Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.15714879_15714896delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA | CA2209921280 | MYH11,NDE1 | c.5786+13_5786+30delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG (n.5786+13_5786+30delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG) c.948-9312_948-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.948-9312_948-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA) c.5807+13_5807+30delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG (n.5807+13_5807+30delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG) c.796-9312_796-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.796-9312_796-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA) n.3719_3736delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG c.1031-9312_1031-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.1031-9312_1031-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA) c.*3969+13_*3969+30delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG (n.*3969+13_*3969+30delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG) c.*7-9312_*7-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.*7-9312_*7-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA) c.*349-9312_*349-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.*349-9312_*349-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA) c.796-9396_796-9379delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.796-9396_796-9379delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA) c.*700-9312_*700-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.*700-9312_*700-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA) n.2087_2104delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG c.453-9312_453-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.453-9312_453-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA) c.380-9312_380-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA | |
16 | g.15714880_15714896del | CA7921133 | MYH11,NDE1 | c.5786+13_5786+29del (n.5786+13_5786+29del) c.948-9311_948-9295del (n.948-9311_948-9295del) c.5807+13_5807+29del (n.5807+13_5807+29del) c.796-9311_796-9295del (n.796-9311_796-9295del) n.3719_3735del c.1031-9311_1031-9295del (n.1031-9311_1031-9295del) c.*3969+13_*3969+29del (n.*3969+13_*3969+29del) c.*7-9311_*7-9295del (n.*7-9311_*7-9295del) c.*349-9311_*349-9295del (n.*349-9311_*349-9295del) c.796-9395_796-9379del (n.796-9395_796-9379del) c.*700-9311_*700-9295del (n.*700-9311_*700-9295del) n.2087_2103del c.453-9311_453-9295del (n.453-9311_453-9295del) c.380-9311_380-9295del | dbSNP ExAC |
16 | g.15714889_15714906del | CA2631928844 | MYH11,NDE1 | c.5786+8_5786+25del (n.5786+8_5786+25del) c.948-9302_948-9285del (n.948-9302_948-9285del) c.5807+8_5807+25del (n.5807+8_5807+25del) c.796-9302_796-9285del (n.796-9302_796-9285del) n.3714_3731del c.1031-9302_1031-9285del (n.1031-9302_1031-9285del) c.*3969+8_*3969+25del (n.*3969+8_*3969+25del) c.*7-9302_*7-9285del (n.*7-9302_*7-9285del) c.*349-9302_*349-9285del (n.*349-9302_*349-9285del) c.796-9386_796-9369del (n.796-9386_796-9369del) c.*700-9302_*700-9285del (n.*700-9302_*700-9285del) n.2082_2099del c.453-9302_453-9285del (n.453-9302_453-9285del) c.380-9302_380-9285del | gnomAD v4 |
16 | g.15714892_15714895dup | CA2631928916 | MYH11,NDE1 | c.5786+14_5786+17dup (n.5786+14_5786+17dup) c.948-9299_948-9296dup (n.948-9299_948-9296dup) c.5807+14_5807+17dup (n.5807+14_5807+17dup) c.796-9299_796-9296dup (n.796-9299_796-9296dup) n.3720_3723dup c.1031-9299_1031-9296dup (n.1031-9299_1031-9296dup) c.*3969+14_*3969+17dup (n.*3969+14_*3969+17dup) c.*7-9299_*7-9296dup (n.*7-9299_*7-9296dup) c.*349-9299_*349-9296dup (n.*349-9299_*349-9296dup) c.796-9383_796-9380dup (n.796-9383_796-9380dup) c.*700-9299_*700-9296dup (n.*700-9299_*700-9296dup) n.2088_2091dup c.453-9299_453-9296dup (n.453-9299_453-9296dup) c.380-9299_380-9296dup | gnomAD v4 |
16 | g.15714893G>T | CA2631928931 | MYH11,NDE1 | c.5786+16C>A (n.5786+16C>A) c.948-9298G>T (n.948-9298G>T) c.5807+16C>A (n.5807+16C>A) c.796-9298G>T (n.796-9298G>T) n.3722C>A c.1031-9298G>T (n.1031-9298G>T) c.*3969+16C>A (n.*3969+16C>A) c.*7-9298G>T (n.*7-9298G>T) c.*349-9298G>T (n.*349-9298G>T) c.796-9382G>T (n.796-9382G>T) c.*700-9298G>T (n.*700-9298G>T) n.2090C>A c.453-9298G>T (n.453-9298G>T) c.380-9298G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714894C= | CA2209921316 | MYH11,NDE1 | c.5786+15G= (n.5786+15G=) c.948-9297C= (n.948-9297C=) c.5807+15G= (n.5807+15G=) c.796-9297C= (n.796-9297C=) n.3721G= c.1031-9297C= (n.1031-9297C=) c.*3969+15G= (n.*3969+15G=) c.*7-9297C= (n.*7-9297C=) c.*349-9297C= (n.*349-9297C=) c.796-9381C= (n.796-9381C=) c.*700-9297C= (n.*700-9297C=) n.2089G= c.453-9297C= (n.453-9297C=) c.380-9297C= | |
16 | g.15714894C>T | CA7921140 | MYH11,NDE1 | c.5786+15G>A (n.5786+15G>A) c.948-9297C>T (n.948-9297C>T) c.5807+15G>A (n.5807+15G>A) c.796-9297C>T (n.796-9297C>T) n.3721G>A c.1031-9297C>T (n.1031-9297C>T) c.*3969+15G>A (n.*3969+15G>A) c.*7-9297C>T (n.*7-9297C>T) c.*349-9297C>T (n.*349-9297C>T) c.796-9381C>T (n.796-9381C>T) c.*700-9297C>T (n.*700-9297C>T) n.2089G>A c.453-9297C>T (n.453-9297C>T) c.380-9297C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714895C= | CA2209921320 | MYH11,NDE1 | c.5786+14G= (n.5786+14G=) c.948-9296C= (n.948-9296C=) c.5807+14G= (n.5807+14G=) c.796-9296C= (n.796-9296C=) n.3720G= c.1031-9296C= (n.1031-9296C=) c.*3969+14G= (n.*3969+14G=) c.*7-9296C= (n.*7-9296C=) c.*349-9296C= (n.*349-9296C=) c.796-9380C= (n.796-9380C=) c.*700-9296C= (n.*700-9296C=) n.2088G= c.453-9296C= (n.453-9296C=) c.380-9296C= | |
16 | g.15714895C>T | CA621181274 | MYH11,NDE1 | c.5786+14G>A (n.5786+14G>A) c.948-9296C>T (n.948-9296C>T) c.5807+14G>A (n.5807+14G>A) c.796-9296C>T (n.796-9296C>T) n.3720G>A c.1031-9296C>T (n.1031-9296C>T) c.*3969+14G>A (n.*3969+14G>A) c.*7-9296C>T (n.*7-9296C>T) c.*349-9296C>T (n.*349-9296C>T) c.796-9380C>T (n.796-9380C>T) c.*700-9296C>T (n.*700-9296C>T) n.2088G>A c.453-9296C>T (n.453-9296C>T) c.380-9296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714897C>A | CA278593322 | MYH11,NDE1 | c.5786+12G>T (n.5786+12G>T) c.948-9294C>A (n.948-9294C>A) c.5807+12G>T (n.5807+12G>T) c.796-9294C>A (n.796-9294C>A) n.3718G>T c.1031-9294C>A (n.1031-9294C>A) c.*3969+12G>T (n.*3969+12G>T) c.*7-9294C>A (n.*7-9294C>A) c.*349-9294C>A (n.*349-9294C>A) c.796-9378C>A (n.796-9378C>A) c.*700-9294C>A (n.*700-9294C>A) n.2086G>T c.453-9294C>A (n.453-9294C>A) c.380-9294C>A | dbSNP |
16 | g.15714897C= | CA2209921324 | MYH11,NDE1 | c.5786+12G= (n.5786+12G=) c.948-9294C= (n.948-9294C=) c.5807+12G= (n.5807+12G=) c.796-9294C= (n.796-9294C=) n.3718G= c.1031-9294C= (n.1031-9294C=) c.*3969+12G= (n.*3969+12G=) c.*7-9294C= (n.*7-9294C=) c.*349-9294C= (n.*349-9294C=) c.796-9378C= (n.796-9378C=) c.*700-9294C= (n.*700-9294C=) n.2086G= c.453-9294C= (n.453-9294C=) c.380-9294C= | |
16 | g.15714897C>G | CA7921142 | MYH11,NDE1 | c.5786+12G>C (n.5786+12G>C) c.948-9294C>G (n.948-9294C>G) c.5807+12G>C (n.5807+12G>C) c.796-9294C>G (n.796-9294C>G) n.3718G>C c.1031-9294C>G (n.1031-9294C>G) c.*3969+12G>C (n.*3969+12G>C) c.*7-9294C>G (n.*7-9294C>G) c.*349-9294C>G (n.*349-9294C>G) c.796-9378C>G (n.796-9378C>G) c.*700-9294C>G (n.*700-9294C>G) n.2086G>C c.453-9294C>G (n.453-9294C>G) c.380-9294C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714897C>T | CA7921141 | MYH11,NDE1 | c.5786+12G>A (n.5786+12G>A) c.948-9294C>T (n.948-9294C>T) c.5807+12G>A (n.5807+12G>A) c.796-9294C>T (n.796-9294C>T) n.3718G>A c.1031-9294C>T (n.1031-9294C>T) c.*3969+12G>A (n.*3969+12G>A) c.*7-9294C>T (n.*7-9294C>T) c.*349-9294C>T (n.*349-9294C>T) c.796-9378C>T (n.796-9378C>T) c.*700-9294C>T (n.*700-9294C>T) n.2086G>A c.453-9294C>T (n.453-9294C>T) c.380-9294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714897_15714901del | CA2575922485 | MYH11,NDE1 | c.5786+8_5786+12del (n.5786+8_5786+12del) c.948-9294_948-9290del (n.948-9294_948-9290del) c.5807+8_5807+12del (n.5807+8_5807+12del) c.796-9294_796-9290del (n.796-9294_796-9290del) n.3714_3718del c.1031-9294_1031-9290del (n.1031-9294_1031-9290del) c.*3969+8_*3969+12del (n.*3969+8_*3969+12del) c.*7-9294_*7-9290del (n.*7-9294_*7-9290del) c.*349-9294_*349-9290del (n.*349-9294_*349-9290del) c.796-9378_796-9374del (n.796-9378_796-9374del) c.*700-9294_*700-9290del (n.*700-9294_*700-9290del) n.2082_2086del c.453-9294_453-9290del (n.453-9294_453-9290del) c.380-9294_380-9290del | gnomAD v4 |
16 | g.15714898G>A | CA7921143 | MYH11,NDE1 | c.5786+11C>T (n.5786+11C>T) c.948-9293G>A (n.948-9293G>A) c.5807+11C>T (n.5807+11C>T) c.796-9293G>A (n.796-9293G>A) n.3717C>T c.1031-9293G>A (n.1031-9293G>A) c.*3969+11C>T (n.*3969+11C>T) c.*7-9293G>A (n.*7-9293G>A) c.*349-9293G>A (n.*349-9293G>A) c.796-9377G>A (n.796-9377G>A) c.*700-9293G>A (n.*700-9293G>A) n.2085C>T c.453-9293G>A (n.453-9293G>A) c.380-9293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714898G= | CA2209921331 | MYH11,NDE1 | c.5786+11C= (n.5786+11C=) c.948-9293G= (n.948-9293G=) c.5807+11C= (n.5807+11C=) c.796-9293G= (n.796-9293G=) n.3717C= c.1031-9293G= (n.1031-9293G=) c.*3969+11C= (n.*3969+11C=) c.*7-9293G= (n.*7-9293G=) c.*349-9293G= (n.*349-9293G=) c.796-9377G= (n.796-9377G=) c.*700-9293G= (n.*700-9293G=) n.2085C= c.453-9293G= (n.453-9293G=) c.380-9293G= | |
16 | g.15714899_15714900insT | CA2573151888 | MYH11,NDE1 | c.5786+9_5786+10insA (n.5786+9_5786+10insA) c.948-9292_948-9291insT (n.948-9292_948-9291insT) c.5807+9_5807+10insA (n.5807+9_5807+10insA) c.796-9292_796-9291insT (n.796-9292_796-9291insT) n.3715_3716insA c.1031-9292_1031-9291insT (n.1031-9292_1031-9291insT) c.*3969+9_*3969+10insA (n.*3969+9_*3969+10insA) c.*7-9292_*7-9291insT (n.*7-9292_*7-9291insT) c.*349-9292_*349-9291insT (n.*349-9292_*349-9291insT) c.796-9376_796-9375insT (n.796-9376_796-9375insT) c.*700-9292_*700-9291insT (n.*700-9292_*700-9291insT) n.2083_2084insA c.453-9292_453-9291insT (n.453-9292_453-9291insT) c.380-9292_380-9291insT | ClinVar dbSNP |
16 | g.15714900G>C | CA7921144 | MYH11,NDE1 | c.5786+9C>G (n.5786+9C>G) c.948-9291G>C (n.948-9291G>C) c.5807+9C>G (n.5807+9C>G) c.796-9291G>C (n.796-9291G>C) n.3715C>G c.1031-9291G>C (n.1031-9291G>C) c.*3969+9C>G (n.*3969+9C>G) c.*7-9291G>C (n.*7-9291G>C) c.*349-9291G>C (n.*349-9291G>C) c.796-9375G>C (n.796-9375G>C) c.*700-9291G>C (n.*700-9291G>C) n.2083C>G c.453-9291G>C (n.453-9291G>C) c.380-9291G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.15714900G= | CA2209921335 | MYH11,NDE1 | c.5786+9C= (n.5786+9C=) c.948-9291G= (n.948-9291G=) c.5807+9C= (n.5807+9C=) c.796-9291G= (n.796-9291G=) n.3715C= c.1031-9291G= (n.1031-9291G=) c.*3969+9C= (n.*3969+9C=) c.*7-9291G= (n.*7-9291G=) c.*349-9291G= (n.*349-9291G=) c.796-9375G= (n.796-9375G=) c.*700-9291G= (n.*700-9291G=) n.2083C= c.453-9291G= (n.453-9291G=) c.380-9291G= | |
16 | g.15714900G>T | CA2631928959 | MYH11,NDE1 | c.5786+9C>A (n.5786+9C>A) c.948-9291G>T (n.948-9291G>T) c.5807+9C>A (n.5807+9C>A) c.796-9291G>T (n.796-9291G>T) n.3715C>A c.1031-9291G>T (n.1031-9291G>T) c.*3969+9C>A (n.*3969+9C>A) c.*7-9291G>T (n.*7-9291G>T) c.*349-9291G>T (n.*349-9291G>T) c.796-9375G>T (n.796-9375G>T) c.*700-9291G>T (n.*700-9291G>T) n.2083C>A c.453-9291G>T (n.453-9291G>T) c.380-9291G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714900_15714903delinsGCTC | CA2209921334 | MYH11,NDE1 | c.5786+6_5786+9delinsGAGC (n.5786+6_5786+9delinsGAGC) c.948-9291_948-9288delinsGCTC (n.948-9291_948-9288delinsGCTC) c.5807+6_5807+9delinsGAGC (n.5807+6_5807+9delinsGAGC) c.796-9291_796-9288delinsGCTC (n.796-9291_796-9288delinsGCTC) n.3712_3715delinsGAGC c.1031-9291_1031-9288delinsGCTC (n.1031-9291_1031-9288delinsGCTC) c.*3969+6_*3969+9delinsGAGC (n.*3969+6_*3969+9delinsGAGC) c.*7-9291_*7-9288delinsGCTC (n.*7-9291_*7-9288delinsGCTC) c.*349-9291_*349-9288delinsGCTC (n.*349-9291_*349-9288delinsGCTC) c.796-9375_796-9372delinsGCTC (n.796-9375_796-9372delinsGCTC) c.*700-9291_*700-9288delinsGCTC (n.*700-9291_*700-9288delinsGCTC) n.2080_2083delinsGAGC c.453-9291_453-9288delinsGCTC (n.453-9291_453-9288delinsGCTC) c.380-9291_380-9288delinsGCTC | |
16 | g.15714901C= | CA2209921339 | MYH11,NDE1 | c.5786+8G= (n.5786+8G=) c.948-9290C= (n.948-9290C=) c.5807+8G= (n.5807+8G=) c.796-9290C= (n.796-9290C=) n.3714G= c.1031-9290C= (n.1031-9290C=) c.*3969+8G= (n.*3969+8G=) c.*7-9290C= (n.*7-9290C=) c.*349-9290C= (n.*349-9290C=) c.796-9374C= (n.796-9374C=) c.*700-9290C= (n.*700-9290C=) n.2082G= c.453-9290C= (n.453-9290C=) c.380-9290C= | |
16 | g.15714901C>T | CA278593346 | MYH11,NDE1 | c.5786+8G>A (n.5786+8G>A) c.948-9290C>T (n.948-9290C>T) c.5807+8G>A (n.5807+8G>A) c.796-9290C>T (n.796-9290C>T) n.3714G>A c.1031-9290C>T (n.1031-9290C>T) c.*3969+8G>A (n.*3969+8G>A) c.*7-9290C>T (n.*7-9290C>T) c.*349-9290C>T (n.*349-9290C>T) c.796-9374C>T (n.796-9374C>T) c.*700-9290C>T (n.*700-9290C>T) n.2082G>A c.453-9290C>T (n.453-9290C>T) c.380-9290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714904_15714906del | CA16620072 | MYH11,NDE1 | c.5786+6_5786+8del (n.5786+6_5786+8del) c.948-9287_948-9285del (n.948-9287_948-9285del) c.5807+6_5807+8del (n.5807+6_5807+8del) c.796-9287_796-9285del (n.796-9287_796-9285del) n.3712_3714del c.1031-9287_1031-9285del (n.1031-9287_1031-9285del) c.*3969+6_*3969+8del (n.*3969+6_*3969+8del) c.*7-9287_*7-9285del (n.*7-9287_*7-9285del) c.*349-9287_*349-9285del (n.*349-9287_*349-9285del) c.796-9371_796-9369del (n.796-9371_796-9369del) c.*700-9287_*700-9285del (n.*700-9287_*700-9285del) n.2080_2082del c.453-9287_453-9285del (n.453-9287_453-9285del) c.380-9287_380-9285del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714902T>C | CA2573151889 | MYH11,NDE1 | c.5786+7A>G (n.5786+7A>G) c.948-9289T>C (n.948-9289T>C) c.5807+7A>G (n.5807+7A>G) c.796-9289T>C (n.796-9289T>C) n.3713A>G c.1031-9289T>C (n.1031-9289T>C) c.*3969+7A>G (n.*3969+7A>G) c.*7-9289T>C (n.*7-9289T>C) c.*349-9289T>C (n.*349-9289T>C) c.796-9373T>C (n.796-9373T>C) c.*700-9289T>C (n.*700-9289T>C) n.2081A>G c.453-9289T>C (n.453-9289T>C) c.380-9289T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.15714903C= | CA2209921348 | MYH11,NDE1 | c.5786+6G= (n.5786+6G=) c.948-9288C= (n.948-9288C=) c.5807+6G= (n.5807+6G=) c.796-9288C= (n.796-9288C=) n.3712G= c.1031-9288C= (n.1031-9288C=) c.*3969+6G= (n.*3969+6G=) c.*7-9288C= (n.*7-9288C=) c.*349-9288C= (n.*349-9288C=) c.796-9372C= (n.796-9372C=) c.*700-9288C= (n.*700-9288C=) n.2080G= c.453-9288C= (n.453-9288C=) c.380-9288C= | |
16 | g.15714903C>G | CA278593351 | MYH11,NDE1 | c.5786+6G>C (n.5786+6G>C) c.948-9288C>G (n.948-9288C>G) c.5807+6G>C (n.5807+6G>C) c.796-9288C>G (n.796-9288C>G) n.3712G>C c.1031-9288C>G (n.1031-9288C>G) c.*3969+6G>C (n.*3969+6G>C) c.*7-9288C>G (n.*7-9288C>G) c.*349-9288C>G (n.*349-9288C>G) c.796-9372C>G (n.796-9372C>G) c.*700-9288C>G (n.*700-9288C>G) n.2080G>C c.453-9288C>G (n.453-9288C>G) c.380-9288C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714903C>T | CA7921145 | MYH11,NDE1 | c.5786+6G>A (n.5786+6G>A) c.948-9288C>T (n.948-9288C>T) c.5807+6G>A (n.5807+6G>A) c.796-9288C>T (n.796-9288C>T) n.3712G>A c.1031-9288C>T (n.1031-9288C>T) c.*3969+6G>A (n.*3969+6G>A) c.*7-9288C>T (n.*7-9288C>T) c.*349-9288C>T (n.*349-9288C>T) c.796-9372C>T (n.796-9372C>T) c.*700-9288C>T (n.*700-9288C>T) n.2080G>A c.453-9288C>T (n.453-9288C>T) c.380-9288C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714904C= | CA2209921351 | MYH11,NDE1 | c.5786+5G= (n.5786+5G=) c.948-9287C= (n.948-9287C=) c.5807+5G= (n.5807+5G=) c.796-9287C= (n.796-9287C=) n.3711G= c.1031-9287C= (n.1031-9287C=) c.*3969+5G= (n.*3969+5G=) c.*7-9287C= (n.*7-9287C=) c.*349-9287C= (n.*349-9287C=) c.796-9371C= (n.796-9371C=) c.*700-9287C= (n.*700-9287C=) n.2079G= c.453-9287C= (n.453-9287C=) c.380-9287C= | |
16 | g.15714904C>G | CA2209921349 | MYH11,NDE1 | c.5786+5G>C (n.5786+5G>C) c.948-9287C>G (n.948-9287C>G) c.5807+5G>C (n.5807+5G>C) c.796-9287C>G (n.796-9287C>G) n.3711G>C c.1031-9287C>G (n.1031-9287C>G) c.*3969+5G>C (n.*3969+5G>C) c.*7-9287C>G (n.*7-9287C>G) c.*349-9287C>G (n.*349-9287C>G) c.796-9371C>G (n.796-9371C>G) c.*700-9287C>G (n.*700-9287C>G) n.2079G>C c.453-9287C>G (n.453-9287C>G) c.380-9287C>G | dbSNP |
16 | g.15714906C= | CA2209921355 | MYH11,NDE1 | c.5786+3G= (n.5786+3G=) c.948-9285C= (n.948-9285C=) c.5807+3G= (n.5807+3G=) c.796-9285C= (n.796-9285C=) n.3709G= c.1031-9285C= (n.1031-9285C=) c.*3969+3G= (n.*3969+3G=) c.*7-9285C= (n.*7-9285C=) c.*349-9285C= (n.*349-9285C=) c.796-9369C= (n.796-9369C=) c.*700-9285C= (n.*700-9285C=) n.2077G= c.453-9285C= (n.453-9285C=) c.380-9285C= c.5789G= (p.Ter1930=) | |
16 | g.15714906C>T | CA621181275 | MYH11,NDE1 | c.5786+3G>A (n.5786+3G>A) c.948-9285C>T (n.948-9285C>T) c.5807+3G>A (n.5807+3G>A) c.796-9285C>T (n.796-9285C>T) n.3709G>A c.1031-9285C>T (n.1031-9285C>T) c.*3969+3G>A (n.*3969+3G>A) c.*7-9285C>T (n.*7-9285C>T) c.*349-9285C>T (n.*349-9285C>T) c.796-9369C>T (n.796-9369C>T) c.*700-9285C>T (n.*700-9285C>T) n.2077G>A c.453-9285C>T (n.453-9285C>T) c.380-9285C>T c.5789G>A (p.Ter1930=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714907A= | CA2209921360 | MYH11,NDE1 | c.5786+2T= (n.5786+2T=) c.948-9284A= (n.948-9284A=) c.5807+2T= (n.5807+2T=) c.796-9284A= (n.796-9284A=) n.3708T= c.1031-9284A= (n.1031-9284A=) c.*3969+2T= (n.*3969+2T=) c.*7-9284A= (n.*7-9284A=) c.*349-9284A= (n.*349-9284A=) c.796-9368A= (n.796-9368A=) c.*700-9284A= (n.*700-9284A=) n.2076T= c.453-9284A= (n.453-9284A=) c.380-9284A= c.5788T= (p.Ter1930=) | |
16 | g.15714907A>C | CA278593361 | MYH11,NDE1 | c.5786+2T>G (n.5786+2T>G) c.948-9284A>C (n.948-9284A>C) c.5807+2T>G (n.5807+2T>G) c.796-9284A>C (n.796-9284A>C) n.3708T>G c.1031-9284A>C (n.1031-9284A>C) c.*3969+2T>G (n.*3969+2T>G) c.*7-9284A>C (n.*7-9284A>C) c.*349-9284A>C (n.*349-9284A>C) c.796-9368A>C (n.796-9368A>C) c.*700-9284A>C (n.*700-9284A>C) n.2076T>G c.453-9284A>C (n.453-9284A>C) c.380-9284A>C c.5788T>G (p.Ter1930Gly) | dbSNP |
16 | g.15714907A>G | CA278593369 | MYH11,NDE1 | c.5786+2T>C (n.5786+2T>C) c.948-9284A>G (n.948-9284A>G) c.5807+2T>C (n.5807+2T>C) c.796-9284A>G (n.796-9284A>G) n.3708T>C c.1031-9284A>G (n.1031-9284A>G) c.*3969+2T>C (n.*3969+2T>C) c.*7-9284A>G (n.*7-9284A>G) c.*349-9284A>G (n.*349-9284A>G) c.796-9368A>G (n.796-9368A>G) c.*700-9284A>G (n.*700-9284A>G) n.2076T>C c.453-9284A>G (n.453-9284A>G) c.380-9284A>G c.5788T>C (p.Ter1930Arg) | dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.15714907A>T | CA278593372 | MYH11,NDE1 | c.5786+2T>A (n.5786+2T>A) c.948-9284A>T (n.948-9284A>T) c.5807+2T>A (n.5807+2T>A) c.796-9284A>T (n.796-9284A>T) n.3708T>A c.1031-9284A>T (n.1031-9284A>T) c.*3969+2T>A (n.*3969+2T>A) c.*7-9284A>T (n.*7-9284A>T) c.*349-9284A>T (n.*349-9284A>T) c.796-9368A>T (n.796-9368A>T) c.*700-9284A>T (n.*700-9284A>T) n.2076T>A c.453-9284A>T (n.453-9284A>T) c.380-9284A>T c.5788T>A (p.Ter1930Arg) | dbSNP |
16 | g.15714908C>A | CA394846161 | MYH11,NDE1 | c.5786+1G>T (n.5786+1G>T) c.948-9283C>A (n.948-9283C>A) c.5807+1G>T (n.5807+1G>T) c.796-9283C>A (n.796-9283C>A) n.3707G>T c.1031-9283C>A (n.1031-9283C>A) c.*3969+1G>T (n.*3969+1G>T) c.*7-9283C>A (n.*7-9283C>A) c.*349-9283C>A (n.*349-9283C>A) c.796-9367C>A (n.796-9367C>A) c.*700-9283C>A (n.*700-9283C>A) n.2075G>T c.453-9283C>A (n.453-9283C>A) c.380-9283C>A c.5787G>T (p.Arg1929Ser) | |
16 | g.15714908C= | CA2209921364 | MYH11,NDE1 | c.5786+1G= (n.5786+1G=) c.948-9283C= (n.948-9283C=) c.5807+1G= (n.5807+1G=) c.796-9283C= (n.796-9283C=) n.3707G= c.1031-9283C= (n.1031-9283C=) c.*3969+1G= (n.*3969+1G=) c.*7-9283C= (n.*7-9283C=) c.*349-9283C= (n.*349-9283C=) c.796-9367C= (n.796-9367C=) c.*700-9283C= (n.*700-9283C=) n.2075G= c.453-9283C= (n.453-9283C=) c.380-9283C= c.5787G= (p.Arg1929=) | |
16 | g.15714908C>G | CA278593377 | MYH11,NDE1 | c.5786+1G>C (n.5786+1G>C) c.948-9283C>G (n.948-9283C>G) c.5807+1G>C (n.5807+1G>C) c.796-9283C>G (n.796-9283C>G) n.3707G>C c.1031-9283C>G (n.1031-9283C>G) c.*3969+1G>C (n.*3969+1G>C) c.*7-9283C>G (n.*7-9283C>G) c.*349-9283C>G (n.*349-9283C>G) c.796-9367C>G (n.796-9367C>G) c.*700-9283C>G (n.*700-9283C>G) n.2075G>C c.453-9283C>G (n.453-9283C>G) c.380-9283C>G c.5787G>C (p.Arg1929Ser) | dbSNP |
16 | g.15714908C>T | CA278593391 | MYH11,NDE1 | c.5786+1G>A (n.5786+1G>A) c.948-9283C>T (n.948-9283C>T) c.5807+1G>A (n.5807+1G>A) c.796-9283C>T (n.796-9283C>T) n.3707G>A c.1031-9283C>T (n.1031-9283C>T) c.*3969+1G>A (n.*3969+1G>A) c.*7-9283C>T (n.*7-9283C>T) c.*349-9283C>T (n.*349-9283C>T) c.796-9367C>T (n.796-9367C>T) c.*700-9283C>T (n.*700-9283C>T) n.2075G>A c.453-9283C>T (n.453-9283C>T) c.380-9283C>T c.5787G>A (p.Arg1929=) | dbSNP |
16 | g.15714909C>A | CA394846166 | MYH11,NDE1 | c.5786G>T (p.Arg1929Met) c.948-9282C>A (n.948-9282C>A) c.5807G>T (p.Arg1936Ile) c.796-9282C>A (n.796-9282C>A) n.3706G>T c.5786G>T (p.Arg1929Ile) c.1031-9282C>A (n.1031-9282C>A) c.*3969G>T (n.*3969G>T) c.*7-9282C>A (n.*7-9282C>A) c.*349-9282C>A (n.*349-9282C>A) c.796-9366C>A (n.796-9366C>A) c.*700-9282C>A (n.*700-9282C>A) c.5807G>T (p.Arg1936Met) n.2074G>T c.453-9282C>A (n.453-9282C>A) c.380-9282C>A | |
16 | g.15714909C>G | CA394846169 | MYH11,NDE1 | c.5786G>C (p.Arg1929Thr) c.948-9282C>G (n.948-9282C>G) c.5807G>C (p.Arg1936Thr) c.796-9282C>G (n.796-9282C>G) n.3706G>C c.1031-9282C>G (n.1031-9282C>G) c.*3969G>C (n.*3969G>C) c.*7-9282C>G (n.*7-9282C>G) c.*349-9282C>G (n.*349-9282C>G) c.796-9366C>G (n.796-9366C>G) c.*700-9282C>G (n.*700-9282C>G) n.2074G>C c.453-9282C>G (n.453-9282C>G) c.380-9282C>G | |
16 | g.15714909C>T | CA394846172 | MYH11,NDE1 | c.5786G>A (p.Arg1929Lys) c.948-9282C>T (n.948-9282C>T) c.5807G>A (p.Arg1936Lys) c.796-9282C>T (n.796-9282C>T) n.3706G>A c.1031-9282C>T (n.1031-9282C>T) c.*3969G>A (n.*3969G>A) c.*7-9282C>T (n.*7-9282C>T) c.*349-9282C>T (n.*349-9282C>T) c.796-9366C>T (n.796-9366C>T) c.*700-9282C>T (n.*700-9282C>T) n.2074G>A c.453-9282C>T (n.453-9282C>T) c.380-9282C>T | |
16 | g.15714910T>A | CA394846177 | MYH11,NDE1 | c.5785A>T (p.Arg1929Trp) c.948-9281T>A (n.948-9281T>A) c.5806A>T (p.Arg1936Ter) c.796-9281T>A (n.796-9281T>A) n.3705A>T c.5785A>T (p.Arg1929Ter) c.1031-9281T>A (n.1031-9281T>A) c.*3968A>T (n.*3968A>T) c.*7-9281T>A (n.*7-9281T>A) c.*349-9281T>A (n.*349-9281T>A) c.796-9365T>A (n.796-9365T>A) c.*700-9281T>A (n.*700-9281T>A) c.5806A>T (p.Arg1936Trp) n.2073A>T c.453-9281T>A (n.453-9281T>A) c.380-9281T>A | |
16 | g.15714910T>C | CA394846180 | MYH11,NDE1 | c.5785A>G (p.Arg1929Gly) c.948-9281T>C (n.948-9281T>C) c.5806A>G (p.Arg1936Gly) c.796-9281T>C (n.796-9281T>C) n.3705A>G c.1031-9281T>C (n.1031-9281T>C) c.*3968A>G (n.*3968A>G) c.*7-9281T>C (n.*7-9281T>C) c.*349-9281T>C (n.*349-9281T>C) c.796-9365T>C (n.796-9365T>C) c.*700-9281T>C (n.*700-9281T>C) n.2073A>G c.453-9281T>C (n.453-9281T>C) c.380-9281T>C | |
16 | g.15714910T>G | CA493745465 | MYH11,NDE1 | c.5785A>C (p.Arg1929=) c.948-9281T>G (n.948-9281T>G) c.5806A>C (p.Arg1936=) c.796-9281T>G (n.796-9281T>G) n.3705A>C c.1031-9281T>G (n.1031-9281T>G) c.*3968A>C (n.*3968A>C) c.*7-9281T>G (n.*7-9281T>G) c.*349-9281T>G (n.*349-9281T>G) c.796-9365T>G (n.796-9365T>G) c.*700-9281T>G (n.*700-9281T>G) n.2073A>C c.453-9281T>G (n.453-9281T>G) c.380-9281T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714910T= | CA2209921368 | MYH11,NDE1 | c.5785A= (p.Arg1929=) c.948-9281T= (n.948-9281T=) c.5806A= (p.Arg1936=) c.796-9281T= (n.796-9281T=) n.3705A= c.1031-9281T= (n.1031-9281T=) c.*3968A= (n.*3968A=) c.*7-9281T= (n.*7-9281T=) c.*349-9281T= (n.*349-9281T=) c.796-9365T= (n.796-9365T=) c.*700-9281T= (n.*700-9281T=) n.2073A= c.453-9281T= (n.453-9281T=) c.380-9281T= | |
16 | g.15714911G>A | CA493745469 | MYH11,NDE1 | c.5784C>T (p.Leu1928=) c.948-9280G>A (n.948-9280G>A) c.5805C>T (p.Leu1935=) c.796-9280G>A (n.796-9280G>A) n.3704C>T c.1031-9280G>A (n.1031-9280G>A) c.*3967C>T (n.*3967C>T) c.*7-9280G>A (n.*7-9280G>A) c.*349-9280G>A (n.*349-9280G>A) c.796-9364G>A (n.796-9364G>A) c.*700-9280G>A (n.*700-9280G>A) n.2072C>T c.453-9280G>A (n.453-9280G>A) c.380-9280G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.15714911G>C | CA493745472 | MYH11,NDE1 | c.5784C>G (p.Leu1928=) c.948-9280G>C (n.948-9280G>C) c.5805C>G (p.Leu1935=) c.796-9280G>C (n.796-9280G>C) n.3704C>G c.1031-9280G>C (n.1031-9280G>C) c.*3967C>G (n.*3967C>G) c.*7-9280G>C (n.*7-9280G>C) c.*349-9280G>C (n.*349-9280G>C) c.796-9364G>C (n.796-9364G>C) c.*700-9280G>C (n.*700-9280G>C) n.2072C>G c.453-9280G>C (n.453-9280G>C) c.380-9280G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714911G= | CA2209921371 | MYH11,NDE1 | c.5784C= (p.Leu1928=) c.948-9280G= (n.948-9280G=) c.5805C= (p.Leu1935=) c.796-9280G= (n.796-9280G=) n.3704C= c.1031-9280G= (n.1031-9280G=) c.*3967C= (n.*3967C=) c.*7-9280G= (n.*7-9280G=) c.*349-9280G= (n.*349-9280G=) c.796-9364G= (n.796-9364G=) c.*700-9280G= (n.*700-9280G=) n.2072C= c.453-9280G= (n.453-9280G=) c.380-9280G= | |
16 | g.15714911G>T | CA493745474 | MYH11,NDE1 | c.5784C>A (p.Leu1928=) c.948-9280G>T (n.948-9280G>T) c.5805C>A (p.Leu1935=) c.796-9280G>T (n.796-9280G>T) n.3704C>A c.1031-9280G>T (n.1031-9280G>T) c.*3967C>A (n.*3967C>A) c.*7-9280G>T (n.*7-9280G>T) c.*349-9280G>T (n.*349-9280G>T) c.796-9364G>T (n.796-9364G>T) c.*700-9280G>T (n.*700-9280G>T) n.2072C>A c.453-9280G>T (n.453-9280G>T) c.380-9280G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714912A>C | CA394846183 | MYH11,NDE1 | c.5783T>G (p.Leu1928Arg) c.948-9279A>C (n.948-9279A>C) c.5804T>G (p.Leu1935Arg) c.796-9279A>C (n.796-9279A>C) n.3703T>G c.1031-9279A>C (n.1031-9279A>C) c.*3966T>G (n.*3966T>G) c.*7-9279A>C (n.*7-9279A>C) c.*349-9279A>C (n.*349-9279A>C) c.796-9363A>C (n.796-9363A>C) c.*700-9279A>C (n.*700-9279A>C) n.2071T>G c.453-9279A>C (n.453-9279A>C) c.380-9279A>C | |
16 | g.15714912A>G | CA394846185 | MYH11,NDE1 | c.5783T>C (p.Leu1928Pro) c.948-9279A>G (n.948-9279A>G) c.5804T>C (p.Leu1935Pro) c.796-9279A>G (n.796-9279A>G) n.3703T>C c.1031-9279A>G (n.1031-9279A>G) c.*3966T>C (n.*3966T>C) c.*7-9279A>G (n.*7-9279A>G) c.*349-9279A>G (n.*349-9279A>G) c.796-9363A>G (n.796-9363A>G) c.*700-9279A>G (n.*700-9279A>G) n.2071T>C c.453-9279A>G (n.453-9279A>G) c.380-9279A>G | |
16 | g.15714912A>T | CA394846187 | MYH11,NDE1 | c.5783T>A (p.Leu1928His) c.948-9279A>T (n.948-9279A>T) c.5804T>A (p.Leu1935His) c.796-9279A>T (n.796-9279A>T) n.3703T>A c.1031-9279A>T (n.1031-9279A>T) c.*3966T>A (n.*3966T>A) c.*7-9279A>T (n.*7-9279A>T) c.*349-9279A>T (n.*349-9279A>T) c.796-9363A>T (n.796-9363A>T) c.*700-9279A>T (n.*700-9279A>T) n.2071T>A c.453-9279A>T (n.453-9279A>T) c.380-9279A>T | |
16 | g.15714913G>A | CA394846189 | MYH11,NDE1 | c.5782C>T (p.Leu1928Phe) c.948-9278G>A (n.948-9278G>A) c.5803C>T (p.Leu1935Phe) c.796-9278G>A (n.796-9278G>A) n.3702C>T c.1031-9278G>A (n.1031-9278G>A) c.*3965C>T (n.*3965C>T) c.*7-9278G>A (n.*7-9278G>A) c.*349-9278G>A (n.*349-9278G>A) c.796-9362G>A (n.796-9362G>A) c.*700-9278G>A (n.*700-9278G>A) n.2070C>T c.453-9278G>A (n.453-9278G>A) c.380-9278G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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16 | g.15714914C>T | CA493745498 | MYH11,NDE1 | c.5781G>A (p.Lys1927=) c.948-9277C>T (n.948-9277C>T) c.5802G>A (p.Lys1934=) c.796-9277C>T (n.796-9277C>T) n.3701G>A c.1031-9277C>T (n.1031-9277C>T) c.*3964G>A (n.*3964G>A) c.*7-9277C>T (n.*7-9277C>T) c.*349-9277C>T (n.*349-9277C>T) c.796-9361C>T (n.796-9361C>T) c.*700-9277C>T (n.*700-9277C>T) n.2069G>A c.453-9277C>T (n.453-9277C>T) c.380-9277C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.15714919T>C | CA394846234 | MYH11,NDE1 | c.5776A>G (p.Ser1926Gly) c.948-9272T>C (n.948-9272T>C) c.5797A>G (p.Ser1933Gly) c.796-9272T>C (n.796-9272T>C) n.3696A>G c.1031-9272T>C (n.1031-9272T>C) c.*3959A>G (n.*3959A>G) c.*7-9272T>C (n.*7-9272T>C) c.*349-9272T>C (n.*349-9272T>C) c.796-9356T>C (n.796-9356T>C) c.*700-9272T>C (n.*700-9272T>C) n.2064A>G c.453-9272T>C (n.453-9272T>C) c.380-9272T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714919T>G | CA394846236 | MYH11,NDE1 | c.5776A>C (p.Ser1926Arg) c.948-9272T>G (n.948-9272T>G) c.5797A>C (p.Ser1933Arg) c.796-9272T>G (n.796-9272T>G) n.3696A>C c.1031-9272T>G (n.1031-9272T>G) c.*3959A>C (n.*3959A>C) c.*7-9272T>G (n.*7-9272T>G) c.*349-9272T>G (n.*349-9272T>G) c.796-9356T>G (n.796-9356T>G) c.*700-9272T>G (n.*700-9272T>G) n.2064A>C c.453-9272T>G (n.453-9272T>G) c.380-9272T>G | |
16 | g.15714919T= | CA2209921385 | MYH11,NDE1 | c.5776A= (p.Ser1926=) c.948-9272T= (n.948-9272T=) c.5797A= (p.Ser1933=) c.796-9272T= (n.796-9272T=) n.3696A= c.1031-9272T= (n.1031-9272T=) c.*3959A= (n.*3959A=) c.*7-9272T= (n.*7-9272T=) c.*349-9272T= (n.*349-9272T=) c.796-9356T= (n.796-9356T=) c.*700-9272T= (n.*700-9272T=) n.2064A= c.453-9272T= (n.453-9272T=) c.380-9272T= | |
16 | g.15714920C>A | CA394846238 | MYH11,NDE1 | c.5775G>T (p.Lys1925Asn) c.948-9271C>A (n.948-9271C>A) c.5796G>T (p.Lys1932Asn) c.796-9271C>A (n.796-9271C>A) n.3695G>T c.1031-9271C>A (n.1031-9271C>A) c.*3958G>T (n.*3958G>T) c.*7-9271C>A (n.*7-9271C>A) c.*349-9271C>A (n.*349-9271C>A) c.796-9355C>A (n.796-9355C>A) c.*700-9271C>A (n.*700-9271C>A) n.2063G>T c.453-9271C>A (n.453-9271C>A) c.380-9271C>A | |
16 | g.15714920C>G | CA394846239 | MYH11,NDE1 | c.5775G>C (p.Lys1925Asn) c.948-9271C>G (n.948-9271C>G) c.5796G>C (p.Lys1932Asn) c.796-9271C>G (n.796-9271C>G) n.3695G>C c.1031-9271C>G (n.1031-9271C>G) c.*3958G>C (n.*3958G>C) c.*7-9271C>G (n.*7-9271C>G) c.*349-9271C>G (n.*349-9271C>G) c.796-9355C>G (n.796-9355C>G) c.*700-9271C>G (n.*700-9271C>G) n.2063G>C c.453-9271C>G (n.453-9271C>G) c.380-9271C>G | |
16 | g.15714920C>T | CA493745550 | MYH11,NDE1 | c.5775G>A (p.Lys1925=) c.948-9271C>T (n.948-9271C>T) c.5796G>A (p.Lys1932=) c.796-9271C>T (n.796-9271C>T) n.3695G>A c.1031-9271C>T (n.1031-9271C>T) c.*3958G>A (n.*3958G>A) c.*7-9271C>T (n.*7-9271C>T) c.*349-9271C>T (n.*349-9271C>T) c.796-9355C>T (n.796-9355C>T) c.*700-9271C>T (n.*700-9271C>T) n.2063G>A c.453-9271C>T (n.453-9271C>T) c.380-9271C>T | |
16 | g.15714921T>A | CA394846241 | MYH11,NDE1 | c.5774A>T (p.Lys1925Met) c.948-9270T>A (n.948-9270T>A) c.5795A>T (p.Lys1932Met) c.796-9270T>A (n.796-9270T>A) n.3694A>T c.1031-9270T>A (n.1031-9270T>A) c.*3957A>T (n.*3957A>T) c.*7-9270T>A (n.*7-9270T>A) c.*349-9270T>A (n.*349-9270T>A) c.796-9354T>A (n.796-9354T>A) c.*700-9270T>A (n.*700-9270T>A) n.2062A>T c.453-9270T>A (n.453-9270T>A) c.380-9270T>A | |
16 | g.15714921T>C | CA10647069 | MYH11,NDE1 | c.5774A>G (p.Lys1925Arg) c.948-9270T>C (n.948-9270T>C) c.5795A>G (p.Lys1932Arg) c.796-9270T>C (n.796-9270T>C) n.3694A>G c.1031-9270T>C (n.1031-9270T>C) c.*3957A>G (n.*3957A>G) c.*7-9270T>C (n.*7-9270T>C) c.*349-9270T>C (n.*349-9270T>C) c.796-9354T>C (n.796-9354T>C) c.*700-9270T>C (n.*700-9270T>C) n.2062A>G c.453-9270T>C (n.453-9270T>C) c.380-9270T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714921T>G | CA394846244 | MYH11,NDE1 | c.5774A>C (p.Lys1925Thr) c.948-9270T>G (n.948-9270T>G) c.5795A>C (p.Lys1932Thr) c.796-9270T>G (n.796-9270T>G) n.3694A>C c.1031-9270T>G (n.1031-9270T>G) c.*3957A>C (n.*3957A>C) c.*7-9270T>G (n.*7-9270T>G) c.*349-9270T>G (n.*349-9270T>G) c.796-9354T>G (n.796-9354T>G) c.*700-9270T>G (n.*700-9270T>G) n.2062A>C c.453-9270T>G (n.453-9270T>G) c.380-9270T>G | |
16 | g.15714921T= | CA2209921392 | MYH11,NDE1 | c.5774A= (p.Lys1925=) c.948-9270T= (n.948-9270T=) c.5795A= (p.Lys1932=) c.796-9270T= (n.796-9270T=) n.3694A= c.1031-9270T= (n.1031-9270T=) c.*3957A= (n.*3957A=) c.*7-9270T= (n.*7-9270T=) c.*349-9270T= (n.*349-9270T=) c.796-9354T= (n.796-9354T=) c.*700-9270T= (n.*700-9270T=) n.2062A= c.453-9270T= (n.453-9270T=) c.380-9270T= | |
16 | g.15714922T>A | CA394846254 | MYH11,NDE1 | c.5773A>T (p.Lys1925Ter) c.948-9269T>A (n.948-9269T>A) c.5794A>T (p.Lys1932Ter) c.796-9269T>A (n.796-9269T>A) n.3693A>T c.1031-9269T>A (n.1031-9269T>A) c.*3956A>T (n.*3956A>T) c.*7-9269T>A (n.*7-9269T>A) c.*349-9269T>A (n.*349-9269T>A) c.796-9353T>A (n.796-9353T>A) c.*700-9269T>A (n.*700-9269T>A) n.2061A>T c.453-9269T>A (n.453-9269T>A) c.380-9269T>A | |
16 | g.15714922T>C | CA394846256 | MYH11,NDE1 | c.5773A>G (p.Lys1925Glu) c.948-9269T>C (n.948-9269T>C) c.5794A>G (p.Lys1932Glu) c.796-9269T>C (n.796-9269T>C) n.3693A>G c.1031-9269T>C (n.1031-9269T>C) c.*3956A>G (n.*3956A>G) c.*7-9269T>C (n.*7-9269T>C) c.*349-9269T>C (n.*349-9269T>C) c.796-9353T>C (n.796-9353T>C) c.*700-9269T>C (n.*700-9269T>C) n.2061A>G c.453-9269T>C (n.453-9269T>C) c.380-9269T>C | |
16 | g.15714922T>G | CA394846248 | MYH11,NDE1 | c.5773A>C (p.Lys1925Gln) c.948-9269T>G (n.948-9269T>G) c.5794A>C (p.Lys1932Gln) c.796-9269T>G (n.796-9269T>G) n.3693A>C c.1031-9269T>G (n.1031-9269T>G) c.*3956A>C (n.*3956A>C) c.*7-9269T>G (n.*7-9269T>G) c.*349-9269T>G (n.*349-9269T>G) c.796-9353T>G (n.796-9353T>G) c.*700-9269T>G (n.*700-9269T>G) n.2061A>C c.453-9269T>G (n.453-9269T>G) c.380-9269T>G | |
16 | g.15714923G>A | CA493745567 | MYH11,NDE1 | c.5772C>T (p.Leu1924=) c.948-9268G>A (n.948-9268G>A) c.5793C>T (p.Leu1931=) c.796-9268G>A (n.796-9268G>A) n.3692C>T c.1031-9268G>A (n.1031-9268G>A) c.*3955C>T (n.*3955C>T) c.*7-9268G>A (n.*7-9268G>A) c.*349-9268G>A (n.*349-9268G>A) c.796-9352G>A (n.796-9352G>A) c.*700-9268G>A (n.*700-9268G>A) n.2060C>T c.453-9268G>A (n.453-9268G>A) c.380-9268G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.15714923G>C | CA7921146 | MYH11,NDE1 | c.5772C>G (p.Leu1924=) c.948-9268G>C (n.948-9268G>C) c.5793C>G (p.Leu1931=) c.796-9268G>C (n.796-9268G>C) n.3692C>G c.1031-9268G>C (n.1031-9268G>C) c.*3955C>G (n.*3955C>G) c.*7-9268G>C (n.*7-9268G>C) c.*349-9268G>C (n.*349-9268G>C) c.796-9352G>C (n.796-9352G>C) c.*700-9268G>C (n.*700-9268G>C) n.2060C>G c.453-9268G>C (n.453-9268G>C) c.380-9268G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714923G= | CA2209921401 | MYH11,NDE1 | c.5772C= (p.Leu1924=) c.948-9268G= (n.948-9268G=) c.5793C= (p.Leu1931=) c.796-9268G= (n.796-9268G=) n.3692C= c.1031-9268G= (n.1031-9268G=) c.*3955C= (n.*3955C=) c.*7-9268G= (n.*7-9268G=) c.*349-9268G= (n.*349-9268G=) c.796-9352G= (n.796-9352G=) c.*700-9268G= (n.*700-9268G=) n.2060C= c.453-9268G= (n.453-9268G=) c.380-9268G= | |
16 | g.15714923G>T | CA493745575 | MYH11,NDE1 | c.5772C>A (p.Leu1924=) c.948-9268G>T (n.948-9268G>T) c.5793C>A (p.Leu1931=) c.796-9268G>T (n.796-9268G>T) n.3692C>A c.1031-9268G>T (n.1031-9268G>T) c.*3955C>A (n.*3955C>A) c.*7-9268G>T (n.*7-9268G>T) c.*349-9268G>T (n.*349-9268G>T) c.796-9352G>T (n.796-9352G>T) c.*700-9268G>T (n.*700-9268G>T) n.2060C>A c.453-9268G>T (n.453-9268G>T) c.380-9268G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714924A>C | CA394846259 | MYH11,NDE1 | c.5771T>G (p.Leu1924Arg) c.948-9267A>C (n.948-9267A>C) c.5792T>G (p.Leu1931Arg) c.796-9267A>C (n.796-9267A>C) n.3691T>G c.1031-9267A>C (n.1031-9267A>C) c.*3954T>G (n.*3954T>G) c.*7-9267A>C (n.*7-9267A>C) c.*349-9267A>C (n.*349-9267A>C) c.796-9351A>C (n.796-9351A>C) c.*700-9267A>C (n.*700-9267A>C) n.2059T>G c.453-9267A>C (n.453-9267A>C) c.380-9267A>C | |
16 | g.15714924A>G | CA394846261 | MYH11,NDE1 | c.5771T>C (p.Leu1924Pro) c.948-9267A>G (n.948-9267A>G) c.5792T>C (p.Leu1931Pro) c.796-9267A>G (n.796-9267A>G) n.3691T>C c.1031-9267A>G (n.1031-9267A>G) c.*3954T>C (n.*3954T>C) c.*7-9267A>G (n.*7-9267A>G) c.*349-9267A>G (n.*349-9267A>G) c.796-9351A>G (n.796-9351A>G) c.*700-9267A>G (n.*700-9267A>G) n.2059T>C c.453-9267A>G (n.453-9267A>G) c.380-9267A>G | |
16 | g.15714924A>T | CA394846262 | MYH11,NDE1 | c.5771T>A (p.Leu1924His) c.948-9267A>T (n.948-9267A>T) c.5792T>A (p.Leu1931His) c.796-9267A>T (n.796-9267A>T) n.3691T>A c.1031-9267A>T (n.1031-9267A>T) c.*3954T>A (n.*3954T>A) c.*7-9267A>T (n.*7-9267A>T) c.*349-9267A>T (n.*349-9267A>T) c.796-9351A>T (n.796-9351A>T) c.*700-9267A>T (n.*700-9267A>T) n.2059T>A c.453-9267A>T (n.453-9267A>T) c.380-9267A>T | |
16 | g.15714925G>A | CA394846264 | MYH11,NDE1 | c.5770C>T (p.Leu1924Phe) c.948-9266G>A (n.948-9266G>A) c.5791C>T (p.Leu1931Phe) c.796-9266G>A (n.796-9266G>A) n.3690C>T c.1031-9266G>A (n.1031-9266G>A) c.*3953C>T (n.*3953C>T) c.*7-9266G>A (n.*7-9266G>A) c.*349-9266G>A (n.*349-9266G>A) c.796-9350G>A (n.796-9350G>A) c.*700-9266G>A (n.*700-9266G>A) n.2058C>T c.453-9266G>A (n.453-9266G>A) c.380-9266G>A | ClinVar |
16 | g.15714925G>C | CA394846266 | MYH11,NDE1 | c.5770C>G (p.Leu1924Val) c.948-9266G>C (n.948-9266G>C) c.5791C>G (p.Leu1931Val) c.796-9266G>C (n.796-9266G>C) n.3690C>G c.1031-9266G>C (n.1031-9266G>C) c.*3953C>G (n.*3953C>G) c.*7-9266G>C (n.*7-9266G>C) c.*349-9266G>C (n.*349-9266G>C) c.796-9350G>C (n.796-9350G>C) c.*700-9266G>C (n.*700-9266G>C) n.2058C>G c.453-9266G>C (n.453-9266G>C) c.380-9266G>C | gnomAD v4 |
16 | g.15714925G= | CA2209921406 | MYH11,NDE1 | c.5770C= (p.Leu1924=) c.948-9266G= (n.948-9266G=) c.5791C= (p.Leu1931=) c.796-9266G= (n.796-9266G=) n.3690C= c.1031-9266G= (n.1031-9266G=) c.*3953C= (n.*3953C=) c.*7-9266G= (n.*7-9266G=) c.*349-9266G= (n.*349-9266G=) c.796-9350G= (n.796-9350G=) c.*700-9266G= (n.*700-9266G=) n.2058C= c.453-9266G= (n.453-9266G=) c.380-9266G= | |
16 | g.15714925G>T | CA394846268 | MYH11,NDE1 | c.5770C>A (p.Leu1924Ile) c.948-9266G>T (n.948-9266G>T) c.5791C>A (p.Leu1931Ile) c.796-9266G>T (n.796-9266G>T) n.3690C>A c.1031-9266G>T (n.1031-9266G>T) c.*3953C>A (n.*3953C>A) c.*7-9266G>T (n.*7-9266G>T) c.*349-9266G>T (n.*349-9266G>T) c.796-9350G>T (n.796-9350G>T) c.*700-9266G>T (n.*700-9266G>T) n.2058C>A c.453-9266G>T (n.453-9266G>T) c.380-9266G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.15714926T>A | CA493745603 | MYH11,NDE1 | c.5769A>T (p.Ala1923=) c.948-9265T>A (n.948-9265T>A) c.5790A>T (p.Ala1930=) c.796-9265T>A (n.796-9265T>A) n.3689A>T c.1031-9265T>A (n.1031-9265T>A) c.*3952A>T (n.*3952A>T) c.*7-9265T>A (n.*7-9265T>A) c.*349-9265T>A (n.*349-9265T>A) c.796-9349T>A (n.796-9349T>A) c.*700-9265T>A (n.*700-9265T>A) n.2057A>T c.453-9265T>A (n.453-9265T>A) c.380-9265T>A | dbSNP |
16 | g.15714926T>C | CA493745606 | MYH11,NDE1 | c.5769A>G (p.Ala1923=) c.948-9265T>C (n.948-9265T>C) c.5790A>G (p.Ala1930=) c.796-9265T>C (n.796-9265T>C) n.3689A>G c.1031-9265T>C (n.1031-9265T>C) c.*3952A>G (n.*3952A>G) c.*7-9265T>C (n.*7-9265T>C) c.*349-9265T>C (n.*349-9265T>C) c.796-9349T>C (n.796-9349T>C) c.*700-9265T>C (n.*700-9265T>C) n.2057A>G c.453-9265T>C (n.453-9265T>C) c.380-9265T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714926T>G | CA493745607 | MYH11,NDE1 | c.5769A>C (p.Ala1923=) c.948-9265T>G (n.948-9265T>G) c.5790A>C (p.Ala1930=) c.796-9265T>G (n.796-9265T>G) n.3689A>C c.1031-9265T>G (n.1031-9265T>G) c.*3952A>C (n.*3952A>C) c.*7-9265T>G (n.*7-9265T>G) c.*349-9265T>G (n.*349-9265T>G) c.796-9349T>G (n.796-9349T>G) c.*700-9265T>G (n.*700-9265T>G) n.2057A>C c.453-9265T>G (n.453-9265T>G) c.380-9265T>G | |
16 | g.15714926T= | CA2209921411 | MYH11,NDE1 | c.5769A= (p.Ala1923=) c.948-9265T= (n.948-9265T=) c.5790A= (p.Ala1930=) c.796-9265T= (n.796-9265T=) n.3689A= c.1031-9265T= (n.1031-9265T=) c.*3952A= (n.*3952A=) c.*7-9265T= (n.*7-9265T=) c.*349-9265T= (n.*349-9265T=) c.796-9349T= (n.796-9349T=) c.*700-9265T= (n.*700-9265T=) n.2057A= c.453-9265T= (n.453-9265T=) c.380-9265T= | |
16 | g.15714927G>A | CA394846270 | MYH11,NDE1 | c.5768C>T (p.Ala1923Val) c.948-9264G>A (n.948-9264G>A) c.5789C>T (p.Ala1930Val) c.796-9264G>A (n.796-9264G>A) n.3688C>T c.1031-9264G>A (n.1031-9264G>A) c.*3951C>T (n.*3951C>T) c.*7-9264G>A (n.*7-9264G>A) c.*349-9264G>A (n.*349-9264G>A) c.796-9348G>A (n.796-9348G>A) c.*700-9264G>A (n.*700-9264G>A) n.2056C>T c.453-9264G>A (n.453-9264G>A) c.380-9264G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714927G>C | CA394846272 | MYH11,NDE1 | c.5768C>G (p.Ala1923Gly) c.948-9264G>C (n.948-9264G>C) c.5789C>G (p.Ala1930Gly) c.796-9264G>C (n.796-9264G>C) n.3688C>G c.1031-9264G>C (n.1031-9264G>C) c.*3951C>G (n.*3951C>G) c.*7-9264G>C (n.*7-9264G>C) c.*349-9264G>C (n.*349-9264G>C) c.796-9348G>C (n.796-9348G>C) c.*700-9264G>C (n.*700-9264G>C) n.2056C>G c.453-9264G>C (n.453-9264G>C) c.380-9264G>C | |
16 | g.15714927G>T | CA394846274 | MYH11,NDE1 | c.5768C>A (p.Ala1923Glu) c.948-9264G>T (n.948-9264G>T) c.5789C>A (p.Ala1930Glu) c.796-9264G>T (n.796-9264G>T) n.3688C>A c.1031-9264G>T (n.1031-9264G>T) c.*3951C>A (n.*3951C>A) c.*7-9264G>T (n.*7-9264G>T) c.*349-9264G>T (n.*349-9264G>T) c.796-9348G>T (n.796-9348G>T) c.*700-9264G>T (n.*700-9264G>T) n.2056C>A c.453-9264G>T (n.453-9264G>T) c.380-9264G>T | |
16 | g.15714928C>A | CA16620073 | MYH11,NDE1 | c.5767G>T (p.Ala1923Ser) c.948-9263C>A (n.948-9263C>A) c.5788G>T (p.Ala1930Ser) c.796-9263C>A (n.796-9263C>A) n.3687G>T c.1031-9263C>A (n.1031-9263C>A) c.*3950G>T (n.*3950G>T) c.*7-9263C>A (n.*7-9263C>A) c.*349-9263C>A (n.*349-9263C>A) c.796-9347C>A (n.796-9347C>A) c.*700-9263C>A (n.*700-9263C>A) n.2055G>T c.453-9263C>A (n.453-9263C>A) c.380-9263C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.15714928C= | CA2209921417 | MYH11,NDE1 | c.5767G= (p.Ala1923=) c.948-9263C= (n.948-9263C=) c.5788G= (p.Ala1930=) c.796-9263C= (n.796-9263C=) n.3687G= c.1031-9263C= (n.1031-9263C=) c.*3950G= (n.*3950G=) c.*7-9263C= (n.*7-9263C=) c.*349-9263C= (n.*349-9263C=) c.796-9347C= (n.796-9347C=) c.*700-9263C= (n.*700-9263C=) n.2055G= c.453-9263C= (n.453-9263C=) c.380-9263C= | |
16 | g.15714928C>G | CA394846276 | MYH11,NDE1 | c.5767G>C (p.Ala1923Pro) c.948-9263C>G (n.948-9263C>G) c.5788G>C (p.Ala1930Pro) c.796-9263C>G (n.796-9263C>G) n.3687G>C c.1031-9263C>G (n.1031-9263C>G) c.*3950G>C (n.*3950G>C) c.*7-9263C>G (n.*7-9263C>G) c.*349-9263C>G (n.*349-9263C>G) c.796-9347C>G (n.796-9347C>G) c.*700-9263C>G (n.*700-9263C>G) n.2055G>C c.453-9263C>G (n.453-9263C>G) c.380-9263C>G | |
16 | g.15714928C>T | CA306619 | MYH11,NDE1 | c.5767G>A (p.Ala1923Thr) c.948-9263C>T (n.948-9263C>T) c.5788G>A (p.Ala1930Thr) c.796-9263C>T (n.796-9263C>T) n.3687G>A c.1031-9263C>T (n.1031-9263C>T) c.*3950G>A (n.*3950G>A) c.*7-9263C>T (n.*7-9263C>T) c.*349-9263C>T (n.*349-9263C>T) c.796-9347C>T (n.796-9347C>T) c.*700-9263C>T (n.*700-9263C>T) n.2055G>A c.453-9263C>T (n.453-9263C>T) c.380-9263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714929G>A | CA7921147 | MYH11,NDE1 | c.5766C>T (p.Asn1922=) c.948-9262G>A (n.948-9262G>A) c.5787C>T (p.Asn1929=) c.796-9262G>A (n.796-9262G>A) n.3686C>T c.1031-9262G>A (n.1031-9262G>A) c.*3949C>T (n.*3949C>T) c.*7-9262G>A (n.*7-9262G>A) c.*349-9262G>A (n.*349-9262G>A) c.796-9346G>A (n.796-9346G>A) c.*700-9262G>A (n.*700-9262G>A) n.2054C>T c.453-9262G>A (n.453-9262G>A) c.380-9262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15714929G>C | CA394846280 | MYH11,NDE1 | c.5766C>G (p.Asn1922Lys) c.948-9262G>C (n.948-9262G>C) c.5787C>G (p.Asn1929Lys) c.796-9262G>C (n.796-9262G>C) n.3686C>G c.1031-9262G>C (n.1031-9262G>C) c.*3949C>G (n.*3949C>G) c.*7-9262G>C (n.*7-9262G>C) c.*349-9262G>C (n.*349-9262G>C) c.796-9346G>C (n.796-9346G>C) c.*700-9262G>C (n.*700-9262G>C) n.2054C>G c.453-9262G>C (n.453-9262G>C) c.380-9262G>C | |
16 | g.15714929G= | CA2209921430 | MYH11,NDE1 | c.5766C= (p.Asn1922=) c.948-9262G= (n.948-9262G=) c.5787C= (p.Asn1929=) c.796-9262G= (n.796-9262G=) n.3686C= c.1031-9262G= (n.1031-9262G=) c.*3949C= (n.*3949C=) c.*7-9262G= (n.*7-9262G=) c.*349-9262G= (n.*349-9262G=) c.796-9346G= (n.796-9346G=) c.*700-9262G= (n.*700-9262G=) n.2054C= c.453-9262G= (n.453-9262G=) c.380-9262G= | |
16 | g.15714929G>T | CA394846279 | MYH11,NDE1 | c.5766C>A (p.Asn1922Lys) c.948-9262G>T (n.948-9262G>T) c.5787C>A (p.Asn1929Lys) c.796-9262G>T (n.796-9262G>T) n.3686C>A c.1031-9262G>T (n.1031-9262G>T) c.*3949C>A (n.*3949C>A) c.*7-9262G>T (n.*7-9262G>T) c.*349-9262G>T (n.*349-9262G>T) c.796-9346G>T (n.796-9346G>T) c.*700-9262G>T (n.*700-9262G>T) n.2054C>A c.453-9262G>T (n.453-9262G>T) c.380-9262G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714930T>A | CA394846283 | MYH11,NDE1 | c.5765A>T (p.Asn1922Ile) c.948-9261T>A (n.948-9261T>A) c.5786A>T (p.Asn1929Ile) c.796-9261T>A (n.796-9261T>A) n.3685A>T c.1031-9261T>A (n.1031-9261T>A) c.*3948A>T (n.*3948A>T) c.*7-9261T>A (n.*7-9261T>A) c.*349-9261T>A (n.*349-9261T>A) c.796-9345T>A (n.796-9345T>A) c.*700-9261T>A (n.*700-9261T>A) n.2053A>T c.453-9261T>A (n.453-9261T>A) c.380-9261T>A | |
16 | g.15714930T>C | CA394846284 | MYH11,NDE1 | c.5765A>G (p.Asn1922Ser) c.948-9261T>C (n.948-9261T>C) c.5786A>G (p.Asn1929Ser) c.796-9261T>C (n.796-9261T>C) n.3685A>G c.1031-9261T>C (n.1031-9261T>C) c.*3948A>G (n.*3948A>G) c.*7-9261T>C (n.*7-9261T>C) c.*349-9261T>C (n.*349-9261T>C) c.796-9345T>C (n.796-9345T>C) c.*700-9261T>C (n.*700-9261T>C) n.2053A>G c.453-9261T>C (n.453-9261T>C) c.380-9261T>C | |
16 | g.15714930T>G | CA394846286 | MYH11,NDE1 | c.5765A>C (p.Asn1922Thr) c.948-9261T>G (n.948-9261T>G) c.5786A>C (p.Asn1929Thr) c.796-9261T>G (n.796-9261T>G) n.3685A>C c.1031-9261T>G (n.1031-9261T>G) c.*3948A>C (n.*3948A>C) c.*7-9261T>G (n.*7-9261T>G) c.*349-9261T>G (n.*349-9261T>G) c.796-9345T>G (n.796-9345T>G) c.*700-9261T>G (n.*700-9261T>G) n.2053A>C c.453-9261T>G (n.453-9261T>G) c.380-9261T>G | |
16 | g.15714931T>A | CA394846288 | MYH11,NDE1 | c.5764A>T (p.Asn1922Tyr) c.948-9260T>A (n.948-9260T>A) c.5785A>T (p.Asn1929Tyr) c.796-9260T>A (n.796-9260T>A) n.3684A>T c.1031-9260T>A (n.1031-9260T>A) c.*3947A>T (n.*3947A>T) c.*7-9260T>A (n.*7-9260T>A) c.*349-9260T>A (n.*349-9260T>A) c.796-9344T>A (n.796-9344T>A) c.*700-9260T>A (n.*700-9260T>A) n.2052A>T c.453-9260T>A (n.453-9260T>A) c.380-9260T>A | |
16 | g.15714931T>C | CA394846290 | MYH11,NDE1 | c.5764A>G (p.Asn1922Asp) c.948-9260T>C (n.948-9260T>C) c.5785A>G (p.Asn1929Asp) c.796-9260T>C (n.796-9260T>C) n.3684A>G c.1031-9260T>C (n.1031-9260T>C) c.*3947A>G (n.*3947A>G) c.*7-9260T>C (n.*7-9260T>C) c.*349-9260T>C (n.*349-9260T>C) c.796-9344T>C (n.796-9344T>C) c.*700-9260T>C (n.*700-9260T>C) n.2052A>G c.453-9260T>C (n.453-9260T>C) c.380-9260T>C | |
16 | g.15714931T>G | CA394846293 | MYH11,NDE1 | c.5764A>C (p.Asn1922His) c.948-9260T>G (n.948-9260T>G) c.5785A>C (p.Asn1929His) c.796-9260T>G (n.796-9260T>G) n.3684A>C c.1031-9260T>G (n.1031-9260T>G) c.*3947A>C (n.*3947A>C) c.*7-9260T>G (n.*7-9260T>G) c.*349-9260T>G (n.*349-9260T>G) c.796-9344T>G (n.796-9344T>G) c.*700-9260T>G (n.*700-9260T>G) n.2052A>C c.453-9260T>G (n.453-9260T>G) c.380-9260T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714931T= | CA2209921436 | MYH11,NDE1 | c.5764A= (p.Asn1922=) c.948-9260T= (n.948-9260T=) c.5785A= (p.Asn1929=) c.796-9260T= (n.796-9260T=) n.3684A= c.1031-9260T= (n.1031-9260T=) c.*3947A= (n.*3947A=) c.*7-9260T= (n.*7-9260T=) c.*349-9260T= (n.*349-9260T=) c.796-9344T= (n.796-9344T=) c.*700-9260T= (n.*700-9260T=) n.2052A= c.453-9260T= (n.453-9260T=) c.380-9260T= | |
16 | g.15714932C>A | CA493745658 | MYH11,NDE1 | c.5763G>T (p.Val1921=) c.948-9259C>A (n.948-9259C>A) c.5784G>T (p.Val1928=) c.796-9259C>A (n.796-9259C>A) n.3683G>T c.1031-9259C>A (n.1031-9259C>A) c.*3946G>T (n.*3946G>T) c.*7-9259C>A (n.*7-9259C>A) c.*349-9259C>A (n.*349-9259C>A) c.796-9343C>A (n.796-9343C>A) c.*700-9259C>A (n.*700-9259C>A) n.2051G>T c.453-9259C>A (n.453-9259C>A) c.380-9259C>A | |
16 | g.15714932C>G | CA493745660 | MYH11,NDE1 | c.5763G>C (p.Val1921=) c.948-9259C>G (n.948-9259C>G) c.5784G>C (p.Val1928=) c.796-9259C>G (n.796-9259C>G) n.3683G>C c.1031-9259C>G (n.1031-9259C>G) c.*3946G>C (n.*3946G>C) c.*7-9259C>G (n.*7-9259C>G) c.*349-9259C>G (n.*349-9259C>G) c.796-9343C>G (n.796-9343C>G) c.*700-9259C>G (n.*700-9259C>G) n.2051G>C c.453-9259C>G (n.453-9259C>G) c.380-9259C>G | |
16 | g.15714932C>T | CA493745664 | MYH11,NDE1 | c.5763G>A (p.Val1921=) c.948-9259C>T (n.948-9259C>T) c.5784G>A (p.Val1928=) c.796-9259C>T (n.796-9259C>T) n.3683G>A c.1031-9259C>T (n.1031-9259C>T) c.*3946G>A (n.*3946G>A) c.*7-9259C>T (n.*7-9259C>T) c.*349-9259C>T (n.*349-9259C>T) c.796-9343C>T (n.796-9343C>T) c.*700-9259C>T (n.*700-9259C>T) n.2051G>A c.453-9259C>T (n.453-9259C>T) c.380-9259C>T | |
16 | g.15714933A>C | CA394846294 | MYH11,NDE1 | c.5762T>G (p.Val1921Gly) c.948-9258A>C (n.948-9258A>C) c.5783T>G (p.Val1928Gly) c.796-9258A>C (n.796-9258A>C) n.3682T>G c.1031-9258A>C (n.1031-9258A>C) c.*3945T>G (n.*3945T>G) c.*7-9258A>C (n.*7-9258A>C) c.*349-9258A>C (n.*349-9258A>C) c.796-9342A>C (n.796-9342A>C) c.*700-9258A>C (n.*700-9258A>C) n.2050T>G c.453-9258A>C (n.453-9258A>C) c.380-9258A>C | |
16 | g.15714933A>G | CA394846296 | MYH11,NDE1 | c.5762T>C (p.Val1921Ala) c.948-9258A>G (n.948-9258A>G) c.5783T>C (p.Val1928Ala) c.796-9258A>G (n.796-9258A>G) n.3682T>C c.1031-9258A>G (n.1031-9258A>G) c.*3945T>C (n.*3945T>C) c.*7-9258A>G (n.*7-9258A>G) c.*349-9258A>G (n.*349-9258A>G) c.796-9342A>G (n.796-9342A>G) c.*700-9258A>G (n.*700-9258A>G) n.2050T>C c.453-9258A>G (n.453-9258A>G) c.380-9258A>G | |
16 | g.15714933A>T | CA394846298 | MYH11,NDE1 | c.5762T>A (p.Val1921Glu) c.948-9258A>T (n.948-9258A>T) c.5783T>A (p.Val1928Glu) c.796-9258A>T (n.796-9258A>T) n.3682T>A c.1031-9258A>T (n.1031-9258A>T) c.*3945T>A (n.*3945T>A) c.*7-9258A>T (n.*7-9258A>T) c.*349-9258A>T (n.*349-9258A>T) c.796-9342A>T (n.796-9342A>T) c.*700-9258A>T (n.*700-9258A>T) n.2050T>A c.453-9258A>T (n.453-9258A>T) c.380-9258A>T | |
16 | g.15714934C>A | CA394846300 | MYH11,NDE1 | c.5761G>T (p.Val1921Leu) c.948-9257C>A (n.948-9257C>A) c.5782G>T (p.Val1928Leu) c.796-9257C>A (n.796-9257C>A) n.3681G>T c.1031-9257C>A (n.1031-9257C>A) c.*3944G>T (n.*3944G>T) c.*7-9257C>A (n.*7-9257C>A) c.*349-9257C>A (n.*349-9257C>A) c.796-9341C>A (n.796-9341C>A) c.*700-9257C>A (n.*700-9257C>A) n.2049G>T c.453-9257C>A (n.453-9257C>A) c.380-9257C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714934C= | CA2209921441 | MYH11,NDE1 | c.5761G= (p.Val1921=) c.948-9257C= (n.948-9257C=) c.5782G= (p.Val1928=) c.796-9257C= (n.796-9257C=) n.3681G= c.1031-9257C= (n.1031-9257C=) c.*3944G= (n.*3944G=) c.*7-9257C= (n.*7-9257C=) c.*349-9257C= (n.*349-9257C=) c.796-9341C= (n.796-9341C=) c.*700-9257C= (n.*700-9257C=) n.2049G= c.453-9257C= (n.453-9257C=) c.380-9257C= | |
16 | g.15714934C>G | CA394846303 | MYH11,NDE1 | c.5761G>C (p.Val1921Leu) c.948-9257C>G (n.948-9257C>G) c.5782G>C (p.Val1928Leu) c.796-9257C>G (n.796-9257C>G) n.3681G>C c.1031-9257C>G (n.1031-9257C>G) c.*3944G>C (n.*3944G>C) c.*7-9257C>G (n.*7-9257C>G) c.*349-9257C>G (n.*349-9257C>G) c.796-9341C>G (n.796-9341C>G) c.*700-9257C>G (n.*700-9257C>G) n.2049G>C c.453-9257C>G (n.453-9257C>G) c.380-9257C>G | |
16 | g.15714934C>T | CA10643049 | MYH11,NDE1 | c.5761G>A (p.Val1921Met) c.948-9257C>T (n.948-9257C>T) c.5782G>A (p.Val1928Met) c.796-9257C>T (n.796-9257C>T) n.3681G>A c.1031-9257C>T (n.1031-9257C>T) c.*3944G>A (n.*3944G>A) c.*7-9257C>T (n.*7-9257C>T) c.*349-9257C>T (n.*349-9257C>T) c.796-9341C>T (n.796-9341C>T) c.*700-9257C>T (n.*700-9257C>T) n.2049G>A c.453-9257C>T (n.453-9257C>T) c.380-9257C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.15714935C>A | CA394846314 | MYH11,NDE1 | c.5760G>T (p.Glu1920Asp) c.948-9256C>A (n.948-9256C>A) c.5781G>T (p.Glu1927Asp) c.796-9256C>A (n.796-9256C>A) n.3680G>T c.1031-9256C>A (n.1031-9256C>A) c.*3943G>T (n.*3943G>T) c.*7-9256C>A (n.*7-9256C>A) c.*349-9256C>A (n.*349-9256C>A) c.796-9340C>A (n.796-9340C>A) c.*700-9256C>A (n.*700-9256C>A) n.2048G>T c.453-9256C>A (n.453-9256C>A) c.380-9256C>A | |
16 | g.15714935C= | CA2209921447 | MYH11,NDE1 | c.5760G= (p.Glu1920=) c.948-9256C= (n.948-9256C=) c.5781G= (p.Glu1927=) c.796-9256C= (n.796-9256C=) n.3680G= c.1031-9256C= (n.1031-9256C=) c.*3943G= (n.*3943G=) c.*7-9256C= (n.*7-9256C=) c.*349-9256C= (n.*349-9256C=) c.796-9340C= (n.796-9340C=) c.*700-9256C= (n.*700-9256C=) n.2048G= c.453-9256C= (n.453-9256C=) c.380-9256C= | |
16 | g.15714935C>G | CA394846312 | MYH11,NDE1 | c.5760G>C (p.Glu1920Asp) c.948-9256C>G (n.948-9256C>G) c.5781G>C (p.Glu1927Asp) c.796-9256C>G (n.796-9256C>G) n.3680G>C c.1031-9256C>G (n.1031-9256C>G) c.*3943G>C (n.*3943G>C) c.*7-9256C>G (n.*7-9256C>G) c.*349-9256C>G (n.*349-9256C>G) c.796-9340C>G (n.796-9340C>G) c.*700-9256C>G (n.*700-9256C>G) n.2048G>C c.453-9256C>G (n.453-9256C>G) c.380-9256C>G | |
16 | g.15714935C>T | CA7921148 | MYH11,NDE1 | c.5760G>A (p.Glu1920=) c.948-9256C>T (n.948-9256C>T) c.5781G>A (p.Glu1927=) c.796-9256C>T (n.796-9256C>T) n.3680G>A c.1031-9256C>T (n.1031-9256C>T) c.*3943G>A (n.*3943G>A) c.*7-9256C>T (n.*7-9256C>T) c.*349-9256C>T (n.*349-9256C>T) c.796-9340C>T (n.796-9340C>T) c.*700-9256C>T (n.*700-9256C>T) n.2048G>A c.453-9256C>T (n.453-9256C>T) c.380-9256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714936T>A | CA394846316 | MYH11,NDE1 | c.5759A>T (p.Glu1920Val) c.948-9255T>A (n.948-9255T>A) c.5780A>T (p.Glu1927Val) c.796-9255T>A (n.796-9255T>A) n.3679A>T c.1031-9255T>A (n.1031-9255T>A) c.*3942A>T (n.*3942A>T) c.*7-9255T>A (n.*7-9255T>A) c.*349-9255T>A (n.*349-9255T>A) c.796-9339T>A (n.796-9339T>A) c.*700-9255T>A (n.*700-9255T>A) n.2047A>T c.453-9255T>A (n.453-9255T>A) c.380-9255T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714936T>C | CA394846319 | MYH11,NDE1 | c.5759A>G (p.Glu1920Gly) c.948-9255T>C (n.948-9255T>C) c.5780A>G (p.Glu1927Gly) c.796-9255T>C (n.796-9255T>C) n.3679A>G c.1031-9255T>C (n.1031-9255T>C) c.*3942A>G (n.*3942A>G) c.*7-9255T>C (n.*7-9255T>C) c.*349-9255T>C (n.*349-9255T>C) c.796-9339T>C (n.796-9339T>C) c.*700-9255T>C (n.*700-9255T>C) n.2047A>G c.453-9255T>C (n.453-9255T>C) c.380-9255T>C | |
16 | g.15714936T>G | CA394846320 | MYH11,NDE1 | c.5759A>C (p.Glu1920Ala) c.948-9255T>G (n.948-9255T>G) c.5780A>C (p.Glu1927Ala) c.796-9255T>G (n.796-9255T>G) n.3679A>C c.1031-9255T>G (n.1031-9255T>G) c.*3942A>C (n.*3942A>C) c.*7-9255T>G (n.*7-9255T>G) c.*349-9255T>G (n.*349-9255T>G) c.796-9339T>G (n.796-9339T>G) c.*700-9255T>G (n.*700-9255T>G) n.2047A>C c.453-9255T>G (n.453-9255T>G) c.380-9255T>G | |
16 | g.15714936T= | CA2209921451 | MYH11,NDE1 | c.5759A= (p.Glu1920=) c.948-9255T= (n.948-9255T=) c.5780A= (p.Glu1927=) c.796-9255T= (n.796-9255T=) n.3679A= c.1031-9255T= (n.1031-9255T=) c.*3942A= (n.*3942A=) c.*7-9255T= (n.*7-9255T=) c.*349-9255T= (n.*349-9255T=) c.796-9339T= (n.796-9339T=) c.*700-9255T= (n.*700-9255T=) n.2047A= c.453-9255T= (n.453-9255T=) c.380-9255T= | |
16 | g.15714937C>A | CA394846322 | MYH11,NDE1 | c.5758G>T (p.Glu1920Ter) c.948-9254C>A (n.948-9254C>A) c.5779G>T (p.Glu1927Ter) c.796-9254C>A (n.796-9254C>A) n.3678G>T c.1031-9254C>A (n.1031-9254C>A) c.*3941G>T (n.*3941G>T) c.*7-9254C>A (n.*7-9254C>A) c.*349-9254C>A (n.*349-9254C>A) c.796-9338C>A (n.796-9338C>A) c.*700-9254C>A (n.*700-9254C>A) n.2046G>T c.453-9254C>A (n.453-9254C>A) c.380-9254C>A | |
16 | g.15714937C= | CA2209921459 | MYH11,NDE1 | c.5758G= (p.Glu1920=) c.948-9254C= (n.948-9254C=) c.5779G= (p.Glu1927=) c.796-9254C= (n.796-9254C=) n.3678G= c.1031-9254C= (n.1031-9254C=) c.*3941G= (n.*3941G=) c.*7-9254C= (n.*7-9254C=) c.*349-9254C= (n.*349-9254C=) c.796-9338C= (n.796-9338C=) c.*700-9254C= (n.*700-9254C=) n.2046G= c.453-9254C= (n.453-9254C=) c.380-9254C= | |
16 | g.15714937C>G | CA394846324 | MYH11,NDE1 | c.5758G>C (p.Glu1920Gln) c.948-9254C>G (n.948-9254C>G) c.5779G>C (p.Glu1927Gln) c.796-9254C>G (n.796-9254C>G) n.3678G>C c.1031-9254C>G (n.1031-9254C>G) c.*3941G>C (n.*3941G>C) c.*7-9254C>G (n.*7-9254C>G) c.*349-9254C>G (n.*349-9254C>G) c.796-9338C>G (n.796-9338C>G) c.*700-9254C>G (n.*700-9254C>G) n.2046G>C c.453-9254C>G (n.453-9254C>G) c.380-9254C>G | |
16 | g.15714937C>T | CA7921149 | MYH11,NDE1 | c.5758G>A (p.Glu1920Lys) c.948-9254C>T (n.948-9254C>T) c.5779G>A (p.Glu1927Lys) c.796-9254C>T (n.796-9254C>T) n.3678G>A c.1031-9254C>T (n.1031-9254C>T) c.*3941G>A (n.*3941G>A) c.*7-9254C>T (n.*7-9254C>T) c.*349-9254C>T (n.*349-9254C>T) c.796-9338C>T (n.796-9338C>T) c.*700-9254C>T (n.*700-9254C>T) n.2046G>A c.453-9254C>T (n.453-9254C>T) c.380-9254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15714938G>A | CA292338 | MYH11,NDE1 | c.5757C>T (p.Arg1919=) c.948-9253G>A (n.948-9253G>A) c.5778C>T (p.Arg1926=) c.796-9253G>A (n.796-9253G>A) n.3677C>T c.1031-9253G>A (n.1031-9253G>A) c.*3940C>T (n.*3940C>T) c.*7-9253G>A (n.*7-9253G>A) c.*349-9253G>A (n.*349-9253G>A) c.796-9337G>A (n.796-9337G>A) c.*700-9253G>A (n.*700-9253G>A) n.2045C>T c.453-9253G>A (n.453-9253G>A) c.380-9253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714938G>C | CA493745714 | MYH11,NDE1 | c.5757C>G (p.Arg1919=) c.948-9253G>C (n.948-9253G>C) c.5778C>G (p.Arg1926=) c.796-9253G>C (n.796-9253G>C) n.3677C>G c.1031-9253G>C (n.1031-9253G>C) c.*3940C>G (n.*3940C>G) c.*7-9253G>C (n.*7-9253G>C) c.*349-9253G>C (n.*349-9253G>C) c.796-9337G>C (n.796-9337G>C) c.*700-9253G>C (n.*700-9253G>C) n.2045C>G c.453-9253G>C (n.453-9253G>C) c.380-9253G>C | |
16 | g.15714938G= | CA2209921468 | MYH11,NDE1 | c.5757C= (p.Arg1919=) c.948-9253G= (n.948-9253G=) c.5778C= (p.Arg1926=) c.796-9253G= (n.796-9253G=) n.3677C= c.1031-9253G= (n.1031-9253G=) c.*3940C= (n.*3940C=) c.*7-9253G= (n.*7-9253G=) c.*349-9253G= (n.*349-9253G=) c.796-9337G= (n.796-9337G=) c.*700-9253G= (n.*700-9253G=) n.2045C= c.453-9253G= (n.453-9253G=) c.380-9253G= | |
16 | g.15714938G>T | CA493745712 | MYH11,NDE1 | c.5757C>A (p.Arg1919=) c.948-9253G>T (n.948-9253G>T) c.5778C>A (p.Arg1926=) c.796-9253G>T (n.796-9253G>T) n.3677C>A c.1031-9253G>T (n.1031-9253G>T) c.*3940C>A (n.*3940C>A) c.*7-9253G>T (n.*7-9253G>T) c.*349-9253G>T (n.*349-9253G>T) c.796-9337G>T (n.796-9337G>T) c.*700-9253G>T (n.*700-9253G>T) n.2045C>A c.453-9253G>T (n.453-9253G>T) c.380-9253G>T | |
16 | g.15714939C>A | CA394846327 | MYH11,NDE1 | c.5756G>T (p.Arg1919Leu) c.948-9252C>A (n.948-9252C>A) c.5777G>T (p.Arg1926Leu) c.796-9252C>A (n.796-9252C>A) n.3676G>T c.1031-9252C>A (n.1031-9252C>A) c.*3939G>T (n.*3939G>T) c.*7-9252C>A (n.*7-9252C>A) c.*349-9252C>A (n.*349-9252C>A) c.796-9336C>A (n.796-9336C>A) c.*700-9252C>A (n.*700-9252C>A) n.2044G>T c.453-9252C>A (n.453-9252C>A) c.380-9252C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714939C= | CA2209921477 | MYH11,NDE1 | c.5756G= (p.Arg1919=) c.948-9252C= (n.948-9252C=) c.5777G= (p.Arg1926=) c.796-9252C= (n.796-9252C=) n.3676G= c.1031-9252C= (n.1031-9252C=) c.*3939G= (n.*3939G=) c.*7-9252C= (n.*7-9252C=) c.*349-9252C= (n.*349-9252C=) c.796-9336C= (n.796-9336C=) c.*700-9252C= (n.*700-9252C=) n.2044G= c.453-9252C= (n.453-9252C=) c.380-9252C= | |
16 | g.15714939C>G | CA394846331 | MYH11,NDE1 | c.5756G>C (p.Arg1919Pro) c.948-9252C>G (n.948-9252C>G) c.5777G>C (p.Arg1926Pro) c.796-9252C>G (n.796-9252C>G) n.3676G>C c.1031-9252C>G (n.1031-9252C>G) c.*3939G>C (n.*3939G>C) c.*7-9252C>G (n.*7-9252C>G) c.*349-9252C>G (n.*349-9252C>G) c.796-9336C>G (n.796-9336C>G) c.*700-9252C>G (n.*700-9252C>G) n.2044G>C c.453-9252C>G (n.453-9252C>G) c.380-9252C>G | |
16 | g.15714939C>T | CA394846333 | MYH11,NDE1 | c.5756G>A (p.Arg1919His) c.948-9252C>T (n.948-9252C>T) c.5777G>A (p.Arg1926His) c.796-9252C>T (n.796-9252C>T) n.3676G>A c.1031-9252C>T (n.1031-9252C>T) c.*3939G>A (n.*3939G>A) c.*7-9252C>T (n.*7-9252C>T) c.*349-9252C>T (n.*349-9252C>T) c.796-9336C>T (n.796-9336C>T) c.*700-9252C>T (n.*700-9252C>T) n.2044G>A c.453-9252C>T (n.453-9252C>T) c.380-9252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714940G>A | CA306691 | MYH11,NDE1 | c.5755C>T (p.Arg1919Cys) c.948-9251G>A (n.948-9251G>A) c.5776C>T (p.Arg1926Cys) c.796-9251G>A (n.796-9251G>A) n.3675C>T c.1031-9251G>A (n.1031-9251G>A) c.*3938C>T (n.*3938C>T) c.*7-9251G>A (n.*7-9251G>A) c.*349-9251G>A (n.*349-9251G>A) c.796-9335G>A (n.796-9335G>A) c.*700-9251G>A (n.*700-9251G>A) n.2043C>T c.453-9251G>A (n.453-9251G>A) c.380-9251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15714940G>C | CA394846339 | MYH11,NDE1 | c.5755C>G (p.Arg1919Gly) c.948-9251G>C (n.948-9251G>C) c.5776C>G (p.Arg1926Gly) c.796-9251G>C (n.796-9251G>C) n.3675C>G c.1031-9251G>C (n.1031-9251G>C) c.*3938C>G (n.*3938C>G) c.*7-9251G>C (n.*7-9251G>C) c.*349-9251G>C (n.*349-9251G>C) c.796-9335G>C (n.796-9335G>C) c.*700-9251G>C (n.*700-9251G>C) n.2043C>G c.453-9251G>C (n.453-9251G>C) c.380-9251G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15714940G= | CA2209921483 | MYH11,NDE1 | c.5755C= (p.Arg1919=) c.948-9251G= (n.948-9251G=) c.5776C= (p.Arg1926=) c.796-9251G= (n.796-9251G=) n.3675C= c.1031-9251G= (n.1031-9251G=) c.*3938C= (n.*3938C=) c.*7-9251G= (n.*7-9251G=) c.*349-9251G= (n.*349-9251G=) c.796-9335G= (n.796-9335G=) c.*700-9251G= (n.*700-9251G=) n.2043C= c.453-9251G= (n.453-9251G=) c.380-9251G= | |
16 | g.15714940G>T | CA394846341 | MYH11,NDE1 | c.5755C>A (p.Arg1919Ser) c.948-9251G>T (n.948-9251G>T) c.5776C>A (p.Arg1926Ser) c.796-9251G>T (n.796-9251G>T) n.3675C>A c.1031-9251G>T (n.1031-9251G>T) c.*3938C>A (n.*3938C>A) c.*7-9251G>T (n.*7-9251G>T) c.*349-9251G>T (n.*349-9251G>T) c.796-9335G>T (n.796-9335G>T) c.*700-9251G>T (n.*700-9251G>T) n.2043C>A c.453-9251G>T (n.453-9251G>T) c.380-9251G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714941G>A | CA493745751 | MYH11,NDE1 | c.5754C>T (p.Gly1918=) c.948-9250G>A (n.948-9250G>A) c.5775C>T (p.Gly1925=) c.796-9250G>A (n.796-9250G>A) n.3674C>T c.1031-9250G>A (n.1031-9250G>A) c.*3937C>T (n.*3937C>T) c.*7-9250G>A (n.*7-9250G>A) c.*349-9250G>A (n.*349-9250G>A) c.796-9334G>A (n.796-9334G>A) c.*700-9250G>A (n.*700-9250G>A) n.2042C>T c.453-9250G>A (n.453-9250G>A) c.380-9250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.15714941G>C | CA493745750 | MYH11,NDE1 | c.5754C>G (p.Gly1918=) c.948-9250G>C (n.948-9250G>C) c.5775C>G (p.Gly1925=) c.796-9250G>C (n.796-9250G>C) n.3674C>G c.1031-9250G>C (n.1031-9250G>C) c.*3937C>G (n.*3937C>G) c.*7-9250G>C (n.*7-9250G>C) c.*349-9250G>C (n.*349-9250G>C) c.796-9334G>C (n.796-9334G>C) c.*700-9250G>C (n.*700-9250G>C) n.2042C>G c.453-9250G>C (n.453-9250G>C) c.380-9250G>C | |
16 | g.15714941G= | CA2209921493 | MYH11,NDE1 | c.5754C= (p.Gly1918=) c.948-9250G= (n.948-9250G=) c.5775C= (p.Gly1925=) c.796-9250G= (n.796-9250G=) n.3674C= c.1031-9250G= (n.1031-9250G=) c.*3937C= (n.*3937C=) c.*7-9250G= (n.*7-9250G=) c.*349-9250G= (n.*349-9250G=) c.796-9334G= (n.796-9334G=) c.*700-9250G= (n.*700-9250G=) n.2042C= c.453-9250G= (n.453-9250G=) c.380-9250G= | |
16 | g.15714941G>T | CA493745747 | MYH11,NDE1 | c.5754C>A (p.Gly1918=) c.948-9250G>T (n.948-9250G>T) c.5775C>A (p.Gly1925=) c.796-9250G>T (n.796-9250G>T) n.3674C>A c.1031-9250G>T (n.1031-9250G>T) c.*3937C>A (n.*3937C>A) c.*7-9250G>T (n.*7-9250G>T) c.*349-9250G>T (n.*349-9250G>T) c.796-9334G>T (n.796-9334G>T) c.*700-9250G>T (n.*700-9250G>T) n.2042C>A c.453-9250G>T (n.453-9250G>T) c.380-9250G>T | |
16 | g.15714942C>A | CA394846350 | MYH11,NDE1 | c.5753G>T (p.Gly1918Val) c.948-9249C>A (n.948-9249C>A) c.5774G>T (p.Gly1925Val) c.796-9249C>A (n.796-9249C>A) n.3673G>T c.1031-9249C>A (n.1031-9249C>A) c.*3936G>T (n.*3936G>T) c.*7-9249C>A (n.*7-9249C>A) c.*349-9249C>A (n.*349-9249C>A) c.796-9333C>A (n.796-9333C>A) c.*700-9249C>A (n.*700-9249C>A) n.2041G>T c.453-9249C>A (n.453-9249C>A) c.380-9249C>A | |
16 | g.15714942C>G | CA394846344 | MYH11,NDE1 | c.5753G>C (p.Gly1918Ala) c.948-9249C>G (n.948-9249C>G) c.5774G>C (p.Gly1925Ala) c.796-9249C>G (n.796-9249C>G) n.3673G>C c.1031-9249C>G (n.1031-9249C>G) c.*3936G>C (n.*3936G>C) c.*7-9249C>G (n.*7-9249C>G) c.*349-9249C>G (n.*349-9249C>G) c.796-9333C>G (n.796-9333C>G) c.*700-9249C>G (n.*700-9249C>G) n.2041G>C c.453-9249C>G (n.453-9249C>G) c.380-9249C>G | |
16 | g.15714942C>T | CA394846347 | MYH11,NDE1 | c.5753G>A (p.Gly1918Asp) c.948-9249C>T (n.948-9249C>T) c.5774G>A (p.Gly1925Asp) c.796-9249C>T (n.796-9249C>T) n.3673G>A c.1031-9249C>T (n.1031-9249C>T) c.*3936G>A (n.*3936G>A) c.*7-9249C>T (n.*7-9249C>T) c.*349-9249C>T (n.*349-9249C>T) c.796-9333C>T (n.796-9333C>T) c.*700-9249C>T (n.*700-9249C>T) n.2041G>A c.453-9249C>T (n.453-9249C>T) c.380-9249C>T | |
16 | g.15714943C>A | CA394846354 | MYH11,NDE1 | c.5752G>T (p.Gly1918Cys) c.948-9248C>A (n.948-9248C>A) c.5773G>T (p.Gly1925Cys) c.796-9248C>A (n.796-9248C>A) n.3672G>T c.1031-9248C>A (n.1031-9248C>A) c.*3935G>T (n.*3935G>T) c.*7-9248C>A (n.*7-9248C>A) c.*349-9248C>A (n.*349-9248C>A) c.796-9332C>A (n.796-9332C>A) c.*700-9248C>A (n.*700-9248C>A) n.2040G>T c.453-9248C>A (n.453-9248C>A) c.380-9248C>A | |
16 | g.15714943C= | CA2209921496 | MYH11,NDE1 | c.5752G= (p.Gly1918=) c.948-9248C= (n.948-9248C=) c.5773G= (p.Gly1925=) c.796-9248C= (n.796-9248C=) n.3672G= c.1031-9248C= (n.1031-9248C=) c.*3935G= (n.*3935G=) c.*7-9248C= (n.*7-9248C=) c.*349-9248C= (n.*349-9248C=) c.796-9332C= (n.796-9332C=) c.*700-9248C= (n.*700-9248C=) n.2040G= c.453-9248C= (n.453-9248C=) c.380-9248C= | |
16 | g.15714943C>G | CA394846358 | MYH11,NDE1 | c.5752G>C (p.Gly1918Arg) c.948-9248C>G (n.948-9248C>G) c.5773G>C (p.Gly1925Arg) c.796-9248C>G (n.796-9248C>G) n.3672G>C c.1031-9248C>G (n.1031-9248C>G) c.*3935G>C (n.*3935G>C) c.*7-9248C>G (n.*7-9248C>G) c.*349-9248C>G (n.*349-9248C>G) c.796-9332C>G (n.796-9332C>G) c.*700-9248C>G (n.*700-9248C>G) n.2040G>C c.453-9248C>G (n.453-9248C>G) c.380-9248C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15714943C>T | CA394846361 | MYH11,NDE1 | c.5752G>A (p.Gly1918Ser) c.948-9248C>T (n.948-9248C>T) c.5773G>A (p.Gly1925Ser) c.796-9248C>T (n.796-9248C>T) n.3672G>A c.1031-9248C>T (n.1031-9248C>T) c.*3935G>A (n.*3935G>A) c.*7-9248C>T (n.*7-9248C>T) c.*349-9248C>T (n.*349-9248C>T) c.796-9332C>T (n.796-9332C>T) c.*700-9248C>T (n.*700-9248C>T) n.2040G>A c.453-9248C>T (n.453-9248C>T) c.380-9248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714944C>A | CA394846365 | MYH11,NDE1 | c.5751G>T (p.Met1917Ile) c.948-9247C>A (n.948-9247C>A) c.5772G>T (p.Met1924Ile) c.796-9247C>A (n.796-9247C>A) n.3671G>T c.1031-9247C>A (n.1031-9247C>A) c.*3934G>T (n.*3934G>T) c.*7-9247C>A (n.*7-9247C>A) c.*349-9247C>A (n.*349-9247C>A) c.796-9331C>A (n.796-9331C>A) c.*700-9247C>A (n.*700-9247C>A) n.2039G>T c.453-9247C>A (n.453-9247C>A) c.380-9247C>A | |
16 | g.15714944C>G | CA394846367 | MYH11,NDE1 | c.5751G>C (p.Met1917Ile) c.948-9247C>G (n.948-9247C>G) c.5772G>C (p.Met1924Ile) c.796-9247C>G (n.796-9247C>G) n.3671G>C c.1031-9247C>G (n.1031-9247C>G) c.*3934G>C (n.*3934G>C) c.*7-9247C>G (n.*7-9247C>G) c.*349-9247C>G (n.*349-9247C>G) c.796-9331C>G (n.796-9331C>G) c.*700-9247C>G (n.*700-9247C>G) n.2039G>C c.453-9247C>G (n.453-9247C>G) c.380-9247C>G | |
16 | g.15714944C>T | CA394846370 | MYH11,NDE1 | c.5751G>A (p.Met1917Ile) c.948-9247C>T (n.948-9247C>T) c.5772G>A (p.Met1924Ile) c.796-9247C>T (n.796-9247C>T) n.3671G>A c.1031-9247C>T (n.1031-9247C>T) c.*3934G>A (n.*3934G>A) c.*7-9247C>T (n.*7-9247C>T) c.*349-9247C>T (n.*349-9247C>T) c.796-9331C>T (n.796-9331C>T) c.*700-9247C>T (n.*700-9247C>T) n.2039G>A c.453-9247C>T (n.453-9247C>T) c.380-9247C>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.15714945A= | CA2209921498 | MYH11,NDE1 | c.5750T= (p.Met1917=) c.948-9246A= (n.948-9246A=) c.5771T= (p.Met1924=) c.796-9246A= (n.796-9246A=) n.3670T= c.1031-9246A= (n.1031-9246A=) c.*3933T= (n.*3933T=) c.*7-9246A= (n.*7-9246A=) c.*349-9246A= (n.*349-9246A=) c.796-9330A= (n.796-9330A=) c.*700-9246A= (n.*700-9246A=) n.2038T= c.453-9246A= (n.453-9246A=) c.380-9246A= | |
16 | g.15714945A>C | CA394846372 | MYH11,NDE1 | c.5750T>G (p.Met1917Arg) c.948-9246A>C (n.948-9246A>C) c.5771T>G (p.Met1924Arg) c.796-9246A>C (n.796-9246A>C) n.3670T>G c.1031-9246A>C (n.1031-9246A>C) c.*3933T>G (n.*3933T>G) c.*7-9246A>C (n.*7-9246A>C) c.*349-9246A>C (n.*349-9246A>C) c.796-9330A>C (n.796-9330A>C) c.*700-9246A>C (n.*700-9246A>C) n.2038T>G c.453-9246A>C (n.453-9246A>C) c.380-9246A>C | |
16 | g.15714945A>G | CA394846375 | MYH11,NDE1 | c.5750T>C (p.Met1917Thr) c.948-9246A>G (n.948-9246A>G) c.5771T>C (p.Met1924Thr) c.796-9246A>G (n.796-9246A>G) n.3670T>C c.1031-9246A>G (n.1031-9246A>G) c.*3933T>C (n.*3933T>C) c.*7-9246A>G (n.*7-9246A>G) c.*349-9246A>G (n.*349-9246A>G) c.796-9330A>G (n.796-9330A>G) c.*700-9246A>G (n.*700-9246A>G) n.2038T>C c.453-9246A>G (n.453-9246A>G) c.380-9246A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714945A>T | CA394846377 | MYH11,NDE1 | c.5750T>A (p.Met1917Lys) c.948-9246A>T (n.948-9246A>T) c.5771T>A (p.Met1924Lys) c.796-9246A>T (n.796-9246A>T) n.3670T>A c.1031-9246A>T (n.1031-9246A>T) c.*3933T>A (n.*3933T>A) c.*7-9246A>T (n.*7-9246A>T) c.*349-9246A>T (n.*349-9246A>T) c.796-9330A>T (n.796-9330A>T) c.*700-9246A>T (n.*700-9246A>T) n.2038T>A c.453-9246A>T (n.453-9246A>T) c.380-9246A>T | |
16 | g.15714946T>A | CA394846380 | MYH11,NDE1 | c.5749A>T (p.Met1917Leu) c.948-9245T>A (n.948-9245T>A) c.5770A>T (p.Met1924Leu) c.796-9245T>A (n.796-9245T>A) n.3669A>T c.1031-9245T>A (n.1031-9245T>A) c.*3932A>T (n.*3932A>T) c.*7-9245T>A (n.*7-9245T>A) c.*349-9245T>A (n.*349-9245T>A) c.796-9329T>A (n.796-9329T>A) c.*700-9245T>A (n.*700-9245T>A) n.2037A>T c.453-9245T>A (n.453-9245T>A) c.380-9245T>A | |
16 | g.15714946T>C | CA394846382 | MYH11,NDE1 | c.5749A>G (p.Met1917Val) c.948-9245T>C (n.948-9245T>C) c.5770A>G (p.Met1924Val) c.796-9245T>C (n.796-9245T>C) n.3669A>G c.1031-9245T>C (n.1031-9245T>C) c.*3932A>G (n.*3932A>G) c.*7-9245T>C (n.*7-9245T>C) c.*349-9245T>C (n.*349-9245T>C) c.796-9329T>C (n.796-9329T>C) c.*700-9245T>C (n.*700-9245T>C) n.2037A>G c.453-9245T>C (n.453-9245T>C) c.380-9245T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15714946T>G | CA394846387 | MYH11,NDE1 | c.5749A>C (p.Met1917Leu) c.948-9245T>G (n.948-9245T>G) c.5770A>C (p.Met1924Leu) c.796-9245T>G (n.796-9245T>G) n.3669A>C c.1031-9245T>G (n.1031-9245T>G) c.*3932A>C (n.*3932A>C) c.*7-9245T>G (n.*7-9245T>G) c.*349-9245T>G (n.*349-9245T>G) c.796-9329T>G (n.796-9329T>G) c.*700-9245T>G (n.*700-9245T>G) n.2037A>C c.453-9245T>G (n.453-9245T>G) c.380-9245T>G | gnomAD v4 |
16 | g.15714947G>A | CA493745820 | MYH11,NDE1 | c.5748C>T (p.Ala1916=) c.948-9244G>A (n.948-9244G>A) c.5769C>T (p.Ala1923=) c.796-9244G>A (n.796-9244G>A) n.3668C>T c.1031-9244G>A (n.1031-9244G>A) c.*3931C>T (n.*3931C>T) c.*7-9244G>A (n.*7-9244G>A) c.*349-9244G>A (n.*349-9244G>A) c.796-9328G>A (n.796-9328G>A) c.*700-9244G>A (n.*700-9244G>A) n.2036C>T c.453-9244G>A (n.453-9244G>A) c.380-9244G>A | ClinVar |
16 | g.15714947G>C | CA493745831 | MYH11,NDE1 | c.5748C>G (p.Ala1916=) c.948-9244G>C (n.948-9244G>C) c.5769C>G (p.Ala1923=) c.796-9244G>C (n.796-9244G>C) n.3668C>G c.1031-9244G>C (n.1031-9244G>C) c.*3931C>G (n.*3931C>G) c.*7-9244G>C (n.*7-9244G>C) c.*349-9244G>C (n.*349-9244G>C) c.796-9328G>C (n.796-9328G>C) c.*700-9244G>C (n.*700-9244G>C) n.2036C>G c.453-9244G>C (n.453-9244G>C) c.380-9244G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.15714947G= | CA2209921501 | MYH11,NDE1 | c.5748C= (p.Ala1916=) c.948-9244G= (n.948-9244G=) c.5769C= (p.Ala1923=) c.796-9244G= (n.796-9244G=) n.3668C= c.1031-9244G= (n.1031-9244G=) c.*3931C= (n.*3931C=) c.*7-9244G= (n.*7-9244G=) c.*349-9244G= (n.*349-9244G=) c.796-9328G= (n.796-9328G=) c.*700-9244G= (n.*700-9244G=) n.2036C= c.453-9244G= (n.453-9244G=) c.380-9244G= | |
16 | g.15714947G>T | CA493745845 | MYH11,NDE1 | c.5748C>A (p.Ala1916=) c.948-9244G>T (n.948-9244G>T) c.5769C>A (p.Ala1923=) c.796-9244G>T (n.796-9244G>T) n.3668C>A c.1031-9244G>T (n.1031-9244G>T) c.*3931C>A (n.*3931C>A) c.*7-9244G>T (n.*7-9244G>T) c.*349-9244G>T (n.*349-9244G>T) c.796-9328G>T (n.796-9328G>T) c.*700-9244G>T (n.*700-9244G>T) n.2036C>A c.453-9244G>T (n.453-9244G>T) c.380-9244G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714948G>A | CA394846394 | MYH11,NDE1 | c.5747C>T (p.Ala1916Val) c.948-9243G>A (n.948-9243G>A) c.5768C>T (p.Ala1923Val) c.796-9243G>A (n.796-9243G>A) n.3667C>T c.1031-9243G>A (n.1031-9243G>A) c.*3930C>T (n.*3930C>T) c.*7-9243G>A (n.*7-9243G>A) c.*349-9243G>A (n.*349-9243G>A) c.796-9327G>A (n.796-9327G>A) c.*700-9243G>A (n.*700-9243G>A) n.2035C>T c.453-9243G>A (n.453-9243G>A) c.380-9243G>A | |
16 | g.15714948G>C | CA394846391 | MYH11,NDE1 | c.5747C>G (p.Ala1916Gly) c.948-9243G>C (n.948-9243G>C) c.5768C>G (p.Ala1923Gly) c.796-9243G>C (n.796-9243G>C) n.3667C>G c.1031-9243G>C (n.1031-9243G>C) c.*3930C>G (n.*3930C>G) c.*7-9243G>C (n.*7-9243G>C) c.*349-9243G>C (n.*349-9243G>C) c.796-9327G>C (n.796-9327G>C) c.*700-9243G>C (n.*700-9243G>C) n.2035C>G c.453-9243G>C (n.453-9243G>C) c.380-9243G>C | |
16 | g.15714948G= | CA2209921505 | MYH11,NDE1 | c.5747C= (p.Ala1916=) c.948-9243G= (n.948-9243G=) c.5768C= (p.Ala1923=) c.796-9243G= (n.796-9243G=) n.3667C= c.1031-9243G= (n.1031-9243G=) c.*3930C= (n.*3930C=) c.*7-9243G= (n.*7-9243G=) c.*349-9243G= (n.*349-9243G=) c.796-9327G= (n.796-9327G=) c.*700-9243G= (n.*700-9243G=) n.2035C= c.453-9243G= (n.453-9243G=) c.380-9243G= | |
16 | g.15714948G>T | CA7921150 | MYH11,NDE1 | c.5747C>A (p.Ala1916Asp) c.948-9243G>T (n.948-9243G>T) c.5768C>A (p.Ala1923Asp) c.796-9243G>T (n.796-9243G>T) n.3667C>A c.1031-9243G>T (n.1031-9243G>T) c.*3930C>A (n.*3930C>A) c.*7-9243G>T (n.*7-9243G>T) c.*349-9243G>T (n.*349-9243G>T) c.796-9327G>T (n.796-9327G>T) c.*700-9243G>T (n.*700-9243G>T) n.2035C>A c.453-9243G>T (n.453-9243G>T) c.380-9243G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.15714949C>A | CA394846399 | MYH11,NDE1 | c.5746G>T (p.Ala1916Ser) c.948-9242C>A (n.948-9242C>A) c.5767G>T (p.Ala1923Ser) c.796-9242C>A (n.796-9242C>A) n.3666G>T c.1031-9242C>A (n.1031-9242C>A) c.*3929G>T (n.*3929G>T) c.*7-9242C>A (n.*7-9242C>A) c.*349-9242C>A (n.*349-9242C>A) c.796-9326C>A (n.796-9326C>A) c.*700-9242C>A (n.*700-9242C>A) n.2034G>T c.453-9242C>A (n.453-9242C>A) c.380-9242C>A | |
16 | g.15714949C>G | CA394846406 | MYH11,NDE1 | c.5746G>C (p.Ala1916Pro) c.948-9242C>G (n.948-9242C>G) c.5767G>C (p.Ala1923Pro) c.796-9242C>G (n.796-9242C>G) n.3666G>C c.1031-9242C>G (n.1031-9242C>G) c.*3929G>C (n.*3929G>C) c.*7-9242C>G (n.*7-9242C>G) c.*349-9242C>G (n.*349-9242C>G) c.796-9326C>G (n.796-9326C>G) c.*700-9242C>G (n.*700-9242C>G) n.2034G>C c.453-9242C>G (n.453-9242C>G) c.380-9242C>G | |
16 | g.15714949C>T | CA394846403 | MYH11,NDE1 | c.5746G>A (p.Ala1916Thr) c.948-9242C>T (n.948-9242C>T) c.5767G>A (p.Ala1923Thr) c.796-9242C>T (n.796-9242C>T) n.3666G>A c.1031-9242C>T (n.1031-9242C>T) c.*3929G>A (n.*3929G>A) c.*7-9242C>T (n.*7-9242C>T) c.*349-9242C>T (n.*349-9242C>T) c.796-9326C>T (n.796-9326C>T) c.*700-9242C>T (n.*700-9242C>T) n.2034G>A c.453-9242C>T (n.453-9242C>T) c.380-9242C>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.15714950C>A | CA394846409 | MYH11,NDE1 | c.5745G>T (p.Glu1915Asp) c.948-9241C>A (n.948-9241C>A) c.5766G>T (p.Glu1922Asp) c.796-9241C>A (n.796-9241C>A) n.3665G>T c.1031-9241C>A (n.1031-9241C>A) c.*3928G>T (n.*3928G>T) c.*7-9241C>A (n.*7-9241C>A) c.*349-9241C>A (n.*349-9241C>A) c.796-9325C>A (n.796-9325C>A) c.*700-9241C>A (n.*700-9241C>A) n.2033G>T c.453-9241C>A (n.453-9241C>A) c.380-9241C>A | |
16 | g.15714950C= | CA2209921508 | MYH11,NDE1 | c.5745G= (p.Glu1915=) c.948-9241C= (n.948-9241C=) c.5766G= (p.Glu1922=) c.796-9241C= (n.796-9241C=) n.3665G= c.1031-9241C= (n.1031-9241C=) c.*3928G= (n.*3928G=) c.*7-9241C= (n.*7-9241C=) c.*349-9241C= (n.*349-9241C=) c.796-9325C= (n.796-9325C=) c.*700-9241C= (n.*700-9241C=) n.2033G= c.453-9241C= (n.453-9241C=) c.380-9241C= | |
16 | g.15714950C>G | CA7921151 | MYH11,NDE1 | c.5745G>C (p.Glu1915Asp) c.948-9241C>G (n.948-9241C>G) c.5766G>C (p.Glu1922Asp) c.796-9241C>G (n.796-9241C>G) n.3665G>C c.1031-9241C>G (n.1031-9241C>G) c.*3928G>C (n.*3928G>C) c.*7-9241C>G (n.*7-9241C>G) c.*349-9241C>G (n.*349-9241C>G) c.796-9325C>G (n.796-9325C>G) c.*700-9241C>G (n.*700-9241C>G) n.2033G>C c.453-9241C>G (n.453-9241C>G) c.380-9241C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714950C>T | CA493745872 | MYH11,NDE1 | c.5745G>A (p.Glu1915=) c.948-9241C>T (n.948-9241C>T) c.5766G>A (p.Glu1922=) c.796-9241C>T (n.796-9241C>T) n.3665G>A c.1031-9241C>T (n.1031-9241C>T) c.*3928G>A (n.*3928G>A) c.*7-9241C>T (n.*7-9241C>T) c.*349-9241C>T (n.*349-9241C>T) c.796-9325C>T (n.796-9325C>T) c.*700-9241C>T (n.*700-9241C>T) n.2033G>A c.453-9241C>T (n.453-9241C>T) c.380-9241C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714951T>A | CA394846413 | MYH11,NDE1 | c.5744A>T (p.Glu1915Val) c.948-9240T>A (n.948-9240T>A) c.5765A>T (p.Glu1922Val) c.796-9240T>A (n.796-9240T>A) n.3664A>T c.1031-9240T>A (n.1031-9240T>A) c.*3927A>T (n.*3927A>T) c.*7-9240T>A (n.*7-9240T>A) c.*349-9240T>A (n.*349-9240T>A) c.796-9324T>A (n.796-9324T>A) c.*700-9240T>A (n.*700-9240T>A) n.2032A>T c.453-9240T>A (n.453-9240T>A) c.380-9240T>A | |
16 | g.15714951T>C | CA394846416 | MYH11,NDE1 | c.5744A>G (p.Glu1915Gly) c.948-9240T>C (n.948-9240T>C) c.5765A>G (p.Glu1922Gly) c.796-9240T>C (n.796-9240T>C) n.3664A>G c.1031-9240T>C (n.1031-9240T>C) c.*3927A>G (n.*3927A>G) c.*7-9240T>C (n.*7-9240T>C) c.*349-9240T>C (n.*349-9240T>C) c.796-9324T>C (n.796-9324T>C) c.*700-9240T>C (n.*700-9240T>C) n.2032A>G c.453-9240T>C (n.453-9240T>C) c.380-9240T>C | |
16 | g.15714951T>G | CA278593436 | MYH11,NDE1 | c.5744A>C (p.Glu1915Ala) c.948-9240T>G (n.948-9240T>G) c.5765A>C (p.Glu1922Ala) c.796-9240T>G (n.796-9240T>G) n.3664A>C c.1031-9240T>G (n.1031-9240T>G) c.*3927A>C (n.*3927A>C) c.*7-9240T>G (n.*7-9240T>G) c.*349-9240T>G (n.*349-9240T>G) c.796-9324T>G (n.796-9324T>G) c.*700-9240T>G (n.*700-9240T>G) n.2032A>C c.453-9240T>G (n.453-9240T>G) c.380-9240T>G | dbSNP |
16 | g.15714951T= | CA2209921512 | MYH11,NDE1 | c.5744A= (p.Glu1915=) c.948-9240T= (n.948-9240T=) c.5765A= (p.Glu1922=) c.796-9240T= (n.796-9240T=) n.3664A= c.1031-9240T= (n.1031-9240T=) c.*3927A= (n.*3927A=) c.*7-9240T= (n.*7-9240T=) c.*349-9240T= (n.*349-9240T=) c.796-9324T= (n.796-9324T=) c.*700-9240T= (n.*700-9240T=) n.2032A= c.453-9240T= (n.453-9240T=) c.380-9240T= | |
16 | g.15714952C>A | CA394846420 | MYH11,NDE1 | c.5743G>T (p.Glu1915Ter) c.948-9239C>A (n.948-9239C>A) c.5764G>T (p.Glu1922Ter) c.796-9239C>A (n.796-9239C>A) n.3663G>T c.1031-9239C>A (n.1031-9239C>A) c.*3926G>T (n.*3926G>T) c.*7-9239C>A (n.*7-9239C>A) c.*349-9239C>A (n.*349-9239C>A) c.796-9323C>A (n.796-9323C>A) c.*700-9239C>A (n.*700-9239C>A) n.2031G>T c.453-9239C>A (n.453-9239C>A) c.380-9239C>A | |
16 | g.15714952C= | CA2209921517 | MYH11,NDE1 | c.5743G= (p.Glu1915=) c.948-9239C= (n.948-9239C=) c.5764G= (p.Glu1922=) c.796-9239C= (n.796-9239C=) n.3663G= c.1031-9239C= (n.1031-9239C=) c.*3926G= (n.*3926G=) c.*7-9239C= (n.*7-9239C=) c.*349-9239C= (n.*349-9239C=) c.796-9323C= (n.796-9323C=) c.*700-9239C= (n.*700-9239C=) n.2031G= c.453-9239C= (n.453-9239C=) c.380-9239C= | |
16 | g.15714952C>G | CA394846423 | MYH11,NDE1 | c.5743G>C (p.Glu1915Gln) c.948-9239C>G (n.948-9239C>G) c.5764G>C (p.Glu1922Gln) c.796-9239C>G (n.796-9239C>G) n.3663G>C c.1031-9239C>G (n.1031-9239C>G) c.*3926G>C (n.*3926G>C) c.*7-9239C>G (n.*7-9239C>G) c.*349-9239C>G (n.*349-9239C>G) c.796-9323C>G (n.796-9323C>G) c.*700-9239C>G (n.*700-9239C>G) n.2031G>C c.453-9239C>G (n.453-9239C>G) c.380-9239C>G | |
16 | g.15714952C>T | CA7921152 | MYH11,NDE1 | c.5743G>A (p.Glu1915Lys) c.948-9239C>T (n.948-9239C>T) c.5764G>A (p.Glu1922Lys) c.796-9239C>T (n.796-9239C>T) n.3663G>A c.1031-9239C>T (n.1031-9239C>T) c.*3926G>A (n.*3926G>A) c.*7-9239C>T (n.*7-9239C>T) c.*349-9239C>T (n.*349-9239C>T) c.796-9323C>T (n.796-9323C>T) c.*700-9239C>T (n.*700-9239C>T) n.2031G>A c.453-9239C>T (n.453-9239C>T) c.380-9239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.15714953G>A | CA7921153 | MYH11,NDE1 | c.5742C>T (p.Asn1914=) c.948-9238G>A (n.948-9238G>A) c.5763C>T (p.Asn1921=) c.796-9238G>A (n.796-9238G>A) n.3662C>T c.1031-9238G>A (n.1031-9238G>A) c.*3925C>T (n.*3925C>T) c.*7-9238G>A (n.*7-9238G>A) c.*349-9238G>A (n.*349-9238G>A) c.796-9322G>A (n.796-9322G>A) c.*700-9238G>A (n.*700-9238G>A) n.2030C>T c.453-9238G>A (n.453-9238G>A) c.380-9238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714953G>C | CA394846432 | MYH11,NDE1 | c.5742C>G (p.Asn1914Lys) c.948-9238G>C (n.948-9238G>C) c.5763C>G (p.Asn1921Lys) c.796-9238G>C (n.796-9238G>C) n.3662C>G c.1031-9238G>C (n.1031-9238G>C) c.*3925C>G (n.*3925C>G) c.*7-9238G>C (n.*7-9238G>C) c.*349-9238G>C (n.*349-9238G>C) c.796-9322G>C (n.796-9322G>C) c.*700-9238G>C (n.*700-9238G>C) n.2030C>G c.453-9238G>C (n.453-9238G>C) c.380-9238G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714953G= | CA2209921527 | MYH11,NDE1 | c.5742C= (p.Asn1914=) c.948-9238G= (n.948-9238G=) c.5763C= (p.Asn1921=) c.796-9238G= (n.796-9238G=) n.3662C= c.1031-9238G= (n.1031-9238G=) c.*3925C= (n.*3925C=) c.*7-9238G= (n.*7-9238G=) c.*349-9238G= (n.*349-9238G=) c.796-9322G= (n.796-9322G=) c.*700-9238G= (n.*700-9238G=) n.2030C= c.453-9238G= (n.453-9238G=) c.380-9238G= | |
16 | g.15714953G>T | CA394846436 | MYH11,NDE1 | c.5742C>A (p.Asn1914Lys) c.948-9238G>T (n.948-9238G>T) c.5763C>A (p.Asn1921Lys) c.796-9238G>T (n.796-9238G>T) n.3662C>A c.1031-9238G>T (n.1031-9238G>T) c.*3925C>A (n.*3925C>A) c.*7-9238G>T (n.*7-9238G>T) c.*349-9238G>T (n.*349-9238G>T) c.796-9322G>T (n.796-9322G>T) c.*700-9238G>T (n.*700-9238G>T) n.2030C>A c.453-9238G>T (n.453-9238G>T) c.380-9238G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15714954T>A | CA394846440 | MYH11,NDE1 | c.5741A>T (p.Asn1914Ile) c.948-9237T>A (n.948-9237T>A) c.5762A>T (p.Asn1921Ile) c.796-9237T>A (n.796-9237T>A) n.3661A>T c.1031-9237T>A (n.1031-9237T>A) c.*3924A>T (n.*3924A>T) c.*7-9237T>A (n.*7-9237T>A) c.*349-9237T>A (n.*349-9237T>A) c.796-9321T>A (n.796-9321T>A) c.*700-9237T>A (n.*700-9237T>A) n.2029A>T c.453-9237T>A (n.453-9237T>A) c.380-9237T>A | |
16 | g.15714954T>C | CA394846442 | MYH11,NDE1 | c.5741A>G (p.Asn1914Ser) c.948-9237T>C (n.948-9237T>C) c.5762A>G (p.Asn1921Ser) c.796-9237T>C (n.796-9237T>C) n.3661A>G c.1031-9237T>C (n.1031-9237T>C) c.*3924A>G (n.*3924A>G) c.*7-9237T>C (n.*7-9237T>C) c.*349-9237T>C (n.*349-9237T>C) c.796-9321T>C (n.796-9321T>C) c.*700-9237T>C (n.*700-9237T>C) n.2029A>G c.453-9237T>C (n.453-9237T>C) c.380-9237T>C | |
16 | g.15714954T>G | CA394846446 | MYH11,NDE1 | c.5741A>C (p.Asn1914Thr) c.948-9237T>G (n.948-9237T>G) c.5762A>C (p.Asn1921Thr) c.796-9237T>G (n.796-9237T>G) n.3661A>C c.1031-9237T>G (n.1031-9237T>G) c.*3924A>C (n.*3924A>C) c.*7-9237T>G (n.*7-9237T>G) c.*349-9237T>G (n.*349-9237T>G) c.796-9321T>G (n.796-9321T>G) c.*700-9237T>G (n.*700-9237T>G) n.2029A>C c.453-9237T>G (n.453-9237T>G) c.380-9237T>G | |
16 | g.15714955T>A | CA394846456 | MYH11,NDE1 | c.5740A>T (p.Asn1914Tyr) c.948-9236T>A (n.948-9236T>A) c.5761A>T (p.Asn1921Tyr) c.796-9236T>A (n.796-9236T>A) n.3660A>T c.1031-9236T>A (n.1031-9236T>A) c.*3923A>T (n.*3923A>T) c.*7-9236T>A (n.*7-9236T>A) c.*349-9236T>A (n.*349-9236T>A) c.796-9320T>A (n.796-9320T>A) c.*700-9236T>A (n.*700-9236T>A) n.2028A>T c.453-9236T>A (n.453-9236T>A) c.380-9236T>A | |
16 | g.15714955T>C | CA394846449 | MYH11,NDE1 | c.5740A>G (p.Asn1914Asp) c.948-9236T>C (n.948-9236T>C) c.5761A>G (p.Asn1921Asp) c.796-9236T>C (n.796-9236T>C) n.3660A>G c.1031-9236T>C (n.1031-9236T>C) c.*3923A>G (n.*3923A>G) c.*7-9236T>C (n.*7-9236T>C) c.*349-9236T>C (n.*349-9236T>C) c.796-9320T>C (n.796-9320T>C) c.*700-9236T>C (n.*700-9236T>C) n.2028A>G c.453-9236T>C (n.453-9236T>C) c.380-9236T>C | |
16 | g.15714955T>G | CA394846453 | MYH11,NDE1 | c.5740A>C (p.Asn1914His) c.948-9236T>G (n.948-9236T>G) c.5761A>C (p.Asn1921His) c.796-9236T>G (n.796-9236T>G) n.3660A>C c.1031-9236T>G (n.1031-9236T>G) c.*3923A>C (n.*3923A>C) c.*7-9236T>G (n.*7-9236T>G) c.*349-9236T>G (n.*349-9236T>G) c.796-9320T>G (n.796-9320T>G) c.*700-9236T>G (n.*700-9236T>G) n.2028A>C c.453-9236T>G (n.453-9236T>G) c.380-9236T>G | |
16 | g.15714956G>A | CA493745923 | MYH11,NDE1 | c.5739C>T (p.Ser1913=) c.948-9235G>A (n.948-9235G>A) c.5760C>T (p.Ser1920=) c.796-9235G>A (n.796-9235G>A) n.3659C>T c.1031-9235G>A (n.1031-9235G>A) c.*3922C>T (n.*3922C>T) c.*7-9235G>A (n.*7-9235G>A) c.*349-9235G>A (n.*349-9235G>A) c.796-9319G>A (n.796-9319G>A) c.*700-9235G>A (n.*700-9235G>A) n.2027C>T c.453-9235G>A (n.453-9235G>A) c.380-9235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714956G>C | CA394846459 | MYH11,NDE1 | c.5739C>G (p.Ser1913Arg) c.948-9235G>C (n.948-9235G>C) c.5760C>G (p.Ser1920Arg) c.796-9235G>C (n.796-9235G>C) n.3659C>G c.1031-9235G>C (n.1031-9235G>C) c.*3922C>G (n.*3922C>G) c.*7-9235G>C (n.*7-9235G>C) c.*349-9235G>C (n.*349-9235G>C) c.796-9319G>C (n.796-9319G>C) c.*700-9235G>C (n.*700-9235G>C) n.2027C>G c.453-9235G>C (n.453-9235G>C) c.380-9235G>C | |
16 | g.15714956G= | CA2209921532 | MYH11,NDE1 | c.5739C= (p.Ser1913=) c.948-9235G= (n.948-9235G=) c.5760C= (p.Ser1920=) c.796-9235G= (n.796-9235G=) n.3659C= c.1031-9235G= (n.1031-9235G=) c.*3922C= (n.*3922C=) c.*7-9235G= (n.*7-9235G=) c.*349-9235G= (n.*349-9235G=) c.796-9319G= (n.796-9319G=) c.*700-9235G= (n.*700-9235G=) n.2027C= c.453-9235G= (n.453-9235G=) c.380-9235G= | |
16 | g.15714956G>T | CA394846462 | MYH11,NDE1 | c.5739C>A (p.Ser1913Arg) c.948-9235G>T (n.948-9235G>T) c.5760C>A (p.Ser1920Arg) c.796-9235G>T (n.796-9235G>T) n.3659C>A c.1031-9235G>T (n.1031-9235G>T) c.*3922C>A (n.*3922C>A) c.*7-9235G>T (n.*7-9235G>T) c.*349-9235G>T (n.*349-9235G>T) c.796-9319G>T (n.796-9319G>T) c.*700-9235G>T (n.*700-9235G>T) n.2027C>A c.453-9235G>T (n.453-9235G>T) c.380-9235G>T | |
16 | g.15714957C>A | CA394846465 | MYH11,NDE1 | c.5738G>T (p.Ser1913Ile) c.948-9234C>A (n.948-9234C>A) c.5759G>T (p.Ser1920Ile) c.796-9234C>A (n.796-9234C>A) n.3658G>T c.1031-9234C>A (n.1031-9234C>A) c.*3921G>T (n.*3921G>T) c.*7-9234C>A (n.*7-9234C>A) c.*349-9234C>A (n.*349-9234C>A) c.796-9318C>A (n.796-9318C>A) c.*700-9234C>A (n.*700-9234C>A) n.2026G>T c.453-9234C>A (n.453-9234C>A) c.380-9234C>A | |
16 | g.15714957C= | CA2209921534 | MYH11,NDE1 | c.5738G= (p.Ser1913=) c.948-9234C= (n.948-9234C=) c.5759G= (p.Ser1920=) c.796-9234C= (n.796-9234C=) n.3658G= c.1031-9234C= (n.1031-9234C=) c.*3921G= (n.*3921G=) c.*7-9234C= (n.*7-9234C=) c.*349-9234C= (n.*349-9234C=) c.796-9318C= (n.796-9318C=) c.*700-9234C= (n.*700-9234C=) n.2026G= c.453-9234C= (n.453-9234C=) c.380-9234C= | |
16 | g.15714957C>G | CA394846468 | MYH11,NDE1 | c.5738G>C (p.Ser1913Thr) c.948-9234C>G (n.948-9234C>G) c.5759G>C (p.Ser1920Thr) c.796-9234C>G (n.796-9234C>G) n.3658G>C c.1031-9234C>G (n.1031-9234C>G) c.*3921G>C (n.*3921G>C) c.*7-9234C>G (n.*7-9234C>G) c.*349-9234C>G (n.*349-9234C>G) c.796-9318C>G (n.796-9318C>G) c.*700-9234C>G (n.*700-9234C>G) n.2026G>C c.453-9234C>G (n.453-9234C>G) c.380-9234C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714957C>T | CA394846472 | MYH11,NDE1 | c.5738G>A (p.Ser1913Asn) c.948-9234C>T (n.948-9234C>T) c.5759G>A (p.Ser1920Asn) c.796-9234C>T (n.796-9234C>T) n.3658G>A c.1031-9234C>T (n.1031-9234C>T) c.*3921G>A (n.*3921G>A) c.*7-9234C>T (n.*7-9234C>T) c.*349-9234C>T (n.*349-9234C>T) c.796-9318C>T (n.796-9318C>T) c.*700-9234C>T (n.*700-9234C>T) n.2026G>A c.453-9234C>T (n.453-9234C>T) c.380-9234C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.15714958T>A | CA394846477 | MYH11,NDE1 | c.5737A>T (p.Ser1913Cys) c.948-9233T>A (n.948-9233T>A) c.5758A>T (p.Ser1920Cys) c.796-9233T>A (n.796-9233T>A) n.3657A>T c.1031-9233T>A (n.1031-9233T>A) c.*3920A>T (n.*3920A>T) c.*7-9233T>A (n.*7-9233T>A) c.*349-9233T>A (n.*349-9233T>A) c.796-9317T>A (n.796-9317T>A) c.*700-9233T>A (n.*700-9233T>A) n.2025A>T c.453-9233T>A (n.453-9233T>A) c.380-9233T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714958T>C | CA394846481 | MYH11,NDE1 | c.5737A>G (p.Ser1913Gly) c.948-9233T>C (n.948-9233T>C) c.5758A>G (p.Ser1920Gly) c.796-9233T>C (n.796-9233T>C) n.3657A>G c.1031-9233T>C (n.1031-9233T>C) c.*3920A>G (n.*3920A>G) c.*7-9233T>C (n.*7-9233T>C) c.*349-9233T>C (n.*349-9233T>C) c.796-9317T>C (n.796-9317T>C) c.*700-9233T>C (n.*700-9233T>C) n.2025A>G c.453-9233T>C (n.453-9233T>C) c.380-9233T>C | |
16 | g.15714958T>G | CA278593455 | MYH11,NDE1 | c.5737A>C (p.Ser1913Arg) c.948-9233T>G (n.948-9233T>G) c.5758A>C (p.Ser1920Arg) c.796-9233T>G (n.796-9233T>G) n.3657A>C c.1031-9233T>G (n.1031-9233T>G) c.*3920A>C (n.*3920A>C) c.*7-9233T>G (n.*7-9233T>G) c.*349-9233T>G (n.*349-9233T>G) c.796-9317T>G (n.796-9317T>G) c.*700-9233T>G (n.*700-9233T>G) n.2025A>C c.453-9233T>G (n.453-9233T>G) c.380-9233T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714958T= | CA2209921537 | MYH11,NDE1 | c.5737A= (p.Ser1913=) c.948-9233T= (n.948-9233T=) c.5758A= (p.Ser1920=) c.796-9233T= (n.796-9233T=) n.3657A= c.1031-9233T= (n.1031-9233T=) c.*3920A= (n.*3920A=) c.*7-9233T= (n.*7-9233T=) c.*349-9233T= (n.*349-9233T=) c.796-9317T= (n.796-9317T=) c.*700-9233T= (n.*700-9233T=) n.2025A= c.453-9233T= (n.453-9233T=) c.380-9233T= | |
16 | g.15714959C>A | CA394846484 | MYH11,NDE1 | c.5736G>T (p.Glu1912Asp) c.948-9232C>A (n.948-9232C>A) c.5757G>T (p.Glu1919Asp) c.796-9232C>A (n.796-9232C>A) n.3656G>T c.1031-9232C>A (n.1031-9232C>A) c.*3919G>T (n.*3919G>T) c.*7-9232C>A (n.*7-9232C>A) c.*349-9232C>A (n.*349-9232C>A) c.796-9316C>A (n.796-9316C>A) c.*700-9232C>A (n.*700-9232C>A) n.2024G>T c.453-9232C>A (n.453-9232C>A) c.380-9232C>A | |
16 | g.15714959C= | CA2209921541 | MYH11,NDE1 | c.5736G= (p.Glu1912=) c.948-9232C= (n.948-9232C=) c.5757G= (p.Glu1919=) c.796-9232C= (n.796-9232C=) n.3656G= c.1031-9232C= (n.1031-9232C=) c.*3919G= (n.*3919G=) c.*7-9232C= (n.*7-9232C=) c.*349-9232C= (n.*349-9232C=) c.796-9316C= (n.796-9316C=) c.*700-9232C= (n.*700-9232C=) n.2024G= c.453-9232C= (n.453-9232C=) c.380-9232C= | |
16 | g.15714959C>G | CA394846487 | MYH11,NDE1 | c.5736G>C (p.Glu1912Asp) c.948-9232C>G (n.948-9232C>G) c.5757G>C (p.Glu1919Asp) c.796-9232C>G (n.796-9232C>G) n.3656G>C c.1031-9232C>G (n.1031-9232C>G) c.*3919G>C (n.*3919G>C) c.*7-9232C>G (n.*7-9232C>G) c.*349-9232C>G (n.*349-9232C>G) c.796-9316C>G (n.796-9316C>G) c.*700-9232C>G (n.*700-9232C>G) n.2024G>C c.453-9232C>G (n.453-9232C>G) c.380-9232C>G | |
16 | g.15714959C>T | CA493745945 | MYH11,NDE1 | c.5736G>A (p.Glu1912=) c.948-9232C>T (n.948-9232C>T) c.5757G>A (p.Glu1919=) c.796-9232C>T (n.796-9232C>T) n.3656G>A c.1031-9232C>T (n.1031-9232C>T) c.*3919G>A (n.*3919G>A) c.*7-9232C>T (n.*7-9232C>T) c.*349-9232C>T (n.*349-9232C>T) c.796-9316C>T (n.796-9316C>T) c.*700-9232C>T (n.*700-9232C>T) n.2024G>A c.453-9232C>T (n.453-9232C>T) c.380-9232C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714960T>A | CA394846495 | MYH11,NDE1 | c.5735A>T (p.Glu1912Val) c.948-9231T>A (n.948-9231T>A) c.5756A>T (p.Glu1919Val) c.796-9231T>A (n.796-9231T>A) n.3655A>T c.1031-9231T>A (n.1031-9231T>A) c.*3918A>T (n.*3918A>T) c.*7-9231T>A (n.*7-9231T>A) c.*349-9231T>A (n.*349-9231T>A) c.796-9315T>A (n.796-9315T>A) c.*700-9231T>A (n.*700-9231T>A) n.2023A>T c.453-9231T>A (n.453-9231T>A) c.380-9231T>A | |
16 | g.15714960T>C | CA394846492 | MYH11,NDE1 | c.5735A>G (p.Glu1912Gly) c.948-9231T>C (n.948-9231T>C) c.5756A>G (p.Glu1919Gly) c.796-9231T>C (n.796-9231T>C) n.3655A>G c.1031-9231T>C (n.1031-9231T>C) c.*3918A>G (n.*3918A>G) c.*7-9231T>C (n.*7-9231T>C) c.*349-9231T>C (n.*349-9231T>C) c.796-9315T>C (n.796-9315T>C) c.*700-9231T>C (n.*700-9231T>C) n.2023A>G c.453-9231T>C (n.453-9231T>C) c.380-9231T>C | |
16 | g.15714960T>G | CA394846490 | MYH11,NDE1 | c.5735A>C (p.Glu1912Ala) c.948-9231T>G (n.948-9231T>G) c.5756A>C (p.Glu1919Ala) c.796-9231T>G (n.796-9231T>G) n.3655A>C c.1031-9231T>G (n.1031-9231T>G) c.*3918A>C (n.*3918A>C) c.*7-9231T>G (n.*7-9231T>G) c.*349-9231T>G (n.*349-9231T>G) c.796-9315T>G (n.796-9315T>G) c.*700-9231T>G (n.*700-9231T>G) n.2023A>C c.453-9231T>G (n.453-9231T>G) c.380-9231T>G | |
16 | g.15714961C>A | CA394846497 | MYH11,NDE1 | c.5734G>T (p.Glu1912Ter) c.948-9230C>A (n.948-9230C>A) c.5755G>T (p.Glu1919Ter) c.796-9230C>A (n.796-9230C>A) n.3654G>T c.1031-9230C>A (n.1031-9230C>A) c.*3917G>T (n.*3917G>T) c.*7-9230C>A (n.*7-9230C>A) c.*349-9230C>A (n.*349-9230C>A) c.796-9314C>A (n.796-9314C>A) c.*700-9230C>A (n.*700-9230C>A) n.2022G>T c.453-9230C>A (n.453-9230C>A) c.380-9230C>A | |
16 | g.15714961C= | CA2209921545 | MYH11,NDE1 | c.5734G= (p.Glu1912=) c.948-9230C= (n.948-9230C=) c.5755G= (p.Glu1919=) c.796-9230C= (n.796-9230C=) n.3654G= c.1031-9230C= (n.1031-9230C=) c.*3917G= (n.*3917G=) c.*7-9230C= (n.*7-9230C=) c.*349-9230C= (n.*349-9230C=) c.796-9314C= (n.796-9314C=) c.*700-9230C= (n.*700-9230C=) n.2022G= c.453-9230C= (n.453-9230C=) c.380-9230C= | |
16 | g.15714961C>G | CA394846499 | MYH11,NDE1 | c.5734G>C (p.Glu1912Gln) c.948-9230C>G (n.948-9230C>G) c.5755G>C (p.Glu1919Gln) c.796-9230C>G (n.796-9230C>G) n.3654G>C c.1031-9230C>G (n.1031-9230C>G) c.*3917G>C (n.*3917G>C) c.*7-9230C>G (n.*7-9230C>G) c.*349-9230C>G (n.*349-9230C>G) c.796-9314C>G (n.796-9314C>G) c.*700-9230C>G (n.*700-9230C>G) n.2022G>C c.453-9230C>G (n.453-9230C>G) c.380-9230C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714961C>T | CA278593458 | MYH11,NDE1 | c.5734G>A (p.Glu1912Lys) c.948-9230C>T (n.948-9230C>T) c.5755G>A (p.Glu1919Lys) c.796-9230C>T (n.796-9230C>T) n.3654G>A c.1031-9230C>T (n.1031-9230C>T) c.*3917G>A (n.*3917G>A) c.*7-9230C>T (n.*7-9230C>T) c.*349-9230C>T (n.*349-9230C>T) c.796-9314C>T (n.796-9314C>T) c.*700-9230C>T (n.*700-9230C>T) n.2022G>A c.453-9230C>T (n.453-9230C>T) c.380-9230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714962C>A | CA493745971 | MYH11,NDE1 | c.5733G>T (p.Thr1911=) c.948-9229C>A (n.948-9229C>A) c.5754G>T (p.Thr1918=) c.796-9229C>A (n.796-9229C>A) n.3653G>T c.1031-9229C>A (n.1031-9229C>A) c.*3916G>T (n.*3916G>T) c.*7-9229C>A (n.*7-9229C>A) c.*349-9229C>A (n.*349-9229C>A) c.796-9313C>A (n.796-9313C>A) c.*700-9229C>A (n.*700-9229C>A) n.2021G>T c.453-9229C>A (n.453-9229C>A) c.380-9229C>A | |
16 | g.15714962C= | CA2209921547 | MYH11,NDE1 | c.5733G= (p.Thr1911=) c.948-9229C= (n.948-9229C=) c.5754G= (p.Thr1918=) c.796-9229C= (n.796-9229C=) n.3653G= c.1031-9229C= (n.1031-9229C=) c.*3916G= (n.*3916G=) c.*7-9229C= (n.*7-9229C=) c.*349-9229C= (n.*349-9229C=) c.796-9313C= (n.796-9313C=) c.*700-9229C= (n.*700-9229C=) n.2021G= c.453-9229C= (n.453-9229C=) c.380-9229C= | |
16 | g.15714962C>G | CA493745969 | MYH11,NDE1 | c.5733G>C (p.Thr1911=) c.948-9229C>G (n.948-9229C>G) c.5754G>C (p.Thr1918=) c.796-9229C>G (n.796-9229C>G) n.3653G>C c.1031-9229C>G (n.1031-9229C>G) c.*3916G>C (n.*3916G>C) c.*7-9229C>G (n.*7-9229C>G) c.*349-9229C>G (n.*349-9229C>G) c.796-9313C>G (n.796-9313C>G) c.*700-9229C>G (n.*700-9229C>G) n.2021G>C c.453-9229C>G (n.453-9229C>G) c.380-9229C>G | dbSNP |
16 | g.15714962C>T | CA7921154 | MYH11,NDE1 | c.5733G>A (p.Thr1911=) c.948-9229C>T (n.948-9229C>T) c.5754G>A (p.Thr1918=) c.796-9229C>T (n.796-9229C>T) n.3653G>A c.1031-9229C>T (n.1031-9229C>T) c.*3916G>A (n.*3916G>A) c.*7-9229C>T (n.*7-9229C>T) c.*349-9229C>T (n.*349-9229C>T) c.796-9313C>T (n.796-9313C>T) c.*700-9229C>T (n.*700-9229C>T) n.2021G>A c.453-9229C>T (n.453-9229C>T) c.380-9229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.15714963G>A | CA7921155 | MYH11,NDE1 | c.5732C>T (p.Thr1911Met) c.948-9228G>A (n.948-9228G>A) c.5753C>T (p.Thr1918Met) c.796-9228G>A (n.796-9228G>A) n.3652C>T c.1031-9228G>A (n.1031-9228G>A) c.*3915C>T (n.*3915C>T) c.*7-9228G>A (n.*7-9228G>A) c.*349-9228G>A (n.*349-9228G>A) c.796-9312G>A (n.796-9312G>A) c.*700-9228G>A (n.*700-9228G>A) n.2020C>T c.453-9228G>A (n.453-9228G>A) c.380-9228G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714963G>C | CA394846515 | MYH11,NDE1 | c.5732C>G (p.Thr1911Arg) c.948-9228G>C (n.948-9228G>C) c.5753C>G (p.Thr1918Arg) c.796-9228G>C (n.796-9228G>C) n.3652C>G c.1031-9228G>C (n.1031-9228G>C) c.*3915C>G (n.*3915C>G) c.*7-9228G>C (n.*7-9228G>C) c.*349-9228G>C (n.*349-9228G>C) c.796-9312G>C (n.796-9312G>C) c.*700-9228G>C (n.*700-9228G>C) n.2020C>G c.453-9228G>C (n.453-9228G>C) c.380-9228G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.15714963G= | CA2209921559 | MYH11,NDE1 | c.5732C= (p.Thr1911=) c.948-9228G= (n.948-9228G=) c.5753C= (p.Thr1918=) c.796-9228G= (n.796-9228G=) n.3652C= c.1031-9228G= (n.1031-9228G=) c.*3915C= (n.*3915C=) c.*7-9228G= (n.*7-9228G=) c.*349-9228G= (n.*349-9228G=) c.796-9312G= (n.796-9312G=) c.*700-9228G= (n.*700-9228G=) n.2020C= c.453-9228G= (n.453-9228G=) c.380-9228G= | |
16 | g.15714963G>T | CA306616 | MYH11,NDE1 | c.5732C>A (p.Thr1911Lys) c.948-9228G>T (n.948-9228G>T) c.5753C>A (p.Thr1918Lys) c.796-9228G>T (n.796-9228G>T) n.3652C>A c.1031-9228G>T (n.1031-9228G>T) c.*3915C>A (n.*3915C>A) c.*7-9228G>T (n.*7-9228G>T) c.*349-9228G>T (n.*349-9228G>T) c.796-9312G>T (n.796-9312G>T) c.*700-9228G>T (n.*700-9228G>T) n.2020C>A c.453-9228G>T (n.453-9228G>T) c.380-9228G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714964T>A | CA394846528 | MYH11,NDE1 | c.5731A>T (p.Thr1911Ser) c.948-9227T>A (n.948-9227T>A) c.5752A>T (p.Thr1918Ser) c.796-9227T>A (n.796-9227T>A) n.3651A>T c.1031-9227T>A (n.1031-9227T>A) c.*3914A>T (n.*3914A>T) c.*7-9227T>A (n.*7-9227T>A) c.*349-9227T>A (n.*349-9227T>A) c.796-9311T>A (n.796-9311T>A) c.*700-9227T>A (n.*700-9227T>A) n.2019A>T c.453-9227T>A (n.453-9227T>A) c.380-9227T>A | |
16 | g.15714964T>C | CA394846535 | MYH11,NDE1 | c.5731A>G (p.Thr1911Ala) c.948-9227T>C (n.948-9227T>C) c.5752A>G (p.Thr1918Ala) c.796-9227T>C (n.796-9227T>C) n.3651A>G c.1031-9227T>C (n.1031-9227T>C) c.*3914A>G (n.*3914A>G) c.*7-9227T>C (n.*7-9227T>C) c.*349-9227T>C (n.*349-9227T>C) c.796-9311T>C (n.796-9311T>C) c.*700-9227T>C (n.*700-9227T>C) n.2019A>G c.453-9227T>C (n.453-9227T>C) c.380-9227T>C | |
16 | g.15714964T>G | CA394846537 | MYH11,NDE1 | c.5731A>C (p.Thr1911Pro) c.948-9227T>G (n.948-9227T>G) c.5752A>C (p.Thr1918Pro) c.796-9227T>G (n.796-9227T>G) n.3651A>C c.1031-9227T>G (n.1031-9227T>G) c.*3914A>C (n.*3914A>C) c.*7-9227T>G (n.*7-9227T>G) c.*349-9227T>G (n.*349-9227T>G) c.796-9311T>G (n.796-9311T>G) c.*700-9227T>G (n.*700-9227T>G) n.2019A>C c.453-9227T>G (n.453-9227T>G) c.380-9227T>G | |
16 | g.15714965G>A | CA493745994 | MYH11,NDE1 | c.5730C>T (p.Ala1910=) c.948-9226G>A (n.948-9226G>A) c.5751C>T (p.Ala1917=) c.796-9226G>A (n.796-9226G>A) n.3650C>T c.1031-9226G>A (n.1031-9226G>A) c.*3913C>T (n.*3913C>T) c.*7-9226G>A (n.*7-9226G>A) c.*349-9226G>A (n.*349-9226G>A) c.796-9310G>A (n.796-9310G>A) c.*700-9226G>A (n.*700-9226G>A) n.2018C>T c.453-9226G>A (n.453-9226G>A) c.380-9226G>A | |
16 | g.15714965G>C | CA493746000 | MYH11,NDE1 | c.5730C>G (p.Ala1910=) c.948-9226G>C (n.948-9226G>C) c.5751C>G (p.Ala1917=) c.796-9226G>C (n.796-9226G>C) n.3650C>G c.1031-9226G>C (n.1031-9226G>C) c.*3913C>G (n.*3913C>G) c.*7-9226G>C (n.*7-9226G>C) c.*349-9226G>C (n.*349-9226G>C) c.796-9310G>C (n.796-9310G>C) c.*700-9226G>C (n.*700-9226G>C) n.2018C>G c.453-9226G>C (n.453-9226G>C) c.380-9226G>C | gnomAD v4 |
16 | g.15714965G>T | CA493745995 | MYH11,NDE1 | c.5730C>A (p.Ala1910=) c.948-9226G>T (n.948-9226G>T) c.5751C>A (p.Ala1917=) c.796-9226G>T (n.796-9226G>T) n.3650C>A c.1031-9226G>T (n.1031-9226G>T) c.*3913C>A (n.*3913C>A) c.*7-9226G>T (n.*7-9226G>T) c.*349-9226G>T (n.*349-9226G>T) c.796-9310G>T (n.796-9310G>T) c.*700-9226G>T (n.*700-9226G>T) n.2018C>A c.453-9226G>T (n.453-9226G>T) c.380-9226G>T | |
16 | g.15714966G>A | CA394846542 | MYH11,NDE1 | c.5729C>T (p.Ala1910Val) c.948-9225G>A (n.948-9225G>A) c.5750C>T (p.Ala1917Val) c.796-9225G>A (n.796-9225G>A) n.3649C>T c.1031-9225G>A (n.1031-9225G>A) c.*3912C>T (n.*3912C>T) c.*7-9225G>A (n.*7-9225G>A) c.*349-9225G>A (n.*349-9225G>A) c.796-9309G>A (n.796-9309G>A) c.*700-9225G>A (n.*700-9225G>A) n.2017C>T c.453-9225G>A (n.453-9225G>A) c.380-9225G>A | ClinVar |
16 | g.15714966G>C | CA394846546 | MYH11,NDE1 | c.5729C>G (p.Ala1910Gly) c.948-9225G>C (n.948-9225G>C) c.5750C>G (p.Ala1917Gly) c.796-9225G>C (n.796-9225G>C) n.3649C>G c.1031-9225G>C (n.1031-9225G>C) c.*3912C>G (n.*3912C>G) c.*7-9225G>C (n.*7-9225G>C) c.*349-9225G>C (n.*349-9225G>C) c.796-9309G>C (n.796-9309G>C) c.*700-9225G>C (n.*700-9225G>C) n.2017C>G c.453-9225G>C (n.453-9225G>C) c.380-9225G>C | |
16 | g.15714966G>T | CA394846551 | MYH11,NDE1 | c.5729C>A (p.Ala1910Asp) c.948-9225G>T (n.948-9225G>T) c.5750C>A (p.Ala1917Asp) c.796-9225G>T (n.796-9225G>T) n.3649C>A c.1031-9225G>T (n.1031-9225G>T) c.*3912C>A (n.*3912C>A) c.*7-9225G>T (n.*7-9225G>T) c.*349-9225G>T (n.*349-9225G>T) c.796-9309G>T (n.796-9309G>T) c.*700-9225G>T (n.*700-9225G>T) n.2017C>A c.453-9225G>T (n.453-9225G>T) c.380-9225G>T | |
16 | g.15714967C>A | CA394846558 | MYH11,NDE1 | c.5728G>T (p.Ala1910Ser) c.948-9224C>A (n.948-9224C>A) c.5749G>T (p.Ala1917Ser) c.796-9224C>A (n.796-9224C>A) n.3648G>T c.1031-9224C>A (n.1031-9224C>A) c.*3911G>T (n.*3911G>T) c.*7-9224C>A (n.*7-9224C>A) c.*349-9224C>A (n.*349-9224C>A) c.796-9308C>A (n.796-9308C>A) c.*700-9224C>A (n.*700-9224C>A) n.2016G>T c.453-9224C>A (n.453-9224C>A) c.380-9224C>A | |
16 | g.15714967C= | CA2209921565 | MYH11,NDE1 | c.5728G= (p.Ala1910=) c.948-9224C= (n.948-9224C=) c.5749G= (p.Ala1917=) c.796-9224C= (n.796-9224C=) n.3648G= c.1031-9224C= (n.1031-9224C=) c.*3911G= (n.*3911G=) c.*7-9224C= (n.*7-9224C=) c.*349-9224C= (n.*349-9224C=) c.796-9308C= (n.796-9308C=) c.*700-9224C= (n.*700-9224C=) n.2016G= c.453-9224C= (n.453-9224C=) c.380-9224C= | |
16 | g.15714967C>G | CA394846566 | MYH11,NDE1 | c.5728G>C (p.Ala1910Pro) c.948-9224C>G (n.948-9224C>G) c.5749G>C (p.Ala1917Pro) c.796-9224C>G (n.796-9224C>G) n.3648G>C c.1031-9224C>G (n.1031-9224C>G) c.*3911G>C (n.*3911G>C) c.*7-9224C>G (n.*7-9224C>G) c.*349-9224C>G (n.*349-9224C>G) c.796-9308C>G (n.796-9308C>G) c.*700-9224C>G (n.*700-9224C>G) n.2016G>C c.453-9224C>G (n.453-9224C>G) c.380-9224C>G | |
16 | g.15714967C>T | CA7921156 | MYH11,NDE1 | c.5728G>A (p.Ala1910Thr) c.948-9224C>T (n.948-9224C>T) c.5749G>A (p.Ala1917Thr) c.796-9224C>T (n.796-9224C>T) n.3648G>A c.1031-9224C>T (n.1031-9224C>T) c.*3911G>A (n.*3911G>A) c.*7-9224C>T (n.*7-9224C>T) c.*349-9224C>T (n.*349-9224C>T) c.796-9308C>T (n.796-9308C>T) c.*700-9224C>T (n.*700-9224C>T) n.2016G>A c.453-9224C>T (n.453-9224C>T) c.380-9224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714968C>A | CA394846573 | MYH11,NDE1 | c.5727G>T (p.Glu1909Asp) c.948-9223C>A (n.948-9223C>A) c.5748G>T (p.Glu1916Asp) c.796-9223C>A (n.796-9223C>A) n.3647G>T c.1031-9223C>A (n.1031-9223C>A) c.*3910G>T (n.*3910G>T) c.*7-9223C>A (n.*7-9223C>A) c.*349-9223C>A (n.*349-9223C>A) c.796-9307C>A (n.796-9307C>A) c.*700-9223C>A (n.*700-9223C>A) n.2015G>T c.453-9223C>A (n.453-9223C>A) c.380-9223C>A | |
16 | g.15714968C= | CA2209921568 | MYH11,NDE1 | c.5727G= (p.Glu1909=) c.948-9223C= (n.948-9223C=) c.5748G= (p.Glu1916=) c.796-9223C= (n.796-9223C=) n.3647G= c.1031-9223C= (n.1031-9223C=) c.*3910G= (n.*3910G=) c.*7-9223C= (n.*7-9223C=) c.*349-9223C= (n.*349-9223C=) c.796-9307C= (n.796-9307C=) c.*700-9223C= (n.*700-9223C=) n.2015G= c.453-9223C= (n.453-9223C=) c.380-9223C= | |
16 | g.15714968C>G | CA394846575 | MYH11,NDE1 | c.5727G>C (p.Glu1909Asp) c.948-9223C>G (n.948-9223C>G) c.5748G>C (p.Glu1916Asp) c.796-9223C>G (n.796-9223C>G) n.3647G>C c.1031-9223C>G (n.1031-9223C>G) c.*3910G>C (n.*3910G>C) c.*7-9223C>G (n.*7-9223C>G) c.*349-9223C>G (n.*349-9223C>G) c.796-9307C>G (n.796-9307C>G) c.*700-9223C>G (n.*700-9223C>G) n.2015G>C c.453-9223C>G (n.453-9223C>G) c.380-9223C>G | |
16 | g.15714968C>T | CA493746022 | MYH11,NDE1 | c.5727G>A (p.Glu1909=) c.948-9223C>T (n.948-9223C>T) c.5748G>A (p.Glu1916=) c.796-9223C>T (n.796-9223C>T) n.3647G>A c.1031-9223C>T (n.1031-9223C>T) c.*3910G>A (n.*3910G>A) c.*7-9223C>T (n.*7-9223C>T) c.*349-9223C>T (n.*349-9223C>T) c.796-9307C>T (n.796-9307C>T) c.*700-9223C>T (n.*700-9223C>T) n.2015G>A c.453-9223C>T (n.453-9223C>T) c.380-9223C>T | dbSNP |
16 | g.15714969T>A | CA394846577 | MYH11,NDE1 | c.5726A>T (p.Glu1909Val) c.948-9222T>A (n.948-9222T>A) c.5747A>T (p.Glu1916Val) c.796-9222T>A (n.796-9222T>A) n.3646A>T c.1031-9222T>A (n.1031-9222T>A) c.*3909A>T (n.*3909A>T) c.*7-9222T>A (n.*7-9222T>A) c.*349-9222T>A (n.*349-9222T>A) c.796-9306T>A (n.796-9306T>A) c.*700-9222T>A (n.*700-9222T>A) n.2014A>T c.453-9222T>A (n.453-9222T>A) c.380-9222T>A | |
16 | g.15714969T>C | CA394846579 | MYH11,NDE1 | c.5726A>G (p.Glu1909Gly) c.948-9222T>C (n.948-9222T>C) c.5747A>G (p.Glu1916Gly) c.796-9222T>C (n.796-9222T>C) n.3646A>G c.1031-9222T>C (n.1031-9222T>C) c.*3909A>G (n.*3909A>G) c.*7-9222T>C (n.*7-9222T>C) c.*349-9222T>C (n.*349-9222T>C) c.796-9306T>C (n.796-9306T>C) c.*700-9222T>C (n.*700-9222T>C) n.2014A>G c.453-9222T>C (n.453-9222T>C) c.380-9222T>C | |
16 | g.15714969T>G | CA394846582 | MYH11,NDE1 | c.5726A>C (p.Glu1909Ala) c.948-9222T>G (n.948-9222T>G) c.5747A>C (p.Glu1916Ala) c.796-9222T>G (n.796-9222T>G) n.3646A>C c.1031-9222T>G (n.1031-9222T>G) c.*3909A>C (n.*3909A>C) c.*7-9222T>G (n.*7-9222T>G) c.*349-9222T>G (n.*349-9222T>G) c.796-9306T>G (n.796-9306T>G) c.*700-9222T>G (n.*700-9222T>G) n.2014A>C c.453-9222T>G (n.453-9222T>G) c.380-9222T>G | |
16 | g.15714970C>A | CA394846585 | MYH11,NDE1 | c.5725G>T (p.Glu1909Ter) c.948-9221C>A (n.948-9221C>A) c.5746G>T (p.Glu1916Ter) c.796-9221C>A (n.796-9221C>A) n.3645G>T c.1031-9221C>A (n.1031-9221C>A) c.*3908G>T (n.*3908G>T) c.*7-9221C>A (n.*7-9221C>A) c.*349-9221C>A (n.*349-9221C>A) c.796-9305C>A (n.796-9305C>A) c.*700-9221C>A (n.*700-9221C>A) n.2013G>T c.453-9221C>A (n.453-9221C>A) c.380-9221C>A | |
16 | g.15714970C= | CA2209921571 | MYH11,NDE1 | c.5725G= (p.Glu1909=) c.948-9221C= (n.948-9221C=) c.5746G= (p.Glu1916=) c.796-9221C= (n.796-9221C=) n.3645G= c.1031-9221C= (n.1031-9221C=) c.*3908G= (n.*3908G=) c.*7-9221C= (n.*7-9221C=) c.*349-9221C= (n.*349-9221C=) c.796-9305C= (n.796-9305C=) c.*700-9221C= (n.*700-9221C=) n.2013G= c.453-9221C= (n.453-9221C=) c.380-9221C= | |
16 | g.15714970C>G | CA394846589 | MYH11,NDE1 | c.5725G>C (p.Glu1909Gln) c.948-9221C>G (n.948-9221C>G) c.5746G>C (p.Glu1916Gln) c.796-9221C>G (n.796-9221C>G) n.3645G>C c.1031-9221C>G (n.1031-9221C>G) c.*3908G>C (n.*3908G>C) c.*7-9221C>G (n.*7-9221C>G) c.*349-9221C>G (n.*349-9221C>G) c.796-9305C>G (n.796-9305C>G) c.*700-9221C>G (n.*700-9221C>G) n.2013G>C c.453-9221C>G (n.453-9221C>G) c.380-9221C>G | |
16 | g.15714970C>T | CA7921157 | MYH11,NDE1 | c.5725G>A (p.Glu1909Lys) c.948-9221C>T (n.948-9221C>T) c.5746G>A (p.Glu1916Lys) c.796-9221C>T (n.796-9221C>T) n.3645G>A c.1031-9221C>T (n.1031-9221C>T) c.*3908G>A (n.*3908G>A) c.*7-9221C>T (n.*7-9221C>T) c.*349-9221C>T (n.*349-9221C>T) c.796-9305C>T (n.796-9305C>T) c.*700-9221C>T (n.*700-9221C>T) n.2013G>A c.453-9221C>T (n.453-9221C>T) c.380-9221C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714971A>C | CA394846594 | MYH11,NDE1 | c.5724T>G (p.Asp1908Glu) c.948-9220A>C (n.948-9220A>C) c.5745T>G (p.Asp1915Glu) c.796-9220A>C (n.796-9220A>C) n.3644T>G c.1031-9220A>C (n.1031-9220A>C) c.*3907T>G (n.*3907T>G) c.*7-9220A>C (n.*7-9220A>C) c.*349-9220A>C (n.*349-9220A>C) c.796-9304A>C (n.796-9304A>C) c.*700-9220A>C (n.*700-9220A>C) n.2012T>G c.453-9220A>C (n.453-9220A>C) c.380-9220A>C | |
16 | g.15714971A>G | CA493746037 | MYH11,NDE1 | c.5724T>C (p.Asp1908=) c.948-9220A>G (n.948-9220A>G) c.5745T>C (p.Asp1915=) c.796-9220A>G (n.796-9220A>G) n.3644T>C c.1031-9220A>G (n.1031-9220A>G) c.*3907T>C (n.*3907T>C) c.*7-9220A>G (n.*7-9220A>G) c.*349-9220A>G (n.*349-9220A>G) c.796-9304A>G (n.796-9304A>G) c.*700-9220A>G (n.*700-9220A>G) n.2012T>C c.453-9220A>G (n.453-9220A>G) c.380-9220A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.15714971A>T | CA394846597 | MYH11,NDE1 | c.5724T>A (p.Asp1908Glu) c.948-9220A>T (n.948-9220A>T) c.5745T>A (p.Asp1915Glu) c.796-9220A>T (n.796-9220A>T) n.3644T>A c.1031-9220A>T (n.1031-9220A>T) c.*3907T>A (n.*3907T>A) c.*7-9220A>T (n.*7-9220A>T) c.*349-9220A>T (n.*349-9220A>T) c.796-9304A>T (n.796-9304A>T) c.*700-9220A>T (n.*700-9220A>T) n.2012T>A c.453-9220A>T (n.453-9220A>T) c.380-9220A>T | |
16 | g.15714972T>A | CA394846605 | MYH11,NDE1 | c.5723A>T (p.Asp1908Val) c.948-9219T>A (n.948-9219T>A) c.5744A>T (p.Asp1915Val) c.796-9219T>A (n.796-9219T>A) n.3643A>T c.1031-9219T>A (n.1031-9219T>A) c.*3906A>T (n.*3906A>T) c.*7-9219T>A (n.*7-9219T>A) c.*349-9219T>A (n.*349-9219T>A) c.796-9303T>A (n.796-9303T>A) c.*700-9219T>A (n.*700-9219T>A) n.2011A>T c.453-9219T>A (n.453-9219T>A) c.380-9219T>A | |
16 | g.15714972T>C | CA394846607 | MYH11,NDE1 | c.5723A>G (p.Asp1908Gly) c.948-9219T>C (n.948-9219T>C) c.5744A>G (p.Asp1915Gly) c.796-9219T>C (n.796-9219T>C) n.3643A>G c.1031-9219T>C (n.1031-9219T>C) c.*3906A>G (n.*3906A>G) c.*7-9219T>C (n.*7-9219T>C) c.*349-9219T>C (n.*349-9219T>C) c.796-9303T>C (n.796-9303T>C) c.*700-9219T>C (n.*700-9219T>C) n.2011A>G c.453-9219T>C (n.453-9219T>C) c.380-9219T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15714972T>G | CA394846601 | MYH11,NDE1 | c.5723A>C (p.Asp1908Ala) c.948-9219T>G (n.948-9219T>G) c.5744A>C (p.Asp1915Ala) c.796-9219T>G (n.796-9219T>G) n.3643A>C c.1031-9219T>G (n.1031-9219T>G) c.*3906A>C (n.*3906A>C) c.*7-9219T>G (n.*7-9219T>G) c.*349-9219T>G (n.*349-9219T>G) c.796-9303T>G (n.796-9303T>G) c.*700-9219T>G (n.*700-9219T>G) n.2011A>C c.453-9219T>G (n.453-9219T>G) c.380-9219T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714972T= | CA2209921572 | MYH11,NDE1 | c.5723A= (p.Asp1908=) c.948-9219T= (n.948-9219T=) c.5744A= (p.Asp1915=) c.796-9219T= (n.796-9219T=) n.3643A= c.1031-9219T= (n.1031-9219T=) c.*3906A= (n.*3906A=) c.*7-9219T= (n.*7-9219T=) c.*349-9219T= (n.*349-9219T=) c.796-9303T= (n.796-9303T=) c.*700-9219T= (n.*700-9219T=) n.2011A= c.453-9219T= (n.453-9219T=) c.380-9219T= | |
16 | g.15714973C>A | CA394846610 | MYH11,NDE1 | c.5722G>T (p.Asp1908Tyr) c.948-9218C>A (n.948-9218C>A) c.5743G>T (p.Asp1915Tyr) c.796-9218C>A (n.796-9218C>A) n.3642G>T c.1031-9218C>A (n.1031-9218C>A) c.*3905G>T (n.*3905G>T) c.*7-9218C>A (n.*7-9218C>A) c.*349-9218C>A (n.*349-9218C>A) c.796-9302C>A (n.796-9302C>A) c.*700-9218C>A (n.*700-9218C>A) n.2010G>T c.453-9218C>A (n.453-9218C>A) c.380-9218C>A | |
16 | g.15714973C= | CA2209921576 | MYH11,NDE1 | c.5722G= (p.Asp1908=) c.948-9218C= (n.948-9218C=) c.5743G= (p.Asp1915=) c.796-9218C= (n.796-9218C=) n.3642G= c.1031-9218C= (n.1031-9218C=) c.*3905G= (n.*3905G=) c.*7-9218C= (n.*7-9218C=) c.*349-9218C= (n.*349-9218C=) c.796-9302C= (n.796-9302C=) c.*700-9218C= (n.*700-9218C=) n.2010G= c.453-9218C= (n.453-9218C=) c.380-9218C= | |
16 | g.15714973C>G | CA394846612 | MYH11,NDE1 | c.5722G>C (p.Asp1908His) c.948-9218C>G (n.948-9218C>G) c.5743G>C (p.Asp1915His) c.796-9218C>G (n.796-9218C>G) n.3642G>C c.1031-9218C>G (n.1031-9218C>G) c.*3905G>C (n.*3905G>C) c.*7-9218C>G (n.*7-9218C>G) c.*349-9218C>G (n.*349-9218C>G) c.796-9302C>G (n.796-9302C>G) c.*700-9218C>G (n.*700-9218C>G) n.2010G>C c.453-9218C>G (n.453-9218C>G) c.380-9218C>G | |
16 | g.15714973C>T | CA394846615 | MYH11,NDE1 | c.5722G>A (p.Asp1908Asn) c.948-9218C>T (n.948-9218C>T) c.5743G>A (p.Asp1915Asn) c.796-9218C>T (n.796-9218C>T) n.3642G>A c.1031-9218C>T (n.1031-9218C>T) c.*3905G>A (n.*3905G>A) c.*7-9218C>T (n.*7-9218C>T) c.*349-9218C>T (n.*349-9218C>T) c.796-9302C>T (n.796-9302C>T) c.*700-9218C>T (n.*700-9218C>T) n.2010G>A c.453-9218C>T (n.453-9218C>T) c.380-9218C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.15714974C>A | CA493746055 | MYH11,NDE1 | c.5721G>T (p.Leu1907=) c.948-9217C>A (n.948-9217C>A) c.5742G>T (p.Leu1914=) c.796-9217C>A (n.796-9217C>A) n.3641G>T c.1031-9217C>A (n.1031-9217C>A) c.*3904G>T (n.*3904G>T) c.*7-9217C>A (n.*7-9217C>A) c.*349-9217C>A (n.*349-9217C>A) c.796-9301C>A (n.796-9301C>A) c.*700-9217C>A (n.*700-9217C>A) n.2009G>T c.453-9217C>A (n.453-9217C>A) c.380-9217C>A | |
16 | g.15714974C= | CA2209921580 | MYH11,NDE1 | c.5721G= (p.Leu1907=) c.948-9217C= (n.948-9217C=) c.5742G= (p.Leu1914=) c.796-9217C= (n.796-9217C=) n.3641G= c.1031-9217C= (n.1031-9217C=) c.*3904G= (n.*3904G=) c.*7-9217C= (n.*7-9217C=) c.*349-9217C= (n.*349-9217C=) c.796-9301C= (n.796-9301C=) c.*700-9217C= (n.*700-9217C=) n.2009G= c.453-9217C= (n.453-9217C=) c.380-9217C= | |
16 | g.15714974C>G | CA493746056 | MYH11,NDE1 | c.5721G>C (p.Leu1907=) c.948-9217C>G (n.948-9217C>G) c.5742G>C (p.Leu1914=) c.796-9217C>G (n.796-9217C>G) n.3641G>C c.1031-9217C>G (n.1031-9217C>G) c.*3904G>C (n.*3904G>C) c.*7-9217C>G (n.*7-9217C>G) c.*349-9217C>G (n.*349-9217C>G) c.796-9301C>G (n.796-9301C>G) c.*700-9217C>G (n.*700-9217C>G) n.2009G>C c.453-9217C>G (n.453-9217C>G) c.380-9217C>G | dbSNP |
16 | g.15714974C>T | CA493746058 | MYH11,NDE1 | c.5721G>A (p.Leu1907=) c.948-9217C>T (n.948-9217C>T) c.5742G>A (p.Leu1914=) c.796-9217C>T (n.796-9217C>T) n.3641G>A c.1031-9217C>T (n.1031-9217C>T) c.*3904G>A (n.*3904G>A) c.*7-9217C>T (n.*7-9217C>T) c.*349-9217C>T (n.*349-9217C>T) c.796-9301C>T (n.796-9301C>T) c.*700-9217C>T (n.*700-9217C>T) n.2009G>A c.453-9217C>T (n.453-9217C>T) c.380-9217C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714975A>C | CA394846617 | MYH11,NDE1 | c.5720T>G (p.Leu1907Arg) c.948-9216A>C (n.948-9216A>C) c.5741T>G (p.Leu1914Arg) c.796-9216A>C (n.796-9216A>C) n.3640T>G c.1031-9216A>C (n.1031-9216A>C) c.*3903T>G (n.*3903T>G) c.*7-9216A>C (n.*7-9216A>C) c.*349-9216A>C (n.*349-9216A>C) c.796-9300A>C (n.796-9300A>C) c.*700-9216A>C (n.*700-9216A>C) n.2008T>G c.453-9216A>C (n.453-9216A>C) c.380-9216A>C | |
16 | g.15714975A>G | CA394846619 | MYH11,NDE1 | c.5720T>C (p.Leu1907Pro) c.948-9216A>G (n.948-9216A>G) c.5741T>C (p.Leu1914Pro) c.796-9216A>G (n.796-9216A>G) n.3640T>C c.1031-9216A>G (n.1031-9216A>G) c.*3903T>C (n.*3903T>C) c.*7-9216A>G (n.*7-9216A>G) c.*349-9216A>G (n.*349-9216A>G) c.796-9300A>G (n.796-9300A>G) c.*700-9216A>G (n.*700-9216A>G) n.2008T>C c.453-9216A>G (n.453-9216A>G) c.380-9216A>G | |
16 | g.15714975A>T | CA394846624 | MYH11,NDE1 | c.5720T>A (p.Leu1907Gln) c.948-9216A>T (n.948-9216A>T) c.5741T>A (p.Leu1914Gln) c.796-9216A>T (n.796-9216A>T) n.3640T>A c.1031-9216A>T (n.1031-9216A>T) c.*3903T>A (n.*3903T>A) c.*7-9216A>T (n.*7-9216A>T) c.*349-9216A>T (n.*349-9216A>T) c.796-9300A>T (n.796-9300A>T) c.*700-9216A>T (n.*700-9216A>T) n.2008T>A c.453-9216A>T (n.453-9216A>T) c.380-9216A>T | |
16 | g.15714976G>A | CA493746062 | MYH11,NDE1 | c.5719C>T (p.Leu1907=) c.948-9215G>A (n.948-9215G>A) c.5740C>T (p.Leu1914=) c.796-9215G>A (n.796-9215G>A) n.3639C>T c.1031-9215G>A (n.1031-9215G>A) c.*3902C>T (n.*3902C>T) c.*7-9215G>A (n.*7-9215G>A) c.*349-9215G>A (n.*349-9215G>A) c.796-9299G>A (n.796-9299G>A) c.*700-9215G>A (n.*700-9215G>A) n.2007C>T c.453-9215G>A (n.453-9215G>A) c.380-9215G>A | |
16 | g.15714976G>C | CA278593499 | MYH11,NDE1 | c.5719C>G (p.Leu1907Val) c.948-9215G>C (n.948-9215G>C) c.5740C>G (p.Leu1914Val) c.796-9215G>C (n.796-9215G>C) n.3639C>G c.1031-9215G>C (n.1031-9215G>C) c.*3902C>G (n.*3902C>G) c.*7-9215G>C (n.*7-9215G>C) c.*349-9215G>C (n.*349-9215G>C) c.796-9299G>C (n.796-9299G>C) c.*700-9215G>C (n.*700-9215G>C) n.2007C>G c.453-9215G>C (n.453-9215G>C) c.380-9215G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.15714976G= | CA2209921583 | MYH11,NDE1 | c.5719C= (p.Leu1907=) c.948-9215G= (n.948-9215G=) c.5740C= (p.Leu1914=) c.796-9215G= (n.796-9215G=) n.3639C= c.1031-9215G= (n.1031-9215G=) c.*3902C= (n.*3902C=) c.*7-9215G= (n.*7-9215G=) c.*349-9215G= (n.*349-9215G=) c.796-9299G= (n.796-9299G=) c.*700-9215G= (n.*700-9215G=) n.2007C= c.453-9215G= (n.453-9215G=) c.380-9215G= | |
16 | g.15714976G>T | CA394846627 | MYH11,NDE1 | c.5719C>A (p.Leu1907Met) c.948-9215G>T (n.948-9215G>T) c.5740C>A (p.Leu1914Met) c.796-9215G>T (n.796-9215G>T) n.3639C>A c.1031-9215G>T (n.1031-9215G>T) c.*3902C>A (n.*3902C>A) c.*7-9215G>T (n.*7-9215G>T) c.*349-9215G>T (n.*349-9215G>T) c.796-9299G>T (n.796-9299G>T) c.*700-9215G>T (n.*700-9215G>T) n.2007C>A c.453-9215G>T (n.453-9215G>T) c.380-9215G>T | |
16 | g.15714977C>A | CA394846629 | MYH11,NDE1 | c.5718G>T (p.Glu1906Asp) c.948-9214C>A (n.948-9214C>A) c.5739G>T (p.Glu1913Asp) c.796-9214C>A (n.796-9214C>A) n.3638G>T c.1031-9214C>A (n.1031-9214C>A) c.*3901G>T (n.*3901G>T) c.*7-9214C>A (n.*7-9214C>A) c.*349-9214C>A (n.*349-9214C>A) c.796-9298C>A (n.796-9298C>A) c.*700-9214C>A (n.*700-9214C>A) n.2006G>T c.453-9214C>A (n.453-9214C>A) c.380-9214C>A | |
16 | g.15714977C>G | CA394846631 | MYH11,NDE1 | c.5718G>C (p.Glu1906Asp) c.948-9214C>G (n.948-9214C>G) c.5739G>C (p.Glu1913Asp) c.796-9214C>G (n.796-9214C>G) n.3638G>C c.1031-9214C>G (n.1031-9214C>G) c.*3901G>C (n.*3901G>C) c.*7-9214C>G (n.*7-9214C>G) c.*349-9214C>G (n.*349-9214C>G) c.796-9298C>G (n.796-9298C>G) c.*700-9214C>G (n.*700-9214C>G) n.2006G>C c.453-9214C>G (n.453-9214C>G) c.380-9214C>G | |
16 | g.15714977C>T | CA493746073 | MYH11,NDE1 | c.5718G>A (p.Glu1906=) c.948-9214C>T (n.948-9214C>T) c.5739G>A (p.Glu1913=) c.796-9214C>T (n.796-9214C>T) n.3638G>A c.1031-9214C>T (n.1031-9214C>T) c.*3901G>A (n.*3901G>A) c.*7-9214C>T (n.*7-9214C>T) c.*349-9214C>T (n.*349-9214C>T) c.796-9298C>T (n.796-9298C>T) c.*700-9214C>T (n.*700-9214C>T) n.2006G>A c.453-9214C>T (n.453-9214C>T) c.380-9214C>T | ClinVar |
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16 | g.15714978T>C | CA394846636 | MYH11,NDE1 | c.5717A>G (p.Glu1906Gly) c.948-9213T>C (n.948-9213T>C) c.5738A>G (p.Glu1913Gly) c.796-9213T>C (n.796-9213T>C) n.3637A>G c.1031-9213T>C (n.1031-9213T>C) c.*3900A>G (n.*3900A>G) c.*7-9213T>C (n.*7-9213T>C) c.*349-9213T>C (n.*349-9213T>C) c.796-9297T>C (n.796-9297T>C) c.*700-9213T>C (n.*700-9213T>C) n.2005A>G c.453-9213T>C (n.453-9213T>C) c.380-9213T>C | |
16 | g.15714978T>G | CA394846639 | MYH11,NDE1 | c.5717A>C (p.Glu1906Ala) c.948-9213T>G (n.948-9213T>G) c.5738A>C (p.Glu1913Ala) c.796-9213T>G (n.796-9213T>G) n.3637A>C c.1031-9213T>G (n.1031-9213T>G) c.*3900A>C (n.*3900A>C) c.*7-9213T>G (n.*7-9213T>G) c.*349-9213T>G (n.*349-9213T>G) c.796-9297T>G (n.796-9297T>G) c.*700-9213T>G (n.*700-9213T>G) n.2005A>C c.453-9213T>G (n.453-9213T>G) c.380-9213T>G | |
16 | g.15714979C>A | CA394846646 | MYH11,NDE1 | c.5716G>T (p.Glu1906Ter) c.948-9212C>A (n.948-9212C>A) c.5737G>T (p.Glu1913Ter) c.796-9212C>A (n.796-9212C>A) n.3636G>T c.1031-9212C>A (n.1031-9212C>A) c.*3899G>T (n.*3899G>T) c.*7-9212C>A (n.*7-9212C>A) c.*349-9212C>A (n.*349-9212C>A) c.796-9296C>A (n.796-9296C>A) c.*700-9212C>A (n.*700-9212C>A) n.2004G>T c.453-9212C>A (n.453-9212C>A) c.380-9212C>A | |
16 | g.15714979C>G | CA394846643 | MYH11,NDE1 | c.5716G>C (p.Glu1906Gln) c.948-9212C>G (n.948-9212C>G) c.5737G>C (p.Glu1913Gln) c.796-9212C>G (n.796-9212C>G) n.3636G>C c.1031-9212C>G (n.1031-9212C>G) c.*3899G>C (n.*3899G>C) c.*7-9212C>G (n.*7-9212C>G) c.*349-9212C>G (n.*349-9212C>G) c.796-9296C>G (n.796-9296C>G) c.*700-9212C>G (n.*700-9212C>G) n.2004G>C c.453-9212C>G (n.453-9212C>G) c.380-9212C>G | |
16 | g.15714979C>T | CA394846642 | MYH11,NDE1 | c.5716G>A (p.Glu1906Lys) c.948-9212C>T (n.948-9212C>T) c.5737G>A (p.Glu1913Lys) c.796-9212C>T (n.796-9212C>T) n.3636G>A c.1031-9212C>T (n.1031-9212C>T) c.*3899G>A (n.*3899G>A) c.*7-9212C>T (n.*7-9212C>T) c.*349-9212C>T (n.*349-9212C>T) c.796-9296C>T (n.796-9296C>T) c.*700-9212C>T (n.*700-9212C>T) n.2004G>A c.453-9212C>T (n.453-9212C>T) c.380-9212C>T | |
16 | g.15714980C>A | CA493746091 | MYH11,NDE1 | c.5715G>T (p.Arg1905=) c.948-9211C>A (n.948-9211C>A) c.5736G>T (p.Arg1912=) c.796-9211C>A (n.796-9211C>A) n.3635G>T c.1031-9211C>A (n.1031-9211C>A) c.*3898G>T (n.*3898G>T) c.*7-9211C>A (n.*7-9211C>A) c.*349-9211C>A (n.*349-9211C>A) c.796-9295C>A (n.796-9295C>A) c.*700-9211C>A (n.*700-9211C>A) n.2003G>T c.453-9211C>A (n.453-9211C>A) c.380-9211C>A | |
16 | g.15714980C>G | CA493746097 | MYH11,NDE1 | c.5715G>C (p.Arg1905=) c.948-9211C>G (n.948-9211C>G) c.5736G>C (p.Arg1912=) c.796-9211C>G (n.796-9211C>G) n.3635G>C c.1031-9211C>G (n.1031-9211C>G) c.*3898G>C (n.*3898G>C) c.*7-9211C>G (n.*7-9211C>G) c.*349-9211C>G (n.*349-9211C>G) c.796-9295C>G (n.796-9295C>G) c.*700-9211C>G (n.*700-9211C>G) n.2003G>C c.453-9211C>G (n.453-9211C>G) c.380-9211C>G | |
16 | g.15714980C>T | CA493746094 | MYH11,NDE1 | c.5715G>A (p.Arg1905=) c.948-9211C>T (n.948-9211C>T) c.5736G>A (p.Arg1912=) c.796-9211C>T (n.796-9211C>T) n.3635G>A c.1031-9211C>T (n.1031-9211C>T) c.*3898G>A (n.*3898G>A) c.*7-9211C>T (n.*7-9211C>T) c.*349-9211C>T (n.*349-9211C>T) c.796-9295C>T (n.796-9295C>T) c.*700-9211C>T (n.*700-9211C>T) n.2003G>A c.453-9211C>T (n.453-9211C>T) c.380-9211C>T | |
16 | g.15714981C>A | CA394846649 | MYH11,NDE1 | c.5714G>T (p.Arg1905Leu) c.948-9210C>A (n.948-9210C>A) c.5735G>T (p.Arg1912Leu) c.796-9210C>A (n.796-9210C>A) n.3634G>T c.1031-9210C>A (n.1031-9210C>A) c.*3897G>T (n.*3897G>T) c.*7-9210C>A (n.*7-9210C>A) c.*349-9210C>A (n.*349-9210C>A) c.796-9294C>A (n.796-9294C>A) c.*700-9210C>A (n.*700-9210C>A) n.2002G>T c.453-9210C>A (n.453-9210C>A) c.380-9210C>A | |
16 | g.15714981C= | CA2209921593 | MYH11,NDE1 | c.5714G= (p.Arg1905=) c.948-9210C= (n.948-9210C=) c.5735G= (p.Arg1912=) c.796-9210C= (n.796-9210C=) n.3634G= c.1031-9210C= (n.1031-9210C=) c.*3897G= (n.*3897G=) c.*7-9210C= (n.*7-9210C=) c.*349-9210C= (n.*349-9210C=) c.796-9294C= (n.796-9294C=) c.*700-9210C= (n.*700-9210C=) n.2002G= c.453-9210C= (n.453-9210C=) c.380-9210C= | |
16 | g.15714981C>G | CA394846652 | MYH11,NDE1 | c.5714G>C (p.Arg1905Pro) c.948-9210C>G (n.948-9210C>G) c.5735G>C (p.Arg1912Pro) c.796-9210C>G (n.796-9210C>G) n.3634G>C c.1031-9210C>G (n.1031-9210C>G) c.*3897G>C (n.*3897G>C) c.*7-9210C>G (n.*7-9210C>G) c.*349-9210C>G (n.*349-9210C>G) c.796-9294C>G (n.796-9294C>G) c.*700-9210C>G (n.*700-9210C>G) n.2002G>C c.453-9210C>G (n.453-9210C>G) c.380-9210C>G | |
16 | g.15714981C>T | CA394846654 | MYH11,NDE1 | c.5714G>A (p.Arg1905Gln) c.948-9210C>T (n.948-9210C>T) c.5735G>A (p.Arg1912Gln) c.796-9210C>T (n.796-9210C>T) n.3634G>A c.1031-9210C>T (n.1031-9210C>T) c.*3897G>A (n.*3897G>A) c.*7-9210C>T (n.*7-9210C>T) c.*349-9210C>T (n.*349-9210C>T) c.796-9294C>T (n.796-9294C>T) c.*700-9210C>T (n.*700-9210C>T) n.2002G>A c.453-9210C>T (n.453-9210C>T) c.380-9210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714982G>A | CA7921158 | MYH11,NDE1 | c.5713C>T (p.Arg1905Trp) c.948-9209G>A (n.948-9209G>A) c.5734C>T (p.Arg1912Trp) c.796-9209G>A (n.796-9209G>A) n.3633C>T c.1031-9209G>A (n.1031-9209G>A) c.*3896C>T (n.*3896C>T) c.*7-9209G>A (n.*7-9209G>A) c.*349-9209G>A (n.*349-9209G>A) c.796-9293G>A (n.796-9293G>A) c.*700-9209G>A (n.*700-9209G>A) n.2001C>T c.453-9209G>A (n.453-9209G>A) c.380-9209G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714982G>C | CA394846657 | MYH11,NDE1 | c.5713C>G (p.Arg1905Gly) c.948-9209G>C (n.948-9209G>C) c.5734C>G (p.Arg1912Gly) c.796-9209G>C (n.796-9209G>C) n.3633C>G c.1031-9209G>C (n.1031-9209G>C) c.*3896C>G (n.*3896C>G) c.*7-9209G>C (n.*7-9209G>C) c.*349-9209G>C (n.*349-9209G>C) c.796-9293G>C (n.796-9293G>C) c.*700-9209G>C (n.*700-9209G>C) n.2001C>G c.453-9209G>C (n.453-9209G>C) c.380-9209G>C | |
16 | g.15714982G= | CA2209921598 | MYH11,NDE1 | c.5713C= (p.Arg1905=) c.948-9209G= (n.948-9209G=) c.5734C= (p.Arg1912=) c.796-9209G= (n.796-9209G=) n.3633C= c.1031-9209G= (n.1031-9209G=) c.*3896C= (n.*3896C=) c.*7-9209G= (n.*7-9209G=) c.*349-9209G= (n.*349-9209G=) c.796-9293G= (n.796-9293G=) c.*700-9209G= (n.*700-9209G=) n.2001C= c.453-9209G= (n.453-9209G=) c.380-9209G= | |
16 | g.15714982G>T | CA278593503 | MYH11,NDE1 | c.5713C>A (p.Arg1905=) c.948-9209G>T (n.948-9209G>T) c.5734C>A (p.Arg1912=) c.796-9209G>T (n.796-9209G>T) n.3633C>A c.1031-9209G>T (n.1031-9209G>T) c.*3896C>A (n.*3896C>A) c.*7-9209G>T (n.*7-9209G>T) c.*349-9209G>T (n.*349-9209G>T) c.796-9293G>T (n.796-9293G>T) c.*700-9209G>T (n.*700-9209G>T) n.2001C>A c.453-9209G>T (n.453-9209G>T) c.380-9209G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714983C>A | CA394846659 | MYH11,NDE1 | c.5712G>T (p.Gln1904His) c.948-9208C>A (n.948-9208C>A) c.5733G>T (p.Gln1911His) c.796-9208C>A (n.796-9208C>A) n.3632G>T c.1031-9208C>A (n.1031-9208C>A) c.*3895G>T (n.*3895G>T) c.*7-9208C>A (n.*7-9208C>A) c.*349-9208C>A (n.*349-9208C>A) c.796-9292C>A (n.796-9292C>A) c.*700-9208C>A (n.*700-9208C>A) n.2000G>T c.453-9208C>A (n.453-9208C>A) c.380-9208C>A | |
16 | g.15714983C>G | CA394846661 | MYH11,NDE1 | c.5712G>C (p.Gln1904His) c.948-9208C>G (n.948-9208C>G) c.5733G>C (p.Gln1911His) c.796-9208C>G (n.796-9208C>G) n.3632G>C c.1031-9208C>G (n.1031-9208C>G) c.*3895G>C (n.*3895G>C) c.*7-9208C>G (n.*7-9208C>G) c.*349-9208C>G (n.*349-9208C>G) c.796-9292C>G (n.796-9292C>G) c.*700-9208C>G (n.*700-9208C>G) n.2000G>C c.453-9208C>G (n.453-9208C>G) c.380-9208C>G | |
16 | g.15714983C>T | CA493746114 | MYH11,NDE1 | c.5712G>A (p.Gln1904=) c.948-9208C>T (n.948-9208C>T) c.5733G>A (p.Gln1911=) c.796-9208C>T (n.796-9208C>T) n.3632G>A c.1031-9208C>T (n.1031-9208C>T) c.*3895G>A (n.*3895G>A) c.*7-9208C>T (n.*7-9208C>T) c.*349-9208C>T (n.*349-9208C>T) c.796-9292C>T (n.796-9292C>T) c.*700-9208C>T (n.*700-9208C>T) n.2000G>A c.453-9208C>T (n.453-9208C>T) c.380-9208C>T | |
16 | g.15714984T>A | CA394846664 | MYH11,NDE1 | c.5711A>T (p.Gln1904Leu) c.948-9207T>A (n.948-9207T>A) c.5732A>T (p.Gln1911Leu) c.796-9207T>A (n.796-9207T>A) n.3631A>T c.1031-9207T>A (n.1031-9207T>A) c.*3894A>T (n.*3894A>T) c.*7-9207T>A (n.*7-9207T>A) c.*349-9207T>A (n.*349-9207T>A) c.796-9291T>A (n.796-9291T>A) c.*700-9207T>A (n.*700-9207T>A) n.1999A>T c.453-9207T>A (n.453-9207T>A) c.380-9207T>A | |
16 | g.15714984T>C | CA394846667 | MYH11,NDE1 | c.5711A>G (p.Gln1904Arg) c.948-9207T>C (n.948-9207T>C) c.5732A>G (p.Gln1911Arg) c.796-9207T>C (n.796-9207T>C) n.3631A>G c.1031-9207T>C (n.1031-9207T>C) c.*3894A>G (n.*3894A>G) c.*7-9207T>C (n.*7-9207T>C) c.*349-9207T>C (n.*349-9207T>C) c.796-9291T>C (n.796-9291T>C) c.*700-9207T>C (n.*700-9207T>C) n.1999A>G c.453-9207T>C (n.453-9207T>C) c.380-9207T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.15714984T>G | CA394846669 | MYH11,NDE1 | c.5711A>C (p.Gln1904Pro) c.948-9207T>G (n.948-9207T>G) c.5732A>C (p.Gln1911Pro) c.796-9207T>G (n.796-9207T>G) n.3631A>C c.1031-9207T>G (n.1031-9207T>G) c.*3894A>C (n.*3894A>C) c.*7-9207T>G (n.*7-9207T>G) c.*349-9207T>G (n.*349-9207T>G) c.796-9291T>G (n.796-9291T>G) c.*700-9207T>G (n.*700-9207T>G) n.1999A>C c.453-9207T>G (n.453-9207T>G) c.380-9207T>G | |
16 | g.15714985G>A | CA394846672 | MYH11,NDE1 | c.5710C>T (p.Gln1904Ter) c.948-9206G>A (n.948-9206G>A) c.5731C>T (p.Gln1911Ter) c.796-9206G>A (n.796-9206G>A) n.3630C>T c.1031-9206G>A (n.1031-9206G>A) c.*3893C>T (n.*3893C>T) c.*7-9206G>A (n.*7-9206G>A) c.*349-9206G>A (n.*349-9206G>A) c.796-9290G>A (n.796-9290G>A) c.*700-9206G>A (n.*700-9206G>A) n.1998C>T c.453-9206G>A (n.453-9206G>A) c.380-9206G>A | |
16 | g.15714985G>C | CA394846674 | MYH11,NDE1 | c.5710C>G (p.Gln1904Glu) c.948-9206G>C (n.948-9206G>C) c.5731C>G (p.Gln1911Glu) c.796-9206G>C (n.796-9206G>C) n.3630C>G c.1031-9206G>C (n.1031-9206G>C) c.*3893C>G (n.*3893C>G) c.*7-9206G>C (n.*7-9206G>C) c.*349-9206G>C (n.*349-9206G>C) c.796-9290G>C (n.796-9290G>C) c.*700-9206G>C (n.*700-9206G>C) n.1998C>G c.453-9206G>C (n.453-9206G>C) c.380-9206G>C | |
16 | g.15714985G>T | CA394846676 | MYH11,NDE1 | c.5710C>A (p.Gln1904Lys) c.948-9206G>T (n.948-9206G>T) c.5731C>A (p.Gln1911Lys) c.796-9206G>T (n.796-9206G>T) n.3630C>A c.1031-9206G>T (n.1031-9206G>T) c.*3893C>A (n.*3893C>A) c.*7-9206G>T (n.*7-9206G>T) c.*349-9206G>T (n.*349-9206G>T) c.796-9290G>T (n.796-9290G>T) c.*700-9206G>T (n.*700-9206G>T) n.1998C>A c.453-9206G>T (n.453-9206G>T) c.380-9206G>T | |
16 | g.15714986C>A | CA493746134 | MYH11,NDE1 | c.5709G>T (p.Leu1903=) c.948-9205C>A (n.948-9205C>A) c.5730G>T (p.Leu1910=) c.796-9205C>A (n.796-9205C>A) n.3629G>T c.1031-9205C>A (n.1031-9205C>A) c.*3892G>T (n.*3892G>T) c.*7-9205C>A (n.*7-9205C>A) c.*349-9205C>A (n.*349-9205C>A) c.796-9289C>A (n.796-9289C>A) c.*700-9205C>A (n.*700-9205C>A) n.1997G>T c.453-9205C>A (n.453-9205C>A) c.380-9205C>A | |
16 | g.15714986C= | CA2209921606 | MYH11,NDE1 | c.5709G= (p.Leu1903=) c.948-9205C= (n.948-9205C=) c.5730G= (p.Leu1910=) c.796-9205C= (n.796-9205C=) n.3629G= c.1031-9205C= (n.1031-9205C=) c.*3892G= (n.*3892G=) c.*7-9205C= (n.*7-9205C=) c.*349-9205C= (n.*349-9205C=) c.796-9289C= (n.796-9289C=) c.*700-9205C= (n.*700-9205C=) n.1997G= c.453-9205C= (n.453-9205C=) c.380-9205C= | |
16 | g.15714986C>G | CA493746140 | MYH11,NDE1 | c.5709G>C (p.Leu1903=) c.948-9205C>G (n.948-9205C>G) c.5730G>C (p.Leu1910=) c.796-9205C>G (n.796-9205C>G) n.3629G>C c.1031-9205C>G (n.1031-9205C>G) c.*3892G>C (n.*3892G>C) c.*7-9205C>G (n.*7-9205C>G) c.*349-9205C>G (n.*349-9205C>G) c.796-9289C>G (n.796-9289C>G) c.*700-9205C>G (n.*700-9205C>G) n.1997G>C c.453-9205C>G (n.453-9205C>G) c.380-9205C>G | |
16 | g.15714986C>T | CA278593514 | MYH11,NDE1 | c.5709G>A (p.Leu1903=) c.948-9205C>T (n.948-9205C>T) c.5730G>A (p.Leu1910=) c.796-9205C>T (n.796-9205C>T) n.3629G>A c.1031-9205C>T (n.1031-9205C>T) c.*3892G>A (n.*3892G>A) c.*7-9205C>T (n.*7-9205C>T) c.*349-9205C>T (n.*349-9205C>T) c.796-9289C>T (n.796-9289C>T) c.*700-9205C>T (n.*700-9205C>T) n.1997G>A c.453-9205C>T (n.453-9205C>T) c.380-9205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714987A>C | CA394846683 | MYH11,NDE1 | c.5708T>G (p.Leu1903Arg) c.948-9204A>C (n.948-9204A>C) c.5729T>G (p.Leu1910Arg) c.796-9204A>C (n.796-9204A>C) n.3628T>G c.1031-9204A>C (n.1031-9204A>C) c.*3891T>G (n.*3891T>G) c.*7-9204A>C (n.*7-9204A>C) c.*349-9204A>C (n.*349-9204A>C) c.796-9288A>C (n.796-9288A>C) c.*700-9204A>C (n.*700-9204A>C) n.1996T>G c.453-9204A>C (n.453-9204A>C) c.380-9204A>C | |
16 | g.15714987A>G | CA394846688 | MYH11,NDE1 | c.5708T>C (p.Leu1903Pro) c.948-9204A>G (n.948-9204A>G) c.5729T>C (p.Leu1910Pro) c.796-9204A>G (n.796-9204A>G) n.3628T>C c.1031-9204A>G (n.1031-9204A>G) c.*3891T>C (n.*3891T>C) c.*7-9204A>G (n.*7-9204A>G) c.*349-9204A>G (n.*349-9204A>G) c.796-9288A>G (n.796-9288A>G) c.*700-9204A>G (n.*700-9204A>G) n.1996T>C c.453-9204A>G (n.453-9204A>G) c.380-9204A>G | |
16 | g.15714987A>T | CA394846681 | MYH11,NDE1 | c.5708T>A (p.Leu1903Gln) c.948-9204A>T (n.948-9204A>T) c.5729T>A (p.Leu1910Gln) c.796-9204A>T (n.796-9204A>T) n.3628T>A c.1031-9204A>T (n.1031-9204A>T) c.*3891T>A (n.*3891T>A) c.*7-9204A>T (n.*7-9204A>T) c.*349-9204A>T (n.*349-9204A>T) c.796-9288A>T (n.796-9288A>T) c.*700-9204A>T (n.*700-9204A>T) n.1996T>A c.453-9204A>T (n.453-9204A>T) c.380-9204A>T | |
16 | g.15714988G>A | CA493746151 | MYH11,NDE1 | c.5707C>T (p.Leu1903=) c.948-9203G>A (n.948-9203G>A) c.5728C>T (p.Leu1910=) c.796-9203G>A (n.796-9203G>A) n.3627C>T c.1031-9203G>A (n.1031-9203G>A) c.*3890C>T (n.*3890C>T) c.*7-9203G>A (n.*7-9203G>A) c.*349-9203G>A (n.*349-9203G>A) c.796-9287G>A (n.796-9287G>A) c.*700-9203G>A (n.*700-9203G>A) n.1995C>T c.453-9203G>A (n.453-9203G>A) c.380-9203G>A | |
16 | g.15714988G>C | CA394846691 | MYH11,NDE1 | c.5707C>G (p.Leu1903Val) c.948-9203G>C (n.948-9203G>C) c.5728C>G (p.Leu1910Val) c.796-9203G>C (n.796-9203G>C) n.3627C>G c.1031-9203G>C (n.1031-9203G>C) c.*3890C>G (n.*3890C>G) c.*7-9203G>C (n.*7-9203G>C) c.*349-9203G>C (n.*349-9203G>C) c.796-9287G>C (n.796-9287G>C) c.*700-9203G>C (n.*700-9203G>C) n.1995C>G c.453-9203G>C (n.453-9203G>C) c.380-9203G>C | |
16 | g.15714988G>T | CA394846694 | MYH11,NDE1 | c.5707C>A (p.Leu1903Met) c.948-9203G>T (n.948-9203G>T) c.5728C>A (p.Leu1910Met) c.796-9203G>T (n.796-9203G>T) n.3627C>A c.1031-9203G>T (n.1031-9203G>T) c.*3890C>A (n.*3890C>A) c.*7-9203G>T (n.*7-9203G>T) c.*349-9203G>T (n.*349-9203G>T) c.796-9287G>T (n.796-9287G>T) c.*700-9203G>T (n.*700-9203G>T) n.1995C>A c.453-9203G>T (n.453-9203G>T) c.380-9203G>T | |
16 | g.15714989C>A | CA394846698 | MYH11,NDE1 | c.5706G>T (p.Lys1902Asn) c.948-9202C>A (n.948-9202C>A) c.5727G>T (p.Lys1909Asn) c.796-9202C>A (n.796-9202C>A) n.3626G>T c.1031-9202C>A (n.1031-9202C>A) c.*3889G>T (n.*3889G>T) c.*7-9202C>A (n.*7-9202C>A) c.*349-9202C>A (n.*349-9202C>A) c.796-9286C>A (n.796-9286C>A) c.*700-9202C>A (n.*700-9202C>A) n.1994G>T c.453-9202C>A (n.453-9202C>A) c.380-9202C>A | |
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