Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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16g.15714974C>GCA493746056MYH11,NDE1c.5721G>C (p.Leu1907=)
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 dbSNP
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n.2009G>A
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c.380-9217C>T
 gnomAD v4
16g.15714975A>CCA394846617MYH11,NDE1c.5720T>G (p.Leu1907Arg)
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c.380-9216A>T
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 ClinVar dbSNP
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16g.15714976G>TCA394846627MYH11,NDE1c.5719C>A (p.Leu1907Met)
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n.2007C>A
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16g.15714977C>ACA394846629MYH11,NDE1c.5718G>T (p.Glu1906Asp)
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c.380-9214C>A
16g.15714977C>GCA394846631MYH11,NDE1c.5718G>C (p.Glu1906Asp)
c.948-9214C>G (n.948-9214C>G)
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16g.15714977C>TCA493746073MYH11,NDE1c.5718G>A (p.Glu1906=)
c.948-9214C>T (n.948-9214C>T)
c.5739G>A (p.Glu1913=)
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n.3638G>A
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c.*3901G>A (n.*3901G>A)
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n.2006G>A
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c.380-9214C>T
 ClinVar
16g.15714978T>ACA394846634MYH11,NDE1c.5717A>T (p.Glu1906Val)
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c.5738A>T (p.Glu1913Val)
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n.3637A>T
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n.2005A>T
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c.380-9213T>A
16g.15714978T>CCA394846636MYH11,NDE1c.5717A>G (p.Glu1906Gly)
c.948-9213T>C (n.948-9213T>C)
c.5738A>G (p.Glu1913Gly)
c.796-9213T>C (n.796-9213T>C)
n.3637A>G
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c.*3900A>G (n.*3900A>G)
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c.*349-9213T>C (n.*349-9213T>C)
c.796-9297T>C (n.796-9297T>C)
c.*700-9213T>C (n.*700-9213T>C)
n.2005A>G
c.453-9213T>C (n.453-9213T>C)
c.380-9213T>C
16g.15714978T>GCA394846639MYH11,NDE1c.5717A>C (p.Glu1906Ala)
c.948-9213T>G (n.948-9213T>G)
c.5738A>C (p.Glu1913Ala)
c.796-9213T>G (n.796-9213T>G)
n.3637A>C
c.1031-9213T>G (n.1031-9213T>G)
c.*3900A>C (n.*3900A>C)
c.*7-9213T>G (n.*7-9213T>G)
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n.2005A>C
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c.380-9213T>G
16g.15714979C>ACA394846646MYH11,NDE1c.5716G>T (p.Glu1906Ter)
c.948-9212C>A (n.948-9212C>A)
c.5737G>T (p.Glu1913Ter)
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n.3636G>T
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c.*3899G>T (n.*3899G>T)
c.*7-9212C>A (n.*7-9212C>A)
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c.*700-9212C>A (n.*700-9212C>A)
n.2004G>T
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c.380-9212C>A
16g.15714979C>GCA394846643MYH11,NDE1c.5716G>C (p.Glu1906Gln)
c.948-9212C>G (n.948-9212C>G)
c.5737G>C (p.Glu1913Gln)
c.796-9212C>G (n.796-9212C>G)
n.3636G>C
c.1031-9212C>G (n.1031-9212C>G)
c.*3899G>C (n.*3899G>C)
c.*7-9212C>G (n.*7-9212C>G)
c.*349-9212C>G (n.*349-9212C>G)
c.796-9296C>G (n.796-9296C>G)
c.*700-9212C>G (n.*700-9212C>G)
n.2004G>C
c.453-9212C>G (n.453-9212C>G)
c.380-9212C>G
16g.15714979C>TCA394846642MYH11,NDE1c.5716G>A (p.Glu1906Lys)
c.948-9212C>T (n.948-9212C>T)
c.5737G>A (p.Glu1913Lys)
c.796-9212C>T (n.796-9212C>T)
n.3636G>A
c.1031-9212C>T (n.1031-9212C>T)
c.*3899G>A (n.*3899G>A)
c.*7-9212C>T (n.*7-9212C>T)
c.*349-9212C>T (n.*349-9212C>T)
c.796-9296C>T (n.796-9296C>T)
c.*700-9212C>T (n.*700-9212C>T)
n.2004G>A
c.453-9212C>T (n.453-9212C>T)
c.380-9212C>T
16g.15714980C>ACA493746091MYH11,NDE1c.5715G>T (p.Arg1905=)
c.948-9211C>A (n.948-9211C>A)
c.5736G>T (p.Arg1912=)
c.796-9211C>A (n.796-9211C>A)
n.3635G>T
c.1031-9211C>A (n.1031-9211C>A)
c.*3898G>T (n.*3898G>T)
c.*7-9211C>A (n.*7-9211C>A)
c.*349-9211C>A (n.*349-9211C>A)
c.796-9295C>A (n.796-9295C>A)
c.*700-9211C>A (n.*700-9211C>A)
n.2003G>T
c.453-9211C>A (n.453-9211C>A)
c.380-9211C>A
16g.15714980C>GCA493746097MYH11,NDE1c.5715G>C (p.Arg1905=)
c.948-9211C>G (n.948-9211C>G)
c.5736G>C (p.Arg1912=)
c.796-9211C>G (n.796-9211C>G)
n.3635G>C
c.1031-9211C>G (n.1031-9211C>G)
c.*3898G>C (n.*3898G>C)
c.*7-9211C>G (n.*7-9211C>G)
c.*349-9211C>G (n.*349-9211C>G)
c.796-9295C>G (n.796-9295C>G)
c.*700-9211C>G (n.*700-9211C>G)
n.2003G>C
c.453-9211C>G (n.453-9211C>G)
c.380-9211C>G
16g.15714980C>TCA493746094MYH11,NDE1c.5715G>A (p.Arg1905=)
c.948-9211C>T (n.948-9211C>T)
c.5736G>A (p.Arg1912=)
c.796-9211C>T (n.796-9211C>T)
n.3635G>A
c.1031-9211C>T (n.1031-9211C>T)
c.*3898G>A (n.*3898G>A)
c.*7-9211C>T (n.*7-9211C>T)
c.*349-9211C>T (n.*349-9211C>T)
c.796-9295C>T (n.796-9295C>T)
c.*700-9211C>T (n.*700-9211C>T)
n.2003G>A
c.453-9211C>T (n.453-9211C>T)
c.380-9211C>T
16g.15714981C>ACA394846649MYH11,NDE1c.5714G>T (p.Arg1905Leu)
c.948-9210C>A (n.948-9210C>A)
c.5735G>T (p.Arg1912Leu)
c.796-9210C>A (n.796-9210C>A)
n.3634G>T
c.1031-9210C>A (n.1031-9210C>A)
c.*3897G>T (n.*3897G>T)
c.*7-9210C>A (n.*7-9210C>A)
c.*349-9210C>A (n.*349-9210C>A)
c.796-9294C>A (n.796-9294C>A)
c.*700-9210C>A (n.*700-9210C>A)
n.2002G>T
c.453-9210C>A (n.453-9210C>A)
c.380-9210C>A
16g.15714981C=CA2209921593MYH11,NDE1c.5714G= (p.Arg1905=)
c.948-9210C= (n.948-9210C=)
c.5735G= (p.Arg1912=)
c.796-9210C= (n.796-9210C=)
n.3634G=
c.1031-9210C= (n.1031-9210C=)
c.*3897G= (n.*3897G=)
c.*7-9210C= (n.*7-9210C=)
c.*349-9210C= (n.*349-9210C=)
c.796-9294C= (n.796-9294C=)
c.*700-9210C= (n.*700-9210C=)
n.2002G=
c.453-9210C= (n.453-9210C=)
c.380-9210C=
16g.15714981C>GCA394846652MYH11,NDE1c.5714G>C (p.Arg1905Pro)
c.948-9210C>G (n.948-9210C>G)
c.5735G>C (p.Arg1912Pro)
c.796-9210C>G (n.796-9210C>G)
n.3634G>C
c.1031-9210C>G (n.1031-9210C>G)
c.*3897G>C (n.*3897G>C)
c.*7-9210C>G (n.*7-9210C>G)
c.*349-9210C>G (n.*349-9210C>G)
c.796-9294C>G (n.796-9294C>G)
c.*700-9210C>G (n.*700-9210C>G)
n.2002G>C
c.453-9210C>G (n.453-9210C>G)
c.380-9210C>G
16g.15714981C>TCA394846654MYH11,NDE1c.5714G>A (p.Arg1905Gln)
c.948-9210C>T (n.948-9210C>T)
c.5735G>A (p.Arg1912Gln)
c.796-9210C>T (n.796-9210C>T)
n.3634G>A
c.1031-9210C>T (n.1031-9210C>T)
c.*3897G>A (n.*3897G>A)
c.*7-9210C>T (n.*7-9210C>T)
c.*349-9210C>T (n.*349-9210C>T)
c.796-9294C>T (n.796-9294C>T)
c.*700-9210C>T (n.*700-9210C>T)
n.2002G>A
c.453-9210C>T (n.453-9210C>T)
c.380-9210C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714982G>ACA7921158MYH11,NDE1c.5713C>T (p.Arg1905Trp)
c.948-9209G>A (n.948-9209G>A)
c.5734C>T (p.Arg1912Trp)
c.796-9209G>A (n.796-9209G>A)
n.3633C>T
c.1031-9209G>A (n.1031-9209G>A)
c.*3896C>T (n.*3896C>T)
c.*7-9209G>A (n.*7-9209G>A)
c.*349-9209G>A (n.*349-9209G>A)
c.796-9293G>A (n.796-9293G>A)
c.*700-9209G>A (n.*700-9209G>A)
n.2001C>T
c.453-9209G>A (n.453-9209G>A)
c.380-9209G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714982G>CCA394846657MYH11,NDE1c.5713C>G (p.Arg1905Gly)
c.948-9209G>C (n.948-9209G>C)
c.5734C>G (p.Arg1912Gly)
c.796-9209G>C (n.796-9209G>C)
n.3633C>G
c.1031-9209G>C (n.1031-9209G>C)
c.*3896C>G (n.*3896C>G)
c.*7-9209G>C (n.*7-9209G>C)
c.*349-9209G>C (n.*349-9209G>C)
c.796-9293G>C (n.796-9293G>C)
c.*700-9209G>C (n.*700-9209G>C)
n.2001C>G
c.453-9209G>C (n.453-9209G>C)
c.380-9209G>C
16g.15714982G=CA2209921598MYH11,NDE1c.5713C= (p.Arg1905=)
c.948-9209G= (n.948-9209G=)
c.5734C= (p.Arg1912=)
c.796-9209G= (n.796-9209G=)
n.3633C=
c.1031-9209G= (n.1031-9209G=)
c.*3896C= (n.*3896C=)
c.*7-9209G= (n.*7-9209G=)
c.*349-9209G= (n.*349-9209G=)
c.796-9293G= (n.796-9293G=)
c.*700-9209G= (n.*700-9209G=)
n.2001C=
c.453-9209G= (n.453-9209G=)
c.380-9209G=
16g.15714982G>TCA278593503MYH11,NDE1c.5713C>A (p.Arg1905=)
c.948-9209G>T (n.948-9209G>T)
c.5734C>A (p.Arg1912=)
c.796-9209G>T (n.796-9209G>T)
n.3633C>A
c.1031-9209G>T (n.1031-9209G>T)
c.*3896C>A (n.*3896C>A)
c.*7-9209G>T (n.*7-9209G>T)
c.*349-9209G>T (n.*349-9209G>T)
c.796-9293G>T (n.796-9293G>T)
c.*700-9209G>T (n.*700-9209G>T)
n.2001C>A
c.453-9209G>T (n.453-9209G>T)
c.380-9209G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714983C>ACA394846659MYH11,NDE1c.5712G>T (p.Gln1904His)
c.948-9208C>A (n.948-9208C>A)
c.5733G>T (p.Gln1911His)
c.796-9208C>A (n.796-9208C>A)
n.3632G>T
c.1031-9208C>A (n.1031-9208C>A)
c.*3895G>T (n.*3895G>T)
c.*7-9208C>A (n.*7-9208C>A)
c.*349-9208C>A (n.*349-9208C>A)
c.796-9292C>A (n.796-9292C>A)
c.*700-9208C>A (n.*700-9208C>A)
n.2000G>T
c.453-9208C>A (n.453-9208C>A)
c.380-9208C>A
16g.15714983C>GCA394846661MYH11,NDE1c.5712G>C (p.Gln1904His)
c.948-9208C>G (n.948-9208C>G)
c.5733G>C (p.Gln1911His)
c.796-9208C>G (n.796-9208C>G)
n.3632G>C
c.1031-9208C>G (n.1031-9208C>G)
c.*3895G>C (n.*3895G>C)
c.*7-9208C>G (n.*7-9208C>G)
c.*349-9208C>G (n.*349-9208C>G)
c.796-9292C>G (n.796-9292C>G)
c.*700-9208C>G (n.*700-9208C>G)
n.2000G>C
c.453-9208C>G (n.453-9208C>G)
c.380-9208C>G
16g.15714983C>TCA493746114MYH11,NDE1c.5712G>A (p.Gln1904=)
c.948-9208C>T (n.948-9208C>T)
c.5733G>A (p.Gln1911=)
c.796-9208C>T (n.796-9208C>T)
n.3632G>A
c.1031-9208C>T (n.1031-9208C>T)
c.*3895G>A (n.*3895G>A)
c.*7-9208C>T (n.*7-9208C>T)
c.*349-9208C>T (n.*349-9208C>T)
c.796-9292C>T (n.796-9292C>T)
c.*700-9208C>T (n.*700-9208C>T)
n.2000G>A
c.453-9208C>T (n.453-9208C>T)
c.380-9208C>T
16g.15714984T>ACA394846664MYH11,NDE1c.5711A>T (p.Gln1904Leu)
c.948-9207T>A (n.948-9207T>A)
c.5732A>T (p.Gln1911Leu)
c.796-9207T>A (n.796-9207T>A)
n.3631A>T
c.1031-9207T>A (n.1031-9207T>A)
c.*3894A>T (n.*3894A>T)
c.*7-9207T>A (n.*7-9207T>A)
c.*349-9207T>A (n.*349-9207T>A)
c.796-9291T>A (n.796-9291T>A)
c.*700-9207T>A (n.*700-9207T>A)
n.1999A>T
c.453-9207T>A (n.453-9207T>A)
c.380-9207T>A
16g.15714984T>CCA394846667MYH11,NDE1c.5711A>G (p.Gln1904Arg)
c.948-9207T>C (n.948-9207T>C)
c.5732A>G (p.Gln1911Arg)
c.796-9207T>C (n.796-9207T>C)
n.3631A>G
c.1031-9207T>C (n.1031-9207T>C)
c.*3894A>G (n.*3894A>G)
c.*7-9207T>C (n.*7-9207T>C)
c.*349-9207T>C (n.*349-9207T>C)
c.796-9291T>C (n.796-9291T>C)
c.*700-9207T>C (n.*700-9207T>C)
n.1999A>G
c.453-9207T>C (n.453-9207T>C)
c.380-9207T>C
 ClinVar dbSNP
16g.15714984T>GCA394846669MYH11,NDE1c.5711A>C (p.Gln1904Pro)
c.948-9207T>G (n.948-9207T>G)
c.5732A>C (p.Gln1911Pro)
c.796-9207T>G (n.796-9207T>G)
n.3631A>C
c.1031-9207T>G (n.1031-9207T>G)
c.*3894A>C (n.*3894A>C)
c.*7-9207T>G (n.*7-9207T>G)
c.*349-9207T>G (n.*349-9207T>G)
c.796-9291T>G (n.796-9291T>G)
c.*700-9207T>G (n.*700-9207T>G)
n.1999A>C
c.453-9207T>G (n.453-9207T>G)
c.380-9207T>G
16g.15714985G>ACA394846672MYH11,NDE1c.5710C>T (p.Gln1904Ter)
c.948-9206G>A (n.948-9206G>A)
c.5731C>T (p.Gln1911Ter)
c.796-9206G>A (n.796-9206G>A)
n.3630C>T
c.1031-9206G>A (n.1031-9206G>A)
c.*3893C>T (n.*3893C>T)
c.*7-9206G>A (n.*7-9206G>A)
c.*349-9206G>A (n.*349-9206G>A)
c.796-9290G>A (n.796-9290G>A)
c.*700-9206G>A (n.*700-9206G>A)
n.1998C>T
c.453-9206G>A (n.453-9206G>A)
c.380-9206G>A
16g.15714985G>CCA394846674MYH11,NDE1c.5710C>G (p.Gln1904Glu)
c.948-9206G>C (n.948-9206G>C)
c.5731C>G (p.Gln1911Glu)
c.796-9206G>C (n.796-9206G>C)
n.3630C>G
c.1031-9206G>C (n.1031-9206G>C)
c.*3893C>G (n.*3893C>G)
c.*7-9206G>C (n.*7-9206G>C)
c.*349-9206G>C (n.*349-9206G>C)
c.796-9290G>C (n.796-9290G>C)
c.*700-9206G>C (n.*700-9206G>C)
n.1998C>G
c.453-9206G>C (n.453-9206G>C)
c.380-9206G>C
16g.15714985G>TCA394846676MYH11,NDE1c.5710C>A (p.Gln1904Lys)
c.948-9206G>T (n.948-9206G>T)
c.5731C>A (p.Gln1911Lys)
c.796-9206G>T (n.796-9206G>T)
n.3630C>A
c.1031-9206G>T (n.1031-9206G>T)
c.*3893C>A (n.*3893C>A)
c.*7-9206G>T (n.*7-9206G>T)
c.*349-9206G>T (n.*349-9206G>T)
c.796-9290G>T (n.796-9290G>T)
c.*700-9206G>T (n.*700-9206G>T)
n.1998C>A
c.453-9206G>T (n.453-9206G>T)
c.380-9206G>T
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c.5730G>T (p.Leu1910=)
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n.3629G>T
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c.*3892G>T (n.*3892G>T)
c.*7-9205C>A (n.*7-9205C>A)
c.*349-9205C>A (n.*349-9205C>A)
c.796-9289C>A (n.796-9289C>A)
c.*700-9205C>A (n.*700-9205C>A)
n.1997G>T
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c.380-9205C>A
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n.1997G=
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16g.15714986C>GCA493746140MYH11,NDE1c.5709G>C (p.Leu1903=)
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c.*7-9205C>T (n.*7-9205C>T)
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n.1997G>A
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c.380-9205C>T
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c.380-9204A>T
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n.3627C>T
c.1031-9203G>A (n.1031-9203G>A)
c.*3890C>T (n.*3890C>T)
c.*7-9203G>A (n.*7-9203G>A)
c.*349-9203G>A (n.*349-9203G>A)
c.796-9287G>A (n.796-9287G>A)
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n.3626G>T
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c.796-9201T>A (n.796-9201T>A)
n.3625A>T
c.1031-9201T>A (n.1031-9201T>A)
c.*3888A>T (n.*3888A>T)
c.*7-9201T>A (n.*7-9201T>A)
c.*349-9201T>A (n.*349-9201T>A)
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c.*700-9201T>A (n.*700-9201T>A)
n.1993A>T
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n.3625A>G
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c.*3888A>G (n.*3888A>G)
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n.1992A>T
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c.948-9200T>C (n.948-9200T>C)
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c.796-9200T>C (n.796-9200T>C)
n.3624A>G
c.1031-9200T>C (n.1031-9200T>C)
c.*3887A>G (n.*3887A>G)
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c.*349-9200T>C (n.*349-9200T>C)
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n.1992A>G
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c.380-9200T>C
16g.15714991T>GCA394846716MYH11,NDE1c.5704A>C (p.Lys1902Gln)
c.948-9200T>G (n.948-9200T>G)
c.5725A>C (p.Lys1909Gln)
c.796-9200T>G (n.796-9200T>G)
n.3624A>C
c.1031-9200T>G (n.1031-9200T>G)
c.*3887A>C (n.*3887A>C)
c.*7-9200T>G (n.*7-9200T>G)
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n.1992A>C
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c.5724G>T (p.Arg1908Ser)
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n.3623G>T
c.1031-9199C>A (n.1031-9199C>A)
c.*3886G>T (n.*3886G>T)
c.*7-9199C>A (n.*7-9199C>A)
c.*349-9199C>A (n.*349-9199C>A)
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n.1991G>T
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16g.15714992C>GCA394846721MYH11,NDE1c.5703G>C (p.Arg1901Ser)
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c.5724G>A (p.Arg1908=)
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c.380-9199C>T
16g.15714993C>ACA394846727MYH11,NDE1c.5702G>T (p.Arg1901Met)
c.948-9198C>A (n.948-9198C>A)
c.5723G>T (p.Arg1908Met)
c.796-9198C>A (n.796-9198C>A)
n.3622G>T
c.1031-9198C>A (n.1031-9198C>A)
c.*3885G>T (n.*3885G>T)
c.*7-9198C>A (n.*7-9198C>A)
c.*349-9198C>A (n.*349-9198C>A)
c.796-9282C>A (n.796-9282C>A)
c.*700-9198C>A (n.*700-9198C>A)
n.1990G>T
c.453-9198C>A (n.453-9198C>A)
c.380-9198C>A
16g.15714993C>GCA394846724MYH11,NDE1c.5702G>C (p.Arg1901Thr)
c.948-9198C>G (n.948-9198C>G)
c.5723G>C (p.Arg1908Thr)
c.796-9198C>G (n.796-9198C>G)
n.3622G>C
c.1031-9198C>G (n.1031-9198C>G)
c.*3885G>C (n.*3885G>C)
c.*7-9198C>G (n.*7-9198C>G)
c.*349-9198C>G (n.*349-9198C>G)
c.796-9282C>G (n.796-9282C>G)
c.*700-9198C>G (n.*700-9198C>G)
n.1990G>C
c.453-9198C>G (n.453-9198C>G)
c.380-9198C>G
16g.15714993C>TCA394846723MYH11,NDE1c.5702G>A (p.Arg1901Lys)
c.948-9198C>T (n.948-9198C>T)
c.5723G>A (p.Arg1908Lys)
c.796-9198C>T (n.796-9198C>T)
n.3622G>A
c.1031-9198C>T (n.1031-9198C>T)
c.*3885G>A (n.*3885G>A)
c.*7-9198C>T (n.*7-9198C>T)
c.*349-9198C>T (n.*349-9198C>T)
c.796-9282C>T (n.796-9282C>T)
c.*700-9198C>T (n.*700-9198C>T)
n.1990G>A
c.453-9198C>T (n.453-9198C>T)
c.380-9198C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15714994T>ACA394846734MYH11,NDE1c.5701A>T (p.Arg1901Trp)
c.948-9197T>A (n.948-9197T>A)
c.5722A>T (p.Arg1908Trp)
c.796-9197T>A (n.796-9197T>A)
n.3621A>T
c.1031-9197T>A (n.1031-9197T>A)
c.*3884A>T (n.*3884A>T)
c.*7-9197T>A (n.*7-9197T>A)
c.*349-9197T>A (n.*349-9197T>A)
c.796-9281T>A (n.796-9281T>A)
c.*700-9197T>A (n.*700-9197T>A)
n.1989A>T
c.453-9197T>A (n.453-9197T>A)
c.380-9197T>A
16g.15714994T>CCA394846736MYH11,NDE1c.5701A>G (p.Arg1901Gly)
c.948-9197T>C (n.948-9197T>C)
c.5722A>G (p.Arg1908Gly)
c.796-9197T>C (n.796-9197T>C)
n.3621A>G
c.1031-9197T>C (n.1031-9197T>C)
c.*3884A>G (n.*3884A>G)
c.*7-9197T>C (n.*7-9197T>C)
c.*349-9197T>C (n.*349-9197T>C)
c.796-9281T>C (n.796-9281T>C)
c.*700-9197T>C (n.*700-9197T>C)
n.1989A>G
c.453-9197T>C (n.453-9197T>C)
c.380-9197T>C
16g.15714994T>GCA493746203MYH11,NDE1c.5701A>C (p.Arg1901=)
c.948-9197T>G (n.948-9197T>G)
c.5722A>C (p.Arg1908=)
c.796-9197T>G (n.796-9197T>G)
n.3621A>C
c.1031-9197T>G (n.1031-9197T>G)
c.*3884A>C (n.*3884A>C)
c.*7-9197T>G (n.*7-9197T>G)
c.*349-9197T>G (n.*349-9197T>G)
c.796-9281T>G (n.796-9281T>G)
c.*700-9197T>G (n.*700-9197T>G)
n.1989A>C
c.453-9197T>G (n.453-9197T>G)
c.380-9197T>G
16g.15714995G>ACA493746213MYH11,NDE1c.5700C>T (p.Arg1900=)
c.948-9196G>A (n.948-9196G>A)
c.5721C>T (p.Arg1907=)
c.796-9196G>A (n.796-9196G>A)
n.3620C>T
c.1031-9196G>A (n.1031-9196G>A)
c.*3883C>T (n.*3883C>T)
c.*7-9196G>A (n.*7-9196G>A)
c.*349-9196G>A (n.*349-9196G>A)
c.796-9280G>A (n.796-9280G>A)
c.*700-9196G>A (n.*700-9196G>A)
n.1988C>T
c.453-9196G>A (n.453-9196G>A)
c.380-9196G>A
 ClinVar
16g.15714995G>CCA493746207MYH11,NDE1c.5700C>G (p.Arg1900=)
c.948-9196G>C (n.948-9196G>C)
c.5721C>G (p.Arg1907=)
c.796-9196G>C (n.796-9196G>C)
n.3620C>G
c.1031-9196G>C (n.1031-9196G>C)
c.*3883C>G (n.*3883C>G)
c.*7-9196G>C (n.*7-9196G>C)
c.*349-9196G>C (n.*349-9196G>C)
c.796-9280G>C (n.796-9280G>C)
c.*700-9196G>C (n.*700-9196G>C)
n.1988C>G
c.453-9196G>C (n.453-9196G>C)
c.380-9196G>C
 gnomAD v4
16g.15714995G>TCA493746210MYH11,NDE1c.5700C>A (p.Arg1900=)
c.948-9196G>T (n.948-9196G>T)
c.5721C>A (p.Arg1907=)
c.796-9196G>T (n.796-9196G>T)
n.3620C>A
c.1031-9196G>T (n.1031-9196G>T)
c.*3883C>A (n.*3883C>A)
c.*7-9196G>T (n.*7-9196G>T)
c.*349-9196G>T (n.*349-9196G>T)
c.796-9280G>T (n.796-9280G>T)
c.*700-9196G>T (n.*700-9196G>T)
n.1988C>A
c.453-9196G>T (n.453-9196G>T)
c.380-9196G>T
16g.15714996C>ACA394846737MYH11,NDE1c.5699G>T (p.Arg1900Leu)
c.948-9195C>A (n.948-9195C>A)
c.5720G>T (p.Arg1907Leu)
c.796-9195C>A (n.796-9195C>A)
n.3619G>T
c.1031-9195C>A (n.1031-9195C>A)
c.*3882G>T (n.*3882G>T)
c.*7-9195C>A (n.*7-9195C>A)
c.*349-9195C>A (n.*349-9195C>A)
c.796-9279C>A (n.796-9279C>A)
c.*700-9195C>A (n.*700-9195C>A)
n.1987G>T
c.453-9195C>A (n.453-9195C>A)
c.380-9195C>A
 gnomAD v4
16g.15714996C=CA2209921609MYH11,NDE1c.5699G= (p.Arg1900=)
c.948-9195C= (n.948-9195C=)
c.5720G= (p.Arg1907=)
c.796-9195C= (n.796-9195C=)
n.3619G=
c.1031-9195C= (n.1031-9195C=)
c.*3882G= (n.*3882G=)
c.*7-9195C= (n.*7-9195C=)
c.*349-9195C= (n.*349-9195C=)
c.796-9279C= (n.796-9279C=)
c.*700-9195C= (n.*700-9195C=)
n.1987G=
c.453-9195C= (n.453-9195C=)
c.380-9195C=
16g.15714996C>GCA394846740MYH11,NDE1c.5699G>C (p.Arg1900Pro)
c.948-9195C>G (n.948-9195C>G)
c.5720G>C (p.Arg1907Pro)
c.796-9195C>G (n.796-9195C>G)
n.3619G>C
c.1031-9195C>G (n.1031-9195C>G)
c.*3882G>C (n.*3882G>C)
c.*7-9195C>G (n.*7-9195C>G)
c.*349-9195C>G (n.*349-9195C>G)
c.796-9279C>G (n.796-9279C>G)
c.*700-9195C>G (n.*700-9195C>G)
n.1987G>C
c.453-9195C>G (n.453-9195C>G)
c.380-9195C>G
16g.15714996C>TCA7921159MYH11,NDE1c.5699G>A (p.Arg1900His)
c.948-9195C>T (n.948-9195C>T)
c.5720G>A (p.Arg1907His)
c.796-9195C>T (n.796-9195C>T)
n.3619G>A
c.1031-9195C>T (n.1031-9195C>T)
c.*3882G>A (n.*3882G>A)
c.*7-9195C>T (n.*7-9195C>T)
c.*349-9195C>T (n.*349-9195C>T)
c.796-9279C>T (n.796-9279C>T)
c.*700-9195C>T (n.*700-9195C>T)
n.1987G>A
c.453-9195C>T (n.453-9195C>T)
c.380-9195C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714997G>ACA278593523MYH11,NDE1c.5698C>T (p.Arg1900Cys)
c.948-9194G>A (n.948-9194G>A)
c.5719C>T (p.Arg1907Cys)
c.796-9194G>A (n.796-9194G>A)
n.3618C>T
c.1031-9194G>A (n.1031-9194G>A)
c.*3881C>T (n.*3881C>T)
c.*7-9194G>A (n.*7-9194G>A)
c.*349-9194G>A (n.*349-9194G>A)
c.796-9278G>A (n.796-9278G>A)
c.*700-9194G>A (n.*700-9194G>A)
n.1986C>T
c.453-9194G>A (n.453-9194G>A)
c.380-9194G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714997G>CCA394846745MYH11,NDE1c.5698C>G (p.Arg1900Gly)
c.948-9194G>C (n.948-9194G>C)
c.5719C>G (p.Arg1907Gly)
c.796-9194G>C (n.796-9194G>C)
n.3618C>G
c.1031-9194G>C (n.1031-9194G>C)
c.*3881C>G (n.*3881C>G)
c.*7-9194G>C (n.*7-9194G>C)
c.*349-9194G>C (n.*349-9194G>C)
c.796-9278G>C (n.796-9278G>C)
c.*700-9194G>C (n.*700-9194G>C)
n.1986C>G
c.453-9194G>C (n.453-9194G>C)
c.380-9194G>C
16g.15714997G=CA2209921612MYH11,NDE1c.5698C= (p.Arg1900=)
c.948-9194G= (n.948-9194G=)
c.5719C= (p.Arg1907=)
c.796-9194G= (n.796-9194G=)
n.3618C=
c.1031-9194G= (n.1031-9194G=)
c.*3881C= (n.*3881C=)
c.*7-9194G= (n.*7-9194G=)
c.*349-9194G= (n.*349-9194G=)
c.796-9278G= (n.796-9278G=)
c.*700-9194G= (n.*700-9194G=)
n.1986C=
c.453-9194G= (n.453-9194G=)
c.380-9194G=
16g.15714997G>TCA394846747MYH11,NDE1c.5698C>A (p.Arg1900Ser)
c.948-9194G>T (n.948-9194G>T)
c.5719C>A (p.Arg1907Ser)
c.796-9194G>T (n.796-9194G>T)
n.3618C>A
c.1031-9194G>T (n.1031-9194G>T)
c.*3881C>A (n.*3881C>A)
c.*7-9194G>T (n.*7-9194G>T)
c.*349-9194G>T (n.*349-9194G>T)
c.796-9278G>T (n.796-9278G>T)
c.*700-9194G>T (n.*700-9194G>T)
n.1986C>A
c.453-9194G>T (n.453-9194G>T)
c.380-9194G>T
 gnomAD v4
16g.15714998G>ACA493746239MYH11,NDE1c.5697C>T (p.Asn1899=)
c.948-9193G>A (n.948-9193G>A)
c.5718C>T (p.Asn1906=)
c.796-9193G>A (n.796-9193G>A)
n.3617C>T
c.1031-9193G>A (n.1031-9193G>A)
c.*3880C>T (n.*3880C>T)
c.*7-9193G>A (n.*7-9193G>A)
c.*349-9193G>A (n.*349-9193G>A)
c.796-9277G>A (n.796-9277G>A)
c.*700-9193G>A (n.*700-9193G>A)
n.1985C>T
c.453-9193G>A (n.453-9193G>A)
c.380-9193G>A
16g.15714998G>CCA394846749MYH11,NDE1c.5697C>G (p.Asn1899Lys)
c.948-9193G>C (n.948-9193G>C)
c.5718C>G (p.Asn1906Lys)
c.796-9193G>C (n.796-9193G>C)
n.3617C>G
c.1031-9193G>C (n.1031-9193G>C)
c.*3880C>G (n.*3880C>G)
c.*7-9193G>C (n.*7-9193G>C)
c.*349-9193G>C (n.*349-9193G>C)
c.796-9277G>C (n.796-9277G>C)
c.*700-9193G>C (n.*700-9193G>C)
n.1985C>G
c.453-9193G>C (n.453-9193G>C)
c.380-9193G>C
16g.15714998G>TCA394846752MYH11,NDE1c.5697C>A (p.Asn1899Lys)
c.948-9193G>T (n.948-9193G>T)
c.5718C>A (p.Asn1906Lys)
c.796-9193G>T (n.796-9193G>T)
n.3617C>A
c.1031-9193G>T (n.1031-9193G>T)
c.*3880C>A (n.*3880C>A)
c.*7-9193G>T (n.*7-9193G>T)
c.*349-9193G>T (n.*349-9193G>T)
c.796-9277G>T (n.796-9277G>T)
c.*700-9193G>T (n.*700-9193G>T)
n.1985C>A
c.453-9193G>T (n.453-9193G>T)
c.380-9193G>T
16g.15714999T>ACA394846753MYH11,NDE1c.5696A>T (p.Asn1899Ile)
c.948-9192T>A (n.948-9192T>A)
c.5717A>T (p.Asn1906Ile)
c.796-9192T>A (n.796-9192T>A)
n.3616A>T
c.1031-9192T>A (n.1031-9192T>A)
c.*3879A>T (n.*3879A>T)
c.*7-9192T>A (n.*7-9192T>A)
c.*349-9192T>A (n.*349-9192T>A)
c.796-9276T>A (n.796-9276T>A)
c.*700-9192T>A (n.*700-9192T>A)
n.1984A>T
c.453-9192T>A (n.453-9192T>A)
c.380-9192T>A
16g.15714999T>CCA7921160MYH11,NDE1c.5696A>G (p.Asn1899Ser)
c.948-9192T>C (n.948-9192T>C)
c.5717A>G (p.Asn1906Ser)
c.796-9192T>C (n.796-9192T>C)
n.3616A>G
c.1031-9192T>C (n.1031-9192T>C)
c.*3879A>G (n.*3879A>G)
c.*7-9192T>C (n.*7-9192T>C)
c.*349-9192T>C (n.*349-9192T>C)
c.796-9276T>C (n.796-9276T>C)
c.*700-9192T>C (n.*700-9192T>C)
n.1984A>G
c.453-9192T>C (n.453-9192T>C)
c.380-9192T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714999T>GCA7921161MYH11,NDE1c.5696A>C (p.Asn1899Thr)
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c.5717A>C (p.Asn1906Thr)
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n.3616A>C
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c.*700-9192T>G (n.*700-9192T>G)
n.1984A>C
c.453-9192T>G (n.453-9192T>G)
c.380-9192T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714999T=CA2209921617MYH11,NDE1c.5696A= (p.Asn1899=)
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c.5717A= (p.Asn1906=)
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n.1984A=
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c.380-9192T=
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c.380-9191T>C
16g.15715000T>GCA394846764MYH11,NDE1c.5695A>C (p.Asn1899His)
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n.1983A>C
c.453-9191T>G (n.453-9191T>G)
c.380-9191T>G
16g.15715001G>ACA493746262MYH11,NDE1c.5694C>T (p.Ala1898=)
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n.1982C>T
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c.380-9190G>A
16g.15715001G>CCA493746269MYH11,NDE1c.5694C>G (p.Ala1898=)
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n.1982C>G
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c.380-9190G>C
16g.15715001G>TCA493746266MYH11,NDE1c.5694C>A (p.Ala1898=)
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c.796-9273G>C (n.796-9273G>C)
c.*700-9189G>C (n.*700-9189G>C)
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c.453-9189G>C (n.453-9189G>C)
c.380-9189G>C
16g.15715002G>TCA394846783MYH11,NDE1c.5693C>A (p.Ala1898Asp)
c.948-9189G>T (n.948-9189G>T)
c.5714C>A (p.Ala1905Asp)
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n.3613C>A
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c.*349-9189G>T (n.*349-9189G>T)
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n.1981C>A
c.453-9189G>T (n.453-9189G>T)
c.380-9189G>T
16g.15715003C>ACA394846785MYH11,NDE1c.5692G>T (p.Ala1898Ser)
c.948-9188C>A (n.948-9188C>A)
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n.3612G>T
c.1031-9188C>A (n.1031-9188C>A)
c.*3875G>T (n.*3875G>T)
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c.*349-9188C>A (n.*349-9188C>A)
c.796-9272C>A (n.796-9272C>A)
c.*700-9188C>A (n.*700-9188C>A)
n.1980G>T
c.453-9188C>A (n.453-9188C>A)
c.380-9188C>A
16g.15715003C=CA2209921624MYH11,NDE1c.5692G= (p.Ala1898=)
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n.1980G=
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16g.15715003C>GCA394846787MYH11,NDE1c.5692G>C (p.Ala1898Pro)
c.948-9188C>G (n.948-9188C>G)
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c.796-9272C>G (n.796-9272C>G)
c.*700-9188C>G (n.*700-9188C>G)
n.1980G>C
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c.380-9188C>G
16g.15715003C>TCA394846789MYH11,NDE1c.5692G>A (p.Ala1898Thr)
c.948-9188C>T (n.948-9188C>T)
c.5713G>A (p.Ala1905Thr)
c.796-9188C>T (n.796-9188C>T)
n.3612G>A
c.1031-9188C>T (n.1031-9188C>T)
c.*3875G>A (n.*3875G>A)
c.*7-9188C>T (n.*7-9188C>T)
c.*349-9188C>T (n.*349-9188C>T)
c.796-9272C>T (n.796-9272C>T)
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n.1980G>A
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c.380-9188C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715004G>ACA292335MYH11,NDE1c.5691C>T (p.Asn1897=)
c.948-9187G>A (n.948-9187G>A)
c.5712C>T (p.Asn1904=)
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n.3611C>T
c.1031-9187G>A (n.1031-9187G>A)
c.*3874C>T (n.*3874C>T)
c.*7-9187G>A (n.*7-9187G>A)
c.*349-9187G>A (n.*349-9187G>A)
c.796-9271G>A (n.796-9271G>A)
c.*700-9187G>A (n.*700-9187G>A)
n.1979C>T
c.453-9187G>A (n.453-9187G>A)
c.380-9187G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715004G>CCA394846793MYH11,NDE1c.5691C>G (p.Asn1897Lys)
c.948-9187G>C (n.948-9187G>C)
c.5712C>G (p.Asn1904Lys)
c.796-9187G>C (n.796-9187G>C)
n.3611C>G
c.1031-9187G>C (n.1031-9187G>C)
c.*3874C>G (n.*3874C>G)
c.*7-9187G>C (n.*7-9187G>C)
c.*349-9187G>C (n.*349-9187G>C)
c.796-9271G>C (n.796-9271G>C)
c.*700-9187G>C (n.*700-9187G>C)
n.1979C>G
c.453-9187G>C (n.453-9187G>C)
c.380-9187G>C
16g.15715004G=CA2209921633MYH11,NDE1c.5691C= (p.Asn1897=)
c.948-9187G= (n.948-9187G=)
c.5712C= (p.Asn1904=)
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c.1031-9187G= (n.1031-9187G=)
c.*3874C= (n.*3874C=)
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c.796-9271G= (n.796-9271G=)
c.*700-9187G= (n.*700-9187G=)
n.1979C=
c.453-9187G= (n.453-9187G=)
c.380-9187G=
16g.15715004G>TCA394846794MYH11,NDE1c.5691C>A (p.Asn1897Lys)
c.948-9187G>T (n.948-9187G>T)
c.5712C>A (p.Asn1904Lys)
c.796-9187G>T (n.796-9187G>T)
n.3611C>A
c.1031-9187G>T (n.1031-9187G>T)
c.*3874C>A (n.*3874C>A)
c.*7-9187G>T (n.*7-9187G>T)
c.*349-9187G>T (n.*349-9187G>T)
c.796-9271G>T (n.796-9271G>T)
c.*700-9187G>T (n.*700-9187G>T)
n.1979C>A
c.453-9187G>T (n.453-9187G>T)
c.380-9187G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.15715005T>ACA394846795MYH11,NDE1c.5690A>T (p.Asn1897Ile)
c.948-9186T>A (n.948-9186T>A)
c.5711A>T (p.Asn1904Ile)
c.796-9186T>A (n.796-9186T>A)
n.3610A>T
c.1031-9186T>A (n.1031-9186T>A)
c.*3873A>T (n.*3873A>T)
c.*7-9186T>A (n.*7-9186T>A)
c.*349-9186T>A (n.*349-9186T>A)
c.796-9270T>A (n.796-9270T>A)
c.*700-9186T>A (n.*700-9186T>A)
n.1978A>T
c.453-9186T>A (n.453-9186T>A)
c.380-9186T>A
16g.15715005T>CCA7921162MYH11,NDE1c.5690A>G (p.Asn1897Ser)
c.948-9186T>C (n.948-9186T>C)
c.5711A>G (p.Asn1904Ser)
c.796-9186T>C (n.796-9186T>C)
n.3610A>G
c.1031-9186T>C (n.1031-9186T>C)
c.*3873A>G (n.*3873A>G)
c.*7-9186T>C (n.*7-9186T>C)
c.*349-9186T>C (n.*349-9186T>C)
c.796-9270T>C (n.796-9270T>C)
c.*700-9186T>C (n.*700-9186T>C)
n.1978A>G
c.453-9186T>C (n.453-9186T>C)
c.380-9186T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715005T>GCA7921163MYH11,NDE1c.5690A>C (p.Asn1897Thr)
c.948-9186T>G (n.948-9186T>G)
c.5711A>C (p.Asn1904Thr)
c.796-9186T>G (n.796-9186T>G)
n.3610A>C
c.1031-9186T>G (n.1031-9186T>G)
c.*3873A>C (n.*3873A>C)
c.*7-9186T>G (n.*7-9186T>G)
c.*349-9186T>G (n.*349-9186T>G)
c.796-9270T>G (n.796-9270T>G)
c.*700-9186T>G (n.*700-9186T>G)
n.1978A>C
c.453-9186T>G (n.453-9186T>G)
c.380-9186T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715005T=CA2209921640MYH11,NDE1c.5690A= (p.Asn1897=)
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n.3610A=
c.1031-9186T= (n.1031-9186T=)
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c.*349-9186T= (n.*349-9186T=)
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c.*700-9186T= (n.*700-9186T=)
n.1978A=
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c.380-9186T=
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c.380-9185T>A
16g.15715006T>CCA394846800MYH11,NDE1c.5689A>G (p.Asn1897Asp)
c.948-9185T>C (n.948-9185T>C)
c.5710A>G (p.Asn1904Asp)
c.796-9185T>C (n.796-9185T>C)
n.3609A>G
c.1031-9185T>C (n.1031-9185T>C)
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n.1977A>G
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c.380-9185T>C
16g.15715006T>GCA7921164MYH11,NDE1c.5689A>C (p.Asn1897His)
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n.3609A>C
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n.1977A>C
c.453-9185T>G (n.453-9185T>G)
c.380-9185T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715006T=CA2209921643MYH11,NDE1c.5689A= (p.Asn1897=)
c.948-9185T= (n.948-9185T=)
c.5710A= (p.Asn1904=)
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n.1977A=
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c.380-9185T=
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n.3608C>T
c.1031-9184G>A (n.1031-9184G>A)
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c.*349-9184G>A (n.*349-9184G>A)
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c.*700-9184G>A (n.*700-9184G>A)
n.1976C>T
c.453-9184G>A (n.453-9184G>A)
c.380-9184G>A
16g.15715007G>CCA394846805MYH11,NDE1c.5688C>G (p.Ile1896Met)
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n.3608C>G
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n.1976C>G
c.453-9184G>C (n.453-9184G>C)
c.380-9184G>C
16g.15715007G>TCA493746312MYH11,NDE1c.5688C>A (p.Ile1896=)
c.948-9184G>T (n.948-9184G>T)
c.5709C>A (p.Ile1903=)
c.796-9184G>T (n.796-9184G>T)
n.3608C>A
c.1031-9184G>T (n.1031-9184G>T)
c.*3871C>A (n.*3871C>A)
c.*7-9184G>T (n.*7-9184G>T)
c.*349-9184G>T (n.*349-9184G>T)
c.796-9268G>T (n.796-9268G>T)
c.*700-9184G>T (n.*700-9184G>T)
n.1976C>A
c.453-9184G>T (n.453-9184G>T)
c.380-9184G>T
16g.15715008A>CCA394846813MYH11,NDE1c.5687T>G (p.Ile1896Ser)
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n.3607T>G
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c.796-9267A>C (n.796-9267A>C)
c.*700-9183A>C (n.*700-9183A>C)
n.1975T>G
c.453-9183A>C (n.453-9183A>C)
c.380-9183A>C
16g.15715008A>GCA394846810MYH11,NDE1c.5687T>C (p.Ile1896Thr)
c.948-9183A>G (n.948-9183A>G)
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c.796-9183A>G (n.796-9183A>G)
n.3607T>C
c.1031-9183A>G (n.1031-9183A>G)
c.*3870T>C (n.*3870T>C)
c.*7-9183A>G (n.*7-9183A>G)
c.*349-9183A>G (n.*349-9183A>G)
c.796-9267A>G (n.796-9267A>G)
c.*700-9183A>G (n.*700-9183A>G)
n.1975T>C
c.453-9183A>G (n.453-9183A>G)
c.380-9183A>G
16g.15715008A>TCA394846808MYH11,NDE1c.5687T>A (p.Ile1896Asn)
c.948-9183A>T (n.948-9183A>T)
c.5708T>A (p.Ile1903Asn)
c.796-9183A>T (n.796-9183A>T)
n.3607T>A
c.1031-9183A>T (n.1031-9183A>T)
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c.*7-9183A>T (n.*7-9183A>T)
c.*349-9183A>T (n.*349-9183A>T)
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c.*700-9183A>T (n.*700-9183A>T)
n.1975T>A
c.453-9183A>T (n.453-9183A>T)
c.380-9183A>T
 ClinVar
16g.15715009T>ACA394846814MYH11,NDE1c.5686A>T (p.Ile1896Phe)
c.948-9182T>A (n.948-9182T>A)
c.5707A>T (p.Ile1903Phe)
c.796-9182T>A (n.796-9182T>A)
n.3606A>T
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c.*3869A>T (n.*3869A>T)
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c.796-9266T>A (n.796-9266T>A)
c.*700-9182T>A (n.*700-9182T>A)
n.1974A>T
c.453-9182T>A (n.453-9182T>A)
c.380-9182T>A
16g.15715009T>CCA394846815MYH11,NDE1c.5686A>G (p.Ile1896Val)
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c.5707A>G (p.Ile1903Val)
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n.3606A>G
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n.1974A>G
c.453-9182T>C (n.453-9182T>C)
c.380-9182T>C
16g.15715009T>GCA394846817MYH11,NDE1c.5686A>C (p.Ile1896Leu)
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c.5707A>C (p.Ile1903Leu)
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n.1974A>C
c.453-9182T>G (n.453-9182T>G)
c.380-9182T>G
16g.15715010G>ACA493746328MYH11,NDE1c.5685C>T (p.Arg1895=)
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n.1973C>T
c.453-9181G>A (n.453-9181G>A)
c.380-9181G>A
16g.15715010G>CCA493746331MYH11,NDE1c.5685C>G (p.Arg1895=)
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c.380-9181G>C
16g.15715010G>TCA493746335MYH11,NDE1c.5685C>A (p.Arg1895=)
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n.1973dup
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 gnomAD v4
16g.15715011C>ACA394846823MYH11,NDE1c.5684G>T (p.Arg1895Leu)
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c.380-9180C>A
 gnomAD v4
16g.15715011C=CA2209921651MYH11,NDE1c.5684G= (p.Arg1895=)
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n.1972G=
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c.380-9180C=
16g.15715011C>GCA394846824MYH11,NDE1c.5684G>C (p.Arg1895Pro)
c.948-9180C>G (n.948-9180C>G)
c.5705G>C (p.Arg1902Pro)
c.796-9180C>G (n.796-9180C>G)
n.3604G>C
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c.*3867G>C (n.*3867G>C)
c.*7-9180C>G (n.*7-9180C>G)
c.*349-9180C>G (n.*349-9180C>G)
c.796-9264C>G (n.796-9264C>G)
c.*700-9180C>G (n.*700-9180C>G)
n.1972G>C
c.453-9180C>G (n.453-9180C>G)
c.380-9180C>G
16g.15715011C>TCA7921165MYH11,NDE1c.5684G>A (p.Arg1895His)
c.948-9180C>T (n.948-9180C>T)
c.5705G>A (p.Arg1902His)
c.796-9180C>T (n.796-9180C>T)
n.3604G>A
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c.*3867G>A (n.*3867G>A)
c.*7-9180C>T (n.*7-9180C>T)
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c.380-9180C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715012G>ACA278593548MYH11,NDE1c.5683C>T (p.Arg1895Cys)
c.948-9179G>A (n.948-9179G>A)
c.5704C>T (p.Arg1902Cys)
c.796-9179G>A (n.796-9179G>A)
n.3603C>T
c.1031-9179G>A (n.1031-9179G>A)
c.*3866C>T (n.*3866C>T)
c.*7-9179G>A (n.*7-9179G>A)
c.*349-9179G>A (n.*349-9179G>A)
c.796-9263G>A (n.796-9263G>A)
c.*700-9179G>A (n.*700-9179G>A)
n.1971C>T
c.453-9179G>A (n.453-9179G>A)
c.380-9179G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715012G>CCA394846830MYH11,NDE1c.5683C>G (p.Arg1895Gly)
c.948-9179G>C (n.948-9179G>C)
c.5704C>G (p.Arg1902Gly)
c.796-9179G>C (n.796-9179G>C)
n.3603C>G
c.1031-9179G>C (n.1031-9179G>C)
c.*3866C>G (n.*3866C>G)
c.*7-9179G>C (n.*7-9179G>C)
c.*349-9179G>C (n.*349-9179G>C)
c.796-9263G>C (n.796-9263G>C)
c.*700-9179G>C (n.*700-9179G>C)
n.1971C>G
c.453-9179G>C (n.453-9179G>C)
c.380-9179G>C
16g.15715012G=CA2209921656MYH11,NDE1c.5683C= (p.Arg1895=)
c.948-9179G= (n.948-9179G=)
c.5704C= (p.Arg1902=)
c.796-9179G= (n.796-9179G=)
n.3603C=
c.1031-9179G= (n.1031-9179G=)
c.*3866C= (n.*3866C=)
c.*7-9179G= (n.*7-9179G=)
c.*349-9179G= (n.*349-9179G=)
c.796-9263G= (n.796-9263G=)
c.*700-9179G= (n.*700-9179G=)
n.1971C=
c.453-9179G= (n.453-9179G=)
c.380-9179G=
16g.15715012G>TCA394846832MYH11,NDE1c.5683C>A (p.Arg1895Ser)
c.948-9179G>T (n.948-9179G>T)
c.5704C>A (p.Arg1902Ser)
c.796-9179G>T (n.796-9179G>T)
n.3603C>A
c.1031-9179G>T (n.1031-9179G>T)
c.*3866C>A (n.*3866C>A)
c.*7-9179G>T (n.*7-9179G>T)
c.*349-9179G>T (n.*349-9179G>T)
c.796-9263G>T (n.796-9263G>T)
c.*700-9179G>T (n.*700-9179G>T)
n.1971C>A
c.453-9179G>T (n.453-9179G>T)
c.380-9179G>T
 ClinVar dbSNP
16g.15715013C>ACA394846835MYH11,NDE1c.5682G>T (p.Gln1894His)
c.948-9178C>A (n.948-9178C>A)
c.5703G>T (p.Gln1901His)
c.796-9178C>A (n.796-9178C>A)
n.3602G>T
c.1031-9178C>A (n.1031-9178C>A)
c.*3865G>T (n.*3865G>T)
c.*7-9178C>A (n.*7-9178C>A)
c.*349-9178C>A (n.*349-9178C>A)
c.796-9262C>A (n.796-9262C>A)
c.*700-9178C>A (n.*700-9178C>A)
n.1970G>T
c.453-9178C>A (n.453-9178C>A)
c.380-9178C>A
 COSMIC COSMIC
16g.15715013C>GCA394846836MYH11,NDE1c.5682G>C (p.Gln1894His)
c.948-9178C>G (n.948-9178C>G)
c.5703G>C (p.Gln1901His)
c.796-9178C>G (n.796-9178C>G)
n.3602G>C
c.1031-9178C>G (n.1031-9178C>G)
c.*3865G>C (n.*3865G>C)
c.*7-9178C>G (n.*7-9178C>G)
c.*349-9178C>G (n.*349-9178C>G)
c.796-9262C>G (n.796-9262C>G)
c.*700-9178C>G (n.*700-9178C>G)
n.1970G>C
c.453-9178C>G (n.453-9178C>G)
c.380-9178C>G
16g.15715013C>TCA493746354MYH11,NDE1c.5682G>A (p.Gln1894=)
c.948-9178C>T (n.948-9178C>T)
c.5703G>A (p.Gln1901=)
c.796-9178C>T (n.796-9178C>T)
n.3602G>A
c.1031-9178C>T (n.1031-9178C>T)
c.*3865G>A (n.*3865G>A)
c.*7-9178C>T (n.*7-9178C>T)
c.*349-9178C>T (n.*349-9178C>T)
c.796-9262C>T (n.796-9262C>T)
c.*700-9178C>T (n.*700-9178C>T)
n.1970G>A
c.453-9178C>T (n.453-9178C>T)
c.380-9178C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715014T>ACA394846839MYH11,NDE1c.5681A>T (p.Gln1894Leu)
c.948-9177T>A (n.948-9177T>A)
c.5702A>T (p.Gln1901Leu)
c.796-9177T>A (n.796-9177T>A)
n.3601A>T
c.1031-9177T>A (n.1031-9177T>A)
c.*3864A>T (n.*3864A>T)
c.*7-9177T>A (n.*7-9177T>A)
c.*349-9177T>A (n.*349-9177T>A)
c.796-9261T>A (n.796-9261T>A)
c.*700-9177T>A (n.*700-9177T>A)
n.1969A>T
c.453-9177T>A (n.453-9177T>A)
c.380-9177T>A
16g.15715014T>CCA394846842MYH11,NDE1c.5681A>G (p.Gln1894Arg)
c.948-9177T>C (n.948-9177T>C)
c.5702A>G (p.Gln1901Arg)
c.796-9177T>C (n.796-9177T>C)
n.3601A>G
c.1031-9177T>C (n.1031-9177T>C)
c.*3864A>G (n.*3864A>G)
c.*7-9177T>C (n.*7-9177T>C)
c.*349-9177T>C (n.*349-9177T>C)
c.796-9261T>C (n.796-9261T>C)
c.*700-9177T>C (n.*700-9177T>C)
n.1969A>G
c.453-9177T>C (n.453-9177T>C)
c.380-9177T>C
16g.15715014T>GCA394846844MYH11,NDE1c.5681A>C (p.Gln1894Pro)
c.948-9177T>G (n.948-9177T>G)
c.5702A>C (p.Gln1901Pro)
c.796-9177T>G (n.796-9177T>G)
n.3601A>C
c.1031-9177T>G (n.1031-9177T>G)
c.*3864A>C (n.*3864A>C)
c.*7-9177T>G (n.*7-9177T>G)
c.*349-9177T>G (n.*349-9177T>G)
c.796-9261T>G (n.796-9261T>G)
c.*700-9177T>G (n.*700-9177T>G)
n.1969A>C
c.453-9177T>G (n.453-9177T>G)
c.380-9177T>G
16g.15715015G>ACA394846849MYH11,NDE1c.5680C>T (p.Gln1894Ter)
c.948-9176G>A (n.948-9176G>A)
c.5701C>T (p.Gln1901Ter)
c.796-9176G>A (n.796-9176G>A)
n.3600C>T
c.1031-9176G>A (n.1031-9176G>A)
c.*3863C>T (n.*3863C>T)
c.*7-9176G>A (n.*7-9176G>A)
c.*349-9176G>A (n.*349-9176G>A)
c.796-9260G>A (n.796-9260G>A)
c.*700-9176G>A (n.*700-9176G>A)
n.1968C>T
c.453-9176G>A (n.453-9176G>A)
c.380-9176G>A
16g.15715015G>CCA394846852MYH11,NDE1c.5680C>G (p.Gln1894Glu)
c.948-9176G>C (n.948-9176G>C)
c.5701C>G (p.Gln1901Glu)
c.796-9176G>C (n.796-9176G>C)
n.3600C>G
c.1031-9176G>C (n.1031-9176G>C)
c.*3863C>G (n.*3863C>G)
c.*7-9176G>C (n.*7-9176G>C)
c.*349-9176G>C (n.*349-9176G>C)
c.796-9260G>C (n.796-9260G>C)
c.*700-9176G>C (n.*700-9176G>C)
n.1968C>G
c.453-9176G>C (n.453-9176G>C)
c.380-9176G>C
16g.15715015G>TCA394846846MYH11,NDE1c.5680C>A (p.Gln1894Lys)
c.948-9176G>T (n.948-9176G>T)
c.5701C>A (p.Gln1901Lys)
c.796-9176G>T (n.796-9176G>T)
n.3600C>A
c.1031-9176G>T (n.1031-9176G>T)
c.*3863C>A (n.*3863C>A)
c.*7-9176G>T (n.*7-9176G>T)
c.*349-9176G>T (n.*349-9176G>T)
c.796-9260G>T (n.796-9260G>T)
c.*700-9176G>T (n.*700-9176G>T)
n.1968C>A
c.453-9176G>T (n.453-9176G>T)
c.380-9176G>T
16g.15715016G>ACA493746371MYH11,NDE1c.5679C>T (p.Ser1893=)
c.948-9175G>A (n.948-9175G>A)
c.5700C>T (p.Ser1900=)
c.796-9175G>A (n.796-9175G>A)
n.3599C>T
c.1031-9175G>A (n.1031-9175G>A)
c.*3862C>T (n.*3862C>T)
c.*7-9175G>A (n.*7-9175G>A)
c.*349-9175G>A (n.*349-9175G>A)
c.796-9259G>A (n.796-9259G>A)
c.*700-9175G>A (n.*700-9175G>A)
n.1967C>T
c.453-9175G>A (n.453-9175G>A)
c.380-9175G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715016G>CCA493746373MYH11,NDE1c.5679C>G (p.Ser1893=)
c.948-9175G>C (n.948-9175G>C)
c.5700C>G (p.Ser1900=)
c.796-9175G>C (n.796-9175G>C)
n.3599C>G
c.1031-9175G>C (n.1031-9175G>C)
c.*3862C>G (n.*3862C>G)
c.*7-9175G>C (n.*7-9175G>C)
c.*349-9175G>C (n.*349-9175G>C)
c.796-9259G>C (n.796-9259G>C)
c.*700-9175G>C (n.*700-9175G>C)
n.1967C>G
c.453-9175G>C (n.453-9175G>C)
c.380-9175G>C
16g.15715016G=CA2209921662MYH11,NDE1c.5679C= (p.Ser1893=)
c.948-9175G= (n.948-9175G=)
c.5700C= (p.Ser1900=)
c.796-9175G= (n.796-9175G=)
n.3599C=
c.1031-9175G= (n.1031-9175G=)
c.*3862C= (n.*3862C=)
c.*7-9175G= (n.*7-9175G=)
c.*349-9175G= (n.*349-9175G=)
c.796-9259G= (n.796-9259G=)
c.*700-9175G= (n.*700-9175G=)
n.1967C=
c.453-9175G= (n.453-9175G=)
c.380-9175G=
16g.15715016G>TCA493746374MYH11,NDE1c.5679C>A (p.Ser1893=)
c.948-9175G>T (n.948-9175G>T)
c.5700C>A (p.Ser1900=)
c.796-9175G>T (n.796-9175G>T)
n.3599C>A
c.1031-9175G>T (n.1031-9175G>T)
c.*3862C>A (n.*3862C>A)
c.*7-9175G>T (n.*7-9175G>T)
c.*349-9175G>T (n.*349-9175G>T)
c.796-9259G>T (n.796-9259G>T)
c.*700-9175G>T (n.*700-9175G>T)
n.1967C>A
c.453-9175G>T (n.453-9175G>T)
c.380-9175G>T
16g.15715017G>ACA7921166MYH11,NDE1c.5678C>T (p.Ser1893Phe)
c.948-9174G>A (n.948-9174G>A)
c.5699C>T (p.Ser1900Phe)
c.796-9174G>A (n.796-9174G>A)
n.3598C>T
c.1031-9174G>A (n.1031-9174G>A)
c.*3861C>T (n.*3861C>T)
c.*7-9174G>A (n.*7-9174G>A)
c.*349-9174G>A (n.*349-9174G>A)
c.796-9258G>A (n.796-9258G>A)
c.*700-9174G>A (n.*700-9174G>A)
n.1966C>T
c.453-9174G>A (n.453-9174G>A)
c.380-9174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715017G>CCA394846857MYH11,NDE1c.5678C>G (p.Ser1893Cys)
c.948-9174G>C (n.948-9174G>C)
c.5699C>G (p.Ser1900Cys)
c.796-9174G>C (n.796-9174G>C)
n.3598C>G
c.1031-9174G>C (n.1031-9174G>C)
c.*3861C>G (n.*3861C>G)
c.*7-9174G>C (n.*7-9174G>C)
c.*349-9174G>C (n.*349-9174G>C)
c.796-9258G>C (n.796-9258G>C)
c.*700-9174G>C (n.*700-9174G>C)
n.1966C>G
c.453-9174G>C (n.453-9174G>C)
c.380-9174G>C
16g.15715017G=CA2209921666MYH11,NDE1c.5678C= (p.Ser1893=)
c.948-9174G= (n.948-9174G=)
c.5699C= (p.Ser1900=)
c.796-9174G= (n.796-9174G=)
n.3598C=
c.1031-9174G= (n.1031-9174G=)
c.*3861C= (n.*3861C=)
c.*7-9174G= (n.*7-9174G=)
c.*349-9174G= (n.*349-9174G=)
c.796-9258G= (n.796-9258G=)
c.*700-9174G= (n.*700-9174G=)
n.1966C=
c.453-9174G= (n.453-9174G=)
c.380-9174G=
16g.15715017G>TCA394846860MYH11,NDE1c.5678C>A (p.Ser1893Tyr)
c.948-9174G>T (n.948-9174G>T)
c.5699C>A (p.Ser1900Tyr)
c.796-9174G>T (n.796-9174G>T)
n.3598C>A
c.1031-9174G>T (n.1031-9174G>T)
c.*3861C>A (n.*3861C>A)
c.*7-9174G>T (n.*7-9174G>T)
c.*349-9174G>T (n.*349-9174G>T)
c.796-9258G>T (n.796-9258G>T)
c.*700-9174G>T (n.*700-9174G>T)
n.1966C>A
c.453-9174G>T (n.453-9174G>T)
c.380-9174G>T
16g.15715018A=CA2209921672MYH11,NDE1c.5677T= (p.Ser1893=)
c.948-9173A= (n.948-9173A=)
c.5698T= (p.Ser1900=)
c.796-9173A= (n.796-9173A=)
n.3597T=
c.1031-9173A= (n.1031-9173A=)
c.*3860T= (n.*3860T=)
c.*7-9173A= (n.*7-9173A=)
c.*349-9173A= (n.*349-9173A=)
c.796-9257A= (n.796-9257A=)
c.*700-9173A= (n.*700-9173A=)
n.1965T=
c.453-9173A= (n.453-9173A=)
c.380-9173A=
16g.15715018A>CCA394846861MYH11,NDE1c.5677T>G (p.Ser1893Ala)
c.948-9173A>C (n.948-9173A>C)
c.5698T>G (p.Ser1900Ala)
c.796-9173A>C (n.796-9173A>C)
n.3597T>G
c.1031-9173A>C (n.1031-9173A>C)
c.*3860T>G (n.*3860T>G)
c.*7-9173A>C (n.*7-9173A>C)
c.*349-9173A>C (n.*349-9173A>C)
c.796-9257A>C (n.796-9257A>C)
c.*700-9173A>C (n.*700-9173A>C)
n.1965T>G
c.453-9173A>C (n.453-9173A>C)
c.380-9173A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715018A>GCA394846863MYH11,NDE1c.5677T>C (p.Ser1893Pro)
c.948-9173A>G (n.948-9173A>G)
c.5698T>C (p.Ser1900Pro)
c.796-9173A>G (n.796-9173A>G)
n.3597T>C
c.1031-9173A>G (n.1031-9173A>G)
c.*3860T>C (n.*3860T>C)
c.*7-9173A>G (n.*7-9173A>G)
c.*349-9173A>G (n.*349-9173A>G)
c.796-9257A>G (n.796-9257A>G)
c.*700-9173A>G (n.*700-9173A>G)
n.1965T>C
c.453-9173A>G (n.453-9173A>G)
c.380-9173A>G
16g.15715018A>TCA7921168MYH11,NDE1c.5677T>A (p.Ser1893Thr)
c.948-9173A>T (n.948-9173A>T)
c.5698T>A (p.Ser1900Thr)
c.796-9173A>T (n.796-9173A>T)
n.3597T>A
c.1031-9173A>T (n.1031-9173A>T)
c.*3860T>A (n.*3860T>A)
c.*7-9173A>T (n.*7-9173A>T)
c.*349-9173A>T (n.*349-9173A>T)
c.796-9257A>T (n.796-9257A>T)
c.*700-9173A>T (n.*700-9173A>T)
n.1965T>A
c.453-9173A>T (n.453-9173A>T)
c.380-9173A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715019C>ACA394846869MYH11,NDE1c.5676G>T (p.Glu1892Asp)
c.948-9172C>A (n.948-9172C>A)
c.5697G>T (p.Glu1899Asp)
c.796-9172C>A (n.796-9172C>A)
n.3596G>T
c.1031-9172C>A (n.1031-9172C>A)
c.*3859G>T (n.*3859G>T)
c.*7-9172C>A (n.*7-9172C>A)
c.*349-9172C>A (n.*349-9172C>A)
c.796-9256C>A (n.796-9256C>A)
c.*700-9172C>A (n.*700-9172C>A)
n.1964G>T
c.453-9172C>A (n.453-9172C>A)
c.380-9172C>A
16g.15715019C=CA2209921685MYH11,NDE1c.5676G= (p.Glu1892=)
c.948-9172C= (n.948-9172C=)
c.5697G= (p.Glu1899=)
c.796-9172C= (n.796-9172C=)
n.3596G=
c.1031-9172C= (n.1031-9172C=)
c.*3859G= (n.*3859G=)
c.*7-9172C= (n.*7-9172C=)
c.*349-9172C= (n.*349-9172C=)
c.796-9256C= (n.796-9256C=)
c.*700-9172C= (n.*700-9172C=)
n.1964G=
c.453-9172C= (n.453-9172C=)
c.380-9172C=
16g.15715019C>GCA292332MYH11,NDE1c.5676G>C (p.Glu1892Asp)
c.948-9172C>G (n.948-9172C>G)
c.5697G>C (p.Glu1899Asp)
c.796-9172C>G (n.796-9172C>G)
n.3596G>C
c.1031-9172C>G (n.1031-9172C>G)
c.*3859G>C (n.*3859G>C)
c.*7-9172C>G (n.*7-9172C>G)
c.*349-9172C>G (n.*349-9172C>G)
c.796-9256C>G (n.796-9256C>G)
c.*700-9172C>G (n.*700-9172C>G)
n.1964G>C
c.453-9172C>G (n.453-9172C>G)
c.380-9172C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715019C>TCA7921169MYH11,NDE1c.5676G>A (p.Glu1892=)
c.948-9172C>T (n.948-9172C>T)
c.5697G>A (p.Glu1899=)
c.796-9172C>T (n.796-9172C>T)
n.3596G>A
c.1031-9172C>T (n.1031-9172C>T)
c.*3859G>A (n.*3859G>A)
c.*7-9172C>T (n.*7-9172C>T)
c.*349-9172C>T (n.*349-9172C>T)
c.796-9256C>T (n.796-9256C>T)
c.*700-9172C>T (n.*700-9172C>T)
n.1964G>A
c.453-9172C>T (n.453-9172C>T)
c.380-9172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715025_15715027dupCA7921167MYH11,NDE1c.5674_5676dup (p.Glu1892_Ser1893insGlu)
c.948-9166_948-9164dup (n.948-9166_948-9164dup)
c.5695_5697dup (p.Glu1899_Ser1900insGlu)
c.796-9166_796-9164dup (n.796-9166_796-9164dup)
n.3594_3596dup
c.1031-9166_1031-9164dup (n.1031-9166_1031-9164dup)
c.*3857_*3859dup (n.*3857_*3859dup)
c.*7-9166_*7-9164dup (n.*7-9166_*7-9164dup)
c.*349-9166_*349-9164dup (n.*349-9166_*349-9164dup)
c.796-9250_796-9248dup (n.796-9250_796-9248dup)
c.*700-9166_*700-9164dup (n.*700-9166_*700-9164dup)
n.1962_1964dup
c.453-9166_453-9164dup (n.453-9166_453-9164dup)
c.380-9166_380-9164dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.15715026_15715037delCA493746406MYH11,NDE1c.5665_5676del (p.Ala1889_Glu1892del)
c.948-9165_948-9154del (n.948-9165_948-9154del)
c.5686_5697del (p.Ala1896_Glu1899del)
c.796-9165_796-9154del (n.796-9165_796-9154del)
n.3585_3596del
c.1031-9165_1031-9154del (n.1031-9165_1031-9154del)
c.*3848_*3859del (n.*3848_*3859del)
c.*7-9165_*7-9154del (n.*7-9165_*7-9154del)
c.*349-9165_*349-9154del (n.*349-9165_*349-9154del)
c.796-9249_796-9238del (n.796-9249_796-9238del)
c.*700-9165_*700-9154del (n.*700-9165_*700-9154del)
n.1953_1964del
c.453-9165_453-9154del (n.453-9165_453-9154del)
c.380-9165_380-9154del
16g.15715020T>ACA394846875MYH11,NDE1c.5675A>T (p.Glu1892Val)
c.948-9171T>A (n.948-9171T>A)
c.5696A>T (p.Glu1899Val)
c.796-9171T>A (n.796-9171T>A)
n.3595A>T
c.1031-9171T>A (n.1031-9171T>A)
c.*3858A>T (n.*3858A>T)
c.*7-9171T>A (n.*7-9171T>A)
c.*349-9171T>A (n.*349-9171T>A)
c.796-9255T>A (n.796-9255T>A)
c.*700-9171T>A (n.*700-9171T>A)
n.1963A>T
c.453-9171T>A (n.453-9171T>A)
c.380-9171T>A
16g.15715020T>CCA394846877MYH11,NDE1c.5675A>G (p.Glu1892Gly)
c.948-9171T>C (n.948-9171T>C)
c.5696A>G (p.Glu1899Gly)
c.796-9171T>C (n.796-9171T>C)
n.3595A>G
c.1031-9171T>C (n.1031-9171T>C)
c.*3858A>G (n.*3858A>G)
c.*7-9171T>C (n.*7-9171T>C)
c.*349-9171T>C (n.*349-9171T>C)
c.796-9255T>C (n.796-9255T>C)
c.*700-9171T>C (n.*700-9171T>C)
n.1963A>G
c.453-9171T>C (n.453-9171T>C)
c.380-9171T>C
16g.15715020T>GCA7921170MYH11,NDE1c.5675A>C (p.Glu1892Ala)
c.948-9171T>G (n.948-9171T>G)
c.5696A>C (p.Glu1899Ala)
c.796-9171T>G (n.796-9171T>G)
n.3595A>C
c.1031-9171T>G (n.1031-9171T>G)
c.*3858A>C (n.*3858A>C)
c.*7-9171T>G (n.*7-9171T>G)
c.*349-9171T>G (n.*349-9171T>G)
c.796-9255T>G (n.796-9255T>G)
c.*700-9171T>G (n.*700-9171T>G)
n.1963A>C
c.453-9171T>G (n.453-9171T>G)
c.380-9171T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715020T=CA2209921692MYH11,NDE1c.5675A= (p.Glu1892=)
c.948-9171T= (n.948-9171T=)
c.5696A= (p.Glu1899=)
c.796-9171T= (n.796-9171T=)
n.3595A=
c.1031-9171T= (n.1031-9171T=)
c.*3858A= (n.*3858A=)
c.*7-9171T= (n.*7-9171T=)
c.*349-9171T= (n.*349-9171T=)
c.796-9255T= (n.796-9255T=)
c.*700-9171T= (n.*700-9171T=)
n.1963A=
c.453-9171T= (n.453-9171T=)
c.380-9171T=
16g.15715021C>ACA7921171MYH11,NDE1c.5674G>T (p.Glu1892Ter)
c.948-9170C>A (n.948-9170C>A)
c.5695G>T (p.Glu1899Ter)
c.796-9170C>A (n.796-9170C>A)
n.3594G>T
c.1031-9170C>A (n.1031-9170C>A)
c.*3857G>T (n.*3857G>T)
c.*7-9170C>A (n.*7-9170C>A)
c.*349-9170C>A (n.*349-9170C>A)
c.796-9254C>A (n.796-9254C>A)
c.*700-9170C>A (n.*700-9170C>A)
n.1962G>T
c.453-9170C>A (n.453-9170C>A)
c.380-9170C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715021C=CA2209921697MYH11,NDE1c.5674G= (p.Glu1892=)
c.948-9170C= (n.948-9170C=)
c.5695G= (p.Glu1899=)
c.796-9170C= (n.796-9170C=)
n.3594G=
c.1031-9170C= (n.1031-9170C=)
c.*3857G= (n.*3857G=)
c.*7-9170C= (n.*7-9170C=)
c.*349-9170C= (n.*349-9170C=)
c.796-9254C= (n.796-9254C=)
c.*700-9170C= (n.*700-9170C=)
n.1962G=
c.453-9170C= (n.453-9170C=)
c.380-9170C=
16g.15715021C>GCA394846886MYH11,NDE1c.5674G>C (p.Glu1892Gln)
c.948-9170C>G (n.948-9170C>G)
c.5695G>C (p.Glu1899Gln)
c.796-9170C>G (n.796-9170C>G)
n.3594G>C
c.1031-9170C>G (n.1031-9170C>G)
c.*3857G>C (n.*3857G>C)
c.*7-9170C>G (n.*7-9170C>G)
c.*349-9170C>G (n.*349-9170C>G)
c.796-9254C>G (n.796-9254C>G)
c.*700-9170C>G (n.*700-9170C>G)
n.1962G>C
c.453-9170C>G (n.453-9170C>G)
c.380-9170C>G
16g.15715021C>TCA394846883MYH11,NDE1c.5674G>A (p.Glu1892Lys)
c.948-9170C>T (n.948-9170C>T)
c.5695G>A (p.Glu1899Lys)
c.796-9170C>T (n.796-9170C>T)
n.3594G>A
c.1031-9170C>T (n.1031-9170C>T)
c.*3857G>A (n.*3857G>A)
c.*7-9170C>T (n.*7-9170C>T)
c.*349-9170C>T (n.*349-9170C>T)
c.796-9254C>T (n.796-9254C>T)
c.*700-9170C>T (n.*700-9170C>T)
n.1962G>A
c.453-9170C>T (n.453-9170C>T)
c.380-9170C>T
 ClinVar
16g.15715022C>ACA394846889MYH11,NDE1c.5673G>T (p.Glu1891Asp)
c.948-9169C>A (n.948-9169C>A)
c.5694G>T (p.Glu1898Asp)
c.796-9169C>A (n.796-9169C>A)
n.3593G>T
c.1031-9169C>A (n.1031-9169C>A)
c.*3856G>T (n.*3856G>T)
c.*7-9169C>A (n.*7-9169C>A)
c.*349-9169C>A (n.*349-9169C>A)
c.796-9253C>A (n.796-9253C>A)
c.*700-9169C>A (n.*700-9169C>A)
n.1961G>T
c.453-9169C>A (n.453-9169C>A)
c.380-9169C>A
16g.15715022C>GCA394846891MYH11,NDE1c.5673G>C (p.Glu1891Asp)
c.948-9169C>G (n.948-9169C>G)
c.5694G>C (p.Glu1898Asp)
c.796-9169C>G (n.796-9169C>G)
n.3593G>C
c.1031-9169C>G (n.1031-9169C>G)
c.*3856G>C (n.*3856G>C)
c.*7-9169C>G (n.*7-9169C>G)
c.*349-9169C>G (n.*349-9169C>G)
c.796-9253C>G (n.796-9253C>G)
c.*700-9169C>G (n.*700-9169C>G)
n.1961G>C
c.453-9169C>G (n.453-9169C>G)
c.380-9169C>G
 gnomAD v4
16g.15715022C>TCA493746432MYH11,NDE1c.5673G>A (p.Glu1891=)
c.948-9169C>T (n.948-9169C>T)
c.5694G>A (p.Glu1898=)
c.796-9169C>T (n.796-9169C>T)
n.3593G>A
c.1031-9169C>T (n.1031-9169C>T)
c.*3856G>A (n.*3856G>A)
c.*7-9169C>T (n.*7-9169C>T)
c.*349-9169C>T (n.*349-9169C>T)
c.796-9253C>T (n.796-9253C>T)
c.*700-9169C>T (n.*700-9169C>T)
n.1961G>A
c.453-9169C>T (n.453-9169C>T)
c.380-9169C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715023T>ACA394846895MYH11,NDE1c.5672A>T (p.Glu1891Val)
c.948-9168T>A (n.948-9168T>A)
c.5693A>T (p.Glu1898Val)
c.796-9168T>A (n.796-9168T>A)
n.3592A>T
c.1031-9168T>A (n.1031-9168T>A)
c.*3855A>T (n.*3855A>T)
c.*7-9168T>A (n.*7-9168T>A)
c.*349-9168T>A (n.*349-9168T>A)
c.796-9252T>A (n.796-9252T>A)
c.*700-9168T>A (n.*700-9168T>A)
n.1960A>T
c.453-9168T>A (n.453-9168T>A)
c.380-9168T>A
16g.15715023T>CCA394846896MYH11,NDE1c.5672A>G (p.Glu1891Gly)
c.948-9168T>C (n.948-9168T>C)
c.5693A>G (p.Glu1898Gly)
c.796-9168T>C (n.796-9168T>C)
n.3592A>G
c.1031-9168T>C (n.1031-9168T>C)
c.*3855A>G (n.*3855A>G)
c.*7-9168T>C (n.*7-9168T>C)
c.*349-9168T>C (n.*349-9168T>C)
c.796-9252T>C (n.796-9252T>C)
c.*700-9168T>C (n.*700-9168T>C)
n.1960A>G
c.453-9168T>C (n.453-9168T>C)
c.380-9168T>C
16g.15715023T>GCA394846897MYH11,NDE1c.5672A>C (p.Glu1891Ala)
c.948-9168T>G (n.948-9168T>G)
c.5693A>C (p.Glu1898Ala)
c.796-9168T>G (n.796-9168T>G)
n.3592A>C
c.1031-9168T>G (n.1031-9168T>G)
c.*3855A>C (n.*3855A>C)
c.*7-9168T>G (n.*7-9168T>G)
c.*349-9168T>G (n.*349-9168T>G)
c.796-9252T>G (n.796-9252T>G)
c.*700-9168T>G (n.*700-9168T>G)
n.1960A>C
c.453-9168T>G (n.453-9168T>G)
c.380-9168T>G
16g.15715024C>ACA394846900MYH11,NDE1c.5671G>T (p.Glu1891Ter)
c.948-9167C>A (n.948-9167C>A)
c.5692G>T (p.Glu1898Ter)
c.796-9167C>A (n.796-9167C>A)
n.3591G>T
c.1031-9167C>A (n.1031-9167C>A)
c.*3854G>T (n.*3854G>T)
c.*7-9167C>A (n.*7-9167C>A)
c.*349-9167C>A (n.*349-9167C>A)
c.796-9251C>A (n.796-9251C>A)
c.*700-9167C>A (n.*700-9167C>A)
n.1959G>T
c.453-9167C>A (n.453-9167C>A)
c.380-9167C>A
16g.15715024C=CA2209921701MYH11,NDE1c.5671G= (p.Glu1891=)
c.948-9167C= (n.948-9167C=)
c.5692G= (p.Glu1898=)
c.796-9167C= (n.796-9167C=)
n.3591G=
c.1031-9167C= (n.1031-9167C=)
c.*3854G= (n.*3854G=)
c.*7-9167C= (n.*7-9167C=)
c.*349-9167C= (n.*349-9167C=)
c.796-9251C= (n.796-9251C=)
c.*700-9167C= (n.*700-9167C=)
n.1959G=
c.453-9167C= (n.453-9167C=)
c.380-9167C=
16g.15715024C>GCA394846901MYH11,NDE1c.5671G>C (p.Glu1891Gln)
c.948-9167C>G (n.948-9167C>G)
c.5692G>C (p.Glu1898Gln)
c.796-9167C>G (n.796-9167C>G)
n.3591G>C
c.1031-9167C>G (n.1031-9167C>G)
c.*3854G>C (n.*3854G>C)
c.*7-9167C>G (n.*7-9167C>G)
c.*349-9167C>G (n.*349-9167C>G)
c.796-9251C>G (n.796-9251C>G)
c.*700-9167C>G (n.*700-9167C>G)
n.1959G>C
c.453-9167C>G (n.453-9167C>G)
c.380-9167C>G
 gnomAD v4
16g.15715024C>TCA7921172MYH11,NDE1c.5671G>A (p.Glu1891Lys)
c.948-9167C>T (n.948-9167C>T)
c.5692G>A (p.Glu1898Lys)
c.796-9167C>T (n.796-9167C>T)
n.3591G>A
c.1031-9167C>T (n.1031-9167C>T)
c.*3854G>A (n.*3854G>A)
c.*7-9167C>T (n.*7-9167C>T)
c.*349-9167C>T (n.*349-9167C>T)
c.796-9251C>T (n.796-9251C>T)
c.*700-9167C>T (n.*700-9167C>T)
n.1959G>A
c.453-9167C>T (n.453-9167C>T)
c.380-9167C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715025C>ACA394846905MYH11,NDE1c.5670G>T (p.Glu1890Asp)
c.948-9166C>A (n.948-9166C>A)
c.5691G>T (p.Glu1897Asp)
c.796-9166C>A (n.796-9166C>A)
n.3590G>T
c.1031-9166C>A (n.1031-9166C>A)
c.*3853G>T (n.*3853G>T)
c.*7-9166C>A (n.*7-9166C>A)
c.*349-9166C>A (n.*349-9166C>A)
c.796-9250C>A (n.796-9250C>A)
c.*700-9166C>A (n.*700-9166C>A)
n.1958G>T
c.453-9166C>A (n.453-9166C>A)
c.380-9166C>A
16g.15715025C=CA2209921707MYH11,NDE1c.5670G= (p.Glu1890=)
c.948-9166C= (n.948-9166C=)
c.5691G= (p.Glu1897=)
c.796-9166C= (n.796-9166C=)
n.3590G=
c.1031-9166C= (n.1031-9166C=)
c.*3853G= (n.*3853G=)
c.*7-9166C= (n.*7-9166C=)
c.*349-9166C= (n.*349-9166C=)
c.796-9250C= (n.796-9250C=)
c.*700-9166C= (n.*700-9166C=)
n.1958G=
c.453-9166C= (n.453-9166C=)
c.380-9166C=
16g.15715025C>GCA394846907MYH11,NDE1c.5670G>C (p.Glu1890Asp)
c.948-9166C>G (n.948-9166C>G)
c.5691G>C (p.Glu1897Asp)
c.796-9166C>G (n.796-9166C>G)
n.3590G>C
c.1031-9166C>G (n.1031-9166C>G)
c.*3853G>C (n.*3853G>C)
c.*7-9166C>G (n.*7-9166C>G)
c.*349-9166C>G (n.*349-9166C>G)
c.796-9250C>G (n.796-9250C>G)
c.*700-9166C>G (n.*700-9166C>G)
n.1958G>C
c.453-9166C>G (n.453-9166C>G)
c.380-9166C>G
16g.15715025C>TCA493746454MYH11,NDE1c.5670G>A (p.Glu1890=)
c.948-9166C>T (n.948-9166C>T)
c.5691G>A (p.Glu1897=)
c.796-9166C>T (n.796-9166C>T)
n.3590G>A
c.1031-9166C>T (n.1031-9166C>T)
c.*3853G>A (n.*3853G>A)
c.*7-9166C>T (n.*7-9166C>T)
c.*349-9166C>T (n.*349-9166C>T)
c.796-9250C>T (n.796-9250C>T)
c.*700-9166C>T (n.*700-9166C>T)
n.1958G>A
c.453-9166C>T (n.453-9166C>T)
c.380-9166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715026T>ACA394846917MYH11,NDE1c.5669A>T (p.Glu1890Val)
c.948-9165T>A (n.948-9165T>A)
c.5690A>T (p.Glu1897Val)
c.796-9165T>A (n.796-9165T>A)
n.3589A>T
c.1031-9165T>A (n.1031-9165T>A)
c.*3852A>T (n.*3852A>T)
c.*7-9165T>A (n.*7-9165T>A)
c.*349-9165T>A (n.*349-9165T>A)
c.796-9249T>A (n.796-9249T>A)
c.*700-9165T>A (n.*700-9165T>A)
n.1957A>T
c.453-9165T>A (n.453-9165T>A)
c.380-9165T>A
16g.15715026T>CCA394846913MYH11,NDE1c.5669A>G (p.Glu1890Gly)
c.948-9165T>C (n.948-9165T>C)
c.5690A>G (p.Glu1897Gly)
c.796-9165T>C (n.796-9165T>C)
n.3589A>G
c.1031-9165T>C (n.1031-9165T>C)
c.*3852A>G (n.*3852A>G)
c.*7-9165T>C (n.*7-9165T>C)
c.*349-9165T>C (n.*349-9165T>C)
c.796-9249T>C (n.796-9249T>C)
c.*700-9165T>C (n.*700-9165T>C)
n.1957A>G
c.453-9165T>C (n.453-9165T>C)
c.380-9165T>C
16g.15715026T>GCA394846910MYH11,NDE1c.5669A>C (p.Glu1890Ala)
c.948-9165T>G (n.948-9165T>G)
c.5690A>C (p.Glu1897Ala)
c.796-9165T>G (n.796-9165T>G)
n.3589A>C
c.1031-9165T>G (n.1031-9165T>G)
c.*3852A>C (n.*3852A>C)
c.*7-9165T>G (n.*7-9165T>G)
c.*349-9165T>G (n.*349-9165T>G)
c.796-9249T>G (n.796-9249T>G)
c.*700-9165T>G (n.*700-9165T>G)
n.1957A>C
c.453-9165T>G (n.453-9165T>G)
c.380-9165T>G
16g.15715027C>ACA394846918MYH11,NDE1c.5668G>T (p.Glu1890Ter)
c.948-9164C>A (n.948-9164C>A)
c.5689G>T (p.Glu1897Ter)
c.796-9164C>A (n.796-9164C>A)
n.3588G>T
c.1031-9164C>A (n.1031-9164C>A)
c.*3851G>T (n.*3851G>T)
c.*7-9164C>A (n.*7-9164C>A)
c.*349-9164C>A (n.*349-9164C>A)
c.796-9248C>A (n.796-9248C>A)
c.*700-9164C>A (n.*700-9164C>A)
n.1956G>T
c.453-9164C>A (n.453-9164C>A)
c.380-9164C>A
16g.15715027C>GCA394846921MYH11,NDE1c.5668G>C (p.Glu1890Gln)
c.948-9164C>G (n.948-9164C>G)
c.5689G>C (p.Glu1897Gln)
c.796-9164C>G (n.796-9164C>G)
n.3588G>C
c.1031-9164C>G (n.1031-9164C>G)
c.*3851G>C (n.*3851G>C)
c.*7-9164C>G (n.*7-9164C>G)
c.*349-9164C>G (n.*349-9164C>G)
c.796-9248C>G (n.796-9248C>G)
c.*700-9164C>G (n.*700-9164C>G)
n.1956G>C
c.453-9164C>G (n.453-9164C>G)
c.380-9164C>G
16g.15715027C>TCA394846919MYH11,NDE1c.5668G>A (p.Glu1890Lys)
c.948-9164C>T (n.948-9164C>T)
c.5689G>A (p.Glu1897Lys)
c.796-9164C>T (n.796-9164C>T)
n.3588G>A
c.1031-9164C>T (n.1031-9164C>T)
c.*3851G>A (n.*3851G>A)
c.*7-9164C>T (n.*7-9164C>T)
c.*349-9164C>T (n.*349-9164C>T)
c.796-9248C>T (n.796-9248C>T)
c.*700-9164C>T (n.*700-9164C>T)
n.1956G>A
c.453-9164C>T (n.453-9164C>T)
c.380-9164C>T
16g.15715034_15715046delCA2697555671MYH11,NDE1c.5656_5668del (p.Leu1886ArgfsTer?)
c.948-9157_948-9145del (n.948-9157_948-9145del)
c.5677_5689del (p.Leu1893ArgfsTer?)
c.796-9157_796-9145del (n.796-9157_796-9145del)
n.3576_3588del
c.1031-9157_1031-9145del (n.1031-9157_1031-9145del)
c.*3839_*3851del (n.*3839_*3851del)
c.*7-9157_*7-9145del (n.*7-9157_*7-9145del)
c.*349-9157_*349-9145del (n.*349-9157_*349-9145del)
c.796-9241_796-9229del (n.796-9241_796-9229del)
c.*700-9157_*700-9145del (n.*700-9157_*700-9145del)
n.1944_1956del
c.453-9157_453-9145del (n.453-9157_453-9145del)
c.380-9157_380-9145del
 ClinVar
16g.15715028T>ACA493746476MYH11,NDE1c.5667A>T (p.Ala1889=)
c.948-9163T>A (n.948-9163T>A)
c.5688A>T (p.Ala1896=)
c.796-9163T>A (n.796-9163T>A)
n.3587A>T
c.1031-9163T>A (n.1031-9163T>A)
c.*3850A>T (n.*3850A>T)
c.*7-9163T>A (n.*7-9163T>A)
c.*349-9163T>A (n.*349-9163T>A)
c.796-9247T>A (n.796-9247T>A)
c.*700-9163T>A (n.*700-9163T>A)
n.1955A>T
c.453-9163T>A (n.453-9163T>A)
c.380-9163T>A
16g.15715028T>CCA493746481MYH11,NDE1c.5667A>G (p.Ala1889=)
c.948-9163T>C (n.948-9163T>C)
c.5688A>G (p.Ala1896=)
c.796-9163T>C (n.796-9163T>C)
n.3587A>G
c.1031-9163T>C (n.1031-9163T>C)
c.*3850A>G (n.*3850A>G)
c.*7-9163T>C (n.*7-9163T>C)
c.*349-9163T>C (n.*349-9163T>C)
c.796-9247T>C (n.796-9247T>C)
c.*700-9163T>C (n.*700-9163T>C)
n.1955A>G
c.453-9163T>C (n.453-9163T>C)
c.380-9163T>C
 gnomAD v4
16g.15715028T>GCA493746483MYH11,NDE1c.5667A>C (p.Ala1889=)
c.948-9163T>G (n.948-9163T>G)
c.5688A>C (p.Ala1896=)
c.796-9163T>G (n.796-9163T>G)
n.3587A>C
c.1031-9163T>G (n.1031-9163T>G)
c.*3850A>C (n.*3850A>C)
c.*7-9163T>G (n.*7-9163T>G)
c.*349-9163T>G (n.*349-9163T>G)
c.796-9247T>G (n.796-9247T>G)
c.*700-9163T>G (n.*700-9163T>G)
n.1955A>C
c.453-9163T>G (n.453-9163T>G)
c.380-9163T>G
16g.15715029G>ACA306613MYH11,NDE1c.5666C>T (p.Ala1889Val)
c.948-9162G>A (n.948-9162G>A)
c.5687C>T (p.Ala1896Val)
c.796-9162G>A (n.796-9162G>A)
n.3586C>T
c.1031-9162G>A (n.1031-9162G>A)
c.*3849C>T (n.*3849C>T)
c.*7-9162G>A (n.*7-9162G>A)
c.*349-9162G>A (n.*349-9162G>A)
c.796-9246G>A (n.796-9246G>A)
c.*700-9162G>A (n.*700-9162G>A)
n.1954C>T
c.453-9162G>A (n.453-9162G>A)
c.380-9162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715029G>CCA394846926MYH11,NDE1c.5666C>G (p.Ala1889Gly)
c.948-9162G>C (n.948-9162G>C)
c.5687C>G (p.Ala1896Gly)
c.796-9162G>C (n.796-9162G>C)
n.3586C>G
c.1031-9162G>C (n.1031-9162G>C)
c.*3849C>G (n.*3849C>G)
c.*7-9162G>C (n.*7-9162G>C)
c.*349-9162G>C (n.*349-9162G>C)
c.796-9246G>C (n.796-9246G>C)
c.*700-9162G>C (n.*700-9162G>C)
n.1954C>G
c.453-9162G>C (n.453-9162G>C)
c.380-9162G>C
16g.15715029G=CA2209921716MYH11,NDE1c.5666C= (p.Ala1889=)
c.948-9162G= (n.948-9162G=)
c.5687C= (p.Ala1896=)
c.796-9162G= (n.796-9162G=)
n.3586C=
c.1031-9162G= (n.1031-9162G=)
c.*3849C= (n.*3849C=)
c.*7-9162G= (n.*7-9162G=)
c.*349-9162G= (n.*349-9162G=)
c.796-9246G= (n.796-9246G=)
c.*700-9162G= (n.*700-9162G=)
n.1954C=
c.453-9162G= (n.453-9162G=)
c.380-9162G=
16g.15715029G>TCA394846928MYH11,NDE1c.5666C>A (p.Ala1889Glu)
c.948-9162G>T (n.948-9162G>T)
c.5687C>A (p.Ala1896Glu)
c.796-9162G>T (n.796-9162G>T)
n.3586C>A
c.1031-9162G>T (n.1031-9162G>T)
c.*3849C>A (n.*3849C>A)
c.*7-9162G>T (n.*7-9162G>T)
c.*349-9162G>T (n.*349-9162G>T)
c.796-9246G>T (n.796-9246G>T)
c.*700-9162G>T (n.*700-9162G>T)
n.1954C>A
c.453-9162G>T (n.453-9162G>T)
c.380-9162G>T
16g.15715030C>ACA394846931MYH11,NDE1c.5665G>T (p.Ala1889Ser)
c.948-9161C>A (n.948-9161C>A)
c.5686G>T (p.Ala1896Ser)
c.796-9161C>A (n.796-9161C>A)
n.3585G>T
c.1031-9161C>A (n.1031-9161C>A)
c.*3848G>T (n.*3848G>T)
c.*7-9161C>A (n.*7-9161C>A)
c.*349-9161C>A (n.*349-9161C>A)
c.796-9245C>A (n.796-9245C>A)
c.*700-9161C>A (n.*700-9161C>A)
n.1953G>T
c.453-9161C>A (n.453-9161C>A)
c.380-9161C>A
16g.15715030C=CA2209921726MYH11,NDE1c.5665G= (p.Ala1889=)
c.948-9161C= (n.948-9161C=)
c.5686G= (p.Ala1896=)
c.796-9161C= (n.796-9161C=)
n.3585G=
c.1031-9161C= (n.1031-9161C=)
c.*3848G= (n.*3848G=)
c.*7-9161C= (n.*7-9161C=)
c.*349-9161C= (n.*349-9161C=)
c.796-9245C= (n.796-9245C=)
c.*700-9161C= (n.*700-9161C=)
n.1953G=
c.453-9161C= (n.453-9161C=)
c.380-9161C=
16g.15715030C>GCA394846934MYH11,NDE1c.5665G>C (p.Ala1889Pro)
c.948-9161C>G (n.948-9161C>G)
c.5686G>C (p.Ala1896Pro)
c.796-9161C>G (n.796-9161C>G)
n.3585G>C
c.1031-9161C>G (n.1031-9161C>G)
c.*3848G>C (n.*3848G>C)
c.*7-9161C>G (n.*7-9161C>G)
c.*349-9161C>G (n.*349-9161C>G)
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c.*700-9161C>G (n.*700-9161C>G)
n.1953G>C
c.453-9161C>G (n.453-9161C>G)
c.380-9161C>G
16g.15715030C>TCA7921173MYH11,NDE1c.5665G>A (p.Ala1889Thr)
c.948-9161C>T (n.948-9161C>T)
c.5686G>A (p.Ala1896Thr)
c.796-9161C>T (n.796-9161C>T)
n.3585G>A
c.1031-9161C>T (n.1031-9161C>T)
c.*3848G>A (n.*3848G>A)
c.*7-9161C>T (n.*7-9161C>T)
c.*349-9161C>T (n.*349-9161C>T)
c.796-9245C>T (n.796-9245C>T)
c.*700-9161C>T (n.*700-9161C>T)
n.1953G>A
c.453-9161C>T (n.453-9161C>T)
c.380-9161C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715035_15715037delCA2575922530MYH11,NDE1c.5663_5665del (p.Glu1888del)
c.948-9156_948-9154del (n.948-9156_948-9154del)
c.5684_5686del (p.Glu1895del)
c.796-9156_796-9154del (n.796-9156_796-9154del)
n.3583_3585del
c.1031-9156_1031-9154del (n.1031-9156_1031-9154del)
c.*3846_*3848del (n.*3846_*3848del)
c.*7-9156_*7-9154del (n.*7-9156_*7-9154del)
c.*349-9156_*349-9154del (n.*349-9156_*349-9154del)
c.796-9240_796-9238del (n.796-9240_796-9238del)
c.*700-9156_*700-9154del (n.*700-9156_*700-9154del)
n.1951_1953del
c.453-9156_453-9154del (n.453-9156_453-9154del)
c.380-9156_380-9154del
16g.15715031C>ACA394846937MYH11,NDE1c.5664G>T (p.Glu1888Asp)
c.948-9160C>A (n.948-9160C>A)
c.5685G>T (p.Glu1895Asp)
c.796-9160C>A (n.796-9160C>A)
n.3584G>T
c.1031-9160C>A (n.1031-9160C>A)
c.*3847G>T (n.*3847G>T)
c.*7-9160C>A (n.*7-9160C>A)
c.*349-9160C>A (n.*349-9160C>A)
c.796-9244C>A (n.796-9244C>A)
c.*700-9160C>A (n.*700-9160C>A)
n.1952G>T
c.453-9160C>A (n.453-9160C>A)
c.380-9160C>A
16g.15715031C=CA2209921729MYH11,NDE1c.5664G= (p.Glu1888=)
c.948-9160C= (n.948-9160C=)
c.5685G= (p.Glu1895=)
c.796-9160C= (n.796-9160C=)
n.3584G=
c.1031-9160C= (n.1031-9160C=)
c.*3847G= (n.*3847G=)
c.*7-9160C= (n.*7-9160C=)
c.*349-9160C= (n.*349-9160C=)
c.796-9244C= (n.796-9244C=)
c.*700-9160C= (n.*700-9160C=)
n.1952G=
c.453-9160C= (n.453-9160C=)
c.380-9160C=
16g.15715031C>GCA394846940MYH11,NDE1c.5664G>C (p.Glu1888Asp)
c.948-9160C>G (n.948-9160C>G)
c.5685G>C (p.Glu1895Asp)
c.796-9160C>G (n.796-9160C>G)
n.3584G>C
c.1031-9160C>G (n.1031-9160C>G)
c.*3847G>C (n.*3847G>C)
c.*7-9160C>G (n.*7-9160C>G)
c.*349-9160C>G (n.*349-9160C>G)
c.796-9244C>G (n.796-9244C>G)
c.*700-9160C>G (n.*700-9160C>G)
n.1952G>C
c.453-9160C>G (n.453-9160C>G)
c.380-9160C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715031C>TCA493746511MYH11,NDE1c.5664G>A (p.Glu1888=)
c.948-9160C>T (n.948-9160C>T)
c.5685G>A (p.Glu1895=)
c.796-9160C>T (n.796-9160C>T)
n.3584G>A
c.1031-9160C>T (n.1031-9160C>T)
c.*3847G>A (n.*3847G>A)
c.*7-9160C>T (n.*7-9160C>T)
c.*349-9160C>T (n.*349-9160C>T)
c.796-9244C>T (n.796-9244C>T)
c.*700-9160C>T (n.*700-9160C>T)
n.1952G>A
c.453-9160C>T (n.453-9160C>T)
c.380-9160C>T
 gnomAD v4
16g.15715032T>ACA394846942MYH11,NDE1c.5663A>T (p.Glu1888Val)
c.948-9159T>A (n.948-9159T>A)
c.5684A>T (p.Glu1895Val)
c.796-9159T>A (n.796-9159T>A)
n.3583A>T
c.1031-9159T>A (n.1031-9159T>A)
c.*3846A>T (n.*3846A>T)
c.*7-9159T>A (n.*7-9159T>A)
c.*349-9159T>A (n.*349-9159T>A)
c.796-9243T>A (n.796-9243T>A)
c.*700-9159T>A (n.*700-9159T>A)
n.1951A>T
c.453-9159T>A (n.453-9159T>A)
c.380-9159T>A
16g.15715032T>CCA394846944MYH11,NDE1c.5663A>G (p.Glu1888Gly)
c.948-9159T>C (n.948-9159T>C)
c.5684A>G (p.Glu1895Gly)
c.796-9159T>C (n.796-9159T>C)
n.3583A>G
c.1031-9159T>C (n.1031-9159T>C)
c.*3846A>G (n.*3846A>G)
c.*7-9159T>C (n.*7-9159T>C)
c.*349-9159T>C (n.*349-9159T>C)
c.796-9243T>C (n.796-9243T>C)
c.*700-9159T>C (n.*700-9159T>C)
n.1951A>G
c.453-9159T>C (n.453-9159T>C)
c.380-9159T>C
16g.15715032T>GCA394846948MYH11,NDE1c.5663A>C (p.Glu1888Ala)
c.948-9159T>G (n.948-9159T>G)
c.5684A>C (p.Glu1895Ala)
c.796-9159T>G (n.796-9159T>G)
n.3583A>C
c.1031-9159T>G (n.1031-9159T>G)
c.*3846A>C (n.*3846A>C)
c.*7-9159T>G (n.*7-9159T>G)
c.*349-9159T>G (n.*349-9159T>G)
c.796-9243T>G (n.796-9243T>G)
c.*700-9159T>G (n.*700-9159T>G)
n.1951A>C
c.453-9159T>G (n.453-9159T>G)
c.380-9159T>G
16g.15715033C>ACA394846955MYH11,NDE1c.5662G>T (p.Glu1888Ter)
c.948-9158C>A (n.948-9158C>A)
c.5683G>T (p.Glu1895Ter)
c.796-9158C>A (n.796-9158C>A)
n.3582G>T
c.1031-9158C>A (n.1031-9158C>A)
c.*3845G>T (n.*3845G>T)
c.*7-9158C>A (n.*7-9158C>A)
c.*349-9158C>A (n.*349-9158C>A)
c.796-9242C>A (n.796-9242C>A)
c.*700-9158C>A (n.*700-9158C>A)
n.1950G>T
c.453-9158C>A (n.453-9158C>A)
c.380-9158C>A
16g.15715033C>GCA394846953MYH11,NDE1c.5662G>C (p.Glu1888Gln)
c.948-9158C>G (n.948-9158C>G)
c.5683G>C (p.Glu1895Gln)
c.796-9158C>G (n.796-9158C>G)
n.3582G>C
c.1031-9158C>G (n.1031-9158C>G)
c.*3845G>C (n.*3845G>C)
c.*7-9158C>G (n.*7-9158C>G)
c.*349-9158C>G (n.*349-9158C>G)
c.796-9242C>G (n.796-9242C>G)
c.*700-9158C>G (n.*700-9158C>G)
n.1950G>C
c.453-9158C>G (n.453-9158C>G)
c.380-9158C>G
16g.15715033C>TCA394846951MYH11,NDE1c.5662G>A (p.Glu1888Lys)
c.948-9158C>T (n.948-9158C>T)
c.5683G>A (p.Glu1895Lys)
c.796-9158C>T (n.796-9158C>T)
n.3582G>A
c.1031-9158C>T (n.1031-9158C>T)
c.*3845G>A (n.*3845G>A)
c.*7-9158C>T (n.*7-9158C>T)
c.*349-9158C>T (n.*349-9158C>T)
c.796-9242C>T (n.796-9242C>T)
c.*700-9158C>T (n.*700-9158C>T)
n.1950G>A
c.453-9158C>T (n.453-9158C>T)
c.380-9158C>T
16g.15715034C>ACA394846957MYH11,NDE1c.5661G>T (p.Glu1887Asp)
c.948-9157C>A (n.948-9157C>A)
c.5682G>T (p.Glu1894Asp)
c.796-9157C>A (n.796-9157C>A)
n.3581G>T
c.1031-9157C>A (n.1031-9157C>A)
c.*3844G>T (n.*3844G>T)
c.*7-9157C>A (n.*7-9157C>A)
c.*349-9157C>A (n.*349-9157C>A)
c.796-9241C>A (n.796-9241C>A)
c.*700-9157C>A (n.*700-9157C>A)
n.1949G>T
c.453-9157C>A (n.453-9157C>A)
c.380-9157C>A
16g.15715034C>GCA394846959MYH11,NDE1c.5661G>C (p.Glu1887Asp)
c.948-9157C>G (n.948-9157C>G)
c.5682G>C (p.Glu1894Asp)
c.796-9157C>G (n.796-9157C>G)
n.3581G>C
c.1031-9157C>G (n.1031-9157C>G)
c.*3844G>C (n.*3844G>C)
c.*7-9157C>G (n.*7-9157C>G)
c.*349-9157C>G (n.*349-9157C>G)
c.796-9241C>G (n.796-9241C>G)
c.*700-9157C>G (n.*700-9157C>G)
n.1949G>C
c.453-9157C>G (n.453-9157C>G)
c.380-9157C>G
16g.15715034C>TCA493746537MYH11,NDE1c.5661G>A (p.Glu1887=)
c.948-9157C>T (n.948-9157C>T)
c.5682G>A (p.Glu1894=)
c.796-9157C>T (n.796-9157C>T)
n.3581G>A
c.1031-9157C>T (n.1031-9157C>T)
c.*3844G>A (n.*3844G>A)
c.*7-9157C>T (n.*7-9157C>T)
c.*349-9157C>T (n.*349-9157C>T)
c.796-9241C>T (n.796-9241C>T)
c.*700-9157C>T (n.*700-9157C>T)
n.1949G>A
c.453-9157C>T (n.453-9157C>T)
c.380-9157C>T
 gnomAD v4
16g.15715035T>ACA394846962MYH11,NDE1c.5660A>T (p.Glu1887Val)
c.948-9156T>A (n.948-9156T>A)
c.5681A>T (p.Glu1894Val)
c.796-9156T>A (n.796-9156T>A)
n.3580A>T
c.1031-9156T>A (n.1031-9156T>A)
c.*3843A>T (n.*3843A>T)
c.*7-9156T>A (n.*7-9156T>A)
c.*349-9156T>A (n.*349-9156T>A)
c.796-9240T>A (n.796-9240T>A)
c.*700-9156T>A (n.*700-9156T>A)
n.1948A>T
c.453-9156T>A (n.453-9156T>A)
c.380-9156T>A
16g.15715035T>CCA394846965MYH11,NDE1c.5660A>G (p.Glu1887Gly)
c.948-9156T>C (n.948-9156T>C)
c.5681A>G (p.Glu1894Gly)
c.796-9156T>C (n.796-9156T>C)
n.3580A>G
c.1031-9156T>C (n.1031-9156T>C)
c.*3843A>G (n.*3843A>G)
c.*7-9156T>C (n.*7-9156T>C)
c.*349-9156T>C (n.*349-9156T>C)
c.796-9240T>C (n.796-9240T>C)
c.*700-9156T>C (n.*700-9156T>C)
n.1948A>G
c.453-9156T>C (n.453-9156T>C)
c.380-9156T>C
16g.15715035T>GCA394846967MYH11,NDE1c.5660A>C (p.Glu1887Ala)
c.948-9156T>G (n.948-9156T>G)
c.5681A>C (p.Glu1894Ala)
c.796-9156T>G (n.796-9156T>G)
n.3580A>C
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c.*3843A>C (n.*3843A>C)
c.*7-9156T>G (n.*7-9156T>G)
c.*349-9156T>G (n.*349-9156T>G)
c.796-9240T>G (n.796-9240T>G)
c.*700-9156T>G (n.*700-9156T>G)
n.1948A>C
c.453-9156T>G (n.453-9156T>G)
c.380-9156T>G
16g.15715036C>ACA394846968MYH11,NDE1c.5659G>T (p.Glu1887Ter)
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c.5680G>T (p.Glu1894Ter)
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n.3579G>T
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c.*3842G>T (n.*3842G>T)
c.*7-9155C>A (n.*7-9155C>A)
c.*349-9155C>A (n.*349-9155C>A)
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c.*700-9155C>A (n.*700-9155C>A)
n.1947G>T
c.453-9155C>A (n.453-9155C>A)
c.380-9155C>A
16g.15715036C>GCA394846970MYH11,NDE1c.5659G>C (p.Glu1887Gln)
c.948-9155C>G (n.948-9155C>G)
c.5680G>C (p.Glu1894Gln)
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n.3579G>C
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c.*3842G>C (n.*3842G>C)
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c.*349-9155C>G (n.*349-9155C>G)
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n.1947G>C
c.453-9155C>G (n.453-9155C>G)
c.380-9155C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.948-9155C>T (n.948-9155C>T)
c.5680G>A (p.Glu1894Lys)
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n.3579G>A
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c.*349-9155C>T (n.*349-9155C>T)
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n.1947G>A
c.453-9155C>T (n.453-9155C>T)
c.380-9155C>T
16g.15715037C>ACA493746563MYH11,NDE1c.5658G>T (p.Leu1886=)
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c.5679G>T (p.Leu1893=)
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n.3578G>T
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c.*3841G>T (n.*3841G>T)
c.*7-9154C>A (n.*7-9154C>A)
c.*349-9154C>A (n.*349-9154C>A)
c.796-9238C>A (n.796-9238C>A)
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n.1946G>T
c.453-9154C>A (n.453-9154C>A)
c.380-9154C>A
16g.15715037C=CA2209921732MYH11,NDE1c.5658G= (p.Leu1886=)
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n.1946G>C
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c.380-9154C>G
16g.15715037C>TCA493746562MYH11,NDE1c.5658G>A (p.Leu1886=)
c.948-9154C>T (n.948-9154C>T)
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n.3578G>A
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c.*3841G>A (n.*3841G>A)
c.*7-9154C>T (n.*7-9154C>T)
c.*349-9154C>T (n.*349-9154C>T)
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n.1946G>A
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c.380-9154C>T
 dbSNP
16g.15715038A>CCA394846975MYH11,NDE1c.5657T>G (p.Leu1886Arg)
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c.5678T>G (p.Leu1893Arg)
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n.3577T>G
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c.*3840T>G (n.*3840T>G)
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c.*349-9153A>C (n.*349-9153A>C)
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n.1945T>G
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c.380-9153A>C
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c.5678T>C (p.Leu1893Pro)
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c.*349-9153A>G (n.*349-9153A>G)
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n.1945T>C
c.453-9153A>G (n.453-9153A>G)
c.380-9153A>G
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n.3577T>A
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c.*7-9153A>T (n.*7-9153A>T)
c.*349-9153A>T (n.*349-9153A>T)
c.796-9237A>T (n.796-9237A>T)
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c.380-9153A>T
16g.15715039G>ACA493746579MYH11,NDE1c.5656C>T (p.Leu1886=)
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c.5677C>T (p.Leu1893=)
c.796-9152G>A (n.796-9152G>A)
n.3576C>T
c.1031-9152G>A (n.1031-9152G>A)
c.*3839C>T (n.*3839C>T)
c.*7-9152G>A (n.*7-9152G>A)
c.*349-9152G>A (n.*349-9152G>A)
c.796-9236G>A (n.796-9236G>A)
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n.1944C>T
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c.380-9152G>A
 gnomAD v4
16g.15715039G>CCA394846980MYH11,NDE1c.5656C>G (p.Leu1886Val)
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n.3576C>G
c.1031-9152G>C (n.1031-9152G>C)
c.*3839C>G (n.*3839C>G)
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c.*349-9152G>C (n.*349-9152G>C)
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c.*700-9152G>C (n.*700-9152G>C)
n.1944C>G
c.453-9152G>C (n.453-9152G>C)
c.380-9152G>C
16g.15715039G>TCA394846981MYH11,NDE1c.5656C>A (p.Leu1886Met)
c.948-9152G>T (n.948-9152G>T)
c.5677C>A (p.Leu1893Met)
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n.3576C>A
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c.*349-9151C>G (n.*349-9151C>G)
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n.1943G>C
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c.380-9151C>G
16g.15715040C>TCA493746583MYH11,NDE1c.5655G>A (p.Gln1885=)
c.948-9151C>T (n.948-9151C>T)
c.5676G>A (p.Gln1892=)
c.796-9151C>T (n.796-9151C>T)
n.3575G>A
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c.*3838G>A (n.*3838G>A)
c.*7-9151C>T (n.*7-9151C>T)
c.*349-9151C>T (n.*349-9151C>T)
c.796-9235C>T (n.796-9235C>T)
c.*700-9151C>T (n.*700-9151C>T)
n.1943G>A
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c.380-9151C>T
16g.15715041T>ACA394846985MYH11,NDE1c.5654A>T (p.Gln1885Leu)
c.948-9150T>A (n.948-9150T>A)
c.5675A>T (p.Gln1892Leu)
c.796-9150T>A (n.796-9150T>A)
n.3574A>T
c.1031-9150T>A (n.1031-9150T>A)
c.*3837A>T (n.*3837A>T)
c.*7-9150T>A (n.*7-9150T>A)
c.*349-9150T>A (n.*349-9150T>A)
c.796-9234T>A (n.796-9234T>A)
c.*700-9150T>A (n.*700-9150T>A)
n.1942A>T
c.453-9150T>A (n.453-9150T>A)
c.380-9150T>A
16g.15715041T>CCA394846986MYH11,NDE1c.5654A>G (p.Gln1885Arg)
c.948-9150T>C (n.948-9150T>C)
c.5675A>G (p.Gln1892Arg)
c.796-9150T>C (n.796-9150T>C)
n.3574A>G
c.1031-9150T>C (n.1031-9150T>C)
c.*3837A>G (n.*3837A>G)
c.*7-9150T>C (n.*7-9150T>C)
c.*349-9150T>C (n.*349-9150T>C)
c.796-9234T>C (n.796-9234T>C)
c.*700-9150T>C (n.*700-9150T>C)
n.1942A>G
c.453-9150T>C (n.453-9150T>C)
c.380-9150T>C
16g.15715041T>GCA394846987MYH11,NDE1c.5654A>C (p.Gln1885Pro)
c.948-9150T>G (n.948-9150T>G)
c.5675A>C (p.Gln1892Pro)
c.796-9150T>G (n.796-9150T>G)
n.3574A>C
c.1031-9150T>G (n.1031-9150T>G)
c.*3837A>C (n.*3837A>C)
c.*7-9150T>G (n.*7-9150T>G)
c.*349-9150T>G (n.*349-9150T>G)
c.796-9234T>G (n.796-9234T>G)
c.*700-9150T>G (n.*700-9150T>G)
n.1942A>C
c.453-9150T>G (n.453-9150T>G)
c.380-9150T>G
16g.15715042G>ACA394846989MYH11,NDE1c.5653C>T (p.Gln1885Ter)
c.948-9149G>A (n.948-9149G>A)
c.5674C>T (p.Gln1892Ter)
c.796-9149G>A (n.796-9149G>A)
n.3573C>T
c.1031-9149G>A (n.1031-9149G>A)
c.*3836C>T (n.*3836C>T)
c.*7-9149G>A (n.*7-9149G>A)
c.*349-9149G>A (n.*349-9149G>A)
c.796-9233G>A (n.796-9233G>A)
c.*700-9149G>A (n.*700-9149G>A)
n.1941C>T
c.453-9149G>A (n.453-9149G>A)
c.380-9149G>A
16g.15715042G>CCA394846990MYH11,NDE1c.5653C>G (p.Gln1885Glu)
c.948-9149G>C (n.948-9149G>C)
c.5674C>G (p.Gln1892Glu)
c.796-9149G>C (n.796-9149G>C)
n.3573C>G
c.1031-9149G>C (n.1031-9149G>C)
c.*3836C>G (n.*3836C>G)
c.*7-9149G>C (n.*7-9149G>C)
c.*349-9149G>C (n.*349-9149G>C)
c.796-9233G>C (n.796-9233G>C)
c.*700-9149G>C (n.*700-9149G>C)
n.1941C>G
c.453-9149G>C (n.453-9149G>C)
c.380-9149G>C
16g.15715042G>TCA394846992MYH11,NDE1c.5653C>A (p.Gln1885Lys)
c.948-9149G>T (n.948-9149G>T)
c.5674C>A (p.Gln1892Lys)
c.796-9149G>T (n.796-9149G>T)
n.3573C>A
c.1031-9149G>T (n.1031-9149G>T)
c.*3836C>A (n.*3836C>A)
c.*7-9149G>T (n.*7-9149G>T)
c.*349-9149G>T (n.*349-9149G>T)
c.796-9233G>T (n.796-9233G>T)
c.*700-9149G>T (n.*700-9149G>T)
n.1941C>A
c.453-9149G>T (n.453-9149G>T)
c.380-9149G>T
16g.15715043C>ACA394846994MYH11,NDE1c.5652G>T (p.Arg1884Ser)
c.948-9148C>A (n.948-9148C>A)
c.5673G>T (p.Arg1891Ser)
c.796-9148C>A (n.796-9148C>A)
n.3572G>T
c.1031-9148C>A (n.1031-9148C>A)
c.*3835G>T (n.*3835G>T)
c.*7-9148C>A (n.*7-9148C>A)
c.*349-9148C>A (n.*349-9148C>A)
c.796-9232C>A (n.796-9232C>A)
c.*700-9148C>A (n.*700-9148C>A)
n.1940G>T
c.453-9148C>A (n.453-9148C>A)
c.380-9148C>A
16g.15715043C=CA2209921738MYH11,NDE1c.5652G= (p.Arg1884=)
c.948-9148C= (n.948-9148C=)
c.5673G= (p.Arg1891=)
c.796-9148C= (n.796-9148C=)
n.3572G=
c.1031-9148C= (n.1031-9148C=)
c.*3835G= (n.*3835G=)
c.*7-9148C= (n.*7-9148C=)
c.*349-9148C= (n.*349-9148C=)
c.796-9232C= (n.796-9232C=)
c.*700-9148C= (n.*700-9148C=)
n.1940G=
c.453-9148C= (n.453-9148C=)
c.380-9148C=
16g.15715043C>GCA394846996MYH11,NDE1c.5652G>C (p.Arg1884Ser)
c.948-9148C>G (n.948-9148C>G)
c.5673G>C (p.Arg1891Ser)
c.796-9148C>G (n.796-9148C>G)
n.3572G>C
c.1031-9148C>G (n.1031-9148C>G)
c.*3835G>C (n.*3835G>C)
c.*7-9148C>G (n.*7-9148C>G)
c.*349-9148C>G (n.*349-9148C>G)
c.796-9232C>G (n.796-9232C>G)
c.*700-9148C>G (n.*700-9148C>G)
n.1940G>C
c.453-9148C>G (n.453-9148C>G)
c.380-9148C>G
16g.15715043C>TCA7921174MYH11,NDE1c.5652G>A (p.Arg1884=)
c.948-9148C>T (n.948-9148C>T)
c.5673G>A (p.Arg1891=)
c.796-9148C>T (n.796-9148C>T)
n.3572G>A
c.1031-9148C>T (n.1031-9148C>T)
c.*3835G>A (n.*3835G>A)
c.*7-9148C>T (n.*7-9148C>T)
c.*349-9148C>T (n.*349-9148C>T)
c.796-9232C>T (n.796-9232C>T)
c.*700-9148C>T (n.*700-9148C>T)
n.1940G>A
c.453-9148C>T (n.453-9148C>T)
c.380-9148C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715044C>ACA394846997MYH11,NDE1c.5651G>T (p.Arg1884Met)
c.948-9147C>A (n.948-9147C>A)
c.5672G>T (p.Arg1891Met)
c.796-9147C>A (n.796-9147C>A)
n.3571G>T
c.1031-9147C>A (n.1031-9147C>A)
c.*3834G>T (n.*3834G>T)
c.*7-9147C>A (n.*7-9147C>A)
c.*349-9147C>A (n.*349-9147C>A)
c.796-9231C>A (n.796-9231C>A)
c.*700-9147C>A (n.*700-9147C>A)
n.1939G>T
c.453-9147C>A (n.453-9147C>A)
c.380-9147C>A
16g.15715044C=CA2209921742MYH11,NDE1c.5651G= (p.Arg1884=)
c.948-9147C= (n.948-9147C=)
c.5672G= (p.Arg1891=)
c.796-9147C= (n.796-9147C=)
n.3571G=
c.1031-9147C= (n.1031-9147C=)
c.*3834G= (n.*3834G=)
c.*7-9147C= (n.*7-9147C=)
c.*349-9147C= (n.*349-9147C=)
c.796-9231C= (n.796-9231C=)
c.*700-9147C= (n.*700-9147C=)
n.1939G=
c.453-9147C= (n.453-9147C=)
c.380-9147C=
16g.15715044C>GCA394846998MYH11,NDE1c.5651G>C (p.Arg1884Thr)
c.948-9147C>G (n.948-9147C>G)
c.5672G>C (p.Arg1891Thr)
c.796-9147C>G (n.796-9147C>G)
n.3571G>C
c.1031-9147C>G (n.1031-9147C>G)
c.*3834G>C (n.*3834G>C)
c.*7-9147C>G (n.*7-9147C>G)
c.*349-9147C>G (n.*349-9147C>G)
c.796-9231C>G (n.796-9231C>G)
c.*700-9147C>G (n.*700-9147C>G)
n.1939G>C
c.453-9147C>G (n.453-9147C>G)
c.380-9147C>G
 ClinVar dbSNP
16g.15715044C>TCA7921175MYH11,NDE1c.5651G>A (p.Arg1884Lys)
c.948-9147C>T (n.948-9147C>T)
c.5672G>A (p.Arg1891Lys)
c.796-9147C>T (n.796-9147C>T)
n.3571G>A
c.1031-9147C>T (n.1031-9147C>T)
c.*3834G>A (n.*3834G>A)
c.*7-9147C>T (n.*7-9147C>T)
c.*349-9147C>T (n.*349-9147C>T)
c.796-9231C>T (n.796-9231C>T)
c.*700-9147C>T (n.*700-9147C>T)
n.1939G>A
c.453-9147C>T (n.453-9147C>T)
c.380-9147C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715045T>ACA394847000MYH11,NDE1c.5650A>T (p.Arg1884Trp)
c.948-9146T>A (n.948-9146T>A)
c.5671A>T (p.Arg1891Trp)
c.796-9146T>A (n.796-9146T>A)
n.3570A>T
c.1031-9146T>A (n.1031-9146T>A)
c.*3833A>T (n.*3833A>T)
c.*7-9146T>A (n.*7-9146T>A)
c.*349-9146T>A (n.*349-9146T>A)
c.796-9230T>A (n.796-9230T>A)
c.*700-9146T>A (n.*700-9146T>A)
n.1938A>T
c.453-9146T>A (n.453-9146T>A)
c.380-9146T>A
16g.15715045T>CCA394847001MYH11,NDE1c.5650A>G (p.Arg1884Gly)
c.948-9146T>C (n.948-9146T>C)
c.5671A>G (p.Arg1891Gly)
c.796-9146T>C (n.796-9146T>C)
n.3570A>G
c.1031-9146T>C (n.1031-9146T>C)
c.*3833A>G (n.*3833A>G)
c.*7-9146T>C (n.*7-9146T>C)
c.*349-9146T>C (n.*349-9146T>C)
c.796-9230T>C (n.796-9230T>C)
c.*700-9146T>C (n.*700-9146T>C)
n.1938A>G
c.453-9146T>C (n.453-9146T>C)
c.380-9146T>C
 gnomAD v4
16g.15715045T>GCA493746625MYH11,NDE1c.5650A>C (p.Arg1884=)
c.948-9146T>G (n.948-9146T>G)
c.5671A>C (p.Arg1891=)
c.796-9146T>G (n.796-9146T>G)
n.3570A>C
c.1031-9146T>G (n.1031-9146T>G)
c.*3833A>C (n.*3833A>C)
c.*7-9146T>G (n.*7-9146T>G)
c.*349-9146T>G (n.*349-9146T>G)
c.796-9230T>G (n.796-9230T>G)
c.*700-9146T>G (n.*700-9146T>G)
n.1938A>C
c.453-9146T>G (n.453-9146T>G)
c.380-9146T>G
16g.15715046C>ACA394847003MYH11,NDE1c.5649G>T (p.Lys1883Asn)
c.948-9145C>A (n.948-9145C>A)
c.5670G>T (p.Lys1890Asn)
c.796-9145C>A (n.796-9145C>A)
n.3569G>T
c.1031-9145C>A (n.1031-9145C>A)
c.*3832G>T (n.*3832G>T)
c.*7-9145C>A (n.*7-9145C>A)
c.*349-9145C>A (n.*349-9145C>A)
c.796-9229C>A (n.796-9229C>A)
c.*700-9145C>A (n.*700-9145C>A)
n.1937G>T
c.453-9145C>A (n.453-9145C>A)
c.380-9145C>A
16g.15715046C>GCA394847005MYH11,NDE1c.5649G>C (p.Lys1883Asn)
c.948-9145C>G (n.948-9145C>G)
c.5670G>C (p.Lys1890Asn)
c.796-9145C>G (n.796-9145C>G)
n.3569G>C
c.1031-9145C>G (n.1031-9145C>G)
c.*3832G>C (n.*3832G>C)
c.*7-9145C>G (n.*7-9145C>G)
c.*349-9145C>G (n.*349-9145C>G)
c.796-9229C>G (n.796-9229C>G)
c.*700-9145C>G (n.*700-9145C>G)
n.1937G>C
c.453-9145C>G (n.453-9145C>G)
c.380-9145C>G
16g.15715046C>TCA493746634MYH11,NDE1c.5649G>A (p.Lys1883=)
c.948-9145C>T (n.948-9145C>T)
c.5670G>A (p.Lys1890=)
c.796-9145C>T (n.796-9145C>T)
n.3569G>A
c.1031-9145C>T (n.1031-9145C>T)
c.*3832G>A (n.*3832G>A)
c.*7-9145C>T (n.*7-9145C>T)
c.*349-9145C>T (n.*349-9145C>T)
c.796-9229C>T (n.796-9229C>T)
c.*700-9145C>T (n.*700-9145C>T)
n.1937G>A
c.453-9145C>T (n.453-9145C>T)
c.380-9145C>T
16g.15715047T>ACA394847007MYH11,NDE1c.5648A>T (p.Lys1883Met)
c.948-9144T>A (n.948-9144T>A)
c.5669A>T (p.Lys1890Met)
c.796-9144T>A (n.796-9144T>A)
n.3568A>T
c.1031-9144T>A (n.1031-9144T>A)
c.*3831A>T (n.*3831A>T)
c.*7-9144T>A (n.*7-9144T>A)
c.*349-9144T>A (n.*349-9144T>A)
c.796-9228T>A (n.796-9228T>A)
c.*700-9144T>A (n.*700-9144T>A)
n.1936A>T
c.453-9144T>A (n.453-9144T>A)
c.380-9144T>A
16g.15715047T>CCA394847008MYH11,NDE1c.5648A>G (p.Lys1883Arg)
c.948-9144T>C (n.948-9144T>C)
c.5669A>G (p.Lys1890Arg)
c.796-9144T>C (n.796-9144T>C)
n.3568A>G
c.1031-9144T>C (n.1031-9144T>C)
c.*3831A>G (n.*3831A>G)
c.*7-9144T>C (n.*7-9144T>C)
c.*349-9144T>C (n.*349-9144T>C)
c.796-9228T>C (n.796-9228T>C)
c.*700-9144T>C (n.*700-9144T>C)
n.1936A>G
c.453-9144T>C (n.453-9144T>C)
c.380-9144T>C
16g.15715047T>GCA394847010MYH11,NDE1c.5648A>C (p.Lys1883Thr)
c.948-9144T>G (n.948-9144T>G)
c.5669A>C (p.Lys1890Thr)
c.796-9144T>G (n.796-9144T>G)
n.3568A>C
c.1031-9144T>G (n.1031-9144T>G)
c.*3831A>C (n.*3831A>C)
c.*7-9144T>G (n.*7-9144T>G)
c.*349-9144T>G (n.*349-9144T>G)
c.796-9228T>G (n.796-9228T>G)
c.*700-9144T>G (n.*700-9144T>G)
n.1936A>C
c.453-9144T>G (n.453-9144T>G)
c.380-9144T>G
 gnomAD v4
16g.15715048T>ACA394847012MYH11,NDE1c.5647A>T (p.Lys1883Ter)
c.948-9143T>A (n.948-9143T>A)
c.5668A>T (p.Lys1890Ter)
c.796-9143T>A (n.796-9143T>A)
n.3567A>T
c.1031-9143T>A (n.1031-9143T>A)
c.*3830A>T (n.*3830A>T)
c.*7-9143T>A (n.*7-9143T>A)
c.*349-9143T>A (n.*349-9143T>A)
c.796-9227T>A (n.796-9227T>A)
c.*700-9143T>A (n.*700-9143T>A)
n.1935A>T
c.453-9143T>A (n.453-9143T>A)
c.380-9143T>A
16g.15715048T>CCA394847014MYH11,NDE1c.5647A>G (p.Lys1883Glu)
c.948-9143T>C (n.948-9143T>C)
c.5668A>G (p.Lys1890Glu)
c.796-9143T>C (n.796-9143T>C)
n.3567A>G
c.1031-9143T>C (n.1031-9143T>C)
c.*3830A>G (n.*3830A>G)
c.*7-9143T>C (n.*7-9143T>C)
c.*349-9143T>C (n.*349-9143T>C)
c.796-9227T>C (n.796-9227T>C)
c.*700-9143T>C (n.*700-9143T>C)
n.1935A>G
c.453-9143T>C (n.453-9143T>C)
c.380-9143T>C
16g.15715048T>GCA394847015MYH11,NDE1c.5647A>C (p.Lys1883Gln)
c.948-9143T>G (n.948-9143T>G)
c.5668A>C (p.Lys1890Gln)
c.796-9143T>G (n.796-9143T>G)
n.3567A>C
c.1031-9143T>G (n.1031-9143T>G)
c.*3830A>C (n.*3830A>C)
c.*7-9143T>G (n.*7-9143T>G)
c.*349-9143T>G (n.*349-9143T>G)
c.796-9227T>G (n.796-9227T>G)
c.*700-9143T>G (n.*700-9143T>G)
n.1935A>C
c.453-9143T>G (n.453-9143T>G)
c.380-9143T>G
 gnomAD v4
16g.15715049G>ACA493746665MYH11,NDE1c.5646C>T (p.Leu1882=)
c.948-9142G>A (n.948-9142G>A)
c.5667C>T (p.Leu1889=)
c.796-9142G>A (n.796-9142G>A)
n.3566C>T
c.1031-9142G>A (n.1031-9142G>A)
c.*3829C>T (n.*3829C>T)
c.*7-9142G>A (n.*7-9142G>A)
c.*349-9142G>A (n.*349-9142G>A)
c.796-9226G>A (n.796-9226G>A)
c.*700-9142G>A (n.*700-9142G>A)
n.1934C>T
c.453-9142G>A (n.453-9142G>A)
c.380-9142G>A
16g.15715049G>CCA493746668MYH11,NDE1c.5646C>G (p.Leu1882=)
c.948-9142G>C (n.948-9142G>C)
c.5667C>G (p.Leu1889=)
c.796-9142G>C (n.796-9142G>C)
n.3566C>G
c.1031-9142G>C (n.1031-9142G>C)
c.*3829C>G (n.*3829C>G)
c.*7-9142G>C (n.*7-9142G>C)
c.*349-9142G>C (n.*349-9142G>C)
c.796-9226G>C (n.796-9226G>C)
c.*700-9142G>C (n.*700-9142G>C)
n.1934C>G
c.453-9142G>C (n.453-9142G>C)
c.380-9142G>C
16g.15715049G>TCA493746673MYH11,NDE1c.5646C>A (p.Leu1882=)
c.948-9142G>T (n.948-9142G>T)
c.5667C>A (p.Leu1889=)
c.796-9142G>T (n.796-9142G>T)
n.3566C>A
c.1031-9142G>T (n.1031-9142G>T)
c.*3829C>A (n.*3829C>A)
c.*7-9142G>T (n.*7-9142G>T)
c.*349-9142G>T (n.*349-9142G>T)
c.796-9226G>T (n.796-9226G>T)
c.*700-9142G>T (n.*700-9142G>T)
n.1934C>A
c.453-9142G>T (n.453-9142G>T)
c.380-9142G>T
16g.15715050A>CCA394847017MYH11,NDE1c.5645T>G (p.Leu1882Arg)
c.948-9141A>C (n.948-9141A>C)
c.5666T>G (p.Leu1889Arg)
c.796-9141A>C (n.796-9141A>C)
n.3565T>G
c.1031-9141A>C (n.1031-9141A>C)
c.*3828T>G (n.*3828T>G)
c.*7-9141A>C (n.*7-9141A>C)
c.*349-9141A>C (n.*349-9141A>C)
c.796-9225A>C (n.796-9225A>C)
c.*700-9141A>C (n.*700-9141A>C)
n.1933T>G
c.453-9141A>C (n.453-9141A>C)
c.380-9141A>C
16g.15715050A>GCA394847019MYH11,NDE1c.5645T>C (p.Leu1882Pro)
c.948-9141A>G (n.948-9141A>G)
c.5666T>C (p.Leu1889Pro)
c.796-9141A>G (n.796-9141A>G)
n.3565T>C
c.1031-9141A>G (n.1031-9141A>G)
c.*3828T>C (n.*3828T>C)
c.*7-9141A>G (n.*7-9141A>G)
c.*349-9141A>G (n.*349-9141A>G)
c.796-9225A>G (n.796-9225A>G)
c.*700-9141A>G (n.*700-9141A>G)
n.1933T>C
c.453-9141A>G (n.453-9141A>G)
c.380-9141A>G
16g.15715050A>TCA394847020MYH11,NDE1c.5645T>A (p.Leu1882His)
c.948-9141A>T (n.948-9141A>T)
c.5666T>A (p.Leu1889His)
c.796-9141A>T (n.796-9141A>T)
n.3565T>A
c.1031-9141A>T (n.1031-9141A>T)
c.*3828T>A (n.*3828T>A)
c.*7-9141A>T (n.*7-9141A>T)
c.*349-9141A>T (n.*349-9141A>T)
c.796-9225A>T (n.796-9225A>T)
c.*700-9141A>T (n.*700-9141A>T)
n.1933T>A
c.453-9141A>T (n.453-9141A>T)
c.380-9141A>T
16g.15715051G>ACA394847022MYH11,NDE1c.5644C>T (p.Leu1882Phe)
c.948-9140G>A (n.948-9140G>A)
c.5665C>T (p.Leu1889Phe)
c.796-9140G>A (n.796-9140G>A)
n.3564C>T
c.1031-9140G>A (n.1031-9140G>A)
c.*3827C>T (n.*3827C>T)
c.*7-9140G>A (n.*7-9140G>A)
c.*349-9140G>A (n.*349-9140G>A)
c.796-9224G>A (n.796-9224G>A)
c.*700-9140G>A (n.*700-9140G>A)
n.1932C>T
c.453-9140G>A (n.453-9140G>A)
c.380-9140G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715051G>CCA394847024MYH11,NDE1c.5644C>G (p.Leu1882Val)
c.948-9140G>C (n.948-9140G>C)
c.5665C>G (p.Leu1889Val)
c.796-9140G>C (n.796-9140G>C)
n.3564C>G
c.1031-9140G>C (n.1031-9140G>C)
c.*3827C>G (n.*3827C>G)
c.*7-9140G>C (n.*7-9140G>C)
c.*349-9140G>C (n.*349-9140G>C)
c.796-9224G>C (n.796-9224G>C)
c.*700-9140G>C (n.*700-9140G>C)
n.1932C>G
c.453-9140G>C (n.453-9140G>C)
c.380-9140G>C
16g.15715051G=CA2209921746MYH11,NDE1c.5644C= (p.Leu1882=)
c.948-9140G= (n.948-9140G=)
c.5665C= (p.Leu1889=)
c.796-9140G= (n.796-9140G=)
n.3564C=
c.1031-9140G= (n.1031-9140G=)
c.*3827C= (n.*3827C=)
c.*7-9140G= (n.*7-9140G=)
c.*349-9140G= (n.*349-9140G=)
c.796-9224G= (n.796-9224G=)
c.*700-9140G= (n.*700-9140G=)
n.1932C=
c.453-9140G= (n.453-9140G=)
c.380-9140G=
16g.15715051G>TCA394847025MYH11,NDE1c.5644C>A (p.Leu1882Ile)
c.948-9140G>T (n.948-9140G>T)
c.5665C>A (p.Leu1889Ile)
c.796-9140G>T (n.796-9140G>T)
n.3564C>A
c.1031-9140G>T (n.1031-9140G>T)
c.*3827C>A (n.*3827C>A)
c.*7-9140G>T (n.*7-9140G>T)
c.*349-9140G>T (n.*349-9140G>T)
c.796-9224G>T (n.796-9224G>T)
c.*700-9140G>T (n.*700-9140G>T)
n.1932C>A
c.453-9140G>T (n.453-9140G>T)
c.380-9140G>T
16g.15715052C>ACA394847026MYH11,NDE1c.5643G>T (p.Gln1881His)
c.948-9139C>A (n.948-9139C>A)
c.5664G>T (p.Gln1888His)
c.796-9139C>A (n.796-9139C>A)
n.3563G>T
c.1031-9139C>A (n.1031-9139C>A)
c.*3826G>T (n.*3826G>T)
c.*7-9139C>A (n.*7-9139C>A)
c.*349-9139C>A (n.*349-9139C>A)
c.796-9223C>A (n.796-9223C>A)
c.*700-9139C>A (n.*700-9139C>A)
n.1931G>T
c.453-9139C>A (n.453-9139C>A)
c.380-9139C>A
16g.15715052C>GCA394847028MYH11,NDE1c.5643G>C (p.Gln1881His)
c.948-9139C>G (n.948-9139C>G)
c.5664G>C (p.Gln1888His)
c.796-9139C>G (n.796-9139C>G)
n.3563G>C
c.1031-9139C>G (n.1031-9139C>G)
c.*3826G>C (n.*3826G>C)
c.*7-9139C>G (n.*7-9139C>G)
c.*349-9139C>G (n.*349-9139C>G)
c.796-9223C>G (n.796-9223C>G)
c.*700-9139C>G (n.*700-9139C>G)
n.1931G>C
c.453-9139C>G (n.453-9139C>G)
c.380-9139C>G
16g.15715052C>TCA493746703MYH11,NDE1c.5643G>A (p.Gln1881=)
c.948-9139C>T (n.948-9139C>T)
c.5664G>A (p.Gln1888=)
c.796-9139C>T (n.796-9139C>T)
n.3563G>A
c.1031-9139C>T (n.1031-9139C>T)
c.*3826G>A (n.*3826G>A)
c.*7-9139C>T (n.*7-9139C>T)
c.*349-9139C>T (n.*349-9139C>T)
c.796-9223C>T (n.796-9223C>T)
c.*700-9139C>T (n.*700-9139C>T)
n.1931G>A
c.453-9139C>T (n.453-9139C>T)
c.380-9139C>T
16g.15715052_15715053delinsCTCA2209921752MYH11,NDE1c.5642_5643delinsAG (p.Gln1881=)
c.948-9139_948-9138delinsCT (n.948-9139_948-9138delinsCT)
c.5663_5664delinsAG (p.Gln1888=)
c.796-9139_796-9138delinsCT (n.796-9139_796-9138delinsCT)
n.3562_3563delinsAG
c.1031-9139_1031-9138delinsCT (n.1031-9139_1031-9138delinsCT)
c.*3825_*3826delinsAG (n.*3825_*3826delinsAG)
c.*7-9139_*7-9138delinsCT (n.*7-9139_*7-9138delinsCT)
c.*349-9139_*349-9138delinsCT (n.*349-9139_*349-9138delinsCT)
c.796-9223_796-9222delinsCT (n.796-9223_796-9222delinsCT)
c.*700-9139_*700-9138delinsCT (n.*700-9139_*700-9138delinsCT)
n.1930_1931delinsAG
c.453-9139_453-9138delinsCT (n.453-9139_453-9138delinsCT)
c.380-9139_380-9138delinsCT
16g.15715053delCA975076359MYH11,NDE1c.5642del (p.Gln1881ArgfsTer?)
c.948-9138del (n.948-9138del)
c.5663del (p.Gln1888ArgfsTer?)
c.796-9138del (n.796-9138del)
n.3562del
c.1031-9138del (n.1031-9138del)
c.*3825del (n.*3825del)
c.*7-9138del (n.*7-9138del)
c.*349-9138del (n.*349-9138del)
c.796-9222del (n.796-9222del)
c.*700-9138del (n.*700-9138del)
n.1930del
c.453-9138del (n.453-9138del)
c.380-9138del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715053T>ACA394847030MYH11,NDE1c.5642A>T (p.Gln1881Leu)
c.948-9138T>A (n.948-9138T>A)
c.5663A>T (p.Gln1888Leu)
c.796-9138T>A (n.796-9138T>A)
n.3562A>T
c.1031-9138T>A (n.1031-9138T>A)
c.*3825A>T (n.*3825A>T)
c.*7-9138T>A (n.*7-9138T>A)
c.*349-9138T>A (n.*349-9138T>A)
c.796-9222T>A (n.796-9222T>A)
c.*700-9138T>A (n.*700-9138T>A)
n.1930A>T
c.453-9138T>A (n.453-9138T>A)
c.380-9138T>A
16g.15715053T>CCA394847032MYH11,NDE1c.5642A>G (p.Gln1881Arg)
c.948-9138T>C (n.948-9138T>C)
c.5663A>G (p.Gln1888Arg)
c.796-9138T>C (n.796-9138T>C)
n.3562A>G
c.1031-9138T>C (n.1031-9138T>C)
c.*3825A>G (n.*3825A>G)
c.*7-9138T>C (n.*7-9138T>C)
c.*349-9138T>C (n.*349-9138T>C)
c.796-9222T>C (n.796-9222T>C)
c.*700-9138T>C (n.*700-9138T>C)
n.1930A>G
c.453-9138T>C (n.453-9138T>C)
c.380-9138T>C
 ClinVar
16g.15715053T>GCA394847033MYH11,NDE1c.5642A>C (p.Gln1881Pro)
c.948-9138T>G (n.948-9138T>G)
c.5663A>C (p.Gln1888Pro)
c.796-9138T>G (n.796-9138T>G)
n.3562A>C
c.1031-9138T>G (n.1031-9138T>G)
c.*3825A>C (n.*3825A>C)
c.*7-9138T>G (n.*7-9138T>G)
c.*349-9138T>G (n.*349-9138T>G)
c.796-9222T>G (n.796-9222T>G)
c.*700-9138T>G (n.*700-9138T>G)
n.1930A>C
c.453-9138T>G (n.453-9138T>G)
c.380-9138T>G
16g.15715054G>ACA394847035MYH11,NDE1c.5641C>T (p.Gln1881Ter)
c.948-9137G>A (n.948-9137G>A)
c.5662C>T (p.Gln1888Ter)
c.796-9137G>A (n.796-9137G>A)
n.3561C>T
c.1031-9137G>A (n.1031-9137G>A)
c.*3824C>T (n.*3824C>T)
c.*7-9137G>A (n.*7-9137G>A)
c.*349-9137G>A (n.*349-9137G>A)
c.796-9221G>A (n.796-9221G>A)
c.*700-9137G>A (n.*700-9137G>A)
n.1929C>T
c.453-9137G>A (n.453-9137G>A)
c.380-9137G>A
16g.15715054G>CCA394847036MYH11,NDE1c.5641C>G (p.Gln1881Glu)
c.948-9137G>C (n.948-9137G>C)
c.5662C>G (p.Gln1888Glu)
c.796-9137G>C (n.796-9137G>C)
n.3561C>G
c.1031-9137G>C (n.1031-9137G>C)
c.*3824C>G (n.*3824C>G)
c.*7-9137G>C (n.*7-9137G>C)
c.*349-9137G>C (n.*349-9137G>C)
c.796-9221G>C (n.796-9221G>C)
c.*700-9137G>C (n.*700-9137G>C)
n.1929C>G
c.453-9137G>C (n.453-9137G>C)
c.380-9137G>C
16g.15715054G=CA2209921758MYH11,NDE1c.5641C= (p.Gln1881=)
c.948-9137G= (n.948-9137G=)
c.5662C= (p.Gln1888=)
c.796-9137G= (n.796-9137G=)
n.3561C=
c.1031-9137G= (n.1031-9137G=)
c.*3824C= (n.*3824C=)
c.*7-9137G= (n.*7-9137G=)
c.*349-9137G= (n.*349-9137G=)
c.796-9221G= (n.796-9221G=)
c.*700-9137G= (n.*700-9137G=)
n.1929C=
c.453-9137G= (n.453-9137G=)
c.380-9137G=
16g.15715054G>TCA7921176MYH11,NDE1c.5641C>A (p.Gln1881Lys)
c.948-9137G>T (n.948-9137G>T)
c.5662C>A (p.Gln1888Lys)
c.796-9137G>T (n.796-9137G>T)
n.3561C>A
c.1031-9137G>T (n.1031-9137G>T)
c.*3824C>A (n.*3824C>A)
c.*7-9137G>T (n.*7-9137G>T)
c.*349-9137G>T (n.*349-9137G>T)
c.796-9221G>T (n.796-9221G>T)
c.*700-9137G>T (n.*700-9137G>T)
n.1929C>A
c.453-9137G>T (n.453-9137G>T)
c.380-9137G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715055C>ACA394847038MYH11,NDE1c.5640G>T (p.Lys1880Asn)
c.948-9136C>A (n.948-9136C>A)
c.5661G>T (p.Lys1887Asn)
c.796-9136C>A (n.796-9136C>A)
n.3560G>T
c.1031-9136C>A (n.1031-9136C>A)
c.*3823G>T (n.*3823G>T)
c.*7-9136C>A (n.*7-9136C>A)
c.*349-9136C>A (n.*349-9136C>A)
c.796-9220C>A (n.796-9220C>A)
c.*700-9136C>A (n.*700-9136C>A)
n.1928G>T
c.453-9136C>A (n.453-9136C>A)
c.380-9136C>A
16g.15715055C>GCA394847040MYH11,NDE1c.5640G>C (p.Lys1880Asn)
c.948-9136C>G (n.948-9136C>G)
c.5661G>C (p.Lys1887Asn)
c.796-9136C>G (n.796-9136C>G)
n.3560G>C
c.1031-9136C>G (n.1031-9136C>G)
c.*3823G>C (n.*3823G>C)
c.*7-9136C>G (n.*7-9136C>G)
c.*349-9136C>G (n.*349-9136C>G)
c.796-9220C>G (n.796-9220C>G)
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n.1928G>C
c.453-9136C>G (n.453-9136C>G)
c.380-9136C>G
16g.15715055C>TCA493746724MYH11,NDE1c.5640G>A (p.Lys1880=)
c.948-9136C>T (n.948-9136C>T)
c.5661G>A (p.Lys1887=)
c.796-9136C>T (n.796-9136C>T)
n.3560G>A
c.1031-9136C>T (n.1031-9136C>T)
c.*3823G>A (n.*3823G>A)
c.*7-9136C>T (n.*7-9136C>T)
c.*349-9136C>T (n.*349-9136C>T)
c.796-9220C>T (n.796-9220C>T)
c.*700-9136C>T (n.*700-9136C>T)
n.1928G>A
c.453-9136C>T (n.453-9136C>T)
c.380-9136C>T
16g.15715056T>ACA394847042MYH11,NDE1c.5639A>T (p.Lys1880Met)
c.948-9135T>A (n.948-9135T>A)
c.5660A>T (p.Lys1887Met)
c.796-9135T>A (n.796-9135T>A)
n.3559A>T
c.1031-9135T>A (n.1031-9135T>A)
c.*3822A>T (n.*3822A>T)
c.*7-9135T>A (n.*7-9135T>A)
c.*349-9135T>A (n.*349-9135T>A)
c.796-9219T>A (n.796-9219T>A)
c.*700-9135T>A (n.*700-9135T>A)
n.1927A>T
c.453-9135T>A (n.453-9135T>A)
c.380-9135T>A
16g.15715056T>CCA394847044MYH11,NDE1c.5639A>G (p.Lys1880Arg)
c.948-9135T>C (n.948-9135T>C)
c.5660A>G (p.Lys1887Arg)
c.796-9135T>C (n.796-9135T>C)
n.3559A>G
c.1031-9135T>C (n.1031-9135T>C)
c.*3822A>G (n.*3822A>G)
c.*7-9135T>C (n.*7-9135T>C)
c.*349-9135T>C (n.*349-9135T>C)
c.796-9219T>C (n.796-9219T>C)
c.*700-9135T>C (n.*700-9135T>C)
n.1927A>G
c.453-9135T>C (n.453-9135T>C)
c.380-9135T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715056T>GCA394847045MYH11,NDE1c.5639A>C (p.Lys1880Thr)
c.948-9135T>G (n.948-9135T>G)
c.5660A>C (p.Lys1887Thr)
c.796-9135T>G (n.796-9135T>G)
n.3559A>C
c.1031-9135T>G (n.1031-9135T>G)
c.*3822A>C (n.*3822A>C)
c.*7-9135T>G (n.*7-9135T>G)
c.*349-9135T>G (n.*349-9135T>G)
c.796-9219T>G (n.796-9219T>G)
c.*700-9135T>G (n.*700-9135T>G)
n.1927A>C
c.453-9135T>G (n.453-9135T>G)
c.380-9135T>G
16g.15715056T=CA2209921761MYH11,NDE1c.5639A= (p.Lys1880=)
c.948-9135T= (n.948-9135T=)
c.5660A= (p.Lys1887=)
c.796-9135T= (n.796-9135T=)
n.3559A=
c.1031-9135T= (n.1031-9135T=)
c.*3822A= (n.*3822A=)
c.*7-9135T= (n.*7-9135T=)
c.*349-9135T= (n.*349-9135T=)
c.796-9219T= (n.796-9219T=)
c.*700-9135T= (n.*700-9135T=)
n.1927A=
c.453-9135T= (n.453-9135T=)
c.380-9135T=
16g.15715057T>ACA394847047MYH11,NDE1c.5638A>T (p.Lys1880Ter)
c.948-9134T>A (n.948-9134T>A)
c.5659A>T (p.Lys1887Ter)
c.796-9134T>A (n.796-9134T>A)
n.3558A>T
c.1031-9134T>A (n.1031-9134T>A)
c.*3821A>T (n.*3821A>T)
c.*7-9134T>A (n.*7-9134T>A)
c.*349-9134T>A (n.*349-9134T>A)
c.796-9218T>A (n.796-9218T>A)
c.*700-9134T>A (n.*700-9134T>A)
n.1926A>T
c.453-9134T>A (n.453-9134T>A)
c.380-9134T>A
16g.15715057T>CCA394847049MYH11,NDE1c.5638A>G (p.Lys1880Glu)
c.948-9134T>C (n.948-9134T>C)
c.5659A>G (p.Lys1887Glu)
c.796-9134T>C (n.796-9134T>C)
n.3558A>G
c.1031-9134T>C (n.1031-9134T>C)
c.*3821A>G (n.*3821A>G)
c.*7-9134T>C (n.*7-9134T>C)
c.*349-9134T>C (n.*349-9134T>C)
c.796-9218T>C (n.796-9218T>C)
c.*700-9134T>C (n.*700-9134T>C)
n.1926A>G
c.453-9134T>C (n.453-9134T>C)
c.380-9134T>C
16g.15715057T>GCA394847050MYH11,NDE1c.5638A>C (p.Lys1880Gln)
c.948-9134T>G (n.948-9134T>G)
c.5659A>C (p.Lys1887Gln)
c.796-9134T>G (n.796-9134T>G)
n.3558A>C
c.1031-9134T>G (n.1031-9134T>G)
c.*3821A>C (n.*3821A>C)
c.*7-9134T>G (n.*7-9134T>G)
c.*349-9134T>G (n.*349-9134T>G)
c.796-9218T>G (n.796-9218T>G)
c.*700-9134T>G (n.*700-9134T>G)
n.1926A>C
c.453-9134T>G (n.453-9134T>G)
c.380-9134T>G
16g.15715058G>ACA493746756MYH11,NDE1c.5637C>T (p.Val1879=)
c.948-9133G>A (n.948-9133G>A)
c.5658C>T (p.Val1886=)
c.796-9133G>A (n.796-9133G>A)
n.3557C>T
c.1031-9133G>A (n.1031-9133G>A)
c.*3820C>T (n.*3820C>T)
c.*7-9133G>A (n.*7-9133G>A)
c.*349-9133G>A (n.*349-9133G>A)
c.796-9217G>A (n.796-9217G>A)
c.*700-9133G>A (n.*700-9133G>A)
n.1925C>T
c.453-9133G>A (n.453-9133G>A)
c.380-9133G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715058G>CCA493746755MYH11,NDE1c.5637C>G (p.Val1879=)
c.948-9133G>C (n.948-9133G>C)
c.5658C>G (p.Val1886=)
c.796-9133G>C (n.796-9133G>C)
n.3557C>G
c.1031-9133G>C (n.1031-9133G>C)
c.*3820C>G (n.*3820C>G)
c.*7-9133G>C (n.*7-9133G>C)
c.*349-9133G>C (n.*349-9133G>C)
c.796-9217G>C (n.796-9217G>C)
c.*700-9133G>C (n.*700-9133G>C)
n.1925C>G
c.453-9133G>C (n.453-9133G>C)
c.380-9133G>C
16g.15715058G=CA2209921765MYH11,NDE1c.5637C= (p.Val1879=)
c.948-9133G= (n.948-9133G=)
c.5658C= (p.Val1886=)
c.796-9133G= (n.796-9133G=)
n.3557C=
c.1031-9133G= (n.1031-9133G=)
c.*3820C= (n.*3820C=)
c.*7-9133G= (n.*7-9133G=)
c.*349-9133G= (n.*349-9133G=)
c.796-9217G= (n.796-9217G=)
c.*700-9133G= (n.*700-9133G=)
n.1925C=
c.453-9133G= (n.453-9133G=)
c.380-9133G=
16g.15715058G>TCA493746754MYH11,NDE1c.5637C>A (p.Val1879=)
c.948-9133G>T (n.948-9133G>T)
c.5658C>A (p.Val1886=)
c.796-9133G>T (n.796-9133G>T)
n.3557C>A
c.1031-9133G>T (n.1031-9133G>T)
c.*3820C>A (n.*3820C>A)
c.*7-9133G>T (n.*7-9133G>T)
c.*349-9133G>T (n.*349-9133G>T)
c.796-9217G>T (n.796-9217G>T)
c.*700-9133G>T (n.*700-9133G>T)
n.1925C>A
c.453-9133G>T (n.453-9133G>T)
c.380-9133G>T
 dbSNP
16g.15715059A=CA2209921771MYH11,NDE1c.5636T= (p.Val1879=)
c.948-9132A= (n.948-9132A=)
c.5657T= (p.Val1886=)
c.796-9132A= (n.796-9132A=)
n.3556T=
c.1031-9132A= (n.1031-9132A=)
c.*3819T= (n.*3819T=)
c.*7-9132A= (n.*7-9132A=)
c.*349-9132A= (n.*349-9132A=)
c.796-9216A= (n.796-9216A=)
c.*700-9132A= (n.*700-9132A=)
n.1924T=
c.453-9132A= (n.453-9132A=)
c.380-9132A=
16g.15715059A>CCA394847055MYH11,NDE1c.5636T>G (p.Val1879Gly)
c.948-9132A>C (n.948-9132A>C)
c.5657T>G (p.Val1886Gly)
c.796-9132A>C (n.796-9132A>C)
n.3556T>G
c.1031-9132A>C (n.1031-9132A>C)
c.*3819T>G (n.*3819T>G)
c.*7-9132A>C (n.*7-9132A>C)
c.*349-9132A>C (n.*349-9132A>C)
c.796-9216A>C (n.796-9216A>C)
c.*700-9132A>C (n.*700-9132A>C)
n.1924T>G
c.453-9132A>C (n.453-9132A>C)
c.380-9132A>C
 dbSNP
16g.15715059A>GCA7921177MYH11,NDE1c.5636T>C (p.Val1879Ala)
c.948-9132A>G (n.948-9132A>G)
c.5657T>C (p.Val1886Ala)
c.796-9132A>G (n.796-9132A>G)
n.3556T>C
c.1031-9132A>G (n.1031-9132A>G)
c.*3819T>C (n.*3819T>C)
c.*7-9132A>G (n.*7-9132A>G)
c.*349-9132A>G (n.*349-9132A>G)
c.796-9216A>G (n.796-9216A>G)
c.*700-9132A>G (n.*700-9132A>G)
n.1924T>C
c.453-9132A>G (n.453-9132A>G)
c.380-9132A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715059A>TCA394847052MYH11,NDE1c.5636T>A (p.Val1879Asp)
c.948-9132A>T (n.948-9132A>T)
c.5657T>A (p.Val1886Asp)
c.796-9132A>T (n.796-9132A>T)
n.3556T>A
c.1031-9132A>T (n.1031-9132A>T)
c.*3819T>A (n.*3819T>A)
c.*7-9132A>T (n.*7-9132A>T)
c.*349-9132A>T (n.*349-9132A>T)
c.796-9216A>T (n.796-9216A>T)
c.*700-9132A>T (n.*700-9132A>T)
n.1924T>A
c.453-9132A>T (n.453-9132A>T)
c.380-9132A>T
16g.15715060C>ACA394847056MYH11,NDE1c.5635G>T (p.Val1879Phe)
c.948-9131C>A (n.948-9131C>A)
c.5656G>T (p.Val1886Phe)
c.796-9131C>A (n.796-9131C>A)
n.3555G>T
c.1031-9131C>A (n.1031-9131C>A)
c.*3818G>T (n.*3818G>T)
c.*7-9131C>A (n.*7-9131C>A)
c.*349-9131C>A (n.*349-9131C>A)
c.796-9215C>A (n.796-9215C>A)
c.*700-9131C>A (n.*700-9131C>A)
n.1923G>T
c.453-9131C>A (n.453-9131C>A)
c.380-9131C>A
 ClinVar
16g.15715060C=CA2209921776MYH11,NDE1c.5635G= (p.Val1879=)
c.948-9131C= (n.948-9131C=)
c.5656G= (p.Val1886=)
c.796-9131C= (n.796-9131C=)
n.3555G=
c.1031-9131C= (n.1031-9131C=)
c.*3818G= (n.*3818G=)
c.*7-9131C= (n.*7-9131C=)
c.*349-9131C= (n.*349-9131C=)
c.796-9215C= (n.796-9215C=)
c.*700-9131C= (n.*700-9131C=)
n.1923G=
c.453-9131C= (n.453-9131C=)
c.380-9131C=
16g.15715060C>GCA394847059MYH11,NDE1c.5635G>C (p.Val1879Leu)
c.948-9131C>G (n.948-9131C>G)
c.5656G>C (p.Val1886Leu)
c.796-9131C>G (n.796-9131C>G)
n.3555G>C
c.1031-9131C>G (n.1031-9131C>G)
c.*3818G>C (n.*3818G>C)
c.*7-9131C>G (n.*7-9131C>G)
c.*349-9131C>G (n.*349-9131C>G)
c.796-9215C>G (n.796-9215C>G)
c.*700-9131C>G (n.*700-9131C>G)
n.1923G>C
c.453-9131C>G (n.453-9131C>G)
c.380-9131C>G
16g.15715060C>TCA7921178MYH11,NDE1c.5635G>A (p.Val1879Ile)
c.948-9131C>T (n.948-9131C>T)
c.5656G>A (p.Val1886Ile)
c.796-9131C>T (n.796-9131C>T)
n.3555G>A
c.1031-9131C>T (n.1031-9131C>T)
c.*3818G>A (n.*3818G>A)
c.*7-9131C>T (n.*7-9131C>T)
c.*349-9131C>T (n.*349-9131C>T)
c.796-9215C>T (n.796-9215C>T)
c.*700-9131C>T (n.*700-9131C>T)
n.1923G>A
c.453-9131C>T (n.453-9131C>T)
c.380-9131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715061C>ACA394847061MYH11,NDE1c.5634G>T (p.Arg1878Ser)
c.948-9130C>A (n.948-9130C>A)
c.5655G>T (p.Arg1885Ser)
c.796-9130C>A (n.796-9130C>A)
n.3554G>T
c.1031-9130C>A (n.1031-9130C>A)
c.*3817G>T (n.*3817G>T)
c.*7-9130C>A (n.*7-9130C>A)
c.*349-9130C>A (n.*349-9130C>A)
c.796-9214C>A (n.796-9214C>A)
c.*700-9130C>A (n.*700-9130C>A)
n.1922G>T
c.453-9130C>A (n.453-9130C>A)
c.380-9130C>A
16g.15715061C=CA2209921781MYH11,NDE1c.5634G= (p.Arg1878=)
c.948-9130C= (n.948-9130C=)
c.5655G= (p.Arg1885=)
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n.3554G=
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n.1922G=
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c.380-9130C=
16g.15715061C>GCA394847063MYH11,NDE1c.5634G>C (p.Arg1878Ser)
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n.1922G>C
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c.380-9130C>G
16g.15715061C>TCA493746804MYH11,NDE1c.5634G>A (p.Arg1878=)
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n.3554G>A
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n.1922G>A
c.453-9130C>T (n.453-9130C>T)
c.380-9130C>T
 ClinVar dbSNP
16g.15715062C>ACA394847065MYH11,NDE1c.5633G>T (p.Arg1878Met)
c.948-9129C>A (n.948-9129C>A)
c.5654G>T (p.Arg1885Met)
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n.3553G>T
c.1031-9129C>A (n.1031-9129C>A)
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c.*700-9129C>A (n.*700-9129C>A)
n.1921G>T
c.453-9129C>A (n.453-9129C>A)
c.380-9129C>A
 gnomAD v4
16g.15715062C=CA2209921784MYH11,NDE1c.5633G= (p.Arg1878=)
c.948-9129C= (n.948-9129C=)
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n.3553G=
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n.1921G=
c.453-9129C= (n.453-9129C=)
c.380-9129C=
16g.15715062C>GCA394847067MYH11,NDE1c.5633G>C (p.Arg1878Thr)
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n.3553G>C
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n.1921G>C
c.453-9129C>G (n.453-9129C>G)
c.380-9129C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715062C>TCA394847068MYH11,NDE1c.5633G>A (p.Arg1878Lys)
c.948-9129C>T (n.948-9129C>T)
c.5654G>A (p.Arg1885Lys)
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n.3553G>A
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c.*349-9129C>T (n.*349-9129C>T)
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c.*700-9129C>T (n.*700-9129C>T)
n.1921G>A
c.453-9129C>T (n.453-9129C>T)
c.380-9129C>T
 gnomAD v4
16g.15715063T>ACA394847070MYH11,NDE1c.5632A>T (p.Arg1878Trp)
c.948-9128T>A (n.948-9128T>A)
c.5653A>T (p.Arg1885Trp)
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n.3552A>T
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c.*3815A>T (n.*3815A>T)
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n.1920A>T
c.453-9128T>A (n.453-9128T>A)
c.380-9128T>A
16g.15715063T>CCA394847072MYH11,NDE1c.5632A>G (p.Arg1878Gly)
c.948-9128T>C (n.948-9128T>C)
c.5653A>G (p.Arg1885Gly)
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n.3552A>G
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n.1920A>G
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c.380-9128T>C
 gnomAD v4
16g.15715063T>GCA7921179MYH11,NDE1c.5632A>C (p.Arg1878=)
c.948-9128T>G (n.948-9128T>G)
c.5653A>C (p.Arg1885=)
c.796-9128T>G (n.796-9128T>G)
n.3552A>C
c.1031-9128T>G (n.1031-9128T>G)
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c.*349-9128T>G (n.*349-9128T>G)
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c.*700-9128T>G (n.*700-9128T>G)
n.1920A>C
c.453-9128T>G (n.453-9128T>G)
c.380-9128T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715063T=CA2209921790MYH11,NDE1c.5632A= (p.Arg1878=)
c.948-9128T= (n.948-9128T=)
c.5653A= (p.Arg1885=)
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n.1920A=
c.453-9128T= (n.453-9128T=)
c.380-9128T=
16g.15715064G>ACA493746821MYH11,NDE1c.5631C>T (p.Ala1877=)
c.948-9127G>A (n.948-9127G>A)
c.5652C>T (p.Ala1884=)
c.796-9127G>A (n.796-9127G>A)
n.3551C>T
c.1031-9127G>A (n.1031-9127G>A)
c.*3814C>T (n.*3814C>T)
c.*7-9127G>A (n.*7-9127G>A)
c.*349-9127G>A (n.*349-9127G>A)
c.796-9211G>A (n.796-9211G>A)
c.*700-9127G>A (n.*700-9127G>A)
n.1919C>T
c.453-9127G>A (n.453-9127G>A)
c.380-9127G>A
16g.15715064G>CCA493746829MYH11,NDE1c.5631C>G (p.Ala1877=)
c.948-9127G>C (n.948-9127G>C)
c.5652C>G (p.Ala1884=)
c.796-9127G>C (n.796-9127G>C)
n.3551C>G
c.1031-9127G>C (n.1031-9127G>C)
c.*3814C>G (n.*3814C>G)
c.*7-9127G>C (n.*7-9127G>C)
c.*349-9127G>C (n.*349-9127G>C)
c.796-9211G>C (n.796-9211G>C)
c.*700-9127G>C (n.*700-9127G>C)
n.1919C>G
c.453-9127G>C (n.453-9127G>C)
c.380-9127G>C
16g.15715064G>TCA493746824MYH11,NDE1c.5631C>A (p.Ala1877=)
c.948-9127G>T (n.948-9127G>T)
c.5652C>A (p.Ala1884=)
c.796-9127G>T (n.796-9127G>T)
n.3551C>A
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n.1919C>A
c.453-9127G>T (n.453-9127G>T)
c.380-9127G>T
16g.15715065G>ACA394847074MYH11,NDE1c.5630C>T (p.Ala1877Val)
c.948-9126G>A (n.948-9126G>A)
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n.3550C>T
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c.*3813C>T (n.*3813C>T)
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c.*349-9126G>A (n.*349-9126G>A)
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n.1918C>T
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c.380-9126G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715065G>CCA394847076MYH11,NDE1c.5630C>G (p.Ala1877Gly)
c.948-9126G>C (n.948-9126G>C)
c.5651C>G (p.Ala1884Gly)
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n.3550C>G
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c.*700-9126G>C (n.*700-9126G>C)
n.1918C>G
c.453-9126G>C (n.453-9126G>C)
c.380-9126G>C
16g.15715065G=CA2209921793MYH11,NDE1c.5630C= (p.Ala1877=)
c.948-9126G= (n.948-9126G=)
c.5651C= (p.Ala1884=)
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c.*3813C= (n.*3813C=)
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c.*349-9126G= (n.*349-9126G=)
c.796-9210G= (n.796-9210G=)
c.*700-9126G= (n.*700-9126G=)
n.1918C=
c.453-9126G= (n.453-9126G=)
c.380-9126G=
16g.15715065G>TCA394847077MYH11,NDE1c.5630C>A (p.Ala1877Asp)
c.948-9126G>T (n.948-9126G>T)
c.5651C>A (p.Ala1884Asp)
c.796-9126G>T (n.796-9126G>T)
n.3550C>A
c.1031-9126G>T (n.1031-9126G>T)
c.*3813C>A (n.*3813C>A)
c.*7-9126G>T (n.*7-9126G>T)
c.*349-9126G>T (n.*349-9126G>T)
c.796-9210G>T (n.796-9210G>T)
c.*700-9126G>T (n.*700-9126G>T)
n.1918C>A
c.453-9126G>T (n.453-9126G>T)
c.380-9126G>T
 gnomAD v4
16g.15715066C>ACA394847080MYH11,NDE1c.5629G>T (p.Ala1877Ser)
c.948-9125C>A (n.948-9125C>A)
c.5650G>T (p.Ala1884Ser)
c.796-9125C>A (n.796-9125C>A)
n.3549G>T
c.1031-9125C>A (n.1031-9125C>A)
c.*3812G>T (n.*3812G>T)
c.*7-9125C>A (n.*7-9125C>A)
c.*349-9125C>A (n.*349-9125C>A)
c.796-9209C>A (n.796-9209C>A)
c.*700-9125C>A (n.*700-9125C>A)
n.1917G>T
c.453-9125C>A (n.453-9125C>A)
c.380-9125C>A
16g.15715066C>GCA394847082MYH11,NDE1c.5629G>C (p.Ala1877Pro)
c.948-9125C>G (n.948-9125C>G)
c.5650G>C (p.Ala1884Pro)
c.796-9125C>G (n.796-9125C>G)
n.3549G>C
c.1031-9125C>G (n.1031-9125C>G)
c.*3812G>C (n.*3812G>C)
c.*7-9125C>G (n.*7-9125C>G)
c.*349-9125C>G (n.*349-9125C>G)
c.796-9209C>G (n.796-9209C>G)
c.*700-9125C>G (n.*700-9125C>G)
n.1917G>C
c.453-9125C>G (n.453-9125C>G)
c.380-9125C>G
16g.15715066C>TCA394847078MYH11,NDE1c.5629G>A (p.Ala1877Thr)
c.948-9125C>T (n.948-9125C>T)
c.5650G>A (p.Ala1884Thr)
c.796-9125C>T (n.796-9125C>T)
n.3549G>A
c.1031-9125C>T (n.1031-9125C>T)
c.*3812G>A (n.*3812G>A)
c.*7-9125C>T (n.*7-9125C>T)
c.*349-9125C>T (n.*349-9125C>T)
c.796-9209C>T (n.796-9209C>T)
c.*700-9125C>T (n.*700-9125C>T)
n.1917G>A
c.453-9125C>T (n.453-9125C>T)
c.380-9125C>T
16g.15715067A=CA2209921797MYH11,NDE1c.5628T= (p.Asn1876=)
c.948-9124A= (n.948-9124A=)
c.5649T= (p.Asn1883=)
c.796-9124A= (n.796-9124A=)
n.3548T=
c.1031-9124A= (n.1031-9124A=)
c.*3811T= (n.*3811T=)
c.*7-9124A= (n.*7-9124A=)
c.*349-9124A= (n.*349-9124A=)
c.796-9208A= (n.796-9208A=)
c.*700-9124A= (n.*700-9124A=)
n.1916T=
c.453-9124A= (n.453-9124A=)
c.380-9124A=
16g.15715067A>CCA394847083MYH11,NDE1c.5628T>G (p.Asn1876Lys)
c.948-9124A>C (n.948-9124A>C)
c.5649T>G (p.Asn1883Lys)
c.796-9124A>C (n.796-9124A>C)
n.3548T>G
c.1031-9124A>C (n.1031-9124A>C)
c.*3811T>G (n.*3811T>G)
c.*7-9124A>C (n.*7-9124A>C)
c.*349-9124A>C (n.*349-9124A>C)
c.796-9208A>C (n.796-9208A>C)
c.*700-9124A>C (n.*700-9124A>C)
n.1916T>G
c.453-9124A>C (n.453-9124A>C)
c.380-9124A>C
16g.15715067A>GCA493746872MYH11,NDE1c.5628T>C (p.Asn1876=)
c.948-9124A>G (n.948-9124A>G)
c.5649T>C (p.Asn1883=)
c.796-9124A>G (n.796-9124A>G)
n.3548T>C
c.1031-9124A>G (n.1031-9124A>G)
c.*3811T>C (n.*3811T>C)
c.*7-9124A>G (n.*7-9124A>G)
c.*349-9124A>G (n.*349-9124A>G)
c.796-9208A>G (n.796-9208A>G)
c.*700-9124A>G (n.*700-9124A>G)
n.1916T>C
c.453-9124A>G (n.453-9124A>G)
c.380-9124A>G
16g.15715067A>TCA7921180MYH11,NDE1c.5628T>A (p.Asn1876Lys)
c.948-9124A>T (n.948-9124A>T)
c.5649T>A (p.Asn1883Lys)
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n.3548T>A
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c.*349-9124A>T (n.*349-9124A>T)
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c.*700-9124A>T (n.*700-9124A>T)
n.1916T>A
c.453-9124A>T (n.453-9124A>T)
c.380-9124A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715068T>ACA394847086MYH11,NDE1c.5627A>T (p.Asn1876Ile)
c.948-9123T>A (n.948-9123T>A)
c.5648A>T (p.Asn1883Ile)
c.796-9123T>A (n.796-9123T>A)
n.3547A>T
c.1031-9123T>A (n.1031-9123T>A)
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c.*700-9123T>A (n.*700-9123T>A)
n.1915A>T
c.453-9123T>A (n.453-9123T>A)
c.380-9123T>A
16g.15715068T>CCA7921181MYH11,NDE1c.5627A>G (p.Asn1876Ser)
c.948-9123T>C (n.948-9123T>C)
c.5648A>G (p.Asn1883Ser)
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n.3547A>G
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c.*349-9123T>C (n.*349-9123T>C)
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c.*700-9123T>C (n.*700-9123T>C)
n.1915A>G
c.453-9123T>C (n.453-9123T>C)
c.380-9123T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715068T>GCA394847088MYH11,NDE1c.5627A>C (p.Asn1876Thr)
c.948-9123T>G (n.948-9123T>G)
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n.3547A>C
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c.*349-9123T>G (n.*349-9123T>G)
c.796-9207T>G (n.796-9207T>G)
c.*700-9123T>G (n.*700-9123T>G)
n.1915A>C
c.453-9123T>G (n.453-9123T>G)
c.380-9123T>G
16g.15715068T=CA2209921809MYH11,NDE1c.5627A= (p.Asn1876=)
c.948-9123T= (n.948-9123T=)
c.5648A= (p.Asn1883=)
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n.3547A=
c.1031-9123T= (n.1031-9123T=)
c.*3810A= (n.*3810A=)
c.*7-9123T= (n.*7-9123T=)
c.*349-9123T= (n.*349-9123T=)
c.796-9207T= (n.796-9207T=)
c.*700-9123T= (n.*700-9123T=)
n.1915A=
c.453-9123T= (n.453-9123T=)
c.380-9123T=
16g.15715069T>ACA394847090MYH11,NDE1c.5626A>T (p.Asn1876Tyr)
c.948-9122T>A (n.948-9122T>A)
c.5647A>T (p.Asn1883Tyr)
c.796-9122T>A (n.796-9122T>A)
n.3546A>T
c.1031-9122T>A (n.1031-9122T>A)
c.*3809A>T (n.*3809A>T)
c.*7-9122T>A (n.*7-9122T>A)
c.*349-9122T>A (n.*349-9122T>A)
c.796-9206T>A (n.796-9206T>A)
c.*700-9122T>A (n.*700-9122T>A)
n.1914A>T
c.453-9122T>A (n.453-9122T>A)
c.380-9122T>A
16g.15715069T>CCA394847092MYH11,NDE1c.5626A>G (p.Asn1876Asp)
c.948-9122T>C (n.948-9122T>C)
c.5647A>G (p.Asn1883Asp)
c.796-9122T>C (n.796-9122T>C)
n.3546A>G
c.1031-9122T>C (n.1031-9122T>C)
c.*3809A>G (n.*3809A>G)
c.*7-9122T>C (n.*7-9122T>C)
c.*349-9122T>C (n.*349-9122T>C)
c.796-9206T>C (n.796-9206T>C)
c.*700-9122T>C (n.*700-9122T>C)
n.1914A>G
c.453-9122T>C (n.453-9122T>C)
c.380-9122T>C
16g.15715069T>GCA394847093MYH11,NDE1c.5626A>C (p.Asn1876His)
c.948-9122T>G (n.948-9122T>G)
c.5647A>C (p.Asn1883His)
c.796-9122T>G (n.796-9122T>G)
n.3546A>C
c.1031-9122T>G (n.1031-9122T>G)
c.*3809A>C (n.*3809A>C)
c.*7-9122T>G (n.*7-9122T>G)
c.*349-9122T>G (n.*349-9122T>G)
c.796-9206T>G (n.796-9206T>G)
c.*700-9122T>G (n.*700-9122T>G)
n.1914A>C
c.453-9122T>G (n.453-9122T>G)
c.380-9122T>G
16g.15715070G>ACA493748002MYH11,NDE1c.5625C>T (p.Gly1875=)
c.948-9121G>A (n.948-9121G>A)
c.5646C>T (p.Gly1882=)
c.796-9121G>A (n.796-9121G>A)
n.3545C>T
c.1031-9121G>A (n.1031-9121G>A)
c.*3808C>T (n.*3808C>T)
c.*7-9121G>A (n.*7-9121G>A)
c.*349-9121G>A (n.*349-9121G>A)
c.796-9205G>A (n.796-9205G>A)
c.*700-9121G>A (n.*700-9121G>A)
n.1913C>T
c.453-9121G>A (n.453-9121G>A)
c.380-9121G>A
 gnomAD v4
16g.15715070G>CCA493748005MYH11,NDE1c.5625C>G (p.Gly1875=)
c.948-9121G>C (n.948-9121G>C)
c.5646C>G (p.Gly1882=)
c.796-9121G>C (n.796-9121G>C)
n.3545C>G
c.1031-9121G>C (n.1031-9121G>C)
c.*3808C>G (n.*3808C>G)
c.*7-9121G>C (n.*7-9121G>C)
c.*349-9121G>C (n.*349-9121G>C)
c.796-9205G>C (n.796-9205G>C)
c.*700-9121G>C (n.*700-9121G>C)
n.1913C>G
c.453-9121G>C (n.453-9121G>C)
c.380-9121G>C
16g.15715070G>TCA493748008MYH11,NDE1c.5625C>A (p.Gly1875=)
c.948-9121G>T (n.948-9121G>T)
c.5646C>A (p.Gly1882=)
c.796-9121G>T (n.796-9121G>T)
n.3545C>A
c.1031-9121G>T (n.1031-9121G>T)
c.*3808C>A (n.*3808C>A)
c.*7-9121G>T (n.*7-9121G>T)
c.*349-9121G>T (n.*349-9121G>T)
c.796-9205G>T (n.796-9205G>T)
c.*700-9121G>T (n.*700-9121G>T)
n.1913C>A
c.453-9121G>T (n.453-9121G>T)
c.380-9121G>T
 gnomAD v4
16g.15715071C>ACA394847095MYH11,NDE1c.5624G>T (p.Gly1875Val)
c.948-9120C>A (n.948-9120C>A)
c.5645G>T (p.Gly1882Val)
c.796-9120C>A (n.796-9120C>A)
n.3544G>T
c.1031-9120C>A (n.1031-9120C>A)
c.*3807G>T (n.*3807G>T)
c.*7-9120C>A (n.*7-9120C>A)
c.*349-9120C>A (n.*349-9120C>A)
c.796-9204C>A (n.796-9204C>A)
c.*700-9120C>A (n.*700-9120C>A)
n.1912G>T
c.453-9120C>A (n.453-9120C>A)
c.380-9120C>A
16g.15715071C>GCA394847097MYH11,NDE1c.5624G>C (p.Gly1875Ala)
c.948-9120C>G (n.948-9120C>G)
c.5645G>C (p.Gly1882Ala)
c.796-9120C>G (n.796-9120C>G)
n.3544G>C
c.1031-9120C>G (n.1031-9120C>G)
c.*3807G>C (n.*3807G>C)
c.*7-9120C>G (n.*7-9120C>G)
c.*349-9120C>G (n.*349-9120C>G)
c.796-9204C>G (n.796-9204C>G)
c.*700-9120C>G (n.*700-9120C>G)
n.1912G>C
c.453-9120C>G (n.453-9120C>G)
c.380-9120C>G
16g.15715071C>TCA394847099MYH11,NDE1c.5624G>A (p.Gly1875Asp)
c.948-9120C>T (n.948-9120C>T)
c.5645G>A (p.Gly1882Asp)
c.796-9120C>T (n.796-9120C>T)
n.3544G>A
c.1031-9120C>T (n.1031-9120C>T)
c.*3807G>A (n.*3807G>A)
c.*7-9120C>T (n.*7-9120C>T)
c.*349-9120C>T (n.*349-9120C>T)
c.796-9204C>T (n.796-9204C>T)
c.*700-9120C>T (n.*700-9120C>T)
n.1912G>A
c.453-9120C>T (n.453-9120C>T)
c.380-9120C>T
 gnomAD v4
16g.15715072C>ACA394847100MYH11,NDE1c.5623G>T (p.Gly1875Cys)
c.948-9119C>A (n.948-9119C>A)
c.5644G>T (p.Gly1882Cys)
c.796-9119C>A (n.796-9119C>A)
n.3543G>T
c.1031-9119C>A (n.1031-9119C>A)
c.*3806G>T (n.*3806G>T)
c.*7-9119C>A (n.*7-9119C>A)
c.*349-9119C>A (n.*349-9119C>A)
c.796-9203C>A (n.796-9203C>A)
c.*700-9119C>A (n.*700-9119C>A)
n.1911G>T
c.453-9119C>A (n.453-9119C>A)
c.380-9119C>A
16g.15715072C=CA2209921812MYH11,NDE1c.5623G= (p.Gly1875=)
c.948-9119C= (n.948-9119C=)
c.5644G= (p.Gly1882=)
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n.3543G=
c.1031-9119C= (n.1031-9119C=)
c.*3806G= (n.*3806G=)
c.*7-9119C= (n.*7-9119C=)
c.*349-9119C= (n.*349-9119C=)
c.796-9203C= (n.796-9203C=)
c.*700-9119C= (n.*700-9119C=)
n.1911G=
c.453-9119C= (n.453-9119C=)
c.380-9119C=
16g.15715072C>GCA394847102MYH11,NDE1c.5623G>C (p.Gly1875Arg)
c.948-9119C>G (n.948-9119C>G)
c.5644G>C (p.Gly1882Arg)
c.796-9119C>G (n.796-9119C>G)
n.3543G>C
c.1031-9119C>G (n.1031-9119C>G)
c.*3806G>C (n.*3806G>C)
c.*7-9119C>G (n.*7-9119C>G)
c.*349-9119C>G (n.*349-9119C>G)
c.796-9203C>G (n.796-9203C>G)
c.*700-9119C>G (n.*700-9119C>G)
n.1911G>C
c.453-9119C>G (n.453-9119C>G)
c.380-9119C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.15715072C>TCA394847104MYH11,NDE1c.5623G>A (p.Gly1875Ser)
c.948-9119C>T (n.948-9119C>T)
c.5644G>A (p.Gly1882Ser)
c.796-9119C>T (n.796-9119C>T)
n.3543G>A
c.1031-9119C>T (n.1031-9119C>T)
c.*3806G>A (n.*3806G>A)
c.*7-9119C>T (n.*7-9119C>T)
c.*349-9119C>T (n.*349-9119C>T)
c.796-9203C>T (n.796-9203C>T)
c.*700-9119C>T (n.*700-9119C>T)
n.1911G>A
c.453-9119C>T (n.453-9119C>T)
c.380-9119C>T
16g.15715073T>ACA394847105MYH11,NDE1c.5622A>T (p.Lys1874Asn)
c.948-9118T>A (n.948-9118T>A)
c.5643A>T (p.Lys1881Asn)
c.796-9118T>A (n.796-9118T>A)
n.3542A>T
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Number of alleles fetched