Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.609-36A>C
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n.2677-34A>G
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n.2677-31A>G
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n.2677-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2677-29G>T
dbSNP
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n.2677-28C>G
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gnomAD v4
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n.2677-23C>A
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n.2677-20dup
dbSNP gnomAD v4
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n.2677-21T>A
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n.2677-21T>C
6g.157148603T>GCA2680917434ARID1Bc.2762-21T>G (n.2762-21T>G)
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n.2677-21T>G
gnomAD v4
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n.2677-21_2677-19delinsTTG
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n.2677-17_2677-16del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2677-17G>T
gnomAD v4
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n.2677-12C>A
gnomAD v4
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n.2677-12C=
6g.157148612C>TCA4067143ARID1Bc.2762-12C>T (n.2762-12C>T)
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n.1511-12C>T
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n.609-12C>T
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n.2677-12C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.609-7del
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n.2677-7del
dbSNP
6g.157148614T>CCA571644468ARID1Bc.2762-10T>C (n.2762-10T>C)
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n.609-10T>C
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n.2677-10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157148614T=CA1675516959ARID1Bc.2762-10T= (n.2762-10T=)
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n.2677-10T=
6g.157148617T>CCA2680917436ARID1Bc.2762-7T>C (n.2762-7T>C)
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n.663-7T>C
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n.609-7T>C
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n.2677-7T>C
gnomAD v4
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n.663-6G>A
c.83-6G>A (n.83-6G>A)
c.263-6G>A (n.263-6G>A)
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n.1511-6G>A
c.779-6G>A (n.779-6G>A)
n.609-6G>A
c.1463-6G>A (n.1463-6G>A)
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c.-20+15411G>A (n.-20+15411G>A)
c.2594-6G>A (n.2594-6G>A)
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n.2677-6G>A
gnomAD v4
6g.157148618G>TCA2680917437ARID1Bc.2762-6G>T (n.2762-6G>T)
c.2672-6G>T (n.2672-6G>T)
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n.663-6G>T
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n.1511-6G>T
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n.2677-6G>T
gnomAD v4
6g.157148621T>CCA571907270ARID1Bc.2762-3T>C (n.2762-3T>C)
c.2672-3T>C (n.2672-3T>C)
c.776-3T>C (n.776-3T>C)
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c.920-3T>C (n.920-3T>C)
n.663-3T>C
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n.1511-3T>C
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n.609-3T>C
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c.1043-3T>C (n.1043-3T>C)
c.662-3T>C (n.662-3T>C)
c.-20+15414T>C (n.-20+15414T>C)
c.2594-3T>C (n.2594-3T>C)
c.2414-3T>C (n.2414-3T>C)
n.2677-3T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2677-3T=
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n.2677-3_2677-2delinsAG
ClinVar
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n.2677-2A=
6g.157148622A>CCA366388595ARID1Bc.2762-2A>C (n.2762-2A>C)
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n.663-2A>C
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n.1511-2A>C
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n.609-2A>C
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n.2677-2A>C
ClinVar dbSNP
6g.157148622A>GCA366388596ARID1Bc.2762-2A>G (n.2762-2A>G)
c.2672-2A>G (n.2672-2A>G)
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n.2677-2A>G
6g.157148622A>TCA4067144ARID1Bc.2762-2A>T (n.2762-2A>T)
c.2672-2A>T (n.2672-2A>T)
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n.663-2A>T
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n.1511-2A>T
c.779-2A>T (n.779-2A>T)
n.609-2A>T
c.1463-2A>T (n.1463-2A>T)
c.1283-2A>T (n.1283-2A>T)
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c.-20+15415A>T (n.-20+15415A>T)
c.2594-2A>T (n.2594-2A>T)
c.2414-2A>T (n.2414-2A>T)
n.2677-2A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157148623G>ACA366388597ARID1Bc.2762-1G>A (n.2762-1G>A)
c.2672-1G>A (n.2672-1G>A)
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n.663-1G>A
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n.1511-1G>A
c.779-1G>A (n.779-1G>A)
n.609-1G>A
c.1463-1G>A (n.1463-1G>A)
c.1283-1G>A (n.1283-1G>A)
c.1043-1G>A (n.1043-1G>A)
c.662-1G>A (n.662-1G>A)
c.-20+15416G>A (n.-20+15416G>A)
c.2594-1G>A (n.2594-1G>A)
c.2414-1G>A (n.2414-1G>A)
n.2677-1G>A
6g.157148623G>CCA366388598ARID1Bc.2762-1G>C (n.2762-1G>C)
c.2672-1G>C (n.2672-1G>C)
c.776-1G>C (n.776-1G>C)
c.2801-1G>C (n.2801-1G>C)
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n.663-1G>C
c.83-1G>C (n.83-1G>C)
c.263-1G>C (n.263-1G>C)
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n.1511-1G>C
c.779-1G>C (n.779-1G>C)
n.609-1G>C
c.1463-1G>C (n.1463-1G>C)
c.1283-1G>C (n.1283-1G>C)
c.1043-1G>C (n.1043-1G>C)
c.662-1G>C (n.662-1G>C)
c.-20+15416G>C (n.-20+15416G>C)
c.2594-1G>C (n.2594-1G>C)
c.2414-1G>C (n.2414-1G>C)
n.2677-1G>C
ClinVar
6g.157148623G>TCA366388599ARID1Bc.2762-1G>T (n.2762-1G>T)
c.2672-1G>T (n.2672-1G>T)
c.776-1G>T (n.776-1G>T)
c.2801-1G>T (n.2801-1G>T)
c.2513-1G>T (n.2513-1G>T)
c.920-1G>T (n.920-1G>T)
n.663-1G>T
c.83-1G>T (n.83-1G>T)
c.263-1G>T (n.263-1G>T)
c.2552-1G>T (n.2552-1G>T)
n.1511-1G>T
c.779-1G>T (n.779-1G>T)
n.609-1G>T
c.1463-1G>T (n.1463-1G>T)
c.1283-1G>T (n.1283-1G>T)
c.1043-1G>T (n.1043-1G>T)
c.662-1G>T (n.662-1G>T)
c.-20+15416G>T (n.-20+15416G>T)
c.2594-1G>T (n.2594-1G>T)
c.2414-1G>T (n.2414-1G>T)
n.2677-1G>T
gnomAD v4
6g.157148624G>ACA366388600ARID1Bc.2762G>A (p.Gly921Asp)
c.2672G>A (p.Gly891Asp)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.2801G>A (p.Gly934Asp)
c.2513G>A (p.Gly838Asp)
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n.663G>A
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c.1G>A
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n.1511G>A
c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.609G>A
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.-20+15417G>A (n.-20+15417G>A)
c.2594G>A (p.Gly865Asp)
c.2414G>A (p.Gly805Asp)
n.2677G>A
6g.157148624G>CCA366388601ARID1Bc.2762G>C (p.Gly921Ala)
c.2672G>C (p.Gly891Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.2801G>C (p.Gly934Ala)
c.2513G>C (p.Gly838Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.663G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.1G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.2552G>C (p.Gly851Ala)
n.1511G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.609G>C
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c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.-20+15417G>C (n.-20+15417G>C)
c.2594G>C (p.Gly865Ala)
c.2414G>C (p.Gly805Ala)
n.2677G>C
6g.157148624G>TCA366388602ARID1Bc.2762G>T (p.Gly921Val)
c.2672G>T (p.Gly891Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.2801G>T (p.Gly934Val)
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n.663G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
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c.263G>T (p.Gly88Val)
c.2552G>T (p.Gly851Val)
n.1511G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.609G>T
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c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.-20+15417G>T (n.-20+15417G>T)
c.2594G>T (p.Gly865Val)
c.2414G>T (p.Gly805Val)
n.2677G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.664T>A
c.84T>A (p.Gly28=)
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n.610T>A
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c.1044T>A (p.Gly348=)
c.663T>A (p.Gly221=)
c.-20+15418T>A (n.-20+15418T>A)
c.2595T>A (p.Gly865=)
c.2415T>A (p.Gly805=)
n.2678T>A
6g.157148625T>CCA452989975ARID1Bc.2763T>C (p.Gly921=)
c.2673T>C (p.Gly891=)
c.777T>C (p.Gly259=)
c.2802T>C (p.Gly934=)
c.2514T>C (p.Gly838=)
c.921T>C (p.Gly307=)
n.664T>C
c.84T>C (p.Gly28=)
c.2T>C
c.264T>C (p.Gly88=)
c.2553T>C (p.Gly851=)
n.1512T>C
c.780T>C (p.Gly260=)
n.610T>C
c.1464T>C (p.Gly488=)
c.1284T>C (p.Gly428=)
c.1044T>C (p.Gly348=)
c.663T>C (p.Gly221=)
c.-20+15418T>C (n.-20+15418T>C)
c.2595T>C (p.Gly865=)
c.2415T>C (p.Gly805=)
n.2678T>C
6g.157148625T>GCA452989976ARID1Bc.2763T>G (p.Gly921=)
c.2673T>G (p.Gly891=)
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c.921T>G (p.Gly307=)
n.664T>G
c.84T>G (p.Gly28=)
c.2T>G
c.264T>G (p.Gly88=)
c.2553T>G (p.Gly851=)
n.1512T>G
c.780T>G (p.Gly260=)
n.610T>G
c.1464T>G (p.Gly488=)
c.1284T>G (p.Gly428=)
c.1044T>G (p.Gly348=)
c.663T>G (p.Gly221=)
c.-20+15418T>G (n.-20+15418T>G)
c.2595T>G (p.Gly865=)
c.2415T>G (p.Gly805=)
n.2678T>G
6g.157148626A>CCA366388603ARID1Bc.2764A>C (p.Asn922His)
c.2674A>C (p.Asn892His)
c.778A>C (p.Asn260His)
c.2803A>C (p.Asn935His)
c.2515A>C (p.Asn839His)
c.922A>C (p.Asn308His)
n.665A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
c.3A>C
c.265A>C (p.Asn89His)
c.2554A>C (p.Asn852His)
n.1513A>C
c.781A>C (p.Asn261His)
n.611A>C
c.1465A>C (p.Asn489His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.664A>C (p.Asn222His)
c.-20+15419A>C (n.-20+15419A>C)
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n.2679A>C
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n.2679A>G
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n.2679A>T
gnomAD v4
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n.2680A>C
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n.2680A>G
6g.157148627A>TCA366388607ARID1Bc.2765A>T (p.Asn922Ile)
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c.923A>T (p.Asn308Ile)
n.666A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.4A>T
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n.1514A>T
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n.612A>T
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c.665A>T (p.Asn222Ile)
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c.2597A>T (p.Asn866Ile)
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n.2680A>T
dbSNP
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n.2681C>A
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n.667C>G
c.87C>G (p.Asn29Lys)
c.5C>G
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n.2681C>G
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c.2805C>T (p.Asn935=)
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c.924C>T (p.Asn308=)
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c.87C>T (p.Asn29=)
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c.267C>T (p.Asn89=)
c.2556C>T (p.Asn852=)
n.1515C>T
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n.613C>T
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c.1287C>T (p.Asn429=)
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c.2598C>T (p.Asn866=)
c.2418C>T (p.Asn806=)
n.2681C>T
dbSNP
6g.157148629T>ACA366388611ARID1Bc.2767T>A (p.Tyr923Asn)
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n.1516T>A
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c.-20+15422T>A (n.-20+15422T>A)
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n.2682T>A
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n.2682T>C
6g.157148629T>GCA366388613ARID1Bc.2767T>G (p.Tyr923Asp)
c.2677T>G (p.Tyr893Asp)
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n.668T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.6T>G
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
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n.1516T>G
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n.614T>G
c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
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c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
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c.-20+15422T>G (n.-20+15422T>G)
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n.2682T>G
6g.157148630A>CCA366388614ARID1Bc.2768A>C (p.Tyr923Ser)
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c.7A>C
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c.2558A>C (p.Tyr853Ser)
n.1517A>C
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
n.615A>C
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
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c.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.-20+15423A>C (n.-20+15423A>C)
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n.2683A>C
6g.157148630A>GCA366388615ARID1Bc.2768A>G (p.Tyr923Cys)
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n.669A>G
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n.615A>G
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c.-20+15423A>G (n.-20+15423A>G)
c.2600A>G (p.Tyr867Cys)
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n.2683A>G
gnomAD v4
6g.157148630A>TCA366388616ARID1Bc.2768A>T (p.Tyr923Phe)
c.2678A>T (p.Tyr893Phe)
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c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.7A>T
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
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n.1517A>T
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
n.615A>T
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.-20+15423A>T (n.-20+15423A>T)
c.2600A>T (p.Tyr867Phe)
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n.2683A>T
6g.157148631C>ACA366388617ARID1Bc.2769C>A (p.Tyr923Ter)
c.2679C>A (p.Tyr893Ter)
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c.2808C>A (p.Tyr936Ter)
c.2520C>A (p.Tyr840Ter)
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
n.670C>A
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.8C>A
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
c.2559C>A (p.Tyr853Ter)
n.1518C>A
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
n.616C>A
c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
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c.669C>A (p.Tyr223Ter)
c.-20+15424C>A (n.-20+15424C>A)
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n.2684C>A
gnomAD v4
6g.157148631C>GCA366388618ARID1Bc.2769C>G (p.Tyr923Ter)
c.2679C>G (p.Tyr893Ter)
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
c.2808C>G (p.Tyr936Ter)
c.2520C>G (p.Tyr840Ter)
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
n.670C>G
c.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.8C>G
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
c.2559C>G (p.Tyr853Ter)
n.1518C>G
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
n.616C>G
c.1470C>G (p.Tyr490Ter)
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
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c.-20+15424C>G (n.-20+15424C>G)
c.2601C>G (p.Tyr867Ter)
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n.2684C>G
COSMIC COSMIC
6g.157148631C>TCA452989981ARID1Bc.2769C>T (p.Tyr923=)
c.2679C>T (p.Tyr893=)
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c.2808C>T (p.Tyr936=)
c.2520C>T (p.Tyr840=)
c.927C>T (p.Tyr309=)
n.670C>T
c.90C>T (p.Tyr30=)
c.8C>T
c.270C>T (p.Tyr90=)
c.2559C>T (p.Tyr853=)
n.1518C>T
c.786C>T (p.Tyr262=)
n.616C>T
c.1470C>T (p.Tyr490=)
c.1290C>T (p.Tyr430=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.669C>T (p.Tyr223=)
c.-20+15424C>T (n.-20+15424C>T)
c.2601C>T (p.Tyr867=)
c.2421C>T (p.Tyr807=)
n.2684C>T
dbSNP
6g.157148632T>ACA366388619ARID1Bc.2770T>A (p.Ser924Thr)
c.2680T>A (p.Ser894Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.2809T>A (p.Ser937Thr)
c.2521T>A (p.Ser841Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.671T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.9T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.2560T>A (p.Ser854Thr)
n.1519T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
n.617T>A
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.-20+15425T>A (n.-20+15425T>A)
c.2602T>A (p.Ser868Thr)
c.2422T>A (p.Ser808Thr)
n.2685T>A
6g.157148632T>CCA366388620ARID1Bc.2770T>C (p.Ser924Pro)
c.2680T>C (p.Ser894Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.2809T>C (p.Ser937Pro)
c.2521T>C (p.Ser841Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.671T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.9T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.2560T>C (p.Ser854Pro)
n.1519T>C
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n.617T>C
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
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c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.-20+15425T>C (n.-20+15425T>C)
c.2602T>C (p.Ser868Pro)
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n.2685T>C
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n.2686C>A
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c.2603C= (p.Ser868=)
c.2423C= (p.Ser808=)
n.2686C=
6g.157148633C>GCA366388623ARID1Bc.2771C>G (p.Ser924Cys)
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n.2686C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2686C>T
COSMIC COSMIC
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n.2687C>A
6g.157148634C>GCA452989983ARID1Bc.2772C>G (p.Ser924=)
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n.2687C>G
6g.157148634C>TCA452989982ARID1Bc.2772C>T (p.Ser924=)
c.2682C>T (p.Ser894=)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.2811C>T (p.Ser937=)
c.2523C>T (p.Ser841=)
c.930C>T (p.Ser310=)
n.673C>T
c.93C>T (p.Ser31=)
c.11C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
c.2562C>T (p.Ser854=)
n.1521C>T
c.789C>T (p.Ser263=)
n.619C>T
c.1473C>T (p.Ser491=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1053C>T (p.Ser351=)
c.672C>T (p.Ser224=)
c.-20+15427C>T (n.-20+15427C>T)
c.2604C>T (p.Ser868=)
c.2424C>T (p.Ser808=)
n.2687C>T
6g.157148635A=CA1675516964ARID1Bc.2773A= (p.Arg925=)
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n.2688A=
6g.157148635A>CCA452989986ARID1Bc.2773A>C (p.Arg925=)
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c.787A>C (p.Arg263=)
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n.674A>C
c.94A>C (p.Arg32=)
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n.1522A>C
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n.620A>C
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c.673A>C (p.Arg225=)
c.-20+15428A>C (n.-20+15428A>C)
c.2605A>C (p.Arg869=)
c.2425A>C (p.Arg809=)
n.2688A>C
6g.157148635A>GCA366388625ARID1Bc.2773A>G (p.Arg925Gly)
c.2683A>G (p.Arg895Gly)
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n.1522A>G
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n.620A>G
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c.-20+15428A>G (n.-20+15428A>G)
c.2605A>G (p.Arg869Gly)
c.2425A>G (p.Arg809Gly)
n.2688A>G
6g.157148635A>TCA366388626ARID1Bc.2773A>T (p.Arg925Ter)
c.2683A>T (p.Arg895Ter)
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n.674A>T
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c.274A>T (p.Arg92Ter)
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n.1522A>T
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n.620A>T
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n.2688A>T
ClinVar dbSNP
6g.157148636G>ACA366388627ARID1Bc.2774G>A (p.Arg925Lys)
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c.-20+15429G>A (n.-20+15429G>A)
c.2606G>A (p.Arg869Lys)
c.2426G>A (p.Arg809Lys)
n.2689G>A
6g.157148636G>CCA366388628ARID1Bc.2774G>C (p.Arg925Thr)
c.2684G>C (p.Arg895Thr)
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n.1523G>C
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n.2689G>C
6g.157148636G>TCA366388629ARID1Bc.2774G>T (p.Arg925Ile)
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c.791G>T (p.Arg264Ile)
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c.-20+15429G>T (n.-20+15429G>T)
c.2606G>T (p.Arg869Ile)
c.2426G>T (p.Arg809Ile)
n.2689G>T
6g.157148637A>CCA366388630ARID1Bc.2775A>C (p.Arg925Ser)
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c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.2565A>C (p.Arg855Ser)
n.1524A>C
c.792A>C (p.Arg264Ser)
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c.1476A>C (p.Arg492Ser)
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c.675A>C (p.Arg225Ser)
c.-20+15430A>C (n.-20+15430A>C)
c.2607A>C (p.Arg869Ser)
c.2427A>C (p.Arg809Ser)
n.2690A>C
6g.157148637A>GCA452989987ARID1Bc.2775A>G (p.Arg925=)
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n.676A>G
c.96A>G (p.Arg32=)
c.14A>G
c.276A>G (p.Arg92=)
c.2565A>G (p.Arg855=)
n.1524A>G
c.792A>G (p.Arg264=)
n.622A>G
c.1476A>G (p.Arg492=)
c.1296A>G (p.Arg432=)
c.1056A>G (p.Arg352=)
c.675A>G (p.Arg225=)
c.-20+15430A>G (n.-20+15430A>G)
c.2607A>G (p.Arg869=)
c.2427A>G (p.Arg809=)
n.2690A>G
6g.157148637A>TCA366388631ARID1Bc.2775A>T (p.Arg925Ser)
c.2685A>T (p.Arg895Ser)
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c.2526A>T (p.Arg842Ser)
c.933A>T (p.Arg311Ser)
n.676A>T
c.96A>T (p.Arg32Ser)
c.14A>T
c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.2565A>T (p.Arg855Ser)
n.1524A>T
c.792A>T (p.Arg264Ser)
n.622A>T
c.1476A>T (p.Arg492Ser)
c.1296A>T (p.Arg432Ser)
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c.675A>T (p.Arg225Ser)
c.-20+15430A>T (n.-20+15430A>T)
c.2607A>T (p.Arg869Ser)
c.2427A>T (p.Arg809Ser)
n.2690A>T
dbSNP
6g.157148638C>ACA366388632ARID1Bc.2776C>A (p.Pro926Thr)
c.2686C>A (p.Pro896Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.2815C>A (p.Pro939Thr)
c.2527C>A (p.Pro843Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.677C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.15C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
n.1525C>A
c.793C>A (p.Pro265Thr)
n.623C>A
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.-20+15431C>A (n.-20+15431C>A)
c.2608C>A (p.Pro870Thr)
c.2428C>A (p.Pro810Thr)
n.2691C>A
6g.157148638C=CA1675516965ARID1Bc.2776C= (p.Pro926=)
c.2686C= (p.Pro896=)
c.790C= (p.Pro264=)
c.2815C= (p.Pro939=)
c.2527C= (p.Pro843=)
c.934C= (p.Pro312=)
n.677C=
c.97C= (p.Pro33=)
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c.277C= (p.Pro93=)
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c.793C= (p.Pro265=)
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c.1477C= (p.Pro493=)
c.1297C= (p.Pro433=)
c.1057C= (p.Pro353=)
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c.2608C= (p.Pro870=)
c.2428C= (p.Pro810=)
n.2691C=
6g.157148638C>GCA366388633ARID1Bc.2776C>G (p.Pro926Ala)
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n.2691C>G
6g.157148638C>TCA4067145ARID1Bc.2776C>T (p.Pro926Ser)
c.2686C>T (p.Pro896Ser)
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n.677C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.15C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
n.1525C>T
c.793C>T (p.Pro265Ser)
n.623C>T
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.-20+15431C>T (n.-20+15431C>T)
c.2608C>T (p.Pro870Ser)
c.2428C>T (p.Pro810Ser)
n.2691C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157148642delCA2680917438ARID1Bc.2780del (p.Pro927GlnfsTer?)
c.2690del (p.Pro897GlnfsTer?)
c.794del (p.Pro265GlnfsTer?)
c.2819del (p.Pro940GlnfsTer?)
c.2531del (p.Pro844GlnfsTer?)
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n.681del
c.101del (p.Pro34GlnfsTer?)
c.19del
c.281del (p.Pro94GlnfsTer?)
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n.1529del
c.797del (p.Pro266GlnfsTer?)
n.627del
c.1481del (p.Pro494GlnfsTer?)
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c.680del (p.Pro227GlnfsTer?)
c.-20+15435del (n.-20+15435del)
c.2612del (p.Pro871GlnfsTer?)
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n.2695del
gnomAD v4
6g.157148639C>ACA4067146ARID1Bc.2777C>A (p.Pro926His)
c.2687C>A (p.Pro896His)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.2816C>A (p.Pro939His)
c.2528C>A (p.Pro843His)
c.935C>A (p.Pro312His)
n.678C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
c.16C>A
c.278C>A (p.Pro93His)
c.2567C>A (p.Pro856His)
n.1526C>A
c.794C>A (p.Pro265His)
n.624C>A
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1058C>A (p.Pro353His)
c.677C>A (p.Pro226His)
c.-20+15432C>A (n.-20+15432C>A)
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n.2692C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.157148639C=CA1675516966ARID1Bc.2777C= (p.Pro926=)
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c.98C= (p.Pro33=)
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c.677C= (p.Pro226=)
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c.2609C= (p.Pro870=)
c.2429C= (p.Pro810=)
n.2692C=
6g.157148639C>GCA366388634ARID1Bc.2777C>G (p.Pro926Arg)
c.2687C>G (p.Pro896Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.2816C>G (p.Pro939Arg)
c.2528C>G (p.Pro843Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.678C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
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c.-20+15432C>G (n.-20+15432C>G)
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c.2429C>G (p.Pro810Arg)
n.2692C>G
gnomAD v4
6g.157148639C>TCA366388635ARID1Bc.2777C>T (p.Pro926Leu)
c.2687C>T (p.Pro896Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
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c.98C>T (p.Pro33Leu)
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c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
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c.2429C>T (p.Pro810Leu)
n.2692C>T
gnomAD v4
6g.157148640C>ACA452989989ARID1Bc.2778C>A (p.Pro926=)
c.2688C>A (p.Pro896=)
c.792C>A (p.Pro264=)
c.2817C>A (p.Pro939=)
c.2529C>A (p.Pro843=)
c.936C>A (p.Pro312=)
n.679C>A
c.99C>A (p.Pro33=)
c.17C>A
c.279C>A (p.Pro93=)
c.2568C>A (p.Pro856=)
n.1527C>A
c.795C>A (p.Pro265=)
n.625C>A
c.1479C>A (p.Pro493=)
c.1299C>A (p.Pro433=)
c.1059C>A (p.Pro353=)
c.678C>A (p.Pro226=)
c.-20+15433C>A (n.-20+15433C>A)
c.2610C>A (p.Pro870=)
c.2430C>A (p.Pro810=)
n.2693C>A
6g.157148640C>GCA452989991ARID1Bc.2778C>G (p.Pro926=)
c.2688C>G (p.Pro896=)
c.792C>G (p.Pro264=)
c.2817C>G (p.Pro939=)
c.2529C>G (p.Pro843=)
c.936C>G (p.Pro312=)
n.679C>G
c.99C>G (p.Pro33=)
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c.279C>G (p.Pro93=)
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c.795C>G (p.Pro265=)
n.625C>G
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c.1299C>G (p.Pro433=)
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c.2610C>G (p.Pro870=)
c.2430C>G (p.Pro810=)
n.2693C>G
6g.157148640C>TCA452989990ARID1Bc.2778C>T (p.Pro926=)
c.2688C>T (p.Pro896=)
c.792C>T (p.Pro264=)
c.2817C>T (p.Pro939=)
c.2529C>T (p.Pro843=)
c.936C>T (p.Pro312=)
n.679C>T
c.99C>T (p.Pro33=)
c.17C>T
c.279C>T (p.Pro93=)
c.2568C>T (p.Pro856=)
n.1527C>T
c.795C>T (p.Pro265=)
n.625C>T
c.1479C>T (p.Pro493=)
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.1059C>T (p.Pro353=)
c.678C>T (p.Pro226=)
c.-20+15433C>T (n.-20+15433C>T)
c.2610C>T (p.Pro870=)
c.2430C>T (p.Pro810=)
n.2693C>T
gnomAD v4
6g.157148641C>ACA366388637ARID1Bc.2779C>A (p.Pro927Thr)
c.2689C>A (p.Pro897Thr)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.2818C>A (p.Pro940Thr)
c.2530C>A (p.Pro844Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.680C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.18C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.2569C>A (p.Pro857Thr)
n.1528C>A
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.626C>A
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.-20+15434C>A (n.-20+15434C>A)
c.2611C>A (p.Pro871Thr)
c.2431C>A (p.Pro811Thr)
n.2694C>A
6g.157148641C=CA1675516967ARID1Bc.2779C= (p.Pro927=)
c.2689C= (p.Pro897=)
c.793C= (p.Pro265=)
c.2818C= (p.Pro940=)
c.2530C= (p.Pro844=)
c.937C= (p.Pro313=)
n.680C=
c.100C= (p.Pro34=)
c.18C=
c.280C= (p.Pro94=)
c.2569C= (p.Pro857=)
n.1528C=
c.796C= (p.Pro266=)
n.626C=
c.1480C= (p.Pro494=)
c.1300C= (p.Pro434=)
c.1060C= (p.Pro354=)
c.679C= (p.Pro227=)
c.-20+15434C= (n.-20+15434C=)
c.2611C= (p.Pro871=)
c.2431C= (p.Pro811=)
n.2694C=
6g.157148641C>GCA366388638ARID1Bc.2779C>G (p.Pro927Ala)
c.2689C>G (p.Pro897Ala)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.2818C>G (p.Pro940Ala)
c.2530C>G (p.Pro844Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
n.680C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.18C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.2569C>G (p.Pro857Ala)
n.1528C>G
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.626C>G
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.-20+15434C>G (n.-20+15434C>G)
c.2611C>G (p.Pro871Ala)
c.2431C>G (p.Pro811Ala)
n.2694C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157148641C>TCA366388636ARID1Bc.2779C>T (p.Pro927Ser)
c.2689C>T (p.Pro897Ser)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.2818C>T (p.Pro940Ser)
c.2530C>T (p.Pro844Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
n.680C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.18C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.2569C>T (p.Pro857Ser)
n.1528C>T
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.626C>T
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.-20+15434C>T (n.-20+15434C>T)
c.2611C>T (p.Pro871Ser)
c.2431C>T (p.Pro811Ser)
n.2694C>T
6g.157148642C>ACA366388639ARID1Bc.2780C>A (p.Pro927Gln)
c.2690C>A (p.Pro897Gln)
c.794C>A (p.Pro265Gln)
c.2819C>A (p.Pro940Gln)
c.2531C>A (p.Pro844Gln)
c.938C>A (p.Pro313Gln)
n.681C>A
c.101C>A (p.Pro34Gln)
c.19C>A
c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.2570C>A (p.Pro857Gln)
n.1529C>A
c.797C>A (p.Pro266Gln)
n.627C>A
c.1481C>A (p.Pro494Gln)
c.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.1061C>A (p.Pro354Gln)
c.680C>A (p.Pro227Gln)
c.-20+15435C>A (n.-20+15435C>A)
c.2612C>A (p.Pro871Gln)
c.2432C>A (p.Pro811Gln)
n.2695C>A
6g.157148642C>GCA366388640ARID1Bc.2780C>G (p.Pro927Arg)
c.2690C>G (p.Pro897Arg)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.2819C>G (p.Pro940Arg)
c.2531C>G (p.Pro844Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
n.681C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.19C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.2570C>G (p.Pro857Arg)
n.1529C>G
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.627C>G
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.-20+15435C>G (n.-20+15435C>G)
c.2612C>G (p.Pro871Arg)
c.2432C>G (p.Pro811Arg)
n.2695C>G
6g.157148642C>TCA366388641ARID1Bc.2780C>T (p.Pro927Leu)
c.2690C>T (p.Pro897Leu)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.2819C>T (p.Pro940Leu)
c.2531C>T (p.Pro844Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
n.681C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.19C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.2570C>T (p.Pro857Leu)
n.1529C>T
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.627C>T
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.-20+15435C>T (n.-20+15435C>T)
c.2612C>T (p.Pro871Leu)
c.2432C>T (p.Pro811Leu)
n.2695C>T
6g.157148643A>CCA452989994ARID1Bc.2781A>C (p.Pro927=)
c.2691A>C (p.Pro897=)
c.795A>C (p.Pro265=)
c.2820A>C (p.Pro940=)
c.2532A>C (p.Pro844=)
c.939A>C (p.Pro313=)
n.682A>C
c.102A>C (p.Pro34=)
c.20A>C
c.282A>C (p.Pro94=)
c.2571A>C (p.Pro857=)
n.1530A>C
c.798A>C (p.Pro266=)
n.628A>C
c.1482A>C (p.Pro494=)
c.1302A>C (p.Pro434=)
c.1062A>C (p.Pro354=)
c.681A>C (p.Pro227=)
c.-20+15436A>C (n.-20+15436A>C)
c.2613A>C (p.Pro871=)
c.2433A>C (p.Pro811=)
n.2696A>C
6g.157148643A>GCA452989995ARID1Bc.2781A>G (p.Pro927=)
c.2691A>G (p.Pro897=)
c.795A>G (p.Pro265=)
c.2820A>G (p.Pro940=)
c.2532A>G (p.Pro844=)
c.939A>G (p.Pro313=)
n.682A>G
c.102A>G (p.Pro34=)
c.20A>G
c.282A>G (p.Pro94=)
c.2571A>G (p.Pro857=)
n.1530A>G
c.798A>G (p.Pro266=)
n.628A>G
c.1482A>G (p.Pro494=)
c.1302A>G (p.Pro434=)
c.1062A>G (p.Pro354=)
c.681A>G (p.Pro227=)
c.-20+15436A>G (n.-20+15436A>G)
c.2613A>G (p.Pro871=)
c.2433A>G (p.Pro811=)
n.2696A>G
6g.157148643A>TCA452989996ARID1Bc.2781A>T (p.Pro927=)
c.2691A>T (p.Pro897=)
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c.2532A>T (p.Pro844=)
c.939A>T (p.Pro313=)
n.682A>T
c.102A>T (p.Pro34=)
c.20A>T
c.282A>T (p.Pro94=)
c.2571A>T (p.Pro857=)
n.1530A>T
c.798A>T (p.Pro266=)
n.628A>T
c.1482A>T (p.Pro494=)
c.1302A>T (p.Pro434=)
c.1062A>T (p.Pro354=)
c.681A>T (p.Pro227=)
c.-20+15436A>T (n.-20+15436A>T)
c.2613A>T (p.Pro871=)
c.2433A>T (p.Pro811=)
n.2696A>T
6g.157148644G>ACA366388642ARID1Bc.2782G>A (p.Ala928Thr)
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c.1483G>A (p.Ala495Thr)
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c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.-20+15437G>A (n.-20+15437G>A)
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n.2697G>A
6g.157148644G>CCA366388643ARID1Bc.2782G>C (p.Ala928Pro)
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n.683G>C
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.21G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.2572G>C (p.Ala858Pro)
n.1531G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
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c.1303G>C (p.Ala435Pro)
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n.2697G>C
dbSNP
6g.157148644G>TCA366388644ARID1Bc.2782G>T (p.Ala928Ser)
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n.683G>T
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n.1531G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.629G>T
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
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c.682G>T (p.Ala228Ser)
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c.2614G>T (p.Ala872Ser)
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n.2697G>T
6g.157148644_157148645delinsCTGGCA2695207236ARID1Bc.2782_2783delinsCTGG (p.Ala928LeufsTer?)
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c.2533_2534delinsCTGG (p.Ala845LeufsTer?)
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n.683_684delinsCTGG
c.103_104delinsCTGG (p.Ala35LeufsTer?)
c.21_22delinsCTGG
c.283_284delinsCTGG (p.Ala95LeufsTer?)
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n.1531_1532delinsCTGG
c.799_800delinsCTGG (p.Ala267LeufsTer?)
n.629_630delinsCTGG
c.1483_1484delinsCTGG (p.Ala495LeufsTer?)
c.1303_1304delinsCTGG (p.Ala435LeufsTer?)
c.1063_1064delinsCTGG (p.Ala355LeufsTer?)
c.682_683delinsCTGG (p.Ala228LeufsTer?)
c.-20+15437_-20+15438delinsCTGG (n.-20+15437_-20+15438delinsCTGG)
c.2614_2615delinsCTGG (p.Ala872LeufsTer?)
c.2434_2435delinsCTGG (p.Ala812LeufsTer?)
n.2697_2698delinsCTGG
6g.157148645C>ACA366388645ARID1Bc.2783C>A (p.Ala928Glu)
c.2693C>A (p.Ala898Glu)
c.797C>A (p.Ala266Glu)
c.2822C>A (p.Ala941Glu)
c.2534C>A (p.Ala845Glu)
c.941C>A (p.Ala314Glu)
n.684C>A
c.104C>A (p.Ala35Glu)
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n.1532C>A
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n.630C>A
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c.1064C>A (p.Ala355Glu)
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c.-20+15438C>A (n.-20+15438C>A)
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n.2698C>A
6g.157148645C=CA1675516968ARID1Bc.2783C= (p.Ala928=)
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c.683C= (p.Ala228=)
c.-20+15438C= (n.-20+15438C=)
c.2615C= (p.Ala872=)
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n.2698C=
6g.157148645C>GCA366388646ARID1Bc.2783C>G (p.Ala928Gly)
c.2693C>G (p.Ala898Gly)
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n.684C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
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n.1532C>G
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c.1304C>G (p.Ala435Gly)
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c.-20+15438C>G (n.-20+15438C>G)
c.2615C>G (p.Ala872Gly)
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n.2698C>G
6g.157148645C>TCA4067147ARID1Bc.2783C>T (p.Ala928Val)
c.2693C>T (p.Ala898Val)
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c.104C>T (p.Ala35Val)
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n.1532C>T
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c.-20+15438C>T (n.-20+15438C>T)
c.2615C>T (p.Ala872Val)
c.2435C>T (p.Ala812Val)
n.2698C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157148646G>ACA4067148ARID1Bc.2784G>A (p.Ala928=)
c.2694G>A (p.Ala898=)
c.798G>A (p.Ala266=)
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n.685G>A
c.105G>A (p.Ala35=)
c.23G>A
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c.2574G>A (p.Ala858=)
n.1533G>A
c.801G>A (p.Ala267=)
n.631G>A
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c.1305G>A (p.Ala435=)
c.1065G>A (p.Ala355=)
c.684G>A (p.Ala228=)
c.-20+15439G>A (n.-20+15439G>A)
c.2616G>A (p.Ala872=)
c.2436G>A (p.Ala812=)
n.2699G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.157148646G>CCA452990000ARID1Bc.2784G>C (p.Ala928=)
c.2694G>C (p.Ala898=)
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c.2823G>C (p.Ala941=)
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c.942G>C (p.Ala314=)
n.685G>C
c.105G>C (p.Ala35=)
c.23G>C
c.285G>C (p.Ala95=)
c.2574G>C (p.Ala858=)
n.1533G>C
c.801G>C (p.Ala267=)
n.631G>C
c.1485G>C (p.Ala495=)
c.1305G>C (p.Ala435=)
c.1065G>C (p.Ala355=)
c.684G>C (p.Ala228=)
c.-20+15439G>C (n.-20+15439G>C)
c.2616G>C (p.Ala872=)
c.2436G>C (p.Ala812=)
n.2699G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157148646G=CA1675516969ARID1Bc.2784G= (p.Ala928=)
c.2694G= (p.Ala898=)
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c.2616G= (p.Ala872=)
c.2436G= (p.Ala812=)
n.2699G=
6g.157148646G>TCA452990001ARID1Bc.2784G>T (p.Ala928=)
c.2694G>T (p.Ala898=)
c.798G>T (p.Ala266=)
c.2823G>T (p.Ala941=)
c.2535G>T (p.Ala845=)
c.942G>T (p.Ala314=)
n.685G>T
c.105G>T (p.Ala35=)
c.23G>T
c.285G>T (p.Ala95=)
c.2574G>T (p.Ala858=)
n.1533G>T
c.801G>T (p.Ala267=)
n.631G>T
c.1485G>T (p.Ala495=)
c.1305G>T (p.Ala435=)
c.1065G>T (p.Ala355=)
c.684G>T (p.Ala228=)
c.-20+15439G>T (n.-20+15439G>T)
c.2616G>T (p.Ala872=)
c.2436G>T (p.Ala812=)
n.2699G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157148647T>ACA366388647ARID1Bc.2785T>A (p.Tyr929Asn)
c.2695T>A (p.Tyr899Asn)
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.2824T>A (p.Tyr942Asn)
c.2536T>A (p.Tyr846Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
n.686T>A
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.24T>A
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.2575T>A (p.Tyr859Asn)
n.1534T>A
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
n.632T>A
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.-20+15440T>A (n.-20+15440T>A)
c.2617T>A (p.Tyr873Asn)
c.2437T>A (p.Tyr813Asn)
n.2700T>A
6g.157148647T>CCA366388648ARID1Bc.2785T>C (p.Tyr929His)
c.2695T>C (p.Tyr899His)
c.799T>C (p.Tyr267His)
c.2824T>C (p.Tyr942His)
c.2536T>C (p.Tyr846His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
n.686T>C
c.106T>C (p.Tyr36His)
c.24T>C
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.2575T>C (p.Tyr859His)
n.1534T>C
c.802T>C (p.Tyr268His)
n.632T>C
c.1486T>C (p.Tyr496His)
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.1066T>C (p.Tyr356His)
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.-20+15440T>C (n.-20+15440T>C)
c.2617T>C (p.Tyr873His)
c.2437T>C (p.Tyr813His)
n.2700T>C
6g.157148647T>GCA366388649ARID1Bc.2785T>G (p.Tyr929Asp)
c.2695T>G (p.Tyr899Asp)
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
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n.1534T>G
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c.-20+15440T>G (n.-20+15440T>G)
c.2617T>G (p.Tyr873Asp)
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n.2700T>G
6g.157148648A>CCA366388652ARID1Bc.2786A>C (p.Tyr929Ser)
c.2696A>C (p.Tyr899Ser)
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.2825A>C (p.Tyr942Ser)
c.2537A>C (p.Tyr846Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
n.687A>C
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.25A>C
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.2576A>C (p.Tyr859Ser)
n.1535A>C
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
n.633A>C
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.-20+15441A>C (n.-20+15441A>C)
c.2618A>C (p.Tyr873Ser)
c.2438A>C (p.Tyr813Ser)
n.2701A>C
6g.157148648A>GCA366388651ARID1Bc.2786A>G (p.Tyr929Cys)
c.2696A>G (p.Tyr899Cys)
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.2825A>G (p.Tyr942Cys)
c.2537A>G (p.Tyr846Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
n.687A>G
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.25A>G
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n.1535A>G
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c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
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n.2701A>G
gnomAD v4
6g.157148648A>TCA366388650ARID1Bc.2786A>T (p.Tyr929Phe)
c.2696A>T (p.Tyr899Phe)
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
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c.803A>T (p.Tyr268Phe)
n.633A>T
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6g.157148656delCA2680917439ARID1Bc.2794del (p.Val932CysfsTer?)
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n.2709del
gnomAD v4
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c.2702G>A (p.Gly901Glu)
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n.2707G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157148654G>CCA366388667ARID1Bc.2792G>C (p.Gly931Ala)
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6g.157148654G>TCA366388666ARID1Bc.2792G>T (p.Gly931Val)
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n.2707G>T
6g.157148655G>ACA452990007ARID1Bc.2793G>A (p.Gly931=)
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n.2708G>A
6g.157148655G>CCA452990008ARID1Bc.2793G>C (p.Gly931=)
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c.951G>C (p.Gly317=)
n.694G>C
c.114G>C (p.Gly38=)
c.32G>C
c.294G>C (p.Gly98=)
c.2583G>C (p.Gly861=)
n.1542G>C
c.810G>C (p.Gly270=)
n.640G>C
c.1494G>C (p.Gly498=)
c.1314G>C (p.Gly438=)
c.1074G>C (p.Gly358=)
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c.2625G>C (p.Gly875=)
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n.2708G>C
6g.157148655G>TCA452990009ARID1Bc.2793G>T (p.Gly931=)
c.2703G>T (p.Gly901=)
c.807G>T (p.Gly269=)
c.2832G>T (p.Gly944=)
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c.951G>T (p.Gly317=)
n.694G>T
c.114G>T (p.Gly38=)
c.32G>T
c.294G>T (p.Gly98=)
c.2583G>T (p.Gly861=)
n.1542G>T
c.810G>T (p.Gly270=)
n.640G>T
c.1494G>T (p.Gly498=)
c.1314G>T (p.Gly438=)
c.1074G>T (p.Gly358=)
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c.2625G>T (p.Gly875=)
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n.2708G>T
6g.157148656G>ACA366388668ARID1Bc.2794G>A (p.Val932Met)
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c.33G>A
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n.1543G>A
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c.-20+15449G>A (n.-20+15449G>A)
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n.2709G>A
6g.157148656G>CCA366388669ARID1Bc.2794G>C (p.Val932Leu)
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c.33G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.2584G>C (p.Val862Leu)
n.1543G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
n.641G>C
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
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c.-20+15449G>C (n.-20+15449G>C)
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n.2709G>C
6g.157148656G>TCA366388670ARID1Bc.2794G>T (p.Val932Leu)
c.2704G>T (p.Val902Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
c.2833G>T (p.Val945Leu)
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n.2709G>T
6g.157148657T>ACA366388671ARID1Bc.2795T>A (p.Val932Glu)
c.2705T>A (p.Val902Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
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n.1544T>A
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c.1496T>A (p.Val499Glu)
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c.-20+15450T>A (n.-20+15450T>A)
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c.2447T>A (p.Val816Glu)
n.2710T>A
6g.157148657T>CCA366388672ARID1Bc.2795T>C (p.Val932Ala)
c.2705T>C (p.Val902Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.2834T>C (p.Val945Ala)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
n.696T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.34T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.2585T>C (p.Val862Ala)
n.1544T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
n.642T>C
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.-20+15450T>C (n.-20+15450T>C)
c.2627T>C (p.Val876Ala)
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n.2710T>C
6g.157148657T>GCA366388673ARID1Bc.2795T>G (p.Val932Gly)
c.2705T>G (p.Val902Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.2834T>G (p.Val945Gly)
c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
n.696T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.34T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
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n.1544T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
n.642T>G
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n.2710T>G
dbSNP
6g.157148658G>ACA452990013ARID1Bc.2796G>A (p.Val932=)
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c.810G>A (p.Val270=)
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c.35G>A
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n.1545G>A
c.813G>A (p.Val271=)
n.643G>A
c.1497G>A (p.Val499=)
c.1317G>A (p.Val439=)
c.1077G>A (p.Val359=)
c.696G>A (p.Val232=)
c.-20+15451G>A (n.-20+15451G>A)
c.2628G>A (p.Val876=)
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n.2711G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.157148658G>CCA452990014ARID1Bc.2796G>C (p.Val932=)
c.2706G>C (p.Val902=)
c.810G>C (p.Val270=)
c.2835G>C (p.Val945=)
c.2547G>C (p.Val849=)
c.954G>C (p.Val318=)
n.697G>C
c.117G>C (p.Val39=)
c.35G>C
c.297G>C (p.Val99=)
c.2586G>C (p.Val862=)
n.1545G>C
c.813G>C (p.Val271=)
n.643G>C
c.1497G>C (p.Val499=)
c.1317G>C (p.Val439=)
c.1077G>C (p.Val359=)
c.696G>C (p.Val232=)
c.-20+15451G>C (n.-20+15451G>C)
c.2628G>C (p.Val876=)
c.2448G>C (p.Val816=)
n.2711G>C
6g.157148658G>TCA452990015ARID1Bc.2796G>T (p.Val932=)
c.2706G>T (p.Val902=)
c.810G>T (p.Val270=)
c.2835G>T (p.Val945=)
c.2547G>T (p.Val849=)
c.954G>T (p.Val318=)
n.697G>T
c.117G>T (p.Val39=)
c.35G>T
c.297G>T (p.Val99=)
c.2586G>T (p.Val862=)
n.1545G>T
c.813G>T (p.Val271=)
n.643G>T
c.1497G>T (p.Val499=)
c.1317G>T (p.Val439=)
c.1077G>T (p.Val359=)
c.696G>T (p.Val232=)
c.-20+15451G>T (n.-20+15451G>T)
c.2628G>T (p.Val876=)
c.2448G>T (p.Val816=)
n.2711G>T
6g.157148659C>ACA366388674ARID1Bc.2797C>A (p.Pro933Thr)
c.2707C>A (p.Pro903Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.2836C>A (p.Pro946Thr)
c.2548C>A (p.Pro850Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.698C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.36C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.2587C>A (p.Pro863Thr)
n.1546C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
n.644C>A
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.-20+15452C>A (n.-20+15452C>A)
c.2629C>A (p.Pro877Thr)
c.2449C>A (p.Pro817Thr)
n.2712C>A
6g.157148659C=CA1675516972ARID1Bc.2797C= (p.Pro933=)
c.2707C= (p.Pro903=)
c.811C= (p.Pro271=)
c.2836C= (p.Pro946=)
c.2548C= (p.Pro850=)
c.955C= (p.Pro319=)
n.698C=
c.118C= (p.Pro40=)
c.36C=
c.298C= (p.Pro100=)
c.2587C= (p.Pro863=)
n.1546C=
c.814C= (p.Pro272=)
n.644C=
c.1498C= (p.Pro500=)
c.1318C= (p.Pro440=)
c.1078C= (p.Pro360=)
c.697C= (p.Pro233=)
c.-20+15452C= (n.-20+15452C=)
c.2629C= (p.Pro877=)
c.2449C= (p.Pro817=)
n.2712C=
6g.157148659C>GCA366388675ARID1Bc.2797C>G (p.Pro933Ala)
c.2707C>G (p.Pro903Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.2836C>G (p.Pro946Ala)
c.2548C>G (p.Pro850Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.698C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.36C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.2587C>G (p.Pro863Ala)
n.1546C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
n.644C>G
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.-20+15452C>G (n.-20+15452C>G)
c.2629C>G (p.Pro877Ala)
c.2449C>G (p.Pro817Ala)
n.2712C>G
6g.157148659C>TCA366388676ARID1Bc.2797C>T (p.Pro933Ser)
c.2707C>T (p.Pro903Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.2836C>T (p.Pro946Ser)
c.2548C>T (p.Pro850Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.698C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.36C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.2587C>T (p.Pro863Ser)
n.1546C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
n.644C>T
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.-20+15452C>T (n.-20+15452C>T)
c.2629C>T (p.Pro877Ser)
c.2449C>T (p.Pro817Ser)
n.2712C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157148660C>ACA366388677ARID1Bc.2798C>A (p.Pro933His)
c.2708C>A (p.Pro903His)
c.812C>A (p.Pro271His)
c.2837C>A (p.Pro946His)
c.2549C>A (p.Pro850His)
c.956C>A (p.Pro319His)
n.699C>A
c.119C>A (p.Pro40His)
c.37C>A
c.299C>A (p.Pro100His)
c.2588C>A (p.Pro863His)
n.1547C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
n.645C>A
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gnomAD v4

Number of alleles fetched