Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.157241567_157241569dup | CA2676196975 | ITK | c.852-79_852-77dup (n.852-79_852-77dup) c.986-79_986-77dup (n.986-79_986-77dup) n.2492_2494dup n.104-79_104-77dup c.611-79_611-77dup (n.611-79_611-77dup) | gnomAD v4 |
5 | g.157241566dup | CA2676196979 | ITK | c.852-80dup (n.852-80dup) c.986-80dup (n.986-80dup) n.2491dup n.104-80dup c.611-80dup (n.611-80dup) | gnomAD v4 |
5 | g.157241566_157241567delinsTA | CA1594081758 | ITK | c.852-80_852-79delinsTA (n.852-80_852-79delinsTA) c.986-80_986-79delinsTA (n.986-80_986-79delinsTA) n.2491_2492delinsTA n.104-80_104-79delinsTA c.611-80_611-79delinsTA (n.611-80_611-79delinsTA) | |
5 | g.157241567del | CA806220447 | ITK | c.852-79del (n.852-79del) c.986-79del (n.986-79del) n.2492del n.104-79del c.611-79del (n.611-79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241567A= | CA1594081759 | ITK | c.852-79A= (n.852-79A=) c.986-79A= (n.986-79A=) n.2492A= n.104-79A= c.611-79A= (n.611-79A=) | |
5 | g.157241567A>G | CA806220445 | ITK | c.852-79A>G (n.852-79A>G) c.986-79A>G (n.986-79A>G) n.2492A>G n.104-79A>G c.611-79A>G (n.611-79A>G) | dbSNP |
5 | g.157241567A>T | CA130157794 | ITK | c.852-79A>T (n.852-79A>T) c.986-79A>T (n.986-79A>T) n.2492A>T n.104-79A>T c.611-79A>T (n.611-79A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241567_157241568delinsAT | CA1594081760 | ITK | c.852-79_852-78delinsAT (n.852-79_852-78delinsAT) c.986-79_986-78delinsAT (n.986-79_986-78delinsAT) n.2492_2493delinsAT n.104-79_104-78delinsAT c.611-79_611-78delinsAT (n.611-79_611-78delinsAT) | |
5 | g.157241568T>A | CA2676196982 | ITK | c.852-78T>A (n.852-78T>A) c.986-78T>A (n.986-78T>A) n.2493T>A n.104-78T>A c.611-78T>A (n.611-78T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241568T>C | CA1594081762 | ITK | c.852-78T>C (n.852-78T>C) c.986-78T>C (n.986-78T>C) n.2493T>C n.104-78T>C c.611-78T>C (n.611-78T>C) | dbSNP |
5 | g.157241568T= | CA1594081761 | ITK | c.852-78T= (n.852-78T=) c.986-78T= (n.986-78T=) n.2493T= n.104-78T= c.611-78T= (n.611-78T=) | |
5 | g.157241575dup | CA130157797 | ITK | c.852-71dup (n.852-71dup) c.986-71dup (n.986-71dup) n.2500dup n.104-71dup c.611-71dup (n.611-71dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241574_157241575dup | CA2676196981 | ITK | c.852-72_852-71dup (n.852-72_852-71dup) c.986-72_986-71dup (n.986-72_986-71dup) n.2499_2500dup n.104-72_104-71dup c.611-72_611-71dup (n.611-72_611-71dup) | gnomAD v4 |
5 | g.157241575del | CA650855487 | ITK | c.852-71del (n.852-71del) c.986-71del (n.986-71del) n.2500del n.104-71del c.611-71del (n.611-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.157241569T>A | CA2578466342 | ITK | c.852-77T>A (n.852-77T>A) c.986-77T>A (n.986-77T>A) n.2494T>A n.104-77T>A c.611-77T>A (n.611-77T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241571T>A | CA2676196983 | ITK | c.852-75T>A (n.852-75T>A) c.986-75T>A (n.986-75T>A) n.2496T>A n.104-75T>A c.611-75T>A (n.611-75T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241571T>G | CA2578466343 | ITK | c.852-75T>G (n.852-75T>G) c.986-75T>G (n.986-75T>G) n.2496T>G n.104-75T>G c.611-75T>G (n.611-75T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157241572T>C | CA2676196985 | ITK | c.852-74T>C (n.852-74T>C) c.986-74T>C (n.986-74T>C) n.2497T>C n.104-74T>C c.611-74T>C (n.611-74T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157241573T>C | CA2676196986 | ITK | c.852-73T>C (n.852-73T>C) c.986-73T>C (n.986-73T>C) n.2498T>C n.104-73T>C c.611-73T>C (n.611-73T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157241575T>C | CA1594081763 | ITK | c.852-71T>C (n.852-71T>C) c.986-71T>C (n.986-71T>C) n.2500T>C n.104-71T>C c.611-71T>C (n.611-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157241575T>G | CA130157802 | ITK | c.852-71T>G (n.852-71T>G) c.986-71T>G (n.986-71T>G) n.2500T>G n.104-71T>G c.611-71T>G (n.611-71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241575T= | CA1594081764 | ITK | c.852-71T= (n.852-71T=) c.986-71T= (n.986-71T=) n.2500T= n.104-71T= c.611-71T= (n.611-71T=) | |
5 | g.157241576del | CA2578466344 | ITK | c.852-70del (n.852-70del) c.986-70del (n.986-70del) n.2501del n.104-70del c.611-70del (n.611-70del) | gnomAD v4 |
5 | g.157241576A>G | CA2676196988 | ITK | c.852-70A>G (n.852-70A>G) c.986-70A>G (n.986-70A>G) n.2501A>G n.104-70A>G c.611-70A>G (n.611-70A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157241576A>T | CA2578466345 | ITK | c.852-70A>T (n.852-70A>T) c.986-70A>T (n.986-70A>T) n.2501A>T n.104-70A>T c.611-70A>T (n.611-70A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157241577G>T | CA2676196989 | ITK | c.852-69G>T (n.852-69G>T) c.986-69G>T (n.986-69G>T) n.2502G>T n.104-69G>T c.611-69G>T (n.611-69G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157241578T>G | CA130157803 | ITK | c.852-68T>G (n.852-68T>G) c.986-68T>G (n.986-68T>G) n.2503T>G n.104-68T>G c.611-68T>G (n.611-68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241578T= | CA1594081765 | ITK | c.852-68T= (n.852-68T=) c.986-68T= (n.986-68T=) n.2503T= n.104-68T= c.611-68T= (n.611-68T=) | |
5 | g.157241579G>A | CA2676196990 | ITK | c.852-67G>A (n.852-67G>A) c.986-67G>A (n.986-67G>A) n.2504G>A n.104-67G>A c.611-67G>A (n.611-67G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241579G>T | CA2676196991 | ITK | c.852-67G>T (n.852-67G>T) c.986-67G>T (n.986-67G>T) n.2504G>T n.104-67G>T c.611-67G>T (n.611-67G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157241580A>T | CA2676196992 | ITK | c.852-66A>T (n.852-66A>T) c.986-66A>T (n.986-66A>T) n.2505A>T n.104-66A>T c.611-66A>T (n.611-66A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157241581T>C | CA2676196993 | ITK | c.852-65T>C (n.852-65T>C) c.986-65T>C (n.986-65T>C) n.2506T>C n.104-65T>C c.611-65T>C (n.611-65T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157241582T>G | CA1594081767 | ITK | c.852-64T>G (n.852-64T>G) c.986-64T>G (n.986-64T>G) n.2507T>G n.104-64T>G c.611-64T>G (n.611-64T>G) | dbSNP |
5 | g.157241582T= | CA1594081766 | ITK | c.852-64T= (n.852-64T=) c.986-64T= (n.986-64T=) n.2507T= n.104-64T= c.611-64T= (n.611-64T=) | |
5 | g.157241584A= | CA1594081768 | ITK | c.852-62A= (n.852-62A=) c.986-62A= (n.986-62A=) n.2509A= n.104-62A= c.611-62A= (n.611-62A=) | |
5 | g.157241584A>G | CA1594081769 | ITK | c.852-62A>G (n.852-62A>G) c.986-62A>G (n.986-62A>G) n.2509A>G n.104-62A>G c.611-62A>G (n.611-62A>G) | dbSNP |
5 | g.157241584A>T | CA2578466346 | ITK | c.852-62A>T (n.852-62A>T) c.986-62A>T (n.986-62A>T) n.2509A>T n.104-62A>T c.611-62A>T (n.611-62A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157241585A= | CA1594081770 | ITK | c.852-61A= (n.852-61A=) c.986-61A= (n.986-61A=) n.2510A= n.104-61A= c.611-61A= (n.611-61A=) | |
5 | g.157241585A>C | CA2676196995 | ITK | c.852-61A>C (n.852-61A>C) c.986-61A>C (n.986-61A>C) n.2510A>C n.104-61A>C c.611-61A>C (n.611-61A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157241585A>T | CA2676196996 | ITK | c.852-61A>T (n.852-61A>T) c.986-61A>T (n.986-61A>T) n.2510A>T n.104-61A>T c.611-61A>T (n.611-61A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157241587_157241590dup | CA2676196994 | ITK | c.852-59_852-56dup (n.852-59_852-56dup) c.986-59_986-56dup (n.986-59_986-56dup) n.2512_2515dup n.104-59_104-56dup c.611-59_611-56dup (n.611-59_611-56dup) | gnomAD v4 |
5 | g.157241587_157241588insAGGT | CA361958816 | ITK | c.852-59_852-58insAGGT (n.852-59_852-58insAGGT) c.986-59_986-58insAGGT (n.986-59_986-58insAGGT) n.2512_2513insAGGT n.104-59_104-58insAGGT c.611-59_611-58insAGGT (n.611-59_611-58insAGGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241588T>C | CA2543231796 | ITK | c.852-58T>C (n.852-58T>C) c.986-58T>C (n.986-58T>C) n.2513T>C n.104-58T>C c.611-58T>C (n.611-58T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157241589A>G | CA2578466347 | ITK | c.852-57A>G (n.852-57A>G) c.986-57A>G (n.986-57A>G) n.2514A>G n.104-57A>G c.611-57A>G (n.611-57A>G) | |
5 | g.157241589A>T | CA2578466348 | ITK | c.852-57A>T (n.852-57A>T) c.986-57A>T (n.986-57A>T) n.2514A>T n.104-57A>T c.611-57A>T (n.611-57A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157241590G>A | CA2676196998 | ITK | c.852-56G>A (n.852-56G>A) c.986-56G>A (n.986-56G>A) n.2515G>A n.104-56G>A c.611-56G>A (n.611-56G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241590G>C | CA2676196999 | ITK | c.852-56G>C (n.852-56G>C) c.986-56G>C (n.986-56G>C) n.2515G>C n.104-56G>C c.611-56G>C (n.611-56G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157241591A= | CA1594081771 | ITK | c.852-55A= (n.852-55A=) c.986-55A= (n.986-55A=) n.2516A= n.1A= n.104-55A= c.611-55A= (n.611-55A=) | |
5 | g.157241591A>G | CA130157804 | ITK | c.852-55A>G (n.852-55A>G) c.986-55A>G (n.986-55A>G) n.2516A>G n.1A>G n.104-55A>G c.611-55A>G (n.611-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157241592T>C | CA2676197002 | ITK | c.852-54T>C (n.852-54T>C) c.986-54T>C (n.986-54T>C) n.2517T>C n.2T>C n.104-54T>C c.611-54T>C (n.611-54T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157241592T>G | CA1083354666 | ITK | c.852-54T>G (n.852-54T>G) c.986-54T>G (n.986-54T>G) n.2517T>G n.2T>G n.104-54T>G c.611-54T>G (n.611-54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241592T= | CA1594081772 | ITK | c.852-54T= (n.852-54T=) c.986-54T= (n.986-54T=) n.2517T= n.2T= n.104-54T= c.611-54T= (n.611-54T=) | |
5 | g.157241593G>A | CA806220462 | ITK | c.852-53G>A (n.852-53G>A) c.986-53G>A (n.986-53G>A) n.2518G>A n.3G>A n.104-53G>A c.611-53G>A (n.611-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157241593G= | CA1594081773 | ITK | c.852-53G= (n.852-53G=) c.986-53G= (n.986-53G=) n.2518G= n.3G= n.104-53G= c.611-53G= (n.611-53G=) | |
5 | g.157241593G>T | CA2578466349 | ITK | c.852-53G>T (n.852-53G>T) c.986-53G>T (n.986-53G>T) n.2518G>T n.3G>T n.104-53G>T c.611-53G>T (n.611-53G>T) | |
5 | g.157241594G>A | CA1594081775 | ITK | c.852-52G>A (n.852-52G>A) c.986-52G>A (n.986-52G>A) n.2519G>A n.4G>A n.104-52G>A c.611-52G>A (n.611-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157241594G= | CA1594081774 | ITK | c.852-52G= (n.852-52G=) c.986-52G= (n.986-52G=) n.2519G= n.4G= n.104-52G= c.611-52G= (n.611-52G=) | |
5 | g.157241596del | CA2676197005 | ITK | c.852-50del (n.852-50del) c.986-50del (n.986-50del) n.2521del n.6del n.104-50del c.611-50del (n.611-50del) | gnomAD v4 |
5 | g.157241596T>C | CA2578466350 | ITK | c.852-50T>C (n.852-50T>C) c.986-50T>C (n.986-50T>C) n.2521T>C n.6T>C n.104-50T>C c.611-50T>C (n.611-50T>C) | |
5 | g.157241597G>A | CA2676197007 | ITK | c.852-49G>A (n.852-49G>A) c.986-49G>A (n.986-49G>A) n.2522G>A n.7G>A n.104-49G>A c.611-49G>A (n.611-49G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241597G= | CA1594081776 | ITK | c.852-49G= (n.852-49G=) c.986-49G= (n.986-49G=) n.2522G= n.7G= n.104-49G= c.611-49G= (n.611-49G=) | |
5 | g.157241597G>T | CA130157805 | ITK | c.852-49G>T (n.852-49G>T) c.986-49G>T (n.986-49G>T) n.2522G>T n.7G>T n.104-49G>T c.611-49G>T (n.611-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157241598C>A | CA2578466351 | ITK | c.852-48C>A (n.852-48C>A) c.986-48C>A (n.986-48C>A) n.2523C>A n.8C>A n.104-48C>A c.611-48C>A (n.611-48C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241599T>C | CA1594081777 | ITK | c.852-47T>C (n.852-47T>C) c.986-47T>C (n.986-47T>C) n.2524T>C n.9T>C n.104-47T>C c.611-47T>C (n.611-47T>C) | dbSNP |
5 | g.157241599T= | CA1594081778 | ITK | c.852-47T= (n.852-47T=) c.986-47T= (n.986-47T=) n.2524T= n.9T= n.104-47T= c.611-47T= (n.611-47T=) | |
5 | g.157241600A>T | CA2676197012 | ITK | c.852-46A>T (n.852-46A>T) c.986-46A>T (n.986-46A>T) n.2525A>T n.10A>T n.104-46A>T c.611-46A>T (n.611-46A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157241602_157241603del | CA2578466352 | ITK | c.852-44_852-43del (n.852-44_852-43del) c.986-44_986-43del (n.986-44_986-43del) n.2527_2528del n.12_13del n.104-44_104-43del c.611-44_611-43del (n.611-44_611-43del) | |
5 | g.157241601G>A | CA2676197013 | ITK | c.852-45G>A (n.852-45G>A) c.986-45G>A (n.986-45G>A) n.2526G>A n.11G>A n.104-45G>A c.611-45G>A (n.611-45G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241601G>T | CA2676197014 | ITK | c.852-45G>T (n.852-45G>T) c.986-45G>T (n.986-45G>T) n.2526G>T n.11G>T n.104-45G>T c.611-45G>T (n.611-45G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157241603G>A | CA130157807 | ITK | c.852-43G>A (n.852-43G>A) c.986-43G>A (n.986-43G>A) n.2528G>A n.13G>A n.104-43G>A c.611-43G>A (n.611-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157241603G= | CA1594081779 | ITK | c.852-43G= (n.852-43G=) c.986-43G= (n.986-43G=) n.2528G= n.13G= n.104-43G= c.611-43G= (n.611-43G=) | |
5 | g.157241604C>A | CA2676197017 | ITK | c.852-42C>A (n.852-42C>A) c.986-42C>A (n.986-42C>A) n.2529C>A n.14C>A n.104-42C>A c.611-42C>A (n.611-42C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241605A= | CA1594081780 | ITK | c.852-41A= (n.852-41A=) c.986-41A= (n.986-41A=) n.2530A= n.15A= n.104-41A= c.611-41A= (n.611-41A=) | |
5 | g.157241605A>C | CA3532960 | ITK | c.852-41A>C (n.852-41A>C) c.986-41A>C (n.986-41A>C) n.2530A>C n.15A>C n.104-41A>C c.611-41A>C (n.611-41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241607A>G | CA2676197019 | ITK | c.852-39A>G (n.852-39A>G) c.986-39A>G (n.986-39A>G) n.2532A>G n.17A>G n.104-39A>G c.611-39A>G (n.611-39A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157241608G>A | CA2676197020 | ITK | c.852-38G>A (n.852-38G>A) c.986-38G>A (n.986-38G>A) n.2533G>A n.18G>A n.104-38G>A c.611-38G>A (n.611-38G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241609C>A | CA2676197021 | ITK | c.852-37C>A (n.852-37C>A) c.986-37C>A (n.986-37C>A) n.2534C>A n.19C>A n.104-37C>A c.611-37C>A (n.611-37C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241609C= | CA1594081781 | ITK | c.852-37C= (n.852-37C=) c.986-37C= (n.986-37C=) n.2534C= n.19C= n.104-37C= c.611-37C= (n.611-37C=) | |
5 | g.157241609C>T | CA3532961 | ITK | c.852-37C>T (n.852-37C>T) c.986-37C>T (n.986-37C>T) n.2534C>T n.19C>T n.104-37C>T c.611-37C>T (n.611-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241610C>A | CA2676197024 | ITK | c.852-36C>A (n.852-36C>A) c.986-36C>A (n.986-36C>A) n.2535C>A n.20C>A n.104-36C>A c.611-36C>A (n.611-36C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241610C= | CA1594081782 | ITK | c.852-36C= (n.852-36C=) c.986-36C= (n.986-36C=) n.2535C= n.20C= n.104-36C= c.611-36C= (n.611-36C=) | |
5 | g.157241610C>T | CA806220474 | ITK | c.852-36C>T (n.852-36C>T) c.986-36C>T (n.986-36C>T) n.2535C>T n.20C>T n.104-36C>T c.611-36C>T (n.611-36C>T) | dbSNP |
5 | g.157241611C>A | CA3532962 | ITK | c.852-35C>A (n.852-35C>A) c.986-35C>A (n.986-35C>A) n.2536C>A n.21C>A n.104-35C>A c.611-35C>A (n.611-35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157241611C= | CA1594081783 | ITK | c.852-35C= (n.852-35C=) c.986-35C= (n.986-35C=) n.2536C= n.21C= n.104-35C= c.611-35C= (n.611-35C=) | |
5 | g.157241612T>C | CA2676197025 | ITK | c.852-34T>C (n.852-34T>C) c.986-34T>C (n.986-34T>C) n.2537T>C n.22T>C n.104-34T>C c.611-34T>C (n.611-34T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157241612dup | CA563672860 | ITK | c.852-34dup (n.852-34dup) c.986-34dup (n.986-34dup) n.2537dup n.22dup n.104-34dup c.611-34dup (n.611-34dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241613A= | CA1594081784 | ITK | c.852-33A= (n.852-33A=) c.986-33A= (n.986-33A=) n.2538A= n.23A= n.104-33A= c.611-33A= (n.611-33A=) | |
5 | g.157241613A>G | CA3532963 | ITK | c.852-33A>G (n.852-33A>G) c.986-33A>G (n.986-33A>G) n.2538A>G n.23A>G n.104-33A>G c.611-33A>G (n.611-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241613A>T | CA2676197027 | ITK | c.852-33A>T (n.852-33A>T) c.986-33A>T (n.986-33A>T) n.2538A>T n.23A>T n.104-33A>T c.611-33A>T (n.611-33A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157241614del | CA2578466353 | ITK | c.852-32del (n.852-32del) c.986-32del (n.986-32del) n.2539del n.24del n.104-32del c.611-32del (n.611-32del) | |
5 | g.157241615C>A | CA2676197029 | ITK | c.852-31C>A (n.852-31C>A) c.986-31C>A (n.986-31C>A) n.2540C>A n.25C>A n.104-31C>A c.611-31C>A (n.611-31C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241615C= | CA1594081785 | ITK | c.852-31C= (n.852-31C=) c.986-31C= (n.986-31C=) n.2540C= n.25C= n.104-31C= c.611-31C= (n.611-31C=) | |
5 | g.157241615C>T | CA563672861 | ITK | c.852-31C>T (n.852-31C>T) c.986-31C>T (n.986-31C>T) n.2540C>T n.25C>T n.104-31C>T c.611-31C>T (n.611-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241616C>A | CA2676197031 | ITK | c.852-30C>A (n.852-30C>A) c.986-30C>A (n.986-30C>A) n.2541C>A n.26C>A n.104-30C>A c.611-30C>A (n.611-30C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241616C>T | CA2676197032 | ITK | c.852-30C>T (n.852-30C>T) c.986-30C>T (n.986-30C>T) n.2541C>T n.26C>T n.104-30C>T c.611-30C>T (n.611-30C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157241617A= | CA1594081786 | ITK | c.852-29A= (n.852-29A=) c.986-29A= (n.986-29A=) n.2542A= n.27A= n.104-29A= c.611-29A= (n.611-29A=) | |
5 | g.157241617A>C | CA1594081787 | ITK | c.852-29A>C (n.852-29A>C) c.986-29A>C (n.986-29A>C) n.2542A>C n.27A>C n.104-29A>C c.611-29A>C (n.611-29A>C) | dbSNP |
5 | g.157241617A>G | CA3532964 | ITK | c.852-29A>G (n.852-29A>G) c.986-29A>G (n.986-29A>G) n.2542A>G n.27A>G n.104-29A>G c.611-29A>G (n.611-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241617A>T | CA2676197035 | ITK | c.852-29A>T (n.852-29A>T) c.986-29A>T (n.986-29A>T) n.2542A>T n.27A>T n.104-29A>T c.611-29A>T (n.611-29A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157241618C>A | CA2676197038 | ITK | c.852-28C>A (n.852-28C>A) c.986-28C>A (n.986-28C>A) n.2543C>A n.28C>A n.104-28C>A c.611-28C>A (n.611-28C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241618_157241619delinsCT | CA1594081788 | ITK | c.852-28_852-27delinsCT (n.852-28_852-27delinsCT) c.986-28_986-27delinsCT (n.986-28_986-27delinsCT) n.2543_2544delinsCT n.28_29delinsCT n.104-28_104-27delinsCT c.611-28_611-27delinsCT (n.611-28_611-27delinsCT) | |
5 | g.157241619del | CA3532965 | ITK | c.852-27del (n.852-27del) c.986-27del (n.986-27del) n.2544del n.29del n.104-27del c.611-27del (n.611-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.157241619T>G | CA1083354672 | ITK | c.852-27T>G (n.852-27T>G) c.986-27T>G (n.986-27T>G) n.2544T>G n.29T>G n.104-27T>G c.611-27T>G (n.611-27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241619T= | CA1594081789 | ITK | c.852-27T= (n.852-27T=) c.986-27T= (n.986-27T=) n.2544T= n.29T= n.104-27T= c.611-27T= (n.611-27T=) | |
5 | g.157241620del | CA361958822 | ITK | c.852-26del (n.852-26del) c.986-26del (n.986-26del) n.2545del n.30del n.104-26del c.611-26del (n.611-26del) | |
5 | g.157241620G>A | CA3532966 | ITK | c.852-26G>A (n.852-26G>A) c.986-26G>A (n.986-26G>A) n.2545G>A n.30G>A n.104-26G>A c.611-26G>A (n.611-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157241620G= | CA1594081790 | ITK | c.852-26G= (n.852-26G=) c.986-26G= (n.986-26G=) n.2545G= n.30G= n.104-26G= c.611-26G= (n.611-26G=) | |
5 | g.157241620G>T | CA1594081791 | ITK | c.852-26G>T (n.852-26G>T) c.986-26G>T (n.986-26G>T) n.2545G>T n.30G>T n.104-26G>T c.611-26G>T (n.611-26G>T) | dbSNP |
5 | g.157241621C>A | CA2676197041 | ITK | c.852-25C>A (n.852-25C>A) c.986-25C>A (n.986-25C>A) n.2546C>A n.31C>A n.104-25C>A c.611-25C>A (n.611-25C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241621C= | CA1594081792 | ITK | c.852-25C= (n.852-25C=) c.986-25C= (n.986-25C=) n.2546C= n.31C= n.104-25C= c.611-25C= (n.611-25C=) | |
5 | g.157241621C>T | CA806220485 | ITK | c.852-25C>T (n.852-25C>T) c.986-25C>T (n.986-25C>T) n.2546C>T n.31C>T n.104-25C>T c.611-25C>T (n.611-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241622T>C | CA1594081794 | ITK | c.852-24T>C (n.852-24T>C) c.986-24T>C (n.986-24T>C) n.2547T>C n.32T>C n.104-24T>C c.611-24T>C (n.611-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157241622T= | CA1594081793 | ITK | c.852-24T= (n.852-24T=) c.986-24T= (n.986-24T=) n.2547T= n.32T= n.104-24T= c.611-24T= (n.611-24T=) | |
5 | g.157241623T>C | CA3532967 | ITK | c.852-23T>C (n.852-23T>C) c.986-23T>C (n.986-23T>C) n.2548T>C n.33T>C n.104-23T>C c.611-23T>C (n.611-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157241623T= | CA1594081795 | ITK | c.852-23T= (n.852-23T=) c.986-23T= (n.986-23T=) n.2548T= n.33T= n.104-23T= c.611-23T= (n.611-23T=) | |
5 | g.157241624C>T | CA2676197045 | ITK | c.852-22C>T (n.852-22C>T) c.986-22C>T (n.986-22C>T) n.2549C>T n.34C>T n.104-22C>T c.611-22C>T (n.611-22C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157241625T>C | CA2676197046 | ITK | c.852-21T>C (n.852-21T>C) c.986-21T>C (n.986-21T>C) n.2550T>C n.35T>C n.104-21T>C c.611-21T>C (n.611-21T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157241626T>G | CA2578466354 | ITK | c.852-20T>G (n.852-20T>G) c.986-20T>G (n.986-20T>G) n.2551T>G n.36T>G n.104-20T>G c.611-20T>G (n.611-20T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157241628del | CA2578466355 | ITK | c.852-18del (n.852-18del) c.986-18del (n.986-18del) n.2553del n.38del n.104-18del c.611-18del (n.611-18del) | |
5 | g.157241628G>A | CA3532968 | ITK | c.852-18G>A (n.852-18G>A) c.986-18G>A (n.986-18G>A) n.2553G>A n.38G>A n.104-18G>A c.611-18G>A (n.611-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157241628G= | CA1594081796 | ITK | c.852-18G= (n.852-18G=) c.986-18G= (n.986-18G=) n.2553G= n.38G= n.104-18G= c.611-18G= (n.611-18G=) | |
5 | g.157241629C= | CA1594081797 | ITK | c.852-17C= (n.852-17C=) c.986-17C= (n.986-17C=) n.2554C= n.39C= n.104-17C= c.611-17C= (n.611-17C=) | |
5 | g.157241629C>G | CA447431217 | ITK | c.852-17C>G (n.852-17C>G) c.986-17C>G (n.986-17C>G) n.2554C>G n.39C>G n.104-17C>G c.611-17C>G (n.611-17C>G) | dbSNP |
5 | g.157241630T>C | CA1594081799 | ITK | c.852-16T>C (n.852-16T>C) c.986-16T>C (n.986-16T>C) n.2555T>C n.40T>C n.104-16T>C c.611-16T>C (n.611-16T>C) | dbSNP |
5 | g.157241630T= | CA1594081798 | ITK | c.852-16T= (n.852-16T=) c.986-16T= (n.986-16T=) n.2555T= n.40T= n.104-16T= c.611-16T= (n.611-16T=) | |
5 | g.157241633del | CA2676197054 | ITK | c.852-13del (n.852-13del) c.986-13del (n.986-13del) n.2558del n.43del n.104-13del c.611-13del (n.611-13del) | gnomAD v4 |
5 | g.157241632T>C | CA1083354674 | ITK | c.852-14T>C (n.852-14T>C) c.986-14T>C (n.986-14T>C) n.2557T>C n.42T>C n.104-14T>C c.611-14T>C (n.611-14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241632T= | CA1594081800 | ITK | c.852-14T= (n.852-14T=) c.986-14T= (n.986-14T=) n.2557T= n.42T= n.104-14T= c.611-14T= (n.611-14T=) | |
5 | g.157241633T>C | CA2676197055 | ITK | c.852-13T>C (n.852-13T>C) c.986-13T>C (n.986-13T>C) n.2558T>C n.43T>C n.104-13T>C c.611-13T>C (n.611-13T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157241634C>A | CA2676197056 | ITK | c.852-12C>A (n.852-12C>A) c.986-12C>A (n.986-12C>A) n.2559C>A n.44C>A n.104-12C>A c.611-12C>A (n.611-12C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241636A= | CA1594081801 | ITK | c.852-10A= (n.852-10A=) c.986-10A= (n.986-10A=) n.2561A= n.46A= n.104-10A= c.611-10A= (n.611-10A=) | |
5 | g.157241636A>G | CA3532969 | ITK | c.852-10A>G (n.852-10A>G) c.986-10A>G (n.986-10A>G) n.2561A>G n.46A>G n.104-10A>G c.611-10A>G (n.611-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241639_157241643delinsAACCC | CA1594081802 | ITK | c.852-7_852-3delinsAACCC (n.852-7_852-3delinsAACCC) c.986-7_986-3delinsAACCC (n.986-7_986-3delinsAACCC) n.2564_2568delinsAACCC n.49_53delinsAACCC n.104-7_104-3delinsAACCC c.611-7_611-3delinsAACCC (n.611-7_611-3delinsAACCC) | |
5 | g.157241640A= | CA1594081803 | ITK | c.852-6A= (n.852-6A=) c.986-6A= (n.986-6A=) n.2565A= n.50A= n.104-6A= c.611-6A= (n.611-6A=) | |
5 | g.157241640A>G | CA2676197057 | ITK | c.852-6A>G (n.852-6A>G) c.986-6A>G (n.986-6A>G) n.2565A>G n.50A>G n.104-6A>G c.611-6A>G (n.611-6A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157241640A>T | CA3532971 | ITK | c.852-6A>T (n.852-6A>T) c.986-6A>T (n.986-6A>T) n.2565A>T n.50A>T n.104-6A>T c.611-6A>T (n.611-6A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157241641_157241644del | CA3532970 | ITK | c.852-5_852-2del (n.852-5_852-2del) c.986-5_986-2del (n.986-5_986-2del) n.2566_2569del n.51_54del n.104-5_104-2del c.611-5_611-2del (n.611-5_611-2del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241641C= | CA1594081804 | ITK | c.852-5C= (n.852-5C=) c.986-5C= (n.986-5C=) n.2566C= n.51C= n.104-5C= c.611-5C= (n.611-5C=) | |
5 | g.157241641C>T | CA3532972 | ITK | c.852-5C>T (n.852-5C>T) c.986-5C>T (n.986-5C>T) n.2566C>T n.51C>T n.104-5C>T c.611-5C>T (n.611-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157241642C= | CA1594081805 | ITK | c.852-4C= (n.852-4C=) c.986-4C= (n.986-4C=) n.2567C= n.52C= n.104-4C= c.611-4C= (n.611-4C=) | |
5 | g.157241642C>G | CA2676197064 | ITK | c.852-4C>G (n.852-4C>G) c.986-4C>G (n.986-4C>G) n.2567C>G n.52C>G n.104-4C>G c.611-4C>G (n.611-4C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157241642C>T | CA3532973 | ITK | c.852-4C>T (n.852-4C>T) c.986-4C>T (n.986-4C>T) n.2567C>T n.52C>T n.104-4C>T c.611-4C>T (n.611-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.157241644A>C | CA361958829 | ITK | c.852-2A>C (n.852-2A>C) c.986-2A>C (n.986-2A>C) n.2569A>C n.54A>C n.104-2A>C c.611-2A>C (n.611-2A>C) | |
5 | g.157241644A>G | CA361958830 | ITK | c.852-2A>G (n.852-2A>G) c.986-2A>G (n.986-2A>G) n.2569A>G n.54A>G n.104-2A>G c.611-2A>G (n.611-2A>G) | |
5 | g.157241644A>T | CA361958831 | ITK | c.852-2A>T (n.852-2A>T) c.986-2A>T (n.986-2A>T) n.2569A>T n.54A>T n.104-2A>T c.611-2A>T (n.611-2A>T) | |
5 | g.157241645G>A | CA361958833 | ITK | c.852-1G>A (n.852-1G>A) c.986-1G>A (n.986-1G>A) n.2570G>A n.55G>A n.104-1G>A c.611-1G>A (n.611-1G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157241645G>C | CA361958835 | ITK | c.852-1G>C (n.852-1G>C) c.986-1G>C (n.986-1G>C) n.2570G>C n.55G>C n.104-1G>C c.611-1G>C (n.611-1G>C) | |
5 | g.157241645G>T | CA361958834 | ITK | c.852-1G>T (n.852-1G>T) c.986-1G>T (n.986-1G>T) n.2570G>T n.55G>T n.104-1G>T c.611-1G>T (n.611-1G>T) | |
5 | g.157241646G>A | CA361958837 | ITK | c.852G>A (p.Arg284=) c.986G>A (p.Gly329Asp) n.2571G>A n.56G>A n.104G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) | dbSNP |
5 | g.157241646G>C | CA361958839 | ITK | c.852G>C (p.Arg284Ser) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.2571G>C n.56G>C n.104G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) | |
5 | g.157241646G= | CA1594081806 | ITK | c.852G= (p.Arg284=) c.986G= (p.Gly329=) n.2571G= n.56G= n.104G= c.611G= (p.Gly204=) | |
5 | g.157241646G>T | CA361958841 | ITK | c.852G>T (p.Arg284Ser) c.986G>T (p.Gly329Val) n.2571G>T n.56G>T n.104G>T c.611G>T (p.Gly204Val) | |
5 | g.157241647C>A | CA447431227 | ITK | c.853C>A (p.Pro285Thr) c.987C>A (p.Gly329=) n.2572C>A n.57C>A n.105C>A c.612C>A (p.Gly204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157241647C= | CA1594081807 | ITK | c.853C= (p.Pro285=) c.987C= (p.Gly329=) n.2572C= n.57C= n.105C= c.612C= (p.Gly204=) | |
5 | g.157241647C>G | CA447431225 | ITK | c.853C>G (p.Pro285Ala) c.987C>G (p.Gly329=) n.2572C>G n.57C>G n.105C>G c.612C>G (p.Gly204=) | |
5 | g.157241647C>T | CA447431224 | ITK | c.853C>T (p.Pro285Ser) c.987C>T (p.Gly329=) n.2572C>T n.57C>T n.105C>T c.612C>T (p.Gly204=) | |
5 | g.157241648C>A | CA361958842 | ITK | c.854C>A (p.Pro285His) c.988C>A (p.Leu330Met) n.2573C>A n.58C>A n.106C>A c.613C>A (p.Leu205Met) | |
5 | g.157241648C= | CA1594081808 | ITK | c.854C= (p.Pro285=) c.988C= (p.Leu330=) n.2573C= n.58C= n.106C= c.613C= (p.Leu205=) | |
5 | g.157241648C>G | CA361958843 | ITK | c.854C>G (p.Pro285Arg) c.988C>G (p.Leu330Val) n.2573C>G n.58C>G n.106C>G c.613C>G (p.Leu205Val) | |
5 | g.157241648C>T | CA3532974 | ITK | c.854C>T (p.Pro285Leu) c.988C>T (p.Leu330=) n.2573C>T n.58C>T n.106C>T c.613C>T (p.Leu205=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157241649T>A | CA361958845 | ITK | c.855T>A (p.Pro285=) c.989T>A (p.Leu330Gln) n.2574T>A n.59T>A n.107T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) | |
5 | g.157241649T>C | CA361958846 | ITK | c.855T>C (p.Pro285=) c.989T>C (p.Leu330Pro) n.2574T>C n.59T>C n.107T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) | |
5 | g.157241649T>G | CA361958848 | ITK | c.855T>G (p.Pro285=) c.989T>G (p.Leu330Arg) n.2574T>G n.59T>G n.107T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) | |
5 | g.157241650G>A | CA447431229 | ITK | c.856G>A (p.Gly286Ser) c.990G>A (p.Leu330=) n.2575G>A n.60G>A n.108G>A c.615G>A (p.Leu205=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157241650G>C | CA447431230 | ITK | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.990G>C (p.Leu330=) n.2575G>C n.60G>C n.108G>C c.615G>C (p.Leu205=) | |
5 | g.157241650G>T | CA447431231 | ITK | c.856G>T (p.Gly286Cys) c.990G>T (p.Leu330=) n.2575G>T n.60G>T n.108G>T c.615G>T (p.Leu205=) | |
5 | g.157241651G>A | CA361958850 | ITK | c.857G>A (p.Gly286Asp) c.991G>A (p.Val331Met) n.2576G>A n.61G>A n.109G>A c.616G>A (p.Val206Met) | |
5 | g.157241651G>C | CA361958851 | ITK | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.991G>C (p.Val331Leu) n.2576G>C n.61G>C n.109G>C c.616G>C (p.Val206Leu) | |
5 | g.157241651G>T | CA361958853 | ITK | c.857G>T (p.Gly286Val) c.991G>T (p.Val331Leu) n.2576G>T n.61G>T n.109G>T c.616G>T (p.Val206Leu) | |
5 | g.157241652T>A | CA361958855 | ITK | c.858T>A (p.Gly286=) c.992T>A (p.Val331Glu) n.2577T>A n.62T>A n.110T>A c.617T>A (p.Val206Glu) | |
5 | g.157241652T>C | CA361958858 | ITK | c.858T>C (p.Gly286=) c.992T>C (p.Val331Ala) n.2577T>C n.62T>C n.110T>C c.617T>C (p.Val206Ala) | |
5 | g.157241652T>G | CA361958857 | ITK | c.858T>G (p.Gly286=) c.992T>G (p.Val331Gly) n.2577T>G n.62T>G n.110T>G c.617T>G (p.Val206Gly) | |
5 | g.157241653G>A | CA447431236 | ITK | c.859G>A (p.Asp287Asn) c.993G>A (p.Val331=) n.2578G>A n.63G>A n.111G>A c.618G>A (p.Val206=) | gnomAD v4 |
5 | g.157241653G>C | CA447431238 | ITK | c.859G>C (p.Asp287His) c.993G>C (p.Val331=) n.2578G>C n.63G>C n.111G>C c.618G>C (p.Val206=) | |
5 | g.157241653G>T | CA447431240 | ITK | c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.993G>T (p.Val331=) n.2578G>T n.63G>T n.111G>T c.618G>T (p.Val206=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.157241654A>C | CA361958859 | ITK | c.860A>C (p.Asp287Ala) c.994A>C (p.Thr332Pro) n.2579A>C n.64A>C n.112A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) | |
5 | g.157241654A>G | CA361958861 | ITK | c.860A>G (p.Asp287Gly) c.994A>G (p.Thr332Ala) n.2579A>G n.64A>G n.112A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) | |
5 | g.157241654A>T | CA361958862 | ITK | c.860A>T (p.Asp287Val) c.994A>T (p.Thr332Ser) n.2579A>T n.64A>T n.112A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.157241655C>A | CA361958863 | ITK | c.861C>A (p.Asp287Glu) c.995C>A (p.Thr332Asn) n.2580C>A n.65C>A n.113C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.157241655C>G | CA361958864 | ITK | c.861C>G (p.Asp287Glu) c.995C>G (p.Thr332Ser) n.2580C>G n.65C>G n.113C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) | |
5 | g.157241655C>T | CA361958865 | ITK | c.861C>T (p.Asp287=) c.995C>T (p.Thr332Ile) n.2580C>T n.65C>T n.113C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) | |
5 | g.157241656T>A | CA447431241 | ITK | c.862T>A (p.Ser288Thr) c.996T>A (p.Thr332=) n.2581T>A n.66T>A n.114T>A c.621T>A (p.Thr207=) | |
5 | g.157241656T>C | CA447431242 | ITK | c.862T>C (p.Ser288Pro) c.996T>C (p.Thr332=) n.2581T>C n.66T>C n.114T>C c.621T>C (p.Thr207=) | |
5 | g.157241656T>G | CA447431243 | ITK | c.862T>G (p.Ser288Ala) c.996T>G (p.Thr332=) n.2581T>G n.66T>G n.114T>G c.621T>G (p.Thr207=) | |
5 | g.157241657C>A | CA447431246 | ITK | c.863C>A (p.Ser288Ter) c.997C>A (p.Arg333=) n.2582C>A n.67C>A n.115C>A c.622C>A (p.Arg208=) | |
5 | g.157241657C>G | CA361958867 | ITK | c.863C>G (p.Ser288Trp) c.997C>G (p.Arg333Gly) n.2582C>G n.67C>G n.115C>G c.622C>G (p.Arg208Gly) | |
5 | g.157241657C>T | CA361958869 | ITK | c.863C>T (p.Ser288Leu) c.997C>T (p.Arg333Ter) n.2582C>T n.67C>T n.115C>T c.622C>T (p.Arg208Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.157241658G>A | CA3532975 | ITK | c.864G>A (p.Ser288=) c.998G>A (p.Arg333Gln) n.2583G>A n.68G>A n.116G>A c.623G>A (p.Arg208Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157241658G>C | CA361958871 | ITK | c.864G>C (p.Ser288=) c.998G>C (p.Arg333Pro) n.2583G>C n.68G>C n.116G>C c.623G>C (p.Arg208Pro) | |
5 | g.157241658G= | CA1594081809 | ITK | c.864G= (p.Ser288=) c.998G= (p.Arg333=) n.2583G= n.68G= n.116G= c.623G= (p.Arg208=) | |
5 | g.157241658G>T | CA361958872 | ITK | c.864G>T (p.Ser288=) c.998G>T (p.Arg333Leu) n.2583G>T n.68G>T n.116G>T c.623G>T (p.Arg208Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.157241659A= | CA1594081810 | ITK | c.865A= (p.Thr289=) c.999A= (p.Arg333=) n.2584A= n.69A= n.117A= c.624A= (p.Arg208=) | |
5 | g.157241659A>C | CA447431249 | ITK | c.865A>C (p.Thr289Pro) c.999A>C (p.Arg333=) n.2584A>C n.69A>C n.117A>C c.624A>C (p.Arg208=) | |
5 | g.157241659A>G | CA447431251 | ITK | c.865A>G (p.Thr289Ala) c.999A>G (p.Arg333=) n.2584A>G n.69A>G n.117A>G c.624A>G (p.Arg208=) | gnomAD v4 |
5 | g.157241659A>T | CA447431252 | ITK | c.865A>T (p.Thr289Ser) c.999A>T (p.Arg333=) n.2584A>T n.69A>T n.117A>T c.624A>T (p.Arg208=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.157241660C>A | CA361958875 | ITK | c.866C>A (p.Thr289Asn) c.1000C>A (p.Leu334Ile) n.2585C>A n.70C>A n.118C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) | |
5 | g.157241660C>G | CA361958876 | ITK | c.866C>G (p.Thr289Ser) c.1000C>G (p.Leu334Val) n.2585C>G n.70C>G n.118C>G c.625C>G (p.Leu209Val) | |
5 | g.157241660C>T | CA361958878 | ITK | c.866C>T (p.Thr289Ile) c.1000C>T (p.Leu334Phe) n.2585C>T n.70C>T n.118C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) | |
5 | g.157241661T>A | CA361958880 | ITK | c.867T>A (p.Thr289=) c.1001T>A (p.Leu334His) n.2586T>A n.71T>A n.119T>A c.626T>A (p.Leu209His) | |
5 | g.157241661T>C | CA130157848 | ITK | c.867T>C (p.Thr289=) c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.2586T>C n.71T>C n.119T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) | dbSNP |
5 | g.157241661T>G | CA361958882 | ITK | c.867T>G (p.Thr289=) c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.2586T>G n.71T>G n.119T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
5 | g.157241661T= | CA1594081811 | ITK | c.867T= (p.Thr289=) c.1001T= (p.Leu334=) n.2586T= n.71T= n.119T= c.626T= (p.Leu209=) | |
5 | g.157241662C>A | CA447431257 | ITK | c.868C>A (p.Pro290Thr) c.1002C>A (p.Leu334=) n.2587C>A n.72C>A n.120C>A c.627C>A (p.Leu209=) | |
5 | g.157241662C>G | CA447431260 | ITK | c.868C>G (p.Pro290Ala) c.1002C>G (p.Leu334=) n.2587C>G n.72C>G n.120C>G c.627C>G (p.Leu209=) | |
5 | g.157241662C>T | CA447431262 | ITK | c.868C>T (p.Pro290Ser) c.1002C>T (p.Leu334=) n.2587C>T n.72C>T n.120C>T c.627C>T (p.Leu209=) | |
5 | g.157241663C>A | CA447431263 | ITK | c.869C>A (p.Pro290Gln) c.1003C>A (p.Arg335=) n.2588C>A n.73C>A n.121C>A c.628C>A (p.Arg210=) | gnomAD v4 |
5 | g.157241663C= | CA1594081812 | ITK | c.869C= (p.Pro290=) c.1003C= (p.Arg335=) n.2588C= n.73C= n.121C= c.628C= (p.Arg210=) | |
5 | g.157241663C>G | CA361958884 | ITK | c.869C>G (p.Pro290Arg) c.1003C>G (p.Arg335Gly) n.2588C>G n.73C>G n.121C>G c.628C>G (p.Arg210Gly) | |
5 | g.157241663C>T | CA122669 | ITK | c.869C>T (p.Pro290Leu) c.1003C>T (p.Arg335Trp) n.2588C>T n.73C>T n.121C>T c.628C>T (p.Arg210Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157241664G>A | CA3532976 | ITK | c.870G>A (p.Pro290=) c.1004G>A (p.Arg335Gln) n.2589G>A n.74G>A n.122G>A c.629G>A (p.Arg210Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157241664G>C | CA361958887 | ITK | c.870G>C (p.Pro290=) c.1004G>C (p.Arg335Pro) n.2589G>C n.74G>C n.122G>C c.629G>C (p.Arg210Pro) | |
5 | g.157241664G= | CA1594081813 | ITK | c.870G= (p.Pro290=) c.1004G= (p.Arg335=) n.2589G= n.74G= n.122G= c.629G= (p.Arg210=) | |
5 | g.157241664G>T | CA361958889 | ITK | c.870G>T (p.Pro290=) c.1004G>T (p.Arg335Leu) n.2589G>T n.74G>T n.122G>T c.629G>T (p.Arg210Leu) | |
5 | g.157241665G>A | CA447431267 | ITK | c.871G>A (p.Val291Ile) c.1005G>A (p.Arg335=) n.2590G>A n.75G>A n.123G>A c.630G>A (p.Arg210=) | gnomAD v4 |
5 | g.157241665G>C | CA447431268 | ITK | c.871G>C (p.Val291Leu) c.1005G>C (p.Arg335=) n.2590G>C n.75G>C n.123G>C c.630G>C (p.Arg210=) | |
5 | g.157241665G>T | CA447431270 | ITK | c.871G>T (p.Val291Leu) c.1005G>T (p.Arg335=) n.2590G>T n.75G>T n.123G>T c.630G>T (p.Arg210=) | |
5 | g.157241666T>A | CA361958890 | ITK | c.872T>A (p.Val291Glu) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) n.2591T>A n.76T>A n.124T>A c.631T>A (p.Tyr211Asn) | |
5 | g.157241666T>C | CA361958895 | ITK | c.872T>C (p.Val291Ala) c.1006T>C (p.Tyr336His) n.2591T>C n.76T>C n.124T>C c.631T>C (p.Tyr211His) | |
5 | g.157241666T>G | CA361958893 | ITK | c.872T>G (p.Val291Gly) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) n.2591T>G n.76T>G n.124T>G c.631T>G (p.Tyr211Asp) |