Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.15715025_15715027dupCA7921167MYH11,NDE1c.5674_5676dup (p.Glu1892_Ser1893insGlu)
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n.3594_3596dup
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n.1962_1964dup
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dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.15715026_15715037delCA493746406MYH11,NDE1c.5665_5676del (p.Ala1889_Glu1892del)
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n.3585_3596del
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n.1953_1964del
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16g.15715023T>ACA394846895MYH11,NDE1c.5672A>T (p.Glu1891Val)
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16g.15715023T>CCA394846896MYH11,NDE1c.5672A>G (p.Glu1891Gly)
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c.380-9168T>C
16g.15715023T>GCA394846897MYH11,NDE1c.5672A>C (p.Glu1891Ala)
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n.1960A>C
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c.380-9168T>G
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n.1959G>T
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c.380-9167C>A
16g.15715024C=CA2209921701MYH11,NDE1c.5671G= (p.Glu1891=)
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n.1959G=
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c.380-9167C=
16g.15715024C>GCA394846901MYH11,NDE1c.5671G>C (p.Glu1891Gln)
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c.380-9167C>G
gnomAD v4
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n.1959G>A
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c.380-9167C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715025C>ACA394846905MYH11,NDE1c.5670G>T (p.Glu1890Asp)
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c.380-9166C>A
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16g.15715025C>GCA394846907MYH11,NDE1c.5670G>C (p.Glu1890Asp)
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c.380-9166C>G
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n.3590G>A
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c.*349-9166C>T (n.*349-9166C>T)
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n.1958G>A
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c.380-9166C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3589A>T
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c.*700-9165T>A (n.*700-9165T>A)
n.1957A>T
c.453-9165T>A (n.453-9165T>A)
c.380-9165T>A
16g.15715026T>CCA394846913MYH11,NDE1c.5669A>G (p.Glu1890Gly)
c.948-9165T>C (n.948-9165T>C)
c.5690A>G (p.Glu1897Gly)
c.796-9165T>C (n.796-9165T>C)
n.3589A>G
c.1031-9165T>C (n.1031-9165T>C)
c.*3852A>G (n.*3852A>G)
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c.*349-9165T>C (n.*349-9165T>C)
c.796-9249T>C (n.796-9249T>C)
c.*700-9165T>C (n.*700-9165T>C)
n.1957A>G
c.453-9165T>C (n.453-9165T>C)
c.380-9165T>C
16g.15715026T>GCA394846910MYH11,NDE1c.5669A>C (p.Glu1890Ala)
c.948-9165T>G (n.948-9165T>G)
c.5690A>C (p.Glu1897Ala)
c.796-9165T>G (n.796-9165T>G)
n.3589A>C
c.1031-9165T>G (n.1031-9165T>G)
c.*3852A>C (n.*3852A>C)
c.*7-9165T>G (n.*7-9165T>G)
c.*349-9165T>G (n.*349-9165T>G)
c.796-9249T>G (n.796-9249T>G)
c.*700-9165T>G (n.*700-9165T>G)
n.1957A>C
c.453-9165T>G (n.453-9165T>G)
c.380-9165T>G
16g.15715027C>ACA394846918MYH11,NDE1c.5668G>T (p.Glu1890Ter)
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c.5689G>T (p.Glu1897Ter)
c.796-9164C>A (n.796-9164C>A)
n.3588G>T
c.1031-9164C>A (n.1031-9164C>A)
c.*3851G>T (n.*3851G>T)
c.*7-9164C>A (n.*7-9164C>A)
c.*349-9164C>A (n.*349-9164C>A)
c.796-9248C>A (n.796-9248C>A)
c.*700-9164C>A (n.*700-9164C>A)
n.1956G>T
c.453-9164C>A (n.453-9164C>A)
c.380-9164C>A
16g.15715027C>GCA394846921MYH11,NDE1c.5668G>C (p.Glu1890Gln)
c.948-9164C>G (n.948-9164C>G)
c.5689G>C (p.Glu1897Gln)
c.796-9164C>G (n.796-9164C>G)
n.3588G>C
c.1031-9164C>G (n.1031-9164C>G)
c.*3851G>C (n.*3851G>C)
c.*7-9164C>G (n.*7-9164C>G)
c.*349-9164C>G (n.*349-9164C>G)
c.796-9248C>G (n.796-9248C>G)
c.*700-9164C>G (n.*700-9164C>G)
n.1956G>C
c.453-9164C>G (n.453-9164C>G)
c.380-9164C>G
16g.15715027C>TCA394846919MYH11,NDE1c.5668G>A (p.Glu1890Lys)
c.948-9164C>T (n.948-9164C>T)
c.5689G>A (p.Glu1897Lys)
c.796-9164C>T (n.796-9164C>T)
n.3588G>A
c.1031-9164C>T (n.1031-9164C>T)
c.*3851G>A (n.*3851G>A)
c.*7-9164C>T (n.*7-9164C>T)
c.*349-9164C>T (n.*349-9164C>T)
c.796-9248C>T (n.796-9248C>T)
c.*700-9164C>T (n.*700-9164C>T)
n.1956G>A
c.453-9164C>T (n.453-9164C>T)
c.380-9164C>T
16g.15715034_15715046delCA2697555671MYH11,NDE1c.5656_5668del (p.Leu1886ArgfsTer?)
c.948-9157_948-9145del (n.948-9157_948-9145del)
c.5677_5689del (p.Leu1893ArgfsTer?)
c.796-9157_796-9145del (n.796-9157_796-9145del)
n.3576_3588del
c.1031-9157_1031-9145del (n.1031-9157_1031-9145del)
c.*3839_*3851del (n.*3839_*3851del)
c.*7-9157_*7-9145del (n.*7-9157_*7-9145del)
c.*349-9157_*349-9145del (n.*349-9157_*349-9145del)
c.796-9241_796-9229del (n.796-9241_796-9229del)
c.*700-9157_*700-9145del (n.*700-9157_*700-9145del)
n.1944_1956del
c.453-9157_453-9145del (n.453-9157_453-9145del)
c.380-9157_380-9145del
ClinVar
16g.15715028T>ACA493746476MYH11,NDE1c.5667A>T (p.Ala1889=)
c.948-9163T>A (n.948-9163T>A)
c.5688A>T (p.Ala1896=)
c.796-9163T>A (n.796-9163T>A)
n.3587A>T
c.1031-9163T>A (n.1031-9163T>A)
c.*3850A>T (n.*3850A>T)
c.*7-9163T>A (n.*7-9163T>A)
c.*349-9163T>A (n.*349-9163T>A)
c.796-9247T>A (n.796-9247T>A)
c.*700-9163T>A (n.*700-9163T>A)
n.1955A>T
c.453-9163T>A (n.453-9163T>A)
c.380-9163T>A
16g.15715028T>CCA493746481MYH11,NDE1c.5667A>G (p.Ala1889=)
c.948-9163T>C (n.948-9163T>C)
c.5688A>G (p.Ala1896=)
c.796-9163T>C (n.796-9163T>C)
n.3587A>G
c.1031-9163T>C (n.1031-9163T>C)
c.*3850A>G (n.*3850A>G)
c.*7-9163T>C (n.*7-9163T>C)
c.*349-9163T>C (n.*349-9163T>C)
c.796-9247T>C (n.796-9247T>C)
c.*700-9163T>C (n.*700-9163T>C)
n.1955A>G
c.453-9163T>C (n.453-9163T>C)
c.380-9163T>C
gnomAD v4
16g.15715028T>GCA493746483MYH11,NDE1c.5667A>C (p.Ala1889=)
c.948-9163T>G (n.948-9163T>G)
c.5688A>C (p.Ala1896=)
c.796-9163T>G (n.796-9163T>G)
n.3587A>C
c.1031-9163T>G (n.1031-9163T>G)
c.*3850A>C (n.*3850A>C)
c.*7-9163T>G (n.*7-9163T>G)
c.*349-9163T>G (n.*349-9163T>G)
c.796-9247T>G (n.796-9247T>G)
c.*700-9163T>G (n.*700-9163T>G)
n.1955A>C
c.453-9163T>G (n.453-9163T>G)
c.380-9163T>G
16g.15715029G>ACA306613MYH11,NDE1c.5666C>T (p.Ala1889Val)
c.948-9162G>A (n.948-9162G>A)
c.5687C>T (p.Ala1896Val)
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n.3586C>T
c.1031-9162G>A (n.1031-9162G>A)
c.*3849C>T (n.*3849C>T)
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c.*700-9162G>A (n.*700-9162G>A)
n.1954C>T
c.453-9162G>A (n.453-9162G>A)
c.380-9162G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715029G>CCA394846926MYH11,NDE1c.5666C>G (p.Ala1889Gly)
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c.5687C>G (p.Ala1896Gly)
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n.3586C>G
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c.*349-9162G>C (n.*349-9162G>C)
c.796-9246G>C (n.796-9246G>C)
c.*700-9162G>C (n.*700-9162G>C)
n.1954C>G
c.453-9162G>C (n.453-9162G>C)
c.380-9162G>C
16g.15715029G=CA2209921716MYH11,NDE1c.5666C= (p.Ala1889=)
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c.*3849C= (n.*3849C=)
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n.1954C=
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c.380-9162G=
16g.15715029G>TCA394846928MYH11,NDE1c.5666C>A (p.Ala1889Glu)
c.948-9162G>T (n.948-9162G>T)
c.5687C>A (p.Ala1896Glu)
c.796-9162G>T (n.796-9162G>T)
n.3586C>A
c.1031-9162G>T (n.1031-9162G>T)
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c.796-9246G>T (n.796-9246G>T)
c.*700-9162G>T (n.*700-9162G>T)
n.1954C>A
c.453-9162G>T (n.453-9162G>T)
c.380-9162G>T
16g.15715030C>ACA394846931MYH11,NDE1c.5665G>T (p.Ala1889Ser)
c.948-9161C>A (n.948-9161C>A)
c.5686G>T (p.Ala1896Ser)
c.796-9161C>A (n.796-9161C>A)
n.3585G>T
c.1031-9161C>A (n.1031-9161C>A)
c.*3848G>T (n.*3848G>T)
c.*7-9161C>A (n.*7-9161C>A)
c.*349-9161C>A (n.*349-9161C>A)
c.796-9245C>A (n.796-9245C>A)
c.*700-9161C>A (n.*700-9161C>A)
n.1953G>T
c.453-9161C>A (n.453-9161C>A)
c.380-9161C>A
16g.15715030C=CA2209921726MYH11,NDE1c.5665G= (p.Ala1889=)
c.948-9161C= (n.948-9161C=)
c.5686G= (p.Ala1896=)
c.796-9161C= (n.796-9161C=)
n.3585G=
c.1031-9161C= (n.1031-9161C=)
c.*3848G= (n.*3848G=)
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n.1953G=
c.453-9161C= (n.453-9161C=)
c.380-9161C=
16g.15715030C>GCA394846934MYH11,NDE1c.5665G>C (p.Ala1889Pro)
c.948-9161C>G (n.948-9161C>G)
c.5686G>C (p.Ala1896Pro)
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n.3585G>C
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c.*3848G>C (n.*3848G>C)
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n.1953G>C
c.453-9161C>G (n.453-9161C>G)
c.380-9161C>G
16g.15715030C>TCA7921173MYH11,NDE1c.5665G>A (p.Ala1889Thr)
c.948-9161C>T (n.948-9161C>T)
c.5686G>A (p.Ala1896Thr)
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n.3585G>A
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c.*3848G>A (n.*3848G>A)
c.*7-9161C>T (n.*7-9161C>T)
c.*349-9161C>T (n.*349-9161C>T)
c.796-9245C>T (n.796-9245C>T)
c.*700-9161C>T (n.*700-9161C>T)
n.1953G>A
c.453-9161C>T (n.453-9161C>T)
c.380-9161C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715035_15715037delCA2575922530MYH11,NDE1c.5663_5665del (p.Glu1888del)
c.948-9156_948-9154del (n.948-9156_948-9154del)
c.5684_5686del (p.Glu1895del)
c.796-9156_796-9154del (n.796-9156_796-9154del)
n.3583_3585del
c.1031-9156_1031-9154del (n.1031-9156_1031-9154del)
c.*3846_*3848del (n.*3846_*3848del)
c.*7-9156_*7-9154del (n.*7-9156_*7-9154del)
c.*349-9156_*349-9154del (n.*349-9156_*349-9154del)
c.796-9240_796-9238del (n.796-9240_796-9238del)
c.*700-9156_*700-9154del (n.*700-9156_*700-9154del)
n.1951_1953del
c.453-9156_453-9154del (n.453-9156_453-9154del)
c.380-9156_380-9154del
16g.15715031C>ACA394846937MYH11,NDE1c.5664G>T (p.Glu1888Asp)
c.948-9160C>A (n.948-9160C>A)
c.5685G>T (p.Glu1895Asp)
c.796-9160C>A (n.796-9160C>A)
n.3584G>T
c.1031-9160C>A (n.1031-9160C>A)
c.*3847G>T (n.*3847G>T)
c.*7-9160C>A (n.*7-9160C>A)
c.*349-9160C>A (n.*349-9160C>A)
c.796-9244C>A (n.796-9244C>A)
c.*700-9160C>A (n.*700-9160C>A)
n.1952G>T
c.453-9160C>A (n.453-9160C>A)
c.380-9160C>A
16g.15715031C=CA2209921729MYH11,NDE1c.5664G= (p.Glu1888=)
c.948-9160C= (n.948-9160C=)
c.5685G= (p.Glu1895=)
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n.3584G=
c.1031-9160C= (n.1031-9160C=)
c.*3847G= (n.*3847G=)
c.*7-9160C= (n.*7-9160C=)
c.*349-9160C= (n.*349-9160C=)
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c.*700-9160C= (n.*700-9160C=)
n.1952G=
c.453-9160C= (n.453-9160C=)
c.380-9160C=
16g.15715031C>GCA394846940MYH11,NDE1c.5664G>C (p.Glu1888Asp)
c.948-9160C>G (n.948-9160C>G)
c.5685G>C (p.Glu1895Asp)
c.796-9160C>G (n.796-9160C>G)
n.3584G>C
c.1031-9160C>G (n.1031-9160C>G)
c.*3847G>C (n.*3847G>C)
c.*7-9160C>G (n.*7-9160C>G)
c.*349-9160C>G (n.*349-9160C>G)
c.796-9244C>G (n.796-9244C>G)
c.*700-9160C>G (n.*700-9160C>G)
n.1952G>C
c.453-9160C>G (n.453-9160C>G)
c.380-9160C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715031C>TCA493746511MYH11,NDE1c.5664G>A (p.Glu1888=)
c.948-9160C>T (n.948-9160C>T)
c.5685G>A (p.Glu1895=)
c.796-9160C>T (n.796-9160C>T)
n.3584G>A
c.1031-9160C>T (n.1031-9160C>T)
c.*3847G>A (n.*3847G>A)
c.*7-9160C>T (n.*7-9160C>T)
c.*349-9160C>T (n.*349-9160C>T)
c.796-9244C>T (n.796-9244C>T)
c.*700-9160C>T (n.*700-9160C>T)
n.1952G>A
c.453-9160C>T (n.453-9160C>T)
c.380-9160C>T
gnomAD v4
16g.15715032T>ACA394846942MYH11,NDE1c.5663A>T (p.Glu1888Val)
c.948-9159T>A (n.948-9159T>A)
c.5684A>T (p.Glu1895Val)
c.796-9159T>A (n.796-9159T>A)
n.3583A>T
c.1031-9159T>A (n.1031-9159T>A)
c.*3846A>T (n.*3846A>T)
c.*7-9159T>A (n.*7-9159T>A)
c.*349-9159T>A (n.*349-9159T>A)
c.796-9243T>A (n.796-9243T>A)
c.*700-9159T>A (n.*700-9159T>A)
n.1951A>T
c.453-9159T>A (n.453-9159T>A)
c.380-9159T>A
16g.15715032T>CCA394846944MYH11,NDE1c.5663A>G (p.Glu1888Gly)
c.948-9159T>C (n.948-9159T>C)
c.5684A>G (p.Glu1895Gly)
c.796-9159T>C (n.796-9159T>C)
n.3583A>G
c.1031-9159T>C (n.1031-9159T>C)
c.*3846A>G (n.*3846A>G)
c.*7-9159T>C (n.*7-9159T>C)
c.*349-9159T>C (n.*349-9159T>C)
c.796-9243T>C (n.796-9243T>C)
c.*700-9159T>C (n.*700-9159T>C)
n.1951A>G
c.453-9159T>C (n.453-9159T>C)
c.380-9159T>C
16g.15715032T>GCA394846948MYH11,NDE1c.5663A>C (p.Glu1888Ala)
c.948-9159T>G (n.948-9159T>G)
c.5684A>C (p.Glu1895Ala)
c.796-9159T>G (n.796-9159T>G)
n.3583A>C
c.1031-9159T>G (n.1031-9159T>G)
c.*3846A>C (n.*3846A>C)
c.*7-9159T>G (n.*7-9159T>G)
c.*349-9159T>G (n.*349-9159T>G)
c.796-9243T>G (n.796-9243T>G)
c.*700-9159T>G (n.*700-9159T>G)
n.1951A>C
c.453-9159T>G (n.453-9159T>G)
c.380-9159T>G
16g.15715033C>ACA394846955MYH11,NDE1c.5662G>T (p.Glu1888Ter)
c.948-9158C>A (n.948-9158C>A)
c.5683G>T (p.Glu1895Ter)
c.796-9158C>A (n.796-9158C>A)
n.3582G>T
c.1031-9158C>A (n.1031-9158C>A)
c.*3845G>T (n.*3845G>T)
c.*7-9158C>A (n.*7-9158C>A)
c.*349-9158C>A (n.*349-9158C>A)
c.796-9242C>A (n.796-9242C>A)
c.*700-9158C>A (n.*700-9158C>A)
n.1950G>T
c.453-9158C>A (n.453-9158C>A)
c.380-9158C>A
16g.15715033C>GCA394846953MYH11,NDE1c.5662G>C (p.Glu1888Gln)
c.948-9158C>G (n.948-9158C>G)
c.5683G>C (p.Glu1895Gln)
c.796-9158C>G (n.796-9158C>G)
n.3582G>C
c.1031-9158C>G (n.1031-9158C>G)
c.*3845G>C (n.*3845G>C)
c.*7-9158C>G (n.*7-9158C>G)
c.*349-9158C>G (n.*349-9158C>G)
c.796-9242C>G (n.796-9242C>G)
c.*700-9158C>G (n.*700-9158C>G)
n.1950G>C
c.453-9158C>G (n.453-9158C>G)
c.380-9158C>G
16g.15715033C>TCA394846951MYH11,NDE1c.5662G>A (p.Glu1888Lys)
c.948-9158C>T (n.948-9158C>T)
c.5683G>A (p.Glu1895Lys)
c.796-9158C>T (n.796-9158C>T)
n.3582G>A
c.1031-9158C>T (n.1031-9158C>T)
c.*3845G>A (n.*3845G>A)
c.*7-9158C>T (n.*7-9158C>T)
c.*349-9158C>T (n.*349-9158C>T)
c.796-9242C>T (n.796-9242C>T)
c.*700-9158C>T (n.*700-9158C>T)
n.1950G>A
c.453-9158C>T (n.453-9158C>T)
c.380-9158C>T
16g.15715034C>ACA394846957MYH11,NDE1c.5661G>T (p.Glu1887Asp)
c.948-9157C>A (n.948-9157C>A)
c.5682G>T (p.Glu1894Asp)
c.796-9157C>A (n.796-9157C>A)
n.3581G>T
c.1031-9157C>A (n.1031-9157C>A)
c.*3844G>T (n.*3844G>T)
c.*7-9157C>A (n.*7-9157C>A)
c.*349-9157C>A (n.*349-9157C>A)
c.796-9241C>A (n.796-9241C>A)
c.*700-9157C>A (n.*700-9157C>A)
n.1949G>T
c.453-9157C>A (n.453-9157C>A)
c.380-9157C>A
16g.15715034C>GCA394846959MYH11,NDE1c.5661G>C (p.Glu1887Asp)
c.948-9157C>G (n.948-9157C>G)
c.5682G>C (p.Glu1894Asp)
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n.3581G>C
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c.*3844G>C (n.*3844G>C)
c.*7-9157C>G (n.*7-9157C>G)
c.*349-9157C>G (n.*349-9157C>G)
c.796-9241C>G (n.796-9241C>G)
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n.1949G>C
c.453-9157C>G (n.453-9157C>G)
c.380-9157C>G
16g.15715034C>TCA493746537MYH11,NDE1c.5661G>A (p.Glu1887=)
c.948-9157C>T (n.948-9157C>T)
c.5682G>A (p.Glu1894=)
c.796-9157C>T (n.796-9157C>T)
n.3581G>A
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c.*3844G>A (n.*3844G>A)
c.*7-9157C>T (n.*7-9157C>T)
c.*349-9157C>T (n.*349-9157C>T)
c.796-9241C>T (n.796-9241C>T)
c.*700-9157C>T (n.*700-9157C>T)
n.1949G>A
c.453-9157C>T (n.453-9157C>T)
c.380-9157C>T
gnomAD v4
16g.15715035T>ACA394846962MYH11,NDE1c.5660A>T (p.Glu1887Val)
c.948-9156T>A (n.948-9156T>A)
c.5681A>T (p.Glu1894Val)
c.796-9156T>A (n.796-9156T>A)
n.3580A>T
c.1031-9156T>A (n.1031-9156T>A)
c.*3843A>T (n.*3843A>T)
c.*7-9156T>A (n.*7-9156T>A)
c.*349-9156T>A (n.*349-9156T>A)
c.796-9240T>A (n.796-9240T>A)
c.*700-9156T>A (n.*700-9156T>A)
n.1948A>T
c.453-9156T>A (n.453-9156T>A)
c.380-9156T>A
16g.15715035T>CCA394846965MYH11,NDE1c.5660A>G (p.Glu1887Gly)
c.948-9156T>C (n.948-9156T>C)
c.5681A>G (p.Glu1894Gly)
c.796-9156T>C (n.796-9156T>C)
n.3580A>G
c.1031-9156T>C (n.1031-9156T>C)
c.*3843A>G (n.*3843A>G)
c.*7-9156T>C (n.*7-9156T>C)
c.*349-9156T>C (n.*349-9156T>C)
c.796-9240T>C (n.796-9240T>C)
c.*700-9156T>C (n.*700-9156T>C)
n.1948A>G
c.453-9156T>C (n.453-9156T>C)
c.380-9156T>C
16g.15715035T>GCA394846967MYH11,NDE1c.5660A>C (p.Glu1887Ala)
c.948-9156T>G (n.948-9156T>G)
c.5681A>C (p.Glu1894Ala)
c.796-9156T>G (n.796-9156T>G)
n.3580A>C
c.1031-9156T>G (n.1031-9156T>G)
c.*3843A>C (n.*3843A>C)
c.*7-9156T>G (n.*7-9156T>G)
c.*349-9156T>G (n.*349-9156T>G)
c.796-9240T>G (n.796-9240T>G)
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n.1948A>C
c.453-9156T>G (n.453-9156T>G)
c.380-9156T>G
16g.15715036C>ACA394846968MYH11,NDE1c.5659G>T (p.Glu1887Ter)
c.948-9155C>A (n.948-9155C>A)
c.5680G>T (p.Glu1894Ter)
c.796-9155C>A (n.796-9155C>A)
n.3579G>T
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c.*3842G>T (n.*3842G>T)
c.*7-9155C>A (n.*7-9155C>A)
c.*349-9155C>A (n.*349-9155C>A)
c.796-9239C>A (n.796-9239C>A)
c.*700-9155C>A (n.*700-9155C>A)
n.1947G>T
c.453-9155C>A (n.453-9155C>A)
c.380-9155C>A
16g.15715036C>GCA394846970MYH11,NDE1c.5659G>C (p.Glu1887Gln)
c.948-9155C>G (n.948-9155C>G)
c.5680G>C (p.Glu1894Gln)
c.796-9155C>G (n.796-9155C>G)
n.3579G>C
c.1031-9155C>G (n.1031-9155C>G)
c.*3842G>C (n.*3842G>C)
c.*7-9155C>G (n.*7-9155C>G)
c.*349-9155C>G (n.*349-9155C>G)
c.796-9239C>G (n.796-9239C>G)
c.*700-9155C>G (n.*700-9155C>G)
n.1947G>C
c.453-9155C>G (n.453-9155C>G)
c.380-9155C>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715036C>TCA394846972MYH11,NDE1c.5659G>A (p.Glu1887Lys)
c.948-9155C>T (n.948-9155C>T)
c.5680G>A (p.Glu1894Lys)
c.796-9155C>T (n.796-9155C>T)
n.3579G>A
c.1031-9155C>T (n.1031-9155C>T)
c.*3842G>A (n.*3842G>A)
c.*7-9155C>T (n.*7-9155C>T)
c.*349-9155C>T (n.*349-9155C>T)
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c.*700-9155C>T (n.*700-9155C>T)
n.1947G>A
c.453-9155C>T (n.453-9155C>T)
c.380-9155C>T
16g.15715037C>ACA493746563MYH11,NDE1c.5658G>T (p.Leu1886=)
c.948-9154C>A (n.948-9154C>A)
c.5679G>T (p.Leu1893=)
c.796-9154C>A (n.796-9154C>A)
n.3578G>T
c.1031-9154C>A (n.1031-9154C>A)
c.*3841G>T (n.*3841G>T)
c.*7-9154C>A (n.*7-9154C>A)
c.*349-9154C>A (n.*349-9154C>A)
c.796-9238C>A (n.796-9238C>A)
c.*700-9154C>A (n.*700-9154C>A)
n.1946G>T
c.453-9154C>A (n.453-9154C>A)
c.380-9154C>A
16g.15715037C=CA2209921732MYH11,NDE1c.5658G= (p.Leu1886=)
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n.3578G=
c.1031-9154C= (n.1031-9154C=)
c.*3841G= (n.*3841G=)
c.*7-9154C= (n.*7-9154C=)
c.*349-9154C= (n.*349-9154C=)
c.796-9238C= (n.796-9238C=)
c.*700-9154C= (n.*700-9154C=)
n.1946G=
c.453-9154C= (n.453-9154C=)
c.380-9154C=
16g.15715037C>GCA493746560MYH11,NDE1c.5658G>C (p.Leu1886=)
c.948-9154C>G (n.948-9154C>G)
c.5679G>C (p.Leu1893=)
c.796-9154C>G (n.796-9154C>G)
n.3578G>C
c.1031-9154C>G (n.1031-9154C>G)
c.*3841G>C (n.*3841G>C)
c.*7-9154C>G (n.*7-9154C>G)
c.*349-9154C>G (n.*349-9154C>G)
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n.1946G>C
c.453-9154C>G (n.453-9154C>G)
c.380-9154C>G
16g.15715037C>TCA493746562MYH11,NDE1c.5658G>A (p.Leu1886=)
c.948-9154C>T (n.948-9154C>T)
c.5679G>A (p.Leu1893=)
c.796-9154C>T (n.796-9154C>T)
n.3578G>A
c.1031-9154C>T (n.1031-9154C>T)
c.*3841G>A (n.*3841G>A)
c.*7-9154C>T (n.*7-9154C>T)
c.*349-9154C>T (n.*349-9154C>T)
c.796-9238C>T (n.796-9238C>T)
c.*700-9154C>T (n.*700-9154C>T)
n.1946G>A
c.453-9154C>T (n.453-9154C>T)
c.380-9154C>T
dbSNP
16g.15715038A>CCA394846975MYH11,NDE1c.5657T>G (p.Leu1886Arg)
c.948-9153A>C (n.948-9153A>C)
c.5678T>G (p.Leu1893Arg)
c.796-9153A>C (n.796-9153A>C)
n.3577T>G
c.1031-9153A>C (n.1031-9153A>C)
c.*3840T>G (n.*3840T>G)
c.*7-9153A>C (n.*7-9153A>C)
c.*349-9153A>C (n.*349-9153A>C)
c.796-9237A>C (n.796-9237A>C)
c.*700-9153A>C (n.*700-9153A>C)
n.1945T>G
c.453-9153A>C (n.453-9153A>C)
c.380-9153A>C
16g.15715038A>GCA394846977MYH11,NDE1c.5657T>C (p.Leu1886Pro)
c.948-9153A>G (n.948-9153A>G)
c.5678T>C (p.Leu1893Pro)
c.796-9153A>G (n.796-9153A>G)
n.3577T>C
c.1031-9153A>G (n.1031-9153A>G)
c.*3840T>C (n.*3840T>C)
c.*7-9153A>G (n.*7-9153A>G)
c.*349-9153A>G (n.*349-9153A>G)
c.796-9237A>G (n.796-9237A>G)
c.*700-9153A>G (n.*700-9153A>G)
n.1945T>C
c.453-9153A>G (n.453-9153A>G)
c.380-9153A>G
16g.15715038A>TCA394846979MYH11,NDE1c.5657T>A (p.Leu1886Gln)
c.948-9153A>T (n.948-9153A>T)
c.5678T>A (p.Leu1893Gln)
c.796-9153A>T (n.796-9153A>T)
n.3577T>A
c.1031-9153A>T (n.1031-9153A>T)
c.*3840T>A (n.*3840T>A)
c.*7-9153A>T (n.*7-9153A>T)
c.*349-9153A>T (n.*349-9153A>T)
c.796-9237A>T (n.796-9237A>T)
c.*700-9153A>T (n.*700-9153A>T)
n.1945T>A
c.453-9153A>T (n.453-9153A>T)
c.380-9153A>T
16g.15715039G>ACA493746579MYH11,NDE1c.5656C>T (p.Leu1886=)
c.948-9152G>A (n.948-9152G>A)
c.5677C>T (p.Leu1893=)
c.796-9152G>A (n.796-9152G>A)
n.3576C>T
c.1031-9152G>A (n.1031-9152G>A)
c.*3839C>T (n.*3839C>T)
c.*7-9152G>A (n.*7-9152G>A)
c.*349-9152G>A (n.*349-9152G>A)
c.796-9236G>A (n.796-9236G>A)
c.*700-9152G>A (n.*700-9152G>A)
n.1944C>T
c.453-9152G>A (n.453-9152G>A)
c.380-9152G>A
gnomAD v4
16g.15715039G>CCA394846980MYH11,NDE1c.5656C>G (p.Leu1886Val)
c.948-9152G>C (n.948-9152G>C)
c.5677C>G (p.Leu1893Val)
c.796-9152G>C (n.796-9152G>C)
n.3576C>G
c.1031-9152G>C (n.1031-9152G>C)
c.*3839C>G (n.*3839C>G)
c.*7-9152G>C (n.*7-9152G>C)
c.*349-9152G>C (n.*349-9152G>C)
c.796-9236G>C (n.796-9236G>C)
c.*700-9152G>C (n.*700-9152G>C)
n.1944C>G
c.453-9152G>C (n.453-9152G>C)
c.380-9152G>C
16g.15715039G>TCA394846981MYH11,NDE1c.5656C>A (p.Leu1886Met)
c.948-9152G>T (n.948-9152G>T)
c.5677C>A (p.Leu1893Met)
c.796-9152G>T (n.796-9152G>T)
n.3576C>A
c.1031-9152G>T (n.1031-9152G>T)
c.*3839C>A (n.*3839C>A)
c.*7-9152G>T (n.*7-9152G>T)
c.*349-9152G>T (n.*349-9152G>T)
c.796-9236G>T (n.796-9236G>T)
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n.1944C>A
c.453-9152G>T (n.453-9152G>T)
c.380-9152G>T
16g.15715040C>ACA394846982MYH11,NDE1c.5655G>T (p.Gln1885His)
c.948-9151C>A (n.948-9151C>A)
c.5676G>T (p.Gln1892His)
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n.3575G>T
c.1031-9151C>A (n.1031-9151C>A)
c.*3838G>T (n.*3838G>T)
c.*7-9151C>A (n.*7-9151C>A)
c.*349-9151C>A (n.*349-9151C>A)
c.796-9235C>A (n.796-9235C>A)
c.*700-9151C>A (n.*700-9151C>A)
n.1943G>T
c.453-9151C>A (n.453-9151C>A)
c.380-9151C>A
16g.15715040C>GCA394846983MYH11,NDE1c.5655G>C (p.Gln1885His)
c.948-9151C>G (n.948-9151C>G)
c.5676G>C (p.Gln1892His)
c.796-9151C>G (n.796-9151C>G)
n.3575G>C
c.1031-9151C>G (n.1031-9151C>G)
c.*3838G>C (n.*3838G>C)
c.*7-9151C>G (n.*7-9151C>G)
c.*349-9151C>G (n.*349-9151C>G)
c.796-9235C>G (n.796-9235C>G)
c.*700-9151C>G (n.*700-9151C>G)
n.1943G>C
c.453-9151C>G (n.453-9151C>G)
c.380-9151C>G
16g.15715040C>TCA493746583MYH11,NDE1c.5655G>A (p.Gln1885=)
c.948-9151C>T (n.948-9151C>T)
c.5676G>A (p.Gln1892=)
c.796-9151C>T (n.796-9151C>T)
n.3575G>A
c.1031-9151C>T (n.1031-9151C>T)
c.*3838G>A (n.*3838G>A)
c.*7-9151C>T (n.*7-9151C>T)
c.*349-9151C>T (n.*349-9151C>T)
c.796-9235C>T (n.796-9235C>T)
c.*700-9151C>T (n.*700-9151C>T)
n.1943G>A
c.453-9151C>T (n.453-9151C>T)
c.380-9151C>T
16g.15715041T>ACA394846985MYH11,NDE1c.5654A>T (p.Gln1885Leu)
c.948-9150T>A (n.948-9150T>A)
c.5675A>T (p.Gln1892Leu)
c.796-9150T>A (n.796-9150T>A)
n.3574A>T
c.1031-9150T>A (n.1031-9150T>A)
c.*3837A>T (n.*3837A>T)
c.*7-9150T>A (n.*7-9150T>A)
c.*349-9150T>A (n.*349-9150T>A)
c.796-9234T>A (n.796-9234T>A)
c.*700-9150T>A (n.*700-9150T>A)
n.1942A>T
c.453-9150T>A (n.453-9150T>A)
c.380-9150T>A
16g.15715041T>CCA394846986MYH11,NDE1c.5654A>G (p.Gln1885Arg)
c.948-9150T>C (n.948-9150T>C)
c.5675A>G (p.Gln1892Arg)
c.796-9150T>C (n.796-9150T>C)
n.3574A>G
c.1031-9150T>C (n.1031-9150T>C)
c.*3837A>G (n.*3837A>G)
c.*7-9150T>C (n.*7-9150T>C)
c.*349-9150T>C (n.*349-9150T>C)
c.796-9234T>C (n.796-9234T>C)
c.*700-9150T>C (n.*700-9150T>C)
n.1942A>G
c.453-9150T>C (n.453-9150T>C)
c.380-9150T>C
16g.15715041T>GCA394846987MYH11,NDE1c.5654A>C (p.Gln1885Pro)
c.948-9150T>G (n.948-9150T>G)
c.5675A>C (p.Gln1892Pro)
c.796-9150T>G (n.796-9150T>G)
n.3574A>C
c.1031-9150T>G (n.1031-9150T>G)
c.*3837A>C (n.*3837A>C)
c.*7-9150T>G (n.*7-9150T>G)
c.*349-9150T>G (n.*349-9150T>G)
c.796-9234T>G (n.796-9234T>G)
c.*700-9150T>G (n.*700-9150T>G)
n.1942A>C
c.453-9150T>G (n.453-9150T>G)
c.380-9150T>G
16g.15715042G>ACA394846989MYH11,NDE1c.5653C>T (p.Gln1885Ter)
c.948-9149G>A (n.948-9149G>A)
c.5674C>T (p.Gln1892Ter)
c.796-9149G>A (n.796-9149G>A)
n.3573C>T
c.1031-9149G>A (n.1031-9149G>A)
c.*3836C>T (n.*3836C>T)
c.*7-9149G>A (n.*7-9149G>A)
c.*349-9149G>A (n.*349-9149G>A)
c.796-9233G>A (n.796-9233G>A)
c.*700-9149G>A (n.*700-9149G>A)
n.1941C>T
c.453-9149G>A (n.453-9149G>A)
c.380-9149G>A
16g.15715042G>CCA394846990MYH11,NDE1c.5653C>G (p.Gln1885Glu)
c.948-9149G>C (n.948-9149G>C)
c.5674C>G (p.Gln1892Glu)
c.796-9149G>C (n.796-9149G>C)
n.3573C>G
c.1031-9149G>C (n.1031-9149G>C)
c.*3836C>G (n.*3836C>G)
c.*7-9149G>C (n.*7-9149G>C)
c.*349-9149G>C (n.*349-9149G>C)
c.796-9233G>C (n.796-9233G>C)
c.*700-9149G>C (n.*700-9149G>C)
n.1941C>G
c.453-9149G>C (n.453-9149G>C)
c.380-9149G>C
16g.15715042G>TCA394846992MYH11,NDE1c.5653C>A (p.Gln1885Lys)
c.948-9149G>T (n.948-9149G>T)
c.5674C>A (p.Gln1892Lys)
c.796-9149G>T (n.796-9149G>T)
n.3573C>A
c.1031-9149G>T (n.1031-9149G>T)
c.*3836C>A (n.*3836C>A)
c.*7-9149G>T (n.*7-9149G>T)
c.*349-9149G>T (n.*349-9149G>T)
c.796-9233G>T (n.796-9233G>T)
c.*700-9149G>T (n.*700-9149G>T)
n.1941C>A
c.453-9149G>T (n.453-9149G>T)
c.380-9149G>T
16g.15715043C>ACA394846994MYH11,NDE1c.5652G>T (p.Arg1884Ser)
c.948-9148C>A (n.948-9148C>A)
c.5673G>T (p.Arg1891Ser)
c.796-9148C>A (n.796-9148C>A)
n.3572G>T
c.1031-9148C>A (n.1031-9148C>A)
c.*3835G>T (n.*3835G>T)
c.*7-9148C>A (n.*7-9148C>A)
c.*349-9148C>A (n.*349-9148C>A)
c.796-9232C>A (n.796-9232C>A)
c.*700-9148C>A (n.*700-9148C>A)
n.1940G>T
c.453-9148C>A (n.453-9148C>A)
c.380-9148C>A
16g.15715043C=CA2209921738MYH11,NDE1c.5652G= (p.Arg1884=)
c.948-9148C= (n.948-9148C=)
c.5673G= (p.Arg1891=)
c.796-9148C= (n.796-9148C=)
n.3572G=
c.1031-9148C= (n.1031-9148C=)
c.*3835G= (n.*3835G=)
c.*7-9148C= (n.*7-9148C=)
c.*349-9148C= (n.*349-9148C=)
c.796-9232C= (n.796-9232C=)
c.*700-9148C= (n.*700-9148C=)
n.1940G=
c.453-9148C= (n.453-9148C=)
c.380-9148C=
16g.15715043C>GCA394846996MYH11,NDE1c.5652G>C (p.Arg1884Ser)
c.948-9148C>G (n.948-9148C>G)
c.5673G>C (p.Arg1891Ser)
c.796-9148C>G (n.796-9148C>G)
n.3572G>C
c.1031-9148C>G (n.1031-9148C>G)
c.*3835G>C (n.*3835G>C)
c.*7-9148C>G (n.*7-9148C>G)
c.*349-9148C>G (n.*349-9148C>G)
c.796-9232C>G (n.796-9232C>G)
c.*700-9148C>G (n.*700-9148C>G)
n.1940G>C
c.453-9148C>G (n.453-9148C>G)
c.380-9148C>G
16g.15715043C>TCA7921174MYH11,NDE1c.5652G>A (p.Arg1884=)
c.948-9148C>T (n.948-9148C>T)
c.5673G>A (p.Arg1891=)
c.796-9148C>T (n.796-9148C>T)
n.3572G>A
c.1031-9148C>T (n.1031-9148C>T)
c.*3835G>A (n.*3835G>A)
c.*7-9148C>T (n.*7-9148C>T)
c.*349-9148C>T (n.*349-9148C>T)
c.796-9232C>T (n.796-9232C>T)
c.*700-9148C>T (n.*700-9148C>T)
n.1940G>A
c.453-9148C>T (n.453-9148C>T)
c.380-9148C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715044C>ACA394846997MYH11,NDE1c.5651G>T (p.Arg1884Met)
c.948-9147C>A (n.948-9147C>A)
c.5672G>T (p.Arg1891Met)
c.796-9147C>A (n.796-9147C>A)
n.3571G>T
c.1031-9147C>A (n.1031-9147C>A)
c.*3834G>T (n.*3834G>T)
c.*7-9147C>A (n.*7-9147C>A)
c.*349-9147C>A (n.*349-9147C>A)
c.796-9231C>A (n.796-9231C>A)
c.*700-9147C>A (n.*700-9147C>A)
n.1939G>T
c.453-9147C>A (n.453-9147C>A)
c.380-9147C>A
16g.15715044C=CA2209921742MYH11,NDE1c.5651G= (p.Arg1884=)
c.948-9147C= (n.948-9147C=)
c.5672G= (p.Arg1891=)
c.796-9147C= (n.796-9147C=)
n.3571G=
c.1031-9147C= (n.1031-9147C=)
c.*3834G= (n.*3834G=)
c.*7-9147C= (n.*7-9147C=)
c.*349-9147C= (n.*349-9147C=)
c.796-9231C= (n.796-9231C=)
c.*700-9147C= (n.*700-9147C=)
n.1939G=
c.453-9147C= (n.453-9147C=)
c.380-9147C=
16g.15715044C>GCA394846998MYH11,NDE1c.5651G>C (p.Arg1884Thr)
c.948-9147C>G (n.948-9147C>G)
c.5672G>C (p.Arg1891Thr)
c.796-9147C>G (n.796-9147C>G)
n.3571G>C
c.1031-9147C>G (n.1031-9147C>G)
c.*3834G>C (n.*3834G>C)
c.*7-9147C>G (n.*7-9147C>G)
c.*349-9147C>G (n.*349-9147C>G)
c.796-9231C>G (n.796-9231C>G)
c.*700-9147C>G (n.*700-9147C>G)
n.1939G>C
c.453-9147C>G (n.453-9147C>G)
c.380-9147C>G
ClinVar dbSNP
16g.15715044C>TCA7921175MYH11,NDE1c.5651G>A (p.Arg1884Lys)
c.948-9147C>T (n.948-9147C>T)
c.5672G>A (p.Arg1891Lys)
c.796-9147C>T (n.796-9147C>T)
n.3571G>A
c.1031-9147C>T (n.1031-9147C>T)
c.*3834G>A (n.*3834G>A)
c.*7-9147C>T (n.*7-9147C>T)
c.*349-9147C>T (n.*349-9147C>T)
c.796-9231C>T (n.796-9231C>T)
c.*700-9147C>T (n.*700-9147C>T)
n.1939G>A
c.453-9147C>T (n.453-9147C>T)
c.380-9147C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715045T>ACA394847000MYH11,NDE1c.5650A>T (p.Arg1884Trp)
c.948-9146T>A (n.948-9146T>A)
c.5671A>T (p.Arg1891Trp)
c.796-9146T>A (n.796-9146T>A)
n.3570A>T
c.1031-9146T>A (n.1031-9146T>A)
c.*3833A>T (n.*3833A>T)
c.*7-9146T>A (n.*7-9146T>A)
c.*349-9146T>A (n.*349-9146T>A)
c.796-9230T>A (n.796-9230T>A)
c.*700-9146T>A (n.*700-9146T>A)
n.1938A>T
c.453-9146T>A (n.453-9146T>A)
c.380-9146T>A
16g.15715045T>CCA394847001MYH11,NDE1c.5650A>G (p.Arg1884Gly)
c.948-9146T>C (n.948-9146T>C)
c.5671A>G (p.Arg1891Gly)
c.796-9146T>C (n.796-9146T>C)
n.3570A>G
c.1031-9146T>C (n.1031-9146T>C)
c.*3833A>G (n.*3833A>G)
c.*7-9146T>C (n.*7-9146T>C)
c.*349-9146T>C (n.*349-9146T>C)
c.796-9230T>C (n.796-9230T>C)
c.*700-9146T>C (n.*700-9146T>C)
n.1938A>G
c.453-9146T>C (n.453-9146T>C)
c.380-9146T>C
gnomAD v4
16g.15715045T>GCA493746625MYH11,NDE1c.5650A>C (p.Arg1884=)
c.948-9146T>G (n.948-9146T>G)
c.5671A>C (p.Arg1891=)
c.796-9146T>G (n.796-9146T>G)
n.3570A>C
c.1031-9146T>G (n.1031-9146T>G)
c.*3833A>C (n.*3833A>C)
c.*7-9146T>G (n.*7-9146T>G)
c.*349-9146T>G (n.*349-9146T>G)
c.796-9230T>G (n.796-9230T>G)
c.*700-9146T>G (n.*700-9146T>G)
n.1938A>C
c.453-9146T>G (n.453-9146T>G)
c.380-9146T>G
16g.15715046C>ACA394847003MYH11,NDE1c.5649G>T (p.Lys1883Asn)
c.948-9145C>A (n.948-9145C>A)
c.5670G>T (p.Lys1890Asn)
c.796-9145C>A (n.796-9145C>A)
n.3569G>T
c.1031-9145C>A (n.1031-9145C>A)
c.*3832G>T (n.*3832G>T)
c.*7-9145C>A (n.*7-9145C>A)
c.*349-9145C>A (n.*349-9145C>A)
c.796-9229C>A (n.796-9229C>A)
c.*700-9145C>A (n.*700-9145C>A)
n.1937G>T
c.453-9145C>A (n.453-9145C>A)
c.380-9145C>A
16g.15715046C>GCA394847005MYH11,NDE1c.5649G>C (p.Lys1883Asn)
c.948-9145C>G (n.948-9145C>G)
c.5670G>C (p.Lys1890Asn)
c.796-9145C>G (n.796-9145C>G)
n.3569G>C
c.1031-9145C>G (n.1031-9145C>G)
c.*3832G>C (n.*3832G>C)
c.*7-9145C>G (n.*7-9145C>G)
c.*349-9145C>G (n.*349-9145C>G)
c.796-9229C>G (n.796-9229C>G)
c.*700-9145C>G (n.*700-9145C>G)
n.1937G>C
c.453-9145C>G (n.453-9145C>G)
c.380-9145C>G
16g.15715046C>TCA493746634MYH11,NDE1c.5649G>A (p.Lys1883=)
c.948-9145C>T (n.948-9145C>T)
c.5670G>A (p.Lys1890=)
c.796-9145C>T (n.796-9145C>T)
n.3569G>A
c.1031-9145C>T (n.1031-9145C>T)
c.*3832G>A (n.*3832G>A)
c.*7-9145C>T (n.*7-9145C>T)
c.*349-9145C>T (n.*349-9145C>T)
c.796-9229C>T (n.796-9229C>T)
c.*700-9145C>T (n.*700-9145C>T)
n.1937G>A
c.453-9145C>T (n.453-9145C>T)
c.380-9145C>T
16g.15715047T>ACA394847007MYH11,NDE1c.5648A>T (p.Lys1883Met)
c.948-9144T>A (n.948-9144T>A)
c.5669A>T (p.Lys1890Met)
c.796-9144T>A (n.796-9144T>A)
n.3568A>T
c.1031-9144T>A (n.1031-9144T>A)
c.*3831A>T (n.*3831A>T)
c.*7-9144T>A (n.*7-9144T>A)
c.*349-9144T>A (n.*349-9144T>A)
c.796-9228T>A (n.796-9228T>A)
c.*700-9144T>A (n.*700-9144T>A)
n.1936A>T
c.453-9144T>A (n.453-9144T>A)
c.380-9144T>A
16g.15715047T>CCA394847008MYH11,NDE1c.5648A>G (p.Lys1883Arg)
c.948-9144T>C (n.948-9144T>C)
c.5669A>G (p.Lys1890Arg)
c.796-9144T>C (n.796-9144T>C)
n.3568A>G
c.1031-9144T>C (n.1031-9144T>C)
c.*3831A>G (n.*3831A>G)
c.*7-9144T>C (n.*7-9144T>C)
c.*349-9144T>C (n.*349-9144T>C)
c.796-9228T>C (n.796-9228T>C)
c.*700-9144T>C (n.*700-9144T>C)
n.1936A>G
c.453-9144T>C (n.453-9144T>C)
c.380-9144T>C
16g.15715047T>GCA394847010MYH11,NDE1c.5648A>C (p.Lys1883Thr)
c.948-9144T>G (n.948-9144T>G)
c.5669A>C (p.Lys1890Thr)
c.796-9144T>G (n.796-9144T>G)
n.3568A>C
c.1031-9144T>G (n.1031-9144T>G)
c.*3831A>C (n.*3831A>C)
c.*7-9144T>G (n.*7-9144T>G)
c.*349-9144T>G (n.*349-9144T>G)
c.796-9228T>G (n.796-9228T>G)
c.*700-9144T>G (n.*700-9144T>G)
n.1936A>C
c.453-9144T>G (n.453-9144T>G)
c.380-9144T>G
gnomAD v4
16g.15715048T>ACA394847012MYH11,NDE1c.5647A>T (p.Lys1883Ter)
c.948-9143T>A (n.948-9143T>A)
c.5668A>T (p.Lys1890Ter)
c.796-9143T>A (n.796-9143T>A)
n.3567A>T
c.1031-9143T>A (n.1031-9143T>A)
c.*3830A>T (n.*3830A>T)
c.*7-9143T>A (n.*7-9143T>A)
c.*349-9143T>A (n.*349-9143T>A)
c.796-9227T>A (n.796-9227T>A)
c.*700-9143T>A (n.*700-9143T>A)
n.1935A>T
c.453-9143T>A (n.453-9143T>A)
c.380-9143T>A
16g.15715048T>CCA394847014MYH11,NDE1c.5647A>G (p.Lys1883Glu)
c.948-9143T>C (n.948-9143T>C)
c.5668A>G (p.Lys1890Glu)
c.796-9143T>C (n.796-9143T>C)
n.3567A>G
c.1031-9143T>C (n.1031-9143T>C)
c.*3830A>G (n.*3830A>G)
c.*7-9143T>C (n.*7-9143T>C)
c.*349-9143T>C (n.*349-9143T>C)
c.796-9227T>C (n.796-9227T>C)
c.*700-9143T>C (n.*700-9143T>C)
n.1935A>G
c.453-9143T>C (n.453-9143T>C)
c.380-9143T>C
16g.15715048T>GCA394847015MYH11,NDE1c.5647A>C (p.Lys1883Gln)
c.948-9143T>G (n.948-9143T>G)
c.5668A>C (p.Lys1890Gln)
c.796-9143T>G (n.796-9143T>G)
n.3567A>C
c.1031-9143T>G (n.1031-9143T>G)
c.*3830A>C (n.*3830A>C)
c.*7-9143T>G (n.*7-9143T>G)
c.*349-9143T>G (n.*349-9143T>G)
c.796-9227T>G (n.796-9227T>G)
c.*700-9143T>G (n.*700-9143T>G)
n.1935A>C
c.453-9143T>G (n.453-9143T>G)
c.380-9143T>G
gnomAD v4
16g.15715049G>ACA493746665MYH11,NDE1c.5646C>T (p.Leu1882=)
c.948-9142G>A (n.948-9142G>A)
c.5667C>T (p.Leu1889=)
c.796-9142G>A (n.796-9142G>A)
n.3566C>T
c.1031-9142G>A (n.1031-9142G>A)
c.*3829C>T (n.*3829C>T)
c.*7-9142G>A (n.*7-9142G>A)
c.*349-9142G>A (n.*349-9142G>A)
c.796-9226G>A (n.796-9226G>A)
c.*700-9142G>A (n.*700-9142G>A)
n.1934C>T
c.453-9142G>A (n.453-9142G>A)
c.380-9142G>A
16g.15715049G>CCA493746668MYH11,NDE1c.5646C>G (p.Leu1882=)
c.948-9142G>C (n.948-9142G>C)
c.5667C>G (p.Leu1889=)
c.796-9142G>C (n.796-9142G>C)
n.3566C>G
c.1031-9142G>C (n.1031-9142G>C)
c.*3829C>G (n.*3829C>G)
c.*7-9142G>C (n.*7-9142G>C)
c.*349-9142G>C (n.*349-9142G>C)
c.796-9226G>C (n.796-9226G>C)
c.*700-9142G>C (n.*700-9142G>C)
n.1934C>G
c.453-9142G>C (n.453-9142G>C)
c.380-9142G>C
16g.15715049G>TCA493746673MYH11,NDE1c.5646C>A (p.Leu1882=)
c.948-9142G>T (n.948-9142G>T)
c.5667C>A (p.Leu1889=)
c.796-9142G>T (n.796-9142G>T)
n.3566C>A
c.1031-9142G>T (n.1031-9142G>T)
c.*3829C>A (n.*3829C>A)
c.*7-9142G>T (n.*7-9142G>T)
c.*349-9142G>T (n.*349-9142G>T)
c.796-9226G>T (n.796-9226G>T)
c.*700-9142G>T (n.*700-9142G>T)
n.1934C>A
c.453-9142G>T (n.453-9142G>T)
c.380-9142G>T
16g.15715050A>CCA394847017MYH11,NDE1c.5645T>G (p.Leu1882Arg)
c.948-9141A>C (n.948-9141A>C)
c.5666T>G (p.Leu1889Arg)
c.796-9141A>C (n.796-9141A>C)
n.3565T>G
c.1031-9141A>C (n.1031-9141A>C)
c.*3828T>G (n.*3828T>G)
c.*7-9141A>C (n.*7-9141A>C)
c.*349-9141A>C (n.*349-9141A>C)
c.796-9225A>C (n.796-9225A>C)
c.*700-9141A>C (n.*700-9141A>C)
n.1933T>G
c.453-9141A>C (n.453-9141A>C)
c.380-9141A>C
16g.15715050A>GCA394847019MYH11,NDE1c.5645T>C (p.Leu1882Pro)
c.948-9141A>G (n.948-9141A>G)
c.5666T>C (p.Leu1889Pro)
c.796-9141A>G (n.796-9141A>G)
n.3565T>C
c.1031-9141A>G (n.1031-9141A>G)
c.*3828T>C (n.*3828T>C)
c.*7-9141A>G (n.*7-9141A>G)
c.*349-9141A>G (n.*349-9141A>G)
c.796-9225A>G (n.796-9225A>G)
c.*700-9141A>G (n.*700-9141A>G)
n.1933T>C
c.453-9141A>G (n.453-9141A>G)
c.380-9141A>G
16g.15715050A>TCA394847020MYH11,NDE1c.5645T>A (p.Leu1882His)
c.948-9141A>T (n.948-9141A>T)
c.5666T>A (p.Leu1889His)
c.796-9141A>T (n.796-9141A>T)
n.3565T>A
c.1031-9141A>T (n.1031-9141A>T)
c.*3828T>A (n.*3828T>A)
c.*7-9141A>T (n.*7-9141A>T)
c.*349-9141A>T (n.*349-9141A>T)
c.796-9225A>T (n.796-9225A>T)
c.*700-9141A>T (n.*700-9141A>T)
n.1933T>A
c.453-9141A>T (n.453-9141A>T)
c.380-9141A>T
16g.15715051G>ACA394847022MYH11,NDE1c.5644C>T (p.Leu1882Phe)
c.948-9140G>A (n.948-9140G>A)
c.5665C>T (p.Leu1889Phe)
c.796-9140G>A (n.796-9140G>A)
n.3564C>T
c.1031-9140G>A (n.1031-9140G>A)
c.*3827C>T (n.*3827C>T)
c.*7-9140G>A (n.*7-9140G>A)
c.*349-9140G>A (n.*349-9140G>A)
c.796-9224G>A (n.796-9224G>A)
c.*700-9140G>A (n.*700-9140G>A)
n.1932C>T
c.453-9140G>A (n.453-9140G>A)
c.380-9140G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715051G>CCA394847024MYH11,NDE1c.5644C>G (p.Leu1882Val)
c.948-9140G>C (n.948-9140G>C)
c.5665C>G (p.Leu1889Val)
c.796-9140G>C (n.796-9140G>C)
n.3564C>G
c.1031-9140G>C (n.1031-9140G>C)
c.*3827C>G (n.*3827C>G)
c.*7-9140G>C (n.*7-9140G>C)
c.*349-9140G>C (n.*349-9140G>C)
c.796-9224G>C (n.796-9224G>C)
c.*700-9140G>C (n.*700-9140G>C)
n.1932C>G
c.453-9140G>C (n.453-9140G>C)
c.380-9140G>C
16g.15715051G=CA2209921746MYH11,NDE1c.5644C= (p.Leu1882=)
c.948-9140G= (n.948-9140G=)
c.5665C= (p.Leu1889=)
c.796-9140G= (n.796-9140G=)
n.3564C=
c.1031-9140G= (n.1031-9140G=)
c.*3827C= (n.*3827C=)
c.*7-9140G= (n.*7-9140G=)
c.*349-9140G= (n.*349-9140G=)
c.796-9224G= (n.796-9224G=)
c.*700-9140G= (n.*700-9140G=)
n.1932C=
c.453-9140G= (n.453-9140G=)
c.380-9140G=
16g.15715051G>TCA394847025MYH11,NDE1c.5644C>A (p.Leu1882Ile)
c.948-9140G>T (n.948-9140G>T)
c.5665C>A (p.Leu1889Ile)
c.796-9140G>T (n.796-9140G>T)
n.3564C>A
c.1031-9140G>T (n.1031-9140G>T)
c.*3827C>A (n.*3827C>A)
c.*7-9140G>T (n.*7-9140G>T)
c.*349-9140G>T (n.*349-9140G>T)
c.796-9224G>T (n.796-9224G>T)
c.*700-9140G>T (n.*700-9140G>T)
n.1932C>A
c.453-9140G>T (n.453-9140G>T)
c.380-9140G>T
16g.15715052C>ACA394847026MYH11,NDE1c.5643G>T (p.Gln1881His)
c.948-9139C>A (n.948-9139C>A)
c.5664G>T (p.Gln1888His)
c.796-9139C>A (n.796-9139C>A)
n.3563G>T
c.1031-9139C>A (n.1031-9139C>A)
c.*3826G>T (n.*3826G>T)
c.*7-9139C>A (n.*7-9139C>A)
c.*349-9139C>A (n.*349-9139C>A)
c.796-9223C>A (n.796-9223C>A)
c.*700-9139C>A (n.*700-9139C>A)
n.1931G>T
c.453-9139C>A (n.453-9139C>A)
c.380-9139C>A
16g.15715052C>GCA394847028MYH11,NDE1c.5643G>C (p.Gln1881His)
c.948-9139C>G (n.948-9139C>G)
c.5664G>C (p.Gln1888His)
c.796-9139C>G (n.796-9139C>G)
n.3563G>C
c.1031-9139C>G (n.1031-9139C>G)
c.*3826G>C (n.*3826G>C)
c.*7-9139C>G (n.*7-9139C>G)
c.*349-9139C>G (n.*349-9139C>G)
c.796-9223C>G (n.796-9223C>G)
c.*700-9139C>G (n.*700-9139C>G)
n.1931G>C
c.453-9139C>G (n.453-9139C>G)
c.380-9139C>G
16g.15715052C>TCA493746703MYH11,NDE1c.5643G>A (p.Gln1881=)
c.948-9139C>T (n.948-9139C>T)
c.5664G>A (p.Gln1888=)
c.796-9139C>T (n.796-9139C>T)
n.3563G>A
c.1031-9139C>T (n.1031-9139C>T)
c.*3826G>A (n.*3826G>A)
c.*7-9139C>T (n.*7-9139C>T)
c.*349-9139C>T (n.*349-9139C>T)
c.796-9223C>T (n.796-9223C>T)
c.*700-9139C>T (n.*700-9139C>T)
n.1931G>A
c.453-9139C>T (n.453-9139C>T)
c.380-9139C>T
16g.15715052_15715053delinsCTCA2209921752MYH11,NDE1c.5642_5643delinsAG (p.Gln1881=)
c.948-9139_948-9138delinsCT (n.948-9139_948-9138delinsCT)
c.5663_5664delinsAG (p.Gln1888=)
c.796-9139_796-9138delinsCT (n.796-9139_796-9138delinsCT)
n.3562_3563delinsAG
c.1031-9139_1031-9138delinsCT (n.1031-9139_1031-9138delinsCT)
c.*3825_*3826delinsAG (n.*3825_*3826delinsAG)
c.*7-9139_*7-9138delinsCT (n.*7-9139_*7-9138delinsCT)
c.*349-9139_*349-9138delinsCT (n.*349-9139_*349-9138delinsCT)
c.796-9223_796-9222delinsCT (n.796-9223_796-9222delinsCT)
c.*700-9139_*700-9138delinsCT (n.*700-9139_*700-9138delinsCT)
n.1930_1931delinsAG
c.453-9139_453-9138delinsCT (n.453-9139_453-9138delinsCT)
c.380-9139_380-9138delinsCT
16g.15715053delCA975076359MYH11,NDE1c.5642del (p.Gln1881ArgfsTer?)
c.948-9138del (n.948-9138del)
c.5663del (p.Gln1888ArgfsTer?)
c.796-9138del (n.796-9138del)
n.3562del
c.1031-9138del (n.1031-9138del)
c.*3825del (n.*3825del)
c.*7-9138del (n.*7-9138del)
c.*349-9138del (n.*349-9138del)
c.796-9222del (n.796-9222del)
c.*700-9138del (n.*700-9138del)
n.1930del
c.453-9138del (n.453-9138del)
c.380-9138del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715053T>ACA394847030MYH11,NDE1c.5642A>T (p.Gln1881Leu)
c.948-9138T>A (n.948-9138T>A)
c.5663A>T (p.Gln1888Leu)
c.796-9138T>A (n.796-9138T>A)
n.3562A>T
c.1031-9138T>A (n.1031-9138T>A)
c.*3825A>T (n.*3825A>T)
c.*7-9138T>A (n.*7-9138T>A)
c.*349-9138T>A (n.*349-9138T>A)
c.796-9222T>A (n.796-9222T>A)
c.*700-9138T>A (n.*700-9138T>A)
n.1930A>T
c.453-9138T>A (n.453-9138T>A)
c.380-9138T>A
16g.15715053T>CCA394847032MYH11,NDE1c.5642A>G (p.Gln1881Arg)
c.948-9138T>C (n.948-9138T>C)
c.5663A>G (p.Gln1888Arg)
c.796-9138T>C (n.796-9138T>C)
n.3562A>G
c.1031-9138T>C (n.1031-9138T>C)
c.*3825A>G (n.*3825A>G)
c.*7-9138T>C (n.*7-9138T>C)
c.*349-9138T>C (n.*349-9138T>C)
c.796-9222T>C (n.796-9222T>C)
c.*700-9138T>C (n.*700-9138T>C)
n.1930A>G
c.453-9138T>C (n.453-9138T>C)
c.380-9138T>C
ClinVar
16g.15715053T>GCA394847033MYH11,NDE1c.5642A>C (p.Gln1881Pro)
c.948-9138T>G (n.948-9138T>G)
c.5663A>C (p.Gln1888Pro)
c.796-9138T>G (n.796-9138T>G)
n.3562A>C
c.1031-9138T>G (n.1031-9138T>G)
c.*3825A>C (n.*3825A>C)
c.*7-9138T>G (n.*7-9138T>G)
c.*349-9138T>G (n.*349-9138T>G)
c.796-9222T>G (n.796-9222T>G)
c.*700-9138T>G (n.*700-9138T>G)
n.1930A>C
c.453-9138T>G (n.453-9138T>G)
c.380-9138T>G
16g.15715054G>ACA394847035MYH11,NDE1c.5641C>T (p.Gln1881Ter)
c.948-9137G>A (n.948-9137G>A)
c.5662C>T (p.Gln1888Ter)
c.796-9137G>A (n.796-9137G>A)
n.3561C>T
c.1031-9137G>A (n.1031-9137G>A)
c.*3824C>T (n.*3824C>T)
c.*7-9137G>A (n.*7-9137G>A)
c.*349-9137G>A (n.*349-9137G>A)
c.796-9221G>A (n.796-9221G>A)
c.*700-9137G>A (n.*700-9137G>A)
n.1929C>T
c.453-9137G>A (n.453-9137G>A)
c.380-9137G>A
16g.15715054G>CCA394847036MYH11,NDE1c.5641C>G (p.Gln1881Glu)
c.948-9137G>C (n.948-9137G>C)
c.5662C>G (p.Gln1888Glu)
c.796-9137G>C (n.796-9137G>C)
n.3561C>G
c.1031-9137G>C (n.1031-9137G>C)
c.*3824C>G (n.*3824C>G)
c.*7-9137G>C (n.*7-9137G>C)
c.*349-9137G>C (n.*349-9137G>C)
c.796-9221G>C (n.796-9221G>C)
c.*700-9137G>C (n.*700-9137G>C)
n.1929C>G
c.453-9137G>C (n.453-9137G>C)
c.380-9137G>C
16g.15715054G=CA2209921758MYH11,NDE1c.5641C= (p.Gln1881=)
c.948-9137G= (n.948-9137G=)
c.5662C= (p.Gln1888=)
c.796-9137G= (n.796-9137G=)
n.3561C=
c.1031-9137G= (n.1031-9137G=)
c.*3824C= (n.*3824C=)
c.*7-9137G= (n.*7-9137G=)
c.*349-9137G= (n.*349-9137G=)
c.796-9221G= (n.796-9221G=)
c.*700-9137G= (n.*700-9137G=)
n.1929C=
c.453-9137G= (n.453-9137G=)
c.380-9137G=
16g.15715054G>TCA7921176MYH11,NDE1c.5641C>A (p.Gln1881Lys)
c.948-9137G>T (n.948-9137G>T)
c.5662C>A (p.Gln1888Lys)
c.796-9137G>T (n.796-9137G>T)
n.3561C>A
c.1031-9137G>T (n.1031-9137G>T)
c.*3824C>A (n.*3824C>A)
c.*7-9137G>T (n.*7-9137G>T)
c.*349-9137G>T (n.*349-9137G>T)
c.796-9221G>T (n.796-9221G>T)
c.*700-9137G>T (n.*700-9137G>T)
n.1929C>A
c.453-9137G>T (n.453-9137G>T)
c.380-9137G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715055C>ACA394847038MYH11,NDE1c.5640G>T (p.Lys1880Asn)
c.948-9136C>A (n.948-9136C>A)
c.5661G>T (p.Lys1887Asn)
c.796-9136C>A (n.796-9136C>A)
n.3560G>T
c.1031-9136C>A (n.1031-9136C>A)
c.*3823G>T (n.*3823G>T)
c.*7-9136C>A (n.*7-9136C>A)
c.*349-9136C>A (n.*349-9136C>A)
c.796-9220C>A (n.796-9220C>A)
c.*700-9136C>A (n.*700-9136C>A)
n.1928G>T
c.453-9136C>A (n.453-9136C>A)
c.380-9136C>A
16g.15715055C>GCA394847040MYH11,NDE1c.5640G>C (p.Lys1880Asn)
c.948-9136C>G (n.948-9136C>G)
c.5661G>C (p.Lys1887Asn)
c.796-9136C>G (n.796-9136C>G)
n.3560G>C
c.1031-9136C>G (n.1031-9136C>G)
c.*3823G>C (n.*3823G>C)
c.*7-9136C>G (n.*7-9136C>G)
c.*349-9136C>G (n.*349-9136C>G)
c.796-9220C>G (n.796-9220C>G)
c.*700-9136C>G (n.*700-9136C>G)
n.1928G>C
c.453-9136C>G (n.453-9136C>G)
c.380-9136C>G
16g.15715055C>TCA493746724MYH11,NDE1c.5640G>A (p.Lys1880=)
c.948-9136C>T (n.948-9136C>T)
c.5661G>A (p.Lys1887=)
c.796-9136C>T (n.796-9136C>T)
n.3560G>A
c.1031-9136C>T (n.1031-9136C>T)
c.*3823G>A (n.*3823G>A)
c.*7-9136C>T (n.*7-9136C>T)
c.*349-9136C>T (n.*349-9136C>T)
c.796-9220C>T (n.796-9220C>T)
c.*700-9136C>T (n.*700-9136C>T)
n.1928G>A
c.453-9136C>T (n.453-9136C>T)
c.380-9136C>T
16g.15715056T>ACA394847042MYH11,NDE1c.5639A>T (p.Lys1880Met)
c.948-9135T>A (n.948-9135T>A)
c.5660A>T (p.Lys1887Met)
c.796-9135T>A (n.796-9135T>A)
n.3559A>T
c.1031-9135T>A (n.1031-9135T>A)
c.*3822A>T (n.*3822A>T)
c.*7-9135T>A (n.*7-9135T>A)
c.*349-9135T>A (n.*349-9135T>A)
c.796-9219T>A (n.796-9219T>A)
c.*700-9135T>A (n.*700-9135T>A)
n.1927A>T
c.453-9135T>A (n.453-9135T>A)
c.380-9135T>A
16g.15715056T>CCA394847044MYH11,NDE1c.5639A>G (p.Lys1880Arg)
c.948-9135T>C (n.948-9135T>C)
c.5660A>G (p.Lys1887Arg)
c.796-9135T>C (n.796-9135T>C)
n.3559A>G
c.1031-9135T>C (n.1031-9135T>C)
c.*3822A>G (n.*3822A>G)
c.*7-9135T>C (n.*7-9135T>C)
c.*349-9135T>C (n.*349-9135T>C)
c.796-9219T>C (n.796-9219T>C)
c.*700-9135T>C (n.*700-9135T>C)
n.1927A>G
c.453-9135T>C (n.453-9135T>C)
c.380-9135T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715056T>GCA394847045MYH11,NDE1c.5639A>C (p.Lys1880Thr)
c.948-9135T>G (n.948-9135T>G)
c.5660A>C (p.Lys1887Thr)
c.796-9135T>G (n.796-9135T>G)
n.3559A>C
c.1031-9135T>G (n.1031-9135T>G)
c.*3822A>C (n.*3822A>C)
c.*7-9135T>G (n.*7-9135T>G)
c.*349-9135T>G (n.*349-9135T>G)
c.796-9219T>G (n.796-9219T>G)
c.*700-9135T>G (n.*700-9135T>G)
n.1927A>C
c.453-9135T>G (n.453-9135T>G)
c.380-9135T>G
16g.15715056T=CA2209921761MYH11,NDE1c.5639A= (p.Lys1880=)
c.948-9135T= (n.948-9135T=)
c.5660A= (p.Lys1887=)
c.796-9135T= (n.796-9135T=)
n.3559A=
c.1031-9135T= (n.1031-9135T=)
c.*3822A= (n.*3822A=)
c.*7-9135T= (n.*7-9135T=)
c.*349-9135T= (n.*349-9135T=)
c.796-9219T= (n.796-9219T=)
c.*700-9135T= (n.*700-9135T=)
n.1927A=
c.453-9135T= (n.453-9135T=)
c.380-9135T=
16g.15715057T>ACA394847047MYH11,NDE1c.5638A>T (p.Lys1880Ter)
c.948-9134T>A (n.948-9134T>A)
c.5659A>T (p.Lys1887Ter)
c.796-9134T>A (n.796-9134T>A)
n.3558A>T
c.1031-9134T>A (n.1031-9134T>A)
c.*3821A>T (n.*3821A>T)
c.*7-9134T>A (n.*7-9134T>A)
c.*349-9134T>A (n.*349-9134T>A)
c.796-9218T>A (n.796-9218T>A)
c.*700-9134T>A (n.*700-9134T>A)
n.1926A>T
c.453-9134T>A (n.453-9134T>A)
c.380-9134T>A
16g.15715057T>CCA394847049MYH11,NDE1c.5638A>G (p.Lys1880Glu)
c.948-9134T>C (n.948-9134T>C)
c.5659A>G (p.Lys1887Glu)
c.796-9134T>C (n.796-9134T>C)
n.3558A>G
c.1031-9134T>C (n.1031-9134T>C)
c.*3821A>G (n.*3821A>G)
c.*7-9134T>C (n.*7-9134T>C)
c.*349-9134T>C (n.*349-9134T>C)
c.796-9218T>C (n.796-9218T>C)
c.*700-9134T>C (n.*700-9134T>C)
n.1926A>G
c.453-9134T>C (n.453-9134T>C)
c.380-9134T>C
16g.15715057T>GCA394847050MYH11,NDE1c.5638A>C (p.Lys1880Gln)
c.948-9134T>G (n.948-9134T>G)
c.5659A>C (p.Lys1887Gln)
c.796-9134T>G (n.796-9134T>G)
n.3558A>C
c.1031-9134T>G (n.1031-9134T>G)
c.*3821A>C (n.*3821A>C)
c.*7-9134T>G (n.*7-9134T>G)
c.*349-9134T>G (n.*349-9134T>G)
c.796-9218T>G (n.796-9218T>G)
c.*700-9134T>G (n.*700-9134T>G)
n.1926A>C
c.453-9134T>G (n.453-9134T>G)
c.380-9134T>G
16g.15715058G>ACA493746756MYH11,NDE1c.5637C>T (p.Val1879=)
c.948-9133G>A (n.948-9133G>A)
c.5658C>T (p.Val1886=)
c.796-9133G>A (n.796-9133G>A)
n.3557C>T
c.1031-9133G>A (n.1031-9133G>A)
c.*3820C>T (n.*3820C>T)
c.*7-9133G>A (n.*7-9133G>A)
c.*349-9133G>A (n.*349-9133G>A)
c.796-9217G>A (n.796-9217G>A)
c.*700-9133G>A (n.*700-9133G>A)
n.1925C>T
c.453-9133G>A (n.453-9133G>A)
c.380-9133G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715058G>CCA493746755MYH11,NDE1c.5637C>G (p.Val1879=)
c.948-9133G>C (n.948-9133G>C)
c.5658C>G (p.Val1886=)
c.796-9133G>C (n.796-9133G>C)
n.3557C>G
c.1031-9133G>C (n.1031-9133G>C)
c.*3820C>G (n.*3820C>G)
c.*7-9133G>C (n.*7-9133G>C)
c.*349-9133G>C (n.*349-9133G>C)
c.796-9217G>C (n.796-9217G>C)
c.*700-9133G>C (n.*700-9133G>C)
n.1925C>G
c.453-9133G>C (n.453-9133G>C)
c.380-9133G>C
16g.15715058G=CA2209921765MYH11,NDE1c.5637C= (p.Val1879=)
c.948-9133G= (n.948-9133G=)
c.5658C= (p.Val1886=)
c.796-9133G= (n.796-9133G=)
n.3557C=
c.1031-9133G= (n.1031-9133G=)
c.*3820C= (n.*3820C=)
c.*7-9133G= (n.*7-9133G=)
c.*349-9133G= (n.*349-9133G=)
c.796-9217G= (n.796-9217G=)
c.*700-9133G= (n.*700-9133G=)
n.1925C=
c.453-9133G= (n.453-9133G=)
c.380-9133G=
16g.15715058G>TCA493746754MYH11,NDE1c.5637C>A (p.Val1879=)
c.948-9133G>T (n.948-9133G>T)
c.5658C>A (p.Val1886=)
c.796-9133G>T (n.796-9133G>T)
n.3557C>A
c.1031-9133G>T (n.1031-9133G>T)
c.*3820C>A (n.*3820C>A)
c.*7-9133G>T (n.*7-9133G>T)
c.*349-9133G>T (n.*349-9133G>T)
c.796-9217G>T (n.796-9217G>T)
c.*700-9133G>T (n.*700-9133G>T)
n.1925C>A
c.453-9133G>T (n.453-9133G>T)
c.380-9133G>T
dbSNP
16g.15715059A=CA2209921771MYH11,NDE1c.5636T= (p.Val1879=)
c.948-9132A= (n.948-9132A=)
c.5657T= (p.Val1886=)
c.796-9132A= (n.796-9132A=)
n.3556T=
c.1031-9132A= (n.1031-9132A=)
c.*3819T= (n.*3819T=)
c.*7-9132A= (n.*7-9132A=)
c.*349-9132A= (n.*349-9132A=)
c.796-9216A= (n.796-9216A=)
c.*700-9132A= (n.*700-9132A=)
n.1924T=
c.453-9132A= (n.453-9132A=)
c.380-9132A=
16g.15715059A>CCA394847055MYH11,NDE1c.5636T>G (p.Val1879Gly)
c.948-9132A>C (n.948-9132A>C)
c.5657T>G (p.Val1886Gly)
c.796-9132A>C (n.796-9132A>C)
n.3556T>G
c.1031-9132A>C (n.1031-9132A>C)
c.*3819T>G (n.*3819T>G)
c.*7-9132A>C (n.*7-9132A>C)
c.*349-9132A>C (n.*349-9132A>C)
c.796-9216A>C (n.796-9216A>C)
c.*700-9132A>C (n.*700-9132A>C)
n.1924T>G
c.453-9132A>C (n.453-9132A>C)
c.380-9132A>C
dbSNP
16g.15715059A>GCA7921177MYH11,NDE1c.5636T>C (p.Val1879Ala)
c.948-9132A>G (n.948-9132A>G)
c.5657T>C (p.Val1886Ala)
c.796-9132A>G (n.796-9132A>G)
n.3556T>C
c.1031-9132A>G (n.1031-9132A>G)
c.*3819T>C (n.*3819T>C)
c.*7-9132A>G (n.*7-9132A>G)
c.*349-9132A>G (n.*349-9132A>G)
c.796-9216A>G (n.796-9216A>G)
c.*700-9132A>G (n.*700-9132A>G)
n.1924T>C
c.453-9132A>G (n.453-9132A>G)
c.380-9132A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715059A>TCA394847052MYH11,NDE1c.5636T>A (p.Val1879Asp)
c.948-9132A>T (n.948-9132A>T)
c.5657T>A (p.Val1886Asp)
c.796-9132A>T (n.796-9132A>T)
n.3556T>A
c.1031-9132A>T (n.1031-9132A>T)
c.*3819T>A (n.*3819T>A)
c.*7-9132A>T (n.*7-9132A>T)
c.*349-9132A>T (n.*349-9132A>T)
c.796-9216A>T (n.796-9216A>T)
c.*700-9132A>T (n.*700-9132A>T)
n.1924T>A
c.453-9132A>T (n.453-9132A>T)
c.380-9132A>T
16g.15715060C>ACA394847056MYH11,NDE1c.5635G>T (p.Val1879Phe)
c.948-9131C>A (n.948-9131C>A)
c.5656G>T (p.Val1886Phe)
c.796-9131C>A (n.796-9131C>A)
n.3555G>T
c.1031-9131C>A (n.1031-9131C>A)
c.*3818G>T (n.*3818G>T)
c.*7-9131C>A (n.*7-9131C>A)
c.*349-9131C>A (n.*349-9131C>A)
c.796-9215C>A (n.796-9215C>A)
c.*700-9131C>A (n.*700-9131C>A)
n.1923G>T
c.453-9131C>A (n.453-9131C>A)
c.380-9131C>A
ClinVar
16g.15715060C=CA2209921776MYH11,NDE1c.5635G= (p.Val1879=)
c.948-9131C= (n.948-9131C=)
c.5656G= (p.Val1886=)
c.796-9131C= (n.796-9131C=)
n.3555G=
c.1031-9131C= (n.1031-9131C=)
c.*3818G= (n.*3818G=)
c.*7-9131C= (n.*7-9131C=)
c.*349-9131C= (n.*349-9131C=)
c.796-9215C= (n.796-9215C=)
c.*700-9131C= (n.*700-9131C=)
n.1923G=
c.453-9131C= (n.453-9131C=)
c.380-9131C=
16g.15715060C>GCA394847059MYH11,NDE1c.5635G>C (p.Val1879Leu)
c.948-9131C>G (n.948-9131C>G)
c.5656G>C (p.Val1886Leu)
c.796-9131C>G (n.796-9131C>G)
n.3555G>C
c.1031-9131C>G (n.1031-9131C>G)
c.*3818G>C (n.*3818G>C)
c.*7-9131C>G (n.*7-9131C>G)
c.*349-9131C>G (n.*349-9131C>G)
c.796-9215C>G (n.796-9215C>G)
c.*700-9131C>G (n.*700-9131C>G)
n.1923G>C
c.453-9131C>G (n.453-9131C>G)
c.380-9131C>G
16g.15715060C>TCA7921178MYH11,NDE1c.5635G>A (p.Val1879Ile)
c.948-9131C>T (n.948-9131C>T)
c.5656G>A (p.Val1886Ile)
c.796-9131C>T (n.796-9131C>T)
n.3555G>A
c.1031-9131C>T (n.1031-9131C>T)
c.*3818G>A (n.*3818G>A)
c.*7-9131C>T (n.*7-9131C>T)
c.*349-9131C>T (n.*349-9131C>T)
c.796-9215C>T (n.796-9215C>T)
c.*700-9131C>T (n.*700-9131C>T)
n.1923G>A
c.453-9131C>T (n.453-9131C>T)
c.380-9131C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715061C>ACA394847061MYH11,NDE1c.5634G>T (p.Arg1878Ser)
c.948-9130C>A (n.948-9130C>A)
c.5655G>T (p.Arg1885Ser)
c.796-9130C>A (n.796-9130C>A)
n.3554G>T
c.1031-9130C>A (n.1031-9130C>A)
c.*3817G>T (n.*3817G>T)
c.*7-9130C>A (n.*7-9130C>A)
c.*349-9130C>A (n.*349-9130C>A)
c.796-9214C>A (n.796-9214C>A)
c.*700-9130C>A (n.*700-9130C>A)
n.1922G>T
c.453-9130C>A (n.453-9130C>A)
c.380-9130C>A
16g.15715061C=CA2209921781MYH11,NDE1c.5634G= (p.Arg1878=)
c.948-9130C= (n.948-9130C=)
c.5655G= (p.Arg1885=)
c.796-9130C= (n.796-9130C=)
n.3554G=
c.1031-9130C= (n.1031-9130C=)
c.*3817G= (n.*3817G=)
c.*7-9130C= (n.*7-9130C=)
c.*349-9130C= (n.*349-9130C=)
c.796-9214C= (n.796-9214C=)
c.*700-9130C= (n.*700-9130C=)
n.1922G=
c.453-9130C= (n.453-9130C=)
c.380-9130C=
16g.15715061C>GCA394847063MYH11,NDE1c.5634G>C (p.Arg1878Ser)
c.948-9130C>G (n.948-9130C>G)
c.5655G>C (p.Arg1885Ser)
c.796-9130C>G (n.796-9130C>G)
n.3554G>C
c.1031-9130C>G (n.1031-9130C>G)
c.*3817G>C (n.*3817G>C)
c.*7-9130C>G (n.*7-9130C>G)
c.*349-9130C>G (n.*349-9130C>G)
c.796-9214C>G (n.796-9214C>G)
c.*700-9130C>G (n.*700-9130C>G)
n.1922G>C
c.453-9130C>G (n.453-9130C>G)
c.380-9130C>G
16g.15715061C>TCA493746804MYH11,NDE1c.5634G>A (p.Arg1878=)
c.948-9130C>T (n.948-9130C>T)
c.5655G>A (p.Arg1885=)
c.796-9130C>T (n.796-9130C>T)
n.3554G>A
c.1031-9130C>T (n.1031-9130C>T)
c.*3817G>A (n.*3817G>A)
c.*7-9130C>T (n.*7-9130C>T)
c.*349-9130C>T (n.*349-9130C>T)
c.796-9214C>T (n.796-9214C>T)
c.*700-9130C>T (n.*700-9130C>T)
n.1922G>A
c.453-9130C>T (n.453-9130C>T)
c.380-9130C>T
ClinVar dbSNP
16g.15715062C>ACA394847065MYH11,NDE1c.5633G>T (p.Arg1878Met)
c.948-9129C>A (n.948-9129C>A)
c.5654G>T (p.Arg1885Met)
c.796-9129C>A (n.796-9129C>A)
n.3553G>T
c.1031-9129C>A (n.1031-9129C>A)
c.*3816G>T (n.*3816G>T)
c.*7-9129C>A (n.*7-9129C>A)
c.*349-9129C>A (n.*349-9129C>A)
c.796-9213C>A (n.796-9213C>A)
c.*700-9129C>A (n.*700-9129C>A)
n.1921G>T
c.453-9129C>A (n.453-9129C>A)
c.380-9129C>A
gnomAD v4
16g.15715062C=CA2209921784MYH11,NDE1c.5633G= (p.Arg1878=)
c.948-9129C= (n.948-9129C=)
c.5654G= (p.Arg1885=)
c.796-9129C= (n.796-9129C=)
n.3553G=
c.1031-9129C= (n.1031-9129C=)
c.*3816G= (n.*3816G=)
c.*7-9129C= (n.*7-9129C=)
c.*349-9129C= (n.*349-9129C=)
c.796-9213C= (n.796-9213C=)
c.*700-9129C= (n.*700-9129C=)
n.1921G=
c.453-9129C= (n.453-9129C=)
c.380-9129C=
16g.15715062C>GCA394847067MYH11,NDE1c.5633G>C (p.Arg1878Thr)
c.948-9129C>G (n.948-9129C>G)
c.5654G>C (p.Arg1885Thr)
c.796-9129C>G (n.796-9129C>G)
n.3553G>C
c.1031-9129C>G (n.1031-9129C>G)
c.*3816G>C (n.*3816G>C)
c.*7-9129C>G (n.*7-9129C>G)
c.*349-9129C>G (n.*349-9129C>G)
c.796-9213C>G (n.796-9213C>G)
c.*700-9129C>G (n.*700-9129C>G)
n.1921G>C
c.453-9129C>G (n.453-9129C>G)
c.380-9129C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715062C>TCA394847068MYH11,NDE1c.5633G>A (p.Arg1878Lys)
c.948-9129C>T (n.948-9129C>T)
c.5654G>A (p.Arg1885Lys)
c.796-9129C>T (n.796-9129C>T)
n.3553G>A
c.1031-9129C>T (n.1031-9129C>T)
c.*3816G>A (n.*3816G>A)
c.*7-9129C>T (n.*7-9129C>T)
c.*349-9129C>T (n.*349-9129C>T)
c.796-9213C>T (n.796-9213C>T)
c.*700-9129C>T (n.*700-9129C>T)
n.1921G>A
c.453-9129C>T (n.453-9129C>T)
c.380-9129C>T
gnomAD v4
16g.15715063T>ACA394847070MYH11,NDE1c.5632A>T (p.Arg1878Trp)
c.948-9128T>A (n.948-9128T>A)
c.5653A>T (p.Arg1885Trp)
c.796-9128T>A (n.796-9128T>A)
n.3552A>T
c.1031-9128T>A (n.1031-9128T>A)
c.*3815A>T (n.*3815A>T)
c.*7-9128T>A (n.*7-9128T>A)
c.*349-9128T>A (n.*349-9128T>A)
c.796-9212T>A (n.796-9212T>A)
c.*700-9128T>A (n.*700-9128T>A)
n.1920A>T
c.453-9128T>A (n.453-9128T>A)
c.380-9128T>A
16g.15715063T>CCA394847072MYH11,NDE1c.5632A>G (p.Arg1878Gly)
c.948-9128T>C (n.948-9128T>C)
c.5653A>G (p.Arg1885Gly)
c.796-9128T>C (n.796-9128T>C)
n.3552A>G
c.1031-9128T>C (n.1031-9128T>C)
c.*3815A>G (n.*3815A>G)
c.*7-9128T>C (n.*7-9128T>C)
c.*349-9128T>C (n.*349-9128T>C)
c.796-9212T>C (n.796-9212T>C)
c.*700-9128T>C (n.*700-9128T>C)
n.1920A>G
c.453-9128T>C (n.453-9128T>C)
c.380-9128T>C
gnomAD v4
16g.15715063T>GCA7921179MYH11,NDE1c.5632A>C (p.Arg1878=)
c.948-9128T>G (n.948-9128T>G)
c.5653A>C (p.Arg1885=)
c.796-9128T>G (n.796-9128T>G)
n.3552A>C
c.1031-9128T>G (n.1031-9128T>G)
c.*3815A>C (n.*3815A>C)
c.*7-9128T>G (n.*7-9128T>G)
c.*349-9128T>G (n.*349-9128T>G)
c.796-9212T>G (n.796-9212T>G)
c.*700-9128T>G (n.*700-9128T>G)
n.1920A>C
c.453-9128T>G (n.453-9128T>G)
c.380-9128T>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715063T=CA2209921790MYH11,NDE1c.5632A= (p.Arg1878=)
c.948-9128T= (n.948-9128T=)
c.5653A= (p.Arg1885=)
c.796-9128T= (n.796-9128T=)
n.3552A=
c.1031-9128T= (n.1031-9128T=)
c.*3815A= (n.*3815A=)
c.*7-9128T= (n.*7-9128T=)
c.*349-9128T= (n.*349-9128T=)
c.796-9212T= (n.796-9212T=)
c.*700-9128T= (n.*700-9128T=)
n.1920A=
c.453-9128T= (n.453-9128T=)
c.380-9128T=
16g.15715064G>ACA493746821MYH11,NDE1c.5631C>T (p.Ala1877=)
c.948-9127G>A (n.948-9127G>A)
c.5652C>T (p.Ala1884=)
c.796-9127G>A (n.796-9127G>A)
n.3551C>T
c.1031-9127G>A (n.1031-9127G>A)
c.*3814C>T (n.*3814C>T)
c.*7-9127G>A (n.*7-9127G>A)
c.*349-9127G>A (n.*349-9127G>A)
c.796-9211G>A (n.796-9211G>A)
c.*700-9127G>A (n.*700-9127G>A)
n.1919C>T
c.453-9127G>A (n.453-9127G>A)
c.380-9127G>A
16g.15715064G>CCA493746829MYH11,NDE1c.5631C>G (p.Ala1877=)
c.948-9127G>C (n.948-9127G>C)
c.5652C>G (p.Ala1884=)
c.796-9127G>C (n.796-9127G>C)
n.3551C>G
c.1031-9127G>C (n.1031-9127G>C)
c.*3814C>G (n.*3814C>G)
c.*7-9127G>C (n.*7-9127G>C)
c.*349-9127G>C (n.*349-9127G>C)
c.796-9211G>C (n.796-9211G>C)
c.*700-9127G>C (n.*700-9127G>C)
n.1919C>G
c.453-9127G>C (n.453-9127G>C)
c.380-9127G>C
16g.15715064G>TCA493746824MYH11,NDE1c.5631C>A (p.Ala1877=)
c.948-9127G>T (n.948-9127G>T)
c.5652C>A (p.Ala1884=)
c.796-9127G>T (n.796-9127G>T)
n.3551C>A
c.1031-9127G>T (n.1031-9127G>T)
c.*3814C>A (n.*3814C>A)
c.*7-9127G>T (n.*7-9127G>T)
c.*349-9127G>T (n.*349-9127G>T)
c.796-9211G>T (n.796-9211G>T)
c.*700-9127G>T (n.*700-9127G>T)
n.1919C>A
c.453-9127G>T (n.453-9127G>T)
c.380-9127G>T
16g.15715065G>ACA394847074MYH11,NDE1c.5630C>T (p.Ala1877Val)
c.948-9126G>A (n.948-9126G>A)
c.5651C>T (p.Ala1884Val)
c.796-9126G>A (n.796-9126G>A)
n.3550C>T
c.1031-9126G>A (n.1031-9126G>A)
c.*3813C>T (n.*3813C>T)
c.*7-9126G>A (n.*7-9126G>A)
c.*349-9126G>A (n.*349-9126G>A)
c.796-9210G>A (n.796-9210G>A)
c.*700-9126G>A (n.*700-9126G>A)
n.1918C>T
c.453-9126G>A (n.453-9126G>A)
c.380-9126G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715065G>CCA394847076MYH11,NDE1c.5630C>G (p.Ala1877Gly)
c.948-9126G>C (n.948-9126G>C)
c.5651C>G (p.Ala1884Gly)
c.796-9126G>C (n.796-9126G>C)
n.3550C>G
c.1031-9126G>C (n.1031-9126G>C)
c.*3813C>G (n.*3813C>G)
c.*7-9126G>C (n.*7-9126G>C)
c.*349-9126G>C (n.*349-9126G>C)
c.796-9210G>C (n.796-9210G>C)
c.*700-9126G>C (n.*700-9126G>C)
n.1918C>G
c.453-9126G>C (n.453-9126G>C)
c.380-9126G>C
16g.15715065G=CA2209921793MYH11,NDE1c.5630C= (p.Ala1877=)
c.948-9126G= (n.948-9126G=)
c.5651C= (p.Ala1884=)
c.796-9126G= (n.796-9126G=)
n.3550C=
c.1031-9126G= (n.1031-9126G=)
c.*3813C= (n.*3813C=)
c.*7-9126G= (n.*7-9126G=)
c.*349-9126G= (n.*349-9126G=)
c.796-9210G= (n.796-9210G=)
c.*700-9126G= (n.*700-9126G=)
n.1918C=
c.453-9126G= (n.453-9126G=)
c.380-9126G=
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c.5651C>A (p.Ala1884Asp)
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n.3550C>A
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n.1918C>A
c.453-9126G>T (n.453-9126G>T)
c.380-9126G>T
gnomAD v4
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n.1917G>T
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c.380-9125C>A
16g.15715066C>GCA394847082MYH11,NDE1c.5629G>C (p.Ala1877Pro)
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n.1917G>A
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c.380-9125C>T
16g.15715067A=CA2209921797MYH11,NDE1c.5628T= (p.Asn1876=)
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n.1916T=
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16g.15715067A>CCA394847083MYH11,NDE1c.5628T>G (p.Asn1876Lys)
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c.380-9124A>C
16g.15715067A>GCA493746872MYH11,NDE1c.5628T>C (p.Asn1876=)
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c.380-9124A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.380-9123T>A
16g.15715068T>CCA7921181MYH11,NDE1c.5627A>G (p.Asn1876Ser)
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c.380-9123T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715068T>GCA394847088MYH11,NDE1c.5627A>C (p.Asn1876Thr)
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n.1915A>C
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c.380-9123T>G
16g.15715068T=CA2209921809MYH11,NDE1c.5627A= (p.Asn1876=)
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16g.15715069T>ACA394847090MYH11,NDE1c.5626A>T (p.Asn1876Tyr)
c.948-9122T>A (n.948-9122T>A)
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n.3546A>G
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c.*349-9122T>C (n.*349-9122T>C)
c.796-9206T>C (n.796-9206T>C)
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n.1914A>G
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c.380-9122T>C
16g.15715069T>GCA394847093MYH11,NDE1c.5626A>C (p.Asn1876His)
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n.1914A>C
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c.380-9122T>G
16g.15715070G>ACA493748002MYH11,NDE1c.5625C>T (p.Gly1875=)
c.948-9121G>A (n.948-9121G>A)
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c.*349-9121G>A (n.*349-9121G>A)
c.796-9205G>A (n.796-9205G>A)
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n.1913C>T
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gnomAD v4
16g.15715070G>CCA493748005MYH11,NDE1c.5625C>G (p.Gly1875=)
c.948-9121G>C (n.948-9121G>C)
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n.3545C>G
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c.796-9205G>C (n.796-9205G>C)
c.*700-9121G>C (n.*700-9121G>C)
n.1913C>G
c.453-9121G>C (n.453-9121G>C)
c.380-9121G>C
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c.948-9121G>T (n.948-9121G>T)
c.5646C>A (p.Gly1882=)
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n.3545C>A
c.1031-9121G>T (n.1031-9121G>T)
c.*3808C>A (n.*3808C>A)
c.*7-9121G>T (n.*7-9121G>T)
c.*349-9121G>T (n.*349-9121G>T)
c.796-9205G>T (n.796-9205G>T)
c.*700-9121G>T (n.*700-9121G>T)
n.1913C>A
c.453-9121G>T (n.453-9121G>T)
c.380-9121G>T
gnomAD v4
16g.15715071C>ACA394847095MYH11,NDE1c.5624G>T (p.Gly1875Val)
c.948-9120C>A (n.948-9120C>A)
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c.*3807G>T (n.*3807G>T)
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n.1912G>T
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16g.15715071C>GCA394847097MYH11,NDE1c.5624G>C (p.Gly1875Ala)
c.948-9120C>G (n.948-9120C>G)
c.5645G>C (p.Gly1882Ala)
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n.3544G>C
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c.*3807G>C (n.*3807G>C)
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n.1912G>C
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c.380-9120C>G
16g.15715071C>TCA394847099MYH11,NDE1c.5624G>A (p.Gly1875Asp)
c.948-9120C>T (n.948-9120C>T)
c.5645G>A (p.Gly1882Asp)
c.796-9120C>T (n.796-9120C>T)
n.3544G>A
c.1031-9120C>T (n.1031-9120C>T)
c.*3807G>A (n.*3807G>A)
c.*7-9120C>T (n.*7-9120C>T)
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gnomAD v4
16g.15715072C>ACA394847100MYH11,NDE1c.5623G>T (p.Gly1875Cys)
c.948-9119C>A (n.948-9119C>A)
c.5644G>T (p.Gly1882Cys)
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c.*3806G>T (n.*3806G>T)
c.*7-9119C>A (n.*7-9119C>A)
c.*349-9119C>A (n.*349-9119C>A)
c.796-9203C>A (n.796-9203C>A)
c.*700-9119C>A (n.*700-9119C>A)
n.1911G>T
c.453-9119C>A (n.453-9119C>A)
c.380-9119C>A
16g.15715072C=CA2209921812MYH11,NDE1c.5623G= (p.Gly1875=)
c.948-9119C= (n.948-9119C=)
c.5644G= (p.Gly1882=)
c.796-9119C= (n.796-9119C=)
n.3543G=
c.1031-9119C= (n.1031-9119C=)
c.*3806G= (n.*3806G=)
c.*7-9119C= (n.*7-9119C=)
c.*349-9119C= (n.*349-9119C=)
c.796-9203C= (n.796-9203C=)
c.*700-9119C= (n.*700-9119C=)
n.1911G=
c.453-9119C= (n.453-9119C=)
c.380-9119C=
16g.15715072C>GCA394847102MYH11,NDE1c.5623G>C (p.Gly1875Arg)
c.948-9119C>G (n.948-9119C>G)
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n.3543G>C
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c.*7-9119C>G (n.*7-9119C>G)
c.*349-9119C>G (n.*349-9119C>G)
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n.1911G>C
c.453-9119C>G (n.453-9119C>G)
c.380-9119C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.15715072C>TCA394847104MYH11,NDE1c.5623G>A (p.Gly1875Ser)
c.948-9119C>T (n.948-9119C>T)
c.5644G>A (p.Gly1882Ser)
c.796-9119C>T (n.796-9119C>T)
n.3543G>A
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n.1911G>A
c.453-9119C>T (n.453-9119C>T)
c.380-9119C>T
16g.15715073T>ACA394847105MYH11,NDE1c.5622A>T (p.Lys1874Asn)
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c.5643A>T (p.Lys1881Asn)
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n.3542A>T
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c.*349-9118T>A (n.*349-9118T>A)
c.796-9202T>A (n.796-9202T>A)
c.*700-9118T>A (n.*700-9118T>A)
n.1910A>T
c.453-9118T>A (n.453-9118T>A)
c.380-9118T>A
16g.15715073T>CCA493748031MYH11,NDE1c.5622A>G (p.Lys1874=)
c.948-9118T>C (n.948-9118T>C)
c.5643A>G (p.Lys1881=)
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n.3542A>G
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c.*3805A>G (n.*3805A>G)
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c.*349-9118T>C (n.*349-9118T>C)
c.796-9202T>C (n.796-9202T>C)
c.*700-9118T>C (n.*700-9118T>C)
n.1910A>G
c.453-9118T>C (n.453-9118T>C)
c.380-9118T>C
dbSNP
16g.15715073T>GCA394847106MYH11,NDE1c.5622A>C (p.Lys1874Asn)
c.948-9118T>G (n.948-9118T>G)
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n.3542A>C
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c.796-9202T>G (n.796-9202T>G)
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n.1910A>C
c.453-9118T>G (n.453-9118T>G)
c.380-9118T>G
16g.15715073T=CA2209921814MYH11,NDE1c.5622A= (p.Lys1874=)
c.948-9118T= (n.948-9118T=)
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c.1031-9118T= (n.1031-9118T=)
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n.1910A=
c.453-9118T= (n.453-9118T=)
c.380-9118T=
16g.15715074T>ACA394847109MYH11,NDE1c.5621A>T (p.Lys1874Ile)
c.948-9117T>A (n.948-9117T>A)
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n.1909A>T
c.453-9117T>A (n.453-9117T>A)
c.380-9117T>A
16g.15715074T>CCA394847110MYH11,NDE1c.5621A>G (p.Lys1874Arg)
c.948-9117T>C (n.948-9117T>C)
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n.3541A>G
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n.1909A>G
c.453-9117T>C (n.453-9117T>C)
c.380-9117T>C
gnomAD v4
16g.15715074T>GCA394847112MYH11,NDE1c.5621A>C (p.Lys1874Thr)
c.948-9117T>G (n.948-9117T>G)
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n.1909A>C
c.453-9117T>G (n.453-9117T>G)
c.380-9117T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.15715075T>ACA394847113MYH11,NDE1c.5620A>T (p.Lys1874Ter)
c.948-9116T>A (n.948-9116T>A)
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n.3540A>T
c.1031-9116T>A (n.1031-9116T>A)
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c.*349-9116T>A (n.*349-9116T>A)
c.796-9200T>A (n.796-9200T>A)
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n.1908A>T
c.453-9116T>A (n.453-9116T>A)
c.380-9116T>A
16g.15715075T>CCA394847115MYH11,NDE1c.5620A>G (p.Lys1874Glu)
c.948-9116T>C (n.948-9116T>C)
c.5641A>G (p.Lys1881Glu)
c.796-9116T>C (n.796-9116T>C)
n.3540A>G
c.1031-9116T>C (n.1031-9116T>C)
c.*3803A>G (n.*3803A>G)
c.*7-9116T>C (n.*7-9116T>C)
c.*349-9116T>C (n.*349-9116T>C)
c.796-9200T>C (n.796-9200T>C)
c.*700-9116T>C (n.*700-9116T>C)
n.1908A>G
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c.380-9116T>C
16g.15715075T>GCA394847117MYH11,NDE1c.5620A>C (p.Lys1874Gln)
c.948-9116T>G (n.948-9116T>G)
c.5641A>C (p.Lys1881Gln)
c.796-9116T>G (n.796-9116T>G)
n.3540A>C
c.1031-9116T>G (n.1031-9116T>G)
c.*3803A>C (n.*3803A>C)
c.*7-9116T>G (n.*7-9116T>G)
c.*349-9116T>G (n.*349-9116T>G)
c.796-9200T>G (n.796-9200T>G)
c.*700-9116T>G (n.*700-9116T>G)
n.1908A>C
c.453-9116T>G (n.453-9116T>G)
c.380-9116T>G
16g.15715076C>ACA394847119MYH11,NDE1c.5619G>T (p.Glu1873Asp)
c.948-9115C>A (n.948-9115C>A)
c.5640G>T (p.Glu1880Asp)
c.796-9115C>A (n.796-9115C>A)
n.3539G>T
c.1031-9115C>A (n.1031-9115C>A)
c.*3802G>T (n.*3802G>T)
c.*7-9115C>A (n.*7-9115C>A)
c.*349-9115C>A (n.*349-9115C>A)
c.796-9199C>A (n.796-9199C>A)
c.*700-9115C>A (n.*700-9115C>A)
n.1907G>T
c.453-9115C>A (n.453-9115C>A)
c.380-9115C>A
16g.15715076C=CA2209921820MYH11,NDE1c.5619G= (p.Glu1873=)
c.948-9115C= (n.948-9115C=)
c.5640G= (p.Glu1880=)
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n.3539G=
c.1031-9115C= (n.1031-9115C=)
c.*3802G= (n.*3802G=)
c.*7-9115C= (n.*7-9115C=)
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c.796-9199C= (n.796-9199C=)
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n.1907G=
c.453-9115C= (n.453-9115C=)
c.380-9115C=
16g.15715076C>GCA7921182MYH11,NDE1c.5619G>C (p.Glu1873Asp)
c.948-9115C>G (n.948-9115C>G)
c.5640G>C (p.Glu1880Asp)
c.796-9115C>G (n.796-9115C>G)
n.3539G>C
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c.*3802G>C (n.*3802G>C)
c.*7-9115C>G (n.*7-9115C>G)
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n.1907G>C
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c.380-9115C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715076C>TCA7921183MYH11,NDE1c.5619G>A (p.Glu1873=)
c.948-9115C>T (n.948-9115C>T)
c.5640G>A (p.Glu1880=)
c.796-9115C>T (n.796-9115C>T)
n.3539G>A
c.1031-9115C>T (n.1031-9115C>T)
c.*3802G>A (n.*3802G>A)
c.*7-9115C>T (n.*7-9115C>T)
c.*349-9115C>T (n.*349-9115C>T)
c.796-9199C>T (n.796-9199C>T)
c.*700-9115C>T (n.*700-9115C>T)
n.1907G>A
c.453-9115C>T (n.453-9115C>T)
c.380-9115C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715077T>ACA394847122MYH11,NDE1c.5618A>T (p.Glu1873Val)
c.948-9114T>A (n.948-9114T>A)
c.5639A>T (p.Glu1880Val)
c.796-9114T>A (n.796-9114T>A)
n.3538A>T
c.1031-9114T>A (n.1031-9114T>A)
c.*3801A>T (n.*3801A>T)
c.*7-9114T>A (n.*7-9114T>A)
c.*349-9114T>A (n.*349-9114T>A)
c.796-9198T>A (n.796-9198T>A)
c.*700-9114T>A (n.*700-9114T>A)
n.1906A>T
c.453-9114T>A (n.453-9114T>A)
c.380-9114T>A
16g.15715077T>CCA394847124MYH11,NDE1c.5618A>G (p.Glu1873Gly)
c.948-9114T>C (n.948-9114T>C)
c.5639A>G (p.Glu1880Gly)
c.796-9114T>C (n.796-9114T>C)
n.3538A>G
c.1031-9114T>C (n.1031-9114T>C)
c.*3801A>G (n.*3801A>G)
c.*7-9114T>C (n.*7-9114T>C)
c.*349-9114T>C (n.*349-9114T>C)
c.796-9198T>C (n.796-9198T>C)
c.*700-9114T>C (n.*700-9114T>C)
n.1906A>G
c.453-9114T>C (n.453-9114T>C)
c.380-9114T>C
16g.15715077T>GCA394847125MYH11,NDE1c.5618A>C (p.Glu1873Ala)
c.948-9114T>G (n.948-9114T>G)
c.5639A>C (p.Glu1880Ala)
c.796-9114T>G (n.796-9114T>G)
n.3538A>C
c.1031-9114T>G (n.1031-9114T>G)
c.*3801A>C (n.*3801A>C)
c.*7-9114T>G (n.*7-9114T>G)
c.*349-9114T>G (n.*349-9114T>G)
c.796-9198T>G (n.796-9198T>G)
c.*700-9114T>G (n.*700-9114T>G)
n.1906A>C
c.453-9114T>G (n.453-9114T>G)
c.380-9114T>G
16g.15715078C>ACA394847127MYH11,NDE1c.5617G>T (p.Glu1873Ter)
c.948-9113C>A (n.948-9113C>A)
c.5638G>T (p.Glu1880Ter)
c.796-9113C>A (n.796-9113C>A)
n.3537G>T
c.1031-9113C>A (n.1031-9113C>A)
c.*3800G>T (n.*3800G>T)
c.*7-9113C>A (n.*7-9113C>A)
c.*349-9113C>A (n.*349-9113C>A)
c.796-9197C>A (n.796-9197C>A)
c.*700-9113C>A (n.*700-9113C>A)
n.1905G>T
c.453-9113C>A (n.453-9113C>A)
c.380-9113C>A
16g.15715078C=CA2209921823MYH11,NDE1c.5617G= (p.Glu1873=)
c.948-9113C= (n.948-9113C=)
c.5638G= (p.Glu1880=)
c.796-9113C= (n.796-9113C=)
n.3537G=
c.1031-9113C= (n.1031-9113C=)
c.*3800G= (n.*3800G=)
c.*7-9113C= (n.*7-9113C=)
c.*349-9113C= (n.*349-9113C=)
c.796-9197C= (n.796-9197C=)
c.*700-9113C= (n.*700-9113C=)
n.1905G=
c.453-9113C= (n.453-9113C=)
c.380-9113C=
16g.15715078C>GCA394847131MYH11,NDE1c.5617G>C (p.Glu1873Gln)
c.948-9113C>G (n.948-9113C>G)
c.5638G>C (p.Glu1880Gln)
c.796-9113C>G (n.796-9113C>G)
n.3537G>C
c.1031-9113C>G (n.1031-9113C>G)
c.*3800G>C (n.*3800G>C)
c.*7-9113C>G (n.*7-9113C>G)
c.*349-9113C>G (n.*349-9113C>G)
c.796-9197C>G (n.796-9197C>G)
c.*700-9113C>G (n.*700-9113C>G)
n.1905G>C
c.453-9113C>G (n.453-9113C>G)
c.380-9113C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715078C>TCA394847129MYH11,NDE1c.5617G>A (p.Glu1873Lys)
c.948-9113C>T (n.948-9113C>T)
c.5638G>A (p.Glu1880Lys)
c.796-9113C>T (n.796-9113C>T)
n.3537G>A
c.1031-9113C>T (n.1031-9113C>T)
c.*3800G>A (n.*3800G>A)
c.*7-9113C>T (n.*7-9113C>T)
c.*349-9113C>T (n.*349-9113C>T)
c.796-9197C>T (n.796-9197C>T)
c.*700-9113C>T (n.*700-9113C>T)
n.1905G>A
c.453-9113C>T (n.453-9113C>T)
c.380-9113C>T
gnomAD v4
16g.15715079T>ACA493748094MYH11,NDE1c.5616A>T (p.Ala1872=)
c.948-9112T>A (n.948-9112T>A)
c.5637A>T (p.Ala1879=)
c.796-9112T>A (n.796-9112T>A)
n.3536A>T
c.1031-9112T>A (n.1031-9112T>A)
c.*3799A>T (n.*3799A>T)
c.*7-9112T>A (n.*7-9112T>A)
c.*349-9112T>A (n.*349-9112T>A)
c.796-9196T>A (n.796-9196T>A)
c.*700-9112T>A (n.*700-9112T>A)
n.1904A>T
c.453-9112T>A (n.453-9112T>A)
c.380-9112T>A
16g.15715079T>CCA493748101MYH11,NDE1c.5616A>G (p.Ala1872=)
c.948-9112T>C (n.948-9112T>C)
c.5637A>G (p.Ala1879=)
c.796-9112T>C (n.796-9112T>C)
n.3536A>G
c.1031-9112T>C (n.1031-9112T>C)
c.*3799A>G (n.*3799A>G)
c.*7-9112T>C (n.*7-9112T>C)
c.*349-9112T>C (n.*349-9112T>C)
c.796-9196T>C (n.796-9196T>C)
c.*700-9112T>C (n.*700-9112T>C)
n.1904A>G
c.453-9112T>C (n.453-9112T>C)
c.380-9112T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715079T>GCA493748105MYH11,NDE1c.5616A>C (p.Ala1872=)
c.948-9112T>G (n.948-9112T>G)
c.5637A>C (p.Ala1879=)
c.796-9112T>G (n.796-9112T>G)
n.3536A>C
c.1031-9112T>G (n.1031-9112T>G)
c.*3799A>C (n.*3799A>C)
c.*7-9112T>G (n.*7-9112T>G)
c.*349-9112T>G (n.*349-9112T>G)
c.796-9196T>G (n.796-9196T>G)
c.*700-9112T>G (n.*700-9112T>G)
n.1904A>C
c.453-9112T>G (n.453-9112T>G)
c.380-9112T>G
ClinVar
16g.15715079T=CA2209921827MYH11,NDE1c.5616A= (p.Ala1872=)
c.948-9112T= (n.948-9112T=)
c.5637A= (p.Ala1879=)
c.796-9112T= (n.796-9112T=)
n.3536A=
c.1031-9112T= (n.1031-9112T=)
c.*3799A= (n.*3799A=)
c.*7-9112T= (n.*7-9112T=)
c.*349-9112T= (n.*349-9112T=)
c.796-9196T= (n.796-9196T=)
c.*700-9112T= (n.*700-9112T=)
n.1904A=
c.453-9112T= (n.453-9112T=)
c.380-9112T=
16g.15715080G>ACA278593623MYH11,NDE1c.5615C>T (p.Ala1872Val)
c.948-9111G>A (n.948-9111G>A)
c.5636C>T (p.Ala1879Val)
c.796-9111G>A (n.796-9111G>A)
n.3535C>T
c.1031-9111G>A (n.1031-9111G>A)
c.*3798C>T (n.*3798C>T)
c.*7-9111G>A (n.*7-9111G>A)
c.*349-9111G>A (n.*349-9111G>A)
c.796-9195G>A (n.796-9195G>A)
c.*700-9111G>A (n.*700-9111G>A)
n.1903C>T
c.453-9111G>A (n.453-9111G>A)
c.380-9111G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715080G>CCA394847134MYH11,NDE1c.5615C>G (p.Ala1872Gly)
c.948-9111G>C (n.948-9111G>C)
c.5636C>G (p.Ala1879Gly)
c.796-9111G>C (n.796-9111G>C)
n.3535C>G
c.1031-9111G>C (n.1031-9111G>C)
c.*3798C>G (n.*3798C>G)
c.*7-9111G>C (n.*7-9111G>C)
c.*349-9111G>C (n.*349-9111G>C)
c.796-9195G>C (n.796-9195G>C)
c.*700-9111G>C (n.*700-9111G>C)
n.1903C>G
c.453-9111G>C (n.453-9111G>C)
c.380-9111G>C
16g.15715080G=CA2209921831MYH11,NDE1c.5615C= (p.Ala1872=)
c.948-9111G= (n.948-9111G=)
c.5636C= (p.Ala1879=)
c.796-9111G= (n.796-9111G=)
n.3535C=
c.1031-9111G= (n.1031-9111G=)
c.*3798C= (n.*3798C=)
c.*7-9111G= (n.*7-9111G=)
c.*349-9111G= (n.*349-9111G=)
c.796-9195G= (n.796-9195G=)
c.*700-9111G= (n.*700-9111G=)
n.1903C=
c.453-9111G= (n.453-9111G=)
c.380-9111G=
16g.15715080G>TCA394847133MYH11,NDE1c.5615C>A (p.Ala1872Glu)
c.948-9111G>T (n.948-9111G>T)
c.5636C>A (p.Ala1879Glu)
c.796-9111G>T (n.796-9111G>T)
n.3535C>A
c.1031-9111G>T (n.1031-9111G>T)
c.*3798C>A (n.*3798C>A)
c.*7-9111G>T (n.*7-9111G>T)
c.*349-9111G>T (n.*349-9111G>T)
c.796-9195G>T (n.796-9195G>T)
c.*700-9111G>T (n.*700-9111G>T)
n.1903C>A
c.453-9111G>T (n.453-9111G>T)
c.380-9111G>T
16g.15715081C>ACA394847136MYH11,NDE1c.5614G>T (p.Ala1872Ser)
c.948-9110C>A (n.948-9110C>A)
c.5635G>T (p.Ala1879Ser)
c.796-9110C>A (n.796-9110C>A)
n.3534G>T
c.1031-9110C>A (n.1031-9110C>A)
c.*3797G>T (n.*3797G>T)
c.*7-9110C>A (n.*7-9110C>A)
c.*349-9110C>A (n.*349-9110C>A)
c.796-9194C>A (n.796-9194C>A)
c.*700-9110C>A (n.*700-9110C>A)
n.1902G>T
c.453-9110C>A (n.453-9110C>A)
c.380-9110C>A
16g.15715081C=CA2209922241MYH11,NDE1c.5614G= (p.Ala1872=)
c.948-9110C= (n.948-9110C=)
c.5635G= (p.Ala1879=)
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n.3534G=
c.1031-9110C= (n.1031-9110C=)
c.*3797G= (n.*3797G=)
c.*7-9110C= (n.*7-9110C=)
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c.796-9194C= (n.796-9194C=)
c.*700-9110C= (n.*700-9110C=)
n.1902G=
c.453-9110C= (n.453-9110C=)
c.380-9110C=
16g.15715081C>GCA394847138MYH11,NDE1c.5614G>C (p.Ala1872Pro)
c.948-9110C>G (n.948-9110C>G)
c.5635G>C (p.Ala1879Pro)
c.796-9110C>G (n.796-9110C>G)
n.3534G>C
c.1031-9110C>G (n.1031-9110C>G)
c.*3797G>C (n.*3797G>C)
c.*7-9110C>G (n.*7-9110C>G)
c.*349-9110C>G (n.*349-9110C>G)
c.796-9194C>G (n.796-9194C>G)
c.*700-9110C>G (n.*700-9110C>G)
n.1902G>C
c.453-9110C>G (n.453-9110C>G)
c.380-9110C>G
ClinVar
16g.15715081C>TCA394847139MYH11,NDE1c.5614G>A (p.Ala1872Thr)
c.948-9110C>T (n.948-9110C>T)
c.5635G>A (p.Ala1879Thr)
c.796-9110C>T (n.796-9110C>T)
n.3534G>A
c.1031-9110C>T (n.1031-9110C>T)
c.*3797G>A (n.*3797G>A)
c.*7-9110C>T (n.*7-9110C>T)
c.*349-9110C>T (n.*349-9110C>T)
c.796-9194C>T (n.796-9194C>T)
c.*700-9110C>T (n.*700-9110C>T)
n.1902G>A
c.453-9110C>T (n.453-9110C>T)
c.380-9110C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715085_15715166delCA2806025212MYH11,NDE1c.5613+2_5614del
c.948-9106_948-9025del (n.948-9106_948-9025del)
c.5634+2_5635del
c.796-9106_796-9025del (n.796-9106_796-9025del)
n.3533+2_3534del
c.1031-9106_1031-9025del (n.1031-9106_1031-9025del)
c.*3796+2_*3797del
c.*7-9106_*7-9025del (n.*7-9106_*7-9025del)
c.*349-9106_*349-9025del (n.*349-9106_*349-9025del)
c.796-9190_796-9109del (n.796-9190_796-9109del)
c.*700-9106_*700-9025del (n.*700-9106_*700-9025del)
n.1901+2_1902del
c.453-9106_453-9025del (n.453-9106_453-9025del)
c.380-9106_380-9025del
16g.15715082C>ACA394847141MYH11,NDE1c.5614-1G>T (n.5614-1G>T)
c.948-9109C>A (n.948-9109C>A)
c.5635-1G>T (n.5635-1G>T)
c.796-9109C>A (n.796-9109C>A)
n.3534-1G>T
c.1031-9109C>A (n.1031-9109C>A)
c.*3797-1G>T (n.*3797-1G>T)
c.*7-9109C>A (n.*7-9109C>A)
c.*349-9109C>A (n.*349-9109C>A)
c.796-9193C>A (n.796-9193C>A)
c.*700-9109C>A (n.*700-9109C>A)
n.1902-1G>T
c.453-9109C>A (n.453-9109C>A)
c.380-9109C>A
16g.15715082C>GCA394847143MYH11,NDE1c.5614-1G>C (n.5614-1G>C)
c.948-9109C>G (n.948-9109C>G)
c.5635-1G>C (n.5635-1G>C)
c.796-9109C>G (n.796-9109C>G)
n.3534-1G>C
c.1031-9109C>G (n.1031-9109C>G)
c.*3797-1G>C (n.*3797-1G>C)
c.*7-9109C>G (n.*7-9109C>G)
c.*349-9109C>G (n.*349-9109C>G)
c.796-9193C>G (n.796-9193C>G)
c.*700-9109C>G (n.*700-9109C>G)
n.1902-1G>C
c.453-9109C>G (n.453-9109C>G)
c.380-9109C>G
16g.15715082C>TCA394847145MYH11,NDE1c.5614-1G>A (n.5614-1G>A)
c.948-9109C>T (n.948-9109C>T)
c.5635-1G>A (n.5635-1G>A)
c.796-9109C>T (n.796-9109C>T)
n.3534-1G>A
c.1031-9109C>T (n.1031-9109C>T)
c.*3797-1G>A (n.*3797-1G>A)
c.*7-9109C>T (n.*7-9109C>T)
c.*349-9109C>T (n.*349-9109C>T)
c.796-9193C>T (n.796-9193C>T)
c.*700-9109C>T (n.*700-9109C>T)
n.1902-1G>A
c.453-9109C>T (n.453-9109C>T)
c.380-9109C>T
16g.15715083T>ACA394847146MYH11,NDE1c.5614-2A>T (n.5614-2A>T)
c.948-9108T>A (n.948-9108T>A)
c.5635-2A>T (n.5635-2A>T)
c.796-9108T>A (n.796-9108T>A)
n.3534-2A>T
c.1031-9108T>A (n.1031-9108T>A)
c.*3797-2A>T (n.*3797-2A>T)
c.*7-9108T>A (n.*7-9108T>A)
c.*349-9108T>A (n.*349-9108T>A)
c.796-9192T>A (n.796-9192T>A)
c.*700-9108T>A (n.*700-9108T>A)
n.1902-2A>T
c.453-9108T>A (n.453-9108T>A)
c.380-9108T>A
16g.15715083T>CCA394847148MYH11,NDE1c.5614-2A>G (n.5614-2A>G)
c.948-9108T>C (n.948-9108T>C)
c.5635-2A>G (n.5635-2A>G)
c.796-9108T>C (n.796-9108T>C)
n.3534-2A>G
c.1031-9108T>C (n.1031-9108T>C)
c.*3797-2A>G (n.*3797-2A>G)
c.*7-9108T>C (n.*7-9108T>C)
c.*349-9108T>C (n.*349-9108T>C)
c.796-9192T>C (n.796-9192T>C)
c.*700-9108T>C (n.*700-9108T>C)
n.1902-2A>G
c.453-9108T>C (n.453-9108T>C)
c.380-9108T>C
16g.15715083T>GCA394847149MYH11,NDE1c.5614-2A>C (n.5614-2A>C)
c.948-9108T>G (n.948-9108T>G)
c.5635-2A>C (n.5635-2A>C)
c.796-9108T>G (n.796-9108T>G)
n.3534-2A>C
c.1031-9108T>G (n.1031-9108T>G)
c.*3797-2A>C (n.*3797-2A>C)
c.*7-9108T>G (n.*7-9108T>G)
c.*349-9108T>G (n.*349-9108T>G)
c.796-9192T>G (n.796-9192T>G)
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n.1902-2A>C
c.453-9108T>G (n.453-9108T>G)
c.380-9108T>G
16g.15715086C>ACA7921185MYH11,NDE1c.5614-5G>T (n.5614-5G>T)
c.948-9105C>A (n.948-9105C>A)
c.5635-5G>T (n.5635-5G>T)
c.796-9105C>A (n.796-9105C>A)
n.3534-5G>T
c.1031-9105C>A (n.1031-9105C>A)
c.*3797-5G>T (n.*3797-5G>T)
c.*7-9105C>A (n.*7-9105C>A)
c.*349-9105C>A (n.*349-9105C>A)
c.796-9189C>A (n.796-9189C>A)
c.*700-9105C>A (n.*700-9105C>A)
n.1902-5G>T
c.453-9105C>A (n.453-9105C>A)
c.380-9105C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715086C=CA2209922254MYH11,NDE1c.5614-5G= (n.5614-5G=)
c.948-9105C= (n.948-9105C=)
c.5635-5G= (n.5635-5G=)
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n.3534-5G=
c.1031-9105C= (n.1031-9105C=)
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c.*700-9105C= (n.*700-9105C=)
n.1902-5G=
c.453-9105C= (n.453-9105C=)
c.380-9105C=
16g.15715086C>GCA621063227MYH11,NDE1c.5614-5G>C (n.5614-5G>C)
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c.380-9105C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715086C>TCA7921184MYH11,NDE1c.5614-5G>A (n.5614-5G>A)
c.948-9105C>T (n.948-9105C>T)
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n.1902-5G>A
c.453-9105C>T (n.453-9105C>T)
c.380-9105C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715087G>ACA7921186MYH11,NDE1c.5614-6C>T (n.5614-6C>T)
c.948-9104G>A (n.948-9104G>A)
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n.3534-6C>T
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n.1902-6C>T
c.453-9104G>A (n.453-9104G>A)
c.380-9104G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715087G>CCA2575922558MYH11,NDE1c.5614-6C>G (n.5614-6C>G)
c.948-9104G>C (n.948-9104G>C)
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n.1902-6C>G
c.453-9104G>C (n.453-9104G>C)
c.380-9104G>C
ClinVar
16g.15715087G=CA2209922258MYH11,NDE1c.5614-6C= (n.5614-6C=)
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n.3534-6C=
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n.1902-6C=
c.453-9104G= (n.453-9104G=)
c.380-9104G=
16g.15715088C=CA2209922272MYH11,NDE1c.5614-7G= (n.5614-7G=)
c.948-9103C= (n.948-9103C=)
c.5635-7G= (n.5635-7G=)
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n.3534-7G=
c.1031-9103C= (n.1031-9103C=)
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n.1902-7G=
c.453-9103C= (n.453-9103C=)
c.380-9103C=
16g.15715088C>TCA7921187MYH11,NDE1c.5614-7G>A (n.5614-7G>A)
c.948-9103C>T (n.948-9103C>T)
c.5635-7G>A (n.5635-7G>A)
c.796-9103C>T (n.796-9103C>T)
n.3534-7G>A
c.1031-9103C>T (n.1031-9103C>T)
c.*3797-7G>A (n.*3797-7G>A)
c.*7-9103C>T (n.*7-9103C>T)
c.*349-9103C>T (n.*349-9103C>T)
c.796-9187C>T (n.796-9187C>T)
c.*700-9103C>T (n.*700-9103C>T)
n.1902-7G>A
c.453-9103C>T (n.453-9103C>T)
c.380-9103C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715088_15715089delinsCGCA2209922274MYH11,NDE1c.5614-8_5614-7delinsCG (n.5614-8_5614-7delinsCG)
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n.3534-8_3534-7delinsCG
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n.1902-8_1902-7delinsCG
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16g.15715089G>ACA7921189MYH11,NDE1c.5614-8C>T (n.5614-8C>T)
c.948-9102G>A (n.948-9102G>A)
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n.3534-8C>T
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c.*349-9102G>A (n.*349-9102G>A)
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n.1902-8C>T
c.453-9102G>A (n.453-9102G>A)
c.380-9102G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715089G=CA2209922279MYH11,NDE1c.5614-8C= (n.5614-8C=)
c.948-9102G= (n.948-9102G=)
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n.1902-8C=
c.453-9102G= (n.453-9102G=)
c.380-9102G=
16g.15715090delCA7921188MYH11,NDE1c.5614-8del (n.5614-8del)
c.948-9101del (n.948-9101del)
c.5635-8del (n.5635-8del)
c.796-9101del (n.796-9101del)
n.3534-8del
c.1031-9101del (n.1031-9101del)
c.*3797-8del (n.*3797-8del)
c.*7-9101del (n.*7-9101del)
c.*349-9101del (n.*349-9101del)
c.796-9185del (n.796-9185del)
c.*700-9101del (n.*700-9101del)
n.1902-8del
c.453-9101del (n.453-9101del)
c.380-9101del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715090G>TCA2631929925MYH11,NDE1c.5614-9C>A (n.5614-9C>A)
c.948-9101G>T (n.948-9101G>T)
c.5635-9C>A (n.5635-9C>A)
c.796-9101G>T (n.796-9101G>T)
n.3534-9C>A
c.1031-9101G>T (n.1031-9101G>T)
c.*3797-9C>A (n.*3797-9C>A)
c.*7-9101G>T (n.*7-9101G>T)
c.*349-9101G>T (n.*349-9101G>T)
c.796-9185G>T (n.796-9185G>T)
c.*700-9101G>T (n.*700-9101G>T)
n.1902-9C>A
c.453-9101G>T (n.453-9101G>T)
c.380-9101G>T
gnomAD v4
16g.15715091A=CA2209922281MYH11,NDE1c.5614-10T= (n.5614-10T=)
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n.1902-10T=
c.453-9100A= (n.453-9100A=)
c.380-9100A=
16g.15715091A>GCA7921190MYH11,NDE1c.5614-10T>C (n.5614-10T>C)
c.948-9100A>G (n.948-9100A>G)
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n.3534-10T>C
c.1031-9100A>G (n.1031-9100A>G)
c.*3797-10T>C (n.*3797-10T>C)
c.*7-9100A>G (n.*7-9100A>G)
c.*349-9100A>G (n.*349-9100A>G)
c.796-9184A>G (n.796-9184A>G)
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n.1902-10T>C
c.453-9100A>G (n.453-9100A>G)
c.380-9100A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715092G>CCA621063232MYH11,NDE1c.5614-11C>G (n.5614-11C>G)
c.948-9099G>C (n.948-9099G>C)
c.5635-11C>G (n.5635-11C>G)
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n.3534-11C>G
c.1031-9099G>C (n.1031-9099G>C)
c.*3797-11C>G (n.*3797-11C>G)
c.*7-9099G>C (n.*7-9099G>C)
c.*349-9099G>C (n.*349-9099G>C)
c.796-9183G>C (n.796-9183G>C)
c.*700-9099G>C (n.*700-9099G>C)
n.1902-11C>G
c.453-9099G>C (n.453-9099G>C)
c.380-9099G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715092G=CA2209922284MYH11,NDE1c.5614-11C= (n.5614-11C=)
c.948-9099G= (n.948-9099G=)
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n.1902-11C=
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c.380-9099G=
16g.15715092G>TCA2806025217MYH11,NDE1c.5614-11C>A (n.5614-11C>A)
c.948-9099G>T (n.948-9099G>T)
c.5635-11C>A (n.5635-11C>A)
c.796-9099G>T (n.796-9099G>T)
n.3534-11C>A
c.1031-9099G>T (n.1031-9099G>T)
c.*3797-11C>A (n.*3797-11C>A)
c.*7-9099G>T (n.*7-9099G>T)
c.*349-9099G>T (n.*349-9099G>T)
c.796-9183G>T (n.796-9183G>T)
c.*700-9099G>T (n.*700-9099G>T)
n.1902-11C>A
c.453-9099G>T (n.453-9099G>T)
c.380-9099G>T
16g.15715093A>TCA2575922561MYH11,NDE1c.5614-12T>A (n.5614-12T>A)
c.948-9098A>T (n.948-9098A>T)
c.5635-12T>A (n.5635-12T>A)
c.796-9098A>T (n.796-9098A>T)
n.3534-12T>A
c.1031-9098A>T (n.1031-9098A>T)
c.*3797-12T>A (n.*3797-12T>A)
c.*7-9098A>T (n.*7-9098A>T)
c.*349-9098A>T (n.*349-9098A>T)
c.796-9182A>T (n.796-9182A>T)
c.*700-9098A>T (n.*700-9098A>T)
n.1902-12T>A
c.453-9098A>T (n.453-9098A>T)
c.380-9098A>T
16g.15715095T>ACA2631929965MYH11,NDE1c.5614-14A>T (n.5614-14A>T)
c.948-9096T>A (n.948-9096T>A)
c.5635-14A>T (n.5635-14A>T)
c.796-9096T>A (n.796-9096T>A)
n.3534-14A>T
c.1031-9096T>A (n.1031-9096T>A)
c.*3797-14A>T (n.*3797-14A>T)
c.*7-9096T>A (n.*7-9096T>A)
c.*349-9096T>A (n.*349-9096T>A)
c.796-9180T>A (n.796-9180T>A)
c.*700-9096T>A (n.*700-9096T>A)
n.1902-14A>T
c.453-9096T>A (n.453-9096T>A)
c.380-9096T>A
gnomAD v4
16g.15715097G>ACA2631929975MYH11,NDE1c.5614-16C>T (n.5614-16C>T)
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n.3534-16C>T
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c.*3797-16C>T (n.*3797-16C>T)
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n.1902-16C>T
c.453-9094G>A (n.453-9094G>A)
c.380-9094G>A
gnomAD v4
16g.15715098delCA2631929969MYH11,NDE1c.5614-16del (n.5614-16del)
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n.3534-16del
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n.1902-16del
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c.380-9093del
gnomAD v4
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n.3534-17C>T
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n.1902-17C>T
c.453-9093G>A (n.453-9093G>A)
c.380-9093G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715098G=CA2209922290MYH11,NDE1c.5614-17C= (n.5614-17C=)
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c.380-9093G=
16g.15715098_15715099delinsGACA2209922291MYH11,NDE1c.5614-18_5614-17delinsTC (n.5614-18_5614-17delinsTC)
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n.1902-18_1902-17delinsTC
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16g.15715099delCA658798546MYH11,NDE1c.5614-18del (n.5614-18del)
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n.3534-18del
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n.1902-18del
c.453-9092del (n.453-9092del)
c.380-9092del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715099A=CA2209922296MYH11,NDE1c.5614-18T= (n.5614-18T=)
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c.453-9092A= (n.453-9092A=)
c.380-9092A=
16g.15715099A>GCA2209922297MYH11,NDE1c.5614-18T>C (n.5614-18T>C)
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n.1902-18T>C
c.453-9092A>G (n.453-9092A>G)
c.380-9092A>G
dbSNP
16g.15715099A>TCA2575922563MYH11,NDE1c.5614-18T>A (n.5614-18T>A)
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n.1902-18T>A
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c.380-9092A>T
gnomAD v4
16g.15715099_15715100delinsAGCA2209922295MYH11,NDE1c.5614-19_5614-18delinsCT (n.5614-19_5614-18delinsCT)
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n.1902-19_1902-18delinsCT
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16g.15715100G>CCA7921193MYH11,NDE1c.5614-19C>G (n.5614-19C>G)
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n.3534-19C>G
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c.380-9091G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715100G=CA2209922301MYH11,NDE1c.5614-19C= (n.5614-19C=)
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c.380-9091G=
16g.15715103dupCA7921191MYH11,NDE1c.5614-19dup (n.5614-19dup)
c.948-9088dup (n.948-9088dup)
c.5635-19dup (n.5635-19dup)
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n.3534-19dup
c.1031-9088dup (n.1031-9088dup)
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n.1902-19dup
c.453-9088dup (n.453-9088dup)
c.380-9088dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715103delCA7921192MYH11,NDE1c.5614-19del (n.5614-19del)
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n.3534-19del
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n.1902-19del
c.453-9088del (n.453-9088del)
c.380-9088del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715101G>CCA2631930024MYH11,NDE1c.5614-20C>G (n.5614-20C>G)
c.948-9090G>C (n.948-9090G>C)
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n.3534-20C>G
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c.*3797-20C>G (n.*3797-20C>G)
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c.*349-9090G>C (n.*349-9090G>C)
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n.1902-20C>G
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c.380-9090G>C
ClinVar gnomAD v4
16g.15715102G>ACA621063237MYH11,NDE1c.5614-21C>T (n.5614-21C>T)
c.948-9089G>A (n.948-9089G>A)
c.5635-21C>T (n.5635-21C>T)
c.796-9089G>A (n.796-9089G>A)
n.3534-21C>T
c.1031-9089G>A (n.1031-9089G>A)
c.*3797-21C>T (n.*3797-21C>T)
c.*7-9089G>A (n.*7-9089G>A)
c.*349-9089G>A (n.*349-9089G>A)
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c.*700-9089G>A (n.*700-9089G>A)
n.1902-21C>T
c.453-9089G>A (n.453-9089G>A)
c.380-9089G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715102G>CCA718503328MYH11,NDE1c.5614-21C>G (n.5614-21C>G)
c.948-9089G>C (n.948-9089G>C)
c.5635-21C>G (n.5635-21C>G)
c.796-9089G>C (n.796-9089G>C)
n.3534-21C>G
c.1031-9089G>C (n.1031-9089G>C)
c.*3797-21C>G (n.*3797-21C>G)
c.*7-9089G>C (n.*7-9089G>C)
c.*349-9089G>C (n.*349-9089G>C)
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c.*700-9089G>C (n.*700-9089G>C)
n.1902-21C>G
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c.380-9089G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.15715102G=CA2209922308MYH11,NDE1c.5614-21C= (n.5614-21C=)
c.948-9089G= (n.948-9089G=)
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n.3534-21C=
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n.1902-21C=
c.453-9089G= (n.453-9089G=)
c.380-9089G=
16g.15715102G>TCA2575922566MYH11,NDE1c.5614-21C>A (n.5614-21C>A)
c.948-9089G>T (n.948-9089G>T)
c.5635-21C>A (n.5635-21C>A)
c.796-9089G>T (n.796-9089G>T)
n.3534-21C>A
c.1031-9089G>T (n.1031-9089G>T)
c.*3797-21C>A (n.*3797-21C>A)
c.*7-9089G>T (n.*7-9089G>T)
c.*349-9089G>T (n.*349-9089G>T)
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c.*700-9089G>T (n.*700-9089G>T)
n.1902-21C>A
c.453-9089G>T (n.453-9089G>T)
c.380-9089G>T
gnomAD v4
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c.380-9077A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715115G>ACA2209922330MYH11,NDE1c.5614-34C>T (n.5614-34C>T)
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n.3534-34C>T
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c.796-9160G>A (n.796-9160G>A)
c.*700-9076G>A (n.*700-9076G>A)
n.1902-34C>T
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c.380-9076G>A
dbSNP gnomAD v4
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c.380-9076G>T
gnomAD v4
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c.380-9075G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.15715118C>GCA2631930116MYH11,NDE1c.5614-37G>C (n.5614-37G>C)
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gnomAD v4
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n.1902-37G>A
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c.380-9073C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.15715118_15715125delinsCGGCTGGGCA2209922340MYH11,NDE1c.5613+39_5614-37delinsCCCAGCCG (n.5613+39_5614-37delinsCCCAGCCG)
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n.3533+39_3534-37delinsCCCAGCCG
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c.*7-9073_*7-9066delinsCGGCTGGG (n.*7-9073_*7-9066delinsCGGCTGGG)
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n.1901+39_1902-37delinsCCCAGCCG
c.453-9073_453-9066delinsCGGCTGGG (n.453-9073_453-9066delinsCGGCTGGG)
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16g.15715119G>ACA7921197MYH11,NDE1c.5614-38C>T (n.5614-38C>T)
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n.1902-38C>T
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c.380-9072G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715119G>CCA278593676MYH11,NDE1c.5614-38C>G (n.5614-38C>G)
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n.1902-38C>G
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c.380-9072G>C
dbSNP
16g.15715119G=CA2209922350MYH11,NDE1c.5614-38C= (n.5614-38C=)
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16g.15715130_15715136dupCA7921196MYH11,NDE1c.5613+39_5614-38dup (n.5613+39_5614-38dup)
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n.3533+39_3534-38dup
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n.1901+39_1902-38dup
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c.380-9061_380-9055dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715130_15715136delCA7921195MYH11,NDE1c.5613+39_5614-38del (n.5613+39_5614-38del)
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n.3533+39_3534-38del
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n.1901+39_1902-38del
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c.380-9061_380-9055del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715120G>ACA2631930138MYH11,NDE1c.5614-39C>T (n.5614-39C>T)
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n.1902-39C>T
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gnomAD v4
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n.1902-39C>G
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c.380-9071G>C
gnomAD v4
16g.15715120G>TCA2631930142MYH11,NDE1c.5614-39C>A (n.5614-39C>A)
c.948-9071G>T (n.948-9071G>T)
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n.3534-39C>A
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c.*3797-39C>A (n.*3797-39C>A)
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n.1902-39C>A
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c.380-9071G>T
gnomAD v4
16g.15715121C=CA2209922365MYH11,NDE1c.5614-40G= (n.5614-40G=)
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c.5635-40G= (n.5635-40G=)
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n.3534-40G=
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c.*3797-40G= (n.*3797-40G=)
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n.1902-40G=
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c.380-9070C=
16g.15715121C>GCA621063247MYH11,NDE1c.5614-40G>C (n.5614-40G>C)
c.948-9070C>G (n.948-9070C>G)
c.5635-40G>C (n.5635-40G>C)
c.796-9070C>G (n.796-9070C>G)
n.3534-40G>C
c.1031-9070C>G (n.1031-9070C>G)
c.*3797-40G>C (n.*3797-40G>C)
c.*7-9070C>G (n.*7-9070C>G)
c.*349-9070C>G (n.*349-9070C>G)
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c.*700-9070C>G (n.*700-9070C>G)
n.1902-40G>C
c.453-9070C>G (n.453-9070C>G)
c.380-9070C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715121C>TCA2806025220MYH11,NDE1c.5614-40G>A (n.5614-40G>A)
c.948-9070C>T (n.948-9070C>T)
c.5635-40G>A (n.5635-40G>A)
c.796-9070C>T (n.796-9070C>T)
n.3534-40G>A
c.1031-9070C>T (n.1031-9070C>T)
c.*3797-40G>A (n.*3797-40G>A)
c.*7-9070C>T (n.*7-9070C>T)
c.*349-9070C>T (n.*349-9070C>T)
c.796-9154C>T (n.796-9154C>T)
c.*700-9070C>T (n.*700-9070C>T)
n.1902-40G>A
c.453-9070C>T (n.453-9070C>T)
c.380-9070C>T
16g.15715121_15715122delinsCTCA2209922363MYH11,NDE1c.5614-41_5614-40delinsAG (n.5614-41_5614-40delinsAG)
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n.3534-41_3534-40delinsAG
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n.1902-41_1902-40delinsAG
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c.380-9070_380-9069delinsCT
16g.15715122delCA7921198MYH11,NDE1c.5614-41del (n.5614-41del)
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n.3534-41del
c.1031-9069del (n.1031-9069del)
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c.*700-9069del (n.*700-9069del)
n.1902-41del
c.453-9069del (n.453-9069del)
c.380-9069del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3534-41A>T
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c.*700-9069T>A (n.*700-9069T>A)
n.1902-41A>T
c.453-9069T>A (n.453-9069T>A)
c.380-9069T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715122T>GCA2575922571MYH11,NDE1c.5614-41A>C (n.5614-41A>C)
c.948-9069T>G (n.948-9069T>G)
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n.1902-41A>C
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c.380-9069T>G
gnomAD v4
16g.15715122T=CA2209922371MYH11,NDE1c.5614-41A= (n.5614-41A=)
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n.1902-41A=
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16g.15715122dupCA975076387MYH11,NDE1c.5614-41dup (n.5614-41dup)
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n.3534-41dup
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n.1902-41dup
c.453-9069dup (n.453-9069dup)
c.380-9069dup
dbSNP
16g.15715123G>ACA2209922375MYH11,NDE1c.5614-42C>T (n.5614-42C>T)
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n.1902-42C>T
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c.380-9068G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.15715123G>CCA2806025222MYH11,NDE1c.5614-42C>G (n.5614-42C>G)
c.948-9068G>C (n.948-9068G>C)
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n.3534-42C>G
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n.1902-42C>G
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c.380-9068G>C
16g.15715123G=CA2209922374MYH11,NDE1c.5614-42C= (n.5614-42C=)
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n.1902-42C=
c.453-9068G= (n.453-9068G=)
c.380-9068G=
16g.15715123G>TCA2631930186MYH11,NDE1c.5614-42C>A (n.5614-42C>A)
c.948-9068G>T (n.948-9068G>T)
c.5635-42C>A (n.5635-42C>A)
c.796-9068G>T (n.796-9068G>T)
n.3534-42C>A
c.1031-9068G>T (n.1031-9068G>T)
c.*3797-42C>A (n.*3797-42C>A)
c.*7-9068G>T (n.*7-9068G>T)
c.*349-9068G>T (n.*349-9068G>T)
c.796-9152G>T (n.796-9152G>T)
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n.1902-42C>A
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c.380-9068G>T
gnomAD v4
16g.15715127dupCA2806025221MYH11,NDE1c.5614-42dup (n.5614-42dup)
c.948-9064dup (n.948-9064dup)
c.5635-42dup (n.5635-42dup)
c.796-9064dup (n.796-9064dup)
n.3534-42dup
c.1031-9064dup (n.1031-9064dup)
c.*3797-42dup (n.*3797-42dup)
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c.*349-9064dup (n.*349-9064dup)
c.796-9148dup (n.796-9148dup)
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n.1902-42dup
c.453-9064dup (n.453-9064dup)
c.380-9064dup
16g.15715127delCA2631930181MYH11,NDE1c.5614-42del (n.5614-42del)
c.948-9064del (n.948-9064del)
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n.3534-42del
c.1031-9064del (n.1031-9064del)
c.*3797-42del (n.*3797-42del)
c.*7-9064del (n.*7-9064del)
c.*349-9064del (n.*349-9064del)
c.796-9148del (n.796-9148del)
c.*700-9064del (n.*700-9064del)
n.1902-42del
c.453-9064del (n.453-9064del)
c.380-9064del
gnomAD v4
16g.15715125_15715142dupCA2631930179MYH11,NDE1c.5613+24_5614-42dup (n.5613+24_5614-42dup)
c.948-9066_948-9049dup (n.948-9066_948-9049dup)
c.5634+24_5635-42dup (n.5634+24_5635-42dup)
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n.3533+24_3534-42dup
c.1031-9066_1031-9049dup (n.1031-9066_1031-9049dup)
c.*3796+24_*3797-42dup (n.*3796+24_*3797-42dup)
c.*7-9066_*7-9049dup (n.*7-9066_*7-9049dup)
c.*349-9066_*349-9049dup (n.*349-9066_*349-9049dup)
c.796-9150_796-9133dup (n.796-9150_796-9133dup)
c.*700-9066_*700-9049dup (n.*700-9066_*700-9049dup)
n.1901+24_1902-42dup
c.453-9066_453-9049dup (n.453-9066_453-9049dup)
c.380-9066_380-9049dup
gnomAD v4

Number of alleles fetched