Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.15714940G>ACA306691MYH11,NDE1c.5755C>T (p.Arg1919Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15714940G>CCA394846339MYH11,NDE1c.5755C>G (p.Arg1919Gly)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15714940G=CA2209921483MYH11,NDE1c.5755C= (p.Arg1919=)
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 gnomAD v4
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c.380-9250G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.15714941G>CCA493745750MYH11,NDE1c.5754C>G (p.Gly1918=)
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c.380-9250G>C
16g.15714941G=CA2209921493MYH11,NDE1c.5754C= (p.Gly1918=)
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c.5775C= (p.Gly1925=)
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c.380-9250G=
16g.15714941G>TCA493745747MYH11,NDE1c.5754C>A (p.Gly1918=)
c.948-9250G>T (n.948-9250G>T)
c.5775C>A (p.Gly1925=)
c.796-9250G>T (n.796-9250G>T)
n.3674C>A
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c.*3937C>A (n.*3937C>A)
c.*7-9250G>T (n.*7-9250G>T)
c.*349-9250G>T (n.*349-9250G>T)
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c.*700-9250G>T (n.*700-9250G>T)
n.2042C>A
c.453-9250G>T (n.453-9250G>T)
c.380-9250G>T
16g.15714942C>ACA394846350MYH11,NDE1c.5753G>T (p.Gly1918Val)
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n.2041G>T
c.453-9249C>A (n.453-9249C>A)
c.380-9249C>A
16g.15714942C>GCA394846344MYH11,NDE1c.5753G>C (p.Gly1918Ala)
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c.380-9249C>G
16g.15714942C>TCA394846347MYH11,NDE1c.5753G>A (p.Gly1918Asp)
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n.3673G>A
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n.2041G>A
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c.380-9249C>T
16g.15714943C>ACA394846354MYH11,NDE1c.5752G>T (p.Gly1918Cys)
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n.3672G>T
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c.*3935G>T (n.*3935G>T)
c.*7-9248C>A (n.*7-9248C>A)
c.*349-9248C>A (n.*349-9248C>A)
c.796-9332C>A (n.796-9332C>A)
c.*700-9248C>A (n.*700-9248C>A)
n.2040G>T
c.453-9248C>A (n.453-9248C>A)
c.380-9248C>A
16g.15714943C=CA2209921496MYH11,NDE1c.5752G= (p.Gly1918=)
c.948-9248C= (n.948-9248C=)
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c.*3935G= (n.*3935G=)
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n.2040G=
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c.380-9248C=
16g.15714943C>GCA394846358MYH11,NDE1c.5752G>C (p.Gly1918Arg)
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c.5773G>C (p.Gly1925Arg)
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n.3672G>C
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c.*3935G>C (n.*3935G>C)
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c.*349-9248C>G (n.*349-9248C>G)
c.796-9332C>G (n.796-9332C>G)
c.*700-9248C>G (n.*700-9248C>G)
n.2040G>C
c.453-9248C>G (n.453-9248C>G)
c.380-9248C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15714943C>TCA394846361MYH11,NDE1c.5752G>A (p.Gly1918Ser)
c.948-9248C>T (n.948-9248C>T)
c.5773G>A (p.Gly1925Ser)
c.796-9248C>T (n.796-9248C>T)
n.3672G>A
c.1031-9248C>T (n.1031-9248C>T)
c.*3935G>A (n.*3935G>A)
c.*7-9248C>T (n.*7-9248C>T)
c.*349-9248C>T (n.*349-9248C>T)
c.796-9332C>T (n.796-9332C>T)
c.*700-9248C>T (n.*700-9248C>T)
n.2040G>A
c.453-9248C>T (n.453-9248C>T)
c.380-9248C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714944C>ACA394846365MYH11,NDE1c.5751G>T (p.Met1917Ile)
c.948-9247C>A (n.948-9247C>A)
c.5772G>T (p.Met1924Ile)
c.796-9247C>A (n.796-9247C>A)
n.3671G>T
c.1031-9247C>A (n.1031-9247C>A)
c.*3934G>T (n.*3934G>T)
c.*7-9247C>A (n.*7-9247C>A)
c.*349-9247C>A (n.*349-9247C>A)
c.796-9331C>A (n.796-9331C>A)
c.*700-9247C>A (n.*700-9247C>A)
n.2039G>T
c.453-9247C>A (n.453-9247C>A)
c.380-9247C>A
16g.15714944C>GCA394846367MYH11,NDE1c.5751G>C (p.Met1917Ile)
c.948-9247C>G (n.948-9247C>G)
c.5772G>C (p.Met1924Ile)
c.796-9247C>G (n.796-9247C>G)
n.3671G>C
c.1031-9247C>G (n.1031-9247C>G)
c.*3934G>C (n.*3934G>C)
c.*7-9247C>G (n.*7-9247C>G)
c.*349-9247C>G (n.*349-9247C>G)
c.796-9331C>G (n.796-9331C>G)
c.*700-9247C>G (n.*700-9247C>G)
n.2039G>C
c.453-9247C>G (n.453-9247C>G)
c.380-9247C>G
16g.15714944C>TCA394846370MYH11,NDE1c.5751G>A (p.Met1917Ile)
c.948-9247C>T (n.948-9247C>T)
c.5772G>A (p.Met1924Ile)
c.796-9247C>T (n.796-9247C>T)
n.3671G>A
c.1031-9247C>T (n.1031-9247C>T)
c.*3934G>A (n.*3934G>A)
c.*7-9247C>T (n.*7-9247C>T)
c.*349-9247C>T (n.*349-9247C>T)
c.796-9331C>T (n.796-9331C>T)
c.*700-9247C>T (n.*700-9247C>T)
n.2039G>A
c.453-9247C>T (n.453-9247C>T)
c.380-9247C>T
 COSMIC COSMIC
16g.15714945A=CA2209921498MYH11,NDE1c.5750T= (p.Met1917=)
c.948-9246A= (n.948-9246A=)
c.5771T= (p.Met1924=)
c.796-9246A= (n.796-9246A=)
n.3670T=
c.1031-9246A= (n.1031-9246A=)
c.*3933T= (n.*3933T=)
c.*7-9246A= (n.*7-9246A=)
c.*349-9246A= (n.*349-9246A=)
c.796-9330A= (n.796-9330A=)
c.*700-9246A= (n.*700-9246A=)
n.2038T=
c.453-9246A= (n.453-9246A=)
c.380-9246A=
16g.15714945A>CCA394846372MYH11,NDE1c.5750T>G (p.Met1917Arg)
c.948-9246A>C (n.948-9246A>C)
c.5771T>G (p.Met1924Arg)
c.796-9246A>C (n.796-9246A>C)
n.3670T>G
c.1031-9246A>C (n.1031-9246A>C)
c.*3933T>G (n.*3933T>G)
c.*7-9246A>C (n.*7-9246A>C)
c.*349-9246A>C (n.*349-9246A>C)
c.796-9330A>C (n.796-9330A>C)
c.*700-9246A>C (n.*700-9246A>C)
n.2038T>G
c.453-9246A>C (n.453-9246A>C)
c.380-9246A>C
16g.15714945A>GCA394846375MYH11,NDE1c.5750T>C (p.Met1917Thr)
c.948-9246A>G (n.948-9246A>G)
c.5771T>C (p.Met1924Thr)
c.796-9246A>G (n.796-9246A>G)
n.3670T>C
c.1031-9246A>G (n.1031-9246A>G)
c.*3933T>C (n.*3933T>C)
c.*7-9246A>G (n.*7-9246A>G)
c.*349-9246A>G (n.*349-9246A>G)
c.796-9330A>G (n.796-9330A>G)
c.*700-9246A>G (n.*700-9246A>G)
n.2038T>C
c.453-9246A>G (n.453-9246A>G)
c.380-9246A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.15714945A>TCA394846377MYH11,NDE1c.5750T>A (p.Met1917Lys)
c.948-9246A>T (n.948-9246A>T)
c.5771T>A (p.Met1924Lys)
c.796-9246A>T (n.796-9246A>T)
n.3670T>A
c.1031-9246A>T (n.1031-9246A>T)
c.*3933T>A (n.*3933T>A)
c.*7-9246A>T (n.*7-9246A>T)
c.*349-9246A>T (n.*349-9246A>T)
c.796-9330A>T (n.796-9330A>T)
c.*700-9246A>T (n.*700-9246A>T)
n.2038T>A
c.453-9246A>T (n.453-9246A>T)
c.380-9246A>T
16g.15714946T>ACA394846380MYH11,NDE1c.5749A>T (p.Met1917Leu)
c.948-9245T>A (n.948-9245T>A)
c.5770A>T (p.Met1924Leu)
c.796-9245T>A (n.796-9245T>A)
n.3669A>T
c.1031-9245T>A (n.1031-9245T>A)
c.*3932A>T (n.*3932A>T)
c.*7-9245T>A (n.*7-9245T>A)
c.*349-9245T>A (n.*349-9245T>A)
c.796-9329T>A (n.796-9329T>A)
c.*700-9245T>A (n.*700-9245T>A)
n.2037A>T
c.453-9245T>A (n.453-9245T>A)
c.380-9245T>A
16g.15714946T>CCA394846382MYH11,NDE1c.5749A>G (p.Met1917Val)
c.948-9245T>C (n.948-9245T>C)
c.5770A>G (p.Met1924Val)
c.796-9245T>C (n.796-9245T>C)
n.3669A>G
c.1031-9245T>C (n.1031-9245T>C)
c.*3932A>G (n.*3932A>G)
c.*7-9245T>C (n.*7-9245T>C)
c.*349-9245T>C (n.*349-9245T>C)
c.796-9329T>C (n.796-9329T>C)
c.*700-9245T>C (n.*700-9245T>C)
n.2037A>G
c.453-9245T>C (n.453-9245T>C)
c.380-9245T>C
 gnomAD v4
16g.15714946T>GCA394846387MYH11,NDE1c.5749A>C (p.Met1917Leu)
c.948-9245T>G (n.948-9245T>G)
c.5770A>C (p.Met1924Leu)
c.796-9245T>G (n.796-9245T>G)
n.3669A>C
c.1031-9245T>G (n.1031-9245T>G)
c.*3932A>C (n.*3932A>C)
c.*7-9245T>G (n.*7-9245T>G)
c.*349-9245T>G (n.*349-9245T>G)
c.796-9329T>G (n.796-9329T>G)
c.*700-9245T>G (n.*700-9245T>G)
n.2037A>C
c.453-9245T>G (n.453-9245T>G)
c.380-9245T>G
 gnomAD v4
16g.15714947G>ACA493745820MYH11,NDE1c.5748C>T (p.Ala1916=)
c.948-9244G>A (n.948-9244G>A)
c.5769C>T (p.Ala1923=)
c.796-9244G>A (n.796-9244G>A)
n.3668C>T
c.1031-9244G>A (n.1031-9244G>A)
c.*3931C>T (n.*3931C>T)
c.*7-9244G>A (n.*7-9244G>A)
c.*349-9244G>A (n.*349-9244G>A)
c.796-9328G>A (n.796-9328G>A)
c.*700-9244G>A (n.*700-9244G>A)
n.2036C>T
c.453-9244G>A (n.453-9244G>A)
c.380-9244G>A
 ClinVar
16g.15714947G>CCA493745831MYH11,NDE1c.5748C>G (p.Ala1916=)
c.948-9244G>C (n.948-9244G>C)
c.5769C>G (p.Ala1923=)
c.796-9244G>C (n.796-9244G>C)
n.3668C>G
c.1031-9244G>C (n.1031-9244G>C)
c.*3931C>G (n.*3931C>G)
c.*7-9244G>C (n.*7-9244G>C)
c.*349-9244G>C (n.*349-9244G>C)
c.796-9328G>C (n.796-9328G>C)
c.*700-9244G>C (n.*700-9244G>C)
n.2036C>G
c.453-9244G>C (n.453-9244G>C)
c.380-9244G>C
 ClinVar dbSNP
16g.15714947G=CA2209921501MYH11,NDE1c.5748C= (p.Ala1916=)
c.948-9244G= (n.948-9244G=)
c.5769C= (p.Ala1923=)
c.796-9244G= (n.796-9244G=)
n.3668C=
c.1031-9244G= (n.1031-9244G=)
c.*3931C= (n.*3931C=)
c.*7-9244G= (n.*7-9244G=)
c.*349-9244G= (n.*349-9244G=)
c.796-9328G= (n.796-9328G=)
c.*700-9244G= (n.*700-9244G=)
n.2036C=
c.453-9244G= (n.453-9244G=)
c.380-9244G=
16g.15714947G>TCA493745845MYH11,NDE1c.5748C>A (p.Ala1916=)
c.948-9244G>T (n.948-9244G>T)
c.5769C>A (p.Ala1923=)
c.796-9244G>T (n.796-9244G>T)
n.3668C>A
c.1031-9244G>T (n.1031-9244G>T)
c.*3931C>A (n.*3931C>A)
c.*7-9244G>T (n.*7-9244G>T)
c.*349-9244G>T (n.*349-9244G>T)
c.796-9328G>T (n.796-9328G>T)
c.*700-9244G>T (n.*700-9244G>T)
n.2036C>A
c.453-9244G>T (n.453-9244G>T)
c.380-9244G>T
 gnomAD v4
16g.15714948G>ACA394846394MYH11,NDE1c.5747C>T (p.Ala1916Val)
c.948-9243G>A (n.948-9243G>A)
c.5768C>T (p.Ala1923Val)
c.796-9243G>A (n.796-9243G>A)
n.3667C>T
c.1031-9243G>A (n.1031-9243G>A)
c.*3930C>T (n.*3930C>T)
c.*7-9243G>A (n.*7-9243G>A)
c.*349-9243G>A (n.*349-9243G>A)
c.796-9327G>A (n.796-9327G>A)
c.*700-9243G>A (n.*700-9243G>A)
n.2035C>T
c.453-9243G>A (n.453-9243G>A)
c.380-9243G>A
16g.15714948G>CCA394846391MYH11,NDE1c.5747C>G (p.Ala1916Gly)
c.948-9243G>C (n.948-9243G>C)
c.5768C>G (p.Ala1923Gly)
c.796-9243G>C (n.796-9243G>C)
n.3667C>G
c.1031-9243G>C (n.1031-9243G>C)
c.*3930C>G (n.*3930C>G)
c.*7-9243G>C (n.*7-9243G>C)
c.*349-9243G>C (n.*349-9243G>C)
c.796-9327G>C (n.796-9327G>C)
c.*700-9243G>C (n.*700-9243G>C)
n.2035C>G
c.453-9243G>C (n.453-9243G>C)
c.380-9243G>C
16g.15714948G=CA2209921505MYH11,NDE1c.5747C= (p.Ala1916=)
c.948-9243G= (n.948-9243G=)
c.5768C= (p.Ala1923=)
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n.3667C=
c.1031-9243G= (n.1031-9243G=)
c.*3930C= (n.*3930C=)
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c.*349-9243G= (n.*349-9243G=)
c.796-9327G= (n.796-9327G=)
c.*700-9243G= (n.*700-9243G=)
n.2035C=
c.453-9243G= (n.453-9243G=)
c.380-9243G=
16g.15714948G>TCA7921150MYH11,NDE1c.5747C>A (p.Ala1916Asp)
c.948-9243G>T (n.948-9243G>T)
c.5768C>A (p.Ala1923Asp)
c.796-9243G>T (n.796-9243G>T)
n.3667C>A
c.1031-9243G>T (n.1031-9243G>T)
c.*3930C>A (n.*3930C>A)
c.*7-9243G>T (n.*7-9243G>T)
c.*349-9243G>T (n.*349-9243G>T)
c.796-9327G>T (n.796-9327G>T)
c.*700-9243G>T (n.*700-9243G>T)
n.2035C>A
c.453-9243G>T (n.453-9243G>T)
c.380-9243G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.15714949C>ACA394846399MYH11,NDE1c.5746G>T (p.Ala1916Ser)
c.948-9242C>A (n.948-9242C>A)
c.5767G>T (p.Ala1923Ser)
c.796-9242C>A (n.796-9242C>A)
n.3666G>T
c.1031-9242C>A (n.1031-9242C>A)
c.*3929G>T (n.*3929G>T)
c.*7-9242C>A (n.*7-9242C>A)
c.*349-9242C>A (n.*349-9242C>A)
c.796-9326C>A (n.796-9326C>A)
c.*700-9242C>A (n.*700-9242C>A)
n.2034G>T
c.453-9242C>A (n.453-9242C>A)
c.380-9242C>A
16g.15714949C>GCA394846406MYH11,NDE1c.5746G>C (p.Ala1916Pro)
c.948-9242C>G (n.948-9242C>G)
c.5767G>C (p.Ala1923Pro)
c.796-9242C>G (n.796-9242C>G)
n.3666G>C
c.1031-9242C>G (n.1031-9242C>G)
c.*3929G>C (n.*3929G>C)
c.*7-9242C>G (n.*7-9242C>G)
c.*349-9242C>G (n.*349-9242C>G)
c.796-9326C>G (n.796-9326C>G)
c.*700-9242C>G (n.*700-9242C>G)
n.2034G>C
c.453-9242C>G (n.453-9242C>G)
c.380-9242C>G
16g.15714949C>TCA394846403MYH11,NDE1c.5746G>A (p.Ala1916Thr)
c.948-9242C>T (n.948-9242C>T)
c.5767G>A (p.Ala1923Thr)
c.796-9242C>T (n.796-9242C>T)
n.3666G>A
c.1031-9242C>T (n.1031-9242C>T)
c.*3929G>A (n.*3929G>A)
c.*7-9242C>T (n.*7-9242C>T)
c.*349-9242C>T (n.*349-9242C>T)
c.796-9326C>T (n.796-9326C>T)
c.*700-9242C>T (n.*700-9242C>T)
n.2034G>A
c.453-9242C>T (n.453-9242C>T)
c.380-9242C>T
 COSMIC COSMIC
16g.15714950C>ACA394846409MYH11,NDE1c.5745G>T (p.Glu1915Asp)
c.948-9241C>A (n.948-9241C>A)
c.5766G>T (p.Glu1922Asp)
c.796-9241C>A (n.796-9241C>A)
n.3665G>T
c.1031-9241C>A (n.1031-9241C>A)
c.*3928G>T (n.*3928G>T)
c.*7-9241C>A (n.*7-9241C>A)
c.*349-9241C>A (n.*349-9241C>A)
c.796-9325C>A (n.796-9325C>A)
c.*700-9241C>A (n.*700-9241C>A)
n.2033G>T
c.453-9241C>A (n.453-9241C>A)
c.380-9241C>A
16g.15714950C=CA2209921508MYH11,NDE1c.5745G= (p.Glu1915=)
c.948-9241C= (n.948-9241C=)
c.5766G= (p.Glu1922=)
c.796-9241C= (n.796-9241C=)
n.3665G=
c.1031-9241C= (n.1031-9241C=)
c.*3928G= (n.*3928G=)
c.*7-9241C= (n.*7-9241C=)
c.*349-9241C= (n.*349-9241C=)
c.796-9325C= (n.796-9325C=)
c.*700-9241C= (n.*700-9241C=)
n.2033G=
c.453-9241C= (n.453-9241C=)
c.380-9241C=
16g.15714950C>GCA7921151MYH11,NDE1c.5745G>C (p.Glu1915Asp)
c.948-9241C>G (n.948-9241C>G)
c.5766G>C (p.Glu1922Asp)
c.796-9241C>G (n.796-9241C>G)
n.3665G>C
c.1031-9241C>G (n.1031-9241C>G)
c.*3928G>C (n.*3928G>C)
c.*7-9241C>G (n.*7-9241C>G)
c.*349-9241C>G (n.*349-9241C>G)
c.796-9325C>G (n.796-9325C>G)
c.*700-9241C>G (n.*700-9241C>G)
n.2033G>C
c.453-9241C>G (n.453-9241C>G)
c.380-9241C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714950C>TCA493745872MYH11,NDE1c.5745G>A (p.Glu1915=)
c.948-9241C>T (n.948-9241C>T)
c.5766G>A (p.Glu1922=)
c.796-9241C>T (n.796-9241C>T)
n.3665G>A
c.1031-9241C>T (n.1031-9241C>T)
c.*3928G>A (n.*3928G>A)
c.*7-9241C>T (n.*7-9241C>T)
c.*349-9241C>T (n.*349-9241C>T)
c.796-9325C>T (n.796-9325C>T)
c.*700-9241C>T (n.*700-9241C>T)
n.2033G>A
c.453-9241C>T (n.453-9241C>T)
c.380-9241C>T
 gnomAD v4
16g.15714951T>ACA394846413MYH11,NDE1c.5744A>T (p.Glu1915Val)
c.948-9240T>A (n.948-9240T>A)
c.5765A>T (p.Glu1922Val)
c.796-9240T>A (n.796-9240T>A)
n.3664A>T
c.1031-9240T>A (n.1031-9240T>A)
c.*3927A>T (n.*3927A>T)
c.*7-9240T>A (n.*7-9240T>A)
c.*349-9240T>A (n.*349-9240T>A)
c.796-9324T>A (n.796-9324T>A)
c.*700-9240T>A (n.*700-9240T>A)
n.2032A>T
c.453-9240T>A (n.453-9240T>A)
c.380-9240T>A
16g.15714951T>CCA394846416MYH11,NDE1c.5744A>G (p.Glu1915Gly)
c.948-9240T>C (n.948-9240T>C)
c.5765A>G (p.Glu1922Gly)
c.796-9240T>C (n.796-9240T>C)
n.3664A>G
c.1031-9240T>C (n.1031-9240T>C)
c.*3927A>G (n.*3927A>G)
c.*7-9240T>C (n.*7-9240T>C)
c.*349-9240T>C (n.*349-9240T>C)
c.796-9324T>C (n.796-9324T>C)
c.*700-9240T>C (n.*700-9240T>C)
n.2032A>G
c.453-9240T>C (n.453-9240T>C)
c.380-9240T>C
16g.15714951T>GCA278593436MYH11,NDE1c.5744A>C (p.Glu1915Ala)
c.948-9240T>G (n.948-9240T>G)
c.5765A>C (p.Glu1922Ala)
c.796-9240T>G (n.796-9240T>G)
n.3664A>C
c.1031-9240T>G (n.1031-9240T>G)
c.*3927A>C (n.*3927A>C)
c.*7-9240T>G (n.*7-9240T>G)
c.*349-9240T>G (n.*349-9240T>G)
c.796-9324T>G (n.796-9324T>G)
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n.2032A>C
c.453-9240T>G (n.453-9240T>G)
c.380-9240T>G
 dbSNP
16g.15714951T=CA2209921512MYH11,NDE1c.5744A= (p.Glu1915=)
c.948-9240T= (n.948-9240T=)
c.5765A= (p.Glu1922=)
c.796-9240T= (n.796-9240T=)
n.3664A=
c.1031-9240T= (n.1031-9240T=)
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n.2032A=
c.453-9240T= (n.453-9240T=)
c.380-9240T=
16g.15714952C>ACA394846420MYH11,NDE1c.5743G>T (p.Glu1915Ter)
c.948-9239C>A (n.948-9239C>A)
c.5764G>T (p.Glu1922Ter)
c.796-9239C>A (n.796-9239C>A)
n.3663G>T
c.1031-9239C>A (n.1031-9239C>A)
c.*3926G>T (n.*3926G>T)
c.*7-9239C>A (n.*7-9239C>A)
c.*349-9239C>A (n.*349-9239C>A)
c.796-9323C>A (n.796-9323C>A)
c.*700-9239C>A (n.*700-9239C>A)
n.2031G>T
c.453-9239C>A (n.453-9239C>A)
c.380-9239C>A
16g.15714952C=CA2209921517MYH11,NDE1c.5743G= (p.Glu1915=)
c.948-9239C= (n.948-9239C=)
c.5764G= (p.Glu1922=)
c.796-9239C= (n.796-9239C=)
n.3663G=
c.1031-9239C= (n.1031-9239C=)
c.*3926G= (n.*3926G=)
c.*7-9239C= (n.*7-9239C=)
c.*349-9239C= (n.*349-9239C=)
c.796-9323C= (n.796-9323C=)
c.*700-9239C= (n.*700-9239C=)
n.2031G=
c.453-9239C= (n.453-9239C=)
c.380-9239C=
16g.15714952C>GCA394846423MYH11,NDE1c.5743G>C (p.Glu1915Gln)
c.948-9239C>G (n.948-9239C>G)
c.5764G>C (p.Glu1922Gln)
c.796-9239C>G (n.796-9239C>G)
n.3663G>C
c.1031-9239C>G (n.1031-9239C>G)
c.*3926G>C (n.*3926G>C)
c.*7-9239C>G (n.*7-9239C>G)
c.*349-9239C>G (n.*349-9239C>G)
c.796-9323C>G (n.796-9323C>G)
c.*700-9239C>G (n.*700-9239C>G)
n.2031G>C
c.453-9239C>G (n.453-9239C>G)
c.380-9239C>G
16g.15714952C>TCA7921152MYH11,NDE1c.5743G>A (p.Glu1915Lys)
c.948-9239C>T (n.948-9239C>T)
c.5764G>A (p.Glu1922Lys)
c.796-9239C>T (n.796-9239C>T)
n.3663G>A
c.1031-9239C>T (n.1031-9239C>T)
c.*3926G>A (n.*3926G>A)
c.*7-9239C>T (n.*7-9239C>T)
c.*349-9239C>T (n.*349-9239C>T)
c.796-9323C>T (n.796-9323C>T)
c.*700-9239C>T (n.*700-9239C>T)
n.2031G>A
c.453-9239C>T (n.453-9239C>T)
c.380-9239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.15714953G>ACA7921153MYH11,NDE1c.5742C>T (p.Asn1914=)
c.948-9238G>A (n.948-9238G>A)
c.5763C>T (p.Asn1921=)
c.796-9238G>A (n.796-9238G>A)
n.3662C>T
c.1031-9238G>A (n.1031-9238G>A)
c.*3925C>T (n.*3925C>T)
c.*7-9238G>A (n.*7-9238G>A)
c.*349-9238G>A (n.*349-9238G>A)
c.796-9322G>A (n.796-9322G>A)
c.*700-9238G>A (n.*700-9238G>A)
n.2030C>T
c.453-9238G>A (n.453-9238G>A)
c.380-9238G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714953G>CCA394846432MYH11,NDE1c.5742C>G (p.Asn1914Lys)
c.948-9238G>C (n.948-9238G>C)
c.5763C>G (p.Asn1921Lys)
c.796-9238G>C (n.796-9238G>C)
n.3662C>G
c.1031-9238G>C (n.1031-9238G>C)
c.*3925C>G (n.*3925C>G)
c.*7-9238G>C (n.*7-9238G>C)
c.*349-9238G>C (n.*349-9238G>C)
c.796-9322G>C (n.796-9322G>C)
c.*700-9238G>C (n.*700-9238G>C)
n.2030C>G
c.453-9238G>C (n.453-9238G>C)
c.380-9238G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15714953G=CA2209921527MYH11,NDE1c.5742C= (p.Asn1914=)
c.948-9238G= (n.948-9238G=)
c.5763C= (p.Asn1921=)
c.796-9238G= (n.796-9238G=)
n.3662C=
c.1031-9238G= (n.1031-9238G=)
c.*3925C= (n.*3925C=)
c.*7-9238G= (n.*7-9238G=)
c.*349-9238G= (n.*349-9238G=)
c.796-9322G= (n.796-9322G=)
c.*700-9238G= (n.*700-9238G=)
n.2030C=
c.453-9238G= (n.453-9238G=)
c.380-9238G=
16g.15714953G>TCA394846436MYH11,NDE1c.5742C>A (p.Asn1914Lys)
c.948-9238G>T (n.948-9238G>T)
c.5763C>A (p.Asn1921Lys)
c.796-9238G>T (n.796-9238G>T)
n.3662C>A
c.1031-9238G>T (n.1031-9238G>T)
c.*3925C>A (n.*3925C>A)
c.*7-9238G>T (n.*7-9238G>T)
c.*349-9238G>T (n.*349-9238G>T)
c.796-9322G>T (n.796-9322G>T)
c.*700-9238G>T (n.*700-9238G>T)
n.2030C>A
c.453-9238G>T (n.453-9238G>T)
c.380-9238G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15714954T>ACA394846440MYH11,NDE1c.5741A>T (p.Asn1914Ile)
c.948-9237T>A (n.948-9237T>A)
c.5762A>T (p.Asn1921Ile)
c.796-9237T>A (n.796-9237T>A)
n.3661A>T
c.1031-9237T>A (n.1031-9237T>A)
c.*3924A>T (n.*3924A>T)
c.*7-9237T>A (n.*7-9237T>A)
c.*349-9237T>A (n.*349-9237T>A)
c.796-9321T>A (n.796-9321T>A)
c.*700-9237T>A (n.*700-9237T>A)
n.2029A>T
c.453-9237T>A (n.453-9237T>A)
c.380-9237T>A
16g.15714954T>CCA394846442MYH11,NDE1c.5741A>G (p.Asn1914Ser)
c.948-9237T>C (n.948-9237T>C)
c.5762A>G (p.Asn1921Ser)
c.796-9237T>C (n.796-9237T>C)
n.3661A>G
c.1031-9237T>C (n.1031-9237T>C)
c.*3924A>G (n.*3924A>G)
c.*7-9237T>C (n.*7-9237T>C)
c.*349-9237T>C (n.*349-9237T>C)
c.796-9321T>C (n.796-9321T>C)
c.*700-9237T>C (n.*700-9237T>C)
n.2029A>G
c.453-9237T>C (n.453-9237T>C)
c.380-9237T>C
16g.15714954T>GCA394846446MYH11,NDE1c.5741A>C (p.Asn1914Thr)
c.948-9237T>G (n.948-9237T>G)
c.5762A>C (p.Asn1921Thr)
c.796-9237T>G (n.796-9237T>G)
n.3661A>C
c.1031-9237T>G (n.1031-9237T>G)
c.*3924A>C (n.*3924A>C)
c.*7-9237T>G (n.*7-9237T>G)
c.*349-9237T>G (n.*349-9237T>G)
c.796-9321T>G (n.796-9321T>G)
c.*700-9237T>G (n.*700-9237T>G)
n.2029A>C
c.453-9237T>G (n.453-9237T>G)
c.380-9237T>G
16g.15714955T>ACA394846456MYH11,NDE1c.5740A>T (p.Asn1914Tyr)
c.948-9236T>A (n.948-9236T>A)
c.5761A>T (p.Asn1921Tyr)
c.796-9236T>A (n.796-9236T>A)
n.3660A>T
c.1031-9236T>A (n.1031-9236T>A)
c.*3923A>T (n.*3923A>T)
c.*7-9236T>A (n.*7-9236T>A)
c.*349-9236T>A (n.*349-9236T>A)
c.796-9320T>A (n.796-9320T>A)
c.*700-9236T>A (n.*700-9236T>A)
n.2028A>T
c.453-9236T>A (n.453-9236T>A)
c.380-9236T>A
16g.15714955T>CCA394846449MYH11,NDE1c.5740A>G (p.Asn1914Asp)
c.948-9236T>C (n.948-9236T>C)
c.5761A>G (p.Asn1921Asp)
c.796-9236T>C (n.796-9236T>C)
n.3660A>G
c.1031-9236T>C (n.1031-9236T>C)
c.*3923A>G (n.*3923A>G)
c.*7-9236T>C (n.*7-9236T>C)
c.*349-9236T>C (n.*349-9236T>C)
c.796-9320T>C (n.796-9320T>C)
c.*700-9236T>C (n.*700-9236T>C)
n.2028A>G
c.453-9236T>C (n.453-9236T>C)
c.380-9236T>C
16g.15714955T>GCA394846453MYH11,NDE1c.5740A>C (p.Asn1914His)
c.948-9236T>G (n.948-9236T>G)
c.5761A>C (p.Asn1921His)
c.796-9236T>G (n.796-9236T>G)
n.3660A>C
c.1031-9236T>G (n.1031-9236T>G)
c.*3923A>C (n.*3923A>C)
c.*7-9236T>G (n.*7-9236T>G)
c.*349-9236T>G (n.*349-9236T>G)
c.796-9320T>G (n.796-9320T>G)
c.*700-9236T>G (n.*700-9236T>G)
n.2028A>C
c.453-9236T>G (n.453-9236T>G)
c.380-9236T>G
16g.15714956G>ACA493745923MYH11,NDE1c.5739C>T (p.Ser1913=)
c.948-9235G>A (n.948-9235G>A)
c.5760C>T (p.Ser1920=)
c.796-9235G>A (n.796-9235G>A)
n.3659C>T
c.1031-9235G>A (n.1031-9235G>A)
c.*3922C>T (n.*3922C>T)
c.*7-9235G>A (n.*7-9235G>A)
c.*349-9235G>A (n.*349-9235G>A)
c.796-9319G>A (n.796-9319G>A)
c.*700-9235G>A (n.*700-9235G>A)
n.2027C>T
c.453-9235G>A (n.453-9235G>A)
c.380-9235G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714956G>CCA394846459MYH11,NDE1c.5739C>G (p.Ser1913Arg)
c.948-9235G>C (n.948-9235G>C)
c.5760C>G (p.Ser1920Arg)
c.796-9235G>C (n.796-9235G>C)
n.3659C>G
c.1031-9235G>C (n.1031-9235G>C)
c.*3922C>G (n.*3922C>G)
c.*7-9235G>C (n.*7-9235G>C)
c.*349-9235G>C (n.*349-9235G>C)
c.796-9319G>C (n.796-9319G>C)
c.*700-9235G>C (n.*700-9235G>C)
n.2027C>G
c.453-9235G>C (n.453-9235G>C)
c.380-9235G>C
16g.15714956G=CA2209921532MYH11,NDE1c.5739C= (p.Ser1913=)
c.948-9235G= (n.948-9235G=)
c.5760C= (p.Ser1920=)
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n.3659C=
c.1031-9235G= (n.1031-9235G=)
c.*3922C= (n.*3922C=)
c.*7-9235G= (n.*7-9235G=)
c.*349-9235G= (n.*349-9235G=)
c.796-9319G= (n.796-9319G=)
c.*700-9235G= (n.*700-9235G=)
n.2027C=
c.453-9235G= (n.453-9235G=)
c.380-9235G=
16g.15714956G>TCA394846462MYH11,NDE1c.5739C>A (p.Ser1913Arg)
c.948-9235G>T (n.948-9235G>T)
c.5760C>A (p.Ser1920Arg)
c.796-9235G>T (n.796-9235G>T)
n.3659C>A
c.1031-9235G>T (n.1031-9235G>T)
c.*3922C>A (n.*3922C>A)
c.*7-9235G>T (n.*7-9235G>T)
c.*349-9235G>T (n.*349-9235G>T)
c.796-9319G>T (n.796-9319G>T)
c.*700-9235G>T (n.*700-9235G>T)
n.2027C>A
c.453-9235G>T (n.453-9235G>T)
c.380-9235G>T
16g.15714957C>ACA394846465MYH11,NDE1c.5738G>T (p.Ser1913Ile)
c.948-9234C>A (n.948-9234C>A)
c.5759G>T (p.Ser1920Ile)
c.796-9234C>A (n.796-9234C>A)
n.3658G>T
c.1031-9234C>A (n.1031-9234C>A)
c.*3921G>T (n.*3921G>T)
c.*7-9234C>A (n.*7-9234C>A)
c.*349-9234C>A (n.*349-9234C>A)
c.796-9318C>A (n.796-9318C>A)
c.*700-9234C>A (n.*700-9234C>A)
n.2026G>T
c.453-9234C>A (n.453-9234C>A)
c.380-9234C>A
16g.15714957C=CA2209921534MYH11,NDE1c.5738G= (p.Ser1913=)
c.948-9234C= (n.948-9234C=)
c.5759G= (p.Ser1920=)
c.796-9234C= (n.796-9234C=)
n.3658G=
c.1031-9234C= (n.1031-9234C=)
c.*3921G= (n.*3921G=)
c.*7-9234C= (n.*7-9234C=)
c.*349-9234C= (n.*349-9234C=)
c.796-9318C= (n.796-9318C=)
c.*700-9234C= (n.*700-9234C=)
n.2026G=
c.453-9234C= (n.453-9234C=)
c.380-9234C=
16g.15714957C>GCA394846468MYH11,NDE1c.5738G>C (p.Ser1913Thr)
c.948-9234C>G (n.948-9234C>G)
c.5759G>C (p.Ser1920Thr)
c.796-9234C>G (n.796-9234C>G)
n.3658G>C
c.1031-9234C>G (n.1031-9234C>G)
c.*3921G>C (n.*3921G>C)
c.*7-9234C>G (n.*7-9234C>G)
c.*349-9234C>G (n.*349-9234C>G)
c.796-9318C>G (n.796-9318C>G)
c.*700-9234C>G (n.*700-9234C>G)
n.2026G>C
c.453-9234C>G (n.453-9234C>G)
c.380-9234C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714957C>TCA394846472MYH11,NDE1c.5738G>A (p.Ser1913Asn)
c.948-9234C>T (n.948-9234C>T)
c.5759G>A (p.Ser1920Asn)
c.796-9234C>T (n.796-9234C>T)
n.3658G>A
c.1031-9234C>T (n.1031-9234C>T)
c.*3921G>A (n.*3921G>A)
c.*7-9234C>T (n.*7-9234C>T)
c.*349-9234C>T (n.*349-9234C>T)
c.796-9318C>T (n.796-9318C>T)
c.*700-9234C>T (n.*700-9234C>T)
n.2026G>A
c.453-9234C>T (n.453-9234C>T)
c.380-9234C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.15714958T>ACA394846477MYH11,NDE1c.5737A>T (p.Ser1913Cys)
c.948-9233T>A (n.948-9233T>A)
c.5758A>T (p.Ser1920Cys)
c.796-9233T>A (n.796-9233T>A)
n.3657A>T
c.1031-9233T>A (n.1031-9233T>A)
c.*3920A>T (n.*3920A>T)
c.*7-9233T>A (n.*7-9233T>A)
c.*349-9233T>A (n.*349-9233T>A)
c.796-9317T>A (n.796-9317T>A)
c.*700-9233T>A (n.*700-9233T>A)
n.2025A>T
c.453-9233T>A (n.453-9233T>A)
c.380-9233T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714958T>CCA394846481MYH11,NDE1c.5737A>G (p.Ser1913Gly)
c.948-9233T>C (n.948-9233T>C)
c.5758A>G (p.Ser1920Gly)
c.796-9233T>C (n.796-9233T>C)
n.3657A>G
c.1031-9233T>C (n.1031-9233T>C)
c.*3920A>G (n.*3920A>G)
c.*7-9233T>C (n.*7-9233T>C)
c.*349-9233T>C (n.*349-9233T>C)
c.796-9317T>C (n.796-9317T>C)
c.*700-9233T>C (n.*700-9233T>C)
n.2025A>G
c.453-9233T>C (n.453-9233T>C)
c.380-9233T>C
16g.15714958T>GCA278593455MYH11,NDE1c.5737A>C (p.Ser1913Arg)
c.948-9233T>G (n.948-9233T>G)
c.5758A>C (p.Ser1920Arg)
c.796-9233T>G (n.796-9233T>G)
n.3657A>C
c.1031-9233T>G (n.1031-9233T>G)
c.*3920A>C (n.*3920A>C)
c.*7-9233T>G (n.*7-9233T>G)
c.*349-9233T>G (n.*349-9233T>G)
c.796-9317T>G (n.796-9317T>G)
c.*700-9233T>G (n.*700-9233T>G)
n.2025A>C
c.453-9233T>G (n.453-9233T>G)
c.380-9233T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15714958T=CA2209921537MYH11,NDE1c.5737A= (p.Ser1913=)
c.948-9233T= (n.948-9233T=)
c.5758A= (p.Ser1920=)
c.796-9233T= (n.796-9233T=)
n.3657A=
c.1031-9233T= (n.1031-9233T=)
c.*3920A= (n.*3920A=)
c.*7-9233T= (n.*7-9233T=)
c.*349-9233T= (n.*349-9233T=)
c.796-9317T= (n.796-9317T=)
c.*700-9233T= (n.*700-9233T=)
n.2025A=
c.453-9233T= (n.453-9233T=)
c.380-9233T=
16g.15714959C>ACA394846484MYH11,NDE1c.5736G>T (p.Glu1912Asp)
c.948-9232C>A (n.948-9232C>A)
c.5757G>T (p.Glu1919Asp)
c.796-9232C>A (n.796-9232C>A)
n.3656G>T
c.1031-9232C>A (n.1031-9232C>A)
c.*3919G>T (n.*3919G>T)
c.*7-9232C>A (n.*7-9232C>A)
c.*349-9232C>A (n.*349-9232C>A)
c.796-9316C>A (n.796-9316C>A)
c.*700-9232C>A (n.*700-9232C>A)
n.2024G>T
c.453-9232C>A (n.453-9232C>A)
c.380-9232C>A
16g.15714959C=CA2209921541MYH11,NDE1c.5736G= (p.Glu1912=)
c.948-9232C= (n.948-9232C=)
c.5757G= (p.Glu1919=)
c.796-9232C= (n.796-9232C=)
n.3656G=
c.1031-9232C= (n.1031-9232C=)
c.*3919G= (n.*3919G=)
c.*7-9232C= (n.*7-9232C=)
c.*349-9232C= (n.*349-9232C=)
c.796-9316C= (n.796-9316C=)
c.*700-9232C= (n.*700-9232C=)
n.2024G=
c.453-9232C= (n.453-9232C=)
c.380-9232C=
16g.15714959C>GCA394846487MYH11,NDE1c.5736G>C (p.Glu1912Asp)
c.948-9232C>G (n.948-9232C>G)
c.5757G>C (p.Glu1919Asp)
c.796-9232C>G (n.796-9232C>G)
n.3656G>C
c.1031-9232C>G (n.1031-9232C>G)
c.*3919G>C (n.*3919G>C)
c.*7-9232C>G (n.*7-9232C>G)
c.*349-9232C>G (n.*349-9232C>G)
c.796-9316C>G (n.796-9316C>G)
c.*700-9232C>G (n.*700-9232C>G)
n.2024G>C
c.453-9232C>G (n.453-9232C>G)
c.380-9232C>G
16g.15714959C>TCA493745945MYH11,NDE1c.5736G>A (p.Glu1912=)
c.948-9232C>T (n.948-9232C>T)
c.5757G>A (p.Glu1919=)
c.796-9232C>T (n.796-9232C>T)
n.3656G>A
c.1031-9232C>T (n.1031-9232C>T)
c.*3919G>A (n.*3919G>A)
c.*7-9232C>T (n.*7-9232C>T)
c.*349-9232C>T (n.*349-9232C>T)
c.796-9316C>T (n.796-9316C>T)
c.*700-9232C>T (n.*700-9232C>T)
n.2024G>A
c.453-9232C>T (n.453-9232C>T)
c.380-9232C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15714960T>ACA394846495MYH11,NDE1c.5735A>T (p.Glu1912Val)
c.948-9231T>A (n.948-9231T>A)
c.5756A>T (p.Glu1919Val)
c.796-9231T>A (n.796-9231T>A)
n.3655A>T
c.1031-9231T>A (n.1031-9231T>A)
c.*3918A>T (n.*3918A>T)
c.*7-9231T>A (n.*7-9231T>A)
c.*349-9231T>A (n.*349-9231T>A)
c.796-9315T>A (n.796-9315T>A)
c.*700-9231T>A (n.*700-9231T>A)
n.2023A>T
c.453-9231T>A (n.453-9231T>A)
c.380-9231T>A
16g.15714960T>CCA394846492MYH11,NDE1c.5735A>G (p.Glu1912Gly)
c.948-9231T>C (n.948-9231T>C)
c.5756A>G (p.Glu1919Gly)
c.796-9231T>C (n.796-9231T>C)
n.3655A>G
c.1031-9231T>C (n.1031-9231T>C)
c.*3918A>G (n.*3918A>G)
c.*7-9231T>C (n.*7-9231T>C)
c.*349-9231T>C (n.*349-9231T>C)
c.796-9315T>C (n.796-9315T>C)
c.*700-9231T>C (n.*700-9231T>C)
n.2023A>G
c.453-9231T>C (n.453-9231T>C)
c.380-9231T>C
16g.15714960T>GCA394846490MYH11,NDE1c.5735A>C (p.Glu1912Ala)
c.948-9231T>G (n.948-9231T>G)
c.5756A>C (p.Glu1919Ala)
c.796-9231T>G (n.796-9231T>G)
n.3655A>C
c.1031-9231T>G (n.1031-9231T>G)
c.*3918A>C (n.*3918A>C)
c.*7-9231T>G (n.*7-9231T>G)
c.*349-9231T>G (n.*349-9231T>G)
c.796-9315T>G (n.796-9315T>G)
c.*700-9231T>G (n.*700-9231T>G)
n.2023A>C
c.453-9231T>G (n.453-9231T>G)
c.380-9231T>G
16g.15714961C>ACA394846497MYH11,NDE1c.5734G>T (p.Glu1912Ter)
c.948-9230C>A (n.948-9230C>A)
c.5755G>T (p.Glu1919Ter)
c.796-9230C>A (n.796-9230C>A)
n.3654G>T
c.1031-9230C>A (n.1031-9230C>A)
c.*3917G>T (n.*3917G>T)
c.*7-9230C>A (n.*7-9230C>A)
c.*349-9230C>A (n.*349-9230C>A)
c.796-9314C>A (n.796-9314C>A)
c.*700-9230C>A (n.*700-9230C>A)
n.2022G>T
c.453-9230C>A (n.453-9230C>A)
c.380-9230C>A
16g.15714961C=CA2209921545MYH11,NDE1c.5734G= (p.Glu1912=)
c.948-9230C= (n.948-9230C=)
c.5755G= (p.Glu1919=)
c.796-9230C= (n.796-9230C=)
n.3654G=
c.1031-9230C= (n.1031-9230C=)
c.*3917G= (n.*3917G=)
c.*7-9230C= (n.*7-9230C=)
c.*349-9230C= (n.*349-9230C=)
c.796-9314C= (n.796-9314C=)
c.*700-9230C= (n.*700-9230C=)
n.2022G=
c.453-9230C= (n.453-9230C=)
c.380-9230C=
16g.15714961C>GCA394846499MYH11,NDE1c.5734G>C (p.Glu1912Gln)
c.948-9230C>G (n.948-9230C>G)
c.5755G>C (p.Glu1919Gln)
c.796-9230C>G (n.796-9230C>G)
n.3654G>C
c.1031-9230C>G (n.1031-9230C>G)
c.*3917G>C (n.*3917G>C)
c.*7-9230C>G (n.*7-9230C>G)
c.*349-9230C>G (n.*349-9230C>G)
c.796-9314C>G (n.796-9314C>G)
c.*700-9230C>G (n.*700-9230C>G)
n.2022G>C
c.453-9230C>G (n.453-9230C>G)
c.380-9230C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714961C>TCA278593458MYH11,NDE1c.5734G>A (p.Glu1912Lys)
c.948-9230C>T (n.948-9230C>T)
c.5755G>A (p.Glu1919Lys)
c.796-9230C>T (n.796-9230C>T)
n.3654G>A
c.1031-9230C>T (n.1031-9230C>T)
c.*3917G>A (n.*3917G>A)
c.*7-9230C>T (n.*7-9230C>T)
c.*349-9230C>T (n.*349-9230C>T)
c.796-9314C>T (n.796-9314C>T)
c.*700-9230C>T (n.*700-9230C>T)
n.2022G>A
c.453-9230C>T (n.453-9230C>T)
c.380-9230C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714962C>ACA493745971MYH11,NDE1c.5733G>T (p.Thr1911=)
c.948-9229C>A (n.948-9229C>A)
c.5754G>T (p.Thr1918=)
c.796-9229C>A (n.796-9229C>A)
n.3653G>T
c.1031-9229C>A (n.1031-9229C>A)
c.*3916G>T (n.*3916G>T)
c.*7-9229C>A (n.*7-9229C>A)
c.*349-9229C>A (n.*349-9229C>A)
c.796-9313C>A (n.796-9313C>A)
c.*700-9229C>A (n.*700-9229C>A)
n.2021G>T
c.453-9229C>A (n.453-9229C>A)
c.380-9229C>A
16g.15714962C=CA2209921547MYH11,NDE1c.5733G= (p.Thr1911=)
c.948-9229C= (n.948-9229C=)
c.5754G= (p.Thr1918=)
c.796-9229C= (n.796-9229C=)
n.3653G=
c.1031-9229C= (n.1031-9229C=)
c.*3916G= (n.*3916G=)
c.*7-9229C= (n.*7-9229C=)
c.*349-9229C= (n.*349-9229C=)
c.796-9313C= (n.796-9313C=)
c.*700-9229C= (n.*700-9229C=)
n.2021G=
c.453-9229C= (n.453-9229C=)
c.380-9229C=
16g.15714962C>GCA493745969MYH11,NDE1c.5733G>C (p.Thr1911=)
c.948-9229C>G (n.948-9229C>G)
c.5754G>C (p.Thr1918=)
c.796-9229C>G (n.796-9229C>G)
n.3653G>C
c.1031-9229C>G (n.1031-9229C>G)
c.*3916G>C (n.*3916G>C)
c.*7-9229C>G (n.*7-9229C>G)
c.*349-9229C>G (n.*349-9229C>G)
c.796-9313C>G (n.796-9313C>G)
c.*700-9229C>G (n.*700-9229C>G)
n.2021G>C
c.453-9229C>G (n.453-9229C>G)
c.380-9229C>G
 dbSNP
16g.15714962C>TCA7921154MYH11,NDE1c.5733G>A (p.Thr1911=)
c.948-9229C>T (n.948-9229C>T)
c.5754G>A (p.Thr1918=)
c.796-9229C>T (n.796-9229C>T)
n.3653G>A
c.1031-9229C>T (n.1031-9229C>T)
c.*3916G>A (n.*3916G>A)
c.*7-9229C>T (n.*7-9229C>T)
c.*349-9229C>T (n.*349-9229C>T)
c.796-9313C>T (n.796-9313C>T)
c.*700-9229C>T (n.*700-9229C>T)
n.2021G>A
c.453-9229C>T (n.453-9229C>T)
c.380-9229C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15714963G>ACA7921155MYH11,NDE1c.5732C>T (p.Thr1911Met)
c.948-9228G>A (n.948-9228G>A)
c.5753C>T (p.Thr1918Met)
c.796-9228G>A (n.796-9228G>A)
n.3652C>T
c.1031-9228G>A (n.1031-9228G>A)
c.*3915C>T (n.*3915C>T)
c.*7-9228G>A (n.*7-9228G>A)
c.*349-9228G>A (n.*349-9228G>A)
c.796-9312G>A (n.796-9312G>A)
c.*700-9228G>A (n.*700-9228G>A)
n.2020C>T
c.453-9228G>A (n.453-9228G>A)
c.380-9228G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714963G>CCA394846515MYH11,NDE1c.5732C>G (p.Thr1911Arg)
c.948-9228G>C (n.948-9228G>C)
c.5753C>G (p.Thr1918Arg)
c.796-9228G>C (n.796-9228G>C)
n.3652C>G
c.1031-9228G>C (n.1031-9228G>C)
c.*3915C>G (n.*3915C>G)
c.*7-9228G>C (n.*7-9228G>C)
c.*349-9228G>C (n.*349-9228G>C)
c.796-9312G>C (n.796-9312G>C)
c.*700-9228G>C (n.*700-9228G>C)
n.2020C>G
c.453-9228G>C (n.453-9228G>C)
c.380-9228G>C
 ClinVar dbSNP
16g.15714963G=CA2209921559MYH11,NDE1c.5732C= (p.Thr1911=)
c.948-9228G= (n.948-9228G=)
c.5753C= (p.Thr1918=)
c.796-9228G= (n.796-9228G=)
n.3652C=
c.1031-9228G= (n.1031-9228G=)
c.*3915C= (n.*3915C=)
c.*7-9228G= (n.*7-9228G=)
c.*349-9228G= (n.*349-9228G=)
c.796-9312G= (n.796-9312G=)
c.*700-9228G= (n.*700-9228G=)
n.2020C=
c.453-9228G= (n.453-9228G=)
c.380-9228G=
16g.15714963G>TCA306616MYH11,NDE1c.5732C>A (p.Thr1911Lys)
c.948-9228G>T (n.948-9228G>T)
c.5753C>A (p.Thr1918Lys)
c.796-9228G>T (n.796-9228G>T)
n.3652C>A
c.1031-9228G>T (n.1031-9228G>T)
c.*3915C>A (n.*3915C>A)
c.*7-9228G>T (n.*7-9228G>T)
c.*349-9228G>T (n.*349-9228G>T)
c.796-9312G>T (n.796-9312G>T)
c.*700-9228G>T (n.*700-9228G>T)
n.2020C>A
c.453-9228G>T (n.453-9228G>T)
c.380-9228G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15714964T>ACA394846528MYH11,NDE1c.5731A>T (p.Thr1911Ser)
c.948-9227T>A (n.948-9227T>A)
c.5752A>T (p.Thr1918Ser)
c.796-9227T>A (n.796-9227T>A)
n.3651A>T
c.1031-9227T>A (n.1031-9227T>A)
c.*3914A>T (n.*3914A>T)
c.*7-9227T>A (n.*7-9227T>A)
c.*349-9227T>A (n.*349-9227T>A)
c.796-9311T>A (n.796-9311T>A)
c.*700-9227T>A (n.*700-9227T>A)
n.2019A>T
c.453-9227T>A (n.453-9227T>A)
c.380-9227T>A
16g.15714964T>CCA394846535MYH11,NDE1c.5731A>G (p.Thr1911Ala)
c.948-9227T>C (n.948-9227T>C)
c.5752A>G (p.Thr1918Ala)
c.796-9227T>C (n.796-9227T>C)
n.3651A>G
c.1031-9227T>C (n.1031-9227T>C)
c.*3914A>G (n.*3914A>G)
c.*7-9227T>C (n.*7-9227T>C)
c.*349-9227T>C (n.*349-9227T>C)
c.796-9311T>C (n.796-9311T>C)
c.*700-9227T>C (n.*700-9227T>C)
n.2019A>G
c.453-9227T>C (n.453-9227T>C)
c.380-9227T>C
16g.15714964T>GCA394846537MYH11,NDE1c.5731A>C (p.Thr1911Pro)
c.948-9227T>G (n.948-9227T>G)
c.5752A>C (p.Thr1918Pro)
c.796-9227T>G (n.796-9227T>G)
n.3651A>C
c.1031-9227T>G (n.1031-9227T>G)
c.*3914A>C (n.*3914A>C)
c.*7-9227T>G (n.*7-9227T>G)
c.*349-9227T>G (n.*349-9227T>G)
c.796-9311T>G (n.796-9311T>G)
c.*700-9227T>G (n.*700-9227T>G)
n.2019A>C
c.453-9227T>G (n.453-9227T>G)
c.380-9227T>G
16g.15714965G>ACA493745994MYH11,NDE1c.5730C>T (p.Ala1910=)
c.948-9226G>A (n.948-9226G>A)
c.5751C>T (p.Ala1917=)
c.796-9226G>A (n.796-9226G>A)
n.3650C>T
c.1031-9226G>A (n.1031-9226G>A)
c.*3913C>T (n.*3913C>T)
c.*7-9226G>A (n.*7-9226G>A)
c.*349-9226G>A (n.*349-9226G>A)
c.796-9310G>A (n.796-9310G>A)
c.*700-9226G>A (n.*700-9226G>A)
n.2018C>T
c.453-9226G>A (n.453-9226G>A)
c.380-9226G>A
16g.15714965G>CCA493746000MYH11,NDE1c.5730C>G (p.Ala1910=)
c.948-9226G>C (n.948-9226G>C)
c.5751C>G (p.Ala1917=)
c.796-9226G>C (n.796-9226G>C)
n.3650C>G
c.1031-9226G>C (n.1031-9226G>C)
c.*3913C>G (n.*3913C>G)
c.*7-9226G>C (n.*7-9226G>C)
c.*349-9226G>C (n.*349-9226G>C)
c.796-9310G>C (n.796-9310G>C)
c.*700-9226G>C (n.*700-9226G>C)
n.2018C>G
c.453-9226G>C (n.453-9226G>C)
c.380-9226G>C
 gnomAD v4
16g.15714965G>TCA493745995MYH11,NDE1c.5730C>A (p.Ala1910=)
c.948-9226G>T (n.948-9226G>T)
c.5751C>A (p.Ala1917=)
c.796-9226G>T (n.796-9226G>T)
n.3650C>A
c.1031-9226G>T (n.1031-9226G>T)
c.*3913C>A (n.*3913C>A)
c.*7-9226G>T (n.*7-9226G>T)
c.*349-9226G>T (n.*349-9226G>T)
c.796-9310G>T (n.796-9310G>T)
c.*700-9226G>T (n.*700-9226G>T)
n.2018C>A
c.453-9226G>T (n.453-9226G>T)
c.380-9226G>T
16g.15714966G>ACA394846542MYH11,NDE1c.5729C>T (p.Ala1910Val)
c.948-9225G>A (n.948-9225G>A)
c.5750C>T (p.Ala1917Val)
c.796-9225G>A (n.796-9225G>A)
n.3649C>T
c.1031-9225G>A (n.1031-9225G>A)
c.*3912C>T (n.*3912C>T)
c.*7-9225G>A (n.*7-9225G>A)
c.*349-9225G>A (n.*349-9225G>A)
c.796-9309G>A (n.796-9309G>A)
c.*700-9225G>A (n.*700-9225G>A)
n.2017C>T
c.453-9225G>A (n.453-9225G>A)
c.380-9225G>A
 ClinVar
16g.15714966G>CCA394846546MYH11,NDE1c.5729C>G (p.Ala1910Gly)
c.948-9225G>C (n.948-9225G>C)
c.5750C>G (p.Ala1917Gly)
c.796-9225G>C (n.796-9225G>C)
n.3649C>G
c.1031-9225G>C (n.1031-9225G>C)
c.*3912C>G (n.*3912C>G)
c.*7-9225G>C (n.*7-9225G>C)
c.*349-9225G>C (n.*349-9225G>C)
c.796-9309G>C (n.796-9309G>C)
c.*700-9225G>C (n.*700-9225G>C)
n.2017C>G
c.453-9225G>C (n.453-9225G>C)
c.380-9225G>C
16g.15714966G>TCA394846551MYH11,NDE1c.5729C>A (p.Ala1910Asp)
c.948-9225G>T (n.948-9225G>T)
c.5750C>A (p.Ala1917Asp)
c.796-9225G>T (n.796-9225G>T)
n.3649C>A
c.1031-9225G>T (n.1031-9225G>T)
c.*3912C>A (n.*3912C>A)
c.*7-9225G>T (n.*7-9225G>T)
c.*349-9225G>T (n.*349-9225G>T)
c.796-9309G>T (n.796-9309G>T)
c.*700-9225G>T (n.*700-9225G>T)
n.2017C>A
c.453-9225G>T (n.453-9225G>T)
c.380-9225G>T
16g.15714967C>ACA394846558MYH11,NDE1c.5728G>T (p.Ala1910Ser)
c.948-9224C>A (n.948-9224C>A)
c.5749G>T (p.Ala1917Ser)
c.796-9224C>A (n.796-9224C>A)
n.3648G>T
c.1031-9224C>A (n.1031-9224C>A)
c.*3911G>T (n.*3911G>T)
c.*7-9224C>A (n.*7-9224C>A)
c.*349-9224C>A (n.*349-9224C>A)
c.796-9308C>A (n.796-9308C>A)
c.*700-9224C>A (n.*700-9224C>A)
n.2016G>T
c.453-9224C>A (n.453-9224C>A)
c.380-9224C>A
16g.15714967C=CA2209921565MYH11,NDE1c.5728G= (p.Ala1910=)
c.948-9224C= (n.948-9224C=)
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n.3648G=
c.1031-9224C= (n.1031-9224C=)
c.*3911G= (n.*3911G=)
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n.2016G=
c.453-9224C= (n.453-9224C=)
c.380-9224C=
16g.15714967C>GCA394846566MYH11,NDE1c.5728G>C (p.Ala1910Pro)
c.948-9224C>G (n.948-9224C>G)
c.5749G>C (p.Ala1917Pro)
c.796-9224C>G (n.796-9224C>G)
n.3648G>C
c.1031-9224C>G (n.1031-9224C>G)
c.*3911G>C (n.*3911G>C)
c.*7-9224C>G (n.*7-9224C>G)
c.*349-9224C>G (n.*349-9224C>G)
c.796-9308C>G (n.796-9308C>G)
c.*700-9224C>G (n.*700-9224C>G)
n.2016G>C
c.453-9224C>G (n.453-9224C>G)
c.380-9224C>G
16g.15714967C>TCA7921156MYH11,NDE1c.5728G>A (p.Ala1910Thr)
c.948-9224C>T (n.948-9224C>T)
c.5749G>A (p.Ala1917Thr)
c.796-9224C>T (n.796-9224C>T)
n.3648G>A
c.1031-9224C>T (n.1031-9224C>T)
c.*3911G>A (n.*3911G>A)
c.*7-9224C>T (n.*7-9224C>T)
c.*349-9224C>T (n.*349-9224C>T)
c.796-9308C>T (n.796-9308C>T)
c.*700-9224C>T (n.*700-9224C>T)
n.2016G>A
c.453-9224C>T (n.453-9224C>T)
c.380-9224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714968C>ACA394846573MYH11,NDE1c.5727G>T (p.Glu1909Asp)
c.948-9223C>A (n.948-9223C>A)
c.5748G>T (p.Glu1916Asp)
c.796-9223C>A (n.796-9223C>A)
n.3647G>T
c.1031-9223C>A (n.1031-9223C>A)
c.*3910G>T (n.*3910G>T)
c.*7-9223C>A (n.*7-9223C>A)
c.*349-9223C>A (n.*349-9223C>A)
c.796-9307C>A (n.796-9307C>A)
c.*700-9223C>A (n.*700-9223C>A)
n.2015G>T
c.453-9223C>A (n.453-9223C>A)
c.380-9223C>A
16g.15714968C=CA2209921568MYH11,NDE1c.5727G= (p.Glu1909=)
c.948-9223C= (n.948-9223C=)
c.5748G= (p.Glu1916=)
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n.3647G=
c.1031-9223C= (n.1031-9223C=)
c.*3910G= (n.*3910G=)
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n.2015G=
c.453-9223C= (n.453-9223C=)
c.380-9223C=
16g.15714968C>GCA394846575MYH11,NDE1c.5727G>C (p.Glu1909Asp)
c.948-9223C>G (n.948-9223C>G)
c.5748G>C (p.Glu1916Asp)
c.796-9223C>G (n.796-9223C>G)
n.3647G>C
c.1031-9223C>G (n.1031-9223C>G)
c.*3910G>C (n.*3910G>C)
c.*7-9223C>G (n.*7-9223C>G)
c.*349-9223C>G (n.*349-9223C>G)
c.796-9307C>G (n.796-9307C>G)
c.*700-9223C>G (n.*700-9223C>G)
n.2015G>C
c.453-9223C>G (n.453-9223C>G)
c.380-9223C>G
16g.15714968C>TCA493746022MYH11,NDE1c.5727G>A (p.Glu1909=)
c.948-9223C>T (n.948-9223C>T)
c.5748G>A (p.Glu1916=)
c.796-9223C>T (n.796-9223C>T)
n.3647G>A
c.1031-9223C>T (n.1031-9223C>T)
c.*3910G>A (n.*3910G>A)
c.*7-9223C>T (n.*7-9223C>T)
c.*349-9223C>T (n.*349-9223C>T)
c.796-9307C>T (n.796-9307C>T)
c.*700-9223C>T (n.*700-9223C>T)
n.2015G>A
c.453-9223C>T (n.453-9223C>T)
c.380-9223C>T
 dbSNP
16g.15714969T>ACA394846577MYH11,NDE1c.5726A>T (p.Glu1909Val)
c.948-9222T>A (n.948-9222T>A)
c.5747A>T (p.Glu1916Val)
c.796-9222T>A (n.796-9222T>A)
n.3646A>T
c.1031-9222T>A (n.1031-9222T>A)
c.*3909A>T (n.*3909A>T)
c.*7-9222T>A (n.*7-9222T>A)
c.*349-9222T>A (n.*349-9222T>A)
c.796-9306T>A (n.796-9306T>A)
c.*700-9222T>A (n.*700-9222T>A)
n.2014A>T
c.453-9222T>A (n.453-9222T>A)
c.380-9222T>A
16g.15714969T>CCA394846579MYH11,NDE1c.5726A>G (p.Glu1909Gly)
c.948-9222T>C (n.948-9222T>C)
c.5747A>G (p.Glu1916Gly)
c.796-9222T>C (n.796-9222T>C)
n.3646A>G
c.1031-9222T>C (n.1031-9222T>C)
c.*3909A>G (n.*3909A>G)
c.*7-9222T>C (n.*7-9222T>C)
c.*349-9222T>C (n.*349-9222T>C)
c.796-9306T>C (n.796-9306T>C)
c.*700-9222T>C (n.*700-9222T>C)
n.2014A>G
c.453-9222T>C (n.453-9222T>C)
c.380-9222T>C
16g.15714969T>GCA394846582MYH11,NDE1c.5726A>C (p.Glu1909Ala)
c.948-9222T>G (n.948-9222T>G)
c.5747A>C (p.Glu1916Ala)
c.796-9222T>G (n.796-9222T>G)
n.3646A>C
c.1031-9222T>G (n.1031-9222T>G)
c.*3909A>C (n.*3909A>C)
c.*7-9222T>G (n.*7-9222T>G)
c.*349-9222T>G (n.*349-9222T>G)
c.796-9306T>G (n.796-9306T>G)
c.*700-9222T>G (n.*700-9222T>G)
n.2014A>C
c.453-9222T>G (n.453-9222T>G)
c.380-9222T>G
16g.15714970C>ACA394846585MYH11,NDE1c.5725G>T (p.Glu1909Ter)
c.948-9221C>A (n.948-9221C>A)
c.5746G>T (p.Glu1916Ter)
c.796-9221C>A (n.796-9221C>A)
n.3645G>T
c.1031-9221C>A (n.1031-9221C>A)
c.*3908G>T (n.*3908G>T)
c.*7-9221C>A (n.*7-9221C>A)
c.*349-9221C>A (n.*349-9221C>A)
c.796-9305C>A (n.796-9305C>A)
c.*700-9221C>A (n.*700-9221C>A)
n.2013G>T
c.453-9221C>A (n.453-9221C>A)
c.380-9221C>A
16g.15714970C=CA2209921571MYH11,NDE1c.5725G= (p.Glu1909=)
c.948-9221C= (n.948-9221C=)
c.5746G= (p.Glu1916=)
c.796-9221C= (n.796-9221C=)
n.3645G=
c.1031-9221C= (n.1031-9221C=)
c.*3908G= (n.*3908G=)
c.*7-9221C= (n.*7-9221C=)
c.*349-9221C= (n.*349-9221C=)
c.796-9305C= (n.796-9305C=)
c.*700-9221C= (n.*700-9221C=)
n.2013G=
c.453-9221C= (n.453-9221C=)
c.380-9221C=
16g.15714970C>GCA394846589MYH11,NDE1c.5725G>C (p.Glu1909Gln)
c.948-9221C>G (n.948-9221C>G)
c.5746G>C (p.Glu1916Gln)
c.796-9221C>G (n.796-9221C>G)
n.3645G>C
c.1031-9221C>G (n.1031-9221C>G)
c.*3908G>C (n.*3908G>C)
c.*7-9221C>G (n.*7-9221C>G)
c.*349-9221C>G (n.*349-9221C>G)
c.796-9305C>G (n.796-9305C>G)
c.*700-9221C>G (n.*700-9221C>G)
n.2013G>C
c.453-9221C>G (n.453-9221C>G)
c.380-9221C>G
16g.15714970C>TCA7921157MYH11,NDE1c.5725G>A (p.Glu1909Lys)
c.948-9221C>T (n.948-9221C>T)
c.5746G>A (p.Glu1916Lys)
c.796-9221C>T (n.796-9221C>T)
n.3645G>A
c.1031-9221C>T (n.1031-9221C>T)
c.*3908G>A (n.*3908G>A)
c.*7-9221C>T (n.*7-9221C>T)
c.*349-9221C>T (n.*349-9221C>T)
c.796-9305C>T (n.796-9305C>T)
c.*700-9221C>T (n.*700-9221C>T)
n.2013G>A
c.453-9221C>T (n.453-9221C>T)
c.380-9221C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714971A>CCA394846594MYH11,NDE1c.5724T>G (p.Asp1908Glu)
c.948-9220A>C (n.948-9220A>C)
c.5745T>G (p.Asp1915Glu)
c.796-9220A>C (n.796-9220A>C)
n.3644T>G
c.1031-9220A>C (n.1031-9220A>C)
c.*3907T>G (n.*3907T>G)
c.*7-9220A>C (n.*7-9220A>C)
c.*349-9220A>C (n.*349-9220A>C)
c.796-9304A>C (n.796-9304A>C)
c.*700-9220A>C (n.*700-9220A>C)
n.2012T>G
c.453-9220A>C (n.453-9220A>C)
c.380-9220A>C
16g.15714971A>GCA493746037MYH11,NDE1c.5724T>C (p.Asp1908=)
c.948-9220A>G (n.948-9220A>G)
c.5745T>C (p.Asp1915=)
c.796-9220A>G (n.796-9220A>G)
n.3644T>C
c.1031-9220A>G (n.1031-9220A>G)
c.*3907T>C (n.*3907T>C)
c.*7-9220A>G (n.*7-9220A>G)
c.*349-9220A>G (n.*349-9220A>G)
c.796-9304A>G (n.796-9304A>G)
c.*700-9220A>G (n.*700-9220A>G)
n.2012T>C
c.453-9220A>G (n.453-9220A>G)
c.380-9220A>G
 ClinVar dbSNP
16g.15714971A>TCA394846597MYH11,NDE1c.5724T>A (p.Asp1908Glu)
c.948-9220A>T (n.948-9220A>T)
c.5745T>A (p.Asp1915Glu)
c.796-9220A>T (n.796-9220A>T)
n.3644T>A
c.1031-9220A>T (n.1031-9220A>T)
c.*3907T>A (n.*3907T>A)
c.*7-9220A>T (n.*7-9220A>T)
c.*349-9220A>T (n.*349-9220A>T)
c.796-9304A>T (n.796-9304A>T)
c.*700-9220A>T (n.*700-9220A>T)
n.2012T>A
c.453-9220A>T (n.453-9220A>T)
c.380-9220A>T
16g.15714972T>ACA394846605MYH11,NDE1c.5723A>T (p.Asp1908Val)
c.948-9219T>A (n.948-9219T>A)
c.5744A>T (p.Asp1915Val)
c.796-9219T>A (n.796-9219T>A)
n.3643A>T
c.1031-9219T>A (n.1031-9219T>A)
c.*3906A>T (n.*3906A>T)
c.*7-9219T>A (n.*7-9219T>A)
c.*349-9219T>A (n.*349-9219T>A)
c.796-9303T>A (n.796-9303T>A)
c.*700-9219T>A (n.*700-9219T>A)
n.2011A>T
c.453-9219T>A (n.453-9219T>A)
c.380-9219T>A
16g.15714972T>CCA394846607MYH11,NDE1c.5723A>G (p.Asp1908Gly)
c.948-9219T>C (n.948-9219T>C)
c.5744A>G (p.Asp1915Gly)
c.796-9219T>C (n.796-9219T>C)
n.3643A>G
c.1031-9219T>C (n.1031-9219T>C)
c.*3906A>G (n.*3906A>G)
c.*7-9219T>C (n.*7-9219T>C)
c.*349-9219T>C (n.*349-9219T>C)
c.796-9303T>C (n.796-9303T>C)
c.*700-9219T>C (n.*700-9219T>C)
n.2011A>G
c.453-9219T>C (n.453-9219T>C)
c.380-9219T>C
 gnomAD v4
16g.15714972T>GCA394846601MYH11,NDE1c.5723A>C (p.Asp1908Ala)
c.948-9219T>G (n.948-9219T>G)
c.5744A>C (p.Asp1915Ala)
c.796-9219T>G (n.796-9219T>G)
n.3643A>C
c.1031-9219T>G (n.1031-9219T>G)
c.*3906A>C (n.*3906A>C)
c.*7-9219T>G (n.*7-9219T>G)
c.*349-9219T>G (n.*349-9219T>G)
c.796-9303T>G (n.796-9303T>G)
c.*700-9219T>G (n.*700-9219T>G)
n.2011A>C
c.453-9219T>G (n.453-9219T>G)
c.380-9219T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714972T=CA2209921572MYH11,NDE1c.5723A= (p.Asp1908=)
c.948-9219T= (n.948-9219T=)
c.5744A= (p.Asp1915=)
c.796-9219T= (n.796-9219T=)
n.3643A=
c.1031-9219T= (n.1031-9219T=)
c.*3906A= (n.*3906A=)
c.*7-9219T= (n.*7-9219T=)
c.*349-9219T= (n.*349-9219T=)
c.796-9303T= (n.796-9303T=)
c.*700-9219T= (n.*700-9219T=)
n.2011A=
c.453-9219T= (n.453-9219T=)
c.380-9219T=
16g.15714973C>ACA394846610MYH11,NDE1c.5722G>T (p.Asp1908Tyr)
c.948-9218C>A (n.948-9218C>A)
c.5743G>T (p.Asp1915Tyr)
c.796-9218C>A (n.796-9218C>A)
n.3642G>T
c.1031-9218C>A (n.1031-9218C>A)
c.*3905G>T (n.*3905G>T)
c.*7-9218C>A (n.*7-9218C>A)
c.*349-9218C>A (n.*349-9218C>A)
c.796-9302C>A (n.796-9302C>A)
c.*700-9218C>A (n.*700-9218C>A)
n.2010G>T
c.453-9218C>A (n.453-9218C>A)
c.380-9218C>A
16g.15714973C=CA2209921576MYH11,NDE1c.5722G= (p.Asp1908=)
c.948-9218C= (n.948-9218C=)
c.5743G= (p.Asp1915=)
c.796-9218C= (n.796-9218C=)
n.3642G=
c.1031-9218C= (n.1031-9218C=)
c.*3905G= (n.*3905G=)
c.*7-9218C= (n.*7-9218C=)
c.*349-9218C= (n.*349-9218C=)
c.796-9302C= (n.796-9302C=)
c.*700-9218C= (n.*700-9218C=)
n.2010G=
c.453-9218C= (n.453-9218C=)
c.380-9218C=
16g.15714973C>GCA394846612MYH11,NDE1c.5722G>C (p.Asp1908His)
c.948-9218C>G (n.948-9218C>G)
c.5743G>C (p.Asp1915His)
c.796-9218C>G (n.796-9218C>G)
n.3642G>C
c.1031-9218C>G (n.1031-9218C>G)
c.*3905G>C (n.*3905G>C)
c.*7-9218C>G (n.*7-9218C>G)
c.*349-9218C>G (n.*349-9218C>G)
c.796-9302C>G (n.796-9302C>G)
c.*700-9218C>G (n.*700-9218C>G)
n.2010G>C
c.453-9218C>G (n.453-9218C>G)
c.380-9218C>G
16g.15714973C>TCA394846615MYH11,NDE1c.5722G>A (p.Asp1908Asn)
c.948-9218C>T (n.948-9218C>T)
c.5743G>A (p.Asp1915Asn)
c.796-9218C>T (n.796-9218C>T)
n.3642G>A
c.1031-9218C>T (n.1031-9218C>T)
c.*3905G>A (n.*3905G>A)
c.*7-9218C>T (n.*7-9218C>T)
c.*349-9218C>T (n.*349-9218C>T)
c.796-9302C>T (n.796-9302C>T)
c.*700-9218C>T (n.*700-9218C>T)
n.2010G>A
c.453-9218C>T (n.453-9218C>T)
c.380-9218C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.15714974C>ACA493746055MYH11,NDE1c.5721G>T (p.Leu1907=)
c.948-9217C>A (n.948-9217C>A)
c.5742G>T (p.Leu1914=)
c.796-9217C>A (n.796-9217C>A)
n.3641G>T
c.1031-9217C>A (n.1031-9217C>A)
c.*3904G>T (n.*3904G>T)
c.*7-9217C>A (n.*7-9217C>A)
c.*349-9217C>A (n.*349-9217C>A)
c.796-9301C>A (n.796-9301C>A)
c.*700-9217C>A (n.*700-9217C>A)
n.2009G>T
c.453-9217C>A (n.453-9217C>A)
c.380-9217C>A
16g.15714974C=CA2209921580MYH11,NDE1c.5721G= (p.Leu1907=)
c.948-9217C= (n.948-9217C=)
c.5742G= (p.Leu1914=)
c.796-9217C= (n.796-9217C=)
n.3641G=
c.1031-9217C= (n.1031-9217C=)
c.*3904G= (n.*3904G=)
c.*7-9217C= (n.*7-9217C=)
c.*349-9217C= (n.*349-9217C=)
c.796-9301C= (n.796-9301C=)
c.*700-9217C= (n.*700-9217C=)
n.2009G=
c.453-9217C= (n.453-9217C=)
c.380-9217C=
16g.15714974C>GCA493746056MYH11,NDE1c.5721G>C (p.Leu1907=)
c.948-9217C>G (n.948-9217C>G)
c.5742G>C (p.Leu1914=)
c.796-9217C>G (n.796-9217C>G)
n.3641G>C
c.1031-9217C>G (n.1031-9217C>G)
c.*3904G>C (n.*3904G>C)
c.*7-9217C>G (n.*7-9217C>G)
c.*349-9217C>G (n.*349-9217C>G)
c.796-9301C>G (n.796-9301C>G)
c.*700-9217C>G (n.*700-9217C>G)
n.2009G>C
c.453-9217C>G (n.453-9217C>G)
c.380-9217C>G
 dbSNP
16g.15714974C>TCA493746058MYH11,NDE1c.5721G>A (p.Leu1907=)
c.948-9217C>T (n.948-9217C>T)
c.5742G>A (p.Leu1914=)
c.796-9217C>T (n.796-9217C>T)
n.3641G>A
c.1031-9217C>T (n.1031-9217C>T)
c.*3904G>A (n.*3904G>A)
c.*7-9217C>T (n.*7-9217C>T)
c.*349-9217C>T (n.*349-9217C>T)
c.796-9301C>T (n.796-9301C>T)
c.*700-9217C>T (n.*700-9217C>T)
n.2009G>A
c.453-9217C>T (n.453-9217C>T)
c.380-9217C>T
 gnomAD v4
16g.15714975A>CCA394846617MYH11,NDE1c.5720T>G (p.Leu1907Arg)
c.948-9216A>C (n.948-9216A>C)
c.5741T>G (p.Leu1914Arg)
c.796-9216A>C (n.796-9216A>C)
n.3640T>G
c.1031-9216A>C (n.1031-9216A>C)
c.*3903T>G (n.*3903T>G)
c.*7-9216A>C (n.*7-9216A>C)
c.*349-9216A>C (n.*349-9216A>C)
c.796-9300A>C (n.796-9300A>C)
c.*700-9216A>C (n.*700-9216A>C)
n.2008T>G
c.453-9216A>C (n.453-9216A>C)
c.380-9216A>C
16g.15714975A>GCA394846619MYH11,NDE1c.5720T>C (p.Leu1907Pro)
c.948-9216A>G (n.948-9216A>G)
c.5741T>C (p.Leu1914Pro)
c.796-9216A>G (n.796-9216A>G)
n.3640T>C
c.1031-9216A>G (n.1031-9216A>G)
c.*3903T>C (n.*3903T>C)
c.*7-9216A>G (n.*7-9216A>G)
c.*349-9216A>G (n.*349-9216A>G)
c.796-9300A>G (n.796-9300A>G)
c.*700-9216A>G (n.*700-9216A>G)
n.2008T>C
c.453-9216A>G (n.453-9216A>G)
c.380-9216A>G
16g.15714975A>TCA394846624MYH11,NDE1c.5720T>A (p.Leu1907Gln)
c.948-9216A>T (n.948-9216A>T)
c.5741T>A (p.Leu1914Gln)
c.796-9216A>T (n.796-9216A>T)
n.3640T>A
c.1031-9216A>T (n.1031-9216A>T)
c.*3903T>A (n.*3903T>A)
c.*7-9216A>T (n.*7-9216A>T)
c.*349-9216A>T (n.*349-9216A>T)
c.796-9300A>T (n.796-9300A>T)
c.*700-9216A>T (n.*700-9216A>T)
n.2008T>A
c.453-9216A>T (n.453-9216A>T)
c.380-9216A>T
16g.15714976G>ACA493746062MYH11,NDE1c.5719C>T (p.Leu1907=)
c.948-9215G>A (n.948-9215G>A)
c.5740C>T (p.Leu1914=)
c.796-9215G>A (n.796-9215G>A)
n.3639C>T
c.1031-9215G>A (n.1031-9215G>A)
c.*3902C>T (n.*3902C>T)
c.*7-9215G>A (n.*7-9215G>A)
c.*349-9215G>A (n.*349-9215G>A)
c.796-9299G>A (n.796-9299G>A)
c.*700-9215G>A (n.*700-9215G>A)
n.2007C>T
c.453-9215G>A (n.453-9215G>A)
c.380-9215G>A
16g.15714976G>CCA278593499MYH11,NDE1c.5719C>G (p.Leu1907Val)
c.948-9215G>C (n.948-9215G>C)
c.5740C>G (p.Leu1914Val)
c.796-9215G>C (n.796-9215G>C)
n.3639C>G
c.1031-9215G>C (n.1031-9215G>C)
c.*3902C>G (n.*3902C>G)
c.*7-9215G>C (n.*7-9215G>C)
c.*349-9215G>C (n.*349-9215G>C)
c.796-9299G>C (n.796-9299G>C)
c.*700-9215G>C (n.*700-9215G>C)
n.2007C>G
c.453-9215G>C (n.453-9215G>C)
c.380-9215G>C
 ClinVar dbSNP
16g.15714976G=CA2209921583MYH11,NDE1c.5719C= (p.Leu1907=)
c.948-9215G= (n.948-9215G=)
c.5740C= (p.Leu1914=)
c.796-9215G= (n.796-9215G=)
n.3639C=
c.1031-9215G= (n.1031-9215G=)
c.*3902C= (n.*3902C=)
c.*7-9215G= (n.*7-9215G=)
c.*349-9215G= (n.*349-9215G=)
c.796-9299G= (n.796-9299G=)
c.*700-9215G= (n.*700-9215G=)
n.2007C=
c.453-9215G= (n.453-9215G=)
c.380-9215G=
16g.15714976G>TCA394846627MYH11,NDE1c.5719C>A (p.Leu1907Met)
c.948-9215G>T (n.948-9215G>T)
c.5740C>A (p.Leu1914Met)
c.796-9215G>T (n.796-9215G>T)
n.3639C>A
c.1031-9215G>T (n.1031-9215G>T)
c.*3902C>A (n.*3902C>A)
c.*7-9215G>T (n.*7-9215G>T)
c.*349-9215G>T (n.*349-9215G>T)
c.796-9299G>T (n.796-9299G>T)
c.*700-9215G>T (n.*700-9215G>T)
n.2007C>A
c.453-9215G>T (n.453-9215G>T)
c.380-9215G>T
16g.15714977C>ACA394846629MYH11,NDE1c.5718G>T (p.Glu1906Asp)
c.948-9214C>A (n.948-9214C>A)
c.5739G>T (p.Glu1913Asp)
c.796-9214C>A (n.796-9214C>A)
n.3638G>T
c.1031-9214C>A (n.1031-9214C>A)
c.*3901G>T (n.*3901G>T)
c.*7-9214C>A (n.*7-9214C>A)
c.*349-9214C>A (n.*349-9214C>A)
c.796-9298C>A (n.796-9298C>A)
c.*700-9214C>A (n.*700-9214C>A)
n.2006G>T
c.453-9214C>A (n.453-9214C>A)
c.380-9214C>A
16g.15714977C>GCA394846631MYH11,NDE1c.5718G>C (p.Glu1906Asp)
c.948-9214C>G (n.948-9214C>G)
c.5739G>C (p.Glu1913Asp)
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n.3638G>C
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c.*3901G>C (n.*3901G>C)
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n.2006G>C
c.453-9214C>G (n.453-9214C>G)
c.380-9214C>G
16g.15714977C>TCA493746073MYH11,NDE1c.5718G>A (p.Glu1906=)
c.948-9214C>T (n.948-9214C>T)
c.5739G>A (p.Glu1913=)
c.796-9214C>T (n.796-9214C>T)
n.3638G>A
c.1031-9214C>T (n.1031-9214C>T)
c.*3901G>A (n.*3901G>A)
c.*7-9214C>T (n.*7-9214C>T)
c.*349-9214C>T (n.*349-9214C>T)
c.796-9298C>T (n.796-9298C>T)
c.*700-9214C>T (n.*700-9214C>T)
n.2006G>A
c.453-9214C>T (n.453-9214C>T)
c.380-9214C>T
 ClinVar
16g.15714978T>ACA394846634MYH11,NDE1c.5717A>T (p.Glu1906Val)
c.948-9213T>A (n.948-9213T>A)
c.5738A>T (p.Glu1913Val)
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n.3637A>T
c.1031-9213T>A (n.1031-9213T>A)
c.*3900A>T (n.*3900A>T)
c.*7-9213T>A (n.*7-9213T>A)
c.*349-9213T>A (n.*349-9213T>A)
c.796-9297T>A (n.796-9297T>A)
c.*700-9213T>A (n.*700-9213T>A)
n.2005A>T
c.453-9213T>A (n.453-9213T>A)
c.380-9213T>A
16g.15714978T>CCA394846636MYH11,NDE1c.5717A>G (p.Glu1906Gly)
c.948-9213T>C (n.948-9213T>C)
c.5738A>G (p.Glu1913Gly)
c.796-9213T>C (n.796-9213T>C)
n.3637A>G
c.1031-9213T>C (n.1031-9213T>C)
c.*3900A>G (n.*3900A>G)
c.*7-9213T>C (n.*7-9213T>C)
c.*349-9213T>C (n.*349-9213T>C)
c.796-9297T>C (n.796-9297T>C)
c.*700-9213T>C (n.*700-9213T>C)
n.2005A>G
c.453-9213T>C (n.453-9213T>C)
c.380-9213T>C
16g.15714978T>GCA394846639MYH11,NDE1c.5717A>C (p.Glu1906Ala)
c.948-9213T>G (n.948-9213T>G)
c.5738A>C (p.Glu1913Ala)
c.796-9213T>G (n.796-9213T>G)
n.3637A>C
c.1031-9213T>G (n.1031-9213T>G)
c.*3900A>C (n.*3900A>C)
c.*7-9213T>G (n.*7-9213T>G)
c.*349-9213T>G (n.*349-9213T>G)
c.796-9297T>G (n.796-9297T>G)
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n.2005A>C
c.453-9213T>G (n.453-9213T>G)
c.380-9213T>G
16g.15714979C>ACA394846646MYH11,NDE1c.5716G>T (p.Glu1906Ter)
c.948-9212C>A (n.948-9212C>A)
c.5737G>T (p.Glu1913Ter)
c.796-9212C>A (n.796-9212C>A)
n.3636G>T
c.1031-9212C>A (n.1031-9212C>A)
c.*3899G>T (n.*3899G>T)
c.*7-9212C>A (n.*7-9212C>A)
c.*349-9212C>A (n.*349-9212C>A)
c.796-9296C>A (n.796-9296C>A)
c.*700-9212C>A (n.*700-9212C>A)
n.2004G>T
c.453-9212C>A (n.453-9212C>A)
c.380-9212C>A
16g.15714979C>GCA394846643MYH11,NDE1c.5716G>C (p.Glu1906Gln)
c.948-9212C>G (n.948-9212C>G)
c.5737G>C (p.Glu1913Gln)
c.796-9212C>G (n.796-9212C>G)
n.3636G>C
c.1031-9212C>G (n.1031-9212C>G)
c.*3899G>C (n.*3899G>C)
c.*7-9212C>G (n.*7-9212C>G)
c.*349-9212C>G (n.*349-9212C>G)
c.796-9296C>G (n.796-9296C>G)
c.*700-9212C>G (n.*700-9212C>G)
n.2004G>C
c.453-9212C>G (n.453-9212C>G)
c.380-9212C>G
16g.15714979C>TCA394846642MYH11,NDE1c.5716G>A (p.Glu1906Lys)
c.948-9212C>T (n.948-9212C>T)
c.5737G>A (p.Glu1913Lys)
c.796-9212C>T (n.796-9212C>T)
n.3636G>A
c.1031-9212C>T (n.1031-9212C>T)
c.*3899G>A (n.*3899G>A)
c.*7-9212C>T (n.*7-9212C>T)
c.*349-9212C>T (n.*349-9212C>T)
c.796-9296C>T (n.796-9296C>T)
c.*700-9212C>T (n.*700-9212C>T)
n.2004G>A
c.453-9212C>T (n.453-9212C>T)
c.380-9212C>T
16g.15714980C>ACA493746091MYH11,NDE1c.5715G>T (p.Arg1905=)
c.948-9211C>A (n.948-9211C>A)
c.5736G>T (p.Arg1912=)
c.796-9211C>A (n.796-9211C>A)
n.3635G>T
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c.*3898G>T (n.*3898G>T)
c.*7-9211C>A (n.*7-9211C>A)
c.*349-9211C>A (n.*349-9211C>A)
c.796-9295C>A (n.796-9295C>A)
c.*700-9211C>A (n.*700-9211C>A)
n.2003G>T
c.453-9211C>A (n.453-9211C>A)
c.380-9211C>A
16g.15714980C>GCA493746097MYH11,NDE1c.5715G>C (p.Arg1905=)
c.948-9211C>G (n.948-9211C>G)
c.5736G>C (p.Arg1912=)
c.796-9211C>G (n.796-9211C>G)
n.3635G>C
c.1031-9211C>G (n.1031-9211C>G)
c.*3898G>C (n.*3898G>C)
c.*7-9211C>G (n.*7-9211C>G)
c.*349-9211C>G (n.*349-9211C>G)
c.796-9295C>G (n.796-9295C>G)
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n.2003G>C
c.453-9211C>G (n.453-9211C>G)
c.380-9211C>G
16g.15714980C>TCA493746094MYH11,NDE1c.5715G>A (p.Arg1905=)
c.948-9211C>T (n.948-9211C>T)
c.5736G>A (p.Arg1912=)
c.796-9211C>T (n.796-9211C>T)
n.3635G>A
c.1031-9211C>T (n.1031-9211C>T)
c.*3898G>A (n.*3898G>A)
c.*7-9211C>T (n.*7-9211C>T)
c.*349-9211C>T (n.*349-9211C>T)
c.796-9295C>T (n.796-9295C>T)
c.*700-9211C>T (n.*700-9211C>T)
n.2003G>A
c.453-9211C>T (n.453-9211C>T)
c.380-9211C>T
16g.15714981C>ACA394846649MYH11,NDE1c.5714G>T (p.Arg1905Leu)
c.948-9210C>A (n.948-9210C>A)
c.5735G>T (p.Arg1912Leu)
c.796-9210C>A (n.796-9210C>A)
n.3634G>T
c.1031-9210C>A (n.1031-9210C>A)
c.*3897G>T (n.*3897G>T)
c.*7-9210C>A (n.*7-9210C>A)
c.*349-9210C>A (n.*349-9210C>A)
c.796-9294C>A (n.796-9294C>A)
c.*700-9210C>A (n.*700-9210C>A)
n.2002G>T
c.453-9210C>A (n.453-9210C>A)
c.380-9210C>A
16g.15714981C=CA2209921593MYH11,NDE1c.5714G= (p.Arg1905=)
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n.2002G=
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c.380-9210C=
16g.15714981C>GCA394846652MYH11,NDE1c.5714G>C (p.Arg1905Pro)
c.948-9210C>G (n.948-9210C>G)
c.5735G>C (p.Arg1912Pro)
c.796-9210C>G (n.796-9210C>G)
n.3634G>C
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c.*3897G>C (n.*3897G>C)
c.*7-9210C>G (n.*7-9210C>G)
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n.2002G>C
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c.380-9210C>G
16g.15714981C>TCA394846654MYH11,NDE1c.5714G>A (p.Arg1905Gln)
c.948-9210C>T (n.948-9210C>T)
c.5735G>A (p.Arg1912Gln)
c.796-9210C>T (n.796-9210C>T)
n.3634G>A
c.1031-9210C>T (n.1031-9210C>T)
c.*3897G>A (n.*3897G>A)
c.*7-9210C>T (n.*7-9210C>T)
c.*349-9210C>T (n.*349-9210C>T)
c.796-9294C>T (n.796-9294C>T)
c.*700-9210C>T (n.*700-9210C>T)
n.2002G>A
c.453-9210C>T (n.453-9210C>T)
c.380-9210C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714982G>ACA7921158MYH11,NDE1c.5713C>T (p.Arg1905Trp)
c.948-9209G>A (n.948-9209G>A)
c.5734C>T (p.Arg1912Trp)
c.796-9209G>A (n.796-9209G>A)
n.3633C>T
c.1031-9209G>A (n.1031-9209G>A)
c.*3896C>T (n.*3896C>T)
c.*7-9209G>A (n.*7-9209G>A)
c.*349-9209G>A (n.*349-9209G>A)
c.796-9293G>A (n.796-9293G>A)
c.*700-9209G>A (n.*700-9209G>A)
n.2001C>T
c.453-9209G>A (n.453-9209G>A)
c.380-9209G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714982G>CCA394846657MYH11,NDE1c.5713C>G (p.Arg1905Gly)
c.948-9209G>C (n.948-9209G>C)
c.5734C>G (p.Arg1912Gly)
c.796-9209G>C (n.796-9209G>C)
n.3633C>G
c.1031-9209G>C (n.1031-9209G>C)
c.*3896C>G (n.*3896C>G)
c.*7-9209G>C (n.*7-9209G>C)
c.*349-9209G>C (n.*349-9209G>C)
c.796-9293G>C (n.796-9293G>C)
c.*700-9209G>C (n.*700-9209G>C)
n.2001C>G
c.453-9209G>C (n.453-9209G>C)
c.380-9209G>C
16g.15714982G=CA2209921598MYH11,NDE1c.5713C= (p.Arg1905=)
c.948-9209G= (n.948-9209G=)
c.5734C= (p.Arg1912=)
c.796-9209G= (n.796-9209G=)
n.3633C=
c.1031-9209G= (n.1031-9209G=)
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n.2001C=
c.453-9209G= (n.453-9209G=)
c.380-9209G=
16g.15714982G>TCA278593503MYH11,NDE1c.5713C>A (p.Arg1905=)
c.948-9209G>T (n.948-9209G>T)
c.5734C>A (p.Arg1912=)
c.796-9209G>T (n.796-9209G>T)
n.3633C>A
c.1031-9209G>T (n.1031-9209G>T)
c.*3896C>A (n.*3896C>A)
c.*7-9209G>T (n.*7-9209G>T)
c.*349-9209G>T (n.*349-9209G>T)
c.796-9293G>T (n.796-9293G>T)
c.*700-9209G>T (n.*700-9209G>T)
n.2001C>A
c.453-9209G>T (n.453-9209G>T)
c.380-9209G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714983C>ACA394846659MYH11,NDE1c.5712G>T (p.Gln1904His)
c.948-9208C>A (n.948-9208C>A)
c.5733G>T (p.Gln1911His)
c.796-9208C>A (n.796-9208C>A)
n.3632G>T
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c.*349-9208C>A (n.*349-9208C>A)
c.796-9292C>A (n.796-9292C>A)
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n.2000G>T
c.453-9208C>A (n.453-9208C>A)
c.380-9208C>A
16g.15714983C>GCA394846661MYH11,NDE1c.5712G>C (p.Gln1904His)
c.948-9208C>G (n.948-9208C>G)
c.5733G>C (p.Gln1911His)
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n.2000G>C
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16g.15714983C>TCA493746114MYH11,NDE1c.5712G>A (p.Gln1904=)
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c.5733G>A (p.Gln1911=)
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n.3632G>A
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c.*349-9208C>T (n.*349-9208C>T)
c.796-9292C>T (n.796-9292C>T)
c.*700-9208C>T (n.*700-9208C>T)
n.2000G>A
c.453-9208C>T (n.453-9208C>T)
c.380-9208C>T
16g.15714984T>ACA394846664MYH11,NDE1c.5711A>T (p.Gln1904Leu)
c.948-9207T>A (n.948-9207T>A)
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n.3631A>T
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c.*700-9207T>A (n.*700-9207T>A)
n.1999A>T
c.453-9207T>A (n.453-9207T>A)
c.380-9207T>A
16g.15714984T>CCA394846667MYH11,NDE1c.5711A>G (p.Gln1904Arg)
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n.3631A>G
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c.796-9291T>C (n.796-9291T>C)
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n.1999A>G
c.453-9207T>C (n.453-9207T>C)
c.380-9207T>C
 ClinVar dbSNP
16g.15714984T>GCA394846669MYH11,NDE1c.5711A>C (p.Gln1904Pro)
c.948-9207T>G (n.948-9207T>G)
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n.3631A>C
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n.1999A>C
c.453-9207T>G (n.453-9207T>G)
c.380-9207T>G
16g.15714985G>ACA394846672MYH11,NDE1c.5710C>T (p.Gln1904Ter)
c.948-9206G>A (n.948-9206G>A)
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16g.15714985G>CCA394846674MYH11,NDE1c.5710C>G (p.Gln1904Glu)
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16g.15714985G>TCA394846676MYH11,NDE1c.5710C>A (p.Gln1904Lys)
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c.796-9290G>T (n.796-9290G>T)
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n.1998C>A
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c.380-9206G>T
16g.15714986C>ACA493746134MYH11,NDE1c.5709G>T (p.Leu1903=)
c.948-9205C>A (n.948-9205C>A)
c.5730G>T (p.Leu1910=)
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n.3629G>T
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c.*3892G>T (n.*3892G>T)
c.*7-9205C>A (n.*7-9205C>A)
c.*349-9205C>A (n.*349-9205C>A)
c.796-9289C>A (n.796-9289C>A)
c.*700-9205C>A (n.*700-9205C>A)
n.1997G>T
c.453-9205C>A (n.453-9205C>A)
c.380-9205C>A
16g.15714986C=CA2209921606MYH11,NDE1c.5709G= (p.Leu1903=)
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16g.15714986C>GCA493746140MYH11,NDE1c.5709G>C (p.Leu1903=)
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n.1997G>C
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c.380-9205C>G
16g.15714986C>TCA278593514MYH11,NDE1c.5709G>A (p.Leu1903=)
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n.3629G>A
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n.1997G>A
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c.380-9205C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714987A>CCA394846683MYH11,NDE1c.5708T>G (p.Leu1903Arg)
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n.1996T>G
c.453-9204A>C (n.453-9204A>C)
c.380-9204A>C
16g.15714987A>GCA394846688MYH11,NDE1c.5708T>C (p.Leu1903Pro)
c.948-9204A>G (n.948-9204A>G)
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n.3628T>C
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n.1996T>C
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c.380-9204A>G
16g.15714987A>TCA394846681MYH11,NDE1c.5708T>A (p.Leu1903Gln)
c.948-9204A>T (n.948-9204A>T)
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c.*7-9204A>T (n.*7-9204A>T)
c.*349-9204A>T (n.*349-9204A>T)
c.796-9288A>T (n.796-9288A>T)
c.*700-9204A>T (n.*700-9204A>T)
n.1996T>A
c.453-9204A>T (n.453-9204A>T)
c.380-9204A>T
16g.15714988G>ACA493746151MYH11,NDE1c.5707C>T (p.Leu1903=)
c.948-9203G>A (n.948-9203G>A)
c.5728C>T (p.Leu1910=)
c.796-9203G>A (n.796-9203G>A)
n.3627C>T
c.1031-9203G>A (n.1031-9203G>A)
c.*3890C>T (n.*3890C>T)
c.*7-9203G>A (n.*7-9203G>A)
c.*349-9203G>A (n.*349-9203G>A)
c.796-9287G>A (n.796-9287G>A)
c.*700-9203G>A (n.*700-9203G>A)
n.1995C>T
c.453-9203G>A (n.453-9203G>A)
c.380-9203G>A
16g.15714988G>CCA394846691MYH11,NDE1c.5707C>G (p.Leu1903Val)
c.948-9203G>C (n.948-9203G>C)
c.5728C>G (p.Leu1910Val)
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n.3627C>G
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c.*3890C>G (n.*3890C>G)
c.*7-9203G>C (n.*7-9203G>C)
c.*349-9203G>C (n.*349-9203G>C)
c.796-9287G>C (n.796-9287G>C)
c.*700-9203G>C (n.*700-9203G>C)
n.1995C>G
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c.380-9203G>C
16g.15714988G>TCA394846694MYH11,NDE1c.5707C>A (p.Leu1903Met)
c.948-9203G>T (n.948-9203G>T)
c.5728C>A (p.Leu1910Met)
c.796-9203G>T (n.796-9203G>T)
n.3627C>A
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c.*3890C>A (n.*3890C>A)
c.*7-9203G>T (n.*7-9203G>T)
c.*349-9203G>T (n.*349-9203G>T)
c.796-9287G>T (n.796-9287G>T)
c.*700-9203G>T (n.*700-9203G>T)
n.1995C>A
c.453-9203G>T (n.453-9203G>T)
c.380-9203G>T
16g.15714989C>ACA394846698MYH11,NDE1c.5706G>T (p.Lys1902Asn)
c.948-9202C>A (n.948-9202C>A)
c.5727G>T (p.Lys1909Asn)
c.796-9202C>A (n.796-9202C>A)
n.3626G>T
c.1031-9202C>A (n.1031-9202C>A)
c.*3889G>T (n.*3889G>T)
c.*7-9202C>A (n.*7-9202C>A)
c.*349-9202C>A (n.*349-9202C>A)
c.796-9286C>A (n.796-9286C>A)
c.*700-9202C>A (n.*700-9202C>A)
n.1994G>T
c.453-9202C>A (n.453-9202C>A)
c.380-9202C>A
16g.15714989C>GCA394846701MYH11,NDE1c.5706G>C (p.Lys1902Asn)
c.948-9202C>G (n.948-9202C>G)
c.5727G>C (p.Lys1909Asn)
c.796-9202C>G (n.796-9202C>G)
n.3626G>C
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c.*3889G>C (n.*3889G>C)
c.*7-9202C>G (n.*7-9202C>G)
c.*349-9202C>G (n.*349-9202C>G)
c.796-9286C>G (n.796-9286C>G)
c.*700-9202C>G (n.*700-9202C>G)
n.1994G>C
c.453-9202C>G (n.453-9202C>G)
c.380-9202C>G
16g.15714989C>TCA493746162MYH11,NDE1c.5706G>A (p.Lys1902=)
c.948-9202C>T (n.948-9202C>T)
c.5727G>A (p.Lys1909=)
c.796-9202C>T (n.796-9202C>T)
n.3626G>A
c.1031-9202C>T (n.1031-9202C>T)
c.*3889G>A (n.*3889G>A)
c.*7-9202C>T (n.*7-9202C>T)
c.*349-9202C>T (n.*349-9202C>T)
c.796-9286C>T (n.796-9286C>T)
c.*700-9202C>T (n.*700-9202C>T)
n.1994G>A
c.453-9202C>T (n.453-9202C>T)
c.380-9202C>T
16g.15714990T>ACA394846703MYH11,NDE1c.5705A>T (p.Lys1902Met)
c.948-9201T>A (n.948-9201T>A)
c.5726A>T (p.Lys1909Met)
c.796-9201T>A (n.796-9201T>A)
n.3625A>T
c.1031-9201T>A (n.1031-9201T>A)
c.*3888A>T (n.*3888A>T)
c.*7-9201T>A (n.*7-9201T>A)
c.*349-9201T>A (n.*349-9201T>A)
c.796-9285T>A (n.796-9285T>A)
c.*700-9201T>A (n.*700-9201T>A)
n.1993A>T
c.453-9201T>A (n.453-9201T>A)
c.380-9201T>A
16g.15714990T>CCA394846706MYH11,NDE1c.5705A>G (p.Lys1902Arg)
c.948-9201T>C (n.948-9201T>C)
c.5726A>G (p.Lys1909Arg)
c.796-9201T>C (n.796-9201T>C)
n.3625A>G
c.1031-9201T>C (n.1031-9201T>C)
c.*3888A>G (n.*3888A>G)
c.*7-9201T>C (n.*7-9201T>C)
c.*349-9201T>C (n.*349-9201T>C)
c.796-9285T>C (n.796-9285T>C)
c.*700-9201T>C (n.*700-9201T>C)
n.1993A>G
c.453-9201T>C (n.453-9201T>C)
c.380-9201T>C
16g.15714990T>GCA394846707MYH11,NDE1c.5705A>C (p.Lys1902Thr)
c.948-9201T>G (n.948-9201T>G)
c.5726A>C (p.Lys1909Thr)
c.796-9201T>G (n.796-9201T>G)
n.3625A>C
c.1031-9201T>G (n.1031-9201T>G)
c.*3888A>C (n.*3888A>C)
c.*7-9201T>G (n.*7-9201T>G)
c.*349-9201T>G (n.*349-9201T>G)
c.796-9285T>G (n.796-9285T>G)
c.*700-9201T>G (n.*700-9201T>G)
n.1993A>C
c.453-9201T>G (n.453-9201T>G)
c.380-9201T>G
16g.15714991T>ACA394846712MYH11,NDE1c.5704A>T (p.Lys1902Ter)
c.948-9200T>A (n.948-9200T>A)
c.5725A>T (p.Lys1909Ter)
c.796-9200T>A (n.796-9200T>A)
n.3624A>T
c.1031-9200T>A (n.1031-9200T>A)
c.*3887A>T (n.*3887A>T)
c.*7-9200T>A (n.*7-9200T>A)
c.*349-9200T>A (n.*349-9200T>A)
c.796-9284T>A (n.796-9284T>A)
c.*700-9200T>A (n.*700-9200T>A)
n.1992A>T
c.453-9200T>A (n.453-9200T>A)
c.380-9200T>A
16g.15714991T>CCA394846714MYH11,NDE1c.5704A>G (p.Lys1902Glu)
c.948-9200T>C (n.948-9200T>C)
c.5725A>G (p.Lys1909Glu)
c.796-9200T>C (n.796-9200T>C)
n.3624A>G
c.1031-9200T>C (n.1031-9200T>C)
c.*3887A>G (n.*3887A>G)
c.*7-9200T>C (n.*7-9200T>C)
c.*349-9200T>C (n.*349-9200T>C)
c.796-9284T>C (n.796-9284T>C)
c.*700-9200T>C (n.*700-9200T>C)
n.1992A>G
c.453-9200T>C (n.453-9200T>C)
c.380-9200T>C
16g.15714991T>GCA394846716MYH11,NDE1c.5704A>C (p.Lys1902Gln)
c.948-9200T>G (n.948-9200T>G)
c.5725A>C (p.Lys1909Gln)
c.796-9200T>G (n.796-9200T>G)
n.3624A>C
c.1031-9200T>G (n.1031-9200T>G)
c.*3887A>C (n.*3887A>C)
c.*7-9200T>G (n.*7-9200T>G)
c.*349-9200T>G (n.*349-9200T>G)
c.796-9284T>G (n.796-9284T>G)
c.*700-9200T>G (n.*700-9200T>G)
n.1992A>C
c.453-9200T>G (n.453-9200T>G)
c.380-9200T>G
16g.15714992C>ACA394846719MYH11,NDE1c.5703G>T (p.Arg1901Ser)
c.948-9199C>A (n.948-9199C>A)
c.5724G>T (p.Arg1908Ser)
c.796-9199C>A (n.796-9199C>A)
n.3623G>T
c.1031-9199C>A (n.1031-9199C>A)
c.*3886G>T (n.*3886G>T)
c.*7-9199C>A (n.*7-9199C>A)
c.*349-9199C>A (n.*349-9199C>A)
c.796-9283C>A (n.796-9283C>A)
c.*700-9199C>A (n.*700-9199C>A)
n.1991G>T
c.453-9199C>A (n.453-9199C>A)
c.380-9199C>A
16g.15714992C>GCA394846721MYH11,NDE1c.5703G>C (p.Arg1901Ser)
c.948-9199C>G (n.948-9199C>G)
c.5724G>C (p.Arg1908Ser)
c.796-9199C>G (n.796-9199C>G)
n.3623G>C
c.1031-9199C>G (n.1031-9199C>G)
c.*3886G>C (n.*3886G>C)
c.*7-9199C>G (n.*7-9199C>G)
c.*349-9199C>G (n.*349-9199C>G)
c.796-9283C>G (n.796-9283C>G)
c.*700-9199C>G (n.*700-9199C>G)
n.1991G>C
c.453-9199C>G (n.453-9199C>G)
c.380-9199C>G
16g.15714992C>TCA493746188MYH11,NDE1c.5703G>A (p.Arg1901=)
c.948-9199C>T (n.948-9199C>T)
c.5724G>A (p.Arg1908=)
c.796-9199C>T (n.796-9199C>T)
n.3623G>A
c.1031-9199C>T (n.1031-9199C>T)
c.*3886G>A (n.*3886G>A)
c.*7-9199C>T (n.*7-9199C>T)
c.*349-9199C>T (n.*349-9199C>T)
c.796-9283C>T (n.796-9283C>T)
c.*700-9199C>T (n.*700-9199C>T)
n.1991G>A
c.453-9199C>T (n.453-9199C>T)
c.380-9199C>T
16g.15714993C>ACA394846727MYH11,NDE1c.5702G>T (p.Arg1901Met)
c.948-9198C>A (n.948-9198C>A)
c.5723G>T (p.Arg1908Met)
c.796-9198C>A (n.796-9198C>A)
n.3622G>T
c.1031-9198C>A (n.1031-9198C>A)
c.*3885G>T (n.*3885G>T)
c.*7-9198C>A (n.*7-9198C>A)
c.*349-9198C>A (n.*349-9198C>A)
c.796-9282C>A (n.796-9282C>A)
c.*700-9198C>A (n.*700-9198C>A)
n.1990G>T
c.453-9198C>A (n.453-9198C>A)
c.380-9198C>A
16g.15714993C>GCA394846724MYH11,NDE1c.5702G>C (p.Arg1901Thr)
c.948-9198C>G (n.948-9198C>G)
c.5723G>C (p.Arg1908Thr)
c.796-9198C>G (n.796-9198C>G)
n.3622G>C
c.1031-9198C>G (n.1031-9198C>G)
c.*3885G>C (n.*3885G>C)
c.*7-9198C>G (n.*7-9198C>G)
c.*349-9198C>G (n.*349-9198C>G)
c.796-9282C>G (n.796-9282C>G)
c.*700-9198C>G (n.*700-9198C>G)
n.1990G>C
c.453-9198C>G (n.453-9198C>G)
c.380-9198C>G
16g.15714993C>TCA394846723MYH11,NDE1c.5702G>A (p.Arg1901Lys)
c.948-9198C>T (n.948-9198C>T)
c.5723G>A (p.Arg1908Lys)
c.796-9198C>T (n.796-9198C>T)
n.3622G>A
c.1031-9198C>T (n.1031-9198C>T)
c.*3885G>A (n.*3885G>A)
c.*7-9198C>T (n.*7-9198C>T)
c.*349-9198C>T (n.*349-9198C>T)
c.796-9282C>T (n.796-9282C>T)
c.*700-9198C>T (n.*700-9198C>T)
n.1990G>A
c.453-9198C>T (n.453-9198C>T)
c.380-9198C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15714994T>ACA394846734MYH11,NDE1c.5701A>T (p.Arg1901Trp)
c.948-9197T>A (n.948-9197T>A)
c.5722A>T (p.Arg1908Trp)
c.796-9197T>A (n.796-9197T>A)
n.3621A>T
c.1031-9197T>A (n.1031-9197T>A)
c.*3884A>T (n.*3884A>T)
c.*7-9197T>A (n.*7-9197T>A)
c.*349-9197T>A (n.*349-9197T>A)
c.796-9281T>A (n.796-9281T>A)
c.*700-9197T>A (n.*700-9197T>A)
n.1989A>T
c.453-9197T>A (n.453-9197T>A)
c.380-9197T>A
16g.15714994T>CCA394846736MYH11,NDE1c.5701A>G (p.Arg1901Gly)
c.948-9197T>C (n.948-9197T>C)
c.5722A>G (p.Arg1908Gly)
c.796-9197T>C (n.796-9197T>C)
n.3621A>G
c.1031-9197T>C (n.1031-9197T>C)
c.*3884A>G (n.*3884A>G)
c.*7-9197T>C (n.*7-9197T>C)
c.*349-9197T>C (n.*349-9197T>C)
c.796-9281T>C (n.796-9281T>C)
c.*700-9197T>C (n.*700-9197T>C)
n.1989A>G
c.453-9197T>C (n.453-9197T>C)
c.380-9197T>C
16g.15714994T>GCA493746203MYH11,NDE1c.5701A>C (p.Arg1901=)
c.948-9197T>G (n.948-9197T>G)
c.5722A>C (p.Arg1908=)
c.796-9197T>G (n.796-9197T>G)
n.3621A>C
c.1031-9197T>G (n.1031-9197T>G)
c.*3884A>C (n.*3884A>C)
c.*7-9197T>G (n.*7-9197T>G)
c.*349-9197T>G (n.*349-9197T>G)
c.796-9281T>G (n.796-9281T>G)
c.*700-9197T>G (n.*700-9197T>G)
n.1989A>C
c.453-9197T>G (n.453-9197T>G)
c.380-9197T>G
16g.15714995G>ACA493746213MYH11,NDE1c.5700C>T (p.Arg1900=)
c.948-9196G>A (n.948-9196G>A)
c.5721C>T (p.Arg1907=)
c.796-9196G>A (n.796-9196G>A)
n.3620C>T
c.1031-9196G>A (n.1031-9196G>A)
c.*3883C>T (n.*3883C>T)
c.*7-9196G>A (n.*7-9196G>A)
c.*349-9196G>A (n.*349-9196G>A)
c.796-9280G>A (n.796-9280G>A)
c.*700-9196G>A (n.*700-9196G>A)
n.1988C>T
c.453-9196G>A (n.453-9196G>A)
c.380-9196G>A
 ClinVar
16g.15714995G>CCA493746207MYH11,NDE1c.5700C>G (p.Arg1900=)
c.948-9196G>C (n.948-9196G>C)
c.5721C>G (p.Arg1907=)
c.796-9196G>C (n.796-9196G>C)
n.3620C>G
c.1031-9196G>C (n.1031-9196G>C)
c.*3883C>G (n.*3883C>G)
c.*7-9196G>C (n.*7-9196G>C)
c.*349-9196G>C (n.*349-9196G>C)
c.796-9280G>C (n.796-9280G>C)
c.*700-9196G>C (n.*700-9196G>C)
n.1988C>G
c.453-9196G>C (n.453-9196G>C)
c.380-9196G>C
 gnomAD v4
16g.15714995G>TCA493746210MYH11,NDE1c.5700C>A (p.Arg1900=)
c.948-9196G>T (n.948-9196G>T)
c.5721C>A (p.Arg1907=)
c.796-9196G>T (n.796-9196G>T)
n.3620C>A
c.1031-9196G>T (n.1031-9196G>T)
c.*3883C>A (n.*3883C>A)
c.*7-9196G>T (n.*7-9196G>T)
c.*349-9196G>T (n.*349-9196G>T)
c.796-9280G>T (n.796-9280G>T)
c.*700-9196G>T (n.*700-9196G>T)
n.1988C>A
c.453-9196G>T (n.453-9196G>T)
c.380-9196G>T
16g.15714996C>ACA394846737MYH11,NDE1c.5699G>T (p.Arg1900Leu)
c.948-9195C>A (n.948-9195C>A)
c.5720G>T (p.Arg1907Leu)
c.796-9195C>A (n.796-9195C>A)
n.3619G>T
c.1031-9195C>A (n.1031-9195C>A)
c.*3882G>T (n.*3882G>T)
c.*7-9195C>A (n.*7-9195C>A)
c.*349-9195C>A (n.*349-9195C>A)
c.796-9279C>A (n.796-9279C>A)
c.*700-9195C>A (n.*700-9195C>A)
n.1987G>T
c.453-9195C>A (n.453-9195C>A)
c.380-9195C>A
 gnomAD v4
16g.15714996C=CA2209921609MYH11,NDE1c.5699G= (p.Arg1900=)
c.948-9195C= (n.948-9195C=)
c.5720G= (p.Arg1907=)
c.796-9195C= (n.796-9195C=)
n.3619G=
c.1031-9195C= (n.1031-9195C=)
c.*3882G= (n.*3882G=)
c.*7-9195C= (n.*7-9195C=)
c.*349-9195C= (n.*349-9195C=)
c.796-9279C= (n.796-9279C=)
c.*700-9195C= (n.*700-9195C=)
n.1987G=
c.453-9195C= (n.453-9195C=)
c.380-9195C=
16g.15714996C>GCA394846740MYH11,NDE1c.5699G>C (p.Arg1900Pro)
c.948-9195C>G (n.948-9195C>G)
c.5720G>C (p.Arg1907Pro)
c.796-9195C>G (n.796-9195C>G)
n.3619G>C
c.1031-9195C>G (n.1031-9195C>G)
c.*3882G>C (n.*3882G>C)
c.*7-9195C>G (n.*7-9195C>G)
c.*349-9195C>G (n.*349-9195C>G)
c.796-9279C>G (n.796-9279C>G)
c.*700-9195C>G (n.*700-9195C>G)
n.1987G>C
c.453-9195C>G (n.453-9195C>G)
c.380-9195C>G
16g.15714996C>TCA7921159MYH11,NDE1c.5699G>A (p.Arg1900His)
c.948-9195C>T (n.948-9195C>T)
c.5720G>A (p.Arg1907His)
c.796-9195C>T (n.796-9195C>T)
n.3619G>A
c.1031-9195C>T (n.1031-9195C>T)
c.*3882G>A (n.*3882G>A)
c.*7-9195C>T (n.*7-9195C>T)
c.*349-9195C>T (n.*349-9195C>T)
c.796-9279C>T (n.796-9279C>T)
c.*700-9195C>T (n.*700-9195C>T)
n.1987G>A
c.453-9195C>T (n.453-9195C>T)
c.380-9195C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714997G>ACA278593523MYH11,NDE1c.5698C>T (p.Arg1900Cys)
c.948-9194G>A (n.948-9194G>A)
c.5719C>T (p.Arg1907Cys)
c.796-9194G>A (n.796-9194G>A)
n.3618C>T
c.1031-9194G>A (n.1031-9194G>A)
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c.*349-9194G>A (n.*349-9194G>A)
c.796-9278G>A (n.796-9278G>A)
c.*700-9194G>A (n.*700-9194G>A)
n.1986C>T
c.453-9194G>A (n.453-9194G>A)
c.380-9194G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714997G>CCA394846745MYH11,NDE1c.5698C>G (p.Arg1900Gly)
c.948-9194G>C (n.948-9194G>C)
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n.3618C>G
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n.1986C>G
c.453-9194G>C (n.453-9194G>C)
c.380-9194G>C
16g.15714997G=CA2209921612MYH11,NDE1c.5698C= (p.Arg1900=)
c.948-9194G= (n.948-9194G=)
c.5719C= (p.Arg1907=)
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c.1031-9194G= (n.1031-9194G=)
c.*3881C= (n.*3881C=)
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n.1986C=
c.453-9194G= (n.453-9194G=)
c.380-9194G=
16g.15714997G>TCA394846747MYH11,NDE1c.5698C>A (p.Arg1900Ser)
c.948-9194G>T (n.948-9194G>T)
c.5719C>A (p.Arg1907Ser)
c.796-9194G>T (n.796-9194G>T)
n.3618C>A
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c.*7-9194G>T (n.*7-9194G>T)
c.*349-9194G>T (n.*349-9194G>T)
c.796-9278G>T (n.796-9278G>T)
c.*700-9194G>T (n.*700-9194G>T)
n.1986C>A
c.453-9194G>T (n.453-9194G>T)
c.380-9194G>T
 gnomAD v4
16g.15714998G>ACA493746239MYH11,NDE1c.5697C>T (p.Asn1899=)
c.948-9193G>A (n.948-9193G>A)
c.5718C>T (p.Asn1906=)
c.796-9193G>A (n.796-9193G>A)
n.3617C>T
c.1031-9193G>A (n.1031-9193G>A)
c.*3880C>T (n.*3880C>T)
c.*7-9193G>A (n.*7-9193G>A)
c.*349-9193G>A (n.*349-9193G>A)
c.796-9277G>A (n.796-9277G>A)
c.*700-9193G>A (n.*700-9193G>A)
n.1985C>T
c.453-9193G>A (n.453-9193G>A)
c.380-9193G>A
16g.15714998G>CCA394846749MYH11,NDE1c.5697C>G (p.Asn1899Lys)
c.948-9193G>C (n.948-9193G>C)
c.5718C>G (p.Asn1906Lys)
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c.*349-9193G>C (n.*349-9193G>C)
c.796-9277G>C (n.796-9277G>C)
c.*700-9193G>C (n.*700-9193G>C)
n.1985C>G
c.453-9193G>C (n.453-9193G>C)
c.380-9193G>C
16g.15714998G>TCA394846752MYH11,NDE1c.5697C>A (p.Asn1899Lys)
c.948-9193G>T (n.948-9193G>T)
c.5718C>A (p.Asn1906Lys)
c.796-9193G>T (n.796-9193G>T)
n.3617C>A
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c.*349-9193G>T (n.*349-9193G>T)
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c.*700-9193G>T (n.*700-9193G>T)
n.1985C>A
c.453-9193G>T (n.453-9193G>T)
c.380-9193G>T
16g.15714999T>ACA394846753MYH11,NDE1c.5696A>T (p.Asn1899Ile)
c.948-9192T>A (n.948-9192T>A)
c.5717A>T (p.Asn1906Ile)
c.796-9192T>A (n.796-9192T>A)
n.3616A>T
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c.*349-9192T>A (n.*349-9192T>A)
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n.1984A>T
c.453-9192T>A (n.453-9192T>A)
c.380-9192T>A
16g.15714999T>CCA7921160MYH11,NDE1c.5696A>G (p.Asn1899Ser)
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c.5717A>G (p.Asn1906Ser)
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n.3616A>G
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n.1984A>G
c.453-9192T>C (n.453-9192T>C)
c.380-9192T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714999T>GCA7921161MYH11,NDE1c.5696A>C (p.Asn1899Thr)
c.948-9192T>G (n.948-9192T>G)
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n.3616A>C
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n.1984A>C
c.453-9192T>G (n.453-9192T>G)
c.380-9192T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714999T=CA2209921617MYH11,NDE1c.5696A= (p.Asn1899=)
c.948-9192T= (n.948-9192T=)
c.5717A= (p.Asn1906=)
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n.1984A=
c.453-9192T= (n.453-9192T=)
c.380-9192T=
16g.15715000T>ACA394846767MYH11,NDE1c.5695A>T (p.Asn1899Tyr)
c.948-9191T>A (n.948-9191T>A)
c.5716A>T (p.Asn1906Tyr)
c.796-9191T>A (n.796-9191T>A)
n.3615A>T
c.1031-9191T>A (n.1031-9191T>A)
c.*3878A>T (n.*3878A>T)
c.*7-9191T>A (n.*7-9191T>A)
c.*349-9191T>A (n.*349-9191T>A)
c.796-9275T>A (n.796-9275T>A)
c.*700-9191T>A (n.*700-9191T>A)
n.1983A>T
c.453-9191T>A (n.453-9191T>A)
c.380-9191T>A
16g.15715000T>CCA394846769MYH11,NDE1c.5695A>G (p.Asn1899Asp)
c.948-9191T>C (n.948-9191T>C)
c.5716A>G (p.Asn1906Asp)
c.796-9191T>C (n.796-9191T>C)
n.3615A>G
c.1031-9191T>C (n.1031-9191T>C)
c.*3878A>G (n.*3878A>G)
c.*7-9191T>C (n.*7-9191T>C)
c.*349-9191T>C (n.*349-9191T>C)
c.796-9275T>C (n.796-9275T>C)
c.*700-9191T>C (n.*700-9191T>C)
n.1983A>G
c.453-9191T>C (n.453-9191T>C)
c.380-9191T>C
16g.15715000T>GCA394846764MYH11,NDE1c.5695A>C (p.Asn1899His)
c.948-9191T>G (n.948-9191T>G)
c.5716A>C (p.Asn1906His)
c.796-9191T>G (n.796-9191T>G)
n.3615A>C
c.1031-9191T>G (n.1031-9191T>G)
c.*3878A>C (n.*3878A>C)
c.*7-9191T>G (n.*7-9191T>G)
c.*349-9191T>G (n.*349-9191T>G)
c.796-9275T>G (n.796-9275T>G)
c.*700-9191T>G (n.*700-9191T>G)
n.1983A>C
c.453-9191T>G (n.453-9191T>G)
c.380-9191T>G
16g.15715001G>ACA493746262MYH11,NDE1c.5694C>T (p.Ala1898=)
c.948-9190G>A (n.948-9190G>A)
c.5715C>T (p.Ala1905=)
c.796-9190G>A (n.796-9190G>A)
n.3614C>T
c.1031-9190G>A (n.1031-9190G>A)
c.*3877C>T (n.*3877C>T)
c.*7-9190G>A (n.*7-9190G>A)
c.*349-9190G>A (n.*349-9190G>A)
c.796-9274G>A (n.796-9274G>A)
c.*700-9190G>A (n.*700-9190G>A)
n.1982C>T
c.453-9190G>A (n.453-9190G>A)
c.380-9190G>A
16g.15715001G>CCA493746269MYH11,NDE1c.5694C>G (p.Ala1898=)
c.948-9190G>C (n.948-9190G>C)
c.5715C>G (p.Ala1905=)
c.796-9190G>C (n.796-9190G>C)
n.3614C>G
c.1031-9190G>C (n.1031-9190G>C)
c.*3877C>G (n.*3877C>G)
c.*7-9190G>C (n.*7-9190G>C)
c.*349-9190G>C (n.*349-9190G>C)
c.796-9274G>C (n.796-9274G>C)
c.*700-9190G>C (n.*700-9190G>C)
n.1982C>G
c.453-9190G>C (n.453-9190G>C)
c.380-9190G>C
16g.15715001G>TCA493746266MYH11,NDE1c.5694C>A (p.Ala1898=)
c.948-9190G>T (n.948-9190G>T)
c.5715C>A (p.Ala1905=)
c.796-9190G>T (n.796-9190G>T)
n.3614C>A
c.1031-9190G>T (n.1031-9190G>T)
c.*3877C>A (n.*3877C>A)
c.*7-9190G>T (n.*7-9190G>T)
c.*349-9190G>T (n.*349-9190G>T)
c.796-9274G>T (n.796-9274G>T)
c.*700-9190G>T (n.*700-9190G>T)
n.1982C>A
c.453-9190G>T (n.453-9190G>T)
c.380-9190G>T
16g.15715002G>ACA394846781MYH11,NDE1c.5693C>T (p.Ala1898Val)
c.948-9189G>A (n.948-9189G>A)
c.5714C>T (p.Ala1905Val)
c.796-9189G>A (n.796-9189G>A)
n.3613C>T
c.1031-9189G>A (n.1031-9189G>A)
c.*3876C>T (n.*3876C>T)
c.*7-9189G>A (n.*7-9189G>A)
c.*349-9189G>A (n.*349-9189G>A)
c.796-9273G>A (n.796-9273G>A)
c.*700-9189G>A (n.*700-9189G>A)
n.1981C>T
c.453-9189G>A (n.453-9189G>A)
c.380-9189G>A
16g.15715002G>CCA394846779MYH11,NDE1c.5693C>G (p.Ala1898Gly)
c.948-9189G>C (n.948-9189G>C)
c.5714C>G (p.Ala1905Gly)
c.796-9189G>C (n.796-9189G>C)
n.3613C>G
c.1031-9189G>C (n.1031-9189G>C)
c.*3876C>G (n.*3876C>G)
c.*7-9189G>C (n.*7-9189G>C)
c.*349-9189G>C (n.*349-9189G>C)
c.796-9273G>C (n.796-9273G>C)
c.*700-9189G>C (n.*700-9189G>C)
n.1981C>G
c.453-9189G>C (n.453-9189G>C)
c.380-9189G>C
16g.15715002G>TCA394846783MYH11,NDE1c.5693C>A (p.Ala1898Asp)
c.948-9189G>T (n.948-9189G>T)
c.5714C>A (p.Ala1905Asp)
c.796-9189G>T (n.796-9189G>T)
n.3613C>A
c.1031-9189G>T (n.1031-9189G>T)
c.*3876C>A (n.*3876C>A)
c.*7-9189G>T (n.*7-9189G>T)
c.*349-9189G>T (n.*349-9189G>T)
c.796-9273G>T (n.796-9273G>T)
c.*700-9189G>T (n.*700-9189G>T)
n.1981C>A
c.453-9189G>T (n.453-9189G>T)
c.380-9189G>T
16g.15715003C>ACA394846785MYH11,NDE1c.5692G>T (p.Ala1898Ser)
c.948-9188C>A (n.948-9188C>A)
c.5713G>T (p.Ala1905Ser)
c.796-9188C>A (n.796-9188C>A)
n.3612G>T
c.1031-9188C>A (n.1031-9188C>A)
c.*3875G>T (n.*3875G>T)
c.*7-9188C>A (n.*7-9188C>A)
c.*349-9188C>A (n.*349-9188C>A)
c.796-9272C>A (n.796-9272C>A)
c.*700-9188C>A (n.*700-9188C>A)
n.1980G>T
c.453-9188C>A (n.453-9188C>A)
c.380-9188C>A
16g.15715003C=CA2209921624MYH11,NDE1c.5692G= (p.Ala1898=)
c.948-9188C= (n.948-9188C=)
c.5713G= (p.Ala1905=)
c.796-9188C= (n.796-9188C=)
n.3612G=
c.1031-9188C= (n.1031-9188C=)
c.*3875G= (n.*3875G=)
c.*7-9188C= (n.*7-9188C=)
c.*349-9188C= (n.*349-9188C=)
c.796-9272C= (n.796-9272C=)
c.*700-9188C= (n.*700-9188C=)
n.1980G=
c.453-9188C= (n.453-9188C=)
c.380-9188C=
16g.15715003C>GCA394846787MYH11,NDE1c.5692G>C (p.Ala1898Pro)
c.948-9188C>G (n.948-9188C>G)
c.5713G>C (p.Ala1905Pro)
c.796-9188C>G (n.796-9188C>G)
n.3612G>C
c.1031-9188C>G (n.1031-9188C>G)
c.*3875G>C (n.*3875G>C)
c.*7-9188C>G (n.*7-9188C>G)
c.*349-9188C>G (n.*349-9188C>G)
c.796-9272C>G (n.796-9272C>G)
c.*700-9188C>G (n.*700-9188C>G)
n.1980G>C
c.453-9188C>G (n.453-9188C>G)
c.380-9188C>G
16g.15715003C>TCA394846789MYH11,NDE1c.5692G>A (p.Ala1898Thr)
c.948-9188C>T (n.948-9188C>T)
c.5713G>A (p.Ala1905Thr)
c.796-9188C>T (n.796-9188C>T)
n.3612G>A
c.1031-9188C>T (n.1031-9188C>T)
c.*3875G>A (n.*3875G>A)
c.*7-9188C>T (n.*7-9188C>T)
c.*349-9188C>T (n.*349-9188C>T)
c.796-9272C>T (n.796-9272C>T)
c.*700-9188C>T (n.*700-9188C>T)
n.1980G>A
c.453-9188C>T (n.453-9188C>T)
c.380-9188C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715004G>ACA292335MYH11,NDE1c.5691C>T (p.Asn1897=)
c.948-9187G>A (n.948-9187G>A)
c.5712C>T (p.Asn1904=)
c.796-9187G>A (n.796-9187G>A)
n.3611C>T
c.1031-9187G>A (n.1031-9187G>A)
c.*3874C>T (n.*3874C>T)
c.*7-9187G>A (n.*7-9187G>A)
c.*349-9187G>A (n.*349-9187G>A)
c.796-9271G>A (n.796-9271G>A)
c.*700-9187G>A (n.*700-9187G>A)
n.1979C>T
c.453-9187G>A (n.453-9187G>A)
c.380-9187G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715004G>CCA394846793MYH11,NDE1c.5691C>G (p.Asn1897Lys)
c.948-9187G>C (n.948-9187G>C)
c.5712C>G (p.Asn1904Lys)
c.796-9187G>C (n.796-9187G>C)
n.3611C>G
c.1031-9187G>C (n.1031-9187G>C)
c.*3874C>G (n.*3874C>G)
c.*7-9187G>C (n.*7-9187G>C)
c.*349-9187G>C (n.*349-9187G>C)
c.796-9271G>C (n.796-9271G>C)
c.*700-9187G>C (n.*700-9187G>C)
n.1979C>G
c.453-9187G>C (n.453-9187G>C)
c.380-9187G>C
16g.15715004G=CA2209921633MYH11,NDE1c.5691C= (p.Asn1897=)
c.948-9187G= (n.948-9187G=)
c.5712C= (p.Asn1904=)
c.796-9187G= (n.796-9187G=)
n.3611C=
c.1031-9187G= (n.1031-9187G=)
c.*3874C= (n.*3874C=)
c.*7-9187G= (n.*7-9187G=)
c.*349-9187G= (n.*349-9187G=)
c.796-9271G= (n.796-9271G=)
c.*700-9187G= (n.*700-9187G=)
n.1979C=
c.453-9187G= (n.453-9187G=)
c.380-9187G=
16g.15715004G>TCA394846794MYH11,NDE1c.5691C>A (p.Asn1897Lys)
c.948-9187G>T (n.948-9187G>T)
c.5712C>A (p.Asn1904Lys)
c.796-9187G>T (n.796-9187G>T)
n.3611C>A
c.1031-9187G>T (n.1031-9187G>T)
c.*3874C>A (n.*3874C>A)
c.*7-9187G>T (n.*7-9187G>T)
c.*349-9187G>T (n.*349-9187G>T)
c.796-9271G>T (n.796-9271G>T)
c.*700-9187G>T (n.*700-9187G>T)
n.1979C>A
c.453-9187G>T (n.453-9187G>T)
c.380-9187G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.15715005T>ACA394846795MYH11,NDE1c.5690A>T (p.Asn1897Ile)
c.948-9186T>A (n.948-9186T>A)
c.5711A>T (p.Asn1904Ile)
c.796-9186T>A (n.796-9186T>A)
n.3610A>T
c.1031-9186T>A (n.1031-9186T>A)
c.*3873A>T (n.*3873A>T)
c.*7-9186T>A (n.*7-9186T>A)
c.*349-9186T>A (n.*349-9186T>A)
c.796-9270T>A (n.796-9270T>A)
c.*700-9186T>A (n.*700-9186T>A)
n.1978A>T
c.453-9186T>A (n.453-9186T>A)
c.380-9186T>A
16g.15715005T>CCA7921162MYH11,NDE1c.5690A>G (p.Asn1897Ser)
c.948-9186T>C (n.948-9186T>C)
c.5711A>G (p.Asn1904Ser)
c.796-9186T>C (n.796-9186T>C)
n.3610A>G
c.1031-9186T>C (n.1031-9186T>C)
c.*3873A>G (n.*3873A>G)
c.*7-9186T>C (n.*7-9186T>C)
c.*349-9186T>C (n.*349-9186T>C)
c.796-9270T>C (n.796-9270T>C)
c.*700-9186T>C (n.*700-9186T>C)
n.1978A>G
c.453-9186T>C (n.453-9186T>C)
c.380-9186T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715005T>GCA7921163MYH11,NDE1c.5690A>C (p.Asn1897Thr)
c.948-9186T>G (n.948-9186T>G)
c.5711A>C (p.Asn1904Thr)
c.796-9186T>G (n.796-9186T>G)
n.3610A>C
c.1031-9186T>G (n.1031-9186T>G)
c.*3873A>C (n.*3873A>C)
c.*7-9186T>G (n.*7-9186T>G)
c.*349-9186T>G (n.*349-9186T>G)
c.796-9270T>G (n.796-9270T>G)
c.*700-9186T>G (n.*700-9186T>G)
n.1978A>C
c.453-9186T>G (n.453-9186T>G)
c.380-9186T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715005T=CA2209921640MYH11,NDE1c.5690A= (p.Asn1897=)
c.948-9186T= (n.948-9186T=)
c.5711A= (p.Asn1904=)
c.796-9186T= (n.796-9186T=)
n.3610A=
c.1031-9186T= (n.1031-9186T=)
c.*3873A= (n.*3873A=)
c.*7-9186T= (n.*7-9186T=)
c.*349-9186T= (n.*349-9186T=)
c.796-9270T= (n.796-9270T=)
c.*700-9186T= (n.*700-9186T=)
n.1978A=
c.453-9186T= (n.453-9186T=)
c.380-9186T=
16g.15715006T>ACA394846798MYH11,NDE1c.5689A>T (p.Asn1897Tyr)
c.948-9185T>A (n.948-9185T>A)
c.5710A>T (p.Asn1904Tyr)
c.796-9185T>A (n.796-9185T>A)
n.3609A>T
c.1031-9185T>A (n.1031-9185T>A)
c.*3872A>T (n.*3872A>T)
c.*7-9185T>A (n.*7-9185T>A)
c.*349-9185T>A (n.*349-9185T>A)
c.796-9269T>A (n.796-9269T>A)
c.*700-9185T>A (n.*700-9185T>A)
n.1977A>T
c.453-9185T>A (n.453-9185T>A)
c.380-9185T>A
16g.15715006T>CCA394846800MYH11,NDE1c.5689A>G (p.Asn1897Asp)
c.948-9185T>C (n.948-9185T>C)
c.5710A>G (p.Asn1904Asp)
c.796-9185T>C (n.796-9185T>C)
n.3609A>G
c.1031-9185T>C (n.1031-9185T>C)
c.*3872A>G (n.*3872A>G)
c.*7-9185T>C (n.*7-9185T>C)
c.*349-9185T>C (n.*349-9185T>C)
c.796-9269T>C (n.796-9269T>C)
c.*700-9185T>C (n.*700-9185T>C)
n.1977A>G
c.453-9185T>C (n.453-9185T>C)
c.380-9185T>C
16g.15715006T>GCA7921164MYH11,NDE1c.5689A>C (p.Asn1897His)
c.948-9185T>G (n.948-9185T>G)
c.5710A>C (p.Asn1904His)
c.796-9185T>G (n.796-9185T>G)
n.3609A>C
c.1031-9185T>G (n.1031-9185T>G)
c.*3872A>C (n.*3872A>C)
c.*7-9185T>G (n.*7-9185T>G)
c.*349-9185T>G (n.*349-9185T>G)
c.796-9269T>G (n.796-9269T>G)
c.*700-9185T>G (n.*700-9185T>G)
n.1977A>C
c.453-9185T>G (n.453-9185T>G)
c.380-9185T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715006T=CA2209921643MYH11,NDE1c.5689A= (p.Asn1897=)
c.948-9185T= (n.948-9185T=)
c.5710A= (p.Asn1904=)
c.796-9185T= (n.796-9185T=)
n.3609A=
c.1031-9185T= (n.1031-9185T=)
c.*3872A= (n.*3872A=)
c.*7-9185T= (n.*7-9185T=)
c.*349-9185T= (n.*349-9185T=)
c.796-9269T= (n.796-9269T=)
c.*700-9185T= (n.*700-9185T=)
n.1977A=
c.453-9185T= (n.453-9185T=)
c.380-9185T=
16g.15715007G>ACA493746307MYH11,NDE1c.5688C>T (p.Ile1896=)
c.948-9184G>A (n.948-9184G>A)
c.5709C>T (p.Ile1903=)
c.796-9184G>A (n.796-9184G>A)
n.3608C>T
c.1031-9184G>A (n.1031-9184G>A)
c.*3871C>T (n.*3871C>T)
c.*7-9184G>A (n.*7-9184G>A)
c.*349-9184G>A (n.*349-9184G>A)
c.796-9268G>A (n.796-9268G>A)
c.*700-9184G>A (n.*700-9184G>A)
n.1976C>T
c.453-9184G>A (n.453-9184G>A)
c.380-9184G>A
16g.15715007G>CCA394846805MYH11,NDE1c.5688C>G (p.Ile1896Met)
c.948-9184G>C (n.948-9184G>C)
c.5709C>G (p.Ile1903Met)
c.796-9184G>C (n.796-9184G>C)
n.3608C>G
c.1031-9184G>C (n.1031-9184G>C)
c.*3871C>G (n.*3871C>G)
c.*7-9184G>C (n.*7-9184G>C)
c.*349-9184G>C (n.*349-9184G>C)
c.796-9268G>C (n.796-9268G>C)
c.*700-9184G>C (n.*700-9184G>C)
n.1976C>G
c.453-9184G>C (n.453-9184G>C)
c.380-9184G>C
16g.15715007G>TCA493746312MYH11,NDE1c.5688C>A (p.Ile1896=)
c.948-9184G>T (n.948-9184G>T)
c.5709C>A (p.Ile1903=)
c.796-9184G>T (n.796-9184G>T)
n.3608C>A
c.1031-9184G>T (n.1031-9184G>T)
c.*3871C>A (n.*3871C>A)
c.*7-9184G>T (n.*7-9184G>T)
c.*349-9184G>T (n.*349-9184G>T)
c.796-9268G>T (n.796-9268G>T)
c.*700-9184G>T (n.*700-9184G>T)
n.1976C>A
c.453-9184G>T (n.453-9184G>T)
c.380-9184G>T
16g.15715008A>CCA394846813MYH11,NDE1c.5687T>G (p.Ile1896Ser)
c.948-9183A>C (n.948-9183A>C)
c.5708T>G (p.Ile1903Ser)
c.796-9183A>C (n.796-9183A>C)
n.3607T>G
c.1031-9183A>C (n.1031-9183A>C)
c.*3870T>G (n.*3870T>G)
c.*7-9183A>C (n.*7-9183A>C)
c.*349-9183A>C (n.*349-9183A>C)
c.796-9267A>C (n.796-9267A>C)
c.*700-9183A>C (n.*700-9183A>C)
n.1975T>G
c.453-9183A>C (n.453-9183A>C)
c.380-9183A>C
16g.15715008A>GCA394846810MYH11,NDE1c.5687T>C (p.Ile1896Thr)
c.948-9183A>G (n.948-9183A>G)
c.5708T>C (p.Ile1903Thr)
c.796-9183A>G (n.796-9183A>G)
n.3607T>C
c.1031-9183A>G (n.1031-9183A>G)
c.*3870T>C (n.*3870T>C)
c.*7-9183A>G (n.*7-9183A>G)
c.*349-9183A>G (n.*349-9183A>G)
c.796-9267A>G (n.796-9267A>G)
c.*700-9183A>G (n.*700-9183A>G)
n.1975T>C
c.453-9183A>G (n.453-9183A>G)
c.380-9183A>G
16g.15715008A>TCA394846808MYH11,NDE1c.5687T>A (p.Ile1896Asn)
c.948-9183A>T (n.948-9183A>T)
c.5708T>A (p.Ile1903Asn)
c.796-9183A>T (n.796-9183A>T)
n.3607T>A
c.1031-9183A>T (n.1031-9183A>T)
c.*3870T>A (n.*3870T>A)
c.*7-9183A>T (n.*7-9183A>T)
c.*349-9183A>T (n.*349-9183A>T)
c.796-9267A>T (n.796-9267A>T)
c.*700-9183A>T (n.*700-9183A>T)
n.1975T>A
c.453-9183A>T (n.453-9183A>T)
c.380-9183A>T
 ClinVar
16g.15715009T>ACA394846814MYH11,NDE1c.5686A>T (p.Ile1896Phe)
c.948-9182T>A (n.948-9182T>A)
c.5707A>T (p.Ile1903Phe)
c.796-9182T>A (n.796-9182T>A)
n.3606A>T
c.1031-9182T>A (n.1031-9182T>A)
c.*3869A>T (n.*3869A>T)
c.*7-9182T>A (n.*7-9182T>A)
c.*349-9182T>A (n.*349-9182T>A)
c.796-9266T>A (n.796-9266T>A)
c.*700-9182T>A (n.*700-9182T>A)
n.1974A>T
c.453-9182T>A (n.453-9182T>A)
c.380-9182T>A
16g.15715009T>CCA394846815MYH11,NDE1c.5686A>G (p.Ile1896Val)
c.948-9182T>C (n.948-9182T>C)
c.5707A>G (p.Ile1903Val)
c.796-9182T>C (n.796-9182T>C)
n.3606A>G
c.1031-9182T>C (n.1031-9182T>C)
c.*3869A>G (n.*3869A>G)
c.*7-9182T>C (n.*7-9182T>C)
c.*349-9182T>C (n.*349-9182T>C)
c.796-9266T>C (n.796-9266T>C)
c.*700-9182T>C (n.*700-9182T>C)
n.1974A>G
c.453-9182T>C (n.453-9182T>C)
c.380-9182T>C
16g.15715009T>GCA394846817MYH11,NDE1c.5686A>C (p.Ile1896Leu)
c.948-9182T>G (n.948-9182T>G)
c.5707A>C (p.Ile1903Leu)
c.796-9182T>G (n.796-9182T>G)
n.3606A>C
c.1031-9182T>G (n.1031-9182T>G)
c.*3869A>C (n.*3869A>C)
c.*7-9182T>G (n.*7-9182T>G)
c.*349-9182T>G (n.*349-9182T>G)
c.796-9266T>G (n.796-9266T>G)
c.*700-9182T>G (n.*700-9182T>G)
n.1974A>C
c.453-9182T>G (n.453-9182T>G)
c.380-9182T>G
16g.15715010G>ACA493746328MYH11,NDE1c.5685C>T (p.Arg1895=)
c.948-9181G>A (n.948-9181G>A)
c.5706C>T (p.Arg1902=)
c.796-9181G>A (n.796-9181G>A)
n.3605C>T
c.1031-9181G>A (n.1031-9181G>A)
c.*3868C>T (n.*3868C>T)
c.*7-9181G>A (n.*7-9181G>A)
c.*349-9181G>A (n.*349-9181G>A)
c.796-9265G>A (n.796-9265G>A)
c.*700-9181G>A (n.*700-9181G>A)
n.1973C>T
c.453-9181G>A (n.453-9181G>A)
c.380-9181G>A
16g.15715010G>CCA493746331MYH11,NDE1c.5685C>G (p.Arg1895=)
c.948-9181G>C (n.948-9181G>C)
c.5706C>G (p.Arg1902=)
c.796-9181G>C (n.796-9181G>C)
n.3605C>G
c.1031-9181G>C (n.1031-9181G>C)
c.*3868C>G (n.*3868C>G)
c.*7-9181G>C (n.*7-9181G>C)
c.*349-9181G>C (n.*349-9181G>C)
c.796-9265G>C (n.796-9265G>C)
c.*700-9181G>C (n.*700-9181G>C)
n.1973C>G
c.453-9181G>C (n.453-9181G>C)
c.380-9181G>C
16g.15715010G>TCA493746335MYH11,NDE1c.5685C>A (p.Arg1895=)
c.948-9181G>T (n.948-9181G>T)
c.5706C>A (p.Arg1902=)
c.796-9181G>T (n.796-9181G>T)
n.3605C>A
c.1031-9181G>T (n.1031-9181G>T)
c.*3868C>A (n.*3868C>A)
c.*7-9181G>T (n.*7-9181G>T)
c.*349-9181G>T (n.*349-9181G>T)
c.796-9265G>T (n.796-9265G>T)
c.*700-9181G>T (n.*700-9181G>T)
n.1973C>A
c.453-9181G>T (n.453-9181G>T)
c.380-9181G>T
16g.15715010dupCA2631929484MYH11,NDE1c.5685dup (p.Ile1896HisfsTer14)
c.948-9181dup (n.948-9181dup)
c.5706dup (p.Ile1903HisfsTer14)
c.796-9181dup (n.796-9181dup)
n.3605dup
c.1031-9181dup (n.1031-9181dup)
c.*3868dup (n.*3868dup)
c.*7-9181dup (n.*7-9181dup)
c.*349-9181dup (n.*349-9181dup)
c.796-9265dup (n.796-9265dup)
c.*700-9181dup (n.*700-9181dup)
n.1973dup
c.453-9181dup (n.453-9181dup)
c.380-9181dup
 gnomAD v4
16g.15715011C>ACA394846823MYH11,NDE1c.5684G>T (p.Arg1895Leu)
c.948-9180C>A (n.948-9180C>A)
c.5705G>T (p.Arg1902Leu)
c.796-9180C>A (n.796-9180C>A)
n.3604G>T
c.1031-9180C>A (n.1031-9180C>A)
c.*3867G>T (n.*3867G>T)
c.*7-9180C>A (n.*7-9180C>A)
c.*349-9180C>A (n.*349-9180C>A)
c.796-9264C>A (n.796-9264C>A)
c.*700-9180C>A (n.*700-9180C>A)
n.1972G>T
c.453-9180C>A (n.453-9180C>A)
c.380-9180C>A
 gnomAD v4
16g.15715011C=CA2209921651MYH11,NDE1c.5684G= (p.Arg1895=)
c.948-9180C= (n.948-9180C=)
c.5705G= (p.Arg1902=)
c.796-9180C= (n.796-9180C=)
n.3604G=
c.1031-9180C= (n.1031-9180C=)
c.*3867G= (n.*3867G=)
c.*7-9180C= (n.*7-9180C=)
c.*349-9180C= (n.*349-9180C=)
c.796-9264C= (n.796-9264C=)
c.*700-9180C= (n.*700-9180C=)
n.1972G=
c.453-9180C= (n.453-9180C=)
c.380-9180C=
16g.15715011C>GCA394846824MYH11,NDE1c.5684G>C (p.Arg1895Pro)
c.948-9180C>G (n.948-9180C>G)
c.5705G>C (p.Arg1902Pro)
c.796-9180C>G (n.796-9180C>G)
n.3604G>C
c.1031-9180C>G (n.1031-9180C>G)
c.*3867G>C (n.*3867G>C)
c.*7-9180C>G (n.*7-9180C>G)
c.*349-9180C>G (n.*349-9180C>G)
c.796-9264C>G (n.796-9264C>G)
c.*700-9180C>G (n.*700-9180C>G)
n.1972G>C
c.453-9180C>G (n.453-9180C>G)
c.380-9180C>G
16g.15715011C>TCA7921165MYH11,NDE1c.5684G>A (p.Arg1895His)
c.948-9180C>T (n.948-9180C>T)
c.5705G>A (p.Arg1902His)
c.796-9180C>T (n.796-9180C>T)
n.3604G>A
c.1031-9180C>T (n.1031-9180C>T)
c.*3867G>A (n.*3867G>A)
c.*7-9180C>T (n.*7-9180C>T)
c.*349-9180C>T (n.*349-9180C>T)
c.796-9264C>T (n.796-9264C>T)
c.*700-9180C>T (n.*700-9180C>T)
n.1972G>A
c.453-9180C>T (n.453-9180C>T)
c.380-9180C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715012G>ACA278593548MYH11,NDE1c.5683C>T (p.Arg1895Cys)
c.948-9179G>A (n.948-9179G>A)
c.5704C>T (p.Arg1902Cys)
c.796-9179G>A (n.796-9179G>A)
n.3603C>T
c.1031-9179G>A (n.1031-9179G>A)
c.*3866C>T (n.*3866C>T)
c.*7-9179G>A (n.*7-9179G>A)
c.*349-9179G>A (n.*349-9179G>A)
c.796-9263G>A (n.796-9263G>A)
c.*700-9179G>A (n.*700-9179G>A)
n.1971C>T
c.453-9179G>A (n.453-9179G>A)
c.380-9179G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715012G>CCA394846830MYH11,NDE1c.5683C>G (p.Arg1895Gly)
c.948-9179G>C (n.948-9179G>C)
c.5704C>G (p.Arg1902Gly)
c.796-9179G>C (n.796-9179G>C)
n.3603C>G
c.1031-9179G>C (n.1031-9179G>C)
c.*3866C>G (n.*3866C>G)
c.*7-9179G>C (n.*7-9179G>C)
c.*349-9179G>C (n.*349-9179G>C)
c.796-9263G>C (n.796-9263G>C)
c.*700-9179G>C (n.*700-9179G>C)
n.1971C>G
c.453-9179G>C (n.453-9179G>C)
c.380-9179G>C
16g.15715012G=CA2209921656MYH11,NDE1c.5683C= (p.Arg1895=)
c.948-9179G= (n.948-9179G=)
c.5704C= (p.Arg1902=)
c.796-9179G= (n.796-9179G=)
n.3603C=
c.1031-9179G= (n.1031-9179G=)
c.*3866C= (n.*3866C=)
c.*7-9179G= (n.*7-9179G=)
c.*349-9179G= (n.*349-9179G=)
c.796-9263G= (n.796-9263G=)
c.*700-9179G= (n.*700-9179G=)
n.1971C=
c.453-9179G= (n.453-9179G=)
c.380-9179G=
16g.15715012G>TCA394846832MYH11,NDE1c.5683C>A (p.Arg1895Ser)
c.948-9179G>T (n.948-9179G>T)
c.5704C>A (p.Arg1902Ser)
c.796-9179G>T (n.796-9179G>T)
n.3603C>A
c.1031-9179G>T (n.1031-9179G>T)
c.*3866C>A (n.*3866C>A)
c.*7-9179G>T (n.*7-9179G>T)
c.*349-9179G>T (n.*349-9179G>T)
c.796-9263G>T (n.796-9263G>T)
c.*700-9179G>T (n.*700-9179G>T)
n.1971C>A
c.453-9179G>T (n.453-9179G>T)
c.380-9179G>T
 ClinVar dbSNP
16g.15715013C>ACA394846835MYH11,NDE1c.5682G>T (p.Gln1894His)
c.948-9178C>A (n.948-9178C>A)
c.5703G>T (p.Gln1901His)
c.796-9178C>A (n.796-9178C>A)
n.3602G>T
c.1031-9178C>A (n.1031-9178C>A)
c.*3865G>T (n.*3865G>T)
c.*7-9178C>A (n.*7-9178C>A)
c.*349-9178C>A (n.*349-9178C>A)
c.796-9262C>A (n.796-9262C>A)
c.*700-9178C>A (n.*700-9178C>A)
n.1970G>T
c.453-9178C>A (n.453-9178C>A)
c.380-9178C>A
 COSMIC COSMIC
16g.15715013C>GCA394846836MYH11,NDE1c.5682G>C (p.Gln1894His)
c.948-9178C>G (n.948-9178C>G)
c.5703G>C (p.Gln1901His)
c.796-9178C>G (n.796-9178C>G)
n.3602G>C
c.1031-9178C>G (n.1031-9178C>G)
c.*3865G>C (n.*3865G>C)
c.*7-9178C>G (n.*7-9178C>G)
c.*349-9178C>G (n.*349-9178C>G)
c.796-9262C>G (n.796-9262C>G)
c.*700-9178C>G (n.*700-9178C>G)
n.1970G>C
c.453-9178C>G (n.453-9178C>G)
c.380-9178C>G
16g.15715013C>TCA493746354MYH11,NDE1c.5682G>A (p.Gln1894=)
c.948-9178C>T (n.948-9178C>T)
c.5703G>A (p.Gln1901=)
c.796-9178C>T (n.796-9178C>T)
n.3602G>A
c.1031-9178C>T (n.1031-9178C>T)
c.*3865G>A (n.*3865G>A)
c.*7-9178C>T (n.*7-9178C>T)
c.*349-9178C>T (n.*349-9178C>T)
c.796-9262C>T (n.796-9262C>T)
c.*700-9178C>T (n.*700-9178C>T)
n.1970G>A
c.453-9178C>T (n.453-9178C>T)
c.380-9178C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715014T>ACA394846839MYH11,NDE1c.5681A>T (p.Gln1894Leu)
c.948-9177T>A (n.948-9177T>A)
c.5702A>T (p.Gln1901Leu)
c.796-9177T>A (n.796-9177T>A)
n.3601A>T
c.1031-9177T>A (n.1031-9177T>A)
c.*3864A>T (n.*3864A>T)
c.*7-9177T>A (n.*7-9177T>A)
c.*349-9177T>A (n.*349-9177T>A)
c.796-9261T>A (n.796-9261T>A)
c.*700-9177T>A (n.*700-9177T>A)
n.1969A>T
c.453-9177T>A (n.453-9177T>A)
c.380-9177T>A
16g.15715014T>CCA394846842MYH11,NDE1c.5681A>G (p.Gln1894Arg)
c.948-9177T>C (n.948-9177T>C)
c.5702A>G (p.Gln1901Arg)
c.796-9177T>C (n.796-9177T>C)
n.3601A>G
c.1031-9177T>C (n.1031-9177T>C)
c.*3864A>G (n.*3864A>G)
c.*7-9177T>C (n.*7-9177T>C)
c.*349-9177T>C (n.*349-9177T>C)
c.796-9261T>C (n.796-9261T>C)
c.*700-9177T>C (n.*700-9177T>C)
n.1969A>G
c.453-9177T>C (n.453-9177T>C)
c.380-9177T>C
16g.15715014T>GCA394846844MYH11,NDE1c.5681A>C (p.Gln1894Pro)
c.948-9177T>G (n.948-9177T>G)
c.5702A>C (p.Gln1901Pro)
c.796-9177T>G (n.796-9177T>G)
n.3601A>C
c.1031-9177T>G (n.1031-9177T>G)
c.*3864A>C (n.*3864A>C)
c.*7-9177T>G (n.*7-9177T>G)
c.*349-9177T>G (n.*349-9177T>G)
c.796-9261T>G (n.796-9261T>G)
c.*700-9177T>G (n.*700-9177T>G)
n.1969A>C
c.453-9177T>G (n.453-9177T>G)
c.380-9177T>G
16g.15715015G>ACA394846849MYH11,NDE1c.5680C>T (p.Gln1894Ter)
c.948-9176G>A (n.948-9176G>A)
c.5701C>T (p.Gln1901Ter)
c.796-9176G>A (n.796-9176G>A)
n.3600C>T
c.1031-9176G>A (n.1031-9176G>A)
c.*3863C>T (n.*3863C>T)
c.*7-9176G>A (n.*7-9176G>A)
c.*349-9176G>A (n.*349-9176G>A)
c.796-9260G>A (n.796-9260G>A)
c.*700-9176G>A (n.*700-9176G>A)
n.1968C>T
c.453-9176G>A (n.453-9176G>A)
c.380-9176G>A
16g.15715015G>CCA394846852MYH11,NDE1c.5680C>G (p.Gln1894Glu)
c.948-9176G>C (n.948-9176G>C)
c.5701C>G (p.Gln1901Glu)
c.796-9176G>C (n.796-9176G>C)
n.3600C>G
c.1031-9176G>C (n.1031-9176G>C)
c.*3863C>G (n.*3863C>G)
c.*7-9176G>C (n.*7-9176G>C)
c.*349-9176G>C (n.*349-9176G>C)
c.796-9260G>C (n.796-9260G>C)
c.*700-9176G>C (n.*700-9176G>C)
n.1968C>G
c.453-9176G>C (n.453-9176G>C)
c.380-9176G>C
16g.15715015G>TCA394846846MYH11,NDE1c.5680C>A (p.Gln1894Lys)
c.948-9176G>T (n.948-9176G>T)
c.5701C>A (p.Gln1901Lys)
c.796-9176G>T (n.796-9176G>T)
n.3600C>A
c.1031-9176G>T (n.1031-9176G>T)
c.*3863C>A (n.*3863C>A)
c.*7-9176G>T (n.*7-9176G>T)
c.*349-9176G>T (n.*349-9176G>T)
c.796-9260G>T (n.796-9260G>T)
c.*700-9176G>T (n.*700-9176G>T)
n.1968C>A
c.453-9176G>T (n.453-9176G>T)
c.380-9176G>T
16g.15715016G>ACA493746371MYH11,NDE1c.5679C>T (p.Ser1893=)
c.948-9175G>A (n.948-9175G>A)
c.5700C>T (p.Ser1900=)
c.796-9175G>A (n.796-9175G>A)
n.3599C>T
c.1031-9175G>A (n.1031-9175G>A)
c.*3862C>T (n.*3862C>T)
c.*7-9175G>A (n.*7-9175G>A)
c.*349-9175G>A (n.*349-9175G>A)
c.796-9259G>A (n.796-9259G>A)
c.*700-9175G>A (n.*700-9175G>A)
n.1967C>T
c.453-9175G>A (n.453-9175G>A)
c.380-9175G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715016G>CCA493746373MYH11,NDE1c.5679C>G (p.Ser1893=)
c.948-9175G>C (n.948-9175G>C)
c.5700C>G (p.Ser1900=)
c.796-9175G>C (n.796-9175G>C)
n.3599C>G
c.1031-9175G>C (n.1031-9175G>C)
c.*3862C>G (n.*3862C>G)
c.*7-9175G>C (n.*7-9175G>C)
c.*349-9175G>C (n.*349-9175G>C)
c.796-9259G>C (n.796-9259G>C)
c.*700-9175G>C (n.*700-9175G>C)
n.1967C>G
c.453-9175G>C (n.453-9175G>C)
c.380-9175G>C
16g.15715016G=CA2209921662MYH11,NDE1c.5679C= (p.Ser1893=)
c.948-9175G= (n.948-9175G=)
c.5700C= (p.Ser1900=)
c.796-9175G= (n.796-9175G=)
n.3599C=
c.1031-9175G= (n.1031-9175G=)
c.*3862C= (n.*3862C=)
c.*7-9175G= (n.*7-9175G=)
c.*349-9175G= (n.*349-9175G=)
c.796-9259G= (n.796-9259G=)
c.*700-9175G= (n.*700-9175G=)
n.1967C=
c.453-9175G= (n.453-9175G=)
c.380-9175G=
16g.15715016G>TCA493746374MYH11,NDE1c.5679C>A (p.Ser1893=)
c.948-9175G>T (n.948-9175G>T)
c.5700C>A (p.Ser1900=)
c.796-9175G>T (n.796-9175G>T)
n.3599C>A
c.1031-9175G>T (n.1031-9175G>T)
c.*3862C>A (n.*3862C>A)
c.*7-9175G>T (n.*7-9175G>T)
c.*349-9175G>T (n.*349-9175G>T)
c.796-9259G>T (n.796-9259G>T)
c.*700-9175G>T (n.*700-9175G>T)
n.1967C>A
c.453-9175G>T (n.453-9175G>T)
c.380-9175G>T
16g.15715017G>ACA7921166MYH11,NDE1c.5678C>T (p.Ser1893Phe)
c.948-9174G>A (n.948-9174G>A)
c.5699C>T (p.Ser1900Phe)
c.796-9174G>A (n.796-9174G>A)
n.3598C>T
c.1031-9174G>A (n.1031-9174G>A)
c.*3861C>T (n.*3861C>T)
c.*7-9174G>A (n.*7-9174G>A)
c.*349-9174G>A (n.*349-9174G>A)
c.796-9258G>A (n.796-9258G>A)
c.*700-9174G>A (n.*700-9174G>A)
n.1966C>T
c.453-9174G>A (n.453-9174G>A)
c.380-9174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715017G>CCA394846857MYH11,NDE1c.5678C>G (p.Ser1893Cys)
c.948-9174G>C (n.948-9174G>C)
c.5699C>G (p.Ser1900Cys)
c.796-9174G>C (n.796-9174G>C)
n.3598C>G
c.1031-9174G>C (n.1031-9174G>C)
c.*3861C>G (n.*3861C>G)
c.*7-9174G>C (n.*7-9174G>C)
c.*349-9174G>C (n.*349-9174G>C)
c.796-9258G>C (n.796-9258G>C)
c.*700-9174G>C (n.*700-9174G>C)
n.1966C>G
c.453-9174G>C (n.453-9174G>C)
c.380-9174G>C
16g.15715017G=CA2209921666MYH11,NDE1c.5678C= (p.Ser1893=)
c.948-9174G= (n.948-9174G=)
c.5699C= (p.Ser1900=)
c.796-9174G= (n.796-9174G=)
n.3598C=
c.1031-9174G= (n.1031-9174G=)
c.*3861C= (n.*3861C=)
c.*7-9174G= (n.*7-9174G=)
c.*349-9174G= (n.*349-9174G=)
c.796-9258G= (n.796-9258G=)
c.*700-9174G= (n.*700-9174G=)
n.1966C=
c.453-9174G= (n.453-9174G=)
c.380-9174G=
16g.15715017G>TCA394846860MYH11,NDE1c.5678C>A (p.Ser1893Tyr)
c.948-9174G>T (n.948-9174G>T)
c.5699C>A (p.Ser1900Tyr)
c.796-9174G>T (n.796-9174G>T)
n.3598C>A
c.1031-9174G>T (n.1031-9174G>T)
c.*3861C>A (n.*3861C>A)
c.*7-9174G>T (n.*7-9174G>T)
c.*349-9174G>T (n.*349-9174G>T)
c.796-9258G>T (n.796-9258G>T)
c.*700-9174G>T (n.*700-9174G>T)
n.1966C>A
c.453-9174G>T (n.453-9174G>T)
c.380-9174G>T
16g.15715018A=CA2209921672MYH11,NDE1c.5677T= (p.Ser1893=)
c.948-9173A= (n.948-9173A=)
c.5698T= (p.Ser1900=)
c.796-9173A= (n.796-9173A=)
n.3597T=
c.1031-9173A= (n.1031-9173A=)
c.*3860T= (n.*3860T=)
c.*7-9173A= (n.*7-9173A=)
c.*349-9173A= (n.*349-9173A=)
c.796-9257A= (n.796-9257A=)
c.*700-9173A= (n.*700-9173A=)
n.1965T=
c.453-9173A= (n.453-9173A=)
c.380-9173A=
16g.15715018A>CCA394846861MYH11,NDE1c.5677T>G (p.Ser1893Ala)
c.948-9173A>C (n.948-9173A>C)
c.5698T>G (p.Ser1900Ala)
c.796-9173A>C (n.796-9173A>C)
n.3597T>G
c.1031-9173A>C (n.1031-9173A>C)
c.*3860T>G (n.*3860T>G)
c.*7-9173A>C (n.*7-9173A>C)
c.*349-9173A>C (n.*349-9173A>C)
c.796-9257A>C (n.796-9257A>C)
c.*700-9173A>C (n.*700-9173A>C)
n.1965T>G
c.453-9173A>C (n.453-9173A>C)
c.380-9173A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715018A>GCA394846863MYH11,NDE1c.5677T>C (p.Ser1893Pro)
c.948-9173A>G (n.948-9173A>G)
c.5698T>C (p.Ser1900Pro)
c.796-9173A>G (n.796-9173A>G)
n.3597T>C
c.1031-9173A>G (n.1031-9173A>G)
c.*3860T>C (n.*3860T>C)
c.*7-9173A>G (n.*7-9173A>G)
c.*349-9173A>G (n.*349-9173A>G)
c.796-9257A>G (n.796-9257A>G)
c.*700-9173A>G (n.*700-9173A>G)
n.1965T>C
c.453-9173A>G (n.453-9173A>G)
c.380-9173A>G
16g.15715018A>TCA7921168MYH11,NDE1c.5677T>A (p.Ser1893Thr)
c.948-9173A>T (n.948-9173A>T)
c.5698T>A (p.Ser1900Thr)
c.796-9173A>T (n.796-9173A>T)
n.3597T>A
c.1031-9173A>T (n.1031-9173A>T)
c.*3860T>A (n.*3860T>A)
c.*7-9173A>T (n.*7-9173A>T)
c.*349-9173A>T (n.*349-9173A>T)
c.796-9257A>T (n.796-9257A>T)
c.*700-9173A>T (n.*700-9173A>T)
n.1965T>A
c.453-9173A>T (n.453-9173A>T)
c.380-9173A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715019C>ACA394846869MYH11,NDE1c.5676G>T (p.Glu1892Asp)
c.948-9172C>A (n.948-9172C>A)
c.5697G>T (p.Glu1899Asp)
c.796-9172C>A (n.796-9172C>A)
n.3596G>T
c.1031-9172C>A (n.1031-9172C>A)
c.*3859G>T (n.*3859G>T)
c.*7-9172C>A (n.*7-9172C>A)
c.*349-9172C>A (n.*349-9172C>A)
c.796-9256C>A (n.796-9256C>A)
c.*700-9172C>A (n.*700-9172C>A)
n.1964G>T
c.453-9172C>A (n.453-9172C>A)
c.380-9172C>A
16g.15715019C=CA2209921685MYH11,NDE1c.5676G= (p.Glu1892=)
c.948-9172C= (n.948-9172C=)
c.5697G= (p.Glu1899=)
c.796-9172C= (n.796-9172C=)
n.3596G=
c.1031-9172C= (n.1031-9172C=)
c.*3859G= (n.*3859G=)
c.*7-9172C= (n.*7-9172C=)
c.*349-9172C= (n.*349-9172C=)
c.796-9256C= (n.796-9256C=)
c.*700-9172C= (n.*700-9172C=)
n.1964G=
c.453-9172C= (n.453-9172C=)
c.380-9172C=
16g.15715019C>GCA292332MYH11,NDE1c.5676G>C (p.Glu1892Asp)
c.948-9172C>G (n.948-9172C>G)
c.5697G>C (p.Glu1899Asp)
c.796-9172C>G (n.796-9172C>G)
n.3596G>C
c.1031-9172C>G (n.1031-9172C>G)
c.*3859G>C (n.*3859G>C)
c.*7-9172C>G (n.*7-9172C>G)
c.*349-9172C>G (n.*349-9172C>G)
c.796-9256C>G (n.796-9256C>G)
c.*700-9172C>G (n.*700-9172C>G)
n.1964G>C
c.453-9172C>G (n.453-9172C>G)
c.380-9172C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715019C>TCA7921169MYH11,NDE1c.5676G>A (p.Glu1892=)
c.948-9172C>T (n.948-9172C>T)
c.5697G>A (p.Glu1899=)
c.796-9172C>T (n.796-9172C>T)
n.3596G>A
c.1031-9172C>T (n.1031-9172C>T)
c.*3859G>A (n.*3859G>A)
c.*7-9172C>T (n.*7-9172C>T)
c.*349-9172C>T (n.*349-9172C>T)
c.796-9256C>T (n.796-9256C>T)
c.*700-9172C>T (n.*700-9172C>T)
n.1964G>A
c.453-9172C>T (n.453-9172C>T)
c.380-9172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715025_15715027dupCA7921167MYH11,NDE1c.5674_5676dup (p.Glu1892_Ser1893insGlu)
c.948-9166_948-9164dup (n.948-9166_948-9164dup)
c.5695_5697dup (p.Glu1899_Ser1900insGlu)
c.796-9166_796-9164dup (n.796-9166_796-9164dup)
n.3594_3596dup
c.1031-9166_1031-9164dup (n.1031-9166_1031-9164dup)
c.*3857_*3859dup (n.*3857_*3859dup)
c.*7-9166_*7-9164dup (n.*7-9166_*7-9164dup)
c.*349-9166_*349-9164dup (n.*349-9166_*349-9164dup)
c.796-9250_796-9248dup (n.796-9250_796-9248dup)
c.*700-9166_*700-9164dup (n.*700-9166_*700-9164dup)
n.1962_1964dup
c.453-9166_453-9164dup (n.453-9166_453-9164dup)
c.380-9166_380-9164dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.15715026_15715037delCA493746406MYH11,NDE1c.5665_5676del (p.Ala1889_Glu1892del)
c.948-9165_948-9154del (n.948-9165_948-9154del)
c.5686_5697del (p.Ala1896_Glu1899del)
c.796-9165_796-9154del (n.796-9165_796-9154del)
n.3585_3596del
c.1031-9165_1031-9154del (n.1031-9165_1031-9154del)
c.*3848_*3859del (n.*3848_*3859del)
c.*7-9165_*7-9154del (n.*7-9165_*7-9154del)
c.*349-9165_*349-9154del (n.*349-9165_*349-9154del)
c.796-9249_796-9238del (n.796-9249_796-9238del)
c.*700-9165_*700-9154del (n.*700-9165_*700-9154del)
n.1953_1964del
c.453-9165_453-9154del (n.453-9165_453-9154del)
c.380-9165_380-9154del
16g.15715020T>ACA394846875MYH11,NDE1c.5675A>T (p.Glu1892Val)
c.948-9171T>A (n.948-9171T>A)
c.5696A>T (p.Glu1899Val)
c.796-9171T>A (n.796-9171T>A)
n.3595A>T
c.1031-9171T>A (n.1031-9171T>A)
c.*3858A>T (n.*3858A>T)
c.*7-9171T>A (n.*7-9171T>A)
c.*349-9171T>A (n.*349-9171T>A)
c.796-9255T>A (n.796-9255T>A)
c.*700-9171T>A (n.*700-9171T>A)
n.1963A>T
c.453-9171T>A (n.453-9171T>A)
c.380-9171T>A
16g.15715020T>CCA394846877MYH11,NDE1c.5675A>G (p.Glu1892Gly)
c.948-9171T>C (n.948-9171T>C)
c.5696A>G (p.Glu1899Gly)
c.796-9171T>C (n.796-9171T>C)
n.3595A>G
c.1031-9171T>C (n.1031-9171T>C)
c.*3858A>G (n.*3858A>G)
c.*7-9171T>C (n.*7-9171T>C)
c.*349-9171T>C (n.*349-9171T>C)
c.796-9255T>C (n.796-9255T>C)
c.*700-9171T>C (n.*700-9171T>C)
n.1963A>G
c.453-9171T>C (n.453-9171T>C)
c.380-9171T>C
16g.15715020T>GCA7921170MYH11,NDE1c.5675A>C (p.Glu1892Ala)
c.948-9171T>G (n.948-9171T>G)
c.5696A>C (p.Glu1899Ala)
c.796-9171T>G (n.796-9171T>G)
n.3595A>C
c.1031-9171T>G (n.1031-9171T>G)
c.*3858A>C (n.*3858A>C)
c.*7-9171T>G (n.*7-9171T>G)
c.*349-9171T>G (n.*349-9171T>G)
c.796-9255T>G (n.796-9255T>G)
c.*700-9171T>G (n.*700-9171T>G)
n.1963A>C
c.453-9171T>G (n.453-9171T>G)
c.380-9171T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715020T=CA2209921692MYH11,NDE1c.5675A= (p.Glu1892=)
c.948-9171T= (n.948-9171T=)
c.5696A= (p.Glu1899=)
c.796-9171T= (n.796-9171T=)
n.3595A=
c.1031-9171T= (n.1031-9171T=)
c.*3858A= (n.*3858A=)
c.*7-9171T= (n.*7-9171T=)
c.*349-9171T= (n.*349-9171T=)
c.796-9255T= (n.796-9255T=)
c.*700-9171T= (n.*700-9171T=)
n.1963A=
c.453-9171T= (n.453-9171T=)
c.380-9171T=
16g.15715021C>ACA7921171MYH11,NDE1c.5674G>T (p.Glu1892Ter)
c.948-9170C>A (n.948-9170C>A)
c.5695G>T (p.Glu1899Ter)
c.796-9170C>A (n.796-9170C>A)
n.3594G>T
c.1031-9170C>A (n.1031-9170C>A)
c.*3857G>T (n.*3857G>T)
c.*7-9170C>A (n.*7-9170C>A)
c.*349-9170C>A (n.*349-9170C>A)
c.796-9254C>A (n.796-9254C>A)
c.*700-9170C>A (n.*700-9170C>A)
n.1962G>T
c.453-9170C>A (n.453-9170C>A)
c.380-9170C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715021C=CA2209921697MYH11,NDE1c.5674G= (p.Glu1892=)
c.948-9170C= (n.948-9170C=)
c.5695G= (p.Glu1899=)
c.796-9170C= (n.796-9170C=)
n.3594G=
c.1031-9170C= (n.1031-9170C=)
c.*3857G= (n.*3857G=)
c.*7-9170C= (n.*7-9170C=)
c.*349-9170C= (n.*349-9170C=)
c.796-9254C= (n.796-9254C=)
c.*700-9170C= (n.*700-9170C=)
n.1962G=
c.453-9170C= (n.453-9170C=)
c.380-9170C=
16g.15715021C>GCA394846886MYH11,NDE1c.5674G>C (p.Glu1892Gln)
c.948-9170C>G (n.948-9170C>G)
c.5695G>C (p.Glu1899Gln)
c.796-9170C>G (n.796-9170C>G)
n.3594G>C
c.1031-9170C>G (n.1031-9170C>G)
c.*3857G>C (n.*3857G>C)
c.*7-9170C>G (n.*7-9170C>G)
c.*349-9170C>G (n.*349-9170C>G)
c.796-9254C>G (n.796-9254C>G)
c.*700-9170C>G (n.*700-9170C>G)
n.1962G>C
c.453-9170C>G (n.453-9170C>G)
c.380-9170C>G
16g.15715021C>TCA394846883MYH11,NDE1c.5674G>A (p.Glu1892Lys)
c.948-9170C>T (n.948-9170C>T)
c.5695G>A (p.Glu1899Lys)
c.796-9170C>T (n.796-9170C>T)
n.3594G>A
c.1031-9170C>T (n.1031-9170C>T)
c.*3857G>A (n.*3857G>A)
c.*7-9170C>T (n.*7-9170C>T)
c.*349-9170C>T (n.*349-9170C>T)
c.796-9254C>T (n.796-9254C>T)
c.*700-9170C>T (n.*700-9170C>T)
n.1962G>A
c.453-9170C>T (n.453-9170C>T)
c.380-9170C>T
 ClinVar
16g.15715022C>ACA394846889MYH11,NDE1c.5673G>T (p.Glu1891Asp)
c.948-9169C>A (n.948-9169C>A)
c.5694G>T (p.Glu1898Asp)
c.796-9169C>A (n.796-9169C>A)
n.3593G>T
c.1031-9169C>A (n.1031-9169C>A)
c.*3856G>T (n.*3856G>T)
c.*7-9169C>A (n.*7-9169C>A)
c.*349-9169C>A (n.*349-9169C>A)
c.796-9253C>A (n.796-9253C>A)
c.*700-9169C>A (n.*700-9169C>A)
n.1961G>T
c.453-9169C>A (n.453-9169C>A)
c.380-9169C>A
16g.15715022C>GCA394846891MYH11,NDE1c.5673G>C (p.Glu1891Asp)
c.948-9169C>G (n.948-9169C>G)
c.5694G>C (p.Glu1898Asp)
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n.3593G>C
c.1031-9169C>G (n.1031-9169C>G)
c.*3856G>C (n.*3856G>C)
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c.*349-9169C>G (n.*349-9169C>G)
c.796-9253C>G (n.796-9253C>G)
c.*700-9169C>G (n.*700-9169C>G)
n.1961G>C
c.453-9169C>G (n.453-9169C>G)
c.380-9169C>G
 gnomAD v4
16g.15715022C>TCA493746432MYH11,NDE1c.5673G>A (p.Glu1891=)
c.948-9169C>T (n.948-9169C>T)
c.5694G>A (p.Glu1898=)
c.796-9169C>T (n.796-9169C>T)
n.3593G>A
c.1031-9169C>T (n.1031-9169C>T)
c.*3856G>A (n.*3856G>A)
c.*7-9169C>T (n.*7-9169C>T)
c.*349-9169C>T (n.*349-9169C>T)
c.796-9253C>T (n.796-9253C>T)
c.*700-9169C>T (n.*700-9169C>T)
n.1961G>A
c.453-9169C>T (n.453-9169C>T)
c.380-9169C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15715023T>ACA394846895MYH11,NDE1c.5672A>T (p.Glu1891Val)
c.948-9168T>A (n.948-9168T>A)
c.5693A>T (p.Glu1898Val)
c.796-9168T>A (n.796-9168T>A)
n.3592A>T
c.1031-9168T>A (n.1031-9168T>A)
c.*3855A>T (n.*3855A>T)
c.*7-9168T>A (n.*7-9168T>A)
c.*349-9168T>A (n.*349-9168T>A)
c.796-9252T>A (n.796-9252T>A)
c.*700-9168T>A (n.*700-9168T>A)
n.1960A>T
c.453-9168T>A (n.453-9168T>A)
c.380-9168T>A
16g.15715023T>CCA394846896MYH11,NDE1c.5672A>G (p.Glu1891Gly)
c.948-9168T>C (n.948-9168T>C)
c.5693A>G (p.Glu1898Gly)
c.796-9168T>C (n.796-9168T>C)
n.3592A>G
c.1031-9168T>C (n.1031-9168T>C)
c.*3855A>G (n.*3855A>G)
c.*7-9168T>C (n.*7-9168T>C)
c.*349-9168T>C (n.*349-9168T>C)
c.796-9252T>C (n.796-9252T>C)
c.*700-9168T>C (n.*700-9168T>C)
n.1960A>G
c.453-9168T>C (n.453-9168T>C)
c.380-9168T>C
16g.15715023T>GCA394846897MYH11,NDE1c.5672A>C (p.Glu1891Ala)
c.948-9168T>G (n.948-9168T>G)
c.5693A>C (p.Glu1898Ala)
c.796-9168T>G (n.796-9168T>G)
n.3592A>C
c.1031-9168T>G (n.1031-9168T>G)
c.*3855A>C (n.*3855A>C)
c.*7-9168T>G (n.*7-9168T>G)
c.*349-9168T>G (n.*349-9168T>G)
c.796-9252T>G (n.796-9252T>G)
c.*700-9168T>G (n.*700-9168T>G)
n.1960A>C
c.453-9168T>G (n.453-9168T>G)
c.380-9168T>G
16g.15715024C>ACA394846900MYH11,NDE1c.5671G>T (p.Glu1891Ter)
c.948-9167C>A (n.948-9167C>A)
c.5692G>T (p.Glu1898Ter)
c.796-9167C>A (n.796-9167C>A)
n.3591G>T
c.1031-9167C>A (n.1031-9167C>A)
c.*3854G>T (n.*3854G>T)
c.*7-9167C>A (n.*7-9167C>A)
c.*349-9167C>A (n.*349-9167C>A)
c.796-9251C>A (n.796-9251C>A)
c.*700-9167C>A (n.*700-9167C>A)
n.1959G>T
c.453-9167C>A (n.453-9167C>A)
c.380-9167C>A
16g.15715024C=CA2209921701MYH11,NDE1c.5671G= (p.Glu1891=)
c.948-9167C= (n.948-9167C=)
c.5692G= (p.Glu1898=)
c.796-9167C= (n.796-9167C=)
n.3591G=
c.1031-9167C= (n.1031-9167C=)
c.*3854G= (n.*3854G=)
c.*7-9167C= (n.*7-9167C=)
c.*349-9167C= (n.*349-9167C=)
c.796-9251C= (n.796-9251C=)
c.*700-9167C= (n.*700-9167C=)
n.1959G=
c.453-9167C= (n.453-9167C=)
c.380-9167C=
16g.15715024C>GCA394846901MYH11,NDE1c.5671G>C (p.Glu1891Gln)
c.948-9167C>G (n.948-9167C>G)
c.5692G>C (p.Glu1898Gln)
c.796-9167C>G (n.796-9167C>G)
n.3591G>C
c.1031-9167C>G (n.1031-9167C>G)
c.*3854G>C (n.*3854G>C)
c.*7-9167C>G (n.*7-9167C>G)
c.*349-9167C>G (n.*349-9167C>G)
c.796-9251C>G (n.796-9251C>G)
c.*700-9167C>G (n.*700-9167C>G)
n.1959G>C
c.453-9167C>G (n.453-9167C>G)
c.380-9167C>G
 gnomAD v4
16g.15715024C>TCA7921172MYH11,NDE1c.5671G>A (p.Glu1891Lys)
c.948-9167C>T (n.948-9167C>T)
c.5692G>A (p.Glu1898Lys)
c.796-9167C>T (n.796-9167C>T)
n.3591G>A
c.1031-9167C>T (n.1031-9167C>T)
c.*3854G>A (n.*3854G>A)
c.*7-9167C>T (n.*7-9167C>T)
c.*349-9167C>T (n.*349-9167C>T)
c.796-9251C>T (n.796-9251C>T)
c.*700-9167C>T (n.*700-9167C>T)
n.1959G>A
c.453-9167C>T (n.453-9167C>T)
c.380-9167C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715025C>ACA394846905MYH11,NDE1c.5670G>T (p.Glu1890Asp)
c.948-9166C>A (n.948-9166C>A)
c.5691G>T (p.Glu1897Asp)
c.796-9166C>A (n.796-9166C>A)
n.3590G>T
c.1031-9166C>A (n.1031-9166C>A)
c.*3853G>T (n.*3853G>T)
c.*7-9166C>A (n.*7-9166C>A)
c.*349-9166C>A (n.*349-9166C>A)
c.796-9250C>A (n.796-9250C>A)
c.*700-9166C>A (n.*700-9166C>A)
n.1958G>T
c.453-9166C>A (n.453-9166C>A)
c.380-9166C>A
16g.15715025C=CA2209921707MYH11,NDE1c.5670G= (p.Glu1890=)
c.948-9166C= (n.948-9166C=)
c.5691G= (p.Glu1897=)
c.796-9166C= (n.796-9166C=)
n.3590G=
c.1031-9166C= (n.1031-9166C=)
c.*3853G= (n.*3853G=)
c.*7-9166C= (n.*7-9166C=)
c.*349-9166C= (n.*349-9166C=)
c.796-9250C= (n.796-9250C=)
c.*700-9166C= (n.*700-9166C=)
n.1958G=
c.453-9166C= (n.453-9166C=)
c.380-9166C=
16g.15715025C>GCA394846907MYH11,NDE1c.5670G>C (p.Glu1890Asp)
c.948-9166C>G (n.948-9166C>G)
c.5691G>C (p.Glu1897Asp)
c.796-9166C>G (n.796-9166C>G)
n.3590G>C
c.1031-9166C>G (n.1031-9166C>G)
c.*3853G>C (n.*3853G>C)
c.*7-9166C>G (n.*7-9166C>G)
c.*349-9166C>G (n.*349-9166C>G)
c.796-9250C>G (n.796-9250C>G)
c.*700-9166C>G (n.*700-9166C>G)
n.1958G>C
c.453-9166C>G (n.453-9166C>G)
c.380-9166C>G
16g.15715025C>TCA493746454MYH11,NDE1c.5670G>A (p.Glu1890=)
c.948-9166C>T (n.948-9166C>T)
c.5691G>A (p.Glu1897=)
c.796-9166C>T (n.796-9166C>T)
n.3590G>A
c.1031-9166C>T (n.1031-9166C>T)
c.*3853G>A (n.*3853G>A)
c.*7-9166C>T (n.*7-9166C>T)
c.*349-9166C>T (n.*349-9166C>T)
c.796-9250C>T (n.796-9250C>T)
c.*700-9166C>T (n.*700-9166C>T)
n.1958G>A
c.453-9166C>T (n.453-9166C>T)
c.380-9166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15715026T>ACA394846917MYH11,NDE1c.5669A>T (p.Glu1890Val)
c.948-9165T>A (n.948-9165T>A)
c.5690A>T (p.Glu1897Val)
c.796-9165T>A (n.796-9165T>A)
n.3589A>T
c.1031-9165T>A (n.1031-9165T>A)
c.*3852A>T (n.*3852A>T)
c.*7-9165T>A (n.*7-9165T>A)
c.*349-9165T>A (n.*349-9165T>A)
c.796-9249T>A (n.796-9249T>A)
c.*700-9165T>A (n.*700-9165T>A)
n.1957A>T
c.453-9165T>A (n.453-9165T>A)
c.380-9165T>A
16g.15715026T>CCA394846913MYH11,NDE1c.5669A>G (p.Glu1890Gly)
c.948-9165T>C (n.948-9165T>C)
c.5690A>G (p.Glu1897Gly)
c.796-9165T>C (n.796-9165T>C)
n.3589A>G
c.1031-9165T>C (n.1031-9165T>C)
c.*3852A>G (n.*3852A>G)
c.*7-9165T>C (n.*7-9165T>C)
c.*349-9165T>C (n.*349-9165T>C)
c.796-9249T>C (n.796-9249T>C)
c.*700-9165T>C (n.*700-9165T>C)
n.1957A>G
c.453-9165T>C (n.453-9165T>C)
c.380-9165T>C
16g.15715026T>GCA394846910MYH11,NDE1c.5669A>C (p.Glu1890Ala)
c.948-9165T>G (n.948-9165T>G)
c.5690A>C (p.Glu1897Ala)
c.796-9165T>G (n.796-9165T>G)
n.3589A>C
c.1031-9165T>G (n.1031-9165T>G)
c.*3852A>C (n.*3852A>C)
c.*7-9165T>G (n.*7-9165T>G)
c.*349-9165T>G (n.*349-9165T>G)
c.796-9249T>G (n.796-9249T>G)
c.*700-9165T>G (n.*700-9165T>G)
n.1957A>C
c.453-9165T>G (n.453-9165T>G)
c.380-9165T>G
16g.15715027C>ACA394846918MYH11,NDE1c.5668G>T (p.Glu1890Ter)
c.948-9164C>A (n.948-9164C>A)
c.5689G>T (p.Glu1897Ter)
c.796-9164C>A (n.796-9164C>A)
n.3588G>T
c.1031-9164C>A (n.1031-9164C>A)
c.*3851G>T (n.*3851G>T)
c.*7-9164C>A (n.*7-9164C>A)
c.*349-9164C>A (n.*349-9164C>A)
c.796-9248C>A (n.796-9248C>A)
c.*700-9164C>A (n.*700-9164C>A)
n.1956G>T
c.453-9164C>A (n.453-9164C>A)
c.380-9164C>A
16g.15715027C>GCA394846921MYH11,NDE1c.5668G>C (p.Glu1890Gln)
c.948-9164C>G (n.948-9164C>G)
c.5689G>C (p.Glu1897Gln)
c.796-9164C>G (n.796-9164C>G)
n.3588G>C
c.1031-9164C>G (n.1031-9164C>G)
c.*3851G>C (n.*3851G>C)
c.*7-9164C>G (n.*7-9164C>G)
c.*349-9164C>G (n.*349-9164C>G)
c.796-9248C>G (n.796-9248C>G)
c.*700-9164C>G (n.*700-9164C>G)
n.1956G>C
c.453-9164C>G (n.453-9164C>G)
c.380-9164C>G
16g.15715027C>TCA394846919MYH11,NDE1c.5668G>A (p.Glu1890Lys)
c.948-9164C>T (n.948-9164C>T)
c.5689G>A (p.Glu1897Lys)
c.796-9164C>T (n.796-9164C>T)
n.3588G>A
c.1031-9164C>T (n.1031-9164C>T)
c.*3851G>A (n.*3851G>A)
c.*7-9164C>T (n.*7-9164C>T)
c.*349-9164C>T (n.*349-9164C>T)
c.796-9248C>T (n.796-9248C>T)
c.*700-9164C>T (n.*700-9164C>T)
n.1956G>A
c.453-9164C>T (n.453-9164C>T)
c.380-9164C>T
16g.15715034_15715046delCA2697555671MYH11,NDE1c.5656_5668del (p.Leu1886ArgfsTer?)
c.948-9157_948-9145del (n.948-9157_948-9145del)
c.5677_5689del (p.Leu1893ArgfsTer?)
c.796-9157_796-9145del (n.796-9157_796-9145del)
n.3576_3588del
c.1031-9157_1031-9145del (n.1031-9157_1031-9145del)
c.*3839_*3851del (n.*3839_*3851del)
c.*7-9157_*7-9145del (n.*7-9157_*7-9145del)
c.*349-9157_*349-9145del (n.*349-9157_*349-9145del)
c.796-9241_796-9229del (n.796-9241_796-9229del)
c.*700-9157_*700-9145del (n.*700-9157_*700-9145del)
n.1944_1956del
c.453-9157_453-9145del (n.453-9157_453-9145del)
c.380-9157_380-9145del
 ClinVar
16g.15715028T>ACA493746476MYH11,NDE1c.5667A>T (p.Ala1889=)
c.948-9163T>A (n.948-9163T>A)
c.5688A>T (p.Ala1896=)
c.796-9163T>A (n.796-9163T>A)
n.3587A>T
c.1031-9163T>A (n.1031-9163T>A)
c.*3850A>T (n.*3850A>T)
c.*7-9163T>A (n.*7-9163T>A)
c.*349-9163T>A (n.*349-9163T>A)
c.796-9247T>A (n.796-9247T>A)
c.*700-9163T>A (n.*700-9163T>A)
n.1955A>T
c.453-9163T>A (n.453-9163T>A)
c.380-9163T>A
16g.15715028T>CCA493746481MYH11,NDE1c.5667A>G (p.Ala1889=)
c.948-9163T>C (n.948-9163T>C)
c.5688A>G (p.Ala1896=)
c.796-9163T>C (n.796-9163T>C)
n.3587A>G
c.1031-9163T>C (n.1031-9163T>C)
c.*3850A>G (n.*3850A>G)
c.*7-9163T>C (n.*7-9163T>C)
c.*349-9163T>C (n.*349-9163T>C)
c.796-9247T>C (n.796-9247T>C)
c.*700-9163T>C (n.*700-9163T>C)
n.1955A>G
c.453-9163T>C (n.453-9163T>C)
c.380-9163T>C
 gnomAD v4
16g.15715028T>GCA493746483MYH11,NDE1c.5667A>C (p.Ala1889=)
c.948-9163T>G (n.948-9163T>G)
c.5688A>C (p.Ala1896=)
c.796-9163T>G (n.796-9163T>G)
n.3587A>C
c.1031-9163T>G (n.1031-9163T>G)
c.*3850A>C (n.*3850A>C)
c.*7-9163T>G (n.*7-9163T>G)
c.*349-9163T>G (n.*349-9163T>G)
c.796-9247T>G (n.796-9247T>G)
c.*700-9163T>G (n.*700-9163T>G)
n.1955A>C
c.453-9163T>G (n.453-9163T>G)
c.380-9163T>G
16g.15715029G>ACA306613MYH11,NDE1c.5666C>T (p.Ala1889Val)
c.948-9162G>A (n.948-9162G>A)
c.5687C>T (p.Ala1896Val)
c.796-9162G>A (n.796-9162G>A)
n.3586C>T
c.1031-9162G>A (n.1031-9162G>A)
c.*3849C>T (n.*3849C>T)
c.*7-9162G>A (n.*7-9162G>A)
c.*349-9162G>A (n.*349-9162G>A)
c.796-9246G>A (n.796-9246G>A)
c.*700-9162G>A (n.*700-9162G>A)
n.1954C>T
c.453-9162G>A (n.453-9162G>A)
c.380-9162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715029G>CCA394846926MYH11,NDE1c.5666C>G (p.Ala1889Gly)
c.948-9162G>C (n.948-9162G>C)
c.5687C>G (p.Ala1896Gly)
c.796-9162G>C (n.796-9162G>C)
n.3586C>G
c.1031-9162G>C (n.1031-9162G>C)
c.*3849C>G (n.*3849C>G)
c.*7-9162G>C (n.*7-9162G>C)
c.*349-9162G>C (n.*349-9162G>C)
c.796-9246G>C (n.796-9246G>C)
c.*700-9162G>C (n.*700-9162G>C)
n.1954C>G
c.453-9162G>C (n.453-9162G>C)
c.380-9162G>C
16g.15715029G=CA2209921716MYH11,NDE1c.5666C= (p.Ala1889=)
c.948-9162G= (n.948-9162G=)
c.5687C= (p.Ala1896=)
c.796-9162G= (n.796-9162G=)
n.3586C=
c.1031-9162G= (n.1031-9162G=)
c.*3849C= (n.*3849C=)
c.*7-9162G= (n.*7-9162G=)
c.*349-9162G= (n.*349-9162G=)
c.796-9246G= (n.796-9246G=)
c.*700-9162G= (n.*700-9162G=)
n.1954C=
c.453-9162G= (n.453-9162G=)
c.380-9162G=
16g.15715029G>TCA394846928MYH11,NDE1c.5666C>A (p.Ala1889Glu)
c.948-9162G>T (n.948-9162G>T)
c.5687C>A (p.Ala1896Glu)
c.796-9162G>T (n.796-9162G>T)
n.3586C>A
c.1031-9162G>T (n.1031-9162G>T)
c.*3849C>A (n.*3849C>A)
c.*7-9162G>T (n.*7-9162G>T)
c.*349-9162G>T (n.*349-9162G>T)
c.796-9246G>T (n.796-9246G>T)
c.*700-9162G>T (n.*700-9162G>T)
n.1954C>A
c.453-9162G>T (n.453-9162G>T)
c.380-9162G>T
16g.15715030C>ACA394846931MYH11,NDE1c.5665G>T (p.Ala1889Ser)
c.948-9161C>A (n.948-9161C>A)
c.5686G>T (p.Ala1896Ser)
c.796-9161C>A (n.796-9161C>A)
n.3585G>T
c.1031-9161C>A (n.1031-9161C>A)
c.*3848G>T (n.*3848G>T)
c.*7-9161C>A (n.*7-9161C>A)
c.*349-9161C>A (n.*349-9161C>A)
c.796-9245C>A (n.796-9245C>A)
c.*700-9161C>A (n.*700-9161C>A)
n.1953G>T
c.453-9161C>A (n.453-9161C>A)
c.380-9161C>A
16g.15715030C=CA2209921726MYH11,NDE1c.5665G= (p.Ala1889=)
c.948-9161C= (n.948-9161C=)
c.5686G= (p.Ala1896=)
c.796-9161C= (n.796-9161C=)
n.3585G=
c.1031-9161C= (n.1031-9161C=)
c.*3848G= (n.*3848G=)
c.*7-9161C= (n.*7-9161C=)
c.*349-9161C= (n.*349-9161C=)
c.796-9245C= (n.796-9245C=)
c.*700-9161C= (n.*700-9161C=)
n.1953G=
c.453-9161C= (n.453-9161C=)
c.380-9161C=
16g.15715030C>GCA394846934MYH11,NDE1c.5665G>C (p.Ala1889Pro)
c.948-9161C>G (n.948-9161C>G)
c.5686G>C (p.Ala1896Pro)
c.796-9161C>G (n.796-9161C>G)
n.3585G>C
c.1031-9161C>G (n.1031-9161C>G)
c.*3848G>C (n.*3848G>C)
c.*7-9161C>G (n.*7-9161C>G)
c.*349-9161C>G (n.*349-9161C>G)
c.796-9245C>G (n.796-9245C>G)
c.*700-9161C>G (n.*700-9161C>G)
n.1953G>C
c.453-9161C>G (n.453-9161C>G)
c.380-9161C>G
16g.15715030C>TCA7921173MYH11,NDE1c.5665G>A (p.Ala1889Thr)
c.948-9161C>T (n.948-9161C>T)
c.5686G>A (p.Ala1896Thr)
c.796-9161C>T (n.796-9161C>T)
n.3585G>A
c.1031-9161C>T (n.1031-9161C>T)
c.*3848G>A (n.*3848G>A)
c.*7-9161C>T (n.*7-9161C>T)
c.*349-9161C>T (n.*349-9161C>T)
c.796-9245C>T (n.796-9245C>T)
c.*700-9161C>T (n.*700-9161C>T)
n.1953G>A
c.453-9161C>T (n.453-9161C>T)
c.380-9161C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715035_15715037delCA2575922530MYH11,NDE1c.5663_5665del (p.Glu1888del)
c.948-9156_948-9154del (n.948-9156_948-9154del)
c.5684_5686del (p.Glu1895del)
c.796-9156_796-9154del (n.796-9156_796-9154del)
n.3583_3585del
c.1031-9156_1031-9154del (n.1031-9156_1031-9154del)
c.*3846_*3848del (n.*3846_*3848del)
c.*7-9156_*7-9154del (n.*7-9156_*7-9154del)
c.*349-9156_*349-9154del (n.*349-9156_*349-9154del)
c.796-9240_796-9238del (n.796-9240_796-9238del)
c.*700-9156_*700-9154del (n.*700-9156_*700-9154del)
n.1951_1953del
c.453-9156_453-9154del (n.453-9156_453-9154del)
c.380-9156_380-9154del
16g.15715031C>ACA394846937MYH11,NDE1c.5664G>T (p.Glu1888Asp)
c.948-9160C>A (n.948-9160C>A)
c.5685G>T (p.Glu1895Asp)
c.796-9160C>A (n.796-9160C>A)
n.3584G>T
c.1031-9160C>A (n.1031-9160C>A)
c.*3847G>T (n.*3847G>T)
c.*7-9160C>A (n.*7-9160C>A)
c.*349-9160C>A (n.*349-9160C>A)
c.796-9244C>A (n.796-9244C>A)
c.*700-9160C>A (n.*700-9160C>A)
n.1952G>T
c.453-9160C>A (n.453-9160C>A)
c.380-9160C>A
16g.15715031C=CA2209921729MYH11,NDE1c.5664G= (p.Glu1888=)
c.948-9160C= (n.948-9160C=)
c.5685G= (p.Glu1895=)
c.796-9160C= (n.796-9160C=)
n.3584G=
c.1031-9160C= (n.1031-9160C=)
c.*3847G= (n.*3847G=)
c.*7-9160C= (n.*7-9160C=)
c.*349-9160C= (n.*349-9160C=)
c.796-9244C= (n.796-9244C=)
c.*700-9160C= (n.*700-9160C=)
n.1952G=
c.453-9160C= (n.453-9160C=)
c.380-9160C=
16g.15715031C>GCA394846940MYH11,NDE1c.5664G>C (p.Glu1888Asp)
c.948-9160C>G (n.948-9160C>G)
c.5685G>C (p.Glu1895Asp)
c.796-9160C>G (n.796-9160C>G)
n.3584G>C
c.1031-9160C>G (n.1031-9160C>G)
c.*3847G>C (n.*3847G>C)
c.*7-9160C>G (n.*7-9160C>G)
c.*349-9160C>G (n.*349-9160C>G)
c.796-9244C>G (n.796-9244C>G)
c.*700-9160C>G (n.*700-9160C>G)
n.1952G>C
c.453-9160C>G (n.453-9160C>G)
c.380-9160C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15715031C>TCA493746511MYH11,NDE1c.5664G>A (p.Glu1888=)
c.948-9160C>T (n.948-9160C>T)
c.5685G>A (p.Glu1895=)
c.796-9160C>T (n.796-9160C>T)
n.3584G>A
c.1031-9160C>T (n.1031-9160C>T)
c.*3847G>A (n.*3847G>A)
c.*7-9160C>T (n.*7-9160C>T)
c.*349-9160C>T (n.*349-9160C>T)
c.796-9244C>T (n.796-9244C>T)
c.*700-9160C>T (n.*700-9160C>T)
n.1952G>A
c.453-9160C>T (n.453-9160C>T)
c.380-9160C>T
 gnomAD v4
16g.15715032T>ACA394846942MYH11,NDE1c.5663A>T (p.Glu1888Val)
c.948-9159T>A (n.948-9159T>A)
c.5684A>T (p.Glu1895Val)
c.796-9159T>A (n.796-9159T>A)
n.3583A>T
c.1031-9159T>A (n.1031-9159T>A)
c.*3846A>T (n.*3846A>T)
c.*7-9159T>A (n.*7-9159T>A)
c.*349-9159T>A (n.*349-9159T>A)
c.796-9243T>A (n.796-9243T>A)
c.*700-9159T>A (n.*700-9159T>A)
n.1951A>T
c.453-9159T>A (n.453-9159T>A)
c.380-9159T>A
16g.15715032T>CCA394846944MYH11,NDE1c.5663A>G (p.Glu1888Gly)
c.948-9159T>C (n.948-9159T>C)
c.5684A>G (p.Glu1895Gly)
c.796-9159T>C (n.796-9159T>C)
n.3583A>G
c.1031-9159T>C (n.1031-9159T>C)
c.*3846A>G (n.*3846A>G)
c.*7-9159T>C (n.*7-9159T>C)
c.*349-9159T>C (n.*349-9159T>C)
c.796-9243T>C (n.796-9243T>C)
c.*700-9159T>C (n.*700-9159T>C)
n.1951A>G
c.453-9159T>C (n.453-9159T>C)
c.380-9159T>C
16g.15715032T>GCA394846948MYH11,NDE1c.5663A>C (p.Glu1888Ala)
c.948-9159T>G (n.948-9159T>G)
c.5684A>C (p.Glu1895Ala)
c.796-9159T>G (n.796-9159T>G)
n.3583A>C
c.1031-9159T>G (n.1031-9159T>G)
c.*3846A>C (n.*3846A>C)
c.*7-9159T>G (n.*7-9159T>G)
c.*349-9159T>G (n.*349-9159T>G)
c.796-9243T>G (n.796-9243T>G)
c.*700-9159T>G (n.*700-9159T>G)
n.1951A>C
c.453-9159T>G (n.453-9159T>G)
c.380-9159T>G
16g.15715033C>ACA394846955MYH11,NDE1c.5662G>T (p.Glu1888Ter)
c.948-9158C>A (n.948-9158C>A)
c.5683G>T (p.Glu1895Ter)
c.796-9158C>A (n.796-9158C>A)
n.3582G>T
c.1031-9158C>A (n.1031-9158C>A)
c.*3845G>T (n.*3845G>T)
c.*7-9158C>A (n.*7-9158C>A)
c.*349-9158C>A (n.*349-9158C>A)
c.796-9242C>A (n.796-9242C>A)
c.*700-9158C>A (n.*700-9158C>A)
n.1950G>T
c.453-9158C>A (n.453-9158C>A)
c.380-9158C>A
16g.15715033C>GCA394846953MYH11,NDE1c.5662G>C (p.Glu1888Gln)
c.948-9158C>G (n.948-9158C>G)
c.5683G>C (p.Glu1895Gln)
c.796-9158C>G (n.796-9158C>G)
n.3582G>C
c.1031-9158C>G (n.1031-9158C>G)
c.*3845G>C (n.*3845G>C)
c.*7-9158C>G (n.*7-9158C>G)
c.*349-9158C>G (n.*349-9158C>G)
c.796-9242C>G (n.796-9242C>G)
c.*700-9158C>G (n.*700-9158C>G)
n.1950G>C
c.453-9158C>G (n.453-9158C>G)
c.380-9158C>G
16g.15715033C>TCA394846951MYH11,NDE1c.5662G>A (p.Glu1888Lys)
c.948-9158C>T (n.948-9158C>T)
c.5683G>A (p.Glu1895Lys)
c.796-9158C>T (n.796-9158C>T)
n.3582G>A
c.1031-9158C>T (n.1031-9158C>T)
c.*3845G>A (n.*3845G>A)
c.*7-9158C>T (n.*7-9158C>T)
c.*349-9158C>T (n.*349-9158C>T)
c.796-9242C>T (n.796-9242C>T)
c.*700-9158C>T (n.*700-9158C>T)
n.1950G>A
c.453-9158C>T (n.453-9158C>T)
c.380-9158C>T
16g.15715034C>ACA394846957MYH11,NDE1c.5661G>T (p.Glu1887Asp)
c.948-9157C>A (n.948-9157C>A)
c.5682G>T (p.Glu1894Asp)
c.796-9157C>A (n.796-9157C>A)
n.3581G>T
c.1031-9157C>A (n.1031-9157C>A)
c.*3844G>T (n.*3844G>T)
c.*7-9157C>A (n.*7-9157C>A)
c.*349-9157C>A (n.*349-9157C>A)
c.796-9241C>A (n.796-9241C>A)
c.*700-9157C>A (n.*700-9157C>A)
n.1949G>T
c.453-9157C>A (n.453-9157C>A)
c.380-9157C>A
16g.15715034C>GCA394846959MYH11,NDE1c.5661G>C (p.Glu1887Asp)
c.948-9157C>G (n.948-9157C>G)
c.5682G>C (p.Glu1894Asp)
c.796-9157C>G (n.796-9157C>G)
n.3581G>C
c.1031-9157C>G (n.1031-9157C>G)
c.*3844G>C (n.*3844G>C)
c.*7-9157C>G (n.*7-9157C>G)
c.*349-9157C>G (n.*349-9157C>G)
c.796-9241C>G (n.796-9241C>G)
c.*700-9157C>G (n.*700-9157C>G)
n.1949G>C
c.453-9157C>G (n.453-9157C>G)
c.380-9157C>G
16g.15715034C>TCA493746537MYH11,NDE1c.5661G>A (p.Glu1887=)
c.948-9157C>T (n.948-9157C>T)
c.5682G>A (p.Glu1894=)
c.796-9157C>T (n.796-9157C>T)
n.3581G>A
c.1031-9157C>T (n.1031-9157C>T)
c.*3844G>A (n.*3844G>A)
c.*7-9157C>T (n.*7-9157C>T)
c.*349-9157C>T (n.*349-9157C>T)
c.796-9241C>T (n.796-9241C>T)
c.*700-9157C>T (n.*700-9157C>T)
n.1949G>A
c.453-9157C>T (n.453-9157C>T)
c.380-9157C>T
 gnomAD v4
16g.15715035T>ACA394846962MYH11,NDE1c.5660A>T (p.Glu1887Val)
c.948-9156T>A (n.948-9156T>A)
c.5681A>T (p.Glu1894Val)
c.796-9156T>A (n.796-9156T>A)
n.3580A>T
c.1031-9156T>A (n.1031-9156T>A)
c.*3843A>T (n.*3843A>T)
c.*7-9156T>A (n.*7-9156T>A)
c.*349-9156T>A (n.*349-9156T>A)
c.796-9240T>A (n.796-9240T>A)
c.*700-9156T>A (n.*700-9156T>A)
n.1948A>T
c.453-9156T>A (n.453-9156T>A)
c.380-9156T>A
16g.15715035T>CCA394846965MYH11,NDE1c.5660A>G (p.Glu1887Gly)
c.948-9156T>C (n.948-9156T>C)
c.5681A>G (p.Glu1894Gly)
c.796-9156T>C (n.796-9156T>C)
n.3580A>G
c.1031-9156T>C (n.1031-9156T>C)
c.*3843A>G (n.*3843A>G)
c.*7-9156T>C (n.*7-9156T>C)
c.*349-9156T>C (n.*349-9156T>C)
c.796-9240T>C (n.796-9240T>C)
c.*700-9156T>C (n.*700-9156T>C)
n.1948A>G
c.453-9156T>C (n.453-9156T>C)
c.380-9156T>C
16g.15715035T>GCA394846967MYH11,NDE1c.5660A>C (p.Glu1887Ala)
c.948-9156T>G (n.948-9156T>G)
c.5681A>C (p.Glu1894Ala)
c.796-9156T>G (n.796-9156T>G)
n.3580A>C
c.1031-9156T>G (n.1031-9156T>G)
c.*3843A>C (n.*3843A>C)
c.*7-9156T>G (n.*7-9156T>G)
c.*349-9156T>G (n.*349-9156T>G)
c.796-9240T>G (n.796-9240T>G)
c.*700-9156T>G (n.*700-9156T>G)
n.1948A>C
c.453-9156T>G (n.453-9156T>G)
c.380-9156T>G
16g.15715036C>ACA394846968MYH11,NDE1c.5659G>T (p.Glu1887Ter)
c.948-9155C>A (n.948-9155C>A)
c.5680G>T (p.Glu1894Ter)
c.796-9155C>A (n.796-9155C>A)
n.3579G>T
c.1031-9155C>A (n.1031-9155C>A)
c.*3842G>T (n.*3842G>T)
c.*7-9155C>A (n.*7-9155C>A)
c.*349-9155C>A (n.*349-9155C>A)
c.796-9239C>A (n.796-9239C>A)
c.*700-9155C>A (n.*700-9155C>A)
n.1947G>T
c.453-9155C>A (n.453-9155C>A)
c.380-9155C>A
16g.15715036C>GCA394846970MYH11,NDE1c.5659G>C (p.Glu1887Gln)
c.948-9155C>G (n.948-9155C>G)
c.5680G>C (p.Glu1894Gln)
c.796-9155C>G (n.796-9155C>G)
n.3579G>C
c.1031-9155C>G (n.1031-9155C>G)
c.*3842G>C (n.*3842G>C)
c.*7-9155C>G (n.*7-9155C>G)
c.*349-9155C>G (n.*349-9155C>G)
c.796-9239C>G (n.796-9239C>G)
c.*700-9155C>G (n.*700-9155C>G)
n.1947G>C
c.453-9155C>G (n.453-9155C>G)
c.380-9155C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15715036C>TCA394846972MYH11,NDE1c.5659G>A (p.Glu1887Lys)
c.948-9155C>T (n.948-9155C>T)
c.5680G>A (p.Glu1894Lys)
c.796-9155C>T (n.796-9155C>T)
n.3579G>A
c.1031-9155C>T (n.1031-9155C>T)
c.*3842G>A (n.*3842G>A)
c.*7-9155C>T (n.*7-9155C>T)
c.*349-9155C>T (n.*349-9155C>T)
c.796-9239C>T (n.796-9239C>T)
c.*700-9155C>T (n.*700-9155C>T)
n.1947G>A
c.453-9155C>T (n.453-9155C>T)
c.380-9155C>T
16g.15715037C>ACA493746563MYH11,NDE1c.5658G>T (p.Leu1886=)
c.948-9154C>A (n.948-9154C>A)
c.5679G>T (p.Leu1893=)
c.796-9154C>A (n.796-9154C>A)
n.3578G>T
c.1031-9154C>A (n.1031-9154C>A)
c.*3841G>T (n.*3841G>T)
c.*7-9154C>A (n.*7-9154C>A)
c.*349-9154C>A (n.*349-9154C>A)
c.796-9238C>A (n.796-9238C>A)
c.*700-9154C>A (n.*700-9154C>A)
n.1946G>T
c.453-9154C>A (n.453-9154C>A)
c.380-9154C>A
16g.15715037C=CA2209921732MYH11,NDE1c.5658G= (p.Leu1886=)
c.948-9154C= (n.948-9154C=)
c.5679G= (p.Leu1893=)
c.796-9154C= (n.796-9154C=)
n.3578G=
c.1031-9154C= (n.1031-9154C=)
c.*3841G= (n.*3841G=)
c.*7-9154C= (n.*7-9154C=)
c.*349-9154C= (n.*349-9154C=)
c.796-9238C= (n.796-9238C=)
c.*700-9154C= (n.*700-9154C=)
n.1946G=
c.453-9154C= (n.453-9154C=)
c.380-9154C=
16g.15715037C>GCA493746560MYH11,NDE1c.5658G>C (p.Leu1886=)
c.948-9154C>G (n.948-9154C>G)
c.5679G>C (p.Leu1893=)
c.796-9154C>G (n.796-9154C>G)
n.3578G>C
c.1031-9154C>G (n.1031-9154C>G)
c.*3841G>C (n.*3841G>C)
c.*7-9154C>G (n.*7-9154C>G)
c.*349-9154C>G (n.*349-9154C>G)
c.796-9238C>G (n.796-9238C>G)
c.*700-9154C>G (n.*700-9154C>G)
n.1946G>C
c.453-9154C>G (n.453-9154C>G)
c.380-9154C>G
16g.15715037C>TCA493746562MYH11,NDE1c.5658G>A (p.Leu1886=)
c.948-9154C>T (n.948-9154C>T)
c.5679G>A (p.Leu1893=)
c.796-9154C>T (n.796-9154C>T)
n.3578G>A
c.1031-9154C>T (n.1031-9154C>T)
c.*3841G>A (n.*3841G>A)
c.*7-9154C>T (n.*7-9154C>T)
c.*349-9154C>T (n.*349-9154C>T)
c.796-9238C>T (n.796-9238C>T)
c.*700-9154C>T (n.*700-9154C>T)
n.1946G>A
c.453-9154C>T (n.453-9154C>T)
c.380-9154C>T
 dbSNP
16g.15715038A>CCA394846975MYH11,NDE1c.5657T>G (p.Leu1886Arg)
c.948-9153A>C (n.948-9153A>C)
c.5678T>G (p.Leu1893Arg)
c.796-9153A>C (n.796-9153A>C)
n.3577T>G
c.1031-9153A>C (n.1031-9153A>C)
c.*3840T>G (n.*3840T>G)
c.*7-9153A>C (n.*7-9153A>C)
c.*349-9153A>C (n.*349-9153A>C)
c.796-9237A>C (n.796-9237A>C)
c.*700-9153A>C (n.*700-9153A>C)
n.1945T>G
c.453-9153A>C (n.453-9153A>C)
c.380-9153A>C
16g.15715038A>GCA394846977MYH11,NDE1c.5657T>C (p.Leu1886Pro)
c.948-9153A>G (n.948-9153A>G)
c.5678T>C (p.Leu1893Pro)
c.796-9153A>G (n.796-9153A>G)
n.3577T>C
c.1031-9153A>G (n.1031-9153A>G)
c.*3840T>C (n.*3840T>C)
c.*7-9153A>G (n.*7-9153A>G)
c.*349-9153A>G (n.*349-9153A>G)
c.796-9237A>G (n.796-9237A>G)
c.*700-9153A>G (n.*700-9153A>G)
n.1945T>C
c.453-9153A>G (n.453-9153A>G)
c.380-9153A>G
16g.15715038A>TCA394846979MYH11,NDE1c.5657T>A (p.Leu1886Gln)
c.948-9153A>T (n.948-9153A>T)
c.5678T>A (p.Leu1893Gln)
c.796-9153A>T (n.796-9153A>T)
n.3577T>A
c.1031-9153A>T (n.1031-9153A>T)
c.*3840T>A (n.*3840T>A)
c.*7-9153A>T (n.*7-9153A>T)
c.*349-9153A>T (n.*349-9153A>T)
c.796-9237A>T (n.796-9237A>T)
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n.1945T>A
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Number of alleles fetched