SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.157136809C>A | CA358642809 | GLRB | c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.*453C>A (n.*453C>A) n.340C>A c.123-33623C>A (n.123-33623C>A) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.714C>A | |
| 4 | g.157136809C>G | CA358642810 | GLRB | c.533C>G (p.Ser178Cys) c.*453C>G (n.*453C>G) n.340C>G c.123-33623C>G (n.123-33623C>G) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.714C>G | |
| 4 | g.157136809C>T | CA358642811 | GLRB | c.533C>T (p.Ser178Phe) c.*453C>T (n.*453C>T) n.340C>T c.123-33623C>T (n.123-33623C>T) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.714C>T | |
| 4 | g.157136810T>A | CA442021477 | GLRB | c.534T>A (p.Ser178=) c.*454T>A (n.*454T>A) n.341T>A c.123-33622T>A (n.123-33622T>A) c.240T>A (p.Ser80=) n.715T>A | |
| 4 | g.157136810T>C | CA3119795 | GLRB | c.534T>C (p.Ser178=) c.*454T>C (n.*454T>C) n.341T>C c.123-33622T>C (n.123-33622T>C) c.240T>C (p.Ser80=) n.715T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136810T>G | CA442021479 | GLRB | c.534T>G (p.Ser178=) c.*454T>G (n.*454T>G) n.341T>G c.123-33622T>G (n.123-33622T>G) c.240T>G (p.Ser80=) n.715T>G | |
| 4 | g.157136810T= | CA1506148510 | GLRB | c.534T= (p.Ser178=) c.*454T= (n.*454T=) n.341T= c.123-33622T= (n.123-33622T=) c.240T= (p.Ser80=) n.715T= | |
| 4 | g.157136811A= | CA1506148511 | GLRB | c.535A= (p.Ile179=) c.*455A= (n.*455A=) n.342A= c.123-33621A= (n.123-33621A=) c.241A= (p.Ile81=) n.716A= | |
| 4 | g.157136811A>C | CA358642812 | GLRB | c.535A>C (p.Ile179Leu) c.*455A>C (n.*455A>C) n.342A>C c.123-33621A>C (n.123-33621A>C) c.241A>C (p.Ile81Leu) n.716A>C | |
| 4 | g.157136811A>G | CA358642813 | GLRB | c.535A>G (p.Ile179Val) c.*455A>G (n.*455A>G) n.342A>G c.123-33621A>G (n.123-33621A>G) c.241A>G (p.Ile81Val) n.716A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136811A>T | CA358642814 | GLRB | c.535A>T (p.Ile179Phe) c.*455A>T (n.*455A>T) n.342A>T c.123-33621A>T (n.123-33621A>T) c.241A>T (p.Ile81Phe) n.716A>T | |
| 4 | g.157136812T>A | CA358642815 | GLRB | c.536T>A (p.Ile179Asn) c.*456T>A (n.*456T>A) n.343T>A c.123-33620T>A (n.123-33620T>A) c.242T>A (p.Ile81Asn) n.717T>A | |
| 4 | g.157136812T>C | CA358642816 | GLRB | c.536T>C (p.Ile179Thr) c.*456T>C (n.*456T>C) n.343T>C c.123-33620T>C (n.123-33620T>C) c.242T>C (p.Ile81Thr) n.717T>C | |
| 4 | g.157136812T>G | CA358642817 | GLRB | c.536T>G (p.Ile179Ser) c.*456T>G (n.*456T>G) n.343T>G c.123-33620T>G (n.123-33620T>G) c.242T>G (p.Ile81Ser) n.717T>G | |
| 4 | g.157136813T>A | CA442021487 | GLRB | c.537T>A (p.Ile179=) c.*457T>A (n.*457T>A) n.344T>A c.123-33619T>A (n.123-33619T>A) c.243T>A (p.Ile81=) n.718T>A | |
| 4 | g.157136813T>C | CA442021489 | GLRB | c.537T>C (p.Ile179=) c.*457T>C (n.*457T>C) n.344T>C c.123-33619T>C (n.123-33619T>C) c.243T>C (p.Ile81=) n.718T>C | |
| 4 | g.157136813T>G | CA358642818 | GLRB | c.537T>G (p.Ile179Met) c.*457T>G (n.*457T>G) n.344T>G c.123-33619T>G (n.123-33619T>G) c.243T>G (p.Ile81Met) n.718T>G | dbSNP |
| 4 | g.157136813T= | CA1506148512 | GLRB | c.537T= (p.Ile179=) c.*457T= (n.*457T=) n.344T= c.123-33619T= (n.123-33619T=) c.243T= (p.Ile81=) n.718T= | |
| 4 | g.157136814A>C | CA358642821 | GLRB | c.538A>C (p.Thr180Pro) c.*458A>C (n.*458A>C) n.345A>C c.123-33618A>C (n.123-33618A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.719A>C | |
| 4 | g.157136814A>G | CA358642819 | GLRB | c.538A>G (p.Thr180Ala) c.*458A>G (n.*458A>G) n.345A>G c.123-33618A>G (n.123-33618A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.719A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.157136814A>T | CA358642820 | GLRB | c.538A>T (p.Thr180Ser) c.*458A>T (n.*458A>T) n.345A>T c.123-33618A>T (n.123-33618A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.719A>T | |
| 4 | g.157136815C>A | CA358642822 | GLRB | c.539C>A (p.Thr180Asn) c.*459C>A (n.*459C>A) n.346C>A c.123-33617C>A (n.123-33617C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.720C>A | |
| 4 | g.157136815C>G | CA358642823 | GLRB | c.539C>G (p.Thr180Ser) c.*459C>G (n.*459C>G) n.346C>G c.123-33617C>G (n.123-33617C>G) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.720C>G | COSMIC |
| 4 | g.157136815C>T | CA358642824 | GLRB | c.539C>T (p.Thr180Ile) c.*459C>T (n.*459C>T) n.346C>T c.123-33617C>T (n.123-33617C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.720C>T | |
| 4 | g.157136816T>A | CA442021496 | GLRB | c.540T>A (p.Thr180=) c.*460T>A (n.*460T>A) n.347T>A c.123-33616T>A (n.123-33616T>A) c.246T>A (p.Thr82=) n.721T>A | |
| 4 | g.157136816T>C | CA3119796 | GLRB | c.540T>C (p.Thr180=) c.*460T>C (n.*460T>C) n.347T>C c.123-33616T>C (n.123-33616T>C) c.246T>C (p.Thr82=) n.721T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136816T>G | CA442021497 | GLRB | c.540T>G (p.Thr180=) c.*460T>G (n.*460T>G) n.347T>G c.123-33616T>G (n.123-33616T>G) c.246T>G (p.Thr82=) n.721T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136816T= | CA1506148513 | GLRB | c.540T= (p.Thr180=) c.*460T= (n.*460T=) n.347T= c.123-33616T= (n.123-33616T=) c.246T= (p.Thr82=) n.721T= | |
| 4 | g.157136817C>A | CA358642825 | GLRB | c.541C>A (p.Leu181Ile) c.*461C>A (n.*461C>A) n.348C>A c.123-33615C>A (n.123-33615C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.722C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136817C= | CA1506148514 | GLRB | c.541C= (p.Leu181=) c.*461C= (n.*461C=) n.348C= c.123-33615C= (n.123-33615C=) c.247C= (p.Leu83=) n.722C= | |
| 4 | g.157136817C>G | CA358642826 | GLRB | c.541C>G (p.Leu181Val) c.*461C>G (n.*461C>G) n.348C>G c.123-33615C>G (n.123-33615C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) n.722C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.157136817C>T | CA358642827 | GLRB | c.541C>T (p.Leu181Phe) c.*461C>T (n.*461C>T) n.348C>T c.123-33615C>T (n.123-33615C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.722C>T | |
| 4 | g.157136818T>A | CA358642828 | GLRB | c.542T>A (p.Leu181His) c.*462T>A (n.*462T>A) n.349T>A c.123-33614T>A (n.123-33614T>A) c.248T>A (p.Leu83His) n.723T>A | |
| 4 | g.157136818T>C | CA358642829 | GLRB | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*462T>C (n.*462T>C) n.349T>C c.123-33614T>C (n.123-33614T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.723T>C | |
| 4 | g.157136818T>G | CA358642830 | GLRB | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) n.349T>G c.123-33614T>G (n.123-33614T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.723T>G | |
| 4 | g.157136819T>A | CA442021506 | GLRB | c.543T>A (p.Leu181=) c.*463T>A (n.*463T>A) n.350T>A c.123-33613T>A (n.123-33613T>A) c.249T>A (p.Leu83=) n.724T>A | |
| 4 | g.157136819T>C | CA442021507 | GLRB | c.543T>C (p.Leu181=) c.*463T>C (n.*463T>C) n.350T>C c.123-33613T>C (n.123-33613T>C) c.249T>C (p.Leu83=) n.724T>C | |
| 4 | g.157136819T>G | CA442021509 | GLRB | c.543T>G (p.Leu181=) c.*463T>G (n.*463T>G) n.350T>G c.123-33613T>G (n.123-33613T>G) c.249T>G (p.Leu83=) n.724T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136820T>A | CA358642833 | GLRB | c.544T>A (p.Ser182Thr) c.*464T>A (n.*464T>A) n.351T>A c.123-33612T>A (n.123-33612T>A) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.725T>A | |
| 4 | g.157136820T>C | CA358642832 | GLRB | c.544T>C (p.Ser182Pro) c.*464T>C (n.*464T>C) n.351T>C c.123-33612T>C (n.123-33612T>C) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.725T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.157136820T>G | CA358642831 | GLRB | c.544T>G (p.Ser182Ala) c.*464T>G (n.*464T>G) n.351T>G c.123-33612T>G (n.123-33612T>G) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.725T>G | |
| 4 | g.157136821C>A | CA358642834 | GLRB | c.545C>A (p.Ser182Ter) c.*465C>A (n.*465C>A) n.352C>A c.123-33611C>A (n.123-33611C>A) c.251C>A (p.Ser84Ter) n.726C>A | |
| 4 | g.157136821C>G | CA358642835 | GLRB | c.545C>G (p.Ser182Ter) c.*465C>G (n.*465C>G) n.352C>G c.123-33611C>G (n.123-33611C>G) c.251C>G (p.Ser84Ter) n.726C>G | |
| 4 | g.157136821C>T | CA358642836 | GLRB | c.545C>T (p.Ser182Leu) c.*465C>T (n.*465C>T) n.352C>T c.123-33611C>T (n.123-33611C>T) c.251C>T (p.Ser84Leu) n.726C>T | |
| 4 | g.157136822A= | CA1506148515 | GLRB | c.546A= (p.Ser182=) c.*466A= (n.*466A=) n.353A= c.123-33610A= (n.123-33610A=) c.252A= (p.Ser84=) n.727A= | |
| 4 | g.157136822A>C | CA3119797 | GLRB | c.546A>C (p.Ser182=) c.*466A>C (n.*466A>C) n.353A>C c.123-33610A>C (n.123-33610A>C) c.252A>C (p.Ser84=) n.727A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136822A>G | CA442021522 | GLRB | c.546A>G (p.Ser182=) c.*466A>G (n.*466A>G) n.353A>G c.123-33610A>G (n.123-33610A>G) c.252A>G (p.Ser84=) n.727A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136822A>T | CA442021516 | GLRB | c.546A>T (p.Ser182=) c.*466A>T (n.*466A>T) n.353A>T c.123-33610A>T (n.123-33610A>T) c.252A>T (p.Ser84=) n.727A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136823T>A | CA358642837 | GLRB | c.547T>A (p.Cys183Ser) c.*467T>A (n.*467T>A) n.354T>A c.123-33609T>A (n.123-33609T>A) c.253T>A (p.Cys85Ser) n.728T>A | |
| 4 | g.157136823T>C | CA358642838 | GLRB | c.547T>C (p.Cys183Arg) c.*467T>C (n.*467T>C) n.354T>C c.123-33609T>C (n.123-33609T>C) c.253T>C (p.Cys85Arg) n.728T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136823T>G | CA358642839 | GLRB | c.547T>G (p.Cys183Gly) c.*467T>G (n.*467T>G) n.354T>G c.123-33609T>G (n.123-33609T>G) c.253T>G (p.Cys85Gly) n.728T>G | |
| 4 | g.157136823T= | CA1506148516 | GLRB | c.547T= (p.Cys183=) c.*467T= (n.*467T=) n.354T= c.123-33609T= (n.123-33609T=) c.253T= (p.Cys85=) n.728T= | |
| 4 | g.157136824G>A | CA3119799 | GLRB | c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.*468G>A (n.*468G>A) n.355G>A c.123-33608G>A (n.123-33608G>A) c.254G>A (p.Cys85Tyr) n.729G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136824G>C | CA358642840 | GLRB | c.548G>C (p.Cys183Ser) c.*468G>C (n.*468G>C) n.355G>C c.123-33608G>C (n.123-33608G>C) c.254G>C (p.Cys85Ser) n.729G>C | |
| 4 | g.157136824G= | CA1506148517 | GLRB | c.548G= (p.Cys183=) c.*468G= (n.*468G=) n.355G= c.123-33608G= (n.123-33608G=) c.254G= (p.Cys85=) n.729G= | |
| 4 | g.157136824G>T | CA358642841 | GLRB | c.548G>T (p.Cys183Phe) c.*468G>T (n.*468G>T) n.355G>T c.123-33608G>T (n.123-33608G>T) c.254G>T (p.Cys85Phe) n.729G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.157136824_157136825delinsGC | CA1506148518 | GLRB | c.548_549delinsGC (p.Cys183=) c.*468_*469delinsGC (n.*468_*469delinsGC) n.355_356delinsGC c.123-33608_123-33607delinsGC (n.123-33608_123-33607delinsGC) c.254_255delinsGC (p.Cys85=) n.729_730delinsGC | |
| 4 | g.157136825C>A | CA358642842 | GLRB | c.549C>A (p.Cys183Ter) c.*469C>A (n.*469C>A) n.356C>A c.123-33607C>A (n.123-33607C>A) c.255C>A (p.Cys85Ter) n.730C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136825C>G | CA358642843 | GLRB | c.549C>G (p.Cys183Trp) c.*469C>G (n.*469C>G) n.356C>G c.123-33607C>G (n.123-33607C>G) c.255C>G (p.Cys85Trp) n.730C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136825C>T | CA442021537 | GLRB | c.549C>T (p.Cys183=) c.*469C>T (n.*469C>T) n.356C>T c.123-33607C>T (n.123-33607C>T) c.255C>T (p.Cys85=) n.730C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136827del | CA3119798 | GLRB | c.551del (p.Pro184LeufsTer4) c.*471del (n.*471del) n.358del c.123-33605del (n.123-33605del) c.257del (p.Pro86LeufsTer4) n.732del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.157136826C>A | CA358642844 | GLRB | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.*470C>A (n.*470C>A) n.357C>A c.123-33606C>A (n.123-33606C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.731C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.157136826C= | CA1506148519 | GLRB | c.550C= (p.Pro184=) c.*470C= (n.*470C=) n.357C= c.123-33606C= (n.123-33606C=) c.256C= (p.Pro86=) n.731C= | |
| 4 | g.157136826C>G | CA358642846 | GLRB | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.*470C>G (n.*470C>G) n.357C>G c.123-33606C>G (n.123-33606C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.731C>G | |
| 4 | g.157136826C>T | CA358642845 | GLRB | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.*470C>T (n.*470C>T) n.357C>T c.123-33606C>T (n.123-33606C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.731C>T | dbSNP |
| 4 | g.157136827C>A | CA358642847 | GLRB | c.551C>A (p.Pro184His) c.*471C>A (n.*471C>A) n.358C>A c.123-33605C>A (n.123-33605C>A) c.257C>A (p.Pro86His) n.732C>A | |
| 4 | g.157136827C= | CA1506148520 | GLRB | c.551C= (p.Pro184=) c.*471C= (n.*471C=) n.358C= c.123-33605C= (n.123-33605C=) c.257C= (p.Pro86=) n.732C= | |
| 4 | g.157136827C>G | CA358642848 | GLRB | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.*471C>G (n.*471C>G) n.358C>G c.123-33605C>G (n.123-33605C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.732C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136827C>T | CA358642849 | GLRB | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.*471C>T (n.*471C>T) n.358C>T c.123-33605C>T (n.123-33605C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.732C>T | ClinVar |
| 4 | g.157136828T>A | CA442021541 | GLRB | c.552T>A (p.Pro184=) c.*472T>A (n.*472T>A) n.359T>A c.123-33604T>A (n.123-33604T>A) c.258T>A (p.Pro86=) n.733T>A | |
| 4 | g.157136828T>C | CA442021545 | GLRB | c.552T>C (p.Pro184=) c.*472T>C (n.*472T>C) n.359T>C c.123-33604T>C (n.123-33604T>C) c.258T>C (p.Pro86=) n.733T>C | |
| 4 | g.157136828T>G | CA442021548 | GLRB | c.552T>G (p.Pro184=) c.*472T>G (n.*472T>G) n.359T>G c.123-33604T>G (n.123-33604T>G) c.258T>G (p.Pro86=) n.733T>G | |
| 4 | g.157136829T>A | CA358642850 | GLRB | c.553T>A (p.Leu185Met) c.*473T>A (n.*473T>A) n.360T>A c.123-33603T>A (n.123-33603T>A) c.259T>A (p.Leu87Met) n.734T>A | |
| 4 | g.157136829T>C | CA442021549 | GLRB | c.553T>C (p.Leu185=) c.*473T>C (n.*473T>C) n.360T>C c.123-33603T>C (n.123-33603T>C) c.259T>C (p.Leu87=) n.734T>C | |
| 4 | g.157136829T>G | CA358642851 | GLRB | c.553T>G (p.Leu185Val) c.*473T>G (n.*473T>G) n.360T>G c.123-33603T>G (n.123-33603T>G) c.259T>G (p.Leu87Val) n.734T>G | |
| 4 | g.157136830T>A | CA358642852 | GLRB | c.554T>A (p.Leu185Ter) c.*474T>A (n.*474T>A) n.361T>A c.123-33602T>A (n.123-33602T>A) c.260T>A (p.Leu87Ter) n.735T>A | |
| 4 | g.157136830T>C | CA358642853 | GLRB | c.554T>C (p.Leu185Ser) c.*474T>C (n.*474T>C) n.361T>C c.123-33602T>C (n.123-33602T>C) c.260T>C (p.Leu87Ser) n.735T>C | |
| 4 | g.157136830T>G | CA358642854 | GLRB | c.554T>G (p.Leu185Trp) c.*474T>G (n.*474T>G) n.361T>G c.123-33602T>G (n.123-33602T>G) c.260T>G (p.Leu87Trp) n.735T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136831G>A | CA442021552 | GLRB | c.555G>A (p.Leu185=) c.*475G>A (n.*475G>A) n.362G>A c.123-33601G>A (n.123-33601G>A) c.261G>A (p.Leu87=) n.736G>A | |
| 4 | g.157136831G>C | CA358642855 | GLRB | c.555G>C (p.Leu185Phe) c.*475G>C (n.*475G>C) n.362G>C c.123-33601G>C (n.123-33601G>C) c.261G>C (p.Leu87Phe) n.736G>C | |
| 4 | g.157136831G>T | CA358642856 | GLRB | c.555G>T (p.Leu185Phe) c.*475G>T (n.*475G>T) n.362G>T c.123-33601G>T (n.123-33601G>T) c.261G>T (p.Leu87Phe) n.736G>T | |
| 4 | g.157136832G>A | CA358642858 | GLRB | c.556G>A (p.Asp186Asn) c.*476G>A (n.*476G>A) n.363G>A c.123-33600G>A (n.123-33600G>A) c.262G>A (p.Asp88Asn) n.737G>A | |
| 4 | g.157136832G>C | CA358642859 | GLRB | c.556G>C (p.Asp186His) c.*476G>C (n.*476G>C) n.363G>C c.123-33600G>C (n.123-33600G>C) c.262G>C (p.Asp88His) n.737G>C | |
| 4 | g.157136832G>T | CA358642857 | GLRB | c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.*476G>T (n.*476G>T) n.363G>T c.123-33600G>T (n.123-33600G>T) c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.737G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136833A= | CA1506148521 | GLRB | c.557A= (p.Asp186=) c.*477A= (n.*477A=) n.364A= c.123-33599A= (n.123-33599A=) c.263A= (p.Asp88=) n.738A= | |
| 4 | g.157136833A>C | CA358642860 | GLRB | c.557A>C (p.Asp186Ala) c.*477A>C (n.*477A>C) n.364A>C c.123-33599A>C (n.123-33599A>C) c.263A>C (p.Asp88Ala) n.738A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136833A>G | CA358642861 | GLRB | c.557A>G (p.Asp186Gly) c.*477A>G (n.*477A>G) n.364A>G c.123-33599A>G (n.123-33599A>G) c.263A>G (p.Asp88Gly) n.738A>G | |
| 4 | g.157136833A>T | CA358642862 | GLRB | c.557A>T (p.Asp186Val) c.*477A>T (n.*477A>T) n.364A>T c.123-33599A>T (n.123-33599A>T) c.263A>T (p.Asp88Val) n.738A>T | |
| 4 | g.157136834C>A | CA358642863 | GLRB | c.558C>A (p.Asp186Glu) c.*478C>A (n.*478C>A) n.365C>A c.123-33598C>A (n.123-33598C>A) c.264C>A (p.Asp88Glu) n.739C>A | dbSNP |
| 4 | g.157136834C= | CA1506148522 | GLRB | c.558C= (p.Asp186=) c.*478C= (n.*478C=) n.365C= c.123-33598C= (n.123-33598C=) c.264C= (p.Asp88=) n.739C= | |
| 4 | g.157136834C>G | CA358642864 | GLRB | c.558C>G (p.Asp186Glu) c.*478C>G (n.*478C>G) n.365C>G c.123-33598C>G (n.123-33598C>G) c.264C>G (p.Asp88Glu) n.739C>G | |
| 4 | g.157136834C>T | CA442021565 | GLRB | c.558C>T (p.Asp186=) c.*478C>T (n.*478C>T) n.365C>T c.123-33598C>T (n.123-33598C>T) c.264C>T (p.Asp88=) n.739C>T | |
| 4 | g.157136835T>A | CA358642865 | GLRB | c.559T>A (p.Leu187Met) c.*479T>A (n.*479T>A) n.366T>A c.123-33597T>A (n.123-33597T>A) c.265T>A (p.Leu89Met) n.740T>A | |
| 4 | g.157136835T>C | CA442021567 | GLRB | c.559T>C (p.Leu187=) c.*479T>C (n.*479T>C) n.366T>C c.123-33597T>C (n.123-33597T>C) c.265T>C (p.Leu89=) n.740T>C | |
| 4 | g.157136835T>G | CA358642866 | GLRB | c.559T>G (p.Leu187Val) c.*479T>G (n.*479T>G) n.366T>G c.123-33597T>G (n.123-33597T>G) c.265T>G (p.Leu89Val) n.740T>G | |
| 4 | g.157136836T>A | CA358642867 | GLRB | c.560T>A (p.Leu187Ter) c.*480T>A (n.*480T>A) n.367T>A c.123-33596T>A (n.123-33596T>A) c.266T>A (p.Leu89Ter) n.741T>A | |
| 4 | g.157136836T>C | CA109163929 | GLRB | c.560T>C (p.Leu187Ser) c.*480T>C (n.*480T>C) n.367T>C c.123-33596T>C (n.123-33596T>C) c.266T>C (p.Leu89Ser) n.741T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136836T>G | CA358642868 | GLRB | c.560T>G (p.Leu187Trp) c.*480T>G (n.*480T>G) n.367T>G c.123-33596T>G (n.123-33596T>G) c.266T>G (p.Leu89Trp) n.741T>G | |
| 4 | g.157136836T= | CA1506148523 | GLRB | c.560T= (p.Leu187=) c.*480T= (n.*480T=) n.367T= c.123-33596T= (n.123-33596T=) c.266T= (p.Leu89=) n.741T= | |
| 4 | g.157136837G>A | CA442021570 | GLRB | c.561G>A (p.Leu187=) c.*481G>A (n.*481G>A) n.368G>A c.123-33595G>A (n.123-33595G>A) c.267G>A (p.Leu89=) n.742G>A | |
| 4 | g.157136837G>C | CA109163930 | GLRB | c.561G>C (p.Leu187Phe) c.*481G>C (n.*481G>C) n.368G>C c.123-33595G>C (n.123-33595G>C) c.267G>C (p.Leu89Phe) n.742G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136837G= | CA1506148524 | GLRB | c.561G= (p.Leu187=) c.*481G= (n.*481G=) n.368G= c.123-33595G= (n.123-33595G=) c.267G= (p.Leu89=) n.742G= | |
| 4 | g.157136837G>T | CA358642869 | GLRB | c.561G>T (p.Leu187Phe) c.*481G>T (n.*481G>T) n.368G>T c.123-33595G>T (n.123-33595G>T) c.267G>T (p.Leu89Phe) n.742G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136838A>C | CA358642872 | GLRB | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.*482A>C (n.*482A>C) n.369A>C c.123-33594A>C (n.123-33594A>C) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.743A>C | |
| 4 | g.157136838A>G | CA358642871 | GLRB | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.*482A>G (n.*482A>G) n.369A>G c.123-33594A>G (n.123-33594A>G) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.743A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136838A>T | CA358642870 | GLRB | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.*482A>T (n.*482A>T) n.369A>T c.123-33594A>T (n.123-33594A>T) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.743A>T | |
| 4 | g.157136839C>A | CA358642873 | GLRB | c.563C>A (p.Thr188Lys) c.*483C>A (n.*483C>A) n.370C>A c.123-33593C>A (n.123-33593C>A) c.269C>A (p.Thr90Lys) n.744C>A | |
| 4 | g.157136839C>G | CA358642874 | GLRB | c.563C>G (p.Thr188Arg) c.*483C>G (n.*483C>G) n.370C>G c.123-33593C>G (n.123-33593C>G) c.269C>G (p.Thr90Arg) n.744C>G | |
| 4 | g.157136839C>T | CA358642875 | GLRB | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.*483C>T (n.*483C>T) n.370C>T c.123-33593C>T (n.123-33593C>T) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.744C>T | |
| 4 | g.157136840A= | CA1506148525 | GLRB | c.564A= (p.Thr188=) c.*484A= (n.*484A=) n.371A= c.123-33592A= (n.123-33592A=) c.270A= (p.Thr90=) n.745A= | |
| 4 | g.157136840A>C | CA442021577 | GLRB | c.564A>C (p.Thr188=) c.*484A>C (n.*484A>C) n.371A>C c.123-33592A>C (n.123-33592A>C) c.270A>C (p.Thr90=) n.745A>C | |
| 4 | g.157136840A>G | CA442021579 | GLRB | c.564A>G (p.Thr188=) c.*484A>G (n.*484A>G) n.371A>G c.123-33592A>G (n.123-33592A>G) c.270A>G (p.Thr90=) n.745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136840A>T | CA442021581 | GLRB | c.564A>T (p.Thr188=) c.*484A>T (n.*484A>T) n.371A>T c.123-33592A>T (n.123-33592A>T) c.270A>T (p.Thr90=) n.745A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.157136841T>A | CA358642876 | GLRB | c.565T>A (p.Leu189Met) c.*485T>A (n.*485T>A) n.372T>A c.123-33591T>A (n.123-33591T>A) c.271T>A (p.Leu91Met) n.746T>A | |
| 4 | g.157136841T>C | CA442021584 | GLRB | c.565T>C (p.Leu189=) c.*485T>C (n.*485T>C) n.372T>C c.123-33591T>C (n.123-33591T>C) c.271T>C (p.Leu91=) n.746T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.157136841T>G | CA358642877 | GLRB | c.565T>G (p.Leu189Val) c.*485T>G (n.*485T>G) n.372T>G c.123-33591T>G (n.123-33591T>G) c.271T>G (p.Leu91Val) n.746T>G | |
| 4 | g.157136842T>A | CA358642878 | GLRB | c.566T>A (p.Leu189Ter) c.*486T>A (n.*486T>A) n.373T>A c.123-33590T>A (n.123-33590T>A) c.272T>A (p.Leu91Ter) n.747T>A | |
| 4 | g.157136842T>C | CA3119800 | GLRB | c.566T>C (p.Leu189Ser) c.*486T>C (n.*486T>C) n.373T>C c.123-33590T>C (n.123-33590T>C) c.272T>C (p.Leu91Ser) n.747T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136842T>G | CA358642879 | GLRB | c.566T>G (p.Leu189Trp) c.*486T>G (n.*486T>G) n.373T>G c.123-33590T>G (n.123-33590T>G) c.272T>G (p.Leu91Trp) n.747T>G | |
| 4 | g.157136842T= | CA1506148526 | GLRB | c.566T= (p.Leu189=) c.*486T= (n.*486T=) n.373T= c.123-33590T= (n.123-33590T=) c.272T= (p.Leu91=) n.747T= | |
| 4 | g.157136843G>A | CA3119801 | GLRB | c.567G>A (p.Leu189=) c.*487G>A (n.*487G>A) n.374G>A c.123-33589G>A (n.123-33589G>A) c.273G>A (p.Leu91=) n.748G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136843G>C | CA358642880 | GLRB | c.567G>C (p.Leu189Phe) c.*487G>C (n.*487G>C) n.374G>C c.123-33589G>C (n.123-33589G>C) c.273G>C (p.Leu91Phe) n.748G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.157136843G= | CA1506148527 | GLRB | c.567G= (p.Leu189=) c.*487G= (n.*487G=) n.374G= c.123-33589G= (n.123-33589G=) c.273G= (p.Leu91=) n.748G= | |
| 4 | g.157136843G>T | CA358642881 | GLRB | c.567G>T (p.Leu189Phe) c.*487G>T (n.*487G>T) n.374G>T c.123-33589G>T (n.123-33589G>T) c.273G>T (p.Leu91Phe) n.748G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136844T>A | CA358642882 | GLRB | c.568T>A (p.Phe190Ile) c.*488T>A (n.*488T>A) n.375T>A c.123-33588T>A (n.123-33588T>A) c.274T>A (p.Phe92Ile) n.749T>A | |
| 4 | g.157136844T>C | CA358642883 | GLRB | c.568T>C (p.Phe190Leu) c.*488T>C (n.*488T>C) n.375T>C c.123-33588T>C (n.123-33588T>C) c.274T>C (p.Phe92Leu) n.749T>C | |
| 4 | g.157136844T>G | CA358642884 | GLRB | c.568T>G (p.Phe190Val) c.*488T>G (n.*488T>G) n.375T>G c.123-33588T>G (n.123-33588T>G) c.274T>G (p.Phe92Val) n.749T>G | |
| 4 | g.157136845T>A | CA358642886 | GLRB | c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.*489T>A (n.*489T>A) n.376T>A c.123-33587T>A (n.123-33587T>A) c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.750T>A | |
| 4 | g.157136845T>C | CA358642887 | GLRB | c.569T>C (p.Phe190Ser) c.*489T>C (n.*489T>C) n.376T>C c.123-33587T>C (n.123-33587T>C) c.275T>C (p.Phe92Ser) n.750T>C | |
| 4 | g.157136845T>G | CA358642885 | GLRB | c.569T>G (p.Phe190Cys) c.*489T>G (n.*489T>G) n.376T>G c.123-33587T>G (n.123-33587T>G) c.275T>G (p.Phe92Cys) n.750T>G | |
| 4 | g.157136846T>A | CA358642888 | GLRB | c.570T>A (p.Phe190Leu) c.*490T>A (n.*490T>A) n.377T>A c.123-33586T>A (n.123-33586T>A) c.276T>A (p.Phe92Leu) n.751T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136846T>C | CA442021604 | GLRB | c.570T>C (p.Phe190=) c.*490T>C (n.*490T>C) n.377T>C c.123-33586T>C (n.123-33586T>C) c.276T>C (p.Phe92=) n.751T>C | |
| 4 | g.157136846T>G | CA358642889 | GLRB | c.570T>G (p.Phe190Leu) c.*490T>G (n.*490T>G) n.377T>G c.123-33586T>G (n.123-33586T>G) c.276T>G (p.Phe92Leu) n.751T>G | |
| 4 | g.157136847C>A | CA358642891 | GLRB | c.571C>A (p.Pro191Thr) c.*491C>A (n.*491C>A) n.378C>A c.123-33585C>A (n.123-33585C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.752C>A | |
| 4 | g.157136847C= | CA1506148528 | GLRB | c.571C= (p.Pro191=) c.*491C= (n.*491C=) n.378C= c.123-33585C= (n.123-33585C=) c.277C= (p.Pro93=) n.752C= | |
| 4 | g.157136847C>G | CA358642892 | GLRB | c.571C>G (p.Pro191Ala) c.*491C>G (n.*491C>G) n.378C>G c.123-33585C>G (n.123-33585C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.752C>G | |
| 4 | g.157136847C>T | CA358642893 | GLRB | c.571C>T (p.Pro191Ser) c.*491C>T (n.*491C>T) n.378C>T c.123-33585C>T (n.123-33585C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.752C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.157136848C>A | CA358642896 | GLRB | c.572C>A (p.Pro191His) c.*492C>A (n.*492C>A) n.379C>A c.123-33584C>A (n.123-33584C>A) c.278C>A (p.Pro93His) n.753C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136848C>G | CA358642895 | GLRB | c.572C>G (p.Pro191Arg) c.*492C>G (n.*492C>G) n.379C>G c.123-33584C>G (n.123-33584C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.753C>G | |
| 4 | g.157136848C>T | CA358642894 | GLRB | c.572C>T (p.Pro191Leu) c.*492C>T (n.*492C>T) n.379C>T c.123-33584C>T (n.123-33584C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.753C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136849C>A | CA442021613 | GLRB | c.573C>A (p.Pro191=) c.*493C>A (n.*493C>A) n.380C>A c.123-33583C>A (n.123-33583C>A) c.279C>A (p.Pro93=) n.754C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136849C= | CA1506148529 | GLRB | c.573C= (p.Pro191=) c.*493C= (n.*493C=) n.380C= c.123-33583C= (n.123-33583C=) c.279C= (p.Pro93=) n.754C= | |
| 4 | g.157136849C>G | CA442021617 | GLRB | c.573C>G (p.Pro191=) c.*493C>G (n.*493C>G) n.380C>G c.123-33583C>G (n.123-33583C>G) c.279C>G (p.Pro93=) n.754C>G | |
| 4 | g.157136849C>T | CA442021618 | GLRB | c.573C>T (p.Pro191=) c.*493C>T (n.*493C>T) n.380C>T c.123-33583C>T (n.123-33583C>T) c.279C>T (p.Pro93=) n.754C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136850A>C | CA358642898 | GLRB | c.574A>C (p.Met192Leu) c.*494A>C (n.*494A>C) n.381A>C c.123-33582A>C (n.123-33582A>C) c.280A>C (p.Met94Leu) n.755A>C | |
| 4 | g.157136850A>G | CA358642900 | GLRB | c.574A>G (p.Met192Val) c.*494A>G (n.*494A>G) n.381A>G c.123-33582A>G (n.123-33582A>G) c.280A>G (p.Met94Val) n.755A>G | |
| 4 | g.157136850A>T | CA358642902 | GLRB | c.574A>T (p.Met192Leu) c.*494A>T (n.*494A>T) n.381A>T c.123-33582A>T (n.123-33582A>T) c.280A>T (p.Met94Leu) n.755A>T | |
| 4 | g.157136851T>A | CA358642903 | GLRB | c.575T>A (p.Met192Lys) c.*495T>A (n.*495T>A) n.382T>A c.123-33581T>A (n.123-33581T>A) c.281T>A (p.Met94Lys) n.756T>A | |
| 4 | g.157136851T>C | CA358642905 | GLRB | c.575T>C (p.Met192Thr) c.*495T>C (n.*495T>C) n.382T>C c.123-33581T>C (n.123-33581T>C) c.281T>C (p.Met94Thr) n.756T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.157136851T>G | CA358642907 | GLRB | c.575T>G (p.Met192Arg) c.*495T>G (n.*495T>G) n.382T>G c.123-33581T>G (n.123-33581T>G) c.281T>G (p.Met94Arg) n.756T>G | dbSNP |
| 4 | g.157136851T= | CA1506148530 | GLRB | c.575T= (p.Met192=) c.*495T= (n.*495T=) n.382T= c.123-33581T= (n.123-33581T=) c.281T= (p.Met94=) n.756T= | |
| 4 | g.157136852G>A | CA358642909 | GLRB | c.576G>A (p.Met192Ile) c.*496G>A (n.*496G>A) n.383G>A c.123-33580G>A (n.123-33580G>A) c.282G>A (p.Met94Ile) n.757G>A | |
| 4 | g.157136852G>C | CA358642913 | GLRB | c.576G>C (p.Met192Ile) c.*496G>C (n.*496G>C) n.383G>C c.123-33580G>C (n.123-33580G>C) c.282G>C (p.Met94Ile) n.757G>C | |
| 4 | g.157136852G>T | CA358642911 | GLRB | c.576G>T (p.Met192Ile) c.*496G>T (n.*496G>T) n.383G>T c.123-33580G>T (n.123-33580G>T) c.282G>T (p.Met94Ile) n.757G>T | |
| 4 | g.157136853G>A | CA358642915 | GLRB | c.577G>A (p.Asp193Asn) c.*497G>A (n.*497G>A) n.384G>A c.123-33579G>A (n.123-33579G>A) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.758G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136853G>C | CA358642916 | GLRB | c.577G>C (p.Asp193His) c.*497G>C (n.*497G>C) n.384G>C c.123-33579G>C (n.123-33579G>C) c.283G>C (p.Asp95His) n.758G>C | |
| 4 | g.157136853G>T | CA358642918 | GLRB | c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.*497G>T (n.*497G>T) n.384G>T c.123-33579G>T (n.123-33579G>T) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.758G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136854A= | CA1506148531 | GLRB | c.578A= (p.Asp193=) c.*498A= (n.*498A=) n.385A= c.123-33578A= (n.123-33578A=) c.284A= (p.Asp95=) n.759A= | |
| 4 | g.157136854A>C | CA358642920 | GLRB | c.578A>C (p.Asp193Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) n.385A>C c.123-33578A>C (n.123-33578A>C) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.759A>C | dbSNP |
| 4 | g.157136854A>G | CA358642922 | GLRB | c.578A>G (p.Asp193Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) n.385A>G c.123-33578A>G (n.123-33578A>G) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.759A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136854A>T | CA358642923 | GLRB | c.578A>T (p.Asp193Val) c.*498A>T (n.*498A>T) n.385A>T c.123-33578A>T (n.123-33578A>T) c.284A>T (p.Asp95Val) n.759A>T | |
| 4 | g.157136855T>A | CA358642925 | GLRB | c.579T>A (p.Asp193Glu) c.*499T>A (n.*499T>A) n.386T>A c.123-33577T>A (n.123-33577T>A) c.285T>A (p.Asp95Glu) n.760T>A | |
| 4 | g.157136855T>C | CA442021644 | GLRB | c.579T>C (p.Asp193=) c.*499T>C (n.*499T>C) n.386T>C c.123-33577T>C (n.123-33577T>C) c.285T>C (p.Asp95=) n.760T>C | |
| 4 | g.157136855T>G | CA358642927 | GLRB | c.579T>G (p.Asp193Glu) c.*499T>G (n.*499T>G) n.386T>G c.123-33577T>G (n.123-33577T>G) c.285T>G (p.Asp95Glu) n.760T>G | |
| 4 | g.157136856A= | CA1506148532 | GLRB | c.580A= (p.Thr194=) c.*500A= (n.*500A=) n.387A= c.123-33576A= (n.123-33576A=) c.286A= (p.Thr96=) n.761A= | |
| 4 | g.157136856A>C | CA358642929 | GLRB | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) n.387A>C c.123-33576A>C (n.123-33576A>C) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.761A>C | |
| 4 | g.157136856A>G | CA3119802 | GLRB | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.*500A>G (n.*500A>G) n.387A>G c.123-33576A>G (n.123-33576A>G) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.761A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136856A>T | CA358642932 | GLRB | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.*500A>T (n.*500A>T) n.387A>T c.123-33576A>T (n.123-33576A>T) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.761A>T | |
| 4 | g.157136857C>A | CA358642936 | GLRB | c.581C>A (p.Thr194Lys) c.*501C>A (n.*501C>A) n.388C>A c.123-33575C>A (n.123-33575C>A) c.287C>A (p.Thr96Lys) n.762C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136857C= | CA1506148533 | GLRB | c.581C= (p.Thr194=) c.*501C= (n.*501C=) n.388C= c.123-33575C= (n.123-33575C=) c.287C= (p.Thr96=) n.762C= | |
| 4 | g.157136857C>G | CA358642938 | GLRB | c.581C>G (p.Thr194Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) n.388C>G c.123-33575C>G (n.123-33575C>G) c.287C>G (p.Thr96Arg) n.762C>G | |
| 4 | g.157136857C>T | CA358642934 | GLRB | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.*501C>T (n.*501C>T) n.388C>T c.123-33575C>T (n.123-33575C>T) c.287C>T (p.Thr96Ile) n.762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136858A>C | CA442021649 | GLRB | c.582A>C (p.Thr194=) c.*502A>C (n.*502A>C) n.389A>C c.123-33574A>C (n.123-33574A>C) c.288A>C (p.Thr96=) n.763A>C | |
| 4 | g.157136858A>G | CA442021650 | GLRB | c.582A>G (p.Thr194=) c.*502A>G (n.*502A>G) n.389A>G c.123-33574A>G (n.123-33574A>G) c.288A>G (p.Thr96=) n.763A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136858A>T | CA442021651 | GLRB | c.582A>T (p.Thr194=) c.*502A>T (n.*502A>T) n.389A>T c.123-33574A>T (n.123-33574A>T) c.288A>T (p.Thr96=) n.763A>T | |
| 4 | g.157136859C>A | CA358642944 | GLRB | c.583C>A (p.Gln195Lys) c.*503C>A (n.*503C>A) n.390C>A c.123-33573C>A (n.123-33573C>A) c.289C>A (p.Gln97Lys) n.764C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136859C>G | CA358642940 | GLRB | c.583C>G (p.Gln195Glu) c.*503C>G (n.*503C>G) n.390C>G c.123-33573C>G (n.123-33573C>G) c.289C>G (p.Gln97Glu) n.764C>G | |
| 4 | g.157136859C>T | CA358642942 | GLRB | c.583C>T (p.Gln195Ter) c.*503C>T (n.*503C>T) n.390C>T c.123-33573C>T (n.123-33573C>T) c.289C>T (p.Gln97Ter) n.764C>T | |
| 4 | g.157136860A>C | CA358642947 | GLRB | c.584A>C (p.Gln195Pro) c.*504A>C (n.*504A>C) n.391A>C c.123-33572A>C (n.123-33572A>C) c.290A>C (p.Gln97Pro) n.765A>C | |
| 4 | g.157136860A>G | CA358642948 | GLRB | c.584A>G (p.Gln195Arg) c.*504A>G (n.*504A>G) n.391A>G c.123-33572A>G (n.123-33572A>G) c.290A>G (p.Gln97Arg) n.765A>G | |
| 4 | g.157136860A>T | CA358642950 | GLRB | c.584A>T (p.Gln195Leu) c.*504A>T (n.*504A>T) n.391A>T c.123-33572A>T (n.123-33572A>T) c.290A>T (p.Gln97Leu) n.765A>T | |
| 4 | g.157136861A>C | CA358642952 | GLRB | c.585A>C (p.Gln195His) c.*505A>C (n.*505A>C) n.392A>C c.123-33571A>C (n.123-33571A>C) c.291A>C (p.Gln97His) n.766A>C | |
| 4 | g.157136861A>G | CA442021654 | GLRB | c.585A>G (p.Gln195=) c.*505A>G (n.*505A>G) n.392A>G c.123-33571A>G (n.123-33571A>G) c.291A>G (p.Gln97=) n.766A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136861A>T | CA358642954 | GLRB | c.585A>T (p.Gln195His) c.*505A>T (n.*505A>T) n.392A>T c.123-33571A>T (n.123-33571A>T) c.291A>T (p.Gln97His) n.766A>T | |
| 4 | g.157136862C>A | CA358642956 | GLRB | c.586C>A (p.Arg196Ser) c.*506C>A (n.*506C>A) n.393C>A c.123-33570C>A (n.123-33570C>A) c.292C>A (p.Arg98Ser) n.767C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136862C= | CA1506148534 | GLRB | c.586C= (p.Arg196=) c.*506C= (n.*506C=) n.393C= c.123-33570C= (n.123-33570C=) c.292C= (p.Arg98=) n.767C= | |
| 4 | g.157136862C>G | CA358642958 | GLRB | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.*506C>G (n.*506C>G) n.393C>G c.123-33570C>G (n.123-33570C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) n.767C>G | |
| 4 | g.157136862C>T | CA109163931 | GLRB | c.586C>T (p.Arg196Cys) c.*506C>T (n.*506C>T) n.393C>T c.123-33570C>T (n.123-33570C>T) c.292C>T (p.Arg98Cys) n.767C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.157136863G>A | CA3119803 | GLRB | c.587G>A (p.Arg196His) c.*507G>A (n.*507G>A) n.394G>A c.123-33569G>A (n.123-33569G>A) c.293G>A (p.Arg98His) n.768G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136863G>C | CA358642961 | GLRB | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.*507G>C (n.*507G>C) n.394G>C c.123-33569G>C (n.123-33569G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) n.768G>C | COSMIC |
| 4 | g.157136863G= | CA1506148535 | GLRB | c.587G= (p.Arg196=) c.*507G= (n.*507G=) n.394G= c.123-33569G= (n.123-33569G=) c.293G= (p.Arg98=) n.768G= | |
| 4 | g.157136863G>T | CA358642963 | GLRB | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.*507G>T (n.*507G>T) n.394G>T c.123-33569G>T (n.123-33569G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) n.768G>T | |
| 4 | g.157136864T>A | CA442021663 | GLRB | c.588T>A (p.Arg196=) c.*508T>A (n.*508T>A) n.395T>A c.123-33568T>A (n.123-33568T>A) c.294T>A (p.Arg98=) n.769T>A | |
| 4 | g.157136864T>C | CA442021667 | GLRB | c.588T>C (p.Arg196=) c.*508T>C (n.*508T>C) n.395T>C c.123-33568T>C (n.123-33568T>C) c.294T>C (p.Arg98=) n.769T>C | |
| 4 | g.157136864T>G | CA442021661 | GLRB | c.588T>G (p.Arg196=) c.*508T>G (n.*508T>G) n.395T>G c.123-33568T>G (n.123-33568T>G) c.294T>G (p.Arg98=) n.769T>G | |
| 4 | g.157136865T>A | CA358642969 | GLRB | c.589T>A (p.Cys197Ser) c.*509T>A (n.*509T>A) n.396T>A c.123-33567T>A (n.123-33567T>A) c.295T>A (p.Cys99Ser) n.770T>A | |
| 4 | g.157136865T>C | CA358642967 | GLRB | c.589T>C (p.Cys197Arg) c.*509T>C (n.*509T>C) n.396T>C c.123-33567T>C (n.123-33567T>C) c.295T>C (p.Cys99Arg) n.770T>C | |
| 4 | g.157136865T>G | CA358642966 | GLRB | c.589T>G (p.Cys197Gly) c.*509T>G (n.*509T>G) n.396T>G c.123-33567T>G (n.123-33567T>G) c.295T>G (p.Cys99Gly) n.770T>G | |
| 4 | g.157136866G>A | CA358642971 | GLRB | c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.*510G>A (n.*510G>A) n.397G>A c.123-33566G>A (n.123-33566G>A) c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.771G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136866G>C | CA358642973 | GLRB | c.590G>C (p.Cys197Ser) c.*510G>C (n.*510G>C) n.397G>C c.123-33566G>C (n.123-33566G>C) c.296G>C (p.Cys99Ser) n.771G>C | |
| 4 | g.157136866G>T | CA358642975 | GLRB | c.590G>T (p.Cys197Phe) c.*510G>T (n.*510G>T) n.397G>T c.123-33566G>T (n.123-33566G>T) c.296G>T (p.Cys99Phe) n.771G>T | |
| 4 | g.157136867C>A | CA358642977 | GLRB | c.591C>A (p.Cys197Ter) c.*511C>A (n.*511C>A) n.398C>A c.123-33565C>A (n.123-33565C>A) c.297C>A (p.Cys99Ter) n.772C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136867C>G | CA358642979 | GLRB | c.591C>G (p.Cys197Trp) c.*511C>G (n.*511C>G) n.398C>G c.123-33565C>G (n.123-33565C>G) c.297C>G (p.Cys99Trp) n.772C>G | |
| 4 | g.157136867C>T | CA442021674 | GLRB | c.591C>T (p.Cys197=) c.*511C>T (n.*511C>T) n.398C>T c.123-33565C>T (n.123-33565C>T) c.297C>T (p.Cys99=) n.772C>T | |
| 4 | g.157136868A>C | CA358642981 | GLRB | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.*512A>C (n.*512A>C) n.399A>C c.123-33564A>C (n.123-33564A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) n.773A>C | |
| 4 | g.157136868A>G | CA358642983 | GLRB | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.*512A>G (n.*512A>G) n.399A>G c.123-33564A>G (n.123-33564A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) n.773A>G | |
| 4 | g.157136868A>T | CA358642990 | GLRB | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.*512A>T (n.*512A>T) n.399A>T c.123-33564A>T (n.123-33564A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) n.773A>T | |
| 4 | g.157136871_157136924dup | CA2672486590 | GLRB | c.595_610+38dup c.*515_*530+38dup n.402_417+38dup c.123-33561_123-33508dup (n.123-33561_123-33508dup) c.301_316+38dup n.776_791+38dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136869A>C | CA358642992 | GLRB | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.*513A>C (n.*513A>C) n.400A>C c.123-33563A>C (n.123-33563A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) n.774A>C | |
| 4 | g.157136869A>G | CA358642993 | GLRB | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.*513A>G (n.*513A>G) n.400A>G c.123-33563A>G (n.123-33563A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) n.774A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136869A>T | CA358642995 | GLRB | c.593A>T (p.Lys198Met) c.*513A>T (n.*513A>T) n.400A>T c.123-33563A>T (n.123-33563A>T) c.299A>T (p.Lys100Met) n.774A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136870G>A | CA442021680 | GLRB | c.594G>A (p.Lys198=) c.*514G>A (n.*514G>A) n.401G>A c.123-33562G>A (n.123-33562G>A) c.300G>A (p.Lys100=) n.775G>A | |
| 4 | g.157136870G>C | CA358642997 | GLRB | c.594G>C (p.Lys198Asn) c.*514G>C (n.*514G>C) n.401G>C c.123-33562G>C (n.123-33562G>C) c.300G>C (p.Lys100Asn) n.775G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136870G>T | CA358642999 | GLRB | c.594G>T (p.Lys198Asn) c.*514G>T (n.*514G>T) n.401G>T c.123-33562G>T (n.123-33562G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) n.775G>T | |
| 4 | g.157136871A>C | CA358643002 | GLRB | c.595A>C (p.Met199Leu) c.*515A>C (n.*515A>C) n.402A>C c.123-33561A>C (n.123-33561A>C) c.301A>C (p.Met101Leu) n.776A>C | |
| 4 | g.157136871A>G | CA358643004 | GLRB | c.595A>G (p.Met199Val) c.*515A>G (n.*515A>G) n.402A>G c.123-33561A>G (n.123-33561A>G) c.301A>G (p.Met101Val) n.776A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136871A>T | CA358643001 | GLRB | c.595A>T (p.Met199Leu) c.*515A>T (n.*515A>T) n.402A>T c.123-33561A>T (n.123-33561A>T) c.301A>T (p.Met101Leu) n.776A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136872T>A | CA358643006 | GLRB | c.596T>A (p.Met199Lys) c.*516T>A (n.*516T>A) n.403T>A c.123-33560T>A (n.123-33560T>A) c.302T>A (p.Met101Lys) n.777T>A | |
| 4 | g.157136872T>C | CA358643008 | GLRB | c.596T>C (p.Met199Thr) c.*516T>C (n.*516T>C) n.403T>C c.123-33560T>C (n.123-33560T>C) c.302T>C (p.Met101Thr) n.777T>C | |
| 4 | g.157136872T>G | CA129790 | GLRB | c.596T>G (p.Met199Arg) c.*516T>G (n.*516T>G) n.403T>G c.123-33560T>G (n.123-33560T>G) c.302T>G (p.Met101Arg) n.777T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.157136872T= | CA1506148536 | GLRB | c.596T= (p.Met199=) c.*516T= (n.*516T=) n.403T= c.123-33560T= (n.123-33560T=) c.302T= (p.Met101=) n.777T= | |
| 4 | g.157136873G>A | CA358643012 | GLRB | c.597G>A (p.Met199Ile) c.*517G>A (n.*517G>A) n.404G>A c.123-33559G>A (n.123-33559G>A) c.303G>A (p.Met101Ile) n.778G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136873G>C | CA358643014 | GLRB | c.597G>C (p.Met199Ile) c.*517G>C (n.*517G>C) n.404G>C c.123-33559G>C (n.123-33559G>C) c.303G>C (p.Met101Ile) n.778G>C | |
| 4 | g.157136873G>T | CA358643016 | GLRB | c.597G>T (p.Met199Ile) c.*517G>T (n.*517G>T) n.404G>T c.123-33559G>T (n.123-33559G>T) c.303G>T (p.Met101Ile) n.778G>T | |
| 4 | g.157136874C>A | CA358643018 | GLRB | c.598C>A (p.Gln200Lys) c.*518C>A (n.*518C>A) n.405C>A c.123-33558C>A (n.123-33558C>A) c.304C>A (p.Gln102Lys) n.779C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136874C>G | CA358643020 | GLRB | c.598C>G (p.Gln200Glu) c.*518C>G (n.*518C>G) n.405C>G c.123-33558C>G (n.123-33558C>G) c.304C>G (p.Gln102Glu) n.779C>G | |
| 4 | g.157136874C>T | CA358643022 | GLRB | c.598C>T (p.Gln200Ter) c.*518C>T (n.*518C>T) n.405C>T c.123-33558C>T (n.123-33558C>T) c.304C>T (p.Gln102Ter) n.779C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136875A>C | CA358643024 | GLRB | c.599A>C (p.Gln200Pro) c.*519A>C (n.*519A>C) n.406A>C c.123-33557A>C (n.123-33557A>C) c.305A>C (p.Gln102Pro) n.780A>C | |
| 4 | g.157136875A>G | CA358643026 | GLRB | c.599A>G (p.Gln200Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) n.406A>G c.123-33557A>G (n.123-33557A>G) c.305A>G (p.Gln102Arg) n.780A>G | |
| 4 | g.157136875A>T | CA358643028 | GLRB | c.599A>T (p.Gln200Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) n.406A>T c.123-33557A>T (n.123-33557A>T) c.305A>T (p.Gln102Leu) n.780A>T | |
| 4 | g.157136876A>C | CA358643031 | GLRB | c.600A>C (p.Gln200His) c.*520A>C (n.*520A>C) n.407A>C c.123-33556A>C (n.123-33556A>C) c.306A>C (p.Gln102His) n.781A>C | |
| 4 | g.157136876A>G | CA442021697 | GLRB | c.600A>G (p.Gln200=) c.*520A>G (n.*520A>G) n.407A>G c.123-33556A>G (n.123-33556A>G) c.306A>G (p.Gln102=) n.781A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.157136876A>T | CA358643030 | GLRB | c.600A>T (p.Gln200His) c.*520A>T (n.*520A>T) n.407A>T c.123-33556A>T (n.123-33556A>T) c.306A>T (p.Gln102His) n.781A>T | |
| 4 | g.157136877C>A | CA358643033 | GLRB | c.601C>A (p.Leu201Met) c.*521C>A (n.*521C>A) n.408C>A c.123-33555C>A (n.123-33555C>A) c.307C>A (p.Leu103Met) n.782C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.157136877C= | CA1506148537 | GLRB | c.601C= (p.Leu201=) c.*521C= (n.*521C=) n.408C= c.123-33555C= (n.123-33555C=) c.307C= (p.Leu103=) n.782C= | |
| 4 | g.157136877C>G | CA3119804 | GLRB | c.601C>G (p.Leu201Val) c.*521C>G (n.*521C>G) n.408C>G c.123-33555C>G (n.123-33555C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) n.782C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136877C>T | CA442021704 | GLRB | c.601C>T (p.Leu201=) c.*521C>T (n.*521C>T) n.408C>T c.123-33555C>T (n.123-33555C>T) c.307C>T (p.Leu103=) n.782C>T | |
| 4 | g.157136877_157136878insGT | CA2672486591 | GLRB | c.601_602insGT (p.Leu201ArgfsTer24) c.*521_*522insGT (n.*521_*522insGT) n.408_409insGT c.123-33555_123-33554insGT (n.123-33555_123-33554insGT) c.307_308insGT (p.Leu103ArgfsTer24) n.782_783insGT | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136878T>A | CA358643037 | GLRB | c.602T>A (p.Leu201Gln) c.*522T>A (n.*522T>A) n.409T>A c.123-33554T>A (n.123-33554T>A) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.783T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136878T>C | CA358643039 | GLRB | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.*522T>C (n.*522T>C) n.409T>C c.123-33554T>C (n.123-33554T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.783T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136878T>G | CA358643041 | GLRB | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.*522T>G (n.*522T>G) n.409T>G c.123-33554T>G (n.123-33554T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.783T>G | |
| 4 | g.157136879G>A | CA442021707 | GLRB | c.603G>A (p.Leu201=) c.*523G>A (n.*523G>A) n.410G>A c.123-33553G>A (n.123-33553G>A) c.309G>A (p.Leu103=) n.784G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136879G>C | CA442021708 | GLRB | c.603G>C (p.Leu201=) c.*523G>C (n.*523G>C) n.410G>C c.123-33553G>C (n.123-33553G>C) c.309G>C (p.Leu103=) n.784G>C | |
| 4 | g.157136879G>T | CA442021709 | GLRB | c.603G>T (p.Leu201=) c.*523G>T (n.*523G>T) n.410G>T c.123-33553G>T (n.123-33553G>T) c.309G>T (p.Leu103=) n.784G>T | |
| 4 | g.157136880G>A | CA358643043 | GLRB | c.604G>A (p.Glu202Lys) c.*524G>A (n.*524G>A) n.411G>A c.123-33552G>A (n.123-33552G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.785G>A | |
| 4 | g.157136880G>C | CA358643044 | GLRB | c.604G>C (p.Glu202Gln) c.*524G>C (n.*524G>C) n.411G>C c.123-33552G>C (n.123-33552G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.785G>C | |
| 4 | g.157136880G>T | CA358643046 | GLRB | c.604G>T (p.Glu202Ter) c.*524G>T (n.*524G>T) n.411G>T c.123-33552G>T (n.123-33552G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.785G>T | COSMIC |
| 4 | g.157136881A>C | CA358643048 | GLRB | c.605A>C (p.Glu202Ala) c.*525A>C (n.*525A>C) n.412A>C c.123-33551A>C (n.123-33551A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.786A>C | |
| 4 | g.157136881A>G | CA358643050 | GLRB | c.605A>G (p.Glu202Gly) c.*525A>G (n.*525A>G) n.412A>G c.123-33551A>G (n.123-33551A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.786A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136881A>T | CA358643052 | GLRB | c.605A>T (p.Glu202Val) c.*525A>T (n.*525A>T) n.412A>T c.123-33551A>T (n.123-33551A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) n.786A>T | |
| 4 | g.157136882G>A | CA442021714 | GLRB | c.606G>A (p.Glu202=) c.*526G>A (n.*526G>A) n.413G>A c.123-33550G>A (n.123-33550G>A) c.312G>A (p.Glu104=) n.787G>A | |
| 4 | g.157136882G>C | CA358643054 | GLRB | c.606G>C (p.Glu202Asp) c.*526G>C (n.*526G>C) n.413G>C c.123-33550G>C (n.123-33550G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) n.787G>C | |
| 4 | g.157136882G>T | CA358643056 | GLRB | c.606G>T (p.Glu202Asp) c.*526G>T (n.*526G>T) n.413G>T c.123-33550G>T (n.123-33550G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) n.787G>T | |
| 4 | g.157136883A= | CA1506148538 | GLRB | c.607A= (p.Ser203=) c.*527A= (n.*527A=) n.414A= c.123-33549A= (n.123-33549A=) c.313A= (p.Ser105=) n.788A= | |
| 4 | g.157136883A>C | CA358643060 | GLRB | c.607A>C (p.Ser203Arg) c.*527A>C (n.*527A>C) n.414A>C c.123-33549A>C (n.123-33549A>C) c.313A>C (p.Ser105Arg) n.788A>C | |
| 4 | g.157136883A>G | CA3119805 | GLRB | c.607A>G (p.Ser203Gly) c.*527A>G (n.*527A>G) n.414A>G c.123-33549A>G (n.123-33549A>G) c.313A>G (p.Ser105Gly) n.788A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136883A>T | CA358643058 | GLRB | c.607A>T (p.Ser203Cys) c.*527A>T (n.*527A>T) n.414A>T c.123-33549A>T (n.123-33549A>T) c.313A>T (p.Ser105Cys) n.788A>T | |
| 4 | g.157136884G>A | CA358643065 | GLRB | c.608G>A (p.Ser203Asn) c.*528G>A (n.*528G>A) n.415G>A c.123-33548G>A (n.123-33548G>A) c.314G>A (p.Ser105Asn) n.789G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136884G>C | CA358643062 | GLRB | c.608G>C (p.Ser203Thr) c.*528G>C (n.*528G>C) n.415G>C c.123-33548G>C (n.123-33548G>C) c.314G>C (p.Ser105Thr) n.789G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136884G>T | CA358643064 | GLRB | c.608G>T (p.Ser203Ile) c.*528G>T (n.*528G>T) n.415G>T c.123-33548G>T (n.123-33548G>T) c.314G>T (p.Ser105Ile) n.789G>T | COSMIC |
| 4 | g.157136885C>A | CA358643068 | GLRB | c.609C>A (p.Ser203Arg) c.*529C>A (n.*529C>A) n.416C>A c.123-33547C>A (n.123-33547C>A) c.315C>A (p.Ser105Arg) n.790C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136885C= | CA1506148539 | GLRB | c.609C= (p.Ser203=) c.*529C= (n.*529C=) n.416C= c.123-33547C= (n.123-33547C=) c.315C= (p.Ser105=) n.790C= | |
| 4 | g.157136885C>G | CA358643069 | GLRB | c.609C>G (p.Ser203Arg) c.*529C>G (n.*529C>G) n.416C>G c.123-33547C>G (n.123-33547C>G) c.315C>G (p.Ser105Arg) n.790C>G | dbSNP |
| 4 | g.157136885C>T | CA442021717 | GLRB | c.609C>T (p.Ser203=) c.*529C>T (n.*529C>T) n.416C>T c.123-33547C>T (n.123-33547C>T) c.315C>T (p.Ser105=) n.790C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136886T>A | CA358643071 | GLRB | c.610T>A (p.Phe204Ile) c.*530T>A (n.*530T>A) n.417T>A c.123-33546T>A (n.123-33546T>A) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.791T>A | |
| 4 | g.157136886T>C | CA358643073 | GLRB | c.610T>C (p.Phe204Leu) c.*530T>C (n.*530T>C) n.417T>C c.123-33546T>C (n.123-33546T>C) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.791T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136886T>G | CA358643075 | GLRB | c.610T>G (p.Phe204Val) c.*530T>G (n.*530T>G) n.417T>G c.123-33546T>G (n.123-33546T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) n.791T>G | |
| 4 | g.157136887G>A | CA358643077 | GLRB | c.610+1G>A (n.610+1G>A) c.*530+1G>A (n.*530+1G>A) n.417+1G>A c.123-33545G>A (n.123-33545G>A) c.316+1G>A (n.316+1G>A) n.791+1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136887G>C | CA358643079 | GLRB | c.610+1G>C (n.610+1G>C) c.*530+1G>C (n.*530+1G>C) n.417+1G>C c.123-33545G>C (n.123-33545G>C) c.316+1G>C (n.316+1G>C) n.791+1G>C | |
| 4 | g.157136887G>T | CA358643081 | GLRB | c.610+1G>T (n.610+1G>T) c.*530+1G>T (n.*530+1G>T) n.417+1G>T c.123-33545G>T (n.123-33545G>T) c.316+1G>T (n.316+1G>T) n.791+1G>T | |
| 4 | g.157136887_157136894del | CA2672486592 | GLRB | c.610+1_610+8del (n.610+1_610+8del) c.*530+1_*530+8del (n.*530+1_*530+8del) n.417+1_417+8del c.123-33545_123-33538del (n.123-33545_123-33538del) c.316+1_316+8del (n.316+1_316+8del) n.791+1_791+8del | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136888del | CA2578220783 | GLRB | c.610+2del (n.610+2del) c.*530+2del (n.*530+2del) n.417+2del c.123-33544del (n.123-33544del) c.316+2del (n.316+2del) n.791+2del | |
| 4 | g.157136888T>A | CA358643083 | GLRB | c.610+2T>A (n.610+2T>A) c.*530+2T>A (n.*530+2T>A) n.417+2T>A c.123-33544T>A (n.123-33544T>A) c.316+2T>A (n.316+2T>A) n.791+2T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136888T>C | CA358643085 | GLRB | c.610+2T>C (n.610+2T>C) c.*530+2T>C (n.*530+2T>C) n.417+2T>C c.123-33544T>C (n.123-33544T>C) c.316+2T>C (n.316+2T>C) n.791+2T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136888T>G | CA358643087 | GLRB | c.610+2T>G (n.610+2T>G) c.*530+2T>G (n.*530+2T>G) n.417+2T>G c.123-33544T>G (n.123-33544T>G) c.316+2T>G (n.316+2T>G) n.791+2T>G | |
| 4 | g.157136889A>T | CA2672486593 | GLRB | c.610+3A>T (n.610+3A>T) c.*530+3A>T (n.*530+3A>T) n.417+3A>T c.123-33543A>T (n.123-33543A>T) c.316+3A>T (n.316+3A>T) n.791+3A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136890C>A | CA2672486594 | GLRB | c.610+4C>A (n.610+4C>A) c.*530+4C>A (n.*530+4C>A) n.417+4C>A c.123-33542C>A (n.123-33542C>A) c.316+4C>A (n.316+4C>A) n.791+4C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136890C= | CA1506148540 | GLRB | c.610+4C= (n.610+4C=) c.*530+4C= (n.*530+4C=) n.417+4C= c.123-33542C= (n.123-33542C=) c.316+4C= (n.316+4C=) n.791+4C= | |
| 4 | g.157136890C>G | CA2672486595 | GLRB | c.610+4C>G (n.610+4C>G) c.*530+4C>G (n.*530+4C>G) n.417+4C>G c.123-33542C>G (n.123-33542C>G) c.316+4C>G (n.316+4C>G) n.791+4C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136890C>T | CA3119806 | GLRB | c.610+4C>T (n.610+4C>T) c.*530+4C>T (n.*530+4C>T) n.417+4C>T c.123-33542C>T (n.123-33542C>T) c.316+4C>T (n.316+4C>T) n.791+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136891G>A | CA341356 | GLRB | c.610+5G>A (n.610+5G>A) c.*530+5G>A (n.*530+5G>A) n.417+5G>A c.123-33541G>A (n.123-33541G>A) c.316+5G>A (n.316+5G>A) n.791+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136891G= | CA1506148541 | GLRB | c.610+5G= (n.610+5G=) c.*530+5G= (n.*530+5G=) n.417+5G= c.123-33541G= (n.123-33541G=) c.316+5G= (n.316+5G=) n.791+5G= | |
| 4 | g.157136892T>A | CA2672486596 | GLRB | c.610+6T>A (n.610+6T>A) c.*530+6T>A (n.*530+6T>A) n.417+6T>A c.123-33540T>A (n.123-33540T>A) c.316+6T>A (n.316+6T>A) n.791+6T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136892T>C | CA2672486597 | GLRB | c.610+6T>C (n.610+6T>C) c.*530+6T>C (n.*530+6T>C) n.417+6T>C c.123-33540T>C (n.123-33540T>C) c.316+6T>C (n.316+6T>C) n.791+6T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136893A= | CA1506148542 | GLRB | c.610+7A= (n.610+7A=) c.*530+7A= (n.*530+7A=) n.417+7A= c.123-33539A= (n.123-33539A=) c.316+7A= (n.316+7A=) n.791+7A= | |
| 4 | g.157136893A>C | CA3119807 | GLRB | c.610+7A>C (n.610+7A>C) c.*530+7A>C (n.*530+7A>C) n.417+7A>C c.123-33539A>C (n.123-33539A>C) c.316+7A>C (n.316+7A>C) n.791+7A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136893A>G | CA645540125 | GLRB | c.610+7A>G (n.610+7A>G) c.*530+7A>G (n.*530+7A>G) n.417+7A>G c.123-33539A>G (n.123-33539A>G) c.316+7A>G (n.316+7A>G) n.791+7A>G | COSMIC |
| 4 | g.157136912_157136913insTTGAAATGAGAACATAATTGATT | CA2739270342 | GLRB | c.610+26_610+27insTTGAAATGAGAACATAATTGATT (n.610+26_610+27insTTGAAATGAGAACATAATTGATT) c.*530+26_*530+27insTTGAAATGAGAACATAATTGATT (n.*530+26_*530+27insTTGAAATGAGAACATAATTGATT) n.417+26_417+27insTTGAAATGAGAACATAATTGATT c.123-33520_123-33519insTTGAAATGAGAACATAATTGATT (n.123-33520_123-33519insTTGAAATGAGAACATAATTGATT) c.316+26_316+27insTTGAAATGAGAACATAATTGATT (n.316+26_316+27insTTGAAATGAGAACATAATTGATT) n.791+26_791+27insTTGAAATGAGAACATAATTGATT | ClinVar |
| 4 | g.157136894A>G | CA2672486598 | GLRB | c.610+8A>G (n.610+8A>G) c.*530+8A>G (n.*530+8A>G) n.417+8A>G c.123-33538A>G (n.123-33538A>G) c.316+8A>G (n.316+8A>G) n.791+8A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136895A= | CA1506148543 | GLRB | c.610+9A= (n.610+9A=) c.*530+9A= (n.*530+9A=) n.417+9A= c.123-33537A= (n.123-33537A=) c.316+9A= (n.316+9A=) n.791+9A= | |
| 4 | g.157136895A>C | CA2840159446 | GLRB | c.610+9A>C (n.610+9A>C) c.*530+9A>C (n.*530+9A>C) n.417+9A>C c.123-33537A>C (n.123-33537A>C) c.316+9A>C (n.316+9A>C) n.791+9A>C | |
| 4 | g.157136895A>G | CA3119808 | GLRB | c.610+9A>G (n.610+9A>G) c.*530+9A>G (n.*530+9A>G) n.417+9A>G c.123-33537A>G (n.123-33537A>G) c.316+9A>G (n.316+9A>G) n.791+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136896T>C | CA2672486599 | GLRB | c.610+10T>C (n.610+10T>C) c.*530+10T>C (n.*530+10T>C) n.417+10T>C c.123-33536T>C (n.123-33536T>C) c.316+10T>C (n.316+10T>C) n.791+10T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136897G>A | CA1069890688 | GLRB | c.610+11G>A (n.610+11G>A) c.*530+11G>A (n.*530+11G>A) n.417+11G>A c.123-33535G>A (n.123-33535G>A) c.316+11G>A (n.316+11G>A) n.791+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136897G= | CA1506148544 | GLRB | c.610+11G= (n.610+11G=) c.*530+11G= (n.*530+11G=) n.417+11G= c.123-33535G= (n.123-33535G=) c.316+11G= (n.316+11G=) n.791+11G= | |
| 4 | g.157136898A>G | CA2672486600 | GLRB | c.610+12A>G (n.610+12A>G) c.*530+12A>G (n.*530+12A>G) n.417+12A>G c.123-33534A>G (n.123-33534A>G) c.316+12A>G (n.316+12A>G) n.791+12A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136899G>A | CA1506148546 | GLRB | c.610+13G>A (n.610+13G>A) c.*530+13G>A (n.*530+13G>A) n.417+13G>A c.123-33533G>A (n.123-33533G>A) c.316+13G>A (n.316+13G>A) n.791+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.157136899G= | CA1506148545 | GLRB | c.610+13G= (n.610+13G=) c.*530+13G= (n.*530+13G=) n.417+13G= c.123-33533G= (n.123-33533G=) c.316+13G= (n.316+13G=) n.791+13G= | |
| 4 | g.157136900A>G | CA2672486601 | GLRB | c.610+14A>G (n.610+14A>G) c.*530+14A>G (n.*530+14A>G) n.417+14A>G c.123-33532A>G (n.123-33532A>G) c.316+14A>G (n.316+14A>G) n.791+14A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136901A>G | CA2672486602 | GLRB | c.610+15A>G (n.610+15A>G) c.*530+15A>G (n.*530+15A>G) n.417+15A>G c.123-33531A>G (n.123-33531A>G) c.316+15A>G (n.316+15A>G) n.791+15A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136901A>T | CA2535174432 | GLRB | c.610+15A>T (n.610+15A>T) c.*530+15A>T (n.*530+15A>T) n.417+15A>T c.123-33531A>T (n.123-33531A>T) c.316+15A>T (n.316+15A>T) n.791+15A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136902C>A | CA2672486603 | GLRB | c.610+16C>A (n.610+16C>A) c.*530+16C>A (n.*530+16C>A) n.417+16C>A c.123-33530C>A (n.123-33530C>A) c.316+16C>A (n.316+16C>A) n.791+16C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136902C>T | CA2672486604 | GLRB | c.610+16C>T (n.610+16C>T) c.*530+16C>T (n.*530+16C>T) n.417+16C>T c.123-33530C>T (n.123-33530C>T) c.316+16C>T (n.316+16C>T) n.791+16C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136903A= | CA1506148547 | GLRB | c.610+17A= (n.610+17A=) c.*530+17A= (n.*530+17A=) n.417+17A= c.123-33529A= (n.123-33529A=) c.316+17A= (n.316+17A=) n.791+17A= | |
| 4 | g.157136903A>C | CA1069890690 | GLRB | c.610+17A>C (n.610+17A>C) c.*530+17A>C (n.*530+17A>C) n.417+17A>C c.123-33529A>C (n.123-33529A>C) c.316+17A>C (n.316+17A>C) n.791+17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136903A>G | CA555974117 | GLRB | c.610+17A>G (n.610+17A>G) c.*530+17A>G (n.*530+17A>G) n.417+17A>G c.123-33529A>G (n.123-33529A>G) c.316+17A>G (n.316+17A>G) n.791+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136904T>A | CA3119809 | GLRB | c.610+18T>A (n.610+18T>A) c.*530+18T>A (n.*530+18T>A) n.417+18T>A c.123-33528T>A (n.123-33528T>A) c.316+18T>A (n.316+18T>A) n.791+18T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136904T>C | CA2520242030 | GLRB | c.610+18T>C (n.610+18T>C) c.*530+18T>C (n.*530+18T>C) n.417+18T>C c.123-33528T>C (n.123-33528T>C) c.316+18T>C (n.316+18T>C) n.791+18T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136904T= | CA1506148548 | GLRB | c.610+18T= (n.610+18T=) c.*530+18T= (n.*530+18T=) n.417+18T= c.123-33528T= (n.123-33528T=) c.316+18T= (n.316+18T=) n.791+18T= | |
| 4 | g.157136905A>G | CA2672486605 | GLRB | c.610+19A>G (n.610+19A>G) c.*530+19A>G (n.*530+19A>G) n.417+19A>G c.123-33527A>G (n.123-33527A>G) c.316+19A>G (n.316+19A>G) n.791+19A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136906A>G | CA2672486606 | GLRB | c.610+20A>G (n.610+20A>G) c.*530+20A>G (n.*530+20A>G) n.417+20A>G c.123-33526A>G (n.123-33526A>G) c.316+20A>G (n.316+20A>G) n.791+20A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136907T>C | CA555974118 | GLRB | c.610+21T>C (n.610+21T>C) c.*530+21T>C (n.*530+21T>C) n.417+21T>C c.123-33525T>C (n.123-33525T>C) c.316+21T>C (n.316+21T>C) n.791+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136907T>G | CA2509206130 | GLRB | c.610+21T>G (n.610+21T>G) c.*530+21T>G (n.*530+21T>G) n.417+21T>G c.123-33525T>G (n.123-33525T>G) c.316+21T>G (n.316+21T>G) n.791+21T>G | |
| 4 | g.157136907T= | CA1506148549 | GLRB | c.610+21T= (n.610+21T=) c.*530+21T= (n.*530+21T=) n.417+21T= c.123-33525T= (n.123-33525T=) c.316+21T= (n.316+21T=) n.791+21T= | |
| 4 | g.157136908T>A | CA3119810 | GLRB | c.610+22T>A (n.610+22T>A) c.*530+22T>A (n.*530+22T>A) n.417+22T>A c.123-33524T>A (n.123-33524T>A) c.316+22T>A (n.316+22T>A) n.791+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136908T= | CA1506148550 | GLRB | c.610+22T= (n.610+22T=) c.*530+22T= (n.*530+22T=) n.417+22T= c.123-33524T= (n.123-33524T=) c.316+22T= (n.316+22T=) n.791+22T= | |
| 4 | g.157136909G>A | CA2672486607 | GLRB | c.610+23G>A (n.610+23G>A) c.*530+23G>A (n.*530+23G>A) n.417+23G>A c.123-33523G>A (n.123-33523G>A) c.316+23G>A (n.316+23G>A) n.791+23G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136909G= | CA1506148551 | GLRB | c.610+23G= (n.610+23G=) c.*530+23G= (n.*530+23G=) n.417+23G= c.123-33523G= (n.123-33523G=) c.316+23G= (n.316+23G=) n.791+23G= | |
| 4 | g.157136909G>T | CA3119811 | GLRB | c.610+23G>T (n.610+23G>T) c.*530+23G>T (n.*530+23G>T) n.417+23G>T c.123-33523G>T (n.123-33523G>T) c.316+23G>T (n.316+23G>T) n.791+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |