Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.157059208C>A | CA2676187069 | HAVCR1 | c.-12-1253G>T (n.-12-1253G>T) c.-133-1132G>T (n.-133-1132G>T) c.-136-1129G>T (n.-136-1129G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059209A= | CA1594010788 | HAVCR1 | c.-12-1254T= (n.-12-1254T=) c.-133-1133T= (n.-133-1133T=) c.-136-1130T= (n.-136-1130T=) | |
5 | g.157059209A>G | CA1594010790 | HAVCR1 | c.-12-1254T>C (n.-12-1254T>C) c.-133-1133T>C (n.-133-1133T>C) c.-136-1130T>C (n.-136-1130T>C) | dbSNP |
5 | g.157059209A>T | CA2769058918 | HAVCR1 | c.-12-1254T>A (n.-12-1254T>A) c.-133-1133T>A (n.-133-1133T>A) c.-136-1130T>A (n.-136-1130T>A) | |
5 | g.157059210T>C | CA1594010793 | HAVCR1 | c.-12-1255A>G (n.-12-1255A>G) c.-133-1134A>G (n.-133-1134A>G) c.-136-1131A>G (n.-136-1131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.157059210T= | CA1594010792 | HAVCR1 | c.-12-1255A= (n.-12-1255A=) c.-133-1134A= (n.-133-1134A=) c.-136-1131A= (n.-136-1131A=) | |
5 | g.157059211dup | CA563668648 | HAVCR1 | c.-12-1255dup (n.-12-1255dup) c.-133-1134dup (n.-133-1134dup) c.-136-1131dup (n.-136-1131dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059215C= | CA1594010794 | HAVCR1 | c.-12-1260G= (n.-12-1260G=) c.-133-1139G= (n.-133-1139G=) c.-136-1136G= (n.-136-1136G=) | |
5 | g.157059215C>T | CA130130091 | HAVCR1 | c.-12-1260G>A (n.-12-1260G>A) c.-133-1139G>A (n.-133-1139G>A) c.-136-1136G>A (n.-136-1136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059216C>A | CA2676187070 | HAVCR1 | c.-12-1261G>T (n.-12-1261G>T) c.-133-1140G>T (n.-133-1140G>T) c.-136-1137G>T (n.-136-1137G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059218T>C | CA1594010797 | HAVCR1 | c.-12-1263A>G (n.-12-1263A>G) c.-133-1142A>G (n.-133-1142A>G) c.-136-1139A>G (n.-136-1139A>G) | dbSNP |
5 | g.157059218T= | CA1594010796 | HAVCR1 | c.-12-1263A= (n.-12-1263A=) c.-133-1142A= (n.-133-1142A=) c.-136-1139A= (n.-136-1139A=) | |
5 | g.157059219A>G | CA2676187071 | HAVCR1 | c.-12-1264T>C (n.-12-1264T>C) c.-133-1143T>C (n.-133-1143T>C) c.-136-1140T>C (n.-136-1140T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157059221A= | CA1594010799 | HAVCR1 | c.-12-1266T= (n.-12-1266T=) c.-133-1145T= (n.-133-1145T=) c.-136-1142T= (n.-136-1142T=) | |
5 | g.157059221A>C | CA1594010800 | HAVCR1 | c.-12-1266T>G (n.-12-1266T>G) c.-133-1145T>G (n.-133-1145T>G) c.-136-1142T>G (n.-136-1142T>G) | dbSNP |
5 | g.157059222A>T | CA2676187072 | HAVCR1 | c.-12-1267T>A (n.-12-1267T>A) c.-133-1146T>A (n.-133-1146T>A) c.-136-1143T>A (n.-136-1143T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059224C>A | CA2676187073 | HAVCR1 | c.-12-1269G>T (n.-12-1269G>T) c.-133-1148G>T (n.-133-1148G>T) c.-136-1145G>T (n.-136-1145G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059224C= | CA1594010802 | HAVCR1 | c.-12-1269G= (n.-12-1269G=) c.-133-1148G= (n.-133-1148G=) c.-136-1145G= (n.-136-1145G=) | |
5 | g.157059224C>T | CA1083354964 | HAVCR1 | c.-12-1269G>A (n.-12-1269G>A) c.-133-1148G>A (n.-133-1148G>A) c.-136-1145G>A (n.-136-1145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059225A= | CA1594010803 | HAVCR1 | c.-12-1270T= (n.-12-1270T=) c.-133-1149T= (n.-133-1149T=) c.-136-1146T= (n.-136-1146T=) | |
5 | g.157059225A>G | CA1594010804 | HAVCR1 | c.-12-1270T>C (n.-12-1270T>C) c.-133-1149T>C (n.-133-1149T>C) c.-136-1146T>C (n.-136-1146T>C) | dbSNP |
5 | g.157059225A>T | CA130130092 | HAVCR1 | c.-12-1270T>A (n.-12-1270T>A) c.-133-1149T>A (n.-133-1149T>A) c.-136-1146T>A (n.-136-1146T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059226T>A | CA650681057 | HAVCR1 | c.-12-1271A>T (n.-12-1271A>T) c.-133-1150A>T (n.-133-1150A>T) c.-136-1147A>T (n.-136-1147A>T) | COSMIC |
5 | g.157059231A= | CA1594010806 | HAVCR1 | c.-12-1276T= (n.-12-1276T=) c.-133-1155T= (n.-133-1155T=) c.-136-1152T= (n.-136-1152T=) | |
5 | g.157059231A>G | CA2676187074 | HAVCR1 | c.-12-1276T>C (n.-12-1276T>C) c.-133-1155T>C (n.-133-1155T>C) c.-136-1152T>C (n.-136-1152T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157059231A>T | CA1594010807 | HAVCR1 | c.-12-1276T>A (n.-12-1276T>A) c.-133-1155T>A (n.-133-1155T>A) c.-136-1152T>A (n.-136-1152T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059233G>T | CA2676187075 | HAVCR1 | c.-12-1278C>A (n.-12-1278C>A) c.-133-1157C>A (n.-133-1157C>A) c.-136-1154C>A (n.-136-1154C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059234C>A | CA2676187076 | HAVCR1 | c.-12-1279G>T (n.-12-1279G>T) c.-133-1158G>T (n.-133-1158G>T) c.-136-1155G>T (n.-136-1155G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059237G>T | CA2676187077 | HAVCR1 | c.-12-1282C>A (n.-12-1282C>A) c.-133-1161C>A (n.-133-1161C>A) c.-136-1158C>A (n.-136-1158C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059238C>A | CA563668649 | HAVCR1 | c.-12-1283G>T (n.-12-1283G>T) c.-133-1162G>T (n.-133-1162G>T) c.-136-1159G>T (n.-136-1159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059238C= | CA1594010809 | HAVCR1 | c.-12-1283G= (n.-12-1283G=) c.-133-1162G= (n.-133-1162G=) c.-136-1159G= (n.-136-1159G=) | |
5 | g.157059238C>T | CA2676187078 | HAVCR1 | c.-12-1283G>A (n.-12-1283G>A) c.-133-1162G>A (n.-133-1162G>A) c.-136-1159G>A (n.-136-1159G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059241A>G | CA2676187079 | HAVCR1 | c.-12-1286T>C (n.-12-1286T>C) c.-133-1165T>C (n.-133-1165T>C) c.-136-1162T>C (n.-136-1162T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.157059242G>A | CA2676187080 | HAVCR1 | c.-12-1287C>T (n.-12-1287C>T) c.-133-1166C>T (n.-133-1166C>T) c.-136-1163C>T (n.-136-1163C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059248C>A | CA2676187081 | HAVCR1 | c.-12-1293G>T (n.-12-1293G>T) c.-133-1172G>T (n.-133-1172G>T) c.-136-1169G>T (n.-136-1169G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059249A= | CA1594010811 | HAVCR1 | c.-12-1294T= (n.-12-1294T=) c.-133-1173T= (n.-133-1173T=) c.-136-1170T= (n.-136-1170T=) | |
5 | g.157059249A>C | CA130130093 | HAVCR1 | c.-12-1294T>G (n.-12-1294T>G) c.-133-1173T>G (n.-133-1173T>G) c.-136-1170T>G (n.-136-1170T>G) | dbSNP |
5 | g.157059250T= | CA1594010813 | HAVCR1 | c.-12-1295A= (n.-12-1295A=) c.-133-1174A= (n.-133-1174A=) c.-136-1171A= (n.-136-1171A=) | |
5 | g.157059254_157059270dup | CA1083354974 | HAVCR1 | c.-12-1312_-12-1296dup (n.-12-1312_-12-1296dup) c.-133-1191_-133-1175dup (n.-133-1191_-133-1175dup) c.-136-1188_-136-1172dup (n.-136-1188_-136-1172dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059253A>T | CA2676187082 | HAVCR1 | c.-12-1298T>A (n.-12-1298T>A) c.-133-1177T>A (n.-133-1177T>A) c.-136-1174T>A (n.-136-1174T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059254C>T | CA2528254532 | HAVCR1 | c.-12-1299G>A (n.-12-1299G>A) c.-133-1178G>A (n.-133-1178G>A) c.-136-1175G>A (n.-136-1175G>A) | |
5 | g.157059255T>G | CA1594010815 | HAVCR1 | c.-12-1300A>C (n.-12-1300A>C) c.-133-1179A>C (n.-133-1179A>C) c.-136-1176A>C (n.-136-1176A>C) | dbSNP |
5 | g.157059255T= | CA1594010817 | HAVCR1 | c.-12-1300A= (n.-12-1300A=) c.-133-1179A= (n.-133-1179A=) c.-136-1176A= (n.-136-1176A=) | |
5 | g.157059257C>A | CA2676187083 | HAVCR1 | c.-12-1302G>T (n.-12-1302G>T) c.-133-1181G>T (n.-133-1181G>T) c.-136-1178G>T (n.-136-1178G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.157059257C= | CA1594010821 | HAVCR1 | c.-12-1302G= (n.-12-1302G=) c.-133-1181G= (n.-133-1181G=) c.-136-1178G= (n.-136-1178G=) | |
5 | g.157059257C>T | CA130130094 | HAVCR1 | c.-12-1302G>A (n.-12-1302G>A) c.-133-1181G>A (n.-133-1181G>A) c.-136-1178G>A (n.-136-1178G>A) | dbSNP |
5 | g.157059259C>T | CA2676187084 | HAVCR1 | c.-12-1304G>A (n.-12-1304G>A) c.-133-1183G>A (n.-133-1183G>A) c.-136-1180G>A (n.-136-1180G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059260T>C | CA2676187085 | HAVCR1 | c.-12-1305A>G (n.-12-1305A>G) c.-133-1184A>G (n.-133-1184A>G) c.-136-1181A>G (n.-136-1181A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157059262C= | CA1594010824 | HAVCR1 | c.-12-1307G= (n.-12-1307G=) c.-133-1186G= (n.-133-1186G=) c.-136-1183G= (n.-136-1183G=) | |
5 | g.157059262C>G | CA806194785 | HAVCR1 | c.-12-1307G>C (n.-12-1307G>C) c.-133-1186G>C (n.-133-1186G>C) c.-136-1183G>C (n.-136-1183G>C) | dbSNP |
5 | g.157059264G>T | CA2676187086 | HAVCR1 | c.-12-1309C>A (n.-12-1309C>A) c.-133-1188C>A (n.-133-1188C>A) c.-136-1185C>A (n.-136-1185C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.157059267C= | CA1594010827 | HAVCR1 | c.-12-1312G= (n.-12-1312G=) c.-133-1191G= (n.-133-1191G=) c.-136-1188G= (n.-136-1188G=) | |
5 | g.157059267C>G | CA130130095 | HAVCR1 | c.-12-1312G>C (n.-12-1312G>C) c.-133-1191G>C (n.-133-1191G>C) c.-136-1188G>C (n.-136-1188G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059268T>C | CA2676187087 | HAVCR1 | c.-12-1313A>G (n.-12-1313A>G) c.-133-1192A>G (n.-133-1192A>G) c.-136-1189A>G (n.-136-1189A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.157059272A= | CA1594010829 | HAVCR1 | c.-12-1317T= (n.-12-1317T=) c.-133-1196T= (n.-133-1196T=) c.-136-1193T= (n.-136-1193T=) | |
5 | g.157059272A>T | CA1083354987 | HAVCR1 | c.-12-1317T>A (n.-12-1317T>A) c.-133-1196T>A (n.-133-1196T>A) c.-136-1193T>A (n.-136-1193T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059273A= | CA1594010832 | HAVCR1 | c.-12-1318T= (n.-12-1318T=) c.-133-1197T= (n.-133-1197T=) c.-136-1194T= (n.-136-1194T=) | |
5 | g.157059273A>G | CA1594010831 | HAVCR1 | c.-12-1318T>C (n.-12-1318T>C) c.-133-1197T>C (n.-133-1197T>C) c.-136-1194T>C (n.-136-1194T>C) | dbSNP |
5 | g.157059275T>C | CA130130096 | HAVCR1 | c.-12-1320A>G (n.-12-1320A>G) c.-133-1199A>G (n.-133-1199A>G) c.-136-1196A>G (n.-136-1196A>G) | dbSNP |
5 | g.157059275T= | CA1594010834 | HAVCR1 | c.-12-1320A= (n.-12-1320A=) c.-133-1199A= (n.-133-1199A=) c.-136-1196A= (n.-136-1196A=) | |
5 | g.157059276C= | CA1594010837 | HAVCR1 | c.-12-1321G= (n.-12-1321G=) c.-133-1200G= (n.-133-1200G=) c.-136-1197G= (n.-136-1197G=) | |
5 | g.157059276C>T | CA563668650 | HAVCR1 | c.-12-1321G>A (n.-12-1321G>A) c.-133-1200G>A (n.-133-1200G>A) c.-136-1197G>A (n.-136-1197G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.157059277A= | CA1594010839 | HAVCR1 | c.-12-1322T= (n.-12-1322T=) c.-133-1201T= (n.-133-1201T=) c.-136-1198T= (n.-136-1198T=) | |
5 | g.157059277A>C | CA1083354994 | HAVCR1 | c.-12-1322T>G (n.-12-1322T>G) c.-133-1201T>G (n.-133-1201T>G) c.-136-1198T>G (n.-136-1198T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059277A>T | CA806194791 | HAVCR1 | c.-12-1322T>A (n.-12-1322T>A) c.-133-1201T>A (n.-133-1201T>A) c.-136-1198T>A (n.-136-1198T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059278G>C | CA1083354996 | HAVCR1 | c.-12-1323C>G (n.-12-1323C>G) c.-133-1202C>G (n.-133-1202C>G) c.-136-1199C>G (n.-136-1199C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059278G= | CA1594010841 | HAVCR1 | c.-12-1323C= (n.-12-1323C=) c.-133-1202C= (n.-133-1202C=) c.-136-1199C= (n.-136-1199C=) | |
5 | g.157059283T>C | CA130130097 | HAVCR1 | c.-12-1328A>G (n.-12-1328A>G) c.-133-1207A>G (n.-133-1207A>G) c.-136-1204A>G (n.-136-1204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059283T= | CA1594010843 | HAVCR1 | c.-12-1328A= (n.-12-1328A=) c.-133-1207A= (n.-133-1207A=) c.-136-1204A= (n.-136-1204A=) | |
5 | g.157059287A= | CA1594010845 | HAVCR1 | c.-12-1332T= (n.-12-1332T=) c.-133-1211T= (n.-133-1211T=) c.-136-1208T= (n.-136-1208T=) | |
5 | g.157059287A>G | CA563668651 | HAVCR1 | c.-12-1332T>C (n.-12-1332T>C) c.-133-1211T>C (n.-133-1211T>C) c.-136-1208T>C (n.-136-1208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059290G= | CA1594010846 | HAVCR1 | c.-12-1335C= (n.-12-1335C=) c.-133-1214C= (n.-133-1214C=) c.-136-1211C= (n.-136-1211C=) | |
5 | g.157059290G>T | CA806194796 | HAVCR1 | c.-12-1335C>A (n.-12-1335C>A) c.-133-1214C>A (n.-133-1214C>A) c.-136-1211C>A (n.-136-1211C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059291A= | CA1594010848 | HAVCR1 | c.-12-1336T= (n.-12-1336T=) c.-133-1215T= (n.-133-1215T=) c.-136-1212T= (n.-136-1212T=) | |
5 | g.157059291A>G | CA806194800 | HAVCR1 | c.-12-1336T>C (n.-12-1336T>C) c.-133-1215T>C (n.-133-1215T>C) c.-136-1212T>C (n.-136-1212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059292G>A | CA1594010851 | HAVCR1 | c.-12-1337C>T (n.-12-1337C>T) c.-133-1216C>T (n.-133-1216C>T) c.-136-1213C>T (n.-136-1213C>T) | dbSNP |
5 | g.157059292G= | CA1594010849 | HAVCR1 | c.-12-1337C= (n.-12-1337C=) c.-133-1216C= (n.-133-1216C=) c.-136-1213C= (n.-136-1213C=) | |
5 | g.157059293G>A | CA1594010855 | HAVCR1 | c.-12-1338C>T (n.-12-1338C>T) c.-133-1217C>T (n.-133-1217C>T) c.-136-1214C>T (n.-136-1214C>T) | dbSNP |
5 | g.157059293G= | CA1594010853 | HAVCR1 | c.-12-1338C= (n.-12-1338C=) c.-133-1217C= (n.-133-1217C=) c.-136-1214C= (n.-136-1214C=) | |
5 | g.157059294C>A | CA1594010858 | HAVCR1 | c.-12-1339G>T (n.-12-1339G>T) c.-133-1218G>T (n.-133-1218G>T) c.-136-1215G>T (n.-136-1215G>T) | dbSNP |
5 | g.157059294C= | CA1594010857 | HAVCR1 | c.-12-1339G= (n.-12-1339G=) c.-133-1218G= (n.-133-1218G=) c.-136-1215G= (n.-136-1215G=) | |
5 | g.157059294C>T | CA806194803 | HAVCR1 | c.-12-1339G>A (n.-12-1339G>A) c.-133-1218G>A (n.-133-1218G>A) c.-136-1215G>A (n.-136-1215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059299G>A | CA130130098 | HAVCR1 | c.-12-1344C>T (n.-12-1344C>T) c.-133-1223C>T (n.-133-1223C>T) c.-136-1220C>T (n.-136-1220C>T) | dbSNP |
5 | g.157059299G>C | CA1083355005 | HAVCR1 | c.-12-1344C>G (n.-12-1344C>G) c.-133-1223C>G (n.-133-1223C>G) c.-136-1220C>G (n.-136-1220C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059299G= | CA1594010860 | HAVCR1 | c.-12-1344C= (n.-12-1344C=) c.-133-1223C= (n.-133-1223C=) c.-136-1220C= (n.-136-1220C=) | |
5 | g.157059301G>A | CA2769058919 | HAVCR1 | c.-12-1346C>T (n.-12-1346C>T) c.-133-1225C>T (n.-133-1225C>T) c.-136-1222C>T (n.-136-1222C>T) | |
5 | g.157059301G>C | CA806194805 | HAVCR1 | c.-12-1346C>G (n.-12-1346C>G) c.-133-1225C>G (n.-133-1225C>G) c.-136-1222C>G (n.-136-1222C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059301G= | CA1594010863 | HAVCR1 | c.-12-1346C= (n.-12-1346C=) c.-133-1225C= (n.-133-1225C=) c.-136-1222C= (n.-136-1222C=) | |
5 | g.157059302G>A | CA563668652 | HAVCR1 | c.-12-1347C>T (n.-12-1347C>T) c.-133-1226C>T (n.-133-1226C>T) c.-136-1223C>T (n.-136-1223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.157059302G= | CA1594010864 | HAVCR1 | c.-12-1347C= (n.-12-1347C=) c.-133-1226C= (n.-133-1226C=) c.-136-1223C= (n.-136-1223C=) | |
5 | g.157059304C= | CA1594010866 | HAVCR1 | c.-12-1349G= (n.-12-1349G=) c.-133-1228G= (n.-133-1228G=) c.-136-1225G= (n.-136-1225G=) | |
5 | g.157059304C>G | CA1594010868 | HAVCR1 | c.-12-1349G>C (n.-12-1349G>C) c.-133-1228G>C (n.-133-1228G>C) c.-136-1225G>C (n.-136-1225G>C) | dbSNP |
5 | g.157059304C>T | CA130130099 | HAVCR1 | c.-12-1349G>A (n.-12-1349G>A) c.-133-1228G>A (n.-133-1228G>A) c.-136-1225G>A (n.-136-1225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |