Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157342908dupCA3533952CYFIP2,FNDC9c.2748+1751dup (n.2748+1751dup)
c.635dup (p.Gly213TrpfsTer2)
c.2673+1751dup (n.2673+1751dup)
c.2265+1751dup (n.2265+1751dup)
c.2595+1751dup (n.2595+1751dup)
c.2085+1751dup (n.2085+1751dup)
c.580+1751dup (n.580+1751dup)
c.2460+1751dup (n.2460+1751dup)
n.2778+1751dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157342907_157342908dupCA2769066317CYFIP2,FNDC9c.2748+1750_2748+1751dup (n.2748+1750_2748+1751dup)
c.634_635dup (p.Gly213ValfsTer24)
c.2673+1750_2673+1751dup (n.2673+1750_2673+1751dup)
c.2265+1750_2265+1751dup (n.2265+1750_2265+1751dup)
c.2595+1750_2595+1751dup (n.2595+1750_2595+1751dup)
c.2085+1750_2085+1751dup (n.2085+1750_2085+1751dup)
c.580+1750_580+1751dup (n.580+1750_580+1751dup)
c.2460+1750_2460+1751dup (n.2460+1750_2460+1751dup)
n.2778+1750_2778+1751dup
5g.157342908delCA3533953CYFIP2,FNDC9c.2748+1751del (n.2748+1751del)
c.635del (p.Gly212ValfsTer24)
c.2673+1751del (n.2673+1751del)
c.2265+1751del (n.2265+1751del)
c.2595+1751del (n.2595+1751del)
c.2085+1751del (n.2085+1751del)
c.580+1751del (n.580+1751del)
c.2460+1751del (n.2460+1751del)
n.2778+1751del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.157342905C>ACA361973168CYFIP2,FNDC9c.2748+1748C>A (n.2748+1748C>A)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.2673+1748C>A (n.2673+1748C>A)
c.2265+1748C>A (n.2265+1748C>A)
c.2595+1748C>A (n.2595+1748C>A)
c.2085+1748C>A (n.2085+1748C>A)
c.580+1748C>A (n.580+1748C>A)
c.2460+1748C>A (n.2460+1748C>A)
n.2778+1748C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342905C=CA1594116851CYFIP2,FNDC9c.2748+1748C= (n.2748+1748C=)
c.632G= (p.Gly211=)
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c.2265+1748C= (n.2265+1748C=)
c.2595+1748C= (n.2595+1748C=)
c.2085+1748C= (n.2085+1748C=)
c.580+1748C= (n.580+1748C=)
c.2460+1748C= (n.2460+1748C=)
n.2778+1748C=
5g.157342905C>GCA3533957CYFIP2,FNDC9c.2748+1748C>G (n.2748+1748C>G)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.2673+1748C>G (n.2673+1748C>G)
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c.580+1748C>G (n.580+1748C>G)
c.2460+1748C>G (n.2460+1748C>G)
n.2778+1748C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342905C>TCA361973171CYFIP2,FNDC9c.2748+1748C>T (n.2748+1748C>T)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.2673+1748C>T (n.2673+1748C>T)
c.2265+1748C>T (n.2265+1748C>T)
c.2595+1748C>T (n.2595+1748C>T)
c.2085+1748C>T (n.2085+1748C>T)
c.580+1748C>T (n.580+1748C>T)
c.2460+1748C>T (n.2460+1748C>T)
n.2778+1748C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342906C>ACA3533958CYFIP2,FNDC9c.2748+1749C>A (n.2748+1749C>A)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
c.2673+1749C>A (n.2673+1749C>A)
c.2265+1749C>A (n.2265+1749C>A)
c.2595+1749C>A (n.2595+1749C>A)
c.2085+1749C>A (n.2085+1749C>A)
c.580+1749C>A (n.580+1749C>A)
c.2460+1749C>A (n.2460+1749C>A)
n.2778+1749C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342906C=CA1594116856CYFIP2,FNDC9c.2748+1749C= (n.2748+1749C=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.2673+1749C= (n.2673+1749C=)
c.2265+1749C= (n.2265+1749C=)
c.2595+1749C= (n.2595+1749C=)
c.2085+1749C= (n.2085+1749C=)
c.580+1749C= (n.580+1749C=)
c.2460+1749C= (n.2460+1749C=)
n.2778+1749C=
5g.157342906C>GCA3533959CYFIP2,FNDC9c.2748+1749C>G (n.2748+1749C>G)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.2673+1749C>G (n.2673+1749C>G)
c.2265+1749C>G (n.2265+1749C>G)
c.2595+1749C>G (n.2595+1749C>G)
c.2085+1749C>G (n.2085+1749C>G)
c.580+1749C>G (n.580+1749C>G)
c.2460+1749C>G (n.2460+1749C>G)
n.2778+1749C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342906C>TCA361973175CYFIP2,FNDC9c.2748+1749C>T (n.2748+1749C>T)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.2673+1749C>T (n.2673+1749C>T)
c.2265+1749C>T (n.2265+1749C>T)
c.2595+1749C>T (n.2595+1749C>T)
c.2085+1749C>T (n.2085+1749C>T)
c.580+1749C>T (n.580+1749C>T)
c.2460+1749C>T (n.2460+1749C>T)
n.2778+1749C>T
 gnomAD v4
5g.157342907C>ACA3533962CYFIP2,FNDC9c.2748+1750C>A (n.2748+1750C>A)
c.630G>T (p.Arg210Ser)
c.2673+1750C>A (n.2673+1750C>A)
c.2265+1750C>A (n.2265+1750C>A)
c.2595+1750C>A (n.2595+1750C>A)
c.2085+1750C>A (n.2085+1750C>A)
c.580+1750C>A (n.580+1750C>A)
c.2460+1750C>A (n.2460+1750C>A)
n.2778+1750C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342907C=CA1594116861CYFIP2,FNDC9c.2748+1750C= (n.2748+1750C=)
c.630G= (p.Arg210=)
c.2673+1750C= (n.2673+1750C=)
c.2265+1750C= (n.2265+1750C=)
c.2595+1750C= (n.2595+1750C=)
c.2085+1750C= (n.2085+1750C=)
c.580+1750C= (n.580+1750C=)
c.2460+1750C= (n.2460+1750C=)
n.2778+1750C=
5g.157342907C>GCA3533961CYFIP2,FNDC9c.2748+1750C>G (n.2748+1750C>G)
c.630G>C (p.Arg210Ser)
c.2673+1750C>G (n.2673+1750C>G)
c.2265+1750C>G (n.2265+1750C>G)
c.2595+1750C>G (n.2595+1750C>G)
c.2085+1750C>G (n.2085+1750C>G)
c.580+1750C>G (n.580+1750C>G)
c.2460+1750C>G (n.2460+1750C>G)
n.2778+1750C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342907C>TCA3533960CYFIP2,FNDC9c.2748+1750C>T (n.2748+1750C>T)
c.630G>A (p.Arg210=)
c.2673+1750C>T (n.2673+1750C>T)
c.2265+1750C>T (n.2265+1750C>T)
c.2595+1750C>T (n.2595+1750C>T)
c.2085+1750C>T (n.2085+1750C>T)
c.580+1750C>T (n.580+1750C>T)
c.2460+1750C>T (n.2460+1750C>T)
n.2778+1750C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342908C>ACA361973182CYFIP2,FNDC9c.2748+1751C>A (n.2748+1751C>A)
c.629G>T (p.Arg210Met)
c.2673+1751C>A (n.2673+1751C>A)
c.2265+1751C>A (n.2265+1751C>A)
c.2595+1751C>A (n.2595+1751C>A)
c.2085+1751C>A (n.2085+1751C>A)
c.580+1751C>A (n.580+1751C>A)
c.2460+1751C>A (n.2460+1751C>A)
n.2778+1751C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.157342908C=CA1594116865CYFIP2,FNDC9c.2748+1751C= (n.2748+1751C=)
c.629G= (p.Arg210=)
c.2673+1751C= (n.2673+1751C=)
c.2265+1751C= (n.2265+1751C=)
c.2595+1751C= (n.2595+1751C=)
c.2085+1751C= (n.2085+1751C=)
c.580+1751C= (n.580+1751C=)
c.2460+1751C= (n.2460+1751C=)
n.2778+1751C=
5g.157342908C>GCA3533964CYFIP2,FNDC9c.2748+1751C>G (n.2748+1751C>G)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.2673+1751C>G (n.2673+1751C>G)
c.2265+1751C>G (n.2265+1751C>G)
c.2595+1751C>G (n.2595+1751C>G)
c.2085+1751C>G (n.2085+1751C>G)
c.580+1751C>G (n.580+1751C>G)
c.2460+1751C>G (n.2460+1751C>G)
n.2778+1751C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342908C>TCA3533963CYFIP2,FNDC9c.2748+1751C>T (n.2748+1751C>T)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.2673+1751C>T (n.2673+1751C>T)
c.2265+1751C>T (n.2265+1751C>T)
c.2595+1751C>T (n.2595+1751C>T)
c.2085+1751C>T (n.2085+1751C>T)
c.580+1751C>T (n.580+1751C>T)
c.2460+1751C>T (n.2460+1751C>T)
n.2778+1751C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342908_157342909delinsCTCA1594116868CYFIP2,FNDC9c.2748+1751_2748+1752delinsCT (n.2748+1751_2748+1752delinsCT)
c.628_629delinsAG (p.Arg210=)
c.2673+1751_2673+1752delinsCT (n.2673+1751_2673+1752delinsCT)
c.2265+1751_2265+1752delinsCT (n.2265+1751_2265+1752delinsCT)
c.2595+1751_2595+1752delinsCT (n.2595+1751_2595+1752delinsCT)
c.2085+1751_2085+1752delinsCT (n.2085+1751_2085+1752delinsCT)
c.580+1751_580+1752delinsCT (n.580+1751_580+1752delinsCT)
c.2460+1751_2460+1752delinsCT (n.2460+1751_2460+1752delinsCT)
n.2778+1751_2778+1752delinsCT
5g.157342909delCA130143964CYFIP2,FNDC9c.2748+1752del (n.2748+1752del)
c.628del (p.Arg210GlyfsTer26)
c.2673+1752del (n.2673+1752del)
c.2265+1752del (n.2265+1752del)
c.2595+1752del (n.2595+1752del)
c.2085+1752del (n.2085+1752del)
c.580+1752del (n.580+1752del)
c.2460+1752del (n.2460+1752del)
n.2778+1752del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342909T>ACA361973186CYFIP2,FNDC9c.2748+1752T>A (n.2748+1752T>A)
c.628A>T (p.Arg210Trp)
c.2673+1752T>A (n.2673+1752T>A)
c.2265+1752T>A (n.2265+1752T>A)
c.2595+1752T>A (n.2595+1752T>A)
c.2085+1752T>A (n.2085+1752T>A)
c.580+1752T>A (n.580+1752T>A)
c.2460+1752T>A (n.2460+1752T>A)
n.2778+1752T>A
5g.157342909T>CCA361973187CYFIP2,FNDC9c.2748+1752T>C (n.2748+1752T>C)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.2673+1752T>C (n.2673+1752T>C)
c.2265+1752T>C (n.2265+1752T>C)
c.2595+1752T>C (n.2595+1752T>C)
c.2085+1752T>C (n.2085+1752T>C)
c.580+1752T>C (n.580+1752T>C)
c.2460+1752T>C (n.2460+1752T>C)
n.2778+1752T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342909T>GCA447496427CYFIP2,FNDC9c.2748+1752T>G (n.2748+1752T>G)
c.628A>C (p.Arg210=)
c.2673+1752T>G (n.2673+1752T>G)
c.2265+1752T>G (n.2265+1752T>G)
c.2595+1752T>G (n.2595+1752T>G)
c.2085+1752T>G (n.2085+1752T>G)
c.580+1752T>G (n.580+1752T>G)
c.2460+1752T>G (n.2460+1752T>G)
n.2778+1752T>G
 gnomAD v4
5g.157342909T=CA1594116873CYFIP2,FNDC9c.2748+1752T= (n.2748+1752T=)
c.628A= (p.Arg210=)
c.2673+1752T= (n.2673+1752T=)
c.2265+1752T= (n.2265+1752T=)
c.2595+1752T= (n.2595+1752T=)
c.2085+1752T= (n.2085+1752T=)
c.580+1752T= (n.580+1752T=)
c.2460+1752T= (n.2460+1752T=)
n.2778+1752T=
5g.157342910C>ACA361973190CYFIP2,FNDC9c.2748+1753C>A (n.2748+1753C>A)
c.627G>T (p.Gln209His)
c.2673+1753C>A (n.2673+1753C>A)
c.2265+1753C>A (n.2265+1753C>A)
c.2595+1753C>A (n.2595+1753C>A)
c.2085+1753C>A (n.2085+1753C>A)
c.580+1753C>A (n.580+1753C>A)
c.2460+1753C>A (n.2460+1753C>A)
n.2778+1753C>A
5g.157342910C=CA1594116876CYFIP2,FNDC9c.2748+1753C= (n.2748+1753C=)
c.627G= (p.Gln209=)
c.2673+1753C= (n.2673+1753C=)
c.2265+1753C= (n.2265+1753C=)
c.2595+1753C= (n.2595+1753C=)
c.2085+1753C= (n.2085+1753C=)
c.580+1753C= (n.580+1753C=)
c.2460+1753C= (n.2460+1753C=)
n.2778+1753C=
5g.157342910C>GCA3533965CYFIP2,FNDC9c.2748+1753C>G (n.2748+1753C>G)
c.627G>C (p.Gln209His)
c.2673+1753C>G (n.2673+1753C>G)
c.2265+1753C>G (n.2265+1753C>G)
c.2595+1753C>G (n.2595+1753C>G)
c.2085+1753C>G (n.2085+1753C>G)
c.580+1753C>G (n.580+1753C>G)
c.2460+1753C>G (n.2460+1753C>G)
n.2778+1753C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.157342910C>TCA447496428CYFIP2,FNDC9c.2748+1753C>T (n.2748+1753C>T)
c.627G>A (p.Gln209=)
c.2673+1753C>T (n.2673+1753C>T)
c.2265+1753C>T (n.2265+1753C>T)
c.2595+1753C>T (n.2595+1753C>T)
c.2085+1753C>T (n.2085+1753C>T)
c.580+1753C>T (n.580+1753C>T)
c.2460+1753C>T (n.2460+1753C>T)
n.2778+1753C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.157342911T>ACA361973193CYFIP2,FNDC9c.2748+1754T>A (n.2748+1754T>A)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.2673+1754T>A (n.2673+1754T>A)
c.2265+1754T>A (n.2265+1754T>A)
c.2595+1754T>A (n.2595+1754T>A)
c.2085+1754T>A (n.2085+1754T>A)
c.580+1754T>A (n.580+1754T>A)
c.2460+1754T>A (n.2460+1754T>A)
n.2778+1754T>A
5g.157342911T>CCA130143968CYFIP2,FNDC9c.2748+1754T>C (n.2748+1754T>C)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.2673+1754T>C (n.2673+1754T>C)
c.2265+1754T>C (n.2265+1754T>C)
c.2595+1754T>C (n.2595+1754T>C)
c.2085+1754T>C (n.2085+1754T>C)
c.580+1754T>C (n.580+1754T>C)
c.2460+1754T>C (n.2460+1754T>C)
n.2778+1754T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342911T>GCA361973196CYFIP2,FNDC9c.2748+1754T>G (n.2748+1754T>G)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.2673+1754T>G (n.2673+1754T>G)
c.2265+1754T>G (n.2265+1754T>G)
c.2595+1754T>G (n.2595+1754T>G)
c.2085+1754T>G (n.2085+1754T>G)
c.580+1754T>G (n.580+1754T>G)
c.2460+1754T>G (n.2460+1754T>G)
n.2778+1754T>G
 COSMIC
5g.157342911T=CA1594116883CYFIP2,FNDC9c.2748+1754T= (n.2748+1754T=)
c.626A= (p.Gln209=)
c.2673+1754T= (n.2673+1754T=)
c.2265+1754T= (n.2265+1754T=)
c.2595+1754T= (n.2595+1754T=)
c.2085+1754T= (n.2085+1754T=)
c.580+1754T= (n.580+1754T=)
c.2460+1754T= (n.2460+1754T=)
n.2778+1754T=
5g.157342912G>ACA3533966CYFIP2,FNDC9c.2748+1755G>A (n.2748+1755G>A)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.2673+1755G>A (n.2673+1755G>A)
c.2265+1755G>A (n.2265+1755G>A)
c.2595+1755G>A (n.2595+1755G>A)
c.2085+1755G>A (n.2085+1755G>A)
c.580+1755G>A (n.580+1755G>A)
c.2460+1755G>A (n.2460+1755G>A)
n.2778+1755G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342912G>CCA361973200CYFIP2,FNDC9c.2748+1755G>C (n.2748+1755G>C)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.2673+1755G>C (n.2673+1755G>C)
c.2265+1755G>C (n.2265+1755G>C)
c.2595+1755G>C (n.2595+1755G>C)
c.2085+1755G>C (n.2085+1755G>C)
c.580+1755G>C (n.580+1755G>C)
c.2460+1755G>C (n.2460+1755G>C)
n.2778+1755G>C
 gnomAD v4
5g.157342912G=CA1594116886CYFIP2,FNDC9c.2748+1755G= (n.2748+1755G=)
c.625C= (p.Gln209=)
c.2673+1755G= (n.2673+1755G=)
c.2265+1755G= (n.2265+1755G=)
c.2595+1755G= (n.2595+1755G=)
c.2085+1755G= (n.2085+1755G=)
c.580+1755G= (n.580+1755G=)
c.2460+1755G= (n.2460+1755G=)
n.2778+1755G=
5g.157342912G>TCA361973199CYFIP2,FNDC9c.2748+1755G>T (n.2748+1755G>T)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.2673+1755G>T (n.2673+1755G>T)
c.2265+1755G>T (n.2265+1755G>T)
c.2595+1755G>T (n.2595+1755G>T)
c.2085+1755G>T (n.2085+1755G>T)
c.580+1755G>T (n.580+1755G>T)
c.2460+1755G>T (n.2460+1755G>T)
n.2778+1755G>T
5g.157342913T>ACA361973202CYFIP2,FNDC9c.2748+1756T>A (n.2748+1756T>A)
c.624A>T (p.Leu208Phe)
c.2673+1756T>A (n.2673+1756T>A)
c.2265+1756T>A (n.2265+1756T>A)
c.2595+1756T>A (n.2595+1756T>A)
c.2085+1756T>A (n.2085+1756T>A)
c.580+1756T>A (n.580+1756T>A)
c.2460+1756T>A (n.2460+1756T>A)
n.2778+1756T>A
5g.157342913T>CCA447496429CYFIP2,FNDC9c.2748+1756T>C (n.2748+1756T>C)
c.624A>G (p.Leu208=)
c.2673+1756T>C (n.2673+1756T>C)
c.2265+1756T>C (n.2265+1756T>C)
c.2595+1756T>C (n.2595+1756T>C)
c.2085+1756T>C (n.2085+1756T>C)
c.580+1756T>C (n.580+1756T>C)
c.2460+1756T>C (n.2460+1756T>C)
n.2778+1756T>C
5g.157342913T>GCA361973204CYFIP2,FNDC9c.2748+1756T>G (n.2748+1756T>G)
c.624A>C (p.Leu208Phe)
c.2673+1756T>G (n.2673+1756T>G)
c.2265+1756T>G (n.2265+1756T>G)
c.2595+1756T>G (n.2595+1756T>G)
c.2085+1756T>G (n.2085+1756T>G)
c.580+1756T>G (n.580+1756T>G)
c.2460+1756T>G (n.2460+1756T>G)
n.2778+1756T>G
5g.157342914A>CCA361973205CYFIP2,FNDC9c.2748+1757A>C (n.2748+1757A>C)
c.623T>G (p.Leu208Ter)
c.2673+1757A>C (n.2673+1757A>C)
c.2265+1757A>C (n.2265+1757A>C)
c.2595+1757A>C (n.2595+1757A>C)
c.2085+1757A>C (n.2085+1757A>C)
c.580+1757A>C (n.580+1757A>C)
c.2460+1757A>C (n.2460+1757A>C)
n.2778+1757A>C
5g.157342914A>GCA361973206CYFIP2,FNDC9c.2748+1757A>G (n.2748+1757A>G)
c.623T>C (p.Leu208Ser)
c.2673+1757A>G (n.2673+1757A>G)
c.2265+1757A>G (n.2265+1757A>G)
c.2595+1757A>G (n.2595+1757A>G)
c.2085+1757A>G (n.2085+1757A>G)
c.580+1757A>G (n.580+1757A>G)
c.2460+1757A>G (n.2460+1757A>G)
n.2778+1757A>G
 COSMIC
5g.157342914A>TCA361973207CYFIP2,FNDC9c.2748+1757A>T (n.2748+1757A>T)
c.623T>A (p.Leu208Ter)
c.2673+1757A>T (n.2673+1757A>T)
c.2265+1757A>T (n.2265+1757A>T)
c.2595+1757A>T (n.2595+1757A>T)
c.2085+1757A>T (n.2085+1757A>T)
c.580+1757A>T (n.580+1757A>T)
c.2460+1757A>T (n.2460+1757A>T)
n.2778+1757A>T
5g.157342915A>CCA361973208CYFIP2,FNDC9c.2748+1758A>C (n.2748+1758A>C)
c.622T>G (p.Leu208Val)
c.2673+1758A>C (n.2673+1758A>C)
c.2265+1758A>C (n.2265+1758A>C)
c.2595+1758A>C (n.2595+1758A>C)
c.2085+1758A>C (n.2085+1758A>C)
c.580+1758A>C (n.580+1758A>C)
c.2460+1758A>C (n.2460+1758A>C)
n.2778+1758A>C
5g.157342915A>GCA447496430CYFIP2,FNDC9c.2748+1758A>G (n.2748+1758A>G)
c.622T>C (p.Leu208=)
c.2673+1758A>G (n.2673+1758A>G)
c.2265+1758A>G (n.2265+1758A>G)
c.2595+1758A>G (n.2595+1758A>G)
c.2085+1758A>G (n.2085+1758A>G)
c.580+1758A>G (n.580+1758A>G)
c.2460+1758A>G (n.2460+1758A>G)
n.2778+1758A>G
5g.157342915A>TCA361973210CYFIP2,FNDC9c.2748+1758A>T (n.2748+1758A>T)
c.622T>A (p.Leu208Ile)
c.2673+1758A>T (n.2673+1758A>T)
c.2265+1758A>T (n.2265+1758A>T)
c.2595+1758A>T (n.2595+1758A>T)
c.2085+1758A>T (n.2085+1758A>T)
c.580+1758A>T (n.580+1758A>T)
c.2460+1758A>T (n.2460+1758A>T)
n.2778+1758A>T
 gnomAD v4
5g.157342916G>ACA447496431CYFIP2,FNDC9c.2748+1759G>A (n.2748+1759G>A)
c.621C>T (p.Ala207=)
c.2673+1759G>A (n.2673+1759G>A)
c.2265+1759G>A (n.2265+1759G>A)
c.2595+1759G>A (n.2595+1759G>A)
c.2085+1759G>A (n.2085+1759G>A)
c.580+1759G>A (n.580+1759G>A)
c.2460+1759G>A (n.2460+1759G>A)
n.2778+1759G>A
 gnomAD v4
5g.157342916G>CCA447496432CYFIP2,FNDC9c.2748+1759G>C (n.2748+1759G>C)
c.621C>G (p.Ala207=)
c.2673+1759G>C (n.2673+1759G>C)
c.2265+1759G>C (n.2265+1759G>C)
c.2595+1759G>C (n.2595+1759G>C)
c.2085+1759G>C (n.2085+1759G>C)
c.580+1759G>C (n.580+1759G>C)
c.2460+1759G>C (n.2460+1759G>C)
n.2778+1759G>C
5g.157342916G>TCA447496433CYFIP2,FNDC9c.2748+1759G>T (n.2748+1759G>T)
c.621C>A (p.Ala207=)
c.2673+1759G>T (n.2673+1759G>T)
c.2265+1759G>T (n.2265+1759G>T)
c.2595+1759G>T (n.2595+1759G>T)
c.2085+1759G>T (n.2085+1759G>T)
c.580+1759G>T (n.580+1759G>T)
c.2460+1759G>T (n.2460+1759G>T)
n.2778+1759G>T
5g.157342917G>ACA361973212CYFIP2,FNDC9c.2748+1760G>A (n.2748+1760G>A)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.2673+1760G>A (n.2673+1760G>A)
c.2265+1760G>A (n.2265+1760G>A)
c.2595+1760G>A (n.2595+1760G>A)
c.2085+1760G>A (n.2085+1760G>A)
c.580+1760G>A (n.580+1760G>A)
c.2460+1760G>A (n.2460+1760G>A)
n.2778+1760G>A
5g.157342917G>CCA361973214CYFIP2,FNDC9c.2748+1760G>C (n.2748+1760G>C)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.2673+1760G>C (n.2673+1760G>C)
c.2265+1760G>C (n.2265+1760G>C)
c.2595+1760G>C (n.2595+1760G>C)
c.2085+1760G>C (n.2085+1760G>C)
c.580+1760G>C (n.580+1760G>C)
c.2460+1760G>C (n.2460+1760G>C)
n.2778+1760G>C
5g.157342917G>TCA361973216CYFIP2,FNDC9c.2748+1760G>T (n.2748+1760G>T)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.2673+1760G>T (n.2673+1760G>T)
c.2265+1760G>T (n.2265+1760G>T)
c.2595+1760G>T (n.2595+1760G>T)
c.2085+1760G>T (n.2085+1760G>T)
c.580+1760G>T (n.580+1760G>T)
c.2460+1760G>T (n.2460+1760G>T)
n.2778+1760G>T
 gnomAD v4
5g.157342918C>ACA361973223CYFIP2,FNDC9c.2748+1761C>A (n.2748+1761C>A)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.2673+1761C>A (n.2673+1761C>A)
c.2265+1761C>A (n.2265+1761C>A)
c.2595+1761C>A (n.2595+1761C>A)
c.2085+1761C>A (n.2085+1761C>A)
c.580+1761C>A (n.580+1761C>A)
c.2460+1761C>A (n.2460+1761C>A)
n.2778+1761C>A
5g.157342918C>GCA361973220CYFIP2,FNDC9c.2748+1761C>G (n.2748+1761C>G)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.2673+1761C>G (n.2673+1761C>G)
c.2265+1761C>G (n.2265+1761C>G)
c.2595+1761C>G (n.2595+1761C>G)
c.2085+1761C>G (n.2085+1761C>G)
c.580+1761C>G (n.580+1761C>G)
c.2460+1761C>G (n.2460+1761C>G)
n.2778+1761C>G
5g.157342918C>TCA361973218CYFIP2,FNDC9c.2748+1761C>T (n.2748+1761C>T)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.2673+1761C>T (n.2673+1761C>T)
c.2265+1761C>T (n.2265+1761C>T)
c.2595+1761C>T (n.2595+1761C>T)
c.2085+1761C>T (n.2085+1761C>T)
c.580+1761C>T (n.580+1761C>T)
c.2460+1761C>T (n.2460+1761C>T)
n.2778+1761C>T
5g.157342919A=CA1594116889CYFIP2,FNDC9c.2748+1762A= (n.2748+1762A=)
c.618T= (p.Gly206=)
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c.580+1762A= (n.580+1762A=)
c.2460+1762A= (n.2460+1762A=)
n.2778+1762A=
5g.157342919A>CCA447496434CYFIP2,FNDC9c.2748+1762A>C (n.2748+1762A>C)
c.618T>G (p.Gly206=)
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c.2085+1762A>C (n.2085+1762A>C)
c.580+1762A>C (n.580+1762A>C)
c.2460+1762A>C (n.2460+1762A>C)
n.2778+1762A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.157342919A>GCA447496435CYFIP2,FNDC9c.2748+1762A>G (n.2748+1762A>G)
c.618T>C (p.Gly206=)
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n.2778+1762A>G
5g.157342919A>TCA447496436CYFIP2,FNDC9c.2748+1762A>T (n.2748+1762A>T)
c.618T>A (p.Gly206=)
c.2673+1762A>T (n.2673+1762A>T)
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c.2085+1762A>T (n.2085+1762A>T)
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n.2778+1762A>T
5g.157342920C>ACA361973225CYFIP2,FNDC9c.2748+1763C>A (n.2748+1763C>A)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.2673+1763C>A (n.2673+1763C>A)
c.2265+1763C>A (n.2265+1763C>A)
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c.2085+1763C>A (n.2085+1763C>A)
c.580+1763C>A (n.580+1763C>A)
c.2460+1763C>A (n.2460+1763C>A)
n.2778+1763C>A
5g.157342920C>GCA361973226CYFIP2,FNDC9c.2748+1763C>G (n.2748+1763C>G)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.2673+1763C>G (n.2673+1763C>G)
c.2265+1763C>G (n.2265+1763C>G)
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c.2460+1763C>G (n.2460+1763C>G)
n.2778+1763C>G
5g.157342920C>TCA361973228CYFIP2,FNDC9c.2748+1763C>T (n.2748+1763C>T)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.2673+1763C>T (n.2673+1763C>T)
c.2265+1763C>T (n.2265+1763C>T)
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c.2460+1763C>T (n.2460+1763C>T)
n.2778+1763C>T
5g.157342921C>ACA361973230CYFIP2,FNDC9c.2748+1764C>A (n.2748+1764C>A)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.2673+1764C>A (n.2673+1764C>A)
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c.580+1764C>A (n.580+1764C>A)
c.2460+1764C>A (n.2460+1764C>A)
n.2778+1764C>A
5g.157342921C>GCA361973233CYFIP2,FNDC9c.2748+1764C>G (n.2748+1764C>G)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.2673+1764C>G (n.2673+1764C>G)
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n.2778+1764C>G
5g.157342921C>TCA361973235CYFIP2,FNDC9c.2748+1764C>T (n.2748+1764C>T)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.2673+1764C>T (n.2673+1764C>T)
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c.580+1764C>T (n.580+1764C>T)
c.2460+1764C>T (n.2460+1764C>T)
n.2778+1764C>T
5g.157342922C>ACA447496437CYFIP2,FNDC9c.2748+1765C>A (n.2748+1765C>A)
c.615G>T (p.Ala205=)
c.2673+1765C>A (n.2673+1765C>A)
c.2265+1765C>A (n.2265+1765C>A)
c.2595+1765C>A (n.2595+1765C>A)
c.2085+1765C>A (n.2085+1765C>A)
c.580+1765C>A (n.580+1765C>A)
c.2460+1765C>A (n.2460+1765C>A)
n.2778+1765C>A
5g.157342922C=CA1594116896CYFIP2,FNDC9c.2748+1765C= (n.2748+1765C=)
c.615G= (p.Ala205=)
c.2673+1765C= (n.2673+1765C=)
c.2265+1765C= (n.2265+1765C=)
c.2595+1765C= (n.2595+1765C=)
c.2085+1765C= (n.2085+1765C=)
c.580+1765C= (n.580+1765C=)
c.2460+1765C= (n.2460+1765C=)
n.2778+1765C=
5g.157342922C>GCA447496438CYFIP2,FNDC9c.2748+1765C>G (n.2748+1765C>G)
c.615G>C (p.Ala205=)
c.2673+1765C>G (n.2673+1765C>G)
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c.580+1765C>G (n.580+1765C>G)
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n.2778+1765C>G
5g.157342922C>TCA3533967CYFIP2,FNDC9c.2748+1765C>T (n.2748+1765C>T)
c.615G>A (p.Ala205=)
c.2673+1765C>T (n.2673+1765C>T)
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c.580+1765C>T (n.580+1765C>T)
c.2460+1765C>T (n.2460+1765C>T)
n.2778+1765C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342923G>ACA3533968CYFIP2,FNDC9c.2748+1766G>A (n.2748+1766G>A)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.2673+1766G>A (n.2673+1766G>A)
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n.2778+1766G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342923G>CCA361973236CYFIP2,FNDC9c.2748+1766G>C (n.2748+1766G>C)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.2673+1766G>C (n.2673+1766G>C)
c.2265+1766G>C (n.2265+1766G>C)
c.2595+1766G>C (n.2595+1766G>C)
c.2085+1766G>C (n.2085+1766G>C)
c.580+1766G>C (n.580+1766G>C)
c.2460+1766G>C (n.2460+1766G>C)
n.2778+1766G>C
 gnomAD v4
5g.157342923G=CA1594116902CYFIP2,FNDC9c.2748+1766G= (n.2748+1766G=)
c.614C= (p.Ala205=)
c.2673+1766G= (n.2673+1766G=)
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c.2595+1766G= (n.2595+1766G=)
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c.2460+1766G= (n.2460+1766G=)
n.2778+1766G=
5g.157342923G>TCA361973239CYFIP2,FNDC9c.2748+1766G>T (n.2748+1766G>T)
c.614C>A (p.Ala205Glu)
c.2673+1766G>T (n.2673+1766G>T)
c.2265+1766G>T (n.2265+1766G>T)
c.2595+1766G>T (n.2595+1766G>T)
c.2085+1766G>T (n.2085+1766G>T)
c.580+1766G>T (n.580+1766G>T)
c.2460+1766G>T (n.2460+1766G>T)
n.2778+1766G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.157342924C>ACA361973241CYFIP2,FNDC9c.2748+1767C>A (n.2748+1767C>A)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.2673+1767C>A (n.2673+1767C>A)
c.2265+1767C>A (n.2265+1767C>A)
c.2595+1767C>A (n.2595+1767C>A)
c.2085+1767C>A (n.2085+1767C>A)
c.580+1767C>A (n.580+1767C>A)
c.2460+1767C>A (n.2460+1767C>A)
n.2778+1767C>A
5g.157342924C>GCA361973244CYFIP2,FNDC9c.2748+1767C>G (n.2748+1767C>G)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.2673+1767C>G (n.2673+1767C>G)
c.2265+1767C>G (n.2265+1767C>G)
c.2595+1767C>G (n.2595+1767C>G)
c.2085+1767C>G (n.2085+1767C>G)
c.580+1767C>G (n.580+1767C>G)
c.2460+1767C>G (n.2460+1767C>G)
n.2778+1767C>G
5g.157342924C>TCA361973242CYFIP2,FNDC9c.2748+1767C>T (n.2748+1767C>T)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.2673+1767C>T (n.2673+1767C>T)
c.2265+1767C>T (n.2265+1767C>T)
c.2595+1767C>T (n.2595+1767C>T)
c.2085+1767C>T (n.2085+1767C>T)
c.580+1767C>T (n.580+1767C>T)
c.2460+1767C>T (n.2460+1767C>T)
n.2778+1767C>T
 gnomAD v4
5g.157342925A>CCA361973247CYFIP2,FNDC9c.2748+1768A>C (n.2748+1768A>C)
c.612T>G (p.Asp204Glu)
c.2673+1768A>C (n.2673+1768A>C)
c.2265+1768A>C (n.2265+1768A>C)
c.2595+1768A>C (n.2595+1768A>C)
c.2085+1768A>C (n.2085+1768A>C)
c.580+1768A>C (n.580+1768A>C)
c.2460+1768A>C (n.2460+1768A>C)
n.2778+1768A>C
 gnomAD v4
5g.157342925A>GCA447496439CYFIP2,FNDC9c.2748+1768A>G (n.2748+1768A>G)
c.612T>C (p.Asp204=)
c.2673+1768A>G (n.2673+1768A>G)
c.2265+1768A>G (n.2265+1768A>G)
c.2595+1768A>G (n.2595+1768A>G)
c.2085+1768A>G (n.2085+1768A>G)
c.580+1768A>G (n.580+1768A>G)
c.2460+1768A>G (n.2460+1768A>G)
n.2778+1768A>G
5g.157342925A>TCA361973249CYFIP2,FNDC9c.2748+1768A>T (n.2748+1768A>T)
c.612T>A (p.Asp204Glu)
c.2673+1768A>T (n.2673+1768A>T)
c.2265+1768A>T (n.2265+1768A>T)
c.2595+1768A>T (n.2595+1768A>T)
c.2085+1768A>T (n.2085+1768A>T)
c.580+1768A>T (n.580+1768A>T)
c.2460+1768A>T (n.2460+1768A>T)
n.2778+1768A>T
5g.157342926T>ACA361973252CYFIP2,FNDC9c.2748+1769T>A (n.2748+1769T>A)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.2673+1769T>A (n.2673+1769T>A)
c.2265+1769T>A (n.2265+1769T>A)
c.2595+1769T>A (n.2595+1769T>A)
c.2085+1769T>A (n.2085+1769T>A)
c.580+1769T>A (n.580+1769T>A)
c.2460+1769T>A (n.2460+1769T>A)
n.2778+1769T>A
5g.157342926T>CCA361973254CYFIP2,FNDC9c.2748+1769T>C (n.2748+1769T>C)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.2673+1769T>C (n.2673+1769T>C)
c.2265+1769T>C (n.2265+1769T>C)
c.2595+1769T>C (n.2595+1769T>C)
c.2085+1769T>C (n.2085+1769T>C)
c.580+1769T>C (n.580+1769T>C)
c.2460+1769T>C (n.2460+1769T>C)
n.2778+1769T>C
5g.157342926T>GCA361973256CYFIP2,FNDC9c.2748+1769T>G (n.2748+1769T>G)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.2673+1769T>G (n.2673+1769T>G)
c.2265+1769T>G (n.2265+1769T>G)
c.2595+1769T>G (n.2595+1769T>G)
c.2085+1769T>G (n.2085+1769T>G)
c.580+1769T>G (n.580+1769T>G)
c.2460+1769T>G (n.2460+1769T>G)
n.2778+1769T>G
5g.157342927C>ACA361973259CYFIP2,FNDC9c.2748+1770C>A (n.2748+1770C>A)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.2673+1770C>A (n.2673+1770C>A)
c.2265+1770C>A (n.2265+1770C>A)
c.2595+1770C>A (n.2595+1770C>A)
c.2085+1770C>A (n.2085+1770C>A)
c.580+1770C>A (n.580+1770C>A)
c.2460+1770C>A (n.2460+1770C>A)
n.2778+1770C>A
5g.157342927C>GCA361973261CYFIP2,FNDC9c.2748+1770C>G (n.2748+1770C>G)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.2673+1770C>G (n.2673+1770C>G)
c.2265+1770C>G (n.2265+1770C>G)
c.2595+1770C>G (n.2595+1770C>G)
c.2085+1770C>G (n.2085+1770C>G)
c.580+1770C>G (n.580+1770C>G)
c.2460+1770C>G (n.2460+1770C>G)
n.2778+1770C>G
5g.157342927C>TCA361973263CYFIP2,FNDC9c.2748+1770C>T (n.2748+1770C>T)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.2673+1770C>T (n.2673+1770C>T)
c.2265+1770C>T (n.2265+1770C>T)
c.2595+1770C>T (n.2595+1770C>T)
c.2085+1770C>T (n.2085+1770C>T)
c.580+1770C>T (n.580+1770C>T)
c.2460+1770C>T (n.2460+1770C>T)
n.2778+1770C>T
 gnomAD v4
5g.157342927_157342928delinsCACA1594116905CYFIP2,FNDC9c.2748+1770_2748+1771delinsCA (n.2748+1770_2748+1771delinsCA)
c.609_610delinsTG (p.Pro203=)
c.2673+1770_2673+1771delinsCA (n.2673+1770_2673+1771delinsCA)
c.2265+1770_2265+1771delinsCA (n.2265+1770_2265+1771delinsCA)
c.2595+1770_2595+1771delinsCA (n.2595+1770_2595+1771delinsCA)
c.2085+1770_2085+1771delinsCA (n.2085+1770_2085+1771delinsCA)
c.580+1770_580+1771delinsCA (n.580+1770_580+1771delinsCA)
c.2460+1770_2460+1771delinsCA (n.2460+1770_2460+1771delinsCA)
n.2778+1770_2778+1771delinsCA
5g.157342928delCA3533969CYFIP2,FNDC9c.2748+1771del (n.2748+1771del)
c.609del (p.Asp204MetfsTer?)
c.2673+1771del (n.2673+1771del)
c.2265+1771del (n.2265+1771del)
c.2595+1771del (n.2595+1771del)
c.2085+1771del (n.2085+1771del)
c.580+1771del (n.580+1771del)
c.2460+1771del (n.2460+1771del)
n.2778+1771del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342928A>CCA447496442CYFIP2,FNDC9c.2748+1771A>C (n.2748+1771A>C)
c.609T>G (p.Pro203=)
c.2673+1771A>C (n.2673+1771A>C)
c.2265+1771A>C (n.2265+1771A>C)
c.2595+1771A>C (n.2595+1771A>C)
c.2085+1771A>C (n.2085+1771A>C)
c.580+1771A>C (n.580+1771A>C)
c.2460+1771A>C (n.2460+1771A>C)
n.2778+1771A>C
5g.157342928A>GCA447496441CYFIP2,FNDC9c.2748+1771A>G (n.2748+1771A>G)
c.609T>C (p.Pro203=)
c.2673+1771A>G (n.2673+1771A>G)
c.2265+1771A>G (n.2265+1771A>G)
c.2595+1771A>G (n.2595+1771A>G)
c.2085+1771A>G (n.2085+1771A>G)
c.580+1771A>G (n.580+1771A>G)
c.2460+1771A>G (n.2460+1771A>G)
n.2778+1771A>G
5g.157342928A>TCA447496440CYFIP2,FNDC9c.2748+1771A>T (n.2748+1771A>T)
c.609T>A (p.Pro203=)
c.2673+1771A>T (n.2673+1771A>T)
c.2265+1771A>T (n.2265+1771A>T)
c.2595+1771A>T (n.2595+1771A>T)
c.2085+1771A>T (n.2085+1771A>T)
c.580+1771A>T (n.580+1771A>T)
c.2460+1771A>T (n.2460+1771A>T)
n.2778+1771A>T
5g.157342929G>ACA361973271CYFIP2,FNDC9c.2748+1772G>A (n.2748+1772G>A)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.2673+1772G>A (n.2673+1772G>A)
c.2265+1772G>A (n.2265+1772G>A)
c.2595+1772G>A (n.2595+1772G>A)
c.2085+1772G>A (n.2085+1772G>A)
c.580+1772G>A (n.580+1772G>A)
c.2460+1772G>A (n.2460+1772G>A)
n.2778+1772G>A
5g.157342929G>CCA361973266CYFIP2,FNDC9c.2748+1772G>C (n.2748+1772G>C)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.2673+1772G>C (n.2673+1772G>C)
c.2265+1772G>C (n.2265+1772G>C)
c.2595+1772G>C (n.2595+1772G>C)
c.2085+1772G>C (n.2085+1772G>C)
c.580+1772G>C (n.580+1772G>C)
c.2460+1772G>C (n.2460+1772G>C)
n.2778+1772G>C
5g.157342929G>TCA361973269CYFIP2,FNDC9c.2748+1772G>T (n.2748+1772G>T)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.2673+1772G>T (n.2673+1772G>T)
c.2265+1772G>T (n.2265+1772G>T)
c.2595+1772G>T (n.2595+1772G>T)
c.2085+1772G>T (n.2085+1772G>T)
c.580+1772G>T (n.580+1772G>T)
c.2460+1772G>T (n.2460+1772G>T)
n.2778+1772G>T
5g.157342932delCA361973268CYFIP2,FNDC9c.2748+1775del (n.2748+1775del)
c.608del (p.Pro203LeufsTer?)
c.2673+1775del (n.2673+1775del)
c.2265+1775del (n.2265+1775del)
c.2595+1775del (n.2595+1775del)
c.2085+1775del (n.2085+1775del)
c.580+1775del (n.580+1775del)
c.2460+1775del (n.2460+1775del)
n.2778+1775del
5g.157342930G>ACA361973273CYFIP2,FNDC9c.2748+1773G>A (n.2748+1773G>A)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.2673+1773G>A (n.2673+1773G>A)
c.2265+1773G>A (n.2265+1773G>A)
c.2595+1773G>A (n.2595+1773G>A)
c.2085+1773G>A (n.2085+1773G>A)
c.580+1773G>A (n.580+1773G>A)
c.2460+1773G>A (n.2460+1773G>A)
n.2778+1773G>A
5g.157342930G>CCA361973275CYFIP2,FNDC9c.2748+1773G>C (n.2748+1773G>C)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.2673+1773G>C (n.2673+1773G>C)
c.2265+1773G>C (n.2265+1773G>C)
c.2595+1773G>C (n.2595+1773G>C)
c.2085+1773G>C (n.2085+1773G>C)
c.580+1773G>C (n.580+1773G>C)
c.2460+1773G>C (n.2460+1773G>C)
n.2778+1773G>C
5g.157342930G>TCA361973277CYFIP2,FNDC9c.2748+1773G>T (n.2748+1773G>T)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.2673+1773G>T (n.2673+1773G>T)
c.2265+1773G>T (n.2265+1773G>T)
c.2595+1773G>T (n.2595+1773G>T)
c.2085+1773G>T (n.2085+1773G>T)
c.580+1773G>T (n.580+1773G>T)
c.2460+1773G>T (n.2460+1773G>T)
n.2778+1773G>T
5g.157342931G>ACA447496443CYFIP2,FNDC9c.2748+1774G>A (n.2748+1774G>A)
c.606C>T (p.Ala202=)
c.2673+1774G>A (n.2673+1774G>A)
c.2265+1774G>A (n.2265+1774G>A)
c.2595+1774G>A (n.2595+1774G>A)
c.2085+1774G>A (n.2085+1774G>A)
c.580+1774G>A (n.580+1774G>A)
c.2460+1774G>A (n.2460+1774G>A)
n.2778+1774G>A
5g.157342931G>CCA447496444CYFIP2,FNDC9c.2748+1774G>C (n.2748+1774G>C)
c.606C>G (p.Ala202=)
c.2673+1774G>C (n.2673+1774G>C)
c.2265+1774G>C (n.2265+1774G>C)
c.2595+1774G>C (n.2595+1774G>C)
c.2085+1774G>C (n.2085+1774G>C)
c.580+1774G>C (n.580+1774G>C)
c.2460+1774G>C (n.2460+1774G>C)
n.2778+1774G>C
5g.157342931G=CA1594116911CYFIP2,FNDC9c.2748+1774G= (n.2748+1774G=)
c.606C= (p.Ala202=)
c.2673+1774G= (n.2673+1774G=)
c.2265+1774G= (n.2265+1774G=)
c.2595+1774G= (n.2595+1774G=)
c.2085+1774G= (n.2085+1774G=)
c.580+1774G= (n.580+1774G=)
c.2460+1774G= (n.2460+1774G=)
n.2778+1774G=
5g.157342931G>TCA447496445CYFIP2,FNDC9c.2748+1774G>T (n.2748+1774G>T)
c.606C>A (p.Ala202=)
c.2673+1774G>T (n.2673+1774G>T)
c.2265+1774G>T (n.2265+1774G>T)
c.2595+1774G>T (n.2595+1774G>T)
c.2085+1774G>T (n.2085+1774G>T)
c.580+1774G>T (n.580+1774G>T)
c.2460+1774G>T (n.2460+1774G>T)
n.2778+1774G>T
5g.157342932G>ACA361973281CYFIP2,FNDC9c.2748+1775G>A (n.2748+1775G>A)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.2673+1775G>A (n.2673+1775G>A)
c.2265+1775G>A (n.2265+1775G>A)
c.2595+1775G>A (n.2595+1775G>A)
c.2085+1775G>A (n.2085+1775G>A)
c.580+1775G>A (n.580+1775G>A)
c.2460+1775G>A (n.2460+1775G>A)
n.2778+1775G>A
 dbSNP
5g.157342932G>CCA361973283CYFIP2,FNDC9c.2748+1775G>C (n.2748+1775G>C)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.2673+1775G>C (n.2673+1775G>C)
c.2265+1775G>C (n.2265+1775G>C)
c.2595+1775G>C (n.2595+1775G>C)
c.2085+1775G>C (n.2085+1775G>C)
c.580+1775G>C (n.580+1775G>C)
c.2460+1775G>C (n.2460+1775G>C)
n.2778+1775G>C
 gnomAD v4
5g.157342932G=CA1594116919CYFIP2,FNDC9c.2748+1775G= (n.2748+1775G=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.2673+1775G= (n.2673+1775G=)
c.2265+1775G= (n.2265+1775G=)
c.2595+1775G= (n.2595+1775G=)
c.2085+1775G= (n.2085+1775G=)
c.580+1775G= (n.580+1775G=)
c.2460+1775G= (n.2460+1775G=)
n.2778+1775G=
5g.157342932G>TCA361973285CYFIP2,FNDC9c.2748+1775G>T (n.2748+1775G>T)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.2673+1775G>T (n.2673+1775G>T)
c.2265+1775G>T (n.2265+1775G>T)
c.2595+1775G>T (n.2595+1775G>T)
c.2085+1775G>T (n.2085+1775G>T)
c.580+1775G>T (n.580+1775G>T)
c.2460+1775G>T (n.2460+1775G>T)
n.2778+1775G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.157342932_157342935dupCA3533970CYFIP2,FNDC9c.2748+1775_2748+1778dup (n.2748+1775_2748+1778dup)
c.602_605dup (p.Pro203CysfsTer3)
c.2673+1775_2673+1778dup (n.2673+1775_2673+1778dup)
c.2265+1775_2265+1778dup (n.2265+1775_2265+1778dup)
c.2595+1775_2595+1778dup (n.2595+1775_2595+1778dup)
c.2085+1775_2085+1778dup (n.2085+1775_2085+1778dup)
c.580+1775_580+1778dup (n.580+1775_580+1778dup)
c.2460+1775_2460+1778dup (n.2460+1775_2460+1778dup)
n.2778+1775_2778+1778dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342933C>ACA361973290CYFIP2,FNDC9c.2748+1776C>A (n.2748+1776C>A)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.2673+1776C>A (n.2673+1776C>A)
c.2265+1776C>A (n.2265+1776C>A)
c.2595+1776C>A (n.2595+1776C>A)
c.2085+1776C>A (n.2085+1776C>A)
c.580+1776C>A (n.580+1776C>A)
c.2460+1776C>A (n.2460+1776C>A)
n.2778+1776C>A
5g.157342933C>GCA361973288CYFIP2,FNDC9c.2748+1776C>G (n.2748+1776C>G)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.2673+1776C>G (n.2673+1776C>G)
c.2265+1776C>G (n.2265+1776C>G)
c.2595+1776C>G (n.2595+1776C>G)
c.2085+1776C>G (n.2085+1776C>G)
c.580+1776C>G (n.580+1776C>G)
c.2460+1776C>G (n.2460+1776C>G)
n.2778+1776C>G
5g.157342933C>TCA361973287CYFIP2,FNDC9c.2748+1776C>T (n.2748+1776C>T)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.2673+1776C>T (n.2673+1776C>T)
c.2265+1776C>T (n.2265+1776C>T)
c.2595+1776C>T (n.2595+1776C>T)
c.2085+1776C>T (n.2085+1776C>T)
c.580+1776C>T (n.580+1776C>T)
c.2460+1776C>T (n.2460+1776C>T)
n.2778+1776C>T
5g.157342934A=CA1594116924CYFIP2,FNDC9c.2748+1777A= (n.2748+1777A=)
c.603T= (p.Asp201=)
c.2673+1777A= (n.2673+1777A=)
c.2265+1777A= (n.2265+1777A=)
c.2595+1777A= (n.2595+1777A=)
c.2085+1777A= (n.2085+1777A=)
c.580+1777A= (n.580+1777A=)
c.2460+1777A= (n.2460+1777A=)
n.2778+1777A=
5g.157342934A>CCA361973292CYFIP2,FNDC9c.2748+1777A>C (n.2748+1777A>C)
c.603T>G (p.Asp201Glu)
c.2673+1777A>C (n.2673+1777A>C)
c.2265+1777A>C (n.2265+1777A>C)
c.2595+1777A>C (n.2595+1777A>C)
c.2085+1777A>C (n.2085+1777A>C)
c.580+1777A>C (n.580+1777A>C)
c.2460+1777A>C (n.2460+1777A>C)
n.2778+1777A>C
5g.157342934A>GCA3533971CYFIP2,FNDC9c.2748+1777A>G (n.2748+1777A>G)
c.603T>C (p.Asp201=)
c.2673+1777A>G (n.2673+1777A>G)
c.2265+1777A>G (n.2265+1777A>G)
c.2595+1777A>G (n.2595+1777A>G)
c.2085+1777A>G (n.2085+1777A>G)
c.580+1777A>G (n.580+1777A>G)
c.2460+1777A>G (n.2460+1777A>G)
n.2778+1777A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342934A>TCA361973293CYFIP2,FNDC9c.2748+1777A>T (n.2748+1777A>T)
c.603T>A (p.Asp201Glu)
c.2673+1777A>T (n.2673+1777A>T)
c.2265+1777A>T (n.2265+1777A>T)
c.2595+1777A>T (n.2595+1777A>T)
c.2085+1777A>T (n.2085+1777A>T)
c.580+1777A>T (n.580+1777A>T)
c.2460+1777A>T (n.2460+1777A>T)
n.2778+1777A>T
5g.157342935T>ACA361973296CYFIP2,FNDC9c.2748+1778T>A (n.2748+1778T>A)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.2673+1778T>A (n.2673+1778T>A)
c.2265+1778T>A (n.2265+1778T>A)
c.2595+1778T>A (n.2595+1778T>A)
c.2085+1778T>A (n.2085+1778T>A)
c.580+1778T>A (n.580+1778T>A)
c.2460+1778T>A (n.2460+1778T>A)
n.2778+1778T>A
 gnomAD v4
5g.157342935T>CCA361973298CYFIP2,FNDC9c.2748+1778T>C (n.2748+1778T>C)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.2673+1778T>C (n.2673+1778T>C)
c.2265+1778T>C (n.2265+1778T>C)
c.2595+1778T>C (n.2595+1778T>C)
c.2085+1778T>C (n.2085+1778T>C)
c.580+1778T>C (n.580+1778T>C)
c.2460+1778T>C (n.2460+1778T>C)
n.2778+1778T>C
5g.157342935T>GCA361973300CYFIP2,FNDC9c.2748+1778T>G (n.2748+1778T>G)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.2673+1778T>G (n.2673+1778T>G)
c.2265+1778T>G (n.2265+1778T>G)
c.2595+1778T>G (n.2595+1778T>G)
c.2085+1778T>G (n.2085+1778T>G)
c.580+1778T>G (n.580+1778T>G)
c.2460+1778T>G (n.2460+1778T>G)
n.2778+1778T>G
5g.157342935T=CA1594116929CYFIP2,FNDC9c.2748+1778T= (n.2748+1778T=)
c.602A= (p.Asp201=)
c.2673+1778T= (n.2673+1778T=)
c.2265+1778T= (n.2265+1778T=)
c.2595+1778T= (n.2595+1778T=)
c.2085+1778T= (n.2085+1778T=)
c.580+1778T= (n.580+1778T=)
c.2460+1778T= (n.2460+1778T=)
n.2778+1778T=
5g.157342936C>ACA361973303CYFIP2,FNDC9c.2748+1779C>A (n.2748+1779C>A)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.2673+1779C>A (n.2673+1779C>A)
c.2265+1779C>A (n.2265+1779C>A)
c.2595+1779C>A (n.2595+1779C>A)
c.2085+1779C>A (n.2085+1779C>A)
c.580+1779C>A (n.580+1779C>A)
c.2460+1779C>A (n.2460+1779C>A)
n.2778+1779C>A
5g.157342936C=CA1594116936CYFIP2,FNDC9c.2748+1779C= (n.2748+1779C=)
c.601G= (p.Asp201=)
c.2673+1779C= (n.2673+1779C=)
c.2265+1779C= (n.2265+1779C=)
c.2595+1779C= (n.2595+1779C=)
c.2085+1779C= (n.2085+1779C=)
c.580+1779C= (n.580+1779C=)
c.2460+1779C= (n.2460+1779C=)
n.2778+1779C=
5g.157342936C>GCA361973305CYFIP2,FNDC9c.2748+1779C>G (n.2748+1779C>G)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.2673+1779C>G (n.2673+1779C>G)
c.2265+1779C>G (n.2265+1779C>G)
c.2595+1779C>G (n.2595+1779C>G)
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c.580+1779C>G (n.580+1779C>G)
c.2460+1779C>G (n.2460+1779C>G)
n.2778+1779C>G
5g.157342936C>TCA361973306CYFIP2,FNDC9c.2748+1779C>T (n.2748+1779C>T)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.2673+1779C>T (n.2673+1779C>T)
c.2265+1779C>T (n.2265+1779C>T)
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c.580+1779C>T (n.580+1779C>T)
c.2460+1779C>T (n.2460+1779C>T)
n.2778+1779C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342937dupCA3533972CYFIP2,FNDC9c.2748+1780dup (n.2748+1780dup)
c.601dup (p.Asp201GlyfsTer4)
c.2673+1780dup (n.2673+1780dup)
c.2265+1780dup (n.2265+1780dup)
c.2595+1780dup (n.2595+1780dup)
c.2085+1780dup (n.2085+1780dup)
c.580+1780dup (n.580+1780dup)
c.2460+1780dup (n.2460+1780dup)
n.2778+1780dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342937C>ACA361973309CYFIP2,FNDC9c.2748+1780C>A (n.2748+1780C>A)
c.600G>T (p.Gln200His)
c.2673+1780C>A (n.2673+1780C>A)
c.2265+1780C>A (n.2265+1780C>A)
c.2595+1780C>A (n.2595+1780C>A)
c.2085+1780C>A (n.2085+1780C>A)
c.580+1780C>A (n.580+1780C>A)
c.2460+1780C>A (n.2460+1780C>A)
n.2778+1780C>A
5g.157342937C>GCA361973311CYFIP2,FNDC9c.2748+1780C>G (n.2748+1780C>G)
c.600G>C (p.Gln200His)
c.2673+1780C>G (n.2673+1780C>G)
c.2265+1780C>G (n.2265+1780C>G)
c.2595+1780C>G (n.2595+1780C>G)
c.2085+1780C>G (n.2085+1780C>G)
c.580+1780C>G (n.580+1780C>G)
c.2460+1780C>G (n.2460+1780C>G)
n.2778+1780C>G
5g.157342937C>TCA447496446CYFIP2,FNDC9c.2748+1780C>T (n.2748+1780C>T)
c.600G>A (p.Gln200=)
c.2673+1780C>T (n.2673+1780C>T)
c.2265+1780C>T (n.2265+1780C>T)
c.2595+1780C>T (n.2595+1780C>T)
c.2085+1780C>T (n.2085+1780C>T)
c.580+1780C>T (n.580+1780C>T)
c.2460+1780C>T (n.2460+1780C>T)
n.2778+1780C>T
5g.157342938T>ACA361973317CYFIP2,FNDC9c.2748+1781T>A (n.2748+1781T>A)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.2673+1781T>A (n.2673+1781T>A)
c.2265+1781T>A (n.2265+1781T>A)
c.2595+1781T>A (n.2595+1781T>A)
c.2085+1781T>A (n.2085+1781T>A)
c.580+1781T>A (n.580+1781T>A)
c.2460+1781T>A (n.2460+1781T>A)
n.2778+1781T>A
 dbSNP
5g.157342938T>CCA361973313CYFIP2,FNDC9c.2748+1781T>C (n.2748+1781T>C)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.2673+1781T>C (n.2673+1781T>C)
c.2265+1781T>C (n.2265+1781T>C)
c.2595+1781T>C (n.2595+1781T>C)
c.2085+1781T>C (n.2085+1781T>C)
c.580+1781T>C (n.580+1781T>C)
c.2460+1781T>C (n.2460+1781T>C)
n.2778+1781T>C
5g.157342938T>GCA361973315CYFIP2,FNDC9c.2748+1781T>G (n.2748+1781T>G)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.2673+1781T>G (n.2673+1781T>G)
c.2265+1781T>G (n.2265+1781T>G)
c.2595+1781T>G (n.2595+1781T>G)
c.2085+1781T>G (n.2085+1781T>G)
c.580+1781T>G (n.580+1781T>G)
c.2460+1781T>G (n.2460+1781T>G)
n.2778+1781T>G
5g.157342938T=CA1594116939CYFIP2,FNDC9c.2748+1781T= (n.2748+1781T=)
c.599A= (p.Gln200=)
c.2673+1781T= (n.2673+1781T=)
c.2265+1781T= (n.2265+1781T=)
c.2595+1781T= (n.2595+1781T=)
c.2085+1781T= (n.2085+1781T=)
c.580+1781T= (n.580+1781T=)
c.2460+1781T= (n.2460+1781T=)
n.2778+1781T=
5g.157342939G>ACA361973319CYFIP2,FNDC9c.2748+1782G>A (n.2748+1782G>A)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.2673+1782G>A (n.2673+1782G>A)
c.2265+1782G>A (n.2265+1782G>A)
c.2595+1782G>A (n.2595+1782G>A)
c.2085+1782G>A (n.2085+1782G>A)
c.580+1782G>A (n.580+1782G>A)
c.2460+1782G>A (n.2460+1782G>A)
n.2778+1782G>A
 gnomAD v4
5g.157342939G>CCA361973321CYFIP2,FNDC9c.2748+1782G>C (n.2748+1782G>C)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.2673+1782G>C (n.2673+1782G>C)
c.2265+1782G>C (n.2265+1782G>C)
c.2595+1782G>C (n.2595+1782G>C)
c.2085+1782G>C (n.2085+1782G>C)
c.580+1782G>C (n.580+1782G>C)
c.2460+1782G>C (n.2460+1782G>C)
n.2778+1782G>C
 gnomAD v4
5g.157342939G>TCA361973323CYFIP2,FNDC9c.2748+1782G>T (n.2748+1782G>T)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.2673+1782G>T (n.2673+1782G>T)
c.2265+1782G>T (n.2265+1782G>T)
c.2595+1782G>T (n.2595+1782G>T)
c.2085+1782G>T (n.2085+1782G>T)
c.580+1782G>T (n.580+1782G>T)
c.2460+1782G>T (n.2460+1782G>T)
n.2778+1782G>T
 gnomAD v4
5g.157342940G>ACA447496448CYFIP2,FNDC9c.2748+1783G>A (n.2748+1783G>A)
c.597C>T (p.Asn199=)
c.2673+1783G>A (n.2673+1783G>A)
c.2265+1783G>A (n.2265+1783G>A)
c.2595+1783G>A (n.2595+1783G>A)
c.2085+1783G>A (n.2085+1783G>A)
c.580+1783G>A (n.580+1783G>A)
c.2460+1783G>A (n.2460+1783G>A)
n.2778+1783G>A
 COSMIC
5g.157342940G>CCA361973326CYFIP2,FNDC9c.2748+1783G>C (n.2748+1783G>C)
c.597C>G (p.Asn199Lys)
c.2673+1783G>C (n.2673+1783G>C)
c.2265+1783G>C (n.2265+1783G>C)
c.2595+1783G>C (n.2595+1783G>C)
c.2085+1783G>C (n.2085+1783G>C)
c.580+1783G>C (n.580+1783G>C)
c.2460+1783G>C (n.2460+1783G>C)
n.2778+1783G>C
5g.157342940G>TCA361973327CYFIP2,FNDC9c.2748+1783G>T (n.2748+1783G>T)
c.597C>A (p.Asn199Lys)
c.2673+1783G>T (n.2673+1783G>T)
c.2265+1783G>T (n.2265+1783G>T)
c.2595+1783G>T (n.2595+1783G>T)
c.2085+1783G>T (n.2085+1783G>T)
c.580+1783G>T (n.580+1783G>T)
c.2460+1783G>T (n.2460+1783G>T)
n.2778+1783G>T
5g.157342941T>ACA361973330CYFIP2,FNDC9c.2748+1784T>A (n.2748+1784T>A)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.2673+1784T>A (n.2673+1784T>A)
c.2265+1784T>A (n.2265+1784T>A)
c.2595+1784T>A (n.2595+1784T>A)
c.2085+1784T>A (n.2085+1784T>A)
c.580+1784T>A (n.580+1784T>A)
c.2460+1784T>A (n.2460+1784T>A)
n.2778+1784T>A
5g.157342941T>CCA361973332CYFIP2,FNDC9c.2748+1784T>C (n.2748+1784T>C)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.2673+1784T>C (n.2673+1784T>C)
c.2265+1784T>C (n.2265+1784T>C)
c.2595+1784T>C (n.2595+1784T>C)
c.2085+1784T>C (n.2085+1784T>C)
c.580+1784T>C (n.580+1784T>C)
c.2460+1784T>C (n.2460+1784T>C)
n.2778+1784T>C
5g.157342941T>GCA361973333CYFIP2,FNDC9c.2748+1784T>G (n.2748+1784T>G)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.2673+1784T>G (n.2673+1784T>G)
c.2265+1784T>G (n.2265+1784T>G)
c.2595+1784T>G (n.2595+1784T>G)
c.2085+1784T>G (n.2085+1784T>G)
c.580+1784T>G (n.580+1784T>G)
c.2460+1784T>G (n.2460+1784T>G)
n.2778+1784T>G
5g.157342942T>ACA361973339CYFIP2,FNDC9c.2748+1785T>A (n.2748+1785T>A)
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.2673+1785T>A (n.2673+1785T>A)
c.2265+1785T>A (n.2265+1785T>A)
c.2595+1785T>A (n.2595+1785T>A)
c.2085+1785T>A (n.2085+1785T>A)
c.580+1785T>A (n.580+1785T>A)
c.2460+1785T>A (n.2460+1785T>A)
n.2778+1785T>A
5g.157342942T>CCA361973338CYFIP2,FNDC9c.2748+1785T>C (n.2748+1785T>C)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.2673+1785T>C (n.2673+1785T>C)
c.2265+1785T>C (n.2265+1785T>C)
c.2595+1785T>C (n.2595+1785T>C)
c.2085+1785T>C (n.2085+1785T>C)
c.580+1785T>C (n.580+1785T>C)
c.2460+1785T>C (n.2460+1785T>C)
n.2778+1785T>C
5g.157342942T>GCA361973336CYFIP2,FNDC9c.2748+1785T>G (n.2748+1785T>G)
c.595A>C (p.Asn199His)
c.2673+1785T>G (n.2673+1785T>G)
c.2265+1785T>G (n.2265+1785T>G)
c.2595+1785T>G (n.2595+1785T>G)
c.2085+1785T>G (n.2085+1785T>G)
c.580+1785T>G (n.580+1785T>G)
c.2460+1785T>G (n.2460+1785T>G)
n.2778+1785T>G
5g.157342943G>ACA447496450CYFIP2,FNDC9c.2748+1786G>A (n.2748+1786G>A)
c.594C>T (p.Ala198=)
c.2673+1786G>A (n.2673+1786G>A)
c.2265+1786G>A (n.2265+1786G>A)
c.2595+1786G>A (n.2595+1786G>A)
c.2085+1786G>A (n.2085+1786G>A)
c.580+1786G>A (n.580+1786G>A)
c.2460+1786G>A (n.2460+1786G>A)
n.2778+1786G>A
5g.157342943G>CCA447496452CYFIP2,FNDC9c.2748+1786G>C (n.2748+1786G>C)
c.594C>G (p.Ala198=)
c.2673+1786G>C (n.2673+1786G>C)
c.2265+1786G>C (n.2265+1786G>C)
c.2595+1786G>C (n.2595+1786G>C)
c.2085+1786G>C (n.2085+1786G>C)
c.580+1786G>C (n.580+1786G>C)
c.2460+1786G>C (n.2460+1786G>C)
n.2778+1786G>C
5g.157342943G>TCA447496449CYFIP2,FNDC9c.2748+1786G>T (n.2748+1786G>T)
c.594C>A (p.Ala198=)
c.2673+1786G>T (n.2673+1786G>T)
c.2265+1786G>T (n.2265+1786G>T)
c.2595+1786G>T (n.2595+1786G>T)
c.2085+1786G>T (n.2085+1786G>T)
c.580+1786G>T (n.580+1786G>T)
c.2460+1786G>T (n.2460+1786G>T)
n.2778+1786G>T
 gnomAD v4
5g.157342944G>ACA361973345CYFIP2,FNDC9c.2748+1787G>A (n.2748+1787G>A)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.2673+1787G>A (n.2673+1787G>A)
c.2265+1787G>A (n.2265+1787G>A)
c.2595+1787G>A (n.2595+1787G>A)
c.2085+1787G>A (n.2085+1787G>A)
c.580+1787G>A (n.580+1787G>A)
c.2460+1787G>A (n.2460+1787G>A)
n.2778+1787G>A
5g.157342944G>CCA361973342CYFIP2,FNDC9c.2748+1787G>C (n.2748+1787G>C)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.2673+1787G>C (n.2673+1787G>C)
c.2265+1787G>C (n.2265+1787G>C)
c.2595+1787G>C (n.2595+1787G>C)
c.2085+1787G>C (n.2085+1787G>C)
c.580+1787G>C (n.580+1787G>C)
c.2460+1787G>C (n.2460+1787G>C)
n.2778+1787G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342944G=CA1594116943CYFIP2,FNDC9c.2748+1787G= (n.2748+1787G=)
c.593C= (p.Ala198=)
c.2673+1787G= (n.2673+1787G=)
c.2265+1787G= (n.2265+1787G=)
c.2595+1787G= (n.2595+1787G=)
c.2085+1787G= (n.2085+1787G=)
c.580+1787G= (n.580+1787G=)
c.2460+1787G= (n.2460+1787G=)
n.2778+1787G=
5g.157342944G>TCA361973343CYFIP2,FNDC9c.2748+1787G>T (n.2748+1787G>T)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.2673+1787G>T (n.2673+1787G>T)
c.2265+1787G>T (n.2265+1787G>T)
c.2595+1787G>T (n.2595+1787G>T)
c.2085+1787G>T (n.2085+1787G>T)
c.580+1787G>T (n.580+1787G>T)
c.2460+1787G>T (n.2460+1787G>T)
n.2778+1787G>T
5g.157342945C>ACA361973348CYFIP2,FNDC9c.2748+1788C>A (n.2748+1788C>A)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.2673+1788C>A (n.2673+1788C>A)
c.2265+1788C>A (n.2265+1788C>A)
c.2595+1788C>A (n.2595+1788C>A)
c.2085+1788C>A (n.2085+1788C>A)
c.580+1788C>A (n.580+1788C>A)
c.2460+1788C>A (n.2460+1788C>A)
n.2778+1788C>A
5g.157342945C=CA1594116948CYFIP2,FNDC9c.2748+1788C= (n.2748+1788C=)
c.592G= (p.Ala198=)
c.2673+1788C= (n.2673+1788C=)
c.2265+1788C= (n.2265+1788C=)
c.2595+1788C= (n.2595+1788C=)
c.2085+1788C= (n.2085+1788C=)
c.580+1788C= (n.580+1788C=)
c.2460+1788C= (n.2460+1788C=)
n.2778+1788C=
5g.157342945C>GCA361973349CYFIP2,FNDC9c.2748+1788C>G (n.2748+1788C>G)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.2673+1788C>G (n.2673+1788C>G)
c.2265+1788C>G (n.2265+1788C>G)
c.2595+1788C>G (n.2595+1788C>G)
c.2085+1788C>G (n.2085+1788C>G)
c.580+1788C>G (n.580+1788C>G)
c.2460+1788C>G (n.2460+1788C>G)
n.2778+1788C>G
 gnomAD v4
5g.157342945C>TCA361973351CYFIP2,FNDC9c.2748+1788C>T (n.2748+1788C>T)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.2673+1788C>T (n.2673+1788C>T)
c.2265+1788C>T (n.2265+1788C>T)
c.2595+1788C>T (n.2595+1788C>T)
c.2085+1788C>T (n.2085+1788C>T)
c.580+1788C>T (n.580+1788C>T)
c.2460+1788C>T (n.2460+1788C>T)
n.2778+1788C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342946T>ACA361973352CYFIP2,FNDC9c.2748+1789T>A (n.2748+1789T>A)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.2673+1789T>A (n.2673+1789T>A)
c.2265+1789T>A (n.2265+1789T>A)
c.2595+1789T>A (n.2595+1789T>A)
c.2085+1789T>A (n.2085+1789T>A)
c.580+1789T>A (n.580+1789T>A)
c.2460+1789T>A (n.2460+1789T>A)
n.2778+1789T>A
5g.157342946T>CCA447496453CYFIP2,FNDC9c.2748+1789T>C (n.2748+1789T>C)
c.591A>G (p.Glu197=)
c.2673+1789T>C (n.2673+1789T>C)
c.2265+1789T>C (n.2265+1789T>C)
c.2595+1789T>C (n.2595+1789T>C)
c.2085+1789T>C (n.2085+1789T>C)
c.580+1789T>C (n.580+1789T>C)
c.2460+1789T>C (n.2460+1789T>C)
n.2778+1789T>C
5g.157342946T>GCA361973354CYFIP2,FNDC9c.2748+1789T>G (n.2748+1789T>G)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.2673+1789T>G (n.2673+1789T>G)
c.2265+1789T>G (n.2265+1789T>G)
c.2595+1789T>G (n.2595+1789T>G)
c.2085+1789T>G (n.2085+1789T>G)
c.580+1789T>G (n.580+1789T>G)
c.2460+1789T>G (n.2460+1789T>G)
n.2778+1789T>G
5g.157342947T>ACA361973356CYFIP2,FNDC9c.2748+1790T>A (n.2748+1790T>A)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.2673+1790T>A (n.2673+1790T>A)
c.2265+1790T>A (n.2265+1790T>A)
c.2595+1790T>A (n.2595+1790T>A)
c.2085+1790T>A (n.2085+1790T>A)
c.580+1790T>A (n.580+1790T>A)
c.2460+1790T>A (n.2460+1790T>A)
n.2778+1790T>A
5g.157342947T>CCA361973358CYFIP2,FNDC9c.2748+1790T>C (n.2748+1790T>C)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.2673+1790T>C (n.2673+1790T>C)
c.2265+1790T>C (n.2265+1790T>C)
c.2595+1790T>C (n.2595+1790T>C)
c.2085+1790T>C (n.2085+1790T>C)
c.580+1790T>C (n.580+1790T>C)
c.2460+1790T>C (n.2460+1790T>C)
n.2778+1790T>C
5g.157342947T>GCA361973359CYFIP2,FNDC9c.2748+1790T>G (n.2748+1790T>G)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.2673+1790T>G (n.2673+1790T>G)
c.2265+1790T>G (n.2265+1790T>G)
c.2595+1790T>G (n.2595+1790T>G)
c.2085+1790T>G (n.2085+1790T>G)
c.580+1790T>G (n.580+1790T>G)
c.2460+1790T>G (n.2460+1790T>G)
n.2778+1790T>G
5g.157342948C>ACA361973365CYFIP2,FNDC9c.2748+1791C>A (n.2748+1791C>A)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.2673+1791C>A (n.2673+1791C>A)
c.2265+1791C>A (n.2265+1791C>A)
c.2595+1791C>A (n.2595+1791C>A)
c.2085+1791C>A (n.2085+1791C>A)
c.580+1791C>A (n.580+1791C>A)
c.2460+1791C>A (n.2460+1791C>A)
n.2778+1791C>A
5g.157342948C=CA1594116951CYFIP2,FNDC9c.2748+1791C= (n.2748+1791C=)
c.589G= (p.Glu197=)
c.2673+1791C= (n.2673+1791C=)
c.2265+1791C= (n.2265+1791C=)
c.2595+1791C= (n.2595+1791C=)
c.2085+1791C= (n.2085+1791C=)
c.580+1791C= (n.580+1791C=)
c.2460+1791C= (n.2460+1791C=)
n.2778+1791C=
5g.157342948C>GCA361973362CYFIP2,FNDC9c.2748+1791C>G (n.2748+1791C>G)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.2673+1791C>G (n.2673+1791C>G)
c.2265+1791C>G (n.2265+1791C>G)
c.2595+1791C>G (n.2595+1791C>G)
c.2085+1791C>G (n.2085+1791C>G)
c.580+1791C>G (n.580+1791C>G)
c.2460+1791C>G (n.2460+1791C>G)
n.2778+1791C>G
5g.157342948C>TCA3533973CYFIP2,FNDC9c.2748+1791C>T (n.2748+1791C>T)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.2673+1791C>T (n.2673+1791C>T)
c.2265+1791C>T (n.2265+1791C>T)
c.2595+1791C>T (n.2595+1791C>T)
c.2085+1791C>T (n.2085+1791C>T)
c.580+1791C>T (n.580+1791C>T)
c.2460+1791C>T (n.2460+1791C>T)
n.2778+1791C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342949G>ACA3533974CYFIP2,FNDC9c.2748+1792G>A (n.2748+1792G>A)
c.588C>T (p.Pro196=)
c.2673+1792G>A (n.2673+1792G>A)
c.2265+1792G>A (n.2265+1792G>A)
c.2595+1792G>A (n.2595+1792G>A)
c.2085+1792G>A (n.2085+1792G>A)
c.580+1792G>A (n.580+1792G>A)
c.2460+1792G>A (n.2460+1792G>A)
n.2778+1792G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342949G>CCA130144014CYFIP2,FNDC9c.2748+1792G>C (n.2748+1792G>C)
c.588C>G (p.Pro196=)
c.2673+1792G>C (n.2673+1792G>C)
c.2265+1792G>C (n.2265+1792G>C)
c.2595+1792G>C (n.2595+1792G>C)
c.2085+1792G>C (n.2085+1792G>C)
c.580+1792G>C (n.580+1792G>C)
c.2460+1792G>C (n.2460+1792G>C)
n.2778+1792G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342949G=CA1594116957CYFIP2,FNDC9c.2748+1792G= (n.2748+1792G=)
c.588C= (p.Pro196=)
c.2673+1792G= (n.2673+1792G=)
c.2265+1792G= (n.2265+1792G=)
c.2595+1792G= (n.2595+1792G=)
c.2085+1792G= (n.2085+1792G=)
c.580+1792G= (n.580+1792G=)
c.2460+1792G= (n.2460+1792G=)
n.2778+1792G=
5g.157342949G>TCA447496454CYFIP2,FNDC9c.2748+1792G>T (n.2748+1792G>T)
c.588C>A (p.Pro196=)
c.2673+1792G>T (n.2673+1792G>T)
c.2265+1792G>T (n.2265+1792G>T)
c.2595+1792G>T (n.2595+1792G>T)
c.2085+1792G>T (n.2085+1792G>T)
c.580+1792G>T (n.580+1792G>T)
c.2460+1792G>T (n.2460+1792G>T)
n.2778+1792G>T
5g.157342950G>ACA3533975CYFIP2,FNDC9c.2748+1793G>A (n.2748+1793G>A)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.2673+1793G>A (n.2673+1793G>A)
c.2265+1793G>A (n.2265+1793G>A)
c.2595+1793G>A (n.2595+1793G>A)
c.2085+1793G>A (n.2085+1793G>A)
c.580+1793G>A (n.580+1793G>A)
c.2460+1793G>A (n.2460+1793G>A)
n.2778+1793G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342950G>CCA361973370CYFIP2,FNDC9c.2748+1793G>C (n.2748+1793G>C)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.2673+1793G>C (n.2673+1793G>C)
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c.2085+1793G>C (n.2085+1793G>C)
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c.2460+1793G>C (n.2460+1793G>C)
n.2778+1793G>C
5g.157342950G=CA1594116960CYFIP2,FNDC9c.2748+1793G= (n.2748+1793G=)
c.587C= (p.Pro196=)
c.2673+1793G= (n.2673+1793G=)
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c.2595+1793G= (n.2595+1793G=)
c.2085+1793G= (n.2085+1793G=)
c.580+1793G= (n.580+1793G=)
c.2460+1793G= (n.2460+1793G=)
n.2778+1793G=
5g.157342950G>TCA361973372CYFIP2,FNDC9c.2748+1793G>T (n.2748+1793G>T)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.2673+1793G>T (n.2673+1793G>T)
c.2265+1793G>T (n.2265+1793G>T)
c.2595+1793G>T (n.2595+1793G>T)
c.2085+1793G>T (n.2085+1793G>T)
c.580+1793G>T (n.580+1793G>T)
c.2460+1793G>T (n.2460+1793G>T)
n.2778+1793G>T
5g.157342951G>ACA361973375CYFIP2,FNDC9c.2748+1794G>A (n.2748+1794G>A)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.2673+1794G>A (n.2673+1794G>A)
c.2265+1794G>A (n.2265+1794G>A)
c.2595+1794G>A (n.2595+1794G>A)
c.2085+1794G>A (n.2085+1794G>A)
c.580+1794G>A (n.580+1794G>A)
c.2460+1794G>A (n.2460+1794G>A)
n.2778+1794G>A
5g.157342951G>CCA361973377CYFIP2,FNDC9c.2748+1794G>C (n.2748+1794G>C)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.2673+1794G>C (n.2673+1794G>C)
c.2265+1794G>C (n.2265+1794G>C)
c.2595+1794G>C (n.2595+1794G>C)
c.2085+1794G>C (n.2085+1794G>C)
c.580+1794G>C (n.580+1794G>C)
c.2460+1794G>C (n.2460+1794G>C)
n.2778+1794G>C
5g.157342951G>TCA361973379CYFIP2,FNDC9c.2748+1794G>T (n.2748+1794G>T)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.2673+1794G>T (n.2673+1794G>T)
c.2265+1794G>T (n.2265+1794G>T)
c.2595+1794G>T (n.2595+1794G>T)
c.2085+1794G>T (n.2085+1794G>T)
c.580+1794G>T (n.580+1794G>T)
c.2460+1794G>T (n.2460+1794G>T)
n.2778+1794G>T
5g.157342952A>CCA361973382CYFIP2,FNDC9c.2748+1795A>C (n.2748+1795A>C)
c.585T>G (p.Asp195Glu)
c.2673+1795A>C (n.2673+1795A>C)
c.2265+1795A>C (n.2265+1795A>C)
c.2595+1795A>C (n.2595+1795A>C)
c.2085+1795A>C (n.2085+1795A>C)
c.580+1795A>C (n.580+1795A>C)
c.2460+1795A>C (n.2460+1795A>C)
n.2778+1795A>C
5g.157342952A>GCA447496456CYFIP2,FNDC9c.2748+1795A>G (n.2748+1795A>G)
c.585T>C (p.Asp195=)
c.2673+1795A>G (n.2673+1795A>G)
c.2265+1795A>G (n.2265+1795A>G)
c.2595+1795A>G (n.2595+1795A>G)
c.2085+1795A>G (n.2085+1795A>G)
c.580+1795A>G (n.580+1795A>G)
c.2460+1795A>G (n.2460+1795A>G)
n.2778+1795A>G
5g.157342952A>TCA361973383CYFIP2,FNDC9c.2748+1795A>T (n.2748+1795A>T)
c.585T>A (p.Asp195Glu)
c.2673+1795A>T (n.2673+1795A>T)
c.2265+1795A>T (n.2265+1795A>T)
c.2595+1795A>T (n.2595+1795A>T)
c.2085+1795A>T (n.2085+1795A>T)
c.580+1795A>T (n.580+1795A>T)
c.2460+1795A>T (n.2460+1795A>T)
n.2778+1795A>T
5g.157342953T>ACA361973388CYFIP2,FNDC9c.2748+1796T>A (n.2748+1796T>A)
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.2673+1796T>A (n.2673+1796T>A)
c.2265+1796T>A (n.2265+1796T>A)
c.2595+1796T>A (n.2595+1796T>A)
c.2085+1796T>A (n.2085+1796T>A)
c.580+1796T>A (n.580+1796T>A)
c.2460+1796T>A (n.2460+1796T>A)
n.2778+1796T>A
5g.157342953T>CCA361973389CYFIP2,FNDC9c.2748+1796T>C (n.2748+1796T>C)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.2673+1796T>C (n.2673+1796T>C)
c.2265+1796T>C (n.2265+1796T>C)
c.2595+1796T>C (n.2595+1796T>C)
c.2085+1796T>C (n.2085+1796T>C)
c.580+1796T>C (n.580+1796T>C)
c.2460+1796T>C (n.2460+1796T>C)
n.2778+1796T>C
 gnomAD v4
5g.157342953T>GCA361973386CYFIP2,FNDC9c.2748+1796T>G (n.2748+1796T>G)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.2673+1796T>G (n.2673+1796T>G)
c.2265+1796T>G (n.2265+1796T>G)
c.2595+1796T>G (n.2595+1796T>G)
c.2085+1796T>G (n.2085+1796T>G)
c.580+1796T>G (n.580+1796T>G)
c.2460+1796T>G (n.2460+1796T>G)
n.2778+1796T>G
5g.157342954C>ACA361973392CYFIP2,FNDC9c.2748+1797C>A (n.2748+1797C>A)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.2673+1797C>A (n.2673+1797C>A)
c.2265+1797C>A (n.2265+1797C>A)
c.2595+1797C>A (n.2595+1797C>A)
c.2085+1797C>A (n.2085+1797C>A)
c.580+1797C>A (n.580+1797C>A)
c.2460+1797C>A (n.2460+1797C>A)
n.2778+1797C>A
5g.157342954C=CA1594116964CYFIP2,FNDC9c.2748+1797C= (n.2748+1797C=)
c.583G= (p.Asp195=)
c.2673+1797C= (n.2673+1797C=)
c.2265+1797C= (n.2265+1797C=)
c.2595+1797C= (n.2595+1797C=)
c.2085+1797C= (n.2085+1797C=)
c.580+1797C= (n.580+1797C=)
c.2460+1797C= (n.2460+1797C=)
n.2778+1797C=
5g.157342954C>GCA361973393CYFIP2,FNDC9c.2748+1797C>G (n.2748+1797C>G)
c.583G>C (p.Asp195His)
c.2673+1797C>G (n.2673+1797C>G)
c.2265+1797C>G (n.2265+1797C>G)
c.2595+1797C>G (n.2595+1797C>G)
c.2085+1797C>G (n.2085+1797C>G)
c.580+1797C>G (n.580+1797C>G)
c.2460+1797C>G (n.2460+1797C>G)
n.2778+1797C>G
5g.157342954C>TCA130144023CYFIP2,FNDC9c.2748+1797C>T (n.2748+1797C>T)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.2673+1797C>T (n.2673+1797C>T)
c.2265+1797C>T (n.2265+1797C>T)
c.2595+1797C>T (n.2595+1797C>T)
c.2085+1797C>T (n.2085+1797C>T)
c.580+1797C>T (n.580+1797C>T)
c.2460+1797C>T (n.2460+1797C>T)
n.2778+1797C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342955C>ACA447496458CYFIP2,FNDC9c.2748+1798C>A (n.2748+1798C>A)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.2673+1798C>A (n.2673+1798C>A)
c.2265+1798C>A (n.2265+1798C>A)
c.2595+1798C>A (n.2595+1798C>A)
c.2085+1798C>A (n.2085+1798C>A)
c.580+1798C>A (n.580+1798C>A)
c.2460+1798C>A (n.2460+1798C>A)
n.2778+1798C>A
5g.157342955C>GCA447496459CYFIP2,FNDC9c.2748+1798C>G (n.2748+1798C>G)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.2673+1798C>G (n.2673+1798C>G)
c.2265+1798C>G (n.2265+1798C>G)
c.2595+1798C>G (n.2595+1798C>G)
c.2085+1798C>G (n.2085+1798C>G)
c.580+1798C>G (n.580+1798C>G)
c.2460+1798C>G (n.2460+1798C>G)
n.2778+1798C>G
5g.157342955C>TCA447496460CYFIP2,FNDC9c.2748+1798C>T (n.2748+1798C>T)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.2673+1798C>T (n.2673+1798C>T)
c.2265+1798C>T (n.2265+1798C>T)
c.2595+1798C>T (n.2595+1798C>T)
c.2085+1798C>T (n.2085+1798C>T)
c.580+1798C>T (n.580+1798C>T)
c.2460+1798C>T (n.2460+1798C>T)
n.2778+1798C>T
 gnomAD v4
5g.157342956A=CA1594116967CYFIP2,FNDC9c.2748+1799A= (n.2748+1799A=)
c.581T= (p.Leu194=)
c.2673+1799A= (n.2673+1799A=)
c.2265+1799A= (n.2265+1799A=)
c.2595+1799A= (n.2595+1799A=)
c.2085+1799A= (n.2085+1799A=)
c.580+1799A= (n.580+1799A=)
c.2460+1799A= (n.2460+1799A=)
n.2778+1799A=
5g.157342956A>CCA361973395CYFIP2,FNDC9c.2748+1799A>C (n.2748+1799A>C)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.2673+1799A>C (n.2673+1799A>C)
c.2265+1799A>C (n.2265+1799A>C)
c.2595+1799A>C (n.2595+1799A>C)
c.2085+1799A>C (n.2085+1799A>C)
c.580+1799A>C (n.580+1799A>C)
c.2460+1799A>C (n.2460+1799A>C)
n.2778+1799A>C
5g.157342956A>GCA3533976CYFIP2,FNDC9c.2748+1799A>G (n.2748+1799A>G)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.2673+1799A>G (n.2673+1799A>G)
c.2265+1799A>G (n.2265+1799A>G)
c.2595+1799A>G (n.2595+1799A>G)
c.2085+1799A>G (n.2085+1799A>G)
c.580+1799A>G (n.580+1799A>G)
c.2460+1799A>G (n.2460+1799A>G)
n.2778+1799A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342956A>TCA361973398CYFIP2,FNDC9c.2748+1799A>T (n.2748+1799A>T)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.2673+1799A>T (n.2673+1799A>T)
c.2265+1799A>T (n.2265+1799A>T)
c.2595+1799A>T (n.2595+1799A>T)
c.2085+1799A>T (n.2085+1799A>T)
c.580+1799A>T (n.580+1799A>T)
c.2460+1799A>T (n.2460+1799A>T)
n.2778+1799A>T
5g.157342957G>ACA447496461CYFIP2,FNDC9c.2748+1800G>A (n.2748+1800G>A)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.2673+1800G>A (n.2673+1800G>A)
c.2265+1800G>A (n.2265+1800G>A)
c.2595+1800G>A (n.2595+1800G>A)
c.2085+1800G>A (n.2085+1800G>A)
c.580+1800G>A (n.580+1800G>A)
c.2460+1800G>A (n.2460+1800G>A)
n.2778+1800G>A
 gnomAD v4
5g.157342957G>CCA361973402CYFIP2,FNDC9c.2748+1800G>C (n.2748+1800G>C)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.2673+1800G>C (n.2673+1800G>C)
c.2265+1800G>C (n.2265+1800G>C)
c.2595+1800G>C (n.2595+1800G>C)
c.2085+1800G>C (n.2085+1800G>C)
c.580+1800G>C (n.580+1800G>C)
c.2460+1800G>C (n.2460+1800G>C)
n.2778+1800G>C
5g.157342957G>TCA361973403CYFIP2,FNDC9c.2748+1800G>T (n.2748+1800G>T)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.2673+1800G>T (n.2673+1800G>T)
c.2265+1800G>T (n.2265+1800G>T)
c.2595+1800G>T (n.2595+1800G>T)
c.2085+1800G>T (n.2085+1800G>T)
c.580+1800G>T (n.580+1800G>T)
c.2460+1800G>T (n.2460+1800G>T)
n.2778+1800G>T
5g.157342958T>ACA361973405CYFIP2,FNDC9c.2748+1801T>A (n.2748+1801T>A)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.2673+1801T>A (n.2673+1801T>A)
c.2265+1801T>A (n.2265+1801T>A)
c.2595+1801T>A (n.2595+1801T>A)
c.2085+1801T>A (n.2085+1801T>A)
c.580+1801T>A (n.580+1801T>A)
c.2460+1801T>A (n.2460+1801T>A)
n.2778+1801T>A
5g.157342958T>CCA447496462CYFIP2,FNDC9c.2748+1801T>C (n.2748+1801T>C)
c.579A>G (p.Glu193=)
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c.2085+1801T>C (n.2085+1801T>C)
c.580+1801T>C (n.580+1801T>C)
c.2460+1801T>C (n.2460+1801T>C)
n.2778+1801T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342958T>GCA361973406CYFIP2,FNDC9c.2748+1801T>G (n.2748+1801T>G)
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n.2778+1801T>G
5g.157342958T=CA1594116971CYFIP2,FNDC9c.2748+1801T= (n.2748+1801T=)
c.579A= (p.Glu193=)
c.2673+1801T= (n.2673+1801T=)
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c.2595+1801T= (n.2595+1801T=)
c.2085+1801T= (n.2085+1801T=)
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c.2460+1801T= (n.2460+1801T=)
n.2778+1801T=
5g.157342959T>ACA361973412CYFIP2,FNDC9c.2748+1802T>A (n.2748+1802T>A)
c.578A>T (p.Glu193Val)
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c.2595+1802T>A (n.2595+1802T>A)
c.2085+1802T>A (n.2085+1802T>A)
c.580+1802T>A (n.580+1802T>A)
c.2460+1802T>A (n.2460+1802T>A)
n.2778+1802T>A
5g.157342959T>CCA361973410CYFIP2,FNDC9c.2748+1802T>C (n.2748+1802T>C)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.2673+1802T>C (n.2673+1802T>C)
c.2265+1802T>C (n.2265+1802T>C)
c.2595+1802T>C (n.2595+1802T>C)
c.2085+1802T>C (n.2085+1802T>C)
c.580+1802T>C (n.580+1802T>C)
c.2460+1802T>C (n.2460+1802T>C)
n.2778+1802T>C
5g.157342959T>GCA361973408CYFIP2,FNDC9c.2748+1802T>G (n.2748+1802T>G)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.2673+1802T>G (n.2673+1802T>G)
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c.2595+1802T>G (n.2595+1802T>G)
c.2085+1802T>G (n.2085+1802T>G)
c.580+1802T>G (n.580+1802T>G)
c.2460+1802T>G (n.2460+1802T>G)
n.2778+1802T>G
5g.157342960C>ACA361973414CYFIP2,FNDC9c.2748+1803C>A (n.2748+1803C>A)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.2673+1803C>A (n.2673+1803C>A)
c.2265+1803C>A (n.2265+1803C>A)
c.2595+1803C>A (n.2595+1803C>A)
c.2085+1803C>A (n.2085+1803C>A)
c.580+1803C>A (n.580+1803C>A)
c.2460+1803C>A (n.2460+1803C>A)
n.2778+1803C>A
5g.157342960C>GCA361973416CYFIP2,FNDC9c.2748+1803C>G (n.2748+1803C>G)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.2673+1803C>G (n.2673+1803C>G)
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n.2778+1803C>G
5g.157342960C>TCA361973418CYFIP2,FNDC9c.2748+1803C>T (n.2748+1803C>T)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.2673+1803C>T (n.2673+1803C>T)
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c.2460+1803C>T (n.2460+1803C>T)
n.2778+1803C>T
5g.157342961A=CA1594116978CYFIP2,FNDC9c.2748+1804A= (n.2748+1804A=)
c.576T= (p.Ala192=)
c.2673+1804A= (n.2673+1804A=)
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c.2595+1804A= (n.2595+1804A=)
c.2085+1804A= (n.2085+1804A=)
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c.2460+1804A= (n.2460+1804A=)
n.2778+1804A=
5g.157342961A>CCA3533977CYFIP2,FNDC9c.2748+1804A>C (n.2748+1804A>C)
c.576T>G (p.Ala192=)
c.2673+1804A>C (n.2673+1804A>C)
c.2265+1804A>C (n.2265+1804A>C)
c.2595+1804A>C (n.2595+1804A>C)
c.2085+1804A>C (n.2085+1804A>C)
c.580+1804A>C (n.580+1804A>C)
c.2460+1804A>C (n.2460+1804A>C)
n.2778+1804A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342961A>GCA447496463CYFIP2,FNDC9c.2748+1804A>G (n.2748+1804A>G)
c.576T>C (p.Ala192=)
c.2673+1804A>G (n.2673+1804A>G)
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c.2460+1804A>G (n.2460+1804A>G)
n.2778+1804A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342961A>TCA447496464CYFIP2,FNDC9c.2748+1804A>T (n.2748+1804A>T)
c.576T>A (p.Ala192=)
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c.2085+1804A>T (n.2085+1804A>T)
c.580+1804A>T (n.580+1804A>T)
c.2460+1804A>T (n.2460+1804A>T)
n.2778+1804A>T
5g.157342962G>ACA361973422CYFIP2,FNDC9c.2748+1805G>A (n.2748+1805G>A)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.2673+1805G>A (n.2673+1805G>A)
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c.2595+1805G>A (n.2595+1805G>A)
c.2085+1805G>A (n.2085+1805G>A)
c.580+1805G>A (n.580+1805G>A)
c.2460+1805G>A (n.2460+1805G>A)
n.2778+1805G>A
 dbSNP
5g.157342962G>CCA361973424CYFIP2,FNDC9c.2748+1805G>C (n.2748+1805G>C)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
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c.2595+1805G>C (n.2595+1805G>C)
c.2085+1805G>C (n.2085+1805G>C)
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c.2460+1805G>C (n.2460+1805G>C)
n.2778+1805G>C
5g.157342962G=CA1594116982CYFIP2,FNDC9c.2748+1805G= (n.2748+1805G=)
c.575C= (p.Ala192=)
c.2673+1805G= (n.2673+1805G=)
c.2265+1805G= (n.2265+1805G=)
c.2595+1805G= (n.2595+1805G=)
c.2085+1805G= (n.2085+1805G=)
c.580+1805G= (n.580+1805G=)
c.2460+1805G= (n.2460+1805G=)
n.2778+1805G=
5g.157342962G>TCA361973425CYFIP2,FNDC9c.2748+1805G>T (n.2748+1805G>T)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.2673+1805G>T (n.2673+1805G>T)
c.2265+1805G>T (n.2265+1805G>T)
c.2595+1805G>T (n.2595+1805G>T)
c.2085+1805G>T (n.2085+1805G>T)
c.580+1805G>T (n.580+1805G>T)
c.2460+1805G>T (n.2460+1805G>T)
n.2778+1805G>T
5g.157342963C>ACA361973429CYFIP2,FNDC9c.2748+1806C>A (n.2748+1806C>A)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.2673+1806C>A (n.2673+1806C>A)
c.2265+1806C>A (n.2265+1806C>A)
c.2595+1806C>A (n.2595+1806C>A)
c.2085+1806C>A (n.2085+1806C>A)
c.580+1806C>A (n.580+1806C>A)
c.2460+1806C>A (n.2460+1806C>A)
n.2778+1806C>A
5g.157342963C=CA1594116984CYFIP2,FNDC9c.2748+1806C= (n.2748+1806C=)
c.574G= (p.Ala192=)
c.2673+1806C= (n.2673+1806C=)
c.2265+1806C= (n.2265+1806C=)
c.2595+1806C= (n.2595+1806C=)
c.2085+1806C= (n.2085+1806C=)
c.580+1806C= (n.580+1806C=)
c.2460+1806C= (n.2460+1806C=)
n.2778+1806C=
5g.157342963C>GCA361973430CYFIP2,FNDC9c.2748+1806C>G (n.2748+1806C>G)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.2673+1806C>G (n.2673+1806C>G)
c.2265+1806C>G (n.2265+1806C>G)
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c.2460+1806C>G (n.2460+1806C>G)
n.2778+1806C>G
5g.157342963C>TCA361973432CYFIP2,FNDC9c.2748+1806C>T (n.2748+1806C>T)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.2673+1806C>T (n.2673+1806C>T)
c.2265+1806C>T (n.2265+1806C>T)
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c.2460+1806C>T (n.2460+1806C>T)
n.2778+1806C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342964T>ACA447496466CYFIP2,FNDC9c.2748+1807T>A (n.2748+1807T>A)
c.573A>T (p.Gly191=)
c.2673+1807T>A (n.2673+1807T>A)
c.2265+1807T>A (n.2265+1807T>A)
c.2595+1807T>A (n.2595+1807T>A)
c.2085+1807T>A (n.2085+1807T>A)
c.580+1807T>A (n.580+1807T>A)
c.2460+1807T>A (n.2460+1807T>A)
n.2778+1807T>A
5g.157342964T>CCA447496467CYFIP2,FNDC9c.2748+1807T>C (n.2748+1807T>C)
c.573A>G (p.Gly191=)
c.2673+1807T>C (n.2673+1807T>C)
c.2265+1807T>C (n.2265+1807T>C)
c.2595+1807T>C (n.2595+1807T>C)
c.2085+1807T>C (n.2085+1807T>C)
c.580+1807T>C (n.580+1807T>C)
c.2460+1807T>C (n.2460+1807T>C)
n.2778+1807T>C
5g.157342964T>GCA447496468CYFIP2,FNDC9c.2748+1807T>G (n.2748+1807T>G)
c.573A>C (p.Gly191=)
c.2673+1807T>G (n.2673+1807T>G)
c.2265+1807T>G (n.2265+1807T>G)
c.2595+1807T>G (n.2595+1807T>G)
c.2085+1807T>G (n.2085+1807T>G)
c.580+1807T>G (n.580+1807T>G)
c.2460+1807T>G (n.2460+1807T>G)
n.2778+1807T>G
5g.157342965C>ACA361973435CYFIP2,FNDC9c.2748+1808C>A (n.2748+1808C>A)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.2673+1808C>A (n.2673+1808C>A)
c.2265+1808C>A (n.2265+1808C>A)
c.2595+1808C>A (n.2595+1808C>A)
c.2085+1808C>A (n.2085+1808C>A)
c.580+1808C>A (n.580+1808C>A)
c.2460+1808C>A (n.2460+1808C>A)
n.2778+1808C>A
5g.157342965C>GCA361973438CYFIP2,FNDC9c.2748+1808C>G (n.2748+1808C>G)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.2673+1808C>G (n.2673+1808C>G)
c.2265+1808C>G (n.2265+1808C>G)
c.2595+1808C>G (n.2595+1808C>G)
c.2085+1808C>G (n.2085+1808C>G)
c.580+1808C>G (n.580+1808C>G)
c.2460+1808C>G (n.2460+1808C>G)
n.2778+1808C>G
5g.157342965C>TCA361973437CYFIP2,FNDC9c.2748+1808C>T (n.2748+1808C>T)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.2673+1808C>T (n.2673+1808C>T)
c.2265+1808C>T (n.2265+1808C>T)
c.2595+1808C>T (n.2595+1808C>T)
c.2085+1808C>T (n.2085+1808C>T)
c.580+1808C>T (n.580+1808C>T)
c.2460+1808C>T (n.2460+1808C>T)
n.2778+1808C>T
5g.157342966C>ACA361973441CYFIP2,FNDC9c.2748+1809C>A (n.2748+1809C>A)
c.571G>T (p.Gly191Ter)
c.2673+1809C>A (n.2673+1809C>A)
c.2265+1809C>A (n.2265+1809C>A)
c.2595+1809C>A (n.2595+1809C>A)
c.2085+1809C>A (n.2085+1809C>A)
c.580+1809C>A (n.580+1809C>A)
c.2460+1809C>A (n.2460+1809C>A)
n.2778+1809C>A
5g.157342966C>GCA361973443CYFIP2,FNDC9c.2748+1809C>G (n.2748+1809C>G)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.2673+1809C>G (n.2673+1809C>G)
c.2265+1809C>G (n.2265+1809C>G)
c.2595+1809C>G (n.2595+1809C>G)
c.2085+1809C>G (n.2085+1809C>G)
c.580+1809C>G (n.580+1809C>G)
c.2460+1809C>G (n.2460+1809C>G)
n.2778+1809C>G
5g.157342966C>TCA361973444CYFIP2,FNDC9c.2748+1809C>T (n.2748+1809C>T)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.2673+1809C>T (n.2673+1809C>T)
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n.2778+1809C>T
5g.157342967A=CA1594116987CYFIP2,FNDC9c.2748+1810A= (n.2748+1810A=)
c.570T= (p.Asp190=)
c.2673+1810A= (n.2673+1810A=)
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c.580+1810A= (n.580+1810A=)
c.2460+1810A= (n.2460+1810A=)
n.2778+1810A=
5g.157342967A>CCA361973447CYFIP2,FNDC9c.2748+1810A>C (n.2748+1810A>C)
c.570T>G (p.Asp190Glu)
c.2673+1810A>C (n.2673+1810A>C)
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c.2085+1810A>C (n.2085+1810A>C)
c.580+1810A>C (n.580+1810A>C)
c.2460+1810A>C (n.2460+1810A>C)
n.2778+1810A>C
5g.157342967A>GCA447496469CYFIP2,FNDC9c.2748+1810A>G (n.2748+1810A>G)
c.570T>C (p.Asp190=)
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c.2265+1810A>G (n.2265+1810A>G)
c.2595+1810A>G (n.2595+1810A>G)
c.2085+1810A>G (n.2085+1810A>G)
c.580+1810A>G (n.580+1810A>G)
c.2460+1810A>G (n.2460+1810A>G)
n.2778+1810A>G
 dbSNP
5g.157342967A>TCA361973448CYFIP2,FNDC9c.2748+1810A>T (n.2748+1810A>T)
c.570T>A (p.Asp190Glu)
c.2673+1810A>T (n.2673+1810A>T)
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c.2595+1810A>T (n.2595+1810A>T)
c.2085+1810A>T (n.2085+1810A>T)
c.580+1810A>T (n.580+1810A>T)
c.2460+1810A>T (n.2460+1810A>T)
n.2778+1810A>T
5g.157342968T>ACA361973451CYFIP2,FNDC9c.2748+1811T>A (n.2748+1811T>A)
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.2673+1811T>A (n.2673+1811T>A)
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c.2085+1811T>A (n.2085+1811T>A)
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c.2460+1811T>A (n.2460+1811T>A)
n.2778+1811T>A
5g.157342968T>CCA361973453CYFIP2,FNDC9c.2748+1811T>C (n.2748+1811T>C)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.2673+1811T>C (n.2673+1811T>C)
c.2265+1811T>C (n.2265+1811T>C)
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c.2085+1811T>C (n.2085+1811T>C)
c.580+1811T>C (n.580+1811T>C)
c.2460+1811T>C (n.2460+1811T>C)
n.2778+1811T>C
5g.157342968T>GCA361973454CYFIP2,FNDC9c.2748+1811T>G (n.2748+1811T>G)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.2673+1811T>G (n.2673+1811T>G)
c.2265+1811T>G (n.2265+1811T>G)
c.2595+1811T>G (n.2595+1811T>G)
c.2085+1811T>G (n.2085+1811T>G)
c.580+1811T>G (n.580+1811T>G)
c.2460+1811T>G (n.2460+1811T>G)
n.2778+1811T>G
5g.157342969C>ACA361973461CYFIP2,FNDC9c.2748+1812C>A (n.2748+1812C>A)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.2673+1812C>A (n.2673+1812C>A)
c.2265+1812C>A (n.2265+1812C>A)
c.2595+1812C>A (n.2595+1812C>A)
c.2085+1812C>A (n.2085+1812C>A)
c.580+1812C>A (n.580+1812C>A)
c.2460+1812C>A (n.2460+1812C>A)
n.2778+1812C>A
5g.157342969C=CA1594116991CYFIP2,FNDC9c.2748+1812C= (n.2748+1812C=)
c.568G= (p.Asp190=)
c.2673+1812C= (n.2673+1812C=)
c.2265+1812C= (n.2265+1812C=)
c.2595+1812C= (n.2595+1812C=)
c.2085+1812C= (n.2085+1812C=)
c.580+1812C= (n.580+1812C=)
c.2460+1812C= (n.2460+1812C=)
n.2778+1812C=
5g.157342969C>GCA361973459CYFIP2,FNDC9c.2748+1812C>G (n.2748+1812C>G)
c.568G>C (p.Asp190His)
c.2673+1812C>G (n.2673+1812C>G)
c.2265+1812C>G (n.2265+1812C>G)
c.2595+1812C>G (n.2595+1812C>G)
c.2085+1812C>G (n.2085+1812C>G)
c.580+1812C>G (n.580+1812C>G)
c.2460+1812C>G (n.2460+1812C>G)
n.2778+1812C>G
5g.157342969C>TCA361973457CYFIP2,FNDC9c.2748+1812C>T (n.2748+1812C>T)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.2673+1812C>T (n.2673+1812C>T)
c.2265+1812C>T (n.2265+1812C>T)
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c.580+1812C>T (n.580+1812C>T)
c.2460+1812C>T (n.2460+1812C>T)
n.2778+1812C>T
 dbSNP
5g.157342970T>ACA361973463CYFIP2,FNDC9c.2748+1813T>A (n.2748+1813T>A)
c.567A>T (p.Arg189Ser)
c.2673+1813T>A (n.2673+1813T>A)
c.2265+1813T>A (n.2265+1813T>A)
c.2595+1813T>A (n.2595+1813T>A)
c.2085+1813T>A (n.2085+1813T>A)
c.580+1813T>A (n.580+1813T>A)
c.2460+1813T>A (n.2460+1813T>A)
n.2778+1813T>A
5g.157342970T>CCA447496471CYFIP2,FNDC9c.2748+1813T>C (n.2748+1813T>C)
c.567A>G (p.Arg189=)
c.2673+1813T>C (n.2673+1813T>C)
c.2265+1813T>C (n.2265+1813T>C)
c.2595+1813T>C (n.2595+1813T>C)
c.2085+1813T>C (n.2085+1813T>C)
c.580+1813T>C (n.580+1813T>C)
c.2460+1813T>C (n.2460+1813T>C)
n.2778+1813T>C
5g.157342970T>GCA361973465CYFIP2,FNDC9c.2748+1813T>G (n.2748+1813T>G)
c.567A>C (p.Arg189Ser)
c.2673+1813T>G (n.2673+1813T>G)
c.2265+1813T>G (n.2265+1813T>G)
c.2595+1813T>G (n.2595+1813T>G)
c.2085+1813T>G (n.2085+1813T>G)
c.580+1813T>G (n.580+1813T>G)
c.2460+1813T>G (n.2460+1813T>G)
n.2778+1813T>G
 gnomAD v4
5g.157342971C>ACA361973467CYFIP2,FNDC9c.2748+1814C>A (n.2748+1814C>A)
c.566G>T (p.Arg189Ile)
c.2673+1814C>A (n.2673+1814C>A)
c.2265+1814C>A (n.2265+1814C>A)
c.2595+1814C>A (n.2595+1814C>A)
c.2085+1814C>A (n.2085+1814C>A)
c.580+1814C>A (n.580+1814C>A)
c.2460+1814C>A (n.2460+1814C>A)
n.2778+1814C>A
5g.157342971C>GCA361973469CYFIP2,FNDC9c.2748+1814C>G (n.2748+1814C>G)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.2673+1814C>G (n.2673+1814C>G)
c.2265+1814C>G (n.2265+1814C>G)
c.2595+1814C>G (n.2595+1814C>G)
c.2085+1814C>G (n.2085+1814C>G)
c.580+1814C>G (n.580+1814C>G)
c.2460+1814C>G (n.2460+1814C>G)
n.2778+1814C>G
5g.157342971C>TCA361973471CYFIP2,FNDC9c.2748+1814C>T (n.2748+1814C>T)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.2673+1814C>T (n.2673+1814C>T)
c.2265+1814C>T (n.2265+1814C>T)
c.2595+1814C>T (n.2595+1814C>T)
c.2085+1814C>T (n.2085+1814C>T)
c.580+1814C>T (n.580+1814C>T)
c.2460+1814C>T (n.2460+1814C>T)
n.2778+1814C>T
5g.157342972T>ACA361973473CYFIP2,FNDC9c.2748+1815T>A (n.2748+1815T>A)
c.565A>T (p.Arg189Ter)
c.2673+1815T>A (n.2673+1815T>A)
c.2265+1815T>A (n.2265+1815T>A)
c.2595+1815T>A (n.2595+1815T>A)
c.2085+1815T>A (n.2085+1815T>A)
c.580+1815T>A (n.580+1815T>A)
c.2460+1815T>A (n.2460+1815T>A)
n.2778+1815T>A
5g.157342972T>CCA361973474CYFIP2,FNDC9c.2748+1815T>C (n.2748+1815T>C)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.2673+1815T>C (n.2673+1815T>C)
c.2265+1815T>C (n.2265+1815T>C)
c.2595+1815T>C (n.2595+1815T>C)
c.2085+1815T>C (n.2085+1815T>C)
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n.2778+1815T>C
5g.157342972T>GCA447496472CYFIP2,FNDC9c.2748+1815T>G (n.2748+1815T>G)
c.565A>C (p.Arg189=)
c.2673+1815T>G (n.2673+1815T>G)
c.2265+1815T>G (n.2265+1815T>G)
c.2595+1815T>G (n.2595+1815T>G)
c.2085+1815T>G (n.2085+1815T>G)
c.580+1815T>G (n.580+1815T>G)
c.2460+1815T>G (n.2460+1815T>G)
n.2778+1815T>G
5g.157342973G>ACA447496475CYFIP2,FNDC9c.2748+1816G>A (n.2748+1816G>A)
c.564C>T (p.Ser188=)
c.2673+1816G>A (n.2673+1816G>A)
c.2265+1816G>A (n.2265+1816G>A)
c.2595+1816G>A (n.2595+1816G>A)
c.2085+1816G>A (n.2085+1816G>A)
c.580+1816G>A (n.580+1816G>A)
c.2460+1816G>A (n.2460+1816G>A)
n.2778+1816G>A
5g.157342973G>CCA447496473CYFIP2,FNDC9c.2748+1816G>C (n.2748+1816G>C)
c.564C>G (p.Ser188=)
c.2673+1816G>C (n.2673+1816G>C)
c.2265+1816G>C (n.2265+1816G>C)
c.2595+1816G>C (n.2595+1816G>C)
c.2085+1816G>C (n.2085+1816G>C)
c.580+1816G>C (n.580+1816G>C)
c.2460+1816G>C (n.2460+1816G>C)
n.2778+1816G>C
5g.157342973G>TCA447496474CYFIP2,FNDC9c.2748+1816G>T (n.2748+1816G>T)
c.564C>A (p.Ser188=)
c.2673+1816G>T (n.2673+1816G>T)
c.2265+1816G>T (n.2265+1816G>T)
c.2595+1816G>T (n.2595+1816G>T)
c.2085+1816G>T (n.2085+1816G>T)
c.580+1816G>T (n.580+1816G>T)
c.2460+1816G>T (n.2460+1816G>T)
n.2778+1816G>T
5g.157342974G>ACA361973476CYFIP2,FNDC9c.2748+1817G>A (n.2748+1817G>A)
c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.2673+1817G>A (n.2673+1817G>A)
c.2265+1817G>A (n.2265+1817G>A)
c.2595+1817G>A (n.2595+1817G>A)
c.2085+1817G>A (n.2085+1817G>A)
c.580+1817G>A (n.580+1817G>A)
c.2460+1817G>A (n.2460+1817G>A)
n.2778+1817G>A
 dbSNP
5g.157342974G>CCA361973477CYFIP2,FNDC9c.2748+1817G>C (n.2748+1817G>C)
c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.2673+1817G>C (n.2673+1817G>C)
c.2265+1817G>C (n.2265+1817G>C)
c.2595+1817G>C (n.2595+1817G>C)
c.2085+1817G>C (n.2085+1817G>C)
c.580+1817G>C (n.580+1817G>C)
c.2460+1817G>C (n.2460+1817G>C)
n.2778+1817G>C
5g.157342974G=CA1594116998CYFIP2,FNDC9c.2748+1817G= (n.2748+1817G=)
c.563C= (p.Ser188=)
c.2673+1817G= (n.2673+1817G=)
c.2265+1817G= (n.2265+1817G=)
c.2595+1817G= (n.2595+1817G=)
c.2085+1817G= (n.2085+1817G=)
c.580+1817G= (n.580+1817G=)
c.2460+1817G= (n.2460+1817G=)
n.2778+1817G=
5g.157342974G>TCA361973480CYFIP2,FNDC9c.2748+1817G>T (n.2748+1817G>T)
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.2673+1817G>T (n.2673+1817G>T)
c.2265+1817G>T (n.2265+1817G>T)
c.2595+1817G>T (n.2595+1817G>T)
c.2085+1817G>T (n.2085+1817G>T)
c.580+1817G>T (n.580+1817G>T)
c.2460+1817G>T (n.2460+1817G>T)
n.2778+1817G>T
 gnomAD v4
5g.157342975A>CCA361973483CYFIP2,FNDC9c.2748+1818A>C (n.2748+1818A>C)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.2673+1818A>C (n.2673+1818A>C)
c.2265+1818A>C (n.2265+1818A>C)
c.2595+1818A>C (n.2595+1818A>C)
c.2085+1818A>C (n.2085+1818A>C)
c.580+1818A>C (n.580+1818A>C)
c.2460+1818A>C (n.2460+1818A>C)
n.2778+1818A>C
5g.157342975A>GCA361973484CYFIP2,FNDC9c.2748+1818A>G (n.2748+1818A>G)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.2673+1818A>G (n.2673+1818A>G)
c.2265+1818A>G (n.2265+1818A>G)
c.2595+1818A>G (n.2595+1818A>G)
c.2085+1818A>G (n.2085+1818A>G)
c.580+1818A>G (n.580+1818A>G)
c.2460+1818A>G (n.2460+1818A>G)
n.2778+1818A>G
5g.157342975A>TCA361973482CYFIP2,FNDC9c.2748+1818A>T (n.2748+1818A>T)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.2673+1818A>T (n.2673+1818A>T)
c.2265+1818A>T (n.2265+1818A>T)
c.2595+1818A>T (n.2595+1818A>T)
c.2085+1818A>T (n.2085+1818A>T)
c.580+1818A>T (n.580+1818A>T)
c.2460+1818A>T (n.2460+1818A>T)
n.2778+1818A>T
5g.157342976G>ACA447496476CYFIP2,FNDC9c.2748+1819G>A (n.2748+1819G>A)
c.561C>T (p.Asn187=)
c.2673+1819G>A (n.2673+1819G>A)
c.2265+1819G>A (n.2265+1819G>A)
c.2595+1819G>A (n.2595+1819G>A)
c.2085+1819G>A (n.2085+1819G>A)
c.580+1819G>A (n.580+1819G>A)
c.2460+1819G>A (n.2460+1819G>A)
n.2778+1819G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.157342976G>CCA361973486CYFIP2,FNDC9c.2748+1819G>C (n.2748+1819G>C)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
c.2673+1819G>C (n.2673+1819G>C)
c.2265+1819G>C (n.2265+1819G>C)
c.2595+1819G>C (n.2595+1819G>C)
c.2085+1819G>C (n.2085+1819G>C)
c.580+1819G>C (n.580+1819G>C)
c.2460+1819G>C (n.2460+1819G>C)
n.2778+1819G>C
5g.157342976G=CA1594117001CYFIP2,FNDC9c.2748+1819G= (n.2748+1819G=)
c.561C= (p.Asn187=)
c.2673+1819G= (n.2673+1819G=)
c.2265+1819G= (n.2265+1819G=)
c.2595+1819G= (n.2595+1819G=)
c.2085+1819G= (n.2085+1819G=)
c.580+1819G= (n.580+1819G=)
c.2460+1819G= (n.2460+1819G=)
n.2778+1819G=
5g.157342976G>TCA361973485CYFIP2,FNDC9c.2748+1819G>T (n.2748+1819G>T)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
c.2673+1819G>T (n.2673+1819G>T)
c.2265+1819G>T (n.2265+1819G>T)
c.2595+1819G>T (n.2595+1819G>T)
c.2085+1819G>T (n.2085+1819G>T)
c.580+1819G>T (n.580+1819G>T)
c.2460+1819G>T (n.2460+1819G>T)
n.2778+1819G>T
5g.157342977T>ACA361973489CYFIP2,FNDC9c.2748+1820T>A (n.2748+1820T>A)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.2673+1820T>A (n.2673+1820T>A)
c.2265+1820T>A (n.2265+1820T>A)
c.2595+1820T>A (n.2595+1820T>A)
c.2085+1820T>A (n.2085+1820T>A)
c.580+1820T>A (n.580+1820T>A)
c.2460+1820T>A (n.2460+1820T>A)
n.2778+1820T>A
5g.157342977T>CCA361973487CYFIP2,FNDC9c.2748+1820T>C (n.2748+1820T>C)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.2673+1820T>C (n.2673+1820T>C)
c.2265+1820T>C (n.2265+1820T>C)
c.2595+1820T>C (n.2595+1820T>C)
c.2085+1820T>C (n.2085+1820T>C)
c.580+1820T>C (n.580+1820T>C)
c.2460+1820T>C (n.2460+1820T>C)
n.2778+1820T>C
5g.157342977T>GCA361973490CYFIP2,FNDC9c.2748+1820T>G (n.2748+1820T>G)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.2673+1820T>G (n.2673+1820T>G)
c.2265+1820T>G (n.2265+1820T>G)
c.2595+1820T>G (n.2595+1820T>G)
c.2085+1820T>G (n.2085+1820T>G)
c.580+1820T>G (n.580+1820T>G)
c.2460+1820T>G (n.2460+1820T>G)
n.2778+1820T>G
 gnomAD v4
5g.157342978T>ACA361973492CYFIP2,FNDC9c.2748+1821T>A (n.2748+1821T>A)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.2673+1821T>A (n.2673+1821T>A)
c.2265+1821T>A (n.2265+1821T>A)
c.2595+1821T>A (n.2595+1821T>A)
c.2085+1821T>A (n.2085+1821T>A)
c.580+1821T>A (n.580+1821T>A)
c.2460+1821T>A (n.2460+1821T>A)
n.2778+1821T>A
5g.157342978T>CCA361973496CYFIP2,FNDC9c.2748+1821T>C (n.2748+1821T>C)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.2673+1821T>C (n.2673+1821T>C)
c.2265+1821T>C (n.2265+1821T>C)
c.2595+1821T>C (n.2595+1821T>C)
c.2085+1821T>C (n.2085+1821T>C)
c.580+1821T>C (n.580+1821T>C)
c.2460+1821T>C (n.2460+1821T>C)
n.2778+1821T>C
 COSMIC
5g.157342978T>GCA361973494CYFIP2,FNDC9c.2748+1821T>G (n.2748+1821T>G)
c.559A>C (p.Asn187His)
c.2673+1821T>G (n.2673+1821T>G)
c.2265+1821T>G (n.2265+1821T>G)
c.2595+1821T>G (n.2595+1821T>G)
c.2085+1821T>G (n.2085+1821T>G)
c.580+1821T>G (n.580+1821T>G)
c.2460+1821T>G (n.2460+1821T>G)
n.2778+1821T>G
5g.157342979delCA2676208952CYFIP2,FNDC9c.2748+1822del (n.2748+1822del)
c.558del (p.Asn187ThrfsTer?)
c.2673+1822del (n.2673+1822del)
c.2265+1822del (n.2265+1822del)
c.2595+1822del (n.2595+1822del)
c.2085+1822del (n.2085+1822del)
c.580+1822del (n.580+1822del)
c.2460+1822del (n.2460+1822del)
n.2778+1822del
 gnomAD v4
5g.157342979C>ACA361973497CYFIP2,FNDC9c.2748+1822C>A (n.2748+1822C>A)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.2673+1822C>A (n.2673+1822C>A)
c.2265+1822C>A (n.2265+1822C>A)
c.2595+1822C>A (n.2595+1822C>A)
c.2085+1822C>A (n.2085+1822C>A)
c.580+1822C>A (n.580+1822C>A)
c.2460+1822C>A (n.2460+1822C>A)
n.2778+1822C>A
5g.157342979C=CA1594117004CYFIP2,FNDC9c.2748+1822C= (n.2748+1822C=)
c.558G= (p.Lys186=)
c.2673+1822C= (n.2673+1822C=)
c.2265+1822C= (n.2265+1822C=)
c.2595+1822C= (n.2595+1822C=)
c.2085+1822C= (n.2085+1822C=)
c.580+1822C= (n.580+1822C=)
c.2460+1822C= (n.2460+1822C=)
n.2778+1822C=
5g.157342979C>GCA361973498CYFIP2,FNDC9c.2748+1822C>G (n.2748+1822C>G)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.2673+1822C>G (n.2673+1822C>G)
c.2265+1822C>G (n.2265+1822C>G)
c.2595+1822C>G (n.2595+1822C>G)
c.2085+1822C>G (n.2085+1822C>G)
c.580+1822C>G (n.580+1822C>G)
c.2460+1822C>G (n.2460+1822C>G)
n.2778+1822C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342979C>TCA447496477CYFIP2,FNDC9c.2748+1822C>T (n.2748+1822C>T)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.2673+1822C>T (n.2673+1822C>T)
c.2265+1822C>T (n.2265+1822C>T)
c.2595+1822C>T (n.2595+1822C>T)
c.2085+1822C>T (n.2085+1822C>T)
c.580+1822C>T (n.580+1822C>T)
c.2460+1822C>T (n.2460+1822C>T)
n.2778+1822C>T
5g.157342980T>ACA361973500CYFIP2,FNDC9c.2748+1823T>A (n.2748+1823T>A)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.2673+1823T>A (n.2673+1823T>A)
c.2265+1823T>A (n.2265+1823T>A)
c.2595+1823T>A (n.2595+1823T>A)
c.2085+1823T>A (n.2085+1823T>A)
c.580+1823T>A (n.580+1823T>A)
c.2460+1823T>A (n.2460+1823T>A)
n.2778+1823T>A
 dbSNP
5g.157342980T>CCA361973502CYFIP2,FNDC9c.2748+1823T>C (n.2748+1823T>C)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.2673+1823T>C (n.2673+1823T>C)
c.2265+1823T>C (n.2265+1823T>C)
c.2595+1823T>C (n.2595+1823T>C)
c.2085+1823T>C (n.2085+1823T>C)
c.580+1823T>C (n.580+1823T>C)
c.2460+1823T>C (n.2460+1823T>C)
n.2778+1823T>C
 gnomAD v4
5g.157342980T>GCA361973504CYFIP2,FNDC9c.2748+1823T>G (n.2748+1823T>G)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.2673+1823T>G (n.2673+1823T>G)
c.2265+1823T>G (n.2265+1823T>G)
c.2595+1823T>G (n.2595+1823T>G)
c.2085+1823T>G (n.2085+1823T>G)
c.580+1823T>G (n.580+1823T>G)
c.2460+1823T>G (n.2460+1823T>G)
n.2778+1823T>G
5g.157342981T>ACA361973506CYFIP2,FNDC9c.2748+1824T>A (n.2748+1824T>A)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.2673+1824T>A (n.2673+1824T>A)
c.2265+1824T>A (n.2265+1824T>A)
c.2595+1824T>A (n.2595+1824T>A)
c.2085+1824T>A (n.2085+1824T>A)
c.580+1824T>A (n.580+1824T>A)
c.2460+1824T>A (n.2460+1824T>A)
n.2778+1824T>A
5g.157342981T>CCA361973508CYFIP2,FNDC9c.2748+1824T>C (n.2748+1824T>C)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.2673+1824T>C (n.2673+1824T>C)
c.2265+1824T>C (n.2265+1824T>C)
c.2595+1824T>C (n.2595+1824T>C)
c.2085+1824T>C (n.2085+1824T>C)
c.580+1824T>C (n.580+1824T>C)
c.2460+1824T>C (n.2460+1824T>C)
n.2778+1824T>C
 dbSNP
5g.157342981T>GCA361973509CYFIP2,FNDC9c.2748+1824T>G (n.2748+1824T>G)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.2673+1824T>G (n.2673+1824T>G)
c.2265+1824T>G (n.2265+1824T>G)
c.2595+1824T>G (n.2595+1824T>G)
c.2085+1824T>G (n.2085+1824T>G)
c.580+1824T>G (n.580+1824T>G)
c.2460+1824T>G (n.2460+1824T>G)
n.2778+1824T>G
5g.157342981T=CA1594117008CYFIP2,FNDC9c.2748+1824T= (n.2748+1824T=)
c.556A= (p.Lys186=)
c.2673+1824T= (n.2673+1824T=)
c.2265+1824T= (n.2265+1824T=)
c.2595+1824T= (n.2595+1824T=)
c.2085+1824T= (n.2085+1824T=)
c.580+1824T= (n.580+1824T=)
c.2460+1824T= (n.2460+1824T=)
n.2778+1824T=
5g.157342982G>ACA447496478CYFIP2,FNDC9c.2748+1825G>A (n.2748+1825G>A)
c.555C>T (p.Arg185=)
c.2673+1825G>A (n.2673+1825G>A)
c.2265+1825G>A (n.2265+1825G>A)
c.2595+1825G>A (n.2595+1825G>A)
c.2085+1825G>A (n.2085+1825G>A)
c.580+1825G>A (n.580+1825G>A)
c.2460+1825G>A (n.2460+1825G>A)
n.2778+1825G>A
5g.157342982G>CCA447496479CYFIP2,FNDC9c.2748+1825G>C (n.2748+1825G>C)
c.555C>G (p.Arg185=)
c.2673+1825G>C (n.2673+1825G>C)
c.2265+1825G>C (n.2265+1825G>C)
c.2595+1825G>C (n.2595+1825G>C)
c.2085+1825G>C (n.2085+1825G>C)
c.580+1825G>C (n.580+1825G>C)
c.2460+1825G>C (n.2460+1825G>C)
n.2778+1825G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342982G=CA1594117011CYFIP2,FNDC9c.2748+1825G= (n.2748+1825G=)
c.555C= (p.Arg185=)
c.2673+1825G= (n.2673+1825G=)
c.2265+1825G= (n.2265+1825G=)
c.2595+1825G= (n.2595+1825G=)
c.2085+1825G= (n.2085+1825G=)
c.580+1825G= (n.580+1825G=)
c.2460+1825G= (n.2460+1825G=)
n.2778+1825G=
5g.157342982G>TCA447496480CYFIP2,FNDC9c.2748+1825G>T (n.2748+1825G>T)
c.555C>A (p.Arg185=)
c.2673+1825G>T (n.2673+1825G>T)
c.2265+1825G>T (n.2265+1825G>T)
c.2595+1825G>T (n.2595+1825G>T)
c.2085+1825G>T (n.2085+1825G>T)
c.580+1825G>T (n.580+1825G>T)
c.2460+1825G>T (n.2460+1825G>T)
n.2778+1825G>T
5g.157342983C>ACA361973511CYFIP2,FNDC9c.2748+1826C>A (n.2748+1826C>A)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.2673+1826C>A (n.2673+1826C>A)
c.2265+1826C>A (n.2265+1826C>A)
c.2595+1826C>A (n.2595+1826C>A)
c.2085+1826C>A (n.2085+1826C>A)
c.580+1826C>A (n.580+1826C>A)
c.2460+1826C>A (n.2460+1826C>A)
n.2778+1826C>A
 gnomAD v4
5g.157342983C=CA1594117014CYFIP2,FNDC9c.2748+1826C= (n.2748+1826C=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.2673+1826C= (n.2673+1826C=)
c.2265+1826C= (n.2265+1826C=)
c.2595+1826C= (n.2595+1826C=)
c.2085+1826C= (n.2085+1826C=)
c.580+1826C= (n.580+1826C=)
c.2460+1826C= (n.2460+1826C=)
n.2778+1826C=
5g.157342983C>GCA361973513CYFIP2,FNDC9c.2748+1826C>G (n.2748+1826C>G)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.2673+1826C>G (n.2673+1826C>G)
c.2265+1826C>G (n.2265+1826C>G)
c.2595+1826C>G (n.2595+1826C>G)
c.2085+1826C>G (n.2085+1826C>G)
c.580+1826C>G (n.580+1826C>G)
c.2460+1826C>G (n.2460+1826C>G)
n.2778+1826C>G
5g.157342983C>TCA3533978CYFIP2,FNDC9c.2748+1826C>T (n.2748+1826C>T)
c.554G>A (p.Arg185His)
c.2673+1826C>T (n.2673+1826C>T)
c.2265+1826C>T (n.2265+1826C>T)
c.2595+1826C>T (n.2595+1826C>T)
c.2085+1826C>T (n.2085+1826C>T)
c.580+1826C>T (n.580+1826C>T)
c.2460+1826C>T (n.2460+1826C>T)
n.2778+1826C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342984G>ACA3533979CYFIP2,FNDC9c.2748+1827G>A (n.2748+1827G>A)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
c.2673+1827G>A (n.2673+1827G>A)
c.2265+1827G>A (n.2265+1827G>A)
c.2595+1827G>A (n.2595+1827G>A)
c.2085+1827G>A (n.2085+1827G>A)
c.580+1827G>A (n.580+1827G>A)
c.2460+1827G>A (n.2460+1827G>A)
n.2778+1827G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342984G>CCA361973516CYFIP2,FNDC9c.2748+1827G>C (n.2748+1827G>C)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.2673+1827G>C (n.2673+1827G>C)
c.2265+1827G>C (n.2265+1827G>C)
c.2595+1827G>C (n.2595+1827G>C)
c.2085+1827G>C (n.2085+1827G>C)
c.580+1827G>C (n.580+1827G>C)
c.2460+1827G>C (n.2460+1827G>C)
n.2778+1827G>C
5g.157342984G=CA1594117018CYFIP2,FNDC9c.2748+1827G= (n.2748+1827G=)
c.553C= (p.Arg185=)
c.2673+1827G= (n.2673+1827G=)
c.2265+1827G= (n.2265+1827G=)
c.2595+1827G= (n.2595+1827G=)
c.2085+1827G= (n.2085+1827G=)
c.580+1827G= (n.580+1827G=)
c.2460+1827G= (n.2460+1827G=)
n.2778+1827G=
5g.157342984G>TCA361973518CYFIP2,FNDC9c.2748+1827G>T (n.2748+1827G>T)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
c.2673+1827G>T (n.2673+1827G>T)
c.2265+1827G>T (n.2265+1827G>T)
c.2595+1827G>T (n.2595+1827G>T)
c.2085+1827G>T (n.2085+1827G>T)
c.580+1827G>T (n.580+1827G>T)
c.2460+1827G>T (n.2460+1827G>T)
n.2778+1827G>T
 gnomAD v4
5g.157342985T>ACA447496481CYFIP2,FNDC9c.2748+1828T>A (n.2748+1828T>A)
c.552A>T (p.Pro184=)
c.2673+1828T>A (n.2673+1828T>A)
c.2265+1828T>A (n.2265+1828T>A)
c.2595+1828T>A (n.2595+1828T>A)
c.2085+1828T>A (n.2085+1828T>A)
c.580+1828T>A (n.580+1828T>A)
c.2460+1828T>A (n.2460+1828T>A)
n.2778+1828T>A
5g.157342985T>CCA447496482CYFIP2,FNDC9c.2748+1828T>C (n.2748+1828T>C)
c.552A>G (p.Pro184=)
c.2673+1828T>C (n.2673+1828T>C)
c.2265+1828T>C (n.2265+1828T>C)
c.2595+1828T>C (n.2595+1828T>C)
c.2085+1828T>C (n.2085+1828T>C)
c.580+1828T>C (n.580+1828T>C)
c.2460+1828T>C (n.2460+1828T>C)
n.2778+1828T>C
5g.157342985T>GCA447496483CYFIP2,FNDC9c.2748+1828T>G (n.2748+1828T>G)
c.552A>C (p.Pro184=)
c.2673+1828T>G (n.2673+1828T>G)
c.2265+1828T>G (n.2265+1828T>G)
c.2595+1828T>G (n.2595+1828T>G)
c.2085+1828T>G (n.2085+1828T>G)
c.580+1828T>G (n.580+1828T>G)
c.2460+1828T>G (n.2460+1828T>G)
n.2778+1828T>G
5g.157342986G>ACA361973521CYFIP2,FNDC9c.2748+1829G>A (n.2748+1829G>A)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.2673+1829G>A (n.2673+1829G>A)
c.2265+1829G>A (n.2265+1829G>A)
c.2595+1829G>A (n.2595+1829G>A)
c.2085+1829G>A (n.2085+1829G>A)
c.580+1829G>A (n.580+1829G>A)
c.2460+1829G>A (n.2460+1829G>A)
n.2778+1829G>A
5g.157342986G>CCA361973522CYFIP2,FNDC9c.2748+1829G>C (n.2748+1829G>C)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.2673+1829G>C (n.2673+1829G>C)
c.2265+1829G>C (n.2265+1829G>C)
c.2595+1829G>C (n.2595+1829G>C)
c.2085+1829G>C (n.2085+1829G>C)
c.580+1829G>C (n.580+1829G>C)
c.2460+1829G>C (n.2460+1829G>C)
n.2778+1829G>C
5g.157342986G>TCA361973524CYFIP2,FNDC9c.2748+1829G>T (n.2748+1829G>T)
c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.2673+1829G>T (n.2673+1829G>T)
c.2265+1829G>T (n.2265+1829G>T)
c.2595+1829G>T (n.2595+1829G>T)
c.2085+1829G>T (n.2085+1829G>T)
c.580+1829G>T (n.580+1829G>T)
c.2460+1829G>T (n.2460+1829G>T)
n.2778+1829G>T
5g.157342987G>ACA361973526CYFIP2,FNDC9c.2748+1830G>A (n.2748+1830G>A)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.2673+1830G>A (n.2673+1830G>A)
c.2265+1830G>A (n.2265+1830G>A)
c.2595+1830G>A (n.2595+1830G>A)
c.2085+1830G>A (n.2085+1830G>A)
c.580+1830G>A (n.580+1830G>A)
c.2460+1830G>A (n.2460+1830G>A)
n.2778+1830G>A
5g.157342987G>CCA361973528CYFIP2,FNDC9c.2748+1830G>C (n.2748+1830G>C)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.2673+1830G>C (n.2673+1830G>C)
c.2265+1830G>C (n.2265+1830G>C)
c.2595+1830G>C (n.2595+1830G>C)
c.2085+1830G>C (n.2085+1830G>C)
c.580+1830G>C (n.580+1830G>C)
c.2460+1830G>C (n.2460+1830G>C)
n.2778+1830G>C
5g.157342987G>TCA361973530CYFIP2,FNDC9c.2748+1830G>T (n.2748+1830G>T)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.2673+1830G>T (n.2673+1830G>T)
c.2265+1830G>T (n.2265+1830G>T)
c.2595+1830G>T (n.2595+1830G>T)
c.2085+1830G>T (n.2085+1830G>T)
c.580+1830G>T (n.580+1830G>T)
c.2460+1830G>T (n.2460+1830G>T)
n.2778+1830G>T
5g.157342988C>ACA361973532CYFIP2,FNDC9c.2748+1831C>A (n.2748+1831C>A)
c.549G>T (p.Met183Ile)
c.2673+1831C>A (n.2673+1831C>A)
c.2265+1831C>A (n.2265+1831C>A)
c.2595+1831C>A (n.2595+1831C>A)
c.2085+1831C>A (n.2085+1831C>A)
c.580+1831C>A (n.580+1831C>A)
c.2460+1831C>A (n.2460+1831C>A)
n.2778+1831C>A
5g.157342988C>GCA361973534CYFIP2,FNDC9c.2748+1831C>G (n.2748+1831C>G)
c.549G>C (p.Met183Ile)
c.2673+1831C>G (n.2673+1831C>G)
c.2265+1831C>G (n.2265+1831C>G)
c.2595+1831C>G (n.2595+1831C>G)
c.2085+1831C>G (n.2085+1831C>G)
c.580+1831C>G (n.580+1831C>G)
c.2460+1831C>G (n.2460+1831C>G)
n.2778+1831C>G
5g.157342988C>TCA361973535CYFIP2,FNDC9c.2748+1831C>T (n.2748+1831C>T)
c.549G>A (p.Met183Ile)
c.2673+1831C>T (n.2673+1831C>T)
c.2265+1831C>T (n.2265+1831C>T)
c.2595+1831C>T (n.2595+1831C>T)
c.2085+1831C>T (n.2085+1831C>T)
c.580+1831C>T (n.580+1831C>T)
c.2460+1831C>T (n.2460+1831C>T)
n.2778+1831C>T
 gnomAD v4
5g.157342989A>CCA361973538CYFIP2,FNDC9c.2748+1832A>C (n.2748+1832A>C)
c.548T>G (p.Met183Arg)
c.2673+1832A>C (n.2673+1832A>C)
c.2265+1832A>C (n.2265+1832A>C)
c.2595+1832A>C (n.2595+1832A>C)
c.2085+1832A>C (n.2085+1832A>C)
c.580+1832A>C (n.580+1832A>C)
c.2460+1832A>C (n.2460+1832A>C)
n.2778+1832A>C
5g.157342989A>GCA361973540CYFIP2,FNDC9c.2748+1832A>G (n.2748+1832A>G)
c.548T>C (p.Met183Thr)
c.2673+1832A>G (n.2673+1832A>G)
c.2265+1832A>G (n.2265+1832A>G)
c.2595+1832A>G (n.2595+1832A>G)
c.2085+1832A>G (n.2085+1832A>G)
c.580+1832A>G (n.580+1832A>G)
c.2460+1832A>G (n.2460+1832A>G)
n.2778+1832A>G
5g.157342989A>TCA361973539CYFIP2,FNDC9c.2748+1832A>T (n.2748+1832A>T)
c.548T>A (p.Met183Lys)
c.2673+1832A>T (n.2673+1832A>T)
c.2265+1832A>T (n.2265+1832A>T)
c.2595+1832A>T (n.2595+1832A>T)
c.2085+1832A>T (n.2085+1832A>T)
c.580+1832A>T (n.580+1832A>T)
c.2460+1832A>T (n.2460+1832A>T)
n.2778+1832A>T
 gnomAD v4
5g.157342990T>ACA361973543CYFIP2,FNDC9c.2748+1833T>A (n.2748+1833T>A)
c.547A>T (p.Met183Leu)
c.2673+1833T>A (n.2673+1833T>A)
c.2265+1833T>A (n.2265+1833T>A)
c.2595+1833T>A (n.2595+1833T>A)
c.2085+1833T>A (n.2085+1833T>A)
c.580+1833T>A (n.580+1833T>A)
c.2460+1833T>A (n.2460+1833T>A)
n.2778+1833T>A
5g.157342990T>CCA361973545CYFIP2,FNDC9c.2748+1833T>C (n.2748+1833T>C)
c.547A>G (p.Met183Val)
c.2673+1833T>C (n.2673+1833T>C)
c.2265+1833T>C (n.2265+1833T>C)
c.2595+1833T>C (n.2595+1833T>C)
c.2085+1833T>C (n.2085+1833T>C)
c.580+1833T>C (n.580+1833T>C)
c.2460+1833T>C (n.2460+1833T>C)
n.2778+1833T>C
 dbSNP
5g.157342990T>GCA361973546CYFIP2,FNDC9c.2748+1833T>G (n.2748+1833T>G)
c.547A>C (p.Met183Leu)
c.2673+1833T>G (n.2673+1833T>G)
c.2265+1833T>G (n.2265+1833T>G)
c.2595+1833T>G (n.2595+1833T>G)
c.2085+1833T>G (n.2085+1833T>G)
c.580+1833T>G (n.580+1833T>G)
c.2460+1833T>G (n.2460+1833T>G)
n.2778+1833T>G
5g.157342991T>ACA361973548CYFIP2,FNDC9c.2748+1834T>A (n.2748+1834T>A)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.2673+1834T>A (n.2673+1834T>A)
c.2265+1834T>A (n.2265+1834T>A)
c.2595+1834T>A (n.2595+1834T>A)
c.2085+1834T>A (n.2085+1834T>A)
c.580+1834T>A (n.580+1834T>A)
c.2460+1834T>A (n.2460+1834T>A)
n.2778+1834T>A
5g.157342991T>CCA447496484CYFIP2,FNDC9c.2748+1834T>C (n.2748+1834T>C)
c.546A>G (p.Glu182=)
c.2673+1834T>C (n.2673+1834T>C)
c.2265+1834T>C (n.2265+1834T>C)
c.2595+1834T>C (n.2595+1834T>C)
c.2085+1834T>C (n.2085+1834T>C)
c.580+1834T>C (n.580+1834T>C)
c.2460+1834T>C (n.2460+1834T>C)
n.2778+1834T>C
5g.157342991T>GCA361973550CYFIP2,FNDC9c.2748+1834T>G (n.2748+1834T>G)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.2673+1834T>G (n.2673+1834T>G)
c.2265+1834T>G (n.2265+1834T>G)
c.2595+1834T>G (n.2595+1834T>G)
c.2085+1834T>G (n.2085+1834T>G)
c.580+1834T>G (n.580+1834T>G)
c.2460+1834T>G (n.2460+1834T>G)
n.2778+1834T>G
5g.157342992T>ACA361973552CYFIP2,FNDC9c.2748+1835T>A (n.2748+1835T>A)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.2673+1835T>A (n.2673+1835T>A)
c.2265+1835T>A (n.2265+1835T>A)
c.2595+1835T>A (n.2595+1835T>A)
c.2085+1835T>A (n.2085+1835T>A)
c.580+1835T>A (n.580+1835T>A)
c.2460+1835T>A (n.2460+1835T>A)
n.2778+1835T>A
5g.157342992T>CCA361973553CYFIP2,FNDC9c.2748+1835T>C (n.2748+1835T>C)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.2673+1835T>C (n.2673+1835T>C)
c.2265+1835T>C (n.2265+1835T>C)
c.2595+1835T>C (n.2595+1835T>C)
c.2085+1835T>C (n.2085+1835T>C)
c.580+1835T>C (n.580+1835T>C)
c.2460+1835T>C (n.2460+1835T>C)
n.2778+1835T>C
5g.157342992T>GCA361973555CYFIP2,FNDC9c.2748+1835T>G (n.2748+1835T>G)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.2673+1835T>G (n.2673+1835T>G)
c.2265+1835T>G (n.2265+1835T>G)
c.2595+1835T>G (n.2595+1835T>G)
c.2085+1835T>G (n.2085+1835T>G)
c.580+1835T>G (n.580+1835T>G)
c.2460+1835T>G (n.2460+1835T>G)
n.2778+1835T>G
5g.157342993C>ACA361973560CYFIP2,FNDC9c.2748+1836C>A (n.2748+1836C>A)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.2673+1836C>A (n.2673+1836C>A)
c.2265+1836C>A (n.2265+1836C>A)
c.2595+1836C>A (n.2595+1836C>A)
c.2085+1836C>A (n.2085+1836C>A)
c.580+1836C>A (n.580+1836C>A)
c.2460+1836C>A (n.2460+1836C>A)
n.2778+1836C>A
5g.157342993C=CA1594117023CYFIP2,FNDC9c.2748+1836C= (n.2748+1836C=)
c.544G= (p.Glu182=)
c.2673+1836C= (n.2673+1836C=)
c.2265+1836C= (n.2265+1836C=)
c.2595+1836C= (n.2595+1836C=)
c.2085+1836C= (n.2085+1836C=)
c.580+1836C= (n.580+1836C=)
c.2460+1836C= (n.2460+1836C=)
n.2778+1836C=
5g.157342993C>GCA361973558CYFIP2,FNDC9c.2748+1836C>G (n.2748+1836C>G)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.2673+1836C>G (n.2673+1836C>G)
c.2265+1836C>G (n.2265+1836C>G)
c.2595+1836C>G (n.2595+1836C>G)
c.2085+1836C>G (n.2085+1836C>G)
c.580+1836C>G (n.580+1836C>G)
c.2460+1836C>G (n.2460+1836C>G)
n.2778+1836C>G
5g.157342993C>TCA130144037CYFIP2,FNDC9c.2748+1836C>T (n.2748+1836C>T)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.2673+1836C>T (n.2673+1836C>T)
c.2265+1836C>T (n.2265+1836C>T)
c.2595+1836C>T (n.2595+1836C>T)
c.2085+1836C>T (n.2085+1836C>T)
c.580+1836C>T (n.580+1836C>T)
c.2460+1836C>T (n.2460+1836C>T)
n.2778+1836C>T
 dbSNP COSMIC
5g.157342994C>ACA447496485CYFIP2,FNDC9c.2748+1837C>A (n.2748+1837C>A)
c.543G>T (p.Val181=)
c.2673+1837C>A (n.2673+1837C>A)
c.2265+1837C>A (n.2265+1837C>A)
c.2595+1837C>A (n.2595+1837C>A)
c.2085+1837C>A (n.2085+1837C>A)
c.580+1837C>A (n.580+1837C>A)
c.2460+1837C>A (n.2460+1837C>A)
n.2778+1837C>A
5g.157342994C>GCA447496486CYFIP2,FNDC9c.2748+1837C>G (n.2748+1837C>G)
c.543G>C (p.Val181=)
c.2673+1837C>G (n.2673+1837C>G)
c.2265+1837C>G (n.2265+1837C>G)
c.2595+1837C>G (n.2595+1837C>G)
c.2085+1837C>G (n.2085+1837C>G)
c.580+1837C>G (n.580+1837C>G)
c.2460+1837C>G (n.2460+1837C>G)
n.2778+1837C>G
5g.157342994C>TCA447496487CYFIP2,FNDC9c.2748+1837C>T (n.2748+1837C>T)
c.543G>A (p.Val181=)
c.2673+1837C>T (n.2673+1837C>T)
c.2265+1837C>T (n.2265+1837C>T)
c.2595+1837C>T (n.2595+1837C>T)
c.2085+1837C>T (n.2085+1837C>T)
c.580+1837C>T (n.580+1837C>T)
c.2460+1837C>T (n.2460+1837C>T)
n.2778+1837C>T
 gnomAD v4
5g.157342995A>CCA361973562CYFIP2,FNDC9c.2748+1838A>C (n.2748+1838A>C)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.2673+1838A>C (n.2673+1838A>C)
c.2265+1838A>C (n.2265+1838A>C)
c.2595+1838A>C (n.2595+1838A>C)
c.2085+1838A>C (n.2085+1838A>C)
c.580+1838A>C (n.580+1838A>C)
c.2460+1838A>C (n.2460+1838A>C)
n.2778+1838A>C
5g.157342995A>GCA361973564CYFIP2,FNDC9c.2748+1838A>G (n.2748+1838A>G)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.2673+1838A>G (n.2673+1838A>G)
c.2265+1838A>G (n.2265+1838A>G)
c.2595+1838A>G (n.2595+1838A>G)
c.2085+1838A>G (n.2085+1838A>G)
c.580+1838A>G (n.580+1838A>G)
c.2460+1838A>G (n.2460+1838A>G)
n.2778+1838A>G
5g.157342995A>TCA361973566CYFIP2,FNDC9c.2748+1838A>T (n.2748+1838A>T)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.2673+1838A>T (n.2673+1838A>T)
c.2265+1838A>T (n.2265+1838A>T)
c.2595+1838A>T (n.2595+1838A>T)
c.2085+1838A>T (n.2085+1838A>T)
c.580+1838A>T (n.580+1838A>T)
c.2460+1838A>T (n.2460+1838A>T)
n.2778+1838A>T
5g.157342999_157343033dupCA1083357203CYFIP2,FNDC9c.2748+1842_2748+1876dup (n.2748+1842_2748+1876dup)
c.508_542dup (p.Glu182ArgfsTer?)
c.2673+1842_2673+1876dup (n.2673+1842_2673+1876dup)
c.2265+1842_2265+1876dup (n.2265+1842_2265+1876dup)
c.2595+1842_2595+1876dup (n.2595+1842_2595+1876dup)
c.2085+1842_2085+1876dup (n.2085+1842_2085+1876dup)
c.580+1842_580+1876dup (n.580+1842_580+1876dup)
c.2460+1842_2460+1876dup (n.2460+1842_2460+1876dup)
n.2778+1842_2778+1876dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342996C>ACA361973568CYFIP2,FNDC9c.2748+1839C>A (n.2748+1839C>A)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.2673+1839C>A (n.2673+1839C>A)
c.2265+1839C>A (n.2265+1839C>A)
c.541G>T
c.2595+1839C>A (n.2595+1839C>A)
c.2085+1839C>A (n.2085+1839C>A)
c.580+1839C>A (n.580+1839C>A)
c.2460+1839C>A (n.2460+1839C>A)
n.2778+1839C>A
5g.157342996C=CA1594117026CYFIP2,FNDC9c.2748+1839C= (n.2748+1839C=)
c.541G= (p.Val181=)
c.2673+1839C= (n.2673+1839C=)
c.2265+1839C= (n.2265+1839C=)
c.541G=
c.2595+1839C= (n.2595+1839C=)
c.2085+1839C= (n.2085+1839C=)
c.580+1839C= (n.580+1839C=)
c.2460+1839C= (n.2460+1839C=)
n.2778+1839C=
5g.157342996C>GCA361973570CYFIP2,FNDC9c.2748+1839C>G (n.2748+1839C>G)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.2673+1839C>G (n.2673+1839C>G)
c.2265+1839C>G (n.2265+1839C>G)
c.541G>C
c.2595+1839C>G (n.2595+1839C>G)
c.2085+1839C>G (n.2085+1839C>G)
c.580+1839C>G (n.580+1839C>G)
c.2460+1839C>G (n.2460+1839C>G)
n.2778+1839C>G
 gnomAD v4
5g.157342996C>TCA361973572CYFIP2,FNDC9c.2748+1839C>T (n.2748+1839C>T)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.2673+1839C>T (n.2673+1839C>T)
c.2265+1839C>T (n.2265+1839C>T)
c.541G>A
c.2595+1839C>T (n.2595+1839C>T)
c.2085+1839C>T (n.2085+1839C>T)
c.580+1839C>T (n.580+1839C>T)
c.2460+1839C>T (n.2460+1839C>T)
n.2778+1839C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342997C>ACA447496490CYFIP2,FNDC9c.2748+1840C>A (n.2748+1840C>A)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.2673+1840C>A (n.2673+1840C>A)
c.2265+1840C>A (n.2265+1840C>A)
c.2595+1840C>A (n.2595+1840C>A)
c.2085+1840C>A (n.2085+1840C>A)
c.580+1840C>A (n.580+1840C>A)
c.2460+1840C>A (n.2460+1840C>A)
n.2778+1840C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342997C=CA1594117030CYFIP2,FNDC9c.2748+1840C= (n.2748+1840C=)
c.540G= (p.Leu180=)
c.2673+1840C= (n.2673+1840C=)
c.2265+1840C= (n.2265+1840C=)
c.2595+1840C= (n.2595+1840C=)
c.2085+1840C= (n.2085+1840C=)
c.580+1840C= (n.580+1840C=)
c.2460+1840C= (n.2460+1840C=)
n.2778+1840C=
5g.157342997C>GCA447496488CYFIP2,FNDC9c.2748+1840C>G (n.2748+1840C>G)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.2673+1840C>G (n.2673+1840C>G)
c.2265+1840C>G (n.2265+1840C>G)
c.2595+1840C>G (n.2595+1840C>G)
c.2085+1840C>G (n.2085+1840C>G)
c.580+1840C>G (n.580+1840C>G)
c.2460+1840C>G (n.2460+1840C>G)
n.2778+1840C>G
5g.157342997C>TCA447496489CYFIP2,FNDC9c.2748+1840C>T (n.2748+1840C>T)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.2673+1840C>T (n.2673+1840C>T)
c.2265+1840C>T (n.2265+1840C>T)
c.2595+1840C>T (n.2595+1840C>T)
c.2085+1840C>T (n.2085+1840C>T)
c.580+1840C>T (n.580+1840C>T)
c.2460+1840C>T (n.2460+1840C>T)
n.2778+1840C>T
 COSMIC
5g.157342998delCA2676208953CYFIP2,FNDC9c.2748+1841del (n.2748+1841del)
c.539del (p.Leu180ArgfsTer?)
c.2673+1841del (n.2673+1841del)
c.2265+1841del (n.2265+1841del)
c.2595+1841del (n.2595+1841del)
c.2085+1841del (n.2085+1841del)
c.580+1841del (n.580+1841del)
c.2460+1841del (n.2460+1841del)
n.2778+1841del
 gnomAD v4
5g.157342998A=CA1594117034CYFIP2,FNDC9c.2748+1841A= (n.2748+1841A=)
c.539T= (p.Leu180=)
c.2673+1841A= (n.2673+1841A=)
c.2265+1841A= (n.2265+1841A=)
c.2595+1841A= (n.2595+1841A=)
c.2085+1841A= (n.2085+1841A=)
c.580+1841A= (n.580+1841A=)
c.2460+1841A= (n.2460+1841A=)
n.2778+1841A=
5g.157342998A>CCA361973574CYFIP2,FNDC9c.2748+1841A>C (n.2748+1841A>C)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.2673+1841A>C (n.2673+1841A>C)
c.2265+1841A>C (n.2265+1841A>C)
c.2595+1841A>C (n.2595+1841A>C)
c.2085+1841A>C (n.2085+1841A>C)
c.580+1841A>C (n.580+1841A>C)
c.2460+1841A>C (n.2460+1841A>C)
n.2778+1841A>C
5g.157342998A>GCA361973576CYFIP2,FNDC9c.2748+1841A>G (n.2748+1841A>G)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.2673+1841A>G (n.2673+1841A>G)
c.2265+1841A>G (n.2265+1841A>G)
c.2595+1841A>G (n.2595+1841A>G)
c.2085+1841A>G (n.2085+1841A>G)
c.580+1841A>G (n.580+1841A>G)
c.2460+1841A>G (n.2460+1841A>G)
n.2778+1841A>G
5g.157342998A>TCA361973578CYFIP2,FNDC9c.2748+1841A>T (n.2748+1841A>T)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.2673+1841A>T (n.2673+1841A>T)
c.2265+1841A>T (n.2265+1841A>T)
c.2595+1841A>T (n.2595+1841A>T)
c.2085+1841A>T (n.2085+1841A>T)
c.580+1841A>T (n.580+1841A>T)
c.2460+1841A>T (n.2460+1841A>T)
n.2778+1841A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342999G>ACA447496491CYFIP2,FNDC9c.2748+1842G>A (n.2748+1842G>A)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.2673+1842G>A (n.2673+1842G>A)
c.2265+1842G>A (n.2265+1842G>A)
c.2595+1842G>A (n.2595+1842G>A)
c.2085+1842G>A (n.2085+1842G>A)
c.580+1842G>A (n.580+1842G>A)
c.2460+1842G>A (n.2460+1842G>A)
n.2778+1842G>A
5g.157342999G>CCA361973580CYFIP2,FNDC9c.2748+1842G>C (n.2748+1842G>C)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.2673+1842G>C (n.2673+1842G>C)
c.2265+1842G>C (n.2265+1842G>C)
c.2595+1842G>C (n.2595+1842G>C)
c.2085+1842G>C (n.2085+1842G>C)
c.580+1842G>C (n.580+1842G>C)
c.2460+1842G>C (n.2460+1842G>C)
n.2778+1842G>C
 gnomAD v4
5g.157342999G>TCA361973582CYFIP2,FNDC9c.2748+1842G>T (n.2748+1842G>T)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.2673+1842G>T (n.2673+1842G>T)
c.2265+1842G>T (n.2265+1842G>T)
c.2595+1842G>T (n.2595+1842G>T)
c.2085+1842G>T (n.2085+1842G>T)
c.580+1842G>T (n.580+1842G>T)
c.2460+1842G>T (n.2460+1842G>T)
n.2778+1842G>T
5g.157343000G>ACA447496492CYFIP2,FNDC9c.2748+1843G>A (n.2748+1843G>A)
c.537C>T (p.Pro179=)
c.2673+1843G>A (n.2673+1843G>A)
c.2265+1843G>A (n.2265+1843G>A)
c.2595+1843G>A (n.2595+1843G>A)
c.2085+1843G>A (n.2085+1843G>A)
c.580+1843G>A (n.580+1843G>A)
c.2460+1843G>A (n.2460+1843G>A)
n.2778+1843G>A
5g.157343000G>CCA447496493CYFIP2,FNDC9c.2748+1843G>C (n.2748+1843G>C)
c.537C>G (p.Pro179=)
c.2673+1843G>C (n.2673+1843G>C)
c.2265+1843G>C (n.2265+1843G>C)
c.2595+1843G>C (n.2595+1843G>C)
c.2085+1843G>C (n.2085+1843G>C)
c.580+1843G>C (n.580+1843G>C)
c.2460+1843G>C (n.2460+1843G>C)
n.2778+1843G>C
5g.157343000G>TCA447496494CYFIP2,FNDC9c.2748+1843G>T (n.2748+1843G>T)
c.537C>A (p.Pro179=)
c.2673+1843G>T (n.2673+1843G>T)
c.2265+1843G>T (n.2265+1843G>T)
c.2595+1843G>T (n.2595+1843G>T)
c.2085+1843G>T (n.2085+1843G>T)
c.580+1843G>T (n.580+1843G>T)
c.2460+1843G>T (n.2460+1843G>T)
n.2778+1843G>T
5g.157343001G>ACA361973584CYFIP2,FNDC9c.2748+1844G>A (n.2748+1844G>A)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.2673+1844G>A (n.2673+1844G>A)
c.2265+1844G>A (n.2265+1844G>A)
c.2595+1844G>A (n.2595+1844G>A)
c.2085+1844G>A (n.2085+1844G>A)
c.580+1844G>A (n.580+1844G>A)
c.2460+1844G>A (n.2460+1844G>A)
n.2778+1844G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343001G>CCA361973588CYFIP2,FNDC9c.2748+1844G>C (n.2748+1844G>C)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.2673+1844G>C (n.2673+1844G>C)
c.2265+1844G>C (n.2265+1844G>C)
c.2595+1844G>C (n.2595+1844G>C)
c.2085+1844G>C (n.2085+1844G>C)
c.580+1844G>C (n.580+1844G>C)
c.2460+1844G>C (n.2460+1844G>C)
n.2778+1844G>C
5g.157343001G=CA1594117037CYFIP2,FNDC9c.2748+1844G= (n.2748+1844G=)
c.536C= (p.Pro179=)
c.2673+1844G= (n.2673+1844G=)
c.2265+1844G= (n.2265+1844G=)
c.2595+1844G= (n.2595+1844G=)
c.2085+1844G= (n.2085+1844G=)
c.580+1844G= (n.580+1844G=)
c.2460+1844G= (n.2460+1844G=)
n.2778+1844G=
5g.157343001G>TCA361973586CYFIP2,FNDC9c.2748+1844G>T (n.2748+1844G>T)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.2673+1844G>T (n.2673+1844G>T)
c.2265+1844G>T (n.2265+1844G>T)
c.2595+1844G>T (n.2595+1844G>T)
c.2085+1844G>T (n.2085+1844G>T)
c.580+1844G>T (n.580+1844G>T)
c.2460+1844G>T (n.2460+1844G>T)
n.2778+1844G>T
5g.157343002G>ACA361973589CYFIP2,FNDC9c.2748+1845G>A (n.2748+1845G>A)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.2673+1845G>A (n.2673+1845G>A)
c.2265+1845G>A (n.2265+1845G>A)
c.2595+1845G>A (n.2595+1845G>A)
c.2085+1845G>A (n.2085+1845G>A)
c.580+1845G>A (n.580+1845G>A)
c.2460+1845G>A (n.2460+1845G>A)
n.2778+1845G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343002G>CCA361973590CYFIP2,FNDC9c.2748+1845G>C (n.2748+1845G>C)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.2673+1845G>C (n.2673+1845G>C)
c.2265+1845G>C (n.2265+1845G>C)
c.2595+1845G>C (n.2595+1845G>C)
c.2085+1845G>C (n.2085+1845G>C)
c.580+1845G>C (n.580+1845G>C)
c.2460+1845G>C (n.2460+1845G>C)
n.2778+1845G>C
5g.157343002G=CA1594117042CYFIP2,FNDC9c.2748+1845G= (n.2748+1845G=)
c.535C= (p.Pro179=)
c.2673+1845G= (n.2673+1845G=)
c.2265+1845G= (n.2265+1845G=)
c.2595+1845G= (n.2595+1845G=)
c.2085+1845G= (n.2085+1845G=)
c.580+1845G= (n.580+1845G=)
c.2460+1845G= (n.2460+1845G=)
n.2778+1845G=
5g.157343002G>TCA361973592CYFIP2,FNDC9c.2748+1845G>T (n.2748+1845G>T)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.2673+1845G>T (n.2673+1845G>T)
c.2265+1845G>T (n.2265+1845G>T)
c.2595+1845G>T (n.2595+1845G>T)
c.2085+1845G>T (n.2085+1845G>T)
c.580+1845G>T (n.580+1845G>T)
c.2460+1845G>T (n.2460+1845G>T)
n.2778+1845G>T
5g.157343003G>ACA3533980CYFIP2,FNDC9c.2748+1846G>A (n.2748+1846G>A)
c.534C>T (p.Leu178=)
c.2673+1846G>A (n.2673+1846G>A)
c.2265+1846G>A (n.2265+1846G>A)
c.2595+1846G>A (n.2595+1846G>A)
c.2085+1846G>A (n.2085+1846G>A)
c.580+1846G>A (n.580+1846G>A)
c.2460+1846G>A (n.2460+1846G>A)
n.2778+1846G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157343003G>CCA447496495CYFIP2,FNDC9c.2748+1846G>C (n.2748+1846G>C)
c.534C>G (p.Leu178=)
c.2673+1846G>C (n.2673+1846G>C)
c.2265+1846G>C (n.2265+1846G>C)
c.2595+1846G>C (n.2595+1846G>C)
c.2085+1846G>C (n.2085+1846G>C)
c.580+1846G>C (n.580+1846G>C)
c.2460+1846G>C (n.2460+1846G>C)
n.2778+1846G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157343003G=CA1594117045CYFIP2,FNDC9c.2748+1846G= (n.2748+1846G=)
c.534C= (p.Leu178=)
c.2673+1846G= (n.2673+1846G=)
c.2265+1846G= (n.2265+1846G=)
c.2595+1846G= (n.2595+1846G=)
c.2085+1846G= (n.2085+1846G=)
c.580+1846G= (n.580+1846G=)
c.2460+1846G= (n.2460+1846G=)
n.2778+1846G=
5g.157343003G>TCA3533981CYFIP2,FNDC9c.2748+1846G>T (n.2748+1846G>T)
c.534C>A (p.Leu178=)
c.2673+1846G>T (n.2673+1846G>T)
c.2265+1846G>T (n.2265+1846G>T)
c.2595+1846G>T (n.2595+1846G>T)
c.2085+1846G>T (n.2085+1846G>T)
c.580+1846G>T (n.580+1846G>T)
c.2460+1846G>T (n.2460+1846G>T)
n.2778+1846G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343003_157343004delinsGACA1594117044CYFIP2,FNDC9c.2748+1846_2748+1847delinsGA (n.2748+1846_2748+1847delinsGA)
c.533_534delinsTC (p.Leu178=)
c.2673+1846_2673+1847delinsGA (n.2673+1846_2673+1847delinsGA)
c.2265+1846_2265+1847delinsGA (n.2265+1846_2265+1847delinsGA)
c.2595+1846_2595+1847delinsGA (n.2595+1846_2595+1847delinsGA)
c.2085+1846_2085+1847delinsGA (n.2085+1846_2085+1847delinsGA)
c.580+1846_580+1847delinsGA (n.580+1846_580+1847delinsGA)
c.2460+1846_2460+1847delinsGA (n.2460+1846_2460+1847delinsGA)
n.2778+1846_2778+1847delinsGA
5g.157343004delCA130144058CYFIP2,FNDC9c.2748+1847del (n.2748+1847del)
c.533del (p.Leu178ProfsTer?)
c.2673+1847del (n.2673+1847del)
c.2265+1847del (n.2265+1847del)
c.2595+1847del (n.2595+1847del)
c.2085+1847del (n.2085+1847del)
c.580+1847del (n.580+1847del)
c.2460+1847del (n.2460+1847del)
n.2778+1847del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343004A=CA1594117054CYFIP2,FNDC9c.2748+1847A= (n.2748+1847A=)
c.533T= (p.Leu178=)
c.2673+1847A= (n.2673+1847A=)
c.2265+1847A= (n.2265+1847A=)
c.2595+1847A= (n.2595+1847A=)
c.2085+1847A= (n.2085+1847A=)
c.580+1847A= (n.580+1847A=)
c.2460+1847A= (n.2460+1847A=)
n.2778+1847A=
5g.157343004A>CCA361973597CYFIP2,FNDC9c.2748+1847A>C (n.2748+1847A>C)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.2673+1847A>C (n.2673+1847A>C)
c.2265+1847A>C (n.2265+1847A>C)
c.2595+1847A>C (n.2595+1847A>C)
c.2085+1847A>C (n.2085+1847A>C)
c.580+1847A>C (n.580+1847A>C)
c.2460+1847A>C (n.2460+1847A>C)
n.2778+1847A>C
5g.157343004A>GCA361973599CYFIP2,FNDC9c.2748+1847A>G (n.2748+1847A>G)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.2673+1847A>G (n.2673+1847A>G)
c.2265+1847A>G (n.2265+1847A>G)
c.2595+1847A>G (n.2595+1847A>G)
c.2085+1847A>G (n.2085+1847A>G)
c.580+1847A>G (n.580+1847A>G)
c.2460+1847A>G (n.2460+1847A>G)
n.2778+1847A>G
5g.157343004A>TCA3533982CYFIP2,FNDC9c.2748+1847A>T (n.2748+1847A>T)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.2673+1847A>T (n.2673+1847A>T)
c.2265+1847A>T (n.2265+1847A>T)
c.2595+1847A>T (n.2595+1847A>T)
c.2085+1847A>T (n.2085+1847A>T)
c.580+1847A>T (n.580+1847A>T)
c.2460+1847A>T (n.2460+1847A>T)
n.2778+1847A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343004_157343005delinsAGCA1594117053CYFIP2,FNDC9c.2748+1847_2748+1848delinsAG (n.2748+1847_2748+1848delinsAG)
c.532_533delinsCT (p.Leu178=)
c.2673+1847_2673+1848delinsAG (n.2673+1847_2673+1848delinsAG)
c.2265+1847_2265+1848delinsAG (n.2265+1847_2265+1848delinsAG)
c.2595+1847_2595+1848delinsAG (n.2595+1847_2595+1848delinsAG)
c.2085+1847_2085+1848delinsAG (n.2085+1847_2085+1848delinsAG)
c.580+1847_580+1848delinsAG (n.580+1847_580+1848delinsAG)
c.2460+1847_2460+1848delinsAG (n.2460+1847_2460+1848delinsAG)
n.2778+1847_2778+1848delinsAG
5g.157343005delCA3533983CYFIP2,FNDC9c.2748+1848del (n.2748+1848del)
c.532del (p.Leu178SerfsTer?)
c.2673+1848del (n.2673+1848del)
c.2265+1848del (n.2265+1848del)
c.2595+1848del (n.2595+1848del)
c.2085+1848del (n.2085+1848del)
c.580+1848del (n.580+1848del)
c.2460+1848del (n.2460+1848del)
n.2778+1848del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157343005G>ACA361973604CYFIP2,FNDC9c.2748+1848G>A (n.2748+1848G>A)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.2673+1848G>A (n.2673+1848G>A)
c.2265+1848G>A (n.2265+1848G>A)
c.2595+1848G>A (n.2595+1848G>A)
c.2085+1848G>A (n.2085+1848G>A)
c.580+1848G>A (n.580+1848G>A)
c.2460+1848G>A (n.2460+1848G>A)
n.2778+1848G>A
5g.157343005G>CCA361973608CYFIP2,FNDC9c.2748+1848G>C (n.2748+1848G>C)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.2673+1848G>C (n.2673+1848G>C)
c.2265+1848G>C (n.2265+1848G>C)
c.2595+1848G>C (n.2595+1848G>C)
c.2085+1848G>C (n.2085+1848G>C)
c.580+1848G>C (n.580+1848G>C)
c.2460+1848G>C (n.2460+1848G>C)
n.2778+1848G>C
5g.157343005G=CA1594117061CYFIP2,FNDC9c.2748+1848G= (n.2748+1848G=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.2673+1848G= (n.2673+1848G=)
c.2265+1848G= (n.2265+1848G=)
c.2595+1848G= (n.2595+1848G=)
c.2085+1848G= (n.2085+1848G=)
c.580+1848G= (n.580+1848G=)
c.2460+1848G= (n.2460+1848G=)
n.2778+1848G=
5g.157343005G>TCA361973607CYFIP2,FNDC9c.2748+1848G>T (n.2748+1848G>T)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.2673+1848G>T (n.2673+1848G>T)
c.2265+1848G>T (n.2265+1848G>T)
c.2595+1848G>T (n.2595+1848G>T)
c.2085+1848G>T (n.2085+1848G>T)
c.580+1848G>T (n.580+1848G>T)
c.2460+1848G>T (n.2460+1848G>T)
n.2778+1848G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched