Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157342860_157342872delCA2676208819CYFIP2,FNDC9c.2748+1703_2748+1715del (n.2748+1703_2748+1715del)
c.672_*9del (n.[c.672_*9del;Ter225GluextTer7])
c.2673+1703_2673+1715del (n.2673+1703_2673+1715del)
c.2265+1703_2265+1715del (n.2265+1703_2265+1715del)
c.2595+1703_2595+1715del (n.2595+1703_2595+1715del)
c.2085+1703_2085+1715del (n.2085+1703_2085+1715del)
c.580+1703_580+1715del (n.580+1703_580+1715del)
c.2460+1703_2460+1715del (n.2460+1703_2460+1715del)
n.2778+1703_2778+1715del
 gnomAD v4
5g.157342871A>CCA361973044CYFIP2,FNDC9c.2748+1714A>C (n.2748+1714A>C)
c.666T>G (p.Cys222Trp)
c.2673+1714A>C (n.2673+1714A>C)
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c.2595+1714A>C (n.2595+1714A>C)
c.2085+1714A>C (n.2085+1714A>C)
c.580+1714A>C (n.580+1714A>C)
c.2460+1714A>C (n.2460+1714A>C)
n.2778+1714A>C
 dbSNP
5g.157342871A>GCA447496259CYFIP2,FNDC9c.2748+1714A>G (n.2748+1714A>G)
c.666T>C (p.Cys222=)
c.2673+1714A>G (n.2673+1714A>G)
c.2265+1714A>G (n.2265+1714A>G)
c.2595+1714A>G (n.2595+1714A>G)
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c.580+1714A>G (n.580+1714A>G)
c.2460+1714A>G (n.2460+1714A>G)
n.2778+1714A>G
5g.157342871A>TCA361973046CYFIP2,FNDC9c.2748+1714A>T (n.2748+1714A>T)
c.666T>A (p.Cys222Ter)
c.2673+1714A>T (n.2673+1714A>T)
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c.2595+1714A>T (n.2595+1714A>T)
c.2085+1714A>T (n.2085+1714A>T)
c.580+1714A>T (n.580+1714A>T)
c.2460+1714A>T (n.2460+1714A>T)
n.2778+1714A>T
5g.157342872C>ACA361973049CYFIP2,FNDC9c.2748+1715C>A (n.2748+1715C>A)
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.2673+1715C>A (n.2673+1715C>A)
c.2265+1715C>A (n.2265+1715C>A)
c.2595+1715C>A (n.2595+1715C>A)
c.2085+1715C>A (n.2085+1715C>A)
c.580+1715C>A (n.580+1715C>A)
c.2460+1715C>A (n.2460+1715C>A)
n.2778+1715C>A
5g.157342872C=CA1594116730CYFIP2,FNDC9c.2748+1715C= (n.2748+1715C=)
c.665G= (p.Cys222=)
c.2673+1715C= (n.2673+1715C=)
c.2265+1715C= (n.2265+1715C=)
c.2595+1715C= (n.2595+1715C=)
c.2085+1715C= (n.2085+1715C=)
c.580+1715C= (n.580+1715C=)
c.2460+1715C= (n.2460+1715C=)
n.2778+1715C=
5g.157342872C>GCA361973051CYFIP2,FNDC9c.2748+1715C>G (n.2748+1715C>G)
c.665G>C (p.Cys222Ser)
c.2673+1715C>G (n.2673+1715C>G)
c.2265+1715C>G (n.2265+1715C>G)
c.2595+1715C>G (n.2595+1715C>G)
c.2085+1715C>G (n.2085+1715C>G)
c.580+1715C>G (n.580+1715C>G)
c.2460+1715C>G (n.2460+1715C>G)
n.2778+1715C>G
5g.157342872C>TCA361973053CYFIP2,FNDC9c.2748+1715C>T (n.2748+1715C>T)
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.2673+1715C>T (n.2673+1715C>T)
c.2265+1715C>T (n.2265+1715C>T)
c.2595+1715C>T (n.2595+1715C>T)
c.2085+1715C>T (n.2085+1715C>T)
c.580+1715C>T (n.580+1715C>T)
c.2460+1715C>T (n.2460+1715C>T)
n.2778+1715C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342873A>CCA361973055CYFIP2,FNDC9c.2748+1716A>C (n.2748+1716A>C)
c.664T>G (p.Cys222Gly)
c.2673+1716A>C (n.2673+1716A>C)
c.2265+1716A>C (n.2265+1716A>C)
c.2595+1716A>C (n.2595+1716A>C)
c.2085+1716A>C (n.2085+1716A>C)
c.580+1716A>C (n.580+1716A>C)
c.2460+1716A>C (n.2460+1716A>C)
n.2778+1716A>C
5g.157342873A>GCA361973056CYFIP2,FNDC9c.2748+1716A>G (n.2748+1716A>G)
c.664T>C (p.Cys222Arg)
c.2673+1716A>G (n.2673+1716A>G)
c.2265+1716A>G (n.2265+1716A>G)
c.2595+1716A>G (n.2595+1716A>G)
c.2085+1716A>G (n.2085+1716A>G)
c.580+1716A>G (n.580+1716A>G)
c.2460+1716A>G (n.2460+1716A>G)
n.2778+1716A>G
5g.157342873A>TCA361973058CYFIP2,FNDC9c.2748+1716A>T (n.2748+1716A>T)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.2673+1716A>T (n.2673+1716A>T)
c.2265+1716A>T (n.2265+1716A>T)
c.2595+1716A>T (n.2595+1716A>T)
c.2085+1716A>T (n.2085+1716A>T)
c.580+1716A>T (n.580+1716A>T)
c.2460+1716A>T (n.2460+1716A>T)
n.2778+1716A>T
5g.157342874A>CCA361973061CYFIP2,FNDC9c.2748+1717A>C (n.2748+1717A>C)
c.663T>G (p.His221Gln)
c.2673+1717A>C (n.2673+1717A>C)
c.2265+1717A>C (n.2265+1717A>C)
c.2595+1717A>C (n.2595+1717A>C)
c.2085+1717A>C (n.2085+1717A>C)
c.580+1717A>C (n.580+1717A>C)
c.2460+1717A>C (n.2460+1717A>C)
n.2778+1717A>C
5g.157342874A>GCA447496271CYFIP2,FNDC9c.2748+1717A>G (n.2748+1717A>G)
c.663T>C (p.His221=)
c.2673+1717A>G (n.2673+1717A>G)
c.2265+1717A>G (n.2265+1717A>G)
c.2595+1717A>G (n.2595+1717A>G)
c.2085+1717A>G (n.2085+1717A>G)
c.580+1717A>G (n.580+1717A>G)
c.2460+1717A>G (n.2460+1717A>G)
n.2778+1717A>G
 gnomAD v4
5g.157342874A>TCA361973059CYFIP2,FNDC9c.2748+1717A>T (n.2748+1717A>T)
c.663T>A (p.His221Gln)
c.2673+1717A>T (n.2673+1717A>T)
c.2265+1717A>T (n.2265+1717A>T)
c.2595+1717A>T (n.2595+1717A>T)
c.2085+1717A>T (n.2085+1717A>T)
c.580+1717A>T (n.580+1717A>T)
c.2460+1717A>T (n.2460+1717A>T)
n.2778+1717A>T
5g.157342875T>ACA3533940CYFIP2,FNDC9c.2748+1718T>A (n.2748+1718T>A)
c.662A>T (p.His221Leu)
c.2673+1718T>A (n.2673+1718T>A)
c.2265+1718T>A (n.2265+1718T>A)
c.2595+1718T>A (n.2595+1718T>A)
c.2085+1718T>A (n.2085+1718T>A)
c.580+1718T>A (n.580+1718T>A)
c.2460+1718T>A (n.2460+1718T>A)
n.2778+1718T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342875T>CCA361973064CYFIP2,FNDC9c.2748+1718T>C (n.2748+1718T>C)
c.662A>G (p.His221Arg)
c.2673+1718T>C (n.2673+1718T>C)
c.2265+1718T>C (n.2265+1718T>C)
c.2595+1718T>C (n.2595+1718T>C)
c.2085+1718T>C (n.2085+1718T>C)
c.580+1718T>C (n.580+1718T>C)
c.2460+1718T>C (n.2460+1718T>C)
n.2778+1718T>C
5g.157342875T>GCA361973065CYFIP2,FNDC9c.2748+1718T>G (n.2748+1718T>G)
c.662A>C (p.His221Pro)
c.2673+1718T>G (n.2673+1718T>G)
c.2265+1718T>G (n.2265+1718T>G)
c.2595+1718T>G (n.2595+1718T>G)
c.2085+1718T>G (n.2085+1718T>G)
c.580+1718T>G (n.580+1718T>G)
c.2460+1718T>G (n.2460+1718T>G)
n.2778+1718T>G
5g.157342875T=CA1594116735CYFIP2,FNDC9c.2748+1718T= (n.2748+1718T=)
c.662A= (p.His221=)
c.2673+1718T= (n.2673+1718T=)
c.2265+1718T= (n.2265+1718T=)
c.2595+1718T= (n.2595+1718T=)
c.2085+1718T= (n.2085+1718T=)
c.580+1718T= (n.580+1718T=)
c.2460+1718T= (n.2460+1718T=)
n.2778+1718T=
5g.157342876G>ACA361973069CYFIP2,FNDC9c.2748+1719G>A (n.2748+1719G>A)
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.2673+1719G>A (n.2673+1719G>A)
c.2265+1719G>A (n.2265+1719G>A)
c.2595+1719G>A (n.2595+1719G>A)
c.2085+1719G>A (n.2085+1719G>A)
c.580+1719G>A (n.580+1719G>A)
c.2460+1719G>A (n.2460+1719G>A)
n.2778+1719G>A
 gnomAD v4
5g.157342876G>CCA361973070CYFIP2,FNDC9c.2748+1719G>C (n.2748+1719G>C)
c.661C>G (p.His221Asp)
c.2673+1719G>C (n.2673+1719G>C)
c.2265+1719G>C (n.2265+1719G>C)
c.2595+1719G>C (n.2595+1719G>C)
c.2085+1719G>C (n.2085+1719G>C)
c.580+1719G>C (n.580+1719G>C)
c.2460+1719G>C (n.2460+1719G>C)
n.2778+1719G>C
5g.157342876G>TCA361973073CYFIP2,FNDC9c.2748+1719G>T (n.2748+1719G>T)
c.661C>A (p.His221Asn)
c.2673+1719G>T (n.2673+1719G>T)
c.2265+1719G>T (n.2265+1719G>T)
c.2595+1719G>T (n.2595+1719G>T)
c.2085+1719G>T (n.2085+1719G>T)
c.580+1719G>T (n.580+1719G>T)
c.2460+1719G>T (n.2460+1719G>T)
n.2778+1719G>T
5g.157342877A>CCA447496279CYFIP2,FNDC9c.2748+1720A>C (n.2748+1720A>C)
c.660T>G (p.Pro220=)
c.2673+1720A>C (n.2673+1720A>C)
c.2265+1720A>C (n.2265+1720A>C)
c.2595+1720A>C (n.2595+1720A>C)
c.2085+1720A>C (n.2085+1720A>C)
c.580+1720A>C (n.580+1720A>C)
c.2460+1720A>C (n.2460+1720A>C)
n.2778+1720A>C
5g.157342877A>GCA447496281CYFIP2,FNDC9c.2748+1720A>G (n.2748+1720A>G)
c.660T>C (p.Pro220=)
c.2673+1720A>G (n.2673+1720A>G)
c.2265+1720A>G (n.2265+1720A>G)
c.2595+1720A>G (n.2595+1720A>G)
c.2085+1720A>G (n.2085+1720A>G)
c.580+1720A>G (n.580+1720A>G)
c.2460+1720A>G (n.2460+1720A>G)
n.2778+1720A>G
5g.157342877A>TCA447496283CYFIP2,FNDC9c.2748+1720A>T (n.2748+1720A>T)
c.660T>A (p.Pro220=)
c.2673+1720A>T (n.2673+1720A>T)
c.2265+1720A>T (n.2265+1720A>T)
c.2595+1720A>T (n.2595+1720A>T)
c.2085+1720A>T (n.2085+1720A>T)
c.580+1720A>T (n.580+1720A>T)
c.2460+1720A>T (n.2460+1720A>T)
n.2778+1720A>T
5g.157342878G>ACA3533941CYFIP2,FNDC9c.2748+1721G>A (n.2748+1721G>A)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.2673+1721G>A (n.2673+1721G>A)
c.2265+1721G>A (n.2265+1721G>A)
c.2595+1721G>A (n.2595+1721G>A)
c.2085+1721G>A (n.2085+1721G>A)
c.580+1721G>A (n.580+1721G>A)
c.2460+1721G>A (n.2460+1721G>A)
n.2778+1721G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342878G>CCA361973077CYFIP2,FNDC9c.2748+1721G>C (n.2748+1721G>C)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.2673+1721G>C (n.2673+1721G>C)
c.2265+1721G>C (n.2265+1721G>C)
c.2595+1721G>C (n.2595+1721G>C)
c.2085+1721G>C (n.2085+1721G>C)
c.580+1721G>C (n.580+1721G>C)
c.2460+1721G>C (n.2460+1721G>C)
n.2778+1721G>C
5g.157342878G=CA1594116741CYFIP2,FNDC9c.2748+1721G= (n.2748+1721G=)
c.659C= (p.Pro220=)
c.2673+1721G= (n.2673+1721G=)
c.2265+1721G= (n.2265+1721G=)
c.2595+1721G= (n.2595+1721G=)
c.2085+1721G= (n.2085+1721G=)
c.580+1721G= (n.580+1721G=)
c.2460+1721G= (n.2460+1721G=)
n.2778+1721G=
5g.157342878G>TCA361973078CYFIP2,FNDC9c.2748+1721G>T (n.2748+1721G>T)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.2673+1721G>T (n.2673+1721G>T)
c.2265+1721G>T (n.2265+1721G>T)
c.2595+1721G>T (n.2595+1721G>T)
c.2085+1721G>T (n.2085+1721G>T)
c.580+1721G>T (n.580+1721G>T)
c.2460+1721G>T (n.2460+1721G>T)
n.2778+1721G>T
5g.157342879G>ACA361973086CYFIP2,FNDC9c.2748+1722G>A (n.2748+1722G>A)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.2673+1722G>A (n.2673+1722G>A)
c.2265+1722G>A (n.2265+1722G>A)
c.2595+1722G>A (n.2595+1722G>A)
c.2085+1722G>A (n.2085+1722G>A)
c.580+1722G>A (n.580+1722G>A)
c.2460+1722G>A (n.2460+1722G>A)
n.2778+1722G>A
5g.157342879G>CCA361973084CYFIP2,FNDC9c.2748+1722G>C (n.2748+1722G>C)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.2673+1722G>C (n.2673+1722G>C)
c.2265+1722G>C (n.2265+1722G>C)
c.2595+1722G>C (n.2595+1722G>C)
c.2085+1722G>C (n.2085+1722G>C)
c.580+1722G>C (n.580+1722G>C)
c.2460+1722G>C (n.2460+1722G>C)
n.2778+1722G>C
5g.157342879G=CA1594116745CYFIP2,FNDC9c.2748+1722G= (n.2748+1722G=)
c.658C= (p.Pro220=)
c.2673+1722G= (n.2673+1722G=)
c.2265+1722G= (n.2265+1722G=)
c.2595+1722G= (n.2595+1722G=)
c.2085+1722G= (n.2085+1722G=)
c.580+1722G= (n.580+1722G=)
c.2460+1722G= (n.2460+1722G=)
n.2778+1722G=
5g.157342879G>TCA3533942CYFIP2,FNDC9c.2748+1722G>T (n.2748+1722G>T)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.2673+1722G>T (n.2673+1722G>T)
c.2265+1722G>T (n.2265+1722G>T)
c.2595+1722G>T (n.2595+1722G>T)
c.2085+1722G>T (n.2085+1722G>T)
c.580+1722G>T (n.580+1722G>T)
c.2460+1722G>T (n.2460+1722G>T)
n.2778+1722G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342880C>ACA447496292CYFIP2,FNDC9c.2748+1723C>A (n.2748+1723C>A)
c.657G>T (p.Leu219=)
c.2673+1723C>A (n.2673+1723C>A)
c.2265+1723C>A (n.2265+1723C>A)
c.2595+1723C>A (n.2595+1723C>A)
c.2085+1723C>A (n.2085+1723C>A)
c.580+1723C>A (n.580+1723C>A)
c.2460+1723C>A (n.2460+1723C>A)
n.2778+1723C>A
 gnomAD v4
5g.157342880C>GCA447496294CYFIP2,FNDC9c.2748+1723C>G (n.2748+1723C>G)
c.657G>C (p.Leu219=)
c.2673+1723C>G (n.2673+1723C>G)
c.2265+1723C>G (n.2265+1723C>G)
c.2595+1723C>G (n.2595+1723C>G)
c.2085+1723C>G (n.2085+1723C>G)
c.580+1723C>G (n.580+1723C>G)
c.2460+1723C>G (n.2460+1723C>G)
n.2778+1723C>G
5g.157342880C>TCA447496297CYFIP2,FNDC9c.2748+1723C>T (n.2748+1723C>T)
c.657G>A (p.Leu219=)
c.2673+1723C>T (n.2673+1723C>T)
c.2265+1723C>T (n.2265+1723C>T)
c.2595+1723C>T (n.2595+1723C>T)
c.2085+1723C>T (n.2085+1723C>T)
c.580+1723C>T (n.580+1723C>T)
c.2460+1723C>T (n.2460+1723C>T)
n.2778+1723C>T
5g.157342881A>CCA361973091CYFIP2,FNDC9c.2748+1724A>C (n.2748+1724A>C)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.2673+1724A>C (n.2673+1724A>C)
c.2265+1724A>C (n.2265+1724A>C)
c.2595+1724A>C (n.2595+1724A>C)
c.2085+1724A>C (n.2085+1724A>C)
c.580+1724A>C (n.580+1724A>C)
c.2460+1724A>C (n.2460+1724A>C)
n.2778+1724A>C
5g.157342881A>GCA361973088CYFIP2,FNDC9c.2748+1724A>G (n.2748+1724A>G)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.2673+1724A>G (n.2673+1724A>G)
c.2265+1724A>G (n.2265+1724A>G)
c.2595+1724A>G (n.2595+1724A>G)
c.2085+1724A>G (n.2085+1724A>G)
c.580+1724A>G (n.580+1724A>G)
c.2460+1724A>G (n.2460+1724A>G)
n.2778+1724A>G
5g.157342881A>TCA361973090CYFIP2,FNDC9c.2748+1724A>T (n.2748+1724A>T)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.2673+1724A>T (n.2673+1724A>T)
c.2265+1724A>T (n.2265+1724A>T)
c.2595+1724A>T (n.2595+1724A>T)
c.2085+1724A>T (n.2085+1724A>T)
c.580+1724A>T (n.580+1724A>T)
c.2460+1724A>T (n.2460+1724A>T)
n.2778+1724A>T
5g.157342882G>ACA447496301CYFIP2,FNDC9c.2748+1725G>A (n.2748+1725G>A)
c.655C>T (p.Leu219=)
c.2673+1725G>A (n.2673+1725G>A)
c.2265+1725G>A (n.2265+1725G>A)
c.2595+1725G>A (n.2595+1725G>A)
c.2085+1725G>A (n.2085+1725G>A)
c.580+1725G>A (n.580+1725G>A)
c.2460+1725G>A (n.2460+1725G>A)
n.2778+1725G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342882G>CCA361973094CYFIP2,FNDC9c.2748+1725G>C (n.2748+1725G>C)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.2673+1725G>C (n.2673+1725G>C)
c.2265+1725G>C (n.2265+1725G>C)
c.2595+1725G>C (n.2595+1725G>C)
c.2085+1725G>C (n.2085+1725G>C)
c.580+1725G>C (n.580+1725G>C)
c.2460+1725G>C (n.2460+1725G>C)
n.2778+1725G>C
5g.157342882G=CA1594116747CYFIP2,FNDC9c.2748+1725G= (n.2748+1725G=)
c.655C= (p.Leu219=)
c.2673+1725G= (n.2673+1725G=)
c.2265+1725G= (n.2265+1725G=)
c.2595+1725G= (n.2595+1725G=)
c.2085+1725G= (n.2085+1725G=)
c.580+1725G= (n.580+1725G=)
c.2460+1725G= (n.2460+1725G=)
n.2778+1725G=
5g.157342882G>TCA361973096CYFIP2,FNDC9c.2748+1725G>T (n.2748+1725G>T)
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.2673+1725G>T (n.2673+1725G>T)
c.2265+1725G>T (n.2265+1725G>T)
c.2595+1725G>T (n.2595+1725G>T)
c.2085+1725G>T (n.2085+1725G>T)
c.580+1725G>T (n.580+1725G>T)
c.2460+1725G>T (n.2460+1725G>T)
n.2778+1725G>T
5g.157342883T>ACA447496305CYFIP2,FNDC9c.2748+1726T>A (n.2748+1726T>A)
c.654A>T (p.Ile218=)
c.2673+1726T>A (n.2673+1726T>A)
c.2265+1726T>A (n.2265+1726T>A)
c.2595+1726T>A (n.2595+1726T>A)
c.2085+1726T>A (n.2085+1726T>A)
c.580+1726T>A (n.580+1726T>A)
c.2460+1726T>A (n.2460+1726T>A)
n.2778+1726T>A
5g.157342883T>CCA361973097CYFIP2,FNDC9c.2748+1726T>C (n.2748+1726T>C)
c.654A>G (p.Ile218Met)
c.2673+1726T>C (n.2673+1726T>C)
c.2265+1726T>C (n.2265+1726T>C)
c.2595+1726T>C (n.2595+1726T>C)
c.2085+1726T>C (n.2085+1726T>C)
c.580+1726T>C (n.580+1726T>C)
c.2460+1726T>C (n.2460+1726T>C)
n.2778+1726T>C
5g.157342883T>GCA447496308CYFIP2,FNDC9c.2748+1726T>G (n.2748+1726T>G)
c.654A>C (p.Ile218=)
c.2673+1726T>G (n.2673+1726T>G)
c.2265+1726T>G (n.2265+1726T>G)
c.2595+1726T>G (n.2595+1726T>G)
c.2085+1726T>G (n.2085+1726T>G)
c.580+1726T>G (n.580+1726T>G)
c.2460+1726T>G (n.2460+1726T>G)
n.2778+1726T>G
5g.157342884A=CA1594116755CYFIP2,FNDC9c.2748+1727A= (n.2748+1727A=)
c.653T= (p.Ile218=)
c.2673+1727A= (n.2673+1727A=)
c.2265+1727A= (n.2265+1727A=)
c.2595+1727A= (n.2595+1727A=)
c.2085+1727A= (n.2085+1727A=)
c.580+1727A= (n.580+1727A=)
c.2460+1727A= (n.2460+1727A=)
n.2778+1727A=
5g.157342884A>CCA361973098CYFIP2,FNDC9c.2748+1727A>C (n.2748+1727A>C)
c.653T>G (p.Ile218Arg)
c.2673+1727A>C (n.2673+1727A>C)
c.2265+1727A>C (n.2265+1727A>C)
c.2595+1727A>C (n.2595+1727A>C)
c.2085+1727A>C (n.2085+1727A>C)
c.580+1727A>C (n.580+1727A>C)
c.2460+1727A>C (n.2460+1727A>C)
n.2778+1727A>C
5g.157342884A>GCA3533943CYFIP2,FNDC9c.2748+1727A>G (n.2748+1727A>G)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.2673+1727A>G (n.2673+1727A>G)
c.2265+1727A>G (n.2265+1727A>G)
c.2595+1727A>G (n.2595+1727A>G)
c.2085+1727A>G (n.2085+1727A>G)
c.580+1727A>G (n.580+1727A>G)
c.2460+1727A>G (n.2460+1727A>G)
n.2778+1727A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342884A>TCA361973102CYFIP2,FNDC9c.2748+1727A>T (n.2748+1727A>T)
c.653T>A (p.Ile218Lys)
c.2673+1727A>T (n.2673+1727A>T)
c.2265+1727A>T (n.2265+1727A>T)
c.2595+1727A>T (n.2595+1727A>T)
c.2085+1727A>T (n.2085+1727A>T)
c.580+1727A>T (n.580+1727A>T)
c.2460+1727A>T (n.2460+1727A>T)
n.2778+1727A>T
5g.157342885T>ACA361973104CYFIP2,FNDC9c.2748+1728T>A (n.2748+1728T>A)
c.652A>T (p.Ile218Leu)
c.2673+1728T>A (n.2673+1728T>A)
c.2265+1728T>A (n.2265+1728T>A)
c.2595+1728T>A (n.2595+1728T>A)
c.2085+1728T>A (n.2085+1728T>A)
c.580+1728T>A (n.580+1728T>A)
c.2460+1728T>A (n.2460+1728T>A)
n.2778+1728T>A
5g.157342885T>CCA361973106CYFIP2,FNDC9c.2748+1728T>C (n.2748+1728T>C)
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.2673+1728T>C (n.2673+1728T>C)
c.2265+1728T>C (n.2265+1728T>C)
c.2595+1728T>C (n.2595+1728T>C)
c.2085+1728T>C (n.2085+1728T>C)
c.580+1728T>C (n.580+1728T>C)
c.2460+1728T>C (n.2460+1728T>C)
n.2778+1728T>C
5g.157342885T>GCA361973108CYFIP2,FNDC9c.2748+1728T>G (n.2748+1728T>G)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.2673+1728T>G (n.2673+1728T>G)
c.2265+1728T>G (n.2265+1728T>G)
c.2595+1728T>G (n.2595+1728T>G)
c.2085+1728T>G (n.2085+1728T>G)
c.580+1728T>G (n.580+1728T>G)
c.2460+1728T>G (n.2460+1728T>G)
n.2778+1728T>G
5g.157342886A>CCA447496317CYFIP2,FNDC9c.2748+1729A>C (n.2748+1729A>C)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.2673+1729A>C (n.2673+1729A>C)
c.2265+1729A>C (n.2265+1729A>C)
c.2595+1729A>C (n.2595+1729A>C)
c.2085+1729A>C (n.2085+1729A>C)
c.580+1729A>C (n.580+1729A>C)
c.2460+1729A>C (n.2460+1729A>C)
n.2778+1729A>C
5g.157342886A>GCA447496319CYFIP2,FNDC9c.2748+1729A>G (n.2748+1729A>G)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.2673+1729A>G (n.2673+1729A>G)
c.2265+1729A>G (n.2265+1729A>G)
c.2595+1729A>G (n.2595+1729A>G)
c.2085+1729A>G (n.2085+1729A>G)
c.580+1729A>G (n.580+1729A>G)
c.2460+1729A>G (n.2460+1729A>G)
n.2778+1729A>G
 gnomAD v4
5g.157342886A>TCA447496321CYFIP2,FNDC9c.2748+1729A>T (n.2748+1729A>T)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.2673+1729A>T (n.2673+1729A>T)
c.2265+1729A>T (n.2265+1729A>T)
c.2595+1729A>T (n.2595+1729A>T)
c.2085+1729A>T (n.2085+1729A>T)
c.580+1729A>T (n.580+1729A>T)
c.2460+1729A>T (n.2460+1729A>T)
n.2778+1729A>T
5g.157342887G>ACA361973110CYFIP2,FNDC9c.2748+1730G>A (n.2748+1730G>A)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.2673+1730G>A (n.2673+1730G>A)
c.2265+1730G>A (n.2265+1730G>A)
c.2595+1730G>A (n.2595+1730G>A)
c.2085+1730G>A (n.2085+1730G>A)
c.580+1730G>A (n.580+1730G>A)
c.2460+1730G>A (n.2460+1730G>A)
n.2778+1730G>A
5g.157342887G>CCA361973114CYFIP2,FNDC9c.2748+1730G>C (n.2748+1730G>C)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.2673+1730G>C (n.2673+1730G>C)
c.2265+1730G>C (n.2265+1730G>C)
c.2595+1730G>C (n.2595+1730G>C)
c.2085+1730G>C (n.2085+1730G>C)
c.580+1730G>C (n.580+1730G>C)
c.2460+1730G>C (n.2460+1730G>C)
n.2778+1730G>C
 gnomAD v4
5g.157342887G=CA1594116760CYFIP2,FNDC9c.2748+1730G= (n.2748+1730G=)
c.650C= (p.Ala217=)
c.2673+1730G= (n.2673+1730G=)
c.2265+1730G= (n.2265+1730G=)
c.2595+1730G= (n.2595+1730G=)
c.2085+1730G= (n.2085+1730G=)
c.580+1730G= (n.580+1730G=)
c.2460+1730G= (n.2460+1730G=)
n.2778+1730G=
5g.157342887G>TCA361973112CYFIP2,FNDC9c.2748+1730G>T (n.2748+1730G>T)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.2673+1730G>T (n.2673+1730G>T)
c.2265+1730G>T (n.2265+1730G>T)
c.2595+1730G>T (n.2595+1730G>T)
c.2085+1730G>T (n.2085+1730G>T)
c.580+1730G>T (n.580+1730G>T)
c.2460+1730G>T (n.2460+1730G>T)
n.2778+1730G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342888C>ACA361973116CYFIP2,FNDC9c.2748+1731C>A (n.2748+1731C>A)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.2673+1731C>A (n.2673+1731C>A)
c.2265+1731C>A (n.2265+1731C>A)
c.2595+1731C>A (n.2595+1731C>A)
c.2085+1731C>A (n.2085+1731C>A)
c.580+1731C>A (n.580+1731C>A)
c.2460+1731C>A (n.2460+1731C>A)
n.2778+1731C>A
5g.157342888C=CA1594116764CYFIP2,FNDC9c.2748+1731C= (n.2748+1731C=)
c.649G= (p.Ala217=)
c.2673+1731C= (n.2673+1731C=)
c.2265+1731C= (n.2265+1731C=)
c.2595+1731C= (n.2595+1731C=)
c.2085+1731C= (n.2085+1731C=)
c.580+1731C= (n.580+1731C=)
c.2460+1731C= (n.2460+1731C=)
n.2778+1731C=
5g.157342888C>GCA361973118CYFIP2,FNDC9c.2748+1731C>G (n.2748+1731C>G)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.2673+1731C>G (n.2673+1731C>G)
c.2265+1731C>G (n.2265+1731C>G)
c.2595+1731C>G (n.2595+1731C>G)
c.2085+1731C>G (n.2085+1731C>G)
c.580+1731C>G (n.580+1731C>G)
c.2460+1731C>G (n.2460+1731C>G)
n.2778+1731C>G
 gnomAD v4
5g.157342888C>TCA3533944CYFIP2,FNDC9c.2748+1731C>T (n.2748+1731C>T)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.2673+1731C>T (n.2673+1731C>T)
c.2265+1731C>T (n.2265+1731C>T)
c.2595+1731C>T (n.2595+1731C>T)
c.2085+1731C>T (n.2085+1731C>T)
c.580+1731C>T (n.580+1731C>T)
c.2460+1731C>T (n.2460+1731C>T)
n.2778+1731C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342889G>ACA3533945CYFIP2,FNDC9c.2748+1732G>A (n.2748+1732G>A)
c.648C>T (p.Pro216=)
c.2673+1732G>A (n.2673+1732G>A)
c.2265+1732G>A (n.2265+1732G>A)
c.2595+1732G>A (n.2595+1732G>A)
c.2085+1732G>A (n.2085+1732G>A)
c.580+1732G>A (n.580+1732G>A)
c.2460+1732G>A (n.2460+1732G>A)
n.2778+1732G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342889G>CCA3533946CYFIP2,FNDC9c.2748+1732G>C (n.2748+1732G>C)
c.648C>G (p.Pro216=)
c.2673+1732G>C (n.2673+1732G>C)
c.2265+1732G>C (n.2265+1732G>C)
c.2595+1732G>C (n.2595+1732G>C)
c.2085+1732G>C (n.2085+1732G>C)
c.580+1732G>C (n.580+1732G>C)
c.2460+1732G>C (n.2460+1732G>C)
n.2778+1732G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342889G=CA1594116770CYFIP2,FNDC9c.2748+1732G= (n.2748+1732G=)
c.648C= (p.Pro216=)
c.2673+1732G= (n.2673+1732G=)
c.2265+1732G= (n.2265+1732G=)
c.2595+1732G= (n.2595+1732G=)
c.2085+1732G= (n.2085+1732G=)
c.580+1732G= (n.580+1732G=)
c.2460+1732G= (n.2460+1732G=)
n.2778+1732G=
5g.157342889G>TCA447496332CYFIP2,FNDC9c.2748+1732G>T (n.2748+1732G>T)
c.648C>A (p.Pro216=)
c.2673+1732G>T (n.2673+1732G>T)
c.2265+1732G>T (n.2265+1732G>T)
c.2595+1732G>T (n.2595+1732G>T)
c.2085+1732G>T (n.2085+1732G>T)
c.580+1732G>T (n.580+1732G>T)
c.2460+1732G>T (n.2460+1732G>T)
n.2778+1732G>T
5g.157342890G>ACA361973125CYFIP2,FNDC9c.2748+1733G>A (n.2748+1733G>A)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.2673+1733G>A (n.2673+1733G>A)
c.2265+1733G>A (n.2265+1733G>A)
c.2595+1733G>A (n.2595+1733G>A)
c.2085+1733G>A (n.2085+1733G>A)
c.580+1733G>A (n.580+1733G>A)
c.2460+1733G>A (n.2460+1733G>A)
n.2778+1733G>A
5g.157342890G>CCA361973127CYFIP2,FNDC9c.2748+1733G>C (n.2748+1733G>C)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.2673+1733G>C (n.2673+1733G>C)
c.2265+1733G>C (n.2265+1733G>C)
c.2595+1733G>C (n.2595+1733G>C)
c.2085+1733G>C (n.2085+1733G>C)
c.580+1733G>C (n.580+1733G>C)
c.2460+1733G>C (n.2460+1733G>C)
n.2778+1733G>C
5g.157342890G>TCA361973129CYFIP2,FNDC9c.2748+1733G>T (n.2748+1733G>T)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.2673+1733G>T (n.2673+1733G>T)
c.2265+1733G>T (n.2265+1733G>T)
c.2595+1733G>T (n.2595+1733G>T)
c.2085+1733G>T (n.2085+1733G>T)
c.580+1733G>T (n.580+1733G>T)
c.2460+1733G>T (n.2460+1733G>T)
n.2778+1733G>T
5g.157342891G>ACA3533947CYFIP2,FNDC9c.2748+1734G>A (n.2748+1734G>A)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.2673+1734G>A (n.2673+1734G>A)
c.2265+1734G>A (n.2265+1734G>A)
c.2595+1734G>A (n.2595+1734G>A)
c.2085+1734G>A (n.2085+1734G>A)
c.580+1734G>A (n.580+1734G>A)
c.2460+1734G>A (n.2460+1734G>A)
n.2778+1734G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157342891G>CCA361973134CYFIP2,FNDC9c.2748+1734G>C (n.2748+1734G>C)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.2673+1734G>C (n.2673+1734G>C)
c.2265+1734G>C (n.2265+1734G>C)
c.2595+1734G>C (n.2595+1734G>C)
c.2085+1734G>C (n.2085+1734G>C)
c.580+1734G>C (n.580+1734G>C)
c.2460+1734G>C (n.2460+1734G>C)
n.2778+1734G>C
5g.157342891G=CA1594116778CYFIP2,FNDC9c.2748+1734G= (n.2748+1734G=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.2673+1734G= (n.2673+1734G=)
c.2265+1734G= (n.2265+1734G=)
c.2595+1734G= (n.2595+1734G=)
c.2085+1734G= (n.2085+1734G=)
c.580+1734G= (n.580+1734G=)
c.2460+1734G= (n.2460+1734G=)
n.2778+1734G=
5g.157342891G>TCA361973131CYFIP2,FNDC9c.2748+1734G>T (n.2748+1734G>T)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.2673+1734G>T (n.2673+1734G>T)
c.2265+1734G>T (n.2265+1734G>T)
c.2595+1734G>T (n.2595+1734G>T)
c.2085+1734G>T (n.2085+1734G>T)
c.580+1734G>T (n.580+1734G>T)
c.2460+1734G>T (n.2460+1734G>T)
n.2778+1734G>T
5g.157342892T>ACA447496343CYFIP2,FNDC9c.2748+1735T>A (n.2748+1735T>A)
c.645A>T (p.Pro215=)
c.2673+1735T>A (n.2673+1735T>A)
c.2265+1735T>A (n.2265+1735T>A)
c.2595+1735T>A (n.2595+1735T>A)
c.2085+1735T>A (n.2085+1735T>A)
c.580+1735T>A (n.580+1735T>A)
c.2460+1735T>A (n.2460+1735T>A)
n.2778+1735T>A
5g.157342892T>CCA3533948CYFIP2,FNDC9c.2748+1735T>C (n.2748+1735T>C)
c.645A>G (p.Pro215=)
c.2673+1735T>C (n.2673+1735T>C)
c.2265+1735T>C (n.2265+1735T>C)
c.2595+1735T>C (n.2595+1735T>C)
c.2085+1735T>C (n.2085+1735T>C)
c.580+1735T>C (n.580+1735T>C)
c.2460+1735T>C (n.2460+1735T>C)
n.2778+1735T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342892T>GCA447496347CYFIP2,FNDC9c.2748+1735T>G (n.2748+1735T>G)
c.645A>C (p.Pro215=)
c.2673+1735T>G (n.2673+1735T>G)
c.2265+1735T>G (n.2265+1735T>G)
c.2595+1735T>G (n.2595+1735T>G)
c.2085+1735T>G (n.2085+1735T>G)
c.580+1735T>G (n.580+1735T>G)
c.2460+1735T>G (n.2460+1735T>G)
n.2778+1735T>G
 dbSNP
5g.157342892T=CA1594116782CYFIP2,FNDC9c.2748+1735T= (n.2748+1735T=)
c.645A= (p.Pro215=)
c.2673+1735T= (n.2673+1735T=)
c.2265+1735T= (n.2265+1735T=)
c.2595+1735T= (n.2595+1735T=)
c.2085+1735T= (n.2085+1735T=)
c.580+1735T= (n.580+1735T=)
c.2460+1735T= (n.2460+1735T=)
n.2778+1735T=
5g.157342893G>ACA361973137CYFIP2,FNDC9c.2748+1736G>A (n.2748+1736G>A)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.2673+1736G>A (n.2673+1736G>A)
c.2265+1736G>A (n.2265+1736G>A)
c.2595+1736G>A (n.2595+1736G>A)
c.2085+1736G>A (n.2085+1736G>A)
c.580+1736G>A (n.580+1736G>A)
c.2460+1736G>A (n.2460+1736G>A)
n.2778+1736G>A
5g.157342893G>CCA361973135CYFIP2,FNDC9c.2748+1736G>C (n.2748+1736G>C)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.2673+1736G>C (n.2673+1736G>C)
c.2265+1736G>C (n.2265+1736G>C)
c.2595+1736G>C (n.2595+1736G>C)
c.2085+1736G>C (n.2085+1736G>C)
c.580+1736G>C (n.580+1736G>C)
c.2460+1736G>C (n.2460+1736G>C)
n.2778+1736G>C
 gnomAD v4
5g.157342893G>TCA361973136CYFIP2,FNDC9c.2748+1736G>T (n.2748+1736G>T)
c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.2673+1736G>T (n.2673+1736G>T)
c.2265+1736G>T (n.2265+1736G>T)
c.2595+1736G>T (n.2595+1736G>T)
c.2085+1736G>T (n.2085+1736G>T)
c.580+1736G>T (n.580+1736G>T)
c.2460+1736G>T (n.2460+1736G>T)
n.2778+1736G>T
5g.157342893_157342898delinsGGGTCACA1594116785CYFIP2,FNDC9c.2748+1736_2748+1741delinsGGGTCA (n.2748+1736_2748+1741delinsGGGTCA)
c.639_644delinsTGACCC (p.Gly213=)
c.2673+1736_2673+1741delinsGGGTCA (n.2673+1736_2673+1741delinsGGGTCA)
c.2265+1736_2265+1741delinsGGGTCA (n.2265+1736_2265+1741delinsGGGTCA)
c.2595+1736_2595+1741delinsGGGTCA (n.2595+1736_2595+1741delinsGGGTCA)
c.2085+1736_2085+1741delinsGGGTCA (n.2085+1736_2085+1741delinsGGGTCA)
c.580+1736_580+1741delinsGGGTCA (n.580+1736_580+1741delinsGGGTCA)
c.2460+1736_2460+1741delinsGGGTCA (n.2460+1736_2460+1741delinsGGGTCA)
n.2778+1736_2778+1741delinsGGGTCA
5g.157342894G>ACA361973138CYFIP2,FNDC9c.2748+1737G>A (n.2748+1737G>A)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.2673+1737G>A (n.2673+1737G>A)
c.2265+1737G>A (n.2265+1737G>A)
c.2595+1737G>A (n.2595+1737G>A)
c.2085+1737G>A (n.2085+1737G>A)
c.580+1737G>A (n.580+1737G>A)
c.2460+1737G>A (n.2460+1737G>A)
n.2778+1737G>A
5g.157342894G>CCA361973139CYFIP2,FNDC9c.2748+1737G>C (n.2748+1737G>C)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.2673+1737G>C (n.2673+1737G>C)
c.2265+1737G>C (n.2265+1737G>C)
c.2595+1737G>C (n.2595+1737G>C)
c.2085+1737G>C (n.2085+1737G>C)
c.580+1737G>C (n.580+1737G>C)
c.2460+1737G>C (n.2460+1737G>C)
n.2778+1737G>C
5g.157342894G>TCA361973140CYFIP2,FNDC9c.2748+1737G>T (n.2748+1737G>T)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.2673+1737G>T (n.2673+1737G>T)
c.2265+1737G>T (n.2265+1737G>T)
c.2595+1737G>T (n.2595+1737G>T)
c.2085+1737G>T (n.2085+1737G>T)
c.580+1737G>T (n.580+1737G>T)
c.2460+1737G>T (n.2460+1737G>T)
n.2778+1737G>T
 gnomAD v4
5g.157342894_157342898delCA563959750CYFIP2,FNDC9c.2748+1737_2748+1741del (n.2748+1737_2748+1741del)
c.639_643del (p.Asp214ThrfsTer28)
c.2673+1737_2673+1741del (n.2673+1737_2673+1741del)
c.2265+1737_2265+1741del (n.2265+1737_2265+1741del)
c.2595+1737_2595+1741del (n.2595+1737_2595+1741del)
c.2085+1737_2085+1741del (n.2085+1737_2085+1741del)
c.580+1737_580+1741del (n.580+1737_580+1741del)
c.2460+1737_2460+1741del (n.2460+1737_2460+1741del)
n.2778+1737_2778+1741del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342895G>ACA3533949CYFIP2,FNDC9c.2748+1738G>A (n.2748+1738G>A)
c.642C>T (p.Asp214=)
c.2673+1738G>A (n.2673+1738G>A)
c.2265+1738G>A (n.2265+1738G>A)
c.2595+1738G>A (n.2595+1738G>A)
c.2085+1738G>A (n.2085+1738G>A)
c.580+1738G>A (n.580+1738G>A)
c.2460+1738G>A (n.2460+1738G>A)
n.2778+1738G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342895G>CCA361973141CYFIP2,FNDC9c.2748+1738G>C (n.2748+1738G>C)
c.642C>G (p.Asp214Glu)
c.2673+1738G>C (n.2673+1738G>C)
c.2265+1738G>C (n.2265+1738G>C)
c.2595+1738G>C (n.2595+1738G>C)
c.2085+1738G>C (n.2085+1738G>C)
c.580+1738G>C (n.580+1738G>C)
c.2460+1738G>C (n.2460+1738G>C)
n.2778+1738G>C
 gnomAD v4
5g.157342895G=CA1594116791CYFIP2,FNDC9c.2748+1738G= (n.2748+1738G=)
c.642C= (p.Asp214=)
c.2673+1738G= (n.2673+1738G=)
c.2265+1738G= (n.2265+1738G=)
c.2595+1738G= (n.2595+1738G=)
c.2085+1738G= (n.2085+1738G=)
c.580+1738G= (n.580+1738G=)
c.2460+1738G= (n.2460+1738G=)
n.2778+1738G=
5g.157342895G>TCA361973142CYFIP2,FNDC9c.2748+1738G>T (n.2748+1738G>T)
c.642C>A (p.Asp214Glu)
c.2673+1738G>T (n.2673+1738G>T)
c.2265+1738G>T (n.2265+1738G>T)
c.2595+1738G>T (n.2595+1738G>T)
c.2085+1738G>T (n.2085+1738G>T)
c.580+1738G>T (n.580+1738G>T)
c.2460+1738G>T (n.2460+1738G>T)
n.2778+1738G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342896T>ACA361973143CYFIP2,FNDC9c.2748+1739T>A (n.2748+1739T>A)
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.2673+1739T>A (n.2673+1739T>A)
c.2265+1739T>A (n.2265+1739T>A)
c.2595+1739T>A (n.2595+1739T>A)
c.2085+1739T>A (n.2085+1739T>A)
c.580+1739T>A (n.580+1739T>A)
c.2460+1739T>A (n.2460+1739T>A)
n.2778+1739T>A
5g.157342896T>CCA361973144CYFIP2,FNDC9c.2748+1739T>C (n.2748+1739T>C)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.2673+1739T>C (n.2673+1739T>C)
c.2265+1739T>C (n.2265+1739T>C)
c.2595+1739T>C (n.2595+1739T>C)
c.2085+1739T>C (n.2085+1739T>C)
c.580+1739T>C (n.580+1739T>C)
c.2460+1739T>C (n.2460+1739T>C)
n.2778+1739T>C
5g.157342896T>GCA361973145CYFIP2,FNDC9c.2748+1739T>G (n.2748+1739T>G)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.2673+1739T>G (n.2673+1739T>G)
c.2265+1739T>G (n.2265+1739T>G)
c.2595+1739T>G (n.2595+1739T>G)
c.2085+1739T>G (n.2085+1739T>G)
c.580+1739T>G (n.580+1739T>G)
c.2460+1739T>G (n.2460+1739T>G)
n.2778+1739T>G
 gnomAD v4
5g.157342897C>ACA3533950CYFIP2,FNDC9c.2748+1740C>A (n.2748+1740C>A)
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.2673+1740C>A (n.2673+1740C>A)
c.2265+1740C>A (n.2265+1740C>A)
c.2595+1740C>A (n.2595+1740C>A)
c.2085+1740C>A (n.2085+1740C>A)
c.580+1740C>A (n.580+1740C>A)
c.2460+1740C>A (n.2460+1740C>A)
n.2778+1740C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157342897C=CA1594116798CYFIP2,FNDC9c.2748+1740C= (n.2748+1740C=)
c.640G= (p.Asp214=)
c.2673+1740C= (n.2673+1740C=)
c.2265+1740C= (n.2265+1740C=)
c.2595+1740C= (n.2595+1740C=)
c.2085+1740C= (n.2085+1740C=)
c.580+1740C= (n.580+1740C=)
c.2460+1740C= (n.2460+1740C=)
n.2778+1740C=
5g.157342897C>GCA361973147CYFIP2,FNDC9c.2748+1740C>G (n.2748+1740C>G)
c.640G>C (p.Asp214His)
c.2673+1740C>G (n.2673+1740C>G)
c.2265+1740C>G (n.2265+1740C>G)
c.2595+1740C>G (n.2595+1740C>G)
c.2085+1740C>G (n.2085+1740C>G)
c.580+1740C>G (n.580+1740C>G)
c.2460+1740C>G (n.2460+1740C>G)
n.2778+1740C>G
5g.157342897C>TCA361973146CYFIP2,FNDC9c.2748+1740C>T (n.2748+1740C>T)
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.2673+1740C>T (n.2673+1740C>T)
c.2265+1740C>T (n.2265+1740C>T)
c.2595+1740C>T (n.2595+1740C>T)
c.2085+1740C>T (n.2085+1740C>T)
c.580+1740C>T (n.580+1740C>T)
c.2460+1740C>T (n.2460+1740C>T)
n.2778+1740C>T
5g.157342898A=CA1594116802CYFIP2,FNDC9c.2748+1741A= (n.2748+1741A=)
c.639T= (p.Gly213=)
c.2673+1741A= (n.2673+1741A=)
c.2265+1741A= (n.2265+1741A=)
c.2595+1741A= (n.2595+1741A=)
c.2085+1741A= (n.2085+1741A=)
c.580+1741A= (n.580+1741A=)
c.2460+1741A= (n.2460+1741A=)
n.2778+1741A=
5g.157342898A>CCA447496418CYFIP2,FNDC9c.2748+1741A>C (n.2748+1741A>C)
c.639T>G (p.Gly213=)
c.2673+1741A>C (n.2673+1741A>C)
c.2265+1741A>C (n.2265+1741A>C)
c.2595+1741A>C (n.2595+1741A>C)
c.2085+1741A>C (n.2085+1741A>C)
c.580+1741A>C (n.580+1741A>C)
c.2460+1741A>C (n.2460+1741A>C)
n.2778+1741A>C
 dbSNP
5g.157342898A>GCA447496419CYFIP2,FNDC9c.2748+1741A>G (n.2748+1741A>G)
c.639T>C (p.Gly213=)
c.2673+1741A>G (n.2673+1741A>G)
c.2265+1741A>G (n.2265+1741A>G)
c.2595+1741A>G (n.2595+1741A>G)
c.2085+1741A>G (n.2085+1741A>G)
c.580+1741A>G (n.580+1741A>G)
c.2460+1741A>G (n.2460+1741A>G)
n.2778+1741A>G
5g.157342898A>TCA447496420CYFIP2,FNDC9c.2748+1741A>T (n.2748+1741A>T)
c.639T>A (p.Gly213=)
c.2673+1741A>T (n.2673+1741A>T)
c.2265+1741A>T (n.2265+1741A>T)
c.2595+1741A>T (n.2595+1741A>T)
c.2085+1741A>T (n.2085+1741A>T)
c.580+1741A>T (n.580+1741A>T)
c.2460+1741A>T (n.2460+1741A>T)
n.2778+1741A>T
 dbSNP
5g.157342899C>ACA361973149CYFIP2,FNDC9c.2748+1742C>A (n.2748+1742C>A)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.2673+1742C>A (n.2673+1742C>A)
c.2265+1742C>A (n.2265+1742C>A)
c.2595+1742C>A (n.2595+1742C>A)
c.2085+1742C>A (n.2085+1742C>A)
c.580+1742C>A (n.580+1742C>A)
c.2460+1742C>A (n.2460+1742C>A)
n.2778+1742C>A
5g.157342899C=CA1594116806CYFIP2,FNDC9c.2748+1742C= (n.2748+1742C=)
c.638G= (p.Gly213=)
c.2673+1742C= (n.2673+1742C=)
c.2265+1742C= (n.2265+1742C=)
c.2595+1742C= (n.2595+1742C=)
c.2085+1742C= (n.2085+1742C=)
c.580+1742C= (n.580+1742C=)
c.2460+1742C= (n.2460+1742C=)
n.2778+1742C=
5g.157342899C>GCA361973150CYFIP2,FNDC9c.2748+1742C>G (n.2748+1742C>G)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.2673+1742C>G (n.2673+1742C>G)
c.2265+1742C>G (n.2265+1742C>G)
c.2595+1742C>G (n.2595+1742C>G)
c.2085+1742C>G (n.2085+1742C>G)
c.580+1742C>G (n.580+1742C>G)
c.2460+1742C>G (n.2460+1742C>G)
n.2778+1742C>G
5g.157342899C>TCA3533951CYFIP2,FNDC9c.2748+1742C>T (n.2748+1742C>T)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.2673+1742C>T (n.2673+1742C>T)
c.2265+1742C>T (n.2265+1742C>T)
c.2595+1742C>T (n.2595+1742C>T)
c.2085+1742C>T (n.2085+1742C>T)
c.580+1742C>T (n.580+1742C>T)
c.2460+1742C>T (n.2460+1742C>T)
n.2778+1742C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342900C>ACA361973151CYFIP2,FNDC9c.2748+1743C>A (n.2748+1743C>A)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.2673+1743C>A (n.2673+1743C>A)
c.2265+1743C>A (n.2265+1743C>A)
c.2595+1743C>A (n.2595+1743C>A)
c.2085+1743C>A (n.2085+1743C>A)
c.580+1743C>A (n.580+1743C>A)
c.2460+1743C>A (n.2460+1743C>A)
n.2778+1743C>A
5g.157342900C>GCA361973152CYFIP2,FNDC9c.2748+1743C>G (n.2748+1743C>G)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.2673+1743C>G (n.2673+1743C>G)
c.2265+1743C>G (n.2265+1743C>G)
c.2595+1743C>G (n.2595+1743C>G)
c.2085+1743C>G (n.2085+1743C>G)
c.580+1743C>G (n.580+1743C>G)
c.2460+1743C>G (n.2460+1743C>G)
n.2778+1743C>G
5g.157342900C>TCA361973153CYFIP2,FNDC9c.2748+1743C>T (n.2748+1743C>T)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.2673+1743C>T (n.2673+1743C>T)
c.2265+1743C>T (n.2265+1743C>T)
c.2595+1743C>T (n.2595+1743C>T)
c.2085+1743C>T (n.2085+1743C>T)
c.580+1743C>T (n.580+1743C>T)
c.2460+1743C>T (n.2460+1743C>T)
n.2778+1743C>T
5g.157342901A=CA1594116815CYFIP2,FNDC9c.2748+1744A= (n.2748+1744A=)
c.636T= (p.Gly212=)
c.2673+1744A= (n.2673+1744A=)
c.2265+1744A= (n.2265+1744A=)
c.2595+1744A= (n.2595+1744A=)
c.2085+1744A= (n.2085+1744A=)
c.580+1744A= (n.580+1744A=)
c.2460+1744A= (n.2460+1744A=)
n.2778+1744A=
5g.157342901A>CCA447496421CYFIP2,FNDC9c.2748+1744A>C (n.2748+1744A>C)
c.636T>G (p.Gly212=)
c.2673+1744A>C (n.2673+1744A>C)
c.2265+1744A>C (n.2265+1744A>C)
c.2595+1744A>C (n.2595+1744A>C)
c.2085+1744A>C (n.2085+1744A>C)
c.580+1744A>C (n.580+1744A>C)
c.2460+1744A>C (n.2460+1744A>C)
n.2778+1744A>C
 dbSNP
5g.157342901A>GCA3533954CYFIP2,FNDC9c.2748+1744A>G (n.2748+1744A>G)
c.636T>C (p.Gly212=)
c.2673+1744A>G (n.2673+1744A>G)
c.2265+1744A>G (n.2265+1744A>G)
c.2595+1744A>G (n.2595+1744A>G)
c.2085+1744A>G (n.2085+1744A>G)
c.580+1744A>G (n.580+1744A>G)
c.2460+1744A>G (n.2460+1744A>G)
n.2778+1744A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342901A>TCA447496422CYFIP2,FNDC9c.2748+1744A>T (n.2748+1744A>T)
c.636T>A (p.Gly212=)
c.2673+1744A>T (n.2673+1744A>T)
c.2265+1744A>T (n.2265+1744A>T)
c.2595+1744A>T (n.2595+1744A>T)
c.2085+1744A>T (n.2085+1744A>T)
c.580+1744A>T (n.580+1744A>T)
c.2460+1744A>T (n.2460+1744A>T)
n.2778+1744A>T
 dbSNP
5g.157342901_157342902delinsACCA1594116812CYFIP2,FNDC9c.2748+1744_2748+1745delinsAC (n.2748+1744_2748+1745delinsAC)
c.635_636delinsGT (p.Gly212=)
c.2673+1744_2673+1745delinsAC (n.2673+1744_2673+1745delinsAC)
c.2265+1744_2265+1745delinsAC (n.2265+1744_2265+1745delinsAC)
c.2595+1744_2595+1745delinsAC (n.2595+1744_2595+1745delinsAC)
c.2085+1744_2085+1745delinsAC (n.2085+1744_2085+1745delinsAC)
c.580+1744_580+1745delinsAC (n.580+1744_580+1745delinsAC)
c.2460+1744_2460+1745delinsAC (n.2460+1744_2460+1745delinsAC)
n.2778+1744_2778+1745delinsAC
5g.157342902C>ACA361973158CYFIP2,FNDC9c.2748+1745C>A (n.2748+1745C>A)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.2673+1745C>A (n.2673+1745C>A)
c.2265+1745C>A (n.2265+1745C>A)
c.2595+1745C>A (n.2595+1745C>A)
c.2085+1745C>A (n.2085+1745C>A)
c.580+1745C>A (n.580+1745C>A)
c.2460+1745C>A (n.2460+1745C>A)
n.2778+1745C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.157342902C=CA1594116826CYFIP2,FNDC9c.2748+1745C= (n.2748+1745C=)
c.635G= (p.Gly212=)
c.2673+1745C= (n.2673+1745C=)
c.2265+1745C= (n.2265+1745C=)
c.2595+1745C= (n.2595+1745C=)
c.2085+1745C= (n.2085+1745C=)
c.580+1745C= (n.580+1745C=)
c.2460+1745C= (n.2460+1745C=)
n.2778+1745C=
5g.157342902C>GCA3533955CYFIP2,FNDC9c.2748+1745C>G (n.2748+1745C>G)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.2673+1745C>G (n.2673+1745C>G)
c.2265+1745C>G (n.2265+1745C>G)
c.2595+1745C>G (n.2595+1745C>G)
c.2085+1745C>G (n.2085+1745C>G)
c.580+1745C>G (n.580+1745C>G)
c.2460+1745C>G (n.2460+1745C>G)
n.2778+1745C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.157342902C>TCA3533956CYFIP2,FNDC9c.2748+1745C>T (n.2748+1745C>T)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.2673+1745C>T (n.2673+1745C>T)
c.2265+1745C>T (n.2265+1745C>T)
c.2595+1745C>T (n.2595+1745C>T)
c.2085+1745C>T (n.2085+1745C>T)
c.580+1745C>T (n.580+1745C>T)
c.2460+1745C>T (n.2460+1745C>T)
n.2778+1745C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342908dupCA3533952CYFIP2,FNDC9c.2748+1751dup (n.2748+1751dup)
c.635dup (p.Gly213TrpfsTer2)
c.2673+1751dup (n.2673+1751dup)
c.2265+1751dup (n.2265+1751dup)
c.2595+1751dup (n.2595+1751dup)
c.2085+1751dup (n.2085+1751dup)
c.580+1751dup (n.580+1751dup)
c.2460+1751dup (n.2460+1751dup)
n.2778+1751dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157342907_157342908dupCA2769066317CYFIP2,FNDC9c.2748+1750_2748+1751dup (n.2748+1750_2748+1751dup)
c.634_635dup (p.Gly213ValfsTer24)
c.2673+1750_2673+1751dup (n.2673+1750_2673+1751dup)
c.2265+1750_2265+1751dup (n.2265+1750_2265+1751dup)
c.2595+1750_2595+1751dup (n.2595+1750_2595+1751dup)
c.2085+1750_2085+1751dup (n.2085+1750_2085+1751dup)
c.580+1750_580+1751dup (n.580+1750_580+1751dup)
c.2460+1750_2460+1751dup (n.2460+1750_2460+1751dup)
n.2778+1750_2778+1751dup
5g.157342908delCA3533953CYFIP2,FNDC9c.2748+1751del (n.2748+1751del)
c.635del (p.Gly212ValfsTer24)
c.2673+1751del (n.2673+1751del)
c.2265+1751del (n.2265+1751del)
c.2595+1751del (n.2595+1751del)
c.2085+1751del (n.2085+1751del)
c.580+1751del (n.580+1751del)
c.2460+1751del (n.2460+1751del)
n.2778+1751del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.157342902_157342903insGCA447496423CYFIP2,FNDC9c.2748+1745_2748+1746insG (n.2748+1745_2748+1746insG)
c.634_635insC (p.Gly212AlafsTer3)
c.2673+1745_2673+1746insG (n.2673+1745_2673+1746insG)
c.2265+1745_2265+1746insG (n.2265+1745_2265+1746insG)
c.2595+1745_2595+1746insG (n.2595+1745_2595+1746insG)
c.2085+1745_2085+1746insG (n.2085+1745_2085+1746insG)
c.580+1745_580+1746insG (n.580+1745_580+1746insG)
c.2460+1745_2460+1746insG (n.2460+1745_2460+1746insG)
n.2778+1745_2778+1746insG
5g.157342903C>ACA361973162CYFIP2,FNDC9c.2748+1746C>A (n.2748+1746C>A)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.2673+1746C>A (n.2673+1746C>A)
c.2265+1746C>A (n.2265+1746C>A)
c.2595+1746C>A (n.2595+1746C>A)
c.2085+1746C>A (n.2085+1746C>A)
c.580+1746C>A (n.580+1746C>A)
c.2460+1746C>A (n.2460+1746C>A)
n.2778+1746C>A
5g.157342903C=CA1594116839CYFIP2,FNDC9c.2748+1746C= (n.2748+1746C=)
c.634G= (p.Gly212=)
c.2673+1746C= (n.2673+1746C=)
c.2265+1746C= (n.2265+1746C=)
c.2595+1746C= (n.2595+1746C=)
c.2085+1746C= (n.2085+1746C=)
c.580+1746C= (n.580+1746C=)
c.2460+1746C= (n.2460+1746C=)
n.2778+1746C=
5g.157342903C>GCA361973164CYFIP2,FNDC9c.2748+1746C>G (n.2748+1746C>G)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.2673+1746C>G (n.2673+1746C>G)
c.2265+1746C>G (n.2265+1746C>G)
c.2595+1746C>G (n.2595+1746C>G)
c.2085+1746C>G (n.2085+1746C>G)
c.580+1746C>G (n.580+1746C>G)
c.2460+1746C>G (n.2460+1746C>G)
n.2778+1746C>G
 gnomAD v4
5g.157342903C>TCA361973166CYFIP2,FNDC9c.2748+1746C>T (n.2748+1746C>T)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.2673+1746C>T (n.2673+1746C>T)
c.2265+1746C>T (n.2265+1746C>T)
c.2595+1746C>T (n.2595+1746C>T)
c.2085+1746C>T (n.2085+1746C>T)
c.580+1746C>T (n.580+1746C>T)
c.2460+1746C>T (n.2460+1746C>T)
n.2778+1746C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.157342904C>ACA447496426CYFIP2,FNDC9c.2748+1747C>A (n.2748+1747C>A)
c.633G>T (p.Gly211=)
c.2673+1747C>A (n.2673+1747C>A)
c.2265+1747C>A (n.2265+1747C>A)
c.2595+1747C>A (n.2595+1747C>A)
c.2085+1747C>A (n.2085+1747C>A)
c.580+1747C>A (n.580+1747C>A)
c.2460+1747C>A (n.2460+1747C>A)
n.2778+1747C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.157342904C=CA1594116844CYFIP2,FNDC9c.2748+1747C= (n.2748+1747C=)
c.633G= (p.Gly211=)
c.2673+1747C= (n.2673+1747C=)
c.2265+1747C= (n.2265+1747C=)
c.2595+1747C= (n.2595+1747C=)
c.2085+1747C= (n.2085+1747C=)
c.580+1747C= (n.580+1747C=)
c.2460+1747C= (n.2460+1747C=)
n.2778+1747C=
5g.157342904C>GCA447496425CYFIP2,FNDC9c.2748+1747C>G (n.2748+1747C>G)
c.633G>C (p.Gly211=)
c.2673+1747C>G (n.2673+1747C>G)
c.2265+1747C>G (n.2265+1747C>G)
c.2595+1747C>G (n.2595+1747C>G)
c.2085+1747C>G (n.2085+1747C>G)
c.580+1747C>G (n.580+1747C>G)
c.2460+1747C>G (n.2460+1747C>G)
n.2778+1747C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342904C>TCA447496424CYFIP2,FNDC9c.2748+1747C>T (n.2748+1747C>T)
c.633G>A (p.Gly211=)
c.2673+1747C>T (n.2673+1747C>T)
c.2265+1747C>T (n.2265+1747C>T)
c.2595+1747C>T (n.2595+1747C>T)
c.2085+1747C>T (n.2085+1747C>T)
c.580+1747C>T (n.580+1747C>T)
c.2460+1747C>T (n.2460+1747C>T)
n.2778+1747C>T
 gnomAD v4
5g.157342905C>ACA361973168CYFIP2,FNDC9c.2748+1748C>A (n.2748+1748C>A)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.2673+1748C>A (n.2673+1748C>A)
c.2265+1748C>A (n.2265+1748C>A)
c.2595+1748C>A (n.2595+1748C>A)
c.2085+1748C>A (n.2085+1748C>A)
c.580+1748C>A (n.580+1748C>A)
c.2460+1748C>A (n.2460+1748C>A)
n.2778+1748C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342905C=CA1594116851CYFIP2,FNDC9c.2748+1748C= (n.2748+1748C=)
c.632G= (p.Gly211=)
c.2673+1748C= (n.2673+1748C=)
c.2265+1748C= (n.2265+1748C=)
c.2595+1748C= (n.2595+1748C=)
c.2085+1748C= (n.2085+1748C=)
c.580+1748C= (n.580+1748C=)
c.2460+1748C= (n.2460+1748C=)
n.2778+1748C=
5g.157342905C>GCA3533957CYFIP2,FNDC9c.2748+1748C>G (n.2748+1748C>G)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.2673+1748C>G (n.2673+1748C>G)
c.2265+1748C>G (n.2265+1748C>G)
c.2595+1748C>G (n.2595+1748C>G)
c.2085+1748C>G (n.2085+1748C>G)
c.580+1748C>G (n.580+1748C>G)
c.2460+1748C>G (n.2460+1748C>G)
n.2778+1748C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342905C>TCA361973171CYFIP2,FNDC9c.2748+1748C>T (n.2748+1748C>T)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.2673+1748C>T (n.2673+1748C>T)
c.2265+1748C>T (n.2265+1748C>T)
c.2595+1748C>T (n.2595+1748C>T)
c.2085+1748C>T (n.2085+1748C>T)
c.580+1748C>T (n.580+1748C>T)
c.2460+1748C>T (n.2460+1748C>T)
n.2778+1748C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342906C>ACA3533958CYFIP2,FNDC9c.2748+1749C>A (n.2748+1749C>A)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
c.2673+1749C>A (n.2673+1749C>A)
c.2265+1749C>A (n.2265+1749C>A)
c.2595+1749C>A (n.2595+1749C>A)
c.2085+1749C>A (n.2085+1749C>A)
c.580+1749C>A (n.580+1749C>A)
c.2460+1749C>A (n.2460+1749C>A)
n.2778+1749C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342906C=CA1594116856CYFIP2,FNDC9c.2748+1749C= (n.2748+1749C=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.2673+1749C= (n.2673+1749C=)
c.2265+1749C= (n.2265+1749C=)
c.2595+1749C= (n.2595+1749C=)
c.2085+1749C= (n.2085+1749C=)
c.580+1749C= (n.580+1749C=)
c.2460+1749C= (n.2460+1749C=)
n.2778+1749C=
5g.157342906C>GCA3533959CYFIP2,FNDC9c.2748+1749C>G (n.2748+1749C>G)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.2673+1749C>G (n.2673+1749C>G)
c.2265+1749C>G (n.2265+1749C>G)
c.2595+1749C>G (n.2595+1749C>G)
c.2085+1749C>G (n.2085+1749C>G)
c.580+1749C>G (n.580+1749C>G)
c.2460+1749C>G (n.2460+1749C>G)
n.2778+1749C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342906C>TCA361973175CYFIP2,FNDC9c.2748+1749C>T (n.2748+1749C>T)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.2673+1749C>T (n.2673+1749C>T)
c.2265+1749C>T (n.2265+1749C>T)
c.2595+1749C>T (n.2595+1749C>T)
c.2085+1749C>T (n.2085+1749C>T)
c.580+1749C>T (n.580+1749C>T)
c.2460+1749C>T (n.2460+1749C>T)
n.2778+1749C>T
 gnomAD v4
5g.157342907C>ACA3533962CYFIP2,FNDC9c.2748+1750C>A (n.2748+1750C>A)
c.630G>T (p.Arg210Ser)
c.2673+1750C>A (n.2673+1750C>A)
c.2265+1750C>A (n.2265+1750C>A)
c.2595+1750C>A (n.2595+1750C>A)
c.2085+1750C>A (n.2085+1750C>A)
c.580+1750C>A (n.580+1750C>A)
c.2460+1750C>A (n.2460+1750C>A)
n.2778+1750C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342907C=CA1594116861CYFIP2,FNDC9c.2748+1750C= (n.2748+1750C=)
c.630G= (p.Arg210=)
c.2673+1750C= (n.2673+1750C=)
c.2265+1750C= (n.2265+1750C=)
c.2595+1750C= (n.2595+1750C=)
c.2085+1750C= (n.2085+1750C=)
c.580+1750C= (n.580+1750C=)
c.2460+1750C= (n.2460+1750C=)
n.2778+1750C=
5g.157342907C>GCA3533961CYFIP2,FNDC9c.2748+1750C>G (n.2748+1750C>G)
c.630G>C (p.Arg210Ser)
c.2673+1750C>G (n.2673+1750C>G)
c.2265+1750C>G (n.2265+1750C>G)
c.2595+1750C>G (n.2595+1750C>G)
c.2085+1750C>G (n.2085+1750C>G)
c.580+1750C>G (n.580+1750C>G)
c.2460+1750C>G (n.2460+1750C>G)
n.2778+1750C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342907C>TCA3533960CYFIP2,FNDC9c.2748+1750C>T (n.2748+1750C>T)
c.630G>A (p.Arg210=)
c.2673+1750C>T (n.2673+1750C>T)
c.2265+1750C>T (n.2265+1750C>T)
c.2595+1750C>T (n.2595+1750C>T)
c.2085+1750C>T (n.2085+1750C>T)
c.580+1750C>T (n.580+1750C>T)
c.2460+1750C>T (n.2460+1750C>T)
n.2778+1750C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342908C>ACA361973182CYFIP2,FNDC9c.2748+1751C>A (n.2748+1751C>A)
c.629G>T (p.Arg210Met)
c.2673+1751C>A (n.2673+1751C>A)
c.2265+1751C>A (n.2265+1751C>A)
c.2595+1751C>A (n.2595+1751C>A)
c.2085+1751C>A (n.2085+1751C>A)
c.580+1751C>A (n.580+1751C>A)
c.2460+1751C>A (n.2460+1751C>A)
n.2778+1751C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.157342908C=CA1594116865CYFIP2,FNDC9c.2748+1751C= (n.2748+1751C=)
c.629G= (p.Arg210=)
c.2673+1751C= (n.2673+1751C=)
c.2265+1751C= (n.2265+1751C=)
c.2595+1751C= (n.2595+1751C=)
c.2085+1751C= (n.2085+1751C=)
c.580+1751C= (n.580+1751C=)
c.2460+1751C= (n.2460+1751C=)
n.2778+1751C=
5g.157342908C>GCA3533964CYFIP2,FNDC9c.2748+1751C>G (n.2748+1751C>G)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.2673+1751C>G (n.2673+1751C>G)
c.2265+1751C>G (n.2265+1751C>G)
c.2595+1751C>G (n.2595+1751C>G)
c.2085+1751C>G (n.2085+1751C>G)
c.580+1751C>G (n.580+1751C>G)
c.2460+1751C>G (n.2460+1751C>G)
n.2778+1751C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342908C>TCA3533963CYFIP2,FNDC9c.2748+1751C>T (n.2748+1751C>T)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.2673+1751C>T (n.2673+1751C>T)
c.2265+1751C>T (n.2265+1751C>T)
c.2595+1751C>T (n.2595+1751C>T)
c.2085+1751C>T (n.2085+1751C>T)
c.580+1751C>T (n.580+1751C>T)
c.2460+1751C>T (n.2460+1751C>T)
n.2778+1751C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342908_157342909delinsCTCA1594116868CYFIP2,FNDC9c.2748+1751_2748+1752delinsCT (n.2748+1751_2748+1752delinsCT)
c.628_629delinsAG (p.Arg210=)
c.2673+1751_2673+1752delinsCT (n.2673+1751_2673+1752delinsCT)
c.2265+1751_2265+1752delinsCT (n.2265+1751_2265+1752delinsCT)
c.2595+1751_2595+1752delinsCT (n.2595+1751_2595+1752delinsCT)
c.2085+1751_2085+1752delinsCT (n.2085+1751_2085+1752delinsCT)
c.580+1751_580+1752delinsCT (n.580+1751_580+1752delinsCT)
c.2460+1751_2460+1752delinsCT (n.2460+1751_2460+1752delinsCT)
n.2778+1751_2778+1752delinsCT
5g.157342909delCA130143964CYFIP2,FNDC9c.2748+1752del (n.2748+1752del)
c.628del (p.Arg210GlyfsTer26)
c.2673+1752del (n.2673+1752del)
c.2265+1752del (n.2265+1752del)
c.2595+1752del (n.2595+1752del)
c.2085+1752del (n.2085+1752del)
c.580+1752del (n.580+1752del)
c.2460+1752del (n.2460+1752del)
n.2778+1752del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342909T>ACA361973186CYFIP2,FNDC9c.2748+1752T>A (n.2748+1752T>A)
c.628A>T (p.Arg210Trp)
c.2673+1752T>A (n.2673+1752T>A)
c.2265+1752T>A (n.2265+1752T>A)
c.2595+1752T>A (n.2595+1752T>A)
c.2085+1752T>A (n.2085+1752T>A)
c.580+1752T>A (n.580+1752T>A)
c.2460+1752T>A (n.2460+1752T>A)
n.2778+1752T>A
5g.157342909T>CCA361973187CYFIP2,FNDC9c.2748+1752T>C (n.2748+1752T>C)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.2673+1752T>C (n.2673+1752T>C)
c.2265+1752T>C (n.2265+1752T>C)
c.2595+1752T>C (n.2595+1752T>C)
c.2085+1752T>C (n.2085+1752T>C)
c.580+1752T>C (n.580+1752T>C)
c.2460+1752T>C (n.2460+1752T>C)
n.2778+1752T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342909T>GCA447496427CYFIP2,FNDC9c.2748+1752T>G (n.2748+1752T>G)
c.628A>C (p.Arg210=)
c.2673+1752T>G (n.2673+1752T>G)
c.2265+1752T>G (n.2265+1752T>G)
c.2595+1752T>G (n.2595+1752T>G)
c.2085+1752T>G (n.2085+1752T>G)
c.580+1752T>G (n.580+1752T>G)
c.2460+1752T>G (n.2460+1752T>G)
n.2778+1752T>G
 gnomAD v4
5g.157342909T=CA1594116873CYFIP2,FNDC9c.2748+1752T= (n.2748+1752T=)
c.628A= (p.Arg210=)
c.2673+1752T= (n.2673+1752T=)
c.2265+1752T= (n.2265+1752T=)
c.2595+1752T= (n.2595+1752T=)
c.2085+1752T= (n.2085+1752T=)
c.580+1752T= (n.580+1752T=)
c.2460+1752T= (n.2460+1752T=)
n.2778+1752T=
5g.157342910C>ACA361973190CYFIP2,FNDC9c.2748+1753C>A (n.2748+1753C>A)
c.627G>T (p.Gln209His)
c.2673+1753C>A (n.2673+1753C>A)
c.2265+1753C>A (n.2265+1753C>A)
c.2595+1753C>A (n.2595+1753C>A)
c.2085+1753C>A (n.2085+1753C>A)
c.580+1753C>A (n.580+1753C>A)
c.2460+1753C>A (n.2460+1753C>A)
n.2778+1753C>A
5g.157342910C=CA1594116876CYFIP2,FNDC9c.2748+1753C= (n.2748+1753C=)
c.627G= (p.Gln209=)
c.2673+1753C= (n.2673+1753C=)
c.2265+1753C= (n.2265+1753C=)
c.2595+1753C= (n.2595+1753C=)
c.2085+1753C= (n.2085+1753C=)
c.580+1753C= (n.580+1753C=)
c.2460+1753C= (n.2460+1753C=)
n.2778+1753C=
5g.157342910C>GCA3533965CYFIP2,FNDC9c.2748+1753C>G (n.2748+1753C>G)
c.627G>C (p.Gln209His)
c.2673+1753C>G (n.2673+1753C>G)
c.2265+1753C>G (n.2265+1753C>G)
c.2595+1753C>G (n.2595+1753C>G)
c.2085+1753C>G (n.2085+1753C>G)
c.580+1753C>G (n.580+1753C>G)
c.2460+1753C>G (n.2460+1753C>G)
n.2778+1753C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.157342910C>TCA447496428CYFIP2,FNDC9c.2748+1753C>T (n.2748+1753C>T)
c.627G>A (p.Gln209=)
c.2673+1753C>T (n.2673+1753C>T)
c.2265+1753C>T (n.2265+1753C>T)
c.2595+1753C>T (n.2595+1753C>T)
c.2085+1753C>T (n.2085+1753C>T)
c.580+1753C>T (n.580+1753C>T)
c.2460+1753C>T (n.2460+1753C>T)
n.2778+1753C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.157342911T>ACA361973193CYFIP2,FNDC9c.2748+1754T>A (n.2748+1754T>A)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.2673+1754T>A (n.2673+1754T>A)
c.2265+1754T>A (n.2265+1754T>A)
c.2595+1754T>A (n.2595+1754T>A)
c.2085+1754T>A (n.2085+1754T>A)
c.580+1754T>A (n.580+1754T>A)
c.2460+1754T>A (n.2460+1754T>A)
n.2778+1754T>A
5g.157342911T>CCA130143968CYFIP2,FNDC9c.2748+1754T>C (n.2748+1754T>C)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.2673+1754T>C (n.2673+1754T>C)
c.2265+1754T>C (n.2265+1754T>C)
c.2595+1754T>C (n.2595+1754T>C)
c.2085+1754T>C (n.2085+1754T>C)
c.580+1754T>C (n.580+1754T>C)
c.2460+1754T>C (n.2460+1754T>C)
n.2778+1754T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342911T>GCA361973196CYFIP2,FNDC9c.2748+1754T>G (n.2748+1754T>G)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.2673+1754T>G (n.2673+1754T>G)
c.2265+1754T>G (n.2265+1754T>G)
c.2595+1754T>G (n.2595+1754T>G)
c.2085+1754T>G (n.2085+1754T>G)
c.580+1754T>G (n.580+1754T>G)
c.2460+1754T>G (n.2460+1754T>G)
n.2778+1754T>G
 COSMIC
5g.157342911T=CA1594116883CYFIP2,FNDC9c.2748+1754T= (n.2748+1754T=)
c.626A= (p.Gln209=)
c.2673+1754T= (n.2673+1754T=)
c.2265+1754T= (n.2265+1754T=)
c.2595+1754T= (n.2595+1754T=)
c.2085+1754T= (n.2085+1754T=)
c.580+1754T= (n.580+1754T=)
c.2460+1754T= (n.2460+1754T=)
n.2778+1754T=
5g.157342912G>ACA3533966CYFIP2,FNDC9c.2748+1755G>A (n.2748+1755G>A)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.2673+1755G>A (n.2673+1755G>A)
c.2265+1755G>A (n.2265+1755G>A)
c.2595+1755G>A (n.2595+1755G>A)
c.2085+1755G>A (n.2085+1755G>A)
c.580+1755G>A (n.580+1755G>A)
c.2460+1755G>A (n.2460+1755G>A)
n.2778+1755G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342912G>CCA361973200CYFIP2,FNDC9c.2748+1755G>C (n.2748+1755G>C)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.2673+1755G>C (n.2673+1755G>C)
c.2265+1755G>C (n.2265+1755G>C)
c.2595+1755G>C (n.2595+1755G>C)
c.2085+1755G>C (n.2085+1755G>C)
c.580+1755G>C (n.580+1755G>C)
c.2460+1755G>C (n.2460+1755G>C)
n.2778+1755G>C
 gnomAD v4
5g.157342912G=CA1594116886CYFIP2,FNDC9c.2748+1755G= (n.2748+1755G=)
c.625C= (p.Gln209=)
c.2673+1755G= (n.2673+1755G=)
c.2265+1755G= (n.2265+1755G=)
c.2595+1755G= (n.2595+1755G=)
c.2085+1755G= (n.2085+1755G=)
c.580+1755G= (n.580+1755G=)
c.2460+1755G= (n.2460+1755G=)
n.2778+1755G=
5g.157342912G>TCA361973199CYFIP2,FNDC9c.2748+1755G>T (n.2748+1755G>T)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.2673+1755G>T (n.2673+1755G>T)
c.2265+1755G>T (n.2265+1755G>T)
c.2595+1755G>T (n.2595+1755G>T)
c.2085+1755G>T (n.2085+1755G>T)
c.580+1755G>T (n.580+1755G>T)
c.2460+1755G>T (n.2460+1755G>T)
n.2778+1755G>T
5g.157342913T>ACA361973202CYFIP2,FNDC9c.2748+1756T>A (n.2748+1756T>A)
c.624A>T (p.Leu208Phe)
c.2673+1756T>A (n.2673+1756T>A)
c.2265+1756T>A (n.2265+1756T>A)
c.2595+1756T>A (n.2595+1756T>A)
c.2085+1756T>A (n.2085+1756T>A)
c.580+1756T>A (n.580+1756T>A)
c.2460+1756T>A (n.2460+1756T>A)
n.2778+1756T>A
5g.157342913T>CCA447496429CYFIP2,FNDC9c.2748+1756T>C (n.2748+1756T>C)
c.624A>G (p.Leu208=)
c.2673+1756T>C (n.2673+1756T>C)
c.2265+1756T>C (n.2265+1756T>C)
c.2595+1756T>C (n.2595+1756T>C)
c.2085+1756T>C (n.2085+1756T>C)
c.580+1756T>C (n.580+1756T>C)
c.2460+1756T>C (n.2460+1756T>C)
n.2778+1756T>C
5g.157342913T>GCA361973204CYFIP2,FNDC9c.2748+1756T>G (n.2748+1756T>G)
c.624A>C (p.Leu208Phe)
c.2673+1756T>G (n.2673+1756T>G)
c.2265+1756T>G (n.2265+1756T>G)
c.2595+1756T>G (n.2595+1756T>G)
c.2085+1756T>G (n.2085+1756T>G)
c.580+1756T>G (n.580+1756T>G)
c.2460+1756T>G (n.2460+1756T>G)
n.2778+1756T>G
5g.157342914A>CCA361973205CYFIP2,FNDC9c.2748+1757A>C (n.2748+1757A>C)
c.623T>G (p.Leu208Ter)
c.2673+1757A>C (n.2673+1757A>C)
c.2265+1757A>C (n.2265+1757A>C)
c.2595+1757A>C (n.2595+1757A>C)
c.2085+1757A>C (n.2085+1757A>C)
c.580+1757A>C (n.580+1757A>C)
c.2460+1757A>C (n.2460+1757A>C)
n.2778+1757A>C
5g.157342914A>GCA361973206CYFIP2,FNDC9c.2748+1757A>G (n.2748+1757A>G)
c.623T>C (p.Leu208Ser)
c.2673+1757A>G (n.2673+1757A>G)
c.2265+1757A>G (n.2265+1757A>G)
c.2595+1757A>G (n.2595+1757A>G)
c.2085+1757A>G (n.2085+1757A>G)
c.580+1757A>G (n.580+1757A>G)
c.2460+1757A>G (n.2460+1757A>G)
n.2778+1757A>G
 COSMIC
5g.157342914A>TCA361973207CYFIP2,FNDC9c.2748+1757A>T (n.2748+1757A>T)
c.623T>A (p.Leu208Ter)
c.2673+1757A>T (n.2673+1757A>T)
c.2265+1757A>T (n.2265+1757A>T)
c.2595+1757A>T (n.2595+1757A>T)
c.2085+1757A>T (n.2085+1757A>T)
c.580+1757A>T (n.580+1757A>T)
c.2460+1757A>T (n.2460+1757A>T)
n.2778+1757A>T
5g.157342915A>CCA361973208CYFIP2,FNDC9c.2748+1758A>C (n.2748+1758A>C)
c.622T>G (p.Leu208Val)
c.2673+1758A>C (n.2673+1758A>C)
c.2265+1758A>C (n.2265+1758A>C)
c.2595+1758A>C (n.2595+1758A>C)
c.2085+1758A>C (n.2085+1758A>C)
c.580+1758A>C (n.580+1758A>C)
c.2460+1758A>C (n.2460+1758A>C)
n.2778+1758A>C
5g.157342915A>GCA447496430CYFIP2,FNDC9c.2748+1758A>G (n.2748+1758A>G)
c.622T>C (p.Leu208=)
c.2673+1758A>G (n.2673+1758A>G)
c.2265+1758A>G (n.2265+1758A>G)
c.2595+1758A>G (n.2595+1758A>G)
c.2085+1758A>G (n.2085+1758A>G)
c.580+1758A>G (n.580+1758A>G)
c.2460+1758A>G (n.2460+1758A>G)
n.2778+1758A>G
5g.157342915A>TCA361973210CYFIP2,FNDC9c.2748+1758A>T (n.2748+1758A>T)
c.622T>A (p.Leu208Ile)
c.2673+1758A>T (n.2673+1758A>T)
c.2265+1758A>T (n.2265+1758A>T)
c.2595+1758A>T (n.2595+1758A>T)
c.2085+1758A>T (n.2085+1758A>T)
c.580+1758A>T (n.580+1758A>T)
c.2460+1758A>T (n.2460+1758A>T)
n.2778+1758A>T
 gnomAD v4
5g.157342916G>ACA447496431CYFIP2,FNDC9c.2748+1759G>A (n.2748+1759G>A)
c.621C>T (p.Ala207=)
c.2673+1759G>A (n.2673+1759G>A)
c.2265+1759G>A (n.2265+1759G>A)
c.2595+1759G>A (n.2595+1759G>A)
c.2085+1759G>A (n.2085+1759G>A)
c.580+1759G>A (n.580+1759G>A)
c.2460+1759G>A (n.2460+1759G>A)
n.2778+1759G>A
 gnomAD v4
5g.157342916G>CCA447496432CYFIP2,FNDC9c.2748+1759G>C (n.2748+1759G>C)
c.621C>G (p.Ala207=)
c.2673+1759G>C (n.2673+1759G>C)
c.2265+1759G>C (n.2265+1759G>C)
c.2595+1759G>C (n.2595+1759G>C)
c.2085+1759G>C (n.2085+1759G>C)
c.580+1759G>C (n.580+1759G>C)
c.2460+1759G>C (n.2460+1759G>C)
n.2778+1759G>C
5g.157342916G>TCA447496433CYFIP2,FNDC9c.2748+1759G>T (n.2748+1759G>T)
c.621C>A (p.Ala207=)
c.2673+1759G>T (n.2673+1759G>T)
c.2265+1759G>T (n.2265+1759G>T)
c.2595+1759G>T (n.2595+1759G>T)
c.2085+1759G>T (n.2085+1759G>T)
c.580+1759G>T (n.580+1759G>T)
c.2460+1759G>T (n.2460+1759G>T)
n.2778+1759G>T
5g.157342917G>ACA361973212CYFIP2,FNDC9c.2748+1760G>A (n.2748+1760G>A)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.2673+1760G>A (n.2673+1760G>A)
c.2265+1760G>A (n.2265+1760G>A)
c.2595+1760G>A (n.2595+1760G>A)
c.2085+1760G>A (n.2085+1760G>A)
c.580+1760G>A (n.580+1760G>A)
c.2460+1760G>A (n.2460+1760G>A)
n.2778+1760G>A
5g.157342917G>CCA361973214CYFIP2,FNDC9c.2748+1760G>C (n.2748+1760G>C)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.2673+1760G>C (n.2673+1760G>C)
c.2265+1760G>C (n.2265+1760G>C)
c.2595+1760G>C (n.2595+1760G>C)
c.2085+1760G>C (n.2085+1760G>C)
c.580+1760G>C (n.580+1760G>C)
c.2460+1760G>C (n.2460+1760G>C)
n.2778+1760G>C
5g.157342917G>TCA361973216CYFIP2,FNDC9c.2748+1760G>T (n.2748+1760G>T)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.2673+1760G>T (n.2673+1760G>T)
c.2265+1760G>T (n.2265+1760G>T)
c.2595+1760G>T (n.2595+1760G>T)
c.2085+1760G>T (n.2085+1760G>T)
c.580+1760G>T (n.580+1760G>T)
c.2460+1760G>T (n.2460+1760G>T)
n.2778+1760G>T
 gnomAD v4
5g.157342918C>ACA361973223CYFIP2,FNDC9c.2748+1761C>A (n.2748+1761C>A)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.2673+1761C>A (n.2673+1761C>A)
c.2265+1761C>A (n.2265+1761C>A)
c.2595+1761C>A (n.2595+1761C>A)
c.2085+1761C>A (n.2085+1761C>A)
c.580+1761C>A (n.580+1761C>A)
c.2460+1761C>A (n.2460+1761C>A)
n.2778+1761C>A
5g.157342918C>GCA361973220CYFIP2,FNDC9c.2748+1761C>G (n.2748+1761C>G)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.2673+1761C>G (n.2673+1761C>G)
c.2265+1761C>G (n.2265+1761C>G)
c.2595+1761C>G (n.2595+1761C>G)
c.2085+1761C>G (n.2085+1761C>G)
c.580+1761C>G (n.580+1761C>G)
c.2460+1761C>G (n.2460+1761C>G)
n.2778+1761C>G
5g.157342918C>TCA361973218CYFIP2,FNDC9c.2748+1761C>T (n.2748+1761C>T)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.2673+1761C>T (n.2673+1761C>T)
c.2265+1761C>T (n.2265+1761C>T)
c.2595+1761C>T (n.2595+1761C>T)
c.2085+1761C>T (n.2085+1761C>T)
c.580+1761C>T (n.580+1761C>T)
c.2460+1761C>T (n.2460+1761C>T)
n.2778+1761C>T
5g.157342919A=CA1594116889CYFIP2,FNDC9c.2748+1762A= (n.2748+1762A=)
c.618T= (p.Gly206=)
c.2673+1762A= (n.2673+1762A=)
c.2265+1762A= (n.2265+1762A=)
c.2595+1762A= (n.2595+1762A=)
c.2085+1762A= (n.2085+1762A=)
c.580+1762A= (n.580+1762A=)
c.2460+1762A= (n.2460+1762A=)
n.2778+1762A=
5g.157342919A>CCA447496434CYFIP2,FNDC9c.2748+1762A>C (n.2748+1762A>C)
c.618T>G (p.Gly206=)
c.2673+1762A>C (n.2673+1762A>C)
c.2265+1762A>C (n.2265+1762A>C)
c.2595+1762A>C (n.2595+1762A>C)
c.2085+1762A>C (n.2085+1762A>C)
c.580+1762A>C (n.580+1762A>C)
c.2460+1762A>C (n.2460+1762A>C)
n.2778+1762A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.157342919A>GCA447496435CYFIP2,FNDC9c.2748+1762A>G (n.2748+1762A>G)
c.618T>C (p.Gly206=)
c.2673+1762A>G (n.2673+1762A>G)
c.2265+1762A>G (n.2265+1762A>G)
c.2595+1762A>G (n.2595+1762A>G)
c.2085+1762A>G (n.2085+1762A>G)
c.580+1762A>G (n.580+1762A>G)
c.2460+1762A>G (n.2460+1762A>G)
n.2778+1762A>G
5g.157342919A>TCA447496436CYFIP2,FNDC9c.2748+1762A>T (n.2748+1762A>T)
c.618T>A (p.Gly206=)
c.2673+1762A>T (n.2673+1762A>T)
c.2265+1762A>T (n.2265+1762A>T)
c.2595+1762A>T (n.2595+1762A>T)
c.2085+1762A>T (n.2085+1762A>T)
c.580+1762A>T (n.580+1762A>T)
c.2460+1762A>T (n.2460+1762A>T)
n.2778+1762A>T
5g.157342920C>ACA361973225CYFIP2,FNDC9c.2748+1763C>A (n.2748+1763C>A)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.2673+1763C>A (n.2673+1763C>A)
c.2265+1763C>A (n.2265+1763C>A)
c.2595+1763C>A (n.2595+1763C>A)
c.2085+1763C>A (n.2085+1763C>A)
c.580+1763C>A (n.580+1763C>A)
c.2460+1763C>A (n.2460+1763C>A)
n.2778+1763C>A
5g.157342920C>GCA361973226CYFIP2,FNDC9c.2748+1763C>G (n.2748+1763C>G)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.2673+1763C>G (n.2673+1763C>G)
c.2265+1763C>G (n.2265+1763C>G)
c.2595+1763C>G (n.2595+1763C>G)
c.2085+1763C>G (n.2085+1763C>G)
c.580+1763C>G (n.580+1763C>G)
c.2460+1763C>G (n.2460+1763C>G)
n.2778+1763C>G
5g.157342920C>TCA361973228CYFIP2,FNDC9c.2748+1763C>T (n.2748+1763C>T)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.2673+1763C>T (n.2673+1763C>T)
c.2265+1763C>T (n.2265+1763C>T)
c.2595+1763C>T (n.2595+1763C>T)
c.2085+1763C>T (n.2085+1763C>T)
c.580+1763C>T (n.580+1763C>T)
c.2460+1763C>T (n.2460+1763C>T)
n.2778+1763C>T
5g.157342921C>ACA361973230CYFIP2,FNDC9c.2748+1764C>A (n.2748+1764C>A)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.2673+1764C>A (n.2673+1764C>A)
c.2265+1764C>A (n.2265+1764C>A)
c.2595+1764C>A (n.2595+1764C>A)
c.2085+1764C>A (n.2085+1764C>A)
c.580+1764C>A (n.580+1764C>A)
c.2460+1764C>A (n.2460+1764C>A)
n.2778+1764C>A
5g.157342921C>GCA361973233CYFIP2,FNDC9c.2748+1764C>G (n.2748+1764C>G)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.2673+1764C>G (n.2673+1764C>G)
c.2265+1764C>G (n.2265+1764C>G)
c.2595+1764C>G (n.2595+1764C>G)
c.2085+1764C>G (n.2085+1764C>G)
c.580+1764C>G (n.580+1764C>G)
c.2460+1764C>G (n.2460+1764C>G)
n.2778+1764C>G
5g.157342921C>TCA361973235CYFIP2,FNDC9c.2748+1764C>T (n.2748+1764C>T)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.2673+1764C>T (n.2673+1764C>T)
c.2265+1764C>T (n.2265+1764C>T)
c.2595+1764C>T (n.2595+1764C>T)
c.2085+1764C>T (n.2085+1764C>T)
c.580+1764C>T (n.580+1764C>T)
c.2460+1764C>T (n.2460+1764C>T)
n.2778+1764C>T
5g.157342922C>ACA447496437CYFIP2,FNDC9c.2748+1765C>A (n.2748+1765C>A)
c.615G>T (p.Ala205=)
c.2673+1765C>A (n.2673+1765C>A)
c.2265+1765C>A (n.2265+1765C>A)
c.2595+1765C>A (n.2595+1765C>A)
c.2085+1765C>A (n.2085+1765C>A)
c.580+1765C>A (n.580+1765C>A)
c.2460+1765C>A (n.2460+1765C>A)
n.2778+1765C>A
5g.157342922C=CA1594116896CYFIP2,FNDC9c.2748+1765C= (n.2748+1765C=)
c.615G= (p.Ala205=)
c.2673+1765C= (n.2673+1765C=)
c.2265+1765C= (n.2265+1765C=)
c.2595+1765C= (n.2595+1765C=)
c.2085+1765C= (n.2085+1765C=)
c.580+1765C= (n.580+1765C=)
c.2460+1765C= (n.2460+1765C=)
n.2778+1765C=
5g.157342922C>GCA447496438CYFIP2,FNDC9c.2748+1765C>G (n.2748+1765C>G)
c.615G>C (p.Ala205=)
c.2673+1765C>G (n.2673+1765C>G)
c.2265+1765C>G (n.2265+1765C>G)
c.2595+1765C>G (n.2595+1765C>G)
c.2085+1765C>G (n.2085+1765C>G)
c.580+1765C>G (n.580+1765C>G)
c.2460+1765C>G (n.2460+1765C>G)
n.2778+1765C>G
5g.157342922C>TCA3533967CYFIP2,FNDC9c.2748+1765C>T (n.2748+1765C>T)
c.615G>A (p.Ala205=)
c.2673+1765C>T (n.2673+1765C>T)
c.2265+1765C>T (n.2265+1765C>T)
c.2595+1765C>T (n.2595+1765C>T)
c.2085+1765C>T (n.2085+1765C>T)
c.580+1765C>T (n.580+1765C>T)
c.2460+1765C>T (n.2460+1765C>T)
n.2778+1765C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342923G>ACA3533968CYFIP2,FNDC9c.2748+1766G>A (n.2748+1766G>A)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.2673+1766G>A (n.2673+1766G>A)
c.2265+1766G>A (n.2265+1766G>A)
c.2595+1766G>A (n.2595+1766G>A)
c.2085+1766G>A (n.2085+1766G>A)
c.580+1766G>A (n.580+1766G>A)
c.2460+1766G>A (n.2460+1766G>A)
n.2778+1766G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342923G>CCA361973236CYFIP2,FNDC9c.2748+1766G>C (n.2748+1766G>C)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.2673+1766G>C (n.2673+1766G>C)
c.2265+1766G>C (n.2265+1766G>C)
c.2595+1766G>C (n.2595+1766G>C)
c.2085+1766G>C (n.2085+1766G>C)
c.580+1766G>C (n.580+1766G>C)
c.2460+1766G>C (n.2460+1766G>C)
n.2778+1766G>C
 gnomAD v4
5g.157342923G=CA1594116902CYFIP2,FNDC9c.2748+1766G= (n.2748+1766G=)
c.614C= (p.Ala205=)
c.2673+1766G= (n.2673+1766G=)
c.2265+1766G= (n.2265+1766G=)
c.2595+1766G= (n.2595+1766G=)
c.2085+1766G= (n.2085+1766G=)
c.580+1766G= (n.580+1766G=)
c.2460+1766G= (n.2460+1766G=)
n.2778+1766G=
5g.157342923G>TCA361973239CYFIP2,FNDC9c.2748+1766G>T (n.2748+1766G>T)
c.614C>A (p.Ala205Glu)
c.2673+1766G>T (n.2673+1766G>T)
c.2265+1766G>T (n.2265+1766G>T)
c.2595+1766G>T (n.2595+1766G>T)
c.2085+1766G>T (n.2085+1766G>T)
c.580+1766G>T (n.580+1766G>T)
c.2460+1766G>T (n.2460+1766G>T)
n.2778+1766G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.157342924C>ACA361973241CYFIP2,FNDC9c.2748+1767C>A (n.2748+1767C>A)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.2673+1767C>A (n.2673+1767C>A)
c.2265+1767C>A (n.2265+1767C>A)
c.2595+1767C>A (n.2595+1767C>A)
c.2085+1767C>A (n.2085+1767C>A)
c.580+1767C>A (n.580+1767C>A)
c.2460+1767C>A (n.2460+1767C>A)
n.2778+1767C>A
5g.157342924C>GCA361973244CYFIP2,FNDC9c.2748+1767C>G (n.2748+1767C>G)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.2673+1767C>G (n.2673+1767C>G)
c.2265+1767C>G (n.2265+1767C>G)
c.2595+1767C>G (n.2595+1767C>G)
c.2085+1767C>G (n.2085+1767C>G)
c.580+1767C>G (n.580+1767C>G)
c.2460+1767C>G (n.2460+1767C>G)
n.2778+1767C>G
5g.157342924C>TCA361973242CYFIP2,FNDC9c.2748+1767C>T (n.2748+1767C>T)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.2673+1767C>T (n.2673+1767C>T)
c.2265+1767C>T (n.2265+1767C>T)
c.2595+1767C>T (n.2595+1767C>T)
c.2085+1767C>T (n.2085+1767C>T)
c.580+1767C>T (n.580+1767C>T)
c.2460+1767C>T (n.2460+1767C>T)
n.2778+1767C>T
 gnomAD v4
5g.157342925A>CCA361973247CYFIP2,FNDC9c.2748+1768A>C (n.2748+1768A>C)
c.612T>G (p.Asp204Glu)
c.2673+1768A>C (n.2673+1768A>C)
c.2265+1768A>C (n.2265+1768A>C)
c.2595+1768A>C (n.2595+1768A>C)
c.2085+1768A>C (n.2085+1768A>C)
c.580+1768A>C (n.580+1768A>C)
c.2460+1768A>C (n.2460+1768A>C)
n.2778+1768A>C
 gnomAD v4
5g.157342925A>GCA447496439CYFIP2,FNDC9c.2748+1768A>G (n.2748+1768A>G)
c.612T>C (p.Asp204=)
c.2673+1768A>G (n.2673+1768A>G)
c.2265+1768A>G (n.2265+1768A>G)
c.2595+1768A>G (n.2595+1768A>G)
c.2085+1768A>G (n.2085+1768A>G)
c.580+1768A>G (n.580+1768A>G)
c.2460+1768A>G (n.2460+1768A>G)
n.2778+1768A>G
5g.157342925A>TCA361973249CYFIP2,FNDC9c.2748+1768A>T (n.2748+1768A>T)
c.612T>A (p.Asp204Glu)
c.2673+1768A>T (n.2673+1768A>T)
c.2265+1768A>T (n.2265+1768A>T)
c.2595+1768A>T (n.2595+1768A>T)
c.2085+1768A>T (n.2085+1768A>T)
c.580+1768A>T (n.580+1768A>T)
c.2460+1768A>T (n.2460+1768A>T)
n.2778+1768A>T
5g.157342926T>ACA361973252CYFIP2,FNDC9c.2748+1769T>A (n.2748+1769T>A)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.2673+1769T>A (n.2673+1769T>A)
c.2265+1769T>A (n.2265+1769T>A)
c.2595+1769T>A (n.2595+1769T>A)
c.2085+1769T>A (n.2085+1769T>A)
c.580+1769T>A (n.580+1769T>A)
c.2460+1769T>A (n.2460+1769T>A)
n.2778+1769T>A
5g.157342926T>CCA361973254CYFIP2,FNDC9c.2748+1769T>C (n.2748+1769T>C)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.2673+1769T>C (n.2673+1769T>C)
c.2265+1769T>C (n.2265+1769T>C)
c.2595+1769T>C (n.2595+1769T>C)
c.2085+1769T>C (n.2085+1769T>C)
c.580+1769T>C (n.580+1769T>C)
c.2460+1769T>C (n.2460+1769T>C)
n.2778+1769T>C
5g.157342926T>GCA361973256CYFIP2,FNDC9c.2748+1769T>G (n.2748+1769T>G)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.2673+1769T>G (n.2673+1769T>G)
c.2265+1769T>G (n.2265+1769T>G)
c.2595+1769T>G (n.2595+1769T>G)
c.2085+1769T>G (n.2085+1769T>G)
c.580+1769T>G (n.580+1769T>G)
c.2460+1769T>G (n.2460+1769T>G)
n.2778+1769T>G
5g.157342927C>ACA361973259CYFIP2,FNDC9c.2748+1770C>A (n.2748+1770C>A)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.2673+1770C>A (n.2673+1770C>A)
c.2265+1770C>A (n.2265+1770C>A)
c.2595+1770C>A (n.2595+1770C>A)
c.2085+1770C>A (n.2085+1770C>A)
c.580+1770C>A (n.580+1770C>A)
c.2460+1770C>A (n.2460+1770C>A)
n.2778+1770C>A
5g.157342927C>GCA361973261CYFIP2,FNDC9c.2748+1770C>G (n.2748+1770C>G)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.2673+1770C>G (n.2673+1770C>G)
c.2265+1770C>G (n.2265+1770C>G)
c.2595+1770C>G (n.2595+1770C>G)
c.2085+1770C>G (n.2085+1770C>G)
c.580+1770C>G (n.580+1770C>G)
c.2460+1770C>G (n.2460+1770C>G)
n.2778+1770C>G
5g.157342927C>TCA361973263CYFIP2,FNDC9c.2748+1770C>T (n.2748+1770C>T)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.2673+1770C>T (n.2673+1770C>T)
c.2265+1770C>T (n.2265+1770C>T)
c.2595+1770C>T (n.2595+1770C>T)
c.2085+1770C>T (n.2085+1770C>T)
c.580+1770C>T (n.580+1770C>T)
c.2460+1770C>T (n.2460+1770C>T)
n.2778+1770C>T
 gnomAD v4
5g.157342927_157342928delinsCACA1594116905CYFIP2,FNDC9c.2748+1770_2748+1771delinsCA (n.2748+1770_2748+1771delinsCA)
c.609_610delinsTG (p.Pro203=)
c.2673+1770_2673+1771delinsCA (n.2673+1770_2673+1771delinsCA)
c.2265+1770_2265+1771delinsCA (n.2265+1770_2265+1771delinsCA)
c.2595+1770_2595+1771delinsCA (n.2595+1770_2595+1771delinsCA)
c.2085+1770_2085+1771delinsCA (n.2085+1770_2085+1771delinsCA)
c.580+1770_580+1771delinsCA (n.580+1770_580+1771delinsCA)
c.2460+1770_2460+1771delinsCA (n.2460+1770_2460+1771delinsCA)
n.2778+1770_2778+1771delinsCA
5g.157342928delCA3533969CYFIP2,FNDC9c.2748+1771del (n.2748+1771del)
c.609del (p.Asp204MetfsTer?)
c.2673+1771del (n.2673+1771del)
c.2265+1771del (n.2265+1771del)
c.2595+1771del (n.2595+1771del)
c.2085+1771del (n.2085+1771del)
c.580+1771del (n.580+1771del)
c.2460+1771del (n.2460+1771del)
n.2778+1771del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342928A>CCA447496442CYFIP2,FNDC9c.2748+1771A>C (n.2748+1771A>C)
c.609T>G (p.Pro203=)
c.2673+1771A>C (n.2673+1771A>C)
c.2265+1771A>C (n.2265+1771A>C)
c.2595+1771A>C (n.2595+1771A>C)
c.2085+1771A>C (n.2085+1771A>C)
c.580+1771A>C (n.580+1771A>C)
c.2460+1771A>C (n.2460+1771A>C)
n.2778+1771A>C
5g.157342928A>GCA447496441CYFIP2,FNDC9c.2748+1771A>G (n.2748+1771A>G)
c.609T>C (p.Pro203=)
c.2673+1771A>G (n.2673+1771A>G)
c.2265+1771A>G (n.2265+1771A>G)
c.2595+1771A>G (n.2595+1771A>G)
c.2085+1771A>G (n.2085+1771A>G)
c.580+1771A>G (n.580+1771A>G)
c.2460+1771A>G (n.2460+1771A>G)
n.2778+1771A>G
5g.157342928A>TCA447496440CYFIP2,FNDC9c.2748+1771A>T (n.2748+1771A>T)
c.609T>A (p.Pro203=)
c.2673+1771A>T (n.2673+1771A>T)
c.2265+1771A>T (n.2265+1771A>T)
c.2595+1771A>T (n.2595+1771A>T)
c.2085+1771A>T (n.2085+1771A>T)
c.580+1771A>T (n.580+1771A>T)
c.2460+1771A>T (n.2460+1771A>T)
n.2778+1771A>T
5g.157342929G>ACA361973271CYFIP2,FNDC9c.2748+1772G>A (n.2748+1772G>A)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.2673+1772G>A (n.2673+1772G>A)
c.2265+1772G>A (n.2265+1772G>A)
c.2595+1772G>A (n.2595+1772G>A)
c.2085+1772G>A (n.2085+1772G>A)
c.580+1772G>A (n.580+1772G>A)
c.2460+1772G>A (n.2460+1772G>A)
n.2778+1772G>A
5g.157342929G>CCA361973266CYFIP2,FNDC9c.2748+1772G>C (n.2748+1772G>C)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.2673+1772G>C (n.2673+1772G>C)
c.2265+1772G>C (n.2265+1772G>C)
c.2595+1772G>C (n.2595+1772G>C)
c.2085+1772G>C (n.2085+1772G>C)
c.580+1772G>C (n.580+1772G>C)
c.2460+1772G>C (n.2460+1772G>C)
n.2778+1772G>C
5g.157342929G>TCA361973269CYFIP2,FNDC9c.2748+1772G>T (n.2748+1772G>T)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.2673+1772G>T (n.2673+1772G>T)
c.2265+1772G>T (n.2265+1772G>T)
c.2595+1772G>T (n.2595+1772G>T)
c.2085+1772G>T (n.2085+1772G>T)
c.580+1772G>T (n.580+1772G>T)
c.2460+1772G>T (n.2460+1772G>T)
n.2778+1772G>T
5g.157342932delCA361973268CYFIP2,FNDC9c.2748+1775del (n.2748+1775del)
c.608del (p.Pro203LeufsTer?)
c.2673+1775del (n.2673+1775del)
c.2265+1775del (n.2265+1775del)
c.2595+1775del (n.2595+1775del)
c.2085+1775del (n.2085+1775del)
c.580+1775del (n.580+1775del)
c.2460+1775del (n.2460+1775del)
n.2778+1775del
5g.157342930G>ACA361973273CYFIP2,FNDC9c.2748+1773G>A (n.2748+1773G>A)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.2673+1773G>A (n.2673+1773G>A)
c.2265+1773G>A (n.2265+1773G>A)
c.2595+1773G>A (n.2595+1773G>A)
c.2085+1773G>A (n.2085+1773G>A)
c.580+1773G>A (n.580+1773G>A)
c.2460+1773G>A (n.2460+1773G>A)
n.2778+1773G>A
5g.157342930G>CCA361973275CYFIP2,FNDC9c.2748+1773G>C (n.2748+1773G>C)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.2673+1773G>C (n.2673+1773G>C)
c.2265+1773G>C (n.2265+1773G>C)
c.2595+1773G>C (n.2595+1773G>C)
c.2085+1773G>C (n.2085+1773G>C)
c.580+1773G>C (n.580+1773G>C)
c.2460+1773G>C (n.2460+1773G>C)
n.2778+1773G>C
5g.157342930G>TCA361973277CYFIP2,FNDC9c.2748+1773G>T (n.2748+1773G>T)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.2673+1773G>T (n.2673+1773G>T)
c.2265+1773G>T (n.2265+1773G>T)
c.2595+1773G>T (n.2595+1773G>T)
c.2085+1773G>T (n.2085+1773G>T)
c.580+1773G>T (n.580+1773G>T)
c.2460+1773G>T (n.2460+1773G>T)
n.2778+1773G>T
5g.157342931G>ACA447496443CYFIP2,FNDC9c.2748+1774G>A (n.2748+1774G>A)
c.606C>T (p.Ala202=)
c.2673+1774G>A (n.2673+1774G>A)
c.2265+1774G>A (n.2265+1774G>A)
c.2595+1774G>A (n.2595+1774G>A)
c.2085+1774G>A (n.2085+1774G>A)
c.580+1774G>A (n.580+1774G>A)
c.2460+1774G>A (n.2460+1774G>A)
n.2778+1774G>A
5g.157342931G>CCA447496444CYFIP2,FNDC9c.2748+1774G>C (n.2748+1774G>C)
c.606C>G (p.Ala202=)
c.2673+1774G>C (n.2673+1774G>C)
c.2265+1774G>C (n.2265+1774G>C)
c.2595+1774G>C (n.2595+1774G>C)
c.2085+1774G>C (n.2085+1774G>C)
c.580+1774G>C (n.580+1774G>C)
c.2460+1774G>C (n.2460+1774G>C)
n.2778+1774G>C
5g.157342931G=CA1594116911CYFIP2,FNDC9c.2748+1774G= (n.2748+1774G=)
c.606C= (p.Ala202=)
c.2673+1774G= (n.2673+1774G=)
c.2265+1774G= (n.2265+1774G=)
c.2595+1774G= (n.2595+1774G=)
c.2085+1774G= (n.2085+1774G=)
c.580+1774G= (n.580+1774G=)
c.2460+1774G= (n.2460+1774G=)
n.2778+1774G=
5g.157342931G>TCA447496445CYFIP2,FNDC9c.2748+1774G>T (n.2748+1774G>T)
c.606C>A (p.Ala202=)
c.2673+1774G>T (n.2673+1774G>T)
c.2265+1774G>T (n.2265+1774G>T)
c.2595+1774G>T (n.2595+1774G>T)
c.2085+1774G>T (n.2085+1774G>T)
c.580+1774G>T (n.580+1774G>T)
c.2460+1774G>T (n.2460+1774G>T)
n.2778+1774G>T
5g.157342932G>ACA361973281CYFIP2,FNDC9c.2748+1775G>A (n.2748+1775G>A)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.2673+1775G>A (n.2673+1775G>A)
c.2265+1775G>A (n.2265+1775G>A)
c.2595+1775G>A (n.2595+1775G>A)
c.2085+1775G>A (n.2085+1775G>A)
c.580+1775G>A (n.580+1775G>A)
c.2460+1775G>A (n.2460+1775G>A)
n.2778+1775G>A
 dbSNP
5g.157342932G>CCA361973283CYFIP2,FNDC9c.2748+1775G>C (n.2748+1775G>C)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.2673+1775G>C (n.2673+1775G>C)
c.2265+1775G>C (n.2265+1775G>C)
c.2595+1775G>C (n.2595+1775G>C)
c.2085+1775G>C (n.2085+1775G>C)
c.580+1775G>C (n.580+1775G>C)
c.2460+1775G>C (n.2460+1775G>C)
n.2778+1775G>C
 gnomAD v4
5g.157342932G=CA1594116919CYFIP2,FNDC9c.2748+1775G= (n.2748+1775G=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.2673+1775G= (n.2673+1775G=)
c.2265+1775G= (n.2265+1775G=)
c.2595+1775G= (n.2595+1775G=)
c.2085+1775G= (n.2085+1775G=)
c.580+1775G= (n.580+1775G=)
c.2460+1775G= (n.2460+1775G=)
n.2778+1775G=
5g.157342932G>TCA361973285CYFIP2,FNDC9c.2748+1775G>T (n.2748+1775G>T)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.2673+1775G>T (n.2673+1775G>T)
c.2265+1775G>T (n.2265+1775G>T)
c.2595+1775G>T (n.2595+1775G>T)
c.2085+1775G>T (n.2085+1775G>T)
c.580+1775G>T (n.580+1775G>T)
c.2460+1775G>T (n.2460+1775G>T)
n.2778+1775G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.157342932_157342935dupCA3533970CYFIP2,FNDC9c.2748+1775_2748+1778dup (n.2748+1775_2748+1778dup)
c.602_605dup (p.Pro203CysfsTer3)
c.2673+1775_2673+1778dup (n.2673+1775_2673+1778dup)
c.2265+1775_2265+1778dup (n.2265+1775_2265+1778dup)
c.2595+1775_2595+1778dup (n.2595+1775_2595+1778dup)
c.2085+1775_2085+1778dup (n.2085+1775_2085+1778dup)
c.580+1775_580+1778dup (n.580+1775_580+1778dup)
c.2460+1775_2460+1778dup (n.2460+1775_2460+1778dup)
n.2778+1775_2778+1778dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342933C>ACA361973290CYFIP2,FNDC9c.2748+1776C>A (n.2748+1776C>A)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.2673+1776C>A (n.2673+1776C>A)
c.2265+1776C>A (n.2265+1776C>A)
c.2595+1776C>A (n.2595+1776C>A)
c.2085+1776C>A (n.2085+1776C>A)
c.580+1776C>A (n.580+1776C>A)
c.2460+1776C>A (n.2460+1776C>A)
n.2778+1776C>A
5g.157342933C>GCA361973288CYFIP2,FNDC9c.2748+1776C>G (n.2748+1776C>G)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.2673+1776C>G (n.2673+1776C>G)
c.2265+1776C>G (n.2265+1776C>G)
c.2595+1776C>G (n.2595+1776C>G)
c.2085+1776C>G (n.2085+1776C>G)
c.580+1776C>G (n.580+1776C>G)
c.2460+1776C>G (n.2460+1776C>G)
n.2778+1776C>G
5g.157342933C>TCA361973287CYFIP2,FNDC9c.2748+1776C>T (n.2748+1776C>T)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.2673+1776C>T (n.2673+1776C>T)
c.2265+1776C>T (n.2265+1776C>T)
c.2595+1776C>T (n.2595+1776C>T)
c.2085+1776C>T (n.2085+1776C>T)
c.580+1776C>T (n.580+1776C>T)
c.2460+1776C>T (n.2460+1776C>T)
n.2778+1776C>T
5g.157342934A=CA1594116924CYFIP2,FNDC9c.2748+1777A= (n.2748+1777A=)
c.603T= (p.Asp201=)
c.2673+1777A= (n.2673+1777A=)
c.2265+1777A= (n.2265+1777A=)
c.2595+1777A= (n.2595+1777A=)
c.2085+1777A= (n.2085+1777A=)
c.580+1777A= (n.580+1777A=)
c.2460+1777A= (n.2460+1777A=)
n.2778+1777A=
5g.157342934A>CCA361973292CYFIP2,FNDC9c.2748+1777A>C (n.2748+1777A>C)
c.603T>G (p.Asp201Glu)
c.2673+1777A>C (n.2673+1777A>C)
c.2265+1777A>C (n.2265+1777A>C)
c.2595+1777A>C (n.2595+1777A>C)
c.2085+1777A>C (n.2085+1777A>C)
c.580+1777A>C (n.580+1777A>C)
c.2460+1777A>C (n.2460+1777A>C)
n.2778+1777A>C
5g.157342934A>GCA3533971CYFIP2,FNDC9c.2748+1777A>G (n.2748+1777A>G)
c.603T>C (p.Asp201=)
c.2673+1777A>G (n.2673+1777A>G)
c.2265+1777A>G (n.2265+1777A>G)
c.2595+1777A>G (n.2595+1777A>G)
c.2085+1777A>G (n.2085+1777A>G)
c.580+1777A>G (n.580+1777A>G)
c.2460+1777A>G (n.2460+1777A>G)
n.2778+1777A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342934A>TCA361973293CYFIP2,FNDC9c.2748+1777A>T (n.2748+1777A>T)
c.603T>A (p.Asp201Glu)
c.2673+1777A>T (n.2673+1777A>T)
c.2265+1777A>T (n.2265+1777A>T)
c.2595+1777A>T (n.2595+1777A>T)
c.2085+1777A>T (n.2085+1777A>T)
c.580+1777A>T (n.580+1777A>T)
c.2460+1777A>T (n.2460+1777A>T)
n.2778+1777A>T
5g.157342935T>ACA361973296CYFIP2,FNDC9c.2748+1778T>A (n.2748+1778T>A)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.2673+1778T>A (n.2673+1778T>A)
c.2265+1778T>A (n.2265+1778T>A)
c.2595+1778T>A (n.2595+1778T>A)
c.2085+1778T>A (n.2085+1778T>A)
c.580+1778T>A (n.580+1778T>A)
c.2460+1778T>A (n.2460+1778T>A)
n.2778+1778T>A
 gnomAD v4
5g.157342935T>CCA361973298CYFIP2,FNDC9c.2748+1778T>C (n.2748+1778T>C)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.2673+1778T>C (n.2673+1778T>C)
c.2265+1778T>C (n.2265+1778T>C)
c.2595+1778T>C (n.2595+1778T>C)
c.2085+1778T>C (n.2085+1778T>C)
c.580+1778T>C (n.580+1778T>C)
c.2460+1778T>C (n.2460+1778T>C)
n.2778+1778T>C
5g.157342935T>GCA361973300CYFIP2,FNDC9c.2748+1778T>G (n.2748+1778T>G)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.2673+1778T>G (n.2673+1778T>G)
c.2265+1778T>G (n.2265+1778T>G)
c.2595+1778T>G (n.2595+1778T>G)
c.2085+1778T>G (n.2085+1778T>G)
c.580+1778T>G (n.580+1778T>G)
c.2460+1778T>G (n.2460+1778T>G)
n.2778+1778T>G
5g.157342935T=CA1594116929CYFIP2,FNDC9c.2748+1778T= (n.2748+1778T=)
c.602A= (p.Asp201=)
c.2673+1778T= (n.2673+1778T=)
c.2265+1778T= (n.2265+1778T=)
c.2595+1778T= (n.2595+1778T=)
c.2085+1778T= (n.2085+1778T=)
c.580+1778T= (n.580+1778T=)
c.2460+1778T= (n.2460+1778T=)
n.2778+1778T=
5g.157342936C>ACA361973303CYFIP2,FNDC9c.2748+1779C>A (n.2748+1779C>A)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.2673+1779C>A (n.2673+1779C>A)
c.2265+1779C>A (n.2265+1779C>A)
c.2595+1779C>A (n.2595+1779C>A)
c.2085+1779C>A (n.2085+1779C>A)
c.580+1779C>A (n.580+1779C>A)
c.2460+1779C>A (n.2460+1779C>A)
n.2778+1779C>A
5g.157342936C=CA1594116936CYFIP2,FNDC9c.2748+1779C= (n.2748+1779C=)
c.601G= (p.Asp201=)
c.2673+1779C= (n.2673+1779C=)
c.2265+1779C= (n.2265+1779C=)
c.2595+1779C= (n.2595+1779C=)
c.2085+1779C= (n.2085+1779C=)
c.580+1779C= (n.580+1779C=)
c.2460+1779C= (n.2460+1779C=)
n.2778+1779C=
5g.157342936C>GCA361973305CYFIP2,FNDC9c.2748+1779C>G (n.2748+1779C>G)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.2673+1779C>G (n.2673+1779C>G)
c.2265+1779C>G (n.2265+1779C>G)
c.2595+1779C>G (n.2595+1779C>G)
c.2085+1779C>G (n.2085+1779C>G)
c.580+1779C>G (n.580+1779C>G)
c.2460+1779C>G (n.2460+1779C>G)
n.2778+1779C>G
5g.157342936C>TCA361973306CYFIP2,FNDC9c.2748+1779C>T (n.2748+1779C>T)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.2673+1779C>T (n.2673+1779C>T)
c.2265+1779C>T (n.2265+1779C>T)
c.2595+1779C>T (n.2595+1779C>T)
c.2085+1779C>T (n.2085+1779C>T)
c.580+1779C>T (n.580+1779C>T)
c.2460+1779C>T (n.2460+1779C>T)
n.2778+1779C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342937dupCA3533972CYFIP2,FNDC9c.2748+1780dup (n.2748+1780dup)
c.601dup (p.Asp201GlyfsTer4)
c.2673+1780dup (n.2673+1780dup)
c.2265+1780dup (n.2265+1780dup)
c.2595+1780dup (n.2595+1780dup)
c.2085+1780dup (n.2085+1780dup)
c.580+1780dup (n.580+1780dup)
c.2460+1780dup (n.2460+1780dup)
n.2778+1780dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342937C>ACA361973309CYFIP2,FNDC9c.2748+1780C>A (n.2748+1780C>A)
c.600G>T (p.Gln200His)
c.2673+1780C>A (n.2673+1780C>A)
c.2265+1780C>A (n.2265+1780C>A)
c.2595+1780C>A (n.2595+1780C>A)
c.2085+1780C>A (n.2085+1780C>A)
c.580+1780C>A (n.580+1780C>A)
c.2460+1780C>A (n.2460+1780C>A)
n.2778+1780C>A
5g.157342937C>GCA361973311CYFIP2,FNDC9c.2748+1780C>G (n.2748+1780C>G)
c.600G>C (p.Gln200His)
c.2673+1780C>G (n.2673+1780C>G)
c.2265+1780C>G (n.2265+1780C>G)
c.2595+1780C>G (n.2595+1780C>G)
c.2085+1780C>G (n.2085+1780C>G)
c.580+1780C>G (n.580+1780C>G)
c.2460+1780C>G (n.2460+1780C>G)
n.2778+1780C>G
5g.157342937C>TCA447496446CYFIP2,FNDC9c.2748+1780C>T (n.2748+1780C>T)
c.600G>A (p.Gln200=)
c.2673+1780C>T (n.2673+1780C>T)
c.2265+1780C>T (n.2265+1780C>T)
c.2595+1780C>T (n.2595+1780C>T)
c.2085+1780C>T (n.2085+1780C>T)
c.580+1780C>T (n.580+1780C>T)
c.2460+1780C>T (n.2460+1780C>T)
n.2778+1780C>T
5g.157342938T>ACA361973317CYFIP2,FNDC9c.2748+1781T>A (n.2748+1781T>A)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.2673+1781T>A (n.2673+1781T>A)
c.2265+1781T>A (n.2265+1781T>A)
c.2595+1781T>A (n.2595+1781T>A)
c.2085+1781T>A (n.2085+1781T>A)
c.580+1781T>A (n.580+1781T>A)
c.2460+1781T>A (n.2460+1781T>A)
n.2778+1781T>A
 dbSNP
5g.157342938T>CCA361973313CYFIP2,FNDC9c.2748+1781T>C (n.2748+1781T>C)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.2673+1781T>C (n.2673+1781T>C)
c.2265+1781T>C (n.2265+1781T>C)
c.2595+1781T>C (n.2595+1781T>C)
c.2085+1781T>C (n.2085+1781T>C)
c.580+1781T>C (n.580+1781T>C)
c.2460+1781T>C (n.2460+1781T>C)
n.2778+1781T>C
5g.157342938T>GCA361973315CYFIP2,FNDC9c.2748+1781T>G (n.2748+1781T>G)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.2673+1781T>G (n.2673+1781T>G)
c.2265+1781T>G (n.2265+1781T>G)
c.2595+1781T>G (n.2595+1781T>G)
c.2085+1781T>G (n.2085+1781T>G)
c.580+1781T>G (n.580+1781T>G)
c.2460+1781T>G (n.2460+1781T>G)
n.2778+1781T>G
5g.157342938T=CA1594116939CYFIP2,FNDC9c.2748+1781T= (n.2748+1781T=)
c.599A= (p.Gln200=)
c.2673+1781T= (n.2673+1781T=)
c.2265+1781T= (n.2265+1781T=)
c.2595+1781T= (n.2595+1781T=)
c.2085+1781T= (n.2085+1781T=)
c.580+1781T= (n.580+1781T=)
c.2460+1781T= (n.2460+1781T=)
n.2778+1781T=
5g.157342939G>ACA361973319CYFIP2,FNDC9c.2748+1782G>A (n.2748+1782G>A)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.2673+1782G>A (n.2673+1782G>A)
c.2265+1782G>A (n.2265+1782G>A)
c.2595+1782G>A (n.2595+1782G>A)
c.2085+1782G>A (n.2085+1782G>A)
c.580+1782G>A (n.580+1782G>A)
c.2460+1782G>A (n.2460+1782G>A)
n.2778+1782G>A
 gnomAD v4
5g.157342939G>CCA361973321CYFIP2,FNDC9c.2748+1782G>C (n.2748+1782G>C)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.2673+1782G>C (n.2673+1782G>C)
c.2265+1782G>C (n.2265+1782G>C)
c.2595+1782G>C (n.2595+1782G>C)
c.2085+1782G>C (n.2085+1782G>C)
c.580+1782G>C (n.580+1782G>C)
c.2460+1782G>C (n.2460+1782G>C)
n.2778+1782G>C
 gnomAD v4
5g.157342939G>TCA361973323CYFIP2,FNDC9c.2748+1782G>T (n.2748+1782G>T)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.2673+1782G>T (n.2673+1782G>T)
c.2265+1782G>T (n.2265+1782G>T)
c.2595+1782G>T (n.2595+1782G>T)
c.2085+1782G>T (n.2085+1782G>T)
c.580+1782G>T (n.580+1782G>T)
c.2460+1782G>T (n.2460+1782G>T)
n.2778+1782G>T
 gnomAD v4
5g.157342940G>ACA447496448CYFIP2,FNDC9c.2748+1783G>A (n.2748+1783G>A)
c.597C>T (p.Asn199=)
c.2673+1783G>A (n.2673+1783G>A)
c.2265+1783G>A (n.2265+1783G>A)
c.2595+1783G>A (n.2595+1783G>A)
c.2085+1783G>A (n.2085+1783G>A)
c.580+1783G>A (n.580+1783G>A)
c.2460+1783G>A (n.2460+1783G>A)
n.2778+1783G>A
 COSMIC
5g.157342940G>CCA361973326CYFIP2,FNDC9c.2748+1783G>C (n.2748+1783G>C)
c.597C>G (p.Asn199Lys)
c.2673+1783G>C (n.2673+1783G>C)
c.2265+1783G>C (n.2265+1783G>C)
c.2595+1783G>C (n.2595+1783G>C)
c.2085+1783G>C (n.2085+1783G>C)
c.580+1783G>C (n.580+1783G>C)
c.2460+1783G>C (n.2460+1783G>C)
n.2778+1783G>C
5g.157342940G>TCA361973327CYFIP2,FNDC9c.2748+1783G>T (n.2748+1783G>T)
c.597C>A (p.Asn199Lys)
c.2673+1783G>T (n.2673+1783G>T)
c.2265+1783G>T (n.2265+1783G>T)
c.2595+1783G>T (n.2595+1783G>T)
c.2085+1783G>T (n.2085+1783G>T)
c.580+1783G>T (n.580+1783G>T)
c.2460+1783G>T (n.2460+1783G>T)
n.2778+1783G>T
5g.157342941T>ACA361973330CYFIP2,FNDC9c.2748+1784T>A (n.2748+1784T>A)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.2673+1784T>A (n.2673+1784T>A)
c.2265+1784T>A (n.2265+1784T>A)
c.2595+1784T>A (n.2595+1784T>A)
c.2085+1784T>A (n.2085+1784T>A)
c.580+1784T>A (n.580+1784T>A)
c.2460+1784T>A (n.2460+1784T>A)
n.2778+1784T>A
5g.157342941T>CCA361973332CYFIP2,FNDC9c.2748+1784T>C (n.2748+1784T>C)
c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.2673+1784T>C (n.2673+1784T>C)
c.2265+1784T>C (n.2265+1784T>C)
c.2595+1784T>C (n.2595+1784T>C)
c.2085+1784T>C (n.2085+1784T>C)
c.580+1784T>C (n.580+1784T>C)
c.2460+1784T>C (n.2460+1784T>C)
n.2778+1784T>C
5g.157342941T>GCA361973333CYFIP2,FNDC9c.2748+1784T>G (n.2748+1784T>G)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.2673+1784T>G (n.2673+1784T>G)
c.2265+1784T>G (n.2265+1784T>G)
c.2595+1784T>G (n.2595+1784T>G)
c.2085+1784T>G (n.2085+1784T>G)
c.580+1784T>G (n.580+1784T>G)
c.2460+1784T>G (n.2460+1784T>G)
n.2778+1784T>G
5g.157342942T>ACA361973339CYFIP2,FNDC9c.2748+1785T>A (n.2748+1785T>A)
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.2673+1785T>A (n.2673+1785T>A)
c.2265+1785T>A (n.2265+1785T>A)
c.2595+1785T>A (n.2595+1785T>A)
c.2085+1785T>A (n.2085+1785T>A)
c.580+1785T>A (n.580+1785T>A)
c.2460+1785T>A (n.2460+1785T>A)
n.2778+1785T>A
5g.157342942T>CCA361973338CYFIP2,FNDC9c.2748+1785T>C (n.2748+1785T>C)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.2673+1785T>C (n.2673+1785T>C)
c.2265+1785T>C (n.2265+1785T>C)
c.2595+1785T>C (n.2595+1785T>C)
c.2085+1785T>C (n.2085+1785T>C)
c.580+1785T>C (n.580+1785T>C)
c.2460+1785T>C (n.2460+1785T>C)
n.2778+1785T>C
5g.157342942T>GCA361973336CYFIP2,FNDC9c.2748+1785T>G (n.2748+1785T>G)
c.595A>C (p.Asn199His)
c.2673+1785T>G (n.2673+1785T>G)
c.2265+1785T>G (n.2265+1785T>G)
c.2595+1785T>G (n.2595+1785T>G)
c.2085+1785T>G (n.2085+1785T>G)
c.580+1785T>G (n.580+1785T>G)
c.2460+1785T>G (n.2460+1785T>G)
n.2778+1785T>G
5g.157342943G>ACA447496450CYFIP2,FNDC9c.2748+1786G>A (n.2748+1786G>A)
c.594C>T (p.Ala198=)
c.2673+1786G>A (n.2673+1786G>A)
c.2265+1786G>A (n.2265+1786G>A)
c.2595+1786G>A (n.2595+1786G>A)
c.2085+1786G>A (n.2085+1786G>A)
c.580+1786G>A (n.580+1786G>A)
c.2460+1786G>A (n.2460+1786G>A)
n.2778+1786G>A
5g.157342943G>CCA447496452CYFIP2,FNDC9c.2748+1786G>C (n.2748+1786G>C)
c.594C>G (p.Ala198=)
c.2673+1786G>C (n.2673+1786G>C)
c.2265+1786G>C (n.2265+1786G>C)
c.2595+1786G>C (n.2595+1786G>C)
c.2085+1786G>C (n.2085+1786G>C)
c.580+1786G>C (n.580+1786G>C)
c.2460+1786G>C (n.2460+1786G>C)
n.2778+1786G>C
5g.157342943G>TCA447496449CYFIP2,FNDC9c.2748+1786G>T (n.2748+1786G>T)
c.594C>A (p.Ala198=)
c.2673+1786G>T (n.2673+1786G>T)
c.2265+1786G>T (n.2265+1786G>T)
c.2595+1786G>T (n.2595+1786G>T)
c.2085+1786G>T (n.2085+1786G>T)
c.580+1786G>T (n.580+1786G>T)
c.2460+1786G>T (n.2460+1786G>T)
n.2778+1786G>T
 gnomAD v4
5g.157342944G>ACA361973345CYFIP2,FNDC9c.2748+1787G>A (n.2748+1787G>A)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.2673+1787G>A (n.2673+1787G>A)
c.2265+1787G>A (n.2265+1787G>A)
c.2595+1787G>A (n.2595+1787G>A)
c.2085+1787G>A (n.2085+1787G>A)
c.580+1787G>A (n.580+1787G>A)
c.2460+1787G>A (n.2460+1787G>A)
n.2778+1787G>A
5g.157342944G>CCA361973342CYFIP2,FNDC9c.2748+1787G>C (n.2748+1787G>C)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.2673+1787G>C (n.2673+1787G>C)
c.2265+1787G>C (n.2265+1787G>C)
c.2595+1787G>C (n.2595+1787G>C)
c.2085+1787G>C (n.2085+1787G>C)
c.580+1787G>C (n.580+1787G>C)
c.2460+1787G>C (n.2460+1787G>C)
n.2778+1787G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342944G=CA1594116943CYFIP2,FNDC9c.2748+1787G= (n.2748+1787G=)
c.593C= (p.Ala198=)
c.2673+1787G= (n.2673+1787G=)
c.2265+1787G= (n.2265+1787G=)
c.2595+1787G= (n.2595+1787G=)
c.2085+1787G= (n.2085+1787G=)
c.580+1787G= (n.580+1787G=)
c.2460+1787G= (n.2460+1787G=)
n.2778+1787G=
5g.157342944G>TCA361973343CYFIP2,FNDC9c.2748+1787G>T (n.2748+1787G>T)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.2673+1787G>T (n.2673+1787G>T)
c.2265+1787G>T (n.2265+1787G>T)
c.2595+1787G>T (n.2595+1787G>T)
c.2085+1787G>T (n.2085+1787G>T)
c.580+1787G>T (n.580+1787G>T)
c.2460+1787G>T (n.2460+1787G>T)
n.2778+1787G>T
5g.157342945C>ACA361973348CYFIP2,FNDC9c.2748+1788C>A (n.2748+1788C>A)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.2673+1788C>A (n.2673+1788C>A)
c.2265+1788C>A (n.2265+1788C>A)
c.2595+1788C>A (n.2595+1788C>A)
c.2085+1788C>A (n.2085+1788C>A)
c.580+1788C>A (n.580+1788C>A)
c.2460+1788C>A (n.2460+1788C>A)
n.2778+1788C>A
5g.157342945C=CA1594116948CYFIP2,FNDC9c.2748+1788C= (n.2748+1788C=)
c.592G= (p.Ala198=)
c.2673+1788C= (n.2673+1788C=)
c.2265+1788C= (n.2265+1788C=)
c.2595+1788C= (n.2595+1788C=)
c.2085+1788C= (n.2085+1788C=)
c.580+1788C= (n.580+1788C=)
c.2460+1788C= (n.2460+1788C=)
n.2778+1788C=
5g.157342945C>GCA361973349CYFIP2,FNDC9c.2748+1788C>G (n.2748+1788C>G)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.2673+1788C>G (n.2673+1788C>G)
c.2265+1788C>G (n.2265+1788C>G)
c.2595+1788C>G (n.2595+1788C>G)
c.2085+1788C>G (n.2085+1788C>G)
c.580+1788C>G (n.580+1788C>G)
c.2460+1788C>G (n.2460+1788C>G)
n.2778+1788C>G
 gnomAD v4
5g.157342945C>TCA361973351CYFIP2,FNDC9c.2748+1788C>T (n.2748+1788C>T)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.2673+1788C>T (n.2673+1788C>T)
c.2265+1788C>T (n.2265+1788C>T)
c.2595+1788C>T (n.2595+1788C>T)
c.2085+1788C>T (n.2085+1788C>T)
c.580+1788C>T (n.580+1788C>T)
c.2460+1788C>T (n.2460+1788C>T)
n.2778+1788C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342946T>ACA361973352CYFIP2,FNDC9c.2748+1789T>A (n.2748+1789T>A)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.2673+1789T>A (n.2673+1789T>A)
c.2265+1789T>A (n.2265+1789T>A)
c.2595+1789T>A (n.2595+1789T>A)
c.2085+1789T>A (n.2085+1789T>A)
c.580+1789T>A (n.580+1789T>A)
c.2460+1789T>A (n.2460+1789T>A)
n.2778+1789T>A
5g.157342946T>CCA447496453CYFIP2,FNDC9c.2748+1789T>C (n.2748+1789T>C)
c.591A>G (p.Glu197=)
c.2673+1789T>C (n.2673+1789T>C)
c.2265+1789T>C (n.2265+1789T>C)
c.2595+1789T>C (n.2595+1789T>C)
c.2085+1789T>C (n.2085+1789T>C)
c.580+1789T>C (n.580+1789T>C)
c.2460+1789T>C (n.2460+1789T>C)
n.2778+1789T>C
5g.157342946T>GCA361973354CYFIP2,FNDC9c.2748+1789T>G (n.2748+1789T>G)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.2673+1789T>G (n.2673+1789T>G)
c.2265+1789T>G (n.2265+1789T>G)
c.2595+1789T>G (n.2595+1789T>G)
c.2085+1789T>G (n.2085+1789T>G)
c.580+1789T>G (n.580+1789T>G)
c.2460+1789T>G (n.2460+1789T>G)
n.2778+1789T>G
5g.157342947T>ACA361973356CYFIP2,FNDC9c.2748+1790T>A (n.2748+1790T>A)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.2673+1790T>A (n.2673+1790T>A)
c.2265+1790T>A (n.2265+1790T>A)
c.2595+1790T>A (n.2595+1790T>A)
c.2085+1790T>A (n.2085+1790T>A)
c.580+1790T>A (n.580+1790T>A)
c.2460+1790T>A (n.2460+1790T>A)
n.2778+1790T>A
5g.157342947T>CCA361973358CYFIP2,FNDC9c.2748+1790T>C (n.2748+1790T>C)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.2673+1790T>C (n.2673+1790T>C)
c.2265+1790T>C (n.2265+1790T>C)
c.2595+1790T>C (n.2595+1790T>C)
c.2085+1790T>C (n.2085+1790T>C)
c.580+1790T>C (n.580+1790T>C)
c.2460+1790T>C (n.2460+1790T>C)
n.2778+1790T>C
5g.157342947T>GCA361973359CYFIP2,FNDC9c.2748+1790T>G (n.2748+1790T>G)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.2673+1790T>G (n.2673+1790T>G)
c.2265+1790T>G (n.2265+1790T>G)
c.2595+1790T>G (n.2595+1790T>G)
c.2085+1790T>G (n.2085+1790T>G)
c.580+1790T>G (n.580+1790T>G)
c.2460+1790T>G (n.2460+1790T>G)
n.2778+1790T>G
5g.157342948C>ACA361973365CYFIP2,FNDC9c.2748+1791C>A (n.2748+1791C>A)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.2673+1791C>A (n.2673+1791C>A)
c.2265+1791C>A (n.2265+1791C>A)
c.2595+1791C>A (n.2595+1791C>A)
c.2085+1791C>A (n.2085+1791C>A)
c.580+1791C>A (n.580+1791C>A)
c.2460+1791C>A (n.2460+1791C>A)
n.2778+1791C>A
5g.157342948C=CA1594116951CYFIP2,FNDC9c.2748+1791C= (n.2748+1791C=)
c.589G= (p.Glu197=)
c.2673+1791C= (n.2673+1791C=)
c.2265+1791C= (n.2265+1791C=)
c.2595+1791C= (n.2595+1791C=)
c.2085+1791C= (n.2085+1791C=)
c.580+1791C= (n.580+1791C=)
c.2460+1791C= (n.2460+1791C=)
n.2778+1791C=
5g.157342948C>GCA361973362CYFIP2,FNDC9c.2748+1791C>G (n.2748+1791C>G)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.2673+1791C>G (n.2673+1791C>G)
c.2265+1791C>G (n.2265+1791C>G)
c.2595+1791C>G (n.2595+1791C>G)
c.2085+1791C>G (n.2085+1791C>G)
c.580+1791C>G (n.580+1791C>G)
c.2460+1791C>G (n.2460+1791C>G)
n.2778+1791C>G
5g.157342948C>TCA3533973CYFIP2,FNDC9c.2748+1791C>T (n.2748+1791C>T)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.2673+1791C>T (n.2673+1791C>T)
c.2265+1791C>T (n.2265+1791C>T)
c.2595+1791C>T (n.2595+1791C>T)
c.2085+1791C>T (n.2085+1791C>T)
c.580+1791C>T (n.580+1791C>T)
c.2460+1791C>T (n.2460+1791C>T)
n.2778+1791C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342949G>ACA3533974CYFIP2,FNDC9c.2748+1792G>A (n.2748+1792G>A)
c.588C>T (p.Pro196=)
c.2673+1792G>A (n.2673+1792G>A)
c.2265+1792G>A (n.2265+1792G>A)
c.2595+1792G>A (n.2595+1792G>A)
c.2085+1792G>A (n.2085+1792G>A)
c.580+1792G>A (n.580+1792G>A)
c.2460+1792G>A (n.2460+1792G>A)
n.2778+1792G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342949G>CCA130144014CYFIP2,FNDC9c.2748+1792G>C (n.2748+1792G>C)
c.588C>G (p.Pro196=)
c.2673+1792G>C (n.2673+1792G>C)
c.2265+1792G>C (n.2265+1792G>C)
c.2595+1792G>C (n.2595+1792G>C)
c.2085+1792G>C (n.2085+1792G>C)
c.580+1792G>C (n.580+1792G>C)
c.2460+1792G>C (n.2460+1792G>C)
n.2778+1792G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342949G=CA1594116957CYFIP2,FNDC9c.2748+1792G= (n.2748+1792G=)
c.588C= (p.Pro196=)
c.2673+1792G= (n.2673+1792G=)
c.2265+1792G= (n.2265+1792G=)
c.2595+1792G= (n.2595+1792G=)
c.2085+1792G= (n.2085+1792G=)
c.580+1792G= (n.580+1792G=)
c.2460+1792G= (n.2460+1792G=)
n.2778+1792G=
5g.157342949G>TCA447496454CYFIP2,FNDC9c.2748+1792G>T (n.2748+1792G>T)
c.588C>A (p.Pro196=)
c.2673+1792G>T (n.2673+1792G>T)
c.2265+1792G>T (n.2265+1792G>T)
c.2595+1792G>T (n.2595+1792G>T)
c.2085+1792G>T (n.2085+1792G>T)
c.580+1792G>T (n.580+1792G>T)
c.2460+1792G>T (n.2460+1792G>T)
n.2778+1792G>T
5g.157342950G>ACA3533975CYFIP2,FNDC9c.2748+1793G>A (n.2748+1793G>A)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.2673+1793G>A (n.2673+1793G>A)
c.2265+1793G>A (n.2265+1793G>A)
c.2595+1793G>A (n.2595+1793G>A)
c.2085+1793G>A (n.2085+1793G>A)
c.580+1793G>A (n.580+1793G>A)
c.2460+1793G>A (n.2460+1793G>A)
n.2778+1793G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342950G>CCA361973370CYFIP2,FNDC9c.2748+1793G>C (n.2748+1793G>C)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.2673+1793G>C (n.2673+1793G>C)
c.2265+1793G>C (n.2265+1793G>C)
c.2595+1793G>C (n.2595+1793G>C)
c.2085+1793G>C (n.2085+1793G>C)
c.580+1793G>C (n.580+1793G>C)
c.2460+1793G>C (n.2460+1793G>C)
n.2778+1793G>C
5g.157342950G=CA1594116960CYFIP2,FNDC9c.2748+1793G= (n.2748+1793G=)
c.587C= (p.Pro196=)
c.2673+1793G= (n.2673+1793G=)
c.2265+1793G= (n.2265+1793G=)
c.2595+1793G= (n.2595+1793G=)
c.2085+1793G= (n.2085+1793G=)
c.580+1793G= (n.580+1793G=)
c.2460+1793G= (n.2460+1793G=)
n.2778+1793G=
5g.157342950G>TCA361973372CYFIP2,FNDC9c.2748+1793G>T (n.2748+1793G>T)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.2673+1793G>T (n.2673+1793G>T)
c.2265+1793G>T (n.2265+1793G>T)
c.2595+1793G>T (n.2595+1793G>T)
c.2085+1793G>T (n.2085+1793G>T)
c.580+1793G>T (n.580+1793G>T)
c.2460+1793G>T (n.2460+1793G>T)
n.2778+1793G>T
5g.157342951G>ACA361973375CYFIP2,FNDC9c.2748+1794G>A (n.2748+1794G>A)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.2673+1794G>A (n.2673+1794G>A)
c.2265+1794G>A (n.2265+1794G>A)
c.2595+1794G>A (n.2595+1794G>A)
c.2085+1794G>A (n.2085+1794G>A)
c.580+1794G>A (n.580+1794G>A)
c.2460+1794G>A (n.2460+1794G>A)
n.2778+1794G>A
5g.157342951G>CCA361973377CYFIP2,FNDC9c.2748+1794G>C (n.2748+1794G>C)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.2673+1794G>C (n.2673+1794G>C)
c.2265+1794G>C (n.2265+1794G>C)
c.2595+1794G>C (n.2595+1794G>C)
c.2085+1794G>C (n.2085+1794G>C)
c.580+1794G>C (n.580+1794G>C)
c.2460+1794G>C (n.2460+1794G>C)
n.2778+1794G>C
5g.157342951G>TCA361973379CYFIP2,FNDC9c.2748+1794G>T (n.2748+1794G>T)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.2673+1794G>T (n.2673+1794G>T)
c.2265+1794G>T (n.2265+1794G>T)
c.2595+1794G>T (n.2595+1794G>T)
c.2085+1794G>T (n.2085+1794G>T)
c.580+1794G>T (n.580+1794G>T)
c.2460+1794G>T (n.2460+1794G>T)
n.2778+1794G>T
5g.157342952A>CCA361973382CYFIP2,FNDC9c.2748+1795A>C (n.2748+1795A>C)
c.585T>G (p.Asp195Glu)
c.2673+1795A>C (n.2673+1795A>C)
c.2265+1795A>C (n.2265+1795A>C)
c.2595+1795A>C (n.2595+1795A>C)
c.2085+1795A>C (n.2085+1795A>C)
c.580+1795A>C (n.580+1795A>C)
c.2460+1795A>C (n.2460+1795A>C)
n.2778+1795A>C
5g.157342952A>GCA447496456CYFIP2,FNDC9c.2748+1795A>G (n.2748+1795A>G)
c.585T>C (p.Asp195=)
c.2673+1795A>G (n.2673+1795A>G)
c.2265+1795A>G (n.2265+1795A>G)
c.2595+1795A>G (n.2595+1795A>G)
c.2085+1795A>G (n.2085+1795A>G)
c.580+1795A>G (n.580+1795A>G)
c.2460+1795A>G (n.2460+1795A>G)
n.2778+1795A>G
5g.157342952A>TCA361973383CYFIP2,FNDC9c.2748+1795A>T (n.2748+1795A>T)
c.585T>A (p.Asp195Glu)
c.2673+1795A>T (n.2673+1795A>T)
c.2265+1795A>T (n.2265+1795A>T)
c.2595+1795A>T (n.2595+1795A>T)
c.2085+1795A>T (n.2085+1795A>T)
c.580+1795A>T (n.580+1795A>T)
c.2460+1795A>T (n.2460+1795A>T)
n.2778+1795A>T
5g.157342953T>ACA361973388CYFIP2,FNDC9c.2748+1796T>A (n.2748+1796T>A)
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.2673+1796T>A (n.2673+1796T>A)
c.2265+1796T>A (n.2265+1796T>A)
c.2595+1796T>A (n.2595+1796T>A)
c.2085+1796T>A (n.2085+1796T>A)
c.580+1796T>A (n.580+1796T>A)
c.2460+1796T>A (n.2460+1796T>A)
n.2778+1796T>A
5g.157342953T>CCA361973389CYFIP2,FNDC9c.2748+1796T>C (n.2748+1796T>C)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.2673+1796T>C (n.2673+1796T>C)
c.2265+1796T>C (n.2265+1796T>C)
c.2595+1796T>C (n.2595+1796T>C)
c.2085+1796T>C (n.2085+1796T>C)
c.580+1796T>C (n.580+1796T>C)
c.2460+1796T>C (n.2460+1796T>C)
n.2778+1796T>C
 gnomAD v4
5g.157342953T>GCA361973386CYFIP2,FNDC9c.2748+1796T>G (n.2748+1796T>G)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.2673+1796T>G (n.2673+1796T>G)
c.2265+1796T>G (n.2265+1796T>G)
c.2595+1796T>G (n.2595+1796T>G)
c.2085+1796T>G (n.2085+1796T>G)
c.580+1796T>G (n.580+1796T>G)
c.2460+1796T>G (n.2460+1796T>G)
n.2778+1796T>G
5g.157342954C>ACA361973392CYFIP2,FNDC9c.2748+1797C>A (n.2748+1797C>A)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.2673+1797C>A (n.2673+1797C>A)
c.2265+1797C>A (n.2265+1797C>A)
c.2595+1797C>A (n.2595+1797C>A)
c.2085+1797C>A (n.2085+1797C>A)
c.580+1797C>A (n.580+1797C>A)
c.2460+1797C>A (n.2460+1797C>A)
n.2778+1797C>A
5g.157342954C=CA1594116964CYFIP2,FNDC9c.2748+1797C= (n.2748+1797C=)
c.583G= (p.Asp195=)
c.2673+1797C= (n.2673+1797C=)
c.2265+1797C= (n.2265+1797C=)
c.2595+1797C= (n.2595+1797C=)
c.2085+1797C= (n.2085+1797C=)
c.580+1797C= (n.580+1797C=)
c.2460+1797C= (n.2460+1797C=)
n.2778+1797C=
5g.157342954C>GCA361973393CYFIP2,FNDC9c.2748+1797C>G (n.2748+1797C>G)
c.583G>C (p.Asp195His)
c.2673+1797C>G (n.2673+1797C>G)
c.2265+1797C>G (n.2265+1797C>G)
c.2595+1797C>G (n.2595+1797C>G)
c.2085+1797C>G (n.2085+1797C>G)
c.580+1797C>G (n.580+1797C>G)
c.2460+1797C>G (n.2460+1797C>G)
n.2778+1797C>G
5g.157342954C>TCA130144023CYFIP2,FNDC9c.2748+1797C>T (n.2748+1797C>T)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.2673+1797C>T (n.2673+1797C>T)
c.2265+1797C>T (n.2265+1797C>T)
c.2595+1797C>T (n.2595+1797C>T)
c.2085+1797C>T (n.2085+1797C>T)
c.580+1797C>T (n.580+1797C>T)
c.2460+1797C>T (n.2460+1797C>T)
n.2778+1797C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342955C>ACA447496458CYFIP2,FNDC9c.2748+1798C>A (n.2748+1798C>A)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.2673+1798C>A (n.2673+1798C>A)
c.2265+1798C>A (n.2265+1798C>A)
c.2595+1798C>A (n.2595+1798C>A)
c.2085+1798C>A (n.2085+1798C>A)
c.580+1798C>A (n.580+1798C>A)
c.2460+1798C>A (n.2460+1798C>A)
n.2778+1798C>A
5g.157342955C>GCA447496459CYFIP2,FNDC9c.2748+1798C>G (n.2748+1798C>G)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.2673+1798C>G (n.2673+1798C>G)
c.2265+1798C>G (n.2265+1798C>G)
c.2595+1798C>G (n.2595+1798C>G)
c.2085+1798C>G (n.2085+1798C>G)
c.580+1798C>G (n.580+1798C>G)
c.2460+1798C>G (n.2460+1798C>G)
n.2778+1798C>G
5g.157342955C>TCA447496460CYFIP2,FNDC9c.2748+1798C>T (n.2748+1798C>T)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.2673+1798C>T (n.2673+1798C>T)
c.2265+1798C>T (n.2265+1798C>T)
c.2595+1798C>T (n.2595+1798C>T)
c.2085+1798C>T (n.2085+1798C>T)
c.580+1798C>T (n.580+1798C>T)
c.2460+1798C>T (n.2460+1798C>T)
n.2778+1798C>T
 gnomAD v4
5g.157342956A=CA1594116967CYFIP2,FNDC9c.2748+1799A= (n.2748+1799A=)
c.581T= (p.Leu194=)
c.2673+1799A= (n.2673+1799A=)
c.2265+1799A= (n.2265+1799A=)
c.2595+1799A= (n.2595+1799A=)
c.2085+1799A= (n.2085+1799A=)
c.580+1799A= (n.580+1799A=)
c.2460+1799A= (n.2460+1799A=)
n.2778+1799A=
5g.157342956A>CCA361973395CYFIP2,FNDC9c.2748+1799A>C (n.2748+1799A>C)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.2673+1799A>C (n.2673+1799A>C)
c.2265+1799A>C (n.2265+1799A>C)
c.2595+1799A>C (n.2595+1799A>C)
c.2085+1799A>C (n.2085+1799A>C)
c.580+1799A>C (n.580+1799A>C)
c.2460+1799A>C (n.2460+1799A>C)
n.2778+1799A>C
5g.157342956A>GCA3533976CYFIP2,FNDC9c.2748+1799A>G (n.2748+1799A>G)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.2673+1799A>G (n.2673+1799A>G)
c.2265+1799A>G (n.2265+1799A>G)
c.2595+1799A>G (n.2595+1799A>G)
c.2085+1799A>G (n.2085+1799A>G)
c.580+1799A>G (n.580+1799A>G)
c.2460+1799A>G (n.2460+1799A>G)
n.2778+1799A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342956A>TCA361973398CYFIP2,FNDC9c.2748+1799A>T (n.2748+1799A>T)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.2673+1799A>T (n.2673+1799A>T)
c.2265+1799A>T (n.2265+1799A>T)
c.2595+1799A>T (n.2595+1799A>T)
c.2085+1799A>T (n.2085+1799A>T)
c.580+1799A>T (n.580+1799A>T)
c.2460+1799A>T (n.2460+1799A>T)
n.2778+1799A>T
5g.157342957G>ACA447496461CYFIP2,FNDC9c.2748+1800G>A (n.2748+1800G>A)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.2673+1800G>A (n.2673+1800G>A)
c.2265+1800G>A (n.2265+1800G>A)
c.2595+1800G>A (n.2595+1800G>A)
c.2085+1800G>A (n.2085+1800G>A)
c.580+1800G>A (n.580+1800G>A)
c.2460+1800G>A (n.2460+1800G>A)
n.2778+1800G>A
 gnomAD v4
5g.157342957G>CCA361973402CYFIP2,FNDC9c.2748+1800G>C (n.2748+1800G>C)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.2673+1800G>C (n.2673+1800G>C)
c.2265+1800G>C (n.2265+1800G>C)
c.2595+1800G>C (n.2595+1800G>C)
c.2085+1800G>C (n.2085+1800G>C)
c.580+1800G>C (n.580+1800G>C)
c.2460+1800G>C (n.2460+1800G>C)
n.2778+1800G>C
5g.157342957G>TCA361973403CYFIP2,FNDC9c.2748+1800G>T (n.2748+1800G>T)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.2673+1800G>T (n.2673+1800G>T)
c.2265+1800G>T (n.2265+1800G>T)
c.2595+1800G>T (n.2595+1800G>T)
c.2085+1800G>T (n.2085+1800G>T)
c.580+1800G>T (n.580+1800G>T)
c.2460+1800G>T (n.2460+1800G>T)
n.2778+1800G>T
5g.157342958T>ACA361973405CYFIP2,FNDC9c.2748+1801T>A (n.2748+1801T>A)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.2673+1801T>A (n.2673+1801T>A)
c.2265+1801T>A (n.2265+1801T>A)
c.2595+1801T>A (n.2595+1801T>A)
c.2085+1801T>A (n.2085+1801T>A)
c.580+1801T>A (n.580+1801T>A)
c.2460+1801T>A (n.2460+1801T>A)
n.2778+1801T>A
5g.157342958T>CCA447496462CYFIP2,FNDC9c.2748+1801T>C (n.2748+1801T>C)
c.579A>G (p.Glu193=)
c.2673+1801T>C (n.2673+1801T>C)
c.2265+1801T>C (n.2265+1801T>C)
c.2595+1801T>C (n.2595+1801T>C)
c.2085+1801T>C (n.2085+1801T>C)
c.580+1801T>C (n.580+1801T>C)
c.2460+1801T>C (n.2460+1801T>C)
n.2778+1801T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342958T>GCA361973406CYFIP2,FNDC9c.2748+1801T>G (n.2748+1801T>G)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.2673+1801T>G (n.2673+1801T>G)
c.2265+1801T>G (n.2265+1801T>G)
c.2595+1801T>G (n.2595+1801T>G)
c.2085+1801T>G (n.2085+1801T>G)
c.580+1801T>G (n.580+1801T>G)
c.2460+1801T>G (n.2460+1801T>G)
n.2778+1801T>G
5g.157342958T=CA1594116971CYFIP2,FNDC9c.2748+1801T= (n.2748+1801T=)
c.579A= (p.Glu193=)
c.2673+1801T= (n.2673+1801T=)
c.2265+1801T= (n.2265+1801T=)
c.2595+1801T= (n.2595+1801T=)
c.2085+1801T= (n.2085+1801T=)
c.580+1801T= (n.580+1801T=)
c.2460+1801T= (n.2460+1801T=)
n.2778+1801T=
5g.157342959T>ACA361973412CYFIP2,FNDC9c.2748+1802T>A (n.2748+1802T>A)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.2673+1802T>A (n.2673+1802T>A)
c.2265+1802T>A (n.2265+1802T>A)
c.2595+1802T>A (n.2595+1802T>A)
c.2085+1802T>A (n.2085+1802T>A)
c.580+1802T>A (n.580+1802T>A)
c.2460+1802T>A (n.2460+1802T>A)
n.2778+1802T>A
5g.157342959T>CCA361973410CYFIP2,FNDC9c.2748+1802T>C (n.2748+1802T>C)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.2673+1802T>C (n.2673+1802T>C)
c.2265+1802T>C (n.2265+1802T>C)
c.2595+1802T>C (n.2595+1802T>C)
c.2085+1802T>C (n.2085+1802T>C)
c.580+1802T>C (n.580+1802T>C)
c.2460+1802T>C (n.2460+1802T>C)
n.2778+1802T>C
5g.157342959T>GCA361973408CYFIP2,FNDC9c.2748+1802T>G (n.2748+1802T>G)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.2673+1802T>G (n.2673+1802T>G)
c.2265+1802T>G (n.2265+1802T>G)
c.2595+1802T>G (n.2595+1802T>G)
c.2085+1802T>G (n.2085+1802T>G)
c.580+1802T>G (n.580+1802T>G)
c.2460+1802T>G (n.2460+1802T>G)
n.2778+1802T>G
5g.157342960C>ACA361973414CYFIP2,FNDC9c.2748+1803C>A (n.2748+1803C>A)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.2673+1803C>A (n.2673+1803C>A)
c.2265+1803C>A (n.2265+1803C>A)
c.2595+1803C>A (n.2595+1803C>A)
c.2085+1803C>A (n.2085+1803C>A)
c.580+1803C>A (n.580+1803C>A)
c.2460+1803C>A (n.2460+1803C>A)
n.2778+1803C>A
5g.157342960C>GCA361973416CYFIP2,FNDC9c.2748+1803C>G (n.2748+1803C>G)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.2673+1803C>G (n.2673+1803C>G)
c.2265+1803C>G (n.2265+1803C>G)
c.2595+1803C>G (n.2595+1803C>G)
c.2085+1803C>G (n.2085+1803C>G)
c.580+1803C>G (n.580+1803C>G)
c.2460+1803C>G (n.2460+1803C>G)
n.2778+1803C>G
5g.157342960C>TCA361973418CYFIP2,FNDC9c.2748+1803C>T (n.2748+1803C>T)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.2673+1803C>T (n.2673+1803C>T)
c.2265+1803C>T (n.2265+1803C>T)
c.2595+1803C>T (n.2595+1803C>T)
c.2085+1803C>T (n.2085+1803C>T)
c.580+1803C>T (n.580+1803C>T)
c.2460+1803C>T (n.2460+1803C>T)
n.2778+1803C>T
5g.157342961A=CA1594116978CYFIP2,FNDC9c.2748+1804A= (n.2748+1804A=)
c.576T= (p.Ala192=)
c.2673+1804A= (n.2673+1804A=)
c.2265+1804A= (n.2265+1804A=)
c.2595+1804A= (n.2595+1804A=)
c.2085+1804A= (n.2085+1804A=)
c.580+1804A= (n.580+1804A=)
c.2460+1804A= (n.2460+1804A=)
n.2778+1804A=
5g.157342961A>CCA3533977CYFIP2,FNDC9c.2748+1804A>C (n.2748+1804A>C)
c.576T>G (p.Ala192=)
c.2673+1804A>C (n.2673+1804A>C)
c.2265+1804A>C (n.2265+1804A>C)
c.2595+1804A>C (n.2595+1804A>C)
c.2085+1804A>C (n.2085+1804A>C)
c.580+1804A>C (n.580+1804A>C)
c.2460+1804A>C (n.2460+1804A>C)
n.2778+1804A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342961A>GCA447496463CYFIP2,FNDC9c.2748+1804A>G (n.2748+1804A>G)
c.576T>C (p.Ala192=)
c.2673+1804A>G (n.2673+1804A>G)
c.2265+1804A>G (n.2265+1804A>G)
c.2595+1804A>G (n.2595+1804A>G)
c.2085+1804A>G (n.2085+1804A>G)
c.580+1804A>G (n.580+1804A>G)
c.2460+1804A>G (n.2460+1804A>G)
n.2778+1804A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342961A>TCA447496464CYFIP2,FNDC9c.2748+1804A>T (n.2748+1804A>T)
c.576T>A (p.Ala192=)
c.2673+1804A>T (n.2673+1804A>T)
c.2265+1804A>T (n.2265+1804A>T)
c.2595+1804A>T (n.2595+1804A>T)
c.2085+1804A>T (n.2085+1804A>T)
c.580+1804A>T (n.580+1804A>T)
c.2460+1804A>T (n.2460+1804A>T)
n.2778+1804A>T
5g.157342962G>ACA361973422CYFIP2,FNDC9c.2748+1805G>A (n.2748+1805G>A)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.2673+1805G>A (n.2673+1805G>A)
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c.2595+1805G>A (n.2595+1805G>A)
c.2085+1805G>A (n.2085+1805G>A)
c.580+1805G>A (n.580+1805G>A)
c.2460+1805G>A (n.2460+1805G>A)
n.2778+1805G>A
 dbSNP
5g.157342962G>CCA361973424CYFIP2,FNDC9c.2748+1805G>C (n.2748+1805G>C)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
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c.2085+1805G>C (n.2085+1805G>C)
c.580+1805G>C (n.580+1805G>C)
c.2460+1805G>C (n.2460+1805G>C)
n.2778+1805G>C
5g.157342962G=CA1594116982CYFIP2,FNDC9c.2748+1805G= (n.2748+1805G=)
c.575C= (p.Ala192=)
c.2673+1805G= (n.2673+1805G=)
c.2265+1805G= (n.2265+1805G=)
c.2595+1805G= (n.2595+1805G=)
c.2085+1805G= (n.2085+1805G=)
c.580+1805G= (n.580+1805G=)
c.2460+1805G= (n.2460+1805G=)
n.2778+1805G=
5g.157342962G>TCA361973425CYFIP2,FNDC9c.2748+1805G>T (n.2748+1805G>T)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.2673+1805G>T (n.2673+1805G>T)
c.2265+1805G>T (n.2265+1805G>T)
c.2595+1805G>T (n.2595+1805G>T)
c.2085+1805G>T (n.2085+1805G>T)
c.580+1805G>T (n.580+1805G>T)
c.2460+1805G>T (n.2460+1805G>T)
n.2778+1805G>T
5g.157342963C>ACA361973429CYFIP2,FNDC9c.2748+1806C>A (n.2748+1806C>A)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.2673+1806C>A (n.2673+1806C>A)
c.2265+1806C>A (n.2265+1806C>A)
c.2595+1806C>A (n.2595+1806C>A)
c.2085+1806C>A (n.2085+1806C>A)
c.580+1806C>A (n.580+1806C>A)
c.2460+1806C>A (n.2460+1806C>A)
n.2778+1806C>A
5g.157342963C=CA1594116984CYFIP2,FNDC9c.2748+1806C= (n.2748+1806C=)
c.574G= (p.Ala192=)
c.2673+1806C= (n.2673+1806C=)
c.2265+1806C= (n.2265+1806C=)
c.2595+1806C= (n.2595+1806C=)
c.2085+1806C= (n.2085+1806C=)
c.580+1806C= (n.580+1806C=)
c.2460+1806C= (n.2460+1806C=)
n.2778+1806C=
5g.157342963C>GCA361973430CYFIP2,FNDC9c.2748+1806C>G (n.2748+1806C>G)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.2673+1806C>G (n.2673+1806C>G)
c.2265+1806C>G (n.2265+1806C>G)
c.2595+1806C>G (n.2595+1806C>G)
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c.580+1806C>G (n.580+1806C>G)
c.2460+1806C>G (n.2460+1806C>G)
n.2778+1806C>G
5g.157342963C>TCA361973432CYFIP2,FNDC9c.2748+1806C>T (n.2748+1806C>T)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.2673+1806C>T (n.2673+1806C>T)
c.2265+1806C>T (n.2265+1806C>T)
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c.2460+1806C>T (n.2460+1806C>T)
n.2778+1806C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342964T>ACA447496466CYFIP2,FNDC9c.2748+1807T>A (n.2748+1807T>A)
c.573A>T (p.Gly191=)
c.2673+1807T>A (n.2673+1807T>A)
c.2265+1807T>A (n.2265+1807T>A)
c.2595+1807T>A (n.2595+1807T>A)
c.2085+1807T>A (n.2085+1807T>A)
c.580+1807T>A (n.580+1807T>A)
c.2460+1807T>A (n.2460+1807T>A)
n.2778+1807T>A
5g.157342964T>CCA447496467CYFIP2,FNDC9c.2748+1807T>C (n.2748+1807T>C)
c.573A>G (p.Gly191=)
c.2673+1807T>C (n.2673+1807T>C)
c.2265+1807T>C (n.2265+1807T>C)
c.2595+1807T>C (n.2595+1807T>C)
c.2085+1807T>C (n.2085+1807T>C)
c.580+1807T>C (n.580+1807T>C)
c.2460+1807T>C (n.2460+1807T>C)
n.2778+1807T>C
5g.157342964T>GCA447496468CYFIP2,FNDC9c.2748+1807T>G (n.2748+1807T>G)
c.573A>C (p.Gly191=)
c.2673+1807T>G (n.2673+1807T>G)
c.2265+1807T>G (n.2265+1807T>G)
c.2595+1807T>G (n.2595+1807T>G)
c.2085+1807T>G (n.2085+1807T>G)
c.580+1807T>G (n.580+1807T>G)
c.2460+1807T>G (n.2460+1807T>G)
n.2778+1807T>G
5g.157342965C>ACA361973435CYFIP2,FNDC9c.2748+1808C>A (n.2748+1808C>A)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.2673+1808C>A (n.2673+1808C>A)
c.2265+1808C>A (n.2265+1808C>A)
c.2595+1808C>A (n.2595+1808C>A)
c.2085+1808C>A (n.2085+1808C>A)
c.580+1808C>A (n.580+1808C>A)
c.2460+1808C>A (n.2460+1808C>A)
n.2778+1808C>A
5g.157342965C>GCA361973438CYFIP2,FNDC9c.2748+1808C>G (n.2748+1808C>G)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.2673+1808C>G (n.2673+1808C>G)
c.2265+1808C>G (n.2265+1808C>G)
c.2595+1808C>G (n.2595+1808C>G)
c.2085+1808C>G (n.2085+1808C>G)
c.580+1808C>G (n.580+1808C>G)
c.2460+1808C>G (n.2460+1808C>G)
n.2778+1808C>G
5g.157342965C>TCA361973437CYFIP2,FNDC9c.2748+1808C>T (n.2748+1808C>T)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.2673+1808C>T (n.2673+1808C>T)
c.2265+1808C>T (n.2265+1808C>T)
c.2595+1808C>T (n.2595+1808C>T)
c.2085+1808C>T (n.2085+1808C>T)
c.580+1808C>T (n.580+1808C>T)
c.2460+1808C>T (n.2460+1808C>T)
n.2778+1808C>T
5g.157342966C>ACA361973441CYFIP2,FNDC9c.2748+1809C>A (n.2748+1809C>A)
c.571G>T (p.Gly191Ter)
c.2673+1809C>A (n.2673+1809C>A)
c.2265+1809C>A (n.2265+1809C>A)
c.2595+1809C>A (n.2595+1809C>A)
c.2085+1809C>A (n.2085+1809C>A)
c.580+1809C>A (n.580+1809C>A)
c.2460+1809C>A (n.2460+1809C>A)
n.2778+1809C>A
5g.157342966C>GCA361973443CYFIP2,FNDC9c.2748+1809C>G (n.2748+1809C>G)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.2673+1809C>G (n.2673+1809C>G)
c.2265+1809C>G (n.2265+1809C>G)
c.2595+1809C>G (n.2595+1809C>G)
c.2085+1809C>G (n.2085+1809C>G)
c.580+1809C>G (n.580+1809C>G)
c.2460+1809C>G (n.2460+1809C>G)
n.2778+1809C>G
5g.157342966C>TCA361973444CYFIP2,FNDC9c.2748+1809C>T (n.2748+1809C>T)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.2673+1809C>T (n.2673+1809C>T)
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c.2085+1809C>T (n.2085+1809C>T)
c.580+1809C>T (n.580+1809C>T)
c.2460+1809C>T (n.2460+1809C>T)
n.2778+1809C>T
5g.157342967A=CA1594116987CYFIP2,FNDC9c.2748+1810A= (n.2748+1810A=)
c.570T= (p.Asp190=)
c.2673+1810A= (n.2673+1810A=)
c.2265+1810A= (n.2265+1810A=)
c.2595+1810A= (n.2595+1810A=)
c.2085+1810A= (n.2085+1810A=)
c.580+1810A= (n.580+1810A=)
c.2460+1810A= (n.2460+1810A=)
n.2778+1810A=
5g.157342967A>CCA361973447CYFIP2,FNDC9c.2748+1810A>C (n.2748+1810A>C)
c.570T>G (p.Asp190Glu)
c.2673+1810A>C (n.2673+1810A>C)
c.2265+1810A>C (n.2265+1810A>C)
c.2595+1810A>C (n.2595+1810A>C)
c.2085+1810A>C (n.2085+1810A>C)
c.580+1810A>C (n.580+1810A>C)
c.2460+1810A>C (n.2460+1810A>C)
n.2778+1810A>C
5g.157342967A>GCA447496469CYFIP2,FNDC9c.2748+1810A>G (n.2748+1810A>G)
c.570T>C (p.Asp190=)
c.2673+1810A>G (n.2673+1810A>G)
c.2265+1810A>G (n.2265+1810A>G)
c.2595+1810A>G (n.2595+1810A>G)
c.2085+1810A>G (n.2085+1810A>G)
c.580+1810A>G (n.580+1810A>G)
c.2460+1810A>G (n.2460+1810A>G)
n.2778+1810A>G
 dbSNP
5g.157342967A>TCA361973448CYFIP2,FNDC9c.2748+1810A>T (n.2748+1810A>T)
c.570T>A (p.Asp190Glu)
c.2673+1810A>T (n.2673+1810A>T)
c.2265+1810A>T (n.2265+1810A>T)
c.2595+1810A>T (n.2595+1810A>T)
c.2085+1810A>T (n.2085+1810A>T)
c.580+1810A>T (n.580+1810A>T)
c.2460+1810A>T (n.2460+1810A>T)
n.2778+1810A>T
5g.157342968T>ACA361973451CYFIP2,FNDC9c.2748+1811T>A (n.2748+1811T>A)
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.2673+1811T>A (n.2673+1811T>A)
c.2265+1811T>A (n.2265+1811T>A)
c.2595+1811T>A (n.2595+1811T>A)
c.2085+1811T>A (n.2085+1811T>A)
c.580+1811T>A (n.580+1811T>A)
c.2460+1811T>A (n.2460+1811T>A)
n.2778+1811T>A
5g.157342968T>CCA361973453CYFIP2,FNDC9c.2748+1811T>C (n.2748+1811T>C)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.2673+1811T>C (n.2673+1811T>C)
c.2265+1811T>C (n.2265+1811T>C)
c.2595+1811T>C (n.2595+1811T>C)
c.2085+1811T>C (n.2085+1811T>C)
c.580+1811T>C (n.580+1811T>C)
c.2460+1811T>C (n.2460+1811T>C)
n.2778+1811T>C
5g.157342968T>GCA361973454CYFIP2,FNDC9c.2748+1811T>G (n.2748+1811T>G)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.2673+1811T>G (n.2673+1811T>G)
c.2265+1811T>G (n.2265+1811T>G)
c.2595+1811T>G (n.2595+1811T>G)
c.2085+1811T>G (n.2085+1811T>G)
c.580+1811T>G (n.580+1811T>G)
c.2460+1811T>G (n.2460+1811T>G)
n.2778+1811T>G
5g.157342969C>ACA361973461CYFIP2,FNDC9c.2748+1812C>A (n.2748+1812C>A)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.2673+1812C>A (n.2673+1812C>A)
c.2265+1812C>A (n.2265+1812C>A)
c.2595+1812C>A (n.2595+1812C>A)
c.2085+1812C>A (n.2085+1812C>A)
c.580+1812C>A (n.580+1812C>A)
c.2460+1812C>A (n.2460+1812C>A)
n.2778+1812C>A
5g.157342969C=CA1594116991CYFIP2,FNDC9c.2748+1812C= (n.2748+1812C=)
c.568G= (p.Asp190=)
c.2673+1812C= (n.2673+1812C=)
c.2265+1812C= (n.2265+1812C=)
c.2595+1812C= (n.2595+1812C=)
c.2085+1812C= (n.2085+1812C=)
c.580+1812C= (n.580+1812C=)
c.2460+1812C= (n.2460+1812C=)
n.2778+1812C=
5g.157342969C>GCA361973459CYFIP2,FNDC9c.2748+1812C>G (n.2748+1812C>G)
c.568G>C (p.Asp190His)
c.2673+1812C>G (n.2673+1812C>G)
c.2265+1812C>G (n.2265+1812C>G)
c.2595+1812C>G (n.2595+1812C>G)
c.2085+1812C>G (n.2085+1812C>G)
c.580+1812C>G (n.580+1812C>G)
c.2460+1812C>G (n.2460+1812C>G)
n.2778+1812C>G
5g.157342969C>TCA361973457CYFIP2,FNDC9c.2748+1812C>T (n.2748+1812C>T)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.2673+1812C>T (n.2673+1812C>T)
c.2265+1812C>T (n.2265+1812C>T)
c.2595+1812C>T (n.2595+1812C>T)
c.2085+1812C>T (n.2085+1812C>T)
c.580+1812C>T (n.580+1812C>T)
c.2460+1812C>T (n.2460+1812C>T)
n.2778+1812C>T
 dbSNP
5g.157342970T>ACA361973463CYFIP2,FNDC9c.2748+1813T>A (n.2748+1813T>A)
c.567A>T (p.Arg189Ser)
c.2673+1813T>A (n.2673+1813T>A)
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c.580+1813T>A (n.580+1813T>A)
c.2460+1813T>A (n.2460+1813T>A)
n.2778+1813T>A
5g.157342970T>CCA447496471CYFIP2,FNDC9c.2748+1813T>C (n.2748+1813T>C)
c.567A>G (p.Arg189=)
c.2673+1813T>C (n.2673+1813T>C)
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n.2778+1813T>C
5g.157342970T>GCA361973465CYFIP2,FNDC9c.2748+1813T>G (n.2748+1813T>G)
c.567A>C (p.Arg189Ser)
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n.2778+1813T>G
 gnomAD v4
5g.157342971C>ACA361973467CYFIP2,FNDC9c.2748+1814C>A (n.2748+1814C>A)
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c.2673+1814C>A (n.2673+1814C>A)
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n.2778+1814C>A
5g.157342971C>GCA361973469CYFIP2,FNDC9c.2748+1814C>G (n.2748+1814C>G)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.2673+1814C>G (n.2673+1814C>G)
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n.2778+1814C>G
5g.157342971C>TCA361973471CYFIP2,FNDC9c.2748+1814C>T (n.2748+1814C>T)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.2673+1814C>T (n.2673+1814C>T)
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Number of alleles fetched