.2778+1807T>G | |
5 | g.157342965C>A | CA361973435 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1808C>A (n.2748+1808C>A) c.572G>T (p.Gly191Val) c.2673+1808C>A (n.2673+1808C>A) c.2265+1808C>A (n.2265+1808C>A) c.2595+1808C>A (n.2595+1808C>A) c.2085+1808C>A (n.2085+1808C>A) c.580+1808C>A (n.580+1808C>A) c.2460+1808C>A (n.2460+1808C>A) n.2778+1808C>A | |
5 | g.157342965C>G | CA361973438 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1808C>G (n.2748+1808C>G) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.2673+1808C>G (n.2673+1808C>G) c.2265+1808C>G (n.2265+1808C>G) c.2595+1808C>G (n.2595+1808C>G) c.2085+1808C>G (n.2085+1808C>G) c.580+1808C>G (n.580+1808C>G) c.2460+1808C>G (n.2460+1808C>G) n.2778+1808C>G | |
5 | g.157342965C>T | CA361973437 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1808C>T (n.2748+1808C>T) c.572G>A (p.Gly191Glu) c.2673+1808C>T (n.2673+1808C>T) c.2265+1808C>T (n.2265+1808C>T) c.2595+1808C>T (n.2595+1808C>T) c.2085+1808C>T (n.2085+1808C>T) c.580+1808C>T (n.580+1808C>T) c.2460+1808C>T (n.2460+1808C>T) n.2778+1808C>T | |
5 | g.157342966C>A | CA361973441 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1809C>A (n.2748+1809C>A) c.571G>T (p.Gly191Ter) c.2673+1809C>A (n.2673+1809C>A) c.2265+1809C>A (n.2265+1809C>A) c.2595+1809C>A (n.2595+1809C>A) c.2085+1809C>A (n.2085+1809C>A) c.580+1809C>A (n.580+1809C>A) c.2460+1809C>A (n.2460+1809C>A) n.2778+1809C>A | |
5 | g.157342966C>G | CA361973443 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1809C>G (n.2748+1809C>G) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.2673+1809C>G (n.2673+1809C>G) c.2265+1809C>G (n.2265+1809C>G) c.2595+1809C>G (n.2595+1809C>G) c.2085+1809C>G (n.2085+1809C>G) c.580+1809C>G (n.580+1809C>G) c.2460+1809C>G (n.2460+1809C>G) n.2778+1809C>G | |
5 | g.157342966C>T | CA361973444 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1809C>T (n.2748+1809C>T) c.571G>A (p.Gly191Arg) c.2673+1809C>T (n.2673+1809C>T) c.2265+1809C>T (n.2265+1809C>T) c.2595+1809C>T (n.2595+1809C>T) c.2085+1809C>T (n.2085+1809C>T) c.580+1809C>T (n.580+1809C>T) c.2460+1809C>T (n.2460+1809C>T) n.2778+1809C>T | |
5 | g.157342967A= | CA1594116987 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1810A= (n.2748+1810A=) c.570T= (p.Asp190=) c.2673+1810A= (n.2673+1810A=) c.2265+1810A= (n.2265+1810A=) c.2595+1810A= (n.2595+1810A=) c.2085+1810A= (n.2085+1810A=) c.580+1810A= (n.580+1810A=) c.2460+1810A= (n.2460+1810A=) n.2778+1810A= | |
5 | g.157342967A>C | CA361973447 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1810A>C (n.2748+1810A>C) c.570T>G (p.Asp190Glu) c.2673+1810A>C (n.2673+1810A>C) c.2265+1810A>C (n.2265+1810A>C) c.2595+1810A>C (n.2595+1810A>C) c.2085+1810A>C (n.2085+1810A>C) c.580+1810A>C (n.580+1810A>C) c.2460+1810A>C (n.2460+1810A>C) n.2778+1810A>C | |
5 | g.157342967A>G | CA447496469 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1810A>G (n.2748+1810A>G) c.570T>C (p.Asp190=) c.2673+1810A>G (n.2673+1810A>G) c.2265+1810A>G (n.2265+1810A>G) c.2595+1810A>G (n.2595+1810A>G) c.2085+1810A>G (n.2085+1810A>G) c.580+1810A>G (n.580+1810A>G) c.2460+1810A>G (n.2460+1810A>G) n.2778+1810A>G | dbSNP |
5 | g.157342967A>T | CA361973448 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1810A>T (n.2748+1810A>T) c.570T>A (p.Asp190Glu) c.2673+1810A>T (n.2673+1810A>T) c.2265+1810A>T (n.2265+1810A>T) c.2595+1810A>T (n.2595+1810A>T) c.2085+1810A>T (n.2085+1810A>T) c.580+1810A>T (n.580+1810A>T) c.2460+1810A>T (n.2460+1810A>T) n.2778+1810A>T | |
5 | g.157342968T>A | CA361973451 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1811T>A (n.2748+1811T>A) c.569A>T (p.Asp190Val) c.2673+1811T>A (n.2673+1811T>A) c.2265+1811T>A (n.2265+1811T>A) c.2595+1811T>A (n.2595+1811T>A) c.2085+1811T>A (n.2085+1811T>A) c.580+1811T>A (n.580+1811T>A) c.2460+1811T>A (n.2460+1811T>A) n.2778+1811T>A | |
5 | g.157342968T>C | CA361973453 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1811T>C (n.2748+1811T>C) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.2673+1811T>C (n.2673+1811T>C) c.2265+1811T>C (n.2265+1811T>C) c.2595+1811T>C (n.2595+1811T>C) c.2085+1811T>C (n.2085+1811T>C) c.580+1811T>C (n.580+1811T>C) c.2460+1811T>C (n.2460+1811T>C) n.2778+1811T>C | |
5 | g.157342968T>G | CA361973454 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1811T>G (n.2748+1811T>G) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.2673+1811T>G (n.2673+1811T>G) c.2265+1811T>G (n.2265+1811T>G) c.2595+1811T>G (n.2595+1811T>G) c.2085+1811T>G (n.2085+1811T>G) c.580+1811T>G (n.580+1811T>G) c.2460+1811T>G (n.2460+1811T>G) n.2778+1811T>G | |
5 | g.157342969C>A | CA361973461 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1812C>A (n.2748+1812C>A) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.2673+1812C>A (n.2673+1812C>A) c.2265+1812C>A (n.2265+1812C>A) c.2595+1812C>A (n.2595+1812C>A) c.2085+1812C>A (n.2085+1812C>A) c.580+1812C>A (n.580+1812C>A) c.2460+1812C>A (n.2460+1812C>A) n.2778+1812C>A | |
5 | g.157342969C= | CA1594116991 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1812C= (n.2748+1812C=) c.568G= (p.Asp190=) c.2673+1812C= (n.2673+1812C=) c.2265+1812C= (n.2265+1812C=) c.2595+1812C= (n.2595+1812C=) c.2085+1812C= (n.2085+1812C=) c.580+1812C= (n.580+1812C=) c.2460+1812C= (n.2460+1812C=) n.2778+1812C= | |
5 | g.157342969C>G | CA361973459 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1812C>G (n.2748+1812C>G) c.568G>C (p.Asp190His) c.2673+1812C>G (n.2673+1812C>G) c.2265+1812C>G (n.2265+1812C>G) c.2595+1812C>G (n.2595+1812C>G) c.2085+1812C>G (n.2085+1812C>G) c.580+1812C>G (n.580+1812C>G) c.2460+1812C>G (n.2460+1812C>G) n.2778+1812C>G | |
5 | g.157342969C>T | CA361973457 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1812C>T (n.2748+1812C>T) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.2673+1812C>T (n.2673+1812C>T) c.2265+1812C>T (n.2265+1812C>T) c.2595+1812C>T (n.2595+1812C>T) c.2085+1812C>T (n.2085+1812C>T) c.580+1812C>T (n.580+1812C>T) c.2460+1812C>T (n.2460+1812C>T) n.2778+1812C>T | dbSNP |
5 | g.157342970T>A | CA361973463 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1813T>A (n.2748+1813T>A) c.567A>T (p.Arg189Ser) c.2673+1813T>A (n.2673+1813T>A) c.2265+1813T>A (n.2265+1813T>A) c.2595+1813T>A (n.2595+1813T>A) c.2085+1813T>A (n.2085+1813T>A) c.580+1813T>A (n.580+1813T>A) c.2460+1813T>A (n.2460+1813T>A) n.2778+1813T>A | |
5 | g.157342970T>C | CA447496471 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1813T>C (n.2748+1813T>C) c.567A>G (p.Arg189=) c.2673+1813T>C (n.2673+1813T>C) c.2265+1813T>C (n.2265+1813T>C) c.2595+1813T>C (n.2595+1813T>C) c.2085+1813T>C (n.2085+1813T>C) c.580+1813T>C (n.580+1813T>C) c.2460+1813T>C (n.2460+1813T>C) n.2778+1813T>C | |
5 | g.157342970T>G | CA361973465 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1813T>G (n.2748+1813T>G) c.567A>C (p.Arg189Ser) c.2673+1813T>G (n.2673+1813T>G) c.2265+1813T>G (n.2265+1813T>G) c.2595+1813T>G (n.2595+1813T>G) c.2085+1813T>G (n.2085+1813T>G) c.580+1813T>G (n.580+1813T>G) c.2460+1813T>G (n.2460+1813T>G) n.2778+1813T>G | gnomAD v4 |
5 | g.157342971C>A | CA361973467 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1814C>A (n.2748+1814C>A) c.566G>T (p.Arg189Ile) c.2673+1814C>A (n.2673+1814C>A) c.2265+1814C>A (n.2265+1814C>A) c.2595+1814C>A (n.2595+1814C>A) c.2085+1814C>A (n.2085+1814C>A) c.580+1814C>A (n.580+1814C>A) c.2460+1814C>A (n.2460+1814C>A) n.2778+1814C>A | |
5 | g.157342971C>G | CA361973469 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1814C>G (n.2748+1814C>G) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.2673+1814C>G (n.2673+1814C>G) c.2265+1814C>G (n.2265+1814C>G) c.2595+1814C>G (n.2595+1814C>G) c.2085+1814C>G (n.2085+1814C>G) c.580+1814C>G (n.580+1814C>G) c.2460+1814C>G (n.2460+1814C>G) n.2778+1814C>G | |
5 | g.157342971C>T | CA361973471 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1814C>T (n.2748+1814C>T) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.2673+1814C>T (n.2673+1814C>T) c.2265+1814C>T (n.2265+1814C>T) c.2595+1814C>T (n.2595+1814C>T) c.2085+1814C>T (n.2085+1814C>T) c.580+1814C>T (n.580+1814C>T) c.2460+1814C>T (n.2460+1814C>T) n.2778+1814C>T | |
5 | g.157342972T>A | CA361973473 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1815T>A (n.2748+1815T>A) c.565A>T (p.Arg189Ter) c.2673+1815T>A (n.2673+1815T>A) c.2265+1815T>A (n.2265+1815T>A) c.2595+1815T>A (n.2595+1815T>A) c.2085+1815T>A (n.2085+1815T>A) c.580+1815T>A (n.580+1815T>A) c.2460+1815T>A (n.2460+1815T>A) n.2778+1815T>A | |
5 | g.157342972T>C | CA361973474 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1815T>C (n.2748+1815T>C) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.2673+1815T>C (n.2673+1815T>C) c.2265+1815T>C (n.2265+1815T>C) c.2595+1815T>C (n.2595+1815T>C) c.2085+1815T>C (n.2085+1815T>C) c.580+1815T>C (n.580+1815T>C) c.2460+1815T>C (n.2460+1815T>C) n.2778+1815T>C | |
5 | g.157342972T>G | CA447496472 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1815T>G (n.2748+1815T>G) c.565A>C (p.Arg189=) c.2673+1815T>G (n.2673+1815T>G) c.2265+1815T>G (n.2265+1815T>G) c.2595+1815T>G (n.2595+1815T>G) c.2085+1815T>G (n.2085+1815T>G) c.580+1815T>G (n.580+1815T>G) c.2460+1815T>G (n.2460+1815T>G) n.2778+1815T>G | |
5 | g.157342973G>A | CA447496475 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1816G>A (n.2748+1816G>A) c.564C>T (p.Ser188=) c.2673+1816G>A (n.2673+1816G>A) c.2265+1816G>A (n.2265+1816G>A) c.2595+1816G>A (n.2595+1816G>A) c.2085+1816G>A (n.2085+1816G>A) c.580+1816G>A (n.580+1816G>A) c.2460+1816G>A (n.2460+1816G>A) n.2778+1816G>A | |
5 | g.157342973G>C | CA447496473 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1816G>C (n.2748+1816G>C) c.564C>G (p.Ser188=) c.2673+1816G>C (n.2673+1816G>C) c.2265+1816G>C (n.2265+1816G>C) c.2595+1816G>C (n.2595+1816G>C) c.2085+1816G>C (n.2085+1816G>C) c.580+1816G>C (n.580+1816G>C) c.2460+1816G>C (n.2460+1816G>C) n.2778+1816G>C | |
5 | g.157342973G>T | CA447496474 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1816G>T (n.2748+1816G>T) c.564C>A (p.Ser188=) c.2673+1816G>T (n.2673+1816G>T) c.2265+1816G>T (n.2265+1816G>T) c.2595+1816G>T (n.2595+1816G>T) c.2085+1816G>T (n.2085+1816G>T) c.580+1816G>T (n.580+1816G>T) c.2460+1816G>T (n.2460+1816G>T) n.2778+1816G>T | |
5 | g.157342974G>A | CA361973476 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1817G>A (n.2748+1817G>A) c.563C>T (p.Ser188Phe) c.2673+1817G>A (n.2673+1817G>A) c.2265+1817G>A (n.2265+1817G>A) c.2595+1817G>A (n.2595+1817G>A) c.2085+1817G>A (n.2085+1817G>A) c.580+1817G>A (n.580+1817G>A) c.2460+1817G>A (n.2460+1817G>A) n.2778+1817G>A | dbSNP |
5 | g.157342974G>C | CA361973477 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1817G>C (n.2748+1817G>C) c.563C>G (p.Ser188Cys) c.2673+1817G>C (n.2673+1817G>C) c.2265+1817G>C (n.2265+1817G>C) c.2595+1817G>C (n.2595+1817G>C) c.2085+1817G>C (n.2085+1817G>C) c.580+1817G>C (n.580+1817G>C) c.2460+1817G>C (n.2460+1817G>C) n.2778+1817G>C | |
5 | g.157342974G= | CA1594116998 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1817G= (n.2748+1817G=) c.563C= (p.Ser188=) c.2673+1817G= (n.2673+1817G=) c.2265+1817G= (n.2265+1817G=) c.2595+1817G= (n.2595+1817G=) c.2085+1817G= (n.2085+1817G=) c.580+1817G= (n.580+1817G=) c.2460+1817G= (n.2460+1817G=) n.2778+1817G= | |
5 | g.157342974G>T | CA361973480 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1817G>T (n.2748+1817G>T) c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.2673+1817G>T (n.2673+1817G>T) c.2265+1817G>T (n.2265+1817G>T) c.2595+1817G>T (n.2595+1817G>T) c.2085+1817G>T (n.2085+1817G>T) c.580+1817G>T (n.580+1817G>T) c.2460+1817G>T (n.2460+1817G>T) n.2778+1817G>T | gnomAD v4 |
5 | g.157342975A>C | CA361973483 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1818A>C (n.2748+1818A>C) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.2673+1818A>C (n.2673+1818A>C) c.2265+1818A>C (n.2265+1818A>C) c.2595+1818A>C (n.2595+1818A>C) c.2085+1818A>C (n.2085+1818A>C) c.580+1818A>C (n.580+1818A>C) c.2460+1818A>C (n.2460+1818A>C) n.2778+1818A>C | |
5 | g.157342975A>G | CA361973484 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1818A>G (n.2748+1818A>G) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.2673+1818A>G (n.2673+1818A>G) c.2265+1818A>G (n.2265+1818A>G) c.2595+1818A>G (n.2595+1818A>G) c.2085+1818A>G (n.2085+1818A>G) c.580+1818A>G (n.580+1818A>G) c.2460+1818A>G (n.2460+1818A>G) n.2778+1818A>G | |
5 | g.157342975A>T | CA361973482 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1818A>T (n.2748+1818A>T) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.2673+1818A>T (n.2673+1818A>T) c.2265+1818A>T (n.2265+1818A>T) c.2595+1818A>T (n.2595+1818A>T) c.2085+1818A>T (n.2085+1818A>T) c.580+1818A>T (n.580+1818A>T) c.2460+1818A>T (n.2460+1818A>T) n.2778+1818A>T | |
5 | g.157342976G>A | CA447496476 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1819G>A (n.2748+1819G>A) c.561C>T (p.Asn187=) c.2673+1819G>A (n.2673+1819G>A) c.2265+1819G>A (n.2265+1819G>A) c.2595+1819G>A (n.2595+1819G>A) c.2085+1819G>A (n.2085+1819G>A) c.580+1819G>A (n.580+1819G>A) c.2460+1819G>A (n.2460+1819G>A) n.2778+1819G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157342976G>C | CA361973486 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1819G>C (n.2748+1819G>C) c.561C>G (p.Asn187Lys) c.2673+1819G>C (n.2673+1819G>C) c.2265+1819G>C (n.2265+1819G>C) c.2595+1819G>C (n.2595+1819G>C) c.2085+1819G>C (n.2085+1819G>C) c.580+1819G>C (n.580+1819G>C) c.2460+1819G>C (n.2460+1819G>C) n.2778+1819G>C | |
5 | g.157342976G= | CA1594117001 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1819G= (n.2748+1819G=) c.561C= (p.Asn187=) c.2673+1819G= (n.2673+1819G=) c.2265+1819G= (n.2265+1819G=) c.2595+1819G= (n.2595+1819G=) c.2085+1819G= (n.2085+1819G=) c.580+1819G= (n.580+1819G=) c.2460+1819G= (n.2460+1819G=) n.2778+1819G= | |
5 | g.157342976G>T | CA361973485 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1819G>T (n.2748+1819G>T) c.561C>A (p.Asn187Lys) c.2673+1819G>T (n.2673+1819G>T) c.2265+1819G>T (n.2265+1819G>T) c.2595+1819G>T (n.2595+1819G>T) c.2085+1819G>T (n.2085+1819G>T) c.580+1819G>T (n.580+1819G>T) c.2460+1819G>T (n.2460+1819G>T) n.2778+1819G>T | |
5 | g.157342977T>A | CA361973489 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1820T>A (n.2748+1820T>A) c.560A>T (p.Asn187Ile) c.2673+1820T>A (n.2673+1820T>A) c.2265+1820T>A (n.2265+1820T>A) c.2595+1820T>A (n.2595+1820T>A) c.2085+1820T>A (n.2085+1820T>A) c.580+1820T>A (n.580+1820T>A) c.2460+1820T>A (n.2460+1820T>A) n.2778+1820T>A | |
5 | g.157342977T>C | CA361973487 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1820T>C (n.2748+1820T>C) c.560A>G (p.Asn187Ser) c.2673+1820T>C (n.2673+1820T>C) c.2265+1820T>C (n.2265+1820T>C) c.2595+1820T>C (n.2595+1820T>C) c.2085+1820T>C (n.2085+1820T>C) c.580+1820T>C (n.580+1820T>C) c.2460+1820T>C (n.2460+1820T>C) n.2778+1820T>C | |
5 | g.157342977T>G | CA361973490 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1820T>G (n.2748+1820T>G) c.560A>C (p.Asn187Thr) c.2673+1820T>G (n.2673+1820T>G) c.2265+1820T>G (n.2265+1820T>G) c.2595+1820T>G (n.2595+1820T>G) c.2085+1820T>G (n.2085+1820T>G) c.580+1820T>G (n.580+1820T>G) c.2460+1820T>G (n.2460+1820T>G) n.2778+1820T>G | gnomAD v4 |
5 | g.157342978T>A | CA361973492 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1821T>A (n.2748+1821T>A) c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.2673+1821T>A (n.2673+1821T>A) c.2265+1821T>A (n.2265+1821T>A) c.2595+1821T>A (n.2595+1821T>A) c.2085+1821T>A (n.2085+1821T>A) c.580+1821T>A (n.580+1821T>A) c.2460+1821T>A (n.2460+1821T>A) n.2778+1821T>A | |
5 | g.157342978T>C | CA361973496 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1821T>C (n.2748+1821T>C) c.559A>G (p.Asn187Asp) c.2673+1821T>C (n.2673+1821T>C) c.2265+1821T>C (n.2265+1821T>C) c.2595+1821T>C (n.2595+1821T>C) c.2085+1821T>C (n.2085+1821T>C) c.580+1821T>C (n.580+1821T>C) c.2460+1821T>C (n.2460+1821T>C) n.2778+1821T>C | COSMIC |
5 | g.157342978T>G | CA361973494 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1821T>G (n.2748+1821T>G) c.559A>C (p.Asn187His) c.2673+1821T>G (n.2673+1821T>G) c.2265+1821T>G (n.2265+1821T>G) c.2595+1821T>G (n.2595+1821T>G) c.2085+1821T>G (n.2085+1821T>G) c.580+1821T>G (n.580+1821T>G) c.2460+1821T>G (n.2460+1821T>G) n.2778+1821T>G | |
5 | g.157342979del | CA2676208952 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1822del (n.2748+1822del) c.558del (p.Asn187ThrfsTer?) c.2673+1822del (n.2673+1822del) c.2265+1822del (n.2265+1822del) c.2595+1822del (n.2595+1822del) c.2085+1822del (n.2085+1822del) c.580+1822del (n.580+1822del) c.2460+1822del (n.2460+1822del) n.2778+1822del | gnomAD v4 |
5 | g.157342979C>A | CA361973497 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1822C>A (n.2748+1822C>A) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.2673+1822C>A (n.2673+1822C>A) c.2265+1822C>A (n.2265+1822C>A) c.2595+1822C>A (n.2595+1822C>A) c.2085+1822C>A (n.2085+1822C>A) c.580+1822C>A (n.580+1822C>A) c.2460+1822C>A (n.2460+1822C>A) n.2778+1822C>A | |
5 | g.157342979C= | CA1594117004 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1822C= (n.2748+1822C=) c.558G= (p.Lys186=) c.2673+1822C= (n.2673+1822C=) c.2265+1822C= (n.2265+1822C=) c.2595+1822C= (n.2595+1822C=) c.2085+1822C= (n.2085+1822C=) c.580+1822C= (n.580+1822C=) c.2460+1822C= (n.2460+1822C=) n.2778+1822C= | |
5 | g.157342979C>G | CA361973498 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1822C>G (n.2748+1822C>G) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.2673+1822C>G (n.2673+1822C>G) c.2265+1822C>G (n.2265+1822C>G) c.2595+1822C>G (n.2595+1822C>G) c.2085+1822C>G (n.2085+1822C>G) c.580+1822C>G (n.580+1822C>G) c.2460+1822C>G (n.2460+1822C>G) n.2778+1822C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157342979C>T | CA447496477 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1822C>T (n.2748+1822C>T) c.558G>A (p.Lys186=) c.2673+1822C>T (n.2673+1822C>T) c.2265+1822C>T (n.2265+1822C>T) c.2595+1822C>T (n.2595+1822C>T) c.2085+1822C>T (n.2085+1822C>T) c.580+1822C>T (n.580+1822C>T) c.2460+1822C>T (n.2460+1822C>T) n.2778+1822C>T | |
5 | g.157342980T>A | CA361973500 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1823T>A (n.2748+1823T>A) c.557A>T (p.Lys186Met) c.2673+1823T>A (n.2673+1823T>A) c.2265+1823T>A (n.2265+1823T>A) c.2595+1823T>A (n.2595+1823T>A) c.2085+1823T>A (n.2085+1823T>A) c.580+1823T>A (n.580+1823T>A) c.2460+1823T>A (n.2460+1823T>A) n.2778+1823T>A | dbSNP |
5 | g.157342980T>C | CA361973502 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1823T>C (n.2748+1823T>C) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.2673+1823T>C (n.2673+1823T>C) c.2265+1823T>C (n.2265+1823T>C) c.2595+1823T>C (n.2595+1823T>C) c.2085+1823T>C (n.2085+1823T>C) c.580+1823T>C (n.580+1823T>C) c.2460+1823T>C (n.2460+1823T>C) n.2778+1823T>C | gnomAD v4 |
5 | g.157342980T>G | CA361973504 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1823T>G (n.2748+1823T>G) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.2673+1823T>G (n.2673+1823T>G) c.2265+1823T>G (n.2265+1823T>G) c.2595+1823T>G (n.2595+1823T>G) c.2085+1823T>G (n.2085+1823T>G) c.580+1823T>G (n.580+1823T>G) c.2460+1823T>G (n.2460+1823T>G) n.2778+1823T>G | |
5 | g.157342981T>A | CA361973506 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1824T>A (n.2748+1824T>A) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.2673+1824T>A (n.2673+1824T>A) c.2265+1824T>A (n.2265+1824T>A) c.2595+1824T>A (n.2595+1824T>A) c.2085+1824T>A (n.2085+1824T>A) c.580+1824T>A (n.580+1824T>A) c.2460+1824T>A (n.2460+1824T>A) n.2778+1824T>A | |
5 | g.157342981T>C | CA361973508 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1824T>C (n.2748+1824T>C) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.2673+1824T>C (n.2673+1824T>C) c.2265+1824T>C (n.2265+1824T>C) c.2595+1824T>C (n.2595+1824T>C) c.2085+1824T>C (n.2085+1824T>C) c.580+1824T>C (n.580+1824T>C) c.2460+1824T>C (n.2460+1824T>C) n.2778+1824T>C | dbSNP |
5 | g.157342981T>G | CA361973509 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1824T>G (n.2748+1824T>G) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.2673+1824T>G (n.2673+1824T>G) c.2265+1824T>G (n.2265+1824T>G) c.2595+1824T>G (n.2595+1824T>G) c.2085+1824T>G (n.2085+1824T>G) c.580+1824T>G (n.580+1824T>G) c.2460+1824T>G (n.2460+1824T>G) n.2778+1824T>G | |
5 | g.157342981T= | CA1594117008 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1824T= (n.2748+1824T=) c.556A= (p.Lys186=) c.2673+1824T= (n.2673+1824T=) c.2265+1824T= (n.2265+1824T=) c.2595+1824T= (n.2595+1824T=) c.2085+1824T= (n.2085+1824T=) c.580+1824T= (n.580+1824T=) c.2460+1824T= (n.2460+1824T=) n.2778+1824T= | |
5 | g.157342982G>A | CA447496478 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1825G>A (n.2748+1825G>A) c.555C>T (p.Arg185=) c.2673+1825G>A (n.2673+1825G>A) c.2265+1825G>A (n.2265+1825G>A) c.2595+1825G>A (n.2595+1825G>A) c.2085+1825G>A (n.2085+1825G>A) c.580+1825G>A (n.580+1825G>A) c.2460+1825G>A (n.2460+1825G>A) n.2778+1825G>A | |
5 | g.157342982G>C | CA447496479 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1825G>C (n.2748+1825G>C) c.555C>G (p.Arg185=) c.2673+1825G>C (n.2673+1825G>C) c.2265+1825G>C (n.2265+1825G>C) c.2595+1825G>C (n.2595+1825G>C) c.2085+1825G>C (n.2085+1825G>C) c.580+1825G>C (n.580+1825G>C) c.2460+1825G>C (n.2460+1825G>C) n.2778+1825G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157342982G= | CA1594117011 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1825G= (n.2748+1825G=) c.555C= (p.Arg185=) c.2673+1825G= (n.2673+1825G=) c.2265+1825G= (n.2265+1825G=) c.2595+1825G= (n.2595+1825G=) c.2085+1825G= (n.2085+1825G=) c.580+1825G= (n.580+1825G=) c.2460+1825G= (n.2460+1825G=) n.2778+1825G= | |
5 | g.157342982G>T | CA447496480 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1825G>T (n.2748+1825G>T) c.555C>A (p.Arg185=) c.2673+1825G>T (n.2673+1825G>T) c.2265+1825G>T (n.2265+1825G>T) c.2595+1825G>T (n.2595+1825G>T) c.2085+1825G>T (n.2085+1825G>T) c.580+1825G>T (n.580+1825G>T) c.2460+1825G>T (n.2460+1825G>T) n.2778+1825G>T | |
5 | g.157342983C>A | CA361973511 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1826C>A (n.2748+1826C>A) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.2673+1826C>A (n.2673+1826C>A) c.2265+1826C>A (n.2265+1826C>A) c.2595+1826C>A (n.2595+1826C>A) c.2085+1826C>A (n.2085+1826C>A) c.580+1826C>A (n.580+1826C>A) c.2460+1826C>A (n.2460+1826C>A) n.2778+1826C>A | gnomAD v4 |
5 | g.157342983C= | CA1594117014 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1826C= (n.2748+1826C=) c.554G= (p.Arg185=) c.2673+1826C= (n.2673+1826C=) c.2265+1826C= (n.2265+1826C=) c.2595+1826C= (n.2595+1826C=) c.2085+1826C= (n.2085+1826C=) c.580+1826C= (n.580+1826C=) c.2460+1826C= (n.2460+1826C=) n.2778+1826C= | |
5 | g.157342983C>G | CA361973513 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1826C>G (n.2748+1826C>G) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.2673+1826C>G (n.2673+1826C>G) c.2265+1826C>G (n.2265+1826C>G) c.2595+1826C>G (n.2595+1826C>G) c.2085+1826C>G (n.2085+1826C>G) c.580+1826C>G (n.580+1826C>G) c.2460+1826C>G (n.2460+1826C>G) n.2778+1826C>G | |
5 | g.157342983C>T | CA3533978 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1826C>T (n.2748+1826C>T) c.554G>A (p.Arg185His) c.2673+1826C>T (n.2673+1826C>T) c.2265+1826C>T (n.2265+1826C>T) c.2595+1826C>T (n.2595+1826C>T) c.2085+1826C>T (n.2085+1826C>T) c.580+1826C>T (n.580+1826C>T) c.2460+1826C>T (n.2460+1826C>T) n.2778+1826C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157342984G>A | CA3533979 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1827G>A (n.2748+1827G>A) c.553C>T (p.Arg185Cys) c.2673+1827G>A (n.2673+1827G>A) c.2265+1827G>A (n.2265+1827G>A) c.2595+1827G>A (n.2595+1827G>A) c.2085+1827G>A (n.2085+1827G>A) c.580+1827G>A (n.580+1827G>A) c.2460+1827G>A (n.2460+1827G>A) n.2778+1827G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157342984G>C | CA361973516 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1827G>C (n.2748+1827G>C) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.2673+1827G>C (n.2673+1827G>C) c.2265+1827G>C (n.2265+1827G>C) c.2595+1827G>C (n.2595+1827G>C) c.2085+1827G>C (n.2085+1827G>C) c.580+1827G>C (n.580+1827G>C) c.2460+1827G>C (n.2460+1827G>C) n.2778+1827G>C | |
5 | g.157342984G= | CA1594117018 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1827G= (n.2748+1827G=) c.553C= (p.Arg185=) c.2673+1827G= (n.2673+1827G=) c.2265+1827G= (n.2265+1827G=) c.2595+1827G= (n.2595+1827G=) c.2085+1827G= (n.2085+1827G=) c.580+1827G= (n.580+1827G=) c.2460+1827G= (n.2460+1827G=) n.2778+1827G= | |
5 | g.157342984G>T | CA361973518 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1827G>T (n.2748+1827G>T) c.553C>A (p.Arg185Ser) c.2673+1827G>T (n.2673+1827G>T) c.2265+1827G>T (n.2265+1827G>T) c.2595+1827G>T (n.2595+1827G>T) c.2085+1827G>T (n.2085+1827G>T) c.580+1827G>T (n.580+1827G>T) c.2460+1827G>T (n.2460+1827G>T) n.2778+1827G>T | gnomAD v4 |
5 | g.157342985T>A | CA447496481 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1828T>A (n.2748+1828T>A) c.552A>T (p.Pro184=) c.2673+1828T>A (n.2673+1828T>A) c.2265+1828T>A (n.2265+1828T>A) c.2595+1828T>A (n.2595+1828T>A) c.2085+1828T>A (n.2085+1828T>A) c.580+1828T>A (n.580+1828T>A) c.2460+1828T>A (n.2460+1828T>A) n.2778+1828T>A | |
5 | g.157342985T>C | CA447496482 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1828T>C (n.2748+1828T>C) c.552A>G (p.Pro184=) c.2673+1828T>C (n.2673+1828T>C) c.2265+1828T>C (n.2265+1828T>C) c.2595+1828T>C (n.2595+1828T>C) c.2085+1828T>C (n.2085+1828T>C) c.580+1828T>C (n.580+1828T>C) c.2460+1828T>C (n.2460+1828T>C) n.2778+1828T>C | |
5 | g.157342985T>G | CA447496483 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1828T>G (n.2748+1828T>G) c.552A>C (p.Pro184=) c.2673+1828T>G (n.2673+1828T>G) c.2265+1828T>G (n.2265+1828T>G) c.2595+1828T>G (n.2595+1828T>G) c.2085+1828T>G (n.2085+1828T>G) c.580+1828T>G (n.580+1828T>G) c.2460+1828T>G (n.2460+1828T>G) n.2778+1828T>G | |
5 | g.157342986G>A | CA361973521 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1829G>A (n.2748+1829G>A) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.2673+1829G>A (n.2673+1829G>A) c.2265+1829G>A (n.2265+1829G>A) c.2595+1829G>A (n.2595+1829G>A) c.2085+1829G>A (n.2085+1829G>A) c.580+1829G>A (n.580+1829G>A) c.2460+1829G>A (n.2460+1829G>A) n.2778+1829G>A | |
5 | g.157342986G>C | CA361973522 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1829G>C (n.2748+1829G>C) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.2673+1829G>C (n.2673+1829G>C) c.2265+1829G>C (n.2265+1829G>C) c.2595+1829G>C (n.2595+1829G>C) c.2085+1829G>C (n.2085+1829G>C) c.580+1829G>C (n.580+1829G>C) c.2460+1829G>C (n.2460+1829G>C) n.2778+1829G>C | |
5 | g.157342986G>T | CA361973524 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1829G>T (n.2748+1829G>T) c.551C>A (p.Pro184Gln) c.2673+1829G>T (n.2673+1829G>T) c.2265+1829G>T (n.2265+1829G>T) c.2595+1829G>T (n.2595+1829G>T) c.2085+1829G>T (n.2085+1829G>T) c.580+1829G>T (n.580+1829G>T) c.2460+1829G>T (n.2460+1829G>T) n.2778+1829G>T | |
5 | g.157342987G>A | CA361973526 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1830G>A (n.2748+1830G>A) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.2673+1830G>A (n.2673+1830G>A) c.2265+1830G>A (n.2265+1830G>A) c.2595+1830G>A (n.2595+1830G>A) c.2085+1830G>A (n.2085+1830G>A) c.580+1830G>A (n.580+1830G>A) c.2460+1830G>A (n.2460+1830G>A) n.2778+1830G>A | |
5 | g.157342987G>C | CA361973528 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1830G>C (n.2748+1830G>C) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.2673+1830G>C (n.2673+1830G>C) c.2265+1830G>C (n.2265+1830G>C) c.2595+1830G>C (n.2595+1830G>C) c.2085+1830G>C (n.2085+1830G>C) c.580+1830G>C (n.580+1830G>C) c.2460+1830G>C (n.2460+1830G>C) n.2778+1830G>C | |
5 | g.157342987G>T | CA361973530 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1830G>T (n.2748+1830G>T) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.2673+1830G>T (n.2673+1830G>T) c.2265+1830G>T (n.2265+1830G>T) c.2595+1830G>T (n.2595+1830G>T) c.2085+1830G>T (n.2085+1830G>T) c.580+1830G>T (n.580+1830G>T) c.2460+1830G>T (n.2460+1830G>T) n.2778+1830G>T | |
5 | g.157342988C>A | CA361973532 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1831C>A (n.2748+1831C>A) c.549G>T (p.Met183Ile) c.2673+1831C>A (n.2673+1831C>A) c.2265+1831C>A (n.2265+1831C>A) c.2595+1831C>A (n.2595+1831C>A) c.2085+1831C>A (n.2085+1831C>A) c.580+1831C>A (n.580+1831C>A) c.2460+1831C>A (n.2460+1831C>A) n.2778+1831C>A | |
5 | g.157342988C>G | CA361973534 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1831C>G (n.2748+1831C>G) c.549G>C (p.Met183Ile) c.2673+1831C>G (n.2673+1831C>G) c.2265+1831C>G (n.2265+1831C>G) c.2595+1831C>G (n.2595+1831C>G) c.2085+1831C>G (n.2085+1831C>G) c.580+1831C>G (n.580+1831C>G) c.2460+1831C>G (n.2460+1831C>G) n.2778+1831C>G | |
5 | g.157342988C>T | CA361973535 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1831C>T (n.2748+1831C>T) c.549G>A (p.Met183Ile) c.2673+1831C>T (n.2673+1831C>T) c.2265+1831C>T (n.2265+1831C>T) c.2595+1831C>T (n.2595+1831C>T) c.2085+1831C>T (n.2085+1831C>T) c.580+1831C>T (n.580+1831C>T) c.2460+1831C>T (n.2460+1831C>T) n.2778+1831C>T | gnomAD v4 |
5 | g.157342989A>C | CA361973538 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1832A>C (n.2748+1832A>C) c.548T>G (p.Met183Arg) c.2673+1832A>C (n.2673+1832A>C) c.2265+1832A>C (n.2265+1832A>C) c.2595+1832A>C (n.2595+1832A>C) c.2085+1832A>C (n.2085+1832A>C) c.580+1832A>C (n.580+1832A>C) c.2460+1832A>C (n.2460+1832A>C) n.2778+1832A>C | |
5 | g.157342989A>G | CA361973540 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1832A>G (n.2748+1832A>G) c.548T>C (p.Met183Thr) c.2673+1832A>G (n.2673+1832A>G) c.2265+1832A>G (n.2265+1832A>G) c.2595+1832A>G (n.2595+1832A>G) c.2085+1832A>G (n.2085+1832A>G) c.580+1832A>G (n.580+1832A>G) c.2460+1832A>G (n.2460+1832A>G) n.2778+1832A>G | |
5 | g.157342989A>T | CA361973539 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1832A>T (n.2748+1832A>T) c.548T>A (p.Met183Lys) c.2673+1832A>T (n.2673+1832A>T) c.2265+1832A>T (n.2265+1832A>T) c.2595+1832A>T (n.2595+1832A>T) c.2085+1832A>T (n.2085+1832A>T) c.580+1832A>T (n.580+1832A>T) c.2460+1832A>T (n.2460+1832A>T) n.2778+1832A>T | gnomAD v4 |
5 | g.157342990T>A | CA361973543 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1833T>A (n.2748+1833T>A) c.547A>T (p.Met183Leu) c.2673+1833T>A (n.2673+1833T>A) c.2265+1833T>A (n.2265+1833T>A) c.2595+1833T>A (n.2595+1833T>A) c.2085+1833T>A (n.2085+1833T>A) c.580+1833T>A (n.580+1833T>A) c.2460+1833T>A (n.2460+1833T>A) n.2778+1833T>A | |
5 | g.157342990T>C | CA361973545 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1833T>C (n.2748+1833T>C) c.547A>G (p.Met183Val) c.2673+1833T>C (n.2673+1833T>C) c.2265+1833T>C (n.2265+1833T>C) c.2595+1833T>C (n.2595+1833T>C) c.2085+1833T>C (n.2085+1833T>C) c.580+1833T>C (n.580+1833T>C) c.2460+1833T>C (n.2460+1833T>C) n.2778+1833T>C | dbSNP |
5 | g.157342990T>G | CA361973546 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1833T>G (n.2748+1833T>G) c.547A>C (p.Met183Leu) c.2673+1833T>G (n.2673+1833T>G) c.2265+1833T>G (n.2265+1833T>G) c.2595+1833T>G (n.2595+1833T>G) c.2085+1833T>G (n.2085+1833T>G) c.580+1833T>G (n.580+1833T>G) c.2460+1833T>G (n.2460+1833T>G) n.2778+1833T>G | |
5 | g.157342991T>A | CA361973548 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1834T>A (n.2748+1834T>A) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.2673+1834T>A (n.2673+1834T>A) c.2265+1834T>A (n.2265+1834T>A) c.2595+1834T>A (n.2595+1834T>A) c.2085+1834T>A (n.2085+1834T>A) c.580+1834T>A (n.580+1834T>A) c.2460+1834T>A (n.2460+1834T>A) n.2778+1834T>A | |
5 | g.157342991T>C | CA447496484 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1834T>C (n.2748+1834T>C) c.546A>G (p.Glu182=) c.2673+1834T>C (n.2673+1834T>C) c.2265+1834T>C (n.2265+1834T>C) c.2595+1834T>C (n.2595+1834T>C) c.2085+1834T>C (n.2085+1834T>C) c.580+1834T>C (n.580+1834T>C) c.2460+1834T>C (n.2460+1834T>C) n.2778+1834T>C | |
5 | g.157342991T>G | CA361973550 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1834T>G (n.2748+1834T>G) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.2673+1834T>G (n.2673+1834T>G) c.2265+1834T>G (n.2265+1834T>G) c.2595+1834T>G (n.2595+1834T>G) c.2085+1834T>G (n.2085+1834T>G) c.580+1834T>G (n.580+1834T>G) c.2460+1834T>G (n.2460+1834T>G) n.2778+1834T>G | |
5 | g.157342992T>A | CA361973552 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1835T>A (n.2748+1835T>A) c.545A>T (p.Glu182Val) c.2673+1835T>A (n.2673+1835T>A) c.2265+1835T>A (n.2265+1835T>A) c.2595+1835T>A (n.2595+1835T>A) c.2085+1835T>A (n.2085+1835T>A) c.580+1835T>A (n.580+1835T>A) c.2460+1835T>A (n.2460+1835T>A) n.2778+1835T>A | |
5 | g.157342992T>C | CA361973553 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1835T>C (n.2748+1835T>C) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.2673+1835T>C (n.2673+1835T>C) c.2265+1835T>C (n.2265+1835T>C) c.2595+1835T>C (n.2595+1835T>C) c.2085+1835T>C (n.2085+1835T>C) c.580+1835T>C (n.580+1835T>C) c.2460+1835T>C (n.2460+1835T>C) n.2778+1835T>C | |
5 | g.157342992T>G | CA361973555 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1835T>G (n.2748+1835T>G) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.2673+1835T>G (n.2673+1835T>G) c.2265+1835T>G (n.2265+1835T>G) c.2595+1835T>G (n.2595+1835T>G) c.2085+1835T>G (n.2085+1835T>G) c.580+1835T>G (n.580+1835T>G) c.2460+1835T>G (n.2460+1835T>G) n.2778+1835T>G | |
5 | g.157342993C>A | CA361973560 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1836C>A (n.2748+1836C>A) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.2673+1836C>A (n.2673+1836C>A) c.2265+1836C>A (n.2265+1836C>A) c.2595+1836C>A (n.2595+1836C>A) c.2085+1836C>A (n.2085+1836C>A) c.580+1836C>A (n.580+1836C>A) c.2460+1836C>A (n.2460+1836C>A) n.2778+1836C>A | |
5 | g.157342993C= | CA1594117023 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1836C= (n.2748+1836C=) c.544G= (p.Glu182=) c.2673+1836C= (n.2673+1836C=) c.2265+1836C= (n.2265+1836C=) c.2595+1836C= (n.2595+1836C=) c.2085+1836C= (n.2085+1836C=) c.580+1836C= (n.580+1836C=) c.2460+1836C= (n.2460+1836C=) n.2778+1836C= | |
5 | g.157342993C>G | CA361973558 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1836C>G (n.2748+1836C>G) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.2673+1836C>G (n.2673+1836C>G) c.2265+1836C>G (n.2265+1836C>G) c.2595+1836C>G (n.2595+1836C>G) c.2085+1836C>G (n.2085+1836C>G) c.580+1836C>G (n.580+1836C>G) c.2460+1836C>G (n.2460+1836C>G) n.2778+1836C>G | |
5 | g.157342993C>T | CA130144037 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1836C>T (n.2748+1836C>T) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.2673+1836C>T (n.2673+1836C>T) c.2265+1836C>T (n.2265+1836C>T) c.2595+1836C>T (n.2595+1836C>T) c.2085+1836C>T (n.2085+1836C>T) c.580+1836C>T (n.580+1836C>T) c.2460+1836C>T (n.2460+1836C>T) n.2778+1836C>T | dbSNP COSMIC |
5 | g.157342994C>A | CA447496485 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1837C>A (n.2748+1837C>A) c.543G>T (p.Val181=) c.2673+1837C>A (n.2673+1837C>A) c.2265+1837C>A (n.2265+1837C>A) c.2595+1837C>A (n.2595+1837C>A) c.2085+1837C>A (n.2085+1837C>A) c.580+1837C>A (n.580+1837C>A) c.2460+1837C>A (n.2460+1837C>A) n.2778+1837C>A | |
5 | g.157342994C>G | CA447496486 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1837C>G (n.2748+1837C>G) c.543G>C (p.Val181=) c.2673+1837C>G (n.2673+1837C>G) c.2265+1837C>G (n.2265+1837C>G) c.2595+1837C>G (n.2595+1837C>G) c.2085+1837C>G (n.2085+1837C>G) c.580+1837C>G (n.580+1837C>G) c.2460+1837C>G (n.2460+1837C>G) n.2778+1837C>G | |
5 | g.157342994C>T | CA447496487 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1837C>T (n.2748+1837C>T) c.543G>A (p.Val181=) c.2673+1837C>T (n.2673+1837C>T) c.2265+1837C>T (n.2265+1837C>T) c.2595+1837C>T (n.2595+1837C>T) c.2085+1837C>T (n.2085+1837C>T) c.580+1837C>T (n.580+1837C>T) c.2460+1837C>T (n.2460+1837C>T) n.2778+1837C>T | gnomAD v4 |
5 | g.157342995A>C | CA361973562 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1838A>C (n.2748+1838A>C) c.542T>G (p.Val181Gly) c.2673+1838A>C (n.2673+1838A>C) c.2265+1838A>C (n.2265+1838A>C) c.2595+1838A>C (n.2595+1838A>C) c.2085+1838A>C (n.2085+1838A>C) c.580+1838A>C (n.580+1838A>C) c.2460+1838A>C (n.2460+1838A>C) n.2778+1838A>C | |
5 | g.157342995A>G | CA361973564 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1838A>G (n.2748+1838A>G) c.542T>C (p.Val181Ala) c.2673+1838A>G (n.2673+1838A>G) c.2265+1838A>G (n.2265+1838A>G) c.2595+1838A>G (n.2595+1838A>G) c.2085+1838A>G (n.2085+1838A>G) c.580+1838A>G (n.580+1838A>G) c.2460+1838A>G (n.2460+1838A>G) n.2778+1838A>G | |
5 | g.157342995A>T | CA361973566 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1838A>T (n.2748+1838A>T) c.542T>A (p.Val181Glu) c.2673+1838A>T (n.2673+1838A>T) c.2265+1838A>T (n.2265+1838A>T) c.2595+1838A>T (n.2595+1838A>T) c.2085+1838A>T (n.2085+1838A>T) c.580+1838A>T (n.580+1838A>T) c.2460+1838A>T (n.2460+1838A>T) n.2778+1838A>T | |
5 | g.157342999_157343033dup | CA1083357203 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1842_2748+1876dup (n.2748+1842_2748+1876dup) c.508_542dup (p.Glu182ArgfsTer?) c.2673+1842_2673+1876dup (n.2673+1842_2673+1876dup) c.2265+1842_2265+1876dup (n.2265+1842_2265+1876dup) c.2595+1842_2595+1876dup (n.2595+1842_2595+1876dup) c.2085+1842_2085+1876dup (n.2085+1842_2085+1876dup) c.580+1842_580+1876dup (n.580+1842_580+1876dup) c.2460+1842_2460+1876dup (n.2460+1842_2460+1876dup) n.2778+1842_2778+1876dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157342996C>A | CA361973568 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1839C>A (n.2748+1839C>A) c.541G>T (p.Val181Leu) c.2673+1839C>A (n.2673+1839C>A) c.2265+1839C>A (n.2265+1839C>A) c.541G>T c.2595+1839C>A (n.2595+1839C>A) c.2085+1839C>A (n.2085+1839C>A) c.580+1839C>A (n.580+1839C>A) c.2460+1839C>A (n.2460+1839C>A) n.2778+1839C>A | |
5 | g.157342996C= | CA1594117026 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1839C= (n.2748+1839C=) c.541G= (p.Val181=) c.2673+1839C= (n.2673+1839C=) c.2265+1839C= (n.2265+1839C=) c.541G= c.2595+1839C= (n.2595+1839C=) c.2085+1839C= (n.2085+1839C=) c.580+1839C= (n.580+1839C=) c.2460+1839C= (n.2460+1839C=) n.2778+1839C= | |
5 | g.157342996C>G | CA361973570 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1839C>G (n.2748+1839C>G) c.541G>C (p.Val181Leu) c.2673+1839C>G (n.2673+1839C>G) c.2265+1839C>G (n.2265+1839C>G) c.541G>C c.2595+1839C>G (n.2595+1839C>G) c.2085+1839C>G (n.2085+1839C>G) c.580+1839C>G (n.580+1839C>G) c.2460+1839C>G (n.2460+1839C>G) n.2778+1839C>G | gnomAD v4 |
5 | g.157342996C>T | CA361973572 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1839C>T (n.2748+1839C>T) c.541G>A (p.Val181Met) c.2673+1839C>T (n.2673+1839C>T) c.2265+1839C>T (n.2265+1839C>T) c.541G>A c.2595+1839C>T (n.2595+1839C>T) c.2085+1839C>T (n.2085+1839C>T) c.580+1839C>T (n.580+1839C>T) c.2460+1839C>T (n.2460+1839C>T) n.2778+1839C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157342997C>A | CA447496490 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1840C>A (n.2748+1840C>A) c.540G>T (p.Leu180=) c.2673+1840C>A (n.2673+1840C>A) c.2265+1840C>A (n.2265+1840C>A) c.2595+1840C>A (n.2595+1840C>A) c.2085+1840C>A (n.2085+1840C>A) c.580+1840C>A (n.580+1840C>A) c.2460+1840C>A (n.2460+1840C>A) n.2778+1840C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157342997C= | CA1594117030 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1840C= (n.2748+1840C=) c.540G= (p.Leu180=) c.2673+1840C= (n.2673+1840C=) c.2265+1840C= (n.2265+1840C=) c.2595+1840C= (n.2595+1840C=) c.2085+1840C= (n.2085+1840C=) c.580+1840C= (n.580+1840C=) c.2460+1840C= (n.2460+1840C=) n.2778+1840C= | |
5 | g.157342997C>G | CA447496488 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1840C>G (n.2748+1840C>G) c.540G>C (p.Leu180=) c.2673+1840C>G (n.2673+1840C>G) c.2265+1840C>G (n.2265+1840C>G) c.2595+1840C>G (n.2595+1840C>G) c.2085+1840C>G (n.2085+1840C>G) c.580+1840C>G (n.580+1840C>G) c.2460+1840C>G (n.2460+1840C>G) n.2778+1840C>G | |
5 | g.157342997C>T | CA447496489 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1840C>T (n.2748+1840C>T) c.540G>A (p.Leu180=) c.2673+1840C>T (n.2673+1840C>T) c.2265+1840C>T (n.2265+1840C>T) c.2595+1840C>T (n.2595+1840C>T) c.2085+1840C>T (n.2085+1840C>T) c.580+1840C>T (n.580+1840C>T) c.2460+1840C>T (n.2460+1840C>T) n.2778+1840C>T | COSMIC |
5 | g.157342998del | CA2676208953 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1841del (n.2748+1841del) c.539del (p.Leu180ArgfsTer?) c.2673+1841del (n.2673+1841del) c.2265+1841del (n.2265+1841del) c.2595+1841del (n.2595+1841del) c.2085+1841del (n.2085+1841del) c.580+1841del (n.580+1841del) c.2460+1841del (n.2460+1841del) n.2778+1841del | gnomAD v4 |
5 | g.157342998A= | CA1594117034 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1841A= (n.2748+1841A=) c.539T= (p.Leu180=) c.2673+1841A= (n.2673+1841A=) c.2265+1841A= (n.2265+1841A=) c.2595+1841A= (n.2595+1841A=) c.2085+1841A= (n.2085+1841A=) c.580+1841A= (n.580+1841A=) c.2460+1841A= (n.2460+1841A=) n.2778+1841A= | |
5 | g.157342998A>C | CA361973574 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1841A>C (n.2748+1841A>C) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.2673+1841A>C (n.2673+1841A>C) c.2265+1841A>C (n.2265+1841A>C) c.2595+1841A>C (n.2595+1841A>C) c.2085+1841A>C (n.2085+1841A>C) c.580+1841A>C (n.580+1841A>C) c.2460+1841A>C (n.2460+1841A>C) n.2778+1841A>C | |
5 | g.157342998A>G | CA361973576 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1841A>G (n.2748+1841A>G) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.2673+1841A>G (n.2673+1841A>G) c.2265+1841A>G (n.2265+1841A>G) c.2595+1841A>G (n.2595+1841A>G) c.2085+1841A>G (n.2085+1841A>G) c.580+1841A>G (n.580+1841A>G) c.2460+1841A>G (n.2460+1841A>G) n.2778+1841A>G | |
5 | g.157342998A>T | CA361973578 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1841A>T (n.2748+1841A>T) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.2673+1841A>T (n.2673+1841A>T) c.2265+1841A>T (n.2265+1841A>T) c.2595+1841A>T (n.2595+1841A>T) c.2085+1841A>T (n.2085+1841A>T) c.580+1841A>T (n.580+1841A>T) c.2460+1841A>T (n.2460+1841A>T) n.2778+1841A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157342999G>A | CA447496491 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1842G>A (n.2748+1842G>A) c.538C>T (p.Leu180=) c.2673+1842G>A (n.2673+1842G>A) c.2265+1842G>A (n.2265+1842G>A) c.2595+1842G>A (n.2595+1842G>A) c.2085+1842G>A (n.2085+1842G>A) c.580+1842G>A (n.580+1842G>A) c.2460+1842G>A (n.2460+1842G>A) n.2778+1842G>A | |
5 | g.157342999G>C | CA361973580 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1842G>C (n.2748+1842G>C) c.538C>G (p.Leu180Val) c.2673+1842G>C (n.2673+1842G>C) c.2265+1842G>C (n.2265+1842G>C) c.2595+1842G>C (n.2595+1842G>C) c.2085+1842G>C (n.2085+1842G>C) c.580+1842G>C (n.580+1842G>C) c.2460+1842G>C (n.2460+1842G>C) n.2778+1842G>C | gnomAD v4 |
5 | g.157342999G>T | CA361973582 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1842G>T (n.2748+1842G>T) c.538C>A (p.Leu180Met) c.2673+1842G>T (n.2673+1842G>T) c.2265+1842G>T (n.2265+1842G>T) c.2595+1842G>T (n.2595+1842G>T) c.2085+1842G>T (n.2085+1842G>T) c.580+1842G>T (n.580+1842G>T) c.2460+1842G>T (n.2460+1842G>T) n.2778+1842G>T | |
5 | g.157343000G>A | CA447496492 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1843G>A (n.2748+1843G>A) c.537C>T (p.Pro179=) c.2673+1843G>A (n.2673+1843G>A) c.2265+1843G>A (n.2265+1843G>A) c.2595+1843G>A (n.2595+1843G>A) c.2085+1843G>A (n.2085+1843G>A) c.580+1843G>A (n.580+1843G>A) c.2460+1843G>A (n.2460+1843G>A) n.2778+1843G>A | |
5 | g.157343000G>C | CA447496493 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1843G>C (n.2748+1843G>C) c.537C>G (p.Pro179=) c.2673+1843G>C (n.2673+1843G>C) c.2265+1843G>C (n.2265+1843G>C) c.2595+1843G>C (n.2595+1843G>C) c.2085+1843G>C (n.2085+1843G>C) c.580+1843G>C (n.580+1843G>C) c.2460+1843G>C (n.2460+1843G>C) n.2778+1843G>C | |
5 | g.157343000G>T | CA447496494 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1843G>T (n.2748+1843G>T) c.537C>A (p.Pro179=) c.2673+1843G>T (n.2673+1843G>T) c.2265+1843G>T (n.2265+1843G>T) c.2595+1843G>T (n.2595+1843G>T) c.2085+1843G>T (n.2085+1843G>T) c.580+1843G>T (n.580+1843G>T) c.2460+1843G>T (n.2460+1843G>T) n.2778+1843G>T | |
5 | g.157343001G>A | CA361973584 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1844G>A (n.2748+1844G>A) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.2673+1844G>A (n.2673+1844G>A) c.2265+1844G>A (n.2265+1844G>A) c.2595+1844G>A (n.2595+1844G>A) c.2085+1844G>A (n.2085+1844G>A) c.580+1844G>A (n.580+1844G>A) c.2460+1844G>A (n.2460+1844G>A) n.2778+1844G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343001G>C | CA361973588 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1844G>C (n.2748+1844G>C) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.2673+1844G>C (n.2673+1844G>C) c.2265+1844G>C (n.2265+1844G>C) c.2595+1844G>C (n.2595+1844G>C) c.2085+1844G>C (n.2085+1844G>C) c.580+1844G>C (n.580+1844G>C) c.2460+1844G>C (n.2460+1844G>C) n.2778+1844G>C | |
5 | g.157343001G= | CA1594117037 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1844G= (n.2748+1844G=) c.536C= (p.Pro179=) c.2673+1844G= (n.2673+1844G=) c.2265+1844G= (n.2265+1844G=) c.2595+1844G= (n.2595+1844G=) c.2085+1844G= (n.2085+1844G=) c.580+1844G= (n.580+1844G=) c.2460+1844G= (n.2460+1844G=) n.2778+1844G= | |
5 | g.157343001G>T | CA361973586 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1844G>T (n.2748+1844G>T) c.536C>A (p.Pro179His) c.2673+1844G>T (n.2673+1844G>T) c.2265+1844G>T (n.2265+1844G>T) c.2595+1844G>T (n.2595+1844G>T) c.2085+1844G>T (n.2085+1844G>T) c.580+1844G>T (n.580+1844G>T) c.2460+1844G>T (n.2460+1844G>T) n.2778+1844G>T | |
5 | g.157343002G>A | CA361973589 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1845G>A (n.2748+1845G>A) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.2673+1845G>A (n.2673+1845G>A) c.2265+1845G>A (n.2265+1845G>A) c.2595+1845G>A (n.2595+1845G>A) c.2085+1845G>A (n.2085+1845G>A) c.580+1845G>A (n.580+1845G>A) c.2460+1845G>A (n.2460+1845G>A) n.2778+1845G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.157343002G>C | CA361973590 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1845G>C (n.2748+1845G>C) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.2673+1845G>C (n.2673+1845G>C) c.2265+1845G>C (n.2265+1845G>C) c.2595+1845G>C (n.2595+1845G>C) c.2085+1845G>C (n.2085+1845G>C) c.580+1845G>C (n.580+1845G>C) c.2460+1845G>C (n.2460+1845G>C) n.2778+1845G>C | |
5 | g.157343002G= | CA1594117042 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1845G= (n.2748+1845G=) c.535C= (p.Pro179=) c.2673+1845G= (n.2673+1845G=) c.2265+1845G= (n.2265+1845G=) c.2595+1845G= (n.2595+1845G=) c.2085+1845G= (n.2085+1845G=) c.580+1845G= (n.580+1845G=) c.2460+1845G= (n.2460+1845G=) n.2778+1845G= | |
5 | g.157343002G>T | CA361973592 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1845G>T (n.2748+1845G>T) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.2673+1845G>T (n.2673+1845G>T) c.2265+1845G>T (n.2265+1845G>T) c.2595+1845G>T (n.2595+1845G>T) c.2085+1845G>T (n.2085+1845G>T) c.580+1845G>T (n.580+1845G>T) c.2460+1845G>T (n.2460+1845G>T) n.2778+1845G>T | |
5 | g.157343003G>A | CA3533980 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1846G>A (n.2748+1846G>A) c.534C>T (p.Leu178=) c.2673+1846G>A (n.2673+1846G>A) c.2265+1846G>A (n.2265+1846G>A) c.2595+1846G>A (n.2595+1846G>A) c.2085+1846G>A (n.2085+1846G>A) c.580+1846G>A (n.580+1846G>A) c.2460+1846G>A (n.2460+1846G>A) n.2778+1846G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.157343003G>C | CA447496495 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1846G>C (n.2748+1846G>C) c.534C>G (p.Leu178=) c.2673+1846G>C (n.2673+1846G>C) c.2265+1846G>C (n.2265+1846G>C) c.2595+1846G>C (n.2595+1846G>C) c.2085+1846G>C (n.2085+1846G>C) c.580+1846G>C (n.580+1846G>C) c.2460+1846G>C (n.2460+1846G>C) n.2778+1846G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343003G= | CA1594117045 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1846G= (n.2748+1846G=) c.534C= (p.Leu178=) c.2673+1846G= (n.2673+1846G=) c.2265+1846G= (n.2265+1846G=) c.2595+1846G= (n.2595+1846G=) c.2085+1846G= (n.2085+1846G=) c.580+1846G= (n.580+1846G=) c.2460+1846G= (n.2460+1846G=) n.2778+1846G= | |
5 | g.157343003G>T | CA3533981 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1846G>T (n.2748+1846G>T) c.534C>A (p.Leu178=) c.2673+1846G>T (n.2673+1846G>T) c.2265+1846G>T (n.2265+1846G>T) c.2595+1846G>T (n.2595+1846G>T) c.2085+1846G>T (n.2085+1846G>T) c.580+1846G>T (n.580+1846G>T) c.2460+1846G>T (n.2460+1846G>T) n.2778+1846G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343003_157343004delinsGA | CA1594117044 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1846_2748+1847delinsGA (n.2748+1846_2748+1847delinsGA) c.533_534delinsTC (p.Leu178=) c.2673+1846_2673+1847delinsGA (n.2673+1846_2673+1847delinsGA) c.2265+1846_2265+1847delinsGA (n.2265+1846_2265+1847delinsGA) c.2595+1846_2595+1847delinsGA (n.2595+1846_2595+1847delinsGA) c.2085+1846_2085+1847delinsGA (n.2085+1846_2085+1847delinsGA) c.580+1846_580+1847delinsGA (n.580+1846_580+1847delinsGA) c.2460+1846_2460+1847delinsGA (n.2460+1846_2460+1847delinsGA) n.2778+1846_2778+1847delinsGA | |
5 | g.157343004del | CA130144058 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1847del (n.2748+1847del) c.533del (p.Leu178ProfsTer?) c.2673+1847del (n.2673+1847del) c.2265+1847del (n.2265+1847del) c.2595+1847del (n.2595+1847del) c.2085+1847del (n.2085+1847del) c.580+1847del (n.580+1847del) c.2460+1847del (n.2460+1847del) n.2778+1847del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343004A= | CA1594117054 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1847A= (n.2748+1847A=) c.533T= (p.Leu178=) c.2673+1847A= (n.2673+1847A=) c.2265+1847A= (n.2265+1847A=) c.2595+1847A= (n.2595+1847A=) c.2085+1847A= (n.2085+1847A=) c.580+1847A= (n.580+1847A=) c.2460+1847A= (n.2460+1847A=) n.2778+1847A= | |
5 | g.157343004A>C | CA361973597 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1847A>C (n.2748+1847A>C) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.2673+1847A>C (n.2673+1847A>C) c.2265+1847A>C (n.2265+1847A>C) c.2595+1847A>C (n.2595+1847A>C) c.2085+1847A>C (n.2085+1847A>C) c.580+1847A>C (n.580+1847A>C) c.2460+1847A>C (n.2460+1847A>C) n.2778+1847A>C | |
5 | g.157343004A>G | CA361973599 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1847A>G (n.2748+1847A>G) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.2673+1847A>G (n.2673+1847A>G) c.2265+1847A>G (n.2265+1847A>G) c.2595+1847A>G (n.2595+1847A>G) c.2085+1847A>G (n.2085+1847A>G) c.580+1847A>G (n.580+1847A>G) c.2460+1847A>G (n.2460+1847A>G) n.2778+1847A>G | |
5 | g.157343004A>T | CA3533982 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1847A>T (n.2748+1847A>T) c.533T>A (p.Leu178His) c.2673+1847A>T (n.2673+1847A>T) c.2265+1847A>T (n.2265+1847A>T) c.2595+1847A>T (n.2595+1847A>T) c.2085+1847A>T (n.2085+1847A>T) c.580+1847A>T (n.580+1847A>T) c.2460+1847A>T (n.2460+1847A>T) n.2778+1847A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343004_157343005delinsAG | CA1594117053 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1847_2748+1848delinsAG (n.2748+1847_2748+1848delinsAG) c.532_533delinsCT (p.Leu178=) c.2673+1847_2673+1848delinsAG (n.2673+1847_2673+1848delinsAG) c.2265+1847_2265+1848delinsAG (n.2265+1847_2265+1848delinsAG) c.2595+1847_2595+1848delinsAG (n.2595+1847_2595+1848delinsAG) c.2085+1847_2085+1848delinsAG (n.2085+1847_2085+1848delinsAG) c.580+1847_580+1848delinsAG (n.580+1847_580+1848delinsAG) c.2460+1847_2460+1848delinsAG (n.2460+1847_2460+1848delinsAG) n.2778+1847_2778+1848delinsAG | |
5 | g.157343005del | CA3533983 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1848del (n.2748+1848del) c.532del (p.Leu178SerfsTer?) c.2673+1848del (n.2673+1848del) c.2265+1848del (n.2265+1848del) c.2595+1848del (n.2595+1848del) c.2085+1848del (n.2085+1848del) c.580+1848del (n.580+1848del) c.2460+1848del (n.2460+1848del) n.2778+1848del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343005G>A | CA361973604 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1848G>A (n.2748+1848G>A) c.532C>T (p.Leu178Phe) c.2673+1848G>A (n.2673+1848G>A) c.2265+1848G>A (n.2265+1848G>A) c.2595+1848G>A (n.2595+1848G>A) c.2085+1848G>A (n.2085+1848G>A) c.580+1848G>A (n.580+1848G>A) c.2460+1848G>A (n.2460+1848G>A) n.2778+1848G>A | |
5 | g.157343005G>C | CA361973608 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1848G>C (n.2748+1848G>C) c.532C>G (p.Leu178Val) c.2673+1848G>C (n.2673+1848G>C) c.2265+1848G>C (n.2265+1848G>C) c.2595+1848G>C (n.2595+1848G>C) c.2085+1848G>C (n.2085+1848G>C) c.580+1848G>C (n.580+1848G>C) c.2460+1848G>C (n.2460+1848G>C) n.2778+1848G>C | |
5 | g.157343005G= | CA1594117061 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1848G= (n.2748+1848G=) c.532C= (p.Leu178=) c.2673+1848G= (n.2673+1848G=) c.2265+1848G= (n.2265+1848G=) c.2595+1848G= (n.2595+1848G=) c.2085+1848G= (n.2085+1848G=) c.580+1848G= (n.580+1848G=) c.2460+1848G= (n.2460+1848G=) n.2778+1848G= | |
5 | g.157343005G>T | CA361973607 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1848G>T (n.2748+1848G>T) c.532C>A (p.Leu178Ile) c.2673+1848G>T (n.2673+1848G>T) c.2265+1848G>T (n.2265+1848G>T) c.2595+1848G>T (n.2595+1848G>T) c.2085+1848G>T (n.2085+1848G>T) c.580+1848G>T (n.580+1848G>T) c.2460+1848G>T (n.2460+1848G>T) n.2778+1848G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157343006C>A | CA3533985 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1849C>A (n.2748+1849C>A) c.531G>T (p.Gly177=) c.2673+1849C>A (n.2673+1849C>A) c.2265+1849C>A (n.2265+1849C>A) c.2595+1849C>A (n.2595+1849C>A) c.2085+1849C>A (n.2085+1849C>A) c.580+1849C>A (n.580+1849C>A) c.2460+1849C>A (n.2460+1849C>A) n.2778+1849C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343006C= | CA1594117067 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1849C= (n.2748+1849C=) c.531G= (p.Gly177=) c.2673+1849C= (n.2673+1849C=) c.2265+1849C= (n.2265+1849C=) c.2595+1849C= (n.2595+1849C=) c.2085+1849C= (n.2085+1849C=) c.580+1849C= (n.580+1849C=) c.2460+1849C= (n.2460+1849C=) n.2778+1849C= | |
5 | g.157343006C>G | CA447496496 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1849C>G (n.2748+1849C>G) c.531G>C (p.Gly177=) c.2673+1849C>G (n.2673+1849C>G) c.2265+1849C>G (n.2265+1849C>G) c.2595+1849C>G (n.2595+1849C>G) c.2085+1849C>G (n.2085+1849C>G) c.580+1849C>G (n.580+1849C>G) c.2460+1849C>G (n.2460+1849C>G) n.2778+1849C>G | |
5 | g.157343006C>T | CA3533984 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1849C>T (n.2748+1849C>T) c.531G>A (p.Gly177=) c.2673+1849C>T (n.2673+1849C>T) c.2265+1849C>T (n.2265+1849C>T) c.2595+1849C>T (n.2595+1849C>T) c.2085+1849C>T (n.2085+1849C>T) c.580+1849C>T (n.580+1849C>T) c.2460+1849C>T (n.2460+1849C>T) n.2778+1849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343007C>A | CA361973611 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1850C>A (n.2748+1850C>A) c.530G>T (p.Gly177Val) c.2673+1850C>A (n.2673+1850C>A) c.2265+1850C>A (n.2265+1850C>A) c.2595+1850C>A (n.2595+1850C>A) c.2085+1850C>A (n.2085+1850C>A) c.580+1850C>A (n.580+1850C>A) c.2460+1850C>A (n.2460+1850C>A) n.2778+1850C>A | |
5 | g.157343007C>G | CA361973612 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1850C>G (n.2748+1850C>G) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.2673+1850C>G (n.2673+1850C>G) c.2265+1850C>G (n.2265+1850C>G) c.2595+1850C>G (n.2595+1850C>G) c.2085+1850C>G (n.2085+1850C>G) c.580+1850C>G (n.580+1850C>G) c.2460+1850C>G (n.2460+1850C>G) n.2778+1850C>G | |
5 | g.157343007C>T | CA361973615 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1850C>T (n.2748+1850C>T) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.2673+1850C>T (n.2673+1850C>T) c.2265+1850C>T (n.2265+1850C>T) c.2595+1850C>T (n.2595+1850C>T) c.2085+1850C>T (n.2085+1850C>T) c.580+1850C>T (n.580+1850C>T) c.2460+1850C>T (n.2460+1850C>T) n.2778+1850C>T | |
5 | g.157343008C>A | CA361973619 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1851C>A (n.2748+1851C>A) c.529G>T (p.Gly177Trp) c.2673+1851C>A (n.2673+1851C>A) c.2265+1851C>A (n.2265+1851C>A) c.2595+1851C>A (n.2595+1851C>A) c.2085+1851C>A (n.2085+1851C>A) c.580+1851C>A (n.580+1851C>A) c.2460+1851C>A (n.2460+1851C>A) n.2778+1851C>A | |
5 | g.157343008C>G | CA361973621 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1851C>G (n.2748+1851C>G) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.2673+1851C>G (n.2673+1851C>G) c.2265+1851C>G (n.2265+1851C>G) c.2595+1851C>G (n.2595+1851C>G) c.2085+1851C>G (n.2085+1851C>G) c.580+1851C>G (n.580+1851C>G) c.2460+1851C>G (n.2460+1851C>G) n.2778+1851C>G | |
5 | g.157343008C>T | CA361973617 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1851C>T (n.2748+1851C>T) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.2673+1851C>T (n.2673+1851C>T) c.2265+1851C>T (n.2265+1851C>T) c.2595+1851C>T (n.2595+1851C>T) c.2085+1851C>T (n.2085+1851C>T) c.580+1851C>T (n.580+1851C>T) c.2460+1851C>T (n.2460+1851C>T) n.2778+1851C>T | |
5 | g.157343009C>A | CA361973623 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1852C>A (n.2748+1852C>A) c.528G>T (p.Gln176His) c.2673+1852C>A (n.2673+1852C>A) c.2265+1852C>A (n.2265+1852C>A) c.2595+1852C>A (n.2595+1852C>A) c.2085+1852C>A (n.2085+1852C>A) c.580+1852C>A (n.580+1852C>A) c.2460+1852C>A (n.2460+1852C>A) n.2778+1852C>A | |
5 | g.157343009C>G | CA361973625 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1852C>G (n.2748+1852C>G) c.528G>C (p.Gln176His) c.2673+1852C>G (n.2673+1852C>G) c.2265+1852C>G (n.2265+1852C>G) c.2595+1852C>G (n.2595+1852C>G) c.2085+1852C>G (n.2085+1852C>G) c.580+1852C>G (n.580+1852C>G) c.2460+1852C>G (n.2460+1852C>G) n.2778+1852C>G | |
5 | g.157343009C>T | CA447496497 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1852C>T (n.2748+1852C>T) c.528G>A (p.Gln176=) c.2673+1852C>T (n.2673+1852C>T) c.2265+1852C>T (n.2265+1852C>T) c.2595+1852C>T (n.2595+1852C>T) c.2085+1852C>T (n.2085+1852C>T) c.580+1852C>T (n.580+1852C>T) c.2460+1852C>T (n.2460+1852C>T) n.2778+1852C>T | |
5 | g.157343010T>A | CA361973627 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1853T>A (n.2748+1853T>A) c.527A>T (p.Gln176Leu) c.2673+1853T>A (n.2673+1853T>A) c.2265+1853T>A (n.2265+1853T>A) c.2595+1853T>A (n.2595+1853T>A) c.2085+1853T>A (n.2085+1853T>A) c.580+1853T>A (n.580+1853T>A) c.2460+1853T>A (n.2460+1853T>A) n.2778+1853T>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343010T>C | CA361973628 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1853T>C (n.2748+1853T>C) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.2673+1853T>C (n.2673+1853T>C) c.2265+1853T>C (n.2265+1853T>C) c.2595+1853T>C (n.2595+1853T>C) c.2085+1853T>C (n.2085+1853T>C) c.580+1853T>C (n.580+1853T>C) c.2460+1853T>C (n.2460+1853T>C) n.2778+1853T>C | |
5 | g.157343010T>G | CA361973629 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1853T>G (n.2748+1853T>G) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.2673+1853T>G (n.2673+1853T>G) c.2265+1853T>G (n.2265+1853T>G) c.2595+1853T>G (n.2595+1853T>G) c.2085+1853T>G (n.2085+1853T>G) c.580+1853T>G (n.580+1853T>G) c.2460+1853T>G (n.2460+1853T>G) n.2778+1853T>G | |
5 | g.157343011G>A | CA361973632 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1854G>A (n.2748+1854G>A) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.2673+1854G>A (n.2673+1854G>A) c.2265+1854G>A (n.2265+1854G>A) c.2595+1854G>A (n.2595+1854G>A) c.2085+1854G>A (n.2085+1854G>A) c.580+1854G>A (n.580+1854G>A) c.2460+1854G>A (n.2460+1854G>A) n.2778+1854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.157343011G>C | CA361973633 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1854G>C (n.2748+1854G>C) c.526C>G (p.Gln176Glu) c.2673+1854G>C (n.2673+1854G>C) c.2265+1854G>C (n.2265+1854G>C) c.2595+1854G>C (n.2595+1854G>C) c.2085+1854G>C (n.2085+1854G>C) c.580+1854G>C (n.580+1854G>C) c.2460+1854G>C (n.2460+1854G>C) n.2778+1854G>C | |
5 | g.157343011G= | CA1594117073 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1854G= (n.2748+1854G=) c.526C= (p.Gln176=) c.2673+1854G= (n.2673+1854G=) c.2265+1854G= (n.2265+1854G=) c.2595+1854G= (n.2595+1854G=) c.2085+1854G= (n.2085+1854G=) c.580+1854G= (n.580+1854G=) c.2460+1854G= (n.2460+1854G=) n.2778+1854G= | |
5 | g.157343011G>T | CA361973634 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1854G>T (n.2748+1854G>T) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.2673+1854G>T (n.2673+1854G>T) c.2265+1854G>T (n.2265+1854G>T) c.2595+1854G>T (n.2595+1854G>T) c.2085+1854G>T (n.2085+1854G>T) c.580+1854G>T (n.580+1854G>T) c.2460+1854G>T (n.2460+1854G>T) n.2778+1854G>T | COSMIC |
5 | g.157343012C>A | CA447496499 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1855C>A (n.2748+1855C>A) c.525G>T (p.Leu175=) c.2673+1855C>A (n.2673+1855C>A) c.2265+1855C>A (n.2265+1855C>A) c.2595+1855C>A (n.2595+1855C>A) c.2085+1855C>A (n.2085+1855C>A) c.580+1855C>A (n.580+1855C>A) c.2460+1855C>A (n.2460+1855C>A) n.2778+1855C>A | |
5 | g.157343012C>G | CA447496500 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1855C>G (n.2748+1855C>G) c.525G>C (p.Leu175=) c.2673+1855C>G (n.2673+1855C>G) c.2265+1855C>G (n.2265+1855C>G) c.2595+1855C>G (n.2595+1855C>G) c.2085+1855C>G (n.2085+1855C>G) c.580+1855C>G (n.580+1855C>G) c.2460+1855C>G (n.2460+1855C>G) n.2778+1855C>G | |
5 | g.157343012C>T | CA447496498 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1855C>T (n.2748+1855C>T) c.525G>A (p.Leu175=) c.2673+1855C>T (n.2673+1855C>T) c.2265+1855C>T (n.2265+1855C>T) c.2595+1855C>T (n.2595+1855C>T) c.2085+1855C>T (n.2085+1855C>T) c.580+1855C>T (n.580+1855C>T) c.2460+1855C>T (n.2460+1855C>T) n.2778+1855C>T | |
5 | g.157343013A= | CA1594117076 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1856A= (n.2748+1856A=) c.524T= (p.Leu175=) c.2673+1856A= (n.2673+1856A=) c.2265+1856A= (n.2265+1856A=) c.2595+1856A= (n.2595+1856A=) c.2085+1856A= (n.2085+1856A=) c.580+1856A= (n.580+1856A=) c.2460+1856A= (n.2460+1856A=) n.2778+1856A= | |
5 | g.157343013A>C | CA361973636 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1856A>C (n.2748+1856A>C) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.2673+1856A>C (n.2673+1856A>C) c.2265+1856A>C (n.2265+1856A>C) c.2595+1856A>C (n.2595+1856A>C) c.2085+1856A>C (n.2085+1856A>C) c.580+1856A>C (n.580+1856A>C) c.2460+1856A>C (n.2460+1856A>C) n.2778+1856A>C | |
5 | g.157343013A>G | CA130144069 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1856A>G (n.2748+1856A>G) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.2673+1856A>G (n.2673+1856A>G) c.2265+1856A>G (n.2265+1856A>G) c.2595+1856A>G (n.2595+1856A>G) c.2085+1856A>G (n.2085+1856A>G) c.580+1856A>G (n.580+1856A>G) c.2460+1856A>G (n.2460+1856A>G) n.2778+1856A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157343013A>T | CA361973638 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1856A>T (n.2748+1856A>T) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.2673+1856A>T (n.2673+1856A>T) c.2265+1856A>T (n.2265+1856A>T) c.2595+1856A>T (n.2595+1856A>T) c.2085+1856A>T (n.2085+1856A>T) c.580+1856A>T (n.580+1856A>T) c.2460+1856A>T (n.2460+1856A>T) n.2778+1856A>T | |
5 | g.157343014G>A | CA447496501 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1857G>A (n.2748+1857G>A) c.523C>T (p.Leu175=) c.2673+1857G>A (n.2673+1857G>A) c.2265+1857G>A (n.2265+1857G>A) c.2595+1857G>A (n.2595+1857G>A) c.2085+1857G>A (n.2085+1857G>A) c.580+1857G>A (n.580+1857G>A) c.2460+1857G>A (n.2460+1857G>A) n.2778+1857G>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343014G>C | CA361973640 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1857G>C (n.2748+1857G>C) c.523C>G (p.Leu175Val) c.2673+1857G>C (n.2673+1857G>C) c.2265+1857G>C (n.2265+1857G>C) c.2595+1857G>C (n.2595+1857G>C) c.2085+1857G>C (n.2085+1857G>C) c.580+1857G>C (n.580+1857G>C) c.2460+1857G>C (n.2460+1857G>C) n.2778+1857G>C | |
5 | g.157343014G>T | CA361973642 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1857G>T (n.2748+1857G>T) c.523C>A (p.Leu175Met) c.2673+1857G>T (n.2673+1857G>T) c.2265+1857G>T (n.2265+1857G>T) c.2595+1857G>T (n.2595+1857G>T) c.2085+1857G>T (n.2085+1857G>T) c.580+1857G>T (n.580+1857G>T) c.2460+1857G>T (n.2460+1857G>T) n.2778+1857G>T | |
5 | g.157343015G>A | CA447496502 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1858G>A (n.2748+1858G>A) c.522C>T (p.Asp174=) c.2673+1858G>A (n.2673+1858G>A) c.2265+1858G>A (n.2265+1858G>A) c.2595+1858G>A (n.2595+1858G>A) c.2085+1858G>A (n.2085+1858G>A) c.580+1858G>A (n.580+1858G>A) c.2460+1858G>A (n.2460+1858G>A) n.2778+1858G>A | |
5 | g.157343015G>C | CA361973644 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1858G>C (n.2748+1858G>C) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.2673+1858G>C (n.2673+1858G>C) c.2265+1858G>C (n.2265+1858G>C) c.2595+1858G>C (n.2595+1858G>C) c.2085+1858G>C (n.2085+1858G>C) c.580+1858G>C (n.580+1858G>C) c.2460+1858G>C (n.2460+1858G>C) n.2778+1858G>C | |
5 | g.157343015G>T | CA361973645 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1858G>T (n.2748+1858G>T) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.2673+1858G>T (n.2673+1858G>T) c.2265+1858G>T (n.2265+1858G>T) c.2595+1858G>T (n.2595+1858G>T) c.2085+1858G>T (n.2085+1858G>T) c.580+1858G>T (n.580+1858G>T) c.2460+1858G>T (n.2460+1858G>T) n.2778+1858G>T | |
5 | g.157343016T>A | CA361973647 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1859T>A (n.2748+1859T>A) c.521A>T (p.Asp174Val) c.2673+1859T>A (n.2673+1859T>A) c.2265+1859T>A (n.2265+1859T>A) c.2595+1859T>A (n.2595+1859T>A) c.2085+1859T>A (n.2085+1859T>A) c.580+1859T>A (n.580+1859T>A) c.2460+1859T>A (n.2460+1859T>A) n.2778+1859T>A | |
5 | g.157343016T>C | CA361973649 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1859T>C (n.2748+1859T>C) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.2673+1859T>C (n.2673+1859T>C) c.2265+1859T>C (n.2265+1859T>C) c.2595+1859T>C (n.2595+1859T>C) c.2085+1859T>C (n.2085+1859T>C) c.580+1859T>C (n.580+1859T>C) c.2460+1859T>C (n.2460+1859T>C) n.2778+1859T>C | |
5 | g.157343016T>G | CA361973651 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1859T>G (n.2748+1859T>G) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.2673+1859T>G (n.2673+1859T>G) c.2265+1859T>G (n.2265+1859T>G) c.2595+1859T>G (n.2595+1859T>G) c.2085+1859T>G (n.2085+1859T>G) c.580+1859T>G (n.580+1859T>G) c.2460+1859T>G (n.2460+1859T>G) n.2778+1859T>G | |
5 | g.157343017C>A | CA361973653 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1860C>A (n.2748+1860C>A) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.2673+1860C>A (n.2673+1860C>A) c.2265+1860C>A (n.2265+1860C>A) c.2595+1860C>A (n.2595+1860C>A) c.2085+1860C>A (n.2085+1860C>A) c.580+1860C>A (n.580+1860C>A) c.2460+1860C>A (n.2460+1860C>A) n.2778+1860C>A | |
5 | g.157343017C= | CA1594117078 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1860C= (n.2748+1860C=) c.520G= (p.Asp174=) c.2673+1860C= (n.2673+1860C=) c.2265+1860C= (n.2265+1860C=) c.2595+1860C= (n.2595+1860C=) c.2085+1860C= (n.2085+1860C=) c.580+1860C= (n.580+1860C=) c.2460+1860C= (n.2460+1860C=) n.2778+1860C= | |
5 | g.157343017C>G | CA3533986 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1860C>G (n.2748+1860C>G) c.520G>C (p.Asp174His) c.2673+1860C>G (n.2673+1860C>G) c.2265+1860C>G (n.2265+1860C>G) c.2595+1860C>G (n.2595+1860C>G) c.2085+1860C>G (n.2085+1860C>G) c.580+1860C>G (n.580+1860C>G) c.2460+1860C>G (n.2460+1860C>G) n.2778+1860C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343017C>T | CA361973656 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1860C>T (n.2748+1860C>T) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.2673+1860C>T (n.2673+1860C>T) c.2265+1860C>T (n.2265+1860C>T) c.2595+1860C>T (n.2595+1860C>T) c.2085+1860C>T (n.2085+1860C>T) c.580+1860C>T (n.580+1860C>T) c.2460+1860C>T (n.2460+1860C>T) n.2778+1860C>T | |
5 | g.157343018T>A | CA361973658 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1861T>A (n.2748+1861T>A) c.519A>T (p.Glu173Asp) c.2673+1861T>A (n.2673+1861T>A) c.2265+1861T>A (n.2265+1861T>A) c.2595+1861T>A (n.2595+1861T>A) c.2085+1861T>A (n.2085+1861T>A) c.580+1861T>A (n.580+1861T>A) c.2460+1861T>A (n.2460+1861T>A) n.2778+1861T>A | |
5 | g.157343018T>C | CA447496503 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1861T>C (n.2748+1861T>C) c.519A>G (p.Glu173=) c.2673+1861T>C (n.2673+1861T>C) c.2265+1861T>C (n.2265+1861T>C) c.2595+1861T>C (n.2595+1861T>C) c.2085+1861T>C (n.2085+1861T>C) c.580+1861T>C (n.580+1861T>C) c.2460+1861T>C (n.2460+1861T>C) n.2778+1861T>C | |
5 | g.157343018T>G | CA361973659 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1861T>G (n.2748+1861T>G) c.519A>C (p.Glu173Asp) c.2673+1861T>G (n.2673+1861T>G) c.2265+1861T>G (n.2265+1861T>G) c.2595+1861T>G (n.2595+1861T>G) c.2085+1861T>G (n.2085+1861T>G) c.580+1861T>G (n.580+1861T>G) c.2460+1861T>G (n.2460+1861T>G) n.2778+1861T>G | |
5 | g.157343019T>A | CA361973664 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1862T>A (n.2748+1862T>A) c.518A>T (p.Glu173Val) c.2673+1862T>A (n.2673+1862T>A) c.2265+1862T>A (n.2265+1862T>A) c.2595+1862T>A (n.2595+1862T>A) c.2085+1862T>A (n.2085+1862T>A) c.580+1862T>A (n.580+1862T>A) c.2460+1862T>A (n.2460+1862T>A) n.2778+1862T>A | |
5 | g.157343019T>C | CA361973665 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1862T>C (n.2748+1862T>C) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.2673+1862T>C (n.2673+1862T>C) c.2265+1862T>C (n.2265+1862T>C) c.2595+1862T>C (n.2595+1862T>C) c.2085+1862T>C (n.2085+1862T>C) c.580+1862T>C (n.580+1862T>C) c.2460+1862T>C (n.2460+1862T>C) n.2778+1862T>C | |
5 | g.157343019T>G | CA361973662 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1862T>G (n.2748+1862T>G) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.2673+1862T>G (n.2673+1862T>G) c.2265+1862T>G (n.2265+1862T>G) c.2595+1862T>G (n.2595+1862T>G) c.2085+1862T>G (n.2085+1862T>G) c.580+1862T>G (n.580+1862T>G) c.2460+1862T>G (n.2460+1862T>G) n.2778+1862T>G | |
5 | g.157343020C>A | CA361973670 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1863C>A (n.2748+1863C>A) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.2673+1863C>A (n.2673+1863C>A) c.2265+1863C>A (n.2265+1863C>A) c.2595+1863C>A (n.2595+1863C>A) c.2085+1863C>A (n.2085+1863C>A) c.580+1863C>A (n.580+1863C>A) c.2460+1863C>A (n.2460+1863C>A) n.2778+1863C>A | |
5 | g.157343020C>G | CA361973668 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1863C>G (n.2748+1863C>G) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.2673+1863C>G (n.2673+1863C>G) c.2265+1863C>G (n.2265+1863C>G) c.2595+1863C>G (n.2595+1863C>G) c.2085+1863C>G (n.2085+1863C>G) c.580+1863C>G (n.580+1863C>G) c.2460+1863C>G (n.2460+1863C>G) n.2778+1863C>G | |
5 | g.157343020C>T | CA361973671 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1863C>T (n.2748+1863C>T) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.2673+1863C>T (n.2673+1863C>T) c.2265+1863C>T (n.2265+1863C>T) c.2595+1863C>T (n.2595+1863C>T) c.2085+1863C>T (n.2085+1863C>T) c.580+1863C>T (n.580+1863C>T) c.2460+1863C>T (n.2460+1863C>T) n.2778+1863C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.157343024_157343027del | CA2676208955 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1867_2748+1870del (n.2748+1867_2748+1870del) c.514_517del (p.Glu172LysfsTer?) c.2673+1867_2673+1870del (n.2673+1867_2673+1870del) c.2265+1867_2265+1870del (n.2265+1867_2265+1870del) c.2595+1867_2595+1870del (n.2595+1867_2595+1870del) c.2085+1867_2085+1870del (n.2085+1867_2085+1870del) c.580+1867_580+1870del (n.580+1867_580+1870del) c.2460+1867_2460+1870del (n.2460+1867_2460+1870del) n.2778+1867_2778+1870del | gnomAD v4 |
5 | g.157343021C>A | CA361973672 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1864C>A (n.2748+1864C>A) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.2673+1864C>A (n.2673+1864C>A) c.2265+1864C>A (n.2265+1864C>A) c.2595+1864C>A (n.2595+1864C>A) c.2085+1864C>A (n.2085+1864C>A) c.580+1864C>A (n.580+1864C>A) c.2460+1864C>A (n.2460+1864C>A) n.2778+1864C>A | |
5 | g.157343021C>G | CA361973674 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1864C>G (n.2748+1864C>G) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.2673+1864C>G (n.2673+1864C>G) c.2265+1864C>G (n.2265+1864C>G) c.2595+1864C>G (n.2595+1864C>G) c.2085+1864C>G (n.2085+1864C>G) c.580+1864C>G (n.580+1864C>G) c.2460+1864C>G (n.2460+1864C>G) n.2778+1864C>G | |
5 | g.157343021C>T | CA447496504 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1864C>T (n.2748+1864C>T) c.516G>A (p.Glu172=) c.2673+1864C>T (n.2673+1864C>T) c.2265+1864C>T (n.2265+1864C>T) c.2595+1864C>T (n.2595+1864C>T) c.2085+1864C>T (n.2085+1864C>T) c.580+1864C>T (n.580+1864C>T) c.2460+1864C>T (n.2460+1864C>T) n.2778+1864C>T | gnomAD v4 |
5 | g.157343022T>A | CA361973677 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1865T>A (n.2748+1865T>A) c.515A>T (p.Glu172Val) c.2673+1865T>A (n.2673+1865T>A) c.2265+1865T>A (n.2265+1865T>A) c.2595+1865T>A (n.2595+1865T>A) c.2085+1865T>A (n.2085+1865T>A) c.580+1865T>A (n.580+1865T>A) c.2460+1865T>A (n.2460+1865T>A) n.2778+1865T>A | |
5 | g.157343022T>C | CA361973678 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1865T>C (n.2748+1865T>C) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.2673+1865T>C (n.2673+1865T>C) c.2265+1865T>C (n.2265+1865T>C) c.2595+1865T>C (n.2595+1865T>C) c.2085+1865T>C (n.2085+1865T>C) c.580+1865T>C (n.580+1865T>C) c.2460+1865T>C (n.2460+1865T>C) n.2778+1865T>C | |
5 | g.157343022T>G | CA361973680 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1865T>G (n.2748+1865T>G) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.2673+1865T>G (n.2673+1865T>G) c.2265+1865T>G (n.2265+1865T>G) c.2595+1865T>G (n.2595+1865T>G) c.2085+1865T>G (n.2085+1865T>G) c.580+1865T>G (n.580+1865T>G) c.2460+1865T>G (n.2460+1865T>G) n.2778+1865T>G | |
5 | g.157343023C>A | CA361973683 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1866C>A (n.2748+1866C>A) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.2673+1866C>A (n.2673+1866C>A) c.2265+1866C>A (n.2265+1866C>A) c.2595+1866C>A (n.2595+1866C>A) c.2085+1866C>A (n.2085+1866C>A) c.580+1866C>A (n.580+1866C>A) c.2460+1866C>A (n.2460+1866C>A) n.2778+1866C>A | dbSNP |
5 | g.157343023C= | CA1594117081 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1866C= (n.2748+1866C=) c.514G= (p.Glu172=) c.2673+1866C= (n.2673+1866C=) c.2265+1866C= (n.2265+1866C=) c.2595+1866C= (n.2595+1866C=) c.2085+1866C= (n.2085+1866C=) c.580+1866C= (n.580+1866C=) c.2460+1866C= (n.2460+1866C=) n.2778+1866C= | |
5 | g.157343023C>G | CA361973685 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1866C>G (n.2748+1866C>G) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.2673+1866C>G (n.2673+1866C>G) c.2265+1866C>G (n.2265+1866C>G) c.2595+1866C>G (n.2595+1866C>G) c.2085+1866C>G (n.2085+1866C>G) c.580+1866C>G (n.580+1866C>G) c.2460+1866C>G (n.2460+1866C>G) n.2778+1866C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157343023C>T | CA361973687 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1866C>T (n.2748+1866C>T) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.2673+1866C>T (n.2673+1866C>T) c.2265+1866C>T (n.2265+1866C>T) c.2595+1866C>T (n.2595+1866C>T) c.2085+1866C>T (n.2085+1866C>T) c.580+1866C>T (n.580+1866C>T) c.2460+1866C>T (n.2460+1866C>T) n.2778+1866C>T | gnomAD v4 |
5 | g.157343024C>A | CA361973689 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1867C>A (n.2748+1867C>A) c.513G>T (p.Arg171Ser) c.2673+1867C>A (n.2673+1867C>A) c.2265+1867C>A (n.2265+1867C>A) c.2595+1867C>A (n.2595+1867C>A) c.2085+1867C>A (n.2085+1867C>A) c.580+1867C>A (n.580+1867C>A) c.2460+1867C>A (n.2460+1867C>A) n.2778+1867C>A | |
5 | g.157343024C>G | CA361973691 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1867C>G (n.2748+1867C>G) c.513G>C (p.Arg171Ser) c.2673+1867C>G (n.2673+1867C>G) c.2265+1867C>G (n.2265+1867C>G) c.2595+1867C>G (n.2595+1867C>G) c.2085+1867C>G (n.2085+1867C>G) c.580+1867C>G (n.580+1867C>G) c.2460+1867C>G (n.2460+1867C>G) n.2778+1867C>G | |
5 | g.157343024C>T | CA447496555 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1867C>T (n.2748+1867C>T) c.513G>A (p.Arg171=) c.2673+1867C>T (n.2673+1867C>T) c.2265+1867C>T (n.2265+1867C>T) c.2595+1867C>T (n.2595+1867C>T) c.2085+1867C>T (n.2085+1867C>T) c.580+1867C>T (n.580+1867C>T) c.2460+1867C>T (n.2460+1867C>T) n.2778+1867C>T | |
5 | g.157343025C>A | CA361973693 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1868C>A (n.2748+1868C>A) c.512G>T (p.Arg171Met) c.2673+1868C>A (n.2673+1868C>A) c.2265+1868C>A (n.2265+1868C>A) c.2595+1868C>A (n.2595+1868C>A) c.2085+1868C>A (n.2085+1868C>A) c.580+1868C>A (n.580+1868C>A) c.2460+1868C>A (n.2460+1868C>A) n.2778+1868C>A | |
5 | g.157343025C>G | CA361973697 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1868C>G (n.2748+1868C>G) c.512G>C (p.Arg171Thr) c.2673+1868C>G (n.2673+1868C>G) c.2265+1868C>G (n.2265+1868C>G) c.2595+1868C>G (n.2595+1868C>G) c.2085+1868C>G (n.2085+1868C>G) c.580+1868C>G (n.580+1868C>G) c.2460+1868C>G (n.2460+1868C>G) n.2778+1868C>G | |
5 | g.157343025C>T | CA361973695 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1868C>T (n.2748+1868C>T) c.512G>A (p.Arg171Lys) c.2673+1868C>T (n.2673+1868C>T) c.2265+1868C>T (n.2265+1868C>T) c.2595+1868C>T (n.2595+1868C>T) c.2085+1868C>T (n.2085+1868C>T) c.580+1868C>T (n.580+1868C>T) c.2460+1868C>T (n.2460+1868C>T) n.2778+1868C>T | |
5 | g.157343026T>A | CA361973699 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1869T>A (n.2748+1869T>A) c.511A>T (p.Arg171Trp) c.2673+1869T>A (n.2673+1869T>A) c.2265+1869T>A (n.2265+1869T>A) c.2595+1869T>A (n.2595+1869T>A) c.2085+1869T>A (n.2085+1869T>A) c.580+1869T>A (n.580+1869T>A) c.2460+1869T>A (n.2460+1869T>A) n.2778+1869T>A | |
5 | g.157343026T>C | CA361973701 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1869T>C (n.2748+1869T>C) c.511A>G (p.Arg171Gly) c.2673+1869T>C (n.2673+1869T>C) c.2265+1869T>C (n.2265+1869T>C) c.2595+1869T>C (n.2595+1869T>C) c.2085+1869T>C (n.2085+1869T>C) c.580+1869T>C (n.580+1869T>C) c.2460+1869T>C (n.2460+1869T>C) n.2778+1869T>C | |
5 | g.157343026T>G | CA447496556 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1869T>G (n.2748+1869T>G) c.511A>C (p.Arg171=) c.2673+1869T>G (n.2673+1869T>G) c.2265+1869T>G (n.2265+1869T>G) c.2595+1869T>G (n.2595+1869T>G) c.2085+1869T>G (n.2085+1869T>G) c.580+1869T>G (n.580+1869T>G) c.2460+1869T>G (n.2460+1869T>G) n.2778+1869T>G | |
5 | g.157343027C>A | CA361973703 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1870C>A (n.2748+1870C>A) c.510G>T (p.Gln170His) c.2673+1870C>A (n.2673+1870C>A) c.2265+1870C>A (n.2265+1870C>A) c.2595+1870C>A (n.2595+1870C>A) c.2085+1870C>A (n.2085+1870C>A) c.580+1870C>A (n.580+1870C>A) c.2460+1870C>A (n.2460+1870C>A) n.2778+1870C>A | |
5 | g.157343027C= | CA1594117087 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1870C= (n.2748+1870C=) c.510G= (p.Gln170=) c.2673+1870C= (n.2673+1870C=) c.2265+1870C= (n.2265+1870C=) c.2595+1870C= (n.2595+1870C=) c.2085+1870C= (n.2085+1870C=) c.580+1870C= (n.580+1870C=) c.2460+1870C= (n.2460+1870C=) n.2778+1870C= | |
5 | g.157343027C>G | CA130144086 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1870C>G (n.2748+1870C>G) c.510G>C (p.Gln170His) c.2673+1870C>G (n.2673+1870C>G) c.2265+1870C>G (n.2265+1870C>G) c.2595+1870C>G (n.2595+1870C>G) c.2085+1870C>G (n.2085+1870C>G) c.580+1870C>G (n.580+1870C>G) c.2460+1870C>G (n.2460+1870C>G) n.2778+1870C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157343027C>T | CA447496557 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1870C>T (n.2748+1870C>T) c.510G>A (p.Gln170=) c.2673+1870C>T (n.2673+1870C>T) c.2265+1870C>T (n.2265+1870C>T) c.2595+1870C>T (n.2595+1870C>T) c.2085+1870C>T (n.2085+1870C>T) c.580+1870C>T (n.580+1870C>T) c.2460+1870C>T (n.2460+1870C>T) n.2778+1870C>T | |
5 | g.157343028T>A | CA361973706 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1871T>A (n.2748+1871T>A) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.2673+1871T>A (n.2673+1871T>A) c.2265+1871T>A (n.2265+1871T>A) c.2595+1871T>A (n.2595+1871T>A) c.2085+1871T>A (n.2085+1871T>A) c.580+1871T>A (n.580+1871T>A) c.2460+1871T>A (n.2460+1871T>A) n.2778+1871T>A | |
5 | g.157343028T>C | CA361973708 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1871T>C (n.2748+1871T>C) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.2673+1871T>C (n.2673+1871T>C) c.2265+1871T>C (n.2265+1871T>C) c.2595+1871T>C (n.2595+1871T>C) c.2085+1871T>C (n.2085+1871T>C) c.580+1871T>C (n.580+1871T>C) c.2460+1871T>C (n.2460+1871T>C) n.2778+1871T>C | COSMIC |
5 | g.157343028T>G | CA361973710 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1871T>G (n.2748+1871T>G) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.2673+1871T>G (n.2673+1871T>G) c.2265+1871T>G (n.2265+1871T>G) c.2595+1871T>G (n.2595+1871T>G) c.2085+1871T>G (n.2085+1871T>G) c.580+1871T>G (n.580+1871T>G) c.2460+1871T>G (n.2460+1871T>G) n.2778+1871T>G | |
5 | g.157343029G>A | CA361973714 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1872G>A (n.2748+1872G>A) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.2673+1872G>A (n.2673+1872G>A) c.2265+1872G>A (n.2265+1872G>A) c.2595+1872G>A (n.2595+1872G>A) c.2085+1872G>A (n.2085+1872G>A) c.580+1872G>A (n.580+1872G>A) c.2460+1872G>A (n.2460+1872G>A) n.2778+1872G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157343029G>C | CA361973715 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1872G>C (n.2748+1872G>C) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.2673+1872G>C (n.2673+1872G>C) c.2265+1872G>C (n.2265+1872G>C) c.2595+1872G>C (n.2595+1872G>C) c.2085+1872G>C (n.2085+1872G>C) c.580+1872G>C (n.580+1872G>C) c.2460+1872G>C (n.2460+1872G>C) n.2778+1872G>C | gnomAD v4 |
5 | g.157343029G>T | CA361973712 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1872G>T (n.2748+1872G>T) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.2673+1872G>T (n.2673+1872G>T) c.2265+1872G>T (n.2265+1872G>T) c.2595+1872G>T (n.2595+1872G>T) c.2085+1872G>T (n.2085+1872G>T) c.580+1872G>T (n.580+1872G>T) c.2460+1872G>T (n.2460+1872G>T) n.2778+1872G>T | |
5 | g.157343030A>C | CA447496558 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1873A>C (n.2748+1873A>C) c.507T>G (p.Gly169=) c.2673+1873A>C (n.2673+1873A>C) c.2265+1873A>C (n.2265+1873A>C) c.2595+1873A>C (n.2595+1873A>C) c.2085+1873A>C (n.2085+1873A>C) c.580+1873A>C (n.580+1873A>C) c.2460+1873A>C (n.2460+1873A>C) n.2778+1873A>C | |
5 | g.157343030A>G | CA447496559 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1873A>G (n.2748+1873A>G) c.507T>C (p.Gly169=) c.2673+1873A>G (n.2673+1873A>G) c.2265+1873A>G (n.2265+1873A>G) c.2595+1873A>G (n.2595+1873A>G) c.2085+1873A>G (n.2085+1873A>G) c.580+1873A>G (n.580+1873A>G) c.2460+1873A>G (n.2460+1873A>G) n.2778+1873A>G | |
5 | g.157343030A>T | CA447496560 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1873A>T (n.2748+1873A>T) c.507T>A (p.Gly169=) c.2673+1873A>T (n.2673+1873A>T) c.2265+1873A>T (n.2265+1873A>T) c.2595+1873A>T (n.2595+1873A>T) c.2085+1873A>T (n.2085+1873A>T) c.580+1873A>T (n.580+1873A>T) c.2460+1873A>T (n.2460+1873A>T) n.2778+1873A>T | |
5 | g.157343031C>A | CA361973718 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1874C>A (n.2748+1874C>A) c.506G>T (p.Gly169Val) c.2673+1874C>A (n.2673+1874C>A) c.2265+1874C>A (n.2265+1874C>A) c.2595+1874C>A (n.2595+1874C>A) c.2085+1874C>A (n.2085+1874C>A) c.580+1874C>A (n.580+1874C>A) c.2460+1874C>A (n.2460+1874C>A) n.2778+1874C>A | gnomAD v4 |
5 | g.157343031C>G | CA361973720 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1874C>G (n.2748+1874C>G) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.2673+1874C>G (n.2673+1874C>G) c.2265+1874C>G (n.2265+1874C>G) c.2595+1874C>G (n.2595+1874C>G) c.2085+1874C>G (n.2085+1874C>G) c.580+1874C>G (n.580+1874C>G) c.2460+1874C>G (n.2460+1874C>G) n.2778+1874C>G | |
5 | g.157343031C>T | CA361973722 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1874C>T (n.2748+1874C>T) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.2673+1874C>T (n.2673+1874C>T) c.2265+1874C>T (n.2265+1874C>T) c.2595+1874C>T (n.2595+1874C>T) c.2085+1874C>T (n.2085+1874C>T) c.580+1874C>T (n.580+1874C>T) c.2460+1874C>T (n.2460+1874C>T) n.2778+1874C>T | |
5 | g.157343032C>A | CA3533988 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1875C>A (n.2748+1875C>A) c.505G>T (p.Gly169Cys) c.2673+1875C>A (n.2673+1875C>A) c.2265+1875C>A (n.2265+1875C>A) c.2595+1875C>A (n.2595+1875C>A) c.2085+1875C>A (n.2085+1875C>A) c.580+1875C>A (n.580+1875C>A) c.2460+1875C>A (n.2460+1875C>A) n.2778+1875C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343032C= | CA1594117093 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1875C= (n.2748+1875C=) c.505G= (p.Gly169=) c.2673+1875C= (n.2673+1875C=) c.2265+1875C= (n.2265+1875C=) c.2595+1875C= (n.2595+1875C=) c.2085+1875C= (n.2085+1875C=) c.580+1875C= (n.580+1875C=) c.2460+1875C= (n.2460+1875C=) n.2778+1875C= | |
5 | g.157343032C>G | CA3533987 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1875C>G (n.2748+1875C>G) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.2673+1875C>G (n.2673+1875C>G) c.2265+1875C>G (n.2265+1875C>G) c.2595+1875C>G (n.2595+1875C>G) c.2085+1875C>G (n.2085+1875C>G) c.580+1875C>G (n.580+1875C>G) c.2460+1875C>G (n.2460+1875C>G) n.2778+1875C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343032C>T | CA361973725 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1875C>T (n.2748+1875C>T) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.2673+1875C>T (n.2673+1875C>T) c.2265+1875C>T (n.2265+1875C>T) c.2595+1875C>T (n.2595+1875C>T) c.2085+1875C>T (n.2085+1875C>T) c.580+1875C>T (n.580+1875C>T) c.2460+1875C>T (n.2460+1875C>T) n.2778+1875C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157343033A= | CA1594117099 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1876A= (n.2748+1876A=) c.504T= (p.Leu168=) c.2673+1876A= (n.2673+1876A=) c.2265+1876A= (n.2265+1876A=) c.2595+1876A= (n.2595+1876A=) c.2085+1876A= (n.2085+1876A=) c.580+1876A= (n.580+1876A=) c.2460+1876A= (n.2460+1876A=) n.2778+1876A= | |
5 | g.157343033A>C | CA130144109 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1876A>C (n.2748+1876A>C) c.504T>G (p.Leu168=) c.2673+1876A>C (n.2673+1876A>C) c.2265+1876A>C (n.2265+1876A>C) c.2595+1876A>C (n.2595+1876A>C) c.2085+1876A>C (n.2085+1876A>C) c.580+1876A>C (n.580+1876A>C) c.2460+1876A>C (n.2460+1876A>C) n.2778+1876A>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.157343033A>G | CA447496562 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1876A>G (n.2748+1876A>G) c.504T>C (p.Leu168=) c.2673+1876A>G (n.2673+1876A>G) c.2265+1876A>G (n.2265+1876A>G) c.2595+1876A>G (n.2595+1876A>G) c.2085+1876A>G (n.2085+1876A>G) c.580+1876A>G (n.580+1876A>G) c.2460+1876A>G (n.2460+1876A>G) n.2778+1876A>G | |
5 | g.157343033A>T | CA447496561 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1876A>T (n.2748+1876A>T) c.504T>A (p.Leu168=) c.2673+1876A>T (n.2673+1876A>T) c.2265+1876A>T (n.2265+1876A>T) c.2595+1876A>T (n.2595+1876A>T) c.2085+1876A>T (n.2085+1876A>T) c.580+1876A>T (n.580+1876A>T) c.2460+1876A>T (n.2460+1876A>T) n.2778+1876A>T | |
5 | g.157343034A>C | CA361973728 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1877A>C (n.2748+1877A>C) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.2673+1877A>C (n.2673+1877A>C) c.2265+1877A>C (n.2265+1877A>C) c.2595+1877A>C (n.2595+1877A>C) c.2085+1877A>C (n.2085+1877A>C) c.580+1877A>C (n.580+1877A>C) c.2460+1877A>C (n.2460+1877A>C) n.2778+1877A>C | |
5 | g.157343034A>G | CA361973730 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1877A>G (n.2748+1877A>G) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.2673+1877A>G (n.2673+1877A>G) c.2265+1877A>G (n.2265+1877A>G) c.2595+1877A>G (n.2595+1877A>G) c.2085+1877A>G (n.2085+1877A>G) c.580+1877A>G (n.580+1877A>G) c.2460+1877A>G (n.2460+1877A>G) n.2778+1877A>G | |
5 | g.157343034A>T | CA361973732 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1877A>T (n.2748+1877A>T) c.503T>A (p.Leu168His) c.2673+1877A>T (n.2673+1877A>T) c.2265+1877A>T (n.2265+1877A>T) c.2595+1877A>T (n.2595+1877A>T) c.2085+1877A>T (n.2085+1877A>T) c.580+1877A>T (n.580+1877A>T) c.2460+1877A>T (n.2460+1877A>T) n.2778+1877A>T | |
5 | g.157343035G>A | CA361973738 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1878G>A (n.2748+1878G>A) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.2673+1878G>A (n.2673+1878G>A) c.2265+1878G>A (n.2265+1878G>A) c.2595+1878G>A (n.2595+1878G>A) c.2085+1878G>A (n.2085+1878G>A) c.580+1878G>A (n.580+1878G>A) c.2460+1878G>A (n.2460+1878G>A) n.2778+1878G>A | |
5 | g.157343035G>C | CA361973736 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1878G>C (n.2748+1878G>C) c.502C>G (p.Leu168Val) c.2673+1878G>C (n.2673+1878G>C) c.2265+1878G>C (n.2265+1878G>C) c.2595+1878G>C (n.2595+1878G>C) c.2085+1878G>C (n.2085+1878G>C) c.580+1878G>C (n.580+1878G>C) c.2460+1878G>C (n.2460+1878G>C) n.2778+1878G>C | |
5 | g.157343035G>T | CA361973734 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1878G>T (n.2748+1878G>T) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.2673+1878G>T (n.2673+1878G>T) c.2265+1878G>T (n.2265+1878G>T) c.2595+1878G>T (n.2595+1878G>T) c.2085+1878G>T (n.2085+1878G>T) c.580+1878G>T (n.580+1878G>T) c.2460+1878G>T (n.2460+1878G>T) n.2778+1878G>T | |
5 | g.157343035_157343036delinsGA | CA1594117104 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1878_2748+1879delinsGA (n.2748+1878_2748+1879delinsGA) c.501_502delinsTC (p.Asp167=) c.2673+1878_2673+1879delinsGA (n.2673+1878_2673+1879delinsGA) c.2265+1878_2265+1879delinsGA (n.2265+1878_2265+1879delinsGA) c.2595+1878_2595+1879delinsGA (n.2595+1878_2595+1879delinsGA) c.2085+1878_2085+1879delinsGA (n.2085+1878_2085+1879delinsGA) c.580+1878_580+1879delinsGA (n.580+1878_580+1879delinsGA) c.2460+1878_2460+1879delinsGA (n.2460+1878_2460+1879delinsGA) n.2778+1878_2778+1879delinsGA | |
5 | g.157343036del | CA130144113 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1879del (n.2748+1879del) c.501del (p.Gly169ValfsTer?) c.2673+1879del (n.2673+1879del) c.2265+1879del (n.2265+1879del) c.2595+1879del (n.2595+1879del) c.2085+1879del (n.2085+1879del) c.580+1879del (n.580+1879del) c.2460+1879del (n.2460+1879del) n.2778+1879del | dbSNP |
5 | g.157343036A>C | CA361973740 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1879A>C (n.2748+1879A>C) c.501T>G (p.Asp167Glu) c.2673+1879A>C (n.2673+1879A>C) c.2265+1879A>C (n.2265+1879A>C) c.2595+1879A>C (n.2595+1879A>C) c.2085+1879A>C (n.2085+1879A>C) c.580+1879A>C (n.580+1879A>C) c.2460+1879A>C (n.2460+1879A>C) n.2778+1879A>C | |
5 | g.157343036A>G | CA447496563 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1879A>G (n.2748+1879A>G) c.501T>C (p.Asp167=) c.2673+1879A>G (n.2673+1879A>G) c.2265+1879A>G (n.2265+1879A>G) c.2595+1879A>G (n.2595+1879A>G) c.2085+1879A>G (n.2085+1879A>G) c.580+1879A>G (n.580+1879A>G) c.2460+1879A>G (n.2460+1879A>G) n.2778+1879A>G | |
5 | g.157343036A>T | CA361973742 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1879A>T (n.2748+1879A>T) c.501T>A (p.Asp167Glu) c.2673+1879A>T (n.2673+1879A>T) c.2265+1879A>T (n.2265+1879A>T) c.2595+1879A>T (n.2595+1879A>T) c.2085+1879A>T (n.2085+1879A>T) c.580+1879A>T (n.580+1879A>T) c.2460+1879A>T (n.2460+1879A>T) n.2778+1879A>T | |
5 | g.157343037T>A | CA361973744 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1880T>A (n.2748+1880T>A) c.500A>T (p.Asp167Val) c.2673+1880T>A (n.2673+1880T>A) c.2265+1880T>A (n.2265+1880T>A) c.2595+1880T>A (n.2595+1880T>A) c.2085+1880T>A (n.2085+1880T>A) c.580+1880T>A (n.580+1880T>A) c.2460+1880T>A (n.2460+1880T>A) n.2778+1880T>A | |
5 | g.157343037T>C | CA361973745 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1880T>C (n.2748+1880T>C) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.2673+1880T>C (n.2673+1880T>C) c.2265+1880T>C (n.2265+1880T>C) c.2595+1880T>C (n.2595+1880T>C) c.2085+1880T>C (n.2085+1880T>C) c.580+1880T>C (n.580+1880T>C) c.2460+1880T>C (n.2460+1880T>C) n.2778+1880T>C | |
5 | g.157343037T>G | CA361973747 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1880T>G (n.2748+1880T>G) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.2673+1880T>G (n.2673+1880T>G) c.2265+1880T>G (n.2265+1880T>G) c.2595+1880T>G (n.2595+1880T>G) c.2085+1880T>G (n.2085+1880T>G) c.580+1880T>G (n.580+1880T>G) c.2460+1880T>G (n.2460+1880T>G) n.2778+1880T>G | |
5 | g.157343038C>A | CA361973748 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1881C>A (n.2748+1881C>A) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.2673+1881C>A (n.2673+1881C>A) c.2265+1881C>A (n.2265+1881C>A) c.2595+1881C>A (n.2595+1881C>A) c.2085+1881C>A (n.2085+1881C>A) c.580+1881C>A (n.580+1881C>A) c.2460+1881C>A (n.2460+1881C>A) n.2778+1881C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343038C= | CA1594117110 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1881C= (n.2748+1881C=) c.499G= (p.Asp167=) c.2673+1881C= (n.2673+1881C=) c.2265+1881C= (n.2265+1881C=) c.2595+1881C= (n.2595+1881C=) c.2085+1881C= (n.2085+1881C=) c.580+1881C= (n.580+1881C=) c.2460+1881C= (n.2460+1881C=) n.2778+1881C= | |
5 | g.157343038C>G | CA361973750 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1881C>G (n.2748+1881C>G) c.499G>C (p.Asp167His) c.2673+1881C>G (n.2673+1881C>G) c.2265+1881C>G (n.2265+1881C>G) c.2595+1881C>G (n.2595+1881C>G) c.2085+1881C>G (n.2085+1881C>G) c.580+1881C>G (n.580+1881C>G) c.2460+1881C>G (n.2460+1881C>G) n.2778+1881C>G | gnomAD v4 |
5 | g.157343038C>T | CA361973752 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1881C>T (n.2748+1881C>T) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.2673+1881C>T (n.2673+1881C>T) c.2265+1881C>T (n.2265+1881C>T) c.2595+1881C>T (n.2595+1881C>T) c.2085+1881C>T (n.2085+1881C>T) c.580+1881C>T (n.580+1881C>T) c.2460+1881C>T (n.2460+1881C>T) n.2778+1881C>T | |
5 | g.157343039C>A | CA3533989 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1882C>A (n.2748+1882C>A) c.498G>T (p.Pro166=) c.2673+1882C>A (n.2673+1882C>A) c.2265+1882C>A (n.2265+1882C>A) c.2595+1882C>A (n.2595+1882C>A) c.2085+1882C>A (n.2085+1882C>A) c.580+1882C>A (n.580+1882C>A) c.2460+1882C>A (n.2460+1882C>A) n.2778+1882C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157343039C= | CA1594117115 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1882C= (n.2748+1882C=) c.498G= (p.Pro166=) c.2673+1882C= (n.2673+1882C=) c.2265+1882C= (n.2265+1882C=) c.2595+1882C= (n.2595+1882C=) c.2085+1882C= (n.2085+1882C=) c.580+1882C= (n.580+1882C=) c.2460+1882C= (n.2460+1882C=) n.2778+1882C= | |
5 | g.157343039C>G | CA447496564 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1882C>G (n.2748+1882C>G) c.498G>C (p.Pro166=) c.2673+1882C>G (n.2673+1882C>G) c.2265+1882C>G (n.2265+1882C>G) c.2595+1882C>G (n.2595+1882C>G) c.2085+1882C>G (n.2085+1882C>G) c.580+1882C>G (n.580+1882C>G) c.2460+1882C>G (n.2460+1882C>G) n.2778+1882C>G | |
5 | g.157343039C>T | CA3533991 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1882C>T (n.2748+1882C>T) c.498G>A (p.Pro166=) c.2673+1882C>T (n.2673+1882C>T) c.2265+1882C>T (n.2265+1882C>T) c.2595+1882C>T (n.2595+1882C>T) c.2085+1882C>T (n.2085+1882C>T) c.580+1882C>T (n.580+1882C>T) c.2460+1882C>T (n.2460+1882C>T) n.2778+1882C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.157343039_157343040delinsCG | CA1594117117 | CYFIP2,FNDC9 | c.2748+1882_2748+1883delinsCG (n.2748+1882_2748+1883delinsCG) c.497_498delinsCG (p.Pro166=) c.2673+1882_2673+1883delinsCG (n.2673+1882_2673+1883delinsCG) c.2265+1882_2265+1883delinsCG (n.2265+1882_2265+1883delinsCG) c.2595+1882_2595+1883delinsCG (n.2595+1882_2595+1883delinsCG) c.2085+1882_2085+1883delinsCG (n.2085+1882_2085+1883delinsCG) c.580+1882_580+1883delinsCG (n.580+1882_580+1883delinsCG) c.2460+1882_2460+1883delinsCG (n.2460+1882_2460+1883delinsCG) n.2778+1882_2778+1883delinsCG |