Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.15714883_15714900dupCA2806025155MYH11,NDE1c.5786+14_5786+31dup (n.5786+14_5786+31dup)
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16g.15714883dupCA2806025159MYH11,NDE1c.5786+29dup (n.5786+29dup)
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n.3719_3735del
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n.2087_2103del
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.380-9309G>T
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c.380-9308G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.380-9307T>C
16g.15714884T>GCA278593307MYH11,NDE1c.5786+25A>C (n.5786+25A>C)
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c.380-9307T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714884T=CA2209921290MYH11,NDE1c.5786+25A= (n.5786+25A=)
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16g.15714889_15714906delCA2631928844MYH11,NDE1c.5786+8_5786+25del (n.5786+8_5786+25del)
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n.3714_3731del
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n.2082_2099del
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c.380-9302_380-9285del
 gnomAD v4
16g.15714885C>ACA2631928850MYH11,NDE1c.5786+24G>T (n.5786+24G>T)
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n.3730G>T
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n.2098G>T
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c.380-9306C>A
 gnomAD v4
16g.15714885C=CA2209921293MYH11,NDE1c.5786+24G= (n.5786+24G=)
c.948-9306C= (n.948-9306C=)
c.5807+24G= (n.5807+24G=)
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n.3730G=
c.1031-9306C= (n.1031-9306C=)
c.*3969+24G= (n.*3969+24G=)
c.*7-9306C= (n.*7-9306C=)
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n.2098G=
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16g.15714885C>TCA7921137MYH11,NDE1c.5786+24G>A (n.5786+24G>A)
c.948-9306C>T (n.948-9306C>T)
c.5807+24G>A (n.5807+24G>A)
c.796-9306C>T (n.796-9306C>T)
n.3730G>A
c.1031-9306C>T (n.1031-9306C>T)
c.*3969+24G>A (n.*3969+24G>A)
c.*7-9306C>T (n.*7-9306C>T)
c.*349-9306C>T (n.*349-9306C>T)
c.796-9390C>T (n.796-9390C>T)
c.*700-9306C>T (n.*700-9306C>T)
n.2098G>A
c.453-9306C>T (n.453-9306C>T)
c.380-9306C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714886C=CA2209921296MYH11,NDE1c.5786+23G= (n.5786+23G=)
c.948-9305C= (n.948-9305C=)
c.5807+23G= (n.5807+23G=)
c.796-9305C= (n.796-9305C=)
n.3729G=
c.1031-9305C= (n.1031-9305C=)
c.*3969+23G= (n.*3969+23G=)
c.*7-9305C= (n.*7-9305C=)
c.*349-9305C= (n.*349-9305C=)
c.796-9389C= (n.796-9389C=)
c.*700-9305C= (n.*700-9305C=)
n.2097G=
c.453-9305C= (n.453-9305C=)
c.380-9305C=
16g.15714886C>TCA2209921298MYH11,NDE1c.5786+23G>A (n.5786+23G>A)
c.948-9305C>T (n.948-9305C>T)
c.5807+23G>A (n.5807+23G>A)
c.796-9305C>T (n.796-9305C>T)
n.3729G>A
c.1031-9305C>T (n.1031-9305C>T)
c.*3969+23G>A (n.*3969+23G>A)
c.*7-9305C>T (n.*7-9305C>T)
c.*349-9305C>T (n.*349-9305C>T)
c.796-9389C>T (n.796-9389C>T)
c.*700-9305C>T (n.*700-9305C>T)
n.2097G>A
c.453-9305C>T (n.453-9305C>T)
c.380-9305C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.15714887delCA2631928890MYH11,NDE1c.5786+22del (n.5786+22del)
c.948-9304del (n.948-9304del)
c.5807+22del (n.5807+22del)
c.796-9304del (n.796-9304del)
n.3728del
c.1031-9304del (n.1031-9304del)
c.*3969+22del (n.*3969+22del)
c.*7-9304del (n.*7-9304del)
c.*349-9304del (n.*349-9304del)
c.796-9388del (n.796-9388del)
c.*700-9304del (n.*700-9304del)
n.2096del
c.453-9304del (n.453-9304del)
c.380-9304del
 gnomAD v4
16g.15714888C>ACA2575922484MYH11,NDE1c.5786+21G>T (n.5786+21G>T)
c.948-9303C>A (n.948-9303C>A)
c.5807+21G>T (n.5807+21G>T)
c.796-9303C>A (n.796-9303C>A)
n.3727G>T
c.1031-9303C>A (n.1031-9303C>A)
c.*3969+21G>T (n.*3969+21G>T)
c.*7-9303C>A (n.*7-9303C>A)
c.*349-9303C>A (n.*349-9303C>A)
c.796-9387C>A (n.796-9387C>A)
c.*700-9303C>A (n.*700-9303C>A)
n.2095G>T
c.453-9303C>A (n.453-9303C>A)
c.380-9303C>A
16g.15714888C=CA2209921300MYH11,NDE1c.5786+21G= (n.5786+21G=)
c.948-9303C= (n.948-9303C=)
c.5807+21G= (n.5807+21G=)
c.796-9303C= (n.796-9303C=)
n.3727G=
c.1031-9303C= (n.1031-9303C=)
c.*3969+21G= (n.*3969+21G=)
c.*7-9303C= (n.*7-9303C=)
c.*349-9303C= (n.*349-9303C=)
c.796-9387C= (n.796-9387C=)
c.*700-9303C= (n.*700-9303C=)
n.2095G=
c.453-9303C= (n.453-9303C=)
c.380-9303C=
16g.15714888C>TCA718502850MYH11,NDE1c.5786+21G>A (n.5786+21G>A)
c.948-9303C>T (n.948-9303C>T)
c.5807+21G>A (n.5807+21G>A)
c.796-9303C>T (n.796-9303C>T)
n.3727G>A
c.1031-9303C>T (n.1031-9303C>T)
c.*3969+21G>A (n.*3969+21G>A)
c.*7-9303C>T (n.*7-9303C>T)
c.*349-9303C>T (n.*349-9303C>T)
c.796-9387C>T (n.796-9387C>T)
c.*700-9303C>T (n.*700-9303C>T)
n.2095G>A
c.453-9303C>T (n.453-9303C>T)
c.380-9303C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714889C>TCA2631928893MYH11,NDE1c.5786+20G>A (n.5786+20G>A)
c.948-9302C>T (n.948-9302C>T)
c.5807+20G>A (n.5807+20G>A)
c.796-9302C>T (n.796-9302C>T)
n.3726G>A
c.1031-9302C>T (n.1031-9302C>T)
c.*3969+20G>A (n.*3969+20G>A)
c.*7-9302C>T (n.*7-9302C>T)
c.*349-9302C>T (n.*349-9302C>T)
c.796-9386C>T (n.796-9386C>T)
c.*700-9302C>T (n.*700-9302C>T)
n.2094G>A
c.453-9302C>T (n.453-9302C>T)
c.380-9302C>T
 gnomAD v4
16g.15714890C>ACA2631928906MYH11,NDE1c.5786+19G>T (n.5786+19G>T)
c.948-9301C>A (n.948-9301C>A)
c.5807+19G>T (n.5807+19G>T)
c.796-9301C>A (n.796-9301C>A)
n.3725G>T
c.1031-9301C>A (n.1031-9301C>A)
c.*3969+19G>T (n.*3969+19G>T)
c.*7-9301C>A (n.*7-9301C>A)
c.*349-9301C>A (n.*349-9301C>A)
c.796-9385C>A (n.796-9385C>A)
c.*700-9301C>A (n.*700-9301C>A)
n.2093G>T
c.453-9301C>A (n.453-9301C>A)
c.380-9301C>A
 gnomAD v4
16g.15714890C=CA2209921305MYH11,NDE1c.5786+19G= (n.5786+19G=)
c.948-9301C= (n.948-9301C=)
c.5807+19G= (n.5807+19G=)
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n.3725G=
c.1031-9301C= (n.1031-9301C=)
c.*3969+19G= (n.*3969+19G=)
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n.2093G=
c.453-9301C= (n.453-9301C=)
c.380-9301C=
16g.15714890C>GCA278593315MYH11,NDE1c.5786+19G>C (n.5786+19G>C)
c.948-9301C>G (n.948-9301C>G)
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c.796-9301C>G (n.796-9301C>G)
n.3725G>C
c.1031-9301C>G (n.1031-9301C>G)
c.*3969+19G>C (n.*3969+19G>C)
c.*7-9301C>G (n.*7-9301C>G)
c.*349-9301C>G (n.*349-9301C>G)
c.796-9385C>G (n.796-9385C>G)
c.*700-9301C>G (n.*700-9301C>G)
n.2093G>C
c.453-9301C>G (n.453-9301C>G)
c.380-9301C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714890C>TCA7921138MYH11,NDE1c.5786+19G>A (n.5786+19G>A)
c.948-9301C>T (n.948-9301C>T)
c.5807+19G>A (n.5807+19G>A)
c.796-9301C>T (n.796-9301C>T)
n.3725G>A
c.1031-9301C>T (n.1031-9301C>T)
c.*3969+19G>A (n.*3969+19G>A)
c.*7-9301C>T (n.*7-9301C>T)
c.*349-9301C>T (n.*349-9301C>T)
c.796-9385C>T (n.796-9385C>T)
c.*700-9301C>T (n.*700-9301C>T)
n.2093G>A
c.453-9301C>T (n.453-9301C>T)
c.380-9301C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.15714891G>ACA7921139MYH11,NDE1c.5786+18C>T (n.5786+18C>T)
c.948-9300G>A (n.948-9300G>A)
c.5807+18C>T (n.5807+18C>T)
c.796-9300G>A (n.796-9300G>A)
n.3724C>T
c.1031-9300G>A (n.1031-9300G>A)
c.*3969+18C>T (n.*3969+18C>T)
c.*7-9300G>A (n.*7-9300G>A)
c.*349-9300G>A (n.*349-9300G>A)
c.796-9384G>A (n.796-9384G>A)
c.*700-9300G>A (n.*700-9300G>A)
n.2092C>T
c.453-9300G>A (n.453-9300G>A)
c.380-9300G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714891G>CCA2631928912MYH11,NDE1c.5786+18C>G (n.5786+18C>G)
c.948-9300G>C (n.948-9300G>C)
c.5807+18C>G (n.5807+18C>G)
c.796-9300G>C (n.796-9300G>C)
n.3724C>G
c.1031-9300G>C (n.1031-9300G>C)
c.*3969+18C>G (n.*3969+18C>G)
c.*7-9300G>C (n.*7-9300G>C)
c.*349-9300G>C (n.*349-9300G>C)
c.796-9384G>C (n.796-9384G>C)
c.*700-9300G>C (n.*700-9300G>C)
n.2092C>G
c.453-9300G>C (n.453-9300G>C)
c.380-9300G>C
 gnomAD v4
16g.15714891G=CA2209921309MYH11,NDE1c.5786+18C= (n.5786+18C=)
c.948-9300G= (n.948-9300G=)
c.5807+18C= (n.5807+18C=)
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n.3724C=
c.1031-9300G= (n.1031-9300G=)
c.*3969+18C= (n.*3969+18C=)
c.*7-9300G= (n.*7-9300G=)
c.*349-9300G= (n.*349-9300G=)
c.796-9384G= (n.796-9384G=)
c.*700-9300G= (n.*700-9300G=)
n.2092C=
c.453-9300G= (n.453-9300G=)
c.380-9300G=
16g.15714892G>ACA621181273MYH11,NDE1c.5786+17C>T (n.5786+17C>T)
c.948-9299G>A (n.948-9299G>A)
c.5807+17C>T (n.5807+17C>T)
c.796-9299G>A (n.796-9299G>A)
n.3723C>T
c.1031-9299G>A (n.1031-9299G>A)
c.*3969+17C>T (n.*3969+17C>T)
c.*7-9299G>A (n.*7-9299G>A)
c.*349-9299G>A (n.*349-9299G>A)
c.796-9383G>A (n.796-9383G>A)
c.*700-9299G>A (n.*700-9299G>A)
n.2091C>T
c.453-9299G>A (n.453-9299G>A)
c.380-9299G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714892G>CCA2631928919MYH11,NDE1c.5786+17C>G (n.5786+17C>G)
c.948-9299G>C (n.948-9299G>C)
c.5807+17C>G (n.5807+17C>G)
c.796-9299G>C (n.796-9299G>C)
n.3723C>G
c.1031-9299G>C (n.1031-9299G>C)
c.*3969+17C>G (n.*3969+17C>G)
c.*7-9299G>C (n.*7-9299G>C)
c.*349-9299G>C (n.*349-9299G>C)
c.796-9383G>C (n.796-9383G>C)
c.*700-9299G>C (n.*700-9299G>C)
n.2091C>G
c.453-9299G>C (n.453-9299G>C)
c.380-9299G>C
 gnomAD v4
16g.15714892G=CA2209921313MYH11,NDE1c.5786+17C= (n.5786+17C=)
c.948-9299G= (n.948-9299G=)
c.5807+17C= (n.5807+17C=)
c.796-9299G= (n.796-9299G=)
n.3723C=
c.1031-9299G= (n.1031-9299G=)
c.*3969+17C= (n.*3969+17C=)
c.*7-9299G= (n.*7-9299G=)
c.*349-9299G= (n.*349-9299G=)
c.796-9383G= (n.796-9383G=)
c.*700-9299G= (n.*700-9299G=)
n.2091C=
c.453-9299G= (n.453-9299G=)
c.380-9299G=
16g.15714892_15714895dupCA2631928916MYH11,NDE1c.5786+14_5786+17dup (n.5786+14_5786+17dup)
c.948-9299_948-9296dup (n.948-9299_948-9296dup)
c.5807+14_5807+17dup (n.5807+14_5807+17dup)
c.796-9299_796-9296dup (n.796-9299_796-9296dup)
n.3720_3723dup
c.1031-9299_1031-9296dup (n.1031-9299_1031-9296dup)
c.*3969+14_*3969+17dup (n.*3969+14_*3969+17dup)
c.*7-9299_*7-9296dup (n.*7-9299_*7-9296dup)
c.*349-9299_*349-9296dup (n.*349-9299_*349-9296dup)
c.796-9383_796-9380dup (n.796-9383_796-9380dup)
c.*700-9299_*700-9296dup (n.*700-9299_*700-9296dup)
n.2088_2091dup
c.453-9299_453-9296dup (n.453-9299_453-9296dup)
c.380-9299_380-9296dup
 gnomAD v4
16g.15714893G>TCA2631928931MYH11,NDE1c.5786+16C>A (n.5786+16C>A)
c.948-9298G>T (n.948-9298G>T)
c.5807+16C>A (n.5807+16C>A)
c.796-9298G>T (n.796-9298G>T)
n.3722C>A
c.1031-9298G>T (n.1031-9298G>T)
c.*3969+16C>A (n.*3969+16C>A)
c.*7-9298G>T (n.*7-9298G>T)
c.*349-9298G>T (n.*349-9298G>T)
c.796-9382G>T (n.796-9382G>T)
c.*700-9298G>T (n.*700-9298G>T)
n.2090C>A
c.453-9298G>T (n.453-9298G>T)
c.380-9298G>T
 gnomAD v4
16g.15714894C=CA2209921316MYH11,NDE1c.5786+15G= (n.5786+15G=)
c.948-9297C= (n.948-9297C=)
c.5807+15G= (n.5807+15G=)
c.796-9297C= (n.796-9297C=)
n.3721G=
c.1031-9297C= (n.1031-9297C=)
c.*3969+15G= (n.*3969+15G=)
c.*7-9297C= (n.*7-9297C=)
c.*349-9297C= (n.*349-9297C=)
c.796-9381C= (n.796-9381C=)
c.*700-9297C= (n.*700-9297C=)
n.2089G=
c.453-9297C= (n.453-9297C=)
c.380-9297C=
16g.15714894C>TCA7921140MYH11,NDE1c.5786+15G>A (n.5786+15G>A)
c.948-9297C>T (n.948-9297C>T)
c.5807+15G>A (n.5807+15G>A)
c.796-9297C>T (n.796-9297C>T)
n.3721G>A
c.1031-9297C>T (n.1031-9297C>T)
c.*3969+15G>A (n.*3969+15G>A)
c.*7-9297C>T (n.*7-9297C>T)
c.*349-9297C>T (n.*349-9297C>T)
c.796-9381C>T (n.796-9381C>T)
c.*700-9297C>T (n.*700-9297C>T)
n.2089G>A
c.453-9297C>T (n.453-9297C>T)
c.380-9297C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714895C=CA2209921320MYH11,NDE1c.5786+14G= (n.5786+14G=)
c.948-9296C= (n.948-9296C=)
c.5807+14G= (n.5807+14G=)
c.796-9296C= (n.796-9296C=)
n.3720G=
c.1031-9296C= (n.1031-9296C=)
c.*3969+14G= (n.*3969+14G=)
c.*7-9296C= (n.*7-9296C=)
c.*349-9296C= (n.*349-9296C=)
c.796-9380C= (n.796-9380C=)
c.*700-9296C= (n.*700-9296C=)
n.2088G=
c.453-9296C= (n.453-9296C=)
c.380-9296C=
16g.15714895C>TCA621181274MYH11,NDE1c.5786+14G>A (n.5786+14G>A)
c.948-9296C>T (n.948-9296C>T)
c.5807+14G>A (n.5807+14G>A)
c.796-9296C>T (n.796-9296C>T)
n.3720G>A
c.1031-9296C>T (n.1031-9296C>T)
c.*3969+14G>A (n.*3969+14G>A)
c.*7-9296C>T (n.*7-9296C>T)
c.*349-9296C>T (n.*349-9296C>T)
c.796-9380C>T (n.796-9380C>T)
c.*700-9296C>T (n.*700-9296C>T)
n.2088G>A
c.453-9296C>T (n.453-9296C>T)
c.380-9296C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714897C>ACA278593322MYH11,NDE1c.5786+12G>T (n.5786+12G>T)
c.948-9294C>A (n.948-9294C>A)
c.5807+12G>T (n.5807+12G>T)
c.796-9294C>A (n.796-9294C>A)
n.3718G>T
c.1031-9294C>A (n.1031-9294C>A)
c.*3969+12G>T (n.*3969+12G>T)
c.*7-9294C>A (n.*7-9294C>A)
c.*349-9294C>A (n.*349-9294C>A)
c.796-9378C>A (n.796-9378C>A)
c.*700-9294C>A (n.*700-9294C>A)
n.2086G>T
c.453-9294C>A (n.453-9294C>A)
c.380-9294C>A
 dbSNP
16g.15714897C=CA2209921324MYH11,NDE1c.5786+12G= (n.5786+12G=)
c.948-9294C= (n.948-9294C=)
c.5807+12G= (n.5807+12G=)
c.796-9294C= (n.796-9294C=)
n.3718G=
c.1031-9294C= (n.1031-9294C=)
c.*3969+12G= (n.*3969+12G=)
c.*7-9294C= (n.*7-9294C=)
c.*349-9294C= (n.*349-9294C=)
c.796-9378C= (n.796-9378C=)
c.*700-9294C= (n.*700-9294C=)
n.2086G=
c.453-9294C= (n.453-9294C=)
c.380-9294C=
16g.15714897C>GCA7921142MYH11,NDE1c.5786+12G>C (n.5786+12G>C)
c.948-9294C>G (n.948-9294C>G)
c.5807+12G>C (n.5807+12G>C)
c.796-9294C>G (n.796-9294C>G)
n.3718G>C
c.1031-9294C>G (n.1031-9294C>G)
c.*3969+12G>C (n.*3969+12G>C)
c.*7-9294C>G (n.*7-9294C>G)
c.*349-9294C>G (n.*349-9294C>G)
c.796-9378C>G (n.796-9378C>G)
c.*700-9294C>G (n.*700-9294C>G)
n.2086G>C
c.453-9294C>G (n.453-9294C>G)
c.380-9294C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714897C>TCA7921141MYH11,NDE1c.5786+12G>A (n.5786+12G>A)
c.948-9294C>T (n.948-9294C>T)
c.5807+12G>A (n.5807+12G>A)
c.796-9294C>T (n.796-9294C>T)
n.3718G>A
c.1031-9294C>T (n.1031-9294C>T)
c.*3969+12G>A (n.*3969+12G>A)
c.*7-9294C>T (n.*7-9294C>T)
c.*349-9294C>T (n.*349-9294C>T)
c.796-9378C>T (n.796-9378C>T)
c.*700-9294C>T (n.*700-9294C>T)
n.2086G>A
c.453-9294C>T (n.453-9294C>T)
c.380-9294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714897_15714901delCA2575922485MYH11,NDE1c.5786+8_5786+12del (n.5786+8_5786+12del)
c.948-9294_948-9290del (n.948-9294_948-9290del)
c.5807+8_5807+12del (n.5807+8_5807+12del)
c.796-9294_796-9290del (n.796-9294_796-9290del)
n.3714_3718del
c.1031-9294_1031-9290del (n.1031-9294_1031-9290del)
c.*3969+8_*3969+12del (n.*3969+8_*3969+12del)
c.*7-9294_*7-9290del (n.*7-9294_*7-9290del)
c.*349-9294_*349-9290del (n.*349-9294_*349-9290del)
c.796-9378_796-9374del (n.796-9378_796-9374del)
c.*700-9294_*700-9290del (n.*700-9294_*700-9290del)
n.2082_2086del
c.453-9294_453-9290del (n.453-9294_453-9290del)
c.380-9294_380-9290del
 gnomAD v4
16g.15714898G>ACA7921143MYH11,NDE1c.5786+11C>T (n.5786+11C>T)
c.948-9293G>A (n.948-9293G>A)
c.5807+11C>T (n.5807+11C>T)
c.796-9293G>A (n.796-9293G>A)
n.3717C>T
c.1031-9293G>A (n.1031-9293G>A)
c.*3969+11C>T (n.*3969+11C>T)
c.*7-9293G>A (n.*7-9293G>A)
c.*349-9293G>A (n.*349-9293G>A)
c.796-9377G>A (n.796-9377G>A)
c.*700-9293G>A (n.*700-9293G>A)
n.2085C>T
c.453-9293G>A (n.453-9293G>A)
c.380-9293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714898G=CA2209921331MYH11,NDE1c.5786+11C= (n.5786+11C=)
c.948-9293G= (n.948-9293G=)
c.5807+11C= (n.5807+11C=)
c.796-9293G= (n.796-9293G=)
n.3717C=
c.1031-9293G= (n.1031-9293G=)
c.*3969+11C= (n.*3969+11C=)
c.*7-9293G= (n.*7-9293G=)
c.*349-9293G= (n.*349-9293G=)
c.796-9377G= (n.796-9377G=)
c.*700-9293G= (n.*700-9293G=)
n.2085C=
c.453-9293G= (n.453-9293G=)
c.380-9293G=
16g.15714899_15714900insTCA2573151888MYH11,NDE1c.5786+9_5786+10insA (n.5786+9_5786+10insA)
c.948-9292_948-9291insT (n.948-9292_948-9291insT)
c.5807+9_5807+10insA (n.5807+9_5807+10insA)
c.796-9292_796-9291insT (n.796-9292_796-9291insT)
n.3715_3716insA
c.1031-9292_1031-9291insT (n.1031-9292_1031-9291insT)
c.*3969+9_*3969+10insA (n.*3969+9_*3969+10insA)
c.*7-9292_*7-9291insT (n.*7-9292_*7-9291insT)
c.*349-9292_*349-9291insT (n.*349-9292_*349-9291insT)
c.796-9376_796-9375insT (n.796-9376_796-9375insT)
c.*700-9292_*700-9291insT (n.*700-9292_*700-9291insT)
n.2083_2084insA
c.453-9292_453-9291insT (n.453-9292_453-9291insT)
c.380-9292_380-9291insT
 ClinVar dbSNP
16g.15714900G>CCA7921144MYH11,NDE1c.5786+9C>G (n.5786+9C>G)
c.948-9291G>C (n.948-9291G>C)
c.5807+9C>G (n.5807+9C>G)
c.796-9291G>C (n.796-9291G>C)
n.3715C>G
c.1031-9291G>C (n.1031-9291G>C)
c.*3969+9C>G (n.*3969+9C>G)
c.*7-9291G>C (n.*7-9291G>C)
c.*349-9291G>C (n.*349-9291G>C)
c.796-9375G>C (n.796-9375G>C)
c.*700-9291G>C (n.*700-9291G>C)
n.2083C>G
c.453-9291G>C (n.453-9291G>C)
c.380-9291G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.15714900G=CA2209921335MYH11,NDE1c.5786+9C= (n.5786+9C=)
c.948-9291G= (n.948-9291G=)
c.5807+9C= (n.5807+9C=)
c.796-9291G= (n.796-9291G=)
n.3715C=
c.1031-9291G= (n.1031-9291G=)
c.*3969+9C= (n.*3969+9C=)
c.*7-9291G= (n.*7-9291G=)
c.*349-9291G= (n.*349-9291G=)
c.796-9375G= (n.796-9375G=)
c.*700-9291G= (n.*700-9291G=)
n.2083C=
c.453-9291G= (n.453-9291G=)
c.380-9291G=
16g.15714900G>TCA2631928959MYH11,NDE1c.5786+9C>A (n.5786+9C>A)
c.948-9291G>T (n.948-9291G>T)
c.5807+9C>A (n.5807+9C>A)
c.796-9291G>T (n.796-9291G>T)
n.3715C>A
c.1031-9291G>T (n.1031-9291G>T)
c.*3969+9C>A (n.*3969+9C>A)
c.*7-9291G>T (n.*7-9291G>T)
c.*349-9291G>T (n.*349-9291G>T)
c.796-9375G>T (n.796-9375G>T)
c.*700-9291G>T (n.*700-9291G>T)
n.2083C>A
c.453-9291G>T (n.453-9291G>T)
c.380-9291G>T
 gnomAD v4
16g.15714900_15714903delinsGCTCCA2209921334MYH11,NDE1c.5786+6_5786+9delinsGAGC (n.5786+6_5786+9delinsGAGC)
c.948-9291_948-9288delinsGCTC (n.948-9291_948-9288delinsGCTC)
c.5807+6_5807+9delinsGAGC (n.5807+6_5807+9delinsGAGC)
c.796-9291_796-9288delinsGCTC (n.796-9291_796-9288delinsGCTC)
n.3712_3715delinsGAGC
c.1031-9291_1031-9288delinsGCTC (n.1031-9291_1031-9288delinsGCTC)
c.*3969+6_*3969+9delinsGAGC (n.*3969+6_*3969+9delinsGAGC)
c.*7-9291_*7-9288delinsGCTC (n.*7-9291_*7-9288delinsGCTC)
c.*349-9291_*349-9288delinsGCTC (n.*349-9291_*349-9288delinsGCTC)
c.796-9375_796-9372delinsGCTC (n.796-9375_796-9372delinsGCTC)
c.*700-9291_*700-9288delinsGCTC (n.*700-9291_*700-9288delinsGCTC)
n.2080_2083delinsGAGC
c.453-9291_453-9288delinsGCTC (n.453-9291_453-9288delinsGCTC)
c.380-9291_380-9288delinsGCTC
16g.15714901C=CA2209921339MYH11,NDE1c.5786+8G= (n.5786+8G=)
c.948-9290C= (n.948-9290C=)
c.5807+8G= (n.5807+8G=)
c.796-9290C= (n.796-9290C=)
n.3714G=
c.1031-9290C= (n.1031-9290C=)
c.*3969+8G= (n.*3969+8G=)
c.*7-9290C= (n.*7-9290C=)
c.*349-9290C= (n.*349-9290C=)
c.796-9374C= (n.796-9374C=)
c.*700-9290C= (n.*700-9290C=)
n.2082G=
c.453-9290C= (n.453-9290C=)
c.380-9290C=
16g.15714901C>TCA278593346MYH11,NDE1c.5786+8G>A (n.5786+8G>A)
c.948-9290C>T (n.948-9290C>T)
c.5807+8G>A (n.5807+8G>A)
c.796-9290C>T (n.796-9290C>T)
n.3714G>A
c.1031-9290C>T (n.1031-9290C>T)
c.*3969+8G>A (n.*3969+8G>A)
c.*7-9290C>T (n.*7-9290C>T)
c.*349-9290C>T (n.*349-9290C>T)
c.796-9374C>T (n.796-9374C>T)
c.*700-9290C>T (n.*700-9290C>T)
n.2082G>A
c.453-9290C>T (n.453-9290C>T)
c.380-9290C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714904_15714906delCA16620072MYH11,NDE1c.5786+6_5786+8del (n.5786+6_5786+8del)
c.948-9287_948-9285del (n.948-9287_948-9285del)
c.5807+6_5807+8del (n.5807+6_5807+8del)
c.796-9287_796-9285del (n.796-9287_796-9285del)
n.3712_3714del
c.1031-9287_1031-9285del (n.1031-9287_1031-9285del)
c.*3969+6_*3969+8del (n.*3969+6_*3969+8del)
c.*7-9287_*7-9285del (n.*7-9287_*7-9285del)
c.*349-9287_*349-9285del (n.*349-9287_*349-9285del)
c.796-9371_796-9369del (n.796-9371_796-9369del)
c.*700-9287_*700-9285del (n.*700-9287_*700-9285del)
n.2080_2082del
c.453-9287_453-9285del (n.453-9287_453-9285del)
c.380-9287_380-9285del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714902T>CCA2573151889MYH11,NDE1c.5786+7A>G (n.5786+7A>G)
c.948-9289T>C (n.948-9289T>C)
c.5807+7A>G (n.5807+7A>G)
c.796-9289T>C (n.796-9289T>C)
n.3713A>G
c.1031-9289T>C (n.1031-9289T>C)
c.*3969+7A>G (n.*3969+7A>G)
c.*7-9289T>C (n.*7-9289T>C)
c.*349-9289T>C (n.*349-9289T>C)
c.796-9373T>C (n.796-9373T>C)
c.*700-9289T>C (n.*700-9289T>C)
n.2081A>G
c.453-9289T>C (n.453-9289T>C)
c.380-9289T>C
 ClinVar dbSNP
16g.15714903C=CA2209921348MYH11,NDE1c.5786+6G= (n.5786+6G=)
c.948-9288C= (n.948-9288C=)
c.5807+6G= (n.5807+6G=)
c.796-9288C= (n.796-9288C=)
n.3712G=
c.1031-9288C= (n.1031-9288C=)
c.*3969+6G= (n.*3969+6G=)
c.*7-9288C= (n.*7-9288C=)
c.*349-9288C= (n.*349-9288C=)
c.796-9372C= (n.796-9372C=)
c.*700-9288C= (n.*700-9288C=)
n.2080G=
c.453-9288C= (n.453-9288C=)
c.380-9288C=
16g.15714903C>GCA278593351MYH11,NDE1c.5786+6G>C (n.5786+6G>C)
c.948-9288C>G (n.948-9288C>G)
c.5807+6G>C (n.5807+6G>C)
c.796-9288C>G (n.796-9288C>G)
n.3712G>C
c.1031-9288C>G (n.1031-9288C>G)
c.*3969+6G>C (n.*3969+6G>C)
c.*7-9288C>G (n.*7-9288C>G)
c.*349-9288C>G (n.*349-9288C>G)
c.796-9372C>G (n.796-9372C>G)
c.*700-9288C>G (n.*700-9288C>G)
n.2080G>C
c.453-9288C>G (n.453-9288C>G)
c.380-9288C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714903C>TCA7921145MYH11,NDE1c.5786+6G>A (n.5786+6G>A)
c.948-9288C>T (n.948-9288C>T)
c.5807+6G>A (n.5807+6G>A)
c.796-9288C>T (n.796-9288C>T)
n.3712G>A
c.1031-9288C>T (n.1031-9288C>T)
c.*3969+6G>A (n.*3969+6G>A)
c.*7-9288C>T (n.*7-9288C>T)
c.*349-9288C>T (n.*349-9288C>T)
c.796-9372C>T (n.796-9372C>T)
c.*700-9288C>T (n.*700-9288C>T)
n.2080G>A
c.453-9288C>T (n.453-9288C>T)
c.380-9288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714904C=CA2209921351MYH11,NDE1c.5786+5G= (n.5786+5G=)
c.948-9287C= (n.948-9287C=)
c.5807+5G= (n.5807+5G=)
c.796-9287C= (n.796-9287C=)
n.3711G=
c.1031-9287C= (n.1031-9287C=)
c.*3969+5G= (n.*3969+5G=)
c.*7-9287C= (n.*7-9287C=)
c.*349-9287C= (n.*349-9287C=)
c.796-9371C= (n.796-9371C=)
c.*700-9287C= (n.*700-9287C=)
n.2079G=
c.453-9287C= (n.453-9287C=)
c.380-9287C=
16g.15714904C>GCA2209921349MYH11,NDE1c.5786+5G>C (n.5786+5G>C)
c.948-9287C>G (n.948-9287C>G)
c.5807+5G>C (n.5807+5G>C)
c.796-9287C>G (n.796-9287C>G)
n.3711G>C
c.1031-9287C>G (n.1031-9287C>G)
c.*3969+5G>C (n.*3969+5G>C)
c.*7-9287C>G (n.*7-9287C>G)
c.*349-9287C>G (n.*349-9287C>G)
c.796-9371C>G (n.796-9371C>G)
c.*700-9287C>G (n.*700-9287C>G)
n.2079G>C
c.453-9287C>G (n.453-9287C>G)
c.380-9287C>G
 dbSNP
16g.15714906C=CA2209921355MYH11,NDE1c.5786+3G= (n.5786+3G=)
c.948-9285C= (n.948-9285C=)
c.5807+3G= (n.5807+3G=)
c.796-9285C= (n.796-9285C=)
n.3709G=
c.1031-9285C= (n.1031-9285C=)
c.*3969+3G= (n.*3969+3G=)
c.*7-9285C= (n.*7-9285C=)
c.*349-9285C= (n.*349-9285C=)
c.796-9369C= (n.796-9369C=)
c.*700-9285C= (n.*700-9285C=)
n.2077G=
c.453-9285C= (n.453-9285C=)
c.380-9285C=
c.5789G= (p.Ter1930=)
16g.15714906C>TCA621181275MYH11,NDE1c.5786+3G>A (n.5786+3G>A)
c.948-9285C>T (n.948-9285C>T)
c.5807+3G>A (n.5807+3G>A)
c.796-9285C>T (n.796-9285C>T)
n.3709G>A
c.1031-9285C>T (n.1031-9285C>T)
c.*3969+3G>A (n.*3969+3G>A)
c.*7-9285C>T (n.*7-9285C>T)
c.*349-9285C>T (n.*349-9285C>T)
c.796-9369C>T (n.796-9369C>T)
c.*700-9285C>T (n.*700-9285C>T)
n.2077G>A
c.453-9285C>T (n.453-9285C>T)
c.380-9285C>T
c.5789G>A (p.Ter1930=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714907A=CA2209921360MYH11,NDE1c.5786+2T= (n.5786+2T=)
c.948-9284A= (n.948-9284A=)
c.5807+2T= (n.5807+2T=)
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n.3708T=
c.1031-9284A= (n.1031-9284A=)
c.*3969+2T= (n.*3969+2T=)
c.*7-9284A= (n.*7-9284A=)
c.*349-9284A= (n.*349-9284A=)
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c.*700-9284A= (n.*700-9284A=)
n.2076T=
c.453-9284A= (n.453-9284A=)
c.380-9284A=
c.5788T= (p.Ter1930=)
16g.15714907A>CCA278593361MYH11,NDE1c.5786+2T>G (n.5786+2T>G)
c.948-9284A>C (n.948-9284A>C)
c.5807+2T>G (n.5807+2T>G)
c.796-9284A>C (n.796-9284A>C)
n.3708T>G
c.1031-9284A>C (n.1031-9284A>C)
c.*3969+2T>G (n.*3969+2T>G)
c.*7-9284A>C (n.*7-9284A>C)
c.*349-9284A>C (n.*349-9284A>C)
c.796-9368A>C (n.796-9368A>C)
c.*700-9284A>C (n.*700-9284A>C)
n.2076T>G
c.453-9284A>C (n.453-9284A>C)
c.380-9284A>C
c.5788T>G (p.Ter1930Gly)
 dbSNP
16g.15714907A>GCA278593369MYH11,NDE1c.5786+2T>C (n.5786+2T>C)
c.948-9284A>G (n.948-9284A>G)
c.5807+2T>C (n.5807+2T>C)
c.796-9284A>G (n.796-9284A>G)
n.3708T>C
c.1031-9284A>G (n.1031-9284A>G)
c.*3969+2T>C (n.*3969+2T>C)
c.*7-9284A>G (n.*7-9284A>G)
c.*349-9284A>G (n.*349-9284A>G)
c.796-9368A>G (n.796-9368A>G)
c.*700-9284A>G (n.*700-9284A>G)
n.2076T>C
c.453-9284A>G (n.453-9284A>G)
c.380-9284A>G
c.5788T>C (p.Ter1930Arg)
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.15714907A>TCA278593372MYH11,NDE1c.5786+2T>A (n.5786+2T>A)
c.948-9284A>T (n.948-9284A>T)
c.5807+2T>A (n.5807+2T>A)
c.796-9284A>T (n.796-9284A>T)
n.3708T>A
c.1031-9284A>T (n.1031-9284A>T)
c.*3969+2T>A (n.*3969+2T>A)
c.*7-9284A>T (n.*7-9284A>T)
c.*349-9284A>T (n.*349-9284A>T)
c.796-9368A>T (n.796-9368A>T)
c.*700-9284A>T (n.*700-9284A>T)
n.2076T>A
c.453-9284A>T (n.453-9284A>T)
c.380-9284A>T
c.5788T>A (p.Ter1930Arg)
 dbSNP
16g.15714908C>ACA394846161MYH11,NDE1c.5786+1G>T (n.5786+1G>T)
c.948-9283C>A (n.948-9283C>A)
c.5807+1G>T (n.5807+1G>T)
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n.3707G>T
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c.*3969+1G>T (n.*3969+1G>T)
c.*7-9283C>A (n.*7-9283C>A)
c.*349-9283C>A (n.*349-9283C>A)
c.796-9367C>A (n.796-9367C>A)
c.*700-9283C>A (n.*700-9283C>A)
n.2075G>T
c.453-9283C>A (n.453-9283C>A)
c.380-9283C>A
c.5787G>T (p.Arg1929Ser)
16g.15714908C=CA2209921364MYH11,NDE1c.5786+1G= (n.5786+1G=)
c.948-9283C= (n.948-9283C=)
c.5807+1G= (n.5807+1G=)
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n.3707G=
c.1031-9283C= (n.1031-9283C=)
c.*3969+1G= (n.*3969+1G=)
c.*7-9283C= (n.*7-9283C=)
c.*349-9283C= (n.*349-9283C=)
c.796-9367C= (n.796-9367C=)
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n.2075G=
c.453-9283C= (n.453-9283C=)
c.380-9283C=
c.5787G= (p.Arg1929=)
16g.15714908C>GCA278593377MYH11,NDE1c.5786+1G>C (n.5786+1G>C)
c.948-9283C>G (n.948-9283C>G)
c.5807+1G>C (n.5807+1G>C)
c.796-9283C>G (n.796-9283C>G)
n.3707G>C
c.1031-9283C>G (n.1031-9283C>G)
c.*3969+1G>C (n.*3969+1G>C)
c.*7-9283C>G (n.*7-9283C>G)
c.*349-9283C>G (n.*349-9283C>G)
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n.2075G>C
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c.380-9283C>G
c.5787G>C (p.Arg1929Ser)
 dbSNP
16g.15714908C>TCA278593391MYH11,NDE1c.5786+1G>A (n.5786+1G>A)
c.948-9283C>T (n.948-9283C>T)
c.5807+1G>A (n.5807+1G>A)
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n.3707G>A
c.1031-9283C>T (n.1031-9283C>T)
c.*3969+1G>A (n.*3969+1G>A)
c.*7-9283C>T (n.*7-9283C>T)
c.*349-9283C>T (n.*349-9283C>T)
c.796-9367C>T (n.796-9367C>T)
c.*700-9283C>T (n.*700-9283C>T)
n.2075G>A
c.453-9283C>T (n.453-9283C>T)
c.380-9283C>T
c.5787G>A (p.Arg1929=)
 dbSNP
16g.15714909C>ACA394846166MYH11,NDE1c.5786G>T (p.Arg1929Met)
c.948-9282C>A (n.948-9282C>A)
c.5807G>T (p.Arg1936Ile)
c.796-9282C>A (n.796-9282C>A)
n.3706G>T
c.5786G>T (p.Arg1929Ile)
c.1031-9282C>A (n.1031-9282C>A)
c.*3969G>T (n.*3969G>T)
c.*7-9282C>A (n.*7-9282C>A)
c.*349-9282C>A (n.*349-9282C>A)
c.796-9366C>A (n.796-9366C>A)
c.*700-9282C>A (n.*700-9282C>A)
c.5807G>T (p.Arg1936Met)
n.2074G>T
c.453-9282C>A (n.453-9282C>A)
c.380-9282C>A
16g.15714909C>GCA394846169MYH11,NDE1c.5786G>C (p.Arg1929Thr)
c.948-9282C>G (n.948-9282C>G)
c.5807G>C (p.Arg1936Thr)
c.796-9282C>G (n.796-9282C>G)
n.3706G>C
c.1031-9282C>G (n.1031-9282C>G)
c.*3969G>C (n.*3969G>C)
c.*7-9282C>G (n.*7-9282C>G)
c.*349-9282C>G (n.*349-9282C>G)
c.796-9366C>G (n.796-9366C>G)
c.*700-9282C>G (n.*700-9282C>G)
n.2074G>C
c.453-9282C>G (n.453-9282C>G)
c.380-9282C>G
16g.15714909C>TCA394846172MYH11,NDE1c.5786G>A (p.Arg1929Lys)
c.948-9282C>T (n.948-9282C>T)
c.5807G>A (p.Arg1936Lys)
c.796-9282C>T (n.796-9282C>T)
n.3706G>A
c.1031-9282C>T (n.1031-9282C>T)
c.*3969G>A (n.*3969G>A)
c.*7-9282C>T (n.*7-9282C>T)
c.*349-9282C>T (n.*349-9282C>T)
c.796-9366C>T (n.796-9366C>T)
c.*700-9282C>T (n.*700-9282C>T)
n.2074G>A
c.453-9282C>T (n.453-9282C>T)
c.380-9282C>T
16g.15714910T>ACA394846177MYH11,NDE1c.5785A>T (p.Arg1929Trp)
c.948-9281T>A (n.948-9281T>A)
c.5806A>T (p.Arg1936Ter)
c.796-9281T>A (n.796-9281T>A)
n.3705A>T
c.5785A>T (p.Arg1929Ter)
c.1031-9281T>A (n.1031-9281T>A)
c.*3968A>T (n.*3968A>T)
c.*7-9281T>A (n.*7-9281T>A)
c.*349-9281T>A (n.*349-9281T>A)
c.796-9365T>A (n.796-9365T>A)
c.*700-9281T>A (n.*700-9281T>A)
c.5806A>T (p.Arg1936Trp)
n.2073A>T
c.453-9281T>A (n.453-9281T>A)
c.380-9281T>A
16g.15714910T>CCA394846180MYH11,NDE1c.5785A>G (p.Arg1929Gly)
c.948-9281T>C (n.948-9281T>C)
c.5806A>G (p.Arg1936Gly)
c.796-9281T>C (n.796-9281T>C)
n.3705A>G
c.1031-9281T>C (n.1031-9281T>C)
c.*3968A>G (n.*3968A>G)
c.*7-9281T>C (n.*7-9281T>C)
c.*349-9281T>C (n.*349-9281T>C)
c.796-9365T>C (n.796-9365T>C)
c.*700-9281T>C (n.*700-9281T>C)
n.2073A>G
c.453-9281T>C (n.453-9281T>C)
c.380-9281T>C
16g.15714910T>GCA493745465MYH11,NDE1c.5785A>C (p.Arg1929=)
c.948-9281T>G (n.948-9281T>G)
c.5806A>C (p.Arg1936=)
c.796-9281T>G (n.796-9281T>G)
n.3705A>C
c.1031-9281T>G (n.1031-9281T>G)
c.*3968A>C (n.*3968A>C)
c.*7-9281T>G (n.*7-9281T>G)
c.*349-9281T>G (n.*349-9281T>G)
c.796-9365T>G (n.796-9365T>G)
c.*700-9281T>G (n.*700-9281T>G)
n.2073A>C
c.453-9281T>G (n.453-9281T>G)
c.380-9281T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15714910T=CA2209921368MYH11,NDE1c.5785A= (p.Arg1929=)
c.948-9281T= (n.948-9281T=)
c.5806A= (p.Arg1936=)
c.796-9281T= (n.796-9281T=)
n.3705A=
c.1031-9281T= (n.1031-9281T=)
c.*3968A= (n.*3968A=)
c.*7-9281T= (n.*7-9281T=)
c.*349-9281T= (n.*349-9281T=)
c.796-9365T= (n.796-9365T=)
c.*700-9281T= (n.*700-9281T=)
n.2073A=
c.453-9281T= (n.453-9281T=)
c.380-9281T=
16g.15714911G>ACA493745469MYH11,NDE1c.5784C>T (p.Leu1928=)
c.948-9280G>A (n.948-9280G>A)
c.5805C>T (p.Leu1935=)
c.796-9280G>A (n.796-9280G>A)
n.3704C>T
c.1031-9280G>A (n.1031-9280G>A)
c.*3967C>T (n.*3967C>T)
c.*7-9280G>A (n.*7-9280G>A)
c.*349-9280G>A (n.*349-9280G>A)
c.796-9364G>A (n.796-9364G>A)
c.*700-9280G>A (n.*700-9280G>A)
n.2072C>T
c.453-9280G>A (n.453-9280G>A)
c.380-9280G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.15714911G>CCA493745472MYH11,NDE1c.5784C>G (p.Leu1928=)
c.948-9280G>C (n.948-9280G>C)
c.5805C>G (p.Leu1935=)
c.796-9280G>C (n.796-9280G>C)
n.3704C>G
c.1031-9280G>C (n.1031-9280G>C)
c.*3967C>G (n.*3967C>G)
c.*7-9280G>C (n.*7-9280G>C)
c.*349-9280G>C (n.*349-9280G>C)
c.796-9364G>C (n.796-9364G>C)
c.*700-9280G>C (n.*700-9280G>C)
n.2072C>G
c.453-9280G>C (n.453-9280G>C)
c.380-9280G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714911G=CA2209921371MYH11,NDE1c.5784C= (p.Leu1928=)
c.948-9280G= (n.948-9280G=)
c.5805C= (p.Leu1935=)
c.796-9280G= (n.796-9280G=)
n.3704C=
c.1031-9280G= (n.1031-9280G=)
c.*3967C= (n.*3967C=)
c.*7-9280G= (n.*7-9280G=)
c.*349-9280G= (n.*349-9280G=)
c.796-9364G= (n.796-9364G=)
c.*700-9280G= (n.*700-9280G=)
n.2072C=
c.453-9280G= (n.453-9280G=)
c.380-9280G=
16g.15714911G>TCA493745474MYH11,NDE1c.5784C>A (p.Leu1928=)
c.948-9280G>T (n.948-9280G>T)
c.5805C>A (p.Leu1935=)
c.796-9280G>T (n.796-9280G>T)
n.3704C>A
c.1031-9280G>T (n.1031-9280G>T)
c.*3967C>A (n.*3967C>A)
c.*7-9280G>T (n.*7-9280G>T)
c.*349-9280G>T (n.*349-9280G>T)
c.796-9364G>T (n.796-9364G>T)
c.*700-9280G>T (n.*700-9280G>T)
n.2072C>A
c.453-9280G>T (n.453-9280G>T)
c.380-9280G>T
 gnomAD v4
16g.15714912A>CCA394846183MYH11,NDE1c.5783T>G (p.Leu1928Arg)
c.948-9279A>C (n.948-9279A>C)
c.5804T>G (p.Leu1935Arg)
c.796-9279A>C (n.796-9279A>C)
n.3703T>G
c.1031-9279A>C (n.1031-9279A>C)
c.*3966T>G (n.*3966T>G)
c.*7-9279A>C (n.*7-9279A>C)
c.*349-9279A>C (n.*349-9279A>C)
c.796-9363A>C (n.796-9363A>C)
c.*700-9279A>C (n.*700-9279A>C)
n.2071T>G
c.453-9279A>C (n.453-9279A>C)
c.380-9279A>C
16g.15714912A>GCA394846185MYH11,NDE1c.5783T>C (p.Leu1928Pro)
c.948-9279A>G (n.948-9279A>G)
c.5804T>C (p.Leu1935Pro)
c.796-9279A>G (n.796-9279A>G)
n.3703T>C
c.1031-9279A>G (n.1031-9279A>G)
c.*3966T>C (n.*3966T>C)
c.*7-9279A>G (n.*7-9279A>G)
c.*349-9279A>G (n.*349-9279A>G)
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n.2071T>C
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c.380-9279A>G
16g.15714912A>TCA394846187MYH11,NDE1c.5783T>A (p.Leu1928His)
c.948-9279A>T (n.948-9279A>T)
c.5804T>A (p.Leu1935His)
c.796-9279A>T (n.796-9279A>T)
n.3703T>A
c.1031-9279A>T (n.1031-9279A>T)
c.*3966T>A (n.*3966T>A)
c.*7-9279A>T (n.*7-9279A>T)
c.*349-9279A>T (n.*349-9279A>T)
c.796-9363A>T (n.796-9363A>T)
c.*700-9279A>T (n.*700-9279A>T)
n.2071T>A
c.453-9279A>T (n.453-9279A>T)
c.380-9279A>T
16g.15714913G>ACA394846189MYH11,NDE1c.5782C>T (p.Leu1928Phe)
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c.5803C>T (p.Leu1935Phe)
c.796-9278G>A (n.796-9278G>A)
n.3702C>T
c.1031-9278G>A (n.1031-9278G>A)
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c.*7-9278G>A (n.*7-9278G>A)
c.*349-9278G>A (n.*349-9278G>A)
c.796-9362G>A (n.796-9362G>A)
c.*700-9278G>A (n.*700-9278G>A)
n.2070C>T
c.453-9278G>A (n.453-9278G>A)
c.380-9278G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.15714913G>CCA394846191MYH11,NDE1c.5782C>G (p.Leu1928Val)
c.948-9278G>C (n.948-9278G>C)
c.5803C>G (p.Leu1935Val)
c.796-9278G>C (n.796-9278G>C)
n.3702C>G
c.1031-9278G>C (n.1031-9278G>C)
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c.*349-9278G>C (n.*349-9278G>C)
c.796-9362G>C (n.796-9362G>C)
c.*700-9278G>C (n.*700-9278G>C)
n.2070C>G
c.453-9278G>C (n.453-9278G>C)
c.380-9278G>C
16g.15714913G=CA2209921376MYH11,NDE1c.5782C= (p.Leu1928=)
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n.2070C=
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c.380-9278G=
16g.15714913G>TCA394846197MYH11,NDE1c.5782C>A (p.Leu1928Ile)
c.948-9278G>T (n.948-9278G>T)
c.5803C>A (p.Leu1935Ile)
c.796-9278G>T (n.796-9278G>T)
n.3702C>A
c.1031-9278G>T (n.1031-9278G>T)
c.*3965C>A (n.*3965C>A)
c.*7-9278G>T (n.*7-9278G>T)
c.*349-9278G>T (n.*349-9278G>T)
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c.*700-9278G>T (n.*700-9278G>T)
n.2070C>A
c.453-9278G>T (n.453-9278G>T)
c.380-9278G>T
 gnomAD v4
16g.15714914C>ACA394846200MYH11,NDE1c.5781G>T (p.Lys1927Asn)
c.948-9277C>A (n.948-9277C>A)
c.5802G>T (p.Lys1934Asn)
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n.3701G>T
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c.*3964G>T (n.*3964G>T)
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c.*349-9277C>A (n.*349-9277C>A)
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c.*700-9277C>A (n.*700-9277C>A)
n.2069G>T
c.453-9277C>A (n.453-9277C>A)
c.380-9277C>A
16g.15714914C=CA2209921379MYH11,NDE1c.5781G= (p.Lys1927=)
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c.380-9277C=
16g.15714914C>GCA394846202MYH11,NDE1c.5781G>C (p.Lys1927Asn)
c.948-9277C>G (n.948-9277C>G)
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n.3701G>C
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c.380-9277C>G
16g.15714914C>TCA493745498MYH11,NDE1c.5781G>A (p.Lys1927=)
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c.5802G>A (p.Lys1934=)
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n.3701G>A
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c.*3964G>A (n.*3964G>A)
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c.796-9361C>T (n.796-9361C>T)
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n.2069G>A
c.453-9277C>T (n.453-9277C>T)
c.380-9277C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.15714915T>ACA394846205MYH11,NDE1c.5780A>T (p.Lys1927Met)
c.948-9276T>A (n.948-9276T>A)
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c.796-9276T>A (n.796-9276T>A)
n.3700A>T
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c.*3963A>T (n.*3963A>T)
c.*7-9276T>A (n.*7-9276T>A)
c.*349-9276T>A (n.*349-9276T>A)
c.796-9360T>A (n.796-9360T>A)
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n.2068A>T
c.453-9276T>A (n.453-9276T>A)
c.380-9276T>A
16g.15714915T>CCA394846207MYH11,NDE1c.5780A>G (p.Lys1927Arg)
c.948-9276T>C (n.948-9276T>C)
c.5801A>G (p.Lys1934Arg)
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n.3700A>G
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c.*3963A>G (n.*3963A>G)
c.*7-9276T>C (n.*7-9276T>C)
c.*349-9276T>C (n.*349-9276T>C)
c.796-9360T>C (n.796-9360T>C)
c.*700-9276T>C (n.*700-9276T>C)
n.2068A>G
c.453-9276T>C (n.453-9276T>C)
c.380-9276T>C
16g.15714915T>GCA394846209MYH11,NDE1c.5780A>C (p.Lys1927Thr)
c.948-9276T>G (n.948-9276T>G)
c.5801A>C (p.Lys1934Thr)
c.796-9276T>G (n.796-9276T>G)
n.3700A>C
c.1031-9276T>G (n.1031-9276T>G)
c.*3963A>C (n.*3963A>C)
c.*7-9276T>G (n.*7-9276T>G)
c.*349-9276T>G (n.*349-9276T>G)
c.796-9360T>G (n.796-9360T>G)
c.*700-9276T>G (n.*700-9276T>G)
n.2068A>C
c.453-9276T>G (n.453-9276T>G)
c.380-9276T>G
16g.15714916T>ACA394846216MYH11,NDE1c.5779A>T (p.Lys1927Ter)
c.948-9275T>A (n.948-9275T>A)
c.5800A>T (p.Lys1934Ter)
c.796-9275T>A (n.796-9275T>A)
n.3699A>T
c.1031-9275T>A (n.1031-9275T>A)
c.*3962A>T (n.*3962A>T)
c.*7-9275T>A (n.*7-9275T>A)
c.*349-9275T>A (n.*349-9275T>A)
c.796-9359T>A (n.796-9359T>A)
c.*700-9275T>A (n.*700-9275T>A)
n.2067A>T
c.453-9275T>A (n.453-9275T>A)
c.380-9275T>A
16g.15714916T>CCA394846214MYH11,NDE1c.5779A>G (p.Lys1927Glu)
c.948-9275T>C (n.948-9275T>C)
c.5800A>G (p.Lys1934Glu)
c.796-9275T>C (n.796-9275T>C)
n.3699A>G
c.1031-9275T>C (n.1031-9275T>C)
c.*3962A>G (n.*3962A>G)
c.*7-9275T>C (n.*7-9275T>C)
c.*349-9275T>C (n.*349-9275T>C)
c.796-9359T>C (n.796-9359T>C)
c.*700-9275T>C (n.*700-9275T>C)
n.2067A>G
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c.380-9275T>C
16g.15714916T>GCA394846211MYH11,NDE1c.5779A>C (p.Lys1927Gln)
c.948-9275T>G (n.948-9275T>G)
c.5800A>C (p.Lys1934Gln)
c.796-9275T>G (n.796-9275T>G)
n.3699A>C
c.1031-9275T>G (n.1031-9275T>G)
c.*3962A>C (n.*3962A>C)
c.*7-9275T>G (n.*7-9275T>G)
c.*349-9275T>G (n.*349-9275T>G)
c.796-9359T>G (n.796-9359T>G)
c.*700-9275T>G (n.*700-9275T>G)
n.2067A>C
c.453-9275T>G (n.453-9275T>G)
c.380-9275T>G
16g.15714917G>ACA493745513MYH11,NDE1c.5778C>T (p.Ser1926=)
c.948-9274G>A (n.948-9274G>A)
c.5799C>T (p.Ser1933=)
c.796-9274G>A (n.796-9274G>A)
n.3698C>T
c.1031-9274G>A (n.1031-9274G>A)
c.*3961C>T (n.*3961C>T)
c.*7-9274G>A (n.*7-9274G>A)
c.*349-9274G>A (n.*349-9274G>A)
c.796-9358G>A (n.796-9358G>A)
c.*700-9274G>A (n.*700-9274G>A)
n.2066C>T
c.453-9274G>A (n.453-9274G>A)
c.380-9274G>A
16g.15714917G>CCA394846219MYH11,NDE1c.5778C>G (p.Ser1926Arg)
c.948-9274G>C (n.948-9274G>C)
c.5799C>G (p.Ser1933Arg)
c.796-9274G>C (n.796-9274G>C)
n.3698C>G
c.1031-9274G>C (n.1031-9274G>C)
c.*3961C>G (n.*3961C>G)
c.*7-9274G>C (n.*7-9274G>C)
c.*349-9274G>C (n.*349-9274G>C)
c.796-9358G>C (n.796-9358G>C)
c.*700-9274G>C (n.*700-9274G>C)
n.2066C>G
c.453-9274G>C (n.453-9274G>C)
c.380-9274G>C
16g.15714917G>TCA394846221MYH11,NDE1c.5778C>A (p.Ser1926Arg)
c.948-9274G>T (n.948-9274G>T)
c.5799C>A (p.Ser1933Arg)
c.796-9274G>T (n.796-9274G>T)
n.3698C>A
c.1031-9274G>T (n.1031-9274G>T)
c.*3961C>A (n.*3961C>A)
c.*7-9274G>T (n.*7-9274G>T)
c.*349-9274G>T (n.*349-9274G>T)
c.796-9358G>T (n.796-9358G>T)
c.*700-9274G>T (n.*700-9274G>T)
n.2066C>A
c.453-9274G>T (n.453-9274G>T)
c.380-9274G>T
16g.15714918C>ACA394846224MYH11,NDE1c.5777G>T (p.Ser1926Ile)
c.948-9273C>A (n.948-9273C>A)
c.5798G>T (p.Ser1933Ile)
c.796-9273C>A (n.796-9273C>A)
n.3697G>T
c.1031-9273C>A (n.1031-9273C>A)
c.*3960G>T (n.*3960G>T)
c.*7-9273C>A (n.*7-9273C>A)
c.*349-9273C>A (n.*349-9273C>A)
c.796-9357C>A (n.796-9357C>A)
c.*700-9273C>A (n.*700-9273C>A)
n.2065G>T
c.453-9273C>A (n.453-9273C>A)
c.380-9273C>A
16g.15714918C>GCA394846226MYH11,NDE1c.5777G>C (p.Ser1926Thr)
c.948-9273C>G (n.948-9273C>G)
c.5798G>C (p.Ser1933Thr)
c.796-9273C>G (n.796-9273C>G)
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c.1031-9273C>G (n.1031-9273C>G)
c.*3960G>C (n.*3960G>C)
c.*7-9273C>G (n.*7-9273C>G)
c.*349-9273C>G (n.*349-9273C>G)
c.796-9357C>G (n.796-9357C>G)
c.*700-9273C>G (n.*700-9273C>G)
n.2065G>C
c.453-9273C>G (n.453-9273C>G)
c.380-9273C>G
 gnomAD v4
16g.15714918C>TCA394846229MYH11,NDE1c.5777G>A (p.Ser1926Asn)
c.948-9273C>T (n.948-9273C>T)
c.5798G>A (p.Ser1933Asn)
c.796-9273C>T (n.796-9273C>T)
n.3697G>A
c.1031-9273C>T (n.1031-9273C>T)
c.*3960G>A (n.*3960G>A)
c.*7-9273C>T (n.*7-9273C>T)
c.*349-9273C>T (n.*349-9273C>T)
c.796-9357C>T (n.796-9357C>T)
c.*700-9273C>T (n.*700-9273C>T)
n.2065G>A
c.453-9273C>T (n.453-9273C>T)
c.380-9273C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15714919T>ACA394846231MYH11,NDE1c.5776A>T (p.Ser1926Cys)
c.948-9272T>A (n.948-9272T>A)
c.5797A>T (p.Ser1933Cys)
c.796-9272T>A (n.796-9272T>A)
n.3696A>T
c.1031-9272T>A (n.1031-9272T>A)
c.*3959A>T (n.*3959A>T)
c.*7-9272T>A (n.*7-9272T>A)
c.*349-9272T>A (n.*349-9272T>A)
c.796-9356T>A (n.796-9356T>A)
c.*700-9272T>A (n.*700-9272T>A)
n.2064A>T
c.453-9272T>A (n.453-9272T>A)
c.380-9272T>A
16g.15714919T>CCA394846234MYH11,NDE1c.5776A>G (p.Ser1926Gly)
c.948-9272T>C (n.948-9272T>C)
c.5797A>G (p.Ser1933Gly)
c.796-9272T>C (n.796-9272T>C)
n.3696A>G
c.1031-9272T>C (n.1031-9272T>C)
c.*3959A>G (n.*3959A>G)
c.*7-9272T>C (n.*7-9272T>C)
c.*349-9272T>C (n.*349-9272T>C)
c.796-9356T>C (n.796-9356T>C)
c.*700-9272T>C (n.*700-9272T>C)
n.2064A>G
c.453-9272T>C (n.453-9272T>C)
c.380-9272T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714919T>GCA394846236MYH11,NDE1c.5776A>C (p.Ser1926Arg)
c.948-9272T>G (n.948-9272T>G)
c.5797A>C (p.Ser1933Arg)
c.796-9272T>G (n.796-9272T>G)
n.3696A>C
c.1031-9272T>G (n.1031-9272T>G)
c.*3959A>C (n.*3959A>C)
c.*7-9272T>G (n.*7-9272T>G)
c.*349-9272T>G (n.*349-9272T>G)
c.796-9356T>G (n.796-9356T>G)
c.*700-9272T>G (n.*700-9272T>G)
n.2064A>C
c.453-9272T>G (n.453-9272T>G)
c.380-9272T>G
16g.15714919T=CA2209921385MYH11,NDE1c.5776A= (p.Ser1926=)
c.948-9272T= (n.948-9272T=)
c.5797A= (p.Ser1933=)
c.796-9272T= (n.796-9272T=)
n.3696A=
c.1031-9272T= (n.1031-9272T=)
c.*3959A= (n.*3959A=)
c.*7-9272T= (n.*7-9272T=)
c.*349-9272T= (n.*349-9272T=)
c.796-9356T= (n.796-9356T=)
c.*700-9272T= (n.*700-9272T=)
n.2064A=
c.453-9272T= (n.453-9272T=)
c.380-9272T=
16g.15714920C>ACA394846238MYH11,NDE1c.5775G>T (p.Lys1925Asn)
c.948-9271C>A (n.948-9271C>A)
c.5796G>T (p.Lys1932Asn)
c.796-9271C>A (n.796-9271C>A)
n.3695G>T
c.1031-9271C>A (n.1031-9271C>A)
c.*3958G>T (n.*3958G>T)
c.*7-9271C>A (n.*7-9271C>A)
c.*349-9271C>A (n.*349-9271C>A)
c.796-9355C>A (n.796-9355C>A)
c.*700-9271C>A (n.*700-9271C>A)
n.2063G>T
c.453-9271C>A (n.453-9271C>A)
c.380-9271C>A
16g.15714920C>GCA394846239MYH11,NDE1c.5775G>C (p.Lys1925Asn)
c.948-9271C>G (n.948-9271C>G)
c.5796G>C (p.Lys1932Asn)
c.796-9271C>G (n.796-9271C>G)
n.3695G>C
c.1031-9271C>G (n.1031-9271C>G)
c.*3958G>C (n.*3958G>C)
c.*7-9271C>G (n.*7-9271C>G)
c.*349-9271C>G (n.*349-9271C>G)
c.796-9355C>G (n.796-9355C>G)
c.*700-9271C>G (n.*700-9271C>G)
n.2063G>C
c.453-9271C>G (n.453-9271C>G)
c.380-9271C>G
16g.15714920C>TCA493745550MYH11,NDE1c.5775G>A (p.Lys1925=)
c.948-9271C>T (n.948-9271C>T)
c.5796G>A (p.Lys1932=)
c.796-9271C>T (n.796-9271C>T)
n.3695G>A
c.1031-9271C>T (n.1031-9271C>T)
c.*3958G>A (n.*3958G>A)
c.*7-9271C>T (n.*7-9271C>T)
c.*349-9271C>T (n.*349-9271C>T)
c.796-9355C>T (n.796-9355C>T)
c.*700-9271C>T (n.*700-9271C>T)
n.2063G>A
c.453-9271C>T (n.453-9271C>T)
c.380-9271C>T
16g.15714921T>ACA394846241MYH11,NDE1c.5774A>T (p.Lys1925Met)
c.948-9270T>A (n.948-9270T>A)
c.5795A>T (p.Lys1932Met)
c.796-9270T>A (n.796-9270T>A)
n.3694A>T
c.1031-9270T>A (n.1031-9270T>A)
c.*3957A>T (n.*3957A>T)
c.*7-9270T>A (n.*7-9270T>A)
c.*349-9270T>A (n.*349-9270T>A)
c.796-9354T>A (n.796-9354T>A)
c.*700-9270T>A (n.*700-9270T>A)
n.2062A>T
c.453-9270T>A (n.453-9270T>A)
c.380-9270T>A
16g.15714921T>CCA10647069MYH11,NDE1c.5774A>G (p.Lys1925Arg)
c.948-9270T>C (n.948-9270T>C)
c.5795A>G (p.Lys1932Arg)
c.796-9270T>C (n.796-9270T>C)
n.3694A>G
c.1031-9270T>C (n.1031-9270T>C)
c.*3957A>G (n.*3957A>G)
c.*7-9270T>C (n.*7-9270T>C)
c.*349-9270T>C (n.*349-9270T>C)
c.796-9354T>C (n.796-9354T>C)
c.*700-9270T>C (n.*700-9270T>C)
n.2062A>G
c.453-9270T>C (n.453-9270T>C)
c.380-9270T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714921T>GCA394846244MYH11,NDE1c.5774A>C (p.Lys1925Thr)
c.948-9270T>G (n.948-9270T>G)
c.5795A>C (p.Lys1932Thr)
c.796-9270T>G (n.796-9270T>G)
n.3694A>C
c.1031-9270T>G (n.1031-9270T>G)
c.*3957A>C (n.*3957A>C)
c.*7-9270T>G (n.*7-9270T>G)
c.*349-9270T>G (n.*349-9270T>G)
c.796-9354T>G (n.796-9354T>G)
c.*700-9270T>G (n.*700-9270T>G)
n.2062A>C
c.453-9270T>G (n.453-9270T>G)
c.380-9270T>G
16g.15714921T=CA2209921392MYH11,NDE1c.5774A= (p.Lys1925=)
c.948-9270T= (n.948-9270T=)
c.5795A= (p.Lys1932=)
c.796-9270T= (n.796-9270T=)
n.3694A=
c.1031-9270T= (n.1031-9270T=)
c.*3957A= (n.*3957A=)
c.*7-9270T= (n.*7-9270T=)
c.*349-9270T= (n.*349-9270T=)
c.796-9354T= (n.796-9354T=)
c.*700-9270T= (n.*700-9270T=)
n.2062A=
c.453-9270T= (n.453-9270T=)
c.380-9270T=
16g.15714922T>ACA394846254MYH11,NDE1c.5773A>T (p.Lys1925Ter)
c.948-9269T>A (n.948-9269T>A)
c.5794A>T (p.Lys1932Ter)
c.796-9269T>A (n.796-9269T>A)
n.3693A>T
c.1031-9269T>A (n.1031-9269T>A)
c.*3956A>T (n.*3956A>T)
c.*7-9269T>A (n.*7-9269T>A)
c.*349-9269T>A (n.*349-9269T>A)
c.796-9353T>A (n.796-9353T>A)
c.*700-9269T>A (n.*700-9269T>A)
n.2061A>T
c.453-9269T>A (n.453-9269T>A)
c.380-9269T>A
16g.15714922T>CCA394846256MYH11,NDE1c.5773A>G (p.Lys1925Glu)
c.948-9269T>C (n.948-9269T>C)
c.5794A>G (p.Lys1932Glu)
c.796-9269T>C (n.796-9269T>C)
n.3693A>G
c.1031-9269T>C (n.1031-9269T>C)
c.*3956A>G (n.*3956A>G)
c.*7-9269T>C (n.*7-9269T>C)
c.*349-9269T>C (n.*349-9269T>C)
c.796-9353T>C (n.796-9353T>C)
c.*700-9269T>C (n.*700-9269T>C)
n.2061A>G
c.453-9269T>C (n.453-9269T>C)
c.380-9269T>C
16g.15714922T>GCA394846248MYH11,NDE1c.5773A>C (p.Lys1925Gln)
c.948-9269T>G (n.948-9269T>G)
c.5794A>C (p.Lys1932Gln)
c.796-9269T>G (n.796-9269T>G)
n.3693A>C
c.1031-9269T>G (n.1031-9269T>G)
c.*3956A>C (n.*3956A>C)
c.*7-9269T>G (n.*7-9269T>G)
c.*349-9269T>G (n.*349-9269T>G)
c.796-9353T>G (n.796-9353T>G)
c.*700-9269T>G (n.*700-9269T>G)
n.2061A>C
c.453-9269T>G (n.453-9269T>G)
c.380-9269T>G
16g.15714923G>ACA493745567MYH11,NDE1c.5772C>T (p.Leu1924=)
c.948-9268G>A (n.948-9268G>A)
c.5793C>T (p.Leu1931=)
c.796-9268G>A (n.796-9268G>A)
n.3692C>T
c.1031-9268G>A (n.1031-9268G>A)
c.*3955C>T (n.*3955C>T)
c.*7-9268G>A (n.*7-9268G>A)
c.*349-9268G>A (n.*349-9268G>A)
c.796-9352G>A (n.796-9352G>A)
c.*700-9268G>A (n.*700-9268G>A)
n.2060C>T
c.453-9268G>A (n.453-9268G>A)
c.380-9268G>A
 ClinVar dbSNP
16g.15714923G>CCA7921146MYH11,NDE1c.5772C>G (p.Leu1924=)
c.948-9268G>C (n.948-9268G>C)
c.5793C>G (p.Leu1931=)
c.796-9268G>C (n.796-9268G>C)
n.3692C>G
c.1031-9268G>C (n.1031-9268G>C)
c.*3955C>G (n.*3955C>G)
c.*7-9268G>C (n.*7-9268G>C)
c.*349-9268G>C (n.*349-9268G>C)
c.796-9352G>C (n.796-9352G>C)
c.*700-9268G>C (n.*700-9268G>C)
n.2060C>G
c.453-9268G>C (n.453-9268G>C)
c.380-9268G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714923G=CA2209921401MYH11,NDE1c.5772C= (p.Leu1924=)
c.948-9268G= (n.948-9268G=)
c.5793C= (p.Leu1931=)
c.796-9268G= (n.796-9268G=)
n.3692C=
c.1031-9268G= (n.1031-9268G=)
c.*3955C= (n.*3955C=)
c.*7-9268G= (n.*7-9268G=)
c.*349-9268G= (n.*349-9268G=)
c.796-9352G= (n.796-9352G=)
c.*700-9268G= (n.*700-9268G=)
n.2060C=
c.453-9268G= (n.453-9268G=)
c.380-9268G=
16g.15714923G>TCA493745575MYH11,NDE1c.5772C>A (p.Leu1924=)
c.948-9268G>T (n.948-9268G>T)
c.5793C>A (p.Leu1931=)
c.796-9268G>T (n.796-9268G>T)
n.3692C>A
c.1031-9268G>T (n.1031-9268G>T)
c.*3955C>A (n.*3955C>A)
c.*7-9268G>T (n.*7-9268G>T)
c.*349-9268G>T (n.*349-9268G>T)
c.796-9352G>T (n.796-9352G>T)
c.*700-9268G>T (n.*700-9268G>T)
n.2060C>A
c.453-9268G>T (n.453-9268G>T)
c.380-9268G>T
 gnomAD v4
16g.15714924A>CCA394846259MYH11,NDE1c.5771T>G (p.Leu1924Arg)
c.948-9267A>C (n.948-9267A>C)
c.5792T>G (p.Leu1931Arg)
c.796-9267A>C (n.796-9267A>C)
n.3691T>G
c.1031-9267A>C (n.1031-9267A>C)
c.*3954T>G (n.*3954T>G)
c.*7-9267A>C (n.*7-9267A>C)
c.*349-9267A>C (n.*349-9267A>C)
c.796-9351A>C (n.796-9351A>C)
c.*700-9267A>C (n.*700-9267A>C)
n.2059T>G
c.453-9267A>C (n.453-9267A>C)
c.380-9267A>C
16g.15714924A>GCA394846261MYH11,NDE1c.5771T>C (p.Leu1924Pro)
c.948-9267A>G (n.948-9267A>G)
c.5792T>C (p.Leu1931Pro)
c.796-9267A>G (n.796-9267A>G)
n.3691T>C
c.1031-9267A>G (n.1031-9267A>G)
c.*3954T>C (n.*3954T>C)
c.*7-9267A>G (n.*7-9267A>G)
c.*349-9267A>G (n.*349-9267A>G)
c.796-9351A>G (n.796-9351A>G)
c.*700-9267A>G (n.*700-9267A>G)
n.2059T>C
c.453-9267A>G (n.453-9267A>G)
c.380-9267A>G
16g.15714924A>TCA394846262MYH11,NDE1c.5771T>A (p.Leu1924His)
c.948-9267A>T (n.948-9267A>T)
c.5792T>A (p.Leu1931His)
c.796-9267A>T (n.796-9267A>T)
n.3691T>A
c.1031-9267A>T (n.1031-9267A>T)
c.*3954T>A (n.*3954T>A)
c.*7-9267A>T (n.*7-9267A>T)
c.*349-9267A>T (n.*349-9267A>T)
c.796-9351A>T (n.796-9351A>T)
c.*700-9267A>T (n.*700-9267A>T)
n.2059T>A
c.453-9267A>T (n.453-9267A>T)
c.380-9267A>T
16g.15714925G>ACA394846264MYH11,NDE1c.5770C>T (p.Leu1924Phe)
c.948-9266G>A (n.948-9266G>A)
c.5791C>T (p.Leu1931Phe)
c.796-9266G>A (n.796-9266G>A)
n.3690C>T
c.1031-9266G>A (n.1031-9266G>A)
c.*3953C>T (n.*3953C>T)
c.*7-9266G>A (n.*7-9266G>A)
c.*349-9266G>A (n.*349-9266G>A)
c.796-9350G>A (n.796-9350G>A)
c.*700-9266G>A (n.*700-9266G>A)
n.2058C>T
c.453-9266G>A (n.453-9266G>A)
c.380-9266G>A
 ClinVar
16g.15714925G>CCA394846266MYH11,NDE1c.5770C>G (p.Leu1924Val)
c.948-9266G>C (n.948-9266G>C)
c.5791C>G (p.Leu1931Val)
c.796-9266G>C (n.796-9266G>C)
n.3690C>G
c.1031-9266G>C (n.1031-9266G>C)
c.*3953C>G (n.*3953C>G)
c.*7-9266G>C (n.*7-9266G>C)
c.*349-9266G>C (n.*349-9266G>C)
c.796-9350G>C (n.796-9350G>C)
c.*700-9266G>C (n.*700-9266G>C)
n.2058C>G
c.453-9266G>C (n.453-9266G>C)
c.380-9266G>C
 gnomAD v4
16g.15714925G=CA2209921406MYH11,NDE1c.5770C= (p.Leu1924=)
c.948-9266G= (n.948-9266G=)
c.5791C= (p.Leu1931=)
c.796-9266G= (n.796-9266G=)
n.3690C=
c.1031-9266G= (n.1031-9266G=)
c.*3953C= (n.*3953C=)
c.*7-9266G= (n.*7-9266G=)
c.*349-9266G= (n.*349-9266G=)
c.796-9350G= (n.796-9350G=)
c.*700-9266G= (n.*700-9266G=)
n.2058C=
c.453-9266G= (n.453-9266G=)
c.380-9266G=
16g.15714925G>TCA394846268MYH11,NDE1c.5770C>A (p.Leu1924Ile)
c.948-9266G>T (n.948-9266G>T)
c.5791C>A (p.Leu1931Ile)
c.796-9266G>T (n.796-9266G>T)
n.3690C>A
c.1031-9266G>T (n.1031-9266G>T)
c.*3953C>A (n.*3953C>A)
c.*7-9266G>T (n.*7-9266G>T)
c.*349-9266G>T (n.*349-9266G>T)
c.796-9350G>T (n.796-9350G>T)
c.*700-9266G>T (n.*700-9266G>T)
n.2058C>A
c.453-9266G>T (n.453-9266G>T)
c.380-9266G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.15714926T>ACA493745603MYH11,NDE1c.5769A>T (p.Ala1923=)
c.948-9265T>A (n.948-9265T>A)
c.5790A>T (p.Ala1930=)
c.796-9265T>A (n.796-9265T>A)
n.3689A>T
c.1031-9265T>A (n.1031-9265T>A)
c.*3952A>T (n.*3952A>T)
c.*7-9265T>A (n.*7-9265T>A)
c.*349-9265T>A (n.*349-9265T>A)
c.796-9349T>A (n.796-9349T>A)
c.*700-9265T>A (n.*700-9265T>A)
n.2057A>T
c.453-9265T>A (n.453-9265T>A)
c.380-9265T>A
 dbSNP
16g.15714926T>CCA493745606MYH11,NDE1c.5769A>G (p.Ala1923=)
c.948-9265T>C (n.948-9265T>C)
c.5790A>G (p.Ala1930=)
c.796-9265T>C (n.796-9265T>C)
n.3689A>G
c.1031-9265T>C (n.1031-9265T>C)
c.*3952A>G (n.*3952A>G)
c.*7-9265T>C (n.*7-9265T>C)
c.*349-9265T>C (n.*349-9265T>C)
c.796-9349T>C (n.796-9349T>C)
c.*700-9265T>C (n.*700-9265T>C)
n.2057A>G
c.453-9265T>C (n.453-9265T>C)
c.380-9265T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714926T>GCA493745607MYH11,NDE1c.5769A>C (p.Ala1923=)
c.948-9265T>G (n.948-9265T>G)
c.5790A>C (p.Ala1930=)
c.796-9265T>G (n.796-9265T>G)
n.3689A>C
c.1031-9265T>G (n.1031-9265T>G)
c.*3952A>C (n.*3952A>C)
c.*7-9265T>G (n.*7-9265T>G)
c.*349-9265T>G (n.*349-9265T>G)
c.796-9349T>G (n.796-9349T>G)
c.*700-9265T>G (n.*700-9265T>G)
n.2057A>C
c.453-9265T>G (n.453-9265T>G)
c.380-9265T>G
16g.15714926T=CA2209921411MYH11,NDE1c.5769A= (p.Ala1923=)
c.948-9265T= (n.948-9265T=)
c.5790A= (p.Ala1930=)
c.796-9265T= (n.796-9265T=)
n.3689A=
c.1031-9265T= (n.1031-9265T=)
c.*3952A= (n.*3952A=)
c.*7-9265T= (n.*7-9265T=)
c.*349-9265T= (n.*349-9265T=)
c.796-9349T= (n.796-9349T=)
c.*700-9265T= (n.*700-9265T=)
n.2057A=
c.453-9265T= (n.453-9265T=)
c.380-9265T=
16g.15714927G>ACA394846270MYH11,NDE1c.5768C>T (p.Ala1923Val)
c.948-9264G>A (n.948-9264G>A)
c.5789C>T (p.Ala1930Val)
c.796-9264G>A (n.796-9264G>A)
n.3688C>T
c.1031-9264G>A (n.1031-9264G>A)
c.*3951C>T (n.*3951C>T)
c.*7-9264G>A (n.*7-9264G>A)
c.*349-9264G>A (n.*349-9264G>A)
c.796-9348G>A (n.796-9348G>A)
c.*700-9264G>A (n.*700-9264G>A)
n.2056C>T
c.453-9264G>A (n.453-9264G>A)
c.380-9264G>A
 gnomAD v4
16g.15714927G>CCA394846272MYH11,NDE1c.5768C>G (p.Ala1923Gly)
c.948-9264G>C (n.948-9264G>C)
c.5789C>G (p.Ala1930Gly)
c.796-9264G>C (n.796-9264G>C)
n.3688C>G
c.1031-9264G>C (n.1031-9264G>C)
c.*3951C>G (n.*3951C>G)
c.*7-9264G>C (n.*7-9264G>C)
c.*349-9264G>C (n.*349-9264G>C)
c.796-9348G>C (n.796-9348G>C)
c.*700-9264G>C (n.*700-9264G>C)
n.2056C>G
c.453-9264G>C (n.453-9264G>C)
c.380-9264G>C
16g.15714927G>TCA394846274MYH11,NDE1c.5768C>A (p.Ala1923Glu)
c.948-9264G>T (n.948-9264G>T)
c.5789C>A (p.Ala1930Glu)
c.796-9264G>T (n.796-9264G>T)
n.3688C>A
c.1031-9264G>T (n.1031-9264G>T)
c.*3951C>A (n.*3951C>A)
c.*7-9264G>T (n.*7-9264G>T)
c.*349-9264G>T (n.*349-9264G>T)
c.796-9348G>T (n.796-9348G>T)
c.*700-9264G>T (n.*700-9264G>T)
n.2056C>A
c.453-9264G>T (n.453-9264G>T)
c.380-9264G>T
16g.15714928C>ACA16620073MYH11,NDE1c.5767G>T (p.Ala1923Ser)
c.948-9263C>A (n.948-9263C>A)
c.5788G>T (p.Ala1930Ser)
c.796-9263C>A (n.796-9263C>A)
n.3687G>T
c.1031-9263C>A (n.1031-9263C>A)
c.*3950G>T (n.*3950G>T)
c.*7-9263C>A (n.*7-9263C>A)
c.*349-9263C>A (n.*349-9263C>A)
c.796-9347C>A (n.796-9347C>A)
c.*700-9263C>A (n.*700-9263C>A)
n.2055G>T
c.453-9263C>A (n.453-9263C>A)
c.380-9263C>A
 ClinVar dbSNP
16g.15714928C=CA2209921417MYH11,NDE1c.5767G= (p.Ala1923=)
c.948-9263C= (n.948-9263C=)
c.5788G= (p.Ala1930=)
c.796-9263C= (n.796-9263C=)
n.3687G=
c.1031-9263C= (n.1031-9263C=)
c.*3950G= (n.*3950G=)
c.*7-9263C= (n.*7-9263C=)
c.*349-9263C= (n.*349-9263C=)
c.796-9347C= (n.796-9347C=)
c.*700-9263C= (n.*700-9263C=)
n.2055G=
c.453-9263C= (n.453-9263C=)
c.380-9263C=
16g.15714928C>GCA394846276MYH11,NDE1c.5767G>C (p.Ala1923Pro)
c.948-9263C>G (n.948-9263C>G)
c.5788G>C (p.Ala1930Pro)
c.796-9263C>G (n.796-9263C>G)
n.3687G>C
c.1031-9263C>G (n.1031-9263C>G)
c.*3950G>C (n.*3950G>C)
c.*7-9263C>G (n.*7-9263C>G)
c.*349-9263C>G (n.*349-9263C>G)
c.796-9347C>G (n.796-9347C>G)
c.*700-9263C>G (n.*700-9263C>G)
n.2055G>C
c.453-9263C>G (n.453-9263C>G)
c.380-9263C>G
16g.15714928C>TCA306619MYH11,NDE1c.5767G>A (p.Ala1923Thr)
c.948-9263C>T (n.948-9263C>T)
c.5788G>A (p.Ala1930Thr)
c.796-9263C>T (n.796-9263C>T)
n.3687G>A
c.1031-9263C>T (n.1031-9263C>T)
c.*3950G>A (n.*3950G>A)
c.*7-9263C>T (n.*7-9263C>T)
c.*349-9263C>T (n.*349-9263C>T)
c.796-9347C>T (n.796-9347C>T)
c.*700-9263C>T (n.*700-9263C>T)
n.2055G>A
c.453-9263C>T (n.453-9263C>T)
c.380-9263C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714929G>ACA7921147MYH11,NDE1c.5766C>T (p.Asn1922=)
c.948-9262G>A (n.948-9262G>A)
c.5787C>T (p.Asn1929=)
c.796-9262G>A (n.796-9262G>A)
n.3686C>T
c.1031-9262G>A (n.1031-9262G>A)
c.*3949C>T (n.*3949C>T)
c.*7-9262G>A (n.*7-9262G>A)
c.*349-9262G>A (n.*349-9262G>A)
c.796-9346G>A (n.796-9346G>A)
c.*700-9262G>A (n.*700-9262G>A)
n.2054C>T
c.453-9262G>A (n.453-9262G>A)
c.380-9262G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15714929G>CCA394846280MYH11,NDE1c.5766C>G (p.Asn1922Lys)
c.948-9262G>C (n.948-9262G>C)
c.5787C>G (p.Asn1929Lys)
c.796-9262G>C (n.796-9262G>C)
n.3686C>G
c.1031-9262G>C (n.1031-9262G>C)
c.*3949C>G (n.*3949C>G)
c.*7-9262G>C (n.*7-9262G>C)
c.*349-9262G>C (n.*349-9262G>C)
c.796-9346G>C (n.796-9346G>C)
c.*700-9262G>C (n.*700-9262G>C)
n.2054C>G
c.453-9262G>C (n.453-9262G>C)
c.380-9262G>C
16g.15714929G=CA2209921430MYH11,NDE1c.5766C= (p.Asn1922=)
c.948-9262G= (n.948-9262G=)
c.5787C= (p.Asn1929=)
c.796-9262G= (n.796-9262G=)
n.3686C=
c.1031-9262G= (n.1031-9262G=)
c.*3949C= (n.*3949C=)
c.*7-9262G= (n.*7-9262G=)
c.*349-9262G= (n.*349-9262G=)
c.796-9346G= (n.796-9346G=)
c.*700-9262G= (n.*700-9262G=)
n.2054C=
c.453-9262G= (n.453-9262G=)
c.380-9262G=
16g.15714929G>TCA394846279MYH11,NDE1c.5766C>A (p.Asn1922Lys)
c.948-9262G>T (n.948-9262G>T)
c.5787C>A (p.Asn1929Lys)
c.796-9262G>T (n.796-9262G>T)
n.3686C>A
c.1031-9262G>T (n.1031-9262G>T)
c.*3949C>A (n.*3949C>A)
c.*7-9262G>T (n.*7-9262G>T)
c.*349-9262G>T (n.*349-9262G>T)
c.796-9346G>T (n.796-9346G>T)
c.*700-9262G>T (n.*700-9262G>T)
n.2054C>A
c.453-9262G>T (n.453-9262G>T)
c.380-9262G>T
 gnomAD v4
16g.15714930T>ACA394846283MYH11,NDE1c.5765A>T (p.Asn1922Ile)
c.948-9261T>A (n.948-9261T>A)
c.5786A>T (p.Asn1929Ile)
c.796-9261T>A (n.796-9261T>A)
n.3685A>T
c.1031-9261T>A (n.1031-9261T>A)
c.*3948A>T (n.*3948A>T)
c.*7-9261T>A (n.*7-9261T>A)
c.*349-9261T>A (n.*349-9261T>A)
c.796-9345T>A (n.796-9345T>A)
c.*700-9261T>A (n.*700-9261T>A)
n.2053A>T
c.453-9261T>A (n.453-9261T>A)
c.380-9261T>A
16g.15714930T>CCA394846284MYH11,NDE1c.5765A>G (p.Asn1922Ser)
c.948-9261T>C (n.948-9261T>C)
c.5786A>G (p.Asn1929Ser)
c.796-9261T>C (n.796-9261T>C)
n.3685A>G
c.1031-9261T>C (n.1031-9261T>C)
c.*3948A>G (n.*3948A>G)
c.*7-9261T>C (n.*7-9261T>C)
c.*349-9261T>C (n.*349-9261T>C)
c.796-9345T>C (n.796-9345T>C)
c.*700-9261T>C (n.*700-9261T>C)
n.2053A>G
c.453-9261T>C (n.453-9261T>C)
c.380-9261T>C
16g.15714930T>GCA394846286MYH11,NDE1c.5765A>C (p.Asn1922Thr)
c.948-9261T>G (n.948-9261T>G)
c.5786A>C (p.Asn1929Thr)
c.796-9261T>G (n.796-9261T>G)
n.3685A>C
c.1031-9261T>G (n.1031-9261T>G)
c.*3948A>C (n.*3948A>C)
c.*7-9261T>G (n.*7-9261T>G)
c.*349-9261T>G (n.*349-9261T>G)
c.796-9345T>G (n.796-9345T>G)
c.*700-9261T>G (n.*700-9261T>G)
n.2053A>C
c.453-9261T>G (n.453-9261T>G)
c.380-9261T>G
16g.15714931T>ACA394846288MYH11,NDE1c.5764A>T (p.Asn1922Tyr)
c.948-9260T>A (n.948-9260T>A)
c.5785A>T (p.Asn1929Tyr)
c.796-9260T>A (n.796-9260T>A)
n.3684A>T
c.1031-9260T>A (n.1031-9260T>A)
c.*3947A>T (n.*3947A>T)
c.*7-9260T>A (n.*7-9260T>A)
c.*349-9260T>A (n.*349-9260T>A)
c.796-9344T>A (n.796-9344T>A)
c.*700-9260T>A (n.*700-9260T>A)
n.2052A>T
c.453-9260T>A (n.453-9260T>A)
c.380-9260T>A
16g.15714931T>CCA394846290MYH11,NDE1c.5764A>G (p.Asn1922Asp)
c.948-9260T>C (n.948-9260T>C)
c.5785A>G (p.Asn1929Asp)
c.796-9260T>C (n.796-9260T>C)
n.3684A>G
c.1031-9260T>C (n.1031-9260T>C)
c.*3947A>G (n.*3947A>G)
c.*7-9260T>C (n.*7-9260T>C)
c.*349-9260T>C (n.*349-9260T>C)
c.796-9344T>C (n.796-9344T>C)
c.*700-9260T>C (n.*700-9260T>C)
n.2052A>G
c.453-9260T>C (n.453-9260T>C)
c.380-9260T>C
16g.15714931T>GCA394846293MYH11,NDE1c.5764A>C (p.Asn1922His)
c.948-9260T>G (n.948-9260T>G)
c.5785A>C (p.Asn1929His)
c.796-9260T>G (n.796-9260T>G)
n.3684A>C
c.1031-9260T>G (n.1031-9260T>G)
c.*3947A>C (n.*3947A>C)
c.*7-9260T>G (n.*7-9260T>G)
c.*349-9260T>G (n.*349-9260T>G)
c.796-9344T>G (n.796-9344T>G)
c.*700-9260T>G (n.*700-9260T>G)
n.2052A>C
c.453-9260T>G (n.453-9260T>G)
c.380-9260T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714931T=CA2209921436MYH11,NDE1c.5764A= (p.Asn1922=)
c.948-9260T= (n.948-9260T=)
c.5785A= (p.Asn1929=)
c.796-9260T= (n.796-9260T=)
n.3684A=
c.1031-9260T= (n.1031-9260T=)
c.*3947A= (n.*3947A=)
c.*7-9260T= (n.*7-9260T=)
c.*349-9260T= (n.*349-9260T=)
c.796-9344T= (n.796-9344T=)
c.*700-9260T= (n.*700-9260T=)
n.2052A=
c.453-9260T= (n.453-9260T=)
c.380-9260T=
16g.15714932C>ACA493745658MYH11,NDE1c.5763G>T (p.Val1921=)
c.948-9259C>A (n.948-9259C>A)
c.5784G>T (p.Val1928=)
c.796-9259C>A (n.796-9259C>A)
n.3683G>T
c.1031-9259C>A (n.1031-9259C>A)
c.*3946G>T (n.*3946G>T)
c.*7-9259C>A (n.*7-9259C>A)
c.*349-9259C>A (n.*349-9259C>A)
c.796-9343C>A (n.796-9343C>A)
c.*700-9259C>A (n.*700-9259C>A)
n.2051G>T
c.453-9259C>A (n.453-9259C>A)
c.380-9259C>A
16g.15714932C>GCA493745660MYH11,NDE1c.5763G>C (p.Val1921=)
c.948-9259C>G (n.948-9259C>G)
c.5784G>C (p.Val1928=)
c.796-9259C>G (n.796-9259C>G)
n.3683G>C
c.1031-9259C>G (n.1031-9259C>G)
c.*3946G>C (n.*3946G>C)
c.*7-9259C>G (n.*7-9259C>G)
c.*349-9259C>G (n.*349-9259C>G)
c.796-9343C>G (n.796-9343C>G)
c.*700-9259C>G (n.*700-9259C>G)
n.2051G>C
c.453-9259C>G (n.453-9259C>G)
c.380-9259C>G
16g.15714932C>TCA493745664MYH11,NDE1c.5763G>A (p.Val1921=)
c.948-9259C>T (n.948-9259C>T)
c.5784G>A (p.Val1928=)
c.796-9259C>T (n.796-9259C>T)
n.3683G>A
c.1031-9259C>T (n.1031-9259C>T)
c.*3946G>A (n.*3946G>A)
c.*7-9259C>T (n.*7-9259C>T)
c.*349-9259C>T (n.*349-9259C>T)
c.796-9343C>T (n.796-9343C>T)
c.*700-9259C>T (n.*700-9259C>T)
n.2051G>A
c.453-9259C>T (n.453-9259C>T)
c.380-9259C>T
16g.15714933A>CCA394846294MYH11,NDE1c.5762T>G (p.Val1921Gly)
c.948-9258A>C (n.948-9258A>C)
c.5783T>G (p.Val1928Gly)
c.796-9258A>C (n.796-9258A>C)
n.3682T>G
c.1031-9258A>C (n.1031-9258A>C)
c.*3945T>G (n.*3945T>G)
c.*7-9258A>C (n.*7-9258A>C)
c.*349-9258A>C (n.*349-9258A>C)
c.796-9342A>C (n.796-9342A>C)
c.*700-9258A>C (n.*700-9258A>C)
n.2050T>G
c.453-9258A>C (n.453-9258A>C)
c.380-9258A>C
16g.15714933A>GCA394846296MYH11,NDE1c.5762T>C (p.Val1921Ala)
c.948-9258A>G (n.948-9258A>G)
c.5783T>C (p.Val1928Ala)
c.796-9258A>G (n.796-9258A>G)
n.3682T>C
c.1031-9258A>G (n.1031-9258A>G)
c.*3945T>C (n.*3945T>C)
c.*7-9258A>G (n.*7-9258A>G)
c.*349-9258A>G (n.*349-9258A>G)
c.796-9342A>G (n.796-9342A>G)
c.*700-9258A>G (n.*700-9258A>G)
n.2050T>C
c.453-9258A>G (n.453-9258A>G)
c.380-9258A>G
16g.15714933A>TCA394846298MYH11,NDE1c.5762T>A (p.Val1921Glu)
c.948-9258A>T (n.948-9258A>T)
c.5783T>A (p.Val1928Glu)
c.796-9258A>T (n.796-9258A>T)
n.3682T>A
c.1031-9258A>T (n.1031-9258A>T)
c.*3945T>A (n.*3945T>A)
c.*7-9258A>T (n.*7-9258A>T)
c.*349-9258A>T (n.*349-9258A>T)
c.796-9342A>T (n.796-9342A>T)
c.*700-9258A>T (n.*700-9258A>T)
n.2050T>A
c.453-9258A>T (n.453-9258A>T)
c.380-9258A>T
16g.15714934C>ACA394846300MYH11,NDE1c.5761G>T (p.Val1921Leu)
c.948-9257C>A (n.948-9257C>A)
c.5782G>T (p.Val1928Leu)
c.796-9257C>A (n.796-9257C>A)
n.3681G>T
c.1031-9257C>A (n.1031-9257C>A)
c.*3944G>T (n.*3944G>T)
c.*7-9257C>A (n.*7-9257C>A)
c.*349-9257C>A (n.*349-9257C>A)
c.796-9341C>A (n.796-9341C>A)
c.*700-9257C>A (n.*700-9257C>A)
n.2049G>T
c.453-9257C>A (n.453-9257C>A)
c.380-9257C>A
 gnomAD v4
16g.15714934C=CA2209921441MYH11,NDE1c.5761G= (p.Val1921=)
c.948-9257C= (n.948-9257C=)
c.5782G= (p.Val1928=)
c.796-9257C= (n.796-9257C=)
n.3681G=
c.1031-9257C= (n.1031-9257C=)
c.*3944G= (n.*3944G=)
c.*7-9257C= (n.*7-9257C=)
c.*349-9257C= (n.*349-9257C=)
c.796-9341C= (n.796-9341C=)
c.*700-9257C= (n.*700-9257C=)
n.2049G=
c.453-9257C= (n.453-9257C=)
c.380-9257C=
16g.15714934C>GCA394846303MYH11,NDE1c.5761G>C (p.Val1921Leu)
c.948-9257C>G (n.948-9257C>G)
c.5782G>C (p.Val1928Leu)
c.796-9257C>G (n.796-9257C>G)
n.3681G>C
c.1031-9257C>G (n.1031-9257C>G)
c.*3944G>C (n.*3944G>C)
c.*7-9257C>G (n.*7-9257C>G)
c.*349-9257C>G (n.*349-9257C>G)
c.796-9341C>G (n.796-9341C>G)
c.*700-9257C>G (n.*700-9257C>G)
n.2049G>C
c.453-9257C>G (n.453-9257C>G)
c.380-9257C>G
16g.15714934C>TCA10643049MYH11,NDE1c.5761G>A (p.Val1921Met)
c.948-9257C>T (n.948-9257C>T)
c.5782G>A (p.Val1928Met)
c.796-9257C>T (n.796-9257C>T)
n.3681G>A
c.1031-9257C>T (n.1031-9257C>T)
c.*3944G>A (n.*3944G>A)
c.*7-9257C>T (n.*7-9257C>T)
c.*349-9257C>T (n.*349-9257C>T)
c.796-9341C>T (n.796-9341C>T)
c.*700-9257C>T (n.*700-9257C>T)
n.2049G>A
c.453-9257C>T (n.453-9257C>T)
c.380-9257C>T
 ClinVar dbSNP
16g.15714935C>ACA394846314MYH11,NDE1c.5760G>T (p.Glu1920Asp)
c.948-9256C>A (n.948-9256C>A)
c.5781G>T (p.Glu1927Asp)
c.796-9256C>A (n.796-9256C>A)
n.3680G>T
c.1031-9256C>A (n.1031-9256C>A)
c.*3943G>T (n.*3943G>T)
c.*7-9256C>A (n.*7-9256C>A)
c.*349-9256C>A (n.*349-9256C>A)
c.796-9340C>A (n.796-9340C>A)
c.*700-9256C>A (n.*700-9256C>A)
n.2048G>T
c.453-9256C>A (n.453-9256C>A)
c.380-9256C>A
16g.15714935C=CA2209921447MYH11,NDE1c.5760G= (p.Glu1920=)
c.948-9256C= (n.948-9256C=)
c.5781G= (p.Glu1927=)
c.796-9256C= (n.796-9256C=)
n.3680G=
c.1031-9256C= (n.1031-9256C=)
c.*3943G= (n.*3943G=)
c.*7-9256C= (n.*7-9256C=)
c.*349-9256C= (n.*349-9256C=)
c.796-9340C= (n.796-9340C=)
c.*700-9256C= (n.*700-9256C=)
n.2048G=
c.453-9256C= (n.453-9256C=)
c.380-9256C=
16g.15714935C>GCA394846312MYH11,NDE1c.5760G>C (p.Glu1920Asp)
c.948-9256C>G (n.948-9256C>G)
c.5781G>C (p.Glu1927Asp)
c.796-9256C>G (n.796-9256C>G)
n.3680G>C
c.1031-9256C>G (n.1031-9256C>G)
c.*3943G>C (n.*3943G>C)
c.*7-9256C>G (n.*7-9256C>G)
c.*349-9256C>G (n.*349-9256C>G)
c.796-9340C>G (n.796-9340C>G)
c.*700-9256C>G (n.*700-9256C>G)
n.2048G>C
c.453-9256C>G (n.453-9256C>G)
c.380-9256C>G
16g.15714935C>TCA7921148MYH11,NDE1c.5760G>A (p.Glu1920=)
c.948-9256C>T (n.948-9256C>T)
c.5781G>A (p.Glu1927=)
c.796-9256C>T (n.796-9256C>T)
n.3680G>A
c.1031-9256C>T (n.1031-9256C>T)
c.*3943G>A (n.*3943G>A)
c.*7-9256C>T (n.*7-9256C>T)
c.*349-9256C>T (n.*349-9256C>T)
c.796-9340C>T (n.796-9340C>T)
c.*700-9256C>T (n.*700-9256C>T)
n.2048G>A
c.453-9256C>T (n.453-9256C>T)
c.380-9256C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714936T>ACA394846316MYH11,NDE1c.5759A>T (p.Glu1920Val)
c.948-9255T>A (n.948-9255T>A)
c.5780A>T (p.Glu1927Val)
c.796-9255T>A (n.796-9255T>A)
n.3679A>T
c.1031-9255T>A (n.1031-9255T>A)
c.*3942A>T (n.*3942A>T)
c.*7-9255T>A (n.*7-9255T>A)
c.*349-9255T>A (n.*349-9255T>A)
c.796-9339T>A (n.796-9339T>A)
c.*700-9255T>A (n.*700-9255T>A)
n.2047A>T
c.453-9255T>A (n.453-9255T>A)
c.380-9255T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714936T>CCA394846319MYH11,NDE1c.5759A>G (p.Glu1920Gly)
c.948-9255T>C (n.948-9255T>C)
c.5780A>G (p.Glu1927Gly)
c.796-9255T>C (n.796-9255T>C)
n.3679A>G
c.1031-9255T>C (n.1031-9255T>C)
c.*3942A>G (n.*3942A>G)
c.*7-9255T>C (n.*7-9255T>C)
c.*349-9255T>C (n.*349-9255T>C)
c.796-9339T>C (n.796-9339T>C)
c.*700-9255T>C (n.*700-9255T>C)
n.2047A>G
c.453-9255T>C (n.453-9255T>C)
c.380-9255T>C
16g.15714936T>GCA394846320MYH11,NDE1c.5759A>C (p.Glu1920Ala)
c.948-9255T>G (n.948-9255T>G)
c.5780A>C (p.Glu1927Ala)
c.796-9255T>G (n.796-9255T>G)
n.3679A>C
c.1031-9255T>G (n.1031-9255T>G)
c.*3942A>C (n.*3942A>C)
c.*7-9255T>G (n.*7-9255T>G)
c.*349-9255T>G (n.*349-9255T>G)
c.796-9339T>G (n.796-9339T>G)
c.*700-9255T>G (n.*700-9255T>G)
n.2047A>C
c.453-9255T>G (n.453-9255T>G)
c.380-9255T>G
16g.15714936T=CA2209921451MYH11,NDE1c.5759A= (p.Glu1920=)
c.948-9255T= (n.948-9255T=)
c.5780A= (p.Glu1927=)
c.796-9255T= (n.796-9255T=)
n.3679A=
c.1031-9255T= (n.1031-9255T=)
c.*3942A= (n.*3942A=)
c.*7-9255T= (n.*7-9255T=)
c.*349-9255T= (n.*349-9255T=)
c.796-9339T= (n.796-9339T=)
c.*700-9255T= (n.*700-9255T=)
n.2047A=
c.453-9255T= (n.453-9255T=)
c.380-9255T=
16g.15714937C>ACA394846322MYH11,NDE1c.5758G>T (p.Glu1920Ter)
c.948-9254C>A (n.948-9254C>A)
c.5779G>T (p.Glu1927Ter)
c.796-9254C>A (n.796-9254C>A)
n.3678G>T
c.1031-9254C>A (n.1031-9254C>A)
c.*3941G>T (n.*3941G>T)
c.*7-9254C>A (n.*7-9254C>A)
c.*349-9254C>A (n.*349-9254C>A)
c.796-9338C>A (n.796-9338C>A)
c.*700-9254C>A (n.*700-9254C>A)
n.2046G>T
c.453-9254C>A (n.453-9254C>A)
c.380-9254C>A
16g.15714937C=CA2209921459MYH11,NDE1c.5758G= (p.Glu1920=)
c.948-9254C= (n.948-9254C=)
c.5779G= (p.Glu1927=)
c.796-9254C= (n.796-9254C=)
n.3678G=
c.1031-9254C= (n.1031-9254C=)
c.*3941G= (n.*3941G=)
c.*7-9254C= (n.*7-9254C=)
c.*349-9254C= (n.*349-9254C=)
c.796-9338C= (n.796-9338C=)
c.*700-9254C= (n.*700-9254C=)
n.2046G=
c.453-9254C= (n.453-9254C=)
c.380-9254C=
16g.15714937C>GCA394846324MYH11,NDE1c.5758G>C (p.Glu1920Gln)
c.948-9254C>G (n.948-9254C>G)
c.5779G>C (p.Glu1927Gln)
c.796-9254C>G (n.796-9254C>G)
n.3678G>C
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c.*3941G>C (n.*3941G>C)
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c.*349-9254C>G (n.*349-9254C>G)
c.796-9338C>G (n.796-9338C>G)
c.*700-9254C>G (n.*700-9254C>G)
n.2046G>C
c.453-9254C>G (n.453-9254C>G)
c.380-9254C>G
16g.15714937C>TCA7921149MYH11,NDE1c.5758G>A (p.Glu1920Lys)
c.948-9254C>T (n.948-9254C>T)
c.5779G>A (p.Glu1927Lys)
c.796-9254C>T (n.796-9254C>T)
n.3678G>A
c.1031-9254C>T (n.1031-9254C>T)
c.*3941G>A (n.*3941G>A)
c.*7-9254C>T (n.*7-9254C>T)
c.*349-9254C>T (n.*349-9254C>T)
c.796-9338C>T (n.796-9338C>T)
c.*700-9254C>T (n.*700-9254C>T)
n.2046G>A
c.453-9254C>T (n.453-9254C>T)
c.380-9254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15714938G>ACA292338MYH11,NDE1c.5757C>T (p.Arg1919=)
c.948-9253G>A (n.948-9253G>A)
c.5778C>T (p.Arg1926=)
c.796-9253G>A (n.796-9253G>A)
n.3677C>T
c.1031-9253G>A (n.1031-9253G>A)
c.*3940C>T (n.*3940C>T)
c.*7-9253G>A (n.*7-9253G>A)
c.*349-9253G>A (n.*349-9253G>A)
c.796-9337G>A (n.796-9337G>A)
c.*700-9253G>A (n.*700-9253G>A)
n.2045C>T
c.453-9253G>A (n.453-9253G>A)
c.380-9253G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714938G>CCA493745714MYH11,NDE1c.5757C>G (p.Arg1919=)
c.948-9253G>C (n.948-9253G>C)
c.5778C>G (p.Arg1926=)
c.796-9253G>C (n.796-9253G>C)
n.3677C>G
c.1031-9253G>C (n.1031-9253G>C)
c.*3940C>G (n.*3940C>G)
c.*7-9253G>C (n.*7-9253G>C)
c.*349-9253G>C (n.*349-9253G>C)
c.796-9337G>C (n.796-9337G>C)
c.*700-9253G>C (n.*700-9253G>C)
n.2045C>G
c.453-9253G>C (n.453-9253G>C)
c.380-9253G>C
16g.15714938G=CA2209921468MYH11,NDE1c.5757C= (p.Arg1919=)
c.948-9253G= (n.948-9253G=)
c.5778C= (p.Arg1926=)
c.796-9253G= (n.796-9253G=)
n.3677C=
c.1031-9253G= (n.1031-9253G=)
c.*3940C= (n.*3940C=)
c.*7-9253G= (n.*7-9253G=)
c.*349-9253G= (n.*349-9253G=)
c.796-9337G= (n.796-9337G=)
c.*700-9253G= (n.*700-9253G=)
n.2045C=
c.453-9253G= (n.453-9253G=)
c.380-9253G=
16g.15714938G>TCA493745712MYH11,NDE1c.5757C>A (p.Arg1919=)
c.948-9253G>T (n.948-9253G>T)
c.5778C>A (p.Arg1926=)
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n.3677C>A
c.1031-9253G>T (n.1031-9253G>T)
c.*3940C>A (n.*3940C>A)
c.*7-9253G>T (n.*7-9253G>T)
c.*349-9253G>T (n.*349-9253G>T)
c.796-9337G>T (n.796-9337G>T)
c.*700-9253G>T (n.*700-9253G>T)
n.2045C>A
c.453-9253G>T (n.453-9253G>T)
c.380-9253G>T
16g.15714939C>ACA394846327MYH11,NDE1c.5756G>T (p.Arg1919Leu)
c.948-9252C>A (n.948-9252C>A)
c.5777G>T (p.Arg1926Leu)
c.796-9252C>A (n.796-9252C>A)
n.3676G>T
c.1031-9252C>A (n.1031-9252C>A)
c.*3939G>T (n.*3939G>T)
c.*7-9252C>A (n.*7-9252C>A)
c.*349-9252C>A (n.*349-9252C>A)
c.796-9336C>A (n.796-9336C>A)
c.*700-9252C>A (n.*700-9252C>A)
n.2044G>T
c.453-9252C>A (n.453-9252C>A)
c.380-9252C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714939C=CA2209921477MYH11,NDE1c.5756G= (p.Arg1919=)
c.948-9252C= (n.948-9252C=)
c.5777G= (p.Arg1926=)
c.796-9252C= (n.796-9252C=)
n.3676G=
c.1031-9252C= (n.1031-9252C=)
c.*3939G= (n.*3939G=)
c.*7-9252C= (n.*7-9252C=)
c.*349-9252C= (n.*349-9252C=)
c.796-9336C= (n.796-9336C=)
c.*700-9252C= (n.*700-9252C=)
n.2044G=
c.453-9252C= (n.453-9252C=)
c.380-9252C=
16g.15714939C>GCA394846331MYH11,NDE1c.5756G>C (p.Arg1919Pro)
c.948-9252C>G (n.948-9252C>G)
c.5777G>C (p.Arg1926Pro)
c.796-9252C>G (n.796-9252C>G)
n.3676G>C
c.1031-9252C>G (n.1031-9252C>G)
c.*3939G>C (n.*3939G>C)
c.*7-9252C>G (n.*7-9252C>G)
c.*349-9252C>G (n.*349-9252C>G)
c.796-9336C>G (n.796-9336C>G)
c.*700-9252C>G (n.*700-9252C>G)
n.2044G>C
c.453-9252C>G (n.453-9252C>G)
c.380-9252C>G
16g.15714939C>TCA394846333MYH11,NDE1c.5756G>A (p.Arg1919His)
c.948-9252C>T (n.948-9252C>T)
c.5777G>A (p.Arg1926His)
c.796-9252C>T (n.796-9252C>T)
n.3676G>A
c.1031-9252C>T (n.1031-9252C>T)
c.*3939G>A (n.*3939G>A)
c.*7-9252C>T (n.*7-9252C>T)
c.*349-9252C>T (n.*349-9252C>T)
c.796-9336C>T (n.796-9336C>T)
c.*700-9252C>T (n.*700-9252C>T)
n.2044G>A
c.453-9252C>T (n.453-9252C>T)
c.380-9252C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714940G>ACA306691MYH11,NDE1c.5755C>T (p.Arg1919Cys)
c.948-9251G>A (n.948-9251G>A)
c.5776C>T (p.Arg1926Cys)
c.796-9251G>A (n.796-9251G>A)
n.3675C>T
c.1031-9251G>A (n.1031-9251G>A)
c.*3938C>T (n.*3938C>T)
c.*7-9251G>A (n.*7-9251G>A)
c.*349-9251G>A (n.*349-9251G>A)
c.796-9335G>A (n.796-9335G>A)
c.*700-9251G>A (n.*700-9251G>A)
n.2043C>T
c.453-9251G>A (n.453-9251G>A)
c.380-9251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15714940G>CCA394846339MYH11,NDE1c.5755C>G (p.Arg1919Gly)
c.948-9251G>C (n.948-9251G>C)
c.5776C>G (p.Arg1926Gly)
c.796-9251G>C (n.796-9251G>C)
n.3675C>G
c.1031-9251G>C (n.1031-9251G>C)
c.*3938C>G (n.*3938C>G)
c.*7-9251G>C (n.*7-9251G>C)
c.*349-9251G>C (n.*349-9251G>C)
c.796-9335G>C (n.796-9335G>C)
c.*700-9251G>C (n.*700-9251G>C)
n.2043C>G
c.453-9251G>C (n.453-9251G>C)
c.380-9251G>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15714940G=CA2209921483MYH11,NDE1c.5755C= (p.Arg1919=)
c.948-9251G= (n.948-9251G=)
c.5776C= (p.Arg1926=)
c.796-9251G= (n.796-9251G=)
n.3675C=
c.1031-9251G= (n.1031-9251G=)
c.*3938C= (n.*3938C=)
c.*7-9251G= (n.*7-9251G=)
c.*349-9251G= (n.*349-9251G=)
c.796-9335G= (n.796-9335G=)
c.*700-9251G= (n.*700-9251G=)
n.2043C=
c.453-9251G= (n.453-9251G=)
c.380-9251G=
16g.15714940G>TCA394846341MYH11,NDE1c.5755C>A (p.Arg1919Ser)
c.948-9251G>T (n.948-9251G>T)
c.5776C>A (p.Arg1926Ser)
c.796-9251G>T (n.796-9251G>T)
n.3675C>A
c.1031-9251G>T (n.1031-9251G>T)
c.*3938C>A (n.*3938C>A)
c.*7-9251G>T (n.*7-9251G>T)
c.*349-9251G>T (n.*349-9251G>T)
c.796-9335G>T (n.796-9335G>T)
c.*700-9251G>T (n.*700-9251G>T)
n.2043C>A
c.453-9251G>T (n.453-9251G>T)
c.380-9251G>T
 gnomAD v4
16g.15714941G>ACA493745751MYH11,NDE1c.5754C>T (p.Gly1918=)
c.948-9250G>A (n.948-9250G>A)
c.5775C>T (p.Gly1925=)
c.796-9250G>A (n.796-9250G>A)
n.3674C>T
c.1031-9250G>A (n.1031-9250G>A)
c.*3937C>T (n.*3937C>T)
c.*7-9250G>A (n.*7-9250G>A)
c.*349-9250G>A (n.*349-9250G>A)
c.796-9334G>A (n.796-9334G>A)
c.*700-9250G>A (n.*700-9250G>A)
n.2042C>T
c.453-9250G>A (n.453-9250G>A)
c.380-9250G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.15714941G>CCA493745750MYH11,NDE1c.5754C>G (p.Gly1918=)
c.948-9250G>C (n.948-9250G>C)
c.5775C>G (p.Gly1925=)
c.796-9250G>C (n.796-9250G>C)
n.3674C>G
c.1031-9250G>C (n.1031-9250G>C)
c.*3937C>G (n.*3937C>G)
c.*7-9250G>C (n.*7-9250G>C)
c.*349-9250G>C (n.*349-9250G>C)
c.796-9334G>C (n.796-9334G>C)
c.*700-9250G>C (n.*700-9250G>C)
n.2042C>G
c.453-9250G>C (n.453-9250G>C)
c.380-9250G>C
16g.15714941G=CA2209921493MYH11,NDE1c.5754C= (p.Gly1918=)
c.948-9250G= (n.948-9250G=)
c.5775C= (p.Gly1925=)
c.796-9250G= (n.796-9250G=)
n.3674C=
c.1031-9250G= (n.1031-9250G=)
c.*3937C= (n.*3937C=)
c.*7-9250G= (n.*7-9250G=)
c.*349-9250G= (n.*349-9250G=)
c.796-9334G= (n.796-9334G=)
c.*700-9250G= (n.*700-9250G=)
n.2042C=
c.453-9250G= (n.453-9250G=)
c.380-9250G=
16g.15714941G>TCA493745747MYH11,NDE1c.5754C>A (p.Gly1918=)
c.948-9250G>T (n.948-9250G>T)
c.5775C>A (p.Gly1925=)
c.796-9250G>T (n.796-9250G>T)
n.3674C>A
c.1031-9250G>T (n.1031-9250G>T)
c.*3937C>A (n.*3937C>A)
c.*7-9250G>T (n.*7-9250G>T)
c.*349-9250G>T (n.*349-9250G>T)
c.796-9334G>T (n.796-9334G>T)
c.*700-9250G>T (n.*700-9250G>T)
n.2042C>A
c.453-9250G>T (n.453-9250G>T)
c.380-9250G>T
16g.15714942C>ACA394846350MYH11,NDE1c.5753G>T (p.Gly1918Val)
c.948-9249C>A (n.948-9249C>A)
c.5774G>T (p.Gly1925Val)
c.796-9249C>A (n.796-9249C>A)
n.3673G>T
c.1031-9249C>A (n.1031-9249C>A)
c.*3936G>T (n.*3936G>T)
c.*7-9249C>A (n.*7-9249C>A)
c.*349-9249C>A (n.*349-9249C>A)
c.796-9333C>A (n.796-9333C>A)
c.*700-9249C>A (n.*700-9249C>A)
n.2041G>T
c.453-9249C>A (n.453-9249C>A)
c.380-9249C>A
16g.15714942C>GCA394846344MYH11,NDE1c.5753G>C (p.Gly1918Ala)
c.948-9249C>G (n.948-9249C>G)
c.5774G>C (p.Gly1925Ala)
c.796-9249C>G (n.796-9249C>G)
n.3673G>C
c.1031-9249C>G (n.1031-9249C>G)
c.*3936G>C (n.*3936G>C)
c.*7-9249C>G (n.*7-9249C>G)
c.*349-9249C>G (n.*349-9249C>G)
c.796-9333C>G (n.796-9333C>G)
c.*700-9249C>G (n.*700-9249C>G)
n.2041G>C
c.453-9249C>G (n.453-9249C>G)
c.380-9249C>G
16g.15714942C>TCA394846347MYH11,NDE1c.5753G>A (p.Gly1918Asp)
c.948-9249C>T (n.948-9249C>T)
c.5774G>A (p.Gly1925Asp)
c.796-9249C>T (n.796-9249C>T)
n.3673G>A
c.1031-9249C>T (n.1031-9249C>T)
c.*3936G>A (n.*3936G>A)
c.*7-9249C>T (n.*7-9249C>T)
c.*349-9249C>T (n.*349-9249C>T)
c.796-9333C>T (n.796-9333C>T)
c.*700-9249C>T (n.*700-9249C>T)
n.2041G>A
c.453-9249C>T (n.453-9249C>T)
c.380-9249C>T
16g.15714943C>ACA394846354MYH11,NDE1c.5752G>T (p.Gly1918Cys)
c.948-9248C>A (n.948-9248C>A)
c.5773G>T (p.Gly1925Cys)
c.796-9248C>A (n.796-9248C>A)
n.3672G>T
c.1031-9248C>A (n.1031-9248C>A)
c.*3935G>T (n.*3935G>T)
c.*7-9248C>A (n.*7-9248C>A)
c.*349-9248C>A (n.*349-9248C>A)
c.796-9332C>A (n.796-9332C>A)
c.*700-9248C>A (n.*700-9248C>A)
n.2040G>T
c.453-9248C>A (n.453-9248C>A)
c.380-9248C>A
16g.15714943C=CA2209921496MYH11,NDE1c.5752G= (p.Gly1918=)
c.948-9248C= (n.948-9248C=)
c.5773G= (p.Gly1925=)
c.796-9248C= (n.796-9248C=)
n.3672G=
c.1031-9248C= (n.1031-9248C=)
c.*3935G= (n.*3935G=)
c.*7-9248C= (n.*7-9248C=)
c.*349-9248C= (n.*349-9248C=)
c.796-9332C= (n.796-9332C=)
c.*700-9248C= (n.*700-9248C=)
n.2040G=
c.453-9248C= (n.453-9248C=)
c.380-9248C=
16g.15714943C>GCA394846358MYH11,NDE1c.5752G>C (p.Gly1918Arg)
c.948-9248C>G (n.948-9248C>G)
c.5773G>C (p.Gly1925Arg)
c.796-9248C>G (n.796-9248C>G)
n.3672G>C
c.1031-9248C>G (n.1031-9248C>G)
c.*3935G>C (n.*3935G>C)
c.*7-9248C>G (n.*7-9248C>G)
c.*349-9248C>G (n.*349-9248C>G)
c.796-9332C>G (n.796-9332C>G)
c.*700-9248C>G (n.*700-9248C>G)
n.2040G>C
c.453-9248C>G (n.453-9248C>G)
c.380-9248C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15714943C>TCA394846361MYH11,NDE1c.5752G>A (p.Gly1918Ser)
c.948-9248C>T (n.948-9248C>T)
c.5773G>A (p.Gly1925Ser)
c.796-9248C>T (n.796-9248C>T)
n.3672G>A
c.1031-9248C>T (n.1031-9248C>T)
c.*3935G>A (n.*3935G>A)
c.*7-9248C>T (n.*7-9248C>T)
c.*349-9248C>T (n.*349-9248C>T)
c.796-9332C>T (n.796-9332C>T)
c.*700-9248C>T (n.*700-9248C>T)
n.2040G>A
c.453-9248C>T (n.453-9248C>T)
c.380-9248C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714944C>ACA394846365MYH11,NDE1c.5751G>T (p.Met1917Ile)
c.948-9247C>A (n.948-9247C>A)
c.5772G>T (p.Met1924Ile)
c.796-9247C>A (n.796-9247C>A)
n.3671G>T
c.1031-9247C>A (n.1031-9247C>A)
c.*3934G>T (n.*3934G>T)
c.*7-9247C>A (n.*7-9247C>A)
c.*349-9247C>A (n.*349-9247C>A)
c.796-9331C>A (n.796-9331C>A)
c.*700-9247C>A (n.*700-9247C>A)
n.2039G>T
c.453-9247C>A (n.453-9247C>A)
c.380-9247C>A
16g.15714944C>GCA394846367MYH11,NDE1c.5751G>C (p.Met1917Ile)
c.948-9247C>G (n.948-9247C>G)
c.5772G>C (p.Met1924Ile)
c.796-9247C>G (n.796-9247C>G)
n.3671G>C
c.1031-9247C>G (n.1031-9247C>G)
c.*3934G>C (n.*3934G>C)
c.*7-9247C>G (n.*7-9247C>G)
c.*349-9247C>G (n.*349-9247C>G)
c.796-9331C>G (n.796-9331C>G)
c.*700-9247C>G (n.*700-9247C>G)
n.2039G>C
c.453-9247C>G (n.453-9247C>G)
c.380-9247C>G
16g.15714944C>TCA394846370MYH11,NDE1c.5751G>A (p.Met1917Ile)
c.948-9247C>T (n.948-9247C>T)
c.5772G>A (p.Met1924Ile)
c.796-9247C>T (n.796-9247C>T)
n.3671G>A
c.1031-9247C>T (n.1031-9247C>T)
c.*3934G>A (n.*3934G>A)
c.*7-9247C>T (n.*7-9247C>T)
c.*349-9247C>T (n.*349-9247C>T)
c.796-9331C>T (n.796-9331C>T)
c.*700-9247C>T (n.*700-9247C>T)
n.2039G>A
c.453-9247C>T (n.453-9247C>T)
c.380-9247C>T
 COSMIC COSMIC
16g.15714945A=CA2209921498MYH11,NDE1c.5750T= (p.Met1917=)
c.948-9246A= (n.948-9246A=)
c.5771T= (p.Met1924=)
c.796-9246A= (n.796-9246A=)
n.3670T=
c.1031-9246A= (n.1031-9246A=)
c.*3933T= (n.*3933T=)
c.*7-9246A= (n.*7-9246A=)
c.*349-9246A= (n.*349-9246A=)
c.796-9330A= (n.796-9330A=)
c.*700-9246A= (n.*700-9246A=)
n.2038T=
c.453-9246A= (n.453-9246A=)
c.380-9246A=
16g.15714945A>CCA394846372MYH11,NDE1c.5750T>G (p.Met1917Arg)
c.948-9246A>C (n.948-9246A>C)
c.5771T>G (p.Met1924Arg)
c.796-9246A>C (n.796-9246A>C)
n.3670T>G
c.1031-9246A>C (n.1031-9246A>C)
c.*3933T>G (n.*3933T>G)
c.*7-9246A>C (n.*7-9246A>C)
c.*349-9246A>C (n.*349-9246A>C)
c.796-9330A>C (n.796-9330A>C)
c.*700-9246A>C (n.*700-9246A>C)
n.2038T>G
c.453-9246A>C (n.453-9246A>C)
c.380-9246A>C
16g.15714945A>GCA394846375MYH11,NDE1c.5750T>C (p.Met1917Thr)
c.948-9246A>G (n.948-9246A>G)
c.5771T>C (p.Met1924Thr)
c.796-9246A>G (n.796-9246A>G)
n.3670T>C
c.1031-9246A>G (n.1031-9246A>G)
c.*3933T>C (n.*3933T>C)
c.*7-9246A>G (n.*7-9246A>G)
c.*349-9246A>G (n.*349-9246A>G)
c.796-9330A>G (n.796-9330A>G)
c.*700-9246A>G (n.*700-9246A>G)
n.2038T>C
c.453-9246A>G (n.453-9246A>G)
c.380-9246A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.15714945A>TCA394846377MYH11,NDE1c.5750T>A (p.Met1917Lys)
c.948-9246A>T (n.948-9246A>T)
c.5771T>A (p.Met1924Lys)
c.796-9246A>T (n.796-9246A>T)
n.3670T>A
c.1031-9246A>T (n.1031-9246A>T)
c.*3933T>A (n.*3933T>A)
c.*7-9246A>T (n.*7-9246A>T)
c.*349-9246A>T (n.*349-9246A>T)
c.796-9330A>T (n.796-9330A>T)
c.*700-9246A>T (n.*700-9246A>T)
n.2038T>A
c.453-9246A>T (n.453-9246A>T)
c.380-9246A>T
16g.15714946T>ACA394846380MYH11,NDE1c.5749A>T (p.Met1917Leu)
c.948-9245T>A (n.948-9245T>A)
c.5770A>T (p.Met1924Leu)
c.796-9245T>A (n.796-9245T>A)
n.3669A>T
c.1031-9245T>A (n.1031-9245T>A)
c.*3932A>T (n.*3932A>T)
c.*7-9245T>A (n.*7-9245T>A)
c.*349-9245T>A (n.*349-9245T>A)
c.796-9329T>A (n.796-9329T>A)
c.*700-9245T>A (n.*700-9245T>A)
n.2037A>T
c.453-9245T>A (n.453-9245T>A)
c.380-9245T>A
16g.15714946T>CCA394846382MYH11,NDE1c.5749A>G (p.Met1917Val)
c.948-9245T>C (n.948-9245T>C)
c.5770A>G (p.Met1924Val)
c.796-9245T>C (n.796-9245T>C)
n.3669A>G
c.1031-9245T>C (n.1031-9245T>C)
c.*3932A>G (n.*3932A>G)
c.*7-9245T>C (n.*7-9245T>C)
c.*349-9245T>C (n.*349-9245T>C)
c.796-9329T>C (n.796-9329T>C)
c.*700-9245T>C (n.*700-9245T>C)
n.2037A>G
c.453-9245T>C (n.453-9245T>C)
c.380-9245T>C
 gnomAD v4
16g.15714946T>GCA394846387MYH11,NDE1c.5749A>C (p.Met1917Leu)
c.948-9245T>G (n.948-9245T>G)
c.5770A>C (p.Met1924Leu)
c.796-9245T>G (n.796-9245T>G)
n.3669A>C
c.1031-9245T>G (n.1031-9245T>G)
c.*3932A>C (n.*3932A>C)
c.*7-9245T>G (n.*7-9245T>G)
c.*349-9245T>G (n.*349-9245T>G)
c.796-9329T>G (n.796-9329T>G)
c.*700-9245T>G (n.*700-9245T>G)
n.2037A>C
c.453-9245T>G (n.453-9245T>G)
c.380-9245T>G
 gnomAD v4
16g.15714947G>ACA493745820MYH11,NDE1c.5748C>T (p.Ala1916=)
c.948-9244G>A (n.948-9244G>A)
c.5769C>T (p.Ala1923=)
c.796-9244G>A (n.796-9244G>A)
n.3668C>T
c.1031-9244G>A (n.1031-9244G>A)
c.*3931C>T (n.*3931C>T)
c.*7-9244G>A (n.*7-9244G>A)
c.*349-9244G>A (n.*349-9244G>A)
c.796-9328G>A (n.796-9328G>A)
c.*700-9244G>A (n.*700-9244G>A)
n.2036C>T
c.453-9244G>A (n.453-9244G>A)
c.380-9244G>A
 ClinVar
16g.15714947G>CCA493745831MYH11,NDE1c.5748C>G (p.Ala1916=)
c.948-9244G>C (n.948-9244G>C)
c.5769C>G (p.Ala1923=)
c.796-9244G>C (n.796-9244G>C)
n.3668C>G
c.1031-9244G>C (n.1031-9244G>C)
c.*3931C>G (n.*3931C>G)
c.*7-9244G>C (n.*7-9244G>C)
c.*349-9244G>C (n.*349-9244G>C)
c.796-9328G>C (n.796-9328G>C)
c.*700-9244G>C (n.*700-9244G>C)
n.2036C>G
c.453-9244G>C (n.453-9244G>C)
c.380-9244G>C
 ClinVar dbSNP
16g.15714947G=CA2209921501MYH11,NDE1c.5748C= (p.Ala1916=)
c.948-9244G= (n.948-9244G=)
c.5769C= (p.Ala1923=)
c.796-9244G= (n.796-9244G=)
n.3668C=
c.1031-9244G= (n.1031-9244G=)
c.*3931C= (n.*3931C=)
c.*7-9244G= (n.*7-9244G=)
c.*349-9244G= (n.*349-9244G=)
c.796-9328G= (n.796-9328G=)
c.*700-9244G= (n.*700-9244G=)
n.2036C=
c.453-9244G= (n.453-9244G=)
c.380-9244G=
16g.15714947G>TCA493745845MYH11,NDE1c.5748C>A (p.Ala1916=)
c.948-9244G>T (n.948-9244G>T)
c.5769C>A (p.Ala1923=)
c.796-9244G>T (n.796-9244G>T)
n.3668C>A
c.1031-9244G>T (n.1031-9244G>T)
c.*3931C>A (n.*3931C>A)
c.*7-9244G>T (n.*7-9244G>T)
c.*349-9244G>T (n.*349-9244G>T)
c.796-9328G>T (n.796-9328G>T)
c.*700-9244G>T (n.*700-9244G>T)
n.2036C>A
c.453-9244G>T (n.453-9244G>T)
c.380-9244G>T
 gnomAD v4
16g.15714948G>ACA394846394MYH11,NDE1c.5747C>T (p.Ala1916Val)
c.948-9243G>A (n.948-9243G>A)
c.5768C>T (p.Ala1923Val)
c.796-9243G>A (n.796-9243G>A)
n.3667C>T
c.1031-9243G>A (n.1031-9243G>A)
c.*3930C>T (n.*3930C>T)
c.*7-9243G>A (n.*7-9243G>A)
c.*349-9243G>A (n.*349-9243G>A)
c.796-9327G>A (n.796-9327G>A)
c.*700-9243G>A (n.*700-9243G>A)
n.2035C>T
c.453-9243G>A (n.453-9243G>A)
c.380-9243G>A
16g.15714948G>CCA394846391MYH11,NDE1c.5747C>G (p.Ala1916Gly)
c.948-9243G>C (n.948-9243G>C)
c.5768C>G (p.Ala1923Gly)
c.796-9243G>C (n.796-9243G>C)
n.3667C>G
c.1031-9243G>C (n.1031-9243G>C)
c.*3930C>G (n.*3930C>G)
c.*7-9243G>C (n.*7-9243G>C)
c.*349-9243G>C (n.*349-9243G>C)
c.796-9327G>C (n.796-9327G>C)
c.*700-9243G>C (n.*700-9243G>C)
n.2035C>G
c.453-9243G>C (n.453-9243G>C)
c.380-9243G>C
16g.15714948G=CA2209921505MYH11,NDE1c.5747C= (p.Ala1916=)
c.948-9243G= (n.948-9243G=)
c.5768C= (p.Ala1923=)
c.796-9243G= (n.796-9243G=)
n.3667C=
c.1031-9243G= (n.1031-9243G=)
c.*3930C= (n.*3930C=)
c.*7-9243G= (n.*7-9243G=)
c.*349-9243G= (n.*349-9243G=)
c.796-9327G= (n.796-9327G=)
c.*700-9243G= (n.*700-9243G=)
n.2035C=
c.453-9243G= (n.453-9243G=)
c.380-9243G=
16g.15714948G>TCA7921150MYH11,NDE1c.5747C>A (p.Ala1916Asp)
c.948-9243G>T (n.948-9243G>T)
c.5768C>A (p.Ala1923Asp)
c.796-9243G>T (n.796-9243G>T)
n.3667C>A
c.1031-9243G>T (n.1031-9243G>T)
c.*3930C>A (n.*3930C>A)
c.*7-9243G>T (n.*7-9243G>T)
c.*349-9243G>T (n.*349-9243G>T)
c.796-9327G>T (n.796-9327G>T)
c.*700-9243G>T (n.*700-9243G>T)
n.2035C>A
c.453-9243G>T (n.453-9243G>T)
c.380-9243G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.15714949C>ACA394846399MYH11,NDE1c.5746G>T (p.Ala1916Ser)
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c.5767G>T (p.Ala1923Ser)
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n.3666G>T
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c.*3929G>T (n.*3929G>T)
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c.*700-9242C>A (n.*700-9242C>A)
n.2034G>T
c.453-9242C>A (n.453-9242C>A)
c.380-9242C>A
16g.15714949C>GCA394846406MYH11,NDE1c.5746G>C (p.Ala1916Pro)
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n.3666G>C
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n.2034G>C
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c.380-9242C>G
16g.15714949C>TCA394846403MYH11,NDE1c.5746G>A (p.Ala1916Thr)
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c.5767G>A (p.Ala1923Thr)
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n.3666G>A
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c.*700-9242C>T (n.*700-9242C>T)
n.2034G>A
c.453-9242C>T (n.453-9242C>T)
c.380-9242C>T
 COSMIC COSMIC
16g.15714950C>ACA394846409MYH11,NDE1c.5745G>T (p.Glu1915Asp)
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n.3665G>T
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c.*349-9241C>A (n.*349-9241C>A)
c.796-9325C>A (n.796-9325C>A)
c.*700-9241C>A (n.*700-9241C>A)
n.2033G>T
c.453-9241C>A (n.453-9241C>A)
c.380-9241C>A
16g.15714950C=CA2209921508MYH11,NDE1c.5745G= (p.Glu1915=)
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c.1031-9241C= (n.1031-9241C=)
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n.2033G=
c.453-9241C= (n.453-9241C=)
c.380-9241C=
16g.15714950C>GCA7921151MYH11,NDE1c.5745G>C (p.Glu1915Asp)
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n.3665G>C
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n.2033G>C
c.453-9241C>G (n.453-9241C>G)
c.380-9241C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714950C>TCA493745872MYH11,NDE1c.5745G>A (p.Glu1915=)
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n.3665G>A
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c.*700-9241C>T (n.*700-9241C>T)
n.2033G>A
c.453-9241C>T (n.453-9241C>T)
c.380-9241C>T
 gnomAD v4
16g.15714951T>ACA394846413MYH11,NDE1c.5744A>T (p.Glu1915Val)
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n.2032A>T
c.453-9240T>A (n.453-9240T>A)
c.380-9240T>A
16g.15714951T>CCA394846416MYH11,NDE1c.5744A>G (p.Glu1915Gly)
c.948-9240T>C (n.948-9240T>C)
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n.2032A>G
c.453-9240T>C (n.453-9240T>C)
c.380-9240T>C
16g.15714951T>GCA278593436MYH11,NDE1c.5744A>C (p.Glu1915Ala)
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n.3664A>C
c.1031-9240T>G (n.1031-9240T>G)
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c.*7-9240T>G (n.*7-9240T>G)
c.*349-9240T>G (n.*349-9240T>G)
c.796-9324T>G (n.796-9324T>G)
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n.2032A>C
c.453-9240T>G (n.453-9240T>G)
c.380-9240T>G
 dbSNP
16g.15714951T=CA2209921512MYH11,NDE1c.5744A= (p.Glu1915=)
c.948-9240T= (n.948-9240T=)
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c.1031-9240T= (n.1031-9240T=)
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n.2032A=
c.453-9240T= (n.453-9240T=)
c.380-9240T=
16g.15714952C>ACA394846420MYH11,NDE1c.5743G>T (p.Glu1915Ter)
c.948-9239C>A (n.948-9239C>A)
c.5764G>T (p.Glu1922Ter)
c.796-9239C>A (n.796-9239C>A)
n.3663G>T
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c.*349-9239C>A (n.*349-9239C>A)
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n.2031G>T
c.453-9239C>A (n.453-9239C>A)
c.380-9239C>A
16g.15714952C=CA2209921517MYH11,NDE1c.5743G= (p.Glu1915=)
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n.3663G=
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c.796-9323C= (n.796-9323C=)
c.*700-9239C= (n.*700-9239C=)
n.2031G=
c.453-9239C= (n.453-9239C=)
c.380-9239C=
16g.15714952C>GCA394846423MYH11,NDE1c.5743G>C (p.Glu1915Gln)
c.948-9239C>G (n.948-9239C>G)
c.5764G>C (p.Glu1922Gln)
c.796-9239C>G (n.796-9239C>G)
n.3663G>C
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c.*3926G>C (n.*3926G>C)
c.*7-9239C>G (n.*7-9239C>G)
c.*349-9239C>G (n.*349-9239C>G)
c.796-9323C>G (n.796-9323C>G)
c.*700-9239C>G (n.*700-9239C>G)
n.2031G>C
c.453-9239C>G (n.453-9239C>G)
c.380-9239C>G
16g.15714952C>TCA7921152MYH11,NDE1c.5743G>A (p.Glu1915Lys)
c.948-9239C>T (n.948-9239C>T)
c.5764G>A (p.Glu1922Lys)
c.796-9239C>T (n.796-9239C>T)
n.3663G>A
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c.*3926G>A (n.*3926G>A)
c.*7-9239C>T (n.*7-9239C>T)
c.*349-9239C>T (n.*349-9239C>T)
c.796-9323C>T (n.796-9323C>T)
c.*700-9239C>T (n.*700-9239C>T)
n.2031G>A
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c.380-9239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.15714953G>ACA7921153MYH11,NDE1c.5742C>T (p.Asn1914=)
c.948-9238G>A (n.948-9238G>A)
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n.3662C>T
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c.*3925C>T (n.*3925C>T)
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c.*349-9238G>A (n.*349-9238G>A)
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n.2030C>T
c.453-9238G>A (n.453-9238G>A)
c.380-9238G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714953G>CCA394846432MYH11,NDE1c.5742C>G (p.Asn1914Lys)
c.948-9238G>C (n.948-9238G>C)
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n.3662C>G
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c.*3925C>G (n.*3925C>G)
c.*7-9238G>C (n.*7-9238G>C)
c.*349-9238G>C (n.*349-9238G>C)
c.796-9322G>C (n.796-9322G>C)
c.*700-9238G>C (n.*700-9238G>C)
n.2030C>G
c.453-9238G>C (n.453-9238G>C)
c.380-9238G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15714953G=CA2209921527MYH11,NDE1c.5742C= (p.Asn1914=)
c.948-9238G= (n.948-9238G=)
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n.2030C=
c.453-9238G= (n.453-9238G=)
c.380-9238G=
16g.15714953G>TCA394846436MYH11,NDE1c.5742C>A (p.Asn1914Lys)
c.948-9238G>T (n.948-9238G>T)
c.5763C>A (p.Asn1921Lys)
c.796-9238G>T (n.796-9238G>T)
n.3662C>A
c.1031-9238G>T (n.1031-9238G>T)
c.*3925C>A (n.*3925C>A)
c.*7-9238G>T (n.*7-9238G>T)
c.*349-9238G>T (n.*349-9238G>T)
c.796-9322G>T (n.796-9322G>T)
c.*700-9238G>T (n.*700-9238G>T)
n.2030C>A
c.453-9238G>T (n.453-9238G>T)
c.380-9238G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15714954T>ACA394846440MYH11,NDE1c.5741A>T (p.Asn1914Ile)
c.948-9237T>A (n.948-9237T>A)
c.5762A>T (p.Asn1921Ile)
c.796-9237T>A (n.796-9237T>A)
n.3661A>T
c.1031-9237T>A (n.1031-9237T>A)
c.*3924A>T (n.*3924A>T)
c.*7-9237T>A (n.*7-9237T>A)
c.*349-9237T>A (n.*349-9237T>A)
c.796-9321T>A (n.796-9321T>A)
c.*700-9237T>A (n.*700-9237T>A)
n.2029A>T
c.453-9237T>A (n.453-9237T>A)
c.380-9237T>A
16g.15714954T>CCA394846442MYH11,NDE1c.5741A>G (p.Asn1914Ser)
c.948-9237T>C (n.948-9237T>C)
c.5762A>G (p.Asn1921Ser)
c.796-9237T>C (n.796-9237T>C)
n.3661A>G
c.1031-9237T>C (n.1031-9237T>C)
c.*3924A>G (n.*3924A>G)
c.*7-9237T>C (n.*7-9237T>C)
c.*349-9237T>C (n.*349-9237T>C)
c.796-9321T>C (n.796-9321T>C)
c.*700-9237T>C (n.*700-9237T>C)
n.2029A>G
c.453-9237T>C (n.453-9237T>C)
c.380-9237T>C
16g.15714954T>GCA394846446MYH11,NDE1c.5741A>C (p.Asn1914Thr)
c.948-9237T>G (n.948-9237T>G)
c.5762A>C (p.Asn1921Thr)
c.796-9237T>G (n.796-9237T>G)
n.3661A>C
c.1031-9237T>G (n.1031-9237T>G)
c.*3924A>C (n.*3924A>C)
c.*7-9237T>G (n.*7-9237T>G)
c.*349-9237T>G (n.*349-9237T>G)
c.796-9321T>G (n.796-9321T>G)
c.*700-9237T>G (n.*700-9237T>G)
n.2029A>C
c.453-9237T>G (n.453-9237T>G)
c.380-9237T>G
16g.15714955T>ACA394846456MYH11,NDE1c.5740A>T (p.Asn1914Tyr)
c.948-9236T>A (n.948-9236T>A)
c.5761A>T (p.Asn1921Tyr)
c.796-9236T>A (n.796-9236T>A)
n.3660A>T
c.1031-9236T>A (n.1031-9236T>A)
c.*3923A>T (n.*3923A>T)
c.*7-9236T>A (n.*7-9236T>A)
c.*349-9236T>A (n.*349-9236T>A)
c.796-9320T>A (n.796-9320T>A)
c.*700-9236T>A (n.*700-9236T>A)
n.2028A>T
c.453-9236T>A (n.453-9236T>A)
c.380-9236T>A
16g.15714955T>CCA394846449MYH11,NDE1c.5740A>G (p.Asn1914Asp)
c.948-9236T>C (n.948-9236T>C)
c.5761A>G (p.Asn1921Asp)
c.796-9236T>C (n.796-9236T>C)
n.3660A>G
c.1031-9236T>C (n.1031-9236T>C)
c.*3923A>G (n.*3923A>G)
c.*7-9236T>C (n.*7-9236T>C)
c.*349-9236T>C (n.*349-9236T>C)
c.796-9320T>C (n.796-9320T>C)
c.*700-9236T>C (n.*700-9236T>C)
n.2028A>G
c.453-9236T>C (n.453-9236T>C)
c.380-9236T>C
16g.15714955T>GCA394846453MYH11,NDE1c.5740A>C (p.Asn1914His)
c.948-9236T>G (n.948-9236T>G)
c.5761A>C (p.Asn1921His)
c.796-9236T>G (n.796-9236T>G)
n.3660A>C
c.1031-9236T>G (n.1031-9236T>G)
c.*3923A>C (n.*3923A>C)
c.*7-9236T>G (n.*7-9236T>G)
c.*349-9236T>G (n.*349-9236T>G)
c.796-9320T>G (n.796-9320T>G)
c.*700-9236T>G (n.*700-9236T>G)
n.2028A>C
c.453-9236T>G (n.453-9236T>G)
c.380-9236T>G
16g.15714956G>ACA493745923MYH11,NDE1c.5739C>T (p.Ser1913=)
c.948-9235G>A (n.948-9235G>A)
c.5760C>T (p.Ser1920=)
c.796-9235G>A (n.796-9235G>A)
n.3659C>T
c.1031-9235G>A (n.1031-9235G>A)
c.*3922C>T (n.*3922C>T)
c.*7-9235G>A (n.*7-9235G>A)
c.*349-9235G>A (n.*349-9235G>A)
c.796-9319G>A (n.796-9319G>A)
c.*700-9235G>A (n.*700-9235G>A)
n.2027C>T
c.453-9235G>A (n.453-9235G>A)
c.380-9235G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714956G>CCA394846459MYH11,NDE1c.5739C>G (p.Ser1913Arg)
c.948-9235G>C (n.948-9235G>C)
c.5760C>G (p.Ser1920Arg)
c.796-9235G>C (n.796-9235G>C)
n.3659C>G
c.1031-9235G>C (n.1031-9235G>C)
c.*3922C>G (n.*3922C>G)
c.*7-9235G>C (n.*7-9235G>C)
c.*349-9235G>C (n.*349-9235G>C)
c.796-9319G>C (n.796-9319G>C)
c.*700-9235G>C (n.*700-9235G>C)
n.2027C>G
c.453-9235G>C (n.453-9235G>C)
c.380-9235G>C
16g.15714956G=CA2209921532MYH11,NDE1c.5739C= (p.Ser1913=)
c.948-9235G= (n.948-9235G=)
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n.3659C=
c.1031-9235G= (n.1031-9235G=)
c.*3922C= (n.*3922C=)
c.*7-9235G= (n.*7-9235G=)
c.*349-9235G= (n.*349-9235G=)
c.796-9319G= (n.796-9319G=)
c.*700-9235G= (n.*700-9235G=)
n.2027C=
c.453-9235G= (n.453-9235G=)
c.380-9235G=
16g.15714956G>TCA394846462MYH11,NDE1c.5739C>A (p.Ser1913Arg)
c.948-9235G>T (n.948-9235G>T)
c.5760C>A (p.Ser1920Arg)
c.796-9235G>T (n.796-9235G>T)
n.3659C>A
c.1031-9235G>T (n.1031-9235G>T)
c.*3922C>A (n.*3922C>A)
c.*7-9235G>T (n.*7-9235G>T)
c.*349-9235G>T (n.*349-9235G>T)
c.796-9319G>T (n.796-9319G>T)
c.*700-9235G>T (n.*700-9235G>T)
n.2027C>A
c.453-9235G>T (n.453-9235G>T)
c.380-9235G>T
16g.15714957C>ACA394846465MYH11,NDE1c.5738G>T (p.Ser1913Ile)
c.948-9234C>A (n.948-9234C>A)
c.5759G>T (p.Ser1920Ile)
c.796-9234C>A (n.796-9234C>A)
n.3658G>T
c.1031-9234C>A (n.1031-9234C>A)
c.*3921G>T (n.*3921G>T)
c.*7-9234C>A (n.*7-9234C>A)
c.*349-9234C>A (n.*349-9234C>A)
c.796-9318C>A (n.796-9318C>A)
c.*700-9234C>A (n.*700-9234C>A)
n.2026G>T
c.453-9234C>A (n.453-9234C>A)
c.380-9234C>A
16g.15714957C=CA2209921534MYH11,NDE1c.5738G= (p.Ser1913=)
c.948-9234C= (n.948-9234C=)
c.5759G= (p.Ser1920=)
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n.3658G=
c.1031-9234C= (n.1031-9234C=)
c.*3921G= (n.*3921G=)
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n.2026G=
c.453-9234C= (n.453-9234C=)
c.380-9234C=
16g.15714957C>GCA394846468MYH11,NDE1c.5738G>C (p.Ser1913Thr)
c.948-9234C>G (n.948-9234C>G)
c.5759G>C (p.Ser1920Thr)
c.796-9234C>G (n.796-9234C>G)
n.3658G>C
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c.*3921G>C (n.*3921G>C)
c.*7-9234C>G (n.*7-9234C>G)
c.*349-9234C>G (n.*349-9234C>G)
c.796-9318C>G (n.796-9318C>G)
c.*700-9234C>G (n.*700-9234C>G)
n.2026G>C
c.453-9234C>G (n.453-9234C>G)
c.380-9234C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714957C>TCA394846472MYH11,NDE1c.5738G>A (p.Ser1913Asn)
c.948-9234C>T (n.948-9234C>T)
c.5759G>A (p.Ser1920Asn)
c.796-9234C>T (n.796-9234C>T)
n.3658G>A
c.1031-9234C>T (n.1031-9234C>T)
c.*3921G>A (n.*3921G>A)
c.*7-9234C>T (n.*7-9234C>T)
c.*349-9234C>T (n.*349-9234C>T)
c.796-9318C>T (n.796-9318C>T)
c.*700-9234C>T (n.*700-9234C>T)
n.2026G>A
c.453-9234C>T (n.453-9234C>T)
c.380-9234C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.15714958T>ACA394846477MYH11,NDE1c.5737A>T (p.Ser1913Cys)
c.948-9233T>A (n.948-9233T>A)
c.5758A>T (p.Ser1920Cys)
c.796-9233T>A (n.796-9233T>A)
n.3657A>T
c.1031-9233T>A (n.1031-9233T>A)
c.*3920A>T (n.*3920A>T)
c.*7-9233T>A (n.*7-9233T>A)
c.*349-9233T>A (n.*349-9233T>A)
c.796-9317T>A (n.796-9317T>A)
c.*700-9233T>A (n.*700-9233T>A)
n.2025A>T
c.453-9233T>A (n.453-9233T>A)
c.380-9233T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714958T>CCA394846481MYH11,NDE1c.5737A>G (p.Ser1913Gly)
c.948-9233T>C (n.948-9233T>C)
c.5758A>G (p.Ser1920Gly)
c.796-9233T>C (n.796-9233T>C)
n.3657A>G
c.1031-9233T>C (n.1031-9233T>C)
c.*3920A>G (n.*3920A>G)
c.*7-9233T>C (n.*7-9233T>C)
c.*349-9233T>C (n.*349-9233T>C)
c.796-9317T>C (n.796-9317T>C)
c.*700-9233T>C (n.*700-9233T>C)
n.2025A>G
c.453-9233T>C (n.453-9233T>C)
c.380-9233T>C
16g.15714958T>GCA278593455MYH11,NDE1c.5737A>C (p.Ser1913Arg)
c.948-9233T>G (n.948-9233T>G)
c.5758A>C (p.Ser1920Arg)
c.796-9233T>G (n.796-9233T>G)
n.3657A>C
c.1031-9233T>G (n.1031-9233T>G)
c.*3920A>C (n.*3920A>C)
c.*7-9233T>G (n.*7-9233T>G)
c.*349-9233T>G (n.*349-9233T>G)
c.796-9317T>G (n.796-9317T>G)
c.*700-9233T>G (n.*700-9233T>G)
n.2025A>C
c.453-9233T>G (n.453-9233T>G)
c.380-9233T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15714958T=CA2209921537MYH11,NDE1c.5737A= (p.Ser1913=)
c.948-9233T= (n.948-9233T=)
c.5758A= (p.Ser1920=)
c.796-9233T= (n.796-9233T=)
n.3657A=
c.1031-9233T= (n.1031-9233T=)
c.*3920A= (n.*3920A=)
c.*7-9233T= (n.*7-9233T=)
c.*349-9233T= (n.*349-9233T=)
c.796-9317T= (n.796-9317T=)
c.*700-9233T= (n.*700-9233T=)
n.2025A=
c.453-9233T= (n.453-9233T=)
c.380-9233T=
16g.15714959C>ACA394846484MYH11,NDE1c.5736G>T (p.Glu1912Asp)
c.948-9232C>A (n.948-9232C>A)
c.5757G>T (p.Glu1919Asp)
c.796-9232C>A (n.796-9232C>A)
n.3656G>T
c.1031-9232C>A (n.1031-9232C>A)
c.*3919G>T (n.*3919G>T)
c.*7-9232C>A (n.*7-9232C>A)
c.*349-9232C>A (n.*349-9232C>A)
c.796-9316C>A (n.796-9316C>A)
c.*700-9232C>A (n.*700-9232C>A)
n.2024G>T
c.453-9232C>A (n.453-9232C>A)
c.380-9232C>A
16g.15714959C=CA2209921541MYH11,NDE1c.5736G= (p.Glu1912=)
c.948-9232C= (n.948-9232C=)
c.5757G= (p.Glu1919=)
c.796-9232C= (n.796-9232C=)
n.3656G=
c.1031-9232C= (n.1031-9232C=)
c.*3919G= (n.*3919G=)
c.*7-9232C= (n.*7-9232C=)
c.*349-9232C= (n.*349-9232C=)
c.796-9316C= (n.796-9316C=)
c.*700-9232C= (n.*700-9232C=)
n.2024G=
c.453-9232C= (n.453-9232C=)
c.380-9232C=
16g.15714959C>GCA394846487MYH11,NDE1c.5736G>C (p.Glu1912Asp)
c.948-9232C>G (n.948-9232C>G)
c.5757G>C (p.Glu1919Asp)
c.796-9232C>G (n.796-9232C>G)
n.3656G>C
c.1031-9232C>G (n.1031-9232C>G)
c.*3919G>C (n.*3919G>C)
c.*7-9232C>G (n.*7-9232C>G)
c.*349-9232C>G (n.*349-9232C>G)
c.796-9316C>G (n.796-9316C>G)
c.*700-9232C>G (n.*700-9232C>G)
n.2024G>C
c.453-9232C>G (n.453-9232C>G)
c.380-9232C>G
16g.15714959C>TCA493745945MYH11,NDE1c.5736G>A (p.Glu1912=)
c.948-9232C>T (n.948-9232C>T)
c.5757G>A (p.Glu1919=)
c.796-9232C>T (n.796-9232C>T)
n.3656G>A
c.1031-9232C>T (n.1031-9232C>T)
c.*3919G>A (n.*3919G>A)
c.*7-9232C>T (n.*7-9232C>T)
c.*349-9232C>T (n.*349-9232C>T)
c.796-9316C>T (n.796-9316C>T)
c.*700-9232C>T (n.*700-9232C>T)
n.2024G>A
c.453-9232C>T (n.453-9232C>T)
c.380-9232C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15714960T>ACA394846495MYH11,NDE1c.5735A>T (p.Glu1912Val)
c.948-9231T>A (n.948-9231T>A)
c.5756A>T (p.Glu1919Val)
c.796-9231T>A (n.796-9231T>A)
n.3655A>T
c.1031-9231T>A (n.1031-9231T>A)
c.*3918A>T (n.*3918A>T)
c.*7-9231T>A (n.*7-9231T>A)
c.*349-9231T>A (n.*349-9231T>A)
c.796-9315T>A (n.796-9315T>A)
c.*700-9231T>A (n.*700-9231T>A)
n.2023A>T
c.453-9231T>A (n.453-9231T>A)
c.380-9231T>A
16g.15714960T>CCA394846492MYH11,NDE1c.5735A>G (p.Glu1912Gly)
c.948-9231T>C (n.948-9231T>C)
c.5756A>G (p.Glu1919Gly)
c.796-9231T>C (n.796-9231T>C)
n.3655A>G
c.1031-9231T>C (n.1031-9231T>C)
c.*3918A>G (n.*3918A>G)
c.*7-9231T>C (n.*7-9231T>C)
c.*349-9231T>C (n.*349-9231T>C)
c.796-9315T>C (n.796-9315T>C)
c.*700-9231T>C (n.*700-9231T>C)
n.2023A>G
c.453-9231T>C (n.453-9231T>C)
c.380-9231T>C
16g.15714960T>GCA394846490MYH11,NDE1c.5735A>C (p.Glu1912Ala)
c.948-9231T>G (n.948-9231T>G)
c.5756A>C (p.Glu1919Ala)
c.796-9231T>G (n.796-9231T>G)
n.3655A>C
c.1031-9231T>G (n.1031-9231T>G)
c.*3918A>C (n.*3918A>C)
c.*7-9231T>G (n.*7-9231T>G)
c.*349-9231T>G (n.*349-9231T>G)
c.796-9315T>G (n.796-9315T>G)
c.*700-9231T>G (n.*700-9231T>G)
n.2023A>C
c.453-9231T>G (n.453-9231T>G)
c.380-9231T>G
16g.15714961C>ACA394846497MYH11,NDE1c.5734G>T (p.Glu1912Ter)
c.948-9230C>A (n.948-9230C>A)
c.5755G>T (p.Glu1919Ter)
c.796-9230C>A (n.796-9230C>A)
n.3654G>T
c.1031-9230C>A (n.1031-9230C>A)
c.*3917G>T (n.*3917G>T)
c.*7-9230C>A (n.*7-9230C>A)
c.*349-9230C>A (n.*349-9230C>A)
c.796-9314C>A (n.796-9314C>A)
c.*700-9230C>A (n.*700-9230C>A)
n.2022G>T
c.453-9230C>A (n.453-9230C>A)
c.380-9230C>A
16g.15714961C=CA2209921545MYH11,NDE1c.5734G= (p.Glu1912=)
c.948-9230C= (n.948-9230C=)
c.5755G= (p.Glu1919=)
c.796-9230C= (n.796-9230C=)
n.3654G=
c.1031-9230C= (n.1031-9230C=)
c.*3917G= (n.*3917G=)
c.*7-9230C= (n.*7-9230C=)
c.*349-9230C= (n.*349-9230C=)
c.796-9314C= (n.796-9314C=)
c.*700-9230C= (n.*700-9230C=)
n.2022G=
c.453-9230C= (n.453-9230C=)
c.380-9230C=
16g.15714961C>GCA394846499MYH11,NDE1c.5734G>C (p.Glu1912Gln)
c.948-9230C>G (n.948-9230C>G)
c.5755G>C (p.Glu1919Gln)
c.796-9230C>G (n.796-9230C>G)
n.3654G>C
c.1031-9230C>G (n.1031-9230C>G)
c.*3917G>C (n.*3917G>C)
c.*7-9230C>G (n.*7-9230C>G)
c.*349-9230C>G (n.*349-9230C>G)
c.796-9314C>G (n.796-9314C>G)
c.*700-9230C>G (n.*700-9230C>G)
n.2022G>C
c.453-9230C>G (n.453-9230C>G)
c.380-9230C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714961C>TCA278593458MYH11,NDE1c.5734G>A (p.Glu1912Lys)
c.948-9230C>T (n.948-9230C>T)
c.5755G>A (p.Glu1919Lys)
c.796-9230C>T (n.796-9230C>T)
n.3654G>A
c.1031-9230C>T (n.1031-9230C>T)
c.*3917G>A (n.*3917G>A)
c.*7-9230C>T (n.*7-9230C>T)
c.*349-9230C>T (n.*349-9230C>T)
c.796-9314C>T (n.796-9314C>T)
c.*700-9230C>T (n.*700-9230C>T)
n.2022G>A
c.453-9230C>T (n.453-9230C>T)
c.380-9230C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714962C>ACA493745971MYH11,NDE1c.5733G>T (p.Thr1911=)
c.948-9229C>A (n.948-9229C>A)
c.5754G>T (p.Thr1918=)
c.796-9229C>A (n.796-9229C>A)
n.3653G>T
c.1031-9229C>A (n.1031-9229C>A)
c.*3916G>T (n.*3916G>T)
c.*7-9229C>A (n.*7-9229C>A)
c.*349-9229C>A (n.*349-9229C>A)
c.796-9313C>A (n.796-9313C>A)
c.*700-9229C>A (n.*700-9229C>A)
n.2021G>T
c.453-9229C>A (n.453-9229C>A)
c.380-9229C>A
16g.15714962C=CA2209921547MYH11,NDE1c.5733G= (p.Thr1911=)
c.948-9229C= (n.948-9229C=)
c.5754G= (p.Thr1918=)
c.796-9229C= (n.796-9229C=)
n.3653G=
c.1031-9229C= (n.1031-9229C=)
c.*3916G= (n.*3916G=)
c.*7-9229C= (n.*7-9229C=)
c.*349-9229C= (n.*349-9229C=)
c.796-9313C= (n.796-9313C=)
c.*700-9229C= (n.*700-9229C=)
n.2021G=
c.453-9229C= (n.453-9229C=)
c.380-9229C=
16g.15714962C>GCA493745969MYH11,NDE1c.5733G>C (p.Thr1911=)
c.948-9229C>G (n.948-9229C>G)
c.5754G>C (p.Thr1918=)
c.796-9229C>G (n.796-9229C>G)
n.3653G>C
c.1031-9229C>G (n.1031-9229C>G)
c.*3916G>C (n.*3916G>C)
c.*7-9229C>G (n.*7-9229C>G)
c.*349-9229C>G (n.*349-9229C>G)
c.796-9313C>G (n.796-9313C>G)
c.*700-9229C>G (n.*700-9229C>G)
n.2021G>C
c.453-9229C>G (n.453-9229C>G)
c.380-9229C>G
 dbSNP
16g.15714962C>TCA7921154MYH11,NDE1c.5733G>A (p.Thr1911=)
c.948-9229C>T (n.948-9229C>T)
c.5754G>A (p.Thr1918=)
c.796-9229C>T (n.796-9229C>T)
n.3653G>A
c.1031-9229C>T (n.1031-9229C>T)
c.*3916G>A (n.*3916G>A)
c.*7-9229C>T (n.*7-9229C>T)
c.*349-9229C>T (n.*349-9229C>T)
c.796-9313C>T (n.796-9313C>T)
c.*700-9229C>T (n.*700-9229C>T)
n.2021G>A
c.453-9229C>T (n.453-9229C>T)
c.380-9229C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.15714963G>ACA7921155MYH11,NDE1c.5732C>T (p.Thr1911Met)
c.948-9228G>A (n.948-9228G>A)
c.5753C>T (p.Thr1918Met)
c.796-9228G>A (n.796-9228G>A)
n.3652C>T
c.1031-9228G>A (n.1031-9228G>A)
c.*3915C>T (n.*3915C>T)
c.*7-9228G>A (n.*7-9228G>A)
c.*349-9228G>A (n.*349-9228G>A)
c.796-9312G>A (n.796-9312G>A)
c.*700-9228G>A (n.*700-9228G>A)
n.2020C>T
c.453-9228G>A (n.453-9228G>A)
c.380-9228G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714963G>CCA394846515MYH11,NDE1c.5732C>G (p.Thr1911Arg)
c.948-9228G>C (n.948-9228G>C)
c.5753C>G (p.Thr1918Arg)
c.796-9228G>C (n.796-9228G>C)
n.3652C>G
c.1031-9228G>C (n.1031-9228G>C)
c.*3915C>G (n.*3915C>G)
c.*7-9228G>C (n.*7-9228G>C)
c.*349-9228G>C (n.*349-9228G>C)
c.796-9312G>C (n.796-9312G>C)
c.*700-9228G>C (n.*700-9228G>C)
n.2020C>G
c.453-9228G>C (n.453-9228G>C)
c.380-9228G>C
 ClinVar dbSNP
16g.15714963G=CA2209921559MYH11,NDE1c.5732C= (p.Thr1911=)
c.948-9228G= (n.948-9228G=)
c.5753C= (p.Thr1918=)
c.796-9228G= (n.796-9228G=)
n.3652C=
c.1031-9228G= (n.1031-9228G=)
c.*3915C= (n.*3915C=)
c.*7-9228G= (n.*7-9228G=)
c.*349-9228G= (n.*349-9228G=)
c.796-9312G= (n.796-9312G=)
c.*700-9228G= (n.*700-9228G=)
n.2020C=
c.453-9228G= (n.453-9228G=)
c.380-9228G=
16g.15714963G>TCA306616MYH11,NDE1c.5732C>A (p.Thr1911Lys)
c.948-9228G>T (n.948-9228G>T)
c.5753C>A (p.Thr1918Lys)
c.796-9228G>T (n.796-9228G>T)
n.3652C>A
c.1031-9228G>T (n.1031-9228G>T)
c.*3915C>A (n.*3915C>A)
c.*7-9228G>T (n.*7-9228G>T)
c.*349-9228G>T (n.*349-9228G>T)
c.796-9312G>T (n.796-9312G>T)
c.*700-9228G>T (n.*700-9228G>T)
n.2020C>A
c.453-9228G>T (n.453-9228G>T)
c.380-9228G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15714964T>ACA394846528MYH11,NDE1c.5731A>T (p.Thr1911Ser)
c.948-9227T>A (n.948-9227T>A)
c.5752A>T (p.Thr1918Ser)
c.796-9227T>A (n.796-9227T>A)
n.3651A>T
c.1031-9227T>A (n.1031-9227T>A)
c.*3914A>T (n.*3914A>T)
c.*7-9227T>A (n.*7-9227T>A)
c.*349-9227T>A (n.*349-9227T>A)
c.796-9311T>A (n.796-9311T>A)
c.*700-9227T>A (n.*700-9227T>A)
n.2019A>T
c.453-9227T>A (n.453-9227T>A)
c.380-9227T>A
16g.15714964T>CCA394846535MYH11,NDE1c.5731A>G (p.Thr1911Ala)
c.948-9227T>C (n.948-9227T>C)
c.5752A>G (p.Thr1918Ala)
c.796-9227T>C (n.796-9227T>C)
n.3651A>G
c.1031-9227T>C (n.1031-9227T>C)
c.*3914A>G (n.*3914A>G)
c.*7-9227T>C (n.*7-9227T>C)
c.*349-9227T>C (n.*349-9227T>C)
c.796-9311T>C (n.796-9311T>C)
c.*700-9227T>C (n.*700-9227T>C)
n.2019A>G
c.453-9227T>C (n.453-9227T>C)
c.380-9227T>C
16g.15714964T>GCA394846537MYH11,NDE1c.5731A>C (p.Thr1911Pro)
c.948-9227T>G (n.948-9227T>G)
c.5752A>C (p.Thr1918Pro)
c.796-9227T>G (n.796-9227T>G)
n.3651A>C
c.1031-9227T>G (n.1031-9227T>G)
c.*3914A>C (n.*3914A>C)
c.*7-9227T>G (n.*7-9227T>G)
c.*349-9227T>G (n.*349-9227T>G)
c.796-9311T>G (n.796-9311T>G)
c.*700-9227T>G (n.*700-9227T>G)
n.2019A>C
c.453-9227T>G (n.453-9227T>G)
c.380-9227T>G
16g.15714965G>ACA493745994MYH11,NDE1c.5730C>T (p.Ala1910=)
c.948-9226G>A (n.948-9226G>A)
c.5751C>T (p.Ala1917=)
c.796-9226G>A (n.796-9226G>A)
n.3650C>T
c.1031-9226G>A (n.1031-9226G>A)
c.*3913C>T (n.*3913C>T)
c.*7-9226G>A (n.*7-9226G>A)
c.*349-9226G>A (n.*349-9226G>A)
c.796-9310G>A (n.796-9310G>A)
c.*700-9226G>A (n.*700-9226G>A)
n.2018C>T
c.453-9226G>A (n.453-9226G>A)
c.380-9226G>A
16g.15714965G>CCA493746000MYH11,NDE1c.5730C>G (p.Ala1910=)
c.948-9226G>C (n.948-9226G>C)
c.5751C>G (p.Ala1917=)
c.796-9226G>C (n.796-9226G>C)
n.3650C>G
c.1031-9226G>C (n.1031-9226G>C)
c.*3913C>G (n.*3913C>G)
c.*7-9226G>C (n.*7-9226G>C)
c.*349-9226G>C (n.*349-9226G>C)
c.796-9310G>C (n.796-9310G>C)
c.*700-9226G>C (n.*700-9226G>C)
n.2018C>G
c.453-9226G>C (n.453-9226G>C)
c.380-9226G>C
 gnomAD v4
16g.15714965G>TCA493745995MYH11,NDE1c.5730C>A (p.Ala1910=)
c.948-9226G>T (n.948-9226G>T)
c.5751C>A (p.Ala1917=)
c.796-9226G>T (n.796-9226G>T)
n.3650C>A
c.1031-9226G>T (n.1031-9226G>T)
c.*3913C>A (n.*3913C>A)
c.*7-9226G>T (n.*7-9226G>T)
c.*349-9226G>T (n.*349-9226G>T)
c.796-9310G>T (n.796-9310G>T)
c.*700-9226G>T (n.*700-9226G>T)
n.2018C>A
c.453-9226G>T (n.453-9226G>T)
c.380-9226G>T
16g.15714966G>ACA394846542MYH11,NDE1c.5729C>T (p.Ala1910Val)
c.948-9225G>A (n.948-9225G>A)
c.5750C>T (p.Ala1917Val)
c.796-9225G>A (n.796-9225G>A)
n.3649C>T
c.1031-9225G>A (n.1031-9225G>A)
c.*3912C>T (n.*3912C>T)
c.*7-9225G>A (n.*7-9225G>A)
c.*349-9225G>A (n.*349-9225G>A)
c.796-9309G>A (n.796-9309G>A)
c.*700-9225G>A (n.*700-9225G>A)
n.2017C>T
c.453-9225G>A (n.453-9225G>A)
c.380-9225G>A
 ClinVar
16g.15714966G>CCA394846546MYH11,NDE1c.5729C>G (p.Ala1910Gly)
c.948-9225G>C (n.948-9225G>C)
c.5750C>G (p.Ala1917Gly)
c.796-9225G>C (n.796-9225G>C)
n.3649C>G
c.1031-9225G>C (n.1031-9225G>C)
c.*3912C>G (n.*3912C>G)
c.*7-9225G>C (n.*7-9225G>C)
c.*349-9225G>C (n.*349-9225G>C)
c.796-9309G>C (n.796-9309G>C)
c.*700-9225G>C (n.*700-9225G>C)
n.2017C>G
c.453-9225G>C (n.453-9225G>C)
c.380-9225G>C
16g.15714966G>TCA394846551MYH11,NDE1c.5729C>A (p.Ala1910Asp)
c.948-9225G>T (n.948-9225G>T)
c.5750C>A (p.Ala1917Asp)
c.796-9225G>T (n.796-9225G>T)
n.3649C>A
c.1031-9225G>T (n.1031-9225G>T)
c.*3912C>A (n.*3912C>A)
c.*7-9225G>T (n.*7-9225G>T)
c.*349-9225G>T (n.*349-9225G>T)
c.796-9309G>T (n.796-9309G>T)
c.*700-9225G>T (n.*700-9225G>T)
n.2017C>A
c.453-9225G>T (n.453-9225G>T)
c.380-9225G>T
16g.15714967C>ACA394846558MYH11,NDE1c.5728G>T (p.Ala1910Ser)
c.948-9224C>A (n.948-9224C>A)
c.5749G>T (p.Ala1917Ser)
c.796-9224C>A (n.796-9224C>A)
n.3648G>T
c.1031-9224C>A (n.1031-9224C>A)
c.*3911G>T (n.*3911G>T)
c.*7-9224C>A (n.*7-9224C>A)
c.*349-9224C>A (n.*349-9224C>A)
c.796-9308C>A (n.796-9308C>A)
c.*700-9224C>A (n.*700-9224C>A)
n.2016G>T
c.453-9224C>A (n.453-9224C>A)
c.380-9224C>A
16g.15714967C=CA2209921565MYH11,NDE1c.5728G= (p.Ala1910=)
c.948-9224C= (n.948-9224C=)
c.5749G= (p.Ala1917=)
c.796-9224C= (n.796-9224C=)
n.3648G=
c.1031-9224C= (n.1031-9224C=)
c.*3911G= (n.*3911G=)
c.*7-9224C= (n.*7-9224C=)
c.*349-9224C= (n.*349-9224C=)
c.796-9308C= (n.796-9308C=)
c.*700-9224C= (n.*700-9224C=)
n.2016G=
c.453-9224C= (n.453-9224C=)
c.380-9224C=
16g.15714967C>GCA394846566MYH11,NDE1c.5728G>C (p.Ala1910Pro)
c.948-9224C>G (n.948-9224C>G)
c.5749G>C (p.Ala1917Pro)
c.796-9224C>G (n.796-9224C>G)
n.3648G>C
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c.*3911G>C (n.*3911G>C)
c.*7-9224C>G (n.*7-9224C>G)
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n.2016G>C
c.453-9224C>G (n.453-9224C>G)
c.380-9224C>G
16g.15714967C>TCA7921156MYH11,NDE1c.5728G>A (p.Ala1910Thr)
c.948-9224C>T (n.948-9224C>T)
c.5749G>A (p.Ala1917Thr)
c.796-9224C>T (n.796-9224C>T)
n.3648G>A
c.1031-9224C>T (n.1031-9224C>T)
c.*3911G>A (n.*3911G>A)
c.*7-9224C>T (n.*7-9224C>T)
c.*349-9224C>T (n.*349-9224C>T)
c.796-9308C>T (n.796-9308C>T)
c.*700-9224C>T (n.*700-9224C>T)
n.2016G>A
c.453-9224C>T (n.453-9224C>T)
c.380-9224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714968C>ACA394846573MYH11,NDE1c.5727G>T (p.Glu1909Asp)
c.948-9223C>A (n.948-9223C>A)
c.5748G>T (p.Glu1916Asp)
c.796-9223C>A (n.796-9223C>A)
n.3647G>T
c.1031-9223C>A (n.1031-9223C>A)
c.*3910G>T (n.*3910G>T)
c.*7-9223C>A (n.*7-9223C>A)
c.*349-9223C>A (n.*349-9223C>A)
c.796-9307C>A (n.796-9307C>A)
c.*700-9223C>A (n.*700-9223C>A)
n.2015G>T
c.453-9223C>A (n.453-9223C>A)
c.380-9223C>A
16g.15714968C=CA2209921568MYH11,NDE1c.5727G= (p.Glu1909=)
c.948-9223C= (n.948-9223C=)
c.5748G= (p.Glu1916=)
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n.3647G=
c.1031-9223C= (n.1031-9223C=)
c.*3910G= (n.*3910G=)
c.*7-9223C= (n.*7-9223C=)
c.*349-9223C= (n.*349-9223C=)
c.796-9307C= (n.796-9307C=)
c.*700-9223C= (n.*700-9223C=)
n.2015G=
c.453-9223C= (n.453-9223C=)
c.380-9223C=
16g.15714968C>GCA394846575MYH11,NDE1c.5727G>C (p.Glu1909Asp)
c.948-9223C>G (n.948-9223C>G)
c.5748G>C (p.Glu1916Asp)
c.796-9223C>G (n.796-9223C>G)
n.3647G>C
c.1031-9223C>G (n.1031-9223C>G)
c.*3910G>C (n.*3910G>C)
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c.*349-9223C>G (n.*349-9223C>G)
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c.*700-9223C>G (n.*700-9223C>G)
n.2015G>C
c.453-9223C>G (n.453-9223C>G)
c.380-9223C>G
16g.15714968C>TCA493746022MYH11,NDE1c.5727G>A (p.Glu1909=)
c.948-9223C>T (n.948-9223C>T)
c.5748G>A (p.Glu1916=)
c.796-9223C>T (n.796-9223C>T)
n.3647G>A
c.1031-9223C>T (n.1031-9223C>T)
c.*3910G>A (n.*3910G>A)
c.*7-9223C>T (n.*7-9223C>T)
c.*349-9223C>T (n.*349-9223C>T)
c.796-9307C>T (n.796-9307C>T)
c.*700-9223C>T (n.*700-9223C>T)
n.2015G>A
c.453-9223C>T (n.453-9223C>T)
c.380-9223C>T
 dbSNP
16g.15714969T>ACA394846577MYH11,NDE1c.5726A>T (p.Glu1909Val)
c.948-9222T>A (n.948-9222T>A)
c.5747A>T (p.Glu1916Val)
c.796-9222T>A (n.796-9222T>A)
n.3646A>T
c.1031-9222T>A (n.1031-9222T>A)
c.*3909A>T (n.*3909A>T)
c.*7-9222T>A (n.*7-9222T>A)
c.*349-9222T>A (n.*349-9222T>A)
c.796-9306T>A (n.796-9306T>A)
c.*700-9222T>A (n.*700-9222T>A)
n.2014A>T
c.453-9222T>A (n.453-9222T>A)
c.380-9222T>A
16g.15714969T>CCA394846579MYH11,NDE1c.5726A>G (p.Glu1909Gly)
c.948-9222T>C (n.948-9222T>C)
c.5747A>G (p.Glu1916Gly)
c.796-9222T>C (n.796-9222T>C)
n.3646A>G
c.1031-9222T>C (n.1031-9222T>C)
c.*3909A>G (n.*3909A>G)
c.*7-9222T>C (n.*7-9222T>C)
c.*349-9222T>C (n.*349-9222T>C)
c.796-9306T>C (n.796-9306T>C)
c.*700-9222T>C (n.*700-9222T>C)
n.2014A>G
c.453-9222T>C (n.453-9222T>C)
c.380-9222T>C
16g.15714969T>GCA394846582MYH11,NDE1c.5726A>C (p.Glu1909Ala)
c.948-9222T>G (n.948-9222T>G)
c.5747A>C (p.Glu1916Ala)
c.796-9222T>G (n.796-9222T>G)
n.3646A>C
c.1031-9222T>G (n.1031-9222T>G)
c.*3909A>C (n.*3909A>C)
c.*7-9222T>G (n.*7-9222T>G)
c.*349-9222T>G (n.*349-9222T>G)
c.796-9306T>G (n.796-9306T>G)
c.*700-9222T>G (n.*700-9222T>G)
n.2014A>C
c.453-9222T>G (n.453-9222T>G)
c.380-9222T>G
16g.15714970C>ACA394846585MYH11,NDE1c.5725G>T (p.Glu1909Ter)
c.948-9221C>A (n.948-9221C>A)
c.5746G>T (p.Glu1916Ter)
c.796-9221C>A (n.796-9221C>A)
n.3645G>T
c.1031-9221C>A (n.1031-9221C>A)
c.*3908G>T (n.*3908G>T)
c.*7-9221C>A (n.*7-9221C>A)
c.*349-9221C>A (n.*349-9221C>A)
c.796-9305C>A (n.796-9305C>A)
c.*700-9221C>A (n.*700-9221C>A)
n.2013G>T
c.453-9221C>A (n.453-9221C>A)
c.380-9221C>A
16g.15714970C=CA2209921571MYH11,NDE1c.5725G= (p.Glu1909=)
c.948-9221C= (n.948-9221C=)
c.5746G= (p.Glu1916=)
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n.3645G=
c.1031-9221C= (n.1031-9221C=)
c.*3908G= (n.*3908G=)
c.*7-9221C= (n.*7-9221C=)
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c.796-9305C= (n.796-9305C=)
c.*700-9221C= (n.*700-9221C=)
n.2013G=
c.453-9221C= (n.453-9221C=)
c.380-9221C=
16g.15714970C>GCA394846589MYH11,NDE1c.5725G>C (p.Glu1909Gln)
c.948-9221C>G (n.948-9221C>G)
c.5746G>C (p.Glu1916Gln)
c.796-9221C>G (n.796-9221C>G)
n.3645G>C
c.1031-9221C>G (n.1031-9221C>G)
c.*3908G>C (n.*3908G>C)
c.*7-9221C>G (n.*7-9221C>G)
c.*349-9221C>G (n.*349-9221C>G)
c.796-9305C>G (n.796-9305C>G)
c.*700-9221C>G (n.*700-9221C>G)
n.2013G>C
c.453-9221C>G (n.453-9221C>G)
c.380-9221C>G
16g.15714970C>TCA7921157MYH11,NDE1c.5725G>A (p.Glu1909Lys)
c.948-9221C>T (n.948-9221C>T)
c.5746G>A (p.Glu1916Lys)
c.796-9221C>T (n.796-9221C>T)
n.3645G>A
c.1031-9221C>T (n.1031-9221C>T)
c.*3908G>A (n.*3908G>A)
c.*7-9221C>T (n.*7-9221C>T)
c.*349-9221C>T (n.*349-9221C>T)
c.796-9305C>T (n.796-9305C>T)
c.*700-9221C>T (n.*700-9221C>T)
n.2013G>A
c.453-9221C>T (n.453-9221C>T)
c.380-9221C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714971A>CCA394846594MYH11,NDE1c.5724T>G (p.Asp1908Glu)
c.948-9220A>C (n.948-9220A>C)
c.5745T>G (p.Asp1915Glu)
c.796-9220A>C (n.796-9220A>C)
n.3644T>G
c.1031-9220A>C (n.1031-9220A>C)
c.*3907T>G (n.*3907T>G)
c.*7-9220A>C (n.*7-9220A>C)
c.*349-9220A>C (n.*349-9220A>C)
c.796-9304A>C (n.796-9304A>C)
c.*700-9220A>C (n.*700-9220A>C)
n.2012T>G
c.453-9220A>C (n.453-9220A>C)
c.380-9220A>C
16g.15714971A>GCA493746037MYH11,NDE1c.5724T>C (p.Asp1908=)
c.948-9220A>G (n.948-9220A>G)
c.5745T>C (p.Asp1915=)
c.796-9220A>G (n.796-9220A>G)
n.3644T>C
c.1031-9220A>G (n.1031-9220A>G)
c.*3907T>C (n.*3907T>C)
c.*7-9220A>G (n.*7-9220A>G)
c.*349-9220A>G (n.*349-9220A>G)
c.796-9304A>G (n.796-9304A>G)
c.*700-9220A>G (n.*700-9220A>G)
n.2012T>C
c.453-9220A>G (n.453-9220A>G)
c.380-9220A>G
 ClinVar dbSNP
16g.15714971A>TCA394846597MYH11,NDE1c.5724T>A (p.Asp1908Glu)
c.948-9220A>T (n.948-9220A>T)
c.5745T>A (p.Asp1915Glu)
c.796-9220A>T (n.796-9220A>T)
n.3644T>A
c.1031-9220A>T (n.1031-9220A>T)
c.*3907T>A (n.*3907T>A)
c.*7-9220A>T (n.*7-9220A>T)
c.*349-9220A>T (n.*349-9220A>T)
c.796-9304A>T (n.796-9304A>T)
c.*700-9220A>T (n.*700-9220A>T)
n.2012T>A
c.453-9220A>T (n.453-9220A>T)
c.380-9220A>T
16g.15714972T>ACA394846605MYH11,NDE1c.5723A>T (p.Asp1908Val)
c.948-9219T>A (n.948-9219T>A)
c.5744A>T (p.Asp1915Val)
c.796-9219T>A (n.796-9219T>A)
n.3643A>T
c.1031-9219T>A (n.1031-9219T>A)
c.*3906A>T (n.*3906A>T)
c.*7-9219T>A (n.*7-9219T>A)
c.*349-9219T>A (n.*349-9219T>A)
c.796-9303T>A (n.796-9303T>A)
c.*700-9219T>A (n.*700-9219T>A)
n.2011A>T
c.453-9219T>A (n.453-9219T>A)
c.380-9219T>A
16g.15714972T>CCA394846607MYH11,NDE1c.5723A>G (p.Asp1908Gly)
c.948-9219T>C (n.948-9219T>C)
c.5744A>G (p.Asp1915Gly)
c.796-9219T>C (n.796-9219T>C)
n.3643A>G
c.1031-9219T>C (n.1031-9219T>C)
c.*3906A>G (n.*3906A>G)
c.*7-9219T>C (n.*7-9219T>C)
c.*349-9219T>C (n.*349-9219T>C)
c.796-9303T>C (n.796-9303T>C)
c.*700-9219T>C (n.*700-9219T>C)
n.2011A>G
c.453-9219T>C (n.453-9219T>C)
c.380-9219T>C
 gnomAD v4
16g.15714972T>GCA394846601MYH11,NDE1c.5723A>C (p.Asp1908Ala)
c.948-9219T>G (n.948-9219T>G)
c.5744A>C (p.Asp1915Ala)
c.796-9219T>G (n.796-9219T>G)
n.3643A>C
c.1031-9219T>G (n.1031-9219T>G)
c.*3906A>C (n.*3906A>C)
c.*7-9219T>G (n.*7-9219T>G)
c.*349-9219T>G (n.*349-9219T>G)
c.796-9303T>G (n.796-9303T>G)
c.*700-9219T>G (n.*700-9219T>G)
n.2011A>C
c.453-9219T>G (n.453-9219T>G)
c.380-9219T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714972T=CA2209921572MYH11,NDE1c.5723A= (p.Asp1908=)
c.948-9219T= (n.948-9219T=)
c.5744A= (p.Asp1915=)
c.796-9219T= (n.796-9219T=)
n.3643A=
c.1031-9219T= (n.1031-9219T=)
c.*3906A= (n.*3906A=)
c.*7-9219T= (n.*7-9219T=)
c.*349-9219T= (n.*349-9219T=)
c.796-9303T= (n.796-9303T=)
c.*700-9219T= (n.*700-9219T=)
n.2011A=
c.453-9219T= (n.453-9219T=)
c.380-9219T=
16g.15714973C>ACA394846610MYH11,NDE1c.5722G>T (p.Asp1908Tyr)
c.948-9218C>A (n.948-9218C>A)
c.5743G>T (p.Asp1915Tyr)
c.796-9218C>A (n.796-9218C>A)
n.3642G>T
c.1031-9218C>A (n.1031-9218C>A)
c.*3905G>T (n.*3905G>T)
c.*7-9218C>A (n.*7-9218C>A)
c.*349-9218C>A (n.*349-9218C>A)
c.796-9302C>A (n.796-9302C>A)
c.*700-9218C>A (n.*700-9218C>A)
n.2010G>T
c.453-9218C>A (n.453-9218C>A)
c.380-9218C>A
16g.15714973C=CA2209921576MYH11,NDE1c.5722G= (p.Asp1908=)
c.948-9218C= (n.948-9218C=)
c.5743G= (p.Asp1915=)
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n.3642G=
c.1031-9218C= (n.1031-9218C=)
c.*3905G= (n.*3905G=)
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n.2010G=
c.453-9218C= (n.453-9218C=)
c.380-9218C=
16g.15714973C>GCA394846612MYH11,NDE1c.5722G>C (p.Asp1908His)
c.948-9218C>G (n.948-9218C>G)
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n.3642G>C
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16g.15714973C>TCA394846615MYH11,NDE1c.5722G>A (p.Asp1908Asn)
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c.5743G>A (p.Asp1915Asn)
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n.3642G>A
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c.796-9302C>T (n.796-9302C>T)
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n.2010G>A
c.453-9218C>T (n.453-9218C>T)
c.380-9218C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.15714974C>ACA493746055MYH11,NDE1c.5721G>T (p.Leu1907=)
c.948-9217C>A (n.948-9217C>A)
c.5742G>T (p.Leu1914=)
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n.3641G>T
c.1031-9217C>A (n.1031-9217C>A)
c.*3904G>T (n.*3904G>T)
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c.*349-9217C>A (n.*349-9217C>A)
c.796-9301C>A (n.796-9301C>A)
c.*700-9217C>A (n.*700-9217C>A)
n.2009G>T
c.453-9217C>A (n.453-9217C>A)
c.380-9217C>A
16g.15714974C=CA2209921580MYH11,NDE1c.5721G= (p.Leu1907=)
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n.2009G=
c.453-9217C= (n.453-9217C=)
c.380-9217C=
16g.15714974C>GCA493746056MYH11,NDE1c.5721G>C (p.Leu1907=)
c.948-9217C>G (n.948-9217C>G)
c.5742G>C (p.Leu1914=)
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n.3641G>C
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c.*7-9217C>G (n.*7-9217C>G)
c.*349-9217C>G (n.*349-9217C>G)
c.796-9301C>G (n.796-9301C>G)
c.*700-9217C>G (n.*700-9217C>G)
n.2009G>C
c.453-9217C>G (n.453-9217C>G)
c.380-9217C>G
 dbSNP
16g.15714974C>TCA493746058MYH11,NDE1c.5721G>A (p.Leu1907=)
c.948-9217C>T (n.948-9217C>T)
c.5742G>A (p.Leu1914=)
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n.3641G>A
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c.*7-9217C>T (n.*7-9217C>T)
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n.2009G>A
c.453-9217C>T (n.453-9217C>T)
c.380-9217C>T
 gnomAD v4
16g.15714975A>CCA394846617MYH11,NDE1c.5720T>G (p.Leu1907Arg)
c.948-9216A>C (n.948-9216A>C)
c.5741T>G (p.Leu1914Arg)
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n.3640T>G
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c.*3903T>G (n.*3903T>G)
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c.*700-9216A>C (n.*700-9216A>C)
n.2008T>G
c.453-9216A>C (n.453-9216A>C)
c.380-9216A>C
16g.15714975A>GCA394846619MYH11,NDE1c.5720T>C (p.Leu1907Pro)
c.948-9216A>G (n.948-9216A>G)
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n.3640T>C
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c.*3903T>C (n.*3903T>C)
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c.796-9300A>G (n.796-9300A>G)
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n.2008T>C
c.453-9216A>G (n.453-9216A>G)
c.380-9216A>G
16g.15714975A>TCA394846624MYH11,NDE1c.5720T>A (p.Leu1907Gln)
c.948-9216A>T (n.948-9216A>T)
c.5741T>A (p.Leu1914Gln)
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n.3640T>A
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c.*3903T>A (n.*3903T>A)
c.*7-9216A>T (n.*7-9216A>T)
c.*349-9216A>T (n.*349-9216A>T)
c.796-9300A>T (n.796-9300A>T)
c.*700-9216A>T (n.*700-9216A>T)
n.2008T>A
c.453-9216A>T (n.453-9216A>T)
c.380-9216A>T
16g.15714976G>ACA493746062MYH11,NDE1c.5719C>T (p.Leu1907=)
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n.2007C>T
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c.380-9215G>A
16g.15714976G>CCA278593499MYH11,NDE1c.5719C>G (p.Leu1907Val)
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n.3639C>G
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c.380-9215G>C
 ClinVar dbSNP
16g.15714976G=CA2209921583MYH11,NDE1c.5719C= (p.Leu1907=)
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n.2007C=
c.453-9215G= (n.453-9215G=)
c.380-9215G=
16g.15714976G>TCA394846627MYH11,NDE1c.5719C>A (p.Leu1907Met)
c.948-9215G>T (n.948-9215G>T)
c.5740C>A (p.Leu1914Met)
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n.3639C>A
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c.*3902C>A (n.*3902C>A)
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c.796-9299G>T (n.796-9299G>T)
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n.2007C>A
c.453-9215G>T (n.453-9215G>T)
c.380-9215G>T
16g.15714977C>ACA394846629MYH11,NDE1c.5718G>T (p.Glu1906Asp)
c.948-9214C>A (n.948-9214C>A)
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n.3638G>T
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c.*3901G>T (n.*3901G>T)
c.*7-9214C>A (n.*7-9214C>A)
c.*349-9214C>A (n.*349-9214C>A)
c.796-9298C>A (n.796-9298C>A)
c.*700-9214C>A (n.*700-9214C>A)
n.2006G>T
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c.380-9214C>A
16g.15714977C>GCA394846631MYH11,NDE1c.5718G>C (p.Glu1906Asp)
c.948-9214C>G (n.948-9214C>G)
c.5739G>C (p.Glu1913Asp)
c.796-9214C>G (n.796-9214C>G)
n.3638G>C
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c.*3901G>C (n.*3901G>C)
c.*7-9214C>G (n.*7-9214C>G)
c.*349-9214C>G (n.*349-9214C>G)
c.796-9298C>G (n.796-9298C>G)
c.*700-9214C>G (n.*700-9214C>G)
n.2006G>C
c.453-9214C>G (n.453-9214C>G)
c.380-9214C>G
16g.15714977C>TCA493746073MYH11,NDE1c.5718G>A (p.Glu1906=)
c.948-9214C>T (n.948-9214C>T)
c.5739G>A (p.Glu1913=)
c.796-9214C>T (n.796-9214C>T)
n.3638G>A
c.1031-9214C>T (n.1031-9214C>T)
c.*3901G>A (n.*3901G>A)
c.*7-9214C>T (n.*7-9214C>T)
c.*349-9214C>T (n.*349-9214C>T)
c.796-9298C>T (n.796-9298C>T)
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n.2006G>A
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c.380-9214C>T
 ClinVar
16g.15714978T>ACA394846634MYH11,NDE1c.5717A>T (p.Glu1906Val)
c.948-9213T>A (n.948-9213T>A)
c.5738A>T (p.Glu1913Val)
c.796-9213T>A (n.796-9213T>A)
n.3637A>T
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c.796-9297T>A (n.796-9297T>A)
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n.2005A>T
c.453-9213T>A (n.453-9213T>A)
c.380-9213T>A
16g.15714978T>CCA394846636MYH11,NDE1c.5717A>G (p.Glu1906Gly)
c.948-9213T>C (n.948-9213T>C)
c.5738A>G (p.Glu1913Gly)
c.796-9213T>C (n.796-9213T>C)
n.3637A>G
c.1031-9213T>C (n.1031-9213T>C)
c.*3900A>G (n.*3900A>G)
c.*7-9213T>C (n.*7-9213T>C)
c.*349-9213T>C (n.*349-9213T>C)
c.796-9297T>C (n.796-9297T>C)
c.*700-9213T>C (n.*700-9213T>C)
n.2005A>G
c.453-9213T>C (n.453-9213T>C)
c.380-9213T>C
16g.15714978T>GCA394846639MYH11,NDE1c.5717A>C (p.Glu1906Ala)
c.948-9213T>G (n.948-9213T>G)
c.5738A>C (p.Glu1913Ala)
c.796-9213T>G (n.796-9213T>G)
n.3637A>C
c.1031-9213T>G (n.1031-9213T>G)
c.*3900A>C (n.*3900A>C)
c.*7-9213T>G (n.*7-9213T>G)
c.*349-9213T>G (n.*349-9213T>G)
c.796-9297T>G (n.796-9297T>G)
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n.2005A>C
c.453-9213T>G (n.453-9213T>G)
c.380-9213T>G
16g.15714979C>ACA394846646MYH11,NDE1c.5716G>T (p.Glu1906Ter)
c.948-9212C>A (n.948-9212C>A)
c.5737G>T (p.Glu1913Ter)
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n.3636G>T
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c.*7-9212C>A (n.*7-9212C>A)
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c.*700-9212C>A (n.*700-9212C>A)
n.2004G>T
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c.380-9212C>A
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n.3635G>A
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c.*7-9211C>T (n.*7-9211C>T)
c.*349-9211C>T (n.*349-9211C>T)
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n.2003G>A
c.453-9211C>T (n.453-9211C>T)
c.380-9211C>T
16g.15714981C>ACA394846649MYH11,NDE1c.5714G>T (p.Arg1905Leu)
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n.3634G>T
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c.*3897G>T (n.*3897G>T)
c.*7-9210C>A (n.*7-9210C>A)
c.*349-9210C>A (n.*349-9210C>A)
c.796-9294C>A (n.796-9294C>A)
c.*700-9210C>A (n.*700-9210C>A)
n.2002G>T
c.453-9210C>A (n.453-9210C>A)
c.380-9210C>A
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n.2002G=
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16g.15714981C>TCA394846654MYH11,NDE1c.5714G>A (p.Arg1905Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3633C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3633C>A
c.1031-9209G>T (n.1031-9209G>T)
c.*3896C>A (n.*3896C>A)
c.*7-9209G>T (n.*7-9209G>T)
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c.380-9209G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched