Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2282T>G
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n.2283T>A
 dbSNP
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n.2283T>C
 dbSNP
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n.269T>G
n.17T>G
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n.1117T>G
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n.227T>G
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n.2283T>G
6g.157084783T>ACA366387259ARID1Bc.2369T>A (p.Phe790Tyr)
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n.1118T>A
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n.228T>A
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n.2284T>A
 dbSNP
6g.157084783T>CCA366387260ARID1Bc.2369T>C (p.Phe790Ser)
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n.1118T>C
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n.228T>C
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n.2284T>C
 dbSNP
6g.157084783T>GCA366387261ARID1Bc.2369T>G (p.Phe790Cys)
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n.270T>G
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c.2159T>G (p.Phe720Cys)
n.1118T>G
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n.228T>G
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c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
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n.2284T>G
 dbSNP
6g.157084784C>ACA366387262ARID1Bc.2370C>A (p.Phe790Leu)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
c.2409C>A (p.Phe803Leu)
c.2121C>A (p.Phe707Leu)
c.618C>A (p.Phe206Leu)
n.271C>A
n.19C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.2160C>A (p.Phe720Leu)
n.1119C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
n.229C>A
c.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.651C>A (p.Phe217Leu)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
c.2202C>A (p.Phe734Leu)
n.2285C>A
6g.157084784C>GCA366387263ARID1Bc.2370C>G (p.Phe790Leu)
c.384C>G (p.Phe128Leu)
c.2409C>G (p.Phe803Leu)
c.2121C>G (p.Phe707Leu)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
n.271C>G
n.19C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.2160C>G (p.Phe720Leu)
n.1119C>G
c.387C>G (p.Phe129Leu)
n.229C>G
c.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.651C>G (p.Phe217Leu)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
c.2202C>G (p.Phe734Leu)
n.2285C>G
 dbSNP
6g.157084784C>TCA452989855ARID1Bc.2370C>T (p.Phe790=)
c.384C>T (p.Phe128=)
c.2409C>T (p.Phe803=)
c.2121C>T (p.Phe707=)
c.618C>T (p.Phe206=)
n.271C>T
n.19C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.2160C>T (p.Phe720=)
n.1119C>T
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n.229C>T
c.1071C>T (p.Phe357=)
c.651C>T (p.Phe217=)
c.270C>T (p.Phe90=)
c.2202C>T (p.Phe734=)
n.2285C>T
 dbSNP
6g.157084785T>ACA366387264ARID1Bc.2371T>A (p.Ser791Thr)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.2410T>A (p.Ser804Thr)
c.2122T>A (p.Ser708Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.272T>A
n.20T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.2161T>A (p.Ser721Thr)
n.1120T>A
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n.230T>A
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c.271T>A (p.Ser91Thr)
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n.2286T>A
 dbSNP
6g.157084785T>CCA366387265ARID1Bc.2371T>C (p.Ser791Pro)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.2410T>C (p.Ser804Pro)
c.2122T>C (p.Ser708Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.272T>C
n.20T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.2161T>C (p.Ser721Pro)
n.1120T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.230T>C
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.2203T>C (p.Ser735Pro)
n.2286T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084785T>GCA366387266ARID1Bc.2371T>G (p.Ser791Ala)
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n.2286T>G
6g.157084785T=CA1675487206ARID1Bc.2371T= (p.Ser791=)
c.385T= (p.Ser129=)
c.2410T= (p.Ser804=)
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c.619T= (p.Ser207=)
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n.20T=
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c.388T= (p.Ser130=)
n.230T=
c.1072T= (p.Ser358=)
c.652T= (p.Ser218=)
c.271T= (p.Ser91=)
c.2203T= (p.Ser735=)
n.2286T=
6g.157084786C>ACA366387267ARID1Bc.2372C>A (p.Ser791Tyr)
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c.2123C>A (p.Ser708Tyr)
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n.273C>A
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n.2287C>A
6g.157084786C>GCA366387268ARID1Bc.2372C>G (p.Ser791Cys)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.2411C>G (p.Ser804Cys)
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n.273C>G
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n.2287C>G
6g.157084786C>TCA366387269ARID1Bc.2372C>T (p.Ser791Phe)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.2411C>T (p.Ser804Phe)
c.2123C>T (p.Ser708Phe)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
n.273C>T
n.21C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.2162C>T (p.Ser721Phe)
n.1121C>T
c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.231C>T
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.272C>T (p.Ser91Phe)
c.2204C>T (p.Ser735Phe)
n.2287C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.157084787C>ACA452989857ARID1Bc.2373C>A (p.Ser791=)
c.387C>A (p.Ser129=)
c.2412C>A (p.Ser804=)
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c.2163C>A (p.Ser721=)
n.1122C>A
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n.232C>A
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c.654C>A (p.Ser218=)
c.273C>A (p.Ser91=)
c.2205C>A (p.Ser735=)
n.2288C>A
 dbSNP
6g.157084787C=CA1675487207ARID1Bc.2373C= (p.Ser791=)
c.387C= (p.Ser129=)
c.2412C= (p.Ser804=)
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c.273C= (p.Ser91=)
c.2205C= (p.Ser735=)
n.2288C=
6g.157084787C>GCA452989858ARID1Bc.2373C>G (p.Ser791=)
c.387C>G (p.Ser129=)
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c.273C>G (p.Ser91=)
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n.2288C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084787C>TCA452989859ARID1Bc.2373C>T (p.Ser791=)
c.387C>T (p.Ser129=)
c.2412C>T (p.Ser804=)
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c.621C>T (p.Ser207=)
n.274C>T
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n.232C>T
c.1074C>T (p.Ser358=)
c.654C>T (p.Ser218=)
c.273C>T (p.Ser91=)
c.2205C>T (p.Ser735=)
n.2288C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.157084788C>ACA366387272ARID1Bc.2374C>A (p.Pro792Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.2413C>A (p.Pro805Thr)
c.2125C>A (p.Pro709Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.275C>A
n.23C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.2164C>A (p.Pro722Thr)
n.1123C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.233C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.2206C>A (p.Pro736Thr)
n.2289C>A
 dbSNP
6g.157084788C>GCA366387271ARID1Bc.2374C>G (p.Pro792Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.2413C>G (p.Pro805Ala)
c.2125C>G (p.Pro709Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.275C>G
n.23C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
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n.1123C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.233C>G
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c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
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n.2289C>G
 dbSNP
6g.157084788C>TCA366387270ARID1Bc.2374C>T (p.Pro792Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.2413C>T (p.Pro805Ser)
c.2125C>T (p.Pro709Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.275C>T
n.23C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.2164C>T (p.Pro722Ser)
n.1123C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.233C>T
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
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c.2206C>T (p.Pro736Ser)
n.2289C>T
 dbSNP
6g.157084789C>ACA366387273ARID1Bc.2375C>A (p.Pro792Gln)
c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.2414C>A (p.Pro805Gln)
c.2126C>A (p.Pro709Gln)
c.623C>A (p.Pro208Gln)
n.276C>A
n.24C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.2165C>A (p.Pro722Gln)
n.1124C>A
c.392C>A (p.Pro131Gln)
n.234C>A
c.1076C>A (p.Pro359Gln)
c.656C>A (p.Pro219Gln)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.2207C>A (p.Pro736Gln)
n.2290C>A
 gnomAD v4
6g.157084789C>GCA366387274ARID1Bc.2375C>G (p.Pro792Arg)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.2414C>G (p.Pro805Arg)
c.2126C>G (p.Pro709Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.276C>G
n.24C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.2165C>G (p.Pro722Arg)
n.1124C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.234C>G
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.2207C>G (p.Pro736Arg)
n.2290C>G
6g.157084789C>TCA366387275ARID1Bc.2375C>T (p.Pro792Leu)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.2414C>T (p.Pro805Leu)
c.2126C>T (p.Pro709Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.276C>T
n.24C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.2165C>T (p.Pro722Leu)
n.1124C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.234C>T
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.2207C>T (p.Pro736Leu)
n.2290C>T
6g.157084790A>CCA452989860ARID1Bc.2376A>C (p.Pro792=)
c.390A>C (p.Pro130=)
c.2415A>C (p.Pro805=)
c.2127A>C (p.Pro709=)
c.624A>C (p.Pro208=)
n.277A>C
n.25A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.2166A>C (p.Pro722=)
n.1125A>C
c.393A>C (p.Pro131=)
n.235A>C
c.1077A>C (p.Pro359=)
c.657A>C (p.Pro219=)
c.276A>C (p.Pro92=)
c.2208A>C (p.Pro736=)
n.2291A>C
 dbSNP
6g.157084790A>GCA452989861ARID1Bc.2376A>G (p.Pro792=)
c.390A>G (p.Pro130=)
c.2415A>G (p.Pro805=)
c.2127A>G (p.Pro709=)
c.624A>G (p.Pro208=)
n.277A>G
n.25A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.2166A>G (p.Pro722=)
n.1125A>G
c.393A>G (p.Pro131=)
n.235A>G
c.1077A>G (p.Pro359=)
c.657A>G (p.Pro219=)
c.276A>G (p.Pro92=)
c.2208A>G (p.Pro736=)
n.2291A>G
6g.157084790A>TCA452989862ARID1Bc.2376A>T (p.Pro792=)
c.390A>T (p.Pro130=)
c.2415A>T (p.Pro805=)
c.2127A>T (p.Pro709=)
c.624A>T (p.Pro208=)
n.277A>T
n.25A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.2166A>T (p.Pro722=)
n.1125A>T
c.393A>T (p.Pro131=)
n.235A>T
c.1077A>T (p.Pro359=)
c.657A>T (p.Pro219=)
c.276A>T (p.Pro92=)
c.2208A>T (p.Pro736=)
n.2291A>T
 dbSNP
6g.157084790_157084810delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTCCA1675487208ARID1Bc.2376_2396delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC (p.Pro792=)
c.390_410delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC (p.Pro130=)
c.2415_2435delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC (p.Pro805=)
c.2127_2147delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC (p.Pro709=)
c.624_644delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC (p.Pro208=)
n.277_297delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC
n.25_45delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC
c.-124_-104delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC (n.-124_-104delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC)
c.2166_2186delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC (p.Pro722=)
n.1125_1145delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC
c.393_413delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC (p.Pro131=)
n.235_255delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC
c.1077_1097delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC (p.Pro359=)
c.657_677delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC (p.Pro219=)
c.276_296delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC (p.Pro92=)
c.2208_2228delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC (p.Pro736=)
n.2291_2311delinsACATGCGTCCCCTCATCTCTC
6g.157084791C>ACA366387276ARID1Bc.2377C>A (p.His793Asn)
c.391C>A (p.His131Asn)
c.2416C>A (p.His806Asn)
c.2128C>A (p.His710Asn)
c.625C>A (p.His209Asn)
n.278C>A
n.26C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.2167C>A (p.His723Asn)
n.1126C>A
c.394C>A (p.His132Asn)
n.236C>A
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.658C>A (p.His220Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.2209C>A (p.His737Asn)
n.2292C>A
 COSMIC COSMIC
6g.157084791C>GCA366387277ARID1Bc.2377C>G (p.His793Asp)
c.391C>G (p.His131Asp)
c.2416C>G (p.His806Asp)
c.2128C>G (p.His710Asp)
c.625C>G (p.His209Asp)
n.278C>G
n.26C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.2167C>G (p.His723Asp)
n.1126C>G
c.394C>G (p.His132Asp)
n.236C>G
c.1078C>G (p.His360Asp)
c.658C>G (p.His220Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.2209C>G (p.His737Asp)
n.2292C>G
 dbSNP
6g.157084791C>TCA366387278ARID1Bc.2377C>T (p.His793Tyr)
c.391C>T (p.His131Tyr)
c.2416C>T (p.His806Tyr)
c.2128C>T (p.His710Tyr)
c.625C>T (p.His209Tyr)
n.278C>T
n.26C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.2167C>T (p.His723Tyr)
n.1126C>T
c.394C>T (p.His132Tyr)
n.236C>T
c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.658C>T (p.His220Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.2209C>T (p.His737Tyr)
n.2292C>T
 dbSNP
6g.157084793_157084812delCA915944793ARID1Bc.2379_2398del (p.His793GlnfsTer?)
c.393_412del (p.His131GlnfsTer?)
c.2418_2437del (p.His806GlnfsTer?)
c.2130_2149del (p.His710GlnfsTer?)
c.627_646del (p.His209GlnfsTer?)
n.280_299del
n.28_47del
c.-121_-102del (n.-121_-102del)
c.2169_2188del (p.His723GlnfsTer?)
n.1128_1147del
c.396_415del (p.His132GlnfsTer?)
n.238_257del
c.1080_1099del (p.His360GlnfsTer?)
c.660_679del (p.His220GlnfsTer?)
c.279_298del (p.His93GlnfsTer?)
c.2211_2230del (p.His737GlnfsTer?)
n.2294_2313del
 ClinVar dbSNP
6g.157084792A=CA1675487209ARID1Bc.2378A= (p.His793=)
c.392A= (p.His131=)
c.2417A= (p.His806=)
c.2129A= (p.His710=)
c.626A= (p.His209=)
n.279A=
n.27A=
c.-122A= (n.-122A=)
c.2168A= (p.His723=)
n.1127A=
c.395A= (p.His132=)
n.237A=
c.1079A= (p.His360=)
c.659A= (p.His220=)
c.278A= (p.His93=)
c.2210A= (p.His737=)
n.2293A=
6g.157084792A>CCA366387279ARID1Bc.2378A>C (p.His793Pro)
c.392A>C (p.His131Pro)
c.2417A>C (p.His806Pro)
c.2129A>C (p.His710Pro)
c.626A>C (p.His209Pro)
n.279A>C
n.27A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.2168A>C (p.His723Pro)
n.1127A>C
c.395A>C (p.His132Pro)
n.237A>C
c.1079A>C (p.His360Pro)
c.659A>C (p.His220Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.2210A>C (p.His737Pro)
n.2293A>C
 dbSNP
6g.157084792A>GCA4067030ARID1Bc.2378A>G (p.His793Arg)
c.392A>G (p.His131Arg)
c.2417A>G (p.His806Arg)
c.2129A>G (p.His710Arg)
c.626A>G (p.His209Arg)
n.279A>G
n.27A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.2168A>G (p.His723Arg)
n.1127A>G
c.395A>G (p.His132Arg)
n.237A>G
c.1079A>G (p.His360Arg)
c.659A>G (p.His220Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.2210A>G (p.His737Arg)
n.2293A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084792A>TCA366387280ARID1Bc.2378A>T (p.His793Leu)
c.392A>T (p.His131Leu)
c.2417A>T (p.His806Leu)
c.2129A>T (p.His710Leu)
c.626A>T (p.His209Leu)
n.279A>T
n.27A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.2168A>T (p.His723Leu)
n.1127A>T
c.395A>T (p.His132Leu)
n.237A>T
c.1079A>T (p.His360Leu)
c.659A>T (p.His220Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.2210A>T (p.His737Leu)
n.2293A>T
 dbSNP
6g.157084793T>ACA366387281ARID1Bc.2379T>A (p.His793Gln)
c.393T>A (p.His131Gln)
c.2418T>A (p.His806Gln)
c.2130T>A (p.His710Gln)
c.627T>A (p.His209Gln)
n.280T>A
n.28T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.2169T>A (p.His723Gln)
n.1128T>A
c.396T>A (p.His132Gln)
n.238T>A
c.1080T>A (p.His360Gln)
c.660T>A (p.His220Gln)
c.279T>A (p.His93Gln)
c.2211T>A (p.His737Gln)
n.2294T>A
 dbSNP
6g.157084793T>CCA206553ARID1Bc.2379T>C (p.His793=)
c.393T>C (p.His131=)
c.2418T>C (p.His806=)
c.2130T>C (p.His710=)
c.627T>C (p.His209=)
n.280T>C
n.28T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.2169T>C (p.His723=)
n.1128T>C
c.396T>C (p.His132=)
n.238T>C
c.1080T>C (p.His360=)
c.660T>C (p.His220=)
c.279T>C (p.His93=)
c.2211T>C (p.His737=)
n.2294T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157084793T>GCA366387282ARID1Bc.2379T>G (p.His793Gln)
c.393T>G (p.His131Gln)
c.2418T>G (p.His806Gln)
c.2130T>G (p.His710Gln)
c.627T>G (p.His209Gln)
n.280T>G
n.28T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.2169T>G (p.His723Gln)
n.1128T>G
c.396T>G (p.His132Gln)
n.238T>G
c.1080T>G (p.His360Gln)
c.660T>G (p.His220Gln)
c.279T>G (p.His93Gln)
c.2211T>G (p.His737Gln)
n.2294T>G
6g.157084793T=CA1675487210ARID1Bc.2379T= (p.His793=)
c.393T= (p.His131=)
c.2418T= (p.His806=)
c.2130T= (p.His710=)
c.627T= (p.His209=)
n.280T=
n.28T=
c.-121T= (n.-121T=)
c.2169T= (p.His723=)
n.1128T=
c.396T= (p.His132=)
n.238T=
c.1080T= (p.His360=)
c.660T= (p.His220=)
c.279T= (p.His93=)
c.2211T= (p.His737=)
n.2294T=
6g.157084794G>ACA366387284ARID1Bc.2380G>A (p.Ala794Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.2419G>A (p.Ala807Thr)
c.2131G>A (p.Ala711Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.281G>A
n.29G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.2170G>A (p.Ala724Thr)
n.1129G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.239G>A
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.2212G>A (p.Ala738Thr)
n.2295G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084794G>CCA366387285ARID1Bc.2380G>C (p.Ala794Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.2419G>C (p.Ala807Pro)
c.2131G>C (p.Ala711Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.281G>C
n.29G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.2170G>C (p.Ala724Pro)
n.1129G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.239G>C
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.2212G>C (p.Ala738Pro)
n.2295G>C
6g.157084794G=CA1675487211ARID1Bc.2380G= (p.Ala794=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.2419G= (p.Ala807=)
c.2131G= (p.Ala711=)
c.628G= (p.Ala210=)
n.281G=
n.29G=
c.-120G= (n.-120G=)
c.2170G= (p.Ala724=)
n.1129G=
c.397G= (p.Ala133=)
n.239G=
c.1081G= (p.Ala361=)
c.661G= (p.Ala221=)
c.280G= (p.Ala94=)
c.2212G= (p.Ala738=)
n.2295G=
6g.157084794G>TCA366387283ARID1Bc.2380G>T (p.Ala794Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.2419G>T (p.Ala807Ser)
c.2131G>T (p.Ala711Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.281G>T
n.29G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.2170G>T (p.Ala724Ser)
n.1129G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.239G>T
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.2212G>T (p.Ala738Ser)
n.2295G>T
 ClinVar
6g.157084795C>ACA366387286ARID1Bc.2381C>A (p.Ala794Glu)
c.395C>A (p.Ala132Glu)
c.2420C>A (p.Ala807Glu)
c.2132C>A (p.Ala711Glu)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
n.282C>A
n.30C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.2171C>A (p.Ala724Glu)
n.1130C>A
c.398C>A (p.Ala133Glu)
n.240C>A
c.1082C>A (p.Ala361Glu)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.2213C>A (p.Ala738Glu)
n.2296C>A
6g.157084795C=CA1675487212ARID1Bc.2381C= (p.Ala794=)
c.395C= (p.Ala132=)
c.2420C= (p.Ala807=)
c.2132C= (p.Ala711=)
c.629C= (p.Ala210=)
n.282C=
n.30C=
c.-119C= (n.-119C=)
c.2171C= (p.Ala724=)
n.1130C=
c.398C= (p.Ala133=)
n.240C=
c.1082C= (p.Ala361=)
c.662C= (p.Ala221=)
c.281C= (p.Ala94=)
c.2213C= (p.Ala738=)
n.2296C=
6g.157084795C>GCA366387287ARID1Bc.2381C>G (p.Ala794Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.2420C>G (p.Ala807Gly)
c.2132C>G (p.Ala711Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.282C>G
n.30C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.2171C>G (p.Ala724Gly)
n.1130C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.240C>G
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.2213C>G (p.Ala738Gly)
n.2296C>G
6g.157084795C>TCA4067031ARID1Bc.2381C>T (p.Ala794Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.2420C>T (p.Ala807Val)
c.2132C>T (p.Ala711Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.282C>T
n.30C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.2171C>T (p.Ala724Val)
n.1130C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.240C>T
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.2213C>T (p.Ala738Val)
n.2296C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.157084795_157084796delinsTACA2740091534ARID1Bc.2381_2382delinsTA (p.Ala794Val)
c.395_396delinsTA (p.Ala132Val)
c.2420_2421delinsTA (p.Ala807Val)
c.2132_2133delinsTA (p.Ala711Val)
c.629_630delinsTA (p.Ala210Val)
n.282_283delinsTA
n.30_31delinsTA
c.-119_-118delinsTA (n.-119_-118delinsTA)
c.2171_2172delinsTA (p.Ala724Val)
n.1130_1131delinsTA
c.398_399delinsTA (p.Ala133Val)
n.240_241delinsTA
c.1082_1083delinsTA (p.Ala361Val)
c.662_663delinsTA (p.Ala221Val)
c.281_282delinsTA (p.Ala94Val)
c.2213_2214delinsTA (p.Ala738Val)
n.2296_2297delinsTA
 ClinVar
6g.157084796G>ACA151040ARID1Bc.2382G>A (p.Ala794=)
c.396G>A (p.Ala132=)
c.2421G>A (p.Ala807=)
c.2133G>A (p.Ala711=)
c.630G>A (p.Ala210=)
n.283G>A
n.31G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.2172G>A (p.Ala724=)
n.1131G>A
c.399G>A (p.Ala133=)
n.241G>A
c.1083G>A (p.Ala361=)
c.663G>A (p.Ala221=)
c.282G>A (p.Ala94=)
c.2214G>A (p.Ala738=)
n.2297G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157084796G>CCA452989863ARID1Bc.2382G>C (p.Ala794=)
c.396G>C (p.Ala132=)
c.2421G>C (p.Ala807=)
c.2133G>C (p.Ala711=)
c.630G>C (p.Ala210=)
n.283G>C
n.31G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.2172G>C (p.Ala724=)
n.1131G>C
c.399G>C (p.Ala133=)
n.241G>C
c.1083G>C (p.Ala361=)
c.663G>C (p.Ala221=)
c.282G>C (p.Ala94=)
c.2214G>C (p.Ala738=)
n.2297G>C
 dbSNP
6g.157084796G=CA1630834634ARID1Bc.2382G= (p.Ala794=)
c.396G= (p.Ala132=)
c.2421G= (p.Ala807=)
c.2133G= (p.Ala711=)
c.630G= (p.Ala210=)
n.283G=
n.31G=
c.-118G= (n.-118G=)
c.2172G= (p.Ala724=)
n.1131G=
c.399G= (p.Ala133=)
n.241G=
c.1083G= (p.Ala361=)
c.663G= (p.Ala221=)
c.282G= (p.Ala94=)
c.2214G= (p.Ala738=)
n.2297G=
6g.157084796G>TCA452989864ARID1Bc.2382G>T (p.Ala794=)
c.396G>T (p.Ala132=)
c.2421G>T (p.Ala807=)
c.2133G>T (p.Ala711=)
c.630G>T (p.Ala210=)
n.283G>T
n.31G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.2172G>T (p.Ala724=)
n.1131G>T
c.399G>T (p.Ala133=)
n.241G>T
c.1083G>T (p.Ala361=)
c.663G>T (p.Ala221=)
c.282G>T (p.Ala94=)
c.2214G>T (p.Ala738=)
n.2297G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157084796_157084797insATGTTCA1096283246ARID1Bc.2382_2383insATGTT (p.Ser795MetfsTer22)
c.396_397insATGTT (p.Ser133MetfsTer22)
c.2421_2422insATGTT (p.Ser808MetfsTer22)
c.2133_2134insATGTT (p.Ser712MetfsTer22)
c.630_631insATGTT (p.Ser211MetfsTer22)
n.283_284insATGTT
n.31_32insATGTT
c.-118_-117insATGTT (n.-118_-117insATGTT)
c.2172_2173insATGTT (p.Ser725MetfsTer22)
n.1131_1132insATGTT
c.399_400insATGTT (p.Ser134MetfsTer22)
n.241_242insATGTT
c.1083_1084insATGTT (p.Ser362MetfsTer22)
c.663_664insATGTT (p.Ser222MetfsTer22)
c.282_283insATGTT (p.Ser95MetfsTer22)
c.2214_2215insATGTT (p.Ser739MetfsTer22)
n.2297_2298insATGTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157084797T>ACA366387288ARID1Bc.2383T>A (p.Ser795Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.2422T>A (p.Ser808Thr)
c.2134T>A (p.Ser712Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.284T>A
n.32T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.2173T>A (p.Ser725Thr)
n.1132T>A
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.242T>A
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.2215T>A (p.Ser739Thr)
n.2298T>A
6g.157084797T>CCA366387289ARID1Bc.2383T>C (p.Ser795Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.2422T>C (p.Ser808Pro)
c.2134T>C (p.Ser712Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.284T>C
n.32T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.2173T>C (p.Ser725Pro)
n.1132T>C
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.242T>C
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.2215T>C (p.Ser739Pro)
n.2298T>C
6g.157084797T>GCA366387290ARID1Bc.2383T>G (p.Ser795Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.2422T>G (p.Ser808Ala)
c.2134T>G (p.Ser712Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.284T>G
n.32T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.2173T>G (p.Ser725Ala)
n.1132T>G
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.242T>G
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.2215T>G (p.Ser739Ala)
n.2298T>G
 dbSNP
6g.157084797T=CA1675487213ARID1Bc.2383T= (p.Ser795=)
c.397T= (p.Ser133=)
c.2422T= (p.Ser808=)
c.2134T= (p.Ser712=)
c.631T= (p.Ser211=)
n.284T=
n.32T=
c.-117T= (n.-117T=)
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n.2298T=
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n.2299C>A
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n.2299C>G
 dbSNP
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n.2299C>T
 dbSNP
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n.287_288dup
n.35_36dup
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n.2301_2302dup
 ClinVar dbSNP
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n.2300C>A
 dbSNP
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n.2300C>G
 dbSNP
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c.2217C>T (p.Ser739=)
n.2300C>T
 dbSNP
6g.157084800C>ACA366387294ARID1Bc.2386C>A (p.Pro796Thr)
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n.2301C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2301C=
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n.2301C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2301C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084801C>ACA366387299ARID1Bc.2387C>A (p.Pro796His)
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n.2302C>A
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n.2302C>G
6g.157084801C>TCA366387297ARID1Bc.2387C>T (p.Pro796Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
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n.288C>T
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n.1136C>T
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n.246C>T
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c.287C>T (p.Pro96Leu)
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n.2302C>T
6g.157084802T>ACA452989868ARID1Bc.2388T>A (p.Pro796=)
c.402T>A (p.Pro134=)
c.2427T>A (p.Pro809=)
c.2139T>A (p.Pro713=)
c.636T>A (p.Pro212=)
n.289T>A
n.37T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.2178T>A (p.Pro726=)
n.1137T>A
c.405T>A (p.Pro135=)
n.247T>A
c.1089T>A (p.Pro363=)
c.669T>A (p.Pro223=)
c.288T>A (p.Pro96=)
c.2220T>A (p.Pro740=)
n.2303T>A
 dbSNP
6g.157084802T>CCA452989869ARID1Bc.2388T>C (p.Pro796=)
c.402T>C (p.Pro134=)
c.2427T>C (p.Pro809=)
c.2139T>C (p.Pro713=)
c.636T>C (p.Pro212=)
n.289T>C
n.37T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.2178T>C (p.Pro726=)
n.1137T>C
c.405T>C (p.Pro135=)
n.247T>C
c.1089T>C (p.Pro363=)
c.669T>C (p.Pro223=)
c.288T>C (p.Pro96=)
c.2220T>C (p.Pro740=)
n.2303T>C
 dbSNP
6g.157084802T>GCA452989870ARID1Bc.2388T>G (p.Pro796=)
c.402T>G (p.Pro134=)
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c.2139T>G (p.Pro713=)
c.636T>G (p.Pro212=)
n.289T>G
n.37T>G
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c.2178T>G (p.Pro726=)
n.1137T>G
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n.247T>G
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c.288T>G (p.Pro96=)
c.2220T>G (p.Pro740=)
n.2303T>G
6g.157084803C>ACA366387300ARID1Bc.2389C>A (p.His797Asn)
c.403C>A (p.His135Asn)
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n.290C>A
n.38C>A
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n.1138C>A
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n.248C>A
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c.289C>A (p.His97Asn)
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n.2304C>A
 dbSNP
6g.157084803C>GCA366387301ARID1Bc.2389C>G (p.His797Asp)
c.403C>G (p.His135Asp)
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n.290C>G
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n.1138C>G
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n.248C>G
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n.2304C>G
 dbSNP
6g.157084803C>TCA366387302ARID1Bc.2389C>T (p.His797Tyr)
c.403C>T (p.His135Tyr)
c.2428C>T (p.His810Tyr)
c.2140C>T (p.His714Tyr)
c.637C>T (p.His213Tyr)
n.290C>T
n.38C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.2179C>T (p.His727Tyr)
n.1138C>T
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.248C>T
c.1090C>T (p.His364Tyr)
c.670C>T (p.His224Tyr)
c.289C>T (p.His97Tyr)
c.2221C>T (p.His741Tyr)
n.2304C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.157084804A>CCA366387303ARID1Bc.2390A>C (p.His797Pro)
c.404A>C (p.His135Pro)
c.2429A>C (p.His810Pro)
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n.291A>C
n.39A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.2180A>C (p.His727Pro)
n.1139A>C
c.407A>C (p.His136Pro)
n.249A>C
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n.2305A>C
 dbSNP
6g.157084804A>GCA366387304ARID1Bc.2390A>G (p.His797Arg)
c.404A>G (p.His135Arg)
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n.291A>G
n.39A>G
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n.2305A>G
 dbSNP
6g.157084804A>TCA366387305ARID1Bc.2390A>T (p.His797Leu)
c.404A>T (p.His135Leu)
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c.2141A>T (p.His714Leu)
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n.291A>T
n.39A>T
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c.2180A>T (p.His727Leu)
n.1139A>T
c.407A>T (p.His136Leu)
n.249A>T
c.1091A>T (p.His364Leu)
c.671A>T (p.His224Leu)
c.290A>T (p.His97Leu)
c.2222A>T (p.His741Leu)
n.2305A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.157084805T>ACA366387306ARID1Bc.2391T>A (p.His797Gln)
c.405T>A (p.His135Gln)
c.2430T>A (p.His810Gln)
c.2142T>A (p.His714Gln)
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n.292T>A
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n.1140T>A
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n.250T>A
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n.2306T>A
 dbSNP
6g.157084805T>CCA452989871ARID1Bc.2391T>C (p.His797=)
c.405T>C (p.His135=)
c.2430T>C (p.His810=)
c.2142T>C (p.His714=)
c.639T>C (p.His213=)
n.292T>C
n.40T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.2181T>C (p.His727=)
n.1140T>C
c.408T>C (p.His136=)
n.250T>C
c.1092T>C (p.His364=)
c.672T>C (p.His224=)
c.291T>C (p.His97=)
c.2223T>C (p.His741=)
n.2306T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084805T>GCA366387307ARID1Bc.2391T>G (p.His797Gln)
c.405T>G (p.His135Gln)
c.2430T>G (p.His810Gln)
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n.2306T>G
6g.157084805T=CA1675487215ARID1Bc.2391T= (p.His797=)
c.405T= (p.His135=)
c.2430T= (p.His810=)
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n.292T=
n.40T=
c.-109T= (n.-109T=)
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n.1140T=
c.408T= (p.His136=)
n.250T=
c.1092T= (p.His364=)
c.672T= (p.His224=)
c.291T= (p.His97=)
c.2223T= (p.His741=)
n.2306T=
6g.157084806C>ACA366387308ARID1Bc.2392C>A (p.Leu798Ile)
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n.41C>A
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n.1141C>A
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n.251C>A
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c.292C>A (p.Leu98Ile)
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n.2307C>A
6g.157084806C=CA1675487216ARID1Bc.2392C= (p.Leu798=)
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n.41C=
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c.409C= (p.Leu137=)
n.251C=
c.1093C= (p.Leu365=)
c.673C= (p.Leu225=)
c.292C= (p.Leu98=)
c.2224C= (p.Leu742=)
n.2307C=
6g.157084806C>GCA366387309ARID1Bc.2392C>G (p.Leu798Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
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n.293C>G
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n.1141C>G
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c.292C>G (p.Leu98Val)
c.2224C>G (p.Leu742Val)
n.2307C>G
 dbSNP
6g.157084806C>TCA150838684ARID1Bc.2392C>T (p.Leu798Phe)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.2431C>T (p.Leu811Phe)
c.2143C>T (p.Leu715Phe)
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n.293C>T
n.41C>T
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n.1141C>T
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n.251C>T
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c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.2224C>T (p.Leu742Phe)
n.2307C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.157084807T>ACA366387310ARID1Bc.2393T>A (p.Leu798His)
c.407T>A (p.Leu136His)
c.2432T>A (p.Leu811His)
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n.294T>A
n.42T>A
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c.2183T>A (p.Leu728His)
n.1142T>A
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n.252T>A
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c.2225T>A (p.Leu742His)
n.2308T>A
 dbSNP
6g.157084807T>CCA366387311ARID1Bc.2393T>C (p.Leu798Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.2432T>C (p.Leu811Pro)
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n.294T>C
n.42T>C
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n.1142T>C
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n.252T>C
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n.2308T>C
 dbSNP
6g.157084807T>GCA4067032ARID1Bc.2393T>G (p.Leu798Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.2432T>G (p.Leu811Arg)
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n.294T>G
n.42T>G
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n.252T>G
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n.2308T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084807T=CA1675487217ARID1Bc.2393T= (p.Leu798=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.2432T= (p.Leu811=)
c.2144T= (p.Leu715=)
c.641T= (p.Leu214=)
n.294T=
n.42T=
c.-107T= (n.-107T=)
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c.410T= (p.Leu137=)
n.252T=
c.1094T= (p.Leu365=)
c.674T= (p.Leu225=)
c.293T= (p.Leu98=)
c.2225T= (p.Leu742=)
n.2308T=
6g.157084808C>ACA452989872ARID1Bc.2394C>A (p.Leu798=)
c.408C>A (p.Leu136=)
c.2433C>A (p.Leu811=)
c.2145C>A (p.Leu715=)
c.642C>A (p.Leu214=)
n.295C>A
n.43C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.2184C>A (p.Leu728=)
n.1143C>A
c.411C>A (p.Leu137=)
n.253C>A
c.1095C>A (p.Leu365=)
c.675C>A (p.Leu225=)
c.294C>A (p.Leu98=)
c.2226C>A (p.Leu742=)
n.2309C>A
 dbSNP
6g.157084808C>GCA452989873ARID1Bc.2394C>G (p.Leu798=)
c.408C>G (p.Leu136=)
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n.2309C>G
 dbSNP
6g.157084808C>TCA452989874ARID1Bc.2394C>T (p.Leu798=)
c.408C>T (p.Leu136=)
c.2433C>T (p.Leu811=)
c.2145C>T (p.Leu715=)
c.642C>T (p.Leu214=)
n.295C>T
n.43C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.2184C>T (p.Leu728=)
n.1143C>T
c.411C>T (p.Leu137=)
n.253C>T
c.1095C>T (p.Leu365=)
c.675C>T (p.Leu225=)
c.294C>T (p.Leu98=)
c.2226C>T (p.Leu742=)
n.2309C>T
 dbSNP
6g.157084809T>ACA366387313ARID1Bc.2395T>A (p.Ser799Thr)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.2434T>A (p.Ser812Thr)
c.2146T>A (p.Ser716Thr)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
n.296T>A
n.44T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.2185T>A (p.Ser729Thr)
n.1144T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.254T>A
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.2227T>A (p.Ser743Thr)
n.2310T>A
 dbSNP
6g.157084809T>CCA366387314ARID1Bc.2395T>C (p.Ser799Pro)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.2434T>C (p.Ser812Pro)
c.2146T>C (p.Ser716Pro)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
n.296T>C
n.44T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.2185T>C (p.Ser729Pro)
n.1144T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.254T>C
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.2227T>C (p.Ser743Pro)
n.2310T>C
6g.157084809T>GCA366387312ARID1Bc.2395T>G (p.Ser799Ala)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.2434T>G (p.Ser812Ala)
c.2146T>G (p.Ser716Ala)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
n.296T>G
n.44T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.2185T>G (p.Ser729Ala)
n.1144T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.254T>G
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.2227T>G (p.Ser743Ala)
n.2310T>G
6g.157084810C>ACA366387317ARID1Bc.2396C>A (p.Ser799Tyr)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.2435C>A (p.Ser812Tyr)
c.2147C>A (p.Ser716Tyr)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
n.297C>A
n.45C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.2186C>A (p.Ser729Tyr)
n.1145C>A
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
n.255C>A
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.2228C>A (p.Ser743Tyr)
n.2311C>A
 dbSNP
6g.157084810C=CA1675487218ARID1Bc.2396C= (p.Ser799=)
c.410C= (p.Ser137=)
c.2435C= (p.Ser812=)
c.2147C= (p.Ser716=)
c.644C= (p.Ser215=)
n.297C=
n.45C=
c.-104C= (n.-104C=)
c.2186C= (p.Ser729=)
n.1145C=
c.413C= (p.Ser138=)
n.255C=
c.1097C= (p.Ser366=)
c.677C= (p.Ser226=)
c.296C= (p.Ser99=)
c.2228C= (p.Ser743=)
n.2311C=
6g.157084810C>GCA366387315ARID1Bc.2396C>G (p.Ser799Cys)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.2435C>G (p.Ser812Cys)
c.2147C>G (p.Ser716Cys)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
n.297C>G
n.45C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.2186C>G (p.Ser729Cys)
n.1145C>G
c.413C>G (p.Ser138Cys)
n.255C>G
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.2228C>G (p.Ser743Cys)
n.2311C>G
 dbSNP
6g.157084810C>TCA366387316ARID1Bc.2396C>T (p.Ser799Phe)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.2435C>T (p.Ser812Phe)
c.2147C>T (p.Ser716Phe)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
n.297C>T
n.45C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.2186C>T (p.Ser729Phe)
n.1145C>T
c.413C>T (p.Ser138Phe)
n.255C>T
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.2228C>T (p.Ser743Phe)
n.2311C>T
 dbSNP COSMIC
6g.157084811C>ACA452989875ARID1Bc.2397C>A (p.Ser799=)
c.411C>A (p.Ser137=)
c.2436C>A (p.Ser812=)
c.2148C>A (p.Ser716=)
c.645C>A (p.Ser215=)
n.298C>A
n.46C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.2187C>A (p.Ser729=)
n.1146C>A
c.414C>A (p.Ser138=)
n.256C>A
c.1098C>A (p.Ser366=)
c.678C>A (p.Ser226=)
c.297C>A (p.Ser99=)
c.2229C>A (p.Ser743=)
n.2312C>A
 dbSNP
6g.157084811C=CA1675487219ARID1Bc.2397C= (p.Ser799=)
c.411C= (p.Ser137=)
c.2436C= (p.Ser812=)
c.2148C= (p.Ser716=)
c.645C= (p.Ser215=)
n.298C=
n.46C=
c.-103C= (n.-103C=)
c.2187C= (p.Ser729=)
n.1146C=
c.414C= (p.Ser138=)
n.256C=
c.1098C= (p.Ser366=)
c.678C= (p.Ser226=)
c.297C= (p.Ser99=)
c.2229C= (p.Ser743=)
n.2312C=
6g.157084811C>GCA452989876ARID1Bc.2397C>G (p.Ser799=)
c.411C>G (p.Ser137=)
c.2436C>G (p.Ser812=)
c.2148C>G (p.Ser716=)
c.645C>G (p.Ser215=)
n.298C>G
n.46C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.2187C>G (p.Ser729=)
n.1146C>G
c.414C>G (p.Ser138=)
n.256C>G
c.1098C>G (p.Ser366=)
c.678C>G (p.Ser226=)
c.297C>G (p.Ser99=)
c.2229C>G (p.Ser743=)
n.2312C>G
 dbSNP
6g.157084811C>TCA4067033ARID1Bc.2397C>T (p.Ser799=)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.2436C>T (p.Ser812=)
c.2148C>T (p.Ser716=)
c.645C>T (p.Ser215=)
n.298C>T
n.46C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.2187C>T (p.Ser729=)
n.1146C>T
c.414C>T (p.Ser138=)
n.256C>T
c.1098C>T (p.Ser366=)
c.678C>T (p.Ser226=)
c.297C>T (p.Ser99=)
c.2229C>T (p.Ser743=)
n.2312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157084812A>CCA366387318ARID1Bc.2398A>C (p.Ser800Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.2437A>C (p.Ser813Arg)
c.2149A>C (p.Ser717Arg)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
n.299A>C
n.47A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.2188A>C (p.Ser730Arg)
n.1147A>C
c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.257A>C
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.679A>C (p.Ser227Arg)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
c.2230A>C (p.Ser744Arg)
n.2313A>C
6g.157084812A>GCA366387319ARID1Bc.2398A>G (p.Ser800Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.2437A>G (p.Ser813Gly)
c.2149A>G (p.Ser717Gly)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
n.299A>G
n.47A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.2188A>G (p.Ser730Gly)
n.1147A>G
c.415A>G (p.Ser139Gly)
n.257A>G
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
c.679A>G (p.Ser227Gly)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.2230A>G (p.Ser744Gly)
n.2313A>G
 dbSNP
6g.157084812A>TCA366387320ARID1Bc.2398A>T (p.Ser800Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.2437A>T (p.Ser813Cys)
c.2149A>T (p.Ser717Cys)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
n.299A>T
n.47A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.2188A>T (p.Ser730Cys)
n.1147A>T
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n.257A>T
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c.298A>T (p.Ser100Cys)
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n.2313A>T
 dbSNP
6g.157084813G>ACA366387321ARID1Bc.2399G>A (p.Ser800Asn)
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n.258G>A
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n.2314G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.48G>C
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c.2189G>C (p.Ser730Thr)
n.1148G>C
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n.258G>C
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n.2314G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157084813G=CA1675487220ARID1Bc.2399G= (p.Ser800=)
c.413G= (p.Ser138=)
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c.1100G= (p.Ser367=)
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c.299G= (p.Ser100=)
c.2231G= (p.Ser744=)
n.2314G=
6g.157084813G>TCA366387322ARID1Bc.2399G>T (p.Ser800Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.2438G>T (p.Ser813Ile)
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c.647G>T (p.Ser216Ile)
n.300G>T
n.48G>T
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n.258G>T
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c.299G>T (p.Ser100Ile)
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n.2314G>T
6g.157084813_157084814delinsGCCA1675487221ARID1Bc.2399_2400delinsGC (p.Ser800=)
c.413_414delinsGC (p.Ser138=)
c.2438_2439delinsGC (p.Ser813=)
c.2150_2151delinsGC (p.Ser717=)
c.647_648delinsGC (p.Ser216=)
n.300_301delinsGC
n.48_49delinsGC
c.-101_-100delinsGC (n.-101_-100delinsGC)
c.2189_2190delinsGC (p.Ser730=)
n.1148_1149delinsGC
c.416_417delinsGC (p.Ser139=)
n.258_259delinsGC
c.1100_1101delinsGC (p.Ser367=)
c.680_681delinsGC (p.Ser227=)
c.299_300delinsGC (p.Ser100=)
c.2231_2232delinsGC (p.Ser744=)
n.2314_2315delinsGC
6g.157084814delCA915944794ARID1Bc.2400del (p.Ser800ArgfsTer15)
c.414del (p.Ser138ArgfsTer15)
c.2439del (p.Ser813ArgfsTer15)
c.2151del (p.Ser717ArgfsTer15)
c.648del (p.Ser216ArgfsTer15)
n.301del
n.49del
c.-100del (n.-100del)
c.2190del (p.Ser730ArgfsTer15)
n.1149del
c.417del (p.Ser139ArgfsTer15)
n.259del
c.1101del (p.Ser367ArgfsTer15)
c.681del (p.Ser227ArgfsTer15)
c.300del (p.Ser100ArgfsTer15)
c.2232del (p.Ser744ArgfsTer15)
n.2315del
 ClinVar dbSNP
6g.157084814C>ACA366387323ARID1Bc.2400C>A (p.Ser800Arg)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.2439C>A (p.Ser813Arg)
c.2151C>A (p.Ser717Arg)
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n.301C>A
n.49C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.2190C>A (p.Ser730Arg)
n.1149C>A
c.417C>A (p.Ser139Arg)
n.259C>A
c.1101C>A (p.Ser367Arg)
c.681C>A (p.Ser227Arg)
c.300C>A (p.Ser100Arg)
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n.2315C>A
 dbSNP
6g.157084814C=CA1675487222ARID1Bc.2400C= (p.Ser800=)
c.414C= (p.Ser138=)
c.2439C= (p.Ser813=)
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n.2315C=
6g.157084814C>GCA366387324ARID1Bc.2400C>G (p.Ser800Arg)
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n.2315C>G
 dbSNP
6g.157084814C>TCA452989877ARID1Bc.2400C>T (p.Ser800=)
c.414C>T (p.Ser138=)
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c.300C>T (p.Ser100=)
c.2232C>T (p.Ser744=)
n.2315C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157084815A>CCA366387325ARID1Bc.2401A>C (p.Ile801Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
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n.302A>C
n.50A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
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n.1150A>C
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n.260A>C
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.2233A>C (p.Ile745Leu)
n.2316A>C
 dbSNP
6g.157084815A>GCA366387326ARID1Bc.2401A>G (p.Ile801Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.2440A>G (p.Ile814Val)
c.2152A>G (p.Ile718Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.302A>G
n.50A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
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n.1150A>G
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n.260A>G
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n.2316A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.157084815A>TCA366387327ARID1Bc.2401A>T (p.Ile801Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.2440A>T (p.Ile814Phe)
c.2152A>T (p.Ile718Phe)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.302A>T
n.50A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.2191A>T (p.Ile731Phe)
n.1150A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.260A>T
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
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n.2316A>T
 dbSNP
6g.157084815_157084816dupCA2695207231ARID1Bc.2401_2402dup (p.Pro802SerfsTer14)
c.415_416dup (p.Pro140SerfsTer14)
c.2440_2441dup (p.Pro815SerfsTer14)
c.2152_2153dup (p.Pro719SerfsTer14)
c.649_650dup (p.Pro218SerfsTer14)
n.302_303dup
n.50_51dup
c.-99_-98dup (n.-99_-98dup)
c.2191_2192dup (p.Pro732SerfsTer14)
n.1150_1151dup
c.418_419dup (p.Pro141SerfsTer14)
n.260_261dup
c.1102_1103dup (p.Pro369SerfsTer14)
c.682_683dup (p.Pro229SerfsTer14)
c.301_302dup (p.Pro102SerfsTer14)
c.2233_2234dup (p.Pro746SerfsTer14)
n.2316_2317dup
6g.157084816T>ACA366387330ARID1Bc.2402T>A (p.Ile801Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.2441T>A (p.Ile814Asn)
c.2153T>A (p.Ile718Asn)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.303T>A
n.51T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.2192T>A (p.Ile731Asn)
n.1151T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.261T>A
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.2234T>A (p.Ile745Asn)
n.2317T>A
 dbSNP
6g.157084816T>CCA366387329ARID1Bc.2402T>C (p.Ile801Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.2441T>C (p.Ile814Thr)
c.2153T>C (p.Ile718Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.303T>C
n.51T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.2192T>C (p.Ile731Thr)
n.1151T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.261T>C
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.2234T>C (p.Ile745Thr)
n.2317T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.157084816T>GCA366387328ARID1Bc.2402T>G (p.Ile801Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.2441T>G (p.Ile814Ser)
c.2153T>G (p.Ile718Ser)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.303T>G
n.51T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.2192T>G (p.Ile731Ser)
n.1151T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.261T>G
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.2234T>G (p.Ile745Ser)
n.2317T>G
6g.157084817C>ACA452989878ARID1Bc.2403C>A (p.Ile801=)
c.417C>A (p.Ile139=)
c.2442C>A (p.Ile814=)
c.2154C>A (p.Ile718=)
c.651C>A (p.Ile217=)
n.304C>A
n.52C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.2193C>A (p.Ile731=)
n.1152C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
n.262C>A
c.1104C>A (p.Ile368=)
c.684C>A (p.Ile228=)
c.303C>A (p.Ile101=)
c.2235C>A (p.Ile745=)
n.2318C>A
 dbSNP
6g.157084817C>GCA366387331ARID1Bc.2403C>G (p.Ile801Met)
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.2442C>G (p.Ile814Met)
c.2154C>G (p.Ile718Met)
c.651C>G (p.Ile217Met)
n.304C>G
n.52C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.2193C>G (p.Ile731Met)
n.1152C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.262C>G
c.1104C>G (p.Ile368Met)
c.684C>G (p.Ile228Met)
c.303C>G (p.Ile101Met)
c.2235C>G (p.Ile745Met)
n.2318C>G
 dbSNP
6g.157084817C>TCA452989879ARID1Bc.2403C>T (p.Ile801=)
c.417C>T (p.Ile139=)
c.2442C>T (p.Ile814=)
c.2154C>T (p.Ile718=)
c.651C>T (p.Ile217=)
n.304C>T
n.52C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.2193C>T (p.Ile731=)
n.1152C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
n.262C>T
c.1104C>T (p.Ile368=)
c.684C>T (p.Ile228=)
c.303C>T (p.Ile101=)
c.2235C>T (p.Ile745=)
n.2318C>T
 dbSNP
6g.157084819dupCA2695207232ARID1Bc.2405dup (p.Ser806IlefsTer27)
c.2405dup (p.Ser806IlefsTer?)
c.419dup (p.Ser144IlefsTer27)
c.2444dup (p.Ser819IlefsTer27)
c.2156dup (p.Ser723IlefsTer27)
c.653dup (p.Ser222IlefsTer?)
n.306dup
n.54dup
c.-95dup (n.-95dup)
c.2195dup (p.Ser736IlefsTer27)
n.1154dup
c.422dup (p.Ser145IlefsTer27)
n.264dup
c.1106dup (p.Ser373IlefsTer27)
c.686dup (p.Ser233IlefsTer27)
c.305dup (p.Ser106IlefsTer27)
c.2237dup (p.Ser750IlefsTer27)
n.2320dup
6g.157084819delCA452989880ARID1Bc.2405del (p.Pro802ArgfsTer13)
c.419del (p.Pro140ArgfsTer13)
c.2444del (p.Pro815ArgfsTer13)
c.2156del (p.Pro719ArgfsTer13)
c.653del (p.Pro218ArgfsTer13)
n.306del
n.54del
c.-95del (n.-95del)
c.2195del (p.Pro732ArgfsTer13)
n.1154del
c.422del (p.Pro141ArgfsTer13)
n.264del
c.1106del (p.Pro369ArgfsTer13)
c.686del (p.Pro229ArgfsTer13)
c.305del (p.Pro102ArgfsTer13)
c.2237del (p.Pro746ArgfsTer13)
n.2320del
 COSMIC COSMIC
6g.157084818_157084819delCA2572508082ARID1Bc.2404_2405del (p.Pro802GlyfsTer30)
c.2404_2405del (p.Pro802GlyfsTer?)
c.418_419del (p.Pro140GlyfsTer30)
c.2443_2444del (p.Pro815GlyfsTer30)
c.2155_2156del (p.Pro719GlyfsTer30)
c.652_653del (p.Pro218GlyfsTer?)
n.305_306del
n.53_54del
c.-96_-95del (n.-96_-95del)
c.2194_2195del (p.Pro732GlyfsTer30)
n.1153_1154del
c.421_422del (p.Pro141GlyfsTer30)
n.263_264del
c.1105_1106del (p.Pro369GlyfsTer30)
c.685_686del (p.Pro229GlyfsTer30)
c.304_305del (p.Pro102GlyfsTer30)
c.2236_2237del (p.Pro746GlyfsTer30)
n.2319_2320del
6g.157084818C>ACA366387332ARID1Bc.2404C>A (p.Pro802Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.2443C>A (p.Pro815Thr)
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
n.305C>A
n.53C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.2194C>A (p.Pro732Thr)
n.1153C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.263C>A
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.2236C>A (p.Pro746Thr)
n.2319C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.157084818C=CA1675487223ARID1Bc.2404C= (p.Pro802=)
c.418C= (p.Pro140=)
c.2443C= (p.Pro815=)
c.2155C= (p.Pro719=)
c.652C= (p.Pro218=)
n.305C=
n.53C=
c.-96C= (n.-96C=)
c.2194C= (p.Pro732=)
n.1153C=
c.421C= (p.Pro141=)
n.263C=
c.1105C= (p.Pro369=)
c.685C= (p.Pro229=)
c.304C= (p.Pro102=)
c.2236C= (p.Pro746=)
n.2319C=
6g.157084818C>GCA4067034ARID1Bc.2404C>G (p.Pro802Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.2443C>G (p.Pro815Ala)
c.2155C>G (p.Pro719Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
n.305C>G
n.53C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.2194C>G (p.Pro732Ala)
n.1153C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.263C>G
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.2236C>G (p.Pro746Ala)
n.2319C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084818C>TCA366387333ARID1Bc.2404C>T (p.Pro802Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.2443C>T (p.Pro815Ser)
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
n.305C>T
n.53C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.2194C>T (p.Pro732Ser)
n.1153C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.263C>T
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.2236C>T (p.Pro746Ser)
n.2319C>T
 dbSNP
6g.157084819C>ACA366387334ARID1Bc.2405C>A (p.Pro802Gln)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.2444C>A (p.Pro815Gln)
c.2156C>A (p.Pro719Gln)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
n.306C>A
n.54C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.2195C>A (p.Pro732Gln)
n.1154C>A
c.422C>A (p.Pro141Gln)
n.264C>A
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.2237C>A (p.Pro746Gln)
n.2320C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.157084819C=CA1675487224ARID1Bc.2405C= (p.Pro802=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.2444C= (p.Pro815=)
c.2156C= (p.Pro719=)
c.653C= (p.Pro218=)
n.306C=
n.54C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.2195C= (p.Pro732=)
n.1154C=
c.422C= (p.Pro141=)
n.264C=
c.1106C= (p.Pro369=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.305C= (p.Pro102=)
c.2237C= (p.Pro746=)
n.2320C=
6g.157084819C>GCA366387335ARID1Bc.2405C>G (p.Pro802Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.2444C>G (p.Pro815Arg)
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
n.306C>G
n.54C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.2195C>G (p.Pro732Arg)
n.1154C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.264C>G
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.2237C>G (p.Pro746Arg)
n.2320C>G
6g.157084819C>TCA366387336ARID1Bc.2405C>T (p.Pro802Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.2444C>T (p.Pro815Leu)
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.306C>T
n.54C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.2195C>T (p.Pro732Leu)
n.1154C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.264C>T
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.2237C>T (p.Pro746Leu)
n.2320C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.157084820G>ACA4067035ARID1Bc.2406G>A (p.Pro802=)
c.420G>A (p.Pro140=)
c.2445G>A (p.Pro815=)
c.2157G>A (p.Pro719=)
c.654G>A (p.Pro218=)
n.307G>A
n.55G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.2196G>A (p.Pro732=)
n.1155G>A
c.423G>A (p.Pro141=)
n.265G>A
c.1107G>A (p.Pro369=)
c.687G>A (p.Pro229=)
c.306G>A (p.Pro102=)
c.2238G>A (p.Pro746=)
n.2321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157084820G>CCA452989882ARID1Bc.2406G>C (p.Pro802=)
c.420G>C (p.Pro140=)
c.2445G>C (p.Pro815=)
c.2157G>C (p.Pro719=)
c.654G>C (p.Pro218=)
n.307G>C
n.55G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.2196G>C (p.Pro732=)
n.1155G>C
c.423G>C (p.Pro141=)
n.265G>C
c.1107G>C (p.Pro369=)
c.687G>C (p.Pro229=)
c.306G>C (p.Pro102=)
c.2238G>C (p.Pro746=)
n.2321G>C
 dbSNP
6g.157084820G=CA1675487225ARID1Bc.2406G= (p.Pro802=)
c.420G= (p.Pro140=)
c.2445G= (p.Pro815=)
c.2157G= (p.Pro719=)
c.654G= (p.Pro218=)
n.307G=
n.55G=
c.-94G= (n.-94G=)
c.2196G= (p.Pro732=)
n.1155G=
c.423G= (p.Pro141=)
n.265G=
c.1107G= (p.Pro369=)
c.687G= (p.Pro229=)
c.306G= (p.Pro102=)
c.2238G= (p.Pro746=)
n.2321G=
6g.157084820G>TCA452989881ARID1Bc.2406G>T (p.Pro802=)
c.420G>T (p.Pro140=)
c.2445G>T (p.Pro815=)
c.2157G>T (p.Pro719=)
c.654G>T (p.Pro218=)
n.307G>T
n.55G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.2196G>T (p.Pro732=)
n.1155G>T
c.423G>T (p.Pro141=)
n.265G>T
c.1107G>T (p.Pro369=)
c.687G>T (p.Pro229=)
c.306G>T (p.Pro102=)
c.2238G>T (p.Pro746=)
n.2321G>T
 gnomAD v4
6g.157084825dupCA16618263ARID1Bc.2411dup (p.Ser806IlefsTer27)
c.2411dup (p.Ser806IlefsTer?)
c.425dup (p.Ser144IlefsTer27)
c.2450dup (p.Ser819IlefsTer27)
c.2162dup (p.Ser723IlefsTer27)
c.659dup (p.Ser222IlefsTer?)
n.312dup
n.60dup
c.-89dup (n.-89dup)
c.2201dup (p.Ser736IlefsTer27)
n.1160dup
c.428dup (p.Ser145IlefsTer27)
n.270dup
c.1112dup (p.Ser373IlefsTer27)
c.692dup (p.Ser233IlefsTer27)
c.311dup (p.Ser106IlefsTer27)
c.2243dup (p.Ser750IlefsTer27)
n.2326dup
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.157084825delCA2680915882ARID1Bc.2411del (p.Gly804AlafsTer11)
c.425del (p.Gly142AlafsTer11)
c.2450del (p.Gly817AlafsTer11)
c.2162del (p.Gly721AlafsTer11)
c.659del (p.Gly220AlafsTer11)
n.312del
n.60del
c.-89del (n.-89del)
c.2201del (p.Gly734AlafsTer11)
n.1160del
c.428del (p.Gly143AlafsTer11)
n.270del
c.1112del (p.Gly371AlafsTer11)
c.692del (p.Gly231AlafsTer11)
c.311del (p.Gly104AlafsTer11)
c.2243del (p.Gly748AlafsTer11)
n.2326del
 gnomAD v4
6g.157084821G>ACA4067036ARID1Bc.2407G>A (p.Gly803Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.2446G>A (p.Gly816Arg)
c.2158G>A (p.Gly720Arg)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
n.308G>A
n.56G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.2197G>A (p.Gly733Arg)
n.1156G>A
c.424G>A (p.Gly142Arg)
n.266G>A
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.2239G>A (p.Gly747Arg)
n.2322G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084821G>CCA366387337ARID1Bc.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.2446G>C (p.Gly816Arg)
c.2158G>C (p.Gly720Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.308G>C
n.56G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.2197G>C (p.Gly733Arg)
n.1156G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.266G>C
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.2239G>C (p.Gly747Arg)
n.2322G>C
 dbSNP
6g.157084821G=CA1675487226ARID1Bc.2407G= (p.Gly803=)
c.421G= (p.Gly141=)
c.2446G= (p.Gly816=)
c.2158G= (p.Gly720=)
c.655G= (p.Gly219=)
n.308G=
n.56G=
c.-93G= (n.-93G=)
c.2197G= (p.Gly733=)
n.1156G=
c.424G= (p.Gly142=)
n.266G=
c.1108G= (p.Gly370=)
c.688G= (p.Gly230=)
c.307G= (p.Gly103=)
c.2239G= (p.Gly747=)
n.2322G=
6g.157084821G>TCA366387338ARID1Bc.2407G>T (p.Gly803Trp)
c.421G>T (p.Gly141Trp)
c.2446G>T (p.Gly816Trp)
c.2158G>T (p.Gly720Trp)
c.655G>T (p.Gly219Trp)
n.308G>T
n.56G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.2197G>T (p.Gly733Trp)
n.1156G>T
c.424G>T (p.Gly142Trp)
n.266G>T
c.1108G>T (p.Gly370Trp)
c.688G>T (p.Gly230Trp)
c.307G>T (p.Gly103Trp)
c.2239G>T (p.Gly747Trp)
n.2322G>T
 dbSNP
6g.157084822G>ACA366387339ARID1Bc.2408G>A (p.Gly803Glu)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.2447G>A (p.Gly816Glu)
c.2159G>A (p.Gly720Glu)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
n.309G>A
n.57G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.2198G>A (p.Gly733Glu)
n.1157G>A
c.425G>A (p.Gly142Glu)
n.267G>A
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.2240G>A (p.Gly747Glu)
n.2323G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084822G>CCA4067037ARID1Bc.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.2447G>C (p.Gly816Ala)
c.2159G>C (p.Gly720Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.309G>C
n.57G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
n.1157G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.267G>C
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.2240G>C (p.Gly747Ala)
n.2323G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084822G=CA1675487227ARID1Bc.2408G= (p.Gly803=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.2447G= (p.Gly816=)
c.2159G= (p.Gly720=)
c.656G= (p.Gly219=)
n.309G=
n.57G=
c.-92G= (n.-92G=)
c.2198G= (p.Gly733=)
n.1157G=
c.425G= (p.Gly142=)
n.267G=
c.1109G= (p.Gly370=)
c.689G= (p.Gly230=)
c.308G= (p.Gly103=)
c.2240G= (p.Gly747=)
n.2323G=
6g.157084822G>TCA366387340ARID1Bc.2408G>T (p.Gly803Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.2447G>T (p.Gly816Val)
c.2159G>T (p.Gly720Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.309G>T
n.57G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.2198G>T (p.Gly733Val)
n.1157G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.267G>T
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.2240G>T (p.Gly747Val)
n.2323G>T
 dbSNP
6g.157084823G>ACA150838686ARID1Bc.2409G>A (p.Gly803=)
c.423G>A (p.Gly141=)
c.2448G>A (p.Gly816=)
c.2160G>A (p.Gly720=)
c.657G>A (p.Gly219=)
n.310G>A
n.58G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.2199G>A (p.Gly733=)
n.1158G>A
c.426G>A (p.Gly142=)
n.268G>A
c.1110G>A (p.Gly370=)
c.690G>A (p.Gly230=)
c.309G>A (p.Gly103=)
c.2241G>A (p.Gly747=)
n.2324G>A
 dbSNP
6g.157084823G>CCA452989883ARID1Bc.2409G>C (p.Gly803=)
c.423G>C (p.Gly141=)
c.2448G>C (p.Gly816=)
c.2160G>C (p.Gly720=)
c.657G>C (p.Gly219=)
n.310G>C
n.58G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.2199G>C (p.Gly733=)
n.1158G>C
c.426G>C (p.Gly142=)
n.268G>C
c.1110G>C (p.Gly370=)
c.690G>C (p.Gly230=)
c.309G>C (p.Gly103=)
c.2241G>C (p.Gly747=)
n.2324G>C
 dbSNP
6g.157084823G=CA1675487228ARID1Bc.2409G= (p.Gly803=)
c.423G= (p.Gly141=)
c.2448G= (p.Gly816=)
c.2160G= (p.Gly720=)
c.657G= (p.Gly219=)
n.310G=
n.58G=
c.-91G= (n.-91G=)
c.2199G= (p.Gly733=)
n.1158G=
c.426G= (p.Gly142=)
n.268G=
c.1110G= (p.Gly370=)
c.690G= (p.Gly230=)
c.309G= (p.Gly103=)
c.2241G= (p.Gly747=)
n.2324G=
6g.157084823G>TCA452989884ARID1Bc.2409G>T (p.Gly803=)
c.423G>T (p.Gly141=)
c.2448G>T (p.Gly816=)
c.2160G>T (p.Gly720=)
c.657G>T (p.Gly219=)
n.310G>T
n.58G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.2199G>T (p.Gly733=)
n.1158G>T
c.426G>T (p.Gly142=)
n.268G>T
c.1110G>T (p.Gly370=)
c.690G>T (p.Gly230=)
c.309G>T (p.Gly103=)
c.2241G>T (p.Gly747=)
n.2324G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084823_157084825delinsGGGCA1675487229ARID1Bc.2409_2411delinsGGG (p.Gly803=)
c.423_425delinsGGG (p.Gly141=)
c.2448_2450delinsGGG (p.Gly816=)
c.2160_2162delinsGGG (p.Gly720=)
c.657_659delinsGGG (p.Gly219=)
n.310_312delinsGGG
n.58_60delinsGGG
c.-91_-89delinsGGG (n.-91_-89delinsGGG)
c.2199_2201delinsGGG (p.Gly733=)
n.1158_1160delinsGGG
c.426_428delinsGGG (p.Gly142=)
n.268_270delinsGGG
c.1110_1112delinsGGG (p.Gly370=)
c.690_692delinsGGG (p.Gly230=)
c.309_311delinsGGG (p.Gly103=)
c.2241_2243delinsGGG (p.Gly747=)
n.2324_2326delinsGGG
6g.157084824G>ACA366387341ARID1Bc.2410G>A (p.Gly804Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.2449G>A (p.Gly817Ser)
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
n.311G>A
n.59G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.2200G>A (p.Gly734Ser)
n.1159G>A
c.427G>A (p.Gly143Ser)
n.269G>A
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.2242G>A (p.Gly748Ser)
n.2325G>A
 dbSNP
6g.157084824G>CCA366387342ARID1Bc.2410G>C (p.Gly804Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.2449G>C (p.Gly817Arg)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.311G>C
n.59G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.2200G>C (p.Gly734Arg)
n.1159G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.269G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.2242G>C (p.Gly748Arg)
n.2325G>C
 dbSNP
6g.157084824G>TCA366387343ARID1Bc.2410G>T (p.Gly804Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.2449G>T (p.Gly817Cys)
c.2161G>T (p.Gly721Cys)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
n.311G>T
n.59G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.2200G>T (p.Gly734Cys)
n.1159G>T
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n.269G>T
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c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.2242G>T (p.Gly748Cys)
n.2325G>T
 dbSNP
6g.157084824_157084825delinsTCA10602999ARID1Bc.2410_2411delinsT (p.Gly804SerfsTer11)
c.424_425delinsT (p.Gly142SerfsTer11)
c.2449_2450delinsT (p.Gly817SerfsTer11)
c.2161_2162delinsT (p.Gly721SerfsTer11)
c.658_659delinsT (p.Gly220SerfsTer11)
n.311_312delinsT
n.59_60delinsT
c.-90_-89delinsT (n.-90_-89delinsT)
c.2200_2201delinsT (p.Gly734SerfsTer11)
n.1159_1160delinsT
c.427_428delinsT (p.Gly143SerfsTer11)
n.269_270delinsT
c.1111_1112delinsT (p.Gly371SerfsTer11)
c.691_692delinsT (p.Gly231SerfsTer11)
c.310_311delinsT (p.Gly104SerfsTer11)
c.2242_2243delinsT (p.Gly748SerfsTer11)
n.2325_2326delinsT
 ClinVar dbSNP
6g.157084825G>ACA4067038ARID1Bc.2411G>A (p.Gly804Asp)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.2450G>A (p.Gly817Asp)
c.2162G>A (p.Gly721Asp)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
n.312G>A
n.60G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.2201G>A (p.Gly734Asp)
n.1160G>A
c.428G>A (p.Gly143Asp)
n.270G>A
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.2243G>A (p.Gly748Asp)
n.2326G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084825G>CCA150838687ARID1Bc.2411G>C (p.Gly804Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.2450G>C (p.Gly817Ala)
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.312G>C
n.60G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.2201G>C (p.Gly734Ala)
n.1160G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.270G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.2243G>C (p.Gly748Ala)
n.2326G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157084825G=CA1675487230ARID1Bc.2411G= (p.Gly804=)
c.425G= (p.Gly142=)
c.2450G= (p.Gly817=)
c.2162G= (p.Gly721=)
c.659G= (p.Gly220=)
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n.60G=
c.-89G= (n.-89G=)
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c.428G= (p.Gly143=)
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c.1112G= (p.Gly371=)
c.692G= (p.Gly231=)
c.311G= (p.Gly104=)
c.2243G= (p.Gly748=)
n.2326G=
6g.157084825G>TCA366387344ARID1Bc.2411G>T (p.Gly804Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.2450G>T (p.Gly817Val)
c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.312G>T
n.60G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.2201G>T (p.Gly734Val)
n.1160G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.270G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.2243G>T (p.Gly748Val)
n.2326G>T
6g.157084826C>ACA452989885ARID1Bc.2412C>A (p.Gly804=)
c.426C>A (p.Gly142=)
c.2451C>A (p.Gly817=)
c.2163C>A (p.Gly721=)
c.660C>A (p.Gly220=)
n.313C>A
n.61C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.2202C>A (p.Gly734=)
n.1161C>A
c.429C>A (p.Gly143=)
n.271C>A
c.1113C>A (p.Gly371=)
c.693C>A (p.Gly231=)
c.312C>A (p.Gly104=)
c.2244C>A (p.Gly748=)
n.2327C>A
6g.157084826C>GCA452989886ARID1Bc.2412C>G (p.Gly804=)
c.426C>G (p.Gly142=)
c.2451C>G (p.Gly817=)
c.2163C>G (p.Gly721=)
c.660C>G (p.Gly220=)
n.313C>G
n.61C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.2202C>G (p.Gly734=)
n.1161C>G
c.429C>G (p.Gly143=)
n.271C>G
c.1113C>G (p.Gly371=)
c.693C>G (p.Gly231=)
c.312C>G (p.Gly104=)
c.2244C>G (p.Gly748=)
n.2327C>G
6g.157084826C>TCA452989887ARID1Bc.2412C>T (p.Gly804=)
c.426C>T (p.Gly142=)
c.2451C>T (p.Gly817=)
c.2163C>T (p.Gly721=)
c.660C>T (p.Gly220=)
n.313C>T
n.61C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.2202C>T (p.Gly734=)
n.1161C>T
c.429C>T (p.Gly143=)
n.271C>T
c.1113C>T (p.Gly371=)
c.693C>T (p.Gly231=)
c.312C>T (p.Gly104=)
c.2244C>T (p.Gly748=)
n.2327C>T
 dbSNP
6g.157084828delCA452989888ARID1Bc.2414del (p.Pro805HisfsTer10)
c.428del (p.Pro143HisfsTer10)
c.2453del (p.Pro818HisfsTer10)
c.2165del (p.Pro722HisfsTer10)
c.662del (p.Pro221HisfsTer10)
n.315del
n.63del
c.-86del (n.-86del)
c.2204del (p.Pro735HisfsTer10)
n.1163del
c.431del (p.Pro144HisfsTer10)
n.273del
c.1115del (p.Pro372HisfsTer10)
c.695del (p.Pro232HisfsTer10)
c.314del (p.Pro105HisfsTer10)
c.2246del (p.Pro749HisfsTer10)
n.2329del
 COSMIC COSMIC
6g.157084827C>ACA366387345ARID1Bc.2413C>A (p.Pro805Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.2164C>A (p.Pro722Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.314C>A
n.62C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
n.1162C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.272C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.2245C>A (p.Pro749Thr)
n.2328C>A
 dbSNP
6g.157084827C>GCA366387346ARID1Bc.2413C>G (p.Pro805Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.2164C>G (p.Pro722Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.314C>G
n.62C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.2203C>G (p.Pro735Ala)
n.1162C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.272C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.2245C>G (p.Pro749Ala)
n.2328C>G
 dbSNP
6g.157084827C>TCA366387347ARID1Bc.2413C>T (p.Pro805Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.2164C>T (p.Pro722Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.314C>T
n.62C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.2203C>T (p.Pro735Ser)
n.1162C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.272C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.2245C>T (p.Pro749Ser)
n.2328C>T
 dbSNP
6g.157084828C>ACA366387348ARID1Bc.2414C>A (p.Pro805Gln)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
c.2453C>A (p.Pro818Gln)
c.2165C>A (p.Pro722Gln)
c.662C>A (p.Pro221Gln)
n.315C>A
n.63C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.2204C>A (p.Pro735Gln)
n.1163C>A
c.431C>A (p.Pro144Gln)
n.273C>A
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.2246C>A (p.Pro749Gln)
n.2329C>A
 dbSNP
6g.157084828C>GCA366387349ARID1Bc.2414C>G (p.Pro805Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.2165C>G (p.Pro722Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.315C>G
n.63C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.2204C>G (p.Pro735Arg)
n.1163C>G
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n.273C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.2246C>G (p.Pro749Arg)
n.2329C>G
 dbSNP
6g.157084828C>TCA366387350ARID1Bc.2414C>T (p.Pro805Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.2165C>T (p.Pro722Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.315C>T
n.63C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.2204C>T (p.Pro735Leu)
n.1163C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.273C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.2246C>T (p.Pro749Leu)
n.2329C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.157084829A=CA1675487231ARID1Bc.2415A= (p.Pro805=)
c.429A= (p.Pro143=)
c.2454A= (p.Pro818=)
c.2166A= (p.Pro722=)
c.663A= (p.Pro221=)
n.316A=
n.64A=
c.-85A= (n.-85A=)
c.2205A= (p.Pro735=)
n.1164A=
c.432A= (p.Pro144=)
n.274A=
c.1116A= (p.Pro372=)
c.696A= (p.Pro232=)
c.315A= (p.Pro105=)
c.2247A= (p.Pro749=)
n.2330A=
6g.157084829A>CCA452989892ARID1Bc.2415A>C (p.Pro805=)
c.429A>C (p.Pro143=)
c.2454A>C (p.Pro818=)
c.2166A>C (p.Pro722=)
c.663A>C (p.Pro221=)
n.316A>C
n.64A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.2205A>C (p.Pro735=)
n.1164A>C
c.432A>C (p.Pro144=)
n.274A>C
c.1116A>C (p.Pro372=)
c.696A>C (p.Pro232=)
c.315A>C (p.Pro105=)
c.2247A>C (p.Pro749=)
n.2330A>C
 dbSNP
6g.157084829A>GCA452989893ARID1Bc.2415A>G (p.Pro805=)
c.429A>G (p.Pro143=)
c.2454A>G (p.Pro818=)
c.2166A>G (p.Pro722=)
c.663A>G (p.Pro221=)
n.316A>G
n.64A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.2205A>G (p.Pro735=)
n.1164A>G
c.432A>G (p.Pro144=)
n.274A>G
c.1116A>G (p.Pro372=)
c.696A>G (p.Pro232=)
c.315A>G (p.Pro105=)
c.2247A>G (p.Pro749=)
n.2330A>G
6g.157084829A>TCA452989894ARID1Bc.2415A>T (p.Pro805=)
c.429A>T (p.Pro143=)
c.2454A>T (p.Pro818=)
c.2166A>T (p.Pro722=)
c.663A>T (p.Pro221=)
n.316A>T
n.64A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.2205A>T (p.Pro735=)
n.1164A>T
c.432A>T (p.Pro144=)
n.274A>T
c.1116A>T (p.Pro372=)
c.696A>T (p.Pro232=)
c.315A>T (p.Pro105=)
c.2247A>T (p.Pro749=)
n.2330A>T
 dbSNP
6g.157084830T>ACA366387351ARID1Bc.2416T>A (p.Ser806Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.2455T>A (p.Ser819Thr)
c.2167T>A (p.Ser723Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.317T>A
n.65T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.2206T>A (p.Ser736Thr)
n.1165T>A
c.433T>A (p.Ser145Thr)
n.275T>A
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.2248T>A (p.Ser750Thr)
n.2331T>A
 dbSNP
6g.157084830T>CCA366387352ARID1Bc.2416T>C (p.Ser806Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.2455T>C (p.Ser819Pro)
c.2167T>C (p.Ser723Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.317T>C
n.65T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.2206T>C (p.Ser736Pro)
n.1165T>C
c.433T>C (p.Ser145Pro)
n.275T>C
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.2248T>C (p.Ser750Pro)
n.2331T>C
 dbSNP
6g.157084830T>GCA366387353ARID1Bc.2416T>G (p.Ser806Ala)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.2455T>G (p.Ser819Ala)
c.2167T>G (p.Ser723Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.317T>G
n.65T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.2206T>G (p.Ser736Ala)
n.1165T>G
c.433T>G (p.Ser145Ala)
n.275T>G
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.2248T>G (p.Ser750Ala)
n.2331T>G
6g.157084831C>ACA366387356ARID1Bc.2417C>A (p.Ser806Tyr)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.2456C>A (p.Ser819Tyr)
c.2168C>A (p.Ser723Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.318C>A
n.66C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.2207C>A (p.Ser736Tyr)
n.1166C>A
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
n.276C>A
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
c.2249C>A (p.Ser750Tyr)
n.2332C>A
6g.157084831C>GCA366387354ARID1Bc.2417C>G (p.Ser806Cys)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.2456C>G (p.Ser819Cys)
c.2168C>G (p.Ser723Cys)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.318C>G
n.66C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.2207C>G (p.Ser736Cys)
n.1166C>G
c.434C>G (p.Ser145Cys)
n.276C>G
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.317C>G (p.Ser106Cys)
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n.2332C>G
6g.157084831C>TCA366387355ARID1Bc.2417C>T (p.Ser806Phe)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.2456C>T (p.Ser819Phe)
c.2168C>T (p.Ser723Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.318C>T
n.66C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.2207C>T (p.Ser736Phe)
n.1166C>T
c.434C>T (p.Ser145Phe)
n.276C>T
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.317C>T (p.Ser106Phe)
c.2249C>T (p.Ser750Phe)
n.2332C>T
6g.157084832T>ACA452989898ARID1Bc.2418T>A (p.Ser806=)
c.432T>A (p.Ser144=)
c.2457T>A (p.Ser819=)
c.2169T>A (p.Ser723=)
c.666T>A (p.Ser222=)
n.319T>A
n.67T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.2208T>A (p.Ser736=)
n.1167T>A
c.435T>A (p.Ser145=)
n.277T>A
c.1119T>A (p.Ser373=)
c.699T>A (p.Ser233=)
c.318T>A (p.Ser106=)
c.2250T>A (p.Ser750=)
n.2333T>A
6g.157084832T>CCA452989899ARID1Bc.2418T>C (p.Ser806=)
c.432T>C (p.Ser144=)
c.2457T>C (p.Ser819=)
c.2169T>C (p.Ser723=)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.319T>C
n.67T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.2208T>C (p.Ser736=)
n.1167T>C
c.435T>C (p.Ser145=)
n.277T>C
c.1119T>C (p.Ser373=)
c.699T>C (p.Ser233=)
c.318T>C (p.Ser106=)
c.2250T>C (p.Ser750=)
n.2333T>C
6g.157084832T>GCA452989900ARID1Bc.2418T>G (p.Ser806=)
c.432T>G (p.Ser144=)
c.2457T>G (p.Ser819=)
c.2169T>G (p.Ser723=)
c.666T>G (p.Ser222=)
n.319T>G
n.67T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.2208T>G (p.Ser736=)
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n.277T>G
c.1119T>G (p.Ser373=)
c.699T>G (p.Ser233=)
c.318T>G (p.Ser106=)
c.2250T>G (p.Ser750=)
n.2333T>G
6g.157084833C>ACA366387357ARID1Bc.2419C>A (p.Pro807Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.2458C>A (p.Pro820Thr)
c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.320C>A
n.68C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
n.1168C>A
c.436C>A (p.Pro146Thr)
n.278C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.2251C>A (p.Pro751Thr)
n.2334C>A
 gnomAD v4
6g.157084833C=CA1675487232ARID1Bc.2419C= (p.Pro807=)
c.433C= (p.Pro145=)
c.2458C= (p.Pro820=)
c.2170C= (p.Pro724=)
c.667C= (p.Pro223=)
n.320C=
n.68C=
c.-81C= (n.-81C=)
c.2209C= (p.Pro737=)
n.1168C=
c.436C= (p.Pro146=)
n.278C=
c.1120C= (p.Pro374=)
c.700C= (p.Pro234=)
c.319C= (p.Pro107=)
c.2251C= (p.Pro751=)
n.2334C=
6g.157084833C>GCA366387358ARID1Bc.2419C>G (p.Pro807Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.2458C>G (p.Pro820Ala)
c.2170C>G (p.Pro724Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.320C>G
n.68C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
n.1168C>G
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n.278C>G
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c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.2251C>G (p.Pro751Ala)
n.2334C>G
6g.157084833C>TCA4067039ARID1Bc.2419C>T (p.Pro807Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.2458C>T (p.Pro820Ser)
c.2170C>T (p.Pro724Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.320C>T
n.68C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
n.1168C>T
c.436C>T (p.Pro146Ser)
n.278C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.2251C>T (p.Pro751Ser)
n.2334C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.157084834C>ACA366387359ARID1Bc.2420C>A (p.Pro807His)
c.434C>A (p.Pro145His)
c.2459C>A (p.Pro820His)
c.2171C>A (p.Pro724His)
c.668C>A (p.Pro223His)
n.321C>A
n.69C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.2210C>A (p.Pro737His)
n.1169C>A
c.437C>A (p.Pro146His)
n.279C>A
c.1121C>A (p.Pro374His)
c.701C>A (p.Pro234His)
c.320C>A (p.Pro107His)
c.2252C>A (p.Pro751His)
n.2335C>A
6g.157084834C>GCA366387360ARID1Bc.2420C>G (p.Pro807Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.2459C>G (p.Pro820Arg)
c.2171C>G (p.Pro724Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.321C>G
n.69C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.2210C>G (p.Pro737Arg)
n.1169C>G
c.437C>G (p.Pro146Arg)
n.279C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.2252C>G (p.Pro751Arg)
n.2335C>G
6g.157084834C>TCA366387361ARID1Bc.2420C>T (p.Pro807Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.2459C>T (p.Pro820Leu)
c.2171C>T (p.Pro724Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.321C>T
n.69C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.2210C>T (p.Pro737Leu)
n.1169C>T
c.437C>T (p.Pro146Leu)
n.279C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.2252C>T (p.Pro751Leu)
n.2335C>T
 COSMIC COSMIC
6g.157084835C>ACA452989901ARID1Bc.2421C>A (p.Pro807=)
c.435C>A (p.Pro145=)
c.2460C>A (p.Pro820=)
c.2172C>A (p.Pro724=)
c.669C>A (p.Pro223=)
n.322C>A
n.70C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.2211C>A (p.Pro737=)
n.1170C>A
c.438C>A (p.Pro146=)
n.280C>A
c.1122C>A (p.Pro374=)
c.702C>A (p.Pro234=)
c.321C>A (p.Pro107=)
c.2253C>A (p.Pro751=)
n.2336C>A
 dbSNP
6g.157084835C>GCA452989902ARID1Bc.2421C>G (p.Pro807=)
c.435C>G (p.Pro145=)
c.2460C>G (p.Pro820=)
c.2172C>G (p.Pro724=)
c.669C>G (p.Pro223=)
n.322C>G
n.70C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.2211C>G (p.Pro737=)
n.1170C>G
c.438C>G (p.Pro146=)
n.280C>G
c.1122C>G (p.Pro374=)
c.702C>G (p.Pro234=)
c.321C>G (p.Pro107=)
c.2253C>G (p.Pro751=)
n.2336C>G
 dbSNP
6g.157084835C>TCA452989903ARID1Bc.2421C>T (p.Pro807=)
c.435C>T (p.Pro145=)
c.2460C>T (p.Pro820=)
c.2172C>T (p.Pro724=)
c.669C>T (p.Pro223=)
n.322C>T
n.70C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.2211C>T (p.Pro737=)
n.1170C>T
c.438C>T (p.Pro146=)
n.280C>T
c.1122C>T (p.Pro374=)
c.702C>T (p.Pro234=)
c.321C>T (p.Pro107=)
c.2253C>T (p.Pro751=)
n.2336C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.157084836T>ACA366387362ARID1Bc.2422T>A (p.Ser808Thr)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
c.2173T>A (p.Ser725Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
n.323T>A
n.71T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.2212T>A (p.Ser738Thr)
n.1171T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.281T>A
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.2254T>A (p.Ser752Thr)
n.2337T>A
 dbSNP
6g.157084836T>CCA366387363ARID1Bc.2422T>C (p.Ser808Pro)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
c.2173T>C (p.Ser725Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
n.323T>C
n.71T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.2212T>C (p.Ser738Pro)
n.1171T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.281T>C
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.2254T>C (p.Ser752Pro)
n.2337T>C
 dbSNP
6g.157084836T>GCA366387364ARID1Bc.2422T>G (p.Ser808Ala)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
c.2173T>G (p.Ser725Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
n.323T>G
n.71T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.2212T>G (p.Ser738Ala)
n.1171T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.281T>G
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.2254T>G (p.Ser752Ala)
n.2337T>G
6g.157084837C>ACA366387365ARID1Bc.2423C>A (p.Ser808Tyr)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.2462C>A (p.Ser821Tyr)
c.2174C>A (p.Ser725Tyr)
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
n.324C>A
n.72C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.2213C>A (p.Ser738Tyr)
n.1172C>A
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.282C>A
c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.2255C>A (p.Ser752Tyr)
n.2338C>A
 dbSNP
6g.157084837C=CA1675487233ARID1Bc.2423C= (p.Ser808=)
c.437C= (p.Ser146=)
c.2462C= (p.Ser821=)
c.2174C= (p.Ser725=)
c.671C= (p.Ser224=)
n.324C=
n.72C=
c.-77C= (n.-77C=)
c.2213C= (p.Ser738=)
n.1172C=
c.440C= (p.Ser147=)
n.282C=
c.1124C= (p.Ser375=)
c.704C= (p.Ser235=)
c.323C= (p.Ser108=)
c.2255C= (p.Ser752=)
n.2338C=
6g.157084837C>GCA366387366ARID1Bc.2423C>G (p.Ser808Cys)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.2462C>G (p.Ser821Cys)
c.2174C>G (p.Ser725Cys)
c.671C>G (p.Ser224Cys)
n.324C>G
n.72C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.2213C>G (p.Ser738Cys)
n.1172C>G
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.282C>G
c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.2255C>G (p.Ser752Cys)
n.2338C>G
 dbSNP
6g.157084837C>TCA366387367ARID1Bc.2423C>T (p.Ser808Phe)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.2462C>T (p.Ser821Phe)
c.2174C>T (p.Ser725Phe)
c.671C>T (p.Ser224Phe)
n.324C>T
n.72C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.2213C>T (p.Ser738Phe)
n.1172C>T
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.282C>T
c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.2255C>T (p.Ser752Phe)
n.2338C>T
 dbSNP
6g.157084838T>ACA452989907ARID1Bc.2424T>A (p.Ser808=)
c.438T>A (p.Ser146=)
c.2463T>A (p.Ser821=)
c.2175T>A (p.Ser725=)
c.672T>A (p.Ser224=)
n.325T>A
n.73T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.2214T>A (p.Ser738=)
n.1173T>A
c.441T>A (p.Ser147=)
n.283T>A
c.1125T>A (p.Ser375=)
c.705T>A (p.Ser235=)
c.324T>A (p.Ser108=)
c.2256T>A (p.Ser752=)
n.2339T>A
 dbSNP
6g.157084838T>CCA452989909ARID1Bc.2424T>C (p.Ser808=)
c.438T>C (p.Ser146=)
c.2463T>C (p.Ser821=)
c.2175T>C (p.Ser725=)
c.672T>C (p.Ser224=)
n.325T>C
n.73T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.2214T>C (p.Ser738=)
n.1173T>C
c.441T>C (p.Ser147=)
n.283T>C
c.1125T>C (p.Ser375=)
c.705T>C (p.Ser235=)
c.324T>C (p.Ser108=)
c.2256T>C (p.Ser752=)
n.2339T>C
 dbSNP
6g.157084838T>GCA452989910ARID1Bc.2424T>G (p.Ser808=)
c.438T>G (p.Ser146=)
c.2463T>G (p.Ser821=)
c.2175T>G (p.Ser725=)
c.672T>G (p.Ser224=)
n.325T>G
n.73T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.2214T>G (p.Ser738=)
n.1173T>G
c.441T>G (p.Ser147=)
n.283T>G
c.1125T>G (p.Ser375=)
c.705T>G (p.Ser235=)
c.324T>G (p.Ser108=)
c.2256T>G (p.Ser752=)
n.2339T>G
 dbSNP
6g.157084839C>ACA366387368ARID1Bc.2425C>A (p.Pro809Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.2464C>A (p.Pro822Thr)
c.2176C>A (p.Pro726Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.326C>A
n.74C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
n.1174C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.284C>A
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
n.2340C>A
 dbSNP
6g.157084839C>GCA366387370ARID1Bc.2425C>G (p.Pro809Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.2464C>G (p.Pro822Ala)
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n.2340C>G
 dbSNP
6g.157084839C>TCA366387369ARID1Bc.2425C>T (p.Pro809Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.2464C>T (p.Pro822Ser)
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n.2340C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.157084840C>ACA366387371ARID1Bc.2426C>A (p.Pro809His)
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n.2341C>A
 dbSNP
6g.157084840C>GCA366387373ARID1Bc.2426C>G (p.Pro809Arg)
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n.2341C>G
 dbSNP
6g.157084840C>TCA366387372ARID1Bc.2426C>T (p.Pro809Leu)
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n.285C>T
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c.707C>T (p.Pro236Leu)
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n.2341C>T
 dbSNP
6g.157084841T>ACA452989913ARID1Bc.2427T>A (p.Pro809=)
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c.-73T>A (n.-73T>A)
c.2217T>A (p.Pro739=)
n.1176T>A
c.444T>A (p.Pro148=)
n.286T>A
c.1128T>A (p.Pro376=)
c.708T>A (p.Pro236=)
c.327T>A (p.Pro109=)
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n.2342T>A
 dbSNP
6g.157084841T>CCA452989914ARID1Bc.2427T>C (p.Pro809=)
c.441T>C (p.Pro147=)
c.2466T>C (p.Pro822=)
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c.675T>C (p.Pro225=)
n.328T>C
n.76T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.2217T>C (p.Pro739=)
n.1176T>C
c.444T>C (p.Pro148=)
n.286T>C
c.1128T>C (p.Pro376=)
c.708T>C (p.Pro236=)
c.327T>C (p.Pro109=)
c.2259T>C (p.Pro753=)
n.2342T>C
 dbSNP
6g.157084841T>GCA452989912ARID1Bc.2427T>G (p.Pro809=)
c.441T>G (p.Pro147=)
c.2466T>G (p.Pro822=)
c.2178T>G (p.Pro726=)
c.675T>G (p.Pro225=)
n.328T>G
n.76T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.2217T>G (p.Pro739=)
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n.286T>G
c.1128T>G (p.Pro376=)
c.708T>G (p.Pro236=)
c.327T>G (p.Pro109=)
c.2259T>G (p.Pro753=)
n.2342T>G
6g.157084842G>ACA150838688ARID1Bc.2428G>A (p.Val810Ile)
c.442G>A (p.Val148Ile)
c.2467G>A (p.Val823Ile)
c.2179G>A (p.Val727Ile)
c.676G>A (p.Val226Ile)
n.329G>A
n.77G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.2218G>A (p.Val740Ile)
n.1177G>A
c.445G>A (p.Val149Ile)
n.287G>A
c.1129G>A (p.Val377Ile)
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.2260G>A (p.Val754Ile)
n.2343G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157084842G>CCA366387374ARID1Bc.2428G>C (p.Val810Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.2467G>C (p.Val823Leu)
c.2179G>C (p.Val727Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.329G>C
n.77G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.2218G>C (p.Val740Leu)
n.1177G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.287G>C
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.2260G>C (p.Val754Leu)
n.2343G>C
6g.157084842G=CA1675487234ARID1Bc.2428G= (p.Val810=)
c.442G= (p.Val148=)
c.2467G= (p.Val823=)
c.2179G= (p.Val727=)
c.676G= (p.Val226=)
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n.77G=
c.-72G= (n.-72G=)
c.2218G= (p.Val740=)
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c.445G= (p.Val149=)
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c.1129G= (p.Val377=)
c.709G= (p.Val237=)
c.328G= (p.Val110=)
c.2260G= (p.Val754=)
n.2343G=
6g.157084842G>TCA366387375ARID1Bc.2428G>T (p.Val810Phe)
c.442G>T (p.Val148Phe)
c.2467G>T (p.Val823Phe)
c.2179G>T (p.Val727Phe)
c.676G>T (p.Val226Phe)
n.329G>T
n.77G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
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n.287G>T
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n.2343G>T
6g.157084843T>ACA366387376ARID1Bc.2429T>A (p.Val810Asp)
c.443T>A (p.Val148Asp)
c.2468T>A (p.Val823Asp)
c.2180T>A (p.Val727Asp)
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n.330T>A
n.78T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
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n.1178T>A
c.446T>A (p.Val149Asp)
n.288T>A
c.1130T>A (p.Val377Asp)
c.710T>A (p.Val237Asp)
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.2261T>A (p.Val754Asp)
n.2344T>A
 dbSNP
6g.157084843T>CCA366387377ARID1Bc.2429T>C (p.Val810Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.2468T>C (p.Val823Ala)
c.2180T>C (p.Val727Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.330T>C
n.78T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.2219T>C (p.Val740Ala)
n.1178T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.288T>C
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.2261T>C (p.Val754Ala)
n.2344T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157084843T>GCA366387378ARID1Bc.2429T>G (p.Val810Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.2468T>G (p.Val823Gly)
c.2180T>G (p.Val727Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.330T>G
n.78T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.2219T>G (p.Val740Gly)
n.1178T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.288T>G
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.2261T>G (p.Val754Gly)
n.2344T>G
6g.157084843T=CA1675487235ARID1Bc.2429T= (p.Val810=)
c.443T= (p.Val148=)
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n.78T=
c.-71T= (n.-71T=)
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c.446T= (p.Val149=)
n.288T=
c.1130T= (p.Val377=)
c.710T= (p.Val237=)
c.329T= (p.Val110=)
c.2261T= (p.Val754=)
n.2344T=
6g.157084844T>ACA4067040ARID1Bc.2430T>A (p.Val810=)
c.444T>A (p.Val148=)
c.2469T>A (p.Val823=)
c.2181T>A (p.Val727=)
c.678T>A (p.Val226=)
n.331T>A
n.79T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.2220T>A (p.Val740=)
n.1179T>A
c.447T>A (p.Val149=)
n.289T>A
c.1131T>A (p.Val377=)
c.711T>A (p.Val237=)
c.330T>A (p.Val110=)
c.2262T>A (p.Val754=)
n.2345T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157084844T>CCA452989918ARID1Bc.2430T>C (p.Val810=)
c.444T>C (p.Val148=)
c.2469T>C (p.Val823=)
c.2181T>C (p.Val727=)
c.678T>C (p.Val226=)
n.331T>C
n.79T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.2220T>C (p.Val740=)
n.1179T>C
c.447T>C (p.Val149=)
n.289T>C
c.1131T>C (p.Val377=)
c.711T>C (p.Val237=)
c.330T>C (p.Val110=)
c.2262T>C (p.Val754=)
n.2345T>C
6g.157084844T>GCA452989919ARID1Bc.2430T>G (p.Val810=)
c.444T>G (p.Val148=)
c.2469T>G (p.Val823=)
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c.678T>G (p.Val226=)
n.331T>G
n.79T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.2220T>G (p.Val740=)
n.1179T>G
c.447T>G (p.Val149=)
n.289T>G
c.1131T>G (p.Val377=)
c.711T>G (p.Val237=)
c.330T>G (p.Val110=)
c.2262T>G (p.Val754=)
n.2345T>G
6g.157084844T=CA1675487236ARID1Bc.2430T= (p.Val810=)
c.444T= (p.Val148=)
c.2469T= (p.Val823=)
c.2181T= (p.Val727=)
c.678T= (p.Val226=)
n.331T=
n.79T=
c.-70T= (n.-70T=)
c.2220T= (p.Val740=)
n.1179T=
c.447T= (p.Val149=)
n.289T=
c.1131T= (p.Val377=)
c.711T= (p.Val237=)
c.330T= (p.Val110=)
c.2262T= (p.Val754=)
n.2345T=
6g.157084845G>ACA366387379ARID1Bc.2431G>A (p.Gly811Ser)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.2470G>A (p.Gly824Ser)
c.2182G>A (p.Gly728Ser)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.332G>A
n.80G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.2221G>A (p.Gly741Ser)
n.1180G>A
c.448G>A (p.Gly150Ser)
n.290G>A
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.2263G>A (p.Gly755Ser)
n.2346G>A
 dbSNP
6g.157084845G>CCA366387380ARID1Bc.2431G>C (p.Gly811Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.2470G>C (p.Gly824Arg)
c.2182G>C (p.Gly728Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.332G>C
n.80G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.2221G>C (p.Gly741Arg)
n.1180G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.290G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.2263G>C (p.Gly755Arg)
n.2346G>C
 dbSNP
6g.157084845G>TCA366387381ARID1Bc.2431G>T (p.Gly811Cys)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.2470G>T (p.Gly824Cys)
c.2182G>T (p.Gly728Cys)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.332G>T
n.80G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.2221G>T (p.Gly741Cys)
n.1180G>T
c.448G>T (p.Gly150Cys)
n.290G>T
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.2263G>T (p.Gly755Cys)
n.2346G>T
 dbSNP
6g.157084845_157084846delCA2695207233ARID1Bc.2431_2432del (p.Gly811LeufsTer21)
c.2431_2432del (p.Gly811LeufsTer?)
c.445_446del (p.Gly149LeufsTer21)
c.2470_2471del (p.Gly824LeufsTer21)
c.2182_2183del (p.Gly728LeufsTer21)
c.679_680del (p.Gly227LeufsTer?)
n.332_333del
n.80_81del
c.-69_-68del (n.-69_-68del)
c.2221_2222del (p.Gly741LeufsTer21)
n.1180_1181del
c.448_449del (p.Gly150LeufsTer21)
n.290_291del
c.1132_1133del (p.Gly378LeufsTer21)
c.712_713del (p.Gly238LeufsTer21)
c.331_332del (p.Gly111LeufsTer21)
c.2263_2264del (p.Gly755LeufsTer21)
n.2346_2347del
6g.157084846G>ACA366387382ARID1Bc.2432G>A (p.Gly811Asp)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.2471G>A (p.Gly824Asp)
c.2183G>A (p.Gly728Asp)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
n.333G>A
n.81G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.2222G>A (p.Gly741Asp)
n.1181G>A
c.449G>A (p.Gly150Asp)
n.291G>A
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.2264G>A (p.Gly755Asp)
n.2347G>A
 dbSNP
6g.157084846G>CCA366387383ARID1Bc.2432G>C (p.Gly811Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.2471G>C (p.Gly824Ala)
c.2183G>C (p.Gly728Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.333G>C
n.81G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.2222G>C (p.Gly741Ala)
n.1181G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.291G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.2264G>C (p.Gly755Ala)
n.2347G>C
 dbSNP
6g.157084846G=CA1675487237ARID1Bc.2432G= (p.Gly811=)
c.446G= (p.Gly149=)
c.2471G= (p.Gly824=)
c.2183G= (p.Gly728=)
c.680G= (p.Gly227=)
n.333G=
n.81G=
c.-68G= (n.-68G=)
c.2222G= (p.Gly741=)
n.1181G=
c.449G= (p.Gly150=)
n.291G=
c.1133G= (p.Gly378=)
c.713G= (p.Gly238=)
c.332G= (p.Gly111=)
c.2264G= (p.Gly755=)
n.2347G=
6g.157084846G>TCA366387384ARID1Bc.2432G>T (p.Gly811Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.2471G>T (p.Gly824Val)
c.2183G>T (p.Gly728Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.333G>T
n.81G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.2222G>T (p.Gly741Val)
n.1181G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.291G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.2264G>T (p.Gly755Val)
n.2347G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084847C>ACA452989922ARID1Bc.2433C>A (p.Gly811=)
c.447C>A (p.Gly149=)
c.2472C>A (p.Gly824=)
c.2184C>A (p.Gly728=)
c.681C>A (p.Gly227=)
n.334C>A
n.82C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.2223C>A (p.Gly741=)
n.1182C>A
c.450C>A (p.Gly150=)
n.292C>A
c.1134C>A (p.Gly378=)
c.714C>A (p.Gly238=)
c.333C>A (p.Gly111=)
c.2265C>A (p.Gly755=)
n.2348C>A
 dbSNP
6g.157084847C=CA1675487238ARID1Bc.2433C= (p.Gly811=)
c.447C= (p.Gly149=)
c.2472C= (p.Gly824=)
c.2184C= (p.Gly728=)
c.681C= (p.Gly227=)
n.334C=
n.82C=
c.-67C= (n.-67C=)
c.2223C= (p.Gly741=)
n.1182C=
c.450C= (p.Gly150=)
n.292C=
c.1134C= (p.Gly378=)
c.714C= (p.Gly238=)
c.333C= (p.Gly111=)
c.2265C= (p.Gly755=)
n.2348C=
6g.157084847C>GCA452989921ARID1Bc.2433C>G (p.Gly811=)
c.447C>G (p.Gly149=)
c.2472C>G (p.Gly824=)
c.2184C>G (p.Gly728=)
c.681C>G (p.Gly227=)
n.334C>G
n.82C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.2223C>G (p.Gly741=)
n.1182C>G
c.450C>G (p.Gly150=)
n.292C>G
c.1134C>G (p.Gly378=)
c.714C>G (p.Gly238=)
c.333C>G (p.Gly111=)
c.2265C>G (p.Gly755=)
n.2348C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.157084847C>TCA4067041ARID1Bc.2433C>T (p.Gly811=)
c.447C>T (p.Gly149=)
c.2472C>T (p.Gly824=)
c.2184C>T (p.Gly728=)
c.681C>T (p.Gly227=)
n.334C>T
n.82C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.2223C>T (p.Gly741=)
n.1182C>T
c.450C>T (p.Gly150=)
n.292C>T
c.1134C>T (p.Gly378=)
c.714C>T (p.Gly238=)
c.333C>T (p.Gly111=)
c.2265C>T (p.Gly755=)
n.2348C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084848T>ACA366387385ARID1Bc.2434T>A (p.Ser812Thr)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.2473T>A (p.Ser825Thr)
c.2185T>A (p.Ser729Thr)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.335T>A
n.83T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.2224T>A (p.Ser742Thr)
n.1183T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.293T>A
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.2266T>A (p.Ser756Thr)
n.2349T>A
 dbSNP
6g.157084848T>CCA366387386ARID1Bc.2434T>C (p.Ser812Pro)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.2473T>C (p.Ser825Pro)
c.2185T>C (p.Ser729Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.335T>C
n.83T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.2224T>C (p.Ser742Pro)
n.1183T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.293T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.2266T>C (p.Ser756Pro)
n.2349T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.157084848T>GCA366387387ARID1Bc.2434T>G (p.Ser812Ala)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.2473T>G (p.Ser825Ala)
c.2185T>G (p.Ser729Ala)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.335T>G
n.83T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.2224T>G (p.Ser742Ala)
n.1183T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.293T>G
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.2266T>G (p.Ser756Ala)
n.2349T>G
6g.157084849C>ACA366387388ARID1Bc.2435C>A (p.Ser812Tyr)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.2474C>A (p.Ser825Tyr)
c.2186C>A (p.Ser729Tyr)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
n.336C>A
n.84C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.2225C>A (p.Ser742Tyr)
n.1184C>A
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
n.294C>A
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
c.2267C>A (p.Ser756Tyr)
n.2350C>A
 dbSNP
6g.157084849C>GCA366387389ARID1Bc.2435C>G (p.Ser812Cys)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.2474C>G (p.Ser825Cys)
c.2186C>G (p.Ser729Cys)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
n.336C>G
n.84C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.2225C>G (p.Ser742Cys)
n.1184C>G
c.452C>G (p.Ser151Cys)
n.294C>G
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.335C>G (p.Ser112Cys)
c.2267C>G (p.Ser756Cys)
n.2350C>G
 dbSNP
6g.157084849C>TCA366387390ARID1Bc.2435C>T (p.Ser812Phe)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.2474C>T (p.Ser825Phe)
c.2186C>T (p.Ser729Phe)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
n.336C>T
n.84C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.2225C>T (p.Ser742Phe)
n.1184C>T
c.452C>T (p.Ser151Phe)
n.294C>T
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.335C>T (p.Ser112Phe)
c.2267C>T (p.Ser756Phe)
n.2350C>T
 dbSNP
6g.157084850T>ACA452989923ARID1Bc.2436T>A (p.Ser812=)
c.450T>A (p.Ser150=)
c.2475T>A (p.Ser825=)
c.2187T>A (p.Ser729=)
c.684T>A (p.Ser228=)
n.337T>A
n.85T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.2226T>A (p.Ser742=)
n.1185T>A
c.453T>A (p.Ser151=)
n.295T>A
c.1137T>A (p.Ser379=)
c.717T>A (p.Ser239=)
c.336T>A (p.Ser112=)
c.2268T>A (p.Ser756=)
n.2351T>A
 dbSNP
6g.157084850T>CCA452989924ARID1Bc.2436T>C (p.Ser812=)
c.450T>C (p.Ser150=)
c.2475T>C (p.Ser825=)
c.2187T>C (p.Ser729=)
c.684T>C (p.Ser228=)
n.337T>C
n.85T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.2226T>C (p.Ser742=)
n.1185T>C
c.453T>C (p.Ser151=)
n.295T>C
c.1137T>C (p.Ser379=)
c.717T>C (p.Ser239=)
c.336T>C (p.Ser112=)
c.2268T>C (p.Ser756=)
n.2351T>C
 dbSNP COSMIC
6g.157084850T>GCA452989925ARID1Bc.2436T>G (p.Ser812=)
c.450T>G (p.Ser150=)
c.2475T>G (p.Ser825=)
c.2187T>G (p.Ser729=)
c.684T>G (p.Ser228=)
n.337T>G
n.85T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.2226T>G (p.Ser742=)
n.1185T>G
c.453T>G (p.Ser151=)
n.295T>G
c.1137T>G (p.Ser379=)
c.717T>G (p.Ser239=)
c.336T>G (p.Ser112=)
c.2268T>G (p.Ser756=)
n.2351T>G
6g.157084851C>ACA366387391ARID1Bc.2437C>A (p.Pro813Thr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.2476C>A (p.Pro826Thr)
c.2188C>A (p.Pro730Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.338C>A
n.86C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
n.1186C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.296C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
n.2352C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.157084851C=CA1675487239ARID1Bc.2437C= (p.Pro813=)
c.451C= (p.Pro151=)
c.2476C= (p.Pro826=)
c.2188C= (p.Pro730=)
c.685C= (p.Pro229=)
n.338C=
n.86C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.2227C= (p.Pro743=)
n.1186C=
c.454C= (p.Pro152=)
n.296C=
c.1138C= (p.Pro380=)
c.718C= (p.Pro240=)
c.337C= (p.Pro113=)
c.2269C= (p.Pro757=)
n.2352C=
6g.157084851C>GCA366387392ARID1Bc.2437C>G (p.Pro813Ala)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.2476C>G (p.Pro826Ala)
c.2188C>G (p.Pro730Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.338C>G
n.86C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.2227C>G (p.Pro743Ala)
n.1186C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.296C>G
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.2269C>G (p.Pro757Ala)
n.2352C>G
 dbSNP
6g.157084851C>TCA4067042ARID1Bc.2437C>T (p.Pro813Ser)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.2476C>T (p.Pro826Ser)
c.2188C>T (p.Pro730Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.338C>T
n.86C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.2227C>T (p.Pro743Ser)
n.1186C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.296C>T
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.2269C>T (p.Pro757Ser)
n.2352C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.157084852C>ACA366387393ARID1Bc.2438C>A (p.Pro813His)
c.452C>A (p.Pro151His)
c.2477C>A (p.Pro826His)
c.2189C>A (p.Pro730His)
c.686C>A (p.Pro229His)
n.339C>A
n.87C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.2228C>A (p.Pro743His)
n.1187C>A
c.455C>A (p.Pro152His)
n.297C>A
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.719C>A (p.Pro240His)
c.338C>A (p.Pro113His)
c.2270C>A (p.Pro757His)
n.2353C>A
 dbSNP
6g.157084852C>GCA366387394ARID1Bc.2438C>G (p.Pro813Arg)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.2477C>G (p.Pro826Arg)
c.2189C>G (p.Pro730Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.339C>G
n.87C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.2228C>G (p.Pro743Arg)
n.1187C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.297C>G
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.2270C>G (p.Pro757Arg)
n.2353C>G
 dbSNP
6g.157084852C>TCA366387395ARID1Bc.2438C>T (p.Pro813Leu)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.2477C>T (p.Pro826Leu)
c.2189C>T (p.Pro730Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.339C>T
n.87C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.2228C>T (p.Pro743Leu)
n.1187C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.297C>T
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.2270C>T (p.Pro757Leu)
n.2353C>T
 dbSNP
6g.157084853T>ACA452989929ARID1Bc.2439T>A (p.Pro813=)
c.453T>A (p.Pro151=)
c.2478T>A (p.Pro826=)
c.2190T>A (p.Pro730=)
c.687T>A (p.Pro229=)
n.340T>A
n.88T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.2229T>A (p.Pro743=)
n.1188T>A
c.456T>A (p.Pro152=)
n.298T>A
c.1140T>A (p.Pro380=)
c.720T>A (p.Pro240=)
c.339T>A (p.Pro113=)
c.2271T>A (p.Pro757=)
n.2354T>A
 dbSNP
6g.157084853T>CCA452989926ARID1Bc.2439T>C (p.Pro813=)
c.453T>C (p.Pro151=)
c.2478T>C (p.Pro826=)
c.2190T>C (p.Pro730=)
c.687T>C (p.Pro229=)
n.340T>C
n.88T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.2229T>C (p.Pro743=)
n.1188T>C
c.456T>C (p.Pro152=)
n.298T>C
c.1140T>C (p.Pro380=)
c.720T>C (p.Pro240=)
c.339T>C (p.Pro113=)
c.2271T>C (p.Pro757=)
n.2354T>C
 dbSNP
6g.157084853T>GCA452989927ARID1Bc.2439T>G (p.Pro813=)
c.453T>G (p.Pro151=)
c.2478T>G (p.Pro826=)
c.2190T>G (p.Pro730=)
c.687T>G (p.Pro229=)
n.340T>G
n.88T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.2229T>G (p.Pro743=)
n.1188T>G
c.456T>G (p.Pro152=)
n.298T>G
c.1140T>G (p.Pro380=)
c.720T>G (p.Pro240=)
c.339T>G (p.Pro113=)
c.2271T>G (p.Pro757=)
n.2354T>G
6g.157084854G>ACA4067043ARID1Bc.2440G>A (p.Val814Ile)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.2479G>A (p.Val827Ile)
c.2191G>A (p.Val731Ile)
c.688G>A (p.Val230Ile)
n.341G>A
n.89G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.2230G>A (p.Val744Ile)
n.1189G>A
c.457G>A (p.Val153Ile)
n.299G>A
c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.2272G>A (p.Val758Ile)
n.2355G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084854G>CCA366387396ARID1Bc.2440G>C (p.Val814Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.2479G>C (p.Val827Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2357A>C
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n.2357A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2357A>T
 dbSNP
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n.2358G>T
 dbSNP
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n.2359G>A
 dbSNP
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n.2359G>C
 dbSNP
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n.2359G>T
 dbSNP
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n.2360A>C
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n.2360A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.157084859A>TCA452989940ARID1Bc.2445A>T (p.Gly815=)
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c.1146A>T (p.Gly382=)
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n.2360A>T
 dbSNP
6g.157084860A=CA1675487244ARID1Bc.2446A= (p.Ser816=)
c.460A= (p.Ser154=)
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c.1147A= (p.Ser383=)
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c.2278A= (p.Ser760=)
n.2361A=
6g.157084860A>CCA366387406ARID1Bc.2446A>C (p.Ser816Arg)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
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c.2197A>C (p.Ser733Arg)
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n.347A>C
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n.1195A>C
c.463A>C (p.Ser155Arg)
n.305A>C
c.1147A>C (p.Ser383Arg)
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c.346A>C (p.Ser116Arg)
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n.2361A>C
6g.157084860A>GCA4067044ARID1Bc.2446A>G (p.Ser816Gly)
c.460A>G (p.Ser154Gly)
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n.347A>G
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n.2361A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084860A>TCA366387407ARID1Bc.2446A>T (p.Ser816Cys)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.2485A>T (p.Ser829Cys)
c.2197A>T (p.Ser733Cys)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
n.347A>T
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c.-54A>T (n.-54A>T)
c.2236A>T (p.Ser746Cys)
n.1195A>T
c.463A>T (p.Ser155Cys)
n.305A>T
c.1147A>T (p.Ser383Cys)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.2278A>T (p.Ser760Cys)
n.2361A>T
 dbSNP
6g.157084861G>ACA366387409ARID1Bc.2447G>A (p.Ser816Asn)
c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.2486G>A (p.Ser829Asn)
c.2198G>A (p.Ser733Asn)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
n.348G>A
n.96G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.2237G>A (p.Ser746Asn)
n.1196G>A
c.464G>A (p.Ser155Asn)
n.306G>A
c.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.2279G>A (p.Ser760Asn)
n.2362G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.157084861G>CCA366387410ARID1Bc.2447G>C (p.Ser816Thr)
c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.2486G>C (p.Ser829Thr)
c.2198G>C (p.Ser733Thr)
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c.2237G>C (p.Ser746Thr)
n.1196G>C
c.464G>C (p.Ser155Thr)
n.306G>C
c.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.2279G>C (p.Ser760Thr)
n.2362G>C
 dbSNP
6g.157084861G=CA1675487245ARID1Bc.2447G= (p.Ser816=)
c.461G= (p.Ser154=)
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c.464G= (p.Ser155=)
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c.1148G= (p.Ser383=)
c.728G= (p.Ser243=)
c.347G= (p.Ser116=)
c.2279G= (p.Ser760=)
n.2362G=
6g.157084861G>TCA366387408ARID1Bc.2447G>T (p.Ser816Ile)
c.461G>T (p.Ser154Ile)
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c.695G>T (p.Ser232Ile)
n.348G>T
n.96G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
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n.1196G>T
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n.306G>T
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c.728G>T (p.Ser243Ile)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.2279G>T (p.Ser760Ile)
n.2362G>T
6g.157084862C>ACA366387411ARID1Bc.2448C>A (p.Ser816Arg)
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n.307C>A
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n.2363C>A
 dbSNP
6g.157084862C>GCA366387412ARID1Bc.2448C>G (p.Ser816Arg)
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n.349C>G
n.97C>G
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n.1197C>G
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n.307C>G
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c.729C>G (p.Ser243Arg)
c.348C>G (p.Ser116Arg)
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n.2363C>G
 dbSNP
6g.157084862C>TCA452989941ARID1Bc.2448C>T (p.Ser816=)
c.462C>T (p.Ser154=)
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n.349C>T
n.97C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.2238C>T (p.Ser746=)
n.1197C>T
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n.307C>T
c.1149C>T (p.Ser383=)
c.729C>T (p.Ser243=)
c.348C>T (p.Ser116=)
c.2280C>T (p.Ser760=)
n.2363C>T
 dbSNP
6g.157084863A>CCA366387413ARID1Bc.2449A>C (p.Asn817His)
c.463A>C (p.Asn155His)
c.2488A>C (p.Asn830His)
c.2200A>C (p.Asn734His)
c.697A>C (p.Asn233His)
n.350A>C
n.98A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.2239A>C (p.Asn747His)
n.1198A>C
c.466A>C (p.Asn156His)
n.308A>C
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.730A>C (p.Asn244His)
c.349A>C (p.Asn117His)
c.2281A>C (p.Asn761His)
n.2364A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.157084863A>GCA366387414ARID1Bc.2449A>G (p.Asn817Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.2488A>G (p.Asn830Asp)
c.2200A>G (p.Asn734Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.350A>G
n.98A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.2239A>G (p.Asn747Asp)
n.1198A>G
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.308A>G
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.2281A>G (p.Asn761Asp)
n.2364A>G
6g.157084863A>TCA366387415ARID1Bc.2449A>T (p.Asn817Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.2488A>T (p.Asn830Tyr)
c.2200A>T (p.Asn734Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.350A>T
n.98A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.2239A>T (p.Asn747Tyr)
n.1198A>T
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.308A>T
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.2281A>T (p.Asn761Tyr)
n.2364A>T
 dbSNP
6g.157084864A=CA1675487246ARID1Bc.2450A= (p.Asn817=)
c.464A= (p.Asn155=)
c.2489A= (p.Asn830=)
c.2201A= (p.Asn734=)
c.698A= (p.Asn233=)
n.351A=
n.99A=
c.-50A= (n.-50A=)
c.2240A= (p.Asn747=)
n.1199A=
c.467A= (p.Asn156=)
n.309A=
c.1151A= (p.Asn384=)
c.731A= (p.Asn244=)
c.350A= (p.Asn117=)
c.2282A= (p.Asn761=)
n.2365A=
6g.157084864A>CCA366387417ARID1Bc.2450A>C (p.Asn817Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.2489A>C (p.Asn830Thr)
c.2201A>C (p.Asn734Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.351A>C
n.99A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.2240A>C (p.Asn747Thr)
n.1199A>C
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.309A>C
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.2282A>C (p.Asn761Thr)
n.2365A>C
6g.157084864A>GCA4067045ARID1Bc.2450A>G (p.Asn817Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.2489A>G (p.Asn830Ser)
c.2201A>G (p.Asn734Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.351A>G
n.99A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.2240A>G (p.Asn747Ser)
n.1199A>G
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.309A>G
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.2282A>G (p.Asn761Ser)
n.2365A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157084864A>TCA366387416ARID1Bc.2450A>T (p.Asn817Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.2489A>T (p.Asn830Ile)
c.2201A>T (p.Asn734Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.351A>T
n.99A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.2240A>T (p.Asn747Ile)
n.1199A>T
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.309A>T
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.2282A>T (p.Asn761Ile)
n.2365A>T
6g.157084865C>ACA366387418ARID1Bc.2451C>A (p.Asn817Lys)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.2490C>A (p.Asn830Lys)
c.2202C>A (p.Asn734Lys)
c.699C>A (p.Asn233Lys)
n.352C>A
n.100C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
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n.1200C>A
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n.310C>A
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.732C>A (p.Asn244Lys)
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c.2283C>A (p.Asn761Lys)
n.2366C>A
 dbSNP
6g.157084865C=CA1675487247ARID1Bc.2451C= (p.Asn817=)
c.465C= (p.Asn155=)
c.2490C= (p.Asn830=)
c.2202C= (p.Asn734=)
c.699C= (p.Asn233=)
n.352C=
n.100C=
c.-49C= (n.-49C=)
c.2241C= (p.Asn747=)
n.1200C=
c.468C= (p.Asn156=)
n.310C=
c.1152C= (p.Asn384=)
c.732C= (p.Asn244=)
c.351C= (p.Asn117=)
c.2283C= (p.Asn761=)
n.2366C=
6g.157084865C>GCA366387419ARID1Bc.2451C>G (p.Asn817Lys)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
c.2490C>G (p.Asn830Lys)
c.2202C>G (p.Asn734Lys)
c.699C>G (p.Asn233Lys)
n.352C>G
n.100C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.2241C>G (p.Asn747Lys)
n.1200C>G
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.310C>G
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.351C>G (p.Asn117Lys)
c.2283C>G (p.Asn761Lys)
n.2366C>G
 dbSNP
6g.157084865C>TCA452989945ARID1Bc.2451C>T (p.Asn817=)
c.465C>T (p.Asn155=)
c.2490C>T (p.Asn830=)
c.2202C>T (p.Asn734=)
c.699C>T (p.Asn233=)
n.352C>T
n.100C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.2241C>T (p.Asn747=)
n.1200C>T
c.468C>T (p.Asn156=)
n.310C>T
c.1152C>T (p.Asn384=)
c.732C>T (p.Asn244=)
c.351C>T (p.Asn117=)
c.2283C>T (p.Asn761=)
n.2366C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.157084866C>ACA366387420ARID1Bc.2452C>A (p.Gln818Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.2491C>A (p.Gln831Lys)
c.2203C>A (p.Gln735Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
n.353C>A
n.101C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.2242C>A (p.Gln748Lys)
n.1201C>A
c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.311C>A
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.2284C>A (p.Gln762Lys)
n.2367C>A
 dbSNP
6g.157084866C=CA1675487248ARID1Bc.2452C= (p.Gln818=)
c.466C= (p.Gln156=)
c.2491C= (p.Gln831=)
c.2203C= (p.Gln735=)
c.700C= (p.Gln234=)
n.353C=
n.101C=
c.-48C= (n.-48C=)
c.2242C= (p.Gln748=)
n.1201C=
c.469C= (p.Gln157=)
n.311C=
c.1153C= (p.Gln385=)
c.733C= (p.Gln245=)
c.352C= (p.Gln118=)
c.2284C= (p.Gln762=)
n.2367C=
6g.157084866C>GCA366387421ARID1Bc.2452C>G (p.Gln818Glu)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.2491C>G (p.Gln831Glu)
c.2203C>G (p.Gln735Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
n.353C>G
n.101C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.2242C>G (p.Gln748Glu)
n.1201C>G
c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.311C>G
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.2284C>G (p.Gln762Glu)
n.2367C>G
 dbSNP
6g.157084866C>TCA358556ARID1Bc.2452C>T (p.Gln818Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.2491C>T (p.Gln831Ter)
c.2203C>T (p.Gln735Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
n.353C>T
n.101C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.2242C>T (p.Gln748Ter)
n.1201C>T
c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.311C>T
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.2284C>T (p.Gln762Ter)
n.2367C>T
 ClinVar dbSNP
6g.157084867A>CCA366387422ARID1Bc.2453A>C (p.Gln818Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.2492A>C (p.Gln831Pro)
c.2204A>C (p.Gln735Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
n.354A>C
n.102A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.2243A>C (p.Gln748Pro)
n.1202A>C
c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.312A>C
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.2285A>C (p.Gln762Pro)
n.2368A>C
6g.157084867A>GCA366387424ARID1Bc.2453A>G (p.Gln818Arg)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.2492A>G (p.Gln831Arg)
c.2204A>G (p.Gln735Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
n.354A>G
n.102A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.2243A>G (p.Gln748Arg)
n.1202A>G
c.470A>G (p.Gln157Arg)
n.312A>G
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.2285A>G (p.Gln762Arg)
n.2368A>G
6g.157084867A>TCA366387423ARID1Bc.2453A>T (p.Gln818Leu)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.2492A>T (p.Gln831Leu)
c.2204A>T (p.Gln735Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
n.354A>T
n.102A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.2243A>T (p.Gln748Leu)
n.1202A>T
c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.312A>T
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.2285A>T (p.Gln762Leu)
n.2368A>T
 dbSNP
6g.157084868G>ACA452989947ARID1Bc.2454G>A (p.Gln818=)
c.468G>A (p.Gln156=)
c.2493G>A (p.Gln831=)
c.2205G>A (p.Gln735=)
c.702G>A (p.Gln234=)
n.355G>A
n.103G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.2244G>A (p.Gln748=)
n.1203G>A
c.471G>A (p.Gln157=)
n.313G>A
c.1155G>A (p.Gln385=)
c.735G>A (p.Gln245=)
c.354G>A (p.Gln118=)
c.2286G>A (p.Gln762=)
n.2369G>A
 dbSNP
6g.157084868G>CCA366387425ARID1Bc.2454G>C (p.Gln818His)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.2493G>C (p.Gln831His)
c.2205G>C (p.Gln735His)
c.702G>C (p.Gln234His)
n.355G>C
n.103G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.2244G>C (p.Gln748His)
n.1203G>C
c.471G>C (p.Gln157His)
n.313G>C
c.1155G>C (p.Gln385His)
c.735G>C (p.Gln245His)
c.354G>C (p.Gln118His)
c.2286G>C (p.Gln762His)
n.2369G>C
 dbSNP
6g.157084868G>TCA366387426ARID1Bc.2454G>T (p.Gln818His)
c.468G>T (p.Gln156His)
c.2493G>T (p.Gln831His)
c.2205G>T (p.Gln735His)
c.702G>T (p.Gln234His)
n.355G>T
n.103G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.2244G>T (p.Gln748His)
n.1203G>T
c.471G>T (p.Gln157His)
n.313G>T
c.1155G>T (p.Gln385His)
c.735G>T (p.Gln245His)
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n.2369G>T
6g.157084869T>ACA366387427ARID1Bc.2455T>A (p.Ser819Thr)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
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n.356T>A
n.104T>A
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n.1204T>A
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n.314T>A
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c.2287T>A (p.Ser763Thr)
n.2370T>A
 dbSNP
6g.157084869T>CCA366387428ARID1Bc.2455T>C (p.Ser819Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.2494T>C (p.Ser832Pro)
c.2206T>C (p.Ser736Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.356T>C
n.104T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.2245T>C (p.Ser749Pro)
n.1204T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.314T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.2287T>C (p.Ser763Pro)
n.2370T>C
 dbSNP
6g.157084869T>GCA366387429ARID1Bc.2455T>G (p.Ser819Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.2494T>G (p.Ser832Ala)
c.2206T>G (p.Ser736Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.356T>G
n.104T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.2245T>G (p.Ser749Ala)
n.1204T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.314T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.2287T>G (p.Ser763Ala)
n.2370T>G
 dbSNP
6g.157084870C>ACA366387430ARID1Bc.2456C>A (p.Ser819Tyr)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.2495C>A (p.Ser832Tyr)
c.2207C>A (p.Ser736Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.357C>A
n.105C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.2246C>A (p.Ser749Tyr)
n.1205C>A
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n.315C>A
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.2288C>A (p.Ser763Tyr)
n.2371C>A
6g.157084870C>GCA366387431ARID1Bc.2456C>G (p.Ser819Cys)
c.470C>G (p.Ser157Cys)
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n.357C>G
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n.315C>G
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n.2371C>G
 dbSNP
6g.157084870C>TCA366387432ARID1Bc.2456C>T (p.Ser819Phe)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
c.2495C>T (p.Ser832Phe)
c.2207C>T (p.Ser736Phe)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.357C>T
n.105C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
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n.1205C>T
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n.315C>T
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c.737C>T (p.Ser246Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.2288C>T (p.Ser763Phe)
n.2371C>T
 dbSNP
6g.157084871T>ACA452989953ARID1Bc.2457T>A (p.Ser819=)
c.471T>A (p.Ser157=)
c.2496T>A (p.Ser832=)
c.2208T>A (p.Ser736=)
c.705T>A (p.Ser235=)
n.358T>A
n.106T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.2247T>A (p.Ser749=)
n.1206T>A
c.474T>A (p.Ser158=)
n.316T>A
c.1158T>A (p.Ser386=)
c.738T>A (p.Ser246=)
c.357T>A (p.Ser119=)
c.2289T>A (p.Ser763=)
n.2372T>A
 dbSNP
6g.157084871T>CCA452989954ARID1Bc.2457T>C (p.Ser819=)
c.471T>C (p.Ser157=)
c.2496T>C (p.Ser832=)
c.2208T>C (p.Ser736=)
c.705T>C (p.Ser235=)
n.358T>C
n.106T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.2247T>C (p.Ser749=)
n.1206T>C
c.474T>C (p.Ser158=)
n.316T>C
c.1158T>C (p.Ser386=)
c.738T>C (p.Ser246=)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.2289T>C (p.Ser763=)
n.2372T>C
 dbSNP
6g.157084871T>GCA452989955ARID1Bc.2457T>G (p.Ser819=)
c.471T>G (p.Ser157=)
c.2496T>G (p.Ser832=)
c.2208T>G (p.Ser736=)
c.705T>G (p.Ser235=)
n.358T>G
n.106T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.2247T>G (p.Ser749=)
n.1206T>G
c.474T>G (p.Ser158=)
n.316T>G
c.1158T>G (p.Ser386=)
c.738T>G (p.Ser246=)
c.357T>G (p.Ser119=)
c.2289T>G (p.Ser763=)
n.2372T>G
6g.157084872C>ACA452989956ARID1Bc.2458C>A (p.Arg820=)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.2497C>A (p.Arg833=)
c.2209C>A (p.Arg737=)
c.706C>A (p.Arg236=)
n.359C>A
n.107C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.2248C>A (p.Arg750=)
n.1207C>A
c.475C>A (p.Arg159=)
n.317C>A
c.1159C>A (p.Arg387=)
c.739C>A (p.Arg247=)
c.358C>A (p.Arg120=)
c.2290C>A (p.Arg764=)
n.2373C>A
6g.157084872C=CA1675487249ARID1Bc.2458C= (p.Arg820=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.2497C= (p.Arg833=)
c.2209C= (p.Arg737=)
c.706C= (p.Arg236=)
n.359C=
n.107C=
c.-42C= (n.-42C=)
c.2248C= (p.Arg750=)
n.1207C=
c.475C= (p.Arg159=)
n.317C=
c.1159C= (p.Arg387=)
c.739C= (p.Arg247=)
c.358C= (p.Arg120=)
c.2290C= (p.Arg764=)
n.2373C=
6g.157084872C>GCA366387433ARID1Bc.2458C>G (p.Arg820Gly)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.2497C>G (p.Arg833Gly)
c.2209C>G (p.Arg737Gly)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
n.359C>G
n.107C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.2248C>G (p.Arg750Gly)
n.1207C>G
c.475C>G (p.Arg159Gly)
n.317C>G
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.2290C>G (p.Arg764Gly)
n.2373C>G
 dbSNP
6g.157084872C>TCA207644ARID1Bc.2458C>T (p.Arg820Ter)
c.472C>T (p.Arg158Ter)
c.2497C>T (p.Arg833Ter)
c.2209C>T (p.Arg737Ter)
c.706C>T (p.Arg236Ter)
n.359C>T
n.107C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.2248C>T (p.Arg750Ter)
n.1207C>T
c.475C>T (p.Arg159Ter)
n.317C>T
c.1159C>T (p.Arg387Ter)
c.739C>T (p.Arg247Ter)
c.358C>T (p.Arg120Ter)
c.2290C>T (p.Arg764Ter)
n.2373C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.157084873G>ACA4067046ARID1Bc.2459G>A (p.Arg820Gln)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.2498G>A (p.Arg833Gln)
c.2210G>A (p.Arg737Gln)
c.707G>A (p.Arg236Gln)
n.360G>A
n.108G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.2249G>A (p.Arg750Gln)
n.1208G>A
c.476G>A (p.Arg159Gln)
n.318G>A
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
c.740G>A (p.Arg247Gln)
c.359G>A (p.Arg120Gln)
c.2291G>A (p.Arg764Gln)
n.2374G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.157084873G>CCA366387434ARID1Bc.2459G>C (p.Arg820Pro)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.2498G>C (p.Arg833Pro)
c.2210G>C (p.Arg737Pro)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
n.360G>C
n.108G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.2249G>C (p.Arg750Pro)
n.1208G>C
c.476G>C (p.Arg159Pro)
n.318G>C
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.2291G>C (p.Arg764Pro)
n.2374G>C
 dbSNP
6g.157084873G=CA1675487250ARID1Bc.2459G= (p.Arg820=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.2498G= (p.Arg833=)
c.2210G= (p.Arg737=)
c.707G= (p.Arg236=)
n.360G=
n.108G=
c.-41G= (n.-41G=)
c.2249G= (p.Arg750=)
n.1208G=
c.476G= (p.Arg159=)
n.318G=
c.1160G= (p.Arg387=)
c.740G= (p.Arg247=)
c.359G= (p.Arg120=)
c.2291G= (p.Arg764=)
n.2374G=
6g.157084873G>TCA366387435ARID1Bc.2459G>T (p.Arg820Leu)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.2498G>T (p.Arg833Leu)
c.2210G>T (p.Arg737Leu)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
n.360G>T
n.108G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.2249G>T (p.Arg750Leu)
n.1208G>T
c.476G>T (p.Arg159Leu)
n.318G>T
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.2291G>T (p.Arg764Leu)
n.2374G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.157084874A>CCA452989958ARID1Bc.2460A>C (p.Arg820=)
c.474A>C (p.Arg158=)
c.2499A>C (p.Arg833=)
c.2211A>C (p.Arg737=)
c.708A>C (p.Arg236=)
n.361A>C
n.109A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.2250A>C (p.Arg750=)
n.1209A>C
c.477A>C (p.Arg159=)
n.319A>C
c.1161A>C (p.Arg387=)
c.741A>C (p.Arg247=)
c.360A>C (p.Arg120=)
c.2292A>C (p.Arg764=)
n.2375A>C
 dbSNP
6g.157084874A>GCA452989960ARID1Bc.2460A>G (p.Arg820=)
c.474A>G (p.Arg158=)
c.2499A>G (p.Arg833=)
c.2211A>G (p.Arg737=)
c.708A>G (p.Arg236=)
n.361A>G
n.109A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.2250A>G (p.Arg750=)
n.1209A>G
c.477A>G (p.Arg159=)
n.319A>G
c.1161A>G (p.Arg387=)
c.741A>G (p.Arg247=)
c.360A>G (p.Arg120=)
c.2292A>G (p.Arg764=)
n.2375A>G
6g.157084874A>TCA452989959ARID1Bc.2460A>T (p.Arg820=)
c.474A>T (p.Arg158=)
c.2499A>T (p.Arg833=)
c.2211A>T (p.Arg737=)
c.708A>T (p.Arg236=)
n.361A>T
n.109A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.2250A>T (p.Arg750=)
n.1209A>T
c.477A>T (p.Arg159=)
n.319A>T
c.1161A>T (p.Arg387=)
c.741A>T (p.Arg247=)
c.360A>T (p.Arg120=)
c.2292A>T (p.Arg764=)
n.2375A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.157084875T>ACA366387436ARID1Bc.2461T>A (p.Ser821Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.2500T>A (p.Ser834Thr)
c.2212T>A (p.Ser738Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
n.362T>A
n.110T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.2251T>A (p.Ser751Thr)
n.1210T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.320T>A
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.2293T>A (p.Ser765Thr)
n.2376T>A
 dbSNP
6g.157084875T>CCA366387437ARID1Bc.2461T>C (p.Ser821Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.2500T>C (p.Ser834Pro)
c.2212T>C (p.Ser738Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
n.362T>C
n.110T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.2251T>C (p.Ser751Pro)
n.1210T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.320T>C
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.2293T>C (p.Ser765Pro)
n.2376T>C
6g.157084875T>GCA366387438ARID1Bc.2461T>G (p.Ser821Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.2500T>G (p.Ser834Ala)
c.2212T>G (p.Ser738Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
n.362T>G
n.110T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.2251T>G (p.Ser751Ala)
n.1210T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.320T>G
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.2293T>G (p.Ser765Ala)
n.2376T>G
6g.157084876C>ACA366387441ARID1Bc.2462C>A (p.Ser821Tyr)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.2501C>A (p.Ser834Tyr)
c.2213C>A (p.Ser738Tyr)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
n.363C>A
n.111C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.2252C>A (p.Ser751Tyr)
n.1211C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.321C>A
c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.2294C>A (p.Ser765Tyr)
n.2377C>A
 dbSNP
6g.157084876C>GCA366387439ARID1Bc.2462C>G (p.Ser821Cys)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.2501C>G (p.Ser834Cys)
c.2213C>G (p.Ser738Cys)
c.710C>G (p.Ser237Cys)
n.363C>G
n.111C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.2252C>G (p.Ser751Cys)
n.1211C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.321C>G
c.1163C>G (p.Ser388Cys)
c.743C>G (p.Ser248Cys)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.2294C>G (p.Ser765Cys)
n.2377C>G
 dbSNP
6g.157084876C>TCA366387440ARID1Bc.2462C>T (p.Ser821Phe)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.2501C>T (p.Ser834Phe)
c.2213C>T (p.Ser738Phe)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
n.363C>T
n.111C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.2252C>T (p.Ser751Phe)
n.1211C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.321C>T
c.1163C>T (p.Ser388Phe)
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n.2378T>G

Number of alleles fetched