Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1463-79G>T (n.1463-79G>T)
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 gnomAD v4
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n.2677-76G>A
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 gnomAD v4
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n.2677-76G>T
 gnomAD v4
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n.2677-76_2677-73delinsGGAC
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n.2677-75G>A
 dbSNP
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n.2677-75_2677-73del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2677-74A>C
 dbSNP
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n.2677-74A>G
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n.2677-74A>T
 gnomAD v4
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c.-20+15343_-20+15356delinsACAAAAAGTATTTC (n.-20+15343_-20+15356delinsACAAAAAGTATTTC)
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c.2414-74_2414-61delinsACAAAAAGTATTTC (n.2414-74_2414-61delinsACAAAAAGTATTTC)
n.2677-74_2677-61delinsACAAAAAGTATTTC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1511-43dup
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n.2677-43dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1511-41T>C
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n.2677-41T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.2677-24_2677-20del
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 gnomAD v4
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n.2677-23C>A
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n.2677-20dup
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-20+15400_-20+15401del (n.-20+15400_-20+15401del)
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c.2414-17_2414-16del (n.2414-17_2414-16del)
n.2677-17_2677-16del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157148607G>TCA2680917435ARID1Bc.2762-17G>T (n.2762-17G>T)
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n.2677-17G>T
 gnomAD v4
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n.2677-12C>A
 gnomAD v4
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n.2677-12C=
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n.2677-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157148617delCA2713457191ARID1Bc.2762-7del (n.2762-7del)
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n.2677-7del
 dbSNP
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n.2677-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2677-10T=
6g.157148617T>CCA2680917436ARID1Bc.2762-7T>C (n.2762-7T>C)
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n.2677-7T>C
 gnomAD v4
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n.609-6G>A
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n.2677-6G>A
 gnomAD v4
6g.157148618G>TCA2680917437ARID1Bc.2762-6G>T (n.2762-6G>T)
c.2672-6G>T (n.2672-6G>T)
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n.663-6G>T
c.83-6G>T (n.83-6G>T)
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n.1511-6G>T
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n.609-6G>T
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n.2677-6G>T
 gnomAD v4
6g.157148621T>CCA571907270ARID1Bc.2762-3T>C (n.2762-3T>C)
c.2672-3T>C (n.2672-3T>C)
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n.663-3T>C
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n.1511-3T>C
c.779-3T>C (n.779-3T>C)
n.609-3T>C
c.1463-3T>C (n.1463-3T>C)
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n.2677-3T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2677-3T=
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n.2677-3_2677-2delinsAG
 ClinVar
6g.157148622A=CA1675516961ARID1Bc.2762-2A= (n.2762-2A=)
c.2672-2A= (n.2672-2A=)
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c.2594-2A= (n.2594-2A=)
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n.2677-2A=
6g.157148622A>CCA366388595ARID1Bc.2762-2A>C (n.2762-2A>C)
c.2672-2A>C (n.2672-2A>C)
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c.920-2A>C (n.920-2A>C)
n.663-2A>C
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n.1511-2A>C
c.779-2A>C (n.779-2A>C)
n.609-2A>C
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c.1283-2A>C (n.1283-2A>C)
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c.662-2A>C (n.662-2A>C)
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c.2594-2A>C (n.2594-2A>C)
c.2414-2A>C (n.2414-2A>C)
n.2677-2A>C
 ClinVar dbSNP
6g.157148622A>GCA366388596ARID1Bc.2762-2A>G (n.2762-2A>G)
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n.663-2A>G
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n.609-2A>G
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n.2677-2A>G
6g.157148622A>TCA4067144ARID1Bc.2762-2A>T (n.2762-2A>T)
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n.663-2A>T
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n.1511-2A>T
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n.609-2A>T
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c.662-2A>T (n.662-2A>T)
c.-20+15415A>T (n.-20+15415A>T)
c.2594-2A>T (n.2594-2A>T)
c.2414-2A>T (n.2414-2A>T)
n.2677-2A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157148623G>ACA366388597ARID1Bc.2762-1G>A (n.2762-1G>A)
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n.1511-1G>A
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n.609-1G>A
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c.662-1G>A (n.662-1G>A)
c.-20+15416G>A (n.-20+15416G>A)
c.2594-1G>A (n.2594-1G>A)
c.2414-1G>A (n.2414-1G>A)
n.2677-1G>A
6g.157148623G>CCA366388598ARID1Bc.2762-1G>C (n.2762-1G>C)
c.2672-1G>C (n.2672-1G>C)
c.776-1G>C (n.776-1G>C)
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n.663-1G>C
c.83-1G>C (n.83-1G>C)
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n.1511-1G>C
c.779-1G>C (n.779-1G>C)
n.609-1G>C
c.1463-1G>C (n.1463-1G>C)
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c.1043-1G>C (n.1043-1G>C)
c.662-1G>C (n.662-1G>C)
c.-20+15416G>C (n.-20+15416G>C)
c.2594-1G>C (n.2594-1G>C)
c.2414-1G>C (n.2414-1G>C)
n.2677-1G>C
 ClinVar
6g.157148623G>TCA366388599ARID1Bc.2762-1G>T (n.2762-1G>T)
c.2672-1G>T (n.2672-1G>T)
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n.663-1G>T
c.83-1G>T (n.83-1G>T)
c.263-1G>T (n.263-1G>T)
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n.1511-1G>T
c.779-1G>T (n.779-1G>T)
n.609-1G>T
c.1463-1G>T (n.1463-1G>T)
c.1283-1G>T (n.1283-1G>T)
c.1043-1G>T (n.1043-1G>T)
c.662-1G>T (n.662-1G>T)
c.-20+15416G>T (n.-20+15416G>T)
c.2594-1G>T (n.2594-1G>T)
c.2414-1G>T (n.2414-1G>T)
n.2677-1G>T
 gnomAD v4
6g.157148624G>ACA366388600ARID1Bc.2762G>A (p.Gly921Asp)
c.2672G>A (p.Gly891Asp)
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c.1G>A
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n.1511G>A
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n.609G>A
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
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c.-20+15417G>A (n.-20+15417G>A)
c.2594G>A (p.Gly865Asp)
c.2414G>A (p.Gly805Asp)
n.2677G>A
6g.157148624G>CCA366388601ARID1Bc.2762G>C (p.Gly921Ala)
c.2672G>C (p.Gly891Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.2801G>C (p.Gly934Ala)
c.2513G>C (p.Gly838Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.663G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.1G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.2552G>C (p.Gly851Ala)
n.1511G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.609G>C
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.-20+15417G>C (n.-20+15417G>C)
c.2594G>C (p.Gly865Ala)
c.2414G>C (p.Gly805Ala)
n.2677G>C
6g.157148624G>TCA366388602ARID1Bc.2762G>T (p.Gly921Val)
c.2672G>T (p.Gly891Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.2801G>T (p.Gly934Val)
c.2513G>T (p.Gly838Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.663G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.1G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.2552G>T (p.Gly851Val)
n.1511G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.609G>T
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.-20+15417G>T (n.-20+15417G>T)
c.2594G>T (p.Gly865Val)
c.2414G>T (p.Gly805Val)
n.2677G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.157148625T>ACA452989974ARID1Bc.2763T>A (p.Gly921=)
c.2673T>A (p.Gly891=)
c.777T>A (p.Gly259=)
c.2802T>A (p.Gly934=)
c.2514T>A (p.Gly838=)
c.921T>A (p.Gly307=)
n.664T>A
c.84T>A (p.Gly28=)
c.2T>A
c.264T>A (p.Gly88=)
c.2553T>A (p.Gly851=)
n.1512T>A
c.780T>A (p.Gly260=)
n.610T>A
c.1464T>A (p.Gly488=)
c.1284T>A (p.Gly428=)
c.1044T>A (p.Gly348=)
c.663T>A (p.Gly221=)
c.-20+15418T>A (n.-20+15418T>A)
c.2595T>A (p.Gly865=)
c.2415T>A (p.Gly805=)
n.2678T>A
6g.157148625T>CCA452989975ARID1Bc.2763T>C (p.Gly921=)
c.2673T>C (p.Gly891=)
c.777T>C (p.Gly259=)
c.2802T>C (p.Gly934=)
c.2514T>C (p.Gly838=)
c.921T>C (p.Gly307=)
n.664T>C
c.84T>C (p.Gly28=)
c.2T>C
c.264T>C (p.Gly88=)
c.2553T>C (p.Gly851=)
n.1512T>C
c.780T>C (p.Gly260=)
n.610T>C
c.1464T>C (p.Gly488=)
c.1284T>C (p.Gly428=)
c.1044T>C (p.Gly348=)
c.663T>C (p.Gly221=)
c.-20+15418T>C (n.-20+15418T>C)
c.2595T>C (p.Gly865=)
c.2415T>C (p.Gly805=)
n.2678T>C
6g.157148625T>GCA452989976ARID1Bc.2763T>G (p.Gly921=)
c.2673T>G (p.Gly891=)
c.777T>G (p.Gly259=)
c.2802T>G (p.Gly934=)
c.2514T>G (p.Gly838=)
c.921T>G (p.Gly307=)
n.664T>G
c.84T>G (p.Gly28=)
c.2T>G
c.264T>G (p.Gly88=)
c.2553T>G (p.Gly851=)
n.1512T>G
c.780T>G (p.Gly260=)
n.610T>G
c.1464T>G (p.Gly488=)
c.1284T>G (p.Gly428=)
c.1044T>G (p.Gly348=)
c.663T>G (p.Gly221=)
c.-20+15418T>G (n.-20+15418T>G)
c.2595T>G (p.Gly865=)
c.2415T>G (p.Gly805=)
n.2678T>G
6g.157148626A>CCA366388603ARID1Bc.2764A>C (p.Asn922His)
c.2674A>C (p.Asn892His)
c.778A>C (p.Asn260His)
c.2803A>C (p.Asn935His)
c.2515A>C (p.Asn839His)
c.922A>C (p.Asn308His)
n.665A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
c.3A>C
c.265A>C (p.Asn89His)
c.2554A>C (p.Asn852His)
n.1513A>C
c.781A>C (p.Asn261His)
n.611A>C
c.1465A>C (p.Asn489His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.664A>C (p.Asn222His)
c.-20+15419A>C (n.-20+15419A>C)
c.2596A>C (p.Asn866His)
c.2416A>C (p.Asn806His)
n.2679A>C
6g.157148626A>GCA366388604ARID1Bc.2764A>G (p.Asn922Asp)
c.2674A>G (p.Asn892Asp)
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.2803A>G (p.Asn935Asp)
c.2515A>G (p.Asn839Asp)
c.922A>G (p.Asn308Asp)
n.665A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.3A>G
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.2554A>G (p.Asn852Asp)
n.1513A>G
c.781A>G (p.Asn261Asp)
n.611A>G
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.-20+15419A>G (n.-20+15419A>G)
c.2596A>G (p.Asn866Asp)
c.2416A>G (p.Asn806Asp)
n.2679A>G
6g.157148626A>TCA366388605ARID1Bc.2764A>T (p.Asn922Tyr)
c.2674A>T (p.Asn892Tyr)
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.2803A>T (p.Asn935Tyr)
c.2515A>T (p.Asn839Tyr)
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
n.665A>T
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.3A>T
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.2554A>T (p.Asn852Tyr)
n.1513A>T
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
n.611A>T
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.-20+15419A>T (n.-20+15419A>T)
c.2596A>T (p.Asn866Tyr)
c.2416A>T (p.Asn806Tyr)
n.2679A>T
 gnomAD v4
6g.157148627A>CCA366388608ARID1Bc.2765A>C (p.Asn922Thr)
c.2675A>C (p.Asn892Thr)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.2804A>C (p.Asn935Thr)
c.2516A>C (p.Asn839Thr)
c.923A>C (p.Asn308Thr)
n.666A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.4A>C
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.2555A>C (p.Asn852Thr)
n.1514A>C
c.782A>C (p.Asn261Thr)
n.612A>C
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.-20+15420A>C (n.-20+15420A>C)
c.2597A>C (p.Asn866Thr)
c.2417A>C (p.Asn806Thr)
n.2680A>C
6g.157148627A>GCA366388606ARID1Bc.2765A>G (p.Asn922Ser)
c.2675A>G (p.Asn892Ser)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.2804A>G (p.Asn935Ser)
c.2516A>G (p.Asn839Ser)
c.923A>G (p.Asn308Ser)
n.666A>G
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.4A>G
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.2555A>G (p.Asn852Ser)
n.1514A>G
c.782A>G (p.Asn261Ser)
n.612A>G
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.-20+15420A>G (n.-20+15420A>G)
c.2597A>G (p.Asn866Ser)
c.2417A>G (p.Asn806Ser)
n.2680A>G
6g.157148627A>TCA366388607ARID1Bc.2765A>T (p.Asn922Ile)
c.2675A>T (p.Asn892Ile)
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.2804A>T (p.Asn935Ile)
c.2516A>T (p.Asn839Ile)
c.923A>T (p.Asn308Ile)
n.666A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.4A>T
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.2555A>T (p.Asn852Ile)
n.1514A>T
c.782A>T (p.Asn261Ile)
n.612A>T
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.-20+15420A>T (n.-20+15420A>T)
c.2597A>T (p.Asn866Ile)
c.2417A>T (p.Asn806Ile)
n.2680A>T
 dbSNP
6g.157148628C>ACA366388609ARID1Bc.2766C>A (p.Asn922Lys)
c.2676C>A (p.Asn892Lys)
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n.1515C>A
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c.2418C>A (p.Asn806Lys)
n.2681C>A
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c.2676C= (p.Asn892=)
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n.2681C=
6g.157148628C>GCA366388610ARID1Bc.2766C>G (p.Asn922Lys)
c.2676C>G (p.Asn892Lys)
c.780C>G (p.Asn260Lys)
c.2805C>G (p.Asn935Lys)
c.2517C>G (p.Asn839Lys)
c.924C>G (p.Asn308Lys)
n.667C>G
c.87C>G (p.Asn29Lys)
c.5C>G
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n.2681C>G
6g.157148628C>TCA452989979ARID1Bc.2766C>T (p.Asn922=)
c.2676C>T (p.Asn892=)
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c.924C>T (p.Asn308=)
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c.87C>T (p.Asn29=)
c.5C>T
c.267C>T (p.Asn89=)
c.2556C>T (p.Asn852=)
n.1515C>T
c.783C>T (p.Asn261=)
n.613C>T
c.1467C>T (p.Asn489=)
c.1287C>T (p.Asn429=)
c.1047C>T (p.Asn349=)
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c.2598C>T (p.Asn866=)
c.2418C>T (p.Asn806=)
n.2681C>T
 dbSNP
6g.157148629T>ACA366388611ARID1Bc.2767T>A (p.Tyr923Asn)
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c.88T>A (p.Tyr30Asn)
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c.-20+15422T>A (n.-20+15422T>A)
c.2599T>A (p.Tyr867Asn)
c.2419T>A (p.Tyr807Asn)
n.2682T>A
6g.157148629T>CCA366388612ARID1Bc.2767T>C (p.Tyr923His)
c.2677T>C (p.Tyr893His)
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c.925T>C (p.Tyr309His)
n.668T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.6T>C
c.268T>C (p.Tyr90His)
c.2557T>C (p.Tyr853His)
n.1516T>C
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n.614T>C
c.1468T>C (p.Tyr490His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
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c.-20+15422T>C (n.-20+15422T>C)
c.2599T>C (p.Tyr867His)
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n.2682T>C
6g.157148629T>GCA366388613ARID1Bc.2767T>G (p.Tyr923Asp)
c.2677T>G (p.Tyr893Asp)
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c.6T>G
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n.1516T>G
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c.2599T>G (p.Tyr867Asp)
c.2419T>G (p.Tyr807Asp)
n.2682T>G
6g.157148630A>CCA366388614ARID1Bc.2768A>C (p.Tyr923Ser)
c.2678A>C (p.Tyr893Ser)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.2807A>C (p.Tyr936Ser)
c.2519A>C (p.Tyr840Ser)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
n.669A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.7A>C
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.2558A>C (p.Tyr853Ser)
n.1517A>C
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
n.615A>C
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.-20+15423A>C (n.-20+15423A>C)
c.2600A>C (p.Tyr867Ser)
c.2420A>C (p.Tyr807Ser)
n.2683A>C
6g.157148630A>GCA366388615ARID1Bc.2768A>G (p.Tyr923Cys)
c.2678A>G (p.Tyr893Cys)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.2807A>G (p.Tyr936Cys)
c.2519A>G (p.Tyr840Cys)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
n.669A>G
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.7A>G
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
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n.1517A>G
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
n.615A>G
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.-20+15423A>G (n.-20+15423A>G)
c.2600A>G (p.Tyr867Cys)
c.2420A>G (p.Tyr807Cys)
n.2683A>G
 gnomAD v4
6g.157148630A>TCA366388616ARID1Bc.2768A>T (p.Tyr923Phe)
c.2678A>T (p.Tyr893Phe)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.2807A>T (p.Tyr936Phe)
c.2519A>T (p.Tyr840Phe)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
n.669A>T
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.7A>T
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.2558A>T (p.Tyr853Phe)
n.1517A>T
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
n.615A>T
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
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c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.-20+15423A>T (n.-20+15423A>T)
c.2600A>T (p.Tyr867Phe)
c.2420A>T (p.Tyr807Phe)
n.2683A>T
6g.157148631C>ACA366388617ARID1Bc.2769C>A (p.Tyr923Ter)
c.2679C>A (p.Tyr893Ter)
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
c.2808C>A (p.Tyr936Ter)
c.2520C>A (p.Tyr840Ter)
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
n.670C>A
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.8C>A
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
c.2559C>A (p.Tyr853Ter)
n.1518C>A
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
n.616C>A
c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.669C>A (p.Tyr223Ter)
c.-20+15424C>A (n.-20+15424C>A)
c.2601C>A (p.Tyr867Ter)
c.2421C>A (p.Tyr807Ter)
n.2684C>A
 gnomAD v4
6g.157148631C>GCA366388618ARID1Bc.2769C>G (p.Tyr923Ter)
c.2679C>G (p.Tyr893Ter)
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
c.2808C>G (p.Tyr936Ter)
c.2520C>G (p.Tyr840Ter)
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
n.670C>G
c.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.8C>G
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
c.2559C>G (p.Tyr853Ter)
n.1518C>G
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
n.616C>G
c.1470C>G (p.Tyr490Ter)
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.669C>G (p.Tyr223Ter)
c.-20+15424C>G (n.-20+15424C>G)
c.2601C>G (p.Tyr867Ter)
c.2421C>G (p.Tyr807Ter)
n.2684C>G
 COSMIC COSMIC
6g.157148631C>TCA452989981ARID1Bc.2769C>T (p.Tyr923=)
c.2679C>T (p.Tyr893=)
c.783C>T (p.Tyr261=)
c.2808C>T (p.Tyr936=)
c.2520C>T (p.Tyr840=)
c.927C>T (p.Tyr309=)
n.670C>T
c.90C>T (p.Tyr30=)
c.8C>T
c.270C>T (p.Tyr90=)
c.2559C>T (p.Tyr853=)
n.1518C>T
c.786C>T (p.Tyr262=)
n.616C>T
c.1470C>T (p.Tyr490=)
c.1290C>T (p.Tyr430=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.669C>T (p.Tyr223=)
c.-20+15424C>T (n.-20+15424C>T)
c.2601C>T (p.Tyr867=)
c.2421C>T (p.Tyr807=)
n.2684C>T
 dbSNP
6g.157148632T>ACA366388619ARID1Bc.2770T>A (p.Ser924Thr)
c.2680T>A (p.Ser894Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.2809T>A (p.Ser937Thr)
c.2521T>A (p.Ser841Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.671T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.9T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.2560T>A (p.Ser854Thr)
n.1519T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
n.617T>A
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.-20+15425T>A (n.-20+15425T>A)
c.2602T>A (p.Ser868Thr)
c.2422T>A (p.Ser808Thr)
n.2685T>A
6g.157148632T>CCA366388620ARID1Bc.2770T>C (p.Ser924Pro)
c.2680T>C (p.Ser894Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.2809T>C (p.Ser937Pro)
c.2521T>C (p.Ser841Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.671T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.9T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.2560T>C (p.Ser854Pro)
n.1519T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
n.617T>C
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.-20+15425T>C (n.-20+15425T>C)
c.2602T>C (p.Ser868Pro)
c.2422T>C (p.Ser808Pro)
n.2685T>C
6g.157148632T>GCA366388621ARID1Bc.2770T>G (p.Ser924Ala)
c.2680T>G (p.Ser894Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.2809T>G (p.Ser937Ala)
c.2521T>G (p.Ser841Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
n.671T>G
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.9T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.2560T>G (p.Ser854Ala)
n.1519T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
n.617T>G
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.-20+15425T>G (n.-20+15425T>G)
c.2602T>G (p.Ser868Ala)
c.2422T>G (p.Ser808Ala)
n.2685T>G
6g.157148633C>ACA366388624ARID1Bc.2771C>A (p.Ser924Tyr)
c.2681C>A (p.Ser894Tyr)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.2810C>A (p.Ser937Tyr)
c.2522C>A (p.Ser841Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
n.672C>A
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.10C>A
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
c.2561C>A (p.Ser854Tyr)
n.1520C>A
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
n.618C>A
c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.-20+15426C>A (n.-20+15426C>A)
c.2603C>A (p.Ser868Tyr)
c.2423C>A (p.Ser808Tyr)
n.2686C>A
6g.157148633C=CA1675516963ARID1Bc.2771C= (p.Ser924=)
c.2681C= (p.Ser894=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.2810C= (p.Ser937=)
c.2522C= (p.Ser841=)
c.929C= (p.Ser310=)
n.672C=
c.92C= (p.Ser31=)
c.10C=
c.272C= (p.Ser91=)
c.2561C= (p.Ser854=)
n.1520C=
c.788C= (p.Ser263=)
n.618C=
c.1472C= (p.Ser491=)
c.1292C= (p.Ser431=)
c.1052C= (p.Ser351=)
c.671C= (p.Ser224=)
c.-20+15426C= (n.-20+15426C=)
c.2603C= (p.Ser868=)
c.2423C= (p.Ser808=)
n.2686C=
6g.157148633C>GCA366388623ARID1Bc.2771C>G (p.Ser924Cys)
c.2681C>G (p.Ser894Cys)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.2810C>G (p.Ser937Cys)
c.2522C>G (p.Ser841Cys)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
n.672C>G
c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.10C>G
c.272C>G (p.Ser91Cys)
c.2561C>G (p.Ser854Cys)
n.1520C>G
c.788C>G (p.Ser263Cys)
n.618C>G
c.1472C>G (p.Ser491Cys)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.-20+15426C>G (n.-20+15426C>G)
c.2603C>G (p.Ser868Cys)
c.2423C>G (p.Ser808Cys)
n.2686C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157148633C>TCA366388622ARID1Bc.2771C>T (p.Ser924Phe)
c.2681C>T (p.Ser894Phe)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.2810C>T (p.Ser937Phe)
c.2522C>T (p.Ser841Phe)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
n.672C>T
c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.10C>T
c.272C>T (p.Ser91Phe)
c.2561C>T (p.Ser854Phe)
n.1520C>T
c.788C>T (p.Ser263Phe)
n.618C>T
c.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.-20+15426C>T (n.-20+15426C>T)
c.2603C>T (p.Ser868Phe)
c.2423C>T (p.Ser808Phe)
n.2686C>T
 COSMIC COSMIC
6g.157148634C>ACA452989984ARID1Bc.2772C>A (p.Ser924=)
c.2682C>A (p.Ser894=)
c.786C>A (p.Ser262=)
c.2811C>A (p.Ser937=)
c.2523C>A (p.Ser841=)
c.930C>A (p.Ser310=)
n.673C>A
c.93C>A (p.Ser31=)
c.11C>A
c.273C>A (p.Ser91=)
c.2562C>A (p.Ser854=)
n.1521C>A
c.789C>A (p.Ser263=)
n.619C>A
c.1473C>A (p.Ser491=)
c.1293C>A (p.Ser431=)
c.1053C>A (p.Ser351=)
c.672C>A (p.Ser224=)
c.-20+15427C>A (n.-20+15427C>A)
c.2604C>A (p.Ser868=)
c.2424C>A (p.Ser808=)
n.2687C>A
6g.157148634C>GCA452989983ARID1Bc.2772C>G (p.Ser924=)
c.2682C>G (p.Ser894=)
c.786C>G (p.Ser262=)
c.2811C>G (p.Ser937=)
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c.930C>G (p.Ser310=)
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c.93C>G (p.Ser31=)
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n.619C>G
c.1473C>G (p.Ser491=)
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c.1053C>G (p.Ser351=)
c.672C>G (p.Ser224=)
c.-20+15427C>G (n.-20+15427C>G)
c.2604C>G (p.Ser868=)
c.2424C>G (p.Ser808=)
n.2687C>G
6g.157148634C>TCA452989982ARID1Bc.2772C>T (p.Ser924=)
c.2682C>T (p.Ser894=)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.2811C>T (p.Ser937=)
c.2523C>T (p.Ser841=)
c.930C>T (p.Ser310=)
n.673C>T
c.93C>T (p.Ser31=)
c.11C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
c.2562C>T (p.Ser854=)
n.1521C>T
c.789C>T (p.Ser263=)
n.619C>T
c.1473C>T (p.Ser491=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1053C>T (p.Ser351=)
c.672C>T (p.Ser224=)
c.-20+15427C>T (n.-20+15427C>T)
c.2604C>T (p.Ser868=)
c.2424C>T (p.Ser808=)
n.2687C>T
6g.157148635A=CA1675516964ARID1Bc.2773A= (p.Arg925=)
c.2683A= (p.Arg895=)
c.787A= (p.Arg263=)
c.2812A= (p.Arg938=)
c.2524A= (p.Arg842=)
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n.674A=
c.94A= (p.Arg32=)
c.12A=
c.274A= (p.Arg92=)
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n.1522A=
c.790A= (p.Arg264=)
n.620A=
c.1474A= (p.Arg492=)
c.1294A= (p.Arg432=)
c.1054A= (p.Arg352=)
c.673A= (p.Arg225=)
c.-20+15428A= (n.-20+15428A=)
c.2605A= (p.Arg869=)
c.2425A= (p.Arg809=)
n.2688A=
6g.157148635A>CCA452989986ARID1Bc.2773A>C (p.Arg925=)
c.2683A>C (p.Arg895=)
c.787A>C (p.Arg263=)
c.2812A>C (p.Arg938=)
c.2524A>C (p.Arg842=)
c.931A>C (p.Arg311=)
n.674A>C
c.94A>C (p.Arg32=)
c.12A>C
c.274A>C (p.Arg92=)
c.2563A>C (p.Arg855=)
n.1522A>C
c.790A>C (p.Arg264=)
n.620A>C
c.1474A>C (p.Arg492=)
c.1294A>C (p.Arg432=)
c.1054A>C (p.Arg352=)
c.673A>C (p.Arg225=)
c.-20+15428A>C (n.-20+15428A>C)
c.2605A>C (p.Arg869=)
c.2425A>C (p.Arg809=)
n.2688A>C
6g.157148635A>GCA366388625ARID1Bc.2773A>G (p.Arg925Gly)
c.2683A>G (p.Arg895Gly)
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n.674A>G
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.12A>G
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n.1522A>G
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n.620A>G
c.1474A>G (p.Arg492Gly)
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c.-20+15428A>G (n.-20+15428A>G)
c.2605A>G (p.Arg869Gly)
c.2425A>G (p.Arg809Gly)
n.2688A>G
6g.157148635A>TCA366388626ARID1Bc.2773A>T (p.Arg925Ter)
c.2683A>T (p.Arg895Ter)
c.787A>T (p.Arg263Ter)
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c.931A>T (p.Arg311Ter)
n.674A>T
c.94A>T (p.Arg32Ter)
c.12A>T
c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.2563A>T (p.Arg855Ter)
n.1522A>T
c.790A>T (p.Arg264Ter)
n.620A>T
c.1474A>T (p.Arg492Ter)
c.1294A>T (p.Arg432Ter)
c.1054A>T (p.Arg352Ter)
c.673A>T (p.Arg225Ter)
c.-20+15428A>T (n.-20+15428A>T)
c.2605A>T (p.Arg869Ter)
c.2425A>T (p.Arg809Ter)
n.2688A>T
 ClinVar dbSNP
6g.157148636G>ACA366388627ARID1Bc.2774G>A (p.Arg925Lys)
c.2684G>A (p.Arg895Lys)
c.788G>A (p.Arg263Lys)
c.2813G>A (p.Arg938Lys)
c.2525G>A (p.Arg842Lys)
c.932G>A (p.Arg311Lys)
n.675G>A
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.13G>A
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.2564G>A (p.Arg855Lys)
n.1523G>A
c.791G>A (p.Arg264Lys)
n.621G>A
c.1475G>A (p.Arg492Lys)
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.1055G>A (p.Arg352Lys)
c.674G>A (p.Arg225Lys)
c.-20+15429G>A (n.-20+15429G>A)
c.2606G>A (p.Arg869Lys)
c.2426G>A (p.Arg809Lys)
n.2689G>A
6g.157148636G>CCA366388628ARID1Bc.2774G>C (p.Arg925Thr)
c.2684G>C (p.Arg895Thr)
c.788G>C (p.Arg263Thr)
c.2813G>C (p.Arg938Thr)
c.2525G>C (p.Arg842Thr)
c.932G>C (p.Arg311Thr)
n.675G>C
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.13G>C
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.2564G>C (p.Arg855Thr)
n.1523G>C
c.791G>C (p.Arg264Thr)
n.621G>C
c.1475G>C (p.Arg492Thr)
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.1055G>C (p.Arg352Thr)
c.674G>C (p.Arg225Thr)
c.-20+15429G>C (n.-20+15429G>C)
c.2606G>C (p.Arg869Thr)
c.2426G>C (p.Arg809Thr)
n.2689G>C
6g.157148636G>TCA366388629ARID1Bc.2774G>T (p.Arg925Ile)
c.2684G>T (p.Arg895Ile)
c.788G>T (p.Arg263Ile)
c.2813G>T (p.Arg938Ile)
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c.932G>T (p.Arg311Ile)
n.675G>T
c.95G>T (p.Arg32Ile)
c.13G>T
c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.2564G>T (p.Arg855Ile)
n.1523G>T
c.791G>T (p.Arg264Ile)
n.621G>T
c.1475G>T (p.Arg492Ile)
c.1295G>T (p.Arg432Ile)
c.1055G>T (p.Arg352Ile)
c.674G>T (p.Arg225Ile)
c.-20+15429G>T (n.-20+15429G>T)
c.2606G>T (p.Arg869Ile)
c.2426G>T (p.Arg809Ile)
n.2689G>T
6g.157148637A>CCA366388630ARID1Bc.2775A>C (p.Arg925Ser)
c.2685A>C (p.Arg895Ser)
c.789A>C (p.Arg263Ser)
c.2814A>C (p.Arg938Ser)
c.2526A>C (p.Arg842Ser)
c.933A>C (p.Arg311Ser)
n.676A>C
c.96A>C (p.Arg32Ser)
c.14A>C
c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.2565A>C (p.Arg855Ser)
n.1524A>C
c.792A>C (p.Arg264Ser)
n.622A>C
c.1476A>C (p.Arg492Ser)
c.1296A>C (p.Arg432Ser)
c.1056A>C (p.Arg352Ser)
c.675A>C (p.Arg225Ser)
c.-20+15430A>C (n.-20+15430A>C)
c.2607A>C (p.Arg869Ser)
c.2427A>C (p.Arg809Ser)
n.2690A>C
6g.157148637A>GCA452989987ARID1Bc.2775A>G (p.Arg925=)
c.2685A>G (p.Arg895=)
c.789A>G (p.Arg263=)
c.2814A>G (p.Arg938=)
c.2526A>G (p.Arg842=)
c.933A>G (p.Arg311=)
n.676A>G
c.96A>G (p.Arg32=)
c.14A>G
c.276A>G (p.Arg92=)
c.2565A>G (p.Arg855=)
n.1524A>G
c.792A>G (p.Arg264=)
n.622A>G
c.1476A>G (p.Arg492=)
c.1296A>G (p.Arg432=)
c.1056A>G (p.Arg352=)
c.675A>G (p.Arg225=)
c.-20+15430A>G (n.-20+15430A>G)
c.2607A>G (p.Arg869=)
c.2427A>G (p.Arg809=)
n.2690A>G
6g.157148637A>TCA366388631ARID1Bc.2775A>T (p.Arg925Ser)
c.2685A>T (p.Arg895Ser)
c.789A>T (p.Arg263Ser)
c.2814A>T (p.Arg938Ser)
c.2526A>T (p.Arg842Ser)
c.933A>T (p.Arg311Ser)
n.676A>T
c.96A>T (p.Arg32Ser)
c.14A>T
c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.2565A>T (p.Arg855Ser)
n.1524A>T
c.792A>T (p.Arg264Ser)
n.622A>T
c.1476A>T (p.Arg492Ser)
c.1296A>T (p.Arg432Ser)
c.1056A>T (p.Arg352Ser)
c.675A>T (p.Arg225Ser)
c.-20+15430A>T (n.-20+15430A>T)
c.2607A>T (p.Arg869Ser)
c.2427A>T (p.Arg809Ser)
n.2690A>T
 dbSNP
6g.157148638C>ACA366388632ARID1Bc.2776C>A (p.Pro926Thr)
c.2686C>A (p.Pro896Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.2815C>A (p.Pro939Thr)
c.2527C>A (p.Pro843Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.677C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.15C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
n.1525C>A
c.793C>A (p.Pro265Thr)
n.623C>A
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.-20+15431C>A (n.-20+15431C>A)
c.2608C>A (p.Pro870Thr)
c.2428C>A (p.Pro810Thr)
n.2691C>A
6g.157148638C=CA1675516965ARID1Bc.2776C= (p.Pro926=)
c.2686C= (p.Pro896=)
c.790C= (p.Pro264=)
c.2815C= (p.Pro939=)
c.2527C= (p.Pro843=)
c.934C= (p.Pro312=)
n.677C=
c.97C= (p.Pro33=)
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c.277C= (p.Pro93=)
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c.793C= (p.Pro265=)
n.623C=
c.1477C= (p.Pro493=)
c.1297C= (p.Pro433=)
c.1057C= (p.Pro353=)
c.676C= (p.Pro226=)
c.-20+15431C= (n.-20+15431C=)
c.2608C= (p.Pro870=)
c.2428C= (p.Pro810=)
n.2691C=
6g.157148638C>GCA366388633ARID1Bc.2776C>G (p.Pro926Ala)
c.2686C>G (p.Pro896Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.2815C>G (p.Pro939Ala)
c.2527C>G (p.Pro843Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.677C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.15C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.2566C>G (p.Pro856Ala)
n.1525C>G
c.793C>G (p.Pro265Ala)
n.623C>G
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.-20+15431C>G (n.-20+15431C>G)
c.2608C>G (p.Pro870Ala)
c.2428C>G (p.Pro810Ala)
n.2691C>G
6g.157148638C>TCA4067145ARID1Bc.2776C>T (p.Pro926Ser)
c.2686C>T (p.Pro896Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.2815C>T (p.Pro939Ser)
c.2527C>T (p.Pro843Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.677C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.15C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
n.1525C>T
c.793C>T (p.Pro265Ser)
n.623C>T
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.-20+15431C>T (n.-20+15431C>T)
c.2608C>T (p.Pro870Ser)
c.2428C>T (p.Pro810Ser)
n.2691C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157148642delCA2680917438ARID1Bc.2780del (p.Pro927GlnfsTer?)
c.2690del (p.Pro897GlnfsTer?)
c.794del (p.Pro265GlnfsTer?)
c.2819del (p.Pro940GlnfsTer?)
c.2531del (p.Pro844GlnfsTer?)
c.938del (p.Pro313GlnfsTer?)
n.681del
c.101del (p.Pro34GlnfsTer?)
c.19del
c.281del (p.Pro94GlnfsTer?)
c.2570del (p.Pro857GlnfsTer?)
n.1529del
c.797del (p.Pro266GlnfsTer?)
n.627del
c.1481del (p.Pro494GlnfsTer?)
c.1301del (p.Pro434GlnfsTer?)
c.1061del (p.Pro354GlnfsTer?)
c.680del (p.Pro227GlnfsTer?)
c.-20+15435del (n.-20+15435del)
c.2612del (p.Pro871GlnfsTer?)
c.2432del (p.Pro811GlnfsTer?)
n.2695del
 gnomAD v4
6g.157148639C>ACA4067146ARID1Bc.2777C>A (p.Pro926His)
c.2687C>A (p.Pro896His)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.2816C>A (p.Pro939His)
c.2528C>A (p.Pro843His)
c.935C>A (p.Pro312His)
n.678C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
c.16C>A
c.278C>A (p.Pro93His)
c.2567C>A (p.Pro856His)
n.1526C>A
c.794C>A (p.Pro265His)
n.624C>A
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1058C>A (p.Pro353His)
c.677C>A (p.Pro226His)
c.-20+15432C>A (n.-20+15432C>A)
c.2609C>A (p.Pro870His)
c.2429C>A (p.Pro810His)
n.2692C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.157148639C=CA1675516966ARID1Bc.2777C= (p.Pro926=)
c.2687C= (p.Pro896=)
c.791C= (p.Pro264=)
c.2816C= (p.Pro939=)
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c.935C= (p.Pro312=)
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Number of alleles fetched