Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.15715012G>A | CA278593548 | MYH11,NDE1 | c.5683C>T (p.Arg1895Cys) c.948-9179G>A (n.948-9179G>A) c.5704C>T (p.Arg1902Cys) c.796-9179G>A (n.796-9179G>A) n.3603C>T c.1031-9179G>A (n.1031-9179G>A) c.*3866C>T (n.*3866C>T) c.*7-9179G>A (n.*7-9179G>A) c.*349-9179G>A (n.*349-9179G>A) c.796-9263G>A (n.796-9263G>A) c.*700-9179G>A (n.*700-9179G>A) n.1971C>T c.453-9179G>A (n.453-9179G>A) c.380-9179G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15715012G>C | CA394846830 | MYH11,NDE1 | c.5683C>G (p.Arg1895Gly) c.948-9179G>C (n.948-9179G>C) c.5704C>G (p.Arg1902Gly) c.796-9179G>C (n.796-9179G>C) n.3603C>G c.1031-9179G>C (n.1031-9179G>C) c.*3866C>G (n.*3866C>G) c.*7-9179G>C (n.*7-9179G>C) c.*349-9179G>C (n.*349-9179G>C) c.796-9263G>C (n.796-9263G>C) c.*700-9179G>C (n.*700-9179G>C) n.1971C>G c.453-9179G>C (n.453-9179G>C) c.380-9179G>C | |
16 | g.15715012G= | CA2209921656 | MYH11,NDE1 | c.5683C= (p.Arg1895=) c.948-9179G= (n.948-9179G=) c.5704C= (p.Arg1902=) c.796-9179G= (n.796-9179G=) n.3603C= c.1031-9179G= (n.1031-9179G=) c.*3866C= (n.*3866C=) c.*7-9179G= (n.*7-9179G=) c.*349-9179G= (n.*349-9179G=) c.796-9263G= (n.796-9263G=) c.*700-9179G= (n.*700-9179G=) n.1971C= c.453-9179G= (n.453-9179G=) c.380-9179G= | |
16 | g.15715012G>T | CA394846832 | MYH11,NDE1 | c.5683C>A (p.Arg1895Ser) c.948-9179G>T (n.948-9179G>T) c.5704C>A (p.Arg1902Ser) c.796-9179G>T (n.796-9179G>T) n.3603C>A c.1031-9179G>T (n.1031-9179G>T) c.*3866C>A (n.*3866C>A) c.*7-9179G>T (n.*7-9179G>T) c.*349-9179G>T (n.*349-9179G>T) c.796-9263G>T (n.796-9263G>T) c.*700-9179G>T (n.*700-9179G>T) n.1971C>A c.453-9179G>T (n.453-9179G>T) c.380-9179G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.15715013C>A | CA394846835 | MYH11,NDE1 | c.5682G>T (p.Gln1894His) c.948-9178C>A (n.948-9178C>A) c.5703G>T (p.Gln1901His) c.796-9178C>A (n.796-9178C>A) n.3602G>T c.1031-9178C>A (n.1031-9178C>A) c.*3865G>T (n.*3865G>T) c.*7-9178C>A (n.*7-9178C>A) c.*349-9178C>A (n.*349-9178C>A) c.796-9262C>A (n.796-9262C>A) c.*700-9178C>A (n.*700-9178C>A) n.1970G>T c.453-9178C>A (n.453-9178C>A) c.380-9178C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.15715013C>G | CA394846836 | MYH11,NDE1 | c.5682G>C (p.Gln1894His) c.948-9178C>G (n.948-9178C>G) c.5703G>C (p.Gln1901His) c.796-9178C>G (n.796-9178C>G) n.3602G>C c.1031-9178C>G (n.1031-9178C>G) c.*3865G>C (n.*3865G>C) c.*7-9178C>G (n.*7-9178C>G) c.*349-9178C>G (n.*349-9178C>G) c.796-9262C>G (n.796-9262C>G) c.*700-9178C>G (n.*700-9178C>G) n.1970G>C c.453-9178C>G (n.453-9178C>G) c.380-9178C>G | |
16 | g.15715013C>T | CA493746354 | MYH11,NDE1 | c.5682G>A (p.Gln1894=) c.948-9178C>T (n.948-9178C>T) c.5703G>A (p.Gln1901=) c.796-9178C>T (n.796-9178C>T) n.3602G>A c.1031-9178C>T (n.1031-9178C>T) c.*3865G>A (n.*3865G>A) c.*7-9178C>T (n.*7-9178C>T) c.*349-9178C>T (n.*349-9178C>T) c.796-9262C>T (n.796-9262C>T) c.*700-9178C>T (n.*700-9178C>T) n.1970G>A c.453-9178C>T (n.453-9178C>T) c.380-9178C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15715014T>A | CA394846839 | MYH11,NDE1 | c.5681A>T (p.Gln1894Leu) c.948-9177T>A (n.948-9177T>A) c.5702A>T (p.Gln1901Leu) c.796-9177T>A (n.796-9177T>A) n.3601A>T c.1031-9177T>A (n.1031-9177T>A) c.*3864A>T (n.*3864A>T) c.*7-9177T>A (n.*7-9177T>A) c.*349-9177T>A (n.*349-9177T>A) c.796-9261T>A (n.796-9261T>A) c.*700-9177T>A (n.*700-9177T>A) n.1969A>T c.453-9177T>A (n.453-9177T>A) c.380-9177T>A | |
16 | g.15715014T>C | CA394846842 | MYH11,NDE1 | c.5681A>G (p.Gln1894Arg) c.948-9177T>C (n.948-9177T>C) c.5702A>G (p.Gln1901Arg) c.796-9177T>C (n.796-9177T>C) n.3601A>G c.1031-9177T>C (n.1031-9177T>C) c.*3864A>G (n.*3864A>G) c.*7-9177T>C (n.*7-9177T>C) c.*349-9177T>C (n.*349-9177T>C) c.796-9261T>C (n.796-9261T>C) c.*700-9177T>C (n.*700-9177T>C) n.1969A>G c.453-9177T>C (n.453-9177T>C) c.380-9177T>C | |
16 | g.15715014T>G | CA394846844 | MYH11,NDE1 | c.5681A>C (p.Gln1894Pro) c.948-9177T>G (n.948-9177T>G) c.5702A>C (p.Gln1901Pro) c.796-9177T>G (n.796-9177T>G) n.3601A>C c.1031-9177T>G (n.1031-9177T>G) c.*3864A>C (n.*3864A>C) c.*7-9177T>G (n.*7-9177T>G) c.*349-9177T>G (n.*349-9177T>G) c.796-9261T>G (n.796-9261T>G) c.*700-9177T>G (n.*700-9177T>G) n.1969A>C c.453-9177T>G (n.453-9177T>G) c.380-9177T>G | |
16 | g.15715015G>A | CA394846849 | MYH11,NDE1 | c.5680C>T (p.Gln1894Ter) c.948-9176G>A (n.948-9176G>A) c.5701C>T (p.Gln1901Ter) c.796-9176G>A (n.796-9176G>A) n.3600C>T c.1031-9176G>A (n.1031-9176G>A) c.*3863C>T (n.*3863C>T) c.*7-9176G>A (n.*7-9176G>A) c.*349-9176G>A (n.*349-9176G>A) c.796-9260G>A (n.796-9260G>A) c.*700-9176G>A (n.*700-9176G>A) n.1968C>T c.453-9176G>A (n.453-9176G>A) c.380-9176G>A | |
16 | g.15715015G>C | CA394846852 | MYH11,NDE1 | c.5680C>G (p.Gln1894Glu) c.948-9176G>C (n.948-9176G>C) c.5701C>G (p.Gln1901Glu) c.796-9176G>C (n.796-9176G>C) n.3600C>G c.1031-9176G>C (n.1031-9176G>C) c.*3863C>G (n.*3863C>G) c.*7-9176G>C (n.*7-9176G>C) c.*349-9176G>C (n.*349-9176G>C) c.796-9260G>C (n.796-9260G>C) c.*700-9176G>C (n.*700-9176G>C) n.1968C>G c.453-9176G>C (n.453-9176G>C) c.380-9176G>C | |
16 | g.15715015G>T | CA394846846 | MYH11,NDE1 | c.5680C>A (p.Gln1894Lys) c.948-9176G>T (n.948-9176G>T) c.5701C>A (p.Gln1901Lys) c.796-9176G>T (n.796-9176G>T) n.3600C>A c.1031-9176G>T (n.1031-9176G>T) c.*3863C>A (n.*3863C>A) c.*7-9176G>T (n.*7-9176G>T) c.*349-9176G>T (n.*349-9176G>T) c.796-9260G>T (n.796-9260G>T) c.*700-9176G>T (n.*700-9176G>T) n.1968C>A c.453-9176G>T (n.453-9176G>T) c.380-9176G>T | |
16 | g.15715016G>A | CA493746371 | MYH11,NDE1 | c.5679C>T (p.Ser1893=) c.948-9175G>A (n.948-9175G>A) c.5700C>T (p.Ser1900=) c.796-9175G>A (n.796-9175G>A) n.3599C>T c.1031-9175G>A (n.1031-9175G>A) c.*3862C>T (n.*3862C>T) c.*7-9175G>A (n.*7-9175G>A) c.*349-9175G>A (n.*349-9175G>A) c.796-9259G>A (n.796-9259G>A) c.*700-9175G>A (n.*700-9175G>A) n.1967C>T c.453-9175G>A (n.453-9175G>A) c.380-9175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715016G>C | CA493746373 | MYH11,NDE1 | c.5679C>G (p.Ser1893=) c.948-9175G>C (n.948-9175G>C) c.5700C>G (p.Ser1900=) c.796-9175G>C (n.796-9175G>C) n.3599C>G c.1031-9175G>C (n.1031-9175G>C) c.*3862C>G (n.*3862C>G) c.*7-9175G>C (n.*7-9175G>C) c.*349-9175G>C (n.*349-9175G>C) c.796-9259G>C (n.796-9259G>C) c.*700-9175G>C (n.*700-9175G>C) n.1967C>G c.453-9175G>C (n.453-9175G>C) c.380-9175G>C | |
16 | g.15715016G= | CA2209921662 | MYH11,NDE1 | c.5679C= (p.Ser1893=) c.948-9175G= (n.948-9175G=) c.5700C= (p.Ser1900=) c.796-9175G= (n.796-9175G=) n.3599C= c.1031-9175G= (n.1031-9175G=) c.*3862C= (n.*3862C=) c.*7-9175G= (n.*7-9175G=) c.*349-9175G= (n.*349-9175G=) c.796-9259G= (n.796-9259G=) c.*700-9175G= (n.*700-9175G=) n.1967C= c.453-9175G= (n.453-9175G=) c.380-9175G= | |
16 | g.15715016G>T | CA493746374 | MYH11,NDE1 | c.5679C>A (p.Ser1893=) c.948-9175G>T (n.948-9175G>T) c.5700C>A (p.Ser1900=) c.796-9175G>T (n.796-9175G>T) n.3599C>A c.1031-9175G>T (n.1031-9175G>T) c.*3862C>A (n.*3862C>A) c.*7-9175G>T (n.*7-9175G>T) c.*349-9175G>T (n.*349-9175G>T) c.796-9259G>T (n.796-9259G>T) c.*700-9175G>T (n.*700-9175G>T) n.1967C>A c.453-9175G>T (n.453-9175G>T) c.380-9175G>T | |
16 | g.15715017G>A | CA7921166 | MYH11,NDE1 | c.5678C>T (p.Ser1893Phe) c.948-9174G>A (n.948-9174G>A) c.5699C>T (p.Ser1900Phe) c.796-9174G>A (n.796-9174G>A) n.3598C>T c.1031-9174G>A (n.1031-9174G>A) c.*3861C>T (n.*3861C>T) c.*7-9174G>A (n.*7-9174G>A) c.*349-9174G>A (n.*349-9174G>A) c.796-9258G>A (n.796-9258G>A) c.*700-9174G>A (n.*700-9174G>A) n.1966C>T c.453-9174G>A (n.453-9174G>A) c.380-9174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715017G>C | CA394846857 | MYH11,NDE1 | c.5678C>G (p.Ser1893Cys) c.948-9174G>C (n.948-9174G>C) c.5699C>G (p.Ser1900Cys) c.796-9174G>C (n.796-9174G>C) n.3598C>G c.1031-9174G>C (n.1031-9174G>C) c.*3861C>G (n.*3861C>G) c.*7-9174G>C (n.*7-9174G>C) c.*349-9174G>C (n.*349-9174G>C) c.796-9258G>C (n.796-9258G>C) c.*700-9174G>C (n.*700-9174G>C) n.1966C>G c.453-9174G>C (n.453-9174G>C) c.380-9174G>C | |
16 | g.15715017G= | CA2209921666 | MYH11,NDE1 | c.5678C= (p.Ser1893=) c.948-9174G= (n.948-9174G=) c.5699C= (p.Ser1900=) c.796-9174G= (n.796-9174G=) n.3598C= c.1031-9174G= (n.1031-9174G=) c.*3861C= (n.*3861C=) c.*7-9174G= (n.*7-9174G=) c.*349-9174G= (n.*349-9174G=) c.796-9258G= (n.796-9258G=) c.*700-9174G= (n.*700-9174G=) n.1966C= c.453-9174G= (n.453-9174G=) c.380-9174G= | |
16 | g.15715017G>T | CA394846860 | MYH11,NDE1 | c.5678C>A (p.Ser1893Tyr) c.948-9174G>T (n.948-9174G>T) c.5699C>A (p.Ser1900Tyr) c.796-9174G>T (n.796-9174G>T) n.3598C>A c.1031-9174G>T (n.1031-9174G>T) c.*3861C>A (n.*3861C>A) c.*7-9174G>T (n.*7-9174G>T) c.*349-9174G>T (n.*349-9174G>T) c.796-9258G>T (n.796-9258G>T) c.*700-9174G>T (n.*700-9174G>T) n.1966C>A c.453-9174G>T (n.453-9174G>T) c.380-9174G>T | |
16 | g.15715018A= | CA2209921672 | MYH11,NDE1 | c.5677T= (p.Ser1893=) c.948-9173A= (n.948-9173A=) c.5698T= (p.Ser1900=) c.796-9173A= (n.796-9173A=) n.3597T= c.1031-9173A= (n.1031-9173A=) c.*3860T= (n.*3860T=) c.*7-9173A= (n.*7-9173A=) c.*349-9173A= (n.*349-9173A=) c.796-9257A= (n.796-9257A=) c.*700-9173A= (n.*700-9173A=) n.1965T= c.453-9173A= (n.453-9173A=) c.380-9173A= | |
16 | g.15715018A>C | CA394846861 | MYH11,NDE1 | c.5677T>G (p.Ser1893Ala) c.948-9173A>C (n.948-9173A>C) c.5698T>G (p.Ser1900Ala) c.796-9173A>C (n.796-9173A>C) n.3597T>G c.1031-9173A>C (n.1031-9173A>C) c.*3860T>G (n.*3860T>G) c.*7-9173A>C (n.*7-9173A>C) c.*349-9173A>C (n.*349-9173A>C) c.796-9257A>C (n.796-9257A>C) c.*700-9173A>C (n.*700-9173A>C) n.1965T>G c.453-9173A>C (n.453-9173A>C) c.380-9173A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715018A>G | CA394846863 | MYH11,NDE1 | c.5677T>C (p.Ser1893Pro) c.948-9173A>G (n.948-9173A>G) c.5698T>C (p.Ser1900Pro) c.796-9173A>G (n.796-9173A>G) n.3597T>C c.1031-9173A>G (n.1031-9173A>G) c.*3860T>C (n.*3860T>C) c.*7-9173A>G (n.*7-9173A>G) c.*349-9173A>G (n.*349-9173A>G) c.796-9257A>G (n.796-9257A>G) c.*700-9173A>G (n.*700-9173A>G) n.1965T>C c.453-9173A>G (n.453-9173A>G) c.380-9173A>G | |
16 | g.15715018A>T | CA7921168 | MYH11,NDE1 | c.5677T>A (p.Ser1893Thr) c.948-9173A>T (n.948-9173A>T) c.5698T>A (p.Ser1900Thr) c.796-9173A>T (n.796-9173A>T) n.3597T>A c.1031-9173A>T (n.1031-9173A>T) c.*3860T>A (n.*3860T>A) c.*7-9173A>T (n.*7-9173A>T) c.*349-9173A>T (n.*349-9173A>T) c.796-9257A>T (n.796-9257A>T) c.*700-9173A>T (n.*700-9173A>T) n.1965T>A c.453-9173A>T (n.453-9173A>T) c.380-9173A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715019C>A | CA394846869 | MYH11,NDE1 | c.5676G>T (p.Glu1892Asp) c.948-9172C>A (n.948-9172C>A) c.5697G>T (p.Glu1899Asp) c.796-9172C>A (n.796-9172C>A) n.3596G>T c.1031-9172C>A (n.1031-9172C>A) c.*3859G>T (n.*3859G>T) c.*7-9172C>A (n.*7-9172C>A) c.*349-9172C>A (n.*349-9172C>A) c.796-9256C>A (n.796-9256C>A) c.*700-9172C>A (n.*700-9172C>A) n.1964G>T c.453-9172C>A (n.453-9172C>A) c.380-9172C>A | |
16 | g.15715019C= | CA2209921685 | MYH11,NDE1 | c.5676G= (p.Glu1892=) c.948-9172C= (n.948-9172C=) c.5697G= (p.Glu1899=) c.796-9172C= (n.796-9172C=) n.3596G= c.1031-9172C= (n.1031-9172C=) c.*3859G= (n.*3859G=) c.*7-9172C= (n.*7-9172C=) c.*349-9172C= (n.*349-9172C=) c.796-9256C= (n.796-9256C=) c.*700-9172C= (n.*700-9172C=) n.1964G= c.453-9172C= (n.453-9172C=) c.380-9172C= | |
16 | g.15715019C>G | CA292332 | MYH11,NDE1 | c.5676G>C (p.Glu1892Asp) c.948-9172C>G (n.948-9172C>G) c.5697G>C (p.Glu1899Asp) c.796-9172C>G (n.796-9172C>G) n.3596G>C c.1031-9172C>G (n.1031-9172C>G) c.*3859G>C (n.*3859G>C) c.*7-9172C>G (n.*7-9172C>G) c.*349-9172C>G (n.*349-9172C>G) c.796-9256C>G (n.796-9256C>G) c.*700-9172C>G (n.*700-9172C>G) n.1964G>C c.453-9172C>G (n.453-9172C>G) c.380-9172C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715019C>T | CA7921169 | MYH11,NDE1 | c.5676G>A (p.Glu1892=) c.948-9172C>T (n.948-9172C>T) c.5697G>A (p.Glu1899=) c.796-9172C>T (n.796-9172C>T) n.3596G>A c.1031-9172C>T (n.1031-9172C>T) c.*3859G>A (n.*3859G>A) c.*7-9172C>T (n.*7-9172C>T) c.*349-9172C>T (n.*349-9172C>T) c.796-9256C>T (n.796-9256C>T) c.*700-9172C>T (n.*700-9172C>T) n.1964G>A c.453-9172C>T (n.453-9172C>T) c.380-9172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715025_15715027dup | CA7921167 | MYH11,NDE1 | c.5674_5676dup (p.Glu1892_Ser1893insGlu) c.948-9166_948-9164dup (n.948-9166_948-9164dup) c.5695_5697dup (p.Glu1899_Ser1900insGlu) c.796-9166_796-9164dup (n.796-9166_796-9164dup) n.3594_3596dup c.1031-9166_1031-9164dup (n.1031-9166_1031-9164dup) c.*3857_*3859dup (n.*3857_*3859dup) c.*7-9166_*7-9164dup (n.*7-9166_*7-9164dup) c.*349-9166_*349-9164dup (n.*349-9166_*349-9164dup) c.796-9250_796-9248dup (n.796-9250_796-9248dup) c.*700-9166_*700-9164dup (n.*700-9166_*700-9164dup) n.1962_1964dup c.453-9166_453-9164dup (n.453-9166_453-9164dup) c.380-9166_380-9164dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.15715026_15715037del | CA493746406 | MYH11,NDE1 | c.5665_5676del (p.Ala1889_Glu1892del) c.948-9165_948-9154del (n.948-9165_948-9154del) c.5686_5697del (p.Ala1896_Glu1899del) c.796-9165_796-9154del (n.796-9165_796-9154del) n.3585_3596del c.1031-9165_1031-9154del (n.1031-9165_1031-9154del) c.*3848_*3859del (n.*3848_*3859del) c.*7-9165_*7-9154del (n.*7-9165_*7-9154del) c.*349-9165_*349-9154del (n.*349-9165_*349-9154del) c.796-9249_796-9238del (n.796-9249_796-9238del) c.*700-9165_*700-9154del (n.*700-9165_*700-9154del) n.1953_1964del c.453-9165_453-9154del (n.453-9165_453-9154del) c.380-9165_380-9154del | |
16 | g.15715020T>A | CA394846875 | MYH11,NDE1 | c.5675A>T (p.Glu1892Val) c.948-9171T>A (n.948-9171T>A) c.5696A>T (p.Glu1899Val) c.796-9171T>A (n.796-9171T>A) n.3595A>T c.1031-9171T>A (n.1031-9171T>A) c.*3858A>T (n.*3858A>T) c.*7-9171T>A (n.*7-9171T>A) c.*349-9171T>A (n.*349-9171T>A) c.796-9255T>A (n.796-9255T>A) c.*700-9171T>A (n.*700-9171T>A) n.1963A>T c.453-9171T>A (n.453-9171T>A) c.380-9171T>A | |
16 | g.15715020T>C | CA394846877 | MYH11,NDE1 | c.5675A>G (p.Glu1892Gly) c.948-9171T>C (n.948-9171T>C) c.5696A>G (p.Glu1899Gly) c.796-9171T>C (n.796-9171T>C) n.3595A>G c.1031-9171T>C (n.1031-9171T>C) c.*3858A>G (n.*3858A>G) c.*7-9171T>C (n.*7-9171T>C) c.*349-9171T>C (n.*349-9171T>C) c.796-9255T>C (n.796-9255T>C) c.*700-9171T>C (n.*700-9171T>C) n.1963A>G c.453-9171T>C (n.453-9171T>C) c.380-9171T>C | |
16 | g.15715020T>G | CA7921170 | MYH11,NDE1 | c.5675A>C (p.Glu1892Ala) c.948-9171T>G (n.948-9171T>G) c.5696A>C (p.Glu1899Ala) c.796-9171T>G (n.796-9171T>G) n.3595A>C c.1031-9171T>G (n.1031-9171T>G) c.*3858A>C (n.*3858A>C) c.*7-9171T>G (n.*7-9171T>G) c.*349-9171T>G (n.*349-9171T>G) c.796-9255T>G (n.796-9255T>G) c.*700-9171T>G (n.*700-9171T>G) n.1963A>C c.453-9171T>G (n.453-9171T>G) c.380-9171T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715020T= | CA2209921692 | MYH11,NDE1 | c.5675A= (p.Glu1892=) c.948-9171T= (n.948-9171T=) c.5696A= (p.Glu1899=) c.796-9171T= (n.796-9171T=) n.3595A= c.1031-9171T= (n.1031-9171T=) c.*3858A= (n.*3858A=) c.*7-9171T= (n.*7-9171T=) c.*349-9171T= (n.*349-9171T=) c.796-9255T= (n.796-9255T=) c.*700-9171T= (n.*700-9171T=) n.1963A= c.453-9171T= (n.453-9171T=) c.380-9171T= | |
16 | g.15715021C>A | CA7921171 | MYH11,NDE1 | c.5674G>T (p.Glu1892Ter) c.948-9170C>A (n.948-9170C>A) c.5695G>T (p.Glu1899Ter) c.796-9170C>A (n.796-9170C>A) n.3594G>T c.1031-9170C>A (n.1031-9170C>A) c.*3857G>T (n.*3857G>T) c.*7-9170C>A (n.*7-9170C>A) c.*349-9170C>A (n.*349-9170C>A) c.796-9254C>A (n.796-9254C>A) c.*700-9170C>A (n.*700-9170C>A) n.1962G>T c.453-9170C>A (n.453-9170C>A) c.380-9170C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715021C= | CA2209921697 | MYH11,NDE1 | c.5674G= (p.Glu1892=) c.948-9170C= (n.948-9170C=) c.5695G= (p.Glu1899=) c.796-9170C= (n.796-9170C=) n.3594G= c.1031-9170C= (n.1031-9170C=) c.*3857G= (n.*3857G=) c.*7-9170C= (n.*7-9170C=) c.*349-9170C= (n.*349-9170C=) c.796-9254C= (n.796-9254C=) c.*700-9170C= (n.*700-9170C=) n.1962G= c.453-9170C= (n.453-9170C=) c.380-9170C= | |
16 | g.15715021C>G | CA394846886 | MYH11,NDE1 | c.5674G>C (p.Glu1892Gln) c.948-9170C>G (n.948-9170C>G) c.5695G>C (p.Glu1899Gln) c.796-9170C>G (n.796-9170C>G) n.3594G>C c.1031-9170C>G (n.1031-9170C>G) c.*3857G>C (n.*3857G>C) c.*7-9170C>G (n.*7-9170C>G) c.*349-9170C>G (n.*349-9170C>G) c.796-9254C>G (n.796-9254C>G) c.*700-9170C>G (n.*700-9170C>G) n.1962G>C c.453-9170C>G (n.453-9170C>G) c.380-9170C>G | |
16 | g.15715021C>T | CA394846883 | MYH11,NDE1 | c.5674G>A (p.Glu1892Lys) c.948-9170C>T (n.948-9170C>T) c.5695G>A (p.Glu1899Lys) c.796-9170C>T (n.796-9170C>T) n.3594G>A c.1031-9170C>T (n.1031-9170C>T) c.*3857G>A (n.*3857G>A) c.*7-9170C>T (n.*7-9170C>T) c.*349-9170C>T (n.*349-9170C>T) c.796-9254C>T (n.796-9254C>T) c.*700-9170C>T (n.*700-9170C>T) n.1962G>A c.453-9170C>T (n.453-9170C>T) c.380-9170C>T | ClinVar |
16 | g.15715022C>A | CA394846889 | MYH11,NDE1 | c.5673G>T (p.Glu1891Asp) c.948-9169C>A (n.948-9169C>A) c.5694G>T (p.Glu1898Asp) c.796-9169C>A (n.796-9169C>A) n.3593G>T c.1031-9169C>A (n.1031-9169C>A) c.*3856G>T (n.*3856G>T) c.*7-9169C>A (n.*7-9169C>A) c.*349-9169C>A (n.*349-9169C>A) c.796-9253C>A (n.796-9253C>A) c.*700-9169C>A (n.*700-9169C>A) n.1961G>T c.453-9169C>A (n.453-9169C>A) c.380-9169C>A | |
16 | g.15715022C>G | CA394846891 | MYH11,NDE1 | c.5673G>C (p.Glu1891Asp) c.948-9169C>G (n.948-9169C>G) c.5694G>C (p.Glu1898Asp) c.796-9169C>G (n.796-9169C>G) n.3593G>C c.1031-9169C>G (n.1031-9169C>G) c.*3856G>C (n.*3856G>C) c.*7-9169C>G (n.*7-9169C>G) c.*349-9169C>G (n.*349-9169C>G) c.796-9253C>G (n.796-9253C>G) c.*700-9169C>G (n.*700-9169C>G) n.1961G>C c.453-9169C>G (n.453-9169C>G) c.380-9169C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15715022C>T | CA493746432 | MYH11,NDE1 | c.5673G>A (p.Glu1891=) c.948-9169C>T (n.948-9169C>T) c.5694G>A (p.Glu1898=) c.796-9169C>T (n.796-9169C>T) n.3593G>A c.1031-9169C>T (n.1031-9169C>T) c.*3856G>A (n.*3856G>A) c.*7-9169C>T (n.*7-9169C>T) c.*349-9169C>T (n.*349-9169C>T) c.796-9253C>T (n.796-9253C>T) c.*700-9169C>T (n.*700-9169C>T) n.1961G>A c.453-9169C>T (n.453-9169C>T) c.380-9169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15715023T>A | CA394846895 | MYH11,NDE1 | c.5672A>T (p.Glu1891Val) c.948-9168T>A (n.948-9168T>A) c.5693A>T (p.Glu1898Val) c.796-9168T>A (n.796-9168T>A) n.3592A>T c.1031-9168T>A (n.1031-9168T>A) c.*3855A>T (n.*3855A>T) c.*7-9168T>A (n.*7-9168T>A) c.*349-9168T>A (n.*349-9168T>A) c.796-9252T>A (n.796-9252T>A) c.*700-9168T>A (n.*700-9168T>A) n.1960A>T c.453-9168T>A (n.453-9168T>A) c.380-9168T>A | |
16 | g.15715023T>C | CA394846896 | MYH11,NDE1 | c.5672A>G (p.Glu1891Gly) c.948-9168T>C (n.948-9168T>C) c.5693A>G (p.Glu1898Gly) c.796-9168T>C (n.796-9168T>C) n.3592A>G c.1031-9168T>C (n.1031-9168T>C) c.*3855A>G (n.*3855A>G) c.*7-9168T>C (n.*7-9168T>C) c.*349-9168T>C (n.*349-9168T>C) c.796-9252T>C (n.796-9252T>C) c.*700-9168T>C (n.*700-9168T>C) n.1960A>G c.453-9168T>C (n.453-9168T>C) c.380-9168T>C | |
16 | g.15715023T>G | CA394846897 | MYH11,NDE1 | c.5672A>C (p.Glu1891Ala) c.948-9168T>G (n.948-9168T>G) c.5693A>C (p.Glu1898Ala) c.796-9168T>G (n.796-9168T>G) n.3592A>C c.1031-9168T>G (n.1031-9168T>G) c.*3855A>C (n.*3855A>C) c.*7-9168T>G (n.*7-9168T>G) c.*349-9168T>G (n.*349-9168T>G) c.796-9252T>G (n.796-9252T>G) c.*700-9168T>G (n.*700-9168T>G) n.1960A>C c.453-9168T>G (n.453-9168T>G) c.380-9168T>G | |
16 | g.15715024C>A | CA394846900 | MYH11,NDE1 | c.5671G>T (p.Glu1891Ter) c.948-9167C>A (n.948-9167C>A) c.5692G>T (p.Glu1898Ter) c.796-9167C>A (n.796-9167C>A) n.3591G>T c.1031-9167C>A (n.1031-9167C>A) c.*3854G>T (n.*3854G>T) c.*7-9167C>A (n.*7-9167C>A) c.*349-9167C>A (n.*349-9167C>A) c.796-9251C>A (n.796-9251C>A) c.*700-9167C>A (n.*700-9167C>A) n.1959G>T c.453-9167C>A (n.453-9167C>A) c.380-9167C>A | |
16 | g.15715024C= | CA2209921701 | MYH11,NDE1 | c.5671G= (p.Glu1891=) c.948-9167C= (n.948-9167C=) c.5692G= (p.Glu1898=) c.796-9167C= (n.796-9167C=) n.3591G= c.1031-9167C= (n.1031-9167C=) c.*3854G= (n.*3854G=) c.*7-9167C= (n.*7-9167C=) c.*349-9167C= (n.*349-9167C=) c.796-9251C= (n.796-9251C=) c.*700-9167C= (n.*700-9167C=) n.1959G= c.453-9167C= (n.453-9167C=) c.380-9167C= | |
16 | g.15715024C>G | CA394846901 | MYH11,NDE1 | c.5671G>C (p.Glu1891Gln) c.948-9167C>G (n.948-9167C>G) c.5692G>C (p.Glu1898Gln) c.796-9167C>G (n.796-9167C>G) n.3591G>C c.1031-9167C>G (n.1031-9167C>G) c.*3854G>C (n.*3854G>C) c.*7-9167C>G (n.*7-9167C>G) c.*349-9167C>G (n.*349-9167C>G) c.796-9251C>G (n.796-9251C>G) c.*700-9167C>G (n.*700-9167C>G) n.1959G>C c.453-9167C>G (n.453-9167C>G) c.380-9167C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15715024C>T | CA7921172 | MYH11,NDE1 | c.5671G>A (p.Glu1891Lys) c.948-9167C>T (n.948-9167C>T) c.5692G>A (p.Glu1898Lys) c.796-9167C>T (n.796-9167C>T) n.3591G>A c.1031-9167C>T (n.1031-9167C>T) c.*3854G>A (n.*3854G>A) c.*7-9167C>T (n.*7-9167C>T) c.*349-9167C>T (n.*349-9167C>T) c.796-9251C>T (n.796-9251C>T) c.*700-9167C>T (n.*700-9167C>T) n.1959G>A c.453-9167C>T (n.453-9167C>T) c.380-9167C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715025C>A | CA394846905 | MYH11,NDE1 | c.5670G>T (p.Glu1890Asp) c.948-9166C>A (n.948-9166C>A) c.5691G>T (p.Glu1897Asp) c.796-9166C>A (n.796-9166C>A) n.3590G>T c.1031-9166C>A (n.1031-9166C>A) c.*3853G>T (n.*3853G>T) c.*7-9166C>A (n.*7-9166C>A) c.*349-9166C>A (n.*349-9166C>A) c.796-9250C>A (n.796-9250C>A) c.*700-9166C>A (n.*700-9166C>A) n.1958G>T c.453-9166C>A (n.453-9166C>A) c.380-9166C>A | |
16 | g.15715025C= | CA2209921707 | MYH11,NDE1 | c.5670G= (p.Glu1890=) c.948-9166C= (n.948-9166C=) c.5691G= (p.Glu1897=) c.796-9166C= (n.796-9166C=) n.3590G= c.1031-9166C= (n.1031-9166C=) c.*3853G= (n.*3853G=) c.*7-9166C= (n.*7-9166C=) c.*349-9166C= (n.*349-9166C=) c.796-9250C= (n.796-9250C=) c.*700-9166C= (n.*700-9166C=) n.1958G= c.453-9166C= (n.453-9166C=) c.380-9166C= | |
16 | g.15715025C>G | CA394846907 | MYH11,NDE1 | c.5670G>C (p.Glu1890Asp) c.948-9166C>G (n.948-9166C>G) c.5691G>C (p.Glu1897Asp) c.796-9166C>G (n.796-9166C>G) n.3590G>C c.1031-9166C>G (n.1031-9166C>G) c.*3853G>C (n.*3853G>C) c.*7-9166C>G (n.*7-9166C>G) c.*349-9166C>G (n.*349-9166C>G) c.796-9250C>G (n.796-9250C>G) c.*700-9166C>G (n.*700-9166C>G) n.1958G>C c.453-9166C>G (n.453-9166C>G) c.380-9166C>G | |
16 | g.15715025C>T | CA493746454 | MYH11,NDE1 | c.5670G>A (p.Glu1890=) c.948-9166C>T (n.948-9166C>T) c.5691G>A (p.Glu1897=) c.796-9166C>T (n.796-9166C>T) n.3590G>A c.1031-9166C>T (n.1031-9166C>T) c.*3853G>A (n.*3853G>A) c.*7-9166C>T (n.*7-9166C>T) c.*349-9166C>T (n.*349-9166C>T) c.796-9250C>T (n.796-9250C>T) c.*700-9166C>T (n.*700-9166C>T) n.1958G>A c.453-9166C>T (n.453-9166C>T) c.380-9166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715026T>A | CA394846917 | MYH11,NDE1 | c.5669A>T (p.Glu1890Val) c.948-9165T>A (n.948-9165T>A) c.5690A>T (p.Glu1897Val) c.796-9165T>A (n.796-9165T>A) n.3589A>T c.1031-9165T>A (n.1031-9165T>A) c.*3852A>T (n.*3852A>T) c.*7-9165T>A (n.*7-9165T>A) c.*349-9165T>A (n.*349-9165T>A) c.796-9249T>A (n.796-9249T>A) c.*700-9165T>A (n.*700-9165T>A) n.1957A>T c.453-9165T>A (n.453-9165T>A) c.380-9165T>A | |
16 | g.15715026T>C | CA394846913 | MYH11,NDE1 | c.5669A>G (p.Glu1890Gly) c.948-9165T>C (n.948-9165T>C) c.5690A>G (p.Glu1897Gly) c.796-9165T>C (n.796-9165T>C) n.3589A>G c.1031-9165T>C (n.1031-9165T>C) c.*3852A>G (n.*3852A>G) c.*7-9165T>C (n.*7-9165T>C) c.*349-9165T>C (n.*349-9165T>C) c.796-9249T>C (n.796-9249T>C) c.*700-9165T>C (n.*700-9165T>C) n.1957A>G c.453-9165T>C (n.453-9165T>C) c.380-9165T>C | |
16 | g.15715026T>G | CA394846910 | MYH11,NDE1 | c.5669A>C (p.Glu1890Ala) c.948-9165T>G (n.948-9165T>G) c.5690A>C (p.Glu1897Ala) c.796-9165T>G (n.796-9165T>G) n.3589A>C c.1031-9165T>G (n.1031-9165T>G) c.*3852A>C (n.*3852A>C) c.*7-9165T>G (n.*7-9165T>G) c.*349-9165T>G (n.*349-9165T>G) c.796-9249T>G (n.796-9249T>G) c.*700-9165T>G (n.*700-9165T>G) n.1957A>C c.453-9165T>G (n.453-9165T>G) c.380-9165T>G | |
16 | g.15715027C>A | CA394846918 | MYH11,NDE1 | c.5668G>T (p.Glu1890Ter) c.948-9164C>A (n.948-9164C>A) c.5689G>T (p.Glu1897Ter) c.796-9164C>A (n.796-9164C>A) n.3588G>T c.1031-9164C>A (n.1031-9164C>A) c.*3851G>T (n.*3851G>T) c.*7-9164C>A (n.*7-9164C>A) c.*349-9164C>A (n.*349-9164C>A) c.796-9248C>A (n.796-9248C>A) c.*700-9164C>A (n.*700-9164C>A) n.1956G>T c.453-9164C>A (n.453-9164C>A) c.380-9164C>A | |
16 | g.15715027C>G | CA394846921 | MYH11,NDE1 | c.5668G>C (p.Glu1890Gln) c.948-9164C>G (n.948-9164C>G) c.5689G>C (p.Glu1897Gln) c.796-9164C>G (n.796-9164C>G) n.3588G>C c.1031-9164C>G (n.1031-9164C>G) c.*3851G>C (n.*3851G>C) c.*7-9164C>G (n.*7-9164C>G) c.*349-9164C>G (n.*349-9164C>G) c.796-9248C>G (n.796-9248C>G) c.*700-9164C>G (n.*700-9164C>G) n.1956G>C c.453-9164C>G (n.453-9164C>G) c.380-9164C>G | |
16 | g.15715027C>T | CA394846919 | MYH11,NDE1 | c.5668G>A (p.Glu1890Lys) c.948-9164C>T (n.948-9164C>T) c.5689G>A (p.Glu1897Lys) c.796-9164C>T (n.796-9164C>T) n.3588G>A c.1031-9164C>T (n.1031-9164C>T) c.*3851G>A (n.*3851G>A) c.*7-9164C>T (n.*7-9164C>T) c.*349-9164C>T (n.*349-9164C>T) c.796-9248C>T (n.796-9248C>T) c.*700-9164C>T (n.*700-9164C>T) n.1956G>A c.453-9164C>T (n.453-9164C>T) c.380-9164C>T | |
16 | g.15715034_15715046del | CA2697555671 | MYH11,NDE1 | c.5656_5668del (p.Leu1886ArgfsTer?) c.948-9157_948-9145del (n.948-9157_948-9145del) c.5677_5689del (p.Leu1893ArgfsTer?) c.796-9157_796-9145del (n.796-9157_796-9145del) n.3576_3588del c.1031-9157_1031-9145del (n.1031-9157_1031-9145del) c.*3839_*3851del (n.*3839_*3851del) c.*7-9157_*7-9145del (n.*7-9157_*7-9145del) c.*349-9157_*349-9145del (n.*349-9157_*349-9145del) c.796-9241_796-9229del (n.796-9241_796-9229del) c.*700-9157_*700-9145del (n.*700-9157_*700-9145del) n.1944_1956del c.453-9157_453-9145del (n.453-9157_453-9145del) c.380-9157_380-9145del | ClinVar |
16 | g.15715028T>A | CA493746476 | MYH11,NDE1 | c.5667A>T (p.Ala1889=) c.948-9163T>A (n.948-9163T>A) c.5688A>T (p.Ala1896=) c.796-9163T>A (n.796-9163T>A) n.3587A>T c.1031-9163T>A (n.1031-9163T>A) c.*3850A>T (n.*3850A>T) c.*7-9163T>A (n.*7-9163T>A) c.*349-9163T>A (n.*349-9163T>A) c.796-9247T>A (n.796-9247T>A) c.*700-9163T>A (n.*700-9163T>A) n.1955A>T c.453-9163T>A (n.453-9163T>A) c.380-9163T>A | |
16 | g.15715028T>C | CA493746481 | MYH11,NDE1 | c.5667A>G (p.Ala1889=) c.948-9163T>C (n.948-9163T>C) c.5688A>G (p.Ala1896=) c.796-9163T>C (n.796-9163T>C) n.3587A>G c.1031-9163T>C (n.1031-9163T>C) c.*3850A>G (n.*3850A>G) c.*7-9163T>C (n.*7-9163T>C) c.*349-9163T>C (n.*349-9163T>C) c.796-9247T>C (n.796-9247T>C) c.*700-9163T>C (n.*700-9163T>C) n.1955A>G c.453-9163T>C (n.453-9163T>C) c.380-9163T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15715028T>G | CA493746483 | MYH11,NDE1 | c.5667A>C (p.Ala1889=) c.948-9163T>G (n.948-9163T>G) c.5688A>C (p.Ala1896=) c.796-9163T>G (n.796-9163T>G) n.3587A>C c.1031-9163T>G (n.1031-9163T>G) c.*3850A>C (n.*3850A>C) c.*7-9163T>G (n.*7-9163T>G) c.*349-9163T>G (n.*349-9163T>G) c.796-9247T>G (n.796-9247T>G) c.*700-9163T>G (n.*700-9163T>G) n.1955A>C c.453-9163T>G (n.453-9163T>G) c.380-9163T>G | |
16 | g.15715029G>A | CA306613 | MYH11,NDE1 | c.5666C>T (p.Ala1889Val) c.948-9162G>A (n.948-9162G>A) c.5687C>T (p.Ala1896Val) c.796-9162G>A (n.796-9162G>A) n.3586C>T c.1031-9162G>A (n.1031-9162G>A) c.*3849C>T (n.*3849C>T) c.*7-9162G>A (n.*7-9162G>A) c.*349-9162G>A (n.*349-9162G>A) c.796-9246G>A (n.796-9246G>A) c.*700-9162G>A (n.*700-9162G>A) n.1954C>T c.453-9162G>A (n.453-9162G>A) c.380-9162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15715029G>C | CA394846926 | MYH11,NDE1 | c.5666C>G (p.Ala1889Gly) c.948-9162G>C (n.948-9162G>C) c.5687C>G (p.Ala1896Gly) c.796-9162G>C (n.796-9162G>C) n.3586C>G c.1031-9162G>C (n.1031-9162G>C) c.*3849C>G (n.*3849C>G) c.*7-9162G>C (n.*7-9162G>C) c.*349-9162G>C (n.*349-9162G>C) c.796-9246G>C (n.796-9246G>C) c.*700-9162G>C (n.*700-9162G>C) n.1954C>G c.453-9162G>C (n.453-9162G>C) c.380-9162G>C | |
16 | g.15715029G= | CA2209921716 | MYH11,NDE1 | c.5666C= (p.Ala1889=) c.948-9162G= (n.948-9162G=) c.5687C= (p.Ala1896=) c.796-9162G= (n.796-9162G=) n.3586C= c.1031-9162G= (n.1031-9162G=) c.*3849C= (n.*3849C=) c.*7-9162G= (n.*7-9162G=) c.*349-9162G= (n.*349-9162G=) c.796-9246G= (n.796-9246G=) c.*700-9162G= (n.*700-9162G=) n.1954C= c.453-9162G= (n.453-9162G=) c.380-9162G= | |
16 | g.15715029G>T | CA394846928 | MYH11,NDE1 | c.5666C>A (p.Ala1889Glu) c.948-9162G>T (n.948-9162G>T) c.5687C>A (p.Ala1896Glu) c.796-9162G>T (n.796-9162G>T) n.3586C>A c.1031-9162G>T (n.1031-9162G>T) c.*3849C>A (n.*3849C>A) c.*7-9162G>T (n.*7-9162G>T) c.*349-9162G>T (n.*349-9162G>T) c.796-9246G>T (n.796-9246G>T) c.*700-9162G>T (n.*700-9162G>T) n.1954C>A c.453-9162G>T (n.453-9162G>T) c.380-9162G>T | |
16 | g.15715030C>A | CA394846931 | MYH11,NDE1 | c.5665G>T (p.Ala1889Ser) c.948-9161C>A (n.948-9161C>A) c.5686G>T (p.Ala1896Ser) c.796-9161C>A (n.796-9161C>A) n.3585G>T c.1031-9161C>A (n.1031-9161C>A) c.*3848G>T (n.*3848G>T) c.*7-9161C>A (n.*7-9161C>A) c.*349-9161C>A (n.*349-9161C>A) c.796-9245C>A (n.796-9245C>A) c.*700-9161C>A (n.*700-9161C>A) n.1953G>T c.453-9161C>A (n.453-9161C>A) c.380-9161C>A | |
16 | g.15715030C= | CA2209921726 | MYH11,NDE1 | c.5665G= (p.Ala1889=) c.948-9161C= (n.948-9161C=) c.5686G= (p.Ala1896=) c.796-9161C= (n.796-9161C=) n.3585G= c.1031-9161C= (n.1031-9161C=) c.*3848G= (n.*3848G=) c.*7-9161C= (n.*7-9161C=) c.*349-9161C= (n.*349-9161C=) c.796-9245C= (n.796-9245C=) c.*700-9161C= (n.*700-9161C=) n.1953G= c.453-9161C= (n.453-9161C=) c.380-9161C= | |
16 | g.15715030C>G | CA394846934 | MYH11,NDE1 | c.5665G>C (p.Ala1889Pro) c.948-9161C>G (n.948-9161C>G) c.5686G>C (p.Ala1896Pro) c.796-9161C>G (n.796-9161C>G) n.3585G>C c.1031-9161C>G (n.1031-9161C>G) c.*3848G>C (n.*3848G>C) c.*7-9161C>G (n.*7-9161C>G) c.*349-9161C>G (n.*349-9161C>G) c.796-9245C>G (n.796-9245C>G) c.*700-9161C>G (n.*700-9161C>G) n.1953G>C c.453-9161C>G (n.453-9161C>G) c.380-9161C>G | |
16 | g.15715030C>T | CA7921173 | MYH11,NDE1 | c.5665G>A (p.Ala1889Thr) c.948-9161C>T (n.948-9161C>T) c.5686G>A (p.Ala1896Thr) c.796-9161C>T (n.796-9161C>T) n.3585G>A c.1031-9161C>T (n.1031-9161C>T) c.*3848G>A (n.*3848G>A) c.*7-9161C>T (n.*7-9161C>T) c.*349-9161C>T (n.*349-9161C>T) c.796-9245C>T (n.796-9245C>T) c.*700-9161C>T (n.*700-9161C>T) n.1953G>A c.453-9161C>T (n.453-9161C>T) c.380-9161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715035_15715037del | CA2575922530 | MYH11,NDE1 | c.5663_5665del (p.Glu1888del) c.948-9156_948-9154del (n.948-9156_948-9154del) c.5684_5686del (p.Glu1895del) c.796-9156_796-9154del (n.796-9156_796-9154del) n.3583_3585del c.1031-9156_1031-9154del (n.1031-9156_1031-9154del) c.*3846_*3848del (n.*3846_*3848del) c.*7-9156_*7-9154del (n.*7-9156_*7-9154del) c.*349-9156_*349-9154del (n.*349-9156_*349-9154del) c.796-9240_796-9238del (n.796-9240_796-9238del) c.*700-9156_*700-9154del (n.*700-9156_*700-9154del) n.1951_1953del c.453-9156_453-9154del (n.453-9156_453-9154del) c.380-9156_380-9154del | |
16 | g.15715031C>A | CA394846937 | MYH11,NDE1 | c.5664G>T (p.Glu1888Asp) c.948-9160C>A (n.948-9160C>A) c.5685G>T (p.Glu1895Asp) c.796-9160C>A (n.796-9160C>A) n.3584G>T c.1031-9160C>A (n.1031-9160C>A) c.*3847G>T (n.*3847G>T) c.*7-9160C>A (n.*7-9160C>A) c.*349-9160C>A (n.*349-9160C>A) c.796-9244C>A (n.796-9244C>A) c.*700-9160C>A (n.*700-9160C>A) n.1952G>T c.453-9160C>A (n.453-9160C>A) c.380-9160C>A | |
16 | g.15715031C= | CA2209921729 | MYH11,NDE1 | c.5664G= (p.Glu1888=) c.948-9160C= (n.948-9160C=) c.5685G= (p.Glu1895=) c.796-9160C= (n.796-9160C=) n.3584G= c.1031-9160C= (n.1031-9160C=) c.*3847G= (n.*3847G=) c.*7-9160C= (n.*7-9160C=) c.*349-9160C= (n.*349-9160C=) c.796-9244C= (n.796-9244C=) c.*700-9160C= (n.*700-9160C=) n.1952G= c.453-9160C= (n.453-9160C=) c.380-9160C= | |
16 | g.15715031C>G | CA394846940 | MYH11,NDE1 | c.5664G>C (p.Glu1888Asp) c.948-9160C>G (n.948-9160C>G) c.5685G>C (p.Glu1895Asp) c.796-9160C>G (n.796-9160C>G) n.3584G>C c.1031-9160C>G (n.1031-9160C>G) c.*3847G>C (n.*3847G>C) c.*7-9160C>G (n.*7-9160C>G) c.*349-9160C>G (n.*349-9160C>G) c.796-9244C>G (n.796-9244C>G) c.*700-9160C>G (n.*700-9160C>G) n.1952G>C c.453-9160C>G (n.453-9160C>G) c.380-9160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715031C>T | CA493746511 | MYH11,NDE1 | c.5664G>A (p.Glu1888=) c.948-9160C>T (n.948-9160C>T) c.5685G>A (p.Glu1895=) c.796-9160C>T (n.796-9160C>T) n.3584G>A c.1031-9160C>T (n.1031-9160C>T) c.*3847G>A (n.*3847G>A) c.*7-9160C>T (n.*7-9160C>T) c.*349-9160C>T (n.*349-9160C>T) c.796-9244C>T (n.796-9244C>T) c.*700-9160C>T (n.*700-9160C>T) n.1952G>A c.453-9160C>T (n.453-9160C>T) c.380-9160C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15715032T>A | CA394846942 | MYH11,NDE1 | c.5663A>T (p.Glu1888Val) c.948-9159T>A (n.948-9159T>A) c.5684A>T (p.Glu1895Val) c.796-9159T>A (n.796-9159T>A) n.3583A>T c.1031-9159T>A (n.1031-9159T>A) c.*3846A>T (n.*3846A>T) c.*7-9159T>A (n.*7-9159T>A) c.*349-9159T>A (n.*349-9159T>A) c.796-9243T>A (n.796-9243T>A) c.*700-9159T>A (n.*700-9159T>A) n.1951A>T c.453-9159T>A (n.453-9159T>A) c.380-9159T>A | |
16 | g.15715032T>C | CA394846944 | MYH11,NDE1 | c.5663A>G (p.Glu1888Gly) c.948-9159T>C (n.948-9159T>C) c.5684A>G (p.Glu1895Gly) c.796-9159T>C (n.796-9159T>C) n.3583A>G c.1031-9159T>C (n.1031-9159T>C) c.*3846A>G (n.*3846A>G) c.*7-9159T>C (n.*7-9159T>C) c.*349-9159T>C (n.*349-9159T>C) c.796-9243T>C (n.796-9243T>C) c.*700-9159T>C (n.*700-9159T>C) n.1951A>G c.453-9159T>C (n.453-9159T>C) c.380-9159T>C | |
16 | g.15715032T>G | CA394846948 | MYH11,NDE1 | c.5663A>C (p.Glu1888Ala) c.948-9159T>G (n.948-9159T>G) c.5684A>C (p.Glu1895Ala) c.796-9159T>G (n.796-9159T>G) n.3583A>C c.1031-9159T>G (n.1031-9159T>G) c.*3846A>C (n.*3846A>C) c.*7-9159T>G (n.*7-9159T>G) c.*349-9159T>G (n.*349-9159T>G) c.796-9243T>G (n.796-9243T>G) c.*700-9159T>G (n.*700-9159T>G) n.1951A>C c.453-9159T>G (n.453-9159T>G) c.380-9159T>G | |
16 | g.15715033C>A | CA394846955 | MYH11,NDE1 | c.5662G>T (p.Glu1888Ter) c.948-9158C>A (n.948-9158C>A) c.5683G>T (p.Glu1895Ter) c.796-9158C>A (n.796-9158C>A) n.3582G>T c.1031-9158C>A (n.1031-9158C>A) c.*3845G>T (n.*3845G>T) c.*7-9158C>A (n.*7-9158C>A) c.*349-9158C>A (n.*349-9158C>A) c.796-9242C>A (n.796-9242C>A) c.*700-9158C>A (n.*700-9158C>A) n.1950G>T c.453-9158C>A (n.453-9158C>A) c.380-9158C>A | |
16 | g.15715033C>G | CA394846953 | MYH11,NDE1 | c.5662G>C (p.Glu1888Gln) c.948-9158C>G (n.948-9158C>G) c.5683G>C (p.Glu1895Gln) c.796-9158C>G (n.796-9158C>G) n.3582G>C c.1031-9158C>G (n.1031-9158C>G) c.*3845G>C (n.*3845G>C) c.*7-9158C>G (n.*7-9158C>G) c.*349-9158C>G (n.*349-9158C>G) c.796-9242C>G (n.796-9242C>G) c.*700-9158C>G (n.*700-9158C>G) n.1950G>C c.453-9158C>G (n.453-9158C>G) c.380-9158C>G | |
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16 | g.15715034C>A | CA394846957 | MYH11,NDE1 | c.5661G>T (p.Glu1887Asp) c.948-9157C>A (n.948-9157C>A) c.5682G>T (p.Glu1894Asp) c.796-9157C>A (n.796-9157C>A) n.3581G>T c.1031-9157C>A (n.1031-9157C>A) c.*3844G>T (n.*3844G>T) c.*7-9157C>A (n.*7-9157C>A) c.*349-9157C>A (n.*349-9157C>A) c.796-9241C>A (n.796-9241C>A) c.*700-9157C>A (n.*700-9157C>A) n.1949G>T c.453-9157C>A (n.453-9157C>A) c.380-9157C>A | |
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16 | g.15715037C>T | CA493746562 | MYH11,NDE1 | c.5658G>A (p.Leu1886=) c.948-9154C>T (n.948-9154C>T) c.5679G>A (p.Leu1893=) c.796-9154C>T (n.796-9154C>T) n.3578G>A c.1031-9154C>T (n.1031-9154C>T) c.*3841G>A (n.*3841G>A) c.*7-9154C>T (n.*7-9154C>T) c.*349-9154C>T (n.*349-9154C>T) c.796-9238C>T (n.796-9238C>T) c.*700-9154C>T (n.*700-9154C>T) n.1946G>A c.453-9154C>T (n.453-9154C>T) c.380-9154C>T | dbSNP |
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16 | g.15715039G>A | CA493746579 | MYH11,NDE1 | c.5656C>T (p.Leu1886=) c.948-9152G>A (n.948-9152G>A) c.5677C>T (p.Leu1893=) c.796-9152G>A (n.796-9152G>A) n.3576C>T c.1031-9152G>A (n.1031-9152G>A) c.*3839C>T (n.*3839C>T) c.*7-9152G>A (n.*7-9152G>A) c.*349-9152G>A (n.*349-9152G>A) c.796-9236G>A (n.796-9236G>A) c.*700-9152G>A (n.*700-9152G>A) n.1944C>T c.453-9152G>A (n.453-9152G>A) c.380-9152G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.15715040C>T | CA493746583 | MYH11,NDE1 | c.5655G>A (p.Gln1885=) c.948-9151C>T (n.948-9151C>T) c.5676G>A (p.Gln1892=) c.796-9151C>T (n.796-9151C>T) n.3575G>A c.1031-9151C>T (n.1031-9151C>T) c.*3838G>A (n.*3838G>A) c.*7-9151C>T (n.*7-9151C>T) c.*349-9151C>T (n.*349-9151C>T) c.796-9235C>T (n.796-9235C>T) c.*700-9151C>T (n.*700-9151C>T) n.1943G>A c.453-9151C>T (n.453-9151C>T) c.380-9151C>T | |
16 | g.15715041T>A | CA394846985 | MYH11,NDE1 | c.5654A>T (p.Gln1885Leu) c.948-9150T>A (n.948-9150T>A) c.5675A>T (p.Gln1892Leu) c.796-9150T>A (n.796-9150T>A) n.3574A>T c.1031-9150T>A (n.1031-9150T>A) c.*3837A>T (n.*3837A>T) c.*7-9150T>A (n.*7-9150T>A) c.*349-9150T>A (n.*349-9150T>A) c.796-9234T>A (n.796-9234T>A) c.*700-9150T>A (n.*700-9150T>A) n.1942A>T c.453-9150T>A (n.453-9150T>A) c.380-9150T>A | |
16 | g.15715041T>C | CA394846986 | MYH11,NDE1 | c.5654A>G (p.Gln1885Arg) c.948-9150T>C (n.948-9150T>C) c.5675A>G (p.Gln1892Arg) c.796-9150T>C (n.796-9150T>C) n.3574A>G c.1031-9150T>C (n.1031-9150T>C) c.*3837A>G (n.*3837A>G) c.*7-9150T>C (n.*7-9150T>C) c.*349-9150T>C (n.*349-9150T>C) c.796-9234T>C (n.796-9234T>C) c.*700-9150T>C (n.*700-9150T>C) n.1942A>G c.453-9150T>C (n.453-9150T>C) c.380-9150T>C | |
16 | g.15715041T>G | CA394846987 | MYH11,NDE1 | c.5654A>C (p.Gln1885Pro) c.948-9150T>G (n.948-9150T>G) c.5675A>C (p.Gln1892Pro) c.796-9150T>G (n.796-9150T>G) n.3574A>C c.1031-9150T>G (n.1031-9150T>G) c.*3837A>C (n.*3837A>C) c.*7-9150T>G (n.*7-9150T>G) c.*349-9150T>G (n.*349-9150T>G) c.796-9234T>G (n.796-9234T>G) c.*700-9150T>G (n.*700-9150T>G) n.1942A>C c.453-9150T>G (n.453-9150T>G) c.380-9150T>G | |
16 | g.15715042G>A | CA394846989 | MYH11,NDE1 | c.5653C>T (p.Gln1885Ter) c.948-9149G>A (n.948-9149G>A) c.5674C>T (p.Gln1892Ter) c.796-9149G>A (n.796-9149G>A) n.3573C>T c.1031-9149G>A (n.1031-9149G>A) c.*3836C>T (n.*3836C>T) c.*7-9149G>A (n.*7-9149G>A) c.*349-9149G>A (n.*349-9149G>A) c.796-9233G>A (n.796-9233G>A) c.*700-9149G>A (n.*700-9149G>A) n.1941C>T c.453-9149G>A (n.453-9149G>A) c.380-9149G>A | |
16 | g.15715042G>C | CA394846990 | MYH11,NDE1 | c.5653C>G (p.Gln1885Glu) c.948-9149G>C (n.948-9149G>C) c.5674C>G (p.Gln1892Glu) c.796-9149G>C (n.796-9149G>C) n.3573C>G c.1031-9149G>C (n.1031-9149G>C) c.*3836C>G (n.*3836C>G) c.*7-9149G>C (n.*7-9149G>C) c.*349-9149G>C (n.*349-9149G>C) c.796-9233G>C (n.796-9233G>C) c.*700-9149G>C (n.*700-9149G>C) n.1941C>G c.453-9149G>C (n.453-9149G>C) c.380-9149G>C | |
16 | g.15715042G>T | CA394846992 | MYH11,NDE1 | c.5653C>A (p.Gln1885Lys) c.948-9149G>T (n.948-9149G>T) c.5674C>A (p.Gln1892Lys) c.796-9149G>T (n.796-9149G>T) n.3573C>A c.1031-9149G>T (n.1031-9149G>T) c.*3836C>A (n.*3836C>A) c.*7-9149G>T (n.*7-9149G>T) c.*349-9149G>T (n.*349-9149G>T) c.796-9233G>T (n.796-9233G>T) c.*700-9149G>T (n.*700-9149G>T) n.1941C>A c.453-9149G>T (n.453-9149G>T) c.380-9149G>T | |
16 | g.15715043C>A | CA394846994 | MYH11,NDE1 | c.5652G>T (p.Arg1884Ser) c.948-9148C>A (n.948-9148C>A) c.5673G>T (p.Arg1891Ser) c.796-9148C>A (n.796-9148C>A) n.3572G>T c.1031-9148C>A (n.1031-9148C>A) c.*3835G>T (n.*3835G>T) c.*7-9148C>A (n.*7-9148C>A) c.*349-9148C>A (n.*349-9148C>A) c.796-9232C>A (n.796-9232C>A) c.*700-9148C>A (n.*700-9148C>A) n.1940G>T c.453-9148C>A (n.453-9148C>A) c.380-9148C>A | |
16 | g.15715043C= | CA2209921738 | MYH11,NDE1 | c.5652G= (p.Arg1884=) c.948-9148C= (n.948-9148C=) c.5673G= (p.Arg1891=) c.796-9148C= (n.796-9148C=) n.3572G= c.1031-9148C= (n.1031-9148C=) c.*3835G= (n.*3835G=) c.*7-9148C= (n.*7-9148C=) c.*349-9148C= (n.*349-9148C=) c.796-9232C= (n.796-9232C=) c.*700-9148C= (n.*700-9148C=) n.1940G= c.453-9148C= (n.453-9148C=) c.380-9148C= | |
16 | g.15715043C>G | CA394846996 | MYH11,NDE1 | c.5652G>C (p.Arg1884Ser) c.948-9148C>G (n.948-9148C>G) c.5673G>C (p.Arg1891Ser) c.796-9148C>G (n.796-9148C>G) n.3572G>C c.1031-9148C>G (n.1031-9148C>G) c.*3835G>C (n.*3835G>C) c.*7-9148C>G (n.*7-9148C>G) c.*349-9148C>G (n.*349-9148C>G) c.796-9232C>G (n.796-9232C>G) c.*700-9148C>G (n.*700-9148C>G) n.1940G>C c.453-9148C>G (n.453-9148C>G) c.380-9148C>G | |
16 | g.15715043C>T | CA7921174 | MYH11,NDE1 | c.5652G>A (p.Arg1884=) c.948-9148C>T (n.948-9148C>T) c.5673G>A (p.Arg1891=) c.796-9148C>T (n.796-9148C>T) n.3572G>A c.1031-9148C>T (n.1031-9148C>T) c.*3835G>A (n.*3835G>A) c.*7-9148C>T (n.*7-9148C>T) c.*349-9148C>T (n.*349-9148C>T) c.796-9232C>T (n.796-9232C>T) c.*700-9148C>T (n.*700-9148C>T) n.1940G>A c.453-9148C>T (n.453-9148C>T) c.380-9148C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715044C>A | CA394846997 | MYH11,NDE1 | c.5651G>T (p.Arg1884Met) c.948-9147C>A (n.948-9147C>A) c.5672G>T (p.Arg1891Met) c.796-9147C>A (n.796-9147C>A) n.3571G>T c.1031-9147C>A (n.1031-9147C>A) c.*3834G>T (n.*3834G>T) c.*7-9147C>A (n.*7-9147C>A) c.*349-9147C>A (n.*349-9147C>A) c.796-9231C>A (n.796-9231C>A) c.*700-9147C>A (n.*700-9147C>A) n.1939G>T c.453-9147C>A (n.453-9147C>A) c.380-9147C>A | |
16 | g.15715044C= | CA2209921742 | MYH11,NDE1 | c.5651G= (p.Arg1884=) c.948-9147C= (n.948-9147C=) c.5672G= (p.Arg1891=) c.796-9147C= (n.796-9147C=) n.3571G= c.1031-9147C= (n.1031-9147C=) c.*3834G= (n.*3834G=) c.*7-9147C= (n.*7-9147C=) c.*349-9147C= (n.*349-9147C=) c.796-9231C= (n.796-9231C=) c.*700-9147C= (n.*700-9147C=) n.1939G= c.453-9147C= (n.453-9147C=) c.380-9147C= | |
16 | g.15715044C>G | CA394846998 | MYH11,NDE1 | c.5651G>C (p.Arg1884Thr) c.948-9147C>G (n.948-9147C>G) c.5672G>C (p.Arg1891Thr) c.796-9147C>G (n.796-9147C>G) n.3571G>C c.1031-9147C>G (n.1031-9147C>G) c.*3834G>C (n.*3834G>C) c.*7-9147C>G (n.*7-9147C>G) c.*349-9147C>G (n.*349-9147C>G) c.796-9231C>G (n.796-9231C>G) c.*700-9147C>G (n.*700-9147C>G) n.1939G>C c.453-9147C>G (n.453-9147C>G) c.380-9147C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.15715044C>T | CA7921175 | MYH11,NDE1 | c.5651G>A (p.Arg1884Lys) c.948-9147C>T (n.948-9147C>T) c.5672G>A (p.Arg1891Lys) c.796-9147C>T (n.796-9147C>T) n.3571G>A c.1031-9147C>T (n.1031-9147C>T) c.*3834G>A (n.*3834G>A) c.*7-9147C>T (n.*7-9147C>T) c.*349-9147C>T (n.*349-9147C>T) c.796-9231C>T (n.796-9231C>T) c.*700-9147C>T (n.*700-9147C>T) n.1939G>A c.453-9147C>T (n.453-9147C>T) c.380-9147C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715045T>A | CA394847000 | MYH11,NDE1 | c.5650A>T (p.Arg1884Trp) c.948-9146T>A (n.948-9146T>A) c.5671A>T (p.Arg1891Trp) c.796-9146T>A (n.796-9146T>A) n.3570A>T c.1031-9146T>A (n.1031-9146T>A) c.*3833A>T (n.*3833A>T) c.*7-9146T>A (n.*7-9146T>A) c.*349-9146T>A (n.*349-9146T>A) c.796-9230T>A (n.796-9230T>A) c.*700-9146T>A (n.*700-9146T>A) n.1938A>T c.453-9146T>A (n.453-9146T>A) c.380-9146T>A | |
16 | g.15715045T>C | CA394847001 | MYH11,NDE1 | c.5650A>G (p.Arg1884Gly) c.948-9146T>C (n.948-9146T>C) c.5671A>G (p.Arg1891Gly) c.796-9146T>C (n.796-9146T>C) n.3570A>G c.1031-9146T>C (n.1031-9146T>C) c.*3833A>G (n.*3833A>G) c.*7-9146T>C (n.*7-9146T>C) c.*349-9146T>C (n.*349-9146T>C) c.796-9230T>C (n.796-9230T>C) c.*700-9146T>C (n.*700-9146T>C) n.1938A>G c.453-9146T>C (n.453-9146T>C) c.380-9146T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15715045T>G | CA493746625 | MYH11,NDE1 | c.5650A>C (p.Arg1884=) c.948-9146T>G (n.948-9146T>G) c.5671A>C (p.Arg1891=) c.796-9146T>G (n.796-9146T>G) n.3570A>C c.1031-9146T>G (n.1031-9146T>G) c.*3833A>C (n.*3833A>C) c.*7-9146T>G (n.*7-9146T>G) c.*349-9146T>G (n.*349-9146T>G) c.796-9230T>G (n.796-9230T>G) c.*700-9146T>G (n.*700-9146T>G) n.1938A>C c.453-9146T>G (n.453-9146T>G) c.380-9146T>G | |
16 | g.15715046C>A | CA394847003 | MYH11,NDE1 | c.5649G>T (p.Lys1883Asn) c.948-9145C>A (n.948-9145C>A) c.5670G>T (p.Lys1890Asn) c.796-9145C>A (n.796-9145C>A) n.3569G>T c.1031-9145C>A (n.1031-9145C>A) c.*3832G>T (n.*3832G>T) c.*7-9145C>A (n.*7-9145C>A) c.*349-9145C>A (n.*349-9145C>A) c.796-9229C>A (n.796-9229C>A) c.*700-9145C>A (n.*700-9145C>A) n.1937G>T c.453-9145C>A (n.453-9145C>A) c.380-9145C>A | |
16 | g.15715046C>G | CA394847005 | MYH11,NDE1 | c.5649G>C (p.Lys1883Asn) c.948-9145C>G (n.948-9145C>G) c.5670G>C (p.Lys1890Asn) c.796-9145C>G (n.796-9145C>G) n.3569G>C c.1031-9145C>G (n.1031-9145C>G) c.*3832G>C (n.*3832G>C) c.*7-9145C>G (n.*7-9145C>G) c.*349-9145C>G (n.*349-9145C>G) c.796-9229C>G (n.796-9229C>G) c.*700-9145C>G (n.*700-9145C>G) n.1937G>C c.453-9145C>G (n.453-9145C>G) c.380-9145C>G | |
16 | g.15715046C>T | CA493746634 | MYH11,NDE1 | c.5649G>A (p.Lys1883=) c.948-9145C>T (n.948-9145C>T) c.5670G>A (p.Lys1890=) c.796-9145C>T (n.796-9145C>T) n.3569G>A c.1031-9145C>T (n.1031-9145C>T) c.*3832G>A (n.*3832G>A) c.*7-9145C>T (n.*7-9145C>T) c.*349-9145C>T (n.*349-9145C>T) c.796-9229C>T (n.796-9229C>T) c.*700-9145C>T (n.*700-9145C>T) n.1937G>A c.453-9145C>T (n.453-9145C>T) c.380-9145C>T | |
16 | g.15715047T>A | CA394847007 | MYH11,NDE1 | c.5648A>T (p.Lys1883Met) c.948-9144T>A (n.948-9144T>A) c.5669A>T (p.Lys1890Met) c.796-9144T>A (n.796-9144T>A) n.3568A>T c.1031-9144T>A (n.1031-9144T>A) c.*3831A>T (n.*3831A>T) c.*7-9144T>A (n.*7-9144T>A) c.*349-9144T>A (n.*349-9144T>A) c.796-9228T>A (n.796-9228T>A) c.*700-9144T>A (n.*700-9144T>A) n.1936A>T c.453-9144T>A (n.453-9144T>A) c.380-9144T>A | |
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16 | g.15715047T>G | CA394847010 | MYH11,NDE1 | c.5648A>C (p.Lys1883Thr) c.948-9144T>G (n.948-9144T>G) c.5669A>C (p.Lys1890Thr) c.796-9144T>G (n.796-9144T>G) n.3568A>C c.1031-9144T>G (n.1031-9144T>G) c.*3831A>C (n.*3831A>C) c.*7-9144T>G (n.*7-9144T>G) c.*349-9144T>G (n.*349-9144T>G) c.796-9228T>G (n.796-9228T>G) c.*700-9144T>G (n.*700-9144T>G) n.1936A>C c.453-9144T>G (n.453-9144T>G) c.380-9144T>G | gnomAD v4 |
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16 | g.15715048T>C | CA394847014 | MYH11,NDE1 | c.5647A>G (p.Lys1883Glu) c.948-9143T>C (n.948-9143T>C) c.5668A>G (p.Lys1890Glu) c.796-9143T>C (n.796-9143T>C) n.3567A>G c.1031-9143T>C (n.1031-9143T>C) c.*3830A>G (n.*3830A>G) c.*7-9143T>C (n.*7-9143T>C) c.*349-9143T>C (n.*349-9143T>C) c.796-9227T>C (n.796-9227T>C) c.*700-9143T>C (n.*700-9143T>C) n.1935A>G c.453-9143T>C (n.453-9143T>C) c.380-9143T>C | |
16 | g.15715048T>G | CA394847015 | MYH11,NDE1 | c.5647A>C (p.Lys1883Gln) c.948-9143T>G (n.948-9143T>G) c.5668A>C (p.Lys1890Gln) c.796-9143T>G (n.796-9143T>G) n.3567A>C c.1031-9143T>G (n.1031-9143T>G) c.*3830A>C (n.*3830A>C) c.*7-9143T>G (n.*7-9143T>G) c.*349-9143T>G (n.*349-9143T>G) c.796-9227T>G (n.796-9227T>G) c.*700-9143T>G (n.*700-9143T>G) n.1935A>C c.453-9143T>G (n.453-9143T>G) c.380-9143T>G | gnomAD v4 |
16 | g.15715049G>A | CA493746665 | MYH11,NDE1 | c.5646C>T (p.Leu1882=) c.948-9142G>A (n.948-9142G>A) c.5667C>T (p.Leu1889=) c.796-9142G>A (n.796-9142G>A) n.3566C>T c.1031-9142G>A (n.1031-9142G>A) c.*3829C>T (n.*3829C>T) c.*7-9142G>A (n.*7-9142G>A) c.*349-9142G>A (n.*349-9142G>A) c.796-9226G>A (n.796-9226G>A) c.*700-9142G>A (n.*700-9142G>A) n.1934C>T c.453-9142G>A (n.453-9142G>A) c.380-9142G>A | |
16 | g.15715049G>C | CA493746668 | MYH11,NDE1 | c.5646C>G (p.Leu1882=) c.948-9142G>C (n.948-9142G>C) c.5667C>G (p.Leu1889=) c.796-9142G>C (n.796-9142G>C) n.3566C>G c.1031-9142G>C (n.1031-9142G>C) c.*3829C>G (n.*3829C>G) c.*7-9142G>C (n.*7-9142G>C) c.*349-9142G>C (n.*349-9142G>C) c.796-9226G>C (n.796-9226G>C) c.*700-9142G>C (n.*700-9142G>C) n.1934C>G c.453-9142G>C (n.453-9142G>C) c.380-9142G>C | |
16 | g.15715049G>T | CA493746673 | MYH11,NDE1 | c.5646C>A (p.Leu1882=) c.948-9142G>T (n.948-9142G>T) c.5667C>A (p.Leu1889=) c.796-9142G>T (n.796-9142G>T) n.3566C>A c.1031-9142G>T (n.1031-9142G>T) c.*3829C>A (n.*3829C>A) c.*7-9142G>T (n.*7-9142G>T) c.*349-9142G>T (n.*349-9142G>T) c.796-9226G>T (n.796-9226G>T) c.*700-9142G>T (n.*700-9142G>T) n.1934C>A c.453-9142G>T (n.453-9142G>T) c.380-9142G>T | |
16 | g.15715050A>C | CA394847017 | MYH11,NDE1 | c.5645T>G (p.Leu1882Arg) c.948-9141A>C (n.948-9141A>C) c.5666T>G (p.Leu1889Arg) c.796-9141A>C (n.796-9141A>C) n.3565T>G c.1031-9141A>C (n.1031-9141A>C) c.*3828T>G (n.*3828T>G) c.*7-9141A>C (n.*7-9141A>C) c.*349-9141A>C (n.*349-9141A>C) c.796-9225A>C (n.796-9225A>C) c.*700-9141A>C (n.*700-9141A>C) n.1933T>G c.453-9141A>C (n.453-9141A>C) c.380-9141A>C | |
16 | g.15715050A>G | CA394847019 | MYH11,NDE1 | c.5645T>C (p.Leu1882Pro) c.948-9141A>G (n.948-9141A>G) c.5666T>C (p.Leu1889Pro) c.796-9141A>G (n.796-9141A>G) n.3565T>C c.1031-9141A>G (n.1031-9141A>G) c.*3828T>C (n.*3828T>C) c.*7-9141A>G (n.*7-9141A>G) c.*349-9141A>G (n.*349-9141A>G) c.796-9225A>G (n.796-9225A>G) c.*700-9141A>G (n.*700-9141A>G) n.1933T>C c.453-9141A>G (n.453-9141A>G) c.380-9141A>G | |
16 | g.15715050A>T | CA394847020 | MYH11,NDE1 | c.5645T>A (p.Leu1882His) c.948-9141A>T (n.948-9141A>T) c.5666T>A (p.Leu1889His) c.796-9141A>T (n.796-9141A>T) n.3565T>A c.1031-9141A>T (n.1031-9141A>T) c.*3828T>A (n.*3828T>A) c.*7-9141A>T (n.*7-9141A>T) c.*349-9141A>T (n.*349-9141A>T) c.796-9225A>T (n.796-9225A>T) c.*700-9141A>T (n.*700-9141A>T) n.1933T>A c.453-9141A>T (n.453-9141A>T) c.380-9141A>T | |
16 | g.15715051G>A | CA394847022 | MYH11,NDE1 | c.5644C>T (p.Leu1882Phe) c.948-9140G>A (n.948-9140G>A) c.5665C>T (p.Leu1889Phe) c.796-9140G>A (n.796-9140G>A) n.3564C>T c.1031-9140G>A (n.1031-9140G>A) c.*3827C>T (n.*3827C>T) c.*7-9140G>A (n.*7-9140G>A) c.*349-9140G>A (n.*349-9140G>A) c.796-9224G>A (n.796-9224G>A) c.*700-9140G>A (n.*700-9140G>A) n.1932C>T c.453-9140G>A (n.453-9140G>A) c.380-9140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.15715051G= | CA2209921746 | MYH11,NDE1 | c.5644C= (p.Leu1882=) c.948-9140G= (n.948-9140G=) c.5665C= (p.Leu1889=) c.796-9140G= (n.796-9140G=) n.3564C= c.1031-9140G= (n.1031-9140G=) c.*3827C= (n.*3827C=) c.*7-9140G= (n.*7-9140G=) c.*349-9140G= (n.*349-9140G=) c.796-9224G= (n.796-9224G=) c.*700-9140G= (n.*700-9140G=) n.1932C= c.453-9140G= (n.453-9140G=) c.380-9140G= | |
16 | g.15715051G>T | CA394847025 | MYH11,NDE1 | c.5644C>A (p.Leu1882Ile) c.948-9140G>T (n.948-9140G>T) c.5665C>A (p.Leu1889Ile) c.796-9140G>T (n.796-9140G>T) n.3564C>A c.1031-9140G>T (n.1031-9140G>T) c.*3827C>A (n.*3827C>A) c.*7-9140G>T (n.*7-9140G>T) c.*349-9140G>T (n.*349-9140G>T) c.796-9224G>T (n.796-9224G>T) c.*700-9140G>T (n.*700-9140G>T) n.1932C>A c.453-9140G>T (n.453-9140G>T) c.380-9140G>T | |
16 | g.15715052C>A | CA394847026 | MYH11,NDE1 | c.5643G>T (p.Gln1881His) c.948-9139C>A (n.948-9139C>A) c.5664G>T (p.Gln1888His) c.796-9139C>A (n.796-9139C>A) n.3563G>T c.1031-9139C>A (n.1031-9139C>A) c.*3826G>T (n.*3826G>T) c.*7-9139C>A (n.*7-9139C>A) c.*349-9139C>A (n.*349-9139C>A) c.796-9223C>A (n.796-9223C>A) c.*700-9139C>A (n.*700-9139C>A) n.1931G>T c.453-9139C>A (n.453-9139C>A) c.380-9139C>A | |
16 | g.15715052C>G | CA394847028 | MYH11,NDE1 | c.5643G>C (p.Gln1881His) c.948-9139C>G (n.948-9139C>G) c.5664G>C (p.Gln1888His) c.796-9139C>G (n.796-9139C>G) n.3563G>C c.1031-9139C>G (n.1031-9139C>G) c.*3826G>C (n.*3826G>C) c.*7-9139C>G (n.*7-9139C>G) c.*349-9139C>G (n.*349-9139C>G) c.796-9223C>G (n.796-9223C>G) c.*700-9139C>G (n.*700-9139C>G) n.1931G>C c.453-9139C>G (n.453-9139C>G) c.380-9139C>G | |
16 | g.15715052C>T | CA493746703 | MYH11,NDE1 | c.5643G>A (p.Gln1881=) c.948-9139C>T (n.948-9139C>T) c.5664G>A (p.Gln1888=) c.796-9139C>T (n.796-9139C>T) n.3563G>A c.1031-9139C>T (n.1031-9139C>T) c.*3826G>A (n.*3826G>A) c.*7-9139C>T (n.*7-9139C>T) c.*349-9139C>T (n.*349-9139C>T) c.796-9223C>T (n.796-9223C>T) c.*700-9139C>T (n.*700-9139C>T) n.1931G>A c.453-9139C>T (n.453-9139C>T) c.380-9139C>T | |
16 | g.15715052_15715053delinsCT | CA2209921752 | MYH11,NDE1 | c.5642_5643delinsAG (p.Gln1881=) c.948-9139_948-9138delinsCT (n.948-9139_948-9138delinsCT) c.5663_5664delinsAG (p.Gln1888=) c.796-9139_796-9138delinsCT (n.796-9139_796-9138delinsCT) n.3562_3563delinsAG c.1031-9139_1031-9138delinsCT (n.1031-9139_1031-9138delinsCT) c.*3825_*3826delinsAG (n.*3825_*3826delinsAG) c.*7-9139_*7-9138delinsCT (n.*7-9139_*7-9138delinsCT) c.*349-9139_*349-9138delinsCT (n.*349-9139_*349-9138delinsCT) c.796-9223_796-9222delinsCT (n.796-9223_796-9222delinsCT) c.*700-9139_*700-9138delinsCT (n.*700-9139_*700-9138delinsCT) n.1930_1931delinsAG c.453-9139_453-9138delinsCT (n.453-9139_453-9138delinsCT) c.380-9139_380-9138delinsCT | |
16 | g.15715053del | CA975076359 | MYH11,NDE1 | c.5642del (p.Gln1881ArgfsTer?) c.948-9138del (n.948-9138del) c.5663del (p.Gln1888ArgfsTer?) c.796-9138del (n.796-9138del) n.3562del c.1031-9138del (n.1031-9138del) c.*3825del (n.*3825del) c.*7-9138del (n.*7-9138del) c.*349-9138del (n.*349-9138del) c.796-9222del (n.796-9222del) c.*700-9138del (n.*700-9138del) n.1930del c.453-9138del (n.453-9138del) c.380-9138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715053T>A | CA394847030 | MYH11,NDE1 | c.5642A>T (p.Gln1881Leu) c.948-9138T>A (n.948-9138T>A) c.5663A>T (p.Gln1888Leu) c.796-9138T>A (n.796-9138T>A) n.3562A>T c.1031-9138T>A (n.1031-9138T>A) c.*3825A>T (n.*3825A>T) c.*7-9138T>A (n.*7-9138T>A) c.*349-9138T>A (n.*349-9138T>A) c.796-9222T>A (n.796-9222T>A) c.*700-9138T>A (n.*700-9138T>A) n.1930A>T c.453-9138T>A (n.453-9138T>A) c.380-9138T>A | |
16 | g.15715053T>C | CA394847032 | MYH11,NDE1 | c.5642A>G (p.Gln1881Arg) c.948-9138T>C (n.948-9138T>C) c.5663A>G (p.Gln1888Arg) c.796-9138T>C (n.796-9138T>C) n.3562A>G c.1031-9138T>C (n.1031-9138T>C) c.*3825A>G (n.*3825A>G) c.*7-9138T>C (n.*7-9138T>C) c.*349-9138T>C (n.*349-9138T>C) c.796-9222T>C (n.796-9222T>C) c.*700-9138T>C (n.*700-9138T>C) n.1930A>G c.453-9138T>C (n.453-9138T>C) c.380-9138T>C | ClinVar |
16 | g.15715053T>G | CA394847033 | MYH11,NDE1 | c.5642A>C (p.Gln1881Pro) c.948-9138T>G (n.948-9138T>G) c.5663A>C (p.Gln1888Pro) c.796-9138T>G (n.796-9138T>G) n.3562A>C c.1031-9138T>G (n.1031-9138T>G) c.*3825A>C (n.*3825A>C) c.*7-9138T>G (n.*7-9138T>G) c.*349-9138T>G (n.*349-9138T>G) c.796-9222T>G (n.796-9222T>G) c.*700-9138T>G (n.*700-9138T>G) n.1930A>C c.453-9138T>G (n.453-9138T>G) c.380-9138T>G | |
16 | g.15715054G>A | CA394847035 | MYH11,NDE1 | c.5641C>T (p.Gln1881Ter) c.948-9137G>A (n.948-9137G>A) c.5662C>T (p.Gln1888Ter) c.796-9137G>A (n.796-9137G>A) n.3561C>T c.1031-9137G>A (n.1031-9137G>A) c.*3824C>T (n.*3824C>T) c.*7-9137G>A (n.*7-9137G>A) c.*349-9137G>A (n.*349-9137G>A) c.796-9221G>A (n.796-9221G>A) c.*700-9137G>A (n.*700-9137G>A) n.1929C>T c.453-9137G>A (n.453-9137G>A) c.380-9137G>A | |
16 | g.15715054G>C | CA394847036 | MYH11,NDE1 | c.5641C>G (p.Gln1881Glu) c.948-9137G>C (n.948-9137G>C) c.5662C>G (p.Gln1888Glu) c.796-9137G>C (n.796-9137G>C) n.3561C>G c.1031-9137G>C (n.1031-9137G>C) c.*3824C>G (n.*3824C>G) c.*7-9137G>C (n.*7-9137G>C) c.*349-9137G>C (n.*349-9137G>C) c.796-9221G>C (n.796-9221G>C) c.*700-9137G>C (n.*700-9137G>C) n.1929C>G c.453-9137G>C (n.453-9137G>C) c.380-9137G>C | |
16 | g.15715054G= | CA2209921758 | MYH11,NDE1 | c.5641C= (p.Gln1881=) c.948-9137G= (n.948-9137G=) c.5662C= (p.Gln1888=) c.796-9137G= (n.796-9137G=) n.3561C= c.1031-9137G= (n.1031-9137G=) c.*3824C= (n.*3824C=) c.*7-9137G= (n.*7-9137G=) c.*349-9137G= (n.*349-9137G=) c.796-9221G= (n.796-9221G=) c.*700-9137G= (n.*700-9137G=) n.1929C= c.453-9137G= (n.453-9137G=) c.380-9137G= | |
16 | g.15715054G>T | CA7921176 | MYH11,NDE1 | c.5641C>A (p.Gln1881Lys) c.948-9137G>T (n.948-9137G>T) c.5662C>A (p.Gln1888Lys) c.796-9137G>T (n.796-9137G>T) n.3561C>A c.1031-9137G>T (n.1031-9137G>T) c.*3824C>A (n.*3824C>A) c.*7-9137G>T (n.*7-9137G>T) c.*349-9137G>T (n.*349-9137G>T) c.796-9221G>T (n.796-9221G>T) c.*700-9137G>T (n.*700-9137G>T) n.1929C>A c.453-9137G>T (n.453-9137G>T) c.380-9137G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715055C>A | CA394847038 | MYH11,NDE1 | c.5640G>T (p.Lys1880Asn) c.948-9136C>A (n.948-9136C>A) c.5661G>T (p.Lys1887Asn) c.796-9136C>A (n.796-9136C>A) n.3560G>T c.1031-9136C>A (n.1031-9136C>A) c.*3823G>T (n.*3823G>T) c.*7-9136C>A (n.*7-9136C>A) c.*349-9136C>A (n.*349-9136C>A) c.796-9220C>A (n.796-9220C>A) c.*700-9136C>A (n.*700-9136C>A) n.1928G>T c.453-9136C>A (n.453-9136C>A) c.380-9136C>A | |
16 | g.15715055C>G | CA394847040 | MYH11,NDE1 | c.5640G>C (p.Lys1880Asn) c.948-9136C>G (n.948-9136C>G) c.5661G>C (p.Lys1887Asn) c.796-9136C>G (n.796-9136C>G) n.3560G>C c.1031-9136C>G (n.1031-9136C>G) c.*3823G>C (n.*3823G>C) c.*7-9136C>G (n.*7-9136C>G) c.*349-9136C>G (n.*349-9136C>G) c.796-9220C>G (n.796-9220C>G) c.*700-9136C>G (n.*700-9136C>G) n.1928G>C c.453-9136C>G (n.453-9136C>G) c.380-9136C>G | |
16 | g.15715055C>T | CA493746724 | MYH11,NDE1 | c.5640G>A (p.Lys1880=) c.948-9136C>T (n.948-9136C>T) c.5661G>A (p.Lys1887=) c.796-9136C>T (n.796-9136C>T) n.3560G>A c.1031-9136C>T (n.1031-9136C>T) c.*3823G>A (n.*3823G>A) c.*7-9136C>T (n.*7-9136C>T) c.*349-9136C>T (n.*349-9136C>T) c.796-9220C>T (n.796-9220C>T) c.*700-9136C>T (n.*700-9136C>T) n.1928G>A c.453-9136C>T (n.453-9136C>T) c.380-9136C>T | |
16 | g.15715056T>A | CA394847042 | MYH11,NDE1 | c.5639A>T (p.Lys1880Met) c.948-9135T>A (n.948-9135T>A) c.5660A>T (p.Lys1887Met) c.796-9135T>A (n.796-9135T>A) n.3559A>T c.1031-9135T>A (n.1031-9135T>A) c.*3822A>T (n.*3822A>T) c.*7-9135T>A (n.*7-9135T>A) c.*349-9135T>A (n.*349-9135T>A) c.796-9219T>A (n.796-9219T>A) c.*700-9135T>A (n.*700-9135T>A) n.1927A>T c.453-9135T>A (n.453-9135T>A) c.380-9135T>A | |
16 | g.15715056T>C | CA394847044 | MYH11,NDE1 | c.5639A>G (p.Lys1880Arg) c.948-9135T>C (n.948-9135T>C) c.5660A>G (p.Lys1887Arg) c.796-9135T>C (n.796-9135T>C) n.3559A>G c.1031-9135T>C (n.1031-9135T>C) c.*3822A>G (n.*3822A>G) c.*7-9135T>C (n.*7-9135T>C) c.*349-9135T>C (n.*349-9135T>C) c.796-9219T>C (n.796-9219T>C) c.*700-9135T>C (n.*700-9135T>C) n.1927A>G c.453-9135T>C (n.453-9135T>C) c.380-9135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15715056T>G | CA394847045 | MYH11,NDE1 | c.5639A>C (p.Lys1880Thr) c.948-9135T>G (n.948-9135T>G) c.5660A>C (p.Lys1887Thr) c.796-9135T>G (n.796-9135T>G) n.3559A>C c.1031-9135T>G (n.1031-9135T>G) c.*3822A>C (n.*3822A>C) c.*7-9135T>G (n.*7-9135T>G) c.*349-9135T>G (n.*349-9135T>G) c.796-9219T>G (n.796-9219T>G) c.*700-9135T>G (n.*700-9135T>G) n.1927A>C c.453-9135T>G (n.453-9135T>G) c.380-9135T>G | |
16 | g.15715056T= | CA2209921761 | MYH11,NDE1 | c.5639A= (p.Lys1880=) c.948-9135T= (n.948-9135T=) c.5660A= (p.Lys1887=) c.796-9135T= (n.796-9135T=) n.3559A= c.1031-9135T= (n.1031-9135T=) c.*3822A= (n.*3822A=) c.*7-9135T= (n.*7-9135T=) c.*349-9135T= (n.*349-9135T=) c.796-9219T= (n.796-9219T=) c.*700-9135T= (n.*700-9135T=) n.1927A= c.453-9135T= (n.453-9135T=) c.380-9135T= | |
16 | g.15715057T>A | CA394847047 | MYH11,NDE1 | c.5638A>T (p.Lys1880Ter) c.948-9134T>A (n.948-9134T>A) c.5659A>T (p.Lys1887Ter) c.796-9134T>A (n.796-9134T>A) n.3558A>T c.1031-9134T>A (n.1031-9134T>A) c.*3821A>T (n.*3821A>T) c.*7-9134T>A (n.*7-9134T>A) c.*349-9134T>A (n.*349-9134T>A) c.796-9218T>A (n.796-9218T>A) c.*700-9134T>A (n.*700-9134T>A) n.1926A>T c.453-9134T>A (n.453-9134T>A) c.380-9134T>A | |
16 | g.15715057T>C | CA394847049 | MYH11,NDE1 | c.5638A>G (p.Lys1880Glu) c.948-9134T>C (n.948-9134T>C) c.5659A>G (p.Lys1887Glu) c.796-9134T>C (n.796-9134T>C) n.3558A>G c.1031-9134T>C (n.1031-9134T>C) c.*3821A>G (n.*3821A>G) c.*7-9134T>C (n.*7-9134T>C) c.*349-9134T>C (n.*349-9134T>C) c.796-9218T>C (n.796-9218T>C) c.*700-9134T>C (n.*700-9134T>C) n.1926A>G c.453-9134T>C (n.453-9134T>C) c.380-9134T>C | |
16 | g.15715057T>G | CA394847050 | MYH11,NDE1 | c.5638A>C (p.Lys1880Gln) c.948-9134T>G (n.948-9134T>G) c.5659A>C (p.Lys1887Gln) c.796-9134T>G (n.796-9134T>G) n.3558A>C c.1031-9134T>G (n.1031-9134T>G) c.*3821A>C (n.*3821A>C) c.*7-9134T>G (n.*7-9134T>G) c.*349-9134T>G (n.*349-9134T>G) c.796-9218T>G (n.796-9218T>G) c.*700-9134T>G (n.*700-9134T>G) n.1926A>C c.453-9134T>G (n.453-9134T>G) c.380-9134T>G | |
16 | g.15715058G>A | CA493746756 | MYH11,NDE1 | c.5637C>T (p.Val1879=) c.948-9133G>A (n.948-9133G>A) c.5658C>T (p.Val1886=) c.796-9133G>A (n.796-9133G>A) n.3557C>T c.1031-9133G>A (n.1031-9133G>A) c.*3820C>T (n.*3820C>T) c.*7-9133G>A (n.*7-9133G>A) c.*349-9133G>A (n.*349-9133G>A) c.796-9217G>A (n.796-9217G>A) c.*700-9133G>A (n.*700-9133G>A) n.1925C>T c.453-9133G>A (n.453-9133G>A) c.380-9133G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15715058G>C | CA493746755 | MYH11,NDE1 | c.5637C>G (p.Val1879=) c.948-9133G>C (n.948-9133G>C) c.5658C>G (p.Val1886=) c.796-9133G>C (n.796-9133G>C) n.3557C>G c.1031-9133G>C (n.1031-9133G>C) c.*3820C>G (n.*3820C>G) c.*7-9133G>C (n.*7-9133G>C) c.*349-9133G>C (n.*349-9133G>C) c.796-9217G>C (n.796-9217G>C) c.*700-9133G>C (n.*700-9133G>C) n.1925C>G c.453-9133G>C (n.453-9133G>C) c.380-9133G>C | |
16 | g.15715058G= | CA2209921765 | MYH11,NDE1 | c.5637C= (p.Val1879=) c.948-9133G= (n.948-9133G=) c.5658C= (p.Val1886=) c.796-9133G= (n.796-9133G=) n.3557C= c.1031-9133G= (n.1031-9133G=) c.*3820C= (n.*3820C=) c.*7-9133G= (n.*7-9133G=) c.*349-9133G= (n.*349-9133G=) c.796-9217G= (n.796-9217G=) c.*700-9133G= (n.*700-9133G=) n.1925C= c.453-9133G= (n.453-9133G=) c.380-9133G= | |
16 | g.15715058G>T | CA493746754 | MYH11,NDE1 | c.5637C>A (p.Val1879=) c.948-9133G>T (n.948-9133G>T) c.5658C>A (p.Val1886=) c.796-9133G>T (n.796-9133G>T) n.3557C>A c.1031-9133G>T (n.1031-9133G>T) c.*3820C>A (n.*3820C>A) c.*7-9133G>T (n.*7-9133G>T) c.*349-9133G>T (n.*349-9133G>T) c.796-9217G>T (n.796-9217G>T) c.*700-9133G>T (n.*700-9133G>T) n.1925C>A c.453-9133G>T (n.453-9133G>T) c.380-9133G>T | dbSNP |
16 | g.15715059A= | CA2209921771 | MYH11,NDE1 | c.5636T= (p.Val1879=) c.948-9132A= (n.948-9132A=) c.5657T= (p.Val1886=) c.796-9132A= (n.796-9132A=) n.3556T= c.1031-9132A= (n.1031-9132A=) c.*3819T= (n.*3819T=) c.*7-9132A= (n.*7-9132A=) c.*349-9132A= (n.*349-9132A=) c.796-9216A= (n.796-9216A=) c.*700-9132A= (n.*700-9132A=) n.1924T= c.453-9132A= (n.453-9132A=) c.380-9132A= | |
16 | g.15715059A>C | CA394847055 | MYH11,NDE1 | c.5636T>G (p.Val1879Gly) c.948-9132A>C (n.948-9132A>C) c.5657T>G (p.Val1886Gly) c.796-9132A>C (n.796-9132A>C) n.3556T>G c.1031-9132A>C (n.1031-9132A>C) c.*3819T>G (n.*3819T>G) c.*7-9132A>C (n.*7-9132A>C) c.*349-9132A>C (n.*349-9132A>C) c.796-9216A>C (n.796-9216A>C) c.*700-9132A>C (n.*700-9132A>C) n.1924T>G c.453-9132A>C (n.453-9132A>C) c.380-9132A>C | dbSNP |
16 | g.15715059A>G | CA7921177 | MYH11,NDE1 | c.5636T>C (p.Val1879Ala) c.948-9132A>G (n.948-9132A>G) c.5657T>C (p.Val1886Ala) c.796-9132A>G (n.796-9132A>G) n.3556T>C c.1031-9132A>G (n.1031-9132A>G) c.*3819T>C (n.*3819T>C) c.*7-9132A>G (n.*7-9132A>G) c.*349-9132A>G (n.*349-9132A>G) c.796-9216A>G (n.796-9216A>G) c.*700-9132A>G (n.*700-9132A>G) n.1924T>C c.453-9132A>G (n.453-9132A>G) c.380-9132A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715059A>T | CA394847052 | MYH11,NDE1 | c.5636T>A (p.Val1879Asp) c.948-9132A>T (n.948-9132A>T) c.5657T>A (p.Val1886Asp) c.796-9132A>T (n.796-9132A>T) n.3556T>A c.1031-9132A>T (n.1031-9132A>T) c.*3819T>A (n.*3819T>A) c.*7-9132A>T (n.*7-9132A>T) c.*349-9132A>T (n.*349-9132A>T) c.796-9216A>T (n.796-9216A>T) c.*700-9132A>T (n.*700-9132A>T) n.1924T>A c.453-9132A>T (n.453-9132A>T) c.380-9132A>T | |
16 | g.15715060C>A | CA394847056 | MYH11,NDE1 | c.5635G>T (p.Val1879Phe) c.948-9131C>A (n.948-9131C>A) c.5656G>T (p.Val1886Phe) c.796-9131C>A (n.796-9131C>A) n.3555G>T c.1031-9131C>A (n.1031-9131C>A) c.*3818G>T (n.*3818G>T) c.*7-9131C>A (n.*7-9131C>A) c.*349-9131C>A (n.*349-9131C>A) c.796-9215C>A (n.796-9215C>A) c.*700-9131C>A (n.*700-9131C>A) n.1923G>T c.453-9131C>A (n.453-9131C>A) c.380-9131C>A | ClinVar |
16 | g.15715060C= | CA2209921776 | MYH11,NDE1 | c.5635G= (p.Val1879=) c.948-9131C= (n.948-9131C=) c.5656G= (p.Val1886=) c.796-9131C= (n.796-9131C=) n.3555G= c.1031-9131C= (n.1031-9131C=) c.*3818G= (n.*3818G=) c.*7-9131C= (n.*7-9131C=) c.*349-9131C= (n.*349-9131C=) c.796-9215C= (n.796-9215C=) c.*700-9131C= (n.*700-9131C=) n.1923G= c.453-9131C= (n.453-9131C=) c.380-9131C= | |
16 | g.15715060C>G | CA394847059 | MYH11,NDE1 | c.5635G>C (p.Val1879Leu) c.948-9131C>G (n.948-9131C>G) c.5656G>C (p.Val1886Leu) c.796-9131C>G (n.796-9131C>G) n.3555G>C c.1031-9131C>G (n.1031-9131C>G) c.*3818G>C (n.*3818G>C) c.*7-9131C>G (n.*7-9131C>G) c.*349-9131C>G (n.*349-9131C>G) c.796-9215C>G (n.796-9215C>G) c.*700-9131C>G (n.*700-9131C>G) n.1923G>C c.453-9131C>G (n.453-9131C>G) c.380-9131C>G | |
16 | g.15715060C>T | CA7921178 | MYH11,NDE1 | c.5635G>A (p.Val1879Ile) c.948-9131C>T (n.948-9131C>T) c.5656G>A (p.Val1886Ile) c.796-9131C>T (n.796-9131C>T) n.3555G>A c.1031-9131C>T (n.1031-9131C>T) c.*3818G>A (n.*3818G>A) c.*7-9131C>T (n.*7-9131C>T) c.*349-9131C>T (n.*349-9131C>T) c.796-9215C>T (n.796-9215C>T) c.*700-9131C>T (n.*700-9131C>T) n.1923G>A c.453-9131C>T (n.453-9131C>T) c.380-9131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715061C>A | CA394847061 | MYH11,NDE1 | c.5634G>T (p.Arg1878Ser) c.948-9130C>A (n.948-9130C>A) c.5655G>T (p.Arg1885Ser) c.796-9130C>A (n.796-9130C>A) n.3554G>T c.1031-9130C>A (n.1031-9130C>A) c.*3817G>T (n.*3817G>T) c.*7-9130C>A (n.*7-9130C>A) c.*349-9130C>A (n.*349-9130C>A) c.796-9214C>A (n.796-9214C>A) c.*700-9130C>A (n.*700-9130C>A) n.1922G>T c.453-9130C>A (n.453-9130C>A) c.380-9130C>A | |
16 | g.15715061C= | CA2209921781 | MYH11,NDE1 | c.5634G= (p.Arg1878=) c.948-9130C= (n.948-9130C=) c.5655G= (p.Arg1885=) c.796-9130C= (n.796-9130C=) n.3554G= c.1031-9130C= (n.1031-9130C=) c.*3817G= (n.*3817G=) c.*7-9130C= (n.*7-9130C=) c.*349-9130C= (n.*349-9130C=) c.796-9214C= (n.796-9214C=) c.*700-9130C= (n.*700-9130C=) n.1922G= c.453-9130C= (n.453-9130C=) c.380-9130C= | |
16 | g.15715061C>G | CA394847063 | MYH11,NDE1 | c.5634G>C (p.Arg1878Ser) c.948-9130C>G (n.948-9130C>G) c.5655G>C (p.Arg1885Ser) c.796-9130C>G (n.796-9130C>G) n.3554G>C c.1031-9130C>G (n.1031-9130C>G) c.*3817G>C (n.*3817G>C) c.*7-9130C>G (n.*7-9130C>G) c.*349-9130C>G (n.*349-9130C>G) c.796-9214C>G (n.796-9214C>G) c.*700-9130C>G (n.*700-9130C>G) n.1922G>C c.453-9130C>G (n.453-9130C>G) c.380-9130C>G | |
16 | g.15715061C>T | CA493746804 | MYH11,NDE1 | c.5634G>A (p.Arg1878=) c.948-9130C>T (n.948-9130C>T) c.5655G>A (p.Arg1885=) c.796-9130C>T (n.796-9130C>T) n.3554G>A c.1031-9130C>T (n.1031-9130C>T) c.*3817G>A (n.*3817G>A) c.*7-9130C>T (n.*7-9130C>T) c.*349-9130C>T (n.*349-9130C>T) c.796-9214C>T (n.796-9214C>T) c.*700-9130C>T (n.*700-9130C>T) n.1922G>A c.453-9130C>T (n.453-9130C>T) c.380-9130C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.15715062C>A | CA394847065 | MYH11,NDE1 | c.5633G>T (p.Arg1878Met) c.948-9129C>A (n.948-9129C>A) c.5654G>T (p.Arg1885Met) c.796-9129C>A (n.796-9129C>A) n.3553G>T c.1031-9129C>A (n.1031-9129C>A) c.*3816G>T (n.*3816G>T) c.*7-9129C>A (n.*7-9129C>A) c.*349-9129C>A (n.*349-9129C>A) c.796-9213C>A (n.796-9213C>A) c.*700-9129C>A (n.*700-9129C>A) n.1921G>T c.453-9129C>A (n.453-9129C>A) c.380-9129C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15715062C= | CA2209921784 | MYH11,NDE1 | c.5633G= (p.Arg1878=) c.948-9129C= (n.948-9129C=) c.5654G= (p.Arg1885=) c.796-9129C= (n.796-9129C=) n.3553G= c.1031-9129C= (n.1031-9129C=) c.*3816G= (n.*3816G=) c.*7-9129C= (n.*7-9129C=) c.*349-9129C= (n.*349-9129C=) c.796-9213C= (n.796-9213C=) c.*700-9129C= (n.*700-9129C=) n.1921G= c.453-9129C= (n.453-9129C=) c.380-9129C= | |
16 | g.15715062C>G | CA394847067 | MYH11,NDE1 | c.5633G>C (p.Arg1878Thr) c.948-9129C>G (n.948-9129C>G) c.5654G>C (p.Arg1885Thr) c.796-9129C>G (n.796-9129C>G) n.3553G>C c.1031-9129C>G (n.1031-9129C>G) c.*3816G>C (n.*3816G>C) c.*7-9129C>G (n.*7-9129C>G) c.*349-9129C>G (n.*349-9129C>G) c.796-9213C>G (n.796-9213C>G) c.*700-9129C>G (n.*700-9129C>G) n.1921G>C c.453-9129C>G (n.453-9129C>G) c.380-9129C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715062C>T | CA394847068 | MYH11,NDE1 | c.5633G>A (p.Arg1878Lys) c.948-9129C>T (n.948-9129C>T) c.5654G>A (p.Arg1885Lys) c.796-9129C>T (n.796-9129C>T) n.3553G>A c.1031-9129C>T (n.1031-9129C>T) c.*3816G>A (n.*3816G>A) c.*7-9129C>T (n.*7-9129C>T) c.*349-9129C>T (n.*349-9129C>T) c.796-9213C>T (n.796-9213C>T) c.*700-9129C>T (n.*700-9129C>T) n.1921G>A c.453-9129C>T (n.453-9129C>T) c.380-9129C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15715063T>A | CA394847070 | MYH11,NDE1 | c.5632A>T (p.Arg1878Trp) c.948-9128T>A (n.948-9128T>A) c.5653A>T (p.Arg1885Trp) c.796-9128T>A (n.796-9128T>A) n.3552A>T c.1031-9128T>A (n.1031-9128T>A) c.*3815A>T (n.*3815A>T) c.*7-9128T>A (n.*7-9128T>A) c.*349-9128T>A (n.*349-9128T>A) c.796-9212T>A (n.796-9212T>A) c.*700-9128T>A (n.*700-9128T>A) n.1920A>T c.453-9128T>A (n.453-9128T>A) c.380-9128T>A | |
16 | g.15715063T>C | CA394847072 | MYH11,NDE1 | c.5632A>G (p.Arg1878Gly) c.948-9128T>C (n.948-9128T>C) c.5653A>G (p.Arg1885Gly) c.796-9128T>C (n.796-9128T>C) n.3552A>G c.1031-9128T>C (n.1031-9128T>C) c.*3815A>G (n.*3815A>G) c.*7-9128T>C (n.*7-9128T>C) c.*349-9128T>C (n.*349-9128T>C) c.796-9212T>C (n.796-9212T>C) c.*700-9128T>C (n.*700-9128T>C) n.1920A>G c.453-9128T>C (n.453-9128T>C) c.380-9128T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15715063T>G | CA7921179 | MYH11,NDE1 | c.5632A>C (p.Arg1878=) c.948-9128T>G (n.948-9128T>G) c.5653A>C (p.Arg1885=) c.796-9128T>G (n.796-9128T>G) n.3552A>C c.1031-9128T>G (n.1031-9128T>G) c.*3815A>C (n.*3815A>C) c.*7-9128T>G (n.*7-9128T>G) c.*349-9128T>G (n.*349-9128T>G) c.796-9212T>G (n.796-9212T>G) c.*700-9128T>G (n.*700-9128T>G) n.1920A>C c.453-9128T>G (n.453-9128T>G) c.380-9128T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715063T= | CA2209921790 | MYH11,NDE1 | c.5632A= (p.Arg1878=) c.948-9128T= (n.948-9128T=) c.5653A= (p.Arg1885=) c.796-9128T= (n.796-9128T=) n.3552A= c.1031-9128T= (n.1031-9128T=) c.*3815A= (n.*3815A=) c.*7-9128T= (n.*7-9128T=) c.*349-9128T= (n.*349-9128T=) c.796-9212T= (n.796-9212T=) c.*700-9128T= (n.*700-9128T=) n.1920A= c.453-9128T= (n.453-9128T=) c.380-9128T= | |
16 | g.15715064G>A | CA493746821 | MYH11,NDE1 | c.5631C>T (p.Ala1877=) c.948-9127G>A (n.948-9127G>A) c.5652C>T (p.Ala1884=) c.796-9127G>A (n.796-9127G>A) n.3551C>T c.1031-9127G>A (n.1031-9127G>A) c.*3814C>T (n.*3814C>T) c.*7-9127G>A (n.*7-9127G>A) c.*349-9127G>A (n.*349-9127G>A) c.796-9211G>A (n.796-9211G>A) c.*700-9127G>A (n.*700-9127G>A) n.1919C>T c.453-9127G>A (n.453-9127G>A) c.380-9127G>A | |
16 | g.15715064G>C | CA493746829 | MYH11,NDE1 | c.5631C>G (p.Ala1877=) c.948-9127G>C (n.948-9127G>C) c.5652C>G (p.Ala1884=) c.796-9127G>C (n.796-9127G>C) n.3551C>G c.1031-9127G>C (n.1031-9127G>C) c.*3814C>G (n.*3814C>G) c.*7-9127G>C (n.*7-9127G>C) c.*349-9127G>C (n.*349-9127G>C) c.796-9211G>C (n.796-9211G>C) c.*700-9127G>C (n.*700-9127G>C) n.1919C>G c.453-9127G>C (n.453-9127G>C) c.380-9127G>C | |
16 | g.15715064G>T | CA493746824 | MYH11,NDE1 | c.5631C>A (p.Ala1877=) c.948-9127G>T (n.948-9127G>T) c.5652C>A (p.Ala1884=) c.796-9127G>T (n.796-9127G>T) n.3551C>A c.1031-9127G>T (n.1031-9127G>T) c.*3814C>A (n.*3814C>A) c.*7-9127G>T (n.*7-9127G>T) c.*349-9127G>T (n.*349-9127G>T) c.796-9211G>T (n.796-9211G>T) c.*700-9127G>T (n.*700-9127G>T) n.1919C>A c.453-9127G>T (n.453-9127G>T) c.380-9127G>T | |
16 | g.15715065G>A | CA394847074 | MYH11,NDE1 | c.5630C>T (p.Ala1877Val) c.948-9126G>A (n.948-9126G>A) c.5651C>T (p.Ala1884Val) c.796-9126G>A (n.796-9126G>A) n.3550C>T c.1031-9126G>A (n.1031-9126G>A) c.*3813C>T (n.*3813C>T) c.*7-9126G>A (n.*7-9126G>A) c.*349-9126G>A (n.*349-9126G>A) c.796-9210G>A (n.796-9210G>A) c.*700-9126G>A (n.*700-9126G>A) n.1918C>T c.453-9126G>A (n.453-9126G>A) c.380-9126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15715065G>C | CA394847076 | MYH11,NDE1 | c.5630C>G (p.Ala1877Gly) c.948-9126G>C (n.948-9126G>C) c.5651C>G (p.Ala1884Gly) c.796-9126G>C (n.796-9126G>C) n.3550C>G c.1031-9126G>C (n.1031-9126G>C) c.*3813C>G (n.*3813C>G) c.*7-9126G>C (n.*7-9126G>C) c.*349-9126G>C (n.*349-9126G>C) c.796-9210G>C (n.796-9210G>C) c.*700-9126G>C (n.*700-9126G>C) n.1918C>G c.453-9126G>C (n.453-9126G>C) c.380-9126G>C | |
16 | g.15715065G= | CA2209921793 | MYH11,NDE1 | c.5630C= (p.Ala1877=) c.948-9126G= (n.948-9126G=) c.5651C= (p.Ala1884=) c.796-9126G= (n.796-9126G=) n.3550C= c.1031-9126G= (n.1031-9126G=) c.*3813C= (n.*3813C=) c.*7-9126G= (n.*7-9126G=) c.*349-9126G= (n.*349-9126G=) c.796-9210G= (n.796-9210G=) c.*700-9126G= (n.*700-9126G=) n.1918C= c.453-9126G= (n.453-9126G=) c.380-9126G= | |
16 | g.15715065G>T | CA394847077 | MYH11,NDE1 | c.5630C>A (p.Ala1877Asp) c.948-9126G>T (n.948-9126G>T) c.5651C>A (p.Ala1884Asp) c.796-9126G>T (n.796-9126G>T) n.3550C>A c.1031-9126G>T (n.1031-9126G>T) c.*3813C>A (n.*3813C>A) c.*7-9126G>T (n.*7-9126G>T) c.*349-9126G>T (n.*349-9126G>T) c.796-9210G>T (n.796-9210G>T) c.*700-9126G>T (n.*700-9126G>T) n.1918C>A c.453-9126G>T (n.453-9126G>T) c.380-9126G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15715066C>A | CA394847080 | MYH11,NDE1 | c.5629G>T (p.Ala1877Ser) c.948-9125C>A (n.948-9125C>A) c.5650G>T (p.Ala1884Ser) c.796-9125C>A (n.796-9125C>A) n.3549G>T c.1031-9125C>A (n.1031-9125C>A) c.*3812G>T (n.*3812G>T) c.*7-9125C>A (n.*7-9125C>A) c.*349-9125C>A (n.*349-9125C>A) c.796-9209C>A (n.796-9209C>A) c.*700-9125C>A (n.*700-9125C>A) n.1917G>T c.453-9125C>A (n.453-9125C>A) c.380-9125C>A | |
16 | g.15715066C>G | CA394847082 | MYH11,NDE1 | c.5629G>C (p.Ala1877Pro) c.948-9125C>G (n.948-9125C>G) c.5650G>C (p.Ala1884Pro) c.796-9125C>G (n.796-9125C>G) n.3549G>C c.1031-9125C>G (n.1031-9125C>G) c.*3812G>C (n.*3812G>C) c.*7-9125C>G (n.*7-9125C>G) c.*349-9125C>G (n.*349-9125C>G) c.796-9209C>G (n.796-9209C>G) c.*700-9125C>G (n.*700-9125C>G) n.1917G>C c.453-9125C>G (n.453-9125C>G) c.380-9125C>G | |
16 | g.15715066C>T | CA394847078 | MYH11,NDE1 | c.5629G>A (p.Ala1877Thr) c.948-9125C>T (n.948-9125C>T) c.5650G>A (p.Ala1884Thr) c.796-9125C>T (n.796-9125C>T) n.3549G>A c.1031-9125C>T (n.1031-9125C>T) c.*3812G>A (n.*3812G>A) c.*7-9125C>T (n.*7-9125C>T) c.*349-9125C>T (n.*349-9125C>T) c.796-9209C>T (n.796-9209C>T) c.*700-9125C>T (n.*700-9125C>T) n.1917G>A c.453-9125C>T (n.453-9125C>T) c.380-9125C>T | |
16 | g.15715067A= | CA2209921797 | MYH11,NDE1 | c.5628T= (p.Asn1876=) c.948-9124A= (n.948-9124A=) c.5649T= (p.Asn1883=) c.796-9124A= (n.796-9124A=) n.3548T= c.1031-9124A= (n.1031-9124A=) c.*3811T= (n.*3811T=) c.*7-9124A= (n.*7-9124A=) c.*349-9124A= (n.*349-9124A=) c.796-9208A= (n.796-9208A=) c.*700-9124A= (n.*700-9124A=) n.1916T= c.453-9124A= (n.453-9124A=) c.380-9124A= | |
16 | g.15715067A>C | CA394847083 | MYH11,NDE1 | c.5628T>G (p.Asn1876Lys) c.948-9124A>C (n.948-9124A>C) c.5649T>G (p.Asn1883Lys) c.796-9124A>C (n.796-9124A>C) n.3548T>G c.1031-9124A>C (n.1031-9124A>C) c.*3811T>G (n.*3811T>G) c.*7-9124A>C (n.*7-9124A>C) c.*349-9124A>C (n.*349-9124A>C) c.796-9208A>C (n.796-9208A>C) c.*700-9124A>C (n.*700-9124A>C) n.1916T>G c.453-9124A>C (n.453-9124A>C) c.380-9124A>C | |
16 | g.15715067A>G | CA493746872 | MYH11,NDE1 | c.5628T>C (p.Asn1876=) c.948-9124A>G (n.948-9124A>G) c.5649T>C (p.Asn1883=) c.796-9124A>G (n.796-9124A>G) n.3548T>C c.1031-9124A>G (n.1031-9124A>G) c.*3811T>C (n.*3811T>C) c.*7-9124A>G (n.*7-9124A>G) c.*349-9124A>G (n.*349-9124A>G) c.796-9208A>G (n.796-9208A>G) c.*700-9124A>G (n.*700-9124A>G) n.1916T>C c.453-9124A>G (n.453-9124A>G) c.380-9124A>G | |
16 | g.15715067A>T | CA7921180 | MYH11,NDE1 | c.5628T>A (p.Asn1876Lys) c.948-9124A>T (n.948-9124A>T) c.5649T>A (p.Asn1883Lys) c.796-9124A>T (n.796-9124A>T) n.3548T>A c.1031-9124A>T (n.1031-9124A>T) c.*3811T>A (n.*3811T>A) c.*7-9124A>T (n.*7-9124A>T) c.*349-9124A>T (n.*349-9124A>T) c.796-9208A>T (n.796-9208A>T) c.*700-9124A>T (n.*700-9124A>T) n.1916T>A c.453-9124A>T (n.453-9124A>T) c.380-9124A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715068T>A | CA394847086 | MYH11,NDE1 | c.5627A>T (p.Asn1876Ile) c.948-9123T>A (n.948-9123T>A) c.5648A>T (p.Asn1883Ile) c.796-9123T>A (n.796-9123T>A) n.3547A>T c.1031-9123T>A (n.1031-9123T>A) c.*3810A>T (n.*3810A>T) c.*7-9123T>A (n.*7-9123T>A) c.*349-9123T>A (n.*349-9123T>A) c.796-9207T>A (n.796-9207T>A) c.*700-9123T>A (n.*700-9123T>A) n.1915A>T c.453-9123T>A (n.453-9123T>A) c.380-9123T>A | |
16 | g.15715068T>C | CA7921181 | MYH11,NDE1 | c.5627A>G (p.Asn1876Ser) c.948-9123T>C (n.948-9123T>C) c.5648A>G (p.Asn1883Ser) c.796-9123T>C (n.796-9123T>C) n.3547A>G c.1031-9123T>C (n.1031-9123T>C) c.*3810A>G (n.*3810A>G) c.*7-9123T>C (n.*7-9123T>C) c.*349-9123T>C (n.*349-9123T>C) c.796-9207T>C (n.796-9207T>C) c.*700-9123T>C (n.*700-9123T>C) n.1915A>G c.453-9123T>C (n.453-9123T>C) c.380-9123T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715068T>G | CA394847088 | MYH11,NDE1 | c.5627A>C (p.Asn1876Thr) c.948-9123T>G (n.948-9123T>G) c.5648A>C (p.Asn1883Thr) c.796-9123T>G (n.796-9123T>G) n.3547A>C c.1031-9123T>G (n.1031-9123T>G) c.*3810A>C (n.*3810A>C) c.*7-9123T>G (n.*7-9123T>G) c.*349-9123T>G (n.*349-9123T>G) c.796-9207T>G (n.796-9207T>G) c.*700-9123T>G (n.*700-9123T>G) n.1915A>C c.453-9123T>G (n.453-9123T>G) c.380-9123T>G | |
16 | g.15715068T= | CA2209921809 | MYH11,NDE1 | c.5627A= (p.Asn1876=) c.948-9123T= (n.948-9123T=) c.5648A= (p.Asn1883=) c.796-9123T= (n.796-9123T=) n.3547A= c.1031-9123T= (n.1031-9123T=) c.*3810A= (n.*3810A=) c.*7-9123T= (n.*7-9123T=) c.*349-9123T= (n.*349-9123T=) c.796-9207T= (n.796-9207T=) c.*700-9123T= (n.*700-9123T=) n.1915A= c.453-9123T= (n.453-9123T=) c.380-9123T= | |
16 | g.15715069T>A | CA394847090 | MYH11,NDE1 | c.5626A>T (p.Asn1876Tyr) c.948-9122T>A (n.948-9122T>A) c.5647A>T (p.Asn1883Tyr) c.796-9122T>A (n.796-9122T>A) n.3546A>T c.1031-9122T>A (n.1031-9122T>A) c.*3809A>T (n.*3809A>T) c.*7-9122T>A (n.*7-9122T>A) c.*349-9122T>A (n.*349-9122T>A) c.796-9206T>A (n.796-9206T>A) c.*700-9122T>A (n.*700-9122T>A) n.1914A>T c.453-9122T>A (n.453-9122T>A) c.380-9122T>A | |
16 | g.15715069T>C | CA394847092 | MYH11,NDE1 | c.5626A>G (p.Asn1876Asp) c.948-9122T>C (n.948-9122T>C) c.5647A>G (p.Asn1883Asp) c.796-9122T>C (n.796-9122T>C) n.3546A>G c.1031-9122T>C (n.1031-9122T>C) c.*3809A>G (n.*3809A>G) c.*7-9122T>C (n.*7-9122T>C) c.*349-9122T>C (n.*349-9122T>C) c.796-9206T>C (n.796-9206T>C) c.*700-9122T>C (n.*700-9122T>C) n.1914A>G c.453-9122T>C (n.453-9122T>C) c.380-9122T>C | |
16 | g.15715069T>G | CA394847093 | MYH11,NDE1 | c.5626A>C (p.Asn1876His) c.948-9122T>G (n.948-9122T>G) c.5647A>C (p.Asn1883His) c.796-9122T>G (n.796-9122T>G) n.3546A>C c.1031-9122T>G (n.1031-9122T>G) c.*3809A>C (n.*3809A>C) c.*7-9122T>G (n.*7-9122T>G) c.*349-9122T>G (n.*349-9122T>G) c.796-9206T>G (n.796-9206T>G) c.*700-9122T>G (n.*700-9122T>G) n.1914A>C c.453-9122T>G (n.453-9122T>G) c.380-9122T>G | |
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16 | g.15715070G>T | CA493748008 | MYH11,NDE1 | c.5625C>A (p.Gly1875=) c.948-9121G>T (n.948-9121G>T) c.5646C>A (p.Gly1882=) c.796-9121G>T (n.796-9121G>T) n.3545C>A c.1031-9121G>T (n.1031-9121G>T) c.*3808C>A (n.*3808C>A) c.*7-9121G>T (n.*7-9121G>T) c.*349-9121G>T (n.*349-9121G>T) c.796-9205G>T (n.796-9205G>T) c.*700-9121G>T (n.*700-9121G>T) n.1913C>A c.453-9121G>T (n.453-9121G>T) c.380-9121G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.15715071C>G | CA394847097 | MYH11,NDE1 | c.5624G>C (p.Gly1875Ala) c.948-9120C>G (n.948-9120C>G) c.5645G>C (p.Gly1882Ala) c.796-9120C>G (n.796-9120C>G) n.3544G>C c.1031-9120C>G (n.1031-9120C>G) c.*3807G>C (n.*3807G>C) c.*7-9120C>G (n.*7-9120C>G) c.*349-9120C>G (n.*349-9120C>G) c.796-9204C>G (n.796-9204C>G) c.*700-9120C>G (n.*700-9120C>G) n.1912G>C c.453-9120C>G (n.453-9120C>G) c.380-9120C>G | |
16 | g.15715071C>T | CA394847099 | MYH11,NDE1 | c.5624G>A (p.Gly1875Asp) c.948-9120C>T (n.948-9120C>T) c.5645G>A (p.Gly1882Asp) c.796-9120C>T (n.796-9120C>T) n.3544G>A c.1031-9120C>T (n.1031-9120C>T) c.*3807G>A (n.*3807G>A) c.*7-9120C>T (n.*7-9120C>T) c.*349-9120C>T (n.*349-9120C>T) c.796-9204C>T (n.796-9204C>T) c.*700-9120C>T (n.*700-9120C>T) n.1912G>A c.453-9120C>T (n.453-9120C>T) c.380-9120C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.15715072C= | CA2209921812 | MYH11,NDE1 | c.5623G= (p.Gly1875=) c.948-9119C= (n.948-9119C=) c.5644G= (p.Gly1882=) c.796-9119C= (n.796-9119C=) n.3543G= c.1031-9119C= (n.1031-9119C=) c.*3806G= (n.*3806G=) c.*7-9119C= (n.*7-9119C=) c.*349-9119C= (n.*349-9119C=) c.796-9203C= (n.796-9203C=) c.*700-9119C= (n.*700-9119C=) n.1911G= c.453-9119C= (n.453-9119C=) c.380-9119C= | |
16 | g.15715072C>G | CA394847102 | MYH11,NDE1 | c.5623G>C (p.Gly1875Arg) c.948-9119C>G (n.948-9119C>G) c.5644G>C (p.Gly1882Arg) c.796-9119C>G (n.796-9119C>G) n.3543G>C c.1031-9119C>G (n.1031-9119C>G) c.*3806G>C (n.*3806G>C) c.*7-9119C>G (n.*7-9119C>G) c.*349-9119C>G (n.*349-9119C>G) c.796-9203C>G (n.796-9203C>G) c.*700-9119C>G (n.*700-9119C>G) n.1911G>C c.453-9119C>G (n.453-9119C>G) c.380-9119C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.15715073T>A | CA394847105 | MYH11,NDE1 | c.5622A>T (p.Lys1874Asn) c.948-9118T>A (n.948-9118T>A) c.5643A>T (p.Lys1881Asn) c.796-9118T>A (n.796-9118T>A) n.3542A>T c.1031-9118T>A (n.1031-9118T>A) c.*3805A>T (n.*3805A>T) c.*7-9118T>A (n.*7-9118T>A) c.*349-9118T>A (n.*349-9118T>A) c.796-9202T>A (n.796-9202T>A) c.*700-9118T>A (n.*700-9118T>A) n.1910A>T c.453-9118T>A (n.453-9118T>A) c.380-9118T>A | |
16 | g.15715073T>C | CA493748031 | MYH11,NDE1 | c.5622A>G (p.Lys1874=) c.948-9118T>C (n.948-9118T>C) c.5643A>G (p.Lys1881=) c.796-9118T>C (n.796-9118T>C) n.3542A>G c.1031-9118T>C (n.1031-9118T>C) c.*3805A>G (n.*3805A>G) c.*7-9118T>C (n.*7-9118T>C) c.*349-9118T>C (n.*349-9118T>C) c.796-9202T>C (n.796-9202T>C) c.*700-9118T>C (n.*700-9118T>C) n.1910A>G c.453-9118T>C (n.453-9118T>C) c.380-9118T>C | dbSNP |
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16 | g.15715073T= | CA2209921814 | MYH11,NDE1 | c.5622A= (p.Lys1874=) c.948-9118T= (n.948-9118T=) c.5643A= (p.Lys1881=) c.796-9118T= (n.796-9118T=) n.3542A= c.1031-9118T= (n.1031-9118T=) c.*3805A= (n.*3805A=) c.*7-9118T= (n.*7-9118T=) c.*349-9118T= (n.*349-9118T=) c.796-9202T= (n.796-9202T=) c.*700-9118T= (n.*700-9118T=) n.1910A= c.453-9118T= (n.453-9118T=) c.380-9118T= | |
16 | g.15715074T>A | CA394847109 | MYH11,NDE1 | c.5621A>T (p.Lys1874Ile) c.948-9117T>A (n.948-9117T>A) c.5642A>T (p.Lys1881Ile) c.796-9117T>A (n.796-9117T>A) n.3541A>T c.1031-9117T>A (n.1031-9117T>A) c.*3804A>T (n.*3804A>T) c.*7-9117T>A (n.*7-9117T>A) c.*349-9117T>A (n.*349-9117T>A) c.796-9201T>A (n.796-9201T>A) c.*700-9117T>A (n.*700-9117T>A) n.1909A>T c.453-9117T>A (n.453-9117T>A) c.380-9117T>A | |
16 | g.15715074T>C | CA394847110 | MYH11,NDE1 | c.5621A>G (p.Lys1874Arg) c.948-9117T>C (n.948-9117T>C) c.5642A>G (p.Lys1881Arg) c.796-9117T>C (n.796-9117T>C) n.3541A>G c.1031-9117T>C (n.1031-9117T>C) c.*3804A>G (n.*3804A>G) c.*7-9117T>C (n.*7-9117T>C) c.*349-9117T>C (n.*349-9117T>C) c.796-9201T>C (n.796-9201T>C) c.*700-9117T>C (n.*700-9117T>C) n.1909A>G c.453-9117T>C (n.453-9117T>C) c.380-9117T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15715074T>G | CA394847112 | MYH11,NDE1 | c.5621A>C (p.Lys1874Thr) c.948-9117T>G (n.948-9117T>G) c.5642A>C (p.Lys1881Thr) c.796-9117T>G (n.796-9117T>G) n.3541A>C c.1031-9117T>G (n.1031-9117T>G) c.*3804A>C (n.*3804A>C) c.*7-9117T>G (n.*7-9117T>G) c.*349-9117T>G (n.*349-9117T>G) c.796-9201T>G (n.796-9201T>G) c.*700-9117T>G (n.*700-9117T>G) n.1909A>C c.453-9117T>G (n.453-9117T>G) c.380-9117T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.15715075T>C | CA394847115 | MYH11,NDE1 | c.5620A>G (p.Lys1874Glu) c.948-9116T>C (n.948-9116T>C) c.5641A>G (p.Lys1881Glu) c.796-9116T>C (n.796-9116T>C) n.3540A>G c.1031-9116T>C (n.1031-9116T>C) c.*3803A>G (n.*3803A>G) c.*7-9116T>C (n.*7-9116T>C) c.*349-9116T>C (n.*349-9116T>C) c.796-9200T>C (n.796-9200T>C) c.*700-9116T>C (n.*700-9116T>C) n.1908A>G c.453-9116T>C (n.453-9116T>C) c.380-9116T>C | |
16 | g.15715075T>G | CA394847117 | MYH11,NDE1 | c.5620A>C (p.Lys1874Gln) c.948-9116T>G (n.948-9116T>G) c.5641A>C (p.Lys1881Gln) c.796-9116T>G (n.796-9116T>G) n.3540A>C c.1031-9116T>G (n.1031-9116T>G) c.*3803A>C (n.*3803A>C) c.*7-9116T>G (n.*7-9116T>G) c.*349-9116T>G (n.*349-9116T>G) c.796-9200T>G (n.796-9200T>G) c.*700-9116T>G (n.*700-9116T>G) n.1908A>C c.453-9116T>G (n.453-9116T>G) c.380-9116T>G | |
16 | g.15715076C>A | CA394847119 | MYH11,NDE1 | c.5619G>T (p.Glu1873Asp) c.948-9115C>A (n.948-9115C>A) c.5640G>T (p.Glu1880Asp) c.796-9115C>A (n.796-9115C>A) n.3539G>T c.1031-9115C>A (n.1031-9115C>A) c.*3802G>T (n.*3802G>T) c.*7-9115C>A (n.*7-9115C>A) c.*349-9115C>A (n.*349-9115C>A) c.796-9199C>A (n.796-9199C>A) c.*700-9115C>A (n.*700-9115C>A) n.1907G>T c.453-9115C>A (n.453-9115C>A) c.380-9115C>A | |
16 | g.15715076C= | CA2209921820 | MYH11,NDE1 | c.5619G= (p.Glu1873=) c.948-9115C= (n.948-9115C=) c.5640G= (p.Glu1880=) c.796-9115C= (n.796-9115C=) n.3539G= c.1031-9115C= (n.1031-9115C=) c.*3802G= (n.*3802G=) c.*7-9115C= (n.*7-9115C=) c.*349-9115C= (n.*349-9115C=) c.796-9199C= (n.796-9199C=) c.*700-9115C= (n.*700-9115C=) n.1907G= c.453-9115C= (n.453-9115C=) c.380-9115C= | |
16 | g.15715076C>G | CA7921182 | MYH11,NDE1 | c.5619G>C (p.Glu1873Asp) c.948-9115C>G (n.948-9115C>G) c.5640G>C (p.Glu1880Asp) c.796-9115C>G (n.796-9115C>G) n.3539G>C c.1031-9115C>G (n.1031-9115C>G) c.*3802G>C (n.*3802G>C) c.*7-9115C>G (n.*7-9115C>G) c.*349-9115C>G (n.*349-9115C>G) c.796-9199C>G (n.796-9199C>G) c.*700-9115C>G (n.*700-9115C>G) n.1907G>C c.453-9115C>G (n.453-9115C>G) c.380-9115C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715076C>T | CA7921183 | MYH11,NDE1 | c.5619G>A (p.Glu1873=) c.948-9115C>T (n.948-9115C>T) c.5640G>A (p.Glu1880=) c.796-9115C>T (n.796-9115C>T) n.3539G>A c.1031-9115C>T (n.1031-9115C>T) c.*3802G>A (n.*3802G>A) c.*7-9115C>T (n.*7-9115C>T) c.*349-9115C>T (n.*349-9115C>T) c.796-9199C>T (n.796-9199C>T) c.*700-9115C>T (n.*700-9115C>T) n.1907G>A c.453-9115C>T (n.453-9115C>T) c.380-9115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715077T>A | CA394847122 | MYH11,NDE1 | c.5618A>T (p.Glu1873Val) c.948-9114T>A (n.948-9114T>A) c.5639A>T (p.Glu1880Val) c.796-9114T>A (n.796-9114T>A) n.3538A>T c.1031-9114T>A (n.1031-9114T>A) c.*3801A>T (n.*3801A>T) c.*7-9114T>A (n.*7-9114T>A) c.*349-9114T>A (n.*349-9114T>A) c.796-9198T>A (n.796-9198T>A) c.*700-9114T>A (n.*700-9114T>A) n.1906A>T c.453-9114T>A (n.453-9114T>A) c.380-9114T>A | |
16 | g.15715077T>C | CA394847124 | MYH11,NDE1 | c.5618A>G (p.Glu1873Gly) c.948-9114T>C (n.948-9114T>C) c.5639A>G (p.Glu1880Gly) c.796-9114T>C (n.796-9114T>C) n.3538A>G c.1031-9114T>C (n.1031-9114T>C) c.*3801A>G (n.*3801A>G) c.*7-9114T>C (n.*7-9114T>C) c.*349-9114T>C (n.*349-9114T>C) c.796-9198T>C (n.796-9198T>C) c.*700-9114T>C (n.*700-9114T>C) n.1906A>G c.453-9114T>C (n.453-9114T>C) c.380-9114T>C | |
16 | g.15715077T>G | CA394847125 | MYH11,NDE1 | c.5618A>C (p.Glu1873Ala) c.948-9114T>G (n.948-9114T>G) c.5639A>C (p.Glu1880Ala) c.796-9114T>G (n.796-9114T>G) n.3538A>C c.1031-9114T>G (n.1031-9114T>G) c.*3801A>C (n.*3801A>C) c.*7-9114T>G (n.*7-9114T>G) c.*349-9114T>G (n.*349-9114T>G) c.796-9198T>G (n.796-9198T>G) c.*700-9114T>G (n.*700-9114T>G) n.1906A>C c.453-9114T>G (n.453-9114T>G) c.380-9114T>G | |
16 | g.15715078C>A | CA394847127 | MYH11,NDE1 | c.5617G>T (p.Glu1873Ter) c.948-9113C>A (n.948-9113C>A) c.5638G>T (p.Glu1880Ter) c.796-9113C>A (n.796-9113C>A) n.3537G>T c.1031-9113C>A (n.1031-9113C>A) c.*3800G>T (n.*3800G>T) c.*7-9113C>A (n.*7-9113C>A) c.*349-9113C>A (n.*349-9113C>A) c.796-9197C>A (n.796-9197C>A) c.*700-9113C>A (n.*700-9113C>A) n.1905G>T c.453-9113C>A (n.453-9113C>A) c.380-9113C>A | |
16 | g.15715078C= | CA2209921823 | MYH11,NDE1 | c.5617G= (p.Glu1873=) c.948-9113C= (n.948-9113C=) c.5638G= (p.Glu1880=) c.796-9113C= (n.796-9113C=) n.3537G= c.1031-9113C= (n.1031-9113C=) c.*3800G= (n.*3800G=) c.*7-9113C= (n.*7-9113C=) c.*349-9113C= (n.*349-9113C=) c.796-9197C= (n.796-9197C=) c.*700-9113C= (n.*700-9113C=) n.1905G= c.453-9113C= (n.453-9113C=) c.380-9113C= | |
16 | g.15715078C>G | CA394847131 | MYH11,NDE1 | c.5617G>C (p.Glu1873Gln) c.948-9113C>G (n.948-9113C>G) c.5638G>C (p.Glu1880Gln) c.796-9113C>G (n.796-9113C>G) n.3537G>C c.1031-9113C>G (n.1031-9113C>G) c.*3800G>C (n.*3800G>C) c.*7-9113C>G (n.*7-9113C>G) c.*349-9113C>G (n.*349-9113C>G) c.796-9197C>G (n.796-9197C>G) c.*700-9113C>G (n.*700-9113C>G) n.1905G>C c.453-9113C>G (n.453-9113C>G) c.380-9113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15715078C>T | CA394847129 | MYH11,NDE1 | c.5617G>A (p.Glu1873Lys) c.948-9113C>T (n.948-9113C>T) c.5638G>A (p.Glu1880Lys) c.796-9113C>T (n.796-9113C>T) n.3537G>A c.1031-9113C>T (n.1031-9113C>T) c.*3800G>A (n.*3800G>A) c.*7-9113C>T (n.*7-9113C>T) c.*349-9113C>T (n.*349-9113C>T) c.796-9197C>T (n.796-9197C>T) c.*700-9113C>T (n.*700-9113C>T) n.1905G>A c.453-9113C>T (n.453-9113C>T) c.380-9113C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15715079T>A | CA493748094 | MYH11,NDE1 | c.5616A>T (p.Ala1872=) c.948-9112T>A (n.948-9112T>A) c.5637A>T (p.Ala1879=) c.796-9112T>A (n.796-9112T>A) n.3536A>T c.1031-9112T>A (n.1031-9112T>A) c.*3799A>T (n.*3799A>T) c.*7-9112T>A (n.*7-9112T>A) c.*349-9112T>A (n.*349-9112T>A) c.796-9196T>A (n.796-9196T>A) c.*700-9112T>A (n.*700-9112T>A) n.1904A>T c.453-9112T>A (n.453-9112T>A) c.380-9112T>A | |
16 | g.15715079T>C | CA493748101 | MYH11,NDE1 | c.5616A>G (p.Ala1872=) c.948-9112T>C (n.948-9112T>C) c.5637A>G (p.Ala1879=) c.796-9112T>C (n.796-9112T>C) n.3536A>G c.1031-9112T>C (n.1031-9112T>C) c.*3799A>G (n.*3799A>G) c.*7-9112T>C (n.*7-9112T>C) c.*349-9112T>C (n.*349-9112T>C) c.796-9196T>C (n.796-9196T>C) c.*700-9112T>C (n.*700-9112T>C) n.1904A>G c.453-9112T>C (n.453-9112T>C) c.380-9112T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715079T>G | CA493748105 | MYH11,NDE1 | c.5616A>C (p.Ala1872=) c.948-9112T>G (n.948-9112T>G) c.5637A>C (p.Ala1879=) c.796-9112T>G (n.796-9112T>G) n.3536A>C c.1031-9112T>G (n.1031-9112T>G) c.*3799A>C (n.*3799A>C) c.*7-9112T>G (n.*7-9112T>G) c.*349-9112T>G (n.*349-9112T>G) c.796-9196T>G (n.796-9196T>G) c.*700-9112T>G (n.*700-9112T>G) n.1904A>C c.453-9112T>G (n.453-9112T>G) c.380-9112T>G | ClinVar |
16 | g.15715079T= | CA2209921827 | MYH11,NDE1 | c.5616A= (p.Ala1872=) c.948-9112T= (n.948-9112T=) c.5637A= (p.Ala1879=) c.796-9112T= (n.796-9112T=) n.3536A= c.1031-9112T= (n.1031-9112T=) c.*3799A= (n.*3799A=) c.*7-9112T= (n.*7-9112T=) c.*349-9112T= (n.*349-9112T=) c.796-9196T= (n.796-9196T=) c.*700-9112T= (n.*700-9112T=) n.1904A= c.453-9112T= (n.453-9112T=) c.380-9112T= | |
16 | g.15715080G>A | CA278593623 | MYH11,NDE1 | c.5615C>T (p.Ala1872Val) c.948-9111G>A (n.948-9111G>A) c.5636C>T (p.Ala1879Val) c.796-9111G>A (n.796-9111G>A) n.3535C>T c.1031-9111G>A (n.1031-9111G>A) c.*3798C>T (n.*3798C>T) c.*7-9111G>A (n.*7-9111G>A) c.*349-9111G>A (n.*349-9111G>A) c.796-9195G>A (n.796-9195G>A) c.*700-9111G>A (n.*700-9111G>A) n.1903C>T c.453-9111G>A (n.453-9111G>A) c.380-9111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715080G>C | CA394847134 | MYH11,NDE1 | c.5615C>G (p.Ala1872Gly) c.948-9111G>C (n.948-9111G>C) c.5636C>G (p.Ala1879Gly) c.796-9111G>C (n.796-9111G>C) n.3535C>G c.1031-9111G>C (n.1031-9111G>C) c.*3798C>G (n.*3798C>G) c.*7-9111G>C (n.*7-9111G>C) c.*349-9111G>C (n.*349-9111G>C) c.796-9195G>C (n.796-9195G>C) c.*700-9111G>C (n.*700-9111G>C) n.1903C>G c.453-9111G>C (n.453-9111G>C) c.380-9111G>C | |
16 | g.15715080G= | CA2209921831 | MYH11,NDE1 | c.5615C= (p.Ala1872=) c.948-9111G= (n.948-9111G=) c.5636C= (p.Ala1879=) c.796-9111G= (n.796-9111G=) n.3535C= c.1031-9111G= (n.1031-9111G=) c.*3798C= (n.*3798C=) c.*7-9111G= (n.*7-9111G=) c.*349-9111G= (n.*349-9111G=) c.796-9195G= (n.796-9195G=) c.*700-9111G= (n.*700-9111G=) n.1903C= c.453-9111G= (n.453-9111G=) c.380-9111G= | |
16 | g.15715080G>T | CA394847133 | MYH11,NDE1 | c.5615C>A (p.Ala1872Glu) c.948-9111G>T (n.948-9111G>T) c.5636C>A (p.Ala1879Glu) c.796-9111G>T (n.796-9111G>T) n.3535C>A c.1031-9111G>T (n.1031-9111G>T) c.*3798C>A (n.*3798C>A) c.*7-9111G>T (n.*7-9111G>T) c.*349-9111G>T (n.*349-9111G>T) c.796-9195G>T (n.796-9195G>T) c.*700-9111G>T (n.*700-9111G>T) n.1903C>A c.453-9111G>T (n.453-9111G>T) c.380-9111G>T | |
16 | g.15715081C>A | CA394847136 | MYH11,NDE1 | c.5614G>T (p.Ala1872Ser) c.948-9110C>A (n.948-9110C>A) c.5635G>T (p.Ala1879Ser) c.796-9110C>A (n.796-9110C>A) n.3534G>T c.1031-9110C>A (n.1031-9110C>A) c.*3797G>T (n.*3797G>T) c.*7-9110C>A (n.*7-9110C>A) c.*349-9110C>A (n.*349-9110C>A) c.796-9194C>A (n.796-9194C>A) c.*700-9110C>A (n.*700-9110C>A) n.1902G>T c.453-9110C>A (n.453-9110C>A) c.380-9110C>A | |
16 | g.15715081C= | CA2209922241 | MYH11,NDE1 | c.5614G= (p.Ala1872=) c.948-9110C= (n.948-9110C=) c.5635G= (p.Ala1879=) c.796-9110C= (n.796-9110C=) n.3534G= c.1031-9110C= (n.1031-9110C=) c.*3797G= (n.*3797G=) c.*7-9110C= (n.*7-9110C=) c.*349-9110C= (n.*349-9110C=) c.796-9194C= (n.796-9194C=) c.*700-9110C= (n.*700-9110C=) n.1902G= c.453-9110C= (n.453-9110C=) c.380-9110C= | |
16 | g.15715081C>G | CA394847138 | MYH11,NDE1 | c.5614G>C (p.Ala1872Pro) c.948-9110C>G (n.948-9110C>G) c.5635G>C (p.Ala1879Pro) c.796-9110C>G (n.796-9110C>G) n.3534G>C c.1031-9110C>G (n.1031-9110C>G) c.*3797G>C (n.*3797G>C) c.*7-9110C>G (n.*7-9110C>G) c.*349-9110C>G (n.*349-9110C>G) c.796-9194C>G (n.796-9194C>G) c.*700-9110C>G (n.*700-9110C>G) n.1902G>C c.453-9110C>G (n.453-9110C>G) c.380-9110C>G | ClinVar |
16 | g.15715081C>T | CA394847139 | MYH11,NDE1 | c.5614G>A (p.Ala1872Thr) c.948-9110C>T (n.948-9110C>T) c.5635G>A (p.Ala1879Thr) c.796-9110C>T (n.796-9110C>T) n.3534G>A c.1031-9110C>T (n.1031-9110C>T) c.*3797G>A (n.*3797G>A) c.*7-9110C>T (n.*7-9110C>T) c.*349-9110C>T (n.*349-9110C>T) c.796-9194C>T (n.796-9194C>T) c.*700-9110C>T (n.*700-9110C>T) n.1902G>A c.453-9110C>T (n.453-9110C>T) c.380-9110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715085_15715166del | CA2806025212 | MYH11,NDE1 | c.5613+2_5614del c.948-9106_948-9025del (n.948-9106_948-9025del) c.5634+2_5635del c.796-9106_796-9025del (n.796-9106_796-9025del) n.3533+2_3534del c.1031-9106_1031-9025del (n.1031-9106_1031-9025del) c.*3796+2_*3797del c.*7-9106_*7-9025del (n.*7-9106_*7-9025del) c.*349-9106_*349-9025del (n.*349-9106_*349-9025del) c.796-9190_796-9109del (n.796-9190_796-9109del) c.*700-9106_*700-9025del (n.*700-9106_*700-9025del) n.1901+2_1902del c.453-9106_453-9025del (n.453-9106_453-9025del) c.380-9106_380-9025del | |
16 | g.15715082C>A | CA394847141 | MYH11,NDE1 | c.5614-1G>T (n.5614-1G>T) c.948-9109C>A (n.948-9109C>A) c.5635-1G>T (n.5635-1G>T) c.796-9109C>A (n.796-9109C>A) n.3534-1G>T c.1031-9109C>A (n.1031-9109C>A) c.*3797-1G>T (n.*3797-1G>T) c.*7-9109C>A (n.*7-9109C>A) c.*349-9109C>A (n.*349-9109C>A) c.796-9193C>A (n.796-9193C>A) c.*700-9109C>A (n.*700-9109C>A) n.1902-1G>T c.453-9109C>A (n.453-9109C>A) c.380-9109C>A | |
16 | g.15715082C>G | CA394847143 | MYH11,NDE1 | c.5614-1G>C (n.5614-1G>C) c.948-9109C>G (n.948-9109C>G) c.5635-1G>C (n.5635-1G>C) c.796-9109C>G (n.796-9109C>G) n.3534-1G>C c.1031-9109C>G (n.1031-9109C>G) c.*3797-1G>C (n.*3797-1G>C) c.*7-9109C>G (n.*7-9109C>G) c.*349-9109C>G (n.*349-9109C>G) c.796-9193C>G (n.796-9193C>G) c.*700-9109C>G (n.*700-9109C>G) n.1902-1G>C c.453-9109C>G (n.453-9109C>G) c.380-9109C>G | |
16 | g.15715082C>T | CA394847145 | MYH11,NDE1 | c.5614-1G>A (n.5614-1G>A) c.948-9109C>T (n.948-9109C>T) c.5635-1G>A (n.5635-1G>A) c.796-9109C>T (n.796-9109C>T) n.3534-1G>A c.1031-9109C>T (n.1031-9109C>T) c.*3797-1G>A (n.*3797-1G>A) c.*7-9109C>T (n.*7-9109C>T) c.*349-9109C>T (n.*349-9109C>T) c.796-9193C>T (n.796-9193C>T) c.*700-9109C>T (n.*700-9109C>T) n.1902-1G>A c.453-9109C>T (n.453-9109C>T) c.380-9109C>T | |
16 | g.15715083T>A | CA394847146 | MYH11,NDE1 | c.5614-2A>T (n.5614-2A>T) c.948-9108T>A (n.948-9108T>A) c.5635-2A>T (n.5635-2A>T) c.796-9108T>A (n.796-9108T>A) n.3534-2A>T c.1031-9108T>A (n.1031-9108T>A) c.*3797-2A>T (n.*3797-2A>T) c.*7-9108T>A (n.*7-9108T>A) c.*349-9108T>A (n.*349-9108T>A) c.796-9192T>A (n.796-9192T>A) c.*700-9108T>A (n.*700-9108T>A) n.1902-2A>T c.453-9108T>A (n.453-9108T>A) c.380-9108T>A | |
16 | g.15715083T>C | CA394847148 | MYH11,NDE1 | c.5614-2A>G (n.5614-2A>G) c.948-9108T>C (n.948-9108T>C) c.5635-2A>G (n.5635-2A>G) c.796-9108T>C (n.796-9108T>C) n.3534-2A>G c.1031-9108T>C (n.1031-9108T>C) c.*3797-2A>G (n.*3797-2A>G) c.*7-9108T>C (n.*7-9108T>C) c.*349-9108T>C (n.*349-9108T>C) c.796-9192T>C (n.796-9192T>C) c.*700-9108T>C (n.*700-9108T>C) n.1902-2A>G c.453-9108T>C (n.453-9108T>C) c.380-9108T>C | |
16 | g.15715083T>G | CA394847149 | MYH11,NDE1 | c.5614-2A>C (n.5614-2A>C) c.948-9108T>G (n.948-9108T>G) c.5635-2A>C (n.5635-2A>C) c.796-9108T>G (n.796-9108T>G) n.3534-2A>C c.1031-9108T>G (n.1031-9108T>G) c.*3797-2A>C (n.*3797-2A>C) c.*7-9108T>G (n.*7-9108T>G) c.*349-9108T>G (n.*349-9108T>G) c.796-9192T>G (n.796-9192T>G) c.*700-9108T>G (n.*700-9108T>G) n.1902-2A>C c.453-9108T>G (n.453-9108T>G) c.380-9108T>G | |
16 | g.15715086C>A | CA7921185 | MYH11,NDE1 | c.5614-5G>T (n.5614-5G>T) c.948-9105C>A (n.948-9105C>A) c.5635-5G>T (n.5635-5G>T) c.796-9105C>A (n.796-9105C>A) n.3534-5G>T c.1031-9105C>A (n.1031-9105C>A) c.*3797-5G>T (n.*3797-5G>T) c.*7-9105C>A (n.*7-9105C>A) c.*349-9105C>A (n.*349-9105C>A) c.796-9189C>A (n.796-9189C>A) c.*700-9105C>A (n.*700-9105C>A) n.1902-5G>T c.453-9105C>A (n.453-9105C>A) c.380-9105C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715086C= | CA2209922254 | MYH11,NDE1 | c.5614-5G= (n.5614-5G=) c.948-9105C= (n.948-9105C=) c.5635-5G= (n.5635-5G=) c.796-9105C= (n.796-9105C=) n.3534-5G= c.1031-9105C= (n.1031-9105C=) c.*3797-5G= (n.*3797-5G=) c.*7-9105C= (n.*7-9105C=) c.*349-9105C= (n.*349-9105C=) c.796-9189C= (n.796-9189C=) c.*700-9105C= (n.*700-9105C=) n.1902-5G= c.453-9105C= (n.453-9105C=) c.380-9105C= | |
16 | g.15715086C>G | CA621063227 | MYH11,NDE1 | c.5614-5G>C (n.5614-5G>C) c.948-9105C>G (n.948-9105C>G) c.5635-5G>C (n.5635-5G>C) c.796-9105C>G (n.796-9105C>G) n.3534-5G>C c.1031-9105C>G (n.1031-9105C>G) c.*3797-5G>C (n.*3797-5G>C) c.*7-9105C>G (n.*7-9105C>G) c.*349-9105C>G (n.*349-9105C>G) c.796-9189C>G (n.796-9189C>G) c.*700-9105C>G (n.*700-9105C>G) n.1902-5G>C c.453-9105C>G (n.453-9105C>G) c.380-9105C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715086C>T | CA7921184 | MYH11,NDE1 | c.5614-5G>A (n.5614-5G>A) c.948-9105C>T (n.948-9105C>T) c.5635-5G>A (n.5635-5G>A) c.796-9105C>T (n.796-9105C>T) n.3534-5G>A c.1031-9105C>T (n.1031-9105C>T) c.*3797-5G>A (n.*3797-5G>A) c.*7-9105C>T (n.*7-9105C>T) c.*349-9105C>T (n.*349-9105C>T) c.796-9189C>T (n.796-9189C>T) c.*700-9105C>T (n.*700-9105C>T) n.1902-5G>A c.453-9105C>T (n.453-9105C>T) c.380-9105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715087G>A | CA7921186 | MYH11,NDE1 | c.5614-6C>T (n.5614-6C>T) c.948-9104G>A (n.948-9104G>A) c.5635-6C>T (n.5635-6C>T) c.796-9104G>A (n.796-9104G>A) n.3534-6C>T c.1031-9104G>A (n.1031-9104G>A) c.*3797-6C>T (n.*3797-6C>T) c.*7-9104G>A (n.*7-9104G>A) c.*349-9104G>A (n.*349-9104G>A) c.796-9188G>A (n.796-9188G>A) c.*700-9104G>A (n.*700-9104G>A) n.1902-6C>T c.453-9104G>A (n.453-9104G>A) c.380-9104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715087G>C | CA2575922558 | MYH11,NDE1 | c.5614-6C>G (n.5614-6C>G) c.948-9104G>C (n.948-9104G>C) c.5635-6C>G (n.5635-6C>G) c.796-9104G>C (n.796-9104G>C) n.3534-6C>G c.1031-9104G>C (n.1031-9104G>C) c.*3797-6C>G (n.*3797-6C>G) c.*7-9104G>C (n.*7-9104G>C) c.*349-9104G>C (n.*349-9104G>C) c.796-9188G>C (n.796-9188G>C) c.*700-9104G>C (n.*700-9104G>C) n.1902-6C>G c.453-9104G>C (n.453-9104G>C) c.380-9104G>C | ClinVar |
16 | g.15715087G= | CA2209922258 | MYH11,NDE1 | c.5614-6C= (n.5614-6C=) c.948-9104G= (n.948-9104G=) c.5635-6C= (n.5635-6C=) c.796-9104G= (n.796-9104G=) n.3534-6C= c.1031-9104G= (n.1031-9104G=) c.*3797-6C= (n.*3797-6C=) c.*7-9104G= (n.*7-9104G=) c.*349-9104G= (n.*349-9104G=) c.796-9188G= (n.796-9188G=) c.*700-9104G= (n.*700-9104G=) n.1902-6C= c.453-9104G= (n.453-9104G=) c.380-9104G= | |
16 | g.15715088C= | CA2209922272 | MYH11,NDE1 | c.5614-7G= (n.5614-7G=) c.948-9103C= (n.948-9103C=) c.5635-7G= (n.5635-7G=) c.796-9103C= (n.796-9103C=) n.3534-7G= c.1031-9103C= (n.1031-9103C=) c.*3797-7G= (n.*3797-7G=) c.*7-9103C= (n.*7-9103C=) c.*349-9103C= (n.*349-9103C=) c.796-9187C= (n.796-9187C=) c.*700-9103C= (n.*700-9103C=) n.1902-7G= c.453-9103C= (n.453-9103C=) c.380-9103C= | |
16 | g.15715088C>T | CA7921187 | MYH11,NDE1 | c.5614-7G>A (n.5614-7G>A) c.948-9103C>T (n.948-9103C>T) c.5635-7G>A (n.5635-7G>A) c.796-9103C>T (n.796-9103C>T) n.3534-7G>A c.1031-9103C>T (n.1031-9103C>T) c.*3797-7G>A (n.*3797-7G>A) c.*7-9103C>T (n.*7-9103C>T) c.*349-9103C>T (n.*349-9103C>T) c.796-9187C>T (n.796-9187C>T) c.*700-9103C>T (n.*700-9103C>T) n.1902-7G>A c.453-9103C>T (n.453-9103C>T) c.380-9103C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715088_15715089delinsCG | CA2209922274 | MYH11,NDE1 | c.5614-8_5614-7delinsCG (n.5614-8_5614-7delinsCG) c.948-9103_948-9102delinsCG (n.948-9103_948-9102delinsCG) c.5635-8_5635-7delinsCG (n.5635-8_5635-7delinsCG) c.796-9103_796-9102delinsCG (n.796-9103_796-9102delinsCG) n.3534-8_3534-7delinsCG c.1031-9103_1031-9102delinsCG (n.1031-9103_1031-9102delinsCG) c.*3797-8_*3797-7delinsCG (n.*3797-8_*3797-7delinsCG) c.*7-9103_*7-9102delinsCG (n.*7-9103_*7-9102delinsCG) c.*349-9103_*349-9102delinsCG (n.*349-9103_*349-9102delinsCG) c.796-9187_796-9186delinsCG (n.796-9187_796-9186delinsCG) c.*700-9103_*700-9102delinsCG (n.*700-9103_*700-9102delinsCG) n.1902-8_1902-7delinsCG c.453-9103_453-9102delinsCG (n.453-9103_453-9102delinsCG) c.380-9103_380-9102delinsCG | |
16 | g.15715089G>A | CA7921189 | MYH11,NDE1 | c.5614-8C>T (n.5614-8C>T) c.948-9102G>A (n.948-9102G>A) c.5635-8C>T (n.5635-8C>T) c.796-9102G>A (n.796-9102G>A) n.3534-8C>T c.1031-9102G>A (n.1031-9102G>A) c.*3797-8C>T (n.*3797-8C>T) c.*7-9102G>A (n.*7-9102G>A) c.*349-9102G>A (n.*349-9102G>A) c.796-9186G>A (n.796-9186G>A) c.*700-9102G>A (n.*700-9102G>A) n.1902-8C>T c.453-9102G>A (n.453-9102G>A) c.380-9102G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715089G= | CA2209922279 | MYH11,NDE1 | c.5614-8C= (n.5614-8C=) c.948-9102G= (n.948-9102G=) c.5635-8C= (n.5635-8C=) c.796-9102G= (n.796-9102G=) n.3534-8C= c.1031-9102G= (n.1031-9102G=) c.*3797-8C= (n.*3797-8C=) c.*7-9102G= (n.*7-9102G=) c.*349-9102G= (n.*349-9102G=) c.796-9186G= (n.796-9186G=) c.*700-9102G= (n.*700-9102G=) n.1902-8C= c.453-9102G= (n.453-9102G=) c.380-9102G= | |
16 | g.15715090del | CA7921188 | MYH11,NDE1 | c.5614-8del (n.5614-8del) c.948-9101del (n.948-9101del) c.5635-8del (n.5635-8del) c.796-9101del (n.796-9101del) n.3534-8del c.1031-9101del (n.1031-9101del) c.*3797-8del (n.*3797-8del) c.*7-9101del (n.*7-9101del) c.*349-9101del (n.*349-9101del) c.796-9185del (n.796-9185del) c.*700-9101del (n.*700-9101del) n.1902-8del c.453-9101del (n.453-9101del) c.380-9101del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715090G>T | CA2631929925 | MYH11,NDE1 | c.5614-9C>A (n.5614-9C>A) c.948-9101G>T (n.948-9101G>T) c.5635-9C>A (n.5635-9C>A) c.796-9101G>T (n.796-9101G>T) n.3534-9C>A c.1031-9101G>T (n.1031-9101G>T) c.*3797-9C>A (n.*3797-9C>A) c.*7-9101G>T (n.*7-9101G>T) c.*349-9101G>T (n.*349-9101G>T) c.796-9185G>T (n.796-9185G>T) c.*700-9101G>T (n.*700-9101G>T) n.1902-9C>A c.453-9101G>T (n.453-9101G>T) c.380-9101G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15715091A= | CA2209922281 | MYH11,NDE1 | c.5614-10T= (n.5614-10T=) c.948-9100A= (n.948-9100A=) c.5635-10T= (n.5635-10T=) c.796-9100A= (n.796-9100A=) n.3534-10T= c.1031-9100A= (n.1031-9100A=) c.*3797-10T= (n.*3797-10T=) c.*7-9100A= (n.*7-9100A=) c.*349-9100A= (n.*349-9100A=) c.796-9184A= (n.796-9184A=) c.*700-9100A= (n.*700-9100A=) n.1902-10T= c.453-9100A= (n.453-9100A=) c.380-9100A= | |
16 | g.15715091A>G | CA7921190 | MYH11,NDE1 | c.5614-10T>C (n.5614-10T>C) c.948-9100A>G (n.948-9100A>G) c.5635-10T>C (n.5635-10T>C) c.796-9100A>G (n.796-9100A>G) n.3534-10T>C c.1031-9100A>G (n.1031-9100A>G) c.*3797-10T>C (n.*3797-10T>C) c.*7-9100A>G (n.*7-9100A>G) c.*349-9100A>G (n.*349-9100A>G) c.796-9184A>G (n.796-9184A>G) c.*700-9100A>G (n.*700-9100A>G) n.1902-10T>C c.453-9100A>G (n.453-9100A>G) c.380-9100A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715092G>C | CA621063232 | MYH11,NDE1 | c.5614-11C>G (n.5614-11C>G) c.948-9099G>C (n.948-9099G>C) c.5635-11C>G (n.5635-11C>G) c.796-9099G>C (n.796-9099G>C) n.3534-11C>G c.1031-9099G>C (n.1031-9099G>C) c.*3797-11C>G (n.*3797-11C>G) c.*7-9099G>C (n.*7-9099G>C) c.*349-9099G>C (n.*349-9099G>C) c.796-9183G>C (n.796-9183G>C) c.*700-9099G>C (n.*700-9099G>C) n.1902-11C>G c.453-9099G>C (n.453-9099G>C) c.380-9099G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715092G= | CA2209922284 | MYH11,NDE1 | c.5614-11C= (n.5614-11C=) c.948-9099G= (n.948-9099G=) c.5635-11C= (n.5635-11C=) c.796-9099G= (n.796-9099G=) n.3534-11C= c.1031-9099G= (n.1031-9099G=) c.*3797-11C= (n.*3797-11C=) c.*7-9099G= (n.*7-9099G=) c.*349-9099G= (n.*349-9099G=) c.796-9183G= (n.796-9183G=) c.*700-9099G= (n.*700-9099G=) n.1902-11C= c.453-9099G= (n.453-9099G=) c.380-9099G= | |
16 | g.15715092G>T | CA2806025217 | MYH11,NDE1 | c.5614-11C>A (n.5614-11C>A) c.948-9099G>T (n.948-9099G>T) c.5635-11C>A (n.5635-11C>A) c.796-9099G>T (n.796-9099G>T) n.3534-11C>A c.1031-9099G>T (n.1031-9099G>T) c.*3797-11C>A (n.*3797-11C>A) c.*7-9099G>T (n.*7-9099G>T) c.*349-9099G>T (n.*349-9099G>T) c.796-9183G>T (n.796-9183G>T) c.*700-9099G>T (n.*700-9099G>T) n.1902-11C>A c.453-9099G>T (n.453-9099G>T) c.380-9099G>T | |
16 | g.15715093A>T | CA2575922561 | MYH11,NDE1 | c.5614-12T>A (n.5614-12T>A) c.948-9098A>T (n.948-9098A>T) c.5635-12T>A (n.5635-12T>A) c.796-9098A>T (n.796-9098A>T) n.3534-12T>A c.1031-9098A>T (n.1031-9098A>T) c.*3797-12T>A (n.*3797-12T>A) c.*7-9098A>T (n.*7-9098A>T) c.*349-9098A>T (n.*349-9098A>T) c.796-9182A>T (n.796-9182A>T) c.*700-9098A>T (n.*700-9098A>T) n.1902-12T>A c.453-9098A>T (n.453-9098A>T) c.380-9098A>T | |
16 | g.15715095T>A | CA2631929965 | MYH11,NDE1 | c.5614-14A>T (n.5614-14A>T) c.948-9096T>A (n.948-9096T>A) c.5635-14A>T (n.5635-14A>T) c.796-9096T>A (n.796-9096T>A) n.3534-14A>T c.1031-9096T>A (n.1031-9096T>A) c.*3797-14A>T (n.*3797-14A>T) c.*7-9096T>A (n.*7-9096T>A) c.*349-9096T>A (n.*349-9096T>A) c.796-9180T>A (n.796-9180T>A) c.*700-9096T>A (n.*700-9096T>A) n.1902-14A>T c.453-9096T>A (n.453-9096T>A) c.380-9096T>A | gnomAD v4 |
16 | g.15715097G>A | CA2631929975 | MYH11,NDE1 | c.5614-16C>T (n.5614-16C>T) c.948-9094G>A (n.948-9094G>A) c.5635-16C>T (n.5635-16C>T) c.796-9094G>A (n.796-9094G>A) n.3534-16C>T c.1031-9094G>A (n.1031-9094G>A) c.*3797-16C>T (n.*3797-16C>T) c.*7-9094G>A (n.*7-9094G>A) c.*349-9094G>A (n.*349-9094G>A) c.796-9178G>A (n.796-9178G>A) c.*700-9094G>A (n.*700-9094G>A) n.1902-16C>T c.453-9094G>A (n.453-9094G>A) c.380-9094G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15715098del | CA2631929969 | MYH11,NDE1 | c.5614-16del (n.5614-16del) c.948-9093del (n.948-9093del) c.5635-16del (n.5635-16del) c.796-9093del (n.796-9093del) n.3534-16del c.1031-9093del (n.1031-9093del) c.*3797-16del (n.*3797-16del) c.*7-9093del (n.*7-9093del) c.*349-9093del (n.*349-9093del) c.796-9177del (n.796-9177del) c.*700-9093del (n.*700-9093del) n.1902-16del c.453-9093del (n.453-9093del) c.380-9093del | gnomAD v4 |
16 | g.15715098G>A | CA621063233 | MYH11,NDE1 | c.5614-17C>T (n.5614-17C>T) c.948-9093G>A (n.948-9093G>A) c.5635-17C>T (n.5635-17C>T) c.796-9093G>A (n.796-9093G>A) n.3534-17C>T c.1031-9093G>A (n.1031-9093G>A) c.*3797-17C>T (n.*3797-17C>T) c.*7-9093G>A (n.*7-9093G>A) c.*349-9093G>A (n.*349-9093G>A) c.796-9177G>A (n.796-9177G>A) c.*700-9093G>A (n.*700-9093G>A) n.1902-17C>T c.453-9093G>A (n.453-9093G>A) c.380-9093G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715098G= | CA2209922290 | MYH11,NDE1 | c.5614-17C= (n.5614-17C=) c.948-9093G= (n.948-9093G=) c.5635-17C= (n.5635-17C=) c.796-9093G= (n.796-9093G=) n.3534-17C= c.1031-9093G= (n.1031-9093G=) c.*3797-17C= (n.*3797-17C=) c.*7-9093G= (n.*7-9093G=) c.*349-9093G= (n.*349-9093G=) c.796-9177G= (n.796-9177G=) c.*700-9093G= (n.*700-9093G=) n.1902-17C= c.453-9093G= (n.453-9093G=) c.380-9093G= | |
16 | g.15715098_15715099delinsGA | CA2209922291 | MYH11,NDE1 | c.5614-18_5614-17delinsTC (n.5614-18_5614-17delinsTC) c.948-9093_948-9092delinsGA (n.948-9093_948-9092delinsGA) c.5635-18_5635-17delinsTC (n.5635-18_5635-17delinsTC) c.796-9093_796-9092delinsGA (n.796-9093_796-9092delinsGA) n.3534-18_3534-17delinsTC c.1031-9093_1031-9092delinsGA (n.1031-9093_1031-9092delinsGA) c.*3797-18_*3797-17delinsTC (n.*3797-18_*3797-17delinsTC) c.*7-9093_*7-9092delinsGA (n.*7-9093_*7-9092delinsGA) c.*349-9093_*349-9092delinsGA (n.*349-9093_*349-9092delinsGA) c.796-9177_796-9176delinsGA (n.796-9177_796-9176delinsGA) c.*700-9093_*700-9092delinsGA (n.*700-9093_*700-9092delinsGA) n.1902-18_1902-17delinsTC c.453-9093_453-9092delinsGA (n.453-9093_453-9092delinsGA) c.380-9093_380-9092delinsGA | |
16 | g.15715099del | CA658798546 | MYH11,NDE1 | c.5614-18del (n.5614-18del) c.948-9092del (n.948-9092del) c.5635-18del (n.5635-18del) c.796-9092del (n.796-9092del) n.3534-18del c.1031-9092del (n.1031-9092del) c.*3797-18del (n.*3797-18del) c.*7-9092del (n.*7-9092del) c.*349-9092del (n.*349-9092del) c.796-9176del (n.796-9176del) c.*700-9092del (n.*700-9092del) n.1902-18del c.453-9092del (n.453-9092del) c.380-9092del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15715099A= | CA2209922296 | MYH11,NDE1 | c.5614-18T= (n.5614-18T=) c.948-9092A= (n.948-9092A=) c.5635-18T= (n.5635-18T=) c.796-9092A= (n.796-9092A=) n.3534-18T= c.1031-9092A= (n.1031-9092A=) c.*3797-18T= (n.*3797-18T=) c.*7-9092A= (n.*7-9092A=) c.*349-9092A= (n.*349-9092A=) c.796-9176A= (n.796-9176A=) c.*700-9092A= (n.*700-9092A=) n.1902-18T= c.453-9092A= (n.453-9092A=) c.380-9092A= | |
16 | g.15715099A>G | CA2209922297 | MYH11,NDE1 | c.5614-18T>C (n.5614-18T>C) c.948-9092A>G (n.948-9092A>G) c.5635-18T>C (n.5635-18T>C) c.796-9092A>G (n.796-9092A>G) n.3534-18T>C c.1031-9092A>G (n.1031-9092A>G) c.*3797-18T>C (n.*3797-18T>C) c.*7-9092A>G (n.*7-9092A>G) c.*349-9092A>G (n.*349-9092A>G) c.796-9176A>G (n.796-9176A>G) c.*700-9092A>G (n.*700-9092A>G) n.1902-18T>C c.453-9092A>G (n.453-9092A>G) c.380-9092A>G | dbSNP |
16 | g.15715099A>T | CA2575922563 | MYH11,NDE1 | c.5614-18T>A (n.5614-18T>A) c.948-9092A>T (n.948-9092A>T) c.5635-18T>A (n.5635-18T>A) c.796-9092A>T (n.796-9092A>T) n.3534-18T>A c.1031-9092A>T (n.1031-9092A>T) c.*3797-18T>A (n.*3797-18T>A) c.*7-9092A>T (n.*7-9092A>T) c.*349-9092A>T (n.*349-9092A>T) c.796-9176A>T (n.796-9176A>T) c.*700-9092A>T (n.*700-9092A>T) n.1902-18T>A c.453-9092A>T (n.453-9092A>T) c.380-9092A>T | gnomAD v4 |
16 | g.15715099_15715100delinsAG | CA2209922295 | MYH11,NDE1 | c.5614-19_5614-18delinsCT (n.5614-19_5614-18delinsCT) c.948-9092_948-9091delinsAG (n.948-9092_948-9091delinsAG) c.5635-19_5635-18delinsCT (n.5635-19_5635-18delinsCT) c.796-9092_796-9091delinsAG (n.796-9092_796-9091delinsAG) n.3534-19_3534-18delinsCT c.1031-9092_1031-9091delinsAG (n.1031-9092_1031-9091delinsAG) c.*3797-19_*3797-18delinsCT (n.*3797-19_*3797-18delinsCT) c.*7-9092_*7-9091delinsAG (n.*7-9092_*7-9091delinsAG) c.*349-9092_*349-9091delinsAG (n.*349-9092_*349-9091delinsAG) c.796-9176_796-9175delinsAG (n.796-9176_796-9175delinsAG) c.*700-9092_*700-9091delinsAG (n.*700-9092_*700-9091delinsAG) n.1902-19_1902-18delinsCT c.453-9092_453-9091delinsAG (n.453-9092_453-9091delinsAG) c.380-9092_380-9091delinsAG | |
16 | g.15715100G>C | CA7921193 | MYH11,NDE1 | c.5614-19C>G (n.5614-19C>G) c.948-9091G>C (n.948-9091G>C) c.5635-19C>G (n.5635-19C>G) c.796-9091G>C (n.796-9091G>C) n.3534-19C>G c.1031-9091G>C (n.1031-9091G>C) c.*3797-19C>G (n.*3797-19C>G) c.*7-9091G>C (n.*7-9091G>C) c.*349-9091G>C (n.*349-9091G>C) c.796-9175G>C (n.796-9175G>C) c.*700-9091G>C (n.*700-9091G>C) n.1902-19C>G c.453-9091G>C (n.453-9091G>C) c.380-9091G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715100G= | CA2209922301 | MYH11,NDE1 | c.5614-19C= (n.5614-19C=) c.948-9091G= (n.948-9091G=) c.5635-19C= (n.5635-19C=) c.796-9091G= (n.796-9091G=) n.3534-19C= c.1031-9091G= (n.1031-9091G=) c.*3797-19C= (n.*3797-19C=) c.*7-9091G= (n.*7-9091G=) c.*349-9091G= (n.*349-9091G=) c.796-9175G= (n.796-9175G=) c.*700-9091G= (n.*700-9091G=) n.1902-19C= c.453-9091G= (n.453-9091G=) c.380-9091G= | |
16 | g.15715103dup | CA7921191 | MYH11,NDE1 | c.5614-19dup (n.5614-19dup) c.948-9088dup (n.948-9088dup) c.5635-19dup (n.5635-19dup) c.796-9088dup (n.796-9088dup) n.3534-19dup c.1031-9088dup (n.1031-9088dup) c.*3797-19dup (n.*3797-19dup) c.*7-9088dup (n.*7-9088dup) c.*349-9088dup (n.*349-9088dup) c.796-9172dup (n.796-9172dup) c.*700-9088dup (n.*700-9088dup) n.1902-19dup c.453-9088dup (n.453-9088dup) c.380-9088dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715103del | CA7921192 | MYH11,NDE1 | c.5614-19del (n.5614-19del) c.948-9088del (n.948-9088del) c.5635-19del (n.5635-19del) c.796-9088del (n.796-9088del) n.3534-19del c.1031-9088del (n.1031-9088del) c.*3797-19del (n.*3797-19del) c.*7-9088del (n.*7-9088del) c.*349-9088del (n.*349-9088del) c.796-9172del (n.796-9172del) c.*700-9088del (n.*700-9088del) n.1902-19del c.453-9088del (n.453-9088del) c.380-9088del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715101G>C | CA2631930024 | MYH11,NDE1 | c.5614-20C>G (n.5614-20C>G) c.948-9090G>C (n.948-9090G>C) c.5635-20C>G (n.5635-20C>G) c.796-9090G>C (n.796-9090G>C) n.3534-20C>G c.1031-9090G>C (n.1031-9090G>C) c.*3797-20C>G (n.*3797-20C>G) c.*7-9090G>C (n.*7-9090G>C) c.*349-9090G>C (n.*349-9090G>C) c.796-9174G>C (n.796-9174G>C) c.*700-9090G>C (n.*700-9090G>C) n.1902-20C>G c.453-9090G>C (n.453-9090G>C) c.380-9090G>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.15715102G>A | CA621063237 | MYH11,NDE1 | c.5614-21C>T (n.5614-21C>T) c.948-9089G>A (n.948-9089G>A) c.5635-21C>T (n.5635-21C>T) c.796-9089G>A (n.796-9089G>A) n.3534-21C>T c.1031-9089G>A (n.1031-9089G>A) c.*3797-21C>T (n.*3797-21C>T) c.*7-9089G>A (n.*7-9089G>A) c.*349-9089G>A (n.*349-9089G>A) c.796-9173G>A (n.796-9173G>A) c.*700-9089G>A (n.*700-9089G>A) n.1902-21C>T c.453-9089G>A (n.453-9089G>A) c.380-9089G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15715102G>C | CA718503328 | MYH11,NDE1 | c.5614-21C>G (n.5614-21C>G) c.948-9089G>C (n.948-9089G>C) c.5635-21C>G (n.5635-21C>G) c.796-9089G>C (n.796-9089G>C) n.3534-21C>G c.1031-9089G>C (n.1031-9089G>C) c.*3797-21C>G (n.*3797-21C>G) c.*7-9089G>C (n.*7-9089G>C) c.*349-9089G>C (n.*349-9089G>C) c.796-9173G>C (n.796-9173G>C) c.*700-9089G>C (n.*700-9089G>C) n.1902-21C>G c.453-9089G>C (n.453-9089G>C) c.380-9089G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15715102G= | CA2209922308 | MYH11,NDE1 | c.5614-21C= (n.5614-21C=) c.948-9089G= (n.948-9089G=) c.5635-21C= (n.5635-21C=) c.796-9089G= (n.796-9089G=) n.3534-21C= c.1031-9089G= (n.1031-9089G=) c.*3797-21C= (n.*3797-21C=) c.*7-9089G= (n.*7-9089G=) c.*349-9089G= (n.*349-9089G=) c.796-9173G= (n.796-9173G=) c.*700-9089G= (n.*700-9089G=) n.1902-21C= c.453-9089G= (n.453-9089G=) c.380-9089G= | |
16 | g.15715102G>T | CA2575922566 | MYH11,NDE1 | c.5614-21C>A (n.5614-21C>A) c.948-9089G>T (n.948-9089G>T) c.5635-21C>A (n.5635-21C>A) c.796-9089G>T (n.796-9089G>T) n.3534-21C>A c.1031-9089G>T (n.1031-9089G>T) c.*3797-21C>A (n.*3797-21C>A) c.*7-9089G>T (n.*7-9089G>T) c.*349-9089G>T (n.*349-9089G>T) c.796-9173G>T (n.796-9173G>T) c.*700-9089G>T (n.*700-9089G>T) n.1902-21C>A c.453-9089G>T (n.453-9089G>T) c.380-9089G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15715103G>A | CA278593657 | MYH11,NDE1 | c.5614-22C>T (n.5614-22C>T) c.948-9088G>A (n.948-9088G>A) c.5635-22C>T (n.5635-22C>T) c.796-9088G>A (n.796-9088G>A) n.3534-22C>T c.1031-9088G>A (n.1031-9088G>A) c.*3797-22C>T (n.*3797-22C>T) c.*7-9088G>A (n.*7-9088G>A) c.*349-9088G>A (n.*349-9088G>A) c.796-9172G>A (n.796-9172G>A) c.*700-9088G>A (n.*700-9088G>A) n.1902-22C>T c.453-9088G>A (n.453-9088G>A) c.380-9088G>A | dbSNP |
16 | g.15715103G>C | CA2209922314 | MYH11,NDE1 | c.5614-22C>G (n.5614-22C>G) c.948-9088G>C (n.948-9088G>C) c.5635-22C>G (n.5635-22C>G) c.796-9088G>C (n.796-9088G>C) n.3534-22C>G c.1031-9088G>C (n.1031-9088G>C) c.*3797-22C>G (n.*3797-22C>G) c.*7-9088G>C (n.*7-9088G>C) c.*349-9088G>C (n.*349-9088G>C) c.796-9172G>C (n.796-9172G>C) c.*700-9088G>C (n.*700-9088G>C) n.1902-22C>G c.453-9088G>C (n.453-9088G>C) c.380-9088G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15715103G= | CA2209922311 | MYH11,NDE1 | c.5614-22C= (n.5614-22C=) c.948-9088G= (n.948-9088G=) c.5635-22C= (n.5635-22C=) c.796-9088G= (n.796-9088G=) n.3534-22C= c.1031-9088G= (n.1031-9088G=) c.*3797-22C= (n.*3797-22C=) c.*7-9088G= (n.*7-9088G=) c.*349-9088G= (n.*349-9088G=) c.796-9172G= (n.796-9172G=) c.*700-9088G= (n.*700-9088G=) n.1902-22C= c.453-9088G= (n.453-9088G=) c.380-9088G= | |
16 | g.15715104T>C | CA718503330 | MYH11,NDE1 | c.5614-23A>G (n.5614-23A>G) c.948-9087T>C (n.948-9087T>C) c.5635-23A>G (n.5635-23A>G) c.796-9087T>C (n.796-9087T>C) n.3534-23A>G c.1031-9087T>C (n.1031-9087T>C) c.*3797-23A>G (n.*3797-23A>G) c.*7-9087T>C (n.*7-9087T>C) c.*349-9087T>C (n.*349-9087T>C) c.796-9171T>C (n.796-9171T>C) c.*700-9087T>C (n.*700-9087T>C) n.1902-23A>G c.453-9087T>C (n.453-9087T>C) c.380-9087T>C | dbSNP |
16 | g.15715104T= | CA2209922316 | MYH11,NDE1 | c.5614-23A= (n.5614-23A=) c.948-9087T= (n.948-9087T=) c.5635-23A= (n.5635-23A=) c.796-9087T= (n.796-9087T=) n.3534-23A= c.1031-9087T= (n.1031-9087T=) c.*3797-23A= (n.*3797-23A=) c.*7-9087T= (n.*7-9087T=) c.*349-9087T= (n.*349-9087T=) c.796-9171T= (n.796-9171T=) c.*700-9087T= (n.*700-9087T=) n.1902-23A= c.453-9087T= (n.453-9087T=) c.380-9087T= | |
16 | g.15715105G>A | CA7921194 | MYH11,NDE1 | c.5614-24C>T (n.5614-24C>T) c.948-9086G>A (n.948-9086G>A) c.5635-24C>T (n.5635-24C>T) c.796-9086G>A (n.796-9086G>A) n.3534-24C>T c.1031-9086G>A (n.1031-9086G>A) c.*3797-24C>T (n.*3797-24C>T) c.*7-9086G>A (n.*7-9086G>A) c.*349-9086G>A (n.*349-9086G>A) c.796-9170G>A (n.796-9170G>A) c.*700-9086G>A (n.*700-9086G>A) n.1902-24C>T c.453-9086G>A (n.453-9086G>A) c.380-9086G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715105G= | CA2209922322 | MYH11,NDE1 | c.5614-24C= (n.5614-24C=) c.948-9086G= (n.948-9086G=) c.5635-24C= (n.5635-24C=) c.796-9086G= (n.796-9086G=) n.3534-24C= c.1031-9086G= (n.1031-9086G=) c.*3797-24C= (n.*3797-24C=) c.*7-9086G= (n.*7-9086G=) c.*349-9086G= (n.*349-9086G=) c.796-9170G= (n.796-9170G=) c.*700-9086G= (n.*700-9086G=) n.1902-24C= c.453-9086G= (n.453-9086G=) c.380-9086G= | |
16 | g.15715105G>T | CA278593659 | MYH11,NDE1 | c.5614-24C>A (n.5614-24C>A) c.948-9086G>T (n.948-9086G>T) c.5635-24C>A (n.5635-24C>A) c.796-9086G>T (n.796-9086G>T) n.3534-24C>A c.1031-9086G>T (n.1031-9086G>T) c.*3797-24C>A (n.*3797-24C>A) c.*7-9086G>T (n.*7-9086G>T) c.*349-9086G>T (n.*349-9086G>T) c.796-9170G>T (n.796-9170G>T) c.*700-9086G>T (n.*700-9086G>T) n.1902-24C>A c.453-9086G>T (n.453-9086G>T) c.380-9086G>T | dbSNP |
16 | g.15715106G>A | CA2575922567 | MYH11,NDE1 | c.5614-25C>T (n.5614-25C>T) c.948-9085G>A (n.948-9085G>A) c.5635-25C>T (n.5635-25C>T) c.796-9085G>A (n.796-9085G>A) n.3534-25C>T c.1031-9085G>A (n.1031-9085G>A) c.*3797-25C>T (n.*3797-25C>T) c.*7-9085G>A (n.*7-9085G>A) c.*349-9085G>A (n.*349-9085G>A) c.796-9169G>A (n.796-9169G>A) c.*700-9085G>A (n.*700-9085G>A) n.1902-25C>T c.453-9085G>A (n.453-9085G>A) c.380-9085G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.15715113del | CA2631930045 | MYH11,NDE1 | c.5614-29del (n.5614-29del) c.948-9078del (n.948-9078del) c.5635-29del (n.5635-29del) c.796-9078del (n.796-9078del) n.3534-29del c.1031-9078del (n.1031-9078del) c.*3797-29del (n.*3797-29del) c.*7-9078del (n.*7-9078del) c.*349-9078del (n.*349-9078del) c.796-9162del (n.796-9162del) c.*700-9078del (n.*700-9078del) n.1902-29del c.453-9078del (n.453-9078del) c.380-9078del | gnomAD v4 |
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16 | g.15715112G>A | CA621063239 | MYH11,NDE1 | c.5614-31C>T (n.5614-31C>T) c.948-9079G>A (n.948-9079G>A) c.5635-31C>T (n.5635-31C>T) c.796-9079G>A (n.796-9079G>A) n.3534-31C>T c.1031-9079G>A (n.1031-9079G>A) c.*3797-31C>T (n.*3797-31C>T) c.*7-9079G>A (n.*7-9079G>A) c.*349-9079G>A (n.*349-9079G>A) c.796-9163G>A (n.796-9163G>A) c.*700-9079G>A (n.*700-9079G>A) n.1902-31C>T c.453-9079G>A (n.453-9079G>A) c.380-9079G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15715112G= | CA2209922328 | MYH11,NDE1 | c.5614-31C= (n.5614-31C=) c.948-9079G= (n.948-9079G=) c.5635-31C= (n.5635-31C=) c.796-9079G= (n.796-9079G=) n.3534-31C= c.1031-9079G= (n.1031-9079G=) c.*3797-31C= (n.*3797-31C=) c.*7-9079G= (n.*7-9079G=) c.*349-9079G= (n.*349-9079G=) c.796-9163G= (n.796-9163G=) c.*700-9079G= (n.*700-9079G=) n.1902-31C= c.453-9079G= (n.453-9079G=) c.380-9079G= |