Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.157109137_157109161delinsTTGCCAGTGATTCTTATAGTAACAC | CA1594029277 | HAVCR2 | c.-293-2199_-293-2175delinsGTGTTACTATAAGAATCACTGGCAA (n.-293-2199_-293-2175delinsGTGTTACTATAAGAATCACTGGCAA) c.-178_-154delinsGTGTTACTATAAGAATCACTGGCAA (n.-178_-154delinsGTGTTACTATAAGAATCACTGGCAA) c.-773_-749delinsGTGTTACTATAAGAATCACTGGCAA (n.-773_-749delinsGTGTTACTATAAGAATCACTGGCAA) | |
5 | g.157109144_157109167del | CA806209087 | HAVCR2 | c.-293-2199_-293-2176del (n.-293-2199_-293-2176del) c.-178_-155del (n.-178_-155del) c.-773_-750del (n.-773_-750del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157109143G>A | CA2710661160 | HAVCR2 | c.-293-2181C>T (n.-293-2181C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.-755C>T (n.-755C>T) | dbSNP |
5 | g.157109143G>C | CA2676190071 | HAVCR2 | c.-293-2181C>G (n.-293-2181C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.-755C>G (n.-755C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157109143G>T | CA2676190072 | HAVCR2 | c.-293-2181C>A (n.-293-2181C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.-755C>A (n.-755C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109144T>A | CA2676190073 | HAVCR2 | c.-293-2182A>T (n.-293-2182A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-756A>T (n.-756A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109145G>A | CA130121890 | HAVCR2 | c.-293-2183C>T (n.-293-2183C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-757C>T (n.-757C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157109145G= | CA1594029283 | HAVCR2 | c.-293-2183C= (n.-293-2183C=) c.-162C= (n.-162C=) c.-757C= (n.-757C=) | |
5 | g.157109145G>T | CA2676190074 | HAVCR2 | c.-293-2183C>A (n.-293-2183C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-757C>A (n.-757C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109146A>G | CA2676190076 | HAVCR2 | c.-293-2184T>C (n.-293-2184T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.-758T>C (n.-758T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157109146A>T | CA2676190077 | HAVCR2 | c.-293-2184T>A (n.-293-2184T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) c.-758T>A (n.-758T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109146_157109149del | CA2676190075 | HAVCR2 | c.-293-2187_-293-2184del (n.-293-2187_-293-2184del) c.-166_-163del (n.-166_-163del) c.-761_-758del (n.-761_-758del) | gnomAD v4 |
5 | g.157109147T>C | CA2676190078 | HAVCR2 | c.-293-2185A>G (n.-293-2185A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157109148T>C | CA2676190079 | HAVCR2 | c.-293-2186A>G (n.-293-2186A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) c.-760A>G (n.-760A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157109149C>A | CA2676190080 | HAVCR2 | c.-293-2187G>T (n.-293-2187G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-761G>T (n.-761G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109149C= | CA1594029284 | HAVCR2 | c.-293-2187G= (n.-293-2187G=) c.-166G= (n.-166G=) c.-761G= (n.-761G=) | |
5 | g.157109149C>G | CA1594029285 | HAVCR2 | c.-293-2187G>C (n.-293-2187G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) c.-761G>C (n.-761G>C) | dbSNP |
5 | g.157109150T>C | CA1083342802 | HAVCR2 | c.-293-2188A>G (n.-293-2188A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.-762A>G (n.-762A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157109152A= | CA1594029286 | HAVCR2 | c.-293-2190T= (n.-293-2190T=) c.-169T= (n.-169T=) c.-764T= (n.-764T=) | |
5 | g.157109152A>G | CA1594029287 | HAVCR2 | c.-293-2190T>C (n.-293-2190T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) c.-764T>C (n.-764T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157109152_157109153insC | CA2676190081 | HAVCR2 | c.-293-2191_-293-2190insG (n.-293-2191_-293-2190insG) c.-170_-169insG (n.-170_-169insG) c.-765_-764insG (n.-765_-764insG) | gnomAD v4 |
5 | g.157109153T>C | CA1083342803 | HAVCR2 | c.-293-2191A>G (n.-293-2191A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.-765A>G (n.-765A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157109153T>G | CA2676190082 | HAVCR2 | c.-293-2191A>C (n.-293-2191A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) c.-765A>C (n.-765A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157109153T= | CA1594029288 | HAVCR2 | c.-293-2191A= (n.-293-2191A=) c.-170A= (n.-170A=) c.-765A= (n.-765A=) | |
5 | g.157109154A= | CA1594029289 | HAVCR2 | c.-293-2192T= (n.-293-2192T=) c.-171T= (n.-171T=) c.-766T= (n.-766T=) | |
5 | g.157109154A>G | CA130121895 | HAVCR2 | c.-293-2192T>C (n.-293-2192T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-766T>C (n.-766T>C) | dbSNP |
5 | g.157109155del | CA2676190083 | HAVCR2 | c.-293-2193del (n.-293-2193del) c.-172del (n.-172del) c.-767del (n.-767del) | gnomAD v4 |
5 | g.157109155G>A | CA2676190084 | HAVCR2 | c.-293-2193C>T (n.-293-2193C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-767C>T (n.-767C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109158A= | CA1594029290 | HAVCR2 | c.-293-2196T= (n.-293-2196T=) c.-175T= (n.-175T=) c.-770T= (n.-770T=) | |
5 | g.157109158A>G | CA806209103 | HAVCR2 | c.-293-2196T>C (n.-293-2196T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.-770T>C (n.-770T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157109158_157109159insGAAT | CA2676190087 | HAVCR2 | c.-293-2197_-293-2196insATTC (n.-293-2197_-293-2196insATTC) c.-176_-175insATTC (n.-176_-175insATTC) c.-771_-770insATTC (n.-771_-770insATTC) | gnomAD v4 |
5 | g.157109159C>A | CA2676190085 | HAVCR2 | c.-293-2197G>T (n.-293-2197G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-771G>T (n.-771G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109159C>G | CA2676190086 | HAVCR2 | c.-293-2197G>C (n.-293-2197G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-771G>C (n.-771G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157109161C>T | CA2676190088 | HAVCR2 | c.-293-2199G>A (n.-293-2199G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-773G>A (n.-773G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109162T>A | CA2676190089 | HAVCR2 | c.-293-2200A>T (n.-293-2200A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-774A>T (n.-774A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109162T>C | CA2676190090 | HAVCR2 | c.-293-2200A>G (n.-293-2200A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-774A>G (n.-774A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157109163G>A | CA2676190091 | HAVCR2 | c.-293-2201C>T (n.-293-2201C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-775C>T (n.-775C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109163G>T | CA2676190092 | HAVCR2 | c.-293-2201C>A (n.-293-2201C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-775C>A (n.-775C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109164C>A | CA2676190093 | HAVCR2 | c.-293-2202G>T (n.-293-2202G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-776G>T (n.-776G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109164C>G | CA2676190094 | HAVCR2 | c.-293-2202G>C (n.-293-2202G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-776G>C (n.-776G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157109164C>T | CA2676190095 | HAVCR2 | c.-293-2202G>A (n.-293-2202G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-776G>A (n.-776G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109165C>T | CA2676190096 | HAVCR2 | c.-293-2203G>A (n.-293-2203G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-777G>A (n.-777G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109166A>G | CA2676190097 | HAVCR2 | c.-293-2204T>C (n.-293-2204T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) c.-778T>C (n.-778T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157109167G>A | CA2676190098 | HAVCR2 | c.-293-2205C>T (n.-293-2205C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-779C>T (n.-779C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109167G>T | CA2676190099 | HAVCR2 | c.-293-2205C>A (n.-293-2205C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-779C>A (n.-779C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109167_157109169del | CA2769060241 | HAVCR2 | c.-293-2207_-293-2205del (n.-293-2207_-293-2205del) c.-186_-184del (n.-186_-184del) c.-781_-779del (n.-781_-779del) | |
5 | g.157109168G>C | CA1083342808 | HAVCR2 | c.-293-2206C>G (n.-293-2206C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) c.-780C>G (n.-780C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157109168G= | CA1594029291 | HAVCR2 | c.-293-2206C= (n.-293-2206C=) c.-185C= (n.-185C=) c.-780C= (n.-780C=) | |
5 | g.157109171T>A | CA2769060242 | HAVCR2 | c.-293-2209A>T (n.-293-2209A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.-783A>T (n.-783A>T) | |
5 | g.157109171T>C | CA2676190100 | HAVCR2 | c.-293-2209A>G (n.-293-2209A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-783A>G (n.-783A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157109172del | CA2676190101 | HAVCR2 | c.-293-2210del (n.-293-2210del) c.-189del (n.-189del) c.-784del (n.-784del) | gnomAD v4 |
5 | g.157109173C>A | CA2676190102 | HAVCR2 | c.-293-2211G>T (n.-293-2211G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-785G>T (n.-785G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109175G>T | CA2676190103 | HAVCR2 | c.-293-2213C>A (n.-293-2213C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-787C>A (n.-787C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109176T>A | CA2676190104 | HAVCR2 | c.-293-2214A>T (n.-293-2214A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) c.-788A>T (n.-788A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109176T>C | CA2676190105 | HAVCR2 | c.-293-2214A>G (n.-293-2214A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.-788A>G (n.-788A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157109177C>T | CA2676190106 | HAVCR2 | c.-293-2215G>A (n.-293-2215G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-789G>A (n.-789G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109178A>G | CA2676190107 | HAVCR2 | c.-293-2216T>C (n.-293-2216T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) c.-790T>C (n.-790T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157109178A>T | CA2676190108 | HAVCR2 | c.-293-2216T>A (n.-293-2216T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) c.-790T>A (n.-790T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109179C>T | CA2676190109 | HAVCR2 | c.-293-2217G>A (n.-293-2217G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109180A>G | CA2676190110 | HAVCR2 | c.-293-2218T>C (n.-293-2218T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-792T>C (n.-792T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157109180A>T | CA2769060243 | HAVCR2 | c.-293-2218T>A (n.-293-2218T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) c.-792T>A (n.-792T>A) | |
5 | g.157109182T>A | CA2676190112 | HAVCR2 | c.-293-2220A>T (n.-293-2220A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) c.-794A>T (n.-794A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109184_157109275del | CA2676190111 | HAVCR2 | c.-293-2311_-293-2220del (n.-293-2311_-293-2220del) c.-264-26_-199del c.-290_-199del (n.-290_-199del) | gnomAD v4 |
5 | g.157109185A= | CA1594029292 | HAVCR2 | c.-293-2223T= (n.-293-2223T=) c.-202T= (n.-202T=) c.-797T= (n.-797T=) | |
5 | g.157109185A>G | CA130121901 | HAVCR2 | c.-293-2223T>C (n.-293-2223T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-797T>C (n.-797T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157109186G>A | CA2676190114 | HAVCR2 | c.-293-2224C>T (n.-293-2224C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109186G>C | CA130121914 | HAVCR2 | c.-293-2224C>G (n.-293-2224C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-798C>G (n.-798C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157109186G= | CA1594029293 | HAVCR2 | c.-293-2224C= (n.-293-2224C=) c.-203C= (n.-203C=) c.-798C= (n.-798C=) | |
5 | g.157109186G>T | CA2676190113 | HAVCR2 | c.-293-2224C>A (n.-293-2224C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109187G>A | CA1594029295 | HAVCR2 | c.-293-2225C>T (n.-293-2225C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157109187G= | CA1594029294 | HAVCR2 | c.-293-2225C= (n.-293-2225C=) c.-204C= (n.-204C=) c.-799C= (n.-799C=) | |
5 | g.157109188_157109200del | CA2676190115 | HAVCR2 | c.-293-2238_-293-2226del (n.-293-2238_-293-2226del) c.-217_-205del (n.-217_-205del) c.-812_-800del (n.-812_-800del) | gnomAD v4 |
5 | g.157109189A= | CA1594029296 | HAVCR2 | c.-293-2227T= (n.-293-2227T=) c.-206T= (n.-206T=) c.-801T= (n.-801T=) | |
5 | g.157109189A>C | CA806209105 | HAVCR2 | c.-293-2227T>G (n.-293-2227T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) c.-801T>G (n.-801T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157109190A= | CA1594029297 | HAVCR2 | c.-293-2228T= (n.-293-2228T=) c.-207T= (n.-207T=) c.-802T= (n.-802T=) | |
5 | g.157109190A>C | CA1083342826 | HAVCR2 | c.-293-2228T>G (n.-293-2228T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) c.-802T>G (n.-802T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157109191C>A | CA2676190116 | HAVCR2 | c.-293-2229G>T (n.-293-2229G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-803G>T (n.-803G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109192C>A | CA2676190117 | HAVCR2 | c.-293-2230G>T (n.-293-2230G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) c.-804G>T (n.-804G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109192C>G | CA2676190118 | HAVCR2 | c.-293-2230G>C (n.-293-2230G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) c.-804G>C (n.-804G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157109194A>C | CA2676190119 | HAVCR2 | c.-293-2232T>G (n.-293-2232T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.-806T>G (n.-806T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157109196G>T | CA2676190120 | HAVCR2 | c.-293-2234C>A (n.-293-2234C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109197T>A | CA1594029299 | HAVCR2 | c.-293-2235A>T (n.-293-2235A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) c.-809A>T (n.-809A>T) | dbSNP |
5 | g.157109197T= | CA1594029298 | HAVCR2 | c.-293-2235A= (n.-293-2235A=) c.-214A= (n.-214A=) c.-809A= (n.-809A=) | |
5 | g.157109198T>C | CA2676190121 | HAVCR2 | c.-293-2236A>G (n.-293-2236A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-810A>G (n.-810A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157109199C>A | CA2676190122 | HAVCR2 | c.-293-2237G>T (n.-293-2237G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-811G>T (n.-811G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109201C>A | CA2769060244 | HAVCR2 | c.-293-2239G>T (n.-293-2239G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) | |
5 | g.157109202T>C | CA2676190123 | HAVCR2 | c.-293-2240A>G (n.-293-2240A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-814A>G (n.-814A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157109209_157109306del | CA2676190124 | HAVCR2 | c.-293-2338_-293-2241del (n.-293-2338_-293-2241del) c.-264-53_-220del c.-317_-220del (n.-317_-220del) | gnomAD v4 |
5 | g.157109205C>A | CA2676190125 | HAVCR2 | c.-293-2243G>T (n.-293-2243G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-817G>T (n.-817G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109206A= | CA1594029300 | HAVCR2 | c.-293-2244T= (n.-293-2244T=) c.-223T= (n.-223T=) c.-818T= (n.-818T=) | |
5 | g.157109206A>G | CA1594029301 | HAVCR2 | c.-293-2244T>C (n.-293-2244T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) c.-818T>C (n.-818T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157109207T>G | CA2676190126 | HAVCR2 | c.-293-2245A>C (n.-293-2245A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) c.-819A>C (n.-819A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157109208G>A | CA2676190127 | HAVCR2 | c.-293-2246C>T (n.-293-2246C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-820C>T (n.-820C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109209C>A | CA2676190128 | HAVCR2 | c.-293-2247G>T (n.-293-2247G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-821G>T (n.-821G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109210C>T | CA2676190129 | HAVCR2 | c.-293-2248G>A (n.-293-2248G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-822G>A (n.-822G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109211A>G | CA2676190130 | HAVCR2 | c.-293-2249T>C (n.-293-2249T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.-823T>C (n.-823T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157109212C>T | CA2676190131 | HAVCR2 | c.-293-2250G>A (n.-293-2250G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-824G>A (n.-824G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109213A>G | CA2676190132 | HAVCR2 | c.-293-2251T>C (n.-293-2251T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) c.-825T>C (n.-825T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157109215T>C | CA2676190133 | HAVCR2 | c.-293-2253A>G (n.-293-2253A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-827A>G (n.-827A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157109217C>A | CA2676190134 | HAVCR2 | c.-293-2255G>T (n.-293-2255G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109218A>G | CA2676190135 | HAVCR2 | c.-293-2256T>C (n.-293-2256T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.-830T>C (n.-830T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157109219C>A | CA563674720 | HAVCR2 | c.-293-2257G>T (n.-293-2257G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-831G>T (n.-831G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157109219C= | CA1594029303 | HAVCR2 | c.-293-2257G= (n.-293-2257G=) c.-236G= (n.-236G=) c.-831G= (n.-831G=) | |
5 | g.157109219C>T | CA1594029302 | HAVCR2 | c.-293-2257G>A (n.-293-2257G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-831G>A (n.-831G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157109220A= | CA1594029304 | HAVCR2 | c.-293-2258T= (n.-293-2258T=) c.-237T= (n.-237T=) c.-832T= (n.-832T=) | |
5 | g.157109220A>G | CA1594029305 | HAVCR2 | c.-293-2258T>C (n.-293-2258T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-832T>C (n.-832T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157109221C>A | CA2676190136 | HAVCR2 | c.-293-2259G>T (n.-293-2259G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-833G>T (n.-833G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109221C= | CA1594029306 | HAVCR2 | c.-293-2259G= (n.-293-2259G=) c.-238G= (n.-238G=) c.-833G= (n.-833G=) | |
5 | g.157109221C>T | CA1083342828 | HAVCR2 | c.-293-2259G>A (n.-293-2259G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-833G>A (n.-833G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157109222A>C | CA2676190137 | HAVCR2 | c.-293-2260T>G (n.-293-2260T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) c.-834T>G (n.-834T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157109224C>A | CA2676190138 | HAVCR2 | c.-293-2262G>T (n.-293-2262G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-836G>T (n.-836G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109224C= | CA1594029307 | HAVCR2 | c.-293-2262G= (n.-293-2262G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-836G= (n.-836G=) | |
5 | g.157109224C>G | CA1594029308 | HAVCR2 | c.-293-2262G>C (n.-293-2262G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-836G>C (n.-836G>C) | dbSNP |
5 | g.157109225C>A | CA2676190139 | HAVCR2 | c.-293-2263G>T (n.-293-2263G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109227G>A | CA2676190140 | HAVCR2 | c.-293-2265C>T (n.-293-2265C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-839C>T (n.-839C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109227G= | CA1594029309 | HAVCR2 | c.-293-2265C= (n.-293-2265C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-839C= (n.-839C=) | |
5 | g.157109227G>T | CA130121915 | HAVCR2 | c.-293-2265C>A (n.-293-2265C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157109229A>C | CA2528791211 | HAVCR2 | c.-293-2267T>G (n.-293-2267T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) c.-841T>G (n.-841T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157109230A= | CA1594029310 | HAVCR2 | c.-293-2268T= (n.-293-2268T=) c.-247T= (n.-247T=) c.-842T= (n.-842T=) | |
5 | g.157109230A>T | CA1594029311 | HAVCR2 | c.-293-2268T>A (n.-293-2268T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) c.-842T>A (n.-842T>A) | dbSNP |
5 | g.157109231G>T | CA2676190141 | HAVCR2 | c.-293-2269C>A (n.-293-2269C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.-843C>A (n.-843C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109232T>C | CA2676190142 | HAVCR2 | c.-293-2270A>G (n.-293-2270A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-844A>G (n.-844A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157109233G>T | CA2676190143 | HAVCR2 | c.-293-2271C>A (n.-293-2271C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-845C>A (n.-845C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109236C= | CA1594029312 | HAVCR2 | c.-293-2274G= (n.-293-2274G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-848G= (n.-848G=) | |
5 | g.157109236C>T | CA130121918 | HAVCR2 | c.-293-2274G>A (n.-293-2274G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-848G>A (n.-848G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157109237T>C | CA130121927 | HAVCR2 | c.-293-2275A>G (n.-293-2275A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.-849A>G (n.-849A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157109237T= | CA1594029313 | HAVCR2 | c.-293-2275A= (n.-293-2275A=) c.-254A= (n.-254A=) c.-849A= (n.-849A=) | |
5 | g.157109238G>A | CA2676190144 | HAVCR2 | c.-293-2276C>T (n.-293-2276C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-850C>T (n.-850C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109239A>G | CA2676190145 | HAVCR2 | c.-293-2277T>C (n.-293-2277T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-851T>C (n.-851T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157109240T>C | CA130121937 | HAVCR2 | c.-293-2278A>G (n.-293-2278A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.-852A>G (n.-852A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157109240T= | CA1594029314 | HAVCR2 | c.-293-2278A= (n.-293-2278A=) c.-257A= (n.-257A=) c.-852A= (n.-852A=) | |
5 | g.157109240_157109242del | CA2676190146 | HAVCR2 | c.-293-2280_-293-2278del (n.-293-2280_-293-2278del) c.-259_-257del (n.-259_-257del) c.-854_-852del (n.-854_-852del) | gnomAD v4 |
5 | g.157109241G>A | CA1594029316 | HAVCR2 | c.-293-2279C>T (n.-293-2279C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) c.-853C>T (n.-853C>T) | dbSNP |
5 | g.157109241G= | CA1594029315 | HAVCR2 | c.-293-2279C= (n.-293-2279C=) c.-258C= (n.-258C=) c.-853C= (n.-853C=) | |
5 | g.157109241G>T | CA2676190147 | HAVCR2 | c.-293-2279C>A (n.-293-2279C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) c.-853C>A (n.-853C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157109242T>C | CA2676190148 | HAVCR2 | c.-293-2280A>G (n.-293-2280A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-854A>G (n.-854A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157109243C>A | CA2676190149 | HAVCR2 | c.-293-2281G>T (n.-293-2281G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-855G>T (n.-855G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157109243C= | CA1594029317 | HAVCR2 | c.-293-2281G= (n.-293-2281G=) c.-260G= (n.-260G=) c.-855G= (n.-855G=) | |
5 | g.157109243C>G | CA806209113 | HAVCR2 | c.-293-2281G>C (n.-293-2281G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) c.-855G>C (n.-855G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157109243C>T | CA1594029318 | HAVCR2 | c.-293-2281G>A (n.-293-2281G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-855G>A (n.-855G>A) | dbSNP |