Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.15715034_15715046delCA2697555671MYH11,NDE1c.5656_5668del (p.Leu1886ArgfsTer?)
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c.5677_5689del (p.Leu1893ArgfsTer?)
c.796-9157_796-9145del (n.796-9157_796-9145del)
n.3576_3588del
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n.1944_1956del
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c.380-9157_380-9145del
 ClinVar
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c.380-9150T>C
16g.15715041T>GCA394846987MYH11,NDE1c.5654A>C (p.Gln1885Pro)
c.948-9150T>G (n.948-9150T>G)
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16g.15715042G>ACA394846989MYH11,NDE1c.5653C>T (p.Gln1885Ter)
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16g.15715042G>TCA394846992MYH11,NDE1c.5653C>A (p.Gln1885Lys)
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c.5674C>A (p.Gln1892Lys)
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n.1940G>T
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16g.15715043C=CA2209921738MYH11,NDE1c.5652G= (p.Arg1884=)
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c.*3835G= (n.*3835G=)
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n.1940G=
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16g.15715043C>GCA394846996MYH11,NDE1c.5652G>C (p.Arg1884Ser)
c.948-9148C>G (n.948-9148C>G)
c.5673G>C (p.Arg1891Ser)
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c.380-9148C>G
16g.15715043C>TCA7921174MYH11,NDE1c.5652G>A (p.Arg1884=)
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c.5673G>A (p.Arg1891=)
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n.3572G>A
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c.*3835G>A (n.*3835G>A)
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c.*349-9148C>T (n.*349-9148C>T)
c.796-9232C>T (n.796-9232C>T)
c.*700-9148C>T (n.*700-9148C>T)
n.1940G>A
c.453-9148C>T (n.453-9148C>T)
c.380-9148C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715044C>ACA394846997MYH11,NDE1c.5651G>T (p.Arg1884Met)
c.948-9147C>A (n.948-9147C>A)
c.5672G>T (p.Arg1891Met)
c.796-9147C>A (n.796-9147C>A)
n.3571G>T
c.1031-9147C>A (n.1031-9147C>A)
c.*3834G>T (n.*3834G>T)
c.*7-9147C>A (n.*7-9147C>A)
c.*349-9147C>A (n.*349-9147C>A)
c.796-9231C>A (n.796-9231C>A)
c.*700-9147C>A (n.*700-9147C>A)
n.1939G>T
c.453-9147C>A (n.453-9147C>A)
c.380-9147C>A
16g.15715044C=CA2209921742MYH11,NDE1c.5651G= (p.Arg1884=)
c.948-9147C= (n.948-9147C=)
c.5672G= (p.Arg1891=)
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c.1031-9147C= (n.1031-9147C=)
c.*3834G= (n.*3834G=)
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c.796-9231C= (n.796-9231C=)
c.*700-9147C= (n.*700-9147C=)
n.1939G=
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c.380-9147C=
16g.15715044C>GCA394846998MYH11,NDE1c.5651G>C (p.Arg1884Thr)
c.948-9147C>G (n.948-9147C>G)
c.5672G>C (p.Arg1891Thr)
c.796-9147C>G (n.796-9147C>G)
n.3571G>C
c.1031-9147C>G (n.1031-9147C>G)
c.*3834G>C (n.*3834G>C)
c.*7-9147C>G (n.*7-9147C>G)
c.*349-9147C>G (n.*349-9147C>G)
c.796-9231C>G (n.796-9231C>G)
c.*700-9147C>G (n.*700-9147C>G)
n.1939G>C
c.453-9147C>G (n.453-9147C>G)
c.380-9147C>G
 ClinVar dbSNP
16g.15715044C>TCA7921175MYH11,NDE1c.5651G>A (p.Arg1884Lys)
c.948-9147C>T (n.948-9147C>T)
c.5672G>A (p.Arg1891Lys)
c.796-9147C>T (n.796-9147C>T)
n.3571G>A
c.1031-9147C>T (n.1031-9147C>T)
c.*3834G>A (n.*3834G>A)
c.*7-9147C>T (n.*7-9147C>T)
c.*349-9147C>T (n.*349-9147C>T)
c.796-9231C>T (n.796-9231C>T)
c.*700-9147C>T (n.*700-9147C>T)
n.1939G>A
c.453-9147C>T (n.453-9147C>T)
c.380-9147C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715045T>ACA394847000MYH11,NDE1c.5650A>T (p.Arg1884Trp)
c.948-9146T>A (n.948-9146T>A)
c.5671A>T (p.Arg1891Trp)
c.796-9146T>A (n.796-9146T>A)
n.3570A>T
c.1031-9146T>A (n.1031-9146T>A)
c.*3833A>T (n.*3833A>T)
c.*7-9146T>A (n.*7-9146T>A)
c.*349-9146T>A (n.*349-9146T>A)
c.796-9230T>A (n.796-9230T>A)
c.*700-9146T>A (n.*700-9146T>A)
n.1938A>T
c.453-9146T>A (n.453-9146T>A)
c.380-9146T>A
16g.15715045T>CCA394847001MYH11,NDE1c.5650A>G (p.Arg1884Gly)
c.948-9146T>C (n.948-9146T>C)
c.5671A>G (p.Arg1891Gly)
c.796-9146T>C (n.796-9146T>C)
n.3570A>G
c.1031-9146T>C (n.1031-9146T>C)
c.*3833A>G (n.*3833A>G)
c.*7-9146T>C (n.*7-9146T>C)
c.*349-9146T>C (n.*349-9146T>C)
c.796-9230T>C (n.796-9230T>C)
c.*700-9146T>C (n.*700-9146T>C)
n.1938A>G
c.453-9146T>C (n.453-9146T>C)
c.380-9146T>C
 gnomAD v4
16g.15715045T>GCA493746625MYH11,NDE1c.5650A>C (p.Arg1884=)
c.948-9146T>G (n.948-9146T>G)
c.5671A>C (p.Arg1891=)
c.796-9146T>G (n.796-9146T>G)
n.3570A>C
c.1031-9146T>G (n.1031-9146T>G)
c.*3833A>C (n.*3833A>C)
c.*7-9146T>G (n.*7-9146T>G)
c.*349-9146T>G (n.*349-9146T>G)
c.796-9230T>G (n.796-9230T>G)
c.*700-9146T>G (n.*700-9146T>G)
n.1938A>C
c.453-9146T>G (n.453-9146T>G)
c.380-9146T>G
16g.15715046C>ACA394847003MYH11,NDE1c.5649G>T (p.Lys1883Asn)
c.948-9145C>A (n.948-9145C>A)
c.5670G>T (p.Lys1890Asn)
c.796-9145C>A (n.796-9145C>A)
n.3569G>T
c.1031-9145C>A (n.1031-9145C>A)
c.*3832G>T (n.*3832G>T)
c.*7-9145C>A (n.*7-9145C>A)
c.*349-9145C>A (n.*349-9145C>A)
c.796-9229C>A (n.796-9229C>A)
c.*700-9145C>A (n.*700-9145C>A)
n.1937G>T
c.453-9145C>A (n.453-9145C>A)
c.380-9145C>A
16g.15715046C>GCA394847005MYH11,NDE1c.5649G>C (p.Lys1883Asn)
c.948-9145C>G (n.948-9145C>G)
c.5670G>C (p.Lys1890Asn)
c.796-9145C>G (n.796-9145C>G)
n.3569G>C
c.1031-9145C>G (n.1031-9145C>G)
c.*3832G>C (n.*3832G>C)
c.*7-9145C>G (n.*7-9145C>G)
c.*349-9145C>G (n.*349-9145C>G)
c.796-9229C>G (n.796-9229C>G)
c.*700-9145C>G (n.*700-9145C>G)
n.1937G>C
c.453-9145C>G (n.453-9145C>G)
c.380-9145C>G
16g.15715046C>TCA493746634MYH11,NDE1c.5649G>A (p.Lys1883=)
c.948-9145C>T (n.948-9145C>T)
c.5670G>A (p.Lys1890=)
c.796-9145C>T (n.796-9145C>T)
n.3569G>A
c.1031-9145C>T (n.1031-9145C>T)
c.*3832G>A (n.*3832G>A)
c.*7-9145C>T (n.*7-9145C>T)
c.*349-9145C>T (n.*349-9145C>T)
c.796-9229C>T (n.796-9229C>T)
c.*700-9145C>T (n.*700-9145C>T)
n.1937G>A
c.453-9145C>T (n.453-9145C>T)
c.380-9145C>T
16g.15715047T>ACA394847007MYH11,NDE1c.5648A>T (p.Lys1883Met)
c.948-9144T>A (n.948-9144T>A)
c.5669A>T (p.Lys1890Met)
c.796-9144T>A (n.796-9144T>A)
n.3568A>T
c.1031-9144T>A (n.1031-9144T>A)
c.*3831A>T (n.*3831A>T)
c.*7-9144T>A (n.*7-9144T>A)
c.*349-9144T>A (n.*349-9144T>A)
c.796-9228T>A (n.796-9228T>A)
c.*700-9144T>A (n.*700-9144T>A)
n.1936A>T
c.453-9144T>A (n.453-9144T>A)
c.380-9144T>A
16g.15715047T>CCA394847008MYH11,NDE1c.5648A>G (p.Lys1883Arg)
c.948-9144T>C (n.948-9144T>C)
c.5669A>G (p.Lys1890Arg)
c.796-9144T>C (n.796-9144T>C)
n.3568A>G
c.1031-9144T>C (n.1031-9144T>C)
c.*3831A>G (n.*3831A>G)
c.*7-9144T>C (n.*7-9144T>C)
c.*349-9144T>C (n.*349-9144T>C)
c.796-9228T>C (n.796-9228T>C)
c.*700-9144T>C (n.*700-9144T>C)
n.1936A>G
c.453-9144T>C (n.453-9144T>C)
c.380-9144T>C
16g.15715047T>GCA394847010MYH11,NDE1c.5648A>C (p.Lys1883Thr)
c.948-9144T>G (n.948-9144T>G)
c.5669A>C (p.Lys1890Thr)
c.796-9144T>G (n.796-9144T>G)
n.3568A>C
c.1031-9144T>G (n.1031-9144T>G)
c.*3831A>C (n.*3831A>C)
c.*7-9144T>G (n.*7-9144T>G)
c.*349-9144T>G (n.*349-9144T>G)
c.796-9228T>G (n.796-9228T>G)
c.*700-9144T>G (n.*700-9144T>G)
n.1936A>C
c.453-9144T>G (n.453-9144T>G)
c.380-9144T>G
 gnomAD v4
16g.15715048T>ACA394847012MYH11,NDE1c.5647A>T (p.Lys1883Ter)
c.948-9143T>A (n.948-9143T>A)
c.5668A>T (p.Lys1890Ter)
c.796-9143T>A (n.796-9143T>A)
n.3567A>T
c.1031-9143T>A (n.1031-9143T>A)
c.*3830A>T (n.*3830A>T)
c.*7-9143T>A (n.*7-9143T>A)
c.*349-9143T>A (n.*349-9143T>A)
c.796-9227T>A (n.796-9227T>A)
c.*700-9143T>A (n.*700-9143T>A)
n.1935A>T
c.453-9143T>A (n.453-9143T>A)
c.380-9143T>A
16g.15715048T>CCA394847014MYH11,NDE1c.5647A>G (p.Lys1883Glu)
c.948-9143T>C (n.948-9143T>C)
c.5668A>G (p.Lys1890Glu)
c.796-9143T>C (n.796-9143T>C)
n.3567A>G
c.1031-9143T>C (n.1031-9143T>C)
c.*3830A>G (n.*3830A>G)
c.*7-9143T>C (n.*7-9143T>C)
c.*349-9143T>C (n.*349-9143T>C)
c.796-9227T>C (n.796-9227T>C)
c.*700-9143T>C (n.*700-9143T>C)
n.1935A>G
c.453-9143T>C (n.453-9143T>C)
c.380-9143T>C
16g.15715048T>GCA394847015MYH11,NDE1c.5647A>C (p.Lys1883Gln)
c.948-9143T>G (n.948-9143T>G)
c.5668A>C (p.Lys1890Gln)
c.796-9143T>G (n.796-9143T>G)
n.3567A>C
c.1031-9143T>G (n.1031-9143T>G)
c.*3830A>C (n.*3830A>C)
c.*7-9143T>G (n.*7-9143T>G)
c.*349-9143T>G (n.*349-9143T>G)
c.796-9227T>G (n.796-9227T>G)
c.*700-9143T>G (n.*700-9143T>G)
n.1935A>C
c.453-9143T>G (n.453-9143T>G)
c.380-9143T>G
 gnomAD v4
16g.15715049G>ACA493746665MYH11,NDE1c.5646C>T (p.Leu1882=)
c.948-9142G>A (n.948-9142G>A)
c.5667C>T (p.Leu1889=)
c.796-9142G>A (n.796-9142G>A)
n.3566C>T
c.1031-9142G>A (n.1031-9142G>A)
c.*3829C>T (n.*3829C>T)
c.*7-9142G>A (n.*7-9142G>A)
c.*349-9142G>A (n.*349-9142G>A)
c.796-9226G>A (n.796-9226G>A)
c.*700-9142G>A (n.*700-9142G>A)
n.1934C>T
c.453-9142G>A (n.453-9142G>A)
c.380-9142G>A
16g.15715049G>CCA493746668MYH11,NDE1c.5646C>G (p.Leu1882=)
c.948-9142G>C (n.948-9142G>C)
c.5667C>G (p.Leu1889=)
c.796-9142G>C (n.796-9142G>C)
n.3566C>G
c.1031-9142G>C (n.1031-9142G>C)
c.*3829C>G (n.*3829C>G)
c.*7-9142G>C (n.*7-9142G>C)
c.*349-9142G>C (n.*349-9142G>C)
c.796-9226G>C (n.796-9226G>C)
c.*700-9142G>C (n.*700-9142G>C)
n.1934C>G
c.453-9142G>C (n.453-9142G>C)
c.380-9142G>C
16g.15715049G>TCA493746673MYH11,NDE1c.5646C>A (p.Leu1882=)
c.948-9142G>T (n.948-9142G>T)
c.5667C>A (p.Leu1889=)
c.796-9142G>T (n.796-9142G>T)
n.3566C>A
c.1031-9142G>T (n.1031-9142G>T)
c.*3829C>A (n.*3829C>A)
c.*7-9142G>T (n.*7-9142G>T)
c.*349-9142G>T (n.*349-9142G>T)
c.796-9226G>T (n.796-9226G>T)
c.*700-9142G>T (n.*700-9142G>T)
n.1934C>A
c.453-9142G>T (n.453-9142G>T)
c.380-9142G>T
16g.15715050A>CCA394847017MYH11,NDE1c.5645T>G (p.Leu1882Arg)
c.948-9141A>C (n.948-9141A>C)
c.5666T>G (p.Leu1889Arg)
c.796-9141A>C (n.796-9141A>C)
n.3565T>G
c.1031-9141A>C (n.1031-9141A>C)
c.*3828T>G (n.*3828T>G)
c.*7-9141A>C (n.*7-9141A>C)
c.*349-9141A>C (n.*349-9141A>C)
c.796-9225A>C (n.796-9225A>C)
c.*700-9141A>C (n.*700-9141A>C)
n.1933T>G
c.453-9141A>C (n.453-9141A>C)
c.380-9141A>C
16g.15715050A>GCA394847019MYH11,NDE1c.5645T>C (p.Leu1882Pro)
c.948-9141A>G (n.948-9141A>G)
c.5666T>C (p.Leu1889Pro)
c.796-9141A>G (n.796-9141A>G)
n.3565T>C
c.1031-9141A>G (n.1031-9141A>G)
c.*3828T>C (n.*3828T>C)
c.*7-9141A>G (n.*7-9141A>G)
c.*349-9141A>G (n.*349-9141A>G)
c.796-9225A>G (n.796-9225A>G)
c.*700-9141A>G (n.*700-9141A>G)
n.1933T>C
c.453-9141A>G (n.453-9141A>G)
c.380-9141A>G
16g.15715050A>TCA394847020MYH11,NDE1c.5645T>A (p.Leu1882His)
c.948-9141A>T (n.948-9141A>T)
c.5666T>A (p.Leu1889His)
c.796-9141A>T (n.796-9141A>T)
n.3565T>A
c.1031-9141A>T (n.1031-9141A>T)
c.*3828T>A (n.*3828T>A)
c.*7-9141A>T (n.*7-9141A>T)
c.*349-9141A>T (n.*349-9141A>T)
c.796-9225A>T (n.796-9225A>T)
c.*700-9141A>T (n.*700-9141A>T)
n.1933T>A
c.453-9141A>T (n.453-9141A>T)
c.380-9141A>T
16g.15715051G>ACA394847022MYH11,NDE1c.5644C>T (p.Leu1882Phe)
c.948-9140G>A (n.948-9140G>A)
c.5665C>T (p.Leu1889Phe)
c.796-9140G>A (n.796-9140G>A)
n.3564C>T
c.1031-9140G>A (n.1031-9140G>A)
c.*3827C>T (n.*3827C>T)
c.*7-9140G>A (n.*7-9140G>A)
c.*349-9140G>A (n.*349-9140G>A)
c.796-9224G>A (n.796-9224G>A)
c.*700-9140G>A (n.*700-9140G>A)
n.1932C>T
c.453-9140G>A (n.453-9140G>A)
c.380-9140G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715051G>CCA394847024MYH11,NDE1c.5644C>G (p.Leu1882Val)
c.948-9140G>C (n.948-9140G>C)
c.5665C>G (p.Leu1889Val)
c.796-9140G>C (n.796-9140G>C)
n.3564C>G
c.1031-9140G>C (n.1031-9140G>C)
c.*3827C>G (n.*3827C>G)
c.*7-9140G>C (n.*7-9140G>C)
c.*349-9140G>C (n.*349-9140G>C)
c.796-9224G>C (n.796-9224G>C)
c.*700-9140G>C (n.*700-9140G>C)
n.1932C>G
c.453-9140G>C (n.453-9140G>C)
c.380-9140G>C
16g.15715051G=CA2209921746MYH11,NDE1c.5644C= (p.Leu1882=)
c.948-9140G= (n.948-9140G=)
c.5665C= (p.Leu1889=)
c.796-9140G= (n.796-9140G=)
n.3564C=
c.1031-9140G= (n.1031-9140G=)
c.*3827C= (n.*3827C=)
c.*7-9140G= (n.*7-9140G=)
c.*349-9140G= (n.*349-9140G=)
c.796-9224G= (n.796-9224G=)
c.*700-9140G= (n.*700-9140G=)
n.1932C=
c.453-9140G= (n.453-9140G=)
c.380-9140G=
16g.15715051G>TCA394847025MYH11,NDE1c.5644C>A (p.Leu1882Ile)
c.948-9140G>T (n.948-9140G>T)
c.5665C>A (p.Leu1889Ile)
c.796-9140G>T (n.796-9140G>T)
n.3564C>A
c.1031-9140G>T (n.1031-9140G>T)
c.*3827C>A (n.*3827C>A)
c.*7-9140G>T (n.*7-9140G>T)
c.*349-9140G>T (n.*349-9140G>T)
c.796-9224G>T (n.796-9224G>T)
c.*700-9140G>T (n.*700-9140G>T)
n.1932C>A
c.453-9140G>T (n.453-9140G>T)
c.380-9140G>T
16g.15715052C>ACA394847026MYH11,NDE1c.5643G>T (p.Gln1881His)
c.948-9139C>A (n.948-9139C>A)
c.5664G>T (p.Gln1888His)
c.796-9139C>A (n.796-9139C>A)
n.3563G>T
c.1031-9139C>A (n.1031-9139C>A)
c.*3826G>T (n.*3826G>T)
c.*7-9139C>A (n.*7-9139C>A)
c.*349-9139C>A (n.*349-9139C>A)
c.796-9223C>A (n.796-9223C>A)
c.*700-9139C>A (n.*700-9139C>A)
n.1931G>T
c.453-9139C>A (n.453-9139C>A)
c.380-9139C>A
16g.15715052C>GCA394847028MYH11,NDE1c.5643G>C (p.Gln1881His)
c.948-9139C>G (n.948-9139C>G)
c.5664G>C (p.Gln1888His)
c.796-9139C>G (n.796-9139C>G)
n.3563G>C
c.1031-9139C>G (n.1031-9139C>G)
c.*3826G>C (n.*3826G>C)
c.*7-9139C>G (n.*7-9139C>G)
c.*349-9139C>G (n.*349-9139C>G)
c.796-9223C>G (n.796-9223C>G)
c.*700-9139C>G (n.*700-9139C>G)
n.1931G>C
c.453-9139C>G (n.453-9139C>G)
c.380-9139C>G
16g.15715052C>TCA493746703MYH11,NDE1c.5643G>A (p.Gln1881=)
c.948-9139C>T (n.948-9139C>T)
c.5664G>A (p.Gln1888=)
c.796-9139C>T (n.796-9139C>T)
n.3563G>A
c.1031-9139C>T (n.1031-9139C>T)
c.*3826G>A (n.*3826G>A)
c.*7-9139C>T (n.*7-9139C>T)
c.*349-9139C>T (n.*349-9139C>T)
c.796-9223C>T (n.796-9223C>T)
c.*700-9139C>T (n.*700-9139C>T)
n.1931G>A
c.453-9139C>T (n.453-9139C>T)
c.380-9139C>T
16g.15715052_15715053delinsCTCA2209921752MYH11,NDE1c.5642_5643delinsAG (p.Gln1881=)
c.948-9139_948-9138delinsCT (n.948-9139_948-9138delinsCT)
c.5663_5664delinsAG (p.Gln1888=)
c.796-9139_796-9138delinsCT (n.796-9139_796-9138delinsCT)
n.3562_3563delinsAG
c.1031-9139_1031-9138delinsCT (n.1031-9139_1031-9138delinsCT)
c.*3825_*3826delinsAG (n.*3825_*3826delinsAG)
c.*7-9139_*7-9138delinsCT (n.*7-9139_*7-9138delinsCT)
c.*349-9139_*349-9138delinsCT (n.*349-9139_*349-9138delinsCT)
c.796-9223_796-9222delinsCT (n.796-9223_796-9222delinsCT)
c.*700-9139_*700-9138delinsCT (n.*700-9139_*700-9138delinsCT)
n.1930_1931delinsAG
c.453-9139_453-9138delinsCT (n.453-9139_453-9138delinsCT)
c.380-9139_380-9138delinsCT
16g.15715053delCA975076359MYH11,NDE1c.5642del (p.Gln1881ArgfsTer?)
c.948-9138del (n.948-9138del)
c.5663del (p.Gln1888ArgfsTer?)
c.796-9138del (n.796-9138del)
n.3562del
c.1031-9138del (n.1031-9138del)
c.*3825del (n.*3825del)
c.*7-9138del (n.*7-9138del)
c.*349-9138del (n.*349-9138del)
c.796-9222del (n.796-9222del)
c.*700-9138del (n.*700-9138del)
n.1930del
c.453-9138del (n.453-9138del)
c.380-9138del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715053T>ACA394847030MYH11,NDE1c.5642A>T (p.Gln1881Leu)
c.948-9138T>A (n.948-9138T>A)
c.5663A>T (p.Gln1888Leu)
c.796-9138T>A (n.796-9138T>A)
n.3562A>T
c.1031-9138T>A (n.1031-9138T>A)
c.*3825A>T (n.*3825A>T)
c.*7-9138T>A (n.*7-9138T>A)
c.*349-9138T>A (n.*349-9138T>A)
c.796-9222T>A (n.796-9222T>A)
c.*700-9138T>A (n.*700-9138T>A)
n.1930A>T
c.453-9138T>A (n.453-9138T>A)
c.380-9138T>A
16g.15715053T>CCA394847032MYH11,NDE1c.5642A>G (p.Gln1881Arg)
c.948-9138T>C (n.948-9138T>C)
c.5663A>G (p.Gln1888Arg)
c.796-9138T>C (n.796-9138T>C)
n.3562A>G
c.1031-9138T>C (n.1031-9138T>C)
c.*3825A>G (n.*3825A>G)
c.*7-9138T>C (n.*7-9138T>C)
c.*349-9138T>C (n.*349-9138T>C)
c.796-9222T>C (n.796-9222T>C)
c.*700-9138T>C (n.*700-9138T>C)
n.1930A>G
c.453-9138T>C (n.453-9138T>C)
c.380-9138T>C
 ClinVar
16g.15715053T>GCA394847033MYH11,NDE1c.5642A>C (p.Gln1881Pro)
c.948-9138T>G (n.948-9138T>G)
c.5663A>C (p.Gln1888Pro)
c.796-9138T>G (n.796-9138T>G)
n.3562A>C
c.1031-9138T>G (n.1031-9138T>G)
c.*3825A>C (n.*3825A>C)
c.*7-9138T>G (n.*7-9138T>G)
c.*349-9138T>G (n.*349-9138T>G)
c.796-9222T>G (n.796-9222T>G)
c.*700-9138T>G (n.*700-9138T>G)
n.1930A>C
c.453-9138T>G (n.453-9138T>G)
c.380-9138T>G
16g.15715054G>ACA394847035MYH11,NDE1c.5641C>T (p.Gln1881Ter)
c.948-9137G>A (n.948-9137G>A)
c.5662C>T (p.Gln1888Ter)
c.796-9137G>A (n.796-9137G>A)
n.3561C>T
c.1031-9137G>A (n.1031-9137G>A)
c.*3824C>T (n.*3824C>T)
c.*7-9137G>A (n.*7-9137G>A)
c.*349-9137G>A (n.*349-9137G>A)
c.796-9221G>A (n.796-9221G>A)
c.*700-9137G>A (n.*700-9137G>A)
n.1929C>T
c.453-9137G>A (n.453-9137G>A)
c.380-9137G>A
16g.15715054G>CCA394847036MYH11,NDE1c.5641C>G (p.Gln1881Glu)
c.948-9137G>C (n.948-9137G>C)
c.5662C>G (p.Gln1888Glu)
c.796-9137G>C (n.796-9137G>C)
n.3561C>G
c.1031-9137G>C (n.1031-9137G>C)
c.*3824C>G (n.*3824C>G)
c.*7-9137G>C (n.*7-9137G>C)
c.*349-9137G>C (n.*349-9137G>C)
c.796-9221G>C (n.796-9221G>C)
c.*700-9137G>C (n.*700-9137G>C)
n.1929C>G
c.453-9137G>C (n.453-9137G>C)
c.380-9137G>C
16g.15715054G=CA2209921758MYH11,NDE1c.5641C= (p.Gln1881=)
c.948-9137G= (n.948-9137G=)
c.5662C= (p.Gln1888=)
c.796-9137G= (n.796-9137G=)
n.3561C=
c.1031-9137G= (n.1031-9137G=)
c.*3824C= (n.*3824C=)
c.*7-9137G= (n.*7-9137G=)
c.*349-9137G= (n.*349-9137G=)
c.796-9221G= (n.796-9221G=)
c.*700-9137G= (n.*700-9137G=)
n.1929C=
c.453-9137G= (n.453-9137G=)
c.380-9137G=
16g.15715054G>TCA7921176MYH11,NDE1c.5641C>A (p.Gln1881Lys)
c.948-9137G>T (n.948-9137G>T)
c.5662C>A (p.Gln1888Lys)
c.796-9137G>T (n.796-9137G>T)
n.3561C>A
c.1031-9137G>T (n.1031-9137G>T)
c.*3824C>A (n.*3824C>A)
c.*7-9137G>T (n.*7-9137G>T)
c.*349-9137G>T (n.*349-9137G>T)
c.796-9221G>T (n.796-9221G>T)
c.*700-9137G>T (n.*700-9137G>T)
n.1929C>A
c.453-9137G>T (n.453-9137G>T)
c.380-9137G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715055C>ACA394847038MYH11,NDE1c.5640G>T (p.Lys1880Asn)
c.948-9136C>A (n.948-9136C>A)
c.5661G>T (p.Lys1887Asn)
c.796-9136C>A (n.796-9136C>A)
n.3560G>T
c.1031-9136C>A (n.1031-9136C>A)
c.*3823G>T (n.*3823G>T)
c.*7-9136C>A (n.*7-9136C>A)
c.*349-9136C>A (n.*349-9136C>A)
c.796-9220C>A (n.796-9220C>A)
c.*700-9136C>A (n.*700-9136C>A)
n.1928G>T
c.453-9136C>A (n.453-9136C>A)
c.380-9136C>A
16g.15715055C>GCA394847040MYH11,NDE1c.5640G>C (p.Lys1880Asn)
c.948-9136C>G (n.948-9136C>G)
c.5661G>C (p.Lys1887Asn)
c.796-9136C>G (n.796-9136C>G)
n.3560G>C
c.1031-9136C>G (n.1031-9136C>G)
c.*3823G>C (n.*3823G>C)
c.*7-9136C>G (n.*7-9136C>G)
c.*349-9136C>G (n.*349-9136C>G)
c.796-9220C>G (n.796-9220C>G)
c.*700-9136C>G (n.*700-9136C>G)
n.1928G>C
c.453-9136C>G (n.453-9136C>G)
c.380-9136C>G
16g.15715055C>TCA493746724MYH11,NDE1c.5640G>A (p.Lys1880=)
c.948-9136C>T (n.948-9136C>T)
c.5661G>A (p.Lys1887=)
c.796-9136C>T (n.796-9136C>T)
n.3560G>A
c.1031-9136C>T (n.1031-9136C>T)
c.*3823G>A (n.*3823G>A)
c.*7-9136C>T (n.*7-9136C>T)
c.*349-9136C>T (n.*349-9136C>T)
c.796-9220C>T (n.796-9220C>T)
c.*700-9136C>T (n.*700-9136C>T)
n.1928G>A
c.453-9136C>T (n.453-9136C>T)
c.380-9136C>T
16g.15715056T>ACA394847042MYH11,NDE1c.5639A>T (p.Lys1880Met)
c.948-9135T>A (n.948-9135T>A)
c.5660A>T (p.Lys1887Met)
c.796-9135T>A (n.796-9135T>A)
n.3559A>T
c.1031-9135T>A (n.1031-9135T>A)
c.*3822A>T (n.*3822A>T)
c.*7-9135T>A (n.*7-9135T>A)
c.*349-9135T>A (n.*349-9135T>A)
c.796-9219T>A (n.796-9219T>A)
c.*700-9135T>A (n.*700-9135T>A)
n.1927A>T
c.453-9135T>A (n.453-9135T>A)
c.380-9135T>A
16g.15715056T>CCA394847044MYH11,NDE1c.5639A>G (p.Lys1880Arg)
c.948-9135T>C (n.948-9135T>C)
c.5660A>G (p.Lys1887Arg)
c.796-9135T>C (n.796-9135T>C)
n.3559A>G
c.1031-9135T>C (n.1031-9135T>C)
c.*3822A>G (n.*3822A>G)
c.*7-9135T>C (n.*7-9135T>C)
c.*349-9135T>C (n.*349-9135T>C)
c.796-9219T>C (n.796-9219T>C)
c.*700-9135T>C (n.*700-9135T>C)
n.1927A>G
c.453-9135T>C (n.453-9135T>C)
c.380-9135T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715056T>GCA394847045MYH11,NDE1c.5639A>C (p.Lys1880Thr)
c.948-9135T>G (n.948-9135T>G)
c.5660A>C (p.Lys1887Thr)
c.796-9135T>G (n.796-9135T>G)
n.3559A>C
c.1031-9135T>G (n.1031-9135T>G)
c.*3822A>C (n.*3822A>C)
c.*7-9135T>G (n.*7-9135T>G)
c.*349-9135T>G (n.*349-9135T>G)
c.796-9219T>G (n.796-9219T>G)
c.*700-9135T>G (n.*700-9135T>G)
n.1927A>C
c.453-9135T>G (n.453-9135T>G)
c.380-9135T>G
16g.15715056T=CA2209921761MYH11,NDE1c.5639A= (p.Lys1880=)
c.948-9135T= (n.948-9135T=)
c.5660A= (p.Lys1887=)
c.796-9135T= (n.796-9135T=)
n.3559A=
c.1031-9135T= (n.1031-9135T=)
c.*3822A= (n.*3822A=)
c.*7-9135T= (n.*7-9135T=)
c.*349-9135T= (n.*349-9135T=)
c.796-9219T= (n.796-9219T=)
c.*700-9135T= (n.*700-9135T=)
n.1927A=
c.453-9135T= (n.453-9135T=)
c.380-9135T=
16g.15715057T>ACA394847047MYH11,NDE1c.5638A>T (p.Lys1880Ter)
c.948-9134T>A (n.948-9134T>A)
c.5659A>T (p.Lys1887Ter)
c.796-9134T>A (n.796-9134T>A)
n.3558A>T
c.1031-9134T>A (n.1031-9134T>A)
c.*3821A>T (n.*3821A>T)
c.*7-9134T>A (n.*7-9134T>A)
c.*349-9134T>A (n.*349-9134T>A)
c.796-9218T>A (n.796-9218T>A)
c.*700-9134T>A (n.*700-9134T>A)
n.1926A>T
c.453-9134T>A (n.453-9134T>A)
c.380-9134T>A
16g.15715057T>CCA394847049MYH11,NDE1c.5638A>G (p.Lys1880Glu)
c.948-9134T>C (n.948-9134T>C)
c.5659A>G (p.Lys1887Glu)
c.796-9134T>C (n.796-9134T>C)
n.3558A>G
c.1031-9134T>C (n.1031-9134T>C)
c.*3821A>G (n.*3821A>G)
c.*7-9134T>C (n.*7-9134T>C)
c.*349-9134T>C (n.*349-9134T>C)
c.796-9218T>C (n.796-9218T>C)
c.*700-9134T>C (n.*700-9134T>C)
n.1926A>G
c.453-9134T>C (n.453-9134T>C)
c.380-9134T>C
16g.15715057T>GCA394847050MYH11,NDE1c.5638A>C (p.Lys1880Gln)
c.948-9134T>G (n.948-9134T>G)
c.5659A>C (p.Lys1887Gln)
c.796-9134T>G (n.796-9134T>G)
n.3558A>C
c.1031-9134T>G (n.1031-9134T>G)
c.*3821A>C (n.*3821A>C)
c.*7-9134T>G (n.*7-9134T>G)
c.*349-9134T>G (n.*349-9134T>G)
c.796-9218T>G (n.796-9218T>G)
c.*700-9134T>G (n.*700-9134T>G)
n.1926A>C
c.453-9134T>G (n.453-9134T>G)
c.380-9134T>G
16g.15715058G>ACA493746756MYH11,NDE1c.5637C>T (p.Val1879=)
c.948-9133G>A (n.948-9133G>A)
c.5658C>T (p.Val1886=)
c.796-9133G>A (n.796-9133G>A)
n.3557C>T
c.1031-9133G>A (n.1031-9133G>A)
c.*3820C>T (n.*3820C>T)
c.*7-9133G>A (n.*7-9133G>A)
c.*349-9133G>A (n.*349-9133G>A)
c.796-9217G>A (n.796-9217G>A)
c.*700-9133G>A (n.*700-9133G>A)
n.1925C>T
c.453-9133G>A (n.453-9133G>A)
c.380-9133G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715058G>CCA493746755MYH11,NDE1c.5637C>G (p.Val1879=)
c.948-9133G>C (n.948-9133G>C)
c.5658C>G (p.Val1886=)
c.796-9133G>C (n.796-9133G>C)
n.3557C>G
c.1031-9133G>C (n.1031-9133G>C)
c.*3820C>G (n.*3820C>G)
c.*7-9133G>C (n.*7-9133G>C)
c.*349-9133G>C (n.*349-9133G>C)
c.796-9217G>C (n.796-9217G>C)
c.*700-9133G>C (n.*700-9133G>C)
n.1925C>G
c.453-9133G>C (n.453-9133G>C)
c.380-9133G>C
16g.15715058G=CA2209921765MYH11,NDE1c.5637C= (p.Val1879=)
c.948-9133G= (n.948-9133G=)
c.5658C= (p.Val1886=)
c.796-9133G= (n.796-9133G=)
n.3557C=
c.1031-9133G= (n.1031-9133G=)
c.*3820C= (n.*3820C=)
c.*7-9133G= (n.*7-9133G=)
c.*349-9133G= (n.*349-9133G=)
c.796-9217G= (n.796-9217G=)
c.*700-9133G= (n.*700-9133G=)
n.1925C=
c.453-9133G= (n.453-9133G=)
c.380-9133G=
16g.15715058G>TCA493746754MYH11,NDE1c.5637C>A (p.Val1879=)
c.948-9133G>T (n.948-9133G>T)
c.5658C>A (p.Val1886=)
c.796-9133G>T (n.796-9133G>T)
n.3557C>A
c.1031-9133G>T (n.1031-9133G>T)
c.*3820C>A (n.*3820C>A)
c.*7-9133G>T (n.*7-9133G>T)
c.*349-9133G>T (n.*349-9133G>T)
c.796-9217G>T (n.796-9217G>T)
c.*700-9133G>T (n.*700-9133G>T)
n.1925C>A
c.453-9133G>T (n.453-9133G>T)
c.380-9133G>T
 dbSNP
16g.15715059A=CA2209921771MYH11,NDE1c.5636T= (p.Val1879=)
c.948-9132A= (n.948-9132A=)
c.5657T= (p.Val1886=)
c.796-9132A= (n.796-9132A=)
n.3556T=
c.1031-9132A= (n.1031-9132A=)
c.*3819T= (n.*3819T=)
c.*7-9132A= (n.*7-9132A=)
c.*349-9132A= (n.*349-9132A=)
c.796-9216A= (n.796-9216A=)
c.*700-9132A= (n.*700-9132A=)
n.1924T=
c.453-9132A= (n.453-9132A=)
c.380-9132A=
16g.15715059A>CCA394847055MYH11,NDE1c.5636T>G (p.Val1879Gly)
c.948-9132A>C (n.948-9132A>C)
c.5657T>G (p.Val1886Gly)
c.796-9132A>C (n.796-9132A>C)
n.3556T>G
c.1031-9132A>C (n.1031-9132A>C)
c.*3819T>G (n.*3819T>G)
c.*7-9132A>C (n.*7-9132A>C)
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c.796-9216A>C (n.796-9216A>C)
c.*700-9132A>C (n.*700-9132A>C)
n.1924T>G
c.453-9132A>C (n.453-9132A>C)
c.380-9132A>C
 dbSNP
16g.15715059A>GCA7921177MYH11,NDE1c.5636T>C (p.Val1879Ala)
c.948-9132A>G (n.948-9132A>G)
c.5657T>C (p.Val1886Ala)
c.796-9132A>G (n.796-9132A>G)
n.3556T>C
c.1031-9132A>G (n.1031-9132A>G)
c.*3819T>C (n.*3819T>C)
c.*7-9132A>G (n.*7-9132A>G)
c.*349-9132A>G (n.*349-9132A>G)
c.796-9216A>G (n.796-9216A>G)
c.*700-9132A>G (n.*700-9132A>G)
n.1924T>C
c.453-9132A>G (n.453-9132A>G)
c.380-9132A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715059A>TCA394847052MYH11,NDE1c.5636T>A (p.Val1879Asp)
c.948-9132A>T (n.948-9132A>T)
c.5657T>A (p.Val1886Asp)
c.796-9132A>T (n.796-9132A>T)
n.3556T>A
c.1031-9132A>T (n.1031-9132A>T)
c.*3819T>A (n.*3819T>A)
c.*7-9132A>T (n.*7-9132A>T)
c.*349-9132A>T (n.*349-9132A>T)
c.796-9216A>T (n.796-9216A>T)
c.*700-9132A>T (n.*700-9132A>T)
n.1924T>A
c.453-9132A>T (n.453-9132A>T)
c.380-9132A>T
16g.15715060C>ACA394847056MYH11,NDE1c.5635G>T (p.Val1879Phe)
c.948-9131C>A (n.948-9131C>A)
c.5656G>T (p.Val1886Phe)
c.796-9131C>A (n.796-9131C>A)
n.3555G>T
c.1031-9131C>A (n.1031-9131C>A)
c.*3818G>T (n.*3818G>T)
c.*7-9131C>A (n.*7-9131C>A)
c.*349-9131C>A (n.*349-9131C>A)
c.796-9215C>A (n.796-9215C>A)
c.*700-9131C>A (n.*700-9131C>A)
n.1923G>T
c.453-9131C>A (n.453-9131C>A)
c.380-9131C>A
 ClinVar
16g.15715060C=CA2209921776MYH11,NDE1c.5635G= (p.Val1879=)
c.948-9131C= (n.948-9131C=)
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n.3555G=
c.1031-9131C= (n.1031-9131C=)
c.*3818G= (n.*3818G=)
c.*7-9131C= (n.*7-9131C=)
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c.796-9215C= (n.796-9215C=)
c.*700-9131C= (n.*700-9131C=)
n.1923G=
c.453-9131C= (n.453-9131C=)
c.380-9131C=
16g.15715060C>GCA394847059MYH11,NDE1c.5635G>C (p.Val1879Leu)
c.948-9131C>G (n.948-9131C>G)
c.5656G>C (p.Val1886Leu)
c.796-9131C>G (n.796-9131C>G)
n.3555G>C
c.1031-9131C>G (n.1031-9131C>G)
c.*3818G>C (n.*3818G>C)
c.*7-9131C>G (n.*7-9131C>G)
c.*349-9131C>G (n.*349-9131C>G)
c.796-9215C>G (n.796-9215C>G)
c.*700-9131C>G (n.*700-9131C>G)
n.1923G>C
c.453-9131C>G (n.453-9131C>G)
c.380-9131C>G
16g.15715060C>TCA7921178MYH11,NDE1c.5635G>A (p.Val1879Ile)
c.948-9131C>T (n.948-9131C>T)
c.5656G>A (p.Val1886Ile)
c.796-9131C>T (n.796-9131C>T)
n.3555G>A
c.1031-9131C>T (n.1031-9131C>T)
c.*3818G>A (n.*3818G>A)
c.*7-9131C>T (n.*7-9131C>T)
c.*349-9131C>T (n.*349-9131C>T)
c.796-9215C>T (n.796-9215C>T)
c.*700-9131C>T (n.*700-9131C>T)
n.1923G>A
c.453-9131C>T (n.453-9131C>T)
c.380-9131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715061C>ACA394847061MYH11,NDE1c.5634G>T (p.Arg1878Ser)
c.948-9130C>A (n.948-9130C>A)
c.5655G>T (p.Arg1885Ser)
c.796-9130C>A (n.796-9130C>A)
n.3554G>T
c.1031-9130C>A (n.1031-9130C>A)
c.*3817G>T (n.*3817G>T)
c.*7-9130C>A (n.*7-9130C>A)
c.*349-9130C>A (n.*349-9130C>A)
c.796-9214C>A (n.796-9214C>A)
c.*700-9130C>A (n.*700-9130C>A)
n.1922G>T
c.453-9130C>A (n.453-9130C>A)
c.380-9130C>A
16g.15715061C=CA2209921781MYH11,NDE1c.5634G= (p.Arg1878=)
c.948-9130C= (n.948-9130C=)
c.5655G= (p.Arg1885=)
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n.3554G=
c.1031-9130C= (n.1031-9130C=)
c.*3817G= (n.*3817G=)
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c.796-9214C= (n.796-9214C=)
c.*700-9130C= (n.*700-9130C=)
n.1922G=
c.453-9130C= (n.453-9130C=)
c.380-9130C=
16g.15715061C>GCA394847063MYH11,NDE1c.5634G>C (p.Arg1878Ser)
c.948-9130C>G (n.948-9130C>G)
c.5655G>C (p.Arg1885Ser)
c.796-9130C>G (n.796-9130C>G)
n.3554G>C
c.1031-9130C>G (n.1031-9130C>G)
c.*3817G>C (n.*3817G>C)
c.*7-9130C>G (n.*7-9130C>G)
c.*349-9130C>G (n.*349-9130C>G)
c.796-9214C>G (n.796-9214C>G)
c.*700-9130C>G (n.*700-9130C>G)
n.1922G>C
c.453-9130C>G (n.453-9130C>G)
c.380-9130C>G
16g.15715061C>TCA493746804MYH11,NDE1c.5634G>A (p.Arg1878=)
c.948-9130C>T (n.948-9130C>T)
c.5655G>A (p.Arg1885=)
c.796-9130C>T (n.796-9130C>T)
n.3554G>A
c.1031-9130C>T (n.1031-9130C>T)
c.*3817G>A (n.*3817G>A)
c.*7-9130C>T (n.*7-9130C>T)
c.*349-9130C>T (n.*349-9130C>T)
c.796-9214C>T (n.796-9214C>T)
c.*700-9130C>T (n.*700-9130C>T)
n.1922G>A
c.453-9130C>T (n.453-9130C>T)
c.380-9130C>T
 ClinVar dbSNP
16g.15715062C>ACA394847065MYH11,NDE1c.5633G>T (p.Arg1878Met)
c.948-9129C>A (n.948-9129C>A)
c.5654G>T (p.Arg1885Met)
c.796-9129C>A (n.796-9129C>A)
n.3553G>T
c.1031-9129C>A (n.1031-9129C>A)
c.*3816G>T (n.*3816G>T)
c.*7-9129C>A (n.*7-9129C>A)
c.*349-9129C>A (n.*349-9129C>A)
c.796-9213C>A (n.796-9213C>A)
c.*700-9129C>A (n.*700-9129C>A)
n.1921G>T
c.453-9129C>A (n.453-9129C>A)
c.380-9129C>A
 gnomAD v4
16g.15715062C=CA2209921784MYH11,NDE1c.5633G= (p.Arg1878=)
c.948-9129C= (n.948-9129C=)
c.5654G= (p.Arg1885=)
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n.3553G=
c.1031-9129C= (n.1031-9129C=)
c.*3816G= (n.*3816G=)
c.*7-9129C= (n.*7-9129C=)
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c.796-9213C= (n.796-9213C=)
c.*700-9129C= (n.*700-9129C=)
n.1921G=
c.453-9129C= (n.453-9129C=)
c.380-9129C=
16g.15715062C>GCA394847067MYH11,NDE1c.5633G>C (p.Arg1878Thr)
c.948-9129C>G (n.948-9129C>G)
c.5654G>C (p.Arg1885Thr)
c.796-9129C>G (n.796-9129C>G)
n.3553G>C
c.1031-9129C>G (n.1031-9129C>G)
c.*3816G>C (n.*3816G>C)
c.*7-9129C>G (n.*7-9129C>G)
c.*349-9129C>G (n.*349-9129C>G)
c.796-9213C>G (n.796-9213C>G)
c.*700-9129C>G (n.*700-9129C>G)
n.1921G>C
c.453-9129C>G (n.453-9129C>G)
c.380-9129C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715062C>TCA394847068MYH11,NDE1c.5633G>A (p.Arg1878Lys)
c.948-9129C>T (n.948-9129C>T)
c.5654G>A (p.Arg1885Lys)
c.796-9129C>T (n.796-9129C>T)
n.3553G>A
c.1031-9129C>T (n.1031-9129C>T)
c.*3816G>A (n.*3816G>A)
c.*7-9129C>T (n.*7-9129C>T)
c.*349-9129C>T (n.*349-9129C>T)
c.796-9213C>T (n.796-9213C>T)
c.*700-9129C>T (n.*700-9129C>T)
n.1921G>A
c.453-9129C>T (n.453-9129C>T)
c.380-9129C>T
 gnomAD v4
16g.15715063T>ACA394847070MYH11,NDE1c.5632A>T (p.Arg1878Trp)
c.948-9128T>A (n.948-9128T>A)
c.5653A>T (p.Arg1885Trp)
c.796-9128T>A (n.796-9128T>A)
n.3552A>T
c.1031-9128T>A (n.1031-9128T>A)
c.*3815A>T (n.*3815A>T)
c.*7-9128T>A (n.*7-9128T>A)
c.*349-9128T>A (n.*349-9128T>A)
c.796-9212T>A (n.796-9212T>A)
c.*700-9128T>A (n.*700-9128T>A)
n.1920A>T
c.453-9128T>A (n.453-9128T>A)
c.380-9128T>A
16g.15715063T>CCA394847072MYH11,NDE1c.5632A>G (p.Arg1878Gly)
c.948-9128T>C (n.948-9128T>C)
c.5653A>G (p.Arg1885Gly)
c.796-9128T>C (n.796-9128T>C)
n.3552A>G
c.1031-9128T>C (n.1031-9128T>C)
c.*3815A>G (n.*3815A>G)
c.*7-9128T>C (n.*7-9128T>C)
c.*349-9128T>C (n.*349-9128T>C)
c.796-9212T>C (n.796-9212T>C)
c.*700-9128T>C (n.*700-9128T>C)
n.1920A>G
c.453-9128T>C (n.453-9128T>C)
c.380-9128T>C
 gnomAD v4
16g.15715063T>GCA7921179MYH11,NDE1c.5632A>C (p.Arg1878=)
c.948-9128T>G (n.948-9128T>G)
c.5653A>C (p.Arg1885=)
c.796-9128T>G (n.796-9128T>G)
n.3552A>C
c.1031-9128T>G (n.1031-9128T>G)
c.*3815A>C (n.*3815A>C)
c.*7-9128T>G (n.*7-9128T>G)
c.*349-9128T>G (n.*349-9128T>G)
c.796-9212T>G (n.796-9212T>G)
c.*700-9128T>G (n.*700-9128T>G)
n.1920A>C
c.453-9128T>G (n.453-9128T>G)
c.380-9128T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715063T=CA2209921790MYH11,NDE1c.5632A= (p.Arg1878=)
c.948-9128T= (n.948-9128T=)
c.5653A= (p.Arg1885=)
c.796-9128T= (n.796-9128T=)
n.3552A=
c.1031-9128T= (n.1031-9128T=)
c.*3815A= (n.*3815A=)
c.*7-9128T= (n.*7-9128T=)
c.*349-9128T= (n.*349-9128T=)
c.796-9212T= (n.796-9212T=)
c.*700-9128T= (n.*700-9128T=)
n.1920A=
c.453-9128T= (n.453-9128T=)
c.380-9128T=
16g.15715064G>ACA493746821MYH11,NDE1c.5631C>T (p.Ala1877=)
c.948-9127G>A (n.948-9127G>A)
c.5652C>T (p.Ala1884=)
c.796-9127G>A (n.796-9127G>A)
n.3551C>T
c.1031-9127G>A (n.1031-9127G>A)
c.*3814C>T (n.*3814C>T)
c.*7-9127G>A (n.*7-9127G>A)
c.*349-9127G>A (n.*349-9127G>A)
c.796-9211G>A (n.796-9211G>A)
c.*700-9127G>A (n.*700-9127G>A)
n.1919C>T
c.453-9127G>A (n.453-9127G>A)
c.380-9127G>A
16g.15715064G>CCA493746829MYH11,NDE1c.5631C>G (p.Ala1877=)
c.948-9127G>C (n.948-9127G>C)
c.5652C>G (p.Ala1884=)
c.796-9127G>C (n.796-9127G>C)
n.3551C>G
c.1031-9127G>C (n.1031-9127G>C)
c.*3814C>G (n.*3814C>G)
c.*7-9127G>C (n.*7-9127G>C)
c.*349-9127G>C (n.*349-9127G>C)
c.796-9211G>C (n.796-9211G>C)
c.*700-9127G>C (n.*700-9127G>C)
n.1919C>G
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c.380-9127G>C
16g.15715064G>TCA493746824MYH11,NDE1c.5631C>A (p.Ala1877=)
c.948-9127G>T (n.948-9127G>T)
c.5652C>A (p.Ala1884=)
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n.3551C>A
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c.796-9211G>T (n.796-9211G>T)
c.*700-9127G>T (n.*700-9127G>T)
n.1919C>A
c.453-9127G>T (n.453-9127G>T)
c.380-9127G>T
16g.15715065G>ACA394847074MYH11,NDE1c.5630C>T (p.Ala1877Val)
c.948-9126G>A (n.948-9126G>A)
c.5651C>T (p.Ala1884Val)
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n.3550C>T
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c.*349-9126G>A (n.*349-9126G>A)
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c.*700-9126G>A (n.*700-9126G>A)
n.1918C>T
c.453-9126G>A (n.453-9126G>A)
c.380-9126G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715065G>CCA394847076MYH11,NDE1c.5630C>G (p.Ala1877Gly)
c.948-9126G>C (n.948-9126G>C)
c.5651C>G (p.Ala1884Gly)
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n.3550C>G
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c.*349-9126G>C (n.*349-9126G>C)
c.796-9210G>C (n.796-9210G>C)
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n.1918C>G
c.453-9126G>C (n.453-9126G>C)
c.380-9126G>C
16g.15715065G=CA2209921793MYH11,NDE1c.5630C= (p.Ala1877=)
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n.1918C=
c.453-9126G= (n.453-9126G=)
c.380-9126G=
16g.15715065G>TCA394847077MYH11,NDE1c.5630C>A (p.Ala1877Asp)
c.948-9126G>T (n.948-9126G>T)
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n.3550C>A
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n.1918C>A
c.453-9126G>T (n.453-9126G>T)
c.380-9126G>T
 gnomAD v4
16g.15715066C>ACA394847080MYH11,NDE1c.5629G>T (p.Ala1877Ser)
c.948-9125C>A (n.948-9125C>A)
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n.3549G>T
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c.*3812G>T (n.*3812G>T)
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n.1917G>T
c.453-9125C>A (n.453-9125C>A)
c.380-9125C>A
16g.15715066C>GCA394847082MYH11,NDE1c.5629G>C (p.Ala1877Pro)
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n.1917G>C
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c.380-9125C>G
16g.15715066C>TCA394847078MYH11,NDE1c.5629G>A (p.Ala1877Thr)
c.948-9125C>T (n.948-9125C>T)
c.5650G>A (p.Ala1884Thr)
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n.3549G>A
c.1031-9125C>T (n.1031-9125C>T)
c.*3812G>A (n.*3812G>A)
c.*7-9125C>T (n.*7-9125C>T)
c.*349-9125C>T (n.*349-9125C>T)
c.796-9209C>T (n.796-9209C>T)
c.*700-9125C>T (n.*700-9125C>T)
n.1917G>A
c.453-9125C>T (n.453-9125C>T)
c.380-9125C>T
16g.15715067A=CA2209921797MYH11,NDE1c.5628T= (p.Asn1876=)
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n.1916T=
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16g.15715067A>CCA394847083MYH11,NDE1c.5628T>G (p.Asn1876Lys)
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c.*349-9124A>C (n.*349-9124A>C)
c.796-9208A>C (n.796-9208A>C)
c.*700-9124A>C (n.*700-9124A>C)
n.1916T>G
c.453-9124A>C (n.453-9124A>C)
c.380-9124A>C
16g.15715067A>GCA493746872MYH11,NDE1c.5628T>C (p.Asn1876=)
c.948-9124A>G (n.948-9124A>G)
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n.3548T>A
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c.*349-9124A>T (n.*349-9124A>T)
c.796-9208A>T (n.796-9208A>T)
c.*700-9124A>T (n.*700-9124A>T)
n.1916T>A
c.453-9124A>T (n.453-9124A>T)
c.380-9124A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715068T>ACA394847086MYH11,NDE1c.5627A>T (p.Asn1876Ile)
c.948-9123T>A (n.948-9123T>A)
c.5648A>T (p.Asn1883Ile)
c.796-9123T>A (n.796-9123T>A)
n.3547A>T
c.1031-9123T>A (n.1031-9123T>A)
c.*3810A>T (n.*3810A>T)
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c.*349-9123T>A (n.*349-9123T>A)
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n.1915A>T
c.453-9123T>A (n.453-9123T>A)
c.380-9123T>A
16g.15715068T>CCA7921181MYH11,NDE1c.5627A>G (p.Asn1876Ser)
c.948-9123T>C (n.948-9123T>C)
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n.3547A>G
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c.796-9207T>C (n.796-9207T>C)
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n.1915A>G
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c.380-9123T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715068T>GCA394847088MYH11,NDE1c.5627A>C (p.Asn1876Thr)
c.948-9123T>G (n.948-9123T>G)
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n.3547A>C
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n.1915A>C
c.453-9123T>G (n.453-9123T>G)
c.380-9123T>G
16g.15715068T=CA2209921809MYH11,NDE1c.5627A= (p.Asn1876=)
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n.1915A=
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c.380-9123T=
16g.15715069T>ACA394847090MYH11,NDE1c.5626A>T (p.Asn1876Tyr)
c.948-9122T>A (n.948-9122T>A)
c.5647A>T (p.Asn1883Tyr)
c.796-9122T>A (n.796-9122T>A)
n.3546A>T
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c.*3809A>T (n.*3809A>T)
c.*7-9122T>A (n.*7-9122T>A)
c.*349-9122T>A (n.*349-9122T>A)
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n.1914A>T
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c.380-9122T>A
16g.15715069T>CCA394847092MYH11,NDE1c.5626A>G (p.Asn1876Asp)
c.948-9122T>C (n.948-9122T>C)
c.5647A>G (p.Asn1883Asp)
c.796-9122T>C (n.796-9122T>C)
n.3546A>G
c.1031-9122T>C (n.1031-9122T>C)
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c.*7-9122T>C (n.*7-9122T>C)
c.*349-9122T>C (n.*349-9122T>C)
c.796-9206T>C (n.796-9206T>C)
c.*700-9122T>C (n.*700-9122T>C)
n.1914A>G
c.453-9122T>C (n.453-9122T>C)
c.380-9122T>C
16g.15715069T>GCA394847093MYH11,NDE1c.5626A>C (p.Asn1876His)
c.948-9122T>G (n.948-9122T>G)
c.5647A>C (p.Asn1883His)
c.796-9122T>G (n.796-9122T>G)
n.3546A>C
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c.*3809A>C (n.*3809A>C)
c.*7-9122T>G (n.*7-9122T>G)
c.*349-9122T>G (n.*349-9122T>G)
c.796-9206T>G (n.796-9206T>G)
c.*700-9122T>G (n.*700-9122T>G)
n.1914A>C
c.453-9122T>G (n.453-9122T>G)
c.380-9122T>G
16g.15715070G>ACA493748002MYH11,NDE1c.5625C>T (p.Gly1875=)
c.948-9121G>A (n.948-9121G>A)
c.5646C>T (p.Gly1882=)
c.796-9121G>A (n.796-9121G>A)
n.3545C>T
c.1031-9121G>A (n.1031-9121G>A)
c.*3808C>T (n.*3808C>T)
c.*7-9121G>A (n.*7-9121G>A)
c.*349-9121G>A (n.*349-9121G>A)
c.796-9205G>A (n.796-9205G>A)
c.*700-9121G>A (n.*700-9121G>A)
n.1913C>T
c.453-9121G>A (n.453-9121G>A)
c.380-9121G>A
 gnomAD v4
16g.15715070G>CCA493748005MYH11,NDE1c.5625C>G (p.Gly1875=)
c.948-9121G>C (n.948-9121G>C)
c.5646C>G (p.Gly1882=)
c.796-9121G>C (n.796-9121G>C)
n.3545C>G
c.1031-9121G>C (n.1031-9121G>C)
c.*3808C>G (n.*3808C>G)
c.*7-9121G>C (n.*7-9121G>C)
c.*349-9121G>C (n.*349-9121G>C)
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n.1913C>G
c.453-9121G>C (n.453-9121G>C)
c.380-9121G>C
16g.15715070G>TCA493748008MYH11,NDE1c.5625C>A (p.Gly1875=)
c.948-9121G>T (n.948-9121G>T)
c.5646C>A (p.Gly1882=)
c.796-9121G>T (n.796-9121G>T)
n.3545C>A
c.1031-9121G>T (n.1031-9121G>T)
c.*3808C>A (n.*3808C>A)
c.*7-9121G>T (n.*7-9121G>T)
c.*349-9121G>T (n.*349-9121G>T)
c.796-9205G>T (n.796-9205G>T)
c.*700-9121G>T (n.*700-9121G>T)
n.1913C>A
c.453-9121G>T (n.453-9121G>T)
c.380-9121G>T
 gnomAD v4
16g.15715071C>ACA394847095MYH11,NDE1c.5624G>T (p.Gly1875Val)
c.948-9120C>A (n.948-9120C>A)
c.5645G>T (p.Gly1882Val)
c.796-9120C>A (n.796-9120C>A)
n.3544G>T
c.1031-9120C>A (n.1031-9120C>A)
c.*3807G>T (n.*3807G>T)
c.*7-9120C>A (n.*7-9120C>A)
c.*349-9120C>A (n.*349-9120C>A)
c.796-9204C>A (n.796-9204C>A)
c.*700-9120C>A (n.*700-9120C>A)
n.1912G>T
c.453-9120C>A (n.453-9120C>A)
c.380-9120C>A
16g.15715071C>GCA394847097MYH11,NDE1c.5624G>C (p.Gly1875Ala)
c.948-9120C>G (n.948-9120C>G)
c.5645G>C (p.Gly1882Ala)
c.796-9120C>G (n.796-9120C>G)
n.3544G>C
c.1031-9120C>G (n.1031-9120C>G)
c.*3807G>C (n.*3807G>C)
c.*7-9120C>G (n.*7-9120C>G)
c.*349-9120C>G (n.*349-9120C>G)
c.796-9204C>G (n.796-9204C>G)
c.*700-9120C>G (n.*700-9120C>G)
n.1912G>C
c.453-9120C>G (n.453-9120C>G)
c.380-9120C>G
16g.15715071C>TCA394847099MYH11,NDE1c.5624G>A (p.Gly1875Asp)
c.948-9120C>T (n.948-9120C>T)
c.5645G>A (p.Gly1882Asp)
c.796-9120C>T (n.796-9120C>T)
n.3544G>A
c.1031-9120C>T (n.1031-9120C>T)
c.*3807G>A (n.*3807G>A)
c.*7-9120C>T (n.*7-9120C>T)
c.*349-9120C>T (n.*349-9120C>T)
c.796-9204C>T (n.796-9204C>T)
c.*700-9120C>T (n.*700-9120C>T)
n.1912G>A
c.453-9120C>T (n.453-9120C>T)
c.380-9120C>T
 gnomAD v4
16g.15715072C>ACA394847100MYH11,NDE1c.5623G>T (p.Gly1875Cys)
c.948-9119C>A (n.948-9119C>A)
c.5644G>T (p.Gly1882Cys)
c.796-9119C>A (n.796-9119C>A)
n.3543G>T
c.1031-9119C>A (n.1031-9119C>A)
c.*3806G>T (n.*3806G>T)
c.*7-9119C>A (n.*7-9119C>A)
c.*349-9119C>A (n.*349-9119C>A)
c.796-9203C>A (n.796-9203C>A)
c.*700-9119C>A (n.*700-9119C>A)
n.1911G>T
c.453-9119C>A (n.453-9119C>A)
c.380-9119C>A
16g.15715072C=CA2209921812MYH11,NDE1c.5623G= (p.Gly1875=)
c.948-9119C= (n.948-9119C=)
c.5644G= (p.Gly1882=)
c.796-9119C= (n.796-9119C=)
n.3543G=
c.1031-9119C= (n.1031-9119C=)
c.*3806G= (n.*3806G=)
c.*7-9119C= (n.*7-9119C=)
c.*349-9119C= (n.*349-9119C=)
c.796-9203C= (n.796-9203C=)
c.*700-9119C= (n.*700-9119C=)
n.1911G=
c.453-9119C= (n.453-9119C=)
c.380-9119C=
16g.15715072C>GCA394847102MYH11,NDE1c.5623G>C (p.Gly1875Arg)
c.948-9119C>G (n.948-9119C>G)
c.5644G>C (p.Gly1882Arg)
c.796-9119C>G (n.796-9119C>G)
n.3543G>C
c.1031-9119C>G (n.1031-9119C>G)
c.*3806G>C (n.*3806G>C)
c.*7-9119C>G (n.*7-9119C>G)
c.*349-9119C>G (n.*349-9119C>G)
c.796-9203C>G (n.796-9203C>G)
c.*700-9119C>G (n.*700-9119C>G)
n.1911G>C
c.453-9119C>G (n.453-9119C>G)
c.380-9119C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.15715072C>TCA394847104MYH11,NDE1c.5623G>A (p.Gly1875Ser)
c.948-9119C>T (n.948-9119C>T)
c.5644G>A (p.Gly1882Ser)
c.796-9119C>T (n.796-9119C>T)
n.3543G>A
c.1031-9119C>T (n.1031-9119C>T)
c.*3806G>A (n.*3806G>A)
c.*7-9119C>T (n.*7-9119C>T)
c.*349-9119C>T (n.*349-9119C>T)
c.796-9203C>T (n.796-9203C>T)
c.*700-9119C>T (n.*700-9119C>T)
n.1911G>A
c.453-9119C>T (n.453-9119C>T)
c.380-9119C>T
16g.15715073T>ACA394847105MYH11,NDE1c.5622A>T (p.Lys1874Asn)
c.948-9118T>A (n.948-9118T>A)
c.5643A>T (p.Lys1881Asn)
c.796-9118T>A (n.796-9118T>A)
n.3542A>T
c.1031-9118T>A (n.1031-9118T>A)
c.*3805A>T (n.*3805A>T)
c.*7-9118T>A (n.*7-9118T>A)
c.*349-9118T>A (n.*349-9118T>A)
c.796-9202T>A (n.796-9202T>A)
c.*700-9118T>A (n.*700-9118T>A)
n.1910A>T
c.453-9118T>A (n.453-9118T>A)
c.380-9118T>A
16g.15715073T>CCA493748031MYH11,NDE1c.5622A>G (p.Lys1874=)
c.948-9118T>C (n.948-9118T>C)
c.5643A>G (p.Lys1881=)
c.796-9118T>C (n.796-9118T>C)
n.3542A>G
c.1031-9118T>C (n.1031-9118T>C)
c.*3805A>G (n.*3805A>G)
c.*7-9118T>C (n.*7-9118T>C)
c.*349-9118T>C (n.*349-9118T>C)
c.796-9202T>C (n.796-9202T>C)
c.*700-9118T>C (n.*700-9118T>C)
n.1910A>G
c.453-9118T>C (n.453-9118T>C)
c.380-9118T>C
 dbSNP
16g.15715073T>GCA394847106MYH11,NDE1c.5622A>C (p.Lys1874Asn)
c.948-9118T>G (n.948-9118T>G)
c.5643A>C (p.Lys1881Asn)
c.796-9118T>G (n.796-9118T>G)
n.3542A>C
c.1031-9118T>G (n.1031-9118T>G)
c.*3805A>C (n.*3805A>C)
c.*7-9118T>G (n.*7-9118T>G)
c.*349-9118T>G (n.*349-9118T>G)
c.796-9202T>G (n.796-9202T>G)
c.*700-9118T>G (n.*700-9118T>G)
n.1910A>C
c.453-9118T>G (n.453-9118T>G)
c.380-9118T>G
16g.15715073T=CA2209921814MYH11,NDE1c.5622A= (p.Lys1874=)
c.948-9118T= (n.948-9118T=)
c.5643A= (p.Lys1881=)
c.796-9118T= (n.796-9118T=)
n.3542A=
c.1031-9118T= (n.1031-9118T=)
c.*3805A= (n.*3805A=)
c.*7-9118T= (n.*7-9118T=)
c.*349-9118T= (n.*349-9118T=)
c.796-9202T= (n.796-9202T=)
c.*700-9118T= (n.*700-9118T=)
n.1910A=
c.453-9118T= (n.453-9118T=)
c.380-9118T=
16g.15715074T>ACA394847109MYH11,NDE1c.5621A>T (p.Lys1874Ile)
c.948-9117T>A (n.948-9117T>A)
c.5642A>T (p.Lys1881Ile)
c.796-9117T>A (n.796-9117T>A)
n.3541A>T
c.1031-9117T>A (n.1031-9117T>A)
c.*3804A>T (n.*3804A>T)
c.*7-9117T>A (n.*7-9117T>A)
c.*349-9117T>A (n.*349-9117T>A)
c.796-9201T>A (n.796-9201T>A)
c.*700-9117T>A (n.*700-9117T>A)
n.1909A>T
c.453-9117T>A (n.453-9117T>A)
c.380-9117T>A
16g.15715074T>CCA394847110MYH11,NDE1c.5621A>G (p.Lys1874Arg)
c.948-9117T>C (n.948-9117T>C)
c.5642A>G (p.Lys1881Arg)
c.796-9117T>C (n.796-9117T>C)
n.3541A>G
c.1031-9117T>C (n.1031-9117T>C)
c.*3804A>G (n.*3804A>G)
c.*7-9117T>C (n.*7-9117T>C)
c.*349-9117T>C (n.*349-9117T>C)
c.796-9201T>C (n.796-9201T>C)
c.*700-9117T>C (n.*700-9117T>C)
n.1909A>G
c.453-9117T>C (n.453-9117T>C)
c.380-9117T>C
 gnomAD v4
16g.15715074T>GCA394847112MYH11,NDE1c.5621A>C (p.Lys1874Thr)
c.948-9117T>G (n.948-9117T>G)
c.5642A>C (p.Lys1881Thr)
c.796-9117T>G (n.796-9117T>G)
n.3541A>C
c.1031-9117T>G (n.1031-9117T>G)
c.*3804A>C (n.*3804A>C)
c.*7-9117T>G (n.*7-9117T>G)
c.*349-9117T>G (n.*349-9117T>G)
c.796-9201T>G (n.796-9201T>G)
c.*700-9117T>G (n.*700-9117T>G)
n.1909A>C
c.453-9117T>G (n.453-9117T>G)
c.380-9117T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.15715075T>ACA394847113MYH11,NDE1c.5620A>T (p.Lys1874Ter)
c.948-9116T>A (n.948-9116T>A)
c.5641A>T (p.Lys1881Ter)
c.796-9116T>A (n.796-9116T>A)
n.3540A>T
c.1031-9116T>A (n.1031-9116T>A)
c.*3803A>T (n.*3803A>T)
c.*7-9116T>A (n.*7-9116T>A)
c.*349-9116T>A (n.*349-9116T>A)
c.796-9200T>A (n.796-9200T>A)
c.*700-9116T>A (n.*700-9116T>A)
n.1908A>T
c.453-9116T>A (n.453-9116T>A)
c.380-9116T>A
16g.15715075T>CCA394847115MYH11,NDE1c.5620A>G (p.Lys1874Glu)
c.948-9116T>C (n.948-9116T>C)
c.5641A>G (p.Lys1881Glu)
c.796-9116T>C (n.796-9116T>C)
n.3540A>G
c.1031-9116T>C (n.1031-9116T>C)
c.*3803A>G (n.*3803A>G)
c.*7-9116T>C (n.*7-9116T>C)
c.*349-9116T>C (n.*349-9116T>C)
c.796-9200T>C (n.796-9200T>C)
c.*700-9116T>C (n.*700-9116T>C)
n.1908A>G
c.453-9116T>C (n.453-9116T>C)
c.380-9116T>C
16g.15715075T>GCA394847117MYH11,NDE1c.5620A>C (p.Lys1874Gln)
c.948-9116T>G (n.948-9116T>G)
c.5641A>C (p.Lys1881Gln)
c.796-9116T>G (n.796-9116T>G)
n.3540A>C
c.1031-9116T>G (n.1031-9116T>G)
c.*3803A>C (n.*3803A>C)
c.*7-9116T>G (n.*7-9116T>G)
c.*349-9116T>G (n.*349-9116T>G)
c.796-9200T>G (n.796-9200T>G)
c.*700-9116T>G (n.*700-9116T>G)
n.1908A>C
c.453-9116T>G (n.453-9116T>G)
c.380-9116T>G
16g.15715076C>ACA394847119MYH11,NDE1c.5619G>T (p.Glu1873Asp)
c.948-9115C>A (n.948-9115C>A)
c.5640G>T (p.Glu1880Asp)
c.796-9115C>A (n.796-9115C>A)
n.3539G>T
c.1031-9115C>A (n.1031-9115C>A)
c.*3802G>T (n.*3802G>T)
c.*7-9115C>A (n.*7-9115C>A)
c.*349-9115C>A (n.*349-9115C>A)
c.796-9199C>A (n.796-9199C>A)
c.*700-9115C>A (n.*700-9115C>A)
n.1907G>T
c.453-9115C>A (n.453-9115C>A)
c.380-9115C>A
16g.15715076C=CA2209921820MYH11,NDE1c.5619G= (p.Glu1873=)
c.948-9115C= (n.948-9115C=)
c.5640G= (p.Glu1880=)
c.796-9115C= (n.796-9115C=)
n.3539G=
c.1031-9115C= (n.1031-9115C=)
c.*3802G= (n.*3802G=)
c.*7-9115C= (n.*7-9115C=)
c.*349-9115C= (n.*349-9115C=)
c.796-9199C= (n.796-9199C=)
c.*700-9115C= (n.*700-9115C=)
n.1907G=
c.453-9115C= (n.453-9115C=)
c.380-9115C=
16g.15715076C>GCA7921182MYH11,NDE1c.5619G>C (p.Glu1873Asp)
c.948-9115C>G (n.948-9115C>G)
c.5640G>C (p.Glu1880Asp)
c.796-9115C>G (n.796-9115C>G)
n.3539G>C
c.1031-9115C>G (n.1031-9115C>G)
c.*3802G>C (n.*3802G>C)
c.*7-9115C>G (n.*7-9115C>G)
c.*349-9115C>G (n.*349-9115C>G)
c.796-9199C>G (n.796-9199C>G)
c.*700-9115C>G (n.*700-9115C>G)
n.1907G>C
c.453-9115C>G (n.453-9115C>G)
c.380-9115C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715076C>TCA7921183MYH11,NDE1c.5619G>A (p.Glu1873=)
c.948-9115C>T (n.948-9115C>T)
c.5640G>A (p.Glu1880=)
c.796-9115C>T (n.796-9115C>T)
n.3539G>A
c.1031-9115C>T (n.1031-9115C>T)
c.*3802G>A (n.*3802G>A)
c.*7-9115C>T (n.*7-9115C>T)
c.*349-9115C>T (n.*349-9115C>T)
c.796-9199C>T (n.796-9199C>T)
c.*700-9115C>T (n.*700-9115C>T)
n.1907G>A
c.453-9115C>T (n.453-9115C>T)
c.380-9115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715077T>ACA394847122MYH11,NDE1c.5618A>T (p.Glu1873Val)
c.948-9114T>A (n.948-9114T>A)
c.5639A>T (p.Glu1880Val)
c.796-9114T>A (n.796-9114T>A)
n.3538A>T
c.1031-9114T>A (n.1031-9114T>A)
c.*3801A>T (n.*3801A>T)
c.*7-9114T>A (n.*7-9114T>A)
c.*349-9114T>A (n.*349-9114T>A)
c.796-9198T>A (n.796-9198T>A)
c.*700-9114T>A (n.*700-9114T>A)
n.1906A>T
c.453-9114T>A (n.453-9114T>A)
c.380-9114T>A
16g.15715077T>CCA394847124MYH11,NDE1c.5618A>G (p.Glu1873Gly)
c.948-9114T>C (n.948-9114T>C)
c.5639A>G (p.Glu1880Gly)
c.796-9114T>C (n.796-9114T>C)
n.3538A>G
c.1031-9114T>C (n.1031-9114T>C)
c.*3801A>G (n.*3801A>G)
c.*7-9114T>C (n.*7-9114T>C)
c.*349-9114T>C (n.*349-9114T>C)
c.796-9198T>C (n.796-9198T>C)
c.*700-9114T>C (n.*700-9114T>C)
n.1906A>G
c.453-9114T>C (n.453-9114T>C)
c.380-9114T>C
16g.15715077T>GCA394847125MYH11,NDE1c.5618A>C (p.Glu1873Ala)
c.948-9114T>G (n.948-9114T>G)
c.5639A>C (p.Glu1880Ala)
c.796-9114T>G (n.796-9114T>G)
n.3538A>C
c.1031-9114T>G (n.1031-9114T>G)
c.*3801A>C (n.*3801A>C)
c.*7-9114T>G (n.*7-9114T>G)
c.*349-9114T>G (n.*349-9114T>G)
c.796-9198T>G (n.796-9198T>G)
c.*700-9114T>G (n.*700-9114T>G)
n.1906A>C
c.453-9114T>G (n.453-9114T>G)
c.380-9114T>G
16g.15715078C>ACA394847127MYH11,NDE1c.5617G>T (p.Glu1873Ter)
c.948-9113C>A (n.948-9113C>A)
c.5638G>T (p.Glu1880Ter)
c.796-9113C>A (n.796-9113C>A)
n.3537G>T
c.1031-9113C>A (n.1031-9113C>A)
c.*3800G>T (n.*3800G>T)
c.*7-9113C>A (n.*7-9113C>A)
c.*349-9113C>A (n.*349-9113C>A)
c.796-9197C>A (n.796-9197C>A)
c.*700-9113C>A (n.*700-9113C>A)
n.1905G>T
c.453-9113C>A (n.453-9113C>A)
c.380-9113C>A
16g.15715078C=CA2209921823MYH11,NDE1c.5617G= (p.Glu1873=)
c.948-9113C= (n.948-9113C=)
c.5638G= (p.Glu1880=)
c.796-9113C= (n.796-9113C=)
n.3537G=
c.1031-9113C= (n.1031-9113C=)
c.*3800G= (n.*3800G=)
c.*7-9113C= (n.*7-9113C=)
c.*349-9113C= (n.*349-9113C=)
c.796-9197C= (n.796-9197C=)
c.*700-9113C= (n.*700-9113C=)
n.1905G=
c.453-9113C= (n.453-9113C=)
c.380-9113C=
16g.15715078C>GCA394847131MYH11,NDE1c.5617G>C (p.Glu1873Gln)
c.948-9113C>G (n.948-9113C>G)
c.5638G>C (p.Glu1880Gln)
c.796-9113C>G (n.796-9113C>G)
n.3537G>C
c.1031-9113C>G (n.1031-9113C>G)
c.*3800G>C (n.*3800G>C)
c.*7-9113C>G (n.*7-9113C>G)
c.*349-9113C>G (n.*349-9113C>G)
c.796-9197C>G (n.796-9197C>G)
c.*700-9113C>G (n.*700-9113C>G)
n.1905G>C
c.453-9113C>G (n.453-9113C>G)
c.380-9113C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715078C>TCA394847129MYH11,NDE1c.5617G>A (p.Glu1873Lys)
c.948-9113C>T (n.948-9113C>T)
c.5638G>A (p.Glu1880Lys)
c.796-9113C>T (n.796-9113C>T)
n.3537G>A
c.1031-9113C>T (n.1031-9113C>T)
c.*3800G>A (n.*3800G>A)
c.*7-9113C>T (n.*7-9113C>T)
c.*349-9113C>T (n.*349-9113C>T)
c.796-9197C>T (n.796-9197C>T)
c.*700-9113C>T (n.*700-9113C>T)
n.1905G>A
c.453-9113C>T (n.453-9113C>T)
c.380-9113C>T
 gnomAD v4
16g.15715079T>ACA493748094MYH11,NDE1c.5616A>T (p.Ala1872=)
c.948-9112T>A (n.948-9112T>A)
c.5637A>T (p.Ala1879=)
c.796-9112T>A (n.796-9112T>A)
n.3536A>T
c.1031-9112T>A (n.1031-9112T>A)
c.*3799A>T (n.*3799A>T)
c.*7-9112T>A (n.*7-9112T>A)
c.*349-9112T>A (n.*349-9112T>A)
c.796-9196T>A (n.796-9196T>A)
c.*700-9112T>A (n.*700-9112T>A)
n.1904A>T
c.453-9112T>A (n.453-9112T>A)
c.380-9112T>A
16g.15715079T>CCA493748101MYH11,NDE1c.5616A>G (p.Ala1872=)
c.948-9112T>C (n.948-9112T>C)
c.5637A>G (p.Ala1879=)
c.796-9112T>C (n.796-9112T>C)
n.3536A>G
c.1031-9112T>C (n.1031-9112T>C)
c.*3799A>G (n.*3799A>G)
c.*7-9112T>C (n.*7-9112T>C)
c.*349-9112T>C (n.*349-9112T>C)
c.796-9196T>C (n.796-9196T>C)
c.*700-9112T>C (n.*700-9112T>C)
n.1904A>G
c.453-9112T>C (n.453-9112T>C)
c.380-9112T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715079T>GCA493748105MYH11,NDE1c.5616A>C (p.Ala1872=)
c.948-9112T>G (n.948-9112T>G)
c.5637A>C (p.Ala1879=)
c.796-9112T>G (n.796-9112T>G)
n.3536A>C
c.1031-9112T>G (n.1031-9112T>G)
c.*3799A>C (n.*3799A>C)
c.*7-9112T>G (n.*7-9112T>G)
c.*349-9112T>G (n.*349-9112T>G)
c.796-9196T>G (n.796-9196T>G)
c.*700-9112T>G (n.*700-9112T>G)
n.1904A>C
c.453-9112T>G (n.453-9112T>G)
c.380-9112T>G
 ClinVar
16g.15715079T=CA2209921827MYH11,NDE1c.5616A= (p.Ala1872=)
c.948-9112T= (n.948-9112T=)
c.5637A= (p.Ala1879=)
c.796-9112T= (n.796-9112T=)
n.3536A=
c.1031-9112T= (n.1031-9112T=)
c.*3799A= (n.*3799A=)
c.*7-9112T= (n.*7-9112T=)
c.*349-9112T= (n.*349-9112T=)
c.796-9196T= (n.796-9196T=)
c.*700-9112T= (n.*700-9112T=)
n.1904A=
c.453-9112T= (n.453-9112T=)
c.380-9112T=
16g.15715080G>ACA278593623MYH11,NDE1c.5615C>T (p.Ala1872Val)
c.948-9111G>A (n.948-9111G>A)
c.5636C>T (p.Ala1879Val)
c.796-9111G>A (n.796-9111G>A)
n.3535C>T
c.1031-9111G>A (n.1031-9111G>A)
c.*3798C>T (n.*3798C>T)
c.*7-9111G>A (n.*7-9111G>A)
c.*349-9111G>A (n.*349-9111G>A)
c.796-9195G>A (n.796-9195G>A)
c.*700-9111G>A (n.*700-9111G>A)
n.1903C>T
c.453-9111G>A (n.453-9111G>A)
c.380-9111G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715080G>CCA394847134MYH11,NDE1c.5615C>G (p.Ala1872Gly)
c.948-9111G>C (n.948-9111G>C)
c.5636C>G (p.Ala1879Gly)
c.796-9111G>C (n.796-9111G>C)
n.3535C>G
c.1031-9111G>C (n.1031-9111G>C)
c.*3798C>G (n.*3798C>G)
c.*7-9111G>C (n.*7-9111G>C)
c.*349-9111G>C (n.*349-9111G>C)
c.796-9195G>C (n.796-9195G>C)
c.*700-9111G>C (n.*700-9111G>C)
n.1903C>G
c.453-9111G>C (n.453-9111G>C)
c.380-9111G>C
16g.15715080G=CA2209921831MYH11,NDE1c.5615C= (p.Ala1872=)
c.948-9111G= (n.948-9111G=)
c.5636C= (p.Ala1879=)
c.796-9111G= (n.796-9111G=)
n.3535C=
c.1031-9111G= (n.1031-9111G=)
c.*3798C= (n.*3798C=)
c.*7-9111G= (n.*7-9111G=)
c.*349-9111G= (n.*349-9111G=)
c.796-9195G= (n.796-9195G=)
c.*700-9111G= (n.*700-9111G=)
n.1903C=
c.453-9111G= (n.453-9111G=)
c.380-9111G=
16g.15715080G>TCA394847133MYH11,NDE1c.5615C>A (p.Ala1872Glu)
c.948-9111G>T (n.948-9111G>T)
c.5636C>A (p.Ala1879Glu)
c.796-9111G>T (n.796-9111G>T)
n.3535C>A
c.1031-9111G>T (n.1031-9111G>T)
c.*3798C>A (n.*3798C>A)
c.*7-9111G>T (n.*7-9111G>T)
c.*349-9111G>T (n.*349-9111G>T)
c.796-9195G>T (n.796-9195G>T)
c.*700-9111G>T (n.*700-9111G>T)
n.1903C>A
c.453-9111G>T (n.453-9111G>T)
c.380-9111G>T
16g.15715081C>ACA394847136MYH11,NDE1c.5614G>T (p.Ala1872Ser)
c.948-9110C>A (n.948-9110C>A)
c.5635G>T (p.Ala1879Ser)
c.796-9110C>A (n.796-9110C>A)
n.3534G>T
c.1031-9110C>A (n.1031-9110C>A)
c.*3797G>T (n.*3797G>T)
c.*7-9110C>A (n.*7-9110C>A)
c.*349-9110C>A (n.*349-9110C>A)
c.796-9194C>A (n.796-9194C>A)
c.*700-9110C>A (n.*700-9110C>A)
n.1902G>T
c.453-9110C>A (n.453-9110C>A)
c.380-9110C>A
16g.15715081C=CA2209922241MYH11,NDE1c.5614G= (p.Ala1872=)
c.948-9110C= (n.948-9110C=)
c.5635G= (p.Ala1879=)
c.796-9110C= (n.796-9110C=)
n.3534G=
c.1031-9110C= (n.1031-9110C=)
c.*3797G= (n.*3797G=)
c.*7-9110C= (n.*7-9110C=)
c.*349-9110C= (n.*349-9110C=)
c.796-9194C= (n.796-9194C=)
c.*700-9110C= (n.*700-9110C=)
n.1902G=
c.453-9110C= (n.453-9110C=)
c.380-9110C=
16g.15715081C>GCA394847138MYH11,NDE1c.5614G>C (p.Ala1872Pro)
c.948-9110C>G (n.948-9110C>G)
c.5635G>C (p.Ala1879Pro)
c.796-9110C>G (n.796-9110C>G)
n.3534G>C
c.1031-9110C>G (n.1031-9110C>G)
c.*3797G>C (n.*3797G>C)
c.*7-9110C>G (n.*7-9110C>G)
c.*349-9110C>G (n.*349-9110C>G)
c.796-9194C>G (n.796-9194C>G)
c.*700-9110C>G (n.*700-9110C>G)
n.1902G>C
c.453-9110C>G (n.453-9110C>G)
c.380-9110C>G
 ClinVar
16g.15715081C>TCA394847139MYH11,NDE1c.5614G>A (p.Ala1872Thr)
c.948-9110C>T (n.948-9110C>T)
c.5635G>A (p.Ala1879Thr)
c.796-9110C>T (n.796-9110C>T)
n.3534G>A
c.1031-9110C>T (n.1031-9110C>T)
c.*3797G>A (n.*3797G>A)
c.*7-9110C>T (n.*7-9110C>T)
c.*349-9110C>T (n.*349-9110C>T)
c.796-9194C>T (n.796-9194C>T)
c.*700-9110C>T (n.*700-9110C>T)
n.1902G>A
c.453-9110C>T (n.453-9110C>T)
c.380-9110C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715085_15715166delCA2806025212MYH11,NDE1c.5613+2_5614del
c.948-9106_948-9025del (n.948-9106_948-9025del)
c.5634+2_5635del
c.796-9106_796-9025del (n.796-9106_796-9025del)
n.3533+2_3534del
c.1031-9106_1031-9025del (n.1031-9106_1031-9025del)
c.*3796+2_*3797del
c.*7-9106_*7-9025del (n.*7-9106_*7-9025del)
c.*349-9106_*349-9025del (n.*349-9106_*349-9025del)
c.796-9190_796-9109del (n.796-9190_796-9109del)
c.*700-9106_*700-9025del (n.*700-9106_*700-9025del)
n.1901+2_1902del
c.453-9106_453-9025del (n.453-9106_453-9025del)
c.380-9106_380-9025del
16g.15715082C>ACA394847141MYH11,NDE1c.5614-1G>T (n.5614-1G>T)
c.948-9109C>A (n.948-9109C>A)
c.5635-1G>T (n.5635-1G>T)
c.796-9109C>A (n.796-9109C>A)
n.3534-1G>T
c.1031-9109C>A (n.1031-9109C>A)
c.*3797-1G>T (n.*3797-1G>T)
c.*7-9109C>A (n.*7-9109C>A)
c.*349-9109C>A (n.*349-9109C>A)
c.796-9193C>A (n.796-9193C>A)
c.*700-9109C>A (n.*700-9109C>A)
n.1902-1G>T
c.453-9109C>A (n.453-9109C>A)
c.380-9109C>A
16g.15715082C>GCA394847143MYH11,NDE1c.5614-1G>C (n.5614-1G>C)
c.948-9109C>G (n.948-9109C>G)
c.5635-1G>C (n.5635-1G>C)
c.796-9109C>G (n.796-9109C>G)
n.3534-1G>C
c.1031-9109C>G (n.1031-9109C>G)
c.*3797-1G>C (n.*3797-1G>C)
c.*7-9109C>G (n.*7-9109C>G)
c.*349-9109C>G (n.*349-9109C>G)
c.796-9193C>G (n.796-9193C>G)
c.*700-9109C>G (n.*700-9109C>G)
n.1902-1G>C
c.453-9109C>G (n.453-9109C>G)
c.380-9109C>G
16g.15715082C>TCA394847145MYH11,NDE1c.5614-1G>A (n.5614-1G>A)
c.948-9109C>T (n.948-9109C>T)
c.5635-1G>A (n.5635-1G>A)
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n.3534-1G>A
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c.*3797-1G>A (n.*3797-1G>A)
c.*7-9109C>T (n.*7-9109C>T)
c.*349-9109C>T (n.*349-9109C>T)
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n.1902-1G>A
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c.380-9109C>T
16g.15715083T>ACA394847146MYH11,NDE1c.5614-2A>T (n.5614-2A>T)
c.948-9108T>A (n.948-9108T>A)
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n.3534-2A>T
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c.*7-9108T>A (n.*7-9108T>A)
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n.1902-2A>T
c.453-9108T>A (n.453-9108T>A)
c.380-9108T>A
16g.15715083T>CCA394847148MYH11,NDE1c.5614-2A>G (n.5614-2A>G)
c.948-9108T>C (n.948-9108T>C)
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n.1902-2A>G
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c.380-9108T>C
16g.15715083T>GCA394847149MYH11,NDE1c.5614-2A>C (n.5614-2A>C)
c.948-9108T>G (n.948-9108T>G)
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n.3534-2A>C
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c.*3797-2A>C (n.*3797-2A>C)
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n.1902-2A>C
c.453-9108T>G (n.453-9108T>G)
c.380-9108T>G
16g.15715086C>ACA7921185MYH11,NDE1c.5614-5G>T (n.5614-5G>T)
c.948-9105C>A (n.948-9105C>A)
c.5635-5G>T (n.5635-5G>T)
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n.3534-5G>T
c.1031-9105C>A (n.1031-9105C>A)
c.*3797-5G>T (n.*3797-5G>T)
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c.*349-9105C>A (n.*349-9105C>A)
c.796-9189C>A (n.796-9189C>A)
c.*700-9105C>A (n.*700-9105C>A)
n.1902-5G>T
c.453-9105C>A (n.453-9105C>A)
c.380-9105C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715086C=CA2209922254MYH11,NDE1c.5614-5G= (n.5614-5G=)
c.948-9105C= (n.948-9105C=)
c.5635-5G= (n.5635-5G=)
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n.3534-5G=
c.1031-9105C= (n.1031-9105C=)
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n.1902-5G=
c.453-9105C= (n.453-9105C=)
c.380-9105C=
16g.15715086C>GCA621063227MYH11,NDE1c.5614-5G>C (n.5614-5G>C)
c.948-9105C>G (n.948-9105C>G)
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n.3534-5G>C
c.1031-9105C>G (n.1031-9105C>G)
c.*3797-5G>C (n.*3797-5G>C)
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c.*349-9105C>G (n.*349-9105C>G)
c.796-9189C>G (n.796-9189C>G)
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n.1902-5G>C
c.453-9105C>G (n.453-9105C>G)
c.380-9105C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715086C>TCA7921184MYH11,NDE1c.5614-5G>A (n.5614-5G>A)
c.948-9105C>T (n.948-9105C>T)
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n.3534-5G>A
c.1031-9105C>T (n.1031-9105C>T)
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c.*7-9105C>T (n.*7-9105C>T)
c.*349-9105C>T (n.*349-9105C>T)
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n.1902-5G>A
c.453-9105C>T (n.453-9105C>T)
c.380-9105C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715087G>ACA7921186MYH11,NDE1c.5614-6C>T (n.5614-6C>T)
c.948-9104G>A (n.948-9104G>A)
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n.3534-6C>T
c.1031-9104G>A (n.1031-9104G>A)
c.*3797-6C>T (n.*3797-6C>T)
c.*7-9104G>A (n.*7-9104G>A)
c.*349-9104G>A (n.*349-9104G>A)
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n.1902-6C>T
c.453-9104G>A (n.453-9104G>A)
c.380-9104G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715087G>CCA2575922558MYH11,NDE1c.5614-6C>G (n.5614-6C>G)
c.948-9104G>C (n.948-9104G>C)
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n.3534-6C>G
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c.*349-9104G>C (n.*349-9104G>C)
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n.1902-6C>G
c.453-9104G>C (n.453-9104G>C)
c.380-9104G>C
 ClinVar
16g.15715087G=CA2209922258MYH11,NDE1c.5614-6C= (n.5614-6C=)
c.948-9104G= (n.948-9104G=)
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n.3534-6C=
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n.1902-6C=
c.453-9104G= (n.453-9104G=)
c.380-9104G=
16g.15715088C=CA2209922272MYH11,NDE1c.5614-7G= (n.5614-7G=)
c.948-9103C= (n.948-9103C=)
c.5635-7G= (n.5635-7G=)
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n.3534-7G=
c.1031-9103C= (n.1031-9103C=)
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n.1902-7G=
c.453-9103C= (n.453-9103C=)
c.380-9103C=
16g.15715088C>TCA7921187MYH11,NDE1c.5614-7G>A (n.5614-7G>A)
c.948-9103C>T (n.948-9103C>T)
c.5635-7G>A (n.5635-7G>A)
c.796-9103C>T (n.796-9103C>T)
n.3534-7G>A
c.1031-9103C>T (n.1031-9103C>T)
c.*3797-7G>A (n.*3797-7G>A)
c.*7-9103C>T (n.*7-9103C>T)
c.*349-9103C>T (n.*349-9103C>T)
c.796-9187C>T (n.796-9187C>T)
c.*700-9103C>T (n.*700-9103C>T)
n.1902-7G>A
c.453-9103C>T (n.453-9103C>T)
c.380-9103C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715088_15715089delinsCGCA2209922274MYH11,NDE1c.5614-8_5614-7delinsCG (n.5614-8_5614-7delinsCG)
c.948-9103_948-9102delinsCG (n.948-9103_948-9102delinsCG)
c.5635-8_5635-7delinsCG (n.5635-8_5635-7delinsCG)
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n.3534-8_3534-7delinsCG
c.1031-9103_1031-9102delinsCG (n.1031-9103_1031-9102delinsCG)
c.*3797-8_*3797-7delinsCG (n.*3797-8_*3797-7delinsCG)
c.*7-9103_*7-9102delinsCG (n.*7-9103_*7-9102delinsCG)
c.*349-9103_*349-9102delinsCG (n.*349-9103_*349-9102delinsCG)
c.796-9187_796-9186delinsCG (n.796-9187_796-9186delinsCG)
c.*700-9103_*700-9102delinsCG (n.*700-9103_*700-9102delinsCG)
n.1902-8_1902-7delinsCG
c.453-9103_453-9102delinsCG (n.453-9103_453-9102delinsCG)
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16g.15715089G>ACA7921189MYH11,NDE1c.5614-8C>T (n.5614-8C>T)
c.948-9102G>A (n.948-9102G>A)
c.5635-8C>T (n.5635-8C>T)
c.796-9102G>A (n.796-9102G>A)
n.3534-8C>T
c.1031-9102G>A (n.1031-9102G>A)
c.*3797-8C>T (n.*3797-8C>T)
c.*7-9102G>A (n.*7-9102G>A)
c.*349-9102G>A (n.*349-9102G>A)
c.796-9186G>A (n.796-9186G>A)
c.*700-9102G>A (n.*700-9102G>A)
n.1902-8C>T
c.453-9102G>A (n.453-9102G>A)
c.380-9102G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715089G=CA2209922279MYH11,NDE1c.5614-8C= (n.5614-8C=)
c.948-9102G= (n.948-9102G=)
c.5635-8C= (n.5635-8C=)
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c.*700-9102G= (n.*700-9102G=)
n.1902-8C=
c.453-9102G= (n.453-9102G=)
c.380-9102G=
16g.15715090delCA7921188MYH11,NDE1c.5614-8del (n.5614-8del)
c.948-9101del (n.948-9101del)
c.5635-8del (n.5635-8del)
c.796-9101del (n.796-9101del)
n.3534-8del
c.1031-9101del (n.1031-9101del)
c.*3797-8del (n.*3797-8del)
c.*7-9101del (n.*7-9101del)
c.*349-9101del (n.*349-9101del)
c.796-9185del (n.796-9185del)
c.*700-9101del (n.*700-9101del)
n.1902-8del
c.453-9101del (n.453-9101del)
c.380-9101del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715090G>TCA2631929925MYH11,NDE1c.5614-9C>A (n.5614-9C>A)
c.948-9101G>T (n.948-9101G>T)
c.5635-9C>A (n.5635-9C>A)
c.796-9101G>T (n.796-9101G>T)
n.3534-9C>A
c.1031-9101G>T (n.1031-9101G>T)
c.*3797-9C>A (n.*3797-9C>A)
c.*7-9101G>T (n.*7-9101G>T)
c.*349-9101G>T (n.*349-9101G>T)
c.796-9185G>T (n.796-9185G>T)
c.*700-9101G>T (n.*700-9101G>T)
n.1902-9C>A
c.453-9101G>T (n.453-9101G>T)
c.380-9101G>T
 gnomAD v4
16g.15715091A=CA2209922281MYH11,NDE1c.5614-10T= (n.5614-10T=)
c.948-9100A= (n.948-9100A=)
c.5635-10T= (n.5635-10T=)
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n.3534-10T=
c.1031-9100A= (n.1031-9100A=)
c.*3797-10T= (n.*3797-10T=)
c.*7-9100A= (n.*7-9100A=)
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n.1902-10T=
c.453-9100A= (n.453-9100A=)
c.380-9100A=
16g.15715091A>GCA7921190MYH11,NDE1c.5614-10T>C (n.5614-10T>C)
c.948-9100A>G (n.948-9100A>G)
c.5635-10T>C (n.5635-10T>C)
c.796-9100A>G (n.796-9100A>G)
n.3534-10T>C
c.1031-9100A>G (n.1031-9100A>G)
c.*3797-10T>C (n.*3797-10T>C)
c.*7-9100A>G (n.*7-9100A>G)
c.*349-9100A>G (n.*349-9100A>G)
c.796-9184A>G (n.796-9184A>G)
c.*700-9100A>G (n.*700-9100A>G)
n.1902-10T>C
c.453-9100A>G (n.453-9100A>G)
c.380-9100A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715092G>CCA621063232MYH11,NDE1c.5614-11C>G (n.5614-11C>G)
c.948-9099G>C (n.948-9099G>C)
c.5635-11C>G (n.5635-11C>G)
c.796-9099G>C (n.796-9099G>C)
n.3534-11C>G
c.1031-9099G>C (n.1031-9099G>C)
c.*3797-11C>G (n.*3797-11C>G)
c.*7-9099G>C (n.*7-9099G>C)
c.*349-9099G>C (n.*349-9099G>C)
c.796-9183G>C (n.796-9183G>C)
c.*700-9099G>C (n.*700-9099G>C)
n.1902-11C>G
c.453-9099G>C (n.453-9099G>C)
c.380-9099G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715092G=CA2209922284MYH11,NDE1c.5614-11C= (n.5614-11C=)
c.948-9099G= (n.948-9099G=)
c.5635-11C= (n.5635-11C=)
c.796-9099G= (n.796-9099G=)
n.3534-11C=
c.1031-9099G= (n.1031-9099G=)
c.*3797-11C= (n.*3797-11C=)
c.*7-9099G= (n.*7-9099G=)
c.*349-9099G= (n.*349-9099G=)
c.796-9183G= (n.796-9183G=)
c.*700-9099G= (n.*700-9099G=)
n.1902-11C=
c.453-9099G= (n.453-9099G=)
c.380-9099G=
16g.15715092G>TCA2806025217MYH11,NDE1c.5614-11C>A (n.5614-11C>A)
c.948-9099G>T (n.948-9099G>T)
c.5635-11C>A (n.5635-11C>A)
c.796-9099G>T (n.796-9099G>T)
n.3534-11C>A
c.1031-9099G>T (n.1031-9099G>T)
c.*3797-11C>A (n.*3797-11C>A)
c.*7-9099G>T (n.*7-9099G>T)
c.*349-9099G>T (n.*349-9099G>T)
c.796-9183G>T (n.796-9183G>T)
c.*700-9099G>T (n.*700-9099G>T)
n.1902-11C>A
c.453-9099G>T (n.453-9099G>T)
c.380-9099G>T
16g.15715093A>TCA2575922561MYH11,NDE1c.5614-12T>A (n.5614-12T>A)
c.948-9098A>T (n.948-9098A>T)
c.5635-12T>A (n.5635-12T>A)
c.796-9098A>T (n.796-9098A>T)
n.3534-12T>A
c.1031-9098A>T (n.1031-9098A>T)
c.*3797-12T>A (n.*3797-12T>A)
c.*7-9098A>T (n.*7-9098A>T)
c.*349-9098A>T (n.*349-9098A>T)
c.796-9182A>T (n.796-9182A>T)
c.*700-9098A>T (n.*700-9098A>T)
n.1902-12T>A
c.453-9098A>T (n.453-9098A>T)
c.380-9098A>T
16g.15715095T>ACA2631929965MYH11,NDE1c.5614-14A>T (n.5614-14A>T)
c.948-9096T>A (n.948-9096T>A)
c.5635-14A>T (n.5635-14A>T)
c.796-9096T>A (n.796-9096T>A)
n.3534-14A>T
c.1031-9096T>A (n.1031-9096T>A)
c.*3797-14A>T (n.*3797-14A>T)
c.*7-9096T>A (n.*7-9096T>A)
c.*349-9096T>A (n.*349-9096T>A)
c.796-9180T>A (n.796-9180T>A)
c.*700-9096T>A (n.*700-9096T>A)
n.1902-14A>T
c.453-9096T>A (n.453-9096T>A)
c.380-9096T>A
 gnomAD v4
16g.15715097G>ACA2631929975MYH11,NDE1c.5614-16C>T (n.5614-16C>T)
c.948-9094G>A (n.948-9094G>A)
c.5635-16C>T (n.5635-16C>T)
c.796-9094G>A (n.796-9094G>A)
n.3534-16C>T
c.1031-9094G>A (n.1031-9094G>A)
c.*3797-16C>T (n.*3797-16C>T)
c.*7-9094G>A (n.*7-9094G>A)
c.*349-9094G>A (n.*349-9094G>A)
c.796-9178G>A (n.796-9178G>A)
c.*700-9094G>A (n.*700-9094G>A)
n.1902-16C>T
c.453-9094G>A (n.453-9094G>A)
c.380-9094G>A
 gnomAD v4
16g.15715098delCA2631929969MYH11,NDE1c.5614-16del (n.5614-16del)
c.948-9093del (n.948-9093del)
c.5635-16del (n.5635-16del)
c.796-9093del (n.796-9093del)
n.3534-16del
c.1031-9093del (n.1031-9093del)
c.*3797-16del (n.*3797-16del)
c.*7-9093del (n.*7-9093del)
c.*349-9093del (n.*349-9093del)
c.796-9177del (n.796-9177del)
c.*700-9093del (n.*700-9093del)
n.1902-16del
c.453-9093del (n.453-9093del)
c.380-9093del
 gnomAD v4
16g.15715098G>ACA621063233MYH11,NDE1c.5614-17C>T (n.5614-17C>T)
c.948-9093G>A (n.948-9093G>A)
c.5635-17C>T (n.5635-17C>T)
c.796-9093G>A (n.796-9093G>A)
n.3534-17C>T
c.1031-9093G>A (n.1031-9093G>A)
c.*3797-17C>T (n.*3797-17C>T)
c.*7-9093G>A (n.*7-9093G>A)
c.*349-9093G>A (n.*349-9093G>A)
c.796-9177G>A (n.796-9177G>A)
c.*700-9093G>A (n.*700-9093G>A)
n.1902-17C>T
c.453-9093G>A (n.453-9093G>A)
c.380-9093G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715098G=CA2209922290MYH11,NDE1c.5614-17C= (n.5614-17C=)
c.948-9093G= (n.948-9093G=)
c.5635-17C= (n.5635-17C=)
c.796-9093G= (n.796-9093G=)
n.3534-17C=
c.1031-9093G= (n.1031-9093G=)
c.*3797-17C= (n.*3797-17C=)
c.*7-9093G= (n.*7-9093G=)
c.*349-9093G= (n.*349-9093G=)
c.796-9177G= (n.796-9177G=)
c.*700-9093G= (n.*700-9093G=)
n.1902-17C=
c.453-9093G= (n.453-9093G=)
c.380-9093G=
16g.15715098_15715099delinsGACA2209922291MYH11,NDE1c.5614-18_5614-17delinsTC (n.5614-18_5614-17delinsTC)
c.948-9093_948-9092delinsGA (n.948-9093_948-9092delinsGA)
c.5635-18_5635-17delinsTC (n.5635-18_5635-17delinsTC)
c.796-9093_796-9092delinsGA (n.796-9093_796-9092delinsGA)
n.3534-18_3534-17delinsTC
c.1031-9093_1031-9092delinsGA (n.1031-9093_1031-9092delinsGA)
c.*3797-18_*3797-17delinsTC (n.*3797-18_*3797-17delinsTC)
c.*7-9093_*7-9092delinsGA (n.*7-9093_*7-9092delinsGA)
c.*349-9093_*349-9092delinsGA (n.*349-9093_*349-9092delinsGA)
c.796-9177_796-9176delinsGA (n.796-9177_796-9176delinsGA)
c.*700-9093_*700-9092delinsGA (n.*700-9093_*700-9092delinsGA)
n.1902-18_1902-17delinsTC
c.453-9093_453-9092delinsGA (n.453-9093_453-9092delinsGA)
c.380-9093_380-9092delinsGA
16g.15715099delCA658798546MYH11,NDE1c.5614-18del (n.5614-18del)
c.948-9092del (n.948-9092del)
c.5635-18del (n.5635-18del)
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n.3534-18del
c.1031-9092del (n.1031-9092del)
c.*3797-18del (n.*3797-18del)
c.*7-9092del (n.*7-9092del)
c.*349-9092del (n.*349-9092del)
c.796-9176del (n.796-9176del)
c.*700-9092del (n.*700-9092del)
n.1902-18del
c.453-9092del (n.453-9092del)
c.380-9092del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715099A=CA2209922296MYH11,NDE1c.5614-18T= (n.5614-18T=)
c.948-9092A= (n.948-9092A=)
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n.3534-18T=
c.1031-9092A= (n.1031-9092A=)
c.*3797-18T= (n.*3797-18T=)
c.*7-9092A= (n.*7-9092A=)
c.*349-9092A= (n.*349-9092A=)
c.796-9176A= (n.796-9176A=)
c.*700-9092A= (n.*700-9092A=)
n.1902-18T=
c.453-9092A= (n.453-9092A=)
c.380-9092A=
16g.15715099A>GCA2209922297MYH11,NDE1c.5614-18T>C (n.5614-18T>C)
c.948-9092A>G (n.948-9092A>G)
c.5635-18T>C (n.5635-18T>C)
c.796-9092A>G (n.796-9092A>G)
n.3534-18T>C
c.1031-9092A>G (n.1031-9092A>G)
c.*3797-18T>C (n.*3797-18T>C)
c.*7-9092A>G (n.*7-9092A>G)
c.*349-9092A>G (n.*349-9092A>G)
c.796-9176A>G (n.796-9176A>G)
c.*700-9092A>G (n.*700-9092A>G)
n.1902-18T>C
c.453-9092A>G (n.453-9092A>G)
c.380-9092A>G
 dbSNP
16g.15715099A>TCA2575922563MYH11,NDE1c.5614-18T>A (n.5614-18T>A)
c.948-9092A>T (n.948-9092A>T)
c.5635-18T>A (n.5635-18T>A)
c.796-9092A>T (n.796-9092A>T)
n.3534-18T>A
c.1031-9092A>T (n.1031-9092A>T)
c.*3797-18T>A (n.*3797-18T>A)
c.*7-9092A>T (n.*7-9092A>T)
c.*349-9092A>T (n.*349-9092A>T)
c.796-9176A>T (n.796-9176A>T)
c.*700-9092A>T (n.*700-9092A>T)
n.1902-18T>A
c.453-9092A>T (n.453-9092A>T)
c.380-9092A>T
 gnomAD v4
16g.15715099_15715100delinsAGCA2209922295MYH11,NDE1c.5614-19_5614-18delinsCT (n.5614-19_5614-18delinsCT)
c.948-9092_948-9091delinsAG (n.948-9092_948-9091delinsAG)
c.5635-19_5635-18delinsCT (n.5635-19_5635-18delinsCT)
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n.3534-19_3534-18delinsCT
c.1031-9092_1031-9091delinsAG (n.1031-9092_1031-9091delinsAG)
c.*3797-19_*3797-18delinsCT (n.*3797-19_*3797-18delinsCT)
c.*7-9092_*7-9091delinsAG (n.*7-9092_*7-9091delinsAG)
c.*349-9092_*349-9091delinsAG (n.*349-9092_*349-9091delinsAG)
c.796-9176_796-9175delinsAG (n.796-9176_796-9175delinsAG)
c.*700-9092_*700-9091delinsAG (n.*700-9092_*700-9091delinsAG)
n.1902-19_1902-18delinsCT
c.453-9092_453-9091delinsAG (n.453-9092_453-9091delinsAG)
c.380-9092_380-9091delinsAG
16g.15715100G>CCA7921193MYH11,NDE1c.5614-19C>G (n.5614-19C>G)
c.948-9091G>C (n.948-9091G>C)
c.5635-19C>G (n.5635-19C>G)
c.796-9091G>C (n.796-9091G>C)
n.3534-19C>G
c.1031-9091G>C (n.1031-9091G>C)
c.*3797-19C>G (n.*3797-19C>G)
c.*7-9091G>C (n.*7-9091G>C)
c.*349-9091G>C (n.*349-9091G>C)
c.796-9175G>C (n.796-9175G>C)
c.*700-9091G>C (n.*700-9091G>C)
n.1902-19C>G
c.453-9091G>C (n.453-9091G>C)
c.380-9091G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715100G=CA2209922301MYH11,NDE1c.5614-19C= (n.5614-19C=)
c.948-9091G= (n.948-9091G=)
c.5635-19C= (n.5635-19C=)
c.796-9091G= (n.796-9091G=)
n.3534-19C=
c.1031-9091G= (n.1031-9091G=)
c.*3797-19C= (n.*3797-19C=)
c.*7-9091G= (n.*7-9091G=)
c.*349-9091G= (n.*349-9091G=)
c.796-9175G= (n.796-9175G=)
c.*700-9091G= (n.*700-9091G=)
n.1902-19C=
c.453-9091G= (n.453-9091G=)
c.380-9091G=
16g.15715103dupCA7921191MYH11,NDE1c.5614-19dup (n.5614-19dup)
c.948-9088dup (n.948-9088dup)
c.5635-19dup (n.5635-19dup)
c.796-9088dup (n.796-9088dup)
n.3534-19dup
c.1031-9088dup (n.1031-9088dup)
c.*3797-19dup (n.*3797-19dup)
c.*7-9088dup (n.*7-9088dup)
c.*349-9088dup (n.*349-9088dup)
c.796-9172dup (n.796-9172dup)
c.*700-9088dup (n.*700-9088dup)
n.1902-19dup
c.453-9088dup (n.453-9088dup)
c.380-9088dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715103delCA7921192MYH11,NDE1c.5614-19del (n.5614-19del)
c.948-9088del (n.948-9088del)
c.5635-19del (n.5635-19del)
c.796-9088del (n.796-9088del)
n.3534-19del
c.1031-9088del (n.1031-9088del)
c.*3797-19del (n.*3797-19del)
c.*7-9088del (n.*7-9088del)
c.*349-9088del (n.*349-9088del)
c.796-9172del (n.796-9172del)
c.*700-9088del (n.*700-9088del)
n.1902-19del
c.453-9088del (n.453-9088del)
c.380-9088del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715101G>CCA2631930024MYH11,NDE1c.5614-20C>G (n.5614-20C>G)
c.948-9090G>C (n.948-9090G>C)
c.5635-20C>G (n.5635-20C>G)
c.796-9090G>C (n.796-9090G>C)
n.3534-20C>G
c.1031-9090G>C (n.1031-9090G>C)
c.*3797-20C>G (n.*3797-20C>G)
c.*7-9090G>C (n.*7-9090G>C)
c.*349-9090G>C (n.*349-9090G>C)
c.796-9174G>C (n.796-9174G>C)
c.*700-9090G>C (n.*700-9090G>C)
n.1902-20C>G
c.453-9090G>C (n.453-9090G>C)
c.380-9090G>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.1902-21C>T
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c.380-9089G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.380-9079G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1902-31C=
c.453-9079G= (n.453-9079G=)
c.380-9079G=
16g.15715113G>ACA2631930052MYH11,NDE1c.5614-32C>T (n.5614-32C>T)
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c.5635-32C>T (n.5635-32C>T)
c.796-9078G>A (n.796-9078G>A)
n.3534-32C>T
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c.*3797-32C>T (n.*3797-32C>T)
c.*7-9078G>A (n.*7-9078G>A)
c.*349-9078G>A (n.*349-9078G>A)
c.796-9162G>A (n.796-9162G>A)
c.*700-9078G>A (n.*700-9078G>A)
n.1902-32C>T
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c.380-9078G>A
 gnomAD v4
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n.3534-32C>A
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c.380-9078G>T
 gnomAD v4
16g.15715114A>GCA2631930093MYH11,NDE1c.5614-33T>C (n.5614-33T>C)
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c.380-9077A>G
 gnomAD v4
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n.3534-33T>A
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n.1902-33T>A
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c.380-9077A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.796-9160G>A (n.796-9160G>A)
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n.1902-34C>T
c.453-9076G>A (n.453-9076G>A)
c.380-9076G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.15715115G=CA2209922329MYH11,NDE1c.5614-34C= (n.5614-34C=)
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n.1902-34C=
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c.380-9076G=
16g.15715115G>TCA2631930105MYH11,NDE1c.5614-34C>A (n.5614-34C>A)
c.948-9076G>T (n.948-9076G>T)
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c.380-9076G>T
 gnomAD v4
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16g.15715116G>TCA621063240MYH11,NDE1c.5614-35C>A (n.5614-35C>A)
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c.380-9075G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.15715118C>GCA2631930116MYH11,NDE1c.5614-37G>C (n.5614-37G>C)
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c.380-9073C>G
 gnomAD v4
16g.15715118C>TCA278593665MYH11,NDE1c.5614-37G>A (n.5614-37G>A)
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n.3534-37G>A
c.1031-9073C>T (n.1031-9073C>T)
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n.1902-37G>A
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c.380-9073C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.15715118_15715125delinsCGGCTGGGCA2209922340MYH11,NDE1c.5613+39_5614-37delinsCCCAGCCG (n.5613+39_5614-37delinsCCCAGCCG)
c.948-9073_948-9066delinsCGGCTGGG (n.948-9073_948-9066delinsCGGCTGGG)
c.5634+39_5635-37delinsCCCAGCCG (n.5634+39_5635-37delinsCCCAGCCG)
c.796-9073_796-9066delinsCGGCTGGG (n.796-9073_796-9066delinsCGGCTGGG)
n.3533+39_3534-37delinsCCCAGCCG
c.1031-9073_1031-9066delinsCGGCTGGG (n.1031-9073_1031-9066delinsCGGCTGGG)
c.*3796+39_*3797-37delinsCCCAGCCG (n.*3796+39_*3797-37delinsCCCAGCCG)
c.*7-9073_*7-9066delinsCGGCTGGG (n.*7-9073_*7-9066delinsCGGCTGGG)
c.*349-9073_*349-9066delinsCGGCTGGG (n.*349-9073_*349-9066delinsCGGCTGGG)
c.796-9157_796-9150delinsCGGCTGGG (n.796-9157_796-9150delinsCGGCTGGG)
c.*700-9073_*700-9066delinsCGGCTGGG (n.*700-9073_*700-9066delinsCGGCTGGG)
n.1901+39_1902-37delinsCCCAGCCG
c.453-9073_453-9066delinsCGGCTGGG (n.453-9073_453-9066delinsCGGCTGGG)
c.380-9073_380-9066delinsCGGCTGGG
16g.15715119G>ACA7921197MYH11,NDE1c.5614-38C>T (n.5614-38C>T)
c.948-9072G>A (n.948-9072G>A)
c.5635-38C>T (n.5635-38C>T)
c.796-9072G>A (n.796-9072G>A)
n.3534-38C>T
c.1031-9072G>A (n.1031-9072G>A)
c.*3797-38C>T (n.*3797-38C>T)
c.*7-9072G>A (n.*7-9072G>A)
c.*349-9072G>A (n.*349-9072G>A)
c.796-9156G>A (n.796-9156G>A)
c.*700-9072G>A (n.*700-9072G>A)
n.1902-38C>T
c.453-9072G>A (n.453-9072G>A)
c.380-9072G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715119G>CCA278593676MYH11,NDE1c.5614-38C>G (n.5614-38C>G)
c.948-9072G>C (n.948-9072G>C)
c.5635-38C>G (n.5635-38C>G)
c.796-9072G>C (n.796-9072G>C)
n.3534-38C>G
c.1031-9072G>C (n.1031-9072G>C)
c.*3797-38C>G (n.*3797-38C>G)
c.*7-9072G>C (n.*7-9072G>C)
c.*349-9072G>C (n.*349-9072G>C)
c.796-9156G>C (n.796-9156G>C)
c.*700-9072G>C (n.*700-9072G>C)
n.1902-38C>G
c.453-9072G>C (n.453-9072G>C)
c.380-9072G>C
 dbSNP
16g.15715119G=CA2209922350MYH11,NDE1c.5614-38C= (n.5614-38C=)
c.948-9072G= (n.948-9072G=)
c.5635-38C= (n.5635-38C=)
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n.1902-38C=
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c.380-9072G=
16g.15715130_15715136dupCA7921196MYH11,NDE1c.5613+39_5614-38dup (n.5613+39_5614-38dup)
c.948-9061_948-9055dup (n.948-9061_948-9055dup)
c.5634+39_5635-38dup (n.5634+39_5635-38dup)
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n.3533+39_3534-38dup
c.1031-9061_1031-9055dup (n.1031-9061_1031-9055dup)
c.*3796+39_*3797-38dup (n.*3796+39_*3797-38dup)
c.*7-9061_*7-9055dup (n.*7-9061_*7-9055dup)
c.*349-9061_*349-9055dup (n.*349-9061_*349-9055dup)
c.796-9145_796-9139dup (n.796-9145_796-9139dup)
c.*700-9061_*700-9055dup (n.*700-9061_*700-9055dup)
n.1901+39_1902-38dup
c.453-9061_453-9055dup (n.453-9061_453-9055dup)
c.380-9061_380-9055dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715130_15715136delCA7921195MYH11,NDE1c.5613+39_5614-38del (n.5613+39_5614-38del)
c.948-9061_948-9055del (n.948-9061_948-9055del)
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c.796-9061_796-9055del (n.796-9061_796-9055del)
n.3533+39_3534-38del
c.1031-9061_1031-9055del (n.1031-9061_1031-9055del)
c.*3796+39_*3797-38del (n.*3796+39_*3797-38del)
c.*7-9061_*7-9055del (n.*7-9061_*7-9055del)
c.*349-9061_*349-9055del (n.*349-9061_*349-9055del)
c.796-9145_796-9139del (n.796-9145_796-9139del)
c.*700-9061_*700-9055del (n.*700-9061_*700-9055del)
n.1901+39_1902-38del
c.453-9061_453-9055del (n.453-9061_453-9055del)
c.380-9061_380-9055del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715120G>ACA2631930138MYH11,NDE1c.5614-39C>T (n.5614-39C>T)
c.948-9071G>A (n.948-9071G>A)
c.5635-39C>T (n.5635-39C>T)
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n.3534-39C>T
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c.*349-9071G>A (n.*349-9071G>A)
c.796-9155G>A (n.796-9155G>A)
c.*700-9071G>A (n.*700-9071G>A)
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c.453-9071G>A (n.453-9071G>A)
c.380-9071G>A
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c.380-9071G>C
 gnomAD v4
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c.380-9071G>T
 gnomAD v4
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c.380-9070C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.15715121_15715122delinsCTCA2209922363MYH11,NDE1c.5614-41_5614-40delinsAG (n.5614-41_5614-40delinsAG)
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16g.15715122delCA7921198MYH11,NDE1c.5614-41del (n.5614-41del)
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c.380-9069del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.380-9069T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715122T>GCA2575922571MYH11,NDE1c.5614-41A>C (n.5614-41A>C)
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 gnomAD v4
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n.1902-41dup
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c.380-9069dup
 dbSNP
16g.15715123G>ACA2209922375MYH11,NDE1c.5614-42C>T (n.5614-42C>T)
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c.380-9068G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.15715123G>CCA2806025222MYH11,NDE1c.5614-42C>G (n.5614-42C>G)
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c.380-9068G>C
16g.15715123G=CA2209922374MYH11,NDE1c.5614-42C= (n.5614-42C=)
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16g.15715123G>TCA2631930186MYH11,NDE1c.5614-42C>A (n.5614-42C>A)
c.948-9068G>T (n.948-9068G>T)
c.5635-42C>A (n.5635-42C>A)
c.796-9068G>T (n.796-9068G>T)
n.3534-42C>A
c.1031-9068G>T (n.1031-9068G>T)
c.*3797-42C>A (n.*3797-42C>A)
c.*7-9068G>T (n.*7-9068G>T)
c.*349-9068G>T (n.*349-9068G>T)
c.796-9152G>T (n.796-9152G>T)
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n.1902-42C>A
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c.380-9068G>T
 gnomAD v4
16g.15715127dupCA2806025221MYH11,NDE1c.5614-42dup (n.5614-42dup)
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n.3534-42dup
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n.1902-42dup
c.453-9064dup (n.453-9064dup)
c.380-9064dup
16g.15715127delCA2631930181MYH11,NDE1c.5614-42del (n.5614-42del)
c.948-9064del (n.948-9064del)
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n.3534-42del
c.1031-9064del (n.1031-9064del)
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c.*700-9064del (n.*700-9064del)
n.1902-42del
c.453-9064del (n.453-9064del)
c.380-9064del
 gnomAD v4
16g.15715125_15715142dupCA2631930179MYH11,NDE1c.5613+24_5614-42dup (n.5613+24_5614-42dup)
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n.3533+24_3534-42dup
c.1031-9066_1031-9049dup (n.1031-9066_1031-9049dup)
c.*3796+24_*3797-42dup (n.*3796+24_*3797-42dup)
c.*7-9066_*7-9049dup (n.*7-9066_*7-9049dup)
c.*349-9066_*349-9049dup (n.*349-9066_*349-9049dup)
c.796-9150_796-9133dup (n.796-9150_796-9133dup)
c.*700-9066_*700-9049dup (n.*700-9066_*700-9049dup)
n.1901+24_1902-42dup
c.453-9066_453-9049dup (n.453-9066_453-9049dup)
c.380-9066_380-9049dup
 gnomAD v4
16g.15715124G>ACA621063248MYH11,NDE1c.5613+40C>T (n.5613+40C>T)
c.948-9067G>A (n.948-9067G>A)
c.5634+40C>T (n.5634+40C>T)
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n.3533+40C>T
c.1031-9067G>A (n.1031-9067G>A)
c.*3796+40C>T (n.*3796+40C>T)
c.*7-9067G>A (n.*7-9067G>A)
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n.1901+40C>T
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c.380-9067G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.15715124G=CA2209922378MYH11,NDE1c.5613+40C= (n.5613+40C=)
c.948-9067G= (n.948-9067G=)
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c.*349-9067G= (n.*349-9067G=)
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c.*700-9067G= (n.*700-9067G=)
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c.380-9066G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715126G=CA2209922388MYH11,NDE1c.5613+38C= (n.5613+38C=)
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16g.15715133_15715150dupCA2631930198MYH11,NDE1c.5613+21_5613+38dup (n.5613+21_5613+38dup)
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n.1901+21_1901+38dup
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c.380-9058_380-9041dup
 gnomAD v4
16g.15715127G>ACA621063249MYH11,NDE1c.5613+37C>T (n.5613+37C>T)
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c.380-9064G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.380-9064G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715127G=CA2209922395MYH11,NDE1c.5613+37C= (n.5613+37C=)
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c.380-9063C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.15715128C>TCA2631930217MYH11,NDE1c.5613+36G>A (n.5613+36G>A)
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 gnomAD v4
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c.5634+35_5634+36del (n.5634+35_5634+36del)
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n.3533+35_3533+36del
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n.1901+35_1901+36del
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c.380-9063_380-9062del
16g.15715129T>GCA2575922575MYH11,NDE1c.5613+35A>C (n.5613+35A>C)
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 gnomAD v4
16g.15715130G>ACA2209922401MYH11,NDE1c.5613+34C>T (n.5613+34C>T)
c.948-9061G>A (n.948-9061G>A)
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n.3533+34C>T
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c.*7-9061G>A (n.*7-9061G>A)
c.*349-9061G>A (n.*349-9061G>A)
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n.1901+34C>T
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c.380-9061G>A
 dbSNP
16g.15715130G=CA2209922399MYH11,NDE1c.5613+34C= (n.5613+34C=)
c.948-9061G= (n.948-9061G=)
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n.3533+34C=
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c.*3796+34C= (n.*3796+34C=)
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n.1901+34C=
c.453-9061G= (n.453-9061G=)
c.380-9061G=
16g.15715134dupCA2631930222MYH11,NDE1c.5613+34dup (n.5613+34dup)
c.948-9057dup (n.948-9057dup)
c.5634+34dup (n.5634+34dup)
c.796-9057dup (n.796-9057dup)
n.3533+34dup
c.1031-9057dup (n.1031-9057dup)
c.*3796+34dup (n.*3796+34dup)
c.*7-9057dup (n.*7-9057dup)
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c.796-9141dup (n.796-9141dup)
c.*700-9057dup (n.*700-9057dup)
n.1901+34dup
c.453-9057dup (n.453-9057dup)
c.380-9057dup
 gnomAD v4
16g.15715134delCA2555254569MYH11,NDE1c.5613+34del (n.5613+34del)
c.948-9057del (n.948-9057del)
c.5634+34del (n.5634+34del)
c.796-9057del (n.796-9057del)
n.3533+34del
c.1031-9057del (n.1031-9057del)
c.*3796+34del (n.*3796+34del)
c.*7-9057del (n.*7-9057del)
c.*349-9057del (n.*349-9057del)
c.796-9141del (n.796-9141del)
c.*700-9057del (n.*700-9057del)
n.1901+34del
c.453-9057del (n.453-9057del)
c.380-9057del
 gnomAD v4
16g.15715132_15715138dupCA7921201MYH11,NDE1c.5613+27_5613+33dup (n.5613+27_5613+33dup)
c.948-9059_948-9053dup (n.948-9059_948-9053dup)
c.5634+27_5634+33dup (n.5634+27_5634+33dup)
c.796-9059_796-9053dup (n.796-9059_796-9053dup)
n.3533+27_3533+33dup
c.1031-9059_1031-9053dup (n.1031-9059_1031-9053dup)
c.*3796+27_*3796+33dup (n.*3796+27_*3796+33dup)
c.*7-9059_*7-9053dup (n.*7-9059_*7-9053dup)
c.*349-9059_*349-9053dup (n.*349-9059_*349-9053dup)
c.796-9143_796-9137dup (n.796-9143_796-9137dup)
c.*700-9059_*700-9053dup (n.*700-9059_*700-9053dup)
n.1901+27_1901+33dup
c.453-9059_453-9053dup (n.453-9059_453-9053dup)
c.380-9059_380-9053dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715132G>ACA7921202MYH11,NDE1c.5613+32C>T (n.5613+32C>T)
c.948-9059G>A (n.948-9059G>A)
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c.380-9059G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715132G>CCA2631930234MYH11,NDE1c.5613+32C>G (n.5613+32C>G)
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c.380-9059G>C
 gnomAD v4
16g.15715132G=CA2209922409MYH11,NDE1c.5613+32C= (n.5613+32C=)
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16g.15715133G>TCA2631930239MYH11,NDE1c.5613+31C>A (n.5613+31C>A)
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n.3533+31C>A
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c.380-9058G>T
 gnomAD v4
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c.380-9057G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715134G>CCA2631930248MYH11,NDE1c.5613+30C>G (n.5613+30C>G)
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c.380-9057G>C
 gnomAD v4
16g.15715134G=CA2209922413MYH11,NDE1c.5613+30C= (n.5613+30C=)
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c.380-9057G=
16g.15715134G>TCA7921203MYH11,NDE1c.5613+30C>A (n.5613+30C>A)
c.948-9057G>T (n.948-9057G>T)
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n.3533+30C>A
c.1031-9057G>T (n.1031-9057G>T)
c.*3796+30C>A (n.*3796+30C>A)
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c.*349-9057G>T (n.*349-9057G>T)
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c.380-9057G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715135C=CA2209922416MYH11,NDE1c.5613+29G= (n.5613+29G=)
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16g.15715135C>TCA621063254MYH11,NDE1c.5613+29G>A (n.5613+29G>A)
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n.3533+29G>A
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c.380-9056C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715137C>ACA2209922420MYH11,NDE1c.5613+27G>T (n.5613+27G>T)
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n.1901+27G>T
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c.380-9054C>A
 dbSNP
16g.15715137C=CA2209922419MYH11,NDE1c.5613+27G= (n.5613+27G=)
c.948-9054C= (n.948-9054C=)
c.5634+27G= (n.5634+27G=)
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n.1901+27G=
c.453-9054C= (n.453-9054C=)
c.380-9054C=
16g.15715137C>GCA2575922578MYH11,NDE1c.5613+27G>C (n.5613+27G>C)
c.948-9054C>G (n.948-9054C>G)
c.5634+27G>C (n.5634+27G>C)
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n.3533+27G>C
c.1031-9054C>G (n.1031-9054C>G)
c.*3796+27G>C (n.*3796+27G>C)
c.*7-9054C>G (n.*7-9054C>G)
c.*349-9054C>G (n.*349-9054C>G)
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c.380-9054C>G
 gnomAD v4
16g.15715137C>TCA7921204MYH11,NDE1c.5613+27G>A (n.5613+27G>A)
c.948-9054C>T (n.948-9054C>T)
c.5634+27G>A (n.5634+27G>A)
c.796-9054C>T (n.796-9054C>T)
n.3533+27G>A
c.1031-9054C>T (n.1031-9054C>T)
c.*3796+27G>A (n.*3796+27G>A)
c.*7-9054C>T (n.*7-9054C>T)
c.*349-9054C>T (n.*349-9054C>T)
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n.1901+27G>A
c.453-9054C>T (n.453-9054C>T)
c.380-9054C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715138G>ACA7921205MYH11,NDE1c.5613+26C>T (n.5613+26C>T)
c.948-9053G>A (n.948-9053G>A)
c.5634+26C>T (n.5634+26C>T)
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n.3533+26C>T
c.1031-9053G>A (n.1031-9053G>A)
c.*3796+26C>T (n.*3796+26C>T)
c.*7-9053G>A (n.*7-9053G>A)
c.*349-9053G>A (n.*349-9053G>A)
c.796-9137G>A (n.796-9137G>A)
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n.1901+26C>T
c.453-9053G>A (n.453-9053G>A)
c.380-9053G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715138G=CA2209922422MYH11,NDE1c.5613+26C= (n.5613+26C=)
c.948-9053G= (n.948-9053G=)
c.5634+26C= (n.5634+26C=)
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n.3533+26C=
c.1031-9053G= (n.1031-9053G=)
c.*3796+26C= (n.*3796+26C=)
c.*7-9053G= (n.*7-9053G=)
c.*349-9053G= (n.*349-9053G=)
c.796-9137G= (n.796-9137G=)
c.*700-9053G= (n.*700-9053G=)
n.1901+26C=
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c.380-9053G=
16g.15715138G>TCA2575922580MYH11,NDE1c.5613+26C>A (n.5613+26C>A)
c.948-9053G>T (n.948-9053G>T)
c.5634+26C>A (n.5634+26C>A)
c.796-9053G>T (n.796-9053G>T)
n.3533+26C>A
c.1031-9053G>T (n.1031-9053G>T)
c.*3796+26C>A (n.*3796+26C>A)
c.*7-9053G>T (n.*7-9053G>T)
c.*349-9053G>T (n.*349-9053G>T)
c.796-9137G>T (n.796-9137G>T)
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n.1901+26C>A
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c.380-9053G>T
16g.15715139A>GCA2732078650MYH11,NDE1c.5613+25T>C (n.5613+25T>C)
c.948-9052A>G (n.948-9052A>G)
c.5634+25T>C (n.5634+25T>C)
c.796-9052A>G (n.796-9052A>G)
n.3533+25T>C
c.1031-9052A>G (n.1031-9052A>G)
c.*3796+25T>C (n.*3796+25T>C)
c.*7-9052A>G (n.*7-9052A>G)
c.*349-9052A>G (n.*349-9052A>G)
c.796-9136A>G (n.796-9136A>G)
c.*700-9052A>G (n.*700-9052A>G)
n.1901+25T>C
c.453-9052A>G (n.453-9052A>G)
c.380-9052A>G
 dbSNP
16g.15715139A>TCA2631930286MYH11,NDE1c.5613+25T>A (n.5613+25T>A)
c.948-9052A>T (n.948-9052A>T)
c.5634+25T>A (n.5634+25T>A)
c.796-9052A>T (n.796-9052A>T)
n.3533+25T>A
c.1031-9052A>T (n.1031-9052A>T)
c.*3796+25T>A (n.*3796+25T>A)
c.*7-9052A>T (n.*7-9052A>T)
c.*349-9052A>T (n.*349-9052A>T)
c.796-9136A>T (n.796-9136A>T)
c.*700-9052A>T (n.*700-9052A>T)
n.1901+25T>A
c.453-9052A>T (n.453-9052A>T)
c.380-9052A>T
 gnomAD v4
16g.15715142delCA2631930289MYH11,NDE1c.5613+24del (n.5613+24del)
c.948-9049del (n.948-9049del)
c.5634+24del (n.5634+24del)
c.796-9049del (n.796-9049del)
n.3533+24del
c.1031-9049del (n.1031-9049del)
c.*3796+24del (n.*3796+24del)
c.*7-9049del (n.*7-9049del)
c.*349-9049del (n.*349-9049del)
c.796-9133del (n.796-9133del)
c.*700-9049del (n.*700-9049del)
n.1901+24del
c.453-9049del (n.453-9049del)
c.380-9049del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched