Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.15714832G=CA2209921213MYH11,NDE1c.5786+77C= (n.5786+77C=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3778dup
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n.2146dup
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.15714839A>GCA2631928621MYH11,NDE1c.5786+70T>C (n.5786+70T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2143_2144delinsCT
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16g.15714840G>ACA2631928625MYH11,NDE1c.5786+69C>T (n.5786+69C>T)
c.948-9351G>A (n.948-9351G>A)
c.5807+69C>T (n.5807+69C>T)
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n.3775C>T
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c.*3969+69C>T (n.*3969+69C>T)
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n.2143C>T
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c.380-9351G>A
 gnomAD v4
16g.15714841delCA718502763MYH11,NDE1c.5786+69del (n.5786+69del)
c.948-9350del (n.948-9350del)
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n.2143del
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 gnomAD v4
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c.*700-9343A= (n.*700-9343A=)
n.2135T=
c.453-9343A= (n.453-9343A=)
c.380-9343A=
16g.15714848A>GCA2209921235MYH11,NDE1c.5786+61T>C (n.5786+61T>C)
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c.796-9343A>G (n.796-9343A>G)
n.3767T>C
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c.*3969+61T>C (n.*3969+61T>C)
c.*7-9343A>G (n.*7-9343A>G)
c.*349-9343A>G (n.*349-9343A>G)
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c.*700-9343A>G (n.*700-9343A>G)
n.2135T>C
c.453-9343A>G (n.453-9343A>G)
c.380-9343A>G
 dbSNP
16g.15714848_15714849delinsAGCA2209921237MYH11,NDE1c.5786+60_5786+61delinsCT (n.5786+60_5786+61delinsCT)
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n.3766_3767delinsCT
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n.2134_2135delinsCT
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16g.15714849delCA718502770MYH11,NDE1c.5786+60del (n.5786+60del)
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n.3766del
c.1031-9342del (n.1031-9342del)
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n.2134del
c.453-9342del (n.453-9342del)
c.380-9342del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*349-9342G>A (n.*349-9342G>A)
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n.2134C>T
c.453-9342G>A (n.453-9342G>A)
c.380-9342G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714849G=CA2209921240MYH11,NDE1c.5786+60C= (n.5786+60C=)
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c.380-9342G=
16g.15714849G>TCA2575922476MYH11,NDE1c.5786+60C>A (n.5786+60C>A)
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n.3766C>A
c.1031-9342G>T (n.1031-9342G>T)
c.*3969+60C>A (n.*3969+60C>A)
c.*7-9342G>T (n.*7-9342G>T)
c.*349-9342G>T (n.*349-9342G>T)
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n.2134C>A
c.453-9342G>T (n.453-9342G>T)
c.380-9342G>T
 gnomAD v4
16g.15714850C>ACA2631928672MYH11,NDE1c.5786+59G>T (n.5786+59G>T)
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n.3765G>T
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n.2133G>T
c.453-9341C>A (n.453-9341C>A)
c.380-9341C>A
 gnomAD v4
16g.15714850C>TCA2631928673MYH11,NDE1c.5786+59G>A (n.5786+59G>A)
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n.3765G>A
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c.*3969+59G>A (n.*3969+59G>A)
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n.2133G>A
c.453-9341C>T (n.453-9341C>T)
c.380-9341C>T
 gnomAD v4
16g.15714853_15714854dupCA2806025140MYH11,NDE1c.5786+58_5786+59dup (n.5786+58_5786+59dup)
c.948-9338_948-9337dup (n.948-9338_948-9337dup)
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n.3764_3765dup
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n.2132_2133dup
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c.380-9338_380-9337dup
16g.15714854delCA2575922478MYH11,NDE1c.5786+59del (n.5786+59del)
c.948-9337del (n.948-9337del)
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n.3765del
c.1031-9337del (n.1031-9337del)
c.*3969+59del (n.*3969+59del)
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n.2133del
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c.380-9337del
 gnomAD v4
16g.15714851C=CA2209921241MYH11,NDE1c.5786+58G= (n.5786+58G=)
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n.2132G=
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n.3764G>A
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n.2132G>A
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c.380-9340C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2131G>T
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c.380-9339C>A
16g.15714852C>GCA2631928678MYH11,NDE1c.5786+57G>C (n.5786+57G>C)
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 gnomAD v4
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c.380-9338C>A
 gnomAD v4
16g.15714853C>TCA2631928682MYH11,NDE1c.5786+56G>A (n.5786+56G>A)
c.948-9338C>T (n.948-9338C>T)
c.5807+56G>A (n.5807+56G>A)
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n.3762G>A
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 gnomAD v4
16g.15714853_15714862delinsCCAGTGCTTTCA2209921242MYH11,NDE1c.5786+47_5786+56delinsAAAGCACTGG (n.5786+47_5786+56delinsAAAGCACTGG)
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c.1031-9338_1031-9329delinsCCAGTGCTTT (n.1031-9338_1031-9329delinsCCAGTGCTTT)
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c.*349-9338_*349-9329delinsCCAGTGCTTT (n.*349-9338_*349-9329delinsCCAGTGCTTT)
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n.2121_2130delinsAAAGCACTGG
c.453-9338_453-9329delinsCCAGTGCTTT (n.453-9338_453-9329delinsCCAGTGCTTT)
c.380-9338_380-9329delinsCCAGTGCTTT
16g.15714854C>ACA621181264MYH11,NDE1c.5786+55G>T (n.5786+55G>T)
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n.3761G>T
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c.380-9337C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714854C=CA2209921244MYH11,NDE1c.5786+55G= (n.5786+55G=)
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c.380-9337C=
16g.15714854C>GCA2806025145MYH11,NDE1c.5786+55G>C (n.5786+55G>C)
c.948-9337C>G (n.948-9337C>G)
c.5807+55G>C (n.5807+55G>C)
c.796-9337C>G (n.796-9337C>G)
n.3761G>C
c.1031-9337C>G (n.1031-9337C>G)
c.*3969+55G>C (n.*3969+55G>C)
c.*7-9337C>G (n.*7-9337C>G)
c.*349-9337C>G (n.*349-9337C>G)
c.796-9421C>G (n.796-9421C>G)
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n.2129G>C
c.453-9337C>G (n.453-9337C>G)
c.380-9337C>G
16g.15714854C>TCA2631928688MYH11,NDE1c.5786+55G>A (n.5786+55G>A)
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n.3761G>A
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c.796-9421C>T (n.796-9421C>T)
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n.2129G>A
c.453-9337C>T (n.453-9337C>T)
c.380-9337C>T
 gnomAD v4
16g.15714854_15714862delCA975076241MYH11,NDE1c.5786+47_5786+55del (n.5786+47_5786+55del)
c.948-9337_948-9329del (n.948-9337_948-9329del)
c.5807+47_5807+55del (n.5807+47_5807+55del)
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n.3753_3761del
c.1031-9337_1031-9329del (n.1031-9337_1031-9329del)
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c.*349-9337_*349-9329del (n.*349-9337_*349-9329del)
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c.*700-9337_*700-9329del (n.*700-9337_*700-9329del)
n.2121_2129del
c.453-9337_453-9329del (n.453-9337_453-9329del)
c.380-9337_380-9329del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714855A=CA2209921247MYH11,NDE1c.5786+54T= (n.5786+54T=)
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n.3760T=
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n.2128T=
c.453-9336A= (n.453-9336A=)
c.380-9336A=
16g.15714855A>CCA2575922480MYH11,NDE1c.5786+54T>G (n.5786+54T>G)
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n.3760T>G
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c.380-9336A>C
16g.15714855A>GCA2209921248MYH11,NDE1c.5786+54T>C (n.5786+54T>C)
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n.3760T>C
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c.380-9336A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.15714855A>TCA2631928702MYH11,NDE1c.5786+54T>A (n.5786+54T>A)
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c.380-9336A>T
 gnomAD v4
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n.3760dup
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n.2128dup
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c.380-9336dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714856G>ACA2631928711MYH11,NDE1c.5786+53C>T (n.5786+53C>T)
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c.380-9335G>A
 gnomAD v4
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n.2127C>A
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 gnomAD v4
16g.15714858G>ACA2575922481MYH11,NDE1c.5786+51C>T (n.5786+51C>T)
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 gnomAD v4
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n.2125C>G
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 gnomAD v4
16g.15714858G>TCA2631928759MYH11,NDE1c.5786+51C>A (n.5786+51C>A)
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n.3757C>A
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c.*7-9333G>T (n.*7-9333G>T)
c.*349-9333G>T (n.*349-9333G>T)
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n.2125C>A
c.453-9333G>T (n.453-9333G>T)
c.380-9333G>T
 gnomAD v4
16g.15714859C>ACA2631928763MYH11,NDE1c.5786+50G>T (n.5786+50G>T)
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n.3756G>T
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c.*349-9332C>A (n.*349-9332C>A)
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n.2124G>T
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c.380-9332C>A
 gnomAD v4
16g.15714859C>GCA2631928765MYH11,NDE1c.5786+50G>C (n.5786+50G>C)
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n.3756G>C
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c.*3969+50G>C (n.*3969+50G>C)
c.*7-9332C>G (n.*7-9332C>G)
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n.2124G>C
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 gnomAD v4
16g.15714860T>CCA621181265MYH11,NDE1c.5786+49A>G (n.5786+49A>G)
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n.3755A>G
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c.*349-9331T>C (n.*349-9331T>C)
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n.2123A>G
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c.380-9331T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714860T=CA2209921252MYH11,NDE1c.5786+49A= (n.5786+49A=)
c.948-9331T= (n.948-9331T=)
c.5807+49A= (n.5807+49A=)
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n.3755A=
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n.2123A=
c.453-9331T= (n.453-9331T=)
c.380-9331T=
16g.15714861T>GCA621181266MYH11,NDE1c.5786+48A>C (n.5786+48A>C)
c.948-9330T>G (n.948-9330T>G)
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n.3754A>C
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c.*3969+48A>C (n.*3969+48A>C)
c.*7-9330T>G (n.*7-9330T>G)
c.*349-9330T>G (n.*349-9330T>G)
c.796-9414T>G (n.796-9414T>G)
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n.2122A>C
c.453-9330T>G (n.453-9330T>G)
c.380-9330T>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.15714861T=CA2209921254MYH11,NDE1c.5786+48A= (n.5786+48A=)
c.948-9330T= (n.948-9330T=)
c.5807+48A= (n.5807+48A=)
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n.3754A=
c.1031-9330T= (n.1031-9330T=)
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c.*349-9330T= (n.*349-9330T=)
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n.2122A=
c.453-9330T= (n.453-9330T=)
c.380-9330T=
16g.15714862T>CCA621181267MYH11,NDE1c.5786+47A>G (n.5786+47A>G)
c.948-9329T>C (n.948-9329T>C)
c.5807+47A>G (n.5807+47A>G)
c.796-9329T>C (n.796-9329T>C)
n.3753A>G
c.1031-9329T>C (n.1031-9329T>C)
c.*3969+47A>G (n.*3969+47A>G)
c.*7-9329T>C (n.*7-9329T>C)
c.*349-9329T>C (n.*349-9329T>C)
c.796-9413T>C (n.796-9413T>C)
c.*700-9329T>C (n.*700-9329T>C)
n.2121A>G
c.453-9329T>C (n.453-9329T>C)
c.380-9329T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714862T=CA2209921255MYH11,NDE1c.5786+47A= (n.5786+47A=)
c.948-9329T= (n.948-9329T=)
c.5807+47A= (n.5807+47A=)
c.796-9329T= (n.796-9329T=)
n.3753A=
c.1031-9329T= (n.1031-9329T=)
c.*3969+47A= (n.*3969+47A=)
c.*7-9329T= (n.*7-9329T=)
c.*349-9329T= (n.*349-9329T=)
c.796-9413T= (n.796-9413T=)
c.*700-9329T= (n.*700-9329T=)
n.2121A=
c.453-9329T= (n.453-9329T=)
c.380-9329T=
16g.15714863T>CCA621181268MYH11,NDE1c.5786+46A>G (n.5786+46A>G)
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c.5807+46A>G (n.5807+46A>G)
c.796-9328T>C (n.796-9328T>C)
n.3752A>G
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c.*3969+46A>G (n.*3969+46A>G)
c.*7-9328T>C (n.*7-9328T>C)
c.*349-9328T>C (n.*349-9328T>C)
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c.*700-9328T>C (n.*700-9328T>C)
n.2120A>G
c.453-9328T>C (n.453-9328T>C)
c.380-9328T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714863T=CA2209921257MYH11,NDE1c.5786+46A= (n.5786+46A=)
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c.5807+46A= (n.5807+46A=)
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n.3752A=
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n.2120A=
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c.380-9328T=
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c.380-9327C>T
 gnomAD v4
16g.15714865T>CCA7921127MYH11,NDE1c.5786+44A>G (n.5786+44A>G)
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n.3750A>G
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n.2118A>G
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c.380-9326T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714865T=CA2209921260MYH11,NDE1c.5786+44A= (n.5786+44A=)
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c.5807+44A= (n.5807+44A=)
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n.3750A=
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n.2118A=
c.453-9326T= (n.453-9326T=)
c.380-9326T=
16g.15714866C>ACA2631928779MYH11,NDE1c.5786+43G>T (n.5786+43G>T)
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n.3749G>T
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c.*3969+43G>T (n.*3969+43G>T)
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c.*349-9325C>A (n.*349-9325C>A)
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n.2117G>T
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c.380-9325C>A
 gnomAD v4
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n.2117G=
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16g.15714866C>GCA2631928782MYH11,NDE1c.5786+43G>C (n.5786+43G>C)
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c.5807+43G>C (n.5807+43G>C)
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n.3749G>C
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c.*3969+43G>C (n.*3969+43G>C)
c.*7-9325C>G (n.*7-9325C>G)
c.*349-9325C>G (n.*349-9325C>G)
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n.2117G>C
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c.380-9325C>G
 gnomAD v4
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n.3749G>A
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c.*3969+43G>A (n.*3969+43G>A)
c.*7-9325C>T (n.*7-9325C>T)
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n.2117G>A
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c.380-9325C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2116A>G
c.453-9324T>C (n.453-9324T>C)
c.380-9324T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714867T=CA2209921264MYH11,NDE1c.5786+42A= (n.5786+42A=)
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n.2116A=
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n.3747C>T
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n.2115C>T
c.453-9323G>A (n.453-9323G>A)
c.380-9323G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*349-9323G>T (n.*349-9323G>T)
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n.2115C>A
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c.380-9323G>T
 gnomAD v4
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n.3746C>T
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c.*3969+40C>T (n.*3969+40C>T)
c.*7-9322G>A (n.*7-9322G>A)
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c.380-9322G>A
 gnomAD v4
16g.15714871C>ACA2631928797MYH11,NDE1c.5786+38G>T (n.5786+38G>T)
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c.*349-9320C>A (n.*349-9320C>A)
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n.2112G>T
c.453-9320C>A (n.453-9320C>A)
c.380-9320C>A
 gnomAD v4
16g.15714871C=CA2209921267MYH11,NDE1c.5786+38G= (n.5786+38G=)
c.948-9320C= (n.948-9320C=)
c.5807+38G= (n.5807+38G=)
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n.3744G=
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n.2112G=
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c.380-9320C=
16g.15714871C>GCA621181271MYH11,NDE1c.5786+38G>C (n.5786+38G>C)
c.948-9320C>G (n.948-9320C>G)
c.5807+38G>C (n.5807+38G>C)
c.796-9320C>G (n.796-9320C>G)
n.3744G>C
c.1031-9320C>G (n.1031-9320C>G)
c.*3969+38G>C (n.*3969+38G>C)
c.*7-9320C>G (n.*7-9320C>G)
c.*349-9320C>G (n.*349-9320C>G)
c.796-9404C>G (n.796-9404C>G)
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n.2112G>C
c.453-9320C>G (n.453-9320C>G)
c.380-9320C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714871C>TCA7921128MYH11,NDE1c.5786+38G>A (n.5786+38G>A)
c.948-9320C>T (n.948-9320C>T)
c.5807+38G>A (n.5807+38G>A)
c.796-9320C>T (n.796-9320C>T)
n.3744G>A
c.1031-9320C>T (n.1031-9320C>T)
c.*3969+38G>A (n.*3969+38G>A)
c.*7-9320C>T (n.*7-9320C>T)
c.*349-9320C>T (n.*349-9320C>T)
c.796-9404C>T (n.796-9404C>T)
c.*700-9320C>T (n.*700-9320C>T)
n.2112G>A
c.453-9320C>T (n.453-9320C>T)
c.380-9320C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.15714872_15714874delinsTGACA2209921269MYH11,NDE1c.5786+35_5786+37delinsTCA (n.5786+35_5786+37delinsTCA)
c.948-9319_948-9317delinsTGA (n.948-9319_948-9317delinsTGA)
c.5807+35_5807+37delinsTCA (n.5807+35_5807+37delinsTCA)
c.796-9319_796-9317delinsTGA (n.796-9319_796-9317delinsTGA)
n.3741_3743delinsTCA
c.1031-9319_1031-9317delinsTGA (n.1031-9319_1031-9317delinsTGA)
c.*3969+35_*3969+37delinsTCA (n.*3969+35_*3969+37delinsTCA)
c.*7-9319_*7-9317delinsTGA (n.*7-9319_*7-9317delinsTGA)
c.*349-9319_*349-9317delinsTGA (n.*349-9319_*349-9317delinsTGA)
c.796-9403_796-9401delinsTGA (n.796-9403_796-9401delinsTGA)
c.*700-9319_*700-9317delinsTGA (n.*700-9319_*700-9317delinsTGA)
n.2109_2111delinsTCA
c.453-9319_453-9317delinsTGA (n.453-9319_453-9317delinsTGA)
c.380-9319_380-9317delinsTGA
16g.15714873G>TCA2631928804MYH11,NDE1c.5786+36C>A (n.5786+36C>A)
c.948-9318G>T (n.948-9318G>T)
c.5807+36C>A (n.5807+36C>A)
c.796-9318G>T (n.796-9318G>T)
n.3742C>A
c.1031-9318G>T (n.1031-9318G>T)
c.*3969+36C>A (n.*3969+36C>A)
c.*7-9318G>T (n.*7-9318G>T)
c.*349-9318G>T (n.*349-9318G>T)
c.796-9402G>T (n.796-9402G>T)
c.*700-9318G>T (n.*700-9318G>T)
n.2110C>A
c.453-9318G>T (n.453-9318G>T)
c.380-9318G>T
 gnomAD v4
16g.15714877_15714878delCA7921129MYH11,NDE1c.5786+35_5786+36del (n.5786+35_5786+36del)
c.948-9314_948-9313del (n.948-9314_948-9313del)
c.5807+35_5807+36del (n.5807+35_5807+36del)
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n.3741_3742del
c.1031-9314_1031-9313del (n.1031-9314_1031-9313del)
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c.*349-9314_*349-9313del (n.*349-9314_*349-9313del)
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n.2109_2110del
c.453-9314_453-9313del (n.453-9314_453-9313del)
c.380-9314_380-9313del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714875G>ACA7921130MYH11,NDE1c.5786+34C>T (n.5786+34C>T)
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n.2108C>T
c.453-9316G>A (n.453-9316G>A)
c.380-9316G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714875G>CCA2209921273MYH11,NDE1c.5786+34C>G (n.5786+34C>G)
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n.2108C>G
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c.380-9316G>C
 dbSNP
16g.15714875G=CA2209921274MYH11,NDE1c.5786+34C= (n.5786+34C=)
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n.2108C=
c.453-9316G= (n.453-9316G=)
c.380-9316G=
16g.15714877G>ACA2631928808MYH11,NDE1c.5786+32C>T (n.5786+32C>T)
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n.3738C>T
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c.*349-9314G>A (n.*349-9314G>A)
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n.2106C>T
c.453-9314G>A (n.453-9314G>A)
c.380-9314G>A
 gnomAD v4
16g.15714878A=CA2209921276MYH11,NDE1c.5786+31T= (n.5786+31T=)
c.948-9313A= (n.948-9313A=)
c.5807+31T= (n.5807+31T=)
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n.3737T=
c.1031-9313A= (n.1031-9313A=)
c.*3969+31T= (n.*3969+31T=)
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n.2105T=
c.453-9313A= (n.453-9313A=)
c.380-9313A=
16g.15714878A>TCA278593285MYH11,NDE1c.5786+31T>A (n.5786+31T>A)
c.948-9313A>T (n.948-9313A>T)
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n.3737T>A
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c.*3969+31T>A (n.*3969+31T>A)
c.*7-9313A>T (n.*7-9313A>T)
c.*349-9313A>T (n.*349-9313A>T)
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n.2105T>A
c.453-9313A>T (n.453-9313A>T)
c.380-9313A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714883_15714900dupCA2806025155MYH11,NDE1c.5786+14_5786+31dup (n.5786+14_5786+31dup)
c.948-9308_948-9291dup (n.948-9308_948-9291dup)
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n.3720_3737dup
c.1031-9308_1031-9291dup (n.1031-9308_1031-9291dup)
c.*3969+14_*3969+31dup (n.*3969+14_*3969+31dup)
c.*7-9308_*7-9291dup (n.*7-9308_*7-9291dup)
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n.2088_2105dup
c.453-9308_453-9291dup (n.453-9308_453-9291dup)
c.380-9308_380-9291dup
16g.15714879C>ACA621181272MYH11,NDE1c.5786+30G>T (n.5786+30G>T)
c.948-9312C>A (n.948-9312C>A)
c.5807+30G>T (n.5807+30G>T)
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n.3736G>T
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c.*349-9312C>A (n.*349-9312C>A)
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n.2104G>T
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c.380-9312C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714879C=CA2209921281MYH11,NDE1c.5786+30G= (n.5786+30G=)
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n.2104G=
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16g.15714879C>GCA7921132MYH11,NDE1c.5786+30G>C (n.5786+30G>C)
c.948-9312C>G (n.948-9312C>G)
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n.3736G>C
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c.*7-9312C>G (n.*7-9312C>G)
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c.380-9312C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714879C>TCA7921131MYH11,NDE1c.5786+30G>A (n.5786+30G>A)
c.948-9312C>T (n.948-9312C>T)
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n.3736G>A
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c.*3969+30G>A (n.*3969+30G>A)
c.*7-9312C>T (n.*7-9312C>T)
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n.2104G>A
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c.380-9312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714879_15714896delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCACA2209921280MYH11,NDE1c.5786+13_5786+30delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG (n.5786+13_5786+30delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG)
c.948-9312_948-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.948-9312_948-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA)
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n.3719_3736delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG
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c.*3969+13_*3969+30delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG (n.*3969+13_*3969+30delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG)
c.*7-9312_*7-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.*7-9312_*7-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA)
c.*349-9312_*349-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.*349-9312_*349-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA)
c.796-9396_796-9379delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.796-9396_796-9379delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA)
c.*700-9312_*700-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.*700-9312_*700-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA)
n.2087_2104delinsTGGCCCGGGAGGACCCCG
c.453-9312_453-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA (n.453-9312_453-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA)
c.380-9312_380-9295delinsCGGGGTCCTCCCGGGCCA
16g.15714880G>ACA7921134MYH11,NDE1c.5786+29C>T (n.5786+29C>T)
c.948-9311G>A (n.948-9311G>A)
c.5807+29C>T (n.5807+29C>T)
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n.3735C>T
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c.*3969+29C>T (n.*3969+29C>T)
c.*7-9311G>A (n.*7-9311G>A)
c.*349-9311G>A (n.*349-9311G>A)
c.796-9395G>A (n.796-9395G>A)
c.*700-9311G>A (n.*700-9311G>A)
n.2103C>T
c.453-9311G>A (n.453-9311G>A)
c.380-9311G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714880G=CA2209921285MYH11,NDE1c.5786+29C= (n.5786+29C=)
c.948-9311G= (n.948-9311G=)
c.5807+29C= (n.5807+29C=)
c.796-9311G= (n.796-9311G=)
n.3735C=
c.1031-9311G= (n.1031-9311G=)
c.*3969+29C= (n.*3969+29C=)
c.*7-9311G= (n.*7-9311G=)
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n.2103C=
c.453-9311G= (n.453-9311G=)
c.380-9311G=
16g.15714880G>TCA7921135MYH11,NDE1c.5786+29C>A (n.5786+29C>A)
c.948-9311G>T (n.948-9311G>T)
c.5807+29C>A (n.5807+29C>A)
c.796-9311G>T (n.796-9311G>T)
n.3735C>A
c.1031-9311G>T (n.1031-9311G>T)
c.*3969+29C>A (n.*3969+29C>A)
c.*7-9311G>T (n.*7-9311G>T)
c.*349-9311G>T (n.*349-9311G>T)
c.796-9395G>T (n.796-9395G>T)
c.*700-9311G>T (n.*700-9311G>T)
n.2103C>A
c.453-9311G>T (n.453-9311G>T)
c.380-9311G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714883dupCA2806025159MYH11,NDE1c.5786+29dup (n.5786+29dup)
c.948-9308dup (n.948-9308dup)
c.5807+29dup (n.5807+29dup)
c.796-9308dup (n.796-9308dup)
n.3735dup
c.1031-9308dup (n.1031-9308dup)
c.*3969+29dup (n.*3969+29dup)
c.*7-9308dup (n.*7-9308dup)
c.*349-9308dup (n.*349-9308dup)
c.796-9392dup (n.796-9392dup)
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n.2103dup
c.453-9308dup (n.453-9308dup)
c.380-9308dup
16g.15714880_15714896delCA7921133MYH11,NDE1c.5786+13_5786+29del (n.5786+13_5786+29del)
c.948-9311_948-9295del (n.948-9311_948-9295del)
c.5807+13_5807+29del (n.5807+13_5807+29del)
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n.3719_3735del
c.1031-9311_1031-9295del (n.1031-9311_1031-9295del)
c.*3969+13_*3969+29del (n.*3969+13_*3969+29del)
c.*7-9311_*7-9295del (n.*7-9311_*7-9295del)
c.*349-9311_*349-9295del (n.*349-9311_*349-9295del)
c.796-9395_796-9379del (n.796-9395_796-9379del)
c.*700-9311_*700-9295del (n.*700-9311_*700-9295del)
n.2087_2103del
c.453-9311_453-9295del (n.453-9311_453-9295del)
c.380-9311_380-9295del
 dbSNP ExAC
16g.15714881G>ACA2631928835MYH11,NDE1c.5786+28C>T (n.5786+28C>T)
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n.3734C>T
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c.*3969+28C>T (n.*3969+28C>T)
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c.*349-9310G>A (n.*349-9310G>A)
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n.2102C>T
c.453-9310G>A (n.453-9310G>A)
c.380-9310G>A
 gnomAD v4
16g.15714881G>CCA2575922482MYH11,NDE1c.5786+28C>G (n.5786+28C>G)
c.948-9310G>C (n.948-9310G>C)
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n.3734C>G
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n.2102C>G
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c.380-9310G>C
 gnomAD v4
16g.15714882G>ACA7921136MYH11,NDE1c.5786+27C>T (n.5786+27C>T)
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c.5807+27C>T (n.5807+27C>T)
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n.3733C>T
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c.796-9393G>A (n.796-9393G>A)
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n.2101C>T
c.453-9309G>A (n.453-9309G>A)
c.380-9309G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714882G=CA2209921288MYH11,NDE1c.5786+27C= (n.5786+27C=)
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n.3733C=
c.1031-9309G= (n.1031-9309G=)
c.*3969+27C= (n.*3969+27C=)
c.*7-9309G= (n.*7-9309G=)
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c.*700-9309G= (n.*700-9309G=)
n.2101C=
c.453-9309G= (n.453-9309G=)
c.380-9309G=
16g.15714882G>TCA718502848MYH11,NDE1c.5786+27C>A (n.5786+27C>A)
c.948-9309G>T (n.948-9309G>T)
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n.3733C>A
c.1031-9309G>T (n.1031-9309G>T)
c.*3969+27C>A (n.*3969+27C>A)
c.*7-9309G>T (n.*7-9309G>T)
c.*349-9309G>T (n.*349-9309G>T)
c.796-9393G>T (n.796-9393G>T)
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n.2101C>A
c.453-9309G>T (n.453-9309G>T)
c.380-9309G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714883G>TCA2575922483MYH11,NDE1c.5786+26C>A (n.5786+26C>A)
c.948-9308G>T (n.948-9308G>T)
c.5807+26C>A (n.5807+26C>A)
c.796-9308G>T (n.796-9308G>T)
n.3732C>A
c.1031-9308G>T (n.1031-9308G>T)
c.*3969+26C>A (n.*3969+26C>A)
c.*7-9308G>T (n.*7-9308G>T)
c.*349-9308G>T (n.*349-9308G>T)
c.796-9392G>T (n.796-9392G>T)
c.*700-9308G>T (n.*700-9308G>T)
n.2100C>A
c.453-9308G>T (n.453-9308G>T)
c.380-9308G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.15714884T>CCA493745405MYH11,NDE1c.5786+25A>G (n.5786+25A>G)
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n.3731A>G
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c.*7-9307T>C (n.*7-9307T>C)
c.*349-9307T>C (n.*349-9307T>C)
c.796-9391T>C (n.796-9391T>C)
c.*700-9307T>C (n.*700-9307T>C)
n.2099A>G
c.453-9307T>C (n.453-9307T>C)
c.380-9307T>C
16g.15714884T>GCA278593307MYH11,NDE1c.5786+25A>C (n.5786+25A>C)
c.948-9307T>G (n.948-9307T>G)
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n.3731A>C
c.1031-9307T>G (n.1031-9307T>G)
c.*3969+25A>C (n.*3969+25A>C)
c.*7-9307T>G (n.*7-9307T>G)
c.*349-9307T>G (n.*349-9307T>G)
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n.2099A>C
c.453-9307T>G (n.453-9307T>G)
c.380-9307T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714884T=CA2209921290MYH11,NDE1c.5786+25A= (n.5786+25A=)
c.948-9307T= (n.948-9307T=)
c.5807+25A= (n.5807+25A=)
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n.3731A=
c.1031-9307T= (n.1031-9307T=)
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c.*7-9307T= (n.*7-9307T=)
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n.2099A=
c.453-9307T= (n.453-9307T=)
c.380-9307T=
16g.15714889_15714906delCA2631928844MYH11,NDE1c.5786+8_5786+25del (n.5786+8_5786+25del)
c.948-9302_948-9285del (n.948-9302_948-9285del)
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n.3714_3731del
c.1031-9302_1031-9285del (n.1031-9302_1031-9285del)
c.*3969+8_*3969+25del (n.*3969+8_*3969+25del)
c.*7-9302_*7-9285del (n.*7-9302_*7-9285del)
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c.796-9386_796-9369del (n.796-9386_796-9369del)
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n.2082_2099del
c.453-9302_453-9285del (n.453-9302_453-9285del)
c.380-9302_380-9285del
 gnomAD v4
16g.15714885C>ACA2631928850MYH11,NDE1c.5786+24G>T (n.5786+24G>T)
c.948-9306C>A (n.948-9306C>A)
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n.3730G>T
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c.*3969+24G>T (n.*3969+24G>T)
c.*7-9306C>A (n.*7-9306C>A)
c.*349-9306C>A (n.*349-9306C>A)
c.796-9390C>A (n.796-9390C>A)
c.*700-9306C>A (n.*700-9306C>A)
n.2098G>T
c.453-9306C>A (n.453-9306C>A)
c.380-9306C>A
 gnomAD v4
16g.15714885C=CA2209921293MYH11,NDE1c.5786+24G= (n.5786+24G=)
c.948-9306C= (n.948-9306C=)
c.5807+24G= (n.5807+24G=)
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n.3730G=
c.1031-9306C= (n.1031-9306C=)
c.*3969+24G= (n.*3969+24G=)
c.*7-9306C= (n.*7-9306C=)
c.*349-9306C= (n.*349-9306C=)
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n.2098G=
c.453-9306C= (n.453-9306C=)
c.380-9306C=
16g.15714885C>TCA7921137MYH11,NDE1c.5786+24G>A (n.5786+24G>A)
c.948-9306C>T (n.948-9306C>T)
c.5807+24G>A (n.5807+24G>A)
c.796-9306C>T (n.796-9306C>T)
n.3730G>A
c.1031-9306C>T (n.1031-9306C>T)
c.*3969+24G>A (n.*3969+24G>A)
c.*7-9306C>T (n.*7-9306C>T)
c.*349-9306C>T (n.*349-9306C>T)
c.796-9390C>T (n.796-9390C>T)
c.*700-9306C>T (n.*700-9306C>T)
n.2098G>A
c.453-9306C>T (n.453-9306C>T)
c.380-9306C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714886C=CA2209921296MYH11,NDE1c.5786+23G= (n.5786+23G=)
c.948-9305C= (n.948-9305C=)
c.5807+23G= (n.5807+23G=)
c.796-9305C= (n.796-9305C=)
n.3729G=
c.1031-9305C= (n.1031-9305C=)
c.*3969+23G= (n.*3969+23G=)
c.*7-9305C= (n.*7-9305C=)
c.*349-9305C= (n.*349-9305C=)
c.796-9389C= (n.796-9389C=)
c.*700-9305C= (n.*700-9305C=)
n.2097G=
c.453-9305C= (n.453-9305C=)
c.380-9305C=
16g.15714886C>TCA2209921298MYH11,NDE1c.5786+23G>A (n.5786+23G>A)
c.948-9305C>T (n.948-9305C>T)
c.5807+23G>A (n.5807+23G>A)
c.796-9305C>T (n.796-9305C>T)
n.3729G>A
c.1031-9305C>T (n.1031-9305C>T)
c.*3969+23G>A (n.*3969+23G>A)
c.*7-9305C>T (n.*7-9305C>T)
c.*349-9305C>T (n.*349-9305C>T)
c.796-9389C>T (n.796-9389C>T)
c.*700-9305C>T (n.*700-9305C>T)
n.2097G>A
c.453-9305C>T (n.453-9305C>T)
c.380-9305C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.15714887delCA2631928890MYH11,NDE1c.5786+22del (n.5786+22del)
c.948-9304del (n.948-9304del)
c.5807+22del (n.5807+22del)
c.796-9304del (n.796-9304del)
n.3728del
c.1031-9304del (n.1031-9304del)
c.*3969+22del (n.*3969+22del)
c.*7-9304del (n.*7-9304del)
c.*349-9304del (n.*349-9304del)
c.796-9388del (n.796-9388del)
c.*700-9304del (n.*700-9304del)
n.2096del
c.453-9304del (n.453-9304del)
c.380-9304del
 gnomAD v4
16g.15714888C>ACA2575922484MYH11,NDE1c.5786+21G>T (n.5786+21G>T)
c.948-9303C>A (n.948-9303C>A)
c.5807+21G>T (n.5807+21G>T)
c.796-9303C>A (n.796-9303C>A)
n.3727G>T
c.1031-9303C>A (n.1031-9303C>A)
c.*3969+21G>T (n.*3969+21G>T)
c.*7-9303C>A (n.*7-9303C>A)
c.*349-9303C>A (n.*349-9303C>A)
c.796-9387C>A (n.796-9387C>A)
c.*700-9303C>A (n.*700-9303C>A)
n.2095G>T
c.453-9303C>A (n.453-9303C>A)
c.380-9303C>A
16g.15714888C=CA2209921300MYH11,NDE1c.5786+21G= (n.5786+21G=)
c.948-9303C= (n.948-9303C=)
c.5807+21G= (n.5807+21G=)
c.796-9303C= (n.796-9303C=)
n.3727G=
c.1031-9303C= (n.1031-9303C=)
c.*3969+21G= (n.*3969+21G=)
c.*7-9303C= (n.*7-9303C=)
c.*349-9303C= (n.*349-9303C=)
c.796-9387C= (n.796-9387C=)
c.*700-9303C= (n.*700-9303C=)
n.2095G=
c.453-9303C= (n.453-9303C=)
c.380-9303C=
16g.15714888C>TCA718502850MYH11,NDE1c.5786+21G>A (n.5786+21G>A)
c.948-9303C>T (n.948-9303C>T)
c.5807+21G>A (n.5807+21G>A)
c.796-9303C>T (n.796-9303C>T)
n.3727G>A
c.1031-9303C>T (n.1031-9303C>T)
c.*3969+21G>A (n.*3969+21G>A)
c.*7-9303C>T (n.*7-9303C>T)
c.*349-9303C>T (n.*349-9303C>T)
c.796-9387C>T (n.796-9387C>T)
c.*700-9303C>T (n.*700-9303C>T)
n.2095G>A
c.453-9303C>T (n.453-9303C>T)
c.380-9303C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714889C>TCA2631928893MYH11,NDE1c.5786+20G>A (n.5786+20G>A)
c.948-9302C>T (n.948-9302C>T)
c.5807+20G>A (n.5807+20G>A)
c.796-9302C>T (n.796-9302C>T)
n.3726G>A
c.1031-9302C>T (n.1031-9302C>T)
c.*3969+20G>A (n.*3969+20G>A)
c.*7-9302C>T (n.*7-9302C>T)
c.*349-9302C>T (n.*349-9302C>T)
c.796-9386C>T (n.796-9386C>T)
c.*700-9302C>T (n.*700-9302C>T)
n.2094G>A
c.453-9302C>T (n.453-9302C>T)
c.380-9302C>T
 gnomAD v4
16g.15714890C>ACA2631928906MYH11,NDE1c.5786+19G>T (n.5786+19G>T)
c.948-9301C>A (n.948-9301C>A)
c.5807+19G>T (n.5807+19G>T)
c.796-9301C>A (n.796-9301C>A)
n.3725G>T
c.1031-9301C>A (n.1031-9301C>A)
c.*3969+19G>T (n.*3969+19G>T)
c.*7-9301C>A (n.*7-9301C>A)
c.*349-9301C>A (n.*349-9301C>A)
c.796-9385C>A (n.796-9385C>A)
c.*700-9301C>A (n.*700-9301C>A)
n.2093G>T
c.453-9301C>A (n.453-9301C>A)
c.380-9301C>A
 gnomAD v4
16g.15714890C=CA2209921305MYH11,NDE1c.5786+19G= (n.5786+19G=)
c.948-9301C= (n.948-9301C=)
c.5807+19G= (n.5807+19G=)
c.796-9301C= (n.796-9301C=)
n.3725G=
c.1031-9301C= (n.1031-9301C=)
c.*3969+19G= (n.*3969+19G=)
c.*7-9301C= (n.*7-9301C=)
c.*349-9301C= (n.*349-9301C=)
c.796-9385C= (n.796-9385C=)
c.*700-9301C= (n.*700-9301C=)
n.2093G=
c.453-9301C= (n.453-9301C=)
c.380-9301C=
16g.15714890C>GCA278593315MYH11,NDE1c.5786+19G>C (n.5786+19G>C)
c.948-9301C>G (n.948-9301C>G)
c.5807+19G>C (n.5807+19G>C)
c.796-9301C>G (n.796-9301C>G)
n.3725G>C
c.1031-9301C>G (n.1031-9301C>G)
c.*3969+19G>C (n.*3969+19G>C)
c.*7-9301C>G (n.*7-9301C>G)
c.*349-9301C>G (n.*349-9301C>G)
c.796-9385C>G (n.796-9385C>G)
c.*700-9301C>G (n.*700-9301C>G)
n.2093G>C
c.453-9301C>G (n.453-9301C>G)
c.380-9301C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714890C>TCA7921138MYH11,NDE1c.5786+19G>A (n.5786+19G>A)
c.948-9301C>T (n.948-9301C>T)
c.5807+19G>A (n.5807+19G>A)
c.796-9301C>T (n.796-9301C>T)
n.3725G>A
c.1031-9301C>T (n.1031-9301C>T)
c.*3969+19G>A (n.*3969+19G>A)
c.*7-9301C>T (n.*7-9301C>T)
c.*349-9301C>T (n.*349-9301C>T)
c.796-9385C>T (n.796-9385C>T)
c.*700-9301C>T (n.*700-9301C>T)
n.2093G>A
c.453-9301C>T (n.453-9301C>T)
c.380-9301C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.15714891G>ACA7921139MYH11,NDE1c.5786+18C>T (n.5786+18C>T)
c.948-9300G>A (n.948-9300G>A)
c.5807+18C>T (n.5807+18C>T)
c.796-9300G>A (n.796-9300G>A)
n.3724C>T
c.1031-9300G>A (n.1031-9300G>A)
c.*3969+18C>T (n.*3969+18C>T)
c.*7-9300G>A (n.*7-9300G>A)
c.*349-9300G>A (n.*349-9300G>A)
c.796-9384G>A (n.796-9384G>A)
c.*700-9300G>A (n.*700-9300G>A)
n.2092C>T
c.453-9300G>A (n.453-9300G>A)
c.380-9300G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714891G>CCA2631928912MYH11,NDE1c.5786+18C>G (n.5786+18C>G)
c.948-9300G>C (n.948-9300G>C)
c.5807+18C>G (n.5807+18C>G)
c.796-9300G>C (n.796-9300G>C)
n.3724C>G
c.1031-9300G>C (n.1031-9300G>C)
c.*3969+18C>G (n.*3969+18C>G)
c.*7-9300G>C (n.*7-9300G>C)
c.*349-9300G>C (n.*349-9300G>C)
c.796-9384G>C (n.796-9384G>C)
c.*700-9300G>C (n.*700-9300G>C)
n.2092C>G
c.453-9300G>C (n.453-9300G>C)
c.380-9300G>C
 gnomAD v4
16g.15714891G=CA2209921309MYH11,NDE1c.5786+18C= (n.5786+18C=)
c.948-9300G= (n.948-9300G=)
c.5807+18C= (n.5807+18C=)
c.796-9300G= (n.796-9300G=)
n.3724C=
c.1031-9300G= (n.1031-9300G=)
c.*3969+18C= (n.*3969+18C=)
c.*7-9300G= (n.*7-9300G=)
c.*349-9300G= (n.*349-9300G=)
c.796-9384G= (n.796-9384G=)
c.*700-9300G= (n.*700-9300G=)
n.2092C=
c.453-9300G= (n.453-9300G=)
c.380-9300G=
16g.15714892G>ACA621181273MYH11,NDE1c.5786+17C>T (n.5786+17C>T)
c.948-9299G>A (n.948-9299G>A)
c.5807+17C>T (n.5807+17C>T)
c.796-9299G>A (n.796-9299G>A)
n.3723C>T
c.1031-9299G>A (n.1031-9299G>A)
c.*3969+17C>T (n.*3969+17C>T)
c.*7-9299G>A (n.*7-9299G>A)
c.*349-9299G>A (n.*349-9299G>A)
c.796-9383G>A (n.796-9383G>A)
c.*700-9299G>A (n.*700-9299G>A)
n.2091C>T
c.453-9299G>A (n.453-9299G>A)
c.380-9299G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714892G>CCA2631928919MYH11,NDE1c.5786+17C>G (n.5786+17C>G)
c.948-9299G>C (n.948-9299G>C)
c.5807+17C>G (n.5807+17C>G)
c.796-9299G>C (n.796-9299G>C)
n.3723C>G
c.1031-9299G>C (n.1031-9299G>C)
c.*3969+17C>G (n.*3969+17C>G)
c.*7-9299G>C (n.*7-9299G>C)
c.*349-9299G>C (n.*349-9299G>C)
c.796-9383G>C (n.796-9383G>C)
c.*700-9299G>C (n.*700-9299G>C)
n.2091C>G
c.453-9299G>C (n.453-9299G>C)
c.380-9299G>C
 gnomAD v4
16g.15714892G=CA2209921313MYH11,NDE1c.5786+17C= (n.5786+17C=)
c.948-9299G= (n.948-9299G=)
c.5807+17C= (n.5807+17C=)
c.796-9299G= (n.796-9299G=)
n.3723C=
c.1031-9299G= (n.1031-9299G=)
c.*3969+17C= (n.*3969+17C=)
c.*7-9299G= (n.*7-9299G=)
c.*349-9299G= (n.*349-9299G=)
c.796-9383G= (n.796-9383G=)
c.*700-9299G= (n.*700-9299G=)
n.2091C=
c.453-9299G= (n.453-9299G=)
c.380-9299G=
16g.15714892_15714895dupCA2631928916MYH11,NDE1c.5786+14_5786+17dup (n.5786+14_5786+17dup)
c.948-9299_948-9296dup (n.948-9299_948-9296dup)
c.5807+14_5807+17dup (n.5807+14_5807+17dup)
c.796-9299_796-9296dup (n.796-9299_796-9296dup)
n.3720_3723dup
c.1031-9299_1031-9296dup (n.1031-9299_1031-9296dup)
c.*3969+14_*3969+17dup (n.*3969+14_*3969+17dup)
c.*7-9299_*7-9296dup (n.*7-9299_*7-9296dup)
c.*349-9299_*349-9296dup (n.*349-9299_*349-9296dup)
c.796-9383_796-9380dup (n.796-9383_796-9380dup)
c.*700-9299_*700-9296dup (n.*700-9299_*700-9296dup)
n.2088_2091dup
c.453-9299_453-9296dup (n.453-9299_453-9296dup)
c.380-9299_380-9296dup
 gnomAD v4
16g.15714893G>TCA2631928931MYH11,NDE1c.5786+16C>A (n.5786+16C>A)
c.948-9298G>T (n.948-9298G>T)
c.5807+16C>A (n.5807+16C>A)
c.796-9298G>T (n.796-9298G>T)
n.3722C>A
c.1031-9298G>T (n.1031-9298G>T)
c.*3969+16C>A (n.*3969+16C>A)
c.*7-9298G>T (n.*7-9298G>T)
c.*349-9298G>T (n.*349-9298G>T)
c.796-9382G>T (n.796-9382G>T)
c.*700-9298G>T (n.*700-9298G>T)
n.2090C>A
c.453-9298G>T (n.453-9298G>T)
c.380-9298G>T
 gnomAD v4
16g.15714894C=CA2209921316MYH11,NDE1c.5786+15G= (n.5786+15G=)
c.948-9297C= (n.948-9297C=)
c.5807+15G= (n.5807+15G=)
c.796-9297C= (n.796-9297C=)
n.3721G=
c.1031-9297C= (n.1031-9297C=)
c.*3969+15G= (n.*3969+15G=)
c.*7-9297C= (n.*7-9297C=)
c.*349-9297C= (n.*349-9297C=)
c.796-9381C= (n.796-9381C=)
c.*700-9297C= (n.*700-9297C=)
n.2089G=
c.453-9297C= (n.453-9297C=)
c.380-9297C=
16g.15714894C>TCA7921140MYH11,NDE1c.5786+15G>A (n.5786+15G>A)
c.948-9297C>T (n.948-9297C>T)
c.5807+15G>A (n.5807+15G>A)
c.796-9297C>T (n.796-9297C>T)
n.3721G>A
c.1031-9297C>T (n.1031-9297C>T)
c.*3969+15G>A (n.*3969+15G>A)
c.*7-9297C>T (n.*7-9297C>T)
c.*349-9297C>T (n.*349-9297C>T)
c.796-9381C>T (n.796-9381C>T)
c.*700-9297C>T (n.*700-9297C>T)
n.2089G>A
c.453-9297C>T (n.453-9297C>T)
c.380-9297C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714895C=CA2209921320MYH11,NDE1c.5786+14G= (n.5786+14G=)
c.948-9296C= (n.948-9296C=)
c.5807+14G= (n.5807+14G=)
c.796-9296C= (n.796-9296C=)
n.3720G=
c.1031-9296C= (n.1031-9296C=)
c.*3969+14G= (n.*3969+14G=)
c.*7-9296C= (n.*7-9296C=)
c.*349-9296C= (n.*349-9296C=)
c.796-9380C= (n.796-9380C=)
c.*700-9296C= (n.*700-9296C=)
n.2088G=
c.453-9296C= (n.453-9296C=)
c.380-9296C=
16g.15714895C>TCA621181274MYH11,NDE1c.5786+14G>A (n.5786+14G>A)
c.948-9296C>T (n.948-9296C>T)
c.5807+14G>A (n.5807+14G>A)
c.796-9296C>T (n.796-9296C>T)
n.3720G>A
c.1031-9296C>T (n.1031-9296C>T)
c.*3969+14G>A (n.*3969+14G>A)
c.*7-9296C>T (n.*7-9296C>T)
c.*349-9296C>T (n.*349-9296C>T)
c.796-9380C>T (n.796-9380C>T)
c.*700-9296C>T (n.*700-9296C>T)
n.2088G>A
c.453-9296C>T (n.453-9296C>T)
c.380-9296C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714897C>ACA278593322MYH11,NDE1c.5786+12G>T (n.5786+12G>T)
c.948-9294C>A (n.948-9294C>A)
c.5807+12G>T (n.5807+12G>T)
c.796-9294C>A (n.796-9294C>A)
n.3718G>T
c.1031-9294C>A (n.1031-9294C>A)
c.*3969+12G>T (n.*3969+12G>T)
c.*7-9294C>A (n.*7-9294C>A)
c.*349-9294C>A (n.*349-9294C>A)
c.796-9378C>A (n.796-9378C>A)
c.*700-9294C>A (n.*700-9294C>A)
n.2086G>T
c.453-9294C>A (n.453-9294C>A)
c.380-9294C>A
 dbSNP
16g.15714897C=CA2209921324MYH11,NDE1c.5786+12G= (n.5786+12G=)
c.948-9294C= (n.948-9294C=)
c.5807+12G= (n.5807+12G=)
c.796-9294C= (n.796-9294C=)
n.3718G=
c.1031-9294C= (n.1031-9294C=)
c.*3969+12G= (n.*3969+12G=)
c.*7-9294C= (n.*7-9294C=)
c.*349-9294C= (n.*349-9294C=)
c.796-9378C= (n.796-9378C=)
c.*700-9294C= (n.*700-9294C=)
n.2086G=
c.453-9294C= (n.453-9294C=)
c.380-9294C=
16g.15714897C>GCA7921142MYH11,NDE1c.5786+12G>C (n.5786+12G>C)
c.948-9294C>G (n.948-9294C>G)
c.5807+12G>C (n.5807+12G>C)
c.796-9294C>G (n.796-9294C>G)
n.3718G>C
c.1031-9294C>G (n.1031-9294C>G)
c.*3969+12G>C (n.*3969+12G>C)
c.*7-9294C>G (n.*7-9294C>G)
c.*349-9294C>G (n.*349-9294C>G)
c.796-9378C>G (n.796-9378C>G)
c.*700-9294C>G (n.*700-9294C>G)
n.2086G>C
c.453-9294C>G (n.453-9294C>G)
c.380-9294C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714897C>TCA7921141MYH11,NDE1c.5786+12G>A (n.5786+12G>A)
c.948-9294C>T (n.948-9294C>T)
c.5807+12G>A (n.5807+12G>A)
c.796-9294C>T (n.796-9294C>T)
n.3718G>A
c.1031-9294C>T (n.1031-9294C>T)
c.*3969+12G>A (n.*3969+12G>A)
c.*7-9294C>T (n.*7-9294C>T)
c.*349-9294C>T (n.*349-9294C>T)
c.796-9378C>T (n.796-9378C>T)
c.*700-9294C>T (n.*700-9294C>T)
n.2086G>A
c.453-9294C>T (n.453-9294C>T)
c.380-9294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714897_15714901delCA2575922485MYH11,NDE1c.5786+8_5786+12del (n.5786+8_5786+12del)
c.948-9294_948-9290del (n.948-9294_948-9290del)
c.5807+8_5807+12del (n.5807+8_5807+12del)
c.796-9294_796-9290del (n.796-9294_796-9290del)
n.3714_3718del
c.1031-9294_1031-9290del (n.1031-9294_1031-9290del)
c.*3969+8_*3969+12del (n.*3969+8_*3969+12del)
c.*7-9294_*7-9290del (n.*7-9294_*7-9290del)
c.*349-9294_*349-9290del (n.*349-9294_*349-9290del)
c.796-9378_796-9374del (n.796-9378_796-9374del)
c.*700-9294_*700-9290del (n.*700-9294_*700-9290del)
n.2082_2086del
c.453-9294_453-9290del (n.453-9294_453-9290del)
c.380-9294_380-9290del
 gnomAD v4
16g.15714898G>ACA7921143MYH11,NDE1c.5786+11C>T (n.5786+11C>T)
c.948-9293G>A (n.948-9293G>A)
c.5807+11C>T (n.5807+11C>T)
c.796-9293G>A (n.796-9293G>A)
n.3717C>T
c.1031-9293G>A (n.1031-9293G>A)
c.*3969+11C>T (n.*3969+11C>T)
c.*7-9293G>A (n.*7-9293G>A)
c.*349-9293G>A (n.*349-9293G>A)
c.796-9377G>A (n.796-9377G>A)
c.*700-9293G>A (n.*700-9293G>A)
n.2085C>T
c.453-9293G>A (n.453-9293G>A)
c.380-9293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714898G=CA2209921331MYH11,NDE1c.5786+11C= (n.5786+11C=)
c.948-9293G= (n.948-9293G=)
c.5807+11C= (n.5807+11C=)
c.796-9293G= (n.796-9293G=)
n.3717C=
c.1031-9293G= (n.1031-9293G=)
c.*3969+11C= (n.*3969+11C=)
c.*7-9293G= (n.*7-9293G=)
c.*349-9293G= (n.*349-9293G=)
c.796-9377G= (n.796-9377G=)
c.*700-9293G= (n.*700-9293G=)
n.2085C=
c.453-9293G= (n.453-9293G=)
c.380-9293G=
16g.15714899_15714900insTCA2573151888MYH11,NDE1c.5786+9_5786+10insA (n.5786+9_5786+10insA)
c.948-9292_948-9291insT (n.948-9292_948-9291insT)
c.5807+9_5807+10insA (n.5807+9_5807+10insA)
c.796-9292_796-9291insT (n.796-9292_796-9291insT)
n.3715_3716insA
c.1031-9292_1031-9291insT (n.1031-9292_1031-9291insT)
c.*3969+9_*3969+10insA (n.*3969+9_*3969+10insA)
c.*7-9292_*7-9291insT (n.*7-9292_*7-9291insT)
c.*349-9292_*349-9291insT (n.*349-9292_*349-9291insT)
c.796-9376_796-9375insT (n.796-9376_796-9375insT)
c.*700-9292_*700-9291insT (n.*700-9292_*700-9291insT)
n.2083_2084insA
c.453-9292_453-9291insT (n.453-9292_453-9291insT)
c.380-9292_380-9291insT
 ClinVar dbSNP
16g.15714900G>CCA7921144MYH11,NDE1c.5786+9C>G (n.5786+9C>G)
c.948-9291G>C (n.948-9291G>C)
c.5807+9C>G (n.5807+9C>G)
c.796-9291G>C (n.796-9291G>C)
n.3715C>G
c.1031-9291G>C (n.1031-9291G>C)
c.*3969+9C>G (n.*3969+9C>G)
c.*7-9291G>C (n.*7-9291G>C)
c.*349-9291G>C (n.*349-9291G>C)
c.796-9375G>C (n.796-9375G>C)
c.*700-9291G>C (n.*700-9291G>C)
n.2083C>G
c.453-9291G>C (n.453-9291G>C)
c.380-9291G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.15714900G=CA2209921335MYH11,NDE1c.5786+9C= (n.5786+9C=)
c.948-9291G= (n.948-9291G=)
c.5807+9C= (n.5807+9C=)
c.796-9291G= (n.796-9291G=)
n.3715C=
c.1031-9291G= (n.1031-9291G=)
c.*3969+9C= (n.*3969+9C=)
c.*7-9291G= (n.*7-9291G=)
c.*349-9291G= (n.*349-9291G=)
c.796-9375G= (n.796-9375G=)
c.*700-9291G= (n.*700-9291G=)
n.2083C=
c.453-9291G= (n.453-9291G=)
c.380-9291G=
16g.15714900G>TCA2631928959MYH11,NDE1c.5786+9C>A (n.5786+9C>A)
c.948-9291G>T (n.948-9291G>T)
c.5807+9C>A (n.5807+9C>A)
c.796-9291G>T (n.796-9291G>T)
n.3715C>A
c.1031-9291G>T (n.1031-9291G>T)
c.*3969+9C>A (n.*3969+9C>A)
c.*7-9291G>T (n.*7-9291G>T)
c.*349-9291G>T (n.*349-9291G>T)
c.796-9375G>T (n.796-9375G>T)
c.*700-9291G>T (n.*700-9291G>T)
n.2083C>A
c.453-9291G>T (n.453-9291G>T)
c.380-9291G>T
 gnomAD v4
16g.15714900_15714903delinsGCTCCA2209921334MYH11,NDE1c.5786+6_5786+9delinsGAGC (n.5786+6_5786+9delinsGAGC)
c.948-9291_948-9288delinsGCTC (n.948-9291_948-9288delinsGCTC)
c.5807+6_5807+9delinsGAGC (n.5807+6_5807+9delinsGAGC)
c.796-9291_796-9288delinsGCTC (n.796-9291_796-9288delinsGCTC)
n.3712_3715delinsGAGC
c.1031-9291_1031-9288delinsGCTC (n.1031-9291_1031-9288delinsGCTC)
c.*3969+6_*3969+9delinsGAGC (n.*3969+6_*3969+9delinsGAGC)
c.*7-9291_*7-9288delinsGCTC (n.*7-9291_*7-9288delinsGCTC)
c.*349-9291_*349-9288delinsGCTC (n.*349-9291_*349-9288delinsGCTC)
c.796-9375_796-9372delinsGCTC (n.796-9375_796-9372delinsGCTC)
c.*700-9291_*700-9288delinsGCTC (n.*700-9291_*700-9288delinsGCTC)
n.2080_2083delinsGAGC
c.453-9291_453-9288delinsGCTC (n.453-9291_453-9288delinsGCTC)
c.380-9291_380-9288delinsGCTC
16g.15714901C=CA2209921339MYH11,NDE1c.5786+8G= (n.5786+8G=)
c.948-9290C= (n.948-9290C=)
c.5807+8G= (n.5807+8G=)
c.796-9290C= (n.796-9290C=)
n.3714G=
c.1031-9290C= (n.1031-9290C=)
c.*3969+8G= (n.*3969+8G=)
c.*7-9290C= (n.*7-9290C=)
c.*349-9290C= (n.*349-9290C=)
c.796-9374C= (n.796-9374C=)
c.*700-9290C= (n.*700-9290C=)
n.2082G=
c.453-9290C= (n.453-9290C=)
c.380-9290C=
16g.15714901C>TCA278593346MYH11,NDE1c.5786+8G>A (n.5786+8G>A)
c.948-9290C>T (n.948-9290C>T)
c.5807+8G>A (n.5807+8G>A)
c.796-9290C>T (n.796-9290C>T)
n.3714G>A
c.1031-9290C>T (n.1031-9290C>T)
c.*3969+8G>A (n.*3969+8G>A)
c.*7-9290C>T (n.*7-9290C>T)
c.*349-9290C>T (n.*349-9290C>T)
c.796-9374C>T (n.796-9374C>T)
c.*700-9290C>T (n.*700-9290C>T)
n.2082G>A
c.453-9290C>T (n.453-9290C>T)
c.380-9290C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714904_15714906delCA16620072MYH11,NDE1c.5786+6_5786+8del (n.5786+6_5786+8del)
c.948-9287_948-9285del (n.948-9287_948-9285del)
c.5807+6_5807+8del (n.5807+6_5807+8del)
c.796-9287_796-9285del (n.796-9287_796-9285del)
n.3712_3714del
c.1031-9287_1031-9285del (n.1031-9287_1031-9285del)
c.*3969+6_*3969+8del (n.*3969+6_*3969+8del)
c.*7-9287_*7-9285del (n.*7-9287_*7-9285del)
c.*349-9287_*349-9285del (n.*349-9287_*349-9285del)
c.796-9371_796-9369del (n.796-9371_796-9369del)
c.*700-9287_*700-9285del (n.*700-9287_*700-9285del)
n.2080_2082del
c.453-9287_453-9285del (n.453-9287_453-9285del)
c.380-9287_380-9285del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714902T>CCA2573151889MYH11,NDE1c.5786+7A>G (n.5786+7A>G)
c.948-9289T>C (n.948-9289T>C)
c.5807+7A>G (n.5807+7A>G)
c.796-9289T>C (n.796-9289T>C)
n.3713A>G
c.1031-9289T>C (n.1031-9289T>C)
c.*3969+7A>G (n.*3969+7A>G)
c.*7-9289T>C (n.*7-9289T>C)
c.*349-9289T>C (n.*349-9289T>C)
c.796-9373T>C (n.796-9373T>C)
c.*700-9289T>C (n.*700-9289T>C)
n.2081A>G
c.453-9289T>C (n.453-9289T>C)
c.380-9289T>C
 ClinVar dbSNP
16g.15714903C=CA2209921348MYH11,NDE1c.5786+6G= (n.5786+6G=)
c.948-9288C= (n.948-9288C=)
c.5807+6G= (n.5807+6G=)
c.796-9288C= (n.796-9288C=)
n.3712G=
c.1031-9288C= (n.1031-9288C=)
c.*3969+6G= (n.*3969+6G=)
c.*7-9288C= (n.*7-9288C=)
c.*349-9288C= (n.*349-9288C=)
c.796-9372C= (n.796-9372C=)
c.*700-9288C= (n.*700-9288C=)
n.2080G=
c.453-9288C= (n.453-9288C=)
c.380-9288C=
16g.15714903C>GCA278593351MYH11,NDE1c.5786+6G>C (n.5786+6G>C)
c.948-9288C>G (n.948-9288C>G)
c.5807+6G>C (n.5807+6G>C)
c.796-9288C>G (n.796-9288C>G)
n.3712G>C
c.1031-9288C>G (n.1031-9288C>G)
c.*3969+6G>C (n.*3969+6G>C)
c.*7-9288C>G (n.*7-9288C>G)
c.*349-9288C>G (n.*349-9288C>G)
c.796-9372C>G (n.796-9372C>G)
c.*700-9288C>G (n.*700-9288C>G)
n.2080G>C
c.453-9288C>G (n.453-9288C>G)
c.380-9288C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714903C>TCA7921145MYH11,NDE1c.5786+6G>A (n.5786+6G>A)
c.948-9288C>T (n.948-9288C>T)
c.5807+6G>A (n.5807+6G>A)
c.796-9288C>T (n.796-9288C>T)
n.3712G>A
c.1031-9288C>T (n.1031-9288C>T)
c.*3969+6G>A (n.*3969+6G>A)
c.*7-9288C>T (n.*7-9288C>T)
c.*349-9288C>T (n.*349-9288C>T)
c.796-9372C>T (n.796-9372C>T)
c.*700-9288C>T (n.*700-9288C>T)
n.2080G>A
c.453-9288C>T (n.453-9288C>T)
c.380-9288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714904C=CA2209921351MYH11,NDE1c.5786+5G= (n.5786+5G=)
c.948-9287C= (n.948-9287C=)
c.5807+5G= (n.5807+5G=)
c.796-9287C= (n.796-9287C=)
n.3711G=
c.1031-9287C= (n.1031-9287C=)
c.*3969+5G= (n.*3969+5G=)
c.*7-9287C= (n.*7-9287C=)
c.*349-9287C= (n.*349-9287C=)
c.796-9371C= (n.796-9371C=)
c.*700-9287C= (n.*700-9287C=)
n.2079G=
c.453-9287C= (n.453-9287C=)
c.380-9287C=
16g.15714904C>GCA2209921349MYH11,NDE1c.5786+5G>C (n.5786+5G>C)
c.948-9287C>G (n.948-9287C>G)
c.5807+5G>C (n.5807+5G>C)
c.796-9287C>G (n.796-9287C>G)
n.3711G>C
c.1031-9287C>G (n.1031-9287C>G)
c.*3969+5G>C (n.*3969+5G>C)
c.*7-9287C>G (n.*7-9287C>G)
c.*349-9287C>G (n.*349-9287C>G)
c.796-9371C>G (n.796-9371C>G)
c.*700-9287C>G (n.*700-9287C>G)
n.2079G>C
c.453-9287C>G (n.453-9287C>G)
c.380-9287C>G
 dbSNP
16g.15714906C=CA2209921355MYH11,NDE1c.5786+3G= (n.5786+3G=)
c.948-9285C= (n.948-9285C=)
c.5807+3G= (n.5807+3G=)
c.796-9285C= (n.796-9285C=)
n.3709G=
c.1031-9285C= (n.1031-9285C=)
c.*3969+3G= (n.*3969+3G=)
c.*7-9285C= (n.*7-9285C=)
c.*349-9285C= (n.*349-9285C=)
c.796-9369C= (n.796-9369C=)
c.*700-9285C= (n.*700-9285C=)
n.2077G=
c.453-9285C= (n.453-9285C=)
c.380-9285C=
c.5789G= (p.Ter1930=)
16g.15714906C>TCA621181275MYH11,NDE1c.5786+3G>A (n.5786+3G>A)
c.948-9285C>T (n.948-9285C>T)
c.5807+3G>A (n.5807+3G>A)
c.796-9285C>T (n.796-9285C>T)
n.3709G>A
c.1031-9285C>T (n.1031-9285C>T)
c.*3969+3G>A (n.*3969+3G>A)
c.*7-9285C>T (n.*7-9285C>T)
c.*349-9285C>T (n.*349-9285C>T)
c.796-9369C>T (n.796-9369C>T)
c.*700-9285C>T (n.*700-9285C>T)
n.2077G>A
c.453-9285C>T (n.453-9285C>T)
c.380-9285C>T
c.5789G>A (p.Ter1930=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.15714907A=CA2209921360MYH11,NDE1c.5786+2T= (n.5786+2T=)
c.948-9284A= (n.948-9284A=)
c.5807+2T= (n.5807+2T=)
c.796-9284A= (n.796-9284A=)
n.3708T=
c.1031-9284A= (n.1031-9284A=)
c.*3969+2T= (n.*3969+2T=)
c.*7-9284A= (n.*7-9284A=)
c.*349-9284A= (n.*349-9284A=)
c.796-9368A= (n.796-9368A=)
c.*700-9284A= (n.*700-9284A=)
n.2076T=
c.453-9284A= (n.453-9284A=)
c.380-9284A=
c.5788T= (p.Ter1930=)
16g.15714907A>CCA278593361MYH11,NDE1c.5786+2T>G (n.5786+2T>G)
c.948-9284A>C (n.948-9284A>C)
c.5807+2T>G (n.5807+2T>G)
c.796-9284A>C (n.796-9284A>C)
n.3708T>G
c.1031-9284A>C (n.1031-9284A>C)
c.*3969+2T>G (n.*3969+2T>G)
c.*7-9284A>C (n.*7-9284A>C)
c.*349-9284A>C (n.*349-9284A>C)
c.796-9368A>C (n.796-9368A>C)
c.*700-9284A>C (n.*700-9284A>C)
n.2076T>G
c.453-9284A>C (n.453-9284A>C)
c.380-9284A>C
c.5788T>G (p.Ter1930Gly)
 dbSNP
16g.15714907A>GCA278593369MYH11,NDE1c.5786+2T>C (n.5786+2T>C)
c.948-9284A>G (n.948-9284A>G)
c.5807+2T>C (n.5807+2T>C)
c.796-9284A>G (n.796-9284A>G)
n.3708T>C
c.1031-9284A>G (n.1031-9284A>G)
c.*3969+2T>C (n.*3969+2T>C)
c.*7-9284A>G (n.*7-9284A>G)
c.*349-9284A>G (n.*349-9284A>G)
c.796-9368A>G (n.796-9368A>G)
c.*700-9284A>G (n.*700-9284A>G)
n.2076T>C
c.453-9284A>G (n.453-9284A>G)
c.380-9284A>G
c.5788T>C (p.Ter1930Arg)
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.15714907A>TCA278593372MYH11,NDE1c.5786+2T>A (n.5786+2T>A)
c.948-9284A>T (n.948-9284A>T)
c.5807+2T>A (n.5807+2T>A)
c.796-9284A>T (n.796-9284A>T)
n.3708T>A
c.1031-9284A>T (n.1031-9284A>T)
c.*3969+2T>A (n.*3969+2T>A)
c.*7-9284A>T (n.*7-9284A>T)
c.*349-9284A>T (n.*349-9284A>T)
c.796-9368A>T (n.796-9368A>T)
c.*700-9284A>T (n.*700-9284A>T)
n.2076T>A
c.453-9284A>T (n.453-9284A>T)
c.380-9284A>T
c.5788T>A (p.Ter1930Arg)
 dbSNP
16g.15714908C>ACA394846161MYH11,NDE1c.5786+1G>T (n.5786+1G>T)
c.948-9283C>A (n.948-9283C>A)
c.5807+1G>T (n.5807+1G>T)
c.796-9283C>A (n.796-9283C>A)
n.3707G>T
c.1031-9283C>A (n.1031-9283C>A)
c.*3969+1G>T (n.*3969+1G>T)
c.*7-9283C>A (n.*7-9283C>A)
c.*349-9283C>A (n.*349-9283C>A)
c.796-9367C>A (n.796-9367C>A)
c.*700-9283C>A (n.*700-9283C>A)
n.2075G>T
c.453-9283C>A (n.453-9283C>A)
c.380-9283C>A
c.5787G>T (p.Arg1929Ser)
16g.15714908C=CA2209921364MYH11,NDE1c.5786+1G= (n.5786+1G=)
c.948-9283C= (n.948-9283C=)
c.5807+1G= (n.5807+1G=)
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n.3707G=
c.1031-9283C= (n.1031-9283C=)
c.*3969+1G= (n.*3969+1G=)
c.*7-9283C= (n.*7-9283C=)
c.*349-9283C= (n.*349-9283C=)
c.796-9367C= (n.796-9367C=)
c.*700-9283C= (n.*700-9283C=)
n.2075G=
c.453-9283C= (n.453-9283C=)
c.380-9283C=
c.5787G= (p.Arg1929=)
16g.15714908C>GCA278593377MYH11,NDE1c.5786+1G>C (n.5786+1G>C)
c.948-9283C>G (n.948-9283C>G)
c.5807+1G>C (n.5807+1G>C)
c.796-9283C>G (n.796-9283C>G)
n.3707G>C
c.1031-9283C>G (n.1031-9283C>G)
c.*3969+1G>C (n.*3969+1G>C)
c.*7-9283C>G (n.*7-9283C>G)
c.*349-9283C>G (n.*349-9283C>G)
c.796-9367C>G (n.796-9367C>G)
c.*700-9283C>G (n.*700-9283C>G)
n.2075G>C
c.453-9283C>G (n.453-9283C>G)
c.380-9283C>G
c.5787G>C (p.Arg1929Ser)
 dbSNP
16g.15714908C>TCA278593391MYH11,NDE1c.5786+1G>A (n.5786+1G>A)
c.948-9283C>T (n.948-9283C>T)
c.5807+1G>A (n.5807+1G>A)
c.796-9283C>T (n.796-9283C>T)
n.3707G>A
c.1031-9283C>T (n.1031-9283C>T)
c.*3969+1G>A (n.*3969+1G>A)
c.*7-9283C>T (n.*7-9283C>T)
c.*349-9283C>T (n.*349-9283C>T)
c.796-9367C>T (n.796-9367C>T)
c.*700-9283C>T (n.*700-9283C>T)
n.2075G>A
c.453-9283C>T (n.453-9283C>T)
c.380-9283C>T
c.5787G>A (p.Arg1929=)
 dbSNP
16g.15714909C>ACA394846166MYH11,NDE1c.5786G>T (p.Arg1929Met)
c.948-9282C>A (n.948-9282C>A)
c.5807G>T (p.Arg1936Ile)
c.796-9282C>A (n.796-9282C>A)
n.3706G>T
c.5786G>T (p.Arg1929Ile)
c.1031-9282C>A (n.1031-9282C>A)
c.*3969G>T (n.*3969G>T)
c.*7-9282C>A (n.*7-9282C>A)
c.*349-9282C>A (n.*349-9282C>A)
c.796-9366C>A (n.796-9366C>A)
c.*700-9282C>A (n.*700-9282C>A)
c.5807G>T (p.Arg1936Met)
n.2074G>T
c.453-9282C>A (n.453-9282C>A)
c.380-9282C>A
16g.15714909C>GCA394846169MYH11,NDE1c.5786G>C (p.Arg1929Thr)
c.948-9282C>G (n.948-9282C>G)
c.5807G>C (p.Arg1936Thr)
c.796-9282C>G (n.796-9282C>G)
n.3706G>C
c.1031-9282C>G (n.1031-9282C>G)
c.*3969G>C (n.*3969G>C)
c.*7-9282C>G (n.*7-9282C>G)
c.*349-9282C>G (n.*349-9282C>G)
c.796-9366C>G (n.796-9366C>G)
c.*700-9282C>G (n.*700-9282C>G)
n.2074G>C
c.453-9282C>G (n.453-9282C>G)
c.380-9282C>G
16g.15714909C>TCA394846172MYH11,NDE1c.5786G>A (p.Arg1929Lys)
c.948-9282C>T (n.948-9282C>T)
c.5807G>A (p.Arg1936Lys)
c.796-9282C>T (n.796-9282C>T)
n.3706G>A
c.1031-9282C>T (n.1031-9282C>T)
c.*3969G>A (n.*3969G>A)
c.*7-9282C>T (n.*7-9282C>T)
c.*349-9282C>T (n.*349-9282C>T)
c.796-9366C>T (n.796-9366C>T)
c.*700-9282C>T (n.*700-9282C>T)
n.2074G>A
c.453-9282C>T (n.453-9282C>T)
c.380-9282C>T
16g.15714910T>ACA394846177MYH11,NDE1c.5785A>T (p.Arg1929Trp)
c.948-9281T>A (n.948-9281T>A)
c.5806A>T (p.Arg1936Ter)
c.796-9281T>A (n.796-9281T>A)
n.3705A>T
c.5785A>T (p.Arg1929Ter)
c.1031-9281T>A (n.1031-9281T>A)
c.*3968A>T (n.*3968A>T)
c.*7-9281T>A (n.*7-9281T>A)
c.*349-9281T>A (n.*349-9281T>A)
c.796-9365T>A (n.796-9365T>A)
c.*700-9281T>A (n.*700-9281T>A)
c.5806A>T (p.Arg1936Trp)
n.2073A>T
c.453-9281T>A (n.453-9281T>A)
c.380-9281T>A
16g.15714910T>CCA394846180MYH11,NDE1c.5785A>G (p.Arg1929Gly)
c.948-9281T>C (n.948-9281T>C)
c.5806A>G (p.Arg1936Gly)
c.796-9281T>C (n.796-9281T>C)
n.3705A>G
c.1031-9281T>C (n.1031-9281T>C)
c.*3968A>G (n.*3968A>G)
c.*7-9281T>C (n.*7-9281T>C)
c.*349-9281T>C (n.*349-9281T>C)
c.796-9365T>C (n.796-9365T>C)
c.*700-9281T>C (n.*700-9281T>C)
n.2073A>G
c.453-9281T>C (n.453-9281T>C)
c.380-9281T>C
16g.15714910T>GCA493745465MYH11,NDE1c.5785A>C (p.Arg1929=)
c.948-9281T>G (n.948-9281T>G)
c.5806A>C (p.Arg1936=)
c.796-9281T>G (n.796-9281T>G)
n.3705A>C
c.1031-9281T>G (n.1031-9281T>G)
c.*3968A>C (n.*3968A>C)
c.*7-9281T>G (n.*7-9281T>G)
c.*349-9281T>G (n.*349-9281T>G)
c.796-9365T>G (n.796-9365T>G)
c.*700-9281T>G (n.*700-9281T>G)
n.2073A>C
c.453-9281T>G (n.453-9281T>G)
c.380-9281T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.15714910T=CA2209921368MYH11,NDE1c.5785A= (p.Arg1929=)
c.948-9281T= (n.948-9281T=)
c.5806A= (p.Arg1936=)
c.796-9281T= (n.796-9281T=)
n.3705A=
c.1031-9281T= (n.1031-9281T=)
c.*3968A= (n.*3968A=)
c.*7-9281T= (n.*7-9281T=)
c.*349-9281T= (n.*349-9281T=)
c.796-9365T= (n.796-9365T=)
c.*700-9281T= (n.*700-9281T=)
n.2073A=
c.453-9281T= (n.453-9281T=)
c.380-9281T=
16g.15714911G>ACA493745469MYH11,NDE1c.5784C>T (p.Leu1928=)
c.948-9280G>A (n.948-9280G>A)
c.5805C>T (p.Leu1935=)
c.796-9280G>A (n.796-9280G>A)
n.3704C>T
c.1031-9280G>A (n.1031-9280G>A)
c.*3967C>T (n.*3967C>T)
c.*7-9280G>A (n.*7-9280G>A)
c.*349-9280G>A (n.*349-9280G>A)
c.796-9364G>A (n.796-9364G>A)
c.*700-9280G>A (n.*700-9280G>A)
n.2072C>T
c.453-9280G>A (n.453-9280G>A)
c.380-9280G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.15714911G>CCA493745472MYH11,NDE1c.5784C>G (p.Leu1928=)
c.948-9280G>C (n.948-9280G>C)
c.5805C>G (p.Leu1935=)
c.796-9280G>C (n.796-9280G>C)
n.3704C>G
c.1031-9280G>C (n.1031-9280G>C)
c.*3967C>G (n.*3967C>G)
c.*7-9280G>C (n.*7-9280G>C)
c.*349-9280G>C (n.*349-9280G>C)
c.796-9364G>C (n.796-9364G>C)
c.*700-9280G>C (n.*700-9280G>C)
n.2072C>G
c.453-9280G>C (n.453-9280G>C)
c.380-9280G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.15714911G=CA2209921371MYH11,NDE1c.5784C= (p.Leu1928=)
c.948-9280G= (n.948-9280G=)
c.5805C= (p.Leu1935=)
c.796-9280G= (n.796-9280G=)
n.3704C=
c.1031-9280G= (n.1031-9280G=)
c.*3967C= (n.*3967C=)
c.*7-9280G= (n.*7-9280G=)
c.*349-9280G= (n.*349-9280G=)
c.796-9364G= (n.796-9364G=)
c.*700-9280G= (n.*700-9280G=)
n.2072C=
c.453-9280G= (n.453-9280G=)
c.380-9280G=
16g.15714911G>TCA493745474MYH11,NDE1c.5784C>A (p.Leu1928=)
c.948-9280G>T (n.948-9280G>T)
c.5805C>A (p.Leu1935=)
c.796-9280G>T (n.796-9280G>T)
n.3704C>A
c.1031-9280G>T (n.1031-9280G>T)
c.*3967C>A (n.*3967C>A)
c.*7-9280G>T (n.*7-9280G>T)
c.*349-9280G>T (n.*349-9280G>T)
c.796-9364G>T (n.796-9364G>T)
c.*700-9280G>T (n.*700-9280G>T)
n.2072C>A
c.453-9280G>T (n.453-9280G>T)
c.380-9280G>T
 gnomAD v4
16g.15714912A>CCA394846183MYH11,NDE1c.5783T>G (p.Leu1928Arg)
c.948-9279A>C (n.948-9279A>C)
c.5804T>G (p.Leu1935Arg)
c.796-9279A>C (n.796-9279A>C)
n.3703T>G
c.1031-9279A>C (n.1031-9279A>C)
c.*3966T>G (n.*3966T>G)
c.*7-9279A>C (n.*7-9279A>C)
c.*349-9279A>C (n.*349-9279A>C)
c.796-9363A>C (n.796-9363A>C)
c.*700-9279A>C (n.*700-9279A>C)
n.2071T>G
c.453-9279A>C (n.453-9279A>C)
c.380-9279A>C
16g.15714912A>GCA394846185MYH11,NDE1c.5783T>C (p.Leu1928Pro)
c.948-9279A>G (n.948-9279A>G)
c.5804T>C (p.Leu1935Pro)
c.796-9279A>G (n.796-9279A>G)
n.3703T>C
c.1031-9279A>G (n.1031-9279A>G)
c.*3966T>C (n.*3966T>C)
c.*7-9279A>G (n.*7-9279A>G)
c.*349-9279A>G (n.*349-9279A>G)
c.796-9363A>G (n.796-9363A>G)
c.*700-9279A>G (n.*700-9279A>G)
n.2071T>C
c.453-9279A>G (n.453-9279A>G)
c.380-9279A>G
16g.15714912A>TCA394846187MYH11,NDE1c.5783T>A (p.Leu1928His)
c.948-9279A>T (n.948-9279A>T)
c.5804T>A (p.Leu1935His)
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c.796-9363A>T (n.796-9363A>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched