Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.15715069T>ACA394847090MYH11,NDE1c.5626A>T (p.Asn1876Tyr)
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16g.15715069T>GCA394847093MYH11,NDE1c.5626A>C (p.Asn1876His)
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gnomAD v4
16g.15715070G>CCA493748005MYH11,NDE1c.5625C>G (p.Gly1875=)
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c.796-9205G>T (n.796-9205G>T)
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c.380-9121G>T
gnomAD v4
16g.15715071C>ACA394847095MYH11,NDE1c.5624G>T (p.Gly1875Val)
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c.1031-9120C>A (n.1031-9120C>A)
c.*3807G>T (n.*3807G>T)
c.*7-9120C>A (n.*7-9120C>A)
c.*349-9120C>A (n.*349-9120C>A)
c.796-9204C>A (n.796-9204C>A)
c.*700-9120C>A (n.*700-9120C>A)
n.1912G>T
c.453-9120C>A (n.453-9120C>A)
c.380-9120C>A
16g.15715071C>GCA394847097MYH11,NDE1c.5624G>C (p.Gly1875Ala)
c.948-9120C>G (n.948-9120C>G)
c.5645G>C (p.Gly1882Ala)
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n.3544G>C
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c.*7-9120C>G (n.*7-9120C>G)
c.*349-9120C>G (n.*349-9120C>G)
c.796-9204C>G (n.796-9204C>G)
c.*700-9120C>G (n.*700-9120C>G)
n.1912G>C
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c.380-9120C>G
16g.15715071C>TCA394847099MYH11,NDE1c.5624G>A (p.Gly1875Asp)
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c.*7-9120C>T (n.*7-9120C>T)
c.*349-9120C>T (n.*349-9120C>T)
c.796-9204C>T (n.796-9204C>T)
c.*700-9120C>T (n.*700-9120C>T)
n.1912G>A
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c.380-9120C>T
gnomAD v4
16g.15715072C>ACA394847100MYH11,NDE1c.5623G>T (p.Gly1875Cys)
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n.3543G>T
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c.*349-9119C>A (n.*349-9119C>A)
c.796-9203C>A (n.796-9203C>A)
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n.1911G>T
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c.380-9119C>A
16g.15715072C=CA2209921812MYH11,NDE1c.5623G= (p.Gly1875=)
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c.*700-9119C= (n.*700-9119C=)
n.1911G=
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16g.15715072C>GCA394847102MYH11,NDE1c.5623G>C (p.Gly1875Arg)
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c.*7-9119C>G (n.*7-9119C>G)
c.*349-9119C>G (n.*349-9119C>G)
c.796-9203C>G (n.796-9203C>G)
c.*700-9119C>G (n.*700-9119C>G)
n.1911G>C
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c.380-9119C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.15715072C>TCA394847104MYH11,NDE1c.5623G>A (p.Gly1875Ser)
c.948-9119C>T (n.948-9119C>T)
c.5644G>A (p.Gly1882Ser)
c.796-9119C>T (n.796-9119C>T)
n.3543G>A
c.1031-9119C>T (n.1031-9119C>T)
c.*3806G>A (n.*3806G>A)
c.*7-9119C>T (n.*7-9119C>T)
c.*349-9119C>T (n.*349-9119C>T)
c.796-9203C>T (n.796-9203C>T)
c.*700-9119C>T (n.*700-9119C>T)
n.1911G>A
c.453-9119C>T (n.453-9119C>T)
c.380-9119C>T
16g.15715073T>ACA394847105MYH11,NDE1c.5622A>T (p.Lys1874Asn)
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c.5643A>T (p.Lys1881Asn)
c.796-9118T>A (n.796-9118T>A)
n.3542A>T
c.1031-9118T>A (n.1031-9118T>A)
c.*3805A>T (n.*3805A>T)
c.*7-9118T>A (n.*7-9118T>A)
c.*349-9118T>A (n.*349-9118T>A)
c.796-9202T>A (n.796-9202T>A)
c.*700-9118T>A (n.*700-9118T>A)
n.1910A>T
c.453-9118T>A (n.453-9118T>A)
c.380-9118T>A
16g.15715073T>CCA493748031MYH11,NDE1c.5622A>G (p.Lys1874=)
c.948-9118T>C (n.948-9118T>C)
c.5643A>G (p.Lys1881=)
c.796-9118T>C (n.796-9118T>C)
n.3542A>G
c.1031-9118T>C (n.1031-9118T>C)
c.*3805A>G (n.*3805A>G)
c.*7-9118T>C (n.*7-9118T>C)
c.*349-9118T>C (n.*349-9118T>C)
c.796-9202T>C (n.796-9202T>C)
c.*700-9118T>C (n.*700-9118T>C)
n.1910A>G
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c.380-9118T>C
dbSNP
16g.15715073T>GCA394847106MYH11,NDE1c.5622A>C (p.Lys1874Asn)
c.948-9118T>G (n.948-9118T>G)
c.5643A>C (p.Lys1881Asn)
c.796-9118T>G (n.796-9118T>G)
n.3542A>C
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c.*3805A>C (n.*3805A>C)
c.*7-9118T>G (n.*7-9118T>G)
c.*349-9118T>G (n.*349-9118T>G)
c.796-9202T>G (n.796-9202T>G)
c.*700-9118T>G (n.*700-9118T>G)
n.1910A>C
c.453-9118T>G (n.453-9118T>G)
c.380-9118T>G
16g.15715073T=CA2209921814MYH11,NDE1c.5622A= (p.Lys1874=)
c.948-9118T= (n.948-9118T=)
c.5643A= (p.Lys1881=)
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c.1031-9118T= (n.1031-9118T=)
c.*3805A= (n.*3805A=)
c.*7-9118T= (n.*7-9118T=)
c.*349-9118T= (n.*349-9118T=)
c.796-9202T= (n.796-9202T=)
c.*700-9118T= (n.*700-9118T=)
n.1910A=
c.453-9118T= (n.453-9118T=)
c.380-9118T=
16g.15715074T>ACA394847109MYH11,NDE1c.5621A>T (p.Lys1874Ile)
c.948-9117T>A (n.948-9117T>A)
c.5642A>T (p.Lys1881Ile)
c.796-9117T>A (n.796-9117T>A)
n.3541A>T
c.1031-9117T>A (n.1031-9117T>A)
c.*3804A>T (n.*3804A>T)
c.*7-9117T>A (n.*7-9117T>A)
c.*349-9117T>A (n.*349-9117T>A)
c.796-9201T>A (n.796-9201T>A)
c.*700-9117T>A (n.*700-9117T>A)
n.1909A>T
c.453-9117T>A (n.453-9117T>A)
c.380-9117T>A
16g.15715074T>CCA394847110MYH11,NDE1c.5621A>G (p.Lys1874Arg)
c.948-9117T>C (n.948-9117T>C)
c.5642A>G (p.Lys1881Arg)
c.796-9117T>C (n.796-9117T>C)
n.3541A>G
c.1031-9117T>C (n.1031-9117T>C)
c.*3804A>G (n.*3804A>G)
c.*7-9117T>C (n.*7-9117T>C)
c.*349-9117T>C (n.*349-9117T>C)
c.796-9201T>C (n.796-9201T>C)
c.*700-9117T>C (n.*700-9117T>C)
n.1909A>G
c.453-9117T>C (n.453-9117T>C)
c.380-9117T>C
gnomAD v4
16g.15715074T>GCA394847112MYH11,NDE1c.5621A>C (p.Lys1874Thr)
c.948-9117T>G (n.948-9117T>G)
c.5642A>C (p.Lys1881Thr)
c.796-9117T>G (n.796-9117T>G)
n.3541A>C
c.1031-9117T>G (n.1031-9117T>G)
c.*3804A>C (n.*3804A>C)
c.*7-9117T>G (n.*7-9117T>G)
c.*349-9117T>G (n.*349-9117T>G)
c.796-9201T>G (n.796-9201T>G)
c.*700-9117T>G (n.*700-9117T>G)
n.1909A>C
c.453-9117T>G (n.453-9117T>G)
c.380-9117T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.15715075T>ACA394847113MYH11,NDE1c.5620A>T (p.Lys1874Ter)
c.948-9116T>A (n.948-9116T>A)
c.5641A>T (p.Lys1881Ter)
c.796-9116T>A (n.796-9116T>A)
n.3540A>T
c.1031-9116T>A (n.1031-9116T>A)
c.*3803A>T (n.*3803A>T)
c.*7-9116T>A (n.*7-9116T>A)
c.*349-9116T>A (n.*349-9116T>A)
c.796-9200T>A (n.796-9200T>A)
c.*700-9116T>A (n.*700-9116T>A)
n.1908A>T
c.453-9116T>A (n.453-9116T>A)
c.380-9116T>A
16g.15715075T>CCA394847115MYH11,NDE1c.5620A>G (p.Lys1874Glu)
c.948-9116T>C (n.948-9116T>C)
c.5641A>G (p.Lys1881Glu)
c.796-9116T>C (n.796-9116T>C)
n.3540A>G
c.1031-9116T>C (n.1031-9116T>C)
c.*3803A>G (n.*3803A>G)
c.*7-9116T>C (n.*7-9116T>C)
c.*349-9116T>C (n.*349-9116T>C)
c.796-9200T>C (n.796-9200T>C)
c.*700-9116T>C (n.*700-9116T>C)
n.1908A>G
c.453-9116T>C (n.453-9116T>C)
c.380-9116T>C
16g.15715075T>GCA394847117MYH11,NDE1c.5620A>C (p.Lys1874Gln)
c.948-9116T>G (n.948-9116T>G)
c.5641A>C (p.Lys1881Gln)
c.796-9116T>G (n.796-9116T>G)
n.3540A>C
c.1031-9116T>G (n.1031-9116T>G)
c.*3803A>C (n.*3803A>C)
c.*7-9116T>G (n.*7-9116T>G)
c.*349-9116T>G (n.*349-9116T>G)
c.796-9200T>G (n.796-9200T>G)
c.*700-9116T>G (n.*700-9116T>G)
n.1908A>C
c.453-9116T>G (n.453-9116T>G)
c.380-9116T>G
16g.15715076C>ACA394847119MYH11,NDE1c.5619G>T (p.Glu1873Asp)
c.948-9115C>A (n.948-9115C>A)
c.5640G>T (p.Glu1880Asp)
c.796-9115C>A (n.796-9115C>A)
n.3539G>T
c.1031-9115C>A (n.1031-9115C>A)
c.*3802G>T (n.*3802G>T)
c.*7-9115C>A (n.*7-9115C>A)
c.*349-9115C>A (n.*349-9115C>A)
c.796-9199C>A (n.796-9199C>A)
c.*700-9115C>A (n.*700-9115C>A)
n.1907G>T
c.453-9115C>A (n.453-9115C>A)
c.380-9115C>A
16g.15715076C=CA2209921820MYH11,NDE1c.5619G= (p.Glu1873=)
c.948-9115C= (n.948-9115C=)
c.5640G= (p.Glu1880=)
c.796-9115C= (n.796-9115C=)
n.3539G=
c.1031-9115C= (n.1031-9115C=)
c.*3802G= (n.*3802G=)
c.*7-9115C= (n.*7-9115C=)
c.*349-9115C= (n.*349-9115C=)
c.796-9199C= (n.796-9199C=)
c.*700-9115C= (n.*700-9115C=)
n.1907G=
c.453-9115C= (n.453-9115C=)
c.380-9115C=
16g.15715076C>GCA7921182MYH11,NDE1c.5619G>C (p.Glu1873Asp)
c.948-9115C>G (n.948-9115C>G)
c.5640G>C (p.Glu1880Asp)
c.796-9115C>G (n.796-9115C>G)
n.3539G>C
c.1031-9115C>G (n.1031-9115C>G)
c.*3802G>C (n.*3802G>C)
c.*7-9115C>G (n.*7-9115C>G)
c.*349-9115C>G (n.*349-9115C>G)
c.796-9199C>G (n.796-9199C>G)
c.*700-9115C>G (n.*700-9115C>G)
n.1907G>C
c.453-9115C>G (n.453-9115C>G)
c.380-9115C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715076C>TCA7921183MYH11,NDE1c.5619G>A (p.Glu1873=)
c.948-9115C>T (n.948-9115C>T)
c.5640G>A (p.Glu1880=)
c.796-9115C>T (n.796-9115C>T)
n.3539G>A
c.1031-9115C>T (n.1031-9115C>T)
c.*3802G>A (n.*3802G>A)
c.*7-9115C>T (n.*7-9115C>T)
c.*349-9115C>T (n.*349-9115C>T)
c.796-9199C>T (n.796-9199C>T)
c.*700-9115C>T (n.*700-9115C>T)
n.1907G>A
c.453-9115C>T (n.453-9115C>T)
c.380-9115C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715077T>ACA394847122MYH11,NDE1c.5618A>T (p.Glu1873Val)
c.948-9114T>A (n.948-9114T>A)
c.5639A>T (p.Glu1880Val)
c.796-9114T>A (n.796-9114T>A)
n.3538A>T
c.1031-9114T>A (n.1031-9114T>A)
c.*3801A>T (n.*3801A>T)
c.*7-9114T>A (n.*7-9114T>A)
c.*349-9114T>A (n.*349-9114T>A)
c.796-9198T>A (n.796-9198T>A)
c.*700-9114T>A (n.*700-9114T>A)
n.1906A>T
c.453-9114T>A (n.453-9114T>A)
c.380-9114T>A
16g.15715077T>CCA394847124MYH11,NDE1c.5618A>G (p.Glu1873Gly)
c.948-9114T>C (n.948-9114T>C)
c.5639A>G (p.Glu1880Gly)
c.796-9114T>C (n.796-9114T>C)
n.3538A>G
c.1031-9114T>C (n.1031-9114T>C)
c.*3801A>G (n.*3801A>G)
c.*7-9114T>C (n.*7-9114T>C)
c.*349-9114T>C (n.*349-9114T>C)
c.796-9198T>C (n.796-9198T>C)
c.*700-9114T>C (n.*700-9114T>C)
n.1906A>G
c.453-9114T>C (n.453-9114T>C)
c.380-9114T>C
16g.15715077T>GCA394847125MYH11,NDE1c.5618A>C (p.Glu1873Ala)
c.948-9114T>G (n.948-9114T>G)
c.5639A>C (p.Glu1880Ala)
c.796-9114T>G (n.796-9114T>G)
n.3538A>C
c.1031-9114T>G (n.1031-9114T>G)
c.*3801A>C (n.*3801A>C)
c.*7-9114T>G (n.*7-9114T>G)
c.*349-9114T>G (n.*349-9114T>G)
c.796-9198T>G (n.796-9198T>G)
c.*700-9114T>G (n.*700-9114T>G)
n.1906A>C
c.453-9114T>G (n.453-9114T>G)
c.380-9114T>G
16g.15715078C>ACA394847127MYH11,NDE1c.5617G>T (p.Glu1873Ter)
c.948-9113C>A (n.948-9113C>A)
c.5638G>T (p.Glu1880Ter)
c.796-9113C>A (n.796-9113C>A)
n.3537G>T
c.1031-9113C>A (n.1031-9113C>A)
c.*3800G>T (n.*3800G>T)
c.*7-9113C>A (n.*7-9113C>A)
c.*349-9113C>A (n.*349-9113C>A)
c.796-9197C>A (n.796-9197C>A)
c.*700-9113C>A (n.*700-9113C>A)
n.1905G>T
c.453-9113C>A (n.453-9113C>A)
c.380-9113C>A
16g.15715078C=CA2209921823MYH11,NDE1c.5617G= (p.Glu1873=)
c.948-9113C= (n.948-9113C=)
c.5638G= (p.Glu1880=)
c.796-9113C= (n.796-9113C=)
n.3537G=
c.1031-9113C= (n.1031-9113C=)
c.*3800G= (n.*3800G=)
c.*7-9113C= (n.*7-9113C=)
c.*349-9113C= (n.*349-9113C=)
c.796-9197C= (n.796-9197C=)
c.*700-9113C= (n.*700-9113C=)
n.1905G=
c.453-9113C= (n.453-9113C=)
c.380-9113C=
16g.15715078C>GCA394847131MYH11,NDE1c.5617G>C (p.Glu1873Gln)
c.948-9113C>G (n.948-9113C>G)
c.5638G>C (p.Glu1880Gln)
c.796-9113C>G (n.796-9113C>G)
n.3537G>C
c.1031-9113C>G (n.1031-9113C>G)
c.*3800G>C (n.*3800G>C)
c.*7-9113C>G (n.*7-9113C>G)
c.*349-9113C>G (n.*349-9113C>G)
c.796-9197C>G (n.796-9197C>G)
c.*700-9113C>G (n.*700-9113C>G)
n.1905G>C
c.453-9113C>G (n.453-9113C>G)
c.380-9113C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715078C>TCA394847129MYH11,NDE1c.5617G>A (p.Glu1873Lys)
c.948-9113C>T (n.948-9113C>T)
c.5638G>A (p.Glu1880Lys)
c.796-9113C>T (n.796-9113C>T)
n.3537G>A
c.1031-9113C>T (n.1031-9113C>T)
c.*3800G>A (n.*3800G>A)
c.*7-9113C>T (n.*7-9113C>T)
c.*349-9113C>T (n.*349-9113C>T)
c.796-9197C>T (n.796-9197C>T)
c.*700-9113C>T (n.*700-9113C>T)
n.1905G>A
c.453-9113C>T (n.453-9113C>T)
c.380-9113C>T
gnomAD v4
16g.15715079T>ACA493748094MYH11,NDE1c.5616A>T (p.Ala1872=)
c.948-9112T>A (n.948-9112T>A)
c.5637A>T (p.Ala1879=)
c.796-9112T>A (n.796-9112T>A)
n.3536A>T
c.1031-9112T>A (n.1031-9112T>A)
c.*3799A>T (n.*3799A>T)
c.*7-9112T>A (n.*7-9112T>A)
c.*349-9112T>A (n.*349-9112T>A)
c.796-9196T>A (n.796-9196T>A)
c.*700-9112T>A (n.*700-9112T>A)
n.1904A>T
c.453-9112T>A (n.453-9112T>A)
c.380-9112T>A
16g.15715079T>CCA493748101MYH11,NDE1c.5616A>G (p.Ala1872=)
c.948-9112T>C (n.948-9112T>C)
c.5637A>G (p.Ala1879=)
c.796-9112T>C (n.796-9112T>C)
n.3536A>G
c.1031-9112T>C (n.1031-9112T>C)
c.*3799A>G (n.*3799A>G)
c.*7-9112T>C (n.*7-9112T>C)
c.*349-9112T>C (n.*349-9112T>C)
c.796-9196T>C (n.796-9196T>C)
c.*700-9112T>C (n.*700-9112T>C)
n.1904A>G
c.453-9112T>C (n.453-9112T>C)
c.380-9112T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715079T>GCA493748105MYH11,NDE1c.5616A>C (p.Ala1872=)
c.948-9112T>G (n.948-9112T>G)
c.5637A>C (p.Ala1879=)
c.796-9112T>G (n.796-9112T>G)
n.3536A>C
c.1031-9112T>G (n.1031-9112T>G)
c.*3799A>C (n.*3799A>C)
c.*7-9112T>G (n.*7-9112T>G)
c.*349-9112T>G (n.*349-9112T>G)
c.796-9196T>G (n.796-9196T>G)
c.*700-9112T>G (n.*700-9112T>G)
n.1904A>C
c.453-9112T>G (n.453-9112T>G)
c.380-9112T>G
ClinVar
16g.15715079T=CA2209921827MYH11,NDE1c.5616A= (p.Ala1872=)
c.948-9112T= (n.948-9112T=)
c.5637A= (p.Ala1879=)
c.796-9112T= (n.796-9112T=)
n.3536A=
c.1031-9112T= (n.1031-9112T=)
c.*3799A= (n.*3799A=)
c.*7-9112T= (n.*7-9112T=)
c.*349-9112T= (n.*349-9112T=)
c.796-9196T= (n.796-9196T=)
c.*700-9112T= (n.*700-9112T=)
n.1904A=
c.453-9112T= (n.453-9112T=)
c.380-9112T=
16g.15715080G>ACA278593623MYH11,NDE1c.5615C>T (p.Ala1872Val)
c.948-9111G>A (n.948-9111G>A)
c.5636C>T (p.Ala1879Val)
c.796-9111G>A (n.796-9111G>A)
n.3535C>T
c.1031-9111G>A (n.1031-9111G>A)
c.*3798C>T (n.*3798C>T)
c.*7-9111G>A (n.*7-9111G>A)
c.*349-9111G>A (n.*349-9111G>A)
c.796-9195G>A (n.796-9195G>A)
c.*700-9111G>A (n.*700-9111G>A)
n.1903C>T
c.453-9111G>A (n.453-9111G>A)
c.380-9111G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715080G>CCA394847134MYH11,NDE1c.5615C>G (p.Ala1872Gly)
c.948-9111G>C (n.948-9111G>C)
c.5636C>G (p.Ala1879Gly)
c.796-9111G>C (n.796-9111G>C)
n.3535C>G
c.1031-9111G>C (n.1031-9111G>C)
c.*3798C>G (n.*3798C>G)
c.*7-9111G>C (n.*7-9111G>C)
c.*349-9111G>C (n.*349-9111G>C)
c.796-9195G>C (n.796-9195G>C)
c.*700-9111G>C (n.*700-9111G>C)
n.1903C>G
c.453-9111G>C (n.453-9111G>C)
c.380-9111G>C
16g.15715080G=CA2209921831MYH11,NDE1c.5615C= (p.Ala1872=)
c.948-9111G= (n.948-9111G=)
c.5636C= (p.Ala1879=)
c.796-9111G= (n.796-9111G=)
n.3535C=
c.1031-9111G= (n.1031-9111G=)
c.*3798C= (n.*3798C=)
c.*7-9111G= (n.*7-9111G=)
c.*349-9111G= (n.*349-9111G=)
c.796-9195G= (n.796-9195G=)
c.*700-9111G= (n.*700-9111G=)
n.1903C=
c.453-9111G= (n.453-9111G=)
c.380-9111G=
16g.15715080G>TCA394847133MYH11,NDE1c.5615C>A (p.Ala1872Glu)
c.948-9111G>T (n.948-9111G>T)
c.5636C>A (p.Ala1879Glu)
c.796-9111G>T (n.796-9111G>T)
n.3535C>A
c.1031-9111G>T (n.1031-9111G>T)
c.*3798C>A (n.*3798C>A)
c.*7-9111G>T (n.*7-9111G>T)
c.*349-9111G>T (n.*349-9111G>T)
c.796-9195G>T (n.796-9195G>T)
c.*700-9111G>T (n.*700-9111G>T)
n.1903C>A
c.453-9111G>T (n.453-9111G>T)
c.380-9111G>T
16g.15715081C>ACA394847136MYH11,NDE1c.5614G>T (p.Ala1872Ser)
c.948-9110C>A (n.948-9110C>A)
c.5635G>T (p.Ala1879Ser)
c.796-9110C>A (n.796-9110C>A)
n.3534G>T
c.1031-9110C>A (n.1031-9110C>A)
c.*3797G>T (n.*3797G>T)
c.*7-9110C>A (n.*7-9110C>A)
c.*349-9110C>A (n.*349-9110C>A)
c.796-9194C>A (n.796-9194C>A)
c.*700-9110C>A (n.*700-9110C>A)
n.1902G>T
c.453-9110C>A (n.453-9110C>A)
c.380-9110C>A
16g.15715081C=CA2209922241MYH11,NDE1c.5614G= (p.Ala1872=)
c.948-9110C= (n.948-9110C=)
c.5635G= (p.Ala1879=)
c.796-9110C= (n.796-9110C=)
n.3534G=
c.1031-9110C= (n.1031-9110C=)
c.*3797G= (n.*3797G=)
c.*7-9110C= (n.*7-9110C=)
c.*349-9110C= (n.*349-9110C=)
c.796-9194C= (n.796-9194C=)
c.*700-9110C= (n.*700-9110C=)
n.1902G=
c.453-9110C= (n.453-9110C=)
c.380-9110C=
16g.15715081C>GCA394847138MYH11,NDE1c.5614G>C (p.Ala1872Pro)
c.948-9110C>G (n.948-9110C>G)
c.5635G>C (p.Ala1879Pro)
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n.3534G>C
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n.1902G>C
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c.380-9110C>G
ClinVar
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c.380-9110C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715085_15715166delCA2806025212MYH11,NDE1c.5613+2_5614del
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c.5634+2_5635del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.15715086C>GCA621063227MYH11,NDE1c.5614-5G>C (n.5614-5G>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715087G>ACA7921186MYH11,NDE1c.5614-6C>T (n.5614-6C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715087G>CCA2575922558MYH11,NDE1c.5614-6C>G (n.5614-6C>G)
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c.380-9104G>C
ClinVar
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16g.15715088C=CA2209922272MYH11,NDE1c.5614-7G= (n.5614-7G=)
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16g.15715088C>TCA7921187MYH11,NDE1c.5614-7G>A (n.5614-7G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715088_15715089delinsCGCA2209922274MYH11,NDE1c.5614-8_5614-7delinsCG (n.5614-8_5614-7delinsCG)
c.948-9103_948-9102delinsCG (n.948-9103_948-9102delinsCG)
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c.796-9187_796-9186delinsCG (n.796-9187_796-9186delinsCG)
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n.1902-8_1902-7delinsCG
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16g.15715089G>ACA7921189MYH11,NDE1c.5614-8C>T (n.5614-8C>T)
c.948-9102G>A (n.948-9102G>A)
c.5635-8C>T (n.5635-8C>T)
c.796-9102G>A (n.796-9102G>A)
n.3534-8C>T
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c.*3797-8C>T (n.*3797-8C>T)
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n.1902-8C>T
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c.380-9102G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715089G=CA2209922279MYH11,NDE1c.5614-8C= (n.5614-8C=)
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c.380-9102G=
16g.15715090delCA7921188MYH11,NDE1c.5614-8del (n.5614-8del)
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n.3534-8del
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n.1902-8del
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c.380-9101del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715090G>TCA2631929925MYH11,NDE1c.5614-9C>A (n.5614-9C>A)
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n.3534-9C>A
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n.1902-9C>A
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c.380-9101G>T
gnomAD v4
16g.15715091A=CA2209922281MYH11,NDE1c.5614-10T= (n.5614-10T=)
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c.380-9100A=
16g.15715091A>GCA7921190MYH11,NDE1c.5614-10T>C (n.5614-10T>C)
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n.3534-10T>C
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n.1902-10T>C
c.453-9100A>G (n.453-9100A>G)
c.380-9100A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715092G>CCA621063232MYH11,NDE1c.5614-11C>G (n.5614-11C>G)
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n.1902-11C>G
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c.380-9099G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715092G=CA2209922284MYH11,NDE1c.5614-11C= (n.5614-11C=)
c.948-9099G= (n.948-9099G=)
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n.3534-11C=
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n.1902-11C=
c.453-9099G= (n.453-9099G=)
c.380-9099G=
16g.15715092G>TCA2806025217MYH11,NDE1c.5614-11C>A (n.5614-11C>A)
c.948-9099G>T (n.948-9099G>T)
c.5635-11C>A (n.5635-11C>A)
c.796-9099G>T (n.796-9099G>T)
n.3534-11C>A
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n.1902-11C>A
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c.380-9099G>T
16g.15715093A>TCA2575922561MYH11,NDE1c.5614-12T>A (n.5614-12T>A)
c.948-9098A>T (n.948-9098A>T)
c.5635-12T>A (n.5635-12T>A)
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n.3534-12T>A
c.1031-9098A>T (n.1031-9098A>T)
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c.*7-9098A>T (n.*7-9098A>T)
c.*349-9098A>T (n.*349-9098A>T)
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n.1902-12T>A
c.453-9098A>T (n.453-9098A>T)
c.380-9098A>T
16g.15715095T>ACA2631929965MYH11,NDE1c.5614-14A>T (n.5614-14A>T)
c.948-9096T>A (n.948-9096T>A)
c.5635-14A>T (n.5635-14A>T)
c.796-9096T>A (n.796-9096T>A)
n.3534-14A>T
c.1031-9096T>A (n.1031-9096T>A)
c.*3797-14A>T (n.*3797-14A>T)
c.*7-9096T>A (n.*7-9096T>A)
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c.796-9180T>A (n.796-9180T>A)
c.*700-9096T>A (n.*700-9096T>A)
n.1902-14A>T
c.453-9096T>A (n.453-9096T>A)
c.380-9096T>A
gnomAD v4
16g.15715097G>ACA2631929975MYH11,NDE1c.5614-16C>T (n.5614-16C>T)
c.948-9094G>A (n.948-9094G>A)
c.5635-16C>T (n.5635-16C>T)
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n.3534-16C>T
c.1031-9094G>A (n.1031-9094G>A)
c.*3797-16C>T (n.*3797-16C>T)
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n.1902-16C>T
c.453-9094G>A (n.453-9094G>A)
c.380-9094G>A
gnomAD v4
16g.15715098delCA2631929969MYH11,NDE1c.5614-16del (n.5614-16del)
c.948-9093del (n.948-9093del)
c.5635-16del (n.5635-16del)
c.796-9093del (n.796-9093del)
n.3534-16del
c.1031-9093del (n.1031-9093del)
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c.*700-9093del (n.*700-9093del)
n.1902-16del
c.453-9093del (n.453-9093del)
c.380-9093del
gnomAD v4
16g.15715098G>ACA621063233MYH11,NDE1c.5614-17C>T (n.5614-17C>T)
c.948-9093G>A (n.948-9093G>A)
c.5635-17C>T (n.5635-17C>T)
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n.3534-17C>T
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c.796-9177G>A (n.796-9177G>A)
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n.1902-17C>T
c.453-9093G>A (n.453-9093G>A)
c.380-9093G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715098G=CA2209922290MYH11,NDE1c.5614-17C= (n.5614-17C=)
c.948-9093G= (n.948-9093G=)
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16g.15715098_15715099delinsGACA2209922291MYH11,NDE1c.5614-18_5614-17delinsTC (n.5614-18_5614-17delinsTC)
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c.5635-18_5635-17delinsTC (n.5635-18_5635-17delinsTC)
c.796-9093_796-9092delinsGA (n.796-9093_796-9092delinsGA)
n.3534-18_3534-17delinsTC
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c.*3797-18_*3797-17delinsTC (n.*3797-18_*3797-17delinsTC)
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n.1902-18_1902-17delinsTC
c.453-9093_453-9092delinsGA (n.453-9093_453-9092delinsGA)
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16g.15715099delCA658798546MYH11,NDE1c.5614-18del (n.5614-18del)
c.948-9092del (n.948-9092del)
c.5635-18del (n.5635-18del)
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n.3534-18del
c.1031-9092del (n.1031-9092del)
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c.*7-9092del (n.*7-9092del)
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c.*700-9092del (n.*700-9092del)
n.1902-18del
c.453-9092del (n.453-9092del)
c.380-9092del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715099A=CA2209922296MYH11,NDE1c.5614-18T= (n.5614-18T=)
c.948-9092A= (n.948-9092A=)
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n.1902-18T=
c.453-9092A= (n.453-9092A=)
c.380-9092A=
16g.15715099A>GCA2209922297MYH11,NDE1c.5614-18T>C (n.5614-18T>C)
c.948-9092A>G (n.948-9092A>G)
c.5635-18T>C (n.5635-18T>C)
c.796-9092A>G (n.796-9092A>G)
n.3534-18T>C
c.1031-9092A>G (n.1031-9092A>G)
c.*3797-18T>C (n.*3797-18T>C)
c.*7-9092A>G (n.*7-9092A>G)
c.*349-9092A>G (n.*349-9092A>G)
c.796-9176A>G (n.796-9176A>G)
c.*700-9092A>G (n.*700-9092A>G)
n.1902-18T>C
c.453-9092A>G (n.453-9092A>G)
c.380-9092A>G
dbSNP
16g.15715099A>TCA2575922563MYH11,NDE1c.5614-18T>A (n.5614-18T>A)
c.948-9092A>T (n.948-9092A>T)
c.5635-18T>A (n.5635-18T>A)
c.796-9092A>T (n.796-9092A>T)
n.3534-18T>A
c.1031-9092A>T (n.1031-9092A>T)
c.*3797-18T>A (n.*3797-18T>A)
c.*7-9092A>T (n.*7-9092A>T)
c.*349-9092A>T (n.*349-9092A>T)
c.796-9176A>T (n.796-9176A>T)
c.*700-9092A>T (n.*700-9092A>T)
n.1902-18T>A
c.453-9092A>T (n.453-9092A>T)
c.380-9092A>T
gnomAD v4
16g.15715099_15715100delinsAGCA2209922295MYH11,NDE1c.5614-19_5614-18delinsCT (n.5614-19_5614-18delinsCT)
c.948-9092_948-9091delinsAG (n.948-9092_948-9091delinsAG)
c.5635-19_5635-18delinsCT (n.5635-19_5635-18delinsCT)
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n.3534-19_3534-18delinsCT
c.1031-9092_1031-9091delinsAG (n.1031-9092_1031-9091delinsAG)
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c.*700-9092_*700-9091delinsAG (n.*700-9092_*700-9091delinsAG)
n.1902-19_1902-18delinsCT
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c.380-9092_380-9091delinsAG
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c.380-9091G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1902-19del
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c.380-9088del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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c.380-9089G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.380-9089G>C
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
16g.15715106G>CCA2209922325MYH11,NDE1c.5614-25C>G (n.5614-25C>G)
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c.380-9085G>C
dbSNP
16g.15715106G=CA2209922324MYH11,NDE1c.5614-25C= (n.5614-25C=)
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n.1902-26dup
c.453-9083dup (n.453-9083dup)
c.380-9083dup
gnomAD v4
16g.15715109A>TCA2575922568MYH11,NDE1c.5614-28T>A (n.5614-28T>A)
c.948-9082A>T (n.948-9082A>T)
c.5635-28T>A (n.5635-28T>A)
c.796-9082A>T (n.796-9082A>T)
n.3534-28T>A
c.1031-9082A>T (n.1031-9082A>T)
c.*3797-28T>A (n.*3797-28T>A)
c.*7-9082A>T (n.*7-9082A>T)
c.*349-9082A>T (n.*349-9082A>T)
c.796-9166A>T (n.796-9166A>T)
c.*700-9082A>T (n.*700-9082A>T)
n.1902-28T>A
c.453-9082A>T (n.453-9082A>T)
c.380-9082A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715113delCA2631930045MYH11,NDE1c.5614-29del (n.5614-29del)
c.948-9078del (n.948-9078del)
c.5635-29del (n.5635-29del)
c.796-9078del (n.796-9078del)
n.3534-29del
c.1031-9078del (n.1031-9078del)
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c.*7-9078del (n.*7-9078del)
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c.*700-9078del (n.*700-9078del)
n.1902-29del
c.453-9078del (n.453-9078del)
c.380-9078del
gnomAD v4
16g.15715111G>ACA2563266196MYH11,NDE1c.5614-30C>T (n.5614-30C>T)
c.948-9080G>A (n.948-9080G>A)
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n.3534-30C>T
c.1031-9080G>A (n.1031-9080G>A)
c.*3797-30C>T (n.*3797-30C>T)
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n.1902-30C>T
c.453-9080G>A (n.453-9080G>A)
c.380-9080G>A
gnomAD v4
16g.15715112G>ACA621063239MYH11,NDE1c.5614-31C>T (n.5614-31C>T)
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n.3534-31C>T
c.1031-9079G>A (n.1031-9079G>A)
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c.*7-9079G>A (n.*7-9079G>A)
c.*349-9079G>A (n.*349-9079G>A)
c.796-9163G>A (n.796-9163G>A)
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n.1902-31C>T
c.453-9079G>A (n.453-9079G>A)
c.380-9079G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715112G=CA2209922328MYH11,NDE1c.5614-31C= (n.5614-31C=)
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n.3534-31C=
c.1031-9079G= (n.1031-9079G=)
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n.1902-31C=
c.453-9079G= (n.453-9079G=)
c.380-9079G=
16g.15715113G>ACA2631930052MYH11,NDE1c.5614-32C>T (n.5614-32C>T)
c.948-9078G>A (n.948-9078G>A)
c.5635-32C>T (n.5635-32C>T)
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n.3534-32C>T
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c.*7-9078G>A (n.*7-9078G>A)
c.*349-9078G>A (n.*349-9078G>A)
c.796-9162G>A (n.796-9162G>A)
c.*700-9078G>A (n.*700-9078G>A)
n.1902-32C>T
c.453-9078G>A (n.453-9078G>A)
c.380-9078G>A
gnomAD v4
16g.15715113G>TCA2504702216MYH11,NDE1c.5614-32C>A (n.5614-32C>A)
c.948-9078G>T (n.948-9078G>T)
c.5635-32C>A (n.5635-32C>A)
c.796-9078G>T (n.796-9078G>T)
n.3534-32C>A
c.1031-9078G>T (n.1031-9078G>T)
c.*3797-32C>A (n.*3797-32C>A)
c.*7-9078G>T (n.*7-9078G>T)
c.*349-9078G>T (n.*349-9078G>T)
c.796-9162G>T (n.796-9162G>T)
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n.1902-32C>A
c.453-9078G>T (n.453-9078G>T)
c.380-9078G>T
gnomAD v4
16g.15715114A>GCA2631930093MYH11,NDE1c.5614-33T>C (n.5614-33T>C)
c.948-9077A>G (n.948-9077A>G)
c.5635-33T>C (n.5635-33T>C)
c.796-9077A>G (n.796-9077A>G)
n.3534-33T>C
c.1031-9077A>G (n.1031-9077A>G)
c.*3797-33T>C (n.*3797-33T>C)
c.*7-9077A>G (n.*7-9077A>G)
c.*349-9077A>G (n.*349-9077A>G)
c.796-9161A>G (n.796-9161A>G)
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n.1902-33T>C
c.453-9077A>G (n.453-9077A>G)
c.380-9077A>G
gnomAD v4
16g.15715114A>TCA2575922569MYH11,NDE1c.5614-33T>A (n.5614-33T>A)
c.948-9077A>T (n.948-9077A>T)
c.5635-33T>A (n.5635-33T>A)
c.796-9077A>T (n.796-9077A>T)
n.3534-33T>A
c.1031-9077A>T (n.1031-9077A>T)
c.*3797-33T>A (n.*3797-33T>A)
c.*7-9077A>T (n.*7-9077A>T)
c.*349-9077A>T (n.*349-9077A>T)
c.796-9161A>T (n.796-9161A>T)
c.*700-9077A>T (n.*700-9077A>T)
n.1902-33T>A
c.453-9077A>T (n.453-9077A>T)
c.380-9077A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715115G>ACA2209922330MYH11,NDE1c.5614-34C>T (n.5614-34C>T)
c.948-9076G>A (n.948-9076G>A)
c.5635-34C>T (n.5635-34C>T)
c.796-9076G>A (n.796-9076G>A)
n.3534-34C>T
c.1031-9076G>A (n.1031-9076G>A)
c.*3797-34C>T (n.*3797-34C>T)
c.*7-9076G>A (n.*7-9076G>A)
c.*349-9076G>A (n.*349-9076G>A)
c.796-9160G>A (n.796-9160G>A)
c.*700-9076G>A (n.*700-9076G>A)
n.1902-34C>T
c.453-9076G>A (n.453-9076G>A)
c.380-9076G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.15715115G=CA2209922329MYH11,NDE1c.5614-34C= (n.5614-34C=)
c.948-9076G= (n.948-9076G=)
c.5635-34C= (n.5635-34C=)
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n.3534-34C=
c.1031-9076G= (n.1031-9076G=)
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c.796-9160G= (n.796-9160G=)
c.*700-9076G= (n.*700-9076G=)
n.1902-34C=
c.453-9076G= (n.453-9076G=)
c.380-9076G=
16g.15715115G>TCA2631930105MYH11,NDE1c.5614-34C>A (n.5614-34C>A)
c.948-9076G>T (n.948-9076G>T)
c.5635-34C>A (n.5635-34C>A)
c.796-9076G>T (n.796-9076G>T)
n.3534-34C>A
c.1031-9076G>T (n.1031-9076G>T)
c.*3797-34C>A (n.*3797-34C>A)
c.*7-9076G>T (n.*7-9076G>T)
c.*349-9076G>T (n.*349-9076G>T)
c.796-9160G>T (n.796-9160G>T)
c.*700-9076G>T (n.*700-9076G>T)
n.1902-34C>A
c.453-9076G>T (n.453-9076G>T)
c.380-9076G>T
gnomAD v4
16g.15715116G=CA2209922334MYH11,NDE1c.5614-35C= (n.5614-35C=)
c.948-9075G= (n.948-9075G=)
c.5635-35C= (n.5635-35C=)
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n.3534-35C=
c.1031-9075G= (n.1031-9075G=)
c.*3797-35C= (n.*3797-35C=)
c.*7-9075G= (n.*7-9075G=)
c.*349-9075G= (n.*349-9075G=)
c.796-9159G= (n.796-9159G=)
c.*700-9075G= (n.*700-9075G=)
n.1902-35C=
c.453-9075G= (n.453-9075G=)
c.380-9075G=
16g.15715116G>TCA621063240MYH11,NDE1c.5614-35C>A (n.5614-35C>A)
c.948-9075G>T (n.948-9075G>T)
c.5635-35C>A (n.5635-35C>A)
c.796-9075G>T (n.796-9075G>T)
n.3534-35C>A
c.1031-9075G>T (n.1031-9075G>T)
c.*3797-35C>A (n.*3797-35C>A)
c.*7-9075G>T (n.*7-9075G>T)
c.*349-9075G>T (n.*349-9075G>T)
c.796-9159G>T (n.796-9159G>T)
c.*700-9075G>T (n.*700-9075G>T)
n.1902-35C>A
c.453-9075G>T (n.453-9075G>T)
c.380-9075G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715118C=CA2209922338MYH11,NDE1c.5614-37G= (n.5614-37G=)
c.948-9073C= (n.948-9073C=)
c.5635-37G= (n.5635-37G=)
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n.3534-37G=
c.1031-9073C= (n.1031-9073C=)
c.*3797-37G= (n.*3797-37G=)
c.*7-9073C= (n.*7-9073C=)
c.*349-9073C= (n.*349-9073C=)
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n.1902-37G=
c.453-9073C= (n.453-9073C=)
c.380-9073C=
16g.15715118C>GCA2631930116MYH11,NDE1c.5614-37G>C (n.5614-37G>C)
c.948-9073C>G (n.948-9073C>G)
c.5635-37G>C (n.5635-37G>C)
c.796-9073C>G (n.796-9073C>G)
n.3534-37G>C
c.1031-9073C>G (n.1031-9073C>G)
c.*3797-37G>C (n.*3797-37G>C)
c.*7-9073C>G (n.*7-9073C>G)
c.*349-9073C>G (n.*349-9073C>G)
c.796-9157C>G (n.796-9157C>G)
c.*700-9073C>G (n.*700-9073C>G)
n.1902-37G>C
c.453-9073C>G (n.453-9073C>G)
c.380-9073C>G
gnomAD v4
16g.15715118C>TCA278593665MYH11,NDE1c.5614-37G>A (n.5614-37G>A)
c.948-9073C>T (n.948-9073C>T)
c.5635-37G>A (n.5635-37G>A)
c.796-9073C>T (n.796-9073C>T)
n.3534-37G>A
c.1031-9073C>T (n.1031-9073C>T)
c.*3797-37G>A (n.*3797-37G>A)
c.*7-9073C>T (n.*7-9073C>T)
c.*349-9073C>T (n.*349-9073C>T)
c.796-9157C>T (n.796-9157C>T)
c.*700-9073C>T (n.*700-9073C>T)
n.1902-37G>A
c.453-9073C>T (n.453-9073C>T)
c.380-9073C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.15715118_15715125delinsCGGCTGGGCA2209922340MYH11,NDE1c.5613+39_5614-37delinsCCCAGCCG (n.5613+39_5614-37delinsCCCAGCCG)
c.948-9073_948-9066delinsCGGCTGGG (n.948-9073_948-9066delinsCGGCTGGG)
c.5634+39_5635-37delinsCCCAGCCG (n.5634+39_5635-37delinsCCCAGCCG)
c.796-9073_796-9066delinsCGGCTGGG (n.796-9073_796-9066delinsCGGCTGGG)
n.3533+39_3534-37delinsCCCAGCCG
c.1031-9073_1031-9066delinsCGGCTGGG (n.1031-9073_1031-9066delinsCGGCTGGG)
c.*3796+39_*3797-37delinsCCCAGCCG (n.*3796+39_*3797-37delinsCCCAGCCG)
c.*7-9073_*7-9066delinsCGGCTGGG (n.*7-9073_*7-9066delinsCGGCTGGG)
c.*349-9073_*349-9066delinsCGGCTGGG (n.*349-9073_*349-9066delinsCGGCTGGG)
c.796-9157_796-9150delinsCGGCTGGG (n.796-9157_796-9150delinsCGGCTGGG)
c.*700-9073_*700-9066delinsCGGCTGGG (n.*700-9073_*700-9066delinsCGGCTGGG)
n.1901+39_1902-37delinsCCCAGCCG
c.453-9073_453-9066delinsCGGCTGGG (n.453-9073_453-9066delinsCGGCTGGG)
c.380-9073_380-9066delinsCGGCTGGG
16g.15715119G>ACA7921197MYH11,NDE1c.5614-38C>T (n.5614-38C>T)
c.948-9072G>A (n.948-9072G>A)
c.5635-38C>T (n.5635-38C>T)
c.796-9072G>A (n.796-9072G>A)
n.3534-38C>T
c.1031-9072G>A (n.1031-9072G>A)
c.*3797-38C>T (n.*3797-38C>T)
c.*7-9072G>A (n.*7-9072G>A)
c.*349-9072G>A (n.*349-9072G>A)
c.796-9156G>A (n.796-9156G>A)
c.*700-9072G>A (n.*700-9072G>A)
n.1902-38C>T
c.453-9072G>A (n.453-9072G>A)
c.380-9072G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715119G>CCA278593676MYH11,NDE1c.5614-38C>G (n.5614-38C>G)
c.948-9072G>C (n.948-9072G>C)
c.5635-38C>G (n.5635-38C>G)
c.796-9072G>C (n.796-9072G>C)
n.3534-38C>G
c.1031-9072G>C (n.1031-9072G>C)
c.*3797-38C>G (n.*3797-38C>G)
c.*7-9072G>C (n.*7-9072G>C)
c.*349-9072G>C (n.*349-9072G>C)
c.796-9156G>C (n.796-9156G>C)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.380-9069del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.1902-42C>G
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c.380-9068G>C
16g.15715123G=CA2209922374MYH11,NDE1c.5614-42C= (n.5614-42C=)
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n.1902-42C=
c.453-9068G= (n.453-9068G=)
c.380-9068G=
16g.15715123G>TCA2631930186MYH11,NDE1c.5614-42C>A (n.5614-42C>A)
c.948-9068G>T (n.948-9068G>T)
c.5635-42C>A (n.5635-42C>A)
c.796-9068G>T (n.796-9068G>T)
n.3534-42C>A
c.1031-9068G>T (n.1031-9068G>T)
c.*3797-42C>A (n.*3797-42C>A)
c.*7-9068G>T (n.*7-9068G>T)
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gnomAD v4
16g.15715127dupCA2806025221MYH11,NDE1c.5614-42dup (n.5614-42dup)
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n.1902-42dup
c.453-9064dup (n.453-9064dup)
c.380-9064dup
16g.15715127delCA2631930181MYH11,NDE1c.5614-42del (n.5614-42del)
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n.3534-42del
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n.1902-42del
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gnomAD v4
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n.1901+24_1902-42dup
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gnomAD v4
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c.380-9067G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.15715124G=CA2209922378MYH11,NDE1c.5613+40C= (n.5613+40C=)
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16g.15715125G>ACA2209922384MYH11,NDE1c.5613+39C>T (n.5613+39C>T)
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c.380-9066G>A
dbSNP gnomAD v4
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16g.15715126G>CCA7921200MYH11,NDE1c.5613+38C>G (n.5613+38C>G)
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c.380-9065G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715126G=CA2209922388MYH11,NDE1c.5613+38C= (n.5613+38C=)
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16g.15715133_15715150dupCA2631930198MYH11,NDE1c.5613+21_5613+38dup (n.5613+21_5613+38dup)
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gnomAD v4
16g.15715127G>ACA621063249MYH11,NDE1c.5613+37C>T (n.5613+37C>T)
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c.380-9064G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.948-9064G>C (n.948-9064G>C)
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c.796-9148G>C (n.796-9148G>C)
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c.380-9064G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3533+37C>A
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c.*3796+37C>A (n.*3796+37C>A)
c.*7-9064G>T (n.*7-9064G>T)
c.*349-9064G>T (n.*349-9064G>T)
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n.1901+37C>A
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c.380-9064G>T
16g.15715128C>ACA621063252MYH11,NDE1c.5613+36G>T (n.5613+36G>T)
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n.3533+36G>T
c.1031-9063C>A (n.1031-9063C>A)
c.*3796+36G>T (n.*3796+36G>T)
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n.1901+36G>T
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c.380-9063C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715128C=CA2209922398MYH11,NDE1c.5613+36G= (n.5613+36G=)
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n.1901+36G=
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16g.15715128C>TCA2631930217MYH11,NDE1c.5613+36G>A (n.5613+36G>A)
c.948-9063C>T (n.948-9063C>T)
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gnomAD v4
16g.15715128_15715129delCA2575922573MYH11,NDE1c.5613+35_5613+36del (n.5613+35_5613+36del)
c.948-9063_948-9062del (n.948-9063_948-9062del)
c.5634+35_5634+36del (n.5634+35_5634+36del)
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c.1031-9063_1031-9062del (n.1031-9063_1031-9062del)
c.*3796+35_*3796+36del (n.*3796+35_*3796+36del)
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n.1901+35_1901+36del
c.453-9063_453-9062del (n.453-9063_453-9062del)
c.380-9063_380-9062del
16g.15715129T>GCA2575922575MYH11,NDE1c.5613+35A>C (n.5613+35A>C)
c.948-9062T>G (n.948-9062T>G)
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c.*3796+35A>C (n.*3796+35A>C)
c.*7-9062T>G (n.*7-9062T>G)
c.*349-9062T>G (n.*349-9062T>G)
c.796-9146T>G (n.796-9146T>G)
c.*700-9062T>G (n.*700-9062T>G)
n.1901+35A>C
c.453-9062T>G (n.453-9062T>G)
c.380-9062T>G
gnomAD v4
16g.15715130G>ACA2209922401MYH11,NDE1c.5613+34C>T (n.5613+34C>T)
c.948-9061G>A (n.948-9061G>A)
c.5634+34C>T (n.5634+34C>T)
c.796-9061G>A (n.796-9061G>A)
n.3533+34C>T
c.1031-9061G>A (n.1031-9061G>A)
c.*3796+34C>T (n.*3796+34C>T)
c.*7-9061G>A (n.*7-9061G>A)
c.*349-9061G>A (n.*349-9061G>A)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.380-9059G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.15715133G>TCA2631930239MYH11,NDE1c.5613+31C>A (n.5613+31C>A)
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n.3533+31C>A
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gnomAD v4
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c.380-9057G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715134G>CCA2631930248MYH11,NDE1c.5613+30C>G (n.5613+30C>G)
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c.380-9057G>C
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
16g.15715137C=CA2209922419MYH11,NDE1c.5613+27G= (n.5613+27G=)
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16g.15715137C>GCA2575922578MYH11,NDE1c.5613+27G>C (n.5613+27G>C)
c.948-9054C>G (n.948-9054C>G)
c.5634+27G>C (n.5634+27G>C)
c.796-9054C>G (n.796-9054C>G)
n.3533+27G>C
c.1031-9054C>G (n.1031-9054C>G)
c.*3796+27G>C (n.*3796+27G>C)
c.*7-9054C>G (n.*7-9054C>G)
c.*349-9054C>G (n.*349-9054C>G)
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n.1901+27G>C
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c.380-9054C>G
gnomAD v4
16g.15715137C>TCA7921204MYH11,NDE1c.5613+27G>A (n.5613+27G>A)
c.948-9054C>T (n.948-9054C>T)
c.5634+27G>A (n.5634+27G>A)
c.796-9054C>T (n.796-9054C>T)
n.3533+27G>A
c.1031-9054C>T (n.1031-9054C>T)
c.*3796+27G>A (n.*3796+27G>A)
c.*7-9054C>T (n.*7-9054C>T)
c.*349-9054C>T (n.*349-9054C>T)
c.796-9138C>T (n.796-9138C>T)
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n.1901+27G>A
c.453-9054C>T (n.453-9054C>T)
c.380-9054C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715138G>ACA7921205MYH11,NDE1c.5613+26C>T (n.5613+26C>T)
c.948-9053G>A (n.948-9053G>A)
c.5634+26C>T (n.5634+26C>T)
c.796-9053G>A (n.796-9053G>A)
n.3533+26C>T
c.1031-9053G>A (n.1031-9053G>A)
c.*3796+26C>T (n.*3796+26C>T)
c.*7-9053G>A (n.*7-9053G>A)
c.*349-9053G>A (n.*349-9053G>A)
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n.1901+26C>T
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c.380-9053G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715138G=CA2209922422MYH11,NDE1c.5613+26C= (n.5613+26C=)
c.948-9053G= (n.948-9053G=)
c.5634+26C= (n.5634+26C=)
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n.3533+26C=
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n.1901+26C=
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c.380-9053G=
16g.15715138G>TCA2575922580MYH11,NDE1c.5613+26C>A (n.5613+26C>A)
c.948-9053G>T (n.948-9053G>T)
c.5634+26C>A (n.5634+26C>A)
c.796-9053G>T (n.796-9053G>T)
n.3533+26C>A
c.1031-9053G>T (n.1031-9053G>T)
c.*3796+26C>A (n.*3796+26C>A)
c.*7-9053G>T (n.*7-9053G>T)
c.*349-9053G>T (n.*349-9053G>T)
c.796-9137G>T (n.796-9137G>T)
c.*700-9053G>T (n.*700-9053G>T)
n.1901+26C>A
c.453-9053G>T (n.453-9053G>T)
c.380-9053G>T
16g.15715139A>GCA2732078650MYH11,NDE1c.5613+25T>C (n.5613+25T>C)
c.948-9052A>G (n.948-9052A>G)
c.5634+25T>C (n.5634+25T>C)
c.796-9052A>G (n.796-9052A>G)
n.3533+25T>C
c.1031-9052A>G (n.1031-9052A>G)
c.*3796+25T>C (n.*3796+25T>C)
c.*7-9052A>G (n.*7-9052A>G)
c.*349-9052A>G (n.*349-9052A>G)
c.796-9136A>G (n.796-9136A>G)
c.*700-9052A>G (n.*700-9052A>G)
n.1901+25T>C
c.453-9052A>G (n.453-9052A>G)
c.380-9052A>G
dbSNP
16g.15715139A>TCA2631930286MYH11,NDE1c.5613+25T>A (n.5613+25T>A)
c.948-9052A>T (n.948-9052A>T)
c.5634+25T>A (n.5634+25T>A)
c.796-9052A>T (n.796-9052A>T)
n.3533+25T>A
c.1031-9052A>T (n.1031-9052A>T)
c.*3796+25T>A (n.*3796+25T>A)
c.*7-9052A>T (n.*7-9052A>T)
c.*349-9052A>T (n.*349-9052A>T)
c.796-9136A>T (n.796-9136A>T)
c.*700-9052A>T (n.*700-9052A>T)
n.1901+25T>A
c.453-9052A>T (n.453-9052A>T)
c.380-9052A>T
gnomAD v4
16g.15715142delCA2631930289MYH11,NDE1c.5613+24del (n.5613+24del)
c.948-9049del (n.948-9049del)
c.5634+24del (n.5634+24del)
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n.3533+24del
c.1031-9049del (n.1031-9049del)
c.*3796+24del (n.*3796+24del)
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n.1901+24del
c.453-9049del (n.453-9049del)
c.380-9049del
gnomAD v4
16g.15715141G>ACA2631930293MYH11,NDE1c.5613+23C>T (n.5613+23C>T)
c.948-9050G>A (n.948-9050G>A)
c.5634+23C>T (n.5634+23C>T)
c.796-9050G>A (n.796-9050G>A)
n.3533+23C>T
c.1031-9050G>A (n.1031-9050G>A)
c.*3796+23C>T (n.*3796+23C>T)
c.*7-9050G>A (n.*7-9050G>A)
c.*349-9050G>A (n.*349-9050G>A)
c.796-9134G>A (n.796-9134G>A)
c.*700-9050G>A (n.*700-9050G>A)
n.1901+23C>T
c.453-9050G>A (n.453-9050G>A)
c.380-9050G>A
gnomAD v4
16g.15715141G>CCA2631930307MYH11,NDE1c.5613+23C>G (n.5613+23C>G)
c.948-9050G>C (n.948-9050G>C)
c.5634+23C>G (n.5634+23C>G)
c.796-9050G>C (n.796-9050G>C)
n.3533+23C>G
c.1031-9050G>C (n.1031-9050G>C)
c.*3796+23C>G (n.*3796+23C>G)
c.*7-9050G>C (n.*7-9050G>C)
c.*349-9050G>C (n.*349-9050G>C)
c.796-9134G>C (n.796-9134G>C)
c.*700-9050G>C (n.*700-9050G>C)
n.1901+23C>G
c.453-9050G>C (n.453-9050G>C)
c.380-9050G>C
gnomAD v4
16g.15715142G>ACA2631930311MYH11,NDE1c.5613+22C>T (n.5613+22C>T)
c.948-9049G>A (n.948-9049G>A)
c.5634+22C>T (n.5634+22C>T)
c.796-9049G>A (n.796-9049G>A)
n.3533+22C>T
c.1031-9049G>A (n.1031-9049G>A)
c.*3796+22C>T (n.*3796+22C>T)
c.*7-9049G>A (n.*7-9049G>A)
c.*349-9049G>A (n.*349-9049G>A)
c.796-9133G>A (n.796-9133G>A)
c.*700-9049G>A (n.*700-9049G>A)
n.1901+22C>T
c.453-9049G>A (n.453-9049G>A)
c.380-9049G>A
gnomAD v4
16g.15715142G>TCA2631930315MYH11,NDE1c.5613+22C>A (n.5613+22C>A)
c.948-9049G>T (n.948-9049G>T)
c.5634+22C>A (n.5634+22C>A)
c.796-9049G>T (n.796-9049G>T)
n.3533+22C>A
c.1031-9049G>T (n.1031-9049G>T)
c.*3796+22C>A (n.*3796+22C>A)
c.*7-9049G>T (n.*7-9049G>T)
c.*349-9049G>T (n.*349-9049G>T)
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n.1901+22C>A
c.453-9049G>T (n.453-9049G>T)
c.380-9049G>T
gnomAD v4
16g.15715144G>ACA2631930318MYH11,NDE1c.5613+20C>T (n.5613+20C>T)
c.948-9047G>A (n.948-9047G>A)
c.5634+20C>T (n.5634+20C>T)
c.796-9047G>A (n.796-9047G>A)
n.3533+20C>T
c.1031-9047G>A (n.1031-9047G>A)
c.*3796+20C>T (n.*3796+20C>T)
c.*7-9047G>A (n.*7-9047G>A)
c.*349-9047G>A (n.*349-9047G>A)
c.796-9131G>A (n.796-9131G>A)
c.*700-9047G>A (n.*700-9047G>A)
n.1901+20C>T
c.453-9047G>A (n.453-9047G>A)
c.380-9047G>A
gnomAD v4
16g.15715144G>CCA278593700MYH11,NDE1c.5613+20C>G (n.5613+20C>G)
c.948-9047G>C (n.948-9047G>C)
c.5634+20C>G (n.5634+20C>G)
c.796-9047G>C (n.796-9047G>C)
n.3533+20C>G
c.1031-9047G>C (n.1031-9047G>C)
c.*3796+20C>G (n.*3796+20C>G)
c.*7-9047G>C (n.*7-9047G>C)
c.*349-9047G>C (n.*349-9047G>C)
c.796-9131G>C (n.796-9131G>C)
c.*700-9047G>C (n.*700-9047G>C)
n.1901+20C>G
c.453-9047G>C (n.453-9047G>C)
c.380-9047G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715144G=CA2209922428MYH11,NDE1c.5613+20C= (n.5613+20C=)
c.948-9047G= (n.948-9047G=)
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c.453-9047G= (n.453-9047G=)
c.380-9047G=
16g.15715145G>ACA7921206MYH11,NDE1c.5613+19C>T (n.5613+19C>T)
c.948-9046G>A (n.948-9046G>A)
c.5634+19C>T (n.5634+19C>T)
c.796-9046G>A (n.796-9046G>A)
n.3533+19C>T
c.1031-9046G>A (n.1031-9046G>A)
c.*3796+19C>T (n.*3796+19C>T)
c.*7-9046G>A (n.*7-9046G>A)
c.*349-9046G>A (n.*349-9046G>A)
c.796-9130G>A (n.796-9130G>A)
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n.1901+19C>T
c.453-9046G>A (n.453-9046G>A)
c.380-9046G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715145G>CCA621063255MYH11,NDE1c.5613+19C>G (n.5613+19C>G)
c.948-9046G>C (n.948-9046G>C)
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n.3533+19C>G
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c.*3796+19C>G (n.*3796+19C>G)
c.*7-9046G>C (n.*7-9046G>C)
c.*349-9046G>C (n.*349-9046G>C)
c.796-9130G>C (n.796-9130G>C)
c.*700-9046G>C (n.*700-9046G>C)
n.1901+19C>G
c.453-9046G>C (n.453-9046G>C)
c.380-9046G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715145G=CA2209922434MYH11,NDE1c.5613+19C= (n.5613+19C=)
c.948-9046G= (n.948-9046G=)
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c.1031-9046G= (n.1031-9046G=)
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c.*7-9046G= (n.*7-9046G=)
c.*349-9046G= (n.*349-9046G=)
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c.*700-9046G= (n.*700-9046G=)
n.1901+19C=
c.453-9046G= (n.453-9046G=)
c.380-9046G=
16g.15715145G>TCA2631930331MYH11,NDE1c.5613+19C>A (n.5613+19C>A)
c.948-9046G>T (n.948-9046G>T)
c.5634+19C>A (n.5634+19C>A)
c.796-9046G>T (n.796-9046G>T)
n.3533+19C>A
c.1031-9046G>T (n.1031-9046G>T)
c.*3796+19C>A (n.*3796+19C>A)
c.*7-9046G>T (n.*7-9046G>T)
c.*349-9046G>T (n.*349-9046G>T)
c.796-9130G>T (n.796-9130G>T)
c.*700-9046G>T (n.*700-9046G>T)
n.1901+19C>A
c.453-9046G>T (n.453-9046G>T)
c.380-9046G>T
gnomAD v4
16g.15715146C>GCA2631930335MYH11,NDE1c.5613+18G>C (n.5613+18G>C)
c.948-9045C>G (n.948-9045C>G)
c.5634+18G>C (n.5634+18G>C)
c.796-9045C>G (n.796-9045C>G)
n.3533+18G>C
c.1031-9045C>G (n.1031-9045C>G)
c.*3796+18G>C (n.*3796+18G>C)
c.*7-9045C>G (n.*7-9045C>G)
c.*349-9045C>G (n.*349-9045C>G)
c.796-9129C>G (n.796-9129C>G)
c.*700-9045C>G (n.*700-9045C>G)
n.1901+18G>C
c.453-9045C>G (n.453-9045C>G)
c.380-9045C>G
ClinVar gnomAD v4
16g.15715147T>ACA621063256MYH11,NDE1c.5613+17A>T (n.5613+17A>T)
c.948-9044T>A (n.948-9044T>A)
c.5634+17A>T (n.5634+17A>T)
c.796-9044T>A (n.796-9044T>A)
n.3533+17A>T
c.1031-9044T>A (n.1031-9044T>A)
c.*3796+17A>T (n.*3796+17A>T)
c.*7-9044T>A (n.*7-9044T>A)
c.*349-9044T>A (n.*349-9044T>A)
c.796-9128T>A (n.796-9128T>A)
c.*700-9044T>A (n.*700-9044T>A)
n.1901+17A>T
c.453-9044T>A (n.453-9044T>A)
c.380-9044T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715147T=CA2209922438MYH11,NDE1c.5613+17A= (n.5613+17A=)
c.948-9044T= (n.948-9044T=)
c.5634+17A= (n.5634+17A=)
c.796-9044T= (n.796-9044T=)
n.3533+17A=
c.1031-9044T= (n.1031-9044T=)
c.*3796+17A= (n.*3796+17A=)
c.*7-9044T= (n.*7-9044T=)
c.*349-9044T= (n.*349-9044T=)
c.796-9128T= (n.796-9128T=)
c.*700-9044T= (n.*700-9044T=)
n.1901+17A=
c.453-9044T= (n.453-9044T=)
c.380-9044T=
16g.15715148G>ACA2631930346MYH11,NDE1c.5613+16C>T (n.5613+16C>T)
c.948-9043G>A (n.948-9043G>A)
c.5634+16C>T (n.5634+16C>T)
c.796-9043G>A (n.796-9043G>A)
n.3533+16C>T
c.1031-9043G>A (n.1031-9043G>A)
c.*3796+16C>T (n.*3796+16C>T)
c.*7-9043G>A (n.*7-9043G>A)
c.*349-9043G>A (n.*349-9043G>A)
c.796-9127G>A (n.796-9127G>A)
c.*700-9043G>A (n.*700-9043G>A)
n.1901+16C>T
c.453-9043G>A (n.453-9043G>A)
c.380-9043G>A
gnomAD v4
16g.15715149G>TCA2631930348MYH11,NDE1c.5613+15C>A (n.5613+15C>A)
c.948-9042G>T (n.948-9042G>T)
c.5634+15C>A (n.5634+15C>A)
c.796-9042G>T (n.796-9042G>T)
n.3533+15C>A
c.1031-9042G>T (n.1031-9042G>T)
c.*3796+15C>A (n.*3796+15C>A)
c.*7-9042G>T (n.*7-9042G>T)
c.*349-9042G>T (n.*349-9042G>T)
c.796-9126G>T (n.796-9126G>T)
c.*700-9042G>T (n.*700-9042G>T)
n.1901+15C>A
c.453-9042G>T (n.453-9042G>T)
c.380-9042G>T
gnomAD v4
16g.15715151T>GCA2631930362MYH11,NDE1c.5613+13A>C (n.5613+13A>C)
c.948-9040T>G (n.948-9040T>G)
c.5634+13A>C (n.5634+13A>C)
c.796-9040T>G (n.796-9040T>G)
n.3533+13A>C
c.1031-9040T>G (n.1031-9040T>G)
c.*3796+13A>C (n.*3796+13A>C)
c.*7-9040T>G (n.*7-9040T>G)
c.*349-9040T>G (n.*349-9040T>G)
c.796-9124T>G (n.796-9124T>G)
c.*700-9040T>G (n.*700-9040T>G)
n.1901+13A>C
c.453-9040T>G (n.453-9040T>G)
c.380-9040T>G
gnomAD v4
16g.15715152G>ACA7921207MYH11,NDE1c.5613+12C>T (n.5613+12C>T)
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c.5634+12C>T (n.5634+12C>T)
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n.3533+12C>T
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c.*7-9039G>A (n.*7-9039G>A)
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n.1901+12C>T
c.453-9039G>A (n.453-9039G>A)
c.380-9039G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715152G=CA2209922442MYH11,NDE1c.5613+12C= (n.5613+12C=)
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16g.15715152G>TCA2631930369MYH11,NDE1c.5613+12C>A (n.5613+12C>A)
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c.380-9039G>T
gnomAD v4
16g.15715153G>ACA7921208MYH11,NDE1c.5613+11C>T (n.5613+11C>T)
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n.1901+11C>T
c.453-9038G>A (n.453-9038G>A)
c.380-9038G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715153G=CA2209922449MYH11,NDE1c.5613+11C= (n.5613+11C=)
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c.380-9038G=
16g.15715154C>TCA2575922581MYH11,NDE1c.5613+10G>A (n.5613+10G>A)
c.948-9037C>T (n.948-9037C>T)
c.5634+10G>A (n.5634+10G>A)
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n.3533+10G>A
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n.1901+10G>A
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c.380-9037C>T
gnomAD v4
16g.15715154_15715156delinsCAGCA2209922451MYH11,NDE1c.5613+8_5613+10delinsCTG (n.5613+8_5613+10delinsCTG)
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n.1901+8_1901+10delinsCTG
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16g.15715155A>GCA2631930378MYH11,NDE1c.5613+9T>C (n.5613+9T>C)
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n.3533+9T>C
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c.*7-9036A>G (n.*7-9036A>G)
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n.1901+9T>C
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c.380-9036A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.15715155_15715156delCA7921209MYH11,NDE1c.5613+8_5613+9del (n.5613+8_5613+9del)
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n.1901+8_1901+9del
c.453-9036_453-9035del (n.453-9036_453-9035del)
c.380-9036_380-9035del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715156G>ACA621063257MYH11,NDE1c.5613+8C>T (n.5613+8C>T)
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n.3533+8C>T
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n.1901+8C>T
c.453-9035G>A (n.453-9035G>A)
c.380-9035G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715156G>CCA2631930389MYH11,NDE1c.5613+8C>G (n.5613+8C>G)
c.948-9035G>C (n.948-9035G>C)
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n.3533+8C>G
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c.*700-9035G>C (n.*700-9035G>C)
n.1901+8C>G
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c.380-9035G>C
gnomAD v4
16g.15715156G=CA2209922454MYH11,NDE1c.5613+8C= (n.5613+8C=)
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c.*349-9035G= (n.*349-9035G=)
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c.*700-9035G= (n.*700-9035G=)
n.1901+8C=
c.453-9035G= (n.453-9035G=)
c.380-9035G=
16g.15715159delCA2575922582MYH11,NDE1c.5613+8del (n.5613+8del)
c.948-9032del (n.948-9032del)
c.5634+8del (n.5634+8del)
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n.3533+8del
c.1031-9032del (n.1031-9032del)
c.*3796+8del (n.*3796+8del)
c.*7-9032del (n.*7-9032del)
c.*349-9032del (n.*349-9032del)
c.796-9116del (n.796-9116del)
c.*700-9032del (n.*700-9032del)
n.1901+8del
c.453-9032del (n.453-9032del)
c.380-9032del
16g.15715157G>ACA2631930396MYH11,NDE1c.5613+7C>T (n.5613+7C>T)
c.948-9034G>A (n.948-9034G>A)
c.5634+7C>T (n.5634+7C>T)
c.796-9034G>A (n.796-9034G>A)
n.3533+7C>T
c.1031-9034G>A (n.1031-9034G>A)
c.*3796+7C>T (n.*3796+7C>T)
c.*7-9034G>A (n.*7-9034G>A)
c.*349-9034G>A (n.*349-9034G>A)
c.796-9118G>A (n.796-9118G>A)
c.*700-9034G>A (n.*700-9034G>A)
n.1901+7C>T
c.453-9034G>A (n.453-9034G>A)
c.380-9034G>A
gnomAD v4
16g.15715157G>TCA2631930398MYH11,NDE1c.5613+7C>A (n.5613+7C>A)
c.948-9034G>T (n.948-9034G>T)
c.5634+7C>A (n.5634+7C>A)
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n.3533+7C>A
c.1031-9034G>T (n.1031-9034G>T)
c.*3796+7C>A (n.*3796+7C>A)
c.*7-9034G>T (n.*7-9034G>T)
c.*349-9034G>T (n.*349-9034G>T)
c.796-9118G>T (n.796-9118G>T)
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n.1901+7C>A
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c.380-9034G>T
gnomAD v4
16g.15715158G=CA2209922462MYH11,NDE1c.5613+6C= (n.5613+6C=)
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n.1901+6C=
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16g.15715158G>TCA621063258MYH11,NDE1c.5613+6C>A (n.5613+6C>A)
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c.5634+6C>A (n.5634+6C>A)
c.796-9033G>T (n.796-9033G>T)
n.3533+6C>A
c.1031-9033G>T (n.1031-9033G>T)
c.*3796+6C>A (n.*3796+6C>A)
c.*7-9033G>T (n.*7-9033G>T)
c.*349-9033G>T (n.*349-9033G>T)
c.796-9117G>T (n.796-9117G>T)
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n.1901+6C>A
c.453-9033G>T (n.453-9033G>T)
c.380-9033G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715159G>ACA2631930402MYH11,NDE1c.5613+5C>T (n.5613+5C>T)
c.948-9032G>A (n.948-9032G>A)
c.5634+5C>T (n.5634+5C>T)
c.796-9032G>A (n.796-9032G>A)
n.3533+5C>T
c.1031-9032G>A (n.1031-9032G>A)
c.*3796+5C>T (n.*3796+5C>T)
c.*7-9032G>A (n.*7-9032G>A)
c.*349-9032G>A (n.*349-9032G>A)
c.796-9116G>A (n.796-9116G>A)
c.*700-9032G>A (n.*700-9032G>A)
n.1901+5C>T
c.453-9032G>A (n.453-9032G>A)
c.380-9032G>A
gnomAD v4
16g.15715159G=CA2209922465MYH11,NDE1c.5613+5C= (n.5613+5C=)
c.948-9032G= (n.948-9032G=)
c.5634+5C= (n.5634+5C=)
c.796-9032G= (n.796-9032G=)
n.3533+5C=
c.1031-9032G= (n.1031-9032G=)
c.*3796+5C= (n.*3796+5C=)
c.*7-9032G= (n.*7-9032G=)
c.*349-9032G= (n.*349-9032G=)
c.796-9116G= (n.796-9116G=)
c.*700-9032G= (n.*700-9032G=)
n.1901+5C=
c.453-9032G= (n.453-9032G=)
c.380-9032G=
16g.15715159G>TCA975076396MYH11,NDE1c.5613+5C>A (n.5613+5C>A)
c.948-9032G>T (n.948-9032G>T)
c.5634+5C>A (n.5634+5C>A)
c.796-9032G>T (n.796-9032G>T)
n.3533+5C>A
c.1031-9032G>T (n.1031-9032G>T)
c.*3796+5C>A (n.*3796+5C>A)
c.*7-9032G>T (n.*7-9032G>T)
c.*349-9032G>T (n.*349-9032G>T)
c.796-9116G>T (n.796-9116G>T)
c.*700-9032G>T (n.*700-9032G>T)
n.1901+5C>A
c.453-9032G>T (n.453-9032G>T)
c.380-9032G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715160C=CA2209922468MYH11,NDE1c.5613+4G= (n.5613+4G=)
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n.3533+4G=
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c.*700-9031C= (n.*700-9031C=)
n.1901+4G=
c.453-9031C= (n.453-9031C=)
c.380-9031C=
16g.15715160C>TCA7921210MYH11,NDE1c.5613+4G>A (n.5613+4G>A)
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n.3533+4G>A
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n.1901+4G>A
c.453-9031C>T (n.453-9031C>T)
c.380-9031C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.15715161dupCA2631930403MYH11,NDE1c.5613+3dup (n.5613+3dup)
c.948-9030dup (n.948-9030dup)
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n.3533+3dup
c.1031-9030dup (n.1031-9030dup)
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n.1901+3dup
c.453-9030dup (n.453-9030dup)
c.380-9030dup
gnomAD v4
16g.15715162A=CA2209922470MYH11,NDE1c.5613+2T= (n.5613+2T=)
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n.3533+2T=
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n.1901+2T=
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16g.15715162A>CCA394847173MYH11,NDE1c.5613+2T>G (n.5613+2T>G)
c.948-9029A>C (n.948-9029A>C)
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n.3533+2T>G
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n.1901+2T>G
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16g.15715162A>GCA278593718MYH11,NDE1c.5613+2T>C (n.5613+2T>C)
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n.3533+2T>C
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n.1901+2T>C
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c.380-9029A>G
dbSNP
16g.15715162A>TCA278593721MYH11,NDE1c.5613+2T>A (n.5613+2T>A)
c.948-9029A>T (n.948-9029A>T)
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n.3533+2T>A
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n.1901+2T>A
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c.380-9029A>T
dbSNP
16g.15715163C>ACA394847179MYH11,NDE1c.5613+1G>T (n.5613+1G>T)
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c.5634+1G>T (n.5634+1G>T)
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n.3533+1G>T
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n.1901+1G>T
c.453-9028C>A (n.453-9028C>A)
c.380-9028C>A
16g.15715163C=CA2209922476MYH11,NDE1c.5613+1G= (n.5613+1G=)
c.948-9028C= (n.948-9028C=)
c.5634+1G= (n.5634+1G=)
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n.3533+1G=
c.1031-9028C= (n.1031-9028C=)
c.*3796+1G= (n.*3796+1G=)
c.*7-9028C= (n.*7-9028C=)
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n.1901+1G=
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c.380-9028C=
16g.15715163C>GCA394847178MYH11,NDE1c.5613+1G>C (n.5613+1G>C)
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c.5634+1G>C (n.5634+1G>C)
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n.3533+1G>C
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c.*3796+1G>C (n.*3796+1G>C)
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n.1901+1G>C
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c.380-9028C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715163C>TCA394847176MYH11,NDE1c.5613+1G>A (n.5613+1G>A)
c.948-9028C>T (n.948-9028C>T)
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n.3533+1G>A
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n.1901+1G>A
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c.380-9028C>T
COSMIC
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n.1901G>T
c.453-9027C>A (n.453-9027C>A)
c.380-9027C>A
16g.15715164C>GCA394847182MYH11,NDE1c.5613G>C (p.Gln1871His)
c.948-9027C>G (n.948-9027C>G)
c.5634G>C (p.Gln1878His)
c.796-9027C>G (n.796-9027C>G)
n.3533G>C
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c.380-9027C>G
16g.15715164C>TCA493748296MYH11,NDE1c.5613G>A (p.Gln1871=)
c.948-9027C>T (n.948-9027C>T)
c.5634G>A (p.Gln1878=)
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n.3533G>A
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c.*3796G>A (n.*3796G>A)
c.*7-9027C>T (n.*7-9027C>T)
c.*349-9027C>T (n.*349-9027C>T)
c.796-9111C>T (n.796-9111C>T)
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n.1901G>A
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c.380-9027C>T
16g.15715165T>ACA394847184MYH11,NDE1c.5612A>T (p.Gln1871Leu)
c.948-9026T>A (n.948-9026T>A)
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n.3532A>T
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n.1900A>T
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c.380-9026T>A
16g.15715165T>CCA394847186MYH11,NDE1c.5612A>G (p.Gln1871Arg)
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n.3532A>G
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c.*349-9026T>C (n.*349-9026T>C)
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n.1900A>G
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gnomAD v4
16g.15715165T>GCA394847188MYH11,NDE1c.5612A>C (p.Gln1871Pro)
c.948-9026T>G (n.948-9026T>G)
c.5633A>C (p.Gln1878Pro)
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16g.15715166G>ACA394847190MYH11,NDE1c.5611C>T (p.Gln1871Ter)
c.948-9025G>A (n.948-9025G>A)
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c.*7-9025G>A (n.*7-9025G>A)
c.*349-9025G>A (n.*349-9025G>A)
c.796-9109G>A (n.796-9109G>A)
c.*700-9025G>A (n.*700-9025G>A)
n.1899C>T
c.453-9025G>A (n.453-9025G>A)
c.380-9025G>A
16g.15715166G>CCA394847191MYH11,NDE1c.5611C>G (p.Gln1871Glu)
c.948-9025G>C (n.948-9025G>C)
c.5632C>G (p.Gln1878Glu)
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n.3531C>G
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c.*3794C>G (n.*3794C>G)
c.*7-9025G>C (n.*7-9025G>C)
c.*349-9025G>C (n.*349-9025G>C)
c.796-9109G>C (n.796-9109G>C)
c.*700-9025G>C (n.*700-9025G>C)
n.1899C>G
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c.380-9025G>C
16g.15715166G>TCA394847193MYH11,NDE1c.5611C>A (p.Gln1871Lys)
c.948-9025G>T (n.948-9025G>T)
c.5632C>A (p.Gln1878Lys)
c.796-9025G>T (n.796-9025G>T)
n.3531C>A
c.1031-9025G>T (n.1031-9025G>T)
c.*3794C>A (n.*3794C>A)
c.*7-9025G>T (n.*7-9025G>T)
c.*349-9025G>T (n.*349-9025G>T)
c.796-9109G>T (n.796-9109G>T)
c.*700-9025G>T (n.*700-9025G>T)
n.1899C>A
c.453-9025G>T (n.453-9025G>T)
c.380-9025G>T
16g.15715167C>ACA394847195MYH11,NDE1c.5610G>T (p.Glu1870Asp)
c.948-9024C>A (n.948-9024C>A)
c.5631G>T (p.Glu1877Asp)
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c.380-9023T>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.3529A>G
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c.*349-9022C>A (n.*349-9022C>A)
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c.948-9022C>G (n.948-9022C>G)
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c.796-9022C>G (n.796-9022C>G)
n.3528G>C
c.1031-9022C>G (n.1031-9022C>G)
c.*3791G>C (n.*3791G>C)
c.*7-9022C>G (n.*7-9022C>G)
c.*349-9022C>G (n.*349-9022C>G)
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16g.15715169C>TCA394847204MYH11,NDE1c.5608G>A (p.Glu1870Lys)
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n.3528G>A
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gnomAD v4

Number of alleles fetched