Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.15714811_15714829del | CA2575922456 | MYH11,NDE1 | c.5786+82_5786+100del (n.5786+82_5786+100del) c.948-9380_948-9362del (n.948-9380_948-9362del) c.5807+82_5807+100del (n.5807+82_5807+100del) c.796-9380_796-9362del (n.796-9380_796-9362del) n.3788_3806del c.1031-9380_1031-9362del (n.1031-9380_1031-9362del) c.*3969+82_*3969+100del (n.*3969+82_*3969+100del) c.*7-9380_*7-9362del (n.*7-9380_*7-9362del) c.*349-9380_*349-9362del (n.*349-9380_*349-9362del) c.796-9464_796-9446del (n.796-9464_796-9446del) c.*700-9380_*700-9362del (n.*700-9380_*700-9362del) n.2156_2174del c.453-9380_453-9362del (n.453-9380_453-9362del) c.380-9380_380-9362del | gnomAD v4 |
16 | g.15714822G>A | CA2575922468 | MYH11,NDE1 | c.5786+87C>T (n.5786+87C>T) c.948-9369G>A (n.948-9369G>A) c.5807+87C>T (n.5807+87C>T) c.796-9369G>A (n.796-9369G>A) n.3793C>T c.1031-9369G>A (n.1031-9369G>A) c.*3969+87C>T (n.*3969+87C>T) c.*7-9369G>A (n.*7-9369G>A) c.*349-9369G>A (n.*349-9369G>A) c.796-9453G>A (n.796-9453G>A) c.*700-9369G>A (n.*700-9369G>A) n.2161C>T c.453-9369G>A (n.453-9369G>A) c.380-9369G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714822G>T | CA2631928563 | MYH11,NDE1 | c.5786+87C>A (n.5786+87C>A) c.948-9369G>T (n.948-9369G>T) c.5807+87C>A (n.5807+87C>A) c.796-9369G>T (n.796-9369G>T) n.3793C>A c.1031-9369G>T (n.1031-9369G>T) c.*3969+87C>A (n.*3969+87C>A) c.*7-9369G>T (n.*7-9369G>T) c.*349-9369G>T (n.*349-9369G>T) c.796-9453G>T (n.796-9453G>T) c.*700-9369G>T (n.*700-9369G>T) n.2161C>A c.453-9369G>T (n.453-9369G>T) c.380-9369G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714823G>C | CA975076231 | MYH11,NDE1 | c.5786+86C>G (n.5786+86C>G) c.948-9368G>C (n.948-9368G>C) c.5807+86C>G (n.5807+86C>G) c.796-9368G>C (n.796-9368G>C) n.3792C>G c.1031-9368G>C (n.1031-9368G>C) c.*3969+86C>G (n.*3969+86C>G) c.*7-9368G>C (n.*7-9368G>C) c.*349-9368G>C (n.*349-9368G>C) c.796-9452G>C (n.796-9452G>C) c.*700-9368G>C (n.*700-9368G>C) n.2160C>G c.453-9368G>C (n.453-9368G>C) c.380-9368G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714823G= | CA2209921206 | MYH11,NDE1 | c.5786+86C= (n.5786+86C=) c.948-9368G= (n.948-9368G=) c.5807+86C= (n.5807+86C=) c.796-9368G= (n.796-9368G=) n.3792C= c.1031-9368G= (n.1031-9368G=) c.*3969+86C= (n.*3969+86C=) c.*7-9368G= (n.*7-9368G=) c.*349-9368G= (n.*349-9368G=) c.796-9452G= (n.796-9452G=) c.*700-9368G= (n.*700-9368G=) n.2160C= c.453-9368G= (n.453-9368G=) c.380-9368G= | |
16 | g.15714824C>A | CA2631928569 | MYH11,NDE1 | c.5786+85G>T (n.5786+85G>T) c.948-9367C>A (n.948-9367C>A) c.5807+85G>T (n.5807+85G>T) c.796-9367C>A (n.796-9367C>A) n.3791G>T c.1031-9367C>A (n.1031-9367C>A) c.*3969+85G>T (n.*3969+85G>T) c.*7-9367C>A (n.*7-9367C>A) c.*349-9367C>A (n.*349-9367C>A) c.796-9451C>A (n.796-9451C>A) c.*700-9367C>A (n.*700-9367C>A) n.2159G>T c.453-9367C>A (n.453-9367C>A) c.380-9367C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714824C= | CA2209921209 | MYH11,NDE1 | c.5786+85G= (n.5786+85G=) c.948-9367C= (n.948-9367C=) c.5807+85G= (n.5807+85G=) c.796-9367C= (n.796-9367C=) n.3791G= c.1031-9367C= (n.1031-9367C=) c.*3969+85G= (n.*3969+85G=) c.*7-9367C= (n.*7-9367C=) c.*349-9367C= (n.*349-9367C=) c.796-9451C= (n.796-9451C=) c.*700-9367C= (n.*700-9367C=) n.2159G= c.453-9367C= (n.453-9367C=) c.380-9367C= | |
16 | g.15714824C>T | CA278593219 | MYH11,NDE1 | c.5786+85G>A (n.5786+85G>A) c.948-9367C>T (n.948-9367C>T) c.5807+85G>A (n.5807+85G>A) c.796-9367C>T (n.796-9367C>T) n.3791G>A c.1031-9367C>T (n.1031-9367C>T) c.*3969+85G>A (n.*3969+85G>A) c.*7-9367C>T (n.*7-9367C>T) c.*349-9367C>T (n.*349-9367C>T) c.796-9451C>T (n.796-9451C>T) c.*700-9367C>T (n.*700-9367C>T) n.2159G>A c.453-9367C>T (n.453-9367C>T) c.380-9367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714826T>C | CA2631928574 | MYH11,NDE1 | c.5786+83A>G (n.5786+83A>G) c.948-9365T>C (n.948-9365T>C) c.5807+83A>G (n.5807+83A>G) c.796-9365T>C (n.796-9365T>C) n.3789A>G c.1031-9365T>C (n.1031-9365T>C) c.*3969+83A>G (n.*3969+83A>G) c.*7-9365T>C (n.*7-9365T>C) c.*349-9365T>C (n.*349-9365T>C) c.796-9449T>C (n.796-9449T>C) c.*700-9365T>C (n.*700-9365T>C) n.2157A>G c.453-9365T>C (n.453-9365T>C) c.380-9365T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15714827T>C | CA2631928575 | MYH11,NDE1 | c.5786+82A>G (n.5786+82A>G) c.948-9364T>C (n.948-9364T>C) c.5807+82A>G (n.5807+82A>G) c.796-9364T>C (n.796-9364T>C) n.3788A>G c.1031-9364T>C (n.1031-9364T>C) c.*3969+82A>G (n.*3969+82A>G) c.*7-9364T>C (n.*7-9364T>C) c.*349-9364T>C (n.*349-9364T>C) c.796-9448T>C (n.796-9448T>C) c.*700-9364T>C (n.*700-9364T>C) n.2156A>G c.453-9364T>C (n.453-9364T>C) c.380-9364T>C | gnomAD v4 |
16 | g.15714829G>A | CA2209921211 | MYH11,NDE1 | c.5786+80C>T (n.5786+80C>T) c.948-9362G>A (n.948-9362G>A) c.5807+80C>T (n.5807+80C>T) c.796-9362G>A (n.796-9362G>A) n.3786C>T c.1031-9362G>A (n.1031-9362G>A) c.*3969+80C>T (n.*3969+80C>T) c.*7-9362G>A (n.*7-9362G>A) c.*349-9362G>A (n.*349-9362G>A) c.796-9446G>A (n.796-9446G>A) c.*700-9362G>A (n.*700-9362G>A) n.2154C>T c.453-9362G>A (n.453-9362G>A) c.380-9362G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714829G= | CA2209921210 | MYH11,NDE1 | c.5786+80C= (n.5786+80C=) c.948-9362G= (n.948-9362G=) c.5807+80C= (n.5807+80C=) c.796-9362G= (n.796-9362G=) n.3786C= c.1031-9362G= (n.1031-9362G=) c.*3969+80C= (n.*3969+80C=) c.*7-9362G= (n.*7-9362G=) c.*349-9362G= (n.*349-9362G=) c.796-9446G= (n.796-9446G=) c.*700-9362G= (n.*700-9362G=) n.2154C= c.453-9362G= (n.453-9362G=) c.380-9362G= | |
16 | g.15714829G>T | CA2575922469 | MYH11,NDE1 | c.5786+80C>A (n.5786+80C>A) c.948-9362G>T (n.948-9362G>T) c.5807+80C>A (n.5807+80C>A) c.796-9362G>T (n.796-9362G>T) n.3786C>A c.1031-9362G>T (n.1031-9362G>T) c.*3969+80C>A (n.*3969+80C>A) c.*7-9362G>T (n.*7-9362G>T) c.*349-9362G>T (n.*349-9362G>T) c.796-9446G>T (n.796-9446G>T) c.*700-9362G>T (n.*700-9362G>T) n.2154C>A c.453-9362G>T (n.453-9362G>T) c.380-9362G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714830C>A | CA2631928582 | MYH11,NDE1 | c.5786+79G>T (n.5786+79G>T) c.948-9361C>A (n.948-9361C>A) c.5807+79G>T (n.5807+79G>T) c.796-9361C>A (n.796-9361C>A) n.3785G>T c.1031-9361C>A (n.1031-9361C>A) c.*3969+79G>T (n.*3969+79G>T) c.*7-9361C>A (n.*7-9361C>A) c.*349-9361C>A (n.*349-9361C>A) c.796-9445C>A (n.796-9445C>A) c.*700-9361C>A (n.*700-9361C>A) n.2153G>T c.453-9361C>A (n.453-9361C>A) c.380-9361C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714830C>T | CA2631928583 | MYH11,NDE1 | c.5786+79G>A (n.5786+79G>A) c.948-9361C>T (n.948-9361C>T) c.5807+79G>A (n.5807+79G>A) c.796-9361C>T (n.796-9361C>T) n.3785G>A c.1031-9361C>T (n.1031-9361C>T) c.*3969+79G>A (n.*3969+79G>A) c.*7-9361C>T (n.*7-9361C>T) c.*349-9361C>T (n.*349-9361C>T) c.796-9445C>T (n.796-9445C>T) c.*700-9361C>T (n.*700-9361C>T) n.2153G>A c.453-9361C>T (n.453-9361C>T) c.380-9361C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714831A>C | CA2631928585 | MYH11,NDE1 | c.5786+78T>G (n.5786+78T>G) c.948-9360A>C (n.948-9360A>C) c.5807+78T>G (n.5807+78T>G) c.796-9360A>C (n.796-9360A>C) n.3784T>G c.1031-9360A>C (n.1031-9360A>C) c.*3969+78T>G (n.*3969+78T>G) c.*7-9360A>C (n.*7-9360A>C) c.*349-9360A>C (n.*349-9360A>C) c.796-9444A>C (n.796-9444A>C) c.*700-9360A>C (n.*700-9360A>C) n.2152T>G c.453-9360A>C (n.453-9360A>C) c.380-9360A>C | gnomAD v4 |
16 | g.15714831A>G | CA2631928586 | MYH11,NDE1 | c.5786+78T>C (n.5786+78T>C) c.948-9360A>G (n.948-9360A>G) c.5807+78T>C (n.5807+78T>C) c.796-9360A>G (n.796-9360A>G) n.3784T>C c.1031-9360A>G (n.1031-9360A>G) c.*3969+78T>C (n.*3969+78T>C) c.*7-9360A>G (n.*7-9360A>G) c.*349-9360A>G (n.*349-9360A>G) c.796-9444A>G (n.796-9444A>G) c.*700-9360A>G (n.*700-9360A>G) n.2152T>C c.453-9360A>G (n.453-9360A>G) c.380-9360A>G | gnomAD v4 |
16 | g.15714832G>A | CA2631928587 | MYH11,NDE1 | c.5786+77C>T (n.5786+77C>T) c.948-9359G>A (n.948-9359G>A) c.5807+77C>T (n.5807+77C>T) c.796-9359G>A (n.796-9359G>A) n.3783C>T c.1031-9359G>A (n.1031-9359G>A) c.*3969+77C>T (n.*3969+77C>T) c.*7-9359G>A (n.*7-9359G>A) c.*349-9359G>A (n.*349-9359G>A) c.796-9443G>A (n.796-9443G>A) c.*700-9359G>A (n.*700-9359G>A) n.2151C>T c.453-9359G>A (n.453-9359G>A) c.380-9359G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714832G= | CA2209921213 | MYH11,NDE1 | c.5786+77C= (n.5786+77C=) c.948-9359G= (n.948-9359G=) c.5807+77C= (n.5807+77C=) c.796-9359G= (n.796-9359G=) n.3783C= c.1031-9359G= (n.1031-9359G=) c.*3969+77C= (n.*3969+77C=) c.*7-9359G= (n.*7-9359G=) c.*349-9359G= (n.*349-9359G=) c.796-9443G= (n.796-9443G=) c.*700-9359G= (n.*700-9359G=) n.2151C= c.453-9359G= (n.453-9359G=) c.380-9359G= | |
16 | g.15714832G>T | CA278593223 | MYH11,NDE1 | c.5786+77C>A (n.5786+77C>A) c.948-9359G>T (n.948-9359G>T) c.5807+77C>A (n.5807+77C>A) c.796-9359G>T (n.796-9359G>T) n.3783C>A c.1031-9359G>T (n.1031-9359G>T) c.*3969+77C>A (n.*3969+77C>A) c.*7-9359G>T (n.*7-9359G>T) c.*349-9359G>T (n.*349-9359G>T) c.796-9443G>T (n.796-9443G>T) c.*700-9359G>T (n.*700-9359G>T) n.2151C>A c.453-9359G>T (n.453-9359G>T) c.380-9359G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714833G>A | CA2631928592 | MYH11,NDE1 | c.5786+76C>T (n.5786+76C>T) c.948-9358G>A (n.948-9358G>A) c.5807+76C>T (n.5807+76C>T) c.796-9358G>A (n.796-9358G>A) n.3782C>T c.1031-9358G>A (n.1031-9358G>A) c.*3969+76C>T (n.*3969+76C>T) c.*7-9358G>A (n.*7-9358G>A) c.*349-9358G>A (n.*349-9358G>A) c.796-9442G>A (n.796-9442G>A) c.*700-9358G>A (n.*700-9358G>A) n.2150C>T c.453-9358G>A (n.453-9358G>A) c.380-9358G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714833G>T | CA2631928593 | MYH11,NDE1 | c.5786+76C>A (n.5786+76C>A) c.948-9358G>T (n.948-9358G>T) c.5807+76C>A (n.5807+76C>A) c.796-9358G>T (n.796-9358G>T) n.3782C>A c.1031-9358G>T (n.1031-9358G>T) c.*3969+76C>A (n.*3969+76C>A) c.*7-9358G>T (n.*7-9358G>T) c.*349-9358G>T (n.*349-9358G>T) c.796-9442G>T (n.796-9442G>T) c.*700-9358G>T (n.*700-9358G>T) n.2150C>A c.453-9358G>T (n.453-9358G>T) c.380-9358G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714834C>A | CA2631928594 | MYH11,NDE1 | c.5786+75G>T (n.5786+75G>T) c.948-9357C>A (n.948-9357C>A) c.5807+75G>T (n.5807+75G>T) c.796-9357C>A (n.796-9357C>A) n.3781G>T c.1031-9357C>A (n.1031-9357C>A) c.*3969+75G>T (n.*3969+75G>T) c.*7-9357C>A (n.*7-9357C>A) c.*349-9357C>A (n.*349-9357C>A) c.796-9441C>A (n.796-9441C>A) c.*700-9357C>A (n.*700-9357C>A) n.2149G>T c.453-9357C>A (n.453-9357C>A) c.380-9357C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714834C>T | CA2631928595 | MYH11,NDE1 | c.5786+75G>A (n.5786+75G>A) c.948-9357C>T (n.948-9357C>T) c.5807+75G>A (n.5807+75G>A) c.796-9357C>T (n.796-9357C>T) n.3781G>A c.1031-9357C>T (n.1031-9357C>T) c.*3969+75G>A (n.*3969+75G>A) c.*7-9357C>T (n.*7-9357C>T) c.*349-9357C>T (n.*349-9357C>T) c.796-9441C>T (n.796-9441C>T) c.*700-9357C>T (n.*700-9357C>T) n.2149G>A c.453-9357C>T (n.453-9357C>T) c.380-9357C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714835C>A | CA2631928604 | MYH11,NDE1 | c.5786+74G>T (n.5786+74G>T) c.948-9356C>A (n.948-9356C>A) c.5807+74G>T (n.5807+74G>T) c.796-9356C>A (n.796-9356C>A) n.3780G>T c.1031-9356C>A (n.1031-9356C>A) c.*3969+74G>T (n.*3969+74G>T) c.*7-9356C>A (n.*7-9356C>A) c.*349-9356C>A (n.*349-9356C>A) c.796-9440C>A (n.796-9440C>A) c.*700-9356C>A (n.*700-9356C>A) n.2148G>T c.453-9356C>A (n.453-9356C>A) c.380-9356C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714835C= | CA2209921216 | MYH11,NDE1 | c.5786+74G= (n.5786+74G=) c.948-9356C= (n.948-9356C=) c.5807+74G= (n.5807+74G=) c.796-9356C= (n.796-9356C=) n.3780G= c.1031-9356C= (n.1031-9356C=) c.*3969+74G= (n.*3969+74G=) c.*7-9356C= (n.*7-9356C=) c.*349-9356C= (n.*349-9356C=) c.796-9440C= (n.796-9440C=) c.*700-9356C= (n.*700-9356C=) n.2148G= c.453-9356C= (n.453-9356C=) c.380-9356C= | |
16 | g.15714835C>G | CA2209921217 | MYH11,NDE1 | c.5786+74G>C (n.5786+74G>C) c.948-9356C>G (n.948-9356C>G) c.5807+74G>C (n.5807+74G>C) c.796-9356C>G (n.796-9356C>G) n.3780G>C c.1031-9356C>G (n.1031-9356C>G) c.*3969+74G>C (n.*3969+74G>C) c.*7-9356C>G (n.*7-9356C>G) c.*349-9356C>G (n.*349-9356C>G) c.796-9440C>G (n.796-9440C>G) c.*700-9356C>G (n.*700-9356C>G) n.2148G>C c.453-9356C>G (n.453-9356C>G) c.380-9356C>G | dbSNP |
16 | g.15714835C>T | CA718502762 | MYH11,NDE1 | c.5786+74G>A (n.5786+74G>A) c.948-9356C>T (n.948-9356C>T) c.5807+74G>A (n.5807+74G>A) c.796-9356C>T (n.796-9356C>T) n.3780G>A c.1031-9356C>T (n.1031-9356C>T) c.*3969+74G>A (n.*3969+74G>A) c.*7-9356C>T (n.*7-9356C>T) c.*349-9356C>T (n.*349-9356C>T) c.796-9440C>T (n.796-9440C>T) c.*700-9356C>T (n.*700-9356C>T) n.2148G>A c.453-9356C>T (n.453-9356C>T) c.380-9356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714836G>A | CA278593228 | MYH11,NDE1 | c.5786+73C>T (n.5786+73C>T) c.948-9355G>A (n.948-9355G>A) c.5807+73C>T (n.5807+73C>T) c.796-9355G>A (n.796-9355G>A) n.3779C>T c.1031-9355G>A (n.1031-9355G>A) c.*3969+73C>T (n.*3969+73C>T) c.*7-9355G>A (n.*7-9355G>A) c.*349-9355G>A (n.*349-9355G>A) c.796-9439G>A (n.796-9439G>A) c.*700-9355G>A (n.*700-9355G>A) n.2147C>T c.453-9355G>A (n.453-9355G>A) c.380-9355G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714836G>C | CA2631928610 | MYH11,NDE1 | c.5786+73C>G (n.5786+73C>G) c.948-9355G>C (n.948-9355G>C) c.5807+73C>G (n.5807+73C>G) c.796-9355G>C (n.796-9355G>C) n.3779C>G c.1031-9355G>C (n.1031-9355G>C) c.*3969+73C>G (n.*3969+73C>G) c.*7-9355G>C (n.*7-9355G>C) c.*349-9355G>C (n.*349-9355G>C) c.796-9439G>C (n.796-9439G>C) c.*700-9355G>C (n.*700-9355G>C) n.2147C>G c.453-9355G>C (n.453-9355G>C) c.380-9355G>C | gnomAD v4 |
16 | g.15714836G= | CA2209921220 | MYH11,NDE1 | c.5786+73C= (n.5786+73C=) c.948-9355G= (n.948-9355G=) c.5807+73C= (n.5807+73C=) c.796-9355G= (n.796-9355G=) n.3779C= c.1031-9355G= (n.1031-9355G=) c.*3969+73C= (n.*3969+73C=) c.*7-9355G= (n.*7-9355G=) c.*349-9355G= (n.*349-9355G=) c.796-9439G= (n.796-9439G=) c.*700-9355G= (n.*700-9355G=) n.2147C= c.453-9355G= (n.453-9355G=) c.380-9355G= | |
16 | g.15714837A= | CA2209921223 | MYH11,NDE1 | c.5786+72T= (n.5786+72T=) c.948-9354A= (n.948-9354A=) c.5807+72T= (n.5807+72T=) c.796-9354A= (n.796-9354A=) n.3778T= c.1031-9354A= (n.1031-9354A=) c.*3969+72T= (n.*3969+72T=) c.*7-9354A= (n.*7-9354A=) c.*349-9354A= (n.*349-9354A=) c.796-9438A= (n.796-9438A=) c.*700-9354A= (n.*700-9354A=) n.2146T= c.453-9354A= (n.453-9354A=) c.380-9354A= | |
16 | g.15714837A>G | CA2209921224 | MYH11,NDE1 | c.5786+72T>C (n.5786+72T>C) c.948-9354A>G (n.948-9354A>G) c.5807+72T>C (n.5807+72T>C) c.796-9354A>G (n.796-9354A>G) n.3778T>C c.1031-9354A>G (n.1031-9354A>G) c.*3969+72T>C (n.*3969+72T>C) c.*7-9354A>G (n.*7-9354A>G) c.*349-9354A>G (n.*349-9354A>G) c.796-9438A>G (n.796-9438A>G) c.*700-9354A>G (n.*700-9354A>G) n.2146T>C c.453-9354A>G (n.453-9354A>G) c.380-9354A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714839dup | CA2209921222 | MYH11,NDE1 | c.5786+72dup (n.5786+72dup) c.948-9352dup (n.948-9352dup) c.5807+72dup (n.5807+72dup) c.796-9352dup (n.796-9352dup) n.3778dup c.1031-9352dup (n.1031-9352dup) c.*3969+72dup (n.*3969+72dup) c.*7-9352dup (n.*7-9352dup) c.*349-9352dup (n.*349-9352dup) c.796-9436dup (n.796-9436dup) c.*700-9352dup (n.*700-9352dup) n.2146dup c.453-9352dup (n.453-9352dup) c.380-9352dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714839del | CA2631928617 | MYH11,NDE1 | c.5786+72del (n.5786+72del) c.948-9352del (n.948-9352del) c.5807+72del (n.5807+72del) c.796-9352del (n.796-9352del) n.3778del c.1031-9352del (n.1031-9352del) c.*3969+72del (n.*3969+72del) c.*7-9352del (n.*7-9352del) c.*349-9352del (n.*349-9352del) c.796-9436del (n.796-9436del) c.*700-9352del (n.*700-9352del) n.2146del c.453-9352del (n.453-9352del) c.380-9352del | gnomAD v4 |
16 | g.15714838A>G | CA2631928619 | MYH11,NDE1 | c.5786+71T>C (n.5786+71T>C) c.948-9353A>G (n.948-9353A>G) c.5807+71T>C (n.5807+71T>C) c.796-9353A>G (n.796-9353A>G) n.3777T>C c.1031-9353A>G (n.1031-9353A>G) c.*3969+71T>C (n.*3969+71T>C) c.*7-9353A>G (n.*7-9353A>G) c.*349-9353A>G (n.*349-9353A>G) c.796-9437A>G (n.796-9437A>G) c.*700-9353A>G (n.*700-9353A>G) n.2145T>C c.453-9353A>G (n.453-9353A>G) c.380-9353A>G | gnomAD v4 |
16 | g.15714839A>G | CA2631928621 | MYH11,NDE1 | c.5786+70T>C (n.5786+70T>C) c.948-9352A>G (n.948-9352A>G) c.5807+70T>C (n.5807+70T>C) c.796-9352A>G (n.796-9352A>G) n.3776T>C c.1031-9352A>G (n.1031-9352A>G) c.*3969+70T>C (n.*3969+70T>C) c.*7-9352A>G (n.*7-9352A>G) c.*349-9352A>G (n.*349-9352A>G) c.796-9436A>G (n.796-9436A>G) c.*700-9352A>G (n.*700-9352A>G) n.2144T>C c.453-9352A>G (n.453-9352A>G) c.380-9352A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714839_15714840delinsAG | CA2209921225 | MYH11,NDE1 | c.5786+69_5786+70delinsCT (n.5786+69_5786+70delinsCT) c.948-9352_948-9351delinsAG (n.948-9352_948-9351delinsAG) c.5807+69_5807+70delinsCT (n.5807+69_5807+70delinsCT) c.796-9352_796-9351delinsAG (n.796-9352_796-9351delinsAG) n.3775_3776delinsCT c.1031-9352_1031-9351delinsAG (n.1031-9352_1031-9351delinsAG) c.*3969+69_*3969+70delinsCT (n.*3969+69_*3969+70delinsCT) c.*7-9352_*7-9351delinsAG (n.*7-9352_*7-9351delinsAG) c.*349-9352_*349-9351delinsAG (n.*349-9352_*349-9351delinsAG) c.796-9436_796-9435delinsAG (n.796-9436_796-9435delinsAG) c.*700-9352_*700-9351delinsAG (n.*700-9352_*700-9351delinsAG) n.2143_2144delinsCT c.453-9352_453-9351delinsAG (n.453-9352_453-9351delinsAG) c.380-9352_380-9351delinsAG | |
16 | g.15714840G>A | CA2631928625 | MYH11,NDE1 | c.5786+69C>T (n.5786+69C>T) c.948-9351G>A (n.948-9351G>A) c.5807+69C>T (n.5807+69C>T) c.796-9351G>A (n.796-9351G>A) n.3775C>T c.1031-9351G>A (n.1031-9351G>A) c.*3969+69C>T (n.*3969+69C>T) c.*7-9351G>A (n.*7-9351G>A) c.*349-9351G>A (n.*349-9351G>A) c.796-9435G>A (n.796-9435G>A) c.*700-9351G>A (n.*700-9351G>A) n.2143C>T c.453-9351G>A (n.453-9351G>A) c.380-9351G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714841del | CA718502763 | MYH11,NDE1 | c.5786+69del (n.5786+69del) c.948-9350del (n.948-9350del) c.5807+69del (n.5807+69del) c.796-9350del (n.796-9350del) n.3775del c.1031-9350del (n.1031-9350del) c.*3969+69del (n.*3969+69del) c.*7-9350del (n.*7-9350del) c.*349-9350del (n.*349-9350del) c.796-9434del (n.796-9434del) c.*700-9350del (n.*700-9350del) n.2143del c.453-9350del (n.453-9350del) c.380-9350del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714841G>A | CA2575922471 | MYH11,NDE1 | c.5786+68C>T (n.5786+68C>T) c.948-9350G>A (n.948-9350G>A) c.5807+68C>T (n.5807+68C>T) c.796-9350G>A (n.796-9350G>A) n.3774C>T c.1031-9350G>A (n.1031-9350G>A) c.*3969+68C>T (n.*3969+68C>T) c.*7-9350G>A (n.*7-9350G>A) c.*349-9350G>A (n.*349-9350G>A) c.796-9434G>A (n.796-9434G>A) c.*700-9350G>A (n.*700-9350G>A) n.2142C>T c.453-9350G>A (n.453-9350G>A) c.380-9350G>A | |
16 | g.15714841G= | CA2209921227 | MYH11,NDE1 | c.5786+68C= (n.5786+68C=) c.948-9350G= (n.948-9350G=) c.5807+68C= (n.5807+68C=) c.796-9350G= (n.796-9350G=) n.3774C= c.1031-9350G= (n.1031-9350G=) c.*3969+68C= (n.*3969+68C=) c.*7-9350G= (n.*7-9350G=) c.*349-9350G= (n.*349-9350G=) c.796-9434G= (n.796-9434G=) c.*700-9350G= (n.*700-9350G=) n.2142C= c.453-9350G= (n.453-9350G=) c.380-9350G= | |
16 | g.15714841G>T | CA2631928632 | MYH11,NDE1 | c.5786+68C>A (n.5786+68C>A) c.948-9350G>T (n.948-9350G>T) c.5807+68C>A (n.5807+68C>A) c.796-9350G>T (n.796-9350G>T) n.3774C>A c.1031-9350G>T (n.1031-9350G>T) c.*3969+68C>A (n.*3969+68C>A) c.*7-9350G>T (n.*7-9350G>T) c.*349-9350G>T (n.*349-9350G>T) c.796-9434G>T (n.796-9434G>T) c.*700-9350G>T (n.*700-9350G>T) n.2142C>A c.453-9350G>T (n.453-9350G>T) c.380-9350G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714842A>G | CA2631928636 | MYH11,NDE1 | c.5786+67T>C (n.5786+67T>C) c.948-9349A>G (n.948-9349A>G) c.5807+67T>C (n.5807+67T>C) c.796-9349A>G (n.796-9349A>G) n.3773T>C c.1031-9349A>G (n.1031-9349A>G) c.*3969+67T>C (n.*3969+67T>C) c.*7-9349A>G (n.*7-9349A>G) c.*349-9349A>G (n.*349-9349A>G) c.796-9433A>G (n.796-9433A>G) c.*700-9349A>G (n.*700-9349A>G) n.2141T>C c.453-9349A>G (n.453-9349A>G) c.380-9349A>G | gnomAD v4 |
16 | g.15714842dup | CA621181263 | MYH11,NDE1 | c.5786+67dup (n.5786+67dup) c.948-9349dup (n.948-9349dup) c.5807+67dup (n.5807+67dup) c.796-9349dup (n.796-9349dup) n.3773dup c.1031-9349dup (n.1031-9349dup) c.*3969+67dup (n.*3969+67dup) c.*7-9349dup (n.*7-9349dup) c.*349-9349dup (n.*349-9349dup) c.796-9433dup (n.796-9433dup) c.*700-9349dup (n.*700-9349dup) n.2141dup c.453-9349dup (n.453-9349dup) c.380-9349dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714843G>A | CA2631928638 | MYH11,NDE1 | c.5786+66C>T (n.5786+66C>T) c.948-9348G>A (n.948-9348G>A) c.5807+66C>T (n.5807+66C>T) c.796-9348G>A (n.796-9348G>A) n.3772C>T c.1031-9348G>A (n.1031-9348G>A) c.*3969+66C>T (n.*3969+66C>T) c.*7-9348G>A (n.*7-9348G>A) c.*349-9348G>A (n.*349-9348G>A) c.796-9432G>A (n.796-9432G>A) c.*700-9348G>A (n.*700-9348G>A) n.2140C>T c.453-9348G>A (n.453-9348G>A) c.380-9348G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714843G>T | CA2631928639 | MYH11,NDE1 | c.5786+66C>A (n.5786+66C>A) c.948-9348G>T (n.948-9348G>T) c.5807+66C>A (n.5807+66C>A) c.796-9348G>T (n.796-9348G>T) n.3772C>A c.1031-9348G>T (n.1031-9348G>T) c.*3969+66C>A (n.*3969+66C>A) c.*7-9348G>T (n.*7-9348G>T) c.*349-9348G>T (n.*349-9348G>T) c.796-9432G>T (n.796-9432G>T) c.*700-9348G>T (n.*700-9348G>T) n.2140C>A c.453-9348G>T (n.453-9348G>T) c.380-9348G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714844C>A | CA2631928640 | MYH11,NDE1 | c.5786+65G>T (n.5786+65G>T) c.948-9347C>A (n.948-9347C>A) c.5807+65G>T (n.5807+65G>T) c.796-9347C>A (n.796-9347C>A) n.3771G>T c.1031-9347C>A (n.1031-9347C>A) c.*3969+65G>T (n.*3969+65G>T) c.*7-9347C>A (n.*7-9347C>A) c.*349-9347C>A (n.*349-9347C>A) c.796-9431C>A (n.796-9431C>A) c.*700-9347C>A (n.*700-9347C>A) n.2139G>T c.453-9347C>A (n.453-9347C>A) c.380-9347C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714844C>G | CA2575922473 | MYH11,NDE1 | c.5786+65G>C (n.5786+65G>C) c.948-9347C>G (n.948-9347C>G) c.5807+65G>C (n.5807+65G>C) c.796-9347C>G (n.796-9347C>G) n.3771G>C c.1031-9347C>G (n.1031-9347C>G) c.*3969+65G>C (n.*3969+65G>C) c.*7-9347C>G (n.*7-9347C>G) c.*349-9347C>G (n.*349-9347C>G) c.796-9431C>G (n.796-9431C>G) c.*700-9347C>G (n.*700-9347C>G) n.2139G>C c.453-9347C>G (n.453-9347C>G) c.380-9347C>G | |
16 | g.15714844C>T | CA2575922474 | MYH11,NDE1 | c.5786+65G>A (n.5786+65G>A) c.948-9347C>T (n.948-9347C>T) c.5807+65G>A (n.5807+65G>A) c.796-9347C>T (n.796-9347C>T) n.3771G>A c.1031-9347C>T (n.1031-9347C>T) c.*3969+65G>A (n.*3969+65G>A) c.*7-9347C>T (n.*7-9347C>T) c.*349-9347C>T (n.*349-9347C>T) c.796-9431C>T (n.796-9431C>T) c.*700-9347C>T (n.*700-9347C>T) n.2139G>A c.453-9347C>T (n.453-9347C>T) c.380-9347C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714845C>G | CA2631928644 | MYH11,NDE1 | c.5786+64G>C (n.5786+64G>C) c.948-9346C>G (n.948-9346C>G) c.5807+64G>C (n.5807+64G>C) c.796-9346C>G (n.796-9346C>G) n.3770G>C c.1031-9346C>G (n.1031-9346C>G) c.*3969+64G>C (n.*3969+64G>C) c.*7-9346C>G (n.*7-9346C>G) c.*349-9346C>G (n.*349-9346C>G) c.796-9430C>G (n.796-9430C>G) c.*700-9346C>G (n.*700-9346C>G) n.2138G>C c.453-9346C>G (n.453-9346C>G) c.380-9346C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15714845C>T | CA2575922475 | MYH11,NDE1 | c.5786+64G>A (n.5786+64G>A) c.948-9346C>T (n.948-9346C>T) c.5807+64G>A (n.5807+64G>A) c.796-9346C>T (n.796-9346C>T) n.3770G>A c.1031-9346C>T (n.1031-9346C>T) c.*3969+64G>A (n.*3969+64G>A) c.*7-9346C>T (n.*7-9346C>T) c.*349-9346C>T (n.*349-9346C>T) c.796-9430C>T (n.796-9430C>T) c.*700-9346C>T (n.*700-9346C>T) n.2138G>A c.453-9346C>T (n.453-9346C>T) c.380-9346C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714846C>A | CA2209921232 | MYH11,NDE1 | c.5786+63G>T (n.5786+63G>T) c.948-9345C>A (n.948-9345C>A) c.5807+63G>T (n.5807+63G>T) c.796-9345C>A (n.796-9345C>A) n.3769G>T c.1031-9345C>A (n.1031-9345C>A) c.*3969+63G>T (n.*3969+63G>T) c.*7-9345C>A (n.*7-9345C>A) c.*349-9345C>A (n.*349-9345C>A) c.796-9429C>A (n.796-9429C>A) c.*700-9345C>A (n.*700-9345C>A) n.2137G>T c.453-9345C>A (n.453-9345C>A) c.380-9345C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714846C= | CA2209921230 | MYH11,NDE1 | c.5786+63G= (n.5786+63G=) c.948-9345C= (n.948-9345C=) c.5807+63G= (n.5807+63G=) c.796-9345C= (n.796-9345C=) n.3769G= c.1031-9345C= (n.1031-9345C=) c.*3969+63G= (n.*3969+63G=) c.*7-9345C= (n.*7-9345C=) c.*349-9345C= (n.*349-9345C=) c.796-9429C= (n.796-9429C=) c.*700-9345C= (n.*700-9345C=) n.2137G= c.453-9345C= (n.453-9345C=) c.380-9345C= | |
16 | g.15714846C>G | CA2631928653 | MYH11,NDE1 | c.5786+63G>C (n.5786+63G>C) c.948-9345C>G (n.948-9345C>G) c.5807+63G>C (n.5807+63G>C) c.796-9345C>G (n.796-9345C>G) n.3769G>C c.1031-9345C>G (n.1031-9345C>G) c.*3969+63G>C (n.*3969+63G>C) c.*7-9345C>G (n.*7-9345C>G) c.*349-9345C>G (n.*349-9345C>G) c.796-9429C>G (n.796-9429C>G) c.*700-9345C>G (n.*700-9345C>G) n.2137G>C c.453-9345C>G (n.453-9345C>G) c.380-9345C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15714846C>T | CA278593231 | MYH11,NDE1 | c.5786+63G>A (n.5786+63G>A) c.948-9345C>T (n.948-9345C>T) c.5807+63G>A (n.5807+63G>A) c.796-9345C>T (n.796-9345C>T) n.3769G>A c.1031-9345C>T (n.1031-9345C>T) c.*3969+63G>A (n.*3969+63G>A) c.*7-9345C>T (n.*7-9345C>T) c.*349-9345C>T (n.*349-9345C>T) c.796-9429C>T (n.796-9429C>T) c.*700-9345C>T (n.*700-9345C>T) n.2137G>A c.453-9345C>T (n.453-9345C>T) c.380-9345C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714847G>A | CA278593237 | MYH11,NDE1 | c.5786+62C>T (n.5786+62C>T) c.948-9344G>A (n.948-9344G>A) c.5807+62C>T (n.5807+62C>T) c.796-9344G>A (n.796-9344G>A) n.3768C>T c.1031-9344G>A (n.1031-9344G>A) c.*3969+62C>T (n.*3969+62C>T) c.*7-9344G>A (n.*7-9344G>A) c.*349-9344G>A (n.*349-9344G>A) c.796-9428G>A (n.796-9428G>A) c.*700-9344G>A (n.*700-9344G>A) n.2136C>T c.453-9344G>A (n.453-9344G>A) c.380-9344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714847G>C | CA2528452984 | MYH11,NDE1 | c.5786+62C>G (n.5786+62C>G) c.948-9344G>C (n.948-9344G>C) c.5807+62C>G (n.5807+62C>G) c.796-9344G>C (n.796-9344G>C) n.3768C>G c.1031-9344G>C (n.1031-9344G>C) c.*3969+62C>G (n.*3969+62C>G) c.*7-9344G>C (n.*7-9344G>C) c.*349-9344G>C (n.*349-9344G>C) c.796-9428G>C (n.796-9428G>C) c.*700-9344G>C (n.*700-9344G>C) n.2136C>G c.453-9344G>C (n.453-9344G>C) c.380-9344G>C | gnomAD v4 |
16 | g.15714847G= | CA2209921234 | MYH11,NDE1 | c.5786+62C= (n.5786+62C=) c.948-9344G= (n.948-9344G=) c.5807+62C= (n.5807+62C=) c.796-9344G= (n.796-9344G=) n.3768C= c.1031-9344G= (n.1031-9344G=) c.*3969+62C= (n.*3969+62C=) c.*7-9344G= (n.*7-9344G=) c.*349-9344G= (n.*349-9344G=) c.796-9428G= (n.796-9428G=) c.*700-9344G= (n.*700-9344G=) n.2136C= c.453-9344G= (n.453-9344G=) c.380-9344G= | |
16 | g.15714847G>T | CA2631928661 | MYH11,NDE1 | c.5786+62C>A (n.5786+62C>A) c.948-9344G>T (n.948-9344G>T) c.5807+62C>A (n.5807+62C>A) c.796-9344G>T (n.796-9344G>T) n.3768C>A c.1031-9344G>T (n.1031-9344G>T) c.*3969+62C>A (n.*3969+62C>A) c.*7-9344G>T (n.*7-9344G>T) c.*349-9344G>T (n.*349-9344G>T) c.796-9428G>T (n.796-9428G>T) c.*700-9344G>T (n.*700-9344G>T) n.2136C>A c.453-9344G>T (n.453-9344G>T) c.380-9344G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714848A= | CA2209921236 | MYH11,NDE1 | c.5786+61T= (n.5786+61T=) c.948-9343A= (n.948-9343A=) c.5807+61T= (n.5807+61T=) c.796-9343A= (n.796-9343A=) n.3767T= c.1031-9343A= (n.1031-9343A=) c.*3969+61T= (n.*3969+61T=) c.*7-9343A= (n.*7-9343A=) c.*349-9343A= (n.*349-9343A=) c.796-9427A= (n.796-9427A=) c.*700-9343A= (n.*700-9343A=) n.2135T= c.453-9343A= (n.453-9343A=) c.380-9343A= | |
16 | g.15714848A>G | CA2209921235 | MYH11,NDE1 | c.5786+61T>C (n.5786+61T>C) c.948-9343A>G (n.948-9343A>G) c.5807+61T>C (n.5807+61T>C) c.796-9343A>G (n.796-9343A>G) n.3767T>C c.1031-9343A>G (n.1031-9343A>G) c.*3969+61T>C (n.*3969+61T>C) c.*7-9343A>G (n.*7-9343A>G) c.*349-9343A>G (n.*349-9343A>G) c.796-9427A>G (n.796-9427A>G) c.*700-9343A>G (n.*700-9343A>G) n.2135T>C c.453-9343A>G (n.453-9343A>G) c.380-9343A>G | dbSNP |
16 | g.15714848_15714849delinsAG | CA2209921237 | MYH11,NDE1 | c.5786+60_5786+61delinsCT (n.5786+60_5786+61delinsCT) c.948-9343_948-9342delinsAG (n.948-9343_948-9342delinsAG) c.5807+60_5807+61delinsCT (n.5807+60_5807+61delinsCT) c.796-9343_796-9342delinsAG (n.796-9343_796-9342delinsAG) n.3766_3767delinsCT c.1031-9343_1031-9342delinsAG (n.1031-9343_1031-9342delinsAG) c.*3969+60_*3969+61delinsCT (n.*3969+60_*3969+61delinsCT) c.*7-9343_*7-9342delinsAG (n.*7-9343_*7-9342delinsAG) c.*349-9343_*349-9342delinsAG (n.*349-9343_*349-9342delinsAG) c.796-9427_796-9426delinsAG (n.796-9427_796-9426delinsAG) c.*700-9343_*700-9342delinsAG (n.*700-9343_*700-9342delinsAG) n.2134_2135delinsCT c.453-9343_453-9342delinsAG (n.453-9343_453-9342delinsAG) c.380-9343_380-9342delinsAG | |
16 | g.15714849del | CA718502770 | MYH11,NDE1 | c.5786+60del (n.5786+60del) c.948-9342del (n.948-9342del) c.5807+60del (n.5807+60del) c.796-9342del (n.796-9342del) n.3766del c.1031-9342del (n.1031-9342del) c.*3969+60del (n.*3969+60del) c.*7-9342del (n.*7-9342del) c.*349-9342del (n.*349-9342del) c.796-9426del (n.796-9426del) c.*700-9342del (n.*700-9342del) n.2134del c.453-9342del (n.453-9342del) c.380-9342del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714849G>A | CA278593242 | MYH11,NDE1 | c.5786+60C>T (n.5786+60C>T) c.948-9342G>A (n.948-9342G>A) c.5807+60C>T (n.5807+60C>T) c.796-9342G>A (n.796-9342G>A) n.3766C>T c.1031-9342G>A (n.1031-9342G>A) c.*3969+60C>T (n.*3969+60C>T) c.*7-9342G>A (n.*7-9342G>A) c.*349-9342G>A (n.*349-9342G>A) c.796-9426G>A (n.796-9426G>A) c.*700-9342G>A (n.*700-9342G>A) n.2134C>T c.453-9342G>A (n.453-9342G>A) c.380-9342G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714849G= | CA2209921240 | MYH11,NDE1 | c.5786+60C= (n.5786+60C=) c.948-9342G= (n.948-9342G=) c.5807+60C= (n.5807+60C=) c.796-9342G= (n.796-9342G=) n.3766C= c.1031-9342G= (n.1031-9342G=) c.*3969+60C= (n.*3969+60C=) c.*7-9342G= (n.*7-9342G=) c.*349-9342G= (n.*349-9342G=) c.796-9426G= (n.796-9426G=) c.*700-9342G= (n.*700-9342G=) n.2134C= c.453-9342G= (n.453-9342G=) c.380-9342G= | |
16 | g.15714849G>T | CA2575922476 | MYH11,NDE1 | c.5786+60C>A (n.5786+60C>A) c.948-9342G>T (n.948-9342G>T) c.5807+60C>A (n.5807+60C>A) c.796-9342G>T (n.796-9342G>T) n.3766C>A c.1031-9342G>T (n.1031-9342G>T) c.*3969+60C>A (n.*3969+60C>A) c.*7-9342G>T (n.*7-9342G>T) c.*349-9342G>T (n.*349-9342G>T) c.796-9426G>T (n.796-9426G>T) c.*700-9342G>T (n.*700-9342G>T) n.2134C>A c.453-9342G>T (n.453-9342G>T) c.380-9342G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714850C>A | CA2631928672 | MYH11,NDE1 | c.5786+59G>T (n.5786+59G>T) c.948-9341C>A (n.948-9341C>A) c.5807+59G>T (n.5807+59G>T) c.796-9341C>A (n.796-9341C>A) n.3765G>T c.1031-9341C>A (n.1031-9341C>A) c.*3969+59G>T (n.*3969+59G>T) c.*7-9341C>A (n.*7-9341C>A) c.*349-9341C>A (n.*349-9341C>A) c.796-9425C>A (n.796-9425C>A) c.*700-9341C>A (n.*700-9341C>A) n.2133G>T c.453-9341C>A (n.453-9341C>A) c.380-9341C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714850C>T | CA2631928673 | MYH11,NDE1 | c.5786+59G>A (n.5786+59G>A) c.948-9341C>T (n.948-9341C>T) c.5807+59G>A (n.5807+59G>A) c.796-9341C>T (n.796-9341C>T) n.3765G>A c.1031-9341C>T (n.1031-9341C>T) c.*3969+59G>A (n.*3969+59G>A) c.*7-9341C>T (n.*7-9341C>T) c.*349-9341C>T (n.*349-9341C>T) c.796-9425C>T (n.796-9425C>T) c.*700-9341C>T (n.*700-9341C>T) n.2133G>A c.453-9341C>T (n.453-9341C>T) c.380-9341C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714853_15714854dup | CA2806025140 | MYH11,NDE1 | c.5786+58_5786+59dup (n.5786+58_5786+59dup) c.948-9338_948-9337dup (n.948-9338_948-9337dup) c.5807+58_5807+59dup (n.5807+58_5807+59dup) c.796-9338_796-9337dup (n.796-9338_796-9337dup) n.3764_3765dup c.1031-9338_1031-9337dup (n.1031-9338_1031-9337dup) c.*3969+58_*3969+59dup (n.*3969+58_*3969+59dup) c.*7-9338_*7-9337dup (n.*7-9338_*7-9337dup) c.*349-9338_*349-9337dup (n.*349-9338_*349-9337dup) c.796-9422_796-9421dup (n.796-9422_796-9421dup) c.*700-9338_*700-9337dup (n.*700-9338_*700-9337dup) n.2132_2133dup c.453-9338_453-9337dup (n.453-9338_453-9337dup) c.380-9338_380-9337dup | |
16 | g.15714854del | CA2575922478 | MYH11,NDE1 | c.5786+59del (n.5786+59del) c.948-9337del (n.948-9337del) c.5807+59del (n.5807+59del) c.796-9337del (n.796-9337del) n.3765del c.1031-9337del (n.1031-9337del) c.*3969+59del (n.*3969+59del) c.*7-9337del (n.*7-9337del) c.*349-9337del (n.*349-9337del) c.796-9421del (n.796-9421del) c.*700-9337del (n.*700-9337del) n.2133del c.453-9337del (n.453-9337del) c.380-9337del | gnomAD v4 |
16 | g.15714851C= | CA2209921241 | MYH11,NDE1 | c.5786+58G= (n.5786+58G=) c.948-9340C= (n.948-9340C=) c.5807+58G= (n.5807+58G=) c.796-9340C= (n.796-9340C=) n.3764G= c.1031-9340C= (n.1031-9340C=) c.*3969+58G= (n.*3969+58G=) c.*7-9340C= (n.*7-9340C=) c.*349-9340C= (n.*349-9340C=) c.796-9424C= (n.796-9424C=) c.*700-9340C= (n.*700-9340C=) n.2132G= c.453-9340C= (n.453-9340C=) c.380-9340C= | |
16 | g.15714851C>T | CA975076239 | MYH11,NDE1 | c.5786+58G>A (n.5786+58G>A) c.948-9340C>T (n.948-9340C>T) c.5807+58G>A (n.5807+58G>A) c.796-9340C>T (n.796-9340C>T) n.3764G>A c.1031-9340C>T (n.1031-9340C>T) c.*3969+58G>A (n.*3969+58G>A) c.*7-9340C>T (n.*7-9340C>T) c.*349-9340C>T (n.*349-9340C>T) c.796-9424C>T (n.796-9424C>T) c.*700-9340C>T (n.*700-9340C>T) n.2132G>A c.453-9340C>T (n.453-9340C>T) c.380-9340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714852C>A | CA2806025143 | MYH11,NDE1 | c.5786+57G>T (n.5786+57G>T) c.948-9339C>A (n.948-9339C>A) c.5807+57G>T (n.5807+57G>T) c.796-9339C>A (n.796-9339C>A) n.3763G>T c.1031-9339C>A (n.1031-9339C>A) c.*3969+57G>T (n.*3969+57G>T) c.*7-9339C>A (n.*7-9339C>A) c.*349-9339C>A (n.*349-9339C>A) c.796-9423C>A (n.796-9423C>A) c.*700-9339C>A (n.*700-9339C>A) n.2131G>T c.453-9339C>A (n.453-9339C>A) c.380-9339C>A | |
16 | g.15714852C>G | CA2631928678 | MYH11,NDE1 | c.5786+57G>C (n.5786+57G>C) c.948-9339C>G (n.948-9339C>G) c.5807+57G>C (n.5807+57G>C) c.796-9339C>G (n.796-9339C>G) n.3763G>C c.1031-9339C>G (n.1031-9339C>G) c.*3969+57G>C (n.*3969+57G>C) c.*7-9339C>G (n.*7-9339C>G) c.*349-9339C>G (n.*349-9339C>G) c.796-9423C>G (n.796-9423C>G) c.*700-9339C>G (n.*700-9339C>G) n.2131G>C c.453-9339C>G (n.453-9339C>G) c.380-9339C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15714853C>A | CA2631928680 | MYH11,NDE1 | c.5786+56G>T (n.5786+56G>T) c.948-9338C>A (n.948-9338C>A) c.5807+56G>T (n.5807+56G>T) c.796-9338C>A (n.796-9338C>A) n.3762G>T c.1031-9338C>A (n.1031-9338C>A) c.*3969+56G>T (n.*3969+56G>T) c.*7-9338C>A (n.*7-9338C>A) c.*349-9338C>A (n.*349-9338C>A) c.796-9422C>A (n.796-9422C>A) c.*700-9338C>A (n.*700-9338C>A) n.2130G>T c.453-9338C>A (n.453-9338C>A) c.380-9338C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714853C>T | CA2631928682 | MYH11,NDE1 | c.5786+56G>A (n.5786+56G>A) c.948-9338C>T (n.948-9338C>T) c.5807+56G>A (n.5807+56G>A) c.796-9338C>T (n.796-9338C>T) n.3762G>A c.1031-9338C>T (n.1031-9338C>T) c.*3969+56G>A (n.*3969+56G>A) c.*7-9338C>T (n.*7-9338C>T) c.*349-9338C>T (n.*349-9338C>T) c.796-9422C>T (n.796-9422C>T) c.*700-9338C>T (n.*700-9338C>T) n.2130G>A c.453-9338C>T (n.453-9338C>T) c.380-9338C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714853_15714862delinsCCAGTGCTTT | CA2209921242 | MYH11,NDE1 | c.5786+47_5786+56delinsAAAGCACTGG (n.5786+47_5786+56delinsAAAGCACTGG) c.948-9338_948-9329delinsCCAGTGCTTT (n.948-9338_948-9329delinsCCAGTGCTTT) c.5807+47_5807+56delinsAAAGCACTGG (n.5807+47_5807+56delinsAAAGCACTGG) c.796-9338_796-9329delinsCCAGTGCTTT (n.796-9338_796-9329delinsCCAGTGCTTT) n.3753_3762delinsAAAGCACTGG c.1031-9338_1031-9329delinsCCAGTGCTTT (n.1031-9338_1031-9329delinsCCAGTGCTTT) c.*3969+47_*3969+56delinsAAAGCACTGG (n.*3969+47_*3969+56delinsAAAGCACTGG) c.*7-9338_*7-9329delinsCCAGTGCTTT (n.*7-9338_*7-9329delinsCCAGTGCTTT) c.*349-9338_*349-9329delinsCCAGTGCTTT (n.*349-9338_*349-9329delinsCCAGTGCTTT) c.796-9422_796-9413delinsCCAGTGCTTT (n.796-9422_796-9413delinsCCAGTGCTTT) c.*700-9338_*700-9329delinsCCAGTGCTTT (n.*700-9338_*700-9329delinsCCAGTGCTTT) n.2121_2130delinsAAAGCACTGG c.453-9338_453-9329delinsCCAGTGCTTT (n.453-9338_453-9329delinsCCAGTGCTTT) c.380-9338_380-9329delinsCCAGTGCTTT | |
16 | g.15714854C>A | CA621181264 | MYH11,NDE1 | c.5786+55G>T (n.5786+55G>T) c.948-9337C>A (n.948-9337C>A) c.5807+55G>T (n.5807+55G>T) c.796-9337C>A (n.796-9337C>A) n.3761G>T c.1031-9337C>A (n.1031-9337C>A) c.*3969+55G>T (n.*3969+55G>T) c.*7-9337C>A (n.*7-9337C>A) c.*349-9337C>A (n.*349-9337C>A) c.796-9421C>A (n.796-9421C>A) c.*700-9337C>A (n.*700-9337C>A) n.2129G>T c.453-9337C>A (n.453-9337C>A) c.380-9337C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714854C= | CA2209921244 | MYH11,NDE1 | c.5786+55G= (n.5786+55G=) c.948-9337C= (n.948-9337C=) c.5807+55G= (n.5807+55G=) c.796-9337C= (n.796-9337C=) n.3761G= c.1031-9337C= (n.1031-9337C=) c.*3969+55G= (n.*3969+55G=) c.*7-9337C= (n.*7-9337C=) c.*349-9337C= (n.*349-9337C=) c.796-9421C= (n.796-9421C=) c.*700-9337C= (n.*700-9337C=) n.2129G= c.453-9337C= (n.453-9337C=) c.380-9337C= | |
16 | g.15714854C>G | CA2806025145 | MYH11,NDE1 | c.5786+55G>C (n.5786+55G>C) c.948-9337C>G (n.948-9337C>G) c.5807+55G>C (n.5807+55G>C) c.796-9337C>G (n.796-9337C>G) n.3761G>C c.1031-9337C>G (n.1031-9337C>G) c.*3969+55G>C (n.*3969+55G>C) c.*7-9337C>G (n.*7-9337C>G) c.*349-9337C>G (n.*349-9337C>G) c.796-9421C>G (n.796-9421C>G) c.*700-9337C>G (n.*700-9337C>G) n.2129G>C c.453-9337C>G (n.453-9337C>G) c.380-9337C>G | |
16 | g.15714854C>T | CA2631928688 | MYH11,NDE1 | c.5786+55G>A (n.5786+55G>A) c.948-9337C>T (n.948-9337C>T) c.5807+55G>A (n.5807+55G>A) c.796-9337C>T (n.796-9337C>T) n.3761G>A c.1031-9337C>T (n.1031-9337C>T) c.*3969+55G>A (n.*3969+55G>A) c.*7-9337C>T (n.*7-9337C>T) c.*349-9337C>T (n.*349-9337C>T) c.796-9421C>T (n.796-9421C>T) c.*700-9337C>T (n.*700-9337C>T) n.2129G>A c.453-9337C>T (n.453-9337C>T) c.380-9337C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714854_15714862del | CA975076241 | MYH11,NDE1 | c.5786+47_5786+55del (n.5786+47_5786+55del) c.948-9337_948-9329del (n.948-9337_948-9329del) c.5807+47_5807+55del (n.5807+47_5807+55del) c.796-9337_796-9329del (n.796-9337_796-9329del) n.3753_3761del c.1031-9337_1031-9329del (n.1031-9337_1031-9329del) c.*3969+47_*3969+55del (n.*3969+47_*3969+55del) c.*7-9337_*7-9329del (n.*7-9337_*7-9329del) c.*349-9337_*349-9329del (n.*349-9337_*349-9329del) c.796-9421_796-9413del (n.796-9421_796-9413del) c.*700-9337_*700-9329del (n.*700-9337_*700-9329del) n.2121_2129del c.453-9337_453-9329del (n.453-9337_453-9329del) c.380-9337_380-9329del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714855A= | CA2209921247 | MYH11,NDE1 | c.5786+54T= (n.5786+54T=) c.948-9336A= (n.948-9336A=) c.5807+54T= (n.5807+54T=) c.796-9336A= (n.796-9336A=) n.3760T= c.1031-9336A= (n.1031-9336A=) c.*3969+54T= (n.*3969+54T=) c.*7-9336A= (n.*7-9336A=) c.*349-9336A= (n.*349-9336A=) c.796-9420A= (n.796-9420A=) c.*700-9336A= (n.*700-9336A=) n.2128T= c.453-9336A= (n.453-9336A=) c.380-9336A= | |
16 | g.15714855A>C | CA2575922480 | MYH11,NDE1 | c.5786+54T>G (n.5786+54T>G) c.948-9336A>C (n.948-9336A>C) c.5807+54T>G (n.5807+54T>G) c.796-9336A>C (n.796-9336A>C) n.3760T>G c.1031-9336A>C (n.1031-9336A>C) c.*3969+54T>G (n.*3969+54T>G) c.*7-9336A>C (n.*7-9336A>C) c.*349-9336A>C (n.*349-9336A>C) c.796-9420A>C (n.796-9420A>C) c.*700-9336A>C (n.*700-9336A>C) n.2128T>G c.453-9336A>C (n.453-9336A>C) c.380-9336A>C | |
16 | g.15714855A>G | CA2209921248 | MYH11,NDE1 | c.5786+54T>C (n.5786+54T>C) c.948-9336A>G (n.948-9336A>G) c.5807+54T>C (n.5807+54T>C) c.796-9336A>G (n.796-9336A>G) n.3760T>C c.1031-9336A>G (n.1031-9336A>G) c.*3969+54T>C (n.*3969+54T>C) c.*7-9336A>G (n.*7-9336A>G) c.*349-9336A>G (n.*349-9336A>G) c.796-9420A>G (n.796-9420A>G) c.*700-9336A>G (n.*700-9336A>G) n.2128T>C c.453-9336A>G (n.453-9336A>G) c.380-9336A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714855A>T | CA2631928702 | MYH11,NDE1 | c.5786+54T>A (n.5786+54T>A) c.948-9336A>T (n.948-9336A>T) c.5807+54T>A (n.5807+54T>A) c.796-9336A>T (n.796-9336A>T) n.3760T>A c.1031-9336A>T (n.1031-9336A>T) c.*3969+54T>A (n.*3969+54T>A) c.*7-9336A>T (n.*7-9336A>T) c.*349-9336A>T (n.*349-9336A>T) c.796-9420A>T (n.796-9420A>T) c.*700-9336A>T (n.*700-9336A>T) n.2128T>A c.453-9336A>T (n.453-9336A>T) c.380-9336A>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714855dup | CA278593246 | MYH11,NDE1 | c.5786+54dup (n.5786+54dup) c.948-9336dup (n.948-9336dup) c.5807+54dup (n.5807+54dup) c.796-9336dup (n.796-9336dup) n.3760dup c.1031-9336dup (n.1031-9336dup) c.*3969+54dup (n.*3969+54dup) c.*7-9336dup (n.*7-9336dup) c.*349-9336dup (n.*349-9336dup) c.796-9420dup (n.796-9420dup) c.*700-9336dup (n.*700-9336dup) n.2128dup c.453-9336dup (n.453-9336dup) c.380-9336dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714856G>A | CA2631928711 | MYH11,NDE1 | c.5786+53C>T (n.5786+53C>T) c.948-9335G>A (n.948-9335G>A) c.5807+53C>T (n.5807+53C>T) c.796-9335G>A (n.796-9335G>A) n.3759C>T c.1031-9335G>A (n.1031-9335G>A) c.*3969+53C>T (n.*3969+53C>T) c.*7-9335G>A (n.*7-9335G>A) c.*349-9335G>A (n.*349-9335G>A) c.796-9419G>A (n.796-9419G>A) c.*700-9335G>A (n.*700-9335G>A) n.2127C>T c.453-9335G>A (n.453-9335G>A) c.380-9335G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714856G>T | CA2631928714 | MYH11,NDE1 | c.5786+53C>A (n.5786+53C>A) c.948-9335G>T (n.948-9335G>T) c.5807+53C>A (n.5807+53C>A) c.796-9335G>T (n.796-9335G>T) n.3759C>A c.1031-9335G>T (n.1031-9335G>T) c.*3969+53C>A (n.*3969+53C>A) c.*7-9335G>T (n.*7-9335G>T) c.*349-9335G>T (n.*349-9335G>T) c.796-9419G>T (n.796-9419G>T) c.*700-9335G>T (n.*700-9335G>T) n.2127C>A c.453-9335G>T (n.453-9335G>T) c.380-9335G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714858G>A | CA2575922481 | MYH11,NDE1 | c.5786+51C>T (n.5786+51C>T) c.948-9333G>A (n.948-9333G>A) c.5807+51C>T (n.5807+51C>T) c.796-9333G>A (n.796-9333G>A) n.3757C>T c.1031-9333G>A (n.1031-9333G>A) c.*3969+51C>T (n.*3969+51C>T) c.*7-9333G>A (n.*7-9333G>A) c.*349-9333G>A (n.*349-9333G>A) c.796-9417G>A (n.796-9417G>A) c.*700-9333G>A (n.*700-9333G>A) n.2125C>T c.453-9333G>A (n.453-9333G>A) c.380-9333G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714858G>C | CA2631928753 | MYH11,NDE1 | c.5786+51C>G (n.5786+51C>G) c.948-9333G>C (n.948-9333G>C) c.5807+51C>G (n.5807+51C>G) c.796-9333G>C (n.796-9333G>C) n.3757C>G c.1031-9333G>C (n.1031-9333G>C) c.*3969+51C>G (n.*3969+51C>G) c.*7-9333G>C (n.*7-9333G>C) c.*349-9333G>C (n.*349-9333G>C) c.796-9417G>C (n.796-9417G>C) c.*700-9333G>C (n.*700-9333G>C) n.2125C>G c.453-9333G>C (n.453-9333G>C) c.380-9333G>C | gnomAD v4 |
16 | g.15714858G>T | CA2631928759 | MYH11,NDE1 | c.5786+51C>A (n.5786+51C>A) c.948-9333G>T (n.948-9333G>T) c.5807+51C>A (n.5807+51C>A) c.796-9333G>T (n.796-9333G>T) n.3757C>A c.1031-9333G>T (n.1031-9333G>T) c.*3969+51C>A (n.*3969+51C>A) c.*7-9333G>T (n.*7-9333G>T) c.*349-9333G>T (n.*349-9333G>T) c.796-9417G>T (n.796-9417G>T) c.*700-9333G>T (n.*700-9333G>T) n.2125C>A c.453-9333G>T (n.453-9333G>T) c.380-9333G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714859C>A | CA2631928763 | MYH11,NDE1 | c.5786+50G>T (n.5786+50G>T) c.948-9332C>A (n.948-9332C>A) c.5807+50G>T (n.5807+50G>T) c.796-9332C>A (n.796-9332C>A) n.3756G>T c.1031-9332C>A (n.1031-9332C>A) c.*3969+50G>T (n.*3969+50G>T) c.*7-9332C>A (n.*7-9332C>A) c.*349-9332C>A (n.*349-9332C>A) c.796-9416C>A (n.796-9416C>A) c.*700-9332C>A (n.*700-9332C>A) n.2124G>T c.453-9332C>A (n.453-9332C>A) c.380-9332C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714859C>G | CA2631928765 | MYH11,NDE1 | c.5786+50G>C (n.5786+50G>C) c.948-9332C>G (n.948-9332C>G) c.5807+50G>C (n.5807+50G>C) c.796-9332C>G (n.796-9332C>G) n.3756G>C c.1031-9332C>G (n.1031-9332C>G) c.*3969+50G>C (n.*3969+50G>C) c.*7-9332C>G (n.*7-9332C>G) c.*349-9332C>G (n.*349-9332C>G) c.796-9416C>G (n.796-9416C>G) c.*700-9332C>G (n.*700-9332C>G) n.2124G>C c.453-9332C>G (n.453-9332C>G) c.380-9332C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15714860T>C | CA621181265 | MYH11,NDE1 | c.5786+49A>G (n.5786+49A>G) c.948-9331T>C (n.948-9331T>C) c.5807+49A>G (n.5807+49A>G) c.796-9331T>C (n.796-9331T>C) n.3755A>G c.1031-9331T>C (n.1031-9331T>C) c.*3969+49A>G (n.*3969+49A>G) c.*7-9331T>C (n.*7-9331T>C) c.*349-9331T>C (n.*349-9331T>C) c.796-9415T>C (n.796-9415T>C) c.*700-9331T>C (n.*700-9331T>C) n.2123A>G c.453-9331T>C (n.453-9331T>C) c.380-9331T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714860T= | CA2209921252 | MYH11,NDE1 | c.5786+49A= (n.5786+49A=) c.948-9331T= (n.948-9331T=) c.5807+49A= (n.5807+49A=) c.796-9331T= (n.796-9331T=) n.3755A= c.1031-9331T= (n.1031-9331T=) c.*3969+49A= (n.*3969+49A=) c.*7-9331T= (n.*7-9331T=) c.*349-9331T= (n.*349-9331T=) c.796-9415T= (n.796-9415T=) c.*700-9331T= (n.*700-9331T=) n.2123A= c.453-9331T= (n.453-9331T=) c.380-9331T= | |
16 | g.15714861T>G | CA621181266 | MYH11,NDE1 | c.5786+48A>C (n.5786+48A>C) c.948-9330T>G (n.948-9330T>G) c.5807+48A>C (n.5807+48A>C) c.796-9330T>G (n.796-9330T>G) n.3754A>C c.1031-9330T>G (n.1031-9330T>G) c.*3969+48A>C (n.*3969+48A>C) c.*7-9330T>G (n.*7-9330T>G) c.*349-9330T>G (n.*349-9330T>G) c.796-9414T>G (n.796-9414T>G) c.*700-9330T>G (n.*700-9330T>G) n.2122A>C c.453-9330T>G (n.453-9330T>G) c.380-9330T>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.15714861T= | CA2209921254 | MYH11,NDE1 | c.5786+48A= (n.5786+48A=) c.948-9330T= (n.948-9330T=) c.5807+48A= (n.5807+48A=) c.796-9330T= (n.796-9330T=) n.3754A= c.1031-9330T= (n.1031-9330T=) c.*3969+48A= (n.*3969+48A=) c.*7-9330T= (n.*7-9330T=) c.*349-9330T= (n.*349-9330T=) c.796-9414T= (n.796-9414T=) c.*700-9330T= (n.*700-9330T=) n.2122A= c.453-9330T= (n.453-9330T=) c.380-9330T= | |
16 | g.15714862T>C | CA621181267 | MYH11,NDE1 | c.5786+47A>G (n.5786+47A>G) c.948-9329T>C (n.948-9329T>C) c.5807+47A>G (n.5807+47A>G) c.796-9329T>C (n.796-9329T>C) n.3753A>G c.1031-9329T>C (n.1031-9329T>C) c.*3969+47A>G (n.*3969+47A>G) c.*7-9329T>C (n.*7-9329T>C) c.*349-9329T>C (n.*349-9329T>C) c.796-9413T>C (n.796-9413T>C) c.*700-9329T>C (n.*700-9329T>C) n.2121A>G c.453-9329T>C (n.453-9329T>C) c.380-9329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714862T= | CA2209921255 | MYH11,NDE1 | c.5786+47A= (n.5786+47A=) c.948-9329T= (n.948-9329T=) c.5807+47A= (n.5807+47A=) c.796-9329T= (n.796-9329T=) n.3753A= c.1031-9329T= (n.1031-9329T=) c.*3969+47A= (n.*3969+47A=) c.*7-9329T= (n.*7-9329T=) c.*349-9329T= (n.*349-9329T=) c.796-9413T= (n.796-9413T=) c.*700-9329T= (n.*700-9329T=) n.2121A= c.453-9329T= (n.453-9329T=) c.380-9329T= | |
16 | g.15714863T>C | CA621181268 | MYH11,NDE1 | c.5786+46A>G (n.5786+46A>G) c.948-9328T>C (n.948-9328T>C) c.5807+46A>G (n.5807+46A>G) c.796-9328T>C (n.796-9328T>C) n.3752A>G c.1031-9328T>C (n.1031-9328T>C) c.*3969+46A>G (n.*3969+46A>G) c.*7-9328T>C (n.*7-9328T>C) c.*349-9328T>C (n.*349-9328T>C) c.796-9412T>C (n.796-9412T>C) c.*700-9328T>C (n.*700-9328T>C) n.2120A>G c.453-9328T>C (n.453-9328T>C) c.380-9328T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714863T= | CA2209921257 | MYH11,NDE1 | c.5786+46A= (n.5786+46A=) c.948-9328T= (n.948-9328T=) c.5807+46A= (n.5807+46A=) c.796-9328T= (n.796-9328T=) n.3752A= c.1031-9328T= (n.1031-9328T=) c.*3969+46A= (n.*3969+46A=) c.*7-9328T= (n.*7-9328T=) c.*349-9328T= (n.*349-9328T=) c.796-9412T= (n.796-9412T=) c.*700-9328T= (n.*700-9328T=) n.2120A= c.453-9328T= (n.453-9328T=) c.380-9328T= | |
16 | g.15714864C>T | CA2631928775 | MYH11,NDE1 | c.5786+45G>A (n.5786+45G>A) c.948-9327C>T (n.948-9327C>T) c.5807+45G>A (n.5807+45G>A) c.796-9327C>T (n.796-9327C>T) n.3751G>A c.1031-9327C>T (n.1031-9327C>T) c.*3969+45G>A (n.*3969+45G>A) c.*7-9327C>T (n.*7-9327C>T) c.*349-9327C>T (n.*349-9327C>T) c.796-9411C>T (n.796-9411C>T) c.*700-9327C>T (n.*700-9327C>T) n.2119G>A c.453-9327C>T (n.453-9327C>T) c.380-9327C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714865T>C | CA7921127 | MYH11,NDE1 | c.5786+44A>G (n.5786+44A>G) c.948-9326T>C (n.948-9326T>C) c.5807+44A>G (n.5807+44A>G) c.796-9326T>C (n.796-9326T>C) n.3750A>G c.1031-9326T>C (n.1031-9326T>C) c.*3969+44A>G (n.*3969+44A>G) c.*7-9326T>C (n.*7-9326T>C) c.*349-9326T>C (n.*349-9326T>C) c.796-9410T>C (n.796-9410T>C) c.*700-9326T>C (n.*700-9326T>C) n.2118A>G c.453-9326T>C (n.453-9326T>C) c.380-9326T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714865T= | CA2209921260 | MYH11,NDE1 | c.5786+44A= (n.5786+44A=) c.948-9326T= (n.948-9326T=) c.5807+44A= (n.5807+44A=) c.796-9326T= (n.796-9326T=) n.3750A= c.1031-9326T= (n.1031-9326T=) c.*3969+44A= (n.*3969+44A=) c.*7-9326T= (n.*7-9326T=) c.*349-9326T= (n.*349-9326T=) c.796-9410T= (n.796-9410T=) c.*700-9326T= (n.*700-9326T=) n.2118A= c.453-9326T= (n.453-9326T=) c.380-9326T= | |
16 | g.15714866C>A | CA2631928779 | MYH11,NDE1 | c.5786+43G>T (n.5786+43G>T) c.948-9325C>A (n.948-9325C>A) c.5807+43G>T (n.5807+43G>T) c.796-9325C>A (n.796-9325C>A) n.3749G>T c.1031-9325C>A (n.1031-9325C>A) c.*3969+43G>T (n.*3969+43G>T) c.*7-9325C>A (n.*7-9325C>A) c.*349-9325C>A (n.*349-9325C>A) c.796-9409C>A (n.796-9409C>A) c.*700-9325C>A (n.*700-9325C>A) n.2117G>T c.453-9325C>A (n.453-9325C>A) c.380-9325C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714866C= | CA2209921261 | MYH11,NDE1 | c.5786+43G= (n.5786+43G=) c.948-9325C= (n.948-9325C=) c.5807+43G= (n.5807+43G=) c.796-9325C= (n.796-9325C=) n.3749G= c.1031-9325C= (n.1031-9325C=) c.*3969+43G= (n.*3969+43G=) c.*7-9325C= (n.*7-9325C=) c.*349-9325C= (n.*349-9325C=) c.796-9409C= (n.796-9409C=) c.*700-9325C= (n.*700-9325C=) n.2117G= c.453-9325C= (n.453-9325C=) c.380-9325C= | |
16 | g.15714866C>G | CA2631928782 | MYH11,NDE1 | c.5786+43G>C (n.5786+43G>C) c.948-9325C>G (n.948-9325C>G) c.5807+43G>C (n.5807+43G>C) c.796-9325C>G (n.796-9325C>G) n.3749G>C c.1031-9325C>G (n.1031-9325C>G) c.*3969+43G>C (n.*3969+43G>C) c.*7-9325C>G (n.*7-9325C>G) c.*349-9325C>G (n.*349-9325C>G) c.796-9409C>G (n.796-9409C>G) c.*700-9325C>G (n.*700-9325C>G) n.2117G>C c.453-9325C>G (n.453-9325C>G) c.380-9325C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15714866C>T | CA2209921262 | MYH11,NDE1 | c.5786+43G>A (n.5786+43G>A) c.948-9325C>T (n.948-9325C>T) c.5807+43G>A (n.5807+43G>A) c.796-9325C>T (n.796-9325C>T) n.3749G>A c.1031-9325C>T (n.1031-9325C>T) c.*3969+43G>A (n.*3969+43G>A) c.*7-9325C>T (n.*7-9325C>T) c.*349-9325C>T (n.*349-9325C>T) c.796-9409C>T (n.796-9409C>T) c.*700-9325C>T (n.*700-9325C>T) n.2117G>A c.453-9325C>T (n.453-9325C>T) c.380-9325C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714867T>C | CA621181269 | MYH11,NDE1 | c.5786+42A>G (n.5786+42A>G) c.948-9324T>C (n.948-9324T>C) c.5807+42A>G (n.5807+42A>G) c.796-9324T>C (n.796-9324T>C) n.3748A>G c.1031-9324T>C (n.1031-9324T>C) c.*3969+42A>G (n.*3969+42A>G) c.*7-9324T>C (n.*7-9324T>C) c.*349-9324T>C (n.*349-9324T>C) c.796-9408T>C (n.796-9408T>C) c.*700-9324T>C (n.*700-9324T>C) n.2116A>G c.453-9324T>C (n.453-9324T>C) c.380-9324T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714867T= | CA2209921264 | MYH11,NDE1 | c.5786+42A= (n.5786+42A=) c.948-9324T= (n.948-9324T=) c.5807+42A= (n.5807+42A=) c.796-9324T= (n.796-9324T=) n.3748A= c.1031-9324T= (n.1031-9324T=) c.*3969+42A= (n.*3969+42A=) c.*7-9324T= (n.*7-9324T=) c.*349-9324T= (n.*349-9324T=) c.796-9408T= (n.796-9408T=) c.*700-9324T= (n.*700-9324T=) n.2116A= c.453-9324T= (n.453-9324T=) c.380-9324T= | |
16 | g.15714868G>A | CA621181270 | MYH11,NDE1 | c.5786+41C>T (n.5786+41C>T) c.948-9323G>A (n.948-9323G>A) c.5807+41C>T (n.5807+41C>T) c.796-9323G>A (n.796-9323G>A) n.3747C>T c.1031-9323G>A (n.1031-9323G>A) c.*3969+41C>T (n.*3969+41C>T) c.*7-9323G>A (n.*7-9323G>A) c.*349-9323G>A (n.*349-9323G>A) c.796-9407G>A (n.796-9407G>A) c.*700-9323G>A (n.*700-9323G>A) n.2115C>T c.453-9323G>A (n.453-9323G>A) c.380-9323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714868G= | CA2209921265 | MYH11,NDE1 | c.5786+41C= (n.5786+41C=) c.948-9323G= (n.948-9323G=) c.5807+41C= (n.5807+41C=) c.796-9323G= (n.796-9323G=) n.3747C= c.1031-9323G= (n.1031-9323G=) c.*3969+41C= (n.*3969+41C=) c.*7-9323G= (n.*7-9323G=) c.*349-9323G= (n.*349-9323G=) c.796-9407G= (n.796-9407G=) c.*700-9323G= (n.*700-9323G=) n.2115C= c.453-9323G= (n.453-9323G=) c.380-9323G= | |
16 | g.15714868G>T | CA2631928790 | MYH11,NDE1 | c.5786+41C>A (n.5786+41C>A) c.948-9323G>T (n.948-9323G>T) c.5807+41C>A (n.5807+41C>A) c.796-9323G>T (n.796-9323G>T) n.3747C>A c.1031-9323G>T (n.1031-9323G>T) c.*3969+41C>A (n.*3969+41C>A) c.*7-9323G>T (n.*7-9323G>T) c.*349-9323G>T (n.*349-9323G>T) c.796-9407G>T (n.796-9407G>T) c.*700-9323G>T (n.*700-9323G>T) n.2115C>A c.453-9323G>T (n.453-9323G>T) c.380-9323G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714869G>A | CA2631928794 | MYH11,NDE1 | c.5786+40C>T (n.5786+40C>T) c.948-9322G>A (n.948-9322G>A) c.5807+40C>T (n.5807+40C>T) c.796-9322G>A (n.796-9322G>A) n.3746C>T c.1031-9322G>A (n.1031-9322G>A) c.*3969+40C>T (n.*3969+40C>T) c.*7-9322G>A (n.*7-9322G>A) c.*349-9322G>A (n.*349-9322G>A) c.796-9406G>A (n.796-9406G>A) c.*700-9322G>A (n.*700-9322G>A) n.2114C>T c.453-9322G>A (n.453-9322G>A) c.380-9322G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714871C>A | CA2631928797 | MYH11,NDE1 | c.5786+38G>T (n.5786+38G>T) c.948-9320C>A (n.948-9320C>A) c.5807+38G>T (n.5807+38G>T) c.796-9320C>A (n.796-9320C>A) n.3744G>T c.1031-9320C>A (n.1031-9320C>A) c.*3969+38G>T (n.*3969+38G>T) c.*7-9320C>A (n.*7-9320C>A) c.*349-9320C>A (n.*349-9320C>A) c.796-9404C>A (n.796-9404C>A) c.*700-9320C>A (n.*700-9320C>A) n.2112G>T c.453-9320C>A (n.453-9320C>A) c.380-9320C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714871C= | CA2209921267 | MYH11,NDE1 | c.5786+38G= (n.5786+38G=) c.948-9320C= (n.948-9320C=) c.5807+38G= (n.5807+38G=) c.796-9320C= (n.796-9320C=) n.3744G= c.1031-9320C= (n.1031-9320C=) c.*3969+38G= (n.*3969+38G=) c.*7-9320C= (n.*7-9320C=) c.*349-9320C= (n.*349-9320C=) c.796-9404C= (n.796-9404C=) c.*700-9320C= (n.*700-9320C=) n.2112G= c.453-9320C= (n.453-9320C=) c.380-9320C= | |
16 | g.15714871C>G | CA621181271 | MYH11,NDE1 | c.5786+38G>C (n.5786+38G>C) c.948-9320C>G (n.948-9320C>G) c.5807+38G>C (n.5807+38G>C) c.796-9320C>G (n.796-9320C>G) n.3744G>C c.1031-9320C>G (n.1031-9320C>G) c.*3969+38G>C (n.*3969+38G>C) c.*7-9320C>G (n.*7-9320C>G) c.*349-9320C>G (n.*349-9320C>G) c.796-9404C>G (n.796-9404C>G) c.*700-9320C>G (n.*700-9320C>G) n.2112G>C c.453-9320C>G (n.453-9320C>G) c.380-9320C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714871C>T | CA7921128 | MYH11,NDE1 | c.5786+38G>A (n.5786+38G>A) c.948-9320C>T (n.948-9320C>T) c.5807+38G>A (n.5807+38G>A) c.796-9320C>T (n.796-9320C>T) n.3744G>A c.1031-9320C>T (n.1031-9320C>T) c.*3969+38G>A (n.*3969+38G>A) c.*7-9320C>T (n.*7-9320C>T) c.*349-9320C>T (n.*349-9320C>T) c.796-9404C>T (n.796-9404C>T) c.*700-9320C>T (n.*700-9320C>T) n.2112G>A c.453-9320C>T (n.453-9320C>T) c.380-9320C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.15714872_15714874delinsTGA | CA2209921269 | MYH11,NDE1 | c.5786+35_5786+37delinsTCA (n.5786+35_5786+37delinsTCA) c.948-9319_948-9317delinsTGA (n.948-9319_948-9317delinsTGA) c.5807+35_5807+37delinsTCA (n.5807+35_5807+37delinsTCA) c.796-9319_796-9317delinsTGA (n.796-9319_796-9317delinsTGA) n.3741_3743delinsTCA c.1031-9319_1031-9317delinsTGA (n.1031-9319_1031-9317delinsTGA) c.*3969+35_*3969+37delinsTCA (n.*3969+35_*3969+37delinsTCA) c.*7-9319_*7-9317delinsTGA (n.*7-9319_*7-9317delinsTGA) c.*349-9319_*349-9317delinsTGA (n.*349-9319_*349-9317delinsTGA) c.796-9403_796-9401delinsTGA (n.796-9403_796-9401delinsTGA) c.*700-9319_*700-9317delinsTGA (n.*700-9319_*700-9317delinsTGA) n.2109_2111delinsTCA c.453-9319_453-9317delinsTGA (n.453-9319_453-9317delinsTGA) c.380-9319_380-9317delinsTGA | |
16 | g.15714873G>T | CA2631928804 | MYH11,NDE1 | c.5786+36C>A (n.5786+36C>A) c.948-9318G>T (n.948-9318G>T) c.5807+36C>A (n.5807+36C>A) c.796-9318G>T (n.796-9318G>T) n.3742C>A c.1031-9318G>T (n.1031-9318G>T) c.*3969+36C>A (n.*3969+36C>A) c.*7-9318G>T (n.*7-9318G>T) c.*349-9318G>T (n.*349-9318G>T) c.796-9402G>T (n.796-9402G>T) c.*700-9318G>T (n.*700-9318G>T) n.2110C>A c.453-9318G>T (n.453-9318G>T) c.380-9318G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714877_15714878del | CA7921129 | MYH11,NDE1 | c.5786+35_5786+36del (n.5786+35_5786+36del) c.948-9314_948-9313del (n.948-9314_948-9313del) c.5807+35_5807+36del (n.5807+35_5807+36del) c.796-9314_796-9313del (n.796-9314_796-9313del) n.3741_3742del c.1031-9314_1031-9313del (n.1031-9314_1031-9313del) c.*3969+35_*3969+36del (n.*3969+35_*3969+36del) c.*7-9314_*7-9313del (n.*7-9314_*7-9313del) c.*349-9314_*349-9313del (n.*349-9314_*349-9313del) c.796-9398_796-9397del (n.796-9398_796-9397del) c.*700-9314_*700-9313del (n.*700-9314_*700-9313del) n.2109_2110del c.453-9314_453-9313del (n.453-9314_453-9313del) c.380-9314_380-9313del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714875G>A | CA7921130 | MYH11,NDE1 | c.5786+34C>T (n.5786+34C>T) c.948-9316G>A (n.948-9316G>A) c.5807+34C>T (n.5807+34C>T) c.796-9316G>A (n.796-9316G>A) n.3740C>T c.1031-9316G>A (n.1031-9316G>A) c.*3969+34C>T (n.*3969+34C>T) c.*7-9316G>A (n.*7-9316G>A) c.*349-9316G>A (n.*349-9316G>A) c.796-9400G>A (n.796-9400G>A) c.*700-9316G>A (n.*700-9316G>A) n.2108C>T c.453-9316G>A (n.453-9316G>A) c.380-9316G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714875G>C | CA2209921273 | MYH11,NDE1 | c.5786+34C>G (n.5786+34C>G) c.948-9316G>C (n.948-9316G>C) c.5807+34C>G (n.5807+34C>G) c.796-9316G>C (n.796-9316G>C) n.3740C>G c.1031-9316G>C (n.1031-9316G>C) c.*3969+34C>G (n.*3969+34C>G) c.*7-9316G>C (n.*7-9316G>C) c.*349-9316G>C (n.*349-9316G>C) c.796-9400G>C (n.796-9400G>C) c.*700-9316G>C (n.*700-9316G>C) n.2108C>G c.453-9316G>C (n.453-9316G>C) c.380-9316G>C | dbSNP |
16 | g.15714875G= | CA2209921274 | MYH11,NDE1 | c.5786+34C= (n.5786+34C=) c.948-9316G= (n.948-9316G=) c.5807+34C= (n.5807+34C=) c.796-9316G= (n.796-9316G=) n.3740C= c.1031-9316G= (n.1031-9316G=) c.*3969+34C= (n.*3969+34C=) c.*7-9316G= (n.*7-9316G=) c.*349-9316G= (n.*349-9316G=) c.796-9400G= (n.796-9400G=) c.*700-9316G= (n.*700-9316G=) n.2108C= c.453-9316G= (n.453-9316G=) c.380-9316G= | |
16 | g.15714877G>A | CA2631928808 | MYH11,NDE1 | c.5786+32C>T (n.5786+32C>T) c.948-9314G>A (n.948-9314G>A) c.5807+32C>T (n.5807+32C>T) c.796-9314G>A (n.796-9314G>A) n.3738C>T c.1031-9314G>A (n.1031-9314G>A) c.*3969+32C>T (n.*3969+32C>T) c.*7-9314G>A (n.*7-9314G>A) c.*349-9314G>A (n.*349-9314G>A) c.796-9398G>A (n.796-9398G>A) c.*700-9314G>A (n.*700-9314G>A) n.2106C>T c.453-9314G>A (n.453-9314G>A) c.380-9314G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714878A= | CA2209921276 | MYH11,NDE1 | c.5786+31T= (n.5786+31T=) c.948-9313A= (n.948-9313A=) c.5807+31T= (n.5807+31T=) c.796-9313A= (n.796-9313A=) n.3737T= c.1031-9313A= (n.1031-9313A=) c.*3969+31T= (n.*3969+31T=) c.*7-9313A= (n.*7-9313A=) c.*349-9313A= (n.*349-9313A=) c.796-9397A= (n.796-9397A=) c.*700-9313A= (n.*700-9313A=) n.2105T= c.453-9313A= (n.453-9313A=) c.380-9313A= | |
16 | g.15714878A>T | CA278593285 | MYH11,NDE1 | c.5786+31T>A (n.5786+31T>A) c.948-9313A>T (n.948-9313A>T) c.5807+31T>A (n.5807+31T>A) c.796-9313A>T (n.796-9313A>T) n.3737T>A c.1031-9313A>T (n.1031-9313A>T) c.*3969+31T>A (n.*3969+31T>A) c.*7-9313A>T (n.*7-9313A>T) c.*349-9313A>T (n.*349-9313A>T) c.796-9397A>T (n.796-9397A>T) c.*700-9313A>T (n.*700-9313A>T) n.2105T>A c.453-9313A>T (n.453-9313A>T) c.380-9313A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714883_15714900dup | CA2806025155 | MYH11,NDE1 | c.5786+14_5786+31dup (n.5786+14_5786+31dup) c.948-9308_948-9291dup (n.948-9308_948-9291dup) c.5807+14_5807+31dup (n.5807+14_5807+31dup) c.796-9308_796-9291dup (n.796-9308_796-9291dup) n.3720_3737dup c.1031-9308_1031-9291dup (n.1031-9308_1031-9291dup) c.*3969+14_*3969+31dup (n.*3969+14_*3969+31dup) c.*7-9308_*7-9291dup (n.*7-9308_*7-9291dup) c.*349-9308_*349-9291dup (n.*349-9308_*349-9291dup) c.796-9392_796-9375dup (n.796-9392_796-9375dup) c.*700-9308_*700-9291dup (n.*700-9308_*700-9291dup) n.2088_2105dup c.453-9308_453-9291dup (n.453-9308_453-9291dup) c.380-9308_380-9291dup | |
16 | g.15714879C>A | CA621181272 | MYH11,NDE1 | c.5786+30G>T (n.5786+30G>T) c.948-9312C>A (n.948-9312C>A) c.5807+30G>T (n.5807+30G>T) c.796-9312C>A (n.796-9312C>A) n.3736G>T c.1031-9312C>A (n.1031-9312C>A) c.*3969+30G>T (n.*3969+30G>T) c.*7-9312C>A (n.*7-9312C>A) c.*349-9312C>A (n.*349-9312C>A) c.796-9396C>A (n.796-9396C>A) c.*700-9312C>A (n.*700-9312C>A) n.2104G>T c.453-9312C>A (n.453-9312C>A) c.380-9312C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714879C= | CA2209921281 | MYH11,NDE1 | c.5786+30G= (n.5786+30G=) c.948-9312C= (n.948-9312C=) c.5807+30G= (n.5807+30G=) c.796-9312C= (n.796-9312C=) n.3736G= c.1031-9312C= (n.1031-9312C=) c.*3969+30G= (n.*3969+30G=) c.*7-9312C= (n.*7-9312C=) c.*349-9312C= (n.*349-9312C=) c.796-9396C= (n.796-9396C=) c.*700-9312C= (n.*700-9312C=) n.2104G= c.453-9312C= (n.453-9312C=) c.380-9312C= | |
16 | g.15714879C>G | CA7921132 | MYH11,NDE1 | c.5786+30G>C (n.5786+30G>C) c.948-9312C>G (n.948-9312C>G) c.5807+30G>C (n.5807+30G>C) c.796-9312C>G (n.796-9312C>G) n.3736G>C c.1031-9312C>G (n.1031-9312C>G) c.*3969+30G>C (n.*3969+30G>C) c.*7-9312C>G (n.*7-9312C>G) c.*349-9312C>G (n.*349-9312C>G) c.796-9396C>G (n.796-9396C>G) c.*700-9312C>G (n.*700-9312C>G) n.2104G>C c.453-9312C>G (n.453-9312C>G) c.380-9312C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714879C>T | CA7921131 | MYH11,NDE1 | c.5786+30G>A (n.5786+30G>A) c.948-9312C>T (n.948-9312C>T) c.5807+30G>A (n.5807+30G>A) c.796-9312C>T (n.796-9312C>T) n.3736G>A c.1031-9312C>T (n.1031-9312C>T) c.*3969+30G>A (n.*3969+30G>A) c.*7-9312C>T (n.*7-9312C>T) c.*349-9312C>T (n.*349-9312C>T) c.796-9396C>T (n.796-9396C>T) c.*700-9312C>T (n.*700-9312C>T) n.2104G>A c.453-9312C>T (n.453-9312C>T) c.380-9312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714879_15714896delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA | CA2209921280 | MYH11,NDE1 | c.5786+13_5786+30delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG (n.5786+13_5786+30delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG) c.948-9312_948-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.948-9312_948-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA) c.5807+13_5807+30delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG (n.5807+13_5807+30delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG) c.796-9312_796-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.796-9312_796-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA) n.3719_3736delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG c.1031-9312_1031-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.1031-9312_1031-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA) c.*3969+13_*3969+30delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG (n.*3969+13_*3969+30delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG) c.*7-9312_*7-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.*7-9312_*7-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA) c.*349-9312_*349-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.*349-9312_*349-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA) c.796-9396_796-9379delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.796-9396_796-9379delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA) c.*700-9312_*700-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.*700-9312_*700-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA) n.2087_2104delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG c.453-9312_453-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.453-9312_453-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA) c.380-9312_380-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA | |
16 | g.15714880G>A | CA7921134 | MYH11,NDE1 | c.5786+29C>T (n.5786+29C>T) c.948-9311G>A (n.948-9311G>A) c.5807+29C>T (n.5807+29C>T) c.796-9311G>A (n.796-9311G>A) n.3735C>T c.1031-9311G>A (n.1031-9311G>A) c.*3969+29C>T (n.*3969+29C>T) c.*7-9311G>A (n.*7-9311G>A) c.*349-9311G>A (n.*349-9311G>A) c.796-9395G>A (n.796-9395G>A) c.*700-9311G>A (n.*700-9311G>A) n.2103C>T c.453-9311G>A (n.453-9311G>A) c.380-9311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714880G= | CA2209921285 | MYH11,NDE1 | c.5786+29C= (n.5786+29C=) c.948-9311G= (n.948-9311G=) c.5807+29C= (n.5807+29C=) c.796-9311G= (n.796-9311G=) n.3735C= c.1031-9311G= (n.1031-9311G=) c.*3969+29C= (n.*3969+29C=) c.*7-9311G= (n.*7-9311G=) c.*349-9311G= (n.*349-9311G=) c.796-9395G= (n.796-9395G=) c.*700-9311G= (n.*700-9311G=) n.2103C= c.453-9311G= (n.453-9311G=) c.380-9311G= | |
16 | g.15714880G>T | CA7921135 | MYH11,NDE1 | c.5786+29C>A (n.5786+29C>A) c.948-9311G>T (n.948-9311G>T) c.5807+29C>A (n.5807+29C>A) c.796-9311G>T (n.796-9311G>T) n.3735C>A c.1031-9311G>T (n.1031-9311G>T) c.*3969+29C>A (n.*3969+29C>A) c.*7-9311G>T (n.*7-9311G>T) c.*349-9311G>T (n.*349-9311G>T) c.796-9395G>T (n.796-9395G>T) c.*700-9311G>T (n.*700-9311G>T) n.2103C>A c.453-9311G>T (n.453-9311G>T) c.380-9311G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714883dup | CA2806025159 | MYH11,NDE1 | c.5786+29dup (n.5786+29dup) c.948-9308dup (n.948-9308dup) c.5807+29dup (n.5807+29dup) c.796-9308dup (n.796-9308dup) n.3735dup c.1031-9308dup (n.1031-9308dup) c.*3969+29dup (n.*3969+29dup) c.*7-9308dup (n.*7-9308dup) c.*349-9308dup (n.*349-9308dup) c.796-9392dup (n.796-9392dup) c.*700-9308dup (n.*700-9308dup) n.2103dup c.453-9308dup (n.453-9308dup) c.380-9308dup | |
16 | g.15714880_15714896del | CA7921133 | MYH11,NDE1 | c.5786+13_5786+29del (n.5786+13_5786+29del) c.948-9311_948-9295del (n.948-9311_948-9295del) c.5807+13_5807+29del (n.5807+13_5807+29del) c.796-9311_796-9295del (n.796-9311_796-9295del) n.3719_3735del c.1031-9311_1031-9295del (n.1031-9311_1031-9295del) c.*3969+13_*3969+29del (n.*3969+13_*3969+29del) c.*7-9311_*7-9295del (n.*7-9311_*7-9295del) c.*349-9311_*349-9295del (n.*349-9311_*349-9295del) c.796-9395_796-9379del (n.796-9395_796-9379del) c.*700-9311_*700-9295del (n.*700-9311_*700-9295del) n.2087_2103del c.453-9311_453-9295del (n.453-9311_453-9295del) c.380-9311_380-9295del | dbSNP ExAC |
16 | g.15714881G>A | CA2631928835 | MYH11,NDE1 | c.5786+28C>T (n.5786+28C>T) c.948-9310G>A (n.948-9310G>A) c.5807+28C>T (n.5807+28C>T) c.796-9310G>A (n.796-9310G>A) n.3734C>T c.1031-9310G>A (n.1031-9310G>A) c.*3969+28C>T (n.*3969+28C>T) c.*7-9310G>A (n.*7-9310G>A) c.*349-9310G>A (n.*349-9310G>A) c.796-9394G>A (n.796-9394G>A) c.*700-9310G>A (n.*700-9310G>A) n.2102C>T c.453-9310G>A (n.453-9310G>A) c.380-9310G>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714881G>C | CA2575922482 | MYH11,NDE1 | c.5786+28C>G (n.5786+28C>G) c.948-9310G>C (n.948-9310G>C) c.5807+28C>G (n.5807+28C>G) c.796-9310G>C (n.796-9310G>C) n.3734C>G c.1031-9310G>C (n.1031-9310G>C) c.*3969+28C>G (n.*3969+28C>G) c.*7-9310G>C (n.*7-9310G>C) c.*349-9310G>C (n.*349-9310G>C) c.796-9394G>C (n.796-9394G>C) c.*700-9310G>C (n.*700-9310G>C) n.2102C>G c.453-9310G>C (n.453-9310G>C) c.380-9310G>C | gnomAD v4 |
16 | g.15714882G>A | CA7921136 | MYH11,NDE1 | c.5786+27C>T (n.5786+27C>T) c.948-9309G>A (n.948-9309G>A) c.5807+27C>T (n.5807+27C>T) c.796-9309G>A (n.796-9309G>A) n.3733C>T c.1031-9309G>A (n.1031-9309G>A) c.*3969+27C>T (n.*3969+27C>T) c.*7-9309G>A (n.*7-9309G>A) c.*349-9309G>A (n.*349-9309G>A) c.796-9393G>A (n.796-9393G>A) c.*700-9309G>A (n.*700-9309G>A) n.2101C>T c.453-9309G>A (n.453-9309G>A) c.380-9309G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714882G= | CA2209921288 | MYH11,NDE1 | c.5786+27C= (n.5786+27C=) c.948-9309G= (n.948-9309G=) c.5807+27C= (n.5807+27C=) c.796-9309G= (n.796-9309G=) n.3733C= c.1031-9309G= (n.1031-9309G=) c.*3969+27C= (n.*3969+27C=) c.*7-9309G= (n.*7-9309G=) c.*349-9309G= (n.*349-9309G=) c.796-9393G= (n.796-9393G=) c.*700-9309G= (n.*700-9309G=) n.2101C= c.453-9309G= (n.453-9309G=) c.380-9309G= | |
16 | g.15714882G>T | CA718502848 | MYH11,NDE1 | c.5786+27C>A (n.5786+27C>A) c.948-9309G>T (n.948-9309G>T) c.5807+27C>A (n.5807+27C>A) c.796-9309G>T (n.796-9309G>T) n.3733C>A c.1031-9309G>T (n.1031-9309G>T) c.*3969+27C>A (n.*3969+27C>A) c.*7-9309G>T (n.*7-9309G>T) c.*349-9309G>T (n.*349-9309G>T) c.796-9393G>T (n.796-9393G>T) c.*700-9309G>T (n.*700-9309G>T) n.2101C>A c.453-9309G>T (n.453-9309G>T) c.380-9309G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714883G>T | CA2575922483 | MYH11,NDE1 | c.5786+26C>A (n.5786+26C>A) c.948-9308G>T (n.948-9308G>T) c.5807+26C>A (n.5807+26C>A) c.796-9308G>T (n.796-9308G>T) n.3732C>A c.1031-9308G>T (n.1031-9308G>T) c.*3969+26C>A (n.*3969+26C>A) c.*7-9308G>T (n.*7-9308G>T) c.*349-9308G>T (n.*349-9308G>T) c.796-9392G>T (n.796-9392G>T) c.*700-9308G>T (n.*700-9308G>T) n.2100C>A c.453-9308G>T (n.453-9308G>T) c.380-9308G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714884T>C | CA493745405 | MYH11,NDE1 | c.5786+25A>G (n.5786+25A>G) c.948-9307T>C (n.948-9307T>C) c.5807+25A>G (n.5807+25A>G) c.796-9307T>C (n.796-9307T>C) n.3731A>G c.1031-9307T>C (n.1031-9307T>C) c.*3969+25A>G (n.*3969+25A>G) c.*7-9307T>C (n.*7-9307T>C) c.*349-9307T>C (n.*349-9307T>C) c.796-9391T>C (n.796-9391T>C) c.*700-9307T>C (n.*700-9307T>C) n.2099A>G c.453-9307T>C (n.453-9307T>C) c.380-9307T>C | |
16 | g.15714884T>G | CA278593307 | MYH11,NDE1 | c.5786+25A>C (n.5786+25A>C) c.948-9307T>G (n.948-9307T>G) c.5807+25A>C (n.5807+25A>C) c.796-9307T>G (n.796-9307T>G) n.3731A>C c.1031-9307T>G (n.1031-9307T>G) c.*3969+25A>C (n.*3969+25A>C) c.*7-9307T>G (n.*7-9307T>G) c.*349-9307T>G (n.*349-9307T>G) c.796-9391T>G (n.796-9391T>G) c.*700-9307T>G (n.*700-9307T>G) n.2099A>C c.453-9307T>G (n.453-9307T>G) c.380-9307T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714884T= | CA2209921290 | MYH11,NDE1 | c.5786+25A= (n.5786+25A=) c.948-9307T= (n.948-9307T=) c.5807+25A= (n.5807+25A=) c.796-9307T= (n.796-9307T=) n.3731A= c.1031-9307T= (n.1031-9307T=) c.*3969+25A= (n.*3969+25A=) c.*7-9307T= (n.*7-9307T=) c.*349-9307T= (n.*349-9307T=) c.796-9391T= (n.796-9391T=) c.*700-9307T= (n.*700-9307T=) n.2099A= c.453-9307T= (n.453-9307T=) c.380-9307T= | |
16 | g.15714889_15714906del | CA2631928844 | MYH11,NDE1 | c.5786+8_5786+25del (n.5786+8_5786+25del) c.948-9302_948-9285del (n.948-9302_948-9285del) c.5807+8_5807+25del (n.5807+8_5807+25del) c.796-9302_796-9285del (n.796-9302_796-9285del) n.3714_3731del c.1031-9302_1031-9285del (n.1031-9302_1031-9285del) c.*3969+8_*3969+25del (n.*3969+8_*3969+25del) c.*7-9302_*7-9285del (n.*7-9302_*7-9285del) c.*349-9302_*349-9285del (n.*349-9302_*349-9285del) c.796-9386_796-9369del (n.796-9386_796-9369del) c.*700-9302_*700-9285del (n.*700-9302_*700-9285del) n.2082_2099del c.453-9302_453-9285del (n.453-9302_453-9285del) c.380-9302_380-9285del | gnomAD v4 |
16 | g.15714885C>A | CA2631928850 | MYH11,NDE1 | c.5786+24G>T (n.5786+24G>T) c.948-9306C>A (n.948-9306C>A) c.5807+24G>T (n.5807+24G>T) c.796-9306C>A (n.796-9306C>A) n.3730G>T c.1031-9306C>A (n.1031-9306C>A) c.*3969+24G>T (n.*3969+24G>T) c.*7-9306C>A (n.*7-9306C>A) c.*349-9306C>A (n.*349-9306C>A) c.796-9390C>A (n.796-9390C>A) c.*700-9306C>A (n.*700-9306C>A) n.2098G>T c.453-9306C>A (n.453-9306C>A) c.380-9306C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714885C= | CA2209921293 | MYH11,NDE1 | c.5786+24G= (n.5786+24G=) c.948-9306C= (n.948-9306C=) c.5807+24G= (n.5807+24G=) c.796-9306C= (n.796-9306C=) n.3730G= c.1031-9306C= (n.1031-9306C=) c.*3969+24G= (n.*3969+24G=) c.*7-9306C= (n.*7-9306C=) c.*349-9306C= (n.*349-9306C=) c.796-9390C= (n.796-9390C=) c.*700-9306C= (n.*700-9306C=) n.2098G= c.453-9306C= (n.453-9306C=) c.380-9306C= | |
16 | g.15714885C>T | CA7921137 | MYH11,NDE1 | c.5786+24G>A (n.5786+24G>A) c.948-9306C>T (n.948-9306C>T) c.5807+24G>A (n.5807+24G>A) c.796-9306C>T (n.796-9306C>T) n.3730G>A c.1031-9306C>T (n.1031-9306C>T) c.*3969+24G>A (n.*3969+24G>A) c.*7-9306C>T (n.*7-9306C>T) c.*349-9306C>T (n.*349-9306C>T) c.796-9390C>T (n.796-9390C>T) c.*700-9306C>T (n.*700-9306C>T) n.2098G>A c.453-9306C>T (n.453-9306C>T) c.380-9306C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714886C= | CA2209921296 | MYH11,NDE1 | c.5786+23G= (n.5786+23G=) c.948-9305C= (n.948-9305C=) c.5807+23G= (n.5807+23G=) c.796-9305C= (n.796-9305C=) n.3729G= c.1031-9305C= (n.1031-9305C=) c.*3969+23G= (n.*3969+23G=) c.*7-9305C= (n.*7-9305C=) c.*349-9305C= (n.*349-9305C=) c.796-9389C= (n.796-9389C=) c.*700-9305C= (n.*700-9305C=) n.2097G= c.453-9305C= (n.453-9305C=) c.380-9305C= | |
16 | g.15714886C>T | CA2209921298 | MYH11,NDE1 | c.5786+23G>A (n.5786+23G>A) c.948-9305C>T (n.948-9305C>T) c.5807+23G>A (n.5807+23G>A) c.796-9305C>T (n.796-9305C>T) n.3729G>A c.1031-9305C>T (n.1031-9305C>T) c.*3969+23G>A (n.*3969+23G>A) c.*7-9305C>T (n.*7-9305C>T) c.*349-9305C>T (n.*349-9305C>T) c.796-9389C>T (n.796-9389C>T) c.*700-9305C>T (n.*700-9305C>T) n.2097G>A c.453-9305C>T (n.453-9305C>T) c.380-9305C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714887del | CA2631928890 | MYH11,NDE1 | c.5786+22del (n.5786+22del) c.948-9304del (n.948-9304del) c.5807+22del (n.5807+22del) c.796-9304del (n.796-9304del) n.3728del c.1031-9304del (n.1031-9304del) c.*3969+22del (n.*3969+22del) c.*7-9304del (n.*7-9304del) c.*349-9304del (n.*349-9304del) c.796-9388del (n.796-9388del) c.*700-9304del (n.*700-9304del) n.2096del c.453-9304del (n.453-9304del) c.380-9304del | gnomAD v4 |
16 | g.15714888C>A | CA2575922484 | MYH11,NDE1 | c.5786+21G>T (n.5786+21G>T) c.948-9303C>A (n.948-9303C>A) c.5807+21G>T (n.5807+21G>T) c.796-9303C>A (n.796-9303C>A) n.3727G>T c.1031-9303C>A (n.1031-9303C>A) c.*3969+21G>T (n.*3969+21G>T) c.*7-9303C>A (n.*7-9303C>A) c.*349-9303C>A (n.*349-9303C>A) c.796-9387C>A (n.796-9387C>A) c.*700-9303C>A (n.*700-9303C>A) n.2095G>T c.453-9303C>A (n.453-9303C>A) c.380-9303C>A | |
16 | g.15714888C= | CA2209921300 | MYH11,NDE1 | c.5786+21G= (n.5786+21G=) c.948-9303C= (n.948-9303C=) c.5807+21G= (n.5807+21G=) c.796-9303C= (n.796-9303C=) n.3727G= c.1031-9303C= (n.1031-9303C=) c.*3969+21G= (n.*3969+21G=) c.*7-9303C= (n.*7-9303C=) c.*349-9303C= (n.*349-9303C=) c.796-9387C= (n.796-9387C=) c.*700-9303C= (n.*700-9303C=) n.2095G= c.453-9303C= (n.453-9303C=) c.380-9303C= | |
16 | g.15714888C>T | CA718502850 | MYH11,NDE1 | c.5786+21G>A (n.5786+21G>A) c.948-9303C>T (n.948-9303C>T) c.5807+21G>A (n.5807+21G>A) c.796-9303C>T (n.796-9303C>T) n.3727G>A c.1031-9303C>T (n.1031-9303C>T) c.*3969+21G>A (n.*3969+21G>A) c.*7-9303C>T (n.*7-9303C>T) c.*349-9303C>T (n.*349-9303C>T) c.796-9387C>T (n.796-9387C>T) c.*700-9303C>T (n.*700-9303C>T) n.2095G>A c.453-9303C>T (n.453-9303C>T) c.380-9303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714889C>T | CA2631928893 | MYH11,NDE1 | c.5786+20G>A (n.5786+20G>A) c.948-9302C>T (n.948-9302C>T) c.5807+20G>A (n.5807+20G>A) c.796-9302C>T (n.796-9302C>T) n.3726G>A c.1031-9302C>T (n.1031-9302C>T) c.*3969+20G>A (n.*3969+20G>A) c.*7-9302C>T (n.*7-9302C>T) c.*349-9302C>T (n.*349-9302C>T) c.796-9386C>T (n.796-9386C>T) c.*700-9302C>T (n.*700-9302C>T) n.2094G>A c.453-9302C>T (n.453-9302C>T) c.380-9302C>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714890C>A | CA2631928906 | MYH11,NDE1 | c.5786+19G>T (n.5786+19G>T) c.948-9301C>A (n.948-9301C>A) c.5807+19G>T (n.5807+19G>T) c.796-9301C>A (n.796-9301C>A) n.3725G>T c.1031-9301C>A (n.1031-9301C>A) c.*3969+19G>T (n.*3969+19G>T) c.*7-9301C>A (n.*7-9301C>A) c.*349-9301C>A (n.*349-9301C>A) c.796-9385C>A (n.796-9385C>A) c.*700-9301C>A (n.*700-9301C>A) n.2093G>T c.453-9301C>A (n.453-9301C>A) c.380-9301C>A | gnomAD v4 |
16 | g.15714890C= | CA2209921305 | MYH11,NDE1 | c.5786+19G= (n.5786+19G=) c.948-9301C= (n.948-9301C=) c.5807+19G= (n.5807+19G=) c.796-9301C= (n.796-9301C=) n.3725G= c.1031-9301C= (n.1031-9301C=) c.*3969+19G= (n.*3969+19G=) c.*7-9301C= (n.*7-9301C=) c.*349-9301C= (n.*349-9301C=) c.796-9385C= (n.796-9385C=) c.*700-9301C= (n.*700-9301C=) n.2093G= c.453-9301C= (n.453-9301C=) c.380-9301C= | |
16 | g.15714890C>G | CA278593315 | MYH11,NDE1 | c.5786+19G>C (n.5786+19G>C) c.948-9301C>G (n.948-9301C>G) c.5807+19G>C (n.5807+19G>C) c.796-9301C>G (n.796-9301C>G) n.3725G>C c.1031-9301C>G (n.1031-9301C>G) c.*3969+19G>C (n.*3969+19G>C) c.*7-9301C>G (n.*7-9301C>G) c.*349-9301C>G (n.*349-9301C>G) c.796-9385C>G (n.796-9385C>G) c.*700-9301C>G (n.*700-9301C>G) n.2093G>C c.453-9301C>G (n.453-9301C>G) c.380-9301C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714890C>T | CA7921138 | MYH11,NDE1 | c.5786+19G>A (n.5786+19G>A) c.948-9301C>T (n.948-9301C>T) c.5807+19G>A (n.5807+19G>A) c.796-9301C>T (n.796-9301C>T) n.3725G>A c.1031-9301C>T (n.1031-9301C>T) c.*3969+19G>A (n.*3969+19G>A) c.*7-9301C>T (n.*7-9301C>T) c.*349-9301C>T (n.*349-9301C>T) c.796-9385C>T (n.796-9385C>T) c.*700-9301C>T (n.*700-9301C>T) n.2093G>A c.453-9301C>T (n.453-9301C>T) c.380-9301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.15714891G>A | CA7921139 | MYH11,NDE1 | c.5786+18C>T (n.5786+18C>T) c.948-9300G>A (n.948-9300G>A) c.5807+18C>T (n.5807+18C>T) c.796-9300G>A (n.796-9300G>A) n.3724C>T c.1031-9300G>A (n.1031-9300G>A) c.*3969+18C>T (n.*3969+18C>T) c.*7-9300G>A (n.*7-9300G>A) c.*349-9300G>A (n.*349-9300G>A) c.796-9384G>A (n.796-9384G>A) c.*700-9300G>A (n.*700-9300G>A) n.2092C>T c.453-9300G>A (n.453-9300G>A) c.380-9300G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714891G>C | CA2631928912 | MYH11,NDE1 | c.5786+18C>G (n.5786+18C>G) c.948-9300G>C (n.948-9300G>C) c.5807+18C>G (n.5807+18C>G) c.796-9300G>C (n.796-9300G>C) n.3724C>G c.1031-9300G>C (n.1031-9300G>C) c.*3969+18C>G (n.*3969+18C>G) c.*7-9300G>C (n.*7-9300G>C) c.*349-9300G>C (n.*349-9300G>C) c.796-9384G>C (n.796-9384G>C) c.*700-9300G>C (n.*700-9300G>C) n.2092C>G c.453-9300G>C (n.453-9300G>C) c.380-9300G>C | gnomAD v4 |
16 | g.15714891G= | CA2209921309 | MYH11,NDE1 | c.5786+18C= (n.5786+18C=) c.948-9300G= (n.948-9300G=) c.5807+18C= (n.5807+18C=) c.796-9300G= (n.796-9300G=) n.3724C= c.1031-9300G= (n.1031-9300G=) c.*3969+18C= (n.*3969+18C=) c.*7-9300G= (n.*7-9300G=) c.*349-9300G= (n.*349-9300G=) c.796-9384G= (n.796-9384G=) c.*700-9300G= (n.*700-9300G=) n.2092C= c.453-9300G= (n.453-9300G=) c.380-9300G= | |
16 | g.15714892G>A | CA621181273 | MYH11,NDE1 | c.5786+17C>T (n.5786+17C>T) c.948-9299G>A (n.948-9299G>A) c.5807+17C>T (n.5807+17C>T) c.796-9299G>A (n.796-9299G>A) n.3723C>T c.1031-9299G>A (n.1031-9299G>A) c.*3969+17C>T (n.*3969+17C>T) c.*7-9299G>A (n.*7-9299G>A) c.*349-9299G>A (n.*349-9299G>A) c.796-9383G>A (n.796-9383G>A) c.*700-9299G>A (n.*700-9299G>A) n.2091C>T c.453-9299G>A (n.453-9299G>A) c.380-9299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714892G>C | CA2631928919 | MYH11,NDE1 | c.5786+17C>G (n.5786+17C>G) c.948-9299G>C (n.948-9299G>C) c.5807+17C>G (n.5807+17C>G) c.796-9299G>C (n.796-9299G>C) n.3723C>G c.1031-9299G>C (n.1031-9299G>C) c.*3969+17C>G (n.*3969+17C>G) c.*7-9299G>C (n.*7-9299G>C) c.*349-9299G>C (n.*349-9299G>C) c.796-9383G>C (n.796-9383G>C) c.*700-9299G>C (n.*700-9299G>C) n.2091C>G c.453-9299G>C (n.453-9299G>C) c.380-9299G>C | gnomAD v4 |
16 | g.15714892G= | CA2209921313 | MYH11,NDE1 | c.5786+17C= (n.5786+17C=) c.948-9299G= (n.948-9299G=) c.5807+17C= (n.5807+17C=) c.796-9299G= (n.796-9299G=) n.3723C= c.1031-9299G= (n.1031-9299G=) c.*3969+17C= (n.*3969+17C=) c.*7-9299G= (n.*7-9299G=) c.*349-9299G= (n.*349-9299G=) c.796-9383G= (n.796-9383G=) c.*700-9299G= (n.*700-9299G=) n.2091C= c.453-9299G= (n.453-9299G=) c.380-9299G= | |
16 | g.15714892_15714895dup | CA2631928916 | MYH11,NDE1 | c.5786+14_5786+17dup (n.5786+14_5786+17dup) c.948-9299_948-9296dup (n.948-9299_948-9296dup) c.5807+14_5807+17dup (n.5807+14_5807+17dup) c.796-9299_796-9296dup (n.796-9299_796-9296dup) n.3720_3723dup c.1031-9299_1031-9296dup (n.1031-9299_1031-9296dup) c.*3969+14_*3969+17dup (n.*3969+14_*3969+17dup) c.*7-9299_*7-9296dup (n.*7-9299_*7-9296dup) c.*349-9299_*349-9296dup (n.*349-9299_*349-9296dup) c.796-9383_796-9380dup (n.796-9383_796-9380dup) c.*700-9299_*700-9296dup (n.*700-9299_*700-9296dup) n.2088_2091dup c.453-9299_453-9296dup (n.453-9299_453-9296dup) c.380-9299_380-9296dup | gnomAD v4 |
16 | g.15714893G>T | CA2631928931 | MYH11,NDE1 | c.5786+16C>A (n.5786+16C>A) c.948-9298G>T (n.948-9298G>T) c.5807+16C>A (n.5807+16C>A) c.796-9298G>T (n.796-9298G>T) n.3722C>A c.1031-9298G>T (n.1031-9298G>T) c.*3969+16C>A (n.*3969+16C>A) c.*7-9298G>T (n.*7-9298G>T) c.*349-9298G>T (n.*349-9298G>T) c.796-9382G>T (n.796-9382G>T) c.*700-9298G>T (n.*700-9298G>T) n.2090C>A c.453-9298G>T (n.453-9298G>T) c.380-9298G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714894C= | CA2209921316 | MYH11,NDE1 | c.5786+15G= (n.5786+15G=) c.948-9297C= (n.948-9297C=) c.5807+15G= (n.5807+15G=) c.796-9297C= (n.796-9297C=) n.3721G= c.1031-9297C= (n.1031-9297C=) c.*3969+15G= (n.*3969+15G=) c.*7-9297C= (n.*7-9297C=) c.*349-9297C= (n.*349-9297C=) c.796-9381C= (n.796-9381C=) c.*700-9297C= (n.*700-9297C=) n.2089G= c.453-9297C= (n.453-9297C=) c.380-9297C= | |
16 | g.15714894C>T | CA7921140 | MYH11,NDE1 | c.5786+15G>A (n.5786+15G>A) c.948-9297C>T (n.948-9297C>T) c.5807+15G>A (n.5807+15G>A) c.796-9297C>T (n.796-9297C>T) n.3721G>A c.1031-9297C>T (n.1031-9297C>T) c.*3969+15G>A (n.*3969+15G>A) c.*7-9297C>T (n.*7-9297C>T) c.*349-9297C>T (n.*349-9297C>T) c.796-9381C>T (n.796-9381C>T) c.*700-9297C>T (n.*700-9297C>T) n.2089G>A c.453-9297C>T (n.453-9297C>T) c.380-9297C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714895C= | CA2209921320 | MYH11,NDE1 | c.5786+14G= (n.5786+14G=) c.948-9296C= (n.948-9296C=) c.5807+14G= (n.5807+14G=) c.796-9296C= (n.796-9296C=) n.3720G= c.1031-9296C= (n.1031-9296C=) c.*3969+14G= (n.*3969+14G=) c.*7-9296C= (n.*7-9296C=) c.*349-9296C= (n.*349-9296C=) c.796-9380C= (n.796-9380C=) c.*700-9296C= (n.*700-9296C=) n.2088G= c.453-9296C= (n.453-9296C=) c.380-9296C= | |
16 | g.15714895C>T | CA621181274 | MYH11,NDE1 | c.5786+14G>A (n.5786+14G>A) c.948-9296C>T (n.948-9296C>T) c.5807+14G>A (n.5807+14G>A) c.796-9296C>T (n.796-9296C>T) n.3720G>A c.1031-9296C>T (n.1031-9296C>T) c.*3969+14G>A (n.*3969+14G>A) c.*7-9296C>T (n.*7-9296C>T) c.*349-9296C>T (n.*349-9296C>T) c.796-9380C>T (n.796-9380C>T) c.*700-9296C>T (n.*700-9296C>T) n.2088G>A c.453-9296C>T (n.453-9296C>T) c.380-9296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714897C>A | CA278593322 | MYH11,NDE1 | c.5786+12G>T (n.5786+12G>T) c.948-9294C>A (n.948-9294C>A) c.5807+12G>T (n.5807+12G>T) c.796-9294C>A (n.796-9294C>A) n.3718G>T c.1031-9294C>A (n.1031-9294C>A) c.*3969+12G>T (n.*3969+12G>T) c.*7-9294C>A (n.*7-9294C>A) c.*349-9294C>A (n.*349-9294C>A) c.796-9378C>A (n.796-9378C>A) c.*700-9294C>A (n.*700-9294C>A) n.2086G>T c.453-9294C>A (n.453-9294C>A) c.380-9294C>A | dbSNP |
16 | g.15714897C= | CA2209921324 | MYH11,NDE1 | c.5786+12G= (n.5786+12G=) c.948-9294C= (n.948-9294C=) c.5807+12G= (n.5807+12G=) c.796-9294C= (n.796-9294C=) n.3718G= c.1031-9294C= (n.1031-9294C=) c.*3969+12G= (n.*3969+12G=) c.*7-9294C= (n.*7-9294C=) c.*349-9294C= (n.*349-9294C=) c.796-9378C= (n.796-9378C=) c.*700-9294C= (n.*700-9294C=) n.2086G= c.453-9294C= (n.453-9294C=) c.380-9294C= | |
16 | g.15714897C>G | CA7921142 | MYH11,NDE1 | c.5786+12G>C (n.5786+12G>C) c.948-9294C>G (n.948-9294C>G) c.5807+12G>C (n.5807+12G>C) c.796-9294C>G (n.796-9294C>G) n.3718G>C c.1031-9294C>G (n.1031-9294C>G) c.*3969+12G>C (n.*3969+12G>C) c.*7-9294C>G (n.*7-9294C>G) c.*349-9294C>G (n.*349-9294C>G) c.796-9378C>G (n.796-9378C>G) c.*700-9294C>G (n.*700-9294C>G) n.2086G>C c.453-9294C>G (n.453-9294C>G) c.380-9294C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714897C>T | CA7921141 | MYH11,NDE1 | c.5786+12G>A (n.5786+12G>A) c.948-9294C>T (n.948-9294C>T) c.5807+12G>A (n.5807+12G>A) c.796-9294C>T (n.796-9294C>T) n.3718G>A c.1031-9294C>T (n.1031-9294C>T) c.*3969+12G>A (n.*3969+12G>A) c.*7-9294C>T (n.*7-9294C>T) c.*349-9294C>T (n.*349-9294C>T) c.796-9378C>T (n.796-9378C>T) c.*700-9294C>T (n.*700-9294C>T) n.2086G>A c.453-9294C>T (n.453-9294C>T) c.380-9294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714897_15714901del | CA2575922485 | MYH11,NDE1 | c.5786+8_5786+12del (n.5786+8_5786+12del) c.948-9294_948-9290del (n.948-9294_948-9290del) c.5807+8_5807+12del (n.5807+8_5807+12del) c.796-9294_796-9290del (n.796-9294_796-9290del) n.3714_3718del c.1031-9294_1031-9290del (n.1031-9294_1031-9290del) c.*3969+8_*3969+12del (n.*3969+8_*3969+12del) c.*7-9294_*7-9290del (n.*7-9294_*7-9290del) c.*349-9294_*349-9290del (n.*349-9294_*349-9290del) c.796-9378_796-9374del (n.796-9378_796-9374del) c.*700-9294_*700-9290del (n.*700-9294_*700-9290del) n.2082_2086del c.453-9294_453-9290del (n.453-9294_453-9290del) c.380-9294_380-9290del | gnomAD v4 |
16 | g.15714898G>A | CA7921143 | MYH11,NDE1 | c.5786+11C>T (n.5786+11C>T) c.948-9293G>A (n.948-9293G>A) c.5807+11C>T (n.5807+11C>T) c.796-9293G>A (n.796-9293G>A) n.3717C>T c.1031-9293G>A (n.1031-9293G>A) c.*3969+11C>T (n.*3969+11C>T) c.*7-9293G>A (n.*7-9293G>A) c.*349-9293G>A (n.*349-9293G>A) c.796-9377G>A (n.796-9377G>A) c.*700-9293G>A (n.*700-9293G>A) n.2085C>T c.453-9293G>A (n.453-9293G>A) c.380-9293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714898G= | CA2209921331 | MYH11,NDE1 | c.5786+11C= (n.5786+11C=) c.948-9293G= (n.948-9293G=) c.5807+11C= (n.5807+11C=) c.796-9293G= (n.796-9293G=) n.3717C= c.1031-9293G= (n.1031-9293G=) c.*3969+11C= (n.*3969+11C=) c.*7-9293G= (n.*7-9293G=) c.*349-9293G= (n.*349-9293G=) c.796-9377G= (n.796-9377G=) c.*700-9293G= (n.*700-9293G=) n.2085C= c.453-9293G= (n.453-9293G=) c.380-9293G= | |
16 | g.15714899_15714900insT | CA2573151888 | MYH11,NDE1 | c.5786+9_5786+10insA (n.5786+9_5786+10insA) c.948-9292_948-9291insT (n.948-9292_948-9291insT) c.5807+9_5807+10insA (n.5807+9_5807+10insA) c.796-9292_796-9291insT (n.796-9292_796-9291insT) n.3715_3716insA c.1031-9292_1031-9291insT (n.1031-9292_1031-9291insT) c.*3969+9_*3969+10insA (n.*3969+9_*3969+10insA) c.*7-9292_*7-9291insT (n.*7-9292_*7-9291insT) c.*349-9292_*349-9291insT (n.*349-9292_*349-9291insT) c.796-9376_796-9375insT (n.796-9376_796-9375insT) c.*700-9292_*700-9291insT (n.*700-9292_*700-9291insT) n.2083_2084insA c.453-9292_453-9291insT (n.453-9292_453-9291insT) c.380-9292_380-9291insT | ClinVar dbSNP |
16 | g.15714900G>C | CA7921144 | MYH11,NDE1 | c.5786+9C>G (n.5786+9C>G) c.948-9291G>C (n.948-9291G>C) c.5807+9C>G (n.5807+9C>G) c.796-9291G>C (n.796-9291G>C) n.3715C>G c.1031-9291G>C (n.1031-9291G>C) c.*3969+9C>G (n.*3969+9C>G) c.*7-9291G>C (n.*7-9291G>C) c.*349-9291G>C (n.*349-9291G>C) c.796-9375G>C (n.796-9375G>C) c.*700-9291G>C (n.*700-9291G>C) n.2083C>G c.453-9291G>C (n.453-9291G>C) c.380-9291G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.15714900G= | CA2209921335 | MYH11,NDE1 | c.5786+9C= (n.5786+9C=) c.948-9291G= (n.948-9291G=) c.5807+9C= (n.5807+9C=) c.796-9291G= (n.796-9291G=) n.3715C= c.1031-9291G= (n.1031-9291G=) c.*3969+9C= (n.*3969+9C=) c.*7-9291G= (n.*7-9291G=) c.*349-9291G= (n.*349-9291G=) c.796-9375G= (n.796-9375G=) c.*700-9291G= (n.*700-9291G=) n.2083C= c.453-9291G= (n.453-9291G=) c.380-9291G= | |
16 | g.15714900G>T | CA2631928959 | MYH11,NDE1 | c.5786+9C>A (n.5786+9C>A) c.948-9291G>T (n.948-9291G>T) c.5807+9C>A (n.5807+9C>A) c.796-9291G>T (n.796-9291G>T) n.3715C>A c.1031-9291G>T (n.1031-9291G>T) c.*3969+9C>A (n.*3969+9C>A) c.*7-9291G>T (n.*7-9291G>T) c.*349-9291G>T (n.*349-9291G>T) c.796-9375G>T (n.796-9375G>T) c.*700-9291G>T (n.*700-9291G>T) n.2083C>A c.453-9291G>T (n.453-9291G>T) c.380-9291G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714900_15714903delinsGCTC | CA2209921334 | MYH11,NDE1 | c.5786+6_5786+9delinsGAGC (n.5786+6_5786+9delinsGAGC) c.948-9291_948-9288delinsGCTC (n.948-9291_948-9288delinsGCTC) c.5807+6_5807+9delinsGAGC (n.5807+6_5807+9delinsGAGC) c.796-9291_796-9288delinsGCTC (n.796-9291_796-9288delinsGCTC) n.3712_3715delinsGAGC c.1031-9291_1031-9288delinsGCTC (n.1031-9291_1031-9288delinsGCTC) c.*3969+6_*3969+9delinsGAGC (n.*3969+6_*3969+9delinsGAGC) c.*7-9291_*7-9288delinsGCTC (n.*7-9291_*7-9288delinsGCTC) c.*349-9291_*349-9288delinsGCTC (n.*349-9291_*349-9288delinsGCTC) c.796-9375_796-9372delinsGCTC (n.796-9375_796-9372delinsGCTC) c.*700-9291_*700-9288delinsGCTC (n.*700-9291_*700-9288delinsGCTC) n.2080_2083delinsGAGC c.453-9291_453-9288delinsGCTC (n.453-9291_453-9288delinsGCTC) c.380-9291_380-9288delinsGCTC | |
16 | g.15714901C= | CA2209921339 | MYH11,NDE1 | c.5786+8G= (n.5786+8G=) c.948-9290C= (n.948-9290C=) c.5807+8G= (n.5807+8G=) c.796-9290C= (n.796-9290C=) n.3714G= c.1031-9290C= (n.1031-9290C=) c.*3969+8G= (n.*3969+8G=) c.*7-9290C= (n.*7-9290C=) c.*349-9290C= (n.*349-9290C=) c.796-9374C= (n.796-9374C=) c.*700-9290C= (n.*700-9290C=) n.2082G= c.453-9290C= (n.453-9290C=) c.380-9290C= | |
16 | g.15714901C>T | CA278593346 | MYH11,NDE1 | c.5786+8G>A (n.5786+8G>A) c.948-9290C>T (n.948-9290C>T) c.5807+8G>A (n.5807+8G>A) c.796-9290C>T (n.796-9290C>T) n.3714G>A c.1031-9290C>T (n.1031-9290C>T) c.*3969+8G>A (n.*3969+8G>A) c.*7-9290C>T (n.*7-9290C>T) c.*349-9290C>T (n.*349-9290C>T) c.796-9374C>T (n.796-9374C>T) c.*700-9290C>T (n.*700-9290C>T) n.2082G>A c.453-9290C>T (n.453-9290C>T) c.380-9290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714904_15714906del | CA16620072 | MYH11,NDE1 | c.5786+6_5786+8del (n.5786+6_5786+8del) c.948-9287_948-9285del (n.948-9287_948-9285del) c.5807+6_5807+8del (n.5807+6_5807+8del) c.796-9287_796-9285del (n.796-9287_796-9285del) n.3712_3714del c.1031-9287_1031-9285del (n.1031-9287_1031-9285del) c.*3969+6_*3969+8del (n.*3969+6_*3969+8del) c.*7-9287_*7-9285del (n.*7-9287_*7-9285del) c.*349-9287_*349-9285del (n.*349-9287_*349-9285del) c.796-9371_796-9369del (n.796-9371_796-9369del) c.*700-9287_*700-9285del (n.*700-9287_*700-9285del) n.2080_2082del c.453-9287_453-9285del (n.453-9287_453-9285del) c.380-9287_380-9285del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714902T>C | CA2573151889 | MYH11,NDE1 | c.5786+7A>G (n.5786+7A>G) c.948-9289T>C (n.948-9289T>C) c.5807+7A>G (n.5807+7A>G) c.796-9289T>C (n.796-9289T>C) n.3713A>G c.1031-9289T>C (n.1031-9289T>C) c.*3969+7A>G (n.*3969+7A>G) c.*7-9289T>C (n.*7-9289T>C) c.*349-9289T>C (n.*349-9289T>C) c.796-9373T>C (n.796-9373T>C) c.*700-9289T>C (n.*700-9289T>C) n.2081A>G c.453-9289T>C (n.453-9289T>C) c.380-9289T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.15714903C= | CA2209921348 | MYH11,NDE1 | c.5786+6G= (n.5786+6G=) c.948-9288C= (n.948-9288C=) c.5807+6G= (n.5807+6G=) c.796-9288C= (n.796-9288C=) n.3712G= c.1031-9288C= (n.1031-9288C=) c.*3969+6G= (n.*3969+6G=) c.*7-9288C= (n.*7-9288C=) c.*349-9288C= (n.*349-9288C=) c.796-9372C= (n.796-9372C=) c.*700-9288C= (n.*700-9288C=) n.2080G= c.453-9288C= (n.453-9288C=) c.380-9288C= | |
16 | g.15714903C>G | CA278593351 | MYH11,NDE1 | c.5786+6G>C (n.5786+6G>C) c.948-9288C>G (n.948-9288C>G) c.5807+6G>C (n.5807+6G>C) c.796-9288C>G (n.796-9288C>G) n.3712G>C c.1031-9288C>G (n.1031-9288C>G) c.*3969+6G>C (n.*3969+6G>C) c.*7-9288C>G (n.*7-9288C>G) c.*349-9288C>G (n.*349-9288C>G) c.796-9372C>G (n.796-9372C>G) c.*700-9288C>G (n.*700-9288C>G) n.2080G>C c.453-9288C>G (n.453-9288C>G) c.380-9288C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714903C>T | CA7921145 | MYH11,NDE1 | c.5786+6G>A (n.5786+6G>A) c.948-9288C>T (n.948-9288C>T) c.5807+6G>A (n.5807+6G>A) c.796-9288C>T (n.796-9288C>T) n.3712G>A c.1031-9288C>T (n.1031-9288C>T) c.*3969+6G>A (n.*3969+6G>A) c.*7-9288C>T (n.*7-9288C>T) c.*349-9288C>T (n.*349-9288C>T) c.796-9372C>T (n.796-9372C>T) c.*700-9288C>T (n.*700-9288C>T) n.2080G>A c.453-9288C>T (n.453-9288C>T) c.380-9288C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714904C= | CA2209921351 | MYH11,NDE1 | c.5786+5G= (n.5786+5G=) c.948-9287C= (n.948-9287C=) c.5807+5G= (n.5807+5G=) c.796-9287C= (n.796-9287C=) n.3711G= c.1031-9287C= (n.1031-9287C=) c.*3969+5G= (n.*3969+5G=) c.*7-9287C= (n.*7-9287C=) c.*349-9287C= (n.*349-9287C=) c.796-9371C= (n.796-9371C=) c.*700-9287C= (n.*700-9287C=) n.2079G= c.453-9287C= (n.453-9287C=) c.380-9287C= | |
16 | g.15714904C>G | CA2209921349 | MYH11,NDE1 | c.5786+5G>C (n.5786+5G>C) c.948-9287C>G (n.948-9287C>G) c.5807+5G>C (n.5807+5G>C) c.796-9287C>G (n.796-9287C>G) n.3711G>C c.1031-9287C>G (n.1031-9287C>G) c.*3969+5G>C (n.*3969+5G>C) c.*7-9287C>G (n.*7-9287C>G) c.*349-9287C>G (n.*349-9287C>G) c.796-9371C>G (n.796-9371C>G) c.*700-9287C>G (n.*700-9287C>G) n.2079G>C c.453-9287C>G (n.453-9287C>G) c.380-9287C>G | dbSNP |
16 | g.15714906C= | CA2209921355 | MYH11,NDE1 | c.5786+3G= (n.5786+3G=) c.948-9285C= (n.948-9285C=) c.5807+3G= (n.5807+3G=) c.796-9285C= (n.796-9285C=) n.3709G= c.1031-9285C= (n.1031-9285C=) c.*3969+3G= (n.*3969+3G=) c.*7-9285C= (n.*7-9285C=) c.*349-9285C= (n.*349-9285C=) c.796-9369C= (n.796-9369C=) c.*700-9285C= (n.*700-9285C=) n.2077G= c.453-9285C= (n.453-9285C=) c.380-9285C= c.5789G= (p.Ter1930=) | |
16 | g.15714906C>T | CA621181275 | MYH11,NDE1 | c.5786+3G>A (n.5786+3G>A) c.948-9285C>T (n.948-9285C>T) c.5807+3G>A (n.5807+3G>A) c.796-9285C>T (n.796-9285C>T) n.3709G>A c.1031-9285C>T (n.1031-9285C>T) c.*3969+3G>A (n.*3969+3G>A) c.*7-9285C>T (n.*7-9285C>T) c.*349-9285C>T (n.*349-9285C>T) c.796-9369C>T (n.796-9369C>T) c.*700-9285C>T (n.*700-9285C>T) n.2077G>A c.453-9285C>T (n.453-9285C>T) c.380-9285C>T c.5789G>A (p.Ter1930=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714907A= | CA2209921360 | MYH11,NDE1 | c.5786+2T= (n.5786+2T=) c.948-9284A= (n.948-9284A=) c.5807+2T= (n.5807+2T=) c.796-9284A= (n.796-9284A=) n.3708T= c.1031-9284A= (n.1031-9284A=) c.*3969+2T= (n.*3969+2T=) c.*7-9284A= (n.*7-9284A=) c.*349-9284A= (n.*349-9284A=) c.796-9368A= (n.796-9368A=) c.*700-9284A= (n.*700-9284A=) n.2076T= c.453-9284A= (n.453-9284A=) c.380-9284A= c.5788T= (p.Ter1930=) | |
16 | g.15714907A>C | CA278593361 | MYH11,NDE1 | c.5786+2T>G (n.5786+2T>G) c.948-9284A>C (n.948-9284A>C) c.5807+2T>G (n.5807+2T>G) c.796-9284A>C (n.796-9284A>C) n.3708T>G c.1031-9284A>C (n.1031-9284A>C) c.*3969+2T>G (n.*3969+2T>G) c.*7-9284A>C (n.*7-9284A>C) c.*349-9284A>C (n.*349-9284A>C) c.796-9368A>C (n.796-9368A>C) c.*700-9284A>C (n.*700-9284A>C) n.2076T>G c.453-9284A>C (n.453-9284A>C) c.380-9284A>C c.5788T>G (p.Ter1930Gly) | dbSNP |
16 | g.15714907A>G | CA278593369 | MYH11,NDE1 | c.5786+2T>C (n.5786+2T>C) c.948-9284A>G (n.948-9284A>G) c.5807+2T>C (n.5807+2T>C) c.796-9284A>G (n.796-9284A>G) n.3708T>C c.1031-9284A>G (n.1031-9284A>G) c.*3969+2T>C (n.*3969+2T>C) c.*7-9284A>G (n.*7-9284A>G) c.*349-9284A>G (n.*349-9284A>G) c.796-9368A>G (n.796-9368A>G) c.*700-9284A>G (n.*700-9284A>G) n.2076T>C c.453-9284A>G (n.453-9284A>G) c.380-9284A>G c.5788T>C (p.Ter1930Arg) | dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.15714907A>T | CA278593372 | MYH11,NDE1 | c.5786+2T>A (n.5786+2T>A) c.948-9284A>T (n.948-9284A>T) c.5807+2T>A (n.5807+2T>A) c.796-9284A>T (n.796-9284A>T) n.3708T>A c.1031-9284A>T (n.1031-9284A>T) c.*3969+2T>A (n.*3969+2T>A) c.*7-9284A>T (n.*7-9284A>T) c.*349-9284A>T (n.*349-9284A>T) c.796-9368A>T (n.796-9368A>T) c.*700-9284A>T (n.*700-9284A>T) n.2076T>A c.453-9284A>T (n.453-9284A>T) c.380-9284A>T c.5788T>A (p.Ter1930Arg) | dbSNP |
16 | g.15714908C>A | CA394846161 | MYH11,NDE1 | c.5786+1G>T (n.5786+1G>T) c.948-9283C>A (n.948-9283C>A) c.5807+1G>T (n.5807+1G>T) c.796-9283C>A (n.796-9283C>A) n.3707G>T c.1031-9283C>A (n.1031-9283C>A) c.*3969+1G>T (n.*3969+1G>T) c.*7-9283C>A (n.*7-9283C>A) c.*349-9283C>A (n.*349-9283C>A) c.796-9367C>A (n.796-9367C>A) c.*700-9283C>A (n.*700-9283C>A) n.2075G>T c.453-9283C>A (n.453-9283C>A) c.380-9283C>A c.5787G>T (p.Arg1929Ser) | |
16 | g.15714908C= | CA2209921364 | MYH11,NDE1 | c.5786+1G= (n.5786+1G=) c.948-9283C= (n.948-9283C=) c.5807+1G= (n.5807+1G=) c.796-9283C= (n.796-9283C=) n.3707G= c.1031-9283C= (n.1031-9283C=) c.*3969+1G= (n.*3969+1G=) c.*7-9283C= (n.*7-9283C=) c.*349-9283C= (n.*349-9283C=) c.796-9367C= (n.796-9367C=) c.*700-9283C= (n.*700-9283C=) n.2075G= c.453-9283C= (n.453-9283C=) c.380-9283C= c.5787G= (p.Arg1929=) | |
16 | g.15714908C>G | CA278593377 | MYH11,NDE1 | c.5786+1G>C (n.5786+1G>C) c.948-9283C>G (n.948-9283C>G) c.5807+1G>C (n.5807+1G>C) c.796-9283C>G (n.796-9283C>G) n.3707G>C c.1031-9283C>G (n.1031-9283C>G) c.*3969+1G>C (n.*3969+1G>C) c.*7-9283C>G (n.*7-9283C>G) c.*349-9283C>G (n.*349-9283C>G) c.796-9367C>G (n.796-9367C>G) c.*700-9283C>G (n.*700-9283C>G) n.2075G>C c.453-9283C>G (n.453-9283C>G) c.380-9283C>G c.5787G>C (p.Arg1929Ser) | dbSNP |
16 | g.15714908C>T | CA278593391 | MYH11,NDE1 | c.5786+1G>A (n.5786+1G>A) c.948-9283C>T (n.948-9283C>T) c.5807+1G>A (n.5807+1G>A) c.796-9283C>T (n.796-9283C>T) n.3707G>A c.1031-9283C>T (n.1031-9283C>T) c.*3969+1G>A (n.*3969+1G>A) c.*7-9283C>T (n.*7-9283C>T) c.*349-9283C>T (n.*349-9283C>T) c.796-9367C>T (n.796-9367C>T) c.*700-9283C>T (n.*700-9283C>T) n.2075G>A c.453-9283C>T (n.453-9283C>T) c.380-9283C>T c.5787G>A (p.Arg1929=) | dbSNP |
16 | g.15714909C>A | CA394846166 | MYH11,NDE1 | c.5786G>T (p.Arg1929Met) c.948-9282C>A (n.948-9282C>A) c.5807G>T (p.Arg1936Ile) c.796-9282C>A (n.796-9282C>A) n.3706G>T c.5786G>T (p.Arg1929Ile) c.1031-9282C>A (n.1031-9282C>A) c.*3969G>T (n.*3969G>T) c.*7-9282C>A (n.*7-9282C>A) c.*349-9282C>A (n.*349-9282C>A) c.796-9366C>A (n.796-9366C>A) c.*700-9282C>A (n.*700-9282C>A) c.5807G>T (p.Arg1936Met) n.2074G>T c.453-9282C>A (n.453-9282C>A) c.380-9282C>A | |
16 | g.15714909C>G | CA394846169 | MYH11,NDE1 | c.5786G>C (p.Arg1929Thr) c.948-9282C>G (n.948-9282C>G) c.5807G>C (p.Arg1936Thr) c.796-9282C>G (n.796-9282C>G) n.3706G>C c.1031-9282C>G (n.1031-9282C>G) c.*3969G>C (n.*3969G>C) c.*7-9282C>G (n.*7-9282C>G) c.*349-9282C>G (n.*349-9282C>G) c.796-9366C>G (n.796-9366C>G) c.*700-9282C>G (n.*700-9282C>G) n.2074G>C c.453-9282C>G (n.453-9282C>G) c.380-9282C>G | |
16 | g.15714909C>T | CA394846172 | MYH11,NDE1 | c.5786G>A (p.Arg1929Lys) c.948-9282C>T (n.948-9282C>T) c.5807G>A (p.Arg1936Lys) c.796-9282C>T (n.796-9282C>T) n.3706G>A c.1031-9282C>T (n.1031-9282C>T) c.*3969G>A (n.*3969G>A) c.*7-9282C>T (n.*7-9282C>T) c.*349-9282C>T (n.*349-9282C>T) c.796-9366C>T (n.796-9366C>T) c.*700-9282C>T (n.*700-9282C>T) n.2074G>A c.453-9282C>T (n.453-9282C>T) c.380-9282C>T | |
16 | g.15714910T>A | CA394846177 | MYH11,NDE1 | c.5785A>T (p.Arg1929Trp) c.948-9281T>A (n.948-9281T>A) c.5806A>T (p.Arg1936Ter) c.796-9281T>A (n.796-9281T>A) n.3705A>T c.5785A>T (p.Arg1929Ter) c.1031-9281T>A (n.1031-9281T>A) c.*3968A>T (n.*3968A>T) c.*7-9281T>A (n.*7-9281T>A) c.*349-9281T>A (n.*349-9281T>A) c.796-9365T>A (n.796-9365T>A) c.*700-9281T>A (n.*700-9281T>A) c.5806A>T (p.Arg1936Trp) n.2073A>T c.453-9281T>A (n.453-9281T>A) c.380-9281T>A | |
16 | g.15714910T>C | CA394846180 | MYH11,NDE1 | c.5785A>G (p.Arg1929Gly) c.948-9281T>C (n.948-9281T>C) c.5806A>G (p.Arg1936Gly) c.796-9281T>C (n.796-9281T>C) n.3705A>G c.1031-9281T>C (n.1031-9281T>C) c.*3968A>G (n.*3968A>G) c.*7-9281T>C (n.*7-9281T>C) c.*349-9281T>C (n.*349-9281T>C) c.796-9365T>C (n.796-9365T>C) c.*700-9281T>C (n.*700-9281T>C) n.2073A>G c.453-9281T>C (n.453-9281T>C) c.380-9281T>C | |
16 | g.15714910T>G | CA493745465 | MYH11,NDE1 | c.5785A>C (p.Arg1929=) c.948-9281T>G (n.948-9281T>G) c.5806A>C (p.Arg1936=) c.796-9281T>G (n.796-9281T>G) n.3705A>C c.1031-9281T>G (n.1031-9281T>G) c.*3968A>C (n.*3968A>C) c.*7-9281T>G (n.*7-9281T>G) c.*349-9281T>G (n.*349-9281T>G) c.796-9365T>G (n.796-9365T>G) c.*700-9281T>G (n.*700-9281T>G) n.2073A>C c.453-9281T>G (n.453-9281T>G) c.380-9281T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714910T= | CA2209921368 | MYH11,NDE1 | c.5785A= (p.Arg1929=) c.948-9281T= (n.948-9281T=) c.5806A= (p.Arg1936=) c.796-9281T= (n.796-9281T=) n.3705A= c.1031-9281T= (n.1031-9281T=) c.*3968A= (n.*3968A=) c.*7-9281T= (n.*7-9281T=) c.*349-9281T= (n.*349-9281T=) c.796-9365T= (n.796-9365T=) c.*700-9281T= (n.*700-9281T=) n.2073A= c.453-9281T= (n.453-9281T=) c.380-9281T= | |
16 | g.15714911G>A | CA493745469 | MYH11,NDE1 | c.5784C>T (p.Leu1928=) c.948-9280G>A (n.948-9280G>A) c.5805C>T (p.Leu1935=) c.796-9280G>A (n.796-9280G>A) n.3704C>T c.1031-9280G>A (n.1031-9280G>A) c.*3967C>T (n.*3967C>T) c.*7-9280G>A (n.*7-9280G>A) c.*349-9280G>A (n.*349-9280G>A) c.796-9364G>A (n.796-9364G>A) c.*700-9280G>A (n.*700-9280G>A) n.2072C>T c.453-9280G>A (n.453-9280G>A) c.380-9280G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.15714911G>C | CA493745472 | MYH11,NDE1 | c.5784C>G (p.Leu1928=) c.948-9280G>C (n.948-9280G>C) c.5805C>G (p.Leu1935=) c.796-9280G>C (n.796-9280G>C) n.3704C>G c.1031-9280G>C (n.1031-9280G>C) c.*3967C>G (n.*3967C>G) c.*7-9280G>C (n.*7-9280G>C) c.*349-9280G>C (n.*349-9280G>C) c.796-9364G>C (n.796-9364G>C) c.*700-9280G>C (n.*700-9280G>C) n.2072C>G c.453-9280G>C (n.453-9280G>C) c.380-9280G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714911G= | CA2209921371 | MYH11,NDE1 | c.5784C= (p.Leu1928=) c.948-9280G= (n.948-9280G=) c.5805C= (p.Leu1935=) c.796-9280G= (n.796-9280G=) n.3704C= c.1031-9280G= (n.1031-9280G=) c.*3967C= (n.*3967C=) c.*7-9280G= (n.*7-9280G=) c.*349-9280G= (n.*349-9280G=) c.796-9364G= (n.796-9364G=) c.*700-9280G= (n.*700-9280G=) n.2072C= c.453-9280G= (n.453-9280G=) c.380-9280G= | |
16 | g.15714911G>T | CA493745474 | MYH11,NDE1 | c.5784C>A (p.Leu1928=) c.948-9280G>T (n.948-9280G>T) c.5805C>A (p.Leu1935=) c.796-9280G>T (n.796-9280G>T) n.3704C>A c.1031-9280G>T (n.1031-9280G>T) c.*3967C>A (n.*3967C>A) c.*7-9280G>T (n.*7-9280G>T) c.*349-9280G>T (n.*349-9280G>T) c.796-9364G>T (n.796-9364G>T) c.*700-9280G>T (n.*700-9280G>T) n.2072C>A c.453-9280G>T (n.453-9280G>T) c.380-9280G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714912A>C | CA394846183 | MYH11,NDE1 | c.5783T>G (p.Leu1928Arg) c.948-9279A>C (n.948-9279A>C) c.5804T>G (p.Leu1935Arg) c.796-9279A>C (n.796-9279A>C) n.3703T>G c.1031-9279A>C (n.1031-9279A>C) c.*3966T>G (n.*3966T>G) c.*7-9279A>C (n.*7-9279A>C) c.*349-9279A>C (n.*349-9279A>C) c.796-9363A>C (n.796-9363A>C) c.*700-9279A>C (n.*700-9279A>C) n.2071T>G c.453-9279A>C (n.453-9279A>C) c.380-9279A>C | |
16 | g.15714912A>G | CA394846185 | MYH11,NDE1 | c.5783T>C (p.Leu1928Pro) c.948-9279A>G (n.948-9279A>G) c.5804T>C (p.Leu1935Pro) c.796-9279A>G (n.796-9279A>G) n.3703T>C c.1031-9279A>G (n.1031-9279A>G) c.*3966T>C (n.*3966T>C) c.*7-9279A>G (n.*7-9279A>G) c.*349-9279A>G (n.*349-9279A>G) c.796-9363A>G (n.796-9363A>G) c.*700-9279A>G (n.*700-9279A>G) n.2071T>C c.453-9279A>G (n.453-9279A>G) c.380-9279A>G | |
16 | g.15714912A>T | CA394846187 | MYH11,NDE1 | c.5783T>A (p.Leu1928His) c.948-9279A>T (n.948-9279A>T) c.5804T>A (p.Leu1935His) c.796-9279A>T (n.796-9279A>T) n.3703T>A c.1031-9279A>T (n.1031-9279A>T) c.*3966T>A (n.*3966T>A) c.*7-9279A>T (n.*7-9279A>T) c.*349-9279A>T (n.*349-9279A>T) c.796-9363A>T (n.796-9363A>T) c.*700-9279A>T (n.*700-9279A>T) n.2071T>A c.453-9279A>T (n.453-9279A>T) c.380-9279A>T | |
16 | g.15714913G>A | CA394846189 | MYH11,NDE1 | c.5782C>T (p.Leu1928Phe) c.948-9278G>A (n.948-9278G>A) c.5803C>T (p.Leu1935Phe) c.796-9278G>A (n.796-9278G>A) n.3702C>T c.1031-9278G>A (n.1031-9278G>A) c.*3965C>T (n.*3965C>T) c.*7-9278G>A (n.*7-9278G>A) c.*349-9278G>A (n.*349-9278G>A) c.796-9362G>A (n.796-9362G>A) c.*700-9278G>A (n.*700-9278G>A) n.2070C>T c.453-9278G>A (n.453-9278G>A) c.380-9278G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.15714913G>C | CA394846191 | MYH11,NDE1 | c.5782C>G (p.Leu1928Val) c.948-9278G>C (n.948-9278G>C) c.5803C>G (p.Leu1935Val) c.796-9278G>C (n.796-9278G>C) n.3702C>G c.1031-9278G>C (n.1031-9278G>C) c.*3965C>G (n.*3965C>G) c.*7-9278G>C (n.*7-9278G>C) c.*349-9278G>C (n.*349-9278G>C) c.796-9362G>C (n.796-9362G>C) c.*700-9278G>C (n.*700-9278G>C) n.2070C>G c.453-9278G>C (n.453-9278G>C) c.380-9278G>C | |
16 | g.15714913G= | CA2209921376 | MYH11,NDE1 | c.5782C= (p.Leu1928=) c.948-9278G= (n.948-9278G=) c.5803C= (p.Leu1935=) c.796-9278G= (n.796-9278G=) n.3702C= c.1031-9278G= (n.1031-9278G=) c.*3965C= (n.*3965C=) c.*7-9278G= (n.*7-9278G=) c.*349-9278G= (n.*349-9278G=) c.796-9362G= (n.796-9362G=) c.*700-9278G= (n.*700-9278G=) n.2070C= c.453-9278G= (n.453-9278G=) c.380-9278G= | |
16 | g.15714913G>T | CA394846197 | MYH11,NDE1 | c.5782C>A (p.Leu1928Ile) c.948-9278G>T (n.948-9278G>T) c.5803C>A (p.Leu1935Ile) c.796-9278G>T (n.796-9278G>T) n.3702C>A c.1031-9278G>T (n.1031-9278G>T) c.*3965C>A (n.*3965C>A) c.*7-9278G>T (n.*7-9278G>T) c.*349-9278G>T (n.*349-9278G>T) c.796-9362G>T (n.796-9362G>T) c.*700-9278G>T (n.*700-9278G>T) n.2070C>A c.453-9278G>T (n.453-9278G>T) c.380-9278G>T | gnomAD v4 |
16 | g.15714914C>A | CA394846200 | MYH11,NDE1 | c.5781G>T (p.Lys1927Asn) c.948-9277C>A (n.948-9277C>A) c.5802G>T (p.Lys1934Asn) c.796-9277C>A (n.796-9277C>A) n.3701G>T c.1031-9277C>A (n.1031-9277C>A) c.*3964G>T (n.*3964G>T) c.*7-9277C>A (n.*7-9277C>A) c.*349-9277C>A (n.*349-9277C>A) c.796-9361C>A (n.796-9361C>A) c.*700-9277C>A (n.*700-9277C>A) n.2069G>T c.453-9277C>A (n.453-9277C>A) c.380-9277C>A | |
16 | g.15714914C= | CA2209921379 | MYH11,NDE1 | c.5781G= (p.Lys1927=) c.948-9277C= (n.948-9277C=) c.5802G= (p.Lys1934=) c.796-9277C= (n.796-9277C=) n.3701G= c.1031-9277C= (n.1031-9277C=) c.*3964G= (n.*3964G=) c.*7-9277C= (n.*7-9277C=) c.*349-9277C= (n.*349-9277C=) c.796-9361C= (n.796-9361C=) c.*700-9277C= (n.*700-9277C=) n.2069G= c.453-9277C= (n.453-9277C=) c.380-9277C= | |
16 | g.15714914C>G | CA394846202 | MYH11,NDE1 | c.5781G>C (p.Lys1927Asn) c.948-9277C>G (n.948-9277C>G) c.5802G>C (p.Lys1934Asn) c.796-9277C>G (n.796-9277C>G) n.3701G>C c.1031-9277C>G (n.1031-9277C>G) c.*3964G>C (n.*3964G>C) c.*7-9277C>G (n.*7-9277C>G) c.*349-9277C>G (n.*349-9277C>G) c.796-9361C>G (n.796-9361C>G) c.*700-9277C>G (n.*700-9277C>G) n.2069G>C c.453-9277C>G (n.453-9277C>G) c.380-9277C>G | |
16 | g.15714914C>T | CA493745498 | MYH11,NDE1 | c.5781G>A (p.Lys1927=) c.948-9277C>T (n.948-9277C>T) c.5802G>A (p.Lys1934=) c.796-9277C>T (n.796-9277C>T) n.3701G>A c.1031-9277C>T (n.1031-9277C>T) c.*3964G>A (n.*3964G>A) c.*7-9277C>T (n.*7-9277C>T) c.*349-9277C>T (n.*349-9277C>T) c.796-9361C>T (n.796-9361C>T) c.*700-9277C>T (n.*700-9277C>T) n.2069G>A c.453-9277C>T (n.453-9277C>T) c.380-9277C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714915T>A | CA394846205 | MYH11,NDE1 | c.5780A>T (p.Lys1927Met) c.948-9276T>A (n.948-9276T>A) c.5801A>T (p.Lys1934Met) c.796-9276T>A (n.796-9276T>A) n.3700A>T c.1031-9276T>A (n.1031-9276T>A) c.*3963A>T (n.*3963A>T) c.*7-9276T>A (n.*7-9276T>A) c.*349-9276T>A (n.*349-9276T>A) c.796-9360T>A (n.796-9360T>A) c.*700-9276T>A (n.*700-9276T>A) n.2068A>T c.453-9276T>A (n.453-9276T>A) c.380-9276T>A | |
16 | g.15714915T>C | CA394846207 | MYH11,NDE1 | c.5780A>G (p.Lys1927Arg) c.948-9276T>C (n.948-9276T>C) c.5801A>G (p.Lys1934Arg) c.796-9276T>C (n.796-9276T>C) n.3700A>G c.1031-9276T>C (n.1031-9276T>C) c.*3963A>G (n.*3963A>G) c.*7-9276T>C (n.*7-9276T>C) c.*349-9276T>C (n.*349-9276T>C) c.796-9360T>C (n.796-9360T>C) c.*700-9276T>C (n.*700-9276T>C) n.2068A>G c.453-9276T>C (n.453-9276T>C) c.380-9276T>C | |
16 | g.15714915T>G | CA394846209 | MYH11,NDE1 | c.5780A>C (p.Lys1927Thr) c.948-9276T>G (n.948-9276T>G) c.5801A>C (p.Lys1934Thr) c.796-9276T>G (n.796-9276T>G) n.3700A>C c.1031-9276T>G (n.1031-9276T>G) c.*3963A>C (n.*3963A>C) c.*7-9276T>G (n.*7-9276T>G) c.*349-9276T>G (n.*349-9276T>G) c.796-9360T>G (n.796-9360T>G) c.*700-9276T>G (n.*700-9276T>G) n.2068A>C c.453-9276T>G (n.453-9276T>G) c.380-9276T>G | |
16 | g.15714916T>A | CA394846216 | MYH11,NDE1 | c.5779A>T (p.Lys1927Ter) c.948-9275T>A (n.948-9275T>A) c.5800A>T (p.Lys1934Ter) c.796-9275T>A (n.796-9275T>A) n.3699A>T c.1031-9275T>A (n.1031-9275T>A) c.*3962A>T (n.*3962A>T) c.*7-9275T>A (n.*7-9275T>A) c.*349-9275T>A (n.*349-9275T>A) c.796-9359T>A (n.796-9359T>A) c.*700-9275T>A (n.*700-9275T>A) n.2067A>T c.453-9275T>A (n.453-9275T>A) c.380-9275T>A | |
16 | g.15714916T>C | CA394846214 | MYH11,NDE1 | c.5779A>G (p.Lys1927Glu) c.948-9275T>C (n.948-9275T>C) c.5800A>G (p.Lys1934Glu) c.796-9275T>C (n.796-9275T>C) n.3699A>G c.1031-9275T>C (n.1031-9275T>C) c.*3962A>G (n.*3962A>G) c.*7-9275T>C (n.*7-9275T>C) c.*349-9275T>C (n.*349-9275T>C) c.796-9359T>C (n.796-9359T>C) c.*700-9275T>C (n.*700-9275T>C) n.2067A>G c.453-9275T>C (n.453-9275T>C) c.380-9275T>C | |
16 | g.15714916T>G | CA394846211 | MYH11,NDE1 | c.5779A>C (p.Lys1927Gln) c.948-9275T>G (n.948-9275T>G) c.5800A>C (p.Lys1934Gln) c.796-9275T>G (n.796-9275T>G) n.3699A>C c.1031-9275T>G (n.1031-9275T>G) c.*3962A>C (n.*3962A>C) c.*7-9275T>G (n.*7-9275T>G) c.*349-9275T>G (n.*349-9275T>G) c.796-9359T>G (n.796-9359T>G) c.*700-9275T>G (n.*700-9275T>G) n.2067A>C c.453-9275T>G (n.453-9275T>G) c.380-9275T>G | |
16 | g.15714917G>A | CA493745513 | MYH11,NDE1 | c.5778C>T (p.Ser1926=) c.948-9274G>A (n.948-9274G>A) c.5799C>T (p.Ser1933=) c.796-9274G>A (n.796-9274G>A) n.3698C>T c.1031-9274G>A (n.1031-9274G>A) c.*3961C>T (n.*3961C>T) c.*7-9274G>A (n.*7-9274G>A) c.*349-9274G>A (n.*349-9274G>A) c.796-9358G>A (n.796-9358G>A) c.*700-9274G>A (n.*700-9274G>A) n.2066C>T c.453-9274G>A (n.453-9274G>A) c.380-9274G>A | |
16 | g.15714917G>C | CA394846219 | MYH11,NDE1 | c.5778C>G (p.Ser1926Arg) c.948-9274G>C (n.948-9274G>C) c.5799C>G (p.Ser1933Arg) c.796-9274G>C (n.796-9274G>C) n.3698C>G c.1031-9274G>C (n.1031-9274G>C) c.*3961C>G (n.*3961C>G) c.*7-9274G>C (n.*7-9274G>C) c.*349-9274G>C (n.*349-9274G>C) c.796-9358G>C (n.796-9358G>C) c.*700-9274G>C (n.*700-9274G>C) n.2066C>G c.453-9274G>C (n.453-9274G>C) c.380-9274G>C | |
16 | g.15714917G>T | CA394846221 | MYH11,NDE1 | c.5778C>A (p.Ser1926Arg) c.948-9274G>T (n.948-9274G>T) c.5799C>A (p.Ser1933Arg) c.796-9274G>T (n.796-9274G>T) n.3698C>A c.1031-9274G>T (n.1031-9274G>T) c.*3961C>A (n.*3961C>A) c.*7-9274G>T (n.*7-9274G>T) c.*349-9274G>T (n.*349-9274G>T) c.796-9358G>T (n.796-9358G>T) c.*700-9274G>T (n.*700-9274G>T) n.2066C>A c.453-9274G>T (n.453-9274G>T) c.380-9274G>T | |
16 | g.15714918C>A | CA394846224 | MYH11,NDE1 | c.5777G>T (p.Ser1926Ile) c.948-9273C>A (n.948-9273C>A) c.5798G>T (p.Ser1933Ile) c.796-9273C>A (n.796-9273C>A) n.3697G>T c.1031-9273C>A (n.1031-9273C>A) c.*3960G>T (n.*3960G>T) c.*7-9273C>A (n.*7-9273C>A) c.*349-9273C>A (n.*349-9273C>A) c.796-9357C>A (n.796-9357C>A) c.*700-9273C>A (n.*700-9273C>A) n.2065G>T c.453-9273C>A (n.453-9273C>A) c.380-9273C>A | |
16 | g.15714918C>G | CA394846226 | MYH11,NDE1 | c.5777G>C (p.Ser1926Thr) c.948-9273C>G (n.948-9273C>G) c.5798G>C (p.Ser1933Thr) c.796-9273C>G (n.796-9273C>G) n.3697G>C c.1031-9273C>G (n.1031-9273C>G) c.*3960G>C (n.*3960G>C) c.*7-9273C>G (n.*7-9273C>G) c.*349-9273C>G (n.*349-9273C>G) c.796-9357C>G (n.796-9357C>G) c.*700-9273C>G (n.*700-9273C>G) n.2065G>C c.453-9273C>G (n.453-9273C>G) c.380-9273C>G | gnomAD v4 |
16 | g.15714918C>T | CA394846229 | MYH11,NDE1 | c.5777G>A (p.Ser1926Asn) c.948-9273C>T (n.948-9273C>T) c.5798G>A (p.Ser1933Asn) c.796-9273C>T (n.796-9273C>T) n.3697G>A c.1031-9273C>T (n.1031-9273C>T) c.*3960G>A (n.*3960G>A) c.*7-9273C>T (n.*7-9273C>T) c.*349-9273C>T (n.*349-9273C>T) c.796-9357C>T (n.796-9357C>T) c.*700-9273C>T (n.*700-9273C>T) n.2065G>A c.453-9273C>T (n.453-9273C>T) c.380-9273C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.15714919T>A | CA394846231 | MYH11,NDE1 | c.5776A>T (p.Ser1926Cys) c.948-9272T>A (n.948-9272T>A) c.5797A>T (p.Ser1933Cys) c.796-9272T>A (n.796-9272T>A) n.3696A>T c.1031-9272T>A (n.1031-9272T>A) c.*3959A>T (n.*3959A>T) c.*7-9272T>A (n.*7-9272T>A) c.*349-9272T>A (n.*349-9272T>A) c.796-9356T>A (n.796-9356T>A) c.*700-9272T>A (n.*700-9272T>A) n.2064A>T c.453-9272T>A (n.453-9272T>A) c.380-9272T>A | |
16 | g.15714919T>C | CA394846234 | MYH11,NDE1 | c.5776A>G (p.Ser1926Gly) c.948-9272T>C (n.948-9272T>C) c.5797A>G (p.Ser1933Gly) c.796-9272T>C (n.796-9272T>C) n.3696A>G c.1031-9272T>C (n.1031-9272T>C) c.*3959A>G (n.*3959A>G) c.*7-9272T>C (n.*7-9272T>C) c.*349-9272T>C (n.*349-9272T>C) c.796-9356T>C (n.796-9356T>C) c.*700-9272T>C (n.*700-9272T>C) n.2064A>G c.453-9272T>C (n.453-9272T>C) c.380-9272T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.15714919T>G | CA394846236 | MYH11,NDE1 | c.5776A>C (p.Ser1926Arg) c.948-9272T>G (n.948-9272T>G) c.5797A>C (p.Ser1933Arg) c.796-9272T>G (n.796-9272T>G) n.3696A>C c.1031-9272T>G (n.1031-9272T>G) c.*3959A>C (n.*3959A>C) c.*7-9272T>G (n.*7-9272T>G) c.*349-9272T>G (n.*349-9272T>G) c.796-9356T>G (n.796-9356T>G) c.*700-9272T>G (n.*700-9272T>G) n.2064A>C c.453-9272T>G (n.453-9272T>G) c.380-9272T>G | |
16 | g.15714919T= | CA2209921385 | MYH11,NDE1 | c.5776A= (p.Ser1926=) c.948-9272T= (n.948-9272T=) c.5797A= (p.Ser1933=) c.796-9272T= (n.796-9272T=) n.3696A= c.1031-9272T= (n.1031-9272T=) c.*3959A= (n.*3959A=) c.*7-9272T= (n.*7-9272T=) c.*349-9272T= (n.*349-9272T=) c.796-9356T= (n.796-9356T=) c.*700-9272T= (n.*700-9272T=) n.2064A= c.453-9272T= (n.453-9272T=) c.380-9272T= | |
16 | g.15714920C>A | CA394846238 | MYH11,NDE1 | c.5775G>T (p.Lys1925Asn) c.948-9271C>A (n.948-9271C>A) c.5796G>T (p.Lys1932Asn) c.796-9271C>A (n.796-9271C>A) n.3695G>T c.1031-9271C>A (n.1031-9271C>A) c.*3958G>T (n.*3958G>T) c.*7-9271C>A (n.*7-9271C>A) c.*349-9271C>A (n.*349-9271C>A) c.796-9355C>A (n.796-9355C>A) c.*700-9271C>A (n.*700-9271C>A) n.2063G>T c.453-9271C>A (n.453-9271C>A) c.380-9271C>A | |
16 | g.15714920C>G | CA394846239 | MYH11,NDE1 | c.5775G>C (p.Lys1925Asn) c.948-9271C>G (n.948-9271C>G) c.5796G>C (p.Lys1932Asn) c.796-9271C>G (n.796-9271C>G) n.3695G>C c.1031-9271C>G (n.1031-9271C>G) c.*3958G>C (n.*3958G>C) c.*7-9271C>G (n.*7-9271C>G) c.*349-9271C>G (n.*349-9271C>G) c.796-9355C>G (n.796-9355C>G) c.*700-9271C>G (n.*700-9271C>G) n.2063G>C c.453-9271C>G (n.453-9271C>G) c.380-9271C>G | |
16 | g.15714920C>T | CA493745550 | MYH11,NDE1 | c.5775G>A (p.Lys1925=) c.948-9271C>T (n.948-9271C>T) c.5796G>A (p.Lys1932=) c.796-9271C>T (n.796-9271C>T) n.3695G>A c.1031-9271C>T (n.1031-9271C>T) c.*3958G>A (n.*3958G>A) c.*7-9271C>T (n.*7-9271C>T) c.*349-9271C>T (n.*349-9271C>T) c.796-9355C>T (n.796-9355C>T) c.*700-9271C>T (n.*700-9271C>T) n.2063G>A c.453-9271C>T (n.453-9271C>T) c.380-9271C>T | |
16 | g.15714921T>A | CA394846241 | MYH11,NDE1 | c.5774A>T (p.Lys1925Met) c.948-9270T>A (n.948-9270T>A) c.5795A>T (p.Lys1932Met) c.796-9270T>A (n.796-9270T>A) n.3694A>T c.1031-9270T>A (n.1031-9270T>A) c.*3957A>T (n.*3957A>T) c.*7-9270T>A (n.*7-9270T>A) c.*349-9270T>A (n.*349-9270T>A) c.796-9354T>A (n.796-9354T>A) c.*700-9270T>A (n.*700-9270T>A) n.2062A>T c.453-9270T>A (n.453-9270T>A) c.380-9270T>A | |
16 | g.15714921T>C | CA10647069 | MYH11,NDE1 | c.5774A>G (p.Lys1925Arg) c.948-9270T>C (n.948-9270T>C) c.5795A>G (p.Lys1932Arg) c.796-9270T>C (n.796-9270T>C) n.3694A>G c.1031-9270T>C (n.1031-9270T>C) c.*3957A>G (n.*3957A>G) c.*7-9270T>C (n.*7-9270T>C) c.*349-9270T>C (n.*349-9270T>C) c.796-9354T>C (n.796-9354T>C) c.*700-9270T>C (n.*700-9270T>C) n.2062A>G c.453-9270T>C (n.453-9270T>C) c.380-9270T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.15714921T>G | CA394846244 | MYH11,NDE1 | c.5774A>C (p.Lys1925Thr) c.948-9270T>G (n.948-9270T>G) c.5795A>C (p.Lys1932Thr) c.796-9270T>G (n.796-9270T>G) n.3694A>C c.1031-9270T>G (n.1031-9270T>G) c.*3957A>C (n.*3957A>C) c.*7-9270T>G (n.*7-9270T>G) c.*349-9270T>G (n.*349-9270T>G) c.796-9354T>G (n.796-9354T>G) c.*700-9270T>G (n.*700-9270T>G) n.2062A>C c.453-9270T>G (n.453-9270T>G) c.380-9270T>G | |
16 | g.15714921T= | CA2209921392 | MYH11,NDE1 | c.5774A= (p.Lys1925=) c.948-9270T= (n.948-9270T=) c.5795A= (p.Lys1932=) c.796-9270T= (n.796-9270T=) n.3694A= c.1031-9270T= (n.1031-9270T=) c.*3957A= (n.*3957A=) c.*7-9270T= (n.*7-9270T=) c.*349-9270T= (n.*349-9270T=) c.796-9354T= (n.796-9354T=) c.*700-9270T= (n.*700-9270T=) n.2062A= c.453-9270T= (n.453-9270T=) c.380-9270T= | |
16 | g.15714922T>A | CA394846254 | MYH11,NDE1 | c.5773A>T (p.Lys1925Ter) c.948-9269T>A (n.948-9269T>A) c.5794A>T (p.Lys1932Ter) c.796-9269T>A (n.796-9269T>A) n.3693A>T c.1031-9269T>A (n.1031-9269T>A) c.*3956A>T (n.*3956A>T) c.*7-9269T>A (n.*7-9269T>A) c.*349-9269T>A (n.*349-9269T>A) c.796-9353T>A (n.796-9353T>A) c.*700-9269T>A (n.*700-9269T>A) n.2061A>T c.453-9269T>A (n.453-9269T>A) c.380-9269T>A | |
16 | g.15714922T>C | CA394846256 | MYH11,NDE1 | c.5773A>G (p.Lys1925Glu) c.948-9269T>C (n.948-9269T>C) c.5794A>G (p.Lys1932Glu) c.796-9269T>C (n.796-9269T>C) n.3693A>G c.1031-9269T>C (n.1031-9269T>C) c.*3956A>G (n.*3956A>G) c.*7-9269T>C (n.*7-9269T>C) c.*349-9269T>C (n.*349-9269T>C) c.796-9353T>C (n.796-9353T>C) c.*700-9269T>C (n.*700-9269T>C) n.2061A>G c.453-9269T>C (n.453-9269T>C) c.380-9269T>C | |
16 | g.15714922T>G | CA394846248 | MYH11,NDE1 | c.5773A>C (p.Lys1925Gln) c.948-9269T>G (n.948-9269T>G) c.5794A>C (p.Lys1932Gln) c.796-9269T>G (n.796-9269T>G) n.3693A>C c.1031-9269T>G (n.1031-9269T>G) c.*3956A>C (n.*3956A>C) c.*7-9269T>G (n.*7-9269T>G) c.*349-9269T>G (n.*349-9269T>G) c.796-9353T>G (n.796-9353T>G) c.*700-9269T>G (n.*700-9269T>G) n.2061A>C c.453-9269T>G (n.453-9269T>G) c.380-9269T>G |