Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.157342807A>GCA2676208753CYFIP2,FNDC9c.2748+1650A>G (n.2748+1650A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2778+1654A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2778+1657G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2778+1657G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342816G=CA1594116639CYFIP2,FNDC9c.2748+1659G= (n.2748+1659G=)
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gnomAD v4
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n.2778+1660T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342817T=CA1594116644CYFIP2,FNDC9c.2748+1660T= (n.2748+1660T=)
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n.2778+1660T=
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n.2778+1661G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.157342818G=CA1594116649CYFIP2,FNDC9c.2748+1661G= (n.2748+1661G=)
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n.2778+1661G=
5g.157342818G>TCA2676208763CYFIP2,FNDC9c.2748+1661G>T (n.2748+1661G>T)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.2673+1661G>T (n.2673+1661G>T)
c.2265+1661G>T (n.2265+1661G>T)
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n.2778+1661G>T
gnomAD v4
5g.157342819G>CCA3533927CYFIP2,FNDC9c.2748+1662G>C (n.2748+1662G>C)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.2673+1662G>C (n.2673+1662G>C)
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n.2778+1662G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342819G=CA1594116652CYFIP2,FNDC9c.2748+1662G= (n.2748+1662G=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.2673+1662G= (n.2673+1662G=)
c.2265+1662G= (n.2265+1662G=)
c.2595+1662G= (n.2595+1662G=)
c.2085+1662G= (n.2085+1662G=)
c.580+1662G= (n.580+1662G=)
c.2460+1662G= (n.2460+1662G=)
n.2778+1662G=
5g.157342820A>GCA2676208764CYFIP2,FNDC9c.2748+1663A>G (n.2748+1663A>G)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.2673+1663A>G (n.2673+1663A>G)
c.2265+1663A>G (n.2265+1663A>G)
c.2595+1663A>G (n.2595+1663A>G)
c.2085+1663A>G (n.2085+1663A>G)
c.580+1663A>G (n.580+1663A>G)
c.2460+1663A>G (n.2460+1663A>G)
n.2778+1663A>G
gnomAD v4
5g.157342823G>CCA563959744CYFIP2,FNDC9c.2748+1666G>C (n.2748+1666G>C)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.2673+1666G>C (n.2673+1666G>C)
c.2265+1666G>C (n.2265+1666G>C)
c.2595+1666G>C (n.2595+1666G>C)
c.2085+1666G>C (n.2085+1666G>C)
c.580+1666G>C (n.580+1666G>C)
c.2460+1666G>C (n.2460+1666G>C)
n.2778+1666G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342823G=CA1594116656CYFIP2,FNDC9c.2748+1666G= (n.2748+1666G=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.2673+1666G= (n.2673+1666G=)
c.2265+1666G= (n.2265+1666G=)
c.2595+1666G= (n.2595+1666G=)
c.2085+1666G= (n.2085+1666G=)
c.580+1666G= (n.580+1666G=)
c.2460+1666G= (n.2460+1666G=)
n.2778+1666G=
5g.157342823G>TCA2676208765CYFIP2,FNDC9c.2748+1666G>T (n.2748+1666G>T)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.2673+1666G>T (n.2673+1666G>T)
c.2265+1666G>T (n.2265+1666G>T)
c.2595+1666G>T (n.2595+1666G>T)
c.2085+1666G>T (n.2085+1666G>T)
c.580+1666G>T (n.580+1666G>T)
c.2460+1666G>T (n.2460+1666G>T)
n.2778+1666G>T
gnomAD v4
5g.157342824delCA2676208767CYFIP2,FNDC9c.2748+1667del (n.2748+1667del)
c.*38del (n.*38del)
c.2673+1667del (n.2673+1667del)
c.2265+1667del (n.2265+1667del)
c.2595+1667del (n.2595+1667del)
c.2085+1667del (n.2085+1667del)
c.580+1667del (n.580+1667del)
c.2460+1667del (n.2460+1667del)
n.2778+1667del
gnomAD v4
5g.157342824C>ACA2676208768CYFIP2,FNDC9c.2748+1667C>A (n.2748+1667C>A)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.2673+1667C>A (n.2673+1667C>A)
c.2265+1667C>A (n.2265+1667C>A)
c.2595+1667C>A (n.2595+1667C>A)
c.2085+1667C>A (n.2085+1667C>A)
c.580+1667C>A (n.580+1667C>A)
c.2460+1667C>A (n.2460+1667C>A)
n.2778+1667C>A
gnomAD v4
5g.157342824C=CA1594116658CYFIP2,FNDC9c.2748+1667C= (n.2748+1667C=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.2673+1667C= (n.2673+1667C=)
c.2265+1667C= (n.2265+1667C=)
c.2595+1667C= (n.2595+1667C=)
c.2085+1667C= (n.2085+1667C=)
c.580+1667C= (n.580+1667C=)
c.2460+1667C= (n.2460+1667C=)
n.2778+1667C=
5g.157342824C>TCA1594116660CYFIP2,FNDC9c.2748+1667C>T (n.2748+1667C>T)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.2673+1667C>T (n.2673+1667C>T)
c.2265+1667C>T (n.2265+1667C>T)
c.2595+1667C>T (n.2595+1667C>T)
c.2085+1667C>T (n.2085+1667C>T)
c.580+1667C>T (n.580+1667C>T)
c.2460+1667C>T (n.2460+1667C>T)
n.2778+1667C>T
dbSNP
5g.157342825T>CCA130143788CYFIP2,FNDC9c.2748+1668T>C (n.2748+1668T>C)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.2673+1668T>C (n.2673+1668T>C)
c.2265+1668T>C (n.2265+1668T>C)
c.2595+1668T>C (n.2595+1668T>C)
c.2085+1668T>C (n.2085+1668T>C)
c.580+1668T>C (n.580+1668T>C)
c.2460+1668T>C (n.2460+1668T>C)
n.2778+1668T>C
dbSNP
5g.157342825T>GCA2676208770CYFIP2,FNDC9c.2748+1668T>G (n.2748+1668T>G)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.2673+1668T>G (n.2673+1668T>G)
c.2265+1668T>G (n.2265+1668T>G)
c.2595+1668T>G (n.2595+1668T>G)
c.2085+1668T>G (n.2085+1668T>G)
c.580+1668T>G (n.580+1668T>G)
c.2460+1668T>G (n.2460+1668T>G)
n.2778+1668T>G
gnomAD v4
5g.157342825T=CA1594116661CYFIP2,FNDC9c.2748+1668T= (n.2748+1668T=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.2673+1668T= (n.2673+1668T=)
c.2265+1668T= (n.2265+1668T=)
c.2595+1668T= (n.2595+1668T=)
c.2085+1668T= (n.2085+1668T=)
c.580+1668T= (n.580+1668T=)
c.2460+1668T= (n.2460+1668T=)
n.2778+1668T=
5g.157342829G>ACA2676208772CYFIP2,FNDC9c.2748+1672G>A (n.2748+1672G>A)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.2673+1672G>A (n.2673+1672G>A)
c.2265+1672G>A (n.2265+1672G>A)
c.2595+1672G>A (n.2595+1672G>A)
c.2085+1672G>A (n.2085+1672G>A)
c.580+1672G>A (n.580+1672G>A)
c.2460+1672G>A (n.2460+1672G>A)
n.2778+1672G>A
gnomAD v4
5g.157342829G>CCA2676208773CYFIP2,FNDC9c.2748+1672G>C (n.2748+1672G>C)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.2673+1672G>C (n.2673+1672G>C)
c.2265+1672G>C (n.2265+1672G>C)
c.2595+1672G>C (n.2595+1672G>C)
c.2085+1672G>C (n.2085+1672G>C)
c.580+1672G>C (n.580+1672G>C)
c.2460+1672G>C (n.2460+1672G>C)
n.2778+1672G>C
gnomAD v4
5g.157342829G=CA1594116663CYFIP2,FNDC9c.2748+1672G= (n.2748+1672G=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.2673+1672G= (n.2673+1672G=)
c.2265+1672G= (n.2265+1672G=)
c.2595+1672G= (n.2595+1672G=)
c.2085+1672G= (n.2085+1672G=)
c.580+1672G= (n.580+1672G=)
c.2460+1672G= (n.2460+1672G=)
n.2778+1672G=
5g.157342829G>TCA563959745CYFIP2,FNDC9c.2748+1672G>T (n.2748+1672G>T)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.2673+1672G>T (n.2673+1672G>T)
c.2265+1672G>T (n.2265+1672G>T)
c.2595+1672G>T (n.2595+1672G>T)
c.2085+1672G>T (n.2085+1672G>T)
c.580+1672G>T (n.580+1672G>T)
c.2460+1672G>T (n.2460+1672G>T)
n.2778+1672G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342830G>TCA2676208775CYFIP2,FNDC9c.2748+1673G>T (n.2748+1673G>T)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.2673+1673G>T (n.2673+1673G>T)
c.2265+1673G>T (n.2265+1673G>T)
c.2595+1673G>T (n.2595+1673G>T)
c.2085+1673G>T (n.2085+1673G>T)
c.580+1673G>T (n.580+1673G>T)
c.2460+1673G>T (n.2460+1673G>T)
n.2778+1673G>T
gnomAD v4
5g.157342831C>ACA2676208777CYFIP2,FNDC9c.2748+1674C>A (n.2748+1674C>A)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.2673+1674C>A (n.2673+1674C>A)
c.2265+1674C>A (n.2265+1674C>A)
c.2595+1674C>A (n.2595+1674C>A)
c.2085+1674C>A (n.2085+1674C>A)
c.580+1674C>A (n.580+1674C>A)
c.2460+1674C>A (n.2460+1674C>A)
n.2778+1674C>A
gnomAD v4
5g.157342832T>GCA806221659CYFIP2,FNDC9c.2748+1675T>G (n.2748+1675T>G)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.2673+1675T>G (n.2673+1675T>G)
c.2265+1675T>G (n.2265+1675T>G)
c.2595+1675T>G (n.2595+1675T>G)
c.2085+1675T>G (n.2085+1675T>G)
c.580+1675T>G (n.580+1675T>G)
c.2460+1675T>G (n.2460+1675T>G)
n.2778+1675T>G
dbSNP
5g.157342832T=CA1594116668CYFIP2,FNDC9c.2748+1675T= (n.2748+1675T=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.2673+1675T= (n.2673+1675T=)
c.2265+1675T= (n.2265+1675T=)
c.2595+1675T= (n.2595+1675T=)
c.2085+1675T= (n.2085+1675T=)
c.580+1675T= (n.580+1675T=)
c.2460+1675T= (n.2460+1675T=)
n.2778+1675T=
5g.157342833A=CA1594116670CYFIP2,FNDC9c.2748+1676A= (n.2748+1676A=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.2673+1676A= (n.2673+1676A=)
c.2265+1676A= (n.2265+1676A=)
c.2595+1676A= (n.2595+1676A=)
c.2085+1676A= (n.2085+1676A=)
c.580+1676A= (n.580+1676A=)
c.2460+1676A= (n.2460+1676A=)
n.2778+1676A=
5g.157342833A>CCA2581498905CYFIP2,FNDC9c.2748+1676A>C (n.2748+1676A>C)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.2673+1676A>C (n.2673+1676A>C)
c.2265+1676A>C (n.2265+1676A>C)
c.2595+1676A>C (n.2595+1676A>C)
c.2085+1676A>C (n.2085+1676A>C)
c.580+1676A>C (n.580+1676A>C)
c.2460+1676A>C (n.2460+1676A>C)
n.2778+1676A>C
5g.157342833A>GCA3533928CYFIP2,FNDC9c.2748+1676A>G (n.2748+1676A>G)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.2673+1676A>G (n.2673+1676A>G)
c.2265+1676A>G (n.2265+1676A>G)
c.2595+1676A>G (n.2595+1676A>G)
c.2085+1676A>G (n.2085+1676A>G)
c.580+1676A>G (n.580+1676A>G)
c.2460+1676A>G (n.2460+1676A>G)
n.2778+1676A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342833A>TCA2581498904CYFIP2,FNDC9c.2748+1676A>T (n.2748+1676A>T)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.2673+1676A>T (n.2673+1676A>T)
c.2265+1676A>T (n.2265+1676A>T)
c.2595+1676A>T (n.2595+1676A>T)
c.2085+1676A>T (n.2085+1676A>T)
c.580+1676A>T (n.580+1676A>T)
c.2460+1676A>T (n.2460+1676A>T)
n.2778+1676A>T
5g.157342834C>ACA2676208784CYFIP2,FNDC9c.2748+1677C>A (n.2748+1677C>A)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.2673+1677C>A (n.2673+1677C>A)
c.2265+1677C>A (n.2265+1677C>A)
c.2595+1677C>A (n.2595+1677C>A)
c.2085+1677C>A (n.2085+1677C>A)
c.580+1677C>A (n.580+1677C>A)
c.2460+1677C>A (n.2460+1677C>A)
n.2778+1677C>A
gnomAD v4
5g.157342834C>GCA2769066316CYFIP2,FNDC9c.2748+1677C>G (n.2748+1677C>G)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.2673+1677C>G (n.2673+1677C>G)
c.2265+1677C>G (n.2265+1677C>G)
c.2595+1677C>G (n.2595+1677C>G)
c.2085+1677C>G (n.2085+1677C>G)
c.580+1677C>G (n.580+1677C>G)
c.2460+1677C>G (n.2460+1677C>G)
n.2778+1677C>G
5g.157342834C>TCA2676208783CYFIP2,FNDC9c.2748+1677C>T (n.2748+1677C>T)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.2673+1677C>T (n.2673+1677C>T)
c.2265+1677C>T (n.2265+1677C>T)
c.2595+1677C>T (n.2595+1677C>T)
c.2085+1677C>T (n.2085+1677C>T)
c.580+1677C>T (n.580+1677C>T)
c.2460+1677C>T (n.2460+1677C>T)
n.2778+1677C>T
gnomAD v4
5g.157342835A=CA1594116671CYFIP2,FNDC9c.2748+1678A= (n.2748+1678A=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.2673+1678A= (n.2673+1678A=)
c.2265+1678A= (n.2265+1678A=)
c.2595+1678A= (n.2595+1678A=)
c.2085+1678A= (n.2085+1678A=)
c.580+1678A= (n.580+1678A=)
c.2460+1678A= (n.2460+1678A=)
n.2778+1678A=
5g.157342835A>GCA1594116673CYFIP2,FNDC9c.2748+1678A>G (n.2748+1678A>G)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.2673+1678A>G (n.2673+1678A>G)
c.2265+1678A>G (n.2265+1678A>G)
c.2595+1678A>G (n.2595+1678A>G)
c.2085+1678A>G (n.2085+1678A>G)
c.580+1678A>G (n.580+1678A>G)
c.2460+1678A>G (n.2460+1678A>G)
n.2778+1678A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.157342837G>CCA2676208786CYFIP2,FNDC9c.2748+1680G>C (n.2748+1680G>C)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.2673+1680G>C (n.2673+1680G>C)
c.2265+1680G>C (n.2265+1680G>C)
c.2595+1680G>C (n.2595+1680G>C)
c.2085+1680G>C (n.2085+1680G>C)
c.580+1680G>C (n.580+1680G>C)
c.2460+1680G>C (n.2460+1680G>C)
n.2778+1680G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.157342837G>TCA2676208787CYFIP2,FNDC9c.2748+1680G>T (n.2748+1680G>T)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.2673+1680G>T (n.2673+1680G>T)
c.2265+1680G>T (n.2265+1680G>T)
c.2595+1680G>T (n.2595+1680G>T)
c.2085+1680G>T (n.2085+1680G>T)
c.580+1680G>T (n.580+1680G>T)
c.2460+1680G>T (n.2460+1680G>T)
n.2778+1680G>T
gnomAD v4
5g.157342838A=CA1594116675CYFIP2,FNDC9c.2748+1681A= (n.2748+1681A=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.2673+1681A= (n.2673+1681A=)
c.2265+1681A= (n.2265+1681A=)
c.2595+1681A= (n.2595+1681A=)
c.2085+1681A= (n.2085+1681A=)
c.580+1681A= (n.580+1681A=)
c.2460+1681A= (n.2460+1681A=)
n.2778+1681A=
5g.157342838A>CCA3533929CYFIP2,FNDC9c.2748+1681A>C (n.2748+1681A>C)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.2673+1681A>C (n.2673+1681A>C)
c.2265+1681A>C (n.2265+1681A>C)
c.2595+1681A>C (n.2595+1681A>C)
c.2085+1681A>C (n.2085+1681A>C)
c.580+1681A>C (n.580+1681A>C)
c.2460+1681A>C (n.2460+1681A>C)
n.2778+1681A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342839T>CCA563959746CYFIP2,FNDC9c.2748+1682T>C (n.2748+1682T>C)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.2673+1682T>C (n.2673+1682T>C)
c.2265+1682T>C (n.2265+1682T>C)
c.2595+1682T>C (n.2595+1682T>C)
c.2085+1682T>C (n.2085+1682T>C)
c.580+1682T>C (n.580+1682T>C)
c.2460+1682T>C (n.2460+1682T>C)
n.2778+1682T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342839T=CA1594116681CYFIP2,FNDC9c.2748+1682T= (n.2748+1682T=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.2673+1682T= (n.2673+1682T=)
c.2265+1682T= (n.2265+1682T=)
c.2595+1682T= (n.2595+1682T=)
c.2085+1682T= (n.2085+1682T=)
c.580+1682T= (n.580+1682T=)
c.2460+1682T= (n.2460+1682T=)
n.2778+1682T=
5g.157342841C>ACA2676208796CYFIP2,FNDC9c.2748+1684C>A (n.2748+1684C>A)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.2673+1684C>A (n.2673+1684C>A)
c.2265+1684C>A (n.2265+1684C>A)
c.2595+1684C>A (n.2595+1684C>A)
c.2085+1684C>A (n.2085+1684C>A)
c.580+1684C>A (n.580+1684C>A)
c.2460+1684C>A (n.2460+1684C>A)
n.2778+1684C>A
gnomAD v4
5g.157342841C=CA1594116684CYFIP2,FNDC9c.2748+1684C= (n.2748+1684C=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.2673+1684C= (n.2673+1684C=)
c.2265+1684C= (n.2265+1684C=)
c.2595+1684C= (n.2595+1684C=)
c.2085+1684C= (n.2085+1684C=)
c.580+1684C= (n.580+1684C=)
c.2460+1684C= (n.2460+1684C=)
n.2778+1684C=
5g.157342841C>TCA563959747CYFIP2,FNDC9c.2748+1684C>T (n.2748+1684C>T)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.2673+1684C>T (n.2673+1684C>T)
c.2265+1684C>T (n.2265+1684C>T)
c.2595+1684C>T (n.2595+1684C>T)
c.2085+1684C>T (n.2085+1684C>T)
c.580+1684C>T (n.580+1684C>T)
c.2460+1684C>T (n.2460+1684C>T)
n.2778+1684C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342841_157342842delinsCGCA1594116685CYFIP2,FNDC9c.2748+1684_2748+1685delinsCG (n.2748+1684_2748+1685delinsCG)
c.*20_*21delinsCG (n.*20_*21delinsCG)
c.2673+1684_2673+1685delinsCG (n.2673+1684_2673+1685delinsCG)
c.2265+1684_2265+1685delinsCG (n.2265+1684_2265+1685delinsCG)
c.2595+1684_2595+1685delinsCG (n.2595+1684_2595+1685delinsCG)
c.2085+1684_2085+1685delinsCG (n.2085+1684_2085+1685delinsCG)
c.580+1684_580+1685delinsCG (n.580+1684_580+1685delinsCG)
c.2460+1684_2460+1685delinsCG (n.2460+1684_2460+1685delinsCG)
n.2778+1684_2778+1685delinsCG
5g.157342842G>ACA3533932CYFIP2,FNDC9c.2748+1685G>A (n.2748+1685G>A)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.2673+1685G>A (n.2673+1685G>A)
c.2265+1685G>A (n.2265+1685G>A)
c.2595+1685G>A (n.2595+1685G>A)
c.2085+1685G>A (n.2085+1685G>A)
c.580+1685G>A (n.580+1685G>A)
c.2460+1685G>A (n.2460+1685G>A)
n.2778+1685G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342842G=CA1594116686CYFIP2,FNDC9c.2748+1685G= (n.2748+1685G=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.2673+1685G= (n.2673+1685G=)
c.2265+1685G= (n.2265+1685G=)
c.2595+1685G= (n.2595+1685G=)
c.2085+1685G= (n.2085+1685G=)
c.580+1685G= (n.580+1685G=)
c.2460+1685G= (n.2460+1685G=)
n.2778+1685G=
5g.157342842G>TCA3533931CYFIP2,FNDC9c.2748+1685G>T (n.2748+1685G>T)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.2673+1685G>T (n.2673+1685G>T)
c.2265+1685G>T (n.2265+1685G>T)
c.2595+1685G>T (n.2595+1685G>T)
c.2085+1685G>T (n.2085+1685G>T)
c.580+1685G>T (n.580+1685G>T)
c.2460+1685G>T (n.2460+1685G>T)
n.2778+1685G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.157342844delCA3533930CYFIP2,FNDC9c.2748+1687del (n.2748+1687del)
c.*20del (n.*20del)
c.2673+1687del (n.2673+1687del)
c.2265+1687del (n.2265+1687del)
c.2595+1687del (n.2595+1687del)
c.2085+1687del (n.2085+1687del)
c.580+1687del (n.580+1687del)
c.2460+1687del (n.2460+1687del)
n.2778+1687del
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.157342843G>CCA2676208804CYFIP2,FNDC9c.2748+1686G>C (n.2748+1686G>C)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.2673+1686G>C (n.2673+1686G>C)
c.2265+1686G>C (n.2265+1686G>C)
c.2595+1686G>C (n.2595+1686G>C)
c.2085+1686G>C (n.2085+1686G>C)
c.580+1686G>C (n.580+1686G>C)
c.2460+1686G>C (n.2460+1686G>C)
n.2778+1686G>C
gnomAD v4
5g.157342844G>TCA2676208805CYFIP2,FNDC9c.2748+1687G>T (n.2748+1687G>T)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.2673+1687G>T (n.2673+1687G>T)
c.2265+1687G>T (n.2265+1687G>T)
c.2595+1687G>T (n.2595+1687G>T)
c.2085+1687G>T (n.2085+1687G>T)
c.580+1687G>T (n.580+1687G>T)
c.2460+1687G>T (n.2460+1687G>T)
n.2778+1687G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.157342845C>ACA2676208807CYFIP2,FNDC9c.2748+1688C>A (n.2748+1688C>A)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.2673+1688C>A (n.2673+1688C>A)
c.2265+1688C>A (n.2265+1688C>A)
c.2595+1688C>A (n.2595+1688C>A)
c.2085+1688C>A (n.2085+1688C>A)
c.580+1688C>A (n.580+1688C>A)
c.2460+1688C>A (n.2460+1688C>A)
n.2778+1688C>A
gnomAD v4
5g.157342845C=CA1594116687CYFIP2,FNDC9c.2748+1688C= (n.2748+1688C=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.2673+1688C= (n.2673+1688C=)
c.2265+1688C= (n.2265+1688C=)
c.2595+1688C= (n.2595+1688C=)
c.2085+1688C= (n.2085+1688C=)
c.580+1688C= (n.580+1688C=)
c.2460+1688C= (n.2460+1688C=)
n.2778+1688C=
5g.157342845C>TCA3533933CYFIP2,FNDC9c.2748+1688C>T (n.2748+1688C>T)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.2673+1688C>T (n.2673+1688C>T)
c.2265+1688C>T (n.2265+1688C>T)
c.2595+1688C>T (n.2595+1688C>T)
c.2085+1688C>T (n.2085+1688C>T)
c.580+1688C>T (n.580+1688C>T)
c.2460+1688C>T (n.2460+1688C>T)
n.2778+1688C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342846G>ACA3533934CYFIP2,FNDC9c.2748+1689G>A (n.2748+1689G>A)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.2673+1689G>A (n.2673+1689G>A)
c.2265+1689G>A (n.2265+1689G>A)
c.2595+1689G>A (n.2595+1689G>A)
c.2085+1689G>A (n.2085+1689G>A)
c.580+1689G>A (n.580+1689G>A)
c.2460+1689G>A (n.2460+1689G>A)
n.2778+1689G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342846G=CA1594116688CYFIP2,FNDC9c.2748+1689G= (n.2748+1689G=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.2673+1689G= (n.2673+1689G=)
c.2265+1689G= (n.2265+1689G=)
c.2595+1689G= (n.2595+1689G=)
c.2085+1689G= (n.2085+1689G=)
c.580+1689G= (n.580+1689G=)
c.2460+1689G= (n.2460+1689G=)
n.2778+1689G=
5g.157342846G>TCA3533935CYFIP2,FNDC9c.2748+1689G>T (n.2748+1689G>T)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.2673+1689G>T (n.2673+1689G>T)
c.2265+1689G>T (n.2265+1689G>T)
c.2595+1689G>T (n.2595+1689G>T)
c.2085+1689G>T (n.2085+1689G>T)
c.580+1689G>T (n.580+1689G>T)
c.2460+1689G>T (n.2460+1689G>T)
n.2778+1689G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342849C=CA1594116691CYFIP2,FNDC9c.2748+1692C= (n.2748+1692C=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.2673+1692C= (n.2673+1692C=)
c.2265+1692C= (n.2265+1692C=)
c.2595+1692C= (n.2595+1692C=)
c.2085+1692C= (n.2085+1692C=)
c.580+1692C= (n.580+1692C=)
c.2460+1692C= (n.2460+1692C=)
n.2778+1692C=
5g.157342849C>GCA563959748CYFIP2,FNDC9c.2748+1692C>G (n.2748+1692C>G)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.2673+1692C>G (n.2673+1692C>G)
c.2265+1692C>G (n.2265+1692C>G)
c.2595+1692C>G (n.2595+1692C>G)
c.2085+1692C>G (n.2085+1692C>G)
c.580+1692C>G (n.580+1692C>G)
c.2460+1692C>G (n.2460+1692C>G)
n.2778+1692C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342849C>TCA3533936CYFIP2,FNDC9c.2748+1692C>T (n.2748+1692C>T)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.2673+1692C>T (n.2673+1692C>T)
c.2265+1692C>T (n.2265+1692C>T)
c.2595+1692C>T (n.2595+1692C>T)
c.2085+1692C>T (n.2085+1692C>T)
c.580+1692C>T (n.580+1692C>T)
c.2460+1692C>T (n.2460+1692C>T)
n.2778+1692C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342851C>TCA2676208818CYFIP2,FNDC9c.2748+1694C>T (n.2748+1694C>T)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.2673+1694C>T (n.2673+1694C>T)
c.2265+1694C>T (n.2265+1694C>T)
c.2595+1694C>T (n.2595+1694C>T)
c.2085+1694C>T (n.2085+1694C>T)
c.580+1694C>T (n.580+1694C>T)
c.2460+1694C>T (n.2460+1694C>T)
n.2778+1694C>T
gnomAD v4
5g.157342852C>ACA1594116694CYFIP2,FNDC9c.2748+1695C>A (n.2748+1695C>A)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.2673+1695C>A (n.2673+1695C>A)
c.2265+1695C>A (n.2265+1695C>A)
c.2595+1695C>A (n.2595+1695C>A)
c.2085+1695C>A (n.2085+1695C>A)
c.580+1695C>A (n.580+1695C>A)
c.2460+1695C>A (n.2460+1695C>A)
n.2778+1695C>A
dbSNP
5g.157342852C=CA1594116693CYFIP2,FNDC9c.2748+1695C= (n.2748+1695C=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.2673+1695C= (n.2673+1695C=)
c.2265+1695C= (n.2265+1695C=)
c.2595+1695C= (n.2595+1695C=)
c.2085+1695C= (n.2085+1695C=)
c.580+1695C= (n.580+1695C=)
c.2460+1695C= (n.2460+1695C=)
n.2778+1695C=
5g.157342852C>TCA806221680CYFIP2,FNDC9c.2748+1695C>T (n.2748+1695C>T)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.2673+1695C>T (n.2673+1695C>T)
c.2265+1695C>T (n.2265+1695C>T)
c.2595+1695C>T (n.2595+1695C>T)
c.2085+1695C>T (n.2085+1695C>T)
c.580+1695C>T (n.580+1695C>T)
c.2460+1695C>T (n.2460+1695C>T)
n.2778+1695C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342860_157342872delCA2676208819CYFIP2,FNDC9c.2748+1703_2748+1715del (n.2748+1703_2748+1715del)
c.672_*9del (n.[c.672_*9del;Ter225GluextTer7])
c.2673+1703_2673+1715del (n.2673+1703_2673+1715del)
c.2265+1703_2265+1715del (n.2265+1703_2265+1715del)
c.2595+1703_2595+1715del (n.2595+1703_2595+1715del)
c.2085+1703_2085+1715del (n.2085+1703_2085+1715del)
c.580+1703_580+1715del (n.580+1703_580+1715del)
c.2460+1703_2460+1715del (n.2460+1703_2460+1715del)
n.2778+1703_2778+1715del
gnomAD v4
5g.157342854C>ACA130143824CYFIP2,FNDC9c.2748+1697C>A (n.2748+1697C>A)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.2673+1697C>A (n.2673+1697C>A)
c.2265+1697C>A (n.2265+1697C>A)
c.2595+1697C>A (n.2595+1697C>A)
c.2085+1697C>A (n.2085+1697C>A)
c.580+1697C>A (n.580+1697C>A)
c.2460+1697C>A (n.2460+1697C>A)
n.2778+1697C>A
dbSNP
5g.157342854C=CA1594116696CYFIP2,FNDC9c.2748+1697C= (n.2748+1697C=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.2673+1697C= (n.2673+1697C=)
c.2265+1697C= (n.2265+1697C=)
c.2595+1697C= (n.2595+1697C=)
c.2085+1697C= (n.2085+1697C=)
c.580+1697C= (n.580+1697C=)
c.2460+1697C= (n.2460+1697C=)
n.2778+1697C=
5g.157342855C>GCA2676208820CYFIP2,FNDC9c.2748+1698C>G (n.2748+1698C>G)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.2673+1698C>G (n.2673+1698C>G)
c.2265+1698C>G (n.2265+1698C>G)
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c.2085+1698C>G (n.2085+1698C>G)
c.580+1698C>G (n.580+1698C>G)
c.2460+1698C>G (n.2460+1698C>G)
n.2778+1698C>G
gnomAD v4
5g.157342856C>ACA2544541555CYFIP2,FNDC9c.2748+1699C>A (n.2748+1699C>A)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.2673+1699C>A (n.2673+1699C>A)
c.2265+1699C>A (n.2265+1699C>A)
c.2595+1699C>A (n.2595+1699C>A)
c.2085+1699C>A (n.2085+1699C>A)
c.580+1699C>A (n.580+1699C>A)
c.2460+1699C>A (n.2460+1699C>A)
n.2778+1699C>A
5g.157342856C>TCA2676208821CYFIP2,FNDC9c.2748+1699C>T (n.2748+1699C>T)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.2673+1699C>T (n.2673+1699C>T)
c.2265+1699C>T (n.2265+1699C>T)
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n.2778+1699C>T
gnomAD v4
5g.157342857C>ACA2710568867CYFIP2,FNDC9c.2748+1700C>A (n.2748+1700C>A)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.2673+1700C>A (n.2673+1700C>A)
c.2265+1700C>A (n.2265+1700C>A)
c.2595+1700C>A (n.2595+1700C>A)
c.2085+1700C>A (n.2085+1700C>A)
c.580+1700C>A (n.580+1700C>A)
c.2460+1700C>A (n.2460+1700C>A)
n.2778+1700C>A
dbSNP
5g.157342857C>TCA2676208822CYFIP2,FNDC9c.2748+1700C>T (n.2748+1700C>T)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.2673+1700C>T (n.2673+1700C>T)
c.2265+1700C>T (n.2265+1700C>T)
c.2595+1700C>T (n.2595+1700C>T)
c.2085+1700C>T (n.2085+1700C>T)
c.580+1700C>T (n.580+1700C>T)
c.2460+1700C>T (n.2460+1700C>T)
n.2778+1700C>T
gnomAD v4
5g.157342858A>GCA2676208824CYFIP2,FNDC9c.2748+1701A>G (n.2748+1701A>G)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.2673+1701A>G (n.2673+1701A>G)
c.2265+1701A>G (n.2265+1701A>G)
c.2595+1701A>G (n.2595+1701A>G)
c.2085+1701A>G (n.2085+1701A>G)
c.580+1701A>G (n.580+1701A>G)
c.2460+1701A>G (n.2460+1701A>G)
n.2778+1701A>G
gnomAD v4
5g.157342859C=CA1594116699CYFIP2,FNDC9c.2748+1702C= (n.2748+1702C=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.2673+1702C= (n.2673+1702C=)
c.2265+1702C= (n.2265+1702C=)
c.2595+1702C= (n.2595+1702C=)
c.2085+1702C= (n.2085+1702C=)
c.580+1702C= (n.580+1702C=)
c.2460+1702C= (n.2460+1702C=)
n.2778+1702C=
5g.157342859C>TCA563959749CYFIP2,FNDC9c.2748+1702C>T (n.2748+1702C>T)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.2673+1702C>T (n.2673+1702C>T)
c.2265+1702C>T (n.2265+1702C>T)
c.2595+1702C>T (n.2595+1702C>T)
c.2085+1702C>T (n.2085+1702C>T)
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c.2460+1702C>T (n.2460+1702C>T)
n.2778+1702C>T
dbSNP gnomAD v2
5g.157342862_157342863delCA2676208826CYFIP2,FNDC9c.2748+1705_2748+1706del (n.2748+1705_2748+1706del)
c.*2_*3del (n.*2_*3del)
c.2673+1705_2673+1706del (n.2673+1705_2673+1706del)
c.2265+1705_2265+1706del (n.2265+1705_2265+1706del)
c.2595+1705_2595+1706del (n.2595+1705_2595+1706del)
c.2085+1705_2085+1706del (n.2085+1705_2085+1706del)
c.580+1705_580+1706del (n.580+1705_580+1706del)
c.2460+1705_2460+1706del (n.2460+1705_2460+1706del)
n.2778+1705_2778+1706del
gnomAD v4
5g.157342861C=CA1594116704CYFIP2,FNDC9c.2748+1704C= (n.2748+1704C=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.2673+1704C= (n.2673+1704C=)
c.2265+1704C= (n.2265+1704C=)
c.2595+1704C= (n.2595+1704C=)
c.2085+1704C= (n.2085+1704C=)
c.580+1704C= (n.580+1704C=)
c.2460+1704C= (n.2460+1704C=)
n.2778+1704C=
5g.157342861C>GCA2676208827CYFIP2,FNDC9c.2748+1704C>G (n.2748+1704C>G)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.2673+1704C>G (n.2673+1704C>G)
c.2265+1704C>G (n.2265+1704C>G)
c.2595+1704C>G (n.2595+1704C>G)
c.2085+1704C>G (n.2085+1704C>G)
c.580+1704C>G (n.580+1704C>G)
c.2460+1704C>G (n.2460+1704C>G)
n.2778+1704C>G
gnomAD v4
5g.157342861C>TCA806221691CYFIP2,FNDC9c.2748+1704C>T (n.2748+1704C>T)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.2673+1704C>T (n.2673+1704C>T)
c.2265+1704C>T (n.2265+1704C>T)
c.2595+1704C>T (n.2595+1704C>T)
c.2085+1704C>T (n.2085+1704C>T)
c.580+1704C>T (n.580+1704C>T)
c.2460+1704C>T (n.2460+1704C>T)
n.2778+1704C>T
dbSNP
5g.157342862T>ACA361973009CYFIP2,FNDC9c.2748+1705T>A (n.2748+1705T>A)
c.675A>T (p.Ter225Cys)
c.2673+1705T>A (n.2673+1705T>A)
c.2265+1705T>A (n.2265+1705T>A)
c.2595+1705T>A (n.2595+1705T>A)
c.2085+1705T>A (n.2085+1705T>A)
c.580+1705T>A (n.580+1705T>A)
c.2460+1705T>A (n.2460+1705T>A)
n.2778+1705T>A
5g.157342862T>CCA361973010CYFIP2,FNDC9c.2748+1705T>C (n.2748+1705T>C)
c.675A>G (p.Ter225Trp)
c.2673+1705T>C (n.2673+1705T>C)
c.2265+1705T>C (n.2265+1705T>C)
c.2595+1705T>C (n.2595+1705T>C)
c.2085+1705T>C (n.2085+1705T>C)
c.580+1705T>C (n.580+1705T>C)
c.2460+1705T>C (n.2460+1705T>C)
n.2778+1705T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342862T>GCA361973011CYFIP2,FNDC9c.2748+1705T>G (n.2748+1705T>G)
c.675A>C (p.Ter225Cys)
c.2673+1705T>G (n.2673+1705T>G)
c.2265+1705T>G (n.2265+1705T>G)
c.2595+1705T>G (n.2595+1705T>G)
c.2085+1705T>G (n.2085+1705T>G)
c.580+1705T>G (n.580+1705T>G)
c.2460+1705T>G (n.2460+1705T>G)
n.2778+1705T>G
5g.157342862T=CA1594116709CYFIP2,FNDC9c.2748+1705T= (n.2748+1705T=)
c.675A= (p.Ter225=)
c.2673+1705T= (n.2673+1705T=)
c.2265+1705T= (n.2265+1705T=)
c.2595+1705T= (n.2595+1705T=)
c.2085+1705T= (n.2085+1705T=)
c.580+1705T= (n.580+1705T=)
c.2460+1705T= (n.2460+1705T=)
n.2778+1705T=
5g.157342863C>ACA130143829CYFIP2,FNDC9c.2748+1706C>A (n.2748+1706C>A)
c.674G>T (p.Ter225Leu)
c.2673+1706C>A (n.2673+1706C>A)
c.2265+1706C>A (n.2265+1706C>A)
c.2595+1706C>A (n.2595+1706C>A)
c.2085+1706C>A (n.2085+1706C>A)
c.580+1706C>A (n.580+1706C>A)
c.2460+1706C>A (n.2460+1706C>A)
n.2778+1706C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342863C=CA1594116713CYFIP2,FNDC9c.2748+1706C= (n.2748+1706C=)
c.674G= (p.Ter225=)
c.2673+1706C= (n.2673+1706C=)
c.2265+1706C= (n.2265+1706C=)
c.2595+1706C= (n.2595+1706C=)
c.2085+1706C= (n.2085+1706C=)
c.580+1706C= (n.580+1706C=)
c.2460+1706C= (n.2460+1706C=)
n.2778+1706C=
5g.157342863C>GCA361973012CYFIP2,FNDC9c.2748+1706C>G (n.2748+1706C>G)
c.674G>C (p.Ter225Ser)
c.2673+1706C>G (n.2673+1706C>G)
c.2265+1706C>G (n.2265+1706C>G)
c.2595+1706C>G (n.2595+1706C>G)
c.2085+1706C>G (n.2085+1706C>G)
c.580+1706C>G (n.580+1706C>G)
c.2460+1706C>G (n.2460+1706C>G)
n.2778+1706C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342863C>TCA130143825CYFIP2,FNDC9c.2748+1706C>T (n.2748+1706C>T)
c.674G>A (p.Ter225=)
c.2673+1706C>T (n.2673+1706C>T)
c.2265+1706C>T (n.2265+1706C>T)
c.2595+1706C>T (n.2595+1706C>T)
c.2085+1706C>T (n.2085+1706C>T)
c.580+1706C>T (n.580+1706C>T)
c.2460+1706C>T (n.2460+1706C>T)
n.2778+1706C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.157342864A=CA1594116716CYFIP2,FNDC9c.2748+1707A= (n.2748+1707A=)
c.673T= (p.Ter225=)
c.2673+1707A= (n.2673+1707A=)
c.2265+1707A= (n.2265+1707A=)
c.2595+1707A= (n.2595+1707A=)
c.2085+1707A= (n.2085+1707A=)
c.580+1707A= (n.580+1707A=)
c.2460+1707A= (n.2460+1707A=)
n.2778+1707A=
5g.157342864A>CCA361973014CYFIP2,FNDC9c.2748+1707A>C (n.2748+1707A>C)
c.673T>G (p.Ter225Gly)
c.2673+1707A>C (n.2673+1707A>C)
c.2265+1707A>C (n.2265+1707A>C)
c.2595+1707A>C (n.2595+1707A>C)
c.2085+1707A>C (n.2085+1707A>C)
c.580+1707A>C (n.580+1707A>C)
c.2460+1707A>C (n.2460+1707A>C)
n.2778+1707A>C
5g.157342864A>GCA3533937CYFIP2,FNDC9c.2748+1707A>G (n.2748+1707A>G)
c.673T>C (p.Ter225Arg)
c.2673+1707A>G (n.2673+1707A>G)
c.2265+1707A>G (n.2265+1707A>G)
c.2595+1707A>G (n.2595+1707A>G)
c.2085+1707A>G (n.2085+1707A>G)
c.580+1707A>G (n.580+1707A>G)
c.2460+1707A>G (n.2460+1707A>G)
n.2778+1707A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342864A>TCA361973013CYFIP2,FNDC9c.2748+1707A>T (n.2748+1707A>T)
c.673T>A (p.Ter225Arg)
c.2673+1707A>T (n.2673+1707A>T)
c.2265+1707A>T (n.2265+1707A>T)
c.2595+1707A>T (n.2595+1707A>T)
c.2085+1707A>T (n.2085+1707A>T)
c.580+1707A>T (n.580+1707A>T)
c.2460+1707A>T (n.2460+1707A>T)
n.2778+1707A>T
5g.157342865T>ACA361973015CYFIP2,FNDC9c.2748+1708T>A (n.2748+1708T>A)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
c.2673+1708T>A (n.2673+1708T>A)
c.2265+1708T>A (n.2265+1708T>A)
c.2595+1708T>A (n.2595+1708T>A)
c.2085+1708T>A (n.2085+1708T>A)
c.580+1708T>A (n.580+1708T>A)
c.2460+1708T>A (n.2460+1708T>A)
n.2778+1708T>A
5g.157342865T>CCA447496237CYFIP2,FNDC9c.2748+1708T>C (n.2748+1708T>C)
c.672A>G (p.Glu224=)
c.2673+1708T>C (n.2673+1708T>C)
c.2265+1708T>C (n.2265+1708T>C)
c.2595+1708T>C (n.2595+1708T>C)
c.2085+1708T>C (n.2085+1708T>C)
c.580+1708T>C (n.580+1708T>C)
c.2460+1708T>C (n.2460+1708T>C)
n.2778+1708T>C
5g.157342865T>GCA361973016CYFIP2,FNDC9c.2748+1708T>G (n.2748+1708T>G)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
c.2673+1708T>G (n.2673+1708T>G)
c.2265+1708T>G (n.2265+1708T>G)
c.2595+1708T>G (n.2595+1708T>G)
c.2085+1708T>G (n.2085+1708T>G)
c.580+1708T>G (n.580+1708T>G)
c.2460+1708T>G (n.2460+1708T>G)
n.2778+1708T>G
5g.157342866delCA2676208835CYFIP2,FNDC9c.2748+1709del (n.2748+1709del)
c.672del (p.Glu224AspfsTer12)
c.2673+1709del (n.2673+1709del)
c.2265+1709del (n.2265+1709del)
c.2595+1709del (n.2595+1709del)
c.2085+1709del (n.2085+1709del)
c.580+1709del (n.580+1709del)
c.2460+1709del (n.2460+1709del)
n.2778+1709del
gnomAD v4
5g.157342866T>ACA361973017CYFIP2,FNDC9c.2748+1709T>A (n.2748+1709T>A)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.2673+1709T>A (n.2673+1709T>A)
c.2265+1709T>A (n.2265+1709T>A)
c.2595+1709T>A (n.2595+1709T>A)
c.2085+1709T>A (n.2085+1709T>A)
c.580+1709T>A (n.580+1709T>A)
c.2460+1709T>A (n.2460+1709T>A)
n.2778+1709T>A
5g.157342866T>CCA361973018CYFIP2,FNDC9c.2748+1709T>C (n.2748+1709T>C)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.2673+1709T>C (n.2673+1709T>C)
c.2265+1709T>C (n.2265+1709T>C)
c.2595+1709T>C (n.2595+1709T>C)
c.2085+1709T>C (n.2085+1709T>C)
c.580+1709T>C (n.580+1709T>C)
c.2460+1709T>C (n.2460+1709T>C)
n.2778+1709T>C
5g.157342866T>GCA361973019CYFIP2,FNDC9c.2748+1709T>G (n.2748+1709T>G)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.2673+1709T>G (n.2673+1709T>G)
c.2265+1709T>G (n.2265+1709T>G)
c.2595+1709T>G (n.2595+1709T>G)
c.2085+1709T>G (n.2085+1709T>G)
c.580+1709T>G (n.580+1709T>G)
c.2460+1709T>G (n.2460+1709T>G)
n.2778+1709T>G
5g.157342867C>ACA361973020CYFIP2,FNDC9c.2748+1710C>A (n.2748+1710C>A)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.2673+1710C>A (n.2673+1710C>A)
c.2265+1710C>A (n.2265+1710C>A)
c.2595+1710C>A (n.2595+1710C>A)
c.2085+1710C>A (n.2085+1710C>A)
c.580+1710C>A (n.580+1710C>A)
c.2460+1710C>A (n.2460+1710C>A)
n.2778+1710C>A
gnomAD v4
5g.157342867C>GCA361973022CYFIP2,FNDC9c.2748+1710C>G (n.2748+1710C>G)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.2673+1710C>G (n.2673+1710C>G)
c.2265+1710C>G (n.2265+1710C>G)
c.2595+1710C>G (n.2595+1710C>G)
c.2085+1710C>G (n.2085+1710C>G)
c.580+1710C>G (n.580+1710C>G)
c.2460+1710C>G (n.2460+1710C>G)
n.2778+1710C>G
5g.157342867C>TCA361973024CYFIP2,FNDC9c.2748+1710C>T (n.2748+1710C>T)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.2673+1710C>T (n.2673+1710C>T)
c.2265+1710C>T (n.2265+1710C>T)
c.2595+1710C>T (n.2595+1710C>T)
c.2085+1710C>T (n.2085+1710C>T)
c.580+1710C>T (n.580+1710C>T)
c.2460+1710C>T (n.2460+1710C>T)
n.2778+1710C>T
5g.157342868C>ACA447496245CYFIP2,FNDC9c.2748+1711C>A (n.2748+1711C>A)
c.669G>T (p.Gly223=)
c.2673+1711C>A (n.2673+1711C>A)
c.2265+1711C>A (n.2265+1711C>A)
c.2595+1711C>A (n.2595+1711C>A)
c.2085+1711C>A (n.2085+1711C>A)
c.580+1711C>A (n.580+1711C>A)
c.2460+1711C>A (n.2460+1711C>A)
n.2778+1711C>A
5g.157342868C=CA1594116719CYFIP2,FNDC9c.2748+1711C= (n.2748+1711C=)
c.669G= (p.Gly223=)
c.2673+1711C= (n.2673+1711C=)
c.2265+1711C= (n.2265+1711C=)
c.2595+1711C= (n.2595+1711C=)
c.2085+1711C= (n.2085+1711C=)
c.580+1711C= (n.580+1711C=)
c.2460+1711C= (n.2460+1711C=)
n.2778+1711C=
5g.157342868C>GCA447496247CYFIP2,FNDC9c.2748+1711C>G (n.2748+1711C>G)
c.669G>C (p.Gly223=)
c.2673+1711C>G (n.2673+1711C>G)
c.2265+1711C>G (n.2265+1711C>G)
c.2595+1711C>G (n.2595+1711C>G)
c.2085+1711C>G (n.2085+1711C>G)
c.580+1711C>G (n.580+1711C>G)
c.2460+1711C>G (n.2460+1711C>G)
n.2778+1711C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342868C>TCA3533938CYFIP2,FNDC9c.2748+1711C>T (n.2748+1711C>T)
c.669G>A (p.Gly223=)
c.2673+1711C>T (n.2673+1711C>T)
c.2265+1711C>T (n.2265+1711C>T)
c.2595+1711C>T (n.2595+1711C>T)
c.2085+1711C>T (n.2085+1711C>T)
c.580+1711C>T (n.580+1711C>T)
c.2460+1711C>T (n.2460+1711C>T)
n.2778+1711C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342869C>ACA361973035CYFIP2,FNDC9c.2748+1712C>A (n.2748+1712C>A)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.2673+1712C>A (n.2673+1712C>A)
c.2265+1712C>A (n.2265+1712C>A)
c.2595+1712C>A (n.2595+1712C>A)
c.2085+1712C>A (n.2085+1712C>A)
c.580+1712C>A (n.580+1712C>A)
c.2460+1712C>A (n.2460+1712C>A)
n.2778+1712C>A
5g.157342869C>GCA361973028CYFIP2,FNDC9c.2748+1712C>G (n.2748+1712C>G)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.2673+1712C>G (n.2673+1712C>G)
c.2265+1712C>G (n.2265+1712C>G)
c.2595+1712C>G (n.2595+1712C>G)
c.2085+1712C>G (n.2085+1712C>G)
c.580+1712C>G (n.580+1712C>G)
c.2460+1712C>G (n.2460+1712C>G)
n.2778+1712C>G
5g.157342869C>TCA361973033CYFIP2,FNDC9c.2748+1712C>T (n.2748+1712C>T)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.2673+1712C>T (n.2673+1712C>T)
c.2265+1712C>T (n.2265+1712C>T)
c.2595+1712C>T (n.2595+1712C>T)
c.2085+1712C>T (n.2085+1712C>T)
c.580+1712C>T (n.580+1712C>T)
c.2460+1712C>T (n.2460+1712C>T)
n.2778+1712C>T
5g.157342870C>ACA361973038CYFIP2,FNDC9c.2748+1713C>A (n.2748+1713C>A)
c.667G>T (p.Gly223Trp)
c.2673+1713C>A (n.2673+1713C>A)
c.2265+1713C>A (n.2265+1713C>A)
c.2595+1713C>A (n.2595+1713C>A)
c.2085+1713C>A (n.2085+1713C>A)
c.580+1713C>A (n.580+1713C>A)
c.2460+1713C>A (n.2460+1713C>A)
n.2778+1713C>A
5g.157342870C=CA1594116724CYFIP2,FNDC9c.2748+1713C= (n.2748+1713C=)
c.667G= (p.Gly223=)
c.2673+1713C= (n.2673+1713C=)
c.2265+1713C= (n.2265+1713C=)
c.2595+1713C= (n.2595+1713C=)
c.2085+1713C= (n.2085+1713C=)
c.580+1713C= (n.580+1713C=)
c.2460+1713C= (n.2460+1713C=)
n.2778+1713C=
5g.157342870C>GCA361973042CYFIP2,FNDC9c.2748+1713C>G (n.2748+1713C>G)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.2673+1713C>G (n.2673+1713C>G)
c.2265+1713C>G (n.2265+1713C>G)
c.2595+1713C>G (n.2595+1713C>G)
c.2085+1713C>G (n.2085+1713C>G)
c.580+1713C>G (n.580+1713C>G)
c.2460+1713C>G (n.2460+1713C>G)
n.2778+1713C>G
5g.157342870C>TCA3533939CYFIP2,FNDC9c.2748+1713C>T (n.2748+1713C>T)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
c.2673+1713C>T (n.2673+1713C>T)
c.2265+1713C>T (n.2265+1713C>T)
c.2595+1713C>T (n.2595+1713C>T)
c.2085+1713C>T (n.2085+1713C>T)
c.580+1713C>T (n.580+1713C>T)
c.2460+1713C>T (n.2460+1713C>T)
n.2778+1713C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342871A>CCA361973044CYFIP2,FNDC9c.2748+1714A>C (n.2748+1714A>C)
c.666T>G (p.Cys222Trp)
c.2673+1714A>C (n.2673+1714A>C)
c.2265+1714A>C (n.2265+1714A>C)
c.2595+1714A>C (n.2595+1714A>C)
c.2085+1714A>C (n.2085+1714A>C)
c.580+1714A>C (n.580+1714A>C)
c.2460+1714A>C (n.2460+1714A>C)
n.2778+1714A>C
dbSNP
5g.157342871A>GCA447496259CYFIP2,FNDC9c.2748+1714A>G (n.2748+1714A>G)
c.666T>C (p.Cys222=)
c.2673+1714A>G (n.2673+1714A>G)
c.2265+1714A>G (n.2265+1714A>G)
c.2595+1714A>G (n.2595+1714A>G)
c.2085+1714A>G (n.2085+1714A>G)
c.580+1714A>G (n.580+1714A>G)
c.2460+1714A>G (n.2460+1714A>G)
n.2778+1714A>G
5g.157342871A>TCA361973046CYFIP2,FNDC9c.2748+1714A>T (n.2748+1714A>T)
c.666T>A (p.Cys222Ter)
c.2673+1714A>T (n.2673+1714A>T)
c.2265+1714A>T (n.2265+1714A>T)
c.2595+1714A>T (n.2595+1714A>T)
c.2085+1714A>T (n.2085+1714A>T)
c.580+1714A>T (n.580+1714A>T)
c.2460+1714A>T (n.2460+1714A>T)
n.2778+1714A>T
5g.157342872C>ACA361973049CYFIP2,FNDC9c.2748+1715C>A (n.2748+1715C>A)
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.2673+1715C>A (n.2673+1715C>A)
c.2265+1715C>A (n.2265+1715C>A)
c.2595+1715C>A (n.2595+1715C>A)
c.2085+1715C>A (n.2085+1715C>A)
c.580+1715C>A (n.580+1715C>A)
c.2460+1715C>A (n.2460+1715C>A)
n.2778+1715C>A
5g.157342872C=CA1594116730CYFIP2,FNDC9c.2748+1715C= (n.2748+1715C=)
c.665G= (p.Cys222=)
c.2673+1715C= (n.2673+1715C=)
c.2265+1715C= (n.2265+1715C=)
c.2595+1715C= (n.2595+1715C=)
c.2085+1715C= (n.2085+1715C=)
c.580+1715C= (n.580+1715C=)
c.2460+1715C= (n.2460+1715C=)
n.2778+1715C=
5g.157342872C>GCA361973051CYFIP2,FNDC9c.2748+1715C>G (n.2748+1715C>G)
c.665G>C (p.Cys222Ser)
c.2673+1715C>G (n.2673+1715C>G)
c.2265+1715C>G (n.2265+1715C>G)
c.2595+1715C>G (n.2595+1715C>G)
c.2085+1715C>G (n.2085+1715C>G)
c.580+1715C>G (n.580+1715C>G)
c.2460+1715C>G (n.2460+1715C>G)
n.2778+1715C>G
5g.157342872C>TCA361973053CYFIP2,FNDC9c.2748+1715C>T (n.2748+1715C>T)
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.2673+1715C>T (n.2673+1715C>T)
c.2265+1715C>T (n.2265+1715C>T)
c.2595+1715C>T (n.2595+1715C>T)
c.2085+1715C>T (n.2085+1715C>T)
c.580+1715C>T (n.580+1715C>T)
c.2460+1715C>T (n.2460+1715C>T)
n.2778+1715C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342873A>CCA361973055CYFIP2,FNDC9c.2748+1716A>C (n.2748+1716A>C)
c.664T>G (p.Cys222Gly)
c.2673+1716A>C (n.2673+1716A>C)
c.2265+1716A>C (n.2265+1716A>C)
c.2595+1716A>C (n.2595+1716A>C)
c.2085+1716A>C (n.2085+1716A>C)
c.580+1716A>C (n.580+1716A>C)
c.2460+1716A>C (n.2460+1716A>C)
n.2778+1716A>C
5g.157342873A>GCA361973056CYFIP2,FNDC9c.2748+1716A>G (n.2748+1716A>G)
c.664T>C (p.Cys222Arg)
c.2673+1716A>G (n.2673+1716A>G)
c.2265+1716A>G (n.2265+1716A>G)
c.2595+1716A>G (n.2595+1716A>G)
c.2085+1716A>G (n.2085+1716A>G)
c.580+1716A>G (n.580+1716A>G)
c.2460+1716A>G (n.2460+1716A>G)
n.2778+1716A>G
5g.157342873A>TCA361973058CYFIP2,FNDC9c.2748+1716A>T (n.2748+1716A>T)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.2673+1716A>T (n.2673+1716A>T)
c.2265+1716A>T (n.2265+1716A>T)
c.2595+1716A>T (n.2595+1716A>T)
c.2085+1716A>T (n.2085+1716A>T)
c.580+1716A>T (n.580+1716A>T)
c.2460+1716A>T (n.2460+1716A>T)
n.2778+1716A>T
5g.157342874A>CCA361973061CYFIP2,FNDC9c.2748+1717A>C (n.2748+1717A>C)
c.663T>G (p.His221Gln)
c.2673+1717A>C (n.2673+1717A>C)
c.2265+1717A>C (n.2265+1717A>C)
c.2595+1717A>C (n.2595+1717A>C)
c.2085+1717A>C (n.2085+1717A>C)
c.580+1717A>C (n.580+1717A>C)
c.2460+1717A>C (n.2460+1717A>C)
n.2778+1717A>C
5g.157342874A>GCA447496271CYFIP2,FNDC9c.2748+1717A>G (n.2748+1717A>G)
c.663T>C (p.His221=)
c.2673+1717A>G (n.2673+1717A>G)
c.2265+1717A>G (n.2265+1717A>G)
c.2595+1717A>G (n.2595+1717A>G)
c.2085+1717A>G (n.2085+1717A>G)
c.580+1717A>G (n.580+1717A>G)
c.2460+1717A>G (n.2460+1717A>G)
n.2778+1717A>G
gnomAD v4
5g.157342874A>TCA361973059CYFIP2,FNDC9c.2748+1717A>T (n.2748+1717A>T)
c.663T>A (p.His221Gln)
c.2673+1717A>T (n.2673+1717A>T)
c.2265+1717A>T (n.2265+1717A>T)
c.2595+1717A>T (n.2595+1717A>T)
c.2085+1717A>T (n.2085+1717A>T)
c.580+1717A>T (n.580+1717A>T)
c.2460+1717A>T (n.2460+1717A>T)
n.2778+1717A>T
5g.157342875T>ACA3533940CYFIP2,FNDC9c.2748+1718T>A (n.2748+1718T>A)
c.662A>T (p.His221Leu)
c.2673+1718T>A (n.2673+1718T>A)
c.2265+1718T>A (n.2265+1718T>A)
c.2595+1718T>A (n.2595+1718T>A)
c.2085+1718T>A (n.2085+1718T>A)
c.580+1718T>A (n.580+1718T>A)
c.2460+1718T>A (n.2460+1718T>A)
n.2778+1718T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342875T>CCA361973064CYFIP2,FNDC9c.2748+1718T>C (n.2748+1718T>C)
c.662A>G (p.His221Arg)
c.2673+1718T>C (n.2673+1718T>C)
c.2265+1718T>C (n.2265+1718T>C)
c.2595+1718T>C (n.2595+1718T>C)
c.2085+1718T>C (n.2085+1718T>C)
c.580+1718T>C (n.580+1718T>C)
c.2460+1718T>C (n.2460+1718T>C)
n.2778+1718T>C
5g.157342875T>GCA361973065CYFIP2,FNDC9c.2748+1718T>G (n.2748+1718T>G)
c.662A>C (p.His221Pro)
c.2673+1718T>G (n.2673+1718T>G)
c.2265+1718T>G (n.2265+1718T>G)
c.2595+1718T>G (n.2595+1718T>G)
c.2085+1718T>G (n.2085+1718T>G)
c.580+1718T>G (n.580+1718T>G)
c.2460+1718T>G (n.2460+1718T>G)
n.2778+1718T>G
5g.157342875T=CA1594116735CYFIP2,FNDC9c.2748+1718T= (n.2748+1718T=)
c.662A= (p.His221=)
c.2673+1718T= (n.2673+1718T=)
c.2265+1718T= (n.2265+1718T=)
c.2595+1718T= (n.2595+1718T=)
c.2085+1718T= (n.2085+1718T=)
c.580+1718T= (n.580+1718T=)
c.2460+1718T= (n.2460+1718T=)
n.2778+1718T=
5g.157342876G>ACA361973069CYFIP2,FNDC9c.2748+1719G>A (n.2748+1719G>A)
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.2673+1719G>A (n.2673+1719G>A)
c.2265+1719G>A (n.2265+1719G>A)
c.2595+1719G>A (n.2595+1719G>A)
c.2085+1719G>A (n.2085+1719G>A)
c.580+1719G>A (n.580+1719G>A)
c.2460+1719G>A (n.2460+1719G>A)
n.2778+1719G>A
gnomAD v4
5g.157342876G>CCA361973070CYFIP2,FNDC9c.2748+1719G>C (n.2748+1719G>C)
c.661C>G (p.His221Asp)
c.2673+1719G>C (n.2673+1719G>C)
c.2265+1719G>C (n.2265+1719G>C)
c.2595+1719G>C (n.2595+1719G>C)
c.2085+1719G>C (n.2085+1719G>C)
c.580+1719G>C (n.580+1719G>C)
c.2460+1719G>C (n.2460+1719G>C)
n.2778+1719G>C
5g.157342876G>TCA361973073CYFIP2,FNDC9c.2748+1719G>T (n.2748+1719G>T)
c.661C>A (p.His221Asn)
c.2673+1719G>T (n.2673+1719G>T)
c.2265+1719G>T (n.2265+1719G>T)
c.2595+1719G>T (n.2595+1719G>T)
c.2085+1719G>T (n.2085+1719G>T)
c.580+1719G>T (n.580+1719G>T)
c.2460+1719G>T (n.2460+1719G>T)
n.2778+1719G>T
5g.157342877A>CCA447496279CYFIP2,FNDC9c.2748+1720A>C (n.2748+1720A>C)
c.660T>G (p.Pro220=)
c.2673+1720A>C (n.2673+1720A>C)
c.2265+1720A>C (n.2265+1720A>C)
c.2595+1720A>C (n.2595+1720A>C)
c.2085+1720A>C (n.2085+1720A>C)
c.580+1720A>C (n.580+1720A>C)
c.2460+1720A>C (n.2460+1720A>C)
n.2778+1720A>C
5g.157342877A>GCA447496281CYFIP2,FNDC9c.2748+1720A>G (n.2748+1720A>G)
c.660T>C (p.Pro220=)
c.2673+1720A>G (n.2673+1720A>G)
c.2265+1720A>G (n.2265+1720A>G)
c.2595+1720A>G (n.2595+1720A>G)
c.2085+1720A>G (n.2085+1720A>G)
c.580+1720A>G (n.580+1720A>G)
c.2460+1720A>G (n.2460+1720A>G)
n.2778+1720A>G
5g.157342877A>TCA447496283CYFIP2,FNDC9c.2748+1720A>T (n.2748+1720A>T)
c.660T>A (p.Pro220=)
c.2673+1720A>T (n.2673+1720A>T)
c.2265+1720A>T (n.2265+1720A>T)
c.2595+1720A>T (n.2595+1720A>T)
c.2085+1720A>T (n.2085+1720A>T)
c.580+1720A>T (n.580+1720A>T)
c.2460+1720A>T (n.2460+1720A>T)
n.2778+1720A>T
5g.157342878G>ACA3533941CYFIP2,FNDC9c.2748+1721G>A (n.2748+1721G>A)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.2673+1721G>A (n.2673+1721G>A)
c.2265+1721G>A (n.2265+1721G>A)
c.2595+1721G>A (n.2595+1721G>A)
c.2085+1721G>A (n.2085+1721G>A)
c.580+1721G>A (n.580+1721G>A)
c.2460+1721G>A (n.2460+1721G>A)
n.2778+1721G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342878G>CCA361973077CYFIP2,FNDC9c.2748+1721G>C (n.2748+1721G>C)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.2673+1721G>C (n.2673+1721G>C)
c.2265+1721G>C (n.2265+1721G>C)
c.2595+1721G>C (n.2595+1721G>C)
c.2085+1721G>C (n.2085+1721G>C)
c.580+1721G>C (n.580+1721G>C)
c.2460+1721G>C (n.2460+1721G>C)
n.2778+1721G>C
5g.157342878G=CA1594116741CYFIP2,FNDC9c.2748+1721G= (n.2748+1721G=)
c.659C= (p.Pro220=)
c.2673+1721G= (n.2673+1721G=)
c.2265+1721G= (n.2265+1721G=)
c.2595+1721G= (n.2595+1721G=)
c.2085+1721G= (n.2085+1721G=)
c.580+1721G= (n.580+1721G=)
c.2460+1721G= (n.2460+1721G=)
n.2778+1721G=
5g.157342878G>TCA361973078CYFIP2,FNDC9c.2748+1721G>T (n.2748+1721G>T)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.2673+1721G>T (n.2673+1721G>T)
c.2265+1721G>T (n.2265+1721G>T)
c.2595+1721G>T (n.2595+1721G>T)
c.2085+1721G>T (n.2085+1721G>T)
c.580+1721G>T (n.580+1721G>T)
c.2460+1721G>T (n.2460+1721G>T)
n.2778+1721G>T
5g.157342879G>ACA361973086CYFIP2,FNDC9c.2748+1722G>A (n.2748+1722G>A)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.2673+1722G>A (n.2673+1722G>A)
c.2265+1722G>A (n.2265+1722G>A)
c.2595+1722G>A (n.2595+1722G>A)
c.2085+1722G>A (n.2085+1722G>A)
c.580+1722G>A (n.580+1722G>A)
c.2460+1722G>A (n.2460+1722G>A)
n.2778+1722G>A
5g.157342879G>CCA361973084CYFIP2,FNDC9c.2748+1722G>C (n.2748+1722G>C)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.2673+1722G>C (n.2673+1722G>C)
c.2265+1722G>C (n.2265+1722G>C)
c.2595+1722G>C (n.2595+1722G>C)
c.2085+1722G>C (n.2085+1722G>C)
c.580+1722G>C (n.580+1722G>C)
c.2460+1722G>C (n.2460+1722G>C)
n.2778+1722G>C
5g.157342879G=CA1594116745CYFIP2,FNDC9c.2748+1722G= (n.2748+1722G=)
c.658C= (p.Pro220=)
c.2673+1722G= (n.2673+1722G=)
c.2265+1722G= (n.2265+1722G=)
c.2595+1722G= (n.2595+1722G=)
c.2085+1722G= (n.2085+1722G=)
c.580+1722G= (n.580+1722G=)
c.2460+1722G= (n.2460+1722G=)
n.2778+1722G=
5g.157342879G>TCA3533942CYFIP2,FNDC9c.2748+1722G>T (n.2748+1722G>T)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.2673+1722G>T (n.2673+1722G>T)
c.2265+1722G>T (n.2265+1722G>T)
c.2595+1722G>T (n.2595+1722G>T)
c.2085+1722G>T (n.2085+1722G>T)
c.580+1722G>T (n.580+1722G>T)
c.2460+1722G>T (n.2460+1722G>T)
n.2778+1722G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342880C>ACA447496292CYFIP2,FNDC9c.2748+1723C>A (n.2748+1723C>A)
c.657G>T (p.Leu219=)
c.2673+1723C>A (n.2673+1723C>A)
c.2265+1723C>A (n.2265+1723C>A)
c.2595+1723C>A (n.2595+1723C>A)
c.2085+1723C>A (n.2085+1723C>A)
c.580+1723C>A (n.580+1723C>A)
c.2460+1723C>A (n.2460+1723C>A)
n.2778+1723C>A
gnomAD v4
5g.157342880C>GCA447496294CYFIP2,FNDC9c.2748+1723C>G (n.2748+1723C>G)
c.657G>C (p.Leu219=)
c.2673+1723C>G (n.2673+1723C>G)
c.2265+1723C>G (n.2265+1723C>G)
c.2595+1723C>G (n.2595+1723C>G)
c.2085+1723C>G (n.2085+1723C>G)
c.580+1723C>G (n.580+1723C>G)
c.2460+1723C>G (n.2460+1723C>G)
n.2778+1723C>G
5g.157342880C>TCA447496297CYFIP2,FNDC9c.2748+1723C>T (n.2748+1723C>T)
c.657G>A (p.Leu219=)
c.2673+1723C>T (n.2673+1723C>T)
c.2265+1723C>T (n.2265+1723C>T)
c.2595+1723C>T (n.2595+1723C>T)
c.2085+1723C>T (n.2085+1723C>T)
c.580+1723C>T (n.580+1723C>T)
c.2460+1723C>T (n.2460+1723C>T)
n.2778+1723C>T
5g.157342881A>CCA361973091CYFIP2,FNDC9c.2748+1724A>C (n.2748+1724A>C)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.2673+1724A>C (n.2673+1724A>C)
c.2265+1724A>C (n.2265+1724A>C)
c.2595+1724A>C (n.2595+1724A>C)
c.2085+1724A>C (n.2085+1724A>C)
c.580+1724A>C (n.580+1724A>C)
c.2460+1724A>C (n.2460+1724A>C)
n.2778+1724A>C
5g.157342881A>GCA361973088CYFIP2,FNDC9c.2748+1724A>G (n.2748+1724A>G)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.2673+1724A>G (n.2673+1724A>G)
c.2265+1724A>G (n.2265+1724A>G)
c.2595+1724A>G (n.2595+1724A>G)
c.2085+1724A>G (n.2085+1724A>G)
c.580+1724A>G (n.580+1724A>G)
c.2460+1724A>G (n.2460+1724A>G)
n.2778+1724A>G
5g.157342881A>TCA361973090CYFIP2,FNDC9c.2748+1724A>T (n.2748+1724A>T)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.2673+1724A>T (n.2673+1724A>T)
c.2265+1724A>T (n.2265+1724A>T)
c.2595+1724A>T (n.2595+1724A>T)
c.2085+1724A>T (n.2085+1724A>T)
c.580+1724A>T (n.580+1724A>T)
c.2460+1724A>T (n.2460+1724A>T)
n.2778+1724A>T
5g.157342882G>ACA447496301CYFIP2,FNDC9c.2748+1725G>A (n.2748+1725G>A)
c.655C>T (p.Leu219=)
c.2673+1725G>A (n.2673+1725G>A)
c.2265+1725G>A (n.2265+1725G>A)
c.2595+1725G>A (n.2595+1725G>A)
c.2085+1725G>A (n.2085+1725G>A)
c.580+1725G>A (n.580+1725G>A)
c.2460+1725G>A (n.2460+1725G>A)
n.2778+1725G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342882G>CCA361973094CYFIP2,FNDC9c.2748+1725G>C (n.2748+1725G>C)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.2673+1725G>C (n.2673+1725G>C)
c.2265+1725G>C (n.2265+1725G>C)
c.2595+1725G>C (n.2595+1725G>C)
c.2085+1725G>C (n.2085+1725G>C)
c.580+1725G>C (n.580+1725G>C)
c.2460+1725G>C (n.2460+1725G>C)
n.2778+1725G>C
5g.157342882G=CA1594116747CYFIP2,FNDC9c.2748+1725G= (n.2748+1725G=)
c.655C= (p.Leu219=)
c.2673+1725G= (n.2673+1725G=)
c.2265+1725G= (n.2265+1725G=)
c.2595+1725G= (n.2595+1725G=)
c.2085+1725G= (n.2085+1725G=)
c.580+1725G= (n.580+1725G=)
c.2460+1725G= (n.2460+1725G=)
n.2778+1725G=
5g.157342882G>TCA361973096CYFIP2,FNDC9c.2748+1725G>T (n.2748+1725G>T)
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.2673+1725G>T (n.2673+1725G>T)
c.2265+1725G>T (n.2265+1725G>T)
c.2595+1725G>T (n.2595+1725G>T)
c.2085+1725G>T (n.2085+1725G>T)
c.580+1725G>T (n.580+1725G>T)
c.2460+1725G>T (n.2460+1725G>T)
n.2778+1725G>T
5g.157342883T>ACA447496305CYFIP2,FNDC9c.2748+1726T>A (n.2748+1726T>A)
c.654A>T (p.Ile218=)
c.2673+1726T>A (n.2673+1726T>A)
c.2265+1726T>A (n.2265+1726T>A)
c.2595+1726T>A (n.2595+1726T>A)
c.2085+1726T>A (n.2085+1726T>A)
c.580+1726T>A (n.580+1726T>A)
c.2460+1726T>A (n.2460+1726T>A)
n.2778+1726T>A
5g.157342883T>CCA361973097CYFIP2,FNDC9c.2748+1726T>C (n.2748+1726T>C)
c.654A>G (p.Ile218Met)
c.2673+1726T>C (n.2673+1726T>C)
c.2265+1726T>C (n.2265+1726T>C)
c.2595+1726T>C (n.2595+1726T>C)
c.2085+1726T>C (n.2085+1726T>C)
c.580+1726T>C (n.580+1726T>C)
c.2460+1726T>C (n.2460+1726T>C)
n.2778+1726T>C
5g.157342883T>GCA447496308CYFIP2,FNDC9c.2748+1726T>G (n.2748+1726T>G)
c.654A>C (p.Ile218=)
c.2673+1726T>G (n.2673+1726T>G)
c.2265+1726T>G (n.2265+1726T>G)
c.2595+1726T>G (n.2595+1726T>G)
c.2085+1726T>G (n.2085+1726T>G)
c.580+1726T>G (n.580+1726T>G)
c.2460+1726T>G (n.2460+1726T>G)
n.2778+1726T>G
5g.157342884A=CA1594116755CYFIP2,FNDC9c.2748+1727A= (n.2748+1727A=)
c.653T= (p.Ile218=)
c.2673+1727A= (n.2673+1727A=)
c.2265+1727A= (n.2265+1727A=)
c.2595+1727A= (n.2595+1727A=)
c.2085+1727A= (n.2085+1727A=)
c.580+1727A= (n.580+1727A=)
c.2460+1727A= (n.2460+1727A=)
n.2778+1727A=
5g.157342884A>CCA361973098CYFIP2,FNDC9c.2748+1727A>C (n.2748+1727A>C)
c.653T>G (p.Ile218Arg)
c.2673+1727A>C (n.2673+1727A>C)
c.2265+1727A>C (n.2265+1727A>C)
c.2595+1727A>C (n.2595+1727A>C)
c.2085+1727A>C (n.2085+1727A>C)
c.580+1727A>C (n.580+1727A>C)
c.2460+1727A>C (n.2460+1727A>C)
n.2778+1727A>C
5g.157342884A>GCA3533943CYFIP2,FNDC9c.2748+1727A>G (n.2748+1727A>G)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.2673+1727A>G (n.2673+1727A>G)
c.2265+1727A>G (n.2265+1727A>G)
c.2595+1727A>G (n.2595+1727A>G)
c.2085+1727A>G (n.2085+1727A>G)
c.580+1727A>G (n.580+1727A>G)
c.2460+1727A>G (n.2460+1727A>G)
n.2778+1727A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342884A>TCA361973102CYFIP2,FNDC9c.2748+1727A>T (n.2748+1727A>T)
c.653T>A (p.Ile218Lys)
c.2673+1727A>T (n.2673+1727A>T)
c.2265+1727A>T (n.2265+1727A>T)
c.2595+1727A>T (n.2595+1727A>T)
c.2085+1727A>T (n.2085+1727A>T)
c.580+1727A>T (n.580+1727A>T)
c.2460+1727A>T (n.2460+1727A>T)
n.2778+1727A>T
5g.157342885T>ACA361973104CYFIP2,FNDC9c.2748+1728T>A (n.2748+1728T>A)
c.652A>T (p.Ile218Leu)
c.2673+1728T>A (n.2673+1728T>A)
c.2265+1728T>A (n.2265+1728T>A)
c.2595+1728T>A (n.2595+1728T>A)
c.2085+1728T>A (n.2085+1728T>A)
c.580+1728T>A (n.580+1728T>A)
c.2460+1728T>A (n.2460+1728T>A)
n.2778+1728T>A
5g.157342885T>CCA361973106CYFIP2,FNDC9c.2748+1728T>C (n.2748+1728T>C)
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.2673+1728T>C (n.2673+1728T>C)
c.2265+1728T>C (n.2265+1728T>C)
c.2595+1728T>C (n.2595+1728T>C)
c.2085+1728T>C (n.2085+1728T>C)
c.580+1728T>C (n.580+1728T>C)
c.2460+1728T>C (n.2460+1728T>C)
n.2778+1728T>C
5g.157342885T>GCA361973108CYFIP2,FNDC9c.2748+1728T>G (n.2748+1728T>G)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.2673+1728T>G (n.2673+1728T>G)
c.2265+1728T>G (n.2265+1728T>G)
c.2595+1728T>G (n.2595+1728T>G)
c.2085+1728T>G (n.2085+1728T>G)
c.580+1728T>G (n.580+1728T>G)
c.2460+1728T>G (n.2460+1728T>G)
n.2778+1728T>G
5g.157342886A>CCA447496317CYFIP2,FNDC9c.2748+1729A>C (n.2748+1729A>C)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.2673+1729A>C (n.2673+1729A>C)
c.2265+1729A>C (n.2265+1729A>C)
c.2595+1729A>C (n.2595+1729A>C)
c.2085+1729A>C (n.2085+1729A>C)
c.580+1729A>C (n.580+1729A>C)
c.2460+1729A>C (n.2460+1729A>C)
n.2778+1729A>C
5g.157342886A>GCA447496319CYFIP2,FNDC9c.2748+1729A>G (n.2748+1729A>G)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.2673+1729A>G (n.2673+1729A>G)
c.2265+1729A>G (n.2265+1729A>G)
c.2595+1729A>G (n.2595+1729A>G)
c.2085+1729A>G (n.2085+1729A>G)
c.580+1729A>G (n.580+1729A>G)
c.2460+1729A>G (n.2460+1729A>G)
n.2778+1729A>G
gnomAD v4
5g.157342886A>TCA447496321CYFIP2,FNDC9c.2748+1729A>T (n.2748+1729A>T)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.2673+1729A>T (n.2673+1729A>T)
c.2265+1729A>T (n.2265+1729A>T)
c.2595+1729A>T (n.2595+1729A>T)
c.2085+1729A>T (n.2085+1729A>T)
c.580+1729A>T (n.580+1729A>T)
c.2460+1729A>T (n.2460+1729A>T)
n.2778+1729A>T
5g.157342887G>ACA361973110CYFIP2,FNDC9c.2748+1730G>A (n.2748+1730G>A)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.2673+1730G>A (n.2673+1730G>A)
c.2265+1730G>A (n.2265+1730G>A)
c.2595+1730G>A (n.2595+1730G>A)
c.2085+1730G>A (n.2085+1730G>A)
c.580+1730G>A (n.580+1730G>A)
c.2460+1730G>A (n.2460+1730G>A)
n.2778+1730G>A
5g.157342887G>CCA361973114CYFIP2,FNDC9c.2748+1730G>C (n.2748+1730G>C)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.2673+1730G>C (n.2673+1730G>C)
c.2265+1730G>C (n.2265+1730G>C)
c.2595+1730G>C (n.2595+1730G>C)
c.2085+1730G>C (n.2085+1730G>C)
c.580+1730G>C (n.580+1730G>C)
c.2460+1730G>C (n.2460+1730G>C)
n.2778+1730G>C
gnomAD v4
5g.157342887G=CA1594116760CYFIP2,FNDC9c.2748+1730G= (n.2748+1730G=)
c.650C= (p.Ala217=)
c.2673+1730G= (n.2673+1730G=)
c.2265+1730G= (n.2265+1730G=)
c.2595+1730G= (n.2595+1730G=)
c.2085+1730G= (n.2085+1730G=)
c.580+1730G= (n.580+1730G=)
c.2460+1730G= (n.2460+1730G=)
n.2778+1730G=
5g.157342887G>TCA361973112CYFIP2,FNDC9c.2748+1730G>T (n.2748+1730G>T)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.2673+1730G>T (n.2673+1730G>T)
c.2265+1730G>T (n.2265+1730G>T)
c.2595+1730G>T (n.2595+1730G>T)
c.2085+1730G>T (n.2085+1730G>T)
c.580+1730G>T (n.580+1730G>T)
c.2460+1730G>T (n.2460+1730G>T)
n.2778+1730G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342888C>ACA361973116CYFIP2,FNDC9c.2748+1731C>A (n.2748+1731C>A)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.2673+1731C>A (n.2673+1731C>A)
c.2265+1731C>A (n.2265+1731C>A)
c.2595+1731C>A (n.2595+1731C>A)
c.2085+1731C>A (n.2085+1731C>A)
c.580+1731C>A (n.580+1731C>A)
c.2460+1731C>A (n.2460+1731C>A)
n.2778+1731C>A
5g.157342888C=CA1594116764CYFIP2,FNDC9c.2748+1731C= (n.2748+1731C=)
c.649G= (p.Ala217=)
c.2673+1731C= (n.2673+1731C=)
c.2265+1731C= (n.2265+1731C=)
c.2595+1731C= (n.2595+1731C=)
c.2085+1731C= (n.2085+1731C=)
c.580+1731C= (n.580+1731C=)
c.2460+1731C= (n.2460+1731C=)
n.2778+1731C=
5g.157342888C>GCA361973118CYFIP2,FNDC9c.2748+1731C>G (n.2748+1731C>G)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.2673+1731C>G (n.2673+1731C>G)
c.2265+1731C>G (n.2265+1731C>G)
c.2595+1731C>G (n.2595+1731C>G)
c.2085+1731C>G (n.2085+1731C>G)
c.580+1731C>G (n.580+1731C>G)
c.2460+1731C>G (n.2460+1731C>G)
n.2778+1731C>G
gnomAD v4
5g.157342888C>TCA3533944CYFIP2,FNDC9c.2748+1731C>T (n.2748+1731C>T)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.2673+1731C>T (n.2673+1731C>T)
c.2265+1731C>T (n.2265+1731C>T)
c.2595+1731C>T (n.2595+1731C>T)
c.2085+1731C>T (n.2085+1731C>T)
c.580+1731C>T (n.580+1731C>T)
c.2460+1731C>T (n.2460+1731C>T)
n.2778+1731C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342889G>ACA3533945CYFIP2,FNDC9c.2748+1732G>A (n.2748+1732G>A)
c.648C>T (p.Pro216=)
c.2673+1732G>A (n.2673+1732G>A)
c.2265+1732G>A (n.2265+1732G>A)
c.2595+1732G>A (n.2595+1732G>A)
c.2085+1732G>A (n.2085+1732G>A)
c.580+1732G>A (n.580+1732G>A)
c.2460+1732G>A (n.2460+1732G>A)
n.2778+1732G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342889G>CCA3533946CYFIP2,FNDC9c.2748+1732G>C (n.2748+1732G>C)
c.648C>G (p.Pro216=)
c.2673+1732G>C (n.2673+1732G>C)
c.2265+1732G>C (n.2265+1732G>C)
c.2595+1732G>C (n.2595+1732G>C)
c.2085+1732G>C (n.2085+1732G>C)
c.580+1732G>C (n.580+1732G>C)
c.2460+1732G>C (n.2460+1732G>C)
n.2778+1732G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342889G=CA1594116770CYFIP2,FNDC9c.2748+1732G= (n.2748+1732G=)
c.648C= (p.Pro216=)
c.2673+1732G= (n.2673+1732G=)
c.2265+1732G= (n.2265+1732G=)
c.2595+1732G= (n.2595+1732G=)
c.2085+1732G= (n.2085+1732G=)
c.580+1732G= (n.580+1732G=)
c.2460+1732G= (n.2460+1732G=)
n.2778+1732G=
5g.157342889G>TCA447496332CYFIP2,FNDC9c.2748+1732G>T (n.2748+1732G>T)
c.648C>A (p.Pro216=)
c.2673+1732G>T (n.2673+1732G>T)
c.2265+1732G>T (n.2265+1732G>T)
c.2595+1732G>T (n.2595+1732G>T)
c.2085+1732G>T (n.2085+1732G>T)
c.580+1732G>T (n.580+1732G>T)
c.2460+1732G>T (n.2460+1732G>T)
n.2778+1732G>T
5g.157342890G>ACA361973125CYFIP2,FNDC9c.2748+1733G>A (n.2748+1733G>A)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.2673+1733G>A (n.2673+1733G>A)
c.2265+1733G>A (n.2265+1733G>A)
c.2595+1733G>A (n.2595+1733G>A)
c.2085+1733G>A (n.2085+1733G>A)
c.580+1733G>A (n.580+1733G>A)
c.2460+1733G>A (n.2460+1733G>A)
n.2778+1733G>A
5g.157342890G>CCA361973127CYFIP2,FNDC9c.2748+1733G>C (n.2748+1733G>C)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.2673+1733G>C (n.2673+1733G>C)
c.2265+1733G>C (n.2265+1733G>C)
c.2595+1733G>C (n.2595+1733G>C)
c.2085+1733G>C (n.2085+1733G>C)
c.580+1733G>C (n.580+1733G>C)
c.2460+1733G>C (n.2460+1733G>C)
n.2778+1733G>C
5g.157342890G>TCA361973129CYFIP2,FNDC9c.2748+1733G>T (n.2748+1733G>T)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.2673+1733G>T (n.2673+1733G>T)
c.2265+1733G>T (n.2265+1733G>T)
c.2595+1733G>T (n.2595+1733G>T)
c.2085+1733G>T (n.2085+1733G>T)
c.580+1733G>T (n.580+1733G>T)
c.2460+1733G>T (n.2460+1733G>T)
n.2778+1733G>T
5g.157342891G>ACA3533947CYFIP2,FNDC9c.2748+1734G>A (n.2748+1734G>A)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.2673+1734G>A (n.2673+1734G>A)
c.2265+1734G>A (n.2265+1734G>A)
c.2595+1734G>A (n.2595+1734G>A)
c.2085+1734G>A (n.2085+1734G>A)
c.580+1734G>A (n.580+1734G>A)
c.2460+1734G>A (n.2460+1734G>A)
n.2778+1734G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157342891G>CCA361973134CYFIP2,FNDC9c.2748+1734G>C (n.2748+1734G>C)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.2673+1734G>C (n.2673+1734G>C)
c.2265+1734G>C (n.2265+1734G>C)
c.2595+1734G>C (n.2595+1734G>C)
c.2085+1734G>C (n.2085+1734G>C)
c.580+1734G>C (n.580+1734G>C)
c.2460+1734G>C (n.2460+1734G>C)
n.2778+1734G>C
5g.157342891G=CA1594116778CYFIP2,FNDC9c.2748+1734G= (n.2748+1734G=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.2673+1734G= (n.2673+1734G=)
c.2265+1734G= (n.2265+1734G=)
c.2595+1734G= (n.2595+1734G=)
c.2085+1734G= (n.2085+1734G=)
c.580+1734G= (n.580+1734G=)
c.2460+1734G= (n.2460+1734G=)
n.2778+1734G=
5g.157342891G>TCA361973131CYFIP2,FNDC9c.2748+1734G>T (n.2748+1734G>T)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.2673+1734G>T (n.2673+1734G>T)
c.2265+1734G>T (n.2265+1734G>T)
c.2595+1734G>T (n.2595+1734G>T)
c.2085+1734G>T (n.2085+1734G>T)
c.580+1734G>T (n.580+1734G>T)
c.2460+1734G>T (n.2460+1734G>T)
n.2778+1734G>T
5g.157342892T>ACA447496343CYFIP2,FNDC9c.2748+1735T>A (n.2748+1735T>A)
c.645A>T (p.Pro215=)
c.2673+1735T>A (n.2673+1735T>A)
c.2265+1735T>A (n.2265+1735T>A)
c.2595+1735T>A (n.2595+1735T>A)
c.2085+1735T>A (n.2085+1735T>A)
c.580+1735T>A (n.580+1735T>A)
c.2460+1735T>A (n.2460+1735T>A)
n.2778+1735T>A
5g.157342892T>CCA3533948CYFIP2,FNDC9c.2748+1735T>C (n.2748+1735T>C)
c.645A>G (p.Pro215=)
c.2673+1735T>C (n.2673+1735T>C)
c.2265+1735T>C (n.2265+1735T>C)
c.2595+1735T>C (n.2595+1735T>C)
c.2085+1735T>C (n.2085+1735T>C)
c.580+1735T>C (n.580+1735T>C)
c.2460+1735T>C (n.2460+1735T>C)
n.2778+1735T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342892T>GCA447496347CYFIP2,FNDC9c.2748+1735T>G (n.2748+1735T>G)
c.645A>C (p.Pro215=)
c.2673+1735T>G (n.2673+1735T>G)
c.2265+1735T>G (n.2265+1735T>G)
c.2595+1735T>G (n.2595+1735T>G)
c.2085+1735T>G (n.2085+1735T>G)
c.580+1735T>G (n.580+1735T>G)
c.2460+1735T>G (n.2460+1735T>G)
n.2778+1735T>G
dbSNP
5g.157342892T=CA1594116782CYFIP2,FNDC9c.2748+1735T= (n.2748+1735T=)
c.645A= (p.Pro215=)
c.2673+1735T= (n.2673+1735T=)
c.2265+1735T= (n.2265+1735T=)
c.2595+1735T= (n.2595+1735T=)
c.2085+1735T= (n.2085+1735T=)
c.580+1735T= (n.580+1735T=)
c.2460+1735T= (n.2460+1735T=)
n.2778+1735T=
5g.157342893G>ACA361973137CYFIP2,FNDC9c.2748+1736G>A (n.2748+1736G>A)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.2673+1736G>A (n.2673+1736G>A)
c.2265+1736G>A (n.2265+1736G>A)
c.2595+1736G>A (n.2595+1736G>A)
c.2085+1736G>A (n.2085+1736G>A)
c.580+1736G>A (n.580+1736G>A)
c.2460+1736G>A (n.2460+1736G>A)
n.2778+1736G>A
5g.157342893G>CCA361973135CYFIP2,FNDC9c.2748+1736G>C (n.2748+1736G>C)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.2673+1736G>C (n.2673+1736G>C)
c.2265+1736G>C (n.2265+1736G>C)
c.2595+1736G>C (n.2595+1736G>C)
c.2085+1736G>C (n.2085+1736G>C)
c.580+1736G>C (n.580+1736G>C)
c.2460+1736G>C (n.2460+1736G>C)
n.2778+1736G>C
gnomAD v4
5g.157342893G>TCA361973136CYFIP2,FNDC9c.2748+1736G>T (n.2748+1736G>T)
c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.2673+1736G>T (n.2673+1736G>T)
c.2265+1736G>T (n.2265+1736G>T)
c.2595+1736G>T (n.2595+1736G>T)
c.2085+1736G>T (n.2085+1736G>T)
c.580+1736G>T (n.580+1736G>T)
c.2460+1736G>T (n.2460+1736G>T)
n.2778+1736G>T
5g.157342893_157342898delinsGGGTCACA1594116785CYFIP2,FNDC9c.2748+1736_2748+1741delinsGGGTCA (n.2748+1736_2748+1741delinsGGGTCA)
c.639_644delinsTGACCC (p.Gly213=)
c.2673+1736_2673+1741delinsGGGTCA (n.2673+1736_2673+1741delinsGGGTCA)
c.2265+1736_2265+1741delinsGGGTCA (n.2265+1736_2265+1741delinsGGGTCA)
c.2595+1736_2595+1741delinsGGGTCA (n.2595+1736_2595+1741delinsGGGTCA)
c.2085+1736_2085+1741delinsGGGTCA (n.2085+1736_2085+1741delinsGGGTCA)
c.580+1736_580+1741delinsGGGTCA (n.580+1736_580+1741delinsGGGTCA)
c.2460+1736_2460+1741delinsGGGTCA (n.2460+1736_2460+1741delinsGGGTCA)
n.2778+1736_2778+1741delinsGGGTCA
5g.157342894G>ACA361973138CYFIP2,FNDC9c.2748+1737G>A (n.2748+1737G>A)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.2673+1737G>A (n.2673+1737G>A)
c.2265+1737G>A (n.2265+1737G>A)
c.2595+1737G>A (n.2595+1737G>A)
c.2085+1737G>A (n.2085+1737G>A)
c.580+1737G>A (n.580+1737G>A)
c.2460+1737G>A (n.2460+1737G>A)
n.2778+1737G>A
5g.157342894G>CCA361973139CYFIP2,FNDC9c.2748+1737G>C (n.2748+1737G>C)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.2673+1737G>C (n.2673+1737G>C)
c.2265+1737G>C (n.2265+1737G>C)
c.2595+1737G>C (n.2595+1737G>C)
c.2085+1737G>C (n.2085+1737G>C)
c.580+1737G>C (n.580+1737G>C)
c.2460+1737G>C (n.2460+1737G>C)
n.2778+1737G>C
5g.157342894G>TCA361973140CYFIP2,FNDC9c.2748+1737G>T (n.2748+1737G>T)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.2673+1737G>T (n.2673+1737G>T)
c.2265+1737G>T (n.2265+1737G>T)
c.2595+1737G>T (n.2595+1737G>T)
c.2085+1737G>T (n.2085+1737G>T)
c.580+1737G>T (n.580+1737G>T)
c.2460+1737G>T (n.2460+1737G>T)
n.2778+1737G>T
gnomAD v4
5g.157342894_157342898delCA563959750CYFIP2,FNDC9c.2748+1737_2748+1741del (n.2748+1737_2748+1741del)
c.639_643del (p.Asp214ThrfsTer28)
c.2673+1737_2673+1741del (n.2673+1737_2673+1741del)
c.2265+1737_2265+1741del (n.2265+1737_2265+1741del)
c.2595+1737_2595+1741del (n.2595+1737_2595+1741del)
c.2085+1737_2085+1741del (n.2085+1737_2085+1741del)
c.580+1737_580+1741del (n.580+1737_580+1741del)
c.2460+1737_2460+1741del (n.2460+1737_2460+1741del)
n.2778+1737_2778+1741del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342895G>ACA3533949CYFIP2,FNDC9c.2748+1738G>A (n.2748+1738G>A)
c.642C>T (p.Asp214=)
c.2673+1738G>A (n.2673+1738G>A)
c.2265+1738G>A (n.2265+1738G>A)
c.2595+1738G>A (n.2595+1738G>A)
c.2085+1738G>A (n.2085+1738G>A)
c.580+1738G>A (n.580+1738G>A)
c.2460+1738G>A (n.2460+1738G>A)
n.2778+1738G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342895G>CCA361973141CYFIP2,FNDC9c.2748+1738G>C (n.2748+1738G>C)
c.642C>G (p.Asp214Glu)
c.2673+1738G>C (n.2673+1738G>C)
c.2265+1738G>C (n.2265+1738G>C)
c.2595+1738G>C (n.2595+1738G>C)
c.2085+1738G>C (n.2085+1738G>C)
c.580+1738G>C (n.580+1738G>C)
c.2460+1738G>C (n.2460+1738G>C)
n.2778+1738G>C
gnomAD v4
5g.157342895G=CA1594116791CYFIP2,FNDC9c.2748+1738G= (n.2748+1738G=)
c.642C= (p.Asp214=)
c.2673+1738G= (n.2673+1738G=)
c.2265+1738G= (n.2265+1738G=)
c.2595+1738G= (n.2595+1738G=)
c.2085+1738G= (n.2085+1738G=)
c.580+1738G= (n.580+1738G=)
c.2460+1738G= (n.2460+1738G=)
n.2778+1738G=
5g.157342895G>TCA361973142CYFIP2,FNDC9c.2748+1738G>T (n.2748+1738G>T)
c.642C>A (p.Asp214Glu)
c.2673+1738G>T (n.2673+1738G>T)
c.2265+1738G>T (n.2265+1738G>T)
c.2595+1738G>T (n.2595+1738G>T)
c.2085+1738G>T (n.2085+1738G>T)
c.580+1738G>T (n.580+1738G>T)
c.2460+1738G>T (n.2460+1738G>T)
n.2778+1738G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342896T>ACA361973143CYFIP2,FNDC9c.2748+1739T>A (n.2748+1739T>A)
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.2673+1739T>A (n.2673+1739T>A)
c.2265+1739T>A (n.2265+1739T>A)
c.2595+1739T>A (n.2595+1739T>A)
c.2085+1739T>A (n.2085+1739T>A)
c.580+1739T>A (n.580+1739T>A)
c.2460+1739T>A (n.2460+1739T>A)
n.2778+1739T>A
5g.157342896T>CCA361973144CYFIP2,FNDC9c.2748+1739T>C (n.2748+1739T>C)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.2673+1739T>C (n.2673+1739T>C)
c.2265+1739T>C (n.2265+1739T>C)
c.2595+1739T>C (n.2595+1739T>C)
c.2085+1739T>C (n.2085+1739T>C)
c.580+1739T>C (n.580+1739T>C)
c.2460+1739T>C (n.2460+1739T>C)
n.2778+1739T>C
5g.157342896T>GCA361973145CYFIP2,FNDC9c.2748+1739T>G (n.2748+1739T>G)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.2673+1739T>G (n.2673+1739T>G)
c.2265+1739T>G (n.2265+1739T>G)
c.2595+1739T>G (n.2595+1739T>G)
c.2085+1739T>G (n.2085+1739T>G)
c.580+1739T>G (n.580+1739T>G)
c.2460+1739T>G (n.2460+1739T>G)
n.2778+1739T>G
gnomAD v4
5g.157342897C>ACA3533950CYFIP2,FNDC9c.2748+1740C>A (n.2748+1740C>A)
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.2673+1740C>A (n.2673+1740C>A)
c.2265+1740C>A (n.2265+1740C>A)
c.2595+1740C>A (n.2595+1740C>A)
c.2085+1740C>A (n.2085+1740C>A)
c.580+1740C>A (n.580+1740C>A)
c.2460+1740C>A (n.2460+1740C>A)
n.2778+1740C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157342897C=CA1594116798CYFIP2,FNDC9c.2748+1740C= (n.2748+1740C=)
c.640G= (p.Asp214=)
c.2673+1740C= (n.2673+1740C=)
c.2265+1740C= (n.2265+1740C=)
c.2595+1740C= (n.2595+1740C=)
c.2085+1740C= (n.2085+1740C=)
c.580+1740C= (n.580+1740C=)
c.2460+1740C= (n.2460+1740C=)
n.2778+1740C=
5g.157342897C>GCA361973147CYFIP2,FNDC9c.2748+1740C>G (n.2748+1740C>G)
c.640G>C (p.Asp214His)
c.2673+1740C>G (n.2673+1740C>G)
c.2265+1740C>G (n.2265+1740C>G)
c.2595+1740C>G (n.2595+1740C>G)
c.2085+1740C>G (n.2085+1740C>G)
c.580+1740C>G (n.580+1740C>G)
c.2460+1740C>G (n.2460+1740C>G)
n.2778+1740C>G
5g.157342897C>TCA361973146CYFIP2,FNDC9c.2748+1740C>T (n.2748+1740C>T)
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.2673+1740C>T (n.2673+1740C>T)
c.2265+1740C>T (n.2265+1740C>T)
c.2595+1740C>T (n.2595+1740C>T)
c.2085+1740C>T (n.2085+1740C>T)
c.580+1740C>T (n.580+1740C>T)
c.2460+1740C>T (n.2460+1740C>T)
n.2778+1740C>T
5g.157342898A=CA1594116802CYFIP2,FNDC9c.2748+1741A= (n.2748+1741A=)
c.639T= (p.Gly213=)
c.2673+1741A= (n.2673+1741A=)
c.2265+1741A= (n.2265+1741A=)
c.2595+1741A= (n.2595+1741A=)
c.2085+1741A= (n.2085+1741A=)
c.580+1741A= (n.580+1741A=)
c.2460+1741A= (n.2460+1741A=)
n.2778+1741A=
5g.157342898A>CCA447496418CYFIP2,FNDC9c.2748+1741A>C (n.2748+1741A>C)
c.639T>G (p.Gly213=)
c.2673+1741A>C (n.2673+1741A>C)
c.2265+1741A>C (n.2265+1741A>C)
c.2595+1741A>C (n.2595+1741A>C)
c.2085+1741A>C (n.2085+1741A>C)
c.580+1741A>C (n.580+1741A>C)
c.2460+1741A>C (n.2460+1741A>C)
n.2778+1741A>C
dbSNP
5g.157342898A>GCA447496419CYFIP2,FNDC9c.2748+1741A>G (n.2748+1741A>G)
c.639T>C (p.Gly213=)
c.2673+1741A>G (n.2673+1741A>G)
c.2265+1741A>G (n.2265+1741A>G)
c.2595+1741A>G (n.2595+1741A>G)
c.2085+1741A>G (n.2085+1741A>G)
c.580+1741A>G (n.580+1741A>G)
c.2460+1741A>G (n.2460+1741A>G)
n.2778+1741A>G
5g.157342898A>TCA447496420CYFIP2,FNDC9c.2748+1741A>T (n.2748+1741A>T)
c.639T>A (p.Gly213=)
c.2673+1741A>T (n.2673+1741A>T)
c.2265+1741A>T (n.2265+1741A>T)
c.2595+1741A>T (n.2595+1741A>T)
c.2085+1741A>T (n.2085+1741A>T)
c.580+1741A>T (n.580+1741A>T)
c.2460+1741A>T (n.2460+1741A>T)
n.2778+1741A>T
dbSNP
5g.157342899C>ACA361973149CYFIP2,FNDC9c.2748+1742C>A (n.2748+1742C>A)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.2673+1742C>A (n.2673+1742C>A)
c.2265+1742C>A (n.2265+1742C>A)
c.2595+1742C>A (n.2595+1742C>A)
c.2085+1742C>A (n.2085+1742C>A)
c.580+1742C>A (n.580+1742C>A)
c.2460+1742C>A (n.2460+1742C>A)
n.2778+1742C>A
5g.157342899C=CA1594116806CYFIP2,FNDC9c.2748+1742C= (n.2748+1742C=)
c.638G= (p.Gly213=)
c.2673+1742C= (n.2673+1742C=)
c.2265+1742C= (n.2265+1742C=)
c.2595+1742C= (n.2595+1742C=)
c.2085+1742C= (n.2085+1742C=)
c.580+1742C= (n.580+1742C=)
c.2460+1742C= (n.2460+1742C=)
n.2778+1742C=
5g.157342899C>GCA361973150CYFIP2,FNDC9c.2748+1742C>G (n.2748+1742C>G)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.2673+1742C>G (n.2673+1742C>G)
c.2265+1742C>G (n.2265+1742C>G)
c.2595+1742C>G (n.2595+1742C>G)
c.2085+1742C>G (n.2085+1742C>G)
c.580+1742C>G (n.580+1742C>G)
c.2460+1742C>G (n.2460+1742C>G)
n.2778+1742C>G
5g.157342899C>TCA3533951CYFIP2,FNDC9c.2748+1742C>T (n.2748+1742C>T)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.2673+1742C>T (n.2673+1742C>T)
c.2265+1742C>T (n.2265+1742C>T)
c.2595+1742C>T (n.2595+1742C>T)
c.2085+1742C>T (n.2085+1742C>T)
c.580+1742C>T (n.580+1742C>T)
c.2460+1742C>T (n.2460+1742C>T)
n.2778+1742C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342900C>ACA361973151CYFIP2,FNDC9c.2748+1743C>A (n.2748+1743C>A)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.2673+1743C>A (n.2673+1743C>A)
c.2265+1743C>A (n.2265+1743C>A)
c.2595+1743C>A (n.2595+1743C>A)
c.2085+1743C>A (n.2085+1743C>A)
c.580+1743C>A (n.580+1743C>A)
c.2460+1743C>A (n.2460+1743C>A)
n.2778+1743C>A
5g.157342900C>GCA361973152CYFIP2,FNDC9c.2748+1743C>G (n.2748+1743C>G)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.2673+1743C>G (n.2673+1743C>G)
c.2265+1743C>G (n.2265+1743C>G)
c.2595+1743C>G (n.2595+1743C>G)
c.2085+1743C>G (n.2085+1743C>G)
c.580+1743C>G (n.580+1743C>G)
c.2460+1743C>G (n.2460+1743C>G)
n.2778+1743C>G
5g.157342900C>TCA361973153CYFIP2,FNDC9c.2748+1743C>T (n.2748+1743C>T)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.2673+1743C>T (n.2673+1743C>T)
c.2265+1743C>T (n.2265+1743C>T)
c.2595+1743C>T (n.2595+1743C>T)
c.2085+1743C>T (n.2085+1743C>T)
c.580+1743C>T (n.580+1743C>T)
c.2460+1743C>T (n.2460+1743C>T)
n.2778+1743C>T
5g.157342901A=CA1594116815CYFIP2,FNDC9c.2748+1744A= (n.2748+1744A=)
c.636T= (p.Gly212=)
c.2673+1744A= (n.2673+1744A=)
c.2265+1744A= (n.2265+1744A=)
c.2595+1744A= (n.2595+1744A=)
c.2085+1744A= (n.2085+1744A=)
c.580+1744A= (n.580+1744A=)
c.2460+1744A= (n.2460+1744A=)
n.2778+1744A=
5g.157342901A>CCA447496421CYFIP2,FNDC9c.2748+1744A>C (n.2748+1744A>C)
c.636T>G (p.Gly212=)
c.2673+1744A>C (n.2673+1744A>C)
c.2265+1744A>C (n.2265+1744A>C)
c.2595+1744A>C (n.2595+1744A>C)
c.2085+1744A>C (n.2085+1744A>C)
c.580+1744A>C (n.580+1744A>C)
c.2460+1744A>C (n.2460+1744A>C)
n.2778+1744A>C
dbSNP
5g.157342901A>GCA3533954CYFIP2,FNDC9c.2748+1744A>G (n.2748+1744A>G)
c.636T>C (p.Gly212=)
c.2673+1744A>G (n.2673+1744A>G)
c.2265+1744A>G (n.2265+1744A>G)
c.2595+1744A>G (n.2595+1744A>G)
c.2085+1744A>G (n.2085+1744A>G)
c.580+1744A>G (n.580+1744A>G)
c.2460+1744A>G (n.2460+1744A>G)
n.2778+1744A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342901A>TCA447496422CYFIP2,FNDC9c.2748+1744A>T (n.2748+1744A>T)
c.636T>A (p.Gly212=)
c.2673+1744A>T (n.2673+1744A>T)
c.2265+1744A>T (n.2265+1744A>T)
c.2595+1744A>T (n.2595+1744A>T)
c.2085+1744A>T (n.2085+1744A>T)
c.580+1744A>T (n.580+1744A>T)
c.2460+1744A>T (n.2460+1744A>T)
n.2778+1744A>T
dbSNP
5g.157342901_157342902delinsACCA1594116812CYFIP2,FNDC9c.2748+1744_2748+1745delinsAC (n.2748+1744_2748+1745delinsAC)
c.635_636delinsGT (p.Gly212=)
c.2673+1744_2673+1745delinsAC (n.2673+1744_2673+1745delinsAC)
c.2265+1744_2265+1745delinsAC (n.2265+1744_2265+1745delinsAC)
c.2595+1744_2595+1745delinsAC (n.2595+1744_2595+1745delinsAC)
c.2085+1744_2085+1745delinsAC (n.2085+1744_2085+1745delinsAC)
c.580+1744_580+1745delinsAC (n.580+1744_580+1745delinsAC)
c.2460+1744_2460+1745delinsAC (n.2460+1744_2460+1745delinsAC)
n.2778+1744_2778+1745delinsAC
5g.157342902C>ACA361973158CYFIP2,FNDC9c.2748+1745C>A (n.2748+1745C>A)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.2673+1745C>A (n.2673+1745C>A)
c.2265+1745C>A (n.2265+1745C>A)
c.2595+1745C>A (n.2595+1745C>A)
c.2085+1745C>A (n.2085+1745C>A)
c.580+1745C>A (n.580+1745C>A)
c.2460+1745C>A (n.2460+1745C>A)
n.2778+1745C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.157342902C=CA1594116826CYFIP2,FNDC9c.2748+1745C= (n.2748+1745C=)
c.635G= (p.Gly212=)
c.2673+1745C= (n.2673+1745C=)
c.2265+1745C= (n.2265+1745C=)
c.2595+1745C= (n.2595+1745C=)
c.2085+1745C= (n.2085+1745C=)
c.580+1745C= (n.580+1745C=)
c.2460+1745C= (n.2460+1745C=)
n.2778+1745C=
5g.157342902C>GCA3533955CYFIP2,FNDC9c.2748+1745C>G (n.2748+1745C>G)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.2673+1745C>G (n.2673+1745C>G)
c.2265+1745C>G (n.2265+1745C>G)
c.2595+1745C>G (n.2595+1745C>G)
c.2085+1745C>G (n.2085+1745C>G)
c.580+1745C>G (n.580+1745C>G)
c.2460+1745C>G (n.2460+1745C>G)
n.2778+1745C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.157342902C>TCA3533956CYFIP2,FNDC9c.2748+1745C>T (n.2748+1745C>T)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.2673+1745C>T (n.2673+1745C>T)
c.2265+1745C>T (n.2265+1745C>T)
c.2595+1745C>T (n.2595+1745C>T)
c.2085+1745C>T (n.2085+1745C>T)
c.580+1745C>T (n.580+1745C>T)
c.2460+1745C>T (n.2460+1745C>T)
n.2778+1745C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342908dupCA3533952CYFIP2,FNDC9c.2748+1751dup (n.2748+1751dup)
c.635dup (p.Gly213TrpfsTer2)
c.2673+1751dup (n.2673+1751dup)
c.2265+1751dup (n.2265+1751dup)
c.2595+1751dup (n.2595+1751dup)
c.2085+1751dup (n.2085+1751dup)
c.580+1751dup (n.580+1751dup)
c.2460+1751dup (n.2460+1751dup)
n.2778+1751dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.157342907_157342908dupCA2769066317CYFIP2,FNDC9c.2748+1750_2748+1751dup (n.2748+1750_2748+1751dup)
c.634_635dup (p.Gly213ValfsTer24)
c.2673+1750_2673+1751dup (n.2673+1750_2673+1751dup)
c.2265+1750_2265+1751dup (n.2265+1750_2265+1751dup)
c.2595+1750_2595+1751dup (n.2595+1750_2595+1751dup)
c.2085+1750_2085+1751dup (n.2085+1750_2085+1751dup)
c.580+1750_580+1751dup (n.580+1750_580+1751dup)
c.2460+1750_2460+1751dup (n.2460+1750_2460+1751dup)
n.2778+1750_2778+1751dup
5g.157342908delCA3533953CYFIP2,FNDC9c.2748+1751del (n.2748+1751del)
c.635del (p.Gly212ValfsTer24)
c.2673+1751del (n.2673+1751del)
c.2265+1751del (n.2265+1751del)
c.2595+1751del (n.2595+1751del)
c.2085+1751del (n.2085+1751del)
c.580+1751del (n.580+1751del)
c.2460+1751del (n.2460+1751del)
n.2778+1751del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.157342902_157342903insGCA447496423CYFIP2,FNDC9c.2748+1745_2748+1746insG (n.2748+1745_2748+1746insG)
c.634_635insC (p.Gly212AlafsTer3)
c.2673+1745_2673+1746insG (n.2673+1745_2673+1746insG)
c.2265+1745_2265+1746insG (n.2265+1745_2265+1746insG)
c.2595+1745_2595+1746insG (n.2595+1745_2595+1746insG)
c.2085+1745_2085+1746insG (n.2085+1745_2085+1746insG)
c.580+1745_580+1746insG (n.580+1745_580+1746insG)
c.2460+1745_2460+1746insG (n.2460+1745_2460+1746insG)
n.2778+1745_2778+1746insG
5g.157342903C>ACA361973162CYFIP2,FNDC9c.2748+1746C>A (n.2748+1746C>A)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.2673+1746C>A (n.2673+1746C>A)
c.2265+1746C>A (n.2265+1746C>A)
c.2595+1746C>A (n.2595+1746C>A)
c.2085+1746C>A (n.2085+1746C>A)
c.580+1746C>A (n.580+1746C>A)
c.2460+1746C>A (n.2460+1746C>A)
n.2778+1746C>A
5g.157342903C=CA1594116839CYFIP2,FNDC9c.2748+1746C= (n.2748+1746C=)
c.634G= (p.Gly212=)
c.2673+1746C= (n.2673+1746C=)
c.2265+1746C= (n.2265+1746C=)
c.2595+1746C= (n.2595+1746C=)
c.2085+1746C= (n.2085+1746C=)
c.580+1746C= (n.580+1746C=)
c.2460+1746C= (n.2460+1746C=)
n.2778+1746C=
5g.157342903C>GCA361973164CYFIP2,FNDC9c.2748+1746C>G (n.2748+1746C>G)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.2673+1746C>G (n.2673+1746C>G)
c.2265+1746C>G (n.2265+1746C>G)
c.2595+1746C>G (n.2595+1746C>G)
c.2085+1746C>G (n.2085+1746C>G)
c.580+1746C>G (n.580+1746C>G)
c.2460+1746C>G (n.2460+1746C>G)
n.2778+1746C>G
gnomAD v4
5g.157342903C>TCA361973166CYFIP2,FNDC9c.2748+1746C>T (n.2748+1746C>T)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.2673+1746C>T (n.2673+1746C>T)
c.2265+1746C>T (n.2265+1746C>T)
c.2595+1746C>T (n.2595+1746C>T)
c.2085+1746C>T (n.2085+1746C>T)
c.580+1746C>T (n.580+1746C>T)
c.2460+1746C>T (n.2460+1746C>T)
n.2778+1746C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.157342904C>ACA447496426CYFIP2,FNDC9c.2748+1747C>A (n.2748+1747C>A)
c.633G>T (p.Gly211=)
c.2673+1747C>A (n.2673+1747C>A)
c.2265+1747C>A (n.2265+1747C>A)
c.2595+1747C>A (n.2595+1747C>A)
c.2085+1747C>A (n.2085+1747C>A)
c.580+1747C>A (n.580+1747C>A)
c.2460+1747C>A (n.2460+1747C>A)
n.2778+1747C>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.157342904C=CA1594116844CYFIP2,FNDC9c.2748+1747C= (n.2748+1747C=)
c.633G= (p.Gly211=)
c.2673+1747C= (n.2673+1747C=)
c.2265+1747C= (n.2265+1747C=)
c.2595+1747C= (n.2595+1747C=)
c.2085+1747C= (n.2085+1747C=)
c.580+1747C= (n.580+1747C=)
c.2460+1747C= (n.2460+1747C=)
n.2778+1747C=
5g.157342904C>GCA447496425CYFIP2,FNDC9c.2748+1747C>G (n.2748+1747C>G)
c.633G>C (p.Gly211=)
c.2673+1747C>G (n.2673+1747C>G)
c.2265+1747C>G (n.2265+1747C>G)
c.2595+1747C>G (n.2595+1747C>G)
c.2085+1747C>G (n.2085+1747C>G)
c.580+1747C>G (n.580+1747C>G)
c.2460+1747C>G (n.2460+1747C>G)
n.2778+1747C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342904C>TCA447496424CYFIP2,FNDC9c.2748+1747C>T (n.2748+1747C>T)
c.633G>A (p.Gly211=)
c.2673+1747C>T (n.2673+1747C>T)
c.2265+1747C>T (n.2265+1747C>T)
c.2595+1747C>T (n.2595+1747C>T)
c.2085+1747C>T (n.2085+1747C>T)
c.580+1747C>T (n.580+1747C>T)
c.2460+1747C>T (n.2460+1747C>T)
n.2778+1747C>T
gnomAD v4
5g.157342905C>ACA361973168CYFIP2,FNDC9c.2748+1748C>A (n.2748+1748C>A)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.2673+1748C>A (n.2673+1748C>A)
c.2265+1748C>A (n.2265+1748C>A)
c.2595+1748C>A (n.2595+1748C>A)
c.2085+1748C>A (n.2085+1748C>A)
c.580+1748C>A (n.580+1748C>A)
c.2460+1748C>A (n.2460+1748C>A)
n.2778+1748C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342905C=CA1594116851CYFIP2,FNDC9c.2748+1748C= (n.2748+1748C=)
c.632G= (p.Gly211=)
c.2673+1748C= (n.2673+1748C=)
c.2265+1748C= (n.2265+1748C=)
c.2595+1748C= (n.2595+1748C=)
c.2085+1748C= (n.2085+1748C=)
c.580+1748C= (n.580+1748C=)
c.2460+1748C= (n.2460+1748C=)
n.2778+1748C=
5g.157342905C>GCA3533957CYFIP2,FNDC9c.2748+1748C>G (n.2748+1748C>G)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.2673+1748C>G (n.2673+1748C>G)
c.2265+1748C>G (n.2265+1748C>G)
c.2595+1748C>G (n.2595+1748C>G)
c.2085+1748C>G (n.2085+1748C>G)
c.580+1748C>G (n.580+1748C>G)
c.2460+1748C>G (n.2460+1748C>G)
n.2778+1748C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342905C>TCA361973171CYFIP2,FNDC9c.2748+1748C>T (n.2748+1748C>T)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.2673+1748C>T (n.2673+1748C>T)
c.2265+1748C>T (n.2265+1748C>T)
c.2595+1748C>T (n.2595+1748C>T)
c.2085+1748C>T (n.2085+1748C>T)
c.580+1748C>T (n.580+1748C>T)
c.2460+1748C>T (n.2460+1748C>T)
n.2778+1748C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.157342906C>ACA3533958CYFIP2,FNDC9c.2748+1749C>A (n.2748+1749C>A)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
c.2673+1749C>A (n.2673+1749C>A)
c.2265+1749C>A (n.2265+1749C>A)
c.2595+1749C>A (n.2595+1749C>A)
c.2085+1749C>A (n.2085+1749C>A)
c.580+1749C>A (n.580+1749C>A)
c.2460+1749C>A (n.2460+1749C>A)
n.2778+1749C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342906C=CA1594116856CYFIP2,FNDC9c.2748+1749C= (n.2748+1749C=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.2673+1749C= (n.2673+1749C=)
c.2265+1749C= (n.2265+1749C=)
c.2595+1749C= (n.2595+1749C=)
c.2085+1749C= (n.2085+1749C=)
c.580+1749C= (n.580+1749C=)
c.2460+1749C= (n.2460+1749C=)
n.2778+1749C=
5g.157342906C>GCA3533959CYFIP2,FNDC9c.2748+1749C>G (n.2748+1749C>G)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.2673+1749C>G (n.2673+1749C>G)
c.2265+1749C>G (n.2265+1749C>G)
c.2595+1749C>G (n.2595+1749C>G)
c.2085+1749C>G (n.2085+1749C>G)
c.580+1749C>G (n.580+1749C>G)
c.2460+1749C>G (n.2460+1749C>G)
n.2778+1749C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342906C>TCA361973175CYFIP2,FNDC9c.2748+1749C>T (n.2748+1749C>T)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.2673+1749C>T (n.2673+1749C>T)
c.2265+1749C>T (n.2265+1749C>T)
c.2595+1749C>T (n.2595+1749C>T)
c.2085+1749C>T (n.2085+1749C>T)
c.580+1749C>T (n.580+1749C>T)
c.2460+1749C>T (n.2460+1749C>T)
n.2778+1749C>T
gnomAD v4
5g.157342907C>ACA3533962CYFIP2,FNDC9c.2748+1750C>A (n.2748+1750C>A)
c.630G>T (p.Arg210Ser)
c.2673+1750C>A (n.2673+1750C>A)
c.2265+1750C>A (n.2265+1750C>A)
c.2595+1750C>A (n.2595+1750C>A)
c.2085+1750C>A (n.2085+1750C>A)
c.580+1750C>A (n.580+1750C>A)
c.2460+1750C>A (n.2460+1750C>A)
n.2778+1750C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342907C=CA1594116861CYFIP2,FNDC9c.2748+1750C= (n.2748+1750C=)
c.630G= (p.Arg210=)
c.2673+1750C= (n.2673+1750C=)
c.2265+1750C= (n.2265+1750C=)
c.2595+1750C= (n.2595+1750C=)
c.2085+1750C= (n.2085+1750C=)
c.580+1750C= (n.580+1750C=)
c.2460+1750C= (n.2460+1750C=)
n.2778+1750C=
5g.157342907C>GCA3533961CYFIP2,FNDC9c.2748+1750C>G (n.2748+1750C>G)
c.630G>C (p.Arg210Ser)
c.2673+1750C>G (n.2673+1750C>G)
c.2265+1750C>G (n.2265+1750C>G)
c.2595+1750C>G (n.2595+1750C>G)
c.2085+1750C>G (n.2085+1750C>G)
c.580+1750C>G (n.580+1750C>G)
c.2460+1750C>G (n.2460+1750C>G)
n.2778+1750C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.157342907C>TCA3533960CYFIP2,FNDC9c.2748+1750C>T (n.2748+1750C>T)
c.630G>A (p.Arg210=)
c.2673+1750C>T (n.2673+1750C>T)
c.2265+1750C>T (n.2265+1750C>T)
c.2595+1750C>T (n.2595+1750C>T)
c.2085+1750C>T (n.2085+1750C>T)
c.580+1750C>T (n.580+1750C>T)
c.2460+1750C>T (n.2460+1750C>T)
n.2778+1750C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched